Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236762499_236762548delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC	CA2487053193	ACTN2	c.2565_2614delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro855=) n.861_910delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.2495_2544delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2472_2521delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro824=) n.483_532delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3660_3709delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.8206_8255delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.3917_3966delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1356_1405delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.5203_5252delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1999_2048delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.4120_4169delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3862_3911delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1180_1229delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.2457_2506delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro819=) c.1645_1694delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.774_823delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1941_1990delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro647=)
1	g.236762500_236762548delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT	CA658656993	ACTN2	c.2566_2614delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro856AspfsTer?) n.862_910delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2496_2544delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2473_2521delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro825AspfsTer?) n.484_532delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3661_3709delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.8207_8255delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.3918_3966delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1357_1405delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.5204_5252delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2000_2048delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.4121_4169delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3863_3911delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1181_1229delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.2458_2506delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro820AspfsTer?) c.1646_1694delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.775_823delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1942_1990delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro648AspfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762537C>A	CA345392375	ACTN2	c.2603C>A (p.Ala868Asp) n.899C>A n.2533C>A c.2510C>A (p.Ala837Asp) n.521C>A n.3698C>A n.8244C>A c.1889C>A (n.1889C>A) n.3955C>A n.1394C>A n.5241C>A n.2037C>A n.4158C>A n.3900C>A n.1218C>A c.2293C>A (n.2293C>A) c.2495C>A (p.Ala832Asp) c.1683C>A c.1975C>A (n.1975C>A) c.2008C>A (n.2008C>A) n.812C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp)
1	g.236762537C=	CA2487053209	ACTN2	c.2603C= (p.Ala868=) n.899C= n.2533C= c.2510C= (p.Ala837=) n.521C= n.3698C= n.8244C= c.1889C= (n.1889C=) n.3955C= n.1394C= n.5241C= n.2037C= n.4158C= n.3900C= n.1218C= c.2293C= (n.2293C=) c.2495C= (p.Ala832=) c.1683C= c.1975C= (n.1975C=) c.2008C= (n.2008C=) n.812C= c.1979C= (p.Ala660=)
1	g.236762537C>G	CA345392374	ACTN2	c.2603C>G (p.Ala868Gly) n.899C>G n.2533C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) n.521C>G n.3698C>G n.8244C>G c.1889C>G (n.1889C>G) n.3955C>G n.1394C>G n.5241C>G n.2037C>G n.4158C>G n.3900C>G n.1218C>G c.2293C>G (n.2293C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.1683C>G c.1975C>G (n.1975C>G) c.2008C>G (n.2008C>G) n.812C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly)
1	g.236762537C>T	CA39748272	ACTN2	c.2603C>T (p.Ala868Val) n.899C>T n.2533C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) n.521C>T n.3698C>T n.8244C>T c.1889C>T (n.1889C>T) n.3955C>T n.1394C>T n.5241C>T n.2037C>T n.4158C>T n.3900C>T n.1218C>T c.2293C>T (n.2293C>T) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.1683C>T c.1975C>T (n.1975C>T) c.2008C>T (n.2008C>T) n.812C>T c.1979C>T (p.Ala660Val)	dbSNP
1	g.236762538C>A	CA423811165	ACTN2	c.2604C>A (p.Ala868=) n.900C>A n.2534C>A c.2511C>A (p.Ala837=) n.522C>A n.3699C>A n.8245C>A c.1890C>A (n.1890C>A) n.3956C>A n.1395C>A n.5242C>A n.2038C>A n.4159C>A n.3901C>A n.1219C>A c.2294C>A (n.2294C>A) c.2496C>A (p.Ala832=) c.1684C>A c.1976C>A (n.1976C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) n.813C>A c.1980C>A (p.Ala660=)	dbSNP
1	g.236762538C=	CA2487053210	ACTN2	c.2604C= (p.Ala868=) n.900C= n.2534C= c.2511C= (p.Ala837=) n.522C= n.3699C= n.8245C= c.1890C= (n.1890C=) n.3956C= n.1395C= n.5242C= n.2038C= n.4159C= n.3901C= n.1219C= c.2294C= (n.2294C=) c.2496C= (p.Ala832=) c.1684C= c.1976C= (n.1976C=) c.2009C= (n.2009C=) n.813C= c.1980C= (p.Ala660=)
1	g.236762538C>G	CA423811167	ACTN2	c.2604C>G (p.Ala868=) n.900C>G n.2534C>G c.2511C>G (p.Ala837=) n.522C>G n.3699C>G n.8245C>G c.1890C>G (n.1890C>G) n.3956C>G n.1395C>G n.5242C>G n.2038C>G n.4159C>G n.3901C>G n.1219C>G c.2294C>G (n.2294C>G) c.2496C>G (p.Ala832=) c.1684C>G c.1976C>G (n.1976C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) n.813C>G c.1980C>G (p.Ala660=)	gnomAD v4
1	g.236762538C>T	CA423811169	ACTN2	c.2604C>T (p.Ala868=) n.900C>T n.2534C>T c.2511C>T (p.Ala837=) n.522C>T n.3699C>T n.8245C>T c.1890C>T (n.1890C>T) n.3956C>T n.1395C>T n.5242C>T n.2038C>T n.4159C>T n.3901C>T n.1219C>T c.2294C>T (n.2294C>T) c.2496C>T (p.Ala832=) c.1684C>T c.1976C>T (n.1976C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) n.813C>T c.1980C>T (p.Ala660=)
1	g.236762539T>A	CA345392378	ACTN2	c.2605T>A (p.Tyr869Asn) n.901T>A n.2535T>A c.2512T>A (p.Tyr838Asn) n.523T>A n.3700T>A n.8246T>A c.1891T>A (n.1891T>A) n.3957T>A n.1396T>A n.5243T>A n.2039T>A n.4160T>A n.3902T>A n.1220T>A c.2295T>A (n.2295T>A) c.2497T>A (p.Tyr833Asn) c.1685T>A c.1977T>A (n.1977T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) n.814T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
1	g.236762539T>C	CA345392381	ACTN2	c.2605T>C (p.Tyr869His) n.901T>C n.2535T>C c.2512T>C (p.Tyr838His) n.523T>C n.3700T>C n.8246T>C c.1891T>C (n.1891T>C) n.3957T>C n.1396T>C n.5243T>C n.2039T>C n.4160T>C n.3902T>C n.1220T>C c.2295T>C (n.2295T>C) c.2497T>C (p.Tyr833His) c.1685T>C c.1977T>C (n.1977T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) n.814T>C c.1981T>C (p.Tyr661His)
1	g.236762539T>G	CA345392385	ACTN2	c.2605T>G (p.Tyr869Asp) n.901T>G n.2535T>G c.2512T>G (p.Tyr838Asp) n.523T>G n.3700T>G n.8246T>G c.1891T>G (n.1891T>G) n.3957T>G n.1396T>G n.5243T>G n.2039T>G n.4160T>G n.3902T>G n.1220T>G c.2295T>G (n.2295T>G) c.2497T>G (p.Tyr833Asp) c.1685T>G c.1977T>G (n.1977T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) n.814T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp)	gnomAD v4
1	g.236762540A>C	CA345392388	ACTN2	c.2606A>C (p.Tyr869Ser) n.902A>C n.2536A>C c.2513A>C (p.Tyr838Ser) n.524A>C n.3701A>C n.8247A>C c.1892A>C (n.1892A>C) n.3958A>C n.1397A>C n.5244A>C n.2040A>C n.4161A>C n.3903A>C n.1221A>C c.2296A>C (n.2296A>C) c.2498A>C (p.Tyr833Ser) c.1686A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.2011A>C (n.2011A>C) n.815A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
1	g.236762540A>G	CA345392395	ACTN2	c.2606A>G (p.Tyr869Cys) n.902A>G n.2536A>G c.2513A>G (p.Tyr838Cys) n.524A>G n.3701A>G n.8247A>G c.1892A>G (n.1892A>G) n.3958A>G n.1397A>G n.5244A>G n.2040A>G n.4161A>G n.3903A>G n.1221A>G c.2296A>G (n.2296A>G) c.2498A>G (p.Tyr833Cys) c.1686A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.2011A>G (n.2011A>G) n.815A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys)	ClinVar
1	g.236762540A>T	CA345392397	ACTN2	c.2606A>T (p.Tyr869Phe) n.902A>T n.2536A>T c.2513A>T (p.Tyr838Phe) n.524A>T n.3701A>T n.8247A>T c.1892A>T (n.1892A>T) n.3958A>T n.1397A>T n.5244A>T n.2040A>T n.4161A>T n.3903A>T n.1221A>T c.2296A>T (n.2296A>T) c.2498A>T (p.Tyr833Phe) c.1686A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.2011A>T (n.2011A>T) n.815A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
1	g.236762541C>A	CA345392399	ACTN2	c.2607C>A (p.Tyr869Ter) n.903C>A n.2537C>A c.2514C>A (p.Tyr838Ter) n.525C>A n.3702C>A n.8248C>A c.1893C>A (n.1893C>A) n.3959C>A n.1398C>A n.5245C>A n.2041C>A n.4162C>A n.3904C>A n.1222C>A c.2297C>A (n.2297C>A) c.2499C>A (p.Tyr833Ter) c.1687C>A c.1979C>A (n.1979C>A) c.2012C>A (n.2012C>A) n.816C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
1	g.236762541C=	CA2487053211	ACTN2	c.2607C= (p.Tyr869=) n.903C= n.2537C= c.2514C= (p.Tyr838=) n.525C= n.3702C= n.8248C= c.1893C= (n.1893C=) n.3959C= n.1398C= n.5245C= n.2041C= n.4162C= n.3904C= n.1222C= c.2297C= (n.2297C=) c.2499C= (p.Tyr833=) c.1687C= c.1979C= (n.1979C=) c.2012C= (n.2012C=) n.816C= c.1983C= (p.Tyr661=)
1	g.236762541C>G	CA345392401	ACTN2	c.2607C>G (p.Tyr869Ter) n.903C>G n.2537C>G c.2514C>G (p.Tyr838Ter) n.525C>G n.3702C>G n.8248C>G c.1893C>G (n.1893C>G) n.3959C>G n.1398C>G n.5245C>G n.2041C>G n.4162C>G n.3904C>G n.1222C>G c.2297C>G (n.2297C>G) c.2499C>G (p.Tyr833Ter) c.1687C>G c.1979C>G (n.1979C>G) c.2012C>G (n.2012C>G) n.816C>G c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
1	g.236762541C>T	CA423811172	ACTN2	c.2607C>T (p.Tyr869=) n.903C>T n.2537C>T c.2514C>T (p.Tyr838=) n.525C>T n.3702C>T n.8248C>T c.1893C>T (n.1893C>T) n.3959C>T n.1398C>T n.5245C>T n.2041C>T n.4162C>T n.3904C>T n.1222C>T c.2297C>T (n.2297C>T) c.2499C>T (p.Tyr833=) c.1687C>T c.1979C>T (n.1979C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) n.816C>T c.1983C>T (p.Tyr661=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762542T>A	CA345392409	ACTN2	c.2608T>A (p.Ser870Thr) n.904T>A n.2538T>A c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.526T>A n.3703T>A n.8249T>A c.1894T>A (n.1894T>A) n.3960T>A n.1399T>A n.5246T>A n.2042T>A n.4163T>A n.3905T>A n.1223T>A c.2298T>A (n.2298T>A) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.1688T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) n.817T>A c.1984T>A (p.Ser662Thr)
1	g.236762542T>C	CA345392410	ACTN2	c.2608T>C (p.Ser870Pro) n.904T>C n.2538T>C c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.526T>C n.3703T>C n.8249T>C c.1894T>C (n.1894T>C) n.3960T>C n.1399T>C n.5246T>C n.2042T>C n.4163T>C n.3905T>C n.1223T>C c.2298T>C (n.2298T>C) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.1688T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) n.817T>C c.1984T>C (p.Ser662Pro)
1	g.236762542T>G	CA345392412	ACTN2	c.2608T>G (p.Ser870Ala) n.904T>G n.2538T>G c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.526T>G n.3703T>G n.8249T>G c.1894T>G (n.1894T>G) n.3960T>G n.1399T>G n.5246T>G n.2042T>G n.4163T>G n.3905T>G n.1223T>G c.2298T>G (n.2298T>G) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.1688T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.2013T>G (n.2013T>G) n.817T>G c.1984T>G (p.Ser662Ala)
1	g.236762543C>A	CA345392413	ACTN2	c.2609C>A (p.Ser870Ter) n.905C>A n.2539C>A c.2516C>A (p.Ser839Ter) n.527C>A n.3704C>A n.8250C>A c.1895C>A (n.1895C>A) n.3961C>A n.1400C>A n.5247C>A n.2043C>A n.4164C>A n.3906C>A n.1224C>A c.2299C>A (n.2299C>A) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.1689C>A c.1981C>A (n.1981C>A) c.2014C>A (n.2014C>A) n.818C>A c.1985C>A (p.Ser662Ter)
1	g.236762543C=	CA1143618322	ACTN2	c.2609C= (p.Ser870=) n.905C= n.2539C= c.2516C= (p.Ser839=) n.527C= n.3704C= n.8250C= c.1895C= (n.1895C=) n.3961C= n.1400C= n.5247C= n.2043C= n.4164C= n.3906C= n.1224C= c.2299C= (n.2299C=) c.2501C= (p.Ser834=) c.1689C= c.1981C= (n.1981C=) c.2014C= (n.2014C=) n.818C= c.1985C= (p.Ser662=)
1	g.236762543C>G	CA345392414	ACTN2	c.2609C>G (p.Ser870Trp) n.905C>G n.2539C>G c.2516C>G (p.Ser839Trp) n.527C>G n.3704C>G n.8250C>G c.1895C>G (n.1895C>G) n.3961C>G n.1400C>G n.5247C>G n.2043C>G n.4164C>G n.3906C>G n.1224C>G c.2299C>G (n.2299C>G) c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.1689C>G c.1981C>G (n.1981C>G) c.2014C>G (n.2014C>G) n.818C>G c.1985C>G (p.Ser662Trp)
1	g.236762543C>T	CA1473502	ACTN2	c.2609C>T (p.Ser870Leu) n.905C>T n.2539C>T c.2516C>T (p.Ser839Leu) n.527C>T n.3704C>T n.8250C>T c.1895C>T (n.1895C>T) n.3961C>T n.1400C>T n.5247C>T n.2043C>T n.4164C>T n.3906C>T n.1224C>T c.2299C>T (n.2299C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.1689C>T c.1981C>T (n.1981C>T) c.2014C>T (n.2014C>T) n.818C>T c.1985C>T (p.Ser662Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762544G>A	CA133190	ACTN2	c.2610G>A (p.Ser870=) n.906G>A n.2540G>A c.2517G>A (p.Ser839=) n.528G>A n.3705G>A n.8251G>A c.1896G>A (n.1896G>A) n.3962G>A n.1401G>A n.5248G>A n.2044G>A n.4165G>A n.3907G>A n.1225G>A c.2300G>A (n.2300G>A) c.2502G>A (p.Ser834=) c.1690G>A c.1982G>A (n.1982G>A) c.2015G>A (n.2015G>A) n.819G>A c.1986G>A (p.Ser662=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762544G>C	CA423811177	ACTN2	c.2610G>C (p.Ser870=) n.906G>C n.2540G>C c.2517G>C (p.Ser839=) n.528G>C n.3705G>C n.8251G>C c.1896G>C (n.1896G>C) n.3962G>C n.1401G>C n.5248G>C n.2044G>C n.4165G>C n.3907G>C n.1225G>C c.2300G>C (n.2300G>C) c.2502G>C (p.Ser834=) c.1690G>C c.1982G>C (n.1982G>C) c.2015G>C (n.2015G>C) n.819G>C c.1986G>C (p.Ser662=)
1	g.236762544G=	CA1140326534	ACTN2	c.2610G= (p.Ser870=) n.906G= n.2540G= c.2517G= (p.Ser839=) n.528G= n.3705G= n.8251G= c.1896G= (n.1896G=) n.3962G= n.1401G= n.5248G= n.2044G= n.4165G= n.3907G= n.1225G= c.2300G= (n.2300G=) c.2502G= (p.Ser834=) c.1690G= c.1982G= (n.1982G=) c.2015G= (n.2015G=) n.819G= c.1986G= (p.Ser662=)
1	g.236762544G>T	CA423811175	ACTN2	c.2610G>T (p.Ser870=) n.906G>T n.2540G>T c.2517G>T (p.Ser839=) n.528G>T n.3705G>T n.8251G>T c.1896G>T (n.1896G>T) n.3962G>T n.1401G>T n.5248G>T n.2044G>T n.4165G>T n.3907G>T n.1225G>T c.2300G>T (n.2300G>T) c.2502G>T (p.Ser834=) c.1690G>T c.1982G>T (n.1982G>T) c.2015G>T (n.2015G>T) n.819G>T c.1986G>T (p.Ser662=)	gnomAD v4
1	g.236762545G>A	CA345392415	ACTN2	c.2611G>A (p.Gly871Ser) n.907G>A n.2541G>A c.2518G>A (p.Gly840Ser) n.529G>A n.3706G>A n.8252G>A c.1897G>A (n.1897G>A) n.3963G>A n.1402G>A n.5249G>A n.2045G>A n.4166G>A n.3908G>A n.1226G>A c.2301G>A (n.2301G>A) c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.1691G>A c.1983G>A (n.1983G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) n.820G>A c.1987G>A (p.Gly663Ser)
1	g.236762545G>C	CA345392416	ACTN2	c.2611G>C (p.Gly871Arg) n.907G>C n.2541G>C c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.529G>C n.3706G>C n.8252G>C c.1897G>C (n.1897G>C) n.3963G>C n.1402G>C n.5249G>C n.2045G>C n.4166G>C n.3908G>C n.1226G>C c.2301G>C (n.2301G>C) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1691G>C c.1983G>C (n.1983G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) n.820G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg)
1	g.236762545G>T	CA345392418	ACTN2	c.2611G>T (p.Gly871Cys) n.907G>T n.2541G>T c.2518G>T (p.Gly840Cys) n.529G>T n.3706G>T n.8252G>T c.1897G>T (n.1897G>T) n.3963G>T n.1402G>T n.5249G>T n.2045G>T n.4166G>T n.3908G>T n.1226G>T c.2301G>T (n.2301G>T) c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.1691G>T c.1983G>T (n.1983G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) n.820G>T c.1987G>T (p.Gly663Cys)
1	g.236762546G>A	CA345392420	ACTN2	c.2612G>A (p.Gly871Asp) n.908G>A n.2542G>A c.2519G>A (p.Gly840Asp) n.530G>A n.3707G>A n.8253G>A c.1898G>A (n.1898G>A) n.3964G>A n.1403G>A n.5250G>A n.2046G>A n.4167G>A n.3909G>A n.1227G>A c.2302G>A (n.2302G>A) c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.1692G>A c.1984G>A (n.1984G>A) c.2017G>A (n.2017G>A) n.821G>A c.1988G>A (p.Gly663Asp)
1	g.236762546G>C	CA345392423	ACTN2	c.2612G>C (p.Gly871Ala) n.908G>C n.2542G>C c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.530G>C n.3707G>C n.8253G>C c.1898G>C (n.1898G>C) n.3964G>C n.1403G>C n.5250G>C n.2046G>C n.4167G>C n.3909G>C n.1227G>C c.2302G>C (n.2302G>C) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.1692G>C c.1984G>C (n.1984G>C) c.2017G>C (n.2017G>C) n.821G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala)
1	g.236762546G=	CA1143723206	ACTN2	c.2612G= (p.Gly871=) n.908G= n.2542G= c.2519G= (p.Gly840=) n.530G= n.3707G= n.8253G= c.1898G= (n.1898G=) n.3964G= n.1403G= n.5250G= n.2046G= n.4167G= n.3909G= n.1227G= c.2302G= (n.2302G=) c.2504G= (p.Gly835=) c.1692G= c.1984G= (n.1984G=) c.2017G= (n.2017G=) n.821G= c.1988G= (p.Gly663=)
1	g.236762546G>T	CA335056	ACTN2	c.2612G>T (p.Gly871Val) n.908G>T n.2542G>T c.2519G>T (p.Gly840Val) n.530G>T n.3707G>T n.8253G>T c.1898G>T (n.1898G>T) n.3964G>T n.1403G>T n.5250G>T n.2046G>T n.4167G>T n.3909G>T n.1227G>T c.2302G>T (n.2302G>T) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.1692G>T c.1984G>T (n.1984G>T) c.2017G>T (n.2017G>T) n.821G>T c.1988G>T (p.Gly663Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762547C>A	CA423811179	ACTN2	c.2613C>A (p.Gly871=) n.909C>A n.2543C>A c.2520C>A (p.Gly840=) n.531C>A n.3708C>A n.8254C>A c.1899C>A (n.1899C>A) n.3965C>A n.1404C>A n.5251C>A n.2047C>A n.4168C>A n.3910C>A n.1228C>A c.2303C>A (n.2303C>A) c.2505C>A (p.Gly835=) c.1693C>A c.1985C>A (n.1985C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) n.822C>A c.1989C>A (p.Gly663=)
1	g.236762547C>G	CA423811181	ACTN2	c.2613C>G (p.Gly871=) n.909C>G n.2543C>G c.2520C>G (p.Gly840=) n.531C>G n.3708C>G n.8254C>G c.1899C>G (n.1899C>G) n.3965C>G n.1404C>G n.5251C>G n.2047C>G n.4168C>G n.3910C>G n.1228C>G c.2303C>G (n.2303C>G) c.2505C>G (p.Gly835=) c.1693C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) n.822C>G c.1989C>G (p.Gly663=)
1	g.236762547C>T	CA423811182	ACTN2	c.2613C>T (p.Gly871=) n.909C>T n.2543C>T c.2520C>T (p.Gly840=) n.531C>T n.3708C>T n.8254C>T c.1899C>T (n.1899C>T) n.3965C>T n.1404C>T n.5251C>T n.2047C>T n.4168C>T n.3910C>T n.1228C>T c.2303C>T (n.2303C>T) c.2505C>T (p.Gly835=) c.1693C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) n.822C>T c.1989C>T (p.Gly663=)
1	g.236762548C>A	CA345392428	ACTN2	c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.910C>A n.2544C>A c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.532C>A n.3709C>A n.8255C>A c.1900C>A (n.1900C>A) n.3966C>A n.1405C>A n.5252C>A n.2048C>A n.4169C>A n.3911C>A n.1229C>A c.2304C>A (n.2304C>A) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.1694C>A c.1986C>A (n.1986C>A) c.2019C>A (n.2019C>A) n.823C>A c.1990C>A (p.Pro664Thr)	COSMIC
1	g.236762548C=	CA2487053212	ACTN2	c.2614C= (p.Pro872=) n.910C= n.2544C= c.2521C= (p.Pro841=) n.532C= n.3709C= n.8255C= c.1900C= (n.1900C=) n.3966C= n.1405C= n.5252C= n.2048C= n.4169C= n.3911C= n.1229C= c.2304C= (n.2304C=) c.2506C= (p.Pro836=) c.1694C= c.1986C= (n.1986C=) c.2019C= (n.2019C=) n.823C= c.1990C= (p.Pro664=)
1	g.236762548C>G	CA345392431	ACTN2	c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.910C>G n.2544C>G c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.532C>G n.3709C>G n.8255C>G c.1900C>G (n.1900C>G) n.3966C>G n.1405C>G n.5252C>G n.2048C>G n.4169C>G n.3911C>G n.1229C>G c.2304C>G (n.2304C>G) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.1694C>G c.1986C>G (n.1986C>G) c.2019C>G (n.2019C>G) n.823C>G c.1990C>G (p.Pro664Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762548C>T	CA1473503	ACTN2	c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.910C>T n.2544C>T c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.532C>T n.3709C>T n.8255C>T c.1900C>T (n.1900C>T) n.3966C>T n.1405C>T n.5252C>T n.2048C>T n.4169C>T n.3911C>T n.1229C>T c.2304C>T (n.2304C>T) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.1694C>T c.1986C>T (n.1986C>T) c.2019C>T (n.2019C>T) n.823C>T c.1990C>T (p.Pro664Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762548_236762550delinsGAG	CA2580062379	ACTN2	c.2614_2616delinsGAG (p.Pro872Glu) n.910_912delinsGAG n.2544_2546delinsGAG c.2521_2523delinsGAG (p.Pro841Glu) n.532_534delinsGAG n.3709_3711delinsGAG n.8255_8257delinsGAG c.1900_1902delinsGAG (n.1900_1902delinsGAG) n.3966_3968delinsGAG n.1405_1407delinsGAG n.5252_5254delinsGAG n.2048_2050delinsGAG n.4169_4171delinsGAG n.3911_3913delinsGAG n.1229_1231delinsGAG c.2304_2306delinsGAG (n.2304_2306delinsGAG) c.2506_2508delinsGAG (p.Pro836Glu) c.1694_1696delinsGAG c.1986_1988delinsGAG (n.1986_1988delinsGAG) c.2019_2021delinsGAG (n.2019_2021delinsGAG) n.823_825delinsGAG c.1990_1992delinsGAG (p.Pro664Glu)	ClinVar
1	g.236762549C>A	CA1473504	ACTN2	c.2615C>A (p.Pro872Gln) n.911C>A n.2545C>A c.2522C>A (p.Pro841Gln) n.533C>A n.3710C>A n.8256C>A c.1901C>A (n.1901C>A) n.3967C>A n.1406C>A n.5253C>A n.2049C>A n.4170C>A n.3912C>A n.1230C>A c.2305C>A (n.2305C>A) c.2507C>A (p.Pro836Gln) c.1695C>A c.1987C>A (n.1987C>A) c.2020C>A (n.2020C>A) n.824C>A c.1991C>A (p.Pro664Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762549C=	CA1148428328	ACTN2	c.2615C= (p.Pro872=) n.911C= n.2545C= c.2522C= (p.Pro841=) n.533C= n.3710C= n.8256C= c.1901C= (n.1901C=) n.3967C= n.1406C= n.5253C= n.2049C= n.4170C= n.3912C= n.1230C= c.2305C= (n.2305C=) c.2507C= (p.Pro836=) c.1695C= c.1987C= (n.1987C=) c.2020C= (n.2020C=) n.824C= c.1991C= (p.Pro664=)
1	g.236762549C>G	CA345392437	ACTN2	c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.911C>G n.2545C>G c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.533C>G n.3710C>G n.8256C>G c.1901C>G (n.1901C>G) n.3967C>G n.1406C>G n.5253C>G n.2049C>G n.4170C>G n.3912C>G n.1230C>G c.2305C>G (n.2305C>G) c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.1695C>G c.1987C>G (n.1987C>G) c.2020C>G (n.2020C>G) n.824C>G c.1991C>G (p.Pro664Arg)
1	g.236762549C>T	CA345392444	ACTN2	c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.911C>T n.2545C>T c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.533C>T n.3710C>T n.8256C>T c.1901C>T (n.1901C>T) n.3967C>T n.1406C>T n.5253C>T n.2049C>T n.4170C>T n.3912C>T n.1230C>T c.2305C>T (n.2305C>T) c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.1695C>T c.1987C>T (n.1987C>T) c.2020C>T (n.2020C>T) n.824C>T c.1991C>T (p.Pro664Leu)
1	g.236762550A=	CA2487053213	ACTN2	c.2616A= (p.Pro872=) n.912A= n.2546A= c.2523A= (p.Pro841=) n.534A= n.3711A= n.8257A= c.1902A= (n.1902A=) n.3968A= n.1407A= n.5254A= n.2050A= n.4171A= n.3913A= n.1231A= c.2306A= (n.2306A=) c.2508A= (p.Pro836=) c.1696A= c.1988A= (n.1988A=) c.2021A= (n.2021A=) n.825A= c.1992A= (p.Pro664=)
1	g.236762550A>C	CA423811186	ACTN2	c.2616A>C (p.Pro872=) n.912A>C n.2546A>C c.2523A>C (p.Pro841=) n.534A>C n.3711A>C n.8257A>C c.1902A>C (n.1902A>C) n.3968A>C n.1407A>C n.5254A>C n.2050A>C n.4171A>C n.3913A>C n.1231A>C c.2306A>C (n.2306A>C) c.2508A>C (p.Pro836=) c.1696A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.2021A>C (n.2021A>C) n.825A>C c.1992A>C (p.Pro664=)
1	g.236762550A>G	CA423811187	ACTN2	c.2616A>G (p.Pro872=) n.912A>G n.2546A>G c.2523A>G (p.Pro841=) n.534A>G n.3711A>G n.8257A>G c.1902A>G (n.1902A>G) n.3968A>G n.1407A>G n.5254A>G n.2050A>G n.4171A>G n.3913A>G n.1231A>G c.2306A>G (n.2306A>G) c.2508A>G (p.Pro836=) c.1696A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.2021A>G (n.2021A>G) n.825A>G c.1992A>G (p.Pro664=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762550A>T	CA423811189	ACTN2	c.2616A>T (p.Pro872=) n.912A>T n.2546A>T c.2523A>T (p.Pro841=) n.534A>T n.3711A>T n.8257A>T c.1902A>T (n.1902A>T) n.3968A>T n.1407A>T n.5254A>T n.2050A>T n.4171A>T n.3913A>T n.1231A>T c.2306A>T (n.2306A>T) c.2508A>T (p.Pro836=) c.1696A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.2021A>T (n.2021A>T) n.825A>T c.1992A>T (p.Pro664=)
1	g.236762551G>A	CA345392451	ACTN2	c.2617G>A (p.Gly873Ser) n.913G>A n.2547G>A c.2524G>A (p.Gly842Ser) n.535G>A n.3712G>A n.8258G>A c.1903G>A (n.1903G>A) n.3969G>A n.1408G>A n.5255G>A n.2051G>A n.4172G>A n.3914G>A n.1232G>A c.2307G>A (n.2307G>A) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.1697G>A c.1989G>A (n.1989G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) n.826G>A c.1993G>A (p.Gly665Ser)
1	g.236762551G>C	CA345392449	ACTN2	c.2617G>C (p.Gly873Arg) n.913G>C n.2547G>C c.2524G>C (p.Gly842Arg) n.535G>C n.3712G>C n.8258G>C c.1903G>C (n.1903G>C) n.3969G>C n.1408G>C n.5255G>C n.2051G>C n.4172G>C n.3914G>C n.1232G>C c.2307G>C (n.2307G>C) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.1697G>C c.1989G>C (n.1989G>C) c.2022G>C (n.2022G>C) n.826G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762551G=	CA2487053214	ACTN2	c.2617G= (p.Gly873=) n.913G= n.2547G= c.2524G= (p.Gly842=) n.535G= n.3712G= n.8258G= c.1903G= (n.1903G=) n.3969G= n.1408G= n.5255G= n.2051G= n.4172G= n.3914G= n.1232G= c.2307G= (n.2307G=) c.2509G= (p.Gly837=) c.1697G= c.1989G= (n.1989G=) c.2022G= (n.2022G=) n.826G= c.1993G= (p.Gly665=)
1	g.236762551G>T	CA345392446	ACTN2	c.2617G>T (p.Gly873Cys) n.913G>T n.2547G>T c.2524G>T (p.Gly842Cys) n.535G>T n.3712G>T n.8258G>T c.1903G>T (n.1903G>T) n.3969G>T n.1408G>T n.5255G>T n.2051G>T n.4172G>T n.3914G>T n.1232G>T c.2307G>T (n.2307G>T) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.1697G>T c.1989G>T (n.1989G>T) c.2022G>T (n.2022G>T) n.826G>T c.1993G>T (p.Gly665Cys)
1	g.236762552G>A	CA345392453	ACTN2	c.2618G>A (p.Gly873Asp) n.914G>A n.2548G>A c.2525G>A (p.Gly842Asp) n.536G>A n.3713G>A n.8259G>A c.1904G>A (n.1904G>A) n.3970G>A n.1409G>A n.5256G>A n.2052G>A n.4173G>A n.3915G>A n.1233G>A c.2308G>A (n.2308G>A) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.1698G>A c.1990G>A (n.1990G>A) c.2023G>A (n.2023G>A) n.827G>A c.1994G>A (p.Gly665Asp)
1	g.236762552G>C	CA345392455	ACTN2	c.2618G>C (p.Gly873Ala) n.914G>C n.2548G>C c.2525G>C (p.Gly842Ala) n.536G>C n.3713G>C n.8259G>C c.1904G>C (n.1904G>C) n.3970G>C n.1409G>C n.5256G>C n.2052G>C n.4173G>C n.3915G>C n.1233G>C c.2308G>C (n.2308G>C) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.1698G>C c.1990G>C (n.1990G>C) c.2023G>C (n.2023G>C) n.827G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala)
1	g.236762552G=	CA2487053215	ACTN2	c.2618G= (p.Gly873=) n.914G= n.2548G= c.2525G= (p.Gly842=) n.536G= n.3713G= n.8259G= c.1904G= (n.1904G=) n.3970G= n.1409G= n.5256G= n.2052G= n.4173G= n.3915G= n.1233G= c.2308G= (n.2308G=) c.2510G= (p.Gly837=) c.1698G= c.1990G= (n.1990G=) c.2023G= (n.2023G=) n.827G= c.1994G= (p.Gly665=)
1	g.236762552G>T	CA345392454	ACTN2	c.2618G>T (p.Gly873Val) n.914G>T n.2548G>T c.2525G>T (p.Gly842Val) n.536G>T n.3713G>T n.8259G>T c.1904G>T (n.1904G>T) n.3970G>T n.1409G>T n.5256G>T n.2052G>T n.4173G>T n.3915G>T n.1233G>T c.2308G>T (n.2308G>T) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.1698G>T c.1990G>T (n.1990G>T) c.2023G>T (n.2023G>T) n.827G>T c.1994G>T (p.Gly665Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762553C>A	CA16610003	ACTN2	c.2619C>A (p.Gly873=) n.915C>A n.2549C>A c.2526C>A (p.Gly842=) n.537C>A n.3714C>A n.8260C>A c.1905C>A (n.1905C>A) n.3971C>A n.1410C>A n.5257C>A n.2053C>A n.4174C>A n.3916C>A n.1234C>A c.2309C>A (n.2309C>A) c.2511C>A (p.Gly837=) c.1699C>A c.1991C>A (n.1991C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) n.828C>A c.1995C>A (p.Gly665=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762553C=	CA2487053216	ACTN2	c.2619C= (p.Gly873=) n.915C= n.2549C= c.2526C= (p.Gly842=) n.537C= n.3714C= n.8260C= c.1905C= (n.1905C=) n.3971C= n.1410C= n.5257C= n.2053C= n.4174C= n.3916C= n.1234C= c.2309C= (n.2309C=) c.2511C= (p.Gly837=) c.1699C= c.1991C= (n.1991C=) c.2024C= (n.2024C=) n.828C= c.1995C= (p.Gly665=)
1	g.236762553C>G	CA423811190	ACTN2	c.2619C>G (p.Gly873=) n.915C>G n.2549C>G c.2526C>G (p.Gly842=) n.537C>G n.3714C>G n.8260C>G c.1905C>G (n.1905C>G) n.3971C>G n.1410C>G n.5257C>G n.2053C>G n.4174C>G n.3916C>G n.1234C>G c.2309C>G (n.2309C>G) c.2511C>G (p.Gly837=) c.1699C>G c.1991C>G (n.1991C>G) c.2024C>G (n.2024C>G) n.828C>G c.1995C>G (p.Gly665=)
1	g.236762553C>T	CA423811192	ACTN2	c.2619C>T (p.Gly873=) n.915C>T n.2549C>T c.2526C>T (p.Gly842=) n.537C>T n.3714C>T n.8260C>T c.1905C>T (n.1905C>T) n.3971C>T n.1410C>T n.5257C>T n.2053C>T n.4174C>T n.3916C>T n.1234C>T c.2309C>T (n.2309C>T) c.2511C>T (p.Gly837=) c.1699C>T c.1991C>T (n.1991C>T) c.2024C>T (n.2024C>T) n.828C>T c.1995C>T (p.Gly665=)
1	g.236762554A>C	CA345392456	ACTN2	c.2620A>C (p.Ser874Arg) n.916A>C n.2550A>C c.2527A>C (p.Ser843Arg) n.538A>C n.3715A>C n.8261A>C c.1906A>C (n.1906A>C) n.3972A>C n.1411A>C n.5258A>C n.2054A>C n.4175A>C n.3917A>C n.1235A>C c.2310A>C (n.2310A>C) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.1700A>C c.1992A>C (n.1992A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) n.829A>C c.1996A>C (p.Ser666Arg)
1	g.236762554A>G	CA345392458	ACTN2	c.2620A>G (p.Ser874Gly) n.916A>G n.2550A>G c.2527A>G (p.Ser843Gly) n.538A>G n.3715A>G n.8261A>G c.1906A>G (n.1906A>G) n.3972A>G n.1411A>G n.5258A>G n.2054A>G n.4175A>G n.3917A>G n.1235A>G c.2310A>G (n.2310A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.1700A>G c.1992A>G (n.1992A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) n.829A>G c.1996A>G (p.Ser666Gly)
1	g.236762554A>T	CA345392457	ACTN2	c.2620A>T (p.Ser874Cys) n.916A>T n.2550A>T c.2527A>T (p.Ser843Cys) n.538A>T n.3715A>T n.8261A>T c.1906A>T (n.1906A>T) n.3972A>T n.1411A>T n.5258A>T n.2054A>T n.4175A>T n.3917A>T n.1235A>T c.2310A>T (n.2310A>T) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.1700A>T c.1992A>T (n.1992A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) n.829A>T c.1996A>T (p.Ser666Cys)
1	g.236762555G>A	CA345392463	ACTN2	c.2621G>A (p.Ser874Asn) n.917G>A n.2551G>A c.2528G>A (p.Ser843Asn) n.539G>A n.3716G>A n.8262G>A c.1907G>A (n.1907G>A) n.3973G>A n.1412G>A n.5259G>A n.2055G>A n.4176G>A n.3918G>A n.1236G>A c.2311G>A (n.2311G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.1701G>A c.1993G>A (n.1993G>A) c.2026G>A (n.2026G>A) n.830G>A c.1997G>A (p.Ser666Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762555G>C	CA345392470	ACTN2	c.2621G>C (p.Ser874Thr) n.917G>C n.2551G>C c.2528G>C (p.Ser843Thr) n.539G>C n.3716G>C n.8262G>C c.1907G>C (n.1907G>C) n.3973G>C n.1412G>C n.5259G>C n.2055G>C n.4176G>C n.3918G>C n.1236G>C c.2311G>C (n.2311G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.1701G>C c.1993G>C (n.1993G>C) c.2026G>C (n.2026G>C) n.830G>C c.1997G>C (p.Ser666Thr)
1	g.236762555G=	CA2487053217	ACTN2	c.2621G= (p.Ser874=) n.917G= n.2551G= c.2528G= (p.Ser843=) n.539G= n.3716G= n.8262G= c.1907G= (n.1907G=) n.3973G= n.1412G= n.5259G= n.2055G= n.4176G= n.3918G= n.1236G= c.2311G= (n.2311G=) c.2513G= (p.Ser838=) c.1701G= c.1993G= (n.1993G=) c.2026G= (n.2026G=) n.830G= c.1997G= (p.Ser666=)
1	g.236762555G>T	CA345392472	ACTN2	c.2621G>T (p.Ser874Ile) n.917G>T n.2551G>T c.2528G>T (p.Ser843Ile) n.539G>T n.3716G>T n.8262G>T c.1907G>T (n.1907G>T) n.3973G>T n.1412G>T n.5259G>T n.2055G>T n.4176G>T n.3918G>T n.1236G>T c.2311G>T (n.2311G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.1701G>T c.1993G>T (n.1993G>T) c.2026G>T (n.2026G>T) n.830G>T c.1997G>T (p.Ser666Ile)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236762556T>A	CA345392475	ACTN2	c.2622T>A (p.Ser874Arg) n.918T>A n.2552T>A c.2529T>A (p.Ser843Arg) n.540T>A n.3717T>A n.8263T>A c.1908T>A (n.1908T>A) n.3974T>A n.1413T>A n.5260T>A n.2056T>A n.4177T>A n.3919T>A n.1237T>A c.2312T>A (n.2312T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.1702T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.2027T>A (n.2027T>A) n.831T>A c.1998T>A (p.Ser666Arg)
1	g.236762556T>C	CA423811194	ACTN2	c.2622T>C (p.Ser874=) n.918T>C n.2552T>C c.2529T>C (p.Ser843=) n.540T>C n.3717T>C n.8263T>C c.1908T>C (n.1908T>C) n.3974T>C n.1413T>C n.5260T>C n.2056T>C n.4177T>C n.3919T>C n.1237T>C c.2312T>C (n.2312T>C) c.2514T>C (p.Ser838=) c.1702T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) n.831T>C c.1998T>C (p.Ser666=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762556T>G	CA345392478	ACTN2	c.2622T>G (p.Ser874Arg) n.918T>G n.2552T>G c.2529T>G (p.Ser843Arg) n.540T>G n.3717T>G n.8263T>G c.1908T>G (n.1908T>G) n.3974T>G n.1413T>G n.5260T>G n.2056T>G n.4177T>G n.3919T>G n.1237T>G c.2312T>G (n.2312T>G) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.1702T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) n.831T>G c.1998T>G (p.Ser666Arg)
1	g.236762556T=	CA2487053218	ACTN2	c.2622T= (p.Ser874=) n.918T= n.2552T= c.2529T= (p.Ser843=) n.540T= n.3717T= n.8263T= c.1908T= (n.1908T=) n.3974T= n.1413T= n.5260T= n.2056T= n.4177T= n.3919T= n.1237T= c.2312T= (n.2312T=) c.2514T= (p.Ser838=) c.1702T= c.1994T= (n.1994T=) c.2027T= (n.2027T=) n.831T= c.1998T= (p.Ser666=)
1	g.236762557G>A	CA345392481	ACTN2	c.2623G>A (p.Val875Met) n.919G>A n.2553G>A c.2530G>A (p.Val844Met) n.541G>A n.3718G>A n.8264G>A c.1909G>A (n.1909G>A) n.3975G>A n.1414G>A n.5261G>A n.2057G>A n.4178G>A n.3920G>A n.1238G>A c.2313G>A (n.2313G>A) c.2515G>A (p.Val839Met) c.1703G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.2028G>A (n.2028G>A) n.832G>A c.1999G>A (p.Val667Met)
1	g.236762557G>C	CA345392493	ACTN2	c.2623G>C (p.Val875Leu) n.919G>C n.2553G>C c.2530G>C (p.Val844Leu) n.541G>C n.3718G>C n.8264G>C c.1909G>C (n.1909G>C) n.3975G>C n.1414G>C n.5261G>C n.2057G>C n.4178G>C n.3920G>C n.1238G>C c.2313G>C (n.2313G>C) c.2515G>C (p.Val839Leu) c.1703G>C c.1995G>C (n.1995G>C) c.2028G>C (n.2028G>C) n.832G>C c.1999G>C (p.Val667Leu)
1	g.236762557G>T	CA345392496	ACTN2	c.2623G>T (p.Val875Leu) n.919G>T n.2553G>T c.2530G>T (p.Val844Leu) n.541G>T n.3718G>T n.8264G>T c.1909G>T (n.1909G>T) n.3975G>T n.1414G>T n.5261G>T n.2057G>T n.4178G>T n.3920G>T n.1238G>T c.2313G>T (n.2313G>T) c.2515G>T (p.Val839Leu) c.1703G>T c.1995G>T (n.1995G>T) c.2028G>T (n.2028G>T) n.832G>T c.1999G>T (p.Val667Leu)
1	g.236762558T>A	CA345392497	ACTN2	c.2624T>A (p.Val875Glu) n.920T>A n.2554T>A c.2531T>A (p.Val844Glu) n.542T>A n.3719T>A n.8265T>A c.1910T>A (n.1910T>A) n.3976T>A n.1415T>A n.5262T>A n.2058T>A n.4179T>A n.3921T>A n.1239T>A c.2314T>A (n.2314T>A) c.2516T>A (p.Val839Glu) c.1704T>A c.1996T>A (n.1996T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) n.833T>A c.2000T>A (p.Val667Glu)
1	g.236762558T>C	CA345392498	ACTN2	c.2624T>C (p.Val875Ala) n.920T>C n.2554T>C c.2531T>C (p.Val844Ala) n.542T>C n.3719T>C n.8265T>C c.1910T>C (n.1910T>C) n.3976T>C n.1415T>C n.5262T>C n.2058T>C n.4179T>C n.3921T>C n.1239T>C c.2314T>C (n.2314T>C) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.1704T>C c.1996T>C (n.1996T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) n.833T>C c.2000T>C (p.Val667Ala)
1	g.236762558T>G	CA345392499	ACTN2	c.2624T>G (p.Val875Gly) n.920T>G n.2554T>G c.2531T>G (p.Val844Gly) n.542T>G n.3719T>G n.8265T>G c.1910T>G (n.1910T>G) n.3976T>G n.1415T>G n.5262T>G n.2058T>G n.4179T>G n.3921T>G n.1239T>G c.2314T>G (n.2314T>G) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.1704T>G c.1996T>G (n.1996T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) n.833T>G c.2000T>G (p.Val667Gly)
1	g.236762559G>A	CA423811196	ACTN2	c.2625G>A (p.Val875=) n.921G>A n.2555G>A c.2532G>A (p.Val844=) n.543G>A n.3720G>A n.8266G>A c.1911G>A (n.1911G>A) n.3977G>A n.1416G>A n.5263G>A n.2059G>A n.4180G>A n.3922G>A n.1240G>A c.2315G>A (n.2315G>A) c.2517G>A (p.Val839=) c.1705G>A c.1997G>A (n.1997G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) n.834G>A c.2001G>A (p.Val667=)	COSMIC
1	g.236762559G>C	CA423811198	ACTN2	c.2625G>C (p.Val875=) n.921G>C n.2555G>C c.2532G>C (p.Val844=) n.543G>C n.3720G>C n.8266G>C c.1911G>C (n.1911G>C) n.3977G>C n.1416G>C n.5263G>C n.2059G>C n.4180G>C n.3922G>C n.1240G>C c.2315G>C (n.2315G>C) c.2517G>C (p.Val839=) c.1705G>C c.1997G>C (n.1997G>C) c.2030G>C (n.2030G>C) n.834G>C c.2001G>C (p.Val667=)	dbSNP
1	g.236762559G=	CA2487053219	ACTN2	c.2625G= (p.Val875=) n.921G= n.2555G= c.2532G= (p.Val844=) n.543G= n.3720G= n.8266G= c.1911G= (n.1911G=) n.3977G= n.1416G= n.5263G= n.2059G= n.4180G= n.3922G= n.1240G= c.2315G= (n.2315G=) c.2517G= (p.Val839=) c.1705G= c.1997G= (n.1997G=) c.2030G= (n.2030G=) n.834G= c.2001G= (p.Val667=)
1	g.236762559G>T	CA423811200	ACTN2	c.2625G>T (p.Val875=) n.921G>T n.2555G>T c.2532G>T (p.Val844=) n.543G>T n.3720G>T n.8266G>T c.1911G>T (n.1911G>T) n.3977G>T n.1416G>T n.5263G>T n.2059G>T n.4180G>T n.3922G>T n.1240G>T c.2315G>T (n.2315G>T) c.2517G>T (p.Val839=) c.1705G>T c.1997G>T (n.1997G>T) c.2030G>T (n.2030G>T) n.834G>T c.2001G>T (p.Val667=)
1	g.236762560C>A	CA345392520	ACTN2	c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.922C>A n.2556C>A c.2533C>A (p.Pro845Thr) n.544C>A n.3721C>A n.8267C>A c.1912C>A (n.1912C>A) n.3978C>A n.1417C>A n.5264C>A n.2060C>A n.4181C>A n.3923C>A n.1241C>A c.2316C>A (n.2316C>A) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.1706C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.2031C>A (n.2031C>A) n.835C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr)
1	g.236762560C=	CA2487053220	ACTN2	c.2626C= (p.Pro876=) n.922C= n.2556C= c.2533C= (p.Pro845=) n.544C= n.3721C= n.8267C= c.1912C= (n.1912C=) n.3978C= n.1417C= n.5264C= n.2060C= n.4181C= n.3923C= n.1241C= c.2316C= (n.2316C=) c.2518C= (p.Pro840=) c.1706C= c.1998C= (n.1998C=) c.2031C= (n.2031C=) n.835C= c.2002C= (p.Pro668=)
1	g.236762560C>G	CA345392501	ACTN2	c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.922C>G n.2556C>G c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.544C>G n.3721C>G n.8267C>G c.1912C>G (n.1912C>G) n.3978C>G n.1417C>G n.5264C>G n.2060C>G n.4181C>G n.3923C>G n.1241C>G c.2316C>G (n.2316C>G) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.1706C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.2031C>G (n.2031C>G) n.835C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala)
1	g.236762560C>T	CA345392503	ACTN2	c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.922C>T n.2556C>T c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.544C>T n.3721C>T n.8267C>T c.1912C>T (n.1912C>T) n.3978C>T n.1417C>T n.5264C>T n.2060C>T n.4181C>T n.3923C>T n.1241C>T c.2316C>T (n.2316C>T) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.1706C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.2031C>T (n.2031C>T) n.835C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762561C>A	CA345392521	ACTN2	c.2627C>A (p.Pro876His) n.923C>A n.2557C>A c.2534C>A (p.Pro845His) n.545C>A n.3722C>A n.8268C>A c.1913C>A (n.1913C>A) n.3979C>A n.1418C>A n.5265C>A n.2061C>A n.4182C>A n.3924C>A n.1242C>A c.2317C>A (n.2317C>A) c.2519C>A (p.Pro840His) c.1707C>A c.1999C>A (n.1999C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) n.836C>A c.2003C>A (p.Pro668His)
1	g.236762561C>G	CA345392522	ACTN2	c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.923C>G n.2557C>G c.2534C>G (p.Pro845Arg) n.545C>G n.3722C>G n.8268C>G c.1913C>G (n.1913C>G) n.3979C>G n.1418C>G n.5265C>G n.2061C>G n.4182C>G n.3924C>G n.1242C>G c.2317C>G (n.2317C>G) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.1707C>G c.1999C>G (n.1999C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) n.836C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg)	gnomAD v4
1	g.236762561C>T	CA345392523	ACTN2	c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.923C>T n.2557C>T c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.545C>T n.3722C>T n.8268C>T c.1913C>T (n.1913C>T) n.3979C>T n.1418C>T n.5265C>T n.2061C>T n.4182C>T n.3924C>T n.1242C>T c.2317C>T (n.2317C>T) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.1707C>T c.1999C>T (n.1999C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) n.836C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu)	gnomAD v4
1	g.236762562T>A	CA423811205	ACTN2	c.2628T>A (p.Pro876=) n.924T>A n.2558T>A c.2535T>A (p.Pro845=) n.546T>A n.3723T>A n.8269T>A c.1914T>A (n.1914T>A) n.3980T>A n.1419T>A n.5266T>A n.2062T>A n.4183T>A n.3925T>A n.1243T>A c.2318T>A (n.2318T>A) c.2520T>A (p.Pro840=) c.1708T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) n.837T>A c.2004T>A (p.Pro668=)
1	g.236762562T>C	CA423811206	ACTN2	c.2628T>C (p.Pro876=) n.924T>C n.2558T>C c.2535T>C (p.Pro845=) n.546T>C n.3723T>C n.8269T>C c.1914T>C (n.1914T>C) n.3980T>C n.1419T>C n.5266T>C n.2062T>C n.4183T>C n.3925T>C n.1243T>C c.2318T>C (n.2318T>C) c.2520T>C (p.Pro840=) c.1708T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) n.837T>C c.2004T>C (p.Pro668=)	dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.236762562T>G	CA423811207	ACTN2	c.2628T>G (p.Pro876=) n.924T>G n.2558T>G c.2535T>G (p.Pro845=) n.546T>G n.3723T>G n.8269T>G c.1914T>G (n.1914T>G) n.3980T>G n.1419T>G n.5266T>G n.2062T>G n.4183T>G n.3925T>G n.1243T>G c.2318T>G (n.2318T>G) c.2520T>G (p.Pro840=) c.1708T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) n.837T>G c.2004T>G (p.Pro668=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762562T=	CA2487053221	ACTN2	c.2628T= (p.Pro876=) n.924T= n.2558T= c.2535T= (p.Pro845=) n.546T= n.3723T= n.8269T= c.1914T= (n.1914T=) n.3980T= n.1419T= n.5266T= n.2062T= n.4183T= n.3925T= n.1243T= c.2318T= (n.2318T=) c.2520T= (p.Pro840=) c.1708T= c.2000T= (n.2000T=) c.2033T= (n.2033T=) n.837T= c.2004T= (p.Pro668=)
1	g.236762563G>A	CA345392525	ACTN2	c.2629G>A (p.Gly877Ser) n.925G>A n.2559G>A c.2536G>A (p.Gly846Ser) n.547G>A n.3724G>A n.8270G>A c.1915G>A (n.1915G>A) n.3981G>A n.1420G>A n.5267G>A n.2063G>A n.4184G>A n.3926G>A n.1244G>A c.2319G>A (n.2319G>A) c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.1709G>A c.2001G>A (n.2001G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) n.838G>A c.2005G>A (p.Gly669Ser)
1	g.236762563G>C	CA345392527	ACTN2	c.2629G>C (p.Gly877Arg) n.925G>C n.2559G>C c.2536G>C (p.Gly846Arg) n.547G>C n.3724G>C n.8270G>C c.1915G>C (n.1915G>C) n.3981G>C n.1420G>C n.5267G>C n.2063G>C n.4184G>C n.3926G>C n.1244G>C c.2319G>C (n.2319G>C) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.1709G>C c.2001G>C (n.2001G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) n.838G>C c.2005G>C (p.Gly669Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762563G=	CA2487053223	ACTN2	c.2629G= (p.Gly877=) n.925G= n.2559G= c.2536G= (p.Gly846=) n.547G= n.3724G= n.8270G= c.1915G= (n.1915G=) n.3981G= n.1420G= n.5267G= n.2063G= n.4184G= n.3926G= n.1244G= c.2319G= (n.2319G=) c.2521G= (p.Gly841=) c.1709G= c.2001G= (n.2001G=) c.2034G= (n.2034G=) n.838G= c.2005G= (p.Gly669=)
1	g.236762563G>T	CA1473505	ACTN2	c.2629G>T (p.Gly877Cys) n.925G>T n.2559G>T c.2536G>T (p.Gly846Cys) n.547G>T n.3724G>T n.8270G>T c.1915G>T (n.1915G>T) n.3981G>T n.1420G>T n.5267G>T n.2063G>T n.4184G>T n.3926G>T n.1244G>T c.2319G>T (n.2319G>T) c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.1709G>T c.2001G>T (n.2001G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) n.838G>T c.2005G>T (p.Gly669Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762564dup	CA16617093	ACTN2	c.2630dup (p.Ala878CysfsTer?) n.926dup n.2560dup c.2537dup (p.Ala847CysfsTer?) n.548dup n.3725dup n.8271dup c.1916dup (n.1916dup) n.3982dup n.1421dup n.5268dup n.2064dup n.4185dup n.3927dup n.1245dup c.2320dup (n.2320dup) c.2522dup (p.Ala842CysfsTer?) c.1710dup c.2002dup (n.2002dup) c.2035dup (n.2035dup) n.839dup c.2006dup (p.Ala670CysfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762563_236762565delinsGGT	CA2487053222	ACTN2	c.2629_2631delinsGGT (p.Gly877=) n.925_927delinsGGT n.2559_2561delinsGGT c.2536_2538delinsGGT (p.Gly846=) n.547_549delinsGGT n.3724_3726delinsGGT n.8270_8272delinsGGT c.1915_1917delinsGGT (n.1915_1917delinsGGT) n.3981_3983delinsGGT n.1420_1422delinsGGT n.5267_5269delinsGGT n.2063_2065delinsGGT n.4184_4186delinsGGT n.3926_3928delinsGGT n.1244_1246delinsGGT c.2319_2321delinsGGT (n.2319_2321delinsGGT) c.2521_2523delinsGGT (p.Gly841=) c.1709_1711delinsGGT c.2001_2003delinsGGT (n.2001_2003delinsGGT) c.2034_2036delinsGGT (n.2034_2036delinsGGT) n.838_840delinsGGT c.2005_2007delinsGGT (p.Gly669=)
1	g.236762564G>A	CA345392530	ACTN2	c.2630G>A (p.Gly877Asp) n.926G>A n.2560G>A c.2537G>A (p.Gly846Asp) n.548G>A n.3725G>A n.8271G>A c.1916G>A (n.1916G>A) n.3982G>A n.1421G>A n.5268G>A n.2064G>A n.4185G>A n.3927G>A n.1245G>A c.2320G>A (n.2320G>A) c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.1710G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.2035G>A (n.2035G>A) n.839G>A c.2006G>A (p.Gly669Asp)
1	g.236762564G>C	CA345392536	ACTN2	c.2630G>C (p.Gly877Ala) n.926G>C n.2560G>C c.2537G>C (p.Gly846Ala) n.548G>C n.3725G>C n.8271G>C c.1916G>C (n.1916G>C) n.3982G>C n.1421G>C n.5268G>C n.2064G>C n.4185G>C n.3927G>C n.1245G>C c.2320G>C (n.2320G>C) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.1710G>C c.2002G>C (n.2002G>C) c.2035G>C (n.2035G>C) n.839G>C c.2006G>C (p.Gly669Ala)	gnomAD v4
1	g.236762564G=	CA2487053224	ACTN2	c.2630G= (p.Gly877=) n.926G= n.2560G= c.2537G= (p.Gly846=) n.548G= n.3725G= n.8271G= c.1916G= (n.1916G=) n.3982G= n.1421G= n.5268G= n.2064G= n.4185G= n.3927G= n.1245G= c.2320G= (n.2320G=) c.2522G= (p.Gly841=) c.1710G= c.2002G= (n.2002G=) c.2035G= (n.2035G=) n.839G= c.2006G= (p.Gly669=)
1	g.236762564G>T	CA39748307	ACTN2	c.2630G>T (p.Gly877Val) n.926G>T n.2560G>T c.2537G>T (p.Gly846Val) n.548G>T n.3725G>T n.8271G>T c.1916G>T (n.1916G>T) n.3982G>T n.1421G>T n.5268G>T n.2064G>T n.4185G>T n.3927G>T n.1245G>T c.2320G>T (n.2320G>T) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.1710G>T c.2002G>T (n.2002G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) n.839G>T c.2006G>T (p.Gly669Val)	dbSNP
1	g.236762565_236762566del	CA10581770	ACTN2	c.2631_2632del (p.Ala878ThrfsTer?) n.927_928del n.2561_2562del c.2538_2539del (p.Ala847ThrfsTer?) n.549_550del n.3726_3727del n.8272_8273del c.1917_1918del (n.1917_1918del) n.3983_3984del n.1422_1423del n.5269_5270del n.2065_2066del n.4186_4187del n.3928_3929del n.1246_1247del c.2321_2322del (n.2321_2322del) c.2523_2524del (p.Ala842ThrfsTer?) c.1711_1712del c.2003_2004del (n.2003_2004del) c.2036_2037del (n.2036_2037del) n.840_841del c.2007_2008del (p.Ala670ThrfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762565T>A	CA423811213	ACTN2	c.2631T>A (p.Gly877=) n.927T>A n.2561T>A c.2538T>A (p.Gly846=) n.549T>A n.3726T>A n.8272T>A c.1917T>A (n.1917T>A) n.3983T>A n.1422T>A n.5269T>A n.2065T>A n.4186T>A n.3928T>A n.1246T>A c.2321T>A (n.2321T>A) c.2523T>A (p.Gly841=) c.1711T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) n.840T>A c.2007T>A (p.Gly669=)
1	g.236762565T>C	CA423811214	ACTN2	c.2631T>C (p.Gly877=) n.927T>C n.2561T>C c.2538T>C (p.Gly846=) n.549T>C n.3726T>C n.8272T>C c.1917T>C (n.1917T>C) n.3983T>C n.1422T>C n.5269T>C n.2065T>C n.4186T>C n.3928T>C n.1246T>C c.2321T>C (n.2321T>C) c.2523T>C (p.Gly841=) c.1711T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) n.840T>C c.2007T>C (p.Gly669=)	dbSNP
1	g.236762565T>G	CA423811215	ACTN2	c.2631T>G (p.Gly877=) n.927T>G n.2561T>G c.2538T>G (p.Gly846=) n.549T>G n.3726T>G n.8272T>G c.1917T>G (n.1917T>G) n.3983T>G n.1422T>G n.5269T>G n.2065T>G n.4186T>G n.3928T>G n.1246T>G c.2321T>G (n.2321T>G) c.2523T>G (p.Gly841=) c.1711T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) n.840T>G c.2007T>G (p.Gly669=)	dbSNP
1	g.236762565T=	CA2487053225	ACTN2	c.2631T= (p.Gly877=) n.927T= n.2561T= c.2538T= (p.Gly846=) n.549T= n.3726T= n.8272T= c.1917T= (n.1917T=) n.3983T= n.1422T= n.5269T= n.2065T= n.4186T= n.3928T= n.1246T= c.2321T= (n.2321T=) c.2523T= (p.Gly841=) c.1711T= c.2003T= (n.2003T=) c.2036T= (n.2036T=) n.840T= c.2007T= (p.Gly669=)
1	g.236762566G>A	CA345392542	ACTN2	c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.928G>A n.2562G>A c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.550G>A n.3727G>A n.8273G>A c.1918G>A (n.1918G>A) n.3984G>A n.1423G>A n.5270G>A n.2066G>A n.4187G>A n.3929G>A n.1247G>A c.2322G>A (n.2322G>A) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.1712G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) n.841G>A c.2008G>A (p.Ala670Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762566G>C	CA345392544	ACTN2	c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.928G>C n.2562G>C c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.550G>C n.3727G>C n.8273G>C c.1918G>C (n.1918G>C) n.3984G>C n.1423G>C n.5270G>C n.2066G>C n.4187G>C n.3929G>C n.1247G>C c.2322G>C (n.2322G>C) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.1712G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.2037G>C (n.2037G>C) n.841G>C c.2008G>C (p.Ala670Pro)
1	g.236762566G=	CA2487053226	ACTN2	c.2632G= (p.Ala878=) n.928G= n.2562G= c.2539G= (p.Ala847=) n.550G= n.3727G= n.8273G= c.1918G= (n.1918G=) n.3984G= n.1423G= n.5270G= n.2066G= n.4187G= n.3929G= n.1247G= c.2322G= (n.2322G=) c.2524G= (p.Ala842=) c.1712G= c.2004G= (n.2004G=) c.2037G= (n.2037G=) n.841G= c.2008G= (p.Ala670=)
1	g.236762566G>T	CA345392540	ACTN2	c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.928G>T n.2562G>T c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.550G>T n.3727G>T n.8273G>T c.1918G>T (n.1918G>T) n.3984G>T n.1423G>T n.5270G>T n.2066G>T n.4187G>T n.3929G>T n.1247G>T c.2322G>T (n.2322G>T) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.1712G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) n.841G>T c.2008G>T (p.Ala670Ser)
1	g.236762567C>A	CA345392547	ACTN2	c.2633C>A (p.Ala878Glu) n.929C>A n.2563C>A c.2540C>A (p.Ala847Glu) n.551C>A n.3728C>A n.8274C>A c.1919C>A (n.1919C>A) n.3985C>A n.1424C>A n.5271C>A n.2067C>A n.4188C>A n.3930C>A n.1248C>A c.2323C>A (n.2323C>A) c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.1713C>A c.2005C>A (n.2005C>A) c.2038C>A (n.2038C>A) c.2009C>A (p.Ala670Glu)
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1	g.236762569C>T	CA423811224	ACTN2	c.2635C>T (p.Leu879=) n.931C>T n.2565C>T c.2542C>T (p.Leu848=) n.553C>T n.3730C>T n.8276C>T c.1921C>T (n.1921C>T) n.3987C>T n.1426C>T n.5273C>T n.2069C>T n.4190C>T n.3932C>T n.1250C>T c.2325C>T (n.2325C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.1715C>T c.2007C>T (n.2007C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.2011C>T (p.Leu671=)
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1	g.236762571G>C	CA423811229	ACTN2	c.2637G>C (p.Leu879=) n.933G>C n.2567G>C c.2544G>C (p.Leu848=) n.555G>C n.3732G>C n.8278G>C c.1923G>C (n.1923G>C) n.3989G>C n.1428G>C n.5275G>C n.2071G>C n.4192G>C n.3934G>C n.1252G>C c.2327G>C (n.2327G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.1717G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.2042G>C (n.2042G>C) c.2013G>C (p.Leu671=)
1	g.236762571G>T	CA423811230	ACTN2	c.2637G>T (p.Leu879=) n.933G>T n.2567G>T c.2544G>T (p.Leu848=) n.555G>T n.3732G>T n.8278G>T c.1923G>T (n.1923G>T) n.3989G>T n.1428G>T n.5275G>T n.2071G>T n.4192G>T n.3934G>T n.1252G>T c.2327G>T (n.2327G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.1717G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.2042G>T (n.2042G>T) c.2013G>T (p.Leu671=)
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1	g.236762574T>G	CA345392577	ACTN2	c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.936T>G n.2570T>G c.2547T>G (p.Asp849Glu) n.558T>G n.3735T>G n.8281T>G c.1926T>G (n.1926T>G) n.3992T>G n.1431T>G n.5278T>G n.2074T>G n.4195T>G n.3937T>G n.1255T>G c.2330T>G (n.2330T>G) c.2532T>G (p.Asp844Glu) c.1720T>G c.2012T>G (n.2012T>G) c.2045T>G (n.2045T>G) c.2016T>G (p.Asp672Glu)
1	g.236762574T=	CA2487053228	ACTN2	c.2640T= (p.Asp880=) n.936T= n.2570T= c.2547T= (p.Asp849=) n.558T= n.3735T= n.8281T= c.1926T= (n.1926T=) n.3992T= n.1431T= n.5278T= n.2074T= n.4195T= n.3937T= n.1255T= c.2330T= (n.2330T=) c.2532T= (p.Asp844=) c.1720T= c.2012T= (n.2012T=) c.2045T= (n.2045T=) c.2016T= (p.Asp672=)
1	g.236762575T>A	CA345392578	ACTN2	c.2641T>A (p.Tyr881Asn) n.937T>A n.2571T>A c.2548T>A (p.Tyr850Asn) n.559T>A n.3736T>A n.8282T>A c.1927T>A (n.1927T>A) n.3993T>A n.1432T>A n.5279T>A n.2075T>A n.4196T>A n.3938T>A n.1256T>A c.2331T>A (n.2331T>A) c.2533T>A (p.Tyr845Asn) c.1721T>A c.2013T>A (n.2013T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
1	g.236762575T>C	CA345392580	ACTN2	c.2641T>C (p.Tyr881His) n.937T>C n.2571T>C c.2548T>C (p.Tyr850His) n.559T>C n.3736T>C n.8282T>C c.1927T>C (n.1927T>C) n.3993T>C n.1432T>C n.5279T>C n.2075T>C n.4196T>C n.3938T>C n.1256T>C c.2331T>C (n.2331T>C) c.2533T>C (p.Tyr845His) c.1721T>C c.2013T>C (n.2013T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.2017T>C (p.Tyr673His)	COSMIC COSMIC
1	g.236762575T>G	CA345392582	ACTN2	c.2641T>G (p.Tyr881Asp) n.937T>G n.2571T>G c.2548T>G (p.Tyr850Asp) n.559T>G n.3736T>G n.8282T>G c.1927T>G (n.1927T>G) n.3993T>G n.1432T>G n.5279T>G n.2075T>G n.4196T>G n.3938T>G n.1256T>G c.2331T>G (n.2331T>G) c.2533T>G (p.Tyr845Asp) c.1721T>G c.2013T>G (n.2013T>G) c.2046T>G (n.2046T>G) c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
1	g.236762576A=	CA2487053229	ACTN2	c.2642A= (p.Tyr881=) n.938A= n.2572A= c.2549A= (p.Tyr850=) n.560A= n.3737A= n.8283A= c.1928A= (n.1928A=) n.3994A= n.1433A= n.5280A= n.2076A= n.4197A= n.3939A= n.1257A= c.2332A= (n.2332A=) c.2534A= (p.Tyr845=) c.1722A= c.2014A= (n.2014A=) c.2047A= (n.2047A=) c.2018A= (p.Tyr673=)
1	g.236762576A>C	CA345392587	ACTN2	c.2642A>C (p.Tyr881Ser) n.938A>C n.2572A>C c.2549A>C (p.Tyr850Ser) n.560A>C n.3737A>C n.8283A>C c.1928A>C (n.1928A>C) n.3994A>C n.1433A>C n.5280A>C n.2076A>C n.4197A>C n.3939A>C n.1257A>C c.2332A>C (n.2332A>C) c.2534A>C (p.Tyr845Ser) c.1722A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
1	g.236762576A>G	CA345392588	ACTN2	c.2642A>G (p.Tyr881Cys) n.938A>G n.2572A>G c.2549A>G (p.Tyr850Cys) n.560A>G n.3737A>G n.8283A>G c.1928A>G (n.1928A>G) n.3994A>G n.1433A>G n.5280A>G n.2076A>G n.4197A>G n.3939A>G n.1257A>G c.2332A>G (n.2332A>G) c.2534A>G (p.Tyr845Cys) c.1722A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.2047A>G (n.2047A>G) c.2018A>G (p.Tyr673Cys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762576A>T	CA345392591	ACTN2	c.2642A>T (p.Tyr881Phe) n.938A>T n.2572A>T c.2549A>T (p.Tyr850Phe) n.560A>T n.3737A>T n.8283A>T c.1928A>T (n.1928A>T) n.3994A>T n.1433A>T n.5280A>T n.2076A>T n.4197A>T n.3939A>T n.1257A>T c.2332A>T (n.2332A>T) c.2534A>T (p.Tyr845Phe) c.1722A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.2047A>T (n.2047A>T) c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
1	g.236762577C>A	CA345392594	ACTN2	c.2643C>A (p.Tyr881Ter) n.939C>A n.2573C>A c.2550C>A (p.Tyr850Ter) n.561C>A n.3738C>A n.8284C>A c.1929C>A (n.1929C>A) n.3995C>A n.1434C>A n.5281C>A n.2077C>A n.4198C>A n.3940C>A n.1258C>A c.2333C>A (n.2333C>A) c.2535C>A (p.Tyr845Ter) c.1723C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
1	g.236762577C=	CA1148225030	ACTN2	c.2643C= (p.Tyr881=) n.939C= n.2573C= c.2550C= (p.Tyr850=) n.561C= n.3738C= n.8284C= c.1929C= (n.1929C=) n.3995C= n.1434C= n.5281C= n.2077C= n.4198C= n.3940C= n.1258C= c.2333C= (n.2333C=) c.2535C= (p.Tyr845=) c.1723C= c.2015C= (n.2015C=) c.2048C= (n.2048C=) c.2019C= (p.Tyr673=)
1	g.236762577C>G	CA345392595	ACTN2	c.2643C>G (p.Tyr881Ter) n.939C>G n.2573C>G c.2550C>G (p.Tyr850Ter) n.561C>G n.3738C>G n.8284C>G c.1929C>G (n.1929C>G) n.3995C>G n.1434C>G n.5281C>G n.2077C>G n.4198C>G n.3940C>G n.1258C>G c.2333C>G (n.2333C>G) c.2535C>G (p.Tyr845Ter) c.1723C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.2048C>G (n.2048C>G) c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
1	g.236762577C>T	CA185290	ACTN2	c.2643C>T (p.Tyr881=) n.939C>T n.2573C>T c.2550C>T (p.Tyr850=) n.561C>T n.3738C>T n.8284C>T c.1929C>T (n.1929C>T) n.3995C>T n.1434C>T n.5281C>T n.2077C>T n.4198C>T n.3940C>T n.1258C>T c.2333C>T (n.2333C>T) c.2535C>T (p.Tyr845=) c.1723C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.2019C>T (p.Tyr673=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762578G>A	CA335000	ACTN2	c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.940G>A n.2574G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) n.562G>A n.3739G>A n.8285G>A c.1930G>A (n.1930G>A) n.3996G>A n.1435G>A n.5282G>A n.2078G>A n.4199G>A n.3941G>A n.1259G>A c.2334G>A (n.2334G>A) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.1724G>A c.2016G>A (n.2016G>A) c.2049G>A (n.2049G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762578G>C	CA345392600	ACTN2	c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.940G>C n.2574G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) n.562G>C n.3739G>C n.8285G>C c.1930G>C (n.1930G>C) n.3996G>C n.1435G>C n.5282G>C n.2078G>C n.4199G>C n.3941G>C n.1259G>C c.2334G>C (n.2334G>C) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.1724G>C c.2016G>C (n.2016G>C) c.2049G>C (n.2049G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro)	gnomAD v4
1	g.236762578G=	CA1148567016	ACTN2	c.2644G= (p.Ala882=) n.940G= n.2574G= c.2551G= (p.Ala851=) n.562G= n.3739G= n.8285G= c.1930G= (n.1930G=) n.3996G= n.1435G= n.5282G= n.2078G= n.4199G= n.3941G= n.1259G= c.2334G= (n.2334G=) c.2536G= (p.Ala846=) c.1724G= c.2016G= (n.2016G=) c.2049G= (n.2049G=) c.2020G= (p.Ala674=)
1	g.236762578G>T	CA345392601	ACTN2	c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.940G>T n.2574G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) n.562G>T n.3739G>T n.8285G>T c.1930G>T (n.1930G>T) n.3996G>T n.1435G>T n.5282G>T n.2078G>T n.4199G>T n.3941G>T n.1259G>T c.2334G>T (n.2334G>T) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.1724G>T c.2016G>T (n.2016G>T) c.2049G>T (n.2049G>T) c.2020G>T (p.Ala674Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762579C>A	CA345392606	ACTN2	c.2645C>A (p.Ala882Asp) n.941C>A n.2575C>A c.2552C>A (p.Ala851Asp) n.563C>A n.3740C>A n.8286C>A c.1931C>A (n.1931C>A) n.3997C>A n.1436C>A n.5283C>A n.2079C>A n.4200C>A n.3942C>A n.1260C>A c.2335C>A (n.2335C>A) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.1725C>A c.2017C>A (n.2017C>A) c.2050C>A (n.2050C>A) c.2021C>A (p.Ala674Asp)
1	g.236762579C>G	CA345392605	ACTN2	c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.941C>G n.2575C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) n.563C>G n.3740C>G n.8286C>G c.1931C>G (n.1931C>G) n.3997C>G n.1436C>G n.5283C>G n.2079C>G n.4200C>G n.3942C>G n.1260C>G c.2335C>G (n.2335C>G) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.1725C>G c.2017C>G (n.2017C>G) c.2050C>G (n.2050C>G) c.2021C>G (p.Ala674Gly)
1	g.236762579C>T	CA345392604	ACTN2	c.2645C>T (p.Ala882Val) n.941C>T n.2575C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) n.563C>T n.3740C>T n.8286C>T c.1931C>T (n.1931C>T) n.3997C>T n.1436C>T n.5283C>T n.2079C>T n.4200C>T n.3942C>T n.1260C>T c.2335C>T (n.2335C>T) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.1725C>T c.2017C>T (n.2017C>T) c.2050C>T (n.2050C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val)
1	g.236762580T>A	CA423811236	ACTN2	c.2646T>A (p.Ala882=) n.942T>A n.2576T>A c.2553T>A (p.Ala851=) n.564T>A n.3741T>A n.8287T>A c.1932T>A (n.1932T>A) n.3998T>A n.1437T>A n.5284T>A n.2080T>A n.4201T>A n.3943T>A n.1261T>A c.2336T>A (n.2336T>A) c.2538T>A (p.Ala846=) c.1726T>A c.2018T>A (n.2018T>A) c.2051T>A (n.2051T>A) c.2022T>A (p.Ala674=)
1	g.236762580T>C	CA423811237	ACTN2	c.2646T>C (p.Ala882=) n.942T>C n.2576T>C c.2553T>C (p.Ala851=) n.564T>C n.3741T>C n.8287T>C c.1932T>C (n.1932T>C) n.3998T>C n.1437T>C n.5284T>C n.2080T>C n.4201T>C n.3943T>C n.1261T>C c.2336T>C (n.2336T>C) c.2538T>C (p.Ala846=) c.1726T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.2022T>C (p.Ala674=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762580T>G	CA423811238	ACTN2	c.2646T>G (p.Ala882=) n.942T>G n.2576T>G c.2553T>G (p.Ala851=) n.564T>G n.3741T>G n.8287T>G c.1932T>G (n.1932T>G) n.3998T>G n.1437T>G n.5284T>G n.2080T>G n.4201T>G n.3943T>G n.1261T>G c.2336T>G (n.2336T>G) c.2538T>G (p.Ala846=) c.1726T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.2051T>G (n.2051T>G) c.2022T>G (p.Ala674=)
1	g.236762580T=	CA2487053230	ACTN2	c.2646T= (p.Ala882=) n.942T= n.2576T= c.2553T= (p.Ala851=) n.564T= n.3741T= n.8287T= c.1932T= (n.1932T=) n.3998T= n.1437T= n.5284T= n.2080T= n.4201T= n.3943T= n.1261T= c.2336T= (n.2336T=) c.2538T= (p.Ala846=) c.1726T= c.2018T= (n.2018T=) c.2051T= (n.2051T=) c.2022T= (p.Ala674=)
1	g.236762581G>A	CA345392607	ACTN2	c.2647G>A (p.Ala883Thr) n.943G>A n.2577G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.565G>A n.3742G>A n.8288G>A c.1933G>A (n.1933G>A) n.3999G>A n.1438G>A n.5285G>A n.2081G>A n.4202G>A n.3944G>A n.1262G>A c.2337G>A (n.2337G>A) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.1727G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.2052G>A (n.2052G>A) c.2023G>A (p.Ala675Thr)
1	g.236762581G>C	CA345392610	ACTN2	c.2647G>C (p.Ala883Pro) n.943G>C n.2577G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.565G>C n.3742G>C n.8288G>C c.1933G>C (n.1933G>C) n.3999G>C n.1438G>C n.5285G>C n.2081G>C n.4202G>C n.3944G>C n.1262G>C c.2337G>C (n.2337G>C) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.1727G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.2052G>C (n.2052G>C) c.2023G>C (p.Ala675Pro)
1	g.236762581G>T	CA345392609	ACTN2	c.2647G>T (p.Ala883Ser) n.943G>T n.2577G>T c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.565G>T n.3742G>T n.8288G>T c.1933G>T (n.1933G>T) n.3999G>T n.1438G>T n.5285G>T n.2081G>T n.4202G>T n.3944G>T n.1262G>T c.2337G>T (n.2337G>T) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.1727G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser)
1	g.236762582C>A	CA345392611	ACTN2	c.2648C>A (p.Ala883Glu) n.944C>A n.2578C>A c.2555C>A (p.Ala852Glu) n.566C>A n.3743C>A n.8289C>A c.1934C>A (n.1934C>A) n.4000C>A n.1439C>A n.5286C>A n.2082C>A n.4203C>A n.3945C>A n.1263C>A c.2338C>A (n.2338C>A) c.2540C>A (p.Ala847Glu) c.1728C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.2053C>A (n.2053C>A) c.2024C>A (p.Ala675Glu)
1	g.236762582C=	CA2487053231	ACTN2	c.2648C= (p.Ala883=) n.944C= n.2578C= c.2555C= (p.Ala852=) n.566C= n.3743C= n.8289C= c.1934C= (n.1934C=) n.4000C= n.1439C= n.5286C= n.2082C= n.4203C= n.3945C= n.1263C= c.2338C= (n.2338C=) c.2540C= (p.Ala847=) c.1728C= c.2020C= (n.2020C=) c.2053C= (n.2053C=) c.2024C= (p.Ala675=)
1	g.236762582C>G	CA345392612	ACTN2	c.2648C>G (p.Ala883Gly) n.944C>G n.2578C>G c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.566C>G n.3743C>G n.8289C>G c.1934C>G (n.1934C>G) n.4000C>G n.1439C>G n.5286C>G n.2082C>G n.4203C>G n.3945C>G n.1263C>G c.2338C>G (n.2338C>G) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.1728C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.2053C>G (n.2053C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly)
1	g.236762582C>T	CA1473506	ACTN2	c.2648C>T (p.Ala883Val) n.944C>T n.2578C>T c.2555C>T (p.Ala852Val) n.566C>T n.3743C>T n.8289C>T c.1934C>T (n.1934C>T) n.4000C>T n.1439C>T n.5286C>T n.2082C>T n.4203C>T n.3945C>T n.1263C>T c.2338C>T (n.2338C>T) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.1728C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.2053C>T (n.2053C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762583G>A	CA133192	ACTN2	c.2649G>A (p.Ala883=) n.945G>A n.2579G>A c.2556G>A (p.Ala852=) n.567G>A n.3744G>A n.8290G>A c.1935G>A (n.1935G>A) n.4001G>A n.1440G>A n.5287G>A n.2083G>A n.4204G>A n.3946G>A n.1264G>A c.2339G>A (n.2339G>A) c.2541G>A (p.Ala847=) c.1729G>A c.2021G>A (n.2021G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.2025G>A (p.Ala675=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762583G>C	CA423811240	ACTN2	c.2649G>C (p.Ala883=) n.945G>C n.2579G>C c.2556G>C (p.Ala852=) n.567G>C n.3744G>C n.8290G>C c.1935G>C (n.1935G>C) n.4001G>C n.1440G>C n.5287G>C n.2083G>C n.4204G>C n.3946G>C n.1264G>C c.2339G>C (n.2339G>C) c.2541G>C (p.Ala847=) c.1729G>C c.2021G>C (n.2021G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) c.2025G>C (p.Ala675=)	dbSNP
1	g.236762583G=	CA1142115089	ACTN2	c.2649G= (p.Ala883=) n.945G= n.2579G= c.2556G= (p.Ala852=) n.567G= n.3744G= n.8290G= c.1935G= (n.1935G=) n.4001G= n.1440G= n.5287G= n.2083G= n.4204G= n.3946G= n.1264G= c.2339G= (n.2339G=) c.2541G= (p.Ala847=) c.1729G= c.2021G= (n.2021G=) c.2054G= (n.2054G=) c.2025G= (p.Ala675=)
1	g.236762583G>T	CA423811241	ACTN2	c.2649G>T (p.Ala883=) n.945G>T n.2579G>T c.2556G>T (p.Ala852=) n.567G>T n.3744G>T n.8290G>T c.1935G>T (n.1935G>T) n.4001G>T n.1440G>T n.5287G>T n.2083G>T n.4204G>T n.3946G>T n.1264G>T c.2339G>T (n.2339G>T) c.2541G>T (p.Ala847=) c.1729G>T c.2021G>T (n.2021G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.2025G>T (p.Ala675=)
1	g.236762584T>A	CA345392614	ACTN2	c.2650T>A (p.Phe884Ile) n.946T>A n.2580T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) n.568T>A n.3745T>A n.8291T>A c.1936T>A (n.1936T>A) n.4002T>A n.1441T>A n.5288T>A n.2084T>A n.4205T>A n.3947T>A n.1265T>A c.2340T>A (n.2340T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.1730T>A c.2022T>A (n.2022T>A) c.2055T>A (n.2055T>A) c.2026T>A (p.Phe676Ile)
1	g.236762584T>C	CA345392615	ACTN2	c.2650T>C (p.Phe884Leu) n.946T>C n.2580T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) n.568T>C n.3745T>C n.8291T>C c.1936T>C (n.1936T>C) n.4002T>C n.1441T>C n.5288T>C n.2084T>C n.4205T>C n.3947T>C n.1265T>C c.2340T>C (n.2340T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.1730T>C c.2022T>C (n.2022T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.2026T>C (p.Phe676Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762584T>G	CA345392617	ACTN2	c.2650T>G (p.Phe884Val) n.946T>G n.2580T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) n.568T>G n.3745T>G n.8291T>G c.1936T>G (n.1936T>G) n.4002T>G n.1441T>G n.5288T>G n.2084T>G n.4205T>G n.3947T>G n.1265T>G c.2340T>G (n.2340T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) c.1730T>G c.2022T>G (n.2022T>G) c.2055T>G (n.2055T>G) c.2026T>G (p.Phe676Val)
1	g.236762584T=	CA2487053232	ACTN2	c.2650T= (p.Phe884=) n.946T= n.2580T= c.2557T= (p.Phe853=) n.568T= n.3745T= n.8291T= c.1936T= (n.1936T=) n.4002T= n.1441T= n.5288T= n.2084T= n.4205T= n.3947T= n.1265T= c.2340T= (n.2340T=) c.2542T= (p.Phe848=) c.1730T= c.2022T= (n.2022T=) c.2055T= (n.2055T=) c.2026T= (p.Phe676=)
1	g.236762585T>A	CA345392623	ACTN2	c.2651T>A (p.Phe884Tyr) n.947T>A n.2581T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) n.569T>A n.3746T>A n.8292T>A c.1937T>A (n.1937T>A) n.4003T>A n.1442T>A n.5289T>A n.2085T>A n.4206T>A n.3948T>A n.1266T>A c.2341T>A (n.2341T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.1731T>A c.2023T>A (n.2023T>A) c.2056T>A (n.2056T>A) c.2027T>A (p.Phe676Tyr)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762585T>C	CA345392624	ACTN2	c.2651T>C (p.Phe884Ser) n.947T>C n.2581T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) n.569T>C n.3746T>C n.8292T>C c.1937T>C (n.1937T>C) n.4003T>C n.1442T>C n.5289T>C n.2085T>C n.4206T>C n.3948T>C n.1266T>C c.2341T>C (n.2341T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.1731T>C c.2023T>C (n.2023T>C) c.2056T>C (n.2056T>C) c.2027T>C (p.Phe676Ser)
1	g.236762585T>G	CA345392626	ACTN2	c.2651T>G (p.Phe884Cys) n.947T>G n.2581T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) n.569T>G n.3746T>G n.8292T>G c.1937T>G (n.1937T>G) n.4003T>G n.1442T>G n.5289T>G n.2085T>G n.4206T>G n.3948T>G n.1266T>G c.2341T>G (n.2341T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.1731T>G c.2023T>G (n.2023T>G) c.2056T>G (n.2056T>G) c.2027T>G (p.Phe676Cys)	gnomAD v4
1	g.236762585T=	CA2487053233	ACTN2	c.2651T= (p.Phe884=) n.947T= n.2581T= c.2558T= (p.Phe853=) n.569T= n.3746T= n.8292T= c.1937T= (n.1937T=) n.4003T= n.1442T= n.5289T= n.2085T= n.4206T= n.3948T= n.1266T= c.2341T= (n.2341T=) c.2543T= (p.Phe848=) c.1731T= c.2023T= (n.2023T=) c.2056T= (n.2056T=) c.2027T= (p.Phe676=)
1	g.236762586C>A	CA345392628	ACTN2	c.2652C>A (p.Phe884Leu) n.948C>A n.2582C>A c.2559C>A (p.Phe853Leu) n.570C>A n.3747C>A n.8293C>A c.1938C>A (n.1938C>A) n.4004C>A n.1443C>A n.5290C>A n.2086C>A n.4207C>A n.3949C>A n.1267C>A c.2342C>A (n.2342C>A) c.2544C>A (p.Phe848Leu) c.1732C>A c.2024C>A (n.2024C>A) c.2057C>A (n.2057C>A) c.2028C>A (p.Phe676Leu)
1	g.236762586C=	CA2487053234	ACTN2	c.2652C= (p.Phe884=) n.948C= n.2582C= c.2559C= (p.Phe853=) n.570C= n.3747C= n.8293C= c.1938C= (n.1938C=) n.4004C= n.1443C= n.5290C= n.2086C= n.4207C= n.3949C= n.1267C= c.2342C= (n.2342C=) c.2544C= (p.Phe848=) c.1732C= c.2024C= (n.2024C=) c.2057C= (n.2057C=) c.2028C= (p.Phe676=)
1	g.236762586C>G	CA345392630	ACTN2	c.2652C>G (p.Phe884Leu) n.948C>G n.2582C>G c.2559C>G (p.Phe853Leu) n.570C>G n.3747C>G n.8293C>G c.1938C>G (n.1938C>G) n.4004C>G n.1443C>G n.5290C>G n.2086C>G n.4207C>G n.3949C>G n.1267C>G c.2342C>G (n.2342C>G) c.2544C>G (p.Phe848Leu) c.1732C>G c.2024C>G (n.2024C>G) c.2057C>G (n.2057C>G) c.2028C>G (p.Phe676Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762586C>T	CA423811243	ACTN2	c.2652C>T (p.Phe884=) n.948C>T n.2582C>T c.2559C>T (p.Phe853=) n.570C>T n.3747C>T n.8293C>T c.1938C>T (n.1938C>T) n.4004C>T n.1443C>T n.5290C>T n.2086C>T n.4207C>T n.3949C>T n.1267C>T c.2342C>T (n.2342C>T) c.2544C>T (p.Phe848=) c.1732C>T c.2024C>T (n.2024C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.2028C>T (p.Phe676=)	gnomAD v4
1	g.236762587T>A	CA345392632	ACTN2	c.2653T>A (p.Ser885Thr) n.949T>A n.2583T>A c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.571T>A n.3748T>A n.8294T>A c.1939T>A (n.1939T>A) n.4005T>A n.1444T>A n.5291T>A n.2087T>A n.4208T>A n.3950T>A n.1268T>A c.2343T>A (n.2343T>A) c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.1733T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.2058T>A (n.2058T>A) c.2029T>A (p.Ser677Thr)
1	g.236762587T>C	CA338853	ACTN2	c.2653T>C (p.Ser885Pro) n.949T>C n.2583T>C c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.571T>C n.3748T>C n.8294T>C c.1939T>C (n.1939T>C) n.4005T>C n.1444T>C n.5291T>C n.2087T>C n.4208T>C n.3950T>C n.1268T>C c.2343T>C (n.2343T>C) c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.1733T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762587T>G	CA345392634	ACTN2	c.2653T>G (p.Ser885Ala) n.949T>G n.2583T>G c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.571T>G n.3748T>G n.8294T>G c.1939T>G (n.1939T>G) n.4005T>G n.1444T>G n.5291T>G n.2087T>G n.4208T>G n.3950T>G n.1268T>G c.2343T>G (n.2343T>G) c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.1733T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.2058T>G (n.2058T>G) c.2029T>G (p.Ser677Ala)
1	g.236762587T=	CA2487053235	ACTN2	c.2653T= (p.Ser885=) n.949T= n.2583T= c.2560T= (p.Ser854=) n.571T= n.3748T= n.8294T= c.1939T= (n.1939T=) n.4005T= n.1444T= n.5291T= n.2087T= n.4208T= n.3950T= n.1268T= c.2343T= (n.2343T=) c.2545T= (p.Ser849=) c.1733T= c.2025T= (n.2025T=) c.2058T= (n.2058T=) c.2029T= (p.Ser677=)
1	g.236762588C>A	CA345392637	ACTN2	c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.950C>A n.2584C>A c.2561C>A (p.Ser854Tyr) n.572C>A n.3749C>A n.8295C>A c.1940C>A (n.1940C>A) n.4006C>A n.1445C>A n.5292C>A n.2088C>A n.4209C>A n.3951C>A n.1269C>A c.2344C>A (n.2344C>A) c.2546C>A (p.Ser849Tyr) c.1734C>A c.2026C>A (n.2026C>A) c.2059C>A (n.2059C>A) c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
1	g.236762588C>G	CA345392640	ACTN2	c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.950C>G n.2584C>G c.2561C>G (p.Ser854Cys) n.572C>G n.3749C>G n.8295C>G c.1940C>G (n.1940C>G) n.4006C>G n.1445C>G n.5292C>G n.2088C>G n.4209C>G n.3951C>G n.1269C>G c.2344C>G (n.2344C>G) c.2546C>G (p.Ser849Cys) c.1734C>G c.2026C>G (n.2026C>G) c.2059C>G (n.2059C>G) c.2030C>G (p.Ser677Cys)
1	g.236762588C>T	CA345392642	ACTN2	c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.950C>T n.2584C>T c.2561C>T (p.Ser854Phe) n.572C>T n.3749C>T n.8295C>T c.1940C>T (n.1940C>T) n.4006C>T n.1445C>T n.5292C>T n.2088C>T n.4209C>T n.3951C>T n.1269C>T c.2344C>T (n.2344C>T) c.2546C>T (p.Ser849Phe) c.1734C>T c.2026C>T (n.2026C>T) c.2059C>T (n.2059C>T) c.2030C>T (p.Ser677Phe)	COSMIC
1	g.236762589T>A	CA423811246	ACTN2	c.2655T>A (p.Ser885=) n.951T>A n.2585T>A c.2562T>A (p.Ser854=) n.573T>A n.3750T>A n.8296T>A c.1941T>A (n.1941T>A) n.4007T>A n.1446T>A n.5293T>A n.2089T>A n.4210T>A n.3952T>A n.1270T>A c.2345T>A (n.2345T>A) c.2547T>A (p.Ser849=) c.1735T>A c.2027T>A (n.2027T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) c.2031T>A (p.Ser677=)
1	g.236762589T>C	CA423811247	ACTN2	c.2655T>C (p.Ser885=) n.951T>C n.2585T>C c.2562T>C (p.Ser854=) n.573T>C n.3750T>C n.8296T>C c.1941T>C (n.1941T>C) n.4007T>C n.1446T>C n.5293T>C n.2089T>C n.4210T>C n.3952T>C n.1270T>C c.2345T>C (n.2345T>C) c.2547T>C (p.Ser849=) c.1735T>C c.2027T>C (n.2027T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) c.2031T>C (p.Ser677=)	dbSNP
1	g.236762589T>G	CA423811248	ACTN2	c.2655T>G (p.Ser885=) n.951T>G n.2585T>G c.2562T>G (p.Ser854=) n.573T>G n.3750T>G n.8296T>G c.1941T>G (n.1941T>G) n.4007T>G n.1446T>G n.5293T>G n.2089T>G n.4210T>G n.3952T>G n.1270T>G c.2345T>G (n.2345T>G) c.2547T>G (p.Ser849=) c.1735T>G c.2027T>G (n.2027T>G) c.2060T>G (n.2060T>G) c.2031T>G (p.Ser677=)
1	g.236762589T=	CA2487053236	ACTN2	c.2655T= (p.Ser885=) n.951T= n.2585T= c.2562T= (p.Ser854=) n.573T= n.3750T= n.8296T= c.1941T= (n.1941T=) n.4007T= n.1446T= n.5293T= n.2089T= n.4210T= n.3952T= n.1270T= c.2345T= (n.2345T=) c.2547T= (p.Ser849=) c.1735T= c.2027T= (n.2027T=) c.2060T= (n.2060T=) c.2031T= (p.Ser677=)
1	g.236762590T>A	CA345392645	ACTN2	c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.952T>A n.2586T>A c.2563T>A (p.Ser855Thr) n.574T>A n.3751T>A n.8297T>A c.1942T>A (n.1942T>A) n.4008T>A n.1447T>A n.5294T>A n.2090T>A n.4211T>A n.3953T>A n.1271T>A c.2346T>A (n.2346T>A) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.1736T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.2032T>A (p.Ser678Thr)
1	g.236762590T>C	CA1473507	ACTN2	c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.952T>C n.2586T>C c.2563T>C (p.Ser855Pro) n.574T>C n.3751T>C n.8297T>C c.1942T>C (n.1942T>C) n.4008T>C n.1447T>C n.5294T>C n.2090T>C n.4211T>C n.3953T>C n.1271T>C c.2346T>C (n.2346T>C) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.1736T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.2032T>C (p.Ser678Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762590T>G	CA345392649	ACTN2	c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.952T>G n.2586T>G c.2563T>G (p.Ser855Ala) n.574T>G n.3751T>G n.8297T>G c.1942T>G (n.1942T>G) n.4008T>G n.1447T>G n.5294T>G n.2090T>G n.4211T>G n.3953T>G n.1271T>G c.2346T>G (n.2346T>G) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.1736T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.2032T>G (p.Ser678Ala)
1	g.236762590T=	CA1143785505	ACTN2	c.2656T= (p.Ser886=) n.952T= n.2586T= c.2563T= (p.Ser855=) n.574T= n.3751T= n.8297T= c.1942T= (n.1942T=) n.4008T= n.1447T= n.5294T= n.2090T= n.4211T= n.3953T= n.1271T= c.2346T= (n.2346T=) c.2548T= (p.Ser850=) c.1736T= c.2028T= (n.2028T=) c.2061T= (n.2061T=) c.2032T= (p.Ser678=)
1	g.236762591C>A	CA345392651	ACTN2	c.2657C>A (p.Ser886Tyr) n.953C>A n.2587C>A c.2564C>A (p.Ser855Tyr) n.575C>A n.3752C>A n.8298C>A c.1943C>A (n.1943C>A) n.4009C>A n.1448C>A n.5295C>A n.2091C>A n.4212C>A n.3954C>A n.1272C>A c.2347C>A (n.2347C>A) c.2549C>A (p.Ser850Tyr) c.1737C>A c.2029C>A (n.2029C>A) c.2062C>A (n.2062C>A) c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
1	g.236762591C>G	CA345392653	ACTN2	c.2657C>G (p.Ser886Cys) n.953C>G n.2587C>G c.2564C>G (p.Ser855Cys) n.575C>G n.3752C>G n.8298C>G c.1943C>G (n.1943C>G) n.4009C>G n.1448C>G n.5295C>G n.2091C>G n.4212C>G n.3954C>G n.1272C>G c.2347C>G (n.2347C>G) c.2549C>G (p.Ser850Cys) c.1737C>G c.2029C>G (n.2029C>G) c.2062C>G (n.2062C>G) c.2033C>G (p.Ser678Cys)
1	g.236762591C>T	CA345392659	ACTN2	c.2657C>T (p.Ser886Phe) n.953C>T n.2587C>T c.2564C>T (p.Ser855Phe) n.575C>T n.3752C>T n.8298C>T c.1943C>T (n.1943C>T) n.4009C>T n.1448C>T n.5295C>T n.2091C>T n.4212C>T n.3954C>T n.1272C>T c.2347C>T (n.2347C>T) c.2549C>T (p.Ser850Phe) c.1737C>T c.2029C>T (n.2029C>T) c.2062C>T (n.2062C>T) c.2033C>T (p.Ser678Phe)	ClinVar
1	g.236762592C>A	CA423811252	ACTN2	c.2658C>A (p.Ser886=) n.954C>A n.2588C>A c.2565C>A (p.Ser855=) n.576C>A n.3753C>A n.8299C>A c.1944C>A (n.1944C>A) n.4010C>A n.1449C>A n.5296C>A n.2092C>A n.4213C>A n.3955C>A n.1273C>A c.2348C>A (n.2348C>A) c.2550C>A (p.Ser850=) c.1738C>A c.2030C>A (n.2030C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) c.2034C>A (p.Ser678=)	gnomAD v4
1	g.236762592C=	CA1141920785	ACTN2	c.2658C= (p.Ser886=) n.954C= n.2588C= c.2565C= (p.Ser855=) n.576C= n.3753C= n.8299C= c.1944C= (n.1944C=) n.4010C= n.1449C= n.5296C= n.2092C= n.4213C= n.3955C= n.1273C= c.2348C= (n.2348C=) c.2550C= (p.Ser850=) c.1738C= c.2030C= (n.2030C=) c.2063C= (n.2063C=) c.2034C= (p.Ser678=)
1	g.236762592C>G	CA423811253	ACTN2	c.2658C>G (p.Ser886=) n.954C>G n.2588C>G c.2565C>G (p.Ser855=) n.576C>G n.3753C>G n.8299C>G c.1944C>G (n.1944C>G) n.4010C>G n.1449C>G n.5296C>G n.2092C>G n.4213C>G n.3955C>G n.1273C>G c.2348C>G (n.2348C>G) c.2550C>G (p.Ser850=) c.1738C>G c.2030C>G (n.2030C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) c.2034C>G (p.Ser678=)
1	g.236762592C>T	CA1473508	ACTN2	c.2658C>T (p.Ser886=) n.954C>T n.2588C>T c.2565C>T (p.Ser855=) n.576C>T n.3753C>T n.8299C>T c.1944C>T (n.1944C>T) n.4010C>T n.1449C>T n.5296C>T n.2092C>T n.4213C>T n.3955C>T n.1273C>T c.2348C>T (n.2348C>T) c.2550C>T (p.Ser850=) c.1738C>T c.2030C>T (n.2030C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) c.2034C>T (p.Ser678=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762593G>A	CA237029	ACTN2	c.2659G>A (p.Ala887Thr) n.955G>A n.2589G>A c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.577G>A n.3754G>A n.8300G>A c.1945G>A (n.1945G>A) n.4011G>A n.1450G>A n.5297G>A n.2093G>A n.4214G>A n.3956G>A n.1274G>A c.2349G>A (n.2349G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.1739G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.2035G>A (p.Ala679Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762593G>C	CA345392672	ACTN2	c.2659G>C (p.Ala887Pro) n.955G>C n.2589G>C c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.577G>C n.3754G>C n.8300G>C c.1945G>C (n.1945G>C) n.4011G>C n.1450G>C n.5297G>C n.2093G>C n.4214G>C n.3956G>C n.1274G>C c.2349G>C (n.2349G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.1739G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.2035G>C (p.Ala679Pro)
1	g.236762593G=	CA1142274161	ACTN2	c.2659G= (p.Ala887=) n.955G= n.2589G= c.2566G= (p.Ala856=) n.577G= n.3754G= n.8300G= c.1945G= (n.1945G=) n.4011G= n.1450G= n.5297G= n.2093G= n.4214G= n.3956G= n.1274G= c.2349G= (n.2349G=) c.2551G= (p.Ala851=) c.1739G= c.2031G= (n.2031G=) c.2064G= (n.2064G=) c.2035G= (p.Ala679=)
1	g.236762593G>T	CA345392668	ACTN2	c.2659G>T (p.Ala887Ser) n.955G>T n.2589G>T c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.577G>T n.3754G>T n.8300G>T c.1945G>T (n.1945G>T) n.4011G>T n.1450G>T n.5297G>T n.2093G>T n.4214G>T n.3956G>T n.1274G>T c.2349G>T (n.2349G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.1739G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.2035G>T (p.Ala679Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762594C>A	CA345392675	ACTN2	c.2660C>A (p.Ala887Glu) n.956C>A n.2590C>A c.2567C>A (p.Ala856Glu) n.578C>A n.3755C>A n.8301C>A c.1946C>A (n.1946C>A) n.4012C>A n.1451C>A n.5298C>A n.2094C>A n.4215C>A n.3957C>A n.1275C>A c.2350C>A (n.2350C>A) c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.1740C>A c.2032C>A (n.2032C>A) c.2065C>A (n.2065C>A) c.2036C>A (p.Ala679Glu)	COSMIC COSMIC
1	g.236762594C=	CA2487053237	ACTN2	c.2660C= (p.Ala887=) n.956C= n.2590C= c.2567C= (p.Ala856=) n.578C= n.3755C= n.8301C= c.1946C= (n.1946C=) n.4012C= n.1451C= n.5298C= n.2094C= n.4215C= n.3957C= n.1275C= c.2350C= (n.2350C=) c.2552C= (p.Ala851=) c.1740C= c.2032C= (n.2032C=) c.2065C= (n.2065C=) c.2036C= (p.Ala679=)
1	g.236762594C>G	CA345392677	ACTN2	c.2660C>G (p.Ala887Gly) n.956C>G n.2590C>G c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.578C>G n.3755C>G n.8301C>G c.1946C>G (n.1946C>G) n.4012C>G n.1451C>G n.5298C>G n.2094C>G n.4215C>G n.3957C>G n.1275C>G c.2350C>G (n.2350C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.1740C>G c.2032C>G (n.2032C>G) c.2065C>G (n.2065C>G) c.2036C>G (p.Ala679Gly)
1	g.236762594C>T	CA345392680	ACTN2	c.2660C>T (p.Ala887Val) n.956C>T n.2590C>T c.2567C>T (p.Ala856Val) n.578C>T n.3755C>T n.8301C>T c.1946C>T (n.1946C>T) n.4012C>T n.1451C>T n.5298C>T n.2094C>T n.4215C>T n.3957C>T n.1275C>T c.2350C>T (n.2350C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.1740C>T c.2032C>T (n.2032C>T) c.2065C>T (n.2065C>T) c.2036C>T (p.Ala679Val)	dbSNP
1	g.236762595A=	CA2487053238	ACTN2	c.2661A= (p.Ala887=) n.957A= n.2591A= c.2568A= (p.Ala856=) n.579A= n.3756A= n.8302A= c.1947A= (n.1947A=) n.4013A= n.1452A= n.5299A= n.2095A= n.4216A= n.3958A= n.1276A= c.2351A= (n.2351A=) c.2553A= (p.Ala851=) c.1741A= c.2033A= (n.2033A=) c.2066A= (n.2066A=) c.2037A= (p.Ala679=)
1	g.236762595A>C	CA423811258	ACTN2	c.2661A>C (p.Ala887=) n.957A>C n.2591A>C c.2568A>C (p.Ala856=) n.579A>C n.3756A>C n.8302A>C c.1947A>C (n.1947A>C) n.4013A>C n.1452A>C n.5299A>C n.2095A>C n.4216A>C n.3958A>C n.1276A>C c.2351A>C (n.2351A>C) c.2553A>C (p.Ala851=) c.1741A>C c.2033A>C (n.2033A>C) c.2066A>C (n.2066A>C) c.2037A>C (p.Ala679=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762595A>G	CA1473509	ACTN2	c.2661A>G (p.Ala887=) n.957A>G n.2591A>G c.2568A>G (p.Ala856=) n.579A>G n.3756A>G n.8302A>G c.1947A>G (n.1947A>G) n.4013A>G n.1452A>G n.5299A>G n.2095A>G n.4216A>G n.3958A>G n.1276A>G c.2351A>G (n.2351A>G) c.2553A>G (p.Ala851=) c.1741A>G c.2033A>G (n.2033A>G) c.2066A>G (n.2066A>G) c.2037A>G (p.Ala679=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762595A>T	CA423811259	ACTN2	c.2661A>T (p.Ala887=) n.957A>T n.2591A>T c.2568A>T (p.Ala856=) n.579A>T n.3756A>T n.8302A>T c.1947A>T (n.1947A>T) n.4013A>T n.1452A>T n.5299A>T n.2095A>T n.4216A>T n.3958A>T n.1276A>T c.2351A>T (n.2351A>T) c.2553A>T (p.Ala851=) c.1741A>T c.2033A>T (n.2033A>T) c.2066A>T (n.2066A>T) c.2037A>T (p.Ala679=)
1	g.236762596C>A	CA345392681	ACTN2	c.2662C>A (p.Leu888Ile) n.958C>A n.2592C>A c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.580C>A n.3757C>A n.8303C>A c.1948C>A (n.1948C>A) n.4014C>A n.1453C>A n.5300C>A n.2096C>A n.4217C>A n.3959C>A n.1277C>A c.2352C>A (n.2352C>A) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.1742C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.2067C>A (n.2067C>A) c.2038C>A (p.Leu680Ile)
1	g.236762596C=	CA2487053239	ACTN2	c.2662C= (p.Leu888=) n.958C= n.2592C= c.2569C= (p.Leu857=) n.580C= n.3757C= n.8303C= c.1948C= (n.1948C=) n.4014C= n.1453C= n.5300C= n.2096C= n.4217C= n.3959C= n.1277C= c.2352C= (n.2352C=) c.2554C= (p.Leu852=) c.1742C= c.2034C= (n.2034C=) c.2067C= (n.2067C=) c.2038C= (p.Leu680=)
1	g.236762596C>G	CA345392682	ACTN2	c.2662C>G (p.Leu888Val) n.958C>G n.2592C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) n.580C>G n.3757C>G n.8303C>G c.1948C>G (n.1948C>G) n.4014C>G n.1453C>G n.5300C>G n.2096C>G n.4217C>G n.3959C>G n.1277C>G c.2352C>G (n.2352C>G) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.1742C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.2067C>G (n.2067C>G) c.2038C>G (p.Leu680Val)
1	g.236762596C>T	CA345392683	ACTN2	c.2662C>T (p.Leu888Phe) n.958C>T n.2592C>T c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.580C>T n.3757C>T n.8303C>T c.1948C>T (n.1948C>T) n.4014C>T n.1453C>T n.5300C>T n.2096C>T n.4217C>T n.3959C>T n.1277C>T c.2352C>T (n.2352C>T) c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.1742C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.2067C>T (n.2067C>T) c.2038C>T (p.Leu680Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762597T>A	CA345392684	ACTN2	c.2663T>A (p.Leu888His) n.959T>A n.2593T>A c.2570T>A (p.Leu857His) n.581T>A n.3758T>A n.8304T>A c.1949T>A (n.1949T>A) n.4015T>A n.1454T>A n.5301T>A n.2097T>A n.4218T>A n.3960T>A n.1278T>A c.2353T>A (n.2353T>A) c.2555T>A (p.Leu852His) c.1743T>A c.2035T>A (n.2035T>A) c.2068T>A (n.2068T>A) c.2039T>A (p.Leu680His)
1	g.236762597T>C	CA345392686	ACTN2	c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.959T>C n.2593T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.581T>C n.3758T>C n.8304T>C c.1949T>C (n.1949T>C) n.4015T>C n.1454T>C n.5301T>C n.2097T>C n.4218T>C n.3960T>C n.1278T>C c.2353T>C (n.2353T>C) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.1743T>C c.2035T>C (n.2035T>C) c.2068T>C (n.2068T>C) c.2039T>C (p.Leu680Pro)
1	g.236762597T>G	CA345392685	ACTN2	c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.959T>G n.2593T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.581T>G n.3758T>G n.8304T>G c.1949T>G (n.1949T>G) n.4015T>G n.1454T>G n.5301T>G n.2097T>G n.4218T>G n.3960T>G n.1278T>G c.2353T>G (n.2353T>G) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.1743T>G c.2035T>G (n.2035T>G) c.2068T>G (n.2068T>G) c.2039T>G (p.Leu680Arg)
1	g.236762598C>A	CA423811263	ACTN2	c.2664C>A (p.Leu888=) n.960C>A n.2594C>A c.2571C>A (p.Leu857=) n.582C>A n.3759C>A n.8305C>A c.1950C>A (n.1950C>A) n.4016C>A n.1455C>A n.5302C>A n.2098C>A n.4219C>A n.3961C>A n.1279C>A c.2556C>A (p.Leu852=) c.1744C>A c.2036C>A (n.2036C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.2040C>A (p.Leu680=)
1	g.236762598C=	CA2487053240	ACTN2	c.2664C= (p.Leu888=) n.960C= n.2594C= c.2571C= (p.Leu857=) n.582C= n.3759C= n.8305C= c.1950C= (n.1950C=) n.4016C= n.1455C= n.5302C= n.2098C= n.4219C= n.3961C= n.1279C= c.2556C= (p.Leu852=) c.1744C= c.2036C= (n.2036C=) c.2069C= (n.2069C=) c.2040C= (p.Leu680=)
1	g.236762598C>G	CA1473510	ACTN2	c.2664C>G (p.Leu888=) n.960C>G n.2594C>G c.2571C>G (p.Leu857=) n.582C>G n.3759C>G n.8305C>G c.1950C>G (n.1950C>G) n.4016C>G n.1455C>G n.5302C>G n.2098C>G n.4219C>G n.3961C>G n.1279C>G c.2556C>G (p.Leu852=) c.1744C>G c.2036C>G (n.2036C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.2040C>G (p.Leu680=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762598C>T	CA423811264	ACTN2	c.2664C>T (p.Leu888=) n.960C>T n.2594C>T c.2571C>T (p.Leu857=) n.582C>T n.3759C>T n.8305C>T c.1950C>T (n.1950C>T) n.4016C>T n.1455C>T n.5302C>T n.2098C>T n.4219C>T n.3961C>T n.1279C>T c.2556C>T (p.Leu852=) c.1744C>T c.2036C>T (n.2036C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.2040C>T (p.Leu680=)
1	g.236762599T>A	CA345392687	ACTN2	c.2665T>A (p.Tyr889Asn) n.961T>A n.2595T>A c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.583T>A n.3760T>A n.8306T>A c.1951T>A (n.1951T>A) n.4017T>A n.1456T>A n.5303T>A n.2099T>A n.4220T>A n.3962T>A n.1280T>A c.2557T>A (p.Tyr853Asn) c.1745T>A c.2037T>A (n.2037T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
1	g.236762599T>C	CA345392688	ACTN2	c.2665T>C (p.Tyr889His) n.961T>C n.2595T>C c.2572T>C (p.Tyr858His) n.583T>C n.3760T>C n.8306T>C c.1951T>C (n.1951T>C) n.4017T>C n.1456T>C n.5303T>C n.2099T>C n.4220T>C n.3962T>C n.1280T>C c.2557T>C (p.Tyr853His) c.1745T>C c.2037T>C (n.2037T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His)	gnomAD v4
1	g.236762599T>G	CA345392689	ACTN2	c.2665T>G (p.Tyr889Asp) n.961T>G n.2595T>G c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.583T>G n.3760T>G n.8306T>G c.1951T>G (n.1951T>G) n.4017T>G n.1456T>G n.5303T>G n.2099T>G n.4220T>G n.3962T>G n.1280T>G c.2557T>G (p.Tyr853Asp) c.1745T>G c.2037T>G (n.2037T>G) c.2070T>G (n.2070T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
1	g.236762600A>C	CA345392690	ACTN2	c.2666A>C (p.Tyr889Ser) n.962A>C n.2596A>C c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.584A>C n.3761A>C n.8307A>C c.1952A>C (n.1952A>C) n.4018A>C n.1457A>C n.5304A>C n.2100A>C n.4221A>C n.3963A>C n.1281A>C c.2558A>C (p.Tyr853Ser) c.1746A>C c.2038A>C (n.2038A>C) c.2071A>C (n.2071A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
1	g.236762600A>G	CA345392692	ACTN2	c.2666A>G (p.Tyr889Cys) n.962A>G n.2596A>G c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.584A>G n.3761A>G n.8307A>G c.1952A>G (n.1952A>G) n.4018A>G n.1457A>G n.5304A>G n.2100A>G n.4221A>G n.3963A>G n.1281A>G c.2558A>G (p.Tyr853Cys) c.1746A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
1	g.236762600A>T	CA345392691	ACTN2	c.2666A>T (p.Tyr889Phe) n.962A>T n.2596A>T c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.584A>T n.3761A>T n.8307A>T c.1952A>T (n.1952A>T) n.4018A>T n.1457A>T n.5304A>T n.2100A>T n.4221A>T n.3963A>T n.1281A>T c.2558A>T (p.Tyr853Phe) c.1746A>T c.2038A>T (n.2038A>T) c.2071A>T (n.2071A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
1	g.236762601C>A	CA345392693	ACTN2	c.2667C>A (p.Tyr889Ter) n.963C>A n.2597C>A c.2574C>A (p.Tyr858Ter) n.585C>A n.3762C>A n.8308C>A c.1953C>A (n.1953C>A) n.4019C>A n.1458C>A n.5305C>A n.2101C>A n.4222C>A n.3964C>A n.1282C>A c.2559C>A (p.Tyr853Ter) c.1747C>A c.2039C>A (n.2039C>A) c.2072C>A (n.2072C>A) c.2043C>A (p.Tyr681Ter)	COSMIC
1	g.236762601C=	CA1146795067	ACTN2	c.2667C= (p.Tyr889=) n.963C= n.2597C= c.2574C= (p.Tyr858=) n.585C= n.3762C= n.8308C= c.1953C= (n.1953C=) n.4019C= n.1458C= n.5305C= n.2101C= n.4222C= n.3964C= n.1282C= c.2559C= (p.Tyr853=) c.1747C= c.2039C= (n.2039C=) c.2072C= (n.2072C=) c.2043C= (p.Tyr681=)
1	g.236762601C>G	CA345392694	ACTN2	c.2667C>G (p.Tyr889Ter) n.963C>G n.2597C>G c.2574C>G (p.Tyr858Ter) n.585C>G n.3762C>G n.8308C>G c.1953C>G (n.1953C>G) n.4019C>G n.1458C>G n.5305C>G n.2101C>G n.4222C>G n.3964C>G n.1282C>G c.2559C>G (p.Tyr853Ter) c.1747C>G c.2039C>G (n.2039C>G) c.2072C>G (n.2072C>G) c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
1	g.236762601C>T	CA1473511	ACTN2	c.2667C>T (p.Tyr889=) n.963C>T n.2597C>T c.2574C>T (p.Tyr858=) n.585C>T n.3762C>T n.8308C>T c.1953C>T (n.1953C>T) n.4019C>T n.1458C>T n.5305C>T n.2101C>T n.4222C>T n.3964C>T n.1282C>T c.2559C>T (p.Tyr853=) c.1747C>T c.2039C>T (n.2039C>T) c.2072C>T (n.2072C>T) c.2043C>T (p.Tyr681=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762602G>A	CA1473512	ACTN2	c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.964G>A n.2598G>A c.2575G>A (p.Gly859Arg) n.586G>A n.3763G>A n.8309G>A c.1954G>A (n.1954G>A) n.4020G>A n.1459G>A n.5306G>A n.2102G>A n.4223G>A n.3965G>A n.1283G>A c.2560G>A (p.Gly854Arg) c.1748G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) c.2044G>A (p.Gly682Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762602G>C	CA345392695	ACTN2	c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.964G>C n.2598G>C c.2575G>C (p.Gly859Arg) n.586G>C n.3763G>C n.8309G>C c.1954G>C (n.1954G>C) n.4020G>C n.1459G>C n.5306G>C n.2102G>C n.4223G>C n.3965G>C n.1283G>C c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.1748G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.2073G>C (n.2073G>C) c.2044G>C (p.Gly682Arg)
1	g.236762602G=	CA1144923962	ACTN2	c.2668G= (p.Gly890=) n.964G= n.2598G= c.2575G= (p.Gly859=) n.586G= n.3763G= n.8309G= c.1954G= (n.1954G=) n.4020G= n.1459G= n.5306G= n.2102G= n.4223G= n.3965G= n.1283G= c.2560G= (p.Gly854=) c.1748G= c.2040G= (n.2040G=) c.2073G= (n.2073G=) c.2044G= (p.Gly682=)
1	g.236762602G>T	CA345392696	ACTN2	c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.964G>T n.2598G>T c.2575G>T (p.Gly859Trp) n.586G>T n.3763G>T n.8309G>T c.1954G>T (n.1954G>T) n.4020G>T n.1459G>T n.5306G>T n.2102G>T n.4223G>T n.3965G>T n.1283G>T c.2560G>T (p.Gly854Trp) c.1748G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) c.2044G>T (p.Gly682Trp)	COSMIC COSMIC
1	g.236762605del	CA2651182832	ACTN2	c.2671del (p.Glu891ArgfsTer10) n.967del n.2601del c.2578del (p.Glu860ArgfsTer10) n.589del n.3766del n.8312del c.1957del (n.1957del) n.4023del n.1462del n.5309del n.2105del n.4226del n.3968del n.1286del c.2563del (p.Glu855ArgfsTer10) c.1751del c.2043del (n.2043del) c.2076del (n.2076del) c.2047del (p.Glu683ArgfsTer10)	gnomAD v4
1	g.236762603G>A	CA345392697	ACTN2	c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.965G>A n.2599G>A c.2576G>A (p.Gly859Glu) n.587G>A n.3764G>A n.8310G>A c.1955G>A (n.1955G>A) n.4021G>A n.1460G>A n.5307G>A n.2103G>A n.4224G>A n.3966G>A n.1284G>A c.2561G>A (p.Gly854Glu) c.1749G>A c.2041G>A (n.2041G>A) c.2074G>A (n.2074G>A) c.2045G>A (p.Gly682Glu)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762603G>C	CA345392698	ACTN2	c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.965G>C n.2599G>C c.2576G>C (p.Gly859Ala) n.587G>C n.3764G>C n.8310G>C c.1955G>C (n.1955G>C) n.4021G>C n.1460G>C n.5307G>C n.2103G>C n.4224G>C n.3966G>C n.1284G>C c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.1749G>C c.2041G>C (n.2041G>C) c.2074G>C (n.2074G>C) c.2045G>C (p.Gly682Ala)
1	g.236762603G>T	CA345392699	ACTN2	c.2669G>T (p.Gly890Val) n.965G>T n.2599G>T c.2576G>T (p.Gly859Val) n.587G>T n.3764G>T n.8310G>T c.1955G>T (n.1955G>T) n.4021G>T n.1460G>T n.5307G>T n.2103G>T n.4224G>T n.3966G>T n.1284G>T c.2561G>T (p.Gly854Val) c.1749G>T c.2041G>T (n.2041G>T) c.2074G>T (n.2074G>T) c.2045G>T (p.Gly682Val)	COSMIC
1	g.236762604G>A	CA423811272	ACTN2	c.2670G>A (p.Gly890=) n.966G>A n.2600G>A c.2577G>A (p.Gly859=) n.588G>A n.3765G>A n.8311G>A c.1956G>A (n.1956G>A) n.4022G>A n.1461G>A n.5308G>A n.2104G>A n.4225G>A n.3967G>A n.1285G>A c.2562G>A (p.Gly854=) c.1750G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.2046G>A (p.Gly682=)
1	g.236762604G>C	CA423811273	ACTN2	c.2670G>C (p.Gly890=) n.966G>C n.2600G>C c.2577G>C (p.Gly859=) n.588G>C n.3765G>C n.8311G>C c.1956G>C (n.1956G>C) n.4022G>C n.1461G>C n.5308G>C n.2104G>C n.4225G>C n.3967G>C n.1285G>C c.2562G>C (p.Gly854=) c.1750G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.2046G>C (p.Gly682=)	dbSNP
1	g.236762604G>T	CA423811274	ACTN2	c.2670G>T (p.Gly890=) n.966G>T n.2600G>T c.2577G>T (p.Gly859=) n.588G>T n.3765G>T n.8311G>T c.1956G>T (n.1956G>T) n.4022G>T n.1461G>T n.5308G>T n.2104G>T n.4225G>T n.3967G>T n.1285G>T c.2562G>T (p.Gly854=) c.1750G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.2046G>T (p.Gly682=)
1	g.236762605G>A	CA345392700	ACTN2	c.2671G>A (p.Glu891Lys) n.967G>A n.2601G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.589G>A n.3766G>A n.8312G>A c.1957G>A (n.1957G>A) n.4023G>A n.1462G>A n.5309G>A n.2105G>A n.4226G>A n.3968G>A n.1286G>A c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.1751G>A c.2043G>A (n.2043G>A) c.2076G>A (n.2076G>A) c.2047G>A (p.Glu683Lys)
1	g.236762605G>C	CA345392701	ACTN2	c.2671G>C (p.Glu891Gln) n.967G>C n.2601G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.589G>C n.3766G>C n.8312G>C c.1957G>C (n.1957G>C) n.4023G>C n.1462G>C n.5309G>C n.2105G>C n.4226G>C n.3968G>C n.1286G>C c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.1751G>C c.2043G>C (n.2043G>C) c.2076G>C (n.2076G>C) c.2047G>C (p.Glu683Gln)
1	g.236762605G=	CA2487053241	ACTN2	c.2671G= (p.Glu891=) n.967G= n.2601G= c.2578G= (p.Glu860=) n.589G= n.3766G= n.8312G= c.1957G= (n.1957G=) n.4023G= n.1462G= n.5309G= n.2105G= n.4226G= n.3968G= n.1286G= c.2563G= (p.Glu855=) c.1751G= c.2043G= (n.2043G=) c.2076G= (n.2076G=) c.2047G= (p.Glu683=)
1	g.236762605G>T	CA345392702	ACTN2	c.2671G>T (p.Glu891Ter) n.967G>T n.2601G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.589G>T n.3766G>T n.8312G>T c.1957G>T (n.1957G>T) n.4023G>T n.1462G>T n.5309G>T n.2105G>T n.4226G>T n.3968G>T n.1286G>T c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.1751G>T c.2043G>T (n.2043G>T) c.2076G>T (n.2076G>T) c.2047G>T (p.Glu683Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762606A>C	CA345392705	ACTN2	c.2672A>C (p.Glu891Ala) n.968A>C n.2602A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.590A>C n.3767A>C n.8313A>C c.1958A>C (n.1958A>C) n.4024A>C n.1463A>C n.5310A>C n.2106A>C n.4227A>C n.3969A>C n.1287A>C c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.1752A>C c.2044A>C (n.2044A>C) c.2077A>C (n.2077A>C) c.2048A>C (p.Glu683Ala)
1	g.236762606A>G	CA345392704	ACTN2	c.2672A>G (p.Glu891Gly) n.968A>G n.2602A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.590A>G n.3767A>G n.8313A>G c.1958A>G (n.1958A>G) n.4024A>G n.1463A>G n.5310A>G n.2106A>G n.4227A>G n.3969A>G n.1287A>G c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.1752A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.2077A>G (n.2077A>G) c.2048A>G (p.Glu683Gly)
1	g.236762606A>T	CA345392703	ACTN2	c.2672A>T (p.Glu891Val) n.968A>T n.2602A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) n.590A>T n.3767A>T n.8313A>T c.1958A>T (n.1958A>T) n.4024A>T n.1463A>T n.5310A>T n.2106A>T n.4227A>T n.3969A>T n.1287A>T c.2564A>T (p.Glu855Val) c.1752A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.2077A>T (n.2077A>T) c.2048A>T (p.Glu683Val)
1	g.236762607G>A	CA423811275	ACTN2	c.2673G>A (p.Glu891=) n.969G>A n.2603G>A c.2580G>A (p.Glu860=) n.591G>A n.3768G>A n.8314G>A c.1959G>A (n.1959G>A) n.4025G>A n.1464G>A n.5311G>A n.2107G>A n.4228G>A n.3970G>A n.1288G>A c.2565G>A (p.Glu855=) c.1753G>A c.2045G>A (n.2045G>A) c.2078G>A (n.2078G>A) c.2049G>A (p.Glu683=)
1	g.236762607G>C	CA345392706	ACTN2	c.2673G>C (p.Glu891Asp) n.969G>C n.2603G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.591G>C n.3768G>C n.8314G>C c.1959G>C (n.1959G>C) n.4025G>C n.1464G>C n.5311G>C n.2107G>C n.4228G>C n.3970G>C n.1288G>C c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.1753G>C c.2045G>C (n.2045G>C) c.2078G>C (n.2078G>C) c.2049G>C (p.Glu683Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.236762607G=	CA2487053242	ACTN2	c.2673G= (p.Glu891=) n.969G= n.2603G= c.2580G= (p.Glu860=) n.591G= n.3768G= n.8314G= c.1959G= (n.1959G=) n.4025G= n.1464G= n.5311G= n.2107G= n.4228G= n.3970G= n.1288G= c.2565G= (p.Glu855=) c.1753G= c.2045G= (n.2045G=) c.2078G= (n.2078G=) c.2049G= (p.Glu683=)
1	g.236762607G>T	CA345392707	ACTN2	c.2673G>T (p.Glu891Asp) n.969G>T n.2603G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.591G>T n.3768G>T n.8314G>T c.1959G>T (n.1959G>T) n.4025G>T n.1464G>T n.5311G>T n.2107G>T n.4228G>T n.3970G>T n.1288G>T c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.1753G>T c.2045G>T (n.2045G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) c.2049G>T (p.Glu683Asp)
1	g.236762608A>C	CA345392708	ACTN2	c.2674A>C (p.Ser892Arg) n.970A>C n.2604A>C c.2581A>C (p.Ser861Arg) n.592A>C n.3769A>C n.8315A>C c.1960A>C (n.1960A>C) n.4026A>C n.1465A>C n.5312A>C n.2108A>C n.4229A>C n.3971A>C n.1289A>C c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.1754A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) c.2050A>C (p.Ser684Arg)
1	g.236762608A>G	CA345392710	ACTN2	c.2674A>G (p.Ser892Gly) n.970A>G n.2604A>G c.2581A>G (p.Ser861Gly) n.592A>G n.3769A>G n.8315A>G c.1960A>G (n.1960A>G) n.4026A>G n.1465A>G n.5312A>G n.2108A>G n.4229A>G n.3971A>G n.1289A>G c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.1754A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) c.2050A>G (p.Ser684Gly)	ClinVar
1	g.236762608A>T	CA345392709	ACTN2	c.2674A>T (p.Ser892Cys) n.970A>T n.2604A>T c.2581A>T (p.Ser861Cys) n.592A>T n.3769A>T n.8315A>T c.1960A>T (n.1960A>T) n.4026A>T n.1465A>T n.5312A>T n.2108A>T n.4229A>T n.3971A>T n.1289A>T c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.1754A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.2079A>T (n.2079A>T) c.2050A>T (p.Ser684Cys)
1	g.236762609G>A	CA345392711	ACTN2	c.2675G>A (p.Ser892Asn) n.971G>A n.2605G>A c.2582G>A (p.Ser861Asn) n.593G>A n.3770G>A n.8316G>A c.1961G>A (n.1961G>A) n.4027G>A n.1466G>A n.5313G>A n.2109G>A n.4230G>A n.3972G>A n.1290G>A c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.1755G>A c.2047G>A (n.2047G>A) c.2080G>A (n.2080G>A) c.2051G>A (p.Ser684Asn)
1	g.236762609G>C	CA345392713	ACTN2	c.2675G>C (p.Ser892Thr) n.971G>C n.2605G>C c.2582G>C (p.Ser861Thr) n.593G>C n.3770G>C n.8316G>C c.1961G>C (n.1961G>C) n.4027G>C n.1466G>C n.5313G>C n.2109G>C n.4230G>C n.3972G>C n.1290G>C c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.1755G>C c.2047G>C (n.2047G>C) c.2080G>C (n.2080G>C) c.2051G>C (p.Ser684Thr)
1	g.236762609G>T	CA345392712	ACTN2	c.2675G>T (p.Ser892Ile) n.971G>T n.2605G>T c.2582G>T (p.Ser861Ile) n.593G>T n.3770G>T n.8316G>T c.1961G>T (n.1961G>T) n.4027G>T n.1466G>T n.5313G>T n.2109G>T n.4230G>T n.3972G>T n.1290G>T c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.1755G>T c.2047G>T (n.2047G>T) c.2080G>T (n.2080G>T) c.2051G>T (p.Ser684Ile)
1	g.236762610C>A	CA345392714	ACTN2	c.2676C>A (p.Ser892Arg) n.972C>A n.2606C>A c.2583C>A (p.Ser861Arg) n.594C>A n.3771C>A n.8317C>A c.1962C>A (n.1962C>A) n.4028C>A n.1467C>A n.5314C>A n.2110C>A n.4231C>A n.3973C>A n.1291C>A c.2568C>A (p.Ser856Arg) c.1756C>A c.2048C>A (n.2048C>A) c.2081C>A (n.2081C>A) c.2052C>A (p.Ser684Arg)
1	g.236762610C=	CA1144229257	ACTN2	c.2676C= (p.Ser892=) n.972C= n.2606C= c.2583C= (p.Ser861=) n.594C= n.3771C= n.8317C= c.1962C= (n.1962C=) n.4028C= n.1467C= n.5314C= n.2110C= n.4231C= n.3973C= n.1291C= c.2568C= (p.Ser856=) c.1756C= c.2048C= (n.2048C=) c.2081C= (n.2081C=) c.2052C= (p.Ser684=)
1	g.236762610C>G	CA345392715	ACTN2	c.2676C>G (p.Ser892Arg) n.972C>G n.2606C>G c.2583C>G (p.Ser861Arg) n.594C>G n.3771C>G n.8317C>G c.1962C>G (n.1962C>G) n.4028C>G n.1467C>G n.5314C>G n.2110C>G n.4231C>G n.3973C>G n.1291C>G c.2568C>G (p.Ser856Arg) c.1756C>G c.2048C>G (n.2048C>G) c.2081C>G (n.2081C>G) c.2052C>G (p.Ser684Arg)	ClinVar
1	g.236762610C>T	CA133194	ACTN2	c.2676C>T (p.Ser892=) n.972C>T n.2606C>T c.2583C>T (p.Ser861=) n.594C>T n.3771C>T n.8317C>T c.1962C>T (n.1962C>T) n.4028C>T n.1467C>T n.5314C>T n.2110C>T n.4231C>T n.3973C>T n.1291C>T c.2568C>T (p.Ser856=) c.1756C>T c.2048C>T (n.2048C>T) c.2081C>T (n.2081C>T) c.2052C>T (p.Ser684=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762611G>A	CA1473513	ACTN2	c.2677G>A (p.Asp893Asn) n.973G>A n.2607G>A c.2584G>A (p.Asp862Asn) n.595G>A n.3772G>A n.8318G>A c.1963G>A (n.1963G>A) n.4029G>A n.1468G>A n.5315G>A n.2111G>A n.4232G>A n.3974G>A n.1292G>A c.2569G>A (p.Asp857Asn) c.1757G>A c.2049G>A (n.2049G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) c.2053G>A (p.Asp685Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762611G>C	CA345392716	ACTN2	c.2677G>C (p.Asp893His) n.973G>C n.2607G>C c.2584G>C (p.Asp862His) n.595G>C n.3772G>C n.8318G>C c.1963G>C (n.1963G>C) n.4029G>C n.1468G>C n.5315G>C n.2111G>C n.4232G>C n.3974G>C n.1292G>C c.2569G>C (p.Asp857His) c.1757G>C c.2049G>C (n.2049G>C) c.2082G>C (n.2082G>C) c.2053G>C (p.Asp685His)
1	g.236762611G=	CA1141880196	ACTN2	c.2677G= (p.Asp893=) n.973G= n.2607G= c.2584G= (p.Asp862=) n.595G= n.3772G= n.8318G= c.1963G= (n.1963G=) n.4029G= n.1468G= n.5315G= n.2111G= n.4232G= n.3974G= n.1292G= c.2569G= (p.Asp857=) c.1757G= c.2049G= (n.2049G=) c.2082G= (n.2082G=) c.2053G= (p.Asp685=)
1	g.236762611G>T	CA1473514	ACTN2	c.2677G>T (p.Asp893Tyr) n.973G>T n.2607G>T c.2584G>T (p.Asp862Tyr) n.595G>T n.3772G>T n.8318G>T c.1963G>T (n.1963G>T) n.4029G>T n.1468G>T n.5315G>T n.2111G>T n.4232G>T n.3974G>T n.1292G>T c.2569G>T (p.Asp857Tyr) c.1757G>T c.2049G>T (n.2049G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) c.2053G>T (p.Asp685Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762612A=	CA1143383326	ACTN2	c.2678A= (p.Asp893=) n.974A= n.2608A= c.2585A= (p.Asp862=) n.596A= n.3773A= n.8319A= c.1964A= (n.1964A=) n.4030A= n.1469A= n.5316A= n.2112A= n.4233A= n.3975A= n.1293A= c.2570A= (p.Asp857=) c.1758A= c.2050A= (n.2050A=) c.2083A= (n.2083A=) c.2054A= (p.Asp685=)
1	g.236762612A>C	CA345392717	ACTN2	c.2678A>C (p.Asp893Ala) n.974A>C n.2608A>C c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.596A>C n.3773A>C n.8319A>C c.1964A>C (n.1964A>C) n.4030A>C n.1469A>C n.5316A>C n.2112A>C n.4233A>C n.3975A>C n.1293A>C c.2570A>C (p.Asp857Ala) c.1758A>C c.2050A>C (n.2050A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.2054A>C (p.Asp685Ala)
1	g.236762612A>G	CA335051	ACTN2	c.2678A>G (p.Asp893Gly) n.974A>G n.2608A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.596A>G n.3773A>G n.8319A>G c.1964A>G (n.1964A>G) n.4030A>G n.1469A>G n.5316A>G n.2112A>G n.4233A>G n.3975A>G n.1293A>G c.2570A>G (p.Asp857Gly) c.1758A>G c.2050A>G (n.2050A>G) c.2083A>G (n.2083A>G) c.2054A>G (p.Asp685Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762612A>T	CA345392718	ACTN2	c.2678A>T (p.Asp893Val) n.974A>T n.2608A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) n.596A>T n.3773A>T n.8319A>T c.1964A>T (n.1964A>T) n.4030A>T n.1469A>T n.5316A>T n.2112A>T n.4233A>T n.3975A>T n.1293A>T c.2570A>T (p.Asp857Val) c.1758A>T c.2050A>T (n.2050A>T) c.2083A>T (n.2083A>T) c.2054A>T (p.Asp685Val)	ClinVar dbSNP
1	g.236762613T>A	CA345392719	ACTN2	c.2679T>A (p.Asp893Glu) n.975T>A n.2609T>A c.2586T>A (p.Asp862Glu) n.597T>A n.3774T>A n.8320T>A c.1965T>A (n.1965T>A) n.4031T>A n.1470T>A n.5317T>A n.2113T>A n.4234T>A n.3976T>A n.1294T>A c.2571T>A (p.Asp857Glu) c.1759T>A c.2051T>A (n.2051T>A) c.2084T>A (n.2084T>A) c.2055T>A (p.Asp685Glu)
1	g.236762613T>C	CA423811281	ACTN2	c.2679T>C (p.Asp893=) n.975T>C n.2609T>C c.2586T>C (p.Asp862=) n.597T>C n.3774T>C n.8320T>C c.1965T>C (n.1965T>C) n.4031T>C n.1470T>C n.5317T>C n.2113T>C n.4234T>C n.3976T>C n.1294T>C c.2571T>C (p.Asp857=) c.1759T>C c.2051T>C (n.2051T>C) c.2084T>C (n.2084T>C) c.2055T>C (p.Asp685=)	dbSNP
1	g.236762613T>G	CA345392720	ACTN2	c.2679T>G (p.Asp893Glu) n.975T>G n.2609T>G c.2586T>G (p.Asp862Glu) n.597T>G n.3774T>G n.8320T>G c.1965T>G (n.1965T>G) n.4031T>G n.1470T>G n.5317T>G n.2113T>G n.4234T>G n.3976T>G n.1294T>G c.2571T>G (p.Asp857Glu) c.1759T>G c.2051T>G (n.2051T>G) c.2084T>G (n.2084T>G) c.2055T>G (p.Asp685Glu)
1	g.236762613T=	CA2487053243	ACTN2	c.2679T= (p.Asp893=) n.975T= n.2609T= c.2586T= (p.Asp862=) n.597T= n.3774T= n.8320T= c.1965T= (n.1965T=) n.4031T= n.1470T= n.5317T= n.2113T= n.4234T= n.3976T= n.1294T= c.2571T= (p.Asp857=) c.1759T= c.2051T= (n.2051T=) c.2084T= (n.2084T=) c.2055T= (p.Asp685=)
1	g.236762614C>A	CA345392721	ACTN2	c.2680C>A (p.Leu894Met) n.976C>A n.2610C>A c.2587C>A (p.Leu863Met) n.598C>A n.3775C>A n.8321C>A c.1966C>A (n.1966C>A) n.4032C>A n.1471C>A n.5318C>A n.2114C>A n.4235C>A n.3977C>A n.1295C>A c.2572C>A (p.Leu858Met) c.1760C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.2085C>A (n.2085C>A) c.2056C>A (p.Leu686Met)	dbSNP
1	g.236762614C=	CA2487053244	ACTN2	c.2680C= (p.Leu894=) n.976C= n.2610C= c.2587C= (p.Leu863=) n.598C= n.3775C= n.8321C= c.1966C= (n.1966C=) n.4032C= n.1471C= n.5318C= n.2114C= n.4235C= n.3977C= n.1295C= c.2572C= (p.Leu858=) c.1760C= c.2052C= (n.2052C=) c.2085C= (n.2085C=) c.2056C= (p.Leu686=)
1	g.236762614C>G	CA345392722	ACTN2	c.2680C>G (p.Leu894Val) n.976C>G n.2610C>G c.2587C>G (p.Leu863Val) n.598C>G n.3775C>G n.8321C>G c.1966C>G (n.1966C>G) n.4032C>G n.1471C>G n.5318C>G n.2114C>G n.4235C>G n.3977C>G n.1295C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) c.1760C>G c.2052C>G (n.2052C>G) c.2085C>G (n.2085C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val)
1	g.236762614C>T	CA423811282	ACTN2	c.2680C>T (p.Leu894=) n.976C>T n.2610C>T c.2587C>T (p.Leu863=) n.598C>T n.3775C>T n.8321C>T c.1966C>T (n.1966C>T) n.4032C>T n.1471C>T n.5318C>T n.2114C>T n.4235C>T n.3977C>T n.1295C>T c.2572C>T (p.Leu858=) c.1760C>T c.2052C>T (n.2052C>T) c.2085C>T (n.2085C>T) c.2056C>T (p.Leu686=)
1	g.236762615T>A	CA345392723	ACTN2	c.2681T>A (p.Leu894Gln) n.977T>A n.2611T>A c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.599T>A n.3776T>A n.8322T>A c.1967T>A (n.1967T>A) n.4033T>A n.1472T>A n.5319T>A n.2115T>A n.4236T>A n.3978T>A n.1296T>A c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.1761T>A c.2053T>A (n.2053T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln)
1	g.236762615T>C	CA345392725	ACTN2	c.2681T>C (p.Leu894Pro) n.977T>C n.2611T>C c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.599T>C n.3776T>C n.8322T>C c.1967T>C (n.1967T>C) n.4033T>C n.1472T>C n.5319T>C n.2115T>C n.4236T>C n.3978T>C n.1296T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.1761T>C c.2053T>C (n.2053T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro)
1	g.236762615T>G	CA345392724	ACTN2	c.2681T>G (p.Leu894Arg) n.977T>G n.2611T>G c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.599T>G n.3776T>G n.8322T>G c.1967T>G (n.1967T>G) n.4033T>G n.1472T>G n.5319T>G n.2115T>G n.4236T>G n.3978T>G n.1296T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.1761T>G c.2053T>G (n.2053T>G) c.2086T>G (n.2086T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg)
1	g.236762616G>A	CA423811283	ACTN2	c.2682G>A (p.Leu894=) n.978G>A n.2612G>A c.2589G>A (p.Leu863=) n.600G>A n.3777G>A n.8323G>A c.1968G>A (n.1968G>A) n.4034G>A n.1473G>A n.5320G>A n.2116G>A n.4237G>A n.3979G>A n.1297G>A c.2574G>A (p.Leu858=) c.1762G>A c.2054G>A (n.2054G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.2058G>A (p.Leu686=)
1	g.236762616G>C	CA423811284	ACTN2	c.2682G>C (p.Leu894=) n.978G>C n.2612G>C c.2589G>C (p.Leu863=) n.600G>C n.3777G>C n.8323G>C c.1968G>C (n.1968G>C) n.4034G>C n.1473G>C n.5320G>C n.2116G>C n.4237G>C n.3979G>C n.1297G>C c.2574G>C (p.Leu858=) c.1762G>C c.2054G>C (n.2054G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.2058G>C (p.Leu686=)	dbSNP
1	g.236762616G=	CA2487053245	ACTN2	c.2682G= (p.Leu894=) n.978G= n.2612G= c.2589G= (p.Leu863=) n.600G= n.3777G= n.8323G= c.1968G= (n.1968G=) n.4034G= n.1473G= n.5320G= n.2116G= n.4237G= n.3979G= n.1297G= c.2574G= (p.Leu858=) c.1762G= c.2054G= (n.2054G=) c.2087G= (n.2087G=) c.2058G= (p.Leu686=)
1	g.236762616G>T	CA423811285	ACTN2	c.2682G>T (p.Leu894=) n.978G>T n.2612G>T c.2589G>T (p.Leu863=) n.600G>T n.3777G>T n.8323G>T c.1968G>T (n.1968G>T) n.4034G>T n.1473G>T n.5320G>T n.2116G>T n.4237G>T n.3979G>T n.1297G>T c.2574G>T (p.Leu858=) c.1762G>T c.2054G>T (n.2054G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.2058G>T (p.Leu686=)
1	g.236762617T>A	CA345392726	ACTN2	c.2683T>A (p.Ter895Arg) n.979T>A n.2613T>A c.2590T>A (p.Ter864Arg) n.601T>A n.3778T>A n.8324T>A c.1969T>A (n.1969T>A) n.4035T>A n.1474T>A n.5321T>A n.2117T>A n.4238T>A n.3980T>A n.1298T>A c.2575T>A (p.Ter859Arg) c.1763T>A c.2055T>A (n.2055T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.2059T>A (p.Ter687Arg)
1	g.236762617T>C	CA345392727	ACTN2	c.2683T>C (p.Ter895Arg) n.979T>C n.2613T>C c.2590T>C (p.Ter864Arg) n.601T>C n.3778T>C n.8324T>C c.1969T>C (n.1969T>C) n.4035T>C n.1474T>C n.5321T>C n.2117T>C n.4238T>C n.3980T>C n.1298T>C c.2575T>C (p.Ter859Arg) c.1763T>C c.2055T>C (n.2055T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) c.2059T>C (p.Ter687Arg)
1	g.236762617T>G	CA345392728	ACTN2	c.2683T>G (p.Ter895Gly) n.979T>G n.2613T>G c.2590T>G (p.Ter864Gly) n.601T>G n.3778T>G n.8324T>G c.1969T>G (n.1969T>G) n.4035T>G n.1474T>G n.5321T>G n.2117T>G n.4238T>G n.3980T>G n.1298T>G c.2575T>G (p.Ter859Gly) c.1763T>G c.2055T>G (n.2055T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) c.2059T>G (p.Ter687Gly)	gnomAD v4
1	g.236762618G>A	CA423811287	ACTN2	c.2684G>A (p.Ter895=) n.980G>A n.2614G>A c.2591G>A (p.Ter864=) n.602G>A n.3779G>A n.8325G>A c.1970G>A (n.1970G>A) n.4036G>A n.1475G>A n.5322G>A n.2118G>A n.4239G>A n.3981G>A n.1299G>A c.2576G>A (p.Ter859=) c.1764G>A c.2056G>A (n.2056G>A) c.2089G>A (n.2089G>A) c.2060G>A (p.Ter687=)	dbSNP
1	g.236762618G>C	CA345392729	ACTN2	c.2684G>C (p.Ter895Ser) n.980G>C n.2614G>C c.2591G>C (p.Ter864Ser) n.602G>C n.3779G>C n.8325G>C c.1970G>C (n.1970G>C) n.4036G>C n.1475G>C n.5322G>C n.2118G>C n.4239G>C n.3981G>C n.1299G>C c.2576G>C (p.Ter859Ser) c.1764G>C c.2056G>C (n.2056G>C) c.2089G>C (n.2089G>C) c.2060G>C (p.Ter687Ser)
1	g.236762618G=	CA2487053246	ACTN2	c.2684G= (p.Ter895=) n.980G= n.2614G= c.2591G= (p.Ter864=) n.602G= n.3779G= n.8325G= c.1970G= (n.1970G=) n.4036G= n.1475G= n.5322G= n.2118G= n.4239G= n.3981G= n.1299G= c.2576G= (p.Ter859=) c.1764G= c.2056G= (n.2056G=) c.2089G= (n.2089G=) c.2060G= (p.Ter687=)
1	g.236762618G>T	CA345392730	ACTN2	c.2684G>T (p.Ter895Leu) n.980G>T n.2614G>T c.2591G>T (p.Ter864Leu) n.602G>T n.3779G>T n.8325G>T c.1970G>T (n.1970G>T) n.4036G>T n.1475G>T n.5322G>T n.2118G>T n.4239G>T n.3981G>T n.1299G>T c.2576G>T (p.Ter859Leu) c.1764G>T c.2056G>T (n.2056G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.2060G>T (p.Ter687Leu)
1	g.236762619A>C	CA345392731	ACTN2	c.2685A>C (p.Ter895Cys) n.981A>C n.2615A>C c.2592A>C (p.Ter864Cys) n.603A>C n.3780A>C n.8326A>C c.1971A>C (n.1971A>C) n.4037A>C n.1476A>C n.5323A>C n.2119A>C n.4240A>C n.3982A>C n.1300A>C c.2577A>C (p.Ter859Cys) c.1765A>C c.2057A>C (n.2057A>C) c.2090A>C (n.2090A>C) c.2061A>C (p.Ter687Cys)
1	g.236762619A>G	CA345392732	ACTN2	c.2685A>G (p.Ter895Trp) n.981A>G n.2615A>G c.2592A>G (p.Ter864Trp) n.603A>G n.3780A>G n.8326A>G c.1971A>G (n.1971A>G) n.4037A>G n.1476A>G n.5323A>G n.2119A>G n.4240A>G n.3982A>G n.1300A>G c.2577A>G (p.Ter859Trp) c.1765A>G c.2057A>G (n.2057A>G) c.2090A>G (n.2090A>G) c.2061A>G (p.Ter687Trp)	gnomAD v4
1	g.236762619A>T	CA345392733	ACTN2	c.2685A>T (p.Ter895Cys) n.981A>T n.2615A>T c.2592A>T (p.Ter864Cys) n.603A>T n.3780A>T n.8326A>T c.1971A>T (n.1971A>T) n.4037A>T n.1476A>T n.5323A>T n.2119A>T n.4240A>T n.3982A>T n.1300A>T c.2577A>T (p.Ter859Cys) c.1765A>T c.2057A>T (n.2057A>T) c.2090A>T (n.2090A>T) c.2061A>T (p.Ter687Cys)
1	g.236762620T>C	CA2651182833	ACTN2	c.1T>C (n.1T>C) n.982T>C n.2616T>C n.604T>C n.3781T>C n.8327T>C c.1972T>C (n.1972T>C) n.4038T>C n.1477T>C n.5324T>C n.2120T>C n.4241T>C n.3983T>C n.1301T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.1766T>C c.2058T>C (n.2058T>C) c.2091T>C (n.2091T>C)	gnomAD v4
1	g.236762622C>A	CA2651182834	ACTN2	c.3C>A (n.3C>A) n.984C>A n.2618C>A n.606C>A n.3783C>A n.8329C>A c.1974C>A (n.1974C>A) n.4040C>A n.1479C>A n.5326C>A n.2122C>A n.4243C>A n.3985C>A n.1303C>A c.2580C>A (n.2580C>A) c.1768C>A c.2060C>A (n.2060C>A) c.2093C>A (n.2093C>A)	gnomAD v4
1	g.236762622C=	CA2487053247	ACTN2	c.3C= (n.3C=) n.984C= n.2618C= n.606C= n.3783C= n.8329C= c.1974C= (n.1974C=) n.4040C= n.1479C= n.5326C= n.2122C= n.4243C= n.3985C= n.1303C= c.2580C= (n.2580C=) c.1768C= c.2060C= (n.2060C=) c.2093C= (n.2093C=)
1	g.236762622C>T	CA645369172	ACTN2	c.3C>T (n.3C>T) n.984C>T n.2618C>T n.606C>T n.3783C>T n.8329C>T c.1974C>T (n.1974C>T) n.4040C>T n.1479C>T n.5326C>T n.2122C>T n.4243C>T n.3985C>T n.1303C>T c.2580C>T (n.2580C>T) c.1768C>T c.2060C>T (n.2060C>T) c.2093C>T (n.2093C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.236762623T>C	CA733216696	ACTN2	c.4T>C (n.4T>C) n.985T>C n.2619T>C n.607T>C n.3784T>C n.8330T>C c.1975T>C (n.1975T>C) n.4041T>C n.1480T>C n.5327T>C n.2123T>C n.4244T>C n.3986T>C n.1304T>C c.2581T>C (n.2581T>C) c.1769T>C c.2061T>C (n.2061T>C) c.2094T>C (n.2094T>C)	dbSNP
1	g.236762623T=	CA2487053248	ACTN2	c.4T= (n.4T=) n.985T= n.2619T= n.607T= n.3784T= n.8330T= c.1975T= (n.1975T=) n.4041T= n.1480T= n.5327T= n.2123T= n.4244T= n.3986T= n.1304T= c.2581T= (n.2581T=) c.1769T= c.2061T= (n.2061T=) c.2094T= (n.2094T=)
1	g.236762625A=	CA2487053249	ACTN2	c.6A= (n.6A=) n.987A= n.2621A= n.609A= n.3786A= n.8332A= c.1977A= (n.1977A=) n.4043A= n.1482A= n.5329A= n.2125A= n.4246A= n.3988A= n.1306A= c.2583A= (n.2583A=) c.1771A= c.2063A= (n.2063A=) c.2096A= (n.2096A=)
1	g.236762625A>G	CA2487053250	ACTN2	c.6A>G (n.6A>G) n.987A>G n.2621A>G n.609A>G n.3786A>G n.8332A>G c.1977A>G (n.1977A>G) n.4043A>G n.1482A>G n.5329A>G n.2125A>G n.4246A>G n.3988A>G n.1306A>G c.2583A>G (n.2583A>G) c.1771A>G c.2063A>G (n.2063A>G) c.2096A>G (n.2096A>G)	dbSNP
1	g.236762627C=	CA2487053251	ACTN2	c.8C= (n.8C=) n.989C= n.2623C= n.611C= n.3788C= n.8334C= c.1979C= (n.1979C=) n.4045C= n.1484C= n.5331C= n.2127C= n.4248C= n.3990C= n.1308C= c.2585C= (n.2585C=) c.1773C= c.2065C= (n.2065C=) c.2098C= (n.2098C=)
1	g.236762627C>G	CA529526996	ACTN2	c.8C>G (n.8C>G) n.989C>G n.2623C>G n.611C>G n.3788C>G n.8334C>G c.1979C>G (n.1979C>G) n.4045C>G n.1484C>G n.5331C>G n.2127C>G n.4248C>G n.3990C>G n.1308C>G c.2585C>G (n.2585C>G) c.1773C>G c.2065C>G (n.2065C>G) c.2098C>G (n.2098C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762627C>T	CA1473515	ACTN2	c.8C>T (n.8C>T) n.989C>T n.2623C>T n.611C>T n.3788C>T n.8334C>T c.1979C>T (n.1979C>T) n.4045C>T n.1484C>T n.5331C>T n.2127C>T n.4248C>T n.3990C>T n.1308C>T c.2585C>T (n.2585C>T) c.1773C>T c.2065C>T (n.2065C>T) c.2098C>T (n.2098C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762628T>C	CA2487053253	ACTN2	c.9T>C (n.9T>C) n.990T>C n.2624T>C n.612T>C n.3789T>C n.8335T>C c.1980T>C (n.1980T>C) n.4046T>C n.1485T>C n.5332T>C n.2128T>C n.4249T>C n.3991T>C n.1309T>C c.2586T>C (n.2586T>C) c.1774T>C c.2066T>C (n.2066T>C) c.2099T>C (n.2099T>C)	dbSNP
1	g.236762628T>G	CA2651182835	ACTN2	c.9T>G (n.9T>G) n.990T>G n.2624T>G n.612T>G n.3789T>G n.8335T>G c.1980T>G (n.1980T>G) n.4046T>G n.1485T>G n.5332T>G n.2128T>G n.4249T>G n.3991T>G n.1309T>G c.2586T>G (n.2586T>G) c.1774T>G c.2066T>G (n.2066T>G) c.2099T>G (n.2099T>G)	gnomAD v4
1	g.236762628T=	CA2487053252	ACTN2	c.9T= (n.9T=) n.990T= n.2624T= n.612T= n.3789T= n.8335T= c.1980T= (n.1980T=) n.4046T= n.1485T= n.5332T= n.2128T= n.4249T= n.3991T= n.1309T= c.2586T= (n.2586T=) c.1774T= c.2066T= (n.2066T=) c.2099T= (n.2099T=)
1	g.236762629T>C	CA39748440	ACTN2	c.10T>C (n.10T>C) n.991T>C n.2625T>C n.613T>C n.3790T>C n.8336T>C c.1981T>C (n.1981T>C) n.4047T>C n.1486T>C n.5333T>C n.2129T>C n.4250T>C n.3992T>C n.1310T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.1775T>C c.2067T>C (n.2067T>C) c.2100T>C (n.2100T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762629T=	CA2487053254	ACTN2	c.10T= (n.10T=) n.991T= n.2625T= n.613T= n.3790T= n.8336T= c.1981T= (n.1981T=) n.4047T= n.1486T= n.5333T= n.2129T= n.4250T= n.3992T= n.1310T= c.2587T= (n.2587T=) c.1775T= c.2067T= (n.2067T=) c.2100T= (n.2100T=)
1	g.236762630C=	CA2487053255	ACTN2	c.11C= (n.11C=) n.992C= n.2626C= n.614C= n.3791C= n.8337C= c.1982C= (n.1982C=) n.4048C= n.1487C= n.5334C= n.2130C= n.4251C= n.3993C= n.1311C= c.2588C= (n.2588C=) c.1776C= c.2068C= (n.2068C=) c.2101C= (n.2101C=)
1	g.236762630C>T	CA2487053256	ACTN2	c.11C>T (n.11C>T) n.992C>T n.2626C>T n.614C>T n.3791C>T n.8337C>T c.1982C>T (n.1982C>T) n.4048C>T n.1487C>T n.5334C>T n.2130C>T n.4251C>T n.3993C>T n.1311C>T c.2588C>T (n.2588C>T) c.1776C>T c.2068C>T (n.2068C>T) c.2101C>T (n.2101C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762632G>A	CA2651182836	ACTN2	c.13G>A (n.13G>A) n.994G>A n.2628G>A n.616G>A n.3793G>A n.8339G>A c.1984G>A (n.1984G>A) n.4050G>A n.1489G>A n.5336G>A n.2132G>A n.4253G>A n.3995G>A n.1313G>A c.2590G>A (n.2590G>A) c.1778G>A c.2070G>A (n.2070G>A) c.2103G>A (n.2103G>A)	gnomAD v4
1	g.236762632G=	CA2487053257	ACTN2	c.13G= (n.13G=) n.994G= n.2628G= n.616G= n.3793G= n.8339G= c.1984G= (n.1984G=) n.4050G= n.1489G= n.5336G= n.2132G= n.4253G= n.3995G= n.1313G= c.2590G= (n.2590G=) c.1778G= c.2070G= (n.2070G=) c.2103G= (n.2103G=)
1	g.236762632G>T	CA1473516	ACTN2	c.13G>T (n.13G>T) n.994G>T n.2628G>T n.616G>T n.3793G>T n.8339G>T c.1984G>T (n.1984G>T) n.4050G>T n.1489G>T n.5336G>T n.2132G>T n.4253G>T n.3995G>T n.1313G>T c.2590G>T (n.2590G>T) c.1778G>T c.2070G>T (n.2070G>T) c.2103G>T (n.2103G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762634A>T	CA2651182837	ACTN2	c.15A>T (n.15A>T) n.996A>T n.2630A>T n.618A>T n.3795A>T n.8341A>T c.1986A>T (n.1986A>T) n.4052A>T n.1491A>T n.5338A>T n.2134A>T n.4255A>T n.3997A>T n.1315A>T c.2592A>T (n.2592A>T) c.1780A>T c.2072A>T (n.2072A>T) c.2105A>T (n.2105A>T)	gnomAD v4
1	g.236762635A=	CA2487053258	ACTN2	c.16A= (n.16A=) n.997A= n.2631A= n.619A= n.3796A= n.8342A= c.1987A= (n.1987A=) n.4053A= n.1492A= n.5339A= n.2135A= n.4256A= n.3998A= n.1316A= c.2593A= (n.2593A=) c.1781A= c.2073A= (n.2073A=) c.2106A= (n.2106A=)
1	g.236762635A>C	CA1473517	ACTN2	c.16A>C (n.16A>C) n.997A>C n.2631A>C n.619A>C n.3796A>C n.8342A>C c.1987A>C (n.1987A>C) n.4053A>C n.1492A>C n.5339A>C n.2135A>C n.4256A>C n.3998A>C n.1316A>C c.2593A>C (n.2593A>C) c.1781A>C c.2073A>C (n.2073A>C) c.2106A>C (n.2106A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762635A>G	CA2698156064	ACTN2	c.16A>G (n.16A>G) n.997A>G n.2631A>G n.619A>G n.3796A>G n.8342A>G c.1987A>G (n.1987A>G) n.4053A>G n.1492A>G n.5339A>G n.2135A>G n.4256A>G n.3998A>G n.1316A>G c.2593A>G (n.2593A>G) c.1781A>G c.2073A>G (n.2073A>G) c.2106A>G (n.2106A>G)	dbSNP
1	g.236762635A>T	CA2487053259	ACTN2	c.16A>T (n.16A>T) n.997A>T n.2631A>T n.619A>T n.3796A>T n.8342A>T c.1987A>T (n.1987A>T) n.4053A>T n.1492A>T n.5339A>T n.2135A>T n.4256A>T n.3998A>T n.1316A>T c.2593A>T (n.2593A>T) c.1781A>T c.2073A>T (n.2073A>T) c.2106A>T (n.2106A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762636T>C	CA2487053261	ACTN2	c.17T>C (n.17T>C) n.998T>C n.2632T>C n.620T>C n.3797T>C n.8343T>C c.1988T>C (n.1988T>C) n.4054T>C n.1493T>C n.5340T>C n.2136T>C n.4257T>C n.3999T>C n.1317T>C c.2594T>C (n.2594T>C) c.1782T>C c.2074T>C (n.2074T>C) c.2107T>C (n.2107T>C)	dbSNP
1	g.236762636T=	CA2487053260	ACTN2	c.17T= (n.17T=) n.998T= n.2632T= n.620T= n.3797T= n.8343T= c.1988T= (n.1988T=) n.4054T= n.1493T= n.5340T= n.2136T= n.4257T= n.3999T= n.1317T= c.2594T= (n.2594T=) c.1782T= c.2074T= (n.2074T=) c.2107T= (n.2107T=)

Number of alleles fetched