Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236762570T>A	CA345392559	ACTN2	c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.932T>A n.2566T>A c.2543T>A (p.Leu848Gln) n.554T>A n.3731T>A n.8277T>A c.1922T>A (n.1922T>A) n.3988T>A n.1427T>A n.5274T>A n.2070T>A n.4191T>A n.3933T>A n.1251T>A c.2326T>A (n.2326T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.1716T>A c.2008T>A (n.2008T>A) c.2041T>A (n.2041T>A) c.2012T>A (p.Leu671Gln)
1	g.236762570T>C	CA345392561	ACTN2	c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.932T>C n.2566T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) n.554T>C n.3731T>C n.8277T>C c.1922T>C (n.1922T>C) n.3988T>C n.1427T>C n.5274T>C n.2070T>C n.4191T>C n.3933T>C n.1251T>C c.2326T>C (n.2326T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.1716T>C c.2008T>C (n.2008T>C) c.2041T>C (n.2041T>C) c.2012T>C (p.Leu671Pro)
1	g.236762570T>G	CA345392562	ACTN2	c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.932T>G n.2566T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) n.554T>G n.3731T>G n.8277T>G c.1922T>G (n.1922T>G) n.3988T>G n.1427T>G n.5274T>G n.2070T>G n.4191T>G n.3933T>G n.1251T>G c.2326T>G (n.2326T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.1716T>G c.2008T>G (n.2008T>G) c.2041T>G (n.2041T>G) c.2012T>G (p.Leu671Arg)
1	g.236762571G>A	CA423811228	ACTN2	c.2637G>A (p.Leu879=) n.933G>A n.2567G>A c.2544G>A (p.Leu848=) n.555G>A n.3732G>A n.8278G>A c.1923G>A (n.1923G>A) n.3989G>A n.1428G>A n.5275G>A n.2071G>A n.4192G>A n.3934G>A n.1252G>A c.2327G>A (n.2327G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.1717G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.2042G>A (n.2042G>A) c.2013G>A (p.Leu671=)
1	g.236762571G>C	CA423811229	ACTN2	c.2637G>C (p.Leu879=) n.933G>C n.2567G>C c.2544G>C (p.Leu848=) n.555G>C n.3732G>C n.8278G>C c.1923G>C (n.1923G>C) n.3989G>C n.1428G>C n.5275G>C n.2071G>C n.4192G>C n.3934G>C n.1252G>C c.2327G>C (n.2327G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.1717G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.2042G>C (n.2042G>C) c.2013G>C (p.Leu671=)
1	g.236762571G>T	CA423811230	ACTN2	c.2637G>T (p.Leu879=) n.933G>T n.2567G>T c.2544G>T (p.Leu848=) n.555G>T n.3732G>T n.8278G>T c.1923G>T (n.1923G>T) n.3989G>T n.1428G>T n.5275G>T n.2071G>T n.4192G>T n.3934G>T n.1252G>T c.2327G>T (n.2327G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.1717G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.2042G>T (n.2042G>T) c.2013G>T (p.Leu671=)
1	g.236762572G>A	CA345392565	ACTN2	c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.934G>A n.2568G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) n.556G>A n.3733G>A n.8279G>A c.1924G>A (n.1924G>A) n.3990G>A n.1429G>A n.5276G>A n.2072G>A n.4193G>A n.3935G>A n.1253G>A c.2328G>A (n.2328G>A) c.2530G>A (p.Asp844Asn) c.1718G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.2043G>A (n.2043G>A) c.2014G>A (p.Asp672Asn)
1	g.236762572G>C	CA345392567	ACTN2	c.2638G>C (p.Asp880His) n.934G>C n.2568G>C c.2545G>C (p.Asp849His) n.556G>C n.3733G>C n.8279G>C c.1924G>C (n.1924G>C) n.3990G>C n.1429G>C n.5276G>C n.2072G>C n.4193G>C n.3935G>C n.1253G>C c.2328G>C (n.2328G>C) c.2530G>C (p.Asp844His) c.1718G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.2043G>C (n.2043G>C) c.2014G>C (p.Asp672His)
1	g.236762572G>T	CA345392570	ACTN2	c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.934G>T n.2568G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) n.556G>T n.3733G>T n.8279G>T c.1924G>T (n.1924G>T) n.3990G>T n.1429G>T n.5276G>T n.2072G>T n.4193G>T n.3935G>T n.1253G>T c.2328G>T (n.2328G>T) c.2530G>T (p.Asp844Tyr) c.1718G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.2043G>T (n.2043G>T) c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
1	g.236762573A=	CA1141961571	ACTN2	c.2639A= (p.Asp880=) n.935A= n.2569A= c.2546A= (p.Asp849=) n.557A= n.3734A= n.8280A= c.1925A= (n.1925A=) n.3991A= n.1430A= n.5277A= n.2073A= n.4194A= n.3936A= n.1254A= c.2329A= (n.2329A=) c.2531A= (p.Asp844=) c.1719A= c.2011A= (n.2011A=) c.2044A= (n.2044A=) c.2015A= (p.Asp672=)
1	g.236762573A>C	CA39748323	ACTN2	c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.935A>C n.2569A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) n.557A>C n.3734A>C n.8280A>C c.1925A>C (n.1925A>C) n.3991A>C n.1430A>C n.5277A>C n.2073A>C n.4194A>C n.3936A>C n.1254A>C c.2329A>C (n.2329A>C) c.2531A>C (p.Asp844Ala) c.1719A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.2044A>C (n.2044A>C) c.2015A>C (p.Asp672Ala)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762573A>G	CA345392572	ACTN2	c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.935A>G n.2569A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) n.557A>G n.3734A>G n.8280A>G c.1925A>G (n.1925A>G) n.3991A>G n.1430A>G n.5277A>G n.2073A>G n.4194A>G n.3936A>G n.1254A>G c.2329A>G (n.2329A>G) c.2531A>G (p.Asp844Gly) c.1719A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.2044A>G (n.2044A>G) c.2015A>G (p.Asp672Gly)
1	g.236762573A>T	CA345392574	ACTN2	c.2639A>T (p.Asp880Val) n.935A>T n.2569A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) n.557A>T n.3734A>T n.8280A>T c.1925A>T (n.1925A>T) n.3991A>T n.1430A>T n.5277A>T n.2073A>T n.4194A>T n.3936A>T n.1254A>T c.2329A>T (n.2329A>T) c.2531A>T (p.Asp844Val) c.1719A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.2044A>T (n.2044A>T) c.2015A>T (p.Asp672Val)
1	g.236762574T>A	CA345392576	ACTN2	c.2640T>A (p.Asp880Glu) n.936T>A n.2570T>A c.2547T>A (p.Asp849Glu) n.558T>A n.3735T>A n.8281T>A c.1926T>A (n.1926T>A) n.3992T>A n.1431T>A n.5278T>A n.2074T>A n.4195T>A n.3937T>A n.1255T>A c.2330T>A (n.2330T>A) c.2532T>A (p.Asp844Glu) c.1720T>A c.2012T>A (n.2012T>A) c.2045T>A (n.2045T>A) c.2016T>A (p.Asp672Glu)
1	g.236762574T>C	CA423811232	ACTN2	c.2640T>C (p.Asp880=) n.936T>C n.2570T>C c.2547T>C (p.Asp849=) n.558T>C n.3735T>C n.8281T>C c.1926T>C (n.1926T>C) n.3992T>C n.1431T>C n.5278T>C n.2074T>C n.4195T>C n.3937T>C n.1255T>C c.2330T>C (n.2330T>C) c.2532T>C (p.Asp844=) c.1720T>C c.2012T>C (n.2012T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.2016T>C (p.Asp672=)	dbSNP
1	g.236762574T>G	CA345392577	ACTN2	c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.936T>G n.2570T>G c.2547T>G (p.Asp849Glu) n.558T>G n.3735T>G n.8281T>G c.1926T>G (n.1926T>G) n.3992T>G n.1431T>G n.5278T>G n.2074T>G n.4195T>G n.3937T>G n.1255T>G c.2330T>G (n.2330T>G) c.2532T>G (p.Asp844Glu) c.1720T>G c.2012T>G (n.2012T>G) c.2045T>G (n.2045T>G) c.2016T>G (p.Asp672Glu)
1	g.236762574T=	CA2487053228	ACTN2	c.2640T= (p.Asp880=) n.936T= n.2570T= c.2547T= (p.Asp849=) n.558T= n.3735T= n.8281T= c.1926T= (n.1926T=) n.3992T= n.1431T= n.5278T= n.2074T= n.4195T= n.3937T= n.1255T= c.2330T= (n.2330T=) c.2532T= (p.Asp844=) c.1720T= c.2012T= (n.2012T=) c.2045T= (n.2045T=) c.2016T= (p.Asp672=)
1	g.236762575T>A	CA345392578	ACTN2	c.2641T>A (p.Tyr881Asn) n.937T>A n.2571T>A c.2548T>A (p.Tyr850Asn) n.559T>A n.3736T>A n.8282T>A c.1927T>A (n.1927T>A) n.3993T>A n.1432T>A n.5279T>A n.2075T>A n.4196T>A n.3938T>A n.1256T>A c.2331T>A (n.2331T>A) c.2533T>A (p.Tyr845Asn) c.1721T>A c.2013T>A (n.2013T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
1	g.236762575T>C	CA345392580	ACTN2	c.2641T>C (p.Tyr881His) n.937T>C n.2571T>C c.2548T>C (p.Tyr850His) n.559T>C n.3736T>C n.8282T>C c.1927T>C (n.1927T>C) n.3993T>C n.1432T>C n.5279T>C n.2075T>C n.4196T>C n.3938T>C n.1256T>C c.2331T>C (n.2331T>C) c.2533T>C (p.Tyr845His) c.1721T>C c.2013T>C (n.2013T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.2017T>C (p.Tyr673His)	COSMIC COSMIC
1	g.236762575T>G	CA345392582	ACTN2	c.2641T>G (p.Tyr881Asp) n.937T>G n.2571T>G c.2548T>G (p.Tyr850Asp) n.559T>G n.3736T>G n.8282T>G c.1927T>G (n.1927T>G) n.3993T>G n.1432T>G n.5279T>G n.2075T>G n.4196T>G n.3938T>G n.1256T>G c.2331T>G (n.2331T>G) c.2533T>G (p.Tyr845Asp) c.1721T>G c.2013T>G (n.2013T>G) c.2046T>G (n.2046T>G) c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
1	g.236762576A=	CA2487053229	ACTN2	c.2642A= (p.Tyr881=) n.938A= n.2572A= c.2549A= (p.Tyr850=) n.560A= n.3737A= n.8283A= c.1928A= (n.1928A=) n.3994A= n.1433A= n.5280A= n.2076A= n.4197A= n.3939A= n.1257A= c.2332A= (n.2332A=) c.2534A= (p.Tyr845=) c.1722A= c.2014A= (n.2014A=) c.2047A= (n.2047A=) c.2018A= (p.Tyr673=)
1	g.236762576A>C	CA345392587	ACTN2	c.2642A>C (p.Tyr881Ser) n.938A>C n.2572A>C c.2549A>C (p.Tyr850Ser) n.560A>C n.3737A>C n.8283A>C c.1928A>C (n.1928A>C) n.3994A>C n.1433A>C n.5280A>C n.2076A>C n.4197A>C n.3939A>C n.1257A>C c.2332A>C (n.2332A>C) c.2534A>C (p.Tyr845Ser) c.1722A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
1	g.236762576A>G	CA345392588	ACTN2	c.2642A>G (p.Tyr881Cys) n.938A>G n.2572A>G c.2549A>G (p.Tyr850Cys) n.560A>G n.3737A>G n.8283A>G c.1928A>G (n.1928A>G) n.3994A>G n.1433A>G n.5280A>G n.2076A>G n.4197A>G n.3939A>G n.1257A>G c.2332A>G (n.2332A>G) c.2534A>G (p.Tyr845Cys) c.1722A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.2047A>G (n.2047A>G) c.2018A>G (p.Tyr673Cys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762576A>T	CA345392591	ACTN2	c.2642A>T (p.Tyr881Phe) n.938A>T n.2572A>T c.2549A>T (p.Tyr850Phe) n.560A>T n.3737A>T n.8283A>T c.1928A>T (n.1928A>T) n.3994A>T n.1433A>T n.5280A>T n.2076A>T n.4197A>T n.3939A>T n.1257A>T c.2332A>T (n.2332A>T) c.2534A>T (p.Tyr845Phe) c.1722A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.2047A>T (n.2047A>T) c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
1	g.236762577C>A	CA345392594	ACTN2	c.2643C>A (p.Tyr881Ter) n.939C>A n.2573C>A c.2550C>A (p.Tyr850Ter) n.561C>A n.3738C>A n.8284C>A c.1929C>A (n.1929C>A) n.3995C>A n.1434C>A n.5281C>A n.2077C>A n.4198C>A n.3940C>A n.1258C>A c.2333C>A (n.2333C>A) c.2535C>A (p.Tyr845Ter) c.1723C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
1	g.236762577C=	CA1148225030	ACTN2	c.2643C= (p.Tyr881=) n.939C= n.2573C= c.2550C= (p.Tyr850=) n.561C= n.3738C= n.8284C= c.1929C= (n.1929C=) n.3995C= n.1434C= n.5281C= n.2077C= n.4198C= n.3940C= n.1258C= c.2333C= (n.2333C=) c.2535C= (p.Tyr845=) c.1723C= c.2015C= (n.2015C=) c.2048C= (n.2048C=) c.2019C= (p.Tyr673=)
1	g.236762577C>G	CA345392595	ACTN2	c.2643C>G (p.Tyr881Ter) n.939C>G n.2573C>G c.2550C>G (p.Tyr850Ter) n.561C>G n.3738C>G n.8284C>G c.1929C>G (n.1929C>G) n.3995C>G n.1434C>G n.5281C>G n.2077C>G n.4198C>G n.3940C>G n.1258C>G c.2333C>G (n.2333C>G) c.2535C>G (p.Tyr845Ter) c.1723C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.2048C>G (n.2048C>G) c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
1	g.236762577C>T	CA185290	ACTN2	c.2643C>T (p.Tyr881=) n.939C>T n.2573C>T c.2550C>T (p.Tyr850=) n.561C>T n.3738C>T n.8284C>T c.1929C>T (n.1929C>T) n.3995C>T n.1434C>T n.5281C>T n.2077C>T n.4198C>T n.3940C>T n.1258C>T c.2333C>T (n.2333C>T) c.2535C>T (p.Tyr845=) c.1723C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.2019C>T (p.Tyr673=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762578G>A	CA335000	ACTN2	c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.940G>A n.2574G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) n.562G>A n.3739G>A n.8285G>A c.1930G>A (n.1930G>A) n.3996G>A n.1435G>A n.5282G>A n.2078G>A n.4199G>A n.3941G>A n.1259G>A c.2334G>A (n.2334G>A) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.1724G>A c.2016G>A (n.2016G>A) c.2049G>A (n.2049G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762578G>C	CA345392600	ACTN2	c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.940G>C n.2574G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) n.562G>C n.3739G>C n.8285G>C c.1930G>C (n.1930G>C) n.3996G>C n.1435G>C n.5282G>C n.2078G>C n.4199G>C n.3941G>C n.1259G>C c.2334G>C (n.2334G>C) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.1724G>C c.2016G>C (n.2016G>C) c.2049G>C (n.2049G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro)	gnomAD v4
1	g.236762578G=	CA1148567016	ACTN2	c.2644G= (p.Ala882=) n.940G= n.2574G= c.2551G= (p.Ala851=) n.562G= n.3739G= n.8285G= c.1930G= (n.1930G=) n.3996G= n.1435G= n.5282G= n.2078G= n.4199G= n.3941G= n.1259G= c.2334G= (n.2334G=) c.2536G= (p.Ala846=) c.1724G= c.2016G= (n.2016G=) c.2049G= (n.2049G=) c.2020G= (p.Ala674=)
1	g.236762578G>T	CA345392601	ACTN2	c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.940G>T n.2574G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) n.562G>T n.3739G>T n.8285G>T c.1930G>T (n.1930G>T) n.3996G>T n.1435G>T n.5282G>T n.2078G>T n.4199G>T n.3941G>T n.1259G>T c.2334G>T (n.2334G>T) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.1724G>T c.2016G>T (n.2016G>T) c.2049G>T (n.2049G>T) c.2020G>T (p.Ala674Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762579C>A	CA345392606	ACTN2	c.2645C>A (p.Ala882Asp) n.941C>A n.2575C>A c.2552C>A (p.Ala851Asp) n.563C>A n.3740C>A n.8286C>A c.1931C>A (n.1931C>A) n.3997C>A n.1436C>A n.5283C>A n.2079C>A n.4200C>A n.3942C>A n.1260C>A c.2335C>A (n.2335C>A) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.1725C>A c.2017C>A (n.2017C>A) c.2050C>A (n.2050C>A) c.2021C>A (p.Ala674Asp)
1	g.236762579C>G	CA345392605	ACTN2	c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.941C>G n.2575C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) n.563C>G n.3740C>G n.8286C>G c.1931C>G (n.1931C>G) n.3997C>G n.1436C>G n.5283C>G n.2079C>G n.4200C>G n.3942C>G n.1260C>G c.2335C>G (n.2335C>G) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.1725C>G c.2017C>G (n.2017C>G) c.2050C>G (n.2050C>G) c.2021C>G (p.Ala674Gly)
1	g.236762579C>T	CA345392604	ACTN2	c.2645C>T (p.Ala882Val) n.941C>T n.2575C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) n.563C>T n.3740C>T n.8286C>T c.1931C>T (n.1931C>T) n.3997C>T n.1436C>T n.5283C>T n.2079C>T n.4200C>T n.3942C>T n.1260C>T c.2335C>T (n.2335C>T) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.1725C>T c.2017C>T (n.2017C>T) c.2050C>T (n.2050C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val)
1	g.236762580T>A	CA423811236	ACTN2	c.2646T>A (p.Ala882=) n.942T>A n.2576T>A c.2553T>A (p.Ala851=) n.564T>A n.3741T>A n.8287T>A c.1932T>A (n.1932T>A) n.3998T>A n.1437T>A n.5284T>A n.2080T>A n.4201T>A n.3943T>A n.1261T>A c.2336T>A (n.2336T>A) c.2538T>A (p.Ala846=) c.1726T>A c.2018T>A (n.2018T>A) c.2051T>A (n.2051T>A) c.2022T>A (p.Ala674=)
1	g.236762580T>C	CA423811237	ACTN2	c.2646T>C (p.Ala882=) n.942T>C n.2576T>C c.2553T>C (p.Ala851=) n.564T>C n.3741T>C n.8287T>C c.1932T>C (n.1932T>C) n.3998T>C n.1437T>C n.5284T>C n.2080T>C n.4201T>C n.3943T>C n.1261T>C c.2336T>C (n.2336T>C) c.2538T>C (p.Ala846=) c.1726T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.2022T>C (p.Ala674=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762580T>G	CA423811238	ACTN2	c.2646T>G (p.Ala882=) n.942T>G n.2576T>G c.2553T>G (p.Ala851=) n.564T>G n.3741T>G n.8287T>G c.1932T>G (n.1932T>G) n.3998T>G n.1437T>G n.5284T>G n.2080T>G n.4201T>G n.3943T>G n.1261T>G c.2336T>G (n.2336T>G) c.2538T>G (p.Ala846=) c.1726T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.2051T>G (n.2051T>G) c.2022T>G (p.Ala674=)
1	g.236762580T=	CA2487053230	ACTN2	c.2646T= (p.Ala882=) n.942T= n.2576T= c.2553T= (p.Ala851=) n.564T= n.3741T= n.8287T= c.1932T= (n.1932T=) n.3998T= n.1437T= n.5284T= n.2080T= n.4201T= n.3943T= n.1261T= c.2336T= (n.2336T=) c.2538T= (p.Ala846=) c.1726T= c.2018T= (n.2018T=) c.2051T= (n.2051T=) c.2022T= (p.Ala674=)
1	g.236762581G>A	CA345392607	ACTN2	c.2647G>A (p.Ala883Thr) n.943G>A n.2577G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.565G>A n.3742G>A n.8288G>A c.1933G>A (n.1933G>A) n.3999G>A n.1438G>A n.5285G>A n.2081G>A n.4202G>A n.3944G>A n.1262G>A c.2337G>A (n.2337G>A) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.1727G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.2052G>A (n.2052G>A) c.2023G>A (p.Ala675Thr)
1	g.236762581G>C	CA345392610	ACTN2	c.2647G>C (p.Ala883Pro) n.943G>C n.2577G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.565G>C n.3742G>C n.8288G>C c.1933G>C (n.1933G>C) n.3999G>C n.1438G>C n.5285G>C n.2081G>C n.4202G>C n.3944G>C n.1262G>C c.2337G>C (n.2337G>C) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.1727G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.2052G>C (n.2052G>C) c.2023G>C (p.Ala675Pro)
1	g.236762581G>T	CA345392609	ACTN2	c.2647G>T (p.Ala883Ser) n.943G>T n.2577G>T c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.565G>T n.3742G>T n.8288G>T c.1933G>T (n.1933G>T) n.3999G>T n.1438G>T n.5285G>T n.2081G>T n.4202G>T n.3944G>T n.1262G>T c.2337G>T (n.2337G>T) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.1727G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser)
1	g.236762582C>A	CA345392611	ACTN2	c.2648C>A (p.Ala883Glu) n.944C>A n.2578C>A c.2555C>A (p.Ala852Glu) n.566C>A n.3743C>A n.8289C>A c.1934C>A (n.1934C>A) n.4000C>A n.1439C>A n.5286C>A n.2082C>A n.4203C>A n.3945C>A n.1263C>A c.2338C>A (n.2338C>A) c.2540C>A (p.Ala847Glu) c.1728C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.2053C>A (n.2053C>A) c.2024C>A (p.Ala675Glu)
1	g.236762582C=	CA2487053231	ACTN2	c.2648C= (p.Ala883=) n.944C= n.2578C= c.2555C= (p.Ala852=) n.566C= n.3743C= n.8289C= c.1934C= (n.1934C=) n.4000C= n.1439C= n.5286C= n.2082C= n.4203C= n.3945C= n.1263C= c.2338C= (n.2338C=) c.2540C= (p.Ala847=) c.1728C= c.2020C= (n.2020C=) c.2053C= (n.2053C=) c.2024C= (p.Ala675=)
1	g.236762582C>G	CA345392612	ACTN2	c.2648C>G (p.Ala883Gly) n.944C>G n.2578C>G c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.566C>G n.3743C>G n.8289C>G c.1934C>G (n.1934C>G) n.4000C>G n.1439C>G n.5286C>G n.2082C>G n.4203C>G n.3945C>G n.1263C>G c.2338C>G (n.2338C>G) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.1728C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.2053C>G (n.2053C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly)
1	g.236762582C>T	CA1473506	ACTN2	c.2648C>T (p.Ala883Val) n.944C>T n.2578C>T c.2555C>T (p.Ala852Val) n.566C>T n.3743C>T n.8289C>T c.1934C>T (n.1934C>T) n.4000C>T n.1439C>T n.5286C>T n.2082C>T n.4203C>T n.3945C>T n.1263C>T c.2338C>T (n.2338C>T) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.1728C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.2053C>T (n.2053C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762583G>A	CA133192	ACTN2	c.2649G>A (p.Ala883=) n.945G>A n.2579G>A c.2556G>A (p.Ala852=) n.567G>A n.3744G>A n.8290G>A c.1935G>A (n.1935G>A) n.4001G>A n.1440G>A n.5287G>A n.2083G>A n.4204G>A n.3946G>A n.1264G>A c.2339G>A (n.2339G>A) c.2541G>A (p.Ala847=) c.1729G>A c.2021G>A (n.2021G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.2025G>A (p.Ala675=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762583G>C	CA423811240	ACTN2	c.2649G>C (p.Ala883=) n.945G>C n.2579G>C c.2556G>C (p.Ala852=) n.567G>C n.3744G>C n.8290G>C c.1935G>C (n.1935G>C) n.4001G>C n.1440G>C n.5287G>C n.2083G>C n.4204G>C n.3946G>C n.1264G>C c.2339G>C (n.2339G>C) c.2541G>C (p.Ala847=) c.1729G>C c.2021G>C (n.2021G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) c.2025G>C (p.Ala675=)	dbSNP
1	g.236762583G=	CA1142115089	ACTN2	c.2649G= (p.Ala883=) n.945G= n.2579G= c.2556G= (p.Ala852=) n.567G= n.3744G= n.8290G= c.1935G= (n.1935G=) n.4001G= n.1440G= n.5287G= n.2083G= n.4204G= n.3946G= n.1264G= c.2339G= (n.2339G=) c.2541G= (p.Ala847=) c.1729G= c.2021G= (n.2021G=) c.2054G= (n.2054G=) c.2025G= (p.Ala675=)
1	g.236762583G>T	CA423811241	ACTN2	c.2649G>T (p.Ala883=) n.945G>T n.2579G>T c.2556G>T (p.Ala852=) n.567G>T n.3744G>T n.8290G>T c.1935G>T (n.1935G>T) n.4001G>T n.1440G>T n.5287G>T n.2083G>T n.4204G>T n.3946G>T n.1264G>T c.2339G>T (n.2339G>T) c.2541G>T (p.Ala847=) c.1729G>T c.2021G>T (n.2021G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.2025G>T (p.Ala675=)
1	g.236762584T>A	CA345392614	ACTN2	c.2650T>A (p.Phe884Ile) n.946T>A n.2580T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) n.568T>A n.3745T>A n.8291T>A c.1936T>A (n.1936T>A) n.4002T>A n.1441T>A n.5288T>A n.2084T>A n.4205T>A n.3947T>A n.1265T>A c.2340T>A (n.2340T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.1730T>A c.2022T>A (n.2022T>A) c.2055T>A (n.2055T>A) c.2026T>A (p.Phe676Ile)
1	g.236762584T>C	CA345392615	ACTN2	c.2650T>C (p.Phe884Leu) n.946T>C n.2580T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) n.568T>C n.3745T>C n.8291T>C c.1936T>C (n.1936T>C) n.4002T>C n.1441T>C n.5288T>C n.2084T>C n.4205T>C n.3947T>C n.1265T>C c.2340T>C (n.2340T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.1730T>C c.2022T>C (n.2022T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.2026T>C (p.Phe676Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762584T>G	CA345392617	ACTN2	c.2650T>G (p.Phe884Val) n.946T>G n.2580T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) n.568T>G n.3745T>G n.8291T>G c.1936T>G (n.1936T>G) n.4002T>G n.1441T>G n.5288T>G n.2084T>G n.4205T>G n.3947T>G n.1265T>G c.2340T>G (n.2340T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) c.1730T>G c.2022T>G (n.2022T>G) c.2055T>G (n.2055T>G) c.2026T>G (p.Phe676Val)
1	g.236762584T=	CA2487053232	ACTN2	c.2650T= (p.Phe884=) n.946T= n.2580T= c.2557T= (p.Phe853=) n.568T= n.3745T= n.8291T= c.1936T= (n.1936T=) n.4002T= n.1441T= n.5288T= n.2084T= n.4205T= n.3947T= n.1265T= c.2340T= (n.2340T=) c.2542T= (p.Phe848=) c.1730T= c.2022T= (n.2022T=) c.2055T= (n.2055T=) c.2026T= (p.Phe676=)
1	g.236762585T>A	CA345392623	ACTN2	c.2651T>A (p.Phe884Tyr) n.947T>A n.2581T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) n.569T>A n.3746T>A n.8292T>A c.1937T>A (n.1937T>A) n.4003T>A n.1442T>A n.5289T>A n.2085T>A n.4206T>A n.3948T>A n.1266T>A c.2341T>A (n.2341T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.1731T>A c.2023T>A (n.2023T>A) c.2056T>A (n.2056T>A) c.2027T>A (p.Phe676Tyr)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762585T>C	CA345392624	ACTN2	c.2651T>C (p.Phe884Ser) n.947T>C n.2581T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) n.569T>C n.3746T>C n.8292T>C c.1937T>C (n.1937T>C) n.4003T>C n.1442T>C n.5289T>C n.2085T>C n.4206T>C n.3948T>C n.1266T>C c.2341T>C (n.2341T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.1731T>C c.2023T>C (n.2023T>C) c.2056T>C (n.2056T>C) c.2027T>C (p.Phe676Ser)
1	g.236762585T>G	CA345392626	ACTN2	c.2651T>G (p.Phe884Cys) n.947T>G n.2581T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) n.569T>G n.3746T>G n.8292T>G c.1937T>G (n.1937T>G) n.4003T>G n.1442T>G n.5289T>G n.2085T>G n.4206T>G n.3948T>G n.1266T>G c.2341T>G (n.2341T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.1731T>G c.2023T>G (n.2023T>G) c.2056T>G (n.2056T>G) c.2027T>G (p.Phe676Cys)	gnomAD v4
1	g.236762585T=	CA2487053233	ACTN2	c.2651T= (p.Phe884=) n.947T= n.2581T= c.2558T= (p.Phe853=) n.569T= n.3746T= n.8292T= c.1937T= (n.1937T=) n.4003T= n.1442T= n.5289T= n.2085T= n.4206T= n.3948T= n.1266T= c.2341T= (n.2341T=) c.2543T= (p.Phe848=) c.1731T= c.2023T= (n.2023T=) c.2056T= (n.2056T=) c.2027T= (p.Phe676=)
1	g.236762586C>A	CA345392628	ACTN2	c.2652C>A (p.Phe884Leu) n.948C>A n.2582C>A c.2559C>A (p.Phe853Leu) n.570C>A n.3747C>A n.8293C>A c.1938C>A (n.1938C>A) n.4004C>A n.1443C>A n.5290C>A n.2086C>A n.4207C>A n.3949C>A n.1267C>A c.2342C>A (n.2342C>A) c.2544C>A (p.Phe848Leu) c.1732C>A c.2024C>A (n.2024C>A) c.2057C>A (n.2057C>A) c.2028C>A (p.Phe676Leu)
1	g.236762586C=	CA2487053234	ACTN2	c.2652C= (p.Phe884=) n.948C= n.2582C= c.2559C= (p.Phe853=) n.570C= n.3747C= n.8293C= c.1938C= (n.1938C=) n.4004C= n.1443C= n.5290C= n.2086C= n.4207C= n.3949C= n.1267C= c.2342C= (n.2342C=) c.2544C= (p.Phe848=) c.1732C= c.2024C= (n.2024C=) c.2057C= (n.2057C=) c.2028C= (p.Phe676=)
1	g.236762586C>G	CA345392630	ACTN2	c.2652C>G (p.Phe884Leu) n.948C>G n.2582C>G c.2559C>G (p.Phe853Leu) n.570C>G n.3747C>G n.8293C>G c.1938C>G (n.1938C>G) n.4004C>G n.1443C>G n.5290C>G n.2086C>G n.4207C>G n.3949C>G n.1267C>G c.2342C>G (n.2342C>G) c.2544C>G (p.Phe848Leu) c.1732C>G c.2024C>G (n.2024C>G) c.2057C>G (n.2057C>G) c.2028C>G (p.Phe676Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762586C>T	CA423811243	ACTN2	c.2652C>T (p.Phe884=) n.948C>T n.2582C>T c.2559C>T (p.Phe853=) n.570C>T n.3747C>T n.8293C>T c.1938C>T (n.1938C>T) n.4004C>T n.1443C>T n.5290C>T n.2086C>T n.4207C>T n.3949C>T n.1267C>T c.2342C>T (n.2342C>T) c.2544C>T (p.Phe848=) c.1732C>T c.2024C>T (n.2024C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.2028C>T (p.Phe676=)	gnomAD v4
1	g.236762587T>A	CA345392632	ACTN2	c.2653T>A (p.Ser885Thr) n.949T>A n.2583T>A c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.571T>A n.3748T>A n.8294T>A c.1939T>A (n.1939T>A) n.4005T>A n.1444T>A n.5291T>A n.2087T>A n.4208T>A n.3950T>A n.1268T>A c.2343T>A (n.2343T>A) c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.1733T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.2058T>A (n.2058T>A) c.2029T>A (p.Ser677Thr)
1	g.236762587T>C	CA338853	ACTN2	c.2653T>C (p.Ser885Pro) n.949T>C n.2583T>C c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.571T>C n.3748T>C n.8294T>C c.1939T>C (n.1939T>C) n.4005T>C n.1444T>C n.5291T>C n.2087T>C n.4208T>C n.3950T>C n.1268T>C c.2343T>C (n.2343T>C) c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.1733T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762587T>G	CA345392634	ACTN2	c.2653T>G (p.Ser885Ala) n.949T>G n.2583T>G c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.571T>G n.3748T>G n.8294T>G c.1939T>G (n.1939T>G) n.4005T>G n.1444T>G n.5291T>G n.2087T>G n.4208T>G n.3950T>G n.1268T>G c.2343T>G (n.2343T>G) c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.1733T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.2058T>G (n.2058T>G) c.2029T>G (p.Ser677Ala)
1	g.236762587T=	CA2487053235	ACTN2	c.2653T= (p.Ser885=) n.949T= n.2583T= c.2560T= (p.Ser854=) n.571T= n.3748T= n.8294T= c.1939T= (n.1939T=) n.4005T= n.1444T= n.5291T= n.2087T= n.4208T= n.3950T= n.1268T= c.2343T= (n.2343T=) c.2545T= (p.Ser849=) c.1733T= c.2025T= (n.2025T=) c.2058T= (n.2058T=) c.2029T= (p.Ser677=)
1	g.236762588C>A	CA345392637	ACTN2	c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.950C>A n.2584C>A c.2561C>A (p.Ser854Tyr) n.572C>A n.3749C>A n.8295C>A c.1940C>A (n.1940C>A) n.4006C>A n.1445C>A n.5292C>A n.2088C>A n.4209C>A n.3951C>A n.1269C>A c.2344C>A (n.2344C>A) c.2546C>A (p.Ser849Tyr) c.1734C>A c.2026C>A (n.2026C>A) c.2059C>A (n.2059C>A) c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
1	g.236762588C>G	CA345392640	ACTN2	c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.950C>G n.2584C>G c.2561C>G (p.Ser854Cys) n.572C>G n.3749C>G n.8295C>G c.1940C>G (n.1940C>G) n.4006C>G n.1445C>G n.5292C>G n.2088C>G n.4209C>G n.3951C>G n.1269C>G c.2344C>G (n.2344C>G) c.2546C>G (p.Ser849Cys) c.1734C>G c.2026C>G (n.2026C>G) c.2059C>G (n.2059C>G) c.2030C>G (p.Ser677Cys)
1	g.236762588C>T	CA345392642	ACTN2	c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.950C>T n.2584C>T c.2561C>T (p.Ser854Phe) n.572C>T n.3749C>T n.8295C>T c.1940C>T (n.1940C>T) n.4006C>T n.1445C>T n.5292C>T n.2088C>T n.4209C>T n.3951C>T n.1269C>T c.2344C>T (n.2344C>T) c.2546C>T (p.Ser849Phe) c.1734C>T c.2026C>T (n.2026C>T) c.2059C>T (n.2059C>T) c.2030C>T (p.Ser677Phe)	COSMIC
1	g.236762589T>A	CA423811246	ACTN2	c.2655T>A (p.Ser885=) n.951T>A n.2585T>A c.2562T>A (p.Ser854=) n.573T>A n.3750T>A n.8296T>A c.1941T>A (n.1941T>A) n.4007T>A n.1446T>A n.5293T>A n.2089T>A n.4210T>A n.3952T>A n.1270T>A c.2345T>A (n.2345T>A) c.2547T>A (p.Ser849=) c.1735T>A c.2027T>A (n.2027T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) c.2031T>A (p.Ser677=)
1	g.236762589T>C	CA423811247	ACTN2	c.2655T>C (p.Ser885=) n.951T>C n.2585T>C c.2562T>C (p.Ser854=) n.573T>C n.3750T>C n.8296T>C c.1941T>C (n.1941T>C) n.4007T>C n.1446T>C n.5293T>C n.2089T>C n.4210T>C n.3952T>C n.1270T>C c.2345T>C (n.2345T>C) c.2547T>C (p.Ser849=) c.1735T>C c.2027T>C (n.2027T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) c.2031T>C (p.Ser677=)	dbSNP
1	g.236762589T>G	CA423811248	ACTN2	c.2655T>G (p.Ser885=) n.951T>G n.2585T>G c.2562T>G (p.Ser854=) n.573T>G n.3750T>G n.8296T>G c.1941T>G (n.1941T>G) n.4007T>G n.1446T>G n.5293T>G n.2089T>G n.4210T>G n.3952T>G n.1270T>G c.2345T>G (n.2345T>G) c.2547T>G (p.Ser849=) c.1735T>G c.2027T>G (n.2027T>G) c.2060T>G (n.2060T>G) c.2031T>G (p.Ser677=)
1	g.236762589T=	CA2487053236	ACTN2	c.2655T= (p.Ser885=) n.951T= n.2585T= c.2562T= (p.Ser854=) n.573T= n.3750T= n.8296T= c.1941T= (n.1941T=) n.4007T= n.1446T= n.5293T= n.2089T= n.4210T= n.3952T= n.1270T= c.2345T= (n.2345T=) c.2547T= (p.Ser849=) c.1735T= c.2027T= (n.2027T=) c.2060T= (n.2060T=) c.2031T= (p.Ser677=)
1	g.236762590T>A	CA345392645	ACTN2	c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.952T>A n.2586T>A c.2563T>A (p.Ser855Thr) n.574T>A n.3751T>A n.8297T>A c.1942T>A (n.1942T>A) n.4008T>A n.1447T>A n.5294T>A n.2090T>A n.4211T>A n.3953T>A n.1271T>A c.2346T>A (n.2346T>A) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.1736T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.2032T>A (p.Ser678Thr)
1	g.236762590T>C	CA1473507	ACTN2	c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.952T>C n.2586T>C c.2563T>C (p.Ser855Pro) n.574T>C n.3751T>C n.8297T>C c.1942T>C (n.1942T>C) n.4008T>C n.1447T>C n.5294T>C n.2090T>C n.4211T>C n.3953T>C n.1271T>C c.2346T>C (n.2346T>C) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.1736T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.2032T>C (p.Ser678Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762590T>G	CA345392649	ACTN2	c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.952T>G n.2586T>G c.2563T>G (p.Ser855Ala) n.574T>G n.3751T>G n.8297T>G c.1942T>G (n.1942T>G) n.4008T>G n.1447T>G n.5294T>G n.2090T>G n.4211T>G n.3953T>G n.1271T>G c.2346T>G (n.2346T>G) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.1736T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.2032T>G (p.Ser678Ala)
1	g.236762590T=	CA1143785505	ACTN2	c.2656T= (p.Ser886=) n.952T= n.2586T= c.2563T= (p.Ser855=) n.574T= n.3751T= n.8297T= c.1942T= (n.1942T=) n.4008T= n.1447T= n.5294T= n.2090T= n.4211T= n.3953T= n.1271T= c.2346T= (n.2346T=) c.2548T= (p.Ser850=) c.1736T= c.2028T= (n.2028T=) c.2061T= (n.2061T=) c.2032T= (p.Ser678=)
1	g.236762591C>A	CA345392651	ACTN2	c.2657C>A (p.Ser886Tyr) n.953C>A n.2587C>A c.2564C>A (p.Ser855Tyr) n.575C>A n.3752C>A n.8298C>A c.1943C>A (n.1943C>A) n.4009C>A n.1448C>A n.5295C>A n.2091C>A n.4212C>A n.3954C>A n.1272C>A c.2347C>A (n.2347C>A) c.2549C>A (p.Ser850Tyr) c.1737C>A c.2029C>A (n.2029C>A) c.2062C>A (n.2062C>A) c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
1	g.236762591C>G	CA345392653	ACTN2	c.2657C>G (p.Ser886Cys) n.953C>G n.2587C>G c.2564C>G (p.Ser855Cys) n.575C>G n.3752C>G n.8298C>G c.1943C>G (n.1943C>G) n.4009C>G n.1448C>G n.5295C>G n.2091C>G n.4212C>G n.3954C>G n.1272C>G c.2347C>G (n.2347C>G) c.2549C>G (p.Ser850Cys) c.1737C>G c.2029C>G (n.2029C>G) c.2062C>G (n.2062C>G) c.2033C>G (p.Ser678Cys)
1	g.236762591C>T	CA345392659	ACTN2	c.2657C>T (p.Ser886Phe) n.953C>T n.2587C>T c.2564C>T (p.Ser855Phe) n.575C>T n.3752C>T n.8298C>T c.1943C>T (n.1943C>T) n.4009C>T n.1448C>T n.5295C>T n.2091C>T n.4212C>T n.3954C>T n.1272C>T c.2347C>T (n.2347C>T) c.2549C>T (p.Ser850Phe) c.1737C>T c.2029C>T (n.2029C>T) c.2062C>T (n.2062C>T) c.2033C>T (p.Ser678Phe)	ClinVar
1	g.236762592C>A	CA423811252	ACTN2	c.2658C>A (p.Ser886=) n.954C>A n.2588C>A c.2565C>A (p.Ser855=) n.576C>A n.3753C>A n.8299C>A c.1944C>A (n.1944C>A) n.4010C>A n.1449C>A n.5296C>A n.2092C>A n.4213C>A n.3955C>A n.1273C>A c.2348C>A (n.2348C>A) c.2550C>A (p.Ser850=) c.1738C>A c.2030C>A (n.2030C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) c.2034C>A (p.Ser678=)	gnomAD v4
1	g.236762592C=	CA1141920785	ACTN2	c.2658C= (p.Ser886=) n.954C= n.2588C= c.2565C= (p.Ser855=) n.576C= n.3753C= n.8299C= c.1944C= (n.1944C=) n.4010C= n.1449C= n.5296C= n.2092C= n.4213C= n.3955C= n.1273C= c.2348C= (n.2348C=) c.2550C= (p.Ser850=) c.1738C= c.2030C= (n.2030C=) c.2063C= (n.2063C=) c.2034C= (p.Ser678=)
1	g.236762592C>G	CA423811253	ACTN2	c.2658C>G (p.Ser886=) n.954C>G n.2588C>G c.2565C>G (p.Ser855=) n.576C>G n.3753C>G n.8299C>G c.1944C>G (n.1944C>G) n.4010C>G n.1449C>G n.5296C>G n.2092C>G n.4213C>G n.3955C>G n.1273C>G c.2348C>G (n.2348C>G) c.2550C>G (p.Ser850=) c.1738C>G c.2030C>G (n.2030C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) c.2034C>G (p.Ser678=)
1	g.236762592C>T	CA1473508	ACTN2	c.2658C>T (p.Ser886=) n.954C>T n.2588C>T c.2565C>T (p.Ser855=) n.576C>T n.3753C>T n.8299C>T c.1944C>T (n.1944C>T) n.4010C>T n.1449C>T n.5296C>T n.2092C>T n.4213C>T n.3955C>T n.1273C>T c.2348C>T (n.2348C>T) c.2550C>T (p.Ser850=) c.1738C>T c.2030C>T (n.2030C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) c.2034C>T (p.Ser678=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762593G>A	CA237029	ACTN2	c.2659G>A (p.Ala887Thr) n.955G>A n.2589G>A c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.577G>A n.3754G>A n.8300G>A c.1945G>A (n.1945G>A) n.4011G>A n.1450G>A n.5297G>A n.2093G>A n.4214G>A n.3956G>A n.1274G>A c.2349G>A (n.2349G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.1739G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.2035G>A (p.Ala679Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762593G>C	CA345392672	ACTN2	c.2659G>C (p.Ala887Pro) n.955G>C n.2589G>C c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.577G>C n.3754G>C n.8300G>C c.1945G>C (n.1945G>C) n.4011G>C n.1450G>C n.5297G>C n.2093G>C n.4214G>C n.3956G>C n.1274G>C c.2349G>C (n.2349G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.1739G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.2035G>C (p.Ala679Pro)
1	g.236762593G=	CA1142274161	ACTN2	c.2659G= (p.Ala887=) n.955G= n.2589G= c.2566G= (p.Ala856=) n.577G= n.3754G= n.8300G= c.1945G= (n.1945G=) n.4011G= n.1450G= n.5297G= n.2093G= n.4214G= n.3956G= n.1274G= c.2349G= (n.2349G=) c.2551G= (p.Ala851=) c.1739G= c.2031G= (n.2031G=) c.2064G= (n.2064G=) c.2035G= (p.Ala679=)
1	g.236762593G>T	CA345392668	ACTN2	c.2659G>T (p.Ala887Ser) n.955G>T n.2589G>T c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.577G>T n.3754G>T n.8300G>T c.1945G>T (n.1945G>T) n.4011G>T n.1450G>T n.5297G>T n.2093G>T n.4214G>T n.3956G>T n.1274G>T c.2349G>T (n.2349G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.1739G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.2035G>T (p.Ala679Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762594C>A	CA345392675	ACTN2	c.2660C>A (p.Ala887Glu) n.956C>A n.2590C>A c.2567C>A (p.Ala856Glu) n.578C>A n.3755C>A n.8301C>A c.1946C>A (n.1946C>A) n.4012C>A n.1451C>A n.5298C>A n.2094C>A n.4215C>A n.3957C>A n.1275C>A c.2350C>A (n.2350C>A) c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.1740C>A c.2032C>A (n.2032C>A) c.2065C>A (n.2065C>A) c.2036C>A (p.Ala679Glu)	COSMIC COSMIC
1	g.236762594C=	CA2487053237	ACTN2	c.2660C= (p.Ala887=) n.956C= n.2590C= c.2567C= (p.Ala856=) n.578C= n.3755C= n.8301C= c.1946C= (n.1946C=) n.4012C= n.1451C= n.5298C= n.2094C= n.4215C= n.3957C= n.1275C= c.2350C= (n.2350C=) c.2552C= (p.Ala851=) c.1740C= c.2032C= (n.2032C=) c.2065C= (n.2065C=) c.2036C= (p.Ala679=)
1	g.236762594C>G	CA345392677	ACTN2	c.2660C>G (p.Ala887Gly) n.956C>G n.2590C>G c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.578C>G n.3755C>G n.8301C>G c.1946C>G (n.1946C>G) n.4012C>G n.1451C>G n.5298C>G n.2094C>G n.4215C>G n.3957C>G n.1275C>G c.2350C>G (n.2350C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.1740C>G c.2032C>G (n.2032C>G) c.2065C>G (n.2065C>G) c.2036C>G (p.Ala679Gly)
1	g.236762594C>T	CA345392680	ACTN2	c.2660C>T (p.Ala887Val) n.956C>T n.2590C>T c.2567C>T (p.Ala856Val) n.578C>T n.3755C>T n.8301C>T c.1946C>T (n.1946C>T) n.4012C>T n.1451C>T n.5298C>T n.2094C>T n.4215C>T n.3957C>T n.1275C>T c.2350C>T (n.2350C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.1740C>T c.2032C>T (n.2032C>T) c.2065C>T (n.2065C>T) c.2036C>T (p.Ala679Val)	dbSNP
1	g.236762595A=	CA2487053238	ACTN2	c.2661A= (p.Ala887=) n.957A= n.2591A= c.2568A= (p.Ala856=) n.579A= n.3756A= n.8302A= c.1947A= (n.1947A=) n.4013A= n.1452A= n.5299A= n.2095A= n.4216A= n.3958A= n.1276A= c.2351A= (n.2351A=) c.2553A= (p.Ala851=) c.1741A= c.2033A= (n.2033A=) c.2066A= (n.2066A=) c.2037A= (p.Ala679=)
1	g.236762595A>C	CA423811258	ACTN2	c.2661A>C (p.Ala887=) n.957A>C n.2591A>C c.2568A>C (p.Ala856=) n.579A>C n.3756A>C n.8302A>C c.1947A>C (n.1947A>C) n.4013A>C n.1452A>C n.5299A>C n.2095A>C n.4216A>C n.3958A>C n.1276A>C c.2351A>C (n.2351A>C) c.2553A>C (p.Ala851=) c.1741A>C c.2033A>C (n.2033A>C) c.2066A>C (n.2066A>C) c.2037A>C (p.Ala679=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762595A>G	CA1473509	ACTN2	c.2661A>G (p.Ala887=) n.957A>G n.2591A>G c.2568A>G (p.Ala856=) n.579A>G n.3756A>G n.8302A>G c.1947A>G (n.1947A>G) n.4013A>G n.1452A>G n.5299A>G n.2095A>G n.4216A>G n.3958A>G n.1276A>G c.2351A>G (n.2351A>G) c.2553A>G (p.Ala851=) c.1741A>G c.2033A>G (n.2033A>G) c.2066A>G (n.2066A>G) c.2037A>G (p.Ala679=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762595A>T	CA423811259	ACTN2	c.2661A>T (p.Ala887=) n.957A>T n.2591A>T c.2568A>T (p.Ala856=) n.579A>T n.3756A>T n.8302A>T c.1947A>T (n.1947A>T) n.4013A>T n.1452A>T n.5299A>T n.2095A>T n.4216A>T n.3958A>T n.1276A>T c.2351A>T (n.2351A>T) c.2553A>T (p.Ala851=) c.1741A>T c.2033A>T (n.2033A>T) c.2066A>T (n.2066A>T) c.2037A>T (p.Ala679=)
1	g.236762596C>A	CA345392681	ACTN2	c.2662C>A (p.Leu888Ile) n.958C>A n.2592C>A c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.580C>A n.3757C>A n.8303C>A c.1948C>A (n.1948C>A) n.4014C>A n.1453C>A n.5300C>A n.2096C>A n.4217C>A n.3959C>A n.1277C>A c.2352C>A (n.2352C>A) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.1742C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.2067C>A (n.2067C>A) c.2038C>A (p.Leu680Ile)
1	g.236762596C=	CA2487053239	ACTN2	c.2662C= (p.Leu888=) n.958C= n.2592C= c.2569C= (p.Leu857=) n.580C= n.3757C= n.8303C= c.1948C= (n.1948C=) n.4014C= n.1453C= n.5300C= n.2096C= n.4217C= n.3959C= n.1277C= c.2352C= (n.2352C=) c.2554C= (p.Leu852=) c.1742C= c.2034C= (n.2034C=) c.2067C= (n.2067C=) c.2038C= (p.Leu680=)
1	g.236762596C>G	CA345392682	ACTN2	c.2662C>G (p.Leu888Val) n.958C>G n.2592C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) n.580C>G n.3757C>G n.8303C>G c.1948C>G (n.1948C>G) n.4014C>G n.1453C>G n.5300C>G n.2096C>G n.4217C>G n.3959C>G n.1277C>G c.2352C>G (n.2352C>G) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.1742C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.2067C>G (n.2067C>G) c.2038C>G (p.Leu680Val)
1	g.236762596C>T	CA345392683	ACTN2	c.2662C>T (p.Leu888Phe) n.958C>T n.2592C>T c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.580C>T n.3757C>T n.8303C>T c.1948C>T (n.1948C>T) n.4014C>T n.1453C>T n.5300C>T n.2096C>T n.4217C>T n.3959C>T n.1277C>T c.2352C>T (n.2352C>T) c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.1742C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.2067C>T (n.2067C>T) c.2038C>T (p.Leu680Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762597T>A	CA345392684	ACTN2	c.2663T>A (p.Leu888His) n.959T>A n.2593T>A c.2570T>A (p.Leu857His) n.581T>A n.3758T>A n.8304T>A c.1949T>A (n.1949T>A) n.4015T>A n.1454T>A n.5301T>A n.2097T>A n.4218T>A n.3960T>A n.1278T>A c.2353T>A (n.2353T>A) c.2555T>A (p.Leu852His) c.1743T>A c.2035T>A (n.2035T>A) c.2068T>A (n.2068T>A) c.2039T>A (p.Leu680His)
1	g.236762597T>C	CA345392686	ACTN2	c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.959T>C n.2593T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.581T>C n.3758T>C n.8304T>C c.1949T>C (n.1949T>C) n.4015T>C n.1454T>C n.5301T>C n.2097T>C n.4218T>C n.3960T>C n.1278T>C c.2353T>C (n.2353T>C) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.1743T>C c.2035T>C (n.2035T>C) c.2068T>C (n.2068T>C) c.2039T>C (p.Leu680Pro)
1	g.236762597T>G	CA345392685	ACTN2	c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.959T>G n.2593T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.581T>G n.3758T>G n.8304T>G c.1949T>G (n.1949T>G) n.4015T>G n.1454T>G n.5301T>G n.2097T>G n.4218T>G n.3960T>G n.1278T>G c.2353T>G (n.2353T>G) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.1743T>G c.2035T>G (n.2035T>G) c.2068T>G (n.2068T>G) c.2039T>G (p.Leu680Arg)
1	g.236762598C>A	CA423811263	ACTN2	c.2664C>A (p.Leu888=) n.960C>A n.2594C>A c.2571C>A (p.Leu857=) n.582C>A n.3759C>A n.8305C>A c.1950C>A (n.1950C>A) n.4016C>A n.1455C>A n.5302C>A n.2098C>A n.4219C>A n.3961C>A n.1279C>A c.2556C>A (p.Leu852=) c.1744C>A c.2036C>A (n.2036C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.2040C>A (p.Leu680=)
1	g.236762598C=	CA2487053240	ACTN2	c.2664C= (p.Leu888=) n.960C= n.2594C= c.2571C= (p.Leu857=) n.582C= n.3759C= n.8305C= c.1950C= (n.1950C=) n.4016C= n.1455C= n.5302C= n.2098C= n.4219C= n.3961C= n.1279C= c.2556C= (p.Leu852=) c.1744C= c.2036C= (n.2036C=) c.2069C= (n.2069C=) c.2040C= (p.Leu680=)
1	g.236762598C>G	CA1473510	ACTN2	c.2664C>G (p.Leu888=) n.960C>G n.2594C>G c.2571C>G (p.Leu857=) n.582C>G n.3759C>G n.8305C>G c.1950C>G (n.1950C>G) n.4016C>G n.1455C>G n.5302C>G n.2098C>G n.4219C>G n.3961C>G n.1279C>G c.2556C>G (p.Leu852=) c.1744C>G c.2036C>G (n.2036C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.2040C>G (p.Leu680=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762598C>T	CA423811264	ACTN2	c.2664C>T (p.Leu888=) n.960C>T n.2594C>T c.2571C>T (p.Leu857=) n.582C>T n.3759C>T n.8305C>T c.1950C>T (n.1950C>T) n.4016C>T n.1455C>T n.5302C>T n.2098C>T n.4219C>T n.3961C>T n.1279C>T c.2556C>T (p.Leu852=) c.1744C>T c.2036C>T (n.2036C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.2040C>T (p.Leu680=)
1	g.236762599T>A	CA345392687	ACTN2	c.2665T>A (p.Tyr889Asn) n.961T>A n.2595T>A c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.583T>A n.3760T>A n.8306T>A c.1951T>A (n.1951T>A) n.4017T>A n.1456T>A n.5303T>A n.2099T>A n.4220T>A n.3962T>A n.1280T>A c.2557T>A (p.Tyr853Asn) c.1745T>A c.2037T>A (n.2037T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
1	g.236762599T>C	CA345392688	ACTN2	c.2665T>C (p.Tyr889His) n.961T>C n.2595T>C c.2572T>C (p.Tyr858His) n.583T>C n.3760T>C n.8306T>C c.1951T>C (n.1951T>C) n.4017T>C n.1456T>C n.5303T>C n.2099T>C n.4220T>C n.3962T>C n.1280T>C c.2557T>C (p.Tyr853His) c.1745T>C c.2037T>C (n.2037T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His)	gnomAD v4
1	g.236762599T>G	CA345392689	ACTN2	c.2665T>G (p.Tyr889Asp) n.961T>G n.2595T>G c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.583T>G n.3760T>G n.8306T>G c.1951T>G (n.1951T>G) n.4017T>G n.1456T>G n.5303T>G n.2099T>G n.4220T>G n.3962T>G n.1280T>G c.2557T>G (p.Tyr853Asp) c.1745T>G c.2037T>G (n.2037T>G) c.2070T>G (n.2070T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
1	g.236762600A>C	CA345392690	ACTN2	c.2666A>C (p.Tyr889Ser) n.962A>C n.2596A>C c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.584A>C n.3761A>C n.8307A>C c.1952A>C (n.1952A>C) n.4018A>C n.1457A>C n.5304A>C n.2100A>C n.4221A>C n.3963A>C n.1281A>C c.2558A>C (p.Tyr853Ser) c.1746A>C c.2038A>C (n.2038A>C) c.2071A>C (n.2071A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
1	g.236762600A>G	CA345392692	ACTN2	c.2666A>G (p.Tyr889Cys) n.962A>G n.2596A>G c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.584A>G n.3761A>G n.8307A>G c.1952A>G (n.1952A>G) n.4018A>G n.1457A>G n.5304A>G n.2100A>G n.4221A>G n.3963A>G n.1281A>G c.2558A>G (p.Tyr853Cys) c.1746A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
1	g.236762600A>T	CA345392691	ACTN2	c.2666A>T (p.Tyr889Phe) n.962A>T n.2596A>T c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.584A>T n.3761A>T n.8307A>T c.1952A>T (n.1952A>T) n.4018A>T n.1457A>T n.5304A>T n.2100A>T n.4221A>T n.3963A>T n.1281A>T c.2558A>T (p.Tyr853Phe) c.1746A>T c.2038A>T (n.2038A>T) c.2071A>T (n.2071A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
1	g.236762601C>A	CA345392693	ACTN2	c.2667C>A (p.Tyr889Ter) n.963C>A n.2597C>A c.2574C>A (p.Tyr858Ter) n.585C>A n.3762C>A n.8308C>A c.1953C>A (n.1953C>A) n.4019C>A n.1458C>A n.5305C>A n.2101C>A n.4222C>A n.3964C>A n.1282C>A c.2559C>A (p.Tyr853Ter) c.1747C>A c.2039C>A (n.2039C>A) c.2072C>A (n.2072C>A) c.2043C>A (p.Tyr681Ter)	COSMIC
1	g.236762601C=	CA1146795067	ACTN2	c.2667C= (p.Tyr889=) n.963C= n.2597C= c.2574C= (p.Tyr858=) n.585C= n.3762C= n.8308C= c.1953C= (n.1953C=) n.4019C= n.1458C= n.5305C= n.2101C= n.4222C= n.3964C= n.1282C= c.2559C= (p.Tyr853=) c.1747C= c.2039C= (n.2039C=) c.2072C= (n.2072C=) c.2043C= (p.Tyr681=)
1	g.236762601C>G	CA345392694	ACTN2	c.2667C>G (p.Tyr889Ter) n.963C>G n.2597C>G c.2574C>G (p.Tyr858Ter) n.585C>G n.3762C>G n.8308C>G c.1953C>G (n.1953C>G) n.4019C>G n.1458C>G n.5305C>G n.2101C>G n.4222C>G n.3964C>G n.1282C>G c.2559C>G (p.Tyr853Ter) c.1747C>G c.2039C>G (n.2039C>G) c.2072C>G (n.2072C>G) c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
1	g.236762601C>T	CA1473511	ACTN2	c.2667C>T (p.Tyr889=) n.963C>T n.2597C>T c.2574C>T (p.Tyr858=) n.585C>T n.3762C>T n.8308C>T c.1953C>T (n.1953C>T) n.4019C>T n.1458C>T n.5305C>T n.2101C>T n.4222C>T n.3964C>T n.1282C>T c.2559C>T (p.Tyr853=) c.1747C>T c.2039C>T (n.2039C>T) c.2072C>T (n.2072C>T) c.2043C>T (p.Tyr681=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762602G>A	CA1473512	ACTN2	c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.964G>A n.2598G>A c.2575G>A (p.Gly859Arg) n.586G>A n.3763G>A n.8309G>A c.1954G>A (n.1954G>A) n.4020G>A n.1459G>A n.5306G>A n.2102G>A n.4223G>A n.3965G>A n.1283G>A c.2560G>A (p.Gly854Arg) c.1748G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) c.2044G>A (p.Gly682Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762602G>C	CA345392695	ACTN2	c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.964G>C n.2598G>C c.2575G>C (p.Gly859Arg) n.586G>C n.3763G>C n.8309G>C c.1954G>C (n.1954G>C) n.4020G>C n.1459G>C n.5306G>C n.2102G>C n.4223G>C n.3965G>C n.1283G>C c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.1748G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.2073G>C (n.2073G>C) c.2044G>C (p.Gly682Arg)
1	g.236762602G=	CA1144923962	ACTN2	c.2668G= (p.Gly890=) n.964G= n.2598G= c.2575G= (p.Gly859=) n.586G= n.3763G= n.8309G= c.1954G= (n.1954G=) n.4020G= n.1459G= n.5306G= n.2102G= n.4223G= n.3965G= n.1283G= c.2560G= (p.Gly854=) c.1748G= c.2040G= (n.2040G=) c.2073G= (n.2073G=) c.2044G= (p.Gly682=)
1	g.236762602G>T	CA345392696	ACTN2	c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.964G>T n.2598G>T c.2575G>T (p.Gly859Trp) n.586G>T n.3763G>T n.8309G>T c.1954G>T (n.1954G>T) n.4020G>T n.1459G>T n.5306G>T n.2102G>T n.4223G>T n.3965G>T n.1283G>T c.2560G>T (p.Gly854Trp) c.1748G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) c.2044G>T (p.Gly682Trp)	COSMIC COSMIC
1	g.236762605del	CA2651182832	ACTN2	c.2671del (p.Glu891ArgfsTer10) n.967del n.2601del c.2578del (p.Glu860ArgfsTer10) n.589del n.3766del n.8312del c.1957del (n.1957del) n.4023del n.1462del n.5309del n.2105del n.4226del n.3968del n.1286del c.2563del (p.Glu855ArgfsTer10) c.1751del c.2043del (n.2043del) c.2076del (n.2076del) c.2047del (p.Glu683ArgfsTer10)	gnomAD v4
1	g.236762603G>A	CA345392697	ACTN2	c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.965G>A n.2599G>A c.2576G>A (p.Gly859Glu) n.587G>A n.3764G>A n.8310G>A c.1955G>A (n.1955G>A) n.4021G>A n.1460G>A n.5307G>A n.2103G>A n.4224G>A n.3966G>A n.1284G>A c.2561G>A (p.Gly854Glu) c.1749G>A c.2041G>A (n.2041G>A) c.2074G>A (n.2074G>A) c.2045G>A (p.Gly682Glu)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762603G>C	CA345392698	ACTN2	c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.965G>C n.2599G>C c.2576G>C (p.Gly859Ala) n.587G>C n.3764G>C n.8310G>C c.1955G>C (n.1955G>C) n.4021G>C n.1460G>C n.5307G>C n.2103G>C n.4224G>C n.3966G>C n.1284G>C c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.1749G>C c.2041G>C (n.2041G>C) c.2074G>C (n.2074G>C) c.2045G>C (p.Gly682Ala)
1	g.236762603G>T	CA345392699	ACTN2	c.2669G>T (p.Gly890Val) n.965G>T n.2599G>T c.2576G>T (p.Gly859Val) n.587G>T n.3764G>T n.8310G>T c.1955G>T (n.1955G>T) n.4021G>T n.1460G>T n.5307G>T n.2103G>T n.4224G>T n.3966G>T n.1284G>T c.2561G>T (p.Gly854Val) c.1749G>T c.2041G>T (n.2041G>T) c.2074G>T (n.2074G>T) c.2045G>T (p.Gly682Val)	COSMIC
1	g.236762604G>A	CA423811272	ACTN2	c.2670G>A (p.Gly890=) n.966G>A n.2600G>A c.2577G>A (p.Gly859=) n.588G>A n.3765G>A n.8311G>A c.1956G>A (n.1956G>A) n.4022G>A n.1461G>A n.5308G>A n.2104G>A n.4225G>A n.3967G>A n.1285G>A c.2562G>A (p.Gly854=) c.1750G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.2046G>A (p.Gly682=)
1	g.236762604G>C	CA423811273	ACTN2	c.2670G>C (p.Gly890=) n.966G>C n.2600G>C c.2577G>C (p.Gly859=) n.588G>C n.3765G>C n.8311G>C c.1956G>C (n.1956G>C) n.4022G>C n.1461G>C n.5308G>C n.2104G>C n.4225G>C n.3967G>C n.1285G>C c.2562G>C (p.Gly854=) c.1750G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.2046G>C (p.Gly682=)	dbSNP
1	g.236762604G>T	CA423811274	ACTN2	c.2670G>T (p.Gly890=) n.966G>T n.2600G>T c.2577G>T (p.Gly859=) n.588G>T n.3765G>T n.8311G>T c.1956G>T (n.1956G>T) n.4022G>T n.1461G>T n.5308G>T n.2104G>T n.4225G>T n.3967G>T n.1285G>T c.2562G>T (p.Gly854=) c.1750G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.2046G>T (p.Gly682=)
1	g.236762605G>A	CA345392700	ACTN2	c.2671G>A (p.Glu891Lys) n.967G>A n.2601G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.589G>A n.3766G>A n.8312G>A c.1957G>A (n.1957G>A) n.4023G>A n.1462G>A n.5309G>A n.2105G>A n.4226G>A n.3968G>A n.1286G>A c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.1751G>A c.2043G>A (n.2043G>A) c.2076G>A (n.2076G>A) c.2047G>A (p.Glu683Lys)
1	g.236762605G>C	CA345392701	ACTN2	c.2671G>C (p.Glu891Gln) n.967G>C n.2601G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.589G>C n.3766G>C n.8312G>C c.1957G>C (n.1957G>C) n.4023G>C n.1462G>C n.5309G>C n.2105G>C n.4226G>C n.3968G>C n.1286G>C c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.1751G>C c.2043G>C (n.2043G>C) c.2076G>C (n.2076G>C) c.2047G>C (p.Glu683Gln)
1	g.236762605G=	CA2487053241	ACTN2	c.2671G= (p.Glu891=) n.967G= n.2601G= c.2578G= (p.Glu860=) n.589G= n.3766G= n.8312G= c.1957G= (n.1957G=) n.4023G= n.1462G= n.5309G= n.2105G= n.4226G= n.3968G= n.1286G= c.2563G= (p.Glu855=) c.1751G= c.2043G= (n.2043G=) c.2076G= (n.2076G=) c.2047G= (p.Glu683=)
1	g.236762605G>T	CA345392702	ACTN2	c.2671G>T (p.Glu891Ter) n.967G>T n.2601G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.589G>T n.3766G>T n.8312G>T c.1957G>T (n.1957G>T) n.4023G>T n.1462G>T n.5309G>T n.2105G>T n.4226G>T n.3968G>T n.1286G>T c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.1751G>T c.2043G>T (n.2043G>T) c.2076G>T (n.2076G>T) c.2047G>T (p.Glu683Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762606A>C	CA345392705	ACTN2	c.2672A>C (p.Glu891Ala) n.968A>C n.2602A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.590A>C n.3767A>C n.8313A>C c.1958A>C (n.1958A>C) n.4024A>C n.1463A>C n.5310A>C n.2106A>C n.4227A>C n.3969A>C n.1287A>C c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.1752A>C c.2044A>C (n.2044A>C) c.2077A>C (n.2077A>C) c.2048A>C (p.Glu683Ala)
1	g.236762606A>G	CA345392704	ACTN2	c.2672A>G (p.Glu891Gly) n.968A>G n.2602A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.590A>G n.3767A>G n.8313A>G c.1958A>G (n.1958A>G) n.4024A>G n.1463A>G n.5310A>G n.2106A>G n.4227A>G n.3969A>G n.1287A>G c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.1752A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.2077A>G (n.2077A>G) c.2048A>G (p.Glu683Gly)
1	g.236762606A>T	CA345392703	ACTN2	c.2672A>T (p.Glu891Val) n.968A>T n.2602A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) n.590A>T n.3767A>T n.8313A>T c.1958A>T (n.1958A>T) n.4024A>T n.1463A>T n.5310A>T n.2106A>T n.4227A>T n.3969A>T n.1287A>T c.2564A>T (p.Glu855Val) c.1752A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.2077A>T (n.2077A>T) c.2048A>T (p.Glu683Val)
1	g.236762607G>A	CA423811275	ACTN2	c.2673G>A (p.Glu891=) n.969G>A n.2603G>A c.2580G>A (p.Glu860=) n.591G>A n.3768G>A n.8314G>A c.1959G>A (n.1959G>A) n.4025G>A n.1464G>A n.5311G>A n.2107G>A n.4228G>A n.3970G>A n.1288G>A c.2565G>A (p.Glu855=) c.1753G>A c.2045G>A (n.2045G>A) c.2078G>A (n.2078G>A) c.2049G>A (p.Glu683=)
1	g.236762607G>C	CA345392706	ACTN2	c.2673G>C (p.Glu891Asp) n.969G>C n.2603G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.591G>C n.3768G>C n.8314G>C c.1959G>C (n.1959G>C) n.4025G>C n.1464G>C n.5311G>C n.2107G>C n.4228G>C n.3970G>C n.1288G>C c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.1753G>C c.2045G>C (n.2045G>C) c.2078G>C (n.2078G>C) c.2049G>C (p.Glu683Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.236762607G=	CA2487053242	ACTN2	c.2673G= (p.Glu891=) n.969G= n.2603G= c.2580G= (p.Glu860=) n.591G= n.3768G= n.8314G= c.1959G= (n.1959G=) n.4025G= n.1464G= n.5311G= n.2107G= n.4228G= n.3970G= n.1288G= c.2565G= (p.Glu855=) c.1753G= c.2045G= (n.2045G=) c.2078G= (n.2078G=) c.2049G= (p.Glu683=)
1	g.236762607G>T	CA345392707	ACTN2	c.2673G>T (p.Glu891Asp) n.969G>T n.2603G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.591G>T n.3768G>T n.8314G>T c.1959G>T (n.1959G>T) n.4025G>T n.1464G>T n.5311G>T n.2107G>T n.4228G>T n.3970G>T n.1288G>T c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.1753G>T c.2045G>T (n.2045G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) c.2049G>T (p.Glu683Asp)
1	g.236762608A>C	CA345392708	ACTN2	c.2674A>C (p.Ser892Arg) n.970A>C n.2604A>C c.2581A>C (p.Ser861Arg) n.592A>C n.3769A>C n.8315A>C c.1960A>C (n.1960A>C) n.4026A>C n.1465A>C n.5312A>C n.2108A>C n.4229A>C n.3971A>C n.1289A>C c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.1754A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) c.2050A>C (p.Ser684Arg)
1	g.236762608A>G	CA345392710	ACTN2	c.2674A>G (p.Ser892Gly) n.970A>G n.2604A>G c.2581A>G (p.Ser861Gly) n.592A>G n.3769A>G n.8315A>G c.1960A>G (n.1960A>G) n.4026A>G n.1465A>G n.5312A>G n.2108A>G n.4229A>G n.3971A>G n.1289A>G c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.1754A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) c.2050A>G (p.Ser684Gly)	ClinVar
1	g.236762608A>T	CA345392709	ACTN2	c.2674A>T (p.Ser892Cys) n.970A>T n.2604A>T c.2581A>T (p.Ser861Cys) n.592A>T n.3769A>T n.8315A>T c.1960A>T (n.1960A>T) n.4026A>T n.1465A>T n.5312A>T n.2108A>T n.4229A>T n.3971A>T n.1289A>T c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.1754A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.2079A>T (n.2079A>T) c.2050A>T (p.Ser684Cys)
1	g.236762609G>A	CA345392711	ACTN2	c.2675G>A (p.Ser892Asn) n.971G>A n.2605G>A c.2582G>A (p.Ser861Asn) n.593G>A n.3770G>A n.8316G>A c.1961G>A (n.1961G>A) n.4027G>A n.1466G>A n.5313G>A n.2109G>A n.4230G>A n.3972G>A n.1290G>A c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.1755G>A c.2047G>A (n.2047G>A) c.2080G>A (n.2080G>A) c.2051G>A (p.Ser684Asn)
1	g.236762609G>C	CA345392713	ACTN2	c.2675G>C (p.Ser892Thr) n.971G>C n.2605G>C c.2582G>C (p.Ser861Thr) n.593G>C n.3770G>C n.8316G>C c.1961G>C (n.1961G>C) n.4027G>C n.1466G>C n.5313G>C n.2109G>C n.4230G>C n.3972G>C n.1290G>C c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.1755G>C c.2047G>C (n.2047G>C) c.2080G>C (n.2080G>C) c.2051G>C (p.Ser684Thr)
1	g.236762609G>T	CA345392712	ACTN2	c.2675G>T (p.Ser892Ile) n.971G>T n.2605G>T c.2582G>T (p.Ser861Ile) n.593G>T n.3770G>T n.8316G>T c.1961G>T (n.1961G>T) n.4027G>T n.1466G>T n.5313G>T n.2109G>T n.4230G>T n.3972G>T n.1290G>T c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.1755G>T c.2047G>T (n.2047G>T) c.2080G>T (n.2080G>T) c.2051G>T (p.Ser684Ile)
1	g.236762610C>A	CA345392714	ACTN2	c.2676C>A (p.Ser892Arg) n.972C>A n.2606C>A c.2583C>A (p.Ser861Arg) n.594C>A n.3771C>A n.8317C>A c.1962C>A (n.1962C>A) n.4028C>A n.1467C>A n.5314C>A n.2110C>A n.4231C>A n.3973C>A n.1291C>A c.2568C>A (p.Ser856Arg) c.1756C>A c.2048C>A (n.2048C>A) c.2081C>A (n.2081C>A) c.2052C>A (p.Ser684Arg)
1	g.236762610C=	CA1144229257	ACTN2	c.2676C= (p.Ser892=) n.972C= n.2606C= c.2583C= (p.Ser861=) n.594C= n.3771C= n.8317C= c.1962C= (n.1962C=) n.4028C= n.1467C= n.5314C= n.2110C= n.4231C= n.3973C= n.1291C= c.2568C= (p.Ser856=) c.1756C= c.2048C= (n.2048C=) c.2081C= (n.2081C=) c.2052C= (p.Ser684=)
1	g.236762610C>G	CA345392715	ACTN2	c.2676C>G (p.Ser892Arg) n.972C>G n.2606C>G c.2583C>G (p.Ser861Arg) n.594C>G n.3771C>G n.8317C>G c.1962C>G (n.1962C>G) n.4028C>G n.1467C>G n.5314C>G n.2110C>G n.4231C>G n.3973C>G n.1291C>G c.2568C>G (p.Ser856Arg) c.1756C>G c.2048C>G (n.2048C>G) c.2081C>G (n.2081C>G) c.2052C>G (p.Ser684Arg)	ClinVar
1	g.236762610C>T	CA133194	ACTN2	c.2676C>T (p.Ser892=) n.972C>T n.2606C>T c.2583C>T (p.Ser861=) n.594C>T n.3771C>T n.8317C>T c.1962C>T (n.1962C>T) n.4028C>T n.1467C>T n.5314C>T n.2110C>T n.4231C>T n.3973C>T n.1291C>T c.2568C>T (p.Ser856=) c.1756C>T c.2048C>T (n.2048C>T) c.2081C>T (n.2081C>T) c.2052C>T (p.Ser684=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762611G>A	CA1473513	ACTN2	c.2677G>A (p.Asp893Asn) n.973G>A n.2607G>A c.2584G>A (p.Asp862Asn) n.595G>A n.3772G>A n.8318G>A c.1963G>A (n.1963G>A) n.4029G>A n.1468G>A n.5315G>A n.2111G>A n.4232G>A n.3974G>A n.1292G>A c.2569G>A (p.Asp857Asn) c.1757G>A c.2049G>A (n.2049G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) c.2053G>A (p.Asp685Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762611G>C	CA345392716	ACTN2	c.2677G>C (p.Asp893His) n.973G>C n.2607G>C c.2584G>C (p.Asp862His) n.595G>C n.3772G>C n.8318G>C c.1963G>C (n.1963G>C) n.4029G>C n.1468G>C n.5315G>C n.2111G>C n.4232G>C n.3974G>C n.1292G>C c.2569G>C (p.Asp857His) c.1757G>C c.2049G>C (n.2049G>C) c.2082G>C (n.2082G>C) c.2053G>C (p.Asp685His)
1	g.236762611G=	CA1141880196	ACTN2	c.2677G= (p.Asp893=) n.973G= n.2607G= c.2584G= (p.Asp862=) n.595G= n.3772G= n.8318G= c.1963G= (n.1963G=) n.4029G= n.1468G= n.5315G= n.2111G= n.4232G= n.3974G= n.1292G= c.2569G= (p.Asp857=) c.1757G= c.2049G= (n.2049G=) c.2082G= (n.2082G=) c.2053G= (p.Asp685=)
1	g.236762611G>T	CA1473514	ACTN2	c.2677G>T (p.Asp893Tyr) n.973G>T n.2607G>T c.2584G>T (p.Asp862Tyr) n.595G>T n.3772G>T n.8318G>T c.1963G>T (n.1963G>T) n.4029G>T n.1468G>T n.5315G>T n.2111G>T n.4232G>T n.3974G>T n.1292G>T c.2569G>T (p.Asp857Tyr) c.1757G>T c.2049G>T (n.2049G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) c.2053G>T (p.Asp685Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762612A=	CA1143383326	ACTN2	c.2678A= (p.Asp893=) n.974A= n.2608A= c.2585A= (p.Asp862=) n.596A= n.3773A= n.8319A= c.1964A= (n.1964A=) n.4030A= n.1469A= n.5316A= n.2112A= n.4233A= n.3975A= n.1293A= c.2570A= (p.Asp857=) c.1758A= c.2050A= (n.2050A=) c.2083A= (n.2083A=) c.2054A= (p.Asp685=)
1	g.236762612A>C	CA345392717	ACTN2	c.2678A>C (p.Asp893Ala) n.974A>C n.2608A>C c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.596A>C n.3773A>C n.8319A>C c.1964A>C (n.1964A>C) n.4030A>C n.1469A>C n.5316A>C n.2112A>C n.4233A>C n.3975A>C n.1293A>C c.2570A>C (p.Asp857Ala) c.1758A>C c.2050A>C (n.2050A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.2054A>C (p.Asp685Ala)
1	g.236762612A>G	CA335051	ACTN2	c.2678A>G (p.Asp893Gly) n.974A>G n.2608A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.596A>G n.3773A>G n.8319A>G c.1964A>G (n.1964A>G) n.4030A>G n.1469A>G n.5316A>G n.2112A>G n.4233A>G n.3975A>G n.1293A>G c.2570A>G (p.Asp857Gly) c.1758A>G c.2050A>G (n.2050A>G) c.2083A>G (n.2083A>G) c.2054A>G (p.Asp685Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762612A>T	CA345392718	ACTN2	c.2678A>T (p.Asp893Val) n.974A>T n.2608A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) n.596A>T n.3773A>T n.8319A>T c.1964A>T (n.1964A>T) n.4030A>T n.1469A>T n.5316A>T n.2112A>T n.4233A>T n.3975A>T n.1293A>T c.2570A>T (p.Asp857Val) c.1758A>T c.2050A>T (n.2050A>T) c.2083A>T (n.2083A>T) c.2054A>T (p.Asp685Val)	ClinVar dbSNP
1	g.236762613T>A	CA345392719	ACTN2	c.2679T>A (p.Asp893Glu) n.975T>A n.2609T>A c.2586T>A (p.Asp862Glu) n.597T>A n.3774T>A n.8320T>A c.1965T>A (n.1965T>A) n.4031T>A n.1470T>A n.5317T>A n.2113T>A n.4234T>A n.3976T>A n.1294T>A c.2571T>A (p.Asp857Glu) c.1759T>A c.2051T>A (n.2051T>A) c.2084T>A (n.2084T>A) c.2055T>A (p.Asp685Glu)
1	g.236762613T>C	CA423811281	ACTN2	c.2679T>C (p.Asp893=) n.975T>C n.2609T>C c.2586T>C (p.Asp862=) n.597T>C n.3774T>C n.8320T>C c.1965T>C (n.1965T>C) n.4031T>C n.1470T>C n.5317T>C n.2113T>C n.4234T>C n.3976T>C n.1294T>C c.2571T>C (p.Asp857=) c.1759T>C c.2051T>C (n.2051T>C) c.2084T>C (n.2084T>C) c.2055T>C (p.Asp685=)	dbSNP
1	g.236762613T>G	CA345392720	ACTN2	c.2679T>G (p.Asp893Glu) n.975T>G n.2609T>G c.2586T>G (p.Asp862Glu) n.597T>G n.3774T>G n.8320T>G c.1965T>G (n.1965T>G) n.4031T>G n.1470T>G n.5317T>G n.2113T>G n.4234T>G n.3976T>G n.1294T>G c.2571T>G (p.Asp857Glu) c.1759T>G c.2051T>G (n.2051T>G) c.2084T>G (n.2084T>G) c.2055T>G (p.Asp685Glu)
1	g.236762613T=	CA2487053243	ACTN2	c.2679T= (p.Asp893=) n.975T= n.2609T= c.2586T= (p.Asp862=) n.597T= n.3774T= n.8320T= c.1965T= (n.1965T=) n.4031T= n.1470T= n.5317T= n.2113T= n.4234T= n.3976T= n.1294T= c.2571T= (p.Asp857=) c.1759T= c.2051T= (n.2051T=) c.2084T= (n.2084T=) c.2055T= (p.Asp685=)
1	g.236762614C>A	CA345392721	ACTN2	c.2680C>A (p.Leu894Met) n.976C>A n.2610C>A c.2587C>A (p.Leu863Met) n.598C>A n.3775C>A n.8321C>A c.1966C>A (n.1966C>A) n.4032C>A n.1471C>A n.5318C>A n.2114C>A n.4235C>A n.3977C>A n.1295C>A c.2572C>A (p.Leu858Met) c.1760C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.2085C>A (n.2085C>A) c.2056C>A (p.Leu686Met)	dbSNP
1	g.236762614C=	CA2487053244	ACTN2	c.2680C= (p.Leu894=) n.976C= n.2610C= c.2587C= (p.Leu863=) n.598C= n.3775C= n.8321C= c.1966C= (n.1966C=) n.4032C= n.1471C= n.5318C= n.2114C= n.4235C= n.3977C= n.1295C= c.2572C= (p.Leu858=) c.1760C= c.2052C= (n.2052C=) c.2085C= (n.2085C=) c.2056C= (p.Leu686=)
1	g.236762614C>G	CA345392722	ACTN2	c.2680C>G (p.Leu894Val) n.976C>G n.2610C>G c.2587C>G (p.Leu863Val) n.598C>G n.3775C>G n.8321C>G c.1966C>G (n.1966C>G) n.4032C>G n.1471C>G n.5318C>G n.2114C>G n.4235C>G n.3977C>G n.1295C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) c.1760C>G c.2052C>G (n.2052C>G) c.2085C>G (n.2085C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val)
1	g.236762614C>T	CA423811282	ACTN2	c.2680C>T (p.Leu894=) n.976C>T n.2610C>T c.2587C>T (p.Leu863=) n.598C>T n.3775C>T n.8321C>T c.1966C>T (n.1966C>T) n.4032C>T n.1471C>T n.5318C>T n.2114C>T n.4235C>T n.3977C>T n.1295C>T c.2572C>T (p.Leu858=) c.1760C>T c.2052C>T (n.2052C>T) c.2085C>T (n.2085C>T) c.2056C>T (p.Leu686=)
1	g.236762615T>A	CA345392723	ACTN2	c.2681T>A (p.Leu894Gln) n.977T>A n.2611T>A c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.599T>A n.3776T>A n.8322T>A c.1967T>A (n.1967T>A) n.4033T>A n.1472T>A n.5319T>A n.2115T>A n.4236T>A n.3978T>A n.1296T>A c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.1761T>A c.2053T>A (n.2053T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln)
1	g.236762615T>C	CA345392725	ACTN2	c.2681T>C (p.Leu894Pro) n.977T>C n.2611T>C c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.599T>C n.3776T>C n.8322T>C c.1967T>C (n.1967T>C) n.4033T>C n.1472T>C n.5319T>C n.2115T>C n.4236T>C n.3978T>C n.1296T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.1761T>C c.2053T>C (n.2053T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro)
1	g.236762615T>G	CA345392724	ACTN2	c.2681T>G (p.Leu894Arg) n.977T>G n.2611T>G c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.599T>G n.3776T>G n.8322T>G c.1967T>G (n.1967T>G) n.4033T>G n.1472T>G n.5319T>G n.2115T>G n.4236T>G n.3978T>G n.1296T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.1761T>G c.2053T>G (n.2053T>G) c.2086T>G (n.2086T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg)
1	g.236762616G>A	CA423811283	ACTN2	c.2682G>A (p.Leu894=) n.978G>A n.2612G>A c.2589G>A (p.Leu863=) n.600G>A n.3777G>A n.8323G>A c.1968G>A (n.1968G>A) n.4034G>A n.1473G>A n.5320G>A n.2116G>A n.4237G>A n.3979G>A n.1297G>A c.2574G>A (p.Leu858=) c.1762G>A c.2054G>A (n.2054G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.2058G>A (p.Leu686=)
1	g.236762616G>C	CA423811284	ACTN2	c.2682G>C (p.Leu894=) n.978G>C n.2612G>C c.2589G>C (p.Leu863=) n.600G>C n.3777G>C n.8323G>C c.1968G>C (n.1968G>C) n.4034G>C n.1473G>C n.5320G>C n.2116G>C n.4237G>C n.3979G>C n.1297G>C c.2574G>C (p.Leu858=) c.1762G>C c.2054G>C (n.2054G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.2058G>C (p.Leu686=)	dbSNP
1	g.236762616G=	CA2487053245	ACTN2	c.2682G= (p.Leu894=) n.978G= n.2612G= c.2589G= (p.Leu863=) n.600G= n.3777G= n.8323G= c.1968G= (n.1968G=) n.4034G= n.1473G= n.5320G= n.2116G= n.4237G= n.3979G= n.1297G= c.2574G= (p.Leu858=) c.1762G= c.2054G= (n.2054G=) c.2087G= (n.2087G=) c.2058G= (p.Leu686=)
1	g.236762616G>T	CA423811285	ACTN2	c.2682G>T (p.Leu894=) n.978G>T n.2612G>T c.2589G>T (p.Leu863=) n.600G>T n.3777G>T n.8323G>T c.1968G>T (n.1968G>T) n.4034G>T n.1473G>T n.5320G>T n.2116G>T n.4237G>T n.3979G>T n.1297G>T c.2574G>T (p.Leu858=) c.1762G>T c.2054G>T (n.2054G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.2058G>T (p.Leu686=)
1	g.236762617T>A	CA345392726	ACTN2	c.2683T>A (p.Ter895Arg) n.979T>A n.2613T>A c.2590T>A (p.Ter864Arg) n.601T>A n.3778T>A n.8324T>A c.1969T>A (n.1969T>A) n.4035T>A n.1474T>A n.5321T>A n.2117T>A n.4238T>A n.3980T>A n.1298T>A c.2575T>A (p.Ter859Arg) c.1763T>A c.2055T>A (n.2055T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.2059T>A (p.Ter687Arg)
1	g.236762617T>C	CA345392727	ACTN2	c.2683T>C (p.Ter895Arg) n.979T>C n.2613T>C c.2590T>C (p.Ter864Arg) n.601T>C n.3778T>C n.8324T>C c.1969T>C (n.1969T>C) n.4035T>C n.1474T>C n.5321T>C n.2117T>C n.4238T>C n.3980T>C n.1298T>C c.2575T>C (p.Ter859Arg) c.1763T>C c.2055T>C (n.2055T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) c.2059T>C (p.Ter687Arg)
1	g.236762617T>G	CA345392728	ACTN2	c.2683T>G (p.Ter895Gly) n.979T>G n.2613T>G c.2590T>G (p.Ter864Gly) n.601T>G n.3778T>G n.8324T>G c.1969T>G (n.1969T>G) n.4035T>G n.1474T>G n.5321T>G n.2117T>G n.4238T>G n.3980T>G n.1298T>G c.2575T>G (p.Ter859Gly) c.1763T>G c.2055T>G (n.2055T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) c.2059T>G (p.Ter687Gly)	gnomAD v4
1	g.236762618G>A	CA423811287	ACTN2	c.2684G>A (p.Ter895=) n.980G>A n.2614G>A c.2591G>A (p.Ter864=) n.602G>A n.3779G>A n.8325G>A c.1970G>A (n.1970G>A) n.4036G>A n.1475G>A n.5322G>A n.2118G>A n.4239G>A n.3981G>A n.1299G>A c.2576G>A (p.Ter859=) c.1764G>A c.2056G>A (n.2056G>A) c.2089G>A (n.2089G>A) c.2060G>A (p.Ter687=)	dbSNP
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1	g.236762618G>T	CA345392730	ACTN2	c.2684G>T (p.Ter895Leu) n.980G>T n.2614G>T c.2591G>T (p.Ter864Leu) n.602G>T n.3779G>T n.8325G>T c.1970G>T (n.1970G>T) n.4036G>T n.1475G>T n.5322G>T n.2118G>T n.4239G>T n.3981G>T n.1299G>T c.2576G>T (p.Ter859Leu) c.1764G>T c.2056G>T (n.2056G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.2060G>T (p.Ter687Leu)
1	g.236762619A>C	CA345392731	ACTN2	c.2685A>C (p.Ter895Cys) n.981A>C n.2615A>C c.2592A>C (p.Ter864Cys) n.603A>C n.3780A>C n.8326A>C c.1971A>C (n.1971A>C) n.4037A>C n.1476A>C n.5323A>C n.2119A>C n.4240A>C n.3982A>C n.1300A>C c.2577A>C (p.Ter859Cys) c.1765A>C c.2057A>C (n.2057A>C) c.2090A>C (n.2090A>C) c.2061A>C (p.Ter687Cys)
1	g.236762619A>G	CA345392732	ACTN2	c.2685A>G (p.Ter895Trp) n.981A>G n.2615A>G c.2592A>G (p.Ter864Trp) n.603A>G n.3780A>G n.8326A>G c.1971A>G (n.1971A>G) n.4037A>G n.1476A>G n.5323A>G n.2119A>G n.4240A>G n.3982A>G n.1300A>G c.2577A>G (p.Ter859Trp) c.1765A>G c.2057A>G (n.2057A>G) c.2090A>G (n.2090A>G) c.2061A>G (p.Ter687Trp)	gnomAD v4
1	g.236762619A>T	CA345392733	ACTN2	c.2685A>T (p.Ter895Cys) n.981A>T n.2615A>T c.2592A>T (p.Ter864Cys) n.603A>T n.3780A>T n.8326A>T c.1971A>T (n.1971A>T) n.4037A>T n.1476A>T n.5323A>T n.2119A>T n.4240A>T n.3982A>T n.1300A>T c.2577A>T (p.Ter859Cys) c.1765A>T c.2057A>T (n.2057A>T) c.2090A>T (n.2090A>T) c.2061A>T (p.Ter687Cys)
1	g.236762620T>C	CA2651182833	ACTN2	c.1T>C (n.1T>C) n.982T>C n.2616T>C n.604T>C n.3781T>C n.8327T>C c.1972T>C (n.1972T>C) n.4038T>C n.1477T>C n.5324T>C n.2120T>C n.4241T>C n.3983T>C n.1301T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.1766T>C c.2058T>C (n.2058T>C) c.2091T>C (n.2091T>C)	gnomAD v4
1	g.236762622C>A	CA2651182834	ACTN2	c.3C>A (n.3C>A) n.984C>A n.2618C>A n.606C>A n.3783C>A n.8329C>A c.1974C>A (n.1974C>A) n.4040C>A n.1479C>A n.5326C>A n.2122C>A n.4243C>A n.3985C>A n.1303C>A c.2580C>A (n.2580C>A) c.1768C>A c.2060C>A (n.2060C>A) c.2093C>A (n.2093C>A)	gnomAD v4
1	g.236762622C=	CA2487053247	ACTN2	c.3C= (n.3C=) n.984C= n.2618C= n.606C= n.3783C= n.8329C= c.1974C= (n.1974C=) n.4040C= n.1479C= n.5326C= n.2122C= n.4243C= n.3985C= n.1303C= c.2580C= (n.2580C=) c.1768C= c.2060C= (n.2060C=) c.2093C= (n.2093C=)
1	g.236762622C>T	CA645369172	ACTN2	c.3C>T (n.3C>T) n.984C>T n.2618C>T n.606C>T n.3783C>T n.8329C>T c.1974C>T (n.1974C>T) n.4040C>T n.1479C>T n.5326C>T n.2122C>T n.4243C>T n.3985C>T n.1303C>T c.2580C>T (n.2580C>T) c.1768C>T c.2060C>T (n.2060C>T) c.2093C>T (n.2093C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.236762623T>C	CA733216696	ACTN2	c.4T>C (n.4T>C) n.985T>C n.2619T>C n.607T>C n.3784T>C n.8330T>C c.1975T>C (n.1975T>C) n.4041T>C n.1480T>C n.5327T>C n.2123T>C n.4244T>C n.3986T>C n.1304T>C c.2581T>C (n.2581T>C) c.1769T>C c.2061T>C (n.2061T>C) c.2094T>C (n.2094T>C)	dbSNP
1	g.236762623T=	CA2487053248	ACTN2	c.4T= (n.4T=) n.985T= n.2619T= n.607T= n.3784T= n.8330T= c.1975T= (n.1975T=) n.4041T= n.1480T= n.5327T= n.2123T= n.4244T= n.3986T= n.1304T= c.2581T= (n.2581T=) c.1769T= c.2061T= (n.2061T=) c.2094T= (n.2094T=)
1	g.236762625A=	CA2487053249	ACTN2	c.6A= (n.6A=) n.987A= n.2621A= n.609A= n.3786A= n.8332A= c.1977A= (n.1977A=) n.4043A= n.1482A= n.5329A= n.2125A= n.4246A= n.3988A= n.1306A= c.2583A= (n.2583A=) c.1771A= c.2063A= (n.2063A=) c.2096A= (n.2096A=)
1	g.236762625A>G	CA2487053250	ACTN2	c.6A>G (n.6A>G) n.987A>G n.2621A>G n.609A>G n.3786A>G n.8332A>G c.1977A>G (n.1977A>G) n.4043A>G n.1482A>G n.5329A>G n.2125A>G n.4246A>G n.3988A>G n.1306A>G c.2583A>G (n.2583A>G) c.1771A>G c.2063A>G (n.2063A>G) c.2096A>G (n.2096A>G)	dbSNP
1	g.236762627C=	CA2487053251	ACTN2	c.8C= (n.8C=) n.989C= n.2623C= n.611C= n.3788C= n.8334C= c.1979C= (n.1979C=) n.4045C= n.1484C= n.5331C= n.2127C= n.4248C= n.3990C= n.1308C= c.2585C= (n.2585C=) c.1773C= c.2065C= (n.2065C=) c.2098C= (n.2098C=)
1	g.236762627C>G	CA529526996	ACTN2	c.8C>G (n.8C>G) n.989C>G n.2623C>G n.611C>G n.3788C>G n.8334C>G c.1979C>G (n.1979C>G) n.4045C>G n.1484C>G n.5331C>G n.2127C>G n.4248C>G n.3990C>G n.1308C>G c.2585C>G (n.2585C>G) c.1773C>G c.2065C>G (n.2065C>G) c.2098C>G (n.2098C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762627C>T	CA1473515	ACTN2	c.8C>T (n.8C>T) n.989C>T n.2623C>T n.611C>T n.3788C>T n.8334C>T c.1979C>T (n.1979C>T) n.4045C>T n.1484C>T n.5331C>T n.2127C>T n.4248C>T n.3990C>T n.1308C>T c.2585C>T (n.2585C>T) c.1773C>T c.2065C>T (n.2065C>T) c.2098C>T (n.2098C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762628T>C	CA2487053253	ACTN2	c.9T>C (n.9T>C) n.990T>C n.2624T>C n.612T>C n.3789T>C n.8335T>C c.1980T>C (n.1980T>C) n.4046T>C n.1485T>C n.5332T>C n.2128T>C n.4249T>C n.3991T>C n.1309T>C c.2586T>C (n.2586T>C) c.1774T>C c.2066T>C (n.2066T>C) c.2099T>C (n.2099T>C)	dbSNP
1	g.236762628T>G	CA2651182835	ACTN2	c.9T>G (n.9T>G) n.990T>G n.2624T>G n.612T>G n.3789T>G n.8335T>G c.1980T>G (n.1980T>G) n.4046T>G n.1485T>G n.5332T>G n.2128T>G n.4249T>G n.3991T>G n.1309T>G c.2586T>G (n.2586T>G) c.1774T>G c.2066T>G (n.2066T>G) c.2099T>G (n.2099T>G)	gnomAD v4
1	g.236762628T=	CA2487053252	ACTN2	c.9T= (n.9T=) n.990T= n.2624T= n.612T= n.3789T= n.8335T= c.1980T= (n.1980T=) n.4046T= n.1485T= n.5332T= n.2128T= n.4249T= n.3991T= n.1309T= c.2586T= (n.2586T=) c.1774T= c.2066T= (n.2066T=) c.2099T= (n.2099T=)
1	g.236762629T>C	CA39748440	ACTN2	c.10T>C (n.10T>C) n.991T>C n.2625T>C n.613T>C n.3790T>C n.8336T>C c.1981T>C (n.1981T>C) n.4047T>C n.1486T>C n.5333T>C n.2129T>C n.4250T>C n.3992T>C n.1310T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.1775T>C c.2067T>C (n.2067T>C) c.2100T>C (n.2100T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762629T=	CA2487053254	ACTN2	c.10T= (n.10T=) n.991T= n.2625T= n.613T= n.3790T= n.8336T= c.1981T= (n.1981T=) n.4047T= n.1486T= n.5333T= n.2129T= n.4250T= n.3992T= n.1310T= c.2587T= (n.2587T=) c.1775T= c.2067T= (n.2067T=) c.2100T= (n.2100T=)
1	g.236762630C=	CA2487053255	ACTN2	c.11C= (n.11C=) n.992C= n.2626C= n.614C= n.3791C= n.8337C= c.1982C= (n.1982C=) n.4048C= n.1487C= n.5334C= n.2130C= n.4251C= n.3993C= n.1311C= c.2588C= (n.2588C=) c.1776C= c.2068C= (n.2068C=) c.2101C= (n.2101C=)
1	g.236762630C>T	CA2487053256	ACTN2	c.11C>T (n.11C>T) n.992C>T n.2626C>T n.614C>T n.3791C>T n.8337C>T c.1982C>T (n.1982C>T) n.4048C>T n.1487C>T n.5334C>T n.2130C>T n.4251C>T n.3993C>T n.1311C>T c.2588C>T (n.2588C>T) c.1776C>T c.2068C>T (n.2068C>T) c.2101C>T (n.2101C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762632G>A	CA2651182836	ACTN2	c.13G>A (n.13G>A) n.994G>A n.2628G>A n.616G>A n.3793G>A n.8339G>A c.1984G>A (n.1984G>A) n.4050G>A n.1489G>A n.5336G>A n.2132G>A n.4253G>A n.3995G>A n.1313G>A c.2590G>A (n.2590G>A) c.1778G>A c.2070G>A (n.2070G>A) c.2103G>A (n.2103G>A)	gnomAD v4
1	g.236762632G=	CA2487053257	ACTN2	c.13G= (n.13G=) n.994G= n.2628G= n.616G= n.3793G= n.8339G= c.1984G= (n.1984G=) n.4050G= n.1489G= n.5336G= n.2132G= n.4253G= n.3995G= n.1313G= c.2590G= (n.2590G=) c.1778G= c.2070G= (n.2070G=) c.2103G= (n.2103G=)
1	g.236762632G>T	CA1473516	ACTN2	c.13G>T (n.13G>T) n.994G>T n.2628G>T n.616G>T n.3793G>T n.8339G>T c.1984G>T (n.1984G>T) n.4050G>T n.1489G>T n.5336G>T n.2132G>T n.4253G>T n.3995G>T n.1313G>T c.2590G>T (n.2590G>T) c.1778G>T c.2070G>T (n.2070G>T) c.2103G>T (n.2103G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762634A>T	CA2651182837	ACTN2	c.15A>T (n.15A>T) n.996A>T n.2630A>T n.618A>T n.3795A>T n.8341A>T c.1986A>T (n.1986A>T) n.4052A>T n.1491A>T n.5338A>T n.2134A>T n.4255A>T n.3997A>T n.1315A>T c.2592A>T (n.2592A>T) c.1780A>T c.2072A>T (n.2072A>T) c.2105A>T (n.2105A>T)	gnomAD v4
1	g.236762635A=	CA2487053258	ACTN2	c.16A= (n.16A=) n.997A= n.2631A= n.619A= n.3796A= n.8342A= c.1987A= (n.1987A=) n.4053A= n.1492A= n.5339A= n.2135A= n.4256A= n.3998A= n.1316A= c.2593A= (n.2593A=) c.1781A= c.2073A= (n.2073A=) c.2106A= (n.2106A=)
1	g.236762635A>C	CA1473517	ACTN2	c.16A>C (n.16A>C) n.997A>C n.2631A>C n.619A>C n.3796A>C n.8342A>C c.1987A>C (n.1987A>C) n.4053A>C n.1492A>C n.5339A>C n.2135A>C n.4256A>C n.3998A>C n.1316A>C c.2593A>C (n.2593A>C) c.1781A>C c.2073A>C (n.2073A>C) c.2106A>C (n.2106A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762635A>G	CA2698156064	ACTN2	c.16A>G (n.16A>G) n.997A>G n.2631A>G n.619A>G n.3796A>G n.8342A>G c.1987A>G (n.1987A>G) n.4053A>G n.1492A>G n.5339A>G n.2135A>G n.4256A>G n.3998A>G n.1316A>G c.2593A>G (n.2593A>G) c.1781A>G c.2073A>G (n.2073A>G) c.2106A>G (n.2106A>G)	dbSNP
1	g.236762635A>T	CA2487053259	ACTN2	c.16A>T (n.16A>T) n.997A>T n.2631A>T n.619A>T n.3796A>T n.8342A>T c.1987A>T (n.1987A>T) n.4053A>T n.1492A>T n.5339A>T n.2135A>T n.4256A>T n.3998A>T n.1316A>T c.2593A>T (n.2593A>T) c.1781A>T c.2073A>T (n.2073A>T) c.2106A>T (n.2106A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762636T>C	CA2487053261	ACTN2	c.17T>C (n.17T>C) n.998T>C n.2632T>C n.620T>C n.3797T>C n.8343T>C c.1988T>C (n.1988T>C) n.4054T>C n.1493T>C n.5340T>C n.2136T>C n.4257T>C n.3999T>C n.1317T>C c.2594T>C (n.2594T>C) c.1782T>C c.2074T>C (n.2074T>C) c.2107T>C (n.2107T>C)	dbSNP
1	g.236762636T=	CA2487053260	ACTN2	c.17T= (n.17T=) n.998T= n.2632T= n.620T= n.3797T= n.8343T= c.1988T= (n.1988T=) n.4054T= n.1493T= n.5340T= n.2136T= n.4257T= n.3999T= n.1317T= c.2594T= (n.2594T=) c.1782T= c.2074T= (n.2074T=) c.2107T= (n.2107T=)
1	g.236762638A>G	CA2574162127	ACTN2	c.19A>G (n.19A>G) n.1000A>G n.2634A>G n.622A>G n.3799A>G n.8345A>G c.1990A>G (n.1990A>G) n.4056A>G n.1495A>G n.5342A>G n.2138A>G n.4259A>G n.4001A>G n.1319A>G c.2596A>G (n.2596A>G) c.1784A>G c.2076A>G (n.2076A>G) c.2109A>G (n.2109A>G)	dbSNP
1	g.236762639C=	CA2487053262	ACTN2	c.20C= (n.20C=) n.1001C= n.2635C= n.623C= n.3800C= n.8346C= c.1991C= (n.1991C=) n.4057C= n.1496C= n.5343C= n.2139C= n.4260C= n.4002C= n.1320C= c.2597C= (n.2597C=) c.1785C= c.2077C= (n.2077C=) c.2110C= (n.2110C=)
1	g.236762639C>T	CA529526997	ACTN2	c.20C>T (n.20C>T) n.1001C>T n.2635C>T n.623C>T n.3800C>T n.8346C>T c.1991C>T (n.1991C>T) n.4057C>T n.1496C>T n.5343C>T n.2139C>T n.4260C>T n.4002C>T n.1320C>T c.2597C>T (n.2597C>T) c.1785C>T c.2077C>T (n.2077C>T) c.2110C>T (n.2110C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762641C>G	CA2698358052	ACTN2	c.22C>G (n.22C>G) n.1003C>G n.2637C>G n.625C>G n.3802C>G n.8348C>G c.1993C>G (n.1993C>G) n.4059C>G n.1498C>G n.5345C>G n.2141C>G n.4262C>G n.4004C>G n.1322C>G c.2599C>G (n.2599C>G) c.1787C>G c.2079C>G (n.2079C>G) c.2112C>G (n.2112C>G)	dbSNP
1	g.236762642A=	CA1148721023	ACTN2	c.23A= (n.23A=) n.1004A= n.2638A= n.626A= n.3803A= n.8349A= c.1994A= (n.1994A=) n.4060A= n.1499A= n.5346A= n.2142A= n.4263A= n.4005A= n.1323A= c.2600A= (n.2600A=) c.1788A= c.2080A= (n.2080A=) c.2113A= (n.2113A=)
1	g.236762642A>G	CA39748455	ACTN2	c.23A>G (n.23A>G) n.1004A>G n.2638A>G n.626A>G n.3803A>G n.8349A>G c.1994A>G (n.1994A>G) n.4060A>G n.1499A>G n.5346A>G n.2142A>G n.4263A>G n.4005A>G n.1323A>G c.2600A>G (n.2600A>G) c.1788A>G c.2080A>G (n.2080A>G) c.2113A>G (n.2113A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762642A>T	CA1473518	ACTN2	c.23A>T (n.23A>T) n.1004A>T n.2638A>T n.626A>T n.3803A>T n.8349A>T c.1994A>T (n.1994A>T) n.4060A>T n.1499A>T n.5346A>T n.2142A>T n.4263A>T n.4005A>T n.1323A>T c.2600A>T (n.2600A>T) c.1788A>T c.2080A>T (n.2080A>T) c.2113A>T (n.2113A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762644C>A	CA2651182838	ACTN2	c.25C>A (n.25C>A) n.1006C>A n.2640C>A n.628C>A n.3805C>A n.8351C>A c.1996C>A (n.1996C>A) n.4062C>A n.1501C>A n.5348C>A n.2144C>A n.4265C>A n.4007C>A n.1325C>A c.2602C>A (n.2602C>A) c.1790C>A c.2082C>A (n.2082C>A) c.2115C>A (n.2115C>A)	gnomAD v4
1	g.236762644C>G	CA2651182839	ACTN2	c.25C>G (n.25C>G) n.1006C>G n.2640C>G n.628C>G n.3805C>G n.8351C>G c.1996C>G (n.1996C>G) n.4062C>G n.1501C>G n.5348C>G n.2144C>G n.4265C>G n.4007C>G n.1325C>G c.2602C>G (n.2602C>G) c.1790C>G c.2082C>G (n.2082C>G) c.2115C>G (n.2115C>G)	gnomAD v4
1	g.236762644C>T	CA2651182840	ACTN2	c.25C>T (n.25C>T) n.1006C>T n.2640C>T n.628C>T n.3805C>T n.8351C>T c.1996C>T (n.1996C>T) n.4062C>T n.1501C>T n.5348C>T n.2144C>T n.4265C>T n.4007C>T n.1325C>T c.2602C>T (n.2602C>T) c.1790C>T c.2082C>T (n.2082C>T) c.2115C>T (n.2115C>T)	gnomAD v4
1	g.236762644_236762647del	CA2698358368	ACTN2	c.25_28del (n.25_28del) n.1006_1009del n.2640_2643del n.628_631del n.3805_3808del n.8351_8354del c.1996_1999del (n.1996_1999del) n.4062_4065del n.1501_1504del n.5348_5351del n.2144_2147del n.4265_4268del n.4007_4010del n.1325_1328del c.2602_2605del (n.2602_2605del) c.1790_1793del c.2082_2085del (n.2082_2085del) c.2115_2118del (n.2115_2118del)	dbSNP
1	g.236762645C>G	CA2651182841	ACTN2	c.26C>G (n.26C>G) n.1007C>G n.2641C>G n.629C>G n.3806C>G n.8352C>G c.1997C>G (n.1997C>G) n.4063C>G n.1502C>G n.5349C>G n.2145C>G n.4266C>G n.4008C>G n.1326C>G c.2603C>G (n.2603C>G) c.1791C>G c.2083C>G (n.2083C>G) c.2116C>G (n.2116C>G)	gnomAD v4
1	g.236762646C>A	CA2574162128	ACTN2	c.27C>A (n.27C>A) n.1008C>A n.2642C>A n.630C>A n.3807C>A n.8353C>A c.1998C>A (n.1998C>A) n.4064C>A n.1503C>A n.5350C>A n.2146C>A n.4267C>A n.4009C>A n.1327C>A c.2604C>A (n.2604C>A) c.1792C>A c.2084C>A (n.2084C>A) c.2117C>A (n.2117C>A)
1	g.236762647A=	CA2487053263	ACTN2	c.28A= (n.28A=) n.1009A= n.2643A= n.631A= n.3808A= n.8354A= c.1999A= (n.1999A=) n.4065A= n.1504A= n.5351A= n.2147A= n.4268A= n.4010A= n.1328A= c.2605A= (n.2605A=) c.1793A= c.2085A= (n.2085A=) c.2118A= (n.2118A=)
1	g.236762647A>G	CA529526998	ACTN2	c.28A>G (n.28A>G) n.1009A>G n.2643A>G n.631A>G n.3808A>G n.8354A>G c.1999A>G (n.1999A>G) n.4065A>G n.1504A>G n.5351A>G n.2147A>G n.4268A>G n.4010A>G n.1328A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.1793A>G c.2085A>G (n.2085A>G) c.2118A>G (n.2118A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762648T>C	CA2574162129	ACTN2	c.29T>C (n.29T>C) n.1010T>C n.2644T>C n.632T>C n.3809T>C n.8355T>C c.2000T>C (n.2000T>C) n.4066T>C n.1505T>C n.5352T>C n.2148T>C n.4269T>C n.4011T>C n.1329T>C c.2606T>C (n.2606T>C) c.1794T>C c.2086T>C (n.2086T>C) c.2119T>C (n.2119T>C)	gnomAD v4
1	g.236762649del	CA2698358384	ACTN2	c.30del (n.30del) n.1011del n.2645del n.633del n.3810del n.8356del c.2001del (n.2001del) n.4067del n.1506del n.5353del n.2149del n.4270del n.4012del n.1330del c.2607del (n.2607del) c.1795del c.2087del (n.2087del) c.2120del (n.2120del)	dbSNP
1	g.236762649C>G	CA2651182842	ACTN2	c.30C>G (n.30C>G) n.1011C>G n.2645C>G n.633C>G n.3810C>G n.8356C>G c.2001C>G (n.2001C>G) n.4067C>G n.1506C>G n.5353C>G n.2149C>G n.4270C>G n.4012C>G n.1330C>G c.2607C>G (n.2607C>G) c.1795C>G c.2087C>G (n.2087C>G) c.2120C>G (n.2120C>G)	gnomAD v4
1	g.236762650A>G	CA2651182843	ACTN2	c.31A>G (n.31A>G) n.1012A>G n.2646A>G n.634A>G n.3811A>G n.8357A>G c.2002A>G (n.2002A>G) n.4068A>G n.1507A>G n.5354A>G n.2150A>G n.4271A>G n.4013A>G n.1331A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.1796A>G c.2088A>G (n.2088A>G) c.2121A>G (n.2121A>G)	gnomAD v4
1	g.236762651G>A	CA2651182844	ACTN2	c.32G>A (n.32G>A) n.1013G>A n.2647G>A n.635G>A n.3812G>A n.8358G>A c.2003G>A (n.2003G>A) n.4069G>A n.1508G>A n.5355G>A n.2151G>A n.4272G>A n.4014G>A n.1332G>A c.2609G>A (n.2609G>A) c.1797G>A c.2089G>A (n.2089G>A) c.2122G>A (n.2122G>A)	gnomAD v4
1	g.236762652A=	CA2487053264	ACTN2	c.33A= (n.33A=) n.1014A= n.2648A= n.636A= n.3813A= n.8359A= c.2004A= (n.2004A=) n.4070A= n.1509A= n.5356A= n.2152A= n.4273A= n.4015A= n.1333A= c.2610A= (n.2610A=) c.1798A= c.2090A= (n.2090A=) c.2123A= (n.2123A=)
1	g.236762652A>T	CA2487053265	ACTN2	c.33A>T (n.33A>T) n.1014A>T n.2648A>T n.636A>T n.3813A>T n.8359A>T c.2004A>T (n.2004A>T) n.4070A>T n.1509A>T n.5356A>T n.2152A>T n.4273A>T n.4015A>T n.1333A>T c.2610A>T (n.2610A>T) c.1798A>T c.2090A>T (n.2090A>T) c.2123A>T (n.2123A>T)	dbSNP
1	g.236762653A=	CA2487053266	ACTN2	c.34A= (n.34A=) n.1015A= n.2649A= n.637A= n.3814A= n.8360A= c.2005A= (n.2005A=) n.4071A= n.1510A= n.5357A= n.2153A= n.4274A= n.4016A= n.1334A= c.2611A= (n.2611A=) c.1799A= c.2091A= (n.2091A=) c.2124A= (n.2124A=)
1	g.236762653A>G	CA1473519	ACTN2	c.34A>G (n.34A>G) n.1015A>G n.2649A>G n.637A>G n.3814A>G n.8360A>G c.2005A>G (n.2005A>G) n.4071A>G n.1510A>G n.5357A>G n.2153A>G n.4274A>G n.4016A>G n.1334A>G c.2611A>G (n.2611A>G) c.1799A>G c.2091A>G (n.2091A>G) c.2124A>G (n.2124A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762654T>C	CA2574162130	ACTN2	c.35T>C (n.35T>C) n.1016T>C n.2650T>C n.638T>C n.3815T>C n.8361T>C c.2006T>C (n.2006T>C) n.4072T>C n.1511T>C n.5358T>C n.2154T>C n.4275T>C n.4017T>C n.1335T>C c.2612T>C (n.2612T>C) c.1800T>C c.2092T>C (n.2092T>C) c.2125T>C (n.2125T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762655G>A	CA2651182845	ACTN2	c.36G>A (n.36G>A) n.1017G>A n.2651G>A n.639G>A n.3816G>A n.8362G>A c.2007G>A (n.2007G>A) n.4073G>A n.1512G>A n.5359G>A n.2155G>A n.4276G>A n.4018G>A n.1336G>A c.2613G>A (n.2613G>A) c.1801G>A c.2093G>A (n.2093G>A) c.2126G>A (n.2126G>A)	gnomAD v4
1	g.236762656C>T	CA2651182846	ACTN2	c.37C>T (n.37C>T) n.1018C>T n.2652C>T n.640C>T n.3817C>T n.8363C>T c.2008C>T (n.2008C>T) n.4074C>T n.1513C>T n.5360C>T n.2156C>T n.4277C>T n.4019C>T n.1337C>T c.2614C>T (n.2614C>T) c.1802C>T c.2094C>T (n.2094C>T) c.2127C>T (n.2127C>T)	gnomAD v4
1	g.236762657A=	CA2487053267	ACTN2	c.38A= (n.38A=) n.1019A= n.2653A= n.641A= n.3818A= n.8364A= c.2009A= (n.2009A=) n.4075A= n.1514A= n.5361A= n.2157A= n.4278A= n.4020A= n.1338A= c.2615A= (n.2615A=) c.1803A= c.2095A= (n.2095A=) c.2128A= (n.2128A=)
1	g.236762657A>G	CA733216722	ACTN2	c.38A>G (n.38A>G) n.1019A>G n.2653A>G n.641A>G n.3818A>G n.8364A>G c.2009A>G (n.2009A>G) n.4075A>G n.1514A>G n.5361A>G n.2157A>G n.4278A>G n.4020A>G n.1338A>G c.2615A>G (n.2615A>G) c.1803A>G c.2095A>G (n.2095A>G) c.2128A>G (n.2128A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762659T>C	CA2651182847	ACTN2	c.40T>C (n.40T>C) n.1021T>C n.2655T>C n.643T>C n.3820T>C n.8366T>C c.2011T>C (n.2011T>C) n.4077T>C n.1516T>C n.5363T>C n.2159T>C n.4280T>C n.4022T>C n.1340T>C c.2617T>C (n.2617T>C) c.1805T>C c.2097T>C (n.2097T>C) c.2130T>C (n.2130T>C)	gnomAD v4
1	g.236762662A=	CA2487053268	ACTN2	c.43A= (n.43A=) n.1024A= n.2658A= n.646A= n.3823A= n.8369A= c.2014A= (n.2014A=) n.4080A= n.1519A= n.5366A= n.2162A= n.4283A= n.4025A= n.1343A= c.2620A= (n.2620A=) c.1808A= c.2100A= (n.2100A=) c.2133A= (n.2133A=)
1	g.236762662A>C	CA10609622	ACTN2	c.43A>C (n.43A>C) n.1024A>C n.2658A>C n.646A>C n.3823A>C n.8369A>C c.2014A>C (n.2014A>C) n.4080A>C n.1519A>C n.5366A>C n.2162A>C n.4283A>C n.4025A>C n.1343A>C c.2620A>C (n.2620A>C) c.1808A>C c.2100A>C (n.2100A>C) c.2133A>C (n.2133A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762663A=	CA2487053269	ACTN2	c.44A= (n.44A=) n.1025A= n.2659A= n.647A= n.3824A= n.8370A= c.2015A= (n.2015A=) n.4081A= n.1520A= n.5367A= n.2163A= n.4284A= n.4026A= n.1344A= c.2621A= (n.2621A=) c.1809A= c.2101A= (n.2101A=) c.2134A= (n.2134A=)
1	g.236762663A>G	CA529526999	ACTN2	c.44A>G (n.44A>G) n.1025A>G n.2659A>G n.647A>G n.3824A>G n.8370A>G c.2015A>G (n.2015A>G) n.4081A>G n.1520A>G n.5367A>G n.2163A>G n.4284A>G n.4026A>G n.1344A>G c.2621A>G (n.2621A>G) c.1809A>G c.2101A>G (n.2101A>G) c.2134A>G (n.2134A>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236762664G>A	CA2651182848	ACTN2	c.45G>A (n.45G>A) n.1026G>A n.2660G>A n.648G>A n.3825G>A n.8371G>A c.2016G>A (n.2016G>A) n.4082G>A n.1521G>A n.5368G>A n.2164G>A n.4285G>A n.4027G>A n.1345G>A c.2622G>A (n.2622G>A) c.1810G>A c.2102G>A (n.2102G>A) c.2135G>A (n.2135G>A)	gnomAD v4
1	g.236762665C=	CA1140882357	ACTN2	c.46C= (n.46C=) n.1027C= n.2661C= n.649C= n.3826C= n.8372C= c.2017C= (n.2017C=) n.4083C= n.1522C= n.5369C= n.2165C= n.4286C= n.4028C= n.1346C= c.2623C= (n.2623C=) c.1811C= c.2103C= (n.2103C=) c.2136C= (n.2136C=)
1	g.236762665C>T	CA1473520	ACTN2	c.46C>T (n.46C>T) n.1027C>T n.2661C>T n.649C>T n.3826C>T n.8372C>T c.2017C>T (n.2017C>T) n.4083C>T n.1522C>T n.5369C>T n.2165C>T n.4286C>T n.4028C>T n.1346C>T c.2623C>T (n.2623C>T) c.1811C>T c.2103C>T (n.2103C>T) c.2136C>T (n.2136C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762666G>A	CA1473521	ACTN2	c.47G>A (n.47G>A) n.1028G>A n.2662G>A n.650G>A n.3827G>A n.8373G>A c.2018G>A (n.2018G>A) n.4084G>A n.1523G>A n.5370G>A n.2166G>A n.4287G>A n.4029G>A n.1347G>A c.2624G>A (n.2624G>A) c.1812G>A c.2104G>A (n.2104G>A) c.2137G>A (n.2137G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762666G=	CA1143202909	ACTN2	c.47G= (n.47G=) n.1028G= n.2662G= n.650G= n.3827G= n.8373G= c.2018G= (n.2018G=) n.4084G= n.1523G= n.5370G= n.2166G= n.4287G= n.4029G= n.1347G= c.2624G= (n.2624G=) c.1812G= c.2104G= (n.2104G=) c.2137G= (n.2137G=)
1	g.236762666G>T	CA2651182849	ACTN2	c.47G>T (n.47G>T) n.1028G>T n.2662G>T n.650G>T n.3827G>T n.8373G>T c.2018G>T (n.2018G>T) n.4084G>T n.1523G>T n.5370G>T n.2166G>T n.4287G>T n.4029G>T n.1347G>T c.2624G>T (n.2624G>T) c.1812G>T c.2104G>T (n.2104G>T) c.2137G>T (n.2137G>T)	gnomAD v4
1	g.236762667del	CA2651182850	ACTN2	c.48del (n.48del) n.1029del n.2663del n.651del n.3828del n.8374del c.2019del (n.2019del) n.4085del n.1524del n.5371del n.2167del n.4288del n.4030del n.1348del c.2625del (n.2625del) c.1813del c.2105del (n.2105del) c.2138del (n.2138del)	gnomAD v4

Number of alleles fetched