Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236754025_236754031delCA2586968531ACTN2c.1918_1924del (p.Arg640LeufsTer?)
n.214_220del
n.1848_1854del
c.1825_1831del (p.Arg609LeufsTer?)
n.3013_3019del
n.7559_7565del
c.*1204_*1210del (n.*1204_*1210del)
n.3270_3276del
n.4556_4562del
n.3473_3479del
n.3215_3221del
n.533_539del
c.1608_1614del (n.1608_1614del)
c.1810_1816del (p.Arg604LeufsTer?)
c.998_1004del
c.*1290_*1296del (n.*1290_*1296del)
c.*1323_*1329del (n.*1323_*1329del)
n.127_133del
c.1294_1300del (p.Arg432LeufsTer?)
1g.236754026G>ACA335037ACTN2c.1919G>A (p.Arg640His)
n.215G>A
n.1849G>A
c.1826G>A (p.Arg609His)
n.3014G>A
n.7560G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.3271G>A
n.4557G>A
n.3474G>A
n.3216G>A
n.534G>A
c.1609G>A (n.1609G>A)
c.1811G>A (p.Arg604His)
c.999G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.128G>A
c.1295G>A (p.Arg432His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236754026G>CCA345386895ACTN2c.1919G>C (p.Arg640Pro)
n.215G>C
n.1849G>C
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.3014G>C
n.7560G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.3271G>C
n.4557G>C
n.3474G>C
n.3216G>C
n.534G>C
c.1609G>C (n.1609G>C)
c.1811G>C (p.Arg604Pro)
c.999G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.128G>C
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
1g.236754026G=CA2487049913ACTN2c.1919G= (p.Arg640=)
n.215G=
n.1849G=
c.1826G= (p.Arg609=)
n.3014G=
n.7560G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
n.3271G=
n.4557G=
n.3474G=
n.3216G=
n.534G=
c.1609G= (n.1609G=)
c.1811G= (p.Arg604=)
c.999G=
c.*1291G= (n.*1291G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
n.128G=
c.1295G= (p.Arg432=)
1g.236754026G>TCA345386896ACTN2c.1919G>T (p.Arg640Leu)
n.215G>T
n.1849G>T
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.3014G>T
n.7560G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.3271G>T
n.4557G>T
n.3474G>T
n.3216G>T
n.534G>T
c.1609G>T (n.1609G>T)
c.1811G>T (p.Arg604Leu)
c.999G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.128G>T
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236754027C>ACA423810024ACTN2c.1920C>A (p.Arg640=)
n.216C>A
n.1850C>A
c.1827C>A (p.Arg609=)
n.3015C>A
n.7561C>A
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.3272C>A
n.4558C>A
n.3475C>A
n.3217C>A
n.535C>A
c.1610C>A (n.1610C>A)
c.1812C>A (p.Arg604=)
c.1000C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.129C>A
c.1296C>A (p.Arg432=)
 gnomAD v4
1g.236754027C=CA2487049914ACTN2c.1920C= (p.Arg640=)
n.216C=
n.1850C=
c.1827C= (p.Arg609=)
n.3015C=
n.7561C=
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.3272C=
n.4558C=
n.3475C=
n.3217C=
n.535C=
c.1610C= (n.1610C=)
c.1812C= (p.Arg604=)
c.1000C=
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
n.129C=
c.1296C= (p.Arg432=)
1g.236754027C>GCA423810026ACTN2c.1920C>G (p.Arg640=)
n.216C>G
n.1850C>G
c.1827C>G (p.Arg609=)
n.3015C>G
n.7561C>G
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.3272C>G
n.4558C>G
n.3475C>G
n.3217C>G
n.535C>G
c.1610C>G (n.1610C>G)
c.1812C>G (p.Arg604=)
c.1000C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.129C>G
c.1296C>G (p.Arg432=)
1g.236754027C>TCA423810025ACTN2c.1920C>T (p.Arg640=)
n.216C>T
n.1850C>T
c.1827C>T (p.Arg609=)
n.3015C>T
n.7561C>T
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.3272C>T
n.4558C>T
n.3475C>T
n.3217C>T
n.535C>T
c.1610C>T (n.1610C>T)
c.1812C>T (p.Arg604=)
c.1000C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.129C>T
c.1296C>T (p.Arg432=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754028C>ACA345386898ACTN2c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.217C>A
n.1851C>A
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
n.3016C>A
n.7562C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.3273C>A
n.4559C>A
n.3476C>A
n.3218C>A
n.536C>A
c.1611C>A (n.1611C>A)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1001C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.130C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
 dbSNP
1g.236754028C=CA2487049915ACTN2c.1921C= (p.Gln641=)
n.217C=
n.1851C=
c.1828C= (p.Gln610=)
n.3016C=
n.7562C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.3273C=
n.4559C=
n.3476C=
n.3218C=
n.536C=
c.1611C= (n.1611C=)
c.1813C= (p.Gln605=)
c.1001C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.130C=
c.1297C= (p.Gln433=)
1g.236754028C>GCA345386901ACTN2c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.217C>G
n.1851C>G
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
n.3016C>G
n.7562C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.3273C>G
n.4559C>G
n.3476C>G
n.3218C>G
n.536C>G
c.1611C>G (n.1611C>G)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1001C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.130C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
1g.236754028C>TCA345386903ACTN2c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.217C>T
n.1851C>T
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
n.3016C>T
n.7562C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.3273C>T
n.4559C>T
n.3476C>T
n.3218C>T
n.536C>T
c.1611C>T (n.1611C>T)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1001C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.130C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
1g.236754029A>CCA345386906ACTN2c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.218A>C
n.1852A>C
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
n.3017A>C
n.7563A>C
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.3274A>C
n.4560A>C
n.3477A>C
n.3219A>C
n.537A>C
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1002A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.131A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
1g.236754029A>GCA345386907ACTN2c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.218A>G
n.1852A>G
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
n.3017A>G
n.7563A>G
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.3274A>G
n.4560A>G
n.3477A>G
n.3219A>G
n.537A>G
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1002A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.131A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
1g.236754029A>TCA345386905ACTN2c.1922A>T (p.Gln641Leu)
n.218A>T
n.1852A>T
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
n.3017A>T
n.7563A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.3274A>T
n.4560A>T
n.3477A>T
n.3219A>T
n.537A>T
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1002A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.131A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
 gnomAD v4
1g.236754030G>ACA423810028ACTN2c.1923G>A (p.Gln641=)
n.219G>A
n.1853G>A
c.1830G>A (p.Gln610=)
n.3018G>A
n.7564G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
n.3275G>A
n.4561G>A
n.3478G>A
n.3220G>A
n.538G>A
c.1613G>A (n.1613G>A)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1003G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.132G>A
c.1299G>A (p.Gln433=)
1g.236754030G>CCA345386908ACTN2c.1923G>C (p.Gln641His)
n.219G>C
n.1853G>C
c.1830G>C (p.Gln610His)
n.3018G>C
n.7564G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
n.3275G>C
n.4561G>C
n.3478G>C
n.3220G>C
n.538G>C
c.1613G>C (n.1613G>C)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1003G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.132G>C
c.1299G>C (p.Gln433His)
 gnomAD v4
1g.236754030G>TCA345386909ACTN2c.1923G>T (p.Gln641His)
n.219G>T
n.1853G>T
c.1830G>T (p.Gln610His)
n.3018G>T
n.7564G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
n.3275G>T
n.4561G>T
n.3478G>T
n.3220G>T
n.538G>T
c.1613G>T (n.1613G>T)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1003G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.132G>T
c.1299G>T (p.Gln433His)
 ClinVar
1g.236754031T>ACA345386911ACTN2c.1924T>A (p.Phe642Ile)
n.220T>A
n.1854T>A
c.1831T>A (p.Phe611Ile)
n.3019T>A
n.7565T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.3276T>A
n.4562T>A
n.3479T>A
n.3221T>A
n.539T>A
c.1614T>A (n.1614T>A)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1004T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
n.133T>A
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
1g.236754031T>CCA345386913ACTN2c.1924T>C (p.Phe642Leu)
n.220T>C
n.1854T>C
c.1831T>C (p.Phe611Leu)
n.3019T>C
n.7565T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.3276T>C
n.4562T>C
n.3479T>C
n.3221T>C
n.539T>C
c.1614T>C (n.1614T>C)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1004T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.133T>C
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
1g.236754031T>GCA345386914ACTN2c.1924T>G (p.Phe642Val)
n.220T>G
n.1854T>G
c.1831T>G (p.Phe611Val)
n.3019T>G
n.7565T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.3276T>G
n.4562T>G
n.3479T>G
n.3221T>G
n.539T>G
c.1614T>G (n.1614T>G)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1004T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
n.133T>G
c.1300T>G (p.Phe434Val)
1g.236754032T>ACA345386921ACTN2c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
n.221T>A
n.1855T>A
c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
n.3020T>A
n.7566T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.3277T>A
n.4563T>A
n.3480T>A
n.3222T>A
n.540T>A
c.1615T>A (n.1615T>A)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1005T>A
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.134T>A
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
1g.236754032T>CCA345386917ACTN2c.1925T>C (p.Phe642Ser)
n.221T>C
n.1855T>C
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
n.3020T>C
n.7566T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.3277T>C
n.4563T>C
n.3480T>C
n.3222T>C
n.540T>C
c.1615T>C (n.1615T>C)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1005T>C
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.134T>C
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
 dbSNP
1g.236754032T>GCA345386918ACTN2c.1925T>G (p.Phe642Cys)
n.221T>G
n.1855T>G
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
n.3020T>G
n.7566T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.3277T>G
n.4563T>G
n.3480T>G
n.3222T>G
n.540T>G
c.1615T>G (n.1615T>G)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1005T>G
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.134T>G
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
1g.236754032T=CA2487049916ACTN2c.1925T= (p.Phe642=)
n.221T=
n.1855T=
c.1832T= (p.Phe611=)
n.3020T=
n.7566T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
n.3277T=
n.4563T=
n.3480T=
n.3222T=
n.540T=
c.1615T= (n.1615T=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.1005T=
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
n.134T=
c.1301T= (p.Phe434=)
1g.236754033T>ACA345386923ACTN2c.1926T>A (p.Phe642Leu)
n.222T>A
n.1856T>A
c.1833T>A (p.Phe611Leu)
n.3021T>A
n.7567T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.3278T>A
n.4564T>A
n.3481T>A
n.3223T>A
n.541T>A
c.1616T>A (n.1616T>A)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.1006T>A
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.135T>A
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
1g.236754033T>CCA423810031ACTN2c.1926T>C (p.Phe642=)
n.222T>C
n.1856T>C
c.1833T>C (p.Phe611=)
n.3021T>C
n.7567T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.3278T>C
n.4564T>C
n.3481T>C
n.3223T>C
n.541T>C
c.1616T>C (n.1616T>C)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.1006T>C
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.135T>C
c.1302T>C (p.Phe434=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754033T>GCA345386924ACTN2c.1926T>G (p.Phe642Leu)
n.222T>G
n.1856T>G
c.1833T>G (p.Phe611Leu)
n.3021T>G
n.7567T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.3278T>G
n.4564T>G
n.3481T>G
n.3223T>G
n.541T>G
c.1616T>G (n.1616T>G)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
c.1006T>G
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.135T>G
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
1g.236754033T=CA2487049917ACTN2c.1926T= (p.Phe642=)
n.222T=
n.1856T=
c.1833T= (p.Phe611=)
n.3021T=
n.7567T=
c.*1212T= (n.*1212T=)
n.3278T=
n.4564T=
n.3481T=
n.3223T=
n.541T=
c.1616T= (n.1616T=)
c.1818T= (p.Phe606=)
c.1006T=
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.*1331T= (n.*1331T=)
n.135T=
c.1302T= (p.Phe434=)
1g.236754034G>ACA345386925ACTN2c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.223G>A
n.1857G>A
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
n.3022G>A
n.7568G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.3279G>A
n.4565G>A
n.3482G>A
n.3224G>A
n.542G>A
c.1617G>A (n.1617G>A)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1007G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.136G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
1g.236754034G>CCA345386927ACTN2c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.223G>C
n.1857G>C
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.3022G>C
n.7568G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.3279G>C
n.4565G>C
n.3482G>C
n.3224G>C
n.542G>C
c.1617G>C (n.1617G>C)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1007G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
n.136G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
1g.236754034G>TCA345386928ACTN2c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.223G>T
n.1857G>T
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
n.3022G>T
n.7568G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.3279G>T
n.4565G>T
n.3482G>T
n.3224G>T
n.542G>T
c.1617G>T (n.1617G>T)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1007G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.136G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
1g.236754035C>ACA345386934ACTN2c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.224C>A
n.1858C>A
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
n.3023C>A
n.7569C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.3280C>A
n.4566C>A
n.3483C>A
n.3225C>A
n.543C>A
c.1618C>A (n.1618C>A)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.1008C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.137C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
1g.236754035C>GCA345386932ACTN2c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.224C>G
n.1858C>G
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
n.3023C>G
n.7569C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.3280C>G
n.4566C>G
n.3483C>G
n.3225C>G
n.543C>G
c.1618C>G (n.1618C>G)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1008C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.137C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
1g.236754035C>TCA345386931ACTN2c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.224C>T
n.1858C>T
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.3023C>T
n.7569C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.3280C>T
n.4566C>T
n.3483C>T
n.3225C>T
n.543C>T
c.1618C>T (n.1618C>T)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1008C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.137C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
 gnomAD v4
1g.236754036T>ACA423810035ACTN2c.1929T>A (p.Ala643=)
n.225T>A
n.1859T>A
c.1836T>A (p.Ala612=)
n.3024T>A
n.7570T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.3281T>A
n.4567T>A
n.3484T>A
n.3226T>A
n.544T>A
c.1619T>A (n.1619T>A)
c.1821T>A (p.Ala607=)
c.1009T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.138T>A
c.1305T>A (p.Ala435=)
1g.236754036T>CCA423810036ACTN2c.1929T>C (p.Ala643=)
n.225T>C
n.1859T>C
c.1836T>C (p.Ala612=)
n.3024T>C
n.7570T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.3281T>C
n.4567T>C
n.3484T>C
n.3226T>C
n.544T>C
c.1619T>C (n.1619T>C)
c.1821T>C (p.Ala607=)
c.1009T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.138T>C
c.1305T>C (p.Ala435=)
1g.236754036T>GCA423810037ACTN2c.1929T>G (p.Ala643=)
n.225T>G
n.1859T>G
c.1836T>G (p.Ala612=)
n.3024T>G
n.7570T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.3281T>G
n.4567T>G
n.3484T>G
n.3226T>G
n.544T>G
c.1619T>G (n.1619T>G)
c.1821T>G (p.Ala607=)
c.1009T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.138T>G
c.1305T>G (p.Ala435=)
1g.236754037G>ACA133160ACTN2c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.226G>A
n.1860G>A
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
n.3025G>A
n.7571G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.3282G>A
n.4568G>A
n.3485G>A
n.3227G>A
n.545G>A
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1010G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.139G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236754037G>CCA345386940ACTN2c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.226G>C
n.1860G>C
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
n.3025G>C
n.7571G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.3282G>C
n.4568G>C
n.3485G>C
n.3227G>C
n.545G>C
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1010G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.139G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
1g.236754037G=CA1142099220ACTN2c.1930G= (p.Ala644=)
n.226G=
n.1860G=
c.1837G= (p.Ala613=)
n.3025G=
n.7571G=
c.*1216G= (n.*1216G=)
n.3282G=
n.4568G=
n.3485G=
n.3227G=
n.545G=
c.1620G= (n.1620G=)
c.1822G= (p.Ala608=)
c.1010G=
c.*1302G= (n.*1302G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.139G=
c.1306G= (p.Ala436=)
1g.236754037G>TCA345386938ACTN2c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.226G>T
n.1860G>T
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
n.3025G>T
n.7571G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.3282G>T
n.4568G>T
n.3485G>T
n.3227G>T
n.545G>T
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1010G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.139G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
1g.236754038C>ACA345386942ACTN2c.1931C>A (p.Ala644Asp)
n.227C>A
n.1861C>A
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
n.3026C>A
n.7572C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.3283C>A
n.4569C>A
n.3486C>A
n.3228C>A
n.546C>A
c.1621C>A (n.1621C>A)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1011C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.140C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
1g.236754038C>GCA345386943ACTN2c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.227C>G
n.1861C>G
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
n.3026C>G
n.7572C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.3283C>G
n.4569C>G
n.3486C>G
n.3228C>G
n.546C>G
c.1621C>G (n.1621C>G)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1011C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.140C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
1g.236754038C>TCA345386944ACTN2c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.227C>T
n.1861C>T
c.1838C>T (p.Ala613Val)
n.3026C>T
n.7572C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.3283C>T
n.4569C>T
n.3486C>T
n.3228C>T
n.546C>T
c.1621C>T (n.1621C>T)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1011C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.140C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
1g.236754039C>ACA133162ACTN2c.1932C>A (p.Ala644=)
n.228C>A
n.1862C>A
c.1839C>A (p.Ala613=)
n.3027C>A
n.7573C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.3284C>A
n.4570C>A
n.3487C>A
n.3229C>A
n.547C>A
c.1622C>A (n.1622C>A)
c.1824C>A (p.Ala608=)
c.1012C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.141C>A
c.1308C>A (p.Ala436=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754039C=CA1142006917ACTN2c.1932C= (p.Ala644=)
n.228C=
n.1862C=
c.1839C= (p.Ala613=)
n.3027C=
n.7573C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
n.3284C=
n.4570C=
n.3487C=
n.3229C=
n.547C=
c.1622C= (n.1622C=)
c.1824C= (p.Ala608=)
c.1012C=
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
n.141C=
c.1308C= (p.Ala436=)
1g.236754039C>GCA423810041ACTN2c.1932C>G (p.Ala644=)
n.228C>G
n.1862C>G
c.1839C>G (p.Ala613=)
n.3027C>G
n.7573C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.3284C>G
n.4570C>G
n.3487C>G
n.3229C>G
n.547C>G
c.1622C>G (n.1622C>G)
c.1824C>G (p.Ala608=)
c.1012C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.141C>G
c.1308C>G (p.Ala436=)
1g.236754039C>TCA423810042ACTN2c.1932C>T (p.Ala644=)
n.228C>T
n.1862C>T
c.1839C>T (p.Ala613=)
n.3027C>T
n.7573C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.3284C>T
n.4570C>T
n.3487C>T
n.3229C>T
n.547C>T
c.1622C>T (n.1622C>T)
c.1824C>T (p.Ala608=)
c.1012C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.141C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
 dbSNP
1g.236754040C>ACA1473286ACTN2c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.229C>A
n.1863C>A
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
n.3028C>A
n.7574C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.3285C>A
n.4571C>A
n.3488C>A
n.3230C>A
n.548C>A
c.1623C>A (n.1623C>A)
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
c.1013C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.142C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754040C=CA2487049918ACTN2c.1933C= (p.Gln645=)
n.229C=
n.1863C=
c.1840C= (p.Gln614=)
n.3028C=
n.7574C=
c.*1219C= (n.*1219C=)
n.3285C=
n.4571C=
n.3488C=
n.3230C=
n.548C=
c.1623C= (n.1623C=)
c.1825C= (p.Gln609=)
c.1013C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
n.142C=
c.1309C= (p.Gln437=)
1g.236754040C>GCA345386955ACTN2c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.229C>G
n.1863C>G
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
n.3028C>G
n.7574C>G
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.3285C>G
n.4571C>G
n.3488C>G
n.3230C>G
n.548C>G
c.1623C>G (n.1623C>G)
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
c.1013C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.142C>G
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
1g.236754040C>TCA345386957ACTN2c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.229C>T
n.1863C>T
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
n.3028C>T
n.7574C>T
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.3285C>T
n.4571C>T
n.3488C>T
n.3230C>T
n.548C>T
c.1623C>T (n.1623C>T)
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
c.1013C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.142C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
1g.236754041A>CCA345386959ACTN2c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.230A>C
n.1864A>C
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
n.3029A>C
n.7575A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.3286A>C
n.4572A>C
n.3489A>C
n.3231A>C
n.549A>C
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
c.1014A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.143A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
1g.236754041A>GCA345386961ACTN2c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.230A>G
n.1864A>G
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
n.3029A>G
n.7575A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.3286A>G
n.4572A>G
n.3489A>G
n.3231A>G
n.549A>G
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
c.1014A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.143A>G
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
1g.236754041A>TCA345386963ACTN2c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.230A>T
n.1864A>T
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
n.3029A>T
n.7575A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.3286A>T
n.4572A>T
n.3489A>T
n.3231A>T
n.549A>T
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
c.1014A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.143A>T
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
1g.236754041_236754042insCACCAAACCAAACACCA2748253822ACTN2c.1934_1935insCACCAAACCAAACAC (p.Gln645delinsHisThrLysProAsnThr)
n.230_231insCACCAAACCAAACAC
n.1864_1865insCACCAAACCAAACAC
c.1841_1842insCACCAAACCAAACAC (p.Gln614delinsHisThrLysProAsnThr)
n.3029_3030insCACCAAACCAAACAC
n.7575_7576insCACCAAACCAAACAC
c.*1220_*1221insCACCAAACCAAACAC (n.*1220_*1221insCACCAAACCAAACAC)
n.3286_3287insCACCAAACCAAACAC
n.4572_4573insCACCAAACCAAACAC
n.3489_3490insCACCAAACCAAACAC
n.3231_3232insCACCAAACCAAACAC
n.549_550insCACCAAACCAAACAC
c.1624_1625insCACCAAACCAAACAC (n.1624_1625insCACCAAACCAAACAC)
c.1826_1827insCACCAAACCAAACAC (p.Gln609delinsHisThrLysProAsnThr)
c.1014_1015insCACCAAACCAAACAC
c.*1306_*1307insCACCAAACCAAACAC (n.*1306_*1307insCACCAAACCAAACAC)
c.*1339_*1340insCACCAAACCAAACAC (n.*1339_*1340insCACCAAACCAAACAC)
n.143_144insCACCAAACCAAACAC
c.1310_1311insCACCAAACCAAACAC (p.Gln437delinsHisThrLysProAsnThr)
1g.236754042A>CCA345386965ACTN2c.1935A>C (p.Gln645His)
n.231A>C
n.1865A>C
c.1842A>C (p.Gln614His)
n.3030A>C
n.7576A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.3287A>C
n.4573A>C
n.3490A>C
n.3232A>C
n.550A>C
c.1625A>C (n.1625A>C)
c.1827A>C (p.Gln609His)
c.1015A>C
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.144A>C
c.1311A>C (p.Gln437His)
 gnomAD v4
1g.236754042A>GCA423810045ACTN2c.1935A>G (p.Gln645=)
n.231A>G
n.1865A>G
c.1842A>G (p.Gln614=)
n.3030A>G
n.7576A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.3287A>G
n.4573A>G
n.3490A>G
n.3232A>G
n.550A>G
c.1625A>G (n.1625A>G)
c.1827A>G (p.Gln609=)
c.1015A>G
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.144A>G
c.1311A>G (p.Gln437=)
1g.236754042A>TCA345386968ACTN2c.1935A>T (p.Gln645His)
n.231A>T
n.1865A>T
c.1842A>T (p.Gln614His)
n.3030A>T
n.7576A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.3287A>T
n.4573A>T
n.3490A>T
n.3232A>T
n.550A>T
c.1625A>T (n.1625A>T)
c.1827A>T (p.Gln609His)
c.1015A>T
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.144A>T
c.1311A>T (p.Gln437His)
1g.236754043G>ACA345386982ACTN2c.1936G>A (p.Ala646Thr)
n.232G>A
n.1866G>A
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
n.3031G>A
n.7577G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
n.3288G>A
n.4574G>A
n.3491G>A
n.3233G>A
n.551G>A
c.1626G>A (n.1626G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1016G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.145G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
1g.236754043G>CCA345386978ACTN2c.1936G>C (p.Ala646Pro)
n.232G>C
n.1866G>C
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.3031G>C
n.7577G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
n.3288G>C
n.4574G>C
n.3491G>C
n.3233G>C
n.551G>C
c.1626G>C (n.1626G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1016G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.145G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
1g.236754043G>TCA345386979ACTN2c.1936G>T (p.Ala646Ser)
n.232G>T
n.1866G>T
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
n.3031G>T
n.7577G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
n.3288G>T
n.4574G>T
n.3491G>T
n.3233G>T
n.551G>T
c.1626G>T (n.1626G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1016G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.145G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
1g.236754044C>ACA345386984ACTN2c.1937C>A (p.Ala646Asp)
n.233C>A
n.1867C>A
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
n.3032C>A
n.7578C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.3289C>A
n.4575C>A
n.3492C>A
n.3234C>A
n.552C>A
c.1627C>A (n.1627C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.1017C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.146C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
1g.236754044C>GCA345386986ACTN2c.1937C>G (p.Ala646Gly)
n.233C>G
n.1867C>G
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.3032C>G
n.7578C>G
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.3289C>G
n.4575C>G
n.3492C>G
n.3234C>G
n.552C>G
c.1627C>G (n.1627C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1017C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.146C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
 gnomAD v4
1g.236754044C>TCA345386987ACTN2c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.233C>T
n.1867C>T
c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.3032C>T
n.7578C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.3289C>T
n.4575C>T
n.3492C>T
n.3234C>T
n.552C>T
c.1627C>T (n.1627C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1017C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.146C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
1g.236754045C>ACA423810048ACTN2c.1938C>A (p.Ala646=)
n.234C>A
n.1868C>A
c.1845C>A (p.Ala615=)
n.3033C>A
n.7579C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.3290C>A
n.4576C>A
n.3493C>A
n.3235C>A
n.553C>A
c.1628C>A (n.1628C>A)
c.1830C>A (p.Ala610=)
c.1018C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.147C>A
c.1314C>A (p.Ala438=)
1g.236754045C=CA2487049919ACTN2c.1938C= (p.Ala646=)
n.234C=
n.1868C=
c.1845C= (p.Ala615=)
n.3033C=
n.7579C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
n.3290C=
n.4576C=
n.3493C=
n.3235C=
n.553C=
c.1628C= (n.1628C=)
c.1830C= (p.Ala610=)
c.1018C=
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
n.147C=
c.1314C= (p.Ala438=)
1g.236754045C>GCA423810049ACTN2c.1938C>G (p.Ala646=)
n.234C>G
n.1868C>G
c.1845C>G (p.Ala615=)
n.3033C>G
n.7579C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.3290C>G
n.4576C>G
n.3493C>G
n.3235C>G
n.553C>G
c.1628C>G (n.1628C>G)
c.1830C>G (p.Ala610=)
c.1018C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.147C>G
c.1314C>G (p.Ala438=)
1g.236754045C>TCA39740713ACTN2c.1938C>T (p.Ala646=)
n.234C>T
n.1868C>T
c.1845C>T (p.Ala615=)
n.3033C>T
n.7579C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.3290C>T
n.4576C>T
n.3493C>T
n.3235C>T
n.553C>T
c.1628C>T (n.1628C>T)
c.1830C>T (p.Ala610=)
c.1018C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.147C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754046A>CCA345386989ACTN2c.1939A>C (p.Asn647His)
n.235A>C
n.1869A>C
c.1846A>C (p.Asn616His)
n.3034A>C
n.7580A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.3291A>C
n.4577A>C
n.3494A>C
n.3236A>C
n.554A>C
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.1019A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.148A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
1g.236754046A>GCA345386992ACTN2c.1939A>G (p.Asn647Asp)
n.235A>G
n.1869A>G
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
n.3034A>G
n.7580A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.3291A>G
n.4577A>G
n.3494A>G
n.3236A>G
n.554A>G
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.1019A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.148A>G
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
1g.236754046A>TCA345386993ACTN2c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
n.235A>T
n.1869A>T
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
n.3034A>T
n.7580A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.3291A>T
n.4577A>T
n.3494A>T
n.3236A>T
n.554A>T
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1019A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.148A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
1g.236754047A>CCA345386995ACTN2c.1940A>C (p.Asn647Thr)
n.236A>C
n.1870A>C
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
n.3035A>C
n.7581A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.3292A>C
n.4578A>C
n.3495A>C
n.3237A>C
n.555A>C
c.1630A>C (n.1630A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.1020A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.149A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
1g.236754047A>GCA345386996ACTN2c.1940A>G (p.Asn647Ser)
n.236A>G
n.1870A>G
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
n.3035A>G
n.7581A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.3292A>G
n.4578A>G
n.3495A>G
n.3237A>G
n.555A>G
c.1630A>G (n.1630A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.1020A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.149A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.236754047A>TCA345386997ACTN2c.1940A>T (p.Asn647Ile)
n.236A>T
n.1870A>T
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
n.3035A>T
n.7581A>T
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.3292A>T
n.4578A>T
n.3495A>T
n.3237A>T
n.555A>T
c.1630A>T (n.1630A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.1020A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.149A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
1g.236754048T>ACA345386998ACTN2c.1941T>A (p.Asn647Lys)
n.237T>A
n.1871T>A
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
n.3036T>A
n.7582T>A
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.3293T>A
n.4579T>A
n.3496T>A
n.3238T>A
n.556T>A
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.1021T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.150T>A
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
1g.236754048T>CCA423810053ACTN2c.1941T>C (p.Asn647=)
n.237T>C
n.1871T>C
c.1848T>C (p.Asn616=)
n.3036T>C
n.7582T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.3293T>C
n.4579T>C
n.3496T>C
n.3238T>C
n.556T>C
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.1021T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.150T>C
c.1317T>C (p.Asn439=)
1g.236754048T>GCA345386999ACTN2c.1941T>G (p.Asn647Lys)
n.237T>G
n.1871T>G
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
n.3036T>G
n.7582T>G
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.3293T>G
n.4579T>G
n.3496T>G
n.3238T>G
n.556T>G
c.1631T>G (n.1631T>G)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.1021T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.150T>G
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
1g.236754048_236754049delCA2748253823ACTN2c.1941_1942del (p.Ala648HisfsTer?)
n.237_238del
n.1871_1872del
c.1848_1849del (p.Ala617HisfsTer?)
n.3036_3037del
n.7582_7583del
c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del)
n.3293_3294del
n.4579_4580del
n.3496_3497del
n.3238_3239del
n.556_557del
c.1631_1632del (n.1631_1632del)
c.1833_1834del (p.Ala612HisfsTer?)
c.1021_1022del
c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del)
c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del)
n.150_151del
c.1317_1318del (p.Ala440HisfsTer?)
1g.236754049G>ACA345387008ACTN2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.238G>A
n.1872G>A
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.3037G>A
n.7583G>A
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.3294G>A
n.4580G>A
n.3497G>A
n.3239G>A
n.557G>A
c.1632G>A (n.1632G>A)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1022G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.151G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
1g.236754049G>CCA345387006ACTN2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.238G>C
n.1872G>C
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.3037G>C
n.7583G>C
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.3294G>C
n.4580G>C
n.3497G>C
n.3239G>C
n.557G>C
c.1632G>C (n.1632G>C)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1022G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.151G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
1g.236754049G>TCA345387003ACTN2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.238G>T
n.1872G>T
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.3037G>T
n.7583G>T
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.3294G>T
n.4580G>T
n.3497G>T
n.3239G>T
n.557G>T
c.1632G>T (n.1632G>T)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1022G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.151G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
1g.236754050C>ACA345387010ACTN2c.1943C>A (p.Ala648Asp)
n.239C>A
n.1873C>A
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
n.3038C>A
n.7584C>A
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.3295C>A
n.4581C>A
n.3498C>A
n.3240C>A
n.558C>A
c.1633C>A (n.1633C>A)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.1023C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.152C>A
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754050C=CA2487049920ACTN2c.1943C= (p.Ala648=)
n.239C=
n.1873C=
c.1850C= (p.Ala617=)
n.3038C=
n.7584C=
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.3295C=
n.4581C=
n.3498C=
n.3240C=
n.558C=
c.1633C= (n.1633C=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.1023C=
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
n.152C=
c.1319C= (p.Ala440=)
1g.236754050C>GCA345387011ACTN2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
n.239C>G
n.1873C>G
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.3038C>G
n.7584C>G
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.3295C>G
n.4581C>G
n.3498C>G
n.3240C>G
n.558C>G
c.1633C>G (n.1633C>G)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1023C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.152C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236754050C>TCA345387012ACTN2c.1943C>T (p.Ala648Val)
n.239C>T
n.1873C>T
c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.3038C>T
n.7584C>T
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.3295C>T
n.4581C>T
n.3498C>T
n.3240C>T
n.558C>T
c.1633C>T (n.1633C>T)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1023C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.152C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
1g.236754050_236754051insACA2748253824ACTN2c.1943_1944insA (p.Ile649HisfsTer?)
n.239_240insA
n.1873_1874insA
c.1850_1851insA (p.Ile618HisfsTer?)
n.3038_3039insA
n.7584_7585insA
c.*1229_*1230insA (n.*1229_*1230insA)
n.3295_3296insA
n.4581_4582insA
n.3498_3499insA
n.3240_3241insA
n.558_559insA
c.1633_1634insA (n.1633_1634insA)
c.1835_1836insA (p.Ile613HisfsTer?)
c.1023_1024insA
c.*1315_*1316insA (n.*1315_*1316insA)
c.*1348_*1349insA (n.*1348_*1349insA)
n.152_153insA
c.1319_1320insA (p.Ile441HisfsTer?)
1g.236754051C>ACA423810054ACTN2c.1944C>A (p.Ala648=)
n.240C>A
n.1874C>A
c.1851C>A (p.Ala617=)
n.3039C>A
n.7585C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.3296C>A
n.4582C>A
n.3499C>A
n.3241C>A
n.559C>A
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.1024C>A
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.153C>A
c.1320C>A (p.Ala440=)
1g.236754051C=CA2487049921ACTN2c.1944C= (p.Ala648=)
n.240C=
n.1874C=
c.1851C= (p.Ala617=)
n.3039C=
n.7585C=
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.3296C=
n.4582C=
n.3499C=
n.3241C=
n.559C=
c.1634C= (n.1634C=)
c.1836C= (p.Ala612=)
c.1024C=
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.153C=
c.1320C= (p.Ala440=)
1g.236754051C>GCA423810055ACTN2c.1944C>G (p.Ala648=)
n.240C>G
n.1874C>G
c.1851C>G (p.Ala617=)
n.3039C>G
n.7585C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.3296C>G
n.4582C>G
n.3499C>G
n.3241C>G
n.559C>G
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.1024C>G
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.153C>G
c.1320C>G (p.Ala440=)
1g.236754051C>TCA423810056ACTN2c.1944C>T (p.Ala648=)
n.240C>T
n.1874C>T
c.1851C>T (p.Ala617=)
n.3039C>T
n.7585C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.3296C>T
n.4582C>T
n.3499C>T
n.3241C>T
n.559C>T
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.1024C>T
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.153C>T
c.1320C>T (p.Ala440=)
 ClinVar dbSNP
1g.236754052A=CA2487049922ACTN2c.1945A= (p.Ile649=)
n.241A=
n.1875A=
c.1852A= (p.Ile618=)
n.3040A=
n.7586A=
c.*1231A= (n.*1231A=)
n.3297A=
n.4583A=
n.3500A=
n.3242A=
n.560A=
c.1635A= (n.1635A=)
c.1837A= (p.Ile613=)
c.1025A=
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
n.154A=
c.1321A= (p.Ile441=)
1g.236754052A>CCA345387013ACTN2c.1945A>C (p.Ile649Leu)
n.241A>C
n.1875A>C
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
n.3040A>C
n.7586A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.3297A>C
n.4583A>C
n.3500A>C
n.3242A>C
n.560A>C
c.1635A>C (n.1635A>C)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1025A>C
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.154A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
1g.236754052A>GCA1473287ACTN2c.1945A>G (p.Ile649Val)
n.241A>G
n.1875A>G
c.1852A>G (p.Ile618Val)
n.3040A>G
n.7586A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.3297A>G
n.4583A>G
n.3500A>G
n.3242A>G
n.560A>G
c.1635A>G (n.1635A>G)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1025A>G
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.154A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754052A>TCA345387016ACTN2c.1945A>T (p.Ile649Phe)
n.241A>T
n.1875A>T
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
n.3040A>T
n.7586A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.3297A>T
n.4583A>T
n.3500A>T
n.3242A>T
n.560A>T
c.1635A>T (n.1635A>T)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1025A>T
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.154A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
1g.236754053T>ACA345387017ACTN2c.1946T>A (p.Ile649Asn)
n.242T>A
n.1876T>A
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
n.3041T>A
n.7587T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.3298T>A
n.4584T>A
n.3501T>A
n.3243T>A
n.561T>A
c.1636T>A (n.1636T>A)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.1026T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
n.155T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236754053T>CCA1473288ACTN2c.1946T>C (p.Ile649Thr)
n.242T>C
n.1876T>C
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
n.3041T>C
n.7587T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.3298T>C
n.4584T>C
n.3501T>C
n.3243T>C
n.561T>C
c.1636T>C (n.1636T>C)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1026T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.155T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754053T>GCA345387021ACTN2c.1946T>G (p.Ile649Ser)
n.242T>G
n.1876T>G
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
n.3041T>G
n.7587T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.3298T>G
n.4584T>G
n.3501T>G
n.3243T>G
n.561T>G
c.1636T>G (n.1636T>G)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.1026T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.155T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
1g.236754053T=CA1142389559ACTN2c.1946T= (p.Ile649=)
n.242T=
n.1876T=
c.1853T= (p.Ile618=)
n.3041T=
n.7587T=
c.*1232T= (n.*1232T=)
n.3298T=
n.4584T=
n.3501T=
n.3243T=
n.561T=
c.1636T= (n.1636T=)
c.1838T= (p.Ile613=)
c.1026T=
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.*1351T= (n.*1351T=)
n.155T=
c.1322T= (p.Ile441=)
1g.236754054T>ACA423810058ACTN2c.1947T>A (p.Ile649=)
n.243T>A
n.1877T>A
c.1854T>A (p.Ile618=)
n.3042T>A
n.7588T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.3299T>A
n.4585T>A
n.3502T>A
n.3244T>A
n.562T>A
c.1637T>A (n.1637T>A)
c.1839T>A (p.Ile613=)
c.1027T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
n.156T>A
c.1323T>A (p.Ile441=)
1g.236754054T>CCA423810060ACTN2c.1947T>C (p.Ile649=)
n.243T>C
n.1877T>C
c.1854T>C (p.Ile618=)
n.3042T>C
n.7588T>C
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.3299T>C
n.4585T>C
n.3502T>C
n.3244T>C
n.562T>C
c.1637T>C (n.1637T>C)
c.1839T>C (p.Ile613=)
c.1027T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.156T>C
c.1323T>C (p.Ile441=)
1g.236754054T>GCA345387022ACTN2c.1947T>G (p.Ile649Met)
n.243T>G
n.1877T>G
c.1854T>G (p.Ile618Met)
n.3042T>G
n.7588T>G
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.3299T>G
n.4585T>G
n.3502T>G
n.3244T>G
n.562T>G
c.1637T>G (n.1637T>G)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.1027T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
n.156T>G
c.1323T>G (p.Ile441Met)
1g.236754055G>ACA345387023ACTN2c.1948G>A (p.Gly650Arg)
n.244G>A
n.1878G>A
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
n.3043G>A
n.7589G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.3300G>A
n.4586G>A
n.3503G>A
n.3245G>A
n.563G>A
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.1028G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.157G>A
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.236754055G>CCA345387024ACTN2c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.244G>C
n.1878G>C
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
n.3043G>C
n.7589G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.3300G>C
n.4586G>C
n.3503G>C
n.3245G>C
n.563G>C
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1028G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.157G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754055G=CA2487049923ACTN2c.1948G= (p.Gly650=)
n.244G=
n.1878G=
c.1855G= (p.Gly619=)
n.3043G=
n.7589G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.3300G=
n.4586G=
n.3503G=
n.3245G=
n.563G=
c.1638G= (n.1638G=)
c.1840G= (p.Gly614=)
c.1028G=
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
n.157G=
c.1324G= (p.Gly442=)
1g.236754055G>TCA345387025ACTN2c.1948G>T (p.Gly650Trp)
n.244G>T
n.1878G>T
c.1855G>T (p.Gly619Trp)
n.3043G>T
n.7589G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.3300G>T
n.4586G>T
n.3503G>T
n.3245G>T
n.563G>T
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
c.1028G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.157G>T
c.1324G>T (p.Gly442Trp)
1g.236754056G>ACA345387032ACTN2c.1949G>A (p.Gly650Glu)
n.245G>A
n.1879G>A
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
n.3044G>A
n.7590G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.3301G>A
n.4587G>A
n.3504G>A
n.3246G>A
n.564G>A
c.1639G>A (n.1639G>A)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.1029G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.158G>A
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
1g.236754056G>CCA345387027ACTN2c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.245G>C
n.1879G>C
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
n.3044G>C
n.7590G>C
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.3301G>C
n.4587G>C
n.3504G>C
n.3246G>C
n.564G>C
c.1639G>C (n.1639G>C)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1029G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
n.158G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
1g.236754056G>TCA345387030ACTN2c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.245G>T
n.1879G>T
c.1856G>T (p.Gly619Val)
n.3044G>T
n.7590G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.3301G>T
n.4587G>T
n.3504G>T
n.3246G>T
n.564G>T
c.1639G>T (n.1639G>T)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1029G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.158G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236754057G>ACA423810067ACTN2c.1950G>A (p.Gly650=)
n.246G>A
n.1880G>A
c.1857G>A (p.Gly619=)
n.3045G>A
n.7591G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.3302G>A
n.4588G>A
n.3505G>A
n.3247G>A
n.565G>A
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.1842G>A (p.Gly614=)
c.1030G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.159G>A
c.1326G>A (p.Gly442=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236754057G>CCA423810068ACTN2c.1950G>C (p.Gly650=)
n.246G>C
n.1880G>C
c.1857G>C (p.Gly619=)
n.3045G>C
n.7591G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.3302G>C
n.4588G>C
n.3505G>C
n.3247G>C
n.565G>C
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.1842G>C (p.Gly614=)
c.1030G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
n.159G>C
c.1326G>C (p.Gly442=)
1g.236754057G=CA2487049924ACTN2c.1950G= (p.Gly650=)
n.246G=
n.1880G=
c.1857G= (p.Gly619=)
n.3045G=
n.7591G=
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.3302G=
n.4588G=
n.3505G=
n.3247G=
n.565G=
c.1640G= (n.1640G=)
c.1842G= (p.Gly614=)
c.1030G=
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
n.159G=
c.1326G= (p.Gly442=)
1g.236754057G>TCA423810065ACTN2c.1950G>T (p.Gly650=)
n.246G>T
n.1880G>T
c.1857G>T (p.Gly619=)
n.3045G>T
n.7591G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.3302G>T
n.4588G>T
n.3505G>T
n.3247G>T
n.565G>T
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.1842G>T (p.Gly614=)
c.1030G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
n.159G>T
c.1326G>T (p.Gly442=)
1g.236754058C>ACA345387035ACTN2c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.247C>A
n.1881C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.3046C>A
n.7592C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.3303C>A
n.4589C>A
n.3506C>A
n.3248C>A
n.566C>A
c.1641C>A (n.1641C>A)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1031C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.160C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
 ClinVar
1g.236754058C=CA2487049925ACTN2c.1951C= (p.Pro651=)
n.247C=
n.1881C=
c.1858C= (p.Pro620=)
n.3046C=
n.7592C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.3303C=
n.4589C=
n.3506C=
n.3248C=
n.566C=
c.1641C= (n.1641C=)
c.1843C= (p.Pro615=)
c.1031C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.160C=
c.1327C= (p.Pro443=)
1g.236754058C>GCA345387042ACTN2c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.247C>G
n.1881C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.3046C>G
n.7592C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.3303C>G
n.4589C>G
n.3506C>G
n.3248C>G
n.566C>G
c.1641C>G (n.1641C>G)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1031C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.160C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754058C>TCA345387044ACTN2c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.247C>T
n.1881C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.3046C>T
n.7592C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.3303C>T
n.4589C>T
n.3506C>T
n.3248C>T
n.566C>T
c.1641C>T (n.1641C>T)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1031C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.160C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
 ClinVar
1g.236754059C>ACA39740736ACTN2c.1952C>A (p.Pro651His)
n.248C>A
n.1882C>A
c.1859C>A (p.Pro620His)
n.3047C>A
n.7593C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.3304C>A
n.4590C>A
n.3507C>A
n.3249C>A
n.567C>A
c.1642C>A (n.1642C>A)
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1032C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.161C>A
c.1328C>A (p.Pro443His)
 dbSNP
1g.236754059C=CA2487049926ACTN2c.1952C= (p.Pro651=)
n.248C=
n.1882C=
c.1859C= (p.Pro620=)
n.3047C=
n.7593C=
c.*1238C= (n.*1238C=)
n.3304C=
n.4590C=
n.3507C=
n.3249C=
n.567C=
c.1642C= (n.1642C=)
c.1844C= (p.Pro615=)
c.1032C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
n.161C=
c.1328C= (p.Pro443=)
1g.236754059C>GCA345387046ACTN2c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.248C>G
n.1882C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.3047C>G
n.7593C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.3304C>G
n.4590C>G
n.3507C>G
n.3249C>G
n.567C>G
c.1642C>G (n.1642C>G)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1032C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.161C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
1g.236754059C>TCA1473289ACTN2c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.248C>T
n.1882C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.3047C>T
n.7593C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.3304C>T
n.4590C>T
n.3507C>T
n.3249C>T
n.567C>T
c.1642C>T (n.1642C>T)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1032C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.161C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754060C>ACA423810070ACTN2c.1953C>A (p.Pro651=)
n.249C>A
n.1883C>A
c.1860C>A (p.Pro620=)
n.3048C>A
n.7594C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.3305C>A
n.4591C>A
n.3508C>A
n.3250C>A
n.568C>A
c.1643C>A (n.1643C>A)
c.1845C>A (p.Pro615=)
c.1033C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.162C>A
c.1329C>A (p.Pro443=)
1g.236754060C>GCA423810071ACTN2c.1953C>G (p.Pro651=)
n.249C>G
n.1883C>G
c.1860C>G (p.Pro620=)
n.3048C>G
n.7594C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.3305C>G
n.4591C>G
n.3508C>G
n.3250C>G
n.568C>G
c.1643C>G (n.1643C>G)
c.1845C>G (p.Pro615=)
c.1033C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.162C>G
c.1329C>G (p.Pro443=)
1g.236754060C>TCA423810072ACTN2c.1953C>T (p.Pro651=)
n.249C>T
n.1883C>T
c.1860C>T (p.Pro620=)
n.3048C>T
n.7594C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.3305C>T
n.4591C>T
n.3508C>T
n.3250C>T
n.568C>T
c.1643C>T (n.1643C>T)
c.1845C>T (p.Pro615=)
c.1033C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.162C>T
c.1329C>T (p.Pro443=)
1g.236754061delCA2748253825ACTN2c.1954del (p.Trp652GlyfsTer24)
n.250del
n.1884del
c.1861del (p.Trp621GlyfsTer24)
n.3049del
n.7595del
c.*1240del (n.*1240del)
n.3306del
n.4592del
n.3509del
n.3251del
n.569del
c.1644del (n.1644del)
c.1846del (p.Trp616GlyfsTer24)
c.1034del
c.*1326del (n.*1326del)
c.*1359del (n.*1359del)
n.163del
c.1330del (p.Trp444GlyfsTer24)
1g.236754061T>ACA345387047ACTN2c.1954T>A (p.Trp652Arg)
n.250T>A
n.1884T>A
c.1861T>A (p.Trp621Arg)
n.3049T>A
n.7595T>A
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.3306T>A
n.4592T>A
n.3509T>A
n.3251T>A
n.569T>A
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.1846T>A (p.Trp616Arg)
c.1034T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
n.163T>A
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
1g.236754061T>CCA345387049ACTN2c.1954T>C (p.Trp652Arg)
n.250T>C
n.1884T>C
c.1861T>C (p.Trp621Arg)
n.3049T>C
n.7595T>C
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
n.3306T>C
n.4592T>C
n.3509T>C
n.3251T>C
n.569T>C
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.1846T>C (p.Trp616Arg)
c.1034T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.163T>C
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
1g.236754061T>GCA345387051ACTN2c.1954T>G (p.Trp652Gly)
n.250T>G
n.1884T>G
c.1861T>G (p.Trp621Gly)
n.3049T>G
n.7595T>G
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
n.3306T>G
n.4592T>G
n.3509T>G
n.3251T>G
n.569T>G
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.1846T>G (p.Trp616Gly)
c.1034T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
n.163T>G
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
1g.236754061_236754063delCA2748253826ACTN2c.1954_1956del (p.Trp652del)
n.250_252del
n.1884_1886del
c.1861_1863del (p.Trp621del)
n.3049_3051del
n.7595_7597del
c.*1240_*1242del (n.*1240_*1242del)
n.3306_3308del
n.4592_4594del
n.3509_3511del
n.3251_3253del
n.569_571del
c.1644_1646del (n.1644_1646del)
c.1846_1848del (p.Trp616del)
c.1034_1036del
c.*1326_*1328del (n.*1326_*1328del)
c.*1359_*1361del (n.*1359_*1361del)
n.163_165del
c.1330_1332del (p.Trp444del)
1g.236754062G>ACA39740752ACTN2c.1955G>A (p.Trp652Ter)
n.251G>A
n.1885G>A
c.1862G>A (p.Trp621Ter)
n.3050G>A
n.7596G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.3307G>A
n.4593G>A
n.3510G>A
n.3252G>A
n.570G>A
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.1847G>A (p.Trp616Ter)
c.1035G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.164G>A
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754062G>CCA345387053ACTN2c.1955G>C (p.Trp652Ser)
n.251G>C
n.1885G>C
c.1862G>C (p.Trp621Ser)
n.3050G>C
n.7596G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.3307G>C
n.4593G>C
n.3510G>C
n.3252G>C
n.570G>C
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.1847G>C (p.Trp616Ser)
c.1035G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.164G>C
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
1g.236754062G=CA2487049927ACTN2c.1955G= (p.Trp652=)
n.251G=
n.1885G=
c.1862G= (p.Trp621=)
n.3050G=
n.7596G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.3307G=
n.4593G=
n.3510G=
n.3252G=
n.570G=
c.1645G= (n.1645G=)
c.1847G= (p.Trp616=)
c.1035G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
n.164G=
c.1331G= (p.Trp444=)
1g.236754062G>TCA345387054ACTN2c.1955G>T (p.Trp652Leu)
n.251G>T
n.1885G>T
c.1862G>T (p.Trp621Leu)
n.3050G>T
n.7596G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.3307G>T
n.4593G>T
n.3510G>T
n.3252G>T
n.570G>T
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.1847G>T (p.Trp616Leu)
c.1035G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.164G>T
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
1g.236754063G>ACA345387056ACTN2c.1956G>A (p.Trp652Ter)
n.252G>A
n.1886G>A
c.1863G>A (p.Trp621Ter)
n.3051G>A
n.7597G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.3308G>A
n.4594G>A
n.3511G>A
n.3253G>A
n.571G>A
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.1848G>A (p.Trp616Ter)
c.1036G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.165G>A
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
1g.236754063G>CCA345387058ACTN2c.1956G>C (p.Trp652Cys)
n.252G>C
n.1886G>C
c.1863G>C (p.Trp621Cys)
n.3051G>C
n.7597G>C
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
n.3308G>C
n.4594G>C
n.3511G>C
n.3253G>C
n.571G>C
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.1848G>C (p.Trp616Cys)
c.1036G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.165G>C
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754063G=CA2487049928ACTN2c.1956G= (p.Trp652=)
n.252G=
n.1886G=
c.1863G= (p.Trp621=)
n.3051G=
n.7597G=
c.*1242G= (n.*1242G=)
n.3308G=
n.4594G=
n.3511G=
n.3253G=
n.571G=
c.1646G= (n.1646G=)
c.1848G= (p.Trp616=)
c.1036G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
n.165G=
c.1332G= (p.Trp444=)
1g.236754063G>TCA345387055ACTN2c.1956G>T (p.Trp652Cys)
n.252G>T
n.1886G>T
c.1863G>T (p.Trp621Cys)
n.3051G>T
n.7597G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.3308G>T
n.4594G>T
n.3511G>T
n.3253G>T
n.571G>T
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.1848G>T (p.Trp616Cys)
c.1036G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.165G>T
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
 gnomAD v4
1g.236754064A>CCA345387067ACTN2c.1957A>C (p.Ile653Leu)
n.253A>C
n.1887A>C
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.3052A>C
n.7598A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.3309A>C
n.4595A>C
n.3512A>C
n.3254A>C
n.572A>C
c.1647A>C (n.1647A>C)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.1037A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.166A>C
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
1g.236754064A>GCA345387066ACTN2c.1957A>G (p.Ile653Val)
n.253A>G
n.1887A>G
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.3052A>G
n.7598A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.3309A>G
n.4595A>G
n.3512A>G
n.3254A>G
n.572A>G
c.1647A>G (n.1647A>G)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.1037A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.166A>G
c.1333A>G (p.Ile445Val)
1g.236754064A>TCA345387069ACTN2c.1957A>T (p.Ile653Phe)
n.253A>T
n.1887A>T
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.3052A>T
n.7598A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.3309A>T
n.4595A>T
n.3512A>T
n.3254A>T
n.572A>T
c.1647A>T (n.1647A>T)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.1037A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.166A>T
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
1g.236754065T>ACA345387071ACTN2c.1958T>A (p.Ile653Asn)
n.254T>A
n.1888T>A
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.3053T>A
n.7599T>A
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.3310T>A
n.4596T>A
n.3513T>A
n.3255T>A
n.573T>A
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.1038T>A
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
n.167T>A
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
1g.236754065T>CCA345387073ACTN2c.1958T>C (p.Ile653Thr)
n.254T>C
n.1888T>C
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.3053T>C
n.7599T>C
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.3310T>C
n.4596T>C
n.3513T>C
n.3255T>C
n.573T>C
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.1038T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
n.167T>C
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
1g.236754065T>GCA345387074ACTN2c.1958T>G (p.Ile653Ser)
n.254T>G
n.1888T>G
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.3053T>G
n.7599T>G
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.3310T>G
n.4596T>G
n.3513T>G
n.3255T>G
n.573T>G
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.1038T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
n.167T>G
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
1g.236754066C>ACA423810076ACTN2c.1959C>A (p.Ile653=)
n.255C>A
n.1889C>A
c.1866C>A (p.Ile622=)
n.3054C>A
n.7600C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.3311C>A
n.4597C>A
n.3514C>A
n.3256C>A
n.574C>A
c.1649C>A (n.1649C>A)
c.1851C>A (p.Ile617=)
c.1039C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.168C>A
c.1335C>A (p.Ile445=)
1g.236754066C=CA2487049929ACTN2c.1959C= (p.Ile653=)
n.255C=
n.1889C=
c.1866C= (p.Ile622=)
n.3054C=
n.7600C=
c.*1245C= (n.*1245C=)
n.3311C=
n.4597C=
n.3514C=
n.3256C=
n.574C=
c.1649C= (n.1649C=)
c.1851C= (p.Ile617=)
c.1039C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.168C=
c.1335C= (p.Ile445=)
1g.236754066C>GCA345387076ACTN2c.1959C>G (p.Ile653Met)
n.255C>G
n.1889C>G
c.1866C>G (p.Ile622Met)
n.3054C>G
n.7600C>G
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.3311C>G
n.4597C>G
n.3514C>G
n.3256C>G
n.574C>G
c.1649C>G (n.1649C>G)
c.1851C>G (p.Ile617Met)
c.1039C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.168C>G
c.1335C>G (p.Ile445Met)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236754066C>TCA423810077ACTN2c.1959C>T (p.Ile653=)
n.255C>T
n.1889C>T
c.1866C>T (p.Ile622=)
n.3054C>T
n.7600C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.3311C>T
n.4597C>T
n.3514C>T
n.3256C>T
n.574C>T
c.1649C>T (n.1649C>T)
c.1851C>T (p.Ile617=)
c.1039C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.168C>T
c.1335C>T (p.Ile445=)
1g.236754067C>ACA1473290ACTN2c.1960C>A (p.Gln654Lys)
n.256C>A
n.1890C>A
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
n.3055C>A
n.7601C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.3312C>A
n.4598C>A
n.3515C>A
n.3257C>A
n.575C>A
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1040C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.169C>A
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754067C=CA1145894165ACTN2c.1960C= (p.Gln654=)
n.256C=
n.1890C=
c.1867C= (p.Gln623=)
n.3055C=
n.7601C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
n.3312C=
n.4598C=
n.3515C=
n.3257C=
n.575C=
c.1650C= (n.1650C=)
c.1852C= (p.Gln618=)
c.1040C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
n.169C=
c.1336C= (p.Gln446=)
1g.236754067C>GCA345387080ACTN2c.1960C>G (p.Gln654Glu)
n.256C>G
n.1890C>G
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
n.3055C>G
n.7601C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.3312C>G
n.4598C>G
n.3515C>G
n.3257C>G
n.575C>G
c.1650C>G (n.1650C>G)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.1040C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.169C>G
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
1g.236754067C>TCA345387082ACTN2c.1960C>T (p.Gln654Ter)
n.256C>T
n.1890C>T
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
n.3055C>T
n.7601C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.3312C>T
n.4598C>T
n.3515C>T
n.3257C>T
n.575C>T
c.1650C>T (n.1650C>T)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.1040C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.169C>T
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
1g.236754068A>CCA345387083ACTN2c.1961A>C (p.Gln654Pro)
n.257A>C
n.1891A>C
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
n.3056A>C
n.7602A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.3313A>C
n.4599A>C
n.3516A>C
n.3258A>C
n.576A>C
c.1651A>C (n.1651A>C)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.1041A>C
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.170A>C
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
 gnomAD v4
1g.236754068A>GCA345387085ACTN2c.1961A>G (p.Gln654Arg)
n.257A>G
n.1891A>G
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
n.3056A>G
n.7602A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.3313A>G
n.4599A>G
n.3516A>G
n.3258A>G
n.576A>G
c.1651A>G (n.1651A>G)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.1041A>G
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.170A>G
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
 ClinVar
1g.236754068A>TCA345387087ACTN2c.1961A>T (p.Gln654Leu)
n.257A>T
n.1891A>T
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c.1337A>T (p.Gln446Leu)
1g.236754069G>ACA423810081ACTN2c.1962G>A (p.Gln654=)
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n.171G>A
c.1338G>A (p.Gln446=)
1g.236754069G>CCA345387088ACTN2c.1962G>C (p.Gln654His)
n.258G>C
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c.1854G>C (p.Gln618His)
c.1042G>C
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n.171G>C
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1g.236754069G>TCA345387090ACTN2c.1962G>T (p.Gln654His)
n.258G>T
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c.*1334G>T (n.*1334G>T)
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n.171G>T
c.1338G>T (p.Gln446His)
1g.236754070A>CCA345387095ACTN2c.1963A>C (p.Asn655His)
n.259A>C
n.1893A>C
c.1870A>C (p.Asn624His)
n.3058A>C
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n.3315A>C
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n.578A>C
c.1653A>C (n.1653A>C)
c.1855A>C (p.Asn619His)
c.1043A>C
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.172A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
1g.236754070A>GCA345387093ACTN2c.1963A>G (p.Asn655Asp)
n.259A>G
n.1893A>G
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
n.3058A>G
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c.*1249A>G (n.*1249A>G)
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c.1653A>G (n.1653A>G)
c.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.1043A>G
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.172A>G
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1g.236754070A>TCA345387094ACTN2c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
n.259A>T
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c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
n.3058A>T
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c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.3315A>T
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c.1653A>T (n.1653A>T)
c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.1043A>T
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.172A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
1g.236754071A>CCA345387097ACTN2c.1964A>C (p.Asn655Thr)
n.260A>C
n.1894A>C
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
n.3059A>C
n.7605A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.3316A>C
n.4602A>C
n.3519A>C
n.3261A>C
n.579A>C
c.1654A>C (n.1654A>C)
c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.1044A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
n.173A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
1g.236754071A>GCA345387099ACTN2c.1964A>G (p.Asn655Ser)
n.260A>G
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c.*1250A>G (n.*1250A>G)
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c.1044A>G
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c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.173A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
1g.236754071A>TCA345387100ACTN2c.1964A>T (p.Asn655Ile)
n.260A>T
n.1894A>T
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c.1654A>T (n.1654A>T)
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c.1044A>T
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c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.173A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
1g.236754072C>ACA345387102ACTN2c.1965C>A (p.Asn655Lys)
n.261C>A
n.1895C>A
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
n.3060C>A
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n.3520C>A
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c.1655C>A (n.1655C>A)
c.1857C>A (p.Asn619Lys)
c.1045C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.174C>A
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
1g.236754072C=CA2487049930ACTN2c.1965C= (p.Asn655=)
n.261C=
n.1895C=
c.1872C= (p.Asn624=)
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c.*1251C= (n.*1251C=)
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c.1655C= (n.1655C=)
c.1857C= (p.Asn619=)
c.1045C=
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.174C=
c.1341C= (p.Asn447=)
1g.236754072C>GCA345387104ACTN2c.1965C>G (p.Asn655Lys)
n.261C>G
n.1895C>G
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n.3060C>G
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c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.3317C>G
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n.580C>G
c.1655C>G (n.1655C>G)
c.1857C>G (p.Asn619Lys)
c.1045C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.174C>G
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
1g.236754072C>TCA1473291ACTN2c.1965C>T (p.Asn655=)
n.261C>T
n.1895C>T
c.1872C>T (p.Asn624=)
n.3060C>T
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c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.3317C>T
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c.1655C>T (n.1655C>T)
c.1857C>T (p.Asn619=)
c.1045C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.174C>T
c.1341C>T (p.Asn447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754073A>CCA345387105ACTN2c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.262A>C
n.1896A>C
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.3061A>C
n.7607A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.3318A>C
n.4604A>C
n.3521A>C
n.3263A>C
n.581A>C
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1046A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.175A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
1g.236754073A>GCA345387106ACTN2c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.262A>G
n.1896A>G
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
n.3061A>G
n.7607A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.3318A>G
n.4604A>G
n.3521A>G
n.3263A>G
n.581A>G
c.1656A>G (n.1656A>G)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1046A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.175A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
1g.236754073A>TCA345387108ACTN2c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.262A>T
n.1896A>T
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
n.3061A>T
n.7607A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.3318A>T
n.4604A>T
n.3521A>T
n.3263A>T
n.581A>T
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1046A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.175A>T
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
1g.236754074A>CCA345387109ACTN2c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.263A>C
n.1897A>C
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
n.3062A>C
n.7608A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.3319A>C
n.4605A>C
n.3522A>C
n.3264A>C
n.582A>C
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1047A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.176A>C
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
1g.236754074A>GCA345387111ACTN2c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.263A>G
n.1897A>G
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
n.3062A>G
n.7608A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.3319A>G
n.4605A>G
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n.3264A>G
n.582A>G
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1047A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.176A>G
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
1g.236754074A>TCA345387113ACTN2c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.263A>T
n.1897A>T
c.1874A>T (p.Lys625Met)
n.3062A>T
n.7608A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
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c.1657A>T (n.1657A>T)
c.1859A>T (p.Lys620Met)
c.1047A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.176A>T
c.1343A>T (p.Lys448Met)
1g.236754075G>ACA423810084ACTN2c.1968G>A (p.Lys656=)
n.264G>A
n.1898G>A
c.1875G>A (p.Lys625=)
n.3063G>A
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c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.3320G>A
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c.1658G>A (n.1658G>A)
c.1860G>A (p.Lys620=)
c.1048G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.177G>A
c.1344G>A (p.Lys448=)
1g.236754075G>CCA345387117ACTN2c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.264G>C
n.1898G>C
c.1875G>C (p.Lys625Asn)
n.3063G>C
n.7609G>C
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.3320G>C
n.4606G>C
n.3523G>C
n.3265G>C
n.583G>C
c.1658G>C (n.1658G>C)
c.1860G>C (p.Lys620Asn)
c.1048G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.177G>C
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
1g.236754075G>TCA345387115ACTN2c.1968G>T (p.Lys656Asn)
n.264G>T
n.1898G>T
c.1875G>T (p.Lys625Asn)
n.3063G>T
n.7609G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.3320G>T
n.4606G>T
n.3523G>T
n.3265G>T
n.583G>T
c.1658G>T (n.1658G>T)
c.1860G>T (p.Lys620Asn)
c.1048G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.177G>T
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
1g.236754076A=CA2487049931ACTN2c.1969A= (p.Met657=)
n.265A=
n.1899A=
c.1876A= (p.Met626=)
n.3064A=
n.7610A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
n.3321A=
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n.3524A=
n.3266A=
n.584A=
c.1659A= (n.1659A=)
c.1861A= (p.Met621=)
c.1049A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
n.178A=
c.1345A= (p.Met449=)
1g.236754076A>CCA345387120ACTN2c.1969A>C (p.Met657Leu)
n.265A>C
n.1899A>C
c.1876A>C (p.Met626Leu)
n.3064A>C
n.7610A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.3321A>C
n.4607A>C
n.3524A>C
n.3266A>C
n.584A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
c.1049A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.178A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
1g.236754076A>GCA345387122ACTN2c.1969A>G (p.Met657Val)
n.265A>G
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c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.3321A>G
n.4607A>G
n.3524A>G
n.3266A>G
n.584A>G
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.1861A>G (p.Met621Val)
c.1049A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.178A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
1g.236754076A>TCA1473292ACTN2c.1969A>T (p.Met657Leu)
n.265A>T
n.1899A>T
c.1876A>T (p.Met626Leu)
n.3064A>T
n.7610A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.3321A>T
n.4607A>T
n.3524A>T
n.3266A>T
n.584A>T
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
c.1049A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.178A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754077T>ACA345387125ACTN2c.1970T>A (p.Met657Lys)
n.266T>A
n.1900T>A
c.1877T>A (p.Met626Lys)
n.3065T>A
n.7611T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.3322T>A
n.4608T>A
n.3525T>A
n.3267T>A
n.585T>A
c.1660T>A (n.1660T>A)
c.1862T>A (p.Met621Lys)
c.1050T>A
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.179T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
1g.236754077T>CCA345387126ACTN2c.1970T>C (p.Met657Thr)
n.266T>C
n.1900T>C
c.1877T>C (p.Met626Thr)
n.3065T>C
n.7611T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.3322T>C
n.4608T>C
n.3525T>C
n.3267T>C
n.585T>C
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.1862T>C (p.Met621Thr)
c.1050T>C
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.179T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
 gnomAD v4
1g.236754077T>GCA345387129ACTN2c.1970T>G (p.Met657Arg)
n.266T>G
n.1900T>G
c.1877T>G (p.Met626Arg)
n.3065T>G
n.7611T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.3322T>G
n.4608T>G
n.3525T>G
n.3267T>G
n.585T>G
c.1660T>G (n.1660T>G)
c.1862T>G (p.Met621Arg)
c.1050T>G
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.179T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
1g.236754078G>ACA345387131ACTN2c.1971G>A (p.Met657Ile)
n.267G>A
n.1901G>A
c.1878G>A (p.Met626Ile)
n.3066G>A
n.7612G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.3323G>A
n.4609G>A
n.3526G>A
n.3268G>A
n.586G>A
c.1661G>A (n.1661G>A)
c.1863G>A (p.Met621Ile)
c.1051G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.180G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
 gnomAD v4
1g.236754078G>CCA345387133ACTN2c.1971G>C (p.Met657Ile)
n.267G>C
n.1901G>C
c.1878G>C (p.Met626Ile)
n.3066G>C
n.7612G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.3323G>C
n.4609G>C
n.3526G>C
n.3268G>C
n.586G>C
c.1661G>C (n.1661G>C)
c.1863G>C (p.Met621Ile)
c.1051G>C
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.180G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
1g.236754078G>TCA345387135ACTN2c.1971G>T (p.Met657Ile)
n.267G>T
n.1901G>T
c.1878G>T (p.Met626Ile)
n.3066G>T
n.7612G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.3323G>T
n.4609G>T
n.3526G>T
n.3268G>T
n.586G>T
c.1661G>T (n.1661G>T)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
c.1051G>T
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.180G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
1g.236754079G>ACA345387137ACTN2c.1972G>A (p.Glu658Lys)
n.268G>A
n.1902G>A
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
n.3067G>A
n.7613G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.3324G>A
n.4610G>A
n.3527G>A
n.3269G>A
n.587G>A
c.1662G>A (n.1662G>A)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1052G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.181G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754079G>CCA10587429ACTN2c.1972G>C (p.Glu658Gln)
n.268G>C
n.1902G>C
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
n.3067G>C
n.7613G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.3324G>C
n.4610G>C
n.3527G>C
n.3269G>C
n.587G>C
c.1662G>C (n.1662G>C)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1052G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.181G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754079G=CA1143975055ACTN2c.1972G= (p.Glu658=)
n.268G=
n.1902G=
c.1879G= (p.Glu627=)
n.3067G=
n.7613G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
n.3324G=
n.4610G=
n.3527G=
n.3269G=
n.587G=
c.1662G= (n.1662G=)
c.1864G= (p.Glu622=)
c.1052G=
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
n.181G=
c.1348G= (p.Glu450=)
1g.236754079G>TCA345387140ACTN2c.1972G>T (p.Glu658Ter)
n.268G>T
n.1902G>T
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
n.3067G>T
n.7613G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.3324G>T
n.4610G>T
n.3527G>T
n.3269G>T
n.587G>T
c.1662G>T (n.1662G>T)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1052G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
n.181G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
1g.236754080A>CCA345387141ACTN2c.1973A>C (p.Glu658Ala)
n.269A>C
n.1903A>C
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
n.3068A>C
n.7614A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.3325A>C
n.4611A>C
n.3528A>C
n.3270A>C
n.588A>C
c.1663A>C (n.1663A>C)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1053A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.182A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
1g.236754080A>GCA345387143ACTN2c.1973A>G (p.Glu658Gly)
n.269A>G
n.1903A>G
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
n.3068A>G
n.7614A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.3325A>G
n.4611A>G
n.3528A>G
n.3270A>G
n.588A>G
c.1663A>G (n.1663A>G)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1053A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.182A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
 gnomAD v4
1g.236754080A>TCA345387145ACTN2c.1973A>T (p.Glu658Val)
n.269A>T
n.1903A>T
c.1880A>T (p.Glu627Val)
n.3068A>T
n.7614A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.3325A>T
n.4611A>T
n.3528A>T
n.3270A>T
n.588A>T
c.1663A>T (n.1663A>T)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1053A>T
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.182A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
1g.236754081G>ACA423810086ACTN2c.1974G>A (p.Glu658=)
n.270G>A
n.1904G>A
c.1881G>A (p.Glu627=)
n.3069G>A
n.7615G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.3326G>A
n.4612G>A
n.3529G>A
n.3271G>A
n.589G>A
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.1866G>A (p.Glu622=)
c.1054G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.183G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
 ClinVar
1g.236754081G>CCA345387147ACTN2c.1974G>C (p.Glu658Asp)
n.270G>C
n.1904G>C
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
n.3069G>C
n.7615G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.3326G>C
n.4612G>C
n.3529G>C
n.3271G>C
n.589G>C
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.1054G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.183G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
1g.236754081G>TCA345387148ACTN2c.1974G>T (p.Glu658Asp)
n.270G>T
n.1904G>T
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
n.3069G>T
n.7615G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.3326G>T
n.4612G>T
n.3529G>T
n.3271G>T
n.589G>T
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.1054G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.183G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
1g.236754082G>ACA345387150ACTN2c.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
n.270+1G>A
n.1904+1G>A
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
n.3069+1G>A
n.7615+1G>A
c.*1260+1G>A (n.*1260+1G>A)
n.3326+1G>A
n.4612+1G>A
n.3529+1G>A
n.3271+1G>A
n.589+1G>A
c.1664+1G>A (n.1664+1G>A)
c.1866+1G>A (n.1866+1G>A)
c.1054+1G>A
c.*1346+1G>A (n.*1346+1G>A)
c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A)
n.183+1G>A
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
1g.236754082G>CCA345387152ACTN2c.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
n.270+1G>C
n.1904+1G>C
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
n.3069+1G>C
n.7615+1G>C
c.*1260+1G>C (n.*1260+1G>C)
n.3326+1G>C
n.4612+1G>C
n.3529+1G>C
n.3271+1G>C
n.589+1G>C
c.1664+1G>C (n.1664+1G>C)
c.1866+1G>C (n.1866+1G>C)
c.1054+1G>C
c.*1346+1G>C (n.*1346+1G>C)
c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C)
n.183+1G>C
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
1g.236754082G>TCA345387154ACTN2c.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
n.270+1G>T
n.1904+1G>T
c.1881+1G>T (n.1881+1G>T)
n.3069+1G>T
n.7615+1G>T
c.*1260+1G>T (n.*1260+1G>T)
n.3326+1G>T
n.4612+1G>T
n.3529+1G>T
n.3271+1G>T
n.589+1G>T
c.1664+1G>T (n.1664+1G>T)
c.1866+1G>T (n.1866+1G>T)
c.1054+1G>T
c.*1346+1G>T (n.*1346+1G>T)
c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T)
n.183+1G>T
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
1g.236754082_236754083insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTACA2748253827ACTN2c.1974+1_1974+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.1974+1_1974+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
n.270+1_270+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
n.1904+1_1904+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
c.1881+1_1881+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.1881+1_1881+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
n.3069+1_3069+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
n.7615+1_7615+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
c.*1260+1_*1260+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.*1260+1_*1260+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
n.3326+1_3326+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
n.4612+1_4612+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
n.3529+1_3529+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
n.3271+1_3271+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
n.589+1_589+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
c.1664+1_1664+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.1664+1_1664+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
c.1866+1_1866+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.1866+1_1866+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
c.1054+1_1054+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
c.*1346+1_*1346+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.*1346+1_*1346+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
c.*1379+1_*1379+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.*1379+1_*1379+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
n.183+1_183+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA
c.1350+1_1350+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA (n.1350+1_1350+2insAGATTGCCCGGAGCTCCATCCAGATCACAGGAGCCCTGGAAGACCAGATGAACCAGCTGAAGCAGTATGAGCACAACATCATCAACTA)
1g.236754083T>ACA345387156ACTN2c.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
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c.1054+2T>A
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n.183+2T>A
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
1g.236754083T>CCA345387158ACTN2c.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
n.270+2T>C
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n.3326+2T>C
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1g.236754083T>GCA345387160ACTN2c.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
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n.3326+2T>G
n.4612+2T>G
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n.3271+2T>G
n.589+2T>G
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1g.236754083dupCA2838967206ACTN2c.1974+2dup (n.1974+2dup)
n.270+2dup
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1g.236754084A>TCA2839723858ACTN2c.1974+3A>T (n.1974+3A>T)
n.270+3A>T
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n.3326+3A>T
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1g.236754085A=CA2487049932ACTN2c.1974+4A= (n.1974+4A=)
n.270+4A=
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1g.236754085A>GCA39740822ACTN2c.1974+4A>G (n.1974+4A>G)
n.270+4A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.183+5G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754086G=CA2487049933ACTN2c.1974+5G= (n.1974+5G=)
n.270+5G=
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1g.236754086G>TCA2838967194ACTN2c.1974+5G>T (n.1974+5G>T)
n.270+5G>T
n.1904+5G>T
c.1881+5G>T (n.1881+5G>T)
n.3069+5G>T
n.7615+5G>T
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n.3326+5G>T
n.4612+5G>T
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n.3271+5G>T
n.589+5G>T
c.1664+5G>T (n.1664+5G>T)
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c.1054+5G>T
c.*1346+5G>T (n.*1346+5G>T)
c.*1379+5G>T (n.*1379+5G>T)
n.183+5G>T
c.1350+5G>T (n.1350+5G>T)
1g.236754088dupCA2840226223ACTN2c.1974+7dup (n.1974+7dup)
n.270+7dup
n.1904+7dup
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n.3326+7dup
n.4612+7dup
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c.1664+7dup (n.1664+7dup)
c.1866+7dup (n.1866+7dup)
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c.*1346+7dup (n.*1346+7dup)
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n.183+7dup
c.1350+7dup (n.1350+7dup)
1g.236754088C>TCA2748253828ACTN2c.1974+7C>T (n.1974+7C>T)
n.270+7C>T
n.1904+7C>T
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n.7615+7C>T
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n.3326+7C>T
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n.589+7C>T
c.1664+7C>T (n.1664+7C>T)
c.1866+7C>T (n.1866+7C>T)
c.1054+7C>T
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c.*1379+7C>T (n.*1379+7C>T)
n.183+7C>T
c.1350+7C>T (n.1350+7C>T)
1g.236754092_236754093delCA2840226224ACTN2c.1974+11_1974+12del (n.1974+11_1974+12del)
n.270+11_270+12del
n.1904+11_1904+12del
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n.3069+11_3069+12del
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n.183+11_183+12del
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1g.236754091C=CA1143591943ACTN2c.1974+10C= (n.1974+10C=)
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c.*1346+10C= (n.*1346+10C=)
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c.1350+10C= (n.1350+10C=)
1g.236754091C>TCA1473294ACTN2c.1974+10C>T (n.1974+10C>T)
n.270+10C>T
n.1904+10C>T
c.1881+10C>T (n.1881+10C>T)
n.3069+10C>T
n.7615+10C>T
c.*1260+10C>T (n.*1260+10C>T)
n.3326+10C>T
n.4612+10C>T
n.3529+10C>T
n.3271+10C>T
n.589+10C>T
c.1664+10C>T (n.1664+10C>T)
c.1866+10C>T (n.1866+10C>T)
c.1054+10C>T
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c.*1379+10C>T (n.*1379+10C>T)
n.183+10C>T
c.1350+10C>T (n.1350+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754092_236754112delCA2574162213ACTN2c.1974+11_1974+31del (n.1974+11_1974+31del)
n.270+11_270+31del
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c.1054+11_1054+31del
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c.*1379+11_*1379+31del (n.*1379+11_*1379+31del)
n.183+11_183+31del
c.1350+11_1350+31del (n.1350+11_1350+31del)
1g.236754092G>ACA1473295ACTN2c.1974+11G>A (n.1974+11G>A)
n.270+11G>A
n.1904+11G>A
c.1881+11G>A (n.1881+11G>A)
n.3069+11G>A
n.7615+11G>A
c.*1260+11G>A (n.*1260+11G>A)
n.3326+11G>A
n.4612+11G>A
n.3529+11G>A
n.3271+11G>A
n.589+11G>A
c.1664+11G>A (n.1664+11G>A)
c.1866+11G>A (n.1866+11G>A)
c.1054+11G>A
c.*1346+11G>A (n.*1346+11G>A)
c.*1379+11G>A (n.*1379+11G>A)
n.183+11G>A
c.1350+11G>A (n.1350+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754092G=CA1147310227ACTN2c.1974+11G= (n.1974+11G=)
n.270+11G=
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c.1350+11G= (n.1350+11G=)
1g.236754092G>TCA2840226225ACTN2c.1974+11G>T (n.1974+11G>T)
n.270+11G>T
n.1904+11G>T
c.1881+11G>T (n.1881+11G>T)
n.3069+11G>T
n.7615+11G>T
c.*1260+11G>T (n.*1260+11G>T)
n.3326+11G>T
n.4612+11G>T
n.3529+11G>T
n.3271+11G>T
n.589+11G>T
c.1664+11G>T (n.1664+11G>T)
c.1866+11G>T (n.1866+11G>T)
c.1054+11G>T
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n.183+11G>T
c.1350+11G>T (n.1350+11G>T)
1g.236754093C=CA2487049934ACTN2c.1974+12C= (n.1974+12C=)
n.270+12C=
n.1904+12C=
c.1881+12C= (n.1881+12C=)
n.3069+12C=
n.7615+12C=
c.*1260+12C= (n.*1260+12C=)
n.3326+12C=
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n.3529+12C=
n.3271+12C=
n.589+12C=
c.1664+12C= (n.1664+12C=)
c.1866+12C= (n.1866+12C=)
c.1054+12C=
c.*1346+12C= (n.*1346+12C=)
c.*1379+12C= (n.*1379+12C=)
n.183+12C=
c.1350+12C= (n.1350+12C=)
1g.236754093C>TCA529526317ACTN2c.1974+12C>T (n.1974+12C>T)
n.270+12C>T
n.1904+12C>T
c.1881+12C>T (n.1881+12C>T)
n.3069+12C>T
n.7615+12C>T
c.*1260+12C>T (n.*1260+12C>T)
n.3326+12C>T
n.4612+12C>T
n.3529+12C>T
n.3271+12C>T
n.589+12C>T
c.1664+12C>T (n.1664+12C>T)
c.1866+12C>T (n.1866+12C>T)
c.1054+12C>T
c.*1346+12C>T (n.*1346+12C>T)
c.*1379+12C>T (n.*1379+12C>T)
n.183+12C>T
c.1350+12C>T (n.1350+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754095delCA2840226226ACTN2c.1974+14del (n.1974+14del)
n.270+14del
n.1904+14del
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n.3069+14del
n.7615+14del
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n.3326+14del
n.4612+14del
n.3529+14del
n.3271+14del
n.589+14del
c.1664+14del (n.1664+14del)
c.1866+14del (n.1866+14del)
c.1054+14del
c.*1346+14del (n.*1346+14del)
c.*1379+14del (n.*1379+14del)
n.183+14del
c.1350+14del (n.1350+14del)
1g.236754094C=CA2487049935ACTN2c.1974+13C= (n.1974+13C=)
n.270+13C=
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c.1350+13C= (n.1350+13C=)
1g.236754094C>TCA1473296ACTN2c.1974+13C>T (n.1974+13C>T)
n.270+13C>T
n.1904+13C>T
c.1881+13C>T (n.1881+13C>T)
n.3069+13C>T
n.7615+13C>T
c.*1260+13C>T (n.*1260+13C>T)
n.3326+13C>T
n.4612+13C>T
n.3529+13C>T
n.3271+13C>T
n.589+13C>T
c.1664+13C>T (n.1664+13C>T)
c.1866+13C>T (n.1866+13C>T)
c.1054+13C>T
c.*1346+13C>T (n.*1346+13C>T)
c.*1379+13C>T (n.*1379+13C>T)
n.183+13C>T
c.1350+13C>T (n.1350+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754094_236754106delinsCCTCCCAGGCGCTCA2487049936ACTN2c.1974+13_1974+25delinsCCTCCCAGGCGCT (n.1974+13_1974+25delinsCCTCCCAGGCGCT)
n.270+13_270+25delinsCCTCCCAGGCGCT
n.1904+13_1904+25delinsCCTCCCAGGCGCT
c.1881+13_1881+25delinsCCTCCCAGGCGCT (n.1881+13_1881+25delinsCCTCCCAGGCGCT)
n.3069+13_3069+25delinsCCTCCCAGGCGCT
n.7615+13_7615+25delinsCCTCCCAGGCGCT
c.*1260+13_*1260+25delinsCCTCCCAGGCGCT (n.*1260+13_*1260+25delinsCCTCCCAGGCGCT)
n.3326+13_3326+25delinsCCTCCCAGGCGCT
n.4612+13_4612+25delinsCCTCCCAGGCGCT
n.3529+13_3529+25delinsCCTCCCAGGCGCT
n.3271+13_3271+25delinsCCTCCCAGGCGCT
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c.1866+13_1866+25delinsCCTCCCAGGCGCT (n.1866+13_1866+25delinsCCTCCCAGGCGCT)
c.1054+13_1054+25delinsCCTCCCAGGCGCT
c.*1346+13_*1346+25delinsCCTCCCAGGCGCT (n.*1346+13_*1346+25delinsCCTCCCAGGCGCT)
c.*1379+13_*1379+25delinsCCTCCCAGGCGCT (n.*1379+13_*1379+25delinsCCTCCCAGGCGCT)
n.183+13_183+25delinsCCTCCCAGGCGCT
c.1350+13_1350+25delinsCCTCCCAGGCGCT (n.1350+13_1350+25delinsCCTCCCAGGCGCT)
1g.236754095C>ACA2840226227ACTN2c.1974+14C>A (n.1974+14C>A)
n.270+14C>A
n.1904+14C>A
c.1881+14C>A (n.1881+14C>A)
n.3069+14C>A
n.7615+14C>A
c.*1260+14C>A (n.*1260+14C>A)
n.3326+14C>A
n.4612+14C>A
n.3529+14C>A
n.3271+14C>A
n.589+14C>A
c.1664+14C>A (n.1664+14C>A)
c.1866+14C>A (n.1866+14C>A)
c.1054+14C>A
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c.*1379+14C>A (n.*1379+14C>A)
n.183+14C>A
c.1350+14C>A (n.1350+14C>A)
1g.236754095C=CA2487049937ACTN2c.1974+14C= (n.1974+14C=)
n.270+14C=
n.1904+14C=
c.1881+14C= (n.1881+14C=)
n.3069+14C=
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n.3326+14C=
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n.3271+14C=
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c.1054+14C=
c.*1346+14C= (n.*1346+14C=)
c.*1379+14C= (n.*1379+14C=)
n.183+14C=
c.1350+14C= (n.1350+14C=)
1g.236754095C>TCA2487049938ACTN2c.1974+14C>T (n.1974+14C>T)
n.270+14C>T
n.1904+14C>T
c.1881+14C>T (n.1881+14C>T)
n.3069+14C>T
n.7615+14C>T
c.*1260+14C>T (n.*1260+14C>T)
n.3326+14C>T
n.4612+14C>T
n.3529+14C>T
n.3271+14C>T
n.589+14C>T
c.1664+14C>T (n.1664+14C>T)
c.1866+14C>T (n.1866+14C>T)
c.1054+14C>T
c.*1346+14C>T (n.*1346+14C>T)
c.*1379+14C>T (n.*1379+14C>T)
n.183+14C>T
c.1350+14C>T (n.1350+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236754095_236754106delCA529526320ACTN2c.1974+14_1974+25del (n.1974+14_1974+25del)
n.270+14_270+25del
n.1904+14_1904+25del
c.1881+14_1881+25del (n.1881+14_1881+25del)
n.3069+14_3069+25del
n.7615+14_7615+25del
c.*1260+14_*1260+25del (n.*1260+14_*1260+25del)
n.3326+14_3326+25del
n.4612+14_4612+25del
n.3529+14_3529+25del
n.3271+14_3271+25del
n.589+14_589+25del
c.1664+14_1664+25del (n.1664+14_1664+25del)
c.1866+14_1866+25del (n.1866+14_1866+25del)
c.1054+14_1054+25del
c.*1346+14_*1346+25del (n.*1346+14_*1346+25del)
c.*1379+14_*1379+25del (n.*1379+14_*1379+25del)
n.183+14_183+25del
c.1350+14_1350+25del (n.1350+14_1350+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754096T>ACA39740838ACTN2c.1974+15T>A (n.1974+15T>A)
n.270+15T>A
n.1904+15T>A
c.1881+15T>A (n.1881+15T>A)
n.3069+15T>A
n.7615+15T>A
c.*1260+15T>A (n.*1260+15T>A)
n.3326+15T>A
n.4612+15T>A
n.3529+15T>A
n.3271+15T>A
n.589+15T>A
c.1664+15T>A (n.1664+15T>A)
c.1866+15T>A (n.1866+15T>A)
c.1054+15T>A
c.*1346+15T>A (n.*1346+15T>A)
c.*1379+15T>A (n.*1379+15T>A)
n.183+15T>A
c.1350+15T>A (n.1350+15T>A)
 dbSNP
1g.236754096T>CCA2840226228ACTN2c.1974+15T>C (n.1974+15T>C)
n.270+15T>C
n.1904+15T>C
c.1881+15T>C (n.1881+15T>C)
n.3069+15T>C
n.7615+15T>C
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n.3326+15T>C
n.4612+15T>C
n.3529+15T>C
n.3271+15T>C
n.589+15T>C
c.1664+15T>C (n.1664+15T>C)
c.1866+15T>C (n.1866+15T>C)
c.1054+15T>C
c.*1346+15T>C (n.*1346+15T>C)
c.*1379+15T>C (n.*1379+15T>C)
n.183+15T>C
c.1350+15T>C (n.1350+15T>C)
1g.236754096T>GCA529526321ACTN2c.1974+15T>G (n.1974+15T>G)
n.270+15T>G
n.1904+15T>G
c.1881+15T>G (n.1881+15T>G)
n.3069+15T>G
n.7615+15T>G
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n.3326+15T>G
n.4612+15T>G
n.3529+15T>G
n.3271+15T>G
n.589+15T>G
c.1664+15T>G (n.1664+15T>G)
c.1866+15T>G (n.1866+15T>G)
c.1054+15T>G
c.*1346+15T>G (n.*1346+15T>G)
c.*1379+15T>G (n.*1379+15T>G)
n.183+15T>G
c.1350+15T>G (n.1350+15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754096T=CA1145539782ACTN2c.1974+15T= (n.1974+15T=)
n.270+15T=
n.1904+15T=
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n.3069+15T=
n.7615+15T=
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n.3326+15T=
n.4612+15T=
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n.3271+15T=
n.589+15T=
c.1664+15T= (n.1664+15T=)
c.1866+15T= (n.1866+15T=)
c.1054+15T=
c.*1346+15T= (n.*1346+15T=)
c.*1379+15T= (n.*1379+15T=)
n.183+15T=
c.1350+15T= (n.1350+15T=)
1g.236754097C>ACA2651182217ACTN2c.1974+16C>A (n.1974+16C>A)
n.270+16C>A
n.1904+16C>A
c.1881+16C>A (n.1881+16C>A)
n.3069+16C>A
n.7615+16C>A
c.*1260+16C>A (n.*1260+16C>A)
n.3326+16C>A
n.4612+16C>A
n.3529+16C>A
n.3271+16C>A
n.589+16C>A
c.1664+16C>A (n.1664+16C>A)
c.1866+16C>A (n.1866+16C>A)
c.1054+16C>A
c.*1346+16C>A (n.*1346+16C>A)
c.*1379+16C>A (n.*1379+16C>A)
n.183+16C>A
c.1350+16C>A (n.1350+16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236754097C=CA2487049939ACTN2c.1974+16C= (n.1974+16C=)
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c.*1346+16C= (n.*1346+16C=)
c.*1379+16C= (n.*1379+16C=)
n.183+16C=
c.1350+16C= (n.1350+16C=)
1g.236754097C>TCA1013679934ACTN2c.1974+16C>T (n.1974+16C>T)
n.270+16C>T
n.1904+16C>T
c.1881+16C>T (n.1881+16C>T)
n.3069+16C>T
n.7615+16C>T
c.*1260+16C>T (n.*1260+16C>T)
n.3326+16C>T
n.4612+16C>T
n.3529+16C>T
n.3271+16C>T
n.589+16C>T
c.1664+16C>T (n.1664+16C>T)
c.1866+16C>T (n.1866+16C>T)
c.1054+16C>T
c.*1346+16C>T (n.*1346+16C>T)
c.*1379+16C>T (n.*1379+16C>T)
n.183+16C>T
c.1350+16C>T (n.1350+16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754099delCA2840226229ACTN2c.1974+18del (n.1974+18del)
n.270+18del
n.1904+18del
c.1881+18del (n.1881+18del)
n.3069+18del
n.7615+18del
c.*1260+18del (n.*1260+18del)
n.3326+18del
n.4612+18del
n.3529+18del
n.3271+18del
n.589+18del
c.1664+18del (n.1664+18del)
c.1866+18del (n.1866+18del)
c.1054+18del
c.*1346+18del (n.*1346+18del)
c.*1379+18del (n.*1379+18del)
n.183+18del
c.1350+18del (n.1350+18del)
1g.236754098C>ACA2840226230ACTN2c.1974+17C>A (n.1974+17C>A)
n.270+17C>A
n.1904+17C>A
c.1881+17C>A (n.1881+17C>A)
n.3069+17C>A
n.7615+17C>A
c.*1260+17C>A (n.*1260+17C>A)
n.3326+17C>A
n.4612+17C>A
n.3529+17C>A
n.3271+17C>A
n.589+17C>A
c.1664+17C>A (n.1664+17C>A)
c.1866+17C>A (n.1866+17C>A)
c.1054+17C>A
c.*1346+17C>A (n.*1346+17C>A)
c.*1379+17C>A (n.*1379+17C>A)
n.183+17C>A
c.1350+17C>A (n.1350+17C>A)
1g.236754098C=CA2487049940ACTN2c.1974+17C= (n.1974+17C=)
n.270+17C=
n.1904+17C=
c.1881+17C= (n.1881+17C=)
n.3069+17C=
n.7615+17C=
c.*1260+17C= (n.*1260+17C=)
n.3326+17C=
n.4612+17C=
n.3529+17C=
n.3271+17C=
n.589+17C=
c.1664+17C= (n.1664+17C=)
c.1866+17C= (n.1866+17C=)
c.1054+17C=
c.*1346+17C= (n.*1346+17C=)
c.*1379+17C= (n.*1379+17C=)
n.183+17C=
c.1350+17C= (n.1350+17C=)
1g.236754098C>GCA2574162214ACTN2c.1974+17C>G (n.1974+17C>G)
n.270+17C>G
n.1904+17C>G
c.1881+17C>G (n.1881+17C>G)
n.3069+17C>G
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c.*1260+17C>G (n.*1260+17C>G)
n.3326+17C>G
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c.*1379+17C>G (n.*1379+17C>G)
n.183+17C>G
c.1350+17C>G (n.1350+17C>G)
 gnomAD v4
1g.236754098C>TCA529526322ACTN2c.1974+17C>T (n.1974+17C>T)
n.270+17C>T
n.1904+17C>T
c.1881+17C>T (n.1881+17C>T)
n.3069+17C>T
n.7615+17C>T
c.*1260+17C>T (n.*1260+17C>T)
n.3326+17C>T
n.4612+17C>T
n.3529+17C>T
n.3271+17C>T
n.589+17C>T
c.1664+17C>T (n.1664+17C>T)
c.1866+17C>T (n.1866+17C>T)
c.1054+17C>T
c.*1346+17C>T (n.*1346+17C>T)
c.*1379+17C>T (n.*1379+17C>T)
n.183+17C>T
c.1350+17C>T (n.1350+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754099C>ACA2840226231ACTN2c.1974+18C>A (n.1974+18C>A)
n.270+18C>A
n.1904+18C>A
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n.3069+18C>A
n.7615+18C>A
c.*1260+18C>A (n.*1260+18C>A)
n.3326+18C>A
n.4612+18C>A
n.3529+18C>A
n.3271+18C>A
n.589+18C>A
c.1664+18C>A (n.1664+18C>A)
c.1866+18C>A (n.1866+18C>A)
c.1054+18C>A
c.*1346+18C>A (n.*1346+18C>A)
c.*1379+18C>A (n.*1379+18C>A)
n.183+18C>A
c.1350+18C>A (n.1350+18C>A)
1g.236754100A>CCA2840226232ACTN2c.1974+19A>C (n.1974+19A>C)
n.270+19A>C
n.1904+19A>C
c.1881+19A>C (n.1881+19A>C)
n.3069+19A>C
n.7615+19A>C
c.*1260+19A>C (n.*1260+19A>C)
n.3326+19A>C
n.4612+19A>C
n.3529+19A>C
n.3271+19A>C
n.589+19A>C
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c.1866+19A>C (n.1866+19A>C)
c.1054+19A>C
c.*1346+19A>C (n.*1346+19A>C)
c.*1379+19A>C (n.*1379+19A>C)
n.183+19A>C
c.1350+19A>C (n.1350+19A>C)
1g.236754101G>ACA2748253829ACTN2c.1974+20G>A (n.1974+20G>A)
n.270+20G>A
n.1904+20G>A
c.1881+20G>A (n.1881+20G>A)
n.3069+20G>A
n.7615+20G>A
c.*1260+20G>A (n.*1260+20G>A)
n.3326+20G>A
n.4612+20G>A
n.3529+20G>A
n.3271+20G>A
n.589+20G>A
c.1664+20G>A (n.1664+20G>A)
c.1866+20G>A (n.1866+20G>A)
c.1054+20G>A
c.*1346+20G>A (n.*1346+20G>A)
c.*1379+20G>A (n.*1379+20G>A)
n.183+20G>A
c.1350+20G>A (n.1350+20G>A)
1g.236754101G=CA2487049941ACTN2c.1974+20G= (n.1974+20G=)
n.270+20G=
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c.*1346+20G= (n.*1346+20G=)
c.*1379+20G= (n.*1379+20G=)
n.183+20G=
c.1350+20G= (n.1350+20G=)
1g.236754101G>TCA2487049942ACTN2c.1974+20G>T (n.1974+20G>T)
n.270+20G>T
n.1904+20G>T
c.1881+20G>T (n.1881+20G>T)
n.3069+20G>T
n.7615+20G>T
c.*1260+20G>T (n.*1260+20G>T)
n.3326+20G>T
n.4612+20G>T
n.3529+20G>T
n.3271+20G>T
n.589+20G>T
c.1664+20G>T (n.1664+20G>T)
c.1866+20G>T (n.1866+20G>T)
c.1054+20G>T
c.*1346+20G>T (n.*1346+20G>T)
c.*1379+20G>T (n.*1379+20G>T)
n.183+20G>T
c.1350+20G>T (n.1350+20G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236754102G>ACA2651182219ACTN2c.1974+21G>A (n.1974+21G>A)
n.270+21G>A
n.1904+21G>A
c.1881+21G>A (n.1881+21G>A)
n.3069+21G>A
n.7615+21G>A
c.*1260+21G>A (n.*1260+21G>A)
n.3326+21G>A
n.4612+21G>A
n.3529+21G>A
n.3271+21G>A
n.589+21G>A
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c.1866+21G>A (n.1866+21G>A)
c.1054+21G>A
c.*1346+21G>A (n.*1346+21G>A)
c.*1379+21G>A (n.*1379+21G>A)
n.183+21G>A
c.1350+21G>A (n.1350+21G>A)
 gnomAD v4
1g.236754102G=CA2487049943ACTN2c.1974+21G= (n.1974+21G=)
n.270+21G=
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c.*1346+21G= (n.*1346+21G=)
c.*1379+21G= (n.*1379+21G=)
n.183+21G=
c.1350+21G= (n.1350+21G=)
1g.236754102G>TCA529526323ACTN2c.1974+21G>T (n.1974+21G>T)
n.270+21G>T
n.1904+21G>T
c.1881+21G>T (n.1881+21G>T)
n.3069+21G>T
n.7615+21G>T
c.*1260+21G>T (n.*1260+21G>T)
n.3326+21G>T
n.4612+21G>T
n.3529+21G>T
n.3271+21G>T
n.589+21G>T
c.1664+21G>T (n.1664+21G>T)
c.1866+21G>T (n.1866+21G>T)
c.1054+21G>T
c.*1346+21G>T (n.*1346+21G>T)
c.*1379+21G>T (n.*1379+21G>T)
n.183+21G>T
c.1350+21G>T (n.1350+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236754103C>ACA529526324ACTN2c.1974+22C>A (n.1974+22C>A)
n.270+22C>A
n.1904+22C>A
c.1881+22C>A (n.1881+22C>A)
n.3069+22C>A
n.7615+22C>A
c.*1260+22C>A (n.*1260+22C>A)
n.3326+22C>A
n.4612+22C>A
n.3529+22C>A
n.3271+22C>A
n.589+22C>A
c.1664+22C>A (n.1664+22C>A)
c.1866+22C>A (n.1866+22C>A)
c.1054+22C>A
c.*1346+22C>A (n.*1346+22C>A)
c.*1379+22C>A (n.*1379+22C>A)
n.183+22C>A
c.1350+22C>A (n.1350+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754103C=CA2487049944ACTN2c.1974+22C= (n.1974+22C=)
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c.*1346+22C= (n.*1346+22C=)
c.*1379+22C= (n.*1379+22C=)
n.183+22C=
c.1350+22C= (n.1350+22C=)
1g.236754103C>TCA529526325ACTN2c.1974+22C>T (n.1974+22C>T)
n.270+22C>T
n.1904+22C>T
c.1881+22C>T (n.1881+22C>T)
n.3069+22C>T
n.7615+22C>T
c.*1260+22C>T (n.*1260+22C>T)
n.3326+22C>T
n.4612+22C>T
n.3529+22C>T
n.3271+22C>T
n.589+22C>T
c.1664+22C>T (n.1664+22C>T)
c.1866+22C>T (n.1866+22C>T)
c.1054+22C>T
c.*1346+22C>T (n.*1346+22C>T)
c.*1379+22C>T (n.*1379+22C>T)
n.183+22C>T
c.1350+22C>T (n.1350+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236754104G>ACA529526327ACTN2c.1974+23G>A (n.1974+23G>A)
n.270+23G>A
n.1904+23G>A
c.1881+23G>A (n.1881+23G>A)
n.3069+23G>A
n.7615+23G>A
c.*1260+23G>A (n.*1260+23G>A)
n.3326+23G>A
n.4612+23G>A
n.3529+23G>A
n.3271+23G>A
n.589+23G>A
c.1664+23G>A (n.1664+23G>A)
c.1866+23G>A (n.1866+23G>A)
c.1054+23G>A
c.*1346+23G>A (n.*1346+23G>A)
c.*1379+23G>A (n.*1379+23G>A)
n.183+23G>A
c.1350+23G>A (n.1350+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754104G=CA2487049945ACTN2c.1974+23G= (n.1974+23G=)
n.270+23G=
n.1904+23G=
c.1881+23G= (n.1881+23G=)
n.3069+23G=
n.7615+23G=
c.*1260+23G= (n.*1260+23G=)
n.3326+23G=
n.4612+23G=
n.3529+23G=
n.3271+23G=
n.589+23G=
c.1664+23G= (n.1664+23G=)
c.1866+23G= (n.1866+23G=)
c.1054+23G=
c.*1346+23G= (n.*1346+23G=)
c.*1379+23G= (n.*1379+23G=)
n.183+23G=
c.1350+23G= (n.1350+23G=)
1g.236754105C=CA2487049946ACTN2c.1974+24C= (n.1974+24C=)
n.270+24C=
n.1904+24C=
c.1881+24C= (n.1881+24C=)
n.3069+24C=
n.7615+24C=
c.*1260+24C= (n.*1260+24C=)
n.3326+24C=
n.4612+24C=
n.3529+24C=
n.3271+24C=
n.589+24C=
c.1664+24C= (n.1664+24C=)
c.1866+24C= (n.1866+24C=)
c.1054+24C=
c.*1346+24C= (n.*1346+24C=)
c.*1379+24C= (n.*1379+24C=)
n.183+24C=
c.1350+24C= (n.1350+24C=)
1g.236754105C>TCA2487049947ACTN2c.1974+24C>T (n.1974+24C>T)
n.270+24C>T
n.1904+24C>T
c.1881+24C>T (n.1881+24C>T)
n.3069+24C>T
n.7615+24C>T
c.*1260+24C>T (n.*1260+24C>T)
n.3326+24C>T
n.4612+24C>T
n.3529+24C>T
n.3271+24C>T
n.589+24C>T
c.1664+24C>T (n.1664+24C>T)
c.1866+24C>T (n.1866+24C>T)
c.1054+24C>T
c.*1346+24C>T (n.*1346+24C>T)
c.*1379+24C>T (n.*1379+24C>T)
n.183+24C>T
c.1350+24C>T (n.1350+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236754107G>ACA1473297ACTN2c.1974+26G>A (n.1974+26G>A)
n.270+26G>A
n.1904+26G>A
c.1881+26G>A (n.1881+26G>A)
n.3069+26G>A
n.7615+26G>A
c.*1260+26G>A (n.*1260+26G>A)
n.3326+26G>A
n.4612+26G>A
n.3529+26G>A
n.3271+26G>A
n.589+26G>A
c.1664+26G>A (n.1664+26G>A)
c.1866+26G>A (n.1866+26G>A)
c.1054+26G>A
c.*1346+26G>A (n.*1346+26G>A)
c.*1379+26G>A (n.*1379+26G>A)
n.183+26G>A
c.1350+26G>A (n.1350+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754107G=CA1143946545ACTN2c.1974+26G= (n.1974+26G=)
n.270+26G=
n.1904+26G=
c.1881+26G= (n.1881+26G=)
n.3069+26G=
n.7615+26G=
c.*1260+26G= (n.*1260+26G=)
n.3326+26G=
n.4612+26G=
n.3529+26G=
n.3271+26G=
n.589+26G=
c.1664+26G= (n.1664+26G=)
c.1866+26G= (n.1866+26G=)
c.1054+26G=
c.*1346+26G= (n.*1346+26G=)
c.*1379+26G= (n.*1379+26G=)
n.183+26G=
c.1350+26G= (n.1350+26G=)
1g.236754107G>TCA529526328ACTN2c.1974+26G>T (n.1974+26G>T)
n.270+26G>T
n.1904+26G>T
c.1881+26G>T (n.1881+26G>T)
n.3069+26G>T
n.7615+26G>T
c.*1260+26G>T (n.*1260+26G>T)
n.3326+26G>T
n.4612+26G>T
n.3529+26G>T
n.3271+26G>T
n.589+26G>T
c.1664+26G>T (n.1664+26G>T)
c.1866+26G>T (n.1866+26G>T)
c.1054+26G>T
c.*1346+26G>T (n.*1346+26G>T)
c.*1379+26G>T (n.*1379+26G>T)
n.183+26G>T
c.1350+26G>T (n.1350+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236754108T>CCA2487049949ACTN2c.1974+27T>C (n.1974+27T>C)
n.270+27T>C
n.1904+27T>C
c.1881+27T>C (n.1881+27T>C)
n.3069+27T>C
n.7615+27T>C
c.*1260+27T>C (n.*1260+27T>C)
n.3326+27T>C
n.4612+27T>C
n.3529+27T>C
n.3271+27T>C
n.589+27T>C
c.1664+27T>C (n.1664+27T>C)
c.1866+27T>C (n.1866+27T>C)
c.1054+27T>C
c.*1346+27T>C (n.*1346+27T>C)
c.*1379+27T>C (n.*1379+27T>C)
n.183+27T>C
c.1350+27T>C (n.1350+27T>C)
 dbSNP
1g.236754108T=CA2487049948ACTN2c.1974+27T= (n.1974+27T=)
n.270+27T=
n.1904+27T=
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n.3326+36C>A
n.4612+36C>A
n.3529+36C>A
n.3271+36C>A
n.589+36C>A
c.1664+36C>A (n.1664+36C>A)
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 gnomAD v4
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n.4612+36C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236754120G>TCA2651182236ACTN2c.1974+39G>T (n.1974+39G>T)
n.270+39G>T
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n.3326+39G>T
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c.1866+39G>T (n.1866+39G>T)
c.1054+39G>T
c.*1346+39G>T (n.*1346+39G>T)
c.*1379+39G>T (n.*1379+39G>T)
n.183+39G>T
c.1350+39G>T (n.1350+39G>T)
 gnomAD v4
1g.236754121C>ACA2574162217ACTN2c.1974+40C>A (n.1974+40C>A)
n.270+40C>A
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c.*1260+40C>A (n.*1260+40C>A)
n.3326+40C>A
n.4612+40C>A
n.3529+40C>A
n.3271+40C>A
n.589+40C>A
c.1664+40C>A (n.1664+40C>A)
c.1866+40C>A (n.1866+40C>A)
c.1054+40C>A
c.*1346+40C>A (n.*1346+40C>A)
c.*1379+40C>A (n.*1379+40C>A)
n.183+40C>A
c.1350+40C>A (n.1350+40C>A)
1g.236754121C=CA1149054133ACTN2c.1974+40C= (n.1974+40C=)
n.270+40C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3326+40C>T
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n.589+40C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.236754123A>GCA1473303ACTN2c.1974+42A>G (n.1974+42A>G)
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n.3326+42A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236754123A>TCA2651182242ACTN2c.1974+42A>T (n.1974+42A>T)
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n.183+42A>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched