Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236829174C>TCA2574165728MTRc.996-15C>T (n.996-15C>T)
c.*38-15C>T (n.*38-15C>T)
c.648-15C>T (n.648-15C>T)
n.1310-15C>T
n.1440-15C>T
n.1628-15C>T
n.1015-15C>T
c.-113-15C>T (n.-113-15C>T)
c.993-15C>T (n.993-15C>T)
c.60-15C>T (n.60-15C>T)
c.1164-15C>T (n.1164-15C>T)
 gnomAD v4
1g.236829175C=CA2487080855MTRc.996-14C= (n.996-14C=)
c.*38-14C= (n.*38-14C=)
c.648-14C= (n.648-14C=)
n.1310-14C=
n.1440-14C=
n.1628-14C=
n.1015-14C=
c.-113-14C= (n.-113-14C=)
c.993-14C= (n.993-14C=)
c.60-14C= (n.60-14C=)
c.1164-14C= (n.1164-14C=)
1g.236829175C>GCA39749142MTRc.996-14C>G (n.996-14C>G)
c.*38-14C>G (n.*38-14C>G)
c.648-14C>G (n.648-14C>G)
n.1310-14C>G
n.1440-14C>G
n.1628-14C>G
n.1015-14C>G
c.-113-14C>G (n.-113-14C>G)
c.993-14C>G (n.993-14C>G)
c.60-14C>G (n.60-14C>G)
c.1164-14C>G (n.1164-14C>G)
 dbSNP
1g.236829175C>TCA1473957MTRc.996-14C>T (n.996-14C>T)
c.*38-14C>T (n.*38-14C>T)
c.648-14C>T (n.648-14C>T)
n.1310-14C>T
n.1440-14C>T
n.1628-14C>T
n.1015-14C>T
c.-113-14C>T (n.-113-14C>T)
c.993-14C>T (n.993-14C>T)
c.60-14C>T (n.60-14C>T)
c.1164-14C>T (n.1164-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829177C=CA2487080856MTRc.996-12C= (n.996-12C=)
c.*38-12C= (n.*38-12C=)
c.648-12C= (n.648-12C=)
n.1310-12C=
n.1440-12C=
n.1628-12C=
n.1015-12C=
c.-113-12C= (n.-113-12C=)
c.993-12C= (n.993-12C=)
c.60-12C= (n.60-12C=)
c.1164-12C= (n.1164-12C=)
1g.236829177C>TCA1473958MTRc.996-12C>T (n.996-12C>T)
c.*38-12C>T (n.*38-12C>T)
c.648-12C>T (n.648-12C>T)
n.1310-12C>T
n.1440-12C>T
n.1628-12C>T
n.1015-12C>T
c.-113-12C>T (n.-113-12C>T)
c.993-12C>T (n.993-12C>T)
c.60-12C>T (n.60-12C>T)
c.1164-12C>T (n.1164-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829181C>ACA2487080858MTRc.996-8C>A (n.996-8C>A)
c.*38-8C>A (n.*38-8C>A)
c.648-8C>A (n.648-8C>A)
n.1310-8C>A
n.1440-8C>A
n.1628-8C>A
n.1015-8C>A
c.-113-8C>A (n.-113-8C>A)
c.993-8C>A (n.993-8C>A)
c.60-8C>A (n.60-8C>A)
c.1164-8C>A (n.1164-8C>A)
 dbSNP
1g.236829181C=CA2487080857MTRc.996-8C= (n.996-8C=)
c.*38-8C= (n.*38-8C=)
c.648-8C= (n.648-8C=)
n.1310-8C=
n.1440-8C=
n.1628-8C=
n.1015-8C=
c.-113-8C= (n.-113-8C=)
c.993-8C= (n.993-8C=)
c.60-8C= (n.60-8C=)
c.1164-8C= (n.1164-8C=)
1g.236829184C=CA2487080859MTRc.996-5C= (n.996-5C=)
c.*38-5C= (n.*38-5C=)
c.648-5C= (n.648-5C=)
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n.1440-5C=
n.1628-5C=
n.1015-5C=
c.-113-5C= (n.-113-5C=)
c.993-5C= (n.993-5C=)
c.60-5C= (n.60-5C=)
c.1164-5C= (n.1164-5C=)
1g.236829184C>TCA39749148MTRc.996-5C>T (n.996-5C>T)
c.*38-5C>T (n.*38-5C>T)
c.648-5C>T (n.648-5C>T)
n.1310-5C>T
n.1440-5C>T
n.1628-5C>T
n.1015-5C>T
c.-113-5C>T (n.-113-5C>T)
c.993-5C>T (n.993-5C>T)
c.60-5C>T (n.60-5C>T)
c.1164-5C>T (n.1164-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829186C>ACA2560241589MTRc.996-3C>A (n.996-3C>A)
c.*38-3C>A (n.*38-3C>A)
c.648-3C>A (n.648-3C>A)
n.1310-3C>A
n.1440-3C>A
n.1628-3C>A
n.1015-3C>A
c.-113-3C>A (n.-113-3C>A)
c.993-3C>A (n.993-3C>A)
c.60-3C>A (n.60-3C>A)
c.1164-3C>A (n.1164-3C>A)
1g.236829186C=CA2487080860MTRc.996-3C= (n.996-3C=)
c.*38-3C= (n.*38-3C=)
c.648-3C= (n.648-3C=)
n.1310-3C=
n.1440-3C=
n.1628-3C=
n.1015-3C=
c.-113-3C= (n.-113-3C=)
c.993-3C= (n.993-3C=)
c.60-3C= (n.60-3C=)
c.1164-3C= (n.1164-3C=)
1g.236829186C>TCA733251020MTRc.996-3C>T (n.996-3C>T)
c.*38-3C>T (n.*38-3C>T)
c.648-3C>T (n.648-3C>T)
n.1310-3C>T
n.1440-3C>T
n.1628-3C>T
n.1015-3C>T
c.-113-3C>T (n.-113-3C>T)
c.993-3C>T (n.993-3C>T)
c.60-3C>T (n.60-3C>T)
c.1164-3C>T (n.1164-3C>T)
 dbSNP
1g.236829187A=CA2487080861MTRc.996-2A= (n.996-2A=)
c.*38-2A= (n.*38-2A=)
c.648-2A= (n.648-2A=)
n.1310-2A=
n.1440-2A=
n.1628-2A=
n.1015-2A=
c.-113-2A= (n.-113-2A=)
c.993-2A= (n.993-2A=)
c.60-2A= (n.60-2A=)
c.1164-2A= (n.1164-2A=)
1g.236829187A>CCA345391212MTRc.996-2A>C (n.996-2A>C)
c.*38-2A>C (n.*38-2A>C)
c.648-2A>C (n.648-2A>C)
n.1310-2A>C
n.1440-2A>C
n.1628-2A>C
n.1015-2A>C
c.-113-2A>C (n.-113-2A>C)
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
c.60-2A>C (n.60-2A>C)
c.1164-2A>C (n.1164-2A>C)
1g.236829187A>GCA345391228MTRc.996-2A>G (n.996-2A>G)
c.*38-2A>G (n.*38-2A>G)
c.648-2A>G (n.648-2A>G)
n.1310-2A>G
n.1440-2A>G
n.1628-2A>G
n.1015-2A>G
c.-113-2A>G (n.-113-2A>G)
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
c.60-2A>G (n.60-2A>G)
c.1164-2A>G (n.1164-2A>G)
 dbSNP
1g.236829187A>TCA345391231MTRc.996-2A>T (n.996-2A>T)
c.*38-2A>T (n.*38-2A>T)
c.648-2A>T (n.648-2A>T)
n.1310-2A>T
n.1440-2A>T
n.1628-2A>T
n.1015-2A>T
c.-113-2A>T (n.-113-2A>T)
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
c.60-2A>T (n.60-2A>T)
c.1164-2A>T (n.1164-2A>T)
1g.236829188G>ACA345391236MTRc.996-1G>A (n.996-1G>A)
c.*38-1G>A (n.*38-1G>A)
c.648-1G>A (n.648-1G>A)
n.1310-1G>A
n.1440-1G>A
n.1628-1G>A
n.1015-1G>A
c.-113-1G>A (n.-113-1G>A)
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
c.60-1G>A (n.60-1G>A)
c.1164-1G>A (n.1164-1G>A)
1g.236829188G>CCA345391239MTRc.996-1G>C (n.996-1G>C)
c.*38-1G>C (n.*38-1G>C)
c.648-1G>C (n.648-1G>C)
n.1310-1G>C
n.1440-1G>C
n.1628-1G>C
n.1015-1G>C
c.-113-1G>C (n.-113-1G>C)
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
c.60-1G>C (n.60-1G>C)
c.1164-1G>C (n.1164-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236829188G=CA2487080862MTRc.996-1G= (n.996-1G=)
c.*38-1G= (n.*38-1G=)
c.648-1G= (n.648-1G=)
n.1310-1G=
n.1440-1G=
n.1628-1G=
n.1015-1G=
c.-113-1G= (n.-113-1G=)
c.993-1G= (n.993-1G=)
c.60-1G= (n.60-1G=)
c.1164-1G= (n.1164-1G=)
1g.236829188G>TCA345391242MTRc.996-1G>T (n.996-1G>T)
c.*38-1G>T (n.*38-1G>T)
c.648-1G>T (n.648-1G>T)
n.1310-1G>T
n.1440-1G>T
n.1628-1G>T
n.1015-1G>T
c.-113-1G>T (n.-113-1G>T)
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
c.60-1G>T (n.60-1G>T)
c.1164-1G>T (n.1164-1G>T)
1g.236829189G>ACA423816750MTRc.996G>A (p.Arg332=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.1310G>A
n.1440G>A
n.1628G>A
n.1015G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.993G>A (p.Arg331=)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
1g.236829189G>CCA345391257MTRc.996G>C (p.Arg332Ser)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.648G>C (p.Arg216Ser)
n.1310G>C
n.1440G>C
n.1628G>C
n.1015G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.993G>C (p.Arg331Ser)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
 COSMIC
1g.236829189G>TCA345391245MTRc.996G>T (p.Arg332Ser)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.648G>T (p.Arg216Ser)
n.1310G>T
n.1440G>T
n.1628G>T
n.1015G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.993G>T (p.Arg331Ser)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
1g.236829190G>ACA345391260MTRc.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1311G>A
n.1441G>A
n.1629G>A
n.1016G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
1g.236829190G>CCA345391262MTRc.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1311G>C
n.1441G>C
n.1629G>C
n.1016G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
1g.236829190G>TCA345391265MTRc.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1311G>T
n.1441G>T
n.1629G>T
n.1016G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
1g.236829191A>CCA345391269MTRc.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1312A>C
n.1442A>C
n.1630A>C
n.1017A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
1g.236829191A>GCA345391271MTRc.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1312A>G
n.1442A>G
n.1630A>G
n.1017A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
1g.236829191A>TCA345391277MTRc.998A>T (p.Glu333Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1312A>T
n.1442A>T
n.1630A>T
n.1017A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
1g.236829192A>CCA345391278MTRc.999A>C (p.Glu333Asp)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.1313A>C
n.1443A>C
n.1631A>C
n.1018A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
1g.236829192A>GCA423816752MTRc.999A>G (p.Glu333=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.1313A>G
n.1443A>G
n.1631A>G
n.1018A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.63A>G (p.Glu21=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
1g.236829192A>TCA345391279MTRc.999A>T (p.Glu333Asp)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.1313A>T
n.1443A>T
n.1631A>T
n.1018A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
1g.236829193A=CA2487080863MTRc.1000A= (p.Ile334=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.652A= (p.Ile218=)
n.1314A=
n.1444A=
n.1632A=
n.1019A=
c.-109A= (n.-109A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.64A= (p.Ile22=)
c.1168A= (p.Ile390=)
1g.236829193A>CCA345391282MTRc.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.1314A>C
n.1444A>C
n.1632A>C
n.1019A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
1g.236829193A>GCA1473959MTRc.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.1314A>G
n.1444A>G
n.1632A>G
n.1019A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829193A>TCA345391285MTRc.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.1314A>T
n.1444A>T
n.1632A>T
n.1019A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
1g.236829194T>ACA345391311MTRc.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.1315T>A
n.1445T>A
n.1633T>A
n.1020T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
1g.236829194T>CCA345391313MTRc.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.1315T>C
n.1445T>C
n.1633T>C
n.1020T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
1g.236829194T>GCA345391318MTRc.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.1315T>G
n.1445T>G
n.1633T>G
n.1020T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
1g.236829195T>ACA423816754MTRc.1002T>A (p.Ile334=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.654T>A (p.Ile218=)
n.1316T>A
n.1446T>A
n.1634T>A
n.1021T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.999T>A (p.Ile333=)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.1170T>A (p.Ile390=)
1g.236829195T>CCA423816753MTRc.1002T>C (p.Ile334=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.654T>C (p.Ile218=)
n.1316T>C
n.1446T>C
n.1634T>C
n.1021T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.999T>C (p.Ile333=)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.1170T>C (p.Ile390=)
1g.236829195T>GCA345391329MTRc.1002T>G (p.Ile334Met)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.654T>G (p.Ile218Met)
n.1316T>G
n.1446T>G
n.1634T>G
n.1021T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.1170T>G (p.Ile390Met)
1g.236829196G>ACA345391336MTRc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1317G>A
n.1447G>A
n.1635G>A
n.1022G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
1g.236829196G>CCA345391338MTRc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1317G>C
n.1447G>C
n.1635G>C
n.1022G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
1g.236829196G>TCA345391337MTRc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1317G>T
n.1447G>T
n.1635G>T
n.1022G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
1g.236829197C>ACA345391341MTRc.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1318C>A
n.1448C>A
n.1636C>A
n.1023C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
1g.236829197C=CA2487080864MTRc.1004C= (p.Ala335=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.1318C=
n.1448C=
n.1636C=
n.1023C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.1172C= (p.Ala391=)
1g.236829197C>GCA345391345MTRc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1318C>G
n.1448C>G
n.1636C>G
n.1023C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
 gnomAD v4
1g.236829197C>TCA345391353MTRc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1318C>T
n.1448C>T
n.1636C>T
n.1023C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
 dbSNP
1g.236829198T>ACA1473960MTRc.1005T>A (p.Ala335=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.657T>A (p.Ala219=)
n.1319T>A
n.1449T>A
n.1637T>A
n.1024T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.69T>A (p.Ala23=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829198T>CCA423816757MTRc.1005T>C (p.Ala335=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.657T>C (p.Ala219=)
n.1319T>C
n.1449T>C
n.1637T>C
n.1024T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.69T>C (p.Ala23=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
1g.236829198T>GCA423816758MTRc.1005T>G (p.Ala335=)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.657T>G (p.Ala219=)
n.1319T>G
n.1449T>G
n.1637T>G
n.1024T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.69T>G (p.Ala23=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
1g.236829198T=CA2487080865MTRc.1005T= (p.Ala335=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.657T= (p.Ala219=)
n.1319T=
n.1449T=
n.1637T=
n.1024T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.1002T= (p.Ala334=)
c.69T= (p.Ala23=)
c.1173T= (p.Ala391=)
1g.236829199G>ACA345391359MTRc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.1320G>A
n.1450G>A
n.1638G>A
n.1025G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
1g.236829199G>CCA345391360MTRc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.1320G>C
n.1450G>C
n.1638G>C
n.1025G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
1g.236829199G>TCA345391366MTRc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.1320G>T
n.1450G>T
n.1638G>T
n.1025G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
1g.236829200A>CCA345391376MTRc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.1321A>C
n.1451A>C
n.1639A>C
n.1026A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
1g.236829200A>GCA345391385MTRc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.1321A>G
n.1451A>G
n.1639A>G
n.1026A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
1g.236829200A>TCA345391388MTRc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.1321A>T
n.1451A>T
n.1639A>T
n.1026A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
1g.236829201A>CCA345391392MTRc.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.1322A>C
n.1452A>C
n.1640A>C
n.1027A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
1g.236829201A>GCA423816759MTRc.1008A>G (p.Glu336=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
n.1322A>G
n.1452A>G
n.1640A>G
n.1027A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
1g.236829201A>TCA345391394MTRc.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.1322A>T
n.1452A>T
n.1640A>T
n.1027A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
1g.236829202G>ACA345391395MTRc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1323G>A
n.1453G>A
n.1641G>A
n.1028G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236829202G>CCA345391401MTRc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1323G>C
n.1453G>C
n.1641G>C
n.1028G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
1g.236829202G>TCA345391398MTRc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1323G>T
n.1453G>T
n.1641G>T
n.1028G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
1g.236829203C>ACA345391407MTRc.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1324C>A
n.1454C>A
n.1642C>A
n.1029C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
1g.236829203C>GCA345391410MTRc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1324C>G
n.1454C>G
n.1642C>G
n.1029C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
1g.236829203C>TCA345391409MTRc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1324C>T
n.1454C>T
n.1642C>T
n.1029C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
1g.236829204T>ACA423816760MTRc.1011T>A (p.Ala337=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.663T>A (p.Ala221=)
n.1325T>A
n.1455T>A
n.1643T>A
n.1030T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
 ClinVar
1g.236829204T>CCA423816761MTRc.1011T>C (p.Ala337=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.663T>C (p.Ala221=)
n.1325T>C
n.1455T>C
n.1643T>C
n.1030T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
1g.236829204T>GCA423816762MTRc.1011T>G (p.Ala337=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.663T>G (p.Ala221=)
n.1325T>G
n.1455T>G
n.1643T>G
n.1030T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
1g.236829205G>ACA1473961MTRc.1012G>A (p.Val338Met)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1326G>A
n.1456G>A
n.1644G>A
n.1031G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236829205G>CCA345391413MTRc.1012G>C (p.Val338Leu)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1326G>C
n.1456G>C
n.1644G>C
n.1031G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
1g.236829205G=CA2487080866MTRc.1012G= (p.Val338=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.664G= (p.Val222=)
n.1326G=
n.1456G=
n.1644G=
n.1031G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.76G= (p.Val26=)
c.1180G= (p.Val394=)
1g.236829205G>TCA345391420MTRc.1012G>T (p.Val338Leu)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1326G>T
n.1456G>T
n.1644G>T
n.1031G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
1g.236829206T>ACA345391423MTRc.1013T>A (p.Val338Glu)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.1327T>A
n.1457T>A
n.1645T>A
n.1032T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
1g.236829206T>CCA345391428MTRc.1013T>C (p.Val338Ala)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1327T>C
n.1457T>C
n.1645T>C
n.1032T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
1g.236829206T>GCA345391431MTRc.1013T>G (p.Val338Gly)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1327T>G
n.1457T>G
n.1645T>G
n.1032T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
1g.236829207G>ACA423816765MTRc.1014G>A (p.Val338=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.666G>A (p.Val222=)
n.1328G>A
n.1458G>A
n.1646G>A
n.1033G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.78G>A (p.Val26=)
c.1182G>A (p.Val394=)
1g.236829207G>CCA423816767MTRc.1014G>C (p.Val338=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.666G>C (p.Val222=)
n.1328G>C
n.1458G>C
n.1646G>C
n.1033G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.78G>C (p.Val26=)
c.1182G>C (p.Val394=)
1g.236829207G>TCA423816766MTRc.1014G>T (p.Val338=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.666G>T (p.Val222=)
n.1328G>T
n.1458G>T
n.1646G>T
n.1033G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.78G>T (p.Val26=)
c.1182G>T (p.Val394=)
1g.236829208A>CCA345391432MTRc.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.1329A>C
n.1459A>C
n.1647A>C
n.1034A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
1g.236829208A>GCA345391433MTRc.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.1329A>G
n.1459A>G
n.1647A>G
n.1034A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
1g.236829208A>TCA345391434MTRc.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.1329A>T
n.1459A>T
n.1647A>T
n.1034A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
1g.236829209A=CA2487080867MTRc.1016A= (p.Lys339=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.668A= (p.Lys223=)
n.1330A=
n.1460A=
n.1648A=
n.1035A=
c.-93A= (n.-93A=)
c.1013A= (p.Lys338=)
c.80A= (p.Lys27=)
c.1184A= (p.Lys395=)
1g.236829209A>CCA345391439MTRc.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.1330A>C
n.1460A>C
n.1648A>C
n.1035A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
 dbSNP
1g.236829209A>GCA345391441MTRc.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1330A>G
n.1460A>G
n.1648A>G
n.1035A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
1g.236829209A>TCA345391442MTRc.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.1330A>T
n.1460A>T
n.1648A>T
n.1035A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
1g.236829210A>CCA345391446MTRc.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.1331A>C
n.1461A>C
n.1649A>C
n.1036A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
1g.236829210A>GCA423816768MTRc.1017A>G (p.Lys339=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.1331A>G
n.1461A>G
n.1649A>G
n.1036A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.81A>G (p.Lys27=)
c.1185A>G (p.Lys395=)
 gnomAD v4
1g.236829210A>TCA345391443MTRc.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.1331A>T
n.1461A>T
n.1649A>T
n.1036A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
1g.236829211A>CCA345391451MTRc.1018A>C (p.Asn340His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
n.1332A>C
n.1462A>C
n.1650A>C
n.1037A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
1g.236829211A>GCA345391453MTRc.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.1332A>G
n.1462A>G
n.1650A>G
n.1037A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
1g.236829211A>TCA345391455MTRc.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.1332A>T
n.1462A>T
n.1650A>T
n.1037A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
1g.236829212A>CCA345391459MTRc.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.1333A>C
n.1463A>C
n.1651A>C
n.1038A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
1g.236829212A>GCA345391461MTRc.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.1333A>G
n.1463A>G
n.1651A>G
n.1038A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
1g.236829212A>TCA345391463MTRc.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.1333A>T
n.1463A>T
n.1651A>T
n.1038A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
1g.236829213T>ACA345391464MTRc.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
n.1334T>A
n.1464T>A
n.1652T>A
n.1039T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.84T>A (p.Asn28Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
1g.236829213T>CCA423816773MTRc.1020T>C (p.Asn340=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.672T>C (p.Asn224=)
n.1334T>C
n.1464T>C
n.1652T>C
n.1039T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.84T>C (p.Asn28=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
1g.236829213T>GCA345391465MTRc.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
n.1334T>G
n.1464T>G
n.1652T>G
n.1039T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.84T>G (p.Asn28Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829213T=CA2487080868MTRc.1020T= (p.Asn340=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.672T= (p.Asn224=)
n.1334T=
n.1464T=
n.1652T=
n.1039T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.1017T= (p.Asn339=)
c.84T= (p.Asn28=)
c.1188T= (p.Asn396=)
1g.236829214dupCA645533125MTRc.1021dup (p.Cys341LeufsTer2)
c.*63dup (n.*63dup)
c.673dup (p.Cys225LeufsTer2)
n.1335dup
n.1465dup
n.1653dup
n.1040dup
c.-88dup (n.-88dup)
c.1018dup (p.Cys340LeufsTer2)
c.85dup (p.Cys29LeufsTer2)
c.1189dup (p.Cys397LeufsTer2)
 COSMIC
1g.236829214T>ACA345391470MTRc.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.1335T>A
n.1465T>A
n.1653T>A
n.1040T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
1g.236829214T>CCA345391477MTRc.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.1335T>C
n.1465T>C
n.1653T>C
n.1040T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
 gnomAD v4
1g.236829214T>GCA345391480MTRc.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.1335T>G
n.1465T>G
n.1653T>G
n.1040T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
1g.236829215G>ACA1473962MTRc.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.1336G>A
n.1466G>A
n.1654G>A
n.1041G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829215G>CCA345391484MTRc.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.1336G>C
n.1466G>C
n.1654G>C
n.1041G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
1g.236829215G=CA2487080869MTRc.1022G= (p.Cys341=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.1336G=
n.1466G=
n.1654G=
n.1041G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.1019G= (p.Cys340=)
c.86G= (p.Cys29=)
c.1190G= (p.Cys397=)
1g.236829215G>TCA345391483MTRc.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.1336G>T
n.1466G>T
n.1654G>T
n.1041G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
1g.236829216T>ACA345391492MTRc.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.1337T>A
n.1467T>A
n.1655T>A
n.1042T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.1020T>A (p.Cys340Ter)
c.87T>A (p.Cys29Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
1g.236829216T>CCA423816775MTRc.1023T>C (p.Cys341=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.675T>C (p.Cys225=)
n.1337T>C
n.1467T>C
n.1655T>C
n.1042T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.1020T>C (p.Cys340=)
c.87T>C (p.Cys29=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
1g.236829216T>GCA345391494MTRc.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.1337T>G
n.1467T>G
n.1655T>G
n.1042T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.1020T>G (p.Cys340Trp)
c.87T>G (p.Cys29Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
1g.236829217A>CCA345391500MTRc.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1338A>C
n.1468A>C
n.1656A>C
n.1043A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
1g.236829217A>GCA345391501MTRc.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1338A>G
n.1468A>G
n.1656A>G
n.1043A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
1g.236829217A>TCA345391503MTRc.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1338A>T
n.1468A>T
n.1656A>T
n.1043A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
1g.236829218A=CA2487080870MTRc.1025A= (p.Lys342=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.677A= (p.Lys226=)
n.1339A=
n.1469A=
n.1657A=
n.1044A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.89A= (p.Lys30=)
c.1193A= (p.Lys398=)
1g.236829218A>CCA345391511MTRc.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1339A>C
n.1469A>C
n.1657A>C
n.1044A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
1g.236829218A>GCA1473963MTRc.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1339A>G
n.1469A>G
n.1657A>G
n.1044A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
 dbSNP ExAC
1g.236829218A>TCA345391524MTRc.1025A>T (p.Lys342Met)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
n.1339A>T
n.1469A>T
n.1657A>T
n.1044A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
1g.236829219G>ACA423816781MTRc.1026G>A (p.Lys342=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
n.1340G>A
n.1470G>A
n.1658G>A
n.1045G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
1g.236829219G>CCA345391531MTRc.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
n.1340G>C
n.1470G>C
n.1658G>C
n.1045G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
1g.236829219G>TCA345391535MTRc.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
n.1340G>T
n.1470G>T
n.1658G>T
n.1045G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
1g.236829220C>ACA345391538MTRc.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1341C>A
n.1471C>A
n.1659C>A
n.1046C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
1g.236829220C=CA2487080871MTRc.1027C= (p.Pro343=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.679C= (p.Pro227=)
n.1341C=
n.1471C=
n.1659C=
n.1046C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.1195C= (p.Pro399=)
1g.236829220C>GCA1473964MTRc.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1341C>G
n.1471C>G
n.1659C>G
n.1046C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829220C>TCA345391546MTRc.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1341C>T
n.1471C>T
n.1659C>T
n.1046C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
 gnomAD v4
1g.236829221C>ACA345391563MTRc.1028C>A (p.Pro343His)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.680C>A (p.Pro227His)
n.1342C>A
n.1472C>A
n.1660C>A
n.1047C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
1g.236829221C=CA2487080872MTRc.1028C= (p.Pro343=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.680C= (p.Pro227=)
n.1342C=
n.1472C=
n.1660C=
n.1047C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.1196C= (p.Pro399=)
1g.236829221C>GCA345391557MTRc.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1342C>G
n.1472C>G
n.1660C>G
n.1047C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
 dbSNP
1g.236829221C>TCA345391560MTRc.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1342C>T
n.1472C>T
n.1660C>T
n.1047C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236829222T>ACA423816785MTRc.1029T>A (p.Pro343=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.681T>A (p.Pro227=)
n.1343T>A
n.1473T>A
n.1661T>A
n.1048T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.93T>A (p.Pro31=)
c.1197T>A (p.Pro399=)
1g.236829222T>CCA423816787MTRc.1029T>C (p.Pro343=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.681T>C (p.Pro227=)
n.1343T>C
n.1473T>C
n.1661T>C
n.1048T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.93T>C (p.Pro31=)
c.1197T>C (p.Pro399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829222T>GCA1473965MTRc.1029T>G (p.Pro343=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.681T>G (p.Pro227=)
n.1343T>G
n.1473T>G
n.1661T>G
n.1048T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.93T>G (p.Pro31=)
c.1197T>G (p.Pro399=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.236829222T=CA2487080873MTRc.1029T= (p.Pro343=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.681T= (p.Pro227=)
n.1343T=
n.1473T=
n.1661T=
n.1048T=
c.-80T= (n.-80T=)
c.1026T= (p.Pro342=)
c.93T= (p.Pro31=)
c.1197T= (p.Pro399=)
1g.236829223A=CA2487080874MTRc.1030A= (p.Arg344=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.682A= (p.Arg228=)
n.1344A=
n.1474A=
n.1662A=
n.1049A=
c.-79A= (n.-79A=)
c.1027A= (p.Arg343=)
c.94A= (p.Arg32=)
c.1198A= (p.Arg400=)
1g.236829223A>CCA423816788MTRc.1030A>C (p.Arg344=)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
n.1344A>C
n.1474A>C
n.1662A>C
n.1049A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
1g.236829223A>GCA1473966MTRc.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.1344A>G
n.1474A>G
n.1662A>G
n.1049A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
 dbSNP ExAC
1g.236829223A>TCA345391578MTRc.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.1344A>T
n.1474A>T
n.1662A>T
n.1049A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.1027A>T (p.Arg343Ter)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
1g.236829224G>ACA345391582MTRc.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.1345G>A
n.1475G>A
n.1663G>A
n.1050G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
1g.236829224G>CCA345391587MTRc.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.1345G>C
n.1475G>C
n.1663G>C
n.1050G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829224G=CA2487080875MTRc.1031G= (p.Arg344=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.683G= (p.Arg228=)
n.1345G=
n.1475G=
n.1663G=
n.1050G=
c.-78G= (n.-78G=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.1199G= (p.Arg400=)
1g.236829224G>TCA345391590MTRc.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.1345G>T
n.1475G>T
n.1663G>T
n.1050G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Ile)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
1g.236829225A=CA2487080876MTRc.1032A= (p.Arg344=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.684A= (p.Arg228=)
n.1346A=
n.1476A=
n.1664A=
n.1051A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.1029A= (p.Arg343=)
c.96A= (p.Arg32=)
c.1200A= (p.Arg400=)
1g.236829225A>CCA1473967MTRc.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.1346A>C
n.1476A>C
n.1664A>C
n.1051A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
 dbSNP ExAC
1g.236829225A>GCA423816790MTRc.1032A>G (p.Arg344=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.684A>G (p.Arg228=)
n.1346A>G
n.1476A>G
n.1664A>G
n.1051A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.1200A>G (p.Arg400=)
1g.236829225A>TCA345391593MTRc.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.1346A>T
n.1476A>T
n.1664A>T
n.1051A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
1g.236829225_236829226insTCA916434759MTRc.1032_1033insT (p.Val345CysfsTer8)
c.*74_*75insT (n.*74_*75insT)
c.684_685insT (p.Val229CysfsTer8)
n.1346_1347insT
n.1476_1477insT
n.1664_1665insT
n.1051_1052insT
c.-77_-76insT (n.-77_-76insT)
c.1029_1030insT (p.Val344CysfsTer8)
c.96_97insT (p.Val33CysfsTer8)
c.1200_1201insT (p.Val401CysfsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236829226G>ACA1473969MTRc.1033G>A (p.Val345Ile)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.1347G>A
n.1477G>A
n.1665G>A
n.1052G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829226G>CCA345391594MTRc.1033G>C (p.Val345Leu)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1347G>C
n.1477G>C
n.1665G>C
n.1052G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
1g.236829226G=CA1142027059MTRc.1033G= (p.Val345=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.685G= (p.Val229=)
n.1347G=
n.1477G=
n.1665G=
n.1052G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.97G= (p.Val33=)
c.1201G= (p.Val401=)
1g.236829226G>TCA1473968MTRc.1033G>T (p.Val345Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.1347G>T
n.1477G>T
n.1665G>T
n.1052G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.236829227T>ACA345391613MTRc.1034T>A (p.Val345Asp)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.1348T>A
n.1478T>A
n.1666T>A
n.1053T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
1g.236829227T>CCA345391608MTRc.1034T>C (p.Val345Ala)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1348T>C
n.1478T>C
n.1666T>C
n.1053T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
1g.236829227T>GCA345391604MTRc.1034T>G (p.Val345Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1348T>G
n.1478T>G
n.1666T>G
n.1053T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
 dbSNP
1g.236829227T=CA2487080877MTRc.1034T= (p.Val345=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.686T= (p.Val229=)
n.1348T=
n.1478T=
n.1666T=
n.1053T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.1031T= (p.Val344=)
c.98T= (p.Val33=)
c.1202T= (p.Val401=)
1g.236829228T>ACA423816792MTRc.1035T>A (p.Val345=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.687T>A (p.Val229=)
n.1349T>A
n.1479T>A
n.1667T>A
n.1054T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.1032T>A (p.Val344=)
c.99T>A (p.Val33=)
c.1203T>A (p.Val401=)
 gnomAD v4
1g.236829228T>CCA1473970MTRc.1035T>C (p.Val345=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.687T>C (p.Val229=)
n.1349T>C
n.1479T>C
n.1667T>C
n.1054T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.1032T>C (p.Val344=)
c.99T>C (p.Val33=)
c.1203T>C (p.Val401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829228T>GCA423816796MTRc.1035T>G (p.Val345=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.687T>G (p.Val229=)
n.1349T>G
n.1479T>G
n.1667T>G
n.1054T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.1032T>G (p.Val344=)
c.99T>G (p.Val33=)
c.1203T>G (p.Val401=)
1g.236829228T=CA2487080878MTRc.1035T= (p.Val345=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.687T= (p.Val229=)
n.1349T=
n.1479T=
n.1667T=
n.1054T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.1032T= (p.Val344=)
c.99T= (p.Val33=)
c.1203T= (p.Val401=)
1g.236829229C>ACA1473971MTRc.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1350C>A
n.1480C>A
n.1668C>A
n.1055C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829229C=CA1147890930MTRc.1036C= (p.Pro346=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.1350C=
n.1480C=
n.1668C=
n.1055C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.1033C= (p.Pro345=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.1204C= (p.Pro402=)
1g.236829229C>GCA1473972MTRc.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1350C>G
n.1480C>G
n.1668C>G
n.1055C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829229C>TCA345391616MTRc.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1350C>T
n.1480C>T
n.1668C>T
n.1055C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236829230C>ACA345391624MTRc.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.1351C>A
n.1481C>A
n.1669C>A
n.1056C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
1g.236829230C>GCA345391635MTRc.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1351C>G
n.1481C>G
n.1669C>G
n.1056C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
1g.236829230C>TCA345391632MTRc.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1351C>T
n.1481C>T
n.1669C>T
n.1056C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
1g.236829231A=CA1143507854MTRc.1038A= (p.Pro346=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.690A= (p.Pro230=)
n.1352A=
n.1482A=
n.1670A=
n.1057A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.1035A= (p.Pro345=)
c.102A= (p.Pro34=)
c.1206A= (p.Pro402=)
1g.236829231A>CCA1473973MTRc.1038A>C (p.Pro346=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.690A>C (p.Pro230=)
n.1352A>C
n.1482A>C
n.1670A>C
n.1057A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.102A>C (p.Pro34=)
c.1206A>C (p.Pro402=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829231A>GCA423816799MTRc.1038A>G (p.Pro346=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.690A>G (p.Pro230=)
n.1352A>G
n.1482A>G
n.1670A>G
n.1057A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.1206A>G (p.Pro402=)
1g.236829231A>TCA423816800MTRc.1038A>T (p.Pro346=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.690A>T (p.Pro230=)
n.1352A>T
n.1482A>T
n.1670A>T
n.1057A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.102A>T (p.Pro34=)
c.1206A>T (p.Pro402=)
1g.236829232C>ACA345391645MTRc.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1353C>A
n.1483C>A
n.1671C>A
n.1058C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
 gnomAD v4
1g.236829232C=CA1141775869MTRc.1039C= (p.Pro347=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.691C= (p.Pro231=)
n.1353C=
n.1483C=
n.1671C=
n.1058C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
c.103C= (p.Pro35=)
c.1207C= (p.Pro403=)
1g.236829232C>GCA345391647MTRc.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1353C>G
n.1483C>G
n.1671C>G
n.1058C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
1g.236829232C>TCA1473974MTRc.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1353C>T
n.1483C>T
n.1671C>T
n.1058C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829233C>ACA345391653MTRc.1040C>A (p.Pro347His)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
n.1354C>A
n.1484C>A
n.1672C>A
n.1059C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.104C>A (p.Pro35His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
1g.236829233C=CA2487080879MTRc.1040C= (p.Pro347=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.692C= (p.Pro231=)
n.1354C=
n.1484C=
n.1672C=
n.1059C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.1208C= (p.Pro403=)
1g.236829233C>GCA345391665MTRc.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1354C>G
n.1484C>G
n.1672C>G
n.1059C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
1g.236829233C>TCA345391668MTRc.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1354C>T
n.1484C>T
n.1672C>T
n.1059C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829234T>ACA423816804MTRc.1041T>A (p.Pro347=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.693T>A (p.Pro231=)
n.1355T>A
n.1485T>A
n.1673T>A
n.1060T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.1038T>A (p.Pro346=)
c.105T>A (p.Pro35=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
1g.236829234T>CCA423816806MTRc.1041T>C (p.Pro347=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.693T>C (p.Pro231=)
n.1355T>C
n.1485T>C
n.1673T>C
n.1060T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.1038T>C (p.Pro346=)
c.105T>C (p.Pro35=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
1g.236829234T>GCA423816807MTRc.1041T>G (p.Pro347=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.693T>G (p.Pro231=)
n.1355T>G
n.1485T>G
n.1673T>G
n.1060T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.1038T>G (p.Pro346=)
c.105T>G (p.Pro35=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
1g.236829235G>ACA345391669MTRc.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1356G>A
n.1486G>A
n.1674G>A
n.1061G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
 gnomAD v4
1g.236829235G>CCA345391670MTRc.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1356G>C
n.1486G>C
n.1674G>C
n.1061G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
1g.236829235G>TCA345391671MTRc.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1356G>T
n.1486G>T
n.1674G>T
n.1061G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
1g.236829236C>ACA345391675MTRc.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1357C>A
n.1487C>A
n.1675C>A
n.1062C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
1g.236829236C>GCA345391678MTRc.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1357C>G
n.1487C>G
n.1675C>G
n.1062C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
 gnomAD v4
1g.236829236C>TCA345391682MTRc.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1357C>T
n.1487C>T
n.1675C>T
n.1062C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
 gnomAD v4
1g.236829237C>ACA423816811MTRc.1044C>A (p.Ala348=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.696C>A (p.Ala232=)
n.1358C>A
n.1488C>A
n.1676C>A
n.1063C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
1g.236829237C=CA2487080880MTRc.1044C= (p.Ala348=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.696C= (p.Ala232=)
n.1358C=
n.1488C=
n.1676C=
n.1063C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.1041C= (p.Ala347=)
c.108C= (p.Ala36=)
c.1212C= (p.Ala404=)
1g.236829237C>GCA423816810MTRc.1044C>G (p.Ala348=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.696C>G (p.Ala232=)
n.1358C>G
n.1488C>G
n.1676C>G
n.1063C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.108C>G (p.Ala36=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236829237C>TCA423816809MTRc.1044C>T (p.Ala348=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.696C>T (p.Ala232=)
n.1358C>T
n.1488C>T
n.1676C>T
n.1063C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.1212C>T (p.Ala404=)
 dbSNP
1g.236829238A>CCA345391685MTRc.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1359A>C
n.1489A>C
n.1677A>C
n.1064A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
1g.236829238A>GCA345391688MTRc.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1359A>G
n.1489A>G
n.1677A>G
n.1064A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
1g.236829238A>TCA345391686MTRc.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1359A>T
n.1489A>T
n.1677A>T
n.1064A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
1g.236829239C>ACA345391692MTRc.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.1360C>A
n.1490C>A
n.1678C>A
n.1065C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
1g.236829239C>GCA345391693MTRc.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.1360C>G
n.1490C>G
n.1678C>G
n.1065C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
 COSMIC
1g.236829239C>TCA345391696MTRc.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1360C>T
n.1490C>T
n.1678C>T
n.1065C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
1g.236829240T>ACA423816812MTRc.1047T>A (p.Thr349=)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.699T>A (p.Thr233=)
n.1361T>A
n.1491T>A
n.1679T>A
n.1066T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.111T>A (p.Thr37=)
c.1215T>A (p.Thr405=)
 gnomAD v4
1g.236829240T>CCA423816813MTRc.1047T>C (p.Thr349=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.699T>C (p.Thr233=)
n.1361T>C
n.1491T>C
n.1679T>C
n.1066T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.111T>C (p.Thr37=)
c.1215T>C (p.Thr405=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236829240T>GCA423816814MTRc.1047T>G (p.Thr349=)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.699T>G (p.Thr233=)
n.1361T>G
n.1491T>G
n.1679T>G
n.1066T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.111T>G (p.Thr37=)
c.1215T>G (p.Thr405=)
1g.236829240T=CA2487080881MTRc.1047T= (p.Thr349=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.699T= (p.Thr233=)
n.1361T=
n.1491T=
n.1679T=
n.1066T=
c.-62T= (n.-62T=)
c.1044T= (p.Thr348=)
c.111T= (p.Thr37=)
c.1215T= (p.Thr405=)
1g.236829241G>ACA345391701MTRc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1362G>A
n.1492G>A
n.1680G>A
n.1067G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
1g.236829241G>CCA345391703MTRc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1362G>C
n.1492G>C
n.1680G>C
n.1067G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
1g.236829241G>TCA345391714MTRc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1362G>T
n.1492G>T
n.1680G>T
n.1067G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
1g.236829242C>ACA345391717MTRc.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1363C>A
n.1493C>A
n.1681C>A
n.1068C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
1g.236829242C=CA2487080882MTRc.1049C= (p.Ala350=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.1363C=
n.1493C=
n.1681C=
n.1068C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.1217C= (p.Ala406=)
1g.236829242C>GCA345391719MTRc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1363C>G
n.1493C>G
n.1681C>G
n.1068C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
1g.236829242C>TCA1473975MTRc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1363C>T
n.1493C>T
n.1681C>T
n.1068C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236829243T>ACA423816816MTRc.1050T>A (p.Ala350=)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.702T>A (p.Ala234=)
n.1364T>A
n.1494T>A
n.1682T>A
n.1069T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.1218T>A (p.Ala406=)
1g.236829243T>CCA423816819MTRc.1050T>C (p.Ala350=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.702T>C (p.Ala234=)
n.1364T>C
n.1494T>C
n.1682T>C
n.1069T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.114T>C (p.Ala38=)
c.1218T>C (p.Ala406=)
1g.236829243T>GCA423816817MTRc.1050T>G (p.Ala350=)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.702T>G (p.Ala234=)
n.1364T>G
n.1494T>G
n.1682T>G
n.1069T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.114T>G (p.Ala38=)
c.1218T>G (p.Ala406=)
1g.236829246delCA645533126MTRc.1053del (p.Phe351LeufsTer10)
c.*95del (n.*95del)
c.1053del (p.Phe351LeufsTer?)
c.705del (p.Phe235LeufsTer10)
n.1367del
n.1497del
n.1685del
n.1072del
c.-56del (n.-56del)
c.1050del (p.Phe350LeufsTer10)
c.117del (p.Phe39LeufsTer10)
c.1221del (p.Phe407LeufsTer10)
 COSMIC
1g.236829244T>ACA345391726MTRc.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.1365T>A
n.1495T>A
n.1683T>A
n.1070T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
1g.236829244T>CCA345391725MTRc.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.1365T>C
n.1495T>C
n.1683T>C
n.1070T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
1g.236829244T>GCA345391724MTRc.1051T>G (p.Phe351Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.1365T>G
n.1495T>G
n.1683T>G
n.1070T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
1g.236829245T>ACA345391732MTRc.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.1366T>A
n.1496T>A
n.1684T>A
n.1071T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
1g.236829245T>CCA345391736MTRc.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.1366T>C
n.1496T>C
n.1684T>C
n.1071T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
1g.236829245T>GCA345391763MTRc.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.1366T>G
n.1496T>G
n.1684T>G
n.1071T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
1g.236829246T>ACA345391764MTRc.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
n.1367T>A
n.1497T>A
n.1685T>A
n.1072T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
1g.236829246T>CCA423816824MTRc.1053T>C (p.Phe351=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.705T>C (p.Phe235=)
n.1367T>C
n.1497T>C
n.1685T>C
n.1072T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
1g.236829246T>GCA345391765MTRc.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
n.1367T>G
n.1497T>G
n.1685T>G
n.1072T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
1g.236829247G>ACA345391768MTRc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1368G>A
n.1498G>A
n.1686G>A
n.1073G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829247G>CCA345391776MTRc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1368G>C
n.1498G>C
n.1686G>C
n.1073G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
1g.236829247G=CA2487080883MTRc.1054G= (p.Glu352=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.1368G=
n.1498G=
n.1686G=
n.1073G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.1051G= (p.Glu351=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.1222G= (p.Glu408=)
1g.236829247G>TCA345391781MTRc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1368G>T
n.1498G>T
n.1686G>T
n.1073G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
1g.236829248A>CCA345391785MTRc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1369A>C
n.1499A>C
n.1687A>C
n.1074A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
 COSMIC
1g.236829248A>GCA345391788MTRc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1369A>G
n.1499A>G
n.1687A>G
n.1074A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
 gnomAD v4
1g.236829248A>TCA345391792MTRc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1369A>T
n.1499A>T
n.1687A>T
n.1074A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
 COSMIC
1g.236829249A>CCA345391795MTRc.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1370A>C
n.1500A>C
n.1688A>C
n.1075A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
1g.236829249A>GCA423816832MTRc.1056A>G (p.Glu352=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1370A>G
n.1500A>G
n.1688A>G
n.1075A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.1053A>G (p.Glu351=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.1224A>G (p.Glu408=)
1g.236829249A>TCA345391798MTRc.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1370A>T
n.1500A>T
n.1688A>T
n.1075A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
1g.236829250G>ACA345391799MTRc.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.1371G>A
n.1501G>A
n.1689G>A
n.1076G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
 gnomAD v4
1g.236829250G>CCA345391804MTRc.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1371G>C
n.1501G>C
n.1689G>C
n.1076G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
1g.236829250G>TCA345391801MTRc.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.1371G>T
n.1501G>T
n.1689G>T
n.1076G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
1g.236829251G>ACA345391805MTRc.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.1372G>A
n.1502G>A
n.1690G>A
n.1077G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
 gnomAD v4
1g.236829251G>CCA1473976MTRc.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1372G>C
n.1502G>C
n.1690G>C
n.1077G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829251G=CA1142016962MTRc.1058G= (p.Gly353=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.1372G=
n.1502G=
n.1690G=
n.1077G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.1226G= (p.Gly409=)
1g.236829251G>TCA345391807MTRc.1058G>T (p.Gly353Val)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1372G>T
n.1502G>T
n.1690G>T
n.1077G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
1g.236829252A>CCA423816837MTRc.1059A>C (p.Gly353=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.1373A>C
n.1503A>C
n.1691A>C
n.1078A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1056A>C (p.Gly352=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
1g.236829252A>GCA423816838MTRc.1059A>G (p.Gly353=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.711A>G (p.Gly237=)
n.1373A>G
n.1503A>G
n.1691A>G
n.1078A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1056A>G (p.Gly352=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.1227A>G (p.Gly409=)
1g.236829252A>TCA423816840MTRc.1059A>T (p.Gly353=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.1373A>T
n.1503A>T
n.1691A>T
n.1078A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1056A>T (p.Gly352=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
1g.236829253C>ACA345391810MTRc.1060C>A (p.His354Asn)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1374C>A
n.1504C>A
n.1692C>A
n.1079C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
1g.236829253C=CA2487080884MTRc.1060C= (p.His354=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.712C= (p.His238=)
n.1374C=
n.1504C=
n.1692C=
n.1079C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.1057C= (p.His353=)
c.124C= (p.His42=)
c.1228C= (p.His410=)
1g.236829253C>GCA345391811MTRc.1060C>G (p.His354Asp)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1374C>G
n.1504C>G
n.1692C>G
n.1079C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
1g.236829253C>TCA345391812MTRc.1060C>T (p.His354Tyr)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1374C>T
n.1504C>T
n.1692C>T
n.1079C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829254A=CA2487080885MTRc.1061A= (p.His354=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.713A= (p.His238=)
n.1375A=
n.1505A=
n.1693A=
n.1080A=
c.-48A= (n.-48A=)
c.1058A= (p.His353=)
c.125A= (p.His42=)
c.1229A= (p.His410=)
1g.236829254A>CCA345391813MTRc.1061A>C (p.His354Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1375A>C
n.1505A>C
n.1693A>C
n.1080A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
1g.236829254A>GCA39749246MTRc.1061A>G (p.His354Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1375A>G
n.1505A>G
n.1693A>G
n.1080A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236829254A>TCA345391815MTRc.1061A>T (p.His354Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1375A>T
n.1505A>T
n.1693A>T
n.1080A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
1g.236829255T>ACA345391818MTRc.1062T>A (p.His354Gln)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.714T>A (p.His238Gln)
n.1376T>A
n.1506T>A
n.1694T>A
n.1081T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1059T>A (p.His353Gln)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.1230T>A (p.His410Gln)
1g.236829255T>CCA423816844MTRc.1062T>C (p.His354=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.714T>C (p.His238=)
n.1376T>C
n.1506T>C
n.1694T>C
n.1081T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1059T>C (p.His353=)
c.126T>C (p.His42=)
c.1230T>C (p.His410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829255T>GCA345391822MTRc.1062T>G (p.His354Gln)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.714T>G (p.His238Gln)
n.1376T>G
n.1506T>G
n.1694T>G
n.1081T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1059T>G (p.His353Gln)
c.126T>G (p.His42Gln)
c.1230T>G (p.His410Gln)
1g.236829255T=CA2487080886MTRc.1062T= (p.His354=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.714T= (p.His238=)
n.1376T=
n.1506T=
n.1694T=
n.1081T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.1059T= (p.His353=)
c.126T= (p.His42=)
c.1230T= (p.His410=)
1g.236829256A>CCA345391839MTRc.1063A>C (p.Met355Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.1377A>C
n.1507A>C
n.1695A>C
n.1082A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
1g.236829256A>GCA345391842MTRc.1063A>G (p.Met355Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.715A>G (p.Met239Val)
n.1377A>G
n.1507A>G
n.1695A>G
n.1082A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
 gnomAD v4
1g.236829256A>TCA345391837MTRc.1063A>T (p.Met355Leu)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.715A>T (p.Met239Leu)
n.1377A>T
n.1507A>T
n.1695A>T
n.1082A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
1g.236829257delCA2651186354MTRc.1064del (p.Met355SerfsTer6)
c.*106del (n.*106del)
c.1064del (p.Met355SerfsTer?)
c.716del (p.Met239SerfsTer6)
n.1378del
n.1508del
n.1696del
n.1083del
c.-45del (n.-45del)
c.1061del (p.Met354SerfsTer6)
c.128del (p.Met43SerfsTer6)
c.1232del (p.Met411SerfsTer6)
 gnomAD v4
1g.236829257T>ACA345391847MTRc.1064T>A (p.Met355Lys)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.716T>A (p.Met239Lys)
n.1378T>A
n.1508T>A
n.1696T>A
n.1083T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
1g.236829257T>CCA39749252MTRc.1064T>C (p.Met355Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.716T>C (p.Met239Thr)
n.1378T>C
n.1508T>C
n.1696T>C
n.1083T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829257T>GCA345391844MTRc.1064T>G (p.Met355Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.716T>G (p.Met239Arg)
n.1378T>G
n.1508T>G
n.1696T>G
n.1083T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
1g.236829257T=CA2487080887MTRc.1064T= (p.Met355=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.716T= (p.Met239=)
n.1378T=
n.1508T=
n.1696T=
n.1083T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.1061T= (p.Met354=)
c.128T= (p.Met43=)
c.1232T= (p.Met411=)
1g.236829258G>ACA345391849MTRc.1065G>A (p.Met355Ile)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.717G>A (p.Met239Ile)
n.1379G>A
n.1509G>A
n.1697G>A
n.1084G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829258G>CCA345391853MTRc.1065G>C (p.Met355Ile)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.717G>C (p.Met239Ile)
n.1379G>C
n.1509G>C
n.1697G>C
n.1084G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
1g.236829258G=CA2487080888MTRc.1065G= (p.Met355=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.717G= (p.Met239=)
n.1379G=
n.1509G=
n.1697G=
n.1084G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.1062G= (p.Met354=)
c.129G= (p.Met43=)
c.1233G= (p.Met411=)
1g.236829258G>TCA345391859MTRc.1065G>T (p.Met355Ile)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.717G>T (p.Met239Ile)
n.1379G>T
n.1509G>T
n.1697G>T
n.1084G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
1g.236829259T>ACA345391862MTRc.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.718T>A (p.Leu240Ile)
n.1380T>A
n.1510T>A
n.1698T>A
n.1085T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
1g.236829259T>CCA423816846MTRc.1066T>C (p.Leu356=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.718T>C (p.Leu240=)
n.1380T>C
n.1510T>C
n.1698T>C
n.1085T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
 dbSNP
1g.236829259T>GCA345391865MTRc.1066T>G (p.Leu356Val)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.718T>G (p.Leu240Val)
n.1380T>G
n.1510T>G
n.1698T>G
n.1085T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
1g.236829259T=CA2487080889MTRc.1066T= (p.Leu356=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.718T= (p.Leu240=)
n.1380T=
n.1510T=
n.1698T=
n.1085T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.1234T= (p.Leu412=)
1g.236829260T>ACA345391866MTRc.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
n.1381T>A
n.1511T>A
n.1699T>A
n.1086T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
1g.236829260T>CCA345391867MTRc.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
n.1381T>C
n.1511T>C
n.1699T>C
n.1086T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829260T>GCA345391868MTRc.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.719T>G (p.Leu240Ter)
n.1381T>G
n.1511T>G
n.1699T>G
n.1086T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Ter)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
1g.236829260T=CA2487080890MTRc.1067T= (p.Leu356=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.1381T=
n.1511T=
n.1699T=
n.1086T=
c.-42T= (n.-42T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.131T= (p.Leu44=)
c.1235T= (p.Leu412=)
1g.236829261A>CCA345391870MTRc.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.720A>C (p.Leu240Phe)
n.1382A>C
n.1512A>C
n.1700A>C
n.1087A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.1065A>C (p.Leu355Phe)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
1g.236829261A>GCA423816849MTRc.1068A>G (p.Leu356=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.720A>G (p.Leu240=)
n.1382A>G
n.1512A>G
n.1700A>G
n.1087A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.132A>G (p.Leu44=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
1g.236829261A>TCA345391872MTRc.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.720A>T (p.Leu240Phe)
n.1382A>T
n.1512A>T
n.1700A>T
n.1087A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.1065A>T (p.Leu355Phe)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
 gnomAD v4
1g.236829262C>ACA345391881MTRc.1069C>A (p.Leu357Met)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.1383C>A
n.1513C>A
n.1701C>A
n.1088C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
1g.236829262C>GCA345391877MTRc.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1383C>G
n.1513C>G
n.1701C>G
n.1088C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
1g.236829262C>TCA423816850MTRc.1069C>T (p.Leu357=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.1383C>T
n.1513C>T
n.1701C>T
n.1088C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
1g.236829263T>ACA345391891MTRc.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.1384T>A
n.1514T>A
n.1702T>A
n.1089T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
1g.236829263T>CCA345391893MTRc.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1384T>C
n.1514T>C
n.1702T>C
n.1089T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
1g.236829263T>GCA345391896MTRc.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1384T>G
n.1514T>G
n.1702T>G
n.1089T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
1g.236829264G>ACA1473977MTRc.1071G>A (p.Leu357=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.1385G>A
n.1515G>A
n.1703G>A
n.1090G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829264G>CCA423816853MTRc.1071G>C (p.Leu357=)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.1385G>C
n.1515G>C
n.1703G>C
n.1090G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
1g.236829264G=CA2487080891MTRc.1071G= (p.Leu357=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.1385G=
n.1515G=
n.1703G=
n.1090G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.1239G= (p.Leu413=)
1g.236829264G>TCA423816852MTRc.1071G>T (p.Leu357=)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.1385G>T
n.1515G>T
n.1703G>T
n.1090G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
1g.236829265T>ACA345391903MTRc.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.1386T>A
n.1516T>A
n.1704T>A
n.1091T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
1g.236829265T>CCA345391905MTRc.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.1386T>C
n.1516T>C
n.1704T>C
n.1091T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
1g.236829265T>GCA345391910MTRc.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.1386T>G
n.1516T>G
n.1704T>G
n.1091T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
1g.236829266C>ACA345391913MTRc.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.1387C>A
n.1517C>A
n.1705C>A
n.1092C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
1g.236829266C>GCA345391915MTRc.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.1387C>G
n.1517C>G
n.1705C>G
n.1092C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
 COSMIC
1g.236829266C>TCA345391917MTRc.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.1387C>T
n.1517C>T
n.1705C>T
n.1092C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
1g.236829267T>ACA423816857MTRc.1074T>A (p.Ser358=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.726T>A (p.Ser242=)
n.1388T>A
n.1518T>A
n.1706T>A
n.1093T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.1242T>A (p.Ser414=)
1g.236829267T>CCA423816858MTRc.1074T>C (p.Ser358=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.726T>C (p.Ser242=)
n.1388T>C
n.1518T>C
n.1706T>C
n.1093T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829267T>GCA423816859MTRc.1074T>G (p.Ser358=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.726T>G (p.Ser242=)
n.1388T>G
n.1518T>G
n.1706T>G
n.1093T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.1242T>G (p.Ser414=)
1g.236829267T=CA2487080892MTRc.1074T= (p.Ser358=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.726T= (p.Ser242=)
n.1388T=
n.1518T=
n.1706T=
n.1093T=
c.-35T= (n.-35T=)
c.1071T= (p.Ser357=)
c.138T= (p.Ser46=)
c.1242T= (p.Ser414=)
1g.236829268G>ACA345391921MTRc.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1389G>A
n.1519G>A
n.1707G>A
n.1094G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
1g.236829268G>CCA345391924MTRc.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1389G>C
n.1519G>C
n.1707G>C
n.1094G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
1g.236829268G>TCA345391928MTRc.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1389G>T
n.1519G>T
n.1707G>T
n.1094G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
1g.236829269G>ACA345391949MTRc.1075+1G>A (n.1075+1G>A)
c.*117+1G>A (n.*117+1G>A)
c.727+1G>A (n.727+1G>A)
n.1389+1G>A
n.1519+1G>A
n.1707+1G>A
n.1094+1G>A
c.-34+1G>A (n.-34+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
c.139+1G>A (n.139+1G>A)
c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
1g.236829269G>CCA345391951MTRc.1075+1G>C (n.1075+1G>C)
c.*117+1G>C (n.*117+1G>C)
c.727+1G>C (n.727+1G>C)
n.1389+1G>C
n.1519+1G>C
n.1707+1G>C
n.1094+1G>C
c.-34+1G>C (n.-34+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
c.139+1G>C (n.139+1G>C)
c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
1g.236829269G>TCA345391931MTRc.1075+1G>T (n.1075+1G>T)
c.*117+1G>T (n.*117+1G>T)
c.727+1G>T (n.727+1G>T)
n.1389+1G>T
n.1519+1G>T
n.1707+1G>T
n.1094+1G>T
c.-34+1G>T (n.-34+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
c.139+1G>T (n.139+1G>T)
c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
1g.236829270T>ACA345391954MTRc.1075+2T>A (n.1075+2T>A)
c.*117+2T>A (n.*117+2T>A)
c.727+2T>A (n.727+2T>A)
n.1389+2T>A
n.1519+2T>A
n.1707+2T>A
n.1094+2T>A
c.-34+2T>A (n.-34+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
c.139+2T>A (n.139+2T>A)
c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
1g.236829270T>CCA345391957MTRc.1075+2T>C (n.1075+2T>C)
c.*117+2T>C (n.*117+2T>C)
c.727+2T>C (n.727+2T>C)
n.1389+2T>C
n.1519+2T>C
n.1707+2T>C
n.1094+2T>C
c.-34+2T>C (n.-34+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
c.139+2T>C (n.139+2T>C)
c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
1g.236829270T>GCA345391960MTRc.1075+2T>G (n.1075+2T>G)
c.*117+2T>G (n.*117+2T>G)
c.727+2T>G (n.727+2T>G)
n.1389+2T>G
n.1519+2T>G
n.1707+2T>G
n.1094+2T>G
c.-34+2T>G (n.-34+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
c.139+2T>G (n.139+2T>G)
c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
 dbSNP
1g.236829270T=CA2487080893MTRc.1075+2T= (n.1075+2T=)
c.*117+2T= (n.*117+2T=)
c.727+2T= (n.727+2T=)
n.1389+2T=
n.1519+2T=
n.1707+2T=
n.1094+2T=
c.-34+2T= (n.-34+2T=)
c.1072+2T= (n.1072+2T=)
c.139+2T= (n.139+2T=)
c.1243+2T= (n.1243+2T=)
1g.236829271G=CA2487080894MTRc.1075+3G= (n.1075+3G=)
c.*117+3G= (n.*117+3G=)
c.727+3G= (n.727+3G=)
n.1389+3G=
n.1519+3G=
n.1707+3G=
n.1094+3G=
c.-34+3G= (n.-34+3G=)
c.1072+3G= (n.1072+3G=)
c.139+3G= (n.139+3G=)
c.1243+3G= (n.1243+3G=)
1g.236829271G>TCA1473978MTRc.1075+3G>T (n.1075+3G>T)
c.*117+3G>T (n.*117+3G>T)
c.727+3G>T (n.727+3G>T)
n.1389+3G>T
n.1519+3G>T
n.1707+3G>T
n.1094+3G>T
c.-34+3G>T (n.-34+3G>T)
c.1072+3G>T (n.1072+3G>T)
c.139+3G>T (n.139+3G>T)
c.1243+3G>T (n.1243+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829273G>ACA2651186355MTRc.1075+5G>A (n.1075+5G>A)
c.*117+5G>A (n.*117+5G>A)
c.727+5G>A (n.727+5G>A)
n.1389+5G>A
n.1519+5G>A
n.1707+5G>A
n.1094+5G>A
c.-34+5G>A (n.-34+5G>A)
c.1072+5G>A (n.1072+5G>A)
c.139+5G>A (n.139+5G>A)
c.1243+5G>A (n.1243+5G>A)
 gnomAD v4
1g.236829273G>CCA2651186356MTRc.1075+5G>C (n.1075+5G>C)
c.*117+5G>C (n.*117+5G>C)
c.727+5G>C (n.727+5G>C)
n.1389+5G>C
n.1519+5G>C
n.1707+5G>C
n.1094+5G>C
c.-34+5G>C (n.-34+5G>C)
c.1072+5G>C (n.1072+5G>C)
c.139+5G>C (n.139+5G>C)
c.1243+5G>C (n.1243+5G>C)
 gnomAD v4
1g.236829274T>GCA39749279MTRc.1075+6T>G (n.1075+6T>G)
c.*117+6T>G (n.*117+6T>G)
c.727+6T>G (n.727+6T>G)
n.1389+6T>G
n.1519+6T>G
n.1707+6T>G
n.1094+6T>G
c.-34+6T>G (n.-34+6T>G)
c.1072+6T>G (n.1072+6T>G)
c.139+6T>G (n.139+6T>G)
c.1243+6T>G (n.1243+6T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829274T=CA1147303908MTRc.1075+6T= (n.1075+6T=)
c.*117+6T= (n.*117+6T=)
c.727+6T= (n.727+6T=)
n.1389+6T=
n.1519+6T=
n.1707+6T=
n.1094+6T=
c.-34+6T= (n.-34+6T=)
c.1072+6T= (n.1072+6T=)
c.139+6T= (n.139+6T=)
c.1243+6T= (n.1243+6T=)

Number of alleles fetched