| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236762598C>A | CA423811263 | ACTN2 | c.2664C>A (p.Leu888=) n.960C>A n.2594C>A c.2571C>A (p.Leu857=) n.582C>A n.3759C>A n.8305C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.4016C>A n.1455C>A n.5302C>A n.2098C>A n.4219C>A n.3961C>A n.1279C>A c.2556C>A (p.Leu852=) c.1744C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2040C>A (p.Leu680=) | |
| 1 | g.236762598C= | CA2487053240 | ACTN2 | c.2664C= (p.Leu888=) n.960C= n.2594C= c.2571C= (p.Leu857=) n.582C= n.3759C= n.8305C= c.*1950C= (n.*1950C=) n.4016C= n.1455C= n.5302C= n.2098C= n.4219C= n.3961C= n.1279C= c.2556C= (p.Leu852=) c.1744C= c.*2036C= (n.*2036C=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.2040C= (p.Leu680=) | |
| 1 | g.236762598C>G | CA1473510 | ACTN2 | c.2664C>G (p.Leu888=) n.960C>G n.2594C>G c.2571C>G (p.Leu857=) n.582C>G n.3759C>G n.8305C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.4016C>G n.1455C>G n.5302C>G n.2098C>G n.4219C>G n.3961C>G n.1279C>G c.2556C>G (p.Leu852=) c.1744C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2040C>G (p.Leu680=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762598C>T | CA423811264 | ACTN2 | c.2664C>T (p.Leu888=) n.960C>T n.2594C>T c.2571C>T (p.Leu857=) n.582C>T n.3759C>T n.8305C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.4016C>T n.1455C>T n.5302C>T n.2098C>T n.4219C>T n.3961C>T n.1279C>T c.2556C>T (p.Leu852=) c.1744C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2040C>T (p.Leu680=) | |
| 1 | g.236762599T>A | CA345392687 | ACTN2 | c.2665T>A (p.Tyr889Asn) n.961T>A n.2595T>A c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.583T>A n.3760T>A n.8306T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.4017T>A n.1456T>A n.5303T>A n.2099T>A n.4220T>A n.3962T>A n.1280T>A c.2557T>A (p.Tyr853Asn) c.1745T>A c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) | |
| 1 | g.236762599T>C | CA345392688 | ACTN2 | c.2665T>C (p.Tyr889His) n.961T>C n.2595T>C c.2572T>C (p.Tyr858His) n.583T>C n.3760T>C n.8306T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.4017T>C n.1456T>C n.5303T>C n.2099T>C n.4220T>C n.3962T>C n.1280T>C c.2557T>C (p.Tyr853His) c.1745T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762599T>G | CA345392689 | ACTN2 | c.2665T>G (p.Tyr889Asp) n.961T>G n.2595T>G c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.583T>G n.3760T>G n.8306T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.4017T>G n.1456T>G n.5303T>G n.2099T>G n.4220T>G n.3962T>G n.1280T>G c.2557T>G (p.Tyr853Asp) c.1745T>G c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) | |
| 1 | g.236762600A>C | CA345392690 | ACTN2 | c.2666A>C (p.Tyr889Ser) n.962A>C n.2596A>C c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.584A>C n.3761A>C n.8307A>C c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.4018A>C n.1457A>C n.5304A>C n.2100A>C n.4221A>C n.3963A>C n.1281A>C c.2558A>C (p.Tyr853Ser) c.1746A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) | |
| 1 | g.236762600A>G | CA345392692 | ACTN2 | c.2666A>G (p.Tyr889Cys) n.962A>G n.2596A>G c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.584A>G n.3761A>G n.8307A>G c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.4018A>G n.1457A>G n.5304A>G n.2100A>G n.4221A>G n.3963A>G n.1281A>G c.2558A>G (p.Tyr853Cys) c.1746A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) | |
| 1 | g.236762600A>T | CA345392691 | ACTN2 | c.2666A>T (p.Tyr889Phe) n.962A>T n.2596A>T c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.584A>T n.3761A>T n.8307A>T c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.4018A>T n.1457A>T n.5304A>T n.2100A>T n.4221A>T n.3963A>T n.1281A>T c.2558A>T (p.Tyr853Phe) c.1746A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) | |
| 1 | g.236762601C>A | CA345392693 | ACTN2 | c.2667C>A (p.Tyr889Ter) n.963C>A n.2597C>A c.2574C>A (p.Tyr858Ter) n.585C>A n.3762C>A n.8308C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.4019C>A n.1458C>A n.5305C>A n.2101C>A n.4222C>A n.3964C>A n.1282C>A c.2559C>A (p.Tyr853Ter) c.1747C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) | COSMIC |
| 1 | g.236762601C= | CA1146795067 | ACTN2 | c.2667C= (p.Tyr889=) n.963C= n.2597C= c.2574C= (p.Tyr858=) n.585C= n.3762C= n.8308C= c.*1953C= (n.*1953C=) n.4019C= n.1458C= n.5305C= n.2101C= n.4222C= n.3964C= n.1282C= c.2559C= (p.Tyr853=) c.1747C= c.*2039C= (n.*2039C=) c.*2072C= (n.*2072C=) c.2043C= (p.Tyr681=) | |
| 1 | g.236762601C>G | CA345392694 | ACTN2 | c.2667C>G (p.Tyr889Ter) n.963C>G n.2597C>G c.2574C>G (p.Tyr858Ter) n.585C>G n.3762C>G n.8308C>G c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.4019C>G n.1458C>G n.5305C>G n.2101C>G n.4222C>G n.3964C>G n.1282C>G c.2559C>G (p.Tyr853Ter) c.1747C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) | |
| 1 | g.236762601C>T | CA1473511 | ACTN2 | c.2667C>T (p.Tyr889=) n.963C>T n.2597C>T c.2574C>T (p.Tyr858=) n.585C>T n.3762C>T n.8308C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.4019C>T n.1458C>T n.5305C>T n.2101C>T n.4222C>T n.3964C>T n.1282C>T c.2559C>T (p.Tyr853=) c.1747C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.2043C>T (p.Tyr681=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762602G>A | CA1473512 | ACTN2 | c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.964G>A n.2598G>A c.2575G>A (p.Gly859Arg) n.586G>A n.3763G>A n.8309G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.4020G>A n.1459G>A n.5306G>A n.2102G>A n.4223G>A n.3965G>A n.1283G>A c.2560G>A (p.Gly854Arg) c.1748G>A c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.2044G>A (p.Gly682Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762602G>C | CA345392695 | ACTN2 | c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.964G>C n.2598G>C c.2575G>C (p.Gly859Arg) n.586G>C n.3763G>C n.8309G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) n.4020G>C n.1459G>C n.5306G>C n.2102G>C n.4223G>C n.3965G>C n.1283G>C c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.1748G>C c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2044G>C (p.Gly682Arg) | |
| 1 | g.236762602G= | CA1144923962 | ACTN2 | c.2668G= (p.Gly890=) n.964G= n.2598G= c.2575G= (p.Gly859=) n.586G= n.3763G= n.8309G= c.*1954G= (n.*1954G=) n.4020G= n.1459G= n.5306G= n.2102G= n.4223G= n.3965G= n.1283G= c.2560G= (p.Gly854=) c.1748G= c.*2040G= (n.*2040G=) c.*2073G= (n.*2073G=) c.2044G= (p.Gly682=) | |
| 1 | g.236762602G>T | CA345392696 | ACTN2 | c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.964G>T n.2598G>T c.2575G>T (p.Gly859Trp) n.586G>T n.3763G>T n.8309G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.4020G>T n.1459G>T n.5306G>T n.2102G>T n.4223G>T n.3965G>T n.1283G>T c.2560G>T (p.Gly854Trp) c.1748G>T c.*2040G>T (n.*2040G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.2044G>T (p.Gly682Trp) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236762605del | CA2651182832 | ACTN2 | c.2671del (p.Glu891ArgfsTer10) n.967del n.2601del c.2578del (p.Glu860ArgfsTer10) n.589del n.3766del n.8312del c.*1957del (n.*1957del) n.4023del n.1462del n.5309del n.2105del n.4226del n.3968del n.1286del c.2563del (p.Glu855ArgfsTer10) c.1751del c.*2043del (n.*2043del) c.*2076del (n.*2076del) c.2047del (p.Glu683ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762603G>A | CA345392697 | ACTN2 | c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.965G>A n.2599G>A c.2576G>A (p.Gly859Glu) n.587G>A n.3764G>A n.8310G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.4021G>A n.1460G>A n.5307G>A n.2103G>A n.4224G>A n.3966G>A n.1284G>A c.2561G>A (p.Gly854Glu) c.1749G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.2045G>A (p.Gly682Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236762603G>C | CA345392698 | ACTN2 | c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.965G>C n.2599G>C c.2576G>C (p.Gly859Ala) n.587G>C n.3764G>C n.8310G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.4021G>C n.1460G>C n.5307G>C n.2103G>C n.4224G>C n.3966G>C n.1284G>C c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.1749G>C c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.2045G>C (p.Gly682Ala) | |
| 1 | g.236762603G>T | CA345392699 | ACTN2 | c.2669G>T (p.Gly890Val) n.965G>T n.2599G>T c.2576G>T (p.Gly859Val) n.587G>T n.3764G>T n.8310G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.4021G>T n.1460G>T n.5307G>T n.2103G>T n.4224G>T n.3966G>T n.1284G>T c.2561G>T (p.Gly854Val) c.1749G>T c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.2045G>T (p.Gly682Val) | COSMIC |
| 1 | g.236762604G>A | CA423811272 | ACTN2 | c.2670G>A (p.Gly890=) n.966G>A n.2600G>A c.2577G>A (p.Gly859=) n.588G>A n.3765G>A n.8311G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.4022G>A n.1461G>A n.5308G>A n.2104G>A n.4225G>A n.3967G>A n.1285G>A c.2562G>A (p.Gly854=) c.1750G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.2046G>A (p.Gly682=) | |
| 1 | g.236762604G>C | CA423811273 | ACTN2 | c.2670G>C (p.Gly890=) n.966G>C n.2600G>C c.2577G>C (p.Gly859=) n.588G>C n.3765G>C n.8311G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.4022G>C n.1461G>C n.5308G>C n.2104G>C n.4225G>C n.3967G>C n.1285G>C c.2562G>C (p.Gly854=) c.1750G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.2046G>C (p.Gly682=) | dbSNP |
| 1 | g.236762604G>T | CA423811274 | ACTN2 | c.2670G>T (p.Gly890=) n.966G>T n.2600G>T c.2577G>T (p.Gly859=) n.588G>T n.3765G>T n.8311G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.4022G>T n.1461G>T n.5308G>T n.2104G>T n.4225G>T n.3967G>T n.1285G>T c.2562G>T (p.Gly854=) c.1750G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.2046G>T (p.Gly682=) | |
| 1 | g.236762605G>A | CA345392700 | ACTN2 | c.2671G>A (p.Glu891Lys) n.967G>A n.2601G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.589G>A n.3766G>A n.8312G>A c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.4023G>A n.1462G>A n.5309G>A n.2105G>A n.4226G>A n.3968G>A n.1286G>A c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.1751G>A c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2047G>A (p.Glu683Lys) | |
| 1 | g.236762605G>C | CA345392701 | ACTN2 | c.2671G>C (p.Glu891Gln) n.967G>C n.2601G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.589G>C n.3766G>C n.8312G>C c.*1957G>C (n.*1957G>C) n.4023G>C n.1462G>C n.5309G>C n.2105G>C n.4226G>C n.3968G>C n.1286G>C c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.1751G>C c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.2047G>C (p.Glu683Gln) | |
| 1 | g.236762605G= | CA2487053241 | ACTN2 | c.2671G= (p.Glu891=) n.967G= n.2601G= c.2578G= (p.Glu860=) n.589G= n.3766G= n.8312G= c.*1957G= (n.*1957G=) n.4023G= n.1462G= n.5309G= n.2105G= n.4226G= n.3968G= n.1286G= c.2563G= (p.Glu855=) c.1751G= c.*2043G= (n.*2043G=) c.*2076G= (n.*2076G=) c.2047G= (p.Glu683=) | |
| 1 | g.236762605G>T | CA345392702 | ACTN2 | c.2671G>T (p.Glu891Ter) n.967G>T n.2601G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.589G>T n.3766G>T n.8312G>T c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.4023G>T n.1462G>T n.5309G>T n.2105G>T n.4226G>T n.3968G>T n.1286G>T c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.1751G>T c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2047G>T (p.Glu683Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762606A>C | CA345392705 | ACTN2 | c.2672A>C (p.Glu891Ala) n.968A>C n.2602A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.590A>C n.3767A>C n.8313A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.4024A>C n.1463A>C n.5310A>C n.2106A>C n.4227A>C n.3969A>C n.1287A>C c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.1752A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.2048A>C (p.Glu683Ala) | |
| 1 | g.236762606A>G | CA345392704 | ACTN2 | c.2672A>G (p.Glu891Gly) n.968A>G n.2602A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.590A>G n.3767A>G n.8313A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.4024A>G n.1463A>G n.5310A>G n.2106A>G n.4227A>G n.3969A>G n.1287A>G c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.1752A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.2048A>G (p.Glu683Gly) | |
| 1 | g.236762606A>T | CA345392703 | ACTN2 | c.2672A>T (p.Glu891Val) n.968A>T n.2602A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) n.590A>T n.3767A>T n.8313A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.4024A>T n.1463A>T n.5310A>T n.2106A>T n.4227A>T n.3969A>T n.1287A>T c.2564A>T (p.Glu855Val) c.1752A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.2048A>T (p.Glu683Val) | |
| 1 | g.236762607G>A | CA423811275 | ACTN2 | c.2673G>A (p.Glu891=) n.969G>A n.2603G>A c.2580G>A (p.Glu860=) n.591G>A n.3768G>A n.8314G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.4025G>A n.1464G>A n.5311G>A n.2107G>A n.4228G>A n.3970G>A n.1288G>A c.2565G>A (p.Glu855=) c.1753G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.2049G>A (p.Glu683=) | |
| 1 | g.236762607G>C | CA345392706 | ACTN2 | c.2673G>C (p.Glu891Asp) n.969G>C n.2603G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.591G>C n.3768G>C n.8314G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) n.4025G>C n.1464G>C n.5311G>C n.2107G>C n.4228G>C n.3970G>C n.1288G>C c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.1753G>C c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.2049G>C (p.Glu683Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762607G= | CA2487053242 | ACTN2 | c.2673G= (p.Glu891=) n.969G= n.2603G= c.2580G= (p.Glu860=) n.591G= n.3768G= n.8314G= c.*1959G= (n.*1959G=) n.4025G= n.1464G= n.5311G= n.2107G= n.4228G= n.3970G= n.1288G= c.2565G= (p.Glu855=) c.1753G= c.*2045G= (n.*2045G=) c.*2078G= (n.*2078G=) c.2049G= (p.Glu683=) | |
| 1 | g.236762607G>T | CA345392707 | ACTN2 | c.2673G>T (p.Glu891Asp) n.969G>T n.2603G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.591G>T n.3768G>T n.8314G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) n.4025G>T n.1464G>T n.5311G>T n.2107G>T n.4228G>T n.3970G>T n.1288G>T c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.1753G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.2049G>T (p.Glu683Asp) | |
| 1 | g.236762608A>C | CA345392708 | ACTN2 | c.2674A>C (p.Ser892Arg) n.970A>C n.2604A>C c.2581A>C (p.Ser861Arg) n.592A>C n.3769A>C n.8315A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.4026A>C n.1465A>C n.5312A>C n.2108A>C n.4229A>C n.3971A>C n.1289A>C c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.1754A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.2050A>C (p.Ser684Arg) | |
| 1 | g.236762608A>G | CA345392710 | ACTN2 | c.2674A>G (p.Ser892Gly) n.970A>G n.2604A>G c.2581A>G (p.Ser861Gly) n.592A>G n.3769A>G n.8315A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.4026A>G n.1465A>G n.5312A>G n.2108A>G n.4229A>G n.3971A>G n.1289A>G c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.1754A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.2050A>G (p.Ser684Gly) | ClinVar |
| 1 | g.236762608A>T | CA345392709 | ACTN2 | c.2674A>T (p.Ser892Cys) n.970A>T n.2604A>T c.2581A>T (p.Ser861Cys) n.592A>T n.3769A>T n.8315A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.4026A>T n.1465A>T n.5312A>T n.2108A>T n.4229A>T n.3971A>T n.1289A>T c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.1754A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.2050A>T (p.Ser684Cys) | |
| 1 | g.236762609G>A | CA345392711 | ACTN2 | c.2675G>A (p.Ser892Asn) n.971G>A n.2605G>A c.2582G>A (p.Ser861Asn) n.593G>A n.3770G>A n.8316G>A c.*1961G>A (n.*1961G>A) n.4027G>A n.1466G>A n.5313G>A n.2109G>A n.4230G>A n.3972G>A n.1290G>A c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.1755G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.2051G>A (p.Ser684Asn) | |
| 1 | g.236762609G>C | CA345392713 | ACTN2 | c.2675G>C (p.Ser892Thr) n.971G>C n.2605G>C c.2582G>C (p.Ser861Thr) n.593G>C n.3770G>C n.8316G>C c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.4027G>C n.1466G>C n.5313G>C n.2109G>C n.4230G>C n.3972G>C n.1290G>C c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.1755G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.2051G>C (p.Ser684Thr) | |
| 1 | g.236762609G>T | CA345392712 | ACTN2 | c.2675G>T (p.Ser892Ile) n.971G>T n.2605G>T c.2582G>T (p.Ser861Ile) n.593G>T n.3770G>T n.8316G>T c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.4027G>T n.1466G>T n.5313G>T n.2109G>T n.4230G>T n.3972G>T n.1290G>T c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.1755G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.2051G>T (p.Ser684Ile) | |
| 1 | g.236762610C>A | CA345392714 | ACTN2 | c.2676C>A (p.Ser892Arg) n.972C>A n.2606C>A c.2583C>A (p.Ser861Arg) n.594C>A n.3771C>A n.8317C>A c.*1962C>A (n.*1962C>A) n.4028C>A n.1467C>A n.5314C>A n.2110C>A n.4231C>A n.3973C>A n.1291C>A c.2568C>A (p.Ser856Arg) c.1756C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2052C>A (p.Ser684Arg) | |
| 1 | g.236762610C= | CA1144229257 | ACTN2 | c.2676C= (p.Ser892=) n.972C= n.2606C= c.2583C= (p.Ser861=) n.594C= n.3771C= n.8317C= c.*1962C= (n.*1962C=) n.4028C= n.1467C= n.5314C= n.2110C= n.4231C= n.3973C= n.1291C= c.2568C= (p.Ser856=) c.1756C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.2052C= (p.Ser684=) | |
| 1 | g.236762610C>G | CA345392715 | ACTN2 | c.2676C>G (p.Ser892Arg) n.972C>G n.2606C>G c.2583C>G (p.Ser861Arg) n.594C>G n.3771C>G n.8317C>G c.*1962C>G (n.*1962C>G) n.4028C>G n.1467C>G n.5314C>G n.2110C>G n.4231C>G n.3973C>G n.1291C>G c.2568C>G (p.Ser856Arg) c.1756C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2052C>G (p.Ser684Arg) | ClinVar |
| 1 | g.236762610C>T | CA133194 | ACTN2 | c.2676C>T (p.Ser892=) n.972C>T n.2606C>T c.2583C>T (p.Ser861=) n.594C>T n.3771C>T n.8317C>T c.*1962C>T (n.*1962C>T) n.4028C>T n.1467C>T n.5314C>T n.2110C>T n.4231C>T n.3973C>T n.1291C>T c.2568C>T (p.Ser856=) c.1756C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2052C>T (p.Ser684=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236762611G>A | CA1473513 | ACTN2 | c.2677G>A (p.Asp893Asn) n.973G>A n.2607G>A c.2584G>A (p.Asp862Asn) n.595G>A n.3772G>A n.8318G>A c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.4029G>A n.1468G>A n.5315G>A n.2111G>A n.4232G>A n.3974G>A n.1292G>A c.2569G>A (p.Asp857Asn) c.1757G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.2053G>A (p.Asp685Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236762611G>C | CA345392716 | ACTN2 | c.2677G>C (p.Asp893His) n.973G>C n.2607G>C c.2584G>C (p.Asp862His) n.595G>C n.3772G>C n.8318G>C c.*1963G>C (n.*1963G>C) n.4029G>C n.1468G>C n.5315G>C n.2111G>C n.4232G>C n.3974G>C n.1292G>C c.2569G>C (p.Asp857His) c.1757G>C c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.2053G>C (p.Asp685His) | |
| 1 | g.236762611G= | CA1141880196 | ACTN2 | c.2677G= (p.Asp893=) n.973G= n.2607G= c.2584G= (p.Asp862=) n.595G= n.3772G= n.8318G= c.*1963G= (n.*1963G=) n.4029G= n.1468G= n.5315G= n.2111G= n.4232G= n.3974G= n.1292G= c.2569G= (p.Asp857=) c.1757G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.*2082G= (n.*2082G=) c.2053G= (p.Asp685=) | |
| 1 | g.236762611G>T | CA1473514 | ACTN2 | c.2677G>T (p.Asp893Tyr) n.973G>T n.2607G>T c.2584G>T (p.Asp862Tyr) n.595G>T n.3772G>T n.8318G>T c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.4029G>T n.1468G>T n.5315G>T n.2111G>T n.4232G>T n.3974G>T n.1292G>T c.2569G>T (p.Asp857Tyr) c.1757G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236762612A= | CA1143383326 | ACTN2 | c.2678A= (p.Asp893=) n.974A= n.2608A= c.2585A= (p.Asp862=) n.596A= n.3773A= n.8319A= c.*1964A= (n.*1964A=) n.4030A= n.1469A= n.5316A= n.2112A= n.4233A= n.3975A= n.1293A= c.2570A= (p.Asp857=) c.1758A= c.*2050A= (n.*2050A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.2054A= (p.Asp685=) | |
| 1 | g.236762612A>C | CA345392717 | ACTN2 | c.2678A>C (p.Asp893Ala) n.974A>C n.2608A>C c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.596A>C n.3773A>C n.8319A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.4030A>C n.1469A>C n.5316A>C n.2112A>C n.4233A>C n.3975A>C n.1293A>C c.2570A>C (p.Asp857Ala) c.1758A>C c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.2054A>C (p.Asp685Ala) | |
| 1 | g.236762612A>G | CA335051 | ACTN2 | c.2678A>G (p.Asp893Gly) n.974A>G n.2608A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.596A>G n.3773A>G n.8319A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.4030A>G n.1469A>G n.5316A>G n.2112A>G n.4233A>G n.3975A>G n.1293A>G c.2570A>G (p.Asp857Gly) c.1758A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2054A>G (p.Asp685Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762612A>T | CA345392718 | ACTN2 | c.2678A>T (p.Asp893Val) n.974A>T n.2608A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) n.596A>T n.3773A>T n.8319A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.4030A>T n.1469A>T n.5316A>T n.2112A>T n.4233A>T n.3975A>T n.1293A>T c.2570A>T (p.Asp857Val) c.1758A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2054A>T (p.Asp685Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762613T>A | CA345392719 | ACTN2 | c.2679T>A (p.Asp893Glu) n.975T>A n.2609T>A c.2586T>A (p.Asp862Glu) n.597T>A n.3774T>A n.8320T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) n.4031T>A n.1470T>A n.5317T>A n.2113T>A n.4234T>A n.3976T>A n.1294T>A c.2571T>A (p.Asp857Glu) c.1759T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.2055T>A (p.Asp685Glu) | |
| 1 | g.236762613T>C | CA423811281 | ACTN2 | c.2679T>C (p.Asp893=) n.975T>C n.2609T>C c.2586T>C (p.Asp862=) n.597T>C n.3774T>C n.8320T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) n.4031T>C n.1470T>C n.5317T>C n.2113T>C n.4234T>C n.3976T>C n.1294T>C c.2571T>C (p.Asp857=) c.1759T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.2055T>C (p.Asp685=) | dbSNP |
| 1 | g.236762613T>G | CA345392720 | ACTN2 | c.2679T>G (p.Asp893Glu) n.975T>G n.2609T>G c.2586T>G (p.Asp862Glu) n.597T>G n.3774T>G n.8320T>G c.*1965T>G (n.*1965T>G) n.4031T>G n.1470T>G n.5317T>G n.2113T>G n.4234T>G n.3976T>G n.1294T>G c.2571T>G (p.Asp857Glu) c.1759T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.2055T>G (p.Asp685Glu) | |
| 1 | g.236762613T= | CA2487053243 | ACTN2 | c.2679T= (p.Asp893=) n.975T= n.2609T= c.2586T= (p.Asp862=) n.597T= n.3774T= n.8320T= c.*1965T= (n.*1965T=) n.4031T= n.1470T= n.5317T= n.2113T= n.4234T= n.3976T= n.1294T= c.2571T= (p.Asp857=) c.1759T= c.*2051T= (n.*2051T=) c.*2084T= (n.*2084T=) c.2055T= (p.Asp685=) | |
| 1 | g.236762614C>A | CA345392721 | ACTN2 | c.2680C>A (p.Leu894Met) n.976C>A n.2610C>A c.2587C>A (p.Leu863Met) n.598C>A n.3775C>A n.8321C>A c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.4032C>A n.1471C>A n.5318C>A n.2114C>A n.4235C>A n.3977C>A n.1295C>A c.2572C>A (p.Leu858Met) c.1760C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.2056C>A (p.Leu686Met) | dbSNP |
| 1 | g.236762614C= | CA2487053244 | ACTN2 | c.2680C= (p.Leu894=) n.976C= n.2610C= c.2587C= (p.Leu863=) n.598C= n.3775C= n.8321C= c.*1966C= (n.*1966C=) n.4032C= n.1471C= n.5318C= n.2114C= n.4235C= n.3977C= n.1295C= c.2572C= (p.Leu858=) c.1760C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.*2085C= (n.*2085C=) c.2056C= (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762614C>G | CA345392722 | ACTN2 | c.2680C>G (p.Leu894Val) n.976C>G n.2610C>G c.2587C>G (p.Leu863Val) n.598C>G n.3775C>G n.8321C>G c.*1966C>G (n.*1966C>G) n.4032C>G n.1471C>G n.5318C>G n.2114C>G n.4235C>G n.3977C>G n.1295C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) c.1760C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) | |
| 1 | g.236762614C>T | CA423811282 | ACTN2 | c.2680C>T (p.Leu894=) n.976C>T n.2610C>T c.2587C>T (p.Leu863=) n.598C>T n.3775C>T n.8321C>T c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.4032C>T n.1471C>T n.5318C>T n.2114C>T n.4235C>T n.3977C>T n.1295C>T c.2572C>T (p.Leu858=) c.1760C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.2056C>T (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762615T>A | CA345392723 | ACTN2 | c.2681T>A (p.Leu894Gln) n.977T>A n.2611T>A c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.599T>A n.3776T>A n.8322T>A c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.4033T>A n.1472T>A n.5319T>A n.2115T>A n.4236T>A n.3978T>A n.1296T>A c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.1761T>A c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) | |
| 1 | g.236762615T>C | CA345392725 | ACTN2 | c.2681T>C (p.Leu894Pro) n.977T>C n.2611T>C c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.599T>C n.3776T>C n.8322T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.4033T>C n.1472T>C n.5319T>C n.2115T>C n.4236T>C n.3978T>C n.1296T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.1761T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | |
| 1 | g.236762615T>G | CA345392724 | ACTN2 | c.2681T>G (p.Leu894Arg) n.977T>G n.2611T>G c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.599T>G n.3776T>G n.8322T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.4033T>G n.1472T>G n.5319T>G n.2115T>G n.4236T>G n.3978T>G n.1296T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.1761T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*2086T>G (n.*2086T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) | |
| 1 | g.236762616G>A | CA423811283 | ACTN2 | c.2682G>A (p.Leu894=) n.978G>A n.2612G>A c.2589G>A (p.Leu863=) n.600G>A n.3777G>A n.8323G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.4034G>A n.1473G>A n.5320G>A n.2116G>A n.4237G>A n.3979G>A n.1297G>A c.2574G>A (p.Leu858=) c.1762G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.2058G>A (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762616G>C | CA423811284 | ACTN2 | c.2682G>C (p.Leu894=) n.978G>C n.2612G>C c.2589G>C (p.Leu863=) n.600G>C n.3777G>C n.8323G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.4034G>C n.1473G>C n.5320G>C n.2116G>C n.4237G>C n.3979G>C n.1297G>C c.2574G>C (p.Leu858=) c.1762G>C c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.2058G>C (p.Leu686=) | dbSNP |
| 1 | g.236762616G= | CA2487053245 | ACTN2 | c.2682G= (p.Leu894=) n.978G= n.2612G= c.2589G= (p.Leu863=) n.600G= n.3777G= n.8323G= c.*1968G= (n.*1968G=) n.4034G= n.1473G= n.5320G= n.2116G= n.4237G= n.3979G= n.1297G= c.2574G= (p.Leu858=) c.1762G= c.*2054G= (n.*2054G=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.2058G= (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762616G>T | CA423811285 | ACTN2 | c.2682G>T (p.Leu894=) n.978G>T n.2612G>T c.2589G>T (p.Leu863=) n.600G>T n.3777G>T n.8323G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.4034G>T n.1473G>T n.5320G>T n.2116G>T n.4237G>T n.3979G>T n.1297G>T c.2574G>T (p.Leu858=) c.1762G>T c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.2058G>T (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762617T>A | CA345392726 | ACTN2 | c.2683T>A (p.Ter895Arg) n.979T>A n.2613T>A c.2590T>A (p.Ter864Arg) n.601T>A n.3778T>A n.8324T>A c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.4035T>A n.1474T>A n.5321T>A n.2117T>A n.4238T>A n.3980T>A n.1298T>A c.2575T>A (p.Ter859Arg) c.1763T>A c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.2059T>A (p.Ter687Arg) | |
| 1 | g.236762617T>C | CA345392727 | ACTN2 | c.2683T>C (p.Ter895Arg) n.979T>C n.2613T>C c.2590T>C (p.Ter864Arg) n.601T>C n.3778T>C n.8324T>C c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.4035T>C n.1474T>C n.5321T>C n.2117T>C n.4238T>C n.3980T>C n.1298T>C c.2575T>C (p.Ter859Arg) c.1763T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.2059T>C (p.Ter687Arg) | |
| 1 | g.236762617T>G | CA345392728 | ACTN2 | c.2683T>G (p.Ter895Gly) n.979T>G n.2613T>G c.2590T>G (p.Ter864Gly) n.601T>G n.3778T>G n.8324T>G c.*1969T>G (n.*1969T>G) n.4035T>G n.1474T>G n.5321T>G n.2117T>G n.4238T>G n.3980T>G n.1298T>G c.2575T>G (p.Ter859Gly) c.1763T>G c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.2059T>G (p.Ter687Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762618G>A | CA423811287 | ACTN2 | c.2684G>A (p.Ter895=) n.980G>A n.2614G>A c.2591G>A (p.Ter864=) n.602G>A n.3779G>A n.8325G>A c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.4036G>A n.1475G>A n.5322G>A n.2118G>A n.4239G>A n.3981G>A n.1299G>A c.2576G>A (p.Ter859=) c.1764G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.2060G>A (p.Ter687=) | dbSNP |
| 1 | g.236762618G>C | CA345392729 | ACTN2 | c.2684G>C (p.Ter895Ser) n.980G>C n.2614G>C c.2591G>C (p.Ter864Ser) n.602G>C n.3779G>C n.8325G>C c.*1970G>C (n.*1970G>C) n.4036G>C n.1475G>C n.5322G>C n.2118G>C n.4239G>C n.3981G>C n.1299G>C c.2576G>C (p.Ter859Ser) c.1764G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.2060G>C (p.Ter687Ser) | |
| 1 | g.236762618G= | CA2487053246 | ACTN2 | c.2684G= (p.Ter895=) n.980G= n.2614G= c.2591G= (p.Ter864=) n.602G= n.3779G= n.8325G= c.*1970G= (n.*1970G=) n.4036G= n.1475G= n.5322G= n.2118G= n.4239G= n.3981G= n.1299G= c.2576G= (p.Ter859=) c.1764G= c.*2056G= (n.*2056G=) c.*2089G= (n.*2089G=) c.2060G= (p.Ter687=) | |
| 1 | g.236762618G>T | CA345392730 | ACTN2 | c.2684G>T (p.Ter895Leu) n.980G>T n.2614G>T c.2591G>T (p.Ter864Leu) n.602G>T n.3779G>T n.8325G>T c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.4036G>T n.1475G>T n.5322G>T n.2118G>T n.4239G>T n.3981G>T n.1299G>T c.2576G>T (p.Ter859Leu) c.1764G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.2060G>T (p.Ter687Leu) | |
| 1 | g.236762619A>C | CA345392731 | ACTN2 | c.2685A>C (p.Ter895Cys) n.981A>C n.2615A>C c.2592A>C (p.Ter864Cys) n.603A>C n.3780A>C n.8326A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.4037A>C n.1476A>C n.5323A>C n.2119A>C n.4240A>C n.3982A>C n.1300A>C c.2577A>C (p.Ter859Cys) c.1765A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.2061A>C (p.Ter687Cys) | |
| 1 | g.236762619A>G | CA345392732 | ACTN2 | c.2685A>G (p.Ter895Trp) n.981A>G n.2615A>G c.2592A>G (p.Ter864Trp) n.603A>G n.3780A>G n.8326A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.4037A>G n.1476A>G n.5323A>G n.2119A>G n.4240A>G n.3982A>G n.1300A>G c.2577A>G (p.Ter859Trp) c.1765A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.2061A>G (p.Ter687Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762619A>T | CA345392733 | ACTN2 | c.2685A>T (p.Ter895Cys) n.981A>T n.2615A>T c.2592A>T (p.Ter864Cys) n.603A>T n.3780A>T n.8326A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.4037A>T n.1476A>T n.5323A>T n.2119A>T n.4240A>T n.3982A>T n.1300A>T c.2577A>T (p.Ter859Cys) c.1765A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.2061A>T (p.Ter687Cys) | |
| 1 | g.236762620T>C | CA2651182833 | ACTN2 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.982T>C n.2616T>C n.604T>C n.3781T>C n.8327T>C c.*1972T>C (n.*1972T>C) n.4038T>C n.1477T>C n.5324T>C n.2120T>C n.4241T>C n.3983T>C n.1301T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.1766T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762622C>A | CA2651182834 | ACTN2 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.984C>A n.2618C>A n.606C>A n.3783C>A n.8329C>A c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.4040C>A n.1479C>A n.5326C>A n.2122C>A n.4243C>A n.3985C>A n.1303C>A c.2580C>A (n.2580C>A) c.1768C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762622C= | CA2487053247 | ACTN2 | c.*3C= (n.*3C=) n.984C= n.2618C= n.606C= n.3783C= n.8329C= c.*1974C= (n.*1974C=) n.4040C= n.1479C= n.5326C= n.2122C= n.4243C= n.3985C= n.1303C= c.2580C= (n.2580C=) c.1768C= c.*2060C= (n.*2060C=) c.*2093C= (n.*2093C=) | |
| 1 | g.236762622C>T | CA645369172 | ACTN2 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.984C>T n.2618C>T n.606C>T n.3783C>T n.8329C>T c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.4040C>T n.1479C>T n.5326C>T n.2122C>T n.4243C>T n.3985C>T n.1303C>T c.2580C>T (n.2580C>T) c.1768C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762623T>C | CA733216696 | ACTN2 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.985T>C n.2619T>C n.607T>C n.3784T>C n.8330T>C c.*1975T>C (n.*1975T>C) n.4041T>C n.1480T>C n.5327T>C n.2123T>C n.4244T>C n.3986T>C n.1304T>C c.2581T>C (n.2581T>C) c.1769T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762623T= | CA2487053248 | ACTN2 | c.*4T= (n.*4T=) n.985T= n.2619T= n.607T= n.3784T= n.8330T= c.*1975T= (n.*1975T=) n.4041T= n.1480T= n.5327T= n.2123T= n.4244T= n.3986T= n.1304T= c.2581T= (n.2581T=) c.1769T= c.*2061T= (n.*2061T=) c.*2094T= (n.*2094T=) | |
| 1 | g.236762625A= | CA2487053249 | ACTN2 | c.*6A= (n.*6A=) n.987A= n.2621A= n.609A= n.3786A= n.8332A= c.*1977A= (n.*1977A=) n.4043A= n.1482A= n.5329A= n.2125A= n.4246A= n.3988A= n.1306A= c.2583A= (n.2583A=) c.1771A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.*2096A= (n.*2096A=) | |
| 1 | g.236762625A>G | CA2487053250 | ACTN2 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.987A>G n.2621A>G n.609A>G n.3786A>G n.8332A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.4043A>G n.1482A>G n.5329A>G n.2125A>G n.4246A>G n.3988A>G n.1306A>G c.2583A>G (n.2583A>G) c.1771A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236762627C= | CA2487053251 | ACTN2 | c.*8C= (n.*8C=) n.989C= n.2623C= n.611C= n.3788C= n.8334C= c.*1979C= (n.*1979C=) n.4045C= n.1484C= n.5331C= n.2127C= n.4248C= n.3990C= n.1308C= c.2585C= (n.2585C=) c.1773C= c.*2065C= (n.*2065C=) c.*2098C= (n.*2098C=) | |
| 1 | g.236762627C>G | CA529526996 | ACTN2 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.989C>G n.2623C>G n.611C>G n.3788C>G n.8334C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.4045C>G n.1484C>G n.5331C>G n.2127C>G n.4248C>G n.3990C>G n.1308C>G c.2585C>G (n.2585C>G) c.1773C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762627C>T | CA1473515 | ACTN2 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.989C>T n.2623C>T n.611C>T n.3788C>T n.8334C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.4045C>T n.1484C>T n.5331C>T n.2127C>T n.4248C>T n.3990C>T n.1308C>T c.2585C>T (n.2585C>T) c.1773C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762628T>C | CA2487053253 | ACTN2 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.990T>C n.2624T>C n.612T>C n.3789T>C n.8335T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.4046T>C n.1485T>C n.5332T>C n.2128T>C n.4249T>C n.3991T>C n.1309T>C c.2586T>C (n.2586T>C) c.1774T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762628T>G | CA2651182835 | ACTN2 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.990T>G n.2624T>G n.612T>G n.3789T>G n.8335T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.4046T>G n.1485T>G n.5332T>G n.2128T>G n.4249T>G n.3991T>G n.1309T>G c.2586T>G (n.2586T>G) c.1774T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762628T= | CA2487053252 | ACTN2 | c.*9T= (n.*9T=) n.990T= n.2624T= n.612T= n.3789T= n.8335T= c.*1980T= (n.*1980T=) n.4046T= n.1485T= n.5332T= n.2128T= n.4249T= n.3991T= n.1309T= c.2586T= (n.2586T=) c.1774T= c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2099T= (n.*2099T=) | |
| 1 | g.236762629T>C | CA39748440 | ACTN2 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.991T>C n.2625T>C n.613T>C n.3790T>C n.8336T>C c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.4047T>C n.1486T>C n.5333T>C n.2129T>C n.4250T>C n.3992T>C n.1310T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.1775T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762629T= | CA2487053254 | ACTN2 | c.*10T= (n.*10T=) n.991T= n.2625T= n.613T= n.3790T= n.8336T= c.*1981T= (n.*1981T=) n.4047T= n.1486T= n.5333T= n.2129T= n.4250T= n.3992T= n.1310T= c.2587T= (n.2587T=) c.1775T= c.*2067T= (n.*2067T=) c.*2100T= (n.*2100T=) | |
| 1 | g.236762630C= | CA2487053255 | ACTN2 | c.*11C= (n.*11C=) n.992C= n.2626C= n.614C= n.3791C= n.8337C= c.*1982C= (n.*1982C=) n.4048C= n.1487C= n.5334C= n.2130C= n.4251C= n.3993C= n.1311C= c.2588C= (n.2588C=) c.1776C= c.*2068C= (n.*2068C=) c.*2101C= (n.*2101C=) | |
| 1 | g.236762630C>T | CA2487053256 | ACTN2 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.992C>T n.2626C>T n.614C>T n.3791C>T n.8337C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.4048C>T n.1487C>T n.5334C>T n.2130C>T n.4251C>T n.3993C>T n.1311C>T c.2588C>T (n.2588C>T) c.1776C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762632G>A | CA2651182836 | ACTN2 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.994G>A n.2628G>A n.616G>A n.3793G>A n.8339G>A c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.4050G>A n.1489G>A n.5336G>A n.2132G>A n.4253G>A n.3995G>A n.1313G>A c.2590G>A (n.2590G>A) c.1778G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762632G= | CA2487053257 | ACTN2 | c.*13G= (n.*13G=) n.994G= n.2628G= n.616G= n.3793G= n.8339G= c.*1984G= (n.*1984G=) n.4050G= n.1489G= n.5336G= n.2132G= n.4253G= n.3995G= n.1313G= c.2590G= (n.2590G=) c.1778G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*2103G= (n.*2103G=) | |
| 1 | g.236762632G>T | CA1473516 | ACTN2 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.994G>T n.2628G>T n.616G>T n.3793G>T n.8339G>T c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.4050G>T n.1489G>T n.5336G>T n.2132G>T n.4253G>T n.3995G>T n.1313G>T c.2590G>T (n.2590G>T) c.1778G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762634A>T | CA2651182837 | ACTN2 | c.*15A>T (n.*15A>T) n.996A>T n.2630A>T n.618A>T n.3795A>T n.8341A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.4052A>T n.1491A>T n.5338A>T n.2134A>T n.4255A>T n.3997A>T n.1315A>T c.2592A>T (n.2592A>T) c.1780A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762635A= | CA2487053258 | ACTN2 | c.*16A= (n.*16A=) n.997A= n.2631A= n.619A= n.3796A= n.8342A= c.*1987A= (n.*1987A=) n.4053A= n.1492A= n.5339A= n.2135A= n.4256A= n.3998A= n.1316A= c.2593A= (n.2593A=) c.1781A= c.*2073A= (n.*2073A=) c.*2106A= (n.*2106A=) | |
| 1 | g.236762635A>C | CA1473517 | ACTN2 | c.*16A>C (n.*16A>C) n.997A>C n.2631A>C n.619A>C n.3796A>C n.8342A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.4053A>C n.1492A>C n.5339A>C n.2135A>C n.4256A>C n.3998A>C n.1316A>C c.2593A>C (n.2593A>C) c.1781A>C c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762635A>G | CA2698156064 | ACTN2 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.997A>G n.2631A>G n.619A>G n.3796A>G n.8342A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.4053A>G n.1492A>G n.5339A>G n.2135A>G n.4256A>G n.3998A>G n.1316A>G c.2593A>G (n.2593A>G) c.1781A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236762635A>T | CA2487053259 | ACTN2 | c.*16A>T (n.*16A>T) n.997A>T n.2631A>T n.619A>T n.3796A>T n.8342A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.4053A>T n.1492A>T n.5339A>T n.2135A>T n.4256A>T n.3998A>T n.1316A>T c.2593A>T (n.2593A>T) c.1781A>T c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762636T>C | CA2487053261 | ACTN2 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.998T>C n.2632T>C n.620T>C n.3797T>C n.8343T>C c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.4054T>C n.1493T>C n.5340T>C n.2136T>C n.4257T>C n.3999T>C n.1317T>C c.2594T>C (n.2594T>C) c.1782T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762636T= | CA2487053260 | ACTN2 | c.*17T= (n.*17T=) n.998T= n.2632T= n.620T= n.3797T= n.8343T= c.*1988T= (n.*1988T=) n.4054T= n.1493T= n.5340T= n.2136T= n.4257T= n.3999T= n.1317T= c.2594T= (n.2594T=) c.1782T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*2107T= (n.*2107T=) | |
| 1 | g.236762638A>G | CA2574162127 | ACTN2 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1000A>G n.2634A>G n.622A>G n.3799A>G n.8345A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.4056A>G n.1495A>G n.5342A>G n.2138A>G n.4259A>G n.4001A>G n.1319A>G c.2596A>G (n.2596A>G) c.1784A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236762639C= | CA2487053262 | ACTN2 | c.*20C= (n.*20C=) n.1001C= n.2635C= n.623C= n.3800C= n.8346C= c.*1991C= (n.*1991C=) n.4057C= n.1496C= n.5343C= n.2139C= n.4260C= n.4002C= n.1320C= c.2597C= (n.2597C=) c.1785C= c.*2077C= (n.*2077C=) c.*2110C= (n.*2110C=) | |
| 1 | g.236762639C>T | CA529526997 | ACTN2 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.1001C>T n.2635C>T n.623C>T n.3800C>T n.8346C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.4057C>T n.1496C>T n.5343C>T n.2139C>T n.4260C>T n.4002C>T n.1320C>T c.2597C>T (n.2597C>T) c.1785C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762641C>G | CA2698358052 | ACTN2 | c.*22C>G (n.*22C>G) n.1003C>G n.2637C>G n.625C>G n.3802C>G n.8348C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) n.4059C>G n.1498C>G n.5345C>G n.2141C>G n.4262C>G n.4004C>G n.1322C>G c.2599C>G (n.2599C>G) c.1787C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236762642A= | CA1148721023 | ACTN2 | c.*23A= (n.*23A=) n.1004A= n.2638A= n.626A= n.3803A= n.8349A= c.*1994A= (n.*1994A=) n.4060A= n.1499A= n.5346A= n.2142A= n.4263A= n.4005A= n.1323A= c.2600A= (n.2600A=) c.1788A= c.*2080A= (n.*2080A=) c.*2113A= (n.*2113A=) | |
| 1 | g.236762642A>G | CA39748455 | ACTN2 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1004A>G n.2638A>G n.626A>G n.3803A>G n.8349A>G c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.4060A>G n.1499A>G n.5346A>G n.2142A>G n.4263A>G n.4005A>G n.1323A>G c.2600A>G (n.2600A>G) c.1788A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762642A>T | CA1473518 | ACTN2 | c.*23A>T (n.*23A>T) n.1004A>T n.2638A>T n.626A>T n.3803A>T n.8349A>T c.*1994A>T (n.*1994A>T) n.4060A>T n.1499A>T n.5346A>T n.2142A>T n.4263A>T n.4005A>T n.1323A>T c.2600A>T (n.2600A>T) c.1788A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762644C>A | CA2651182838 | ACTN2 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1006C>A n.2640C>A n.628C>A n.3805C>A n.8351C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.4062C>A n.1501C>A n.5348C>A n.2144C>A n.4265C>A n.4007C>A n.1325C>A c.2602C>A (n.2602C>A) c.1790C>A c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762644C>G | CA2651182839 | ACTN2 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1006C>G n.2640C>G n.628C>G n.3805C>G n.8351C>G c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.4062C>G n.1501C>G n.5348C>G n.2144C>G n.4265C>G n.4007C>G n.1325C>G c.2602C>G (n.2602C>G) c.1790C>G c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762644C>T | CA2651182840 | ACTN2 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1006C>T n.2640C>T n.628C>T n.3805C>T n.8351C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.4062C>T n.1501C>T n.5348C>T n.2144C>T n.4265C>T n.4007C>T n.1325C>T c.2602C>T (n.2602C>T) c.1790C>T c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762644_236762647del | CA2698358368 | ACTN2 | c.*25_*28del (n.*25_*28del) n.1006_1009del n.2640_2643del n.628_631del n.3805_3808del n.8351_8354del c.*1996_*1999del (n.*1996_*1999del) n.4062_4065del n.1501_1504del n.5348_5351del n.2144_2147del n.4265_4268del n.4007_4010del n.1325_1328del c.2602_2605del (n.2602_2605del) c.1790_1793del c.*2082_*2085del (n.*2082_*2085del) c.*2115_*2118del (n.*2115_*2118del) | dbSNP |
| 1 | g.236762645C>G | CA2651182841 | ACTN2 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1007C>G n.2641C>G n.629C>G n.3806C>G n.8352C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.4063C>G n.1502C>G n.5349C>G n.2145C>G n.4266C>G n.4008C>G n.1326C>G c.2603C>G (n.2603C>G) c.1791C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*2116C>G (n.*2116C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762646C>A | CA2574162128 | ACTN2 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.1008C>A n.2642C>A n.630C>A n.3807C>A n.8353C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) n.4064C>A n.1503C>A n.5350C>A n.2146C>A n.4267C>A n.4009C>A n.1327C>A c.2604C>A (n.2604C>A) c.1792C>A c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) | |
| 1 | g.236762647A= | CA2487053263 | ACTN2 | c.*28A= (n.*28A=) n.1009A= n.2643A= n.631A= n.3808A= n.8354A= c.*1999A= (n.*1999A=) n.4065A= n.1504A= n.5351A= n.2147A= n.4268A= n.4010A= n.1328A= c.2605A= (n.2605A=) c.1793A= c.*2085A= (n.*2085A=) c.*2118A= (n.*2118A=) | |
| 1 | g.236762647A>G | CA529526998 | ACTN2 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1009A>G n.2643A>G n.631A>G n.3808A>G n.8354A>G c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.4065A>G n.1504A>G n.5351A>G n.2147A>G n.4268A>G n.4010A>G n.1328A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.1793A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762648T>C | CA2574162129 | ACTN2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1010T>C n.2644T>C n.632T>C n.3809T>C n.8355T>C c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.4066T>C n.1505T>C n.5352T>C n.2148T>C n.4269T>C n.4011T>C n.1329T>C c.2606T>C (n.2606T>C) c.1794T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762649del | CA2698358384 | ACTN2 | c.*30del (n.*30del) n.1011del n.2645del n.633del n.3810del n.8356del c.*2001del (n.*2001del) n.4067del n.1506del n.5353del n.2149del n.4270del n.4012del n.1330del c.2607del (n.2607del) c.1795del c.*2087del (n.*2087del) c.*2120del (n.*2120del) | dbSNP |
| 1 | g.236762649C>G | CA2651182842 | ACTN2 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.1011C>G n.2645C>G n.633C>G n.3810C>G n.8356C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.4067C>G n.1506C>G n.5353C>G n.2149C>G n.4270C>G n.4012C>G n.1330C>G c.2607C>G (n.2607C>G) c.1795C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762650A>G | CA2651182843 | ACTN2 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1012A>G n.2646A>G n.634A>G n.3811A>G n.8357A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.4068A>G n.1507A>G n.5354A>G n.2150A>G n.4271A>G n.4013A>G n.1331A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.1796A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762651G>A | CA2651182844 | ACTN2 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.1013G>A n.2647G>A n.635G>A n.3812G>A n.8358G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.4069G>A n.1508G>A n.5355G>A n.2151G>A n.4272G>A n.4014G>A n.1332G>A c.2609G>A (n.2609G>A) c.1797G>A c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762652A= | CA2487053264 | ACTN2 | c.*33A= (n.*33A=) n.1014A= n.2648A= n.636A= n.3813A= n.8359A= c.*2004A= (n.*2004A=) n.4070A= n.1509A= n.5356A= n.2152A= n.4273A= n.4015A= n.1333A= c.2610A= (n.2610A=) c.1798A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*2123A= (n.*2123A=) | |
| 1 | g.236762652A>T | CA2487053265 | ACTN2 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.1014A>T n.2648A>T n.636A>T n.3813A>T n.8359A>T c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.4070A>T n.1509A>T n.5356A>T n.2152A>T n.4273A>T n.4015A>T n.1333A>T c.2610A>T (n.2610A>T) c.1798A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) | dbSNP |
| 1 | g.236762653A= | CA2487053266 | ACTN2 | c.*34A= (n.*34A=) n.1015A= n.2649A= n.637A= n.3814A= n.8360A= c.*2005A= (n.*2005A=) n.4071A= n.1510A= n.5357A= n.2153A= n.4274A= n.4016A= n.1334A= c.2611A= (n.2611A=) c.1799A= c.*2091A= (n.*2091A=) c.*2124A= (n.*2124A=) | |
| 1 | g.236762653A>G | CA1473519 | ACTN2 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.1015A>G n.2649A>G n.637A>G n.3814A>G n.8360A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.4071A>G n.1510A>G n.5357A>G n.2153A>G n.4274A>G n.4016A>G n.1334A>G c.2611A>G (n.2611A>G) c.1799A>G c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762654T>C | CA2574162130 | ACTN2 | c.*35T>C (n.*35T>C) n.1016T>C n.2650T>C n.638T>C n.3815T>C n.8361T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.4072T>C n.1511T>C n.5358T>C n.2154T>C n.4275T>C n.4017T>C n.1335T>C c.2612T>C (n.2612T>C) c.1800T>C c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.*2125T>C (n.*2125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762655G>A | CA2651182845 | ACTN2 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.1017G>A n.2651G>A n.639G>A n.3816G>A n.8362G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.4073G>A n.1512G>A n.5359G>A n.2155G>A n.4276G>A n.4018G>A n.1336G>A c.2613G>A (n.2613G>A) c.1801G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762656C>T | CA2651182846 | ACTN2 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1018C>T n.2652C>T n.640C>T n.3817C>T n.8363C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.4074C>T n.1513C>T n.5360C>T n.2156C>T n.4277C>T n.4019C>T n.1337C>T c.2614C>T (n.2614C>T) c.1802C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762657A= | CA2487053267 | ACTN2 | c.*38A= (n.*38A=) n.1019A= n.2653A= n.641A= n.3818A= n.8364A= c.*2009A= (n.*2009A=) n.4075A= n.1514A= n.5361A= n.2157A= n.4278A= n.4020A= n.1338A= c.2615A= (n.2615A=) c.1803A= c.*2095A= (n.*2095A=) c.*2128A= (n.*2128A=) | |
| 1 | g.236762657A>G | CA733216722 | ACTN2 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.1019A>G n.2653A>G n.641A>G n.3818A>G n.8364A>G c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.4075A>G n.1514A>G n.5361A>G n.2157A>G n.4278A>G n.4020A>G n.1338A>G c.2615A>G (n.2615A>G) c.1803A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762659T>C | CA2651182847 | ACTN2 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.1021T>C n.2655T>C n.643T>C n.3820T>C n.8366T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) n.4077T>C n.1516T>C n.5363T>C n.2159T>C n.4280T>C n.4022T>C n.1340T>C c.2617T>C (n.2617T>C) c.1805T>C c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762662A= | CA2487053268 | ACTN2 | c.*43A= (n.*43A=) n.1024A= n.2658A= n.646A= n.3823A= n.8369A= c.*2014A= (n.*2014A=) n.4080A= n.1519A= n.5366A= n.2162A= n.4283A= n.4025A= n.1343A= c.2620A= (n.2620A=) c.1808A= c.*2100A= (n.*2100A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
| 1 | g.236762662A>C | CA10609622 | ACTN2 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.1024A>C n.2658A>C n.646A>C n.3823A>C n.8369A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.4080A>C n.1519A>C n.5366A>C n.2162A>C n.4283A>C n.4025A>C n.1343A>C c.2620A>C (n.2620A>C) c.1808A>C c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762663A= | CA2487053269 | ACTN2 | c.*44A= (n.*44A=) n.1025A= n.2659A= n.647A= n.3824A= n.8370A= c.*2015A= (n.*2015A=) n.4081A= n.1520A= n.5367A= n.2163A= n.4284A= n.4026A= n.1344A= c.2621A= (n.2621A=) c.1809A= c.*2101A= (n.*2101A=) c.*2134A= (n.*2134A=) | |
| 1 | g.236762663A>G | CA529526999 | ACTN2 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.1025A>G n.2659A>G n.647A>G n.3824A>G n.8370A>G c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.4081A>G n.1520A>G n.5367A>G n.2163A>G n.4284A>G n.4026A>G n.1344A>G c.2621A>G (n.2621A>G) c.1809A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236762664G>A | CA2651182848 | ACTN2 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1026G>A n.2660G>A n.648G>A n.3825G>A n.8371G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.4082G>A n.1521G>A n.5368G>A n.2164G>A n.4285G>A n.4027G>A n.1345G>A c.2622G>A (n.2622G>A) c.1810G>A c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762665C= | CA1140882357 | ACTN2 | c.*46C= (n.*46C=) n.1027C= n.2661C= n.649C= n.3826C= n.8372C= c.*2017C= (n.*2017C=) n.4083C= n.1522C= n.5369C= n.2165C= n.4286C= n.4028C= n.1346C= c.2623C= (n.2623C=) c.1811C= c.*2103C= (n.*2103C=) c.*2136C= (n.*2136C=) | |
| 1 | g.236762665C>T | CA1473520 | ACTN2 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1027C>T n.2661C>T n.649C>T n.3826C>T n.8372C>T c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.4083C>T n.1522C>T n.5369C>T n.2165C>T n.4286C>T n.4028C>T n.1346C>T c.2623C>T (n.2623C>T) c.1811C>T c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762666G>A | CA1473521 | ACTN2 | c.*47G>A (n.*47G>A) n.1028G>A n.2662G>A n.650G>A n.3827G>A n.8373G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.4084G>A n.1523G>A n.5370G>A n.2166G>A n.4287G>A n.4029G>A n.1347G>A c.2624G>A (n.2624G>A) c.1812G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762666G= | CA1143202909 | ACTN2 | c.*47G= (n.*47G=) n.1028G= n.2662G= n.650G= n.3827G= n.8373G= c.*2018G= (n.*2018G=) n.4084G= n.1523G= n.5370G= n.2166G= n.4287G= n.4029G= n.1347G= c.2624G= (n.2624G=) c.1812G= c.*2104G= (n.*2104G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
| 1 | g.236762666G>T | CA2651182849 | ACTN2 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.1028G>T n.2662G>T n.650G>T n.3827G>T n.8373G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.4084G>T n.1523G>T n.5370G>T n.2166G>T n.4287G>T n.4029G>T n.1347G>T c.2624G>T (n.2624G>T) c.1812G>T c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762667del | CA2651182850 | ACTN2 | c.*48del (n.*48del) n.1029del n.2663del n.651del n.3828del n.8374del c.*2019del (n.*2019del) n.4085del n.1524del n.5371del n.2167del n.4288del n.4030del n.1348del c.2625del (n.2625del) c.1813del c.*2105del (n.*2105del) c.*2138del (n.*2138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762672C>A | CA2651182851 | ACTN2 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1034C>A n.2668C>A n.656C>A n.3833C>A n.8379C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.4090C>A n.1529C>A n.5376C>A n.2172C>A n.4293C>A n.4035C>A n.1353C>A c.2630C>A (n.2630C>A) c.1818C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762675A= | CA2487053270 | ACTN2 | c.*56A= (n.*56A=) n.1037A= n.2671A= n.659A= n.3836A= n.8382A= c.*2027A= (n.*2027A=) n.4093A= n.1532A= n.5379A= n.2175A= n.4296A= n.4038A= n.1356A= c.2633A= (n.2633A=) c.1821A= c.*2113A= (n.*2113A=) c.*2146A= (n.*2146A=) | |
| 1 | g.236762675A>G | CA2487053271 | ACTN2 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.1037A>G n.2671A>G n.659A>G n.3836A>G n.8382A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.4093A>G n.1532A>G n.5379A>G n.2175A>G n.4296A>G n.4038A>G n.1356A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.1821A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762676G>A | CA2651182852 | ACTN2 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1038G>A n.2672G>A n.660G>A n.3837G>A n.8383G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.4094G>A n.1533G>A n.5380G>A n.2176G>A n.4297G>A n.4039G>A n.1357G>A c.2634G>A (n.2634G>A) c.1822G>A c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762679T>C | CA2487053273 | ACTN2 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1041T>C n.2675T>C n.663T>C n.3840T>C n.8386T>C c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.4097T>C n.1536T>C n.5383T>C n.2179T>C n.4300T>C n.4042T>C n.1360T>C c.2637T>C (n.2637T>C) c.1825T>C c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762679T= | CA2487053272 | ACTN2 | c.*60T= (n.*60T=) n.1041T= n.2675T= n.663T= n.3840T= n.8386T= c.*2031T= (n.*2031T=) n.4097T= n.1536T= n.5383T= n.2179T= n.4300T= n.4042T= n.1360T= c.2637T= (n.2637T=) c.1825T= c.*2117T= (n.*2117T=) c.*2150T= (n.*2150T=) | |
| 1 | g.236762680G>A | CA733216744 | ACTN2 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.1042G>A n.2676G>A n.664G>A n.3841G>A n.8387G>A c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.4098G>A n.1537G>A n.5384G>A n.2180G>A n.4301G>A n.4043G>A n.1361G>A c.2638G>A (n.2638G>A) c.1826G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762680G= | CA2487053274 | ACTN2 | c.*61G= (n.*61G=) n.1042G= n.2676G= n.664G= n.3841G= n.8387G= c.*2032G= (n.*2032G=) n.4098G= n.1537G= n.5384G= n.2180G= n.4301G= n.4043G= n.1361G= c.2638G= (n.2638G=) c.1826G= c.*2118G= (n.*2118G=) c.*2151G= (n.*2151G=) | |
| 1 | g.236762680G>T | CA733216745 | ACTN2 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.1042G>T n.2676G>T n.664G>T n.3841G>T n.8387G>T c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.4098G>T n.1537G>T n.5384G>T n.2180G>T n.4301G>T n.4043G>T n.1361G>T c.2638G>T (n.2638G>T) c.1826G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762683_236762684insGTTTGTAT | CA2651182853 | ACTN2 | c.*64_*65insGTTTGTAT (n.*64_*65insGTTTGTAT) n.1045_1046insGTTTGTAT n.2679_2680insGTTTGTAT n.667_668insGTTTGTAT n.3844_3845insGTTTGTAT n.8390_8391insGTTTGTAT c.*2035_*2036insGTTTGTAT (n.*2035_*2036insGTTTGTAT) n.4101_4102insGTTTGTAT n.1540_1541insGTTTGTAT n.5387_5388insGTTTGTAT n.2183_2184insGTTTGTAT n.4304_4305insGTTTGTAT n.4046_4047insGTTTGTAT n.1364_1365insGTTTGTAT c.2641_2642insGTTTGTAT (n.2641_2642insGTTTGTAT) c.1829_1830insGTTTGTAT c.*2121_*2122insGTTTGTAT (n.*2121_*2122insGTTTGTAT) c.*2154_*2155insGTTTGTAT (n.*2154_*2155insGTTTGTAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762684C>A | CA2651182854 | ACTN2 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.1046C>A n.2680C>A n.668C>A n.3845C>A n.8391C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.4102C>A n.1541C>A n.5388C>A n.2184C>A n.4305C>A n.4047C>A n.1365C>A c.2642C>A (n.2642C>A) c.1830C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762684C>G | CA2651182855 | ACTN2 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.1046C>G n.2680C>G n.668C>G n.3845C>G n.8391C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) n.4102C>G n.1541C>G n.5388C>G n.2184C>G n.4305C>G n.4047C>G n.1365C>G c.2642C>G (n.2642C>G) c.1830C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762685C>A | CA2651182856 | ACTN2 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.1047C>A n.2681C>A n.669C>A n.3846C>A n.8392C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.4103C>A n.1542C>A n.5389C>A n.2185C>A n.4306C>A n.4048C>A n.1366C>A c.2643C>A (n.2643C>A) c.1831C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762685C= | CA2487053275 | ACTN2 | c.*66C= (n.*66C=) n.1047C= n.2681C= n.669C= n.3846C= n.8392C= c.*2037C= (n.*2037C=) n.4103C= n.1542C= n.5389C= n.2185C= n.4306C= n.4048C= n.1366C= c.2643C= (n.2643C=) c.1831C= c.*2123C= (n.*2123C=) c.*2156C= (n.*2156C=) | |
| 1 | g.236762685C>T | CA733216751 | ACTN2 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.1047C>T n.2681C>T n.669C>T n.3846C>T n.8392C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.4103C>T n.1542C>T n.5389C>T n.2185C>T n.4306C>T n.4048C>T n.1366C>T c.2643C>T (n.2643C>T) c.1831C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236762686T>C | CA2651182857 | ACTN2 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.1048T>C n.2682T>C n.670T>C n.3847T>C n.8393T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) n.4104T>C n.1543T>C n.5390T>C n.2186T>C n.4307T>C n.4049T>C n.1367T>C c.2644T>C (n.2644T>C) c.1832T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762687G>A | CA733216761 | ACTN2 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.1049G>A n.2683G>A n.671G>A n.3848G>A n.8394G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) n.4105G>A n.1544G>A n.5391G>A n.2187G>A n.4308G>A n.4050G>A n.1368G>A c.2645G>A (n.2645G>A) c.1833G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762687G= | CA2487053276 | ACTN2 | c.*68G= (n.*68G=) n.1049G= n.2683G= n.671G= n.3848G= n.8394G= c.*2039G= (n.*2039G=) n.4105G= n.1544G= n.5391G= n.2187G= n.4308G= n.4050G= n.1368G= c.2645G= (n.2645G=) c.1833G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*2158G= (n.*2158G=) | |
| 1 | g.236762687G>T | CA2651182858 | ACTN2 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.1049G>T n.2683G>T n.671G>T n.3848G>T n.8394G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) n.4105G>T n.1544G>T n.5391G>T n.2187G>T n.4308G>T n.4050G>T n.1368G>T c.2645G>T (n.2645G>T) c.1833G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762687_236762688insAAA | CA2651182860 | ACTN2 | c.*68_*69insAAA (n.*68_*69insAAA) n.1049_1050insAAA n.2683_2684insAAA n.671_672insAAA n.3848_3849insAAA n.8394_8395insAAA c.*2039_*2040insAAA (n.*2039_*2040insAAA) n.4105_4106insAAA n.1544_1545insAAA n.5391_5392insAAA n.2187_2188insAAA n.4308_4309insAAA n.4050_4051insAAA n.1368_1369insAAA c.2645_2646insAAA (n.2645_2646insAAA) c.1833_1834insAAA c.*2125_*2126insAAA (n.*2125_*2126insAAA) c.*2158_*2159insAAA (n.*2158_*2159insAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762688G>A | CA2651182859 | ACTN2 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.1050G>A n.2684G>A n.672G>A n.3849G>A n.8395G>A c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.4106G>A n.1545G>A n.5392G>A n.2188G>A n.4309G>A n.4051G>A n.1369G>A c.2646G>A (n.2646G>A) c.1834G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2159G>A (n.*2159G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762688_236762689insGT | CA2651182861 | ACTN2 | c.*69_*70insGT (n.*69_*70insGT) n.1050_1051insGT n.2684_2685insGT n.672_673insGT n.3849_3850insGT n.8395_8396insGT c.*2040_*2041insGT (n.*2040_*2041insGT) n.4106_4107insGT n.1545_1546insGT n.5392_5393insGT n.2188_2189insGT n.4309_4310insGT n.4051_4052insGT n.1369_1370insGT c.2646_2647insGT (n.2646_2647insGT) c.1834_1835insGT c.*2126_*2127insGT (n.*2126_*2127insGT) c.*2159_*2160insGT (n.*2159_*2160insGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762690A>G | CA2651182862 | ACTN2 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.1052A>G n.2686A>G n.674A>G n.3851A>G n.8397A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.4108A>G n.1547A>G n.5394A>G n.2190A>G n.4311A>G n.4053A>G n.1371A>G c.2648A>G (n.2648A>G) c.1836A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762691A>G | CA2651182863 | ACTN2 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.1053A>G n.2687A>G n.675A>G n.3852A>G n.8398A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) n.4109A>G n.1548A>G n.5395A>G n.2191A>G n.4312A>G n.4054A>G n.1372A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.1837A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762692C= | CA1144788103 | ACTN2 | c.*73C= (n.*73C=) n.1054C= n.2688C= n.676C= n.3853C= n.8399C= c.*2044C= (n.*2044C=) n.4110C= n.1549C= n.5396C= n.2192C= n.4313C= n.4055C= n.1373C= c.2650C= (n.2650C=) c.1838C= c.*2130C= (n.*2130C=) c.*2163C= (n.*2163C=) | |
| 1 | g.236762692C>G | CA2651182864 | ACTN2 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.1054C>G n.2688C>G n.676C>G n.3853C>G n.8399C>G c.*2044C>G (n.*2044C>G) n.4110C>G n.1549C>G n.5396C>G n.2192C>G n.4313C>G n.4055C>G n.1373C>G c.2650C>G (n.2650C>G) c.1838C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762692C>T | CA39748462 | ACTN2 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.1054C>T n.2688C>T n.676C>T n.3853C>T n.8399C>T c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.4110C>T n.1549C>T n.5396C>T n.2192C>T n.4313C>T n.4055C>T n.1373C>T c.2650C>T (n.2650C>T) c.1838C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762692_236762693delinsCT | CA2487053277 | ACTN2 | c.*73_*74delinsCT (n.*73_*74delinsCT) n.1054_1055delinsCT n.2688_2689delinsCT n.676_677delinsCT n.3853_3854delinsCT n.8399_8400delinsCT c.*2044_*2045delinsCT (n.*2044_*2045delinsCT) n.4110_4111delinsCT n.1549_1550delinsCT n.5396_5397delinsCT n.2192_2193delinsCT n.4313_4314delinsCT n.4055_4056delinsCT n.1373_1374delinsCT c.2650_2651delinsCT (n.2650_2651delinsCT) c.1838_1839delinsCT c.*2130_*2131delinsCT (n.*2130_*2131delinsCT) c.*2163_*2164delinsCT (n.*2163_*2164delinsCT) | |
| 1 | g.236762693T>C | CA2651182865 | ACTN2 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.1055T>C n.2689T>C n.677T>C n.3854T>C n.8400T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.4111T>C n.1550T>C n.5397T>C n.2193T>C n.4314T>C n.4056T>C n.1374T>C c.2651T>C (n.2651T>C) c.1839T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762695del | CA529527000 | ACTN2 | c.*76del (n.*76del) n.1057del n.2691del n.679del n.3856del n.8402del c.*2047del (n.*2047del) n.4113del n.1552del n.5399del n.2195del n.4316del n.4058del n.1376del c.2653del (n.2653del) c.1841del c.*2133del (n.*2133del) c.*2166del (n.*2166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762696G>T | CA2651182866 | ACTN2 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.1058G>T n.2692G>T n.680G>T n.3857G>T n.8403G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) n.4114G>T n.1553G>T n.5400G>T n.2196G>T n.4317G>T n.4059G>T n.1377G>T c.2654G>T (n.2654G>T) c.1842G>T c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762697A>G | CA2651182867 | ACTN2 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.1059A>G n.2693A>G n.681A>G n.3858A>G n.8404A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.4115A>G n.1554A>G n.5401A>G n.2197A>G n.4318A>G n.4060A>G n.1378A>G c.2655A>G (n.2655A>G) c.1843A>G c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*2168A>G (n.*2168A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762698C>A | CA2651182868 | ACTN2 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1060C>A n.2694C>A n.682C>A n.3859C>A n.8405C>A c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.4116C>A n.1555C>A n.5402C>A n.2198C>A n.4319C>A n.4061C>A n.1379C>A c.2656C>A (n.2656C>A) c.1844C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) | gnomAD v4 |