Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2046+16A>G (n.2046+16A>G)
c.1234+16A>G
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n.363+16A>G
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gnomAD v4
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c.1234+19C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.236755217C>TCA529912383ACTN2c.2154+19C>T (n.2154+19C>T)
n.450+19C>T
n.2084+19C>T
c.2061+19C>T (n.2061+19C>T)
n.3249+19C>T
n.7795+19C>T
c.*1440+19C>T (n.*1440+19C>T)
n.3506+19C>T
n.945+19C>T
n.4792+19C>T
n.301+19C>T
n.3709+19C>T
n.3451+19C>T
n.769+19C>T
c.1844+19C>T (n.1844+19C>T)
c.2046+19C>T (n.2046+19C>T)
c.1234+19C>T
c.*1526+19C>T (n.*1526+19C>T)
c.*1559+19C>T (n.*1559+19C>T)
n.363+19C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755218G>ACA1473355ACTN2c.2154+20G>A (n.2154+20G>A)
n.450+20G>A
n.2084+20G>A
c.2061+20G>A (n.2061+20G>A)
n.3249+20G>A
n.7795+20G>A
c.*1440+20G>A (n.*1440+20G>A)
n.3506+20G>A
n.945+20G>A
n.4792+20G>A
n.301+20G>A
n.3709+20G>A
n.3451+20G>A
n.769+20G>A
c.1844+20G>A (n.1844+20G>A)
c.2046+20G>A (n.2046+20G>A)
c.1234+20G>A
c.*1526+20G>A (n.*1526+20G>A)
c.*1559+20G>A (n.*1559+20G>A)
n.363+20G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236755218G=CA2487050387ACTN2c.2154+20G= (n.2154+20G=)
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n.3249+20G=
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c.*1440+20G= (n.*1440+20G=)
n.3506+20G=
n.945+20G=
n.4792+20G=
n.301+20G=
n.3709+20G=
n.3451+20G=
n.769+20G=
c.1844+20G= (n.1844+20G=)
c.2046+20G= (n.2046+20G=)
c.1234+20G=
c.*1526+20G= (n.*1526+20G=)
c.*1559+20G= (n.*1559+20G=)
n.363+20G=
c.1530+20G= (n.1530+20G=)
1g.236755218G>TCA2651182768ACTN2c.2154+20G>T (n.2154+20G>T)
n.450+20G>T
n.2084+20G>T
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n.3249+20G>T
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c.1234+20G>T
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n.363+20G>T
c.1530+20G>T (n.1530+20G>T)
gnomAD v4
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n.7795+22G>A
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n.3506+22G>A
n.945+22G>A
n.4792+22G>A
n.301+22G>A
n.3709+22G>A
n.3451+22G>A
n.769+22G>A
c.1844+22G>A (n.1844+22G>A)
c.2046+22G>A (n.2046+22G>A)
c.1234+22G>A
c.*1526+22G>A (n.*1526+22G>A)
c.*1559+22G>A (n.*1559+22G>A)
n.363+22G>A
c.1530+22G>A (n.1530+22G>A)
1g.236755220G=CA2487050388ACTN2c.2154+22G= (n.2154+22G=)
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c.1530+22G= (n.1530+22G=)
1g.236755220G>TCA733211954ACTN2c.2154+22G>T (n.2154+22G>T)
n.450+22G>T
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n.3249+22G>T
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dbSNP
1g.236755221T>CCA2698360673ACTN2c.2154+23T>C (n.2154+23T>C)
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n.3506+23T>C
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c.1234+23T>C
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n.363+23T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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1g.236755224C>TCA1473356ACTN2c.2154+26C>T (n.2154+26C>T)
n.450+26C>T
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n.7795+26C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755225G>ACA1473357ACTN2c.2154+27G>A (n.2154+27G>A)
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n.363+27G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236755225G>TCA2651182770ACTN2c.2154+27G>T (n.2154+27G>T)
n.450+27G>T
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n.3249+27G>T
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c.2046+27G>T (n.2046+27G>T)
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c.*1559+27G>T (n.*1559+27G>T)
n.363+27G>T
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gnomAD v4
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c.*1526+28C= (n.*1526+28C=)
c.*1559+28C= (n.*1559+28C=)
n.363+28C=
c.1530+28C= (n.1530+28C=)
1g.236755226C>TCA2487050391ACTN2c.2154+28C>T (n.2154+28C>T)
n.450+28C>T
n.2084+28C>T
c.2061+28C>T (n.2061+28C>T)
n.3249+28C>T
n.7795+28C>T
c.*1440+28C>T (n.*1440+28C>T)
n.3506+28C>T
n.945+28C>T
n.4792+28C>T
n.301+28C>T
n.3709+28C>T
n.3451+28C>T
n.769+28C>T
c.1844+28C>T (n.1844+28C>T)
c.2046+28C>T (n.2046+28C>T)
c.1234+28C>T
c.*1526+28C>T (n.*1526+28C>T)
c.*1559+28C>T (n.*1559+28C>T)
n.363+28C>T
c.1530+28C>T (n.1530+28C>T)
dbSNP
1g.236755228C=CA2487050392ACTN2c.2154+30C= (n.2154+30C=)
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n.769+30C=
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c.*1526+30C= (n.*1526+30C=)
c.*1559+30C= (n.*1559+30C=)
n.363+30C=
c.1530+30C= (n.1530+30C=)
1g.236755228C>TCA39742005ACTN2c.2154+30C>T (n.2154+30C>T)
n.450+30C>T
n.2084+30C>T
c.2061+30C>T (n.2061+30C>T)
n.3249+30C>T
n.7795+30C>T
c.*1440+30C>T (n.*1440+30C>T)
n.3506+30C>T
n.945+30C>T
n.4792+30C>T
n.301+30C>T
n.3709+30C>T
n.3451+30C>T
n.769+30C>T
c.1844+30C>T (n.1844+30C>T)
c.2046+30C>T (n.2046+30C>T)
c.1234+30C>T
c.*1526+30C>T (n.*1526+30C>T)
c.*1559+30C>T (n.*1559+30C>T)
n.363+30C>T
c.1530+30C>T (n.1530+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755229A>CCA2748253853ACTN2c.2154+31A>C (n.2154+31A>C)
n.450+31A>C
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n.3249+31A>C
n.7795+31A>C
c.*1440+31A>C (n.*1440+31A>C)
n.3506+31A>C
n.945+31A>C
n.4792+31A>C
n.301+31A>C
n.3709+31A>C
n.3451+31A>C
n.769+31A>C
c.1844+31A>C (n.1844+31A>C)
c.2046+31A>C (n.2046+31A>C)
c.1234+31A>C
c.*1526+31A>C (n.*1526+31A>C)
c.*1559+31A>C (n.*1559+31A>C)
n.363+31A>C
c.1530+31A>C (n.1530+31A>C)
1g.236755231T>ACA2487050394ACTN2c.2154+33T>A (n.2154+33T>A)
n.450+33T>A
n.2084+33T>A
c.2061+33T>A (n.2061+33T>A)
n.3249+33T>A
n.7795+33T>A
c.*1440+33T>A (n.*1440+33T>A)
n.3506+33T>A
n.945+33T>A
n.4792+33T>A
n.301+33T>A
n.3709+33T>A
n.3451+33T>A
n.769+33T>A
c.1844+33T>A (n.1844+33T>A)
c.2046+33T>A (n.2046+33T>A)
c.1234+33T>A
c.*1526+33T>A (n.*1526+33T>A)
c.*1559+33T>A (n.*1559+33T>A)
n.363+33T>A
c.1530+33T>A (n.1530+33T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236755231T=CA2487050393ACTN2c.2154+33T= (n.2154+33T=)
n.450+33T=
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c.*1440+33T= (n.*1440+33T=)
n.3506+33T=
n.945+33T=
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n.301+33T=
n.3709+33T=
n.3451+33T=
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c.1844+33T= (n.1844+33T=)
c.2046+33T= (n.2046+33T=)
c.1234+33T=
c.*1526+33T= (n.*1526+33T=)
c.*1559+33T= (n.*1559+33T=)
n.363+33T=
c.1530+33T= (n.1530+33T=)
1g.236755233C>TCA2651182771ACTN2c.2154+35C>T (n.2154+35C>T)
n.450+35C>T
n.2084+35C>T
c.2061+35C>T (n.2061+35C>T)
n.3249+35C>T
n.7795+35C>T
c.*1440+35C>T (n.*1440+35C>T)
n.3506+35C>T
n.945+35C>T
n.4792+35C>T
n.301+35C>T
n.3709+35C>T
n.3451+35C>T
n.769+35C>T
c.1844+35C>T (n.1844+35C>T)
c.2046+35C>T (n.2046+35C>T)
c.1234+35C>T
c.*1526+35C>T (n.*1526+35C>T)
c.*1559+35C>T (n.*1559+35C>T)
n.363+35C>T
c.1530+35C>T (n.1530+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236755234T>CCA529912384ACTN2c.2154+36T>C (n.2154+36T>C)
n.450+36T>C
n.2084+36T>C
c.2061+36T>C (n.2061+36T>C)
n.3249+36T>C
n.7795+36T>C
c.*1440+36T>C (n.*1440+36T>C)
n.3506+36T>C
n.945+36T>C
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n.301+36T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.769+41G>T
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c.1234+41G>T
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n.363+41G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755240G>ACA2651182772ACTN2c.2154+42G>A (n.2154+42G>A)
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n.363+42G>A
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gnomAD v4
1g.236755240G>TCA2651182773ACTN2c.2154+42G>T (n.2154+42G>T)
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n.3506+42G>T
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n.301+42G>T
n.3709+42G>T
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n.769+42G>T
c.1844+42G>T (n.1844+42G>T)
c.2046+42G>T (n.2046+42G>T)
c.1234+42G>T
c.*1526+42G>T (n.*1526+42G>T)
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n.363+42G>T
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gnomAD v4
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c.*1526+46C= (n.*1526+46C=)
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1g.236755244C>GCA2651182774ACTN2c.2154+46C>G (n.2154+46C>G)
n.450+46C>G
n.2084+46C>G
c.2061+46C>G (n.2061+46C>G)
n.3249+46C>G
n.7795+46C>G
c.*1440+46C>G (n.*1440+46C>G)
n.3506+46C>G
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n.301+46C>G
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c.2046+46C>G (n.2046+46C>G)
c.1234+46C>G
c.*1526+46C>G (n.*1526+46C>G)
c.*1559+46C>G (n.*1559+46C>G)
n.363+46C>G
c.1530+46C>G (n.1530+46C>G)
gnomAD v4
1g.236755244C>TCA39742010ACTN2c.2154+46C>T (n.2154+46C>T)
n.450+46C>T
n.2084+46C>T
c.2061+46C>T (n.2061+46C>T)
n.3249+46C>T
n.7795+46C>T
c.*1440+46C>T (n.*1440+46C>T)
n.3506+46C>T
n.945+46C>T
n.4792+46C>T
n.301+46C>T
n.3709+46C>T
n.3451+46C>T
n.769+46C>T
c.1844+46C>T (n.1844+46C>T)
c.2046+46C>T (n.2046+46C>T)
c.1234+46C>T
c.*1526+46C>T (n.*1526+46C>T)
c.*1559+46C>T (n.*1559+46C>T)
n.363+46C>T
c.1530+46C>T (n.1530+46C>T)
dbSNP
1g.236755245A>GCA2574162274ACTN2c.2154+47A>G (n.2154+47A>G)
n.450+47A>G
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n.3249+47A>G
n.7795+47A>G
c.*1440+47A>G (n.*1440+47A>G)
n.3506+47A>G
n.945+47A>G
n.4792+47A>G
n.301+47A>G
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n.3451+47A>G
n.769+47A>G
c.1844+47A>G (n.1844+47A>G)
c.2046+47A>G (n.2046+47A>G)
c.1234+47A>G
c.*1526+47A>G (n.*1526+47A>G)
c.*1559+47A>G (n.*1559+47A>G)
n.363+47A>G
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gnomAD v4
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c.*1440+48T>C (n.*1440+48T>C)
n.3506+48T>C
n.945+48T>C
n.4792+48T>C
n.301+48T>C
n.3709+48T>C
n.3451+48T>C
n.769+48T>C
c.1844+48T>C (n.1844+48T>C)
c.2046+48T>C (n.2046+48T>C)
c.1234+48T>C
c.*1526+48T>C (n.*1526+48T>C)
c.*1559+48T>C (n.*1559+48T>C)
n.363+48T>C
c.1530+48T>C (n.1530+48T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755246T=CA2487050398ACTN2c.2154+48T= (n.2154+48T=)
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c.*1440+48T= (n.*1440+48T=)
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n.945+48T=
n.4792+48T=
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n.3709+48T=
n.3451+48T=
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c.1844+48T= (n.1844+48T=)
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c.1530+48T= (n.1530+48T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236755249C=CA2487050399ACTN2c.2154+51C= (n.2154+51C=)
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1g.236755249C>TCA1473360ACTN2c.2154+51C>T (n.2154+51C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236755252C>TCA1013680549ACTN2c.2154+54C>T (n.2154+54C>T)
n.450+54C>T
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n.363+54C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1234+55T>A
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n.363+55T>A
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1g.236755256T>CCA2487050403ACTN2c.2154+58T>C (n.2154+58T>C)
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n.3506+58T>C
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n.769+58T>C
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c.1234+58T>C
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n.363+58T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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1g.236755258A>GCA2651182779ACTN2c.2154+60A>G (n.2154+60A>G)
n.450+60A>G
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n.3506+60A>G
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c.1234+60A>G
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n.363+60A>G
c.1530+60A>G (n.1530+60A>G)
gnomAD v4
1g.236755258_236755259delCA2651182778ACTN2c.2154+60_2154+61del (n.2154+60_2154+61del)
n.450+60_450+61del
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n.769+60_769+61del
c.1844+60_1844+61del (n.1844+60_1844+61del)
c.2046+60_2046+61del (n.2046+60_2046+61del)
c.1234+60_1234+61del
c.*1526+60_*1526+61del (n.*1526+60_*1526+61del)
c.*1559+60_*1559+61del (n.*1559+60_*1559+61del)
n.363+60_363+61del
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gnomAD v4
1g.236755259G>ACA2574162277ACTN2c.2154+61G>A (n.2154+61G>A)
n.450+61G>A
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n.3249+61G>A
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c.*1440+61G>A (n.*1440+61G>A)
n.3506+61G>A
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n.4792+61G>A
n.301+61G>A
n.3709+61G>A
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n.769+61G>A
c.1844+61G>A (n.1844+61G>A)
c.2046+61G>A (n.2046+61G>A)
c.1234+61G>A
c.*1526+61G>A (n.*1526+61G>A)
c.*1559+61G>A (n.*1559+61G>A)
n.363+61G>A
c.1530+61G>A (n.1530+61G>A)
gnomAD v4
1g.236755259G>CCA2651182780ACTN2c.2154+61G>C (n.2154+61G>C)
n.450+61G>C
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n.945+61G>C
n.4792+61G>C
n.301+61G>C
n.3709+61G>C
n.3451+61G>C
n.769+61G>C
c.1844+61G>C (n.1844+61G>C)
c.2046+61G>C (n.2046+61G>C)
c.1234+61G>C
c.*1526+61G>C (n.*1526+61G>C)
c.*1559+61G>C (n.*1559+61G>C)
n.363+61G>C
c.1530+61G>C (n.1530+61G>C)
gnomAD v4
1g.236755260G>CCA2651182781ACTN2c.2154+62G>C (n.2154+62G>C)
n.450+62G>C
n.2084+62G>C
c.2061+62G>C (n.2061+62G>C)
n.3249+62G>C
n.7795+62G>C
c.*1440+62G>C (n.*1440+62G>C)
n.3506+62G>C
n.945+62G>C
n.4792+62G>C
n.301+62G>C
n.3709+62G>C
n.3451+62G>C
n.769+62G>C
c.1844+62G>C (n.1844+62G>C)
c.2046+62G>C (n.2046+62G>C)
c.1234+62G>C
c.*1526+62G>C (n.*1526+62G>C)
c.*1559+62G>C (n.*1559+62G>C)
n.363+62G>C
c.1530+62G>C (n.1530+62G>C)
gnomAD v4
1g.236755261G>ACA2651182782ACTN2c.2154+63G>A (n.2154+63G>A)
n.450+63G>A
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c.2061+63G>A (n.2061+63G>A)
n.3249+63G>A
n.7795+63G>A
c.*1440+63G>A (n.*1440+63G>A)
n.3506+63G>A
n.945+63G>A
n.4792+63G>A
n.301+63G>A
n.3709+63G>A
n.3451+63G>A
n.769+63G>A
c.1844+63G>A (n.1844+63G>A)
c.2046+63G>A (n.2046+63G>A)
c.1234+63G>A
c.*1526+63G>A (n.*1526+63G>A)
c.*1559+63G>A (n.*1559+63G>A)
n.363+63G>A
c.1530+63G>A (n.1530+63G>A)
gnomAD v4
1g.236755261G=CA2487050405ACTN2c.2154+63G= (n.2154+63G=)
n.450+63G=
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c.1234+63G=
c.*1526+63G= (n.*1526+63G=)
c.*1559+63G= (n.*1559+63G=)
n.363+63G=
c.1530+63G= (n.1530+63G=)
1g.236755261G>TCA2487050406ACTN2c.2154+63G>T (n.2154+63G>T)
n.450+63G>T
n.2084+63G>T
c.2061+63G>T (n.2061+63G>T)
n.3249+63G>T
n.7795+63G>T
c.*1440+63G>T (n.*1440+63G>T)
n.3506+63G>T
n.945+63G>T
n.4792+63G>T
n.301+63G>T
n.3709+63G>T
n.3451+63G>T
n.769+63G>T
c.1844+63G>T (n.1844+63G>T)
c.2046+63G>T (n.2046+63G>T)
c.1234+63G>T
c.*1526+63G>T (n.*1526+63G>T)
c.*1559+63G>T (n.*1559+63G>T)
n.363+63G>T
c.1530+63G>T (n.1530+63G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236755262T>GCA2698360704ACTN2c.2154+64T>G (n.2154+64T>G)
n.450+64T>G
n.2084+64T>G
c.2061+64T>G (n.2061+64T>G)
n.3249+64T>G
n.7795+64T>G
c.*1440+64T>G (n.*1440+64T>G)
n.3506+64T>G
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n.4792+64T>G
n.301+64T>G
n.3709+64T>G
n.3451+64T>G
n.769+64T>G
c.1844+64T>G (n.1844+64T>G)
c.2046+64T>G (n.2046+64T>G)
c.1234+64T>G
c.*1526+64T>G (n.*1526+64T>G)
c.*1559+64T>G (n.*1559+64T>G)
n.363+64T>G
c.1530+64T>G (n.1530+64T>G)
dbSNP
1g.236755263G>ACA2651182783ACTN2c.2154+65G>A (n.2154+65G>A)
n.450+65G>A
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n.3249+65G>A
n.7795+65G>A
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n.3506+65G>A
n.945+65G>A
n.4792+65G>A
n.301+65G>A
n.3709+65G>A
n.3451+65G>A
n.769+65G>A
c.1844+65G>A (n.1844+65G>A)
c.2046+65G>A (n.2046+65G>A)
c.1234+65G>A
c.*1526+65G>A (n.*1526+65G>A)
c.*1559+65G>A (n.*1559+65G>A)
n.363+65G>A
c.1530+65G>A (n.1530+65G>A)
gnomAD v4
1g.236755263G>TCA2651182784ACTN2c.2154+65G>T (n.2154+65G>T)
n.450+65G>T
n.2084+65G>T
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n.3249+65G>T
n.7795+65G>T
c.*1440+65G>T (n.*1440+65G>T)
n.3506+65G>T
n.945+65G>T
n.4792+65G>T
n.301+65G>T
n.3709+65G>T
n.3451+65G>T
n.769+65G>T
c.1844+65G>T (n.1844+65G>T)
c.2046+65G>T (n.2046+65G>T)
c.1234+65G>T
c.*1526+65G>T (n.*1526+65G>T)
c.*1559+65G>T (n.*1559+65G>T)
n.363+65G>T
c.1530+65G>T (n.1530+65G>T)
gnomAD v4
1g.236755264C=CA2487050408ACTN2c.2154+66C= (n.2154+66C=)
n.450+66C=
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c.*1526+66C= (n.*1526+66C=)
c.*1559+66C= (n.*1559+66C=)
n.363+66C=
c.1530+66C= (n.1530+66C=)
1g.236755264C>TCA2487050407ACTN2c.2154+66C>T (n.2154+66C>T)
n.450+66C>T
n.2084+66C>T
c.2061+66C>T (n.2061+66C>T)
n.3249+66C>T
n.7795+66C>T
c.*1440+66C>T (n.*1440+66C>T)
n.3506+66C>T
n.945+66C>T
n.4792+66C>T
n.301+66C>T
n.3709+66C>T
n.3451+66C>T
n.769+66C>T
c.1844+66C>T (n.1844+66C>T)
c.2046+66C>T (n.2046+66C>T)
c.1234+66C>T
c.*1526+66C>T (n.*1526+66C>T)
c.*1559+66C>T (n.*1559+66C>T)
n.363+66C>T
c.1530+66C>T (n.1530+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236755267T>CCA2651182785ACTN2c.2154+69T>C (n.2154+69T>C)
n.450+69T>C
n.2084+69T>C
c.2061+69T>C (n.2061+69T>C)
n.3249+69T>C
n.7795+69T>C
c.*1440+69T>C (n.*1440+69T>C)
n.3506+69T>C
n.945+69T>C
n.4792+69T>C
n.301+69T>C
n.3709+69T>C
n.3451+69T>C
n.769+69T>C
c.1844+69T>C (n.1844+69T>C)
c.2046+69T>C (n.2046+69T>C)
c.1234+69T>C
c.*1526+69T>C (n.*1526+69T>C)
c.*1559+69T>C (n.*1559+69T>C)
n.363+69T>C
c.1530+69T>C (n.1530+69T>C)
gnomAD v4
1g.236755268C=CA2487050409ACTN2c.2154+70C= (n.2154+70C=)
n.450+70C=
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n.3506+70C=
n.945+70C=
n.4792+70C=
n.301+70C=
n.3709+70C=
n.3451+70C=
n.769+70C=
c.1844+70C= (n.1844+70C=)
c.2046+70C= (n.2046+70C=)
c.1234+70C=
c.*1526+70C= (n.*1526+70C=)
c.*1559+70C= (n.*1559+70C=)
n.363+70C=
c.1530+70C= (n.1530+70C=)
1g.236755268C>TCA529912385ACTN2c.2154+70C>T (n.2154+70C>T)
n.450+70C>T
n.2084+70C>T
c.2061+70C>T (n.2061+70C>T)
n.3249+70C>T
n.7795+70C>T
c.*1440+70C>T (n.*1440+70C>T)
n.3506+70C>T
n.945+70C>T
n.4792+70C>T
n.301+70C>T
n.3709+70C>T
n.3451+70C>T
n.769+70C>T
c.1844+70C>T (n.1844+70C>T)
c.2046+70C>T (n.2046+70C>T)
c.1234+70C>T
c.*1526+70C>T (n.*1526+70C>T)
c.*1559+70C>T (n.*1559+70C>T)
n.363+70C>T
c.1530+70C>T (n.1530+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755270T>GCA529912386ACTN2c.2154+72T>G (n.2154+72T>G)
n.450+72T>G
n.2084+72T>G
c.2061+72T>G (n.2061+72T>G)
n.3249+72T>G
n.7795+72T>G
c.*1440+72T>G (n.*1440+72T>G)
n.3506+72T>G
n.945+72T>G
n.4792+72T>G
n.301+72T>G
n.3709+72T>G
n.3451+72T>G
n.769+72T>G
c.1844+72T>G (n.1844+72T>G)
c.2046+72T>G (n.2046+72T>G)
c.1234+72T>G
c.*1526+72T>G (n.*1526+72T>G)
c.*1559+72T>G (n.*1559+72T>G)
n.363+72T>G
c.1530+72T>G (n.1530+72T>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.236755270T=CA2487050410ACTN2c.2154+72T= (n.2154+72T=)
n.450+72T=
n.2084+72T=
c.2061+72T= (n.2061+72T=)
n.3249+72T=
n.7795+72T=
c.*1440+72T= (n.*1440+72T=)
n.3506+72T=
n.945+72T=
n.4792+72T=
n.301+72T=
n.3709+72T=
n.3451+72T=
n.769+72T=
c.1844+72T= (n.1844+72T=)
c.2046+72T= (n.2046+72T=)
c.1234+72T=
c.*1526+72T= (n.*1526+72T=)
c.*1559+72T= (n.*1559+72T=)
n.363+72T=
c.1530+72T= (n.1530+72T=)
1g.236755271C>ACA2651182787ACTN2c.2154+73C>A (n.2154+73C>A)
n.450+73C>A
n.2084+73C>A
c.2061+73C>A (n.2061+73C>A)
n.3249+73C>A
n.7795+73C>A
c.*1440+73C>A (n.*1440+73C>A)
n.3506+73C>A
n.945+73C>A
n.4792+73C>A
n.301+73C>A
n.3709+73C>A
n.3451+73C>A
n.769+73C>A
c.1844+73C>A (n.1844+73C>A)
c.2046+73C>A (n.2046+73C>A)
c.1234+73C>A
c.*1526+73C>A (n.*1526+73C>A)
c.*1559+73C>A (n.*1559+73C>A)
n.363+73C>A
c.1530+73C>A (n.1530+73C>A)
gnomAD v4
1g.236755271C>TCA2651182786ACTN2c.2154+73C>T (n.2154+73C>T)
n.450+73C>T
n.2084+73C>T
c.2061+73C>T (n.2061+73C>T)
n.3249+73C>T
n.7795+73C>T
c.*1440+73C>T (n.*1440+73C>T)
n.3506+73C>T
n.945+73C>T
n.4792+73C>T
n.301+73C>T
n.3709+73C>T
n.3451+73C>T
n.769+73C>T
c.1844+73C>T (n.1844+73C>T)
c.2046+73C>T (n.2046+73C>T)
c.1234+73C>T
c.*1526+73C>T (n.*1526+73C>T)
c.*1559+73C>T (n.*1559+73C>T)
n.363+73C>T
c.1530+73C>T (n.1530+73C>T)
gnomAD v4
1g.236755272A>GCA646746680ACTN2c.2154+74A>G (n.2154+74A>G)
n.450+74A>G
n.2084+74A>G
c.2061+74A>G (n.2061+74A>G)
n.3249+74A>G
n.7795+74A>G
c.*1440+74A>G (n.*1440+74A>G)
n.3506+74A>G
n.945+74A>G
n.4792+74A>G
n.301+74A>G
n.3709+74A>G
n.3451+74A>G
n.769+74A>G
c.1844+74A>G (n.1844+74A>G)
c.2046+74A>G (n.2046+74A>G)
c.1234+74A>G
c.*1526+74A>G (n.*1526+74A>G)
c.*1559+74A>G (n.*1559+74A>G)
n.363+74A>G
c.1530+74A>G (n.1530+74A>G)
COSMIC COSMIC
1g.236755273T>CCA2651182788ACTN2c.2154+75T>C (n.2154+75T>C)
n.450+75T>C
n.2084+75T>C
c.2061+75T>C (n.2061+75T>C)
n.3249+75T>C
n.7795+75T>C
c.*1440+75T>C (n.*1440+75T>C)
n.3506+75T>C
n.945+75T>C
n.4792+75T>C
n.301+75T>C
n.3709+75T>C
n.3451+75T>C
n.769+75T>C
c.1844+75T>C (n.1844+75T>C)
c.2046+75T>C (n.2046+75T>C)
c.1234+75T>C
c.*1526+75T>C (n.*1526+75T>C)
c.*1559+75T>C (n.*1559+75T>C)
n.363+75T>C
c.1530+75T>C (n.1530+75T>C)
gnomAD v4
1g.236755274G>CCA39742021ACTN2c.2154+76G>C (n.2154+76G>C)
n.450+76G>C
n.2084+76G>C
c.2061+76G>C (n.2061+76G>C)
n.3249+76G>C
n.7795+76G>C
c.*1440+76G>C (n.*1440+76G>C)
n.3506+76G>C
n.945+76G>C
n.4792+76G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236755282C>GCA733211989ACTN2c.2154+84C>G (n.2154+84C>G)
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n.3506+84C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.945+85T>C
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n.301+85T>C
n.3709+85T>C
n.3451+85T>C
n.769+85T>C
c.1844+85T>C (n.1844+85T>C)
c.2046+85T>C (n.2046+85T>C)
c.1234+85T>C
c.*1526+85T>C (n.*1526+85T>C)
c.*1559+85T>C (n.*1559+85T>C)
n.363+85T>C
c.1530+85T>C (n.1530+85T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755283T=CA2487050417ACTN2c.2154+85T= (n.2154+85T=)
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c.*1440+85T= (n.*1440+85T=)
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n.945+85T=
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n.3506+103G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched