| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236755208C>A | CA2651182763 | ACTN2 | c.2154+10C>A (n.2154+10C>A) n.450+10C>A n.2084+10C>A c.2061+10C>A (n.2061+10C>A) n.3249+10C>A n.7795+10C>A c.*1440+10C>A (n.*1440+10C>A) n.3506+10C>A n.945+10C>A n.4792+10C>A n.301+10C>A n.3709+10C>A n.3451+10C>A n.769+10C>A c.1844+10C>A (n.1844+10C>A) c.2046+10C>A (n.2046+10C>A) c.1234+10C>A c.*1526+10C>A (n.*1526+10C>A) c.*1559+10C>A (n.*1559+10C>A) n.363+10C>A c.1530+10C>A (n.1530+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755208C= | CA2487050381 | ACTN2 | c.2154+10C= (n.2154+10C=) n.450+10C= n.2084+10C= c.2061+10C= (n.2061+10C=) n.3249+10C= n.7795+10C= c.*1440+10C= (n.*1440+10C=) n.3506+10C= n.945+10C= n.4792+10C= n.301+10C= n.3709+10C= n.3451+10C= n.769+10C= c.1844+10C= (n.1844+10C=) c.2046+10C= (n.2046+10C=) c.1234+10C= c.*1526+10C= (n.*1526+10C=) c.*1559+10C= (n.*1559+10C=) n.363+10C= c.1530+10C= (n.1530+10C=) | |
| 1 | g.236755208C>G | CA2487050380 | ACTN2 | c.2154+10C>G (n.2154+10C>G) n.450+10C>G n.2084+10C>G c.2061+10C>G (n.2061+10C>G) n.3249+10C>G n.7795+10C>G c.*1440+10C>G (n.*1440+10C>G) n.3506+10C>G n.945+10C>G n.4792+10C>G n.301+10C>G n.3709+10C>G n.3451+10C>G n.769+10C>G c.1844+10C>G (n.1844+10C>G) c.2046+10C>G (n.2046+10C>G) c.1234+10C>G c.*1526+10C>G (n.*1526+10C>G) c.*1559+10C>G (n.*1559+10C>G) n.363+10C>G c.1530+10C>G (n.1530+10C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236755208C>T | CA529912381 | ACTN2 | c.2154+10C>T (n.2154+10C>T) n.450+10C>T n.2084+10C>T c.2061+10C>T (n.2061+10C>T) n.3249+10C>T n.7795+10C>T c.*1440+10C>T (n.*1440+10C>T) n.3506+10C>T n.945+10C>T n.4792+10C>T n.301+10C>T n.3709+10C>T n.3451+10C>T n.769+10C>T c.1844+10C>T (n.1844+10C>T) c.2046+10C>T (n.2046+10C>T) c.1234+10C>T c.*1526+10C>T (n.*1526+10C>T) c.*1559+10C>T (n.*1559+10C>T) n.363+10C>T c.1530+10C>T (n.1530+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755209C>A | CA2574162256 | ACTN2 | c.2154+11C>A (n.2154+11C>A) n.450+11C>A n.2084+11C>A c.2061+11C>A (n.2061+11C>A) n.3249+11C>A n.7795+11C>A c.*1440+11C>A (n.*1440+11C>A) n.3506+11C>A n.945+11C>A n.4792+11C>A n.301+11C>A n.3709+11C>A n.3451+11C>A n.769+11C>A c.1844+11C>A (n.1844+11C>A) c.2046+11C>A (n.2046+11C>A) c.1234+11C>A c.*1526+11C>A (n.*1526+11C>A) c.*1559+11C>A (n.*1559+11C>A) n.363+11C>A c.1530+11C>A (n.1530+11C>A) | |
| 1 | g.236755210A= | CA2487050382 | ACTN2 | c.2154+12A= (n.2154+12A=) n.450+12A= n.2084+12A= c.2061+12A= (n.2061+12A=) n.3249+12A= n.7795+12A= c.*1440+12A= (n.*1440+12A=) n.3506+12A= n.945+12A= n.4792+12A= n.301+12A= n.3709+12A= n.3451+12A= n.769+12A= c.1844+12A= (n.1844+12A=) c.2046+12A= (n.2046+12A=) c.1234+12A= c.*1526+12A= (n.*1526+12A=) c.*1559+12A= (n.*1559+12A=) n.363+12A= c.1530+12A= (n.1530+12A=) | |
| 1 | g.236755210A>G | CA39741961 | ACTN2 | c.2154+12A>G (n.2154+12A>G) n.450+12A>G n.2084+12A>G c.2061+12A>G (n.2061+12A>G) n.3249+12A>G n.7795+12A>G c.*1440+12A>G (n.*1440+12A>G) n.3506+12A>G n.945+12A>G n.4792+12A>G n.301+12A>G n.3709+12A>G n.3451+12A>G n.769+12A>G c.1844+12A>G (n.1844+12A>G) c.2046+12A>G (n.2046+12A>G) c.1234+12A>G c.*1526+12A>G (n.*1526+12A>G) c.*1559+12A>G (n.*1559+12A>G) n.363+12A>G c.1530+12A>G (n.1530+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755211G>C | CA529912382 | ACTN2 | c.2154+13G>C (n.2154+13G>C) n.450+13G>C n.2084+13G>C c.2061+13G>C (n.2061+13G>C) n.3249+13G>C n.7795+13G>C c.*1440+13G>C (n.*1440+13G>C) n.3506+13G>C n.945+13G>C n.4792+13G>C n.301+13G>C n.3709+13G>C n.3451+13G>C n.769+13G>C c.1844+13G>C (n.1844+13G>C) c.2046+13G>C (n.2046+13G>C) c.1234+13G>C c.*1526+13G>C (n.*1526+13G>C) c.*1559+13G>C (n.*1559+13G>C) n.363+13G>C c.1530+13G>C (n.1530+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755211G= | CA2487050383 | ACTN2 | c.2154+13G= (n.2154+13G=) n.450+13G= n.2084+13G= c.2061+13G= (n.2061+13G=) n.3249+13G= n.7795+13G= c.*1440+13G= (n.*1440+13G=) n.3506+13G= n.945+13G= n.4792+13G= n.301+13G= n.3709+13G= n.3451+13G= n.769+13G= c.1844+13G= (n.1844+13G=) c.2046+13G= (n.2046+13G=) c.1234+13G= c.*1526+13G= (n.*1526+13G=) c.*1559+13G= (n.*1559+13G=) n.363+13G= c.1530+13G= (n.1530+13G=) | |
| 1 | g.236755212A= | CA2487050384 | ACTN2 | c.2154+14A= (n.2154+14A=) n.450+14A= n.2084+14A= c.2061+14A= (n.2061+14A=) n.3249+14A= n.7795+14A= c.*1440+14A= (n.*1440+14A=) n.3506+14A= n.945+14A= n.4792+14A= n.301+14A= n.3709+14A= n.3451+14A= n.769+14A= c.1844+14A= (n.1844+14A=) c.2046+14A= (n.2046+14A=) c.1234+14A= c.*1526+14A= (n.*1526+14A=) c.*1559+14A= (n.*1559+14A=) n.363+14A= c.1530+14A= (n.1530+14A=) | |
| 1 | g.236755212A>G | CA39741965 | ACTN2 | c.2154+14A>G (n.2154+14A>G) n.450+14A>G n.2084+14A>G c.2061+14A>G (n.2061+14A>G) n.3249+14A>G n.7795+14A>G c.*1440+14A>G (n.*1440+14A>G) n.3506+14A>G n.945+14A>G n.4792+14A>G n.301+14A>G n.3709+14A>G n.3451+14A>G n.769+14A>G c.1844+14A>G (n.1844+14A>G) c.2046+14A>G (n.2046+14A>G) c.1234+14A>G c.*1526+14A>G (n.*1526+14A>G) c.*1559+14A>G (n.*1559+14A>G) n.363+14A>G c.1530+14A>G (n.1530+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755214A= | CA2487050385 | ACTN2 | c.2154+16A= (n.2154+16A=) n.450+16A= n.2084+16A= c.2061+16A= (n.2061+16A=) n.3249+16A= n.7795+16A= c.*1440+16A= (n.*1440+16A=) n.3506+16A= n.945+16A= n.4792+16A= n.301+16A= n.3709+16A= n.3451+16A= n.769+16A= c.1844+16A= (n.1844+16A=) c.2046+16A= (n.2046+16A=) c.1234+16A= c.*1526+16A= (n.*1526+16A=) c.*1559+16A= (n.*1559+16A=) n.363+16A= c.1530+16A= (n.1530+16A=) | |
| 1 | g.236755214A>C | CA39741980 | ACTN2 | c.2154+16A>C (n.2154+16A>C) n.450+16A>C n.2084+16A>C c.2061+16A>C (n.2061+16A>C) n.3249+16A>C n.7795+16A>C c.*1440+16A>C (n.*1440+16A>C) n.3506+16A>C n.945+16A>C n.4792+16A>C n.301+16A>C n.3709+16A>C n.3451+16A>C n.769+16A>C c.1844+16A>C (n.1844+16A>C) c.2046+16A>C (n.2046+16A>C) c.1234+16A>C c.*1526+16A>C (n.*1526+16A>C) c.*1559+16A>C (n.*1559+16A>C) n.363+16A>C c.1530+16A>C (n.1530+16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755214A>G | CA2574162263 | ACTN2 | c.2154+16A>G (n.2154+16A>G) n.450+16A>G n.2084+16A>G c.2061+16A>G (n.2061+16A>G) n.3249+16A>G n.7795+16A>G c.*1440+16A>G (n.*1440+16A>G) n.3506+16A>G n.945+16A>G n.4792+16A>G n.301+16A>G n.3709+16A>G n.3451+16A>G n.769+16A>G c.1844+16A>G (n.1844+16A>G) c.2046+16A>G (n.2046+16A>G) c.1234+16A>G c.*1526+16A>G (n.*1526+16A>G) c.*1559+16A>G (n.*1559+16A>G) n.363+16A>G c.1530+16A>G (n.1530+16A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755217C>A | CA658795624 | ACTN2 | c.2154+19C>A (n.2154+19C>A) n.450+19C>A n.2084+19C>A c.2061+19C>A (n.2061+19C>A) n.3249+19C>A n.7795+19C>A c.*1440+19C>A (n.*1440+19C>A) n.3506+19C>A n.945+19C>A n.4792+19C>A n.301+19C>A n.3709+19C>A n.3451+19C>A n.769+19C>A c.1844+19C>A (n.1844+19C>A) c.2046+19C>A (n.2046+19C>A) c.1234+19C>A c.*1526+19C>A (n.*1526+19C>A) c.*1559+19C>A (n.*1559+19C>A) n.363+19C>A c.1530+19C>A (n.1530+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755217C= | CA2487050386 | ACTN2 | c.2154+19C= (n.2154+19C=) n.450+19C= n.2084+19C= c.2061+19C= (n.2061+19C=) n.3249+19C= n.7795+19C= c.*1440+19C= (n.*1440+19C=) n.3506+19C= n.945+19C= n.4792+19C= n.301+19C= n.3709+19C= n.3451+19C= n.769+19C= c.1844+19C= (n.1844+19C=) c.2046+19C= (n.2046+19C=) c.1234+19C= c.*1526+19C= (n.*1526+19C=) c.*1559+19C= (n.*1559+19C=) n.363+19C= c.1530+19C= (n.1530+19C=) | |
| 1 | g.236755217C>T | CA529912383 | ACTN2 | c.2154+19C>T (n.2154+19C>T) n.450+19C>T n.2084+19C>T c.2061+19C>T (n.2061+19C>T) n.3249+19C>T n.7795+19C>T c.*1440+19C>T (n.*1440+19C>T) n.3506+19C>T n.945+19C>T n.4792+19C>T n.301+19C>T n.3709+19C>T n.3451+19C>T n.769+19C>T c.1844+19C>T (n.1844+19C>T) c.2046+19C>T (n.2046+19C>T) c.1234+19C>T c.*1526+19C>T (n.*1526+19C>T) c.*1559+19C>T (n.*1559+19C>T) n.363+19C>T c.1530+19C>T (n.1530+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755218G>A | CA1473355 | ACTN2 | c.2154+20G>A (n.2154+20G>A) n.450+20G>A n.2084+20G>A c.2061+20G>A (n.2061+20G>A) n.3249+20G>A n.7795+20G>A c.*1440+20G>A (n.*1440+20G>A) n.3506+20G>A n.945+20G>A n.4792+20G>A n.301+20G>A n.3709+20G>A n.3451+20G>A n.769+20G>A c.1844+20G>A (n.1844+20G>A) c.2046+20G>A (n.2046+20G>A) c.1234+20G>A c.*1526+20G>A (n.*1526+20G>A) c.*1559+20G>A (n.*1559+20G>A) n.363+20G>A c.1530+20G>A (n.1530+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236755218G= | CA2487050387 | ACTN2 | c.2154+20G= (n.2154+20G=) n.450+20G= n.2084+20G= c.2061+20G= (n.2061+20G=) n.3249+20G= n.7795+20G= c.*1440+20G= (n.*1440+20G=) n.3506+20G= n.945+20G= n.4792+20G= n.301+20G= n.3709+20G= n.3451+20G= n.769+20G= c.1844+20G= (n.1844+20G=) c.2046+20G= (n.2046+20G=) c.1234+20G= c.*1526+20G= (n.*1526+20G=) c.*1559+20G= (n.*1559+20G=) n.363+20G= c.1530+20G= (n.1530+20G=) | |
| 1 | g.236755218G>T | CA2651182768 | ACTN2 | c.2154+20G>T (n.2154+20G>T) n.450+20G>T n.2084+20G>T c.2061+20G>T (n.2061+20G>T) n.3249+20G>T n.7795+20G>T c.*1440+20G>T (n.*1440+20G>T) n.3506+20G>T n.945+20G>T n.4792+20G>T n.301+20G>T n.3709+20G>T n.3451+20G>T n.769+20G>T c.1844+20G>T (n.1844+20G>T) c.2046+20G>T (n.2046+20G>T) c.1234+20G>T c.*1526+20G>T (n.*1526+20G>T) c.*1559+20G>T (n.*1559+20G>T) n.363+20G>T c.1530+20G>T (n.1530+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755220G>A | CA2574162271 | ACTN2 | c.2154+22G>A (n.2154+22G>A) n.450+22G>A n.2084+22G>A c.2061+22G>A (n.2061+22G>A) n.3249+22G>A n.7795+22G>A c.*1440+22G>A (n.*1440+22G>A) n.3506+22G>A n.945+22G>A n.4792+22G>A n.301+22G>A n.3709+22G>A n.3451+22G>A n.769+22G>A c.1844+22G>A (n.1844+22G>A) c.2046+22G>A (n.2046+22G>A) c.1234+22G>A c.*1526+22G>A (n.*1526+22G>A) c.*1559+22G>A (n.*1559+22G>A) n.363+22G>A c.1530+22G>A (n.1530+22G>A) | |
| 1 | g.236755220G= | CA2487050388 | ACTN2 | c.2154+22G= (n.2154+22G=) n.450+22G= n.2084+22G= c.2061+22G= (n.2061+22G=) n.3249+22G= n.7795+22G= c.*1440+22G= (n.*1440+22G=) n.3506+22G= n.945+22G= n.4792+22G= n.301+22G= n.3709+22G= n.3451+22G= n.769+22G= c.1844+22G= (n.1844+22G=) c.2046+22G= (n.2046+22G=) c.1234+22G= c.*1526+22G= (n.*1526+22G=) c.*1559+22G= (n.*1559+22G=) n.363+22G= c.1530+22G= (n.1530+22G=) | |
| 1 | g.236755220G>T | CA733211954 | ACTN2 | c.2154+22G>T (n.2154+22G>T) n.450+22G>T n.2084+22G>T c.2061+22G>T (n.2061+22G>T) n.3249+22G>T n.7795+22G>T c.*1440+22G>T (n.*1440+22G>T) n.3506+22G>T n.945+22G>T n.4792+22G>T n.301+22G>T n.3709+22G>T n.3451+22G>T n.769+22G>T c.1844+22G>T (n.1844+22G>T) c.2046+22G>T (n.2046+22G>T) c.1234+22G>T c.*1526+22G>T (n.*1526+22G>T) c.*1559+22G>T (n.*1559+22G>T) n.363+22G>T c.1530+22G>T (n.1530+22G>T) | dbSNP |
| 1 | g.236755221T>C | CA2698360673 | ACTN2 | c.2154+23T>C (n.2154+23T>C) n.450+23T>C n.2084+23T>C c.2061+23T>C (n.2061+23T>C) n.3249+23T>C n.7795+23T>C c.*1440+23T>C (n.*1440+23T>C) n.3506+23T>C n.945+23T>C n.4792+23T>C n.301+23T>C n.3709+23T>C n.3451+23T>C n.769+23T>C c.1844+23T>C (n.1844+23T>C) c.2046+23T>C (n.2046+23T>C) c.1234+23T>C c.*1526+23T>C (n.*1526+23T>C) c.*1559+23T>C (n.*1559+23T>C) n.363+23T>C c.1530+23T>C (n.1530+23T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236755223C>G | CA2651182769 | ACTN2 | c.2154+25C>G (n.2154+25C>G) n.450+25C>G n.2084+25C>G c.2061+25C>G (n.2061+25C>G) n.3249+25C>G n.7795+25C>G c.*1440+25C>G (n.*1440+25C>G) n.3506+25C>G n.945+25C>G n.4792+25C>G n.301+25C>G n.3709+25C>G n.3451+25C>G n.769+25C>G c.1844+25C>G (n.1844+25C>G) c.2046+25C>G (n.2046+25C>G) c.1234+25C>G c.*1526+25C>G (n.*1526+25C>G) c.*1559+25C>G (n.*1559+25C>G) n.363+25C>G c.1530+25C>G (n.1530+25C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755224C= | CA1144834216 | ACTN2 | c.2154+26C= (n.2154+26C=) n.450+26C= n.2084+26C= c.2061+26C= (n.2061+26C=) n.3249+26C= n.7795+26C= c.*1440+26C= (n.*1440+26C=) n.3506+26C= n.945+26C= n.4792+26C= n.301+26C= n.3709+26C= n.3451+26C= n.769+26C= c.1844+26C= (n.1844+26C=) c.2046+26C= (n.2046+26C=) c.1234+26C= c.*1526+26C= (n.*1526+26C=) c.*1559+26C= (n.*1559+26C=) n.363+26C= c.1530+26C= (n.1530+26C=) | |
| 1 | g.236755224C>T | CA1473356 | ACTN2 | c.2154+26C>T (n.2154+26C>T) n.450+26C>T n.2084+26C>T c.2061+26C>T (n.2061+26C>T) n.3249+26C>T n.7795+26C>T c.*1440+26C>T (n.*1440+26C>T) n.3506+26C>T n.945+26C>T n.4792+26C>T n.301+26C>T n.3709+26C>T n.3451+26C>T n.769+26C>T c.1844+26C>T (n.1844+26C>T) c.2046+26C>T (n.2046+26C>T) c.1234+26C>T c.*1526+26C>T (n.*1526+26C>T) c.*1559+26C>T (n.*1559+26C>T) n.363+26C>T c.1530+26C>T (n.1530+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755225G>A | CA1473357 | ACTN2 | c.2154+27G>A (n.2154+27G>A) n.450+27G>A n.2084+27G>A c.2061+27G>A (n.2061+27G>A) n.3249+27G>A n.7795+27G>A c.*1440+27G>A (n.*1440+27G>A) n.3506+27G>A n.945+27G>A n.4792+27G>A n.301+27G>A n.3709+27G>A n.3451+27G>A n.769+27G>A c.1844+27G>A (n.1844+27G>A) c.2046+27G>A (n.2046+27G>A) c.1234+27G>A c.*1526+27G>A (n.*1526+27G>A) c.*1559+27G>A (n.*1559+27G>A) n.363+27G>A c.1530+27G>A (n.1530+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755225G= | CA2487050389 | ACTN2 | c.2154+27G= (n.2154+27G=) n.450+27G= n.2084+27G= c.2061+27G= (n.2061+27G=) n.3249+27G= n.7795+27G= c.*1440+27G= (n.*1440+27G=) n.3506+27G= n.945+27G= n.4792+27G= n.301+27G= n.3709+27G= n.3451+27G= n.769+27G= c.1844+27G= (n.1844+27G=) c.2046+27G= (n.2046+27G=) c.1234+27G= c.*1526+27G= (n.*1526+27G=) c.*1559+27G= (n.*1559+27G=) n.363+27G= c.1530+27G= (n.1530+27G=) | |
| 1 | g.236755225G>T | CA2651182770 | ACTN2 | c.2154+27G>T (n.2154+27G>T) n.450+27G>T n.2084+27G>T c.2061+27G>T (n.2061+27G>T) n.3249+27G>T n.7795+27G>T c.*1440+27G>T (n.*1440+27G>T) n.3506+27G>T n.945+27G>T n.4792+27G>T n.301+27G>T n.3709+27G>T n.3451+27G>T n.769+27G>T c.1844+27G>T (n.1844+27G>T) c.2046+27G>T (n.2046+27G>T) c.1234+27G>T c.*1526+27G>T (n.*1526+27G>T) c.*1559+27G>T (n.*1559+27G>T) n.363+27G>T c.1530+27G>T (n.1530+27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755226C= | CA2487050390 | ACTN2 | c.2154+28C= (n.2154+28C=) n.450+28C= n.2084+28C= c.2061+28C= (n.2061+28C=) n.3249+28C= n.7795+28C= c.*1440+28C= (n.*1440+28C=) n.3506+28C= n.945+28C= n.4792+28C= n.301+28C= n.3709+28C= n.3451+28C= n.769+28C= c.1844+28C= (n.1844+28C=) c.2046+28C= (n.2046+28C=) c.1234+28C= c.*1526+28C= (n.*1526+28C=) c.*1559+28C= (n.*1559+28C=) n.363+28C= c.1530+28C= (n.1530+28C=) | |
| 1 | g.236755226C>T | CA2487050391 | ACTN2 | c.2154+28C>T (n.2154+28C>T) n.450+28C>T n.2084+28C>T c.2061+28C>T (n.2061+28C>T) n.3249+28C>T n.7795+28C>T c.*1440+28C>T (n.*1440+28C>T) n.3506+28C>T n.945+28C>T n.4792+28C>T n.301+28C>T n.3709+28C>T n.3451+28C>T n.769+28C>T c.1844+28C>T (n.1844+28C>T) c.2046+28C>T (n.2046+28C>T) c.1234+28C>T c.*1526+28C>T (n.*1526+28C>T) c.*1559+28C>T (n.*1559+28C>T) n.363+28C>T c.1530+28C>T (n.1530+28C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236755228C= | CA2487050392 | ACTN2 | c.2154+30C= (n.2154+30C=) n.450+30C= n.2084+30C= c.2061+30C= (n.2061+30C=) n.3249+30C= n.7795+30C= c.*1440+30C= (n.*1440+30C=) n.3506+30C= n.945+30C= n.4792+30C= n.301+30C= n.3709+30C= n.3451+30C= n.769+30C= c.1844+30C= (n.1844+30C=) c.2046+30C= (n.2046+30C=) c.1234+30C= c.*1526+30C= (n.*1526+30C=) c.*1559+30C= (n.*1559+30C=) n.363+30C= c.1530+30C= (n.1530+30C=) | |
| 1 | g.236755228C>T | CA39742005 | ACTN2 | c.2154+30C>T (n.2154+30C>T) n.450+30C>T n.2084+30C>T c.2061+30C>T (n.2061+30C>T) n.3249+30C>T n.7795+30C>T c.*1440+30C>T (n.*1440+30C>T) n.3506+30C>T n.945+30C>T n.4792+30C>T n.301+30C>T n.3709+30C>T n.3451+30C>T n.769+30C>T c.1844+30C>T (n.1844+30C>T) c.2046+30C>T (n.2046+30C>T) c.1234+30C>T c.*1526+30C>T (n.*1526+30C>T) c.*1559+30C>T (n.*1559+30C>T) n.363+30C>T c.1530+30C>T (n.1530+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755229A>C | CA2748253853 | ACTN2 | c.2154+31A>C (n.2154+31A>C) n.450+31A>C n.2084+31A>C c.2061+31A>C (n.2061+31A>C) n.3249+31A>C n.7795+31A>C c.*1440+31A>C (n.*1440+31A>C) n.3506+31A>C n.945+31A>C n.4792+31A>C n.301+31A>C n.3709+31A>C n.3451+31A>C n.769+31A>C c.1844+31A>C (n.1844+31A>C) c.2046+31A>C (n.2046+31A>C) c.1234+31A>C c.*1526+31A>C (n.*1526+31A>C) c.*1559+31A>C (n.*1559+31A>C) n.363+31A>C c.1530+31A>C (n.1530+31A>C) | |
| 1 | g.236755231T>A | CA2487050394 | ACTN2 | c.2154+33T>A (n.2154+33T>A) n.450+33T>A n.2084+33T>A c.2061+33T>A (n.2061+33T>A) n.3249+33T>A n.7795+33T>A c.*1440+33T>A (n.*1440+33T>A) n.3506+33T>A n.945+33T>A n.4792+33T>A n.301+33T>A n.3709+33T>A n.3451+33T>A n.769+33T>A c.1844+33T>A (n.1844+33T>A) c.2046+33T>A (n.2046+33T>A) c.1234+33T>A c.*1526+33T>A (n.*1526+33T>A) c.*1559+33T>A (n.*1559+33T>A) n.363+33T>A c.1530+33T>A (n.1530+33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755231T= | CA2487050393 | ACTN2 | c.2154+33T= (n.2154+33T=) n.450+33T= n.2084+33T= c.2061+33T= (n.2061+33T=) n.3249+33T= n.7795+33T= c.*1440+33T= (n.*1440+33T=) n.3506+33T= n.945+33T= n.4792+33T= n.301+33T= n.3709+33T= n.3451+33T= n.769+33T= c.1844+33T= (n.1844+33T=) c.2046+33T= (n.2046+33T=) c.1234+33T= c.*1526+33T= (n.*1526+33T=) c.*1559+33T= (n.*1559+33T=) n.363+33T= c.1530+33T= (n.1530+33T=) | |
| 1 | g.236755233C>T | CA2651182771 | ACTN2 | c.2154+35C>T (n.2154+35C>T) n.450+35C>T n.2084+35C>T c.2061+35C>T (n.2061+35C>T) n.3249+35C>T n.7795+35C>T c.*1440+35C>T (n.*1440+35C>T) n.3506+35C>T n.945+35C>T n.4792+35C>T n.301+35C>T n.3709+35C>T n.3451+35C>T n.769+35C>T c.1844+35C>T (n.1844+35C>T) c.2046+35C>T (n.2046+35C>T) c.1234+35C>T c.*1526+35C>T (n.*1526+35C>T) c.*1559+35C>T (n.*1559+35C>T) n.363+35C>T c.1530+35C>T (n.1530+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755234T>C | CA529912384 | ACTN2 | c.2154+36T>C (n.2154+36T>C) n.450+36T>C n.2084+36T>C c.2061+36T>C (n.2061+36T>C) n.3249+36T>C n.7795+36T>C c.*1440+36T>C (n.*1440+36T>C) n.3506+36T>C n.945+36T>C n.4792+36T>C n.301+36T>C n.3709+36T>C n.3451+36T>C n.769+36T>C c.1844+36T>C (n.1844+36T>C) c.2046+36T>C (n.2046+36T>C) c.1234+36T>C c.*1526+36T>C (n.*1526+36T>C) c.*1559+36T>C (n.*1559+36T>C) n.363+36T>C c.1530+36T>C (n.1530+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755234T= | CA2487050395 | ACTN2 | c.2154+36T= (n.2154+36T=) n.450+36T= n.2084+36T= c.2061+36T= (n.2061+36T=) n.3249+36T= n.7795+36T= c.*1440+36T= (n.*1440+36T=) n.3506+36T= n.945+36T= n.4792+36T= n.301+36T= n.3709+36T= n.3451+36T= n.769+36T= c.1844+36T= (n.1844+36T=) c.2046+36T= (n.2046+36T=) c.1234+36T= c.*1526+36T= (n.*1526+36T=) c.*1559+36T= (n.*1559+36T=) n.363+36T= c.1530+36T= (n.1530+36T=) | |
| 1 | g.236755235C= | CA2487050396 | ACTN2 | c.2154+37C= (n.2154+37C=) n.450+37C= n.2084+37C= c.2061+37C= (n.2061+37C=) n.3249+37C= n.7795+37C= c.*1440+37C= (n.*1440+37C=) n.3506+37C= n.945+37C= n.4792+37C= n.301+37C= n.3709+37C= n.3451+37C= n.769+37C= c.1844+37C= (n.1844+37C=) c.2046+37C= (n.2046+37C=) c.1234+37C= c.*1526+37C= (n.*1526+37C=) c.*1559+37C= (n.*1559+37C=) n.363+37C= c.1530+37C= (n.1530+37C=) | |
| 1 | g.236755235C>G | CA2574162272 | ACTN2 | c.2154+37C>G (n.2154+37C>G) n.450+37C>G n.2084+37C>G c.2061+37C>G (n.2061+37C>G) n.3249+37C>G n.7795+37C>G c.*1440+37C>G (n.*1440+37C>G) n.3506+37C>G n.945+37C>G n.4792+37C>G n.301+37C>G n.3709+37C>G n.3451+37C>G n.769+37C>G c.1844+37C>G (n.1844+37C>G) c.2046+37C>G (n.2046+37C>G) c.1234+37C>G c.*1526+37C>G (n.*1526+37C>G) c.*1559+37C>G (n.*1559+37C>G) n.363+37C>G c.1530+37C>G (n.1530+37C>G) | |
| 1 | g.236755235C>T | CA733211977 | ACTN2 | c.2154+37C>T (n.2154+37C>T) n.450+37C>T n.2084+37C>T c.2061+37C>T (n.2061+37C>T) n.3249+37C>T n.7795+37C>T c.*1440+37C>T (n.*1440+37C>T) n.3506+37C>T n.945+37C>T n.4792+37C>T n.301+37C>T n.3709+37C>T n.3451+37C>T n.769+37C>T c.1844+37C>T (n.1844+37C>T) c.2046+37C>T (n.2046+37C>T) c.1234+37C>T c.*1526+37C>T (n.*1526+37C>T) c.*1559+37C>T (n.*1559+37C>T) n.363+37C>T c.1530+37C>T (n.1530+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755237C= | CA2487050397 | ACTN2 | c.2154+39C= (n.2154+39C=) n.450+39C= n.2084+39C= c.2061+39C= (n.2061+39C=) n.3249+39C= n.7795+39C= c.*1440+39C= (n.*1440+39C=) n.3506+39C= n.945+39C= n.4792+39C= n.301+39C= n.3709+39C= n.3451+39C= n.769+39C= c.1844+39C= (n.1844+39C=) c.2046+39C= (n.2046+39C=) c.1234+39C= c.*1526+39C= (n.*1526+39C=) c.*1559+39C= (n.*1559+39C=) n.363+39C= c.1530+39C= (n.1530+39C=) | |
| 1 | g.236755237C>T | CA1473358 | ACTN2 | c.2154+39C>T (n.2154+39C>T) n.450+39C>T n.2084+39C>T c.2061+39C>T (n.2061+39C>T) n.3249+39C>T n.7795+39C>T c.*1440+39C>T (n.*1440+39C>T) n.3506+39C>T n.945+39C>T n.4792+39C>T n.301+39C>T n.3709+39C>T n.3451+39C>T n.769+39C>T c.1844+39C>T (n.1844+39C>T) c.2046+39C>T (n.2046+39C>T) c.1234+39C>T c.*1526+39C>T (n.*1526+39C>T) c.*1559+39C>T (n.*1559+39C>T) n.363+39C>T c.1530+39C>T (n.1530+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755238G>A | CA39742006 | ACTN2 | c.2154+40G>A (n.2154+40G>A) n.450+40G>A n.2084+40G>A c.2061+40G>A (n.2061+40G>A) n.3249+40G>A n.7795+40G>A c.*1440+40G>A (n.*1440+40G>A) n.3506+40G>A n.945+40G>A n.4792+40G>A n.301+40G>A n.3709+40G>A n.3451+40G>A n.769+40G>A c.1844+40G>A (n.1844+40G>A) c.2046+40G>A (n.2046+40G>A) c.1234+40G>A c.*1526+40G>A (n.*1526+40G>A) c.*1559+40G>A (n.*1559+40G>A) n.363+40G>A c.1530+40G>A (n.1530+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755238G>C | CA2574162273 | ACTN2 | c.2154+40G>C (n.2154+40G>C) n.450+40G>C n.2084+40G>C c.2061+40G>C (n.2061+40G>C) n.3249+40G>C n.7795+40G>C c.*1440+40G>C (n.*1440+40G>C) n.3506+40G>C n.945+40G>C n.4792+40G>C n.301+40G>C n.3709+40G>C n.3451+40G>C n.769+40G>C c.1844+40G>C (n.1844+40G>C) c.2046+40G>C (n.2046+40G>C) c.1234+40G>C c.*1526+40G>C (n.*1526+40G>C) c.*1559+40G>C (n.*1559+40G>C) n.363+40G>C c.1530+40G>C (n.1530+40G>C) | |
| 1 | g.236755238G= | CA1143440917 | ACTN2 | c.2154+40G= (n.2154+40G=) n.450+40G= n.2084+40G= c.2061+40G= (n.2061+40G=) n.3249+40G= n.7795+40G= c.*1440+40G= (n.*1440+40G=) n.3506+40G= n.945+40G= n.4792+40G= n.301+40G= n.3709+40G= n.3451+40G= n.769+40G= c.1844+40G= (n.1844+40G=) c.2046+40G= (n.2046+40G=) c.1234+40G= c.*1526+40G= (n.*1526+40G=) c.*1559+40G= (n.*1559+40G=) n.363+40G= c.1530+40G= (n.1530+40G=) | |
| 1 | g.236755239G= | CA1144132043 | ACTN2 | c.2154+41G= (n.2154+41G=) n.450+41G= n.2084+41G= c.2061+41G= (n.2061+41G=) n.3249+41G= n.7795+41G= c.*1440+41G= (n.*1440+41G=) n.3506+41G= n.945+41G= n.4792+41G= n.301+41G= n.3709+41G= n.3451+41G= n.769+41G= c.1844+41G= (n.1844+41G=) c.2046+41G= (n.2046+41G=) c.1234+41G= c.*1526+41G= (n.*1526+41G=) c.*1559+41G= (n.*1559+41G=) n.363+41G= c.1530+41G= (n.1530+41G=) | |
| 1 | g.236755239G>T | CA1473359 | ACTN2 | c.2154+41G>T (n.2154+41G>T) n.450+41G>T n.2084+41G>T c.2061+41G>T (n.2061+41G>T) n.3249+41G>T n.7795+41G>T c.*1440+41G>T (n.*1440+41G>T) n.3506+41G>T n.945+41G>T n.4792+41G>T n.301+41G>T n.3709+41G>T n.3451+41G>T n.769+41G>T c.1844+41G>T (n.1844+41G>T) c.2046+41G>T (n.2046+41G>T) c.1234+41G>T c.*1526+41G>T (n.*1526+41G>T) c.*1559+41G>T (n.*1559+41G>T) n.363+41G>T c.1530+41G>T (n.1530+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755240G>A | CA2651182772 | ACTN2 | c.2154+42G>A (n.2154+42G>A) n.450+42G>A n.2084+42G>A c.2061+42G>A (n.2061+42G>A) n.3249+42G>A n.7795+42G>A c.*1440+42G>A (n.*1440+42G>A) n.3506+42G>A n.945+42G>A n.4792+42G>A n.301+42G>A n.3709+42G>A n.3451+42G>A n.769+42G>A c.1844+42G>A (n.1844+42G>A) c.2046+42G>A (n.2046+42G>A) c.1234+42G>A c.*1526+42G>A (n.*1526+42G>A) c.*1559+42G>A (n.*1559+42G>A) n.363+42G>A c.1530+42G>A (n.1530+42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755240G>T | CA2651182773 | ACTN2 | c.2154+42G>T (n.2154+42G>T) n.450+42G>T n.2084+42G>T c.2061+42G>T (n.2061+42G>T) n.3249+42G>T n.7795+42G>T c.*1440+42G>T (n.*1440+42G>T) n.3506+42G>T n.945+42G>T n.4792+42G>T n.301+42G>T n.3709+42G>T n.3451+42G>T n.769+42G>T c.1844+42G>T (n.1844+42G>T) c.2046+42G>T (n.2046+42G>T) c.1234+42G>T c.*1526+42G>T (n.*1526+42G>T) c.*1559+42G>T (n.*1559+42G>T) n.363+42G>T c.1530+42G>T (n.1530+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755244C= | CA1144211162 | ACTN2 | c.2154+46C= (n.2154+46C=) n.450+46C= n.2084+46C= c.2061+46C= (n.2061+46C=) n.3249+46C= n.7795+46C= c.*1440+46C= (n.*1440+46C=) n.3506+46C= n.945+46C= n.4792+46C= n.301+46C= n.3709+46C= n.3451+46C= n.769+46C= c.1844+46C= (n.1844+46C=) c.2046+46C= (n.2046+46C=) c.1234+46C= c.*1526+46C= (n.*1526+46C=) c.*1559+46C= (n.*1559+46C=) n.363+46C= c.1530+46C= (n.1530+46C=) | |
| 1 | g.236755244C>G | CA2651182774 | ACTN2 | c.2154+46C>G (n.2154+46C>G) n.450+46C>G n.2084+46C>G c.2061+46C>G (n.2061+46C>G) n.3249+46C>G n.7795+46C>G c.*1440+46C>G (n.*1440+46C>G) n.3506+46C>G n.945+46C>G n.4792+46C>G n.301+46C>G n.3709+46C>G n.3451+46C>G n.769+46C>G c.1844+46C>G (n.1844+46C>G) c.2046+46C>G (n.2046+46C>G) c.1234+46C>G c.*1526+46C>G (n.*1526+46C>G) c.*1559+46C>G (n.*1559+46C>G) n.363+46C>G c.1530+46C>G (n.1530+46C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755244C>T | CA39742010 | ACTN2 | c.2154+46C>T (n.2154+46C>T) n.450+46C>T n.2084+46C>T c.2061+46C>T (n.2061+46C>T) n.3249+46C>T n.7795+46C>T c.*1440+46C>T (n.*1440+46C>T) n.3506+46C>T n.945+46C>T n.4792+46C>T n.301+46C>T n.3709+46C>T n.3451+46C>T n.769+46C>T c.1844+46C>T (n.1844+46C>T) c.2046+46C>T (n.2046+46C>T) c.1234+46C>T c.*1526+46C>T (n.*1526+46C>T) c.*1559+46C>T (n.*1559+46C>T) n.363+46C>T c.1530+46C>T (n.1530+46C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236755245A>G | CA2574162274 | ACTN2 | c.2154+47A>G (n.2154+47A>G) n.450+47A>G n.2084+47A>G c.2061+47A>G (n.2061+47A>G) n.3249+47A>G n.7795+47A>G c.*1440+47A>G (n.*1440+47A>G) n.3506+47A>G n.945+47A>G n.4792+47A>G n.301+47A>G n.3709+47A>G n.3451+47A>G n.769+47A>G c.1844+47A>G (n.1844+47A>G) c.2046+47A>G (n.2046+47A>G) c.1234+47A>G c.*1526+47A>G (n.*1526+47A>G) c.*1559+47A>G (n.*1559+47A>G) n.363+47A>G c.1530+47A>G (n.1530+47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755246T>C | CA1013680547 | ACTN2 | c.2154+48T>C (n.2154+48T>C) n.450+48T>C n.2084+48T>C c.2061+48T>C (n.2061+48T>C) n.3249+48T>C n.7795+48T>C c.*1440+48T>C (n.*1440+48T>C) n.3506+48T>C n.945+48T>C n.4792+48T>C n.301+48T>C n.3709+48T>C n.3451+48T>C n.769+48T>C c.1844+48T>C (n.1844+48T>C) c.2046+48T>C (n.2046+48T>C) c.1234+48T>C c.*1526+48T>C (n.*1526+48T>C) c.*1559+48T>C (n.*1559+48T>C) n.363+48T>C c.1530+48T>C (n.1530+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755246T= | CA2487050398 | ACTN2 | c.2154+48T= (n.2154+48T=) n.450+48T= n.2084+48T= c.2061+48T= (n.2061+48T=) n.3249+48T= n.7795+48T= c.*1440+48T= (n.*1440+48T=) n.3506+48T= n.945+48T= n.4792+48T= n.301+48T= n.3709+48T= n.3451+48T= n.769+48T= c.1844+48T= (n.1844+48T=) c.2046+48T= (n.2046+48T=) c.1234+48T= c.*1526+48T= (n.*1526+48T=) c.*1559+48T= (n.*1559+48T=) n.363+48T= c.1530+48T= (n.1530+48T=) | |
| 1 | g.236755247G>A | CA2651182775 | ACTN2 | c.2154+49G>A (n.2154+49G>A) n.450+49G>A n.2084+49G>A c.2061+49G>A (n.2061+49G>A) n.3249+49G>A n.7795+49G>A c.*1440+49G>A (n.*1440+49G>A) n.3506+49G>A n.945+49G>A n.4792+49G>A n.301+49G>A n.3709+49G>A n.3451+49G>A n.769+49G>A c.1844+49G>A (n.1844+49G>A) c.2046+49G>A (n.2046+49G>A) c.1234+49G>A c.*1526+49G>A (n.*1526+49G>A) c.*1559+49G>A (n.*1559+49G>A) n.363+49G>A c.1530+49G>A (n.1530+49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755248C>A | CA2574162275 | ACTN2 | c.2154+50C>A (n.2154+50C>A) n.450+50C>A n.2084+50C>A c.2061+50C>A (n.2061+50C>A) n.3249+50C>A n.7795+50C>A c.*1440+50C>A (n.*1440+50C>A) n.3506+50C>A n.945+50C>A n.4792+50C>A n.301+50C>A n.3709+50C>A n.3451+50C>A n.769+50C>A c.1844+50C>A (n.1844+50C>A) c.2046+50C>A (n.2046+50C>A) c.1234+50C>A c.*1526+50C>A (n.*1526+50C>A) c.*1559+50C>A (n.*1559+50C>A) n.363+50C>A c.1530+50C>A (n.1530+50C>A) | |
| 1 | g.236755248C>T | CA2651182776 | ACTN2 | c.2154+50C>T (n.2154+50C>T) n.450+50C>T n.2084+50C>T c.2061+50C>T (n.2061+50C>T) n.3249+50C>T n.7795+50C>T c.*1440+50C>T (n.*1440+50C>T) n.3506+50C>T n.945+50C>T n.4792+50C>T n.301+50C>T n.3709+50C>T n.3451+50C>T n.769+50C>T c.1844+50C>T (n.1844+50C>T) c.2046+50C>T (n.2046+50C>T) c.1234+50C>T c.*1526+50C>T (n.*1526+50C>T) c.*1559+50C>T (n.*1559+50C>T) n.363+50C>T c.1530+50C>T (n.1530+50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755249C>A | CA2574162276 | ACTN2 | c.2154+51C>A (n.2154+51C>A) n.450+51C>A n.2084+51C>A c.2061+51C>A (n.2061+51C>A) n.3249+51C>A n.7795+51C>A c.*1440+51C>A (n.*1440+51C>A) n.3506+51C>A n.945+51C>A n.4792+51C>A n.301+51C>A n.3709+51C>A n.3451+51C>A n.769+51C>A c.1844+51C>A (n.1844+51C>A) c.2046+51C>A (n.2046+51C>A) c.1234+51C>A c.*1526+51C>A (n.*1526+51C>A) c.*1559+51C>A (n.*1559+51C>A) n.363+51C>A c.1530+51C>A (n.1530+51C>A) | |
| 1 | g.236755249C= | CA2487050399 | ACTN2 | c.2154+51C= (n.2154+51C=) n.450+51C= n.2084+51C= c.2061+51C= (n.2061+51C=) n.3249+51C= n.7795+51C= c.*1440+51C= (n.*1440+51C=) n.3506+51C= n.945+51C= n.4792+51C= n.301+51C= n.3709+51C= n.3451+51C= n.769+51C= c.1844+51C= (n.1844+51C=) c.2046+51C= (n.2046+51C=) c.1234+51C= c.*1526+51C= (n.*1526+51C=) c.*1559+51C= (n.*1559+51C=) n.363+51C= c.1530+51C= (n.1530+51C=) | |
| 1 | g.236755249C>T | CA1473360 | ACTN2 | c.2154+51C>T (n.2154+51C>T) n.450+51C>T n.2084+51C>T c.2061+51C>T (n.2061+51C>T) n.3249+51C>T n.7795+51C>T c.*1440+51C>T (n.*1440+51C>T) n.3506+51C>T n.945+51C>T n.4792+51C>T n.301+51C>T n.3709+51C>T n.3451+51C>T n.769+51C>T c.1844+51C>T (n.1844+51C>T) c.2046+51C>T (n.2046+51C>T) c.1234+51C>T c.*1526+51C>T (n.*1526+51C>T) c.*1559+51C>T (n.*1559+51C>T) n.363+51C>T c.1530+51C>T (n.1530+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755251C>A | CA1013680548 | ACTN2 | c.2154+53C>A (n.2154+53C>A) n.450+53C>A n.2084+53C>A c.2061+53C>A (n.2061+53C>A) n.3249+53C>A n.7795+53C>A c.*1440+53C>A (n.*1440+53C>A) n.3506+53C>A n.945+53C>A n.4792+53C>A n.301+53C>A n.3709+53C>A n.3451+53C>A n.769+53C>A c.1844+53C>A (n.1844+53C>A) c.2046+53C>A (n.2046+53C>A) c.1234+53C>A c.*1526+53C>A (n.*1526+53C>A) c.*1559+53C>A (n.*1559+53C>A) n.363+53C>A c.1530+53C>A (n.1530+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755251C= | CA2487050400 | ACTN2 | c.2154+53C= (n.2154+53C=) n.450+53C= n.2084+53C= c.2061+53C= (n.2061+53C=) n.3249+53C= n.7795+53C= c.*1440+53C= (n.*1440+53C=) n.3506+53C= n.945+53C= n.4792+53C= n.301+53C= n.3709+53C= n.3451+53C= n.769+53C= c.1844+53C= (n.1844+53C=) c.2046+53C= (n.2046+53C=) c.1234+53C= c.*1526+53C= (n.*1526+53C=) c.*1559+53C= (n.*1559+53C=) n.363+53C= c.1530+53C= (n.1530+53C=) | |
| 1 | g.236755252C>A | CA2651182777 | ACTN2 | c.2154+54C>A (n.2154+54C>A) n.450+54C>A n.2084+54C>A c.2061+54C>A (n.2061+54C>A) n.3249+54C>A n.7795+54C>A c.*1440+54C>A (n.*1440+54C>A) n.3506+54C>A n.945+54C>A n.4792+54C>A n.301+54C>A n.3709+54C>A n.3451+54C>A n.769+54C>A c.1844+54C>A (n.1844+54C>A) c.2046+54C>A (n.2046+54C>A) c.1234+54C>A c.*1526+54C>A (n.*1526+54C>A) c.*1559+54C>A (n.*1559+54C>A) n.363+54C>A c.1530+54C>A (n.1530+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755252C= | CA2487050401 | ACTN2 | c.2154+54C= (n.2154+54C=) n.450+54C= n.2084+54C= c.2061+54C= (n.2061+54C=) n.3249+54C= n.7795+54C= c.*1440+54C= (n.*1440+54C=) n.3506+54C= n.945+54C= n.4792+54C= n.301+54C= n.3709+54C= n.3451+54C= n.769+54C= c.1844+54C= (n.1844+54C=) c.2046+54C= (n.2046+54C=) c.1234+54C= c.*1526+54C= (n.*1526+54C=) c.*1559+54C= (n.*1559+54C=) n.363+54C= c.1530+54C= (n.1530+54C=) | |
| 1 | g.236755252C>T | CA1013680549 | ACTN2 | c.2154+54C>T (n.2154+54C>T) n.450+54C>T n.2084+54C>T c.2061+54C>T (n.2061+54C>T) n.3249+54C>T n.7795+54C>T c.*1440+54C>T (n.*1440+54C>T) n.3506+54C>T n.945+54C>T n.4792+54C>T n.301+54C>T n.3709+54C>T n.3451+54C>T n.769+54C>T c.1844+54C>T (n.1844+54C>T) c.2046+54C>T (n.2046+54C>T) c.1234+54C>T c.*1526+54C>T (n.*1526+54C>T) c.*1559+54C>T (n.*1559+54C>T) n.363+54C>T c.1530+54C>T (n.1530+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755253T>A | CA2748253854 | ACTN2 | c.2154+55T>A (n.2154+55T>A) n.450+55T>A n.2084+55T>A c.2061+55T>A (n.2061+55T>A) n.3249+55T>A n.7795+55T>A c.*1440+55T>A (n.*1440+55T>A) n.3506+55T>A n.945+55T>A n.4792+55T>A n.301+55T>A n.3709+55T>A n.3451+55T>A n.769+55T>A c.1844+55T>A (n.1844+55T>A) c.2046+55T>A (n.2046+55T>A) c.1234+55T>A c.*1526+55T>A (n.*1526+55T>A) c.*1559+55T>A (n.*1559+55T>A) n.363+55T>A c.1530+55T>A (n.1530+55T>A) | |
| 1 | g.236755256T>C | CA2487050403 | ACTN2 | c.2154+58T>C (n.2154+58T>C) n.450+58T>C n.2084+58T>C c.2061+58T>C (n.2061+58T>C) n.3249+58T>C n.7795+58T>C c.*1440+58T>C (n.*1440+58T>C) n.3506+58T>C n.945+58T>C n.4792+58T>C n.301+58T>C n.3709+58T>C n.3451+58T>C n.769+58T>C c.1844+58T>C (n.1844+58T>C) c.2046+58T>C (n.2046+58T>C) c.1234+58T>C c.*1526+58T>C (n.*1526+58T>C) c.*1559+58T>C (n.*1559+58T>C) n.363+58T>C c.1530+58T>C (n.1530+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755256T>G | CA2487050404 | ACTN2 | c.2154+58T>G (n.2154+58T>G) n.450+58T>G n.2084+58T>G c.2061+58T>G (n.2061+58T>G) n.3249+58T>G n.7795+58T>G c.*1440+58T>G (n.*1440+58T>G) n.3506+58T>G n.945+58T>G n.4792+58T>G n.301+58T>G n.3709+58T>G n.3451+58T>G n.769+58T>G c.1844+58T>G (n.1844+58T>G) c.2046+58T>G (n.2046+58T>G) c.1234+58T>G c.*1526+58T>G (n.*1526+58T>G) c.*1559+58T>G (n.*1559+58T>G) n.363+58T>G c.1530+58T>G (n.1530+58T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236755256T= | CA2487050402 | ACTN2 | c.2154+58T= (n.2154+58T=) n.450+58T= n.2084+58T= c.2061+58T= (n.2061+58T=) n.3249+58T= n.7795+58T= c.*1440+58T= (n.*1440+58T=) n.3506+58T= n.945+58T= n.4792+58T= n.301+58T= n.3709+58T= n.3451+58T= n.769+58T= c.1844+58T= (n.1844+58T=) c.2046+58T= (n.2046+58T=) c.1234+58T= c.*1526+58T= (n.*1526+58T=) c.*1559+58T= (n.*1559+58T=) n.363+58T= c.1530+58T= (n.1530+58T=) | |
| 1 | g.236755258A>G | CA2651182779 | ACTN2 | c.2154+60A>G (n.2154+60A>G) n.450+60A>G n.2084+60A>G c.2061+60A>G (n.2061+60A>G) n.3249+60A>G n.7795+60A>G c.*1440+60A>G (n.*1440+60A>G) n.3506+60A>G n.945+60A>G n.4792+60A>G n.301+60A>G n.3709+60A>G n.3451+60A>G n.769+60A>G c.1844+60A>G (n.1844+60A>G) c.2046+60A>G (n.2046+60A>G) c.1234+60A>G c.*1526+60A>G (n.*1526+60A>G) c.*1559+60A>G (n.*1559+60A>G) n.363+60A>G c.1530+60A>G (n.1530+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755258_236755259del | CA2651182778 | ACTN2 | c.2154+60_2154+61del (n.2154+60_2154+61del) n.450+60_450+61del n.2084+60_2084+61del c.2061+60_2061+61del (n.2061+60_2061+61del) n.3249+60_3249+61del n.7795+60_7795+61del c.*1440+60_*1440+61del (n.*1440+60_*1440+61del) n.3506+60_3506+61del n.945+60_945+61del n.4792+60_4792+61del n.301+60_301+61del n.3709+60_3709+61del n.3451+60_3451+61del n.769+60_769+61del c.1844+60_1844+61del (n.1844+60_1844+61del) c.2046+60_2046+61del (n.2046+60_2046+61del) c.1234+60_1234+61del c.*1526+60_*1526+61del (n.*1526+60_*1526+61del) c.*1559+60_*1559+61del (n.*1559+60_*1559+61del) n.363+60_363+61del c.1530+60_1530+61del (n.1530+60_1530+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755259G>A | CA2574162277 | ACTN2 | c.2154+61G>A (n.2154+61G>A) n.450+61G>A n.2084+61G>A c.2061+61G>A (n.2061+61G>A) n.3249+61G>A n.7795+61G>A c.*1440+61G>A (n.*1440+61G>A) n.3506+61G>A n.945+61G>A n.4792+61G>A n.301+61G>A n.3709+61G>A n.3451+61G>A n.769+61G>A c.1844+61G>A (n.1844+61G>A) c.2046+61G>A (n.2046+61G>A) c.1234+61G>A c.*1526+61G>A (n.*1526+61G>A) c.*1559+61G>A (n.*1559+61G>A) n.363+61G>A c.1530+61G>A (n.1530+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755259G>C | CA2651182780 | ACTN2 | c.2154+61G>C (n.2154+61G>C) n.450+61G>C n.2084+61G>C c.2061+61G>C (n.2061+61G>C) n.3249+61G>C n.7795+61G>C c.*1440+61G>C (n.*1440+61G>C) n.3506+61G>C n.945+61G>C n.4792+61G>C n.301+61G>C n.3709+61G>C n.3451+61G>C n.769+61G>C c.1844+61G>C (n.1844+61G>C) c.2046+61G>C (n.2046+61G>C) c.1234+61G>C c.*1526+61G>C (n.*1526+61G>C) c.*1559+61G>C (n.*1559+61G>C) n.363+61G>C c.1530+61G>C (n.1530+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755260G>C | CA2651182781 | ACTN2 | c.2154+62G>C (n.2154+62G>C) n.450+62G>C n.2084+62G>C c.2061+62G>C (n.2061+62G>C) n.3249+62G>C n.7795+62G>C c.*1440+62G>C (n.*1440+62G>C) n.3506+62G>C n.945+62G>C n.4792+62G>C n.301+62G>C n.3709+62G>C n.3451+62G>C n.769+62G>C c.1844+62G>C (n.1844+62G>C) c.2046+62G>C (n.2046+62G>C) c.1234+62G>C c.*1526+62G>C (n.*1526+62G>C) c.*1559+62G>C (n.*1559+62G>C) n.363+62G>C c.1530+62G>C (n.1530+62G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755261G>A | CA2651182782 | ACTN2 | c.2154+63G>A (n.2154+63G>A) n.450+63G>A n.2084+63G>A c.2061+63G>A (n.2061+63G>A) n.3249+63G>A n.7795+63G>A c.*1440+63G>A (n.*1440+63G>A) n.3506+63G>A n.945+63G>A n.4792+63G>A n.301+63G>A n.3709+63G>A n.3451+63G>A n.769+63G>A c.1844+63G>A (n.1844+63G>A) c.2046+63G>A (n.2046+63G>A) c.1234+63G>A c.*1526+63G>A (n.*1526+63G>A) c.*1559+63G>A (n.*1559+63G>A) n.363+63G>A c.1530+63G>A (n.1530+63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755261G= | CA2487050405 | ACTN2 | c.2154+63G= (n.2154+63G=) n.450+63G= n.2084+63G= c.2061+63G= (n.2061+63G=) n.3249+63G= n.7795+63G= c.*1440+63G= (n.*1440+63G=) n.3506+63G= n.945+63G= n.4792+63G= n.301+63G= n.3709+63G= n.3451+63G= n.769+63G= c.1844+63G= (n.1844+63G=) c.2046+63G= (n.2046+63G=) c.1234+63G= c.*1526+63G= (n.*1526+63G=) c.*1559+63G= (n.*1559+63G=) n.363+63G= c.1530+63G= (n.1530+63G=) | |
| 1 | g.236755261G>T | CA2487050406 | ACTN2 | c.2154+63G>T (n.2154+63G>T) n.450+63G>T n.2084+63G>T c.2061+63G>T (n.2061+63G>T) n.3249+63G>T n.7795+63G>T c.*1440+63G>T (n.*1440+63G>T) n.3506+63G>T n.945+63G>T n.4792+63G>T n.301+63G>T n.3709+63G>T n.3451+63G>T n.769+63G>T c.1844+63G>T (n.1844+63G>T) c.2046+63G>T (n.2046+63G>T) c.1234+63G>T c.*1526+63G>T (n.*1526+63G>T) c.*1559+63G>T (n.*1559+63G>T) n.363+63G>T c.1530+63G>T (n.1530+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755262T>G | CA2698360704 | ACTN2 | c.2154+64T>G (n.2154+64T>G) n.450+64T>G n.2084+64T>G c.2061+64T>G (n.2061+64T>G) n.3249+64T>G n.7795+64T>G c.*1440+64T>G (n.*1440+64T>G) n.3506+64T>G n.945+64T>G n.4792+64T>G n.301+64T>G n.3709+64T>G n.3451+64T>G n.769+64T>G c.1844+64T>G (n.1844+64T>G) c.2046+64T>G (n.2046+64T>G) c.1234+64T>G c.*1526+64T>G (n.*1526+64T>G) c.*1559+64T>G (n.*1559+64T>G) n.363+64T>G c.1530+64T>G (n.1530+64T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236755263G>A | CA2651182783 | ACTN2 | c.2154+65G>A (n.2154+65G>A) n.450+65G>A n.2084+65G>A c.2061+65G>A (n.2061+65G>A) n.3249+65G>A n.7795+65G>A c.*1440+65G>A (n.*1440+65G>A) n.3506+65G>A n.945+65G>A n.4792+65G>A n.301+65G>A n.3709+65G>A n.3451+65G>A n.769+65G>A c.1844+65G>A (n.1844+65G>A) c.2046+65G>A (n.2046+65G>A) c.1234+65G>A c.*1526+65G>A (n.*1526+65G>A) c.*1559+65G>A (n.*1559+65G>A) n.363+65G>A c.1530+65G>A (n.1530+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755263G>T | CA2651182784 | ACTN2 | c.2154+65G>T (n.2154+65G>T) n.450+65G>T n.2084+65G>T c.2061+65G>T (n.2061+65G>T) n.3249+65G>T n.7795+65G>T c.*1440+65G>T (n.*1440+65G>T) n.3506+65G>T n.945+65G>T n.4792+65G>T n.301+65G>T n.3709+65G>T n.3451+65G>T n.769+65G>T c.1844+65G>T (n.1844+65G>T) c.2046+65G>T (n.2046+65G>T) c.1234+65G>T c.*1526+65G>T (n.*1526+65G>T) c.*1559+65G>T (n.*1559+65G>T) n.363+65G>T c.1530+65G>T (n.1530+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755264C= | CA2487050408 | ACTN2 | c.2154+66C= (n.2154+66C=) n.450+66C= n.2084+66C= c.2061+66C= (n.2061+66C=) n.3249+66C= n.7795+66C= c.*1440+66C= (n.*1440+66C=) n.3506+66C= n.945+66C= n.4792+66C= n.301+66C= n.3709+66C= n.3451+66C= n.769+66C= c.1844+66C= (n.1844+66C=) c.2046+66C= (n.2046+66C=) c.1234+66C= c.*1526+66C= (n.*1526+66C=) c.*1559+66C= (n.*1559+66C=) n.363+66C= c.1530+66C= (n.1530+66C=) | |
| 1 | g.236755264C>T | CA2487050407 | ACTN2 | c.2154+66C>T (n.2154+66C>T) n.450+66C>T n.2084+66C>T c.2061+66C>T (n.2061+66C>T) n.3249+66C>T n.7795+66C>T c.*1440+66C>T (n.*1440+66C>T) n.3506+66C>T n.945+66C>T n.4792+66C>T n.301+66C>T n.3709+66C>T n.3451+66C>T n.769+66C>T c.1844+66C>T (n.1844+66C>T) c.2046+66C>T (n.2046+66C>T) c.1234+66C>T c.*1526+66C>T (n.*1526+66C>T) c.*1559+66C>T (n.*1559+66C>T) n.363+66C>T c.1530+66C>T (n.1530+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755267T>C | CA2651182785 | ACTN2 | c.2154+69T>C (n.2154+69T>C) n.450+69T>C n.2084+69T>C c.2061+69T>C (n.2061+69T>C) n.3249+69T>C n.7795+69T>C c.*1440+69T>C (n.*1440+69T>C) n.3506+69T>C n.945+69T>C n.4792+69T>C n.301+69T>C n.3709+69T>C n.3451+69T>C n.769+69T>C c.1844+69T>C (n.1844+69T>C) c.2046+69T>C (n.2046+69T>C) c.1234+69T>C c.*1526+69T>C (n.*1526+69T>C) c.*1559+69T>C (n.*1559+69T>C) n.363+69T>C c.1530+69T>C (n.1530+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755268C= | CA2487050409 | ACTN2 | c.2154+70C= (n.2154+70C=) n.450+70C= n.2084+70C= c.2061+70C= (n.2061+70C=) n.3249+70C= n.7795+70C= c.*1440+70C= (n.*1440+70C=) n.3506+70C= n.945+70C= n.4792+70C= n.301+70C= n.3709+70C= n.3451+70C= n.769+70C= c.1844+70C= (n.1844+70C=) c.2046+70C= (n.2046+70C=) c.1234+70C= c.*1526+70C= (n.*1526+70C=) c.*1559+70C= (n.*1559+70C=) n.363+70C= c.1530+70C= (n.1530+70C=) | |
| 1 | g.236755268C>T | CA529912385 | ACTN2 | c.2154+70C>T (n.2154+70C>T) n.450+70C>T n.2084+70C>T c.2061+70C>T (n.2061+70C>T) n.3249+70C>T n.7795+70C>T c.*1440+70C>T (n.*1440+70C>T) n.3506+70C>T n.945+70C>T n.4792+70C>T n.301+70C>T n.3709+70C>T n.3451+70C>T n.769+70C>T c.1844+70C>T (n.1844+70C>T) c.2046+70C>T (n.2046+70C>T) c.1234+70C>T c.*1526+70C>T (n.*1526+70C>T) c.*1559+70C>T (n.*1559+70C>T) n.363+70C>T c.1530+70C>T (n.1530+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755270T>G | CA529912386 | ACTN2 | c.2154+72T>G (n.2154+72T>G) n.450+72T>G n.2084+72T>G c.2061+72T>G (n.2061+72T>G) n.3249+72T>G n.7795+72T>G c.*1440+72T>G (n.*1440+72T>G) n.3506+72T>G n.945+72T>G n.4792+72T>G n.301+72T>G n.3709+72T>G n.3451+72T>G n.769+72T>G c.1844+72T>G (n.1844+72T>G) c.2046+72T>G (n.2046+72T>G) c.1234+72T>G c.*1526+72T>G (n.*1526+72T>G) c.*1559+72T>G (n.*1559+72T>G) n.363+72T>G c.1530+72T>G (n.1530+72T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236755270T= | CA2487050410 | ACTN2 | c.2154+72T= (n.2154+72T=) n.450+72T= n.2084+72T= c.2061+72T= (n.2061+72T=) n.3249+72T= n.7795+72T= c.*1440+72T= (n.*1440+72T=) n.3506+72T= n.945+72T= n.4792+72T= n.301+72T= n.3709+72T= n.3451+72T= n.769+72T= c.1844+72T= (n.1844+72T=) c.2046+72T= (n.2046+72T=) c.1234+72T= c.*1526+72T= (n.*1526+72T=) c.*1559+72T= (n.*1559+72T=) n.363+72T= c.1530+72T= (n.1530+72T=) | |
| 1 | g.236755271C>A | CA2651182787 | ACTN2 | c.2154+73C>A (n.2154+73C>A) n.450+73C>A n.2084+73C>A c.2061+73C>A (n.2061+73C>A) n.3249+73C>A n.7795+73C>A c.*1440+73C>A (n.*1440+73C>A) n.3506+73C>A n.945+73C>A n.4792+73C>A n.301+73C>A n.3709+73C>A n.3451+73C>A n.769+73C>A c.1844+73C>A (n.1844+73C>A) c.2046+73C>A (n.2046+73C>A) c.1234+73C>A c.*1526+73C>A (n.*1526+73C>A) c.*1559+73C>A (n.*1559+73C>A) n.363+73C>A c.1530+73C>A (n.1530+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755271C>T | CA2651182786 | ACTN2 | c.2154+73C>T (n.2154+73C>T) n.450+73C>T n.2084+73C>T c.2061+73C>T (n.2061+73C>T) n.3249+73C>T n.7795+73C>T c.*1440+73C>T (n.*1440+73C>T) n.3506+73C>T n.945+73C>T n.4792+73C>T n.301+73C>T n.3709+73C>T n.3451+73C>T n.769+73C>T c.1844+73C>T (n.1844+73C>T) c.2046+73C>T (n.2046+73C>T) c.1234+73C>T c.*1526+73C>T (n.*1526+73C>T) c.*1559+73C>T (n.*1559+73C>T) n.363+73C>T c.1530+73C>T (n.1530+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755272A>G | CA646746680 | ACTN2 | c.2154+74A>G (n.2154+74A>G) n.450+74A>G n.2084+74A>G c.2061+74A>G (n.2061+74A>G) n.3249+74A>G n.7795+74A>G c.*1440+74A>G (n.*1440+74A>G) n.3506+74A>G n.945+74A>G n.4792+74A>G n.301+74A>G n.3709+74A>G n.3451+74A>G n.769+74A>G c.1844+74A>G (n.1844+74A>G) c.2046+74A>G (n.2046+74A>G) c.1234+74A>G c.*1526+74A>G (n.*1526+74A>G) c.*1559+74A>G (n.*1559+74A>G) n.363+74A>G c.1530+74A>G (n.1530+74A>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236755273T>C | CA2651182788 | ACTN2 | c.2154+75T>C (n.2154+75T>C) n.450+75T>C n.2084+75T>C c.2061+75T>C (n.2061+75T>C) n.3249+75T>C n.7795+75T>C c.*1440+75T>C (n.*1440+75T>C) n.3506+75T>C n.945+75T>C n.4792+75T>C n.301+75T>C n.3709+75T>C n.3451+75T>C n.769+75T>C c.1844+75T>C (n.1844+75T>C) c.2046+75T>C (n.2046+75T>C) c.1234+75T>C c.*1526+75T>C (n.*1526+75T>C) c.*1559+75T>C (n.*1559+75T>C) n.363+75T>C c.1530+75T>C (n.1530+75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755274G>C | CA39742021 | ACTN2 | c.2154+76G>C (n.2154+76G>C) n.450+76G>C n.2084+76G>C c.2061+76G>C (n.2061+76G>C) n.3249+76G>C n.7795+76G>C c.*1440+76G>C (n.*1440+76G>C) n.3506+76G>C n.945+76G>C n.4792+76G>C n.301+76G>C n.3709+76G>C n.3451+76G>C n.769+76G>C c.1844+76G>C (n.1844+76G>C) c.2046+76G>C (n.2046+76G>C) c.1234+76G>C c.*1526+76G>C (n.*1526+76G>C) c.*1559+76G>C (n.*1559+76G>C) n.363+76G>C c.1530+76G>C (n.1530+76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755274G= | CA1145247255 | ACTN2 | c.2154+76G= (n.2154+76G=) n.450+76G= n.2084+76G= c.2061+76G= (n.2061+76G=) n.3249+76G= n.7795+76G= c.*1440+76G= (n.*1440+76G=) n.3506+76G= n.945+76G= n.4792+76G= n.301+76G= n.3709+76G= n.3451+76G= n.769+76G= c.1844+76G= (n.1844+76G=) c.2046+76G= (n.2046+76G=) c.1234+76G= c.*1526+76G= (n.*1526+76G=) c.*1559+76G= (n.*1559+76G=) n.363+76G= c.1530+76G= (n.1530+76G=) | |
| 1 | g.236755274G>T | CA2651182789 | ACTN2 | c.2154+76G>T (n.2154+76G>T) n.450+76G>T n.2084+76G>T c.2061+76G>T (n.2061+76G>T) n.3249+76G>T n.7795+76G>T c.*1440+76G>T (n.*1440+76G>T) n.3506+76G>T n.945+76G>T n.4792+76G>T n.301+76G>T n.3709+76G>T n.3451+76G>T n.769+76G>T c.1844+76G>T (n.1844+76G>T) c.2046+76G>T (n.2046+76G>T) c.1234+76G>T c.*1526+76G>T (n.*1526+76G>T) c.*1559+76G>T (n.*1559+76G>T) n.363+76G>T c.1530+76G>T (n.1530+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755275C>A | CA2574162278 | ACTN2 | c.2154+77C>A (n.2154+77C>A) n.450+77C>A n.2084+77C>A c.2061+77C>A (n.2061+77C>A) n.3249+77C>A n.7795+77C>A c.*1440+77C>A (n.*1440+77C>A) n.3506+77C>A n.945+77C>A n.4792+77C>A n.301+77C>A n.3709+77C>A n.3451+77C>A n.769+77C>A c.1844+77C>A (n.1844+77C>A) c.2046+77C>A (n.2046+77C>A) c.1234+77C>A c.*1526+77C>A (n.*1526+77C>A) c.*1559+77C>A (n.*1559+77C>A) n.363+77C>A c.1530+77C>A (n.1530+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755276A= | CA2487050411 | ACTN2 | c.2154+78A= (n.2154+78A=) n.450+78A= n.2084+78A= c.2061+78A= (n.2061+78A=) n.3249+78A= n.7795+78A= c.*1440+78A= (n.*1440+78A=) n.3506+78A= n.945+78A= n.4792+78A= n.301+78A= n.3709+78A= n.3451+78A= n.769+78A= c.1844+78A= (n.1844+78A=) c.2046+78A= (n.2046+78A=) c.1234+78A= c.*1526+78A= (n.*1526+78A=) c.*1559+78A= (n.*1559+78A=) n.363+78A= c.1530+78A= (n.1530+78A=) | |
| 1 | g.236755276A>G | CA733211987 | ACTN2 | c.2154+78A>G (n.2154+78A>G) n.450+78A>G n.2084+78A>G c.2061+78A>G (n.2061+78A>G) n.3249+78A>G n.7795+78A>G c.*1440+78A>G (n.*1440+78A>G) n.3506+78A>G n.945+78A>G n.4792+78A>G n.301+78A>G n.3709+78A>G n.3451+78A>G n.769+78A>G c.1844+78A>G (n.1844+78A>G) c.2046+78A>G (n.2046+78A>G) c.1234+78A>G c.*1526+78A>G (n.*1526+78A>G) c.*1559+78A>G (n.*1559+78A>G) n.363+78A>G c.1530+78A>G (n.1530+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755277C>A | CA2651182790 | ACTN2 | c.2154+79C>A (n.2154+79C>A) n.450+79C>A n.2084+79C>A c.2061+79C>A (n.2061+79C>A) n.3249+79C>A n.7795+79C>A c.*1440+79C>A (n.*1440+79C>A) n.3506+79C>A n.945+79C>A n.4792+79C>A n.301+79C>A n.3709+79C>A n.3451+79C>A n.769+79C>A c.1844+79C>A (n.1844+79C>A) c.2046+79C>A (n.2046+79C>A) c.1234+79C>A c.*1526+79C>A (n.*1526+79C>A) c.*1559+79C>A (n.*1559+79C>A) n.363+79C>A c.1530+79C>A (n.1530+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755277C>G | CA2574162279 | ACTN2 | c.2154+79C>G (n.2154+79C>G) n.450+79C>G n.2084+79C>G c.2061+79C>G (n.2061+79C>G) n.3249+79C>G n.7795+79C>G c.*1440+79C>G (n.*1440+79C>G) n.3506+79C>G n.945+79C>G n.4792+79C>G n.301+79C>G n.3709+79C>G n.3451+79C>G n.769+79C>G c.1844+79C>G (n.1844+79C>G) c.2046+79C>G (n.2046+79C>G) c.1234+79C>G c.*1526+79C>G (n.*1526+79C>G) c.*1559+79C>G (n.*1559+79C>G) n.363+79C>G c.1530+79C>G (n.1530+79C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755277C>T | CA2651182791 | ACTN2 | c.2154+79C>T (n.2154+79C>T) n.450+79C>T n.2084+79C>T c.2061+79C>T (n.2061+79C>T) n.3249+79C>T n.7795+79C>T c.*1440+79C>T (n.*1440+79C>T) n.3506+79C>T n.945+79C>T n.4792+79C>T n.301+79C>T n.3709+79C>T n.3451+79C>T n.769+79C>T c.1844+79C>T (n.1844+79C>T) c.2046+79C>T (n.2046+79C>T) c.1234+79C>T c.*1526+79C>T (n.*1526+79C>T) c.*1559+79C>T (n.*1559+79C>T) n.363+79C>T c.1530+79C>T (n.1530+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755278T>C | CA2574162280 | ACTN2 | c.2154+80T>C (n.2154+80T>C) n.450+80T>C n.2084+80T>C c.2061+80T>C (n.2061+80T>C) n.3249+80T>C n.7795+80T>C c.*1440+80T>C (n.*1440+80T>C) n.3506+80T>C n.945+80T>C n.4792+80T>C n.301+80T>C n.3709+80T>C n.3451+80T>C n.769+80T>C c.1844+80T>C (n.1844+80T>C) c.2046+80T>C (n.2046+80T>C) c.1234+80T>C c.*1526+80T>C (n.*1526+80T>C) c.*1559+80T>C (n.*1559+80T>C) n.363+80T>C c.1530+80T>C (n.1530+80T>C) | |
| 1 | g.236755280G>A | CA529912387 | ACTN2 | c.2154+82G>A (n.2154+82G>A) n.450+82G>A n.2084+82G>A c.2061+82G>A (n.2061+82G>A) n.3249+82G>A n.7795+82G>A c.*1440+82G>A (n.*1440+82G>A) n.3506+82G>A n.945+82G>A n.4792+82G>A n.301+82G>A n.3709+82G>A n.3451+82G>A n.769+82G>A c.1844+82G>A (n.1844+82G>A) c.2046+82G>A (n.2046+82G>A) c.1234+82G>A c.*1526+82G>A (n.*1526+82G>A) c.*1559+82G>A (n.*1559+82G>A) n.363+82G>A c.1530+82G>A (n.1530+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755280G= | CA2487050412 | ACTN2 | c.2154+82G= (n.2154+82G=) n.450+82G= n.2084+82G= c.2061+82G= (n.2061+82G=) n.3249+82G= n.7795+82G= c.*1440+82G= (n.*1440+82G=) n.3506+82G= n.945+82G= n.4792+82G= n.301+82G= n.3709+82G= n.3451+82G= n.769+82G= c.1844+82G= (n.1844+82G=) c.2046+82G= (n.2046+82G=) c.1234+82G= c.*1526+82G= (n.*1526+82G=) c.*1559+82G= (n.*1559+82G=) n.363+82G= c.1530+82G= (n.1530+82G=) | |
| 1 | g.236755280G>T | CA2651182792 | ACTN2 | c.2154+82G>T (n.2154+82G>T) n.450+82G>T n.2084+82G>T c.2061+82G>T (n.2061+82G>T) n.3249+82G>T n.7795+82G>T c.*1440+82G>T (n.*1440+82G>T) n.3506+82G>T n.945+82G>T n.4792+82G>T n.301+82G>T n.3709+82G>T n.3451+82G>T n.769+82G>T c.1844+82G>T (n.1844+82G>T) c.2046+82G>T (n.2046+82G>T) c.1234+82G>T c.*1526+82G>T (n.*1526+82G>T) c.*1559+82G>T (n.*1559+82G>T) n.363+82G>T c.1530+82G>T (n.1530+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755281T>A | CA2487050414 | ACTN2 | c.2154+83T>A (n.2154+83T>A) n.450+83T>A n.2084+83T>A c.2061+83T>A (n.2061+83T>A) n.3249+83T>A n.7795+83T>A c.*1440+83T>A (n.*1440+83T>A) n.3506+83T>A n.945+83T>A n.4792+83T>A n.301+83T>A n.3709+83T>A n.3451+83T>A n.769+83T>A c.1844+83T>A (n.1844+83T>A) c.2046+83T>A (n.2046+83T>A) c.1234+83T>A c.*1526+83T>A (n.*1526+83T>A) c.*1559+83T>A (n.*1559+83T>A) n.363+83T>A c.1530+83T>A (n.1530+83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755281T>C | CA2651182793 | ACTN2 | c.2154+83T>C (n.2154+83T>C) n.450+83T>C n.2084+83T>C c.2061+83T>C (n.2061+83T>C) n.3249+83T>C n.7795+83T>C c.*1440+83T>C (n.*1440+83T>C) n.3506+83T>C n.945+83T>C n.4792+83T>C n.301+83T>C n.3709+83T>C n.3451+83T>C n.769+83T>C c.1844+83T>C (n.1844+83T>C) c.2046+83T>C (n.2046+83T>C) c.1234+83T>C c.*1526+83T>C (n.*1526+83T>C) c.*1559+83T>C (n.*1559+83T>C) n.363+83T>C c.1530+83T>C (n.1530+83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755281T= | CA2487050413 | ACTN2 | c.2154+83T= (n.2154+83T=) n.450+83T= n.2084+83T= c.2061+83T= (n.2061+83T=) n.3249+83T= n.7795+83T= c.*1440+83T= (n.*1440+83T=) n.3506+83T= n.945+83T= n.4792+83T= n.301+83T= n.3709+83T= n.3451+83T= n.769+83T= c.1844+83T= (n.1844+83T=) c.2046+83T= (n.2046+83T=) c.1234+83T= c.*1526+83T= (n.*1526+83T=) c.*1559+83T= (n.*1559+83T=) n.363+83T= c.1530+83T= (n.1530+83T=) | |
| 1 | g.236755282C= | CA2487050415 | ACTN2 | c.2154+84C= (n.2154+84C=) n.450+84C= n.2084+84C= c.2061+84C= (n.2061+84C=) n.3249+84C= n.7795+84C= c.*1440+84C= (n.*1440+84C=) n.3506+84C= n.945+84C= n.4792+84C= n.301+84C= n.3709+84C= n.3451+84C= n.769+84C= c.1844+84C= (n.1844+84C=) c.2046+84C= (n.2046+84C=) c.1234+84C= c.*1526+84C= (n.*1526+84C=) c.*1559+84C= (n.*1559+84C=) n.363+84C= c.1530+84C= (n.1530+84C=) | |
| 1 | g.236755282C>G | CA733211989 | ACTN2 | c.2154+84C>G (n.2154+84C>G) n.450+84C>G n.2084+84C>G c.2061+84C>G (n.2061+84C>G) n.3249+84C>G n.7795+84C>G c.*1440+84C>G (n.*1440+84C>G) n.3506+84C>G n.945+84C>G n.4792+84C>G n.301+84C>G n.3709+84C>G n.3451+84C>G n.769+84C>G c.1844+84C>G (n.1844+84C>G) c.2046+84C>G (n.2046+84C>G) c.1234+84C>G c.*1526+84C>G (n.*1526+84C>G) c.*1559+84C>G (n.*1559+84C>G) n.363+84C>G c.1530+84C>G (n.1530+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755283T>C | CA39742028 | ACTN2 | c.2154+85T>C (n.2154+85T>C) n.450+85T>C n.2084+85T>C c.2061+85T>C (n.2061+85T>C) n.3249+85T>C n.7795+85T>C c.*1440+85T>C (n.*1440+85T>C) n.3506+85T>C n.945+85T>C n.4792+85T>C n.301+85T>C n.3709+85T>C n.3451+85T>C n.769+85T>C c.1844+85T>C (n.1844+85T>C) c.2046+85T>C (n.2046+85T>C) c.1234+85T>C c.*1526+85T>C (n.*1526+85T>C) c.*1559+85T>C (n.*1559+85T>C) n.363+85T>C c.1530+85T>C (n.1530+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755283T= | CA2487050417 | ACTN2 | c.2154+85T= (n.2154+85T=) n.450+85T= n.2084+85T= c.2061+85T= (n.2061+85T=) n.3249+85T= n.7795+85T= c.*1440+85T= (n.*1440+85T=) n.3506+85T= n.945+85T= n.4792+85T= n.301+85T= n.3709+85T= n.3451+85T= n.769+85T= c.1844+85T= (n.1844+85T=) c.2046+85T= (n.2046+85T=) c.1234+85T= c.*1526+85T= (n.*1526+85T=) c.*1559+85T= (n.*1559+85T=) n.363+85T= c.1530+85T= (n.1530+85T=) | |
| 1 | g.236755284_236755285dup | CA2487050416 | ACTN2 | c.2154+86_2154+87dup (n.2154+86_2154+87dup) n.450+86_450+87dup n.2084+86_2084+87dup c.2061+86_2061+87dup (n.2061+86_2061+87dup) n.3249+86_3249+87dup n.7795+86_7795+87dup c.*1440+86_*1440+87dup (n.*1440+86_*1440+87dup) n.3506+86_3506+87dup n.945+86_945+87dup n.4792+86_4792+87dup n.301+86_301+87dup n.3709+86_3709+87dup n.3451+86_3451+87dup n.769+86_769+87dup c.1844+86_1844+87dup (n.1844+86_1844+87dup) c.2046+86_2046+87dup (n.2046+86_2046+87dup) c.1234+86_1234+87dup c.*1526+86_*1526+87dup (n.*1526+86_*1526+87dup) c.*1559+86_*1559+87dup (n.*1559+86_*1559+87dup) n.363+86_363+87dup c.1530+86_1530+87dup (n.1530+86_1530+87dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755285T>C | CA2487050419 | ACTN2 | c.2154+87T>C (n.2154+87T>C) n.450+87T>C n.2084+87T>C c.2061+87T>C (n.2061+87T>C) n.3249+87T>C n.7795+87T>C c.*1440+87T>C (n.*1440+87T>C) n.3506+87T>C n.945+87T>C n.4792+87T>C n.301+87T>C n.3709+87T>C n.3451+87T>C n.769+87T>C c.1844+87T>C (n.1844+87T>C) c.2046+87T>C (n.2046+87T>C) c.1234+87T>C c.*1526+87T>C (n.*1526+87T>C) c.*1559+87T>C (n.*1559+87T>C) n.363+87T>C c.1530+87T>C (n.1530+87T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236755285T= | CA2487050418 | ACTN2 | c.2154+87T= (n.2154+87T=) n.450+87T= n.2084+87T= c.2061+87T= (n.2061+87T=) n.3249+87T= n.7795+87T= c.*1440+87T= (n.*1440+87T=) n.3506+87T= n.945+87T= n.4792+87T= n.301+87T= n.3709+87T= n.3451+87T= n.769+87T= c.1844+87T= (n.1844+87T=) c.2046+87T= (n.2046+87T=) c.1234+87T= c.*1526+87T= (n.*1526+87T=) c.*1559+87T= (n.*1559+87T=) n.363+87T= c.1530+87T= (n.1530+87T=) | |
| 1 | g.236755286C>A | CA2574162281 | ACTN2 | c.2154+88C>A (n.2154+88C>A) n.450+88C>A n.2084+88C>A c.2061+88C>A (n.2061+88C>A) n.3249+88C>A n.7795+88C>A c.*1440+88C>A (n.*1440+88C>A) n.3506+88C>A n.945+88C>A n.4792+88C>A n.301+88C>A n.3709+88C>A n.3451+88C>A n.769+88C>A c.1844+88C>A (n.1844+88C>A) c.2046+88C>A (n.2046+88C>A) c.1234+88C>A c.*1526+88C>A (n.*1526+88C>A) c.*1559+88C>A (n.*1559+88C>A) n.363+88C>A c.1530+88C>A (n.1530+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755289T>C | CA2651182794 | ACTN2 | c.2154+91T>C (n.2154+91T>C) n.450+91T>C n.2084+91T>C c.2061+91T>C (n.2061+91T>C) n.3249+91T>C n.7795+91T>C c.*1440+91T>C (n.*1440+91T>C) n.3506+91T>C n.945+91T>C n.4792+91T>C n.301+91T>C n.3709+91T>C n.3451+91T>C n.769+91T>C c.1844+91T>C (n.1844+91T>C) c.2046+91T>C (n.2046+91T>C) c.1234+91T>C c.*1526+91T>C (n.*1526+91T>C) c.*1559+91T>C (n.*1559+91T>C) n.363+91T>C c.1530+91T>C (n.1530+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755290G>A | CA2651182795 | ACTN2 | c.2154+92G>A (n.2154+92G>A) n.450+92G>A n.2084+92G>A c.2061+92G>A (n.2061+92G>A) n.3249+92G>A n.7795+92G>A c.*1440+92G>A (n.*1440+92G>A) n.3506+92G>A n.945+92G>A n.4792+92G>A n.301+92G>A n.3709+92G>A n.3451+92G>A n.769+92G>A c.1844+92G>A (n.1844+92G>A) c.2046+92G>A (n.2046+92G>A) c.1234+92G>A c.*1526+92G>A (n.*1526+92G>A) c.*1559+92G>A (n.*1559+92G>A) n.363+92G>A c.1530+92G>A (n.1530+92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755293C>A | CA2574162282 | ACTN2 | c.2154+95C>A (n.2154+95C>A) n.450+95C>A n.2084+95C>A c.2061+95C>A (n.2061+95C>A) n.3249+95C>A n.7795+95C>A c.*1440+95C>A (n.*1440+95C>A) n.3506+95C>A n.945+95C>A n.4792+95C>A n.301+95C>A n.3709+95C>A n.3451+95C>A n.769+95C>A c.1844+95C>A (n.1844+95C>A) c.2046+95C>A (n.2046+95C>A) c.1234+95C>A c.*1526+95C>A (n.*1526+95C>A) c.*1559+95C>A (n.*1559+95C>A) n.363+95C>A c.1530+95C>A (n.1530+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755294C>A | CA2574162283 | ACTN2 | c.2154+96C>A (n.2154+96C>A) n.450+96C>A n.2084+96C>A c.2061+96C>A (n.2061+96C>A) n.3249+96C>A n.7795+96C>A c.*1440+96C>A (n.*1440+96C>A) n.3506+96C>A n.945+96C>A n.4792+96C>A n.301+96C>A n.3709+96C>A n.3451+96C>A n.769+96C>A c.1844+96C>A (n.1844+96C>A) c.2046+96C>A (n.2046+96C>A) c.1234+96C>A c.*1526+96C>A (n.*1526+96C>A) c.*1559+96C>A (n.*1559+96C>A) n.363+96C>A c.1530+96C>A (n.1530+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755294C>G | CA2651182796 | ACTN2 | c.2154+96C>G (n.2154+96C>G) n.450+96C>G n.2084+96C>G c.2061+96C>G (n.2061+96C>G) n.3249+96C>G n.7795+96C>G c.*1440+96C>G (n.*1440+96C>G) n.3506+96C>G n.945+96C>G n.4792+96C>G n.301+96C>G n.3709+96C>G n.3451+96C>G n.769+96C>G c.1844+96C>G (n.1844+96C>G) c.2046+96C>G (n.2046+96C>G) c.1234+96C>G c.*1526+96C>G (n.*1526+96C>G) c.*1559+96C>G (n.*1559+96C>G) n.363+96C>G c.1530+96C>G (n.1530+96C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755295T>C | CA1013680554 | ACTN2 | c.2154+97T>C (n.2154+97T>C) n.450+97T>C n.2084+97T>C c.2061+97T>C (n.2061+97T>C) n.3249+97T>C n.7795+97T>C c.*1440+97T>C (n.*1440+97T>C) n.3506+97T>C n.945+97T>C n.4792+97T>C n.301+97T>C n.3709+97T>C n.3451+97T>C n.769+97T>C c.1844+97T>C (n.1844+97T>C) c.2046+97T>C (n.2046+97T>C) c.1234+97T>C c.*1526+97T>C (n.*1526+97T>C) c.*1559+97T>C (n.*1559+97T>C) n.363+97T>C c.1530+97T>C (n.1530+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755295T= | CA2487050420 | ACTN2 | c.2154+97T= (n.2154+97T=) n.450+97T= n.2084+97T= c.2061+97T= (n.2061+97T=) n.3249+97T= n.7795+97T= c.*1440+97T= (n.*1440+97T=) n.3506+97T= n.945+97T= n.4792+97T= n.301+97T= n.3709+97T= n.3451+97T= n.769+97T= c.1844+97T= (n.1844+97T=) c.2046+97T= (n.2046+97T=) c.1234+97T= c.*1526+97T= (n.*1526+97T=) c.*1559+97T= (n.*1559+97T=) n.363+97T= c.1530+97T= (n.1530+97T=) | |
| 1 | g.236755296G>A | CA2574162284 | ACTN2 | c.2154+98G>A (n.2154+98G>A) n.450+98G>A n.2084+98G>A c.2061+98G>A (n.2061+98G>A) n.3249+98G>A n.7795+98G>A c.*1440+98G>A (n.*1440+98G>A) n.3506+98G>A n.945+98G>A n.4792+98G>A n.301+98G>A n.3709+98G>A n.3451+98G>A n.769+98G>A c.1844+98G>A (n.1844+98G>A) c.2046+98G>A (n.2046+98G>A) c.1234+98G>A c.*1526+98G>A (n.*1526+98G>A) c.*1559+98G>A (n.*1559+98G>A) n.363+98G>A c.1530+98G>A (n.1530+98G>A) | |
| 1 | g.236755297T>A | CA2651182797 | ACTN2 | c.2154+99T>A (n.2154+99T>A) n.450+99T>A n.2084+99T>A c.2061+99T>A (n.2061+99T>A) n.3249+99T>A n.7795+99T>A c.*1440+99T>A (n.*1440+99T>A) n.3506+99T>A n.945+99T>A n.4792+99T>A n.301+99T>A n.3709+99T>A n.3451+99T>A n.769+99T>A c.1844+99T>A (n.1844+99T>A) c.2046+99T>A (n.2046+99T>A) c.1234+99T>A c.*1526+99T>A (n.*1526+99T>A) c.*1559+99T>A (n.*1559+99T>A) n.363+99T>A c.1530+99T>A (n.1530+99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755297T>C | CA2651182798 | ACTN2 | c.2154+99T>C (n.2154+99T>C) n.450+99T>C n.2084+99T>C c.2061+99T>C (n.2061+99T>C) n.3249+99T>C n.7795+99T>C c.*1440+99T>C (n.*1440+99T>C) n.3506+99T>C n.945+99T>C n.4792+99T>C n.301+99T>C n.3709+99T>C n.3451+99T>C n.769+99T>C c.1844+99T>C (n.1844+99T>C) c.2046+99T>C (n.2046+99T>C) c.1234+99T>C c.*1526+99T>C (n.*1526+99T>C) c.*1559+99T>C (n.*1559+99T>C) n.363+99T>C c.1530+99T>C (n.1530+99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755298T>A | CA2651182799 | ACTN2 | c.2154+100T>A (n.2154+100T>A) n.450+100T>A n.2084+100T>A c.2061+100T>A (n.2061+100T>A) n.3249+100T>A n.7795+100T>A c.*1440+100T>A (n.*1440+100T>A) n.3506+100T>A n.945+100T>A n.4792+100T>A n.301+100T>A n.3709+100T>A n.3451+100T>A n.769+100T>A c.1844+100T>A (n.1844+100T>A) c.2046+100T>A (n.2046+100T>A) c.1234+100T>A c.*1526+100T>A (n.*1526+100T>A) c.*1559+100T>A (n.*1559+100T>A) n.363+100T>A c.1530+100T>A (n.1530+100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755298T>G | CA2487050422 | ACTN2 | c.2154+100T>G (n.2154+100T>G) n.450+100T>G n.2084+100T>G c.2061+100T>G (n.2061+100T>G) n.3249+100T>G n.7795+100T>G c.*1440+100T>G (n.*1440+100T>G) n.3506+100T>G n.945+100T>G n.4792+100T>G n.301+100T>G n.3709+100T>G n.3451+100T>G n.769+100T>G c.1844+100T>G (n.1844+100T>G) c.2046+100T>G (n.2046+100T>G) c.1234+100T>G c.*1526+100T>G (n.*1526+100T>G) c.*1559+100T>G (n.*1559+100T>G) n.363+100T>G c.1530+100T>G (n.1530+100T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236755298T= | CA2487050421 | ACTN2 | c.2154+100T= (n.2154+100T=) n.450+100T= n.2084+100T= c.2061+100T= (n.2061+100T=) n.3249+100T= n.7795+100T= c.*1440+100T= (n.*1440+100T=) n.3506+100T= n.945+100T= n.4792+100T= n.301+100T= n.3709+100T= n.3451+100T= n.769+100T= c.1844+100T= (n.1844+100T=) c.2046+100T= (n.2046+100T=) c.1234+100T= c.*1526+100T= (n.*1526+100T=) c.*1559+100T= (n.*1559+100T=) n.363+100T= c.1530+100T= (n.1530+100T=) | |
| 1 | g.236755301G>T | CA2651182800 | ACTN2 | c.2154+103G>T (n.2154+103G>T) n.450+103G>T n.2084+103G>T c.2061+103G>T (n.2061+103G>T) n.3249+103G>T n.7795+103G>T c.*1440+103G>T (n.*1440+103G>T) n.3506+103G>T n.945+103G>T n.4792+103G>T n.301+103G>T n.3709+103G>T n.3451+103G>T n.769+103G>T c.1844+103G>T (n.1844+103G>T) c.2046+103G>T (n.2046+103G>T) c.1234+103G>T c.*1526+103G>T (n.*1526+103G>T) c.*1559+103G>T (n.*1559+103G>T) n.363+103G>T c.1530+103G>T (n.1530+103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755303C>A | CA2651182801 | ACTN2 | c.2154+105C>A (n.2154+105C>A) n.450+105C>A n.2084+105C>A c.2061+105C>A (n.2061+105C>A) n.3249+105C>A n.7795+105C>A c.*1440+105C>A (n.*1440+105C>A) n.3506+105C>A n.945+105C>A n.4792+105C>A n.301+105C>A n.3709+105C>A n.3451+105C>A n.769+105C>A c.1844+105C>A (n.1844+105C>A) c.2046+105C>A (n.2046+105C>A) c.1234+105C>A c.*1526+105C>A (n.*1526+105C>A) c.*1559+105C>A (n.*1559+105C>A) n.363+105C>A c.1530+105C>A (n.1530+105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755304C>A | CA2651182802 | ACTN2 | c.2154+106C>A (n.2154+106C>A) n.450+106C>A n.2084+106C>A c.2061+106C>A (n.2061+106C>A) n.3249+106C>A n.7795+106C>A c.*1440+106C>A (n.*1440+106C>A) n.3506+106C>A n.945+106C>A n.4792+106C>A n.301+106C>A n.3709+106C>A n.3451+106C>A n.769+106C>A c.1844+106C>A (n.1844+106C>A) c.2046+106C>A (n.2046+106C>A) c.1234+106C>A c.*1526+106C>A (n.*1526+106C>A) c.*1559+106C>A (n.*1559+106C>A) n.363+106C>A c.1530+106C>A (n.1530+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755304C>G | CA2651182803 | ACTN2 | c.2154+106C>G (n.2154+106C>G) n.450+106C>G n.2084+106C>G c.2061+106C>G (n.2061+106C>G) n.3249+106C>G n.7795+106C>G c.*1440+106C>G (n.*1440+106C>G) n.3506+106C>G n.945+106C>G n.4792+106C>G n.301+106C>G n.3709+106C>G n.3451+106C>G n.769+106C>G c.1844+106C>G (n.1844+106C>G) c.2046+106C>G (n.2046+106C>G) c.1234+106C>G c.*1526+106C>G (n.*1526+106C>G) c.*1559+106C>G (n.*1559+106C>G) n.363+106C>G c.1530+106C>G (n.1530+106C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755305T>A | CA2651182804 | ACTN2 | c.2154+107T>A (n.2154+107T>A) n.450+107T>A n.2084+107T>A c.2061+107T>A (n.2061+107T>A) n.3249+107T>A n.7795+107T>A c.*1440+107T>A (n.*1440+107T>A) n.3506+107T>A n.945+107T>A n.4792+107T>A n.301+107T>A n.3709+107T>A n.3451+107T>A n.769+107T>A c.1844+107T>A (n.1844+107T>A) c.2046+107T>A (n.2046+107T>A) c.1234+107T>A c.*1526+107T>A (n.*1526+107T>A) c.*1559+107T>A (n.*1559+107T>A) n.363+107T>A c.1530+107T>A (n.1530+107T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755305T>C | CA2651182805 | ACTN2 | c.2154+107T>C (n.2154+107T>C) n.450+107T>C n.2084+107T>C c.2061+107T>C (n.2061+107T>C) n.3249+107T>C n.7795+107T>C c.*1440+107T>C (n.*1440+107T>C) n.3506+107T>C n.945+107T>C n.4792+107T>C n.301+107T>C n.3709+107T>C n.3451+107T>C n.769+107T>C c.1844+107T>C (n.1844+107T>C) c.2046+107T>C (n.2046+107T>C) c.1234+107T>C c.*1526+107T>C (n.*1526+107T>C) c.*1559+107T>C (n.*1559+107T>C) n.363+107T>C c.1530+107T>C (n.1530+107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755306A>C | CA2651182807 | ACTN2 | c.2154+108A>C (n.2154+108A>C) n.450+108A>C n.2084+108A>C c.2061+108A>C (n.2061+108A>C) n.3249+108A>C n.7795+108A>C c.*1440+108A>C (n.*1440+108A>C) n.3506+108A>C n.945+108A>C n.4792+108A>C n.301+108A>C n.3709+108A>C n.3451+108A>C n.769+108A>C c.1844+108A>C (n.1844+108A>C) c.2046+108A>C (n.2046+108A>C) c.1234+108A>C c.*1526+108A>C (n.*1526+108A>C) c.*1559+108A>C (n.*1559+108A>C) n.363+108A>C c.1530+108A>C (n.1530+108A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755306A>G | CA2651182806 | ACTN2 | c.2154+108A>G (n.2154+108A>G) n.450+108A>G n.2084+108A>G c.2061+108A>G (n.2061+108A>G) n.3249+108A>G n.7795+108A>G c.*1440+108A>G (n.*1440+108A>G) n.3506+108A>G n.945+108A>G n.4792+108A>G n.301+108A>G n.3709+108A>G n.3451+108A>G n.769+108A>G c.1844+108A>G (n.1844+108A>G) c.2046+108A>G (n.2046+108A>G) c.1234+108A>G c.*1526+108A>G (n.*1526+108A>G) c.*1559+108A>G (n.*1559+108A>G) n.363+108A>G c.1530+108A>G (n.1530+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755306A>T | CA2748253855 | ACTN2 | c.2154+108A>T (n.2154+108A>T) n.450+108A>T n.2084+108A>T c.2061+108A>T (n.2061+108A>T) n.3249+108A>T n.7795+108A>T c.*1440+108A>T (n.*1440+108A>T) n.3506+108A>T n.945+108A>T n.4792+108A>T n.301+108A>T n.3709+108A>T n.3451+108A>T n.769+108A>T c.1844+108A>T (n.1844+108A>T) c.2046+108A>T (n.2046+108A>T) c.1234+108A>T c.*1526+108A>T (n.*1526+108A>T) c.*1559+108A>T (n.*1559+108A>T) n.363+108A>T c.1530+108A>T (n.1530+108A>T) | |
| 1 | g.236755307C>A | CA2651182808 | ACTN2 | c.2154+109C>A (n.2154+109C>A) n.450+109C>A n.2084+109C>A c.2061+109C>A (n.2061+109C>A) n.3249+109C>A n.7795+109C>A c.*1440+109C>A (n.*1440+109C>A) n.3506+109C>A n.945+109C>A n.4792+109C>A n.301+109C>A n.3709+109C>A n.3451+109C>A n.769+109C>A c.1844+109C>A (n.1844+109C>A) c.2046+109C>A (n.2046+109C>A) c.1234+109C>A c.*1526+109C>A (n.*1526+109C>A) c.*1559+109C>A (n.*1559+109C>A) n.363+109C>A c.1530+109C>A (n.1530+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755307C>T | CA2651182809 | ACTN2 | c.2154+109C>T (n.2154+109C>T) n.450+109C>T n.2084+109C>T c.2061+109C>T (n.2061+109C>T) n.3249+109C>T n.7795+109C>T c.*1440+109C>T (n.*1440+109C>T) n.3506+109C>T n.945+109C>T n.4792+109C>T n.301+109C>T n.3709+109C>T n.3451+109C>T n.769+109C>T c.1844+109C>T (n.1844+109C>T) c.2046+109C>T (n.2046+109C>T) c.1234+109C>T c.*1526+109C>T (n.*1526+109C>T) c.*1559+109C>T (n.*1559+109C>T) n.363+109C>T c.1530+109C>T (n.1530+109C>T) | gnomAD v4 |