Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236829053G>ACA2651186300MTRc.996-136G>A (n.996-136G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236829056A>GCA733250870MTRc.996-133A>G (n.996-133A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829060_236829063delCA2651186303MTRc.996-129_996-126del (n.996-129_996-126del)
c.*38-129_*38-126del (n.*38-129_*38-126del)
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gnomAD v4
1g.236829060G>TCA2651186304MTRc.996-129G>T (n.996-129G>T)
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gnomAD v4
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1g.236829062T>CCA2487080808MTRc.996-127T>C (n.996-127T>C)
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c.1164-127T>C (n.1164-127T>C)
dbSNP
1g.236829062T=CA2487080807MTRc.996-127T= (n.996-127T=)
c.*38-127T= (n.*38-127T=)
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1g.236829066_236829067delCA2487080806MTRc.996-123_996-122del (n.996-123_996-122del)
c.*38-123_*38-122del (n.*38-123_*38-122del)
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c.1164-123_1164-122del (n.1164-123_1164-122del)
dbSNP
1g.236829063A>CCA2651186305MTRc.996-126A>C (n.996-126A>C)
c.*38-126A>C (n.*38-126A>C)
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n.1310-126A>C
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c.-113-126A>C (n.-113-126A>C)
c.993-126A>C (n.993-126A>C)
c.60-126A>C (n.60-126A>C)
c.1164-126A>C (n.1164-126A>C)
gnomAD v4
1g.236829063A>GCA2651186306MTRc.996-126A>G (n.996-126A>G)
c.*38-126A>G (n.*38-126A>G)
c.648-126A>G (n.648-126A>G)
n.1310-126A>G
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gnomAD v4
1g.236829066T>CCA2651186307MTRc.996-123T>C (n.996-123T>C)
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n.1310-123T>C
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n.1015-123T>C
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c.993-123T>C (n.993-123T>C)
c.60-123T>C (n.60-123T>C)
c.1164-123T>C (n.1164-123T>C)
gnomAD v4
1g.236829068A=CA2487080809MTRc.996-121A= (n.996-121A=)
c.*38-121A= (n.*38-121A=)
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c.-113-121A= (n.-113-121A=)
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1g.236829068A>GCA2487080810MTRc.996-121A>G (n.996-121A>G)
c.*38-121A>G (n.*38-121A>G)
c.648-121A>G (n.648-121A>G)
n.1310-121A>G
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n.1015-121A>G
c.-113-121A>G (n.-113-121A>G)
c.993-121A>G (n.993-121A>G)
c.60-121A>G (n.60-121A>G)
c.1164-121A>G (n.1164-121A>G)
dbSNP
1g.236829069_236829075delinsTTATATGCA2487080811MTRc.996-120_996-114delinsTTATATG (n.996-120_996-114delinsTTATATG)
c.*38-120_*38-114delinsTTATATG (n.*38-120_*38-114delinsTTATATG)
c.648-120_648-114delinsTTATATG (n.648-120_648-114delinsTTATATG)
n.1310-120_1310-114delinsTTATATG
n.1440-120_1440-114delinsTTATATG
n.1628-120_1628-114delinsTTATATG
n.1015-120_1015-114delinsTTATATG
c.-113-120_-113-114delinsTTATATG (n.-113-120_-113-114delinsTTATATG)
c.993-120_993-114delinsTTATATG (n.993-120_993-114delinsTTATATG)
c.60-120_60-114delinsTTATATG (n.60-120_60-114delinsTTATATG)
c.1164-120_1164-114delinsTTATATG (n.1164-120_1164-114delinsTTATATG)
1g.236829074_236829079delCA529537328MTRc.996-115_996-110del (n.996-115_996-110del)
c.*38-115_*38-110del (n.*38-115_*38-110del)
c.648-115_648-110del (n.648-115_648-110del)
n.1310-115_1310-110del
n.1440-115_1440-110del
n.1628-115_1628-110del
n.1015-115_1015-110del
c.-113-115_-113-110del (n.-113-115_-113-110del)
c.993-115_993-110del (n.993-115_993-110del)
c.60-115_60-110del (n.60-115_60-110del)
c.1164-115_1164-110del (n.1164-115_1164-110del)
dbSNP gnomAD v2
1g.236829071A>TCA2651186308MTRc.996-118A>T (n.996-118A>T)
c.*38-118A>T (n.*38-118A>T)
c.648-118A>T (n.648-118A>T)
n.1310-118A>T
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c.-113-118A>T (n.-113-118A>T)
c.993-118A>T (n.993-118A>T)
c.60-118A>T (n.60-118A>T)
c.1164-118A>T (n.1164-118A>T)
gnomAD v4
1g.236829073A>GCA2651186309MTRc.996-116A>G (n.996-116A>G)
c.*38-116A>G (n.*38-116A>G)
c.648-116A>G (n.648-116A>G)
n.1310-116A>G
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n.1015-116A>G
c.-113-116A>G (n.-113-116A>G)
c.993-116A>G (n.993-116A>G)
c.60-116A>G (n.60-116A>G)
c.1164-116A>G (n.1164-116A>G)
gnomAD v4
1g.236829075G>ACA2651186310MTRc.996-114G>A (n.996-114G>A)
c.*38-114G>A (n.*38-114G>A)
c.648-114G>A (n.648-114G>A)
n.1310-114G>A
n.1440-114G>A
n.1628-114G>A
n.1015-114G>A
c.-113-114G>A (n.-113-114G>A)
c.993-114G>A (n.993-114G>A)
c.60-114G>A (n.60-114G>A)
c.1164-114G>A (n.1164-114G>A)
gnomAD v4
1g.236829075G>CCA2487080813MTRc.996-114G>C (n.996-114G>C)
c.*38-114G>C (n.*38-114G>C)
c.648-114G>C (n.648-114G>C)
n.1310-114G>C
n.1440-114G>C
n.1628-114G>C
n.1015-114G>C
c.-113-114G>C (n.-113-114G>C)
c.993-114G>C (n.993-114G>C)
c.60-114G>C (n.60-114G>C)
c.1164-114G>C (n.1164-114G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829075G=CA2487080812MTRc.996-114G= (n.996-114G=)
c.*38-114G= (n.*38-114G=)
c.648-114G= (n.648-114G=)
n.1310-114G=
n.1440-114G=
n.1628-114G=
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c.-113-114G= (n.-113-114G=)
c.993-114G= (n.993-114G=)
c.60-114G= (n.60-114G=)
c.1164-114G= (n.1164-114G=)
1g.236829076T>CCA529537330MTRc.996-113T>C (n.996-113T>C)
c.*38-113T>C (n.*38-113T>C)
c.648-113T>C (n.648-113T>C)
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c.-113-113T>C (n.-113-113T>C)
c.993-113T>C (n.993-113T>C)
c.60-113T>C (n.60-113T>C)
c.1164-113T>C (n.1164-113T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829076T=CA2487080814MTRc.996-113T= (n.996-113T=)
c.*38-113T= (n.*38-113T=)
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1g.236829077A=CA2487080815MTRc.996-112A= (n.996-112A=)
c.*38-112A= (n.*38-112A=)
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1g.236829077A>GCA2487080816MTRc.996-112A>G (n.996-112A>G)
c.*38-112A>G (n.*38-112A>G)
c.648-112A>G (n.648-112A>G)
n.1310-112A>G
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c.1164-112A>G (n.1164-112A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829077A>TCA2651186311MTRc.996-112A>T (n.996-112A>T)
c.*38-112A>T (n.*38-112A>T)
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n.1310-112A>T
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c.1164-112A>T (n.1164-112A>T)
gnomAD v4
1g.236829080G>CCA2487080818MTRc.996-109G>C (n.996-109G>C)
c.*38-109G>C (n.*38-109G>C)
c.648-109G>C (n.648-109G>C)
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c.993-109G>C (n.993-109G>C)
c.60-109G>C (n.60-109G>C)
c.1164-109G>C (n.1164-109G>C)
dbSNP
1g.236829080G=CA2487080817MTRc.996-109G= (n.996-109G=)
c.*38-109G= (n.*38-109G=)
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1g.236829080G>TCA733250900MTRc.996-109G>T (n.996-109G>T)
c.*38-109G>T (n.*38-109G>T)
c.648-109G>T (n.648-109G>T)
n.1310-109G>T
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c.1164-109G>T (n.1164-109G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829083A=CA2487080819MTRc.996-106A= (n.996-106A=)
c.*38-106A= (n.*38-106A=)
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1g.236829083A>GCA1013665758MTRc.996-106A>G (n.996-106A>G)
c.*38-106A>G (n.*38-106A>G)
c.648-106A>G (n.648-106A>G)
n.1310-106A>G
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n.1015-106A>G
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c.993-106A>G (n.993-106A>G)
c.60-106A>G (n.60-106A>G)
c.1164-106A>G (n.1164-106A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829083A>TCA2651186312MTRc.996-106A>T (n.996-106A>T)
c.*38-106A>T (n.*38-106A>T)
c.648-106A>T (n.648-106A>T)
n.1310-106A>T
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c.993-106A>T (n.993-106A>T)
c.60-106A>T (n.60-106A>T)
c.1164-106A>T (n.1164-106A>T)
gnomAD v4
1g.236829084T>CCA2651186313MTRc.996-105T>C (n.996-105T>C)
c.*38-105T>C (n.*38-105T>C)
c.648-105T>C (n.648-105T>C)
n.1310-105T>C
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n.1015-105T>C
c.-113-105T>C (n.-113-105T>C)
c.993-105T>C (n.993-105T>C)
c.60-105T>C (n.60-105T>C)
c.1164-105T>C (n.1164-105T>C)
gnomAD v4
1g.236829084T>GCA39749029MTRc.996-105T>G (n.996-105T>G)
c.*38-105T>G (n.*38-105T>G)
c.648-105T>G (n.648-105T>G)
n.1310-105T>G
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n.1015-105T>G
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c.993-105T>G (n.993-105T>G)
c.60-105T>G (n.60-105T>G)
c.1164-105T>G (n.1164-105T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829084T=CA2487080820MTRc.996-105T= (n.996-105T=)
c.*38-105T= (n.*38-105T=)
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c.-113-105T= (n.-113-105T=)
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c.1164-105T= (n.1164-105T=)
1g.236829085G>TCA2651186314MTRc.996-104G>T (n.996-104G>T)
c.*38-104G>T (n.*38-104G>T)
c.648-104G>T (n.648-104G>T)
n.1310-104G>T
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n.1628-104G>T
n.1015-104G>T
c.-113-104G>T (n.-113-104G>T)
c.993-104G>T (n.993-104G>T)
c.60-104G>T (n.60-104G>T)
c.1164-104G>T (n.1164-104G>T)
gnomAD v4
1g.236829087T=CA2487080821MTRc.996-102T= (n.996-102T=)
c.*38-102T= (n.*38-102T=)
c.648-102T= (n.648-102T=)
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n.1440-102T=
n.1628-102T=
n.1015-102T=
c.-113-102T= (n.-113-102T=)
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c.60-102T= (n.60-102T=)
c.1164-102T= (n.1164-102T=)
1g.236829088A>GCA2651186315MTRc.996-101A>G (n.996-101A>G)
c.*38-101A>G (n.*38-101A>G)
c.648-101A>G (n.648-101A>G)
n.1310-101A>G
n.1440-101A>G
n.1628-101A>G
n.1015-101A>G
c.-113-101A>G (n.-113-101A>G)
c.993-101A>G (n.993-101A>G)
c.60-101A>G (n.60-101A>G)
c.1164-101A>G (n.1164-101A>G)
gnomAD v4
1g.236829090dupCA529537332MTRc.996-99dup (n.996-99dup)
c.*38-99dup (n.*38-99dup)
c.648-99dup (n.648-99dup)
n.1310-99dup
n.1440-99dup
n.1628-99dup
n.1015-99dup
c.-113-99dup (n.-113-99dup)
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c.60-99dup (n.60-99dup)
c.1164-99dup (n.1164-99dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829093G>ACA39749030MTRc.996-96G>A (n.996-96G>A)
c.*38-96G>A (n.*38-96G>A)
c.648-96G>A (n.648-96G>A)
n.1310-96G>A
n.1440-96G>A
n.1628-96G>A
n.1015-96G>A
c.-113-96G>A (n.-113-96G>A)
c.993-96G>A (n.993-96G>A)
c.60-96G>A (n.60-96G>A)
c.1164-96G>A (n.1164-96G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829093G=CA2487080822MTRc.996-96G= (n.996-96G=)
c.*38-96G= (n.*38-96G=)
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n.1440-96G=
n.1628-96G=
n.1015-96G=
c.-113-96G= (n.-113-96G=)
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c.60-96G= (n.60-96G=)
c.1164-96G= (n.1164-96G=)
1g.236829093G>TCA39749031MTRc.996-96G>T (n.996-96G>T)
c.*38-96G>T (n.*38-96G>T)
c.648-96G>T (n.648-96G>T)
n.1310-96G>T
n.1440-96G>T
n.1628-96G>T
n.1015-96G>T
c.-113-96G>T (n.-113-96G>T)
c.993-96G>T (n.993-96G>T)
c.60-96G>T (n.60-96G>T)
c.1164-96G>T (n.1164-96G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829096_236829097delCA2651186316MTRc.996-93_996-92del (n.996-93_996-92del)
c.*38-93_*38-92del (n.*38-93_*38-92del)
c.648-93_648-92del (n.648-93_648-92del)
n.1310-93_1310-92del
n.1440-93_1440-92del
n.1628-93_1628-92del
n.1015-93_1015-92del
c.-113-93_-113-92del (n.-113-93_-113-92del)
c.993-93_993-92del (n.993-93_993-92del)
c.60-93_60-92del (n.60-93_60-92del)
c.1164-93_1164-92del (n.1164-93_1164-92del)
gnomAD v4
1g.236829097T>CCA2651186317MTRc.996-92T>C (n.996-92T>C)
c.*38-92T>C (n.*38-92T>C)
c.648-92T>C (n.648-92T>C)
n.1310-92T>C
n.1440-92T>C
n.1628-92T>C
n.1015-92T>C
c.-113-92T>C (n.-113-92T>C)
c.993-92T>C (n.993-92T>C)
c.60-92T>C (n.60-92T>C)
c.1164-92T>C (n.1164-92T>C)
gnomAD v4
1g.236829098A>TCA2651186318MTRc.996-91A>T (n.996-91A>T)
c.*38-91A>T (n.*38-91A>T)
c.648-91A>T (n.648-91A>T)
n.1310-91A>T
n.1440-91A>T
n.1628-91A>T
n.1015-91A>T
c.-113-91A>T (n.-113-91A>T)
c.993-91A>T (n.993-91A>T)
c.60-91A>T (n.60-91A>T)
c.1164-91A>T (n.1164-91A>T)
gnomAD v4
1g.236829104A=CA2487080823MTRc.996-85A= (n.996-85A=)
c.*38-85A= (n.*38-85A=)
c.648-85A= (n.648-85A=)
n.1310-85A=
n.1440-85A=
n.1628-85A=
n.1015-85A=
c.-113-85A= (n.-113-85A=)
c.993-85A= (n.993-85A=)
c.60-85A= (n.60-85A=)
c.1164-85A= (n.1164-85A=)
1g.236829104A>GCA2487080824MTRc.996-85A>G (n.996-85A>G)
c.*38-85A>G (n.*38-85A>G)
c.648-85A>G (n.648-85A>G)
n.1310-85A>G
n.1440-85A>G
n.1628-85A>G
n.1015-85A>G
c.-113-85A>G (n.-113-85A>G)
c.993-85A>G (n.993-85A>G)
c.60-85A>G (n.60-85A>G)
c.1164-85A>G (n.1164-85A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829104A>TCA2651186319MTRc.996-85A>T (n.996-85A>T)
c.*38-85A>T (n.*38-85A>T)
c.648-85A>T (n.648-85A>T)
n.1310-85A>T
n.1440-85A>T
n.1628-85A>T
n.1015-85A>T
c.-113-85A>T (n.-113-85A>T)
c.993-85A>T (n.993-85A>T)
c.60-85A>T (n.60-85A>T)
c.1164-85A>T (n.1164-85A>T)
gnomAD v4
1g.236829104_236829105insACCA2651186320MTRc.996-85_996-84insAC (n.996-85_996-84insAC)
c.*38-85_*38-84insAC (n.*38-85_*38-84insAC)
c.648-85_648-84insAC (n.648-85_648-84insAC)
n.1310-85_1310-84insAC
n.1440-85_1440-84insAC
n.1628-85_1628-84insAC
n.1015-85_1015-84insAC
c.-113-85_-113-84insAC (n.-113-85_-113-84insAC)
c.993-85_993-84insAC (n.993-85_993-84insAC)
c.60-85_60-84insAC (n.60-85_60-84insAC)
c.1164-85_1164-84insAC (n.1164-85_1164-84insAC)
gnomAD v4
1g.236829106A>CCA2651186321MTRc.996-83A>C (n.996-83A>C)
c.*38-83A>C (n.*38-83A>C)
c.648-83A>C (n.648-83A>C)
n.1310-83A>C
n.1440-83A>C
n.1628-83A>C
n.1015-83A>C
c.-113-83A>C (n.-113-83A>C)
c.993-83A>C (n.993-83A>C)
c.60-83A>C (n.60-83A>C)
c.1164-83A>C (n.1164-83A>C)
gnomAD v4
1g.236829106A>TCA2574165724MTRc.996-83A>T (n.996-83A>T)
c.*38-83A>T (n.*38-83A>T)
c.648-83A>T (n.648-83A>T)
n.1310-83A>T
n.1440-83A>T
n.1628-83A>T
n.1015-83A>T
c.-113-83A>T (n.-113-83A>T)
c.993-83A>T (n.993-83A>T)
c.60-83A>T (n.60-83A>T)
c.1164-83A>T (n.1164-83A>T)
1g.236829107G>ACA733250918MTRc.996-82G>A (n.996-82G>A)
c.*38-82G>A (n.*38-82G>A)
c.648-82G>A (n.648-82G>A)
n.1310-82G>A
n.1440-82G>A
n.1628-82G>A
n.1015-82G>A
c.-113-82G>A (n.-113-82G>A)
c.993-82G>A (n.993-82G>A)
c.60-82G>A (n.60-82G>A)
c.1164-82G>A (n.1164-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829107G=CA2487080825MTRc.996-82G= (n.996-82G=)
c.*38-82G= (n.*38-82G=)
c.648-82G= (n.648-82G=)
n.1310-82G=
n.1440-82G=
n.1628-82G=
n.1015-82G=
c.-113-82G= (n.-113-82G=)
c.993-82G= (n.993-82G=)
c.60-82G= (n.60-82G=)
c.1164-82G= (n.1164-82G=)
1g.236829107_236829108delCA2651186322MTRc.996-82_996-81del (n.996-82_996-81del)
c.*38-82_*38-81del (n.*38-82_*38-81del)
c.648-82_648-81del (n.648-82_648-81del)
n.1310-82_1310-81del
n.1440-82_1440-81del
n.1628-82_1628-81del
n.1015-82_1015-81del
c.-113-82_-113-81del (n.-113-82_-113-81del)
c.993-82_993-81del (n.993-82_993-81del)
c.60-82_60-81del (n.60-82_60-81del)
c.1164-82_1164-81del (n.1164-82_1164-81del)
gnomAD v4
1g.236829108T>ACA2651186323MTRc.996-81T>A (n.996-81T>A)
c.*38-81T>A (n.*38-81T>A)
c.648-81T>A (n.648-81T>A)
n.1310-81T>A
n.1440-81T>A
n.1628-81T>A
n.1015-81T>A
c.-113-81T>A (n.-113-81T>A)
c.993-81T>A (n.993-81T>A)
c.60-81T>A (n.60-81T>A)
c.1164-81T>A (n.1164-81T>A)
gnomAD v4
1g.236829109T>CCA2651186324MTRc.996-80T>C (n.996-80T>C)
c.*38-80T>C (n.*38-80T>C)
c.648-80T>C (n.648-80T>C)
n.1310-80T>C
n.1440-80T>C
n.1628-80T>C
n.1015-80T>C
c.-113-80T>C (n.-113-80T>C)
c.993-80T>C (n.993-80T>C)
c.60-80T>C (n.60-80T>C)
c.1164-80T>C (n.1164-80T>C)
gnomAD v4
1g.236829110A=CA2487080826MTRc.996-79A= (n.996-79A=)
c.*38-79A= (n.*38-79A=)
c.648-79A= (n.648-79A=)
n.1310-79A=
n.1440-79A=
n.1628-79A=
n.1015-79A=
c.-113-79A= (n.-113-79A=)
c.993-79A= (n.993-79A=)
c.60-79A= (n.60-79A=)
c.1164-79A= (n.1164-79A=)
1g.236829110A>CCA529537333MTRc.996-79A>C (n.996-79A>C)
c.*38-79A>C (n.*38-79A>C)
c.648-79A>C (n.648-79A>C)
n.1310-79A>C
n.1440-79A>C
n.1628-79A>C
n.1015-79A>C
c.-113-79A>C (n.-113-79A>C)
c.993-79A>C (n.993-79A>C)
c.60-79A>C (n.60-79A>C)
c.1164-79A>C (n.1164-79A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829111A=CA2487080827MTRc.996-78A= (n.996-78A=)
c.*38-78A= (n.*38-78A=)
c.648-78A= (n.648-78A=)
n.1310-78A=
n.1440-78A=
n.1628-78A=
n.1015-78A=
c.-113-78A= (n.-113-78A=)
c.993-78A= (n.993-78A=)
c.60-78A= (n.60-78A=)
c.1164-78A= (n.1164-78A=)
1g.236829111A>CCA2487080828MTRc.996-78A>C (n.996-78A>C)
c.*38-78A>C (n.*38-78A>C)
c.648-78A>C (n.648-78A>C)
n.1310-78A>C
n.1440-78A>C
n.1628-78A>C
n.1015-78A>C
c.-113-78A>C (n.-113-78A>C)
c.993-78A>C (n.993-78A>C)
c.60-78A>C (n.60-78A>C)
c.1164-78A>C (n.1164-78A>C)
dbSNP
1g.236829112A>CCA2651186325MTRc.996-77A>C (n.996-77A>C)
c.*38-77A>C (n.*38-77A>C)
c.648-77A>C (n.648-77A>C)
n.1310-77A>C
n.1440-77A>C
n.1628-77A>C
n.1015-77A>C
c.-113-77A>C (n.-113-77A>C)
c.993-77A>C (n.993-77A>C)
c.60-77A>C (n.60-77A>C)
c.1164-77A>C (n.1164-77A>C)
gnomAD v4
1g.236829113A=CA2487080829MTRc.996-76A= (n.996-76A=)
c.*38-76A= (n.*38-76A=)
c.648-76A= (n.648-76A=)
n.1310-76A=
n.1440-76A=
n.1628-76A=
n.1015-76A=
c.-113-76A= (n.-113-76A=)
c.993-76A= (n.993-76A=)
c.60-76A= (n.60-76A=)
c.1164-76A= (n.1164-76A=)
1g.236829113A>GCA1013665766MTRc.996-76A>G (n.996-76A>G)
c.*38-76A>G (n.*38-76A>G)
c.648-76A>G (n.648-76A>G)
n.1310-76A>G
n.1440-76A>G
n.1628-76A>G
n.1015-76A>G
c.-113-76A>G (n.-113-76A>G)
c.993-76A>G (n.993-76A>G)
c.60-76A>G (n.60-76A>G)
c.1164-76A>G (n.1164-76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829114T>GCA646950380MTRc.996-75T>G (n.996-75T>G)
c.*38-75T>G (n.*38-75T>G)
c.648-75T>G (n.648-75T>G)
n.1310-75T>G
n.1440-75T>G
n.1628-75T>G
n.1015-75T>G
c.-113-75T>G (n.-113-75T>G)
c.993-75T>G (n.993-75T>G)
c.60-75T>G (n.60-75T>G)
c.1164-75T>G (n.1164-75T>G)
COSMIC
1g.236829115T>GCA2651186327MTRc.996-74T>G (n.996-74T>G)
c.*38-74T>G (n.*38-74T>G)
c.648-74T>G (n.648-74T>G)
n.1310-74T>G
n.1440-74T>G
n.1628-74T>G
n.1015-74T>G
c.-113-74T>G (n.-113-74T>G)
c.993-74T>G (n.993-74T>G)
c.60-74T>G (n.60-74T>G)
c.1164-74T>G (n.1164-74T>G)
gnomAD v4
1g.236829118_236829119insCAAAATATAGTCA2651186326MTRc.996-71_996-70insCAAAATATAGT (n.996-71_996-70insCAAAATATAGT)
c.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT (n.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT)
c.648-71_648-70insCAAAATATAGT (n.648-71_648-70insCAAAATATAGT)
n.1310-71_1310-70insCAAAATATAGT
n.1440-71_1440-70insCAAAATATAGT
n.1628-71_1628-70insCAAAATATAGT
n.1015-71_1015-70insCAAAATATAGT
c.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT (n.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT)
c.993-71_993-70insCAAAATATAGT (n.993-71_993-70insCAAAATATAGT)
c.60-71_60-70insCAAAATATAGT (n.60-71_60-70insCAAAATATAGT)
c.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT (n.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT)
gnomAD v4
1g.236829119T>ACA2651186328MTRc.996-70T>A (n.996-70T>A)
c.*38-70T>A (n.*38-70T>A)
c.648-70T>A (n.648-70T>A)
n.1310-70T>A
n.1440-70T>A
n.1628-70T>A
n.1015-70T>A
c.-113-70T>A (n.-113-70T>A)
c.993-70T>A (n.993-70T>A)
c.60-70T>A (n.60-70T>A)
c.1164-70T>A (n.1164-70T>A)
gnomAD v4
1g.236829121T>CCA646950382MTRc.996-68T>C (n.996-68T>C)
c.*38-68T>C (n.*38-68T>C)
c.648-68T>C (n.648-68T>C)
n.1310-68T>C
n.1440-68T>C
n.1628-68T>C
n.1015-68T>C
c.-113-68T>C (n.-113-68T>C)
c.993-68T>C (n.993-68T>C)
c.60-68T>C (n.60-68T>C)
c.1164-68T>C (n.1164-68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236829121T=CA2487080830MTRc.996-68T= (n.996-68T=)
c.*38-68T= (n.*38-68T=)
c.648-68T= (n.648-68T=)
n.1310-68T=
n.1440-68T=
n.1628-68T=
n.1015-68T=
c.-113-68T= (n.-113-68T=)
c.993-68T= (n.993-68T=)
c.60-68T= (n.60-68T=)
c.1164-68T= (n.1164-68T=)
1g.236829122G>ACA733250929MTRc.996-67G>A (n.996-67G>A)
c.*38-67G>A (n.*38-67G>A)
c.648-67G>A (n.648-67G>A)
n.1310-67G>A
n.1440-67G>A
n.1628-67G>A
n.1015-67G>A
c.-113-67G>A (n.-113-67G>A)
c.993-67G>A (n.993-67G>A)
c.60-67G>A (n.60-67G>A)
c.1164-67G>A (n.1164-67G>A)
dbSNP
1g.236829122G=CA2487080831MTRc.996-67G= (n.996-67G=)
c.*38-67G= (n.*38-67G=)
c.648-67G= (n.648-67G=)
n.1310-67G=
n.1440-67G=
n.1628-67G=
n.1015-67G=
c.-113-67G= (n.-113-67G=)
c.993-67G= (n.993-67G=)
c.60-67G= (n.60-67G=)
c.1164-67G= (n.1164-67G=)
1g.236829122G>TCA2651186329MTRc.996-67G>T (n.996-67G>T)
c.*38-67G>T (n.*38-67G>T)
c.648-67G>T (n.648-67G>T)
n.1310-67G>T
n.1440-67G>T
n.1628-67G>T
n.1015-67G>T
c.-113-67G>T (n.-113-67G>T)
c.993-67G>T (n.993-67G>T)
c.60-67G>T (n.60-67G>T)
c.1164-67G>T (n.1164-67G>T)
gnomAD v4
1g.236829123A=CA2487080832MTRc.996-66A= (n.996-66A=)
c.*38-66A= (n.*38-66A=)
c.648-66A= (n.648-66A=)
n.1310-66A=
n.1440-66A=
n.1628-66A=
n.1015-66A=
c.-113-66A= (n.-113-66A=)
c.993-66A= (n.993-66A=)
c.60-66A= (n.60-66A=)
c.1164-66A= (n.1164-66A=)
1g.236829123A>CCA2487080833MTRc.996-66A>C (n.996-66A>C)
c.*38-66A>C (n.*38-66A>C)
c.648-66A>C (n.648-66A>C)
n.1310-66A>C
n.1440-66A>C
n.1628-66A>C
n.1015-66A>C
c.-113-66A>C (n.-113-66A>C)
c.993-66A>C (n.993-66A>C)
c.60-66A>C (n.60-66A>C)
c.1164-66A>C (n.1164-66A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829124A>GCA2651186330MTRc.996-65A>G (n.996-65A>G)
c.*38-65A>G (n.*38-65A>G)
c.648-65A>G (n.648-65A>G)
n.1310-65A>G
n.1440-65A>G
n.1628-65A>G
n.1015-65A>G
c.-113-65A>G (n.-113-65A>G)
c.993-65A>G (n.993-65A>G)
c.60-65A>G (n.60-65A>G)
c.1164-65A>G (n.1164-65A>G)
gnomAD v4
1g.236829126T>ACA2651186331MTRc.996-63T>A (n.996-63T>A)
c.*38-63T>A (n.*38-63T>A)
c.648-63T>A (n.648-63T>A)
n.1310-63T>A
n.1440-63T>A
n.1628-63T>A
n.1015-63T>A
c.-113-63T>A (n.-113-63T>A)
c.993-63T>A (n.993-63T>A)
c.60-63T>A (n.60-63T>A)
c.1164-63T>A (n.1164-63T>A)
gnomAD v4
1g.236829126T>GCA2651186332MTRc.996-63T>G (n.996-63T>G)
c.*38-63T>G (n.*38-63T>G)
c.648-63T>G (n.648-63T>G)
n.1310-63T>G
n.1440-63T>G
n.1628-63T>G
n.1015-63T>G
c.-113-63T>G (n.-113-63T>G)
c.993-63T>G (n.993-63T>G)
c.60-63T>G (n.60-63T>G)
c.1164-63T>G (n.1164-63T>G)
gnomAD v4
1g.236829127T>CCA2574165725MTRc.996-62T>C (n.996-62T>C)
c.*38-62T>C (n.*38-62T>C)
c.648-62T>C (n.648-62T>C)
n.1310-62T>C
n.1440-62T>C
n.1628-62T>C
n.1015-62T>C
c.-113-62T>C (n.-113-62T>C)
c.993-62T>C (n.993-62T>C)
c.60-62T>C (n.60-62T>C)
c.1164-62T>C (n.1164-62T>C)
1g.236829127T>GCA2651186333MTRc.996-62T>G (n.996-62T>G)
c.*38-62T>G (n.*38-62T>G)
c.648-62T>G (n.648-62T>G)
n.1310-62T>G
n.1440-62T>G
n.1628-62T>G
n.1015-62T>G
c.-113-62T>G (n.-113-62T>G)
c.993-62T>G (n.993-62T>G)
c.60-62T>G (n.60-62T>G)
c.1164-62T>G (n.1164-62T>G)
gnomAD v4
1g.236829128A>GCA2651186334MTRc.996-61A>G (n.996-61A>G)
c.*38-61A>G (n.*38-61A>G)
c.648-61A>G (n.648-61A>G)
n.1310-61A>G
n.1440-61A>G
n.1628-61A>G
n.1015-61A>G
c.-113-61A>G (n.-113-61A>G)
c.993-61A>G (n.993-61A>G)
c.60-61A>G (n.60-61A>G)
c.1164-61A>G (n.1164-61A>G)
gnomAD v4
1g.236829129G>TCA2607434517MTRc.996-60G>T (n.996-60G>T)
c.*38-60G>T (n.*38-60G>T)
c.648-60G>T (n.648-60G>T)
n.1310-60G>T
n.1440-60G>T
n.1628-60G>T
n.1015-60G>T
c.-113-60G>T (n.-113-60G>T)
c.993-60G>T (n.993-60G>T)
c.60-60G>T (n.60-60G>T)
c.1164-60G>T (n.1164-60G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829132T>GCA2651186335MTRc.996-57T>G (n.996-57T>G)
c.*38-57T>G (n.*38-57T>G)
c.648-57T>G (n.648-57T>G)
n.1310-57T>G
n.1440-57T>G
n.1628-57T>G
n.1015-57T>G
c.-113-57T>G (n.-113-57T>G)
c.993-57T>G (n.993-57T>G)
c.60-57T>G (n.60-57T>G)
c.1164-57T>G (n.1164-57T>G)
gnomAD v4
1g.236829133C>TCA2651186336MTRc.996-56C>T (n.996-56C>T)
c.*38-56C>T (n.*38-56C>T)
c.648-56C>T (n.648-56C>T)
n.1310-56C>T
n.1440-56C>T
n.1628-56C>T
n.1015-56C>T
c.-113-56C>T (n.-113-56C>T)
c.993-56C>T (n.993-56C>T)
c.60-56C>T (n.60-56C>T)
c.1164-56C>T (n.1164-56C>T)
gnomAD v4
1g.236829135T>CCA2651186337MTRc.996-54T>C (n.996-54T>C)
c.*38-54T>C (n.*38-54T>C)
c.648-54T>C (n.648-54T>C)
n.1310-54T>C
n.1440-54T>C
n.1628-54T>C
n.1015-54T>C
c.-113-54T>C (n.-113-54T>C)
c.993-54T>C (n.993-54T>C)
c.60-54T>C (n.60-54T>C)
c.1164-54T>C (n.1164-54T>C)
gnomAD v4
1g.236829138A=CA2487080834MTRc.996-51A= (n.996-51A=)
c.*38-51A= (n.*38-51A=)
c.648-51A= (n.648-51A=)
n.1310-51A=
n.1440-51A=
n.1628-51A=
n.1015-51A=
c.-113-51A= (n.-113-51A=)
c.993-51A= (n.993-51A=)
c.60-51A= (n.60-51A=)
c.1164-51A= (n.1164-51A=)
1g.236829138A>CCA2651186338MTRc.996-51A>C (n.996-51A>C)
c.*38-51A>C (n.*38-51A>C)
c.648-51A>C (n.648-51A>C)
n.1310-51A>C
n.1440-51A>C
n.1628-51A>C
n.1015-51A>C
c.-113-51A>C (n.-113-51A>C)
c.993-51A>C (n.993-51A>C)
c.60-51A>C (n.60-51A>C)
c.1164-51A>C (n.1164-51A>C)
gnomAD v4
1g.236829138A>TCA2487080835MTRc.996-51A>T (n.996-51A>T)
c.*38-51A>T (n.*38-51A>T)
c.648-51A>T (n.648-51A>T)
n.1310-51A>T
n.1440-51A>T
n.1628-51A>T
n.1015-51A>T
c.-113-51A>T (n.-113-51A>T)
c.993-51A>T (n.993-51A>T)
c.60-51A>T (n.60-51A>T)
c.1164-51A>T (n.1164-51A>T)
dbSNP
1g.236829139_236829143delCA2698361994MTRc.996-50_996-46del (n.996-50_996-46del)
c.*38-50_*38-46del (n.*38-50_*38-46del)
c.648-50_648-46del (n.648-50_648-46del)
n.1310-50_1310-46del
n.1440-50_1440-46del
n.1628-50_1628-46del
n.1015-50_1015-46del
c.-113-50_-113-46del (n.-113-50_-113-46del)
c.993-50_993-46del (n.993-50_993-46del)
c.60-50_60-46del (n.60-50_60-46del)
c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del)
dbSNP
1g.236829139A>GCA2651186339MTRc.996-50A>G (n.996-50A>G)
c.*38-50A>G (n.*38-50A>G)
c.648-50A>G (n.648-50A>G)
n.1310-50A>G
n.1440-50A>G
n.1628-50A>G
n.1015-50A>G
c.-113-50A>G (n.-113-50A>G)
c.993-50A>G (n.993-50A>G)
c.60-50A>G (n.60-50A>G)
c.1164-50A>G (n.1164-50A>G)
gnomAD v4
1g.236829139_236829144delinsATATATCA2487080836MTRc.996-50_996-45delinsATATAT (n.996-50_996-45delinsATATAT)
c.*38-50_*38-45delinsATATAT (n.*38-50_*38-45delinsATATAT)
c.648-50_648-45delinsATATAT (n.648-50_648-45delinsATATAT)
n.1310-50_1310-45delinsATATAT
n.1440-50_1440-45delinsATATAT
n.1628-50_1628-45delinsATATAT
n.1015-50_1015-45delinsATATAT
c.-113-50_-113-45delinsATATAT (n.-113-50_-113-45delinsATATAT)
c.993-50_993-45delinsATATAT (n.993-50_993-45delinsATATAT)
c.60-50_60-45delinsATATAT (n.60-50_60-45delinsATATAT)
c.1164-50_1164-45delinsATATAT (n.1164-50_1164-45delinsATATAT)
1g.236829140T>ACA2651186340MTRc.996-49T>A (n.996-49T>A)
c.*38-49T>A (n.*38-49T>A)
c.648-49T>A (n.648-49T>A)
n.1310-49T>A
n.1440-49T>A
n.1628-49T>A
n.1015-49T>A
c.-113-49T>A (n.-113-49T>A)
c.993-49T>A (n.993-49T>A)
c.60-49T>A (n.60-49T>A)
c.1164-49T>A (n.1164-49T>A)
gnomAD v4
1g.236829140_236829145delinsTATATTCA1142268410MTRc.996-49_996-44delinsTATATT (n.996-49_996-44delinsTATATT)
c.*38-49_*38-44delinsTATATT (n.*38-49_*38-44delinsTATATT)
c.648-49_648-44delinsTATATT (n.648-49_648-44delinsTATATT)
n.1310-49_1310-44delinsTATATT
n.1440-49_1440-44delinsTATATT
n.1628-49_1628-44delinsTATATT
n.1015-49_1015-44delinsTATATT
c.-113-49_-113-44delinsTATATT (n.-113-49_-113-44delinsTATATT)
c.993-49_993-44delinsTATATT (n.993-49_993-44delinsTATATT)
c.60-49_60-44delinsTATATT (n.60-49_60-44delinsTATATT)
c.1164-49_1164-44delinsTATATT (n.1164-49_1164-44delinsTATATT)
1g.236829141_236829145delCA1473951MTRc.996-48_996-44del (n.996-48_996-44del)
c.*38-48_*38-44del (n.*38-48_*38-44del)
c.648-48_648-44del (n.648-48_648-44del)
n.1310-48_1310-44del
n.1440-48_1440-44del
n.1628-48_1628-44del
n.1015-48_1015-44del
c.-113-48_-113-44del (n.-113-48_-113-44del)
c.993-48_993-44del (n.993-48_993-44del)
c.60-48_60-44del (n.60-48_60-44del)
c.1164-48_1164-44del (n.1164-48_1164-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829141A=CA2487080837MTRc.996-48A= (n.996-48A=)
c.*38-48A= (n.*38-48A=)
c.648-48A= (n.648-48A=)
n.1310-48A=
n.1440-48A=
n.1628-48A=
n.1015-48A=
c.-113-48A= (n.-113-48A=)
c.993-48A= (n.993-48A=)
c.60-48A= (n.60-48A=)
c.1164-48A= (n.1164-48A=)
1g.236829141A>GCA2651186341MTRc.996-48A>G (n.996-48A>G)
c.*38-48A>G (n.*38-48A>G)
c.648-48A>G (n.648-48A>G)
n.1310-48A>G
n.1440-48A>G
n.1628-48A>G
n.1015-48A>G
c.-113-48A>G (n.-113-48A>G)
c.993-48A>G (n.993-48A>G)
c.60-48A>G (n.60-48A>G)
c.1164-48A>G (n.1164-48A>G)
gnomAD v4
1g.236829141A>TCA2487080838MTRc.996-48A>T (n.996-48A>T)
c.*38-48A>T (n.*38-48A>T)
c.648-48A>T (n.648-48A>T)
n.1310-48A>T
n.1440-48A>T
n.1628-48A>T
n.1015-48A>T
c.-113-48A>T (n.-113-48A>T)
c.993-48A>T (n.993-48A>T)
c.60-48A>T (n.60-48A>T)
c.1164-48A>T (n.1164-48A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829142T>ACA2651186342MTRc.996-47T>A (n.996-47T>A)
c.*38-47T>A (n.*38-47T>A)
c.648-47T>A (n.648-47T>A)
n.1310-47T>A
n.1440-47T>A
n.1628-47T>A
n.1015-47T>A
c.-113-47T>A (n.-113-47T>A)
c.993-47T>A (n.993-47T>A)
c.60-47T>A (n.60-47T>A)
c.1164-47T>A (n.1164-47T>A)
gnomAD v4
1g.236829142T>GCA733250943MTRc.996-47T>G (n.996-47T>G)
c.*38-47T>G (n.*38-47T>G)
c.648-47T>G (n.648-47T>G)
n.1310-47T>G
n.1440-47T>G
n.1628-47T>G
n.1015-47T>G
c.-113-47T>G (n.-113-47T>G)
c.993-47T>G (n.993-47T>G)
c.60-47T>G (n.60-47T>G)
c.1164-47T>G (n.1164-47T>G)
dbSNP
1g.236829142T=CA2487080839MTRc.996-47T= (n.996-47T=)
c.*38-47T= (n.*38-47T=)
c.648-47T= (n.648-47T=)
n.1310-47T=
n.1440-47T=
n.1628-47T=
n.1015-47T=
c.-113-47T= (n.-113-47T=)
c.993-47T= (n.993-47T=)
c.60-47T= (n.60-47T=)
c.1164-47T= (n.1164-47T=)
1g.236829143A=CA2487080840MTRc.996-46A= (n.996-46A=)
c.*38-46A= (n.*38-46A=)
c.648-46A= (n.648-46A=)
n.1310-46A=
n.1440-46A=
n.1628-46A=
n.1015-46A=
c.-113-46A= (n.-113-46A=)
c.993-46A= (n.993-46A=)
c.60-46A= (n.60-46A=)
c.1164-46A= (n.1164-46A=)
1g.236829143A>GCA1473952MTRc.996-46A>G (n.996-46A>G)
c.*38-46A>G (n.*38-46A>G)
c.648-46A>G (n.648-46A>G)
n.1310-46A>G
n.1440-46A>G
n.1628-46A>G
n.1015-46A>G
c.-113-46A>G (n.-113-46A>G)
c.993-46A>G (n.993-46A>G)
c.60-46A>G (n.60-46A>G)
c.1164-46A>G (n.1164-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829144T>ACA1473953MTRc.996-45T>A (n.996-45T>A)
c.*38-45T>A (n.*38-45T>A)
c.648-45T>A (n.648-45T>A)
n.1310-45T>A
n.1440-45T>A
n.1628-45T>A
n.1015-45T>A
c.-113-45T>A (n.-113-45T>A)
c.993-45T>A (n.993-45T>A)
c.60-45T>A (n.60-45T>A)
c.1164-45T>A (n.1164-45T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236829144T=CA1148465363MTRc.996-45T= (n.996-45T=)
c.*38-45T= (n.*38-45T=)
c.648-45T= (n.648-45T=)
n.1310-45T=
n.1440-45T=
n.1628-45T=
n.1015-45T=
c.-113-45T= (n.-113-45T=)
c.993-45T= (n.993-45T=)
c.60-45T= (n.60-45T=)
c.1164-45T= (n.1164-45T=)
1g.236829148A>TCA2651186343MTRc.996-41A>T (n.996-41A>T)
c.*38-41A>T (n.*38-41A>T)
c.648-41A>T (n.648-41A>T)
n.1310-41A>T
n.1440-41A>T
n.1628-41A>T
n.1015-41A>T
c.-113-41A>T (n.-113-41A>T)
c.993-41A>T (n.993-41A>T)
c.60-41A>T (n.60-41A>T)
c.1164-41A>T (n.1164-41A>T)
gnomAD v4
1g.236829149T>CCA529537340MTRc.996-40T>C (n.996-40T>C)
c.*38-40T>C (n.*38-40T>C)
c.648-40T>C (n.648-40T>C)
n.1310-40T>C
n.1440-40T>C
n.1628-40T>C
n.1015-40T>C
c.-113-40T>C (n.-113-40T>C)
c.993-40T>C (n.993-40T>C)
c.60-40T>C (n.60-40T>C)
c.1164-40T>C (n.1164-40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829149T=CA2487080841MTRc.996-40T= (n.996-40T=)
c.*38-40T= (n.*38-40T=)
c.648-40T= (n.648-40T=)
n.1310-40T=
n.1440-40T=
n.1628-40T=
n.1015-40T=
c.-113-40T= (n.-113-40T=)
c.993-40T= (n.993-40T=)
c.60-40T= (n.60-40T=)
c.1164-40T= (n.1164-40T=)
1g.236829151C>ACA2651186344MTRc.996-38C>A (n.996-38C>A)
c.*38-38C>A (n.*38-38C>A)
c.648-38C>A (n.648-38C>A)
n.1310-38C>A
n.1440-38C>A
n.1628-38C>A
n.1015-38C>A
c.-113-38C>A (n.-113-38C>A)
c.993-38C>A (n.993-38C>A)
c.60-38C>A (n.60-38C>A)
c.1164-38C>A (n.1164-38C>A)
gnomAD v4
1g.236829151C=CA2487080842MTRc.996-38C= (n.996-38C=)
c.*38-38C= (n.*38-38C=)
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c.1164-38C= (n.1164-38C=)
1g.236829151C>TCA39749067MTRc.996-38C>T (n.996-38C>T)
c.*38-38C>T (n.*38-38C>T)
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c.1164-38C>T (n.1164-38C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829153G>CCA2487080844MTRc.996-36G>C (n.996-36G>C)
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dbSNP
1g.236829153G=CA2487080843MTRc.996-36G= (n.996-36G=)
c.*38-36G= (n.*38-36G=)
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c.1164-36G= (n.1164-36G=)
1g.236829153G>TCA2651186345MTRc.996-36G>T (n.996-36G>T)
c.*38-36G>T (n.*38-36G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched