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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236762362del | CA2651182732 | ACTN2 | c.2527-99del (n.2527-99del) n.823-99del n.2457-99del c.2434-99del (n.2434-99del) n.445-99del n.3622-99del n.8168-99del c.*1813-99del (n.*1813-99del) n.3879-99del n.1318-99del n.5165-99del n.1862del n.4082-99del n.3824-99del n.1142-99del c.2217-99del (n.2217-99del) c.2419-99del (n.2419-99del) c.1607-99del c.*1899-99del (n.*1899-99del) c.*1932-99del (n.*1932-99del) n.736-99del c.1903-99del (n.1903-99del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762361T>C | CA39747937 | ACTN2 | c.2527-100T>C (n.2527-100T>C) n.823-100T>C n.2457-100T>C c.2434-100T>C (n.2434-100T>C) n.445-100T>C n.3622-100T>C n.8168-100T>C c.*1813-100T>C (n.*1813-100T>C) n.3879-100T>C n.1318-100T>C n.5165-100T>C n.1861T>C n.4082-100T>C n.3824-100T>C n.1142-100T>C c.2217-100T>C (n.2217-100T>C) c.2419-100T>C (n.2419-100T>C) c.1607-100T>C c.*1899-100T>C (n.*1899-100T>C) c.*1932-100T>C (n.*1932-100T>C) n.736-100T>C c.1903-100T>C (n.1903-100T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762361T= | CA2487053138 | ACTN2 | c.2527-100T= (n.2527-100T=) n.823-100T= n.2457-100T= c.2434-100T= (n.2434-100T=) n.445-100T= n.3622-100T= n.8168-100T= c.*1813-100T= (n.*1813-100T=) n.3879-100T= n.1318-100T= n.5165-100T= n.1861T= n.4082-100T= n.3824-100T= n.1142-100T= c.2217-100T= (n.2217-100T=) c.2419-100T= (n.2419-100T=) c.1607-100T= c.*1899-100T= (n.*1899-100T=) c.*1932-100T= (n.*1932-100T=) n.736-100T= c.1903-100T= (n.1903-100T=) | |
| 1 | g.236762362T>C | CA39747942 | ACTN2 | c.2527-99T>C (n.2527-99T>C) n.823-99T>C n.2457-99T>C c.2434-99T>C (n.2434-99T>C) n.445-99T>C n.3622-99T>C n.8168-99T>C c.*1813-99T>C (n.*1813-99T>C) n.3879-99T>C n.1318-99T>C n.5165-99T>C n.1862T>C n.4082-99T>C n.3824-99T>C n.1142-99T>C c.2217-99T>C (n.2217-99T>C) c.2419-99T>C (n.2419-99T>C) c.1607-99T>C c.*1899-99T>C (n.*1899-99T>C) c.*1932-99T>C (n.*1932-99T>C) n.736-99T>C c.1903-99T>C (n.1903-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762362T= | CA1145890250 | ACTN2 | c.2527-99T= (n.2527-99T=) n.823-99T= n.2457-99T= c.2434-99T= (n.2434-99T=) n.445-99T= n.3622-99T= n.8168-99T= c.*1813-99T= (n.*1813-99T=) n.3879-99T= n.1318-99T= n.5165-99T= n.1862T= n.4082-99T= n.3824-99T= n.1142-99T= c.2217-99T= (n.2217-99T=) c.2419-99T= (n.2419-99T=) c.1607-99T= c.*1899-99T= (n.*1899-99T=) c.*1932-99T= (n.*1932-99T=) n.736-99T= c.1903-99T= (n.1903-99T=) | |
| 1 | g.236762368dup | CA2574162089 | ACTN2 | c.2527-93dup (n.2527-93dup) n.823-93dup n.2457-93dup c.2434-93dup (n.2434-93dup) n.445-93dup n.3622-93dup n.8168-93dup c.*1813-93dup (n.*1813-93dup) n.3879-93dup n.1318-93dup n.5165-93dup n.1868dup n.4082-93dup n.3824-93dup n.1142-93dup c.2217-93dup (n.2217-93dup) c.2419-93dup (n.2419-93dup) c.1607-93dup c.*1899-93dup (n.*1899-93dup) c.*1932-93dup (n.*1932-93dup) n.736-93dup c.1903-93dup (n.1903-93dup) | |
| 1 | g.236762369T>C | CA2651182734 | ACTN2 | c.2527-92T>C (n.2527-92T>C) n.823-92T>C n.2457-92T>C c.2434-92T>C (n.2434-92T>C) n.445-92T>C n.3622-92T>C n.8168-92T>C c.*1813-92T>C (n.*1813-92T>C) n.3879-92T>C n.1318-92T>C n.5165-92T>C n.1869T>C n.4082-92T>C n.3824-92T>C n.1142-92T>C c.2217-92T>C (n.2217-92T>C) c.2419-92T>C (n.2419-92T>C) c.1607-92T>C c.*1899-92T>C (n.*1899-92T>C) c.*1932-92T>C (n.*1932-92T>C) n.736-92T>C c.1903-92T>C (n.1903-92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762371A>G | CA2748255782 | ACTN2 | c.2527-90A>G (n.2527-90A>G) n.823-90A>G n.2457-90A>G c.2434-90A>G (n.2434-90A>G) n.445-90A>G n.3622-90A>G n.8168-90A>G c.*1813-90A>G (n.*1813-90A>G) n.3879-90A>G n.1318-90A>G n.5165-90A>G n.1871A>G n.4082-90A>G n.3824-90A>G n.1142-90A>G c.2217-90A>G (n.2217-90A>G) c.2419-90A>G (n.2419-90A>G) c.1607-90A>G c.*1899-90A>G (n.*1899-90A>G) c.*1932-90A>G (n.*1932-90A>G) n.736-90A>G c.1903-90A>G (n.1903-90A>G) | |
| 1 | g.236762371A>T | CA2651182735 | ACTN2 | c.2527-90A>T (n.2527-90A>T) n.823-90A>T n.2457-90A>T c.2434-90A>T (n.2434-90A>T) n.445-90A>T n.3622-90A>T n.8168-90A>T c.*1813-90A>T (n.*1813-90A>T) n.3879-90A>T n.1318-90A>T n.5165-90A>T n.1871A>T n.4082-90A>T n.3824-90A>T n.1142-90A>T c.2217-90A>T (n.2217-90A>T) c.2419-90A>T (n.2419-90A>T) c.1607-90A>T c.*1899-90A>T (n.*1899-90A>T) c.*1932-90A>T (n.*1932-90A>T) n.736-90A>T c.1903-90A>T (n.1903-90A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762374C>A | CA2651182736 | ACTN2 | c.2527-87C>A (n.2527-87C>A) n.823-87C>A n.2457-87C>A c.2434-87C>A (n.2434-87C>A) n.445-87C>A n.3622-87C>A n.8168-87C>A c.*1813-87C>A (n.*1813-87C>A) n.3879-87C>A n.1318-87C>A n.5165-87C>A n.1874C>A n.4082-87C>A n.3824-87C>A n.1142-87C>A c.2217-87C>A (n.2217-87C>A) c.2419-87C>A (n.2419-87C>A) c.1607-87C>A c.*1899-87C>A (n.*1899-87C>A) c.*1932-87C>A (n.*1932-87C>A) n.736-87C>A c.1903-87C>A (n.1903-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762374C= | CA2487053139 | ACTN2 | c.2527-87C= (n.2527-87C=) n.823-87C= n.2457-87C= c.2434-87C= (n.2434-87C=) n.445-87C= n.3622-87C= n.8168-87C= c.*1813-87C= (n.*1813-87C=) n.3879-87C= n.1318-87C= n.5165-87C= n.1874C= n.4082-87C= n.3824-87C= n.1142-87C= c.2217-87C= (n.2217-87C=) c.2419-87C= (n.2419-87C=) c.1607-87C= c.*1899-87C= (n.*1899-87C=) c.*1932-87C= (n.*1932-87C=) n.736-87C= c.1903-87C= (n.1903-87C=) | |
| 1 | g.236762374C>T | CA39747947 | ACTN2 | c.2527-87C>T (n.2527-87C>T) n.823-87C>T n.2457-87C>T c.2434-87C>T (n.2434-87C>T) n.445-87C>T n.3622-87C>T n.8168-87C>T c.*1813-87C>T (n.*1813-87C>T) n.3879-87C>T n.1318-87C>T n.5165-87C>T n.1874C>T n.4082-87C>T n.3824-87C>T n.1142-87C>T c.2217-87C>T (n.2217-87C>T) c.2419-87C>T (n.2419-87C>T) c.1607-87C>T c.*1899-87C>T (n.*1899-87C>T) c.*1932-87C>T (n.*1932-87C>T) n.736-87C>T c.1903-87C>T (n.1903-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762375A= | CA2487053140 | ACTN2 | c.2527-86A= (n.2527-86A=) n.823-86A= n.2457-86A= c.2434-86A= (n.2434-86A=) n.445-86A= n.3622-86A= n.8168-86A= c.*1813-86A= (n.*1813-86A=) n.3879-86A= n.1318-86A= n.5165-86A= n.1875A= n.4082-86A= n.3824-86A= n.1142-86A= c.2217-86A= (n.2217-86A=) c.2419-86A= (n.2419-86A=) c.1607-86A= c.*1899-86A= (n.*1899-86A=) c.*1932-86A= (n.*1932-86A=) n.736-86A= c.1903-86A= (n.1903-86A=) | |
| 1 | g.236762375A>G | CA733216204 | ACTN2 | c.2527-86A>G (n.2527-86A>G) n.823-86A>G n.2457-86A>G c.2434-86A>G (n.2434-86A>G) n.445-86A>G n.3622-86A>G n.8168-86A>G c.*1813-86A>G (n.*1813-86A>G) n.3879-86A>G n.1318-86A>G n.5165-86A>G n.1875A>G n.4082-86A>G n.3824-86A>G n.1142-86A>G c.2217-86A>G (n.2217-86A>G) c.2419-86A>G (n.2419-86A>G) c.1607-86A>G c.*1899-86A>G (n.*1899-86A>G) c.*1932-86A>G (n.*1932-86A>G) n.736-86A>G c.1903-86A>G (n.1903-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762376_236762377del | CA2651182737 | ACTN2 | c.2527-85_2527-84del (n.2527-85_2527-84del) n.823-85_823-84del n.2457-85_2457-84del c.2434-85_2434-84del (n.2434-85_2434-84del) n.445-85_445-84del n.3622-85_3622-84del n.8168-85_8168-84del c.*1813-85_*1813-84del (n.*1813-85_*1813-84del) n.3879-85_3879-84del n.1318-85_1318-84del n.5165-85_5165-84del n.1876_1877del n.4082-85_4082-84del n.3824-85_3824-84del n.1142-85_1142-84del c.2217-85_2217-84del (n.2217-85_2217-84del) c.2419-85_2419-84del (n.2419-85_2419-84del) c.1607-85_1607-84del c.*1899-85_*1899-84del (n.*1899-85_*1899-84del) c.*1932-85_*1932-84del (n.*1932-85_*1932-84del) n.736-85_736-84del c.1903-85_1903-84del (n.1903-85_1903-84del) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.236762378T>G | CA2574162090 | ACTN2 | c.2527-83T>G (n.2527-83T>G) n.823-83T>G n.2457-83T>G c.2434-83T>G (n.2434-83T>G) n.445-83T>G n.3622-83T>G n.8168-83T>G c.*1813-83T>G (n.*1813-83T>G) n.3879-83T>G n.1318-83T>G n.5165-83T>G n.1878T>G n.4082-83T>G n.3824-83T>G n.1142-83T>G c.2217-83T>G (n.2217-83T>G) c.2419-83T>G (n.2419-83T>G) c.1607-83T>G c.*1899-83T>G (n.*1899-83T>G) c.*1932-83T>G (n.*1932-83T>G) n.736-83T>G c.1903-83T>G (n.1903-83T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762379G>A | CA733216205 | ACTN2 | c.2527-82G>A (n.2527-82G>A) n.823-82G>A n.2457-82G>A c.2434-82G>A (n.2434-82G>A) n.445-82G>A n.3622-82G>A n.8168-82G>A c.*1813-82G>A (n.*1813-82G>A) n.3879-82G>A n.1318-82G>A n.5165-82G>A n.1879G>A n.4082-82G>A n.3824-82G>A n.1142-82G>A c.2217-82G>A (n.2217-82G>A) c.2419-82G>A (n.2419-82G>A) c.1607-82G>A c.*1899-82G>A (n.*1899-82G>A) c.*1932-82G>A (n.*1932-82G>A) n.736-82G>A c.1903-82G>A (n.1903-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762379G= | CA2487053141 | ACTN2 | c.2527-82G= (n.2527-82G=) n.823-82G= n.2457-82G= c.2434-82G= (n.2434-82G=) n.445-82G= n.3622-82G= n.8168-82G= c.*1813-82G= (n.*1813-82G=) n.3879-82G= n.1318-82G= n.5165-82G= n.1879G= n.4082-82G= n.3824-82G= n.1142-82G= c.2217-82G= (n.2217-82G=) c.2419-82G= (n.2419-82G=) c.1607-82G= c.*1899-82G= (n.*1899-82G=) c.*1932-82G= (n.*1932-82G=) n.736-82G= c.1903-82G= (n.1903-82G=) | |
| 1 | g.236762380C>A | CA2574162091 | ACTN2 | c.2527-81C>A (n.2527-81C>A) n.823-81C>A n.2457-81C>A c.2434-81C>A (n.2434-81C>A) n.445-81C>A n.3622-81C>A n.8168-81C>A c.*1813-81C>A (n.*1813-81C>A) n.3879-81C>A n.1318-81C>A n.5165-81C>A n.1880C>A n.4082-81C>A n.3824-81C>A n.1142-81C>A c.2217-81C>A (n.2217-81C>A) c.2419-81C>A (n.2419-81C>A) c.1607-81C>A c.*1899-81C>A (n.*1899-81C>A) c.*1932-81C>A (n.*1932-81C>A) n.736-81C>A c.1903-81C>A (n.1903-81C>A) | |
| 1 | g.236762384A= | CA2487053142 | ACTN2 | c.2527-77A= (n.2527-77A=) n.823-77A= n.2457-77A= c.2434-77A= (n.2434-77A=) n.445-77A= n.3622-77A= n.8168-77A= c.*1813-77A= (n.*1813-77A=) n.3879-77A= n.1318-77A= n.5165-77A= n.1884A= n.4082-77A= n.3824-77A= n.1142-77A= c.2217-77A= (n.2217-77A=) c.2419-77A= (n.2419-77A=) c.1607-77A= c.*1899-77A= (n.*1899-77A=) c.*1932-77A= (n.*1932-77A=) n.736-77A= c.1903-77A= (n.1903-77A=) | |
| 1 | g.236762384A>C | CA2487053143 | ACTN2 | c.2527-77A>C (n.2527-77A>C) n.823-77A>C n.2457-77A>C c.2434-77A>C (n.2434-77A>C) n.445-77A>C n.3622-77A>C n.8168-77A>C c.*1813-77A>C (n.*1813-77A>C) n.3879-77A>C n.1318-77A>C n.5165-77A>C n.1884A>C n.4082-77A>C n.3824-77A>C n.1142-77A>C c.2217-77A>C (n.2217-77A>C) c.2419-77A>C (n.2419-77A>C) c.1607-77A>C c.*1899-77A>C (n.*1899-77A>C) c.*1932-77A>C (n.*1932-77A>C) n.736-77A>C c.1903-77A>C (n.1903-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762386A= | CA2487053144 | ACTN2 | c.2527-75A= (n.2527-75A=) n.823-75A= n.2457-75A= c.2434-75A= (n.2434-75A=) n.445-75A= n.3622-75A= n.8168-75A= c.*1813-75A= (n.*1813-75A=) n.3879-75A= n.1318-75A= n.5165-75A= n.1886A= n.4082-75A= n.3824-75A= n.1142-75A= c.2217-75A= (n.2217-75A=) c.2419-75A= (n.2419-75A=) c.1607-75A= c.*1899-75A= (n.*1899-75A=) c.*1932-75A= (n.*1932-75A=) n.736-75A= c.1903-75A= (n.1903-75A=) | |
| 1 | g.236762386A>C | CA39747951 | ACTN2 | c.2527-75A>C (n.2527-75A>C) n.823-75A>C n.2457-75A>C c.2434-75A>C (n.2434-75A>C) n.445-75A>C n.3622-75A>C n.8168-75A>C c.*1813-75A>C (n.*1813-75A>C) n.3879-75A>C n.1318-75A>C n.5165-75A>C n.1886A>C n.4082-75A>C n.3824-75A>C n.1142-75A>C c.2217-75A>C (n.2217-75A>C) c.2419-75A>C (n.2419-75A>C) c.1607-75A>C c.*1899-75A>C (n.*1899-75A>C) c.*1932-75A>C (n.*1932-75A>C) n.736-75A>C c.1903-75A>C (n.1903-75A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762386A>G | CA2840882469 | ACTN2 | c.2527-75A>G (n.2527-75A>G) n.823-75A>G n.2457-75A>G c.2434-75A>G (n.2434-75A>G) n.445-75A>G n.3622-75A>G n.8168-75A>G c.*1813-75A>G (n.*1813-75A>G) n.3879-75A>G n.1318-75A>G n.5165-75A>G n.1886A>G n.4082-75A>G n.3824-75A>G n.1142-75A>G c.2217-75A>G (n.2217-75A>G) c.2419-75A>G (n.2419-75A>G) c.1607-75A>G c.*1899-75A>G (n.*1899-75A>G) c.*1932-75A>G (n.*1932-75A>G) n.736-75A>G c.1903-75A>G (n.1903-75A>G) | |
| 1 | g.236762387T>A | CA2651182739 | ACTN2 | c.2527-74T>A (n.2527-74T>A) n.823-74T>A n.2457-74T>A c.2434-74T>A (n.2434-74T>A) n.445-74T>A n.3622-74T>A n.8168-74T>A c.*1813-74T>A (n.*1813-74T>A) n.3879-74T>A n.1318-74T>A n.5165-74T>A n.1887T>A n.4082-74T>A n.3824-74T>A n.1142-74T>A c.2217-74T>A (n.2217-74T>A) c.2419-74T>A (n.2419-74T>A) c.1607-74T>A c.*1899-74T>A (n.*1899-74T>A) c.*1932-74T>A (n.*1932-74T>A) n.736-74T>A c.1903-74T>A (n.1903-74T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762387T>C | CA2651182740 | ACTN2 | c.2527-74T>C (n.2527-74T>C) n.823-74T>C n.2457-74T>C c.2434-74T>C (n.2434-74T>C) n.445-74T>C n.3622-74T>C n.8168-74T>C c.*1813-74T>C (n.*1813-74T>C) n.3879-74T>C n.1318-74T>C n.5165-74T>C n.1887T>C n.4082-74T>C n.3824-74T>C n.1142-74T>C c.2217-74T>C (n.2217-74T>C) c.2419-74T>C (n.2419-74T>C) c.1607-74T>C c.*1899-74T>C (n.*1899-74T>C) c.*1932-74T>C (n.*1932-74T>C) n.736-74T>C c.1903-74T>C (n.1903-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762388A= | CA2487053145 | ACTN2 | c.2527-73A= (n.2527-73A=) n.823-73A= n.2457-73A= c.2434-73A= (n.2434-73A=) n.445-73A= n.3622-73A= n.8168-73A= c.*1813-73A= (n.*1813-73A=) n.3879-73A= n.1318-73A= n.5165-73A= n.1888A= n.4082-73A= n.3824-73A= n.1142-73A= c.2217-73A= (n.2217-73A=) c.2419-73A= (n.2419-73A=) c.1607-73A= c.*1899-73A= (n.*1899-73A=) c.*1932-73A= (n.*1932-73A=) n.736-73A= c.1903-73A= (n.1903-73A=) | |
| 1 | g.236762388A>G | CA529912418 | ACTN2 | c.2527-73A>G (n.2527-73A>G) n.823-73A>G n.2457-73A>G c.2434-73A>G (n.2434-73A>G) n.445-73A>G n.3622-73A>G n.8168-73A>G c.*1813-73A>G (n.*1813-73A>G) n.3879-73A>G n.1318-73A>G n.5165-73A>G n.1888A>G n.4082-73A>G n.3824-73A>G n.1142-73A>G c.2217-73A>G (n.2217-73A>G) c.2419-73A>G (n.2419-73A>G) c.1607-73A>G c.*1899-73A>G (n.*1899-73A>G) c.*1932-73A>G (n.*1932-73A>G) n.736-73A>G c.1903-73A>G (n.1903-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762389T>C | CA2651182741 | ACTN2 | c.2527-72T>C (n.2527-72T>C) n.823-72T>C n.2457-72T>C c.2434-72T>C (n.2434-72T>C) n.445-72T>C n.3622-72T>C n.8168-72T>C c.*1813-72T>C (n.*1813-72T>C) n.3879-72T>C n.1318-72T>C n.5165-72T>C n.1889T>C n.4082-72T>C n.3824-72T>C n.1142-72T>C c.2217-72T>C (n.2217-72T>C) c.2419-72T>C (n.2419-72T>C) c.1607-72T>C c.*1899-72T>C (n.*1899-72T>C) c.*1932-72T>C (n.*1932-72T>C) n.736-72T>C c.1903-72T>C (n.1903-72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762389T>G | CA2651182742 | ACTN2 | c.2527-72T>G (n.2527-72T>G) n.823-72T>G n.2457-72T>G c.2434-72T>G (n.2434-72T>G) n.445-72T>G n.3622-72T>G n.8168-72T>G c.*1813-72T>G (n.*1813-72T>G) n.3879-72T>G n.1318-72T>G n.5165-72T>G n.1889T>G n.4082-72T>G n.3824-72T>G n.1142-72T>G c.2217-72T>G (n.2217-72T>G) c.2419-72T>G (n.2419-72T>G) c.1607-72T>G c.*1899-72T>G (n.*1899-72T>G) c.*1932-72T>G (n.*1932-72T>G) n.736-72T>G c.1903-72T>G (n.1903-72T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762390G>A | CA2651182744 | ACTN2 | c.2527-71G>A (n.2527-71G>A) n.823-71G>A n.2457-71G>A c.2434-71G>A (n.2434-71G>A) n.445-71G>A n.3622-71G>A n.8168-71G>A c.*1813-71G>A (n.*1813-71G>A) n.3879-71G>A n.1318-71G>A n.5165-71G>A n.1890G>A n.4082-71G>A n.3824-71G>A n.1142-71G>A c.2217-71G>A (n.2217-71G>A) c.2419-71G>A (n.2419-71G>A) c.1607-71G>A c.*1899-71G>A (n.*1899-71G>A) c.*1932-71G>A (n.*1932-71G>A) n.736-71G>A c.1903-71G>A (n.1903-71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762390G= | CA2487053146 | ACTN2 | c.2527-71G= (n.2527-71G=) n.823-71G= n.2457-71G= c.2434-71G= (n.2434-71G=) n.445-71G= n.3622-71G= n.8168-71G= c.*1813-71G= (n.*1813-71G=) n.3879-71G= n.1318-71G= n.5165-71G= n.1890G= n.4082-71G= n.3824-71G= n.1142-71G= c.2217-71G= (n.2217-71G=) c.2419-71G= (n.2419-71G=) c.1607-71G= c.*1899-71G= (n.*1899-71G=) c.*1932-71G= (n.*1932-71G=) n.736-71G= c.1903-71G= (n.1903-71G=) | |
| 1 | g.236762393_236762396del | CA2651182743 | ACTN2 | c.2527-68_2527-65del (n.2527-68_2527-65del) n.823-68_823-65del n.2457-68_2457-65del c.2434-68_2434-65del (n.2434-68_2434-65del) n.445-68_445-65del n.3622-68_3622-65del n.8168-68_8168-65del c.*1813-68_*1813-65del (n.*1813-68_*1813-65del) n.3879-68_3879-65del n.1318-68_1318-65del n.5165-68_5165-65del n.1893_1896del n.4082-68_4082-65del n.3824-68_3824-65del n.1142-68_1142-65del c.2217-68_2217-65del (n.2217-68_2217-65del) c.2419-68_2419-65del (n.2419-68_2419-65del) c.1607-68_1607-65del c.*1899-68_*1899-65del (n.*1899-68_*1899-65del) c.*1932-68_*1932-65del (n.*1932-68_*1932-65del) n.736-68_736-65del c.1903-68_1903-65del (n.1903-68_1903-65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762391dup | CA39747956 | ACTN2 | c.2527-70dup (n.2527-70dup) n.823-70dup n.2457-70dup c.2434-70dup (n.2434-70dup) n.445-70dup n.3622-70dup n.8168-70dup c.*1813-70dup (n.*1813-70dup) n.3879-70dup n.1318-70dup n.5165-70dup n.1891dup n.4082-70dup n.3824-70dup n.1142-70dup c.2217-70dup (n.2217-70dup) c.2419-70dup (n.2419-70dup) c.1607-70dup c.*1899-70dup (n.*1899-70dup) c.*1932-70dup (n.*1932-70dup) n.736-70dup c.1903-70dup (n.1903-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762393A>G | CA2651182745 | ACTN2 | c.2527-68A>G (n.2527-68A>G) n.823-68A>G n.2457-68A>G c.2434-68A>G (n.2434-68A>G) n.445-68A>G n.3622-68A>G n.8168-68A>G c.*1813-68A>G (n.*1813-68A>G) n.3879-68A>G n.1318-68A>G n.5165-68A>G n.1893A>G n.4082-68A>G n.3824-68A>G n.1142-68A>G c.2217-68A>G (n.2217-68A>G) c.2419-68A>G (n.2419-68A>G) c.1607-68A>G c.*1899-68A>G (n.*1899-68A>G) c.*1932-68A>G (n.*1932-68A>G) n.736-68A>G c.1903-68A>G (n.1903-68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762394G>A | CA2651182746 | ACTN2 | c.2527-67G>A (n.2527-67G>A) n.823-67G>A n.2457-67G>A c.2434-67G>A (n.2434-67G>A) n.445-67G>A n.3622-67G>A n.8168-67G>A c.*1813-67G>A (n.*1813-67G>A) n.3879-67G>A n.1318-67G>A n.5165-67G>A n.1894G>A n.4082-67G>A n.3824-67G>A n.1142-67G>A c.2217-67G>A (n.2217-67G>A) c.2419-67G>A (n.2419-67G>A) c.1607-67G>A c.*1899-67G>A (n.*1899-67G>A) c.*1932-67G>A (n.*1932-67G>A) n.736-67G>A c.1903-67G>A (n.1903-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762394G>C | CA733216216 | ACTN2 | c.2527-67G>C (n.2527-67G>C) n.823-67G>C n.2457-67G>C c.2434-67G>C (n.2434-67G>C) n.445-67G>C n.3622-67G>C n.8168-67G>C c.*1813-67G>C (n.*1813-67G>C) n.3879-67G>C n.1318-67G>C n.5165-67G>C n.1894G>C n.4082-67G>C n.3824-67G>C n.1142-67G>C c.2217-67G>C (n.2217-67G>C) c.2419-67G>C (n.2419-67G>C) c.1607-67G>C c.*1899-67G>C (n.*1899-67G>C) c.*1932-67G>C (n.*1932-67G>C) n.736-67G>C c.1903-67G>C (n.1903-67G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762394G= | CA2487053147 | ACTN2 | c.2527-67G= (n.2527-67G=) n.823-67G= n.2457-67G= c.2434-67G= (n.2434-67G=) n.445-67G= n.3622-67G= n.8168-67G= c.*1813-67G= (n.*1813-67G=) n.3879-67G= n.1318-67G= n.5165-67G= n.1894G= n.4082-67G= n.3824-67G= n.1142-67G= c.2217-67G= (n.2217-67G=) c.2419-67G= (n.2419-67G=) c.1607-67G= c.*1899-67G= (n.*1899-67G=) c.*1932-67G= (n.*1932-67G=) n.736-67G= c.1903-67G= (n.1903-67G=) | |
| 1 | g.236762394G>T | CA39747970 | ACTN2 | c.2527-67G>T (n.2527-67G>T) n.823-67G>T n.2457-67G>T c.2434-67G>T (n.2434-67G>T) n.445-67G>T n.3622-67G>T n.8168-67G>T c.*1813-67G>T (n.*1813-67G>T) n.3879-67G>T n.1318-67G>T n.5165-67G>T n.1894G>T n.4082-67G>T n.3824-67G>T n.1142-67G>T c.2217-67G>T (n.2217-67G>T) c.2419-67G>T (n.2419-67G>T) c.1607-67G>T c.*1899-67G>T (n.*1899-67G>T) c.*1932-67G>T (n.*1932-67G>T) n.736-67G>T c.1903-67G>T (n.1903-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762395T>C | CA2651182747 | ACTN2 | c.2527-66T>C (n.2527-66T>C) n.823-66T>C n.2457-66T>C c.2434-66T>C (n.2434-66T>C) n.445-66T>C n.3622-66T>C n.8168-66T>C c.*1813-66T>C (n.*1813-66T>C) n.3879-66T>C n.1318-66T>C n.5165-66T>C n.1895T>C n.4082-66T>C n.3824-66T>C n.1142-66T>C c.2217-66T>C (n.2217-66T>C) c.2419-66T>C (n.2419-66T>C) c.1607-66T>C c.*1899-66T>C (n.*1899-66T>C) c.*1932-66T>C (n.*1932-66T>C) n.736-66T>C c.1903-66T>C (n.1903-66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762396A>G | CA2651182748 | ACTN2 | c.2527-65A>G (n.2527-65A>G) n.823-65A>G n.2457-65A>G c.2434-65A>G (n.2434-65A>G) n.445-65A>G n.3622-65A>G n.8168-65A>G c.*1813-65A>G (n.*1813-65A>G) n.3879-65A>G n.1318-65A>G n.5165-65A>G n.1896A>G n.4082-65A>G n.3824-65A>G n.1142-65A>G c.2217-65A>G (n.2217-65A>G) c.2419-65A>G (n.2419-65A>G) c.1607-65A>G c.*1899-65A>G (n.*1899-65A>G) c.*1932-65A>G (n.*1932-65A>G) n.736-65A>G c.1903-65A>G (n.1903-65A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762397T>C | CA39747994 | ACTN2 | c.2527-64T>C (n.2527-64T>C) n.823-64T>C n.2457-64T>C c.2434-64T>C (n.2434-64T>C) n.445-64T>C n.3622-64T>C n.8168-64T>C c.*1813-64T>C (n.*1813-64T>C) n.3879-64T>C n.1318-64T>C n.5165-64T>C n.1897T>C n.4082-64T>C n.3824-64T>C n.1142-64T>C c.2217-64T>C (n.2217-64T>C) c.2419-64T>C (n.2419-64T>C) c.1607-64T>C c.*1899-64T>C (n.*1899-64T>C) c.*1932-64T>C (n.*1932-64T>C) n.736-64T>C c.1903-64T>C (n.1903-64T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762397T= | CA2487053148 | ACTN2 | c.2527-64T= (n.2527-64T=) n.823-64T= n.2457-64T= c.2434-64T= (n.2434-64T=) n.445-64T= n.3622-64T= n.8168-64T= c.*1813-64T= (n.*1813-64T=) n.3879-64T= n.1318-64T= n.5165-64T= n.1897T= n.4082-64T= n.3824-64T= n.1142-64T= c.2217-64T= (n.2217-64T=) c.2419-64T= (n.2419-64T=) c.1607-64T= c.*1899-64T= (n.*1899-64T=) c.*1932-64T= (n.*1932-64T=) n.736-64T= c.1903-64T= (n.1903-64T=) | |
| 1 | g.236762402A= | CA2487053149 | ACTN2 | c.2527-59A= (n.2527-59A=) n.823-59A= n.2457-59A= c.2434-59A= (n.2434-59A=) n.445-59A= n.3622-59A= n.8168-59A= c.*1813-59A= (n.*1813-59A=) n.3879-59A= n.1318-59A= n.5165-59A= n.1902A= n.4082-59A= n.3824-59A= n.1142-59A= c.2217-59A= (n.2217-59A=) c.2419-59A= (n.2419-59A=) c.1607-59A= c.*1899-59A= (n.*1899-59A=) c.*1932-59A= (n.*1932-59A=) n.736-59A= c.1903-59A= (n.1903-59A=) | |
| 1 | g.236762402A>G | CA2487053150 | ACTN2 | c.2527-59A>G (n.2527-59A>G) n.823-59A>G n.2457-59A>G c.2434-59A>G (n.2434-59A>G) n.445-59A>G n.3622-59A>G n.8168-59A>G c.*1813-59A>G (n.*1813-59A>G) n.3879-59A>G n.1318-59A>G n.5165-59A>G n.1902A>G n.4082-59A>G n.3824-59A>G n.1142-59A>G c.2217-59A>G (n.2217-59A>G) c.2419-59A>G (n.2419-59A>G) c.1607-59A>G c.*1899-59A>G (n.*1899-59A>G) c.*1932-59A>G (n.*1932-59A>G) n.736-59A>G c.1903-59A>G (n.1903-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762402A>T | CA39748004 | ACTN2 | c.2527-59A>T (n.2527-59A>T) n.823-59A>T n.2457-59A>T c.2434-59A>T (n.2434-59A>T) n.445-59A>T n.3622-59A>T n.8168-59A>T c.*1813-59A>T (n.*1813-59A>T) n.3879-59A>T n.1318-59A>T n.5165-59A>T n.1902A>T n.4082-59A>T n.3824-59A>T n.1142-59A>T c.2217-59A>T (n.2217-59A>T) c.2419-59A>T (n.2419-59A>T) c.1607-59A>T c.*1899-59A>T (n.*1899-59A>T) c.*1932-59A>T (n.*1932-59A>T) n.736-59A>T c.1903-59A>T (n.1903-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762403C>G | CA2651182749 | ACTN2 | c.2527-58C>G (n.2527-58C>G) n.823-58C>G n.2457-58C>G c.2434-58C>G (n.2434-58C>G) n.445-58C>G n.3622-58C>G n.8168-58C>G c.*1813-58C>G (n.*1813-58C>G) n.3879-58C>G n.1318-58C>G n.5165-58C>G n.1903C>G n.4082-58C>G n.3824-58C>G n.1142-58C>G c.2217-58C>G (n.2217-58C>G) c.2419-58C>G (n.2419-58C>G) c.1607-58C>G c.*1899-58C>G (n.*1899-58C>G) c.*1932-58C>G (n.*1932-58C>G) n.736-58C>G c.1903-58C>G (n.1903-58C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762405G>A | CA2651182750 | ACTN2 | c.2527-56G>A (n.2527-56G>A) n.823-56G>A n.2457-56G>A c.2434-56G>A (n.2434-56G>A) n.445-56G>A n.3622-56G>A n.8168-56G>A c.*1813-56G>A (n.*1813-56G>A) n.3879-56G>A n.1318-56G>A n.5165-56G>A n.1905G>A n.4082-56G>A n.3824-56G>A n.1142-56G>A c.2217-56G>A (n.2217-56G>A) c.2419-56G>A (n.2419-56G>A) c.1607-56G>A c.*1899-56G>A (n.*1899-56G>A) c.*1932-56G>A (n.*1932-56G>A) n.736-56G>A c.1903-56G>A (n.1903-56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762406T>G | CA2487053152 | ACTN2 | c.2527-55T>G (n.2527-55T>G) n.823-55T>G n.2457-55T>G c.2434-55T>G (n.2434-55T>G) n.445-55T>G n.3622-55T>G n.8168-55T>G c.*1813-55T>G (n.*1813-55T>G) n.3879-55T>G n.1318-55T>G n.5165-55T>G n.1906T>G n.4082-55T>G n.3824-55T>G n.1142-55T>G c.2217-55T>G (n.2217-55T>G) c.2419-55T>G (n.2419-55T>G) c.1607-55T>G c.*1899-55T>G (n.*1899-55T>G) c.*1932-55T>G (n.*1932-55T>G) n.736-55T>G c.1903-55T>G (n.1903-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762406T= | CA2487053151 | ACTN2 | c.2527-55T= (n.2527-55T=) n.823-55T= n.2457-55T= c.2434-55T= (n.2434-55T=) n.445-55T= n.3622-55T= n.8168-55T= c.*1813-55T= (n.*1813-55T=) n.3879-55T= n.1318-55T= n.5165-55T= n.1906T= n.4082-55T= n.3824-55T= n.1142-55T= c.2217-55T= (n.2217-55T=) c.2419-55T= (n.2419-55T=) c.1607-55T= c.*1899-55T= (n.*1899-55T=) c.*1932-55T= (n.*1932-55T=) n.736-55T= c.1903-55T= (n.1903-55T=) | |
| 1 | g.236762407T>C | CA2487053154 | ACTN2 | c.2527-54T>C (n.2527-54T>C) n.823-54T>C n.2457-54T>C c.2434-54T>C (n.2434-54T>C) n.445-54T>C n.3622-54T>C n.8168-54T>C c.*1813-54T>C (n.*1813-54T>C) n.3879-54T>C n.1318-54T>C n.5165-54T>C n.1907T>C n.4082-54T>C n.3824-54T>C n.1142-54T>C c.2217-54T>C (n.2217-54T>C) c.2419-54T>C (n.2419-54T>C) c.1607-54T>C c.*1899-54T>C (n.*1899-54T>C) c.*1932-54T>C (n.*1932-54T>C) n.736-54T>C c.1903-54T>C (n.1903-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762407T>G | CA2651182751 | ACTN2 | c.2527-54T>G (n.2527-54T>G) n.823-54T>G n.2457-54T>G c.2434-54T>G (n.2434-54T>G) n.445-54T>G n.3622-54T>G n.8168-54T>G c.*1813-54T>G (n.*1813-54T>G) n.3879-54T>G n.1318-54T>G n.5165-54T>G n.1907T>G n.4082-54T>G n.3824-54T>G n.1142-54T>G c.2217-54T>G (n.2217-54T>G) c.2419-54T>G (n.2419-54T>G) c.1607-54T>G c.*1899-54T>G (n.*1899-54T>G) c.*1932-54T>G (n.*1932-54T>G) n.736-54T>G c.1903-54T>G (n.1903-54T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762407T= | CA2487053153 | ACTN2 | c.2527-54T= (n.2527-54T=) n.823-54T= n.2457-54T= c.2434-54T= (n.2434-54T=) n.445-54T= n.3622-54T= n.8168-54T= c.*1813-54T= (n.*1813-54T=) n.3879-54T= n.1318-54T= n.5165-54T= n.1907T= n.4082-54T= n.3824-54T= n.1142-54T= c.2217-54T= (n.2217-54T=) c.2419-54T= (n.2419-54T=) c.1607-54T= c.*1899-54T= (n.*1899-54T=) c.*1932-54T= (n.*1932-54T=) n.736-54T= c.1903-54T= (n.1903-54T=) | |
| 1 | g.236762408T>C | CA1013664879 | ACTN2 | c.2527-53T>C (n.2527-53T>C) n.823-53T>C n.2457-53T>C c.2434-53T>C (n.2434-53T>C) n.445-53T>C n.3622-53T>C n.8168-53T>C c.*1813-53T>C (n.*1813-53T>C) n.3879-53T>C n.1318-53T>C n.5165-53T>C n.1908T>C n.4082-53T>C n.3824-53T>C n.1142-53T>C c.2217-53T>C (n.2217-53T>C) c.2419-53T>C (n.2419-53T>C) c.1607-53T>C c.*1899-53T>C (n.*1899-53T>C) c.*1932-53T>C (n.*1932-53T>C) n.736-53T>C c.1903-53T>C (n.1903-53T>C) | |
| 1 | g.236762408T>G | CA733216219 | ACTN2 | c.2527-53T>G (n.2527-53T>G) n.823-53T>G n.2457-53T>G c.2434-53T>G (n.2434-53T>G) n.445-53T>G n.3622-53T>G n.8168-53T>G c.*1813-53T>G (n.*1813-53T>G) n.3879-53T>G n.1318-53T>G n.5165-53T>G n.1908T>G n.4082-53T>G n.3824-53T>G n.1142-53T>G c.2217-53T>G (n.2217-53T>G) c.2419-53T>G (n.2419-53T>G) c.1607-53T>G c.*1899-53T>G (n.*1899-53T>G) c.*1932-53T>G (n.*1932-53T>G) n.736-53T>G c.1903-53T>G (n.1903-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762408T= | CA2487053155 | ACTN2 | c.2527-53T= (n.2527-53T=) n.823-53T= n.2457-53T= c.2434-53T= (n.2434-53T=) n.445-53T= n.3622-53T= n.8168-53T= c.*1813-53T= (n.*1813-53T=) n.3879-53T= n.1318-53T= n.5165-53T= n.1908T= n.4082-53T= n.3824-53T= n.1142-53T= c.2217-53T= (n.2217-53T=) c.2419-53T= (n.2419-53T=) c.1607-53T= c.*1899-53T= (n.*1899-53T=) c.*1932-53T= (n.*1932-53T=) n.736-53T= c.1903-53T= (n.1903-53T=) | |
| 1 | g.236762409A>C | CA2840882470 | ACTN2 | c.2527-52A>C (n.2527-52A>C) n.823-52A>C n.2457-52A>C c.2434-52A>C (n.2434-52A>C) n.445-52A>C n.3622-52A>C n.8168-52A>C c.*1813-52A>C (n.*1813-52A>C) n.3879-52A>C n.1318-52A>C n.5165-52A>C n.1909A>C n.4082-52A>C n.3824-52A>C n.1142-52A>C c.2217-52A>C (n.2217-52A>C) c.2419-52A>C (n.2419-52A>C) c.1607-52A>C c.*1899-52A>C (n.*1899-52A>C) c.*1932-52A>C (n.*1932-52A>C) n.736-52A>C c.1903-52A>C (n.1903-52A>C) | |
| 1 | g.236762409A>G | CA2574162092 | ACTN2 | c.2527-52A>G (n.2527-52A>G) n.823-52A>G n.2457-52A>G c.2434-52A>G (n.2434-52A>G) n.445-52A>G n.3622-52A>G n.8168-52A>G c.*1813-52A>G (n.*1813-52A>G) n.3879-52A>G n.1318-52A>G n.5165-52A>G n.1909A>G n.4082-52A>G n.3824-52A>G n.1142-52A>G c.2217-52A>G (n.2217-52A>G) c.2419-52A>G (n.2419-52A>G) c.1607-52A>G c.*1899-52A>G (n.*1899-52A>G) c.*1932-52A>G (n.*1932-52A>G) n.736-52A>G c.1903-52A>G (n.1903-52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762410T>C | CA2651182752 | ACTN2 | c.2527-51T>C (n.2527-51T>C) n.823-51T>C n.2457-51T>C c.2434-51T>C (n.2434-51T>C) n.445-51T>C n.3622-51T>C n.8168-51T>C c.*1813-51T>C (n.*1813-51T>C) n.3879-51T>C n.1318-51T>C n.5165-51T>C n.1910T>C n.4082-51T>C n.3824-51T>C n.1142-51T>C c.2217-51T>C (n.2217-51T>C) c.2419-51T>C (n.2419-51T>C) c.1607-51T>C c.*1899-51T>C (n.*1899-51T>C) c.*1932-51T>C (n.*1932-51T>C) n.736-51T>C c.1903-51T>C (n.1903-51T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762412T>A | CA2553142171 | ACTN2 | c.2527-49T>A (n.2527-49T>A) n.823-49T>A n.2457-49T>A c.2434-49T>A (n.2434-49T>A) n.445-49T>A n.3622-49T>A n.8168-49T>A c.*1813-49T>A (n.*1813-49T>A) n.3879-49T>A n.1318-49T>A n.5165-49T>A n.1912T>A n.4082-49T>A n.3824-49T>A n.1142-49T>A c.2217-49T>A (n.2217-49T>A) c.2419-49T>A (n.2419-49T>A) c.1607-49T>A c.*1899-49T>A (n.*1899-49T>A) c.*1932-49T>A (n.*1932-49T>A) n.736-49T>A c.1903-49T>A (n.1903-49T>A) | |
| 1 | g.236762412T>C | CA529912419 | ACTN2 | c.2527-49T>C (n.2527-49T>C) n.823-49T>C n.2457-49T>C c.2434-49T>C (n.2434-49T>C) n.445-49T>C n.3622-49T>C n.8168-49T>C c.*1813-49T>C (n.*1813-49T>C) n.3879-49T>C n.1318-49T>C n.5165-49T>C n.1912T>C n.4082-49T>C n.3824-49T>C n.1142-49T>C c.2217-49T>C (n.2217-49T>C) c.2419-49T>C (n.2419-49T>C) c.1607-49T>C c.*1899-49T>C (n.*1899-49T>C) c.*1932-49T>C (n.*1932-49T>C) n.736-49T>C c.1903-49T>C (n.1903-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762412T= | CA2487053156 | ACTN2 | c.2527-49T= (n.2527-49T=) n.823-49T= n.2457-49T= c.2434-49T= (n.2434-49T=) n.445-49T= n.3622-49T= n.8168-49T= c.*1813-49T= (n.*1813-49T=) n.3879-49T= n.1318-49T= n.5165-49T= n.1912T= n.4082-49T= n.3824-49T= n.1142-49T= c.2217-49T= (n.2217-49T=) c.2419-49T= (n.2419-49T=) c.1607-49T= c.*1899-49T= (n.*1899-49T=) c.*1932-49T= (n.*1932-49T=) n.736-49T= c.1903-49T= (n.1903-49T=) | |
| 1 | g.236762415T>C | CA2651182753 | ACTN2 | c.2527-46T>C (n.2527-46T>C) n.823-46T>C n.2457-46T>C c.2434-46T>C (n.2434-46T>C) n.445-46T>C n.3622-46T>C n.8168-46T>C c.*1813-46T>C (n.*1813-46T>C) n.3879-46T>C n.1318-46T>C n.5165-46T>C n.1915T>C n.4082-46T>C n.3824-46T>C n.1142-46T>C c.2217-46T>C (n.2217-46T>C) c.2419-46T>C (n.2419-46T>C) c.1607-46T>C c.*1899-46T>C (n.*1899-46T>C) c.*1932-46T>C (n.*1932-46T>C) n.736-46T>C c.1903-46T>C (n.1903-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762416G>T | CA2544295211 | ACTN2 | c.2527-45G>T (n.2527-45G>T) n.823-45G>T n.2457-45G>T c.2434-45G>T (n.2434-45G>T) n.445-45G>T n.3622-45G>T n.8168-45G>T c.*1813-45G>T (n.*1813-45G>T) n.3879-45G>T n.1318-45G>T n.5165-45G>T n.1916G>T n.4082-45G>T n.3824-45G>T n.1142-45G>T c.2217-45G>T (n.2217-45G>T) c.2419-45G>T (n.2419-45G>T) c.1607-45G>T c.*1899-45G>T (n.*1899-45G>T) c.*1932-45G>T (n.*1932-45G>T) n.736-45G>T c.1903-45G>T (n.1903-45G>T) | |
| 1 | g.236762417G>A | CA1473473 | ACTN2 | c.2527-44G>A (n.2527-44G>A) n.823-44G>A n.2457-44G>A c.2434-44G>A (n.2434-44G>A) n.445-44G>A n.3622-44G>A n.8168-44G>A c.*1813-44G>A (n.*1813-44G>A) n.3879-44G>A n.1318-44G>A n.5165-44G>A n.1917G>A n.4082-44G>A n.3824-44G>A n.1142-44G>A c.2217-44G>A (n.2217-44G>A) c.2419-44G>A (n.2419-44G>A) c.1607-44G>A c.*1899-44G>A (n.*1899-44G>A) c.*1932-44G>A (n.*1932-44G>A) n.736-44G>A c.1903-44G>A (n.1903-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762417G>C | CA2651182754 | ACTN2 | c.2527-44G>C (n.2527-44G>C) n.823-44G>C n.2457-44G>C c.2434-44G>C (n.2434-44G>C) n.445-44G>C n.3622-44G>C n.8168-44G>C c.*1813-44G>C (n.*1813-44G>C) n.3879-44G>C n.1318-44G>C n.5165-44G>C n.1917G>C n.4082-44G>C n.3824-44G>C n.1142-44G>C c.2217-44G>C (n.2217-44G>C) c.2419-44G>C (n.2419-44G>C) c.1607-44G>C c.*1899-44G>C (n.*1899-44G>C) c.*1932-44G>C (n.*1932-44G>C) n.736-44G>C c.1903-44G>C (n.1903-44G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762417G= | CA2487053157 | ACTN2 | c.2527-44G= (n.2527-44G=) n.823-44G= n.2457-44G= c.2434-44G= (n.2434-44G=) n.445-44G= n.3622-44G= n.8168-44G= c.*1813-44G= (n.*1813-44G=) n.3879-44G= n.1318-44G= n.5165-44G= n.1917G= n.4082-44G= n.3824-44G= n.1142-44G= c.2217-44G= (n.2217-44G=) c.2419-44G= (n.2419-44G=) c.1607-44G= c.*1899-44G= (n.*1899-44G=) c.*1932-44G= (n.*1932-44G=) n.736-44G= c.1903-44G= (n.1903-44G=) | |
| 1 | g.236762418T>C | CA2487053158 | ACTN2 | c.2527-43T>C (n.2527-43T>C) n.823-43T>C n.2457-43T>C c.2434-43T>C (n.2434-43T>C) n.445-43T>C n.3622-43T>C n.8168-43T>C c.*1813-43T>C (n.*1813-43T>C) n.3879-43T>C n.1318-43T>C n.5165-43T>C n.1918T>C n.4082-43T>C n.3824-43T>C n.1142-43T>C c.2217-43T>C (n.2217-43T>C) c.2419-43T>C (n.2419-43T>C) c.1607-43T>C c.*1899-43T>C (n.*1899-43T>C) c.*1932-43T>C (n.*1932-43T>C) n.736-43T>C c.1903-43T>C (n.1903-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762418T= | CA2487053159 | ACTN2 | c.2527-43T= (n.2527-43T=) n.823-43T= n.2457-43T= c.2434-43T= (n.2434-43T=) n.445-43T= n.3622-43T= n.8168-43T= c.*1813-43T= (n.*1813-43T=) n.3879-43T= n.1318-43T= n.5165-43T= n.1918T= n.4082-43T= n.3824-43T= n.1142-43T= c.2217-43T= (n.2217-43T=) c.2419-43T= (n.2419-43T=) c.1607-43T= c.*1899-43T= (n.*1899-43T=) c.*1932-43T= (n.*1932-43T=) n.736-43T= c.1903-43T= (n.1903-43T=) | |
| 1 | g.236762419G>A | CA2651182755 | ACTN2 | c.2527-42G>A (n.2527-42G>A) n.823-42G>A n.2457-42G>A c.2434-42G>A (n.2434-42G>A) n.445-42G>A n.3622-42G>A n.8168-42G>A c.*1813-42G>A (n.*1813-42G>A) n.3879-42G>A n.1318-42G>A n.5165-42G>A n.1919G>A n.4082-42G>A n.3824-42G>A n.1142-42G>A c.2217-42G>A (n.2217-42G>A) c.2419-42G>A (n.2419-42G>A) c.1607-42G>A c.*1899-42G>A (n.*1899-42G>A) c.*1932-42G>A (n.*1932-42G>A) n.736-42G>A c.1903-42G>A (n.1903-42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762422T>C | CA1473474 | ACTN2 | c.2527-39T>C (n.2527-39T>C) n.823-39T>C n.2457-39T>C c.2434-39T>C (n.2434-39T>C) n.445-39T>C n.3622-39T>C n.8168-39T>C c.*1813-39T>C (n.*1813-39T>C) n.3879-39T>C n.1318-39T>C n.5165-39T>C n.1922T>C n.4082-39T>C n.3824-39T>C n.1142-39T>C c.2217-39T>C (n.2217-39T>C) c.2419-39T>C (n.2419-39T>C) c.1607-39T>C c.*1899-39T>C (n.*1899-39T>C) c.*1932-39T>C (n.*1932-39T>C) n.736-39T>C c.1903-39T>C (n.1903-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762422T= | CA1148265782 | ACTN2 | c.2527-39T= (n.2527-39T=) n.823-39T= n.2457-39T= c.2434-39T= (n.2434-39T=) n.445-39T= n.3622-39T= n.8168-39T= c.*1813-39T= (n.*1813-39T=) n.3879-39T= n.1318-39T= n.5165-39T= n.1922T= n.4082-39T= n.3824-39T= n.1142-39T= c.2217-39T= (n.2217-39T=) c.2419-39T= (n.2419-39T=) c.1607-39T= c.*1899-39T= (n.*1899-39T=) c.*1932-39T= (n.*1932-39T=) n.736-39T= c.1903-39T= (n.1903-39T=) | |
| 1 | g.236762424T>A | CA1473475 | ACTN2 | c.2527-37T>A (n.2527-37T>A) n.823-37T>A n.2457-37T>A c.2434-37T>A (n.2434-37T>A) n.445-37T>A n.3622-37T>A n.8168-37T>A c.*1813-37T>A (n.*1813-37T>A) n.3879-37T>A n.1318-37T>A n.5165-37T>A n.1924T>A n.4082-37T>A n.3824-37T>A n.1142-37T>A c.2217-37T>A (n.2217-37T>A) c.2419-37T>A (n.2419-37T>A) c.1607-37T>A c.*1899-37T>A (n.*1899-37T>A) c.*1932-37T>A (n.*1932-37T>A) n.736-37T>A c.1903-37T>A (n.1903-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.236762424T>G | CA1473476 | ACTN2 | c.2527-37T>G (n.2527-37T>G) n.823-37T>G n.2457-37T>G c.2434-37T>G (n.2434-37T>G) n.445-37T>G n.3622-37T>G n.8168-37T>G c.*1813-37T>G (n.*1813-37T>G) n.3879-37T>G n.1318-37T>G n.5165-37T>G n.1924T>G n.4082-37T>G n.3824-37T>G n.1142-37T>G c.2217-37T>G (n.2217-37T>G) c.2419-37T>G (n.2419-37T>G) c.1607-37T>G c.*1899-37T>G (n.*1899-37T>G) c.*1932-37T>G (n.*1932-37T>G) n.736-37T>G c.1903-37T>G (n.1903-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762424T= | CA1143650090 | ACTN2 | c.2527-37T= (n.2527-37T=) n.823-37T= n.2457-37T= c.2434-37T= (n.2434-37T=) n.445-37T= n.3622-37T= n.8168-37T= c.*1813-37T= (n.*1813-37T=) n.3879-37T= n.1318-37T= n.5165-37T= n.1924T= n.4082-37T= n.3824-37T= n.1142-37T= c.2217-37T= (n.2217-37T=) c.2419-37T= (n.2419-37T=) c.1607-37T= c.*1899-37T= (n.*1899-37T=) c.*1932-37T= (n.*1932-37T=) n.736-37T= c.1903-37T= (n.1903-37T=) | |
| 1 | g.236762425G>T | CA2651182756 | ACTN2 | c.2527-36G>T (n.2527-36G>T) n.823-36G>T n.2457-36G>T c.2434-36G>T (n.2434-36G>T) n.445-36G>T n.3622-36G>T n.8168-36G>T c.*1813-36G>T (n.*1813-36G>T) n.3879-36G>T n.1318-36G>T n.5165-36G>T n.1925G>T n.4082-36G>T n.3824-36G>T n.1142-36G>T c.2217-36G>T (n.2217-36G>T) c.2419-36G>T (n.2419-36G>T) c.1607-36G>T c.*1899-36G>T (n.*1899-36G>T) c.*1932-36G>T (n.*1932-36G>T) n.736-36G>T c.1903-36G>T (n.1903-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762427A= | CA2487053160 | ACTN2 | c.2527-34A= (n.2527-34A=) n.823-34A= n.2457-34A= c.2434-34A= (n.2434-34A=) n.445-34A= n.3622-34A= n.8168-34A= c.*1813-34A= (n.*1813-34A=) n.3879-34A= n.1318-34A= n.5165-34A= n.1927A= n.4082-34A= n.3824-34A= n.1142-34A= c.2217-34A= (n.2217-34A=) c.2419-34A= (n.2419-34A=) c.1607-34A= c.*1899-34A= (n.*1899-34A=) c.*1932-34A= (n.*1932-34A=) n.736-34A= c.1903-34A= (n.1903-34A=) | |
| 1 | g.236762427A>T | CA529912420 | ACTN2 | c.2527-34A>T (n.2527-34A>T) n.823-34A>T n.2457-34A>T c.2434-34A>T (n.2434-34A>T) n.445-34A>T n.3622-34A>T n.8168-34A>T c.*1813-34A>T (n.*1813-34A>T) n.3879-34A>T n.1318-34A>T n.5165-34A>T n.1927A>T n.4082-34A>T n.3824-34A>T n.1142-34A>T c.2217-34A>T (n.2217-34A>T) c.2419-34A>T (n.2419-34A>T) c.1607-34A>T c.*1899-34A>T (n.*1899-34A>T) c.*1932-34A>T (n.*1932-34A>T) n.736-34A>T c.1903-34A>T (n.1903-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762428A>G | CA2574162093 | ACTN2 | c.2527-33A>G (n.2527-33A>G) n.823-33A>G n.2457-33A>G c.2434-33A>G (n.2434-33A>G) n.445-33A>G n.3622-33A>G n.8168-33A>G c.*1813-33A>G (n.*1813-33A>G) n.3879-33A>G n.1318-33A>G n.5165-33A>G n.1928A>G n.4082-33A>G n.3824-33A>G n.1142-33A>G c.2217-33A>G (n.2217-33A>G) c.2419-33A>G (n.2419-33A>G) c.1607-33A>G c.*1899-33A>G (n.*1899-33A>G) c.*1932-33A>G (n.*1932-33A>G) n.736-33A>G c.1903-33A>G (n.1903-33A>G) | |
| 1 | g.236762429C= | CA2487053161 | ACTN2 | c.2527-32C= (n.2527-32C=) n.823-32C= n.2457-32C= c.2434-32C= (n.2434-32C=) n.445-32C= n.3622-32C= n.8168-32C= c.*1813-32C= (n.*1813-32C=) n.3879-32C= n.1318-32C= n.5165-32C= n.1929C= n.4082-32C= n.3824-32C= n.1142-32C= c.2217-32C= (n.2217-32C=) c.2419-32C= (n.2419-32C=) c.1607-32C= c.*1899-32C= (n.*1899-32C=) c.*1932-32C= (n.*1932-32C=) n.736-32C= c.1903-32C= (n.1903-32C=) | |
| 1 | g.236762429C>G | CA1013664885 | ACTN2 | c.2527-32C>G (n.2527-32C>G) n.823-32C>G n.2457-32C>G c.2434-32C>G (n.2434-32C>G) n.445-32C>G n.3622-32C>G n.8168-32C>G c.*1813-32C>G (n.*1813-32C>G) n.3879-32C>G n.1318-32C>G n.5165-32C>G n.1929C>G n.4082-32C>G n.3824-32C>G n.1142-32C>G c.2217-32C>G (n.2217-32C>G) c.2419-32C>G (n.2419-32C>G) c.1607-32C>G c.*1899-32C>G (n.*1899-32C>G) c.*1932-32C>G (n.*1932-32C>G) n.736-32C>G c.1903-32C>G (n.1903-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762430T>C | CA1473477 | ACTN2 | c.2527-31T>C (n.2527-31T>C) n.823-31T>C n.2457-31T>C c.2434-31T>C (n.2434-31T>C) n.445-31T>C n.3622-31T>C n.8168-31T>C c.*1813-31T>C (n.*1813-31T>C) n.3879-31T>C n.1318-31T>C n.5165-31T>C n.1930T>C n.4082-31T>C n.3824-31T>C n.1142-31T>C c.2217-31T>C (n.2217-31T>C) c.2419-31T>C (n.2419-31T>C) c.1607-31T>C c.*1899-31T>C (n.*1899-31T>C) c.*1932-31T>C (n.*1932-31T>C) n.736-31T>C c.1903-31T>C (n.1903-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762430T>G | CA529912421 | ACTN2 | c.2527-31T>G (n.2527-31T>G) n.823-31T>G n.2457-31T>G c.2434-31T>G (n.2434-31T>G) n.445-31T>G n.3622-31T>G n.8168-31T>G c.*1813-31T>G (n.*1813-31T>G) n.3879-31T>G n.1318-31T>G n.5165-31T>G n.1930T>G n.4082-31T>G n.3824-31T>G n.1142-31T>G c.2217-31T>G (n.2217-31T>G) c.2419-31T>G (n.2419-31T>G) c.1607-31T>G c.*1899-31T>G (n.*1899-31T>G) c.*1932-31T>G (n.*1932-31T>G) n.736-31T>G c.1903-31T>G (n.1903-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236762430T= | CA2487053162 | ACTN2 | c.2527-31T= (n.2527-31T=) n.823-31T= n.2457-31T= c.2434-31T= (n.2434-31T=) n.445-31T= n.3622-31T= n.8168-31T= c.*1813-31T= (n.*1813-31T=) n.3879-31T= n.1318-31T= n.5165-31T= n.1930T= n.4082-31T= n.3824-31T= n.1142-31T= c.2217-31T= (n.2217-31T=) c.2419-31T= (n.2419-31T=) c.1607-31T= c.*1899-31T= (n.*1899-31T=) c.*1932-31T= (n.*1932-31T=) n.736-31T= c.1903-31T= (n.1903-31T=) | |
| 1 | g.236762431G>A | CA1473478 | ACTN2 | c.2527-30G>A (n.2527-30G>A) n.823-30G>A n.2457-30G>A c.2434-30G>A (n.2434-30G>A) n.445-30G>A n.3622-30G>A n.8168-30G>A c.*1813-30G>A (n.*1813-30G>A) n.3879-30G>A n.1318-30G>A n.5165-30G>A n.1931G>A n.4082-30G>A n.3824-30G>A n.1142-30G>A c.2217-30G>A (n.2217-30G>A) c.2419-30G>A (n.2419-30G>A) c.1607-30G>A c.*1899-30G>A (n.*1899-30G>A) c.*1932-30G>A (n.*1932-30G>A) n.736-30G>A c.1903-30G>A (n.1903-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762431G= | CA1143402272 | ACTN2 | c.2527-30G= (n.2527-30G=) n.823-30G= n.2457-30G= c.2434-30G= (n.2434-30G=) n.445-30G= n.3622-30G= n.8168-30G= c.*1813-30G= (n.*1813-30G=) n.3879-30G= n.1318-30G= n.5165-30G= n.1931G= n.4082-30G= n.3824-30G= n.1142-30G= c.2217-30G= (n.2217-30G=) c.2419-30G= (n.2419-30G=) c.1607-30G= c.*1899-30G= (n.*1899-30G=) c.*1932-30G= (n.*1932-30G=) n.736-30G= c.1903-30G= (n.1903-30G=) | |
| 1 | g.236762431G>T | CA2651182758 | ACTN2 | c.2527-30G>T (n.2527-30G>T) n.823-30G>T n.2457-30G>T c.2434-30G>T (n.2434-30G>T) n.445-30G>T n.3622-30G>T n.8168-30G>T c.*1813-30G>T (n.*1813-30G>T) n.3879-30G>T n.1318-30G>T n.5165-30G>T n.1931G>T n.4082-30G>T n.3824-30G>T n.1142-30G>T c.2217-30G>T (n.2217-30G>T) c.2419-30G>T (n.2419-30G>T) c.1607-30G>T c.*1899-30G>T (n.*1899-30G>T) c.*1932-30G>T (n.*1932-30G>T) n.736-30G>T c.1903-30G>T (n.1903-30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762432A>G | CA2651182759 | ACTN2 | c.2527-29A>G (n.2527-29A>G) n.823-29A>G n.2457-29A>G c.2434-29A>G (n.2434-29A>G) n.445-29A>G n.3622-29A>G n.8168-29A>G c.*1813-29A>G (n.*1813-29A>G) n.3879-29A>G n.1318-29A>G n.5165-29A>G n.1932A>G n.4082-29A>G n.3824-29A>G n.1142-29A>G c.2217-29A>G (n.2217-29A>G) c.2419-29A>G (n.2419-29A>G) c.1607-29A>G c.*1899-29A>G (n.*1899-29A>G) c.*1932-29A>G (n.*1932-29A>G) n.736-29A>G c.1903-29A>G (n.1903-29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762433C= | CA2487053163 | ACTN2 | c.2527-28C= (n.2527-28C=) n.823-28C= n.2457-28C= c.2434-28C= (n.2434-28C=) n.445-28C= n.3622-28C= n.8168-28C= c.*1813-28C= (n.*1813-28C=) n.3879-28C= n.1318-28C= n.5165-28C= n.1933C= n.4082-28C= n.3824-28C= n.1142-28C= c.2217-28C= (n.2217-28C=) c.2419-28C= (n.2419-28C=) c.1607-28C= c.*1899-28C= (n.*1899-28C=) c.*1932-28C= (n.*1932-28C=) n.736-28C= c.1903-28C= (n.1903-28C=) | |
| 1 | g.236762433C>G | CA529912422 | ACTN2 | c.2527-28C>G (n.2527-28C>G) n.823-28C>G n.2457-28C>G c.2434-28C>G (n.2434-28C>G) n.445-28C>G n.3622-28C>G n.8168-28C>G c.*1813-28C>G (n.*1813-28C>G) n.3879-28C>G n.1318-28C>G n.5165-28C>G n.1933C>G n.4082-28C>G n.3824-28C>G n.1142-28C>G c.2217-28C>G (n.2217-28C>G) c.2419-28C>G (n.2419-28C>G) c.1607-28C>G c.*1899-28C>G (n.*1899-28C>G) c.*1932-28C>G (n.*1932-28C>G) n.736-28C>G c.1903-28C>G (n.1903-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762433C>T | CA529912423 | ACTN2 | c.2527-28C>T (n.2527-28C>T) n.823-28C>T n.2457-28C>T c.2434-28C>T (n.2434-28C>T) n.445-28C>T n.3622-28C>T n.8168-28C>T c.*1813-28C>T (n.*1813-28C>T) n.3879-28C>T n.1318-28C>T n.5165-28C>T n.1933C>T n.4082-28C>T n.3824-28C>T n.1142-28C>T c.2217-28C>T (n.2217-28C>T) c.2419-28C>T (n.2419-28C>T) c.1607-28C>T c.*1899-28C>T (n.*1899-28C>T) c.*1932-28C>T (n.*1932-28C>T) n.736-28C>T c.1903-28C>T (n.1903-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762434T>A | CA1473479 | ACTN2 | c.2527-27T>A (n.2527-27T>A) n.823-27T>A n.2457-27T>A c.2434-27T>A (n.2434-27T>A) n.445-27T>A n.3622-27T>A n.8168-27T>A c.*1813-27T>A (n.*1813-27T>A) n.3879-27T>A n.1318-27T>A n.5165-27T>A n.1934T>A n.4082-27T>A n.3824-27T>A n.1142-27T>A c.2217-27T>A (n.2217-27T>A) c.2419-27T>A (n.2419-27T>A) c.1607-27T>A c.*1899-27T>A (n.*1899-27T>A) c.*1932-27T>A (n.*1932-27T>A) n.736-27T>A c.1903-27T>A (n.1903-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762434T>C | CA2487053165 | ACTN2 | c.2527-27T>C (n.2527-27T>C) n.823-27T>C n.2457-27T>C c.2434-27T>C (n.2434-27T>C) n.445-27T>C n.3622-27T>C n.8168-27T>C c.*1813-27T>C (n.*1813-27T>C) n.3879-27T>C n.1318-27T>C n.5165-27T>C n.1934T>C n.4082-27T>C n.3824-27T>C n.1142-27T>C c.2217-27T>C (n.2217-27T>C) c.2419-27T>C (n.2419-27T>C) c.1607-27T>C c.*1899-27T>C (n.*1899-27T>C) c.*1932-27T>C (n.*1932-27T>C) n.736-27T>C c.1903-27T>C (n.1903-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762434T= | CA2487053164 | ACTN2 | c.2527-27T= (n.2527-27T=) n.823-27T= n.2457-27T= c.2434-27T= (n.2434-27T=) n.445-27T= n.3622-27T= n.8168-27T= c.*1813-27T= (n.*1813-27T=) n.3879-27T= n.1318-27T= n.5165-27T= n.1934T= n.4082-27T= n.3824-27T= n.1142-27T= c.2217-27T= (n.2217-27T=) c.2419-27T= (n.2419-27T=) c.1607-27T= c.*1899-27T= (n.*1899-27T=) c.*1932-27T= (n.*1932-27T=) n.736-27T= c.1903-27T= (n.1903-27T=) | |
| 1 | g.236762435G>A | CA2574162095 | ACTN2 | c.2527-26G>A (n.2527-26G>A) n.823-26G>A n.2457-26G>A c.2434-26G>A (n.2434-26G>A) n.445-26G>A n.3622-26G>A n.8168-26G>A c.*1813-26G>A (n.*1813-26G>A) n.3879-26G>A n.1318-26G>A n.5165-26G>A n.1935G>A n.4082-26G>A n.3824-26G>A n.1142-26G>A c.2217-26G>A (n.2217-26G>A) c.2419-26G>A (n.2419-26G>A) c.1607-26G>A c.*1899-26G>A (n.*1899-26G>A) c.*1932-26G>A (n.*1932-26G>A) n.736-26G>A c.1903-26G>A (n.1903-26G>A) | |
| 1 | g.236762436C>A | CA1013664890 | ACTN2 | c.2527-25C>A (n.2527-25C>A) n.823-25C>A n.2457-25C>A c.2434-25C>A (n.2434-25C>A) n.445-25C>A n.3622-25C>A n.8168-25C>A c.*1813-25C>A (n.*1813-25C>A) n.3879-25C>A n.1318-25C>A n.5165-25C>A n.1936C>A n.4082-25C>A n.3824-25C>A n.1142-25C>A c.2217-25C>A (n.2217-25C>A) c.2419-25C>A (n.2419-25C>A) c.1607-25C>A c.*1899-25C>A (n.*1899-25C>A) c.*1932-25C>A (n.*1932-25C>A) n.736-25C>A c.1903-25C>A (n.1903-25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762436C= | CA2487053166 | ACTN2 | c.2527-25C= (n.2527-25C=) n.823-25C= n.2457-25C= c.2434-25C= (n.2434-25C=) n.445-25C= n.3622-25C= n.8168-25C= c.*1813-25C= (n.*1813-25C=) n.3879-25C= n.1318-25C= n.5165-25C= n.1936C= n.4082-25C= n.3824-25C= n.1142-25C= c.2217-25C= (n.2217-25C=) c.2419-25C= (n.2419-25C=) c.1607-25C= c.*1899-25C= (n.*1899-25C=) c.*1932-25C= (n.*1932-25C=) n.736-25C= c.1903-25C= (n.1903-25C=) | |
| 1 | g.236762436C>G | CA2574162097 | ACTN2 | c.2527-25C>G (n.2527-25C>G) n.823-25C>G n.2457-25C>G c.2434-25C>G (n.2434-25C>G) n.445-25C>G n.3622-25C>G n.8168-25C>G c.*1813-25C>G (n.*1813-25C>G) n.3879-25C>G n.1318-25C>G n.5165-25C>G n.1936C>G n.4082-25C>G n.3824-25C>G n.1142-25C>G c.2217-25C>G (n.2217-25C>G) c.2419-25C>G (n.2419-25C>G) c.1607-25C>G c.*1899-25C>G (n.*1899-25C>G) c.*1932-25C>G (n.*1932-25C>G) n.736-25C>G c.1903-25C>G (n.1903-25C>G) | |
| 1 | g.236762437A= | CA2487053167 | ACTN2 | c.2527-24A= (n.2527-24A=) n.823-24A= n.2457-24A= c.2434-24A= (n.2434-24A=) n.445-24A= n.3622-24A= n.8168-24A= c.*1813-24A= (n.*1813-24A=) n.3879-24A= n.1318-24A= n.5165-24A= n.1937A= n.4082-24A= n.3824-24A= n.1142-24A= c.2217-24A= (n.2217-24A=) c.2419-24A= (n.2419-24A=) c.1607-24A= c.*1899-24A= (n.*1899-24A=) c.*1932-24A= (n.*1932-24A=) n.736-24A= c.1903-24A= (n.1903-24A=) | |
| 1 | g.236762437A>G | CA733216235 | ACTN2 | c.2527-24A>G (n.2527-24A>G) n.823-24A>G n.2457-24A>G c.2434-24A>G (n.2434-24A>G) n.445-24A>G n.3622-24A>G n.8168-24A>G c.*1813-24A>G (n.*1813-24A>G) n.3879-24A>G n.1318-24A>G n.5165-24A>G n.1937A>G n.4082-24A>G n.3824-24A>G n.1142-24A>G c.2217-24A>G (n.2217-24A>G) c.2419-24A>G (n.2419-24A>G) c.1607-24A>G c.*1899-24A>G (n.*1899-24A>G) c.*1932-24A>G (n.*1932-24A>G) n.736-24A>G c.1903-24A>G (n.1903-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762438A= | CA2487053168 | ACTN2 | c.2527-23A= (n.2527-23A=) n.823-23A= n.2457-23A= c.2434-23A= (n.2434-23A=) n.445-23A= n.3622-23A= n.8168-23A= c.*1813-23A= (n.*1813-23A=) n.3879-23A= n.1318-23A= n.5165-23A= n.1938A= n.4082-23A= n.3824-23A= n.1142-23A= c.2217-23A= (n.2217-23A=) c.2419-23A= (n.2419-23A=) c.1607-23A= c.*1899-23A= (n.*1899-23A=) c.*1932-23A= (n.*1932-23A=) n.736-23A= c.1903-23A= (n.1903-23A=) | |
| 1 | g.236762438A>C | CA2651182760 | ACTN2 | c.2527-23A>C (n.2527-23A>C) n.823-23A>C n.2457-23A>C c.2434-23A>C (n.2434-23A>C) n.445-23A>C n.3622-23A>C n.8168-23A>C c.*1813-23A>C (n.*1813-23A>C) n.3879-23A>C n.1318-23A>C n.5165-23A>C n.1938A>C n.4082-23A>C n.3824-23A>C n.1142-23A>C c.2217-23A>C (n.2217-23A>C) c.2419-23A>C (n.2419-23A>C) c.1607-23A>C c.*1899-23A>C (n.*1899-23A>C) c.*1932-23A>C (n.*1932-23A>C) n.736-23A>C c.1903-23A>C (n.1903-23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762438A>G | CA1473480 | ACTN2 | c.2527-23A>G (n.2527-23A>G) n.823-23A>G n.2457-23A>G c.2434-23A>G (n.2434-23A>G) n.445-23A>G n.3622-23A>G n.8168-23A>G c.*1813-23A>G (n.*1813-23A>G) n.3879-23A>G n.1318-23A>G n.5165-23A>G n.1938A>G n.4082-23A>G n.3824-23A>G n.1142-23A>G c.2217-23A>G (n.2217-23A>G) c.2419-23A>G (n.2419-23A>G) c.1607-23A>G c.*1899-23A>G (n.*1899-23A>G) c.*1932-23A>G (n.*1932-23A>G) n.736-23A>G c.1903-23A>G (n.1903-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762439A>G | CA2748255783 | ACTN2 | c.2527-22A>G (n.2527-22A>G) n.823-22A>G n.2457-22A>G c.2434-22A>G (n.2434-22A>G) n.445-22A>G n.3622-22A>G n.8168-22A>G c.*1813-22A>G (n.*1813-22A>G) n.3879-22A>G n.1318-22A>G n.5165-22A>G n.1939A>G n.4082-22A>G n.3824-22A>G n.1142-22A>G c.2217-22A>G (n.2217-22A>G) c.2419-22A>G (n.2419-22A>G) c.1607-22A>G c.*1899-22A>G (n.*1899-22A>G) c.*1932-22A>G (n.*1932-22A>G) n.736-22A>G c.1903-22A>G (n.1903-22A>G) | |
| 1 | g.236762440C>A | CA2651182762 | ACTN2 | c.2527-21C>A (n.2527-21C>A) n.823-21C>A n.2457-21C>A c.2434-21C>A (n.2434-21C>A) n.445-21C>A n.3622-21C>A n.8168-21C>A c.*1813-21C>A (n.*1813-21C>A) n.3879-21C>A n.1318-21C>A n.5165-21C>A n.1940C>A n.4082-21C>A n.3824-21C>A n.1142-21C>A c.2217-21C>A (n.2217-21C>A) c.2419-21C>A (n.2419-21C>A) c.1607-21C>A c.*1899-21C>A (n.*1899-21C>A) c.*1932-21C>A (n.*1932-21C>A) n.736-21C>A c.1903-21C>A (n.1903-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762441A= | CA2487053169 | ACTN2 | c.2527-20A= (n.2527-20A=) n.823-20A= n.2457-20A= c.2434-20A= (n.2434-20A=) n.445-20A= n.3622-20A= n.8168-20A= c.*1813-20A= (n.*1813-20A=) n.3879-20A= n.1318-20A= n.5165-20A= n.1941A= n.4082-20A= n.3824-20A= n.1142-20A= c.2217-20A= (n.2217-20A=) c.2419-20A= (n.2419-20A=) c.1607-20A= c.*1899-20A= (n.*1899-20A=) c.*1932-20A= (n.*1932-20A=) n.736-20A= c.1903-20A= (n.1903-20A=) | |
| 1 | g.236762441A>G | CA733216237 | ACTN2 | c.2527-20A>G (n.2527-20A>G) n.823-20A>G n.2457-20A>G c.2434-20A>G (n.2434-20A>G) n.445-20A>G n.3622-20A>G n.8168-20A>G c.*1813-20A>G (n.*1813-20A>G) n.3879-20A>G n.1318-20A>G n.5165-20A>G n.1941A>G n.4082-20A>G n.3824-20A>G n.1142-20A>G c.2217-20A>G (n.2217-20A>G) c.2419-20A>G (n.2419-20A>G) c.1607-20A>G c.*1899-20A>G (n.*1899-20A>G) c.*1932-20A>G (n.*1932-20A>G) n.736-20A>G c.1903-20A>G (n.1903-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762442C= | CA2487053170 | ACTN2 | c.2527-19C= (n.2527-19C=) n.823-19C= n.2457-19C= c.2434-19C= (n.2434-19C=) n.445-19C= n.3622-19C= n.8168-19C= c.*1813-19C= (n.*1813-19C=) n.3879-19C= n.1318-19C= n.5165-19C= n.1942C= n.4082-19C= n.3824-19C= n.1142-19C= c.2217-19C= (n.2217-19C=) c.2419-19C= (n.2419-19C=) c.1607-19C= c.*1899-19C= (n.*1899-19C=) c.*1932-19C= (n.*1932-19C=) n.736-19C= c.1903-19C= (n.1903-19C=) | |
| 1 | g.236762442C>G | CA2651182764 | ACTN2 | c.2527-19C>G (n.2527-19C>G) n.823-19C>G n.2457-19C>G c.2434-19C>G (n.2434-19C>G) n.445-19C>G n.3622-19C>G n.8168-19C>G c.*1813-19C>G (n.*1813-19C>G) n.3879-19C>G n.1318-19C>G n.5165-19C>G n.1942C>G n.4082-19C>G n.3824-19C>G n.1142-19C>G c.2217-19C>G (n.2217-19C>G) c.2419-19C>G (n.2419-19C>G) c.1607-19C>G c.*1899-19C>G (n.*1899-19C>G) c.*1932-19C>G (n.*1932-19C>G) n.736-19C>G c.1903-19C>G (n.1903-19C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762442C>T | CA1473481 | ACTN2 | c.2527-19C>T (n.2527-19C>T) n.823-19C>T n.2457-19C>T c.2434-19C>T (n.2434-19C>T) n.445-19C>T n.3622-19C>T n.8168-19C>T c.*1813-19C>T (n.*1813-19C>T) n.3879-19C>T n.1318-19C>T n.5165-19C>T n.1942C>T n.4082-19C>T n.3824-19C>T n.1142-19C>T c.2217-19C>T (n.2217-19C>T) c.2419-19C>T (n.2419-19C>T) c.1607-19C>T c.*1899-19C>T (n.*1899-19C>T) c.*1932-19C>T (n.*1932-19C>T) n.736-19C>T c.1903-19C>T (n.1903-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236762443G>A | CA529912424 | ACTN2 | c.2527-18G>A (n.2527-18G>A) n.823-18G>A n.2457-18G>A c.2434-18G>A (n.2434-18G>A) n.445-18G>A n.3622-18G>A n.8168-18G>A c.*1813-18G>A (n.*1813-18G>A) n.3879-18G>A n.1318-18G>A n.5165-18G>A n.1943G>A n.4082-18G>A n.3824-18G>A n.1142-18G>A c.2217-18G>A (n.2217-18G>A) c.2419-18G>A (n.2419-18G>A) c.1607-18G>A c.*1899-18G>A (n.*1899-18G>A) c.*1932-18G>A (n.*1932-18G>A) n.736-18G>A c.1903-18G>A (n.1903-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762443G= | CA2487053171 | ACTN2 | c.2527-18G= (n.2527-18G=) n.823-18G= n.2457-18G= c.2434-18G= (n.2434-18G=) n.445-18G= n.3622-18G= n.8168-18G= c.*1813-18G= (n.*1813-18G=) n.3879-18G= n.1318-18G= n.5165-18G= n.1943G= n.4082-18G= n.3824-18G= n.1142-18G= c.2217-18G= (n.2217-18G=) c.2419-18G= (n.2419-18G=) c.1607-18G= c.*1899-18G= (n.*1899-18G=) c.*1932-18G= (n.*1932-18G=) n.736-18G= c.1903-18G= (n.1903-18G=) | |
| 1 | g.236762444T>A | CA39748080 | ACTN2 | c.2527-17T>A (n.2527-17T>A) n.823-17T>A n.2457-17T>A c.2434-17T>A (n.2434-17T>A) n.445-17T>A n.3622-17T>A n.8168-17T>A c.*1813-17T>A (n.*1813-17T>A) n.3879-17T>A n.1318-17T>A n.5165-17T>A n.1944T>A n.4082-17T>A n.3824-17T>A n.1142-17T>A c.2217-17T>A (n.2217-17T>A) c.2419-17T>A (n.2419-17T>A) c.1607-17T>A c.*1899-17T>A (n.*1899-17T>A) c.*1932-17T>A (n.*1932-17T>A) n.736-17T>A c.1903-17T>A (n.1903-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762444T>C | CA39748074 | ACTN2 | c.2527-17T>C (n.2527-17T>C) n.823-17T>C n.2457-17T>C c.2434-17T>C (n.2434-17T>C) n.445-17T>C n.3622-17T>C n.8168-17T>C c.*1813-17T>C (n.*1813-17T>C) n.3879-17T>C n.1318-17T>C n.5165-17T>C n.1944T>C n.4082-17T>C n.3824-17T>C n.1142-17T>C c.2217-17T>C (n.2217-17T>C) c.2419-17T>C (n.2419-17T>C) c.1607-17T>C c.*1899-17T>C (n.*1899-17T>C) c.*1932-17T>C (n.*1932-17T>C) n.736-17T>C c.1903-17T>C (n.1903-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762444T= | CA2487053172 | ACTN2 | c.2527-17T= (n.2527-17T=) n.823-17T= n.2457-17T= c.2434-17T= (n.2434-17T=) n.445-17T= n.3622-17T= n.8168-17T= c.*1813-17T= (n.*1813-17T=) n.3879-17T= n.1318-17T= n.5165-17T= n.1944T= n.4082-17T= n.3824-17T= n.1142-17T= c.2217-17T= (n.2217-17T=) c.2419-17T= (n.2419-17T=) c.1607-17T= c.*1899-17T= (n.*1899-17T=) c.*1932-17T= (n.*1932-17T=) n.736-17T= c.1903-17T= (n.1903-17T=) | |
| 1 | g.236762445G>A | CA2651182765 | ACTN2 | c.2527-16G>A (n.2527-16G>A) n.823-16G>A n.2457-16G>A c.2434-16G>A (n.2434-16G>A) n.445-16G>A n.3622-16G>A n.8168-16G>A c.*1813-16G>A (n.*1813-16G>A) n.3879-16G>A n.1318-16G>A n.5165-16G>A n.1945G>A n.4082-16G>A n.3824-16G>A n.1142-16G>A c.2217-16G>A (n.2217-16G>A) c.2419-16G>A (n.2419-16G>A) c.1607-16G>A c.*1899-16G>A (n.*1899-16G>A) c.*1932-16G>A (n.*1932-16G>A) n.736-16G>A c.1903-16G>A (n.1903-16G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762447G>C | CA39748086 | ACTN2 | c.2527-14G>C (n.2527-14G>C) n.823-14G>C n.2457-14G>C c.2434-14G>C (n.2434-14G>C) n.445-14G>C n.3622-14G>C n.8168-14G>C c.*1813-14G>C (n.*1813-14G>C) n.3879-14G>C n.1318-14G>C n.5165-14G>C n.1947G>C n.4082-14G>C n.3824-14G>C n.1142-14G>C c.2217-14G>C (n.2217-14G>C) c.2419-14G>C (n.2419-14G>C) c.1607-14G>C c.*1899-14G>C (n.*1899-14G>C) c.*1932-14G>C (n.*1932-14G>C) n.736-14G>C c.1903-14G>C (n.1903-14G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762447G= | CA2487053173 | ACTN2 | c.2527-14G= (n.2527-14G=) n.823-14G= n.2457-14G= c.2434-14G= (n.2434-14G=) n.445-14G= n.3622-14G= n.8168-14G= c.*1813-14G= (n.*1813-14G=) n.3879-14G= n.1318-14G= n.5165-14G= n.1947G= n.4082-14G= n.3824-14G= n.1142-14G= c.2217-14G= (n.2217-14G=) c.2419-14G= (n.2419-14G=) c.1607-14G= c.*1899-14G= (n.*1899-14G=) c.*1932-14G= (n.*1932-14G=) n.736-14G= c.1903-14G= (n.1903-14G=) | |
| 1 | g.236762447G>T | CA529912425 | ACTN2 | c.2527-14G>T (n.2527-14G>T) n.823-14G>T n.2457-14G>T c.2434-14G>T (n.2434-14G>T) n.445-14G>T n.3622-14G>T n.8168-14G>T c.*1813-14G>T (n.*1813-14G>T) n.3879-14G>T n.1318-14G>T n.5165-14G>T n.1947G>T n.4082-14G>T n.3824-14G>T n.1142-14G>T c.2217-14G>T (n.2217-14G>T) c.2419-14G>T (n.2419-14G>T) c.1607-14G>T c.*1899-14G>T (n.*1899-14G>T) c.*1932-14G>T (n.*1932-14G>T) n.736-14G>T c.1903-14G>T (n.1903-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762448T>A | CA529912426 | ACTN2 | c.2527-13T>A (n.2527-13T>A) n.823-13T>A n.2457-13T>A c.2434-13T>A (n.2434-13T>A) n.445-13T>A n.3622-13T>A n.8168-13T>A c.*1813-13T>A (n.*1813-13T>A) n.3879-13T>A n.1318-13T>A n.5165-13T>A n.1948T>A n.4082-13T>A n.3824-13T>A n.1142-13T>A c.2217-13T>A (n.2217-13T>A) c.2419-13T>A (n.2419-13T>A) c.1607-13T>A c.*1899-13T>A (n.*1899-13T>A) c.*1932-13T>A (n.*1932-13T>A) n.736-13T>A c.1903-13T>A (n.1903-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762448T>C | CA2651182766 | ACTN2 | c.2527-13T>C (n.2527-13T>C) n.823-13T>C n.2457-13T>C c.2434-13T>C (n.2434-13T>C) n.445-13T>C n.3622-13T>C n.8168-13T>C c.*1813-13T>C (n.*1813-13T>C) n.3879-13T>C n.1318-13T>C n.5165-13T>C n.1948T>C n.4082-13T>C n.3824-13T>C n.1142-13T>C c.2217-13T>C (n.2217-13T>C) c.2419-13T>C (n.2419-13T>C) c.1607-13T>C c.*1899-13T>C (n.*1899-13T>C) c.*1932-13T>C (n.*1932-13T>C) n.736-13T>C c.1903-13T>C (n.1903-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762448T= | CA2487053174 | ACTN2 | c.2527-13T= (n.2527-13T=) n.823-13T= n.2457-13T= c.2434-13T= (n.2434-13T=) n.445-13T= n.3622-13T= n.8168-13T= c.*1813-13T= (n.*1813-13T=) n.3879-13T= n.1318-13T= n.5165-13T= n.1948T= n.4082-13T= n.3824-13T= n.1142-13T= c.2217-13T= (n.2217-13T=) c.2419-13T= (n.2419-13T=) c.1607-13T= c.*1899-13T= (n.*1899-13T=) c.*1932-13T= (n.*1932-13T=) n.736-13T= c.1903-13T= (n.1903-13T=) | |
| 1 | g.236762449A= | CA2487053175 | ACTN2 | c.2527-12A= (n.2527-12A=) n.823-12A= n.2457-12A= c.2434-12A= (n.2434-12A=) n.445-12A= n.3622-12A= n.8168-12A= c.*1813-12A= (n.*1813-12A=) n.3879-12A= n.1318-12A= n.5165-12A= n.1949A= n.4082-12A= n.3824-12A= n.1142-12A= c.2217-12A= (n.2217-12A=) c.2419-12A= (n.2419-12A=) c.1607-12A= c.*1899-12A= (n.*1899-12A=) c.*1932-12A= (n.*1932-12A=) n.736-12A= c.1903-12A= (n.1903-12A=) | |
| 1 | g.236762449A>T | CA529912427 | ACTN2 | c.2527-12A>T (n.2527-12A>T) n.823-12A>T n.2457-12A>T c.2434-12A>T (n.2434-12A>T) n.445-12A>T n.3622-12A>T n.8168-12A>T c.*1813-12A>T (n.*1813-12A>T) n.3879-12A>T n.1318-12A>T n.5165-12A>T n.1949A>T n.4082-12A>T n.3824-12A>T n.1142-12A>T c.2217-12A>T (n.2217-12A>T) c.2419-12A>T (n.2419-12A>T) c.1607-12A>T c.*1899-12A>T (n.*1899-12A>T) c.*1932-12A>T (n.*1932-12A>T) n.736-12A>T c.1903-12A>T (n.1903-12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762449_236762450delinsAT | CA2487053176 | ACTN2 | c.2527-12_2527-11delinsAT (n.2527-12_2527-11delinsAT) n.823-12_823-11delinsAT n.2457-12_2457-11delinsAT c.2434-12_2434-11delinsAT (n.2434-12_2434-11delinsAT) n.445-12_445-11delinsAT n.3622-12_3622-11delinsAT n.8168-12_8168-11delinsAT c.*1813-12_*1813-11delinsAT (n.*1813-12_*1813-11delinsAT) n.3879-12_3879-11delinsAT n.1318-12_1318-11delinsAT n.5165-12_5165-11delinsAT n.1949_1950delinsAT n.4082-12_4082-11delinsAT n.3824-12_3824-11delinsAT n.1142-12_1142-11delinsAT c.2217-12_2217-11delinsAT (n.2217-12_2217-11delinsAT) c.2419-12_2419-11delinsAT (n.2419-12_2419-11delinsAT) c.1607-12_1607-11delinsAT c.*1899-12_*1899-11delinsAT (n.*1899-12_*1899-11delinsAT) c.*1932-12_*1932-11delinsAT (n.*1932-12_*1932-11delinsAT) n.736-12_736-11delinsAT c.1903-12_1903-11delinsAT (n.1903-12_1903-11delinsAT) | |
| 1 | g.236762455dup | CA529912428 | ACTN2 | c.2527-6dup (n.2527-6dup) n.823-6dup n.2457-6dup c.2434-6dup (n.2434-6dup) n.445-6dup n.3622-6dup n.8168-6dup c.*1813-6dup (n.*1813-6dup) n.3879-6dup n.1318-6dup n.5165-6dup n.1955dup n.4082-6dup n.3824-6dup n.1142-6dup c.2217-6dup (n.2217-6dup) c.2419-6dup (n.2419-6dup) c.1607-6dup c.*1899-6dup (n.*1899-6dup) c.*1932-6dup (n.*1932-6dup) n.736-6dup c.1903-6dup (n.1903-6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762455del | CA529912429 | ACTN2 | c.2527-6del (n.2527-6del) n.823-6del n.2457-6del c.2434-6del (n.2434-6del) n.445-6del n.3622-6del n.8168-6del c.*1813-6del (n.*1813-6del) n.3879-6del n.1318-6del n.5165-6del n.1955del n.4082-6del n.3824-6del n.1142-6del c.2217-6del (n.2217-6del) c.2419-6del (n.2419-6del) c.1607-6del c.*1899-6del (n.*1899-6del) c.*1932-6del (n.*1932-6del) n.736-6del c.1903-6del (n.1903-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236762451T>C | CA2651182767 | ACTN2 | c.2527-10T>C (n.2527-10T>C) n.823-10T>C n.2457-10T>C c.2434-10T>C (n.2434-10T>C) n.445-10T>C n.3622-10T>C n.8168-10T>C c.*1813-10T>C (n.*1813-10T>C) n.3879-10T>C n.1318-10T>C n.5165-10T>C n.1951T>C n.4082-10T>C n.3824-10T>C n.1142-10T>C c.2217-10T>C (n.2217-10T>C) c.2419-10T>C (n.2419-10T>C) c.1607-10T>C c.*1899-10T>C (n.*1899-10T>C) c.*1932-10T>C (n.*1932-10T>C) n.736-10T>C c.1903-10T>C (n.1903-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762452T>G | CA529912430 | ACTN2 | c.2527-9T>G (n.2527-9T>G) n.823-9T>G n.2457-9T>G c.2434-9T>G (n.2434-9T>G) n.445-9T>G n.3622-9T>G n.8168-9T>G c.*1813-9T>G (n.*1813-9T>G) n.3879-9T>G n.1318-9T>G n.5165-9T>G n.1952T>G n.4082-9T>G n.3824-9T>G n.1142-9T>G c.2217-9T>G (n.2217-9T>G) c.2419-9T>G (n.2419-9T>G) c.1607-9T>G c.*1899-9T>G (n.*1899-9T>G) c.*1932-9T>G (n.*1932-9T>G) n.736-9T>G c.1903-9T>G (n.1903-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762452T= | CA2487053177 | ACTN2 | c.2527-9T= (n.2527-9T=) n.823-9T= n.2457-9T= c.2434-9T= (n.2434-9T=) n.445-9T= n.3622-9T= n.8168-9T= c.*1813-9T= (n.*1813-9T=) n.3879-9T= n.1318-9T= n.5165-9T= n.1952T= n.4082-9T= n.3824-9T= n.1142-9T= c.2217-9T= (n.2217-9T=) c.2419-9T= (n.2419-9T=) c.1607-9T= c.*1899-9T= (n.*1899-9T=) c.*1932-9T= (n.*1932-9T=) n.736-9T= c.1903-9T= (n.1903-9T=) | |
| 1 | g.236762455T>C | CA1473482 | ACTN2 | c.2527-6T>C (n.2527-6T>C) n.823-6T>C n.2457-6T>C c.2434-6T>C (n.2434-6T>C) n.445-6T>C n.3622-6T>C n.8168-6T>C c.*1813-6T>C (n.*1813-6T>C) n.3879-6T>C n.1318-6T>C n.5165-6T>C n.1955T>C n.4082-6T>C n.3824-6T>C n.1142-6T>C c.2217-6T>C (n.2217-6T>C) c.2419-6T>C (n.2419-6T>C) c.1607-6T>C c.*1899-6T>C (n.*1899-6T>C) c.*1932-6T>C (n.*1932-6T>C) n.736-6T>C c.1903-6T>C (n.1903-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762455T= | CA2487053178 | ACTN2 | c.2527-6T= (n.2527-6T=) n.823-6T= n.2457-6T= c.2434-6T= (n.2434-6T=) n.445-6T= n.3622-6T= n.8168-6T= c.*1813-6T= (n.*1813-6T=) n.3879-6T= n.1318-6T= n.5165-6T= n.1955T= n.4082-6T= n.3824-6T= n.1142-6T= c.2217-6T= (n.2217-6T=) c.2419-6T= (n.2419-6T=) c.1607-6T= c.*1899-6T= (n.*1899-6T=) c.*1932-6T= (n.*1932-6T=) n.736-6T= c.1903-6T= (n.1903-6T=) | |
| 1 | g.236762455_236762456insAAAAGGA | CA2545656588 | ACTN2 | c.2527-6_2527-5insAAAAGGA (n.2527-6_2527-5insAAAAGGA) n.823-6_823-5insAAAAGGA n.2457-6_2457-5insAAAAGGA c.2434-6_2434-5insAAAAGGA (n.2434-6_2434-5insAAAAGGA) n.445-6_445-5insAAAAGGA n.3622-6_3622-5insAAAAGGA n.8168-6_8168-5insAAAAGGA c.*1813-6_*1813-5insAAAAGGA (n.*1813-6_*1813-5insAAAAGGA) n.3879-6_3879-5insAAAAGGA n.1318-6_1318-5insAAAAGGA n.5165-6_5165-5insAAAAGGA n.1955_1956insAAAAGGA n.4082-6_4082-5insAAAAGGA n.3824-6_3824-5insAAAAGGA n.1142-6_1142-5insAAAAGGA c.2217-6_2217-5insAAAAGGA (n.2217-6_2217-5insAAAAGGA) c.2419-6_2419-5insAAAAGGA (n.2419-6_2419-5insAAAAGGA) c.1607-6_1607-5insAAAAGGA c.*1899-6_*1899-5insAAAAGGA (n.*1899-6_*1899-5insAAAAGGA) c.*1932-6_*1932-5insAAAAGGA (n.*1932-6_*1932-5insAAAAGGA) n.736-6_736-5insAAAAGGA c.1903-6_1903-5insAAAAGGA (n.1903-6_1903-5insAAAAGGA) | |
| 1 | g.236762458dup | CA1013664910 | ACTN2 | c.2527-3dup (n.2527-3dup) n.823-3dup n.2457-3dup c.2434-3dup (n.2434-3dup) n.445-3dup n.3622-3dup n.8168-3dup c.*1813-3dup (n.*1813-3dup) n.3879-3dup n.1318-3dup n.5165-3dup n.1958dup n.4082-3dup n.3824-3dup n.1142-3dup c.2217-3dup (n.2217-3dup) c.2419-3dup (n.2419-3dup) c.1607-3dup c.*1899-3dup (n.*1899-3dup) c.*1932-3dup (n.*1932-3dup) n.736-3dup c.1903-3dup (n.1903-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762456_236762457insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA | CA2521992995 | ACTN2 | c.2527-5_2527-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2527-5_2527-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.823-5_823-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.2457-5_2457-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.2434-5_2434-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2434-5_2434-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.445-5_445-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.3622-5_3622-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.8168-5_8168-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.*1813-5_*1813-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.*1813-5_*1813-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.3879-5_3879-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.1318-5_1318-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.5165-5_5165-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.1956_1957insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.4082-5_4082-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.3824-5_3824-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA n.1142-5_1142-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.2217-5_2217-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2217-5_2217-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) c.2419-5_2419-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.2419-5_2419-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) c.1607-5_1607-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.*1899-5_*1899-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.*1899-5_*1899-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) c.*1932-5_*1932-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.*1932-5_*1932-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) n.736-5_736-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA c.1903-5_1903-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA (n.1903-5_1903-4insTAAAGAATAGGGAGTCTATTGGCATAGTAGTA) | |
| 1 | g.236762457C= | CA1144092552 | ACTN2 | c.2527-4C= (n.2527-4C=) n.823-4C= n.2457-4C= c.2434-4C= (n.2434-4C=) n.445-4C= n.3622-4C= n.8168-4C= c.*1813-4C= (n.*1813-4C=) n.3879-4C= n.1318-4C= n.5165-4C= n.1957C= n.4082-4C= n.3824-4C= n.1142-4C= c.2217-4C= (n.2217-4C=) c.2419-4C= (n.2419-4C=) c.1607-4C= c.*1899-4C= (n.*1899-4C=) c.*1932-4C= (n.*1932-4C=) n.736-4C= c.1903-4C= (n.1903-4C=) | |
| 1 | g.236762457C>T | CA1473483 | ACTN2 | c.2527-4C>T (n.2527-4C>T) n.823-4C>T n.2457-4C>T c.2434-4C>T (n.2434-4C>T) n.445-4C>T n.3622-4C>T n.8168-4C>T c.*1813-4C>T (n.*1813-4C>T) n.3879-4C>T n.1318-4C>T n.5165-4C>T n.1957C>T n.4082-4C>T n.3824-4C>T n.1142-4C>T c.2217-4C>T (n.2217-4C>T) c.2419-4C>T (n.2419-4C>T) c.1607-4C>T c.*1899-4C>T (n.*1899-4C>T) c.*1932-4C>T (n.*1932-4C>T) n.736-4C>T c.1903-4C>T (n.1903-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762458C>A | CA39748096 | ACTN2 | c.2527-3C>A (n.2527-3C>A) n.823-3C>A n.2457-3C>A c.2434-3C>A (n.2434-3C>A) n.445-3C>A n.3622-3C>A n.8168-3C>A c.*1813-3C>A (n.*1813-3C>A) n.3879-3C>A n.1318-3C>A n.5165-3C>A n.1958C>A n.4082-3C>A n.3824-3C>A n.1142-3C>A c.2217-3C>A (n.2217-3C>A) c.2419-3C>A (n.2419-3C>A) c.1607-3C>A c.*1899-3C>A (n.*1899-3C>A) c.*1932-3C>A (n.*1932-3C>A) n.736-3C>A c.1903-3C>A (n.1903-3C>A) | dbSNP |
| 1 | g.236762458C= | CA1141227683 | ACTN2 | c.2527-3C= (n.2527-3C=) n.823-3C= n.2457-3C= c.2434-3C= (n.2434-3C=) n.445-3C= n.3622-3C= n.8168-3C= c.*1813-3C= (n.*1813-3C=) n.3879-3C= n.1318-3C= n.5165-3C= n.1958C= n.4082-3C= n.3824-3C= n.1142-3C= c.2217-3C= (n.2217-3C=) c.2419-3C= (n.2419-3C=) c.1607-3C= c.*1899-3C= (n.*1899-3C=) c.*1932-3C= (n.*1932-3C=) n.736-3C= c.1903-3C= (n.1903-3C=) | |
| 1 | g.236762458C>T | CA733216270 | ACTN2 | c.2527-3C>T (n.2527-3C>T) n.823-3C>T n.2457-3C>T c.2434-3C>T (n.2434-3C>T) n.445-3C>T n.3622-3C>T n.8168-3C>T c.*1813-3C>T (n.*1813-3C>T) n.3879-3C>T n.1318-3C>T n.5165-3C>T n.1958C>T n.4082-3C>T n.3824-3C>T n.1142-3C>T c.2217-3C>T (n.2217-3C>T) c.2419-3C>T (n.2419-3C>T) c.1607-3C>T c.*1899-3C>T (n.*1899-3C>T) c.*1932-3C>T (n.*1932-3C>T) n.736-3C>T c.1903-3C>T (n.1903-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762459A>C | CA345392022 | ACTN2 | c.2527-2A>C (n.2527-2A>C) n.823-2A>C n.2457-2A>C c.2434-2A>C (n.2434-2A>C) n.445-2A>C n.3622-2A>C n.8168-2A>C c.*1813-2A>C (n.*1813-2A>C) n.3879-2A>C n.1318-2A>C n.5165-2A>C n.1959A>C n.4082-2A>C n.3824-2A>C n.1142-2A>C c.2217-2A>C (n.2217-2A>C) c.2419-2A>C (n.2419-2A>C) c.1607-2A>C c.*1899-2A>C (n.*1899-2A>C) c.*1932-2A>C (n.*1932-2A>C) n.736-2A>C c.1903-2A>C (n.1903-2A>C) | |
| 1 | g.236762459A>G | CA345392023 | ACTN2 | c.2527-2A>G (n.2527-2A>G) n.823-2A>G n.2457-2A>G c.2434-2A>G (n.2434-2A>G) n.445-2A>G n.3622-2A>G n.8168-2A>G c.*1813-2A>G (n.*1813-2A>G) n.3879-2A>G n.1318-2A>G n.5165-2A>G n.1959A>G n.4082-2A>G n.3824-2A>G n.1142-2A>G c.2217-2A>G (n.2217-2A>G) c.2419-2A>G (n.2419-2A>G) c.1607-2A>G c.*1899-2A>G (n.*1899-2A>G) c.*1932-2A>G (n.*1932-2A>G) n.736-2A>G c.1903-2A>G (n.1903-2A>G) | |
| 1 | g.236762459A>T | CA345392025 | ACTN2 | c.2527-2A>T (n.2527-2A>T) n.823-2A>T n.2457-2A>T c.2434-2A>T (n.2434-2A>T) n.445-2A>T n.3622-2A>T n.8168-2A>T c.*1813-2A>T (n.*1813-2A>T) n.3879-2A>T n.1318-2A>T n.5165-2A>T n.1959A>T n.4082-2A>T n.3824-2A>T n.1142-2A>T c.2217-2A>T (n.2217-2A>T) c.2419-2A>T (n.2419-2A>T) c.1607-2A>T c.*1899-2A>T (n.*1899-2A>T) c.*1932-2A>T (n.*1932-2A>T) n.736-2A>T c.1903-2A>T (n.1903-2A>T) | |
| 1 | g.236762460G>A | CA335020 | ACTN2 | c.2527-1G>A (n.2527-1G>A) n.823-1G>A n.2457-1G>A c.2434-1G>A (n.2434-1G>A) n.445-1G>A n.3622-1G>A n.8168-1G>A c.*1813-1G>A (n.*1813-1G>A) n.3879-1G>A n.1318-1G>A n.5165-1G>A n.1960G>A n.4082-1G>A n.3824-1G>A n.1142-1G>A c.2217-1G>A (n.2217-1G>A) c.2419-1G>A (n.2419-1G>A) c.1607-1G>A c.*1899-1G>A (n.*1899-1G>A) c.*1932-1G>A (n.*1932-1G>A) n.736-1G>A c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762460G>C | CA345392027 | ACTN2 | c.2527-1G>C (n.2527-1G>C) n.823-1G>C n.2457-1G>C c.2434-1G>C (n.2434-1G>C) n.445-1G>C n.3622-1G>C n.8168-1G>C c.*1813-1G>C (n.*1813-1G>C) n.3879-1G>C n.1318-1G>C n.5165-1G>C n.1960G>C n.4082-1G>C n.3824-1G>C n.1142-1G>C c.2217-1G>C (n.2217-1G>C) c.2419-1G>C (n.2419-1G>C) c.1607-1G>C c.*1899-1G>C (n.*1899-1G>C) c.*1932-1G>C (n.*1932-1G>C) n.736-1G>C c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) | |
| 1 | g.236762460G= | CA2487053179 | ACTN2 | c.2527-1G= (n.2527-1G=) n.823-1G= n.2457-1G= c.2434-1G= (n.2434-1G=) n.445-1G= n.3622-1G= n.8168-1G= c.*1813-1G= (n.*1813-1G=) n.3879-1G= n.1318-1G= n.5165-1G= n.1960G= n.4082-1G= n.3824-1G= n.1142-1G= c.2217-1G= (n.2217-1G=) c.2419-1G= (n.2419-1G=) c.1607-1G= c.*1899-1G= (n.*1899-1G=) c.*1932-1G= (n.*1932-1G=) n.736-1G= c.1903-1G= (n.1903-1G=) | |
| 1 | g.236762460G>T | CA345392029 | ACTN2 | c.2527-1G>T (n.2527-1G>T) n.823-1G>T n.2457-1G>T c.2434-1G>T (n.2434-1G>T) n.445-1G>T n.3622-1G>T n.8168-1G>T c.*1813-1G>T (n.*1813-1G>T) n.3879-1G>T n.1318-1G>T n.5165-1G>T n.1960G>T n.4082-1G>T n.3824-1G>T n.1142-1G>T c.2217-1G>T (n.2217-1G>T) c.2419-1G>T (n.2419-1G>T) c.1607-1G>T c.*1899-1G>T (n.*1899-1G>T) c.*1932-1G>T (n.*1932-1G>T) n.736-1G>T c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) | |
| 1 | g.236762461C>A | CA345392031 | ACTN2 | c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.823C>A n.2457C>A c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.445C>A n.3622C>A n.8168C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.3879C>A n.1318C>A n.5165C>A n.1961C>A n.4082C>A n.3824C>A n.1142C>A c.2217C>A (n.2217C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1607C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.736C>A c.1903C>A (p.Pro635Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762461C= | CA2487053180 | ACTN2 | c.2527C= (p.Pro843=) n.823C= n.2457C= c.2434C= (p.Pro812=) n.445C= n.3622C= n.8168C= c.*1813C= (n.*1813C=) n.3879C= n.1318C= n.5165C= n.1961C= n.4082C= n.3824C= n.1142C= c.2217C= (n.2217C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1607C= c.*1899C= (n.*1899C=) c.*1932C= (n.*1932C=) n.736C= c.1903C= (p.Pro635=) | |
| 1 | g.236762461C>G | CA345392036 | ACTN2 | c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.823C>G n.2457C>G c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.445C>G n.3622C>G n.8168C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.3879C>G n.1318C>G n.5165C>G n.1961C>G n.4082C>G n.3824C>G n.1142C>G c.2217C>G (n.2217C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1607C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.736C>G c.1903C>G (p.Pro635Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762461C>T | CA345392034 | ACTN2 | c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.823C>T n.2457C>T c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.445C>T n.3622C>T n.8168C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.3879C>T n.1318C>T n.5165C>T n.1961C>T n.4082C>T n.3824C>T n.1142C>T c.2217C>T (n.2217C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1607C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.736C>T c.1903C>T (p.Pro635Ser) | COSMIC COSMIC |