Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236754977_236755006dup	CA2651182465	ACTN2	c.1975-42_1975-13dup (n.1975-42_1975-13dup) n.271-42_271-13dup n.1905-42_1905-13dup c.1882-42_1882-13dup (n.1882-42_1882-13dup) n.3070-42_3070-13dup n.7616-42_7616-13dup c.1261-42_1261-13dup (n.1261-42_1261-13dup) n.3327-42_3327-13dup n.724_753dup n.4613-42_4613-13dup n.80_109dup n.3530-42_3530-13dup n.3272-42_3272-13dup n.590-42_590-13dup c.1665-42_1665-13dup (n.1665-42_1665-13dup) c.1867-42_1867-13dup (n.1867-42_1867-13dup) c.1055-42_1055-13dup c.1347-42_1347-13dup (n.1347-42_1347-13dup) c.1380-42_1380-13dup (n.1380-42_1380-13dup) n.184-42_184-13dup c.1351-42_1351-13dup (n.1351-42_1351-13dup)	gnomAD v4
1	g.236755000G>A	CA2651182582	ACTN2	c.1975-19G>A (n.1975-19G>A) n.271-19G>A n.1905-19G>A c.1882-19G>A (n.1882-19G>A) n.3070-19G>A n.7616-19G>A c.1261-19G>A (n.1261-19G>A) n.3327-19G>A n.747G>A n.4613-19G>A n.103G>A n.3530-19G>A n.3272-19G>A n.590-19G>A c.1665-19G>A (n.1665-19G>A) c.1867-19G>A (n.1867-19G>A) c.1055-19G>A c.1347-19G>A (n.1347-19G>A) c.1380-19G>A (n.1380-19G>A) n.184-19G>A c.1351-19G>A (n.1351-19G>A)	gnomAD v4
1	g.236755001C>T	CA2574162236	ACTN2	c.1975-18C>T (n.1975-18C>T) n.271-18C>T n.1905-18C>T c.1882-18C>T (n.1882-18C>T) n.3070-18C>T n.7616-18C>T c.1261-18C>T (n.1261-18C>T) n.3327-18C>T n.748C>T n.4613-18C>T n.104C>T n.3530-18C>T n.3272-18C>T n.590-18C>T c.1665-18C>T (n.1665-18C>T) c.1867-18C>T (n.1867-18C>T) c.1055-18C>T c.1347-18C>T (n.1347-18C>T) c.1380-18C>T (n.1380-18C>T) n.184-18C>T c.1351-18C>T (n.1351-18C>T)
1	g.236755004A>T	CA2651182583	ACTN2	c.1975-15A>T (n.1975-15A>T) n.271-15A>T n.1905-15A>T c.1882-15A>T (n.1882-15A>T) n.3070-15A>T n.7616-15A>T c.1261-15A>T (n.1261-15A>T) n.3327-15A>T n.751A>T n.4613-15A>T n.107A>T n.3530-15A>T n.3272-15A>T n.590-15A>T c.1665-15A>T (n.1665-15A>T) c.1867-15A>T (n.1867-15A>T) c.1055-15A>T c.1347-15A>T (n.1347-15A>T) c.1380-15A>T (n.1380-15A>T) n.184-15A>T c.1351-15A>T (n.1351-15A>T)	gnomAD v4
1	g.236755005C>G	CA2574162238	ACTN2	c.1975-14C>G (n.1975-14C>G) n.271-14C>G n.1905-14C>G c.1882-14C>G (n.1882-14C>G) n.3070-14C>G n.7616-14C>G c.1261-14C>G (n.1261-14C>G) n.3327-14C>G n.752C>G n.4613-14C>G n.108C>G n.3530-14C>G n.3272-14C>G n.590-14C>G c.1665-14C>G (n.1665-14C>G) c.1867-14C>G (n.1867-14C>G) c.1055-14C>G c.1347-14C>G (n.1347-14C>G) c.1380-14C>G (n.1380-14C>G) n.184-14C>G c.1351-14C>G (n.1351-14C>G)	gnomAD v4
1	g.236755005C>T	CA2651182584	ACTN2	c.1975-14C>T (n.1975-14C>T) n.271-14C>T n.1905-14C>T c.1882-14C>T (n.1882-14C>T) n.3070-14C>T n.7616-14C>T c.1261-14C>T (n.1261-14C>T) n.3327-14C>T n.752C>T n.4613-14C>T n.108C>T n.3530-14C>T n.3272-14C>T n.590-14C>T c.1665-14C>T (n.1665-14C>T) c.1867-14C>T (n.1867-14C>T) c.1055-14C>T c.1347-14C>T (n.1347-14C>T) c.1380-14C>T (n.1380-14C>T) n.184-14C>T c.1351-14C>T (n.1351-14C>T)	gnomAD v4
1	g.236755006_236755010del	CA2574162237	ACTN2	c.1975-13_1975-9del (n.1975-13_1975-9del) n.271-13_271-9del n.1905-13_1905-9del c.1882-13_1882-9del (n.1882-13_1882-9del) n.3070-13_3070-9del n.7616-13_7616-9del c.1261-13_1261-9del (n.1261-13_1261-9del) n.3327-13_3327-9del n.753_757del n.4613-13_4613-9del n.109_113del n.3530-13_3530-9del n.3272-13_3272-9del n.590-13_590-9del c.1665-13_1665-9del (n.1665-13_1665-9del) c.1867-13_1867-9del (n.1867-13_1867-9del) c.1055-13_1055-9del c.1347-13_1347-9del (n.1347-13_1347-9del) c.1380-13_1380-9del (n.1380-13_1380-9del) n.184-13_184-9del c.1351-13_1351-9del (n.1351-13_1351-9del)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236755007C=	CA1143790495	ACTN2	c.1975-12C= (n.1975-12C=) n.271-12C= n.1905-12C= c.1882-12C= (n.1882-12C=) n.3070-12C= n.7616-12C= c.1261-12C= (n.1261-12C=) n.3327-12C= n.754C= n.4613-12C= n.110C= n.3530-12C= n.3272-12C= n.590-12C= c.1665-12C= (n.1665-12C=) c.1867-12C= (n.1867-12C=) c.1055-12C= c.1347-12C= (n.1347-12C=) c.1380-12C= (n.1380-12C=) n.184-12C= c.1351-12C= (n.1351-12C=)
1	g.236755007C>T	CA333048	ACTN2	c.1975-12C>T (n.1975-12C>T) n.271-12C>T n.1905-12C>T c.1882-12C>T (n.1882-12C>T) n.3070-12C>T n.7616-12C>T c.1261-12C>T (n.1261-12C>T) n.3327-12C>T n.754C>T n.4613-12C>T n.110C>T n.3530-12C>T n.3272-12C>T n.590-12C>T c.1665-12C>T (n.1665-12C>T) c.1867-12C>T (n.1867-12C>T) c.1055-12C>T c.1347-12C>T (n.1347-12C>T) c.1380-12C>T (n.1380-12C>T) n.184-12C>T c.1351-12C>T (n.1351-12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755008G>A	CA1473314	ACTN2	c.1975-11G>A (n.1975-11G>A) n.271-11G>A n.1905-11G>A c.1882-11G>A (n.1882-11G>A) n.3070-11G>A n.7616-11G>A c.1261-11G>A (n.1261-11G>A) n.3327-11G>A n.755G>A n.4613-11G>A n.111G>A n.3530-11G>A n.3272-11G>A n.590-11G>A c.1665-11G>A (n.1665-11G>A) c.1867-11G>A (n.1867-11G>A) c.1055-11G>A c.1347-11G>A (n.1347-11G>A) c.1380-11G>A (n.1380-11G>A) n.184-11G>A c.1351-11G>A (n.1351-11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755008G=	CA2487050306	ACTN2	c.1975-11G= (n.1975-11G=) n.271-11G= n.1905-11G= c.1882-11G= (n.1882-11G=) n.3070-11G= n.7616-11G= c.1261-11G= (n.1261-11G=) n.3327-11G= n.755G= n.4613-11G= n.111G= n.3530-11G= n.3272-11G= n.590-11G= c.1665-11G= (n.1665-11G=) c.1867-11G= (n.1867-11G=) c.1055-11G= c.1347-11G= (n.1347-11G=) c.1380-11G= (n.1380-11G=) n.184-11G= c.1351-11G= (n.1351-11G=)
1	g.236755008G>T	CA529912366	ACTN2	c.1975-11G>T (n.1975-11G>T) n.271-11G>T n.1905-11G>T c.1882-11G>T (n.1882-11G>T) n.3070-11G>T n.7616-11G>T c.1261-11G>T (n.1261-11G>T) n.3327-11G>T n.755G>T n.4613-11G>T n.111G>T n.3530-11G>T n.3272-11G>T n.590-11G>T c.1665-11G>T (n.1665-11G>T) c.1867-11G>T (n.1867-11G>T) c.1055-11G>T c.1347-11G>T (n.1347-11G>T) c.1380-11G>T (n.1380-11G>T) n.184-11G>T c.1351-11G>T (n.1351-11G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755009C>A	CA2487050308	ACTN2	c.1975-10C>A (n.1975-10C>A) n.271-10C>A n.1905-10C>A c.1882-10C>A (n.1882-10C>A) n.3070-10C>A n.7616-10C>A c.1261-10C>A (n.1261-10C>A) n.3327-10C>A n.756C>A n.4613-10C>A n.112C>A n.3530-10C>A n.3272-10C>A n.590-10C>A c.1665-10C>A (n.1665-10C>A) c.1867-10C>A (n.1867-10C>A) c.1055-10C>A c.1347-10C>A (n.1347-10C>A) c.1380-10C>A (n.1380-10C>A) n.184-10C>A c.1351-10C>A (n.1351-10C>A)	dbSNP
1	g.236755009C=	CA2487050307	ACTN2	c.1975-10C= (n.1975-10C=) n.271-10C= n.1905-10C= c.1882-10C= (n.1882-10C=) n.3070-10C= n.7616-10C= c.1261-10C= (n.1261-10C=) n.3327-10C= n.756C= n.4613-10C= n.112C= n.3530-10C= n.3272-10C= n.590-10C= c.1665-10C= (n.1665-10C=) c.1867-10C= (n.1867-10C=) c.1055-10C= c.1347-10C= (n.1347-10C=) c.1380-10C= (n.1380-10C=) n.184-10C= c.1351-10C= (n.1351-10C=)
1	g.236755009C>T	CA1473315	ACTN2	c.1975-10C>T (n.1975-10C>T) n.271-10C>T n.1905-10C>T c.1882-10C>T (n.1882-10C>T) n.3070-10C>T n.7616-10C>T c.1261-10C>T (n.1261-10C>T) n.3327-10C>T n.756C>T n.4613-10C>T n.112C>T n.3530-10C>T n.3272-10C>T n.590-10C>T c.1665-10C>T (n.1665-10C>T) c.1867-10C>T (n.1867-10C>T) c.1055-10C>T c.1347-10C>T (n.1347-10C>T) c.1380-10C>T (n.1380-10C>T) n.184-10C>T c.1351-10C>T (n.1351-10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755014dup	CA2574162239	ACTN2	c.1975-5dup (n.1975-5dup) n.271-5dup n.1905-5dup c.1882-5dup (n.1882-5dup) n.3070-5dup n.7616-5dup c.1261-5dup (n.1261-5dup) n.3327-5dup n.761dup n.4613-5dup n.117dup n.3530-5dup n.3272-5dup n.590-5dup c.1665-5dup (n.1665-5dup) c.1867-5dup (n.1867-5dup) c.1055-5dup c.1347-5dup (n.1347-5dup) c.1380-5dup (n.1380-5dup) n.184-5dup c.1351-5dup (n.1351-5dup)	gnomAD v4
1	g.236755010C>A	CA1473316	ACTN2	c.1975-9C>A (n.1975-9C>A) n.271-9C>A n.1905-9C>A c.1882-9C>A (n.1882-9C>A) n.3070-9C>A n.7616-9C>A c.1261-9C>A (n.1261-9C>A) n.3327-9C>A n.757C>A n.4613-9C>A n.113C>A n.3530-9C>A n.3272-9C>A n.590-9C>A c.1665-9C>A (n.1665-9C>A) c.1867-9C>A (n.1867-9C>A) c.1055-9C>A c.1347-9C>A (n.1347-9C>A) c.1380-9C>A (n.1380-9C>A) n.184-9C>A c.1351-9C>A (n.1351-9C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755010C=	CA2487050309	ACTN2	c.1975-9C= (n.1975-9C=) n.271-9C= n.1905-9C= c.1882-9C= (n.1882-9C=) n.3070-9C= n.7616-9C= c.1261-9C= (n.1261-9C=) n.3327-9C= n.757C= n.4613-9C= n.113C= n.3530-9C= n.3272-9C= n.590-9C= c.1665-9C= (n.1665-9C=) c.1867-9C= (n.1867-9C=) c.1055-9C= c.1347-9C= (n.1347-9C=) c.1380-9C= (n.1380-9C=) n.184-9C= c.1351-9C= (n.1351-9C=)
1	g.236755010C>G	CA1013680332	ACTN2	c.1975-9C>G (n.1975-9C>G) n.271-9C>G n.1905-9C>G c.1882-9C>G (n.1882-9C>G) n.3070-9C>G n.7616-9C>G c.1261-9C>G (n.1261-9C>G) n.3327-9C>G n.757C>G n.4613-9C>G n.113C>G n.3530-9C>G n.3272-9C>G n.590-9C>G c.1665-9C>G (n.1665-9C>G) c.1867-9C>G (n.1867-9C>G) c.1055-9C>G c.1347-9C>G (n.1347-9C>G) c.1380-9C>G (n.1380-9C>G) n.184-9C>G c.1351-9C>G (n.1351-9C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755010_236755011insT	CA733211486	ACTN2	c.1975-9_1975-8insT (n.1975-9_1975-8insT) n.271-9_271-8insT n.1905-9_1905-8insT c.1882-9_1882-8insT (n.1882-9_1882-8insT) n.3070-9_3070-8insT n.7616-9_7616-8insT c.1261-9_1261-8insT (n.1261-9_1261-8insT) n.3327-9_3327-8insT n.757_758insT n.4613-9_4613-8insT n.113_114insT n.3530-9_3530-8insT n.3272-9_3272-8insT n.590-9_590-8insT c.1665-9_1665-8insT (n.1665-9_1665-8insT) c.1867-9_1867-8insT (n.1867-9_1867-8insT) c.1055-9_1055-8insT c.1347-9_1347-8insT (n.1347-9_1347-8insT) c.1380-9_1380-8insT (n.1380-9_1380-8insT) n.184-9_184-8insT c.1351-9_1351-8insT (n.1351-9_1351-8insT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755011C=	CA1144094527	ACTN2	c.1975-8C= (n.1975-8C=) n.271-8C= n.1905-8C= c.1882-8C= (n.1882-8C=) n.3070-8C= n.7616-8C= c.1261-8C= (n.1261-8C=) n.3327-8C= n.758C= n.4613-8C= n.114C= n.3530-8C= n.3272-8C= n.590-8C= c.1665-8C= (n.1665-8C=) c.1867-8C= (n.1867-8C=) c.1055-8C= c.1347-8C= (n.1347-8C=) c.1380-8C= (n.1380-8C=) n.184-8C= c.1351-8C= (n.1351-8C=)
1	g.236755011C>T	CA1473317	ACTN2	c.1975-8C>T (n.1975-8C>T) n.271-8C>T n.1905-8C>T c.1882-8C>T (n.1882-8C>T) n.3070-8C>T n.7616-8C>T c.1261-8C>T (n.1261-8C>T) n.3327-8C>T n.758C>T n.4613-8C>T n.114C>T n.3530-8C>T n.3272-8C>T n.590-8C>T c.1665-8C>T (n.1665-8C>T) c.1867-8C>T (n.1867-8C>T) c.1055-8C>T c.1347-8C>T (n.1347-8C>T) c.1380-8C>T (n.1380-8C>T) n.184-8C>T c.1351-8C>T (n.1351-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.236755012C>A	CA1473318	ACTN2	c.1975-7C>A (n.1975-7C>A) n.271-7C>A n.1905-7C>A c.1882-7C>A (n.1882-7C>A) n.3070-7C>A n.7616-7C>A c.1261-7C>A (n.1261-7C>A) n.3327-7C>A n.759C>A n.4613-7C>A n.115C>A n.3530-7C>A n.3272-7C>A n.590-7C>A c.1665-7C>A (n.1665-7C>A) c.1867-7C>A (n.1867-7C>A) c.1055-7C>A c.1347-7C>A (n.1347-7C>A) c.1380-7C>A (n.1380-7C>A) n.184-7C>A c.1351-7C>A (n.1351-7C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755012C=	CA2487050310	ACTN2	c.1975-7C= (n.1975-7C=) n.271-7C= n.1905-7C= c.1882-7C= (n.1882-7C=) n.3070-7C= n.7616-7C= c.1261-7C= (n.1261-7C=) n.3327-7C= n.759C= n.4613-7C= n.115C= n.3530-7C= n.3272-7C= n.590-7C= c.1665-7C= (n.1665-7C=) c.1867-7C= (n.1867-7C=) c.1055-7C= c.1347-7C= (n.1347-7C=) c.1380-7C= (n.1380-7C=) n.184-7C= c.1351-7C= (n.1351-7C=)
1	g.236755013C>A	CA184717	ACTN2	c.1975-6C>A (n.1975-6C>A) n.271-6C>A n.1905-6C>A c.1882-6C>A (n.1882-6C>A) n.3070-6C>A n.7616-6C>A c.1261-6C>A (n.1261-6C>A) n.3327-6C>A n.760C>A n.4613-6C>A n.116C>A n.3530-6C>A n.3272-6C>A n.590-6C>A c.1665-6C>A (n.1665-6C>A) c.1867-6C>A (n.1867-6C>A) c.1055-6C>A c.1347-6C>A (n.1347-6C>A) c.1380-6C>A (n.1380-6C>A) n.184-6C>A c.1351-6C>A (n.1351-6C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755013C=	CA1143471146	ACTN2	c.1975-6C= (n.1975-6C=) n.271-6C= n.1905-6C= c.1882-6C= (n.1882-6C=) n.3070-6C= n.7616-6C= c.1261-6C= (n.1261-6C=) n.3327-6C= n.760C= n.4613-6C= n.116C= n.3530-6C= n.3272-6C= n.590-6C= c.1665-6C= (n.1665-6C=) c.1867-6C= (n.1867-6C=) c.1055-6C= c.1347-6C= (n.1347-6C=) c.1380-6C= (n.1380-6C=) n.184-6C= c.1351-6C= (n.1351-6C=)
1	g.236755013C>G	CA184644	ACTN2	c.1975-6C>G (n.1975-6C>G) n.271-6C>G n.1905-6C>G c.1882-6C>G (n.1882-6C>G) n.3070-6C>G n.7616-6C>G c.1261-6C>G (n.1261-6C>G) n.3327-6C>G n.760C>G n.4613-6C>G n.116C>G n.3530-6C>G n.3272-6C>G n.590-6C>G c.1665-6C>G (n.1665-6C>G) c.1867-6C>G (n.1867-6C>G) c.1055-6C>G c.1347-6C>G (n.1347-6C>G) c.1380-6C>G (n.1380-6C>G) n.184-6C>G c.1351-6C>G (n.1351-6C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755013C>T	CA1473319	ACTN2	c.1975-6C>T (n.1975-6C>T) n.271-6C>T n.1905-6C>T c.1882-6C>T (n.1882-6C>T) n.3070-6C>T n.7616-6C>T c.1261-6C>T (n.1261-6C>T) n.3327-6C>T n.760C>T n.4613-6C>T n.116C>T n.3530-6C>T n.3272-6C>T n.590-6C>T c.1665-6C>T (n.1665-6C>T) c.1867-6C>T (n.1867-6C>T) c.1055-6C>T c.1347-6C>T (n.1347-6C>T) c.1380-6C>T (n.1380-6C>T) n.184-6C>T c.1351-6C>T (n.1351-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755014C>A	CA2487050311	ACTN2	c.1975-5C>A (n.1975-5C>A) n.271-5C>A n.1905-5C>A c.1882-5C>A (n.1882-5C>A) n.3070-5C>A n.7616-5C>A c.1261-5C>A (n.1261-5C>A) n.3327-5C>A n.761C>A n.4613-5C>A n.117C>A n.3530-5C>A n.3272-5C>A n.590-5C>A c.1665-5C>A (n.1665-5C>A) c.1867-5C>A (n.1867-5C>A) c.1055-5C>A c.1347-5C>A (n.1347-5C>A) c.1380-5C>A (n.1380-5C>A) n.184-5C>A c.1351-5C>A (n.1351-5C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236755014C=	CA1143644114	ACTN2	c.1975-5C= (n.1975-5C=) n.271-5C= n.1905-5C= c.1882-5C= (n.1882-5C=) n.3070-5C= n.7616-5C= c.1261-5C= (n.1261-5C=) n.3327-5C= n.761C= n.4613-5C= n.117C= n.3530-5C= n.3272-5C= n.590-5C= c.1665-5C= (n.1665-5C=) c.1867-5C= (n.1867-5C=) c.1055-5C= c.1347-5C= (n.1347-5C=) c.1380-5C= (n.1380-5C=) n.184-5C= c.1351-5C= (n.1351-5C=)
1	g.236755014C>G	CA1473320	ACTN2	c.1975-5C>G (n.1975-5C>G) n.271-5C>G n.1905-5C>G c.1882-5C>G (n.1882-5C>G) n.3070-5C>G n.7616-5C>G c.1261-5C>G (n.1261-5C>G) n.3327-5C>G n.761C>G n.4613-5C>G n.117C>G n.3530-5C>G n.3272-5C>G n.590-5C>G c.1665-5C>G (n.1665-5C>G) c.1867-5C>G (n.1867-5C>G) c.1055-5C>G c.1347-5C>G (n.1347-5C>G) c.1380-5C>G (n.1380-5C>G) n.184-5C>G c.1351-5C>G (n.1351-5C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755014C>T	CA1013680358	ACTN2	c.1975-5C>T (n.1975-5C>T) n.271-5C>T n.1905-5C>T c.1882-5C>T (n.1882-5C>T) n.3070-5C>T n.7616-5C>T c.1261-5C>T (n.1261-5C>T) n.3327-5C>T n.761C>T n.4613-5C>T n.117C>T n.3530-5C>T n.3272-5C>T n.590-5C>T c.1665-5C>T (n.1665-5C>T) c.1867-5C>T (n.1867-5C>T) c.1055-5C>T c.1347-5C>T (n.1347-5C>T) c.1380-5C>T (n.1380-5C>T) n.184-5C>T c.1351-5C>T (n.1351-5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755015T>A	CA733211509	ACTN2	c.1975-4T>A (n.1975-4T>A) n.271-4T>A n.1905-4T>A c.1882-4T>A (n.1882-4T>A) n.3070-4T>A n.7616-4T>A c.1261-4T>A (n.1261-4T>A) n.3327-4T>A n.762T>A n.4613-4T>A n.118T>A n.3530-4T>A n.3272-4T>A n.590-4T>A c.1665-4T>A (n.1665-4T>A) c.1867-4T>A (n.1867-4T>A) c.1055-4T>A c.1347-4T>A (n.1347-4T>A) c.1380-4T>A (n.1380-4T>A) n.184-4T>A c.1351-4T>A (n.1351-4T>A)	dbSNP
1	g.236755015T>C	CA1473321	ACTN2	c.1975-4T>C (n.1975-4T>C) n.271-4T>C n.1905-4T>C c.1882-4T>C (n.1882-4T>C) n.3070-4T>C n.7616-4T>C c.1261-4T>C (n.1261-4T>C) n.3327-4T>C n.762T>C n.4613-4T>C n.118T>C n.3530-4T>C n.3272-4T>C n.590-4T>C c.1665-4T>C (n.1665-4T>C) c.1867-4T>C (n.1867-4T>C) c.1055-4T>C c.1347-4T>C (n.1347-4T>C) c.1380-4T>C (n.1380-4T>C) n.184-4T>C c.1351-4T>C (n.1351-4T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755015T=	CA1146368869	ACTN2	c.1975-4T= (n.1975-4T=) n.271-4T= n.1905-4T= c.1882-4T= (n.1882-4T=) n.3070-4T= n.7616-4T= c.1261-4T= (n.1261-4T=) n.3327-4T= n.762T= n.4613-4T= n.118T= n.3530-4T= n.3272-4T= n.590-4T= c.1665-4T= (n.1665-4T=) c.1867-4T= (n.1867-4T=) c.1055-4T= c.1347-4T= (n.1347-4T=) c.1380-4T= (n.1380-4T=) n.184-4T= c.1351-4T= (n.1351-4T=)
1	g.236755015dup	CA2651182591	ACTN2	c.1975-4dup (n.1975-4dup) n.271-4dup n.1905-4dup c.1882-4dup (n.1882-4dup) n.3070-4dup n.7616-4dup c.1261-4dup (n.1261-4dup) n.3327-4dup n.762dup n.4613-4dup n.118dup n.3530-4dup n.3272-4dup n.590-4dup c.1665-4dup (n.1665-4dup) c.1867-4dup (n.1867-4dup) c.1055-4dup c.1347-4dup (n.1347-4dup) c.1380-4dup (n.1380-4dup) n.184-4dup c.1351-4dup (n.1351-4dup)	gnomAD v4
1	g.236755016del	CA2651182592	ACTN2	c.1975-3del (n.1975-3del) n.271-3del n.1905-3del c.1882-3del (n.1882-3del) n.3070-3del n.7616-3del c.1261-3del (n.1261-3del) n.3327-3del n.763del n.4613-3del n.119del n.3530-3del n.3272-3del n.590-3del c.1665-3del (n.1665-3del) c.1867-3del (n.1867-3del) c.1055-3del c.1347-3del (n.1347-3del) c.1380-3del (n.1380-3del) n.184-3del c.1351-3del (n.1351-3del)	gnomAD v4
1	g.236755017A>C	CA345387377	ACTN2	c.1975-2A>C (n.1975-2A>C) n.271-2A>C n.1905-2A>C c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) n.3070-2A>C n.7616-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.3327-2A>C n.764A>C n.4613-2A>C n.120A>C n.3530-2A>C n.3272-2A>C n.590-2A>C c.1665-2A>C (n.1665-2A>C) c.1867-2A>C (n.1867-2A>C) c.1055-2A>C c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) c.1380-2A>C (n.1380-2A>C) n.184-2A>C c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
1	g.236755017A>G	CA345387378	ACTN2	c.1975-2A>G (n.1975-2A>G) n.271-2A>G n.1905-2A>G c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) n.3070-2A>G n.7616-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.3327-2A>G n.764A>G n.4613-2A>G n.120A>G n.3530-2A>G n.3272-2A>G n.590-2A>G c.1665-2A>G (n.1665-2A>G) c.1867-2A>G (n.1867-2A>G) c.1055-2A>G c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) c.1380-2A>G (n.1380-2A>G) n.184-2A>G c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)	ClinVar
1	g.236755017A>T	CA345387379	ACTN2	c.1975-2A>T (n.1975-2A>T) n.271-2A>T n.1905-2A>T c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) n.3070-2A>T n.7616-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.3327-2A>T n.764A>T n.4613-2A>T n.120A>T n.3530-2A>T n.3272-2A>T n.590-2A>T c.1665-2A>T (n.1665-2A>T) c.1867-2A>T (n.1867-2A>T) c.1055-2A>T c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) c.1380-2A>T (n.1380-2A>T) n.184-2A>T c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
1	g.236755018G>A	CA345387380	ACTN2	c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) n.271-1G>A n.1905-1G>A c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) n.3070-1G>A n.7616-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.3327-1G>A n.765G>A n.4613-1G>A n.121G>A n.3530-1G>A n.3272-1G>A n.590-1G>A c.1665-1G>A (n.1665-1G>A) c.1867-1G>A (n.1867-1G>A) c.1055-1G>A c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) c.1380-1G>A (n.1380-1G>A) n.184-1G>A c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
1	g.236755018G>C	CA345387381	ACTN2	c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) n.271-1G>C n.1905-1G>C c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) n.3070-1G>C n.7616-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.3327-1G>C n.765G>C n.4613-1G>C n.121G>C n.3530-1G>C n.3272-1G>C n.590-1G>C c.1665-1G>C (n.1665-1G>C) c.1867-1G>C (n.1867-1G>C) c.1055-1G>C c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) c.1380-1G>C (n.1380-1G>C) n.184-1G>C c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
1	g.236755018G>T	CA345387382	ACTN2	c.1975-1G>T (n.1975-1G>T) n.271-1G>T n.1905-1G>T c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) n.3070-1G>T n.7616-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.3327-1G>T n.765G>T n.4613-1G>T n.121G>T n.3530-1G>T n.3272-1G>T n.590-1G>T c.1665-1G>T (n.1665-1G>T) c.1867-1G>T (n.1867-1G>T) c.1055-1G>T c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) c.1380-1G>T (n.1380-1G>T) n.184-1G>T c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
1	g.236755019G>A	CA345387385	ACTN2	c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.271G>A n.1905G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.3070G>A n.7616G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.3327G>A n.766G>A n.4613G>A n.122G>A n.3530G>A n.3272G>A n.590G>A c.1665G>A (n.1665G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1055G>A c.1347G>A (n.1347G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) n.184G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys)	gnomAD v4
1	g.236755019G>C	CA345387383	ACTN2	c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.271G>C n.1905G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.3070G>C n.7616G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.3327G>C n.766G>C n.4613G>C n.122G>C n.3530G>C n.3272G>C n.590G>C c.1665G>C (n.1665G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1055G>C c.1347G>C (n.1347G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) n.184G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln)
1	g.236755019G>T	CA345387384	ACTN2	c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.271G>T n.1905G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.3070G>T n.7616G>T c.1261G>T (n.1261G>T) n.3327G>T n.766G>T n.4613G>T n.122G>T n.3530G>T n.3272G>T n.590G>T c.1665G>T (n.1665G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1055G>T c.1347G>T (n.1347G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) n.184G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter)
1	g.236755020A>C	CA345387386	ACTN2	c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.272A>C n.1906A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.3071A>C n.7617A>C c.1262A>C (n.1262A>C) n.3328A>C n.767A>C n.4614A>C n.123A>C n.3531A>C n.3273A>C n.591A>C c.1666A>C (n.1666A>C) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1056A>C c.1348A>C (n.1348A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) n.185A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala)
1	g.236755020A>G	CA345387387	ACTN2	c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.272A>G n.1906A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.3071A>G n.7617A>G c.1262A>G (n.1262A>G) n.3328A>G n.767A>G n.4614A>G n.123A>G n.3531A>G n.3273A>G n.591A>G c.1666A>G (n.1666A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1056A>G c.1348A>G (n.1348A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) n.185A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly)
1	g.236755020A>T	CA345387388	ACTN2	c.1976A>T (p.Glu659Val) n.272A>T n.1906A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.3071A>T n.7617A>T c.1262A>T (n.1262A>T) n.3328A>T n.767A>T n.4614A>T n.123A>T n.3531A>T n.3273A>T n.591A>T c.1666A>T (n.1666A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1056A>T c.1348A>T (n.1348A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) n.185A>T c.1352A>T (p.Glu451Val)
1	g.236755021G>A	CA423810132	ACTN2	c.1977G>A (p.Glu659=) n.273G>A n.1907G>A c.1884G>A (p.Glu628=) n.3072G>A n.7618G>A c.1263G>A (n.1263G>A) n.3329G>A n.768G>A n.4615G>A n.124G>A n.3532G>A n.3274G>A n.592G>A c.1667G>A (n.1667G>A) c.1869G>A (p.Glu623=) c.1057G>A c.1349G>A (n.1349G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) n.186G>A c.1353G>A (p.Glu451=)
1	g.236755021G>C	CA345387389	ACTN2	c.1977G>C (p.Glu659Asp) n.273G>C n.1907G>C c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.3072G>C n.7618G>C c.1263G>C (n.1263G>C) n.3329G>C n.768G>C n.4615G>C n.124G>C n.3532G>C n.3274G>C n.592G>C c.1667G>C (n.1667G>C) c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.1057G>C c.1349G>C (n.1349G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) n.186G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp)	dbSNP
1	g.236755021G=	CA2487050312	ACTN2	c.1977G= (p.Glu659=) n.273G= n.1907G= c.1884G= (p.Glu628=) n.3072G= n.7618G= c.1263G= (n.1263G=) n.3329G= n.768G= n.4615G= n.124G= n.3532G= n.3274G= n.592G= c.1667G= (n.1667G=) c.1869G= (p.Glu623=) c.1057G= c.1349G= (n.1349G=) c.1382G= (n.1382G=) n.186G= c.1353G= (p.Glu451=)
1	g.236755021G>T	CA345387390	ACTN2	c.1977G>T (p.Glu659Asp) n.273G>T n.1907G>T c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.3072G>T n.7618G>T c.1263G>T (n.1263G>T) n.3329G>T n.768G>T n.4615G>T n.124G>T n.3532G>T n.3274G>T n.592G>T c.1667G>T (n.1667G>T) c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.1057G>T c.1349G>T (n.1349G>T) c.1382G>T (n.1382G>T) n.186G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755022A=	CA2487050313	ACTN2	c.1978A= (p.Ile660=) n.274A= n.1908A= c.1885A= (p.Ile629=) n.3073A= n.7619A= c.1264A= (n.1264A=) n.3330A= n.769A= n.4616A= n.125A= n.3533A= n.3275A= n.593A= c.1668A= (n.1668A=) c.1870A= (p.Ile624=) c.1058A= c.1350A= (n.1350A=) c.1383A= (n.1383A=) n.187A= c.1354A= (p.Ile452=)
1	g.236755022A>C	CA345387391	ACTN2	c.1978A>C (p.Ile660Leu) n.274A>C n.1908A>C c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.3073A>C n.7619A>C c.1264A>C (n.1264A>C) n.3330A>C n.769A>C n.4616A>C n.125A>C n.3533A>C n.3275A>C n.593A>C c.1668A>C (n.1668A>C) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1058A>C c.1350A>C (n.1350A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) n.187A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu)
1	g.236755022A>G	CA345387392	ACTN2	c.1978A>G (p.Ile660Val) n.274A>G n.1908A>G c.1885A>G (p.Ile629Val) n.3073A>G n.7619A>G c.1264A>G (n.1264A>G) n.3330A>G n.769A>G n.4616A>G n.125A>G n.3533A>G n.3275A>G n.593A>G c.1668A>G (n.1668A>G) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1058A>G c.1350A>G (n.1350A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) n.187A>G c.1354A>G (p.Ile452Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755022A>T	CA1473322	ACTN2	c.1978A>T (p.Ile660Phe) n.274A>T n.1908A>T c.1885A>T (p.Ile629Phe) n.3073A>T n.7619A>T c.1264A>T (n.1264A>T) n.3330A>T n.769A>T n.4616A>T n.125A>T n.3533A>T n.3275A>T n.593A>T c.1668A>T (n.1668A>T) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1058A>T c.1350A>T (n.1350A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) n.187A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755023T>A	CA345387393	ACTN2	c.1979T>A (p.Ile660Asn) n.275T>A n.1909T>A c.1886T>A (p.Ile629Asn) n.3074T>A n.7620T>A c.1265T>A (n.1265T>A) n.3331T>A n.770T>A n.4617T>A n.126T>A n.3534T>A n.3276T>A n.594T>A c.1669T>A (n.1669T>A) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1059T>A c.1351T>A (n.1351T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) n.188T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn)
1	g.236755023T>C	CA345387394	ACTN2	c.1979T>C (p.Ile660Thr) n.275T>C n.1909T>C c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.3074T>C n.7620T>C c.1265T>C (n.1265T>C) n.3331T>C n.770T>C n.4617T>C n.126T>C n.3534T>C n.3276T>C n.594T>C c.1669T>C (n.1669T>C) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1059T>C c.1351T>C (n.1351T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) n.188T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr)
1	g.236755023T>G	CA345387395	ACTN2	c.1979T>G (p.Ile660Ser) n.275T>G n.1909T>G c.1886T>G (p.Ile629Ser) n.3074T>G n.7620T>G c.1265T>G (n.1265T>G) n.3331T>G n.770T>G n.4617T>G n.126T>G n.3534T>G n.3276T>G n.594T>G c.1669T>G (n.1669T>G) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1059T>G c.1351T>G (n.1351T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) n.188T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser)
1	g.236755024T>A	CA423810133	ACTN2	c.1980T>A (p.Ile660=) n.276T>A n.1910T>A c.1887T>A (p.Ile629=) n.3075T>A n.7621T>A c.1266T>A (n.1266T>A) n.3332T>A n.771T>A n.4618T>A n.127T>A n.3535T>A n.3277T>A n.595T>A c.1670T>A (n.1670T>A) c.1872T>A (p.Ile624=) c.1060T>A c.1352T>A (n.1352T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) n.189T>A c.1356T>A (p.Ile452=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755024T>C	CA423810134	ACTN2	c.1980T>C (p.Ile660=) n.276T>C n.1910T>C c.1887T>C (p.Ile629=) n.3075T>C n.7621T>C c.1266T>C (n.1266T>C) n.3332T>C n.771T>C n.4618T>C n.127T>C n.3535T>C n.3277T>C n.595T>C c.1670T>C (n.1670T>C) c.1872T>C (p.Ile624=) c.1060T>C c.1352T>C (n.1352T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) n.189T>C c.1356T>C (p.Ile452=)	dbSNP
1	g.236755024T>G	CA345387396	ACTN2	c.1980T>G (p.Ile660Met) n.276T>G n.1910T>G c.1887T>G (p.Ile629Met) n.3075T>G n.7621T>G c.1266T>G (n.1266T>G) n.3332T>G n.771T>G n.4618T>G n.127T>G n.3535T>G n.3277T>G n.595T>G c.1670T>G (n.1670T>G) c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1060T>G c.1352T>G (n.1352T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) n.189T>G c.1356T>G (p.Ile452Met)
1	g.236755024T=	CA2487050314	ACTN2	c.1980T= (p.Ile660=) n.276T= n.1910T= c.1887T= (p.Ile629=) n.3075T= n.7621T= c.1266T= (n.1266T=) n.3332T= n.771T= n.4618T= n.127T= n.3535T= n.3277T= n.595T= c.1670T= (n.1670T=) c.1872T= (p.Ile624=) c.1060T= c.1352T= (n.1352T=) c.1385T= (n.1385T=) n.189T= c.1356T= (p.Ile452=)
1	g.236755025G>A	CA345387397	ACTN2	c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.277G>A n.1911G>A c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.3076G>A n.7622G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.3333G>A n.772G>A n.4619G>A n.128G>A n.3536G>A n.3278G>A n.596G>A c.1671G>A (n.1671G>A) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1061G>A c.1353G>A (n.1353G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) n.190G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr)	gnomAD v4
1	g.236755025G>C	CA345387399	ACTN2	c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.277G>C n.1911G>C c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.3076G>C n.7622G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.3333G>C n.772G>C n.4619G>C n.128G>C n.3536G>C n.3278G>C n.596G>C c.1671G>C (n.1671G>C) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1061G>C c.1353G>C (n.1353G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) n.190G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro)
1	g.236755025G>T	CA345387398	ACTN2	c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.277G>T n.1911G>T c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.3076G>T n.7622G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.3333G>T n.772G>T n.4619G>T n.128G>T n.3536G>T n.3278G>T n.596G>T c.1671G>T (n.1671G>T) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1061G>T c.1353G>T (n.1353G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) n.190G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.236755026C>A	CA345387400	ACTN2	c.1982C>A (p.Ala661Asp) n.278C>A n.1912C>A c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.3077C>A n.7623C>A c.1268C>A (n.1268C>A) n.3334C>A n.773C>A n.4620C>A n.129C>A n.3537C>A n.3279C>A n.597C>A c.1672C>A (n.1672C>A) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1062C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.1387C>A (n.1387C>A) n.191C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp)
1	g.236755026C=	CA2487050315	ACTN2	c.1982C= (p.Ala661=) n.278C= n.1912C= c.1889C= (p.Ala630=) n.3077C= n.7623C= c.1268C= (n.1268C=) n.3334C= n.773C= n.4620C= n.129C= n.3537C= n.3279C= n.597C= c.1672C= (n.1672C=) c.1874C= (p.Ala625=) c.1062C= c.1354C= (n.1354C=) c.1387C= (n.1387C=) n.191C= c.1358C= (p.Ala453=)
1	g.236755026C>G	CA345387401	ACTN2	c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.278C>G n.1912C>G c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.3077C>G n.7623C>G c.1268C>G (n.1268C>G) n.3334C>G n.773C>G n.4620C>G n.129C>G n.3537C>G n.3279C>G n.597C>G c.1672C>G (n.1672C>G) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1062C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.1387C>G (n.1387C>G) n.191C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly)
1	g.236755026C>T	CA345387402	ACTN2	c.1982C>T (p.Ala661Val) n.278C>T n.1912C>T c.1889C>T (p.Ala630Val) n.3077C>T n.7623C>T c.1268C>T (n.1268C>T) n.3334C>T n.773C>T n.4620C>T n.129C>T n.3537C>T n.3279C>T n.597C>T c.1672C>T (n.1672C>T) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1062C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.1387C>T (n.1387C>T) n.191C>T c.1358C>T (p.Ala453Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236755027C>A	CA423810135	ACTN2	c.1983C>A (p.Ala661=) n.279C>A n.1913C>A c.1890C>A (p.Ala630=) n.3078C>A n.7624C>A c.1269C>A (n.1269C>A) n.3335C>A n.774C>A n.4621C>A n.130C>A n.3538C>A n.3280C>A n.598C>A c.1673C>A (n.1673C>A) c.1875C>A (p.Ala625=) c.1063C>A c.1355C>A (n.1355C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) n.192C>A c.1359C>A (p.Ala453=)
1	g.236755027C=	CA1143842543	ACTN2	c.1983C= (p.Ala661=) n.279C= n.1913C= c.1890C= (p.Ala630=) n.3078C= n.7624C= c.1269C= (n.1269C=) n.3335C= n.774C= n.4621C= n.130C= n.3538C= n.3280C= n.598C= c.1673C= (n.1673C=) c.1875C= (p.Ala625=) c.1063C= c.1355C= (n.1355C=) c.1388C= (n.1388C=) n.192C= c.1359C= (p.Ala453=)
1	g.236755027C>G	CA423810136	ACTN2	c.1983C>G (p.Ala661=) n.279C>G n.1913C>G c.1890C>G (p.Ala630=) n.3078C>G n.7624C>G c.1269C>G (n.1269C>G) n.3335C>G n.774C>G n.4621C>G n.130C>G n.3538C>G n.3280C>G n.598C>G c.1673C>G (n.1673C>G) c.1875C>G (p.Ala625=) c.1063C>G c.1355C>G (n.1355C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) n.192C>G c.1359C>G (p.Ala453=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755027C>T	CA1473323	ACTN2	c.1983C>T (p.Ala661=) n.279C>T n.1913C>T c.1890C>T (p.Ala630=) n.3078C>T n.7624C>T c.1269C>T (n.1269C>T) n.3335C>T n.774C>T n.4621C>T n.130C>T n.3538C>T n.3280C>T n.598C>T c.1673C>T (n.1673C>T) c.1875C>T (p.Ala625=) c.1063C>T c.1355C>T (n.1355C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) n.192C>T c.1359C>T (p.Ala453=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755028C>A	CA423810137	ACTN2	c.1984C>A (p.Arg662=) n.280C>A n.1914C>A c.1891C>A (p.Arg631=) n.3079C>A n.7625C>A c.1270C>A (n.1270C>A) n.3336C>A n.775C>A n.4622C>A n.131C>A n.3539C>A n.3281C>A n.599C>A c.1674C>A (n.1674C>A) c.1876C>A (p.Arg626=) c.1064C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) n.193C>A c.1360C>A (p.Arg454=)
1	g.236755028C=	CA1142338879	ACTN2	c.1984C= (p.Arg662=) n.280C= n.1914C= c.1891C= (p.Arg631=) n.3079C= n.7625C= c.1270C= (n.1270C=) n.3336C= n.775C= n.4622C= n.131C= n.3539C= n.3281C= n.599C= c.1674C= (n.1674C=) c.1876C= (p.Arg626=) c.1064C= c.1356C= (n.1356C=) c.1389C= (n.1389C=) n.193C= c.1360C= (p.Arg454=)
1	g.236755028C>G	CA345387403	ACTN2	c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.280C>G n.1914C>G c.1891C>G (p.Arg631Gly) n.3079C>G n.7625C>G c.1270C>G (n.1270C>G) n.3336C>G n.775C>G n.4622C>G n.131C>G n.3539C>G n.3281C>G n.599C>G c.1674C>G (n.1674C>G) c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.1064C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) n.193C>G c.1360C>G (p.Arg454Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755028C>T	CA1473324	ACTN2	c.1984C>T (p.Arg662Trp) n.280C>T n.1914C>T c.1891C>T (p.Arg631Trp) n.3079C>T n.7625C>T c.1270C>T (n.1270C>T) n.3336C>T n.775C>T n.4622C>T n.131C>T n.3539C>T n.3281C>T n.599C>T c.1674C>T (n.1674C>T) c.1876C>T (p.Arg626Trp) c.1064C>T c.1356C>T (n.1356C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) n.193C>T c.1360C>T (p.Arg454Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236755029G>A	CA335039	ACTN2	c.1985G>A (p.Arg662Gln) n.281G>A n.1915G>A c.1892G>A (p.Arg631Gln) n.3080G>A n.7626G>A c.1271G>A (n.1271G>A) n.3337G>A n.776G>A n.4623G>A n.132G>A n.3540G>A n.3282G>A n.600G>A c.1675G>A (n.1675G>A) c.1877G>A (p.Arg626Gln) c.1065G>A c.1357G>A (n.1357G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) n.194G>A c.1361G>A (p.Arg454Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755029G>C	CA345387404	ACTN2	c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.281G>C n.1915G>C c.1892G>C (p.Arg631Pro) n.3080G>C n.7626G>C c.1271G>C (n.1271G>C) n.3337G>C n.776G>C n.4623G>C n.132G>C n.3540G>C n.3282G>C n.600G>C c.1675G>C (n.1675G>C) c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.1065G>C c.1357G>C (n.1357G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) n.194G>C c.1361G>C (p.Arg454Pro)
1	g.236755029G=	CA2487050316	ACTN2	c.1985G= (p.Arg662=) n.281G= n.1915G= c.1892G= (p.Arg631=) n.3080G= n.7626G= c.1271G= (n.1271G=) n.3337G= n.776G= n.4623G= n.132G= n.3540G= n.3282G= n.600G= c.1675G= (n.1675G=) c.1877G= (p.Arg626=) c.1065G= c.1357G= (n.1357G=) c.1390G= (n.1390G=) n.194G= c.1361G= (p.Arg454=)
1	g.236755029G>T	CA345387405	ACTN2	c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.281G>T n.1915G>T c.1892G>T (p.Arg631Leu) n.3080G>T n.7626G>T c.1271G>T (n.1271G>T) n.3337G>T n.776G>T n.4623G>T n.132G>T n.3540G>T n.3282G>T n.600G>T c.1675G>T (n.1675G>T) c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.1065G>T c.1357G>T (n.1357G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) n.194G>T c.1361G>T (p.Arg454Leu)
1	g.236755030G>A	CA423810138	ACTN2	c.1986G>A (p.Arg662=) n.282G>A n.1916G>A c.1893G>A (p.Arg631=) n.3081G>A n.7627G>A c.1272G>A (n.1272G>A) n.3338G>A n.777G>A n.4624G>A n.133G>A n.3541G>A n.3283G>A n.601G>A c.1676G>A (n.1676G>A) c.1878G>A (p.Arg626=) c.1066G>A c.1358G>A (n.1358G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) n.195G>A c.1362G>A (p.Arg454=)
1	g.236755030G>C	CA423810139	ACTN2	c.1986G>C (p.Arg662=) n.282G>C n.1916G>C c.1893G>C (p.Arg631=) n.3081G>C n.7627G>C c.1272G>C (n.1272G>C) n.3338G>C n.777G>C n.4624G>C n.133G>C n.3541G>C n.3283G>C n.601G>C c.1676G>C (n.1676G>C) c.1878G>C (p.Arg626=) c.1066G>C c.1358G>C (n.1358G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) n.195G>C c.1362G>C (p.Arg454=)
1	g.236755030G>T	CA423810140	ACTN2	c.1986G>T (p.Arg662=) n.282G>T n.1916G>T c.1893G>T (p.Arg631=) n.3081G>T n.7627G>T c.1272G>T (n.1272G>T) n.3338G>T n.777G>T n.4624G>T n.133G>T n.3541G>T n.3283G>T n.601G>T c.1676G>T (n.1676G>T) c.1878G>T (p.Arg626=) c.1066G>T c.1358G>T (n.1358G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) n.195G>T c.1362G>T (p.Arg454=)
1	g.236755031A>C	CA345387406	ACTN2	c.1987A>C (p.Ser663Arg) n.283A>C n.1917A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.3082A>C n.7628A>C c.1273A>C (n.1273A>C) n.3339A>C n.778A>C n.4625A>C n.134A>C n.3542A>C n.3284A>C n.602A>C c.1677A>C (n.1677A>C) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1067A>C c.1359A>C (n.1359A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) n.196A>C c.1363A>C (p.Ser455Arg)
1	g.236755031A>G	CA345387407	ACTN2	c.1987A>G (p.Ser663Gly) n.283A>G n.1917A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.3082A>G n.7628A>G c.1273A>G (n.1273A>G) n.3339A>G n.778A>G n.4625A>G n.134A>G n.3542A>G n.3284A>G n.602A>G c.1677A>G (n.1677A>G) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1067A>G c.1359A>G (n.1359A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) n.196A>G c.1363A>G (p.Ser455Gly)
1	g.236755031A>T	CA345387408	ACTN2	c.1987A>T (p.Ser663Cys) n.283A>T n.1917A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.3082A>T n.7628A>T c.1273A>T (n.1273A>T) n.3339A>T n.778A>T n.4625A>T n.134A>T n.3542A>T n.3284A>T n.602A>T c.1677A>T (n.1677A>T) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1067A>T c.1359A>T (n.1359A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) n.196A>T c.1363A>T (p.Ser455Cys)
1	g.236755032G>A	CA345387411	ACTN2	c.1988G>A (p.Ser663Asn) n.284G>A n.1918G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.3083G>A n.7629G>A c.1274G>A (n.1274G>A) n.3340G>A n.779G>A n.4626G>A n.135G>A n.3543G>A n.3285G>A n.603G>A c.1678G>A (n.1678G>A) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1068G>A c.1360G>A (n.1360G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) n.197G>A c.1364G>A (p.Ser455Asn)
1	g.236755032G>C	CA345387409	ACTN2	c.1988G>C (p.Ser663Thr) n.284G>C n.1918G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.3083G>C n.7629G>C c.1274G>C (n.1274G>C) n.3340G>C n.779G>C n.4626G>C n.135G>C n.3543G>C n.3285G>C n.603G>C c.1678G>C (n.1678G>C) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1068G>C c.1360G>C (n.1360G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) n.197G>C c.1364G>C (p.Ser455Thr)
1	g.236755032G>T	CA345387410	ACTN2	c.1988G>T (p.Ser663Ile) n.284G>T n.1918G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.3083G>T n.7629G>T c.1274G>T (n.1274G>T) n.3340G>T n.779G>T n.4626G>T n.135G>T n.3543G>T n.3285G>T n.603G>T c.1678G>T (n.1678G>T) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1068G>T c.1360G>T (n.1360G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.197G>T c.1364G>T (p.Ser455Ile)	COSMIC
1	g.236755033C>A	CA345387412	ACTN2	c.1989C>A (p.Ser663Arg) n.285C>A n.1919C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) n.3084C>A n.7630C>A c.1275C>A (n.1275C>A) n.3341C>A n.780C>A n.4627C>A n.136C>A n.3544C>A n.3286C>A n.604C>A c.1679C>A (n.1679C>A) c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.1069C>A c.1361C>A (n.1361C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) n.198C>A c.1365C>A (p.Ser455Arg)
1	g.236755033C>G	CA345387413	ACTN2	c.1989C>G (p.Ser663Arg) n.285C>G n.1919C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) n.3084C>G n.7630C>G c.1275C>G (n.1275C>G) n.3341C>G n.780C>G n.4627C>G n.136C>G n.3544C>G n.3286C>G n.604C>G c.1679C>G (n.1679C>G) c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.1069C>G c.1361C>G (n.1361C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) n.198C>G c.1365C>G (p.Ser455Arg)	ClinVar
1	g.236755033C>T	CA423810141	ACTN2	c.1989C>T (p.Ser663=) n.285C>T n.1919C>T c.1896C>T (p.Ser632=) n.3084C>T n.7630C>T c.1275C>T (n.1275C>T) n.3341C>T n.780C>T n.4627C>T n.136C>T n.3544C>T n.3286C>T n.604C>T c.1679C>T (n.1679C>T) c.1881C>T (p.Ser627=) c.1069C>T c.1361C>T (n.1361C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) n.198C>T c.1365C>T (p.Ser455=)
1	g.236755034T>A	CA345387414	ACTN2	c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.286T>A n.1920T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.3085T>A n.7631T>A c.1276T>A (n.1276T>A) n.3342T>A n.781T>A n.4628T>A n.137T>A n.3545T>A n.3287T>A n.605T>A c.1680T>A (n.1680T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1070T>A c.1362T>A (n.1362T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) n.199T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236755034T>C	CA345387415	ACTN2	c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.286T>C n.1920T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.3085T>C n.7631T>C c.1276T>C (n.1276T>C) n.3342T>C n.781T>C n.4628T>C n.137T>C n.3545T>C n.3287T>C n.605T>C c.1680T>C (n.1680T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1070T>C c.1362T>C (n.1362T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) n.199T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro)	gnomAD v4
1	g.236755034T>G	CA345387416	ACTN2	c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.286T>G n.1920T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.3085T>G n.7631T>G c.1276T>G (n.1276T>G) n.3342T>G n.781T>G n.4628T>G n.137T>G n.3545T>G n.3287T>G n.605T>G c.1680T>G (n.1680T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1070T>G c.1362T>G (n.1362T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) n.199T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala)	gnomAD v4
1	g.236755035C>A	CA345387417	ACTN2	c.1991C>A (p.Ser664Tyr) n.287C>A n.1921C>A c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.3086C>A n.7632C>A c.1277C>A (n.1277C>A) n.3343C>A n.782C>A n.4629C>A n.138C>A n.3546C>A n.3288C>A n.606C>A c.1681C>A (n.1681C>A) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.1071C>A c.1363C>A (n.1363C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) n.200C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
1	g.236755035C>G	CA345387418	ACTN2	c.1991C>G (p.Ser664Cys) n.287C>G n.1921C>G c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.3086C>G n.7632C>G c.1277C>G (n.1277C>G) n.3343C>G n.782C>G n.4629C>G n.138C>G n.3546C>G n.3288C>G n.606C>G c.1681C>G (n.1681C>G) c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.1071C>G c.1363C>G (n.1363C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) n.200C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys)
1	g.236755035C>T	CA345387419	ACTN2	c.1991C>T (p.Ser664Phe) n.287C>T n.1921C>T c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.3086C>T n.7632C>T c.1277C>T (n.1277C>T) n.3343C>T n.782C>T n.4629C>T n.138C>T n.3546C>T n.3288C>T n.606C>T c.1681C>T (n.1681C>T) c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.1071C>T c.1363C>T (n.1363C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) n.200C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe)	gnomAD v4
1	g.236755036C>A	CA423810142	ACTN2	c.1992C>A (p.Ser664=) n.288C>A n.1922C>A c.1899C>A (p.Ser633=) n.3087C>A n.7633C>A c.1278C>A (n.1278C>A) n.3344C>A n.783C>A n.4630C>A n.139C>A n.3547C>A n.3289C>A n.607C>A c.1682C>A (n.1682C>A) c.1884C>A (p.Ser628=) c.1072C>A c.1364C>A (n.1364C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) n.201C>A c.1368C>A (p.Ser456=)
1	g.236755036C=	CA2487050318	ACTN2	c.1992C= (p.Ser664=) n.288C= n.1922C= c.1899C= (p.Ser633=) n.3087C= n.7633C= c.1278C= (n.1278C=) n.3344C= n.783C= n.4630C= n.139C= n.3547C= n.3289C= n.607C= c.1682C= (n.1682C=) c.1884C= (p.Ser628=) c.1072C= c.1364C= (n.1364C=) c.1397C= (n.1397C=) n.201C= c.1368C= (p.Ser456=)
1	g.236755036C>G	CA423810144	ACTN2	c.1992C>G (p.Ser664=) n.288C>G n.1922C>G c.1899C>G (p.Ser633=) n.3087C>G n.7633C>G c.1278C>G (n.1278C>G) n.3344C>G n.783C>G n.4630C>G n.139C>G n.3547C>G n.3289C>G n.607C>G c.1682C>G (n.1682C>G) c.1884C>G (p.Ser628=) c.1072C>G c.1364C>G (n.1364C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) n.201C>G c.1368C>G (p.Ser456=)
1	g.236755036C>T	CA423810143	ACTN2	c.1992C>T (p.Ser664=) n.288C>T n.1922C>T c.1899C>T (p.Ser633=) n.3087C>T n.7633C>T c.1278C>T (n.1278C>T) n.3344C>T n.783C>T n.4630C>T n.139C>T n.3547C>T n.3289C>T n.607C>T c.1682C>T (n.1682C>T) c.1884C>T (p.Ser628=) c.1072C>T c.1364C>T (n.1364C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) n.201C>T c.1368C>T (p.Ser456=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236755036_236755042delinsCATCCAG	CA2487050317	ACTN2	c.1992_1998delinsCATCCAG (p.Ser664=) n.288_294delinsCATCCAG n.1922_1928delinsCATCCAG c.1899_1905delinsCATCCAG (p.Ser633=) n.3087_3093delinsCATCCAG n.7633_7639delinsCATCCAG c.1278_1284delinsCATCCAG (n.1278_1284delinsCATCCAG) n.3344_3350delinsCATCCAG n.783_789delinsCATCCAG n.4630_4636delinsCATCCAG n.139_145delinsCATCCAG n.3547_3553delinsCATCCAG n.3289_3295delinsCATCCAG n.607_613delinsCATCCAG c.1682_1688delinsCATCCAG (n.1682_1688delinsCATCCAG) c.1884_1890delinsCATCCAG (p.Ser628=) c.1072_1078delinsCATCCAG c.1364_1370delinsCATCCAG (n.1364_1370delinsCATCCAG) c.1397_1403delinsCATCCAG (n.1397_1403delinsCATCCAG) n.201_207delinsCATCCAG c.1368_1374delinsCATCCAG (p.Ser456=)
1	g.236755037A=	CA2487050319	ACTN2	c.1993A= (p.Ile665=) n.289A= n.1923A= c.1900A= (p.Ile634=) n.3088A= n.7634A= c.1279A= (n.1279A=) n.3345A= n.784A= n.4631A= n.140A= n.3548A= n.3290A= n.608A= c.1683A= (n.1683A=) c.1885A= (p.Ile629=) c.1073A= c.1365A= (n.1365A=) c.1398A= (n.1398A=) n.202A= c.1369A= (p.Ile457=)
1	g.236755037A>C	CA345387420	ACTN2	c.1993A>C (p.Ile665Leu) n.289A>C n.1923A>C c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.3088A>C n.7634A>C c.1279A>C (n.1279A>C) n.3345A>C n.784A>C n.4631A>C n.140A>C n.3548A>C n.3290A>C n.608A>C c.1683A>C (n.1683A>C) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1073A>C c.1365A>C (n.1365A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) n.202A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu)
1	g.236755037A>G	CA345387421	ACTN2	c.1993A>G (p.Ile665Val) n.289A>G n.1923A>G c.1900A>G (p.Ile634Val) n.3088A>G n.7634A>G c.1279A>G (n.1279A>G) n.3345A>G n.784A>G n.4631A>G n.140A>G n.3548A>G n.3290A>G n.608A>G c.1683A>G (n.1683A>G) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1073A>G c.1365A>G (n.1365A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) n.202A>G c.1369A>G (p.Ile457Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755037A>T	CA345387422	ACTN2	c.1993A>T (p.Ile665Phe) n.289A>T n.1923A>T c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.3088A>T n.7634A>T c.1279A>T (n.1279A>T) n.3345A>T n.784A>T n.4631A>T n.140A>T n.3548A>T n.3290A>T n.608A>T c.1683A>T (n.1683A>T) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1073A>T c.1365A>T (n.1365A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) n.202A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe)
1	g.236755040_236755045del	CA529912367	ACTN2	c.1996_2001del (p.Gln666_Ile667del) n.292_297del n.1926_1931del c.1903_1908del (p.Gln635_Ile636del) n.3091_3096del n.7637_7642del c.1282_1287del (n.1282_1287del) n.3348_3353del n.787_792del n.4634_4639del n.143_148del n.3551_3556del n.3293_3298del n.611_616del c.1686_1691del (n.1686_1691del) c.1888_1893del (p.Gln630_Ile631del) c.1076_1081del c.1368_1373del (n.1368_1373del) c.1401_1406del (n.1401_1406del) n.205_210del c.1372_1377del (p.Gln458_Ile459del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755038T>A	CA345387425	ACTN2	c.1994T>A (p.Ile665Asn) n.290T>A n.1924T>A c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.3089T>A n.7635T>A c.1280T>A (n.1280T>A) n.3346T>A n.785T>A n.4632T>A n.141T>A n.3549T>A n.3291T>A n.609T>A c.1684T>A (n.1684T>A) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1074T>A c.1366T>A (n.1366T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) n.203T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn)
1	g.236755038T>C	CA345387424	ACTN2	c.1994T>C (p.Ile665Thr) n.290T>C n.1924T>C c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.3089T>C n.7635T>C c.1280T>C (n.1280T>C) n.3346T>C n.785T>C n.4632T>C n.141T>C n.3549T>C n.3291T>C n.609T>C c.1684T>C (n.1684T>C) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1074T>C c.1366T>C (n.1366T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) n.203T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr)
1	g.236755038T>G	CA345387423	ACTN2	c.1994T>G (p.Ile665Ser) n.290T>G n.1924T>G c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.3089T>G n.7635T>G c.1280T>G (n.1280T>G) n.3346T>G n.785T>G n.4632T>G n.141T>G n.3549T>G n.3291T>G n.609T>G c.1684T>G (n.1684T>G) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1074T>G c.1366T>G (n.1366T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) n.203T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser)
1	g.236755039C>A	CA423810145	ACTN2	c.1995C>A (p.Ile665=) n.291C>A n.1925C>A c.1902C>A (p.Ile634=) n.3090C>A n.7636C>A c.1281C>A (n.1281C>A) n.3347C>A n.786C>A n.4633C>A n.142C>A n.3550C>A n.3292C>A n.610C>A c.1685C>A (n.1685C>A) c.1887C>A (p.Ile629=) c.1075C>A c.1367C>A (n.1367C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) n.204C>A c.1371C>A (p.Ile457=)	gnomAD v4
1	g.236755039C>G	CA345387426	ACTN2	c.1995C>G (p.Ile665Met) n.291C>G n.1925C>G c.1902C>G (p.Ile634Met) n.3090C>G n.7636C>G c.1281C>G (n.1281C>G) n.3347C>G n.786C>G n.4633C>G n.142C>G n.3550C>G n.3292C>G n.610C>G c.1685C>G (n.1685C>G) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1075C>G c.1367C>G (n.1367C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) n.204C>G c.1371C>G (p.Ile457Met)
1	g.236755039C>T	CA423810146	ACTN2	c.1995C>T (p.Ile665=) n.291C>T n.1925C>T c.1902C>T (p.Ile634=) n.3090C>T n.7636C>T c.1281C>T (n.1281C>T) n.3347C>T n.786C>T n.4633C>T n.142C>T n.3550C>T n.3292C>T n.610C>T c.1685C>T (n.1685C>T) c.1887C>T (p.Ile629=) c.1075C>T c.1367C>T (n.1367C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) n.204C>T c.1371C>T (p.Ile457=)	gnomAD v4
1	g.236755040C>A	CA345387429	ACTN2	c.1996C>A (p.Gln666Lys) n.292C>A n.1926C>A c.1903C>A (p.Gln635Lys) n.3091C>A n.7637C>A c.1282C>A (n.1282C>A) n.3348C>A n.787C>A n.4634C>A n.143C>A n.3551C>A n.3293C>A n.611C>A c.1686C>A (n.1686C>A) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.1076C>A c.1368C>A (n.1368C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) n.205C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys)
1	g.236755040C>G	CA345387427	ACTN2	c.1996C>G (p.Gln666Glu) n.292C>G n.1926C>G c.1903C>G (p.Gln635Glu) n.3091C>G n.7637C>G c.1282C>G (n.1282C>G) n.3348C>G n.787C>G n.4634C>G n.143C>G n.3551C>G n.3293C>G n.611C>G c.1686C>G (n.1686C>G) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.1076C>G c.1368C>G (n.1368C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) n.205C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu)	gnomAD v4
1	g.236755040C>T	CA345387428	ACTN2	c.1996C>T (p.Gln666Ter) n.292C>T n.1926C>T c.1903C>T (p.Gln635Ter) n.3091C>T n.7637C>T c.1282C>T (n.1282C>T) n.3348C>T n.787C>T n.4634C>T n.143C>T n.3551C>T n.3293C>T n.611C>T c.1686C>T (n.1686C>T) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.1076C>T c.1368C>T (n.1368C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) n.205C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter)	COSMIC
1	g.236755041A=	CA2487050320	ACTN2	c.1997A= (p.Gln666=) n.293A= n.1927A= c.1904A= (p.Gln635=) n.3092A= n.7638A= c.1283A= (n.1283A=) n.3349A= n.788A= n.4635A= n.144A= n.3552A= n.3294A= n.612A= c.1687A= (n.1687A=) c.1889A= (p.Gln630=) c.1077A= c.1369A= (n.1369A=) c.1402A= (n.1402A=) n.206A= c.1373A= (p.Gln458=)
1	g.236755041A>C	CA345387430	ACTN2	c.1997A>C (p.Gln666Pro) n.293A>C n.1927A>C c.1904A>C (p.Gln635Pro) n.3092A>C n.7638A>C c.1283A>C (n.1283A>C) n.3349A>C n.788A>C n.4635A>C n.144A>C n.3552A>C n.3294A>C n.612A>C c.1687A>C (n.1687A>C) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.1077A>C c.1369A>C (n.1369A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) n.206A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro)
1	g.236755041A>G	CA345387431	ACTN2	c.1997A>G (p.Gln666Arg) n.293A>G n.1927A>G c.1904A>G (p.Gln635Arg) n.3092A>G n.7638A>G c.1283A>G (n.1283A>G) n.3349A>G n.788A>G n.4635A>G n.144A>G n.3552A>G n.3294A>G n.612A>G c.1687A>G (n.1687A>G) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.1077A>G c.1369A>G (n.1369A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) n.206A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg)	dbSNP
1	g.236755041A>T	CA345387432	ACTN2	c.1997A>T (p.Gln666Leu) n.293A>T n.1927A>T c.1904A>T (p.Gln635Leu) n.3092A>T n.7638A>T c.1283A>T (n.1283A>T) n.3349A>T n.788A>T n.4635A>T n.144A>T n.3552A>T n.3294A>T n.612A>T c.1687A>T (n.1687A>T) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.1077A>T c.1369A>T (n.1369A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) n.206A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu)
1	g.236755042G>A	CA423810147	ACTN2	c.1998G>A (p.Gln666=) n.294G>A n.1928G>A c.1905G>A (p.Gln635=) n.3093G>A n.7639G>A c.1284G>A (n.1284G>A) n.3350G>A n.789G>A n.4636G>A n.145G>A n.3553G>A n.3295G>A n.613G>A c.1688G>A (n.1688G>A) c.1890G>A (p.Gln630=) c.1078G>A c.1370G>A (n.1370G>A) c.1403G>A (n.1403G>A) n.207G>A c.1374G>A (p.Gln458=)
1	g.236755042G>C	CA345387433	ACTN2	c.1998G>C (p.Gln666His) n.294G>C n.1928G>C c.1905G>C (p.Gln635His) n.3093G>C n.7639G>C c.1284G>C (n.1284G>C) n.3350G>C n.789G>C n.4636G>C n.145G>C n.3553G>C n.3295G>C n.613G>C c.1688G>C (n.1688G>C) c.1890G>C (p.Gln630His) c.1078G>C c.1370G>C (n.1370G>C) c.1403G>C (n.1403G>C) n.207G>C c.1374G>C (p.Gln458His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236755042G=	CA2487050321	ACTN2	c.1998G= (p.Gln666=) n.294G= n.1928G= c.1905G= (p.Gln635=) n.3093G= n.7639G= c.1284G= (n.1284G=) n.3350G= n.789G= n.4636G= n.145G= n.3553G= n.3295G= n.613G= c.1688G= (n.1688G=) c.1890G= (p.Gln630=) c.1078G= c.1370G= (n.1370G=) c.1403G= (n.1403G=) n.207G= c.1374G= (p.Gln458=)
1	g.236755042G>T	CA345387434	ACTN2	c.1998G>T (p.Gln666His) n.294G>T n.1928G>T c.1905G>T (p.Gln635His) n.3093G>T n.7639G>T c.1284G>T (n.1284G>T) n.3350G>T n.789G>T n.4636G>T n.145G>T n.3553G>T n.3295G>T n.613G>T c.1688G>T (n.1688G>T) c.1890G>T (p.Gln630His) c.1078G>T c.1370G>T (n.1370G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) n.207G>T c.1374G>T (p.Gln458His)
1	g.236755043A>C	CA345387435	ACTN2	c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.295A>C n.1929A>C c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.3094A>C n.7640A>C c.1285A>C (n.1285A>C) n.3351A>C n.790A>C n.4637A>C n.146A>C n.3554A>C n.3296A>C n.614A>C c.1689A>C (n.1689A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1079A>C c.1371A>C (n.1371A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) n.208A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu)
1	g.236755043A>G	CA345387436	ACTN2	c.1999A>G (p.Ile667Val) n.295A>G n.1929A>G c.1906A>G (p.Ile636Val) n.3094A>G n.7640A>G c.1285A>G (n.1285A>G) n.3351A>G n.790A>G n.4637A>G n.146A>G n.3554A>G n.3296A>G n.614A>G c.1689A>G (n.1689A>G) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1079A>G c.1371A>G (n.1371A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.208A>G c.1375A>G (p.Ile459Val)
1	g.236755043A>T	CA345387437	ACTN2	c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.295A>T n.1929A>T c.1906A>T (p.Ile636Phe) n.3094A>T n.7640A>T c.1285A>T (n.1285A>T) n.3351A>T n.790A>T n.4637A>T n.146A>T n.3554A>T n.3296A>T n.614A>T c.1689A>T (n.1689A>T) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1079A>T c.1371A>T (n.1371A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) n.208A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe)
1	g.236755044T>A	CA345387438	ACTN2	c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.296T>A n.1930T>A c.1907T>A (p.Ile636Asn) n.3095T>A n.7641T>A c.1286T>A (n.1286T>A) n.3352T>A n.791T>A n.4638T>A n.147T>A n.3555T>A n.3297T>A n.615T>A c.1690T>A (n.1690T>A) c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1080T>A c.1372T>A (n.1372T>A) c.1405T>A (n.1405T>A) n.209T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn)	gnomAD v4
1	g.236755044T>C	CA345387439	ACTN2	c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.296T>C n.1930T>C c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.3095T>C n.7641T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.3352T>C n.791T>C n.4638T>C n.147T>C n.3555T>C n.3297T>C n.615T>C c.1690T>C (n.1690T>C) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1080T>C c.1372T>C (n.1372T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.209T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755044T>G	CA345387440	ACTN2	c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.296T>G n.1930T>G c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.3095T>G n.7641T>G c.1286T>G (n.1286T>G) n.3352T>G n.791T>G n.4638T>G n.147T>G n.3555T>G n.3297T>G n.615T>G c.1690T>G (n.1690T>G) c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1080T>G c.1372T>G (n.1372T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) n.209T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser)
1	g.236755044T=	CA2487050322	ACTN2	c.2000T= (p.Ile667=) n.296T= n.1930T= c.1907T= (p.Ile636=) n.3095T= n.7641T= c.1286T= (n.1286T=) n.3352T= n.791T= n.4638T= n.147T= n.3555T= n.3297T= n.615T= c.1690T= (n.1690T=) c.1892T= (p.Ile631=) c.1080T= c.1372T= (n.1372T=) c.1405T= (n.1405T=) n.209T= c.1376T= (p.Ile459=)
1	g.236755045C>A	CA423810148	ACTN2	c.2001C>A (p.Ile667=) n.297C>A n.1931C>A c.1908C>A (p.Ile636=) n.3096C>A n.7642C>A c.1287C>A (n.1287C>A) n.3353C>A n.792C>A n.4639C>A n.148C>A n.3556C>A n.3298C>A n.616C>A c.1691C>A (n.1691C>A) c.1893C>A (p.Ile631=) c.1081C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.1406C>A (n.1406C>A) n.210C>A c.1377C>A (p.Ile459=)
1	g.236755045C>G	CA345387441	ACTN2	c.2001C>G (p.Ile667Met) n.297C>G n.1931C>G c.1908C>G (p.Ile636Met) n.3096C>G n.7642C>G c.1287C>G (n.1287C>G) n.3353C>G n.792C>G n.4639C>G n.148C>G n.3556C>G n.3298C>G n.616C>G c.1691C>G (n.1691C>G) c.1893C>G (p.Ile631Met) c.1081C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.1406C>G (n.1406C>G) n.210C>G c.1377C>G (p.Ile459Met)
1	g.236755045C>T	CA423810149	ACTN2	c.2001C>T (p.Ile667=) n.297C>T n.1931C>T c.1908C>T (p.Ile636=) n.3096C>T n.7642C>T c.1287C>T (n.1287C>T) n.3353C>T n.792C>T n.4639C>T n.148C>T n.3556C>T n.3298C>T n.616C>T c.1691C>T (n.1691C>T) c.1893C>T (p.Ile631=) c.1081C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.1406C>T (n.1406C>T) n.210C>T c.1377C>T (p.Ile459=)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236755046A>C	CA345387442	ACTN2	c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.298A>C n.1932A>C c.1909A>C (p.Thr637Pro) n.3097A>C n.7643A>C c.1288A>C (n.1288A>C) n.3354A>C n.793A>C n.4640A>C n.149A>C n.3557A>C n.3299A>C n.617A>C c.1692A>C (n.1692A>C) c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.1082A>C c.1374A>C (n.1374A>C) c.1407A>C (n.1407A>C) n.211A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro)
1	g.236755046A>G	CA345387443	ACTN2	c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.298A>G n.1932A>G c.1909A>G (p.Thr637Ala) n.3097A>G n.7643A>G c.1288A>G (n.1288A>G) n.3354A>G n.793A>G n.4640A>G n.149A>G n.3557A>G n.3299A>G n.617A>G c.1692A>G (n.1692A>G) c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.1082A>G c.1374A>G (n.1374A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) n.211A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala)
1	g.236755046A>T	CA345387444	ACTN2	c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.298A>T n.1932A>T c.1909A>T (p.Thr637Ser) n.3097A>T n.7643A>T c.1288A>T (n.1288A>T) n.3354A>T n.793A>T n.4640A>T n.149A>T n.3557A>T n.3299A>T n.617A>T c.1692A>T (n.1692A>T) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1082A>T c.1374A>T (n.1374A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) n.211A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser)
1	g.236755047C>A	CA345387445	ACTN2	c.2003C>A (p.Thr668Lys) n.299C>A n.1933C>A c.1910C>A (p.Thr637Lys) n.3098C>A n.7644C>A c.1289C>A (n.1289C>A) n.3355C>A n.794C>A n.4641C>A n.150C>A n.3558C>A n.3300C>A n.618C>A c.1693C>A (n.1693C>A) c.1895C>A (p.Thr632Lys) c.1083C>A c.1375C>A (n.1375C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) n.212C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys)
1	g.236755047C=	CA1144229248	ACTN2	c.2003C= (p.Thr668=) n.299C= n.1933C= c.1910C= (p.Thr637=) n.3098C= n.7644C= c.1289C= (n.1289C=) n.3355C= n.794C= n.4641C= n.150C= n.3558C= n.3300C= n.618C= c.1693C= (n.1693C=) c.1895C= (p.Thr632=) c.1083C= c.1375C= (n.1375C=) c.1408C= (n.1408C=) n.212C= c.1379C= (p.Thr460=)
1	g.236755047C>G	CA133164	ACTN2	c.2003C>G (p.Thr668Arg) n.299C>G n.1933C>G c.1910C>G (p.Thr637Arg) n.3098C>G n.7644C>G c.1289C>G (n.1289C>G) n.3355C>G n.794C>G n.4641C>G n.150C>G n.3558C>G n.3300C>G n.618C>G c.1693C>G (n.1693C>G) c.1895C>G (p.Thr632Arg) c.1083C>G c.1375C>G (n.1375C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) n.212C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755047C>T	CA345387446	ACTN2	c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.299C>T n.1933C>T c.1910C>T (p.Thr637Ile) n.3098C>T n.7644C>T c.1289C>T (n.1289C>T) n.3355C>T n.794C>T n.4641C>T n.150C>T n.3558C>T n.3300C>T n.618C>T c.1693C>T (n.1693C>T) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1083C>T c.1375C>T (n.1375C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) n.212C>T c.1379C>T (p.Thr460Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236755048A>C	CA423810150	ACTN2	c.2004A>C (p.Thr668=) n.300A>C n.1934A>C c.1911A>C (p.Thr637=) n.3099A>C n.7645A>C c.1290A>C (n.1290A>C) n.3356A>C n.795A>C n.4642A>C n.151A>C n.3559A>C n.3301A>C n.619A>C c.1694A>C (n.1694A>C) c.1896A>C (p.Thr632=) c.1084A>C c.1376A>C (n.1376A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) n.213A>C c.1380A>C (p.Thr460=)
1	g.236755048A>G	CA423810152	ACTN2	c.2004A>G (p.Thr668=) n.300A>G n.1934A>G c.1911A>G (p.Thr637=) n.3099A>G n.7645A>G c.1290A>G (n.1290A>G) n.3356A>G n.795A>G n.4642A>G n.151A>G n.3559A>G n.3301A>G n.619A>G c.1694A>G (n.1694A>G) c.1896A>G (p.Thr632=) c.1084A>G c.1376A>G (n.1376A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) n.213A>G c.1380A>G (p.Thr460=)	dbSNP
1	g.236755048A>T	CA423810151	ACTN2	c.2004A>T (p.Thr668=) n.300A>T n.1934A>T c.1911A>T (p.Thr637=) n.3099A>T n.7645A>T c.1290A>T (n.1290A>T) n.3356A>T n.795A>T n.4642A>T n.151A>T n.3559A>T n.3301A>T n.619A>T c.1694A>T (n.1694A>T) c.1896A>T (p.Thr632=) c.1084A>T c.1376A>T (n.1376A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) n.213A>T c.1380A>T (p.Thr460=)
1	g.236755049G>A	CA345387447	ACTN2	c.2005G>A (p.Gly669Arg) n.301G>A n.1935G>A c.1912G>A (p.Gly638Arg) n.3100G>A n.7646G>A c.1291G>A (n.1291G>A) n.3357G>A n.796G>A n.4643G>A n.152G>A n.3560G>A n.3302G>A n.620G>A c.1695G>A (n.1695G>A) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1085G>A c.1377G>A (n.1377G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) n.214G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg)
1	g.236755049G>C	CA345387448	ACTN2	c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.301G>C n.1935G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.3100G>C n.7646G>C c.1291G>C (n.1291G>C) n.3357G>C n.796G>C n.4643G>C n.152G>C n.3560G>C n.3302G>C n.620G>C c.1695G>C (n.1695G>C) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1085G>C c.1377G>C (n.1377G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) n.214G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg)
1	g.236755049G>T	CA345387449	ACTN2	c.2005G>T (p.Gly669Ter) n.301G>T n.1935G>T c.1912G>T (p.Gly638Ter) n.3100G>T n.7646G>T c.1291G>T (n.1291G>T) n.3357G>T n.796G>T n.4643G>T n.152G>T n.3560G>T n.3302G>T n.620G>T c.1695G>T (n.1695G>T) c.1897G>T (p.Gly633Ter) c.1085G>T c.1377G>T (n.1377G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) n.214G>T c.1381G>T (p.Gly461Ter)
1	g.236755050G>A	CA345387450	ACTN2	c.2006G>A (p.Gly669Glu) n.302G>A n.1936G>A c.1913G>A (p.Gly638Glu) n.3101G>A n.7647G>A c.1292G>A (n.1292G>A) n.3358G>A n.797G>A n.4644G>A n.153G>A n.3561G>A n.3303G>A n.621G>A c.1696G>A (n.1696G>A) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1086G>A c.1378G>A (n.1378G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) n.215G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu)	gnomAD v4
1	g.236755050G>C	CA345387451	ACTN2	c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.302G>C n.1936G>C c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.3101G>C n.7647G>C c.1292G>C (n.1292G>C) n.3358G>C n.797G>C n.4644G>C n.153G>C n.3561G>C n.3303G>C n.621G>C c.1696G>C (n.1696G>C) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1086G>C c.1378G>C (n.1378G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) n.215G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala)
1	g.236755050G>T	CA345387452	ACTN2	c.2006G>T (p.Gly669Val) n.302G>T n.1936G>T c.1913G>T (p.Gly638Val) n.3101G>T n.7647G>T c.1292G>T (n.1292G>T) n.3358G>T n.797G>T n.4644G>T n.153G>T n.3561G>T n.3303G>T n.621G>T c.1696G>T (n.1696G>T) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1086G>T c.1378G>T (n.1378G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.215G>T c.1382G>T (p.Gly461Val)
1	g.236755051A=	CA2487050323	ACTN2	c.2007A= (p.Gly669=) n.303A= n.1937A= c.1914A= (p.Gly638=) n.3102A= n.7648A= c.1293A= (n.1293A=) n.3359A= n.798A= n.4645A= n.154A= n.3562A= n.3304A= n.622A= c.1697A= (n.1697A=) c.1899A= (p.Gly633=) c.1087A= c.1379A= (n.1379A=) c.1412A= (n.1412A=) n.216A= c.1383A= (p.Gly461=)
1	g.236755051A>C	CA423810153	ACTN2	c.2007A>C (p.Gly669=) n.303A>C n.1937A>C c.1914A>C (p.Gly638=) n.3102A>C n.7648A>C c.1293A>C (n.1293A>C) n.3359A>C n.798A>C n.4645A>C n.154A>C n.3562A>C n.3304A>C n.622A>C c.1697A>C (n.1697A>C) c.1899A>C (p.Gly633=) c.1087A>C c.1379A>C (n.1379A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) n.216A>C c.1383A>C (p.Gly461=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236755051A>G	CA423810154	ACTN2	c.2007A>G (p.Gly669=) n.303A>G n.1937A>G c.1914A>G (p.Gly638=) n.3102A>G n.7648A>G c.1293A>G (n.1293A>G) n.3359A>G n.798A>G n.4645A>G n.154A>G n.3562A>G n.3304A>G n.622A>G c.1697A>G (n.1697A>G) c.1899A>G (p.Gly633=) c.1087A>G c.1379A>G (n.1379A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) n.216A>G c.1383A>G (p.Gly461=)	dbSNP
1	g.236755051A>T	CA423810155	ACTN2	c.2007A>T (p.Gly669=) n.303A>T n.1937A>T c.1914A>T (p.Gly638=) n.3102A>T n.7648A>T c.1293A>T (n.1293A>T) n.3359A>T n.798A>T n.4645A>T n.154A>T n.3562A>T n.3304A>T n.622A>T c.1697A>T (n.1697A>T) c.1899A>T (p.Gly633=) c.1087A>T c.1379A>T (n.1379A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) n.216A>T c.1383A>T (p.Gly461=)
1	g.236755052G>A	CA345387454	ACTN2	c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.304G>A n.1938G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.3103G>A n.7649G>A c.1294G>A (n.1294G>A) n.3360G>A n.799G>A n.4646G>A n.155G>A n.3563G>A n.3305G>A n.623G>A c.1698G>A (n.1698G>A) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1088G>A c.1380G>A (n.1380G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) n.217G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr)	ClinVar
1	g.236755052G>C	CA345387455	ACTN2	c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.304G>C n.1938G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.3103G>C n.7649G>C c.1294G>C (n.1294G>C) n.3360G>C n.799G>C n.4646G>C n.155G>C n.3563G>C n.3305G>C n.623G>C c.1698G>C (n.1698G>C) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1088G>C c.1380G>C (n.1380G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) n.217G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236755052G=	CA2487050324	ACTN2	c.2008G= (p.Ala670=) n.304G= n.1938G= c.1915G= (p.Ala639=) n.3103G= n.7649G= c.1294G= (n.1294G=) n.3360G= n.799G= n.4646G= n.155G= n.3563G= n.3305G= n.623G= c.1698G= (n.1698G=) c.1900G= (p.Ala634=) c.1088G= c.1380G= (n.1380G=) c.1413G= (n.1413G=) n.217G= c.1384G= (p.Ala462=)
1	g.236755052G>T	CA345387453	ACTN2	c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.304G>T n.1938G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.3103G>T n.7649G>T c.1294G>T (n.1294G>T) n.3360G>T n.799G>T n.4646G>T n.155G>T n.3563G>T n.3305G>T n.623G>T c.1698G>T (n.1698G>T) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1088G>T c.1380G>T (n.1380G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) n.217G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser)
1	g.236755053C>A	CA345387456	ACTN2	c.2009C>A (p.Ala670Asp) n.305C>A n.1939C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.3104C>A n.7650C>A c.1295C>A (n.1295C>A) n.3361C>A n.800C>A n.4647C>A n.156C>A n.3564C>A n.3306C>A n.624C>A c.1699C>A (n.1699C>A) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1089C>A c.1381C>A (n.1381C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.218C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp)	gnomAD v4
1	g.236755053C>G	CA345387457	ACTN2	c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.305C>G n.1939C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.3104C>G n.7650C>G c.1295C>G (n.1295C>G) n.3361C>G n.800C>G n.4647C>G n.156C>G n.3564C>G n.3306C>G n.624C>G c.1699C>G (n.1699C>G) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1089C>G c.1381C>G (n.1381C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) n.218C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly)	gnomAD v4
1	g.236755053C>T	CA345387458	ACTN2	c.2009C>T (p.Ala670Val) n.305C>T n.1939C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.3104C>T n.7650C>T c.1295C>T (n.1295C>T) n.3361C>T n.800C>T n.4647C>T n.156C>T n.3564C>T n.3306C>T n.624C>T c.1699C>T (n.1699C>T) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1089C>T c.1381C>T (n.1381C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.218C>T c.1385C>T (p.Ala462Val)
1	g.236755054C>A	CA423810156	ACTN2	c.2010C>A (p.Ala670=) n.306C>A n.1940C>A c.1917C>A (p.Ala639=) n.3105C>A n.7651C>A c.1296C>A (n.1296C>A) n.3362C>A n.801C>A n.4648C>A n.157C>A n.3565C>A n.3307C>A n.625C>A c.1700C>A (n.1700C>A) c.1902C>A (p.Ala634=) c.1090C>A c.1382C>A (n.1382C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) n.219C>A c.1386C>A (p.Ala462=)
1	g.236755054C=	CA2487050325	ACTN2	c.2010C= (p.Ala670=) n.306C= n.1940C= c.1917C= (p.Ala639=) n.3105C= n.7651C= c.1296C= (n.1296C=) n.3362C= n.801C= n.4648C= n.157C= n.3565C= n.3307C= n.625C= c.1700C= (n.1700C=) c.1902C= (p.Ala634=) c.1090C= c.1382C= (n.1382C=) c.1415C= (n.1415C=) n.219C= c.1386C= (p.Ala462=)
1	g.236755054C>G	CA423810157	ACTN2	c.2010C>G (p.Ala670=) n.306C>G n.1940C>G c.1917C>G (p.Ala639=) n.3105C>G n.7651C>G c.1296C>G (n.1296C>G) n.3362C>G n.801C>G n.4648C>G n.157C>G n.3565C>G n.3307C>G n.625C>G c.1700C>G (n.1700C>G) c.1902C>G (p.Ala634=) c.1090C>G c.1382C>G (n.1382C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) n.219C>G c.1386C>G (p.Ala462=)
1	g.236755054C>T	CA1473325	ACTN2	c.2010C>T (p.Ala670=) n.306C>T n.1940C>T c.1917C>T (p.Ala639=) n.3105C>T n.7651C>T c.1296C>T (n.1296C>T) n.3362C>T n.801C>T n.4648C>T n.157C>T n.3565C>T n.3307C>T n.625C>T c.1700C>T (n.1700C>T) c.1902C>T (p.Ala634=) c.1090C>T c.1382C>T (n.1382C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) n.219C>T c.1386C>T (p.Ala462=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.236755055C>G	CA345387460	ACTN2	c.2011C>G (p.Leu671Val) n.307C>G n.1941C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) n.3106C>G n.7652C>G c.1297C>G (n.1297C>G) n.3363C>G n.802C>G n.4649C>G n.158C>G n.3566C>G n.3308C>G n.626C>G c.1701C>G (n.1701C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1091C>G c.1383C>G (n.1383C>G) c.1416C>G (n.1416C>G) n.220C>G c.1387C>G (p.Leu463Val)
1	g.236755055C>T	CA423810158	ACTN2	c.2011C>T (p.Leu671=) n.307C>T n.1941C>T c.1918C>T (p.Leu640=) n.3106C>T n.7652C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.3363C>T n.802C>T n.4649C>T n.158C>T n.3566C>T n.3308C>T n.626C>T c.1701C>T (n.1701C>T) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1091C>T c.1383C>T (n.1383C>T) c.1416C>T (n.1416C>T) n.220C>T c.1387C>T (p.Leu463=)
1	g.236755056T>A	CA345387461	ACTN2	c.2012T>A (p.Leu671Gln) n.308T>A n.1942T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) n.3107T>A n.7653T>A c.1298T>A (n.1298T>A) n.3364T>A n.803T>A n.4650T>A n.159T>A n.3567T>A n.3309T>A n.627T>A c.1702T>A (n.1702T>A) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1092T>A c.1384T>A (n.1384T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) n.221T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln)
1	g.236755056T>C	CA345387462	ACTN2	c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.308T>C n.1942T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.3107T>C n.7653T>C c.1298T>C (n.1298T>C) n.3364T>C n.803T>C n.4650T>C n.159T>C n.3567T>C n.3309T>C n.627T>C c.1702T>C (n.1702T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1092T>C c.1384T>C (n.1384T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) n.221T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro)
1	g.236755056T>G	CA345387463	ACTN2	c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.308T>G n.1942T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.3107T>G n.7653T>G c.1298T>G (n.1298T>G) n.3364T>G n.803T>G n.4650T>G n.159T>G n.3567T>G n.3309T>G n.627T>G c.1702T>G (n.1702T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1092T>G c.1384T>G (n.1384T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) n.221T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg)
1	g.236755057G>A	CA423810161	ACTN2	c.2013G>A (p.Leu671=) n.309G>A n.1943G>A c.1920G>A (p.Leu640=) n.3108G>A n.7654G>A c.1299G>A (n.1299G>A) n.3365G>A n.804G>A n.4651G>A n.160G>A n.3568G>A n.3310G>A n.628G>A c.1703G>A (n.1703G>A) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1093G>A c.1385G>A (n.1385G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) n.222G>A c.1389G>A (p.Leu463=)
1	g.236755057G>C	CA423810160	ACTN2	c.2013G>C (p.Leu671=) n.309G>C n.1943G>C c.1920G>C (p.Leu640=) n.3108G>C n.7654G>C c.1299G>C (n.1299G>C) n.3365G>C n.804G>C n.4651G>C n.160G>C n.3568G>C n.3310G>C n.628G>C c.1703G>C (n.1703G>C) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1093G>C c.1385G>C (n.1385G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) n.222G>C c.1389G>C (p.Leu463=)
1	g.236755057G>T	CA423810159	ACTN2	c.2013G>T (p.Leu671=) n.309G>T n.1943G>T c.1920G>T (p.Leu640=) n.3108G>T n.7654G>T c.1299G>T (n.1299G>T) n.3365G>T n.804G>T n.4651G>T n.160G>T n.3568G>T n.3310G>T n.628G>T c.1703G>T (n.1703G>T) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1093G>T c.1385G>T (n.1385G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) n.222G>T c.1389G>T (p.Leu463=)
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1	g.236755058G>C	CA345387465	ACTN2	c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.310G>C n.1944G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.3109G>C n.7655G>C c.1300G>C (n.1300G>C) n.3366G>C n.805G>C n.4652G>C n.161G>C n.3569G>C n.3311G>C n.629G>C c.1704G>C (n.1704G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1094G>C c.1386G>C (n.1386G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) n.223G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln)
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1	g.236755060A>T	CA345387471	ACTN2	c.2016A>T (p.Glu672Asp) n.312A>T n.1946A>T c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.3111A>T n.7657A>T c.1302A>T (n.1302A>T) n.3368A>T n.807A>T n.4654A>T n.163A>T n.3571A>T n.3313A>T n.631A>T c.1706A>T (n.1706A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1096A>T c.1388A>T (n.1388A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) n.225A>T c.1392A>T (p.Glu464Asp)
1	g.236755061G>A	CA345387472	ACTN2	c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.313G>A n.1947G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.3112G>A n.7658G>A c.1303G>A (n.1303G>A) n.3369G>A n.808G>A n.4655G>A n.164G>A n.3572G>A n.3314G>A n.632G>A c.1707G>A (n.1707G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1097G>A c.1389G>A (n.1389G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) n.226G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn)
1	g.236755061G>C	CA345387473	ACTN2	c.2017G>C (p.Asp673His) n.313G>C n.1947G>C c.1924G>C (p.Asp642His) n.3112G>C n.7658G>C c.1303G>C (n.1303G>C) n.3369G>C n.808G>C n.4655G>C n.164G>C n.3572G>C n.3314G>C n.632G>C c.1707G>C (n.1707G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1097G>C c.1389G>C (n.1389G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) n.226G>C c.1393G>C (p.Asp465His)
1	g.236755061G>T	CA345387474	ACTN2	c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.313G>T n.1947G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.3112G>T n.7658G>T c.1303G>T (n.1303G>T) n.3369G>T n.808G>T n.4655G>T n.164G>T n.3572G>T n.3314G>T n.632G>T c.1707G>T (n.1707G>T) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1097G>T c.1389G>T (n.1389G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) n.226G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
1	g.236755062A=	CA2487050327	ACTN2	c.2018A= (p.Asp673=) n.314A= n.1948A= c.1925A= (p.Asp642=) n.3113A= n.7659A= c.1304A= (n.1304A=) n.3370A= n.809A= n.4656A= n.165A= n.3573A= n.3315A= n.633A= c.1708A= (n.1708A=) c.1910A= (p.Asp637=) c.1098A= c.1390A= (n.1390A=) c.1423A= (n.1423A=) n.227A= c.1394A= (p.Asp465=)
1	g.236755062A>C	CA345387475	ACTN2	c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.314A>C n.1948A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.3113A>C n.7659A>C c.1304A>C (n.1304A>C) n.3370A>C n.809A>C n.4656A>C n.165A>C n.3573A>C n.3315A>C n.633A>C c.1708A>C (n.1708A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1098A>C c.1390A>C (n.1390A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) n.227A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala)
1	g.236755062A>G	CA1473327	ACTN2	c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.314A>G n.1948A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.3113A>G n.7659A>G c.1304A>G (n.1304A>G) n.3370A>G n.809A>G n.4656A>G n.165A>G n.3573A>G n.3315A>G n.633A>G c.1708A>G (n.1708A>G) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1098A>G c.1390A>G (n.1390A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) n.227A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.236755062A>T	CA345387476	ACTN2	c.2018A>T (p.Asp673Val) n.314A>T n.1948A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) n.3113A>T n.7659A>T c.1304A>T (n.1304A>T) n.3370A>T n.809A>T n.4656A>T n.165A>T n.3573A>T n.3315A>T n.633A>T c.1708A>T (n.1708A>T) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1098A>T c.1390A>T (n.1390A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) n.227A>T c.1394A>T (p.Asp465Val)
1	g.236755063C>A	CA345387477	ACTN2	c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.315C>A n.1949C>A c.1926C>A (p.Asp642Glu) n.3114C>A n.7660C>A c.1305C>A (n.1305C>A) n.3371C>A n.810C>A n.4657C>A n.166C>A n.3574C>A n.3316C>A n.634C>A c.1709C>A (n.1709C>A) c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.1099C>A c.1391C>A (n.1391C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) n.228C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu)
1	g.236755063C=	CA2487050328	ACTN2	c.2019C= (p.Asp673=) n.315C= n.1949C= c.1926C= (p.Asp642=) n.3114C= n.7660C= c.1305C= (n.1305C=) n.3371C= n.810C= n.4657C= n.166C= n.3574C= n.3316C= n.634C= c.1709C= (n.1709C=) c.1911C= (p.Asp637=) c.1099C= c.1391C= (n.1391C=) c.1424C= (n.1424C=) n.228C= c.1395C= (p.Asp465=)
1	g.236755063C>G	CA39741749	ACTN2	c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.315C>G n.1949C>G c.1926C>G (p.Asp642Glu) n.3114C>G n.7660C>G c.1305C>G (n.1305C>G) n.3371C>G n.810C>G n.4657C>G n.166C>G n.3574C>G n.3316C>G n.634C>G c.1709C>G (n.1709C>G) c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.1099C>G c.1391C>G (n.1391C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) n.228C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755063C>T	CA423810162	ACTN2	c.2019C>T (p.Asp673=) n.315C>T n.1949C>T c.1926C>T (p.Asp642=) n.3114C>T n.7660C>T c.1305C>T (n.1305C>T) n.3371C>T n.810C>T n.4657C>T n.166C>T n.3574C>T n.3316C>T n.634C>T c.1709C>T (n.1709C>T) c.1911C>T (p.Asp637=) c.1099C>T c.1391C>T (n.1391C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) n.228C>T c.1395C>T (p.Asp465=)
1	g.236755064C>A	CA1473328	ACTN2	c.2020C>A (p.Gln674Lys) n.316C>A n.1950C>A c.1927C>A (p.Gln643Lys) n.3115C>A n.7661C>A c.1306C>A (n.1306C>A) n.3372C>A n.811C>A n.4658C>A n.167C>A n.3575C>A n.3317C>A n.635C>A c.1710C>A (n.1710C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1100C>A c.1392C>A (n.1392C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) n.229C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755064C=	CA2487050329	ACTN2	c.2020C= (p.Gln674=) n.316C= n.1950C= c.1927C= (p.Gln643=) n.3115C= n.7661C= c.1306C= (n.1306C=) n.3372C= n.811C= n.4658C= n.167C= n.3575C= n.3317C= n.635C= c.1710C= (n.1710C=) c.1912C= (p.Gln638=) c.1100C= c.1392C= (n.1392C=) c.1425C= (n.1425C=) n.229C= c.1396C= (p.Gln466=)
1	g.236755064C>G	CA345387478	ACTN2	c.2020C>G (p.Gln674Glu) n.316C>G n.1950C>G c.1927C>G (p.Gln643Glu) n.3115C>G n.7661C>G c.1306C>G (n.1306C>G) n.3372C>G n.811C>G n.4658C>G n.167C>G n.3575C>G n.3317C>G n.635C>G c.1710C>G (n.1710C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1100C>G c.1392C>G (n.1392C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) n.229C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu)
1	g.236755064C>T	CA345387479	ACTN2	c.2020C>T (p.Gln674Ter) n.316C>T n.1950C>T c.1927C>T (p.Gln643Ter) n.3115C>T n.7661C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.3372C>T n.811C>T n.4658C>T n.167C>T n.3575C>T n.3317C>T n.635C>T c.1710C>T (n.1710C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1100C>T c.1392C>T (n.1392C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) n.229C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter)	COSMIC COSMIC
1	g.236755065A=	CA2487050330	ACTN2	c.2021A= (p.Gln674=) n.317A= n.1951A= c.1928A= (p.Gln643=) n.3116A= n.7662A= c.1307A= (n.1307A=) n.3373A= n.812A= n.4659A= n.168A= n.3576A= n.3318A= n.636A= c.1711A= (n.1711A=) c.1913A= (p.Gln638=) c.1101A= c.1393A= (n.1393A=) c.1426A= (n.1426A=) n.230A= c.1397A= (p.Gln466=)
1	g.236755065A>C	CA345387482	ACTN2	c.2021A>C (p.Gln674Pro) n.317A>C n.1951A>C c.1928A>C (p.Gln643Pro) n.3116A>C n.7662A>C c.1307A>C (n.1307A>C) n.3373A>C n.812A>C n.4659A>C n.168A>C n.3576A>C n.3318A>C n.636A>C c.1711A>C (n.1711A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1101A>C c.1393A>C (n.1393A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) n.230A>C c.1397A>C (p.Gln466Pro)
1	g.236755065A>G	CA345387481	ACTN2	c.2021A>G (p.Gln674Arg) n.317A>G n.1951A>G c.1928A>G (p.Gln643Arg) n.3116A>G n.7662A>G c.1307A>G (n.1307A>G) n.3373A>G n.812A>G n.4659A>G n.168A>G n.3576A>G n.3318A>G n.636A>G c.1711A>G (n.1711A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1101A>G c.1393A>G (n.1393A>G) c.1426A>G (n.1426A>G) n.230A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755065A>T	CA345387480	ACTN2	c.2021A>T (p.Gln674Leu) n.317A>T n.1951A>T c.1928A>T (p.Gln643Leu) n.3116A>T n.7662A>T c.1307A>T (n.1307A>T) n.3373A>T n.812A>T n.4659A>T n.168A>T n.3576A>T n.3318A>T n.636A>T c.1711A>T (n.1711A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1101A>T c.1393A>T (n.1393A>T) c.1426A>T (n.1426A>T) n.230A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu)
1	g.236755066G>A	CA1473329	ACTN2	c.2022G>A (p.Gln674=) n.318G>A n.1952G>A c.1929G>A (p.Gln643=) n.3117G>A n.7663G>A c.1308G>A (n.1308G>A) n.3374G>A n.813G>A n.4660G>A n.169G>A n.3577G>A n.3319G>A n.637G>A c.1712G>A (n.1712G>A) c.1914G>A (p.Gln638=) c.1102G>A c.1394G>A (n.1394G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) n.231G>A c.1398G>A (p.Gln466=)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755066G>C	CA345387483	ACTN2	c.2022G>C (p.Gln674His) n.318G>C n.1952G>C c.1929G>C (p.Gln643His) n.3117G>C n.7663G>C c.1308G>C (n.1308G>C) n.3374G>C n.813G>C n.4660G>C n.169G>C n.3577G>C n.3319G>C n.637G>C c.1712G>C (n.1712G>C) c.1914G>C (p.Gln638His) c.1102G>C c.1394G>C (n.1394G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) n.231G>C c.1398G>C (p.Gln466His)	gnomAD v4
1	g.236755066G=	CA1144164630	ACTN2	c.2022G= (p.Gln674=) n.318G= n.1952G= c.1929G= (p.Gln643=) n.3117G= n.7663G= c.1308G= (n.1308G=) n.3374G= n.813G= n.4660G= n.169G= n.3577G= n.3319G= n.637G= c.1712G= (n.1712G=) c.1914G= (p.Gln638=) c.1102G= c.1394G= (n.1394G=) c.1427G= (n.1427G=) n.231G= c.1398G= (p.Gln466=)
1	g.236755066G>T	CA345387484	ACTN2	c.2022G>T (p.Gln674His) n.318G>T n.1952G>T c.1929G>T (p.Gln643His) n.3117G>T n.7663G>T c.1308G>T (n.1308G>T) n.3374G>T n.813G>T n.4660G>T n.169G>T n.3577G>T n.3319G>T n.637G>T c.1712G>T (n.1712G>T) c.1914G>T (p.Gln638His) c.1102G>T c.1394G>T (n.1394G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) n.231G>T c.1398G>T (p.Gln466His)	dbSNP
1	g.236755067A>C	CA345387485	ACTN2	c.2023A>C (p.Met675Leu) n.319A>C n.1953A>C c.1930A>C (p.Met644Leu) n.3118A>C n.7664A>C c.1309A>C (n.1309A>C) n.3375A>C n.814A>C n.4661A>C n.170A>C n.3578A>C n.3320A>C n.638A>C c.1713A>C (n.1713A>C) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1103A>C c.1395A>C (n.1395A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) n.232A>C c.1399A>C (p.Met467Leu)	COSMIC COSMIC
1	g.236755067A>G	CA345387487	ACTN2	c.2023A>G (p.Met675Val) n.319A>G n.1953A>G c.1930A>G (p.Met644Val) n.3118A>G n.7664A>G c.1309A>G (n.1309A>G) n.3375A>G n.814A>G n.4661A>G n.170A>G n.3578A>G n.3320A>G n.638A>G c.1713A>G (n.1713A>G) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1103A>G c.1395A>G (n.1395A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) n.232A>G c.1399A>G (p.Met467Val)
1	g.236755067A>T	CA345387486	ACTN2	c.2023A>T (p.Met675Leu) n.319A>T n.1953A>T c.1930A>T (p.Met644Leu) n.3118A>T n.7664A>T c.1309A>T (n.1309A>T) n.3375A>T n.814A>T n.4661A>T n.170A>T n.3578A>T n.3320A>T n.638A>T c.1713A>T (n.1713A>T) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1103A>T c.1395A>T (n.1395A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) n.232A>T c.1399A>T (p.Met467Leu)
1	g.236755068T>A	CA345387488	ACTN2	c.2024T>A (p.Met675Lys) n.320T>A n.1954T>A c.1931T>A (p.Met644Lys) n.3119T>A n.7665T>A c.1310T>A (n.1310T>A) n.3376T>A n.815T>A n.4662T>A n.171T>A n.3579T>A n.3321T>A n.639T>A c.1714T>A (n.1714T>A) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1104T>A c.1396T>A (n.1396T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) n.233T>A c.1400T>A (p.Met467Lys)
1	g.236755068T>C	CA39741771	ACTN2	c.2024T>C (p.Met675Thr) n.320T>C n.1954T>C c.1931T>C (p.Met644Thr) n.3119T>C n.7665T>C c.1310T>C (n.1310T>C) n.3376T>C n.815T>C n.4662T>C n.171T>C n.3579T>C n.3321T>C n.639T>C c.1714T>C (n.1714T>C) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1104T>C c.1396T>C (n.1396T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) n.233T>C c.1400T>C (p.Met467Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.236755068T=	CA1144556913	ACTN2	c.2024T= (p.Met675=) n.320T= n.1954T= c.1931T= (p.Met644=) n.3119T= n.7665T= c.1310T= (n.1310T=) n.3376T= n.815T= n.4662T= n.171T= n.3579T= n.3321T= n.639T= c.1714T= (n.1714T=) c.1916T= (p.Met639=) c.1104T= c.1396T= (n.1396T=) c.1429T= (n.1429T=) n.233T= c.1400T= (p.Met467=)
1	g.236755069G>A	CA345387490	ACTN2	c.2025G>A (p.Met675Ile) n.321G>A n.1955G>A c.1932G>A (p.Met644Ile) n.3120G>A n.7666G>A c.1311G>A (n.1311G>A) n.3377G>A n.816G>A n.4663G>A n.172G>A n.3580G>A n.3322G>A n.640G>A c.1715G>A (n.1715G>A) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1105G>A c.1397G>A (n.1397G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) n.234G>A c.1401G>A (p.Met467Ile)
1	g.236755069G>C	CA345387491	ACTN2	c.2025G>C (p.Met675Ile) n.321G>C n.1955G>C c.1932G>C (p.Met644Ile) n.3120G>C n.7666G>C c.1311G>C (n.1311G>C) n.3377G>C n.816G>C n.4663G>C n.172G>C n.3580G>C n.3322G>C n.640G>C c.1715G>C (n.1715G>C) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1105G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) n.234G>C c.1401G>C (p.Met467Ile)
1	g.236755069G>T	CA345387492	ACTN2	c.2025G>T (p.Met675Ile) n.321G>T n.1955G>T c.1932G>T (p.Met644Ile) n.3120G>T n.7666G>T c.1311G>T (n.1311G>T) n.3377G>T n.816G>T n.4663G>T n.172G>T n.3580G>T n.3322G>T n.640G>T c.1715G>T (n.1715G>T) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1105G>T c.1397G>T (n.1397G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) n.234G>T c.1401G>T (p.Met467Ile)
1	g.236755070A>C	CA345387493	ACTN2	c.2026A>C (p.Asn676His) n.322A>C n.1956A>C c.1933A>C (p.Asn645His) n.3121A>C n.7667A>C c.1312A>C (n.1312A>C) n.3378A>C n.817A>C n.4664A>C n.173A>C n.3581A>C n.3323A>C n.641A>C c.1716A>C (n.1716A>C) c.1918A>C (p.Asn640His) c.1106A>C c.1398A>C (n.1398A>C) c.1431A>C (n.1431A>C) n.235A>C c.1402A>C (p.Asn468His)
1	g.236755070A>G	CA345387494	ACTN2	c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.322A>G n.1956A>G c.1933A>G (p.Asn645Asp) n.3121A>G n.7667A>G c.1312A>G (n.1312A>G) n.3378A>G n.817A>G n.4664A>G n.173A>G n.3581A>G n.3323A>G n.641A>G c.1716A>G (n.1716A>G) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1106A>G c.1398A>G (n.1398A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) n.235A>G c.1402A>G (p.Asn468Asp)
1	g.236755070A>T	CA345387495	ACTN2	c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.322A>T n.1956A>T c.1933A>T (p.Asn645Tyr) n.3121A>T n.7667A>T c.1312A>T (n.1312A>T) n.3378A>T n.817A>T n.4664A>T n.173A>T n.3581A>T n.3323A>T n.641A>T c.1716A>T (n.1716A>T) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1106A>T c.1398A>T (n.1398A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) n.235A>T c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
1	g.236755071A>C	CA345387496	ACTN2	c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.323A>C n.1957A>C c.1934A>C (p.Asn645Thr) n.3122A>C n.7668A>C c.1313A>C (n.1313A>C) n.3379A>C n.818A>C n.4665A>C n.174A>C n.3582A>C n.3324A>C n.642A>C c.1717A>C (n.1717A>C) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1107A>C c.1399A>C (n.1399A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) n.236A>C c.1403A>C (p.Asn468Thr)
1	g.236755071A>G	CA345387497	ACTN2	c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.323A>G n.1957A>G c.1934A>G (p.Asn645Ser) n.3122A>G n.7668A>G c.1313A>G (n.1313A>G) n.3379A>G n.818A>G n.4665A>G n.174A>G n.3582A>G n.3324A>G n.642A>G c.1717A>G (n.1717A>G) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1107A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) n.236A>G c.1403A>G (p.Asn468Ser)
1	g.236755071A>T	CA345387498	ACTN2	c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.323A>T n.1957A>T c.1934A>T (p.Asn645Ile) n.3122A>T n.7668A>T c.1313A>T (n.1313A>T) n.3379A>T n.818A>T n.4665A>T n.174A>T n.3582A>T n.3324A>T n.642A>T c.1717A>T (n.1717A>T) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1107A>T c.1399A>T (n.1399A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) n.236A>T c.1403A>T (p.Asn468Ile)
1	g.236755072C>A	CA345387499	ACTN2	c.2028C>A (p.Asn676Lys) n.324C>A n.1958C>A c.1935C>A (p.Asn645Lys) n.3123C>A n.7669C>A c.1314C>A (n.1314C>A) n.3380C>A n.819C>A n.4666C>A n.175C>A n.3583C>A n.3325C>A n.643C>A c.1718C>A (n.1718C>A) c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1108C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) n.237C>A c.1404C>A (p.Asn468Lys)
1	g.236755072C>G	CA345387500	ACTN2	c.2028C>G (p.Asn676Lys) n.324C>G n.1958C>G c.1935C>G (p.Asn645Lys) n.3123C>G n.7669C>G c.1314C>G (n.1314C>G) n.3380C>G n.819C>G n.4666C>G n.175C>G n.3583C>G n.3325C>G n.643C>G c.1718C>G (n.1718C>G) c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1108C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) n.237C>G c.1404C>G (p.Asn468Lys)	gnomAD v4
1	g.236755072C>T	CA423810164	ACTN2	c.2028C>T (p.Asn676=) n.324C>T n.1958C>T c.1935C>T (p.Asn645=) n.3123C>T n.7669C>T c.1314C>T (n.1314C>T) n.3380C>T n.819C>T n.4666C>T n.175C>T n.3583C>T n.3325C>T n.643C>T c.1718C>T (n.1718C>T) c.1920C>T (p.Asn640=) c.1108C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) n.237C>T c.1404C>T (p.Asn468=)	dbSNP
1	g.236755073C>A	CA345387501	ACTN2	c.2029C>A (p.Gln677Lys) n.325C>A n.1959C>A c.1936C>A (p.Gln646Lys) n.3124C>A n.7670C>A c.1315C>A (n.1315C>A) n.3381C>A n.820C>A n.4667C>A n.176C>A n.3584C>A n.3326C>A n.644C>A c.1719C>A (n.1719C>A) c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1109C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.238C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys)
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1	g.236755073C>T	CA345387503	ACTN2	c.2029C>T (p.Gln677Ter) n.325C>T n.1959C>T c.1936C>T (p.Gln646Ter) n.3124C>T n.7670C>T c.1315C>T (n.1315C>T) n.3381C>T n.820C>T n.4667C>T n.176C>T n.3584C>T n.3326C>T n.644C>T c.1719C>T (n.1719C>T) c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1109C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.238C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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1	g.236755074A>C	CA345387504	ACTN2	c.2030A>C (p.Gln677Pro) n.326A>C n.1960A>C c.1937A>C (p.Gln646Pro) n.3125A>C n.7671A>C c.1316A>C (n.1316A>C) n.3382A>C n.821A>C n.4668A>C n.177A>C n.3585A>C n.3327A>C n.645A>C c.1720A>C (n.1720A>C) c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1110A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) n.239A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro)
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1	g.236755074A>T	CA345387506	ACTN2	c.2030A>T (p.Gln677Leu) n.326A>T n.1960A>T c.1937A>T (p.Gln646Leu) n.3125A>T n.7671A>T c.1316A>T (n.1316A>T) n.3382A>T n.821A>T n.4668A>T n.177A>T n.3585A>T n.3327A>T n.645A>T c.1720A>T (n.1720A>T) c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1110A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) n.239A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu)
1	g.236755075G>A	CA423810165	ACTN2	c.2031G>A (p.Gln677=) n.327G>A n.1961G>A c.1938G>A (p.Gln646=) n.3126G>A n.7672G>A c.1317G>A (n.1317G>A) n.3383G>A n.822G>A n.4669G>A n.178G>A n.3586G>A n.3328G>A n.646G>A c.1721G>A (n.1721G>A) c.1923G>A (p.Gln641=) c.1111G>A c.1403G>A (n.1403G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) n.240G>A c.1407G>A (p.Gln469=)	dbSNP
1	g.236755075G>C	CA345387507	ACTN2	c.2031G>C (p.Gln677His) n.327G>C n.1961G>C c.1938G>C (p.Gln646His) n.3126G>C n.7672G>C c.1317G>C (n.1317G>C) n.3383G>C n.822G>C n.4669G>C n.178G>C n.3586G>C n.3328G>C n.646G>C c.1721G>C (n.1721G>C) c.1923G>C (p.Gln641His) c.1111G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) n.240G>C c.1407G>C (p.Gln469His)
1	g.236755075G>T	CA345387508	ACTN2	c.2031G>T (p.Gln677His) n.327G>T n.1961G>T c.1938G>T (p.Gln646His) n.3126G>T n.7672G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.3383G>T n.822G>T n.4669G>T n.178G>T n.3586G>T n.3328G>T n.646G>T c.1721G>T (n.1721G>T) c.1923G>T (p.Gln641His) c.1111G>T c.1403G>T (n.1403G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) n.240G>T c.1407G>T (p.Gln469His)
1	g.236755076C>A	CA345387509	ACTN2	c.2032C>A (p.Leu678Met) n.328C>A n.1962C>A c.1939C>A (p.Leu647Met) n.3127C>A n.7673C>A c.1318C>A (n.1318C>A) n.3384C>A n.823C>A n.4670C>A n.179C>A n.3587C>A n.3329C>A n.647C>A c.1722C>A (n.1722C>A) c.1924C>A (p.Leu642Met) c.1112C>A c.1404C>A (n.1404C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) n.241C>A c.1408C>A (p.Leu470Met)
1	g.236755076C>G	CA345387510	ACTN2	c.2032C>G (p.Leu678Val) n.328C>G n.1962C>G c.1939C>G (p.Leu647Val) n.3127C>G n.7673C>G c.1318C>G (n.1318C>G) n.3384C>G n.823C>G n.4670C>G n.179C>G n.3587C>G n.3329C>G n.647C>G c.1722C>G (n.1722C>G) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1112C>G c.1404C>G (n.1404C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) n.241C>G c.1408C>G (p.Leu470Val)
1	g.236755076C>T	CA423810166	ACTN2	c.2032C>T (p.Leu678=) n.328C>T n.1962C>T c.1939C>T (p.Leu647=) n.3127C>T n.7673C>T c.1318C>T (n.1318C>T) n.3384C>T n.823C>T n.4670C>T n.179C>T n.3587C>T n.3329C>T n.647C>T c.1722C>T (n.1722C>T) c.1924C>T (p.Leu642=) c.1112C>T c.1404C>T (n.1404C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) n.241C>T c.1408C>T (p.Leu470=)
1	g.236755077T>A	CA345387511	ACTN2	c.2033T>A (p.Leu678Gln) n.329T>A n.1963T>A c.1940T>A (p.Leu647Gln) n.3128T>A n.7674T>A c.1319T>A (n.1319T>A) n.3385T>A n.824T>A n.4671T>A n.180T>A n.3588T>A n.3330T>A n.648T>A c.1723T>A (n.1723T>A) c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1113T>A c.1405T>A (n.1405T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) n.242T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln)
1	g.236755077T>C	CA345387512	ACTN2	c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.329T>C n.1963T>C c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.3128T>C n.7674T>C c.1319T>C (n.1319T>C) n.3385T>C n.824T>C n.4671T>C n.180T>C n.3588T>C n.3330T>C n.648T>C c.1723T>C (n.1723T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1113T>C c.1405T>C (n.1405T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) n.242T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro)
1	g.236755077T>G	CA345387513	ACTN2	c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.329T>G n.1963T>G c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.3128T>G n.7674T>G c.1319T>G (n.1319T>G) n.3385T>G n.824T>G n.4671T>G n.180T>G n.3588T>G n.3330T>G n.648T>G c.1723T>G (n.1723T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1113T>G c.1405T>G (n.1405T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) n.242T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg)	gnomAD v4
1	g.236755077_236755080dup	CA2573132077	ACTN2	c.2033_2036dup (p.Lys679AsnfsTer5) n.329_332dup n.1963_1966dup c.1940_1943dup (p.Lys648AsnfsTer5) n.3128_3131dup n.7674_7677dup c.1319_1322dup (n.1319_1322dup) n.3385_3388dup n.824_827dup n.4671_4674dup n.180_183dup n.3588_3591dup n.3330_3333dup n.648_651dup c.1723_1726dup (n.1723_1726dup) c.1925_1928dup (p.Lys643AsnfsTer5) c.1113_1116dup c.1405_1408dup (n.1405_1408dup) c.1438_1441dup (n.1438_1441dup) n.242_245dup c.1409_1412dup (p.Lys471AsnfsTer5)	ClinVar dbSNP
1	g.236755078G>A	CA423810167	ACTN2	c.2034G>A (p.Leu678=) n.330G>A n.1964G>A c.1941G>A (p.Leu647=) n.3129G>A n.7675G>A c.1320G>A (n.1320G>A) n.3386G>A n.825G>A n.4672G>A n.181G>A n.3589G>A n.3331G>A n.649G>A c.1724G>A (n.1724G>A) c.1926G>A (p.Leu642=) c.1114G>A c.1406G>A (n.1406G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) n.243G>A c.1410G>A (p.Leu470=)	gnomAD v4
1	g.236755078G>C	CA423810169	ACTN2	c.2034G>C (p.Leu678=) n.330G>C n.1964G>C c.1941G>C (p.Leu647=) n.3129G>C n.7675G>C c.1320G>C (n.1320G>C) n.3386G>C n.825G>C n.4672G>C n.181G>C n.3589G>C n.3331G>C n.649G>C c.1724G>C (n.1724G>C) c.1926G>C (p.Leu642=) c.1114G>C c.1406G>C (n.1406G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) n.243G>C c.1410G>C (p.Leu470=)
1	g.236755078G>T	CA423810168	ACTN2	c.2034G>T (p.Leu678=) n.330G>T n.1964G>T c.1941G>T (p.Leu647=) n.3129G>T n.7675G>T c.1320G>T (n.1320G>T) n.3386G>T n.825G>T n.4672G>T n.181G>T n.3589G>T n.3331G>T n.649G>T c.1724G>T (n.1724G>T) c.1926G>T (p.Leu642=) c.1114G>T c.1406G>T (n.1406G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) n.243G>T c.1410G>T (p.Leu470=)
1	g.236755079A=	CA1145945927	ACTN2	c.2035A= (p.Lys679=) n.331A= n.1965A= c.1942A= (p.Lys648=) n.3130A= n.7676A= c.1321A= (n.1321A=) n.3387A= n.826A= n.4673A= n.182A= n.3590A= n.3332A= n.650A= c.1725A= (n.1725A=) c.1927A= (p.Lys643=) c.1115A= c.1407A= (n.1407A=) c.1440A= (n.1440A=) n.244A= c.1411A= (p.Lys471=)
1	g.236755079A>C	CA39741774	ACTN2	c.2035A>C (p.Lys679Gln) n.331A>C n.1965A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.3130A>C n.7676A>C c.1321A>C (n.1321A>C) n.3387A>C n.826A>C n.4673A>C n.182A>C n.3590A>C n.3332A>C n.650A>C c.1725A>C (n.1725A>C) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1115A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) n.244A>C c.1411A>C (p.Lys471Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236755079A>G	CA345387515	ACTN2	c.2035A>G (p.Lys679Glu) n.331A>G n.1965A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.3130A>G n.7676A>G c.1321A>G (n.1321A>G) n.3387A>G n.826A>G n.4673A>G n.182A>G n.3590A>G n.3332A>G n.650A>G c.1725A>G (n.1725A>G) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1115A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) n.244A>G c.1411A>G (p.Lys471Glu)
1	g.236755079A>T	CA345387514	ACTN2	c.2035A>T (p.Lys679Ter) n.331A>T n.1965A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.3130A>T n.7676A>T c.1321A>T (n.1321A>T) n.3387A>T n.826A>T n.4673A>T n.182A>T n.3590A>T n.3332A>T n.650A>T c.1725A>T (n.1725A>T) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1115A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) n.244A>T c.1411A>T (p.Lys471Ter)	gnomAD v4
1	g.236755080A=	CA2487050332	ACTN2	c.2036A= (p.Lys679=) n.332A= n.1966A= c.1943A= (p.Lys648=) n.3131A= n.7677A= c.1322A= (n.1322A=) n.3388A= n.827A= n.4674A= n.183A= n.3591A= n.3333A= n.651A= c.1726A= (n.1726A=) c.1928A= (p.Lys643=) c.1116A= c.1408A= (n.1408A=) c.1441A= (n.1441A=) n.245A= c.1412A= (p.Lys471=)
1	g.236755080A>C	CA345387516	ACTN2	c.2036A>C (p.Lys679Thr) n.332A>C n.1966A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.3131A>C n.7677A>C c.1322A>C (n.1322A>C) n.3388A>C n.827A>C n.4674A>C n.183A>C n.3591A>C n.3333A>C n.651A>C c.1726A>C (n.1726A>C) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1116A>C c.1408A>C (n.1408A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) n.245A>C c.1412A>C (p.Lys471Thr)	gnomAD v4
1	g.236755080A>G	CA1473330	ACTN2	c.2036A>G (p.Lys679Arg) n.332A>G n.1966A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.3131A>G n.7677A>G c.1322A>G (n.1322A>G) n.3388A>G n.827A>G n.4674A>G n.183A>G n.3591A>G n.3333A>G n.651A>G c.1726A>G (n.1726A>G) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1116A>G c.1408A>G (n.1408A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) n.245A>G c.1412A>G (p.Lys471Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755080A>T	CA345387517	ACTN2	c.2036A>T (p.Lys679Met) n.332A>T n.1966A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) n.3131A>T n.7677A>T c.1322A>T (n.1322A>T) n.3388A>T n.827A>T n.4674A>T n.183A>T n.3591A>T n.3333A>T n.651A>T c.1726A>T (n.1726A>T) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1116A>T c.1408A>T (n.1408A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) n.245A>T c.1412A>T (p.Lys471Met)
1	g.236755081G>A	CA423810170	ACTN2	c.2037G>A (p.Lys679=) n.333G>A n.1967G>A c.1944G>A (p.Lys648=) n.3132G>A n.7678G>A c.1323G>A (n.1323G>A) n.3389G>A n.828G>A n.4675G>A n.184G>A n.3592G>A n.3334G>A n.652G>A c.1727G>A (n.1727G>A) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1117G>A c.1409G>A (n.1409G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) n.246G>A c.1413G>A (p.Lys471=)
1	g.236755081G>C	CA345387518	ACTN2	c.2037G>C (p.Lys679Asn) n.333G>C n.1967G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) n.3132G>C n.7678G>C c.1323G>C (n.1323G>C) n.3389G>C n.828G>C n.4675G>C n.184G>C n.3592G>C n.3334G>C n.652G>C c.1727G>C (n.1727G>C) c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.1117G>C c.1409G>C (n.1409G>C) c.1442G>C (n.1442G>C) n.246G>C c.1413G>C (p.Lys471Asn)
1	g.236755081G>T	CA345387519	ACTN2	c.2037G>T (p.Lys679Asn) n.333G>T n.1967G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) n.3132G>T n.7678G>T c.1323G>T (n.1323G>T) n.3389G>T n.828G>T n.4675G>T n.184G>T n.3592G>T n.3334G>T n.652G>T c.1727G>T (n.1727G>T) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1117G>T c.1409G>T (n.1409G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) n.246G>T c.1413G>T (p.Lys471Asn)
1	g.236755082C>A	CA345387520	ACTN2	c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.334C>A n.1968C>A c.1945C>A (p.Gln649Lys) n.3133C>A n.7679C>A c.1324C>A (n.1324C>A) n.3390C>A n.829C>A n.4676C>A n.185C>A n.3593C>A n.3335C>A n.653C>A c.1728C>A (n.1728C>A) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1118C>A c.1410C>A (n.1410C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.247C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys)
1	g.236755082C>G	CA345387521	ACTN2	c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.334C>G n.1968C>G c.1945C>G (p.Gln649Glu) n.3133C>G n.7679C>G c.1324C>G (n.1324C>G) n.3390C>G n.829C>G n.4676C>G n.185C>G n.3593C>G n.3335C>G n.653C>G c.1728C>G (n.1728C>G) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1118C>G c.1410C>G (n.1410C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) n.247C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu)
1	g.236755082C>T	CA345387522	ACTN2	c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.334C>T n.1968C>T c.1945C>T (p.Gln649Ter) n.3133C>T n.7679C>T c.1324C>T (n.1324C>T) n.3390C>T n.829C>T n.4676C>T n.185C>T n.3593C>T n.3335C>T n.653C>T c.1728C>T (n.1728C>T) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1118C>T c.1410C>T (n.1410C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) n.247C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter)
1	g.236755083A=	CA2487050333	ACTN2	c.2039A= (p.Gln680=) n.335A= n.1969A= c.1946A= (p.Gln649=) n.3134A= n.7680A= c.1325A= (n.1325A=) n.3391A= n.830A= n.4677A= n.186A= n.3594A= n.3336A= n.654A= c.1729A= (n.1729A=) c.1931A= (p.Gln644=) c.1119A= c.1411A= (n.1411A=) c.1444A= (n.1444A=) n.248A= c.1415A= (p.Gln472=)
1	g.236755083A>C	CA345387523	ACTN2	c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.335A>C n.1969A>C c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.3134A>C n.7680A>C c.1325A>C (n.1325A>C) n.3391A>C n.830A>C n.4677A>C n.186A>C n.3594A>C n.3336A>C n.654A>C c.1729A>C (n.1729A>C) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1119A>C c.1411A>C (n.1411A>C) c.1444A>C (n.1444A>C) n.248A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro)
1	g.236755083A>G	CA1473331	ACTN2	c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.335A>G n.1969A>G c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.3134A>G n.7680A>G c.1325A>G (n.1325A>G) n.3391A>G n.830A>G n.4677A>G n.186A>G n.3594A>G n.3336A>G n.654A>G c.1729A>G (n.1729A>G) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1119A>G c.1411A>G (n.1411A>G) c.1444A>G (n.1444A>G) n.248A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755083A>T	CA345387524	ACTN2	c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.335A>T n.1969A>T c.1946A>T (p.Gln649Leu) n.3134A>T n.7680A>T c.1325A>T (n.1325A>T) n.3391A>T n.830A>T n.4677A>T n.186A>T n.3594A>T n.3336A>T n.654A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1119A>T c.1411A>T (n.1411A>T) c.1444A>T (n.1444A>T) n.248A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu)
1	g.236755084G>A	CA423810171	ACTN2	c.2040G>A (p.Gln680=) n.336G>A n.1970G>A c.1947G>A (p.Gln649=) n.3135G>A n.7681G>A c.1326G>A (n.1326G>A) n.3392G>A n.831G>A n.4678G>A n.187G>A n.3595G>A n.3337G>A n.655G>A c.1730G>A (n.1730G>A) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1120G>A c.1412G>A (n.1412G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) n.249G>A c.1416G>A (p.Gln472=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236755084G>C	CA345387525	ACTN2	c.2040G>C (p.Gln680His) n.336G>C n.1970G>C c.1947G>C (p.Gln649His) n.3135G>C n.7681G>C c.1326G>C (n.1326G>C) n.3392G>C n.831G>C n.4678G>C n.187G>C n.3595G>C n.3337G>C n.655G>C c.1730G>C (n.1730G>C) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1120G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) n.249G>C c.1416G>C (p.Gln472His)
1	g.236755084G>T	CA345387526	ACTN2	c.2040G>T (p.Gln680His) n.336G>T n.1970G>T c.1947G>T (p.Gln649His) n.3135G>T n.7681G>T c.1326G>T (n.1326G>T) n.3392G>T n.831G>T n.4678G>T n.187G>T n.3595G>T n.3337G>T n.655G>T c.1730G>T (n.1730G>T) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1120G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) n.249G>T c.1416G>T (p.Gln472His)
1	g.236755085T>A	CA345387527	ACTN2	c.2041T>A (p.Tyr681Asn) n.337T>A n.1971T>A c.1948T>A (p.Tyr650Asn) n.3136T>A n.7682T>A c.1327T>A (n.1327T>A) n.3393T>A n.832T>A n.4679T>A n.188T>A n.3596T>A n.3338T>A n.656T>A c.1731T>A (n.1731T>A) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1121T>A c.1413T>A (n.1413T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) n.250T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
1	g.236755085T>C	CA345387529	ACTN2	c.2041T>C (p.Tyr681His) n.337T>C n.1971T>C c.1948T>C (p.Tyr650His) n.3136T>C n.7682T>C c.1327T>C (n.1327T>C) n.3393T>C n.832T>C n.4679T>C n.188T>C n.3596T>C n.3338T>C n.656T>C c.1731T>C (n.1731T>C) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1121T>C c.1413T>C (n.1413T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) n.250T>C c.1417T>C (p.Tyr473His)	ClinVar
1	g.236755085T>G	CA345387528	ACTN2	c.2041T>G (p.Tyr681Asp) n.337T>G n.1971T>G c.1948T>G (p.Tyr650Asp) n.3136T>G n.7682T>G c.1327T>G (n.1327T>G) n.3393T>G n.832T>G n.4679T>G n.188T>G n.3596T>G n.3338T>G n.656T>G c.1731T>G (n.1731T>G) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1121T>G c.1413T>G (n.1413T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) n.250T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
1	g.236755086A>C	CA345387530	ACTN2	c.2042A>C (p.Tyr681Ser) n.338A>C n.1972A>C c.1949A>C (p.Tyr650Ser) n.3137A>C n.7683A>C c.1328A>C (n.1328A>C) n.3394A>C n.833A>C n.4680A>C n.189A>C n.3597A>C n.3339A>C n.657A>C c.1732A>C (n.1732A>C) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1122A>C c.1414A>C (n.1414A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) n.251A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
1	g.236755086A>G	CA345387531	ACTN2	c.2042A>G (p.Tyr681Cys) n.338A>G n.1972A>G c.1949A>G (p.Tyr650Cys) n.3137A>G n.7683A>G c.1328A>G (n.1328A>G) n.3394A>G n.833A>G n.4680A>G n.189A>G n.3597A>G n.3339A>G n.657A>G c.1732A>G (n.1732A>G) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1122A>G c.1414A>G (n.1414A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) n.251A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys)	gnomAD v4
1	g.236755086A>T	CA345387532	ACTN2	c.2042A>T (p.Tyr681Phe) n.338A>T n.1972A>T c.1949A>T (p.Tyr650Phe) n.3137A>T n.7683A>T c.1328A>T (n.1328A>T) n.3394A>T n.833A>T n.4680A>T n.189A>T n.3597A>T n.3339A>T n.657A>T c.1732A>T (n.1732A>T) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1122A>T c.1414A>T (n.1414A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) n.251A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
1	g.236755087T>A	CA345387533	ACTN2	c.2043T>A (p.Tyr681Ter) n.339T>A n.1973T>A c.1950T>A (p.Tyr650Ter) n.3138T>A n.7684T>A c.1329T>A (n.1329T>A) n.3395T>A n.834T>A n.4681T>A n.190T>A n.3598T>A n.3340T>A n.658T>A c.1733T>A (n.1733T>A) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) c.1123T>A c.1415T>A (n.1415T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) n.252T>A c.1419T>A (p.Tyr473Ter)
1	g.236755087T>C	CA423810172	ACTN2	c.2043T>C (p.Tyr681=) n.339T>C n.1973T>C c.1950T>C (p.Tyr650=) n.3138T>C n.7684T>C c.1329T>C (n.1329T>C) n.3395T>C n.834T>C n.4681T>C n.190T>C n.3598T>C n.3340T>C n.658T>C c.1733T>C (n.1733T>C) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.1123T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.252T>C c.1419T>C (p.Tyr473=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236755087T>G	CA345387534	ACTN2	c.2043T>G (p.Tyr681Ter) n.339T>G n.1973T>G c.1950T>G (p.Tyr650Ter) n.3138T>G n.7684T>G c.1329T>G (n.1329T>G) n.3395T>G n.834T>G n.4681T>G n.190T>G n.3598T>G n.3340T>G n.658T>G c.1733T>G (n.1733T>G) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.1123T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) n.252T>G c.1419T>G (p.Tyr473Ter)
1	g.236755087T=	CA2487050334	ACTN2	c.2043T= (p.Tyr681=) n.339T= n.1973T= c.1950T= (p.Tyr650=) n.3138T= n.7684T= c.1329T= (n.1329T=) n.3395T= n.834T= n.4681T= n.190T= n.3598T= n.3340T= n.658T= c.1733T= (n.1733T=) c.1935T= (p.Tyr645=) c.1123T= c.1415T= (n.1415T=) c.1448T= (n.1448T=) n.252T= c.1419T= (p.Tyr473=)
1	g.236755088G>A	CA345387535	ACTN2	c.2044G>A (p.Glu682Lys) n.340G>A n.1974G>A c.1951G>A (p.Glu651Lys) n.3139G>A n.7685G>A c.1330G>A (n.1330G>A) n.3396G>A n.835G>A n.4682G>A n.191G>A n.3599G>A n.3341G>A n.659G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1124G>A c.1416G>A (n.1416G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) n.253G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys)
1	g.236755088G>C	CA345387536	ACTN2	c.2044G>C (p.Glu682Gln) n.340G>C n.1974G>C c.1951G>C (p.Glu651Gln) n.3139G>C n.7685G>C c.1330G>C (n.1330G>C) n.3396G>C n.835G>C n.4682G>C n.191G>C n.3599G>C n.3341G>C n.659G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1124G>C c.1416G>C (n.1416G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) n.253G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln)
1	g.236755088G>T	CA345387537	ACTN2	c.2044G>T (p.Glu682Ter) n.340G>T n.1974G>T c.1951G>T (p.Glu651Ter) n.3139G>T n.7685G>T c.1330G>T (n.1330G>T) n.3396G>T n.835G>T n.4682G>T n.191G>T n.3599G>T n.3341G>T n.659G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1124G>T c.1416G>T (n.1416G>T) c.1449G>T (n.1449G>T) n.253G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter)
1	g.236755089A>C	CA345387538	ACTN2	c.2045A>C (p.Glu682Ala) n.341A>C n.1975A>C c.1952A>C (p.Glu651Ala) n.3140A>C n.7686A>C c.1331A>C (n.1331A>C) n.3397A>C n.836A>C n.4683A>C n.192A>C n.3600A>C n.3342A>C n.660A>C c.1735A>C (n.1735A>C) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1125A>C c.1417A>C (n.1417A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) n.254A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala)
1	g.236755089A>G	CA345387539	ACTN2	c.2045A>G (p.Glu682Gly) n.341A>G n.1975A>G c.1952A>G (p.Glu651Gly) n.3140A>G n.7686A>G c.1331A>G (n.1331A>G) n.3397A>G n.836A>G n.4683A>G n.192A>G n.3600A>G n.3342A>G n.660A>G c.1735A>G (n.1735A>G) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1125A>G c.1417A>G (n.1417A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.254A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly)
1	g.236755089A>T	CA345387540	ACTN2	c.2045A>T (p.Glu682Val) n.341A>T n.1975A>T c.1952A>T (p.Glu651Val) n.3140A>T n.7686A>T c.1331A>T (n.1331A>T) n.3397A>T n.836A>T n.4683A>T n.192A>T n.3600A>T n.3342A>T n.660A>T c.1735A>T (n.1735A>T) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1125A>T c.1417A>T (n.1417A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) n.254A>T c.1421A>T (p.Glu474Val)
1	g.236755090G>A	CA423810173	ACTN2	c.2046G>A (p.Glu682=) n.342G>A n.1976G>A c.1953G>A (p.Glu651=) n.3141G>A n.7687G>A c.1332G>A (n.1332G>A) n.3398G>A n.837G>A n.4684G>A n.193G>A n.3601G>A n.3343G>A n.661G>A c.1736G>A (n.1736G>A) c.1938G>A (p.Glu646=) c.1126G>A c.1418G>A (n.1418G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) n.255G>A c.1422G>A (p.Glu474=)	dbSNP
1	g.236755090G>C	CA345387541	ACTN2	c.2046G>C (p.Glu682Asp) n.342G>C n.1976G>C c.1953G>C (p.Glu651Asp) n.3141G>C n.7687G>C c.1332G>C (n.1332G>C) n.3398G>C n.837G>C n.4684G>C n.193G>C n.3601G>C n.3343G>C n.661G>C c.1736G>C (n.1736G>C) c.1938G>C (p.Glu646Asp) c.1126G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) n.255G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp)
1	g.236755090G>T	CA345387542	ACTN2	c.2046G>T (p.Glu682Asp) n.342G>T n.1976G>T c.1953G>T (p.Glu651Asp) n.3141G>T n.7687G>T c.1332G>T (n.1332G>T) n.3398G>T n.837G>T n.4684G>T n.193G>T n.3601G>T n.3343G>T n.661G>T c.1736G>T (n.1736G>T) c.1938G>T (p.Glu646Asp) c.1126G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.255G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp)
1	g.236755091C>A	CA345387543	ACTN2	c.2047C>A (p.His683Asn) n.343C>A n.1977C>A c.1954C>A (p.His652Asn) n.3142C>A n.7688C>A c.1333C>A (n.1333C>A) n.3399C>A n.838C>A n.4685C>A n.194C>A n.3602C>A n.3344C>A n.662C>A c.1737C>A (n.1737C>A) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1127C>A c.1419C>A (n.1419C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) n.256C>A c.1423C>A (p.His475Asn)
1	g.236755091C>G	CA345387545	ACTN2	c.2047C>G (p.His683Asp) n.343C>G n.1977C>G c.1954C>G (p.His652Asp) n.3142C>G n.7688C>G c.1333C>G (n.1333C>G) n.3399C>G n.838C>G n.4685C>G n.194C>G n.3602C>G n.3344C>G n.662C>G c.1737C>G (n.1737C>G) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1127C>G c.1419C>G (n.1419C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) n.256C>G c.1423C>G (p.His475Asp)
1	g.236755091C>T	CA345387544	ACTN2	c.2047C>T (p.His683Tyr) n.343C>T n.1977C>T c.1954C>T (p.His652Tyr) n.3142C>T n.7688C>T c.1333C>T (n.1333C>T) n.3399C>T n.838C>T n.4685C>T n.194C>T n.3602C>T n.3344C>T n.662C>T c.1737C>T (n.1737C>T) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1127C>T c.1419C>T (n.1419C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.256C>T c.1423C>T (p.His475Tyr)
1	g.236755092A>C	CA345387546	ACTN2	c.2048A>C (p.His683Pro) n.344A>C n.1978A>C c.1955A>C (p.His652Pro) n.3143A>C n.7689A>C c.1334A>C (n.1334A>C) n.3400A>C n.839A>C n.4686A>C n.195A>C n.3603A>C n.3345A>C n.663A>C c.1738A>C (n.1738A>C) c.1940A>C (p.His647Pro) c.1128A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) n.257A>C c.1424A>C (p.His475Pro)
1	g.236755092A>G	CA345387547	ACTN2	c.2048A>G (p.His683Arg) n.344A>G n.1978A>G c.1955A>G (p.His652Arg) n.3143A>G n.7689A>G c.1334A>G (n.1334A>G) n.3400A>G n.839A>G n.4686A>G n.195A>G n.3603A>G n.3345A>G n.663A>G c.1738A>G (n.1738A>G) c.1940A>G (p.His647Arg) c.1128A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.257A>G c.1424A>G (p.His475Arg)	gnomAD v4
1	g.236755092A>T	CA345387548	ACTN2	c.2048A>T (p.His683Leu) n.344A>T n.1978A>T c.1955A>T (p.His652Leu) n.3143A>T n.7689A>T c.1334A>T (n.1334A>T) n.3400A>T n.839A>T n.4686A>T n.195A>T n.3603A>T n.3345A>T n.663A>T c.1738A>T (n.1738A>T) c.1940A>T (p.His647Leu) c.1128A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) n.257A>T c.1424A>T (p.His475Leu)
1	g.236755095_236755097del	CA2651182593	ACTN2	c.2051_2053del (p.Asn684del) n.347_349del n.1981_1983del c.1958_1960del (p.Asn653del) n.3146_3148del n.7692_7694del c.1337_1339del (n.1337_1339del) n.3403_3405del n.842_844del n.4689_4691del n.198_200del n.3606_3608del n.3348_3350del n.666_668del c.1741_1743del (n.1741_1743del) c.1943_1945del (p.Asn648del) c.1131_1133del c.1423_1425del (n.1423_1425del) c.1456_1458del (n.1456_1458del) n.260_262del c.1427_1429del (p.Asn476del)	gnomAD v4
1	g.236755093C>A	CA345387549	ACTN2	c.2049C>A (p.His683Gln) n.345C>A n.1979C>A c.1956C>A (p.His652Gln) n.3144C>A n.7690C>A c.1335C>A (n.1335C>A) n.3401C>A n.840C>A n.4687C>A n.196C>A n.3604C>A n.3346C>A n.664C>A c.1739C>A (n.1739C>A) c.1941C>A (p.His647Gln) c.1129C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1454C>A (n.1454C>A) n.258C>A c.1425C>A (p.His475Gln)
1	g.236755093C>G	CA345387550	ACTN2	c.2049C>G (p.His683Gln) n.345C>G n.1979C>G c.1956C>G (p.His652Gln) n.3144C>G n.7690C>G c.1335C>G (n.1335C>G) n.3401C>G n.840C>G n.4687C>G n.196C>G n.3604C>G n.3346C>G n.664C>G c.1739C>G (n.1739C>G) c.1941C>G (p.His647Gln) c.1129C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1454C>G (n.1454C>G) n.258C>G c.1425C>G (p.His475Gln)	gnomAD v4
1	g.236755093C>T	CA423810174	ACTN2	c.2049C>T (p.His683=) n.345C>T n.1979C>T c.1956C>T (p.His652=) n.3144C>T n.7690C>T c.1335C>T (n.1335C>T) n.3401C>T n.840C>T n.4687C>T n.196C>T n.3604C>T n.3346C>T n.664C>T c.1739C>T (n.1739C>T) c.1941C>T (p.His647=) c.1129C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1454C>T (n.1454C>T) n.258C>T c.1425C>T (p.His475=)
1	g.236755094A=	CA2487050335	ACTN2	c.2050A= (p.Asn684=) n.346A= n.1980A= c.1957A= (p.Asn653=) n.3145A= n.7691A= c.1336A= (n.1336A=) n.3402A= n.841A= n.4688A= n.197A= n.3605A= n.3347A= n.665A= c.1740A= (n.1740A=) c.1942A= (p.Asn648=) c.1130A= c.1422A= (n.1422A=) c.1455A= (n.1455A=) n.259A= c.1426A= (p.Asn476=)
1	g.236755094A>C	CA345387551	ACTN2	c.2050A>C (p.Asn684His) n.346A>C n.1980A>C c.1957A>C (p.Asn653His) n.3145A>C n.7691A>C c.1336A>C (n.1336A>C) n.3402A>C n.841A>C n.4688A>C n.197A>C n.3605A>C n.3347A>C n.665A>C c.1740A>C (n.1740A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1130A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) n.259A>C c.1426A>C (p.Asn476His)
1	g.236755094A>G	CA345387552	ACTN2	c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.346A>G n.1980A>G c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.3145A>G n.7691A>G c.1336A>G (n.1336A>G) n.3402A>G n.841A>G n.4688A>G n.197A>G n.3605A>G n.3347A>G n.665A>G c.1740A>G (n.1740A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1130A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) n.259A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755094A>T	CA345387553	ACTN2	c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.346A>T n.1980A>T c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.3145A>T n.7691A>T c.1336A>T (n.1336A>T) n.3402A>T n.841A>T n.4688A>T n.197A>T n.3605A>T n.3347A>T n.665A>T c.1740A>T (n.1740A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1130A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) n.259A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
1	g.236755095A=	CA1148009809	ACTN2	c.2051A= (p.Asn684=) n.347A= n.1981A= c.1958A= (p.Asn653=) n.3146A= n.7692A= c.1337A= (n.1337A=) n.3403A= n.842A= n.4689A= n.198A= n.3606A= n.3348A= n.666A= c.1741A= (n.1741A=) c.1943A= (p.Asn648=) c.1131A= c.1423A= (n.1423A=) c.1456A= (n.1456A=) n.260A= c.1427A= (p.Asn476=)
1	g.236755095A>C	CA345387554	ACTN2	c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.347A>C n.1981A>C c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.3146A>C n.7692A>C c.1337A>C (n.1337A>C) n.3403A>C n.842A>C n.4689A>C n.198A>C n.3606A>C n.3348A>C n.666A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1131A>C c.1423A>C (n.1423A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) n.260A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr)
1	g.236755095A>G	CA1473332	ACTN2	c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.347A>G n.1981A>G c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.3146A>G n.7692A>G c.1337A>G (n.1337A>G) n.3403A>G n.842A>G n.4689A>G n.198A>G n.3606A>G n.3348A>G n.666A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1131A>G c.1423A>G (n.1423A>G) c.1456A>G (n.1456A>G) n.260A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755095A>T	CA345387555	ACTN2	c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.347A>T n.1981A>T c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.3146A>T n.7692A>T c.1337A>T (n.1337A>T) n.3403A>T n.842A>T n.4689A>T n.198A>T n.3606A>T n.3348A>T n.666A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1131A>T c.1423A>T (n.1423A>T) c.1456A>T (n.1456A>T) n.260A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755095_236755098delinsACAT	CA2487050336	ACTN2	c.2051_2054delinsACAT (p.Asn684=) n.347_350delinsACAT n.1981_1984delinsACAT c.1958_1961delinsACAT (p.Asn653=) n.3146_3149delinsACAT n.7692_7695delinsACAT c.1337_1340delinsACAT (n.1337_1340delinsACAT) n.3403_3406delinsACAT n.842_845delinsACAT n.4689_4692delinsACAT n.198_201delinsACAT n.3606_3609delinsACAT n.3348_3351delinsACAT n.666_669delinsACAT c.1741_1744delinsACAT (n.1741_1744delinsACAT) c.1943_1946delinsACAT (p.Asn648=) c.1131_1134delinsACAT c.1423_1426delinsACAT (n.1423_1426delinsACAT) c.1456_1459delinsACAT (n.1456_1459delinsACAT) n.260_263delinsACAT c.1427_1430delinsACAT (p.Asn476=)
1	g.236755096C>A	CA345387557	ACTN2	c.2052C>A (p.Asn684Lys) n.348C>A n.1982C>A c.1959C>A (p.Asn653Lys) n.3147C>A n.7693C>A c.1338C>A (n.1338C>A) n.3404C>A n.843C>A n.4690C>A n.199C>A n.3607C>A n.3349C>A n.667C>A c.1742C>A (n.1742C>A) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.1132C>A c.1424C>A (n.1424C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) n.261C>A c.1428C>A (p.Asn476Lys)
1	g.236755096C=	CA1143529023	ACTN2	c.2052C= (p.Asn684=) n.348C= n.1982C= c.1959C= (p.Asn653=) n.3147C= n.7693C= c.1338C= (n.1338C=) n.3404C= n.843C= n.4690C= n.199C= n.3607C= n.3349C= n.667C= c.1742C= (n.1742C=) c.1944C= (p.Asn648=) c.1132C= c.1424C= (n.1424C=) c.1457C= (n.1457C=) n.261C= c.1428C= (p.Asn476=)
1	g.236755096C>G	CA345387556	ACTN2	c.2052C>G (p.Asn684Lys) n.348C>G n.1982C>G c.1959C>G (p.Asn653Lys) n.3147C>G n.7693C>G c.1338C>G (n.1338C>G) n.3404C>G n.843C>G n.4690C>G n.199C>G n.3607C>G n.3349C>G n.667C>G c.1742C>G (n.1742C>G) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.1132C>G c.1424C>G (n.1424C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) n.261C>G c.1428C>G (p.Asn476Lys)
1	g.236755096C>T	CA133166	ACTN2	c.2052C>T (p.Asn684=) n.348C>T n.1982C>T c.1959C>T (p.Asn653=) n.3147C>T n.7693C>T c.1338C>T (n.1338C>T) n.3404C>T n.843C>T n.4690C>T n.199C>T n.3607C>T n.3349C>T n.667C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.1944C>T (p.Asn648=) c.1132C>T c.1424C>T (n.1424C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) n.261C>T c.1428C>T (p.Asn476=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755096_236755103delinsCATCATCA	CA1149135840	ACTN2	c.2052_2059delinsCATCATCA (p.Asn684=) n.348_355delinsCATCATCA n.1982_1989delinsCATCATCA c.1959_1966delinsCATCATCA (p.Asn653=) n.3147_3154delinsCATCATCA n.7693_7700delinsCATCATCA c.1338_1345delinsCATCATCA (n.1338_1345delinsCATCATCA) n.3404_3411delinsCATCATCA n.843_850delinsCATCATCA n.4690_4697delinsCATCATCA n.199_206delinsCATCATCA n.3607_3614delinsCATCATCA n.3349_3356delinsCATCATCA n.667_674delinsCATCATCA c.1742_1749delinsCATCATCA (n.1742_1749delinsCATCATCA) c.1944_1951delinsCATCATCA (p.Asn648=) c.1132_1139delinsCATCATCA c.1424_1431delinsCATCATCA (n.1424_1431delinsCATCATCA) c.1457_1464delinsCATCATCA (n.1457_1464delinsCATCATCA) n.261_268delinsCATCATCA c.1428_1435delinsCATCATCA (p.Asn476=)
1	g.236755101_236755103del	CA1473333	ACTN2	c.2057_2059del (p.Ile686del) n.353_355del n.1987_1989del c.1964_1966del (p.Ile655del) n.3152_3154del n.7698_7700del c.1343_1345del (n.1343_1345del) n.3409_3411del n.848_850del n.4695_4697del n.204_206del n.3612_3614del n.3354_3356del n.672_674del c.1747_1749del (n.1747_1749del) c.1949_1951del (p.Ile650del) c.1137_1139del c.1429_1431del (n.1429_1431del) c.1462_1464del (n.1462_1464del) n.266_268del c.1433_1435del (p.Ile478del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236755097A=	CA2487050337	ACTN2	c.2053A= (p.Ile685=) n.349A= n.1983A= c.1960A= (p.Ile654=) n.3148A= n.7694A= c.1339A= (n.1339A=) n.3405A= n.844A= n.4691A= n.200A= n.3608A= n.3350A= n.668A= c.1743A= (n.1743A=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1133A= c.1425A= (n.1425A=) c.1458A= (n.1458A=) n.262A= c.1429A= (p.Ile477=)
1	g.236755097A>C	CA345387558	ACTN2	c.2053A>C (p.Ile685Leu) n.349A>C n.1983A>C c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.3148A>C n.7694A>C c.1339A>C (n.1339A>C) n.3405A>C n.844A>C n.4691A>C n.200A>C n.3608A>C n.3350A>C n.668A>C c.1743A>C (n.1743A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1133A>C c.1425A>C (n.1425A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) n.262A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu)	ClinVar
1	g.236755097A>G	CA345387559	ACTN2	c.2053A>G (p.Ile685Val) n.349A>G n.1983A>G c.1960A>G (p.Ile654Val) n.3148A>G n.7694A>G c.1339A>G (n.1339A>G) n.3405A>G n.844A>G n.4691A>G n.200A>G n.3608A>G n.3350A>G n.668A>G c.1743A>G (n.1743A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1133A>G c.1425A>G (n.1425A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) n.262A>G c.1429A>G (p.Ile477Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755097A>T	CA345387560	ACTN2	c.2053A>T (p.Ile685Phe) n.349A>T n.1983A>T c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.3148A>T n.7694A>T c.1339A>T (n.1339A>T) n.3405A>T n.844A>T n.4691A>T n.200A>T n.3608A>T n.3350A>T n.668A>T c.1743A>T (n.1743A>T) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1133A>T c.1425A>T (n.1425A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) n.262A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe)
1	g.236755098T>A	CA345387561	ACTN2	c.2054T>A (p.Ile685Asn) n.350T>A n.1984T>A c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.3149T>A n.7695T>A c.1340T>A (n.1340T>A) n.3406T>A n.845T>A n.4692T>A n.201T>A n.3609T>A n.3351T>A n.669T>A c.1744T>A (n.1744T>A) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1134T>A c.1426T>A (n.1426T>A) c.1459T>A (n.1459T>A) n.263T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236755098T>C	CA16603610	ACTN2	c.2054T>C (p.Ile685Thr) n.350T>C n.1984T>C c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.3149T>C n.7695T>C c.1340T>C (n.1340T>C) n.3406T>C n.845T>C n.4692T>C n.201T>C n.3609T>C n.3351T>C n.669T>C c.1744T>C (n.1744T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1134T>C c.1426T>C (n.1426T>C) c.1459T>C (n.1459T>C) n.263T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236755098T>G	CA345387562	ACTN2	c.2054T>G (p.Ile685Ser) n.350T>G n.1984T>G c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.3149T>G n.7695T>G c.1340T>G (n.1340T>G) n.3406T>G n.845T>G n.4692T>G n.201T>G n.3609T>G n.3351T>G n.669T>G c.1744T>G (n.1744T>G) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1134T>G c.1426T>G (n.1426T>G) c.1459T>G (n.1459T>G) n.263T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser)	gnomAD v4
1	g.236755098T=	CA2487050338	ACTN2	c.2054T= (p.Ile685=) n.350T= n.1984T= c.1961T= (p.Ile654=) n.3149T= n.7695T= c.1340T= (n.1340T=) n.3406T= n.845T= n.4692T= n.201T= n.3609T= n.3351T= n.669T= c.1744T= (n.1744T=) c.1946T= (p.Ile649=) c.1134T= c.1426T= (n.1426T=) c.1459T= (n.1459T=) n.263T= c.1430T= (p.Ile477=)
1	g.236755099C>A	CA423810175	ACTN2	c.2055C>A (p.Ile685=) n.351C>A n.1985C>A c.1962C>A (p.Ile654=) n.3150C>A n.7696C>A c.1341C>A (n.1341C>A) n.3407C>A n.846C>A n.4693C>A n.202C>A n.3610C>A n.3352C>A n.670C>A c.1745C>A (n.1745C>A) c.1947C>A (p.Ile649=) c.1135C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) n.264C>A c.1431C>A (p.Ile477=)
1	g.236755099C>G	CA345387563	ACTN2	c.2055C>G (p.Ile685Met) n.351C>G n.1985C>G c.1962C>G (p.Ile654Met) n.3150C>G n.7696C>G c.1341C>G (n.1341C>G) n.3407C>G n.846C>G n.4693C>G n.202C>G n.3610C>G n.3352C>G n.670C>G c.1745C>G (n.1745C>G) c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1135C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) n.264C>G c.1431C>G (p.Ile477Met)
1	g.236755099C>T	CA423810176	ACTN2	c.2055C>T (p.Ile685=) n.351C>T n.1985C>T c.1962C>T (p.Ile654=) n.3150C>T n.7696C>T c.1341C>T (n.1341C>T) n.3407C>T n.846C>T n.4693C>T n.202C>T n.3610C>T n.3352C>T n.670C>T c.1745C>T (n.1745C>T) c.1947C>T (p.Ile649=) c.1135C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) n.264C>T c.1431C>T (p.Ile477=)	dbSNP

Number of alleles fetched