Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236829083A=CA2487080819MTRc.996-106A= (n.996-106A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.236829104A=CA2487080823MTRc.996-85A= (n.996-85A=)
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1g.236829104A>GCA2487080824MTRc.996-85A>G (n.996-85A>G)
c.*38-85A>G (n.*38-85A>G)
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c.1164-85A>G (n.1164-85A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829104A>TCA2651186319MTRc.996-85A>T (n.996-85A>T)
c.*38-85A>T (n.*38-85A>T)
c.648-85A>T (n.648-85A>T)
n.1310-85A>T
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n.1628-85A>T
n.1015-85A>T
c.-113-85A>T (n.-113-85A>T)
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c.60-85A>T (n.60-85A>T)
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gnomAD v4
1g.236829104_236829105insACCA2651186320MTRc.996-85_996-84insAC (n.996-85_996-84insAC)
c.*38-85_*38-84insAC (n.*38-85_*38-84insAC)
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c.993-85_993-84insAC (n.993-85_993-84insAC)
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gnomAD v4
1g.236829106A>CCA2651186321MTRc.996-83A>C (n.996-83A>C)
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n.1310-83A>C
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n.1015-83A>C
c.-113-83A>C (n.-113-83A>C)
c.993-83A>C (n.993-83A>C)
c.60-83A>C (n.60-83A>C)
c.1164-83A>C (n.1164-83A>C)
gnomAD v4
1g.236829106A>TCA2574165724MTRc.996-83A>T (n.996-83A>T)
c.*38-83A>T (n.*38-83A>T)
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n.1310-83A>T
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c.-113-83A>T (n.-113-83A>T)
c.993-83A>T (n.993-83A>T)
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1g.236829107G>ACA733250918MTRc.996-82G>A (n.996-82G>A)
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c.-113-82G>A (n.-113-82G>A)
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c.60-82G>A (n.60-82G>A)
c.1164-82G>A (n.1164-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829107G=CA2487080825MTRc.996-82G= (n.996-82G=)
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1g.236829107_236829108delCA2651186322MTRc.996-82_996-81del (n.996-82_996-81del)
c.*38-82_*38-81del (n.*38-82_*38-81del)
c.648-82_648-81del (n.648-82_648-81del)
n.1310-82_1310-81del
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n.1015-82_1015-81del
c.-113-82_-113-81del (n.-113-82_-113-81del)
c.993-82_993-81del (n.993-82_993-81del)
c.60-82_60-81del (n.60-82_60-81del)
c.1164-82_1164-81del (n.1164-82_1164-81del)
gnomAD v4
1g.236829108T>ACA2651186323MTRc.996-81T>A (n.996-81T>A)
c.*38-81T>A (n.*38-81T>A)
c.648-81T>A (n.648-81T>A)
n.1310-81T>A
n.1440-81T>A
n.1628-81T>A
n.1015-81T>A
c.-113-81T>A (n.-113-81T>A)
c.993-81T>A (n.993-81T>A)
c.60-81T>A (n.60-81T>A)
c.1164-81T>A (n.1164-81T>A)
gnomAD v4
1g.236829109T>CCA2651186324MTRc.996-80T>C (n.996-80T>C)
c.*38-80T>C (n.*38-80T>C)
c.648-80T>C (n.648-80T>C)
n.1310-80T>C
n.1440-80T>C
n.1628-80T>C
n.1015-80T>C
c.-113-80T>C (n.-113-80T>C)
c.993-80T>C (n.993-80T>C)
c.60-80T>C (n.60-80T>C)
c.1164-80T>C (n.1164-80T>C)
gnomAD v4
1g.236829110A=CA2487080826MTRc.996-79A= (n.996-79A=)
c.*38-79A= (n.*38-79A=)
c.648-79A= (n.648-79A=)
n.1310-79A=
n.1440-79A=
n.1628-79A=
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c.1164-79A= (n.1164-79A=)
1g.236829110A>CCA529537333MTRc.996-79A>C (n.996-79A>C)
c.*38-79A>C (n.*38-79A>C)
c.648-79A>C (n.648-79A>C)
n.1310-79A>C
n.1440-79A>C
n.1628-79A>C
n.1015-79A>C
c.-113-79A>C (n.-113-79A>C)
c.993-79A>C (n.993-79A>C)
c.60-79A>C (n.60-79A>C)
c.1164-79A>C (n.1164-79A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829111A=CA2487080827MTRc.996-78A= (n.996-78A=)
c.*38-78A= (n.*38-78A=)
c.648-78A= (n.648-78A=)
n.1310-78A=
n.1440-78A=
n.1628-78A=
n.1015-78A=
c.-113-78A= (n.-113-78A=)
c.993-78A= (n.993-78A=)
c.60-78A= (n.60-78A=)
c.1164-78A= (n.1164-78A=)
1g.236829111A>CCA2487080828MTRc.996-78A>C (n.996-78A>C)
c.*38-78A>C (n.*38-78A>C)
c.648-78A>C (n.648-78A>C)
n.1310-78A>C
n.1440-78A>C
n.1628-78A>C
n.1015-78A>C
c.-113-78A>C (n.-113-78A>C)
c.993-78A>C (n.993-78A>C)
c.60-78A>C (n.60-78A>C)
c.1164-78A>C (n.1164-78A>C)
dbSNP
1g.236829112A>CCA2651186325MTRc.996-77A>C (n.996-77A>C)
c.*38-77A>C (n.*38-77A>C)
c.648-77A>C (n.648-77A>C)
n.1310-77A>C
n.1440-77A>C
n.1628-77A>C
n.1015-77A>C
c.-113-77A>C (n.-113-77A>C)
c.993-77A>C (n.993-77A>C)
c.60-77A>C (n.60-77A>C)
c.1164-77A>C (n.1164-77A>C)
gnomAD v4
1g.236829113A=CA2487080829MTRc.996-76A= (n.996-76A=)
c.*38-76A= (n.*38-76A=)
c.648-76A= (n.648-76A=)
n.1310-76A=
n.1440-76A=
n.1628-76A=
n.1015-76A=
c.-113-76A= (n.-113-76A=)
c.993-76A= (n.993-76A=)
c.60-76A= (n.60-76A=)
c.1164-76A= (n.1164-76A=)
1g.236829113A>GCA1013665766MTRc.996-76A>G (n.996-76A>G)
c.*38-76A>G (n.*38-76A>G)
c.648-76A>G (n.648-76A>G)
n.1310-76A>G
n.1440-76A>G
n.1628-76A>G
n.1015-76A>G
c.-113-76A>G (n.-113-76A>G)
c.993-76A>G (n.993-76A>G)
c.60-76A>G (n.60-76A>G)
c.1164-76A>G (n.1164-76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829114T>GCA646950380MTRc.996-75T>G (n.996-75T>G)
c.*38-75T>G (n.*38-75T>G)
c.648-75T>G (n.648-75T>G)
n.1310-75T>G
n.1440-75T>G
n.1628-75T>G
n.1015-75T>G
c.-113-75T>G (n.-113-75T>G)
c.993-75T>G (n.993-75T>G)
c.60-75T>G (n.60-75T>G)
c.1164-75T>G (n.1164-75T>G)
COSMIC
1g.236829115T>GCA2651186327MTRc.996-74T>G (n.996-74T>G)
c.*38-74T>G (n.*38-74T>G)
c.648-74T>G (n.648-74T>G)
n.1310-74T>G
n.1440-74T>G
n.1628-74T>G
n.1015-74T>G
c.-113-74T>G (n.-113-74T>G)
c.993-74T>G (n.993-74T>G)
c.60-74T>G (n.60-74T>G)
c.1164-74T>G (n.1164-74T>G)
gnomAD v4
1g.236829118_236829119insCAAAATATAGTCA2651186326MTRc.996-71_996-70insCAAAATATAGT (n.996-71_996-70insCAAAATATAGT)
c.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT (n.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT)
c.648-71_648-70insCAAAATATAGT (n.648-71_648-70insCAAAATATAGT)
n.1310-71_1310-70insCAAAATATAGT
n.1440-71_1440-70insCAAAATATAGT
n.1628-71_1628-70insCAAAATATAGT
n.1015-71_1015-70insCAAAATATAGT
c.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT (n.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT)
c.993-71_993-70insCAAAATATAGT (n.993-71_993-70insCAAAATATAGT)
c.60-71_60-70insCAAAATATAGT (n.60-71_60-70insCAAAATATAGT)
c.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT (n.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT)
gnomAD v4
1g.236829119T>ACA2651186328MTRc.996-70T>A (n.996-70T>A)
c.*38-70T>A (n.*38-70T>A)
c.648-70T>A (n.648-70T>A)
n.1310-70T>A
n.1440-70T>A
n.1628-70T>A
n.1015-70T>A
c.-113-70T>A (n.-113-70T>A)
c.993-70T>A (n.993-70T>A)
c.60-70T>A (n.60-70T>A)
c.1164-70T>A (n.1164-70T>A)
gnomAD v4
1g.236829121T>CCA646950382MTRc.996-68T>C (n.996-68T>C)
c.*38-68T>C (n.*38-68T>C)
c.648-68T>C (n.648-68T>C)
n.1310-68T>C
n.1440-68T>C
n.1628-68T>C
n.1015-68T>C
c.-113-68T>C (n.-113-68T>C)
c.993-68T>C (n.993-68T>C)
c.60-68T>C (n.60-68T>C)
c.1164-68T>C (n.1164-68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236829121T=CA2487080830MTRc.996-68T= (n.996-68T=)
c.*38-68T= (n.*38-68T=)
c.648-68T= (n.648-68T=)
n.1310-68T=
n.1440-68T=
n.1628-68T=
n.1015-68T=
c.-113-68T= (n.-113-68T=)
c.993-68T= (n.993-68T=)
c.60-68T= (n.60-68T=)
c.1164-68T= (n.1164-68T=)
1g.236829122G>ACA733250929MTRc.996-67G>A (n.996-67G>A)
c.*38-67G>A (n.*38-67G>A)
c.648-67G>A (n.648-67G>A)
n.1310-67G>A
n.1440-67G>A
n.1628-67G>A
n.1015-67G>A
c.-113-67G>A (n.-113-67G>A)
c.993-67G>A (n.993-67G>A)
c.60-67G>A (n.60-67G>A)
c.1164-67G>A (n.1164-67G>A)
dbSNP
1g.236829122G=CA2487080831MTRc.996-67G= (n.996-67G=)
c.*38-67G= (n.*38-67G=)
c.648-67G= (n.648-67G=)
n.1310-67G=
n.1440-67G=
n.1628-67G=
n.1015-67G=
c.-113-67G= (n.-113-67G=)
c.993-67G= (n.993-67G=)
c.60-67G= (n.60-67G=)
c.1164-67G= (n.1164-67G=)
1g.236829122G>TCA2651186329MTRc.996-67G>T (n.996-67G>T)
c.*38-67G>T (n.*38-67G>T)
c.648-67G>T (n.648-67G>T)
n.1310-67G>T
n.1440-67G>T
n.1628-67G>T
n.1015-67G>T
c.-113-67G>T (n.-113-67G>T)
c.993-67G>T (n.993-67G>T)
c.60-67G>T (n.60-67G>T)
c.1164-67G>T (n.1164-67G>T)
gnomAD v4
1g.236829123A=CA2487080832MTRc.996-66A= (n.996-66A=)
c.*38-66A= (n.*38-66A=)
c.648-66A= (n.648-66A=)
n.1310-66A=
n.1440-66A=
n.1628-66A=
n.1015-66A=
c.-113-66A= (n.-113-66A=)
c.993-66A= (n.993-66A=)
c.60-66A= (n.60-66A=)
c.1164-66A= (n.1164-66A=)
1g.236829123A>CCA2487080833MTRc.996-66A>C (n.996-66A>C)
c.*38-66A>C (n.*38-66A>C)
c.648-66A>C (n.648-66A>C)
n.1310-66A>C
n.1440-66A>C
n.1628-66A>C
n.1015-66A>C
c.-113-66A>C (n.-113-66A>C)
c.993-66A>C (n.993-66A>C)
c.60-66A>C (n.60-66A>C)
c.1164-66A>C (n.1164-66A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829124A>GCA2651186330MTRc.996-65A>G (n.996-65A>G)
c.*38-65A>G (n.*38-65A>G)
c.648-65A>G (n.648-65A>G)
n.1310-65A>G
n.1440-65A>G
n.1628-65A>G
n.1015-65A>G
c.-113-65A>G (n.-113-65A>G)
c.993-65A>G (n.993-65A>G)
c.60-65A>G (n.60-65A>G)
c.1164-65A>G (n.1164-65A>G)
gnomAD v4
1g.236829126T>ACA2651186331MTRc.996-63T>A (n.996-63T>A)
c.*38-63T>A (n.*38-63T>A)
c.648-63T>A (n.648-63T>A)
n.1310-63T>A
n.1440-63T>A
n.1628-63T>A
n.1015-63T>A
c.-113-63T>A (n.-113-63T>A)
c.993-63T>A (n.993-63T>A)
c.60-63T>A (n.60-63T>A)
c.1164-63T>A (n.1164-63T>A)
gnomAD v4
1g.236829126T>GCA2651186332MTRc.996-63T>G (n.996-63T>G)
c.*38-63T>G (n.*38-63T>G)
c.648-63T>G (n.648-63T>G)
n.1310-63T>G
n.1440-63T>G
n.1628-63T>G
n.1015-63T>G
c.-113-63T>G (n.-113-63T>G)
c.993-63T>G (n.993-63T>G)
c.60-63T>G (n.60-63T>G)
c.1164-63T>G (n.1164-63T>G)
gnomAD v4
1g.236829127T>CCA2574165725MTRc.996-62T>C (n.996-62T>C)
c.*38-62T>C (n.*38-62T>C)
c.648-62T>C (n.648-62T>C)
n.1310-62T>C
n.1440-62T>C
n.1628-62T>C
n.1015-62T>C
c.-113-62T>C (n.-113-62T>C)
c.993-62T>C (n.993-62T>C)
c.60-62T>C (n.60-62T>C)
c.1164-62T>C (n.1164-62T>C)
1g.236829127T>GCA2651186333MTRc.996-62T>G (n.996-62T>G)
c.*38-62T>G (n.*38-62T>G)
c.648-62T>G (n.648-62T>G)
n.1310-62T>G
n.1440-62T>G
n.1628-62T>G
n.1015-62T>G
c.-113-62T>G (n.-113-62T>G)
c.993-62T>G (n.993-62T>G)
c.60-62T>G (n.60-62T>G)
c.1164-62T>G (n.1164-62T>G)
gnomAD v4
1g.236829128A>GCA2651186334MTRc.996-61A>G (n.996-61A>G)
c.*38-61A>G (n.*38-61A>G)
c.648-61A>G (n.648-61A>G)
n.1310-61A>G
n.1440-61A>G
n.1628-61A>G
n.1015-61A>G
c.-113-61A>G (n.-113-61A>G)
c.993-61A>G (n.993-61A>G)
c.60-61A>G (n.60-61A>G)
c.1164-61A>G (n.1164-61A>G)
gnomAD v4
1g.236829129G>TCA2607434517MTRc.996-60G>T (n.996-60G>T)
c.*38-60G>T (n.*38-60G>T)
c.648-60G>T (n.648-60G>T)
n.1310-60G>T
n.1440-60G>T
n.1628-60G>T
n.1015-60G>T
c.-113-60G>T (n.-113-60G>T)
c.993-60G>T (n.993-60G>T)
c.60-60G>T (n.60-60G>T)
c.1164-60G>T (n.1164-60G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829132T>GCA2651186335MTRc.996-57T>G (n.996-57T>G)
c.*38-57T>G (n.*38-57T>G)
c.648-57T>G (n.648-57T>G)
n.1310-57T>G
n.1440-57T>G
n.1628-57T>G
n.1015-57T>G
c.-113-57T>G (n.-113-57T>G)
c.993-57T>G (n.993-57T>G)
c.60-57T>G (n.60-57T>G)
c.1164-57T>G (n.1164-57T>G)
gnomAD v4
1g.236829133C>TCA2651186336MTRc.996-56C>T (n.996-56C>T)
c.*38-56C>T (n.*38-56C>T)
c.648-56C>T (n.648-56C>T)
n.1310-56C>T
n.1440-56C>T
n.1628-56C>T
n.1015-56C>T
c.-113-56C>T (n.-113-56C>T)
c.993-56C>T (n.993-56C>T)
c.60-56C>T (n.60-56C>T)
c.1164-56C>T (n.1164-56C>T)
gnomAD v4
1g.236829135T>CCA2651186337MTRc.996-54T>C (n.996-54T>C)
c.*38-54T>C (n.*38-54T>C)
c.648-54T>C (n.648-54T>C)
n.1310-54T>C
n.1440-54T>C
n.1628-54T>C
n.1015-54T>C
c.-113-54T>C (n.-113-54T>C)
c.993-54T>C (n.993-54T>C)
c.60-54T>C (n.60-54T>C)
c.1164-54T>C (n.1164-54T>C)
gnomAD v4
1g.236829138A=CA2487080834MTRc.996-51A= (n.996-51A=)
c.*38-51A= (n.*38-51A=)
c.648-51A= (n.648-51A=)
n.1310-51A=
n.1440-51A=
n.1628-51A=
n.1015-51A=
c.-113-51A= (n.-113-51A=)
c.993-51A= (n.993-51A=)
c.60-51A= (n.60-51A=)
c.1164-51A= (n.1164-51A=)
1g.236829138A>CCA2651186338MTRc.996-51A>C (n.996-51A>C)
c.*38-51A>C (n.*38-51A>C)
c.648-51A>C (n.648-51A>C)
n.1310-51A>C
n.1440-51A>C
n.1628-51A>C
n.1015-51A>C
c.-113-51A>C (n.-113-51A>C)
c.993-51A>C (n.993-51A>C)
c.60-51A>C (n.60-51A>C)
c.1164-51A>C (n.1164-51A>C)
gnomAD v4
1g.236829138A>TCA2487080835MTRc.996-51A>T (n.996-51A>T)
c.*38-51A>T (n.*38-51A>T)
c.648-51A>T (n.648-51A>T)
n.1310-51A>T
n.1440-51A>T
n.1628-51A>T
n.1015-51A>T
c.-113-51A>T (n.-113-51A>T)
c.993-51A>T (n.993-51A>T)
c.60-51A>T (n.60-51A>T)
c.1164-51A>T (n.1164-51A>T)
dbSNP
1g.236829139_236829143delCA2698361994MTRc.996-50_996-46del (n.996-50_996-46del)
c.*38-50_*38-46del (n.*38-50_*38-46del)
c.648-50_648-46del (n.648-50_648-46del)
n.1310-50_1310-46del
n.1440-50_1440-46del
n.1628-50_1628-46del
n.1015-50_1015-46del
c.-113-50_-113-46del (n.-113-50_-113-46del)
c.993-50_993-46del (n.993-50_993-46del)
c.60-50_60-46del (n.60-50_60-46del)
c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del)
dbSNP
1g.236829139A>GCA2651186339MTRc.996-50A>G (n.996-50A>G)
c.*38-50A>G (n.*38-50A>G)
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gnomAD v4
1g.236829139_236829144delinsATATATCA2487080836MTRc.996-50_996-45delinsATATAT (n.996-50_996-45delinsATATAT)
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n.1628-50_1628-45delinsATATAT
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c.993-50_993-45delinsATATAT (n.993-50_993-45delinsATATAT)
c.60-50_60-45delinsATATAT (n.60-50_60-45delinsATATAT)
c.1164-50_1164-45delinsATATAT (n.1164-50_1164-45delinsATATAT)
1g.236829140T>ACA2651186340MTRc.996-49T>A (n.996-49T>A)
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gnomAD v4
1g.236829140_236829145delinsTATATTCA1142268410MTRc.996-49_996-44delinsTATATT (n.996-49_996-44delinsTATATT)
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1g.236829141_236829145delCA1473951MTRc.996-48_996-44del (n.996-48_996-44del)
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c.1164-48_1164-44del (n.1164-48_1164-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829141A=CA2487080837MTRc.996-48A= (n.996-48A=)
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1g.236829141A>GCA2651186341MTRc.996-48A>G (n.996-48A>G)
c.*38-48A>G (n.*38-48A>G)
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gnomAD v4
1g.236829141A>TCA2487080838MTRc.996-48A>T (n.996-48A>T)
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dbSNP gnomAD v4
1g.236829142T>ACA2651186342MTRc.996-47T>A (n.996-47T>A)
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gnomAD v4
1g.236829142T>GCA733250943MTRc.996-47T>G (n.996-47T>G)
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c.1164-47T>G (n.1164-47T>G)
dbSNP
1g.236829142T=CA2487080839MTRc.996-47T= (n.996-47T=)
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1g.236829143A=CA2487080840MTRc.996-46A= (n.996-46A=)
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1g.236829143A>GCA1473952MTRc.996-46A>G (n.996-46A>G)
c.*38-46A>G (n.*38-46A>G)
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c.1164-46A>G (n.1164-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829144T>ACA1473953MTRc.996-45T>A (n.996-45T>A)
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n.1440-45T>A
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c.60-45T>A (n.60-45T>A)
c.1164-45T>A (n.1164-45T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236829144T=CA1148465363MTRc.996-45T= (n.996-45T=)
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1g.236829148A>TCA2651186343MTRc.996-41A>T (n.996-41A>T)
c.*38-41A>T (n.*38-41A>T)
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n.1310-41A>T
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n.1628-41A>T
n.1015-41A>T
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c.60-41A>T (n.60-41A>T)
c.1164-41A>T (n.1164-41A>T)
gnomAD v4
1g.236829149T>CCA529537340MTRc.996-40T>C (n.996-40T>C)
c.*38-40T>C (n.*38-40T>C)
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n.1310-40T>C
n.1440-40T>C
n.1628-40T>C
n.1015-40T>C
c.-113-40T>C (n.-113-40T>C)
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c.60-40T>C (n.60-40T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829149T=CA2487080841MTRc.996-40T= (n.996-40T=)
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1g.236829151C>ACA2651186344MTRc.996-38C>A (n.996-38C>A)
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n.1628-38C>A
n.1015-38C>A
c.-113-38C>A (n.-113-38C>A)
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c.60-38C>A (n.60-38C>A)
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gnomAD v4
1g.236829151C=CA2487080842MTRc.996-38C= (n.996-38C=)
c.*38-38C= (n.*38-38C=)
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1g.236829151C>TCA39749067MTRc.996-38C>T (n.996-38C>T)
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dbSNP gnomAD v4
1g.236829153G>CCA2487080844MTRc.996-36G>C (n.996-36G>C)
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dbSNP
1g.236829153G=CA2487080843MTRc.996-36G= (n.996-36G=)
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1g.236829153G>TCA2651186345MTRc.996-36G>T (n.996-36G>T)
c.*38-36G>T (n.*38-36G>T)
c.648-36G>T (n.648-36G>T)
n.1310-36G>T
n.1440-36G>T
n.1628-36G>T
n.1015-36G>T
c.-113-36G>T (n.-113-36G>T)
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gnomAD v4
1g.236829155A>GCA2651186346MTRc.996-34A>G (n.996-34A>G)
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n.1310-34A>G
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n.1015-34A>G
c.-113-34A>G (n.-113-34A>G)
c.993-34A>G (n.993-34A>G)
c.60-34A>G (n.60-34A>G)
c.1164-34A>G (n.1164-34A>G)
gnomAD v4
1g.236829158A=CA2487080845MTRc.996-31A= (n.996-31A=)
c.*38-31A= (n.*38-31A=)
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n.1310-31A=
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c.-113-31A= (n.-113-31A=)
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c.60-31A= (n.60-31A=)
c.1164-31A= (n.1164-31A=)
1g.236829158A>CCA529537342MTRc.996-31A>C (n.996-31A>C)
c.*38-31A>C (n.*38-31A>C)
c.648-31A>C (n.648-31A>C)
n.1310-31A>C
n.1440-31A>C
n.1628-31A>C
n.1015-31A>C
c.-113-31A>C (n.-113-31A>C)
c.993-31A>C (n.993-31A>C)
c.60-31A>C (n.60-31A>C)
c.1164-31A>C (n.1164-31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829158A>TCA2651186348MTRc.996-31A>T (n.996-31A>T)
c.*38-31A>T (n.*38-31A>T)
c.648-31A>T (n.648-31A>T)
n.1310-31A>T
n.1440-31A>T
n.1628-31A>T
n.1015-31A>T
c.-113-31A>T (n.-113-31A>T)
c.993-31A>T (n.993-31A>T)
c.60-31A>T (n.60-31A>T)
c.1164-31A>T (n.1164-31A>T)
gnomAD v4
1g.236829158_236829161delCA2651186347MTRc.996-31_996-28del (n.996-31_996-28del)
c.*38-31_*38-28del (n.*38-31_*38-28del)
c.648-31_648-28del (n.648-31_648-28del)
n.1310-31_1310-28del
n.1440-31_1440-28del
n.1628-31_1628-28del
n.1015-31_1015-28del
c.-113-31_-113-28del (n.-113-31_-113-28del)
c.993-31_993-28del (n.993-31_993-28del)
c.60-31_60-28del (n.60-31_60-28del)
c.1164-31_1164-28del (n.1164-31_1164-28del)
gnomAD v4
1g.236829159A=CA2487080846MTRc.996-30A= (n.996-30A=)
c.*38-30A= (n.*38-30A=)
c.648-30A= (n.648-30A=)
n.1310-30A=
n.1440-30A=
n.1628-30A=
n.1015-30A=
c.-113-30A= (n.-113-30A=)
c.993-30A= (n.993-30A=)
c.60-30A= (n.60-30A=)
c.1164-30A= (n.1164-30A=)
1g.236829159A>GCA529537343MTRc.996-30A>G (n.996-30A>G)
c.*38-30A>G (n.*38-30A>G)
c.648-30A>G (n.648-30A>G)
n.1310-30A>G
n.1440-30A>G
n.1628-30A>G
n.1015-30A>G
c.-113-30A>G (n.-113-30A>G)
c.993-30A>G (n.993-30A>G)
c.60-30A>G (n.60-30A>G)
c.1164-30A>G (n.1164-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829160T>CCA2651186349MTRc.996-29T>C (n.996-29T>C)
c.*38-29T>C (n.*38-29T>C)
c.648-29T>C (n.648-29T>C)
n.1310-29T>C
n.1440-29T>C
n.1628-29T>C
n.1015-29T>C
c.-113-29T>C (n.-113-29T>C)
c.993-29T>C (n.993-29T>C)
c.60-29T>C (n.60-29T>C)
c.1164-29T>C (n.1164-29T>C)
gnomAD v4
1g.236829160T>GCA1473954MTRc.996-29T>G (n.996-29T>G)
c.*38-29T>G (n.*38-29T>G)
c.648-29T>G (n.648-29T>G)
n.1310-29T>G
n.1440-29T>G
n.1628-29T>G
n.1015-29T>G
c.-113-29T>G (n.-113-29T>G)
c.993-29T>G (n.993-29T>G)
c.60-29T>G (n.60-29T>G)
c.1164-29T>G (n.1164-29T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829160T=CA2487080847MTRc.996-29T= (n.996-29T=)
c.*38-29T= (n.*38-29T=)
c.648-29T= (n.648-29T=)
n.1310-29T=
n.1440-29T=
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n.1015-29T=
c.-113-29T= (n.-113-29T=)
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c.60-29T= (n.60-29T=)
c.1164-29T= (n.1164-29T=)
1g.236829161G>ACA1013665778MTRc.996-28G>A (n.996-28G>A)
c.*38-28G>A (n.*38-28G>A)
c.648-28G>A (n.648-28G>A)
n.1310-28G>A
n.1440-28G>A
n.1628-28G>A
n.1015-28G>A
c.-113-28G>A (n.-113-28G>A)
c.993-28G>A (n.993-28G>A)
c.60-28G>A (n.60-28G>A)
c.1164-28G>A (n.1164-28G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829161G=CA2487080848MTRc.996-28G= (n.996-28G=)
c.*38-28G= (n.*38-28G=)
c.648-28G= (n.648-28G=)
n.1310-28G=
n.1440-28G=
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n.1015-28G=
c.-113-28G= (n.-113-28G=)
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c.60-28G= (n.60-28G=)
c.1164-28G= (n.1164-28G=)
1g.236829161G>TCA2651186350MTRc.996-28G>T (n.996-28G>T)
c.*38-28G>T (n.*38-28G>T)
c.648-28G>T (n.648-28G>T)
n.1310-28G>T
n.1440-28G>T
n.1628-28G>T
n.1015-28G>T
c.-113-28G>T (n.-113-28G>T)
c.993-28G>T (n.993-28G>T)
c.60-28G>T (n.60-28G>T)
c.1164-28G>T (n.1164-28G>T)
gnomAD v4
1g.236829162G=CA2487080849MTRc.996-27G= (n.996-27G=)
c.*38-27G= (n.*38-27G=)
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c.-113-27G= (n.-113-27G=)
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c.60-27G= (n.60-27G=)
c.1164-27G= (n.1164-27G=)
1g.236829162G>TCA39749095MTRc.996-27G>T (n.996-27G>T)
c.*38-27G>T (n.*38-27G>T)
c.648-27G>T (n.648-27G>T)
n.1310-27G>T
n.1440-27G>T
n.1628-27G>T
n.1015-27G>T
c.-113-27G>T (n.-113-27G>T)
c.993-27G>T (n.993-27G>T)
c.60-27G>T (n.60-27G>T)
c.1164-27G>T (n.1164-27G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829163A>GCA2651186351MTRc.996-26A>G (n.996-26A>G)
c.*38-26A>G (n.*38-26A>G)
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n.1310-26A>G
n.1440-26A>G
n.1628-26A>G
n.1015-26A>G
c.-113-26A>G (n.-113-26A>G)
c.993-26A>G (n.993-26A>G)
c.60-26A>G (n.60-26A>G)
c.1164-26A>G (n.1164-26A>G)
gnomAD v4
1g.236829163A>TCA2651186352MTRc.996-26A>T (n.996-26A>T)
c.*38-26A>T (n.*38-26A>T)
c.648-26A>T (n.648-26A>T)
n.1310-26A>T
n.1440-26A>T
n.1628-26A>T
n.1015-26A>T
c.-113-26A>T (n.-113-26A>T)
c.993-26A>T (n.993-26A>T)
c.60-26A>T (n.60-26A>T)
c.1164-26A>T (n.1164-26A>T)
gnomAD v4
1g.236829165A=CA2487080850MTRc.996-24A= (n.996-24A=)
c.*38-24A= (n.*38-24A=)
c.648-24A= (n.648-24A=)
n.1310-24A=
n.1440-24A=
n.1628-24A=
n.1015-24A=
c.-113-24A= (n.-113-24A=)
c.993-24A= (n.993-24A=)
c.60-24A= (n.60-24A=)
c.1164-24A= (n.1164-24A=)
1g.236829165A>GCA2574165726MTRc.996-24A>G (n.996-24A>G)
c.*38-24A>G (n.*38-24A>G)
c.648-24A>G (n.648-24A>G)
n.1310-24A>G
n.1440-24A>G
n.1628-24A>G
n.1015-24A>G
c.-113-24A>G (n.-113-24A>G)
c.993-24A>G (n.993-24A>G)
c.60-24A>G (n.60-24A>G)
c.1164-24A>G (n.1164-24A>G)
gnomAD v4
1g.236829165A>TCA2487080851MTRc.996-24A>T (n.996-24A>T)
c.*38-24A>T (n.*38-24A>T)
c.648-24A>T (n.648-24A>T)
n.1310-24A>T
n.1440-24A>T
n.1628-24A>T
n.1015-24A>T
c.-113-24A>T (n.-113-24A>T)
c.993-24A>T (n.993-24A>T)
c.60-24A>T (n.60-24A>T)
c.1164-24A>T (n.1164-24A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829166C>ACA529537344MTRc.996-23C>A (n.996-23C>A)
c.*38-23C>A (n.*38-23C>A)
c.648-23C>A (n.648-23C>A)
n.1310-23C>A
n.1440-23C>A
n.1628-23C>A
n.1015-23C>A
c.-113-23C>A (n.-113-23C>A)
c.993-23C>A (n.993-23C>A)
c.60-23C>A (n.60-23C>A)
c.1164-23C>A (n.1164-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829166C=CA2487080852MTRc.996-23C= (n.996-23C=)
c.*38-23C= (n.*38-23C=)
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n.1440-23C=
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n.1015-23C=
c.-113-23C= (n.-113-23C=)
c.993-23C= (n.993-23C=)
c.60-23C= (n.60-23C=)
c.1164-23C= (n.1164-23C=)
1g.236829166C>TCA529537345MTRc.996-23C>T (n.996-23C>T)
c.*38-23C>T (n.*38-23C>T)
c.648-23C>T (n.648-23C>T)
n.1310-23C>T
n.1440-23C>T
n.1628-23C>T
n.1015-23C>T
c.-113-23C>T (n.-113-23C>T)
c.993-23C>T (n.993-23C>T)
c.60-23C>T (n.60-23C>T)
c.1164-23C>T (n.1164-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829167A=CA2487080853MTRc.996-22A= (n.996-22A=)
c.*38-22A= (n.*38-22A=)
c.648-22A= (n.648-22A=)
n.1310-22A=
n.1440-22A=
n.1628-22A=
n.1015-22A=
c.-113-22A= (n.-113-22A=)
c.993-22A= (n.993-22A=)
c.60-22A= (n.60-22A=)
c.1164-22A= (n.1164-22A=)
1g.236829167A>CCA39749107MTRc.996-22A>C (n.996-22A>C)
c.*38-22A>C (n.*38-22A>C)
c.648-22A>C (n.648-22A>C)
n.1310-22A>C
n.1440-22A>C
n.1628-22A>C
n.1015-22A>C
c.-113-22A>C (n.-113-22A>C)
c.993-22A>C (n.993-22A>C)
c.60-22A>C (n.60-22A>C)
c.1164-22A>C (n.1164-22A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829167A>GCA2574165727MTRc.996-22A>G (n.996-22A>G)
c.*38-22A>G (n.*38-22A>G)
c.648-22A>G (n.648-22A>G)
n.1310-22A>G
n.1440-22A>G
n.1628-22A>G
n.1015-22A>G
c.-113-22A>G (n.-113-22A>G)
c.993-22A>G (n.993-22A>G)
c.60-22A>G (n.60-22A>G)
c.1164-22A>G (n.1164-22A>G)
gnomAD v4
1g.236829167A>TCA2651186353MTRc.996-22A>T (n.996-22A>T)
c.*38-22A>T (n.*38-22A>T)
c.648-22A>T (n.648-22A>T)
n.1310-22A>T
n.1440-22A>T
n.1628-22A>T
n.1015-22A>T
c.-113-22A>T (n.-113-22A>T)
c.993-22A>T (n.993-22A>T)
c.60-22A>T (n.60-22A>T)
c.1164-22A>T (n.1164-22A>T)
gnomAD v4
1g.236829168A=CA1143444711MTRc.996-21A= (n.996-21A=)
c.*38-21A= (n.*38-21A=)
c.648-21A= (n.648-21A=)
n.1310-21A=
n.1440-21A=
n.1628-21A=
n.1015-21A=
c.-113-21A= (n.-113-21A=)
c.993-21A= (n.993-21A=)
c.60-21A= (n.60-21A=)
c.1164-21A= (n.1164-21A=)
1g.236829168A>GCA39749113MTRc.996-21A>G (n.996-21A>G)
c.*38-21A>G (n.*38-21A>G)
c.648-21A>G (n.648-21A>G)
n.1310-21A>G
n.1440-21A>G
n.1628-21A>G
n.1015-21A>G
c.-113-21A>G (n.-113-21A>G)
c.993-21A>G (n.993-21A>G)
c.60-21A>G (n.60-21A>G)
c.1164-21A>G (n.1164-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829169T>CCA1473955MTRc.996-20T>C (n.996-20T>C)
c.*38-20T>C (n.*38-20T>C)
c.648-20T>C (n.648-20T>C)
n.1310-20T>C
n.1440-20T>C
n.1628-20T>C
n.1015-20T>C
c.-113-20T>C (n.-113-20T>C)
c.993-20T>C (n.993-20T>C)
c.60-20T>C (n.60-20T>C)
c.1164-20T>C (n.1164-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829169T>GCA733251014MTRc.996-20T>G (n.996-20T>G)
c.*38-20T>G (n.*38-20T>G)
c.648-20T>G (n.648-20T>G)
n.1310-20T>G
n.1440-20T>G
n.1628-20T>G
n.1015-20T>G
c.-113-20T>G (n.-113-20T>G)
c.993-20T>G (n.993-20T>G)
c.60-20T>G (n.60-20T>G)
c.1164-20T>G (n.1164-20T>G)
dbSNP
1g.236829169T=CA2487080854MTRc.996-20T= (n.996-20T=)
c.*38-20T= (n.*38-20T=)
c.648-20T= (n.648-20T=)
n.1310-20T=
n.1440-20T=
n.1628-20T=
n.1015-20T=
c.-113-20T= (n.-113-20T=)
c.993-20T= (n.993-20T=)
c.60-20T= (n.60-20T=)
c.1164-20T= (n.1164-20T=)
1g.236829170G>ACA1473956MTRc.996-19G>A (n.996-19G>A)
c.*38-19G>A (n.*38-19G>A)
c.648-19G>A (n.648-19G>A)
n.1310-19G>A
n.1440-19G>A
n.1628-19G>A
n.1015-19G>A
c.-113-19G>A (n.-113-19G>A)
c.993-19G>A (n.993-19G>A)
c.60-19G>A (n.60-19G>A)
c.1164-19G>A (n.1164-19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829170G=CA1149050150MTRc.996-19G= (n.996-19G=)
c.*38-19G= (n.*38-19G=)
c.648-19G= (n.648-19G=)
n.1310-19G=
n.1440-19G=
n.1628-19G=
n.1015-19G=
c.-113-19G= (n.-113-19G=)
c.993-19G= (n.993-19G=)
c.60-19G= (n.60-19G=)
c.1164-19G= (n.1164-19G=)
1g.236829174C>TCA2574165728MTRc.996-15C>T (n.996-15C>T)
c.*38-15C>T (n.*38-15C>T)
c.648-15C>T (n.648-15C>T)
n.1310-15C>T
n.1440-15C>T
n.1628-15C>T
n.1015-15C>T
c.-113-15C>T (n.-113-15C>T)
c.993-15C>T (n.993-15C>T)
c.60-15C>T (n.60-15C>T)
c.1164-15C>T (n.1164-15C>T)
gnomAD v4
1g.236829175C=CA2487080855MTRc.996-14C= (n.996-14C=)
c.*38-14C= (n.*38-14C=)
c.648-14C= (n.648-14C=)
n.1310-14C=
n.1440-14C=
n.1628-14C=
n.1015-14C=
c.-113-14C= (n.-113-14C=)
c.993-14C= (n.993-14C=)
c.60-14C= (n.60-14C=)
c.1164-14C= (n.1164-14C=)
1g.236829175C>GCA39749142MTRc.996-14C>G (n.996-14C>G)
c.*38-14C>G (n.*38-14C>G)
c.648-14C>G (n.648-14C>G)
n.1310-14C>G
n.1440-14C>G
n.1628-14C>G
n.1015-14C>G
c.-113-14C>G (n.-113-14C>G)
c.993-14C>G (n.993-14C>G)
c.60-14C>G (n.60-14C>G)
c.1164-14C>G (n.1164-14C>G)
dbSNP
1g.236829175C>TCA1473957MTRc.996-14C>T (n.996-14C>T)
c.*38-14C>T (n.*38-14C>T)
c.648-14C>T (n.648-14C>T)
n.1310-14C>T
n.1440-14C>T
n.1628-14C>T
n.1015-14C>T
c.-113-14C>T (n.-113-14C>T)
c.993-14C>T (n.993-14C>T)
c.60-14C>T (n.60-14C>T)
c.1164-14C>T (n.1164-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829177C=CA2487080856MTRc.996-12C= (n.996-12C=)
c.*38-12C= (n.*38-12C=)
c.648-12C= (n.648-12C=)
n.1310-12C=
n.1440-12C=
n.1628-12C=
n.1015-12C=
c.-113-12C= (n.-113-12C=)
c.993-12C= (n.993-12C=)
c.60-12C= (n.60-12C=)
c.1164-12C= (n.1164-12C=)
1g.236829177C>TCA1473958MTRc.996-12C>T (n.996-12C>T)
c.*38-12C>T (n.*38-12C>T)
c.648-12C>T (n.648-12C>T)
n.1310-12C>T
n.1440-12C>T
n.1628-12C>T
n.1015-12C>T
c.-113-12C>T (n.-113-12C>T)
c.993-12C>T (n.993-12C>T)
c.60-12C>T (n.60-12C>T)
c.1164-12C>T (n.1164-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829181C>ACA2487080858MTRc.996-8C>A (n.996-8C>A)
c.*38-8C>A (n.*38-8C>A)
c.648-8C>A (n.648-8C>A)
n.1310-8C>A
n.1440-8C>A
n.1628-8C>A
n.1015-8C>A
c.-113-8C>A (n.-113-8C>A)
c.993-8C>A (n.993-8C>A)
c.60-8C>A (n.60-8C>A)
c.1164-8C>A (n.1164-8C>A)
dbSNP
1g.236829181C=CA2487080857MTRc.996-8C= (n.996-8C=)
c.*38-8C= (n.*38-8C=)
c.648-8C= (n.648-8C=)
n.1310-8C=
n.1440-8C=
n.1628-8C=
n.1015-8C=
c.-113-8C= (n.-113-8C=)
c.993-8C= (n.993-8C=)
c.60-8C= (n.60-8C=)
c.1164-8C= (n.1164-8C=)

Number of alleles fetched