Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236829053G>A | CA2651186300 | MTR | c.996-136G>A (n.996-136G>A) c.*38-136G>A (n.*38-136G>A) c.648-136G>A (n.648-136G>A) n.1310-136G>A n.1440-136G>A n.1628-136G>A n.1015-136G>A c.-113-136G>A (n.-113-136G>A) c.993-136G>A (n.993-136G>A) c.60-136G>A (n.60-136G>A) c.1164-136G>A (n.1164-136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829054G>A | CA39749026 | MTR | c.996-135G>A (n.996-135G>A) c.*38-135G>A (n.*38-135G>A) c.648-135G>A (n.648-135G>A) n.1310-135G>A n.1440-135G>A n.1628-135G>A n.1015-135G>A c.-113-135G>A (n.-113-135G>A) c.993-135G>A (n.993-135G>A) c.60-135G>A (n.60-135G>A) c.1164-135G>A (n.1164-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829054G>C | CA1013665748 | MTR | c.996-135G>C (n.996-135G>C) c.*38-135G>C (n.*38-135G>C) c.648-135G>C (n.648-135G>C) n.1310-135G>C n.1440-135G>C n.1628-135G>C n.1015-135G>C c.-113-135G>C (n.-113-135G>C) c.993-135G>C (n.993-135G>C) c.60-135G>C (n.60-135G>C) c.1164-135G>C (n.1164-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829054G= | CA1141404339 | MTR | c.996-135G= (n.996-135G=) c.*38-135G= (n.*38-135G=) c.648-135G= (n.648-135G=) n.1310-135G= n.1440-135G= n.1628-135G= n.1015-135G= c.-113-135G= (n.-113-135G=) c.993-135G= (n.993-135G=) c.60-135G= (n.60-135G=) c.1164-135G= (n.1164-135G=) | |
1 | g.236829054G>T | CA2651186301 | MTR | c.996-135G>T (n.996-135G>T) c.*38-135G>T (n.*38-135G>T) c.648-135G>T (n.648-135G>T) n.1310-135G>T n.1440-135G>T n.1628-135G>T n.1015-135G>T c.-113-135G>T (n.-113-135G>T) c.993-135G>T (n.993-135G>T) c.60-135G>T (n.60-135G>T) c.1164-135G>T (n.1164-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829055A>G | CA2651186302 | MTR | c.996-134A>G (n.996-134A>G) c.*38-134A>G (n.*38-134A>G) c.648-134A>G (n.648-134A>G) n.1310-134A>G n.1440-134A>G n.1628-134A>G n.1015-134A>G c.-113-134A>G (n.-113-134A>G) c.993-134A>G (n.993-134A>G) c.60-134A>G (n.60-134A>G) c.1164-134A>G (n.1164-134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829056A= | CA2487080803 | MTR | c.996-133A= (n.996-133A=) c.*38-133A= (n.*38-133A=) c.648-133A= (n.648-133A=) n.1310-133A= n.1440-133A= n.1628-133A= n.1015-133A= c.-113-133A= (n.-113-133A=) c.993-133A= (n.993-133A=) c.60-133A= (n.60-133A=) c.1164-133A= (n.1164-133A=) | |
1 | g.236829056A>G | CA733250870 | MTR | c.996-133A>G (n.996-133A>G) c.*38-133A>G (n.*38-133A>G) c.648-133A>G (n.648-133A>G) n.1310-133A>G n.1440-133A>G n.1628-133A>G n.1015-133A>G c.-113-133A>G (n.-113-133A>G) c.993-133A>G (n.993-133A>G) c.60-133A>G (n.60-133A>G) c.1164-133A>G (n.1164-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829057G= | CA2487080804 | MTR | c.996-132G= (n.996-132G=) c.*38-132G= (n.*38-132G=) c.648-132G= (n.648-132G=) n.1310-132G= n.1440-132G= n.1628-132G= n.1015-132G= c.-113-132G= (n.-113-132G=) c.993-132G= (n.993-132G=) c.60-132G= (n.60-132G=) c.1164-132G= (n.1164-132G=) | |
1 | g.236829057G>T | CA733250881 | MTR | c.996-132G>T (n.996-132G>T) c.*38-132G>T (n.*38-132G>T) c.648-132G>T (n.648-132G>T) n.1310-132G>T n.1440-132G>T n.1628-132G>T n.1015-132G>T c.-113-132G>T (n.-113-132G>T) c.993-132G>T (n.993-132G>T) c.60-132G>T (n.60-132G>T) c.1164-132G>T (n.1164-132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829060_236829063del | CA2651186303 | MTR | c.996-129_996-126del (n.996-129_996-126del) c.*38-129_*38-126del (n.*38-129_*38-126del) c.648-129_648-126del (n.648-129_648-126del) n.1310-129_1310-126del n.1440-129_1440-126del n.1628-129_1628-126del n.1015-129_1015-126del c.-113-129_-113-126del (n.-113-129_-113-126del) c.993-129_993-126del (n.993-129_993-126del) c.60-129_60-126del (n.60-129_60-126del) c.1164-129_1164-126del (n.1164-129_1164-126del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829060G>T | CA2651186304 | MTR | c.996-129G>T (n.996-129G>T) c.*38-129G>T (n.*38-129G>T) c.648-129G>T (n.648-129G>T) n.1310-129G>T n.1440-129G>T n.1628-129G>T n.1015-129G>T c.-113-129G>T (n.-113-129G>T) c.993-129G>T (n.993-129G>T) c.60-129G>T (n.60-129G>T) c.1164-129G>T (n.1164-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829061_236829063delinsGTA | CA2487080805 | MTR | c.996-128_996-126delinsGTA (n.996-128_996-126delinsGTA) c.*38-128_*38-126delinsGTA (n.*38-128_*38-126delinsGTA) c.648-128_648-126delinsGTA (n.648-128_648-126delinsGTA) n.1310-128_1310-126delinsGTA n.1440-128_1440-126delinsGTA n.1628-128_1628-126delinsGTA n.1015-128_1015-126delinsGTA c.-113-128_-113-126delinsGTA (n.-113-128_-113-126delinsGTA) c.993-128_993-126delinsGTA (n.993-128_993-126delinsGTA) c.60-128_60-126delinsGTA (n.60-128_60-126delinsGTA) c.1164-128_1164-126delinsGTA (n.1164-128_1164-126delinsGTA) | |
1 | g.236829062T>C | CA2487080808 | MTR | c.996-127T>C (n.996-127T>C) c.*38-127T>C (n.*38-127T>C) c.648-127T>C (n.648-127T>C) n.1310-127T>C n.1440-127T>C n.1628-127T>C n.1015-127T>C c.-113-127T>C (n.-113-127T>C) c.993-127T>C (n.993-127T>C) c.60-127T>C (n.60-127T>C) c.1164-127T>C (n.1164-127T>C) | dbSNP |
1 | g.236829062T= | CA2487080807 | MTR | c.996-127T= (n.996-127T=) c.*38-127T= (n.*38-127T=) c.648-127T= (n.648-127T=) n.1310-127T= n.1440-127T= n.1628-127T= n.1015-127T= c.-113-127T= (n.-113-127T=) c.993-127T= (n.993-127T=) c.60-127T= (n.60-127T=) c.1164-127T= (n.1164-127T=) | |
1 | g.236829066_236829067del | CA2487080806 | MTR | c.996-123_996-122del (n.996-123_996-122del) c.*38-123_*38-122del (n.*38-123_*38-122del) c.648-123_648-122del (n.648-123_648-122del) n.1310-123_1310-122del n.1440-123_1440-122del n.1628-123_1628-122del n.1015-123_1015-122del c.-113-123_-113-122del (n.-113-123_-113-122del) c.993-123_993-122del (n.993-123_993-122del) c.60-123_60-122del (n.60-123_60-122del) c.1164-123_1164-122del (n.1164-123_1164-122del) | dbSNP |
1 | g.236829063A>C | CA2651186305 | MTR | c.996-126A>C (n.996-126A>C) c.*38-126A>C (n.*38-126A>C) c.648-126A>C (n.648-126A>C) n.1310-126A>C n.1440-126A>C n.1628-126A>C n.1015-126A>C c.-113-126A>C (n.-113-126A>C) c.993-126A>C (n.993-126A>C) c.60-126A>C (n.60-126A>C) c.1164-126A>C (n.1164-126A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829063A>G | CA2651186306 | MTR | c.996-126A>G (n.996-126A>G) c.*38-126A>G (n.*38-126A>G) c.648-126A>G (n.648-126A>G) n.1310-126A>G n.1440-126A>G n.1628-126A>G n.1015-126A>G c.-113-126A>G (n.-113-126A>G) c.993-126A>G (n.993-126A>G) c.60-126A>G (n.60-126A>G) c.1164-126A>G (n.1164-126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829066T>C | CA2651186307 | MTR | c.996-123T>C (n.996-123T>C) c.*38-123T>C (n.*38-123T>C) c.648-123T>C (n.648-123T>C) n.1310-123T>C n.1440-123T>C n.1628-123T>C n.1015-123T>C c.-113-123T>C (n.-113-123T>C) c.993-123T>C (n.993-123T>C) c.60-123T>C (n.60-123T>C) c.1164-123T>C (n.1164-123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829068A= | CA2487080809 | MTR | c.996-121A= (n.996-121A=) c.*38-121A= (n.*38-121A=) c.648-121A= (n.648-121A=) n.1310-121A= n.1440-121A= n.1628-121A= n.1015-121A= c.-113-121A= (n.-113-121A=) c.993-121A= (n.993-121A=) c.60-121A= (n.60-121A=) c.1164-121A= (n.1164-121A=) | |
1 | g.236829068A>G | CA2487080810 | MTR | c.996-121A>G (n.996-121A>G) c.*38-121A>G (n.*38-121A>G) c.648-121A>G (n.648-121A>G) n.1310-121A>G n.1440-121A>G n.1628-121A>G n.1015-121A>G c.-113-121A>G (n.-113-121A>G) c.993-121A>G (n.993-121A>G) c.60-121A>G (n.60-121A>G) c.1164-121A>G (n.1164-121A>G) | dbSNP |
1 | g.236829069_236829075delinsTTATATG | CA2487080811 | MTR | c.996-120_996-114delinsTTATATG (n.996-120_996-114delinsTTATATG) c.*38-120_*38-114delinsTTATATG (n.*38-120_*38-114delinsTTATATG) c.648-120_648-114delinsTTATATG (n.648-120_648-114delinsTTATATG) n.1310-120_1310-114delinsTTATATG n.1440-120_1440-114delinsTTATATG n.1628-120_1628-114delinsTTATATG n.1015-120_1015-114delinsTTATATG c.-113-120_-113-114delinsTTATATG (n.-113-120_-113-114delinsTTATATG) c.993-120_993-114delinsTTATATG (n.993-120_993-114delinsTTATATG) c.60-120_60-114delinsTTATATG (n.60-120_60-114delinsTTATATG) c.1164-120_1164-114delinsTTATATG (n.1164-120_1164-114delinsTTATATG) | |
1 | g.236829074_236829079del | CA529537328 | MTR | c.996-115_996-110del (n.996-115_996-110del) c.*38-115_*38-110del (n.*38-115_*38-110del) c.648-115_648-110del (n.648-115_648-110del) n.1310-115_1310-110del n.1440-115_1440-110del n.1628-115_1628-110del n.1015-115_1015-110del c.-113-115_-113-110del (n.-113-115_-113-110del) c.993-115_993-110del (n.993-115_993-110del) c.60-115_60-110del (n.60-115_60-110del) c.1164-115_1164-110del (n.1164-115_1164-110del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236829071A>T | CA2651186308 | MTR | c.996-118A>T (n.996-118A>T) c.*38-118A>T (n.*38-118A>T) c.648-118A>T (n.648-118A>T) n.1310-118A>T n.1440-118A>T n.1628-118A>T n.1015-118A>T c.-113-118A>T (n.-113-118A>T) c.993-118A>T (n.993-118A>T) c.60-118A>T (n.60-118A>T) c.1164-118A>T (n.1164-118A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829073A>G | CA2651186309 | MTR | c.996-116A>G (n.996-116A>G) c.*38-116A>G (n.*38-116A>G) c.648-116A>G (n.648-116A>G) n.1310-116A>G n.1440-116A>G n.1628-116A>G n.1015-116A>G c.-113-116A>G (n.-113-116A>G) c.993-116A>G (n.993-116A>G) c.60-116A>G (n.60-116A>G) c.1164-116A>G (n.1164-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829075G>A | CA2651186310 | MTR | c.996-114G>A (n.996-114G>A) c.*38-114G>A (n.*38-114G>A) c.648-114G>A (n.648-114G>A) n.1310-114G>A n.1440-114G>A n.1628-114G>A n.1015-114G>A c.-113-114G>A (n.-113-114G>A) c.993-114G>A (n.993-114G>A) c.60-114G>A (n.60-114G>A) c.1164-114G>A (n.1164-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829075G>C | CA2487080813 | MTR | c.996-114G>C (n.996-114G>C) c.*38-114G>C (n.*38-114G>C) c.648-114G>C (n.648-114G>C) n.1310-114G>C n.1440-114G>C n.1628-114G>C n.1015-114G>C c.-113-114G>C (n.-113-114G>C) c.993-114G>C (n.993-114G>C) c.60-114G>C (n.60-114G>C) c.1164-114G>C (n.1164-114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829075G= | CA2487080812 | MTR | c.996-114G= (n.996-114G=) c.*38-114G= (n.*38-114G=) c.648-114G= (n.648-114G=) n.1310-114G= n.1440-114G= n.1628-114G= n.1015-114G= c.-113-114G= (n.-113-114G=) c.993-114G= (n.993-114G=) c.60-114G= (n.60-114G=) c.1164-114G= (n.1164-114G=) | |
1 | g.236829076T>C | CA529537330 | MTR | c.996-113T>C (n.996-113T>C) c.*38-113T>C (n.*38-113T>C) c.648-113T>C (n.648-113T>C) n.1310-113T>C n.1440-113T>C n.1628-113T>C n.1015-113T>C c.-113-113T>C (n.-113-113T>C) c.993-113T>C (n.993-113T>C) c.60-113T>C (n.60-113T>C) c.1164-113T>C (n.1164-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829076T= | CA2487080814 | MTR | c.996-113T= (n.996-113T=) c.*38-113T= (n.*38-113T=) c.648-113T= (n.648-113T=) n.1310-113T= n.1440-113T= n.1628-113T= n.1015-113T= c.-113-113T= (n.-113-113T=) c.993-113T= (n.993-113T=) c.60-113T= (n.60-113T=) c.1164-113T= (n.1164-113T=) | |
1 | g.236829077A= | CA2487080815 | MTR | c.996-112A= (n.996-112A=) c.*38-112A= (n.*38-112A=) c.648-112A= (n.648-112A=) n.1310-112A= n.1440-112A= n.1628-112A= n.1015-112A= c.-113-112A= (n.-113-112A=) c.993-112A= (n.993-112A=) c.60-112A= (n.60-112A=) c.1164-112A= (n.1164-112A=) | |
1 | g.236829077A>G | CA2487080816 | MTR | c.996-112A>G (n.996-112A>G) c.*38-112A>G (n.*38-112A>G) c.648-112A>G (n.648-112A>G) n.1310-112A>G n.1440-112A>G n.1628-112A>G n.1015-112A>G c.-113-112A>G (n.-113-112A>G) c.993-112A>G (n.993-112A>G) c.60-112A>G (n.60-112A>G) c.1164-112A>G (n.1164-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829077A>T | CA2651186311 | MTR | c.996-112A>T (n.996-112A>T) c.*38-112A>T (n.*38-112A>T) c.648-112A>T (n.648-112A>T) n.1310-112A>T n.1440-112A>T n.1628-112A>T n.1015-112A>T c.-113-112A>T (n.-113-112A>T) c.993-112A>T (n.993-112A>T) c.60-112A>T (n.60-112A>T) c.1164-112A>T (n.1164-112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829080G>C | CA2487080818 | MTR | c.996-109G>C (n.996-109G>C) c.*38-109G>C (n.*38-109G>C) c.648-109G>C (n.648-109G>C) n.1310-109G>C n.1440-109G>C n.1628-109G>C n.1015-109G>C c.-113-109G>C (n.-113-109G>C) c.993-109G>C (n.993-109G>C) c.60-109G>C (n.60-109G>C) c.1164-109G>C (n.1164-109G>C) | dbSNP |
1 | g.236829080G= | CA2487080817 | MTR | c.996-109G= (n.996-109G=) c.*38-109G= (n.*38-109G=) c.648-109G= (n.648-109G=) n.1310-109G= n.1440-109G= n.1628-109G= n.1015-109G= c.-113-109G= (n.-113-109G=) c.993-109G= (n.993-109G=) c.60-109G= (n.60-109G=) c.1164-109G= (n.1164-109G=) | |
1 | g.236829080G>T | CA733250900 | MTR | c.996-109G>T (n.996-109G>T) c.*38-109G>T (n.*38-109G>T) c.648-109G>T (n.648-109G>T) n.1310-109G>T n.1440-109G>T n.1628-109G>T n.1015-109G>T c.-113-109G>T (n.-113-109G>T) c.993-109G>T (n.993-109G>T) c.60-109G>T (n.60-109G>T) c.1164-109G>T (n.1164-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829083A= | CA2487080819 | MTR | c.996-106A= (n.996-106A=) c.*38-106A= (n.*38-106A=) c.648-106A= (n.648-106A=) n.1310-106A= n.1440-106A= n.1628-106A= n.1015-106A= c.-113-106A= (n.-113-106A=) c.993-106A= (n.993-106A=) c.60-106A= (n.60-106A=) c.1164-106A= (n.1164-106A=) | |
1 | g.236829083A>G | CA1013665758 | MTR | c.996-106A>G (n.996-106A>G) c.*38-106A>G (n.*38-106A>G) c.648-106A>G (n.648-106A>G) n.1310-106A>G n.1440-106A>G n.1628-106A>G n.1015-106A>G c.-113-106A>G (n.-113-106A>G) c.993-106A>G (n.993-106A>G) c.60-106A>G (n.60-106A>G) c.1164-106A>G (n.1164-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829083A>T | CA2651186312 | MTR | c.996-106A>T (n.996-106A>T) c.*38-106A>T (n.*38-106A>T) c.648-106A>T (n.648-106A>T) n.1310-106A>T n.1440-106A>T n.1628-106A>T n.1015-106A>T c.-113-106A>T (n.-113-106A>T) c.993-106A>T (n.993-106A>T) c.60-106A>T (n.60-106A>T) c.1164-106A>T (n.1164-106A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829084T>C | CA2651186313 | MTR | c.996-105T>C (n.996-105T>C) c.*38-105T>C (n.*38-105T>C) c.648-105T>C (n.648-105T>C) n.1310-105T>C n.1440-105T>C n.1628-105T>C n.1015-105T>C c.-113-105T>C (n.-113-105T>C) c.993-105T>C (n.993-105T>C) c.60-105T>C (n.60-105T>C) c.1164-105T>C (n.1164-105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829084T>G | CA39749029 | MTR | c.996-105T>G (n.996-105T>G) c.*38-105T>G (n.*38-105T>G) c.648-105T>G (n.648-105T>G) n.1310-105T>G n.1440-105T>G n.1628-105T>G n.1015-105T>G c.-113-105T>G (n.-113-105T>G) c.993-105T>G (n.993-105T>G) c.60-105T>G (n.60-105T>G) c.1164-105T>G (n.1164-105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829084T= | CA2487080820 | MTR | c.996-105T= (n.996-105T=) c.*38-105T= (n.*38-105T=) c.648-105T= (n.648-105T=) n.1310-105T= n.1440-105T= n.1628-105T= n.1015-105T= c.-113-105T= (n.-113-105T=) c.993-105T= (n.993-105T=) c.60-105T= (n.60-105T=) c.1164-105T= (n.1164-105T=) | |
1 | g.236829085G>T | CA2651186314 | MTR | c.996-104G>T (n.996-104G>T) c.*38-104G>T (n.*38-104G>T) c.648-104G>T (n.648-104G>T) n.1310-104G>T n.1440-104G>T n.1628-104G>T n.1015-104G>T c.-113-104G>T (n.-113-104G>T) c.993-104G>T (n.993-104G>T) c.60-104G>T (n.60-104G>T) c.1164-104G>T (n.1164-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829087T= | CA2487080821 | MTR | c.996-102T= (n.996-102T=) c.*38-102T= (n.*38-102T=) c.648-102T= (n.648-102T=) n.1310-102T= n.1440-102T= n.1628-102T= n.1015-102T= c.-113-102T= (n.-113-102T=) c.993-102T= (n.993-102T=) c.60-102T= (n.60-102T=) c.1164-102T= (n.1164-102T=) | |
1 | g.236829088A>G | CA2651186315 | MTR | c.996-101A>G (n.996-101A>G) c.*38-101A>G (n.*38-101A>G) c.648-101A>G (n.648-101A>G) n.1310-101A>G n.1440-101A>G n.1628-101A>G n.1015-101A>G c.-113-101A>G (n.-113-101A>G) c.993-101A>G (n.993-101A>G) c.60-101A>G (n.60-101A>G) c.1164-101A>G (n.1164-101A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829090dup | CA529537332 | MTR | c.996-99dup (n.996-99dup) c.*38-99dup (n.*38-99dup) c.648-99dup (n.648-99dup) n.1310-99dup n.1440-99dup n.1628-99dup n.1015-99dup c.-113-99dup (n.-113-99dup) c.993-99dup (n.993-99dup) c.60-99dup (n.60-99dup) c.1164-99dup (n.1164-99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829093G>A | CA39749030 | MTR | c.996-96G>A (n.996-96G>A) c.*38-96G>A (n.*38-96G>A) c.648-96G>A (n.648-96G>A) n.1310-96G>A n.1440-96G>A n.1628-96G>A n.1015-96G>A c.-113-96G>A (n.-113-96G>A) c.993-96G>A (n.993-96G>A) c.60-96G>A (n.60-96G>A) c.1164-96G>A (n.1164-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829093G= | CA2487080822 | MTR | c.996-96G= (n.996-96G=) c.*38-96G= (n.*38-96G=) c.648-96G= (n.648-96G=) n.1310-96G= n.1440-96G= n.1628-96G= n.1015-96G= c.-113-96G= (n.-113-96G=) c.993-96G= (n.993-96G=) c.60-96G= (n.60-96G=) c.1164-96G= (n.1164-96G=) | |
1 | g.236829093G>T | CA39749031 | MTR | c.996-96G>T (n.996-96G>T) c.*38-96G>T (n.*38-96G>T) c.648-96G>T (n.648-96G>T) n.1310-96G>T n.1440-96G>T n.1628-96G>T n.1015-96G>T c.-113-96G>T (n.-113-96G>T) c.993-96G>T (n.993-96G>T) c.60-96G>T (n.60-96G>T) c.1164-96G>T (n.1164-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829096_236829097del | CA2651186316 | MTR | c.996-93_996-92del (n.996-93_996-92del) c.*38-93_*38-92del (n.*38-93_*38-92del) c.648-93_648-92del (n.648-93_648-92del) n.1310-93_1310-92del n.1440-93_1440-92del n.1628-93_1628-92del n.1015-93_1015-92del c.-113-93_-113-92del (n.-113-93_-113-92del) c.993-93_993-92del (n.993-93_993-92del) c.60-93_60-92del (n.60-93_60-92del) c.1164-93_1164-92del (n.1164-93_1164-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829097T>C | CA2651186317 | MTR | c.996-92T>C (n.996-92T>C) c.*38-92T>C (n.*38-92T>C) c.648-92T>C (n.648-92T>C) n.1310-92T>C n.1440-92T>C n.1628-92T>C n.1015-92T>C c.-113-92T>C (n.-113-92T>C) c.993-92T>C (n.993-92T>C) c.60-92T>C (n.60-92T>C) c.1164-92T>C (n.1164-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829098A>T | CA2651186318 | MTR | c.996-91A>T (n.996-91A>T) c.*38-91A>T (n.*38-91A>T) c.648-91A>T (n.648-91A>T) n.1310-91A>T n.1440-91A>T n.1628-91A>T n.1015-91A>T c.-113-91A>T (n.-113-91A>T) c.993-91A>T (n.993-91A>T) c.60-91A>T (n.60-91A>T) c.1164-91A>T (n.1164-91A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829104A= | CA2487080823 | MTR | c.996-85A= (n.996-85A=) c.*38-85A= (n.*38-85A=) c.648-85A= (n.648-85A=) n.1310-85A= n.1440-85A= n.1628-85A= n.1015-85A= c.-113-85A= (n.-113-85A=) c.993-85A= (n.993-85A=) c.60-85A= (n.60-85A=) c.1164-85A= (n.1164-85A=) | |
1 | g.236829104A>G | CA2487080824 | MTR | c.996-85A>G (n.996-85A>G) c.*38-85A>G (n.*38-85A>G) c.648-85A>G (n.648-85A>G) n.1310-85A>G n.1440-85A>G n.1628-85A>G n.1015-85A>G c.-113-85A>G (n.-113-85A>G) c.993-85A>G (n.993-85A>G) c.60-85A>G (n.60-85A>G) c.1164-85A>G (n.1164-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829104A>T | CA2651186319 | MTR | c.996-85A>T (n.996-85A>T) c.*38-85A>T (n.*38-85A>T) c.648-85A>T (n.648-85A>T) n.1310-85A>T n.1440-85A>T n.1628-85A>T n.1015-85A>T c.-113-85A>T (n.-113-85A>T) c.993-85A>T (n.993-85A>T) c.60-85A>T (n.60-85A>T) c.1164-85A>T (n.1164-85A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829104_236829105insAC | CA2651186320 | MTR | c.996-85_996-84insAC (n.996-85_996-84insAC) c.*38-85_*38-84insAC (n.*38-85_*38-84insAC) c.648-85_648-84insAC (n.648-85_648-84insAC) n.1310-85_1310-84insAC n.1440-85_1440-84insAC n.1628-85_1628-84insAC n.1015-85_1015-84insAC c.-113-85_-113-84insAC (n.-113-85_-113-84insAC) c.993-85_993-84insAC (n.993-85_993-84insAC) c.60-85_60-84insAC (n.60-85_60-84insAC) c.1164-85_1164-84insAC (n.1164-85_1164-84insAC) | gnomAD v4 |
1 | g.236829106A>C | CA2651186321 | MTR | c.996-83A>C (n.996-83A>C) c.*38-83A>C (n.*38-83A>C) c.648-83A>C (n.648-83A>C) n.1310-83A>C n.1440-83A>C n.1628-83A>C n.1015-83A>C c.-113-83A>C (n.-113-83A>C) c.993-83A>C (n.993-83A>C) c.60-83A>C (n.60-83A>C) c.1164-83A>C (n.1164-83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829106A>T | CA2574165724 | MTR | c.996-83A>T (n.996-83A>T) c.*38-83A>T (n.*38-83A>T) c.648-83A>T (n.648-83A>T) n.1310-83A>T n.1440-83A>T n.1628-83A>T n.1015-83A>T c.-113-83A>T (n.-113-83A>T) c.993-83A>T (n.993-83A>T) c.60-83A>T (n.60-83A>T) c.1164-83A>T (n.1164-83A>T) | |
1 | g.236829107G>A | CA733250918 | MTR | c.996-82G>A (n.996-82G>A) c.*38-82G>A (n.*38-82G>A) c.648-82G>A (n.648-82G>A) n.1310-82G>A n.1440-82G>A n.1628-82G>A n.1015-82G>A c.-113-82G>A (n.-113-82G>A) c.993-82G>A (n.993-82G>A) c.60-82G>A (n.60-82G>A) c.1164-82G>A (n.1164-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829107G= | CA2487080825 | MTR | c.996-82G= (n.996-82G=) c.*38-82G= (n.*38-82G=) c.648-82G= (n.648-82G=) n.1310-82G= n.1440-82G= n.1628-82G= n.1015-82G= c.-113-82G= (n.-113-82G=) c.993-82G= (n.993-82G=) c.60-82G= (n.60-82G=) c.1164-82G= (n.1164-82G=) | |
1 | g.236829107_236829108del | CA2651186322 | MTR | c.996-82_996-81del (n.996-82_996-81del) c.*38-82_*38-81del (n.*38-82_*38-81del) c.648-82_648-81del (n.648-82_648-81del) n.1310-82_1310-81del n.1440-82_1440-81del n.1628-82_1628-81del n.1015-82_1015-81del c.-113-82_-113-81del (n.-113-82_-113-81del) c.993-82_993-81del (n.993-82_993-81del) c.60-82_60-81del (n.60-82_60-81del) c.1164-82_1164-81del (n.1164-82_1164-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829108T>A | CA2651186323 | MTR | c.996-81T>A (n.996-81T>A) c.*38-81T>A (n.*38-81T>A) c.648-81T>A (n.648-81T>A) n.1310-81T>A n.1440-81T>A n.1628-81T>A n.1015-81T>A c.-113-81T>A (n.-113-81T>A) c.993-81T>A (n.993-81T>A) c.60-81T>A (n.60-81T>A) c.1164-81T>A (n.1164-81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829109T>C | CA2651186324 | MTR | c.996-80T>C (n.996-80T>C) c.*38-80T>C (n.*38-80T>C) c.648-80T>C (n.648-80T>C) n.1310-80T>C n.1440-80T>C n.1628-80T>C n.1015-80T>C c.-113-80T>C (n.-113-80T>C) c.993-80T>C (n.993-80T>C) c.60-80T>C (n.60-80T>C) c.1164-80T>C (n.1164-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829110A= | CA2487080826 | MTR | c.996-79A= (n.996-79A=) c.*38-79A= (n.*38-79A=) c.648-79A= (n.648-79A=) n.1310-79A= n.1440-79A= n.1628-79A= n.1015-79A= c.-113-79A= (n.-113-79A=) c.993-79A= (n.993-79A=) c.60-79A= (n.60-79A=) c.1164-79A= (n.1164-79A=) | |
1 | g.236829110A>C | CA529537333 | MTR | c.996-79A>C (n.996-79A>C) c.*38-79A>C (n.*38-79A>C) c.648-79A>C (n.648-79A>C) n.1310-79A>C n.1440-79A>C n.1628-79A>C n.1015-79A>C c.-113-79A>C (n.-113-79A>C) c.993-79A>C (n.993-79A>C) c.60-79A>C (n.60-79A>C) c.1164-79A>C (n.1164-79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829111A= | CA2487080827 | MTR | c.996-78A= (n.996-78A=) c.*38-78A= (n.*38-78A=) c.648-78A= (n.648-78A=) n.1310-78A= n.1440-78A= n.1628-78A= n.1015-78A= c.-113-78A= (n.-113-78A=) c.993-78A= (n.993-78A=) c.60-78A= (n.60-78A=) c.1164-78A= (n.1164-78A=) | |
1 | g.236829111A>C | CA2487080828 | MTR | c.996-78A>C (n.996-78A>C) c.*38-78A>C (n.*38-78A>C) c.648-78A>C (n.648-78A>C) n.1310-78A>C n.1440-78A>C n.1628-78A>C n.1015-78A>C c.-113-78A>C (n.-113-78A>C) c.993-78A>C (n.993-78A>C) c.60-78A>C (n.60-78A>C) c.1164-78A>C (n.1164-78A>C) | dbSNP |
1 | g.236829112A>C | CA2651186325 | MTR | c.996-77A>C (n.996-77A>C) c.*38-77A>C (n.*38-77A>C) c.648-77A>C (n.648-77A>C) n.1310-77A>C n.1440-77A>C n.1628-77A>C n.1015-77A>C c.-113-77A>C (n.-113-77A>C) c.993-77A>C (n.993-77A>C) c.60-77A>C (n.60-77A>C) c.1164-77A>C (n.1164-77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829113A= | CA2487080829 | MTR | c.996-76A= (n.996-76A=) c.*38-76A= (n.*38-76A=) c.648-76A= (n.648-76A=) n.1310-76A= n.1440-76A= n.1628-76A= n.1015-76A= c.-113-76A= (n.-113-76A=) c.993-76A= (n.993-76A=) c.60-76A= (n.60-76A=) c.1164-76A= (n.1164-76A=) | |
1 | g.236829113A>G | CA1013665766 | MTR | c.996-76A>G (n.996-76A>G) c.*38-76A>G (n.*38-76A>G) c.648-76A>G (n.648-76A>G) n.1310-76A>G n.1440-76A>G n.1628-76A>G n.1015-76A>G c.-113-76A>G (n.-113-76A>G) c.993-76A>G (n.993-76A>G) c.60-76A>G (n.60-76A>G) c.1164-76A>G (n.1164-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829114T>G | CA646950380 | MTR | c.996-75T>G (n.996-75T>G) c.*38-75T>G (n.*38-75T>G) c.648-75T>G (n.648-75T>G) n.1310-75T>G n.1440-75T>G n.1628-75T>G n.1015-75T>G c.-113-75T>G (n.-113-75T>G) c.993-75T>G (n.993-75T>G) c.60-75T>G (n.60-75T>G) c.1164-75T>G (n.1164-75T>G) | COSMIC |
1 | g.236829115T>G | CA2651186327 | MTR | c.996-74T>G (n.996-74T>G) c.*38-74T>G (n.*38-74T>G) c.648-74T>G (n.648-74T>G) n.1310-74T>G n.1440-74T>G n.1628-74T>G n.1015-74T>G c.-113-74T>G (n.-113-74T>G) c.993-74T>G (n.993-74T>G) c.60-74T>G (n.60-74T>G) c.1164-74T>G (n.1164-74T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829118_236829119insCAAAATATAGT | CA2651186326 | MTR | c.996-71_996-70insCAAAATATAGT (n.996-71_996-70insCAAAATATAGT) c.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT (n.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT) c.648-71_648-70insCAAAATATAGT (n.648-71_648-70insCAAAATATAGT) n.1310-71_1310-70insCAAAATATAGT n.1440-71_1440-70insCAAAATATAGT n.1628-71_1628-70insCAAAATATAGT n.1015-71_1015-70insCAAAATATAGT c.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT (n.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT) c.993-71_993-70insCAAAATATAGT (n.993-71_993-70insCAAAATATAGT) c.60-71_60-70insCAAAATATAGT (n.60-71_60-70insCAAAATATAGT) c.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT (n.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT) | gnomAD v4 |
1 | g.236829119T>A | CA2651186328 | MTR | c.996-70T>A (n.996-70T>A) c.*38-70T>A (n.*38-70T>A) c.648-70T>A (n.648-70T>A) n.1310-70T>A n.1440-70T>A n.1628-70T>A n.1015-70T>A c.-113-70T>A (n.-113-70T>A) c.993-70T>A (n.993-70T>A) c.60-70T>A (n.60-70T>A) c.1164-70T>A (n.1164-70T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829121T>C | CA646950382 | MTR | c.996-68T>C (n.996-68T>C) c.*38-68T>C (n.*38-68T>C) c.648-68T>C (n.648-68T>C) n.1310-68T>C n.1440-68T>C n.1628-68T>C n.1015-68T>C c.-113-68T>C (n.-113-68T>C) c.993-68T>C (n.993-68T>C) c.60-68T>C (n.60-68T>C) c.1164-68T>C (n.1164-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236829121T= | CA2487080830 | MTR | c.996-68T= (n.996-68T=) c.*38-68T= (n.*38-68T=) c.648-68T= (n.648-68T=) n.1310-68T= n.1440-68T= n.1628-68T= n.1015-68T= c.-113-68T= (n.-113-68T=) c.993-68T= (n.993-68T=) c.60-68T= (n.60-68T=) c.1164-68T= (n.1164-68T=) | |
1 | g.236829122G>A | CA733250929 | MTR | c.996-67G>A (n.996-67G>A) c.*38-67G>A (n.*38-67G>A) c.648-67G>A (n.648-67G>A) n.1310-67G>A n.1440-67G>A n.1628-67G>A n.1015-67G>A c.-113-67G>A (n.-113-67G>A) c.993-67G>A (n.993-67G>A) c.60-67G>A (n.60-67G>A) c.1164-67G>A (n.1164-67G>A) | dbSNP |
1 | g.236829122G= | CA2487080831 | MTR | c.996-67G= (n.996-67G=) c.*38-67G= (n.*38-67G=) c.648-67G= (n.648-67G=) n.1310-67G= n.1440-67G= n.1628-67G= n.1015-67G= c.-113-67G= (n.-113-67G=) c.993-67G= (n.993-67G=) c.60-67G= (n.60-67G=) c.1164-67G= (n.1164-67G=) | |
1 | g.236829122G>T | CA2651186329 | MTR | c.996-67G>T (n.996-67G>T) c.*38-67G>T (n.*38-67G>T) c.648-67G>T (n.648-67G>T) n.1310-67G>T n.1440-67G>T n.1628-67G>T n.1015-67G>T c.-113-67G>T (n.-113-67G>T) c.993-67G>T (n.993-67G>T) c.60-67G>T (n.60-67G>T) c.1164-67G>T (n.1164-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829123A= | CA2487080832 | MTR | c.996-66A= (n.996-66A=) c.*38-66A= (n.*38-66A=) c.648-66A= (n.648-66A=) n.1310-66A= n.1440-66A= n.1628-66A= n.1015-66A= c.-113-66A= (n.-113-66A=) c.993-66A= (n.993-66A=) c.60-66A= (n.60-66A=) c.1164-66A= (n.1164-66A=) | |
1 | g.236829123A>C | CA2487080833 | MTR | c.996-66A>C (n.996-66A>C) c.*38-66A>C (n.*38-66A>C) c.648-66A>C (n.648-66A>C) n.1310-66A>C n.1440-66A>C n.1628-66A>C n.1015-66A>C c.-113-66A>C (n.-113-66A>C) c.993-66A>C (n.993-66A>C) c.60-66A>C (n.60-66A>C) c.1164-66A>C (n.1164-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829124A>G | CA2651186330 | MTR | c.996-65A>G (n.996-65A>G) c.*38-65A>G (n.*38-65A>G) c.648-65A>G (n.648-65A>G) n.1310-65A>G n.1440-65A>G n.1628-65A>G n.1015-65A>G c.-113-65A>G (n.-113-65A>G) c.993-65A>G (n.993-65A>G) c.60-65A>G (n.60-65A>G) c.1164-65A>G (n.1164-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829126T>A | CA2651186331 | MTR | c.996-63T>A (n.996-63T>A) c.*38-63T>A (n.*38-63T>A) c.648-63T>A (n.648-63T>A) n.1310-63T>A n.1440-63T>A n.1628-63T>A n.1015-63T>A c.-113-63T>A (n.-113-63T>A) c.993-63T>A (n.993-63T>A) c.60-63T>A (n.60-63T>A) c.1164-63T>A (n.1164-63T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829126T>G | CA2651186332 | MTR | c.996-63T>G (n.996-63T>G) c.*38-63T>G (n.*38-63T>G) c.648-63T>G (n.648-63T>G) n.1310-63T>G n.1440-63T>G n.1628-63T>G n.1015-63T>G c.-113-63T>G (n.-113-63T>G) c.993-63T>G (n.993-63T>G) c.60-63T>G (n.60-63T>G) c.1164-63T>G (n.1164-63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829127T>C | CA2574165725 | MTR | c.996-62T>C (n.996-62T>C) c.*38-62T>C (n.*38-62T>C) c.648-62T>C (n.648-62T>C) n.1310-62T>C n.1440-62T>C n.1628-62T>C n.1015-62T>C c.-113-62T>C (n.-113-62T>C) c.993-62T>C (n.993-62T>C) c.60-62T>C (n.60-62T>C) c.1164-62T>C (n.1164-62T>C) | |
1 | g.236829127T>G | CA2651186333 | MTR | c.996-62T>G (n.996-62T>G) c.*38-62T>G (n.*38-62T>G) c.648-62T>G (n.648-62T>G) n.1310-62T>G n.1440-62T>G n.1628-62T>G n.1015-62T>G c.-113-62T>G (n.-113-62T>G) c.993-62T>G (n.993-62T>G) c.60-62T>G (n.60-62T>G) c.1164-62T>G (n.1164-62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829128A>G | CA2651186334 | MTR | c.996-61A>G (n.996-61A>G) c.*38-61A>G (n.*38-61A>G) c.648-61A>G (n.648-61A>G) n.1310-61A>G n.1440-61A>G n.1628-61A>G n.1015-61A>G c.-113-61A>G (n.-113-61A>G) c.993-61A>G (n.993-61A>G) c.60-61A>G (n.60-61A>G) c.1164-61A>G (n.1164-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829129G>T | CA2607434517 | MTR | c.996-60G>T (n.996-60G>T) c.*38-60G>T (n.*38-60G>T) c.648-60G>T (n.648-60G>T) n.1310-60G>T n.1440-60G>T n.1628-60G>T n.1015-60G>T c.-113-60G>T (n.-113-60G>T) c.993-60G>T (n.993-60G>T) c.60-60G>T (n.60-60G>T) c.1164-60G>T (n.1164-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829132T>G | CA2651186335 | MTR | c.996-57T>G (n.996-57T>G) c.*38-57T>G (n.*38-57T>G) c.648-57T>G (n.648-57T>G) n.1310-57T>G n.1440-57T>G n.1628-57T>G n.1015-57T>G c.-113-57T>G (n.-113-57T>G) c.993-57T>G (n.993-57T>G) c.60-57T>G (n.60-57T>G) c.1164-57T>G (n.1164-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829133C>T | CA2651186336 | MTR | c.996-56C>T (n.996-56C>T) c.*38-56C>T (n.*38-56C>T) c.648-56C>T (n.648-56C>T) n.1310-56C>T n.1440-56C>T n.1628-56C>T n.1015-56C>T c.-113-56C>T (n.-113-56C>T) c.993-56C>T (n.993-56C>T) c.60-56C>T (n.60-56C>T) c.1164-56C>T (n.1164-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829135T>C | CA2651186337 | MTR | c.996-54T>C (n.996-54T>C) c.*38-54T>C (n.*38-54T>C) c.648-54T>C (n.648-54T>C) n.1310-54T>C n.1440-54T>C n.1628-54T>C n.1015-54T>C c.-113-54T>C (n.-113-54T>C) c.993-54T>C (n.993-54T>C) c.60-54T>C (n.60-54T>C) c.1164-54T>C (n.1164-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829138A= | CA2487080834 | MTR | c.996-51A= (n.996-51A=) c.*38-51A= (n.*38-51A=) c.648-51A= (n.648-51A=) n.1310-51A= n.1440-51A= n.1628-51A= n.1015-51A= c.-113-51A= (n.-113-51A=) c.993-51A= (n.993-51A=) c.60-51A= (n.60-51A=) c.1164-51A= (n.1164-51A=) | |
1 | g.236829138A>C | CA2651186338 | MTR | c.996-51A>C (n.996-51A>C) c.*38-51A>C (n.*38-51A>C) c.648-51A>C (n.648-51A>C) n.1310-51A>C n.1440-51A>C n.1628-51A>C n.1015-51A>C c.-113-51A>C (n.-113-51A>C) c.993-51A>C (n.993-51A>C) c.60-51A>C (n.60-51A>C) c.1164-51A>C (n.1164-51A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829138A>T | CA2487080835 | MTR | c.996-51A>T (n.996-51A>T) c.*38-51A>T (n.*38-51A>T) c.648-51A>T (n.648-51A>T) n.1310-51A>T n.1440-51A>T n.1628-51A>T n.1015-51A>T c.-113-51A>T (n.-113-51A>T) c.993-51A>T (n.993-51A>T) c.60-51A>T (n.60-51A>T) c.1164-51A>T (n.1164-51A>T) | dbSNP |
1 | g.236829139_236829143del | CA2698361994 | MTR | c.996-50_996-46del (n.996-50_996-46del) c.*38-50_*38-46del (n.*38-50_*38-46del) c.648-50_648-46del (n.648-50_648-46del) n.1310-50_1310-46del n.1440-50_1440-46del n.1628-50_1628-46del n.1015-50_1015-46del c.-113-50_-113-46del (n.-113-50_-113-46del) c.993-50_993-46del (n.993-50_993-46del) c.60-50_60-46del (n.60-50_60-46del) c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del) | dbSNP |
1 | g.236829139A>G | CA2651186339 | MTR | c.996-50A>G (n.996-50A>G) c.*38-50A>G (n.*38-50A>G) c.648-50A>G (n.648-50A>G) n.1310-50A>G n.1440-50A>G n.1628-50A>G n.1015-50A>G c.-113-50A>G (n.-113-50A>G) c.993-50A>G (n.993-50A>G) c.60-50A>G (n.60-50A>G) c.1164-50A>G (n.1164-50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829139_236829144delinsATATAT | CA2487080836 | MTR | c.996-50_996-45delinsATATAT (n.996-50_996-45delinsATATAT) c.*38-50_*38-45delinsATATAT (n.*38-50_*38-45delinsATATAT) c.648-50_648-45delinsATATAT (n.648-50_648-45delinsATATAT) n.1310-50_1310-45delinsATATAT n.1440-50_1440-45delinsATATAT n.1628-50_1628-45delinsATATAT n.1015-50_1015-45delinsATATAT c.-113-50_-113-45delinsATATAT (n.-113-50_-113-45delinsATATAT) c.993-50_993-45delinsATATAT (n.993-50_993-45delinsATATAT) c.60-50_60-45delinsATATAT (n.60-50_60-45delinsATATAT) c.1164-50_1164-45delinsATATAT (n.1164-50_1164-45delinsATATAT) | |
1 | g.236829140T>A | CA2651186340 | MTR | c.996-49T>A (n.996-49T>A) c.*38-49T>A (n.*38-49T>A) c.648-49T>A (n.648-49T>A) n.1310-49T>A n.1440-49T>A n.1628-49T>A n.1015-49T>A c.-113-49T>A (n.-113-49T>A) c.993-49T>A (n.993-49T>A) c.60-49T>A (n.60-49T>A) c.1164-49T>A (n.1164-49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829140_236829145delinsTATATT | CA1142268410 | MTR | c.996-49_996-44delinsTATATT (n.996-49_996-44delinsTATATT) c.*38-49_*38-44delinsTATATT (n.*38-49_*38-44delinsTATATT) c.648-49_648-44delinsTATATT (n.648-49_648-44delinsTATATT) n.1310-49_1310-44delinsTATATT n.1440-49_1440-44delinsTATATT n.1628-49_1628-44delinsTATATT n.1015-49_1015-44delinsTATATT c.-113-49_-113-44delinsTATATT (n.-113-49_-113-44delinsTATATT) c.993-49_993-44delinsTATATT (n.993-49_993-44delinsTATATT) c.60-49_60-44delinsTATATT (n.60-49_60-44delinsTATATT) c.1164-49_1164-44delinsTATATT (n.1164-49_1164-44delinsTATATT) | |
1 | g.236829141_236829145del | CA1473951 | MTR | c.996-48_996-44del (n.996-48_996-44del) c.*38-48_*38-44del (n.*38-48_*38-44del) c.648-48_648-44del (n.648-48_648-44del) n.1310-48_1310-44del n.1440-48_1440-44del n.1628-48_1628-44del n.1015-48_1015-44del c.-113-48_-113-44del (n.-113-48_-113-44del) c.993-48_993-44del (n.993-48_993-44del) c.60-48_60-44del (n.60-48_60-44del) c.1164-48_1164-44del (n.1164-48_1164-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829141A= | CA2487080837 | MTR | c.996-48A= (n.996-48A=) c.*38-48A= (n.*38-48A=) c.648-48A= (n.648-48A=) n.1310-48A= n.1440-48A= n.1628-48A= n.1015-48A= c.-113-48A= (n.-113-48A=) c.993-48A= (n.993-48A=) c.60-48A= (n.60-48A=) c.1164-48A= (n.1164-48A=) | |
1 | g.236829141A>G | CA2651186341 | MTR | c.996-48A>G (n.996-48A>G) c.*38-48A>G (n.*38-48A>G) c.648-48A>G (n.648-48A>G) n.1310-48A>G n.1440-48A>G n.1628-48A>G n.1015-48A>G c.-113-48A>G (n.-113-48A>G) c.993-48A>G (n.993-48A>G) c.60-48A>G (n.60-48A>G) c.1164-48A>G (n.1164-48A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829141A>T | CA2487080838 | MTR | c.996-48A>T (n.996-48A>T) c.*38-48A>T (n.*38-48A>T) c.648-48A>T (n.648-48A>T) n.1310-48A>T n.1440-48A>T n.1628-48A>T n.1015-48A>T c.-113-48A>T (n.-113-48A>T) c.993-48A>T (n.993-48A>T) c.60-48A>T (n.60-48A>T) c.1164-48A>T (n.1164-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829142T>A | CA2651186342 | MTR | c.996-47T>A (n.996-47T>A) c.*38-47T>A (n.*38-47T>A) c.648-47T>A (n.648-47T>A) n.1310-47T>A n.1440-47T>A n.1628-47T>A n.1015-47T>A c.-113-47T>A (n.-113-47T>A) c.993-47T>A (n.993-47T>A) c.60-47T>A (n.60-47T>A) c.1164-47T>A (n.1164-47T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829142T>G | CA733250943 | MTR | c.996-47T>G (n.996-47T>G) c.*38-47T>G (n.*38-47T>G) c.648-47T>G (n.648-47T>G) n.1310-47T>G n.1440-47T>G n.1628-47T>G n.1015-47T>G c.-113-47T>G (n.-113-47T>G) c.993-47T>G (n.993-47T>G) c.60-47T>G (n.60-47T>G) c.1164-47T>G (n.1164-47T>G) | dbSNP |
1 | g.236829142T= | CA2487080839 | MTR | c.996-47T= (n.996-47T=) c.*38-47T= (n.*38-47T=) c.648-47T= (n.648-47T=) n.1310-47T= n.1440-47T= n.1628-47T= n.1015-47T= c.-113-47T= (n.-113-47T=) c.993-47T= (n.993-47T=) c.60-47T= (n.60-47T=) c.1164-47T= (n.1164-47T=) | |
1 | g.236829143A= | CA2487080840 | MTR | c.996-46A= (n.996-46A=) c.*38-46A= (n.*38-46A=) c.648-46A= (n.648-46A=) n.1310-46A= n.1440-46A= n.1628-46A= n.1015-46A= c.-113-46A= (n.-113-46A=) c.993-46A= (n.993-46A=) c.60-46A= (n.60-46A=) c.1164-46A= (n.1164-46A=) | |
1 | g.236829143A>G | CA1473952 | MTR | c.996-46A>G (n.996-46A>G) c.*38-46A>G (n.*38-46A>G) c.648-46A>G (n.648-46A>G) n.1310-46A>G n.1440-46A>G n.1628-46A>G n.1015-46A>G c.-113-46A>G (n.-113-46A>G) c.993-46A>G (n.993-46A>G) c.60-46A>G (n.60-46A>G) c.1164-46A>G (n.1164-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829144T>A | CA1473953 | MTR | c.996-45T>A (n.996-45T>A) c.*38-45T>A (n.*38-45T>A) c.648-45T>A (n.648-45T>A) n.1310-45T>A n.1440-45T>A n.1628-45T>A n.1015-45T>A c.-113-45T>A (n.-113-45T>A) c.993-45T>A (n.993-45T>A) c.60-45T>A (n.60-45T>A) c.1164-45T>A (n.1164-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236829144T= | CA1148465363 | MTR | c.996-45T= (n.996-45T=) c.*38-45T= (n.*38-45T=) c.648-45T= (n.648-45T=) n.1310-45T= n.1440-45T= n.1628-45T= n.1015-45T= c.-113-45T= (n.-113-45T=) c.993-45T= (n.993-45T=) c.60-45T= (n.60-45T=) c.1164-45T= (n.1164-45T=) | |
1 | g.236829148A>T | CA2651186343 | MTR | c.996-41A>T (n.996-41A>T) c.*38-41A>T (n.*38-41A>T) c.648-41A>T (n.648-41A>T) n.1310-41A>T n.1440-41A>T n.1628-41A>T n.1015-41A>T c.-113-41A>T (n.-113-41A>T) c.993-41A>T (n.993-41A>T) c.60-41A>T (n.60-41A>T) c.1164-41A>T (n.1164-41A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829149T>C | CA529537340 | MTR | c.996-40T>C (n.996-40T>C) c.*38-40T>C (n.*38-40T>C) c.648-40T>C (n.648-40T>C) n.1310-40T>C n.1440-40T>C n.1628-40T>C n.1015-40T>C c.-113-40T>C (n.-113-40T>C) c.993-40T>C (n.993-40T>C) c.60-40T>C (n.60-40T>C) c.1164-40T>C (n.1164-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829149T= | CA2487080841 | MTR | c.996-40T= (n.996-40T=) c.*38-40T= (n.*38-40T=) c.648-40T= (n.648-40T=) n.1310-40T= n.1440-40T= n.1628-40T= n.1015-40T= c.-113-40T= (n.-113-40T=) c.993-40T= (n.993-40T=) c.60-40T= (n.60-40T=) c.1164-40T= (n.1164-40T=) | |
1 | g.236829151C>A | CA2651186344 | MTR | c.996-38C>A (n.996-38C>A) c.*38-38C>A (n.*38-38C>A) c.648-38C>A (n.648-38C>A) n.1310-38C>A n.1440-38C>A n.1628-38C>A n.1015-38C>A c.-113-38C>A (n.-113-38C>A) c.993-38C>A (n.993-38C>A) c.60-38C>A (n.60-38C>A) c.1164-38C>A (n.1164-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829151C= | CA2487080842 | MTR | c.996-38C= (n.996-38C=) c.*38-38C= (n.*38-38C=) c.648-38C= (n.648-38C=) n.1310-38C= n.1440-38C= n.1628-38C= n.1015-38C= c.-113-38C= (n.-113-38C=) c.993-38C= (n.993-38C=) c.60-38C= (n.60-38C=) c.1164-38C= (n.1164-38C=) | |
1 | g.236829151C>T | CA39749067 | MTR | c.996-38C>T (n.996-38C>T) c.*38-38C>T (n.*38-38C>T) c.648-38C>T (n.648-38C>T) n.1310-38C>T n.1440-38C>T n.1628-38C>T n.1015-38C>T c.-113-38C>T (n.-113-38C>T) c.993-38C>T (n.993-38C>T) c.60-38C>T (n.60-38C>T) c.1164-38C>T (n.1164-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829153G>C | CA2487080844 | MTR | c.996-36G>C (n.996-36G>C) c.*38-36G>C (n.*38-36G>C) c.648-36G>C (n.648-36G>C) n.1310-36G>C n.1440-36G>C n.1628-36G>C n.1015-36G>C c.-113-36G>C (n.-113-36G>C) c.993-36G>C (n.993-36G>C) c.60-36G>C (n.60-36G>C) c.1164-36G>C (n.1164-36G>C) | dbSNP |
1 | g.236829153G= | CA2487080843 | MTR | c.996-36G= (n.996-36G=) c.*38-36G= (n.*38-36G=) c.648-36G= (n.648-36G=) n.1310-36G= n.1440-36G= n.1628-36G= n.1015-36G= c.-113-36G= (n.-113-36G=) c.993-36G= (n.993-36G=) c.60-36G= (n.60-36G=) c.1164-36G= (n.1164-36G=) | |
1 | g.236829153G>T | CA2651186345 | MTR | c.996-36G>T (n.996-36G>T) c.*38-36G>T (n.*38-36G>T) c.648-36G>T (n.648-36G>T) n.1310-36G>T n.1440-36G>T n.1628-36G>T n.1015-36G>T c.-113-36G>T (n.-113-36G>T) c.993-36G>T (n.993-36G>T) c.60-36G>T (n.60-36G>T) c.1164-36G>T (n.1164-36G>T) | gnomAD v4 |