Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236829153G>C | CA2487080844 | MTR | c.996-36G>C (n.996-36G>C) c.*38-36G>C (n.*38-36G>C) c.648-36G>C (n.648-36G>C) n.1310-36G>C n.1440-36G>C n.1628-36G>C n.1015-36G>C c.-113-36G>C (n.-113-36G>C) c.993-36G>C (n.993-36G>C) c.60-36G>C (n.60-36G>C) c.1164-36G>C (n.1164-36G>C) | dbSNP |
1 | g.236829153G= | CA2487080843 | MTR | c.996-36G= (n.996-36G=) c.*38-36G= (n.*38-36G=) c.648-36G= (n.648-36G=) n.1310-36G= n.1440-36G= n.1628-36G= n.1015-36G= c.-113-36G= (n.-113-36G=) c.993-36G= (n.993-36G=) c.60-36G= (n.60-36G=) c.1164-36G= (n.1164-36G=) | |
1 | g.236829153G>T | CA2651186345 | MTR | c.996-36G>T (n.996-36G>T) c.*38-36G>T (n.*38-36G>T) c.648-36G>T (n.648-36G>T) n.1310-36G>T n.1440-36G>T n.1628-36G>T n.1015-36G>T c.-113-36G>T (n.-113-36G>T) c.993-36G>T (n.993-36G>T) c.60-36G>T (n.60-36G>T) c.1164-36G>T (n.1164-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829155A>G | CA2651186346 | MTR | c.996-34A>G (n.996-34A>G) c.*38-34A>G (n.*38-34A>G) c.648-34A>G (n.648-34A>G) n.1310-34A>G n.1440-34A>G n.1628-34A>G n.1015-34A>G c.-113-34A>G (n.-113-34A>G) c.993-34A>G (n.993-34A>G) c.60-34A>G (n.60-34A>G) c.1164-34A>G (n.1164-34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829158A= | CA2487080845 | MTR | c.996-31A= (n.996-31A=) c.*38-31A= (n.*38-31A=) c.648-31A= (n.648-31A=) n.1310-31A= n.1440-31A= n.1628-31A= n.1015-31A= c.-113-31A= (n.-113-31A=) c.993-31A= (n.993-31A=) c.60-31A= (n.60-31A=) c.1164-31A= (n.1164-31A=) | |
1 | g.236829158A>C | CA529537342 | MTR | c.996-31A>C (n.996-31A>C) c.*38-31A>C (n.*38-31A>C) c.648-31A>C (n.648-31A>C) n.1310-31A>C n.1440-31A>C n.1628-31A>C n.1015-31A>C c.-113-31A>C (n.-113-31A>C) c.993-31A>C (n.993-31A>C) c.60-31A>C (n.60-31A>C) c.1164-31A>C (n.1164-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829158A>T | CA2651186348 | MTR | c.996-31A>T (n.996-31A>T) c.*38-31A>T (n.*38-31A>T) c.648-31A>T (n.648-31A>T) n.1310-31A>T n.1440-31A>T n.1628-31A>T n.1015-31A>T c.-113-31A>T (n.-113-31A>T) c.993-31A>T (n.993-31A>T) c.60-31A>T (n.60-31A>T) c.1164-31A>T (n.1164-31A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829158_236829161del | CA2651186347 | MTR | c.996-31_996-28del (n.996-31_996-28del) c.*38-31_*38-28del (n.*38-31_*38-28del) c.648-31_648-28del (n.648-31_648-28del) n.1310-31_1310-28del n.1440-31_1440-28del n.1628-31_1628-28del n.1015-31_1015-28del c.-113-31_-113-28del (n.-113-31_-113-28del) c.993-31_993-28del (n.993-31_993-28del) c.60-31_60-28del (n.60-31_60-28del) c.1164-31_1164-28del (n.1164-31_1164-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829159A= | CA2487080846 | MTR | c.996-30A= (n.996-30A=) c.*38-30A= (n.*38-30A=) c.648-30A= (n.648-30A=) n.1310-30A= n.1440-30A= n.1628-30A= n.1015-30A= c.-113-30A= (n.-113-30A=) c.993-30A= (n.993-30A=) c.60-30A= (n.60-30A=) c.1164-30A= (n.1164-30A=) | |
1 | g.236829159A>G | CA529537343 | MTR | c.996-30A>G (n.996-30A>G) c.*38-30A>G (n.*38-30A>G) c.648-30A>G (n.648-30A>G) n.1310-30A>G n.1440-30A>G n.1628-30A>G n.1015-30A>G c.-113-30A>G (n.-113-30A>G) c.993-30A>G (n.993-30A>G) c.60-30A>G (n.60-30A>G) c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829160T>C | CA2651186349 | MTR | c.996-29T>C (n.996-29T>C) c.*38-29T>C (n.*38-29T>C) c.648-29T>C (n.648-29T>C) n.1310-29T>C n.1440-29T>C n.1628-29T>C n.1015-29T>C c.-113-29T>C (n.-113-29T>C) c.993-29T>C (n.993-29T>C) c.60-29T>C (n.60-29T>C) c.1164-29T>C (n.1164-29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829160T>G | CA1473954 | MTR | c.996-29T>G (n.996-29T>G) c.*38-29T>G (n.*38-29T>G) c.648-29T>G (n.648-29T>G) n.1310-29T>G n.1440-29T>G n.1628-29T>G n.1015-29T>G c.-113-29T>G (n.-113-29T>G) c.993-29T>G (n.993-29T>G) c.60-29T>G (n.60-29T>G) c.1164-29T>G (n.1164-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829160T= | CA2487080847 | MTR | c.996-29T= (n.996-29T=) c.*38-29T= (n.*38-29T=) c.648-29T= (n.648-29T=) n.1310-29T= n.1440-29T= n.1628-29T= n.1015-29T= c.-113-29T= (n.-113-29T=) c.993-29T= (n.993-29T=) c.60-29T= (n.60-29T=) c.1164-29T= (n.1164-29T=) | |
1 | g.236829161G>A | CA1013665778 | MTR | c.996-28G>A (n.996-28G>A) c.*38-28G>A (n.*38-28G>A) c.648-28G>A (n.648-28G>A) n.1310-28G>A n.1440-28G>A n.1628-28G>A n.1015-28G>A c.-113-28G>A (n.-113-28G>A) c.993-28G>A (n.993-28G>A) c.60-28G>A (n.60-28G>A) c.1164-28G>A (n.1164-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829161G= | CA2487080848 | MTR | c.996-28G= (n.996-28G=) c.*38-28G= (n.*38-28G=) c.648-28G= (n.648-28G=) n.1310-28G= n.1440-28G= n.1628-28G= n.1015-28G= c.-113-28G= (n.-113-28G=) c.993-28G= (n.993-28G=) c.60-28G= (n.60-28G=) c.1164-28G= (n.1164-28G=) | |
1 | g.236829161G>T | CA2651186350 | MTR | c.996-28G>T (n.996-28G>T) c.*38-28G>T (n.*38-28G>T) c.648-28G>T (n.648-28G>T) n.1310-28G>T n.1440-28G>T n.1628-28G>T n.1015-28G>T c.-113-28G>T (n.-113-28G>T) c.993-28G>T (n.993-28G>T) c.60-28G>T (n.60-28G>T) c.1164-28G>T (n.1164-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829162G= | CA2487080849 | MTR | c.996-27G= (n.996-27G=) c.*38-27G= (n.*38-27G=) c.648-27G= (n.648-27G=) n.1310-27G= n.1440-27G= n.1628-27G= n.1015-27G= c.-113-27G= (n.-113-27G=) c.993-27G= (n.993-27G=) c.60-27G= (n.60-27G=) c.1164-27G= (n.1164-27G=) | |
1 | g.236829162G>T | CA39749095 | MTR | c.996-27G>T (n.996-27G>T) c.*38-27G>T (n.*38-27G>T) c.648-27G>T (n.648-27G>T) n.1310-27G>T n.1440-27G>T n.1628-27G>T n.1015-27G>T c.-113-27G>T (n.-113-27G>T) c.993-27G>T (n.993-27G>T) c.60-27G>T (n.60-27G>T) c.1164-27G>T (n.1164-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829163A>G | CA2651186351 | MTR | c.996-26A>G (n.996-26A>G) c.*38-26A>G (n.*38-26A>G) c.648-26A>G (n.648-26A>G) n.1310-26A>G n.1440-26A>G n.1628-26A>G n.1015-26A>G c.-113-26A>G (n.-113-26A>G) c.993-26A>G (n.993-26A>G) c.60-26A>G (n.60-26A>G) c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829163A>T | CA2651186352 | MTR | c.996-26A>T (n.996-26A>T) c.*38-26A>T (n.*38-26A>T) c.648-26A>T (n.648-26A>T) n.1310-26A>T n.1440-26A>T n.1628-26A>T n.1015-26A>T c.-113-26A>T (n.-113-26A>T) c.993-26A>T (n.993-26A>T) c.60-26A>T (n.60-26A>T) c.1164-26A>T (n.1164-26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829165A= | CA2487080850 | MTR | c.996-24A= (n.996-24A=) c.*38-24A= (n.*38-24A=) c.648-24A= (n.648-24A=) n.1310-24A= n.1440-24A= n.1628-24A= n.1015-24A= c.-113-24A= (n.-113-24A=) c.993-24A= (n.993-24A=) c.60-24A= (n.60-24A=) c.1164-24A= (n.1164-24A=) | |
1 | g.236829165A>G | CA2574165726 | MTR | c.996-24A>G (n.996-24A>G) c.*38-24A>G (n.*38-24A>G) c.648-24A>G (n.648-24A>G) n.1310-24A>G n.1440-24A>G n.1628-24A>G n.1015-24A>G c.-113-24A>G (n.-113-24A>G) c.993-24A>G (n.993-24A>G) c.60-24A>G (n.60-24A>G) c.1164-24A>G (n.1164-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829165A>T | CA2487080851 | MTR | c.996-24A>T (n.996-24A>T) c.*38-24A>T (n.*38-24A>T) c.648-24A>T (n.648-24A>T) n.1310-24A>T n.1440-24A>T n.1628-24A>T n.1015-24A>T c.-113-24A>T (n.-113-24A>T) c.993-24A>T (n.993-24A>T) c.60-24A>T (n.60-24A>T) c.1164-24A>T (n.1164-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829166C>A | CA529537344 | MTR | c.996-23C>A (n.996-23C>A) c.*38-23C>A (n.*38-23C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) n.1310-23C>A n.1440-23C>A n.1628-23C>A n.1015-23C>A c.-113-23C>A (n.-113-23C>A) c.993-23C>A (n.993-23C>A) c.60-23C>A (n.60-23C>A) c.1164-23C>A (n.1164-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829166C= | CA2487080852 | MTR | c.996-23C= (n.996-23C=) c.*38-23C= (n.*38-23C=) c.648-23C= (n.648-23C=) n.1310-23C= n.1440-23C= n.1628-23C= n.1015-23C= c.-113-23C= (n.-113-23C=) c.993-23C= (n.993-23C=) c.60-23C= (n.60-23C=) c.1164-23C= (n.1164-23C=) | |
1 | g.236829166C>T | CA529537345 | MTR | c.996-23C>T (n.996-23C>T) c.*38-23C>T (n.*38-23C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) n.1310-23C>T n.1440-23C>T n.1628-23C>T n.1015-23C>T c.-113-23C>T (n.-113-23C>T) c.993-23C>T (n.993-23C>T) c.60-23C>T (n.60-23C>T) c.1164-23C>T (n.1164-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829167A= | CA2487080853 | MTR | c.996-22A= (n.996-22A=) c.*38-22A= (n.*38-22A=) c.648-22A= (n.648-22A=) n.1310-22A= n.1440-22A= n.1628-22A= n.1015-22A= c.-113-22A= (n.-113-22A=) c.993-22A= (n.993-22A=) c.60-22A= (n.60-22A=) c.1164-22A= (n.1164-22A=) | |
1 | g.236829167A>C | CA39749107 | MTR | c.996-22A>C (n.996-22A>C) c.*38-22A>C (n.*38-22A>C) c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.1310-22A>C n.1440-22A>C n.1628-22A>C n.1015-22A>C c.-113-22A>C (n.-113-22A>C) c.993-22A>C (n.993-22A>C) c.60-22A>C (n.60-22A>C) c.1164-22A>C (n.1164-22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829167A>G | CA2574165727 | MTR | c.996-22A>G (n.996-22A>G) c.*38-22A>G (n.*38-22A>G) c.648-22A>G (n.648-22A>G) n.1310-22A>G n.1440-22A>G n.1628-22A>G n.1015-22A>G c.-113-22A>G (n.-113-22A>G) c.993-22A>G (n.993-22A>G) c.60-22A>G (n.60-22A>G) c.1164-22A>G (n.1164-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829167A>T | CA2651186353 | MTR | c.996-22A>T (n.996-22A>T) c.*38-22A>T (n.*38-22A>T) c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.1310-22A>T n.1440-22A>T n.1628-22A>T n.1015-22A>T c.-113-22A>T (n.-113-22A>T) c.993-22A>T (n.993-22A>T) c.60-22A>T (n.60-22A>T) c.1164-22A>T (n.1164-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829168A= | CA1143444711 | MTR | c.996-21A= (n.996-21A=) c.*38-21A= (n.*38-21A=) c.648-21A= (n.648-21A=) n.1310-21A= n.1440-21A= n.1628-21A= n.1015-21A= c.-113-21A= (n.-113-21A=) c.993-21A= (n.993-21A=) c.60-21A= (n.60-21A=) c.1164-21A= (n.1164-21A=) | |
1 | g.236829168A>G | CA39749113 | MTR | c.996-21A>G (n.996-21A>G) c.*38-21A>G (n.*38-21A>G) c.648-21A>G (n.648-21A>G) n.1310-21A>G n.1440-21A>G n.1628-21A>G n.1015-21A>G c.-113-21A>G (n.-113-21A>G) c.993-21A>G (n.993-21A>G) c.60-21A>G (n.60-21A>G) c.1164-21A>G (n.1164-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829169T>C | CA1473955 | MTR | c.996-20T>C (n.996-20T>C) c.*38-20T>C (n.*38-20T>C) c.648-20T>C (n.648-20T>C) n.1310-20T>C n.1440-20T>C n.1628-20T>C n.1015-20T>C c.-113-20T>C (n.-113-20T>C) c.993-20T>C (n.993-20T>C) c.60-20T>C (n.60-20T>C) c.1164-20T>C (n.1164-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829169T>G | CA733251014 | MTR | c.996-20T>G (n.996-20T>G) c.*38-20T>G (n.*38-20T>G) c.648-20T>G (n.648-20T>G) n.1310-20T>G n.1440-20T>G n.1628-20T>G n.1015-20T>G c.-113-20T>G (n.-113-20T>G) c.993-20T>G (n.993-20T>G) c.60-20T>G (n.60-20T>G) c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) | dbSNP |
1 | g.236829169T= | CA2487080854 | MTR | c.996-20T= (n.996-20T=) c.*38-20T= (n.*38-20T=) c.648-20T= (n.648-20T=) n.1310-20T= n.1440-20T= n.1628-20T= n.1015-20T= c.-113-20T= (n.-113-20T=) c.993-20T= (n.993-20T=) c.60-20T= (n.60-20T=) c.1164-20T= (n.1164-20T=) | |
1 | g.236829170G>A | CA1473956 | MTR | c.996-19G>A (n.996-19G>A) c.*38-19G>A (n.*38-19G>A) c.648-19G>A (n.648-19G>A) n.1310-19G>A n.1440-19G>A n.1628-19G>A n.1015-19G>A c.-113-19G>A (n.-113-19G>A) c.993-19G>A (n.993-19G>A) c.60-19G>A (n.60-19G>A) c.1164-19G>A (n.1164-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829170G= | CA1149050150 | MTR | c.996-19G= (n.996-19G=) c.*38-19G= (n.*38-19G=) c.648-19G= (n.648-19G=) n.1310-19G= n.1440-19G= n.1628-19G= n.1015-19G= c.-113-19G= (n.-113-19G=) c.993-19G= (n.993-19G=) c.60-19G= (n.60-19G=) c.1164-19G= (n.1164-19G=) | |
1 | g.236829174C>T | CA2574165728 | MTR | c.996-15C>T (n.996-15C>T) c.*38-15C>T (n.*38-15C>T) c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.1310-15C>T n.1440-15C>T n.1628-15C>T n.1015-15C>T c.-113-15C>T (n.-113-15C>T) c.993-15C>T (n.993-15C>T) c.60-15C>T (n.60-15C>T) c.1164-15C>T (n.1164-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829175C= | CA2487080855 | MTR | c.996-14C= (n.996-14C=) c.*38-14C= (n.*38-14C=) c.648-14C= (n.648-14C=) n.1310-14C= n.1440-14C= n.1628-14C= n.1015-14C= c.-113-14C= (n.-113-14C=) c.993-14C= (n.993-14C=) c.60-14C= (n.60-14C=) c.1164-14C= (n.1164-14C=) | |
1 | g.236829175C>G | CA39749142 | MTR | c.996-14C>G (n.996-14C>G) c.*38-14C>G (n.*38-14C>G) c.648-14C>G (n.648-14C>G) n.1310-14C>G n.1440-14C>G n.1628-14C>G n.1015-14C>G c.-113-14C>G (n.-113-14C>G) c.993-14C>G (n.993-14C>G) c.60-14C>G (n.60-14C>G) c.1164-14C>G (n.1164-14C>G) | dbSNP |
1 | g.236829175C>T | CA1473957 | MTR | c.996-14C>T (n.996-14C>T) c.*38-14C>T (n.*38-14C>T) c.648-14C>T (n.648-14C>T) n.1310-14C>T n.1440-14C>T n.1628-14C>T n.1015-14C>T c.-113-14C>T (n.-113-14C>T) c.993-14C>T (n.993-14C>T) c.60-14C>T (n.60-14C>T) c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829177C= | CA2487080856 | MTR | c.996-12C= (n.996-12C=) c.*38-12C= (n.*38-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) n.1310-12C= n.1440-12C= n.1628-12C= n.1015-12C= c.-113-12C= (n.-113-12C=) c.993-12C= (n.993-12C=) c.60-12C= (n.60-12C=) c.1164-12C= (n.1164-12C=) | |
1 | g.236829177C>T | CA1473958 | MTR | c.996-12C>T (n.996-12C>T) c.*38-12C>T (n.*38-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) n.1310-12C>T n.1440-12C>T n.1628-12C>T n.1015-12C>T c.-113-12C>T (n.-113-12C>T) c.993-12C>T (n.993-12C>T) c.60-12C>T (n.60-12C>T) c.1164-12C>T (n.1164-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829181C>A | CA2487080858 | MTR | c.996-8C>A (n.996-8C>A) c.*38-8C>A (n.*38-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) n.1310-8C>A n.1440-8C>A n.1628-8C>A n.1015-8C>A c.-113-8C>A (n.-113-8C>A) c.993-8C>A (n.993-8C>A) c.60-8C>A (n.60-8C>A) c.1164-8C>A (n.1164-8C>A) | dbSNP |
1 | g.236829181C= | CA2487080857 | MTR | c.996-8C= (n.996-8C=) c.*38-8C= (n.*38-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) n.1310-8C= n.1440-8C= n.1628-8C= n.1015-8C= c.-113-8C= (n.-113-8C=) c.993-8C= (n.993-8C=) c.60-8C= (n.60-8C=) c.1164-8C= (n.1164-8C=) | |
1 | g.236829184C= | CA2487080859 | MTR | c.996-5C= (n.996-5C=) c.*38-5C= (n.*38-5C=) c.648-5C= (n.648-5C=) n.1310-5C= n.1440-5C= n.1628-5C= n.1015-5C= c.-113-5C= (n.-113-5C=) c.993-5C= (n.993-5C=) c.60-5C= (n.60-5C=) c.1164-5C= (n.1164-5C=) | |
1 | g.236829184C>T | CA39749148 | MTR | c.996-5C>T (n.996-5C>T) c.*38-5C>T (n.*38-5C>T) c.648-5C>T (n.648-5C>T) n.1310-5C>T n.1440-5C>T n.1628-5C>T n.1015-5C>T c.-113-5C>T (n.-113-5C>T) c.993-5C>T (n.993-5C>T) c.60-5C>T (n.60-5C>T) c.1164-5C>T (n.1164-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829186C>A | CA2560241589 | MTR | c.996-3C>A (n.996-3C>A) c.*38-3C>A (n.*38-3C>A) c.648-3C>A (n.648-3C>A) n.1310-3C>A n.1440-3C>A n.1628-3C>A n.1015-3C>A c.-113-3C>A (n.-113-3C>A) c.993-3C>A (n.993-3C>A) c.60-3C>A (n.60-3C>A) c.1164-3C>A (n.1164-3C>A) | |
1 | g.236829186C= | CA2487080860 | MTR | c.996-3C= (n.996-3C=) c.*38-3C= (n.*38-3C=) c.648-3C= (n.648-3C=) n.1310-3C= n.1440-3C= n.1628-3C= n.1015-3C= c.-113-3C= (n.-113-3C=) c.993-3C= (n.993-3C=) c.60-3C= (n.60-3C=) c.1164-3C= (n.1164-3C=) | |
1 | g.236829186C>T | CA733251020 | MTR | c.996-3C>T (n.996-3C>T) c.*38-3C>T (n.*38-3C>T) c.648-3C>T (n.648-3C>T) n.1310-3C>T n.1440-3C>T n.1628-3C>T n.1015-3C>T c.-113-3C>T (n.-113-3C>T) c.993-3C>T (n.993-3C>T) c.60-3C>T (n.60-3C>T) c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) | dbSNP |
1 | g.236829187A= | CA2487080861 | MTR | c.996-2A= (n.996-2A=) c.*38-2A= (n.*38-2A=) c.648-2A= (n.648-2A=) n.1310-2A= n.1440-2A= n.1628-2A= n.1015-2A= c.-113-2A= (n.-113-2A=) c.993-2A= (n.993-2A=) c.60-2A= (n.60-2A=) c.1164-2A= (n.1164-2A=) | |
1 | g.236829187A>C | CA345391212 | MTR | c.996-2A>C (n.996-2A>C) c.*38-2A>C (n.*38-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) n.1310-2A>C n.1440-2A>C n.1628-2A>C n.1015-2A>C c.-113-2A>C (n.-113-2A>C) c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) | |
1 | g.236829187A>G | CA345391228 | MTR | c.996-2A>G (n.996-2A>G) c.*38-2A>G (n.*38-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) n.1310-2A>G n.1440-2A>G n.1628-2A>G n.1015-2A>G c.-113-2A>G (n.-113-2A>G) c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) | dbSNP |
1 | g.236829187A>T | CA345391231 | MTR | c.996-2A>T (n.996-2A>T) c.*38-2A>T (n.*38-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) n.1310-2A>T n.1440-2A>T n.1628-2A>T n.1015-2A>T c.-113-2A>T (n.-113-2A>T) c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) | |
1 | g.236829188G>A | CA345391236 | MTR | c.996-1G>A (n.996-1G>A) c.*38-1G>A (n.*38-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) n.1310-1G>A n.1440-1G>A n.1628-1G>A n.1015-1G>A c.-113-1G>A (n.-113-1G>A) c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.60-1G>A (n.60-1G>A) c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) | |
1 | g.236829188G>C | CA345391239 | MTR | c.996-1G>C (n.996-1G>C) c.*38-1G>C (n.*38-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) n.1310-1G>C n.1440-1G>C n.1628-1G>C n.1015-1G>C c.-113-1G>C (n.-113-1G>C) c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.60-1G>C (n.60-1G>C) c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829188G= | CA2487080862 | MTR | c.996-1G= (n.996-1G=) c.*38-1G= (n.*38-1G=) c.648-1G= (n.648-1G=) n.1310-1G= n.1440-1G= n.1628-1G= n.1015-1G= c.-113-1G= (n.-113-1G=) c.993-1G= (n.993-1G=) c.60-1G= (n.60-1G=) c.1164-1G= (n.1164-1G=) | |
1 | g.236829188G>T | CA345391242 | MTR | c.996-1G>T (n.996-1G>T) c.*38-1G>T (n.*38-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) n.1310-1G>T n.1440-1G>T n.1628-1G>T n.1015-1G>T c.-113-1G>T (n.-113-1G>T) c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.60-1G>T (n.60-1G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) | |
1 | g.236829189G>A | CA423816750 | MTR | c.996G>A (p.Arg332=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.648G>A (p.Arg216=) n.1310G>A n.1440G>A n.1628G>A n.1015G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.993G>A (p.Arg331=) c.60G>A (p.Arg20=) c.1164G>A (p.Arg388=) | |
1 | g.236829189G>C | CA345391257 | MTR | c.996G>C (p.Arg332Ser) c.*38G>C (n.*38G>C) c.648G>C (p.Arg216Ser) n.1310G>C n.1440G>C n.1628G>C n.1015G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.60G>C (p.Arg20Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) | COSMIC |
1 | g.236829189G>T | CA345391245 | MTR | c.996G>T (p.Arg332Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.648G>T (p.Arg216Ser) n.1310G>T n.1440G>T n.1628G>T n.1015G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.60G>T (p.Arg20Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) | |
1 | g.236829190G>A | CA345391260 | MTR | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1311G>A n.1441G>A n.1629G>A n.1016G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | |
1 | g.236829190G>C | CA345391262 | MTR | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1311G>C n.1441G>C n.1629G>C n.1016G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) | |
1 | g.236829190G>T | CA345391265 | MTR | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1311G>T n.1441G>T n.1629G>T n.1016G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) | |
1 | g.236829191A>C | CA345391269 | MTR | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1312A>C n.1442A>C n.1630A>C n.1017A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) | |
1 | g.236829191A>G | CA345391271 | MTR | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1312A>G n.1442A>G n.1630A>G n.1017A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) | |
1 | g.236829191A>T | CA345391277 | MTR | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1312A>T n.1442A>T n.1630A>T n.1017A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.62A>T (p.Glu21Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) | |
1 | g.236829192A>C | CA345391278 | MTR | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.*41A>C (n.*41A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.1313A>C n.1443A>C n.1631A>C n.1018A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.63A>C (p.Glu21Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) | |
1 | g.236829192A>G | CA423816752 | MTR | c.999A>G (p.Glu333=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.651A>G (p.Glu217=) n.1313A>G n.1443A>G n.1631A>G n.1018A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.63A>G (p.Glu21=) c.1167A>G (p.Glu389=) | |
1 | g.236829192A>T | CA345391279 | MTR | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.*41A>T (n.*41A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.1313A>T n.1443A>T n.1631A>T n.1018A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.63A>T (p.Glu21Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) | |
1 | g.236829193A= | CA2487080863 | MTR | c.1000A= (p.Ile334=) c.*42A= (n.*42A=) c.652A= (p.Ile218=) n.1314A= n.1444A= n.1632A= n.1019A= c.-109A= (n.-109A=) c.997A= (p.Ile333=) c.64A= (p.Ile22=) c.1168A= (p.Ile390=) | |
1 | g.236829193A>C | CA345391282 | MTR | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.1314A>C n.1444A>C n.1632A>C n.1019A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) | |
1 | g.236829193A>G | CA1473959 | MTR | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.1314A>G n.1444A>G n.1632A>G n.1019A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829193A>T | CA345391285 | MTR | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*42A>T (n.*42A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.1314A>T n.1444A>T n.1632A>T n.1019A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) | |
1 | g.236829194T>A | CA345391311 | MTR | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.1315T>A n.1445T>A n.1633T>A n.1020T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) | |
1 | g.236829194T>C | CA345391313 | MTR | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.1315T>C n.1445T>C n.1633T>C n.1020T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) | |
1 | g.236829194T>G | CA345391318 | MTR | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*43T>G (n.*43T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.1315T>G n.1445T>G n.1633T>G n.1020T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) | |
1 | g.236829195T>A | CA423816754 | MTR | c.1002T>A (p.Ile334=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.654T>A (p.Ile218=) n.1316T>A n.1446T>A n.1634T>A n.1021T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.999T>A (p.Ile333=) c.66T>A (p.Ile22=) c.1170T>A (p.Ile390=) | |
1 | g.236829195T>C | CA423816753 | MTR | c.1002T>C (p.Ile334=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.654T>C (p.Ile218=) n.1316T>C n.1446T>C n.1634T>C n.1021T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.999T>C (p.Ile333=) c.66T>C (p.Ile22=) c.1170T>C (p.Ile390=) | |
1 | g.236829195T>G | CA345391329 | MTR | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.*44T>G (n.*44T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) n.1316T>G n.1446T>G n.1634T>G n.1021T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) c.66T>G (p.Ile22Met) c.1170T>G (p.Ile390Met) | |
1 | g.236829196G>A | CA345391336 | MTR | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1317G>A n.1447G>A n.1635G>A n.1022G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) | |
1 | g.236829196G>C | CA345391338 | MTR | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1317G>C n.1447G>C n.1635G>C n.1022G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
1 | g.236829196G>T | CA345391337 | MTR | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1317G>T n.1447G>T n.1635G>T n.1022G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) | |
1 | g.236829197C>A | CA345391341 | MTR | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.*46C>A (n.*46C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1318C>A n.1448C>A n.1636C>A n.1023C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) | |
1 | g.236829197C= | CA2487080864 | MTR | c.1004C= (p.Ala335=) c.*46C= (n.*46C=) c.656C= (p.Ala219=) n.1318C= n.1448C= n.1636C= n.1023C= c.-105C= (n.-105C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.68C= (p.Ala23=) c.1172C= (p.Ala391=) | |
1 | g.236829197C>G | CA345391345 | MTR | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1318C>G n.1448C>G n.1636C>G n.1023C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.236829197C>T | CA345391353 | MTR | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.*46C>T (n.*46C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) n.1318C>T n.1448C>T n.1636C>T n.1023C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) | dbSNP |
1 | g.236829198T>A | CA1473960 | MTR | c.1005T>A (p.Ala335=) c.*47T>A (n.*47T>A) c.657T>A (p.Ala219=) n.1319T>A n.1449T>A n.1637T>A n.1024T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.69T>A (p.Ala23=) c.1173T>A (p.Ala391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829198T>C | CA423816757 | MTR | c.1005T>C (p.Ala335=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.657T>C (p.Ala219=) n.1319T>C n.1449T>C n.1637T>C n.1024T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.69T>C (p.Ala23=) c.1173T>C (p.Ala391=) | |
1 | g.236829198T>G | CA423816758 | MTR | c.1005T>G (p.Ala335=) c.*47T>G (n.*47T>G) c.657T>G (p.Ala219=) n.1319T>G n.1449T>G n.1637T>G n.1024T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.69T>G (p.Ala23=) c.1173T>G (p.Ala391=) | |
1 | g.236829198T= | CA2487080865 | MTR | c.1005T= (p.Ala335=) c.*47T= (n.*47T=) c.657T= (p.Ala219=) n.1319T= n.1449T= n.1637T= n.1024T= c.-104T= (n.-104T=) c.1002T= (p.Ala334=) c.69T= (p.Ala23=) c.1173T= (p.Ala391=) | |
1 | g.236829199G>A | CA345391359 | MTR | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1320G>A n.1450G>A n.1638G>A n.1025G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) | |
1 | g.236829199G>C | CA345391360 | MTR | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*48G>C (n.*48G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1320G>C n.1450G>C n.1638G>C n.1025G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) | |
1 | g.236829199G>T | CA345391366 | MTR | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*48G>T (n.*48G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1320G>T n.1450G>T n.1638G>T n.1025G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) | |
1 | g.236829200A>C | CA345391376 | MTR | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1321A>C n.1451A>C n.1639A>C n.1026A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) | |
1 | g.236829200A>G | CA345391385 | MTR | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1321A>G n.1451A>G n.1639A>G n.1026A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) | |
1 | g.236829200A>T | CA345391388 | MTR | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) n.1321A>T n.1451A>T n.1639A>T n.1026A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) | |
1 | g.236829201A>C | CA345391392 | MTR | c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.*50A>C (n.*50A>C) c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1322A>C n.1452A>C n.1640A>C n.1027A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.1176A>C (p.Glu392Asp) | |
1 | g.236829201A>G | CA423816759 | MTR | c.1008A>G (p.Glu336=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.660A>G (p.Glu220=) n.1322A>G n.1452A>G n.1640A>G n.1027A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) c.72A>G (p.Glu24=) c.1176A>G (p.Glu392=) | |
1 | g.236829201A>T | CA345391394 | MTR | c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.*50A>T (n.*50A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1322A>T n.1452A>T n.1640A>T n.1027A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.1176A>T (p.Glu392Asp) | |
1 | g.236829202G>A | CA345391395 | MTR | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*51G>A (n.*51G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1323G>A n.1453G>A n.1641G>A n.1028G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829202G>C | CA345391401 | MTR | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1323G>C n.1453G>C n.1641G>C n.1028G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) | |
1 | g.236829202G>T | CA345391398 | MTR | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*51G>T (n.*51G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1323G>T n.1453G>T n.1641G>T n.1028G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) | |
1 | g.236829203C>A | CA345391407 | MTR | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*52C>A (n.*52C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1324C>A n.1454C>A n.1642C>A n.1029C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) | |
1 | g.236829203C>G | CA345391410 | MTR | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*52C>G (n.*52C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1324C>G n.1454C>G n.1642C>G n.1029C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) | |
1 | g.236829203C>T | CA345391409 | MTR | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*52C>T (n.*52C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1324C>T n.1454C>T n.1642C>T n.1029C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) | |
1 | g.236829204T>A | CA423816760 | MTR | c.1011T>A (p.Ala337=) c.*53T>A (n.*53T>A) c.663T>A (p.Ala221=) n.1325T>A n.1455T>A n.1643T>A n.1030T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.1008T>A (p.Ala336=) c.75T>A (p.Ala25=) c.1179T>A (p.Ala393=) | ClinVar |
1 | g.236829204T>C | CA423816761 | MTR | c.1011T>C (p.Ala337=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.663T>C (p.Ala221=) n.1325T>C n.1455T>C n.1643T>C n.1030T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.1008T>C (p.Ala336=) c.75T>C (p.Ala25=) c.1179T>C (p.Ala393=) | |
1 | g.236829204T>G | CA423816762 | MTR | c.1011T>G (p.Ala337=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.663T>G (p.Ala221=) n.1325T>G n.1455T>G n.1643T>G n.1030T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.1008T>G (p.Ala336=) c.75T>G (p.Ala25=) c.1179T>G (p.Ala393=) | |
1 | g.236829205G>A | CA1473961 | MTR | c.1012G>A (p.Val338Met) c.*54G>A (n.*54G>A) c.664G>A (p.Val222Met) n.1326G>A n.1456G>A n.1644G>A n.1031G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.1009G>A (p.Val337Met) c.76G>A (p.Val26Met) c.1180G>A (p.Val394Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236829205G>C | CA345391413 | MTR | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.*54G>C (n.*54G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1326G>C n.1456G>C n.1644G>C n.1031G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) | |
1 | g.236829205G= | CA2487080866 | MTR | c.1012G= (p.Val338=) c.*54G= (n.*54G=) c.664G= (p.Val222=) n.1326G= n.1456G= n.1644G= n.1031G= c.-97G= (n.-97G=) c.1009G= (p.Val337=) c.76G= (p.Val26=) c.1180G= (p.Val394=) | |
1 | g.236829205G>T | CA345391420 | MTR | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) n.1326G>T n.1456G>T n.1644G>T n.1031G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) | |
1 | g.236829206T>A | CA345391423 | MTR | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) n.1327T>A n.1457T>A n.1645T>A n.1032T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) | |
1 | g.236829206T>C | CA345391428 | MTR | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1327T>C n.1457T>C n.1645T>C n.1032T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) | |
1 | g.236829206T>G | CA345391431 | MTR | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*55T>G (n.*55T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1327T>G n.1457T>G n.1645T>G n.1032T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) | |
1 | g.236829207G>A | CA423816765 | MTR | c.1014G>A (p.Val338=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.666G>A (p.Val222=) n.1328G>A n.1458G>A n.1646G>A n.1033G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.1011G>A (p.Val337=) c.78G>A (p.Val26=) c.1182G>A (p.Val394=) | |
1 | g.236829207G>C | CA423816767 | MTR | c.1014G>C (p.Val338=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.666G>C (p.Val222=) n.1328G>C n.1458G>C n.1646G>C n.1033G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.1011G>C (p.Val337=) c.78G>C (p.Val26=) c.1182G>C (p.Val394=) | |
1 | g.236829207G>T | CA423816766 | MTR | c.1014G>T (p.Val338=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.666G>T (p.Val222=) n.1328G>T n.1458G>T n.1646G>T n.1033G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.1011G>T (p.Val337=) c.78G>T (p.Val26=) c.1182G>T (p.Val394=) | |
1 | g.236829208A>C | CA345391432 | MTR | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*57A>C (n.*57A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1329A>C n.1459A>C n.1647A>C n.1034A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) | |
1 | g.236829208A>G | CA345391433 | MTR | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*57A>G (n.*57A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1329A>G n.1459A>G n.1647A>G n.1034A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) | |
1 | g.236829208A>T | CA345391434 | MTR | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*57A>T (n.*57A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1329A>T n.1459A>T n.1647A>T n.1034A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) | |
1 | g.236829209A= | CA2487080867 | MTR | c.1016A= (p.Lys339=) c.*58A= (n.*58A=) c.668A= (p.Lys223=) n.1330A= n.1460A= n.1648A= n.1035A= c.-93A= (n.-93A=) c.1013A= (p.Lys338=) c.80A= (p.Lys27=) c.1184A= (p.Lys395=) | |
1 | g.236829209A>C | CA345391439 | MTR | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*58A>C (n.*58A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1330A>C n.1460A>C n.1648A>C n.1035A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) | dbSNP |
1 | g.236829209A>G | CA345391441 | MTR | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1330A>G n.1460A>G n.1648A>G n.1035A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) | |
1 | g.236829209A>T | CA345391442 | MTR | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*58A>T (n.*58A>T) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1330A>T n.1460A>T n.1648A>T n.1035A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) | |
1 | g.236829210A>C | CA345391446 | MTR | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*59A>C (n.*59A>C) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1331A>C n.1461A>C n.1649A>C n.1036A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) | |
1 | g.236829210A>G | CA423816768 | MTR | c.1017A>G (p.Lys339=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.669A>G (p.Lys223=) n.1331A>G n.1461A>G n.1649A>G n.1036A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.81A>G (p.Lys27=) c.1185A>G (p.Lys395=) | gnomAD v4 |
1 | g.236829210A>T | CA345391443 | MTR | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*59A>T (n.*59A>T) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1331A>T n.1461A>T n.1649A>T n.1036A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) | |
1 | g.236829211A>C | CA345391451 | MTR | c.1018A>C (p.Asn340His) c.*60A>C (n.*60A>C) c.670A>C (p.Asn224His) n.1332A>C n.1462A>C n.1650A>C n.1037A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.82A>C (p.Asn28His) c.1186A>C (p.Asn396His) | |
1 | g.236829211A>G | CA345391453 | MTR | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.*60A>G (n.*60A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.1332A>G n.1462A>G n.1650A>G n.1037A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) | |
1 | g.236829211A>T | CA345391455 | MTR | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.*60A>T (n.*60A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.1332A>T n.1462A>T n.1650A>T n.1037A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) | |
1 | g.236829212A>C | CA345391459 | MTR | c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.1333A>C n.1463A>C n.1651A>C n.1038A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) | |
1 | g.236829212A>G | CA345391461 | MTR | c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.*61A>G (n.*61A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.1333A>G n.1463A>G n.1651A>G n.1038A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) | |
1 | g.236829212A>T | CA345391463 | MTR | c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.*61A>T (n.*61A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.1333A>T n.1463A>T n.1651A>T n.1038A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) | |
1 | g.236829213T>A | CA345391464 | MTR | c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.*62T>A (n.*62T>A) c.672T>A (p.Asn224Lys) n.1334T>A n.1464T>A n.1652T>A n.1039T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) | |
1 | g.236829213T>C | CA423816773 | MTR | c.1020T>C (p.Asn340=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.672T>C (p.Asn224=) n.1334T>C n.1464T>C n.1652T>C n.1039T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.84T>C (p.Asn28=) c.1188T>C (p.Asn396=) | |
1 | g.236829213T>G | CA345391465 | MTR | c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.*62T>G (n.*62T>G) c.672T>G (p.Asn224Lys) n.1334T>G n.1464T>G n.1652T>G n.1039T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829213T= | CA2487080868 | MTR | c.1020T= (p.Asn340=) c.*62T= (n.*62T=) c.672T= (p.Asn224=) n.1334T= n.1464T= n.1652T= n.1039T= c.-89T= (n.-89T=) c.1017T= (p.Asn339=) c.84T= (p.Asn28=) c.1188T= (p.Asn396=) | |
1 | g.236829214dup | CA645533125 | MTR | c.1021dup (p.Cys341LeufsTer2) c.*63dup (n.*63dup) c.673dup (p.Cys225LeufsTer2) n.1335dup n.1465dup n.1653dup n.1040dup c.-88dup (n.-88dup) c.1018dup (p.Cys340LeufsTer2) c.85dup (p.Cys29LeufsTer2) c.1189dup (p.Cys397LeufsTer2) | COSMIC |
1 | g.236829214T>A | CA345391470 | MTR | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.*63T>A (n.*63T>A) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1335T>A n.1465T>A n.1653T>A n.1040T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) | |
1 | g.236829214T>C | CA345391477 | MTR | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.*63T>C (n.*63T>C) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1335T>C n.1465T>C n.1653T>C n.1040T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.236829214T>G | CA345391480 | MTR | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1335T>G n.1465T>G n.1653T>G n.1040T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) | |
1 | g.236829215G>A | CA1473962 | MTR | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.*64G>A (n.*64G>A) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1336G>A n.1466G>A n.1654G>A n.1041G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829215G>C | CA345391484 | MTR | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1336G>C n.1466G>C n.1654G>C n.1041G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) | |
1 | g.236829215G= | CA2487080869 | MTR | c.1022G= (p.Cys341=) c.*64G= (n.*64G=) c.674G= (p.Cys225=) n.1336G= n.1466G= n.1654G= n.1041G= c.-87G= (n.-87G=) c.1019G= (p.Cys340=) c.86G= (p.Cys29=) c.1190G= (p.Cys397=) | |
1 | g.236829215G>T | CA345391483 | MTR | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1336G>T n.1466G>T n.1654G>T n.1041G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) | |
1 | g.236829216T>A | CA345391492 | MTR | c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.*65T>A (n.*65T>A) c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1337T>A n.1467T>A n.1655T>A n.1042T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.87T>A (p.Cys29Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) | |
1 | g.236829216T>C | CA423816775 | MTR | c.1023T>C (p.Cys341=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.675T>C (p.Cys225=) n.1337T>C n.1467T>C n.1655T>C n.1042T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.1020T>C (p.Cys340=) c.87T>C (p.Cys29=) c.1191T>C (p.Cys397=) | |
1 | g.236829216T>G | CA345391494 | MTR | c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.*65T>G (n.*65T>G) c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1337T>G n.1467T>G n.1655T>G n.1042T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.87T>G (p.Cys29Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) | |
1 | g.236829217A>C | CA345391500 | MTR | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*66A>C (n.*66A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1338A>C n.1468A>C n.1656A>C n.1043A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) | |
1 | g.236829217A>G | CA345391501 | MTR | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*66A>G (n.*66A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1338A>G n.1468A>G n.1656A>G n.1043A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) | |
1 | g.236829217A>T | CA345391503 | MTR | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*66A>T (n.*66A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1338A>T n.1468A>T n.1656A>T n.1043A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) | |
1 | g.236829218A= | CA2487080870 | MTR | c.1025A= (p.Lys342=) c.*67A= (n.*67A=) c.677A= (p.Lys226=) n.1339A= n.1469A= n.1657A= n.1044A= c.-84A= (n.-84A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.89A= (p.Lys30=) c.1193A= (p.Lys398=) | |
1 | g.236829218A>C | CA345391511 | MTR | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*67A>C (n.*67A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1339A>C n.1469A>C n.1657A>C n.1044A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) | |
1 | g.236829218A>G | CA1473963 | MTR | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1339A>G n.1469A>G n.1657A>G n.1044A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) | dbSNP ExAC |
1 | g.236829218A>T | CA345391524 | MTR | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.*67A>T (n.*67A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) n.1339A>T n.1469A>T n.1657A>T n.1044A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) | |
1 | g.236829219G>A | CA423816781 | MTR | c.1026G>A (p.Lys342=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.678G>A (p.Lys226=) n.1340G>A n.1470G>A n.1658G>A n.1045G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.90G>A (p.Lys30=) c.1194G>A (p.Lys398=) | |
1 | g.236829219G>C | CA345391531 | MTR | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*68G>C (n.*68G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) n.1340G>C n.1470G>C n.1658G>C n.1045G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) | |
1 | g.236829219G>T | CA345391535 | MTR | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*68G>T (n.*68G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) n.1340G>T n.1470G>T n.1658G>T n.1045G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) | |
1 | g.236829220C>A | CA345391538 | MTR | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1341C>A n.1471C>A n.1659C>A n.1046C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) | |
1 | g.236829220C= | CA2487080871 | MTR | c.1027C= (p.Pro343=) c.*69C= (n.*69C=) c.679C= (p.Pro227=) n.1341C= n.1471C= n.1659C= n.1046C= c.-82C= (n.-82C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.91C= (p.Pro31=) c.1195C= (p.Pro399=) | |
1 | g.236829220C>G | CA1473964 | MTR | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1341C>G n.1471C>G n.1659C>G n.1046C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829220C>T | CA345391546 | MTR | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1341C>T n.1471C>T n.1659C>T n.1046C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.236829221C>A | CA345391563 | MTR | c.1028C>A (p.Pro343His) c.*70C>A (n.*70C>A) c.680C>A (p.Pro227His) n.1342C>A n.1472C>A n.1660C>A n.1047C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) c.92C>A (p.Pro31His) c.1196C>A (p.Pro399His) | |
1 | g.236829221C= | CA2487080872 | MTR | c.1028C= (p.Pro343=) c.*70C= (n.*70C=) c.680C= (p.Pro227=) n.1342C= n.1472C= n.1660C= n.1047C= c.-81C= (n.-81C=) c.1025C= (p.Pro342=) c.92C= (p.Pro31=) c.1196C= (p.Pro399=) | |
1 | g.236829221C>G | CA345391557 | MTR | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1342C>G n.1472C>G n.1660C>G n.1047C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) | dbSNP |
1 | g.236829221C>T | CA345391560 | MTR | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1342C>T n.1472C>T n.1660C>T n.1047C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829222T>A | CA423816785 | MTR | c.1029T>A (p.Pro343=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.681T>A (p.Pro227=) n.1343T>A n.1473T>A n.1661T>A n.1048T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) c.93T>A (p.Pro31=) c.1197T>A (p.Pro399=) | |
1 | g.236829222T>C | CA423816787 | MTR | c.1029T>C (p.Pro343=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.681T>C (p.Pro227=) n.1343T>C n.1473T>C n.1661T>C n.1048T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) c.93T>C (p.Pro31=) c.1197T>C (p.Pro399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829222T>G | CA1473965 | MTR | c.1029T>G (p.Pro343=) c.*71T>G (n.*71T>G) c.681T>G (p.Pro227=) n.1343T>G n.1473T>G n.1661T>G n.1048T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) c.93T>G (p.Pro31=) c.1197T>G (p.Pro399=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.236829222T= | CA2487080873 | MTR | c.1029T= (p.Pro343=) c.*71T= (n.*71T=) c.681T= (p.Pro227=) n.1343T= n.1473T= n.1661T= n.1048T= c.-80T= (n.-80T=) c.1026T= (p.Pro342=) c.93T= (p.Pro31=) c.1197T= (p.Pro399=) | |
1 | g.236829223A= | CA2487080874 | MTR | c.1030A= (p.Arg344=) c.*72A= (n.*72A=) c.682A= (p.Arg228=) n.1344A= n.1474A= n.1662A= n.1049A= c.-79A= (n.-79A=) c.1027A= (p.Arg343=) c.94A= (p.Arg32=) c.1198A= (p.Arg400=) | |
1 | g.236829223A>C | CA423816788 | MTR | c.1030A>C (p.Arg344=) c.*72A>C (n.*72A>C) c.682A>C (p.Arg228=) n.1344A>C n.1474A>C n.1662A>C n.1049A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.1027A>C (p.Arg343=) c.94A>C (p.Arg32=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
1 | g.236829223A>G | CA1473966 | MTR | c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) n.1344A>G n.1474A>G n.1662A>G n.1049A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | dbSNP ExAC |
1 | g.236829223A>T | CA345391578 | MTR | c.1030A>T (p.Arg344Ter) c.*72A>T (n.*72A>T) c.682A>T (p.Arg228Ter) n.1344A>T n.1474A>T n.1662A>T n.1049A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.1198A>T (p.Arg400Ter) | |
1 | g.236829224G>A | CA345391582 | MTR | c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.*73G>A (n.*73G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) n.1345G>A n.1475G>A n.1663G>A n.1050G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | |
1 | g.236829224G>C | CA345391587 | MTR | c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.*73G>C (n.*73G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) n.1345G>C n.1475G>C n.1663G>C n.1050G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829224G= | CA2487080875 | MTR | c.1031G= (p.Arg344=) c.*73G= (n.*73G=) c.683G= (p.Arg228=) n.1345G= n.1475G= n.1663G= n.1050G= c.-78G= (n.-78G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.95G= (p.Arg32=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
1 | g.236829224G>T | CA345391590 | MTR | c.1031G>T (p.Arg344Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.683G>T (p.Arg228Ile) n.1345G>T n.1475G>T n.1663G>T n.1050G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.95G>T (p.Arg32Ile) c.1199G>T (p.Arg400Ile) | |
1 | g.236829225A= | CA2487080876 | MTR | c.1032A= (p.Arg344=) c.*74A= (n.*74A=) c.684A= (p.Arg228=) n.1346A= n.1476A= n.1664A= n.1051A= c.-77A= (n.-77A=) c.1029A= (p.Arg343=) c.96A= (p.Arg32=) c.1200A= (p.Arg400=) | |
1 | g.236829225A>C | CA1473967 | MTR | c.1032A>C (p.Arg344Ser) c.*74A>C (n.*74A>C) c.684A>C (p.Arg228Ser) n.1346A>C n.1476A>C n.1664A>C n.1051A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.96A>C (p.Arg32Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) | dbSNP ExAC |
1 | g.236829225A>G | CA423816790 | MTR | c.1032A>G (p.Arg344=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.684A>G (p.Arg228=) n.1346A>G n.1476A>G n.1664A>G n.1051A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.1029A>G (p.Arg343=) c.96A>G (p.Arg32=) c.1200A>G (p.Arg400=) | |
1 | g.236829225A>T | CA345391593 | MTR | c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.684A>T (p.Arg228Ser) n.1346A>T n.1476A>T n.1664A>T n.1051A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) c.1200A>T (p.Arg400Ser) | |
1 | g.236829225_236829226insT | CA916434759 | MTR | c.1032_1033insT (p.Val345CysfsTer8) c.*74_*75insT (n.*74_*75insT) c.684_685insT (p.Val229CysfsTer8) n.1346_1347insT n.1476_1477insT n.1664_1665insT n.1051_1052insT c.-77_-76insT (n.-77_-76insT) c.1029_1030insT (p.Val344CysfsTer8) c.96_97insT (p.Val33CysfsTer8) c.1200_1201insT (p.Val401CysfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829226G>A | CA1473969 | MTR | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.*75G>A (n.*75G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) n.1347G>A n.1477G>A n.1665G>A n.1052G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829226G>C | CA345391594 | MTR | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1347G>C n.1477G>C n.1665G>C n.1052G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) | |
1 | g.236829226G= | CA1142027059 | MTR | c.1033G= (p.Val345=) c.*75G= (n.*75G=) c.685G= (p.Val229=) n.1347G= n.1477G= n.1665G= n.1052G= c.-76G= (n.-76G=) c.1030G= (p.Val344=) c.97G= (p.Val33=) c.1201G= (p.Val401=) | |
1 | g.236829226G>T | CA1473968 | MTR | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) n.1347G>T n.1477G>T n.1665G>T n.1052G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.236829227T>A | CA345391613 | MTR | c.1034T>A (p.Val345Asp) c.*76T>A (n.*76T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) n.1348T>A n.1478T>A n.1666T>A n.1053T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) | |
1 | g.236829227T>C | CA345391608 | MTR | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1348T>C n.1478T>C n.1666T>C n.1053T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) | |
1 | g.236829227T>G | CA345391604 | MTR | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1348T>G n.1478T>G n.1666T>G n.1053T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) | dbSNP |
1 | g.236829227T= | CA2487080877 | MTR | c.1034T= (p.Val345=) c.*76T= (n.*76T=) c.686T= (p.Val229=) n.1348T= n.1478T= n.1666T= n.1053T= c.-75T= (n.-75T=) c.1031T= (p.Val344=) c.98T= (p.Val33=) c.1202T= (p.Val401=) | |
1 | g.236829228T>A | CA423816792 | MTR | c.1035T>A (p.Val345=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.687T>A (p.Val229=) n.1349T>A n.1479T>A n.1667T>A n.1054T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.1032T>A (p.Val344=) c.99T>A (p.Val33=) c.1203T>A (p.Val401=) | gnomAD v4 |
1 | g.236829228T>C | CA1473970 | MTR | c.1035T>C (p.Val345=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.687T>C (p.Val229=) n.1349T>C n.1479T>C n.1667T>C n.1054T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.1032T>C (p.Val344=) c.99T>C (p.Val33=) c.1203T>C (p.Val401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829228T>G | CA423816796 | MTR | c.1035T>G (p.Val345=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.687T>G (p.Val229=) n.1349T>G n.1479T>G n.1667T>G n.1054T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.1032T>G (p.Val344=) c.99T>G (p.Val33=) c.1203T>G (p.Val401=) | |
1 | g.236829228T= | CA2487080878 | MTR | c.1035T= (p.Val345=) c.*77T= (n.*77T=) c.687T= (p.Val229=) n.1349T= n.1479T= n.1667T= n.1054T= c.-74T= (n.-74T=) c.1032T= (p.Val344=) c.99T= (p.Val33=) c.1203T= (p.Val401=) | |
1 | g.236829229C>A | CA1473971 | MTR | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*78C>A (n.*78C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1350C>A n.1480C>A n.1668C>A n.1055C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829229C= | CA1147890930 | MTR | c.1036C= (p.Pro346=) c.*78C= (n.*78C=) c.688C= (p.Pro230=) n.1350C= n.1480C= n.1668C= n.1055C= c.-73C= (n.-73C=) c.1033C= (p.Pro345=) c.100C= (p.Pro34=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
1 | g.236829229C>G | CA1473972 | MTR | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*78C>G (n.*78C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1350C>G n.1480C>G n.1668C>G n.1055C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829229C>T | CA345391616 | MTR | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*78C>T (n.*78C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1350C>T n.1480C>T n.1668C>T n.1055C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236829230C>A | CA345391624 | MTR | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.*79C>A (n.*79C>A) c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1351C>A n.1481C>A n.1669C>A n.1056C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) | |
1 | g.236829230C>G | CA345391635 | MTR | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1351C>G n.1481C>G n.1669C>G n.1056C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | |
1 | g.236829230C>T | CA345391632 | MTR | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1351C>T n.1481C>T n.1669C>T n.1056C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | |
1 | g.236829231A= | CA1143507854 | MTR | c.1038A= (p.Pro346=) c.*80A= (n.*80A=) c.690A= (p.Pro230=) n.1352A= n.1482A= n.1670A= n.1057A= c.-71A= (n.-71A=) c.1035A= (p.Pro345=) c.102A= (p.Pro34=) c.1206A= (p.Pro402=) | |
1 | g.236829231A>C | CA1473973 | MTR | c.1038A>C (p.Pro346=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.690A>C (p.Pro230=) n.1352A>C n.1482A>C n.1670A>C n.1057A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.1035A>C (p.Pro345=) c.102A>C (p.Pro34=) c.1206A>C (p.Pro402=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829231A>G | CA423816799 | MTR | c.1038A>G (p.Pro346=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.690A>G (p.Pro230=) n.1352A>G n.1482A>G n.1670A>G n.1057A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) c.102A>G (p.Pro34=) c.1206A>G (p.Pro402=) | |
1 | g.236829231A>T | CA423816800 | MTR | c.1038A>T (p.Pro346=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.690A>T (p.Pro230=) n.1352A>T n.1482A>T n.1670A>T n.1057A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) c.102A>T (p.Pro34=) c.1206A>T (p.Pro402=) | |
1 | g.236829232C>A | CA345391645 | MTR | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1353C>A n.1483C>A n.1671C>A n.1058C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.236829232C= | CA1141775869 | MTR | c.1039C= (p.Pro347=) c.*81C= (n.*81C=) c.691C= (p.Pro231=) n.1353C= n.1483C= n.1671C= n.1058C= c.-70C= (n.-70C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.103C= (p.Pro35=) c.1207C= (p.Pro403=) | |
1 | g.236829232C>G | CA345391647 | MTR | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1353C>G n.1483C>G n.1671C>G n.1058C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) | |
1 | g.236829232C>T | CA1473974 | MTR | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1353C>T n.1483C>T n.1671C>T n.1058C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829233C>A | CA345391653 | MTR | c.1040C>A (p.Pro347His) c.*82C>A (n.*82C>A) c.692C>A (p.Pro231His) n.1354C>A n.1484C>A n.1672C>A n.1059C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.104C>A (p.Pro35His) c.1208C>A (p.Pro403His) | |
1 | g.236829233C= | CA2487080879 | MTR | c.1040C= (p.Pro347=) c.*82C= (n.*82C=) c.692C= (p.Pro231=) n.1354C= n.1484C= n.1672C= n.1059C= c.-69C= (n.-69C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.104C= (p.Pro35=) c.1208C= (p.Pro403=) | |
1 | g.236829233C>G | CA345391665 | MTR | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1354C>G n.1484C>G n.1672C>G n.1059C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) | |
1 | g.236829233C>T | CA345391668 | MTR | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1354C>T n.1484C>T n.1672C>T n.1059C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829234T>A | CA423816804 | MTR | c.1041T>A (p.Pro347=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.693T>A (p.Pro231=) n.1355T>A n.1485T>A n.1673T>A n.1060T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) c.105T>A (p.Pro35=) c.1209T>A (p.Pro403=) | |
1 | g.236829234T>C | CA423816806 | MTR | c.1041T>C (p.Pro347=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.693T>C (p.Pro231=) n.1355T>C n.1485T>C n.1673T>C n.1060T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) c.105T>C (p.Pro35=) c.1209T>C (p.Pro403=) | |
1 | g.236829234T>G | CA423816807 | MTR | c.1041T>G (p.Pro347=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.693T>G (p.Pro231=) n.1355T>G n.1485T>G n.1673T>G n.1060T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) c.105T>G (p.Pro35=) c.1209T>G (p.Pro403=) | |
1 | g.236829235G>A | CA345391669 | MTR | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1356G>A n.1486G>A n.1674G>A n.1061G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.236829235G>C | CA345391670 | MTR | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1356G>C n.1486G>C n.1674G>C n.1061G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | |
1 | g.236829235G>T | CA345391671 | MTR | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*84G>T (n.*84G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1356G>T n.1486G>T n.1674G>T n.1061G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | |
1 | g.236829236C>A | CA345391675 | MTR | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.*85C>A (n.*85C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1357C>A n.1487C>A n.1675C>A n.1062C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) | |
1 | g.236829236C>G | CA345391678 | MTR | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*85C>G (n.*85C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1357C>G n.1487C>G n.1675C>G n.1062C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.236829236C>T | CA345391682 | MTR | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*85C>T (n.*85C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1357C>T n.1487C>T n.1675C>T n.1062C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236829237C>A | CA423816811 | MTR | c.1044C>A (p.Ala348=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.696C>A (p.Ala232=) n.1358C>A n.1488C>A n.1676C>A n.1063C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) c.108C>A (p.Ala36=) c.1212C>A (p.Ala404=) | |
1 | g.236829237C= | CA2487080880 | MTR | c.1044C= (p.Ala348=) c.*86C= (n.*86C=) c.696C= (p.Ala232=) n.1358C= n.1488C= n.1676C= n.1063C= c.-65C= (n.-65C=) c.1041C= (p.Ala347=) c.108C= (p.Ala36=) c.1212C= (p.Ala404=) | |
1 | g.236829237C>G | CA423816810 | MTR | c.1044C>G (p.Ala348=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.696C>G (p.Ala232=) n.1358C>G n.1488C>G n.1676C>G n.1063C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) c.108C>G (p.Ala36=) c.1212C>G (p.Ala404=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236829237C>T | CA423816809 | MTR | c.1044C>T (p.Ala348=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.696C>T (p.Ala232=) n.1358C>T n.1488C>T n.1676C>T n.1063C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) c.108C>T (p.Ala36=) c.1212C>T (p.Ala404=) | dbSNP |
1 | g.236829238A>C | CA345391685 | MTR | c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1359A>C n.1489A>C n.1677A>C n.1064A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) | |
1 | g.236829238A>G | CA345391688 | MTR | c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1359A>G n.1489A>G n.1677A>G n.1064A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) | |
1 | g.236829238A>T | CA345391686 | MTR | c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1359A>T n.1489A>T n.1677A>T n.1064A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) | |
1 | g.236829239C>A | CA345391692 | MTR | c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.1360C>A n.1490C>A n.1678C>A n.1065C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) | |
1 | g.236829239C>G | CA345391693 | MTR | c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.1360C>G n.1490C>G n.1678C>G n.1065C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) | COSMIC |
1 | g.236829239C>T | CA345391696 | MTR | c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.1360C>T n.1490C>T n.1678C>T n.1065C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) | |
1 | g.236829240T>A | CA423816812 | MTR | c.1047T>A (p.Thr349=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.699T>A (p.Thr233=) n.1361T>A n.1491T>A n.1679T>A n.1066T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.1044T>A (p.Thr348=) c.111T>A (p.Thr37=) c.1215T>A (p.Thr405=) | gnomAD v4 |
1 | g.236829240T>C | CA423816813 | MTR | c.1047T>C (p.Thr349=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.699T>C (p.Thr233=) n.1361T>C n.1491T>C n.1679T>C n.1066T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.1044T>C (p.Thr348=) c.111T>C (p.Thr37=) c.1215T>C (p.Thr405=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829240T>G | CA423816814 | MTR | c.1047T>G (p.Thr349=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.699T>G (p.Thr233=) n.1361T>G n.1491T>G n.1679T>G n.1066T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.1044T>G (p.Thr348=) c.111T>G (p.Thr37=) c.1215T>G (p.Thr405=) | |
1 | g.236829240T= | CA2487080881 | MTR | c.1047T= (p.Thr349=) c.*89T= (n.*89T=) c.699T= (p.Thr233=) n.1361T= n.1491T= n.1679T= n.1066T= c.-62T= (n.-62T=) c.1044T= (p.Thr348=) c.111T= (p.Thr37=) c.1215T= (p.Thr405=) | |
1 | g.236829241G>A | CA345391701 | MTR | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1362G>A n.1492G>A n.1680G>A n.1067G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) | |
1 | g.236829241G>C | CA345391703 | MTR | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1362G>C n.1492G>C n.1680G>C n.1067G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) | |
1 | g.236829241G>T | CA345391714 | MTR | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1362G>T n.1492G>T n.1680G>T n.1067G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
1 | g.236829242C>A | CA345391717 | MTR | c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1363C>A n.1493C>A n.1681C>A n.1068C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) | |
1 | g.236829242C= | CA2487080882 | MTR | c.1049C= (p.Ala350=) c.*91C= (n.*91C=) c.701C= (p.Ala234=) n.1363C= n.1493C= n.1681C= n.1068C= c.-60C= (n.-60C=) c.1046C= (p.Ala349=) c.113C= (p.Ala38=) c.1217C= (p.Ala406=) | |
1 | g.236829242C>G | CA345391719 | MTR | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1363C>G n.1493C>G n.1681C>G n.1068C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) | |
1 | g.236829242C>T | CA1473975 | MTR | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1363C>T n.1493C>T n.1681C>T n.1068C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236829243T>A | CA423816816 | MTR | c.1050T>A (p.Ala350=) c.*92T>A (n.*92T>A) c.702T>A (p.Ala234=) n.1364T>A n.1494T>A n.1682T>A n.1069T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.114T>A (p.Ala38=) c.1218T>A (p.Ala406=) | |
1 | g.236829243T>C | CA423816819 | MTR | c.1050T>C (p.Ala350=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.702T>C (p.Ala234=) n.1364T>C n.1494T>C n.1682T>C n.1069T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.114T>C (p.Ala38=) c.1218T>C (p.Ala406=) | |
1 | g.236829243T>G | CA423816817 | MTR | c.1050T>G (p.Ala350=) c.*92T>G (n.*92T>G) c.702T>G (p.Ala234=) n.1364T>G n.1494T>G n.1682T>G n.1069T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.114T>G (p.Ala38=) c.1218T>G (p.Ala406=) | |
1 | g.236829246del | CA645533126 | MTR | c.1053del (p.Phe351LeufsTer10) c.*95del (n.*95del) c.1053del (p.Phe351LeufsTer?) c.705del (p.Phe235LeufsTer10) n.1367del n.1497del n.1685del n.1072del c.-56del (n.-56del) c.1050del (p.Phe350LeufsTer10) c.117del (p.Phe39LeufsTer10) c.1221del (p.Phe407LeufsTer10) | COSMIC |
1 | g.236829244T>A | CA345391726 | MTR | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1365T>A n.1495T>A n.1683T>A n.1070T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) | |
1 | g.236829244T>C | CA345391725 | MTR | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1365T>C n.1495T>C n.1683T>C n.1070T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) | |
1 | g.236829244T>G | CA345391724 | MTR | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) n.1365T>G n.1495T>G n.1683T>G n.1070T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.115T>G (p.Phe39Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) | |
1 | g.236829245T>A | CA345391732 | MTR | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1366T>A n.1496T>A n.1684T>A n.1071T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) | |
1 | g.236829245T>C | CA345391736 | MTR | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1366T>C n.1496T>C n.1684T>C n.1071T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) | |
1 | g.236829245T>G | CA345391763 | MTR | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1366T>G n.1496T>G n.1684T>G n.1071T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) | |
1 | g.236829246T>A | CA345391764 | MTR | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) n.1367T>A n.1497T>A n.1685T>A n.1072T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.117T>A (p.Phe39Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) | |
1 | g.236829246T>C | CA423816824 | MTR | c.1053T>C (p.Phe351=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.705T>C (p.Phe235=) n.1367T>C n.1497T>C n.1685T>C n.1072T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.1050T>C (p.Phe350=) c.117T>C (p.Phe39=) c.1221T>C (p.Phe407=) | |
1 | g.236829246T>G | CA345391765 | MTR | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) n.1367T>G n.1497T>G n.1685T>G n.1072T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.117T>G (p.Phe39Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) | |
1 | g.236829247G>A | CA345391768 | MTR | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1368G>A n.1498G>A n.1686G>A n.1073G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829247G>C | CA345391776 | MTR | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1368G>C n.1498G>C n.1686G>C n.1073G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
1 | g.236829247G= | CA2487080883 | MTR | c.1054G= (p.Glu352=) c.*96G= (n.*96G=) c.706G= (p.Glu236=) n.1368G= n.1498G= n.1686G= n.1073G= c.-55G= (n.-55G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.118G= (p.Glu40=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
1 | g.236829247G>T | CA345391781 | MTR | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1368G>T n.1498G>T n.1686G>T n.1073G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
1 | g.236829248A>C | CA345391785 | MTR | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1369A>C n.1499A>C n.1687A>C n.1074A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | COSMIC |
1 | g.236829248A>G | CA345391788 | MTR | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1369A>G n.1499A>G n.1687A>G n.1074A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.236829248A>T | CA345391792 | MTR | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1369A>T n.1499A>T n.1687A>T n.1074A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) | COSMIC |
1 | g.236829249A>C | CA345391795 | MTR | c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*98A>C (n.*98A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1370A>C n.1500A>C n.1688A>C n.1075A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
1 | g.236829249A>G | CA423816832 | MTR | c.1056A>G (p.Glu352=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.708A>G (p.Glu236=) n.1370A>G n.1500A>G n.1688A>G n.1075A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.1053A>G (p.Glu351=) c.120A>G (p.Glu40=) c.1224A>G (p.Glu408=) | |
1 | g.236829249A>T | CA345391798 | MTR | c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*98A>T (n.*98A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1370A>T n.1500A>T n.1688A>T n.1075A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
1 | g.236829250G>A | CA345391799 | MTR | c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*99G>A (n.*99G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.1371G>A n.1501G>A n.1689G>A n.1076G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.236829250G>C | CA345391804 | MTR | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1371G>C n.1501G>C n.1689G>C n.1076G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) | |
1 | g.236829250G>T | CA345391801 | MTR | c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.1371G>T n.1501G>T n.1689G>T n.1076G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) | |
1 | g.236829251G>A | CA345391805 | MTR | c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*100G>A (n.*100G>A) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.1372G>A n.1502G>A n.1690G>A n.1077G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.236829251G>C | CA1473976 | MTR | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1372G>C n.1502G>C n.1690G>C n.1077G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829251G= | CA1142016962 | MTR | c.1058G= (p.Gly353=) c.*100G= (n.*100G=) c.710G= (p.Gly237=) n.1372G= n.1502G= n.1690G= n.1077G= c.-51G= (n.-51G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.122G= (p.Gly41=) c.1226G= (p.Gly409=) | |
1 | g.236829251G>T | CA345391807 | MTR | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.1372G>T n.1502G>T n.1690G>T n.1077G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) | |
1 | g.236829252A>C | CA423816837 | MTR | c.1059A>C (p.Gly353=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.711A>C (p.Gly237=) n.1373A>C n.1503A>C n.1691A>C n.1078A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.123A>C (p.Gly41=) c.1227A>C (p.Gly409=) | |
1 | g.236829252A>G | CA423816838 | MTR | c.1059A>G (p.Gly353=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.711A>G (p.Gly237=) n.1373A>G n.1503A>G n.1691A>G n.1078A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.123A>G (p.Gly41=) c.1227A>G (p.Gly409=) | |
1 | g.236829252A>T | CA423816840 | MTR | c.1059A>T (p.Gly353=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.711A>T (p.Gly237=) n.1373A>T n.1503A>T n.1691A>T n.1078A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.123A>T (p.Gly41=) c.1227A>T (p.Gly409=) | |
1 | g.236829253C>A | CA345391810 | MTR | c.1060C>A (p.His354Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) c.712C>A (p.His238Asn) n.1374C>A n.1504C>A n.1692C>A n.1079C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) | |
1 | g.236829253C= | CA2487080884 | MTR | c.1060C= (p.His354=) c.*102C= (n.*102C=) c.712C= (p.His238=) n.1374C= n.1504C= n.1692C= n.1079C= c.-49C= (n.-49C=) c.1057C= (p.His353=) c.124C= (p.His42=) c.1228C= (p.His410=) | |
1 | g.236829253C>G | CA345391811 | MTR | c.1060C>G (p.His354Asp) c.*102C>G (n.*102C>G) c.712C>G (p.His238Asp) n.1374C>G n.1504C>G n.1692C>G n.1079C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) | |
1 | g.236829253C>T | CA345391812 | MTR | c.1060C>T (p.His354Tyr) c.*102C>T (n.*102C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) n.1374C>T n.1504C>T n.1692C>T n.1079C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |