Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762634A>TCA2651182837ACTN2c.*15A>T (n.*15A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762635A>GCA2698156064ACTN2c.*16A>G (n.*16A>G)
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dbSNP
1g.236762635A>TCA2487053259ACTN2c.*16A>T (n.*16A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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1g.236762638A>GCA2574162127ACTN2c.*19A>G (n.*19A>G)
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dbSNP
1g.236762639C=CA2487053262ACTN2c.*20C= (n.*20C=)
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1g.236762639C>TCA529526997ACTN2c.*20C>T (n.*20C>T)
n.1001C>T
n.2635C>T
n.623C>T
n.3800C>T
n.8346C>T
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
n.4057C>T
n.1496C>T
n.5343C>T
n.2139C>T
n.4260C>T
n.4002C>T
n.1320C>T
c.2597C>T (n.2597C>T)
c.1785C>T
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c.*2110C>T (n.*2110C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762641C>GCA2698358052ACTN2c.*22C>G (n.*22C>G)
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dbSNP
1g.236762642A=CA1148721023ACTN2c.*23A= (n.*23A=)
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c.1788A=
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c.*2113A= (n.*2113A=)
1g.236762642A>GCA39748455ACTN2c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1004A>G
n.2638A>G
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c.*1994A>G (n.*1994A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236762642A>TCA1473518ACTN2c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1004A>T
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c.*1994A>T (n.*1994A>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236762644C>ACA2651182838ACTN2c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1006C>A
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c.*2082C>A (n.*2082C>A)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
gnomAD v4
1g.236762644C>GCA2651182839ACTN2c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1006C>G
n.2640C>G
n.628C>G
n.3805C>G
n.8351C>G
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
n.4062C>G
n.1501C>G
n.5348C>G
n.2144C>G
n.4265C>G
n.4007C>G
n.1325C>G
c.2602C>G (n.2602C>G)
c.1790C>G
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
gnomAD v4
1g.236762644C>TCA2651182840ACTN2c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1006C>T
n.2640C>T
n.628C>T
n.3805C>T
n.8351C>T
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
n.4062C>T
n.1501C>T
n.5348C>T
n.2144C>T
n.4265C>T
n.4007C>T
n.1325C>T
c.2602C>T (n.2602C>T)
c.1790C>T
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
gnomAD v4
1g.236762644_236762647delCA2698358368ACTN2c.*25_*28del (n.*25_*28del)
n.1006_1009del
n.2640_2643del
n.628_631del
n.3805_3808del
n.8351_8354del
c.*1996_*1999del (n.*1996_*1999del)
n.4062_4065del
n.1501_1504del
n.5348_5351del
n.2144_2147del
n.4265_4268del
n.4007_4010del
n.1325_1328del
c.2602_2605del (n.2602_2605del)
c.1790_1793del
c.*2082_*2085del (n.*2082_*2085del)
c.*2115_*2118del (n.*2115_*2118del)
dbSNP
1g.236762645C>GCA2651182841ACTN2c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1007C>G
n.2641C>G
n.629C>G
n.3806C>G
n.8352C>G
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
n.4063C>G
n.1502C>G
n.5349C>G
n.2145C>G
n.4266C>G
n.4008C>G
n.1326C>G
c.2603C>G (n.2603C>G)
c.1791C>G
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
gnomAD v4
1g.236762646C>ACA2574162128ACTN2c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1008C>A
n.2642C>A
n.630C>A
n.3807C>A
n.8353C>A
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
n.4064C>A
n.1503C>A
n.5350C>A
n.2146C>A
n.4267C>A
n.4009C>A
n.1327C>A
c.2604C>A (n.2604C>A)
c.1792C>A
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
1g.236762647A=CA2487053263ACTN2c.*28A= (n.*28A=)
n.1009A=
n.2643A=
n.631A=
n.3808A=
n.8354A=
c.*1999A= (n.*1999A=)
n.4065A=
n.1504A=
n.5351A=
n.2147A=
n.4268A=
n.4010A=
n.1328A=
c.2605A= (n.2605A=)
c.1793A=
c.*2085A= (n.*2085A=)
c.*2118A= (n.*2118A=)
1g.236762647A>GCA529526998ACTN2c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1009A>G
n.2643A>G
n.631A>G
n.3808A>G
n.8354A>G
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
n.4065A>G
n.1504A>G
n.5351A>G
n.2147A>G
n.4268A>G
n.4010A>G
n.1328A>G
c.2605A>G (n.2605A>G)
c.1793A>G
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236762648T>CCA2574162129ACTN2c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1010T>C
n.2644T>C
n.632T>C
n.3809T>C
n.8355T>C
c.*2000T>C (n.*2000T>C)
n.4066T>C
n.1505T>C
n.5352T>C
n.2148T>C
n.4269T>C
n.4011T>C
n.1329T>C
c.2606T>C (n.2606T>C)
c.1794T>C
c.*2086T>C (n.*2086T>C)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
gnomAD v4
1g.236762649delCA2698358384ACTN2c.*30del (n.*30del)
n.1011del
n.2645del
n.633del
n.3810del
n.8356del
c.*2001del (n.*2001del)
n.4067del
n.1506del
n.5353del
n.2149del
n.4270del
n.4012del
n.1330del
c.2607del (n.2607del)
c.1795del
c.*2087del (n.*2087del)
c.*2120del (n.*2120del)
dbSNP
1g.236762649C>GCA2651182842ACTN2c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1011C>G
n.2645C>G
n.633C>G
n.3810C>G
n.8356C>G
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
n.4067C>G
n.1506C>G
n.5353C>G
n.2149C>G
n.4270C>G
n.4012C>G
n.1330C>G
c.2607C>G (n.2607C>G)
c.1795C>G
c.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
gnomAD v4
1g.236762650A>GCA2651182843ACTN2c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1012A>G
n.2646A>G
n.634A>G
n.3811A>G
n.8357A>G
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
n.4068A>G
n.1507A>G
n.5354A>G
n.2150A>G
n.4271A>G
n.4013A>G
n.1331A>G
c.2608A>G (n.2608A>G)
c.1796A>G
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
gnomAD v4
1g.236762651G>ACA2651182844ACTN2c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1013G>A
n.2647G>A
n.635G>A
n.3812G>A
n.8358G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
n.4069G>A
n.1508G>A
n.5355G>A
n.2151G>A
n.4272G>A
n.4014G>A
n.1332G>A
c.2609G>A (n.2609G>A)
c.1797G>A
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
gnomAD v4
1g.236762652A=CA2487053264ACTN2c.*33A= (n.*33A=)
n.1014A=
n.2648A=
n.636A=
n.3813A=
n.8359A=
c.*2004A= (n.*2004A=)
n.4070A=
n.1509A=
n.5356A=
n.2152A=
n.4273A=
n.4015A=
n.1333A=
c.2610A= (n.2610A=)
c.1798A=
c.*2090A= (n.*2090A=)
c.*2123A= (n.*2123A=)
1g.236762652A>TCA2487053265ACTN2c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1014A>T
n.2648A>T
n.636A>T
n.3813A>T
n.8359A>T
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.4070A>T
n.1509A>T
n.5356A>T
n.2152A>T
n.4273A>T
n.4015A>T
n.1333A>T
c.2610A>T (n.2610A>T)
c.1798A>T
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
dbSNP
1g.236762653A=CA2487053266ACTN2c.*34A= (n.*34A=)
n.1015A=
n.2649A=
n.637A=
n.3814A=
n.8360A=
c.*2005A= (n.*2005A=)
n.4071A=
n.1510A=
n.5357A=
n.2153A=
n.4274A=
n.4016A=
n.1334A=
c.2611A= (n.2611A=)
c.1799A=
c.*2091A= (n.*2091A=)
c.*2124A= (n.*2124A=)
1g.236762653A>GCA1473519ACTN2c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1015A>G
n.2649A>G
n.637A>G
n.3814A>G
n.8360A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
n.4071A>G
n.1510A>G
n.5357A>G
n.2153A>G
n.4274A>G
n.4016A>G
n.1334A>G
c.2611A>G (n.2611A>G)
c.1799A>G
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762654T>CCA2574162130ACTN2c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1016T>C
n.2650T>C
n.638T>C
n.3815T>C
n.8361T>C
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.4072T>C
n.1511T>C
n.5358T>C
n.2154T>C
n.4275T>C
n.4017T>C
n.1335T>C
c.2612T>C (n.2612T>C)
c.1800T>C
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
c.*2125T>C (n.*2125T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762655G>ACA2651182845ACTN2c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1017G>A
n.2651G>A
n.639G>A
n.3816G>A
n.8362G>A
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
n.4073G>A
n.1512G>A
n.5359G>A
n.2155G>A
n.4276G>A
n.4018G>A
n.1336G>A
c.2613G>A (n.2613G>A)
c.1801G>A
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
gnomAD v4
1g.236762656C>TCA2651182846ACTN2c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1018C>T
n.2652C>T
n.640C>T
n.3817C>T
n.8363C>T
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.4074C>T
n.1513C>T
n.5360C>T
n.2156C>T
n.4277C>T
n.4019C>T
n.1337C>T
c.2614C>T (n.2614C>T)
c.1802C>T
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
gnomAD v4
1g.236762657A=CA2487053267ACTN2c.*38A= (n.*38A=)
n.1019A=
n.2653A=
n.641A=
n.3818A=
n.8364A=
c.*2009A= (n.*2009A=)
n.4075A=
n.1514A=
n.5361A=
n.2157A=
n.4278A=
n.4020A=
n.1338A=
c.2615A= (n.2615A=)
c.1803A=
c.*2095A= (n.*2095A=)
c.*2128A= (n.*2128A=)
1g.236762657A>GCA733216722ACTN2c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1019A>G
n.2653A>G
n.641A>G
n.3818A>G
n.8364A>G
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
n.4075A>G
n.1514A>G
n.5361A>G
n.2157A>G
n.4278A>G
n.4020A>G
n.1338A>G
c.2615A>G (n.2615A>G)
c.1803A>G
c.*2095A>G (n.*2095A>G)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762659T>CCA2651182847ACTN2c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1021T>C
n.2655T>C
n.643T>C
n.3820T>C
n.8366T>C
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
n.4077T>C
n.1516T>C
n.5363T>C
n.2159T>C
n.4280T>C
n.4022T>C
n.1340T>C
c.2617T>C (n.2617T>C)
c.1805T>C
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
gnomAD v4
1g.236762662A=CA2487053268ACTN2c.*43A= (n.*43A=)
n.1024A=
n.2658A=
n.646A=
n.3823A=
n.8369A=
c.*2014A= (n.*2014A=)
n.4080A=
n.1519A=
n.5366A=
n.2162A=
n.4283A=
n.4025A=
n.1343A=
c.2620A= (n.2620A=)
c.1808A=
c.*2100A= (n.*2100A=)
c.*2133A= (n.*2133A=)
1g.236762662A>CCA10609622ACTN2c.*43A>C (n.*43A>C)
n.1024A>C
n.2658A>C
n.646A>C
n.3823A>C
n.8369A>C
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.4080A>C
n.1519A>C
n.5366A>C
n.2162A>C
n.4283A>C
n.4025A>C
n.1343A>C
c.2620A>C (n.2620A>C)
c.1808A>C
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762663A=CA2487053269ACTN2c.*44A= (n.*44A=)
n.1025A=
n.2659A=
n.647A=
n.3824A=
n.8370A=
c.*2015A= (n.*2015A=)
n.4081A=
n.1520A=
n.5367A=
n.2163A=
n.4284A=
n.4026A=
n.1344A=
c.2621A= (n.2621A=)
c.1809A=
c.*2101A= (n.*2101A=)
c.*2134A= (n.*2134A=)
1g.236762663A>GCA529526999ACTN2c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1025A>G
n.2659A>G
n.647A>G
n.3824A>G
n.8370A>G
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
n.4081A>G
n.1520A>G
n.5367A>G
n.2163A>G
n.4284A>G
n.4026A>G
n.1344A>G
c.2621A>G (n.2621A>G)
c.1809A>G
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.236762664G>ACA2651182848ACTN2c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1026G>A
n.2660G>A
n.648G>A
n.3825G>A
n.8371G>A
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
n.4082G>A
n.1521G>A
n.5368G>A
n.2164G>A
n.4285G>A
n.4027G>A
n.1345G>A
c.2622G>A (n.2622G>A)
c.1810G>A
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
gnomAD v4
1g.236762665C=CA1140882357ACTN2c.*46C= (n.*46C=)
n.1027C=
n.2661C=
n.649C=
n.3826C=
n.8372C=
c.*2017C= (n.*2017C=)
n.4083C=
n.1522C=
n.5369C=
n.2165C=
n.4286C=
n.4028C=
n.1346C=
c.2623C= (n.2623C=)
c.1811C=
c.*2103C= (n.*2103C=)
c.*2136C= (n.*2136C=)
1g.236762665C>TCA1473520ACTN2c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1027C>T
n.2661C>T
n.649C>T
n.3826C>T
n.8372C>T
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
n.4083C>T
n.1522C>T
n.5369C>T
n.2165C>T
n.4286C>T
n.4028C>T
n.1346C>T
c.2623C>T (n.2623C>T)
c.1811C>T
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.*2136C>T (n.*2136C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762666G>ACA1473521ACTN2c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1028G>A
n.2662G>A
n.650G>A
n.3827G>A
n.8373G>A
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.4084G>A
n.1523G>A
n.5370G>A
n.2166G>A
n.4287G>A
n.4029G>A
n.1347G>A
c.2624G>A (n.2624G>A)
c.1812G>A
c.*2104G>A (n.*2104G>A)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762666G=CA1143202909ACTN2c.*47G= (n.*47G=)
n.1028G=
n.2662G=
n.650G=
n.3827G=
n.8373G=
c.*2018G= (n.*2018G=)
n.4084G=
n.1523G=
n.5370G=
n.2166G=
n.4287G=
n.4029G=
n.1347G=
c.2624G= (n.2624G=)
c.1812G=
c.*2104G= (n.*2104G=)
c.*2137G= (n.*2137G=)
1g.236762666G>TCA2651182849ACTN2c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1028G>T
n.2662G>T
n.650G>T
n.3827G>T
n.8373G>T
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.4084G>T
n.1523G>T
n.5370G>T
n.2166G>T
n.4287G>T
n.4029G>T
n.1347G>T
c.2624G>T (n.2624G>T)
c.1812G>T
c.*2104G>T (n.*2104G>T)
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
gnomAD v4
1g.236762667delCA2651182850ACTN2c.*48del (n.*48del)
n.1029del
n.2663del
n.651del
n.3828del
n.8374del
c.*2019del (n.*2019del)
n.4085del
n.1524del
n.5371del
n.2167del
n.4288del
n.4030del
n.1348del
c.2625del (n.2625del)
c.1813del
c.*2105del (n.*2105del)
c.*2138del (n.*2138del)
gnomAD v4
1g.236762672C>ACA2651182851ACTN2c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1034C>A
n.2668C>A
n.656C>A
n.3833C>A
n.8379C>A
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
n.4090C>A
n.1529C>A
n.5376C>A
n.2172C>A
n.4293C>A
n.4035C>A
n.1353C>A
c.2630C>A (n.2630C>A)
c.1818C>A
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
gnomAD v4
1g.236762675A=CA2487053270ACTN2c.*56A= (n.*56A=)
n.1037A=
n.2671A=
n.659A=
n.3836A=
n.8382A=
c.*2027A= (n.*2027A=)
n.4093A=
n.1532A=
n.5379A=
n.2175A=
n.4296A=
n.4038A=
n.1356A=
c.2633A= (n.2633A=)
c.1821A=
c.*2113A= (n.*2113A=)
c.*2146A= (n.*2146A=)
1g.236762675A>GCA2487053271ACTN2c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1037A>G
n.2671A>G
n.659A>G
n.3836A>G
n.8382A>G
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
n.4093A>G
n.1532A>G
n.5379A>G
n.2175A>G
n.4296A>G
n.4038A>G
n.1356A>G
c.2633A>G (n.2633A>G)
c.1821A>G
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762676G>ACA2651182852ACTN2c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1038G>A
n.2672G>A
n.660G>A
n.3837G>A
n.8383G>A
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
n.4094G>A
n.1533G>A
n.5380G>A
n.2176G>A
n.4297G>A
n.4039G>A
n.1357G>A
c.2634G>A (n.2634G>A)
c.1822G>A
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.*2147G>A (n.*2147G>A)
gnomAD v4
1g.236762679T>CCA2487053273ACTN2c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1041T>C
n.2675T>C
n.663T>C
n.3840T>C
n.8386T>C
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.4097T>C
n.1536T>C
n.5383T>C
n.2179T>C
n.4300T>C
n.4042T>C
n.1360T>C
c.2637T>C (n.2637T>C)
c.1825T>C
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
dbSNP
1g.236762679T=CA2487053272ACTN2c.*60T= (n.*60T=)
n.1041T=
n.2675T=
n.663T=
n.3840T=
n.8386T=
c.*2031T= (n.*2031T=)
n.4097T=
n.1536T=
n.5383T=
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n.4300T=
n.4042T=
n.1360T=
c.2637T= (n.2637T=)
c.1825T=
c.*2117T= (n.*2117T=)
c.*2150T= (n.*2150T=)
1g.236762680G>ACA733216744ACTN2c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1042G>A
n.2676G>A
n.664G>A
n.3841G>A
n.8387G>A
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
n.4098G>A
n.1537G>A
n.5384G>A
n.2180G>A
n.4301G>A
n.4043G>A
n.1361G>A
c.2638G>A (n.2638G>A)
c.1826G>A
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762680G=CA2487053274ACTN2c.*61G= (n.*61G=)
n.1042G=
n.2676G=
n.664G=
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n.8387G=
c.*2032G= (n.*2032G=)
n.4098G=
n.1537G=
n.5384G=
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n.4301G=
n.4043G=
n.1361G=
c.2638G= (n.2638G=)
c.1826G=
c.*2118G= (n.*2118G=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
1g.236762680G>TCA733216745ACTN2c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1042G>T
n.2676G>T
n.664G>T
n.3841G>T
n.8387G>T
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
n.4098G>T
n.1537G>T
n.5384G>T
n.2180G>T
n.4301G>T
n.4043G>T
n.1361G>T
c.2638G>T (n.2638G>T)
c.1826G>T
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762683_236762684insGTTTGTATCA2651182853ACTN2c.*64_*65insGTTTGTAT (n.*64_*65insGTTTGTAT)
n.1045_1046insGTTTGTAT
n.2679_2680insGTTTGTAT
n.667_668insGTTTGTAT
n.3844_3845insGTTTGTAT
n.8390_8391insGTTTGTAT
c.*2035_*2036insGTTTGTAT (n.*2035_*2036insGTTTGTAT)
n.4101_4102insGTTTGTAT
n.1540_1541insGTTTGTAT
n.5387_5388insGTTTGTAT
n.2183_2184insGTTTGTAT
n.4304_4305insGTTTGTAT
n.4046_4047insGTTTGTAT
n.1364_1365insGTTTGTAT
c.2641_2642insGTTTGTAT (n.2641_2642insGTTTGTAT)
c.1829_1830insGTTTGTAT
c.*2121_*2122insGTTTGTAT (n.*2121_*2122insGTTTGTAT)
c.*2154_*2155insGTTTGTAT (n.*2154_*2155insGTTTGTAT)
gnomAD v4
1g.236762684C>ACA2651182854ACTN2c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1046C>A
n.2680C>A
n.668C>A
n.3845C>A
n.8391C>A
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
n.4102C>A
n.1541C>A
n.5388C>A
n.2184C>A
n.4305C>A
n.4047C>A
n.1365C>A
c.2642C>A (n.2642C>A)
c.1830C>A
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
gnomAD v4
1g.236762684C>GCA2651182855ACTN2c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1046C>G
n.2680C>G
n.668C>G
n.3845C>G
n.8391C>G
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
n.4102C>G
n.1541C>G
n.5388C>G
n.2184C>G
n.4305C>G
n.4047C>G
n.1365C>G
c.2642C>G (n.2642C>G)
c.1830C>G
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
gnomAD v4
1g.236762685C>ACA2651182856ACTN2c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1047C>A
n.2681C>A
n.669C>A
n.3846C>A
n.8392C>A
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
n.4103C>A
n.1542C>A
n.5389C>A
n.2185C>A
n.4306C>A
n.4048C>A
n.1366C>A
c.2643C>A (n.2643C>A)
c.1831C>A
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.*2156C>A (n.*2156C>A)
gnomAD v4
1g.236762685C=CA2487053275ACTN2c.*66C= (n.*66C=)
n.1047C=
n.2681C=
n.669C=
n.3846C=
n.8392C=
c.*2037C= (n.*2037C=)
n.4103C=
n.1542C=
n.5389C=
n.2185C=
n.4306C=
n.4048C=
n.1366C=
c.2643C= (n.2643C=)
c.1831C=
c.*2123C= (n.*2123C=)
c.*2156C= (n.*2156C=)
1g.236762685C>TCA733216751ACTN2c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1047C>T
n.2681C>T
n.669C>T
n.3846C>T
n.8392C>T
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
n.4103C>T
n.1542C>T
n.5389C>T
n.2185C>T
n.4306C>T
n.4048C>T
n.1366C>T
c.2643C>T (n.2643C>T)
c.1831C>T
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
dbSNP
1g.236762686T>CCA2651182857ACTN2c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1048T>C
n.2682T>C
n.670T>C
n.3847T>C
n.8393T>C
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
n.4104T>C
n.1543T>C
n.5390T>C
n.2186T>C
n.4307T>C
n.4049T>C
n.1367T>C
c.2644T>C (n.2644T>C)
c.1832T>C
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
gnomAD v4
1g.236762687G>ACA733216761ACTN2c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1049G>A
n.2683G>A
n.671G>A
n.3848G>A
n.8394G>A
c.*2039G>A (n.*2039G>A)
n.4105G>A
n.1544G>A
n.5391G>A
n.2187G>A
n.4308G>A
n.4050G>A
n.1368G>A
c.2645G>A (n.2645G>A)
c.1833G>A
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762687G=CA2487053276ACTN2c.*68G= (n.*68G=)
n.1049G=
n.2683G=
n.671G=
n.3848G=
n.8394G=
c.*2039G= (n.*2039G=)
n.4105G=
n.1544G=
n.5391G=
n.2187G=
n.4308G=
n.4050G=
n.1368G=
c.2645G= (n.2645G=)
c.1833G=
c.*2125G= (n.*2125G=)
c.*2158G= (n.*2158G=)
1g.236762687G>TCA2651182858ACTN2c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1049G>T
n.2683G>T
n.671G>T
n.3848G>T
n.8394G>T
c.*2039G>T (n.*2039G>T)
n.4105G>T
n.1544G>T
n.5391G>T
n.2187G>T
n.4308G>T
n.4050G>T
n.1368G>T
c.2645G>T (n.2645G>T)
c.1833G>T
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
gnomAD v4
1g.236762687_236762688insAAACA2651182860ACTN2c.*68_*69insAAA (n.*68_*69insAAA)
n.1049_1050insAAA
n.2683_2684insAAA
n.671_672insAAA
n.3848_3849insAAA
n.8394_8395insAAA
c.*2039_*2040insAAA (n.*2039_*2040insAAA)
n.4105_4106insAAA
n.1544_1545insAAA
n.5391_5392insAAA
n.2187_2188insAAA
n.4308_4309insAAA
n.4050_4051insAAA
n.1368_1369insAAA
c.2645_2646insAAA (n.2645_2646insAAA)
c.1833_1834insAAA
c.*2125_*2126insAAA (n.*2125_*2126insAAA)
c.*2158_*2159insAAA (n.*2158_*2159insAAA)
gnomAD v4
1g.236762688G>ACA2651182859ACTN2c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1050G>A
n.2684G>A
n.672G>A
n.3849G>A
n.8395G>A
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
n.4106G>A
n.1545G>A
n.5392G>A
n.2188G>A
n.4309G>A
n.4051G>A
n.1369G>A
c.2646G>A (n.2646G>A)
c.1834G>A
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
gnomAD v4
1g.236762688_236762689insGTCA2651182861ACTN2c.*69_*70insGT (n.*69_*70insGT)
n.1050_1051insGT
n.2684_2685insGT
n.672_673insGT
n.3849_3850insGT
n.8395_8396insGT
c.*2040_*2041insGT (n.*2040_*2041insGT)
n.4106_4107insGT
n.1545_1546insGT
n.5392_5393insGT
n.2188_2189insGT
n.4309_4310insGT
n.4051_4052insGT
n.1369_1370insGT
c.2646_2647insGT (n.2646_2647insGT)
c.1834_1835insGT
c.*2126_*2127insGT (n.*2126_*2127insGT)
c.*2159_*2160insGT (n.*2159_*2160insGT)
gnomAD v4
1g.236762690A>GCA2651182862ACTN2c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1052A>G
n.2686A>G
n.674A>G
n.3851A>G
n.8397A>G
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
n.4108A>G
n.1547A>G
n.5394A>G
n.2190A>G
n.4311A>G
n.4053A>G
n.1371A>G
c.2648A>G (n.2648A>G)
c.1836A>G
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
gnomAD v4
1g.236762691A>GCA2651182863ACTN2c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1053A>G
n.2687A>G
n.675A>G
n.3852A>G
n.8398A>G
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
n.4109A>G
n.1548A>G
n.5395A>G
n.2191A>G
n.4312A>G
n.4054A>G
n.1372A>G
c.2649A>G (n.2649A>G)
c.1837A>G
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
gnomAD v4
1g.236762692C=CA1144788103ACTN2c.*73C= (n.*73C=)
n.1054C=
n.2688C=
n.676C=
n.3853C=
n.8399C=
c.*2044C= (n.*2044C=)
n.4110C=
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n.5396C=
n.2192C=
n.4313C=
n.4055C=
n.1373C=
c.2650C= (n.2650C=)
c.1838C=
c.*2130C= (n.*2130C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
1g.236762692C>GCA2651182864ACTN2c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1054C>G
n.2688C>G
n.676C>G
n.3853C>G
n.8399C>G
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
n.4110C>G
n.1549C>G
n.5396C>G
n.2192C>G
n.4313C>G
n.4055C>G
n.1373C>G
c.2650C>G (n.2650C>G)
c.1838C>G
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
gnomAD v4
1g.236762692C>TCA39748462ACTN2c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1054C>T
n.2688C>T
n.676C>T
n.3853C>T
n.8399C>T
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
n.4110C>T
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n.4313C>T
n.4055C>T
n.1373C>T
c.2650C>T (n.2650C>T)
c.1838C>T
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762692_236762693delinsCTCA2487053277ACTN2c.*73_*74delinsCT (n.*73_*74delinsCT)
n.1054_1055delinsCT
n.2688_2689delinsCT
n.676_677delinsCT
n.3853_3854delinsCT
n.8399_8400delinsCT
c.*2044_*2045delinsCT (n.*2044_*2045delinsCT)
n.4110_4111delinsCT
n.1549_1550delinsCT
n.5396_5397delinsCT
n.2192_2193delinsCT
n.4313_4314delinsCT
n.4055_4056delinsCT
n.1373_1374delinsCT
c.2650_2651delinsCT (n.2650_2651delinsCT)
c.1838_1839delinsCT
c.*2130_*2131delinsCT (n.*2130_*2131delinsCT)
c.*2163_*2164delinsCT (n.*2163_*2164delinsCT)
1g.236762693T>CCA2651182865ACTN2c.*74T>C (n.*74T>C)
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n.4111T>C
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n.2193T>C
n.4314T>C
n.4056T>C
n.1374T>C
c.2651T>C (n.2651T>C)
c.1839T>C
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
gnomAD v4
1g.236762695delCA529527000ACTN2c.*76del (n.*76del)
n.1057del
n.2691del
n.679del
n.3856del
n.8402del
c.*2047del (n.*2047del)
n.4113del
n.1552del
n.5399del
n.2195del
n.4316del
n.4058del
n.1376del
c.2653del (n.2653del)
c.1841del
c.*2133del (n.*2133del)
c.*2166del (n.*2166del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762696G>TCA2651182866ACTN2c.*77G>T (n.*77G>T)
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c.2654G>T (n.2654G>T)
c.1842G>T
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
gnomAD v4
1g.236762697A>GCA2651182867ACTN2c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1059A>G
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n.4060A>G
n.1378A>G
c.2655A>G (n.2655A>G)
c.1843A>G
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
gnomAD v4
1g.236762698C>ACA2651182868ACTN2c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1060C>A
n.2694C>A
n.682C>A
n.3859C>A
n.8405C>A
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
n.4116C>A
n.1555C>A
n.5402C>A
n.2198C>A
n.4319C>A
n.4061C>A
n.1379C>A
c.2656C>A (n.2656C>A)
c.1844C>A
c.*2136C>A (n.*2136C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
gnomAD v4
1g.236762701G>ACA2651182869ACTN2c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1063G>A
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c.2659G>A (n.2659G>A)
c.1847G>A
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
gnomAD v4
1g.236762701G>TCA2651182870ACTN2c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1063G>T
n.2697G>T
n.685G>T
n.3862G>T
n.8408G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
n.4119G>T
n.1558G>T
n.5405G>T
n.2201G>T
n.4322G>T
n.4064G>T
n.1382G>T
c.2659G>T (n.2659G>T)
c.1847G>T
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
gnomAD v4
1g.236762702C>ACA2574162132ACTN2c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1064C>A
n.2698C>A
n.686C>A
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c.*2054C>A (n.*2054C>A)
n.4120C>A
n.1559C>A
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n.2202C>A
n.4323C>A
n.4065C>A
n.1383C>A
c.2660C>A (n.2660C>A)
c.1848C>A
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
gnomAD v4
1g.236762702C>TCA2574162133ACTN2c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1064C>T
n.2698C>T
n.686C>T
n.3863C>T
n.8409C>T
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
n.4120C>T
n.1559C>T
n.5406C>T
n.2202C>T
n.4323C>T
n.4065C>T
n.1383C>T
c.2660C>T (n.2660C>T)
c.1848C>T
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
1g.236762703T>ACA2651182871ACTN2c.*84T>A (n.*84T>A)
n.1065T>A
n.2699T>A
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c.*2055T>A (n.*2055T>A)
n.4121T>A
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n.2203T>A
n.4324T>A
n.4066T>A
n.1384T>A
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c.1849T>A
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
gnomAD v4
1g.236762704T>CCA39748469ACTN2c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1066T>C
n.2700T>C
n.688T>C
n.3865T>C
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n.4122T>C
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n.4067T>C
n.1385T>C
c.2662T>C (n.2662T>C)
c.1850T>C
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762704T=CA2487053278ACTN2c.*85T= (n.*85T=)
n.1066T=
n.2700T=
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n.8411T=
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n.4067T=
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c.2662T= (n.2662T=)
c.1850T=
c.*2142T= (n.*2142T=)
c.*2175T= (n.*2175T=)
1g.236762705T>ACA2651182872ACTN2c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1067T>A
n.2701T>A
n.689T>A
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n.8412T>A
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
n.4123T>A
n.1562T>A
n.5409T>A
n.2205T>A
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n.4068T>A
n.1386T>A
c.2663T>A (n.2663T>A)
c.1851T>A
c.*2143T>A (n.*2143T>A)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
gnomAD v4
1g.236762706A>TCA2651182873ACTN2c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1068A>T
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n.4327A>T
n.4069A>T
n.1387A>T
c.2664A>T (n.2664A>T)
c.1852A>T
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
gnomAD v4
1g.236762707T>CCA529527001ACTN2c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1069T>C
n.2703T>C
n.691T>C
n.3868T>C
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c.*2059T>C (n.*2059T>C)
n.4125T>C
n.1564T>C
n.5411T>C
n.2207T>C
n.4328T>C
n.4070T>C
n.1388T>C
c.2665T>C (n.2665T>C)
c.1853T>C
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.*2178T>C (n.*2178T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762707T=CA2487053279ACTN2c.*88T= (n.*88T=)
n.1069T=
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n.691T=
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n.8414T=
c.*2059T= (n.*2059T=)
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n.2207T=
n.4328T=
n.4070T=
n.1388T=
c.2665T= (n.2665T=)
c.1853T=
c.*2145T= (n.*2145T=)
c.*2178T= (n.*2178T=)
1g.236762708T>ACA2574162134ACTN2c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1070T>A
n.2704T>A
n.692T>A
n.3869T>A
n.8415T>A
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
n.4126T>A
n.1565T>A
n.5412T>A
n.2208T>A
n.4329T>A
n.4071T>A
n.1389T>A
c.2666T>A (n.2666T>A)
c.1854T>A
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
gnomAD v4
1g.236762709A=CA2487053280ACTN2c.*90A= (n.*90A=)
n.1071A=
n.2705A=
n.693A=
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c.*2061A= (n.*2061A=)
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n.5413A=
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n.4330A=
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n.1390A=
c.2667A= (n.2667A=)
c.1855A=
c.*2147A= (n.*2147A=)
c.*2180A= (n.*2180A=)
1g.236762709A>TCA2487053281ACTN2c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1071A>T
n.2705A>T
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n.3870A>T
n.8416A>T
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
n.4127A>T
n.1566A>T
n.5413A>T
n.2209A>T
n.4330A>T
n.4072A>T
n.1390A>T
c.2667A>T (n.2667A>T)
c.1855A>T
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762710A>GCA2651182874ACTN2c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1072A>G
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c.*2062A>G (n.*2062A>G)
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n.4073A>G
n.1391A>G
c.2668A>G (n.2668A>G)
c.1856A>G
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
gnomAD v4
1g.236762710A>TCA2651182875ACTN2c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1072A>T
n.2706A>T
n.694A>T
n.3871A>T
n.8417A>T
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
n.4128A>T
n.1567A>T
n.5414A>T
n.2210A>T
n.4331A>T
n.4073A>T
n.1391A>T
c.2668A>T (n.2668A>T)
c.1856A>T
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
gnomAD v4
1g.236762711G>TCA2651182876ACTN2c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1073G>T
n.2707G>T
n.695G>T
n.3872G>T
n.8418G>T
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
n.4129G>T
n.1568G>T
n.5415G>T
n.2211G>T
n.4332G>T
n.4074G>T
n.1392G>T
c.2669G>T (n.2669G>T)
c.1857G>T
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
gnomAD v4
1g.236762712T>CCA39748477ACTN2c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1074T>C
n.2708T>C
n.696T>C
n.3873T>C
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c.*2064T>C (n.*2064T>C)
n.4130T>C
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n.2212T>C
n.4333T>C
n.4075T>C
n.1393T>C
c.2670T>C (n.2670T>C)
c.1858T>C
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762712T=CA2487053282ACTN2c.*93T= (n.*93T=)
n.1074T=
n.2708T=
n.696T=
n.3873T=
n.8419T=
c.*2064T= (n.*2064T=)
n.4130T=
n.1569T=
n.5416T=
n.2212T=
n.4333T=
n.4075T=
n.1393T=
c.2670T= (n.2670T=)
c.1858T=
c.*2150T= (n.*2150T=)
c.*2183T= (n.*2183T=)
1g.236762713T>ACA2651182877ACTN2c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1075T>A
n.2709T>A
n.697T>A
n.3874T>A
n.8420T>A
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
n.4131T>A
n.1570T>A
n.5417T>A
n.2213T>A
n.4334T>A
n.4076T>A
n.1394T>A
c.2671T>A (n.2671T>A)
c.1859T>A
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
gnomAD v4
1g.236762713T>GCA2651182878ACTN2c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1075T>G
n.2709T>G
n.697T>G
n.3874T>G
n.8420T>G
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
n.4131T>G
n.1570T>G
n.5417T>G
n.2213T>G
n.4334T>G
n.4076T>G
n.1394T>G
c.2671T>G (n.2671T>G)
c.1859T>G
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
gnomAD v4
1g.236762713_236762717delinsTGAGACA2487053283ACTN2c.*94_*98delinsTGAGA (n.*94_*98delinsTGAGA)
n.1075_1079delinsTGAGA
n.2709_2713delinsTGAGA
n.697_701delinsTGAGA
n.3874_3878delinsTGAGA
n.8420_8424delinsTGAGA
c.*2065_*2069delinsTGAGA (n.*2065_*2069delinsTGAGA)
n.4131_4135delinsTGAGA
n.1570_1574delinsTGAGA
n.5417_5421delinsTGAGA
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c.2671_2675delinsTGAGA (n.2671_2675delinsTGAGA)
c.1859_1863delinsTGAGA
c.*2184_*2188delinsTGAGA (n.*2184_*2188delinsTGAGA)
1g.236762714G>ACA2651182880ACTN2c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1076G>A
n.2710G>A
n.698G>A
n.3875G>A
n.8421G>A
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
n.4132G>A
n.1571G>A
n.5418G>A
n.2214G>A
n.4335G>A
n.4077G>A
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c.2672G>A (n.2672G>A)
c.1860G>A
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
gnomAD v4
1g.236762714G>TCA2651182881ACTN2c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1076G>T
n.2710G>T
n.698G>T
n.3875G>T
n.8421G>T
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
n.4132G>T
n.1571G>T
n.5418G>T
n.2214G>T
n.4335G>T
n.4077G>T
n.1395G>T
c.2672G>T (n.2672G>T)
c.1860G>T
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
gnomAD v4
1g.236762714_236762726delinsGAGAGAGAGAGAGCA1142223435ACTN2c.*95_*107delinsGAGAGAGAGAGAG (n.*95_*107delinsGAGAGAGAGAGAG)
n.1076_1088delinsGAGAGAGAGAGAG
n.2710_2722delinsGAGAGAGAGAGAG
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n.3875_3887delinsGAGAGAGAGAGAG
n.8421_8433delinsGAGAGAGAGAGAG
c.*2066_*2078delinsGAGAGAGAGAGAG (n.*2066_*2078delinsGAGAGAGAGAGAG)
n.4132_4144delinsGAGAGAGAGAGAG
n.1571_1583delinsGAGAGAGAGAGAG
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n.1395_1407delinsGAGAGAGAGAGAG
c.2672_2684delinsGAGAGAGAGAGAG (n.2672_2684delinsGAGAGAGAGAGAG)
c.1860_1872delinsGAGAGAGAGAGAG
c.*2185_*2197delinsGAGAGAGAGAGAG (n.*2185_*2197delinsGAGAGAGAGAGAG)
1g.236762725_236762726dupCA1013665138ACTN2c.*106_*107dup (n.*106_*107dup)
n.1087_1088dup
n.2721_2722dup
n.709_710dup
n.3886_3887dup
n.8432_8433dup
c.*2077_*2078dup (n.*2077_*2078dup)
n.4143_4144dup
n.1582_1583dup
n.5429_5430dup
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n.4346_4347dup
n.4088_4089dup
n.1406_1407dup
c.2683_2684dup (n.2683_2684dup)
c.1871_1872dup
c.*2196_*2197dup (n.*2196_*2197dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762723_236762726dupCA2651182879ACTN2c.*104_*107dup (n.*104_*107dup)
n.1085_1088dup
n.2719_2722dup
n.707_710dup
n.3884_3887dup
n.8430_8433dup
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n.4141_4144dup
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n.2223_2226dup
n.4344_4347dup
n.4086_4089dup
n.1404_1407dup
c.2681_2684dup (n.2681_2684dup)
c.1869_1872dup
c.*2194_*2197dup (n.*2194_*2197dup)
gnomAD v4
1g.236762725_236762726delCA39748491ACTN2c.*106_*107del (n.*106_*107del)
n.1087_1088del
n.2721_2722del
n.709_710del
n.3886_3887del
n.8432_8433del
c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del)
n.4143_4144del
n.1582_1583del
n.5429_5430del
n.2225_2226del
n.4346_4347del
n.4088_4089del
n.1406_1407del
c.2683_2684del (n.2683_2684del)
c.1871_1872del
c.*2196_*2197del (n.*2196_*2197del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236762723_236762726delCA733216786ACTN2c.*104_*107del (n.*104_*107del)
n.1085_1088del
n.2719_2722del
n.707_710del
n.3884_3887del
n.8430_8433del
c.*2075_*2078del (n.*2075_*2078del)
n.4141_4144del
n.1580_1583del
n.5427_5430del
n.2223_2226del
n.4344_4347del
n.4086_4089del
n.1404_1407del
c.2681_2684del (n.2681_2684del)
c.1869_1872del
c.*2194_*2197del (n.*2194_*2197del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762715A=CA2487053284ACTN2c.*96A= (n.*96A=)
n.1077A=
n.2711A=
n.699A=
n.3876A=
n.8422A=
c.*2067A= (n.*2067A=)
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n.1572A=
n.5419A=
n.2215A=
n.4336A=
n.4078A=
n.1396A=
c.2673A= (n.2673A=)
c.1861A=
c.*2186A= (n.*2186A=)
1g.236762715A>GCA2487053285ACTN2c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1077A>G
n.2711A>G
n.699A>G
n.3876A>G
n.8422A>G
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
n.4133A>G
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c.*2186A>G (n.*2186A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762715A>TCA2651182882ACTN2c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1077A>T
n.2711A>T
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n.3876A>T
n.8422A>T
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
n.4133A>T
n.1572A>T
n.5419A>T
n.2215A>T
n.4336A>T
n.4078A>T
n.1396A>T
c.2673A>T (n.2673A>T)
c.1861A>T
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
gnomAD v4
1g.236762716G>ACA2651182883ACTN2c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1078G>A
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n.4134G>A
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c.2674G>A (n.2674G>A)
c.1862G>A
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
gnomAD v4
1g.236762716G>CCA2748255785ACTN2c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1078G>C
n.2712G>C
n.700G>C
n.3877G>C
n.8423G>C
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
n.4134G>C
n.1573G>C
n.5420G>C
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n.4079G>C
n.1397G>C
c.2674G>C (n.2674G>C)
c.1862G>C
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
1g.236762716G>TCA2651182884ACTN2c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1078G>T
n.2712G>T
n.700G>T
n.3877G>T
n.8423G>T
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.4134G>T
n.1573G>T
n.5420G>T
n.2216G>T
n.4337G>T
n.4079G>T
n.1397G>T
c.2674G>T (n.2674G>T)
c.1862G>T
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
gnomAD v4
1g.236762718G>ACA2487053286ACTN2c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1080G>A
n.2714G>A
n.702G>A
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c.*2070G>A (n.*2070G>A)
n.4136G>A
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n.4339G>A
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c.2676G>A (n.2676G>A)
c.1864G>A
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762718G>CCA2651182885ACTN2c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1080G>C
n.2714G>C
n.702G>C
n.3879G>C
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c.*2070G>C (n.*2070G>C)
n.4136G>C
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n.5422G>C
n.2218G>C
n.4339G>C
n.4081G>C
n.1399G>C
c.2676G>C (n.2676G>C)
c.1864G>C
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
gnomAD v4
1g.236762718G=CA2487053287ACTN2c.*99G= (n.*99G=)
n.1080G=
n.2714G=
n.702G=
n.3879G=
n.8425G=
c.*2070G= (n.*2070G=)
n.4136G=
n.1575G=
n.5422G=
n.2218G=
n.4339G=
n.4081G=
n.1399G=
c.2676G= (n.2676G=)
c.1864G=
c.*2189G= (n.*2189G=)
1g.236762718G>TCA2651182886ACTN2c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1080G>T
n.2714G>T
n.702G>T
n.3879G>T
n.8425G>T
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
n.4136G>T
n.1575G>T
n.5422G>T
n.2218G>T
n.4339G>T
n.4081G>T
n.1399G>T
c.2676G>T (n.2676G>T)
c.1864G>T
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
gnomAD v4
1g.236762719A>GCA2651182887ACTN2c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1081A>G
n.2715A>G
n.703A>G
n.3880A>G
n.8426A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
n.4137A>G
n.1576A>G
n.5423A>G
n.2219A>G
n.4340A>G
n.4082A>G
n.1400A>G
c.2677A>G (n.2677A>G)
c.1865A>G
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
gnomAD v4
1g.236762719A>TCA2651182888ACTN2c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1081A>T
n.2715A>T
n.703A>T
n.3880A>T
n.8426A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
n.4137A>T
n.1576A>T
n.5423A>T
n.2219A>T
n.4340A>T
n.4082A>T
n.1400A>T
c.2677A>T (n.2677A>T)
c.1865A>T
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
gnomAD v4
1g.236762720G>ACA1013665155ACTN2c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1082G>A
n.2716G>A
n.704G>A
n.3881G>A
n.8427G>A
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
n.4138G>A
n.1577G>A
n.5424G>A
n.2220G>A
n.4341G>A
n.4083G>A
n.1401G>A
c.2678G>A (n.2678G>A)
c.1866G>A
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762720G>TCA2651182889ACTN2c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1082G>T
n.2716G>T
n.704G>T
n.3881G>T
n.8427G>T
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
n.4138G>T
n.1577G>T
n.5424G>T
n.2220G>T
n.4341G>T
n.4083G>T
n.1401G>T
c.2678G>T (n.2678G>T)
c.1866G>T
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
gnomAD v4
1g.236762721A=CA2487053288ACTN2c.*102A= (n.*102A=)
n.1083A=
n.2717A=
n.705A=
n.3882A=
n.8428A=
c.*2073A= (n.*2073A=)
n.4139A=
n.1578A=
n.5425A=
n.2221A=
n.4342A=
n.4084A=
n.1402A=
c.2679A= (n.2679A=)
c.1867A=
c.*2192A= (n.*2192A=)
1g.236762721A>GCA1013665158ACTN2c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1083A>G
n.2717A>G
n.705A>G
n.3882A>G
n.8428A>G
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
n.4139A>G
n.1578A>G
n.5425A>G
n.2221A>G
n.4342A>G
n.4084A>G
n.1402A>G
c.2679A>G (n.2679A>G)
c.1867A>G
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762722G>ACA1013665164ACTN2c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1084G>A
n.2718G>A
n.706G>A
n.3883G>A
n.8429G>A
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.4140G>A
n.1579G>A
n.5426G>A
n.2222G>A
n.4343G>A
n.4085G>A
n.1403G>A
c.2680G>A (n.2680G>A)
c.1868G>A
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762722G>CCA2487053290ACTN2c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1084G>C
n.2718G>C
n.706G>C
n.3883G>C
n.8429G>C
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
n.4140G>C
n.1579G>C
n.5426G>C
n.2222G>C
n.4343G>C
n.4085G>C
n.1403G>C
c.2680G>C (n.2680G>C)
c.1868G>C
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236762722G=CA2487053289ACTN2c.*103G= (n.*103G=)
n.1084G=
n.2718G=
n.706G=
n.3883G=
n.8429G=
c.*2074G= (n.*2074G=)
n.4140G=
n.1579G=
n.5426G=
n.2222G=
n.4343G=
n.4085G=
n.1403G=
c.2680G= (n.2680G=)
c.1868G=
c.*2193G= (n.*2193G=)
1g.236762722_236762725delinsGAGACA2487053291ACTN2c.*103_*106delinsGAGA (n.*103_*106delinsGAGA)
n.1084_1087delinsGAGA
n.2718_2721delinsGAGA
n.706_709delinsGAGA
n.3883_3886delinsGAGA
n.8429_8432delinsGAGA
c.*2074_*2077delinsGAGA (n.*2074_*2077delinsGAGA)
n.4140_4143delinsGAGA
n.1579_1582delinsGAGA
n.5426_5429delinsGAGA
n.2222_2225delinsGAGA
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n.4085_4088delinsGAGA
n.1403_1406delinsGAGA
c.2680_2683delinsGAGA (n.2680_2683delinsGAGA)
c.1868_1871delinsGAGA
c.*2193_*2196delinsGAGA (n.*2193_*2196delinsGAGA)
1g.236762723delCA2651182892ACTN2c.*104del (n.*104del)
n.1085del
n.2719del
n.707del
n.3884del
n.8430del
c.*2075del (n.*2075del)
n.4141del
n.1580del
n.5427del
n.2223del
n.4344del
n.4086del
n.1404del
c.2681del (n.2681del)
c.1869del
c.*2194del (n.*2194del)
gnomAD v4
1g.236762723A>GCA2651182891ACTN2c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1085A>G
n.2719A>G
n.707A>G
n.3884A>G
n.8430A>G
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
n.4141A>G
n.1580A>G
n.5427A>G
n.2223A>G
n.4344A>G
n.4086A>G
n.1404A>G
c.2681A>G (n.2681A>G)
c.1869A>G
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
gnomAD v4
1g.236762723A>TCA2651182890ACTN2c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1085A>T
n.2719A>T
n.707A>T
n.3884A>T
n.8430A>T
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
n.4141A>T
n.1580A>T
n.5427A>T
n.2223A>T
n.4344A>T
n.4086A>T
n.1404A>T
c.2681A>T (n.2681A>T)
c.1869A>T
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
gnomAD v4
1g.236762723_236762725delCA1013665169ACTN2c.*104_*106del (n.*104_*106del)
n.1085_1087del
n.2719_2721del
n.707_709del
n.3884_3886del
n.8430_8432del
c.*2075_*2077del (n.*2075_*2077del)
n.4141_4143del
n.1580_1582del
n.5427_5429del
n.2223_2225del
n.4344_4346del
n.4086_4088del
n.1404_1406del
c.2681_2683del (n.2681_2683del)
c.1869_1871del
c.*2194_*2196del (n.*2194_*2196del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762724G>ACA1013665172ACTN2c.*105G>A (n.*105G>A)
n.1086G>A
n.2720G>A
n.708G>A
n.3885G>A
n.8431G>A
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
n.4142G>A
n.1581G>A
n.5428G>A
n.2224G>A
n.4345G>A
n.4087G>A
n.1405G>A
c.2682G>A (n.2682G>A)
c.1870G>A
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762724_236762725delinsGACA2487053292ACTN2c.*105_*106delinsGA (n.*105_*106delinsGA)
n.1086_1087delinsGA
n.2720_2721delinsGA
n.708_709delinsGA
n.3885_3886delinsGA
n.8431_8432delinsGA
c.*2076_*2077delinsGA (n.*2076_*2077delinsGA)
n.4142_4143delinsGA
n.1581_1582delinsGA
n.5428_5429delinsGA
n.2224_2225delinsGA
n.4345_4346delinsGA
n.4087_4088delinsGA
n.1405_1406delinsGA
c.2682_2683delinsGA (n.2682_2683delinsGA)
c.1870_1871delinsGA
c.*2195_*2196delinsGA (n.*2195_*2196delinsGA)
1g.236762725delCA423811295ACTN2c.*106del (n.*106del)
n.1087del
n.2721del
n.709del
n.3886del
n.8432del
c.*2077del (n.*2077del)
n.4143del
n.1582del
n.5429del
n.2225del
n.4346del
n.4088del
n.1406del
c.2683del (n.2683del)
c.1871del
c.*2196del (n.*2196del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762725A=CA2487053294ACTN2c.*106A= (n.*106A=)
n.1087A=
n.2721A=
n.709A=
n.3886A=
n.8432A=
c.*2077A= (n.*2077A=)
n.4143A=
n.1582A=
n.5429A=
n.2225A=
n.4346A=
n.4088A=
n.1406A=
c.2683A= (n.2683A=)
c.1871A=
c.*2196A= (n.*2196A=)
1g.236762725A>GCA39748497ACTN2c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1087A>G
n.2721A>G
n.709A>G
n.3886A>G
n.8432A>G
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
n.4143A>G
n.1582A>G
n.5429A>G
n.2225A>G
n.4346A>G
n.4088A>G
n.1406A>G
c.2683A>G (n.2683A>G)
c.1871A>G
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762725A>TCA2651182893ACTN2c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1087A>T
n.2721A>T
n.709A>T
n.3886A>T
n.8432A>T
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
n.4143A>T
n.1582A>T
n.5429A>T
n.2225A>T
n.4346A>T
n.4088A>T
n.1406A>T
c.2683A>T (n.2683A>T)
c.1871A>T
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
gnomAD v4
1g.236762725_236762726delinsAGCA2487053293ACTN2c.*106_*107delinsAG (n.*106_*107delinsAG)
n.1087_1088delinsAG
n.2721_2722delinsAG
n.709_710delinsAG
n.3886_3887delinsAG
n.8432_8433delinsAG
c.*2077_*2078delinsAG (n.*2077_*2078delinsAG)
n.4143_4144delinsAG
n.1582_1583delinsAG
n.5429_5430delinsAG
n.2225_2226delinsAG
n.4346_4347delinsAG
n.4088_4089delinsAG
n.1406_1407delinsAG
c.2683_2684delinsAG (n.2683_2684delinsAG)
c.1871_1872delinsAG
c.*2196_*2197delinsAG (n.*2196_*2197delinsAG)
1g.236762726G>ACA2651182895ACTN2c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1088G>A
n.2722G>A
n.710G>A
n.3887G>A
n.8433G>A
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
n.4144G>A
n.1583G>A
n.5430G>A
n.2226G>A
n.4347G>A
n.4089G>A
n.1407G>A
c.2684G>A (n.2684G>A)
c.1872G>A
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
gnomAD v4
1g.236762726G>CCA2487053295ACTN2c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1088G>C
n.2722G>C
n.710G>C
n.3887G>C
n.8433G>C
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
n.4144G>C
n.1583G>C
n.5430G>C
n.2226G>C
n.4347G>C
n.4089G>C
n.1407G>C
c.2684G>C (n.2684G>C)
c.1872G>C
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
dbSNP
1g.236762726G=CA2487053296ACTN2c.*107G= (n.*107G=)
n.1088G=
n.2722G=
n.710G=
n.3887G=
n.8433G=
c.*2078G= (n.*2078G=)
n.4144G=
n.1583G=
n.5430G=
n.2226G=
n.4347G=
n.4089G=
n.1407G=
c.2684G= (n.2684G=)
c.1872G=
c.*2197G= (n.*2197G=)
1g.236762726G>TCA2651182896ACTN2c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1088G>T
n.2722G>T
n.710G>T
n.3887G>T
n.8433G>T
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
n.4144G>T
n.1583G>T
n.5430G>T
n.2226G>T
n.4347G>T
n.4089G>T
n.1407G>T
c.2684G>T (n.2684G>T)
c.1872G>T
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
gnomAD v4
1g.236762726_236762727insAGGCA2651182894ACTN2c.*107_*108insAGG (n.*107_*108insAGG)
n.1088_1089insAGG
n.2722_2723insAGG
n.710_711insAGG
n.3887_3888insAGG
n.8433_8434insAGG
c.*2078_*2079insAGG (n.*2078_*2079insAGG)
n.4144_4145insAGG
n.1583_1584insAGG
n.5430_5431insAGG
n.2226_2227insAGG
n.4347_4348insAGG
n.4089_4090insAGG
n.1407_1408insAGG
c.2684_2685insAGG (n.2684_2685insAGG)
c.1872_1873insAGG
c.*2197_*2198insAGG (n.*2197_*2198insAGG)
gnomAD v4
1g.236762726_236762729delCA1013665191ACTN2c.*107_*110del (n.*107_*110del)
n.1088_1091del
n.2722_2725del
n.710_713del
n.3887_3890del
n.8433_8436del
c.*2078_*2081del (n.*2078_*2081del)
n.4144_4147del
n.1583_1586del
n.5430_5433del
n.2226_2229del
n.4347_4350del
n.4089_4092del
n.1407_1410del
c.2684_2687del (n.2684_2687del)
c.1872_1875del
c.*2197_*2200del (n.*2197_*2200del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762726_236762729delinsGGGGCA1143384274ACTN2c.*107_*110delinsGGGG (n.*107_*110delinsGGGG)
n.1088_1091delinsGGGG
n.2722_2725delinsGGGG
n.710_713delinsGGGG
n.3887_3890delinsGGGG
n.8433_8436delinsGGGG
c.*2078_*2081delinsGGGG (n.*2078_*2081delinsGGGG)
n.4144_4147delinsGGGG
n.1583_1586delinsGGGG
n.5430_5433delinsGGGG
n.2226_2229delinsGGGG
n.4347_4350delinsGGGG
n.4089_4092delinsGGGG
n.1407_1410delinsGGGG
c.2684_2687delinsGGGG (n.2684_2687delinsGGGG)
c.1872_1875delinsGGGG
c.*2197_*2200delinsGGGG (n.*2197_*2200delinsGGGG)
1g.236762729dupCA39748506ACTN2c.*110dup (n.*110dup)
n.1091dup
n.2725dup
n.713dup
n.3890dup
n.8436dup
c.*2081dup (n.*2081dup)
n.4147dup
n.1586dup
n.5433dup
n.2229dup
n.4350dup
n.4092dup
n.1410dup
c.2687dup (n.2687dup)
c.1875dup
c.*2200dup (n.*2200dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236762729delCA1013665180ACTN2c.*110del (n.*110del)
n.1091del
n.2725del
n.713del
n.3890del
n.8436del
c.*2081del (n.*2081del)
n.4147del
n.1586del
n.5433del
n.2229del
n.4350del
n.4092del
n.1410del
c.2687del (n.2687del)
c.1875del
c.*2200del (n.*2200del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236762726_236762727insACA2651182902ACTN2c.*107_*108insA (n.*107_*108insA)
n.1088_1089insA
n.2722_2723insA
n.710_711insA
n.3887_3888insA
n.8433_8434insA
c.*2078_*2079insA (n.*2078_*2079insA)
n.4144_4145insA
n.1583_1584insA
n.5430_5431insA
n.2226_2227insA
n.4347_4348insA
n.4089_4090insA
n.1407_1408insA
c.2684_2685insA (n.2684_2685insA)
c.1872_1873insA
c.*2197_*2198insA (n.*2197_*2198insA)
gnomAD v4
1g.236762726_236762727insAGACA2651182901ACTN2c.*107_*108insAGA (n.*107_*108insAGA)
n.1088_1089insAGA
n.2722_2723insAGA
n.710_711insAGA
n.3887_3888insAGA
n.8433_8434insAGA
c.*2078_*2079insAGA (n.*2078_*2079insAGA)
n.4144_4145insAGA
n.1583_1584insAGA
n.5430_5431insAGA
n.2226_2227insAGA
n.4347_4348insAGA
n.4089_4090insAGA
n.1407_1408insAGA
c.2684_2685insAGA (n.2684_2685insAGA)
c.1872_1873insAGA
c.*2197_*2198insAGA (n.*2197_*2198insAGA)
gnomAD v4
1g.236762726_236762727insAGAGACA2651182897ACTN2c.*107_*108insAGAGA (n.*107_*108insAGAGA)
n.1088_1089insAGAGA
n.2722_2723insAGAGA
n.710_711insAGAGA
n.3887_3888insAGAGA
n.8433_8434insAGAGA
c.*2078_*2079insAGAGA (n.*2078_*2079insAGAGA)
n.4144_4145insAGAGA
n.1583_1584insAGAGA
n.5430_5431insAGAGA
n.2226_2227insAGAGA
n.4347_4348insAGAGA
n.4089_4090insAGAGA
n.1407_1408insAGAGA
c.2684_2685insAGAGA (n.2684_2685insAGAGA)
c.1872_1873insAGAGA
c.*2197_*2198insAGAGA (n.*2197_*2198insAGAGA)
gnomAD v4
1g.236762726_236762727insAGAGAGACA2651182900ACTN2c.*107_*108insAGAGAGA (n.*107_*108insAGAGAGA)
n.1088_1089insAGAGAGA
n.2722_2723insAGAGAGA
n.710_711insAGAGAGA
n.3887_3888insAGAGAGA
n.8433_8434insAGAGAGA
c.*2078_*2079insAGAGAGA (n.*2078_*2079insAGAGAGA)
n.4144_4145insAGAGAGA
n.1583_1584insAGAGAGA
n.5430_5431insAGAGAGA
n.2226_2227insAGAGAGA
n.4347_4348insAGAGAGA
n.4089_4090insAGAGAGA
n.1407_1408insAGAGAGA
c.2684_2685insAGAGAGA (n.2684_2685insAGAGAGA)
c.1872_1873insAGAGAGA
c.*2197_*2198insAGAGAGA (n.*2197_*2198insAGAGAGA)
gnomAD v4
1g.236762726_236762727insAGAGAGAGACA2487053297ACTN2c.*107_*108insAGAGAGAGA (n.*107_*108insAGAGAGAGA)
n.1088_1089insAGAGAGAGA
n.2722_2723insAGAGAGAGA
n.710_711insAGAGAGAGA
n.3887_3888insAGAGAGAGA
n.8433_8434insAGAGAGAGA
c.*2078_*2079insAGAGAGAGA (n.*2078_*2079insAGAGAGAGA)
n.4144_4145insAGAGAGAGA
n.1583_1584insAGAGAGAGA
n.5430_5431insAGAGAGAGA
n.2226_2227insAGAGAGAGA
n.4347_4348insAGAGAGAGA
n.4089_4090insAGAGAGAGA
n.1407_1408insAGAGAGAGA
c.2684_2685insAGAGAGAGA (n.2684_2685insAGAGAGAGA)
c.1872_1873insAGAGAGAGA
c.*2197_*2198insAGAGAGAGA (n.*2197_*2198insAGAGAGAGA)
dbSNP
1g.236762727G>ACA2651182899ACTN2c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1089G>A
n.2723G>A
n.711G>A
n.3888G>A
n.8434G>A
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
n.4145G>A
n.1584G>A
n.5431G>A
n.2227G>A
n.4348G>A
n.4090G>A
n.1408G>A
c.2685G>A (n.2685G>A)
c.1873G>A
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
gnomAD v4
1g.236762727G>TCA2651182898ACTN2c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1089G>T
n.2723G>T
n.711G>T
n.3888G>T
n.8434G>T
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
n.4145G>T
n.1584G>T
n.5431G>T
n.2227G>T
n.4348G>T
n.4090G>T
n.1408G>T
c.2685G>T (n.2685G>T)
c.1873G>T
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched