Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236762499_236762548delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC	CA2487053193	ACTN2	c.2565_2614delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro855=) n.861_910delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.2495_2544delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2472_2521delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro824=) n.483_532delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3660_3709delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.8206_8255delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.3917_3966delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1356_1405delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.5203_5252delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1999_2048delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.4120_4169delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3862_3911delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1180_1229delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.2457_2506delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro819=) c.1645_1694delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.774_823delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1941_1990delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro647=)
1	g.236762500_236762548delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT	CA658656993	ACTN2	c.2566_2614delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro856AspfsTer?) n.862_910delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2496_2544delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2473_2521delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro825AspfsTer?) n.484_532delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3661_3709delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.8207_8255delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.3918_3966delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1357_1405delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.5204_5252delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2000_2048delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.4121_4169delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3863_3911delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1181_1229delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.2458_2506delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro820AspfsTer?) c.1646_1694delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.775_823delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1942_1990delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro648AspfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762508G>A	CA423811129	ACTN2	c.2574G>A (p.Gln858=) n.870G>A n.2504G>A c.2481G>A (p.Gln827=) n.492G>A n.3669G>A n.8215G>A c.1860G>A (n.1860G>A) n.3926G>A n.1365G>A n.5212G>A n.2008G>A n.4129G>A n.3871G>A n.1189G>A c.2264G>A (n.2264G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) c.1654G>A c.1946G>A (n.1946G>A) c.1979G>A (n.1979G>A) n.783G>A c.1950G>A (p.Gln650=)	gnomAD v4
1	g.236762508G>C	CA345392212	ACTN2	c.2574G>C (p.Gln858His) n.870G>C n.2504G>C c.2481G>C (p.Gln827His) n.492G>C n.3669G>C n.8215G>C c.1860G>C (n.1860G>C) n.3926G>C n.1365G>C n.5212G>C n.2008G>C n.4129G>C n.3871G>C n.1189G>C c.2264G>C (n.2264G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) c.1654G>C c.1946G>C (n.1946G>C) c.1979G>C (n.1979G>C) n.783G>C c.1950G>C (p.Gln650His)
1	g.236762508G>T	CA345392214	ACTN2	c.2574G>T (p.Gln858His) n.870G>T n.2504G>T c.2481G>T (p.Gln827His) n.492G>T n.3669G>T n.8215G>T c.1860G>T (n.1860G>T) n.3926G>T n.1365G>T n.5212G>T n.2008G>T n.4129G>T n.3871G>T n.1189G>T c.2264G>T (n.2264G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) c.1654G>T c.1946G>T (n.1946G>T) c.1979G>T (n.1979G>T) n.783G>T c.1950G>T (p.Gln650His)
1	g.236762509G>A	CA345392215	ACTN2	c.2575G>A (p.Ala859Thr) n.871G>A n.2505G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.493G>A n.3670G>A n.8216G>A c.1861G>A (n.1861G>A) n.3927G>A n.1366G>A n.5213G>A n.2009G>A n.4130G>A n.3872G>A n.1190G>A c.2265G>A (n.2265G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1655G>A c.1947G>A (n.1947G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) n.784G>A c.1951G>A (p.Ala651Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762509G>C	CA345392218	ACTN2	c.2575G>C (p.Ala859Pro) n.871G>C n.2505G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.493G>C n.3670G>C n.8216G>C c.1861G>C (n.1861G>C) n.3927G>C n.1366G>C n.5213G>C n.2009G>C n.4130G>C n.3872G>C n.1190G>C c.2265G>C (n.2265G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1655G>C c.1947G>C (n.1947G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) n.784G>C c.1951G>C (p.Ala651Pro)
1	g.236762509G>T	CA345392219	ACTN2	c.2575G>T (p.Ala859Ser) n.871G>T n.2505G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.493G>T n.3670G>T n.8216G>T c.1861G>T (n.1861G>T) n.3927G>T n.1366G>T n.5213G>T n.2009G>T n.4130G>T n.3872G>T n.1190G>T c.2265G>T (n.2265G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1655G>T c.1947G>T (n.1947G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) n.784G>T c.1951G>T (p.Ala651Ser)
1	g.236762510C>A	CA345392221	ACTN2	c.2576C>A (p.Ala859Asp) n.872C>A n.2506C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) n.494C>A n.3671C>A n.8217C>A c.1862C>A (n.1862C>A) n.3928C>A n.1367C>A n.5214C>A n.2010C>A n.4131C>A n.3873C>A n.1191C>A c.2266C>A (n.2266C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1656C>A c.1948C>A (n.1948C>A) c.1981C>A (n.1981C>A) n.785C>A c.1952C>A (p.Ala651Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.236762510C=	CA2487053197	ACTN2	c.2576C= (p.Ala859=) n.872C= n.2506C= c.2483C= (p.Ala828=) n.494C= n.3671C= n.8217C= c.1862C= (n.1862C=) n.3928C= n.1367C= n.5214C= n.2010C= n.4131C= n.3873C= n.1191C= c.2266C= (n.2266C=) c.2468C= (p.Ala823=) c.1656C= c.1948C= (n.1948C=) c.1981C= (n.1981C=) n.785C= c.1952C= (p.Ala651=)
1	g.236762510C>G	CA345392223	ACTN2	c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.872C>G n.2506C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.494C>G n.3671C>G n.8217C>G c.1862C>G (n.1862C>G) n.3928C>G n.1367C>G n.5214C>G n.2010C>G n.4131C>G n.3873C>G n.1191C>G c.2266C>G (n.2266C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1656C>G c.1948C>G (n.1948C>G) c.1981C>G (n.1981C>G) n.785C>G c.1952C>G (p.Ala651Gly)
1	g.236762510C>T	CA1473494	ACTN2	c.2576C>T (p.Ala859Val) n.872C>T n.2506C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) n.494C>T n.3671C>T n.8217C>T c.1862C>T (n.1862C>T) n.3928C>T n.1367C>T n.5214C>T n.2010C>T n.4131C>T n.3873C>T n.1191C>T c.2266C>T (n.2266C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1656C>T c.1948C>T (n.1948C>T) c.1981C>T (n.1981C>T) n.785C>T c.1952C>T (p.Ala651Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762511C>A	CA423811131	ACTN2	c.2577C>A (p.Ala859=) n.873C>A n.2507C>A c.2484C>A (p.Ala828=) n.495C>A n.3672C>A n.8218C>A c.1863C>A (n.1863C>A) n.3929C>A n.1368C>A n.5215C>A n.2011C>A n.4132C>A n.3874C>A n.1192C>A c.2267C>A (n.2267C>A) c.2469C>A (p.Ala823=) c.1657C>A c.1949C>A (n.1949C>A) c.1982C>A (n.1982C>A) n.786C>A c.1953C>A (p.Ala651=)
1	g.236762511C=	CA1143355689	ACTN2	c.2577C= (p.Ala859=) n.873C= n.2507C= c.2484C= (p.Ala828=) n.495C= n.3672C= n.8218C= c.1863C= (n.1863C=) n.3929C= n.1368C= n.5215C= n.2011C= n.4132C= n.3874C= n.1192C= c.2267C= (n.2267C=) c.2469C= (p.Ala823=) c.1657C= c.1949C= (n.1949C=) c.1982C= (n.1982C=) n.786C= c.1953C= (p.Ala651=)
1	g.236762511C>G	CA423811132	ACTN2	c.2577C>G (p.Ala859=) n.873C>G n.2507C>G c.2484C>G (p.Ala828=) n.495C>G n.3672C>G n.8218C>G c.1863C>G (n.1863C>G) n.3929C>G n.1368C>G n.5215C>G n.2011C>G n.4132C>G n.3874C>G n.1192C>G c.2267C>G (n.2267C>G) c.2469C>G (p.Ala823=) c.1657C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) n.786C>G c.1953C>G (p.Ala651=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.236762511C>T	CA325668	ACTN2	c.2577C>T (p.Ala859=) n.873C>T n.2507C>T c.2484C>T (p.Ala828=) n.495C>T n.3672C>T n.8218C>T c.1863C>T (n.1863C>T) n.3929C>T n.1368C>T n.5215C>T n.2011C>T n.4132C>T n.3874C>T n.1192C>T c.2267C>T (n.2267C>T) c.2469C>T (p.Ala823=) c.1657C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.1982C>T (n.1982C>T) n.786C>T c.1953C>T (p.Ala651=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762512C>A	CA345392229	ACTN2	c.2578C>A (p.Gln860Lys) n.874C>A n.2508C>A c.2485C>A (p.Gln829Lys) n.496C>A n.3673C>A n.8219C>A c.1864C>A (n.1864C>A) n.3930C>A n.1369C>A n.5216C>A n.2012C>A n.4133C>A n.3875C>A n.1193C>A c.2268C>A (n.2268C>A) c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.1658C>A c.1950C>A (n.1950C>A) c.1983C>A (n.1983C>A) n.787C>A c.1954C>A (p.Gln652Lys)
1	g.236762512C=	CA2487053198	ACTN2	c.2578C= (p.Gln860=) n.874C= n.2508C= c.2485C= (p.Gln829=) n.496C= n.3673C= n.8219C= c.1864C= (n.1864C=) n.3930C= n.1369C= n.5216C= n.2012C= n.4133C= n.3875C= n.1193C= c.2268C= (n.2268C=) c.2470C= (p.Gln824=) c.1658C= c.1950C= (n.1950C=) c.1983C= (n.1983C=) n.787C= c.1954C= (p.Gln652=)
1	g.236762512C>G	CA1473495	ACTN2	c.2578C>G (p.Gln860Glu) n.874C>G n.2508C>G c.2485C>G (p.Gln829Glu) n.496C>G n.3673C>G n.8219C>G c.1864C>G (n.1864C>G) n.3930C>G n.1369C>G n.5216C>G n.2012C>G n.4133C>G n.3875C>G n.1193C>G c.2268C>G (n.2268C>G) c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.1658C>G c.1950C>G (n.1950C>G) c.1983C>G (n.1983C>G) n.787C>G c.1954C>G (p.Gln652Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762512C>T	CA335049	ACTN2	c.2578C>T (p.Gln860Ter) n.874C>T n.2508C>T c.2485C>T (p.Gln829Ter) n.496C>T n.3673C>T n.8219C>T c.1864C>T (n.1864C>T) n.3930C>T n.1369C>T n.5216C>T n.2012C>T n.4133C>T n.3875C>T n.1193C>T c.2268C>T (n.2268C>T) c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.1658C>T c.1950C>T (n.1950C>T) c.1983C>T (n.1983C>T) n.787C>T c.1954C>T (p.Gln652Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.236762513A=	CA2487053199	ACTN2	c.2579A= (p.Gln860=) n.875A= n.2509A= c.2486A= (p.Gln829=) n.497A= n.3674A= n.8220A= c.1865A= (n.1865A=) n.3931A= n.1370A= n.5217A= n.2013A= n.4134A= n.3876A= n.1194A= c.2269A= (n.2269A=) c.2471A= (p.Gln824=) c.1659A= c.1951A= (n.1951A=) c.1984A= (n.1984A=) n.788A= c.1955A= (p.Gln652=)
1	g.236762513A>C	CA345392237	ACTN2	c.2579A>C (p.Gln860Pro) n.875A>C n.2509A>C c.2486A>C (p.Gln829Pro) n.497A>C n.3674A>C n.8220A>C c.1865A>C (n.1865A>C) n.3931A>C n.1370A>C n.5217A>C n.2013A>C n.4134A>C n.3876A>C n.1194A>C c.2269A>C (n.2269A>C) c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.1659A>C c.1951A>C (n.1951A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) n.788A>C c.1955A>C (p.Gln652Pro)
1	g.236762513A>G	CA1473496	ACTN2	c.2579A>G (p.Gln860Arg) n.875A>G n.2509A>G c.2486A>G (p.Gln829Arg) n.497A>G n.3674A>G n.8220A>G c.1865A>G (n.1865A>G) n.3931A>G n.1370A>G n.5217A>G n.2013A>G n.4134A>G n.3876A>G n.1194A>G c.2269A>G (n.2269A>G) c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.1659A>G c.1951A>G (n.1951A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) n.788A>G c.1955A>G (p.Gln652Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.236762514G>A	CA423811139	ACTN2	c.2580G>A (p.Gln860=) n.876G>A n.2510G>A c.2487G>A (p.Gln829=) n.498G>A n.3675G>A n.8221G>A c.1866G>A (n.1866G>A) n.3932G>A n.1371G>A n.5218G>A n.2014G>A n.4135G>A n.3877G>A n.1195G>A c.2270G>A (n.2270G>A) c.2472G>A (p.Gln824=) c.1660G>A c.1952G>A (n.1952G>A) c.1985G>A (n.1985G>A) n.789G>A c.1956G>A (p.Gln652=)	dbSNP
1	g.236762514G>C	CA345392240	ACTN2	c.2580G>C (p.Gln860His) n.876G>C n.2510G>C c.2487G>C (p.Gln829His) n.498G>C n.3675G>C n.8221G>C c.1866G>C (n.1866G>C) n.3932G>C n.1371G>C n.5218G>C n.2014G>C n.4135G>C n.3877G>C n.1195G>C c.2270G>C (n.2270G>C) c.2472G>C (p.Gln824His) c.1660G>C c.1952G>C (n.1952G>C) c.1985G>C (n.1985G>C) n.789G>C c.1956G>C (p.Gln652His)
1	g.236762514G=	CA2487053200	ACTN2	c.2580G= (p.Gln860=) n.876G= n.2510G= c.2487G= (p.Gln829=) n.498G= n.3675G= n.8221G= c.1866G= (n.1866G=) n.3932G= n.1371G= n.5218G= n.2014G= n.4135G= n.3877G= n.1195G= c.2270G= (n.2270G=) c.2472G= (p.Gln824=) c.1660G= c.1952G= (n.1952G=) c.1985G= (n.1985G=) n.789G= c.1956G= (p.Gln652=)
1	g.236762514G>T	CA345392242	ACTN2	c.2580G>T (p.Gln860His) n.876G>T n.2510G>T c.2487G>T (p.Gln829His) n.498G>T n.3675G>T n.8221G>T c.1866G>T (n.1866G>T) n.3932G>T n.1371G>T n.5218G>T n.2014G>T n.4135G>T n.3877G>T n.1195G>T c.2270G>T (n.2270G>T) c.2472G>T (p.Gln824His) c.1660G>T c.1952G>T (n.1952G>T) c.1985G>T (n.1985G>T) n.789G>T c.1956G>T (p.Gln652His)
1	g.236762515T>A	CA345392244	ACTN2	c.2581T>A (p.Tyr861Asn) n.877T>A n.2511T>A c.2488T>A (p.Tyr830Asn) n.499T>A n.3676T>A n.8222T>A c.1867T>A (n.1867T>A) n.3933T>A n.1372T>A n.5219T>A n.2015T>A n.4136T>A n.3878T>A n.1196T>A c.2271T>A (n.2271T>A) c.2473T>A (p.Tyr825Asn) c.1661T>A c.1953T>A (n.1953T>A) c.1986T>A (n.1986T>A) n.790T>A c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
1	g.236762515T>C	CA345392246	ACTN2	c.2581T>C (p.Tyr861His) n.877T>C n.2511T>C c.2488T>C (p.Tyr830His) n.499T>C n.3676T>C n.8222T>C c.1867T>C (n.1867T>C) n.3933T>C n.1372T>C n.5219T>C n.2015T>C n.4136T>C n.3878T>C n.1196T>C c.2271T>C (n.2271T>C) c.2473T>C (p.Tyr825His) c.1661T>C c.1953T>C (n.1953T>C) c.1986T>C (n.1986T>C) n.790T>C c.1957T>C (p.Tyr653His)
1	g.236762515T>G	CA345392250	ACTN2	c.2581T>G (p.Tyr861Asp) n.877T>G n.2511T>G c.2488T>G (p.Tyr830Asp) n.499T>G n.3676T>G n.8222T>G c.1867T>G (n.1867T>G) n.3933T>G n.1372T>G n.5219T>G n.2015T>G n.4136T>G n.3878T>G n.1196T>G c.2271T>G (n.2271T>G) c.2473T>G (p.Tyr825Asp) c.1661T>G c.1953T>G (n.1953T>G) c.1986T>G (n.1986T>G) n.790T>G c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
1	g.236762516A>C	CA345392253	ACTN2	c.2582A>C (p.Tyr861Ser) n.878A>C n.2512A>C c.2489A>C (p.Tyr830Ser) n.500A>C n.3677A>C n.8223A>C c.1868A>C (n.1868A>C) n.3934A>C n.1373A>C n.5220A>C n.2016A>C n.4137A>C n.3879A>C n.1197A>C c.2272A>C (n.2272A>C) c.2474A>C (p.Tyr825Ser) c.1662A>C c.1954A>C (n.1954A>C) c.1987A>C (n.1987A>C) n.791A>C c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
1	g.236762516A>G	CA345392254	ACTN2	c.2582A>G (p.Tyr861Cys) n.878A>G n.2512A>G c.2489A>G (p.Tyr830Cys) n.500A>G n.3677A>G n.8223A>G c.1868A>G (n.1868A>G) n.3934A>G n.1373A>G n.5220A>G n.2016A>G n.4137A>G n.3879A>G n.1197A>G c.2272A>G (n.2272A>G) c.2474A>G (p.Tyr825Cys) c.1662A>G c.1954A>G (n.1954A>G) c.1987A>G (n.1987A>G) n.791A>G c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
1	g.236762516A>T	CA345392257	ACTN2	c.2582A>T (p.Tyr861Phe) n.878A>T n.2512A>T c.2489A>T (p.Tyr830Phe) n.500A>T n.3677A>T n.8223A>T c.1868A>T (n.1868A>T) n.3934A>T n.1373A>T n.5220A>T n.2016A>T n.4137A>T n.3879A>T n.1197A>T c.2272A>T (n.2272A>T) c.2474A>T (p.Tyr825Phe) c.1662A>T c.1954A>T (n.1954A>T) c.1987A>T (n.1987A>T) n.791A>T c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
1	g.236762517C>A	CA345392259	ACTN2	c.2583C>A (p.Tyr861Ter) n.879C>A n.2513C>A c.2490C>A (p.Tyr830Ter) n.501C>A n.3678C>A n.8224C>A c.1869C>A (n.1869C>A) n.3935C>A n.1374C>A n.5221C>A n.2017C>A n.4138C>A n.3880C>A n.1198C>A c.2273C>A (n.2273C>A) c.2475C>A (p.Tyr825Ter) c.1663C>A c.1955C>A (n.1955C>A) c.1988C>A (n.1988C>A) n.792C>A c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
1	g.236762517C>G	CA345392262	ACTN2	c.2583C>G (p.Tyr861Ter) n.879C>G n.2513C>G c.2490C>G (p.Tyr830Ter) n.501C>G n.3678C>G n.8224C>G c.1869C>G (n.1869C>G) n.3935C>G n.1374C>G n.5221C>G n.2017C>G n.4138C>G n.3880C>G n.1198C>G c.2273C>G (n.2273C>G) c.2475C>G (p.Tyr825Ter) c.1663C>G c.1955C>G (n.1955C>G) c.1988C>G (n.1988C>G) n.792C>G c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
1	g.236762517C>T	CA423811143	ACTN2	c.2583C>T (p.Tyr861=) n.879C>T n.2513C>T c.2490C>T (p.Tyr830=) n.501C>T n.3678C>T n.8224C>T c.1869C>T (n.1869C>T) n.3935C>T n.1374C>T n.5221C>T n.2017C>T n.4138C>T n.3880C>T n.1198C>T c.2273C>T (n.2273C>T) c.2475C>T (p.Tyr825=) c.1663C>T c.1955C>T (n.1955C>T) c.1988C>T (n.1988C>T) n.792C>T c.1959C>T (p.Tyr653=)	gnomAD v4
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1	g.236762518T>G	CA345392267	ACTN2	c.2584T>G (p.Cys862Gly) n.880T>G n.2514T>G c.2491T>G (p.Cys831Gly) n.502T>G n.3679T>G n.8225T>G c.1870T>G (n.1870T>G) n.3936T>G n.1375T>G n.5222T>G n.2018T>G n.4139T>G n.3881T>G n.1199T>G c.2274T>G (n.2274T>G) c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.1664T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) n.793T>G c.1960T>G (p.Cys654Gly)
1	g.236762519G>A	CA39748222	ACTN2	c.2585G>A (p.Cys862Tyr) n.881G>A n.2515G>A c.2492G>A (p.Cys831Tyr) n.503G>A n.3680G>A n.8226G>A c.1871G>A (n.1871G>A) n.3937G>A n.1376G>A n.5223G>A n.2019G>A n.4140G>A n.3882G>A n.1200G>A c.2275G>A (n.2275G>A) c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.1665G>A c.1957G>A (n.1957G>A) c.1990G>A (n.1990G>A) n.794G>A c.1961G>A (p.Cys654Tyr)	dbSNP
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1	g.236762520C>A	CA345392274	ACTN2	c.2586C>A (p.Cys862Ter) n.882C>A n.2516C>A c.2493C>A (p.Cys831Ter) n.504C>A n.3681C>A n.8227C>A c.1872C>A (n.1872C>A) n.3938C>A n.1377C>A n.5224C>A n.2020C>A n.4141C>A n.3883C>A n.1201C>A c.2276C>A (n.2276C>A) c.2478C>A (p.Cys826Ter) c.1666C>A c.1958C>A (n.1958C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) n.795C>A c.1962C>A (p.Cys654Ter)
1	g.236762520C>G	CA345392276	ACTN2	c.2586C>G (p.Cys862Trp) n.882C>G n.2516C>G c.2493C>G (p.Cys831Trp) n.504C>G n.3681C>G n.8227C>G c.1872C>G (n.1872C>G) n.3938C>G n.1377C>G n.5224C>G n.2020C>G n.4141C>G n.3883C>G n.1201C>G c.2276C>G (n.2276C>G) c.2478C>G (p.Cys826Trp) c.1666C>G c.1958C>G (n.1958C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) n.795C>G c.1962C>G (p.Cys654Trp)
1	g.236762520C>T	CA423811147	ACTN2	c.2586C>T (p.Cys862=) n.882C>T n.2516C>T c.2493C>T (p.Cys831=) n.504C>T n.3681C>T n.8227C>T c.1872C>T (n.1872C>T) n.3938C>T n.1377C>T n.5224C>T n.2020C>T n.4141C>T n.3883C>T n.1201C>T c.2276C>T (n.2276C>T) c.2478C>T (p.Cys826=) c.1666C>T c.1958C>T (n.1958C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) n.795C>T c.1962C>T (p.Cys654=)	ClinVar
1	g.236762521del	CA2748255784	ACTN2	c.2587del (p.Ile863SerfsTer?) n.883del n.2517del c.2494del (p.Ile832SerfsTer?) n.505del n.3682del n.8228del c.1873del (n.1873del) n.3939del n.1378del n.5225del n.2021del n.4142del n.3884del n.1202del c.2277del (n.2277del) c.2479del (p.Ile827SerfsTer?) c.1667del c.1959del (n.1959del) c.1992del (n.1992del) n.796del c.1963del (p.Ile655SerfsTer?)
1	g.236762521A=	CA1144229255	ACTN2	c.2587A= (p.Ile863=) n.883A= n.2517A= c.2494A= (p.Ile832=) n.505A= n.3682A= n.8228A= c.1873A= (n.1873A=) n.3939A= n.1378A= n.5225A= n.2021A= n.4142A= n.3884A= n.1202A= c.2277A= (n.2277A=) c.2479A= (p.Ile827=) c.1667A= c.1959A= (n.1959A=) c.1992A= (n.1992A=) n.796A= c.1963A= (p.Ile655=)
1	g.236762521A>C	CA133188	ACTN2	c.2587A>C (p.Ile863Leu) n.883A>C n.2517A>C c.2494A>C (p.Ile832Leu) n.505A>C n.3682A>C n.8228A>C c.1873A>C (n.1873A>C) n.3939A>C n.1378A>C n.5225A>C n.2021A>C n.4142A>C n.3884A>C n.1202A>C c.2277A>C (n.2277A>C) c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.1667A>C c.1959A>C (n.1959A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) n.796A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762521A>G	CA1473497	ACTN2	c.2587A>G (p.Ile863Val) n.883A>G n.2517A>G c.2494A>G (p.Ile832Val) n.505A>G n.3682A>G n.8228A>G c.1873A>G (n.1873A>G) n.3939A>G n.1378A>G n.5225A>G n.2021A>G n.4142A>G n.3884A>G n.1202A>G c.2277A>G (n.2277A>G) c.2479A>G (p.Ile827Val) c.1667A>G c.1959A>G (n.1959A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) n.796A>G c.1963A>G (p.Ile655Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762521A>T	CA345392278	ACTN2	c.2587A>T (p.Ile863Phe) n.883A>T n.2517A>T c.2494A>T (p.Ile832Phe) n.505A>T n.3682A>T n.8228A>T c.1873A>T (n.1873A>T) n.3939A>T n.1378A>T n.5225A>T n.2021A>T n.4142A>T n.3884A>T n.1202A>T c.2277A>T (n.2277A>T) c.2479A>T (p.Ile827Phe) c.1667A>T c.1959A>T (n.1959A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) n.796A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe)
1	g.236762522T>A	CA345392282	ACTN2	c.2588T>A (p.Ile863Asn) n.884T>A n.2518T>A c.2495T>A (p.Ile832Asn) n.506T>A n.3683T>A n.8229T>A c.1874T>A (n.1874T>A) n.3940T>A n.1379T>A n.5226T>A n.2022T>A n.4143T>A n.3885T>A n.1203T>A c.2278T>A (n.2278T>A) c.2480T>A (p.Ile827Asn) c.1668T>A c.1960T>A (n.1960T>A) c.1993T>A (n.1993T>A) n.797T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn)
1	g.236762522T>C	CA345392284	ACTN2	c.2588T>C (p.Ile863Thr) n.884T>C n.2518T>C c.2495T>C (p.Ile832Thr) n.506T>C n.3683T>C n.8229T>C c.1874T>C (n.1874T>C) n.3940T>C n.1379T>C n.5226T>C n.2022T>C n.4143T>C n.3885T>C n.1203T>C c.2278T>C (n.2278T>C) c.2480T>C (p.Ile827Thr) c.1668T>C c.1960T>C (n.1960T>C) c.1993T>C (n.1993T>C) n.797T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr)	gnomAD v4
1	g.236762522T>G	CA345392287	ACTN2	c.2588T>G (p.Ile863Ser) n.884T>G n.2518T>G c.2495T>G (p.Ile832Ser) n.506T>G n.3683T>G n.8229T>G c.1874T>G (n.1874T>G) n.3940T>G n.1379T>G n.5226T>G n.2022T>G n.4143T>G n.3885T>G n.1203T>G c.2278T>G (n.2278T>G) c.2480T>G (p.Ile827Ser) c.1668T>G c.1960T>G (n.1960T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) n.797T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser)
1	g.236762523C>A	CA1473498	ACTN2	c.2589C>A (p.Ile863=) n.885C>A n.2519C>A c.2496C>A (p.Ile832=) n.507C>A n.3684C>A n.8230C>A c.1875C>A (n.1875C>A) n.3941C>A n.1380C>A n.5227C>A n.2023C>A n.4144C>A n.3886C>A n.1204C>A c.2279C>A (n.2279C>A) c.2481C>A (p.Ile827=) c.1669C>A c.1961C>A (n.1961C>A) c.1994C>A (n.1994C>A) n.798C>A c.1965C>A (p.Ile655=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762523C=	CA2487053202	ACTN2	c.2589C= (p.Ile863=) n.885C= n.2519C= c.2496C= (p.Ile832=) n.507C= n.3684C= n.8230C= c.1875C= (n.1875C=) n.3941C= n.1380C= n.5227C= n.2023C= n.4144C= n.3886C= n.1204C= c.2279C= (n.2279C=) c.2481C= (p.Ile827=) c.1669C= c.1961C= (n.1961C=) c.1994C= (n.1994C=) n.798C= c.1965C= (p.Ile655=)
1	g.236762523C>G	CA345392292	ACTN2	c.2589C>G (p.Ile863Met) n.885C>G n.2519C>G c.2496C>G (p.Ile832Met) n.507C>G n.3684C>G n.8230C>G c.1875C>G (n.1875C>G) n.3941C>G n.1380C>G n.5227C>G n.2023C>G n.4144C>G n.3886C>G n.1204C>G c.2279C>G (n.2279C>G) c.2481C>G (p.Ile827Met) c.1669C>G c.1961C>G (n.1961C>G) c.1994C>G (n.1994C>G) n.798C>G c.1965C>G (p.Ile655Met)
1	g.236762523C>T	CA423811151	ACTN2	c.2589C>T (p.Ile863=) n.885C>T n.2519C>T c.2496C>T (p.Ile832=) n.507C>T n.3684C>T n.8230C>T c.1875C>T (n.1875C>T) n.3941C>T n.1380C>T n.5227C>T n.2023C>T n.4144C>T n.3886C>T n.1204C>T c.2279C>T (n.2279C>T) c.2481C>T (p.Ile827=) c.1669C>T c.1961C>T (n.1961C>T) c.1994C>T (n.1994C>T) n.798C>T c.1965C>T (p.Ile655=)
1	g.236762524A>C	CA345392294	ACTN2	c.2590A>C (p.Lys864Gln) n.886A>C n.2520A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.508A>C n.3685A>C n.8231A>C c.1876A>C (n.1876A>C) n.3942A>C n.1381A>C n.5228A>C n.2024A>C n.4145A>C n.3887A>C n.1205A>C c.2280A>C (n.2280A>C) c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.1670A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.1995A>C (n.1995A>C) n.799A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln)
1	g.236762524A>G	CA345392295	ACTN2	c.2590A>G (p.Lys864Glu) n.886A>G n.2520A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.508A>G n.3685A>G n.8231A>G c.1876A>G (n.1876A>G) n.3942A>G n.1381A>G n.5228A>G n.2024A>G n.4145A>G n.3887A>G n.1205A>G c.2280A>G (n.2280A>G) c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.1670A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.1995A>G (n.1995A>G) n.799A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu)
1	g.236762524A>T	CA345392296	ACTN2	c.2590A>T (p.Lys864Ter) n.886A>T n.2520A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.508A>T n.3685A>T n.8231A>T c.1876A>T (n.1876A>T) n.3942A>T n.1381A>T n.5228A>T n.2024A>T n.4145A>T n.3887A>T n.1205A>T c.2280A>T (n.2280A>T) c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.1670A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.1995A>T (n.1995A>T) n.799A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter)
1	g.236762525A>C	CA345392303	ACTN2	c.2591A>C (p.Lys864Thr) n.887A>C n.2521A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.509A>C n.3686A>C n.8232A>C c.1877A>C (n.1877A>C) n.3943A>C n.1382A>C n.5229A>C n.2025A>C n.4146A>C n.3888A>C n.1206A>C c.2281A>C (n.2281A>C) c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.1671A>C c.1963A>C (n.1963A>C) c.1996A>C (n.1996A>C) n.800A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr)
1	g.236762525A>G	CA345392306	ACTN2	c.2591A>G (p.Lys864Arg) n.887A>G n.2521A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.509A>G n.3686A>G n.8232A>G c.1877A>G (n.1877A>G) n.3943A>G n.1382A>G n.5229A>G n.2025A>G n.4146A>G n.3888A>G n.1206A>G c.2281A>G (n.2281A>G) c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.1671A>G c.1963A>G (n.1963A>G) c.1996A>G (n.1996A>G) n.800A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg)
1	g.236762525A>T	CA345392300	ACTN2	c.2591A>T (p.Lys864Met) n.887A>T n.2521A>T c.2498A>T (p.Lys833Met) n.509A>T n.3686A>T n.8232A>T c.1877A>T (n.1877A>T) n.3943A>T n.1382A>T n.5229A>T n.2025A>T n.4146A>T n.3888A>T n.1206A>T c.2281A>T (n.2281A>T) c.2483A>T (p.Lys828Met) c.1671A>T c.1963A>T (n.1963A>T) c.1996A>T (n.1996A>T) n.800A>T c.1967A>T (p.Lys656Met)
1	g.236762526G>A	CA423811154	ACTN2	c.2592G>A (p.Lys864=) n.888G>A n.2522G>A c.2499G>A (p.Lys833=) n.510G>A n.3687G>A n.8233G>A c.1878G>A (n.1878G>A) n.3944G>A n.1383G>A n.5230G>A n.2026G>A n.4147G>A n.3889G>A n.1207G>A c.2282G>A (n.2282G>A) c.2484G>A (p.Lys828=) c.1672G>A c.1964G>A (n.1964G>A) c.1997G>A (n.1997G>A) n.801G>A c.1968G>A (p.Lys656=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762526G>C	CA345392308	ACTN2	c.2592G>C (p.Lys864Asn) n.888G>C n.2522G>C c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.510G>C n.3687G>C n.8233G>C c.1878G>C (n.1878G>C) n.3944G>C n.1383G>C n.5230G>C n.2026G>C n.4147G>C n.3889G>C n.1207G>C c.2282G>C (n.2282G>C) c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.1672G>C c.1964G>C (n.1964G>C) c.1997G>C (n.1997G>C) n.801G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn)
1	g.236762526G>T	CA345392310	ACTN2	c.2592G>T (p.Lys864Asn) n.888G>T n.2522G>T c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.510G>T n.3687G>T n.8233G>T c.1878G>T (n.1878G>T) n.3944G>T n.1383G>T n.5230G>T n.2026G>T n.4147G>T n.3889G>T n.1207G>T c.2282G>T (n.2282G>T) c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.1672G>T c.1964G>T (n.1964G>T) c.1997G>T (n.1997G>T) n.801G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn)
1	g.236762527A>C	CA423811155	ACTN2	c.2593A>C (p.Arg865=) n.889A>C n.2523A>C c.2500A>C (p.Arg834=) n.511A>C n.3688A>C n.8234A>C c.1879A>C (n.1879A>C) n.3945A>C n.1384A>C n.5231A>C n.2027A>C n.4148A>C n.3890A>C n.1208A>C c.2283A>C (n.2283A>C) c.2485A>C (p.Arg829=) c.1673A>C c.1965A>C (n.1965A>C) c.1998A>C (n.1998A>C) n.802A>C c.1969A>C (p.Arg657=)
1	g.236762527A>G	CA345392315	ACTN2	c.2593A>G (p.Arg865Gly) n.889A>G n.2523A>G c.2500A>G (p.Arg834Gly) n.511A>G n.3688A>G n.8234A>G c.1879A>G (n.1879A>G) n.3945A>G n.1384A>G n.5231A>G n.2027A>G n.4148A>G n.3890A>G n.1208A>G c.2283A>G (n.2283A>G) c.2485A>G (p.Arg829Gly) c.1673A>G c.1965A>G (n.1965A>G) c.1998A>G (n.1998A>G) n.802A>G c.1969A>G (p.Arg657Gly)
1	g.236762527A>T	CA345392321	ACTN2	c.2593A>T (p.Arg865Trp) n.889A>T n.2523A>T c.2500A>T (p.Arg834Trp) n.511A>T n.3688A>T n.8234A>T c.1879A>T (n.1879A>T) n.3945A>T n.1384A>T n.5231A>T n.2027A>T n.4148A>T n.3890A>T n.1208A>T c.2283A>T (n.2283A>T) c.2485A>T (p.Arg829Trp) c.1673A>T c.1965A>T (n.1965A>T) c.1998A>T (n.1998A>T) n.802A>T c.1969A>T (p.Arg657Trp)
1	g.236762528G>A	CA345392322	ACTN2	c.2594G>A (p.Arg865Lys) n.890G>A n.2524G>A c.2501G>A (p.Arg834Lys) n.512G>A n.3689G>A n.8235G>A c.1880G>A (n.1880G>A) n.3946G>A n.1385G>A n.5232G>A n.2028G>A n.4149G>A n.3891G>A n.1209G>A c.2284G>A (n.2284G>A) c.2486G>A (p.Arg829Lys) c.1674G>A c.1966G>A (n.1966G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) n.803G>A c.1970G>A (p.Arg657Lys)	gnomAD v4
1	g.236762528G>C	CA1473499	ACTN2	c.2594G>C (p.Arg865Thr) n.890G>C n.2524G>C c.2501G>C (p.Arg834Thr) n.512G>C n.3689G>C n.8235G>C c.1880G>C (n.1880G>C) n.3946G>C n.1385G>C n.5232G>C n.2028G>C n.4149G>C n.3891G>C n.1209G>C c.2284G>C (n.2284G>C) c.2486G>C (p.Arg829Thr) c.1674G>C c.1966G>C (n.1966G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) n.803G>C c.1970G>C (p.Arg657Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762528G=	CA2487053203	ACTN2	c.2594G= (p.Arg865=) n.890G= n.2524G= c.2501G= (p.Arg834=) n.512G= n.3689G= n.8235G= c.1880G= (n.1880G=) n.3946G= n.1385G= n.5232G= n.2028G= n.4149G= n.3891G= n.1209G= c.2284G= (n.2284G=) c.2486G= (p.Arg829=) c.1674G= c.1966G= (n.1966G=) c.1999G= (n.1999G=) n.803G= c.1970G= (p.Arg657=)
1	g.236762528G>T	CA345392325	ACTN2	c.2594G>T (p.Arg865Met) n.890G>T n.2524G>T c.2501G>T (p.Arg834Met) n.512G>T n.3689G>T n.8235G>T c.1880G>T (n.1880G>T) n.3946G>T n.1385G>T n.5232G>T n.2028G>T n.4149G>T n.3891G>T n.1209G>T c.2284G>T (n.2284G>T) c.2486G>T (p.Arg829Met) c.1674G>T c.1966G>T (n.1966G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) n.803G>T c.1970G>T (p.Arg657Met)
1	g.236762529G>A	CA423811159	ACTN2	c.2595G>A (p.Arg865=) n.891G>A n.2525G>A c.2502G>A (p.Arg834=) n.513G>A n.3690G>A n.8236G>A c.1881G>A (n.1881G>A) n.3947G>A n.1386G>A n.5233G>A n.2029G>A n.4150G>A n.3892G>A n.1210G>A c.2285G>A (n.2285G>A) c.2487G>A (p.Arg829=) c.1675G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) n.804G>A c.1971G>A (p.Arg657=)	dbSNP
1	g.236762529G>C	CA345392326	ACTN2	c.2595G>C (p.Arg865Ser) n.891G>C n.2525G>C c.2502G>C (p.Arg834Ser) n.513G>C n.3690G>C n.8236G>C c.1881G>C (n.1881G>C) n.3947G>C n.1386G>C n.5233G>C n.2029G>C n.4150G>C n.3892G>C n.1210G>C c.2285G>C (n.2285G>C) c.2487G>C (p.Arg829Ser) c.1675G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.2000G>C (n.2000G>C) n.804G>C c.1971G>C (p.Arg657Ser)
1	g.236762529G=	CA2487053204	ACTN2	c.2595G= (p.Arg865=) n.891G= n.2525G= c.2502G= (p.Arg834=) n.513G= n.3690G= n.8236G= c.1881G= (n.1881G=) n.3947G= n.1386G= n.5233G= n.2029G= n.4150G= n.3892G= n.1210G= c.2285G= (n.2285G=) c.2487G= (p.Arg829=) c.1675G= c.1967G= (n.1967G=) c.2000G= (n.2000G=) n.804G= c.1971G= (p.Arg657=)
1	g.236762529G>T	CA345392328	ACTN2	c.2595G>T (p.Arg865Ser) n.891G>T n.2525G>T c.2502G>T (p.Arg834Ser) n.513G>T n.3690G>T n.8236G>T c.1881G>T (n.1881G>T) n.3947G>T n.1386G>T n.5233G>T n.2029G>T n.4150G>T n.3892G>T n.1210G>T c.2285G>T (n.2285G>T) c.2487G>T (p.Arg829Ser) c.1675G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) n.804G>T c.1971G>T (p.Arg657Ser)
1	g.236762530A=	CA2487053205	ACTN2	c.2596A= (p.Met866=) n.892A= n.2526A= c.2503A= (p.Met835=) n.514A= n.3691A= n.8237A= c.1882A= (n.1882A=) n.3948A= n.1387A= n.5234A= n.2030A= n.4151A= n.3893A= n.1211A= c.2286A= (n.2286A=) c.2488A= (p.Met830=) c.1676A= c.1968A= (n.1968A=) c.2001A= (n.2001A=) n.805A= c.1972A= (p.Met658=)
1	g.236762530A>C	CA345392331	ACTN2	c.2596A>C (p.Met866Leu) n.892A>C n.2526A>C c.2503A>C (p.Met835Leu) n.514A>C n.3691A>C n.8237A>C c.1882A>C (n.1882A>C) n.3948A>C n.1387A>C n.5234A>C n.2030A>C n.4151A>C n.3893A>C n.1211A>C c.2286A>C (n.2286A>C) c.2488A>C (p.Met830Leu) c.1676A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.2001A>C (n.2001A>C) n.805A>C c.1972A>C (p.Met658Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762530A>G	CA345392334	ACTN2	c.2596A>G (p.Met866Val) n.892A>G n.2526A>G c.2503A>G (p.Met835Val) n.514A>G n.3691A>G n.8237A>G c.1882A>G (n.1882A>G) n.3948A>G n.1387A>G n.5234A>G n.2030A>G n.4151A>G n.3893A>G n.1211A>G c.2286A>G (n.2286A>G) c.2488A>G (p.Met830Val) c.1676A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.2001A>G (n.2001A>G) n.805A>G c.1972A>G (p.Met658Val)
1	g.236762530A>T	CA345392336	ACTN2	c.2596A>T (p.Met866Leu) n.892A>T n.2526A>T c.2503A>T (p.Met835Leu) n.514A>T n.3691A>T n.8237A>T c.1882A>T (n.1882A>T) n.3948A>T n.1387A>T n.5234A>T n.2030A>T n.4151A>T n.3893A>T n.1211A>T c.2286A>T (n.2286A>T) c.2488A>T (p.Met830Leu) c.1676A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.2001A>T (n.2001A>T) n.805A>T c.1972A>T (p.Met658Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762531T>A	CA345392344	ACTN2	c.2597T>A (p.Met866Lys) n.893T>A n.2527T>A c.2504T>A (p.Met835Lys) n.515T>A n.3692T>A n.8238T>A c.1883T>A (n.1883T>A) n.3949T>A n.1388T>A n.5235T>A n.2031T>A n.4152T>A n.3894T>A n.1212T>A c.2287T>A (n.2287T>A) c.2489T>A (p.Met830Lys) c.1677T>A c.1969T>A (n.1969T>A) c.2002T>A (n.2002T>A) n.806T>A c.1973T>A (p.Met658Lys)
1	g.236762531T>C	CA345392346	ACTN2	c.2597T>C (p.Met866Thr) n.893T>C n.2527T>C c.2504T>C (p.Met835Thr) n.515T>C n.3692T>C n.8238T>C c.1883T>C (n.1883T>C) n.3949T>C n.1388T>C n.5235T>C n.2031T>C n.4152T>C n.3894T>C n.1212T>C c.2287T>C (n.2287T>C) c.2489T>C (p.Met830Thr) c.1677T>C c.1969T>C (n.1969T>C) c.2002T>C (n.2002T>C) n.806T>C c.1973T>C (p.Met658Thr)
1	g.236762531T>G	CA345392348	ACTN2	c.2597T>G (p.Met866Arg) n.893T>G n.2527T>G c.2504T>G (p.Met835Arg) n.515T>G n.3692T>G n.8238T>G c.1883T>G (n.1883T>G) n.3949T>G n.1388T>G n.5235T>G n.2031T>G n.4152T>G n.3894T>G n.1212T>G c.2287T>G (n.2287T>G) c.2489T>G (p.Met830Arg) c.1677T>G c.1969T>G (n.1969T>G) c.2002T>G (n.2002T>G) n.806T>G c.1973T>G (p.Met658Arg)
1	g.236762532G>A	CA345392350	ACTN2	c.2598G>A (p.Met866Ile) n.894G>A n.2528G>A c.2505G>A (p.Met835Ile) n.516G>A n.3693G>A n.8239G>A c.1884G>A (n.1884G>A) n.3950G>A n.1389G>A n.5236G>A n.2032G>A n.4153G>A n.3895G>A n.1213G>A c.2288G>A (n.2288G>A) c.2490G>A (p.Met830Ile) c.1678G>A c.1970G>A (n.1970G>A) c.2003G>A (n.2003G>A) n.807G>A c.1974G>A (p.Met658Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762532G>C	CA345392354	ACTN2	c.2598G>C (p.Met866Ile) n.894G>C n.2528G>C c.2505G>C (p.Met835Ile) n.516G>C n.3693G>C n.8239G>C c.1884G>C (n.1884G>C) n.3950G>C n.1389G>C n.5236G>C n.2032G>C n.4153G>C n.3895G>C n.1213G>C c.2288G>C (n.2288G>C) c.2490G>C (p.Met830Ile) c.1678G>C c.1970G>C (n.1970G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) n.807G>C c.1974G>C (p.Met658Ile)
1	g.236762532G=	CA2487053206	ACTN2	c.2598G= (p.Met866=) n.894G= n.2528G= c.2505G= (p.Met835=) n.516G= n.3693G= n.8239G= c.1884G= (n.1884G=) n.3950G= n.1389G= n.5236G= n.2032G= n.4153G= n.3895G= n.1213G= c.2288G= (n.2288G=) c.2490G= (p.Met830=) c.1678G= c.1970G= (n.1970G=) c.2003G= (n.2003G=) n.807G= c.1974G= (p.Met658=)
1	g.236762532G>T	CA345392352	ACTN2	c.2598G>T (p.Met866Ile) n.894G>T n.2528G>T c.2505G>T (p.Met835Ile) n.516G>T n.3693G>T n.8239G>T c.1884G>T (n.1884G>T) n.3950G>T n.1389G>T n.5236G>T n.2032G>T n.4153G>T n.3895G>T n.1213G>T c.2288G>T (n.2288G>T) c.2490G>T (p.Met830Ile) c.1678G>T c.1970G>T (n.1970G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) n.807G>T c.1974G>T (p.Met658Ile)	ClinVar
1	g.236762533C>A	CA345392357	ACTN2	c.2599C>A (p.Pro867Thr) n.895C>A n.2529C>A c.2506C>A (p.Pro836Thr) n.517C>A n.3694C>A n.8240C>A c.1885C>A (n.1885C>A) n.3951C>A n.1390C>A n.5237C>A n.2033C>A n.4154C>A n.3896C>A n.1214C>A c.2289C>A (n.2289C>A) c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.1679C>A c.1971C>A (n.1971C>A) c.2004C>A (n.2004C>A) n.808C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr)	dbSNP
1	g.236762533C=	CA2487053207	ACTN2	c.2599C= (p.Pro867=) n.895C= n.2529C= c.2506C= (p.Pro836=) n.517C= n.3694C= n.8240C= c.1885C= (n.1885C=) n.3951C= n.1390C= n.5237C= n.2033C= n.4154C= n.3896C= n.1214C= c.2289C= (n.2289C=) c.2491C= (p.Pro831=) c.1679C= c.1971C= (n.1971C=) c.2004C= (n.2004C=) n.808C= c.1975C= (p.Pro659=)
1	g.236762533C>G	CA345392360	ACTN2	c.2599C>G (p.Pro867Ala) n.895C>G n.2529C>G c.2506C>G (p.Pro836Ala) n.517C>G n.3694C>G n.8240C>G c.1885C>G (n.1885C>G) n.3951C>G n.1390C>G n.5237C>G n.2033C>G n.4154C>G n.3896C>G n.1214C>G c.2289C>G (n.2289C>G) c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.1679C>G c.1971C>G (n.1971C>G) c.2004C>G (n.2004C>G) n.808C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala)
1	g.236762533C>T	CA345392362	ACTN2	c.2599C>T (p.Pro867Ser) n.895C>T n.2529C>T c.2506C>T (p.Pro836Ser) n.517C>T n.3694C>T n.8240C>T c.1885C>T (n.1885C>T) n.3951C>T n.1390C>T n.5237C>T n.2033C>T n.4154C>T n.3896C>T n.1214C>T c.2289C>T (n.2289C>T) c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.1679C>T c.1971C>T (n.1971C>T) c.2004C>T (n.2004C>T) n.808C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.236762534C>A	CA345392365	ACTN2	c.2600C>A (p.Pro867His) n.896C>A n.2530C>A c.2507C>A (p.Pro836His) n.518C>A n.3695C>A n.8241C>A c.1886C>A (n.1886C>A) n.3952C>A n.1391C>A n.5238C>A n.2034C>A n.4155C>A n.3897C>A n.1215C>A c.2290C>A (n.2290C>A) c.2492C>A (p.Pro831His) c.1680C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.2005C>A (n.2005C>A) n.809C>A c.1976C>A (p.Pro659His)
1	g.236762534C=	CA2487053208	ACTN2	c.2600C= (p.Pro867=) n.896C= n.2530C= c.2507C= (p.Pro836=) n.518C= n.3695C= n.8241C= c.1886C= (n.1886C=) n.3952C= n.1391C= n.5238C= n.2034C= n.4155C= n.3897C= n.1215C= c.2290C= (n.2290C=) c.2492C= (p.Pro831=) c.1680C= c.1972C= (n.1972C=) c.2005C= (n.2005C=) n.809C= c.1976C= (p.Pro659=)
1	g.236762534C>G	CA345392368	ACTN2	c.2600C>G (p.Pro867Arg) n.896C>G n.2530C>G c.2507C>G (p.Pro836Arg) n.518C>G n.3695C>G n.8241C>G c.1886C>G (n.1886C>G) n.3952C>G n.1391C>G n.5238C>G n.2034C>G n.4155C>G n.3897C>G n.1215C>G c.2290C>G (n.2290C>G) c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.1680C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.2005C>G (n.2005C>G) n.809C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg)
1	g.236762534C>T	CA345392369	ACTN2	c.2600C>T (p.Pro867Leu) n.896C>T n.2530C>T c.2507C>T (p.Pro836Leu) n.518C>T n.3695C>T n.8241C>T c.1886C>T (n.1886C>T) n.3952C>T n.1391C>T n.5238C>T n.2034C>T n.4155C>T n.3897C>T n.1215C>T c.2290C>T (n.2290C>T) c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.1680C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.2005C>T (n.2005C>T) n.809C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762535C>A	CA423811160	ACTN2	c.2601C>A (p.Pro867=) n.897C>A n.2531C>A c.2508C>A (p.Pro836=) n.519C>A n.3696C>A n.8242C>A c.1887C>A (n.1887C>A) n.3953C>A n.1392C>A n.5239C>A n.2035C>A n.4156C>A n.3898C>A n.1216C>A c.2291C>A (n.2291C>A) c.2493C>A (p.Pro831=) c.1681C>A c.1973C>A (n.1973C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) n.810C>A c.1977C>A (p.Pro659=)
1	g.236762535C=	CA1142166829	ACTN2	c.2601C= (p.Pro867=) n.897C= n.2531C= c.2508C= (p.Pro836=) n.519C= n.3696C= n.8242C= c.1887C= (n.1887C=) n.3953C= n.1392C= n.5239C= n.2035C= n.4156C= n.3898C= n.1216C= c.2291C= (n.2291C=) c.2493C= (p.Pro831=) c.1681C= c.1973C= (n.1973C=) c.2006C= (n.2006C=) n.810C= c.1977C= (p.Pro659=)
1	g.236762535C>G	CA423811161	ACTN2	c.2601C>G (p.Pro867=) n.897C>G n.2531C>G c.2508C>G (p.Pro836=) n.519C>G n.3696C>G n.8242C>G c.1887C>G (n.1887C>G) n.3953C>G n.1392C>G n.5239C>G n.2035C>G n.4156C>G n.3898C>G n.1216C>G c.2291C>G (n.2291C>G) c.2493C>G (p.Pro831=) c.1681C>G c.1973C>G (n.1973C>G) c.2006C>G (n.2006C>G) n.810C>G c.1977C>G (p.Pro659=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762535C>T	CA1473500	ACTN2	c.2601C>T (p.Pro867=) n.897C>T n.2531C>T c.2508C>T (p.Pro836=) n.519C>T n.3696C>T n.8242C>T c.1887C>T (n.1887C>T) n.3953C>T n.1392C>T n.5239C>T n.2035C>T n.4156C>T n.3898C>T n.1216C>T c.2291C>T (n.2291C>T) c.2493C>T (p.Pro831=) c.1681C>T c.1973C>T (n.1973C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) n.810C>T c.1977C>T (p.Pro659=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762536G>A	CA1473501	ACTN2	c.2602G>A (p.Ala868Thr) n.898G>A n.2532G>A c.2509G>A (p.Ala837Thr) n.520G>A n.3697G>A n.8243G>A c.1888G>A (n.1888G>A) n.3954G>A n.1393G>A n.5240G>A n.2036G>A n.4157G>A n.3899G>A n.1217G>A c.2292G>A (n.2292G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.1682G>A c.1974G>A (n.1974G>A) c.2007G>A (n.2007G>A) n.811G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762536G>C	CA345392370	ACTN2	c.2602G>C (p.Ala868Pro) n.898G>C n.2532G>C c.2509G>C (p.Ala837Pro) n.520G>C n.3697G>C n.8243G>C c.1888G>C (n.1888G>C) n.3954G>C n.1393G>C n.5240G>C n.2036G>C n.4157G>C n.3899G>C n.1217G>C c.2292G>C (n.2292G>C) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.1682G>C c.1974G>C (n.1974G>C) c.2007G>C (n.2007G>C) n.811G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro)	dbSNP
1	g.236762536G=	CA1141911742	ACTN2	c.2602G= (p.Ala868=) n.898G= n.2532G= c.2509G= (p.Ala837=) n.520G= n.3697G= n.8243G= c.1888G= (n.1888G=) n.3954G= n.1393G= n.5240G= n.2036G= n.4157G= n.3899G= n.1217G= c.2292G= (n.2292G=) c.2494G= (p.Ala832=) c.1682G= c.1974G= (n.1974G=) c.2007G= (n.2007G=) n.811G= c.1978G= (p.Ala660=)
1	g.236762536G>T	CA345392371	ACTN2	c.2602G>T (p.Ala868Ser) n.898G>T n.2532G>T c.2509G>T (p.Ala837Ser) n.520G>T n.3697G>T n.8243G>T c.1888G>T (n.1888G>T) n.3954G>T n.1393G>T n.5240G>T n.2036G>T n.4157G>T n.3899G>T n.1217G>T c.2292G>T (n.2292G>T) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.1682G>T c.1974G>T (n.1974G>T) c.2007G>T (n.2007G>T) n.811G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser)	gnomAD v4
1	g.236762537C>A	CA345392375	ACTN2	c.2603C>A (p.Ala868Asp) n.899C>A n.2533C>A c.2510C>A (p.Ala837Asp) n.521C>A n.3698C>A n.8244C>A c.1889C>A (n.1889C>A) n.3955C>A n.1394C>A n.5241C>A n.2037C>A n.4158C>A n.3900C>A n.1218C>A c.2293C>A (n.2293C>A) c.2495C>A (p.Ala832Asp) c.1683C>A c.1975C>A (n.1975C>A) c.2008C>A (n.2008C>A) n.812C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp)
1	g.236762537C=	CA2487053209	ACTN2	c.2603C= (p.Ala868=) n.899C= n.2533C= c.2510C= (p.Ala837=) n.521C= n.3698C= n.8244C= c.1889C= (n.1889C=) n.3955C= n.1394C= n.5241C= n.2037C= n.4158C= n.3900C= n.1218C= c.2293C= (n.2293C=) c.2495C= (p.Ala832=) c.1683C= c.1975C= (n.1975C=) c.2008C= (n.2008C=) n.812C= c.1979C= (p.Ala660=)
1	g.236762537C>G	CA345392374	ACTN2	c.2603C>G (p.Ala868Gly) n.899C>G n.2533C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) n.521C>G n.3698C>G n.8244C>G c.1889C>G (n.1889C>G) n.3955C>G n.1394C>G n.5241C>G n.2037C>G n.4158C>G n.3900C>G n.1218C>G c.2293C>G (n.2293C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.1683C>G c.1975C>G (n.1975C>G) c.2008C>G (n.2008C>G) n.812C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly)
1	g.236762537C>T	CA39748272	ACTN2	c.2603C>T (p.Ala868Val) n.899C>T n.2533C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) n.521C>T n.3698C>T n.8244C>T c.1889C>T (n.1889C>T) n.3955C>T n.1394C>T n.5241C>T n.2037C>T n.4158C>T n.3900C>T n.1218C>T c.2293C>T (n.2293C>T) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.1683C>T c.1975C>T (n.1975C>T) c.2008C>T (n.2008C>T) n.812C>T c.1979C>T (p.Ala660Val)	dbSNP
1	g.236762538C>A	CA423811165	ACTN2	c.2604C>A (p.Ala868=) n.900C>A n.2534C>A c.2511C>A (p.Ala837=) n.522C>A n.3699C>A n.8245C>A c.1890C>A (n.1890C>A) n.3956C>A n.1395C>A n.5242C>A n.2038C>A n.4159C>A n.3901C>A n.1219C>A c.2294C>A (n.2294C>A) c.2496C>A (p.Ala832=) c.1684C>A c.1976C>A (n.1976C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) n.813C>A c.1980C>A (p.Ala660=)	dbSNP
1	g.236762538C=	CA2487053210	ACTN2	c.2604C= (p.Ala868=) n.900C= n.2534C= c.2511C= (p.Ala837=) n.522C= n.3699C= n.8245C= c.1890C= (n.1890C=) n.3956C= n.1395C= n.5242C= n.2038C= n.4159C= n.3901C= n.1219C= c.2294C= (n.2294C=) c.2496C= (p.Ala832=) c.1684C= c.1976C= (n.1976C=) c.2009C= (n.2009C=) n.813C= c.1980C= (p.Ala660=)
1	g.236762538C>G	CA423811167	ACTN2	c.2604C>G (p.Ala868=) n.900C>G n.2534C>G c.2511C>G (p.Ala837=) n.522C>G n.3699C>G n.8245C>G c.1890C>G (n.1890C>G) n.3956C>G n.1395C>G n.5242C>G n.2038C>G n.4159C>G n.3901C>G n.1219C>G c.2294C>G (n.2294C>G) c.2496C>G (p.Ala832=) c.1684C>G c.1976C>G (n.1976C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) n.813C>G c.1980C>G (p.Ala660=)	gnomAD v4
1	g.236762538C>T	CA423811169	ACTN2	c.2604C>T (p.Ala868=) n.900C>T n.2534C>T c.2511C>T (p.Ala837=) n.522C>T n.3699C>T n.8245C>T c.1890C>T (n.1890C>T) n.3956C>T n.1395C>T n.5242C>T n.2038C>T n.4159C>T n.3901C>T n.1219C>T c.2294C>T (n.2294C>T) c.2496C>T (p.Ala832=) c.1684C>T c.1976C>T (n.1976C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) n.813C>T c.1980C>T (p.Ala660=)
1	g.236762539T>A	CA345392378	ACTN2	c.2605T>A (p.Tyr869Asn) n.901T>A n.2535T>A c.2512T>A (p.Tyr838Asn) n.523T>A n.3700T>A n.8246T>A c.1891T>A (n.1891T>A) n.3957T>A n.1396T>A n.5243T>A n.2039T>A n.4160T>A n.3902T>A n.1220T>A c.2295T>A (n.2295T>A) c.2497T>A (p.Tyr833Asn) c.1685T>A c.1977T>A (n.1977T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) n.814T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
1	g.236762539T>C	CA345392381	ACTN2	c.2605T>C (p.Tyr869His) n.901T>C n.2535T>C c.2512T>C (p.Tyr838His) n.523T>C n.3700T>C n.8246T>C c.1891T>C (n.1891T>C) n.3957T>C n.1396T>C n.5243T>C n.2039T>C n.4160T>C n.3902T>C n.1220T>C c.2295T>C (n.2295T>C) c.2497T>C (p.Tyr833His) c.1685T>C c.1977T>C (n.1977T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) n.814T>C c.1981T>C (p.Tyr661His)
1	g.236762539T>G	CA345392385	ACTN2	c.2605T>G (p.Tyr869Asp) n.901T>G n.2535T>G c.2512T>G (p.Tyr838Asp) n.523T>G n.3700T>G n.8246T>G c.1891T>G (n.1891T>G) n.3957T>G n.1396T>G n.5243T>G n.2039T>G n.4160T>G n.3902T>G n.1220T>G c.2295T>G (n.2295T>G) c.2497T>G (p.Tyr833Asp) c.1685T>G c.1977T>G (n.1977T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) n.814T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp)	gnomAD v4
1	g.236762540A>C	CA345392388	ACTN2	c.2606A>C (p.Tyr869Ser) n.902A>C n.2536A>C c.2513A>C (p.Tyr838Ser) n.524A>C n.3701A>C n.8247A>C c.1892A>C (n.1892A>C) n.3958A>C n.1397A>C n.5244A>C n.2040A>C n.4161A>C n.3903A>C n.1221A>C c.2296A>C (n.2296A>C) c.2498A>C (p.Tyr833Ser) c.1686A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.2011A>C (n.2011A>C) n.815A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
1	g.236762540A>G	CA345392395	ACTN2	c.2606A>G (p.Tyr869Cys) n.902A>G n.2536A>G c.2513A>G (p.Tyr838Cys) n.524A>G n.3701A>G n.8247A>G c.1892A>G (n.1892A>G) n.3958A>G n.1397A>G n.5244A>G n.2040A>G n.4161A>G n.3903A>G n.1221A>G c.2296A>G (n.2296A>G) c.2498A>G (p.Tyr833Cys) c.1686A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.2011A>G (n.2011A>G) n.815A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys)	ClinVar
1	g.236762540A>T	CA345392397	ACTN2	c.2606A>T (p.Tyr869Phe) n.902A>T n.2536A>T c.2513A>T (p.Tyr838Phe) n.524A>T n.3701A>T n.8247A>T c.1892A>T (n.1892A>T) n.3958A>T n.1397A>T n.5244A>T n.2040A>T n.4161A>T n.3903A>T n.1221A>T c.2296A>T (n.2296A>T) c.2498A>T (p.Tyr833Phe) c.1686A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.2011A>T (n.2011A>T) n.815A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
1	g.236762541C>A	CA345392399	ACTN2	c.2607C>A (p.Tyr869Ter) n.903C>A n.2537C>A c.2514C>A (p.Tyr838Ter) n.525C>A n.3702C>A n.8248C>A c.1893C>A (n.1893C>A) n.3959C>A n.1398C>A n.5245C>A n.2041C>A n.4162C>A n.3904C>A n.1222C>A c.2297C>A (n.2297C>A) c.2499C>A (p.Tyr833Ter) c.1687C>A c.1979C>A (n.1979C>A) c.2012C>A (n.2012C>A) n.816C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
1	g.236762541C=	CA2487053211	ACTN2	c.2607C= (p.Tyr869=) n.903C= n.2537C= c.2514C= (p.Tyr838=) n.525C= n.3702C= n.8248C= c.1893C= (n.1893C=) n.3959C= n.1398C= n.5245C= n.2041C= n.4162C= n.3904C= n.1222C= c.2297C= (n.2297C=) c.2499C= (p.Tyr833=) c.1687C= c.1979C= (n.1979C=) c.2012C= (n.2012C=) n.816C= c.1983C= (p.Tyr661=)
1	g.236762541C>G	CA345392401	ACTN2	c.2607C>G (p.Tyr869Ter) n.903C>G n.2537C>G c.2514C>G (p.Tyr838Ter) n.525C>G n.3702C>G n.8248C>G c.1893C>G (n.1893C>G) n.3959C>G n.1398C>G n.5245C>G n.2041C>G n.4162C>G n.3904C>G n.1222C>G c.2297C>G (n.2297C>G) c.2499C>G (p.Tyr833Ter) c.1687C>G c.1979C>G (n.1979C>G) c.2012C>G (n.2012C>G) n.816C>G c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
1	g.236762541C>T	CA423811172	ACTN2	c.2607C>T (p.Tyr869=) n.903C>T n.2537C>T c.2514C>T (p.Tyr838=) n.525C>T n.3702C>T n.8248C>T c.1893C>T (n.1893C>T) n.3959C>T n.1398C>T n.5245C>T n.2041C>T n.4162C>T n.3904C>T n.1222C>T c.2297C>T (n.2297C>T) c.2499C>T (p.Tyr833=) c.1687C>T c.1979C>T (n.1979C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) n.816C>T c.1983C>T (p.Tyr661=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762542T>A	CA345392409	ACTN2	c.2608T>A (p.Ser870Thr) n.904T>A n.2538T>A c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.526T>A n.3703T>A n.8249T>A c.1894T>A (n.1894T>A) n.3960T>A n.1399T>A n.5246T>A n.2042T>A n.4163T>A n.3905T>A n.1223T>A c.2298T>A (n.2298T>A) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.1688T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) n.817T>A c.1984T>A (p.Ser662Thr)
1	g.236762542T>C	CA345392410	ACTN2	c.2608T>C (p.Ser870Pro) n.904T>C n.2538T>C c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.526T>C n.3703T>C n.8249T>C c.1894T>C (n.1894T>C) n.3960T>C n.1399T>C n.5246T>C n.2042T>C n.4163T>C n.3905T>C n.1223T>C c.2298T>C (n.2298T>C) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.1688T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) n.817T>C c.1984T>C (p.Ser662Pro)
1	g.236762542T>G	CA345392412	ACTN2	c.2608T>G (p.Ser870Ala) n.904T>G n.2538T>G c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.526T>G n.3703T>G n.8249T>G c.1894T>G (n.1894T>G) n.3960T>G n.1399T>G n.5246T>G n.2042T>G n.4163T>G n.3905T>G n.1223T>G c.2298T>G (n.2298T>G) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.1688T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.2013T>G (n.2013T>G) n.817T>G c.1984T>G (p.Ser662Ala)
1	g.236762543C>A	CA345392413	ACTN2	c.2609C>A (p.Ser870Ter) n.905C>A n.2539C>A c.2516C>A (p.Ser839Ter) n.527C>A n.3704C>A n.8250C>A c.1895C>A (n.1895C>A) n.3961C>A n.1400C>A n.5247C>A n.2043C>A n.4164C>A n.3906C>A n.1224C>A c.2299C>A (n.2299C>A) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.1689C>A c.1981C>A (n.1981C>A) c.2014C>A (n.2014C>A) n.818C>A c.1985C>A (p.Ser662Ter)
1	g.236762543C=	CA1143618322	ACTN2	c.2609C= (p.Ser870=) n.905C= n.2539C= c.2516C= (p.Ser839=) n.527C= n.3704C= n.8250C= c.1895C= (n.1895C=) n.3961C= n.1400C= n.5247C= n.2043C= n.4164C= n.3906C= n.1224C= c.2299C= (n.2299C=) c.2501C= (p.Ser834=) c.1689C= c.1981C= (n.1981C=) c.2014C= (n.2014C=) n.818C= c.1985C= (p.Ser662=)
1	g.236762543C>G	CA345392414	ACTN2	c.2609C>G (p.Ser870Trp) n.905C>G n.2539C>G c.2516C>G (p.Ser839Trp) n.527C>G n.3704C>G n.8250C>G c.1895C>G (n.1895C>G) n.3961C>G n.1400C>G n.5247C>G n.2043C>G n.4164C>G n.3906C>G n.1224C>G c.2299C>G (n.2299C>G) c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.1689C>G c.1981C>G (n.1981C>G) c.2014C>G (n.2014C>G) n.818C>G c.1985C>G (p.Ser662Trp)
1	g.236762543C>T	CA1473502	ACTN2	c.2609C>T (p.Ser870Leu) n.905C>T n.2539C>T c.2516C>T (p.Ser839Leu) n.527C>T n.3704C>T n.8250C>T c.1895C>T (n.1895C>T) n.3961C>T n.1400C>T n.5247C>T n.2043C>T n.4164C>T n.3906C>T n.1224C>T c.2299C>T (n.2299C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.1689C>T c.1981C>T (n.1981C>T) c.2014C>T (n.2014C>T) n.818C>T c.1985C>T (p.Ser662Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762544G>A	CA133190	ACTN2	c.2610G>A (p.Ser870=) n.906G>A n.2540G>A c.2517G>A (p.Ser839=) n.528G>A n.3705G>A n.8251G>A c.1896G>A (n.1896G>A) n.3962G>A n.1401G>A n.5248G>A n.2044G>A n.4165G>A n.3907G>A n.1225G>A c.2300G>A (n.2300G>A) c.2502G>A (p.Ser834=) c.1690G>A c.1982G>A (n.1982G>A) c.2015G>A (n.2015G>A) n.819G>A c.1986G>A (p.Ser662=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762544G>C	CA423811177	ACTN2	c.2610G>C (p.Ser870=) n.906G>C n.2540G>C c.2517G>C (p.Ser839=) n.528G>C n.3705G>C n.8251G>C c.1896G>C (n.1896G>C) n.3962G>C n.1401G>C n.5248G>C n.2044G>C n.4165G>C n.3907G>C n.1225G>C c.2300G>C (n.2300G>C) c.2502G>C (p.Ser834=) c.1690G>C c.1982G>C (n.1982G>C) c.2015G>C (n.2015G>C) n.819G>C c.1986G>C (p.Ser662=)
1	g.236762544G=	CA1140326534	ACTN2	c.2610G= (p.Ser870=) n.906G= n.2540G= c.2517G= (p.Ser839=) n.528G= n.3705G= n.8251G= c.1896G= (n.1896G=) n.3962G= n.1401G= n.5248G= n.2044G= n.4165G= n.3907G= n.1225G= c.2300G= (n.2300G=) c.2502G= (p.Ser834=) c.1690G= c.1982G= (n.1982G=) c.2015G= (n.2015G=) n.819G= c.1986G= (p.Ser662=)
1	g.236762544G>T	CA423811175	ACTN2	c.2610G>T (p.Ser870=) n.906G>T n.2540G>T c.2517G>T (p.Ser839=) n.528G>T n.3705G>T n.8251G>T c.1896G>T (n.1896G>T) n.3962G>T n.1401G>T n.5248G>T n.2044G>T n.4165G>T n.3907G>T n.1225G>T c.2300G>T (n.2300G>T) c.2502G>T (p.Ser834=) c.1690G>T c.1982G>T (n.1982G>T) c.2015G>T (n.2015G>T) n.819G>T c.1986G>T (p.Ser662=)	gnomAD v4
1	g.236762545G>A	CA345392415	ACTN2	c.2611G>A (p.Gly871Ser) n.907G>A n.2541G>A c.2518G>A (p.Gly840Ser) n.529G>A n.3706G>A n.8252G>A c.1897G>A (n.1897G>A) n.3963G>A n.1402G>A n.5249G>A n.2045G>A n.4166G>A n.3908G>A n.1226G>A c.2301G>A (n.2301G>A) c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.1691G>A c.1983G>A (n.1983G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) n.820G>A c.1987G>A (p.Gly663Ser)
1	g.236762545G>C	CA345392416	ACTN2	c.2611G>C (p.Gly871Arg) n.907G>C n.2541G>C c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.529G>C n.3706G>C n.8252G>C c.1897G>C (n.1897G>C) n.3963G>C n.1402G>C n.5249G>C n.2045G>C n.4166G>C n.3908G>C n.1226G>C c.2301G>C (n.2301G>C) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1691G>C c.1983G>C (n.1983G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) n.820G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg)
1	g.236762545G>T	CA345392418	ACTN2	c.2611G>T (p.Gly871Cys) n.907G>T n.2541G>T c.2518G>T (p.Gly840Cys) n.529G>T n.3706G>T n.8252G>T c.1897G>T (n.1897G>T) n.3963G>T n.1402G>T n.5249G>T n.2045G>T n.4166G>T n.3908G>T n.1226G>T c.2301G>T (n.2301G>T) c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.1691G>T c.1983G>T (n.1983G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) n.820G>T c.1987G>T (p.Gly663Cys)
1	g.236762546G>A	CA345392420	ACTN2	c.2612G>A (p.Gly871Asp) n.908G>A n.2542G>A c.2519G>A (p.Gly840Asp) n.530G>A n.3707G>A n.8253G>A c.1898G>A (n.1898G>A) n.3964G>A n.1403G>A n.5250G>A n.2046G>A n.4167G>A n.3909G>A n.1227G>A c.2302G>A (n.2302G>A) c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.1692G>A c.1984G>A (n.1984G>A) c.2017G>A (n.2017G>A) n.821G>A c.1988G>A (p.Gly663Asp)
1	g.236762546G>C	CA345392423	ACTN2	c.2612G>C (p.Gly871Ala) n.908G>C n.2542G>C c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.530G>C n.3707G>C n.8253G>C c.1898G>C (n.1898G>C) n.3964G>C n.1403G>C n.5250G>C n.2046G>C n.4167G>C n.3909G>C n.1227G>C c.2302G>C (n.2302G>C) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.1692G>C c.1984G>C (n.1984G>C) c.2017G>C (n.2017G>C) n.821G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala)
1	g.236762546G=	CA1143723206	ACTN2	c.2612G= (p.Gly871=) n.908G= n.2542G= c.2519G= (p.Gly840=) n.530G= n.3707G= n.8253G= c.1898G= (n.1898G=) n.3964G= n.1403G= n.5250G= n.2046G= n.4167G= n.3909G= n.1227G= c.2302G= (n.2302G=) c.2504G= (p.Gly835=) c.1692G= c.1984G= (n.1984G=) c.2017G= (n.2017G=) n.821G= c.1988G= (p.Gly663=)
1	g.236762546G>T	CA335056	ACTN2	c.2612G>T (p.Gly871Val) n.908G>T n.2542G>T c.2519G>T (p.Gly840Val) n.530G>T n.3707G>T n.8253G>T c.1898G>T (n.1898G>T) n.3964G>T n.1403G>T n.5250G>T n.2046G>T n.4167G>T n.3909G>T n.1227G>T c.2302G>T (n.2302G>T) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.1692G>T c.1984G>T (n.1984G>T) c.2017G>T (n.2017G>T) n.821G>T c.1988G>T (p.Gly663Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762547C>A	CA423811179	ACTN2	c.2613C>A (p.Gly871=) n.909C>A n.2543C>A c.2520C>A (p.Gly840=) n.531C>A n.3708C>A n.8254C>A c.1899C>A (n.1899C>A) n.3965C>A n.1404C>A n.5251C>A n.2047C>A n.4168C>A n.3910C>A n.1228C>A c.2303C>A (n.2303C>A) c.2505C>A (p.Gly835=) c.1693C>A c.1985C>A (n.1985C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) n.822C>A c.1989C>A (p.Gly663=)
1	g.236762547C>G	CA423811181	ACTN2	c.2613C>G (p.Gly871=) n.909C>G n.2543C>G c.2520C>G (p.Gly840=) n.531C>G n.3708C>G n.8254C>G c.1899C>G (n.1899C>G) n.3965C>G n.1404C>G n.5251C>G n.2047C>G n.4168C>G n.3910C>G n.1228C>G c.2303C>G (n.2303C>G) c.2505C>G (p.Gly835=) c.1693C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) n.822C>G c.1989C>G (p.Gly663=)
1	g.236762547C>T	CA423811182	ACTN2	c.2613C>T (p.Gly871=) n.909C>T n.2543C>T c.2520C>T (p.Gly840=) n.531C>T n.3708C>T n.8254C>T c.1899C>T (n.1899C>T) n.3965C>T n.1404C>T n.5251C>T n.2047C>T n.4168C>T n.3910C>T n.1228C>T c.2303C>T (n.2303C>T) c.2505C>T (p.Gly835=) c.1693C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) n.822C>T c.1989C>T (p.Gly663=)
1	g.236762548C>A	CA345392428	ACTN2	c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.910C>A n.2544C>A c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.532C>A n.3709C>A n.8255C>A c.1900C>A (n.1900C>A) n.3966C>A n.1405C>A n.5252C>A n.2048C>A n.4169C>A n.3911C>A n.1229C>A c.2304C>A (n.2304C>A) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.1694C>A c.1986C>A (n.1986C>A) c.2019C>A (n.2019C>A) n.823C>A c.1990C>A (p.Pro664Thr)	COSMIC
1	g.236762548C=	CA2487053212	ACTN2	c.2614C= (p.Pro872=) n.910C= n.2544C= c.2521C= (p.Pro841=) n.532C= n.3709C= n.8255C= c.1900C= (n.1900C=) n.3966C= n.1405C= n.5252C= n.2048C= n.4169C= n.3911C= n.1229C= c.2304C= (n.2304C=) c.2506C= (p.Pro836=) c.1694C= c.1986C= (n.1986C=) c.2019C= (n.2019C=) n.823C= c.1990C= (p.Pro664=)
1	g.236762548C>G	CA345392431	ACTN2	c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.910C>G n.2544C>G c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.532C>G n.3709C>G n.8255C>G c.1900C>G (n.1900C>G) n.3966C>G n.1405C>G n.5252C>G n.2048C>G n.4169C>G n.3911C>G n.1229C>G c.2304C>G (n.2304C>G) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.1694C>G c.1986C>G (n.1986C>G) c.2019C>G (n.2019C>G) n.823C>G c.1990C>G (p.Pro664Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762548C>T	CA1473503	ACTN2	c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.910C>T n.2544C>T c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.532C>T n.3709C>T n.8255C>T c.1900C>T (n.1900C>T) n.3966C>T n.1405C>T n.5252C>T n.2048C>T n.4169C>T n.3911C>T n.1229C>T c.2304C>T (n.2304C>T) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.1694C>T c.1986C>T (n.1986C>T) c.2019C>T (n.2019C>T) n.823C>T c.1990C>T (p.Pro664Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762548_236762550delinsGAG	CA2580062379	ACTN2	c.2614_2616delinsGAG (p.Pro872Glu) n.910_912delinsGAG n.2544_2546delinsGAG c.2521_2523delinsGAG (p.Pro841Glu) n.532_534delinsGAG n.3709_3711delinsGAG n.8255_8257delinsGAG c.1900_1902delinsGAG (n.1900_1902delinsGAG) n.3966_3968delinsGAG n.1405_1407delinsGAG n.5252_5254delinsGAG n.2048_2050delinsGAG n.4169_4171delinsGAG n.3911_3913delinsGAG n.1229_1231delinsGAG c.2304_2306delinsGAG (n.2304_2306delinsGAG) c.2506_2508delinsGAG (p.Pro836Glu) c.1694_1696delinsGAG c.1986_1988delinsGAG (n.1986_1988delinsGAG) c.2019_2021delinsGAG (n.2019_2021delinsGAG) n.823_825delinsGAG c.1990_1992delinsGAG (p.Pro664Glu)	ClinVar
1	g.236762549C>A	CA1473504	ACTN2	c.2615C>A (p.Pro872Gln) n.911C>A n.2545C>A c.2522C>A (p.Pro841Gln) n.533C>A n.3710C>A n.8256C>A c.1901C>A (n.1901C>A) n.3967C>A n.1406C>A n.5253C>A n.2049C>A n.4170C>A n.3912C>A n.1230C>A c.2305C>A (n.2305C>A) c.2507C>A (p.Pro836Gln) c.1695C>A c.1987C>A (n.1987C>A) c.2020C>A (n.2020C>A) n.824C>A c.1991C>A (p.Pro664Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762549C=	CA1148428328	ACTN2	c.2615C= (p.Pro872=) n.911C= n.2545C= c.2522C= (p.Pro841=) n.533C= n.3710C= n.8256C= c.1901C= (n.1901C=) n.3967C= n.1406C= n.5253C= n.2049C= n.4170C= n.3912C= n.1230C= c.2305C= (n.2305C=) c.2507C= (p.Pro836=) c.1695C= c.1987C= (n.1987C=) c.2020C= (n.2020C=) n.824C= c.1991C= (p.Pro664=)
1	g.236762549C>G	CA345392437	ACTN2	c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.911C>G n.2545C>G c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.533C>G n.3710C>G n.8256C>G c.1901C>G (n.1901C>G) n.3967C>G n.1406C>G n.5253C>G n.2049C>G n.4170C>G n.3912C>G n.1230C>G c.2305C>G (n.2305C>G) c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.1695C>G c.1987C>G (n.1987C>G) c.2020C>G (n.2020C>G) n.824C>G c.1991C>G (p.Pro664Arg)
1	g.236762549C>T	CA345392444	ACTN2	c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.911C>T n.2545C>T c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.533C>T n.3710C>T n.8256C>T c.1901C>T (n.1901C>T) n.3967C>T n.1406C>T n.5253C>T n.2049C>T n.4170C>T n.3912C>T n.1230C>T c.2305C>T (n.2305C>T) c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.1695C>T c.1987C>T (n.1987C>T) c.2020C>T (n.2020C>T) n.824C>T c.1991C>T (p.Pro664Leu)
1	g.236762550A=	CA2487053213	ACTN2	c.2616A= (p.Pro872=) n.912A= n.2546A= c.2523A= (p.Pro841=) n.534A= n.3711A= n.8257A= c.1902A= (n.1902A=) n.3968A= n.1407A= n.5254A= n.2050A= n.4171A= n.3913A= n.1231A= c.2306A= (n.2306A=) c.2508A= (p.Pro836=) c.1696A= c.1988A= (n.1988A=) c.2021A= (n.2021A=) n.825A= c.1992A= (p.Pro664=)
1	g.236762550A>C	CA423811186	ACTN2	c.2616A>C (p.Pro872=) n.912A>C n.2546A>C c.2523A>C (p.Pro841=) n.534A>C n.3711A>C n.8257A>C c.1902A>C (n.1902A>C) n.3968A>C n.1407A>C n.5254A>C n.2050A>C n.4171A>C n.3913A>C n.1231A>C c.2306A>C (n.2306A>C) c.2508A>C (p.Pro836=) c.1696A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.2021A>C (n.2021A>C) n.825A>C c.1992A>C (p.Pro664=)
1	g.236762550A>G	CA423811187	ACTN2	c.2616A>G (p.Pro872=) n.912A>G n.2546A>G c.2523A>G (p.Pro841=) n.534A>G n.3711A>G n.8257A>G c.1902A>G (n.1902A>G) n.3968A>G n.1407A>G n.5254A>G n.2050A>G n.4171A>G n.3913A>G n.1231A>G c.2306A>G (n.2306A>G) c.2508A>G (p.Pro836=) c.1696A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.2021A>G (n.2021A>G) n.825A>G c.1992A>G (p.Pro664=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762550A>T	CA423811189	ACTN2	c.2616A>T (p.Pro872=) n.912A>T n.2546A>T c.2523A>T (p.Pro841=) n.534A>T n.3711A>T n.8257A>T c.1902A>T (n.1902A>T) n.3968A>T n.1407A>T n.5254A>T n.2050A>T n.4171A>T n.3913A>T n.1231A>T c.2306A>T (n.2306A>T) c.2508A>T (p.Pro836=) c.1696A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.2021A>T (n.2021A>T) n.825A>T c.1992A>T (p.Pro664=)
1	g.236762551G>A	CA345392451	ACTN2	c.2617G>A (p.Gly873Ser) n.913G>A n.2547G>A c.2524G>A (p.Gly842Ser) n.535G>A n.3712G>A n.8258G>A c.1903G>A (n.1903G>A) n.3969G>A n.1408G>A n.5255G>A n.2051G>A n.4172G>A n.3914G>A n.1232G>A c.2307G>A (n.2307G>A) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.1697G>A c.1989G>A (n.1989G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) n.826G>A c.1993G>A (p.Gly665Ser)
1	g.236762551G>C	CA345392449	ACTN2	c.2617G>C (p.Gly873Arg) n.913G>C n.2547G>C c.2524G>C (p.Gly842Arg) n.535G>C n.3712G>C n.8258G>C c.1903G>C (n.1903G>C) n.3969G>C n.1408G>C n.5255G>C n.2051G>C n.4172G>C n.3914G>C n.1232G>C c.2307G>C (n.2307G>C) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.1697G>C c.1989G>C (n.1989G>C) c.2022G>C (n.2022G>C) n.826G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762551G=	CA2487053214	ACTN2	c.2617G= (p.Gly873=) n.913G= n.2547G= c.2524G= (p.Gly842=) n.535G= n.3712G= n.8258G= c.1903G= (n.1903G=) n.3969G= n.1408G= n.5255G= n.2051G= n.4172G= n.3914G= n.1232G= c.2307G= (n.2307G=) c.2509G= (p.Gly837=) c.1697G= c.1989G= (n.1989G=) c.2022G= (n.2022G=) n.826G= c.1993G= (p.Gly665=)
1	g.236762551G>T	CA345392446	ACTN2	c.2617G>T (p.Gly873Cys) n.913G>T n.2547G>T c.2524G>T (p.Gly842Cys) n.535G>T n.3712G>T n.8258G>T c.1903G>T (n.1903G>T) n.3969G>T n.1408G>T n.5255G>T n.2051G>T n.4172G>T n.3914G>T n.1232G>T c.2307G>T (n.2307G>T) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.1697G>T c.1989G>T (n.1989G>T) c.2022G>T (n.2022G>T) n.826G>T c.1993G>T (p.Gly665Cys)
1	g.236762552G>A	CA345392453	ACTN2	c.2618G>A (p.Gly873Asp) n.914G>A n.2548G>A c.2525G>A (p.Gly842Asp) n.536G>A n.3713G>A n.8259G>A c.1904G>A (n.1904G>A) n.3970G>A n.1409G>A n.5256G>A n.2052G>A n.4173G>A n.3915G>A n.1233G>A c.2308G>A (n.2308G>A) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.1698G>A c.1990G>A (n.1990G>A) c.2023G>A (n.2023G>A) n.827G>A c.1994G>A (p.Gly665Asp)
1	g.236762552G>C	CA345392455	ACTN2	c.2618G>C (p.Gly873Ala) n.914G>C n.2548G>C c.2525G>C (p.Gly842Ala) n.536G>C n.3713G>C n.8259G>C c.1904G>C (n.1904G>C) n.3970G>C n.1409G>C n.5256G>C n.2052G>C n.4173G>C n.3915G>C n.1233G>C c.2308G>C (n.2308G>C) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.1698G>C c.1990G>C (n.1990G>C) c.2023G>C (n.2023G>C) n.827G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala)
1	g.236762552G=	CA2487053215	ACTN2	c.2618G= (p.Gly873=) n.914G= n.2548G= c.2525G= (p.Gly842=) n.536G= n.3713G= n.8259G= c.1904G= (n.1904G=) n.3970G= n.1409G= n.5256G= n.2052G= n.4173G= n.3915G= n.1233G= c.2308G= (n.2308G=) c.2510G= (p.Gly837=) c.1698G= c.1990G= (n.1990G=) c.2023G= (n.2023G=) n.827G= c.1994G= (p.Gly665=)
1	g.236762552G>T	CA345392454	ACTN2	c.2618G>T (p.Gly873Val) n.914G>T n.2548G>T c.2525G>T (p.Gly842Val) n.536G>T n.3713G>T n.8259G>T c.1904G>T (n.1904G>T) n.3970G>T n.1409G>T n.5256G>T n.2052G>T n.4173G>T n.3915G>T n.1233G>T c.2308G>T (n.2308G>T) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.1698G>T c.1990G>T (n.1990G>T) c.2023G>T (n.2023G>T) n.827G>T c.1994G>T (p.Gly665Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762553C>A	CA16610003	ACTN2	c.2619C>A (p.Gly873=) n.915C>A n.2549C>A c.2526C>A (p.Gly842=) n.537C>A n.3714C>A n.8260C>A c.1905C>A (n.1905C>A) n.3971C>A n.1410C>A n.5257C>A n.2053C>A n.4174C>A n.3916C>A n.1234C>A c.2309C>A (n.2309C>A) c.2511C>A (p.Gly837=) c.1699C>A c.1991C>A (n.1991C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) n.828C>A c.1995C>A (p.Gly665=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762553C=	CA2487053216	ACTN2	c.2619C= (p.Gly873=) n.915C= n.2549C= c.2526C= (p.Gly842=) n.537C= n.3714C= n.8260C= c.1905C= (n.1905C=) n.3971C= n.1410C= n.5257C= n.2053C= n.4174C= n.3916C= n.1234C= c.2309C= (n.2309C=) c.2511C= (p.Gly837=) c.1699C= c.1991C= (n.1991C=) c.2024C= (n.2024C=) n.828C= c.1995C= (p.Gly665=)
1	g.236762553C>G	CA423811190	ACTN2	c.2619C>G (p.Gly873=) n.915C>G n.2549C>G c.2526C>G (p.Gly842=) n.537C>G n.3714C>G n.8260C>G c.1905C>G (n.1905C>G) n.3971C>G n.1410C>G n.5257C>G n.2053C>G n.4174C>G n.3916C>G n.1234C>G c.2309C>G (n.2309C>G) c.2511C>G (p.Gly837=) c.1699C>G c.1991C>G (n.1991C>G) c.2024C>G (n.2024C>G) n.828C>G c.1995C>G (p.Gly665=)
1	g.236762553C>T	CA423811192	ACTN2	c.2619C>T (p.Gly873=) n.915C>T n.2549C>T c.2526C>T (p.Gly842=) n.537C>T n.3714C>T n.8260C>T c.1905C>T (n.1905C>T) n.3971C>T n.1410C>T n.5257C>T n.2053C>T n.4174C>T n.3916C>T n.1234C>T c.2309C>T (n.2309C>T) c.2511C>T (p.Gly837=) c.1699C>T c.1991C>T (n.1991C>T) c.2024C>T (n.2024C>T) n.828C>T c.1995C>T (p.Gly665=)
1	g.236762554A>C	CA345392456	ACTN2	c.2620A>C (p.Ser874Arg) n.916A>C n.2550A>C c.2527A>C (p.Ser843Arg) n.538A>C n.3715A>C n.8261A>C c.1906A>C (n.1906A>C) n.3972A>C n.1411A>C n.5258A>C n.2054A>C n.4175A>C n.3917A>C n.1235A>C c.2310A>C (n.2310A>C) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.1700A>C c.1992A>C (n.1992A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) n.829A>C c.1996A>C (p.Ser666Arg)
1	g.236762554A>G	CA345392458	ACTN2	c.2620A>G (p.Ser874Gly) n.916A>G n.2550A>G c.2527A>G (p.Ser843Gly) n.538A>G n.3715A>G n.8261A>G c.1906A>G (n.1906A>G) n.3972A>G n.1411A>G n.5258A>G n.2054A>G n.4175A>G n.3917A>G n.1235A>G c.2310A>G (n.2310A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.1700A>G c.1992A>G (n.1992A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) n.829A>G c.1996A>G (p.Ser666Gly)
1	g.236762554A>T	CA345392457	ACTN2	c.2620A>T (p.Ser874Cys) n.916A>T n.2550A>T c.2527A>T (p.Ser843Cys) n.538A>T n.3715A>T n.8261A>T c.1906A>T (n.1906A>T) n.3972A>T n.1411A>T n.5258A>T n.2054A>T n.4175A>T n.3917A>T n.1235A>T c.2310A>T (n.2310A>T) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.1700A>T c.1992A>T (n.1992A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) n.829A>T c.1996A>T (p.Ser666Cys)
1	g.236762555G>A	CA345392463	ACTN2	c.2621G>A (p.Ser874Asn) n.917G>A n.2551G>A c.2528G>A (p.Ser843Asn) n.539G>A n.3716G>A n.8262G>A c.1907G>A (n.1907G>A) n.3973G>A n.1412G>A n.5259G>A n.2055G>A n.4176G>A n.3918G>A n.1236G>A c.2311G>A (n.2311G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.1701G>A c.1993G>A (n.1993G>A) c.2026G>A (n.2026G>A) n.830G>A c.1997G>A (p.Ser666Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762555G>C	CA345392470	ACTN2	c.2621G>C (p.Ser874Thr) n.917G>C n.2551G>C c.2528G>C (p.Ser843Thr) n.539G>C n.3716G>C n.8262G>C c.1907G>C (n.1907G>C) n.3973G>C n.1412G>C n.5259G>C n.2055G>C n.4176G>C n.3918G>C n.1236G>C c.2311G>C (n.2311G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.1701G>C c.1993G>C (n.1993G>C) c.2026G>C (n.2026G>C) n.830G>C c.1997G>C (p.Ser666Thr)
1	g.236762555G=	CA2487053217	ACTN2	c.2621G= (p.Ser874=) n.917G= n.2551G= c.2528G= (p.Ser843=) n.539G= n.3716G= n.8262G= c.1907G= (n.1907G=) n.3973G= n.1412G= n.5259G= n.2055G= n.4176G= n.3918G= n.1236G= c.2311G= (n.2311G=) c.2513G= (p.Ser838=) c.1701G= c.1993G= (n.1993G=) c.2026G= (n.2026G=) n.830G= c.1997G= (p.Ser666=)
1	g.236762555G>T	CA345392472	ACTN2	c.2621G>T (p.Ser874Ile) n.917G>T n.2551G>T c.2528G>T (p.Ser843Ile) n.539G>T n.3716G>T n.8262G>T c.1907G>T (n.1907G>T) n.3973G>T n.1412G>T n.5259G>T n.2055G>T n.4176G>T n.3918G>T n.1236G>T c.2311G>T (n.2311G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.1701G>T c.1993G>T (n.1993G>T) c.2026G>T (n.2026G>T) n.830G>T c.1997G>T (p.Ser666Ile)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236762556T>A	CA345392475	ACTN2	c.2622T>A (p.Ser874Arg) n.918T>A n.2552T>A c.2529T>A (p.Ser843Arg) n.540T>A n.3717T>A n.8263T>A c.1908T>A (n.1908T>A) n.3974T>A n.1413T>A n.5260T>A n.2056T>A n.4177T>A n.3919T>A n.1237T>A c.2312T>A (n.2312T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.1702T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.2027T>A (n.2027T>A) n.831T>A c.1998T>A (p.Ser666Arg)
1	g.236762556T>C	CA423811194	ACTN2	c.2622T>C (p.Ser874=) n.918T>C n.2552T>C c.2529T>C (p.Ser843=) n.540T>C n.3717T>C n.8263T>C c.1908T>C (n.1908T>C) n.3974T>C n.1413T>C n.5260T>C n.2056T>C n.4177T>C n.3919T>C n.1237T>C c.2312T>C (n.2312T>C) c.2514T>C (p.Ser838=) c.1702T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) n.831T>C c.1998T>C (p.Ser666=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762556T>G	CA345392478	ACTN2	c.2622T>G (p.Ser874Arg) n.918T>G n.2552T>G c.2529T>G (p.Ser843Arg) n.540T>G n.3717T>G n.8263T>G c.1908T>G (n.1908T>G) n.3974T>G n.1413T>G n.5260T>G n.2056T>G n.4177T>G n.3919T>G n.1237T>G c.2312T>G (n.2312T>G) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.1702T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) n.831T>G c.1998T>G (p.Ser666Arg)
1	g.236762556T=	CA2487053218	ACTN2	c.2622T= (p.Ser874=) n.918T= n.2552T= c.2529T= (p.Ser843=) n.540T= n.3717T= n.8263T= c.1908T= (n.1908T=) n.3974T= n.1413T= n.5260T= n.2056T= n.4177T= n.3919T= n.1237T= c.2312T= (n.2312T=) c.2514T= (p.Ser838=) c.1702T= c.1994T= (n.1994T=) c.2027T= (n.2027T=) n.831T= c.1998T= (p.Ser666=)
1	g.236762557G>A	CA345392481	ACTN2	c.2623G>A (p.Val875Met) n.919G>A n.2553G>A c.2530G>A (p.Val844Met) n.541G>A n.3718G>A n.8264G>A c.1909G>A (n.1909G>A) n.3975G>A n.1414G>A n.5261G>A n.2057G>A n.4178G>A n.3920G>A n.1238G>A c.2313G>A (n.2313G>A) c.2515G>A (p.Val839Met) c.1703G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.2028G>A (n.2028G>A) n.832G>A c.1999G>A (p.Val667Met)
1	g.236762557G>C	CA345392493	ACTN2	c.2623G>C (p.Val875Leu) n.919G>C n.2553G>C c.2530G>C (p.Val844Leu) n.541G>C n.3718G>C n.8264G>C c.1909G>C (n.1909G>C) n.3975G>C n.1414G>C n.5261G>C n.2057G>C n.4178G>C n.3920G>C n.1238G>C c.2313G>C (n.2313G>C) c.2515G>C (p.Val839Leu) c.1703G>C c.1995G>C (n.1995G>C) c.2028G>C (n.2028G>C) n.832G>C c.1999G>C (p.Val667Leu)
1	g.236762557G>T	CA345392496	ACTN2	c.2623G>T (p.Val875Leu) n.919G>T n.2553G>T c.2530G>T (p.Val844Leu) n.541G>T n.3718G>T n.8264G>T c.1909G>T (n.1909G>T) n.3975G>T n.1414G>T n.5261G>T n.2057G>T n.4178G>T n.3920G>T n.1238G>T c.2313G>T (n.2313G>T) c.2515G>T (p.Val839Leu) c.1703G>T c.1995G>T (n.1995G>T) c.2028G>T (n.2028G>T) n.832G>T c.1999G>T (p.Val667Leu)
1	g.236762558T>A	CA345392497	ACTN2	c.2624T>A (p.Val875Glu) n.920T>A n.2554T>A c.2531T>A (p.Val844Glu) n.542T>A n.3719T>A n.8265T>A c.1910T>A (n.1910T>A) n.3976T>A n.1415T>A n.5262T>A n.2058T>A n.4179T>A n.3921T>A n.1239T>A c.2314T>A (n.2314T>A) c.2516T>A (p.Val839Glu) c.1704T>A c.1996T>A (n.1996T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) n.833T>A c.2000T>A (p.Val667Glu)
1	g.236762558T>C	CA345392498	ACTN2	c.2624T>C (p.Val875Ala) n.920T>C n.2554T>C c.2531T>C (p.Val844Ala) n.542T>C n.3719T>C n.8265T>C c.1910T>C (n.1910T>C) n.3976T>C n.1415T>C n.5262T>C n.2058T>C n.4179T>C n.3921T>C n.1239T>C c.2314T>C (n.2314T>C) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.1704T>C c.1996T>C (n.1996T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) n.833T>C c.2000T>C (p.Val667Ala)
1	g.236762558T>G	CA345392499	ACTN2	c.2624T>G (p.Val875Gly) n.920T>G n.2554T>G c.2531T>G (p.Val844Gly) n.542T>G n.3719T>G n.8265T>G c.1910T>G (n.1910T>G) n.3976T>G n.1415T>G n.5262T>G n.2058T>G n.4179T>G n.3921T>G n.1239T>G c.2314T>G (n.2314T>G) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.1704T>G c.1996T>G (n.1996T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) n.833T>G c.2000T>G (p.Val667Gly)
1	g.236762559G>A	CA423811196	ACTN2	c.2625G>A (p.Val875=) n.921G>A n.2555G>A c.2532G>A (p.Val844=) n.543G>A n.3720G>A n.8266G>A c.1911G>A (n.1911G>A) n.3977G>A n.1416G>A n.5263G>A n.2059G>A n.4180G>A n.3922G>A n.1240G>A c.2315G>A (n.2315G>A) c.2517G>A (p.Val839=) c.1705G>A c.1997G>A (n.1997G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) n.834G>A c.2001G>A (p.Val667=)	COSMIC
1	g.236762559G>C	CA423811198	ACTN2	c.2625G>C (p.Val875=) n.921G>C n.2555G>C c.2532G>C (p.Val844=) n.543G>C n.3720G>C n.8266G>C c.1911G>C (n.1911G>C) n.3977G>C n.1416G>C n.5263G>C n.2059G>C n.4180G>C n.3922G>C n.1240G>C c.2315G>C (n.2315G>C) c.2517G>C (p.Val839=) c.1705G>C c.1997G>C (n.1997G>C) c.2030G>C (n.2030G>C) n.834G>C c.2001G>C (p.Val667=)	dbSNP
1	g.236762559G=	CA2487053219	ACTN2	c.2625G= (p.Val875=) n.921G= n.2555G= c.2532G= (p.Val844=) n.543G= n.3720G= n.8266G= c.1911G= (n.1911G=) n.3977G= n.1416G= n.5263G= n.2059G= n.4180G= n.3922G= n.1240G= c.2315G= (n.2315G=) c.2517G= (p.Val839=) c.1705G= c.1997G= (n.1997G=) c.2030G= (n.2030G=) n.834G= c.2001G= (p.Val667=)
1	g.236762559G>T	CA423811200	ACTN2	c.2625G>T (p.Val875=) n.921G>T n.2555G>T c.2532G>T (p.Val844=) n.543G>T n.3720G>T n.8266G>T c.1911G>T (n.1911G>T) n.3977G>T n.1416G>T n.5263G>T n.2059G>T n.4180G>T n.3922G>T n.1240G>T c.2315G>T (n.2315G>T) c.2517G>T (p.Val839=) c.1705G>T c.1997G>T (n.1997G>T) c.2030G>T (n.2030G>T) n.834G>T c.2001G>T (p.Val667=)
1	g.236762560C>A	CA345392520	ACTN2	c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.922C>A n.2556C>A c.2533C>A (p.Pro845Thr) n.544C>A n.3721C>A n.8267C>A c.1912C>A (n.1912C>A) n.3978C>A n.1417C>A n.5264C>A n.2060C>A n.4181C>A n.3923C>A n.1241C>A c.2316C>A (n.2316C>A) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.1706C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.2031C>A (n.2031C>A) n.835C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr)
1	g.236762560C=	CA2487053220	ACTN2	c.2626C= (p.Pro876=) n.922C= n.2556C= c.2533C= (p.Pro845=) n.544C= n.3721C= n.8267C= c.1912C= (n.1912C=) n.3978C= n.1417C= n.5264C= n.2060C= n.4181C= n.3923C= n.1241C= c.2316C= (n.2316C=) c.2518C= (p.Pro840=) c.1706C= c.1998C= (n.1998C=) c.2031C= (n.2031C=) n.835C= c.2002C= (p.Pro668=)
1	g.236762560C>G	CA345392501	ACTN2	c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.922C>G n.2556C>G c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.544C>G n.3721C>G n.8267C>G c.1912C>G (n.1912C>G) n.3978C>G n.1417C>G n.5264C>G n.2060C>G n.4181C>G n.3923C>G n.1241C>G c.2316C>G (n.2316C>G) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.1706C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.2031C>G (n.2031C>G) n.835C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala)
1	g.236762560C>T	CA345392503	ACTN2	c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.922C>T n.2556C>T c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.544C>T n.3721C>T n.8267C>T c.1912C>T (n.1912C>T) n.3978C>T n.1417C>T n.5264C>T n.2060C>T n.4181C>T n.3923C>T n.1241C>T c.2316C>T (n.2316C>T) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.1706C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.2031C>T (n.2031C>T) n.835C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762561C>A	CA345392521	ACTN2	c.2627C>A (p.Pro876His) n.923C>A n.2557C>A c.2534C>A (p.Pro845His) n.545C>A n.3722C>A n.8268C>A c.1913C>A (n.1913C>A) n.3979C>A n.1418C>A n.5265C>A n.2061C>A n.4182C>A n.3924C>A n.1242C>A c.2317C>A (n.2317C>A) c.2519C>A (p.Pro840His) c.1707C>A c.1999C>A (n.1999C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) n.836C>A c.2003C>A (p.Pro668His)
1	g.236762561C>G	CA345392522	ACTN2	c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.923C>G n.2557C>G c.2534C>G (p.Pro845Arg) n.545C>G n.3722C>G n.8268C>G c.1913C>G (n.1913C>G) n.3979C>G n.1418C>G n.5265C>G n.2061C>G n.4182C>G n.3924C>G n.1242C>G c.2317C>G (n.2317C>G) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.1707C>G c.1999C>G (n.1999C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) n.836C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg)	gnomAD v4
1	g.236762561C>T	CA345392523	ACTN2	c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.923C>T n.2557C>T c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.545C>T n.3722C>T n.8268C>T c.1913C>T (n.1913C>T) n.3979C>T n.1418C>T n.5265C>T n.2061C>T n.4182C>T n.3924C>T n.1242C>T c.2317C>T (n.2317C>T) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.1707C>T c.1999C>T (n.1999C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) n.836C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu)	gnomAD v4
1	g.236762562T>A	CA423811205	ACTN2	c.2628T>A (p.Pro876=) n.924T>A n.2558T>A c.2535T>A (p.Pro845=) n.546T>A n.3723T>A n.8269T>A c.1914T>A (n.1914T>A) n.3980T>A n.1419T>A n.5266T>A n.2062T>A n.4183T>A n.3925T>A n.1243T>A c.2318T>A (n.2318T>A) c.2520T>A (p.Pro840=) c.1708T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) n.837T>A c.2004T>A (p.Pro668=)
1	g.236762562T>C	CA423811206	ACTN2	c.2628T>C (p.Pro876=) n.924T>C n.2558T>C c.2535T>C (p.Pro845=) n.546T>C n.3723T>C n.8269T>C c.1914T>C (n.1914T>C) n.3980T>C n.1419T>C n.5266T>C n.2062T>C n.4183T>C n.3925T>C n.1243T>C c.2318T>C (n.2318T>C) c.2520T>C (p.Pro840=) c.1708T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) n.837T>C c.2004T>C (p.Pro668=)	dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.236762562T>G	CA423811207	ACTN2	c.2628T>G (p.Pro876=) n.924T>G n.2558T>G c.2535T>G (p.Pro845=) n.546T>G n.3723T>G n.8269T>G c.1914T>G (n.1914T>G) n.3980T>G n.1419T>G n.5266T>G n.2062T>G n.4183T>G n.3925T>G n.1243T>G c.2318T>G (n.2318T>G) c.2520T>G (p.Pro840=) c.1708T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) n.837T>G c.2004T>G (p.Pro668=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762562T=	CA2487053221	ACTN2	c.2628T= (p.Pro876=) n.924T= n.2558T= c.2535T= (p.Pro845=) n.546T= n.3723T= n.8269T= c.1914T= (n.1914T=) n.3980T= n.1419T= n.5266T= n.2062T= n.4183T= n.3925T= n.1243T= c.2318T= (n.2318T=) c.2520T= (p.Pro840=) c.1708T= c.2000T= (n.2000T=) c.2033T= (n.2033T=) n.837T= c.2004T= (p.Pro668=)
1	g.236762563G>A	CA345392525	ACTN2	c.2629G>A (p.Gly877Ser) n.925G>A n.2559G>A c.2536G>A (p.Gly846Ser) n.547G>A n.3724G>A n.8270G>A c.1915G>A (n.1915G>A) n.3981G>A n.1420G>A n.5267G>A n.2063G>A n.4184G>A n.3926G>A n.1244G>A c.2319G>A (n.2319G>A) c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.1709G>A c.2001G>A (n.2001G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) n.838G>A c.2005G>A (p.Gly669Ser)
1	g.236762563G>C	CA345392527	ACTN2	c.2629G>C (p.Gly877Arg) n.925G>C n.2559G>C c.2536G>C (p.Gly846Arg) n.547G>C n.3724G>C n.8270G>C c.1915G>C (n.1915G>C) n.3981G>C n.1420G>C n.5267G>C n.2063G>C n.4184G>C n.3926G>C n.1244G>C c.2319G>C (n.2319G>C) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.1709G>C c.2001G>C (n.2001G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) n.838G>C c.2005G>C (p.Gly669Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762563G=	CA2487053223	ACTN2	c.2629G= (p.Gly877=) n.925G= n.2559G= c.2536G= (p.Gly846=) n.547G= n.3724G= n.8270G= c.1915G= (n.1915G=) n.3981G= n.1420G= n.5267G= n.2063G= n.4184G= n.3926G= n.1244G= c.2319G= (n.2319G=) c.2521G= (p.Gly841=) c.1709G= c.2001G= (n.2001G=) c.2034G= (n.2034G=) n.838G= c.2005G= (p.Gly669=)
1	g.236762563G>T	CA1473505	ACTN2	c.2629G>T (p.Gly877Cys) n.925G>T n.2559G>T c.2536G>T (p.Gly846Cys) n.547G>T n.3724G>T n.8270G>T c.1915G>T (n.1915G>T) n.3981G>T n.1420G>T n.5267G>T n.2063G>T n.4184G>T n.3926G>T n.1244G>T c.2319G>T (n.2319G>T) c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.1709G>T c.2001G>T (n.2001G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) n.838G>T c.2005G>T (p.Gly669Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762564dup	CA16617093	ACTN2	c.2630dup (p.Ala878CysfsTer?) n.926dup n.2560dup c.2537dup (p.Ala847CysfsTer?) n.548dup n.3725dup n.8271dup c.1916dup (n.1916dup) n.3982dup n.1421dup n.5268dup n.2064dup n.4185dup n.3927dup n.1245dup c.2320dup (n.2320dup) c.2522dup (p.Ala842CysfsTer?) c.1710dup c.2002dup (n.2002dup) c.2035dup (n.2035dup) n.839dup c.2006dup (p.Ala670CysfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762563_236762565delinsGGT	CA2487053222	ACTN2	c.2629_2631delinsGGT (p.Gly877=) n.925_927delinsGGT n.2559_2561delinsGGT c.2536_2538delinsGGT (p.Gly846=) n.547_549delinsGGT n.3724_3726delinsGGT n.8270_8272delinsGGT c.1915_1917delinsGGT (n.1915_1917delinsGGT) n.3981_3983delinsGGT n.1420_1422delinsGGT n.5267_5269delinsGGT n.2063_2065delinsGGT n.4184_4186delinsGGT n.3926_3928delinsGGT n.1244_1246delinsGGT c.2319_2321delinsGGT (n.2319_2321delinsGGT) c.2521_2523delinsGGT (p.Gly841=) c.1709_1711delinsGGT c.2001_2003delinsGGT (n.2001_2003delinsGGT) c.2034_2036delinsGGT (n.2034_2036delinsGGT) n.838_840delinsGGT c.2005_2007delinsGGT (p.Gly669=)
1	g.236762564G>A	CA345392530	ACTN2	c.2630G>A (p.Gly877Asp) n.926G>A n.2560G>A c.2537G>A (p.Gly846Asp) n.548G>A n.3725G>A n.8271G>A c.1916G>A (n.1916G>A) n.3982G>A n.1421G>A n.5268G>A n.2064G>A n.4185G>A n.3927G>A n.1245G>A c.2320G>A (n.2320G>A) c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.1710G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.2035G>A (n.2035G>A) n.839G>A c.2006G>A (p.Gly669Asp)
1	g.236762564G>C	CA345392536	ACTN2	c.2630G>C (p.Gly877Ala) n.926G>C n.2560G>C c.2537G>C (p.Gly846Ala) n.548G>C n.3725G>C n.8271G>C c.1916G>C (n.1916G>C) n.3982G>C n.1421G>C n.5268G>C n.2064G>C n.4185G>C n.3927G>C n.1245G>C c.2320G>C (n.2320G>C) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.1710G>C c.2002G>C (n.2002G>C) c.2035G>C (n.2035G>C) n.839G>C c.2006G>C (p.Gly669Ala)	gnomAD v4
1	g.236762564G=	CA2487053224	ACTN2	c.2630G= (p.Gly877=) n.926G= n.2560G= c.2537G= (p.Gly846=) n.548G= n.3725G= n.8271G= c.1916G= (n.1916G=) n.3982G= n.1421G= n.5268G= n.2064G= n.4185G= n.3927G= n.1245G= c.2320G= (n.2320G=) c.2522G= (p.Gly841=) c.1710G= c.2002G= (n.2002G=) c.2035G= (n.2035G=) n.839G= c.2006G= (p.Gly669=)
1	g.236762564G>T	CA39748307	ACTN2	c.2630G>T (p.Gly877Val) n.926G>T n.2560G>T c.2537G>T (p.Gly846Val) n.548G>T n.3725G>T n.8271G>T c.1916G>T (n.1916G>T) n.3982G>T n.1421G>T n.5268G>T n.2064G>T n.4185G>T n.3927G>T n.1245G>T c.2320G>T (n.2320G>T) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.1710G>T c.2002G>T (n.2002G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) n.839G>T c.2006G>T (p.Gly669Val)	dbSNP
1	g.236762565_236762566del	CA10581770	ACTN2	c.2631_2632del (p.Ala878ThrfsTer?) n.927_928del n.2561_2562del c.2538_2539del (p.Ala847ThrfsTer?) n.549_550del n.3726_3727del n.8272_8273del c.1917_1918del (n.1917_1918del) n.3983_3984del n.1422_1423del n.5269_5270del n.2065_2066del n.4186_4187del n.3928_3929del n.1246_1247del c.2321_2322del (n.2321_2322del) c.2523_2524del (p.Ala842ThrfsTer?) c.1711_1712del c.2003_2004del (n.2003_2004del) c.2036_2037del (n.2036_2037del) n.840_841del c.2007_2008del (p.Ala670ThrfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762565T>A	CA423811213	ACTN2	c.2631T>A (p.Gly877=) n.927T>A n.2561T>A c.2538T>A (p.Gly846=) n.549T>A n.3726T>A n.8272T>A c.1917T>A (n.1917T>A) n.3983T>A n.1422T>A n.5269T>A n.2065T>A n.4186T>A n.3928T>A n.1246T>A c.2321T>A (n.2321T>A) c.2523T>A (p.Gly841=) c.1711T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) n.840T>A c.2007T>A (p.Gly669=)
1	g.236762565T>C	CA423811214	ACTN2	c.2631T>C (p.Gly877=) n.927T>C n.2561T>C c.2538T>C (p.Gly846=) n.549T>C n.3726T>C n.8272T>C c.1917T>C (n.1917T>C) n.3983T>C n.1422T>C n.5269T>C n.2065T>C n.4186T>C n.3928T>C n.1246T>C c.2321T>C (n.2321T>C) c.2523T>C (p.Gly841=) c.1711T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) n.840T>C c.2007T>C (p.Gly669=)	dbSNP
1	g.236762565T>G	CA423811215	ACTN2	c.2631T>G (p.Gly877=) n.927T>G n.2561T>G c.2538T>G (p.Gly846=) n.549T>G n.3726T>G n.8272T>G c.1917T>G (n.1917T>G) n.3983T>G n.1422T>G n.5269T>G n.2065T>G n.4186T>G n.3928T>G n.1246T>G c.2321T>G (n.2321T>G) c.2523T>G (p.Gly841=) c.1711T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) n.840T>G c.2007T>G (p.Gly669=)	dbSNP
1	g.236762565T=	CA2487053225	ACTN2	c.2631T= (p.Gly877=) n.927T= n.2561T= c.2538T= (p.Gly846=) n.549T= n.3726T= n.8272T= c.1917T= (n.1917T=) n.3983T= n.1422T= n.5269T= n.2065T= n.4186T= n.3928T= n.1246T= c.2321T= (n.2321T=) c.2523T= (p.Gly841=) c.1711T= c.2003T= (n.2003T=) c.2036T= (n.2036T=) n.840T= c.2007T= (p.Gly669=)
1	g.236762566G>A	CA345392542	ACTN2	c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.928G>A n.2562G>A c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.550G>A n.3727G>A n.8273G>A c.1918G>A (n.1918G>A) n.3984G>A n.1423G>A n.5270G>A n.2066G>A n.4187G>A n.3929G>A n.1247G>A c.2322G>A (n.2322G>A) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.1712G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) n.841G>A c.2008G>A (p.Ala670Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762566G>C	CA345392544	ACTN2	c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.928G>C n.2562G>C c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.550G>C n.3727G>C n.8273G>C c.1918G>C (n.1918G>C) n.3984G>C n.1423G>C n.5270G>C n.2066G>C n.4187G>C n.3929G>C n.1247G>C c.2322G>C (n.2322G>C) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.1712G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.2037G>C (n.2037G>C) n.841G>C c.2008G>C (p.Ala670Pro)
1	g.236762566G=	CA2487053226	ACTN2	c.2632G= (p.Ala878=) n.928G= n.2562G= c.2539G= (p.Ala847=) n.550G= n.3727G= n.8273G= c.1918G= (n.1918G=) n.3984G= n.1423G= n.5270G= n.2066G= n.4187G= n.3929G= n.1247G= c.2322G= (n.2322G=) c.2524G= (p.Ala842=) c.1712G= c.2004G= (n.2004G=) c.2037G= (n.2037G=) n.841G= c.2008G= (p.Ala670=)
1	g.236762566G>T	CA345392540	ACTN2	c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.928G>T n.2562G>T c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.550G>T n.3727G>T n.8273G>T c.1918G>T (n.1918G>T) n.3984G>T n.1423G>T n.5270G>T n.2066G>T n.4187G>T n.3929G>T n.1247G>T c.2322G>T (n.2322G>T) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.1712G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) n.841G>T c.2008G>T (p.Ala670Ser)
1	g.236762567C>A	CA345392547	ACTN2	c.2633C>A (p.Ala878Glu) n.929C>A n.2563C>A c.2540C>A (p.Ala847Glu) n.551C>A n.3728C>A n.8274C>A c.1919C>A (n.1919C>A) n.3985C>A n.1424C>A n.5271C>A n.2067C>A n.4188C>A n.3930C>A n.1248C>A c.2323C>A (n.2323C>A) c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.1713C>A c.2005C>A (n.2005C>A) c.2038C>A (n.2038C>A) c.2009C>A (p.Ala670Glu)
1	g.236762567C>G	CA345392550	ACTN2	c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.929C>G n.2563C>G c.2540C>G (p.Ala847Gly) n.551C>G n.3728C>G n.8274C>G c.1919C>G (n.1919C>G) n.3985C>G n.1424C>G n.5271C>G n.2067C>G n.4188C>G n.3930C>G n.1248C>G c.2323C>G (n.2323C>G) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.1713C>G c.2005C>G (n.2005C>G) c.2038C>G (n.2038C>G) c.2009C>G (p.Ala670Gly)
1	g.236762567C>T	CA345392552	ACTN2	c.2633C>T (p.Ala878Val) n.929C>T n.2563C>T c.2540C>T (p.Ala847Val) n.551C>T n.3728C>T n.8274C>T c.1919C>T (n.1919C>T) n.3985C>T n.1424C>T n.5271C>T n.2067C>T n.4188C>T n.3930C>T n.1248C>T c.2323C>T (n.2323C>T) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.1713C>T c.2005C>T (n.2005C>T) c.2038C>T (n.2038C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val)
1	g.236762568A=	CA2487053227	ACTN2	c.2634A= (p.Ala878=) n.930A= n.2564A= c.2541A= (p.Ala847=) n.552A= n.3729A= n.8275A= c.1920A= (n.1920A=) n.3986A= n.1425A= n.5272A= n.2068A= n.4189A= n.3931A= n.1249A= c.2324A= (n.2324A=) c.2526A= (p.Ala842=) c.1714A= c.2006A= (n.2006A=) c.2039A= (n.2039A=) c.2010A= (p.Ala670=)
1	g.236762568A>C	CA423811219	ACTN2	c.2634A>C (p.Ala878=) n.930A>C n.2564A>C c.2541A>C (p.Ala847=) n.552A>C n.3729A>C n.8275A>C c.1920A>C (n.1920A>C) n.3986A>C n.1425A>C n.5272A>C n.2068A>C n.4189A>C n.3931A>C n.1249A>C c.2324A>C (n.2324A>C) c.2526A>C (p.Ala842=) c.1714A>C c.2006A>C (n.2006A>C) c.2039A>C (n.2039A>C) c.2010A>C (p.Ala670=)	dbSNP
1	g.236762568A>G	CA423811220	ACTN2	c.2634A>G (p.Ala878=) n.930A>G n.2564A>G c.2541A>G (p.Ala847=) n.552A>G n.3729A>G n.8275A>G c.1920A>G (n.1920A>G) n.3986A>G n.1425A>G n.5272A>G n.2068A>G n.4189A>G n.3931A>G n.1249A>G c.2324A>G (n.2324A>G) c.2526A>G (p.Ala842=) c.1714A>G c.2006A>G (n.2006A>G) c.2039A>G (n.2039A>G) c.2010A>G (p.Ala670=)
1	g.236762568A>T	CA423811221	ACTN2	c.2634A>T (p.Ala878=) n.930A>T n.2564A>T c.2541A>T (p.Ala847=) n.552A>T n.3729A>T n.8275A>T c.1920A>T (n.1920A>T) n.3986A>T n.1425A>T n.5272A>T n.2068A>T n.4189A>T n.3931A>T n.1249A>T c.2324A>T (n.2324A>T) c.2526A>T (p.Ala842=) c.1714A>T c.2006A>T (n.2006A>T) c.2039A>T (n.2039A>T) c.2010A>T (p.Ala670=)
1	g.236762569C>A	CA345392555	ACTN2	c.2635C>A (p.Leu879Met) n.931C>A n.2565C>A c.2542C>A (p.Leu848Met) n.553C>A n.3730C>A n.8276C>A c.1921C>A (n.1921C>A) n.3987C>A n.1426C>A n.5273C>A n.2069C>A n.4190C>A n.3932C>A n.1250C>A c.2325C>A (n.2325C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.1715C>A c.2007C>A (n.2007C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.2011C>A (p.Leu671Met)
1	g.236762569C>G	CA345392557	ACTN2	c.2635C>G (p.Leu879Val) n.931C>G n.2565C>G c.2542C>G (p.Leu848Val) n.553C>G n.3730C>G n.8276C>G c.1921C>G (n.1921C>G) n.3987C>G n.1426C>G n.5273C>G n.2069C>G n.4190C>G n.3932C>G n.1250C>G c.2325C>G (n.2325C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.1715C>G c.2007C>G (n.2007C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.2011C>G (p.Leu671Val)
1	g.236762569C>T	CA423811224	ACTN2	c.2635C>T (p.Leu879=) n.931C>T n.2565C>T c.2542C>T (p.Leu848=) n.553C>T n.3730C>T n.8276C>T c.1921C>T (n.1921C>T) n.3987C>T n.1426C>T n.5273C>T n.2069C>T n.4190C>T n.3932C>T n.1250C>T c.2325C>T (n.2325C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.1715C>T c.2007C>T (n.2007C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.2011C>T (p.Leu671=)
1	g.236762570T>A	CA345392559	ACTN2	c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.932T>A n.2566T>A c.2543T>A (p.Leu848Gln) n.554T>A n.3731T>A n.8277T>A c.1922T>A (n.1922T>A) n.3988T>A n.1427T>A n.5274T>A n.2070T>A n.4191T>A n.3933T>A n.1251T>A c.2326T>A (n.2326T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.1716T>A c.2008T>A (n.2008T>A) c.2041T>A (n.2041T>A) c.2012T>A (p.Leu671Gln)
1	g.236762570T>C	CA345392561	ACTN2	c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.932T>C n.2566T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) n.554T>C n.3731T>C n.8277T>C c.1922T>C (n.1922T>C) n.3988T>C n.1427T>C n.5274T>C n.2070T>C n.4191T>C n.3933T>C n.1251T>C c.2326T>C (n.2326T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.1716T>C c.2008T>C (n.2008T>C) c.2041T>C (n.2041T>C) c.2012T>C (p.Leu671Pro)
1	g.236762570T>G	CA345392562	ACTN2	c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.932T>G n.2566T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) n.554T>G n.3731T>G n.8277T>G c.1922T>G (n.1922T>G) n.3988T>G n.1427T>G n.5274T>G n.2070T>G n.4191T>G n.3933T>G n.1251T>G c.2326T>G (n.2326T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.1716T>G c.2008T>G (n.2008T>G) c.2041T>G (n.2041T>G) c.2012T>G (p.Leu671Arg)
1	g.236762571G>A	CA423811228	ACTN2	c.2637G>A (p.Leu879=) n.933G>A n.2567G>A c.2544G>A (p.Leu848=) n.555G>A n.3732G>A n.8278G>A c.1923G>A (n.1923G>A) n.3989G>A n.1428G>A n.5275G>A n.2071G>A n.4192G>A n.3934G>A n.1252G>A c.2327G>A (n.2327G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.1717G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.2042G>A (n.2042G>A) c.2013G>A (p.Leu671=)
1	g.236762571G>C	CA423811229	ACTN2	c.2637G>C (p.Leu879=) n.933G>C n.2567G>C c.2544G>C (p.Leu848=) n.555G>C n.3732G>C n.8278G>C c.1923G>C (n.1923G>C) n.3989G>C n.1428G>C n.5275G>C n.2071G>C n.4192G>C n.3934G>C n.1252G>C c.2327G>C (n.2327G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.1717G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.2042G>C (n.2042G>C) c.2013G>C (p.Leu671=)
1	g.236762571G>T	CA423811230	ACTN2	c.2637G>T (p.Leu879=) n.933G>T n.2567G>T c.2544G>T (p.Leu848=) n.555G>T n.3732G>T n.8278G>T c.1923G>T (n.1923G>T) n.3989G>T n.1428G>T n.5275G>T n.2071G>T n.4192G>T n.3934G>T n.1252G>T c.2327G>T (n.2327G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.1717G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.2042G>T (n.2042G>T) c.2013G>T (p.Leu671=)
1	g.236762572G>A	CA345392565	ACTN2	c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.934G>A n.2568G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) n.556G>A n.3733G>A n.8279G>A c.1924G>A (n.1924G>A) n.3990G>A n.1429G>A n.5276G>A n.2072G>A n.4193G>A n.3935G>A n.1253G>A c.2328G>A (n.2328G>A) c.2530G>A (p.Asp844Asn) c.1718G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.2043G>A (n.2043G>A) c.2014G>A (p.Asp672Asn)
1	g.236762572G>C	CA345392567	ACTN2	c.2638G>C (p.Asp880His) n.934G>C n.2568G>C c.2545G>C (p.Asp849His) n.556G>C n.3733G>C n.8279G>C c.1924G>C (n.1924G>C) n.3990G>C n.1429G>C n.5276G>C n.2072G>C n.4193G>C n.3935G>C n.1253G>C c.2328G>C (n.2328G>C) c.2530G>C (p.Asp844His) c.1718G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.2043G>C (n.2043G>C) c.2014G>C (p.Asp672His)
1	g.236762572G>T	CA345392570	ACTN2	c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.934G>T n.2568G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) n.556G>T n.3733G>T n.8279G>T c.1924G>T (n.1924G>T) n.3990G>T n.1429G>T n.5276G>T n.2072G>T n.4193G>T n.3935G>T n.1253G>T c.2328G>T (n.2328G>T) c.2530G>T (p.Asp844Tyr) c.1718G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.2043G>T (n.2043G>T) c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
1	g.236762573A=	CA1141961571	ACTN2	c.2639A= (p.Asp880=) n.935A= n.2569A= c.2546A= (p.Asp849=) n.557A= n.3734A= n.8280A= c.1925A= (n.1925A=) n.3991A= n.1430A= n.5277A= n.2073A= n.4194A= n.3936A= n.1254A= c.2329A= (n.2329A=) c.2531A= (p.Asp844=) c.1719A= c.2011A= (n.2011A=) c.2044A= (n.2044A=) c.2015A= (p.Asp672=)
1	g.236762573A>C	CA39748323	ACTN2	c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.935A>C n.2569A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) n.557A>C n.3734A>C n.8280A>C c.1925A>C (n.1925A>C) n.3991A>C n.1430A>C n.5277A>C n.2073A>C n.4194A>C n.3936A>C n.1254A>C c.2329A>C (n.2329A>C) c.2531A>C (p.Asp844Ala) c.1719A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.2044A>C (n.2044A>C) c.2015A>C (p.Asp672Ala)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762573A>G	CA345392572	ACTN2	c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.935A>G n.2569A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) n.557A>G n.3734A>G n.8280A>G c.1925A>G (n.1925A>G) n.3991A>G n.1430A>G n.5277A>G n.2073A>G n.4194A>G n.3936A>G n.1254A>G c.2329A>G (n.2329A>G) c.2531A>G (p.Asp844Gly) c.1719A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.2044A>G (n.2044A>G) c.2015A>G (p.Asp672Gly)
1	g.236762573A>T	CA345392574	ACTN2	c.2639A>T (p.Asp880Val) n.935A>T n.2569A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) n.557A>T n.3734A>T n.8280A>T c.1925A>T (n.1925A>T) n.3991A>T n.1430A>T n.5277A>T n.2073A>T n.4194A>T n.3936A>T n.1254A>T c.2329A>T (n.2329A>T) c.2531A>T (p.Asp844Val) c.1719A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.2044A>T (n.2044A>T) c.2015A>T (p.Asp672Val)
1	g.236762574T>A	CA345392576	ACTN2	c.2640T>A (p.Asp880Glu) n.936T>A n.2570T>A c.2547T>A (p.Asp849Glu) n.558T>A n.3735T>A n.8281T>A c.1926T>A (n.1926T>A) n.3992T>A n.1431T>A n.5278T>A n.2074T>A n.4195T>A n.3937T>A n.1255T>A c.2330T>A (n.2330T>A) c.2532T>A (p.Asp844Glu) c.1720T>A c.2012T>A (n.2012T>A) c.2045T>A (n.2045T>A) c.2016T>A (p.Asp672Glu)
1	g.236762574T>C	CA423811232	ACTN2	c.2640T>C (p.Asp880=) n.936T>C n.2570T>C c.2547T>C (p.Asp849=) n.558T>C n.3735T>C n.8281T>C c.1926T>C (n.1926T>C) n.3992T>C n.1431T>C n.5278T>C n.2074T>C n.4195T>C n.3937T>C n.1255T>C c.2330T>C (n.2330T>C) c.2532T>C (p.Asp844=) c.1720T>C c.2012T>C (n.2012T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.2016T>C (p.Asp672=)	dbSNP
1	g.236762574T>G	CA345392577	ACTN2	c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.936T>G n.2570T>G c.2547T>G (p.Asp849Glu) n.558T>G n.3735T>G n.8281T>G c.1926T>G (n.1926T>G) n.3992T>G n.1431T>G n.5278T>G n.2074T>G n.4195T>G n.3937T>G n.1255T>G c.2330T>G (n.2330T>G) c.2532T>G (p.Asp844Glu) c.1720T>G c.2012T>G (n.2012T>G) c.2045T>G (n.2045T>G) c.2016T>G (p.Asp672Glu)
1	g.236762574T=	CA2487053228	ACTN2	c.2640T= (p.Asp880=) n.936T= n.2570T= c.2547T= (p.Asp849=) n.558T= n.3735T= n.8281T= c.1926T= (n.1926T=) n.3992T= n.1431T= n.5278T= n.2074T= n.4195T= n.3937T= n.1255T= c.2330T= (n.2330T=) c.2532T= (p.Asp844=) c.1720T= c.2012T= (n.2012T=) c.2045T= (n.2045T=) c.2016T= (p.Asp672=)
1	g.236762575T>A	CA345392578	ACTN2	c.2641T>A (p.Tyr881Asn) n.937T>A n.2571T>A c.2548T>A (p.Tyr850Asn) n.559T>A n.3736T>A n.8282T>A c.1927T>A (n.1927T>A) n.3993T>A n.1432T>A n.5279T>A n.2075T>A n.4196T>A n.3938T>A n.1256T>A c.2331T>A (n.2331T>A) c.2533T>A (p.Tyr845Asn) c.1721T>A c.2013T>A (n.2013T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
1	g.236762575T>C	CA345392580	ACTN2	c.2641T>C (p.Tyr881His) n.937T>C n.2571T>C c.2548T>C (p.Tyr850His) n.559T>C n.3736T>C n.8282T>C c.1927T>C (n.1927T>C) n.3993T>C n.1432T>C n.5279T>C n.2075T>C n.4196T>C n.3938T>C n.1256T>C c.2331T>C (n.2331T>C) c.2533T>C (p.Tyr845His) c.1721T>C c.2013T>C (n.2013T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.2017T>C (p.Tyr673His)	COSMIC COSMIC
1	g.236762575T>G	CA345392582	ACTN2	c.2641T>G (p.Tyr881Asp) n.937T>G n.2571T>G c.2548T>G (p.Tyr850Asp) n.559T>G n.3736T>G n.8282T>G c.1927T>G (n.1927T>G) n.3993T>G n.1432T>G n.5279T>G n.2075T>G n.4196T>G n.3938T>G n.1256T>G c.2331T>G (n.2331T>G) c.2533T>G (p.Tyr845Asp) c.1721T>G c.2013T>G (n.2013T>G) c.2046T>G (n.2046T>G) c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
1	g.236762576A=	CA2487053229	ACTN2	c.2642A= (p.Tyr881=) n.938A= n.2572A= c.2549A= (p.Tyr850=) n.560A= n.3737A= n.8283A= c.1928A= (n.1928A=) n.3994A= n.1433A= n.5280A= n.2076A= n.4197A= n.3939A= n.1257A= c.2332A= (n.2332A=) c.2534A= (p.Tyr845=) c.1722A= c.2014A= (n.2014A=) c.2047A= (n.2047A=) c.2018A= (p.Tyr673=)
1	g.236762576A>C	CA345392587	ACTN2	c.2642A>C (p.Tyr881Ser) n.938A>C n.2572A>C c.2549A>C (p.Tyr850Ser) n.560A>C n.3737A>C n.8283A>C c.1928A>C (n.1928A>C) n.3994A>C n.1433A>C n.5280A>C n.2076A>C n.4197A>C n.3939A>C n.1257A>C c.2332A>C (n.2332A>C) c.2534A>C (p.Tyr845Ser) c.1722A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
1	g.236762576A>G	CA345392588	ACTN2	c.2642A>G (p.Tyr881Cys) n.938A>G n.2572A>G c.2549A>G (p.Tyr850Cys) n.560A>G n.3737A>G n.8283A>G c.1928A>G (n.1928A>G) n.3994A>G n.1433A>G n.5280A>G n.2076A>G n.4197A>G n.3939A>G n.1257A>G c.2332A>G (n.2332A>G) c.2534A>G (p.Tyr845Cys) c.1722A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.2047A>G (n.2047A>G) c.2018A>G (p.Tyr673Cys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762576A>T	CA345392591	ACTN2	c.2642A>T (p.Tyr881Phe) n.938A>T n.2572A>T c.2549A>T (p.Tyr850Phe) n.560A>T n.3737A>T n.8283A>T c.1928A>T (n.1928A>T) n.3994A>T n.1433A>T n.5280A>T n.2076A>T n.4197A>T n.3939A>T n.1257A>T c.2332A>T (n.2332A>T) c.2534A>T (p.Tyr845Phe) c.1722A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.2047A>T (n.2047A>T) c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
1	g.236762577C>A	CA345392594	ACTN2	c.2643C>A (p.Tyr881Ter) n.939C>A n.2573C>A c.2550C>A (p.Tyr850Ter) n.561C>A n.3738C>A n.8284C>A c.1929C>A (n.1929C>A) n.3995C>A n.1434C>A n.5281C>A n.2077C>A n.4198C>A n.3940C>A n.1258C>A c.2333C>A (n.2333C>A) c.2535C>A (p.Tyr845Ter) c.1723C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
1	g.236762577C=	CA1148225030	ACTN2	c.2643C= (p.Tyr881=) n.939C= n.2573C= c.2550C= (p.Tyr850=) n.561C= n.3738C= n.8284C= c.1929C= (n.1929C=) n.3995C= n.1434C= n.5281C= n.2077C= n.4198C= n.3940C= n.1258C= c.2333C= (n.2333C=) c.2535C= (p.Tyr845=) c.1723C= c.2015C= (n.2015C=) c.2048C= (n.2048C=) c.2019C= (p.Tyr673=)
1	g.236762577C>G	CA345392595	ACTN2	c.2643C>G (p.Tyr881Ter) n.939C>G n.2573C>G c.2550C>G (p.Tyr850Ter) n.561C>G n.3738C>G n.8284C>G c.1929C>G (n.1929C>G) n.3995C>G n.1434C>G n.5281C>G n.2077C>G n.4198C>G n.3940C>G n.1258C>G c.2333C>G (n.2333C>G) c.2535C>G (p.Tyr845Ter) c.1723C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.2048C>G (n.2048C>G) c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
1	g.236762577C>T	CA185290	ACTN2	c.2643C>T (p.Tyr881=) n.939C>T n.2573C>T c.2550C>T (p.Tyr850=) n.561C>T n.3738C>T n.8284C>T c.1929C>T (n.1929C>T) n.3995C>T n.1434C>T n.5281C>T n.2077C>T n.4198C>T n.3940C>T n.1258C>T c.2333C>T (n.2333C>T) c.2535C>T (p.Tyr845=) c.1723C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.2019C>T (p.Tyr673=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762578G>A	CA335000	ACTN2	c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.940G>A n.2574G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) n.562G>A n.3739G>A n.8285G>A c.1930G>A (n.1930G>A) n.3996G>A n.1435G>A n.5282G>A n.2078G>A n.4199G>A n.3941G>A n.1259G>A c.2334G>A (n.2334G>A) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.1724G>A c.2016G>A (n.2016G>A) c.2049G>A (n.2049G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762578G>C	CA345392600	ACTN2	c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.940G>C n.2574G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) n.562G>C n.3739G>C n.8285G>C c.1930G>C (n.1930G>C) n.3996G>C n.1435G>C n.5282G>C n.2078G>C n.4199G>C n.3941G>C n.1259G>C c.2334G>C (n.2334G>C) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.1724G>C c.2016G>C (n.2016G>C) c.2049G>C (n.2049G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro)	gnomAD v4
1	g.236762578G=	CA1148567016	ACTN2	c.2644G= (p.Ala882=) n.940G= n.2574G= c.2551G= (p.Ala851=) n.562G= n.3739G= n.8285G= c.1930G= (n.1930G=) n.3996G= n.1435G= n.5282G= n.2078G= n.4199G= n.3941G= n.1259G= c.2334G= (n.2334G=) c.2536G= (p.Ala846=) c.1724G= c.2016G= (n.2016G=) c.2049G= (n.2049G=) c.2020G= (p.Ala674=)
1	g.236762578G>T	CA345392601	ACTN2	c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.940G>T n.2574G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) n.562G>T n.3739G>T n.8285G>T c.1930G>T (n.1930G>T) n.3996G>T n.1435G>T n.5282G>T n.2078G>T n.4199G>T n.3941G>T n.1259G>T c.2334G>T (n.2334G>T) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.1724G>T c.2016G>T (n.2016G>T) c.2049G>T (n.2049G>T) c.2020G>T (p.Ala674Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762579C>A	CA345392606	ACTN2	c.2645C>A (p.Ala882Asp) n.941C>A n.2575C>A c.2552C>A (p.Ala851Asp) n.563C>A n.3740C>A n.8286C>A c.1931C>A (n.1931C>A) n.3997C>A n.1436C>A n.5283C>A n.2079C>A n.4200C>A n.3942C>A n.1260C>A c.2335C>A (n.2335C>A) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.1725C>A c.2017C>A (n.2017C>A) c.2050C>A (n.2050C>A) c.2021C>A (p.Ala674Asp)
1	g.236762579C>G	CA345392605	ACTN2	c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.941C>G n.2575C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) n.563C>G n.3740C>G n.8286C>G c.1931C>G (n.1931C>G) n.3997C>G n.1436C>G n.5283C>G n.2079C>G n.4200C>G n.3942C>G n.1260C>G c.2335C>G (n.2335C>G) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.1725C>G c.2017C>G (n.2017C>G) c.2050C>G (n.2050C>G) c.2021C>G (p.Ala674Gly)
1	g.236762579C>T	CA345392604	ACTN2	c.2645C>T (p.Ala882Val) n.941C>T n.2575C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) n.563C>T n.3740C>T n.8286C>T c.1931C>T (n.1931C>T) n.3997C>T n.1436C>T n.5283C>T n.2079C>T n.4200C>T n.3942C>T n.1260C>T c.2335C>T (n.2335C>T) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.1725C>T c.2017C>T (n.2017C>T) c.2050C>T (n.2050C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val)
1	g.236762580T>A	CA423811236	ACTN2	c.2646T>A (p.Ala882=) n.942T>A n.2576T>A c.2553T>A (p.Ala851=) n.564T>A n.3741T>A n.8287T>A c.1932T>A (n.1932T>A) n.3998T>A n.1437T>A n.5284T>A n.2080T>A n.4201T>A n.3943T>A n.1261T>A c.2336T>A (n.2336T>A) c.2538T>A (p.Ala846=) c.1726T>A c.2018T>A (n.2018T>A) c.2051T>A (n.2051T>A) c.2022T>A (p.Ala674=)
1	g.236762580T>C	CA423811237	ACTN2	c.2646T>C (p.Ala882=) n.942T>C n.2576T>C c.2553T>C (p.Ala851=) n.564T>C n.3741T>C n.8287T>C c.1932T>C (n.1932T>C) n.3998T>C n.1437T>C n.5284T>C n.2080T>C n.4201T>C n.3943T>C n.1261T>C c.2336T>C (n.2336T>C) c.2538T>C (p.Ala846=) c.1726T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.2022T>C (p.Ala674=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762580T>G	CA423811238	ACTN2	c.2646T>G (p.Ala882=) n.942T>G n.2576T>G c.2553T>G (p.Ala851=) n.564T>G n.3741T>G n.8287T>G c.1932T>G (n.1932T>G) n.3998T>G n.1437T>G n.5284T>G n.2080T>G n.4201T>G n.3943T>G n.1261T>G c.2336T>G (n.2336T>G) c.2538T>G (p.Ala846=) c.1726T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.2051T>G (n.2051T>G) c.2022T>G (p.Ala674=)
1	g.236762580T=	CA2487053230	ACTN2	c.2646T= (p.Ala882=) n.942T= n.2576T= c.2553T= (p.Ala851=) n.564T= n.3741T= n.8287T= c.1932T= (n.1932T=) n.3998T= n.1437T= n.5284T= n.2080T= n.4201T= n.3943T= n.1261T= c.2336T= (n.2336T=) c.2538T= (p.Ala846=) c.1726T= c.2018T= (n.2018T=) c.2051T= (n.2051T=) c.2022T= (p.Ala674=)
1	g.236762581G>A	CA345392607	ACTN2	c.2647G>A (p.Ala883Thr) n.943G>A n.2577G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.565G>A n.3742G>A n.8288G>A c.1933G>A (n.1933G>A) n.3999G>A n.1438G>A n.5285G>A n.2081G>A n.4202G>A n.3944G>A n.1262G>A c.2337G>A (n.2337G>A) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.1727G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.2052G>A (n.2052G>A) c.2023G>A (p.Ala675Thr)
1	g.236762581G>C	CA345392610	ACTN2	c.2647G>C (p.Ala883Pro) n.943G>C n.2577G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.565G>C n.3742G>C n.8288G>C c.1933G>C (n.1933G>C) n.3999G>C n.1438G>C n.5285G>C n.2081G>C n.4202G>C n.3944G>C n.1262G>C c.2337G>C (n.2337G>C) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.1727G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.2052G>C (n.2052G>C) c.2023G>C (p.Ala675Pro)
1	g.236762581G>T	CA345392609	ACTN2	c.2647G>T (p.Ala883Ser) n.943G>T n.2577G>T c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.565G>T n.3742G>T n.8288G>T c.1933G>T (n.1933G>T) n.3999G>T n.1438G>T n.5285G>T n.2081G>T n.4202G>T n.3944G>T n.1262G>T c.2337G>T (n.2337G>T) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.1727G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser)
1	g.236762582C>A	CA345392611	ACTN2	c.2648C>A (p.Ala883Glu) n.944C>A n.2578C>A c.2555C>A (p.Ala852Glu) n.566C>A n.3743C>A n.8289C>A c.1934C>A (n.1934C>A) n.4000C>A n.1439C>A n.5286C>A n.2082C>A n.4203C>A n.3945C>A n.1263C>A c.2338C>A (n.2338C>A) c.2540C>A (p.Ala847Glu) c.1728C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.2053C>A (n.2053C>A) c.2024C>A (p.Ala675Glu)
1	g.236762582C=	CA2487053231	ACTN2	c.2648C= (p.Ala883=) n.944C= n.2578C= c.2555C= (p.Ala852=) n.566C= n.3743C= n.8289C= c.1934C= (n.1934C=) n.4000C= n.1439C= n.5286C= n.2082C= n.4203C= n.3945C= n.1263C= c.2338C= (n.2338C=) c.2540C= (p.Ala847=) c.1728C= c.2020C= (n.2020C=) c.2053C= (n.2053C=) c.2024C= (p.Ala675=)
1	g.236762582C>G	CA345392612	ACTN2	c.2648C>G (p.Ala883Gly) n.944C>G n.2578C>G c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.566C>G n.3743C>G n.8289C>G c.1934C>G (n.1934C>G) n.4000C>G n.1439C>G n.5286C>G n.2082C>G n.4203C>G n.3945C>G n.1263C>G c.2338C>G (n.2338C>G) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.1728C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.2053C>G (n.2053C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly)
1	g.236762582C>T	CA1473506	ACTN2	c.2648C>T (p.Ala883Val) n.944C>T n.2578C>T c.2555C>T (p.Ala852Val) n.566C>T n.3743C>T n.8289C>T c.1934C>T (n.1934C>T) n.4000C>T n.1439C>T n.5286C>T n.2082C>T n.4203C>T n.3945C>T n.1263C>T c.2338C>T (n.2338C>T) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.1728C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.2053C>T (n.2053C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762583G>A	CA133192	ACTN2	c.2649G>A (p.Ala883=) n.945G>A n.2579G>A c.2556G>A (p.Ala852=) n.567G>A n.3744G>A n.8290G>A c.1935G>A (n.1935G>A) n.4001G>A n.1440G>A n.5287G>A n.2083G>A n.4204G>A n.3946G>A n.1264G>A c.2339G>A (n.2339G>A) c.2541G>A (p.Ala847=) c.1729G>A c.2021G>A (n.2021G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.2025G>A (p.Ala675=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762583G>C	CA423811240	ACTN2	c.2649G>C (p.Ala883=) n.945G>C n.2579G>C c.2556G>C (p.Ala852=) n.567G>C n.3744G>C n.8290G>C c.1935G>C (n.1935G>C) n.4001G>C n.1440G>C n.5287G>C n.2083G>C n.4204G>C n.3946G>C n.1264G>C c.2339G>C (n.2339G>C) c.2541G>C (p.Ala847=) c.1729G>C c.2021G>C (n.2021G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) c.2025G>C (p.Ala675=)	dbSNP
1	g.236762583G=	CA1142115089	ACTN2	c.2649G= (p.Ala883=) n.945G= n.2579G= c.2556G= (p.Ala852=) n.567G= n.3744G= n.8290G= c.1935G= (n.1935G=) n.4001G= n.1440G= n.5287G= n.2083G= n.4204G= n.3946G= n.1264G= c.2339G= (n.2339G=) c.2541G= (p.Ala847=) c.1729G= c.2021G= (n.2021G=) c.2054G= (n.2054G=) c.2025G= (p.Ala675=)
1	g.236762583G>T	CA423811241	ACTN2	c.2649G>T (p.Ala883=) n.945G>T n.2579G>T c.2556G>T (p.Ala852=) n.567G>T n.3744G>T n.8290G>T c.1935G>T (n.1935G>T) n.4001G>T n.1440G>T n.5287G>T n.2083G>T n.4204G>T n.3946G>T n.1264G>T c.2339G>T (n.2339G>T) c.2541G>T (p.Ala847=) c.1729G>T c.2021G>T (n.2021G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.2025G>T (p.Ala675=)
1	g.236762584T>A	CA345392614	ACTN2	c.2650T>A (p.Phe884Ile) n.946T>A n.2580T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) n.568T>A n.3745T>A n.8291T>A c.1936T>A (n.1936T>A) n.4002T>A n.1441T>A n.5288T>A n.2084T>A n.4205T>A n.3947T>A n.1265T>A c.2340T>A (n.2340T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.1730T>A c.2022T>A (n.2022T>A) c.2055T>A (n.2055T>A) c.2026T>A (p.Phe676Ile)
1	g.236762584T>C	CA345392615	ACTN2	c.2650T>C (p.Phe884Leu) n.946T>C n.2580T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) n.568T>C n.3745T>C n.8291T>C c.1936T>C (n.1936T>C) n.4002T>C n.1441T>C n.5288T>C n.2084T>C n.4205T>C n.3947T>C n.1265T>C c.2340T>C (n.2340T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.1730T>C c.2022T>C (n.2022T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.2026T>C (p.Phe676Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762584T>G	CA345392617	ACTN2	c.2650T>G (p.Phe884Val) n.946T>G n.2580T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) n.568T>G n.3745T>G n.8291T>G c.1936T>G (n.1936T>G) n.4002T>G n.1441T>G n.5288T>G n.2084T>G n.4205T>G n.3947T>G n.1265T>G c.2340T>G (n.2340T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) c.1730T>G c.2022T>G (n.2022T>G) c.2055T>G (n.2055T>G) c.2026T>G (p.Phe676Val)
1	g.236762584T=	CA2487053232	ACTN2	c.2650T= (p.Phe884=) n.946T= n.2580T= c.2557T= (p.Phe853=) n.568T= n.3745T= n.8291T= c.1936T= (n.1936T=) n.4002T= n.1441T= n.5288T= n.2084T= n.4205T= n.3947T= n.1265T= c.2340T= (n.2340T=) c.2542T= (p.Phe848=) c.1730T= c.2022T= (n.2022T=) c.2055T= (n.2055T=) c.2026T= (p.Phe676=)
1	g.236762585T>A	CA345392623	ACTN2	c.2651T>A (p.Phe884Tyr) n.947T>A n.2581T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) n.569T>A n.3746T>A n.8292T>A c.1937T>A (n.1937T>A) n.4003T>A n.1442T>A n.5289T>A n.2085T>A n.4206T>A n.3948T>A n.1266T>A c.2341T>A (n.2341T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.1731T>A c.2023T>A (n.2023T>A) c.2056T>A (n.2056T>A) c.2027T>A (p.Phe676Tyr)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762585T>C	CA345392624	ACTN2	c.2651T>C (p.Phe884Ser) n.947T>C n.2581T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) n.569T>C n.3746T>C n.8292T>C c.1937T>C (n.1937T>C) n.4003T>C n.1442T>C n.5289T>C n.2085T>C n.4206T>C n.3948T>C n.1266T>C c.2341T>C (n.2341T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.1731T>C c.2023T>C (n.2023T>C) c.2056T>C (n.2056T>C) c.2027T>C (p.Phe676Ser)
1	g.236762585T>G	CA345392626	ACTN2	c.2651T>G (p.Phe884Cys) n.947T>G n.2581T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) n.569T>G n.3746T>G n.8292T>G c.1937T>G (n.1937T>G) n.4003T>G n.1442T>G n.5289T>G n.2085T>G n.4206T>G n.3948T>G n.1266T>G c.2341T>G (n.2341T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.1731T>G c.2023T>G (n.2023T>G) c.2056T>G (n.2056T>G) c.2027T>G (p.Phe676Cys)	gnomAD v4
1	g.236762585T=	CA2487053233	ACTN2	c.2651T= (p.Phe884=) n.947T= n.2581T= c.2558T= (p.Phe853=) n.569T= n.3746T= n.8292T= c.1937T= (n.1937T=) n.4003T= n.1442T= n.5289T= n.2085T= n.4206T= n.3948T= n.1266T= c.2341T= (n.2341T=) c.2543T= (p.Phe848=) c.1731T= c.2023T= (n.2023T=) c.2056T= (n.2056T=) c.2027T= (p.Phe676=)
1	g.236762586C>A	CA345392628	ACTN2	c.2652C>A (p.Phe884Leu) n.948C>A n.2582C>A c.2559C>A (p.Phe853Leu) n.570C>A n.3747C>A n.8293C>A c.1938C>A (n.1938C>A) n.4004C>A n.1443C>A n.5290C>A n.2086C>A n.4207C>A n.3949C>A n.1267C>A c.2342C>A (n.2342C>A) c.2544C>A (p.Phe848Leu) c.1732C>A c.2024C>A (n.2024C>A) c.2057C>A (n.2057C>A) c.2028C>A (p.Phe676Leu)
1	g.236762586C=	CA2487053234	ACTN2	c.2652C= (p.Phe884=) n.948C= n.2582C= c.2559C= (p.Phe853=) n.570C= n.3747C= n.8293C= c.1938C= (n.1938C=) n.4004C= n.1443C= n.5290C= n.2086C= n.4207C= n.3949C= n.1267C= c.2342C= (n.2342C=) c.2544C= (p.Phe848=) c.1732C= c.2024C= (n.2024C=) c.2057C= (n.2057C=) c.2028C= (p.Phe676=)
1	g.236762586C>G	CA345392630	ACTN2	c.2652C>G (p.Phe884Leu) n.948C>G n.2582C>G c.2559C>G (p.Phe853Leu) n.570C>G n.3747C>G n.8293C>G c.1938C>G (n.1938C>G) n.4004C>G n.1443C>G n.5290C>G n.2086C>G n.4207C>G n.3949C>G n.1267C>G c.2342C>G (n.2342C>G) c.2544C>G (p.Phe848Leu) c.1732C>G c.2024C>G (n.2024C>G) c.2057C>G (n.2057C>G) c.2028C>G (p.Phe676Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762586C>T	CA423811243	ACTN2	c.2652C>T (p.Phe884=) n.948C>T n.2582C>T c.2559C>T (p.Phe853=) n.570C>T n.3747C>T n.8293C>T c.1938C>T (n.1938C>T) n.4004C>T n.1443C>T n.5290C>T n.2086C>T n.4207C>T n.3949C>T n.1267C>T c.2342C>T (n.2342C>T) c.2544C>T (p.Phe848=) c.1732C>T c.2024C>T (n.2024C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.2028C>T (p.Phe676=)	gnomAD v4
1	g.236762587T>A	CA345392632	ACTN2	c.2653T>A (p.Ser885Thr) n.949T>A n.2583T>A c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.571T>A n.3748T>A n.8294T>A c.1939T>A (n.1939T>A) n.4005T>A n.1444T>A n.5291T>A n.2087T>A n.4208T>A n.3950T>A n.1268T>A c.2343T>A (n.2343T>A) c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.1733T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.2058T>A (n.2058T>A) c.2029T>A (p.Ser677Thr)
1	g.236762587T>C	CA338853	ACTN2	c.2653T>C (p.Ser885Pro) n.949T>C n.2583T>C c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.571T>C n.3748T>C n.8294T>C c.1939T>C (n.1939T>C) n.4005T>C n.1444T>C n.5291T>C n.2087T>C n.4208T>C n.3950T>C n.1268T>C c.2343T>C (n.2343T>C) c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.1733T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762587T>G	CA345392634	ACTN2	c.2653T>G (p.Ser885Ala) n.949T>G n.2583T>G c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.571T>G n.3748T>G n.8294T>G c.1939T>G (n.1939T>G) n.4005T>G n.1444T>G n.5291T>G n.2087T>G n.4208T>G n.3950T>G n.1268T>G c.2343T>G (n.2343T>G) c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.1733T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.2058T>G (n.2058T>G) c.2029T>G (p.Ser677Ala)
1	g.236762587T=	CA2487053235	ACTN2	c.2653T= (p.Ser885=) n.949T= n.2583T= c.2560T= (p.Ser854=) n.571T= n.3748T= n.8294T= c.1939T= (n.1939T=) n.4005T= n.1444T= n.5291T= n.2087T= n.4208T= n.3950T= n.1268T= c.2343T= (n.2343T=) c.2545T= (p.Ser849=) c.1733T= c.2025T= (n.2025T=) c.2058T= (n.2058T=) c.2029T= (p.Ser677=)
1	g.236762588C>A	CA345392637	ACTN2	c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.950C>A n.2584C>A c.2561C>A (p.Ser854Tyr) n.572C>A n.3749C>A n.8295C>A c.1940C>A (n.1940C>A) n.4006C>A n.1445C>A n.5292C>A n.2088C>A n.4209C>A n.3951C>A n.1269C>A c.2344C>A (n.2344C>A) c.2546C>A (p.Ser849Tyr) c.1734C>A c.2026C>A (n.2026C>A) c.2059C>A (n.2059C>A) c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
1	g.236762588C>G	CA345392640	ACTN2	c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.950C>G n.2584C>G c.2561C>G (p.Ser854Cys) n.572C>G n.3749C>G n.8295C>G c.1940C>G (n.1940C>G) n.4006C>G n.1445C>G n.5292C>G n.2088C>G n.4209C>G n.3951C>G n.1269C>G c.2344C>G (n.2344C>G) c.2546C>G (p.Ser849Cys) c.1734C>G c.2026C>G (n.2026C>G) c.2059C>G (n.2059C>G) c.2030C>G (p.Ser677Cys)
1	g.236762588C>T	CA345392642	ACTN2	c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.950C>T n.2584C>T c.2561C>T (p.Ser854Phe) n.572C>T n.3749C>T n.8295C>T c.1940C>T (n.1940C>T) n.4006C>T n.1445C>T n.5292C>T n.2088C>T n.4209C>T n.3951C>T n.1269C>T c.2344C>T (n.2344C>T) c.2546C>T (p.Ser849Phe) c.1734C>T c.2026C>T (n.2026C>T) c.2059C>T (n.2059C>T) c.2030C>T (p.Ser677Phe)	COSMIC
1	g.236762589T>A	CA423811246	ACTN2	c.2655T>A (p.Ser885=) n.951T>A n.2585T>A c.2562T>A (p.Ser854=) n.573T>A n.3750T>A n.8296T>A c.1941T>A (n.1941T>A) n.4007T>A n.1446T>A n.5293T>A n.2089T>A n.4210T>A n.3952T>A n.1270T>A c.2345T>A (n.2345T>A) c.2547T>A (p.Ser849=) c.1735T>A c.2027T>A (n.2027T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) c.2031T>A (p.Ser677=)
1	g.236762589T>C	CA423811247	ACTN2	c.2655T>C (p.Ser885=) n.951T>C n.2585T>C c.2562T>C (p.Ser854=) n.573T>C n.3750T>C n.8296T>C c.1941T>C (n.1941T>C) n.4007T>C n.1446T>C n.5293T>C n.2089T>C n.4210T>C n.3952T>C n.1270T>C c.2345T>C (n.2345T>C) c.2547T>C (p.Ser849=) c.1735T>C c.2027T>C (n.2027T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) c.2031T>C (p.Ser677=)	dbSNP
1	g.236762589T>G	CA423811248	ACTN2	c.2655T>G (p.Ser885=) n.951T>G n.2585T>G c.2562T>G (p.Ser854=) n.573T>G n.3750T>G n.8296T>G c.1941T>G (n.1941T>G) n.4007T>G n.1446T>G n.5293T>G n.2089T>G n.4210T>G n.3952T>G n.1270T>G c.2345T>G (n.2345T>G) c.2547T>G (p.Ser849=) c.1735T>G c.2027T>G (n.2027T>G) c.2060T>G (n.2060T>G) c.2031T>G (p.Ser677=)
1	g.236762589T=	CA2487053236	ACTN2	c.2655T= (p.Ser885=) n.951T= n.2585T= c.2562T= (p.Ser854=) n.573T= n.3750T= n.8296T= c.1941T= (n.1941T=) n.4007T= n.1446T= n.5293T= n.2089T= n.4210T= n.3952T= n.1270T= c.2345T= (n.2345T=) c.2547T= (p.Ser849=) c.1735T= c.2027T= (n.2027T=) c.2060T= (n.2060T=) c.2031T= (p.Ser677=)
1	g.236762590T>A	CA345392645	ACTN2	c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.952T>A n.2586T>A c.2563T>A (p.Ser855Thr) n.574T>A n.3751T>A n.8297T>A c.1942T>A (n.1942T>A) n.4008T>A n.1447T>A n.5294T>A n.2090T>A n.4211T>A n.3953T>A n.1271T>A c.2346T>A (n.2346T>A) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.1736T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.2032T>A (p.Ser678Thr)
1	g.236762590T>C	CA1473507	ACTN2	c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.952T>C n.2586T>C c.2563T>C (p.Ser855Pro) n.574T>C n.3751T>C n.8297T>C c.1942T>C (n.1942T>C) n.4008T>C n.1447T>C n.5294T>C n.2090T>C n.4211T>C n.3953T>C n.1271T>C c.2346T>C (n.2346T>C) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.1736T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.2032T>C (p.Ser678Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762590T>G	CA345392649	ACTN2	c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.952T>G n.2586T>G c.2563T>G (p.Ser855Ala) n.574T>G n.3751T>G n.8297T>G c.1942T>G (n.1942T>G) n.4008T>G n.1447T>G n.5294T>G n.2090T>G n.4211T>G n.3953T>G n.1271T>G c.2346T>G (n.2346T>G) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.1736T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.2032T>G (p.Ser678Ala)
1	g.236762590T=	CA1143785505	ACTN2	c.2656T= (p.Ser886=) n.952T= n.2586T= c.2563T= (p.Ser855=) n.574T= n.3751T= n.8297T= c.1942T= (n.1942T=) n.4008T= n.1447T= n.5294T= n.2090T= n.4211T= n.3953T= n.1271T= c.2346T= (n.2346T=) c.2548T= (p.Ser850=) c.1736T= c.2028T= (n.2028T=) c.2061T= (n.2061T=) c.2032T= (p.Ser678=)
1	g.236762591C>A	CA345392651	ACTN2	c.2657C>A (p.Ser886Tyr) n.953C>A n.2587C>A c.2564C>A (p.Ser855Tyr) n.575C>A n.3752C>A n.8298C>A c.1943C>A (n.1943C>A) n.4009C>A n.1448C>A n.5295C>A n.2091C>A n.4212C>A n.3954C>A n.1272C>A c.2347C>A (n.2347C>A) c.2549C>A (p.Ser850Tyr) c.1737C>A c.2029C>A (n.2029C>A) c.2062C>A (n.2062C>A) c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
1	g.236762591C>G	CA345392653	ACTN2	c.2657C>G (p.Ser886Cys) n.953C>G n.2587C>G c.2564C>G (p.Ser855Cys) n.575C>G n.3752C>G n.8298C>G c.1943C>G (n.1943C>G) n.4009C>G n.1448C>G n.5295C>G n.2091C>G n.4212C>G n.3954C>G n.1272C>G c.2347C>G (n.2347C>G) c.2549C>G (p.Ser850Cys) c.1737C>G c.2029C>G (n.2029C>G) c.2062C>G (n.2062C>G) c.2033C>G (p.Ser678Cys)
1	g.236762591C>T	CA345392659	ACTN2	c.2657C>T (p.Ser886Phe) n.953C>T n.2587C>T c.2564C>T (p.Ser855Phe) n.575C>T n.3752C>T n.8298C>T c.1943C>T (n.1943C>T) n.4009C>T n.1448C>T n.5295C>T n.2091C>T n.4212C>T n.3954C>T n.1272C>T c.2347C>T (n.2347C>T) c.2549C>T (p.Ser850Phe) c.1737C>T c.2029C>T (n.2029C>T) c.2062C>T (n.2062C>T) c.2033C>T (p.Ser678Phe)	ClinVar
1	g.236762592C>A	CA423811252	ACTN2	c.2658C>A (p.Ser886=) n.954C>A n.2588C>A c.2565C>A (p.Ser855=) n.576C>A n.3753C>A n.8299C>A c.1944C>A (n.1944C>A) n.4010C>A n.1449C>A n.5296C>A n.2092C>A n.4213C>A n.3955C>A n.1273C>A c.2348C>A (n.2348C>A) c.2550C>A (p.Ser850=) c.1738C>A c.2030C>A (n.2030C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) c.2034C>A (p.Ser678=)	gnomAD v4
1	g.236762592C=	CA1141920785	ACTN2	c.2658C= (p.Ser886=) n.954C= n.2588C= c.2565C= (p.Ser855=) n.576C= n.3753C= n.8299C= c.1944C= (n.1944C=) n.4010C= n.1449C= n.5296C= n.2092C= n.4213C= n.3955C= n.1273C= c.2348C= (n.2348C=) c.2550C= (p.Ser850=) c.1738C= c.2030C= (n.2030C=) c.2063C= (n.2063C=) c.2034C= (p.Ser678=)
1	g.236762592C>G	CA423811253	ACTN2	c.2658C>G (p.Ser886=) n.954C>G n.2588C>G c.2565C>G (p.Ser855=) n.576C>G n.3753C>G n.8299C>G c.1944C>G (n.1944C>G) n.4010C>G n.1449C>G n.5296C>G n.2092C>G n.4213C>G n.3955C>G n.1273C>G c.2348C>G (n.2348C>G) c.2550C>G (p.Ser850=) c.1738C>G c.2030C>G (n.2030C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) c.2034C>G (p.Ser678=)
1	g.236762592C>T	CA1473508	ACTN2	c.2658C>T (p.Ser886=) n.954C>T n.2588C>T c.2565C>T (p.Ser855=) n.576C>T n.3753C>T n.8299C>T c.1944C>T (n.1944C>T) n.4010C>T n.1449C>T n.5296C>T n.2092C>T n.4213C>T n.3955C>T n.1273C>T c.2348C>T (n.2348C>T) c.2550C>T (p.Ser850=) c.1738C>T c.2030C>T (n.2030C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) c.2034C>T (p.Ser678=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762593G>A	CA237029	ACTN2	c.2659G>A (p.Ala887Thr) n.955G>A n.2589G>A c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.577G>A n.3754G>A n.8300G>A c.1945G>A (n.1945G>A) n.4011G>A n.1450G>A n.5297G>A n.2093G>A n.4214G>A n.3956G>A n.1274G>A c.2349G>A (n.2349G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.1739G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.2035G>A (p.Ala679Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762593G>C	CA345392672	ACTN2	c.2659G>C (p.Ala887Pro) n.955G>C n.2589G>C c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.577G>C n.3754G>C n.8300G>C c.1945G>C (n.1945G>C) n.4011G>C n.1450G>C n.5297G>C n.2093G>C n.4214G>C n.3956G>C n.1274G>C c.2349G>C (n.2349G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.1739G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.2035G>C (p.Ala679Pro)
1	g.236762593G=	CA1142274161	ACTN2	c.2659G= (p.Ala887=) n.955G= n.2589G= c.2566G= (p.Ala856=) n.577G= n.3754G= n.8300G= c.1945G= (n.1945G=) n.4011G= n.1450G= n.5297G= n.2093G= n.4214G= n.3956G= n.1274G= c.2349G= (n.2349G=) c.2551G= (p.Ala851=) c.1739G= c.2031G= (n.2031G=) c.2064G= (n.2064G=) c.2035G= (p.Ala679=)
1	g.236762593G>T	CA345392668	ACTN2	c.2659G>T (p.Ala887Ser) n.955G>T n.2589G>T c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.577G>T n.3754G>T n.8300G>T c.1945G>T (n.1945G>T) n.4011G>T n.1450G>T n.5297G>T n.2093G>T n.4214G>T n.3956G>T n.1274G>T c.2349G>T (n.2349G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.1739G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.2035G>T (p.Ala679Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762594C>A	CA345392675	ACTN2	c.2660C>A (p.Ala887Glu) n.956C>A n.2590C>A c.2567C>A (p.Ala856Glu) n.578C>A n.3755C>A n.8301C>A c.1946C>A (n.1946C>A) n.4012C>A n.1451C>A n.5298C>A n.2094C>A n.4215C>A n.3957C>A n.1275C>A c.2350C>A (n.2350C>A) c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.1740C>A c.2032C>A (n.2032C>A) c.2065C>A (n.2065C>A) c.2036C>A (p.Ala679Glu)	COSMIC COSMIC
1	g.236762594C=	CA2487053237	ACTN2	c.2660C= (p.Ala887=) n.956C= n.2590C= c.2567C= (p.Ala856=) n.578C= n.3755C= n.8301C= c.1946C= (n.1946C=) n.4012C= n.1451C= n.5298C= n.2094C= n.4215C= n.3957C= n.1275C= c.2350C= (n.2350C=) c.2552C= (p.Ala851=) c.1740C= c.2032C= (n.2032C=) c.2065C= (n.2065C=) c.2036C= (p.Ala679=)
1	g.236762594C>G	CA345392677	ACTN2	c.2660C>G (p.Ala887Gly) n.956C>G n.2590C>G c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.578C>G n.3755C>G n.8301C>G c.1946C>G (n.1946C>G) n.4012C>G n.1451C>G n.5298C>G n.2094C>G n.4215C>G n.3957C>G n.1275C>G c.2350C>G (n.2350C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.1740C>G c.2032C>G (n.2032C>G) c.2065C>G (n.2065C>G) c.2036C>G (p.Ala679Gly)
1	g.236762594C>T	CA345392680	ACTN2	c.2660C>T (p.Ala887Val) n.956C>T n.2590C>T c.2567C>T (p.Ala856Val) n.578C>T n.3755C>T n.8301C>T c.1946C>T (n.1946C>T) n.4012C>T n.1451C>T n.5298C>T n.2094C>T n.4215C>T n.3957C>T n.1275C>T c.2350C>T (n.2350C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.1740C>T c.2032C>T (n.2032C>T) c.2065C>T (n.2065C>T) c.2036C>T (p.Ala679Val)	dbSNP
1	g.236762595A=	CA2487053238	ACTN2	c.2661A= (p.Ala887=) n.957A= n.2591A= c.2568A= (p.Ala856=) n.579A= n.3756A= n.8302A= c.1947A= (n.1947A=) n.4013A= n.1452A= n.5299A= n.2095A= n.4216A= n.3958A= n.1276A= c.2351A= (n.2351A=) c.2553A= (p.Ala851=) c.1741A= c.2033A= (n.2033A=) c.2066A= (n.2066A=) c.2037A= (p.Ala679=)
1	g.236762595A>C	CA423811258	ACTN2	c.2661A>C (p.Ala887=) n.957A>C n.2591A>C c.2568A>C (p.Ala856=) n.579A>C n.3756A>C n.8302A>C c.1947A>C (n.1947A>C) n.4013A>C n.1452A>C n.5299A>C n.2095A>C n.4216A>C n.3958A>C n.1276A>C c.2351A>C (n.2351A>C) c.2553A>C (p.Ala851=) c.1741A>C c.2033A>C (n.2033A>C) c.2066A>C (n.2066A>C) c.2037A>C (p.Ala679=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762595A>G	CA1473509	ACTN2	c.2661A>G (p.Ala887=) n.957A>G n.2591A>G c.2568A>G (p.Ala856=) n.579A>G n.3756A>G n.8302A>G c.1947A>G (n.1947A>G) n.4013A>G n.1452A>G n.5299A>G n.2095A>G n.4216A>G n.3958A>G n.1276A>G c.2351A>G (n.2351A>G) c.2553A>G (p.Ala851=) c.1741A>G c.2033A>G (n.2033A>G) c.2066A>G (n.2066A>G) c.2037A>G (p.Ala679=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762595A>T	CA423811259	ACTN2	c.2661A>T (p.Ala887=) n.957A>T n.2591A>T c.2568A>T (p.Ala856=) n.579A>T n.3756A>T n.8302A>T c.1947A>T (n.1947A>T) n.4013A>T n.1452A>T n.5299A>T n.2095A>T n.4216A>T n.3958A>T n.1276A>T c.2351A>T (n.2351A>T) c.2553A>T (p.Ala851=) c.1741A>T c.2033A>T (n.2033A>T) c.2066A>T (n.2066A>T) c.2037A>T (p.Ala679=)
1	g.236762596C>A	CA345392681	ACTN2	c.2662C>A (p.Leu888Ile) n.958C>A n.2592C>A c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.580C>A n.3757C>A n.8303C>A c.1948C>A (n.1948C>A) n.4014C>A n.1453C>A n.5300C>A n.2096C>A n.4217C>A n.3959C>A n.1277C>A c.2352C>A (n.2352C>A) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.1742C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.2067C>A (n.2067C>A) c.2038C>A (p.Leu680Ile)
1	g.236762596C=	CA2487053239	ACTN2	c.2662C= (p.Leu888=) n.958C= n.2592C= c.2569C= (p.Leu857=) n.580C= n.3757C= n.8303C= c.1948C= (n.1948C=) n.4014C= n.1453C= n.5300C= n.2096C= n.4217C= n.3959C= n.1277C= c.2352C= (n.2352C=) c.2554C= (p.Leu852=) c.1742C= c.2034C= (n.2034C=) c.2067C= (n.2067C=) c.2038C= (p.Leu680=)
1	g.236762596C>G	CA345392682	ACTN2	c.2662C>G (p.Leu888Val) n.958C>G n.2592C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) n.580C>G n.3757C>G n.8303C>G c.1948C>G (n.1948C>G) n.4014C>G n.1453C>G n.5300C>G n.2096C>G n.4217C>G n.3959C>G n.1277C>G c.2352C>G (n.2352C>G) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.1742C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.2067C>G (n.2067C>G) c.2038C>G (p.Leu680Val)
1	g.236762596C>T	CA345392683	ACTN2	c.2662C>T (p.Leu888Phe) n.958C>T n.2592C>T c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.580C>T n.3757C>T n.8303C>T c.1948C>T (n.1948C>T) n.4014C>T n.1453C>T n.5300C>T n.2096C>T n.4217C>T n.3959C>T n.1277C>T c.2352C>T (n.2352C>T) c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.1742C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.2067C>T (n.2067C>T) c.2038C>T (p.Leu680Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762597T>A	CA345392684	ACTN2	c.2663T>A (p.Leu888His) n.959T>A n.2593T>A c.2570T>A (p.Leu857His) n.581T>A n.3758T>A n.8304T>A c.1949T>A (n.1949T>A) n.4015T>A n.1454T>A n.5301T>A n.2097T>A n.4218T>A n.3960T>A n.1278T>A c.2353T>A (n.2353T>A) c.2555T>A (p.Leu852His) c.1743T>A c.2035T>A (n.2035T>A) c.2068T>A (n.2068T>A) c.2039T>A (p.Leu680His)
1	g.236762597T>C	CA345392686	ACTN2	c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.959T>C n.2593T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.581T>C n.3758T>C n.8304T>C c.1949T>C (n.1949T>C) n.4015T>C n.1454T>C n.5301T>C n.2097T>C n.4218T>C n.3960T>C n.1278T>C c.2353T>C (n.2353T>C) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.1743T>C c.2035T>C (n.2035T>C) c.2068T>C (n.2068T>C) c.2039T>C (p.Leu680Pro)
1	g.236762597T>G	CA345392685	ACTN2	c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.959T>G n.2593T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.581T>G n.3758T>G n.8304T>G c.1949T>G (n.1949T>G) n.4015T>G n.1454T>G n.5301T>G n.2097T>G n.4218T>G n.3960T>G n.1278T>G c.2353T>G (n.2353T>G) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.1743T>G c.2035T>G (n.2035T>G) c.2068T>G (n.2068T>G) c.2039T>G (p.Leu680Arg)
1	g.236762598C>A	CA423811263	ACTN2	c.2664C>A (p.Leu888=) n.960C>A n.2594C>A c.2571C>A (p.Leu857=) n.582C>A n.3759C>A n.8305C>A c.1950C>A (n.1950C>A) n.4016C>A n.1455C>A n.5302C>A n.2098C>A n.4219C>A n.3961C>A n.1279C>A c.2556C>A (p.Leu852=) c.1744C>A c.2036C>A (n.2036C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.2040C>A (p.Leu680=)
1	g.236762598C=	CA2487053240	ACTN2	c.2664C= (p.Leu888=) n.960C= n.2594C= c.2571C= (p.Leu857=) n.582C= n.3759C= n.8305C= c.1950C= (n.1950C=) n.4016C= n.1455C= n.5302C= n.2098C= n.4219C= n.3961C= n.1279C= c.2556C= (p.Leu852=) c.1744C= c.2036C= (n.2036C=) c.2069C= (n.2069C=) c.2040C= (p.Leu680=)
1	g.236762598C>G	CA1473510	ACTN2	c.2664C>G (p.Leu888=) n.960C>G n.2594C>G c.2571C>G (p.Leu857=) n.582C>G n.3759C>G n.8305C>G c.1950C>G (n.1950C>G) n.4016C>G n.1455C>G n.5302C>G n.2098C>G n.4219C>G n.3961C>G n.1279C>G c.2556C>G (p.Leu852=) c.1744C>G c.2036C>G (n.2036C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.2040C>G (p.Leu680=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762598C>T	CA423811264	ACTN2	c.2664C>T (p.Leu888=) n.960C>T n.2594C>T c.2571C>T (p.Leu857=) n.582C>T n.3759C>T n.8305C>T c.1950C>T (n.1950C>T) n.4016C>T n.1455C>T n.5302C>T n.2098C>T n.4219C>T n.3961C>T n.1279C>T c.2556C>T (p.Leu852=) c.1744C>T c.2036C>T (n.2036C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.2040C>T (p.Leu680=)
1	g.236762599T>A	CA345392687	ACTN2	c.2665T>A (p.Tyr889Asn) n.961T>A n.2595T>A c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.583T>A n.3760T>A n.8306T>A c.1951T>A (n.1951T>A) n.4017T>A n.1456T>A n.5303T>A n.2099T>A n.4220T>A n.3962T>A n.1280T>A c.2557T>A (p.Tyr853Asn) c.1745T>A c.2037T>A (n.2037T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
1	g.236762599T>C	CA345392688	ACTN2	c.2665T>C (p.Tyr889His) n.961T>C n.2595T>C c.2572T>C (p.Tyr858His) n.583T>C n.3760T>C n.8306T>C c.1951T>C (n.1951T>C) n.4017T>C n.1456T>C n.5303T>C n.2099T>C n.4220T>C n.3962T>C n.1280T>C c.2557T>C (p.Tyr853His) c.1745T>C c.2037T>C (n.2037T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His)	gnomAD v4
1	g.236762599T>G	CA345392689	ACTN2	c.2665T>G (p.Tyr889Asp) n.961T>G n.2595T>G c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.583T>G n.3760T>G n.8306T>G c.1951T>G (n.1951T>G) n.4017T>G n.1456T>G n.5303T>G n.2099T>G n.4220T>G n.3962T>G n.1280T>G c.2557T>G (p.Tyr853Asp) c.1745T>G c.2037T>G (n.2037T>G) c.2070T>G (n.2070T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
1	g.236762600A>C	CA345392690	ACTN2	c.2666A>C (p.Tyr889Ser) n.962A>C n.2596A>C c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.584A>C n.3761A>C n.8307A>C c.1952A>C (n.1952A>C) n.4018A>C n.1457A>C n.5304A>C n.2100A>C n.4221A>C n.3963A>C n.1281A>C c.2558A>C (p.Tyr853Ser) c.1746A>C c.2038A>C (n.2038A>C) c.2071A>C (n.2071A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
1	g.236762600A>G	CA345392692	ACTN2	c.2666A>G (p.Tyr889Cys) n.962A>G n.2596A>G c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.584A>G n.3761A>G n.8307A>G c.1952A>G (n.1952A>G) n.4018A>G n.1457A>G n.5304A>G n.2100A>G n.4221A>G n.3963A>G n.1281A>G c.2558A>G (p.Tyr853Cys) c.1746A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
1	g.236762600A>T	CA345392691	ACTN2	c.2666A>T (p.Tyr889Phe) n.962A>T n.2596A>T c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.584A>T n.3761A>T n.8307A>T c.1952A>T (n.1952A>T) n.4018A>T n.1457A>T n.5304A>T n.2100A>T n.4221A>T n.3963A>T n.1281A>T c.2558A>T (p.Tyr853Phe) c.1746A>T c.2038A>T (n.2038A>T) c.2071A>T (n.2071A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
1	g.236762601C>A	CA345392693	ACTN2	c.2667C>A (p.Tyr889Ter) n.963C>A n.2597C>A c.2574C>A (p.Tyr858Ter) n.585C>A n.3762C>A n.8308C>A c.1953C>A (n.1953C>A) n.4019C>A n.1458C>A n.5305C>A n.2101C>A n.4222C>A n.3964C>A n.1282C>A c.2559C>A (p.Tyr853Ter) c.1747C>A c.2039C>A (n.2039C>A) c.2072C>A (n.2072C>A) c.2043C>A (p.Tyr681Ter)	COSMIC
1	g.236762601C=	CA1146795067	ACTN2	c.2667C= (p.Tyr889=) n.963C= n.2597C= c.2574C= (p.Tyr858=) n.585C= n.3762C= n.8308C= c.1953C= (n.1953C=) n.4019C= n.1458C= n.5305C= n.2101C= n.4222C= n.3964C= n.1282C= c.2559C= (p.Tyr853=) c.1747C= c.2039C= (n.2039C=) c.2072C= (n.2072C=) c.2043C= (p.Tyr681=)
1	g.236762601C>G	CA345392694	ACTN2	c.2667C>G (p.Tyr889Ter) n.963C>G n.2597C>G c.2574C>G (p.Tyr858Ter) n.585C>G n.3762C>G n.8308C>G c.1953C>G (n.1953C>G) n.4019C>G n.1458C>G n.5305C>G n.2101C>G n.4222C>G n.3964C>G n.1282C>G c.2559C>G (p.Tyr853Ter) c.1747C>G c.2039C>G (n.2039C>G) c.2072C>G (n.2072C>G) c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
1	g.236762601C>T	CA1473511	ACTN2	c.2667C>T (p.Tyr889=) n.963C>T n.2597C>T c.2574C>T (p.Tyr858=) n.585C>T n.3762C>T n.8308C>T c.1953C>T (n.1953C>T) n.4019C>T n.1458C>T n.5305C>T n.2101C>T n.4222C>T n.3964C>T n.1282C>T c.2559C>T (p.Tyr853=) c.1747C>T c.2039C>T (n.2039C>T) c.2072C>T (n.2072C>T) c.2043C>T (p.Tyr681=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762602G>A	CA1473512	ACTN2	c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.964G>A n.2598G>A c.2575G>A (p.Gly859Arg) n.586G>A n.3763G>A n.8309G>A c.1954G>A (n.1954G>A) n.4020G>A n.1459G>A n.5306G>A n.2102G>A n.4223G>A n.3965G>A n.1283G>A c.2560G>A (p.Gly854Arg) c.1748G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) c.2044G>A (p.Gly682Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762602G>C	CA345392695	ACTN2	c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.964G>C n.2598G>C c.2575G>C (p.Gly859Arg) n.586G>C n.3763G>C n.8309G>C c.1954G>C (n.1954G>C) n.4020G>C n.1459G>C n.5306G>C n.2102G>C n.4223G>C n.3965G>C n.1283G>C c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.1748G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.2073G>C (n.2073G>C) c.2044G>C (p.Gly682Arg)
1	g.236762602G=	CA1144923962	ACTN2	c.2668G= (p.Gly890=) n.964G= n.2598G= c.2575G= (p.Gly859=) n.586G= n.3763G= n.8309G= c.1954G= (n.1954G=) n.4020G= n.1459G= n.5306G= n.2102G= n.4223G= n.3965G= n.1283G= c.2560G= (p.Gly854=) c.1748G= c.2040G= (n.2040G=) c.2073G= (n.2073G=) c.2044G= (p.Gly682=)
1	g.236762602G>T	CA345392696	ACTN2	c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.964G>T n.2598G>T c.2575G>T (p.Gly859Trp) n.586G>T n.3763G>T n.8309G>T c.1954G>T (n.1954G>T) n.4020G>T n.1459G>T n.5306G>T n.2102G>T n.4223G>T n.3965G>T n.1283G>T c.2560G>T (p.Gly854Trp) c.1748G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) c.2044G>T (p.Gly682Trp)	COSMIC COSMIC
1	g.236762605del	CA2651182832	ACTN2	c.2671del (p.Glu891ArgfsTer10) n.967del n.2601del c.2578del (p.Glu860ArgfsTer10) n.589del n.3766del n.8312del c.1957del (n.1957del) n.4023del n.1462del n.5309del n.2105del n.4226del n.3968del n.1286del c.2563del (p.Glu855ArgfsTer10) c.1751del c.2043del (n.2043del) c.2076del (n.2076del) c.2047del (p.Glu683ArgfsTer10)	gnomAD v4
1	g.236762603G>A	CA345392697	ACTN2	c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.965G>A n.2599G>A c.2576G>A (p.Gly859Glu) n.587G>A n.3764G>A n.8310G>A c.1955G>A (n.1955G>A) n.4021G>A n.1460G>A n.5307G>A n.2103G>A n.4224G>A n.3966G>A n.1284G>A c.2561G>A (p.Gly854Glu) c.1749G>A c.2041G>A (n.2041G>A) c.2074G>A (n.2074G>A) c.2045G>A (p.Gly682Glu)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762603G>C	CA345392698	ACTN2	c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.965G>C n.2599G>C c.2576G>C (p.Gly859Ala) n.587G>C n.3764G>C n.8310G>C c.1955G>C (n.1955G>C) n.4021G>C n.1460G>C n.5307G>C n.2103G>C n.4224G>C n.3966G>C n.1284G>C c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.1749G>C c.2041G>C (n.2041G>C) c.2074G>C (n.2074G>C) c.2045G>C (p.Gly682Ala)
1	g.236762603G>T	CA345392699	ACTN2	c.2669G>T (p.Gly890Val) n.965G>T n.2599G>T c.2576G>T (p.Gly859Val) n.587G>T n.3764G>T n.8310G>T c.1955G>T (n.1955G>T) n.4021G>T n.1460G>T n.5307G>T n.2103G>T n.4224G>T n.3966G>T n.1284G>T c.2561G>T (p.Gly854Val) c.1749G>T c.2041G>T (n.2041G>T) c.2074G>T (n.2074G>T) c.2045G>T (p.Gly682Val)	COSMIC
1	g.236762604G>A	CA423811272	ACTN2	c.2670G>A (p.Gly890=) n.966G>A n.2600G>A c.2577G>A (p.Gly859=) n.588G>A n.3765G>A n.8311G>A c.1956G>A (n.1956G>A) n.4022G>A n.1461G>A n.5308G>A n.2104G>A n.4225G>A n.3967G>A n.1285G>A c.2562G>A (p.Gly854=) c.1750G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.2046G>A (p.Gly682=)
1	g.236762604G>C	CA423811273	ACTN2	c.2670G>C (p.Gly890=) n.966G>C n.2600G>C c.2577G>C (p.Gly859=) n.588G>C n.3765G>C n.8311G>C c.1956G>C (n.1956G>C) n.4022G>C n.1461G>C n.5308G>C n.2104G>C n.4225G>C n.3967G>C n.1285G>C c.2562G>C (p.Gly854=) c.1750G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.2046G>C (p.Gly682=)	dbSNP
1	g.236762604G>T	CA423811274	ACTN2	c.2670G>T (p.Gly890=) n.966G>T n.2600G>T c.2577G>T (p.Gly859=) n.588G>T n.3765G>T n.8311G>T c.1956G>T (n.1956G>T) n.4022G>T n.1461G>T n.5308G>T n.2104G>T n.4225G>T n.3967G>T n.1285G>T c.2562G>T (p.Gly854=) c.1750G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.2046G>T (p.Gly682=)
1	g.236762605G>A	CA345392700	ACTN2	c.2671G>A (p.Glu891Lys) n.967G>A n.2601G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.589G>A n.3766G>A n.8312G>A c.1957G>A (n.1957G>A) n.4023G>A n.1462G>A n.5309G>A n.2105G>A n.4226G>A n.3968G>A n.1286G>A c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.1751G>A c.2043G>A (n.2043G>A) c.2076G>A (n.2076G>A) c.2047G>A (p.Glu683Lys)
1	g.236762605G>C	CA345392701	ACTN2	c.2671G>C (p.Glu891Gln) n.967G>C n.2601G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.589G>C n.3766G>C n.8312G>C c.1957G>C (n.1957G>C) n.4023G>C n.1462G>C n.5309G>C n.2105G>C n.4226G>C n.3968G>C n.1286G>C c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.1751G>C c.2043G>C (n.2043G>C) c.2076G>C (n.2076G>C) c.2047G>C (p.Glu683Gln)
1	g.236762605G=	CA2487053241	ACTN2	c.2671G= (p.Glu891=) n.967G= n.2601G= c.2578G= (p.Glu860=) n.589G= n.3766G= n.8312G= c.1957G= (n.1957G=) n.4023G= n.1462G= n.5309G= n.2105G= n.4226G= n.3968G= n.1286G= c.2563G= (p.Glu855=) c.1751G= c.2043G= (n.2043G=) c.2076G= (n.2076G=) c.2047G= (p.Glu683=)
1	g.236762605G>T	CA345392702	ACTN2	c.2671G>T (p.Glu891Ter) n.967G>T n.2601G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.589G>T n.3766G>T n.8312G>T c.1957G>T (n.1957G>T) n.4023G>T n.1462G>T n.5309G>T n.2105G>T n.4226G>T n.3968G>T n.1286G>T c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.1751G>T c.2043G>T (n.2043G>T) c.2076G>T (n.2076G>T) c.2047G>T (p.Glu683Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762606A>C	CA345392705	ACTN2	c.2672A>C (p.Glu891Ala) n.968A>C n.2602A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.590A>C n.3767A>C n.8313A>C c.1958A>C (n.1958A>C) n.4024A>C n.1463A>C n.5310A>C n.2106A>C n.4227A>C n.3969A>C n.1287A>C c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.1752A>C c.2044A>C (n.2044A>C) c.2077A>C (n.2077A>C) c.2048A>C (p.Glu683Ala)
1	g.236762606A>G	CA345392704	ACTN2	c.2672A>G (p.Glu891Gly) n.968A>G n.2602A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.590A>G n.3767A>G n.8313A>G c.1958A>G (n.1958A>G) n.4024A>G n.1463A>G n.5310A>G n.2106A>G n.4227A>G n.3969A>G n.1287A>G c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.1752A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.2077A>G (n.2077A>G) c.2048A>G (p.Glu683Gly)
1	g.236762606A>T	CA345392703	ACTN2	c.2672A>T (p.Glu891Val) n.968A>T n.2602A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) n.590A>T n.3767A>T n.8313A>T c.1958A>T (n.1958A>T) n.4024A>T n.1463A>T n.5310A>T n.2106A>T n.4227A>T n.3969A>T n.1287A>T c.2564A>T (p.Glu855Val) c.1752A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.2077A>T (n.2077A>T) c.2048A>T (p.Glu683Val)
1	g.236762607G>A	CA423811275	ACTN2	c.2673G>A (p.Glu891=) n.969G>A n.2603G>A c.2580G>A (p.Glu860=) n.591G>A n.3768G>A n.8314G>A c.1959G>A (n.1959G>A) n.4025G>A n.1464G>A n.5311G>A n.2107G>A n.4228G>A n.3970G>A n.1288G>A c.2565G>A (p.Glu855=) c.1753G>A c.2045G>A (n.2045G>A) c.2078G>A (n.2078G>A) c.2049G>A (p.Glu683=)
1	g.236762607G>C	CA345392706	ACTN2	c.2673G>C (p.Glu891Asp) n.969G>C n.2603G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.591G>C n.3768G>C n.8314G>C c.1959G>C (n.1959G>C) n.4025G>C n.1464G>C n.5311G>C n.2107G>C n.4228G>C n.3970G>C n.1288G>C c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.1753G>C c.2045G>C (n.2045G>C) c.2078G>C (n.2078G>C) c.2049G>C (p.Glu683Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.236762607G=	CA2487053242	ACTN2	c.2673G= (p.Glu891=) n.969G= n.2603G= c.2580G= (p.Glu860=) n.591G= n.3768G= n.8314G= c.1959G= (n.1959G=) n.4025G= n.1464G= n.5311G= n.2107G= n.4228G= n.3970G= n.1288G= c.2565G= (p.Glu855=) c.1753G= c.2045G= (n.2045G=) c.2078G= (n.2078G=) c.2049G= (p.Glu683=)
1	g.236762607G>T	CA345392707	ACTN2	c.2673G>T (p.Glu891Asp) n.969G>T n.2603G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.591G>T n.3768G>T n.8314G>T c.1959G>T (n.1959G>T) n.4025G>T n.1464G>T n.5311G>T n.2107G>T n.4228G>T n.3970G>T n.1288G>T c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.1753G>T c.2045G>T (n.2045G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) c.2049G>T (p.Glu683Asp)
1	g.236762608A>C	CA345392708	ACTN2	c.2674A>C (p.Ser892Arg) n.970A>C n.2604A>C c.2581A>C (p.Ser861Arg) n.592A>C n.3769A>C n.8315A>C c.1960A>C (n.1960A>C) n.4026A>C n.1465A>C n.5312A>C n.2108A>C n.4229A>C n.3971A>C n.1289A>C c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.1754A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) c.2050A>C (p.Ser684Arg)
1	g.236762608A>G	CA345392710	ACTN2	c.2674A>G (p.Ser892Gly) n.970A>G n.2604A>G c.2581A>G (p.Ser861Gly) n.592A>G n.3769A>G n.8315A>G c.1960A>G (n.1960A>G) n.4026A>G n.1465A>G n.5312A>G n.2108A>G n.4229A>G n.3971A>G n.1289A>G c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.1754A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) c.2050A>G (p.Ser684Gly)	ClinVar
1	g.236762608A>T	CA345392709	ACTN2	c.2674A>T (p.Ser892Cys) n.970A>T n.2604A>T c.2581A>T (p.Ser861Cys) n.592A>T n.3769A>T n.8315A>T c.1960A>T (n.1960A>T) n.4026A>T n.1465A>T n.5312A>T n.2108A>T n.4229A>T n.3971A>T n.1289A>T c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.1754A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.2079A>T (n.2079A>T) c.2050A>T (p.Ser684Cys)

Number of alleles fetched