Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236755095_236755097del | CA2651182593 | ACTN2 | c.2051_2053del (p.Asn684del) n.347_349del n.1981_1983del c.1958_1960del (p.Asn653del) n.3146_3148del n.7692_7694del c.*1337_*1339del (n.*1337_*1339del) n.3403_3405del n.842_844del n.4689_4691del n.198_200del n.3606_3608del n.3348_3350del n.666_668del c.1741_1743del (n.1741_1743del) c.1943_1945del (p.Asn648del) c.1131_1133del c.*1423_*1425del (n.*1423_*1425del) c.*1456_*1458del (n.*1456_*1458del) n.260_262del c.1427_1429del (p.Asn476del) | gnomAD v4 |
1 | g.236755094A= | CA2487050335 | ACTN2 | c.2050A= (p.Asn684=) n.346A= n.1980A= c.1957A= (p.Asn653=) n.3145A= n.7691A= c.*1336A= (n.*1336A=) n.3402A= n.841A= n.4688A= n.197A= n.3605A= n.3347A= n.665A= c.1740A= (n.1740A=) c.1942A= (p.Asn648=) c.1130A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.259A= c.1426A= (p.Asn476=) | |
1 | g.236755094A>C | CA345387551 | ACTN2 | c.2050A>C (p.Asn684His) n.346A>C n.1980A>C c.1957A>C (p.Asn653His) n.3145A>C n.7691A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.3402A>C n.841A>C n.4688A>C n.197A>C n.3605A>C n.3347A>C n.665A>C c.1740A>C (n.1740A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1130A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.259A>C c.1426A>C (p.Asn476His) | |
1 | g.236755094A>G | CA345387552 | ACTN2 | c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.346A>G n.1980A>G c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.3145A>G n.7691A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.3402A>G n.841A>G n.4688A>G n.197A>G n.3605A>G n.3347A>G n.665A>G c.1740A>G (n.1740A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1130A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.259A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755094A>T | CA345387553 | ACTN2 | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.346A>T n.1980A>T c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.3145A>T n.7691A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.3402A>T n.841A>T n.4688A>T n.197A>T n.3605A>T n.3347A>T n.665A>T c.1740A>T (n.1740A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1130A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.259A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) | |
1 | g.236755095A= | CA1148009809 | ACTN2 | c.2051A= (p.Asn684=) n.347A= n.1981A= c.1958A= (p.Asn653=) n.3146A= n.7692A= c.*1337A= (n.*1337A=) n.3403A= n.842A= n.4689A= n.198A= n.3606A= n.3348A= n.666A= c.1741A= (n.1741A=) c.1943A= (p.Asn648=) c.1131A= c.*1423A= (n.*1423A=) c.*1456A= (n.*1456A=) n.260A= c.1427A= (p.Asn476=) | |
1 | g.236755095A>C | CA345387554 | ACTN2 | c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.347A>C n.1981A>C c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.3146A>C n.7692A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.3403A>C n.842A>C n.4689A>C n.198A>C n.3606A>C n.3348A>C n.666A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1131A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.260A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) | |
1 | g.236755095A>G | CA1473332 | ACTN2 | c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.347A>G n.1981A>G c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.3146A>G n.7692A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.3403A>G n.842A>G n.4689A>G n.198A>G n.3606A>G n.3348A>G n.666A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1131A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.260A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755095A>T | CA345387555 | ACTN2 | c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.347A>T n.1981A>T c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.3146A>T n.7692A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.3403A>T n.842A>T n.4689A>T n.198A>T n.3606A>T n.3348A>T n.666A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1131A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.260A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755095_236755098delinsACAT | CA2487050336 | ACTN2 | c.2051_2054delinsACAT (p.Asn684=) n.347_350delinsACAT n.1981_1984delinsACAT c.1958_1961delinsACAT (p.Asn653=) n.3146_3149delinsACAT n.7692_7695delinsACAT c.*1337_*1340delinsACAT (n.*1337_*1340delinsACAT) n.3403_3406delinsACAT n.842_845delinsACAT n.4689_4692delinsACAT n.198_201delinsACAT n.3606_3609delinsACAT n.3348_3351delinsACAT n.666_669delinsACAT c.1741_1744delinsACAT (n.1741_1744delinsACAT) c.1943_1946delinsACAT (p.Asn648=) c.1131_1134delinsACAT c.*1423_*1426delinsACAT (n.*1423_*1426delinsACAT) c.*1456_*1459delinsACAT (n.*1456_*1459delinsACAT) n.260_263delinsACAT c.1427_1430delinsACAT (p.Asn476=) | |
1 | g.236755096C>A | CA345387557 | ACTN2 | c.2052C>A (p.Asn684Lys) n.348C>A n.1982C>A c.1959C>A (p.Asn653Lys) n.3147C>A n.7693C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.3404C>A n.843C>A n.4690C>A n.199C>A n.3607C>A n.3349C>A n.667C>A c.1742C>A (n.1742C>A) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.1132C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.261C>A c.1428C>A (p.Asn476Lys) | |
1 | g.236755096C= | CA1143529023 | ACTN2 | c.2052C= (p.Asn684=) n.348C= n.1982C= c.1959C= (p.Asn653=) n.3147C= n.7693C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.3404C= n.843C= n.4690C= n.199C= n.3607C= n.3349C= n.667C= c.1742C= (n.1742C=) c.1944C= (p.Asn648=) c.1132C= c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1457C= (n.*1457C=) n.261C= c.1428C= (p.Asn476=) | |
1 | g.236755096C>G | CA345387556 | ACTN2 | c.2052C>G (p.Asn684Lys) n.348C>G n.1982C>G c.1959C>G (p.Asn653Lys) n.3147C>G n.7693C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.3404C>G n.843C>G n.4690C>G n.199C>G n.3607C>G n.3349C>G n.667C>G c.1742C>G (n.1742C>G) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.1132C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.261C>G c.1428C>G (p.Asn476Lys) | |
1 | g.236755096C>T | CA133166 | ACTN2 | c.2052C>T (p.Asn684=) n.348C>T n.1982C>T c.1959C>T (p.Asn653=) n.3147C>T n.7693C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.3404C>T n.843C>T n.4690C>T n.199C>T n.3607C>T n.3349C>T n.667C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.1944C>T (p.Asn648=) c.1132C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.261C>T c.1428C>T (p.Asn476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755096_236755103delinsCATCATCA | CA1149135840 | ACTN2 | c.2052_2059delinsCATCATCA (p.Asn684=) n.348_355delinsCATCATCA n.1982_1989delinsCATCATCA c.1959_1966delinsCATCATCA (p.Asn653=) n.3147_3154delinsCATCATCA n.7693_7700delinsCATCATCA c.*1338_*1345delinsCATCATCA (n.*1338_*1345delinsCATCATCA) n.3404_3411delinsCATCATCA n.843_850delinsCATCATCA n.4690_4697delinsCATCATCA n.199_206delinsCATCATCA n.3607_3614delinsCATCATCA n.3349_3356delinsCATCATCA n.667_674delinsCATCATCA c.1742_1749delinsCATCATCA (n.1742_1749delinsCATCATCA) c.1944_1951delinsCATCATCA (p.Asn648=) c.1132_1139delinsCATCATCA c.*1424_*1431delinsCATCATCA (n.*1424_*1431delinsCATCATCA) c.*1457_*1464delinsCATCATCA (n.*1457_*1464delinsCATCATCA) n.261_268delinsCATCATCA c.1428_1435delinsCATCATCA (p.Asn476=) | |
1 | g.236755101_236755103del | CA1473333 | ACTN2 | c.2057_2059del (p.Ile686del) n.353_355del n.1987_1989del c.1964_1966del (p.Ile655del) n.3152_3154del n.7698_7700del c.*1343_*1345del (n.*1343_*1345del) n.3409_3411del n.848_850del n.4695_4697del n.204_206del n.3612_3614del n.3354_3356del n.672_674del c.1747_1749del (n.1747_1749del) c.1949_1951del (p.Ile650del) c.1137_1139del c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) c.*1462_*1464del (n.*1462_*1464del) n.266_268del c.1433_1435del (p.Ile478del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755097A= | CA2487050337 | ACTN2 | c.2053A= (p.Ile685=) n.349A= n.1983A= c.1960A= (p.Ile654=) n.3148A= n.7694A= c.*1339A= (n.*1339A=) n.3405A= n.844A= n.4691A= n.200A= n.3608A= n.3350A= n.668A= c.1743A= (n.1743A=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1133A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.262A= c.1429A= (p.Ile477=) | |
1 | g.236755097A>C | CA345387558 | ACTN2 | c.2053A>C (p.Ile685Leu) n.349A>C n.1983A>C c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.3148A>C n.7694A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.3405A>C n.844A>C n.4691A>C n.200A>C n.3608A>C n.3350A>C n.668A>C c.1743A>C (n.1743A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1133A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.262A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) | ClinVar |
1 | g.236755097A>G | CA345387559 | ACTN2 | c.2053A>G (p.Ile685Val) n.349A>G n.1983A>G c.1960A>G (p.Ile654Val) n.3148A>G n.7694A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.3405A>G n.844A>G n.4691A>G n.200A>G n.3608A>G n.3350A>G n.668A>G c.1743A>G (n.1743A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1133A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.262A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755097A>T | CA345387560 | ACTN2 | c.2053A>T (p.Ile685Phe) n.349A>T n.1983A>T c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.3148A>T n.7694A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.3405A>T n.844A>T n.4691A>T n.200A>T n.3608A>T n.3350A>T n.668A>T c.1743A>T (n.1743A>T) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1133A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.262A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) | |
1 | g.236755098T>A | CA345387561 | ACTN2 | c.2054T>A (p.Ile685Asn) n.350T>A n.1984T>A c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.3149T>A n.7695T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.3406T>A n.845T>A n.4692T>A n.201T>A n.3609T>A n.3351T>A n.669T>A c.1744T>A (n.1744T>A) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1134T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.263T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755098T>C | CA16603610 | ACTN2 | c.2054T>C (p.Ile685Thr) n.350T>C n.1984T>C c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.3149T>C n.7695T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.3406T>C n.845T>C n.4692T>C n.201T>C n.3609T>C n.3351T>C n.669T>C c.1744T>C (n.1744T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1134T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.263T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755098T>G | CA345387562 | ACTN2 | c.2054T>G (p.Ile685Ser) n.350T>G n.1984T>G c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.3149T>G n.7695T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.3406T>G n.845T>G n.4692T>G n.201T>G n.3609T>G n.3351T>G n.669T>G c.1744T>G (n.1744T>G) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1134T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.263T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.236755098T= | CA2487050338 | ACTN2 | c.2054T= (p.Ile685=) n.350T= n.1984T= c.1961T= (p.Ile654=) n.3149T= n.7695T= c.*1340T= (n.*1340T=) n.3406T= n.845T= n.4692T= n.201T= n.3609T= n.3351T= n.669T= c.1744T= (n.1744T=) c.1946T= (p.Ile649=) c.1134T= c.*1426T= (n.*1426T=) c.*1459T= (n.*1459T=) n.263T= c.1430T= (p.Ile477=) | |
1 | g.236755099C>A | CA423810175 | ACTN2 | c.2055C>A (p.Ile685=) n.351C>A n.1985C>A c.1962C>A (p.Ile654=) n.3150C>A n.7696C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.3407C>A n.846C>A n.4693C>A n.202C>A n.3610C>A n.3352C>A n.670C>A c.1745C>A (n.1745C>A) c.1947C>A (p.Ile649=) c.1135C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.264C>A c.1431C>A (p.Ile477=) | |
1 | g.236755099C>G | CA345387563 | ACTN2 | c.2055C>G (p.Ile685Met) n.351C>G n.1985C>G c.1962C>G (p.Ile654Met) n.3150C>G n.7696C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.3407C>G n.846C>G n.4693C>G n.202C>G n.3610C>G n.3352C>G n.670C>G c.1745C>G (n.1745C>G) c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1135C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.264C>G c.1431C>G (p.Ile477Met) | |
1 | g.236755099C>T | CA423810176 | ACTN2 | c.2055C>T (p.Ile685=) n.351C>T n.1985C>T c.1962C>T (p.Ile654=) n.3150C>T n.7696C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.3407C>T n.846C>T n.4693C>T n.202C>T n.3610C>T n.3352C>T n.670C>T c.1745C>T (n.1745C>T) c.1947C>T (p.Ile649=) c.1135C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.264C>T c.1431C>T (p.Ile477=) | dbSNP |
1 | g.236755100A= | CA1144795152 | ACTN2 | c.2056A= (p.Ile686=) n.352A= n.1986A= c.1963A= (p.Ile655=) n.3151A= n.7697A= c.*1342A= (n.*1342A=) n.3408A= n.847A= n.4694A= n.203A= n.3611A= n.3353A= n.671A= c.1746A= (n.1746A=) c.1948A= (p.Ile650=) c.1136A= c.*1428A= (n.*1428A=) c.*1461A= (n.*1461A=) n.265A= c.1432A= (p.Ile478=) | |
1 | g.236755100A>C | CA16603538 | ACTN2 | c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.352A>C n.1986A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.3151A>C n.7697A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.3408A>C n.847A>C n.4694A>C n.203A>C n.3611A>C n.3353A>C n.671A>C c.1746A>C (n.1746A>C) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1136A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.265A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755100A>G | CA39741779 | ACTN2 | c.2056A>G (p.Ile686Val) n.352A>G n.1986A>G c.1963A>G (p.Ile655Val) n.3151A>G n.7697A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.3408A>G n.847A>G n.4694A>G n.203A>G n.3611A>G n.3353A>G n.671A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1136A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.265A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755100A>T | CA345387564 | ACTN2 | c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.352A>T n.1986A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe) n.3151A>T n.7697A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.3408A>T n.847A>T n.4694A>T n.203A>T n.3611A>T n.3353A>T n.671A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1136A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.265A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) | |
1 | g.236755101T>A | CA345387566 | ACTN2 | c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.353T>A n.1987T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn) n.3152T>A n.7698T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.3409T>A n.848T>A n.4695T>A n.204T>A n.3612T>A n.3354T>A n.672T>A c.1747T>A (n.1747T>A) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1137T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.266T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) | dbSNP |
1 | g.236755101T>C | CA345387567 | ACTN2 | c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.353T>C n.1987T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.3152T>C n.7698T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.3409T>C n.848T>C n.4695T>C n.204T>C n.3612T>C n.3354T>C n.672T>C c.1747T>C (n.1747T>C) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1137T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.266T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) | |
1 | g.236755101T>G | CA345387565 | ACTN2 | c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.353T>G n.1987T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser) n.3152T>G n.7698T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.3409T>G n.848T>G n.4695T>G n.204T>G n.3612T>G n.3354T>G n.672T>G c.1747T>G (n.1747T>G) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1137T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.266T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) | |
1 | g.236755101T= | CA2487050339 | ACTN2 | c.2057T= (p.Ile686=) n.353T= n.1987T= c.1964T= (p.Ile655=) n.3152T= n.7698T= c.*1343T= (n.*1343T=) n.3409T= n.848T= n.4695T= n.204T= n.3612T= n.3354T= n.672T= c.1747T= (n.1747T=) c.1949T= (p.Ile650=) c.1137T= c.*1429T= (n.*1429T=) c.*1462T= (n.*1462T=) n.266T= c.1433T= (p.Ile478=) | |
1 | g.236755102C>A | CA423810177 | ACTN2 | c.2058C>A (p.Ile686=) n.354C>A n.1988C>A c.1965C>A (p.Ile655=) n.3153C>A n.7699C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.3410C>A n.849C>A n.4696C>A n.205C>A n.3613C>A n.3355C>A n.673C>A c.1748C>A (n.1748C>A) c.1950C>A (p.Ile650=) c.1138C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.267C>A c.1434C>A (p.Ile478=) | |
1 | g.236755102C= | CA2487050340 | ACTN2 | c.2058C= (p.Ile686=) n.354C= n.1988C= c.1965C= (p.Ile655=) n.3153C= n.7699C= c.*1344C= (n.*1344C=) n.3410C= n.849C= n.4696C= n.205C= n.3613C= n.3355C= n.673C= c.1748C= (n.1748C=) c.1950C= (p.Ile650=) c.1138C= c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1463C= (n.*1463C=) n.267C= c.1434C= (p.Ile478=) | |
1 | g.236755102C>G | CA345387568 | ACTN2 | c.2058C>G (p.Ile686Met) n.354C>G n.1988C>G c.1965C>G (p.Ile655Met) n.3153C>G n.7699C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.3410C>G n.849C>G n.4696C>G n.205C>G n.3613C>G n.3355C>G n.673C>G c.1748C>G (n.1748C>G) c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1138C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.267C>G c.1434C>G (p.Ile478Met) | gnomAD v4 |
1 | g.236755102C>T | CA1473334 | ACTN2 | c.2058C>T (p.Ile686=) n.354C>T n.1988C>T c.1965C>T (p.Ile655=) n.3153C>T n.7699C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.3410C>T n.849C>T n.4696C>T n.205C>T n.3613C>T n.3355C>T n.673C>T c.1748C>T (n.1748C>T) c.1950C>T (p.Ile650=) c.1138C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.267C>T c.1434C>T (p.Ile478=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755103A= | CA2487050341 | ACTN2 | c.2059A= (p.Asn687=) n.355A= n.1989A= c.1966A= (p.Asn656=) n.3154A= n.7700A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.3411A= n.850A= n.4697A= n.206A= n.3614A= n.3356A= n.674A= c.1749A= (n.1749A=) c.1951A= (p.Asn651=) c.1139A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.268A= c.1435A= (p.Asn479=) | |
1 | g.236755103A>C | CA345387569 | ACTN2 | c.2059A>C (p.Asn687His) n.355A>C n.1989A>C c.1966A>C (p.Asn656His) n.3154A>C n.7700A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.3411A>C n.850A>C n.4697A>C n.206A>C n.3614A>C n.3356A>C n.674A>C c.1749A>C (n.1749A>C) c.1951A>C (p.Asn651His) c.1139A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.268A>C c.1435A>C (p.Asn479His) | |
1 | g.236755103A>G | CA345387570 | ACTN2 | c.2059A>G (p.Asn687Asp) n.355A>G n.1989A>G c.1966A>G (p.Asn656Asp) n.3154A>G n.7700A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.3411A>G n.850A>G n.4697A>G n.206A>G n.3614A>G n.3356A>G n.674A>G c.1749A>G (n.1749A>G) c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1139A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.268A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755103A>T | CA345387571 | ACTN2 | c.2059A>T (p.Asn687Tyr) n.355A>T n.1989A>T c.1966A>T (p.Asn656Tyr) n.3154A>T n.7700A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.3411A>T n.850A>T n.4697A>T n.206A>T n.3614A>T n.3356A>T n.674A>T c.1749A>T (n.1749A>T) c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1139A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.268A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) | |
1 | g.236755104A= | CA2487050342 | ACTN2 | c.2060A= (p.Asn687=) n.356A= n.1990A= c.1967A= (p.Asn656=) n.3155A= n.7701A= c.*1346A= (n.*1346A=) n.3412A= n.851A= n.4698A= n.207A= n.3615A= n.3357A= n.675A= c.1750A= (n.1750A=) c.1952A= (p.Asn651=) c.1140A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.*1465A= (n.*1465A=) n.269A= c.1436A= (p.Asn479=) | |
1 | g.236755104A>C | CA345387572 | ACTN2 | c.2060A>C (p.Asn687Thr) n.356A>C n.1990A>C c.1967A>C (p.Asn656Thr) n.3155A>C n.7701A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.3412A>C n.851A>C n.4698A>C n.207A>C n.3615A>C n.3357A>C n.675A>C c.1750A>C (n.1750A>C) c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1140A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.269A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755104A>G | CA345387573 | ACTN2 | c.2060A>G (p.Asn687Ser) n.356A>G n.1990A>G c.1967A>G (p.Asn656Ser) n.3155A>G n.7701A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.3412A>G n.851A>G n.4698A>G n.207A>G n.3615A>G n.3357A>G n.675A>G c.1750A>G (n.1750A>G) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1140A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.269A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) | |
1 | g.236755104A>T | CA345387574 | ACTN2 | c.2060A>T (p.Asn687Ile) n.356A>T n.1990A>T c.1967A>T (p.Asn656Ile) n.3155A>T n.7701A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.3412A>T n.851A>T n.4698A>T n.207A>T n.3615A>T n.3357A>T n.675A>T c.1750A>T (n.1750A>T) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1140A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.269A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) | |
1 | g.236755104_236755105delinsCA | CA2580062388 | ACTN2 | c.2060_2061delinsCA (p.Asn687Thr) n.356_357delinsCA n.1990_1991delinsCA c.1967_1968delinsCA (p.Asn656Thr) n.3155_3156delinsCA n.7701_7702delinsCA c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA) n.3412_3413delinsCA n.851_852delinsCA n.4698_4699delinsCA n.207_208delinsCA n.3615_3616delinsCA n.3357_3358delinsCA n.675_676delinsCA c.1750_1751delinsCA (n.1750_1751delinsCA) c.1952_1953delinsCA (p.Asn651Thr) c.1140_1141delinsCA c.*1432_*1433delinsCA (n.*1432_*1433delinsCA) c.*1465_*1466delinsCA (n.*1465_*1466delinsCA) n.269_270delinsCA c.1436_1437delinsCA (p.Asn479Thr) | ClinVar |
1 | g.236755105C>A | CA345387575 | ACTN2 | c.2061C>A (p.Asn687Lys) n.357C>A n.1991C>A c.1968C>A (p.Asn656Lys) n.3156C>A n.7702C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.3413C>A n.852C>A n.4699C>A n.208C>A n.3616C>A n.3358C>A n.676C>A c.1751C>A (n.1751C>A) c.1953C>A (p.Asn651Lys) c.1141C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.270C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755105C= | CA2487050343 | ACTN2 | c.2061C= (p.Asn687=) n.357C= n.1991C= c.1968C= (p.Asn656=) n.3156C= n.7702C= c.*1347C= (n.*1347C=) n.3413C= n.852C= n.4699C= n.208C= n.3616C= n.3358C= n.676C= c.1751C= (n.1751C=) c.1953C= (p.Asn651=) c.1141C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1466C= (n.*1466C=) n.270C= c.1437C= (p.Asn479=) | |
1 | g.236755105C>G | CA345387576 | ACTN2 | c.2061C>G (p.Asn687Lys) n.357C>G n.1991C>G c.1968C>G (p.Asn656Lys) n.3156C>G n.7702C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.3413C>G n.852C>G n.4699C>G n.208C>G n.3616C>G n.3358C>G n.676C>G c.1751C>G (n.1751C>G) c.1953C>G (p.Asn651Lys) c.1141C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.270C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) | |
1 | g.236755105C>T | CA423810178 | ACTN2 | c.2061C>T (p.Asn687=) n.357C>T n.1991C>T c.1968C>T (p.Asn656=) n.3156C>T n.7702C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.3413C>T n.852C>T n.4699C>T n.208C>T n.3616C>T n.3358C>T n.676C>T c.1751C>T (n.1751C>T) c.1953C>T (p.Asn651=) c.1141C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.270C>T c.1437C>T (p.Asn479=) | |
1 | g.236755106T>A | CA345387577 | ACTN2 | c.2062T>A (p.Tyr688Asn) n.358T>A n.1992T>A c.1969T>A (p.Tyr657Asn) n.3157T>A n.7703T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.3414T>A n.853T>A n.4700T>A n.209T>A n.3617T>A n.3359T>A n.677T>A c.1752T>A (n.1752T>A) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1142T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.271T>A c.1438T>A (p.Tyr480Asn) | |
1 | g.236755106T>C | CA345387578 | ACTN2 | c.2062T>C (p.Tyr688His) n.358T>C n.1992T>C c.1969T>C (p.Tyr657His) n.3157T>C n.7703T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.3414T>C n.853T>C n.4700T>C n.209T>C n.3617T>C n.3359T>C n.677T>C c.1752T>C (n.1752T>C) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1142T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.271T>C c.1438T>C (p.Tyr480His) | |
1 | g.236755106T>G | CA345387579 | ACTN2 | c.2062T>G (p.Tyr688Asp) n.358T>G n.1992T>G c.1969T>G (p.Tyr657Asp) n.3157T>G n.7703T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.3414T>G n.853T>G n.4700T>G n.209T>G n.3617T>G n.3359T>G n.677T>G c.1752T>G (n.1752T>G) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1142T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.271T>G c.1438T>G (p.Tyr480Asp) | |
1 | g.236755107A= | CA1142041808 | ACTN2 | c.2063A= (p.Tyr688=) n.359A= n.1993A= c.1970A= (p.Tyr657=) n.3158A= n.7704A= c.*1349A= (n.*1349A=) n.3415A= n.854A= n.4701A= n.210A= n.3618A= n.3360A= n.678A= c.1753A= (n.1753A=) c.1955A= (p.Tyr652=) c.1143A= c.*1435A= (n.*1435A=) c.*1468A= (n.*1468A=) n.272A= c.1439A= (p.Tyr480=) | |
1 | g.236755107A>C | CA345387581 | ACTN2 | c.2063A>C (p.Tyr688Ser) n.359A>C n.1993A>C c.1970A>C (p.Tyr657Ser) n.3158A>C n.7704A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.3415A>C n.854A>C n.4701A>C n.210A>C n.3618A>C n.3360A>C n.678A>C c.1753A>C (n.1753A>C) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1143A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.272A>C c.1439A>C (p.Tyr480Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755107A>G | CA175231 | ACTN2 | c.2063A>G (p.Tyr688Cys) n.359A>G n.1993A>G c.1970A>G (p.Tyr657Cys) n.3158A>G n.7704A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.3415A>G n.854A>G n.4701A>G n.210A>G n.3618A>G n.3360A>G n.678A>G c.1753A>G (n.1753A>G) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1143A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.272A>G c.1439A>G (p.Tyr480Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755107A>T | CA345387580 | ACTN2 | c.2063A>T (p.Tyr688Phe) n.359A>T n.1993A>T c.1970A>T (p.Tyr657Phe) n.3158A>T n.7704A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.3415A>T n.854A>T n.4701A>T n.210A>T n.3618A>T n.3360A>T n.678A>T c.1753A>T (n.1753A>T) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1143A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.272A>T c.1439A>T (p.Tyr480Phe) | |
1 | g.236755108T>A | CA345387582 | ACTN2 | c.2064T>A (p.Tyr688Ter) n.360T>A n.1994T>A c.1971T>A (p.Tyr657Ter) n.3159T>A n.7705T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.3416T>A n.855T>A n.4702T>A n.211T>A n.3619T>A n.3361T>A n.679T>A c.1754T>A (n.1754T>A) c.1956T>A (p.Tyr652Ter) c.1144T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.273T>A c.1440T>A (p.Tyr480Ter) | |
1 | g.236755108T>C | CA423810179 | ACTN2 | c.2064T>C (p.Tyr688=) n.360T>C n.1994T>C c.1971T>C (p.Tyr657=) n.3159T>C n.7705T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.3416T>C n.855T>C n.4702T>C n.211T>C n.3619T>C n.3361T>C n.679T>C c.1754T>C (n.1754T>C) c.1956T>C (p.Tyr652=) c.1144T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.273T>C c.1440T>C (p.Tyr480=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755108T>G | CA345387583 | ACTN2 | c.2064T>G (p.Tyr688Ter) n.360T>G n.1994T>G c.1971T>G (p.Tyr657Ter) n.3159T>G n.7705T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.3416T>G n.855T>G n.4702T>G n.211T>G n.3619T>G n.3361T>G n.679T>G c.1754T>G (n.1754T>G) c.1956T>G (p.Tyr652Ter) c.1144T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.273T>G c.1440T>G (p.Tyr480Ter) | |
1 | g.236755108T= | CA2487050344 | ACTN2 | c.2064T= (p.Tyr688=) n.360T= n.1994T= c.1971T= (p.Tyr657=) n.3159T= n.7705T= c.*1350T= (n.*1350T=) n.3416T= n.855T= n.4702T= n.211T= n.3619T= n.3361T= n.679T= c.1754T= (n.1754T=) c.1956T= (p.Tyr652=) c.1144T= c.*1436T= (n.*1436T=) c.*1469T= (n.*1469T=) n.273T= c.1440T= (p.Tyr480=) | |
1 | g.236755109A= | CA2487050345 | ACTN2 | c.2065A= (p.Lys689=) n.361A= n.1995A= c.1972A= (p.Lys658=) n.3160A= n.7706A= c.*1351A= (n.*1351A=) n.3417A= n.856A= n.4703A= n.212A= n.3620A= n.3362A= n.680A= c.1755A= (n.1755A=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1145A= c.*1437A= (n.*1437A=) c.*1470A= (n.*1470A=) n.274A= c.1441A= (p.Lys481=) | |
1 | g.236755109A>C | CA345387584 | ACTN2 | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.361A>C n.1995A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.3160A>C n.7706A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.3417A>C n.856A>C n.4703A>C n.212A>C n.3620A>C n.3362A>C n.680A>C c.1755A>C (n.1755A>C) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1145A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.274A>C c.1441A>C (p.Lys481Gln) | |
1 | g.236755109A>G | CA1473335 | ACTN2 | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.361A>G n.1995A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.3160A>G n.7706A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.3417A>G n.856A>G n.4703A>G n.212A>G n.3620A>G n.3362A>G n.680A>G c.1755A>G (n.1755A>G) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1145A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.274A>G c.1441A>G (p.Lys481Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755109A>T | CA345387585 | ACTN2 | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.361A>T n.1995A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.3160A>T n.7706A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.3417A>T n.856A>T n.4703A>T n.212A>T n.3620A>T n.3362A>T n.680A>T c.1755A>T (n.1755A>T) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1145A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.274A>T c.1441A>T (p.Lys481Ter) | |
1 | g.236755110A>C | CA345387586 | ACTN2 | c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.362A>C n.1996A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.3161A>C n.7707A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.3418A>C n.857A>C n.4704A>C n.213A>C n.3621A>C n.3363A>C n.681A>C c.1756A>C (n.1756A>C) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1146A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.275A>C c.1442A>C (p.Lys481Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.236755110A>G | CA345387587 | ACTN2 | c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.362A>G n.1996A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.3161A>G n.7707A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.3418A>G n.857A>G n.4704A>G n.213A>G n.3621A>G n.3363A>G n.681A>G c.1756A>G (n.1756A>G) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1146A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.275A>G c.1442A>G (p.Lys481Arg) | |
1 | g.236755110A>T | CA345387588 | ACTN2 | c.2066A>T (p.Lys689Met) n.362A>T n.1996A>T c.1973A>T (p.Lys658Met) n.3161A>T n.7707A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.3418A>T n.857A>T n.4704A>T n.213A>T n.3621A>T n.3363A>T n.681A>T c.1756A>T (n.1756A>T) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1146A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.275A>T c.1442A>T (p.Lys481Met) | |
1 | g.236755111G>A | CA423810180 | ACTN2 | c.2067G>A (p.Lys689=) n.363G>A n.1997G>A c.1974G>A (p.Lys658=) n.3162G>A n.7708G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.3419G>A n.858G>A n.4705G>A n.214G>A n.3622G>A n.3364G>A n.682G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1147G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.276G>A c.1443G>A (p.Lys481=) | gnomAD v4 |
1 | g.236755111G>C | CA345387589 | ACTN2 | c.2067G>C (p.Lys689Asn) n.363G>C n.1997G>C c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.3162G>C n.7708G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.3419G>C n.858G>C n.4705G>C n.214G>C n.3622G>C n.3364G>C n.682G>C c.1757G>C (n.1757G>C) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1147G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.276G>C c.1443G>C (p.Lys481Asn) | |
1 | g.236755111G>T | CA345387590 | ACTN2 | c.2067G>T (p.Lys689Asn) n.363G>T n.1997G>T c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.3162G>T n.7708G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.3419G>T n.858G>T n.4705G>T n.214G>T n.3622G>T n.3364G>T n.682G>T c.1757G>T (n.1757G>T) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1147G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.276G>T c.1443G>T (p.Lys481Asn) | |
1 | g.236755111_236755114delinsGAAC | CA2487050346 | ACTN2 | c.2067_2070delinsGAAC (p.Lys689=) n.363_366delinsGAAC n.1997_2000delinsGAAC c.1974_1977delinsGAAC (p.Lys658=) n.3162_3165delinsGAAC n.7708_7711delinsGAAC c.*1353_*1356delinsGAAC (n.*1353_*1356delinsGAAC) n.3419_3422delinsGAAC n.858_861delinsGAAC n.4705_4708delinsGAAC n.214_217delinsGAAC n.3622_3625delinsGAAC n.3364_3367delinsGAAC n.682_685delinsGAAC c.1757_1760delinsGAAC (n.1757_1760delinsGAAC) c.1959_1962delinsGAAC (p.Lys653=) c.1147_1150delinsGAAC c.*1439_*1442delinsGAAC (n.*1439_*1442delinsGAAC) c.*1472_*1475delinsGAAC (n.*1472_*1475delinsGAAC) n.276_279delinsGAAC c.1443_1446delinsGAAC (p.Lys481=) | |
1 | g.236755112A>C | CA345387591 | ACTN2 | c.2068A>C (p.Asn690His) n.364A>C n.1998A>C c.1975A>C (p.Asn659His) n.3163A>C n.7709A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.3420A>C n.859A>C n.4706A>C n.215A>C n.3623A>C n.3365A>C n.683A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1148A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.277A>C c.1444A>C (p.Asn482His) | |
1 | g.236755112A>G | CA345387592 | ACTN2 | c.2068A>G (p.Asn690Asp) n.364A>G n.1998A>G c.1975A>G (p.Asn659Asp) n.3163A>G n.7709A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.3420A>G n.859A>G n.4706A>G n.215A>G n.3623A>G n.3365A>G n.683A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1148A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.277A>G c.1444A>G (p.Asn482Asp) | |
1 | g.236755112A>T | CA345387593 | ACTN2 | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) n.364A>T n.1998A>T c.1975A>T (p.Asn659Tyr) n.3163A>T n.7709A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.3420A>T n.859A>T n.4706A>T n.215A>T n.3623A>T n.3365A>T n.683A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.1148A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.277A>T c.1444A>T (p.Asn482Tyr) | dbSNP |
1 | g.236755116_236755118del | CA1473336 | ACTN2 | c.2072_2074del (p.Asn691del) n.368_370del n.2002_2004del c.1979_1981del (p.Asn660del) n.3167_3169del n.7713_7715del c.*1358_*1360del (n.*1358_*1360del) n.3424_3426del n.863_865del n.4710_4712del n.219_221del n.3627_3629del n.3369_3371del n.687_689del c.1762_1764del (n.1762_1764del) c.1964_1966del (p.Asn655del) c.1152_1154del c.*1444_*1446del (n.*1444_*1446del) c.*1477_*1479del (n.*1477_*1479del) n.281_283del c.1448_1450del (p.Asn483del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755113A= | CA1146193473 | ACTN2 | c.2069A= (p.Asn690=) n.365A= n.1999A= c.1976A= (p.Asn659=) n.3164A= n.7710A= c.*1355A= (n.*1355A=) n.3421A= n.860A= n.4707A= n.216A= n.3624A= n.3366A= n.684A= c.1759A= (n.1759A=) c.1961A= (p.Asn654=) c.1149A= c.*1441A= (n.*1441A=) c.*1474A= (n.*1474A=) n.278A= c.1445A= (p.Asn482=) | |
1 | g.236755113A>C | CA345387595 | ACTN2 | c.2069A>C (p.Asn690Thr) n.365A>C n.1999A>C c.1976A>C (p.Asn659Thr) n.3164A>C n.7710A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.3421A>C n.860A>C n.4707A>C n.216A>C n.3624A>C n.3366A>C n.684A>C c.1759A>C (n.1759A>C) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.1149A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.278A>C c.1445A>C (p.Asn482Thr) | |
1 | g.236755113A>G | CA1473337 | ACTN2 | c.2069A>G (p.Asn690Ser) n.365A>G n.1999A>G c.1976A>G (p.Asn659Ser) n.3164A>G n.7710A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.3421A>G n.860A>G n.4707A>G n.216A>G n.3624A>G n.3366A>G n.684A>G c.1759A>G (n.1759A>G) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.1149A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.278A>G c.1445A>G (p.Asn482Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755113A>T | CA345387594 | ACTN2 | c.2069A>T (p.Asn690Ile) n.365A>T n.1999A>T c.1976A>T (p.Asn659Ile) n.3164A>T n.7710A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.3421A>T n.860A>T n.4707A>T n.216A>T n.3624A>T n.3366A>T n.684A>T c.1759A>T (n.1759A>T) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.1149A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.278A>T c.1445A>T (p.Asn482Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755114C>A | CA345387596 | ACTN2 | c.2070C>A (p.Asn690Lys) n.366C>A n.2000C>A c.1977C>A (p.Asn659Lys) n.3165C>A n.7711C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.3422C>A n.861C>A n.4708C>A n.217C>A n.3625C>A n.3367C>A n.685C>A c.1760C>A (n.1760C>A) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.1150C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.279C>A c.1446C>A (p.Asn482Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755114C= | CA2487050347 | ACTN2 | c.2070C= (p.Asn690=) n.366C= n.2000C= c.1977C= (p.Asn659=) n.3165C= n.7711C= c.*1356C= (n.*1356C=) n.3422C= n.861C= n.4708C= n.217C= n.3625C= n.3367C= n.685C= c.1760C= (n.1760C=) c.1962C= (p.Asn654=) c.1150C= c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.279C= c.1446C= (p.Asn482=) | |
1 | g.236755114C>G | CA345387597 | ACTN2 | c.2070C>G (p.Asn690Lys) n.366C>G n.2000C>G c.1977C>G (p.Asn659Lys) n.3165C>G n.7711C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.3422C>G n.861C>G n.4708C>G n.217C>G n.3625C>G n.3367C>G n.685C>G c.1760C>G (n.1760C>G) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.1150C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.279C>G c.1446C>G (p.Asn482Lys) | |
1 | g.236755114C>T | CA423810181 | ACTN2 | c.2070C>T (p.Asn690=) n.366C>T n.2000C>T c.1977C>T (p.Asn659=) n.3165C>T n.7711C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.3422C>T n.861C>T n.4708C>T n.217C>T n.3625C>T n.3367C>T n.685C>T c.1760C>T (n.1760C>T) c.1962C>T (p.Asn654=) c.1150C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.279C>T c.1446C>T (p.Asn482=) | |
1 | g.236755115A>C | CA345387598 | ACTN2 | c.2071A>C (p.Asn691His) n.367A>C n.2001A>C c.1978A>C (p.Asn660His) n.3166A>C n.7712A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.3423A>C n.862A>C n.4709A>C n.218A>C n.3626A>C n.3368A>C n.686A>C c.1761A>C (n.1761A>C) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1151A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.280A>C c.1447A>C (p.Asn483His) | |
1 | g.236755115A>G | CA345387600 | ACTN2 | c.2071A>G (p.Asn691Asp) n.367A>G n.2001A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) n.3166A>G n.7712A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.3423A>G n.862A>G n.4709A>G n.218A>G n.3626A>G n.3368A>G n.686A>G c.1761A>G (n.1761A>G) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1151A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.280A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.236755115A>T | CA345387599 | ACTN2 | c.2071A>T (p.Asn691Tyr) n.367A>T n.2001A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) n.3166A>T n.7712A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.3423A>T n.862A>T n.4709A>T n.218A>T n.3626A>T n.3368A>T n.686A>T c.1761A>T (n.1761A>T) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1151A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.280A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) | |
1 | g.236755116_236755137dup | CA2651182613 | ACTN2 | c.2072_2093dup (p.Asp698GlufsTer19) n.368_389dup n.2002_2023dup c.1979_2000dup (p.Asp667GlufsTer19) n.3167_3188dup n.7713_7734dup c.*1358_*1379dup (n.*1358_*1379dup) n.3424_3445dup n.863_884dup n.4710_4731dup n.219_240dup n.3627_3648dup n.3369_3390dup n.687_708dup c.1762_1783dup (n.1762_1783dup) c.1964_1985dup (p.Asp662GlufsTer19) c.1152_1173dup c.*1444_*1465dup (n.*1444_*1465dup) c.*1477_*1498dup (n.*1477_*1498dup) n.281_302dup c.1448_1469dup (p.Asp490GlufsTer19) | gnomAD v4 |
1 | g.236755116A>C | CA345387601 | ACTN2 | c.2072A>C (p.Asn691Thr) n.368A>C n.2002A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) n.3167A>C n.7713A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.3424A>C n.863A>C n.4710A>C n.219A>C n.3627A>C n.3369A>C n.687A>C c.1762A>C (n.1762A>C) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1152A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.281A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.236755116A>G | CA345387603 | ACTN2 | c.2072A>G (p.Asn691Ser) n.368A>G n.2002A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) n.3167A>G n.7713A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.3424A>G n.863A>G n.4710A>G n.219A>G n.3627A>G n.3369A>G n.687A>G c.1762A>G (n.1762A>G) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1152A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.281A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) | |
1 | g.236755116A>T | CA345387602 | ACTN2 | c.2072A>T (p.Asn691Ile) n.368A>T n.2002A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) n.3167A>T n.7713A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.3424A>T n.863A>T n.4710A>T n.219A>T n.3627A>T n.3369A>T n.687A>T c.1762A>T (n.1762A>T) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1152A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.281A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) | |
1 | g.236755117C>A | CA345387604 | ACTN2 | c.2073C>A (p.Asn691Lys) n.369C>A n.2003C>A c.1980C>A (p.Asn660Lys) n.3168C>A n.7714C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.3425C>A n.864C>A n.4711C>A n.220C>A n.3628C>A n.3370C>A n.688C>A c.1763C>A (n.1763C>A) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.1153C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.282C>A c.1449C>A (p.Asn483Lys) | |
1 | g.236755117C>G | CA345387605 | ACTN2 | c.2073C>G (p.Asn691Lys) n.369C>G n.2003C>G c.1980C>G (p.Asn660Lys) n.3168C>G n.7714C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.3425C>G n.864C>G n.4711C>G n.220C>G n.3628C>G n.3370C>G n.688C>G c.1763C>G (n.1763C>G) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.1153C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) n.282C>G c.1449C>G (p.Asn483Lys) | |
1 | g.236755117C>T | CA423810182 | ACTN2 | c.2073C>T (p.Asn691=) n.369C>T n.2003C>T c.1980C>T (p.Asn660=) n.3168C>T n.7714C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.3425C>T n.864C>T n.4711C>T n.220C>T n.3628C>T n.3370C>T n.688C>T c.1763C>T (n.1763C>T) c.1965C>T (p.Asn655=) c.1153C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.282C>T c.1449C>T (p.Asn483=) | |
1 | g.236755118A= | CA1148349578 | ACTN2 | c.2074A= (p.Ile692=) n.370A= n.2004A= c.1981A= (p.Ile661=) n.3169A= n.7715A= c.*1360A= (n.*1360A=) n.3426A= n.865A= n.4712A= n.221A= n.3629A= n.3371A= n.689A= c.1764A= (n.1764A=) c.1966A= (p.Ile656=) c.1154A= c.*1446A= (n.*1446A=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.283A= c.1450A= (p.Ile484=) | |
1 | g.236755118A>C | CA345387606 | ACTN2 | c.2074A>C (p.Ile692Leu) n.370A>C n.2004A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) n.3169A>C n.7715A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.3426A>C n.865A>C n.4712A>C n.221A>C n.3629A>C n.3371A>C n.689A>C c.1764A>C (n.1764A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1154A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.283A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) | |
1 | g.236755118A>G | CA1473338 | ACTN2 | c.2074A>G (p.Ile692Val) n.370A>G n.2004A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) n.3169A>G n.7715A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3426A>G n.865A>G n.4712A>G n.221A>G n.3629A>G n.3371A>G n.689A>G c.1764A>G (n.1764A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1154A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.283A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755118A>T | CA345387607 | ACTN2 | c.2074A>T (p.Ile692Phe) n.370A>T n.2004A>T c.1981A>T (p.Ile661Phe) n.3169A>T n.7715A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.3426A>T n.865A>T n.4712A>T n.221A>T n.3629A>T n.3371A>T n.689A>T c.1764A>T (n.1764A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1154A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.283A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) | |
1 | g.236755119T>A | CA345387608 | ACTN2 | c.2075T>A (p.Ile692Asn) n.371T>A n.2005T>A c.1982T>A (p.Ile661Asn) n.3170T>A n.7716T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.3427T>A n.866T>A n.4713T>A n.222T>A n.3630T>A n.3372T>A n.690T>A c.1765T>A (n.1765T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1155T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.284T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236755119T>C | CA345387609 | ACTN2 | c.2075T>C (p.Ile692Thr) n.371T>C n.2005T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) n.3170T>C n.7716T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.3427T>C n.866T>C n.4713T>C n.222T>C n.3630T>C n.3372T>C n.690T>C c.1765T>C (n.1765T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1155T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.284T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) | |
1 | g.236755119T>G | CA345387610 | ACTN2 | c.2075T>G (p.Ile692Ser) n.371T>G n.2005T>G c.1982T>G (p.Ile661Ser) n.3170T>G n.7716T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.3427T>G n.866T>G n.4713T>G n.222T>G n.3630T>G n.3372T>G n.690T>G c.1765T>G (n.1765T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1155T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.284T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) | |
1 | g.236755119T= | CA2487050348 | ACTN2 | c.2075T= (p.Ile692=) n.371T= n.2005T= c.1982T= (p.Ile661=) n.3170T= n.7716T= c.*1361T= (n.*1361T=) n.3427T= n.866T= n.4713T= n.222T= n.3630T= n.3372T= n.690T= c.1765T= (n.1765T=) c.1967T= (p.Ile656=) c.1155T= c.*1447T= (n.*1447T=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.284T= c.1451T= (p.Ile484=) | |
1 | g.236755120C>A | CA423810183 | ACTN2 | c.2076C>A (p.Ile692=) n.372C>A n.2006C>A c.1983C>A (p.Ile661=) n.3171C>A n.7717C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.3428C>A n.867C>A n.4714C>A n.223C>A n.3631C>A n.3373C>A n.691C>A c.1766C>A (n.1766C>A) c.1968C>A (p.Ile656=) c.1156C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.285C>A c.1452C>A (p.Ile484=) | |
1 | g.236755120C= | CA1141972256 | ACTN2 | c.2076C= (p.Ile692=) n.372C= n.2006C= c.1983C= (p.Ile661=) n.3171C= n.7717C= c.*1362C= (n.*1362C=) n.3428C= n.867C= n.4714C= n.223C= n.3631C= n.3373C= n.691C= c.1766C= (n.1766C=) c.1968C= (p.Ile656=) c.1156C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.285C= c.1452C= (p.Ile484=) | |
1 | g.236755120C>G | CA345387611 | ACTN2 | c.2076C>G (p.Ile692Met) n.372C>G n.2006C>G c.1983C>G (p.Ile661Met) n.3171C>G n.7717C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.3428C>G n.867C>G n.4714C>G n.223C>G n.3631C>G n.3373C>G n.691C>G c.1766C>G (n.1766C>G) c.1968C>G (p.Ile656Met) c.1156C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.285C>G c.1452C>G (p.Ile484Met) | gnomAD v4 |
1 | g.236755120C>T | CA133168 | ACTN2 | c.2076C>T (p.Ile692=) n.372C>T n.2006C>T c.1983C>T (p.Ile661=) n.3171C>T n.7717C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.3428C>T n.867C>T n.4714C>T n.223C>T n.3631C>T n.3373C>T n.691C>T c.1766C>T (n.1766C>T) c.1968C>T (p.Ile656=) c.1156C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.285C>T c.1452C>T (p.Ile484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755121G>A | CA1473339 | ACTN2 | c.2077G>A (p.Asp693Asn) n.373G>A n.2007G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.3172G>A n.7718G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3429G>A n.868G>A n.4715G>A n.224G>A n.3632G>A n.3374G>A n.692G>A c.1767G>A (n.1767G>A) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1157G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.286G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236755121G>C | CA345387612 | ACTN2 | c.2077G>C (p.Asp693His) n.373G>C n.2007G>C c.1984G>C (p.Asp662His) n.3172G>C n.7718G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3429G>C n.868G>C n.4715G>C n.224G>C n.3632G>C n.3374G>C n.692G>C c.1767G>C (n.1767G>C) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1157G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.286G>C c.1453G>C (p.Asp485His) | |
1 | g.236755121G= | CA2487050349 | ACTN2 | c.2077G= (p.Asp693=) n.373G= n.2007G= c.1984G= (p.Asp662=) n.3172G= n.7718G= c.*1363G= (n.*1363G=) n.3429G= n.868G= n.4715G= n.224G= n.3632G= n.3374G= n.692G= c.1767G= (n.1767G=) c.1969G= (p.Asp657=) c.1157G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.286G= c.1453G= (p.Asp485=) | |
1 | g.236755121G>T | CA345387613 | ACTN2 | c.2077G>T (p.Asp693Tyr) n.373G>T n.2007G>T c.1984G>T (p.Asp662Tyr) n.3172G>T n.7718G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3429G>T n.868G>T n.4715G>T n.224G>T n.3632G>T n.3374G>T n.692G>T c.1767G>T (n.1767G>T) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1157G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.286G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) | |
1 | g.236755122A= | CA2487050350 | ACTN2 | c.2078A= (p.Asp693=) n.374A= n.2008A= c.1985A= (p.Asp662=) n.3173A= n.7719A= c.*1364A= (n.*1364A=) n.3430A= n.869A= n.4716A= n.225A= n.3633A= n.3375A= n.693A= c.1768A= (n.1768A=) c.1970A= (p.Asp657=) c.1158A= c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.287A= c.1454A= (p.Asp485=) | |
1 | g.236755122A>C | CA345387614 | ACTN2 | c.2078A>C (p.Asp693Ala) n.374A>C n.2008A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.3173A>C n.7719A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.3430A>C n.869A>C n.4716A>C n.225A>C n.3633A>C n.3375A>C n.693A>C c.1768A>C (n.1768A>C) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1158A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.287A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) | |
1 | g.236755122A>G | CA345387616 | ACTN2 | c.2078A>G (p.Asp693Gly) n.374A>G n.2008A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.3173A>G n.7719A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.3430A>G n.869A>G n.4716A>G n.225A>G n.3633A>G n.3375A>G n.693A>G c.1768A>G (n.1768A>G) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1158A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.287A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755122A>T | CA345387615 | ACTN2 | c.2078A>T (p.Asp693Val) n.374A>T n.2008A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) n.3173A>T n.7719A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.3430A>T n.869A>T n.4716A>T n.225A>T n.3633A>T n.3375A>T n.693A>T c.1768A>T (n.1768A>T) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1158A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.287A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) | |
1 | g.236755123C>A | CA345387617 | ACTN2 | c.2079C>A (p.Asp693Glu) n.375C>A n.2009C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) n.3174C>A n.7720C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.3431C>A n.870C>A n.4717C>A n.226C>A n.3634C>A n.3376C>A n.694C>A c.1769C>A (n.1769C>A) c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.1159C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.288C>A c.1455C>A (p.Asp485Glu) | |
1 | g.236755123C>G | CA345387618 | ACTN2 | c.2079C>G (p.Asp693Glu) n.375C>G n.2009C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) n.3174C>G n.7720C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.3431C>G n.870C>G n.4717C>G n.226C>G n.3634C>G n.3376C>G n.694C>G c.1769C>G (n.1769C>G) c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.1159C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.288C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.236755123C>T | CA423810184 | ACTN2 | c.2079C>T (p.Asp693=) n.375C>T n.2009C>T c.1986C>T (p.Asp662=) n.3174C>T n.7720C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.3431C>T n.870C>T n.4717C>T n.226C>T n.3634C>T n.3376C>T n.694C>T c.1769C>T (n.1769C>T) c.1971C>T (p.Asp657=) c.1159C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.288C>T c.1455C>T (p.Asp485=) | |
1 | g.236755124A>C | CA345387619 | ACTN2 | c.2080A>C (p.Lys694Gln) n.376A>C n.2010A>C c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.3175A>C n.7721A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.3432A>C n.871A>C n.4718A>C n.227A>C n.3635A>C n.3377A>C n.695A>C c.1770A>C (n.1770A>C) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1160A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.289A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) | |
1 | g.236755124A>G | CA345387620 | ACTN2 | c.2080A>G (p.Lys694Glu) n.376A>G n.2010A>G c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.3175A>G n.7721A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.3432A>G n.871A>G n.4718A>G n.227A>G n.3635A>G n.3377A>G n.695A>G c.1770A>G (n.1770A>G) c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1160A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.289A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) | |
1 | g.236755124A>T | CA345387621 | ACTN2 | c.2080A>T (p.Lys694Ter) n.376A>T n.2010A>T c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.3175A>T n.7721A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.3432A>T n.871A>T n.4718A>T n.227A>T n.3635A>T n.3377A>T n.695A>T c.1770A>T (n.1770A>T) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1160A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.289A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) | |
1 | g.236755125A>C | CA345387622 | ACTN2 | c.2081A>C (p.Lys694Thr) n.377A>C n.2011A>C c.1988A>C (p.Lys663Thr) n.3176A>C n.7722A>C c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.3433A>C n.872A>C n.4719A>C n.228A>C n.3636A>C n.3378A>C n.696A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1161A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.290A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) | |
1 | g.236755125A>G | CA345387623 | ACTN2 | c.2081A>G (p.Lys694Arg) n.377A>G n.2011A>G c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.3176A>G n.7722A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.3433A>G n.872A>G n.4719A>G n.228A>G n.3636A>G n.3378A>G n.696A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1161A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.290A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) | |
1 | g.236755125A>T | CA345387624 | ACTN2 | c.2081A>T (p.Lys694Met) n.377A>T n.2011A>T c.1988A>T (p.Lys663Met) n.3176A>T n.7722A>T c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.3433A>T n.872A>T n.4719A>T n.228A>T n.3636A>T n.3378A>T n.696A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.1973A>T (p.Lys658Met) c.1161A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.290A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) | |
1 | g.236755126G>A | CA423810185 | ACTN2 | c.2082G>A (p.Lys694=) n.378G>A n.2012G>A c.1989G>A (p.Lys663=) n.3177G>A n.7723G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.3434G>A n.873G>A n.4720G>A n.229G>A n.3637G>A n.3379G>A n.697G>A c.1772G>A (n.1772G>A) c.1974G>A (p.Lys658=) c.1162G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.291G>A c.1458G>A (p.Lys486=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755126G>C | CA1473340 | ACTN2 | c.2082G>C (p.Lys694Asn) n.378G>C n.2012G>C c.1989G>C (p.Lys663Asn) n.3177G>C n.7723G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.3434G>C n.873G>C n.4720G>C n.229G>C n.3637G>C n.3379G>C n.697G>C c.1772G>C (n.1772G>C) c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.1162G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.291G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755126G= | CA1148718054 | ACTN2 | c.2082G= (p.Lys694=) n.378G= n.2012G= c.1989G= (p.Lys663=) n.3177G= n.7723G= c.*1368G= (n.*1368G=) n.3434G= n.873G= n.4720G= n.229G= n.3637G= n.3379G= n.697G= c.1772G= (n.1772G=) c.1974G= (p.Lys658=) c.1162G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.291G= c.1458G= (p.Lys486=) | |
1 | g.236755126G>T | CA345387625 | ACTN2 | c.2082G>T (p.Lys694Asn) n.378G>T n.2012G>T c.1989G>T (p.Lys663Asn) n.3177G>T n.7723G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.3434G>T n.873G>T n.4720G>T n.229G>T n.3637G>T n.3379G>T n.697G>T c.1772G>T (n.1772G>T) c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.1162G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.291G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) | |
1 | g.236755127C>A | CA345387626 | ACTN2 | c.2083C>A (p.Leu695Met) n.379C>A n.2013C>A c.1990C>A (p.Leu664Met) n.3178C>A n.7724C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.3435C>A n.874C>A n.4721C>A n.230C>A n.3638C>A n.3380C>A n.698C>A c.1773C>A (n.1773C>A) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.1163C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.292C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) | |
1 | g.236755127C>G | CA345387627 | ACTN2 | c.2083C>G (p.Leu695Val) n.379C>G n.2013C>G c.1990C>G (p.Leu664Val) n.3178C>G n.7724C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.3435C>G n.874C>G n.4721C>G n.230C>G n.3638C>G n.3380C>G n.698C>G c.1773C>G (n.1773C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1163C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.292C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) | |
1 | g.236755127C>T | CA423810186 | ACTN2 | c.2083C>T (p.Leu695=) n.379C>T n.2013C>T c.1990C>T (p.Leu664=) n.3178C>T n.7724C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.3435C>T n.874C>T n.4721C>T n.230C>T n.3638C>T n.3380C>T n.698C>T c.1773C>T (n.1773C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.1163C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.292C>T c.1459C>T (p.Leu487=) | |
1 | g.236755128T>A | CA345387628 | ACTN2 | c.2084T>A (p.Leu695Gln) n.380T>A n.2014T>A c.1991T>A (p.Leu664Gln) n.3179T>A n.7725T>A c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.3436T>A n.875T>A n.4722T>A n.231T>A n.3639T>A n.3381T>A n.699T>A c.1774T>A (n.1774T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1164T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.293T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) | |
1 | g.236755128T>C | CA345387629 | ACTN2 | c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.380T>C n.2014T>C c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.3179T>C n.7725T>C c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.3436T>C n.875T>C n.4722T>C n.231T>C n.3639T>C n.3381T>C n.699T>C c.1774T>C (n.1774T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1164T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.293T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) | |
1 | g.236755128T>G | CA345387630 | ACTN2 | c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.380T>G n.2014T>G c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.3179T>G n.7725T>G c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.3436T>G n.875T>G n.4722T>G n.231T>G n.3639T>G n.3381T>G n.699T>G c.1774T>G (n.1774T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1164T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.293T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) | |
1 | g.236755129G>A | CA423810187 | ACTN2 | c.2085G>A (p.Leu695=) n.381G>A n.2015G>A c.1992G>A (p.Leu664=) n.3180G>A n.7726G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.3437G>A n.876G>A n.4723G>A n.232G>A n.3640G>A n.3382G>A n.700G>A c.1775G>A (n.1775G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.1165G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.294G>A c.1461G>A (p.Leu487=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755129G>C | CA1473341 | ACTN2 | c.2085G>C (p.Leu695=) n.381G>C n.2015G>C c.1992G>C (p.Leu664=) n.3180G>C n.7726G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.3437G>C n.876G>C n.4723G>C n.232G>C n.3640G>C n.3382G>C n.700G>C c.1775G>C (n.1775G>C) c.1977G>C (p.Leu659=) c.1165G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.294G>C c.1461G>C (p.Leu487=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236755129G= | CA2487050351 | ACTN2 | c.2085G= (p.Leu695=) n.381G= n.2015G= c.1992G= (p.Leu664=) n.3180G= n.7726G= c.*1371G= (n.*1371G=) n.3437G= n.876G= n.4723G= n.232G= n.3640G= n.3382G= n.700G= c.1775G= (n.1775G=) c.1977G= (p.Leu659=) c.1165G= c.*1457G= (n.*1457G=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.294G= c.1461G= (p.Leu487=) | |
1 | g.236755129G>T | CA423810188 | ACTN2 | c.2085G>T (p.Leu695=) n.381G>T n.2015G>T c.1992G>T (p.Leu664=) n.3180G>T n.7726G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.3437G>T n.876G>T n.4723G>T n.232G>T n.3640G>T n.3382G>T n.700G>T c.1775G>T (n.1775G>T) c.1977G>T (p.Leu659=) c.1165G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.294G>T c.1461G>T (p.Leu487=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236755130G>A | CA345387631 | ACTN2 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) n.382G>A n.2016G>A c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.3181G>A n.7727G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.3438G>A n.877G>A n.4724G>A n.233G>A n.3641G>A n.3383G>A n.701G>A c.1776G>A (n.1776G>A) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1166G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.295G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) | |
1 | g.236755130G>C | CA345387632 | ACTN2 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) n.382G>C n.2016G>C c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.3181G>C n.7727G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.3438G>C n.877G>C n.4724G>C n.233G>C n.3641G>C n.3383G>C n.701G>C c.1776G>C (n.1776G>C) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1166G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.295G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) | |
1 | g.236755130G>T | CA345387633 | ACTN2 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) n.382G>T n.2016G>T c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.3181G>T n.7727G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.3438G>T n.877G>T n.4724G>T n.233G>T n.3641G>T n.3383G>T n.701G>T c.1776G>T (n.1776G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1166G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.295G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) | |
1 | g.236755131A= | CA2487050352 | ACTN2 | c.2087A= (p.Glu696=) n.383A= n.2017A= c.1994A= (p.Glu665=) n.3182A= n.7728A= c.*1373A= (n.*1373A=) n.3439A= n.878A= n.4725A= n.234A= n.3642A= n.3384A= n.702A= c.1777A= (n.1777A=) c.1979A= (p.Glu660=) c.1167A= c.*1459A= (n.*1459A=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.296A= c.1463A= (p.Glu488=) | |
1 | g.236755131A>C | CA345387634 | ACTN2 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) n.383A>C n.2017A>C c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.3182A>C n.7728A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.3439A>C n.878A>C n.4725A>C n.234A>C n.3642A>C n.3384A>C n.702A>C c.1777A>C (n.1777A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1167A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.296A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) | |
1 | g.236755131A>G | CA345387635 | ACTN2 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) n.383A>G n.2017A>G c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.3182A>G n.7728A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.3439A>G n.878A>G n.4725A>G n.234A>G n.3642A>G n.3384A>G n.702A>G c.1777A>G (n.1777A>G) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1167A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.296A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755131A>T | CA345387636 | ACTN2 | c.2087A>T (p.Glu696Val) n.383A>T n.2017A>T c.1994A>T (p.Glu665Val) n.3182A>T n.7728A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.3439A>T n.878A>T n.4725A>T n.234A>T n.3642A>T n.3384A>T n.702A>T c.1777A>T (n.1777A>T) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1167A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.296A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236755132G>A | CA423810189 | ACTN2 | c.2088G>A (p.Glu696=) n.384G>A n.2018G>A c.1995G>A (p.Glu665=) n.3183G>A n.7729G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.3440G>A n.879G>A n.4726G>A n.235G>A n.3643G>A n.3385G>A n.703G>A c.1778G>A (n.1778G>A) c.1980G>A (p.Glu660=) c.1168G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.297G>A c.1464G>A (p.Glu488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755132G>C | CA345387637 | ACTN2 | c.2088G>C (p.Glu696Asp) n.384G>C n.2018G>C c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.3183G>C n.7729G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.3440G>C n.879G>C n.4726G>C n.235G>C n.3643G>C n.3385G>C n.703G>C c.1778G>C (n.1778G>C) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.1168G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.297G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) | |
1 | g.236755132G= | CA2487050353 | ACTN2 | c.2088G= (p.Glu696=) n.384G= n.2018G= c.1995G= (p.Glu665=) n.3183G= n.7729G= c.*1374G= (n.*1374G=) n.3440G= n.879G= n.4726G= n.235G= n.3643G= n.3385G= n.703G= c.1778G= (n.1778G=) c.1980G= (p.Glu660=) c.1168G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.297G= c.1464G= (p.Glu488=) | |
1 | g.236755132G>T | CA345387638 | ACTN2 | c.2088G>T (p.Glu696Asp) n.384G>T n.2018G>T c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.3183G>T n.7729G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.3440G>T n.879G>T n.4726G>T n.235G>T n.3643G>T n.3385G>T n.703G>T c.1778G>T (n.1778G>T) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.1168G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.297G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) | |
1 | g.236755133G>A | CA345387641 | ACTN2 | c.2089G>A (p.Gly697Arg) n.385G>A n.2019G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.3184G>A n.7730G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.3441G>A n.880G>A n.4727G>A n.236G>A n.3644G>A n.3386G>A n.704G>A c.1779G>A (n.1779G>A) c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.1169G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.298G>A c.1465G>A (p.Gly489Arg) | |
1 | g.236755133G>C | CA345387639 | ACTN2 | c.2089G>C (p.Gly697Arg) n.385G>C n.2019G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.3184G>C n.7730G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.3441G>C n.880G>C n.4727G>C n.236G>C n.3644G>C n.3386G>C n.704G>C c.1779G>C (n.1779G>C) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.1169G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.298G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) | |
1 | g.236755133G>T | CA345387640 | ACTN2 | c.2089G>T (p.Gly697Ter) n.385G>T n.2019G>T c.1996G>T (p.Gly666Ter) n.3184G>T n.7730G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.3441G>T n.880G>T n.4727G>T n.236G>T n.3644G>T n.3386G>T n.704G>T c.1779G>T (n.1779G>T) c.1981G>T (p.Gly661Ter) c.1169G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.298G>T c.1465G>T (p.Gly489Ter) | |
1 | g.236755134G>A | CA1473342 | ACTN2 | c.2090G>A (p.Gly697Glu) n.386G>A n.2020G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.3185G>A n.7731G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.3442G>A n.881G>A n.4728G>A n.237G>A n.3645G>A n.3387G>A n.705G>A c.1780G>A (n.1780G>A) c.1982G>A (p.Gly661Glu) c.1170G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.299G>A c.1466G>A (p.Gly489Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755134G>C | CA345387642 | ACTN2 | c.2090G>C (p.Gly697Ala) n.386G>C n.2020G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.3185G>C n.7731G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.3442G>C n.881G>C n.4728G>C n.237G>C n.3645G>C n.3387G>C n.705G>C c.1780G>C (n.1780G>C) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.1170G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.299G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) | |
1 | g.236755134G= | CA2487050354 | ACTN2 | c.2090G= (p.Gly697=) n.386G= n.2020G= c.1997G= (p.Gly666=) n.3185G= n.7731G= c.*1376G= (n.*1376G=) n.3442G= n.881G= n.4728G= n.237G= n.3645G= n.3387G= n.705G= c.1780G= (n.1780G=) c.1982G= (p.Gly661=) c.1170G= c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1495G= (n.*1495G=) n.299G= c.1466G= (p.Gly489=) | |
1 | g.236755134G>T | CA345387643 | ACTN2 | c.2090G>T (p.Gly697Val) n.386G>T n.2020G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) n.3185G>T n.7731G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3442G>T n.881G>T n.4728G>T n.237G>T n.3645G>T n.3387G>T n.705G>T c.1780G>T (n.1780G>T) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.1170G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.299G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) | COSMIC |
1 | g.236755135A= | CA2487050355 | ACTN2 | c.2091A= (p.Gly697=) n.387A= n.2021A= c.1998A= (p.Gly666=) n.3186A= n.7732A= c.*1377A= (n.*1377A=) n.3443A= n.882A= n.4729A= n.238A= n.3646A= n.3388A= n.706A= c.1781A= (n.1781A=) c.1983A= (p.Gly661=) c.1171A= c.*1463A= (n.*1463A=) c.*1496A= (n.*1496A=) n.300A= c.1467A= (p.Gly489=) | |
1 | g.236755135A>C | CA423810190 | ACTN2 | c.2091A>C (p.Gly697=) n.387A>C n.2021A>C c.1998A>C (p.Gly666=) n.3186A>C n.7732A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.3443A>C n.882A>C n.4729A>C n.238A>C n.3646A>C n.3388A>C n.706A>C c.1781A>C (n.1781A>C) c.1983A>C (p.Gly661=) c.1171A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.300A>C c.1467A>C (p.Gly489=) | dbSNP |
1 | g.236755135A>G | CA423810191 | ACTN2 | c.2091A>G (p.Gly697=) n.387A>G n.2021A>G c.1998A>G (p.Gly666=) n.3186A>G n.7732A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.3443A>G n.882A>G n.4729A>G n.238A>G n.3646A>G n.3388A>G n.706A>G c.1781A>G (n.1781A>G) c.1983A>G (p.Gly661=) c.1171A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.300A>G c.1467A>G (p.Gly489=) | |
1 | g.236755135A>T | CA423810192 | ACTN2 | c.2091A>T (p.Gly697=) n.387A>T n.2021A>T c.1998A>T (p.Gly666=) n.3186A>T n.7732A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.3443A>T n.882A>T n.4729A>T n.238A>T n.3646A>T n.3388A>T n.706A>T c.1781A>T (n.1781A>T) c.1983A>T (p.Gly661=) c.1171A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.300A>T c.1467A>T (p.Gly489=) | gnomAD v4 |
1 | g.236755136G>A | CA345387644 | ACTN2 | c.2092G>A (p.Asp698Asn) n.388G>A n.2022G>A c.1999G>A (p.Asp667Asn) n.3187G>A n.7733G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.3444G>A n.883G>A n.4730G>A n.239G>A n.3647G>A n.3389G>A n.707G>A c.1782G>A (n.1782G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1172G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.301G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) | |
1 | g.236755136G>C | CA345387645 | ACTN2 | c.2092G>C (p.Asp698His) n.388G>C n.2022G>C c.1999G>C (p.Asp667His) n.3187G>C n.7733G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.3444G>C n.883G>C n.4730G>C n.239G>C n.3647G>C n.3389G>C n.707G>C c.1782G>C (n.1782G>C) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1172G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.301G>C c.1468G>C (p.Asp490His) | |
1 | g.236755136G>T | CA345387646 | ACTN2 | c.2092G>T (p.Asp698Tyr) n.388G>T n.2022G>T c.1999G>T (p.Asp667Tyr) n.3187G>T n.7733G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.3444G>T n.883G>T n.4730G>T n.239G>T n.3647G>T n.3389G>T n.707G>T c.1782G>T (n.1782G>T) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1172G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.301G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) | |
1 | g.236755137A>C | CA345387647 | ACTN2 | c.2093A>C (p.Asp698Ala) n.389A>C n.2023A>C c.2000A>C (p.Asp667Ala) n.3188A>C n.7734A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.3445A>C n.884A>C n.4731A>C n.240A>C n.3648A>C n.3390A>C n.708A>C c.1783A>C (n.1783A>C) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1173A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.302A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) | |
1 | g.236755137A>G | CA345387648 | ACTN2 | c.2093A>G (p.Asp698Gly) n.389A>G n.2023A>G c.2000A>G (p.Asp667Gly) n.3188A>G n.7734A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3445A>G n.884A>G n.4731A>G n.240A>G n.3648A>G n.3390A>G n.708A>G c.1783A>G (n.1783A>G) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1173A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.302A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) | |
1 | g.236755137A>T | CA345387649 | ACTN2 | c.2093A>T (p.Asp698Val) n.389A>T n.2023A>T c.2000A>T (p.Asp667Val) n.3188A>T n.7734A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.3445A>T n.884A>T n.4731A>T n.240A>T n.3648A>T n.3390A>T n.708A>T c.1783A>T (n.1783A>T) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1173A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.302A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) | |
1 | g.236755138C>A | CA345387650 | ACTN2 | c.2094C>A (p.Asp698Glu) n.390C>A n.2024C>A c.2001C>A (p.Asp667Glu) n.3189C>A n.7735C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.3446C>A n.885C>A n.4732C>A n.241C>A n.3649C>A n.3391C>A n.709C>A c.1784C>A (n.1784C>A) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1174C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.303C>A c.1470C>A (p.Asp490Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755138C= | CA2487050356 | ACTN2 | c.2094C= (p.Asp698=) n.390C= n.2024C= c.2001C= (p.Asp667=) n.3189C= n.7735C= c.*1380C= (n.*1380C=) n.3446C= n.885C= n.4732C= n.241C= n.3649C= n.3391C= n.709C= c.1784C= (n.1784C=) c.1986C= (p.Asp662=) c.1174C= c.*1466C= (n.*1466C=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.303C= c.1470C= (p.Asp490=) | |
1 | g.236755138C>G | CA345387651 | ACTN2 | c.2094C>G (p.Asp698Glu) n.390C>G n.2024C>G c.2001C>G (p.Asp667Glu) n.3189C>G n.7735C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.3446C>G n.885C>G n.4732C>G n.241C>G n.3649C>G n.3391C>G n.709C>G c.1784C>G (n.1784C>G) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1174C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.303C>G c.1470C>G (p.Asp490Glu) | |
1 | g.236755138C>T | CA423810193 | ACTN2 | c.2094C>T (p.Asp698=) n.390C>T n.2024C>T c.2001C>T (p.Asp667=) n.3189C>T n.7735C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.3446C>T n.885C>T n.4732C>T n.241C>T n.3649C>T n.3391C>T n.709C>T c.1784C>T (n.1784C>T) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1174C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.303C>T c.1470C>T (p.Asp490=) | |
1 | g.236755139C>A | CA345387654 | ACTN2 | c.2095C>A (p.His699Asn) n.391C>A n.2025C>A c.2002C>A (p.His668Asn) n.3190C>A n.7736C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.3447C>A n.886C>A n.4733C>A n.242C>A n.3650C>A n.3392C>A n.710C>A c.1785C>A (n.1785C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.1175C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.304C>A c.1471C>A (p.His491Asn) | |
1 | g.236755139C>G | CA345387653 | ACTN2 | c.2095C>G (p.His699Asp) n.391C>G n.2025C>G c.2002C>G (p.His668Asp) n.3190C>G n.7736C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.3447C>G n.886C>G n.4733C>G n.242C>G n.3650C>G n.3392C>G n.710C>G c.1785C>G (n.1785C>G) c.1987C>G (p.His663Asp) c.1175C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.304C>G c.1471C>G (p.His491Asp) | |
1 | g.236755139C>T | CA345387652 | ACTN2 | c.2095C>T (p.His699Tyr) n.391C>T n.2025C>T c.2002C>T (p.His668Tyr) n.3190C>T n.7736C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.3447C>T n.886C>T n.4733C>T n.242C>T n.3650C>T n.3392C>T n.710C>T c.1785C>T (n.1785C>T) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.1175C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.304C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.236755140A= | CA2487050357 | ACTN2 | c.2096A= (p.His699=) n.392A= n.2026A= c.2003A= (p.His668=) n.3191A= n.7737A= c.*1382A= (n.*1382A=) n.3448A= n.887A= n.4734A= n.243A= n.3651A= n.3393A= n.711A= c.1786A= (n.1786A=) c.1988A= (p.His663=) c.1176A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1501A= (n.*1501A=) n.305A= c.1472A= (p.His491=) | |
1 | g.236755140A>C | CA345387655 | ACTN2 | c.2096A>C (p.His699Pro) n.392A>C n.2026A>C c.2003A>C (p.His668Pro) n.3191A>C n.7737A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.3448A>C n.887A>C n.4734A>C n.243A>C n.3651A>C n.3393A>C n.711A>C c.1786A>C (n.1786A>C) c.1988A>C (p.His663Pro) c.1176A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.305A>C c.1472A>C (p.His491Pro) | |
1 | g.236755140A>G | CA345387656 | ACTN2 | c.2096A>G (p.His699Arg) n.392A>G n.2026A>G c.2003A>G (p.His668Arg) n.3191A>G n.7737A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.3448A>G n.887A>G n.4734A>G n.243A>G n.3651A>G n.3393A>G n.711A>G c.1786A>G (n.1786A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.1176A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.305A>G c.1472A>G (p.His491Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755140A>T | CA345387657 | ACTN2 | c.2096A>T (p.His699Leu) n.392A>T n.2026A>T c.2003A>T (p.His668Leu) n.3191A>T n.7737A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.3448A>T n.887A>T n.4734A>T n.243A>T n.3651A>T n.3393A>T n.711A>T c.1786A>T (n.1786A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.1176A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.305A>T c.1472A>T (p.His491Leu) | |
1 | g.236755141T>A | CA345387658 | ACTN2 | c.2097T>A (p.His699Gln) n.393T>A n.2027T>A c.2004T>A (p.His668Gln) n.3192T>A n.7738T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.3449T>A n.888T>A n.4735T>A n.244T>A n.3652T>A n.3394T>A n.712T>A c.1787T>A (n.1787T>A) c.1989T>A (p.His663Gln) c.1177T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.306T>A c.1473T>A (p.His491Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.236755141T>C | CA423810194 | ACTN2 | c.2097T>C (p.His699=) n.393T>C n.2027T>C c.2004T>C (p.His668=) n.3192T>C n.7738T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.3449T>C n.888T>C n.4735T>C n.244T>C n.3652T>C n.3394T>C n.712T>C c.1787T>C (n.1787T>C) c.1989T>C (p.His663=) c.1177T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.306T>C c.1473T>C (p.His491=) | dbSNP |
1 | g.236755141T>G | CA345387659 | ACTN2 | c.2097T>G (p.His699Gln) n.393T>G n.2027T>G c.2004T>G (p.His668Gln) n.3192T>G n.7738T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.3449T>G n.888T>G n.4735T>G n.244T>G n.3652T>G n.3394T>G n.712T>G c.1787T>G (n.1787T>G) c.1989T>G (p.His663Gln) c.1177T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.306T>G c.1473T>G (p.His491Gln) | |
1 | g.236755141T= | CA2487050358 | ACTN2 | c.2097T= (p.His699=) n.393T= n.2027T= c.2004T= (p.His668=) n.3192T= n.7738T= c.*1383T= (n.*1383T=) n.3449T= n.888T= n.4735T= n.244T= n.3652T= n.3394T= n.712T= c.1787T= (n.1787T=) c.1989T= (p.His663=) c.1177T= c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1502T= (n.*1502T=) n.306T= c.1473T= (p.His491=) | |
1 | g.236755142C>A | CA345387662 | ACTN2 | c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.394C>A n.2028C>A c.2005C>A (p.Gln669Lys) n.3193C>A n.7739C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.3450C>A n.889C>A n.4736C>A n.245C>A n.3653C>A n.3395C>A n.713C>A c.1788C>A (n.1788C>A) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1178C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.307C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) | |
1 | g.236755142C>G | CA345387661 | ACTN2 | c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.394C>G n.2028C>G c.2005C>G (p.Gln669Glu) n.3193C>G n.7739C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.3450C>G n.889C>G n.4736C>G n.245C>G n.3653C>G n.3395C>G n.713C>G c.1788C>G (n.1788C>G) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1178C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.307C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.236755142C>T | CA345387660 | ACTN2 | c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.394C>T n.2028C>T c.2005C>T (p.Gln669Ter) n.3193C>T n.7739C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.3450C>T n.889C>T n.4736C>T n.245C>T n.3653C>T n.3395C>T n.713C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1178C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.307C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) | |
1 | g.236755143A>C | CA345387663 | ACTN2 | c.2099A>C (p.Gln700Pro) n.395A>C n.2029A>C c.2006A>C (p.Gln669Pro) n.3194A>C n.7740A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.3451A>C n.890A>C n.4737A>C n.246A>C n.3654A>C n.3396A>C n.714A>C c.1789A>C (n.1789A>C) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1179A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.308A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) | |
1 | g.236755143A>G | CA345387664 | ACTN2 | c.2099A>G (p.Gln700Arg) n.395A>G n.2029A>G c.2006A>G (p.Gln669Arg) n.3194A>G n.7740A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3451A>G n.890A>G n.4737A>G n.246A>G n.3654A>G n.3396A>G n.714A>G c.1789A>G (n.1789A>G) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1179A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.308A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) | |
1 | g.236755143A>T | CA345387665 | ACTN2 | c.2099A>T (p.Gln700Leu) n.395A>T n.2029A>T c.2006A>T (p.Gln669Leu) n.3194A>T n.7740A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.3451A>T n.890A>T n.4737A>T n.246A>T n.3654A>T n.3396A>T n.714A>T c.1789A>T (n.1789A>T) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1179A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.308A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) | |
1 | g.236755144G>A | CA1473343 | ACTN2 | c.2100G>A (p.Gln700=) n.396G>A n.2030G>A c.2007G>A (p.Gln669=) n.3195G>A n.7741G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.3452G>A n.891G>A n.4738G>A n.247G>A n.3655G>A n.3397G>A n.715G>A c.1790G>A (n.1790G>A) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1180G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.309G>A c.1476G>A (p.Gln492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755144G>C | CA345387666 | ACTN2 | c.2100G>C (p.Gln700His) n.396G>C n.2030G>C c.2007G>C (p.Gln669His) n.3195G>C n.7741G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.3452G>C n.891G>C n.4738G>C n.247G>C n.3655G>C n.3397G>C n.715G>C c.1790G>C (n.1790G>C) c.1992G>C (p.Gln664His) c.1180G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.309G>C c.1476G>C (p.Gln492His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755144G= | CA2487050359 | ACTN2 | c.2100G= (p.Gln700=) n.396G= n.2030G= c.2007G= (p.Gln669=) n.3195G= n.7741G= c.*1386G= (n.*1386G=) n.3452G= n.891G= n.4738G= n.247G= n.3655G= n.3397G= n.715G= c.1790G= (n.1790G=) c.1992G= (p.Gln664=) c.1180G= c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1505G= (n.*1505G=) n.309G= c.1476G= (p.Gln492=) | |
1 | g.236755144G>T | CA345387667 | ACTN2 | c.2100G>T (p.Gln700His) n.396G>T n.2030G>T c.2007G>T (p.Gln669His) n.3195G>T n.7741G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3452G>T n.891G>T n.4738G>T n.247G>T n.3655G>T n.3397G>T n.715G>T c.1790G>T (n.1790G>T) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1180G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.309G>T c.1476G>T (p.Gln492His) | |
1 | g.236755145C>A | CA345387670 | ACTN2 | c.2101C>A (p.Leu701Ile) n.397C>A n.2031C>A c.2008C>A (p.Leu670Ile) n.3196C>A n.7742C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.3453C>A n.892C>A n.4739C>A n.248C>A n.3656C>A n.3398C>A n.716C>A c.1791C>A (n.1791C>A) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1181C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.310C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) | |
1 | g.236755145C>G | CA345387668 | ACTN2 | c.2101C>G (p.Leu701Val) n.397C>G n.2031C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) n.3196C>G n.7742C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.3453C>G n.892C>G n.4739C>G n.248C>G n.3656C>G n.3398C>G n.716C>G c.1791C>G (n.1791C>G) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1181C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.310C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236755145C>T | CA345387669 | ACTN2 | c.2101C>T (p.Leu701Phe) n.397C>T n.2031C>T c.2008C>T (p.Leu670Phe) n.3196C>T n.7742C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.3453C>T n.892C>T n.4739C>T n.248C>T n.3656C>T n.3398C>T n.716C>T c.1791C>T (n.1791C>T) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1181C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.310C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.236755146T>A | CA345387671 | ACTN2 | c.2102T>A (p.Leu701His) n.398T>A n.2032T>A c.2009T>A (p.Leu670His) n.3197T>A n.7743T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.3454T>A n.893T>A n.4740T>A n.249T>A n.3657T>A n.3399T>A n.717T>A c.1792T>A (n.1792T>A) c.1994T>A (p.Leu665His) c.1182T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.311T>A c.1478T>A (p.Leu493His) | |
1 | g.236755146T>C | CA345387672 | ACTN2 | c.2102T>C (p.Leu701Pro) n.398T>C n.2032T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) n.3197T>C n.7743T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.3454T>C n.893T>C n.4740T>C n.249T>C n.3657T>C n.3399T>C n.717T>C c.1792T>C (n.1792T>C) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1182T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.311T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) | |
1 | g.236755146T>G | CA345387673 | ACTN2 | c.2102T>G (p.Leu701Arg) n.398T>G n.2032T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) n.3197T>G n.7743T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.3454T>G n.893T>G n.4740T>G n.249T>G n.3657T>G n.3399T>G n.717T>G c.1792T>G (n.1792T>G) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1182T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.311T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) | |
1 | g.236755147C>A | CA423810195 | ACTN2 | c.2103C>A (p.Leu701=) n.399C>A n.2033C>A c.2010C>A (p.Leu670=) n.3198C>A n.7744C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.3455C>A n.894C>A n.4741C>A n.250C>A n.3658C>A n.3400C>A n.718C>A c.1793C>A (n.1793C>A) c.1995C>A (p.Leu665=) c.1183C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.312C>A c.1479C>A (p.Leu493=) | |
1 | g.236755147C>G | CA423810196 | ACTN2 | c.2103C>G (p.Leu701=) n.399C>G n.2033C>G c.2010C>G (p.Leu670=) n.3198C>G n.7744C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.3455C>G n.894C>G n.4741C>G n.250C>G n.3658C>G n.3400C>G n.718C>G c.1793C>G (n.1793C>G) c.1995C>G (p.Leu665=) c.1183C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.312C>G c.1479C>G (p.Leu493=) | |
1 | g.236755147C>T | CA423810197 | ACTN2 | c.2103C>T (p.Leu701=) n.399C>T n.2033C>T c.2010C>T (p.Leu670=) n.3198C>T n.7744C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.3455C>T n.894C>T n.4741C>T n.250C>T n.3658C>T n.3400C>T n.718C>T c.1793C>T (n.1793C>T) c.1995C>T (p.Leu665=) c.1183C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.312C>T c.1479C>T (p.Leu493=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236755148A= | CA2487050360 | ACTN2 | c.2104A= (p.Ile702=) n.400A= n.2034A= c.2011A= (p.Ile671=) n.3199A= n.7745A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.3456A= n.895A= n.4742A= n.251A= n.3659A= n.3401A= n.719A= c.1794A= (n.1794A=) c.1996A= (p.Ile666=) c.1184A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.*1509A= (n.*1509A=) n.313A= c.1480A= (p.Ile494=) | |
1 | g.236755148A>C | CA345387674 | ACTN2 | c.2104A>C (p.Ile702Leu) n.400A>C n.2034A>C c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.3199A>C n.7745A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.3456A>C n.895A>C n.4742A>C n.251A>C n.3659A>C n.3401A>C n.719A>C c.1794A>C (n.1794A>C) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1184A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.313A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236755148A>G | CA1473344 | ACTN2 | c.2104A>G (p.Ile702Val) n.400A>G n.2034A>G c.2011A>G (p.Ile671Val) n.3199A>G n.7745A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.3456A>G n.895A>G n.4742A>G n.251A>G n.3659A>G n.3401A>G n.719A>G c.1794A>G (n.1794A>G) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1184A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.313A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236755148A>T | CA345387675 | ACTN2 | c.2104A>T (p.Ile702Phe) n.400A>T n.2034A>T c.2011A>T (p.Ile671Phe) n.3199A>T n.7745A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.3456A>T n.895A>T n.4742A>T n.251A>T n.3659A>T n.3401A>T n.719A>T c.1794A>T (n.1794A>T) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1184A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.313A>T c.1480A>T (p.Ile494Phe) | |
1 | g.236755149T>A | CA345387676 | ACTN2 | c.2105T>A (p.Ile702Asn) n.401T>A n.2035T>A c.2012T>A (p.Ile671Asn) n.3200T>A n.7746T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.3457T>A n.896T>A n.4743T>A n.252T>A n.3660T>A n.3402T>A n.720T>A c.1795T>A (n.1795T>A) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.1185T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.314T>A c.1481T>A (p.Ile494Asn) | |
1 | g.236755149T>C | CA345387677 | ACTN2 | c.2105T>C (p.Ile702Thr) n.401T>C n.2035T>C c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.3200T>C n.7746T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.3457T>C n.896T>C n.4743T>C n.252T>C n.3660T>C n.3402T>C n.720T>C c.1795T>C (n.1795T>C) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1185T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.314T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) | |
1 | g.236755149T>G | CA345387678 | ACTN2 | c.2105T>G (p.Ile702Ser) n.401T>G n.2035T>G c.2012T>G (p.Ile671Ser) n.3200T>G n.7746T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.3457T>G n.896T>G n.4743T>G n.252T>G n.3660T>G n.3402T>G n.720T>G c.1795T>G (n.1795T>G) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.1185T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.314T>G c.1481T>G (p.Ile494Ser) | |
1 | g.236755150C>A | CA423810198 | ACTN2 | c.2106C>A (p.Ile702=) n.402C>A n.2036C>A c.2013C>A (p.Ile671=) n.3201C>A n.7747C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3458C>A n.897C>A n.4744C>A n.253C>A n.3661C>A n.3403C>A n.721C>A c.1796C>A (n.1796C>A) c.1998C>A (p.Ile666=) c.1186C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.315C>A c.1482C>A (p.Ile494=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236755150C= | CA2487050361 | ACTN2 | c.2106C= (p.Ile702=) n.402C= n.2036C= c.2013C= (p.Ile671=) n.3201C= n.7747C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.3458C= n.897C= n.4744C= n.253C= n.3661C= n.3403C= n.721C= c.1796C= (n.1796C=) c.1998C= (p.Ile666=) c.1186C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.315C= c.1482C= (p.Ile494=) | |
1 | g.236755150C>G | CA1473345 | ACTN2 | c.2106C>G (p.Ile702Met) n.402C>G n.2036C>G c.2013C>G (p.Ile671Met) n.3201C>G n.7747C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3458C>G n.897C>G n.4744C>G n.253C>G n.3661C>G n.3403C>G n.721C>G c.1796C>G (n.1796C>G) c.1998C>G (p.Ile666Met) c.1186C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.315C>G c.1482C>G (p.Ile494Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755150C>T | CA423810199 | ACTN2 | c.2106C>T (p.Ile702=) n.402C>T n.2036C>T c.2013C>T (p.Ile671=) n.3201C>T n.7747C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3458C>T n.897C>T n.4744C>T n.253C>T n.3661C>T n.3403C>T n.721C>T c.1796C>T (n.1796C>T) c.1998C>T (p.Ile666=) c.1186C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.315C>T c.1482C>T (p.Ile494=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236755151C>A | CA345387679 | ACTN2 | c.2107C>A (p.Gln703Lys) n.403C>A n.2037C>A c.2014C>A (p.Gln672Lys) n.3202C>A n.7748C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.3459C>A n.898C>A n.4745C>A n.254C>A n.3662C>A n.3404C>A n.722C>A c.1797C>A (n.1797C>A) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.1187C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.316C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755151C= | CA2487050362 | ACTN2 | c.2107C= (p.Gln703=) n.403C= n.2037C= c.2014C= (p.Gln672=) n.3202C= n.7748C= c.*1393C= (n.*1393C=) n.3459C= n.898C= n.4745C= n.254C= n.3662C= n.3404C= n.722C= c.1797C= (n.1797C=) c.1999C= (p.Gln667=) c.1187C= c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1512C= (n.*1512C=) n.316C= c.1483C= (p.Gln495=) | |
1 | g.236755151C>G | CA345387680 | ACTN2 | c.2107C>G (p.Gln703Glu) n.403C>G n.2037C>G c.2014C>G (p.Gln672Glu) n.3202C>G n.7748C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.3459C>G n.898C>G n.4745C>G n.254C>G n.3662C>G n.3404C>G n.722C>G c.1797C>G (n.1797C>G) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.1187C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.316C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.236755151C>T | CA345387681 | ACTN2 | c.2107C>T (p.Gln703Ter) n.403C>T n.2037C>T c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.3202C>T n.7748C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.3459C>T n.898C>T n.4745C>T n.254C>T n.3662C>T n.3404C>T n.722C>T c.1797C>T (n.1797C>T) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.1187C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.316C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) | |
1 | g.236755152A= | CA1143757662 | ACTN2 | c.2108A= (p.Gln703=) n.404A= n.2038A= c.2015A= (p.Gln672=) n.3203A= n.7749A= c.*1394A= (n.*1394A=) n.3460A= n.899A= n.4746A= n.255A= n.3663A= n.3405A= n.723A= c.1798A= (n.1798A=) c.2000A= (p.Gln667=) c.1188A= c.*1480A= (n.*1480A=) c.*1513A= (n.*1513A=) n.317A= c.1484A= (p.Gln495=) | |
1 | g.236755152A>C | CA345387682 | ACTN2 | c.2108A>C (p.Gln703Pro) n.404A>C n.2038A>C c.2015A>C (p.Gln672Pro) n.3203A>C n.7749A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.3460A>C n.899A>C n.4746A>C n.255A>C n.3663A>C n.3405A>C n.723A>C c.1798A>C (n.1798A>C) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.1188A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.317A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) | |
1 | g.236755152A>G | CA345387683 | ACTN2 | c.2108A>G (p.Gln703Arg) n.404A>G n.2038A>G c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.3203A>G n.7749A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.3460A>G n.899A>G n.4746A>G n.255A>G n.3663A>G n.3405A>G n.723A>G c.1798A>G (n.1798A>G) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.1188A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.317A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) | |
1 | g.236755152A>T | CA1473346 | ACTN2 | c.2108A>T (p.Gln703Leu) n.404A>T n.2038A>T c.2015A>T (p.Gln672Leu) n.3203A>T n.7749A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.3460A>T n.899A>T n.4746A>T n.255A>T n.3663A>T n.3405A>T n.723A>T c.1798A>T (n.1798A>T) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.1188A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.317A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755153G>A | CA1473347 | ACTN2 | c.2109G>A (p.Gln703=) n.405G>A n.2039G>A c.2016G>A (p.Gln672=) n.3204G>A n.7750G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.3461G>A n.900G>A n.4747G>A n.256G>A n.3664G>A n.3406G>A n.724G>A c.1799G>A (n.1799G>A) c.2001G>A (p.Gln667=) c.1189G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.318G>A c.1485G>A (p.Gln495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755153G>C | CA345387684 | ACTN2 | c.2109G>C (p.Gln703His) n.405G>C n.2039G>C c.2016G>C (p.Gln672His) n.3204G>C n.7750G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.3461G>C n.900G>C n.4747G>C n.256G>C n.3664G>C n.3406G>C n.724G>C c.1799G>C (n.1799G>C) c.2001G>C (p.Gln667His) c.1189G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.318G>C c.1485G>C (p.Gln495His) | |
1 | g.236755153G= | CA2487050363 | ACTN2 | c.2109G= (p.Gln703=) n.405G= n.2039G= c.2016G= (p.Gln672=) n.3204G= n.7750G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.3461G= n.900G= n.4747G= n.256G= n.3664G= n.3406G= n.724G= c.1799G= (n.1799G=) c.2001G= (p.Gln667=) c.1189G= c.*1481G= (n.*1481G=) c.*1514G= (n.*1514G=) n.318G= c.1485G= (p.Gln495=) | |
1 | g.236755153G>T | CA345387685 | ACTN2 | c.2109G>T (p.Gln703His) n.405G>T n.2039G>T c.2016G>T (p.Gln672His) n.3204G>T n.7750G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.3461G>T n.900G>T n.4747G>T n.256G>T n.3664G>T n.3406G>T n.724G>T c.1799G>T (n.1799G>T) c.2001G>T (p.Gln667His) c.1189G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.318G>T c.1485G>T (p.Gln495His) | COSMIC |
1 | g.236755154G>A | CA345387686 | ACTN2 | c.2110G>A (p.Glu704Lys) n.406G>A n.2040G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.3205G>A n.7751G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.3462G>A n.901G>A n.4748G>A n.257G>A n.3665G>A n.3407G>A n.725G>A c.1800G>A (n.1800G>A) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1190G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.319G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) | dbSNP |
1 | g.236755154G>C | CA345387687 | ACTN2 | c.2110G>C (p.Glu704Gln) n.406G>C n.2040G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.3205G>C n.7751G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.3462G>C n.901G>C n.4748G>C n.257G>C n.3665G>C n.3407G>C n.725G>C c.1800G>C (n.1800G>C) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1190G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.319G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.236755154G= | CA2487050364 | ACTN2 | c.2110G= (p.Glu704=) n.406G= n.2040G= c.2017G= (p.Glu673=) n.3205G= n.7751G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.3462G= n.901G= n.4748G= n.257G= n.3665G= n.3407G= n.725G= c.1800G= (n.1800G=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1190G= c.*1482G= (n.*1482G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.319G= c.1486G= (p.Glu496=) | |
1 | g.236755154G>T | CA345387688 | ACTN2 | c.2110G>T (p.Glu704Ter) n.406G>T n.2040G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.3205G>T n.7751G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.3462G>T n.901G>T n.4748G>T n.257G>T n.3665G>T n.3407G>T n.725G>T c.1800G>T (n.1800G>T) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1190G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.319G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) | |
1 | g.236755154_236755155insC | CA1473348 | ACTN2 | c.2110_2111insC (p.Glu704AlafsTer6) n.406_407insC n.2040_2041insC c.2017_2018insC (p.Glu673AlafsTer6) n.3205_3206insC n.7751_7752insC c.*1396_*1397insC (n.*1396_*1397insC) n.3462_3463insC n.901_902insC n.4748_4749insC n.257_258insC n.3665_3666insC n.3407_3408insC n.725_726insC c.1800_1801insC (n.1800_1801insC) c.2002_2003insC (p.Glu668AlafsTer6) c.1190_1191insC c.*1482_*1483insC (n.*1482_*1483insC) c.*1515_*1516insC (n.*1515_*1516insC) n.319_320insC c.1486_1487insC (p.Glu496AlafsTer6) | dbSNP ExAC |
1 | g.236755155A>C | CA345387689 | ACTN2 | c.2111A>C (p.Glu704Ala) n.407A>C n.2041A>C c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.3206A>C n.7752A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.3463A>C n.902A>C n.4749A>C n.258A>C n.3666A>C n.3408A>C n.726A>C c.1801A>C (n.1801A>C) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1191A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.320A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) | |
1 | g.236755155A>G | CA345387690 | ACTN2 | c.2111A>G (p.Glu704Gly) n.407A>G n.2041A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.3206A>G n.7752A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.3463A>G n.902A>G n.4749A>G n.258A>G n.3666A>G n.3408A>G n.726A>G c.1801A>G (n.1801A>G) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1191A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.320A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) | |
1 | g.236755155A>T | CA345387691 | ACTN2 | c.2111A>T (p.Glu704Val) n.407A>T n.2041A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) n.3206A>T n.7752A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.3463A>T n.902A>T n.4749A>T n.258A>T n.3666A>T n.3408A>T n.726A>T c.1801A>T (n.1801A>T) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1191A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.320A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) | |
1 | g.236755156G>A | CA39741907 | ACTN2 | c.2112G>A (p.Glu704=) n.408G>A n.2042G>A c.2019G>A (p.Glu673=) n.3207G>A n.7753G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.3464G>A n.903G>A n.4750G>A n.259G>A n.3667G>A n.3409G>A n.727G>A c.1802G>A (n.1802G>A) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1192G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.321G>A c.1488G>A (p.Glu496=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755156G>C | CA345387692 | ACTN2 | c.2112G>C (p.Glu704Asp) n.408G>C n.2042G>C c.2019G>C (p.Glu673Asp) n.3207G>C n.7753G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.3464G>C n.903G>C n.4750G>C n.259G>C n.3667G>C n.3409G>C n.727G>C c.1802G>C (n.1802G>C) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1192G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.321G>C c.1488G>C (p.Glu496Asp) | |
1 | g.236755156G= | CA1145566653 | ACTN2 | c.2112G= (p.Glu704=) n.408G= n.2042G= c.2019G= (p.Glu673=) n.3207G= n.7753G= c.*1398G= (n.*1398G=) n.3464G= n.903G= n.4750G= n.259G= n.3667G= n.3409G= n.727G= c.1802G= (n.1802G=) c.2004G= (p.Glu668=) c.1192G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.321G= c.1488G= (p.Glu496=) | |
1 | g.236755156G>T | CA345387693 | ACTN2 | c.2112G>T (p.Glu704Asp) n.408G>T n.2042G>T c.2019G>T (p.Glu673Asp) n.3207G>T n.7753G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.3464G>T n.903G>T n.4750G>T n.259G>T n.3667G>T n.3409G>T n.727G>T c.1802G>T (n.1802G>T) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1192G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.321G>T c.1488G>T (p.Glu496Asp) | |
1 | g.236755157G>A | CA345387694 | ACTN2 | c.2113G>A (p.Ala705Thr) n.409G>A n.2043G>A c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.3208G>A n.7754G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.3465G>A n.904G>A n.4751G>A n.260G>A n.3668G>A n.3410G>A n.728G>A c.1803G>A (n.1803G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1193G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.322G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755157G>C | CA345387696 | ACTN2 | c.2113G>C (p.Ala705Pro) n.409G>C n.2043G>C c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.3208G>C n.7754G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.3465G>C n.904G>C n.4751G>C n.260G>C n.3668G>C n.3410G>C n.728G>C c.1803G>C (n.1803G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1193G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.322G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) | |
1 | g.236755157G= | CA2487050365 | ACTN2 | c.2113G= (p.Ala705=) n.409G= n.2043G= c.2020G= (p.Ala674=) n.3208G= n.7754G= c.*1399G= (n.*1399G=) n.3465G= n.904G= n.4751G= n.260G= n.3668G= n.3410G= n.728G= c.1803G= (n.1803G=) c.2005G= (p.Ala669=) c.1193G= c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1518G= (n.*1518G=) n.322G= c.1489G= (p.Ala497=) | |
1 | g.236755157G>T | CA345387695 | ACTN2 | c.2113G>T (p.Ala705Ser) n.409G>T n.2043G>T c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.3208G>T n.7754G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3465G>T n.904G>T n.4751G>T n.260G>T n.3668G>T n.3410G>T n.728G>T c.1803G>T (n.1803G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1193G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.322G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) | dbSNP |
1 | g.236755157_236755158insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA | CA2542912393 | ACTN2 | c.2113_2114insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (p.Ala705GlufsTer2) n.409_410insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.2043_2044insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA c.2020_2021insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (p.Ala674GlufsTer2) n.3208_3209insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.7754_7755insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA c.*1399_*1400insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (n.*1399_*1400insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA) n.3465_3466insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.904_905insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.4751_4752insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.260_261insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.3668_3669insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.3410_3411insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA n.728_729insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA c.1803_1804insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (n.1803_1804insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA) c.2005_2006insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (p.Ala669GlufsTer2) c.1193_1194insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA c.*1485_*1486insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (n.*1485_*1486insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA) c.*1518_*1519insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (n.*1518_*1519insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA) n.322_323insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA c.1489_1490insAGTAGGACACTACGATGGTCCCCGCTCAGGAAGAGCTCGAAGATGCGGATGAAGTAGGTATAGTCGAGGACATTCAGACTCTCCAGCGCATGCTGGTAGGTGATATGCCCACCGGCGAAGCTGGCGATA (p.Ala497GlufsTer2) | |
1 | g.236755158C>A | CA345387697 | ACTN2 | c.2114C>A (p.Ala705Asp) n.410C>A n.2044C>A c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.3209C>A n.7755C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.3466C>A n.905C>A n.4752C>A n.261C>A n.3669C>A n.3411C>A n.729C>A c.1804C>A (n.1804C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1194C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.323C>A c.1490C>A (p.Ala497Asp) | |
1 | g.236755158C>G | CA345387698 | ACTN2 | c.2114C>G (p.Ala705Gly) n.410C>G n.2044C>G c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.3209C>G n.7755C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.3466C>G n.905C>G n.4752C>G n.261C>G n.3669C>G n.3411C>G n.729C>G c.1804C>G (n.1804C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1194C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.323C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) | |
1 | g.236755158C>T | CA345387699 | ACTN2 | c.2114C>T (p.Ala705Val) n.410C>T n.2044C>T c.2021C>T (p.Ala674Val) n.3209C>T n.7755C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.3466C>T n.905C>T n.4752C>T n.261C>T n.3669C>T n.3411C>T n.729C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1194C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.323C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) | |
1 | g.236755159C>A | CA423810200 | ACTN2 | c.2115C>A (p.Ala705=) n.411C>A n.2045C>A c.2022C>A (p.Ala674=) n.3210C>A n.7756C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.3467C>A n.906C>A n.4753C>A n.262C>A n.3670C>A n.3412C>A n.730C>A c.1805C>A (n.1805C>A) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1195C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.324C>A c.1491C>A (p.Ala497=) | |
1 | g.236755159C= | CA1141902846 | ACTN2 | c.2115C= (p.Ala705=) n.411C= n.2045C= c.2022C= (p.Ala674=) n.3210C= n.7756C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.3467C= n.906C= n.4753C= n.262C= n.3670C= n.3412C= n.730C= c.1805C= (n.1805C=) c.2007C= (p.Ala669=) c.1195C= c.*1487C= (n.*1487C=) c.*1520C= (n.*1520C=) n.324C= c.1491C= (p.Ala497=) | |
1 | g.236755159C>G | CA423810201 | ACTN2 | c.2115C>G (p.Ala705=) n.411C>G n.2045C>G c.2022C>G (p.Ala674=) n.3210C>G n.7756C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.3467C>G n.906C>G n.4753C>G n.262C>G n.3670C>G n.3412C>G n.730C>G c.1805C>G (n.1805C>G) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1195C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.324C>G c.1491C>G (p.Ala497=) | dbSNP |
1 | g.236755159C>T | CA39741913 | ACTN2 | c.2115C>T (p.Ala705=) n.411C>T n.2045C>T c.2022C>T (p.Ala674=) n.3210C>T n.7756C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.3467C>T n.906C>T n.4753C>T n.262C>T n.3670C>T n.3412C>T n.730C>T c.1805C>T (n.1805C>T) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1195C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.324C>T c.1491C>T (p.Ala497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755160C>A | CA345387700 | ACTN2 | c.2116C>A (p.Leu706Ile) n.412C>A n.2046C>A c.2023C>A (p.Leu675Ile) n.3211C>A n.7757C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.3468C>A n.907C>A n.4754C>A n.263C>A n.3671C>A n.3413C>A n.731C>A c.1806C>A (n.1806C>A) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.1196C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.325C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) | |
1 | g.236755160C>G | CA345387701 | ACTN2 | c.2116C>G (p.Leu706Val) n.412C>G n.2046C>G c.2023C>G (p.Leu675Val) n.3211C>G n.7757C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.3468C>G n.907C>G n.4754C>G n.263C>G n.3671C>G n.3413C>G n.731C>G c.1806C>G (n.1806C>G) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1196C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.325C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) | |
1 | g.236755160C>T | CA345387702 | ACTN2 | c.2116C>T (p.Leu706Phe) n.412C>T n.2046C>T c.2023C>T (p.Leu675Phe) n.3211C>T n.7757C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.3468C>T n.907C>T n.4754C>T n.263C>T n.3671C>T n.3413C>T n.731C>T c.1806C>T (n.1806C>T) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.1196C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.325C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) | |
1 | g.236755161T>A | CA345387703 | ACTN2 | c.2117T>A (p.Leu706His) n.413T>A n.2047T>A c.2024T>A (p.Leu675His) n.3212T>A n.7758T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.3469T>A n.908T>A n.4755T>A n.264T>A n.3672T>A n.3414T>A n.732T>A c.1807T>A (n.1807T>A) c.2009T>A (p.Leu670His) c.1197T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.326T>A c.1493T>A (p.Leu498His) | |
1 | g.236755161T>C | CA345387704 | ACTN2 | c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.413T>C n.2047T>C c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.3212T>C n.7758T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.3469T>C n.908T>C n.4755T>C n.264T>C n.3672T>C n.3414T>C n.732T>C c.1807T>C (n.1807T>C) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1197T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.326T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) | |
1 | g.236755161T>G | CA345387705 | ACTN2 | c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.413T>G n.2047T>G c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.3212T>G n.7758T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.3469T>G n.908T>G n.4755T>G n.264T>G n.3672T>G n.3414T>G n.732T>G c.1807T>G (n.1807T>G) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1197T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.326T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) | |
1 | g.236755162T>A | CA423810202 | ACTN2 | c.2118T>A (p.Leu706=) n.414T>A n.2048T>A c.2025T>A (p.Leu675=) n.3213T>A n.7759T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.3470T>A n.909T>A n.4756T>A n.265T>A n.3673T>A n.3415T>A n.733T>A c.1808T>A (n.1808T>A) c.2010T>A (p.Leu670=) c.1198T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.327T>A c.1494T>A (p.Leu498=) | |
1 | g.236755162T>C | CA423810203 | ACTN2 | c.2118T>C (p.Leu706=) n.414T>C n.2048T>C c.2025T>C (p.Leu675=) n.3213T>C n.7759T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.3470T>C n.909T>C n.4756T>C n.265T>C n.3673T>C n.3415T>C n.733T>C c.1808T>C (n.1808T>C) c.2010T>C (p.Leu670=) c.1198T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.327T>C c.1494T>C (p.Leu498=) | dbSNP |
1 | g.236755162T>G | CA423810204 | ACTN2 | c.2118T>G (p.Leu706=) n.414T>G n.2048T>G c.2025T>G (p.Leu675=) n.3213T>G n.7759T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.3470T>G n.909T>G n.4756T>G n.265T>G n.3673T>G n.3415T>G n.733T>G c.1808T>G (n.1808T>G) c.2010T>G (p.Leu670=) c.1198T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.327T>G c.1494T>G (p.Leu498=) | |
1 | g.236755162T= | CA2487050366 | ACTN2 | c.2118T= (p.Leu706=) n.414T= n.2048T= c.2025T= (p.Leu675=) n.3213T= n.7759T= c.*1404T= (n.*1404T=) n.3470T= n.909T= n.4756T= n.265T= n.3673T= n.3415T= n.733T= c.1808T= (n.1808T=) c.2010T= (p.Leu670=) c.1198T= c.*1490T= (n.*1490T=) c.*1523T= (n.*1523T=) n.327T= c.1494T= (p.Leu498=) | |
1 | g.236755163G>A | CA345387708 | ACTN2 | c.2119G>A (p.Val707Ile) n.415G>A n.2049G>A c.2026G>A (p.Val676Ile) n.3214G>A n.7760G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.3471G>A n.910G>A n.4757G>A n.266G>A n.3674G>A n.3416G>A n.734G>A c.1809G>A (n.1809G>A) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.1199G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.328G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236755163G>C | CA345387707 | ACTN2 | c.2119G>C (p.Val707Leu) n.415G>C n.2049G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.3214G>C n.7760G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.3471G>C n.910G>C n.4757G>C n.266G>C n.3674G>C n.3416G>C n.734G>C c.1809G>C (n.1809G>C) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1199G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.328G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) | |
1 | g.236755163G= | CA2487050367 | ACTN2 | c.2119G= (p.Val707=) n.415G= n.2049G= c.2026G= (p.Val676=) n.3214G= n.7760G= c.*1405G= (n.*1405G=) n.3471G= n.910G= n.4757G= n.266G= n.3674G= n.3416G= n.734G= c.1809G= (n.1809G=) c.2011G= (p.Val671=) c.1199G= c.*1491G= (n.*1491G=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.328G= c.1495G= (p.Val499=) | |
1 | g.236755163G>T | CA345387706 | ACTN2 | c.2119G>T (p.Val707Phe) n.415G>T n.2049G>T c.2026G>T (p.Val676Phe) n.3214G>T n.7760G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.3471G>T n.910G>T n.4757G>T n.266G>T n.3674G>T n.3416G>T n.734G>T c.1809G>T (n.1809G>T) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.1199G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.328G>T c.1495G>T (p.Val499Phe) | |
1 | g.236755164T>A | CA345387709 | ACTN2 | c.2120T>A (p.Val707Asp) n.416T>A n.2050T>A c.2027T>A (p.Val676Asp) n.3215T>A n.7761T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.3472T>A n.911T>A n.4758T>A n.267T>A n.3675T>A n.3417T>A n.735T>A c.1810T>A (n.1810T>A) c.2012T>A (p.Val671Asp) c.1200T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.329T>A c.1496T>A (p.Val499Asp) | |
1 | g.236755164T>C | CA345387711 | ACTN2 | c.2120T>C (p.Val707Ala) n.416T>C n.2050T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.3215T>C n.7761T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3472T>C n.911T>C n.4758T>C n.267T>C n.3675T>C n.3417T>C n.735T>C c.1810T>C (n.1810T>C) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1200T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.329T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) | ClinVar |
1 | g.236755164T>G | CA345387710 | ACTN2 | c.2120T>G (p.Val707Gly) n.416T>G n.2050T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.3215T>G n.7761T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.3472T>G n.911T>G n.4758T>G n.267T>G n.3675T>G n.3417T>G n.735T>G c.1810T>G (n.1810T>G) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1200T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.329T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) | |
1 | g.236755165C>A | CA423810205 | ACTN2 | c.2121C>A (p.Val707=) n.417C>A n.2051C>A c.2028C>A (p.Val676=) n.3216C>A n.7762C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.3473C>A n.912C>A n.4759C>A n.268C>A n.3676C>A n.3418C>A n.736C>A c.1811C>A (n.1811C>A) c.2013C>A (p.Val671=) c.1201C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.330C>A c.1497C>A (p.Val499=) | dbSNP |
1 | g.236755165C= | CA2487050368 | ACTN2 | c.2121C= (p.Val707=) n.417C= n.2051C= c.2028C= (p.Val676=) n.3216C= n.7762C= c.*1407C= (n.*1407C=) n.3473C= n.912C= n.4759C= n.268C= n.3676C= n.3418C= n.736C= c.1811C= (n.1811C=) c.2013C= (p.Val671=) c.1201C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.330C= c.1497C= (p.Val499=) | |
1 | g.236755165C>G | CA423810206 | ACTN2 | c.2121C>G (p.Val707=) n.417C>G n.2051C>G c.2028C>G (p.Val676=) n.3216C>G n.7762C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.3473C>G n.912C>G n.4759C>G n.268C>G n.3676C>G n.3418C>G n.736C>G c.1811C>G (n.1811C>G) c.2013C>G (p.Val671=) c.1201C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.330C>G c.1497C>G (p.Val499=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755165C>T | CA423810207 | ACTN2 | c.2121C>T (p.Val707=) n.417C>T n.2051C>T c.2028C>T (p.Val676=) n.3216C>T n.7762C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.3473C>T n.912C>T n.4759C>T n.268C>T n.3676C>T n.3418C>T n.736C>T c.1811C>T (n.1811C>T) c.2013C>T (p.Val671=) c.1201C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.330C>T c.1497C>T (p.Val499=) | gnomAD v4 |
1 | g.236755166T>A | CA345387712 | ACTN2 | c.2122T>A (p.Phe708Ile) n.418T>A n.2052T>A c.2029T>A (p.Phe677Ile) n.3217T>A n.7763T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.3474T>A n.913T>A n.4760T>A n.269T>A n.3677T>A n.3419T>A n.737T>A c.1812T>A (n.1812T>A) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1202T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.331T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) | |
1 | g.236755166T>C | CA345387713 | ACTN2 | c.2122T>C (p.Phe708Leu) n.418T>C n.2052T>C c.2029T>C (p.Phe677Leu) n.3217T>C n.7763T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.3474T>C n.913T>C n.4760T>C n.269T>C n.3677T>C n.3419T>C n.737T>C c.1812T>C (n.1812T>C) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1202T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.331T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) | |
1 | g.236755166T>G | CA345387714 | ACTN2 | c.2122T>G (p.Phe708Val) n.418T>G n.2052T>G c.2029T>G (p.Phe677Val) n.3217T>G n.7763T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.3474T>G n.913T>G n.4760T>G n.269T>G n.3677T>G n.3419T>G n.737T>G c.1812T>G (n.1812T>G) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1202T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.331T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) | |
1 | g.236755167T>A | CA345387715 | ACTN2 | c.2123T>A (p.Phe708Tyr) n.419T>A n.2053T>A c.2030T>A (p.Phe677Tyr) n.3218T>A n.7764T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.3475T>A n.914T>A n.4761T>A n.270T>A n.3678T>A n.3420T>A n.738T>A c.1813T>A (n.1813T>A) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1203T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.332T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) | |
1 | g.236755167T>C | CA345387716 | ACTN2 | c.2123T>C (p.Phe708Ser) n.419T>C n.2053T>C c.2030T>C (p.Phe677Ser) n.3218T>C n.7764T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.3475T>C n.914T>C n.4761T>C n.270T>C n.3678T>C n.3420T>C n.738T>C c.1813T>C (n.1813T>C) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1203T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.332T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) | |
1 | g.236755167T>G | CA345387717 | ACTN2 | c.2123T>G (p.Phe708Cys) n.419T>G n.2053T>G c.2030T>G (p.Phe677Cys) n.3218T>G n.7764T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.3475T>G n.914T>G n.4761T>G n.270T>G n.3678T>G n.3420T>G n.738T>G c.1813T>G (n.1813T>G) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1203T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.332T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) | |
1 | g.236755168T>A | CA345387719 | ACTN2 | c.2124T>A (p.Phe708Leu) n.420T>A n.2054T>A c.2031T>A (p.Phe677Leu) n.3219T>A n.7765T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.3476T>A n.915T>A n.4762T>A n.271T>A n.3679T>A n.3421T>A n.739T>A c.1814T>A (n.1814T>A) c.2016T>A (p.Phe672Leu) c.1204T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.333T>A c.1500T>A (p.Phe500Leu) | |
1 | g.236755168T>C | CA423810208 | ACTN2 | c.2124T>C (p.Phe708=) n.420T>C n.2054T>C c.2031T>C (p.Phe677=) n.3219T>C n.7765T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.3476T>C n.915T>C n.4762T>C n.271T>C n.3679T>C n.3421T>C n.739T>C c.1814T>C (n.1814T>C) c.2016T>C (p.Phe672=) c.1204T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.333T>C c.1500T>C (p.Phe500=) | dbSNP |
1 | g.236755168T>G | CA345387718 | ACTN2 | c.2124T>G (p.Phe708Leu) n.420T>G n.2054T>G c.2031T>G (p.Phe677Leu) n.3219T>G n.7765T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.3476T>G n.915T>G n.4762T>G n.271T>G n.3679T>G n.3421T>G n.739T>G c.1814T>G (n.1814T>G) c.2016T>G (p.Phe672Leu) c.1204T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.333T>G c.1500T>G (p.Phe500Leu) | |
1 | g.236755168T= | CA2487050369 | ACTN2 | c.2124T= (p.Phe708=) n.420T= n.2054T= c.2031T= (p.Phe677=) n.3219T= n.7765T= c.*1410T= (n.*1410T=) n.3476T= n.915T= n.4762T= n.271T= n.3679T= n.3421T= n.739T= c.1814T= (n.1814T=) c.2016T= (p.Phe672=) c.1204T= c.*1496T= (n.*1496T=) c.*1529T= (n.*1529T=) n.333T= c.1500T= (p.Phe500=) | |
1 | g.236755169G>A | CA345387720 | ACTN2 | c.2125G>A (p.Asp709Asn) n.421G>A n.2055G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) n.3220G>A n.7766G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.3477G>A n.916G>A n.4763G>A n.272G>A n.3680G>A n.3422G>A n.740G>A c.1815G>A (n.1815G>A) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.1205G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.334G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) | |
1 | g.236755169G>C | CA345387721 | ACTN2 | c.2125G>C (p.Asp709His) n.421G>C n.2055G>C c.2032G>C (p.Asp678His) n.3220G>C n.7766G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.3477G>C n.916G>C n.4763G>C n.272G>C n.3680G>C n.3422G>C n.740G>C c.1815G>C (n.1815G>C) c.2017G>C (p.Asp673His) c.1205G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.334G>C c.1501G>C (p.Asp501His) | |
1 | g.236755169G>T | CA345387722 | ACTN2 | c.2125G>T (p.Asp709Tyr) n.421G>T n.2055G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) n.3220G>T n.7766G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.3477G>T n.916G>T n.4763G>T n.272G>T n.3680G>T n.3422G>T n.740G>T c.1815G>T (n.1815G>T) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.1205G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.334G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) | |
1 | g.236755170A>C | CA345387723 | ACTN2 | c.2126A>C (p.Asp709Ala) n.422A>C n.2056A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala) n.3221A>C n.7767A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.3478A>C n.917A>C n.4764A>C n.273A>C n.3681A>C n.3423A>C n.741A>C c.1816A>C (n.1816A>C) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.1206A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.335A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) | |
1 | g.236755170A>G | CA345387724 | ACTN2 | c.2126A>G (p.Asp709Gly) n.422A>G n.2056A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly) n.3221A>G n.7767A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.3478A>G n.917A>G n.4764A>G n.273A>G n.3681A>G n.3423A>G n.741A>G c.1816A>G (n.1816A>G) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.1206A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.335A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) | |
1 | g.236755170A>T | CA345387725 | ACTN2 | c.2126A>T (p.Asp709Val) n.422A>T n.2056A>T c.2033A>T (p.Asp678Val) n.3221A>T n.7767A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.3478A>T n.917A>T n.4764A>T n.273A>T n.3681A>T n.3423A>T n.741A>T c.1816A>T (n.1816A>T) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.1206A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.335A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) | |
1 | g.236755171C>A | CA345387726 | ACTN2 | c.2127C>A (p.Asp709Glu) n.423C>A n.2057C>A c.2034C>A (p.Asp678Glu) n.3222C>A n.7768C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.3479C>A n.918C>A n.4765C>A n.274C>A n.3682C>A n.3424C>A n.742C>A c.1817C>A (n.1817C>A) c.2019C>A (p.Asp673Glu) c.1207C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.336C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) | |
1 | g.236755171C= | CA1146472677 | ACTN2 | c.2127C= (p.Asp709=) n.423C= n.2057C= c.2034C= (p.Asp678=) n.3222C= n.7768C= c.*1413C= (n.*1413C=) n.3479C= n.918C= n.4765C= n.274C= n.3682C= n.3424C= n.742C= c.1817C= (n.1817C=) c.2019C= (p.Asp673=) c.1207C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1532C= (n.*1532C=) n.336C= c.1503C= (p.Asp501=) | |
1 | g.236755171C>G | CA345387727 | ACTN2 | c.2127C>G (p.Asp709Glu) n.423C>G n.2057C>G c.2034C>G (p.Asp678Glu) n.3222C>G n.7768C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.3479C>G n.918C>G n.4765C>G n.274C>G n.3682C>G n.3424C>G n.742C>G c.1817C>G (n.1817C>G) c.2019C>G (p.Asp673Glu) c.1207C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.336C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) | |
1 | g.236755171C>T | CA1473349 | ACTN2 | c.2127C>T (p.Asp709=) n.423C>T n.2057C>T c.2034C>T (p.Asp678=) n.3222C>T n.7768C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.3479C>T n.918C>T n.4765C>T n.274C>T n.3682C>T n.3424C>T n.742C>T c.1817C>T (n.1817C>T) c.2019C>T (p.Asp673=) c.1207C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.336C>T c.1503C>T (p.Asp501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755172A>C | CA345387728 | ACTN2 | c.2128A>C (p.Asn710His) n.424A>C n.2058A>C c.2035A>C (p.Asn679His) n.3223A>C n.7769A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.3480A>C n.919A>C n.4766A>C n.275A>C n.3683A>C n.3425A>C n.743A>C c.1818A>C (n.1818A>C) c.2020A>C (p.Asn674His) c.1208A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.337A>C c.1504A>C (p.Asn502His) | |
1 | g.236755172A>G | CA345387729 | ACTN2 | c.2128A>G (p.Asn710Asp) n.424A>G n.2058A>G c.2035A>G (p.Asn679Asp) n.3223A>G n.7769A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.3480A>G n.919A>G n.4766A>G n.275A>G n.3683A>G n.3425A>G n.743A>G c.1818A>G (n.1818A>G) c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.1208A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.337A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) | |
1 | g.236755172A>T | CA345387730 | ACTN2 | c.2128A>T (p.Asn710Tyr) n.424A>T n.2058A>T c.2035A>T (p.Asn679Tyr) n.3223A>T n.7769A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.3480A>T n.919A>T n.4766A>T n.275A>T n.3683A>T n.3425A>T n.743A>T c.1818A>T (n.1818A>T) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.1208A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.337A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) | |
1 | g.236755173A= | CA1143358487 | ACTN2 | c.2129A= (p.Asn710=) n.425A= n.2059A= c.2036A= (p.Asn679=) n.3224A= n.7770A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.3481A= n.920A= n.4767A= n.276A= n.3684A= n.3426A= n.744A= c.1819A= (n.1819A=) c.2021A= (p.Asn674=) c.1209A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1534A= (n.*1534A=) n.338A= c.1505A= (p.Asn502=) | |
1 | g.236755173A>C | CA345387731 | ACTN2 | c.2129A>C (p.Asn710Thr) n.425A>C n.2059A>C c.2036A>C (p.Asn679Thr) n.3224A>C n.7770A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.3481A>C n.920A>C n.4767A>C n.276A>C n.3684A>C n.3426A>C n.744A>C c.1819A>C (n.1819A>C) c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.1209A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.338A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) | |
1 | g.236755173A>G | CA1473350 | ACTN2 | c.2129A>G (p.Asn710Ser) n.425A>G n.2059A>G c.2036A>G (p.Asn679Ser) n.3224A>G n.7770A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.3481A>G n.920A>G n.4767A>G n.276A>G n.3684A>G n.3426A>G n.744A>G c.1819A>G (n.1819A>G) c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.1209A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.338A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755173A>T | CA345387732 | ACTN2 | c.2129A>T (p.Asn710Ile) n.425A>T n.2059A>T c.2036A>T (p.Asn679Ile) n.3224A>T n.7770A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.3481A>T n.920A>T n.4767A>T n.276A>T n.3684A>T n.3426A>T n.744A>T c.1819A>T (n.1819A>T) c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.1209A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.338A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) | |
1 | g.236755174C>A | CA345387733 | ACTN2 | c.2130C>A (p.Asn710Lys) n.426C>A n.2060C>A c.2037C>A (p.Asn679Lys) n.3225C>A n.7771C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.3482C>A n.921C>A n.4768C>A n.277C>A n.3685C>A n.3427C>A n.745C>A c.1820C>A (n.1820C>A) c.2022C>A (p.Asn674Lys) c.1210C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) n.339C>A c.1506C>A (p.Asn502Lys) | |
1 | g.236755174C>G | CA345387734 | ACTN2 | c.2130C>G (p.Asn710Lys) n.426C>G n.2060C>G c.2037C>G (p.Asn679Lys) n.3225C>G n.7771C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.3482C>G n.921C>G n.4768C>G n.277C>G n.3685C>G n.3427C>G n.745C>G c.1820C>G (n.1820C>G) c.2022C>G (p.Asn674Lys) c.1210C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) n.339C>G c.1506C>G (p.Asn502Lys) | |
1 | g.236755174C>T | CA423810209 | ACTN2 | c.2130C>T (p.Asn710=) n.426C>T n.2060C>T c.2037C>T (p.Asn679=) n.3225C>T n.7771C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.3482C>T n.921C>T n.4768C>T n.277C>T n.3685C>T n.3427C>T n.745C>T c.1820C>T (n.1820C>T) c.2022C>T (p.Asn674=) c.1210C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) n.339C>T c.1506C>T (p.Asn502=) | |
1 | g.236755175A>C | CA345387735 | ACTN2 | c.2131A>C (p.Lys711Gln) n.427A>C n.2061A>C c.2038A>C (p.Lys680Gln) n.3226A>C n.7772A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.3483A>C n.922A>C n.4769A>C n.278A>C n.3686A>C n.3428A>C n.746A>C c.1821A>C (n.1821A>C) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1211A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.340A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
1 | g.236755175A>G | CA345387736 | ACTN2 | c.2131A>G (p.Lys711Glu) n.427A>G n.2061A>G c.2038A>G (p.Lys680Glu) n.3226A>G n.7772A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.3483A>G n.922A>G n.4769A>G n.278A>G n.3686A>G n.3428A>G n.746A>G c.1821A>G (n.1821A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1211A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.340A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) | |
1 | g.236755175A>T | CA345387737 | ACTN2 | c.2131A>T (p.Lys711Ter) n.427A>T n.2061A>T c.2038A>T (p.Lys680Ter) n.3226A>T n.7772A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.3483A>T n.922A>T n.4769A>T n.278A>T n.3686A>T n.3428A>T n.746A>T c.1821A>T (n.1821A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1211A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.340A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
1 | g.236755176A= | CA2487050370 | ACTN2 | c.2132A= (p.Lys711=) n.428A= n.2062A= c.2039A= (p.Lys680=) n.3227A= n.7773A= c.*1418A= (n.*1418A=) n.3484A= n.923A= n.4770A= n.279A= n.3687A= n.3429A= n.747A= c.1822A= (n.1822A=) c.2024A= (p.Lys675=) c.1212A= c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1537A= (n.*1537A=) n.341A= c.1508A= (p.Lys503=) | |
1 | g.236755176A>C | CA345387738 | ACTN2 | c.2132A>C (p.Lys711Thr) n.428A>C n.2062A>C c.2039A>C (p.Lys680Thr) n.3227A>C n.7773A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.3484A>C n.923A>C n.4770A>C n.279A>C n.3687A>C n.3429A>C n.747A>C c.1822A>C (n.1822A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1212A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.341A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
1 | g.236755176A>G | CA345387740 | ACTN2 | c.2132A>G (p.Lys711Arg) n.428A>G n.2062A>G c.2039A>G (p.Lys680Arg) n.3227A>G n.7773A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.3484A>G n.923A>G n.4770A>G n.279A>G n.3687A>G n.3429A>G n.747A>G c.1822A>G (n.1822A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1212A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.341A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) | dbSNP |
1 | g.236755176A>T | CA345387739 | ACTN2 | c.2132A>T (p.Lys711Met) n.428A>T n.2062A>T c.2039A>T (p.Lys680Met) n.3227A>T n.7773A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.3484A>T n.923A>T n.4770A>T n.279A>T n.3687A>T n.3429A>T n.747A>T c.1822A>T (n.1822A>T) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.1212A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.341A>T c.1508A>T (p.Lys503Met) | |
1 | g.236755176_236755177insACCCCCAAACACACCCA | CA2748253851 | ACTN2 | c.2132_2133insACCCCCAAACACACCCA (p.His712ProfsTer23) n.428_429insACCCCCAAACACACCCA n.2062_2063insACCCCCAAACACACCCA c.2039_2040insACCCCCAAACACACCCA (p.His681ProfsTer23) n.3227_3228insACCCCCAAACACACCCA n.7773_7774insACCCCCAAACACACCCA c.*1418_*1419insACCCCCAAACACACCCA (n.*1418_*1419insACCCCCAAACACACCCA) n.3484_3485insACCCCCAAACACACCCA n.923_924insACCCCCAAACACACCCA n.4770_4771insACCCCCAAACACACCCA n.279_280insACCCCCAAACACACCCA n.3687_3688insACCCCCAAACACACCCA n.3429_3430insACCCCCAAACACACCCA n.747_748insACCCCCAAACACACCCA c.1822_1823insACCCCCAAACACACCCA (n.1822_1823insACCCCCAAACACACCCA) c.2024_2025insACCCCCAAACACACCCA (p.His676ProfsTer23) c.1212_1213insACCCCCAAACACACCCA c.*1504_*1505insACCCCCAAACACACCCA (n.*1504_*1505insACCCCCAAACACACCCA) c.*1537_*1538insACCCCCAAACACACCCA (n.*1537_*1538insACCCCCAAACACACCCA) n.341_342insACCCCCAAACACACCCA c.1508_1509insACCCCCAAACACACCCA (p.His504ProfsTer23) | |
1 | g.236755177G>A | CA423810210 | ACTN2 | c.2133G>A (p.Lys711=) n.429G>A n.2063G>A c.2040G>A (p.Lys680=) n.3228G>A n.7774G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.3485G>A n.924G>A n.4771G>A n.280G>A n.3688G>A n.3430G>A n.748G>A c.1823G>A (n.1823G>A) c.2025G>A (p.Lys675=) c.1213G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.342G>A c.1509G>A (p.Lys503=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236755177G>C | CA345387741 | ACTN2 | c.2133G>C (p.Lys711Asn) n.429G>C n.2063G>C c.2040G>C (p.Lys680Asn) n.3228G>C n.7774G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.3485G>C n.924G>C n.4771G>C n.280G>C n.3688G>C n.3430G>C n.748G>C c.1823G>C (n.1823G>C) c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.1213G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.342G>C c.1509G>C (p.Lys503Asn) | ClinVar |
1 | g.236755177G= | CA2487050371 | ACTN2 | c.2133G= (p.Lys711=) n.429G= n.2063G= c.2040G= (p.Lys680=) n.3228G= n.7774G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.3485G= n.924G= n.4771G= n.280G= n.3688G= n.3430G= n.748G= c.1823G= (n.1823G=) c.2025G= (p.Lys675=) c.1213G= c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1538G= (n.*1538G=) n.342G= c.1509G= (p.Lys503=) | |
1 | g.236755177G>T | CA345387742 | ACTN2 | c.2133G>T (p.Lys711Asn) n.429G>T n.2063G>T c.2040G>T (p.Lys680Asn) n.3228G>T n.7774G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.3485G>T n.924G>T n.4771G>T n.280G>T n.3688G>T n.3430G>T n.748G>T c.1823G>T (n.1823G>T) c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.1213G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.342G>T c.1509G>T (p.Lys503Asn) | |
1 | g.236755178C>A | CA345387743 | ACTN2 | c.2134C>A (p.His712Asn) n.430C>A n.2064C>A c.2041C>A (p.His681Asn) n.3229C>A n.7775C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.3486C>A n.925C>A n.4772C>A n.281C>A n.3689C>A n.3431C>A n.749C>A c.1824C>A (n.1824C>A) c.2026C>A (p.His676Asn) c.1214C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.343C>A c.1510C>A (p.His504Asn) | |
1 | g.236755178C>G | CA345387744 | ACTN2 | c.2134C>G (p.His712Asp) n.430C>G n.2064C>G c.2041C>G (p.His681Asp) n.3229C>G n.7775C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.3486C>G n.925C>G n.4772C>G n.281C>G n.3689C>G n.3431C>G n.749C>G c.1824C>G (n.1824C>G) c.2026C>G (p.His676Asp) c.1214C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.343C>G c.1510C>G (p.His504Asp) | |
1 | g.236755178C>T | CA345387745 | ACTN2 | c.2134C>T (p.His712Tyr) n.430C>T n.2064C>T c.2041C>T (p.His681Tyr) n.3229C>T n.7775C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.3486C>T n.925C>T n.4772C>T n.281C>T n.3689C>T n.3431C>T n.749C>T c.1824C>T (n.1824C>T) c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1214C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.343C>T c.1510C>T (p.His504Tyr) | |
1 | g.236755179A>C | CA345387746 | ACTN2 | c.2135A>C (p.His712Pro) n.431A>C n.2065A>C c.2042A>C (p.His681Pro) n.3230A>C n.7776A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.3487A>C n.926A>C n.4773A>C n.282A>C n.3690A>C n.3432A>C n.750A>C c.1825A>C (n.1825A>C) c.2027A>C (p.His676Pro) c.1215A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.344A>C c.1511A>C (p.His504Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.236755179A>G | CA345387747 | ACTN2 | c.2135A>G (p.His712Arg) n.431A>G n.2065A>G c.2042A>G (p.His681Arg) n.3230A>G n.7776A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.3487A>G n.926A>G n.4773A>G n.282A>G n.3690A>G n.3432A>G n.750A>G c.1825A>G (n.1825A>G) c.2027A>G (p.His676Arg) c.1215A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.344A>G c.1511A>G (p.His504Arg) | |
1 | g.236755179A>T | CA345387748 | ACTN2 | c.2135A>T (p.His712Leu) n.431A>T n.2065A>T c.2042A>T (p.His681Leu) n.3230A>T n.7776A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.3487A>T n.926A>T n.4773A>T n.282A>T n.3690A>T n.3432A>T n.750A>T c.1825A>T (n.1825A>T) c.2027A>T (p.His676Leu) c.1215A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.344A>T c.1511A>T (p.His504Leu) | |
1 | g.236755180C>A | CA345387749 | ACTN2 | c.2136C>A (p.His712Gln) n.432C>A n.2066C>A c.2043C>A (p.His681Gln) n.3231C>A n.7777C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.3488C>A n.927C>A n.4774C>A n.283C>A n.3691C>A n.3433C>A n.751C>A c.1826C>A (n.1826C>A) c.2028C>A (p.His676Gln) c.1216C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.345C>A c.1512C>A (p.His504Gln) | |
1 | g.236755180C>G | CA345387750 | ACTN2 | c.2136C>G (p.His712Gln) n.432C>G n.2066C>G c.2043C>G (p.His681Gln) n.3231C>G n.7777C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.3488C>G n.927C>G n.4774C>G n.283C>G n.3691C>G n.3433C>G n.751C>G c.1826C>G (n.1826C>G) c.2028C>G (p.His676Gln) c.1216C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.345C>G c.1512C>G (p.His504Gln) | |
1 | g.236755180C>T | CA423810211 | ACTN2 | c.2136C>T (p.His712=) n.432C>T n.2066C>T c.2043C>T (p.His681=) n.3231C>T n.7777C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.3488C>T n.927C>T n.4774C>T n.283C>T n.3691C>T n.3433C>T n.751C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.2028C>T (p.His676=) c.1216C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.345C>T c.1512C>T (p.His504=) | |
1 | g.236755181A>C | CA345387751 | ACTN2 | c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.433A>C n.2067A>C c.2044A>C (p.Thr682Pro) n.3232A>C n.7778A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.3489A>C n.928A>C n.4775A>C n.284A>C n.3692A>C n.3434A>C n.752A>C c.1827A>C (n.1827A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1217A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.346A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) | |
1 | g.236755181A>G | CA345387752 | ACTN2 | c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.433A>G n.2067A>G c.2044A>G (p.Thr682Ala) n.3232A>G n.7778A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.3489A>G n.928A>G n.4775A>G n.284A>G n.3692A>G n.3434A>G n.752A>G c.1827A>G (n.1827A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1217A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.346A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) | |
1 | g.236755181A>T | CA345387753 | ACTN2 | c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.433A>T n.2067A>T c.2044A>T (p.Thr682Ser) n.3232A>T n.7778A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.3489A>T n.928A>T n.4775A>T n.284A>T n.3692A>T n.3434A>T n.752A>T c.1827A>T (n.1827A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1217A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.346A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) | |
1 | g.236755182C>A | CA345387754 | ACTN2 | c.2138C>A (p.Thr713Lys) n.434C>A n.2068C>A c.2045C>A (p.Thr682Lys) n.3233C>A n.7779C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.3490C>A n.929C>A n.4776C>A n.285C>A n.3693C>A n.3435C>A n.753C>A c.1828C>A (n.1828C>A) c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.1218C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.347C>A c.1514C>A (p.Thr505Lys) | |
1 | g.236755182C= | CA2487050372 | ACTN2 | c.2138C= (p.Thr713=) n.434C= n.2068C= c.2045C= (p.Thr682=) n.3233C= n.7779C= c.*1424C= (n.*1424C=) n.3490C= n.929C= n.4776C= n.285C= n.3693C= n.3435C= n.753C= c.1828C= (n.1828C=) c.2030C= (p.Thr677=) c.1218C= c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1543C= (n.*1543C=) n.347C= c.1514C= (p.Thr505=) | |
1 | g.236755182C>G | CA345387755 | ACTN2 | c.2138C>G (p.Thr713Arg) n.434C>G n.2068C>G c.2045C>G (p.Thr682Arg) n.3233C>G n.7779C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.3490C>G n.929C>G n.4776C>G n.285C>G n.3693C>G n.3435C>G n.753C>G c.1828C>G (n.1828C>G) c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.1218C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) n.347C>G c.1514C>G (p.Thr505Arg) | |
1 | g.236755182C>T | CA1473351 | ACTN2 | c.2138C>T (p.Thr713Met) n.434C>T n.2068C>T c.2045C>T (p.Thr682Met) n.3233C>T n.7779C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.3490C>T n.929C>T n.4776C>T n.285C>T n.3693C>T n.3435C>T n.753C>T c.1828C>T (n.1828C>T) c.2030C>T (p.Thr677Met) c.1218C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.347C>T c.1514C>T (p.Thr505Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755183G>A | CA133170 | ACTN2 | c.2139G>A (p.Thr713=) n.435G>A n.2069G>A c.2046G>A (p.Thr682=) n.3234G>A n.7780G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.3491G>A n.930G>A n.4777G>A n.286G>A n.3694G>A n.3436G>A n.754G>A c.1829G>A (n.1829G>A) c.2031G>A (p.Thr677=) c.1219G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.348G>A c.1515G>A (p.Thr505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755183G>C | CA1473352 | ACTN2 | c.2139G>C (p.Thr713=) n.435G>C n.2069G>C c.2046G>C (p.Thr682=) n.3234G>C n.7780G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.3491G>C n.930G>C n.4777G>C n.286G>C n.3694G>C n.3436G>C n.754G>C c.1829G>C (n.1829G>C) c.2031G>C (p.Thr677=) c.1219G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.348G>C c.1515G>C (p.Thr505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755183G= | CA1140548303 | ACTN2 | c.2139G= (p.Thr713=) n.435G= n.2069G= c.2046G= (p.Thr682=) n.3234G= n.7780G= c.*1425G= (n.*1425G=) n.3491G= n.930G= n.4777G= n.286G= n.3694G= n.3436G= n.754G= c.1829G= (n.1829G=) c.2031G= (p.Thr677=) c.1219G= c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1544G= (n.*1544G=) n.348G= c.1515G= (p.Thr505=) | |
1 | g.236755183G>T | CA423810212 | ACTN2 | c.2139G>T (p.Thr713=) n.435G>T n.2069G>T c.2046G>T (p.Thr682=) n.3234G>T n.7780G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.3491G>T n.930G>T n.4777G>T n.286G>T n.3694G>T n.3436G>T n.754G>T c.1829G>T (n.1829G>T) c.2031G>T (p.Thr677=) c.1219G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.348G>T c.1515G>T (p.Thr505=) | gnomAD v4 |
1 | g.236755184A= | CA2487050373 | ACTN2 | c.2140A= (p.Asn714=) n.436A= n.2070A= c.2047A= (p.Asn683=) n.3235A= n.7781A= c.*1426A= (n.*1426A=) n.3492A= n.931A= n.4778A= n.287A= n.3695A= n.3437A= n.755A= c.1830A= (n.1830A=) c.2032A= (p.Asn678=) c.1220A= c.*1512A= (n.*1512A=) c.*1545A= (n.*1545A=) n.349A= c.1516A= (p.Asn506=) | |
1 | g.236755184A>C | CA345387756 | ACTN2 | c.2140A>C (p.Asn714His) n.436A>C n.2070A>C c.2047A>C (p.Asn683His) n.3235A>C n.7781A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.3492A>C n.931A>C n.4778A>C n.287A>C n.3695A>C n.3437A>C n.755A>C c.1830A>C (n.1830A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) c.1220A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.349A>C c.1516A>C (p.Asn506His) | |
1 | g.236755184A>G | CA345387757 | ACTN2 | c.2140A>G (p.Asn714Asp) n.436A>G n.2070A>G c.2047A>G (p.Asn683Asp) n.3235A>G n.7781A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.3492A>G n.931A>G n.4778A>G n.287A>G n.3695A>G n.3437A>G n.755A>G c.1830A>G (n.1830A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1220A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.349A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) | |
1 | g.236755184A>T | CA345387758 | ACTN2 | c.2140A>T (p.Asn714Tyr) n.436A>T n.2070A>T c.2047A>T (p.Asn683Tyr) n.3235A>T n.7781A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.3492A>T n.931A>T n.4778A>T n.287A>T n.3695A>T n.3437A>T n.755A>T c.1830A>T (n.1830A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1220A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.349A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755185A>C | CA345387759 | ACTN2 | c.2141A>C (p.Asn714Thr) n.437A>C n.2071A>C c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.3236A>C n.7782A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.3493A>C n.932A>C n.4779A>C n.288A>C n.3696A>C n.3438A>C n.756A>C c.1831A>C (n.1831A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1221A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.350A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) | COSMIC |
1 | g.236755185A>G | CA345387760 | ACTN2 | c.2141A>G (p.Asn714Ser) n.437A>G n.2071A>G c.2048A>G (p.Asn683Ser) n.3236A>G n.7782A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3493A>G n.932A>G n.4779A>G n.288A>G n.3696A>G n.3438A>G n.756A>G c.1831A>G (n.1831A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1221A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.350A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) | |
1 | g.236755185A>T | CA345387761 | ACTN2 | c.2141A>T (p.Asn714Ile) n.437A>T n.2071A>T c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.3236A>T n.7782A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.3493A>T n.932A>T n.4779A>T n.288A>T n.3696A>T n.3438A>T n.756A>T c.1831A>T (n.1831A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1221A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.350A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) | ClinVar |
1 | g.236755186C>A | CA345387762 | ACTN2 | c.2142C>A (p.Asn714Lys) n.438C>A n.2072C>A c.2049C>A (p.Asn683Lys) n.3237C>A n.7783C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.3494C>A n.933C>A n.4780C>A n.289C>A n.3697C>A n.3439C>A n.757C>A c.1832C>A (n.1832C>A) c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.1222C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.351C>A c.1518C>A (p.Asn506Lys) | |
1 | g.236755186C>G | CA345387763 | ACTN2 | c.2142C>G (p.Asn714Lys) n.438C>G n.2072C>G c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.3237C>G n.7783C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.3494C>G n.933C>G n.4780C>G n.289C>G n.3697C>G n.3439C>G n.757C>G c.1832C>G (n.1832C>G) c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.1222C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.351C>G c.1518C>G (p.Asn506Lys) | |
1 | g.236755186C>T | CA423810213 | ACTN2 | c.2142C>T (p.Asn714=) n.438C>T n.2072C>T c.2049C>T (p.Asn683=) n.3237C>T n.7783C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.3494C>T n.933C>T n.4780C>T n.289C>T n.3697C>T n.3439C>T n.757C>T c.1832C>T (n.1832C>T) c.2034C>T (p.Asn678=) c.1222C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.351C>T c.1518C>T (p.Asn506=) | |
1 | g.236755187T>A | CA345387765 | ACTN2 | c.2143T>A (p.Tyr715Asn) n.439T>A n.2073T>A c.2050T>A (p.Tyr684Asn) n.3238T>A n.7784T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.3495T>A n.934T>A n.4781T>A n.290T>A n.3698T>A n.3440T>A n.758T>A c.1833T>A (n.1833T>A) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1223T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.352T>A c.1519T>A (p.Tyr507Asn) | |
1 | g.236755187T>C | CA39741949 | ACTN2 | c.2143T>C (p.Tyr715His) n.439T>C n.2073T>C c.2050T>C (p.Tyr684His) n.3238T>C n.7784T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3495T>C n.934T>C n.4781T>C n.290T>C n.3698T>C n.3440T>C n.758T>C c.1833T>C (n.1833T>C) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1223T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.352T>C c.1519T>C (p.Tyr507His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755187T>G | CA345387764 | ACTN2 | c.2143T>G (p.Tyr715Asp) n.439T>G n.2073T>G c.2050T>G (p.Tyr684Asp) n.3238T>G n.7784T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.3495T>G n.934T>G n.4781T>G n.290T>G n.3698T>G n.3440T>G n.758T>G c.1833T>G (n.1833T>G) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1223T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.352T>G c.1519T>G (p.Tyr507Asp) | |
1 | g.236755187T= | CA1141898104 | ACTN2 | c.2143T= (p.Tyr715=) n.439T= n.2073T= c.2050T= (p.Tyr684=) n.3238T= n.7784T= c.*1429T= (n.*1429T=) n.3495T= n.934T= n.4781T= n.290T= n.3698T= n.3440T= n.758T= c.1833T= (n.1833T=) c.2035T= (p.Tyr679=) c.1223T= c.*1515T= (n.*1515T=) c.*1548T= (n.*1548T=) n.352T= c.1519T= (p.Tyr507=) | |
1 | g.236755188A= | CA2487050374 | ACTN2 | c.2144A= (p.Tyr715=) n.440A= n.2074A= c.2051A= (p.Tyr684=) n.3239A= n.7785A= c.*1430A= (n.*1430A=) n.3496A= n.935A= n.4782A= n.291A= n.3699A= n.3441A= n.759A= c.1834A= (n.1834A=) c.2036A= (p.Tyr679=) c.1224A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1549A= (n.*1549A=) n.353A= c.1520A= (p.Tyr507=) | |
1 | g.236755188A>C | CA345387768 | ACTN2 | c.2144A>C (p.Tyr715Ser) n.440A>C n.2074A>C c.2051A>C (p.Tyr684Ser) n.3239A>C n.7785A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) n.3496A>C n.935A>C n.4782A>C n.291A>C n.3699A>C n.3441A>C n.759A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.1224A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.353A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) | |
1 | g.236755188A>G | CA345387766 | ACTN2 | c.2144A>G (p.Tyr715Cys) n.440A>G n.2074A>G c.2051A>G (p.Tyr684Cys) n.3239A>G n.7785A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.3496A>G n.935A>G n.4782A>G n.291A>G n.3699A>G n.3441A>G n.759A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1224A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.353A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236755188A>T | CA345387767 | ACTN2 | c.2144A>T (p.Tyr715Phe) n.440A>T n.2074A>T c.2051A>T (p.Tyr684Phe) n.3239A>T n.7785A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) n.3496A>T n.935A>T n.4782A>T n.291A>T n.3699A>T n.3441A>T n.759A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.1224A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.353A>T c.1520A>T (p.Tyr507Phe) | |
1 | g.236755189C>A | CA345387769 | ACTN2 | c.2145C>A (p.Tyr715Ter) n.441C>A n.2075C>A c.2052C>A (p.Tyr684Ter) n.3240C>A n.7786C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3497C>A n.936C>A n.4783C>A n.292C>A n.3700C>A n.3442C>A n.760C>A c.1835C>A (n.1835C>A) c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.1225C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.354C>A c.1521C>A (p.Tyr507Ter) | |
1 | g.236755189C>G | CA345387770 | ACTN2 | c.2145C>G (p.Tyr715Ter) n.441C>G n.2075C>G c.2052C>G (p.Tyr684Ter) n.3240C>G n.7786C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3497C>G n.936C>G n.4783C>G n.292C>G n.3700C>G n.3442C>G n.760C>G c.1835C>G (n.1835C>G) c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.1225C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.354C>G c.1521C>G (p.Tyr507Ter) | |
1 | g.236755189C>T | CA423810214 | ACTN2 | c.2145C>T (p.Tyr715=) n.441C>T n.2075C>T c.2052C>T (p.Tyr684=) n.3240C>T n.7786C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3497C>T n.936C>T n.4783C>T n.292C>T n.3700C>T n.3442C>T n.760C>T c.1835C>T (n.1835C>T) c.2037C>T (p.Tyr679=) c.1225C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.354C>T c.1521C>T (p.Tyr507=) | gnomAD v4 |
1 | g.236755190A>C | CA345387771 | ACTN2 | c.2146A>C (p.Thr716Pro) n.442A>C n.2076A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.3241A>C n.7787A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.3498A>C n.937A>C n.4784A>C n.293A>C n.3701A>C n.3443A>C n.761A>C c.1836A>C (n.1836A>C) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1226A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) n.355A>C c.1522A>C (p.Thr508Pro) | |
1 | g.236755190A>G | CA345387772 | ACTN2 | c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.442A>G n.2076A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.3241A>G n.7787A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.3498A>G n.937A>G n.4784A>G n.293A>G n.3701A>G n.3443A>G n.761A>G c.1836A>G (n.1836A>G) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1226A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.355A>G c.1522A>G (p.Thr508Ala) | |
1 | g.236755190A>T | CA345387773 | ACTN2 | c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.442A>T n.2076A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.3241A>T n.7787A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.3498A>T n.937A>T n.4784A>T n.293A>T n.3701A>T n.3443A>T n.761A>T c.1836A>T (n.1836A>T) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1226A>T c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) n.355A>T c.1522A>T (p.Thr508Ser) | |
1 | g.236755191C>A | CA345387774 | ACTN2 | c.2147C>A (p.Thr716Lys) n.443C>A n.2077C>A c.2054C>A (p.Thr685Lys) n.3242C>A n.7788C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.3499C>A n.938C>A n.4785C>A n.294C>A n.3702C>A n.3444C>A n.762C>A c.1837C>A (n.1837C>A) c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.1227C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.356C>A c.1523C>A (p.Thr508Lys) | |
1 | g.236755191C= | CA1143355688 | ACTN2 | c.2147C= (p.Thr716=) n.443C= n.2077C= c.2054C= (p.Thr685=) n.3242C= n.7788C= c.*1433C= (n.*1433C=) n.3499C= n.938C= n.4785C= n.294C= n.3702C= n.3444C= n.762C= c.1837C= (n.1837C=) c.2039C= (p.Thr680=) c.1227C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1552C= (n.*1552C=) n.356C= c.1523C= (p.Thr508=) | |
1 | g.236755191C>G | CA39741950 | ACTN2 | c.2147C>G (p.Thr716Arg) n.443C>G n.2077C>G c.2054C>G (p.Thr685Arg) n.3242C>G n.7788C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.3499C>G n.938C>G n.4785C>G n.294C>G n.3702C>G n.3444C>G n.762C>G c.1837C>G (n.1837C>G) c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.1227C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.356C>G c.1523C>G (p.Thr508Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755191C>T | CA133173 | ACTN2 | c.2147C>T (p.Thr716Met) n.443C>T n.2077C>T c.2054C>T (p.Thr685Met) n.3242C>T n.7788C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.3499C>T n.938C>T n.4785C>T n.294C>T n.3702C>T n.3444C>T n.762C>T c.1837C>T (n.1837C>T) c.2039C>T (p.Thr680Met) c.1227C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.356C>T c.1523C>T (p.Thr508Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236755192G>A | CA1473353 | ACTN2 | c.2148G>A (p.Thr716=) n.444G>A n.2078G>A c.2055G>A (p.Thr685=) n.3243G>A n.7789G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.3500G>A n.939G>A n.4786G>A n.295G>A n.3703G>A n.3445G>A n.763G>A c.1838G>A (n.1838G>A) c.2040G>A (p.Thr680=) c.1228G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.357G>A c.1524G>A (p.Thr508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755192G>C | CA423810216 | ACTN2 | c.2148G>C (p.Thr716=) n.444G>C n.2078G>C c.2055G>C (p.Thr685=) n.3243G>C n.7789G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.3500G>C n.939G>C n.4786G>C n.295G>C n.3703G>C n.3445G>C n.763G>C c.1838G>C (n.1838G>C) c.2040G>C (p.Thr680=) c.1228G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.357G>C c.1524G>C (p.Thr508=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755192G= | CA1143232005 | ACTN2 | c.2148G= (p.Thr716=) n.444G= n.2078G= c.2055G= (p.Thr685=) n.3243G= n.7789G= c.*1434G= (n.*1434G=) n.3500G= n.939G= n.4786G= n.295G= n.3703G= n.3445G= n.763G= c.1838G= (n.1838G=) c.2040G= (p.Thr680=) c.1228G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1553G= (n.*1553G=) n.357G= c.1524G= (p.Thr508=) | |
1 | g.236755192G>T | CA423810217 | ACTN2 | c.2148G>T (p.Thr716=) n.444G>T n.2078G>T c.2055G>T (p.Thr685=) n.3243G>T n.7789G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.3500G>T n.939G>T n.4786G>T n.295G>T n.3703G>T n.3445G>T n.763G>T c.1838G>T (n.1838G>T) c.2040G>T (p.Thr680=) c.1228G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.357G>T c.1524G>T (p.Thr508=) | |
1 | g.236755193A>C | CA345387775 | ACTN2 | c.2149A>C (p.Met717Leu) n.445A>C n.2079A>C c.2056A>C (p.Met686Leu) n.3244A>C n.7790A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.3501A>C n.940A>C n.4787A>C n.296A>C n.3704A>C n.3446A>C n.764A>C c.1839A>C (n.1839A>C) c.2041A>C (p.Met681Leu) c.1229A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.358A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) | |
1 | g.236755193A>G | CA345387776 | ACTN2 | c.2149A>G (p.Met717Val) n.445A>G n.2079A>G c.2056A>G (p.Met686Val) n.3244A>G n.7790A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.3501A>G n.940A>G n.4787A>G n.296A>G n.3704A>G n.3446A>G n.764A>G c.1839A>G (n.1839A>G) c.2041A>G (p.Met681Val) c.1229A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.358A>G c.1525A>G (p.Met509Val) | |
1 | g.236755193A>T | CA345387777 | ACTN2 | c.2149A>T (p.Met717Leu) n.445A>T n.2079A>T c.2056A>T (p.Met686Leu) n.3244A>T n.7790A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.3501A>T n.940A>T n.4787A>T n.296A>T n.3704A>T n.3446A>T n.764A>T c.1839A>T (n.1839A>T) c.2041A>T (p.Met681Leu) c.1229A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.358A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) | |
1 | g.236755194T>A | CA345387778 | ACTN2 | c.2150T>A (p.Met717Lys) n.446T>A n.2080T>A c.2057T>A (p.Met686Lys) n.3245T>A n.7791T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.3502T>A n.941T>A n.4788T>A n.297T>A n.3705T>A n.3447T>A n.765T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.2042T>A (p.Met681Lys) c.1230T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.359T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) | |
1 | g.236755194T>C | CA345387780 | ACTN2 | c.2150T>C (p.Met717Thr) n.446T>C n.2080T>C c.2057T>C (p.Met686Thr) n.3245T>C n.7791T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3502T>C n.941T>C n.4788T>C n.297T>C n.3705T>C n.3447T>C n.765T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.2042T>C (p.Met681Thr) c.1230T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.359T>C c.1526T>C (p.Met509Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.236755194T>G | CA345387779 | ACTN2 | c.2150T>G (p.Met717Arg) n.446T>G n.2080T>G c.2057T>G (p.Met686Arg) n.3245T>G n.7791T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.3502T>G n.941T>G n.4788T>G n.297T>G n.3705T>G n.3447T>G n.765T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.2042T>G (p.Met681Arg) c.1230T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.359T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) |