Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236755096_236755103delinsCATCATCACA1149135840ACTN2c.2052_2059delinsCATCATCA (p.Asn684=)
n.348_355delinsCATCATCA
n.1982_1989delinsCATCATCA
c.1959_1966delinsCATCATCA (p.Asn653=)
n.3147_3154delinsCATCATCA
n.7693_7700delinsCATCATCA
c.*1338_*1345delinsCATCATCA (n.*1338_*1345delinsCATCATCA)
n.3404_3411delinsCATCATCA
n.843_850delinsCATCATCA
n.4690_4697delinsCATCATCA
n.199_206delinsCATCATCA
n.3607_3614delinsCATCATCA
n.3349_3356delinsCATCATCA
n.667_674delinsCATCATCA
c.1742_1749delinsCATCATCA (n.1742_1749delinsCATCATCA)
c.1944_1951delinsCATCATCA (p.Asn648=)
c.1132_1139delinsCATCATCA
c.*1424_*1431delinsCATCATCA (n.*1424_*1431delinsCATCATCA)
c.*1457_*1464delinsCATCATCA (n.*1457_*1464delinsCATCATCA)
n.261_268delinsCATCATCA
c.1428_1435delinsCATCATCA (p.Asn476=)
1g.236755101_236755103delCA1473333ACTN2c.2057_2059del (p.Ile686del)
n.353_355del
n.1987_1989del
c.1964_1966del (p.Ile655del)
n.3152_3154del
n.7698_7700del
c.*1343_*1345del (n.*1343_*1345del)
n.3409_3411del
n.848_850del
n.4695_4697del
n.204_206del
n.3612_3614del
n.3354_3356del
n.672_674del
c.1747_1749del (n.1747_1749del)
c.1949_1951del (p.Ile650del)
c.1137_1139del
c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del)
c.*1462_*1464del (n.*1462_*1464del)
n.266_268del
c.1433_1435del (p.Ile478del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755099C>ACA423810175ACTN2c.2055C>A (p.Ile685=)
n.351C>A
n.1985C>A
c.1962C>A (p.Ile654=)
n.3150C>A
n.7696C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.3407C>A
n.846C>A
n.4693C>A
n.202C>A
n.3610C>A
n.3352C>A
n.670C>A
c.1745C>A (n.1745C>A)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.1135C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.264C>A
c.1431C>A (p.Ile477=)
1g.236755099C>GCA345387563ACTN2c.2055C>G (p.Ile685Met)
n.351C>G
n.1985C>G
c.1962C>G (p.Ile654Met)
n.3150C>G
n.7696C>G
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.3407C>G
n.846C>G
n.4693C>G
n.202C>G
n.3610C>G
n.3352C>G
n.670C>G
c.1745C>G (n.1745C>G)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.1135C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.264C>G
c.1431C>G (p.Ile477Met)
1g.236755099C>TCA423810176ACTN2c.2055C>T (p.Ile685=)
n.351C>T
n.1985C>T
c.1962C>T (p.Ile654=)
n.3150C>T
n.7696C>T
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.3407C>T
n.846C>T
n.4693C>T
n.202C>T
n.3610C>T
n.3352C>T
n.670C>T
c.1745C>T (n.1745C>T)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.1135C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.264C>T
c.1431C>T (p.Ile477=)
 dbSNP
1g.236755100A=CA1144795152ACTN2c.2056A= (p.Ile686=)
n.352A=
n.1986A=
c.1963A= (p.Ile655=)
n.3151A=
n.7697A=
c.*1342A= (n.*1342A=)
n.3408A=
n.847A=
n.4694A=
n.203A=
n.3611A=
n.3353A=
n.671A=
c.1746A= (n.1746A=)
c.1948A= (p.Ile650=)
c.1136A=
c.*1428A= (n.*1428A=)
c.*1461A= (n.*1461A=)
n.265A=
c.1432A= (p.Ile478=)
1g.236755100A>CCA16603538ACTN2c.2056A>C (p.Ile686Leu)
n.352A>C
n.1986A>C
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
n.3151A>C
n.7697A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.3408A>C
n.847A>C
n.4694A>C
n.203A>C
n.3611A>C
n.3353A>C
n.671A>C
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1136A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
n.265A>C
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236755100A>GCA39741779ACTN2c.2056A>G (p.Ile686Val)
n.352A>G
n.1986A>G
c.1963A>G (p.Ile655Val)
n.3151A>G
n.7697A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.3408A>G
n.847A>G
n.4694A>G
n.203A>G
n.3611A>G
n.3353A>G
n.671A>G
c.1746A>G (n.1746A>G)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1136A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
n.265A>G
c.1432A>G (p.Ile478Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755100A>TCA345387564ACTN2c.2056A>T (p.Ile686Phe)
n.352A>T
n.1986A>T
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
n.3151A>T
n.7697A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.3408A>T
n.847A>T
n.4694A>T
n.203A>T
n.3611A>T
n.3353A>T
n.671A>T
c.1746A>T (n.1746A>T)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1136A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
n.265A>T
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
1g.236755101T>ACA345387566ACTN2c.2057T>A (p.Ile686Asn)
n.353T>A
n.1987T>A
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
n.3152T>A
n.7698T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.3409T>A
n.848T>A
n.4695T>A
n.204T>A
n.3612T>A
n.3354T>A
n.672T>A
c.1747T>A (n.1747T>A)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1137T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
n.266T>A
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
 dbSNP
1g.236755101T>CCA345387567ACTN2c.2057T>C (p.Ile686Thr)
n.353T>C
n.1987T>C
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
n.3152T>C
n.7698T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.3409T>C
n.848T>C
n.4695T>C
n.204T>C
n.3612T>C
n.3354T>C
n.672T>C
c.1747T>C (n.1747T>C)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1137T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
n.266T>C
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
1g.236755101T>GCA345387565ACTN2c.2057T>G (p.Ile686Ser)
n.353T>G
n.1987T>G
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
n.3152T>G
n.7698T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.3409T>G
n.848T>G
n.4695T>G
n.204T>G
n.3612T>G
n.3354T>G
n.672T>G
c.1747T>G (n.1747T>G)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1137T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
n.266T>G
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
1g.236755101T=CA2487050339ACTN2c.2057T= (p.Ile686=)
n.353T=
n.1987T=
c.1964T= (p.Ile655=)
n.3152T=
n.7698T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
n.3409T=
n.848T=
n.4695T=
n.204T=
n.3612T=
n.3354T=
n.672T=
c.1747T= (n.1747T=)
c.1949T= (p.Ile650=)
c.1137T=
c.*1429T= (n.*1429T=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
n.266T=
c.1433T= (p.Ile478=)
1g.236755102C>ACA423810177ACTN2c.2058C>A (p.Ile686=)
n.354C>A
n.1988C>A
c.1965C>A (p.Ile655=)
n.3153C>A
n.7699C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
n.3410C>A
n.849C>A
n.4696C>A
n.205C>A
n.3613C>A
n.3355C>A
n.673C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.1950C>A (p.Ile650=)
c.1138C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
n.267C>A
c.1434C>A (p.Ile478=)
1g.236755102C=CA2487050340ACTN2c.2058C= (p.Ile686=)
n.354C=
n.1988C=
c.1965C= (p.Ile655=)
n.3153C=
n.7699C=
c.*1344C= (n.*1344C=)
n.3410C=
n.849C=
n.4696C=
n.205C=
n.3613C=
n.3355C=
n.673C=
c.1748C= (n.1748C=)
c.1950C= (p.Ile650=)
c.1138C=
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
n.267C=
c.1434C= (p.Ile478=)
1g.236755102C>GCA345387568ACTN2c.2058C>G (p.Ile686Met)
n.354C>G
n.1988C>G
c.1965C>G (p.Ile655Met)
n.3153C>G
n.7699C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
n.3410C>G
n.849C>G
n.4696C>G
n.205C>G
n.3613C>G
n.3355C>G
n.673C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.1138C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
n.267C>G
c.1434C>G (p.Ile478Met)
 gnomAD v4
1g.236755102C>TCA1473334ACTN2c.2058C>T (p.Ile686=)
n.354C>T
n.1988C>T
c.1965C>T (p.Ile655=)
n.3153C>T
n.7699C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
n.3410C>T
n.849C>T
n.4696C>T
n.205C>T
n.3613C>T
n.3355C>T
n.673C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.1950C>T (p.Ile650=)
c.1138C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
n.267C>T
c.1434C>T (p.Ile478=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755103A=CA2487050341ACTN2c.2059A= (p.Asn687=)
n.355A=
n.1989A=
c.1966A= (p.Asn656=)
n.3154A=
n.7700A=
c.*1345A= (n.*1345A=)
n.3411A=
n.850A=
n.4697A=
n.206A=
n.3614A=
n.3356A=
n.674A=
c.1749A= (n.1749A=)
c.1951A= (p.Asn651=)
c.1139A=
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
n.268A=
c.1435A= (p.Asn479=)
1g.236755103A>CCA345387569ACTN2c.2059A>C (p.Asn687His)
n.355A>C
n.1989A>C
c.1966A>C (p.Asn656His)
n.3154A>C
n.7700A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.3411A>C
n.850A>C
n.4697A>C
n.206A>C
n.3614A>C
n.3356A>C
n.674A>C
c.1749A>C (n.1749A>C)
c.1951A>C (p.Asn651His)
c.1139A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.268A>C
c.1435A>C (p.Asn479His)
1g.236755103A>GCA345387570ACTN2c.2059A>G (p.Asn687Asp)
n.355A>G
n.1989A>G
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
n.3154A>G
n.7700A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.3411A>G
n.850A>G
n.4697A>G
n.206A>G
n.3614A>G
n.3356A>G
n.674A>G
c.1749A>G (n.1749A>G)
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.1139A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
n.268A>G
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755103A>TCA345387571ACTN2c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
n.355A>T
n.1989A>T
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
n.3154A>T
n.7700A>T
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.3411A>T
n.850A>T
n.4697A>T
n.206A>T
n.3614A>T
n.3356A>T
n.674A>T
c.1749A>T (n.1749A>T)
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.1139A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
n.268A>T
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
1g.236755104A=CA2487050342ACTN2c.2060A= (p.Asn687=)
n.356A=
n.1990A=
c.1967A= (p.Asn656=)
n.3155A=
n.7701A=
c.*1346A= (n.*1346A=)
n.3412A=
n.851A=
n.4698A=
n.207A=
n.3615A=
n.3357A=
n.675A=
c.1750A= (n.1750A=)
c.1952A= (p.Asn651=)
c.1140A=
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.*1465A= (n.*1465A=)
n.269A=
c.1436A= (p.Asn479=)
1g.236755104A>CCA345387572ACTN2c.2060A>C (p.Asn687Thr)
n.356A>C
n.1990A>C
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
n.3155A>C
n.7701A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.3412A>C
n.851A>C
n.4698A>C
n.207A>C
n.3615A>C
n.3357A>C
n.675A>C
c.1750A>C (n.1750A>C)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.1140A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.269A>C
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755104A>GCA345387573ACTN2c.2060A>G (p.Asn687Ser)
n.356A>G
n.1990A>G
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
n.3155A>G
n.7701A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.3412A>G
n.851A>G
n.4698A>G
n.207A>G
n.3615A>G
n.3357A>G
n.675A>G
c.1750A>G (n.1750A>G)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.1140A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.269A>G
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
1g.236755104A>TCA345387574ACTN2c.2060A>T (p.Asn687Ile)
n.356A>T
n.1990A>T
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
n.3155A>T
n.7701A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.3412A>T
n.851A>T
n.4698A>T
n.207A>T
n.3615A>T
n.3357A>T
n.675A>T
c.1750A>T (n.1750A>T)
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.1140A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.269A>T
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
1g.236755104_236755105delinsCACA2580062388ACTN2c.2060_2061delinsCA (p.Asn687Thr)
n.356_357delinsCA
n.1990_1991delinsCA
c.1967_1968delinsCA (p.Asn656Thr)
n.3155_3156delinsCA
n.7701_7702delinsCA
c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA)
n.3412_3413delinsCA
n.851_852delinsCA
n.4698_4699delinsCA
n.207_208delinsCA
n.3615_3616delinsCA
n.3357_3358delinsCA
n.675_676delinsCA
c.1750_1751delinsCA (n.1750_1751delinsCA)
c.1952_1953delinsCA (p.Asn651Thr)
c.1140_1141delinsCA
c.*1432_*1433delinsCA (n.*1432_*1433delinsCA)
c.*1465_*1466delinsCA (n.*1465_*1466delinsCA)
n.269_270delinsCA
c.1436_1437delinsCA (p.Asn479Thr)
 ClinVar
1g.236755105C>ACA345387575ACTN2c.2061C>A (p.Asn687Lys)
n.357C>A
n.1991C>A
c.1968C>A (p.Asn656Lys)
n.3156C>A
n.7702C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.3413C>A
n.852C>A
n.4699C>A
n.208C>A
n.3616C>A
n.3358C>A
n.676C>A
c.1751C>A (n.1751C>A)
c.1953C>A (p.Asn651Lys)
c.1141C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.270C>A
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755105C=CA2487050343ACTN2c.2061C= (p.Asn687=)
n.357C=
n.1991C=
c.1968C= (p.Asn656=)
n.3156C=
n.7702C=
c.*1347C= (n.*1347C=)
n.3413C=
n.852C=
n.4699C=
n.208C=
n.3616C=
n.3358C=
n.676C=
c.1751C= (n.1751C=)
c.1953C= (p.Asn651=)
c.1141C=
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
n.270C=
c.1437C= (p.Asn479=)
1g.236755105C>GCA345387576ACTN2c.2061C>G (p.Asn687Lys)
n.357C>G
n.1991C>G
c.1968C>G (p.Asn656Lys)
n.3156C>G
n.7702C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.3413C>G
n.852C>G
n.4699C>G
n.208C>G
n.3616C>G
n.3358C>G
n.676C>G
c.1751C>G (n.1751C>G)
c.1953C>G (p.Asn651Lys)
c.1141C>G
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.270C>G
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
1g.236755105C>TCA423810178ACTN2c.2061C>T (p.Asn687=)
n.357C>T
n.1991C>T
c.1968C>T (p.Asn656=)
n.3156C>T
n.7702C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.3413C>T
n.852C>T
n.4699C>T
n.208C>T
n.3616C>T
n.3358C>T
n.676C>T
c.1751C>T (n.1751C>T)
c.1953C>T (p.Asn651=)
c.1141C>T
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.270C>T
c.1437C>T (p.Asn479=)
1g.236755106T>ACA345387577ACTN2c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
n.358T>A
n.1992T>A
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
n.3157T>A
n.7703T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.3414T>A
n.853T>A
n.4700T>A
n.209T>A
n.3617T>A
n.3359T>A
n.677T>A
c.1752T>A (n.1752T>A)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
c.1142T>A
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
n.271T>A
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
1g.236755106T>CCA345387578ACTN2c.2062T>C (p.Tyr688His)
n.358T>C
n.1992T>C
c.1969T>C (p.Tyr657His)
n.3157T>C
n.7703T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.3414T>C
n.853T>C
n.4700T>C
n.209T>C
n.3617T>C
n.3359T>C
n.677T>C
c.1752T>C (n.1752T>C)
c.1954T>C (p.Tyr652His)
c.1142T>C
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
n.271T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
1g.236755106T>GCA345387579ACTN2c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
n.358T>G
n.1992T>G
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
n.3157T>G
n.7703T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.3414T>G
n.853T>G
n.4700T>G
n.209T>G
n.3617T>G
n.3359T>G
n.677T>G
c.1752T>G (n.1752T>G)
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
c.1142T>G
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
n.271T>G
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
1g.236755107A=CA1142041808ACTN2c.2063A= (p.Tyr688=)
n.359A=
n.1993A=
c.1970A= (p.Tyr657=)
n.3158A=
n.7704A=
c.*1349A= (n.*1349A=)
n.3415A=
n.854A=
n.4701A=
n.210A=
n.3618A=
n.3360A=
n.678A=
c.1753A= (n.1753A=)
c.1955A= (p.Tyr652=)
c.1143A=
c.*1435A= (n.*1435A=)
c.*1468A= (n.*1468A=)
n.272A=
c.1439A= (p.Tyr480=)
1g.236755107A>CCA345387581ACTN2c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
n.359A>C
n.1993A>C
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
n.3158A>C
n.7704A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.3415A>C
n.854A>C
n.4701A>C
n.210A>C
n.3618A>C
n.3360A>C
n.678A>C
c.1753A>C (n.1753A>C)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
c.1143A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.272A>C
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755107A>GCA175231ACTN2c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
n.359A>G
n.1993A>G
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
n.3158A>G
n.7704A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.3415A>G
n.854A>G
n.4701A>G
n.210A>G
n.3618A>G
n.3360A>G
n.678A>G
c.1753A>G (n.1753A>G)
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
c.1143A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.272A>G
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755107A>TCA345387580ACTN2c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
n.359A>T
n.1993A>T
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
n.3158A>T
n.7704A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.3415A>T
n.854A>T
n.4701A>T
n.210A>T
n.3618A>T
n.3360A>T
n.678A>T
c.1753A>T (n.1753A>T)
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
c.1143A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.272A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
1g.236755108T>ACA345387582ACTN2c.2064T>A (p.Tyr688Ter)
n.360T>A
n.1994T>A
c.1971T>A (p.Tyr657Ter)
n.3159T>A
n.7705T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.3416T>A
n.855T>A
n.4702T>A
n.211T>A
n.3619T>A
n.3361T>A
n.679T>A
c.1754T>A (n.1754T>A)
c.1956T>A (p.Tyr652Ter)
c.1144T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
n.273T>A
c.1440T>A (p.Tyr480Ter)
1g.236755108T>CCA423810179ACTN2c.2064T>C (p.Tyr688=)
n.360T>C
n.1994T>C
c.1971T>C (p.Tyr657=)
n.3159T>C
n.7705T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.3416T>C
n.855T>C
n.4702T>C
n.211T>C
n.3619T>C
n.3361T>C
n.679T>C
c.1754T>C (n.1754T>C)
c.1956T>C (p.Tyr652=)
c.1144T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
n.273T>C
c.1440T>C (p.Tyr480=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236755108T>GCA345387583ACTN2c.2064T>G (p.Tyr688Ter)
n.360T>G
n.1994T>G
c.1971T>G (p.Tyr657Ter)
n.3159T>G
n.7705T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.3416T>G
n.855T>G
n.4702T>G
n.211T>G
n.3619T>G
n.3361T>G
n.679T>G
c.1754T>G (n.1754T>G)
c.1956T>G (p.Tyr652Ter)
c.1144T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
n.273T>G
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
1g.236755108T=CA2487050344ACTN2c.2064T= (p.Tyr688=)
n.360T=
n.1994T=
c.1971T= (p.Tyr657=)
n.3159T=
n.7705T=
c.*1350T= (n.*1350T=)
n.3416T=
n.855T=
n.4702T=
n.211T=
n.3619T=
n.3361T=
n.679T=
c.1754T= (n.1754T=)
c.1956T= (p.Tyr652=)
c.1144T=
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
n.273T=
c.1440T= (p.Tyr480=)
1g.236755109A=CA2487050345ACTN2c.2065A= (p.Lys689=)
n.361A=
n.1995A=
c.1972A= (p.Lys658=)
n.3160A=
n.7706A=
c.*1351A= (n.*1351A=)
n.3417A=
n.856A=
n.4703A=
n.212A=
n.3620A=
n.3362A=
n.680A=
c.1755A= (n.1755A=)
c.1957A= (p.Lys653=)
c.1145A=
c.*1437A= (n.*1437A=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
n.274A=
c.1441A= (p.Lys481=)
1g.236755109A>CCA345387584ACTN2c.2065A>C (p.Lys689Gln)
n.361A>C
n.1995A>C
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
n.3160A>C
n.7706A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.3417A>C
n.856A>C
n.4703A>C
n.212A>C
n.3620A>C
n.3362A>C
n.680A>C
c.1755A>C (n.1755A>C)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1145A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
n.274A>C
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
1g.236755109A>GCA1473335ACTN2c.2065A>G (p.Lys689Glu)
n.361A>G
n.1995A>G
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
n.3160A>G
n.7706A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.3417A>G
n.856A>G
n.4703A>G
n.212A>G
n.3620A>G
n.3362A>G
n.680A>G
c.1755A>G (n.1755A>G)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1145A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
n.274A>G
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755109A>TCA345387585ACTN2c.2065A>T (p.Lys689Ter)
n.361A>T
n.1995A>T
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
n.3160A>T
n.7706A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.3417A>T
n.856A>T
n.4703A>T
n.212A>T
n.3620A>T
n.3362A>T
n.680A>T
c.1755A>T (n.1755A>T)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1145A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
n.274A>T
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
1g.236755110A>CCA345387586ACTN2c.2066A>C (p.Lys689Thr)
n.362A>C
n.1996A>C
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
n.3161A>C
n.7707A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
n.3418A>C
n.857A>C
n.4704A>C
n.213A>C
n.3621A>C
n.3363A>C
n.681A>C
c.1756A>C (n.1756A>C)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1146A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.275A>C
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
 gnomAD v4
1g.236755110A>GCA345387587ACTN2c.2066A>G (p.Lys689Arg)
n.362A>G
n.1996A>G
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
n.3161A>G
n.7707A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
n.3418A>G
n.857A>G
n.4704A>G
n.213A>G
n.3621A>G
n.3363A>G
n.681A>G
c.1756A>G (n.1756A>G)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1146A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.275A>G
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
1g.236755110A>TCA345387588ACTN2c.2066A>T (p.Lys689Met)
n.362A>T
n.1996A>T
c.1973A>T (p.Lys658Met)
n.3161A>T
n.7707A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
n.3418A>T
n.857A>T
n.4704A>T
n.213A>T
n.3621A>T
n.3363A>T
n.681A>T
c.1756A>T (n.1756A>T)
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.1146A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
n.275A>T
c.1442A>T (p.Lys481Met)
1g.236755111G>ACA423810180ACTN2c.2067G>A (p.Lys689=)
n.363G>A
n.1997G>A
c.1974G>A (p.Lys658=)
n.3162G>A
n.7708G>A
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.3419G>A
n.858G>A
n.4705G>A
n.214G>A
n.3622G>A
n.3364G>A
n.682G>A
c.1757G>A (n.1757G>A)
c.1959G>A (p.Lys653=)
c.1147G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.276G>A
c.1443G>A (p.Lys481=)
 gnomAD v4
1g.236755111G>CCA345387589ACTN2c.2067G>C (p.Lys689Asn)
n.363G>C
n.1997G>C
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
n.3162G>C
n.7708G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.3419G>C
n.858G>C
n.4705G>C
n.214G>C
n.3622G>C
n.3364G>C
n.682G>C
c.1757G>C (n.1757G>C)
c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.1147G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.276G>C
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
1g.236755111G>TCA345387590ACTN2c.2067G>T (p.Lys689Asn)
n.363G>T
n.1997G>T
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
n.3162G>T
n.7708G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.3419G>T
n.858G>T
n.4705G>T
n.214G>T
n.3622G>T
n.3364G>T
n.682G>T
c.1757G>T (n.1757G>T)
c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.1147G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.276G>T
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
1g.236755111_236755114delinsGAACCA2487050346ACTN2c.2067_2070delinsGAAC (p.Lys689=)
n.363_366delinsGAAC
n.1997_2000delinsGAAC
c.1974_1977delinsGAAC (p.Lys658=)
n.3162_3165delinsGAAC
n.7708_7711delinsGAAC
c.*1353_*1356delinsGAAC (n.*1353_*1356delinsGAAC)
n.3419_3422delinsGAAC
n.858_861delinsGAAC
n.4705_4708delinsGAAC
n.214_217delinsGAAC
n.3622_3625delinsGAAC
n.3364_3367delinsGAAC
n.682_685delinsGAAC
c.1757_1760delinsGAAC (n.1757_1760delinsGAAC)
c.1959_1962delinsGAAC (p.Lys653=)
c.1147_1150delinsGAAC
c.*1439_*1442delinsGAAC (n.*1439_*1442delinsGAAC)
c.*1472_*1475delinsGAAC (n.*1472_*1475delinsGAAC)
n.276_279delinsGAAC
c.1443_1446delinsGAAC (p.Lys481=)
1g.236755112A>CCA345387591ACTN2c.2068A>C (p.Asn690His)
n.364A>C
n.1998A>C
c.1975A>C (p.Asn659His)
n.3163A>C
n.7709A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.3420A>C
n.859A>C
n.4706A>C
n.215A>C
n.3623A>C
n.3365A>C
n.683A>C
c.1758A>C (n.1758A>C)
c.1960A>C (p.Asn654His)
c.1148A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
n.277A>C
c.1444A>C (p.Asn482His)
1g.236755112A>GCA345387592ACTN2c.2068A>G (p.Asn690Asp)
n.364A>G
n.1998A>G
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
n.3163A>G
n.7709A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.3420A>G
n.859A>G
n.4706A>G
n.215A>G
n.3623A>G
n.3365A>G
n.683A>G
c.1758A>G (n.1758A>G)
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
c.1148A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
n.277A>G
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
1g.236755112A>TCA345387593ACTN2c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
n.364A>T
n.1998A>T
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
n.3163A>T
n.7709A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.3420A>T
n.859A>T
n.4706A>T
n.215A>T
n.3623A>T
n.3365A>T
n.683A>T
c.1758A>T (n.1758A>T)
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
c.1148A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
n.277A>T
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
 dbSNP
1g.236755116_236755118delCA1473336ACTN2c.2072_2074del (p.Asn691del)
n.368_370del
n.2002_2004del
c.1979_1981del (p.Asn660del)
n.3167_3169del
n.7713_7715del
c.*1358_*1360del (n.*1358_*1360del)
n.3424_3426del
n.863_865del
n.4710_4712del
n.219_221del
n.3627_3629del
n.3369_3371del
n.687_689del
c.1762_1764del (n.1762_1764del)
c.1964_1966del (p.Asn655del)
c.1152_1154del
c.*1444_*1446del (n.*1444_*1446del)
c.*1477_*1479del (n.*1477_*1479del)
n.281_283del
c.1448_1450del (p.Asn483del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755113A=CA1146193473ACTN2c.2069A= (p.Asn690=)
n.365A=
n.1999A=
c.1976A= (p.Asn659=)
n.3164A=
n.7710A=
c.*1355A= (n.*1355A=)
n.3421A=
n.860A=
n.4707A=
n.216A=
n.3624A=
n.3366A=
n.684A=
c.1759A= (n.1759A=)
c.1961A= (p.Asn654=)
c.1149A=
c.*1441A= (n.*1441A=)
c.*1474A= (n.*1474A=)
n.278A=
c.1445A= (p.Asn482=)
1g.236755113A>CCA345387595ACTN2c.2069A>C (p.Asn690Thr)
n.365A>C
n.1999A>C
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
n.3164A>C
n.7710A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.3421A>C
n.860A>C
n.4707A>C
n.216A>C
n.3624A>C
n.3366A>C
n.684A>C
c.1759A>C (n.1759A>C)
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
c.1149A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
n.278A>C
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
1g.236755113A>GCA1473337ACTN2c.2069A>G (p.Asn690Ser)
n.365A>G
n.1999A>G
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
n.3164A>G
n.7710A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.3421A>G
n.860A>G
n.4707A>G
n.216A>G
n.3624A>G
n.3366A>G
n.684A>G
c.1759A>G (n.1759A>G)
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
c.1149A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
n.278A>G
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755113A>TCA345387594ACTN2c.2069A>T (p.Asn690Ile)
n.365A>T
n.1999A>T
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
n.3164A>T
n.7710A>T
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.3421A>T
n.860A>T
n.4707A>T
n.216A>T
n.3624A>T
n.3366A>T
n.684A>T
c.1759A>T (n.1759A>T)
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
c.1149A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
n.278A>T
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755114C>ACA345387596ACTN2c.2070C>A (p.Asn690Lys)
n.366C>A
n.2000C>A
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
n.3165C>A
n.7711C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.3422C>A
n.861C>A
n.4708C>A
n.217C>A
n.3625C>A
n.3367C>A
n.685C>A
c.1760C>A (n.1760C>A)
c.1962C>A (p.Asn654Lys)
c.1150C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.279C>A
c.1446C>A (p.Asn482Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755114C=CA2487050347ACTN2c.2070C= (p.Asn690=)
n.366C=
n.2000C=
c.1977C= (p.Asn659=)
n.3165C=
n.7711C=
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.3422C=
n.861C=
n.4708C=
n.217C=
n.3625C=
n.3367C=
n.685C=
c.1760C= (n.1760C=)
c.1962C= (p.Asn654=)
c.1150C=
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
n.279C=
c.1446C= (p.Asn482=)
1g.236755114C>GCA345387597ACTN2c.2070C>G (p.Asn690Lys)
n.366C>G
n.2000C>G
c.1977C>G (p.Asn659Lys)
n.3165C>G
n.7711C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.3422C>G
n.861C>G
n.4708C>G
n.217C>G
n.3625C>G
n.3367C>G
n.685C>G
c.1760C>G (n.1760C>G)
c.1962C>G (p.Asn654Lys)
c.1150C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
n.279C>G
c.1446C>G (p.Asn482Lys)
1g.236755114C>TCA423810181ACTN2c.2070C>T (p.Asn690=)
n.366C>T
n.2000C>T
c.1977C>T (p.Asn659=)
n.3165C>T
n.7711C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.3422C>T
n.861C>T
n.4708C>T
n.217C>T
n.3625C>T
n.3367C>T
n.685C>T
c.1760C>T (n.1760C>T)
c.1962C>T (p.Asn654=)
c.1150C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.279C>T
c.1446C>T (p.Asn482=)
1g.236755115A>CCA345387598ACTN2c.2071A>C (p.Asn691His)
n.367A>C
n.2001A>C
c.1978A>C (p.Asn660His)
n.3166A>C
n.7712A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.3423A>C
n.862A>C
n.4709A>C
n.218A>C
n.3626A>C
n.3368A>C
n.686A>C
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.1963A>C (p.Asn655His)
c.1151A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.280A>C
c.1447A>C (p.Asn483His)
1g.236755115A>GCA345387600ACTN2c.2071A>G (p.Asn691Asp)
n.367A>G
n.2001A>G
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
n.3166A>G
n.7712A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.3423A>G
n.862A>G
n.4709A>G
n.218A>G
n.3626A>G
n.3368A>G
n.686A>G
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
c.1151A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.280A>G
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
 gnomAD v4
1g.236755115A>TCA345387599ACTN2c.2071A>T (p.Asn691Tyr)
n.367A>T
n.2001A>T
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
n.3166A>T
n.7712A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.3423A>T
n.862A>T
n.4709A>T
n.218A>T
n.3626A>T
n.3368A>T
n.686A>T
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
c.1151A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.280A>T
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
1g.236755116_236755137dupCA2651182613ACTN2c.2072_2093dup (p.Asp698GlufsTer19)
n.368_389dup
n.2002_2023dup
c.1979_2000dup (p.Asp667GlufsTer19)
n.3167_3188dup
n.7713_7734dup
c.*1358_*1379dup (n.*1358_*1379dup)
n.3424_3445dup
n.863_884dup
n.4710_4731dup
n.219_240dup
n.3627_3648dup
n.3369_3390dup
n.687_708dup
c.1762_1783dup (n.1762_1783dup)
c.1964_1985dup (p.Asp662GlufsTer19)
c.1152_1173dup
c.*1444_*1465dup (n.*1444_*1465dup)
c.*1477_*1498dup (n.*1477_*1498dup)
n.281_302dup
c.1448_1469dup (p.Asp490GlufsTer19)
 gnomAD v4
1g.236755116A>CCA345387601ACTN2c.2072A>C (p.Asn691Thr)
n.368A>C
n.2002A>C
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
n.3167A>C
n.7713A>C
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.3424A>C
n.863A>C
n.4710A>C
n.219A>C
n.3627A>C
n.3369A>C
n.687A>C
c.1762A>C (n.1762A>C)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
c.1152A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.281A>C
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
 gnomAD v4
1g.236755116A>GCA345387603ACTN2c.2072A>G (p.Asn691Ser)
n.368A>G
n.2002A>G
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
n.3167A>G
n.7713A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.3424A>G
n.863A>G
n.4710A>G
n.219A>G
n.3627A>G
n.3369A>G
n.687A>G
c.1762A>G (n.1762A>G)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
c.1152A>G
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.281A>G
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
1g.236755116A>TCA345387602ACTN2c.2072A>T (p.Asn691Ile)
n.368A>T
n.2002A>T
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
n.3167A>T
n.7713A>T
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
n.3424A>T
n.863A>T
n.4710A>T
n.219A>T
n.3627A>T
n.3369A>T
n.687A>T
c.1762A>T (n.1762A>T)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
c.1152A>T
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.281A>T
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
1g.236755117C>ACA345387604ACTN2c.2073C>A (p.Asn691Lys)
n.369C>A
n.2003C>A
c.1980C>A (p.Asn660Lys)
n.3168C>A
n.7714C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.3425C>A
n.864C>A
n.4711C>A
n.220C>A
n.3628C>A
n.3370C>A
n.688C>A
c.1763C>A (n.1763C>A)
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
c.1153C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
n.282C>A
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
1g.236755117C>GCA345387605ACTN2c.2073C>G (p.Asn691Lys)
n.369C>G
n.2003C>G
c.1980C>G (p.Asn660Lys)
n.3168C>G
n.7714C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.3425C>G
n.864C>G
n.4711C>G
n.220C>G
n.3628C>G
n.3370C>G
n.688C>G
c.1763C>G (n.1763C>G)
c.1965C>G (p.Asn655Lys)
c.1153C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
n.282C>G
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
1g.236755117C>TCA423810182ACTN2c.2073C>T (p.Asn691=)
n.369C>T
n.2003C>T
c.1980C>T (p.Asn660=)
n.3168C>T
n.7714C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.3425C>T
n.864C>T
n.4711C>T
n.220C>T
n.3628C>T
n.3370C>T
n.688C>T
c.1763C>T (n.1763C>T)
c.1965C>T (p.Asn655=)
c.1153C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
n.282C>T
c.1449C>T (p.Asn483=)
1g.236755118A=CA1148349578ACTN2c.2074A= (p.Ile692=)
n.370A=
n.2004A=
c.1981A= (p.Ile661=)
n.3169A=
n.7715A=
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.3426A=
n.865A=
n.4712A=
n.221A=
n.3629A=
n.3371A=
n.689A=
c.1764A= (n.1764A=)
c.1966A= (p.Ile656=)
c.1154A=
c.*1446A= (n.*1446A=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
n.283A=
c.1450A= (p.Ile484=)
1g.236755118A>CCA345387606ACTN2c.2074A>C (p.Ile692Leu)
n.370A>C
n.2004A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
n.3169A>C
n.7715A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.3426A>C
n.865A>C
n.4712A>C
n.221A>C
n.3629A>C
n.3371A>C
n.689A>C
c.1764A>C (n.1764A>C)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1154A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
n.283A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
1g.236755118A>GCA1473338ACTN2c.2074A>G (p.Ile692Val)
n.370A>G
n.2004A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
n.3169A>G
n.7715A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.3426A>G
n.865A>G
n.4712A>G
n.221A>G
n.3629A>G
n.3371A>G
n.689A>G
c.1764A>G (n.1764A>G)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.1154A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
n.283A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755118A>TCA345387607ACTN2c.2074A>T (p.Ile692Phe)
n.370A>T
n.2004A>T
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
n.3169A>T
n.7715A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.3426A>T
n.865A>T
n.4712A>T
n.221A>T
n.3629A>T
n.3371A>T
n.689A>T
c.1764A>T (n.1764A>T)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.1154A>T
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
n.283A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
1g.236755119T>ACA345387608ACTN2c.2075T>A (p.Ile692Asn)
n.371T>A
n.2005T>A
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
n.3170T>A
n.7716T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.3427T>A
n.866T>A
n.4713T>A
n.222T>A
n.3630T>A
n.3372T>A
n.690T>A
c.1765T>A (n.1765T>A)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1155T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.284T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.236755119T>CCA345387609ACTN2c.2075T>C (p.Ile692Thr)
n.371T>C
n.2005T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
n.3170T>C
n.7716T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.3427T>C
n.866T>C
n.4713T>C
n.222T>C
n.3630T>C
n.3372T>C
n.690T>C
c.1765T>C (n.1765T>C)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1155T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
n.284T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
1g.236755119T>GCA345387610ACTN2c.2075T>G (p.Ile692Ser)
n.371T>G
n.2005T>G
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
n.3170T>G
n.7716T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.3427T>G
n.866T>G
n.4713T>G
n.222T>G
n.3630T>G
n.3372T>G
n.690T>G
c.1765T>G (n.1765T>G)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.1155T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
n.284T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
1g.236755119T=CA2487050348ACTN2c.2075T= (p.Ile692=)
n.371T=
n.2005T=
c.1982T= (p.Ile661=)
n.3170T=
n.7716T=
c.*1361T= (n.*1361T=)
n.3427T=
n.866T=
n.4713T=
n.222T=
n.3630T=
n.3372T=
n.690T=
c.1765T= (n.1765T=)
c.1967T= (p.Ile656=)
c.1155T=
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
n.284T=
c.1451T= (p.Ile484=)
1g.236755120C>ACA423810183ACTN2c.2076C>A (p.Ile692=)
n.372C>A
n.2006C>A
c.1983C>A (p.Ile661=)
n.3171C>A
n.7717C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.3428C>A
n.867C>A
n.4714C>A
n.223C>A
n.3631C>A
n.3373C>A
n.691C>A
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.1156C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
n.285C>A
c.1452C>A (p.Ile484=)
1g.236755120C=CA1141972256ACTN2c.2076C= (p.Ile692=)
n.372C=
n.2006C=
c.1983C= (p.Ile661=)
n.3171C=
n.7717C=
c.*1362C= (n.*1362C=)
n.3428C=
n.867C=
n.4714C=
n.223C=
n.3631C=
n.3373C=
n.691C=
c.1766C= (n.1766C=)
c.1968C= (p.Ile656=)
c.1156C=
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
n.285C=
c.1452C= (p.Ile484=)
1g.236755120C>GCA345387611ACTN2c.2076C>G (p.Ile692Met)
n.372C>G
n.2006C>G
c.1983C>G (p.Ile661Met)
n.3171C>G
n.7717C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
n.3428C>G
n.867C>G
n.4714C>G
n.223C>G
n.3631C>G
n.3373C>G
n.691C>G
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.1156C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
n.285C>G
c.1452C>G (p.Ile484Met)
 gnomAD v4
1g.236755120C>TCA133168ACTN2c.2076C>T (p.Ile692=)
n.372C>T
n.2006C>T
c.1983C>T (p.Ile661=)
n.3171C>T
n.7717C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.3428C>T
n.867C>T
n.4714C>T
n.223C>T
n.3631C>T
n.3373C>T
n.691C>T
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.1156C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
n.285C>T
c.1452C>T (p.Ile484=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755121G>ACA1473339ACTN2c.2077G>A (p.Asp693Asn)
n.373G>A
n.2007G>A
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
n.3172G>A
n.7718G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.3429G>A
n.868G>A
n.4715G>A
n.224G>A
n.3632G>A
n.3374G>A
n.692G>A
c.1767G>A (n.1767G>A)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.1157G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
n.286G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236755121G>CCA345387612ACTN2c.2077G>C (p.Asp693His)
n.373G>C
n.2007G>C
c.1984G>C (p.Asp662His)
n.3172G>C
n.7718G>C
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.3429G>C
n.868G>C
n.4715G>C
n.224G>C
n.3632G>C
n.3374G>C
n.692G>C
c.1767G>C (n.1767G>C)
c.1969G>C (p.Asp657His)
c.1157G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.286G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
1g.236755121G=CA2487050349ACTN2c.2077G= (p.Asp693=)
n.373G=
n.2007G=
c.1984G= (p.Asp662=)
n.3172G=
n.7718G=
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.3429G=
n.868G=
n.4715G=
n.224G=
n.3632G=
n.3374G=
n.692G=
c.1767G= (n.1767G=)
c.1969G= (p.Asp657=)
c.1157G=
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
n.286G=
c.1453G= (p.Asp485=)
1g.236755121G>TCA345387613ACTN2c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
n.373G>T
n.2007G>T
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
n.3172G>T
n.7718G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3429G>T
n.868G>T
n.4715G>T
n.224G>T
n.3632G>T
n.3374G>T
n.692G>T
c.1767G>T (n.1767G>T)
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
c.1157G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
n.286G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
1g.236755122A=CA2487050350ACTN2c.2078A= (p.Asp693=)
n.374A=
n.2008A=
c.1985A= (p.Asp662=)
n.3173A=
n.7719A=
c.*1364A= (n.*1364A=)
n.3430A=
n.869A=
n.4716A=
n.225A=
n.3633A=
n.3375A=
n.693A=
c.1768A= (n.1768A=)
c.1970A= (p.Asp657=)
c.1158A=
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.*1483A= (n.*1483A=)
n.287A=
c.1454A= (p.Asp485=)
1g.236755122A>CCA345387614ACTN2c.2078A>C (p.Asp693Ala)
n.374A>C
n.2008A>C
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
n.3173A>C
n.7719A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.3430A>C
n.869A>C
n.4716A>C
n.225A>C
n.3633A>C
n.3375A>C
n.693A>C
c.1768A>C (n.1768A>C)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
c.1158A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
n.287A>C
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
1g.236755122A>GCA345387616ACTN2c.2078A>G (p.Asp693Gly)
n.374A>G
n.2008A>G
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
n.3173A>G
n.7719A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.3430A>G
n.869A>G
n.4716A>G
n.225A>G
n.3633A>G
n.3375A>G
n.693A>G
c.1768A>G (n.1768A>G)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
c.1158A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
n.287A>G
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236755122A>TCA345387615ACTN2c.2078A>T (p.Asp693Val)
n.374A>T
n.2008A>T
c.1985A>T (p.Asp662Val)
n.3173A>T
n.7719A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.3430A>T
n.869A>T
n.4716A>T
n.225A>T
n.3633A>T
n.3375A>T
n.693A>T
c.1768A>T (n.1768A>T)
c.1970A>T (p.Asp657Val)
c.1158A>T
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
n.287A>T
c.1454A>T (p.Asp485Val)
1g.236755123C>ACA345387617ACTN2c.2079C>A (p.Asp693Glu)
n.375C>A
n.2009C>A
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
n.3174C>A
n.7720C>A
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.3431C>A
n.870C>A
n.4717C>A
n.226C>A
n.3634C>A
n.3376C>A
n.694C>A
c.1769C>A (n.1769C>A)
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
c.1159C>A
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.288C>A
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
1g.236755123C>GCA345387618ACTN2c.2079C>G (p.Asp693Glu)
n.375C>G
n.2009C>G
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
n.3174C>G
n.7720C>G
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.3431C>G
n.870C>G
n.4717C>G
n.226C>G
n.3634C>G
n.3376C>G
n.694C>G
c.1769C>G (n.1769C>G)
c.1971C>G (p.Asp657Glu)
c.1159C>G
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.288C>G
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
 gnomAD v4
1g.236755123C>TCA423810184ACTN2c.2079C>T (p.Asp693=)
n.375C>T
n.2009C>T
c.1986C>T (p.Asp662=)
n.3174C>T
n.7720C>T
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.3431C>T
n.870C>T
n.4717C>T
n.226C>T
n.3634C>T
n.3376C>T
n.694C>T
c.1769C>T (n.1769C>T)
c.1971C>T (p.Asp657=)
c.1159C>T
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.288C>T
c.1455C>T (p.Asp485=)
1g.236755124A>CCA345387619ACTN2c.2080A>C (p.Lys694Gln)
n.376A>C
n.2010A>C
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
n.3175A>C
n.7721A>C
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.3432A>C
n.871A>C
n.4718A>C
n.227A>C
n.3635A>C
n.3377A>C
n.695A>C
c.1770A>C (n.1770A>C)
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.1160A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.289A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
1g.236755124A>GCA345387620ACTN2c.2080A>G (p.Lys694Glu)
n.376A>G
n.2010A>G
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
n.3175A>G
n.7721A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.3432A>G
n.871A>G
n.4718A>G
n.227A>G
n.3635A>G
n.3377A>G
n.695A>G
c.1770A>G (n.1770A>G)
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.1160A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.289A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
1g.236755124A>TCA345387621ACTN2c.2080A>T (p.Lys694Ter)
n.376A>T
n.2010A>T
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
n.3175A>T
n.7721A>T
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.3432A>T
n.871A>T
n.4718A>T
n.227A>T
n.3635A>T
n.3377A>T
n.695A>T
c.1770A>T (n.1770A>T)
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.1160A>T
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
n.289A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
1g.236755125A>CCA345387622ACTN2c.2081A>C (p.Lys694Thr)
n.377A>C
n.2011A>C
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
n.3176A>C
n.7722A>C
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.3433A>C
n.872A>C
n.4719A>C
n.228A>C
n.3636A>C
n.3378A>C
n.696A>C
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.1161A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
n.290A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
1g.236755125A>GCA345387623ACTN2c.2081A>G (p.Lys694Arg)
n.377A>G
n.2011A>G
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
n.3176A>G
n.7722A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.3433A>G
n.872A>G
n.4719A>G
n.228A>G
n.3636A>G
n.3378A>G
n.696A>G
c.1771A>G (n.1771A>G)
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.1161A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
n.290A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
1g.236755125A>TCA345387624ACTN2c.2081A>T (p.Lys694Met)
n.377A>T
n.2011A>T
c.1988A>T (p.Lys663Met)
n.3176A>T
n.7722A>T
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.3433A>T
n.872A>T
n.4719A>T
n.228A>T
n.3636A>T
n.3378A>T
n.696A>T
c.1771A>T (n.1771A>T)
c.1973A>T (p.Lys658Met)
c.1161A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
n.290A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
1g.236755126G>ACA423810185ACTN2c.2082G>A (p.Lys694=)
n.378G>A
n.2012G>A
c.1989G>A (p.Lys663=)
n.3177G>A
n.7723G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.3434G>A
n.873G>A
n.4720G>A
n.229G>A
n.3637G>A
n.3379G>A
n.697G>A
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.1974G>A (p.Lys658=)
c.1162G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.291G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236755126G>CCA1473340ACTN2c.2082G>C (p.Lys694Asn)
n.378G>C
n.2012G>C
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
n.3177G>C
n.7723G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
n.3434G>C
n.873G>C
n.4720G>C
n.229G>C
n.3637G>C
n.3379G>C
n.697G>C
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
c.1162G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.291G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755126G=CA1148718054ACTN2c.2082G= (p.Lys694=)
n.378G=
n.2012G=
c.1989G= (p.Lys663=)
n.3177G=
n.7723G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
n.3434G=
n.873G=
n.4720G=
n.229G=
n.3637G=
n.3379G=
n.697G=
c.1772G= (n.1772G=)
c.1974G= (p.Lys658=)
c.1162G=
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
n.291G=
c.1458G= (p.Lys486=)
1g.236755126G>TCA345387625ACTN2c.2082G>T (p.Lys694Asn)
n.378G>T
n.2012G>T
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
n.3177G>T
n.7723G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.3434G>T
n.873G>T
n.4720G>T
n.229G>T
n.3637G>T
n.3379G>T
n.697G>T
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
c.1162G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.291G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
1g.236755127C>ACA345387626ACTN2c.2083C>A (p.Leu695Met)
n.379C>A
n.2013C>A
c.1990C>A (p.Leu664Met)
n.3178C>A
n.7724C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.3435C>A
n.874C>A
n.4721C>A
n.230C>A
n.3638C>A
n.3380C>A
n.698C>A
c.1773C>A (n.1773C>A)
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.1163C>A
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
n.292C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
1g.236755127C>GCA345387627ACTN2c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.379C>G
n.2013C>G
c.1990C>G (p.Leu664Val)
n.3178C>G
n.7724C>G
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.3435C>G
n.874C>G
n.4721C>G
n.230C>G
n.3638C>G
n.3380C>G
n.698C>G
c.1773C>G (n.1773C>G)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.1163C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
n.292C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
1g.236755127C>TCA423810186ACTN2c.2083C>T (p.Leu695=)
n.379C>T
n.2013C>T
c.1990C>T (p.Leu664=)
n.3178C>T
n.7724C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.3435C>T
n.874C>T
n.4721C>T
n.230C>T
n.3638C>T
n.3380C>T
n.698C>T
c.1773C>T (n.1773C>T)
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.1163C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
n.292C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
1g.236755128T>ACA345387628ACTN2c.2084T>A (p.Leu695Gln)
n.380T>A
n.2014T>A
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
n.3179T>A
n.7725T>A
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
n.3436T>A
n.875T>A
n.4722T>A
n.231T>A
n.3639T>A
n.3381T>A
n.699T>A
c.1774T>A (n.1774T>A)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.1164T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
n.293T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
1g.236755128T>CCA345387629ACTN2c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.380T>C
n.2014T>C
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
n.3179T>C
n.7725T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
n.3436T>C
n.875T>C
n.4722T>C
n.231T>C
n.3639T>C
n.3381T>C
n.699T>C
c.1774T>C (n.1774T>C)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.1164T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
n.293T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
1g.236755128T>GCA345387630ACTN2c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.380T>G
n.2014T>G
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
n.3179T>G
n.7725T>G
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
n.3436T>G
n.875T>G
n.4722T>G
n.231T>G
n.3639T>G
n.3381T>G
n.699T>G
c.1774T>G (n.1774T>G)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.1164T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
n.293T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
1g.236755129G>ACA423810187ACTN2c.2085G>A (p.Leu695=)
n.381G>A
n.2015G>A
c.1992G>A (p.Leu664=)
n.3180G>A
n.7726G>A
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.3437G>A
n.876G>A
n.4723G>A
n.232G>A
n.3640G>A
n.3382G>A
n.700G>A
c.1775G>A (n.1775G>A)
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.1165G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.294G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755129G>CCA1473341ACTN2c.2085G>C (p.Leu695=)
n.381G>C
n.2015G>C
c.1992G>C (p.Leu664=)
n.3180G>C
n.7726G>C
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.3437G>C
n.876G>C
n.4723G>C
n.232G>C
n.3640G>C
n.3382G>C
n.700G>C
c.1775G>C (n.1775G>C)
c.1977G>C (p.Leu659=)
c.1165G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.294G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236755129G=CA2487050351ACTN2c.2085G= (p.Leu695=)
n.381G=
n.2015G=
c.1992G= (p.Leu664=)
n.3180G=
n.7726G=
c.*1371G= (n.*1371G=)
n.3437G=
n.876G=
n.4723G=
n.232G=
n.3640G=
n.3382G=
n.700G=
c.1775G= (n.1775G=)
c.1977G= (p.Leu659=)
c.1165G=
c.*1457G= (n.*1457G=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
n.294G=
c.1461G= (p.Leu487=)
1g.236755129G>TCA423810188ACTN2c.2085G>T (p.Leu695=)
n.381G>T
n.2015G>T
c.1992G>T (p.Leu664=)
n.3180G>T
n.7726G>T
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.3437G>T
n.876G>T
n.4723G>T
n.232G>T
n.3640G>T
n.3382G>T
n.700G>T
c.1775G>T (n.1775G>T)
c.1977G>T (p.Leu659=)
c.1165G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.294G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
 COSMIC COSMIC
1g.236755130G>ACA345387631ACTN2c.2086G>A (p.Glu696Lys)
n.382G>A
n.2016G>A
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.3181G>A
n.7727G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.3438G>A
n.877G>A
n.4724G>A
n.233G>A
n.3641G>A
n.3383G>A
n.701G>A
c.1776G>A (n.1776G>A)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.1166G>A
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.295G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
1g.236755130G>CCA345387632ACTN2c.2086G>C (p.Glu696Gln)
n.382G>C
n.2016G>C
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.3181G>C
n.7727G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.3438G>C
n.877G>C
n.4724G>C
n.233G>C
n.3641G>C
n.3383G>C
n.701G>C
c.1776G>C (n.1776G>C)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.1166G>C
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.295G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
1g.236755130G>TCA345387633ACTN2c.2086G>T (p.Glu696Ter)
n.382G>T
n.2016G>T
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.3181G>T
n.7727G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.3438G>T
n.877G>T
n.4724G>T
n.233G>T
n.3641G>T
n.3383G>T
n.701G>T
c.1776G>T (n.1776G>T)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.1166G>T
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.295G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
1g.236755131A=CA2487050352ACTN2c.2087A= (p.Glu696=)
n.383A=
n.2017A=
c.1994A= (p.Glu665=)
n.3182A=
n.7728A=
c.*1373A= (n.*1373A=)
n.3439A=
n.878A=
n.4725A=
n.234A=
n.3642A=
n.3384A=
n.702A=
c.1777A= (n.1777A=)
c.1979A= (p.Glu660=)
c.1167A=
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
n.296A=
c.1463A= (p.Glu488=)
1g.236755131A>CCA345387634ACTN2c.2087A>C (p.Glu696Ala)
n.383A>C
n.2017A>C
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.3182A>C
n.7728A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.3439A>C
n.878A>C
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n.234A>C
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n.3384A>C
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c.1777A>C (n.1777A>C)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.1167A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.296A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
1g.236755131A>GCA345387635ACTN2c.2087A>G (p.Glu696Gly)
n.383A>G
n.2017A>G
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.3182A>G
n.7728A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.3439A>G
n.878A>G
n.4725A>G
n.234A>G
n.3642A>G
n.3384A>G
n.702A>G
c.1777A>G (n.1777A>G)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.1167A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.296A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755131A>TCA345387636ACTN2c.2087A>T (p.Glu696Val)
n.383A>T
n.2017A>T
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.3182A>T
n.7728A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.3439A>T
n.878A>T
n.4725A>T
n.234A>T
n.3642A>T
n.3384A>T
n.702A>T
c.1777A>T (n.1777A>T)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.1167A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
n.296A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
 gnomAD v4
1g.236755132G>ACA423810189ACTN2c.2088G>A (p.Glu696=)
n.384G>A
n.2018G>A
c.1995G>A (p.Glu665=)
n.3183G>A
n.7729G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.3440G>A
n.879G>A
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n.235G>A
n.3643G>A
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c.1778G>A (n.1778G>A)
c.1980G>A (p.Glu660=)
c.1168G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.297G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236755132G>CCA345387637ACTN2c.2088G>C (p.Glu696Asp)
n.384G>C
n.2018G>C
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.3183G>C
n.7729G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.3440G>C
n.879G>C
n.4726G>C
n.235G>C
n.3643G>C
n.3385G>C
n.703G>C
c.1778G>C (n.1778G>C)
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
c.1168G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.297G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
1g.236755132G=CA2487050353ACTN2c.2088G= (p.Glu696=)
n.384G=
n.2018G=
c.1995G= (p.Glu665=)
n.3183G=
n.7729G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.3440G=
n.879G=
n.4726G=
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c.1980G= (p.Glu660=)
c.1168G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
n.297G=
c.1464G= (p.Glu488=)
1g.236755132G>TCA345387638ACTN2c.2088G>T (p.Glu696Asp)
n.384G>T
n.2018G>T
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.3183G>T
n.7729G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.3440G>T
n.879G>T
n.4726G>T
n.235G>T
n.3643G>T
n.3385G>T
n.703G>T
c.1778G>T (n.1778G>T)
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
c.1168G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.297G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
1g.236755133G>ACA345387641ACTN2c.2089G>A (p.Gly697Arg)
n.385G>A
n.2019G>A
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.3184G>A
n.7730G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.3441G>A
n.880G>A
n.4727G>A
n.236G>A
n.3644G>A
n.3386G>A
n.704G>A
c.1779G>A (n.1779G>A)
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.1169G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.298G>A
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
1g.236755133G>CCA345387639ACTN2c.2089G>C (p.Gly697Arg)
n.385G>C
n.2019G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.3184G>C
n.7730G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.3441G>C
n.880G>C
n.4727G>C
n.236G>C
n.3644G>C
n.3386G>C
n.704G>C
c.1779G>C (n.1779G>C)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1169G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.298G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
1g.236755133G>TCA345387640ACTN2c.2089G>T (p.Gly697Ter)
n.385G>T
n.2019G>T
c.1996G>T (p.Gly666Ter)
n.3184G>T
n.7730G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.3441G>T
n.880G>T
n.4727G>T
n.236G>T
n.3644G>T
n.3386G>T
n.704G>T
c.1779G>T (n.1779G>T)
c.1981G>T (p.Gly661Ter)
c.1169G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
n.298G>T
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
1g.236755134G>ACA1473342ACTN2c.2090G>A (p.Gly697Glu)
n.386G>A
n.2020G>A
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.3185G>A
n.7731G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.3442G>A
n.881G>A
n.4728G>A
n.237G>A
n.3645G>A
n.3387G>A
n.705G>A
c.1780G>A (n.1780G>A)
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.1170G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
n.299G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755134G>CCA345387642ACTN2c.2090G>C (p.Gly697Ala)
n.386G>C
n.2020G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.3185G>C
n.7731G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.3442G>C
n.881G>C
n.4728G>C
n.237G>C
n.3645G>C
n.3387G>C
n.705G>C
c.1780G>C (n.1780G>C)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1170G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
n.299G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
1g.236755134G=CA2487050354ACTN2c.2090G= (p.Gly697=)
n.386G=
n.2020G=
c.1997G= (p.Gly666=)
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n.7731G=
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n.881G=
n.4728G=
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n.3645G=
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n.705G=
c.1780G= (n.1780G=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.1170G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
n.299G=
c.1466G= (p.Gly489=)
1g.236755134G>TCA345387643ACTN2c.2090G>T (p.Gly697Val)
n.386G>T
n.2020G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.3185G>T
n.7731G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.3442G>T
n.881G>T
n.4728G>T
n.237G>T
n.3645G>T
n.3387G>T
n.705G>T
c.1780G>T (n.1780G>T)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1170G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
n.299G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
 COSMIC
1g.236755135A=CA2487050355ACTN2c.2091A= (p.Gly697=)
n.387A=
n.2021A=
c.1998A= (p.Gly666=)
n.3186A=
n.7732A=
c.*1377A= (n.*1377A=)
n.3443A=
n.882A=
n.4729A=
n.238A=
n.3646A=
n.3388A=
n.706A=
c.1781A= (n.1781A=)
c.1983A= (p.Gly661=)
c.1171A=
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
n.300A=
c.1467A= (p.Gly489=)
1g.236755135A>CCA423810190ACTN2c.2091A>C (p.Gly697=)
n.387A>C
n.2021A>C
c.1998A>C (p.Gly666=)
n.3186A>C
n.7732A>C
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
n.3443A>C
n.882A>C
n.4729A>C
n.238A>C
n.3646A>C
n.3388A>C
n.706A>C
c.1781A>C (n.1781A>C)
c.1983A>C (p.Gly661=)
c.1171A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.300A>C
c.1467A>C (p.Gly489=)
 dbSNP
1g.236755135A>GCA423810191ACTN2c.2091A>G (p.Gly697=)
n.387A>G
n.2021A>G
c.1998A>G (p.Gly666=)
n.3186A>G
n.7732A>G
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
n.3443A>G
n.882A>G
n.4729A>G
n.238A>G
n.3646A>G
n.3388A>G
n.706A>G
c.1781A>G (n.1781A>G)
c.1983A>G (p.Gly661=)
c.1171A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
n.300A>G
c.1467A>G (p.Gly489=)
1g.236755135A>TCA423810192ACTN2c.2091A>T (p.Gly697=)
n.387A>T
n.2021A>T
c.1998A>T (p.Gly666=)
n.3186A>T
n.7732A>T
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
n.3443A>T
n.882A>T
n.4729A>T
n.238A>T
n.3646A>T
n.3388A>T
n.706A>T
c.1781A>T (n.1781A>T)
c.1983A>T (p.Gly661=)
c.1171A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.300A>T
c.1467A>T (p.Gly489=)
 gnomAD v4
1g.236755136G>ACA345387644ACTN2c.2092G>A (p.Asp698Asn)
n.388G>A
n.2022G>A
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.3187G>A
n.7733G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.3444G>A
n.883G>A
n.4730G>A
n.239G>A
n.3647G>A
n.3389G>A
n.707G>A
c.1782G>A (n.1782G>A)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1172G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.301G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
1g.236755136G>CCA345387645ACTN2c.2092G>C (p.Asp698His)
n.388G>C
n.2022G>C
c.1999G>C (p.Asp667His)
n.3187G>C
n.7733G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.3444G>C
n.883G>C
n.4730G>C
n.239G>C
n.3647G>C
n.3389G>C
n.707G>C
c.1782G>C (n.1782G>C)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1172G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.301G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
1g.236755136G>TCA345387646ACTN2c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
n.388G>T
n.2022G>T
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.3187G>T
n.7733G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.3444G>T
n.883G>T
n.4730G>T
n.239G>T
n.3647G>T
n.3389G>T
n.707G>T
c.1782G>T (n.1782G>T)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1172G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.301G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
1g.236755137A>CCA345387647ACTN2c.2093A>C (p.Asp698Ala)
n.389A>C
n.2023A>C
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.3188A>C
n.7734A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.3445A>C
n.884A>C
n.4731A>C
n.240A>C
n.3648A>C
n.3390A>C
n.708A>C
c.1783A>C (n.1783A>C)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1173A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
n.302A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
1g.236755137A>GCA345387648ACTN2c.2093A>G (p.Asp698Gly)
n.389A>G
n.2023A>G
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.3188A>G
n.7734A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.3445A>G
n.884A>G
n.4731A>G
n.240A>G
n.3648A>G
n.3390A>G
n.708A>G
c.1783A>G (n.1783A>G)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1173A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
n.302A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
1g.236755137A>TCA345387649ACTN2c.2093A>T (p.Asp698Val)
n.389A>T
n.2023A>T
c.2000A>T (p.Asp667Val)
n.3188A>T
n.7734A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.3445A>T
n.884A>T
n.4731A>T
n.240A>T
n.3648A>T
n.3390A>T
n.708A>T
c.1783A>T (n.1783A>T)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1173A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
n.302A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
1g.236755138C>ACA345387650ACTN2c.2094C>A (p.Asp698Glu)
n.390C>A
n.2024C>A
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
n.3189C>A
n.7735C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3446C>A
n.885C>A
n.4732C>A
n.241C>A
n.3649C>A
n.3391C>A
n.709C>A
c.1784C>A (n.1784C>A)
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
c.1174C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
n.303C>A
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236755138C=CA2487050356ACTN2c.2094C= (p.Asp698=)
n.390C=
n.2024C=
c.2001C= (p.Asp667=)
n.3189C=
n.7735C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.3446C=
n.885C=
n.4732C=
n.241C=
n.3649C=
n.3391C=
n.709C=
c.1784C= (n.1784C=)
c.1986C= (p.Asp662=)
c.1174C=
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
n.303C=
c.1470C= (p.Asp490=)
1g.236755138C>GCA345387651ACTN2c.2094C>G (p.Asp698Glu)
n.390C>G
n.2024C>G
c.2001C>G (p.Asp667Glu)
n.3189C>G
n.7735C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.3446C>G
n.885C>G
n.4732C>G
n.241C>G
n.3649C>G
n.3391C>G
n.709C>G
c.1784C>G (n.1784C>G)
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
c.1174C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
n.303C>G
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
1g.236755138C>TCA423810193ACTN2c.2094C>T (p.Asp698=)
n.390C>T
n.2024C>T
c.2001C>T (p.Asp667=)
n.3189C>T
n.7735C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.3446C>T
n.885C>T
n.4732C>T
n.241C>T
n.3649C>T
n.3391C>T
n.709C>T
c.1784C>T (n.1784C>T)
c.1986C>T (p.Asp662=)
c.1174C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
n.303C>T
c.1470C>T (p.Asp490=)
1g.236755139C>ACA345387654ACTN2c.2095C>A (p.His699Asn)
n.391C>A
n.2025C>A
c.2002C>A (p.His668Asn)
n.3190C>A
n.7736C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.3447C>A
n.886C>A
n.4733C>A
n.242C>A
n.3650C>A
n.3392C>A
n.710C>A
c.1785C>A (n.1785C>A)
c.1987C>A (p.His663Asn)
c.1175C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.304C>A
c.1471C>A (p.His491Asn)
1g.236755139C>GCA345387653ACTN2c.2095C>G (p.His699Asp)
n.391C>G
n.2025C>G
c.2002C>G (p.His668Asp)
n.3190C>G
n.7736C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.3447C>G
n.886C>G
n.4733C>G
n.242C>G
n.3650C>G
n.3392C>G
n.710C>G
c.1785C>G (n.1785C>G)
c.1987C>G (p.His663Asp)
c.1175C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.304C>G
c.1471C>G (p.His491Asp)
1g.236755139C>TCA345387652ACTN2c.2095C>T (p.His699Tyr)
n.391C>T
n.2025C>T
c.2002C>T (p.His668Tyr)
n.3190C>T
n.7736C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.3447C>T
n.886C>T
n.4733C>T
n.242C>T
n.3650C>T
n.3392C>T
n.710C>T
c.1785C>T (n.1785C>T)
c.1987C>T (p.His663Tyr)
c.1175C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.304C>T
c.1471C>T (p.His491Tyr)
 gnomAD v4
1g.236755140A=CA2487050357ACTN2c.2096A= (p.His699=)
n.392A=
n.2026A=
c.2003A= (p.His668=)
n.3191A=
n.7737A=
c.*1382A= (n.*1382A=)
n.3448A=
n.887A=
n.4734A=
n.243A=
n.3651A=
n.3393A=
n.711A=
c.1786A= (n.1786A=)
c.1988A= (p.His663=)
c.1176A=
c.*1468A= (n.*1468A=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
n.305A=
c.1472A= (p.His491=)
1g.236755140A>CCA345387655ACTN2c.2096A>C (p.His699Pro)
n.392A>C
n.2026A>C
c.2003A>C (p.His668Pro)
n.3191A>C
n.7737A>C
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.3448A>C
n.887A>C
n.4734A>C
n.243A>C
n.3651A>C
n.3393A>C
n.711A>C
c.1786A>C (n.1786A>C)
c.1988A>C (p.His663Pro)
c.1176A>C
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.305A>C
c.1472A>C (p.His491Pro)
1g.236755140A>GCA345387656ACTN2c.2096A>G (p.His699Arg)
n.392A>G
n.2026A>G
c.2003A>G (p.His668Arg)
n.3191A>G
n.7737A>G
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.3448A>G
n.887A>G
n.4734A>G
n.243A>G
n.3651A>G
n.3393A>G
n.711A>G
c.1786A>G (n.1786A>G)
c.1988A>G (p.His663Arg)
c.1176A>G
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.305A>G
c.1472A>G (p.His491Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755140A>TCA345387657ACTN2c.2096A>T (p.His699Leu)
n.392A>T
n.2026A>T
c.2003A>T (p.His668Leu)
n.3191A>T
n.7737A>T
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.3448A>T
n.887A>T
n.4734A>T
n.243A>T
n.3651A>T
n.3393A>T
n.711A>T
c.1786A>T (n.1786A>T)
c.1988A>T (p.His663Leu)
c.1176A>T
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.305A>T
c.1472A>T (p.His491Leu)
1g.236755141T>ACA345387658ACTN2c.2097T>A (p.His699Gln)
n.393T>A
n.2027T>A
c.2004T>A (p.His668Gln)
n.3192T>A
n.7738T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.3449T>A
n.888T>A
n.4735T>A
n.244T>A
n.3652T>A
n.3394T>A
n.712T>A
c.1787T>A (n.1787T>A)
c.1989T>A (p.His663Gln)
c.1177T>A
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
n.306T>A
c.1473T>A (p.His491Gln)
 gnomAD v4
1g.236755141T>CCA423810194ACTN2c.2097T>C (p.His699=)
n.393T>C
n.2027T>C
c.2004T>C (p.His668=)
n.3192T>C
n.7738T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.3449T>C
n.888T>C
n.4735T>C
n.244T>C
n.3652T>C
n.3394T>C
n.712T>C
c.1787T>C (n.1787T>C)
c.1989T>C (p.His663=)
c.1177T>C
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
n.306T>C
c.1473T>C (p.His491=)
 dbSNP
1g.236755141T>GCA345387659ACTN2c.2097T>G (p.His699Gln)
n.393T>G
n.2027T>G
c.2004T>G (p.His668Gln)
n.3192T>G
n.7738T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.3449T>G
n.888T>G
n.4735T>G
n.244T>G
n.3652T>G
n.3394T>G
n.712T>G
c.1787T>G (n.1787T>G)
c.1989T>G (p.His663Gln)
c.1177T>G
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
n.306T>G
c.1473T>G (p.His491Gln)
1g.236755141T=CA2487050358ACTN2c.2097T= (p.His699=)
n.393T=
n.2027T=
c.2004T= (p.His668=)
n.3192T=
n.7738T=
c.*1383T= (n.*1383T=)
n.3449T=
n.888T=
n.4735T=
n.244T=
n.3652T=
n.3394T=
n.712T=
c.1787T= (n.1787T=)
c.1989T= (p.His663=)
c.1177T=
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.*1502T= (n.*1502T=)
n.306T=
c.1473T= (p.His491=)
1g.236755142C>ACA345387662ACTN2c.2098C>A (p.Gln700Lys)
n.394C>A
n.2028C>A
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
n.3193C>A
n.7739C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.3450C>A
n.889C>A
n.4736C>A
n.245C>A
n.3653C>A
n.3395C>A
n.713C>A
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1178C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.307C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
1g.236755142C>GCA345387661ACTN2c.2098C>G (p.Gln700Glu)
n.394C>G
n.2028C>G
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
n.3193C>G
n.7739C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.3450C>G
n.889C>G
n.4736C>G
n.245C>G
n.3653C>G
n.3395C>G
n.713C>G
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1178C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
n.307C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
 gnomAD v4
1g.236755142C>TCA345387660ACTN2c.2098C>T (p.Gln700Ter)
n.394C>T
n.2028C>T
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
n.3193C>T
n.7739C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.3450C>T
n.889C>T
n.4736C>T
n.245C>T
n.3653C>T
n.3395C>T
n.713C>T
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1178C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.307C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
1g.236755143A>CCA345387663ACTN2c.2099A>C (p.Gln700Pro)
n.395A>C
n.2029A>C
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
n.3194A>C
n.7740A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.3451A>C
n.890A>C
n.4737A>C
n.246A>C
n.3654A>C
n.3396A>C
n.714A>C
c.1789A>C (n.1789A>C)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1179A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.308A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
1g.236755143A>GCA345387664ACTN2c.2099A>G (p.Gln700Arg)
n.395A>G
n.2029A>G
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
n.3194A>G
n.7740A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.3451A>G
n.890A>G
n.4737A>G
n.246A>G
n.3654A>G
n.3396A>G
n.714A>G
c.1789A>G (n.1789A>G)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1179A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.308A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
1g.236755143A>TCA345387665ACTN2c.2099A>T (p.Gln700Leu)
n.395A>T
n.2029A>T
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
n.3194A>T
n.7740A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.3451A>T
n.890A>T
n.4737A>T
n.246A>T
n.3654A>T
n.3396A>T
n.714A>T
c.1789A>T (n.1789A>T)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1179A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
n.308A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
1g.236755144G>ACA1473343ACTN2c.2100G>A (p.Gln700=)
n.396G>A
n.2030G>A
c.2007G>A (p.Gln669=)
n.3195G>A
n.7741G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.3452G>A
n.891G>A
n.4738G>A
n.247G>A
n.3655G>A
n.3397G>A
n.715G>A
c.1790G>A (n.1790G>A)
c.1992G>A (p.Gln664=)
c.1180G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
n.309G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755144G>CCA345387666ACTN2c.2100G>C (p.Gln700His)
n.396G>C
n.2030G>C
c.2007G>C (p.Gln669His)
n.3195G>C
n.7741G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.3452G>C
n.891G>C
n.4738G>C
n.247G>C
n.3655G>C
n.3397G>C
n.715G>C
c.1790G>C (n.1790G>C)
c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1180G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
n.309G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755144G=CA2487050359ACTN2c.2100G= (p.Gln700=)
n.396G=
n.2030G=
c.2007G= (p.Gln669=)
n.3195G=
n.7741G=
c.*1386G= (n.*1386G=)
n.3452G=
n.891G=
n.4738G=
n.247G=
n.3655G=
n.3397G=
n.715G=
c.1790G= (n.1790G=)
c.1992G= (p.Gln664=)
c.1180G=
c.*1472G= (n.*1472G=)
c.*1505G= (n.*1505G=)
n.309G=
c.1476G= (p.Gln492=)
1g.236755144G>TCA345387667ACTN2c.2100G>T (p.Gln700His)
n.396G>T
n.2030G>T
c.2007G>T (p.Gln669His)
n.3195G>T
n.7741G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.3452G>T
n.891G>T
n.4738G>T
n.247G>T
n.3655G>T
n.3397G>T
n.715G>T
c.1790G>T (n.1790G>T)
c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1180G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
n.309G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
1g.236755145C>ACA345387670ACTN2c.2101C>A (p.Leu701Ile)
n.397C>A
n.2031C>A
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
n.3196C>A
n.7742C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.3453C>A
n.892C>A
n.4739C>A
n.248C>A
n.3656C>A
n.3398C>A
n.716C>A
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1181C>A
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
n.310C>A
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
1g.236755145C>GCA345387668ACTN2c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.397C>G
n.2031C>G
c.2008C>G (p.Leu670Val)
n.3196C>G
n.7742C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.3453C>G
n.892C>G
n.4739C>G
n.248C>G
n.3656C>G
n.3398C>G
n.716C>G
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1181C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
n.310C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
 gnomAD v4
1g.236755145C>TCA345387669ACTN2c.2101C>T (p.Leu701Phe)
n.397C>T
n.2031C>T
c.2008C>T (p.Leu670Phe)
n.3196C>T
n.7742C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.3453C>T
n.892C>T
n.4739C>T
n.248C>T
n.3656C>T
n.3398C>T
n.716C>T
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1181C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
n.310C>T
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
 gnomAD v4
1g.236755146T>ACA345387671ACTN2c.2102T>A (p.Leu701His)
n.398T>A
n.2032T>A
c.2009T>A (p.Leu670His)
n.3197T>A
n.7743T>A
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.3454T>A
n.893T>A
n.4740T>A
n.249T>A
n.3657T>A
n.3399T>A
n.717T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1182T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.311T>A
c.1478T>A (p.Leu493His)
1g.236755146T>CCA345387672ACTN2c.2102T>C (p.Leu701Pro)
n.398T>C
n.2032T>C
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
n.3197T>C
n.7743T>C
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.3454T>C
n.893T>C
n.4740T>C
n.249T>C
n.3657T>C
n.3399T>C
n.717T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1182T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.311T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
1g.236755146T>GCA345387673ACTN2c.2102T>G (p.Leu701Arg)
n.398T>G
n.2032T>G
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
n.3197T>G
n.7743T>G
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.3454T>G
n.893T>G
n.4740T>G
n.249T>G
n.3657T>G
n.3399T>G
n.717T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1182T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.311T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
1g.236755147C>ACA423810195ACTN2c.2103C>A (p.Leu701=)
n.399C>A
n.2033C>A
c.2010C>A (p.Leu670=)
n.3198C>A
n.7744C>A
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.3455C>A
n.894C>A
n.4741C>A
n.250C>A
n.3658C>A
n.3400C>A
n.718C>A
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.1183C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.312C>A
c.1479C>A (p.Leu493=)
1g.236755147C>GCA423810196ACTN2c.2103C>G (p.Leu701=)
n.399C>G
n.2033C>G
c.2010C>G (p.Leu670=)
n.3198C>G
n.7744C>G
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.3455C>G
n.894C>G
n.4741C>G
n.250C>G
n.3658C>G
n.3400C>G
n.718C>G
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.1183C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
n.312C>G
c.1479C>G (p.Leu493=)
1g.236755147C>TCA423810197ACTN2c.2103C>T (p.Leu701=)
n.399C>T
n.2033C>T
c.2010C>T (p.Leu670=)
n.3198C>T
n.7744C>T
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.3455C>T
n.894C>T
n.4741C>T
n.250C>T
n.3658C>T
n.3400C>T
n.718C>T
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.1183C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.312C>T
c.1479C>T (p.Leu493=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.236755148A=CA2487050360ACTN2c.2104A= (p.Ile702=)
n.400A=
n.2034A=
c.2011A= (p.Ile671=)
n.3199A=
n.7745A=
c.*1390A= (n.*1390A=)
n.3456A=
n.895A=
n.4742A=
n.251A=
n.3659A=
n.3401A=
n.719A=
c.1794A= (n.1794A=)
c.1996A= (p.Ile666=)
c.1184A=
c.*1476A= (n.*1476A=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
n.313A=
c.1480A= (p.Ile494=)
1g.236755148A>CCA345387674ACTN2c.2104A>C (p.Ile702Leu)
n.400A>C
n.2034A>C
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.3199A>C
n.7745A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.3456A>C
n.895A>C
n.4742A>C
n.251A>C
n.3659A>C
n.3401A>C
n.719A>C
c.1794A>C (n.1794A>C)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.1184A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
n.313A>C
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236755148A>GCA1473344ACTN2c.2104A>G (p.Ile702Val)
n.400A>G
n.2034A>G
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.3199A>G
n.7745A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.3456A>G
n.895A>G
n.4742A>G
n.251A>G
n.3659A>G
n.3401A>G
n.719A>G
c.1794A>G (n.1794A>G)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.1184A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
n.313A>G
c.1480A>G (p.Ile494Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.236755148A>TCA345387675ACTN2c.2104A>T (p.Ile702Phe)
n.400A>T
n.2034A>T
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
n.3199A>T
n.7745A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.3456A>T
n.895A>T
n.4742A>T
n.251A>T
n.3659A>T
n.3401A>T
n.719A>T
c.1794A>T (n.1794A>T)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.1184A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
n.313A>T
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
1g.236755149T>ACA345387676ACTN2c.2105T>A (p.Ile702Asn)
n.401T>A
n.2035T>A
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
n.3200T>A
n.7746T>A
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.3457T>A
n.896T>A
n.4743T>A
n.252T>A
n.3660T>A
n.3402T>A
n.720T>A
c.1795T>A (n.1795T>A)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.1185T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
n.314T>A
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
1g.236755149T>CCA345387677ACTN2c.2105T>C (p.Ile702Thr)
n.401T>C
n.2035T>C
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.3200T>C
n.7746T>C
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.3457T>C
n.896T>C
n.4743T>C
n.252T>C
n.3660T>C
n.3402T>C
n.720T>C
c.1795T>C (n.1795T>C)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.1185T>C
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
n.314T>C
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
1g.236755149T>GCA345387678ACTN2c.2105T>G (p.Ile702Ser)
n.401T>G
n.2035T>G
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
n.3200T>G
n.7746T>G
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.3457T>G
n.896T>G
n.4743T>G
n.252T>G
n.3660T>G
n.3402T>G
n.720T>G
c.1795T>G (n.1795T>G)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.1185T>G
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
n.314T>G
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
1g.236755150C>ACA423810198ACTN2c.2106C>A (p.Ile702=)
n.402C>A
n.2036C>A
c.2013C>A (p.Ile671=)
n.3201C>A
n.7747C>A
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.3458C>A
n.897C>A
n.4744C>A
n.253C>A
n.3661C>A
n.3403C>A
n.721C>A
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.1998C>A (p.Ile666=)
c.1186C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.315C>A
c.1482C>A (p.Ile494=)
 ClinVar dbSNP
1g.236755150C=CA2487050361ACTN2c.2106C= (p.Ile702=)
n.402C=
n.2036C=
c.2013C= (p.Ile671=)
n.3201C=
n.7747C=
c.*1392C= (n.*1392C=)
n.3458C=
n.897C=
n.4744C=
n.253C=
n.3661C=
n.3403C=
n.721C=
c.1796C= (n.1796C=)
c.1998C= (p.Ile666=)
c.1186C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.*1511C= (n.*1511C=)
n.315C=
c.1482C= (p.Ile494=)
1g.236755150C>GCA1473345ACTN2c.2106C>G (p.Ile702Met)
n.402C>G
n.2036C>G
c.2013C>G (p.Ile671Met)
n.3201C>G
n.7747C>G
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.3458C>G
n.897C>G
n.4744C>G
n.253C>G
n.3661C>G
n.3403C>G
n.721C>G
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.1998C>G (p.Ile666Met)
c.1186C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.315C>G
c.1482C>G (p.Ile494Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755150C>TCA423810199ACTN2c.2106C>T (p.Ile702=)
n.402C>T
n.2036C>T
c.2013C>T (p.Ile671=)
n.3201C>T
n.7747C>T
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.3458C>T
n.897C>T
n.4744C>T
n.253C>T
n.3661C>T
n.3403C>T
n.721C>T
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.1998C>T (p.Ile666=)
c.1186C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.315C>T
c.1482C>T (p.Ile494=)
 COSMIC COSMIC
1g.236755151C>ACA345387679ACTN2c.2107C>A (p.Gln703Lys)
n.403C>A
n.2037C>A
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
n.3202C>A
n.7748C>A
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
n.3459C>A
n.898C>A
n.4745C>A
n.254C>A
n.3662C>A
n.3404C>A
n.722C>A
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1187C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
n.316C>A
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755151C=CA2487050362ACTN2c.2107C= (p.Gln703=)
n.403C=
n.2037C=
c.2014C= (p.Gln672=)
n.3202C=
n.7748C=
c.*1393C= (n.*1393C=)
n.3459C=
n.898C=
n.4745C=
n.254C=
n.3662C=
n.3404C=
n.722C=
c.1797C= (n.1797C=)
c.1999C= (p.Gln667=)
c.1187C=
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
n.316C=
c.1483C= (p.Gln495=)
1g.236755151C>GCA345387680ACTN2c.2107C>G (p.Gln703Glu)
n.403C>G
n.2037C>G
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
n.3202C>G
n.7748C>G
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
n.3459C>G
n.898C>G
n.4745C>G
n.254C>G
n.3662C>G
n.3404C>G
n.722C>G
c.1797C>G (n.1797C>G)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.1187C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
n.316C>G
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
 gnomAD v4
1g.236755151C>TCA345387681ACTN2c.2107C>T (p.Gln703Ter)
n.403C>T
n.2037C>T
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
n.3202C>T
n.7748C>T
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
n.3459C>T
n.898C>T
n.4745C>T
n.254C>T
n.3662C>T
n.3404C>T
n.722C>T
c.1797C>T (n.1797C>T)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.1187C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
n.316C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
1g.236755152A=CA1143757662ACTN2c.2108A= (p.Gln703=)
n.404A=
n.2038A=
c.2015A= (p.Gln672=)
n.3203A=
n.7749A=
c.*1394A= (n.*1394A=)
n.3460A=
n.899A=
n.4746A=
n.255A=
n.3663A=
n.3405A=
n.723A=
c.1798A= (n.1798A=)
c.2000A= (p.Gln667=)
c.1188A=
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
n.317A=
c.1484A= (p.Gln495=)
1g.236755152A>CCA345387682ACTN2c.2108A>C (p.Gln703Pro)
n.404A>C
n.2038A>C
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
n.3203A>C
n.7749A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.3460A>C
n.899A>C
n.4746A>C
n.255A>C
n.3663A>C
n.3405A>C
n.723A>C
c.1798A>C (n.1798A>C)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.1188A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.317A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
1g.236755152A>GCA345387683ACTN2c.2108A>G (p.Gln703Arg)
n.404A>G
n.2038A>G
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
n.3203A>G
n.7749A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.3460A>G
n.899A>G
n.4746A>G
n.255A>G
n.3663A>G
n.3405A>G
n.723A>G
c.1798A>G (n.1798A>G)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.1188A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.317A>G
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
1g.236755152A>TCA1473346ACTN2c.2108A>T (p.Gln703Leu)
n.404A>T
n.2038A>T
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
n.3203A>T
n.7749A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.3460A>T
n.899A>T
n.4746A>T
n.255A>T
n.3663A>T
n.3405A>T
n.723A>T
c.1798A>T (n.1798A>T)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.1188A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
n.317A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755153G>ACA1473347ACTN2c.2109G>A (p.Gln703=)
n.405G>A
n.2039G>A
c.2016G>A (p.Gln672=)
n.3204G>A
n.7750G>A
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.3461G>A
n.900G>A
n.4747G>A
n.256G>A
n.3664G>A
n.3406G>A
n.724G>A
c.1799G>A (n.1799G>A)
c.2001G>A (p.Gln667=)
c.1189G>A
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.318G>A
c.1485G>A (p.Gln495=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755153G>CCA345387684ACTN2c.2109G>C (p.Gln703His)
n.405G>C
n.2039G>C
c.2016G>C (p.Gln672His)
n.3204G>C
n.7750G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.3461G>C
n.900G>C
n.4747G>C
n.256G>C
n.3664G>C
n.3406G>C
n.724G>C
c.1799G>C (n.1799G>C)
c.2001G>C (p.Gln667His)
c.1189G>C
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.318G>C
c.1485G>C (p.Gln495His)
1g.236755153G=CA2487050363ACTN2c.2109G= (p.Gln703=)
n.405G=
n.2039G=
c.2016G= (p.Gln672=)
n.3204G=
n.7750G=
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.3461G=
n.900G=
n.4747G=
n.256G=
n.3664G=
n.3406G=
n.724G=
c.1799G= (n.1799G=)
c.2001G= (p.Gln667=)
c.1189G=
c.*1481G= (n.*1481G=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
n.318G=
c.1485G= (p.Gln495=)
1g.236755153G>TCA345387685ACTN2c.2109G>T (p.Gln703His)
n.405G>T
n.2039G>T
c.2016G>T (p.Gln672His)
n.3204G>T
n.7750G>T
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.3461G>T
n.900G>T
n.4747G>T
n.256G>T
n.3664G>T
n.3406G>T
n.724G>T
c.1799G>T (n.1799G>T)
c.2001G>T (p.Gln667His)
c.1189G>T
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.318G>T
c.1485G>T (p.Gln495His)
 COSMIC
1g.236755154G>ACA345387686ACTN2c.2110G>A (p.Glu704Lys)
n.406G>A
n.2040G>A
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.3205G>A
n.7751G>A
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.3462G>A
n.901G>A
n.4748G>A
n.257G>A
n.3665G>A
n.3407G>A
n.725G>A
c.1800G>A (n.1800G>A)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.1190G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.319G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
 dbSNP
1g.236755154G>CCA345387687ACTN2c.2110G>C (p.Glu704Gln)
n.406G>C
n.2040G>C
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.3205G>C
n.7751G>C
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.3462G>C
n.901G>C
n.4748G>C
n.257G>C
n.3665G>C
n.3407G>C
n.725G>C
c.1800G>C (n.1800G>C)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.1190G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.319G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
 gnomAD v4
1g.236755154G=CA2487050364ACTN2c.2110G= (p.Glu704=)
n.406G=
n.2040G=
c.2017G= (p.Glu673=)
n.3205G=
n.7751G=
c.*1396G= (n.*1396G=)
n.3462G=
n.901G=
n.4748G=
n.257G=
n.3665G=
n.3407G=
n.725G=
c.1800G= (n.1800G=)
c.2002G= (p.Glu668=)
c.1190G=
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
n.319G=
c.1486G= (p.Glu496=)
1g.236755154G>TCA345387688ACTN2c.2110G>T (p.Glu704Ter)
n.406G>T
n.2040G>T
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.3205G>T
n.7751G>T
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.3462G>T
n.901G>T
n.4748G>T
n.257G>T
n.3665G>T
n.3407G>T
n.725G>T
c.1800G>T (n.1800G>T)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.1190G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.319G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
1g.236755154_236755155insCCA1473348ACTN2c.2110_2111insC (p.Glu704AlafsTer6)
n.406_407insC
n.2040_2041insC
c.2017_2018insC (p.Glu673AlafsTer6)
n.3205_3206insC
n.7751_7752insC
c.*1396_*1397insC (n.*1396_*1397insC)
n.3462_3463insC
n.901_902insC
n.4748_4749insC
n.257_258insC
n.3665_3666insC
n.3407_3408insC
n.725_726insC
c.1800_1801insC (n.1800_1801insC)
c.2002_2003insC (p.Glu668AlafsTer6)
c.1190_1191insC
c.*1482_*1483insC (n.*1482_*1483insC)
c.*1515_*1516insC (n.*1515_*1516insC)
n.319_320insC
c.1486_1487insC (p.Glu496AlafsTer6)
 dbSNP ExAC
1g.236755155A>CCA345387689ACTN2c.2111A>C (p.Glu704Ala)
n.407A>C
n.2041A>C
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.3206A>C
n.7752A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.3463A>C
n.902A>C
n.4749A>C
n.258A>C
n.3666A>C
n.3408A>C
n.726A>C
c.1801A>C (n.1801A>C)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.1191A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.320A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
1g.236755155A>GCA345387690ACTN2c.2111A>G (p.Glu704Gly)
n.407A>G
n.2041A>G
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.3206A>G
n.7752A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.3463A>G
n.902A>G
n.4749A>G
n.258A>G
n.3666A>G
n.3408A>G
n.726A>G
c.1801A>G (n.1801A>G)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.1191A>G
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.320A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
1g.236755155A>TCA345387691ACTN2c.2111A>T (p.Glu704Val)
n.407A>T
n.2041A>T
c.2018A>T (p.Glu673Val)
n.3206A>T
n.7752A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.3463A>T
n.902A>T
n.4749A>T
n.258A>T
n.3666A>T
n.3408A>T
n.726A>T
c.1801A>T (n.1801A>T)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.1191A>T
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
n.320A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
1g.236755156G>ACA39741907ACTN2c.2112G>A (p.Glu704=)
n.408G>A
n.2042G>A
c.2019G>A (p.Glu673=)
n.3207G>A
n.7753G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.3464G>A
n.903G>A
n.4750G>A
n.259G>A
n.3667G>A
n.3409G>A
n.727G>A
c.1802G>A (n.1802G>A)
c.2004G>A (p.Glu668=)
c.1192G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
n.321G>A
c.1488G>A (p.Glu496=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755156G>CCA345387692ACTN2c.2112G>C (p.Glu704Asp)
n.408G>C
n.2042G>C
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
n.3207G>C
n.7753G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.3464G>C
n.903G>C
n.4750G>C
n.259G>C
n.3667G>C
n.3409G>C
n.727G>C
c.1802G>C (n.1802G>C)
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.1192G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
n.321G>C
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
1g.236755156G=CA1145566653ACTN2c.2112G= (p.Glu704=)
n.408G=
n.2042G=
c.2019G= (p.Glu673=)
n.3207G=
n.7753G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.3464G=
n.903G=
n.4750G=
n.259G=
n.3667G=
n.3409G=
n.727G=
c.1802G= (n.1802G=)
c.2004G= (p.Glu668=)
c.1192G=
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
n.321G=
c.1488G= (p.Glu496=)
1g.236755156G>TCA345387693ACTN2c.2112G>T (p.Glu704Asp)
n.408G>T
n.2042G>T
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
n.3207G>T
n.7753G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.3464G>T
n.903G>T
n.4750G>T
n.259G>T
n.3667G>T
n.3409G>T
n.727G>T
c.1802G>T (n.1802G>T)
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.1192G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.321G>T
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
1g.236755157G>ACA345387694ACTN2c.2113G>A (p.Ala705Thr)
n.409G>A
n.2043G>A
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
n.3208G>A
n.7754G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
n.3465G>A
n.904G>A
n.4751G>A
n.260G>A
n.3668G>A
n.3410G>A
n.728G>A
c.1803G>A (n.1803G>A)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1193G>A
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.322G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755157G>CCA345387696ACTN2c.2113G>C (p.Ala705Pro)
n.409G>C
n.2043G>C
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
n.3208G>C
n.7754G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
n.3465G>C
n.904G>C
n.4751G>C
n.260G>C
n.3668G>C
n.3410G>C
n.728G>C
c.1803G>C (n.1803G>C)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1193G>C
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.322G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
1g.236755157G=CA2487050365ACTN2c.2113G= (p.Ala705=)
n.409G=
n.2043G=
c.2020G= (p.Ala674=)
n.3208G=
n.7754G=
c.*1399G= (n.*1399G=)
n.3465G=
n.904G=
n.4751G=
n.260G=
n.3668G=
n.3410G=
n.728G=
c.1803G= (n.1803G=)
c.2005G= (p.Ala669=)
c.1193G=
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
n.322G=
c.1489G= (p.Ala497=)
1g.236755157G>TCA345387695ACTN2c.2113G>T (p.Ala705Ser)
n.409G>T
n.2043G>T
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
n.3208G>T
n.7754G>T
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
n.3465G>T
n.904G>T
n.4751G>T
n.260G>T
n.3668G>T
n.3410G>T
n.728G>T
c.1803G>T (n.1803G>T)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1193G>T
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
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 dbSNP
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n.322_323insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA
c.1489_1490insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (p.Ala497GlufsTer2)
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c.1490C>A (p.Ala497Asp)
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1g.236755159C>ACA423810200ACTN2c.2115C>A (p.Ala705=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1494T= (p.Leu498=)
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 ClinVar dbSNP
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1g.236755163G=CA2487050367ACTN2c.2119G= (p.Val707=)
n.415G=
n.2049G=
c.2026G= (p.Val676=)
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c.*1405G= (n.*1405G=)
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c.2011G= (p.Val671=)
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c.*1491G= (n.*1491G=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
n.328G=
c.1495G= (p.Val499=)
1g.236755163G>TCA345387706ACTN2c.2119G>T (p.Val707Phe)
n.415G>T
n.2049G>T
c.2026G>T (p.Val676Phe)
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c.*1405G>T (n.*1405G>T)
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n.910G>T
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n.266G>T
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c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.1199G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.328G>T
c.1495G>T (p.Val499Phe)
1g.236755164T>ACA345387709ACTN2c.2120T>A (p.Val707Asp)
n.416T>A
n.2050T>A
c.2027T>A (p.Val676Asp)
n.3215T>A
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n.911T>A
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c.1200T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
n.329T>A
c.1496T>A (p.Val499Asp)
1g.236755164T>CCA345387711ACTN2c.2120T>C (p.Val707Ala)
n.416T>C
n.2050T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
n.3215T>C
n.7761T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
n.3472T>C
n.911T>C
n.4758T>C
n.267T>C
n.3675T>C
n.3417T>C
n.735T>C
c.1810T>C (n.1810T>C)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1200T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
n.329T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
 ClinVar
1g.236755164T>GCA345387710ACTN2c.2120T>G (p.Val707Gly)
n.416T>G
n.2050T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
n.3215T>G
n.7761T>G
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n.3472T>G
n.911T>G
n.4758T>G
n.267T>G
n.3675T>G
n.3417T>G
n.735T>G
c.1810T>G (n.1810T>G)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1200T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
n.329T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
1g.236755165C>ACA423810205ACTN2c.2121C>A (p.Val707=)
n.417C>A
n.2051C>A
c.2028C>A (p.Val676=)
n.3216C>A
n.7762C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.3473C>A
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n.268C>A
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c.1811C>A (n.1811C>A)
c.2013C>A (p.Val671=)
c.1201C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
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n.330C>A
c.1497C>A (p.Val499=)
 dbSNP
1g.236755165C=CA2487050368ACTN2c.2121C= (p.Val707=)
n.417C=
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c.*1493C= (n.*1493C=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
n.330C=
c.1497C= (p.Val499=)
1g.236755165C>GCA423810206ACTN2c.2121C>G (p.Val707=)
n.417C>G
n.2051C>G
c.2028C>G (p.Val676=)
n.3216C>G
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n.330C>G
c.1497C>G (p.Val499=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236755165C>TCA423810207ACTN2c.2121C>T (p.Val707=)
n.417C>T
n.2051C>T
c.2028C>T (p.Val676=)
n.3216C>T
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c.1811C>T (n.1811C>T)
c.2013C>T (p.Val671=)
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n.330C>T
c.1497C>T (p.Val499=)
 gnomAD v4
1g.236755166T>ACA345387712ACTN2c.2122T>A (p.Phe708Ile)
n.418T>A
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n.3217T>A
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n.913T>A
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c.1202T>A
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n.331T>A
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1g.236755166T>CCA345387713ACTN2c.2122T>C (p.Phe708Leu)
n.418T>C
n.2052T>C
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n.3217T>C
n.7763T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.3474T>C
n.913T>C
n.4760T>C
n.269T>C
n.3677T>C
n.3419T>C
n.737T>C
c.1812T>C (n.1812T>C)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.1202T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
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n.331T>C
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1g.236755166T>GCA345387714ACTN2c.2122T>G (p.Phe708Val)
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n.7763T>G
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.3474T>G
n.913T>G
n.4760T>G
n.269T>G
n.3677T>G
n.3419T>G
n.737T>G
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c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.1202T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
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1g.236755167T>ACA345387715ACTN2c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
n.419T>A
n.2053T>A
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n.3218T>A
n.7764T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.3475T>A
n.914T>A
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n.270T>A
n.3678T>A
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n.738T>A
c.1813T>A (n.1813T>A)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.1203T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
n.332T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
1g.236755167T>CCA345387716ACTN2c.2123T>C (p.Phe708Ser)
n.419T>C
n.2053T>C
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n.3218T>C
n.7764T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.3475T>C
n.914T>C
n.4761T>C
n.270T>C
n.3678T>C
n.3420T>C
n.738T>C
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c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.1203T>C
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n.332T>C
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1g.236755167T>GCA345387717ACTN2c.2123T>G (p.Phe708Cys)
n.419T>G
n.2053T>G
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
n.3218T>G
n.7764T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.3475T>G
n.914T>G
n.4761T>G
n.270T>G
n.3678T>G
n.3420T>G
n.738T>G
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c.1203T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
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n.332T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
1g.236755168T>ACA345387719ACTN2c.2124T>A (p.Phe708Leu)
n.420T>A
n.2054T>A
c.2031T>A (p.Phe677Leu)
n.3219T>A
n.7765T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.3476T>A
n.915T>A
n.4762T>A
n.271T>A
n.3679T>A
n.3421T>A
n.739T>A
c.1814T>A (n.1814T>A)
c.2016T>A (p.Phe672Leu)
c.1204T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
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n.333T>A
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1g.236755168T>CCA423810208ACTN2c.2124T>C (p.Phe708=)
n.420T>C
n.2054T>C
c.2031T>C (p.Phe677=)
n.3219T>C
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c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.3476T>C
n.915T>C
n.4762T>C
n.271T>C
n.3679T>C
n.3421T>C
n.739T>C
c.1814T>C (n.1814T>C)
c.2016T>C (p.Phe672=)
c.1204T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
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n.333T>C
c.1500T>C (p.Phe500=)
 dbSNP
1g.236755168T>GCA345387718ACTN2c.2124T>G (p.Phe708Leu)
n.420T>G
n.2054T>G
c.2031T>G (p.Phe677Leu)
n.3219T>G
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c.*1410T>G (n.*1410T>G)
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n.915T>G
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n.271T>G
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n.333T>G
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
1g.236755168T=CA2487050369ACTN2c.2124T= (p.Phe708=)
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c.2016T= (p.Phe672=)
c.1204T=
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c.*1529T= (n.*1529T=)
n.333T=
c.1500T= (p.Phe500=)
1g.236755169G>ACA345387720ACTN2c.2125G>A (p.Asp709Asn)
n.421G>A
n.2055G>A
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
n.3220G>A
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c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.3477G>A
n.916G>A
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n.3422G>A
n.740G>A
c.1815G>A (n.1815G>A)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.1205G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.334G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
1g.236755169G>CCA345387721ACTN2c.2125G>C (p.Asp709His)
n.421G>C
n.2055G>C
c.2032G>C (p.Asp678His)
n.3220G>C
n.7766G>C
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.3477G>C
n.916G>C
n.4763G>C
n.272G>C
n.3680G>C
n.3422G>C
n.740G>C
c.1815G>C (n.1815G>C)
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.1205G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
n.334G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
1g.236755169G>TCA345387722ACTN2c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
n.421G>T
n.2055G>T
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
n.3220G>T
n.7766G>T
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.3477G>T
n.916G>T
n.4763G>T
n.272G>T
n.3680G>T
n.3422G>T
n.740G>T
c.1815G>T (n.1815G>T)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.1205G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.334G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
1g.236755170A>CCA345387723ACTN2c.2126A>C (p.Asp709Ala)
n.422A>C
n.2056A>C
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
n.3221A>C
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c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.3478A>C
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n.4764A>C
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n.3681A>C
n.3423A>C
n.741A>C
c.1816A>C (n.1816A>C)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.1206A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
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n.335A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
1g.236755170A>GCA345387724ACTN2c.2126A>G (p.Asp709Gly)
n.422A>G
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c.2033A>G (p.Asp678Gly)
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c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.3478A>G
n.917A>G
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n.273A>G
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1g.236755170A>TCA345387725ACTN2c.2126A>T (p.Asp709Val)
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n.3423A>T
n.741A>T
c.1816A>T (n.1816A>T)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.1206A>T
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.335A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
1g.236755171C>ACA345387726ACTN2c.2127C>A (p.Asp709Glu)
n.423C>A
n.2057C>A
c.2034C>A (p.Asp678Glu)
n.3222C>A
n.7768C>A
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.3479C>A
n.918C>A
n.4765C>A
n.274C>A
n.3682C>A
n.3424C>A
n.742C>A
c.1817C>A (n.1817C>A)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
c.1207C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
n.336C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
1g.236755171C=CA1146472677ACTN2c.2127C= (p.Asp709=)
n.423C=
n.2057C=
c.2034C= (p.Asp678=)
n.3222C=
n.7768C=
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.3479C=
n.918C=
n.4765C=
n.274C=
n.3682C=
n.3424C=
n.742C=
c.1817C= (n.1817C=)
c.2019C= (p.Asp673=)
c.1207C=
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.*1532C= (n.*1532C=)
n.336C=
c.1503C= (p.Asp501=)
1g.236755171C>GCA345387727ACTN2c.2127C>G (p.Asp709Glu)
n.423C>G
n.2057C>G
c.2034C>G (p.Asp678Glu)
n.3222C>G
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c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.3479C>G
n.918C>G
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n.274C>G
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c.1207C>G
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n.336C>G
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1g.236755171C>TCA1473349ACTN2c.2127C>T (p.Asp709=)
n.423C>T
n.2057C>T
c.2034C>T (p.Asp678=)
n.3222C>T
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c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.3479C>T
n.918C>T
n.4765C>T
n.274C>T
n.3682C>T
n.3424C>T
n.742C>T
c.1817C>T (n.1817C>T)
c.2019C>T (p.Asp673=)
c.1207C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
n.336C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755172A>CCA345387728ACTN2c.2128A>C (p.Asn710His)
n.424A>C
n.2058A>C
c.2035A>C (p.Asn679His)
n.3223A>C
n.7769A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.3480A>C
n.919A>C
n.4766A>C
n.275A>C
n.3683A>C
n.3425A>C
n.743A>C
c.1818A>C (n.1818A>C)
c.2020A>C (p.Asn674His)
c.1208A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
n.337A>C
c.1504A>C (p.Asn502His)
1g.236755172A>GCA345387729ACTN2c.2128A>G (p.Asn710Asp)
n.424A>G
n.2058A>G
c.2035A>G (p.Asn679Asp)
n.3223A>G
n.7769A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.3480A>G
n.919A>G
n.4766A>G
n.275A>G
n.3683A>G
n.3425A>G
n.743A>G
c.1818A>G (n.1818A>G)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.1208A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
n.337A>G
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
1g.236755172A>TCA345387730ACTN2c.2128A>T (p.Asn710Tyr)
n.424A>T
n.2058A>T
c.2035A>T (p.Asn679Tyr)
n.3223A>T
n.7769A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.3480A>T
n.919A>T
n.4766A>T
n.275A>T
n.3683A>T
n.3425A>T
n.743A>T
c.1818A>T (n.1818A>T)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.1208A>T
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
n.337A>T
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
1g.236755173A=CA1143358487ACTN2c.2129A= (p.Asn710=)
n.425A=
n.2059A=
c.2036A= (p.Asn679=)
n.3224A=
n.7770A=
c.*1415A= (n.*1415A=)
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n.920A=
n.4767A=
n.276A=
n.3684A=
n.3426A=
n.744A=
c.1819A= (n.1819A=)
c.2021A= (p.Asn674=)
c.1209A=
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
n.338A=
c.1505A= (p.Asn502=)
1g.236755173A>CCA345387731ACTN2c.2129A>C (p.Asn710Thr)
n.425A>C
n.2059A>C
c.2036A>C (p.Asn679Thr)
n.3224A>C
n.7770A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.3481A>C
n.920A>C
n.4767A>C
n.276A>C
n.3684A>C
n.3426A>C
n.744A>C
c.1819A>C (n.1819A>C)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.1209A>C
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c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.338A>C
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
1g.236755173A>GCA1473350ACTN2c.2129A>G (p.Asn710Ser)
n.425A>G
n.2059A>G
c.2036A>G (p.Asn679Ser)
n.3224A>G
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c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.3481A>G
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c.1819A>G (n.1819A>G)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.1209A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.338A>G
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755173A>TCA345387732ACTN2c.2129A>T (p.Asn710Ile)
n.425A>T
n.2059A>T
c.2036A>T (p.Asn679Ile)
n.3224A>T
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c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.3481A>T
n.920A>T
n.4767A>T
n.276A>T
n.3684A>T
n.3426A>T
n.744A>T
c.1819A>T (n.1819A>T)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.1209A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.338A>T
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
1g.236755174C>ACA345387733ACTN2c.2130C>A (p.Asn710Lys)
n.426C>A
n.2060C>A
c.2037C>A (p.Asn679Lys)
n.3225C>A
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c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.3482C>A
n.921C>A
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n.277C>A
n.3685C>A
n.3427C>A
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c.1820C>A (n.1820C>A)
c.2022C>A (p.Asn674Lys)
c.1210C>A
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
n.339C>A
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
1g.236755174C>GCA345387734ACTN2c.2130C>G (p.Asn710Lys)
n.426C>G
n.2060C>G
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n.3225C>G
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n.277C>G
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c.2022C>G (p.Asn674Lys)
c.1210C>G
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
n.339C>G
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
1g.236755174C>TCA423810209ACTN2c.2130C>T (p.Asn710=)
n.426C>T
n.2060C>T
c.2037C>T (p.Asn679=)
n.3225C>T
n.7771C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.3482C>T
n.921C>T
n.4768C>T
n.277C>T
n.3685C>T
n.3427C>T
n.745C>T
c.1820C>T (n.1820C>T)
c.2022C>T (p.Asn674=)
c.1210C>T
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
n.339C>T
c.1506C>T (p.Asn502=)
1g.236755175A>CCA345387735ACTN2c.2131A>C (p.Lys711Gln)
n.427A>C
n.2061A>C
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
n.3226A>C
n.7772A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.3483A>C
n.922A>C
n.4769A>C
n.278A>C
n.3686A>C
n.3428A>C
n.746A>C
c.1821A>C (n.1821A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1211A>C
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.340A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
1g.236755175A>GCA345387736ACTN2c.2131A>G (p.Lys711Glu)
n.427A>G
n.2061A>G
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
n.3226A>G
n.7772A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.3483A>G
n.922A>G
n.4769A>G
n.278A>G
n.3686A>G
n.3428A>G
n.746A>G
c.1821A>G (n.1821A>G)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1211A>G
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.340A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
1g.236755175A>TCA345387737ACTN2c.2131A>T (p.Lys711Ter)
n.427A>T
n.2061A>T
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
n.3226A>T
n.7772A>T
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.3483A>T
n.922A>T
n.4769A>T
n.278A>T
n.3686A>T
n.3428A>T
n.746A>T
c.1821A>T (n.1821A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1211A>T
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.340A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
1g.236755176A=CA2487050370ACTN2c.2132A= (p.Lys711=)
n.428A=
n.2062A=
c.2039A= (p.Lys680=)
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c.*1418A= (n.*1418A=)
n.3484A=
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n.4770A=
n.279A=
n.3687A=
n.3429A=
n.747A=
c.1822A= (n.1822A=)
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c.1212A=
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
n.341A=
c.1508A= (p.Lys503=)
1g.236755176A>CCA345387738ACTN2c.2132A>C (p.Lys711Thr)
n.428A>C
n.2062A>C
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
n.3227A>C
n.7773A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.3484A>C
n.923A>C
n.4770A>C
n.279A>C
n.3687A>C
n.3429A>C
n.747A>C
c.1822A>C (n.1822A>C)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1212A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.341A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
1g.236755176A>GCA345387740ACTN2c.2132A>G (p.Lys711Arg)
n.428A>G
n.2062A>G
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
n.3227A>G
n.7773A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.3484A>G
n.923A>G
n.4770A>G
n.279A>G
n.3687A>G
n.3429A>G
n.747A>G
c.1822A>G (n.1822A>G)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1212A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.341A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
 dbSNP
1g.236755176A>TCA345387739ACTN2c.2132A>T (p.Lys711Met)
n.428A>T
n.2062A>T
c.2039A>T (p.Lys680Met)
n.3227A>T
n.7773A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.3484A>T
n.923A>T
n.4770A>T
n.279A>T
n.3687A>T
n.3429A>T
n.747A>T
c.1822A>T (n.1822A>T)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.1212A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.341A>T
c.1508A>T (p.Lys503Met)
1g.236755176_236755177insACCCCCAAACACACCCACA2748253851ACTN2c.2132_2133insACCCCCAAACACACCCA (p.His712ProfsTer23)
n.428_429insACCCCCAAACACACCCA
n.2062_2063insACCCCCAAACACACCCA
c.2039_2040insACCCCCAAACACACCCA (p.His681ProfsTer23)
n.3227_3228insACCCCCAAACACACCCA
n.7773_7774insACCCCCAAACACACCCA
c.*1418_*1419insACCCCCAAACACACCCA (n.*1418_*1419insACCCCCAAACACACCCA)
n.3484_3485insACCCCCAAACACACCCA
n.923_924insACCCCCAAACACACCCA
n.4770_4771insACCCCCAAACACACCCA
n.279_280insACCCCCAAACACACCCA
n.3687_3688insACCCCCAAACACACCCA
n.3429_3430insACCCCCAAACACACCCA
n.747_748insACCCCCAAACACACCCA
c.1822_1823insACCCCCAAACACACCCA (n.1822_1823insACCCCCAAACACACCCA)
c.2024_2025insACCCCCAAACACACCCA (p.His676ProfsTer23)
c.1212_1213insACCCCCAAACACACCCA
c.*1504_*1505insACCCCCAAACACACCCA (n.*1504_*1505insACCCCCAAACACACCCA)
c.*1537_*1538insACCCCCAAACACACCCA (n.*1537_*1538insACCCCCAAACACACCCA)
n.341_342insACCCCCAAACACACCCA
c.1508_1509insACCCCCAAACACACCCA (p.His504ProfsTer23)
1g.236755177G>ACA423810210ACTN2c.2133G>A (p.Lys711=)
n.429G>A
n.2063G>A
c.2040G>A (p.Lys680=)
n.3228G>A
n.7774G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.3485G>A
n.924G>A
n.4771G>A
n.280G>A
n.3688G>A
n.3430G>A
n.748G>A
c.1823G>A (n.1823G>A)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.1213G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
n.342G>A
c.1509G>A (p.Lys503=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236755177G>CCA345387741ACTN2c.2133G>C (p.Lys711Asn)
n.429G>C
n.2063G>C
c.2040G>C (p.Lys680Asn)
n.3228G>C
n.7774G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.3485G>C
n.924G>C
n.4771G>C
n.280G>C
n.3688G>C
n.3430G>C
n.748G>C
c.1823G>C (n.1823G>C)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.1213G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
n.342G>C
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
 ClinVar
1g.236755177G=CA2487050371ACTN2c.2133G= (p.Lys711=)
n.429G=
n.2063G=
c.2040G= (p.Lys680=)
n.3228G=
n.7774G=
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.3485G=
n.924G=
n.4771G=
n.280G=
n.3688G=
n.3430G=
n.748G=
c.1823G= (n.1823G=)
c.2025G= (p.Lys675=)
c.1213G=
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
n.342G=
c.1509G= (p.Lys503=)
1g.236755177G>TCA345387742ACTN2c.2133G>T (p.Lys711Asn)
n.429G>T
n.2063G>T
c.2040G>T (p.Lys680Asn)
n.3228G>T
n.7774G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.3485G>T
n.924G>T
n.4771G>T
n.280G>T
n.3688G>T
n.3430G>T
n.748G>T
c.1823G>T (n.1823G>T)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.1213G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
n.342G>T
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
1g.236755178C>ACA345387743ACTN2c.2134C>A (p.His712Asn)
n.430C>A
n.2064C>A
c.2041C>A (p.His681Asn)
n.3229C>A
n.7775C>A
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.3486C>A
n.925C>A
n.4772C>A
n.281C>A
n.3689C>A
n.3431C>A
n.749C>A
c.1824C>A (n.1824C>A)
c.2026C>A (p.His676Asn)
c.1214C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
n.343C>A
c.1510C>A (p.His504Asn)
1g.236755178C>GCA345387744ACTN2c.2134C>G (p.His712Asp)
n.430C>G
n.2064C>G
c.2041C>G (p.His681Asp)
n.3229C>G
n.7775C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.3486C>G
n.925C>G
n.4772C>G
n.281C>G
n.3689C>G
n.3431C>G
n.749C>G
c.1824C>G (n.1824C>G)
c.2026C>G (p.His676Asp)
c.1214C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
n.343C>G
c.1510C>G (p.His504Asp)
1g.236755178C>TCA345387745ACTN2c.2134C>T (p.His712Tyr)
n.430C>T
n.2064C>T
c.2041C>T (p.His681Tyr)
n.3229C>T
n.7775C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.3486C>T
n.925C>T
n.4772C>T
n.281C>T
n.3689C>T
n.3431C>T
n.749C>T
c.1824C>T (n.1824C>T)
c.2026C>T (p.His676Tyr)
c.1214C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
n.343C>T
c.1510C>T (p.His504Tyr)
1g.236755179A>CCA345387746ACTN2c.2135A>C (p.His712Pro)
n.431A>C
n.2065A>C
c.2042A>C (p.His681Pro)
n.3230A>C
n.7776A>C
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.3487A>C
n.926A>C
n.4773A>C
n.282A>C
n.3690A>C
n.3432A>C
n.750A>C
c.1825A>C (n.1825A>C)
c.2027A>C (p.His676Pro)
c.1215A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.344A>C
c.1511A>C (p.His504Pro)
 gnomAD v4
1g.236755179A>GCA345387747ACTN2c.2135A>G (p.His712Arg)
n.431A>G
n.2065A>G
c.2042A>G (p.His681Arg)
n.3230A>G
n.7776A>G
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.3487A>G
n.926A>G
n.4773A>G
n.282A>G
n.3690A>G
n.3432A>G
n.750A>G
c.1825A>G (n.1825A>G)
c.2027A>G (p.His676Arg)
c.1215A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.344A>G
c.1511A>G (p.His504Arg)
1g.236755179A>TCA345387748ACTN2c.2135A>T (p.His712Leu)
n.431A>T
n.2065A>T
c.2042A>T (p.His681Leu)
n.3230A>T
n.7776A>T
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.3487A>T
n.926A>T
n.4773A>T
n.282A>T
n.3690A>T
n.3432A>T
n.750A>T
c.1825A>T (n.1825A>T)
c.2027A>T (p.His676Leu)
c.1215A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.344A>T
c.1511A>T (p.His504Leu)
1g.236755180C>ACA345387749ACTN2c.2136C>A (p.His712Gln)
n.432C>A
n.2066C>A
c.2043C>A (p.His681Gln)
n.3231C>A
n.7777C>A
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.3488C>A
n.927C>A
n.4774C>A
n.283C>A
n.3691C>A
n.3433C>A
n.751C>A
c.1826C>A (n.1826C>A)
c.2028C>A (p.His676Gln)
c.1216C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.345C>A
c.1512C>A (p.His504Gln)
1g.236755180C>GCA345387750ACTN2c.2136C>G (p.His712Gln)
n.432C>G
n.2066C>G
c.2043C>G (p.His681Gln)
n.3231C>G
n.7777C>G
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
n.3488C>G
n.927C>G
n.4774C>G
n.283C>G
n.3691C>G
n.3433C>G
n.751C>G
c.1826C>G (n.1826C>G)
c.2028C>G (p.His676Gln)
c.1216C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.345C>G
c.1512C>G (p.His504Gln)
1g.236755180C>TCA423810211ACTN2c.2136C>T (p.His712=)
n.432C>T
n.2066C>T
c.2043C>T (p.His681=)
n.3231C>T
n.7777C>T
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
n.3488C>T
n.927C>T
n.4774C>T
n.283C>T
n.3691C>T
n.3433C>T
n.751C>T
c.1826C>T (n.1826C>T)
c.2028C>T (p.His676=)
c.1216C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.345C>T
c.1512C>T (p.His504=)
1g.236755181A>CCA345387751ACTN2c.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.433A>C
n.2067A>C
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
n.3232A>C
n.7778A>C
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.3489A>C
n.928A>C
n.4775A>C
n.284A>C
n.3692A>C
n.3434A>C
n.752A>C
c.1827A>C (n.1827A>C)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.1217A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.346A>C
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
1g.236755181A>GCA345387752ACTN2c.2137A>G (p.Thr713Ala)
n.433A>G
n.2067A>G
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
n.3232A>G
n.7778A>G
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.3489A>G
n.928A>G
n.4775A>G
n.284A>G
n.3692A>G
n.3434A>G
n.752A>G
c.1827A>G (n.1827A>G)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.1217A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.346A>G
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
1g.236755181A>TCA345387753ACTN2c.2137A>T (p.Thr713Ser)
n.433A>T
n.2067A>T
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
n.3232A>T
n.7778A>T
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.3489A>T
n.928A>T
n.4775A>T
n.284A>T
n.3692A>T
n.3434A>T
n.752A>T
c.1827A>T (n.1827A>T)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.1217A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.346A>T
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
1g.236755182C>ACA345387754ACTN2c.2138C>A (p.Thr713Lys)
n.434C>A
n.2068C>A
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
n.3233C>A
n.7779C>A
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.3490C>A
n.929C>A
n.4776C>A
n.285C>A
n.3693C>A
n.3435C>A
n.753C>A
c.1828C>A (n.1828C>A)
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
c.1218C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.347C>A
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
1g.236755182C=CA2487050372ACTN2c.2138C= (p.Thr713=)
n.434C=
n.2068C=
c.2045C= (p.Thr682=)
n.3233C=
n.7779C=
c.*1424C= (n.*1424C=)
n.3490C=
n.929C=
n.4776C=
n.285C=
n.3693C=
n.3435C=
n.753C=
c.1828C= (n.1828C=)
c.2030C= (p.Thr677=)
c.1218C=
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
n.347C=
c.1514C= (p.Thr505=)
1g.236755182C>GCA345387755ACTN2c.2138C>G (p.Thr713Arg)
n.434C>G
n.2068C>G
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
n.3233C>G
n.7779C>G
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.3490C>G
n.929C>G
n.4776C>G
n.285C>G
n.3693C>G
n.3435C>G
n.753C>G
c.1828C>G (n.1828C>G)
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
c.1218C>G
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
n.347C>G
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
1g.236755182C>TCA1473351ACTN2c.2138C>T (p.Thr713Met)
n.434C>T
n.2068C>T
c.2045C>T (p.Thr682Met)
n.3233C>T
n.7779C>T
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.3490C>T
n.929C>T
n.4776C>T
n.285C>T
n.3693C>T
n.3435C>T
n.753C>T
c.1828C>T (n.1828C>T)
c.2030C>T (p.Thr677Met)
c.1218C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.347C>T
c.1514C>T (p.Thr505Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755183G>ACA133170ACTN2c.2139G>A (p.Thr713=)
n.435G>A
n.2069G>A
c.2046G>A (p.Thr682=)
n.3234G>A
n.7780G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.3491G>A
n.930G>A
n.4777G>A
n.286G>A
n.3694G>A
n.3436G>A
n.754G>A
c.1829G>A (n.1829G>A)
c.2031G>A (p.Thr677=)
c.1219G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
n.348G>A
c.1515G>A (p.Thr505=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755183G>CCA1473352ACTN2c.2139G>C (p.Thr713=)
n.435G>C
n.2069G>C
c.2046G>C (p.Thr682=)
n.3234G>C
n.7780G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.3491G>C
n.930G>C
n.4777G>C
n.286G>C
n.3694G>C
n.3436G>C
n.754G>C
c.1829G>C (n.1829G>C)
c.2031G>C (p.Thr677=)
c.1219G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
n.348G>C
c.1515G>C (p.Thr505=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755183G=CA1140548303ACTN2c.2139G= (p.Thr713=)
n.435G=
n.2069G=
c.2046G= (p.Thr682=)
n.3234G=
n.7780G=
c.*1425G= (n.*1425G=)
n.3491G=
n.930G=
n.4777G=
n.286G=
n.3694G=
n.3436G=
n.754G=
c.1829G= (n.1829G=)
c.2031G= (p.Thr677=)
c.1219G=
c.*1511G= (n.*1511G=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
n.348G=
c.1515G= (p.Thr505=)
1g.236755183G>TCA423810212ACTN2c.2139G>T (p.Thr713=)
n.435G>T
n.2069G>T
c.2046G>T (p.Thr682=)
n.3234G>T
n.7780G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.3491G>T
n.930G>T
n.4777G>T
n.286G>T
n.3694G>T
n.3436G>T
n.754G>T
c.1829G>T (n.1829G>T)
c.2031G>T (p.Thr677=)
c.1219G>T
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
n.348G>T
c.1515G>T (p.Thr505=)
 gnomAD v4
1g.236755184A=CA2487050373ACTN2c.2140A= (p.Asn714=)
n.436A=
n.2070A=
c.2047A= (p.Asn683=)
n.3235A=
n.7781A=
c.*1426A= (n.*1426A=)
n.3492A=
n.931A=
n.4778A=
n.287A=
n.3695A=
n.3437A=
n.755A=
c.1830A= (n.1830A=)
c.2032A= (p.Asn678=)
c.1220A=
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.*1545A= (n.*1545A=)
n.349A=
c.1516A= (p.Asn506=)
1g.236755184A>CCA345387756ACTN2c.2140A>C (p.Asn714His)
n.436A>C
n.2070A>C
c.2047A>C (p.Asn683His)
n.3235A>C
n.7781A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
n.3492A>C
n.931A>C
n.4778A>C
n.287A>C
n.3695A>C
n.3437A>C
n.755A>C
c.1830A>C (n.1830A>C)
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.1220A>C
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.349A>C
c.1516A>C (p.Asn506His)
1g.236755184A>GCA345387757ACTN2c.2140A>G (p.Asn714Asp)
n.436A>G
n.2070A>G
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
n.3235A>G
n.7781A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
n.3492A>G
n.931A>G
n.4778A>G
n.287A>G
n.3695A>G
n.3437A>G
n.755A>G
c.1830A>G (n.1830A>G)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.1220A>G
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
n.349A>G
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
1g.236755184A>TCA345387758ACTN2c.2140A>T (p.Asn714Tyr)
n.436A>T
n.2070A>T
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
n.3235A>T
n.7781A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
n.3492A>T
n.931A>T
n.4778A>T
n.287A>T
n.3695A>T
n.3437A>T
n.755A>T
c.1830A>T (n.1830A>T)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.1220A>T
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
n.349A>T
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755185A>CCA345387759ACTN2c.2141A>C (p.Asn714Thr)
n.437A>C
n.2071A>C
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
n.3236A>C
n.7782A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.3493A>C
n.932A>C
n.4779A>C
n.288A>C
n.3696A>C
n.3438A>C
n.756A>C
c.1831A>C (n.1831A>C)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.1221A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
n.350A>C
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
 COSMIC
1g.236755185A>GCA345387760ACTN2c.2141A>G (p.Asn714Ser)
n.437A>G
n.2071A>G
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
n.3236A>G
n.7782A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.3493A>G
n.932A>G
n.4779A>G
n.288A>G
n.3696A>G
n.3438A>G
n.756A>G
c.1831A>G (n.1831A>G)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.1221A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
n.350A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
1g.236755185A>TCA345387761ACTN2c.2141A>T (p.Asn714Ile)
n.437A>T
n.2071A>T
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
n.3236A>T
n.7782A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.3493A>T
n.932A>T
n.4779A>T
n.288A>T
n.3696A>T
n.3438A>T
n.756A>T
c.1831A>T (n.1831A>T)
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.1221A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
n.350A>T
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
 ClinVar
1g.236755186C>ACA345387762ACTN2c.2142C>A (p.Asn714Lys)
n.438C>A
n.2072C>A
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
n.3237C>A
n.7783C>A
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.3494C>A
n.933C>A
n.4780C>A
n.289C>A
n.3697C>A
n.3439C>A
n.757C>A
c.1832C>A (n.1832C>A)
c.2034C>A (p.Asn678Lys)
c.1222C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
n.351C>A
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
1g.236755186C>GCA345387763ACTN2c.2142C>G (p.Asn714Lys)
n.438C>G
n.2072C>G
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
n.3237C>G
n.7783C>G
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.3494C>G
n.933C>G
n.4780C>G
n.289C>G
n.3697C>G
n.3439C>G
n.757C>G
c.1832C>G (n.1832C>G)
c.2034C>G (p.Asn678Lys)
c.1222C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
n.351C>G
c.1518C>G (p.Asn506Lys)
1g.236755186C>TCA423810213ACTN2c.2142C>T (p.Asn714=)
n.438C>T
n.2072C>T
c.2049C>T (p.Asn683=)
n.3237C>T
n.7783C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.3494C>T
n.933C>T
n.4780C>T
n.289C>T
n.3697C>T
n.3439C>T
n.757C>T
c.1832C>T (n.1832C>T)
c.2034C>T (p.Asn678=)
c.1222C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
n.351C>T
c.1518C>T (p.Asn506=)
1g.236755187T>ACA345387765ACTN2c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
n.439T>A
n.2073T>A
c.2050T>A (p.Tyr684Asn)
n.3238T>A
n.7784T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.3495T>A
n.934T>A
n.4781T>A
n.290T>A
n.3698T>A
n.3440T>A
n.758T>A
c.1833T>A (n.1833T>A)
c.2035T>A (p.Tyr679Asn)
c.1223T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
n.352T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
1g.236755187T>CCA39741949ACTN2c.2143T>C (p.Tyr715His)
n.439T>C
n.2073T>C
c.2050T>C (p.Tyr684His)
n.3238T>C
n.7784T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.3495T>C
n.934T>C
n.4781T>C
n.290T>C
n.3698T>C
n.3440T>C
n.758T>C
c.1833T>C (n.1833T>C)
c.2035T>C (p.Tyr679His)
c.1223T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
n.352T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755187T>GCA345387764ACTN2c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
n.439T>G
n.2073T>G
c.2050T>G (p.Tyr684Asp)
n.3238T>G
n.7784T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.3495T>G
n.934T>G
n.4781T>G
n.290T>G
n.3698T>G
n.3440T>G
n.758T>G
c.1833T>G (n.1833T>G)
c.2035T>G (p.Tyr679Asp)
c.1223T>G
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
n.352T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
1g.236755187T=CA1141898104ACTN2c.2143T= (p.Tyr715=)
n.439T=
n.2073T=
c.2050T= (p.Tyr684=)
n.3238T=
n.7784T=
c.*1429T= (n.*1429T=)
n.3495T=
n.934T=
n.4781T=
n.290T=
n.3698T=
n.3440T=
n.758T=
c.1833T= (n.1833T=)
c.2035T= (p.Tyr679=)
c.1223T=
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
n.352T=
c.1519T= (p.Tyr507=)
1g.236755188A=CA2487050374ACTN2c.2144A= (p.Tyr715=)
n.440A=
n.2074A=
c.2051A= (p.Tyr684=)
n.3239A=
n.7785A=
c.*1430A= (n.*1430A=)
n.3496A=
n.935A=
n.4782A=
n.291A=
n.3699A=
n.3441A=
n.759A=
c.1834A= (n.1834A=)
c.2036A= (p.Tyr679=)
c.1224A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.*1549A= (n.*1549A=)
n.353A=
c.1520A= (p.Tyr507=)
1g.236755188A>CCA345387768ACTN2c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
n.440A>C
n.2074A>C
c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
n.3239A>C
n.7785A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
n.3496A>C
n.935A>C
n.4782A>C
n.291A>C
n.3699A>C
n.3441A>C
n.759A>C
c.1834A>C (n.1834A>C)
c.2036A>C (p.Tyr679Ser)
c.1224A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.353A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
1g.236755188A>GCA345387766ACTN2c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
n.440A>G
n.2074A>G
c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
n.3239A>G
n.7785A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
n.3496A>G
n.935A>G
n.4782A>G
n.291A>G
n.3699A>G
n.3441A>G
n.759A>G
c.1834A>G (n.1834A>G)
c.2036A>G (p.Tyr679Cys)
c.1224A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.353A>G
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236755188A>TCA345387767ACTN2c.2144A>T (p.Tyr715Phe)
n.440A>T
n.2074A>T
c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
n.3239A>T
n.7785A>T
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
n.3496A>T
n.935A>T
n.4782A>T
n.291A>T
n.3699A>T
n.3441A>T
n.759A>T
c.1834A>T (n.1834A>T)
c.2036A>T (p.Tyr679Phe)
c.1224A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.353A>T
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
1g.236755189C>ACA345387769ACTN2c.2145C>A (p.Tyr715Ter)
n.441C>A
n.2075C>A
c.2052C>A (p.Tyr684Ter)
n.3240C>A
n.7786C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.3497C>A
n.936C>A
n.4783C>A
n.292C>A
n.3700C>A
n.3442C>A
n.760C>A
c.1835C>A (n.1835C>A)
c.2037C>A (p.Tyr679Ter)
c.1225C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.354C>A
c.1521C>A (p.Tyr507Ter)
1g.236755189C>GCA345387770ACTN2c.2145C>G (p.Tyr715Ter)
n.441C>G
n.2075C>G
c.2052C>G (p.Tyr684Ter)
n.3240C>G
n.7786C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.3497C>G
n.936C>G
n.4783C>G
n.292C>G
n.3700C>G
n.3442C>G
n.760C>G
c.1835C>G (n.1835C>G)
c.2037C>G (p.Tyr679Ter)
c.1225C>G
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
n.354C>G
c.1521C>G (p.Tyr507Ter)
1g.236755189C>TCA423810214ACTN2c.2145C>T (p.Tyr715=)
n.441C>T
n.2075C>T
c.2052C>T (p.Tyr684=)
n.3240C>T
n.7786C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.3497C>T
n.936C>T
n.4783C>T
n.292C>T
n.3700C>T
n.3442C>T
n.760C>T
c.1835C>T (n.1835C>T)
c.2037C>T (p.Tyr679=)
c.1225C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.354C>T
c.1521C>T (p.Tyr507=)
 gnomAD v4
1g.236755190A>CCA345387771ACTN2c.2146A>C (p.Thr716Pro)
n.442A>C
n.2076A>C
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.3241A>C
n.7787A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
n.3498A>C
n.937A>C
n.4784A>C
n.293A>C
n.3701A>C
n.3443A>C
n.761A>C
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.1226A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
n.355A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
1g.236755190A>GCA345387772ACTN2c.2146A>G (p.Thr716Ala)
n.442A>G
n.2076A>G
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.3241A>G
n.7787A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
n.3498A>G
n.937A>G
n.4784A>G
n.293A>G
n.3701A>G
n.3443A>G
n.761A>G
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.1226A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
n.355A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
1g.236755190A>TCA345387773ACTN2c.2146A>T (p.Thr716Ser)
n.442A>T
n.2076A>T
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.3241A>T
n.7787A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
n.3498A>T
n.937A>T
n.4784A>T
n.293A>T
n.3701A>T
n.3443A>T
n.761A>T
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.1226A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
n.355A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
1g.236755191C>ACA345387774ACTN2c.2147C>A (p.Thr716Lys)
n.443C>A
n.2077C>A
c.2054C>A (p.Thr685Lys)
n.3242C>A
n.7788C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.3499C>A
n.938C>A
n.4785C>A
n.294C>A
n.3702C>A
n.3444C>A
n.762C>A
c.1837C>A (n.1837C>A)
c.2039C>A (p.Thr680Lys)
c.1227C>A
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.356C>A
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
1g.236755191C=CA1143355688ACTN2c.2147C= (p.Thr716=)
n.443C=
n.2077C=
c.2054C= (p.Thr685=)
n.3242C=
n.7788C=
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.3499C=
n.938C=
n.4785C=
n.294C=
n.3702C=
n.3444C=
n.762C=
c.1837C= (n.1837C=)
c.2039C= (p.Thr680=)
c.1227C=
c.*1519C= (n.*1519C=)
c.*1552C= (n.*1552C=)
n.356C=
c.1523C= (p.Thr508=)
1g.236755191C>GCA39741950ACTN2c.2147C>G (p.Thr716Arg)
n.443C>G
n.2077C>G
c.2054C>G (p.Thr685Arg)
n.3242C>G
n.7788C>G
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.3499C>G
n.938C>G
n.4785C>G
n.294C>G
n.3702C>G
n.3444C>G
n.762C>G
c.1837C>G (n.1837C>G)
c.2039C>G (p.Thr680Arg)
c.1227C>G
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c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.356C>G
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755191C>TCA133173ACTN2c.2147C>T (p.Thr716Met)
n.443C>T
n.2077C>T
c.2054C>T (p.Thr685Met)
n.3242C>T
n.7788C>T
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.3499C>T
n.938C>T
n.4785C>T
n.294C>T
n.3702C>T
n.3444C>T
n.762C>T
c.1837C>T (n.1837C>T)
c.2039C>T (p.Thr680Met)
c.1227C>T
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.356C>T
c.1523C>T (p.Thr508Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236755192G>ACA1473353ACTN2c.2148G>A (p.Thr716=)
n.444G>A
n.2078G>A
c.2055G>A (p.Thr685=)
n.3243G>A
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n.3445G>A
n.763G>A
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c.2040G>A (p.Thr680=)
c.1228G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.357G>A
c.1524G>A (p.Thr508=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755192G>CCA423810216ACTN2c.2148G>C (p.Thr716=)
n.444G>C
n.2078G>C
c.2055G>C (p.Thr685=)
n.3243G>C
n.7789G>C
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n.3500G>C
n.939G>C
n.4786G>C
n.295G>C
n.3703G>C
n.3445G>C
n.763G>C
c.1838G>C (n.1838G>C)
c.2040G>C (p.Thr680=)
c.1228G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.357G>C
c.1524G>C (p.Thr508=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236755192G=CA1143232005ACTN2c.2148G= (p.Thr716=)
n.444G=
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c.*1520G= (n.*1520G=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
n.357G=
c.1524G= (p.Thr508=)
1g.236755192G>TCA423810217ACTN2c.2148G>T (p.Thr716=)
n.444G>T
n.2078G>T
c.2055G>T (p.Thr685=)
n.3243G>T
n.7789G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.3500G>T
n.939G>T
n.4786G>T
n.295G>T
n.3703G>T
n.3445G>T
n.763G>T
c.1838G>T (n.1838G>T)
c.2040G>T (p.Thr680=)
c.1228G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.357G>T
c.1524G>T (p.Thr508=)
1g.236755193A>CCA345387775ACTN2c.2149A>C (p.Met717Leu)
n.445A>C
n.2079A>C
c.2056A>C (p.Met686Leu)
n.3244A>C
n.7790A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.3501A>C
n.940A>C
n.4787A>C
n.296A>C
n.3704A>C
n.3446A>C
n.764A>C
c.1839A>C (n.1839A>C)
c.2041A>C (p.Met681Leu)
c.1229A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
n.358A>C
c.1525A>C (p.Met509Leu)
1g.236755193A>GCA345387776ACTN2c.2149A>G (p.Met717Val)
n.445A>G
n.2079A>G
c.2056A>G (p.Met686Val)
n.3244A>G
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c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.3501A>G
n.940A>G
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n.296A>G
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n.764A>G
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c.2041A>G (p.Met681Val)
c.1229A>G
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c.*1554A>G (n.*1554A>G)
n.358A>G
c.1525A>G (p.Met509Val)
1g.236755193A>TCA345387777ACTN2c.2149A>T (p.Met717Leu)
n.445A>T
n.2079A>T
c.2056A>T (p.Met686Leu)
n.3244A>T
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n.3501A>T
n.940A>T
n.4787A>T
n.296A>T
n.3704A>T
n.3446A>T
n.764A>T
c.1839A>T (n.1839A>T)
c.2041A>T (p.Met681Leu)
c.1229A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
n.358A>T
c.1525A>T (p.Met509Leu)
1g.236755194T>ACA345387778ACTN2c.2150T>A (p.Met717Lys)
n.446T>A
n.2080T>A
c.2057T>A (p.Met686Lys)
n.3245T>A
n.7791T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
n.3502T>A
n.941T>A
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n.297T>A
n.3705T>A
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n.765T>A
c.1840T>A (n.1840T>A)
c.2042T>A (p.Met681Lys)
c.1230T>A
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
n.359T>A
c.1526T>A (p.Met509Lys)
1g.236755194T>CCA345387780ACTN2c.2150T>C (p.Met717Thr)
n.446T>C
n.2080T>C
c.2057T>C (p.Met686Thr)
n.3245T>C
n.7791T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
n.3502T>C
n.941T>C
n.4788T>C
n.297T>C
n.3705T>C
n.3447T>C
n.765T>C
c.1840T>C (n.1840T>C)
c.2042T>C (p.Met681Thr)
c.1230T>C
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
n.359T>C
c.1526T>C (p.Met509Thr)
 gnomAD v4
1g.236755194T>GCA345387779ACTN2c.2150T>G (p.Met717Arg)
n.446T>G
n.2080T>G
c.2057T>G (p.Met686Arg)
n.3245T>G
n.7791T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
n.3502T>G
n.941T>G
n.4788T>G
n.297T>G
n.3705T>G
n.3447T>G
n.765T>G
c.1840T>G (n.1840T>G)
c.2042T>G (p.Met681Arg)
c.1230T>G
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
n.359T>G
c.1526T>G (p.Met509Arg)
1g.236755195G>ACA345387781ACTN2c.2151G>A (p.Met717Ile)
n.447G>A
n.2081G>A
c.2058G>A (p.Met686Ile)
n.3246G>A
n.7792G>A
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.3503G>A
n.942G>A
n.4789G>A
n.298G>A
n.3706G>A
n.3448G>A
n.766G>A
c.1841G>A (n.1841G>A)
c.2043G>A (p.Met681Ile)
c.1231G>A
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.360G>A
c.1527G>A (p.Met509Ile)
 gnomAD v4
1g.236755195G>CCA345387782ACTN2c.2151G>C (p.Met717Ile)
n.447G>C
n.2081G>C
c.2058G>C (p.Met686Ile)
n.3246G>C
n.7792G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.3503G>C
n.942G>C
n.4789G>C
n.298G>C
n.3706G>C
n.3448G>C
n.766G>C
c.1841G>C (n.1841G>C)
c.2043G>C (p.Met681Ile)
c.1231G>C
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.360G>C
c.1527G>C (p.Met509Ile)
1g.236755195G=CA2487050375ACTN2c.2151G= (p.Met717=)
n.447G=
n.2081G=
c.2058G= (p.Met686=)
n.3246G=
n.7792G=
c.*1437G= (n.*1437G=)
n.3503G=
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n.4789G=
n.298G=
n.3706G=
n.3448G=
n.766G=
c.1841G= (n.1841G=)
c.2043G= (p.Met681=)
c.1231G=
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.*1556G= (n.*1556G=)
n.360G=
c.1527G= (p.Met509=)
1g.236755195G>TCA345387783ACTN2c.2151G>T (p.Met717Ile)
n.447G>T
n.2081G>T
c.2058G>T (p.Met686Ile)
n.3246G>T
n.7792G>T
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.3503G>T
n.942G>T
n.4789G>T
n.298G>T
n.3706G>T
n.3448G>T
n.766G>T
c.1841G>T (n.1841G>T)
c.2043G>T (p.Met681Ile)
c.1231G>T
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.360G>T
c.1527G>T (p.Met509Ile)
 dbSNP
1g.236755196G>ACA345387784ACTN2c.2152G>A (p.Glu718Lys)
n.448G>A
n.2082G>A
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
n.3247G>A
n.7793G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.3504G>A
n.943G>A
n.4790G>A
n.299G>A
n.3707G>A
n.3449G>A
n.767G>A
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c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1232G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
n.361G>A
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
1g.236755196G>CCA345387785ACTN2c.2152G>C (p.Glu718Gln)
n.448G>C
n.2082G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
n.3247G>C
n.7793G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.3504G>C
n.943G>C
n.4790G>C
n.299G>C
n.3707G>C
n.3449G>C
n.767G>C
c.1842G>C (n.1842G>C)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1232G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
n.361G>C
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
1g.236755196G>TCA345387786ACTN2c.2152G>T (p.Glu718Ter)
n.448G>T
n.2082G>T
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
n.3247G>T
n.7793G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.3504G>T
n.943G>T
n.4790G>T
n.299G>T
n.3707G>T
n.3449G>T
n.767G>T
c.1842G>T (n.1842G>T)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1232G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
n.361G>T
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
1g.236755197A>CCA345387787ACTN2c.2153A>C (p.Glu718Ala)
n.449A>C
n.2083A>C
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
n.3248A>C
n.7794A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.3505A>C
n.944A>C
n.4791A>C
n.300A>C
n.3708A>C
n.3450A>C
n.768A>C
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1233A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.362A>C
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
1g.236755197A>GCA345387788ACTN2c.2153A>G (p.Glu718Gly)
n.449A>G
n.2083A>G
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
n.3248A>G
n.7794A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.3505A>G
n.944A>G
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n.300A>G
n.3708A>G
n.3450A>G
n.768A>G
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1233A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.362A>G
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
1g.236755197A>TCA345387789ACTN2c.2153A>T (p.Glu718Val)
n.449A>T
n.2083A>T
c.2060A>T (p.Glu687Val)
n.3248A>T
n.7794A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.3505A>T
n.944A>T
n.4791A>T
n.300A>T
n.3708A>T
n.3450A>T
n.768A>T
c.1843A>T (n.1843A>T)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1233A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.362A>T
c.1529A>T (p.Glu510Val)
 gnomAD v4
1g.236755198G>ACA423810222ACTN2c.2154G>A (p.Glu718=)
n.450G>A
n.2084G>A
c.2061G>A (p.Glu687=)
n.3249G>A
n.7795G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.3506G>A
n.945G>A
n.4792G>A
n.301G>A
n.3709G>A
n.3451G>A
n.769G>A
c.1844G>A (n.1844G>A)
c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1234G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.363G>A
c.1530G>A (p.Glu510=)
1g.236755198G>CCA345387790ACTN2c.2154G>C (p.Glu718Asp)
n.450G>C
n.2084G>C
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
n.3249G>C
n.7795G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.3506G>C
n.945G>C
n.4792G>C
n.301G>C
n.3709G>C
n.3451G>C
n.769G>C
c.1844G>C (n.1844G>C)
c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1234G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.363G>C
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
1g.236755198G>TCA345387791ACTN2c.2154G>T (p.Glu718Asp)
n.450G>T
n.2084G>T
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
n.3249G>T
n.7795G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.3506G>T
n.945G>T
n.4792G>T
n.301G>T
n.3709G>T
n.3451G>T
n.769G>T
c.1844G>T (n.1844G>T)
c.2046G>T (p.Glu682Asp)
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