Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236762410T>C	CA2651182752	ACTN2	c.2527-51T>C (n.2527-51T>C) n.823-51T>C n.2457-51T>C c.2434-51T>C (n.2434-51T>C) n.445-51T>C n.3622-51T>C n.8168-51T>C c.1813-51T>C (n.1813-51T>C) n.3879-51T>C n.1318-51T>C n.5165-51T>C n.1910T>C n.4082-51T>C n.3824-51T>C n.1142-51T>C c.2217-51T>C (n.2217-51T>C) c.2419-51T>C (n.2419-51T>C) c.1607-51T>C c.1899-51T>C (n.1899-51T>C) c.1932-51T>C (n.1932-51T>C) n.736-51T>C c.1903-51T>C (n.1903-51T>C)	gnomAD v4
1	g.236762412T>A	CA2553142171	ACTN2	c.2527-49T>A (n.2527-49T>A) n.823-49T>A n.2457-49T>A c.2434-49T>A (n.2434-49T>A) n.445-49T>A n.3622-49T>A n.8168-49T>A c.1813-49T>A (n.1813-49T>A) n.3879-49T>A n.1318-49T>A n.5165-49T>A n.1912T>A n.4082-49T>A n.3824-49T>A n.1142-49T>A c.2217-49T>A (n.2217-49T>A) c.2419-49T>A (n.2419-49T>A) c.1607-49T>A c.1899-49T>A (n.1899-49T>A) c.1932-49T>A (n.1932-49T>A) n.736-49T>A c.1903-49T>A (n.1903-49T>A)
1	g.236762412T>C	CA529912419	ACTN2	c.2527-49T>C (n.2527-49T>C) n.823-49T>C n.2457-49T>C c.2434-49T>C (n.2434-49T>C) n.445-49T>C n.3622-49T>C n.8168-49T>C c.1813-49T>C (n.1813-49T>C) n.3879-49T>C n.1318-49T>C n.5165-49T>C n.1912T>C n.4082-49T>C n.3824-49T>C n.1142-49T>C c.2217-49T>C (n.2217-49T>C) c.2419-49T>C (n.2419-49T>C) c.1607-49T>C c.1899-49T>C (n.1899-49T>C) c.1932-49T>C (n.1932-49T>C) n.736-49T>C c.1903-49T>C (n.1903-49T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762412T=	CA2487053156	ACTN2	c.2527-49T= (n.2527-49T=) n.823-49T= n.2457-49T= c.2434-49T= (n.2434-49T=) n.445-49T= n.3622-49T= n.8168-49T= c.1813-49T= (n.1813-49T=) n.3879-49T= n.1318-49T= n.5165-49T= n.1912T= n.4082-49T= n.3824-49T= n.1142-49T= c.2217-49T= (n.2217-49T=) c.2419-49T= (n.2419-49T=) c.1607-49T= c.1899-49T= (n.1899-49T=) c.1932-49T= (n.1932-49T=) n.736-49T= c.1903-49T= (n.1903-49T=)
1	g.236762415T>C	CA2651182753	ACTN2	c.2527-46T>C (n.2527-46T>C) n.823-46T>C n.2457-46T>C c.2434-46T>C (n.2434-46T>C) n.445-46T>C n.3622-46T>C n.8168-46T>C c.1813-46T>C (n.1813-46T>C) n.3879-46T>C n.1318-46T>C n.5165-46T>C n.1915T>C n.4082-46T>C n.3824-46T>C n.1142-46T>C c.2217-46T>C (n.2217-46T>C) c.2419-46T>C (n.2419-46T>C) c.1607-46T>C c.1899-46T>C (n.1899-46T>C) c.1932-46T>C (n.1932-46T>C) n.736-46T>C c.1903-46T>C (n.1903-46T>C)	gnomAD v4
1	g.236762416G>T	CA2544295211	ACTN2	c.2527-45G>T (n.2527-45G>T) n.823-45G>T n.2457-45G>T c.2434-45G>T (n.2434-45G>T) n.445-45G>T n.3622-45G>T n.8168-45G>T c.1813-45G>T (n.1813-45G>T) n.3879-45G>T n.1318-45G>T n.5165-45G>T n.1916G>T n.4082-45G>T n.3824-45G>T n.1142-45G>T c.2217-45G>T (n.2217-45G>T) c.2419-45G>T (n.2419-45G>T) c.1607-45G>T c.1899-45G>T (n.1899-45G>T) c.1932-45G>T (n.1932-45G>T) n.736-45G>T c.1903-45G>T (n.1903-45G>T)
1	g.236762417G>A	CA1473473	ACTN2	c.2527-44G>A (n.2527-44G>A) n.823-44G>A n.2457-44G>A c.2434-44G>A (n.2434-44G>A) n.445-44G>A n.3622-44G>A n.8168-44G>A c.1813-44G>A (n.1813-44G>A) n.3879-44G>A n.1318-44G>A n.5165-44G>A n.1917G>A n.4082-44G>A n.3824-44G>A n.1142-44G>A c.2217-44G>A (n.2217-44G>A) c.2419-44G>A (n.2419-44G>A) c.1607-44G>A c.1899-44G>A (n.1899-44G>A) c.1932-44G>A (n.1932-44G>A) n.736-44G>A c.1903-44G>A (n.1903-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762417G>C	CA2651182754	ACTN2	c.2527-44G>C (n.2527-44G>C) n.823-44G>C n.2457-44G>C c.2434-44G>C (n.2434-44G>C) n.445-44G>C n.3622-44G>C n.8168-44G>C c.1813-44G>C (n.1813-44G>C) n.3879-44G>C n.1318-44G>C n.5165-44G>C n.1917G>C n.4082-44G>C n.3824-44G>C n.1142-44G>C c.2217-44G>C (n.2217-44G>C) c.2419-44G>C (n.2419-44G>C) c.1607-44G>C c.1899-44G>C (n.1899-44G>C) c.1932-44G>C (n.1932-44G>C) n.736-44G>C c.1903-44G>C (n.1903-44G>C)	gnomAD v4
1	g.236762417G=	CA2487053157	ACTN2	c.2527-44G= (n.2527-44G=) n.823-44G= n.2457-44G= c.2434-44G= (n.2434-44G=) n.445-44G= n.3622-44G= n.8168-44G= c.1813-44G= (n.1813-44G=) n.3879-44G= n.1318-44G= n.5165-44G= n.1917G= n.4082-44G= n.3824-44G= n.1142-44G= c.2217-44G= (n.2217-44G=) c.2419-44G= (n.2419-44G=) c.1607-44G= c.1899-44G= (n.1899-44G=) c.1932-44G= (n.1932-44G=) n.736-44G= c.1903-44G= (n.1903-44G=)
1	g.236762418T>C	CA2487053158	ACTN2	c.2527-43T>C (n.2527-43T>C) n.823-43T>C n.2457-43T>C c.2434-43T>C (n.2434-43T>C) n.445-43T>C n.3622-43T>C n.8168-43T>C c.1813-43T>C (n.1813-43T>C) n.3879-43T>C n.1318-43T>C n.5165-43T>C n.1918T>C n.4082-43T>C n.3824-43T>C n.1142-43T>C c.2217-43T>C (n.2217-43T>C) c.2419-43T>C (n.2419-43T>C) c.1607-43T>C c.1899-43T>C (n.1899-43T>C) c.1932-43T>C (n.1932-43T>C) n.736-43T>C c.1903-43T>C (n.1903-43T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762418T=	CA2487053159	ACTN2	c.2527-43T= (n.2527-43T=) n.823-43T= n.2457-43T= c.2434-43T= (n.2434-43T=) n.445-43T= n.3622-43T= n.8168-43T= c.1813-43T= (n.1813-43T=) n.3879-43T= n.1318-43T= n.5165-43T= n.1918T= n.4082-43T= n.3824-43T= n.1142-43T= c.2217-43T= (n.2217-43T=) c.2419-43T= (n.2419-43T=) c.1607-43T= c.1899-43T= (n.1899-43T=) c.1932-43T= (n.1932-43T=) n.736-43T= c.1903-43T= (n.1903-43T=)
1	g.236762419G>A	CA2651182755	ACTN2	c.2527-42G>A (n.2527-42G>A) n.823-42G>A n.2457-42G>A c.2434-42G>A (n.2434-42G>A) n.445-42G>A n.3622-42G>A n.8168-42G>A c.1813-42G>A (n.1813-42G>A) n.3879-42G>A n.1318-42G>A n.5165-42G>A n.1919G>A n.4082-42G>A n.3824-42G>A n.1142-42G>A c.2217-42G>A (n.2217-42G>A) c.2419-42G>A (n.2419-42G>A) c.1607-42G>A c.1899-42G>A (n.1899-42G>A) c.1932-42G>A (n.1932-42G>A) n.736-42G>A c.1903-42G>A (n.1903-42G>A)	gnomAD v4
1	g.236762422T>C	CA1473474	ACTN2	c.2527-39T>C (n.2527-39T>C) n.823-39T>C n.2457-39T>C c.2434-39T>C (n.2434-39T>C) n.445-39T>C n.3622-39T>C n.8168-39T>C c.1813-39T>C (n.1813-39T>C) n.3879-39T>C n.1318-39T>C n.5165-39T>C n.1922T>C n.4082-39T>C n.3824-39T>C n.1142-39T>C c.2217-39T>C (n.2217-39T>C) c.2419-39T>C (n.2419-39T>C) c.1607-39T>C c.1899-39T>C (n.1899-39T>C) c.1932-39T>C (n.1932-39T>C) n.736-39T>C c.1903-39T>C (n.1903-39T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762422T=	CA1148265782	ACTN2	c.2527-39T= (n.2527-39T=) n.823-39T= n.2457-39T= c.2434-39T= (n.2434-39T=) n.445-39T= n.3622-39T= n.8168-39T= c.1813-39T= (n.1813-39T=) n.3879-39T= n.1318-39T= n.5165-39T= n.1922T= n.4082-39T= n.3824-39T= n.1142-39T= c.2217-39T= (n.2217-39T=) c.2419-39T= (n.2419-39T=) c.1607-39T= c.1899-39T= (n.1899-39T=) c.1932-39T= (n.1932-39T=) n.736-39T= c.1903-39T= (n.1903-39T=)
1	g.236762424T>A	CA1473475	ACTN2	c.2527-37T>A (n.2527-37T>A) n.823-37T>A n.2457-37T>A c.2434-37T>A (n.2434-37T>A) n.445-37T>A n.3622-37T>A n.8168-37T>A c.1813-37T>A (n.1813-37T>A) n.3879-37T>A n.1318-37T>A n.5165-37T>A n.1924T>A n.4082-37T>A n.3824-37T>A n.1142-37T>A c.2217-37T>A (n.2217-37T>A) c.2419-37T>A (n.2419-37T>A) c.1607-37T>A c.1899-37T>A (n.1899-37T>A) c.1932-37T>A (n.1932-37T>A) n.736-37T>A c.1903-37T>A (n.1903-37T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.236762424T>G	CA1473476	ACTN2	c.2527-37T>G (n.2527-37T>G) n.823-37T>G n.2457-37T>G c.2434-37T>G (n.2434-37T>G) n.445-37T>G n.3622-37T>G n.8168-37T>G c.1813-37T>G (n.1813-37T>G) n.3879-37T>G n.1318-37T>G n.5165-37T>G n.1924T>G n.4082-37T>G n.3824-37T>G n.1142-37T>G c.2217-37T>G (n.2217-37T>G) c.2419-37T>G (n.2419-37T>G) c.1607-37T>G c.1899-37T>G (n.1899-37T>G) c.1932-37T>G (n.1932-37T>G) n.736-37T>G c.1903-37T>G (n.1903-37T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762424T=	CA1143650090	ACTN2	c.2527-37T= (n.2527-37T=) n.823-37T= n.2457-37T= c.2434-37T= (n.2434-37T=) n.445-37T= n.3622-37T= n.8168-37T= c.1813-37T= (n.1813-37T=) n.3879-37T= n.1318-37T= n.5165-37T= n.1924T= n.4082-37T= n.3824-37T= n.1142-37T= c.2217-37T= (n.2217-37T=) c.2419-37T= (n.2419-37T=) c.1607-37T= c.1899-37T= (n.1899-37T=) c.1932-37T= (n.1932-37T=) n.736-37T= c.1903-37T= (n.1903-37T=)
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1	g.236762427A>T	CA529912420	ACTN2	c.2527-34A>T (n.2527-34A>T) n.823-34A>T n.2457-34A>T c.2434-34A>T (n.2434-34A>T) n.445-34A>T n.3622-34A>T n.8168-34A>T c.1813-34A>T (n.1813-34A>T) n.3879-34A>T n.1318-34A>T n.5165-34A>T n.1927A>T n.4082-34A>T n.3824-34A>T n.1142-34A>T c.2217-34A>T (n.2217-34A>T) c.2419-34A>T (n.2419-34A>T) c.1607-34A>T c.1899-34A>T (n.1899-34A>T) c.1932-34A>T (n.1932-34A>T) n.736-34A>T c.1903-34A>T (n.1903-34A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762428A>G	CA2574162093	ACTN2	c.2527-33A>G (n.2527-33A>G) n.823-33A>G n.2457-33A>G c.2434-33A>G (n.2434-33A>G) n.445-33A>G n.3622-33A>G n.8168-33A>G c.1813-33A>G (n.1813-33A>G) n.3879-33A>G n.1318-33A>G n.5165-33A>G n.1928A>G n.4082-33A>G n.3824-33A>G n.1142-33A>G c.2217-33A>G (n.2217-33A>G) c.2419-33A>G (n.2419-33A>G) c.1607-33A>G c.1899-33A>G (n.1899-33A>G) c.1932-33A>G (n.1932-33A>G) n.736-33A>G c.1903-33A>G (n.1903-33A>G)
1	g.236762429C=	CA2487053161	ACTN2	c.2527-32C= (n.2527-32C=) n.823-32C= n.2457-32C= c.2434-32C= (n.2434-32C=) n.445-32C= n.3622-32C= n.8168-32C= c.1813-32C= (n.1813-32C=) n.3879-32C= n.1318-32C= n.5165-32C= n.1929C= n.4082-32C= n.3824-32C= n.1142-32C= c.2217-32C= (n.2217-32C=) c.2419-32C= (n.2419-32C=) c.1607-32C= c.1899-32C= (n.1899-32C=) c.1932-32C= (n.1932-32C=) n.736-32C= c.1903-32C= (n.1903-32C=)
1	g.236762429C>G	CA1013664885	ACTN2	c.2527-32C>G (n.2527-32C>G) n.823-32C>G n.2457-32C>G c.2434-32C>G (n.2434-32C>G) n.445-32C>G n.3622-32C>G n.8168-32C>G c.1813-32C>G (n.1813-32C>G) n.3879-32C>G n.1318-32C>G n.5165-32C>G n.1929C>G n.4082-32C>G n.3824-32C>G n.1142-32C>G c.2217-32C>G (n.2217-32C>G) c.2419-32C>G (n.2419-32C>G) c.1607-32C>G c.1899-32C>G (n.1899-32C>G) c.1932-32C>G (n.1932-32C>G) n.736-32C>G c.1903-32C>G (n.1903-32C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762430T>C	CA1473477	ACTN2	c.2527-31T>C (n.2527-31T>C) n.823-31T>C n.2457-31T>C c.2434-31T>C (n.2434-31T>C) n.445-31T>C n.3622-31T>C n.8168-31T>C c.1813-31T>C (n.1813-31T>C) n.3879-31T>C n.1318-31T>C n.5165-31T>C n.1930T>C n.4082-31T>C n.3824-31T>C n.1142-31T>C c.2217-31T>C (n.2217-31T>C) c.2419-31T>C (n.2419-31T>C) c.1607-31T>C c.1899-31T>C (n.1899-31T>C) c.1932-31T>C (n.1932-31T>C) n.736-31T>C c.1903-31T>C (n.1903-31T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762430T>G	CA529912421	ACTN2	c.2527-31T>G (n.2527-31T>G) n.823-31T>G n.2457-31T>G c.2434-31T>G (n.2434-31T>G) n.445-31T>G n.3622-31T>G n.8168-31T>G c.1813-31T>G (n.1813-31T>G) n.3879-31T>G n.1318-31T>G n.5165-31T>G n.1930T>G n.4082-31T>G n.3824-31T>G n.1142-31T>G c.2217-31T>G (n.2217-31T>G) c.2419-31T>G (n.2419-31T>G) c.1607-31T>G c.1899-31T>G (n.1899-31T>G) c.1932-31T>G (n.1932-31T>G) n.736-31T>G c.1903-31T>G (n.1903-31T>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236762430T=	CA2487053162	ACTN2	c.2527-31T= (n.2527-31T=) n.823-31T= n.2457-31T= c.2434-31T= (n.2434-31T=) n.445-31T= n.3622-31T= n.8168-31T= c.1813-31T= (n.1813-31T=) n.3879-31T= n.1318-31T= n.5165-31T= n.1930T= n.4082-31T= n.3824-31T= n.1142-31T= c.2217-31T= (n.2217-31T=) c.2419-31T= (n.2419-31T=) c.1607-31T= c.1899-31T= (n.1899-31T=) c.1932-31T= (n.1932-31T=) n.736-31T= c.1903-31T= (n.1903-31T=)
1	g.236762431G>A	CA1473478	ACTN2	c.2527-30G>A (n.2527-30G>A) n.823-30G>A n.2457-30G>A c.2434-30G>A (n.2434-30G>A) n.445-30G>A n.3622-30G>A n.8168-30G>A c.1813-30G>A (n.1813-30G>A) n.3879-30G>A n.1318-30G>A n.5165-30G>A n.1931G>A n.4082-30G>A n.3824-30G>A n.1142-30G>A c.2217-30G>A (n.2217-30G>A) c.2419-30G>A (n.2419-30G>A) c.1607-30G>A c.1899-30G>A (n.1899-30G>A) c.1932-30G>A (n.1932-30G>A) n.736-30G>A c.1903-30G>A (n.1903-30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762431G=	CA1143402272	ACTN2	c.2527-30G= (n.2527-30G=) n.823-30G= n.2457-30G= c.2434-30G= (n.2434-30G=) n.445-30G= n.3622-30G= n.8168-30G= c.1813-30G= (n.1813-30G=) n.3879-30G= n.1318-30G= n.5165-30G= n.1931G= n.4082-30G= n.3824-30G= n.1142-30G= c.2217-30G= (n.2217-30G=) c.2419-30G= (n.2419-30G=) c.1607-30G= c.1899-30G= (n.1899-30G=) c.1932-30G= (n.1932-30G=) n.736-30G= c.1903-30G= (n.1903-30G=)
1	g.236762431G>T	CA2651182758	ACTN2	c.2527-30G>T (n.2527-30G>T) n.823-30G>T n.2457-30G>T c.2434-30G>T (n.2434-30G>T) n.445-30G>T n.3622-30G>T n.8168-30G>T c.1813-30G>T (n.1813-30G>T) n.3879-30G>T n.1318-30G>T n.5165-30G>T n.1931G>T n.4082-30G>T n.3824-30G>T n.1142-30G>T c.2217-30G>T (n.2217-30G>T) c.2419-30G>T (n.2419-30G>T) c.1607-30G>T c.1899-30G>T (n.1899-30G>T) c.1932-30G>T (n.1932-30G>T) n.736-30G>T c.1903-30G>T (n.1903-30G>T)	gnomAD v4
1	g.236762432A>G	CA2651182759	ACTN2	c.2527-29A>G (n.2527-29A>G) n.823-29A>G n.2457-29A>G c.2434-29A>G (n.2434-29A>G) n.445-29A>G n.3622-29A>G n.8168-29A>G c.1813-29A>G (n.1813-29A>G) n.3879-29A>G n.1318-29A>G n.5165-29A>G n.1932A>G n.4082-29A>G n.3824-29A>G n.1142-29A>G c.2217-29A>G (n.2217-29A>G) c.2419-29A>G (n.2419-29A>G) c.1607-29A>G c.1899-29A>G (n.1899-29A>G) c.1932-29A>G (n.1932-29A>G) n.736-29A>G c.1903-29A>G (n.1903-29A>G)	gnomAD v4
1	g.236762433C=	CA2487053163	ACTN2	c.2527-28C= (n.2527-28C=) n.823-28C= n.2457-28C= c.2434-28C= (n.2434-28C=) n.445-28C= n.3622-28C= n.8168-28C= c.1813-28C= (n.1813-28C=) n.3879-28C= n.1318-28C= n.5165-28C= n.1933C= n.4082-28C= n.3824-28C= n.1142-28C= c.2217-28C= (n.2217-28C=) c.2419-28C= (n.2419-28C=) c.1607-28C= c.1899-28C= (n.1899-28C=) c.1932-28C= (n.1932-28C=) n.736-28C= c.1903-28C= (n.1903-28C=)
1	g.236762433C>G	CA529912422	ACTN2	c.2527-28C>G (n.2527-28C>G) n.823-28C>G n.2457-28C>G c.2434-28C>G (n.2434-28C>G) n.445-28C>G n.3622-28C>G n.8168-28C>G c.1813-28C>G (n.1813-28C>G) n.3879-28C>G n.1318-28C>G n.5165-28C>G n.1933C>G n.4082-28C>G n.3824-28C>G n.1142-28C>G c.2217-28C>G (n.2217-28C>G) c.2419-28C>G (n.2419-28C>G) c.1607-28C>G c.1899-28C>G (n.1899-28C>G) c.1932-28C>G (n.1932-28C>G) n.736-28C>G c.1903-28C>G (n.1903-28C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762433C>T	CA529912423	ACTN2	c.2527-28C>T (n.2527-28C>T) n.823-28C>T n.2457-28C>T c.2434-28C>T (n.2434-28C>T) n.445-28C>T n.3622-28C>T n.8168-28C>T c.1813-28C>T (n.1813-28C>T) n.3879-28C>T n.1318-28C>T n.5165-28C>T n.1933C>T n.4082-28C>T n.3824-28C>T n.1142-28C>T c.2217-28C>T (n.2217-28C>T) c.2419-28C>T (n.2419-28C>T) c.1607-28C>T c.1899-28C>T (n.1899-28C>T) c.1932-28C>T (n.1932-28C>T) n.736-28C>T c.1903-28C>T (n.1903-28C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762434T>A	CA1473479	ACTN2	c.2527-27T>A (n.2527-27T>A) n.823-27T>A n.2457-27T>A c.2434-27T>A (n.2434-27T>A) n.445-27T>A n.3622-27T>A n.8168-27T>A c.1813-27T>A (n.1813-27T>A) n.3879-27T>A n.1318-27T>A n.5165-27T>A n.1934T>A n.4082-27T>A n.3824-27T>A n.1142-27T>A c.2217-27T>A (n.2217-27T>A) c.2419-27T>A (n.2419-27T>A) c.1607-27T>A c.1899-27T>A (n.1899-27T>A) c.1932-27T>A (n.1932-27T>A) n.736-27T>A c.1903-27T>A (n.1903-27T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762434T>C	CA2487053165	ACTN2	c.2527-27T>C (n.2527-27T>C) n.823-27T>C n.2457-27T>C c.2434-27T>C (n.2434-27T>C) n.445-27T>C n.3622-27T>C n.8168-27T>C c.1813-27T>C (n.1813-27T>C) n.3879-27T>C n.1318-27T>C n.5165-27T>C n.1934T>C n.4082-27T>C n.3824-27T>C n.1142-27T>C c.2217-27T>C (n.2217-27T>C) c.2419-27T>C (n.2419-27T>C) c.1607-27T>C c.1899-27T>C (n.1899-27T>C) c.1932-27T>C (n.1932-27T>C) n.736-27T>C c.1903-27T>C (n.1903-27T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762434T=	CA2487053164	ACTN2	c.2527-27T= (n.2527-27T=) n.823-27T= n.2457-27T= c.2434-27T= (n.2434-27T=) n.445-27T= n.3622-27T= n.8168-27T= c.1813-27T= (n.1813-27T=) n.3879-27T= n.1318-27T= n.5165-27T= n.1934T= n.4082-27T= n.3824-27T= n.1142-27T= c.2217-27T= (n.2217-27T=) c.2419-27T= (n.2419-27T=) c.1607-27T= c.1899-27T= (n.1899-27T=) c.1932-27T= (n.1932-27T=) n.736-27T= c.1903-27T= (n.1903-27T=)
1	g.236762435G>A	CA2574162095	ACTN2	c.2527-26G>A (n.2527-26G>A) n.823-26G>A n.2457-26G>A c.2434-26G>A (n.2434-26G>A) n.445-26G>A n.3622-26G>A n.8168-26G>A c.1813-26G>A (n.1813-26G>A) n.3879-26G>A n.1318-26G>A n.5165-26G>A n.1935G>A n.4082-26G>A n.3824-26G>A n.1142-26G>A c.2217-26G>A (n.2217-26G>A) c.2419-26G>A (n.2419-26G>A) c.1607-26G>A c.1899-26G>A (n.1899-26G>A) c.1932-26G>A (n.1932-26G>A) n.736-26G>A c.1903-26G>A (n.1903-26G>A)
1	g.236762436C>A	CA1013664890	ACTN2	c.2527-25C>A (n.2527-25C>A) n.823-25C>A n.2457-25C>A c.2434-25C>A (n.2434-25C>A) n.445-25C>A n.3622-25C>A n.8168-25C>A c.1813-25C>A (n.1813-25C>A) n.3879-25C>A n.1318-25C>A n.5165-25C>A n.1936C>A n.4082-25C>A n.3824-25C>A n.1142-25C>A c.2217-25C>A (n.2217-25C>A) c.2419-25C>A (n.2419-25C>A) c.1607-25C>A c.1899-25C>A (n.1899-25C>A) c.1932-25C>A (n.1932-25C>A) n.736-25C>A c.1903-25C>A (n.1903-25C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762436C=	CA2487053166	ACTN2	c.2527-25C= (n.2527-25C=) n.823-25C= n.2457-25C= c.2434-25C= (n.2434-25C=) n.445-25C= n.3622-25C= n.8168-25C= c.1813-25C= (n.1813-25C=) n.3879-25C= n.1318-25C= n.5165-25C= n.1936C= n.4082-25C= n.3824-25C= n.1142-25C= c.2217-25C= (n.2217-25C=) c.2419-25C= (n.2419-25C=) c.1607-25C= c.1899-25C= (n.1899-25C=) c.1932-25C= (n.1932-25C=) n.736-25C= c.1903-25C= (n.1903-25C=)
1	g.236762436C>G	CA2574162097	ACTN2	c.2527-25C>G (n.2527-25C>G) n.823-25C>G n.2457-25C>G c.2434-25C>G (n.2434-25C>G) n.445-25C>G n.3622-25C>G n.8168-25C>G c.1813-25C>G (n.1813-25C>G) n.3879-25C>G n.1318-25C>G n.5165-25C>G n.1936C>G n.4082-25C>G n.3824-25C>G n.1142-25C>G c.2217-25C>G (n.2217-25C>G) c.2419-25C>G (n.2419-25C>G) c.1607-25C>G c.1899-25C>G (n.1899-25C>G) c.1932-25C>G (n.1932-25C>G) n.736-25C>G c.1903-25C>G (n.1903-25C>G)
1	g.236762437A=	CA2487053167	ACTN2	c.2527-24A= (n.2527-24A=) n.823-24A= n.2457-24A= c.2434-24A= (n.2434-24A=) n.445-24A= n.3622-24A= n.8168-24A= c.1813-24A= (n.1813-24A=) n.3879-24A= n.1318-24A= n.5165-24A= n.1937A= n.4082-24A= n.3824-24A= n.1142-24A= c.2217-24A= (n.2217-24A=) c.2419-24A= (n.2419-24A=) c.1607-24A= c.1899-24A= (n.1899-24A=) c.1932-24A= (n.1932-24A=) n.736-24A= c.1903-24A= (n.1903-24A=)
1	g.236762437A>G	CA733216235	ACTN2	c.2527-24A>G (n.2527-24A>G) n.823-24A>G n.2457-24A>G c.2434-24A>G (n.2434-24A>G) n.445-24A>G n.3622-24A>G n.8168-24A>G c.1813-24A>G (n.1813-24A>G) n.3879-24A>G n.1318-24A>G n.5165-24A>G n.1937A>G n.4082-24A>G n.3824-24A>G n.1142-24A>G c.2217-24A>G (n.2217-24A>G) c.2419-24A>G (n.2419-24A>G) c.1607-24A>G c.1899-24A>G (n.1899-24A>G) c.1932-24A>G (n.1932-24A>G) n.736-24A>G c.1903-24A>G (n.1903-24A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762438A=	CA2487053168	ACTN2	c.2527-23A= (n.2527-23A=) n.823-23A= n.2457-23A= c.2434-23A= (n.2434-23A=) n.445-23A= n.3622-23A= n.8168-23A= c.1813-23A= (n.1813-23A=) n.3879-23A= n.1318-23A= n.5165-23A= n.1938A= n.4082-23A= n.3824-23A= n.1142-23A= c.2217-23A= (n.2217-23A=) c.2419-23A= (n.2419-23A=) c.1607-23A= c.1899-23A= (n.1899-23A=) c.1932-23A= (n.1932-23A=) n.736-23A= c.1903-23A= (n.1903-23A=)
1	g.236762438A>C	CA2651182760	ACTN2	c.2527-23A>C (n.2527-23A>C) n.823-23A>C n.2457-23A>C c.2434-23A>C (n.2434-23A>C) n.445-23A>C n.3622-23A>C n.8168-23A>C c.1813-23A>C (n.1813-23A>C) n.3879-23A>C n.1318-23A>C n.5165-23A>C n.1938A>C n.4082-23A>C n.3824-23A>C n.1142-23A>C c.2217-23A>C (n.2217-23A>C) c.2419-23A>C (n.2419-23A>C) c.1607-23A>C c.1899-23A>C (n.1899-23A>C) c.1932-23A>C (n.1932-23A>C) n.736-23A>C c.1903-23A>C (n.1903-23A>C)	gnomAD v4
1	g.236762438A>G	CA1473480	ACTN2	c.2527-23A>G (n.2527-23A>G) n.823-23A>G n.2457-23A>G c.2434-23A>G (n.2434-23A>G) n.445-23A>G n.3622-23A>G n.8168-23A>G c.1813-23A>G (n.1813-23A>G) n.3879-23A>G n.1318-23A>G n.5165-23A>G n.1938A>G n.4082-23A>G n.3824-23A>G n.1142-23A>G c.2217-23A>G (n.2217-23A>G) c.2419-23A>G (n.2419-23A>G) c.1607-23A>G c.1899-23A>G (n.1899-23A>G) c.1932-23A>G (n.1932-23A>G) n.736-23A>G c.1903-23A>G (n.1903-23A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762439A>G	CA2748255783	ACTN2	c.2527-22A>G (n.2527-22A>G) n.823-22A>G n.2457-22A>G c.2434-22A>G (n.2434-22A>G) n.445-22A>G n.3622-22A>G n.8168-22A>G c.1813-22A>G (n.1813-22A>G) n.3879-22A>G n.1318-22A>G n.5165-22A>G n.1939A>G n.4082-22A>G n.3824-22A>G n.1142-22A>G c.2217-22A>G (n.2217-22A>G) c.2419-22A>G (n.2419-22A>G) c.1607-22A>G c.1899-22A>G (n.1899-22A>G) c.1932-22A>G (n.1932-22A>G) n.736-22A>G c.1903-22A>G (n.1903-22A>G)
1	g.236762440C>A	CA2651182762	ACTN2	c.2527-21C>A (n.2527-21C>A) n.823-21C>A n.2457-21C>A c.2434-21C>A (n.2434-21C>A) n.445-21C>A n.3622-21C>A n.8168-21C>A c.1813-21C>A (n.1813-21C>A) n.3879-21C>A n.1318-21C>A n.5165-21C>A n.1940C>A n.4082-21C>A n.3824-21C>A n.1142-21C>A c.2217-21C>A (n.2217-21C>A) c.2419-21C>A (n.2419-21C>A) c.1607-21C>A c.1899-21C>A (n.1899-21C>A) c.1932-21C>A (n.1932-21C>A) n.736-21C>A c.1903-21C>A (n.1903-21C>A)	gnomAD v4
1	g.236762441A=	CA2487053169	ACTN2	c.2527-20A= (n.2527-20A=) n.823-20A= n.2457-20A= c.2434-20A= (n.2434-20A=) n.445-20A= n.3622-20A= n.8168-20A= c.1813-20A= (n.1813-20A=) n.3879-20A= n.1318-20A= n.5165-20A= n.1941A= n.4082-20A= n.3824-20A= n.1142-20A= c.2217-20A= (n.2217-20A=) c.2419-20A= (n.2419-20A=) c.1607-20A= c.1899-20A= (n.1899-20A=) c.1932-20A= (n.1932-20A=) n.736-20A= c.1903-20A= (n.1903-20A=)
1	g.236762441A>G	CA733216237	ACTN2	c.2527-20A>G (n.2527-20A>G) n.823-20A>G n.2457-20A>G c.2434-20A>G (n.2434-20A>G) n.445-20A>G n.3622-20A>G n.8168-20A>G c.1813-20A>G (n.1813-20A>G) n.3879-20A>G n.1318-20A>G n.5165-20A>G n.1941A>G n.4082-20A>G n.3824-20A>G n.1142-20A>G c.2217-20A>G (n.2217-20A>G) c.2419-20A>G (n.2419-20A>G) c.1607-20A>G c.1899-20A>G (n.1899-20A>G) c.1932-20A>G (n.1932-20A>G) n.736-20A>G c.1903-20A>G (n.1903-20A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762442C=	CA2487053170	ACTN2	c.2527-19C= (n.2527-19C=) n.823-19C= n.2457-19C= c.2434-19C= (n.2434-19C=) n.445-19C= n.3622-19C= n.8168-19C= c.1813-19C= (n.1813-19C=) n.3879-19C= n.1318-19C= n.5165-19C= n.1942C= n.4082-19C= n.3824-19C= n.1142-19C= c.2217-19C= (n.2217-19C=) c.2419-19C= (n.2419-19C=) c.1607-19C= c.1899-19C= (n.1899-19C=) c.1932-19C= (n.1932-19C=) n.736-19C= c.1903-19C= (n.1903-19C=)
1	g.236762442C>G	CA2651182764	ACTN2	c.2527-19C>G (n.2527-19C>G) n.823-19C>G n.2457-19C>G c.2434-19C>G (n.2434-19C>G) n.445-19C>G n.3622-19C>G n.8168-19C>G c.1813-19C>G (n.1813-19C>G) n.3879-19C>G n.1318-19C>G n.5165-19C>G n.1942C>G n.4082-19C>G n.3824-19C>G n.1142-19C>G c.2217-19C>G (n.2217-19C>G) c.2419-19C>G (n.2419-19C>G) c.1607-19C>G c.1899-19C>G (n.1899-19C>G) c.1932-19C>G (n.1932-19C>G) n.736-19C>G c.1903-19C>G (n.1903-19C>G)	gnomAD v4
1	g.236762442C>T	CA1473481	ACTN2	c.2527-19C>T (n.2527-19C>T) n.823-19C>T n.2457-19C>T c.2434-19C>T (n.2434-19C>T) n.445-19C>T n.3622-19C>T n.8168-19C>T c.1813-19C>T (n.1813-19C>T) n.3879-19C>T n.1318-19C>T n.5165-19C>T n.1942C>T n.4082-19C>T n.3824-19C>T n.1142-19C>T c.2217-19C>T (n.2217-19C>T) c.2419-19C>T (n.2419-19C>T) c.1607-19C>T c.1899-19C>T (n.1899-19C>T) c.1932-19C>T (n.1932-19C>T) n.736-19C>T c.1903-19C>T (n.1903-19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762443G>A	CA529912424	ACTN2	c.2527-18G>A (n.2527-18G>A) n.823-18G>A n.2457-18G>A c.2434-18G>A (n.2434-18G>A) n.445-18G>A n.3622-18G>A n.8168-18G>A c.1813-18G>A (n.1813-18G>A) n.3879-18G>A n.1318-18G>A n.5165-18G>A n.1943G>A n.4082-18G>A n.3824-18G>A n.1142-18G>A c.2217-18G>A (n.2217-18G>A) c.2419-18G>A (n.2419-18G>A) c.1607-18G>A c.1899-18G>A (n.1899-18G>A) c.1932-18G>A (n.1932-18G>A) n.736-18G>A c.1903-18G>A (n.1903-18G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762443G=	CA2487053171	ACTN2	c.2527-18G= (n.2527-18G=) n.823-18G= n.2457-18G= c.2434-18G= (n.2434-18G=) n.445-18G= n.3622-18G= n.8168-18G= c.1813-18G= (n.1813-18G=) n.3879-18G= n.1318-18G= n.5165-18G= n.1943G= n.4082-18G= n.3824-18G= n.1142-18G= c.2217-18G= (n.2217-18G=) c.2419-18G= (n.2419-18G=) c.1607-18G= c.1899-18G= (n.1899-18G=) c.1932-18G= (n.1932-18G=) n.736-18G= c.1903-18G= (n.1903-18G=)
1	g.236762444T>A	CA39748080	ACTN2	c.2527-17T>A (n.2527-17T>A) n.823-17T>A n.2457-17T>A c.2434-17T>A (n.2434-17T>A) n.445-17T>A n.3622-17T>A n.8168-17T>A c.1813-17T>A (n.1813-17T>A) n.3879-17T>A n.1318-17T>A n.5165-17T>A n.1944T>A n.4082-17T>A n.3824-17T>A n.1142-17T>A c.2217-17T>A (n.2217-17T>A) c.2419-17T>A (n.2419-17T>A) c.1607-17T>A c.1899-17T>A (n.1899-17T>A) c.1932-17T>A (n.1932-17T>A) n.736-17T>A c.1903-17T>A (n.1903-17T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762444T>C	CA39748074	ACTN2	c.2527-17T>C (n.2527-17T>C) n.823-17T>C n.2457-17T>C c.2434-17T>C (n.2434-17T>C) n.445-17T>C n.3622-17T>C n.8168-17T>C c.1813-17T>C (n.1813-17T>C) n.3879-17T>C n.1318-17T>C n.5165-17T>C n.1944T>C n.4082-17T>C n.3824-17T>C n.1142-17T>C c.2217-17T>C (n.2217-17T>C) c.2419-17T>C (n.2419-17T>C) c.1607-17T>C c.1899-17T>C (n.1899-17T>C) c.1932-17T>C (n.1932-17T>C) n.736-17T>C c.1903-17T>C (n.1903-17T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762444T=	CA2487053172	ACTN2	c.2527-17T= (n.2527-17T=) n.823-17T= n.2457-17T= c.2434-17T= (n.2434-17T=) n.445-17T= n.3622-17T= n.8168-17T= c.1813-17T= (n.1813-17T=) n.3879-17T= n.1318-17T= n.5165-17T= n.1944T= n.4082-17T= n.3824-17T= n.1142-17T= c.2217-17T= (n.2217-17T=) c.2419-17T= (n.2419-17T=) c.1607-17T= c.1899-17T= (n.1899-17T=) c.1932-17T= (n.1932-17T=) n.736-17T= c.1903-17T= (n.1903-17T=)
1	g.236762445G>A	CA2651182765	ACTN2	c.2527-16G>A (n.2527-16G>A) n.823-16G>A n.2457-16G>A c.2434-16G>A (n.2434-16G>A) n.445-16G>A n.3622-16G>A n.8168-16G>A c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.3879-16G>A n.1318-16G>A n.5165-16G>A n.1945G>A n.4082-16G>A n.3824-16G>A n.1142-16G>A c.2217-16G>A (n.2217-16G>A) c.2419-16G>A (n.2419-16G>A) c.1607-16G>A c.1899-16G>A (n.1899-16G>A) c.1932-16G>A (n.1932-16G>A) n.736-16G>A c.1903-16G>A (n.1903-16G>A)	gnomAD v4
1	g.236762447G>C	CA39748086	ACTN2	c.2527-14G>C (n.2527-14G>C) n.823-14G>C n.2457-14G>C c.2434-14G>C (n.2434-14G>C) n.445-14G>C n.3622-14G>C n.8168-14G>C c.1813-14G>C (n.1813-14G>C) n.3879-14G>C n.1318-14G>C n.5165-14G>C n.1947G>C n.4082-14G>C n.3824-14G>C n.1142-14G>C c.2217-14G>C (n.2217-14G>C) c.2419-14G>C (n.2419-14G>C) c.1607-14G>C c.1899-14G>C (n.1899-14G>C) c.1932-14G>C (n.1932-14G>C) n.736-14G>C c.1903-14G>C (n.1903-14G>C)	dbSNP
1	g.236762447G=	CA2487053173	ACTN2	c.2527-14G= (n.2527-14G=) n.823-14G= n.2457-14G= c.2434-14G= (n.2434-14G=) n.445-14G= n.3622-14G= n.8168-14G= c.1813-14G= (n.1813-14G=) n.3879-14G= n.1318-14G= n.5165-14G= n.1947G= n.4082-14G= n.3824-14G= n.1142-14G= c.2217-14G= (n.2217-14G=) c.2419-14G= (n.2419-14G=) c.1607-14G= c.1899-14G= (n.1899-14G=) c.1932-14G= (n.1932-14G=) n.736-14G= c.1903-14G= (n.1903-14G=)
1	g.236762447G>T	CA529912425	ACTN2	c.2527-14G>T (n.2527-14G>T) n.823-14G>T n.2457-14G>T c.2434-14G>T (n.2434-14G>T) n.445-14G>T n.3622-14G>T n.8168-14G>T c.1813-14G>T (n.1813-14G>T) n.3879-14G>T n.1318-14G>T n.5165-14G>T n.1947G>T n.4082-14G>T n.3824-14G>T n.1142-14G>T c.2217-14G>T (n.2217-14G>T) c.2419-14G>T (n.2419-14G>T) c.1607-14G>T c.1899-14G>T (n.1899-14G>T) c.1932-14G>T (n.1932-14G>T) n.736-14G>T c.1903-14G>T (n.1903-14G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762448T>A	CA529912426	ACTN2	c.2527-13T>A (n.2527-13T>A) n.823-13T>A n.2457-13T>A c.2434-13T>A (n.2434-13T>A) n.445-13T>A n.3622-13T>A n.8168-13T>A c.1813-13T>A (n.1813-13T>A) n.3879-13T>A n.1318-13T>A n.5165-13T>A n.1948T>A n.4082-13T>A n.3824-13T>A n.1142-13T>A c.2217-13T>A (n.2217-13T>A) c.2419-13T>A (n.2419-13T>A) c.1607-13T>A c.1899-13T>A (n.1899-13T>A) c.1932-13T>A (n.1932-13T>A) n.736-13T>A c.1903-13T>A (n.1903-13T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762448T>C	CA2651182766	ACTN2	c.2527-13T>C (n.2527-13T>C) n.823-13T>C n.2457-13T>C c.2434-13T>C (n.2434-13T>C) n.445-13T>C n.3622-13T>C n.8168-13T>C c.1813-13T>C (n.1813-13T>C) n.3879-13T>C n.1318-13T>C n.5165-13T>C n.1948T>C n.4082-13T>C n.3824-13T>C n.1142-13T>C c.2217-13T>C (n.2217-13T>C) c.2419-13T>C (n.2419-13T>C) c.1607-13T>C c.1899-13T>C (n.1899-13T>C) c.1932-13T>C (n.1932-13T>C) n.736-13T>C c.1903-13T>C (n.1903-13T>C)	gnomAD v4
1	g.236762448T=	CA2487053174	ACTN2	c.2527-13T= (n.2527-13T=) n.823-13T= n.2457-13T= c.2434-13T= (n.2434-13T=) n.445-13T= n.3622-13T= n.8168-13T= c.1813-13T= (n.1813-13T=) n.3879-13T= n.1318-13T= n.5165-13T= n.1948T= n.4082-13T= n.3824-13T= n.1142-13T= c.2217-13T= (n.2217-13T=) c.2419-13T= (n.2419-13T=) c.1607-13T= c.1899-13T= (n.1899-13T=) c.1932-13T= (n.1932-13T=) n.736-13T= c.1903-13T= (n.1903-13T=)
1	g.236762449A=	CA2487053175	ACTN2	c.2527-12A= (n.2527-12A=) n.823-12A= n.2457-12A= c.2434-12A= (n.2434-12A=) n.445-12A= n.3622-12A= n.8168-12A= c.1813-12A= (n.1813-12A=) n.3879-12A= n.1318-12A= n.5165-12A= n.1949A= n.4082-12A= n.3824-12A= n.1142-12A= c.2217-12A= (n.2217-12A=) c.2419-12A= (n.2419-12A=) c.1607-12A= c.1899-12A= (n.1899-12A=) c.1932-12A= (n.1932-12A=) n.736-12A= c.1903-12A= (n.1903-12A=)
1	g.236762449A>T	CA529912427	ACTN2	c.2527-12A>T (n.2527-12A>T) n.823-12A>T n.2457-12A>T c.2434-12A>T (n.2434-12A>T) n.445-12A>T n.3622-12A>T n.8168-12A>T c.1813-12A>T (n.1813-12A>T) n.3879-12A>T n.1318-12A>T n.5165-12A>T n.1949A>T n.4082-12A>T n.3824-12A>T n.1142-12A>T c.2217-12A>T (n.2217-12A>T) c.2419-12A>T (n.2419-12A>T) c.1607-12A>T c.1899-12A>T (n.1899-12A>T) c.1932-12A>T (n.1932-12A>T) n.736-12A>T c.1903-12A>T (n.1903-12A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762449_236762450delinsAT	CA2487053176	ACTN2	c.2527-12_2527-11delinsAT (n.2527-12_2527-11delinsAT) n.823-12_823-11delinsAT n.2457-12_2457-11delinsAT c.2434-12_2434-11delinsAT (n.2434-12_2434-11delinsAT) n.445-12_445-11delinsAT n.3622-12_3622-11delinsAT n.8168-12_8168-11delinsAT c.1813-12_1813-11delinsAT (n.1813-12_1813-11delinsAT) n.3879-12_3879-11delinsAT n.1318-12_1318-11delinsAT n.5165-12_5165-11delinsAT n.1949_1950delinsAT n.4082-12_4082-11delinsAT n.3824-12_3824-11delinsAT n.1142-12_1142-11delinsAT c.2217-12_2217-11delinsAT (n.2217-12_2217-11delinsAT) c.2419-12_2419-11delinsAT (n.2419-12_2419-11delinsAT) c.1607-12_1607-11delinsAT c.1899-12_1899-11delinsAT (n.1899-12_1899-11delinsAT) c.1932-12_1932-11delinsAT (n.1932-12_1932-11delinsAT) n.736-12_736-11delinsAT c.1903-12_1903-11delinsAT (n.1903-12_1903-11delinsAT)
1	g.236762455dup	CA529912428	ACTN2	c.2527-6dup (n.2527-6dup) n.823-6dup n.2457-6dup c.2434-6dup (n.2434-6dup) n.445-6dup n.3622-6dup n.8168-6dup c.1813-6dup (n.1813-6dup) n.3879-6dup n.1318-6dup n.5165-6dup n.1955dup n.4082-6dup n.3824-6dup n.1142-6dup c.2217-6dup (n.2217-6dup) c.2419-6dup (n.2419-6dup) c.1607-6dup c.1899-6dup (n.1899-6dup) c.1932-6dup (n.1932-6dup) n.736-6dup c.1903-6dup (n.1903-6dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762455del	CA529912429	ACTN2	c.2527-6del (n.2527-6del) n.823-6del n.2457-6del c.2434-6del (n.2434-6del) n.445-6del n.3622-6del n.8168-6del c.1813-6del (n.1813-6del) n.3879-6del n.1318-6del n.5165-6del n.1955del n.4082-6del n.3824-6del n.1142-6del c.2217-6del (n.2217-6del) c.2419-6del (n.2419-6del) c.1607-6del c.1899-6del (n.1899-6del) c.1932-6del (n.1932-6del) n.736-6del c.1903-6del (n.1903-6del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.236762451T>C	CA2651182767	ACTN2	c.2527-10T>C (n.2527-10T>C) n.823-10T>C n.2457-10T>C c.2434-10T>C (n.2434-10T>C) n.445-10T>C n.3622-10T>C n.8168-10T>C c.1813-10T>C (n.1813-10T>C) n.3879-10T>C n.1318-10T>C n.5165-10T>C n.1951T>C n.4082-10T>C n.3824-10T>C n.1142-10T>C c.2217-10T>C (n.2217-10T>C) c.2419-10T>C (n.2419-10T>C) c.1607-10T>C c.1899-10T>C (n.1899-10T>C) c.1932-10T>C (n.1932-10T>C) n.736-10T>C c.1903-10T>C (n.1903-10T>C)	gnomAD v4
1	g.236762452T>G	CA529912430	ACTN2	c.2527-9T>G (n.2527-9T>G) n.823-9T>G n.2457-9T>G c.2434-9T>G (n.2434-9T>G) n.445-9T>G n.3622-9T>G n.8168-9T>G c.1813-9T>G (n.1813-9T>G) n.3879-9T>G n.1318-9T>G n.5165-9T>G n.1952T>G n.4082-9T>G n.3824-9T>G n.1142-9T>G c.2217-9T>G (n.2217-9T>G) c.2419-9T>G (n.2419-9T>G) c.1607-9T>G c.1899-9T>G (n.1899-9T>G) c.1932-9T>G (n.1932-9T>G) n.736-9T>G c.1903-9T>G (n.1903-9T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762452T=	CA2487053177	ACTN2	c.2527-9T= (n.2527-9T=) n.823-9T= n.2457-9T= c.2434-9T= (n.2434-9T=) n.445-9T= n.3622-9T= n.8168-9T= c.1813-9T= (n.1813-9T=) n.3879-9T= n.1318-9T= n.5165-9T= n.1952T= n.4082-9T= n.3824-9T= n.1142-9T= c.2217-9T= (n.2217-9T=) c.2419-9T= (n.2419-9T=) c.1607-9T= c.1899-9T= (n.1899-9T=) c.1932-9T= (n.1932-9T=) n.736-9T= c.1903-9T= (n.1903-9T=)
1	g.236762455T>C	CA1473482	ACTN2	c.2527-6T>C (n.2527-6T>C) n.823-6T>C n.2457-6T>C c.2434-6T>C (n.2434-6T>C) n.445-6T>C n.3622-6T>C n.8168-6T>C c.1813-6T>C (n.1813-6T>C) n.3879-6T>C n.1318-6T>C n.5165-6T>C n.1955T>C n.4082-6T>C n.3824-6T>C n.1142-6T>C c.2217-6T>C (n.2217-6T>C) c.2419-6T>C (n.2419-6T>C) c.1607-6T>C c.1899-6T>C (n.1899-6T>C) c.1932-6T>C (n.1932-6T>C) n.736-6T>C c.1903-6T>C (n.1903-6T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762455T=	CA2487053178	ACTN2	c.2527-6T= (n.2527-6T=) n.823-6T= n.2457-6T= c.2434-6T= (n.2434-6T=) n.445-6T= n.3622-6T= n.8168-6T= c.1813-6T= (n.1813-6T=) n.3879-6T= n.1318-6T= n.5165-6T= n.1955T= n.4082-6T= n.3824-6T= n.1142-6T= c.2217-6T= (n.2217-6T=) c.2419-6T= (n.2419-6T=) c.1607-6T= c.1899-6T= (n.1899-6T=) c.1932-6T= (n.1932-6T=) n.736-6T= c.1903-6T= (n.1903-6T=)
1	g.236762455_236762456insAAAAGGA	CA2545656588	ACTN2	c.2527-6_2527-5insAAAAGGA (n.2527-6_2527-5insAAAAGGA) n.823-6_823-5insAAAAGGA n.2457-6_2457-5insAAAAGGA c.2434-6_2434-5insAAAAGGA (n.2434-6_2434-5insAAAAGGA) n.445-6_445-5insAAAAGGA n.3622-6_3622-5insAAAAGGA n.8168-6_8168-5insAAAAGGA c.1813-6_1813-5insAAAAGGA (n.1813-6_1813-5insAAAAGGA) n.3879-6_3879-5insAAAAGGA n.1318-6_1318-5insAAAAGGA n.5165-6_5165-5insAAAAGGA n.1955_1956insAAAAGGA n.4082-6_4082-5insAAAAGGA n.3824-6_3824-5insAAAAGGA n.1142-6_1142-5insAAAAGGA c.2217-6_2217-5insAAAAGGA (n.2217-6_2217-5insAAAAGGA) c.2419-6_2419-5insAAAAGGA (n.2419-6_2419-5insAAAAGGA) c.1607-6_1607-5insAAAAGGA c.1899-6_1899-5insAAAAGGA (n.1899-6_1899-5insAAAAGGA) c.1932-6_1932-5insAAAAGGA (n.1932-6_1932-5insAAAAGGA) n.736-6_736-5insAAAAGGA c.1903-6_1903-5insAAAAGGA (n.1903-6_1903-5insAAAAGGA)
1	g.236762458dup	CA1013664910	ACTN2	c.2527-3dup (n.2527-3dup) n.823-3dup n.2457-3dup c.2434-3dup (n.2434-3dup) n.445-3dup n.3622-3dup n.8168-3dup c.1813-3dup (n.1813-3dup) n.3879-3dup n.1318-3dup n.5165-3dup n.1958dup n.4082-3dup n.3824-3dup n.1142-3dup c.2217-3dup (n.2217-3dup) c.2419-3dup (n.2419-3dup) c.1607-3dup c.1899-3dup (n.1899-3dup) c.1932-3dup (n.1932-3dup) n.736-3dup c.1903-3dup (n.1903-3dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762456_236762457insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA	CA2521992995	ACTN2	c.2527-5_2527-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2527-5_2527-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.823-5_823-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.2457-5_2457-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.2434-5_2434-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2434-5_2434-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.445-5_445-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.3622-5_3622-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.8168-5_8168-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.1813-5_1813-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.1813-5_1813-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.3879-5_3879-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.1318-5_1318-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.5165-5_5165-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.1956_1957insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.4082-5_4082-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.3824-5_3824-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.1142-5_1142-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.2217-5_2217-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2217-5_2217-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) c.2419-5_2419-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2419-5_2419-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) c.1607-5_1607-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.1899-5_1899-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.1899-5_1899-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) c.1932-5_1932-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.1932-5_1932-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.736-5_736-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.1903-5_1903-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.1903-5_1903-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA)
1	g.236762457C=	CA1144092552	ACTN2	c.2527-4C= (n.2527-4C=) n.823-4C= n.2457-4C= c.2434-4C= (n.2434-4C=) n.445-4C= n.3622-4C= n.8168-4C= c.1813-4C= (n.1813-4C=) n.3879-4C= n.1318-4C= n.5165-4C= n.1957C= n.4082-4C= n.3824-4C= n.1142-4C= c.2217-4C= (n.2217-4C=) c.2419-4C= (n.2419-4C=) c.1607-4C= c.1899-4C= (n.1899-4C=) c.1932-4C= (n.1932-4C=) n.736-4C= c.1903-4C= (n.1903-4C=)
1	g.236762457C>T	CA1473483	ACTN2	c.2527-4C>T (n.2527-4C>T) n.823-4C>T n.2457-4C>T c.2434-4C>T (n.2434-4C>T) n.445-4C>T n.3622-4C>T n.8168-4C>T c.1813-4C>T (n.1813-4C>T) n.3879-4C>T n.1318-4C>T n.5165-4C>T n.1957C>T n.4082-4C>T n.3824-4C>T n.1142-4C>T c.2217-4C>T (n.2217-4C>T) c.2419-4C>T (n.2419-4C>T) c.1607-4C>T c.1899-4C>T (n.1899-4C>T) c.1932-4C>T (n.1932-4C>T) n.736-4C>T c.1903-4C>T (n.1903-4C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762458C>A	CA39748096	ACTN2	c.2527-3C>A (n.2527-3C>A) n.823-3C>A n.2457-3C>A c.2434-3C>A (n.2434-3C>A) n.445-3C>A n.3622-3C>A n.8168-3C>A c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) n.3879-3C>A n.1318-3C>A n.5165-3C>A n.1958C>A n.4082-3C>A n.3824-3C>A n.1142-3C>A c.2217-3C>A (n.2217-3C>A) c.2419-3C>A (n.2419-3C>A) c.1607-3C>A c.1899-3C>A (n.1899-3C>A) c.1932-3C>A (n.1932-3C>A) n.736-3C>A c.1903-3C>A (n.1903-3C>A)	dbSNP
1	g.236762458C=	CA1141227683	ACTN2	c.2527-3C= (n.2527-3C=) n.823-3C= n.2457-3C= c.2434-3C= (n.2434-3C=) n.445-3C= n.3622-3C= n.8168-3C= c.1813-3C= (n.1813-3C=) n.3879-3C= n.1318-3C= n.5165-3C= n.1958C= n.4082-3C= n.3824-3C= n.1142-3C= c.2217-3C= (n.2217-3C=) c.2419-3C= (n.2419-3C=) c.1607-3C= c.1899-3C= (n.1899-3C=) c.1932-3C= (n.1932-3C=) n.736-3C= c.1903-3C= (n.1903-3C=)
1	g.236762458C>T	CA733216270	ACTN2	c.2527-3C>T (n.2527-3C>T) n.823-3C>T n.2457-3C>T c.2434-3C>T (n.2434-3C>T) n.445-3C>T n.3622-3C>T n.8168-3C>T c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.3879-3C>T n.1318-3C>T n.5165-3C>T n.1958C>T n.4082-3C>T n.3824-3C>T n.1142-3C>T c.2217-3C>T (n.2217-3C>T) c.2419-3C>T (n.2419-3C>T) c.1607-3C>T c.1899-3C>T (n.1899-3C>T) c.1932-3C>T (n.1932-3C>T) n.736-3C>T c.1903-3C>T (n.1903-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762459A>C	CA345392022	ACTN2	c.2527-2A>C (n.2527-2A>C) n.823-2A>C n.2457-2A>C c.2434-2A>C (n.2434-2A>C) n.445-2A>C n.3622-2A>C n.8168-2A>C c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.3879-2A>C n.1318-2A>C n.5165-2A>C n.1959A>C n.4082-2A>C n.3824-2A>C n.1142-2A>C c.2217-2A>C (n.2217-2A>C) c.2419-2A>C (n.2419-2A>C) c.1607-2A>C c.1899-2A>C (n.1899-2A>C) c.1932-2A>C (n.1932-2A>C) n.736-2A>C c.1903-2A>C (n.1903-2A>C)
1	g.236762459A>G	CA345392023	ACTN2	c.2527-2A>G (n.2527-2A>G) n.823-2A>G n.2457-2A>G c.2434-2A>G (n.2434-2A>G) n.445-2A>G n.3622-2A>G n.8168-2A>G c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.3879-2A>G n.1318-2A>G n.5165-2A>G n.1959A>G n.4082-2A>G n.3824-2A>G n.1142-2A>G c.2217-2A>G (n.2217-2A>G) c.2419-2A>G (n.2419-2A>G) c.1607-2A>G c.1899-2A>G (n.1899-2A>G) c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) n.736-2A>G c.1903-2A>G (n.1903-2A>G)
1	g.236762459A>T	CA345392025	ACTN2	c.2527-2A>T (n.2527-2A>T) n.823-2A>T n.2457-2A>T c.2434-2A>T (n.2434-2A>T) n.445-2A>T n.3622-2A>T n.8168-2A>T c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.3879-2A>T n.1318-2A>T n.5165-2A>T n.1959A>T n.4082-2A>T n.3824-2A>T n.1142-2A>T c.2217-2A>T (n.2217-2A>T) c.2419-2A>T (n.2419-2A>T) c.1607-2A>T c.1899-2A>T (n.1899-2A>T) c.1932-2A>T (n.1932-2A>T) n.736-2A>T c.1903-2A>T (n.1903-2A>T)
1	g.236762460G>A	CA335020	ACTN2	c.2527-1G>A (n.2527-1G>A) n.823-1G>A n.2457-1G>A c.2434-1G>A (n.2434-1G>A) n.445-1G>A n.3622-1G>A n.8168-1G>A c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.3879-1G>A n.1318-1G>A n.5165-1G>A n.1960G>A n.4082-1G>A n.3824-1G>A n.1142-1G>A c.2217-1G>A (n.2217-1G>A) c.2419-1G>A (n.2419-1G>A) c.1607-1G>A c.1899-1G>A (n.1899-1G>A) c.1932-1G>A (n.1932-1G>A) n.736-1G>A c.1903-1G>A (n.1903-1G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.236762460G>C	CA345392027	ACTN2	c.2527-1G>C (n.2527-1G>C) n.823-1G>C n.2457-1G>C c.2434-1G>C (n.2434-1G>C) n.445-1G>C n.3622-1G>C n.8168-1G>C c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.3879-1G>C n.1318-1G>C n.5165-1G>C n.1960G>C n.4082-1G>C n.3824-1G>C n.1142-1G>C c.2217-1G>C (n.2217-1G>C) c.2419-1G>C (n.2419-1G>C) c.1607-1G>C c.1899-1G>C (n.1899-1G>C) c.1932-1G>C (n.1932-1G>C) n.736-1G>C c.1903-1G>C (n.1903-1G>C)
1	g.236762460G=	CA2487053179	ACTN2	c.2527-1G= (n.2527-1G=) n.823-1G= n.2457-1G= c.2434-1G= (n.2434-1G=) n.445-1G= n.3622-1G= n.8168-1G= c.1813-1G= (n.1813-1G=) n.3879-1G= n.1318-1G= n.5165-1G= n.1960G= n.4082-1G= n.3824-1G= n.1142-1G= c.2217-1G= (n.2217-1G=) c.2419-1G= (n.2419-1G=) c.1607-1G= c.1899-1G= (n.1899-1G=) c.1932-1G= (n.1932-1G=) n.736-1G= c.1903-1G= (n.1903-1G=)
1	g.236762460G>T	CA345392029	ACTN2	c.2527-1G>T (n.2527-1G>T) n.823-1G>T n.2457-1G>T c.2434-1G>T (n.2434-1G>T) n.445-1G>T n.3622-1G>T n.8168-1G>T c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.3879-1G>T n.1318-1G>T n.5165-1G>T n.1960G>T n.4082-1G>T n.3824-1G>T n.1142-1G>T c.2217-1G>T (n.2217-1G>T) c.2419-1G>T (n.2419-1G>T) c.1607-1G>T c.1899-1G>T (n.1899-1G>T) c.1932-1G>T (n.1932-1G>T) n.736-1G>T c.1903-1G>T (n.1903-1G>T)
1	g.236762461C>A	CA345392031	ACTN2	c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.823C>A n.2457C>A c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.445C>A n.3622C>A n.8168C>A c.1813C>A (n.1813C>A) n.3879C>A n.1318C>A n.5165C>A n.1961C>A n.4082C>A n.3824C>A n.1142C>A c.2217C>A (n.2217C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1607C>A c.1899C>A (n.1899C>A) c.1932C>A (n.1932C>A) n.736C>A c.1903C>A (p.Pro635Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762461C=	CA2487053180	ACTN2	c.2527C= (p.Pro843=) n.823C= n.2457C= c.2434C= (p.Pro812=) n.445C= n.3622C= n.8168C= c.1813C= (n.1813C=) n.3879C= n.1318C= n.5165C= n.1961C= n.4082C= n.3824C= n.1142C= c.2217C= (n.2217C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1607C= c.1899C= (n.1899C=) c.1932C= (n.1932C=) n.736C= c.1903C= (p.Pro635=)
1	g.236762461C>G	CA345392036	ACTN2	c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.823C>G n.2457C>G c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.445C>G n.3622C>G n.8168C>G c.1813C>G (n.1813C>G) n.3879C>G n.1318C>G n.5165C>G n.1961C>G n.4082C>G n.3824C>G n.1142C>G c.2217C>G (n.2217C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1607C>G c.1899C>G (n.1899C>G) c.1932C>G (n.1932C>G) n.736C>G c.1903C>G (p.Pro635Ala)	gnomAD v4
1	g.236762461C>T	CA345392034	ACTN2	c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.823C>T n.2457C>T c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.445C>T n.3622C>T n.8168C>T c.1813C>T (n.1813C>T) n.3879C>T n.1318C>T n.5165C>T n.1961C>T n.4082C>T n.3824C>T n.1142C>T c.2217C>T (n.2217C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1607C>T c.1899C>T (n.1899C>T) c.1932C>T (n.1932C>T) n.736C>T c.1903C>T (p.Pro635Ser)	COSMIC COSMIC
1	g.236762462C>A	CA1473484	ACTN2	c.2528C>A (p.Pro843Gln) n.824C>A n.2458C>A c.2435C>A (p.Pro812Gln) n.446C>A n.3623C>A n.8169C>A c.1814C>A (n.1814C>A) n.3880C>A n.1319C>A n.5166C>A n.1962C>A n.4083C>A n.3825C>A n.1143C>A c.2218C>A (n.2218C>A) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.1608C>A c.1900C>A (n.1900C>A) c.1933C>A (n.1933C>A) n.737C>A c.1904C>A (p.Pro635Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762462C=	CA2487053181	ACTN2	c.2528C= (p.Pro843=) n.824C= n.2458C= c.2435C= (p.Pro812=) n.446C= n.3623C= n.8169C= c.1814C= (n.1814C=) n.3880C= n.1319C= n.5166C= n.1962C= n.4083C= n.3825C= n.1143C= c.2218C= (n.2218C=) c.2420C= (p.Pro807=) c.1608C= c.1900C= (n.1900C=) c.1933C= (n.1933C=) n.737C= c.1904C= (p.Pro635=)
1	g.236762462C>G	CA345392037	ACTN2	c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.824C>G n.2458C>G c.2435C>G (p.Pro812Arg) n.446C>G n.3623C>G n.8169C>G c.1814C>G (n.1814C>G) n.3880C>G n.1319C>G n.5166C>G n.1962C>G n.4083C>G n.3825C>G n.1143C>G c.2218C>G (n.2218C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1608C>G c.1900C>G (n.1900C>G) c.1933C>G (n.1933C>G) n.737C>G c.1904C>G (p.Pro635Arg)
1	g.236762462C>T	CA1473485	ACTN2	c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.824C>T n.2458C>T c.2435C>T (p.Pro812Leu) n.446C>T n.3623C>T n.8169C>T c.1814C>T (n.1814C>T) n.3880C>T n.1319C>T n.5166C>T n.1962C>T n.4083C>T n.3825C>T n.1143C>T c.2218C>T (n.2218C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1608C>T c.1900C>T (n.1900C>T) c.1933C>T (n.1933C>T) n.737C>T c.1904C>T (p.Pro635Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762463A=	CA2487053182	ACTN2	c.2529A= (p.Pro843=) n.825A= n.2459A= c.2436A= (p.Pro812=) n.447A= n.3624A= n.8170A= c.1815A= (n.1815A=) n.3881A= n.1320A= n.5167A= n.1963A= n.4084A= n.3826A= n.1144A= c.2219A= (n.2219A=) c.2421A= (p.Pro807=) c.1609A= c.1901A= (n.1901A=) c.1934A= (n.1934A=) n.738A= c.1905A= (p.Pro635=)
1	g.236762463A>C	CA423811079	ACTN2	c.2529A>C (p.Pro843=) n.825A>C n.2459A>C c.2436A>C (p.Pro812=) n.447A>C n.3624A>C n.8170A>C c.1815A>C (n.1815A>C) n.3881A>C n.1320A>C n.5167A>C n.1963A>C n.4084A>C n.3826A>C n.1144A>C c.2219A>C (n.2219A>C) c.2421A>C (p.Pro807=) c.1609A>C c.1901A>C (n.1901A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) n.738A>C c.1905A>C (p.Pro635=)	gnomAD v4
1	g.236762463A>G	CA1473486	ACTN2	c.2529A>G (p.Pro843=) n.825A>G n.2459A>G c.2436A>G (p.Pro812=) n.447A>G n.3624A>G n.8170A>G c.1815A>G (n.1815A>G) n.3881A>G n.1320A>G n.5167A>G n.1963A>G n.4084A>G n.3826A>G n.1144A>G c.2219A>G (n.2219A>G) c.2421A>G (p.Pro807=) c.1609A>G c.1901A>G (n.1901A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) n.738A>G c.1905A>G (p.Pro635=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762463A>T	CA39748139	ACTN2	c.2529A>T (p.Pro843=) n.825A>T n.2459A>T c.2436A>T (p.Pro812=) n.447A>T n.3624A>T n.8170A>T c.1815A>T (n.1815A>T) n.3881A>T n.1320A>T n.5167A>T n.1963A>T n.4084A>T n.3826A>T n.1144A>T c.2219A>T (n.2219A>T) c.2421A>T (p.Pro807=) c.1609A>T c.1901A>T (n.1901A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) n.738A>T c.1905A>T (p.Pro635=)	dbSNP
1	g.236762464T>A	CA345392044	ACTN2	c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.826T>A n.2460T>A c.2437T>A (p.Tyr813Asn) n.448T>A n.3625T>A n.8171T>A c.1816T>A (n.1816T>A) n.3882T>A n.1321T>A n.5168T>A n.1964T>A n.4085T>A n.3827T>A n.1145T>A c.2220T>A (n.2220T>A) c.2422T>A (p.Tyr808Asn) c.1610T>A c.1902T>A (n.1902T>A) c.1935T>A (n.1935T>A) n.739T>A c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
1	g.236762464T>C	CA345392048	ACTN2	c.2530T>C (p.Tyr844His) n.826T>C n.2460T>C c.2437T>C (p.Tyr813His) n.448T>C n.3625T>C n.8171T>C c.1816T>C (n.1816T>C) n.3882T>C n.1321T>C n.5168T>C n.1964T>C n.4085T>C n.3827T>C n.1145T>C c.2220T>C (n.2220T>C) c.2422T>C (p.Tyr808His) c.1610T>C c.1902T>C (n.1902T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) n.739T>C c.1906T>C (p.Tyr636His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762464T>G	CA345392046	ACTN2	c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.826T>G n.2460T>G c.2437T>G (p.Tyr813Asp) n.448T>G n.3625T>G n.8171T>G c.1816T>G (n.1816T>G) n.3882T>G n.1321T>G n.5168T>G n.1964T>G n.4085T>G n.3827T>G n.1145T>G c.2220T>G (n.2220T>G) c.2422T>G (p.Tyr808Asp) c.1610T>G c.1902T>G (n.1902T>G) c.1935T>G (n.1935T>G) n.739T>G c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
1	g.236762464T=	CA2487053183	ACTN2	c.2530T= (p.Tyr844=) n.826T= n.2460T= c.2437T= (p.Tyr813=) n.448T= n.3625T= n.8171T= c.1816T= (n.1816T=) n.3882T= n.1321T= n.5168T= n.1964T= n.4085T= n.3827T= n.1145T= c.2220T= (n.2220T=) c.2422T= (p.Tyr808=) c.1610T= c.1902T= (n.1902T=) c.1935T= (n.1935T=) n.739T= c.1906T= (p.Tyr636=)
1	g.236762465A>C	CA345392049	ACTN2	c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.827A>C n.2461A>C c.2438A>C (p.Tyr813Ser) n.449A>C n.3626A>C n.8172A>C c.1817A>C (n.1817A>C) n.3883A>C n.1322A>C n.5169A>C n.1965A>C n.4086A>C n.3828A>C n.1146A>C c.2221A>C (n.2221A>C) c.2423A>C (p.Tyr808Ser) c.1611A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.1936A>C (n.1936A>C) n.740A>C c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
1	g.236762465A>G	CA345392050	ACTN2	c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.827A>G n.2461A>G c.2438A>G (p.Tyr813Cys) n.449A>G n.3626A>G n.8172A>G c.1817A>G (n.1817A>G) n.3883A>G n.1322A>G n.5169A>G n.1965A>G n.4086A>G n.3828A>G n.1146A>G c.2221A>G (n.2221A>G) c.2423A>G (p.Tyr808Cys) c.1611A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) n.740A>G c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
1	g.236762465A>T	CA345392051	ACTN2	c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.827A>T n.2461A>T c.2438A>T (p.Tyr813Phe) n.449A>T n.3626A>T n.8172A>T c.1817A>T (n.1817A>T) n.3883A>T n.1322A>T n.5169A>T n.1965A>T n.4086A>T n.3828A>T n.1146A>T c.2221A>T (n.2221A>T) c.2423A>T (p.Tyr808Phe) c.1611A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.1936A>T (n.1936A>T) n.740A>T c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
1	g.236762466C>A	CA345392052	ACTN2	c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.828C>A n.2462C>A c.2439C>A (p.Tyr813Ter) n.450C>A n.3627C>A n.8173C>A c.1818C>A (n.1818C>A) n.3884C>A n.1323C>A n.5170C>A n.1966C>A n.4087C>A n.3829C>A n.1147C>A c.2222C>A (n.2222C>A) c.2424C>A (p.Tyr808Ter) c.1612C>A c.1904C>A (n.1904C>A) c.1937C>A (n.1937C>A) n.741C>A c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
1	g.236762466C>G	CA345392053	ACTN2	c.2532C>G (p.Tyr844Ter) n.828C>G n.2462C>G c.2439C>G (p.Tyr813Ter) n.450C>G n.3627C>G n.8173C>G c.1818C>G (n.1818C>G) n.3884C>G n.1323C>G n.5170C>G n.1966C>G n.4087C>G n.3829C>G n.1147C>G c.2222C>G (n.2222C>G) c.2424C>G (p.Tyr808Ter) c.1612C>G c.1904C>G (n.1904C>G) c.1937C>G (n.1937C>G) n.741C>G c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
1	g.236762466C>T	CA423811084	ACTN2	c.2532C>T (p.Tyr844=) n.828C>T n.2462C>T c.2439C>T (p.Tyr813=) n.450C>T n.3627C>T n.8173C>T c.1818C>T (n.1818C>T) n.3884C>T n.1323C>T n.5170C>T n.1966C>T n.4087C>T n.3829C>T n.1147C>T c.2222C>T (n.2222C>T) c.2424C>T (p.Tyr808=) c.1612C>T c.1904C>T (n.1904C>T) c.1937C>T (n.1937C>T) n.741C>T c.1908C>T (p.Tyr636=)	gnomAD v4
1	g.236762467A=	CA2487053184	ACTN2	c.2533A= (p.Ile845=) n.829A= n.2463A= c.2440A= (p.Ile814=) n.451A= n.3628A= n.8174A= c.1819A= (n.1819A=) n.3885A= n.1324A= n.5171A= n.1967A= n.4088A= n.3830A= n.1148A= c.2223A= (n.2223A=) c.2425A= (p.Ile809=) c.1613A= c.1905A= (n.1905A=) c.1938A= (n.1938A=) n.742A= c.1909A= (p.Ile637=)
1	g.236762467A>C	CA345392054	ACTN2	c.2533A>C (p.Ile845Leu) n.829A>C n.2463A>C c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.451A>C n.3628A>C n.8174A>C c.1819A>C (n.1819A>C) n.3885A>C n.1324A>C n.5171A>C n.1967A>C n.4088A>C n.3830A>C n.1148A>C c.2223A>C (n.2223A>C) c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.1613A>C c.1905A>C (n.1905A>C) c.1938A>C (n.1938A>C) n.742A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu)
1	g.236762467A>G	CA345392056	ACTN2	c.2533A>G (p.Ile845Val) n.829A>G n.2463A>G c.2440A>G (p.Ile814Val) n.451A>G n.3628A>G n.8174A>G c.1819A>G (n.1819A>G) n.3885A>G n.1324A>G n.5171A>G n.1967A>G n.4088A>G n.3830A>G n.1148A>G c.2223A>G (n.2223A>G) c.2425A>G (p.Ile809Val) c.1613A>G c.1905A>G (n.1905A>G) c.1938A>G (n.1938A>G) n.742A>G c.1909A>G (p.Ile637Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762467A>T	CA345392058	ACTN2	c.2533A>T (p.Ile845Phe) n.829A>T n.2463A>T c.2440A>T (p.Ile814Phe) n.451A>T n.3628A>T n.8174A>T c.1819A>T (n.1819A>T) n.3885A>T n.1324A>T n.5171A>T n.1967A>T n.4088A>T n.3830A>T n.1148A>T c.2223A>T (n.2223A>T) c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.1613A>T c.1905A>T (n.1905A>T) c.1938A>T (n.1938A>T) n.742A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe)
1	g.236762468T>A	CA345392060	ACTN2	c.2534T>A (p.Ile845Asn) n.830T>A n.2464T>A c.2441T>A (p.Ile814Asn) n.452T>A n.3629T>A n.8175T>A c.1820T>A (n.1820T>A) n.3886T>A n.1325T>A n.5172T>A n.1968T>A n.4089T>A n.3831T>A n.1149T>A c.2224T>A (n.2224T>A) c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.1614T>A c.1906T>A (n.1906T>A) c.1939T>A (n.1939T>A) n.743T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn)
1	g.236762468T>C	CA345392061	ACTN2	c.2534T>C (p.Ile845Thr) n.830T>C n.2464T>C c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.452T>C n.3629T>C n.8175T>C c.1820T>C (n.1820T>C) n.3886T>C n.1325T>C n.5172T>C n.1968T>C n.4089T>C n.3831T>C n.1149T>C c.2224T>C (n.2224T>C) c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.1614T>C c.1906T>C (n.1906T>C) c.1939T>C (n.1939T>C) n.743T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr)
1	g.236762468T>G	CA345392063	ACTN2	c.2534T>G (p.Ile845Ser) n.830T>G n.2464T>G c.2441T>G (p.Ile814Ser) n.452T>G n.3629T>G n.8175T>G c.1820T>G (n.1820T>G) n.3886T>G n.1325T>G n.5172T>G n.1968T>G n.4089T>G n.3831T>G n.1149T>G c.2224T>G (n.2224T>G) c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.1614T>G c.1906T>G (n.1906T>G) c.1939T>G (n.1939T>G) n.743T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser)
1	g.236762469C>A	CA423811087	ACTN2	c.2535C>A (p.Ile845=) n.831C>A n.2465C>A c.2442C>A (p.Ile814=) n.453C>A n.3630C>A n.8176C>A c.1821C>A (n.1821C>A) n.3887C>A n.1326C>A n.5173C>A n.1969C>A n.4090C>A n.3832C>A n.1150C>A c.2225C>A (n.2225C>A) c.2427C>A (p.Ile809=) c.1615C>A c.1907C>A (n.1907C>A) c.1940C>A (n.1940C>A) n.744C>A c.1911C>A (p.Ile637=)
1	g.236762469C>G	CA345392066	ACTN2	c.2535C>G (p.Ile845Met) n.831C>G n.2465C>G c.2442C>G (p.Ile814Met) n.453C>G n.3630C>G n.8176C>G c.1821C>G (n.1821C>G) n.3887C>G n.1326C>G n.5173C>G n.1969C>G n.4090C>G n.3832C>G n.1150C>G c.2225C>G (n.2225C>G) c.2427C>G (p.Ile809Met) c.1615C>G c.1907C>G (n.1907C>G) c.1940C>G (n.1940C>G) n.744C>G c.1911C>G (p.Ile637Met)
1	g.236762469C>T	CA423811089	ACTN2	c.2535C>T (p.Ile845=) n.831C>T n.2465C>T c.2442C>T (p.Ile814=) n.453C>T n.3630C>T n.8176C>T c.1821C>T (n.1821C>T) n.3887C>T n.1326C>T n.5173C>T n.1969C>T n.4090C>T n.3832C>T n.1150C>T c.2225C>T (n.2225C>T) c.2427C>T (p.Ile809=) c.1615C>T c.1907C>T (n.1907C>T) c.1940C>T (n.1940C>T) n.744C>T c.1911C>T (p.Ile637=)	gnomAD v4
1	g.236762470C>A	CA345392068	ACTN2	c.2536C>A (p.Leu846Met) n.832C>A n.2466C>A c.2443C>A (p.Leu815Met) n.454C>A n.3631C>A n.8177C>A c.1822C>A (n.1822C>A) n.3888C>A n.1327C>A n.5174C>A n.1970C>A n.4091C>A n.3833C>A n.1151C>A c.2226C>A (n.2226C>A) c.2428C>A (p.Leu810Met) c.1616C>A c.1908C>A (n.1908C>A) c.1941C>A (n.1941C>A) n.745C>A c.1912C>A (p.Leu638Met)
1	g.236762470C=	CA2487053185	ACTN2	c.2536C= (p.Leu846=) n.832C= n.2466C= c.2443C= (p.Leu815=) n.454C= n.3631C= n.8177C= c.1822C= (n.1822C=) n.3888C= n.1327C= n.5174C= n.1970C= n.4091C= n.3833C= n.1151C= c.2226C= (n.2226C=) c.2428C= (p.Leu810=) c.1616C= c.1908C= (n.1908C=) c.1941C= (n.1941C=) n.745C= c.1912C= (p.Leu638=)
1	g.236762470C>G	CA345392067	ACTN2	c.2536C>G (p.Leu846Val) n.832C>G n.2466C>G c.2443C>G (p.Leu815Val) n.454C>G n.3631C>G n.8177C>G c.1822C>G (n.1822C>G) n.3888C>G n.1327C>G n.5174C>G n.1970C>G n.4091C>G n.3833C>G n.1151C>G c.2226C>G (n.2226C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1616C>G c.1908C>G (n.1908C>G) c.1941C>G (n.1941C>G) n.745C>G c.1912C>G (p.Leu638Val)
1	g.236762470C>T	CA423811091	ACTN2	c.2536C>T (p.Leu846=) n.832C>T n.2466C>T c.2443C>T (p.Leu815=) n.454C>T n.3631C>T n.8177C>T c.1822C>T (n.1822C>T) n.3888C>T n.1327C>T n.5174C>T n.1970C>T n.4091C>T n.3833C>T n.1151C>T c.2226C>T (n.2226C>T) c.2428C>T (p.Leu810=) c.1616C>T c.1908C>T (n.1908C>T) c.1941C>T (n.1941C>T) n.745C>T c.1912C>T (p.Leu638=)	dbSNP
1	g.236762471T>A	CA345392073	ACTN2	c.2537T>A (p.Leu846Gln) n.833T>A n.2467T>A c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.455T>A n.3632T>A n.8178T>A c.1823T>A (n.1823T>A) n.3889T>A n.1328T>A n.5175T>A n.1971T>A n.4092T>A n.3834T>A n.1152T>A c.2227T>A (n.2227T>A) c.2429T>A (p.Leu810Gln) c.1617T>A c.1909T>A (n.1909T>A) c.1942T>A (n.1942T>A) n.746T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln)
1	g.236762471T>C	CA345392071	ACTN2	c.2537T>C (p.Leu846Pro) n.833T>C n.2467T>C c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.455T>C n.3632T>C n.8178T>C c.1823T>C (n.1823T>C) n.3889T>C n.1328T>C n.5175T>C n.1971T>C n.4092T>C n.3834T>C n.1152T>C c.2227T>C (n.2227T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1617T>C c.1909T>C (n.1909T>C) c.1942T>C (n.1942T>C) n.746T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro)
1	g.236762471T>G	CA345392072	ACTN2	c.2537T>G (p.Leu846Arg) n.833T>G n.2467T>G c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.455T>G n.3632T>G n.8178T>G c.1823T>G (n.1823T>G) n.3889T>G n.1328T>G n.5175T>G n.1971T>G n.4092T>G n.3834T>G n.1152T>G c.2227T>G (n.2227T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1617T>G c.1909T>G (n.1909T>G) c.1942T>G (n.1942T>G) n.746T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg)
1	g.236762472G>A	CA423811092	ACTN2	c.2538G>A (p.Leu846=) n.834G>A n.2468G>A c.2445G>A (p.Leu815=) n.456G>A n.3633G>A n.8179G>A c.1824G>A (n.1824G>A) n.3890G>A n.1329G>A n.5176G>A n.1972G>A n.4093G>A n.3835G>A n.1153G>A c.2228G>A (n.2228G>A) c.2430G>A (p.Leu810=) c.1618G>A c.1910G>A (n.1910G>A) c.1943G>A (n.1943G>A) n.747G>A c.1914G>A (p.Leu638=)
1	g.236762472G>C	CA423811094	ACTN2	c.2538G>C (p.Leu846=) n.834G>C n.2468G>C c.2445G>C (p.Leu815=) n.456G>C n.3633G>C n.8179G>C c.1824G>C (n.1824G>C) n.3890G>C n.1329G>C n.5176G>C n.1972G>C n.4093G>C n.3835G>C n.1153G>C c.2228G>C (n.2228G>C) c.2430G>C (p.Leu810=) c.1618G>C c.1910G>C (n.1910G>C) c.1943G>C (n.1943G>C) n.747G>C c.1914G>C (p.Leu638=)
1	g.236762472G=	CA2487053186	ACTN2	c.2538G= (p.Leu846=) n.834G= n.2468G= c.2445G= (p.Leu815=) n.456G= n.3633G= n.8179G= c.1824G= (n.1824G=) n.3890G= n.1329G= n.5176G= n.1972G= n.4093G= n.3835G= n.1153G= c.2228G= (n.2228G=) c.2430G= (p.Leu810=) c.1618G= c.1910G= (n.1910G=) c.1943G= (n.1943G=) n.747G= c.1914G= (p.Leu638=)
1	g.236762472G>T	CA423811093	ACTN2	c.2538G>T (p.Leu846=) n.834G>T n.2468G>T c.2445G>T (p.Leu815=) n.456G>T n.3633G>T n.8179G>T c.1824G>T (n.1824G>T) n.3890G>T n.1329G>T n.5176G>T n.1972G>T n.4093G>T n.3835G>T n.1153G>T c.2228G>T (n.2228G>T) c.2430G>T (p.Leu810=) c.1618G>T c.1910G>T (n.1910G>T) c.1943G>T (n.1943G>T) n.747G>T c.1914G>T (p.Leu638=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762472_236762473delinsTC	CA2499214570	ACTN2	c.2538_2539delinsTC (p.Ala847Pro) n.834_835delinsTC n.2468_2469delinsTC c.2445_2446delinsTC (p.Ala816Pro) n.456_457delinsTC n.3633_3634delinsTC n.8179_8180delinsTC c.1824_1825delinsTC (n.1824_1825delinsTC) n.3890_3891delinsTC n.1329_1330delinsTC n.5176_5177delinsTC n.1972_1973delinsTC n.4093_4094delinsTC n.3835_3836delinsTC n.1153_1154delinsTC c.2228_2229delinsTC (n.2228_2229delinsTC) c.2430_2431delinsTC (p.Ala811Pro) c.1618_1619delinsTC c.1910_1911delinsTC (n.1910_1911delinsTC) c.1943_1944delinsTC (n.1943_1944delinsTC) n.747_748delinsTC c.1914_1915delinsTC (p.Ala639Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.236762473G>A	CA16617092	ACTN2	c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.835G>A n.2469G>A c.2446G>A (p.Ala816Thr) n.457G>A n.3634G>A n.8180G>A c.1825G>A (n.1825G>A) n.3891G>A n.1330G>A n.5177G>A n.1973G>A n.4094G>A n.3836G>A n.1154G>A c.2229G>A (n.2229G>A) c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.1619G>A c.1911G>A (n.1911G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) n.748G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762473G>C	CA345392076	ACTN2	c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.835G>C n.2469G>C c.2446G>C (p.Ala816Pro) n.457G>C n.3634G>C n.8180G>C c.1825G>C (n.1825G>C) n.3891G>C n.1330G>C n.5177G>C n.1973G>C n.4094G>C n.3836G>C n.1154G>C c.2229G>C (n.2229G>C) c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.1619G>C c.1911G>C (n.1911G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) n.748G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762473G=	CA2487053187	ACTN2	c.2539G= (p.Ala847=) n.835G= n.2469G= c.2446G= (p.Ala816=) n.457G= n.3634G= n.8180G= c.1825G= (n.1825G=) n.3891G= n.1330G= n.5177G= n.1973G= n.4094G= n.3836G= n.1154G= c.2229G= (n.2229G=) c.2431G= (p.Ala811=) c.1619G= c.1911G= (n.1911G=) c.1944G= (n.1944G=) n.748G= c.1915G= (p.Ala639=)
1	g.236762473G>T	CA345392078	ACTN2	c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.835G>T n.2469G>T c.2446G>T (p.Ala816Ser) n.457G>T n.3634G>T n.8180G>T c.1825G>T (n.1825G>T) n.3891G>T n.1330G>T n.5177G>T n.1973G>T n.4094G>T n.3836G>T n.1154G>T c.2229G>T (n.2229G>T) c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.1619G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) n.748G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser)
1	g.236762474C>A	CA345392080	ACTN2	c.2540C>A (p.Ala847Glu) n.836C>A n.2470C>A c.2447C>A (p.Ala816Glu) n.458C>A n.3635C>A n.8181C>A c.1826C>A (n.1826C>A) n.3892C>A n.1331C>A n.5178C>A n.1974C>A n.4095C>A n.3837C>A n.1155C>A c.2230C>A (n.2230C>A) c.2432C>A (p.Ala811Glu) c.1620C>A c.1912C>A (n.1912C>A) c.1945C>A (n.1945C>A) n.749C>A c.1916C>A (p.Ala639Glu)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236762474C=	CA1143739018	ACTN2	c.2540C= (p.Ala847=) n.836C= n.2470C= c.2447C= (p.Ala816=) n.458C= n.3635C= n.8181C= c.1826C= (n.1826C=) n.3892C= n.1331C= n.5178C= n.1974C= n.4095C= n.3837C= n.1155C= c.2230C= (n.2230C=) c.2432C= (p.Ala811=) c.1620C= c.1912C= (n.1912C=) c.1945C= (n.1945C=) n.749C= c.1916C= (p.Ala639=)
1	g.236762474C>G	CA345392082	ACTN2	c.2540C>G (p.Ala847Gly) n.836C>G n.2470C>G c.2447C>G (p.Ala816Gly) n.458C>G n.3635C>G n.8181C>G c.1826C>G (n.1826C>G) n.3892C>G n.1331C>G n.5178C>G n.1974C>G n.4095C>G n.3837C>G n.1155C>G c.2230C>G (n.2230C>G) c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.1620C>G c.1912C>G (n.1912C>G) c.1945C>G (n.1945C>G) n.749C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly)
1	g.236762474C>T	CA1473487	ACTN2	c.2540C>T (p.Ala847Val) n.836C>T n.2470C>T c.2447C>T (p.Ala816Val) n.458C>T n.3635C>T n.8181C>T c.1826C>T (n.1826C>T) n.3892C>T n.1331C>T n.5178C>T n.1974C>T n.4095C>T n.3837C>T n.1155C>T c.2230C>T (n.2230C>T) c.2432C>T (p.Ala811Val) c.1620C>T c.1912C>T (n.1912C>T) c.1945C>T (n.1945C>T) n.749C>T c.1916C>T (p.Ala639Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762475G>A	CA1473488	ACTN2	c.2541G>A (p.Ala847=) n.837G>A n.2471G>A c.2448G>A (p.Ala816=) n.459G>A n.3636G>A n.8182G>A c.1827G>A (n.1827G>A) n.3893G>A n.1332G>A n.5179G>A n.1975G>A n.4096G>A n.3838G>A n.1156G>A c.2231G>A (n.2231G>A) c.2433G>A (p.Ala811=) c.1621G>A c.1913G>A (n.1913G>A) c.1946G>A (n.1946G>A) n.750G>A c.1917G>A (p.Ala639=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762475G>C	CA423811098	ACTN2	c.2541G>C (p.Ala847=) n.837G>C n.2471G>C c.2448G>C (p.Ala816=) n.459G>C n.3636G>C n.8182G>C c.1827G>C (n.1827G>C) n.3893G>C n.1332G>C n.5179G>C n.1975G>C n.4096G>C n.3838G>C n.1156G>C c.2231G>C (n.2231G>C) c.2433G>C (p.Ala811=) c.1621G>C c.1913G>C (n.1913G>C) c.1946G>C (n.1946G>C) n.750G>C c.1917G>C (p.Ala639=)
1	g.236762475G=	CA1143984201	ACTN2	c.2541G= (p.Ala847=) n.837G= n.2471G= c.2448G= (p.Ala816=) n.459G= n.3636G= n.8182G= c.1827G= (n.1827G=) n.3893G= n.1332G= n.5179G= n.1975G= n.4096G= n.3838G= n.1156G= c.2231G= (n.2231G=) c.2433G= (p.Ala811=) c.1621G= c.1913G= (n.1913G=) c.1946G= (n.1946G=) n.750G= c.1917G= (p.Ala639=)
1	g.236762475G>T	CA423811099	ACTN2	c.2541G>T (p.Ala847=) n.837G>T n.2471G>T c.2448G>T (p.Ala816=) n.459G>T n.3636G>T n.8182G>T c.1827G>T (n.1827G>T) n.3893G>T n.1332G>T n.5179G>T n.1975G>T n.4096G>T n.3838G>T n.1156G>T c.2231G>T (n.2231G>T) c.2433G>T (p.Ala811=) c.1621G>T c.1913G>T (n.1913G>T) c.1946G>T (n.1946G>T) n.750G>T c.1917G>T (p.Ala639=)
1	g.236762476G>A	CA345392089	ACTN2	c.2542G>A (p.Glu848Lys) n.838G>A n.2472G>A c.2449G>A (p.Glu817Lys) n.460G>A n.3637G>A n.8183G>A c.1828G>A (n.1828G>A) n.3894G>A n.1333G>A n.5180G>A n.1976G>A n.4097G>A n.3839G>A n.1157G>A c.2232G>A (n.2232G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.1622G>A c.1914G>A (n.1914G>A) c.1947G>A (n.1947G>A) n.751G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys)
1	g.236762476G>C	CA345392090	ACTN2	c.2542G>C (p.Glu848Gln) n.838G>C n.2472G>C c.2449G>C (p.Glu817Gln) n.460G>C n.3637G>C n.8183G>C c.1828G>C (n.1828G>C) n.3894G>C n.1333G>C n.5180G>C n.1976G>C n.4097G>C n.3839G>C n.1157G>C c.2232G>C (n.2232G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.1622G>C c.1914G>C (n.1914G>C) c.1947G>C (n.1947G>C) n.751G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln)
1	g.236762476G>T	CA345392092	ACTN2	c.2542G>T (p.Glu848Ter) n.838G>T n.2472G>T c.2449G>T (p.Glu817Ter) n.460G>T n.3637G>T n.8183G>T c.1828G>T (n.1828G>T) n.3894G>T n.1333G>T n.5180G>T n.1976G>T n.4097G>T n.3839G>T n.1157G>T c.2232G>T (n.2232G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.1622G>T c.1914G>T (n.1914G>T) c.1947G>T (n.1947G>T) n.751G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter)
1	g.236762477A>C	CA345392096	ACTN2	c.2543A>C (p.Glu848Ala) n.839A>C n.2473A>C c.2450A>C (p.Glu817Ala) n.461A>C n.3638A>C n.8184A>C c.1829A>C (n.1829A>C) n.3895A>C n.1334A>C n.5181A>C n.1977A>C n.4098A>C n.3840A>C n.1158A>C c.2233A>C (n.2233A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.1623A>C c.1915A>C (n.1915A>C) c.1948A>C (n.1948A>C) n.752A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala)
1	g.236762477A>G	CA345392094	ACTN2	c.2543A>G (p.Glu848Gly) n.839A>G n.2473A>G c.2450A>G (p.Glu817Gly) n.461A>G n.3638A>G n.8184A>G c.1829A>G (n.1829A>G) n.3895A>G n.1334A>G n.5181A>G n.1977A>G n.4098A>G n.3840A>G n.1158A>G c.2233A>G (n.2233A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.1623A>G c.1915A>G (n.1915A>G) c.1948A>G (n.1948A>G) n.752A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly)
1	g.236762477A>T	CA345392093	ACTN2	c.2543A>T (p.Glu848Val) n.839A>T n.2473A>T c.2450A>T (p.Glu817Val) n.461A>T n.3638A>T n.8184A>T c.1829A>T (n.1829A>T) n.3895A>T n.1334A>T n.5181A>T n.1977A>T n.4098A>T n.3840A>T n.1158A>T c.2233A>T (n.2233A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.1623A>T c.1915A>T (n.1915A>T) c.1948A>T (n.1948A>T) n.752A>T c.1919A>T (p.Glu640Val)
1	g.236762478G>A	CA423811100	ACTN2	c.2544G>A (p.Glu848=) n.840G>A n.2474G>A c.2451G>A (p.Glu817=) n.462G>A n.3639G>A n.8185G>A c.1830G>A (n.1830G>A) n.3896G>A n.1335G>A n.5182G>A n.1978G>A n.4099G>A n.3841G>A n.1159G>A c.2234G>A (n.2234G>A) c.2436G>A (p.Glu812=) c.1624G>A c.1916G>A (n.1916G>A) c.1949G>A (n.1949G>A) n.753G>A c.1920G>A (p.Glu640=)
1	g.236762478G>C	CA345392097	ACTN2	c.2544G>C (p.Glu848Asp) n.840G>C n.2474G>C c.2451G>C (p.Glu817Asp) n.462G>C n.3639G>C n.8185G>C c.1830G>C (n.1830G>C) n.3896G>C n.1335G>C n.5182G>C n.1978G>C n.4099G>C n.3841G>C n.1159G>C c.2234G>C (n.2234G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.1624G>C c.1916G>C (n.1916G>C) c.1949G>C (n.1949G>C) n.753G>C c.1920G>C (p.Glu640Asp)
1	g.236762478G>T	CA345392099	ACTN2	c.2544G>T (p.Glu848Asp) n.840G>T n.2474G>T c.2451G>T (p.Glu817Asp) n.462G>T n.3639G>T n.8185G>T c.1830G>T (n.1830G>T) n.3896G>T n.1335G>T n.5182G>T n.1978G>T n.4099G>T n.3841G>T n.1159G>T c.2234G>T (n.2234G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.1624G>T c.1916G>T (n.1916G>T) c.1949G>T (n.1949G>T) n.753G>T c.1920G>T (p.Glu640Asp)	gnomAD v4
1	g.236762479G>A	CA345392100	ACTN2	c.2545G>A (p.Glu849Lys) n.841G>A n.2475G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.463G>A n.3640G>A n.8186G>A c.1831G>A (n.1831G>A) n.3897G>A n.1336G>A n.5183G>A n.1979G>A n.4100G>A n.3842G>A n.1160G>A c.2235G>A (n.2235G>A) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.1625G>A c.1917G>A (n.1917G>A) c.1950G>A (n.1950G>A) n.754G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762479G>C	CA345392101	ACTN2	c.2545G>C (p.Glu849Gln) n.841G>C n.2475G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) n.463G>C n.3640G>C n.8186G>C c.1831G>C (n.1831G>C) n.3897G>C n.1336G>C n.5183G>C n.1979G>C n.4100G>C n.3842G>C n.1160G>C c.2235G>C (n.2235G>C) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.1625G>C c.1917G>C (n.1917G>C) c.1950G>C (n.1950G>C) n.754G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln)
1	g.236762479G=	CA2487053188	ACTN2	c.2545G= (p.Glu849=) n.841G= n.2475G= c.2452G= (p.Glu818=) n.463G= n.3640G= n.8186G= c.1831G= (n.1831G=) n.3897G= n.1336G= n.5183G= n.1979G= n.4100G= n.3842G= n.1160G= c.2235G= (n.2235G=) c.2437G= (p.Glu813=) c.1625G= c.1917G= (n.1917G=) c.1950G= (n.1950G=) n.754G= c.1921G= (p.Glu641=)
1	g.236762479G>T	CA345392102	ACTN2	c.2545G>T (p.Glu849Ter) n.841G>T n.2475G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) n.463G>T n.3640G>T n.8186G>T c.1831G>T (n.1831G>T) n.3897G>T n.1336G>T n.5183G>T n.1979G>T n.4100G>T n.3842G>T n.1160G>T c.2235G>T (n.2235G>T) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.1625G>T c.1917G>T (n.1917G>T) c.1950G>T (n.1950G>T) n.754G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter)
1	g.236762480A>C	CA345392104	ACTN2	c.2546A>C (p.Glu849Ala) n.842A>C n.2476A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.464A>C n.3641A>C n.8187A>C c.1832A>C (n.1832A>C) n.3898A>C n.1337A>C n.5184A>C n.1980A>C n.4101A>C n.3843A>C n.1161A>C c.2236A>C (n.2236A>C) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.1626A>C c.1918A>C (n.1918A>C) c.1951A>C (n.1951A>C) n.755A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala)
1	g.236762480A>G	CA345392106	ACTN2	c.2546A>G (p.Glu849Gly) n.842A>G n.2476A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.464A>G n.3641A>G n.8187A>G c.1832A>G (n.1832A>G) n.3898A>G n.1337A>G n.5184A>G n.1980A>G n.4101A>G n.3843A>G n.1161A>G c.2236A>G (n.2236A>G) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.1626A>G c.1918A>G (n.1918A>G) c.1951A>G (n.1951A>G) n.755A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly)
1	g.236762480A>T	CA345392107	ACTN2	c.2546A>T (p.Glu849Val) n.842A>T n.2476A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) n.464A>T n.3641A>T n.8187A>T c.1832A>T (n.1832A>T) n.3898A>T n.1337A>T n.5184A>T n.1980A>T n.4101A>T n.3843A>T n.1161A>T c.2236A>T (n.2236A>T) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.1626A>T c.1918A>T (n.1918A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) n.755A>T c.1922A>T (p.Glu641Val)
1	g.236762481G>A	CA423811101	ACTN2	c.2547G>A (p.Glu849=) n.843G>A n.2477G>A c.2454G>A (p.Glu818=) n.465G>A n.3642G>A n.8188G>A c.1833G>A (n.1833G>A) n.3899G>A n.1338G>A n.5185G>A n.1981G>A n.4102G>A n.3844G>A n.1162G>A c.2237G>A (n.2237G>A) c.2439G>A (p.Glu813=) c.1627G>A c.1919G>A (n.1919G>A) c.1952G>A (n.1952G>A) n.756G>A c.1923G>A (p.Glu641=)	dbSNP
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1	g.236762481G=	CA2487053189	ACTN2	c.2547G= (p.Glu849=) n.843G= n.2477G= c.2454G= (p.Glu818=) n.465G= n.3642G= n.8188G= c.1833G= (n.1833G=) n.3899G= n.1338G= n.5185G= n.1981G= n.4102G= n.3844G= n.1162G= c.2237G= (n.2237G=) c.2439G= (p.Glu813=) c.1627G= c.1919G= (n.1919G=) c.1952G= (n.1952G=) n.756G= c.1923G= (p.Glu641=)
1	g.236762481G>T	CA345392110	ACTN2	c.2547G>T (p.Glu849Asp) n.843G>T n.2477G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) n.465G>T n.3642G>T n.8188G>T c.1833G>T (n.1833G>T) n.3899G>T n.1338G>T n.5185G>T n.1981G>T n.4102G>T n.3844G>T n.1162G>T c.2237G>T (n.2237G>T) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.1627G>T c.1919G>T (n.1919G>T) c.1952G>T (n.1952G>T) n.756G>T c.1923G>T (p.Glu641Asp)
1	g.236762482C>A	CA345392112	ACTN2	c.2548C>A (p.Leu850Met) n.844C>A n.2478C>A c.2455C>A (p.Leu819Met) n.466C>A n.3643C>A n.8189C>A c.1834C>A (n.1834C>A) n.3900C>A n.1339C>A n.5186C>A n.1982C>A n.4103C>A n.3845C>A n.1163C>A c.2238C>A (n.2238C>A) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.1628C>A c.1920C>A (n.1920C>A) c.1953C>A (n.1953C>A) n.757C>A c.1924C>A (p.Leu642Met)
1	g.236762482C=	CA2487053190	ACTN2	c.2548C= (p.Leu850=) n.844C= n.2478C= c.2455C= (p.Leu819=) n.466C= n.3643C= n.8189C= c.1834C= (n.1834C=) n.3900C= n.1339C= n.5186C= n.1982C= n.4103C= n.3845C= n.1163C= c.2238C= (n.2238C=) c.2440C= (p.Leu814=) c.1628C= c.1920C= (n.1920C=) c.1953C= (n.1953C=) n.757C= c.1924C= (p.Leu642=)
1	g.236762482C>G	CA345392113	ACTN2	c.2548C>G (p.Leu850Val) n.844C>G n.2478C>G c.2455C>G (p.Leu819Val) n.466C>G n.3643C>G n.8189C>G c.1834C>G (n.1834C>G) n.3900C>G n.1339C>G n.5186C>G n.1982C>G n.4103C>G n.3845C>G n.1163C>G c.2238C>G (n.2238C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.1628C>G c.1920C>G (n.1920C>G) c.1953C>G (n.1953C>G) n.757C>G c.1924C>G (p.Leu642Val)	dbSNP
1	g.236762482C>T	CA423811102	ACTN2	c.2548C>T (p.Leu850=) n.844C>T n.2478C>T c.2455C>T (p.Leu819=) n.466C>T n.3643C>T n.8189C>T c.1834C>T (n.1834C>T) n.3900C>T n.1339C>T n.5186C>T n.1982C>T n.4103C>T n.3845C>T n.1163C>T c.2238C>T (n.2238C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) c.1628C>T c.1920C>T (n.1920C>T) c.1953C>T (n.1953C>T) n.757C>T c.1924C>T (p.Leu642=)
1	g.236762483T>A	CA345392118	ACTN2	c.2549T>A (p.Leu850Gln) n.845T>A n.2479T>A c.2456T>A (p.Leu819Gln) n.467T>A n.3644T>A n.8190T>A c.1835T>A (n.1835T>A) n.3901T>A n.1340T>A n.5187T>A n.1983T>A n.4104T>A n.3846T>A n.1164T>A c.2239T>A (n.2239T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.1629T>A c.1921T>A (n.1921T>A) c.1954T>A (n.1954T>A) n.758T>A c.1925T>A (p.Leu642Gln)
1	g.236762483T>C	CA345392117	ACTN2	c.2549T>C (p.Leu850Pro) n.845T>C n.2479T>C c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.467T>C n.3644T>C n.8190T>C c.1835T>C (n.1835T>C) n.3901T>C n.1340T>C n.5187T>C n.1983T>C n.4104T>C n.3846T>C n.1164T>C c.2239T>C (n.2239T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.1629T>C c.1921T>C (n.1921T>C) c.1954T>C (n.1954T>C) n.758T>C c.1925T>C (p.Leu642Pro)
1	g.236762483T>G	CA345392115	ACTN2	c.2549T>G (p.Leu850Arg) n.845T>G n.2479T>G c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.467T>G n.3644T>G n.8190T>G c.1835T>G (n.1835T>G) n.3901T>G n.1340T>G n.5187T>G n.1983T>G n.4104T>G n.3846T>G n.1164T>G c.2239T>G (n.2239T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.1629T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.1954T>G (n.1954T>G) n.758T>G c.1925T>G (p.Leu642Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.236762484G>A	CA423811103	ACTN2	c.2550G>A (p.Leu850=) n.846G>A n.2480G>A c.2457G>A (p.Leu819=) n.468G>A n.3645G>A n.8191G>A c.1836G>A (n.1836G>A) n.3902G>A n.1341G>A n.5188G>A n.1984G>A n.4105G>A n.3847G>A n.1165G>A c.2240G>A (n.2240G>A) c.2442G>A (p.Leu814=) c.1630G>A c.1922G>A (n.1922G>A) c.1955G>A (n.1955G>A) n.759G>A c.1926G>A (p.Leu642=)
1	g.236762484G>C	CA423811104	ACTN2	c.2550G>C (p.Leu850=) n.846G>C n.2480G>C c.2457G>C (p.Leu819=) n.468G>C n.3645G>C n.8191G>C c.1836G>C (n.1836G>C) n.3902G>C n.1341G>C n.5188G>C n.1984G>C n.4105G>C n.3847G>C n.1165G>C c.2240G>C (n.2240G>C) c.2442G>C (p.Leu814=) c.1630G>C c.1922G>C (n.1922G>C) c.1955G>C (n.1955G>C) n.759G>C c.1926G>C (p.Leu642=)
1	g.236762484G=	CA2487053191	ACTN2	c.2550G= (p.Leu850=) n.846G= n.2480G= c.2457G= (p.Leu819=) n.468G= n.3645G= n.8191G= c.1836G= (n.1836G=) n.3902G= n.1341G= n.5188G= n.1984G= n.4105G= n.3847G= n.1165G= c.2240G= (n.2240G=) c.2442G= (p.Leu814=) c.1630G= c.1922G= (n.1922G=) c.1955G= (n.1955G=) n.759G= c.1926G= (p.Leu642=)
1	g.236762484G>T	CA423811105	ACTN2	c.2550G>T (p.Leu850=) n.846G>T n.2480G>T c.2457G>T (p.Leu819=) n.468G>T n.3645G>T n.8191G>T c.1836G>T (n.1836G>T) n.3902G>T n.1341G>T n.5188G>T n.1984G>T n.4105G>T n.3847G>T n.1165G>T c.2240G>T (n.2240G>T) c.2442G>T (p.Leu814=) c.1630G>T c.1922G>T (n.1922G>T) c.1955G>T (n.1955G>T) n.759G>T c.1926G>T (p.Leu642=)	dbSNP
1	g.236762485C>A	CA345392120	ACTN2	c.2551C>A (p.Arg851Ser) n.847C>A n.2481C>A c.2458C>A (p.Arg820Ser) n.469C>A n.3646C>A n.8192C>A c.1837C>A (n.1837C>A) n.3903C>A n.1342C>A n.5189C>A n.1985C>A n.4106C>A n.3848C>A n.1166C>A c.2241C>A (n.2241C>A) c.2443C>A (p.Arg815Ser) c.1631C>A c.1923C>A (n.1923C>A) c.1956C>A (n.1956C>A) n.760C>A c.1927C>A (p.Arg643Ser)
1	g.236762485C=	CA1141813615	ACTN2	c.2551C= (p.Arg851=) n.847C= n.2481C= c.2458C= (p.Arg820=) n.469C= n.3646C= n.8192C= c.1837C= (n.1837C=) n.3903C= n.1342C= n.5189C= n.1985C= n.4106C= n.3848C= n.1166C= c.2241C= (n.2241C=) c.2443C= (p.Arg815=) c.1631C= c.1923C= (n.1923C=) c.1956C= (n.1956C=) n.760C= c.1927C= (p.Arg643=)
1	g.236762485C>G	CA345392121	ACTN2	c.2551C>G (p.Arg851Gly) n.847C>G n.2481C>G c.2458C>G (p.Arg820Gly) n.469C>G n.3646C>G n.8192C>G c.1837C>G (n.1837C>G) n.3903C>G n.1342C>G n.5189C>G n.1985C>G n.4106C>G n.3848C>G n.1166C>G c.2241C>G (n.2241C>G) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.1631C>G c.1923C>G (n.1923C>G) c.1956C>G (n.1956C>G) n.760C>G c.1927C>G (p.Arg643Gly)
1	g.236762485C>T	CA1473489	ACTN2	c.2551C>T (p.Arg851Cys) n.847C>T n.2481C>T c.2458C>T (p.Arg820Cys) n.469C>T n.3646C>T n.8192C>T c.1837C>T (n.1837C>T) n.3903C>T n.1342C>T n.5189C>T n.1985C>T n.4106C>T n.3848C>T n.1166C>T c.2241C>T (n.2241C>T) c.2443C>T (p.Arg815Cys) c.1631C>T c.1923C>T (n.1923C>T) c.1956C>T (n.1956C>T) n.760C>T c.1927C>T (p.Arg643Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762486G>A	CA237027	ACTN2	c.2552G>A (p.Arg851His) n.848G>A n.2482G>A c.2459G>A (p.Arg820His) n.470G>A n.3647G>A n.8193G>A c.1838G>A (n.1838G>A) n.3904G>A n.1343G>A n.5190G>A n.1986G>A n.4107G>A n.3849G>A n.1167G>A c.2242G>A (n.2242G>A) c.2444G>A (p.Arg815His) c.1632G>A c.1924G>A (n.1924G>A) c.1957G>A (n.1957G>A) n.761G>A c.1928G>A (p.Arg643His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762486G>C	CA345392124	ACTN2	c.2552G>C (p.Arg851Pro) n.848G>C n.2482G>C c.2459G>C (p.Arg820Pro) n.470G>C n.3647G>C n.8193G>C c.1838G>C (n.1838G>C) n.3904G>C n.1343G>C n.5190G>C n.1986G>C n.4107G>C n.3849G>C n.1167G>C c.2242G>C (n.2242G>C) c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.1632G>C c.1924G>C (n.1924G>C) c.1957G>C (n.1957G>C) n.761G>C c.1928G>C (p.Arg643Pro)
1	g.236762486G=	CA1143476019	ACTN2	c.2552G= (p.Arg851=) n.848G= n.2482G= c.2459G= (p.Arg820=) n.470G= n.3647G= n.8193G= c.1838G= (n.1838G=) n.3904G= n.1343G= n.5190G= n.1986G= n.4107G= n.3849G= n.1167G= c.2242G= (n.2242G=) c.2444G= (p.Arg815=) c.1632G= c.1924G= (n.1924G=) c.1957G= (n.1957G=) n.761G= c.1928G= (p.Arg643=)
1	g.236762486G>T	CA345392126	ACTN2	c.2552G>T (p.Arg851Leu) n.848G>T n.2482G>T c.2459G>T (p.Arg820Leu) n.470G>T n.3647G>T n.8193G>T c.1838G>T (n.1838G>T) n.3904G>T n.1343G>T n.5190G>T n.1986G>T n.4107G>T n.3849G>T n.1167G>T c.2242G>T (n.2242G>T) c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.1632G>T c.1924G>T (n.1924G>T) c.1957G>T (n.1957G>T) n.761G>T c.1928G>T (p.Arg643Leu)	gnomAD v4
1	g.236762487T>A	CA423811107	ACTN2	c.2553T>A (p.Arg851=) n.849T>A n.2483T>A c.2460T>A (p.Arg820=) n.471T>A n.3648T>A n.8194T>A c.1839T>A (n.1839T>A) n.3905T>A n.1344T>A n.5191T>A n.1987T>A n.4108T>A n.3850T>A n.1168T>A c.2243T>A (n.2243T>A) c.2445T>A (p.Arg815=) c.1633T>A c.1925T>A (n.1925T>A) c.1958T>A (n.1958T>A) n.762T>A c.1929T>A (p.Arg643=)
1	g.236762487T>C	CA423811108	ACTN2	c.2553T>C (p.Arg851=) n.849T>C n.2483T>C c.2460T>C (p.Arg820=) n.471T>C n.3648T>C n.8194T>C c.1839T>C (n.1839T>C) n.3905T>C n.1344T>C n.5191T>C n.1987T>C n.4108T>C n.3850T>C n.1168T>C c.2243T>C (n.2243T>C) c.2445T>C (p.Arg815=) c.1633T>C c.1925T>C (n.1925T>C) c.1958T>C (n.1958T>C) n.762T>C c.1929T>C (p.Arg643=)
1	g.236762487T>G	CA423811109	ACTN2	c.2553T>G (p.Arg851=) n.849T>G n.2483T>G c.2460T>G (p.Arg820=) n.471T>G n.3648T>G n.8194T>G c.1839T>G (n.1839T>G) n.3905T>G n.1344T>G n.5191T>G n.1987T>G n.4108T>G n.3850T>G n.1168T>G c.2243T>G (n.2243T>G) c.2445T>G (p.Arg815=) c.1633T>G c.1925T>G (n.1925T>G) c.1958T>G (n.1958T>G) n.762T>G c.1929T>G (p.Arg643=)
1	g.236762488C>A	CA423811110	ACTN2	c.2554C>A (p.Arg852=) n.850C>A n.2484C>A c.2461C>A (p.Arg821=) n.472C>A n.3649C>A n.8195C>A c.1840C>A (n.1840C>A) n.3906C>A n.1345C>A n.5192C>A n.1988C>A n.4109C>A n.3851C>A n.1169C>A c.2244C>A (n.2244C>A) c.2446C>A (p.Arg816=) c.1634C>A c.1926C>A (n.1926C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) n.763C>A c.1930C>A (p.Arg644=)
1	g.236762488C=	CA1148226052	ACTN2	c.2554C= (p.Arg852=) n.850C= n.2484C= c.2461C= (p.Arg821=) n.472C= n.3649C= n.8195C= c.1840C= (n.1840C=) n.3906C= n.1345C= n.5192C= n.1988C= n.4109C= n.3851C= n.1169C= c.2244C= (n.2244C=) c.2446C= (p.Arg816=) c.1634C= c.1926C= (n.1926C=) c.1959C= (n.1959C=) n.763C= c.1930C= (p.Arg644=)
1	g.236762488C>G	CA345392127	ACTN2	c.2554C>G (p.Arg852Gly) n.850C>G n.2484C>G c.2461C>G (p.Arg821Gly) n.472C>G n.3649C>G n.8195C>G c.1840C>G (n.1840C>G) n.3906C>G n.1345C>G n.5192C>G n.1988C>G n.4109C>G n.3851C>G n.1169C>G c.2244C>G (n.2244C>G) c.2446C>G (p.Arg816Gly) c.1634C>G c.1926C>G (n.1926C>G) c.1959C>G (n.1959C>G) n.763C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly)
1	g.236762488C>T	CA1473490	ACTN2	c.2554C>T (p.Arg852Trp) n.850C>T n.2484C>T c.2461C>T (p.Arg821Trp) n.472C>T n.3649C>T n.8195C>T c.1840C>T (n.1840C>T) n.3906C>T n.1345C>T n.5192C>T n.1988C>T n.4109C>T n.3851C>T n.1169C>T c.2244C>T (n.2244C>T) c.2446C>T (p.Arg816Trp) c.1634C>T c.1926C>T (n.1926C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) n.763C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762491_236762503del	CA2580062374	ACTN2	c.2557_2569del (p.Glu853IlefsTer?) n.853_865del n.2487_2499del c.2464_2476del (p.Glu822IlefsTer?) n.475_487del n.3652_3664del n.8198_8210del c.1843_1855del (n.1843_1855del) n.3909_3921del n.1348_1360del n.5195_5207del n.1991_2003del n.4112_4124del n.3854_3866del n.1172_1184del c.2247_2259del (n.2247_2259del) c.2449_2461del (p.Glu817IlefsTer?) c.1637_1649del c.1929_1941del (n.1929_1941del) c.1962_1974del (n.1962_1974del) n.766_778del c.1933_1945del (p.Glu645IlefsTer?)	ClinVar
1	g.236762489G>A	CA175238	ACTN2	c.2555G>A (p.Arg852Gln) n.851G>A n.2485G>A c.2462G>A (p.Arg821Gln) n.473G>A n.3650G>A n.8196G>A c.1841G>A (n.1841G>A) n.3907G>A n.1346G>A n.5193G>A n.1989G>A n.4110G>A n.3852G>A n.1170G>A c.2245G>A (n.2245G>A) c.2447G>A (p.Arg816Gln) c.1635G>A c.1927G>A (n.1927G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) n.764G>A c.1931G>A (p.Arg644Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762489G>C	CA345392128	ACTN2	c.2555G>C (p.Arg852Pro) n.851G>C n.2485G>C c.2462G>C (p.Arg821Pro) n.473G>C n.3650G>C n.8196G>C c.1841G>C (n.1841G>C) n.3907G>C n.1346G>C n.5193G>C n.1989G>C n.4110G>C n.3852G>C n.1170G>C c.2245G>C (n.2245G>C) c.2447G>C (p.Arg816Pro) c.1635G>C c.1927G>C (n.1927G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) n.764G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro)
1	g.236762489G=	CA1148225029	ACTN2	c.2555G= (p.Arg852=) n.851G= n.2485G= c.2462G= (p.Arg821=) n.473G= n.3650G= n.8196G= c.1841G= (n.1841G=) n.3907G= n.1346G= n.5193G= n.1989G= n.4110G= n.3852G= n.1170G= c.2245G= (n.2245G=) c.2447G= (p.Arg816=) c.1635G= c.1927G= (n.1927G=) c.1960G= (n.1960G=) n.764G= c.1931G= (p.Arg644=)
1	g.236762489G>T	CA345392129	ACTN2	c.2555G>T (p.Arg852Leu) n.851G>T n.2485G>T c.2462G>T (p.Arg821Leu) n.473G>T n.3650G>T n.8196G>T c.1841G>T (n.1841G>T) n.3907G>T n.1346G>T n.5193G>T n.1989G>T n.4110G>T n.3852G>T n.1170G>T c.2245G>T (n.2245G>T) c.2447G>T (p.Arg816Leu) c.1635G>T c.1927G>T (n.1927G>T) c.1960G>T (n.1960G>T) n.764G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu)
1	g.236762490G>A	CA423811111	ACTN2	c.2556G>A (p.Arg852=) n.852G>A n.2486G>A c.2463G>A (p.Arg821=) n.474G>A n.3651G>A n.8197G>A c.1842G>A (n.1842G>A) n.3908G>A n.1347G>A n.5194G>A n.1990G>A n.4111G>A n.3853G>A n.1171G>A c.2246G>A (n.2246G>A) c.2448G>A (p.Arg816=) c.1636G>A c.1928G>A (n.1928G>A) c.1961G>A (n.1961G>A) n.765G>A c.1932G>A (p.Arg644=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762490G>C	CA423811112	ACTN2	c.2556G>C (p.Arg852=) n.852G>C n.2486G>C c.2463G>C (p.Arg821=) n.474G>C n.3651G>C n.8197G>C c.1842G>C (n.1842G>C) n.3908G>C n.1347G>C n.5194G>C n.1990G>C n.4111G>C n.3853G>C n.1171G>C c.2246G>C (n.2246G>C) c.2448G>C (p.Arg816=) c.1636G>C c.1928G>C (n.1928G>C) c.1961G>C (n.1961G>C) n.765G>C c.1932G>C (p.Arg644=)
1	g.236762490G=	CA2487053192	ACTN2	c.2556G= (p.Arg852=) n.852G= n.2486G= c.2463G= (p.Arg821=) n.474G= n.3651G= n.8197G= c.1842G= (n.1842G=) n.3908G= n.1347G= n.5194G= n.1990G= n.4111G= n.3853G= n.1171G= c.2246G= (n.2246G=) c.2448G= (p.Arg816=) c.1636G= c.1928G= (n.1928G=) c.1961G= (n.1961G=) n.765G= c.1932G= (p.Arg644=)
1	g.236762490G>T	CA423811113	ACTN2	c.2556G>T (p.Arg852=) n.852G>T n.2486G>T c.2463G>T (p.Arg821=) n.474G>T n.3651G>T n.8197G>T c.1842G>T (n.1842G>T) n.3908G>T n.1347G>T n.5194G>T n.1990G>T n.4111G>T n.3853G>T n.1171G>T c.2246G>T (n.2246G>T) c.2448G>T (p.Arg816=) c.1636G>T c.1928G>T (n.1928G>T) c.1961G>T (n.1961G>T) n.765G>T c.1932G>T (p.Arg644=)
1	g.236762491G>A	CA345392130	ACTN2	c.2557G>A (p.Glu853Lys) n.853G>A n.2487G>A c.2464G>A (p.Glu822Lys) n.475G>A n.3652G>A n.8198G>A c.1843G>A (n.1843G>A) n.3909G>A n.1348G>A n.5195G>A n.1991G>A n.4112G>A n.3854G>A n.1172G>A c.2247G>A (n.2247G>A) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.1637G>A c.1929G>A (n.1929G>A) c.1962G>A (n.1962G>A) n.766G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys)
1	g.236762491G>C	CA345392131	ACTN2	c.2557G>C (p.Glu853Gln) n.853G>C n.2487G>C c.2464G>C (p.Glu822Gln) n.475G>C n.3652G>C n.8198G>C c.1843G>C (n.1843G>C) n.3909G>C n.1348G>C n.5195G>C n.1991G>C n.4112G>C n.3854G>C n.1172G>C c.2247G>C (n.2247G>C) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.1637G>C c.1929G>C (n.1929G>C) c.1962G>C (n.1962G>C) n.766G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln)
1	g.236762491G>T	CA345392132	ACTN2	c.2557G>T (p.Glu853Ter) n.853G>T n.2487G>T c.2464G>T (p.Glu822Ter) n.475G>T n.3652G>T n.8198G>T c.1843G>T (n.1843G>T) n.3909G>T n.1348G>T n.5195G>T n.1991G>T n.4112G>T n.3854G>T n.1172G>T c.2247G>T (n.2247G>T) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.1637G>T c.1929G>T (n.1929G>T) c.1962G>T (n.1962G>T) n.766G>T c.1933G>T (p.Glu645Ter)
1	g.236762492del	CA2573334968	ACTN2	c.2558del (p.Glu853GlyfsTer?) n.854del n.2488del c.2465del (p.Glu822GlyfsTer?) n.476del n.3653del n.8199del c.1844del (n.1844del) n.3910del n.1349del n.5196del n.1992del n.4113del n.3855del n.1173del c.2248del (n.2248del) c.2450del (p.Glu817GlyfsTer?) c.1638del c.1930del (n.1930del) c.1963del (n.1963del) n.767del c.1934del (p.Glu645GlyfsTer?)
1	g.236762492A>C	CA345392134	ACTN2	c.2558A>C (p.Glu853Ala) n.854A>C n.2488A>C c.2465A>C (p.Glu822Ala) n.476A>C n.3653A>C n.8199A>C c.1844A>C (n.1844A>C) n.3910A>C n.1349A>C n.5196A>C n.1992A>C n.4113A>C n.3855A>C n.1173A>C c.2248A>C (n.2248A>C) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.1638A>C c.1930A>C (n.1930A>C) c.1963A>C (n.1963A>C) n.767A>C c.1934A>C (p.Glu645Ala)	gnomAD v4
1	g.236762492A>G	CA345392143	ACTN2	c.2558A>G (p.Glu853Gly) n.854A>G n.2488A>G c.2465A>G (p.Glu822Gly) n.476A>G n.3653A>G n.8199A>G c.1844A>G (n.1844A>G) n.3910A>G n.1349A>G n.5196A>G n.1992A>G n.4113A>G n.3855A>G n.1173A>G c.2248A>G (n.2248A>G) c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.1638A>G c.1930A>G (n.1930A>G) c.1963A>G (n.1963A>G) n.767A>G c.1934A>G (p.Glu645Gly)
1	g.236762492A>T	CA345392140	ACTN2	c.2558A>T (p.Glu853Val) n.854A>T n.2488A>T c.2465A>T (p.Glu822Val) n.476A>T n.3653A>T n.8199A>T c.1844A>T (n.1844A>T) n.3910A>T n.1349A>T n.5196A>T n.1992A>T n.4113A>T n.3855A>T n.1173A>T c.2248A>T (n.2248A>T) c.2450A>T (p.Glu817Val) c.1638A>T c.1930A>T (n.1930A>T) c.1963A>T (n.1963A>T) n.767A>T c.1934A>T (p.Glu645Val)
1	g.236762493G>A	CA423811117	ACTN2	c.2559G>A (p.Glu853=) n.855G>A n.2489G>A c.2466G>A (p.Glu822=) n.477G>A n.3654G>A n.8200G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.3911G>A n.1350G>A n.5197G>A n.1993G>A n.4114G>A n.3856G>A n.1174G>A c.2249G>A (n.2249G>A) c.2451G>A (p.Glu817=) c.1639G>A c.1931G>A (n.1931G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) n.768G>A c.1935G>A (p.Glu645=)
1	g.236762493G>C	CA345392144	ACTN2	c.2559G>C (p.Glu853Asp) n.855G>C n.2489G>C c.2466G>C (p.Glu822Asp) n.477G>C n.3654G>C n.8200G>C c.1845G>C (n.1845G>C) n.3911G>C n.1350G>C n.5197G>C n.1993G>C n.4114G>C n.3856G>C n.1174G>C c.2249G>C (n.2249G>C) c.2451G>C (p.Glu817Asp) c.1639G>C c.1931G>C (n.1931G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) n.768G>C c.1935G>C (p.Glu645Asp)
1	g.236762493G>T	CA345392145	ACTN2	c.2559G>T (p.Glu853Asp) n.855G>T n.2489G>T c.2466G>T (p.Glu822Asp) n.477G>T n.3654G>T n.8200G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.3911G>T n.1350G>T n.5197G>T n.1993G>T n.4114G>T n.3856G>T n.1174G>T c.2249G>T (n.2249G>T) c.2451G>T (p.Glu817Asp) c.1639G>T c.1931G>T (n.1931G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) n.768G>T c.1935G>T (p.Glu645Asp)	COSMIC
1	g.236762494C>A	CA345392147	ACTN2	c.2560C>A (p.Leu854Met) n.856C>A n.2490C>A c.2467C>A (p.Leu823Met) n.478C>A n.3655C>A n.8201C>A c.1846C>A (n.1846C>A) n.3912C>A n.1351C>A n.5198C>A n.1994C>A n.4115C>A n.3857C>A n.1175C>A c.2250C>A (n.2250C>A) c.2452C>A (p.Leu818Met) c.1640C>A c.1932C>A (n.1932C>A) c.1965C>A (n.1965C>A) n.769C>A c.1936C>A (p.Leu646Met)
1	g.236762494C=	CA1143766561	ACTN2	c.2560C= (p.Leu854=) n.856C= n.2490C= c.2467C= (p.Leu823=) n.478C= n.3655C= n.8201C= c.1846C= (n.1846C=) n.3912C= n.1351C= n.5198C= n.1994C= n.4115C= n.3857C= n.1175C= c.2250C= (n.2250C=) c.2452C= (p.Leu818=) c.1640C= c.1932C= (n.1932C=) c.1965C= (n.1965C=) n.769C= c.1936C= (p.Leu646=)
1	g.236762494C>G	CA345392148	ACTN2	c.2560C>G (p.Leu854Val) n.856C>G n.2490C>G c.2467C>G (p.Leu823Val) n.478C>G n.3655C>G n.8201C>G c.1846C>G (n.1846C>G) n.3912C>G n.1351C>G n.5198C>G n.1994C>G n.4115C>G n.3857C>G n.1175C>G c.2250C>G (n.2250C>G) c.2452C>G (p.Leu818Val) c.1640C>G c.1932C>G (n.1932C>G) c.1965C>G (n.1965C>G) n.769C>G c.1936C>G (p.Leu646Val)	gnomAD v4
1	g.236762494C>T	CA1473491	ACTN2	c.2560C>T (p.Leu854=) n.856C>T n.2490C>T c.2467C>T (p.Leu823=) n.478C>T n.3655C>T n.8201C>T c.1846C>T (n.1846C>T) n.3912C>T n.1351C>T n.5198C>T n.1994C>T n.4115C>T n.3857C>T n.1175C>T c.2250C>T (n.2250C>T) c.2452C>T (p.Leu818=) c.1640C>T c.1932C>T (n.1932C>T) c.1965C>T (n.1965C>T) n.769C>T c.1936C>T (p.Leu646=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762495T>A	CA345392149	ACTN2	c.2561T>A (p.Leu854Gln) n.857T>A n.2491T>A c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.479T>A n.3656T>A n.8202T>A c.1847T>A (n.1847T>A) n.3913T>A n.1352T>A n.5199T>A n.1995T>A n.4116T>A n.3858T>A n.1176T>A c.2251T>A (n.2251T>A) c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.1641T>A c.1933T>A (n.1933T>A) c.1966T>A (n.1966T>A) n.770T>A c.1937T>A (p.Leu646Gln)
1	g.236762495T>C	CA345392150	ACTN2	c.2561T>C (p.Leu854Pro) n.857T>C n.2491T>C c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.479T>C n.3656T>C n.8202T>C c.1847T>C (n.1847T>C) n.3913T>C n.1352T>C n.5199T>C n.1995T>C n.4116T>C n.3858T>C n.1176T>C c.2251T>C (n.2251T>C) c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.1641T>C c.1933T>C (n.1933T>C) c.1966T>C (n.1966T>C) n.770T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro)
1	g.236762495T>G	CA345392152	ACTN2	c.2561T>G (p.Leu854Arg) n.857T>G n.2491T>G c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.479T>G n.3656T>G n.8202T>G c.1847T>G (n.1847T>G) n.3913T>G n.1352T>G n.5199T>G n.1995T>G n.4116T>G n.3858T>G n.1176T>G c.2251T>G (n.2251T>G) c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.1641T>G c.1933T>G (n.1933T>G) c.1966T>G (n.1966T>G) n.770T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg)	gnomAD v4
1	g.236762496G>A	CA423811118	ACTN2	c.2562G>A (p.Leu854=) n.858G>A n.2492G>A c.2469G>A (p.Leu823=) n.480G>A n.3657G>A n.8203G>A c.1848G>A (n.1848G>A) n.3914G>A n.1353G>A n.5200G>A n.1996G>A n.4117G>A n.3859G>A n.1177G>A c.2252G>A (n.2252G>A) c.2454G>A (p.Leu818=) c.1642G>A c.1934G>A (n.1934G>A) c.1967G>A (n.1967G>A) n.771G>A c.1938G>A (p.Leu646=)
1	g.236762496G>C	CA423811119	ACTN2	c.2562G>C (p.Leu854=) n.858G>C n.2492G>C c.2469G>C (p.Leu823=) n.480G>C n.3657G>C n.8203G>C c.1848G>C (n.1848G>C) n.3914G>C n.1353G>C n.5200G>C n.1996G>C n.4117G>C n.3859G>C n.1177G>C c.2252G>C (n.2252G>C) c.2454G>C (p.Leu818=) c.1642G>C c.1934G>C (n.1934G>C) c.1967G>C (n.1967G>C) n.771G>C c.1938G>C (p.Leu646=)
1	g.236762496G>T	CA423811120	ACTN2	c.2562G>T (p.Leu854=) n.858G>T n.2492G>T c.2469G>T (p.Leu823=) n.480G>T n.3657G>T n.8203G>T c.1848G>T (n.1848G>T) n.3914G>T n.1353G>T n.5200G>T n.1996G>T n.4117G>T n.3859G>T n.1177G>T c.2252G>T (n.2252G>T) c.2454G>T (p.Leu818=) c.1642G>T c.1934G>T (n.1934G>T) c.1967G>T (n.1967G>T) n.771G>T c.1938G>T (p.Leu646=)	COSMIC COSMIC
1	g.236762497C>A	CA345392153	ACTN2	c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.859C>A n.2493C>A c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.481C>A n.3658C>A n.8204C>A c.1849C>A (n.1849C>A) n.3915C>A n.1354C>A n.5201C>A n.1997C>A n.4118C>A n.3860C>A n.1178C>A c.2253C>A (n.2253C>A) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.1643C>A c.1935C>A (n.1935C>A) c.1968C>A (n.1968C>A) n.772C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr)
1	g.236762497C=	CA1148420319	ACTN2	c.2563C= (p.Pro855=) n.859C= n.2493C= c.2470C= (p.Pro824=) n.481C= n.3658C= n.8204C= c.1849C= (n.1849C=) n.3915C= n.1354C= n.5201C= n.1997C= n.4118C= n.3860C= n.1178C= c.2253C= (n.2253C=) c.2455C= (p.Pro819=) c.1643C= c.1935C= (n.1935C=) c.1968C= (n.1968C=) n.772C= c.1939C= (p.Pro647=)
1	g.236762497C>G	CA345392155	ACTN2	c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.859C>G n.2493C>G c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.481C>G n.3658C>G n.8204C>G c.1849C>G (n.1849C>G) n.3915C>G n.1354C>G n.5201C>G n.1997C>G n.4118C>G n.3860C>G n.1178C>G c.2253C>G (n.2253C>G) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.1643C>G c.1935C>G (n.1935C>G) c.1968C>G (n.1968C>G) n.772C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala)
1	g.236762497C>T	CA1473492	ACTN2	c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.859C>T n.2493C>T c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.481C>T n.3658C>T n.8204C>T c.1849C>T (n.1849C>T) n.3915C>T n.1354C>T n.5201C>T n.1997C>T n.4118C>T n.3860C>T n.1178C>T c.2253C>T (n.2253C>T) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.1643C>T c.1935C>T (n.1935C>T) c.1968C>T (n.1968C>T) n.772C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762501del	CA2573334970	ACTN2	c.2567del (p.Pro856ArgfsTer?) n.863del n.2497del c.2474del (p.Pro825ArgfsTer?) n.485del n.3662del n.8208del c.1853del (n.1853del) n.3919del n.1358del n.5205del n.2001del n.4122del n.3864del n.1182del c.2257del (n.2257del) c.2459del (p.Pro820ArgfsTer?) c.1647del c.1939del (n.1939del) c.1972del (n.1972del) n.776del c.1943del (p.Pro648ArgfsTer?)
1	g.236762498C>A	CA345392160	ACTN2	c.2564C>A (p.Pro855His) n.860C>A n.2494C>A c.2471C>A (p.Pro824His) n.482C>A n.3659C>A n.8205C>A c.1850C>A (n.1850C>A) n.3916C>A n.1355C>A n.5202C>A n.1998C>A n.4119C>A n.3861C>A n.1179C>A c.2254C>A (n.2254C>A) c.2456C>A (p.Pro819His) c.1644C>A c.1936C>A (n.1936C>A) c.1969C>A (n.1969C>A) n.773C>A c.1940C>A (p.Pro647His)	gnomAD v4
1	g.236762498C>G	CA345392163	ACTN2	c.2564C>G (p.Pro855Arg) n.860C>G n.2494C>G c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.482C>G n.3659C>G n.8205C>G c.1850C>G (n.1850C>G) n.3916C>G n.1355C>G n.5202C>G n.1998C>G n.4119C>G n.3861C>G n.1179C>G c.2254C>G (n.2254C>G) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.1644C>G c.1936C>G (n.1936C>G) c.1969C>G (n.1969C>G) n.773C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg)
1	g.236762498C>T	CA345392158	ACTN2	c.2564C>T (p.Pro855Leu) n.860C>T n.2494C>T c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.482C>T n.3659C>T n.8205C>T c.1850C>T (n.1850C>T) n.3916C>T n.1355C>T n.5202C>T n.1998C>T n.4119C>T n.3861C>T n.1179C>T c.2254C>T (n.2254C>T) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.1644C>T c.1936C>T (n.1936C>T) c.1969C>T (n.1969C>T) n.773C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu)	gnomAD v4
1	g.236762499C>A	CA423811122	ACTN2	c.2565C>A (p.Pro855=) n.861C>A n.2495C>A c.2472C>A (p.Pro824=) n.483C>A n.3660C>A n.8206C>A c.1851C>A (n.1851C>A) n.3917C>A n.1356C>A n.5203C>A n.1999C>A n.4120C>A n.3862C>A n.1180C>A c.2255C>A (n.2255C>A) c.2457C>A (p.Pro819=) c.1645C>A c.1937C>A (n.1937C>A) c.1970C>A (n.1970C>A) n.774C>A c.1941C>A (p.Pro647=)
1	g.236762499C=	CA2487053194	ACTN2	c.2565C= (p.Pro855=) n.861C= n.2495C= c.2472C= (p.Pro824=) n.483C= n.3660C= n.8206C= c.1851C= (n.1851C=) n.3917C= n.1356C= n.5203C= n.1999C= n.4120C= n.3862C= n.1180C= c.2255C= (n.2255C=) c.2457C= (p.Pro819=) c.1645C= c.1937C= (n.1937C=) c.1970C= (n.1970C=) n.774C= c.1941C= (p.Pro647=)
1	g.236762499C>G	CA423811123	ACTN2	c.2565C>G (p.Pro855=) n.861C>G n.2495C>G c.2472C>G (p.Pro824=) n.483C>G n.3660C>G n.8206C>G c.1851C>G (n.1851C>G) n.3917C>G n.1356C>G n.5203C>G n.1999C>G n.4120C>G n.3862C>G n.1180C>G c.2255C>G (n.2255C>G) c.2457C>G (p.Pro819=) c.1645C>G c.1937C>G (n.1937C>G) c.1970C>G (n.1970C>G) n.774C>G c.1941C>G (p.Pro647=)
1	g.236762499C>T	CA423811125	ACTN2	c.2565C>T (p.Pro855=) n.861C>T n.2495C>T c.2472C>T (p.Pro824=) n.483C>T n.3660C>T n.8206C>T c.1851C>T (n.1851C>T) n.3917C>T n.1356C>T n.5203C>T n.1999C>T n.4120C>T n.3862C>T n.1180C>T c.2255C>T (n.2255C>T) c.2457C>T (p.Pro819=) c.1645C>T c.1937C>T (n.1937C>T) c.1970C>T (n.1970C>T) n.774C>T c.1941C>T (p.Pro647=)	dbSNP
1	g.236762499_236762548delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC	CA2487053193	ACTN2	c.2565_2614delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro855=) n.861_910delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.2495_2544delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2472_2521delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro824=) n.483_532delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3660_3709delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.8206_8255delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.3917_3966delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1356_1405delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.5203_5252delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1999_2048delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.4120_4169delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3862_3911delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1180_1229delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.2457_2506delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro819=) c.1645_1694delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.774_823delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1941_1990delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro647=)
1	g.236762500C>A	CA345392168	ACTN2	c.2566C>A (p.Pro856Thr) n.862C>A n.2496C>A c.2473C>A (p.Pro825Thr) n.484C>A n.3661C>A n.8207C>A c.1852C>A (n.1852C>A) n.3918C>A n.1357C>A n.5204C>A n.2000C>A n.4121C>A n.3863C>A n.1181C>A c.2256C>A (n.2256C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.1646C>A c.1938C>A (n.1938C>A) c.1971C>A (n.1971C>A) n.775C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr)
1	g.236762500C>G	CA345392166	ACTN2	c.2566C>G (p.Pro856Ala) n.862C>G n.2496C>G c.2473C>G (p.Pro825Ala) n.484C>G n.3661C>G n.8207C>G c.1852C>G (n.1852C>G) n.3918C>G n.1357C>G n.5204C>G n.2000C>G n.4121C>G n.3863C>G n.1181C>G c.2256C>G (n.2256C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.1646C>G c.1938C>G (n.1938C>G) c.1971C>G (n.1971C>G) n.775C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala)
1	g.236762500C>T	CA345392170	ACTN2	c.2566C>T (p.Pro856Ser) n.862C>T n.2496C>T c.2473C>T (p.Pro825Ser) n.484C>T n.3661C>T n.8207C>T c.1852C>T (n.1852C>T) n.3918C>T n.1357C>T n.5204C>T n.2000C>T n.4121C>T n.3863C>T n.1181C>T c.2256C>T (n.2256C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.1646C>T c.1938C>T (n.1938C>T) c.1971C>T (n.1971C>T) n.775C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser)
1	g.236762500_236762548delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT	CA658656993	ACTN2	c.2566_2614delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro856AspfsTer?) n.862_910delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2496_2544delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2473_2521delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro825AspfsTer?) n.484_532delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3661_3709delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.8207_8255delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.3918_3966delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1357_1405delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.5204_5252delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2000_2048delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.4121_4169delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3863_3911delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1181_1229delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.2458_2506delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro820AspfsTer?) c.1646_1694delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.775_823delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1942_1990delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro648AspfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762501C>A	CA345392172	ACTN2	c.2567C>A (p.Pro856Gln) n.863C>A n.2497C>A c.2474C>A (p.Pro825Gln) n.485C>A n.3662C>A n.8208C>A c.1853C>A (n.1853C>A) n.3919C>A n.1358C>A n.5205C>A n.2001C>A n.4122C>A n.3864C>A n.1182C>A c.2257C>A (n.2257C>A) c.2459C>A (p.Pro820Gln) c.1647C>A c.1939C>A (n.1939C>A) c.1972C>A (n.1972C>A) n.776C>A c.1943C>A (p.Pro648Gln)
1	g.236762501C=	CA1144071106	ACTN2	c.2567C= (p.Pro856=) n.863C= n.2497C= c.2474C= (p.Pro825=) n.485C= n.3662C= n.8208C= c.1853C= (n.1853C=) n.3919C= n.1358C= n.5205C= n.2001C= n.4122C= n.3864C= n.1182C= c.2257C= (n.2257C=) c.2459C= (p.Pro820=) c.1647C= c.1939C= (n.1939C=) c.1972C= (n.1972C=) n.776C= c.1943C= (p.Pro648=)
1	g.236762501C>G	CA345392173	ACTN2	c.2567C>G (p.Pro856Arg) n.863C>G n.2497C>G c.2474C>G (p.Pro825Arg) n.485C>G n.3662C>G n.8208C>G c.1853C>G (n.1853C>G) n.3919C>G n.1358C>G n.5205C>G n.2001C>G n.4122C>G n.3864C>G n.1182C>G c.2257C>G (n.2257C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.1647C>G c.1939C>G (n.1939C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) n.776C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg)	gnomAD v4
1	g.236762501C>T	CA335047	ACTN2	c.2567C>T (p.Pro856Leu) n.863C>T n.2497C>T c.2474C>T (p.Pro825Leu) n.485C>T n.3662C>T n.8208C>T c.1853C>T (n.1853C>T) n.3919C>T n.1358C>T n.5205C>T n.2001C>T n.4122C>T n.3864C>T n.1182C>T c.2257C>T (n.2257C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.1647C>T c.1939C>T (n.1939C>T) c.1972C>T (n.1972C>T) n.776C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762502G>A	CA133186	ACTN2	c.2568G>A (p.Pro856=) n.864G>A n.2498G>A c.2475G>A (p.Pro825=) n.486G>A n.3663G>A n.8209G>A c.1854G>A (n.1854G>A) n.3920G>A n.1359G>A n.5206G>A n.2002G>A n.4123G>A n.3865G>A n.1183G>A c.2258G>A (n.2258G>A) c.2460G>A (p.Pro820=) c.1648G>A c.1940G>A (n.1940G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) n.777G>A c.1944G>A (p.Pro648=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762502G>C	CA423811127	ACTN2	c.2568G>C (p.Pro856=) n.864G>C n.2498G>C c.2475G>C (p.Pro825=) n.486G>C n.3663G>C n.8209G>C c.1854G>C (n.1854G>C) n.3920G>C n.1359G>C n.5206G>C n.2002G>C n.4123G>C n.3865G>C n.1183G>C c.2258G>C (n.2258G>C) c.2460G>C (p.Pro820=) c.1648G>C c.1940G>C (n.1940G>C) c.1973G>C (n.1973G>C) n.777G>C c.1944G>C (p.Pro648=)
1	g.236762502G=	CA1142310084	ACTN2	c.2568G= (p.Pro856=) n.864G= n.2498G= c.2475G= (p.Pro825=) n.486G= n.3663G= n.8209G= c.1854G= (n.1854G=) n.3920G= n.1359G= n.5206G= n.2002G= n.4123G= n.3865G= n.1183G= c.2258G= (n.2258G=) c.2460G= (p.Pro820=) c.1648G= c.1940G= (n.1940G=) c.1973G= (n.1973G=) n.777G= c.1944G= (p.Pro648=)
1	g.236762502G>T	CA423811126	ACTN2	c.2568G>T (p.Pro856=) n.864G>T n.2498G>T c.2475G>T (p.Pro825=) n.486G>T n.3663G>T n.8209G>T c.1854G>T (n.1854G>T) n.3920G>T n.1359G>T n.5206G>T n.2002G>T n.4123G>T n.3865G>T n.1183G>T c.2258G>T (n.2258G>T) c.2460G>T (p.Pro820=) c.1648G>T c.1940G>T (n.1940G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) n.777G>T c.1944G>T (p.Pro648=)
1	g.236762503G>A	CA345392179	ACTN2	c.2569G>A (p.Asp857Asn) n.865G>A n.2499G>A c.2476G>A (p.Asp826Asn) n.487G>A n.3664G>A n.8210G>A c.1855G>A (n.1855G>A) n.3921G>A n.1360G>A n.5207G>A n.2003G>A n.4124G>A n.3866G>A n.1184G>A c.2259G>A (n.2259G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.1649G>A c.1941G>A (n.1941G>A) c.1974G>A (n.1974G>A) n.778G>A c.1945G>A (p.Asp649Asn)	COSMIC COSMIC
1	g.236762503G>C	CA337539	ACTN2	c.2569G>C (p.Asp857His) n.865G>C n.2499G>C c.2476G>C (p.Asp826His) n.487G>C n.3664G>C n.8210G>C c.1855G>C (n.1855G>C) n.3921G>C n.1360G>C n.5207G>C n.2003G>C n.4124G>C n.3866G>C n.1184G>C c.2259G>C (n.2259G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.1649G>C c.1941G>C (n.1941G>C) c.1974G>C (n.1974G>C) n.778G>C c.1945G>C (p.Asp649His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762503G=	CA1144692462	ACTN2	c.2569G= (p.Asp857=) n.865G= n.2499G= c.2476G= (p.Asp826=) n.487G= n.3664G= n.8210G= c.1855G= (n.1855G=) n.3921G= n.1360G= n.5207G= n.2003G= n.4124G= n.3866G= n.1184G= c.2259G= (n.2259G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.1649G= c.1941G= (n.1941G=) c.1974G= (n.1974G=) n.778G= c.1945G= (p.Asp649=)
1	g.236762503G>T	CA345392181	ACTN2	c.2569G>T (p.Asp857Tyr) n.865G>T n.2499G>T c.2476G>T (p.Asp826Tyr) n.487G>T n.3664G>T n.8210G>T c.1855G>T (n.1855G>T) n.3921G>T n.1360G>T n.5207G>T n.2003G>T n.4124G>T n.3866G>T n.1184G>T c.2259G>T (n.2259G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.1649G>T c.1941G>T (n.1941G>T) c.1974G>T (n.1974G>T) n.778G>T c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
1	g.236762504A=	CA2487053195	ACTN2	c.2570A= (p.Asp857=) n.866A= n.2500A= c.2477A= (p.Asp826=) n.488A= n.3665A= n.8211A= c.1856A= (n.1856A=) n.3922A= n.1361A= n.5208A= n.2004A= n.4125A= n.3867A= n.1185A= c.2260A= (n.2260A=) c.2462A= (p.Asp821=) c.1650A= c.1942A= (n.1942A=) c.1975A= (n.1975A=) n.779A= c.1946A= (p.Asp649=)
1	g.236762504A>C	CA345392189	ACTN2	c.2570A>C (p.Asp857Ala) n.866A>C n.2500A>C c.2477A>C (p.Asp826Ala) n.488A>C n.3665A>C n.8211A>C c.1856A>C (n.1856A>C) n.3922A>C n.1361A>C n.5208A>C n.2004A>C n.4125A>C n.3867A>C n.1185A>C c.2260A>C (n.2260A>C) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.1650A>C c.1942A>C (n.1942A>C) c.1975A>C (n.1975A>C) n.779A>C c.1946A>C (p.Asp649Ala)
1	g.236762504A>G	CA345392184	ACTN2	c.2570A>G (p.Asp857Gly) n.866A>G n.2500A>G c.2477A>G (p.Asp826Gly) n.488A>G n.3665A>G n.8211A>G c.1856A>G (n.1856A>G) n.3922A>G n.1361A>G n.5208A>G n.2004A>G n.4125A>G n.3867A>G n.1185A>G c.2260A>G (n.2260A>G) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.1650A>G c.1942A>G (n.1942A>G) c.1975A>G (n.1975A>G) n.779A>G c.1946A>G (p.Asp649Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762504A>T	CA345392186	ACTN2	c.2570A>T (p.Asp857Val) n.866A>T n.2500A>T c.2477A>T (p.Asp826Val) n.488A>T n.3665A>T n.8211A>T c.1856A>T (n.1856A>T) n.3922A>T n.1361A>T n.5208A>T n.2004A>T n.4125A>T n.3867A>T n.1185A>T c.2260A>T (n.2260A>T) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.1650A>T c.1942A>T (n.1942A>T) c.1975A>T (n.1975A>T) n.779A>T c.1946A>T (p.Asp649Val)
1	g.236762505T>A	CA345392191	ACTN2	c.2571T>A (p.Asp857Glu) n.867T>A n.2501T>A c.2478T>A (p.Asp826Glu) n.489T>A n.3666T>A n.8212T>A c.1857T>A (n.1857T>A) n.3923T>A n.1362T>A n.5209T>A n.2005T>A n.4126T>A n.3868T>A n.1186T>A c.2261T>A (n.2261T>A) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.1651T>A c.1943T>A (n.1943T>A) c.1976T>A (n.1976T>A) n.780T>A c.1947T>A (p.Asp649Glu)
1	g.236762505T>C	CA423811128	ACTN2	c.2571T>C (p.Asp857=) n.867T>C n.2501T>C c.2478T>C (p.Asp826=) n.489T>C n.3666T>C n.8212T>C c.1857T>C (n.1857T>C) n.3923T>C n.1362T>C n.5209T>C n.2005T>C n.4126T>C n.3868T>C n.1186T>C c.2261T>C (n.2261T>C) c.2463T>C (p.Asp821=) c.1651T>C c.1943T>C (n.1943T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) n.780T>C c.1947T>C (p.Asp649=)	gnomAD v4
1	g.236762505T>G	CA345392193	ACTN2	c.2571T>G (p.Asp857Glu) n.867T>G n.2501T>G c.2478T>G (p.Asp826Glu) n.489T>G n.3666T>G n.8212T>G c.1857T>G (n.1857T>G) n.3923T>G n.1362T>G n.5209T>G n.2005T>G n.4126T>G n.3868T>G n.1186T>G c.2261T>G (n.2261T>G) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.1651T>G c.1943T>G (n.1943T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) n.780T>G c.1947T>G (p.Asp649Glu)
1	g.236762506C>A	CA345392196	ACTN2	c.2572C>A (p.Gln858Lys) n.868C>A n.2502C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.490C>A n.3667C>A n.8213C>A c.1858C>A (n.1858C>A) n.3924C>A n.1363C>A n.5210C>A n.2006C>A n.4127C>A n.3869C>A n.1187C>A c.2262C>A (n.2262C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.1652C>A c.1944C>A (n.1944C>A) c.1977C>A (n.1977C>A) n.781C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys)
1	g.236762506C>G	CA345392197	ACTN2	c.2572C>G (p.Gln858Glu) n.868C>G n.2502C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.490C>G n.3667C>G n.8213C>G c.1858C>G (n.1858C>G) n.3924C>G n.1363C>G n.5210C>G n.2006C>G n.4127C>G n.3869C>G n.1187C>G c.2262C>G (n.2262C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.1652C>G c.1944C>G (n.1944C>G) c.1977C>G (n.1977C>G) n.781C>G c.1948C>G (p.Gln650Glu)
1	g.236762506C>T	CA345392200	ACTN2	c.2572C>T (p.Gln858Ter) n.868C>T n.2502C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.490C>T n.3667C>T n.8213C>T c.1858C>T (n.1858C>T) n.3924C>T n.1363C>T n.5210C>T n.2006C>T n.4127C>T n.3869C>T n.1187C>T c.2262C>T (n.2262C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.1652C>T c.1944C>T (n.1944C>T) c.1977C>T (n.1977C>T) n.781C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter)	ClinVar COSMIC COSMIC
1	g.236762507A=	CA2487053196	ACTN2	c.2573A= (p.Gln858=) n.869A= n.2503A= c.2480A= (p.Gln827=) n.491A= n.3668A= n.8214A= c.1859A= (n.1859A=) n.3925A= n.1364A= n.5211A= n.2007A= n.4128A= n.3870A= n.1188A= c.2263A= (n.2263A=) c.2465A= (p.Gln822=) c.1653A= c.1945A= (n.1945A=) c.1978A= (n.1978A=) n.782A= c.1949A= (p.Gln650=)
1	g.236762507A>C	CA1473493	ACTN2	c.2573A>C (p.Gln858Pro) n.869A>C n.2503A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.491A>C n.3668A>C n.8214A>C c.1859A>C (n.1859A>C) n.3925A>C n.1364A>C n.5211A>C n.2007A>C n.4128A>C n.3870A>C n.1188A>C c.2263A>C (n.2263A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.1653A>C c.1945A>C (n.1945A>C) c.1978A>C (n.1978A>C) n.782A>C c.1949A>C (p.Gln650Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762507A>G	CA345392209	ACTN2	c.2573A>G (p.Gln858Arg) n.869A>G n.2503A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) n.491A>G n.3668A>G n.8214A>G c.1859A>G (n.1859A>G) n.3925A>G n.1364A>G n.5211A>G n.2007A>G n.4128A>G n.3870A>G n.1188A>G c.2263A>G (n.2263A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.1653A>G c.1945A>G (n.1945A>G) c.1978A>G (n.1978A>G) n.782A>G c.1949A>G (p.Gln650Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762507A>T	CA345392205	ACTN2	c.2573A>T (p.Gln858Leu) n.869A>T n.2503A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.491A>T n.3668A>T n.8214A>T c.1859A>T (n.1859A>T) n.3925A>T n.1364A>T n.5211A>T n.2007A>T n.4128A>T n.3870A>T n.1188A>T c.2263A>T (n.2263A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.1653A>T c.1945A>T (n.1945A>T) c.1978A>T (n.1978A>T) n.782A>T c.1949A>T (p.Gln650Leu)
1	g.236762508G>A	CA423811129	ACTN2	c.2574G>A (p.Gln858=) n.870G>A n.2504G>A c.2481G>A (p.Gln827=) n.492G>A n.3669G>A n.8215G>A c.1860G>A (n.1860G>A) n.3926G>A n.1365G>A n.5212G>A n.2008G>A n.4129G>A n.3871G>A n.1189G>A c.2264G>A (n.2264G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) c.1654G>A c.1946G>A (n.1946G>A) c.1979G>A (n.1979G>A) n.783G>A c.1950G>A (p.Gln650=)	gnomAD v4
1	g.236762508G>C	CA345392212	ACTN2	c.2574G>C (p.Gln858His) n.870G>C n.2504G>C c.2481G>C (p.Gln827His) n.492G>C n.3669G>C n.8215G>C c.1860G>C (n.1860G>C) n.3926G>C n.1365G>C n.5212G>C n.2008G>C n.4129G>C n.3871G>C n.1189G>C c.2264G>C (n.2264G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) c.1654G>C c.1946G>C (n.1946G>C) c.1979G>C (n.1979G>C) n.783G>C c.1950G>C (p.Gln650His)
1	g.236762508G>T	CA345392214	ACTN2	c.2574G>T (p.Gln858His) n.870G>T n.2504G>T c.2481G>T (p.Gln827His) n.492G>T n.3669G>T n.8215G>T c.1860G>T (n.1860G>T) n.3926G>T n.1365G>T n.5212G>T n.2008G>T n.4129G>T n.3871G>T n.1189G>T c.2264G>T (n.2264G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) c.1654G>T c.1946G>T (n.1946G>T) c.1979G>T (n.1979G>T) n.783G>T c.1950G>T (p.Gln650His)
1	g.236762509G>A	CA345392215	ACTN2	c.2575G>A (p.Ala859Thr) n.871G>A n.2505G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.493G>A n.3670G>A n.8216G>A c.1861G>A (n.1861G>A) n.3927G>A n.1366G>A n.5213G>A n.2009G>A n.4130G>A n.3872G>A n.1190G>A c.2265G>A (n.2265G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1655G>A c.1947G>A (n.1947G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) n.784G>A c.1951G>A (p.Ala651Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762509G>C	CA345392218	ACTN2	c.2575G>C (p.Ala859Pro) n.871G>C n.2505G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.493G>C n.3670G>C n.8216G>C c.1861G>C (n.1861G>C) n.3927G>C n.1366G>C n.5213G>C n.2009G>C n.4130G>C n.3872G>C n.1190G>C c.2265G>C (n.2265G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1655G>C c.1947G>C (n.1947G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) n.784G>C c.1951G>C (p.Ala651Pro)
1	g.236762509G>T	CA345392219	ACTN2	c.2575G>T (p.Ala859Ser) n.871G>T n.2505G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.493G>T n.3670G>T n.8216G>T c.1861G>T (n.1861G>T) n.3927G>T n.1366G>T n.5213G>T n.2009G>T n.4130G>T n.3872G>T n.1190G>T c.2265G>T (n.2265G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1655G>T c.1947G>T (n.1947G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) n.784G>T c.1951G>T (p.Ala651Ser)
1	g.236762510C>A	CA345392221	ACTN2	c.2576C>A (p.Ala859Asp) n.872C>A n.2506C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) n.494C>A n.3671C>A n.8217C>A c.1862C>A (n.1862C>A) n.3928C>A n.1367C>A n.5214C>A n.2010C>A n.4131C>A n.3873C>A n.1191C>A c.2266C>A (n.2266C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1656C>A c.1948C>A (n.1948C>A) c.1981C>A (n.1981C>A) n.785C>A c.1952C>A (p.Ala651Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.236762510C=	CA2487053197	ACTN2	c.2576C= (p.Ala859=) n.872C= n.2506C= c.2483C= (p.Ala828=) n.494C= n.3671C= n.8217C= c.1862C= (n.1862C=) n.3928C= n.1367C= n.5214C= n.2010C= n.4131C= n.3873C= n.1191C= c.2266C= (n.2266C=) c.2468C= (p.Ala823=) c.1656C= c.1948C= (n.1948C=) c.1981C= (n.1981C=) n.785C= c.1952C= (p.Ala651=)
1	g.236762510C>G	CA345392223	ACTN2	c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.872C>G n.2506C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.494C>G n.3671C>G n.8217C>G c.1862C>G (n.1862C>G) n.3928C>G n.1367C>G n.5214C>G n.2010C>G n.4131C>G n.3873C>G n.1191C>G c.2266C>G (n.2266C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1656C>G c.1948C>G (n.1948C>G) c.1981C>G (n.1981C>G) n.785C>G c.1952C>G (p.Ala651Gly)
1	g.236762510C>T	CA1473494	ACTN2	c.2576C>T (p.Ala859Val) n.872C>T n.2506C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) n.494C>T n.3671C>T n.8217C>T c.1862C>T (n.1862C>T) n.3928C>T n.1367C>T n.5214C>T n.2010C>T n.4131C>T n.3873C>T n.1191C>T c.2266C>T (n.2266C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1656C>T c.1948C>T (n.1948C>T) c.1981C>T (n.1981C>T) n.785C>T c.1952C>T (p.Ala651Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched