Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236762627C= | CA2487053251 | ACTN2 | c.*8C= (n.*8C=) n.989C= n.2623C= n.611C= n.3788C= n.8334C= c.*1979C= (n.*1979C=) n.4045C= n.1484C= n.5331C= n.2127C= n.4248C= n.3990C= n.1308C= c.2585C= (n.2585C=) c.1773C= c.*2065C= (n.*2065C=) c.*2098C= (n.*2098C=) | |
1 | g.236762627C>G | CA529526996 | ACTN2 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.989C>G n.2623C>G n.611C>G n.3788C>G n.8334C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.4045C>G n.1484C>G n.5331C>G n.2127C>G n.4248C>G n.3990C>G n.1308C>G c.2585C>G (n.2585C>G) c.1773C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236762627C>T | CA1473515 | ACTN2 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.989C>T n.2623C>T n.611C>T n.3788C>T n.8334C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.4045C>T n.1484C>T n.5331C>T n.2127C>T n.4248C>T n.3990C>T n.1308C>T c.2585C>T (n.2585C>T) c.1773C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236762628T>C | CA2487053253 | ACTN2 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.990T>C n.2624T>C n.612T>C n.3789T>C n.8335T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.4046T>C n.1485T>C n.5332T>C n.2128T>C n.4249T>C n.3991T>C n.1309T>C c.2586T>C (n.2586T>C) c.1774T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) | dbSNP |
1 | g.236762628T>G | CA2651182835 | ACTN2 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.990T>G n.2624T>G n.612T>G n.3789T>G n.8335T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.4046T>G n.1485T>G n.5332T>G n.2128T>G n.4249T>G n.3991T>G n.1309T>G c.2586T>G (n.2586T>G) c.1774T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762628T= | CA2487053252 | ACTN2 | c.*9T= (n.*9T=) n.990T= n.2624T= n.612T= n.3789T= n.8335T= c.*1980T= (n.*1980T=) n.4046T= n.1485T= n.5332T= n.2128T= n.4249T= n.3991T= n.1309T= c.2586T= (n.2586T=) c.1774T= c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2099T= (n.*2099T=) | |
1 | g.236762629T>C | CA39748440 | ACTN2 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.991T>C n.2625T>C n.613T>C n.3790T>C n.8336T>C c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.4047T>C n.1486T>C n.5333T>C n.2129T>C n.4250T>C n.3992T>C n.1310T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.1775T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762629T= | CA2487053254 | ACTN2 | c.*10T= (n.*10T=) n.991T= n.2625T= n.613T= n.3790T= n.8336T= c.*1981T= (n.*1981T=) n.4047T= n.1486T= n.5333T= n.2129T= n.4250T= n.3992T= n.1310T= c.2587T= (n.2587T=) c.1775T= c.*2067T= (n.*2067T=) c.*2100T= (n.*2100T=) | |
1 | g.236762630C= | CA2487053255 | ACTN2 | c.*11C= (n.*11C=) n.992C= n.2626C= n.614C= n.3791C= n.8337C= c.*1982C= (n.*1982C=) n.4048C= n.1487C= n.5334C= n.2130C= n.4251C= n.3993C= n.1311C= c.2588C= (n.2588C=) c.1776C= c.*2068C= (n.*2068C=) c.*2101C= (n.*2101C=) | |
1 | g.236762630C>T | CA2487053256 | ACTN2 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.992C>T n.2626C>T n.614C>T n.3791C>T n.8337C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.4048C>T n.1487C>T n.5334C>T n.2130C>T n.4251C>T n.3993C>T n.1311C>T c.2588C>T (n.2588C>T) c.1776C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762632G>A | CA2651182836 | ACTN2 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.994G>A n.2628G>A n.616G>A n.3793G>A n.8339G>A c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.4050G>A n.1489G>A n.5336G>A n.2132G>A n.4253G>A n.3995G>A n.1313G>A c.2590G>A (n.2590G>A) c.1778G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762632G= | CA2487053257 | ACTN2 | c.*13G= (n.*13G=) n.994G= n.2628G= n.616G= n.3793G= n.8339G= c.*1984G= (n.*1984G=) n.4050G= n.1489G= n.5336G= n.2132G= n.4253G= n.3995G= n.1313G= c.2590G= (n.2590G=) c.1778G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*2103G= (n.*2103G=) | |
1 | g.236762632G>T | CA1473516 | ACTN2 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.994G>T n.2628G>T n.616G>T n.3793G>T n.8339G>T c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.4050G>T n.1489G>T n.5336G>T n.2132G>T n.4253G>T n.3995G>T n.1313G>T c.2590G>T (n.2590G>T) c.1778G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762634A>T | CA2651182837 | ACTN2 | c.*15A>T (n.*15A>T) n.996A>T n.2630A>T n.618A>T n.3795A>T n.8341A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.4052A>T n.1491A>T n.5338A>T n.2134A>T n.4255A>T n.3997A>T n.1315A>T c.2592A>T (n.2592A>T) c.1780A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762635A= | CA2487053258 | ACTN2 | c.*16A= (n.*16A=) n.997A= n.2631A= n.619A= n.3796A= n.8342A= c.*1987A= (n.*1987A=) n.4053A= n.1492A= n.5339A= n.2135A= n.4256A= n.3998A= n.1316A= c.2593A= (n.2593A=) c.1781A= c.*2073A= (n.*2073A=) c.*2106A= (n.*2106A=) | |
1 | g.236762635A>C | CA1473517 | ACTN2 | c.*16A>C (n.*16A>C) n.997A>C n.2631A>C n.619A>C n.3796A>C n.8342A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.4053A>C n.1492A>C n.5339A>C n.2135A>C n.4256A>C n.3998A>C n.1316A>C c.2593A>C (n.2593A>C) c.1781A>C c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762635A>G | CA2698156064 | ACTN2 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.997A>G n.2631A>G n.619A>G n.3796A>G n.8342A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.4053A>G n.1492A>G n.5339A>G n.2135A>G n.4256A>G n.3998A>G n.1316A>G c.2593A>G (n.2593A>G) c.1781A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) | dbSNP |
1 | g.236762635A>T | CA2487053259 | ACTN2 | c.*16A>T (n.*16A>T) n.997A>T n.2631A>T n.619A>T n.3796A>T n.8342A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.4053A>T n.1492A>T n.5339A>T n.2135A>T n.4256A>T n.3998A>T n.1316A>T c.2593A>T (n.2593A>T) c.1781A>T c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762636T>C | CA2487053261 | ACTN2 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.998T>C n.2632T>C n.620T>C n.3797T>C n.8343T>C c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.4054T>C n.1493T>C n.5340T>C n.2136T>C n.4257T>C n.3999T>C n.1317T>C c.2594T>C (n.2594T>C) c.1782T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) | dbSNP |
1 | g.236762636T= | CA2487053260 | ACTN2 | c.*17T= (n.*17T=) n.998T= n.2632T= n.620T= n.3797T= n.8343T= c.*1988T= (n.*1988T=) n.4054T= n.1493T= n.5340T= n.2136T= n.4257T= n.3999T= n.1317T= c.2594T= (n.2594T=) c.1782T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*2107T= (n.*2107T=) | |
1 | g.236762638A>G | CA2574162127 | ACTN2 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1000A>G n.2634A>G n.622A>G n.3799A>G n.8345A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.4056A>G n.1495A>G n.5342A>G n.2138A>G n.4259A>G n.4001A>G n.1319A>G c.2596A>G (n.2596A>G) c.1784A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) | dbSNP |
1 | g.236762639C= | CA2487053262 | ACTN2 | c.*20C= (n.*20C=) n.1001C= n.2635C= n.623C= n.3800C= n.8346C= c.*1991C= (n.*1991C=) n.4057C= n.1496C= n.5343C= n.2139C= n.4260C= n.4002C= n.1320C= c.2597C= (n.2597C=) c.1785C= c.*2077C= (n.*2077C=) c.*2110C= (n.*2110C=) | |
1 | g.236762639C>T | CA529526997 | ACTN2 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.1001C>T n.2635C>T n.623C>T n.3800C>T n.8346C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.4057C>T n.1496C>T n.5343C>T n.2139C>T n.4260C>T n.4002C>T n.1320C>T c.2597C>T (n.2597C>T) c.1785C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762641C>G | CA2698358052 | ACTN2 | c.*22C>G (n.*22C>G) n.1003C>G n.2637C>G n.625C>G n.3802C>G n.8348C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) n.4059C>G n.1498C>G n.5345C>G n.2141C>G n.4262C>G n.4004C>G n.1322C>G c.2599C>G (n.2599C>G) c.1787C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) | dbSNP |
1 | g.236762642A= | CA1148721023 | ACTN2 | c.*23A= (n.*23A=) n.1004A= n.2638A= n.626A= n.3803A= n.8349A= c.*1994A= (n.*1994A=) n.4060A= n.1499A= n.5346A= n.2142A= n.4263A= n.4005A= n.1323A= c.2600A= (n.2600A=) c.1788A= c.*2080A= (n.*2080A=) c.*2113A= (n.*2113A=) | |
1 | g.236762642A>G | CA39748455 | ACTN2 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1004A>G n.2638A>G n.626A>G n.3803A>G n.8349A>G c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.4060A>G n.1499A>G n.5346A>G n.2142A>G n.4263A>G n.4005A>G n.1323A>G c.2600A>G (n.2600A>G) c.1788A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236762642A>T | CA1473518 | ACTN2 | c.*23A>T (n.*23A>T) n.1004A>T n.2638A>T n.626A>T n.3803A>T n.8349A>T c.*1994A>T (n.*1994A>T) n.4060A>T n.1499A>T n.5346A>T n.2142A>T n.4263A>T n.4005A>T n.1323A>T c.2600A>T (n.2600A>T) c.1788A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236762644C>A | CA2651182838 | ACTN2 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1006C>A n.2640C>A n.628C>A n.3805C>A n.8351C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.4062C>A n.1501C>A n.5348C>A n.2144C>A n.4265C>A n.4007C>A n.1325C>A c.2602C>A (n.2602C>A) c.1790C>A c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762644C>G | CA2651182839 | ACTN2 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1006C>G n.2640C>G n.628C>G n.3805C>G n.8351C>G c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.4062C>G n.1501C>G n.5348C>G n.2144C>G n.4265C>G n.4007C>G n.1325C>G c.2602C>G (n.2602C>G) c.1790C>G c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762644C>T | CA2651182840 | ACTN2 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1006C>T n.2640C>T n.628C>T n.3805C>T n.8351C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.4062C>T n.1501C>T n.5348C>T n.2144C>T n.4265C>T n.4007C>T n.1325C>T c.2602C>T (n.2602C>T) c.1790C>T c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762644_236762647del | CA2698358368 | ACTN2 | c.*25_*28del (n.*25_*28del) n.1006_1009del n.2640_2643del n.628_631del n.3805_3808del n.8351_8354del c.*1996_*1999del (n.*1996_*1999del) n.4062_4065del n.1501_1504del n.5348_5351del n.2144_2147del n.4265_4268del n.4007_4010del n.1325_1328del c.2602_2605del (n.2602_2605del) c.1790_1793del c.*2082_*2085del (n.*2082_*2085del) c.*2115_*2118del (n.*2115_*2118del) | dbSNP |
1 | g.236762645C>G | CA2651182841 | ACTN2 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1007C>G n.2641C>G n.629C>G n.3806C>G n.8352C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.4063C>G n.1502C>G n.5349C>G n.2145C>G n.4266C>G n.4008C>G n.1326C>G c.2603C>G (n.2603C>G) c.1791C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*2116C>G (n.*2116C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762646C>A | CA2574162128 | ACTN2 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.1008C>A n.2642C>A n.630C>A n.3807C>A n.8353C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) n.4064C>A n.1503C>A n.5350C>A n.2146C>A n.4267C>A n.4009C>A n.1327C>A c.2604C>A (n.2604C>A) c.1792C>A c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) | |
1 | g.236762647A= | CA2487053263 | ACTN2 | c.*28A= (n.*28A=) n.1009A= n.2643A= n.631A= n.3808A= n.8354A= c.*1999A= (n.*1999A=) n.4065A= n.1504A= n.5351A= n.2147A= n.4268A= n.4010A= n.1328A= c.2605A= (n.2605A=) c.1793A= c.*2085A= (n.*2085A=) c.*2118A= (n.*2118A=) | |
1 | g.236762647A>G | CA529526998 | ACTN2 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1009A>G n.2643A>G n.631A>G n.3808A>G n.8354A>G c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.4065A>G n.1504A>G n.5351A>G n.2147A>G n.4268A>G n.4010A>G n.1328A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.1793A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236762648T>C | CA2574162129 | ACTN2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1010T>C n.2644T>C n.632T>C n.3809T>C n.8355T>C c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.4066T>C n.1505T>C n.5352T>C n.2148T>C n.4269T>C n.4011T>C n.1329T>C c.2606T>C (n.2606T>C) c.1794T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236762649del | CA2698358384 | ACTN2 | c.*30del (n.*30del) n.1011del n.2645del n.633del n.3810del n.8356del c.*2001del (n.*2001del) n.4067del n.1506del n.5353del n.2149del n.4270del n.4012del n.1330del c.2607del (n.2607del) c.1795del c.*2087del (n.*2087del) c.*2120del (n.*2120del) | dbSNP |
1 | g.236762649C>G | CA2651182842 | ACTN2 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.1011C>G n.2645C>G n.633C>G n.3810C>G n.8356C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.4067C>G n.1506C>G n.5353C>G n.2149C>G n.4270C>G n.4012C>G n.1330C>G c.2607C>G (n.2607C>G) c.1795C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762650A>G | CA2651182843 | ACTN2 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1012A>G n.2646A>G n.634A>G n.3811A>G n.8357A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.4068A>G n.1507A>G n.5354A>G n.2150A>G n.4271A>G n.4013A>G n.1331A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.1796A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762651G>A | CA2651182844 | ACTN2 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.1013G>A n.2647G>A n.635G>A n.3812G>A n.8358G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.4069G>A n.1508G>A n.5355G>A n.2151G>A n.4272G>A n.4014G>A n.1332G>A c.2609G>A (n.2609G>A) c.1797G>A c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762652A= | CA2487053264 | ACTN2 | c.*33A= (n.*33A=) n.1014A= n.2648A= n.636A= n.3813A= n.8359A= c.*2004A= (n.*2004A=) n.4070A= n.1509A= n.5356A= n.2152A= n.4273A= n.4015A= n.1333A= c.2610A= (n.2610A=) c.1798A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*2123A= (n.*2123A=) | |
1 | g.236762652A>T | CA2487053265 | ACTN2 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.1014A>T n.2648A>T n.636A>T n.3813A>T n.8359A>T c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.4070A>T n.1509A>T n.5356A>T n.2152A>T n.4273A>T n.4015A>T n.1333A>T c.2610A>T (n.2610A>T) c.1798A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) | dbSNP |
1 | g.236762653A= | CA2487053266 | ACTN2 | c.*34A= (n.*34A=) n.1015A= n.2649A= n.637A= n.3814A= n.8360A= c.*2005A= (n.*2005A=) n.4071A= n.1510A= n.5357A= n.2153A= n.4274A= n.4016A= n.1334A= c.2611A= (n.2611A=) c.1799A= c.*2091A= (n.*2091A=) c.*2124A= (n.*2124A=) | |
1 | g.236762653A>G | CA1473519 | ACTN2 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.1015A>G n.2649A>G n.637A>G n.3814A>G n.8360A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.4071A>G n.1510A>G n.5357A>G n.2153A>G n.4274A>G n.4016A>G n.1334A>G c.2611A>G (n.2611A>G) c.1799A>G c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762654T>C | CA2574162130 | ACTN2 | c.*35T>C (n.*35T>C) n.1016T>C n.2650T>C n.638T>C n.3815T>C n.8361T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.4072T>C n.1511T>C n.5358T>C n.2154T>C n.4275T>C n.4017T>C n.1335T>C c.2612T>C (n.2612T>C) c.1800T>C c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.*2125T>C (n.*2125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762655G>A | CA2651182845 | ACTN2 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.1017G>A n.2651G>A n.639G>A n.3816G>A n.8362G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.4073G>A n.1512G>A n.5359G>A n.2155G>A n.4276G>A n.4018G>A n.1336G>A c.2613G>A (n.2613G>A) c.1801G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762656C>T | CA2651182846 | ACTN2 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1018C>T n.2652C>T n.640C>T n.3817C>T n.8363C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.4074C>T n.1513C>T n.5360C>T n.2156C>T n.4277C>T n.4019C>T n.1337C>T c.2614C>T (n.2614C>T) c.1802C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762657A= | CA2487053267 | ACTN2 | c.*38A= (n.*38A=) n.1019A= n.2653A= n.641A= n.3818A= n.8364A= c.*2009A= (n.*2009A=) n.4075A= n.1514A= n.5361A= n.2157A= n.4278A= n.4020A= n.1338A= c.2615A= (n.2615A=) c.1803A= c.*2095A= (n.*2095A=) c.*2128A= (n.*2128A=) | |
1 | g.236762657A>G | CA733216722 | ACTN2 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.1019A>G n.2653A>G n.641A>G n.3818A>G n.8364A>G c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.4075A>G n.1514A>G n.5361A>G n.2157A>G n.4278A>G n.4020A>G n.1338A>G c.2615A>G (n.2615A>G) c.1803A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762659T>C | CA2651182847 | ACTN2 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.1021T>C n.2655T>C n.643T>C n.3820T>C n.8366T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) n.4077T>C n.1516T>C n.5363T>C n.2159T>C n.4280T>C n.4022T>C n.1340T>C c.2617T>C (n.2617T>C) c.1805T>C c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236762662A= | CA2487053268 | ACTN2 | c.*43A= (n.*43A=) n.1024A= n.2658A= n.646A= n.3823A= n.8369A= c.*2014A= (n.*2014A=) n.4080A= n.1519A= n.5366A= n.2162A= n.4283A= n.4025A= n.1343A= c.2620A= (n.2620A=) c.1808A= c.*2100A= (n.*2100A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
1 | g.236762662A>C | CA10609622 | ACTN2 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.1024A>C n.2658A>C n.646A>C n.3823A>C n.8369A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.4080A>C n.1519A>C n.5366A>C n.2162A>C n.4283A>C n.4025A>C n.1343A>C c.2620A>C (n.2620A>C) c.1808A>C c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762663A= | CA2487053269 | ACTN2 | c.*44A= (n.*44A=) n.1025A= n.2659A= n.647A= n.3824A= n.8370A= c.*2015A= (n.*2015A=) n.4081A= n.1520A= n.5367A= n.2163A= n.4284A= n.4026A= n.1344A= c.2621A= (n.2621A=) c.1809A= c.*2101A= (n.*2101A=) c.*2134A= (n.*2134A=) | |
1 | g.236762663A>G | CA529526999 | ACTN2 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.1025A>G n.2659A>G n.647A>G n.3824A>G n.8370A>G c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.4081A>G n.1520A>G n.5367A>G n.2163A>G n.4284A>G n.4026A>G n.1344A>G c.2621A>G (n.2621A>G) c.1809A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236762664G>A | CA2651182848 | ACTN2 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1026G>A n.2660G>A n.648G>A n.3825G>A n.8371G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.4082G>A n.1521G>A n.5368G>A n.2164G>A n.4285G>A n.4027G>A n.1345G>A c.2622G>A (n.2622G>A) c.1810G>A c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762665C= | CA1140882357 | ACTN2 | c.*46C= (n.*46C=) n.1027C= n.2661C= n.649C= n.3826C= n.8372C= c.*2017C= (n.*2017C=) n.4083C= n.1522C= n.5369C= n.2165C= n.4286C= n.4028C= n.1346C= c.2623C= (n.2623C=) c.1811C= c.*2103C= (n.*2103C=) c.*2136C= (n.*2136C=) | |
1 | g.236762665C>T | CA1473520 | ACTN2 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1027C>T n.2661C>T n.649C>T n.3826C>T n.8372C>T c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.4083C>T n.1522C>T n.5369C>T n.2165C>T n.4286C>T n.4028C>T n.1346C>T c.2623C>T (n.2623C>T) c.1811C>T c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762666G>A | CA1473521 | ACTN2 | c.*47G>A (n.*47G>A) n.1028G>A n.2662G>A n.650G>A n.3827G>A n.8373G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.4084G>A n.1523G>A n.5370G>A n.2166G>A n.4287G>A n.4029G>A n.1347G>A c.2624G>A (n.2624G>A) c.1812G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762666G= | CA1143202909 | ACTN2 | c.*47G= (n.*47G=) n.1028G= n.2662G= n.650G= n.3827G= n.8373G= c.*2018G= (n.*2018G=) n.4084G= n.1523G= n.5370G= n.2166G= n.4287G= n.4029G= n.1347G= c.2624G= (n.2624G=) c.1812G= c.*2104G= (n.*2104G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
1 | g.236762666G>T | CA2651182849 | ACTN2 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.1028G>T n.2662G>T n.650G>T n.3827G>T n.8373G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.4084G>T n.1523G>T n.5370G>T n.2166G>T n.4287G>T n.4029G>T n.1347G>T c.2624G>T (n.2624G>T) c.1812G>T c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762667del | CA2651182850 | ACTN2 | c.*48del (n.*48del) n.1029del n.2663del n.651del n.3828del n.8374del c.*2019del (n.*2019del) n.4085del n.1524del n.5371del n.2167del n.4288del n.4030del n.1348del c.2625del (n.2625del) c.1813del c.*2105del (n.*2105del) c.*2138del (n.*2138del) | gnomAD v4 |
1 | g.236762672C>A | CA2651182851 | ACTN2 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1034C>A n.2668C>A n.656C>A n.3833C>A n.8379C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.4090C>A n.1529C>A n.5376C>A n.2172C>A n.4293C>A n.4035C>A n.1353C>A c.2630C>A (n.2630C>A) c.1818C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762675A= | CA2487053270 | ACTN2 | c.*56A= (n.*56A=) n.1037A= n.2671A= n.659A= n.3836A= n.8382A= c.*2027A= (n.*2027A=) n.4093A= n.1532A= n.5379A= n.2175A= n.4296A= n.4038A= n.1356A= c.2633A= (n.2633A=) c.1821A= c.*2113A= (n.*2113A=) c.*2146A= (n.*2146A=) | |
1 | g.236762675A>G | CA2487053271 | ACTN2 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.1037A>G n.2671A>G n.659A>G n.3836A>G n.8382A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.4093A>G n.1532A>G n.5379A>G n.2175A>G n.4296A>G n.4038A>G n.1356A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.1821A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762676G>A | CA2651182852 | ACTN2 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1038G>A n.2672G>A n.660G>A n.3837G>A n.8383G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.4094G>A n.1533G>A n.5380G>A n.2176G>A n.4297G>A n.4039G>A n.1357G>A c.2634G>A (n.2634G>A) c.1822G>A c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762679T>C | CA2487053273 | ACTN2 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1041T>C n.2675T>C n.663T>C n.3840T>C n.8386T>C c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.4097T>C n.1536T>C n.5383T>C n.2179T>C n.4300T>C n.4042T>C n.1360T>C c.2637T>C (n.2637T>C) c.1825T>C c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) | dbSNP |
1 | g.236762679T= | CA2487053272 | ACTN2 | c.*60T= (n.*60T=) n.1041T= n.2675T= n.663T= n.3840T= n.8386T= c.*2031T= (n.*2031T=) n.4097T= n.1536T= n.5383T= n.2179T= n.4300T= n.4042T= n.1360T= c.2637T= (n.2637T=) c.1825T= c.*2117T= (n.*2117T=) c.*2150T= (n.*2150T=) | |
1 | g.236762680G>A | CA733216744 | ACTN2 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.1042G>A n.2676G>A n.664G>A n.3841G>A n.8387G>A c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.4098G>A n.1537G>A n.5384G>A n.2180G>A n.4301G>A n.4043G>A n.1361G>A c.2638G>A (n.2638G>A) c.1826G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762680G= | CA2487053274 | ACTN2 | c.*61G= (n.*61G=) n.1042G= n.2676G= n.664G= n.3841G= n.8387G= c.*2032G= (n.*2032G=) n.4098G= n.1537G= n.5384G= n.2180G= n.4301G= n.4043G= n.1361G= c.2638G= (n.2638G=) c.1826G= c.*2118G= (n.*2118G=) c.*2151G= (n.*2151G=) | |
1 | g.236762680G>T | CA733216745 | ACTN2 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.1042G>T n.2676G>T n.664G>T n.3841G>T n.8387G>T c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.4098G>T n.1537G>T n.5384G>T n.2180G>T n.4301G>T n.4043G>T n.1361G>T c.2638G>T (n.2638G>T) c.1826G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762683_236762684insGTTTGTAT | CA2651182853 | ACTN2 | c.*64_*65insGTTTGTAT (n.*64_*65insGTTTGTAT) n.1045_1046insGTTTGTAT n.2679_2680insGTTTGTAT n.667_668insGTTTGTAT n.3844_3845insGTTTGTAT n.8390_8391insGTTTGTAT c.*2035_*2036insGTTTGTAT (n.*2035_*2036insGTTTGTAT) n.4101_4102insGTTTGTAT n.1540_1541insGTTTGTAT n.5387_5388insGTTTGTAT n.2183_2184insGTTTGTAT n.4304_4305insGTTTGTAT n.4046_4047insGTTTGTAT n.1364_1365insGTTTGTAT c.2641_2642insGTTTGTAT (n.2641_2642insGTTTGTAT) c.1829_1830insGTTTGTAT c.*2121_*2122insGTTTGTAT (n.*2121_*2122insGTTTGTAT) c.*2154_*2155insGTTTGTAT (n.*2154_*2155insGTTTGTAT) | gnomAD v4 |
1 | g.236762684C>A | CA2651182854 | ACTN2 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.1046C>A n.2680C>A n.668C>A n.3845C>A n.8391C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.4102C>A n.1541C>A n.5388C>A n.2184C>A n.4305C>A n.4047C>A n.1365C>A c.2642C>A (n.2642C>A) c.1830C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762684C>G | CA2651182855 | ACTN2 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.1046C>G n.2680C>G n.668C>G n.3845C>G n.8391C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) n.4102C>G n.1541C>G n.5388C>G n.2184C>G n.4305C>G n.4047C>G n.1365C>G c.2642C>G (n.2642C>G) c.1830C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762685C>A | CA2651182856 | ACTN2 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.1047C>A n.2681C>A n.669C>A n.3846C>A n.8392C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.4103C>A n.1542C>A n.5389C>A n.2185C>A n.4306C>A n.4048C>A n.1366C>A c.2643C>A (n.2643C>A) c.1831C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762685C= | CA2487053275 | ACTN2 | c.*66C= (n.*66C=) n.1047C= n.2681C= n.669C= n.3846C= n.8392C= c.*2037C= (n.*2037C=) n.4103C= n.1542C= n.5389C= n.2185C= n.4306C= n.4048C= n.1366C= c.2643C= (n.2643C=) c.1831C= c.*2123C= (n.*2123C=) c.*2156C= (n.*2156C=) | |
1 | g.236762685C>T | CA733216751 | ACTN2 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.1047C>T n.2681C>T n.669C>T n.3846C>T n.8392C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.4103C>T n.1542C>T n.5389C>T n.2185C>T n.4306C>T n.4048C>T n.1366C>T c.2643C>T (n.2643C>T) c.1831C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) | dbSNP |
1 | g.236762686T>C | CA2651182857 | ACTN2 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.1048T>C n.2682T>C n.670T>C n.3847T>C n.8393T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) n.4104T>C n.1543T>C n.5390T>C n.2186T>C n.4307T>C n.4049T>C n.1367T>C c.2644T>C (n.2644T>C) c.1832T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236762687G>A | CA733216761 | ACTN2 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.1049G>A n.2683G>A n.671G>A n.3848G>A n.8394G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) n.4105G>A n.1544G>A n.5391G>A n.2187G>A n.4308G>A n.4050G>A n.1368G>A c.2645G>A (n.2645G>A) c.1833G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762687G= | CA2487053276 | ACTN2 | c.*68G= (n.*68G=) n.1049G= n.2683G= n.671G= n.3848G= n.8394G= c.*2039G= (n.*2039G=) n.4105G= n.1544G= n.5391G= n.2187G= n.4308G= n.4050G= n.1368G= c.2645G= (n.2645G=) c.1833G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*2158G= (n.*2158G=) | |
1 | g.236762687G>T | CA2651182858 | ACTN2 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.1049G>T n.2683G>T n.671G>T n.3848G>T n.8394G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) n.4105G>T n.1544G>T n.5391G>T n.2187G>T n.4308G>T n.4050G>T n.1368G>T c.2645G>T (n.2645G>T) c.1833G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762687_236762688insAAA | CA2651182860 | ACTN2 | c.*68_*69insAAA (n.*68_*69insAAA) n.1049_1050insAAA n.2683_2684insAAA n.671_672insAAA n.3848_3849insAAA n.8394_8395insAAA c.*2039_*2040insAAA (n.*2039_*2040insAAA) n.4105_4106insAAA n.1544_1545insAAA n.5391_5392insAAA n.2187_2188insAAA n.4308_4309insAAA n.4050_4051insAAA n.1368_1369insAAA c.2645_2646insAAA (n.2645_2646insAAA) c.1833_1834insAAA c.*2125_*2126insAAA (n.*2125_*2126insAAA) c.*2158_*2159insAAA (n.*2158_*2159insAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.236762688G>A | CA2651182859 | ACTN2 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.1050G>A n.2684G>A n.672G>A n.3849G>A n.8395G>A c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.4106G>A n.1545G>A n.5392G>A n.2188G>A n.4309G>A n.4051G>A n.1369G>A c.2646G>A (n.2646G>A) c.1834G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2159G>A (n.*2159G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762688_236762689insGT | CA2651182861 | ACTN2 | c.*69_*70insGT (n.*69_*70insGT) n.1050_1051insGT n.2684_2685insGT n.672_673insGT n.3849_3850insGT n.8395_8396insGT c.*2040_*2041insGT (n.*2040_*2041insGT) n.4106_4107insGT n.1545_1546insGT n.5392_5393insGT n.2188_2189insGT n.4309_4310insGT n.4051_4052insGT n.1369_1370insGT c.2646_2647insGT (n.2646_2647insGT) c.1834_1835insGT c.*2126_*2127insGT (n.*2126_*2127insGT) c.*2159_*2160insGT (n.*2159_*2160insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.236762690A>G | CA2651182862 | ACTN2 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.1052A>G n.2686A>G n.674A>G n.3851A>G n.8397A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.4108A>G n.1547A>G n.5394A>G n.2190A>G n.4311A>G n.4053A>G n.1371A>G c.2648A>G (n.2648A>G) c.1836A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762691A>G | CA2651182863 | ACTN2 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.1053A>G n.2687A>G n.675A>G n.3852A>G n.8398A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) n.4109A>G n.1548A>G n.5395A>G n.2191A>G n.4312A>G n.4054A>G n.1372A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.1837A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762692C= | CA1144788103 | ACTN2 | c.*73C= (n.*73C=) n.1054C= n.2688C= n.676C= n.3853C= n.8399C= c.*2044C= (n.*2044C=) n.4110C= n.1549C= n.5396C= n.2192C= n.4313C= n.4055C= n.1373C= c.2650C= (n.2650C=) c.1838C= c.*2130C= (n.*2130C=) c.*2163C= (n.*2163C=) | |
1 | g.236762692C>G | CA2651182864 | ACTN2 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.1054C>G n.2688C>G n.676C>G n.3853C>G n.8399C>G c.*2044C>G (n.*2044C>G) n.4110C>G n.1549C>G n.5396C>G n.2192C>G n.4313C>G n.4055C>G n.1373C>G c.2650C>G (n.2650C>G) c.1838C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762692C>T | CA39748462 | ACTN2 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.1054C>T n.2688C>T n.676C>T n.3853C>T n.8399C>T c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.4110C>T n.1549C>T n.5396C>T n.2192C>T n.4313C>T n.4055C>T n.1373C>T c.2650C>T (n.2650C>T) c.1838C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762692_236762693delinsCT | CA2487053277 | ACTN2 | c.*73_*74delinsCT (n.*73_*74delinsCT) n.1054_1055delinsCT n.2688_2689delinsCT n.676_677delinsCT n.3853_3854delinsCT n.8399_8400delinsCT c.*2044_*2045delinsCT (n.*2044_*2045delinsCT) n.4110_4111delinsCT n.1549_1550delinsCT n.5396_5397delinsCT n.2192_2193delinsCT n.4313_4314delinsCT n.4055_4056delinsCT n.1373_1374delinsCT c.2650_2651delinsCT (n.2650_2651delinsCT) c.1838_1839delinsCT c.*2130_*2131delinsCT (n.*2130_*2131delinsCT) c.*2163_*2164delinsCT (n.*2163_*2164delinsCT) | |
1 | g.236762693T>C | CA2651182865 | ACTN2 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.1055T>C n.2689T>C n.677T>C n.3854T>C n.8400T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.4111T>C n.1550T>C n.5397T>C n.2193T>C n.4314T>C n.4056T>C n.1374T>C c.2651T>C (n.2651T>C) c.1839T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236762695del | CA529527000 | ACTN2 | c.*76del (n.*76del) n.1057del n.2691del n.679del n.3856del n.8402del c.*2047del (n.*2047del) n.4113del n.1552del n.5399del n.2195del n.4316del n.4058del n.1376del c.2653del (n.2653del) c.1841del c.*2133del (n.*2133del) c.*2166del (n.*2166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762696G>T | CA2651182866 | ACTN2 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.1058G>T n.2692G>T n.680G>T n.3857G>T n.8403G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) n.4114G>T n.1553G>T n.5400G>T n.2196G>T n.4317G>T n.4059G>T n.1377G>T c.2654G>T (n.2654G>T) c.1842G>T c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762697A>G | CA2651182867 | ACTN2 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.1059A>G n.2693A>G n.681A>G n.3858A>G n.8404A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.4115A>G n.1554A>G n.5401A>G n.2197A>G n.4318A>G n.4060A>G n.1378A>G c.2655A>G (n.2655A>G) c.1843A>G c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*2168A>G (n.*2168A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762698C>A | CA2651182868 | ACTN2 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1060C>A n.2694C>A n.682C>A n.3859C>A n.8405C>A c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.4116C>A n.1555C>A n.5402C>A n.2198C>A n.4319C>A n.4061C>A n.1379C>A c.2656C>A (n.2656C>A) c.1844C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762701G>A | CA2651182869 | ACTN2 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.1063G>A n.2697G>A n.685G>A n.3862G>A n.8408G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.4119G>A n.1558G>A n.5405G>A n.2201G>A n.4322G>A n.4064G>A n.1382G>A c.2659G>A (n.2659G>A) c.1847G>A c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*2172G>A (n.*2172G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762701G>T | CA2651182870 | ACTN2 | c.*82G>T (n.*82G>T) n.1063G>T n.2697G>T n.685G>T n.3862G>T n.8408G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.4119G>T n.1558G>T n.5405G>T n.2201G>T n.4322G>T n.4064G>T n.1382G>T c.2659G>T (n.2659G>T) c.1847G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762702C>A | CA2574162132 | ACTN2 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1064C>A n.2698C>A n.686C>A n.3863C>A n.8409C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.4120C>A n.1559C>A n.5406C>A n.2202C>A n.4323C>A n.4065C>A n.1383C>A c.2660C>A (n.2660C>A) c.1848C>A c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*2173C>A (n.*2173C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762702C>T | CA2574162133 | ACTN2 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.1064C>T n.2698C>T n.686C>T n.3863C>T n.8409C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.4120C>T n.1559C>T n.5406C>T n.2202C>T n.4323C>T n.4065C>T n.1383C>T c.2660C>T (n.2660C>T) c.1848C>T c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*2173C>T (n.*2173C>T) | |
1 | g.236762703T>A | CA2651182871 | ACTN2 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.1065T>A n.2699T>A n.687T>A n.3864T>A n.8410T>A c.*2055T>A (n.*2055T>A) n.4121T>A n.1560T>A n.5407T>A n.2203T>A n.4324T>A n.4066T>A n.1384T>A c.2661T>A (n.2661T>A) c.1849T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762704T>C | CA39748469 | ACTN2 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.1066T>C n.2700T>C n.688T>C n.3865T>C n.8411T>C c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.4122T>C n.1561T>C n.5408T>C n.2204T>C n.4325T>C n.4067T>C n.1385T>C c.2662T>C (n.2662T>C) c.1850T>C c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762704T= | CA2487053278 | ACTN2 | c.*85T= (n.*85T=) n.1066T= n.2700T= n.688T= n.3865T= n.8411T= c.*2056T= (n.*2056T=) n.4122T= n.1561T= n.5408T= n.2204T= n.4325T= n.4067T= n.1385T= c.2662T= (n.2662T=) c.1850T= c.*2142T= (n.*2142T=) c.*2175T= (n.*2175T=) | |
1 | g.236762705T>A | CA2651182872 | ACTN2 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.1067T>A n.2701T>A n.689T>A n.3866T>A n.8412T>A c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.4123T>A n.1562T>A n.5409T>A n.2205T>A n.4326T>A n.4068T>A n.1386T>A c.2663T>A (n.2663T>A) c.1851T>A c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762706A>T | CA2651182873 | ACTN2 | c.*87A>T (n.*87A>T) n.1068A>T n.2702A>T n.690A>T n.3867A>T n.8413A>T c.*2058A>T (n.*2058A>T) n.4124A>T n.1563A>T n.5410A>T n.2206A>T n.4327A>T n.4069A>T n.1387A>T c.2664A>T (n.2664A>T) c.1852A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762707T>C | CA529527001 | ACTN2 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.1069T>C n.2703T>C n.691T>C n.3868T>C n.8414T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) n.4125T>C n.1564T>C n.5411T>C n.2207T>C n.4328T>C n.4070T>C n.1388T>C c.2665T>C (n.2665T>C) c.1853T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762707T= | CA2487053279 | ACTN2 | c.*88T= (n.*88T=) n.1069T= n.2703T= n.691T= n.3868T= n.8414T= c.*2059T= (n.*2059T=) n.4125T= n.1564T= n.5411T= n.2207T= n.4328T= n.4070T= n.1388T= c.2665T= (n.2665T=) c.1853T= c.*2145T= (n.*2145T=) c.*2178T= (n.*2178T=) | |
1 | g.236762708T>A | CA2574162134 | ACTN2 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.1070T>A n.2704T>A n.692T>A n.3869T>A n.8415T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) n.4126T>A n.1565T>A n.5412T>A n.2208T>A n.4329T>A n.4071T>A n.1389T>A c.2666T>A (n.2666T>A) c.1854T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*2179T>A (n.*2179T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762709A= | CA2487053280 | ACTN2 | c.*90A= (n.*90A=) n.1071A= n.2705A= n.693A= n.3870A= n.8416A= c.*2061A= (n.*2061A=) n.4127A= n.1566A= n.5413A= n.2209A= n.4330A= n.4072A= n.1390A= c.2667A= (n.2667A=) c.1855A= c.*2147A= (n.*2147A=) c.*2180A= (n.*2180A=) | |
1 | g.236762709A>T | CA2487053281 | ACTN2 | c.*90A>T (n.*90A>T) n.1071A>T n.2705A>T n.693A>T n.3870A>T n.8416A>T c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.4127A>T n.1566A>T n.5413A>T n.2209A>T n.4330A>T n.4072A>T n.1390A>T c.2667A>T (n.2667A>T) c.1855A>T c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762710A>G | CA2651182874 | ACTN2 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1072A>G n.2706A>G n.694A>G n.3871A>G n.8417A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.4128A>G n.1567A>G n.5414A>G n.2210A>G n.4331A>G n.4073A>G n.1391A>G c.2668A>G (n.2668A>G) c.1856A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762710A>T | CA2651182875 | ACTN2 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.1072A>T n.2706A>T n.694A>T n.3871A>T n.8417A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) n.4128A>T n.1567A>T n.5414A>T n.2210A>T n.4331A>T n.4073A>T n.1391A>T c.2668A>T (n.2668A>T) c.1856A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2181A>T (n.*2181A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762711G>T | CA2651182876 | ACTN2 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.1073G>T n.2707G>T n.695G>T n.3872G>T n.8418G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) n.4129G>T n.1568G>T n.5415G>T n.2211G>T n.4332G>T n.4074G>T n.1392G>T c.2669G>T (n.2669G>T) c.1857G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762712T>C | CA39748477 | ACTN2 | c.*93T>C (n.*93T>C) n.1074T>C n.2708T>C n.696T>C n.3873T>C n.8419T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.4130T>C n.1569T>C n.5416T>C n.2212T>C n.4333T>C n.4075T>C n.1393T>C c.2670T>C (n.2670T>C) c.1858T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762712T= | CA2487053282 | ACTN2 | c.*93T= (n.*93T=) n.1074T= n.2708T= n.696T= n.3873T= n.8419T= c.*2064T= (n.*2064T=) n.4130T= n.1569T= n.5416T= n.2212T= n.4333T= n.4075T= n.1393T= c.2670T= (n.2670T=) c.1858T= c.*2150T= (n.*2150T=) c.*2183T= (n.*2183T=) | |
1 | g.236762713T>A | CA2651182877 | ACTN2 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.1075T>A n.2709T>A n.697T>A n.3874T>A n.8420T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) n.4131T>A n.1570T>A n.5417T>A n.2213T>A n.4334T>A n.4076T>A n.1394T>A c.2671T>A (n.2671T>A) c.1859T>A c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762713T>G | CA2651182878 | ACTN2 | c.*94T>G (n.*94T>G) n.1075T>G n.2709T>G n.697T>G n.3874T>G n.8420T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) n.4131T>G n.1570T>G n.5417T>G n.2213T>G n.4334T>G n.4076T>G n.1394T>G c.2671T>G (n.2671T>G) c.1859T>G c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762713_236762717delinsTGAGA | CA2487053283 | ACTN2 | c.*94_*98delinsTGAGA (n.*94_*98delinsTGAGA) n.1075_1079delinsTGAGA n.2709_2713delinsTGAGA n.697_701delinsTGAGA n.3874_3878delinsTGAGA n.8420_8424delinsTGAGA c.*2065_*2069delinsTGAGA (n.*2065_*2069delinsTGAGA) n.4131_4135delinsTGAGA n.1570_1574delinsTGAGA n.5417_5421delinsTGAGA n.2213_2217delinsTGAGA n.4334_4338delinsTGAGA n.4076_4080delinsTGAGA n.1394_1398delinsTGAGA c.2671_2675delinsTGAGA (n.2671_2675delinsTGAGA) c.1859_1863delinsTGAGA c.*2184_*2188delinsTGAGA (n.*2184_*2188delinsTGAGA) | |
1 | g.236762714G>A | CA2651182880 | ACTN2 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1076G>A n.2710G>A n.698G>A n.3875G>A n.8421G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) n.4132G>A n.1571G>A n.5418G>A n.2214G>A n.4335G>A n.4077G>A n.1395G>A c.2672G>A (n.2672G>A) c.1860G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762714G>T | CA2651182881 | ACTN2 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.1076G>T n.2710G>T n.698G>T n.3875G>T n.8421G>T c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.4132G>T n.1571G>T n.5418G>T n.2214G>T n.4335G>T n.4077G>T n.1395G>T c.2672G>T (n.2672G>T) c.1860G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762714_236762726delinsGAGAGAGAGAGAG | CA1142223435 | ACTN2 | c.*95_*107delinsGAGAGAGAGAGAG (n.*95_*107delinsGAGAGAGAGAGAG) n.1076_1088delinsGAGAGAGAGAGAG n.2710_2722delinsGAGAGAGAGAGAG n.698_710delinsGAGAGAGAGAGAG n.3875_3887delinsGAGAGAGAGAGAG n.8421_8433delinsGAGAGAGAGAGAG c.*2066_*2078delinsGAGAGAGAGAGAG (n.*2066_*2078delinsGAGAGAGAGAGAG) n.4132_4144delinsGAGAGAGAGAGAG n.1571_1583delinsGAGAGAGAGAGAG n.5418_5430delinsGAGAGAGAGAGAG n.2214_2226delinsGAGAGAGAGAGAG n.4335_4347delinsGAGAGAGAGAGAG n.4077_4089delinsGAGAGAGAGAGAG n.1395_1407delinsGAGAGAGAGAGAG c.2672_2684delinsGAGAGAGAGAGAG (n.2672_2684delinsGAGAGAGAGAGAG) c.1860_1872delinsGAGAGAGAGAGAG c.*2185_*2197delinsGAGAGAGAGAGAG (n.*2185_*2197delinsGAGAGAGAGAGAG) | |
1 | g.236762725_236762726dup | CA1013665138 | ACTN2 | c.*106_*107dup (n.*106_*107dup) n.1087_1088dup n.2721_2722dup n.709_710dup n.3886_3887dup n.8432_8433dup c.*2077_*2078dup (n.*2077_*2078dup) n.4143_4144dup n.1582_1583dup n.5429_5430dup n.2225_2226dup n.4346_4347dup n.4088_4089dup n.1406_1407dup c.2683_2684dup (n.2683_2684dup) c.1871_1872dup c.*2196_*2197dup (n.*2196_*2197dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762723_236762726dup | CA2651182879 | ACTN2 | c.*104_*107dup (n.*104_*107dup) n.1085_1088dup n.2719_2722dup n.707_710dup n.3884_3887dup n.8430_8433dup c.*2075_*2078dup (n.*2075_*2078dup) n.4141_4144dup n.1580_1583dup n.5427_5430dup n.2223_2226dup n.4344_4347dup n.4086_4089dup n.1404_1407dup c.2681_2684dup (n.2681_2684dup) c.1869_1872dup c.*2194_*2197dup (n.*2194_*2197dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236762725_236762726del | CA39748491 | ACTN2 | c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.1087_1088del n.2721_2722del n.709_710del n.3886_3887del n.8432_8433del c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del) n.4143_4144del n.1582_1583del n.5429_5430del n.2225_2226del n.4346_4347del n.4088_4089del n.1406_1407del c.2683_2684del (n.2683_2684del) c.1871_1872del c.*2196_*2197del (n.*2196_*2197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236762723_236762726del | CA733216786 | ACTN2 | c.*104_*107del (n.*104_*107del) n.1085_1088del n.2719_2722del n.707_710del n.3884_3887del n.8430_8433del c.*2075_*2078del (n.*2075_*2078del) n.4141_4144del n.1580_1583del n.5427_5430del n.2223_2226del n.4344_4347del n.4086_4089del n.1404_1407del c.2681_2684del (n.2681_2684del) c.1869_1872del c.*2194_*2197del (n.*2194_*2197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762715A= | CA2487053284 | ACTN2 | c.*96A= (n.*96A=) n.1077A= n.2711A= n.699A= n.3876A= n.8422A= c.*2067A= (n.*2067A=) n.4133A= n.1572A= n.5419A= n.2215A= n.4336A= n.4078A= n.1396A= c.2673A= (n.2673A=) c.1861A= c.*2186A= (n.*2186A=) | |
1 | g.236762715A>G | CA2487053285 | ACTN2 | c.*96A>G (n.*96A>G) n.1077A>G n.2711A>G n.699A>G n.3876A>G n.8422A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) n.4133A>G n.1572A>G n.5419A>G n.2215A>G n.4336A>G n.4078A>G n.1396A>G c.2673A>G (n.2673A>G) c.1861A>G c.*2186A>G (n.*2186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762715A>T | CA2651182882 | ACTN2 | c.*96A>T (n.*96A>T) n.1077A>T n.2711A>T n.699A>T n.3876A>T n.8422A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) n.4133A>T n.1572A>T n.5419A>T n.2215A>T n.4336A>T n.4078A>T n.1396A>T c.2673A>T (n.2673A>T) c.1861A>T c.*2186A>T (n.*2186A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762716G>A | CA2651182883 | ACTN2 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.1078G>A n.2712G>A n.700G>A n.3877G>A n.8423G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.4134G>A n.1573G>A n.5420G>A n.2216G>A n.4337G>A n.4079G>A n.1397G>A c.2674G>A (n.2674G>A) c.1862G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762716G>C | CA2748255785 | ACTN2 | c.*97G>C (n.*97G>C) n.1078G>C n.2712G>C n.700G>C n.3877G>C n.8423G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) n.4134G>C n.1573G>C n.5420G>C n.2216G>C n.4337G>C n.4079G>C n.1397G>C c.2674G>C (n.2674G>C) c.1862G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) | |
1 | g.236762716G>T | CA2651182884 | ACTN2 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.1078G>T n.2712G>T n.700G>T n.3877G>T n.8423G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.4134G>T n.1573G>T n.5420G>T n.2216G>T n.4337G>T n.4079G>T n.1397G>T c.2674G>T (n.2674G>T) c.1862G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762718G>A | CA2487053286 | ACTN2 | c.*99G>A (n.*99G>A) n.1080G>A n.2714G>A n.702G>A n.3879G>A n.8425G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) n.4136G>A n.1575G>A n.5422G>A n.2218G>A n.4339G>A n.4081G>A n.1399G>A c.2676G>A (n.2676G>A) c.1864G>A c.*2189G>A (n.*2189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762718G>C | CA2651182885 | ACTN2 | c.*99G>C (n.*99G>C) n.1080G>C n.2714G>C n.702G>C n.3879G>C n.8425G>C c.*2070G>C (n.*2070G>C) n.4136G>C n.1575G>C n.5422G>C n.2218G>C n.4339G>C n.4081G>C n.1399G>C c.2676G>C (n.2676G>C) c.1864G>C c.*2189G>C (n.*2189G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236762718G= | CA2487053287 | ACTN2 | c.*99G= (n.*99G=) n.1080G= n.2714G= n.702G= n.3879G= n.8425G= c.*2070G= (n.*2070G=) n.4136G= n.1575G= n.5422G= n.2218G= n.4339G= n.4081G= n.1399G= c.2676G= (n.2676G=) c.1864G= c.*2189G= (n.*2189G=) | |
1 | g.236762718G>T | CA2651182886 | ACTN2 | c.*99G>T (n.*99G>T) n.1080G>T n.2714G>T n.702G>T n.3879G>T n.8425G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) n.4136G>T n.1575G>T n.5422G>T n.2218G>T n.4339G>T n.4081G>T n.1399G>T c.2676G>T (n.2676G>T) c.1864G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762719A>G | CA2651182887 | ACTN2 | c.*100A>G (n.*100A>G) n.1081A>G n.2715A>G n.703A>G n.3880A>G n.8426A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.4137A>G n.1576A>G n.5423A>G n.2219A>G n.4340A>G n.4082A>G n.1400A>G c.2677A>G (n.2677A>G) c.1865A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762719A>T | CA2651182888 | ACTN2 | c.*100A>T (n.*100A>T) n.1081A>T n.2715A>T n.703A>T n.3880A>T n.8426A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.4137A>T n.1576A>T n.5423A>T n.2219A>T n.4340A>T n.4082A>T n.1400A>T c.2677A>T (n.2677A>T) c.1865A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762720G>A | CA1013665155 | ACTN2 | c.*101G>A (n.*101G>A) n.1082G>A n.2716G>A n.704G>A n.3881G>A n.8427G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) n.4138G>A n.1577G>A n.5424G>A n.2220G>A n.4341G>A n.4083G>A n.1401G>A c.2678G>A (n.2678G>A) c.1866G>A c.*2191G>A (n.*2191G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762720G>T | CA2651182889 | ACTN2 | c.*101G>T (n.*101G>T) n.1082G>T n.2716G>T n.704G>T n.3881G>T n.8427G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.4138G>T n.1577G>T n.5424G>T n.2220G>T n.4341G>T n.4083G>T n.1401G>T c.2678G>T (n.2678G>T) c.1866G>T c.*2191G>T (n.*2191G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762721A= | CA2487053288 | ACTN2 | c.*102A= (n.*102A=) n.1083A= n.2717A= n.705A= n.3882A= n.8428A= c.*2073A= (n.*2073A=) n.4139A= n.1578A= n.5425A= n.2221A= n.4342A= n.4084A= n.1402A= c.2679A= (n.2679A=) c.1867A= c.*2192A= (n.*2192A=) | |
1 | g.236762721A>G | CA1013665158 | ACTN2 | c.*102A>G (n.*102A>G) n.1083A>G n.2717A>G n.705A>G n.3882A>G n.8428A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) n.4139A>G n.1578A>G n.5425A>G n.2221A>G n.4342A>G n.4084A>G n.1402A>G c.2679A>G (n.2679A>G) c.1867A>G c.*2192A>G (n.*2192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762722G>A | CA1013665164 | ACTN2 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.1084G>A n.2718G>A n.706G>A n.3883G>A n.8429G>A c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4140G>A n.1579G>A n.5426G>A n.2222G>A n.4343G>A n.4085G>A n.1403G>A c.2680G>A (n.2680G>A) c.1868G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762722G>C | CA2487053290 | ACTN2 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.1084G>C n.2718G>C n.706G>C n.3883G>C n.8429G>C c.*2074G>C (n.*2074G>C) n.4140G>C n.1579G>C n.5426G>C n.2222G>C n.4343G>C n.4085G>C n.1403G>C c.2680G>C (n.2680G>C) c.1868G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236762722G= | CA2487053289 | ACTN2 | c.*103G= (n.*103G=) n.1084G= n.2718G= n.706G= n.3883G= n.8429G= c.*2074G= (n.*2074G=) n.4140G= n.1579G= n.5426G= n.2222G= n.4343G= n.4085G= n.1403G= c.2680G= (n.2680G=) c.1868G= c.*2193G= (n.*2193G=) | |
1 | g.236762722_236762725delinsGAGA | CA2487053291 | ACTN2 | c.*103_*106delinsGAGA (n.*103_*106delinsGAGA) n.1084_1087delinsGAGA n.2718_2721delinsGAGA n.706_709delinsGAGA n.3883_3886delinsGAGA n.8429_8432delinsGAGA c.*2074_*2077delinsGAGA (n.*2074_*2077delinsGAGA) n.4140_4143delinsGAGA n.1579_1582delinsGAGA n.5426_5429delinsGAGA n.2222_2225delinsGAGA n.4343_4346delinsGAGA n.4085_4088delinsGAGA n.1403_1406delinsGAGA c.2680_2683delinsGAGA (n.2680_2683delinsGAGA) c.1868_1871delinsGAGA c.*2193_*2196delinsGAGA (n.*2193_*2196delinsGAGA) | |
1 | g.236762723del | CA2651182892 | ACTN2 | c.*104del (n.*104del) n.1085del n.2719del n.707del n.3884del n.8430del c.*2075del (n.*2075del) n.4141del n.1580del n.5427del n.2223del n.4344del n.4086del n.1404del c.2681del (n.2681del) c.1869del c.*2194del (n.*2194del) | gnomAD v4 |
1 | g.236762723A>G | CA2651182891 | ACTN2 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.1085A>G n.2719A>G n.707A>G n.3884A>G n.8430A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.4141A>G n.1580A>G n.5427A>G n.2223A>G n.4344A>G n.4086A>G n.1404A>G c.2681A>G (n.2681A>G) c.1869A>G c.*2194A>G (n.*2194A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236762723A>T | CA2651182890 | ACTN2 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.1085A>T n.2719A>T n.707A>T n.3884A>T n.8430A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.4141A>T n.1580A>T n.5427A>T n.2223A>T n.4344A>T n.4086A>T n.1404A>T c.2681A>T (n.2681A>T) c.1869A>T c.*2194A>T (n.*2194A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762723_236762725del | CA1013665169 | ACTN2 | c.*104_*106del (n.*104_*106del) n.1085_1087del n.2719_2721del n.707_709del n.3884_3886del n.8430_8432del c.*2075_*2077del (n.*2075_*2077del) n.4141_4143del n.1580_1582del n.5427_5429del n.2223_2225del n.4344_4346del n.4086_4088del n.1404_1406del c.2681_2683del (n.2681_2683del) c.1869_1871del c.*2194_*2196del (n.*2194_*2196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762724G>A | CA1013665172 | ACTN2 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.1086G>A n.2720G>A n.708G>A n.3885G>A n.8431G>A c.*2076G>A (n.*2076G>A) n.4142G>A n.1581G>A n.5428G>A n.2224G>A n.4345G>A n.4087G>A n.1405G>A c.2682G>A (n.2682G>A) c.1870G>A c.*2195G>A (n.*2195G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762724_236762725delinsGA | CA2487053292 | ACTN2 | c.*105_*106delinsGA (n.*105_*106delinsGA) n.1086_1087delinsGA n.2720_2721delinsGA n.708_709delinsGA n.3885_3886delinsGA n.8431_8432delinsGA c.*2076_*2077delinsGA (n.*2076_*2077delinsGA) n.4142_4143delinsGA n.1581_1582delinsGA n.5428_5429delinsGA n.2224_2225delinsGA n.4345_4346delinsGA n.4087_4088delinsGA n.1405_1406delinsGA c.2682_2683delinsGA (n.2682_2683delinsGA) c.1870_1871delinsGA c.*2195_*2196delinsGA (n.*2195_*2196delinsGA) | |
1 | g.236762725del | CA423811295 | ACTN2 | c.*106del (n.*106del) n.1087del n.2721del n.709del n.3886del n.8432del c.*2077del (n.*2077del) n.4143del n.1582del n.5429del n.2225del n.4346del n.4088del n.1406del c.2683del (n.2683del) c.1871del c.*2196del (n.*2196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762725A= | CA2487053294 | ACTN2 | c.*106A= (n.*106A=) n.1087A= n.2721A= n.709A= n.3886A= n.8432A= c.*2077A= (n.*2077A=) n.4143A= n.1582A= n.5429A= n.2225A= n.4346A= n.4088A= n.1406A= c.2683A= (n.2683A=) c.1871A= c.*2196A= (n.*2196A=) | |
1 | g.236762725A>G | CA39748497 | ACTN2 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.1087A>G n.2721A>G n.709A>G n.3886A>G n.8432A>G c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.4143A>G n.1582A>G n.5429A>G n.2225A>G n.4346A>G n.4088A>G n.1406A>G c.2683A>G (n.2683A>G) c.1871A>G c.*2196A>G (n.*2196A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762725A>T | CA2651182893 | ACTN2 | c.*106A>T (n.*106A>T) n.1087A>T n.2721A>T n.709A>T n.3886A>T n.8432A>T c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.4143A>T n.1582A>T n.5429A>T n.2225A>T n.4346A>T n.4088A>T n.1406A>T c.2683A>T (n.2683A>T) c.1871A>T c.*2196A>T (n.*2196A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762725_236762726delinsAG | CA2487053293 | ACTN2 | c.*106_*107delinsAG (n.*106_*107delinsAG) n.1087_1088delinsAG n.2721_2722delinsAG n.709_710delinsAG n.3886_3887delinsAG n.8432_8433delinsAG c.*2077_*2078delinsAG (n.*2077_*2078delinsAG) n.4143_4144delinsAG n.1582_1583delinsAG n.5429_5430delinsAG n.2225_2226delinsAG n.4346_4347delinsAG n.4088_4089delinsAG n.1406_1407delinsAG c.2683_2684delinsAG (n.2683_2684delinsAG) c.1871_1872delinsAG c.*2196_*2197delinsAG (n.*2196_*2197delinsAG) | |
1 | g.236762726G>A | CA2651182895 | ACTN2 | c.*107G>A (n.*107G>A) n.1088G>A n.2722G>A n.710G>A n.3887G>A n.8433G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.4144G>A n.1583G>A n.5430G>A n.2226G>A n.4347G>A n.4089G>A n.1407G>A c.2684G>A (n.2684G>A) c.1872G>A c.*2197G>A (n.*2197G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762726G>C | CA2487053295 | ACTN2 | c.*107G>C (n.*107G>C) n.1088G>C n.2722G>C n.710G>C n.3887G>C n.8433G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) n.4144G>C n.1583G>C n.5430G>C n.2226G>C n.4347G>C n.4089G>C n.1407G>C c.2684G>C (n.2684G>C) c.1872G>C c.*2197G>C (n.*2197G>C) | dbSNP |
1 | g.236762726G= | CA2487053296 | ACTN2 | c.*107G= (n.*107G=) n.1088G= n.2722G= n.710G= n.3887G= n.8433G= c.*2078G= (n.*2078G=) n.4144G= n.1583G= n.5430G= n.2226G= n.4347G= n.4089G= n.1407G= c.2684G= (n.2684G=) c.1872G= c.*2197G= (n.*2197G=) | |
1 | g.236762726G>T | CA2651182896 | ACTN2 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.1088G>T n.2722G>T n.710G>T n.3887G>T n.8433G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.4144G>T n.1583G>T n.5430G>T n.2226G>T n.4347G>T n.4089G>T n.1407G>T c.2684G>T (n.2684G>T) c.1872G>T c.*2197G>T (n.*2197G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762727insAGG | CA2651182894 | ACTN2 | c.*107_*108insAGG (n.*107_*108insAGG) n.1088_1089insAGG n.2722_2723insAGG n.710_711insAGG n.3887_3888insAGG n.8433_8434insAGG c.*2078_*2079insAGG (n.*2078_*2079insAGG) n.4144_4145insAGG n.1583_1584insAGG n.5430_5431insAGG n.2226_2227insAGG n.4347_4348insAGG n.4089_4090insAGG n.1407_1408insAGG c.2684_2685insAGG (n.2684_2685insAGG) c.1872_1873insAGG c.*2197_*2198insAGG (n.*2197_*2198insAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762729del | CA1013665191 | ACTN2 | c.*107_*110del (n.*107_*110del) n.1088_1091del n.2722_2725del n.710_713del n.3887_3890del n.8433_8436del c.*2078_*2081del (n.*2078_*2081del) n.4144_4147del n.1583_1586del n.5430_5433del n.2226_2229del n.4347_4350del n.4089_4092del n.1407_1410del c.2684_2687del (n.2684_2687del) c.1872_1875del c.*2197_*2200del (n.*2197_*2200del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762729delinsGGGG | CA1143384274 | ACTN2 | c.*107_*110delinsGGGG (n.*107_*110delinsGGGG) n.1088_1091delinsGGGG n.2722_2725delinsGGGG n.710_713delinsGGGG n.3887_3890delinsGGGG n.8433_8436delinsGGGG c.*2078_*2081delinsGGGG (n.*2078_*2081delinsGGGG) n.4144_4147delinsGGGG n.1583_1586delinsGGGG n.5430_5433delinsGGGG n.2226_2229delinsGGGG n.4347_4350delinsGGGG n.4089_4092delinsGGGG n.1407_1410delinsGGGG c.2684_2687delinsGGGG (n.2684_2687delinsGGGG) c.1872_1875delinsGGGG c.*2197_*2200delinsGGGG (n.*2197_*2200delinsGGGG) | |
1 | g.236762729dup | CA39748506 | ACTN2 | c.*110dup (n.*110dup) n.1091dup n.2725dup n.713dup n.3890dup n.8436dup c.*2081dup (n.*2081dup) n.4147dup n.1586dup n.5433dup n.2229dup n.4350dup n.4092dup n.1410dup c.2687dup (n.2687dup) c.1875dup c.*2200dup (n.*2200dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236762729del | CA1013665180 | ACTN2 | c.*110del (n.*110del) n.1091del n.2725del n.713del n.3890del n.8436del c.*2081del (n.*2081del) n.4147del n.1586del n.5433del n.2229del n.4350del n.4092del n.1410del c.2687del (n.2687del) c.1875del c.*2200del (n.*2200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762727insA | CA2651182902 | ACTN2 | c.*107_*108insA (n.*107_*108insA) n.1088_1089insA n.2722_2723insA n.710_711insA n.3887_3888insA n.8433_8434insA c.*2078_*2079insA (n.*2078_*2079insA) n.4144_4145insA n.1583_1584insA n.5430_5431insA n.2226_2227insA n.4347_4348insA n.4089_4090insA n.1407_1408insA c.2684_2685insA (n.2684_2685insA) c.1872_1873insA c.*2197_*2198insA (n.*2197_*2198insA) | gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762727insAGA | CA2651182901 | ACTN2 | c.*107_*108insAGA (n.*107_*108insAGA) n.1088_1089insAGA n.2722_2723insAGA n.710_711insAGA n.3887_3888insAGA n.8433_8434insAGA c.*2078_*2079insAGA (n.*2078_*2079insAGA) n.4144_4145insAGA n.1583_1584insAGA n.5430_5431insAGA n.2226_2227insAGA n.4347_4348insAGA n.4089_4090insAGA n.1407_1408insAGA c.2684_2685insAGA (n.2684_2685insAGA) c.1872_1873insAGA c.*2197_*2198insAGA (n.*2197_*2198insAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762727insAGAGA | CA2651182897 | ACTN2 | c.*107_*108insAGAGA (n.*107_*108insAGAGA) n.1088_1089insAGAGA n.2722_2723insAGAGA n.710_711insAGAGA n.3887_3888insAGAGA n.8433_8434insAGAGA c.*2078_*2079insAGAGA (n.*2078_*2079insAGAGA) n.4144_4145insAGAGA n.1583_1584insAGAGA n.5430_5431insAGAGA n.2226_2227insAGAGA n.4347_4348insAGAGA n.4089_4090insAGAGA n.1407_1408insAGAGA c.2684_2685insAGAGA (n.2684_2685insAGAGA) c.1872_1873insAGAGA c.*2197_*2198insAGAGA (n.*2197_*2198insAGAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762727insAGAGAGA | CA2651182900 | ACTN2 | c.*107_*108insAGAGAGA (n.*107_*108insAGAGAGA) n.1088_1089insAGAGAGA n.2722_2723insAGAGAGA n.710_711insAGAGAGA n.3887_3888insAGAGAGA n.8433_8434insAGAGAGA c.*2078_*2079insAGAGAGA (n.*2078_*2079insAGAGAGA) n.4144_4145insAGAGAGA n.1583_1584insAGAGAGA n.5430_5431insAGAGAGA n.2226_2227insAGAGAGA n.4347_4348insAGAGAGA n.4089_4090insAGAGAGA n.1407_1408insAGAGAGA c.2684_2685insAGAGAGA (n.2684_2685insAGAGAGA) c.1872_1873insAGAGAGA c.*2197_*2198insAGAGAGA (n.*2197_*2198insAGAGAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.236762726_236762727insAGAGAGAGA | CA2487053297 | ACTN2 | c.*107_*108insAGAGAGAGA (n.*107_*108insAGAGAGAGA) n.1088_1089insAGAGAGAGA n.2722_2723insAGAGAGAGA n.710_711insAGAGAGAGA n.3887_3888insAGAGAGAGA n.8433_8434insAGAGAGAGA c.*2078_*2079insAGAGAGAGA (n.*2078_*2079insAGAGAGAGA) n.4144_4145insAGAGAGAGA n.1583_1584insAGAGAGAGA n.5430_5431insAGAGAGAGA n.2226_2227insAGAGAGAGA n.4347_4348insAGAGAGAGA n.4089_4090insAGAGAGAGA n.1407_1408insAGAGAGAGA c.2684_2685insAGAGAGAGA (n.2684_2685insAGAGAGAGA) c.1872_1873insAGAGAGAGA c.*2197_*2198insAGAGAGAGA (n.*2197_*2198insAGAGAGAGA) | dbSNP |
1 | g.236762727G>A | CA2651182899 | ACTN2 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.1089G>A n.2723G>A n.711G>A n.3888G>A n.8434G>A c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.4145G>A n.1584G>A n.5431G>A n.2227G>A n.4348G>A n.4090G>A n.1408G>A c.2685G>A (n.2685G>A) c.1873G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236762727G>T | CA2651182898 | ACTN2 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.1089G>T n.2723G>T n.711G>T n.3888G>T n.8434G>T c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.4145G>T n.1584G>T n.5431G>T n.2227G>T n.4348G>T n.4090G>T n.1408G>T c.2685G>T (n.2685G>T) c.1873G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) | gnomAD v4 |