Allele Registry

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1	g.236747667T>G	CA345383680	ACTN2	c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1337T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) n.1154T>G n.7048T>G c.693T>G (n.693T>G) n.2759T>G n.4045T>G n.2962T>G n.1356T>G c.1097T>G (n.1097T>G) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.487T>G c.779T>G (n.779T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.783T>G (p.Asn261Lys)
1	g.236747668G>A	CA345383681	ACTN2	c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1338G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1155G>A n.7049G>A c.694G>A (n.694G>A) n.2760G>A n.4046G>A n.2963G>A n.1357G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.488G>A c.780G>A (n.780G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys)
1	g.236747668G>C	CA345383683	ACTN2	c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1338G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1155G>C n.7049G>C c.694G>C (n.694G>C) n.2760G>C n.4046G>C n.2963G>C n.1357G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.488G>C c.780G>C (n.780G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln)
1	g.236747668G>T	CA345383685	ACTN2	c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1338G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1155G>T n.7049G>T c.694G>T (n.694G>T) n.2760G>T n.4046G>T n.2963G>T n.1357G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.488G>T c.780G>T (n.780G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter)
1	g.236747669A>C	CA345383691	ACTN2	c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1339A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1156A>C n.7050A>C c.695A>C (n.695A>C) n.2761A>C n.4047A>C n.2964A>C n.1358A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.489A>C c.781A>C (n.781A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala)
1	g.236747669A>G	CA345383694	ACTN2	c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1339A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1156A>G n.7050A>G c.695A>G (n.695A>G) n.2761A>G n.4047A>G n.2964A>G n.1358A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.489A>G c.781A>G (n.781A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly)	gnomAD v4
1	g.236747669A>T	CA345383695	ACTN2	c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1339A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1156A>T n.7050A>T c.695A>T (n.695A>T) n.2761A>T n.4047A>T n.2964A>T n.1358A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.489A>T c.781A>T (n.781A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.785A>T (p.Glu262Val)
1	g.236747670A>C	CA345383696	ACTN2	c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1340A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.1157A>C n.7051A>C c.696A>C (n.696A>C) n.2762A>C n.4048A>C n.2965A>C n.1359A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.490A>C c.782A>C (n.782A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp)
1	g.236747670A>G	CA423809483	ACTN2	c.1410A>G (p.Glu470=) n.1340A>G c.1317A>G (p.Glu439=) n.1157A>G n.7051A>G c.696A>G (n.696A>G) n.2762A>G n.4048A>G n.2965A>G n.1359A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.490A>G c.782A>G (n.782A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.786A>G (p.Glu262=)
1	g.236747670A>T	CA345383697	ACTN2	c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1340A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) n.1157A>T n.7051A>T c.696A>T (n.696A>T) n.2762A>T n.4048A>T n.2965A>T n.1359A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.490A>T c.782A>T (n.782A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp)
1	g.236747671C>A	CA345383700	ACTN2	c.1411C>A (p.Leu471Met) n.1341C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1158C>A n.7052C>A c.697C>A (n.697C>A) n.2763C>A n.4049C>A n.2966C>A n.1360C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.491C>A c.783C>A (n.783C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.787C>A (p.Leu263Met)
1	g.236747671C=	CA1144229269	ACTN2	c.1411C= (p.Leu471=) n.1341C= c.1318C= (p.Leu440=) n.1158C= n.7052C= c.697C= (n.697C=) n.2763C= n.4049C= n.2966C= n.1360C= c.1101C= (n.1101C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.491C= c.783C= (n.783C=) c.816C= (n.816C=) c.787C= (p.Leu263=)
1	g.236747671C>G	CA133133	ACTN2	c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1341C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1158C>G n.7052C>G c.697C>G (n.697C>G) n.2763C>G n.4049C>G n.2966C>G n.1360C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.491C>G c.783C>G (n.783C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.787C>G (p.Leu263Val)	ClinVar dbSNP
1	g.236747671C>T	CA423809484	ACTN2	c.1411C>T (p.Leu471=) n.1341C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.1158C>T n.7052C>T c.697C>T (n.697C>T) n.2763C>T n.4049C>T n.2966C>T n.1360C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.491C>T c.783C>T (n.783C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.787C>T (p.Leu263=)
1	g.236747672T>A	CA345383703	ACTN2	c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1342T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1159T>A n.7053T>A c.698T>A (n.698T>A) n.2764T>A n.4050T>A n.2967T>A n.1361T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.492T>A c.784T>A (n.784T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.788T>A (p.Leu263Gln)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236747672T>C	CA345383705	ACTN2	c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1342T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1159T>C n.7053T>C c.698T>C (n.698T>C) n.2764T>C n.4050T>C n.2967T>C n.1361T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.492T>C c.784T>C (n.784T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro)	ClinVar
1	g.236747672T>G	CA345383707	ACTN2	c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1342T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1159T>G n.7053T>G c.698T>G (n.698T>G) n.2764T>G n.4050T>G n.2967T>G n.1361T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.492T>G c.784T>G (n.784T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg)
1	g.236747672T=	CA2487047553	ACTN2	c.1412T= (p.Leu471=) n.1342T= c.1319T= (p.Leu440=) n.1159T= n.7053T= c.698T= (n.698T=) n.2764T= n.4050T= n.2967T= n.1361T= c.1102T= (n.1102T=) c.1304T= (p.Leu435=) c.492T= c.784T= (n.784T=) c.817T= (n.817T=) c.788T= (p.Leu263=)
1	g.236747673G>A	CA1473159	ACTN2	c.1413G>A (p.Leu471=) n.1343G>A c.1320G>A (p.Leu440=) n.1160G>A n.7054G>A c.699G>A (n.699G>A) n.2765G>A n.4051G>A n.2968G>A n.1362G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.493G>A c.785G>A (n.785G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.789G>A (p.Leu263=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747673G>C	CA423809487	ACTN2	c.1413G>C (p.Leu471=) n.1343G>C c.1320G>C (p.Leu440=) n.1160G>C n.7054G>C c.699G>C (n.699G>C) n.2765G>C n.4051G>C n.2968G>C n.1362G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) c.493G>C c.785G>C (n.785G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.789G>C (p.Leu263=)
1	g.236747673G=	CA1144357225	ACTN2	c.1413G= (p.Leu471=) n.1343G= c.1320G= (p.Leu440=) n.1160G= n.7054G= c.699G= (n.699G=) n.2765G= n.4051G= n.2968G= n.1362G= c.1103G= (n.1103G=) c.1305G= (p.Leu435=) c.493G= c.785G= (n.785G=) c.818G= (n.818G=) c.789G= (p.Leu263=)
1	g.236747673G>T	CA423809488	ACTN2	c.1413G>T (p.Leu471=) n.1343G>T c.1320G>T (p.Leu440=) n.1160G>T n.7054G>T c.699G>T (n.699G>T) n.2765G>T n.4051G>T n.2968G>T n.1362G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) c.493G>T c.785G>T (n.785G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.789G>T (p.Leu263=)
1	g.236747674G>A	CA345383713	ACTN2	c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1344G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.1161G>A n.7055G>A c.700G>A (n.700G>A) n.2766G>A n.4052G>A n.2969G>A n.1363G>A c.1104G>A (n.1104G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.494G>A c.786G>A (n.786G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.790G>A (p.Asp264Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747674G>C	CA345383718	ACTN2	c.1414G>C (p.Asp472His) n.1344G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.1161G>C n.7055G>C c.700G>C (n.700G>C) n.2766G>C n.4052G>C n.2969G>C n.1363G>C c.1104G>C (n.1104G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.494G>C c.786G>C (n.786G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.790G>C (p.Asp264His)
1	g.236747674G=	CA2487047554	ACTN2	c.1414G= (p.Asp472=) n.1344G= c.1321G= (p.Asp441=) n.1161G= n.7055G= c.700G= (n.700G=) n.2766G= n.4052G= n.2969G= n.1363G= c.1104G= (n.1104G=) c.1306G= (p.Asp436=) c.494G= c.786G= (n.786G=) c.819G= (n.819G=) c.790G= (p.Asp264=)
1	g.236747674G>T	CA345383720	ACTN2	c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1344G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.1161G>T n.7055G>T c.700G>T (n.700G>T) n.2766G>T n.4052G>T n.2969G>T n.1363G>T c.1104G>T (n.1104G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.494G>T c.786G>T (n.786G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.790G>T (p.Asp264Tyr)
1	g.236747675A=	CA2487047555	ACTN2	c.1415A= (p.Asp472=) n.1345A= c.1322A= (p.Asp441=) n.1162A= n.7056A= c.701A= (n.701A=) n.2767A= n.4053A= n.2970A= n.1364A= c.1105A= (n.1105A=) c.1307A= (p.Asp436=) c.495A= c.787A= (n.787A=) c.820A= (n.820A=) c.791A= (p.Asp264=)
1	g.236747675A>C	CA345383724	ACTN2	c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1345A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.1162A>C n.7056A>C c.701A>C (n.701A>C) n.2767A>C n.4053A>C n.2970A>C n.1364A>C c.1105A>C (n.1105A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.495A>C c.787A>C (n.787A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.791A>C (p.Asp264Ala)
1	g.236747675A>G	CA345383727	ACTN2	c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1345A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.1162A>G n.7056A>G c.701A>G (n.701A>G) n.2767A>G n.4053A>G n.2970A>G n.1364A>G c.1105A>G (n.1105A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.495A>G c.787A>G (n.787A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.791A>G (p.Asp264Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747675A>T	CA1473160	ACTN2	c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1345A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.1162A>T n.7056A>T c.701A>T (n.701A>T) n.2767A>T n.4053A>T n.2970A>T n.1364A>T c.1105A>T (n.1105A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.495A>T c.787A>T (n.787A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.791A>T (p.Asp264Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747676C>A	CA345383730	ACTN2	c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1346C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) n.1163C>A n.7057C>A c.702C>A (n.702C>A) n.2768C>A n.4054C>A n.2971C>A n.1365C>A c.1106C>A (n.1106C>A) c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.496C>A c.788C>A (n.788C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.792C>A (p.Asp264Glu)
1	g.236747676C=	CA2487047556	ACTN2	c.1416C= (p.Asp472=) n.1346C= c.1323C= (p.Asp441=) n.1163C= n.7057C= c.702C= (n.702C=) n.2768C= n.4054C= n.2971C= n.1365C= c.1106C= (n.1106C=) c.1308C= (p.Asp436=) c.496C= c.788C= (n.788C=) c.821C= (n.821C=) c.792C= (p.Asp264=)
1	g.236747676C>G	CA345383732	ACTN2	c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1346C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) n.1163C>G n.7057C>G c.702C>G (n.702C>G) n.2768C>G n.4054C>G n.2971C>G n.1365C>G c.1106C>G (n.1106C>G) c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.496C>G c.788C>G (n.788C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.792C>G (p.Asp264Glu)
1	g.236747676C>T	CA423809491	ACTN2	c.1416C>T (p.Asp472=) n.1346C>T c.1323C>T (p.Asp441=) n.1163C>T n.7057C>T c.702C>T (n.702C>T) n.2768C>T n.4054C>T n.2971C>T n.1365C>T c.1106C>T (n.1106C>T) c.1308C>T (p.Asp436=) c.496C>T c.788C>T (n.788C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.792C>T (p.Asp264=)	ClinVar dbSNP
1	g.236747677T>A	CA345383738	ACTN2	c.1417T>A (p.Tyr473Asn) n.1347T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.1164T>A n.7058T>A c.703T>A (n.703T>A) n.2769T>A n.4055T>A n.2972T>A n.1366T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.497T>A c.789T>A (n.789T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn)
1	g.236747677T>C	CA345383736	ACTN2	c.1417T>C (p.Tyr473His) n.1347T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) n.1164T>C n.7058T>C c.703T>C (n.703T>C) n.2769T>C n.4055T>C n.2972T>C n.1366T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.497T>C c.789T>C (n.789T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.793T>C (p.Tyr265His)
1	g.236747677T>G	CA345383734	ACTN2	c.1417T>G (p.Tyr473Asp) n.1347T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.1164T>G n.7058T>G c.703T>G (n.703T>G) n.2769T>G n.4055T>G n.2972T>G n.1366T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.497T>G c.789T>G (n.789T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp)
1	g.236747678A=	CA2487047557	ACTN2	c.1418A= (p.Tyr473=) n.1348A= c.1325A= (p.Tyr442=) n.1165A= n.7059A= c.704A= (n.704A=) n.2770A= n.4056A= n.2973A= n.1367A= c.1108A= (n.1108A=) c.1310A= (p.Tyr437=) c.498A= c.790A= (n.790A=) c.823A= (n.823A=) c.794A= (p.Tyr265=)
1	g.236747678A>C	CA345383740	ACTN2	c.1418A>C (p.Tyr473Ser) n.1348A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.1165A>C n.7059A>C c.704A>C (n.704A>C) n.2770A>C n.4056A>C n.2973A>C n.1367A>C c.1108A>C (n.1108A>C) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.498A>C c.790A>C (n.790A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser)
1	g.236747678A>G	CA39732967	ACTN2	c.1418A>G (p.Tyr473Cys) n.1348A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.1165A>G n.7059A>G c.704A>G (n.704A>G) n.2770A>G n.4056A>G n.2973A>G n.1367A>G c.1108A>G (n.1108A>G) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.498A>G c.790A>G (n.790A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747678A>T	CA345383753	ACTN2	c.1418A>T (p.Tyr473Phe) n.1348A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.1165A>T n.7059A>T c.704A>T (n.704A>T) n.2770A>T n.4056A>T n.2973A>T n.1367A>T c.1108A>T (n.1108A>T) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.498A>T c.790A>T (n.790A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe)
1	g.236747679T>A	CA345383758	ACTN2	c.1419T>A (p.Tyr473Ter) n.1349T>A c.1326T>A (p.Tyr442Ter) n.1166T>A n.7060T>A c.705T>A (n.705T>A) n.2771T>A n.4057T>A n.2974T>A n.1368T>A c.1109T>A (n.1109T>A) c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.499T>A c.791T>A (n.791T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.795T>A (p.Tyr265Ter)
1	g.236747679T>C	CA423809492	ACTN2	c.1419T>C (p.Tyr473=) n.1349T>C c.1326T>C (p.Tyr442=) n.1166T>C n.7060T>C c.705T>C (n.705T>C) n.2771T>C n.4057T>C n.2974T>C n.1368T>C c.1109T>C (n.1109T>C) c.1311T>C (p.Tyr437=) c.499T>C c.791T>C (n.791T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.795T>C (p.Tyr265=)
1	g.236747679T>G	CA345383760	ACTN2	c.1419T>G (p.Tyr473Ter) n.1349T>G c.1326T>G (p.Tyr442Ter) n.1166T>G n.7060T>G c.705T>G (n.705T>G) n.2771T>G n.4057T>G n.2974T>G n.1368T>G c.1109T>G (n.1109T>G) c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.499T>G c.791T>G (n.791T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.795T>G (p.Tyr265Ter)
1	g.236747680C>A	CA345383764	ACTN2	c.1420C>A (p.His474Asn) n.1350C>A c.1327C>A (p.His443Asn) n.1167C>A n.7061C>A c.706C>A (n.706C>A) n.2772C>A n.4058C>A n.2975C>A n.1369C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.1312C>A (p.His438Asn) c.500C>A c.792C>A (n.792C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.796C>A (p.His266Asn)
1	g.236747680C=	CA2487047558	ACTN2	c.1420C= (p.His474=) n.1350C= c.1327C= (p.His443=) n.1167C= n.7061C= c.706C= (n.706C=) n.2772C= n.4058C= n.2975C= n.1369C= c.1110C= (n.1110C=) c.1312C= (p.His438=) c.500C= c.792C= (n.792C=) c.825C= (n.825C=) c.796C= (p.His266=)
1	g.236747680C>G	CA345383766	ACTN2	c.1420C>G (p.His474Asp) n.1350C>G c.1327C>G (p.His443Asp) n.1167C>G n.7061C>G c.706C>G (n.706C>G) n.2772C>G n.4058C>G n.2975C>G n.1369C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.1312C>G (p.His438Asp) c.500C>G c.792C>G (n.792C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.796C>G (p.His266Asp)
1	g.236747680C>T	CA345383768	ACTN2	c.1420C>T (p.His474Tyr) n.1350C>T c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1167C>T n.7061C>T c.706C>T (n.706C>T) n.2772C>T n.4058C>T n.2975C>T n.1369C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.500C>T c.792C>T (n.792C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.796C>T (p.His266Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747681A>C	CA345383771	ACTN2	c.1421A>C (p.His474Pro) n.1351A>C c.1328A>C (p.His443Pro) n.1168A>C n.7062A>C c.707A>C (n.707A>C) n.2773A>C n.4059A>C n.2976A>C n.1370A>C c.1111A>C (n.1111A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) c.501A>C c.793A>C (n.793A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.797A>C (p.His266Pro)
1	g.236747681A>G	CA345383773	ACTN2	c.1421A>G (p.His474Arg) n.1351A>G c.1328A>G (p.His443Arg) n.1168A>G n.7062A>G c.707A>G (n.707A>G) n.2773A>G n.4059A>G n.2976A>G n.1370A>G c.1111A>G (n.1111A>G) c.1313A>G (p.His438Arg) c.501A>G c.793A>G (n.793A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.797A>G (p.His266Arg)	ClinVar
1	g.236747681A>T	CA345383776	ACTN2	c.1421A>T (p.His474Leu) n.1351A>T c.1328A>T (p.His443Leu) n.1168A>T n.7062A>T c.707A>T (n.707A>T) n.2773A>T n.4059A>T n.2976A>T n.1370A>T c.1111A>T (n.1111A>T) c.1313A>T (p.His438Leu) c.501A>T c.793A>T (n.793A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.797A>T (p.His266Leu)
1	g.236747682C>A	CA345383778	ACTN2	c.1422C>A (p.His474Gln) n.1352C>A c.1329C>A (p.His443Gln) n.1169C>A n.7063C>A c.708C>A (n.708C>A) n.2774C>A n.4060C>A n.2977C>A n.1371C>A c.1112C>A (n.1112C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) c.502C>A c.794C>A (n.794C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.798C>A (p.His266Gln)
1	g.236747682C=	CA2487047559	ACTN2	c.1422C= (p.His474=) n.1352C= c.1329C= (p.His443=) n.1169C= n.7063C= c.708C= (n.708C=) n.2774C= n.4060C= n.2977C= n.1371C= c.1112C= (n.1112C=) c.1314C= (p.His438=) c.502C= c.794C= (n.794C=) c.827C= (n.827C=) c.798C= (p.His266=)
1	g.236747682C>G	CA345383779	ACTN2	c.1422C>G (p.His474Gln) n.1352C>G c.1329C>G (p.His443Gln) n.1169C>G n.7063C>G c.708C>G (n.708C>G) n.2774C>G n.4060C>G n.2977C>G n.1371C>G c.1112C>G (n.1112C>G) c.1314C>G (p.His438Gln) c.502C>G c.794C>G (n.794C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.798C>G (p.His266Gln)
1	g.236747682C>T	CA423809494	ACTN2	c.1422C>T (p.His474=) n.1352C>T c.1329C>T (p.His443=) n.1169C>T n.7063C>T c.708C>T (n.708C>T) n.2774C>T n.4060C>T n.2977C>T n.1371C>T c.1112C>T (n.1112C>T) c.1314C>T (p.His438=) c.502C>T c.794C>T (n.794C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.798C>T (p.His266=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236747683G>A	CA133135	ACTN2	c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1353G>A c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1170G>A n.7064G>A c.709G>A (n.709G>A) n.2775G>A n.4061G>A n.2978G>A n.1372G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.503G>A c.795G>A (n.795G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236747683G>C	CA345383782	ACTN2	c.1423G>C (p.Asp475His) n.1353G>C c.1330G>C (p.Asp444His) n.1170G>C n.7064G>C c.709G>C (n.709G>C) n.2775G>C n.4061G>C n.2978G>C n.1372G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.503G>C c.795G>C (n.795G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.799G>C (p.Asp267His)
1	g.236747683G=	CA1141183401	ACTN2	c.1423G= (p.Asp475=) n.1353G= c.1330G= (p.Asp444=) n.1170G= n.7064G= c.709G= (n.709G=) n.2775G= n.4061G= n.2978G= n.1372G= c.1113G= (n.1113G=) c.1315G= (p.Asp439=) c.503G= c.795G= (n.795G=) c.828G= (n.828G=) c.799G= (p.Asp267=)
1	g.236747683G>T	CA345383784	ACTN2	c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1353G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1170G>T n.7064G>T c.709G>T (n.709G>T) n.2775G>T n.4061G>T n.2978G>T n.1372G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.503G>T c.795G>T (n.795G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr)
1	g.236747684A>C	CA345383786	ACTN2	c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1354A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1171A>C n.7065A>C c.710A>C (n.710A>C) n.2776A>C n.4062A>C n.2979A>C n.1373A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.504A>C c.796A>C (n.796A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala)
1	g.236747684A>G	CA345383787	ACTN2	c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1354A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1171A>G n.7065A>G c.710A>G (n.710A>G) n.2776A>G n.4062A>G n.2979A>G n.1373A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.504A>G c.796A>G (n.796A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly)	gnomAD v4
1	g.236747684A>T	CA345383789	ACTN2	c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1354A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1171A>T n.7065A>T c.710A>T (n.710A>T) n.2776A>T n.4062A>T n.2979A>T n.1373A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.504A>T c.796A>T (n.796A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.800A>T (p.Asp267Val)
1	g.236747685C>A	CA345383792	ACTN2	c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.1355C>A c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1172C>A n.7066C>A c.711C>A (n.711C>A) n.2777C>A n.4063C>A n.2980C>A n.1374C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.505C>A c.797C>A (n.797C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu)	COSMIC COSMIC
1	g.236747685C=	CA1142227376	ACTN2	c.1425C= (p.Asp475=) n.1355C= c.1332C= (p.Asp444=) n.1172C= n.7066C= c.711C= (n.711C=) n.2777C= n.4063C= n.2980C= n.1374C= c.1115C= (n.1115C=) c.1317C= (p.Asp439=) c.505C= c.797C= (n.797C=) c.830C= (n.830C=) c.801C= (p.Asp267=)
1	g.236747685C>G	CA345383795	ACTN2	c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.1355C>G c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1172C>G n.7066C>G c.711C>G (n.711C>G) n.2777C>G n.4063C>G n.2980C>G n.1374C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.505C>G c.797C>G (n.797C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu)
1	g.236747685C>T	CA1473161	ACTN2	c.1425C>T (p.Asp475=) n.1355C>T c.1332C>T (p.Asp444=) n.1172C>T n.7066C>T c.711C>T (n.711C>T) n.2777C>T n.4063C>T n.2980C>T n.1374C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) c.505C>T c.797C>T (n.797C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.801C>T (p.Asp267=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747686G>A	CA238380	ACTN2	c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.1356G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.1173G>A n.7067G>A c.712G>A (n.712G>A) n.2778G>A n.4064G>A n.2981G>A n.1375G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.506G>A c.798G>A (n.798G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747686G>C	CA345383800	ACTN2	c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.1356G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.1173G>C n.7067G>C c.712G>C (n.712G>C) n.2778G>C n.4064G>C n.2981G>C n.1375G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.506G>C c.798G>C (n.798G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro)
1	g.236747686G=	CA1141898679	ACTN2	c.1426G= (p.Ala476=) n.1356G= c.1333G= (p.Ala445=) n.1173G= n.7067G= c.712G= (n.712G=) n.2778G= n.4064G= n.2981G= n.1375G= c.1116G= (n.1116G=) c.1318G= (p.Ala440=) c.506G= c.798G= (n.798G=) c.831G= (n.831G=) c.802G= (p.Ala268=)
1	g.236747686G>T	CA1473162	ACTN2	c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.1356G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.1173G>T n.7067G>T c.712G>T (n.712G>T) n.2778G>T n.4064G>T n.2981G>T n.1375G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.506G>T c.798G>T (n.798G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236747687C>A	CA345383805	ACTN2	c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.1357C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.1174C>A n.7068C>A c.713C>A (n.713C>A) n.2779C>A n.4065C>A n.2982C>A n.1376C>A c.1117C>A (n.1117C>A) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.507C>A c.799C>A (n.799C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp)
1	g.236747687C>G	CA345383808	ACTN2	c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.1357C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.1174C>G n.7068C>G c.713C>G (n.713C>G) n.2779C>G n.4065C>G n.2982C>G n.1376C>G c.1117C>G (n.1117C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.507C>G c.799C>G (n.799C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly)
1	g.236747687C>T	CA345383811	ACTN2	c.1427C>T (p.Ala476Val) n.1357C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) n.1174C>T n.7068C>T c.713C>T (n.713C>T) n.2779C>T n.4065C>T n.2982C>T n.1376C>T c.1117C>T (n.1117C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.507C>T c.799C>T (n.799C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.803C>T (p.Ala268Val)
1	g.236747688T>A	CA423809499	ACTN2	c.1428T>A (p.Ala476=) n.1358T>A c.1335T>A (p.Ala445=) n.1175T>A n.7069T>A c.714T>A (n.714T>A) n.2780T>A n.4066T>A n.2983T>A n.1377T>A c.1118T>A (n.1118T>A) c.1320T>A (p.Ala440=) c.508T>A c.800T>A (n.800T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.804T>A (p.Ala268=)
1	g.236747688T>C	CA423809500	ACTN2	c.1428T>C (p.Ala476=) n.1358T>C c.1335T>C (p.Ala445=) n.1175T>C n.7069T>C c.714T>C (n.714T>C) n.2780T>C n.4066T>C n.2983T>C n.1377T>C c.1118T>C (n.1118T>C) c.1320T>C (p.Ala440=) c.508T>C c.800T>C (n.800T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.804T>C (p.Ala268=)
1	g.236747688T>G	CA423809503	ACTN2	c.1428T>G (p.Ala476=) n.1358T>G c.1335T>G (p.Ala445=) n.1175T>G n.7069T>G c.714T>G (n.714T>G) n.2780T>G n.4066T>G n.2983T>G n.1377T>G c.1118T>G (n.1118T>G) c.1320T>G (p.Ala440=) c.508T>G c.800T>G (n.800T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.804T>G (p.Ala268=)
1	g.236747689G>A	CA345383813	ACTN2	c.1429G>A (p.Val477Met) n.1359G>A c.1336G>A (p.Val446Met) n.1176G>A n.7070G>A c.715G>A (n.715G>A) n.2781G>A n.4067G>A n.2984G>A n.1378G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.1321G>A (p.Val441Met) c.509G>A c.801G>A (n.801G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.805G>A (p.Val269Met)
1	g.236747689G>C	CA345383814	ACTN2	c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1359G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1176G>C n.7070G>C c.715G>C (n.715G>C) n.2781G>C n.4067G>C n.2984G>C n.1378G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.509G>C c.801G>C (n.801G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.805G>C (p.Val269Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747689G=	CA2487047560	ACTN2	c.1429G= (p.Val477=) n.1359G= c.1336G= (p.Val446=) n.1176G= n.7070G= c.715G= (n.715G=) n.2781G= n.4067G= n.2984G= n.1378G= c.1119G= (n.1119G=) c.1321G= (p.Val441=) c.509G= c.801G= (n.801G=) c.834G= (n.834G=) c.805G= (p.Val269=)
1	g.236747689G>T	CA345383812	ACTN2	c.1429G>T (p.Val477Leu) n.1359G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1176G>T n.7070G>T c.715G>T (n.715G>T) n.2781G>T n.4067G>T n.2984G>T n.1378G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.509G>T c.801G>T (n.801G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.805G>T (p.Val269Leu)
1	g.236747690T>A	CA345383816	ACTN2	c.1430T>A (p.Val477Glu) n.1360T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1177T>A n.7071T>A c.716T>A (n.716T>A) n.2782T>A n.4068T>A n.2985T>A n.1379T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.510T>A c.802T>A (n.802T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.806T>A (p.Val269Glu)
1	g.236747690T>C	CA345383815	ACTN2	c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1360T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1177T>C n.7071T>C c.716T>C (n.716T>C) n.2782T>C n.4068T>C n.2985T>C n.1379T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.510T>C c.802T>C (n.802T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.806T>C (p.Val269Ala)
1	g.236747690T>G	CA345383817	ACTN2	c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1360T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1177T>G n.7071T>G c.716T>G (n.716T>G) n.2782T>G n.4068T>G n.2985T>G n.1379T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.510T>G c.802T>G (n.802T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.806T>G (p.Val269Gly)
1	g.236747691G>A	CA423809507	ACTN2	c.1431G>A (p.Val477=) n.1361G>A c.1338G>A (p.Val446=) n.1178G>A n.7072G>A c.717G>A (n.717G>A) n.2783G>A n.4069G>A n.2986G>A n.1380G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.1323G>A (p.Val441=) c.511G>A c.803G>A (n.803G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.807G>A (p.Val269=)
1	g.236747691G>C	CA423809508	ACTN2	c.1431G>C (p.Val477=) n.1361G>C c.1338G>C (p.Val446=) n.1178G>C n.7072G>C c.717G>C (n.717G>C) n.2783G>C n.4069G>C n.2986G>C n.1380G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.1323G>C (p.Val441=) c.511G>C c.803G>C (n.803G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.807G>C (p.Val269=)
1	g.236747691G>T	CA423809509	ACTN2	c.1431G>T (p.Val477=) n.1361G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.1178G>T n.7072G>T c.717G>T (n.717G>T) n.2783G>T n.4069G>T n.2986G>T n.1380G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.1323G>T (p.Val441=) c.511G>T c.803G>T (n.803G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.807G>T (p.Val269=)
1	g.236747692A>C	CA345383819	ACTN2	c.1432A>C (p.Asn478His) n.1362A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.1179A>C n.7073A>C c.718A>C (n.718A>C) n.2784A>C n.4070A>C n.2987A>C n.1381A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.512A>C c.804A>C (n.804A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.808A>C (p.Asn270His)
1	g.236747692A>G	CA345383822	ACTN2	c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1362A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1179A>G n.7073A>G c.718A>G (n.718A>G) n.2784A>G n.4070A>G n.2987A>G n.1381A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.512A>G c.804A>G (n.804A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp)
1	g.236747692A>T	CA345383826	ACTN2	c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1362A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1179A>T n.7073A>T c.718A>T (n.718A>T) n.2784A>T n.4070A>T n.2987A>T n.1381A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.512A>T c.804A>T (n.804A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr)
1	g.236747693A=	CA2487047561	ACTN2	c.1433A= (p.Asn478=) n.1363A= c.1340A= (p.Asn447=) n.1180A= n.7074A= c.719A= (n.719A=) n.2785A= n.4071A= n.2988A= n.1382A= c.1123A= (n.1123A=) c.1325A= (p.Asn442=) c.513A= c.805A= (n.805A=) c.838A= (n.838A=) c.809A= (p.Asn270=)
1	g.236747693A>C	CA345383828	ACTN2	c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1363A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1180A>C n.7074A>C c.719A>C (n.719A>C) n.2785A>C n.4071A>C n.2988A>C n.1382A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.513A>C c.805A>C (n.805A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr)
1	g.236747693A>G	CA345383830	ACTN2	c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1363A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1180A>G n.7074A>G c.719A>G (n.719A>G) n.2785A>G n.4071A>G n.2988A>G n.1382A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.513A>G c.805A>G (n.805A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236747693A>T	CA1473163	ACTN2	c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1363A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1180A>T n.7074A>T c.719A>T (n.719A>T) n.2785A>T n.4071A>T n.2988A>T n.1382A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.513A>T c.805A>T (n.805A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747694T>A	CA345383835	ACTN2	c.1434T>A (p.Asn478Lys) n.1364T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.1181T>A n.7075T>A c.720T>A (n.720T>A) n.2786T>A n.4072T>A n.2989T>A n.1383T>A c.1124T>A (n.1124T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.514T>A c.806T>A (n.806T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.810T>A (p.Asn270Lys)	gnomAD v4
1	g.236747694T>C	CA423809511	ACTN2	c.1434T>C (p.Asn478=) n.1364T>C c.1341T>C (p.Asn447=) n.1181T>C n.7075T>C c.720T>C (n.720T>C) n.2786T>C n.4072T>C n.2989T>C n.1383T>C c.1124T>C (n.1124T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.514T>C c.806T>C (n.806T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.810T>C (p.Asn270=)	ClinVar
1	g.236747694T>G	CA345383832	ACTN2	c.1434T>G (p.Asn478Lys) n.1364T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.1181T>G n.7075T>G c.720T>G (n.720T>G) n.2786T>G n.4072T>G n.2989T>G n.1383T>G c.1124T>G (n.1124T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.514T>G c.806T>G (n.806T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.810T>G (p.Asn270Lys)
1	g.236747695del	CA2651180580	ACTN2	c.1435del (p.Val479SerfsTer26) n.1365del c.1342del (p.Val448SerfsTer26) n.1182del n.7076del c.721del (n.721del) n.2787del n.4073del n.2990del n.1384del c.1125del (n.1125del) c.1327del (p.Val443SerfsTer26) c.515del c.807del (n.807del) c.840del (n.840del) c.811del (p.Val271SerfsTer26)	gnomAD v4
1	g.236747695G>A	CA345383838	ACTN2	c.1435G>A (p.Val479Ile) n.1365G>A c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1182G>A n.7076G>A c.721G>A (n.721G>A) n.2787G>A n.4073G>A n.2990G>A n.1384G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.515G>A c.807G>A (n.807G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.811G>A (p.Val271Ile)
1	g.236747695G>C	CA345383843	ACTN2	c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1365G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1182G>C n.7076G>C c.721G>C (n.721G>C) n.2787G>C n.4073G>C n.2990G>C n.1384G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.515G>C c.807G>C (n.807G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.811G>C (p.Val271Leu)
1	g.236747695G>T	CA345383845	ACTN2	c.1435G>T (p.Val479Phe) n.1365G>T c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1182G>T n.7076G>T c.721G>T (n.721G>T) n.2787G>T n.4073G>T n.2990G>T n.1384G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.515G>T c.807G>T (n.807G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.811G>T (p.Val271Phe)
1	g.236747696T>A	CA345383847	ACTN2	c.1436T>A (p.Val479Asp) n.1366T>A c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1183T>A n.7077T>A c.722T>A (n.722T>A) n.2788T>A n.4074T>A n.2991T>A n.1385T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.516T>A c.808T>A (n.808T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.812T>A (p.Val271Asp)
1	g.236747696T>C	CA345383852	ACTN2	c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1366T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1183T>C n.7077T>C c.722T>C (n.722T>C) n.2788T>C n.4074T>C n.2991T>C n.1385T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.516T>C c.808T>C (n.808T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.812T>C (p.Val271Ala)
1	g.236747696T>G	CA345383854	ACTN2	c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1366T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1183T>G n.7077T>G c.722T>G (n.722T>G) n.2788T>G n.4074T>G n.2991T>G n.1385T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.516T>G c.808T>G (n.808T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.812T>G (p.Val271Gly)
1	g.236747697C>A	CA423809515	ACTN2	c.1437C>A (p.Val479=) n.1367C>A c.1344C>A (p.Val448=) n.1184C>A n.7078C>A c.723C>A (n.723C>A) n.2789C>A n.4075C>A n.2992C>A n.1386C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1329C>A (p.Val443=) c.517C>A c.809C>A (n.809C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.813C>A (p.Val271=)
1	g.236747697C=	CA2487047562	ACTN2	c.1437C= (p.Val479=) n.1367C= c.1344C= (p.Val448=) n.1184C= n.7078C= c.723C= (n.723C=) n.2789C= n.4075C= n.2992C= n.1386C= c.1127C= (n.1127C=) c.1329C= (p.Val443=) c.517C= c.809C= (n.809C=) c.842C= (n.842C=) c.813C= (p.Val271=)
1	g.236747697C>G	CA423809514	ACTN2	c.1437C>G (p.Val479=) n.1367C>G c.1344C>G (p.Val448=) n.1184C>G n.7078C>G c.723C>G (n.723C>G) n.2789C>G n.4075C>G n.2992C>G n.1386C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1329C>G (p.Val443=) c.517C>G c.809C>G (n.809C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.813C>G (p.Val271=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236747697C>T	CA423809513	ACTN2	c.1437C>T (p.Val479=) n.1367C>T c.1344C>T (p.Val448=) n.1184C>T n.7078C>T c.723C>T (n.723C>T) n.2789C>T n.4075C>T n.2992C>T n.1386C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1329C>T (p.Val443=) c.517C>T c.809C>T (n.809C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.813C>T (p.Val271=)
1	g.236747698A>C	CA345383856	ACTN2	c.1438A>C (p.Asn480His) n.1368A>C c.1345A>C (p.Asn449His) n.1185A>C n.7079A>C c.724A>C (n.724A>C) n.2790A>C n.4076A>C n.2993A>C n.1387A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.518A>C c.810A>C (n.810A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.814A>C (p.Asn272His)
1	g.236747698A>G	CA345383860	ACTN2	c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.1368A>G c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.1185A>G n.7079A>G c.724A>G (n.724A>G) n.2790A>G n.4076A>G n.2993A>G n.1387A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.518A>G c.810A>G (n.810A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.814A>G (p.Asn272Asp)
1	g.236747698A>T	CA345383857	ACTN2	c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.1368A>T c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.1185A>T n.7079A>T c.724A>T (n.724A>T) n.2790A>T n.4076A>T n.2993A>T n.1387A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.518A>T c.810A>T (n.810A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.814A>T (p.Asn272Tyr)
1	g.236747699A=	CA2487047563	ACTN2	c.1439A= (p.Asn480=) n.1369A= c.1346A= (p.Asn449=) n.1186A= n.7080A= c.725A= (n.725A=) n.2791A= n.4077A= n.2994A= n.1388A= c.1129A= (n.1129A=) c.1331A= (p.Asn444=) c.519A= c.811A= (n.811A=) c.844A= (n.844A=) c.815A= (p.Asn272=)
1	g.236747699A>C	CA345383863	ACTN2	c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.1369A>C c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.1186A>C n.7080A>C c.725A>C (n.725A>C) n.2791A>C n.4077A>C n.2994A>C n.1388A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.519A>C c.811A>C (n.811A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.815A>C (p.Asn272Thr)
1	g.236747699A>G	CA345383864	ACTN2	c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.1369A>G c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.1186A>G n.7080A>G c.725A>G (n.725A>G) n.2791A>G n.4077A>G n.2994A>G n.1388A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.519A>G c.811A>G (n.811A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.815A>G (p.Asn272Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747699A>T	CA345383866	ACTN2	c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.1369A>T c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.1186A>T n.7080A>T c.725A>T (n.725A>T) n.2791A>T n.4077A>T n.2994A>T n.1388A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.519A>T c.811A>T (n.811A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.815A>T (p.Asn272Ile)
1	g.236747700T>A	CA345383869	ACTN2	c.1440T>A (p.Asn480Lys) n.1370T>A c.1347T>A (p.Asn449Lys) n.1187T>A n.7081T>A c.726T>A (n.726T>A) n.2792T>A n.4078T>A n.2995T>A n.1389T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.520T>A c.812T>A (n.812T>A) c.845T>A (n.845T>A) n.1T>A c.816T>A (p.Asn272Lys)
1	g.236747700T>C	CA423809519	ACTN2	c.1440T>C (p.Asn480=) n.1370T>C c.1347T>C (p.Asn449=) n.1187T>C n.7081T>C c.726T>C (n.726T>C) n.2792T>C n.4078T>C n.2995T>C n.1389T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.1332T>C (p.Asn444=) c.520T>C c.812T>C (n.812T>C) c.845T>C (n.845T>C) n.1T>C c.816T>C (p.Asn272=)	gnomAD v4
1	g.236747700T>G	CA345383871	ACTN2	c.1440T>G (p.Asn480Lys) n.1370T>G c.1347T>G (p.Asn449Lys) n.1187T>G n.7081T>G c.726T>G (n.726T>G) n.2792T>G n.4078T>G n.2995T>G n.1389T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.520T>G c.812T>G (n.812T>G) c.845T>G (n.845T>G) n.1T>G c.816T>G (p.Asn272Lys)
1	g.236747701G>A	CA345383872	ACTN2	c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.1371G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1188G>A n.7082G>A c.727G>A (n.727G>A) n.2793G>A n.4079G>A n.2996G>A n.1390G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.521G>A c.813G>A (n.813G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.2G>A c.817G>A (p.Asp273Asn)
1	g.236747701G>C	CA345383873	ACTN2	c.1441G>C (p.Asp481His) n.1371G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.1188G>C n.7082G>C c.727G>C (n.727G>C) n.2793G>C n.4079G>C n.2996G>C n.1390G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) c.521G>C c.813G>C (n.813G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.2G>C c.817G>C (p.Asp273His)	dbSNP
1	g.236747701G=	CA2487047564	ACTN2	c.1441G= (p.Asp481=) n.1371G= c.1348G= (p.Asp450=) n.1188G= n.7082G= c.727G= (n.727G=) n.2793G= n.4079G= n.2996G= n.1390G= c.1131G= (n.1131G=) c.1333G= (p.Asp445=) c.521G= c.813G= (n.813G=) c.846G= (n.846G=) n.2G= c.817G= (p.Asp273=)
1	g.236747701G>T	CA345383874	ACTN2	c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.1371G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1188G>T n.7082G>T c.727G>T (n.727G>T) n.2793G>T n.4079G>T n.2996G>T n.1390G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.521G>T c.813G>T (n.813G>T) c.846G>T (n.846G>T) n.2G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr)
1	g.236747702A=	CA2487047565	ACTN2	c.1442A= (p.Asp481=) n.1372A= c.1349A= (p.Asp450=) n.1189A= n.7083A= c.728A= (n.728A=) n.2794A= n.4080A= n.2997A= n.1391A= c.1132A= (n.1132A=) c.1334A= (p.Asp445=) c.522A= c.814A= (n.814A=) c.847A= (n.847A=) n.3A= c.818A= (p.Asp273=)
1	g.236747702A>C	CA345383875	ACTN2	c.1442A>C (p.Asp481Ala) n.1372A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1189A>C n.7083A>C c.728A>C (n.728A>C) n.2794A>C n.4080A>C n.2997A>C n.1391A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.522A>C c.814A>C (n.814A>C) c.847A>C (n.847A>C) n.3A>C c.818A>C (p.Asp273Ala)
1	g.236747702A>G	CA16042343	ACTN2	c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.1372A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1189A>G n.7083A>G c.728A>G (n.728A>G) n.2794A>G n.4080A>G n.2997A>G n.1391A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.522A>G c.814A>G (n.814A>G) c.847A>G (n.847A>G) n.3A>G c.818A>G (p.Asp273Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747702A>T	CA345383877	ACTN2	c.1442A>T (p.Asp481Val) n.1372A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1189A>T n.7083A>T c.728A>T (n.728A>T) n.2794A>T n.4080A>T n.2997A>T n.1391A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.522A>T c.814A>T (n.814A>T) c.847A>T (n.847A>T) n.3A>T c.818A>T (p.Asp273Val)
1	g.236747703T>A	CA345383882	ACTN2	c.1443T>A (p.Asp481Glu) n.1373T>A c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1190T>A n.7084T>A c.729T>A (n.729T>A) n.2795T>A n.4081T>A n.2998T>A n.1392T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.523T>A c.815T>A (n.815T>A) c.848T>A (n.848T>A) n.4T>A c.819T>A (p.Asp273Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747703T>C	CA423809520	ACTN2	c.1443T>C (p.Asp481=) n.1373T>C c.1350T>C (p.Asp450=) n.1190T>C n.7084T>C c.729T>C (n.729T>C) n.2795T>C n.4081T>C n.2998T>C n.1392T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1335T>C (p.Asp445=) c.523T>C c.815T>C (n.815T>C) c.848T>C (n.848T>C) n.4T>C c.819T>C (p.Asp273=)
1	g.236747703T>G	CA345383880	ACTN2	c.1443T>G (p.Asp481Glu) n.1373T>G c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1190T>G n.7084T>G c.729T>G (n.729T>G) n.2795T>G n.4081T>G n.2998T>G n.1392T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.523T>G c.815T>G (n.815T>G) c.848T>G (n.848T>G) n.4T>G c.819T>G (p.Asp273Glu)
1	g.236747703T=	CA2487047566	ACTN2	c.1443T= (p.Asp481=) n.1373T= c.1350T= (p.Asp450=) n.1190T= n.7084T= c.729T= (n.729T=) n.2795T= n.4081T= n.2998T= n.1392T= c.1133T= (n.1133T=) c.1335T= (p.Asp445=) c.523T= c.815T= (n.815T=) c.848T= (n.848T=) n.4T= c.819T= (p.Asp273=)
1	g.236747704C>A	CA423809521	ACTN2	c.1444C>A (p.Arg482=) n.1374C>A c.1351C>A (p.Arg451=) n.1191C>A n.7085C>A c.730C>A (n.730C>A) n.2796C>A n.4082C>A n.2999C>A n.1393C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1336C>A (p.Arg446=) c.524C>A c.816C>A (n.816C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.5C>A c.820C>A (p.Arg274=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236747704C=	CA1143363329	ACTN2	c.1444C= (p.Arg482=) n.1374C= c.1351C= (p.Arg451=) n.1191C= n.7085C= c.730C= (n.730C=) n.2796C= n.4082C= n.2999C= n.1393C= c.1134C= (n.1134C=) c.1336C= (p.Arg446=) c.524C= c.816C= (n.816C=) c.849C= (n.849C=) n.5C= c.820C= (p.Arg274=)
1	g.236747704C>G	CA345383884	ACTN2	c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1374C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1191C>G n.7085C>G c.730C>G (n.730C>G) n.2796C>G n.4082C>G n.2999C>G n.1393C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.524C>G c.816C>G (n.816C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.5C>G c.820C>G (p.Arg274Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747704C>T	CA237015	ACTN2	c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.1374C>T c.1351C>T (p.Arg451Trp) n.1191C>T n.7085C>T c.730C>T (n.730C>T) n.2796C>T n.4082C>T n.2999C>T n.1393C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.524C>T c.816C>T (n.816C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.5C>T c.820C>T (p.Arg274Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236747705G>A	CA1473164	ACTN2	c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1375G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1192G>A n.7086G>A c.731G>A (n.731G>A) n.2797G>A n.4083G>A n.3000G>A n.1394G>A c.1135G>A (n.1135G>A) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.525G>A c.817G>A (n.817G>A) c.850G>A (n.850G>A) n.6G>A c.821G>A (p.Arg274Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236747705G>C	CA345383889	ACTN2	c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.1375G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1192G>C n.7086G>C c.731G>C (n.731G>C) n.2797G>C n.4083G>C n.3000G>C n.1394G>C c.1135G>C (n.1135G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.525G>C c.817G>C (n.817G>C) c.850G>C (n.850G>C) n.6G>C c.821G>C (p.Arg274Pro)
1	g.236747705G=	CA2487047567	ACTN2	c.1445G= (p.Arg482=) n.1375G= c.1352G= (p.Arg451=) n.1192G= n.7086G= c.731G= (n.731G=) n.2797G= n.4083G= n.3000G= n.1394G= c.1135G= (n.1135G=) c.1337G= (p.Arg446=) c.525G= c.817G= (n.817G=) c.850G= (n.850G=) n.6G= c.821G= (p.Arg274=)
1	g.236747705G>T	CA345383890	ACTN2	c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1375G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.1192G>T n.7086G>T c.731G>T (n.731G>T) n.2797G>T n.4083G>T n.3000G>T n.1394G>T c.1135G>T (n.1135G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.525G>T c.817G>T (n.817G>T) c.850G>T (n.850G>T) n.6G>T c.821G>T (p.Arg274Leu)
1	g.236747706G>A	CA423809524	ACTN2	c.1446G>A (p.Arg482=) n.1376G>A c.1353G>A (p.Arg451=) n.1193G>A n.7087G>A c.732G>A (n.732G>A) n.2798G>A n.4084G>A n.3001G>A n.1395G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.1338G>A (p.Arg446=) c.526G>A c.818G>A (n.818G>A) c.851G>A (n.851G>A) n.7G>A c.822G>A (p.Arg274=)
1	g.236747706G>C	CA423809525	ACTN2	c.1446G>C (p.Arg482=) n.1376G>C c.1353G>C (p.Arg451=) n.1193G>C n.7087G>C c.732G>C (n.732G>C) n.2798G>C n.4084G>C n.3001G>C n.1395G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.1338G>C (p.Arg446=) c.526G>C c.818G>C (n.818G>C) c.851G>C (n.851G>C) n.7G>C c.822G>C (p.Arg274=)
1	g.236747706G>T	CA423809527	ACTN2	c.1446G>T (p.Arg482=) n.1376G>T c.1353G>T (p.Arg451=) n.1193G>T n.7087G>T c.732G>T (n.732G>T) n.2798G>T n.4084G>T n.3001G>T n.1395G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.1338G>T (p.Arg446=) c.526G>T c.818G>T (n.818G>T) c.851G>T (n.851G>T) n.7G>T c.822G>T (p.Arg274=)
1	g.236747707T>A	CA345383893	ACTN2	c.1447T>A (p.Cys483Ser) n.1377T>A c.1354T>A (p.Cys452Ser) n.1194T>A n.7088T>A c.733T>A (n.733T>A) n.2799T>A n.4085T>A n.3002T>A n.1396T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.527T>A c.819T>A (n.819T>A) c.852T>A (n.852T>A) n.8T>A c.823T>A (p.Cys275Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236747707T>C	CA345383894	ACTN2	c.1447T>C (p.Cys483Arg) n.1377T>C c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.1194T>C n.7088T>C c.733T>C (n.733T>C) n.2799T>C n.4085T>C n.3002T>C n.1396T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.527T>C c.819T>C (n.819T>C) c.852T>C (n.852T>C) n.8T>C c.823T>C (p.Cys275Arg)
1	g.236747707T>G	CA345383897	ACTN2	c.1447T>G (p.Cys483Gly) n.1377T>G c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.1194T>G n.7088T>G c.733T>G (n.733T>G) n.2799T>G n.4085T>G n.3002T>G n.1396T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.527T>G c.819T>G (n.819T>G) c.852T>G (n.852T>G) n.8T>G c.823T>G (p.Cys275Gly)
1	g.236747707T=	CA2487047568	ACTN2	c.1447T= (p.Cys483=) n.1377T= c.1354T= (p.Cys452=) n.1194T= n.7088T= c.733T= (n.733T=) n.2799T= n.4085T= n.3002T= n.1396T= c.1137T= (n.1137T=) c.1339T= (p.Cys447=) c.527T= c.819T= (n.819T=) c.852T= (n.852T=) n.8T= c.823T= (p.Cys275=)
1	g.236747708G>A	CA345383904	ACTN2	c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.1378G>A c.1355G>A (p.Cys452Tyr) n.1195G>A n.7089G>A c.734G>A (n.734G>A) n.2800G>A n.4086G>A n.3003G>A n.1397G>A c.1138G>A (n.1138G>A) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.528G>A c.820G>A (n.820G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.9G>A c.824G>A (p.Cys275Tyr)	gnomAD v4
1	g.236747708G>C	CA345383906	ACTN2	c.1448G>C (p.Cys483Ser) n.1378G>C c.1355G>C (p.Cys452Ser) n.1195G>C n.7089G>C c.734G>C (n.734G>C) n.2800G>C n.4086G>C n.3003G>C n.1397G>C c.1138G>C (n.1138G>C) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.528G>C c.820G>C (n.820G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.9G>C c.824G>C (p.Cys275Ser)
1	g.236747708G>T	CA345383911	ACTN2	c.1448G>T (p.Cys483Phe) n.1378G>T c.1355G>T (p.Cys452Phe) n.1195G>T n.7089G>T c.734G>T (n.734G>T) n.2800G>T n.4086G>T n.3003G>T n.1397G>T c.1138G>T (n.1138G>T) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.528G>T c.820G>T (n.820G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.9G>T c.824G>T (p.Cys275Phe)
1	g.236747709C>A	CA345383913	ACTN2	c.1449C>A (p.Cys483Ter) n.1379C>A c.1356C>A (p.Cys452Ter) n.1196C>A n.7090C>A c.735C>A (n.735C>A) n.2801C>A n.4087C>A n.3004C>A n.1398C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.529C>A c.821C>A (n.821C>A) c.854C>A (n.854C>A) n.10C>A c.825C>A (p.Cys275Ter)
1	g.236747709C>G	CA345383914	ACTN2	c.1449C>G (p.Cys483Trp) n.1379C>G c.1356C>G (p.Cys452Trp) n.1196C>G n.7090C>G c.735C>G (n.735C>G) n.2801C>G n.4087C>G n.3004C>G n.1398C>G c.1139C>G (n.1139C>G) c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.529C>G c.821C>G (n.821C>G) c.854C>G (n.854C>G) n.10C>G c.825C>G (p.Cys275Trp)
1	g.236747709C>T	CA423809528	ACTN2	c.1449C>T (p.Cys483=) n.1379C>T c.1356C>T (p.Cys452=) n.1196C>T n.7090C>T c.735C>T (n.735C>T) n.2801C>T n.4087C>T n.3004C>T n.1398C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.1341C>T (p.Cys447=) c.529C>T c.821C>T (n.821C>T) c.854C>T (n.854C>T) n.10C>T c.825C>T (p.Cys275=)
1	g.236747710C>A	CA345383920	ACTN2	c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1380C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.1197C>A n.7091C>A c.736C>A (n.736C>A) n.2802C>A n.4088C>A n.3005C>A n.1399C>A c.1140C>A (n.1140C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.530C>A c.822C>A (n.822C>A) c.855C>A (n.855C>A) n.11C>A c.826C>A (p.Gln276Lys)
1	g.236747710C>G	CA345383919	ACTN2	c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1380C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.1197C>G n.7091C>G c.736C>G (n.736C>G) n.2802C>G n.4088C>G n.3005C>G n.1399C>G c.1140C>G (n.1140C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.530C>G c.822C>G (n.822C>G) c.855C>G (n.855C>G) n.11C>G c.826C>G (p.Gln276Glu)
1	g.236747710C>T	CA345383916	ACTN2	c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1380C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.1197C>T n.7091C>T c.736C>T (n.736C>T) n.2802C>T n.4088C>T n.3005C>T n.1399C>T c.1140C>T (n.1140C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.530C>T c.822C>T (n.822C>T) c.855C>T (n.855C>T) n.11C>T c.826C>T (p.Gln276Ter)
1	g.236747711A>C	CA345383921	ACTN2	c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1381A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.1198A>C n.7092A>C c.737A>C (n.737A>C) n.2803A>C n.4089A>C n.3006A>C n.1400A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.531A>C c.823A>C (n.823A>C) c.856A>C (n.856A>C) n.12A>C c.827A>C (p.Gln276Pro)
1	g.236747711A>G	CA345383922	ACTN2	c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1381A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.1198A>G n.7092A>G c.737A>G (n.737A>G) n.2803A>G n.4089A>G n.3006A>G n.1400A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.531A>G c.823A>G (n.823A>G) c.856A>G (n.856A>G) n.12A>G c.827A>G (p.Gln276Arg)
1	g.236747711A>T	CA345383924	ACTN2	c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1381A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.1198A>T n.7092A>T c.737A>T (n.737A>T) n.2803A>T n.4089A>T n.3006A>T n.1400A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.531A>T c.823A>T (n.823A>T) c.856A>T (n.856A>T) n.12A>T c.827A>T (p.Gln276Leu)
1	g.236747712G>A	CA133137	ACTN2	c.1452G>A (p.Gln484=) n.1382G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.1199G>A n.7093G>A c.738G>A (n.738G>A) n.2804G>A n.4090G>A n.3007G>A n.1401G>A c.1142G>A (n.1142G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.532G>A c.824G>A (n.824G>A) c.857G>A (n.857G>A) n.13G>A c.828G>A (p.Gln276=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747712G>C	CA1473165	ACTN2	c.1452G>C (p.Gln484His) n.1382G>C c.1359G>C (p.Gln453His) n.1199G>C n.7093G>C c.738G>C (n.738G>C) n.2804G>C n.4090G>C n.3007G>C n.1401G>C c.1142G>C (n.1142G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.532G>C c.824G>C (n.824G>C) c.857G>C (n.857G>C) n.13G>C c.828G>C (p.Gln276His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747712G=	CA1143423927	ACTN2	c.1452G= (p.Gln484=) n.1382G= c.1359G= (p.Gln453=) n.1199G= n.7093G= c.738G= (n.738G=) n.2804G= n.4090G= n.3007G= n.1401G= c.1142G= (n.1142G=) c.1344G= (p.Gln448=) c.532G= c.824G= (n.824G=) c.857G= (n.857G=) n.13G= c.828G= (p.Gln276=)
1	g.236747712G>T	CA345383931	ACTN2	c.1452G>T (p.Gln484His) n.1382G>T c.1359G>T (p.Gln453His) n.1199G>T n.7093G>T c.738G>T (n.738G>T) n.2804G>T n.4090G>T n.3007G>T n.1401G>T c.1142G>T (n.1142G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.532G>T c.824G>T (n.824G>T) c.857G>T (n.857G>T) n.13G>T c.828G>T (p.Gln276His)
1	g.236747713A>C	CA345383934	ACTN2	c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1383A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.1200A>C n.7094A>C c.739A>C (n.739A>C) n.2805A>C n.4091A>C n.3008A>C n.1402A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.533A>C c.825A>C (n.825A>C) c.858A>C (n.858A>C) n.14A>C c.829A>C (p.Lys277Gln)
1	g.236747713A>G	CA345383936	ACTN2	c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1383A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.1200A>G n.7094A>G c.739A>G (n.739A>G) n.2805A>G n.4091A>G n.3008A>G n.1402A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.533A>G c.825A>G (n.825A>G) c.858A>G (n.858A>G) n.14A>G c.829A>G (p.Lys277Glu)
1	g.236747713A>T	CA345383938	ACTN2	c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1383A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.1200A>T n.7094A>T c.739A>T (n.739A>T) n.2805A>T n.4091A>T n.3008A>T n.1402A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.533A>T c.825A>T (n.825A>T) c.858A>T (n.858A>T) n.14A>T c.829A>T (p.Lys277Ter)
1	g.236747714A>C	CA345383939	ACTN2	c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1384A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.1201A>C n.7095A>C c.740A>C (n.740A>C) n.2806A>C n.4092A>C n.3009A>C n.1403A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.534A>C c.826A>C (n.826A>C) c.859A>C (n.859A>C) n.15A>C c.830A>C (p.Lys277Thr)
1	g.236747714A>G	CA345383940	ACTN2	c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1384A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.1201A>G n.7095A>G c.740A>G (n.740A>G) n.2806A>G n.4092A>G n.3009A>G n.1403A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.534A>G c.826A>G (n.826A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.15A>G c.830A>G (p.Lys277Arg)
1	g.236747714A>T	CA345383943	ACTN2	c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1384A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.1201A>T n.7095A>T c.740A>T (n.740A>T) n.2806A>T n.4092A>T n.3009A>T n.1403A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.534A>T c.826A>T (n.826A>T) c.859A>T (n.859A>T) n.15A>T c.830A>T (p.Lys277Ile)
1	g.236747715A>C	CA345383947	ACTN2	c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1385A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.1202A>C n.7096A>C c.741A>C (n.741A>C) n.2807A>C n.4093A>C n.3010A>C n.1404A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.535A>C c.827A>C (n.827A>C) c.860A>C (n.860A>C) n.16A>C c.831A>C (p.Lys277Asn)
1	g.236747715A>G	CA423809533	ACTN2	c.1455A>G (p.Lys485=) n.1385A>G c.1362A>G (p.Lys454=) n.1202A>G n.7096A>G c.741A>G (n.741A>G) n.2807A>G n.4093A>G n.3010A>G n.1404A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.535A>G c.827A>G (n.827A>G) c.860A>G (n.860A>G) n.16A>G c.831A>G (p.Lys277=)
1	g.236747715A>T	CA345383948	ACTN2	c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1385A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.1202A>T n.7096A>T c.741A>T (n.741A>T) n.2807A>T n.4093A>T n.3010A>T n.1404A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.535A>T c.827A>T (n.827A>T) c.860A>T (n.860A>T) n.16A>T c.831A>T (p.Lys277Asn)
1	g.236747716A>C	CA345383954	ACTN2	c.1456A>C (p.Ile486Leu) n.1386A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) n.1203A>C n.7097A>C c.742A>C (n.742A>C) n.2808A>C n.4094A>C n.3011A>C n.1405A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.536A>C c.828A>C (n.828A>C) c.861A>C (n.861A>C) n.17A>C c.832A>C (p.Ile278Leu)
1	g.236747716A>G	CA345383957	ACTN2	c.1456A>G (p.Ile486Val) n.1386A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) n.1203A>G n.7097A>G c.742A>G (n.742A>G) n.2808A>G n.4094A>G n.3011A>G n.1405A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.536A>G c.828A>G (n.828A>G) c.861A>G (n.861A>G) n.17A>G c.832A>G (p.Ile278Val)
1	g.236747716A>T	CA345383950	ACTN2	c.1456A>T (p.Ile486Phe) n.1386A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) n.1203A>T n.7097A>T c.742A>T (n.742A>T) n.2808A>T n.4094A>T n.3011A>T n.1405A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.536A>T c.828A>T (n.828A>T) c.861A>T (n.861A>T) n.17A>T c.832A>T (p.Ile278Phe)
1	g.236747717T>A	CA345383960	ACTN2	c.1457T>A (p.Ile486Asn) n.1387T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) n.1204T>A n.7098T>A c.743T>A (n.743T>A) n.2809T>A n.4095T>A n.3012T>A n.1406T>A c.1147T>A (n.1147T>A) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.537T>A c.829T>A (n.829T>A) c.862T>A (n.862T>A) n.18T>A c.833T>A (p.Ile278Asn)
1	g.236747717T>C	CA345383969	ACTN2	c.1457T>C (p.Ile486Thr) n.1387T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) n.1204T>C n.7098T>C c.743T>C (n.743T>C) n.2809T>C n.4095T>C n.3012T>C n.1406T>C c.1147T>C (n.1147T>C) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.537T>C c.829T>C (n.829T>C) c.862T>C (n.862T>C) n.18T>C c.833T>C (p.Ile278Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236747717T>G	CA345383966	ACTN2	c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1387T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) n.1204T>G n.7098T>G c.743T>G (n.743T>G) n.2809T>G n.4095T>G n.3012T>G n.1406T>G c.1147T>G (n.1147T>G) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.537T>G c.829T>G (n.829T>G) c.862T>G (n.862T>G) n.18T>G c.833T>G (p.Ile278Ser)
1	g.236747717T=	CA2487047569	ACTN2	c.1457T= (p.Ile486=) n.1387T= c.1364T= (p.Ile455=) n.1204T= n.7098T= c.743T= (n.743T=) n.2809T= n.4095T= n.3012T= n.1406T= c.1147T= (n.1147T=) c.1349T= (p.Ile450=) c.537T= c.829T= (n.829T=) c.862T= (n.862T=) n.18T= c.833T= (p.Ile278=)
1	g.236747718T>A	CA423809537	ACTN2	c.1458T>A (p.Ile486=) n.1388T>A c.1365T>A (p.Ile455=) n.1205T>A n.7099T>A c.744T>A (n.744T>A) n.2810T>A n.4096T>A n.3013T>A n.1407T>A c.1148T>A (n.1148T>A) c.1350T>A (p.Ile450=) c.538T>A c.830T>A (n.830T>A) c.863T>A (n.863T>A) n.19T>A c.834T>A (p.Ile278=)
1	g.236747718T>C	CA423809538	ACTN2	c.1458T>C (p.Ile486=) n.1388T>C c.1365T>C (p.Ile455=) n.1205T>C n.7099T>C c.744T>C (n.744T>C) n.2810T>C n.4096T>C n.3013T>C n.1407T>C c.1148T>C (n.1148T>C) c.1350T>C (p.Ile450=) c.538T>C c.830T>C (n.830T>C) c.863T>C (n.863T>C) n.19T>C c.834T>C (p.Ile278=)
1	g.236747718T>G	CA345383971	ACTN2	c.1458T>G (p.Ile486Met) n.1388T>G c.1365T>G (p.Ile455Met) n.1205T>G n.7099T>G c.744T>G (n.744T>G) n.2810T>G n.4096T>G n.3013T>G n.1407T>G c.1148T>G (n.1148T>G) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.538T>G c.830T>G (n.830T>G) c.863T>G (n.863T>G) n.19T>G c.834T>G (p.Ile278Met)
1	g.236747719T>A	CA345383972	ACTN2	c.1459T>A (p.Cys487Ser) n.1389T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.1206T>A n.7100T>A c.745T>A (n.745T>A) n.2811T>A n.4097T>A n.3014T>A n.1408T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.539T>A c.831T>A (n.831T>A) c.864T>A (n.864T>A) n.20T>A c.835T>A (p.Cys279Ser)
1	g.236747719T>C	CA345383973	ACTN2	c.1459T>C (p.Cys487Arg) n.1389T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.1206T>C n.7100T>C c.745T>C (n.745T>C) n.2811T>C n.4097T>C n.3014T>C n.1408T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.539T>C c.831T>C (n.831T>C) c.864T>C (n.864T>C) n.20T>C c.835T>C (p.Cys279Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.236747719T>G	CA345383977	ACTN2	c.1459T>G (p.Cys487Gly) n.1389T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.1206T>G n.7100T>G c.745T>G (n.745T>G) n.2811T>G n.4097T>G n.3014T>G n.1408T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.539T>G c.831T>G (n.831T>G) c.864T>G (n.864T>G) n.20T>G c.835T>G (p.Cys279Gly)
1	g.236747719T=	CA2487047570	ACTN2	c.1459T= (p.Cys487=) n.1389T= c.1366T= (p.Cys456=) n.1206T= n.7100T= c.745T= (n.745T=) n.2811T= n.4097T= n.3014T= n.1408T= c.1149T= (n.1149T=) c.1351T= (p.Cys451=) c.539T= c.831T= (n.831T=) c.864T= (n.864T=) n.20T= c.835T= (p.Cys279=)
1	g.236747720G>A	CA345383981	ACTN2	c.1460G>A (p.Cys487Tyr) n.1390G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.1207G>A n.7101G>A c.746G>A (n.746G>A) n.2812G>A n.4098G>A n.3015G>A n.1409G>A c.1150G>A (n.1150G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.540G>A c.832G>A (n.832G>A) c.865G>A (n.865G>A) n.21G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr)	gnomAD v4
1	g.236747720G>C	CA345383982	ACTN2	c.1460G>C (p.Cys487Ser) n.1390G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.1207G>C n.7101G>C c.746G>C (n.746G>C) n.2812G>C n.4098G>C n.3015G>C n.1409G>C c.1150G>C (n.1150G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.540G>C c.832G>C (n.832G>C) c.865G>C (n.865G>C) n.21G>C c.836G>C (p.Cys279Ser)
1	g.236747720G=	CA1148225045	ACTN2	c.1460G= (p.Cys487=) n.1390G= c.1367G= (p.Cys456=) n.1207G= n.7101G= c.746G= (n.746G=) n.2812G= n.4098G= n.3015G= n.1409G= c.1150G= (n.1150G=) c.1352G= (p.Cys451=) c.540G= c.832G= (n.832G=) c.865G= (n.865G=) n.21G= c.836G= (p.Cys279=)
1	g.236747720G>T	CA183708	ACTN2	c.1460G>T (p.Cys487Phe) n.1390G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.1207G>T n.7101G>T c.746G>T (n.746G>T) n.2812G>T n.4098G>T n.3015G>T n.1409G>T c.1150G>T (n.1150G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.540G>T c.832G>T (n.832G>T) c.865G>T (n.865G>T) n.21G>T c.836G>T (p.Cys279Phe)	ClinVar dbSNP
1	g.236747721T>A	CA345383985	ACTN2	c.1461T>A (p.Cys487Ter) n.1391T>A c.1368T>A (p.Cys456Ter) n.1208T>A n.7102T>A c.747T>A (n.747T>A) n.2813T>A n.4099T>A n.3016T>A n.1410T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.541T>A c.833T>A (n.833T>A) c.866T>A (n.866T>A) n.22T>A c.837T>A (p.Cys279Ter)
1	g.236747721T>C	CA423809542	ACTN2	c.1461T>C (p.Cys487=) n.1391T>C c.1368T>C (p.Cys456=) n.1208T>C n.7102T>C c.747T>C (n.747T>C) n.2813T>C n.4099T>C n.3016T>C n.1410T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1353T>C (p.Cys451=) c.541T>C c.833T>C (n.833T>C) c.866T>C (n.866T>C) n.22T>C c.837T>C (p.Cys279=)
1	g.236747721T>G	CA345383988	ACTN2	c.1461T>G (p.Cys487Trp) n.1391T>G c.1368T>G (p.Cys456Trp) n.1208T>G n.7102T>G c.747T>G (n.747T>G) n.2813T>G n.4099T>G n.3016T>G n.1410T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.541T>G c.833T>G (n.833T>G) c.866T>G (n.866T>G) n.22T>G c.837T>G (p.Cys279Trp)
1	g.236747722G>A	CA345383998	ACTN2	c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1392G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.1209G>A n.7103G>A c.748G>A (n.748G>A) n.2814G>A n.4100G>A n.3017G>A n.1411G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.542G>A c.834G>A (n.834G>A) c.867G>A (n.867G>A) n.23G>A c.838G>A (p.Asp280Asn)
1	g.236747722G>C	CA345383999	ACTN2	c.1462G>C (p.Asp488His) n.1392G>C c.1369G>C (p.Asp457His) n.1209G>C n.7103G>C c.748G>C (n.748G>C) n.2814G>C n.4100G>C n.3017G>C n.1411G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.1354G>C (p.Asp452His) c.542G>C c.834G>C (n.834G>C) c.867G>C (n.867G>C) n.23G>C c.838G>C (p.Asp280His)
1	g.236747722G=	CA2487047571	ACTN2	c.1462G= (p.Asp488=) n.1392G= c.1369G= (p.Asp457=) n.1209G= n.7103G= c.748G= (n.748G=) n.2814G= n.4100G= n.3017G= n.1411G= c.1152G= (n.1152G=) c.1354G= (p.Asp452=) c.542G= c.834G= (n.834G=) c.867G= (n.867G=) n.23G= c.838G= (p.Asp280=)
1	g.236747722G>T	CA345384000	ACTN2	c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1392G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.1209G>T n.7103G>T c.748G>T (n.748G>T) n.2814G>T n.4100G>T n.3017G>T n.1411G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.542G>T c.834G>T (n.834G>T) c.867G>T (n.867G>T) n.23G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr)	ClinVar dbSNP
1	g.236747723A>C	CA345384001	ACTN2	c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1393A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.1210A>C n.7104A>C c.749A>C (n.749A>C) n.2815A>C n.4101A>C n.3018A>C n.1412A>C c.1153A>C (n.1153A>C) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.543A>C c.835A>C (n.835A>C) c.868A>C (n.868A>C) n.24A>C c.839A>C (p.Asp280Ala)
1	g.236747723A>G	CA345384003	ACTN2	c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1393A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.1210A>G n.7104A>G c.749A>G (n.749A>G) n.2815A>G n.4101A>G n.3018A>G n.1412A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.543A>G c.835A>G (n.835A>G) c.868A>G (n.868A>G) n.24A>G c.839A>G (p.Asp280Gly)
1	g.236747723A>T	CA345384002	ACTN2	c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1393A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) n.1210A>T n.7104A>T c.749A>T (n.749A>T) n.2815A>T n.4101A>T n.3018A>T n.1412A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.543A>T c.835A>T (n.835A>T) c.868A>T (n.868A>T) n.24A>T c.839A>T (p.Asp280Val)
1	g.236747724C>A	CA345384005	ACTN2	c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.1394C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) n.1211C>A n.7105C>A c.750C>A (n.750C>A) n.2816C>A n.4102C>A n.3019C>A n.1413C>A c.1154C>A (n.1154C>A) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.544C>A c.836C>A (n.836C>A) c.869C>A (n.869C>A) n.25C>A c.840C>A (p.Asp280Glu)
1	g.236747724C>G	CA345384008	ACTN2	c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.1394C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) n.1211C>G n.7105C>G c.750C>G (n.750C>G) n.2816C>G n.4102C>G n.3019C>G n.1413C>G c.1154C>G (n.1154C>G) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.544C>G c.836C>G (n.836C>G) c.869C>G (n.869C>G) n.25C>G c.840C>G (p.Asp280Glu)
1	g.236747724C>T	CA423809545	ACTN2	c.1464C>T (p.Asp488=) n.1394C>T c.1371C>T (p.Asp457=) n.1211C>T n.7105C>T c.750C>T (n.750C>T) n.2816C>T n.4102C>T n.3019C>T n.1413C>T c.1154C>T (n.1154C>T) c.1356C>T (p.Asp452=) c.544C>T c.836C>T (n.836C>T) c.869C>T (n.869C>T) n.25C>T c.840C>T (p.Asp280=)
1	g.236747725C>A	CA345384009	ACTN2	c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1395C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.1212C>A n.7106C>A c.751C>A (n.751C>A) n.2817C>A n.4103C>A n.3020C>A n.1414C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.545C>A c.837C>A (n.837C>A) c.870C>A (n.870C>A) n.26C>A c.841C>A (p.Gln281Lys)
1	g.236747725C=	CA2487047572	ACTN2	c.1465C= (p.Gln489=) n.1395C= c.1372C= (p.Gln458=) n.1212C= n.7106C= c.751C= (n.751C=) n.2817C= n.4103C= n.3020C= n.1414C= c.1155C= (n.1155C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.545C= c.837C= (n.837C=) c.870C= (n.870C=) n.26C= c.841C= (p.Gln281=)
1	g.236747725C>G	CA345384011	ACTN2	c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1395C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.1212C>G n.7106C>G c.751C>G (n.751C>G) n.2817C>G n.4103C>G n.3020C>G n.1414C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.545C>G c.837C>G (n.837C>G) c.870C>G (n.870C>G) n.26C>G c.841C>G (p.Gln281Glu)
1	g.236747725C>T	CA345384013	ACTN2	c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1395C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.1212C>T n.7106C>T c.751C>T (n.751C>T) n.2817C>T n.4103C>T n.3020C>T n.1414C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.545C>T c.837C>T (n.837C>T) c.870C>T (n.870C>T) n.26C>T c.841C>T (p.Gln281Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.236747726A>C	CA345384014	ACTN2	c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1396A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.1213A>C n.7107A>C c.752A>C (n.752A>C) n.2818A>C n.4104A>C n.3021A>C n.1415A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.546A>C c.838A>C (n.838A>C) c.871A>C (n.871A>C) n.27A>C c.842A>C (p.Gln281Pro)
1	g.236747726A>G	CA345384026	ACTN2	c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1396A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.1213A>G n.7107A>G c.752A>G (n.752A>G) n.2818A>G n.4104A>G n.3021A>G n.1415A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.546A>G c.838A>G (n.838A>G) c.871A>G (n.871A>G) n.27A>G c.842A>G (p.Gln281Arg)
1	g.236747726A>T	CA345384032	ACTN2	c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1396A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.1213A>T n.7107A>T c.752A>T (n.752A>T) n.2818A>T n.4104A>T n.3021A>T n.1415A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.546A>T c.838A>T (n.838A>T) c.871A>T (n.871A>T) n.27A>T c.842A>T (p.Gln281Leu)
1	g.236747727G>A	CA423809547	ACTN2	c.1467G>A (p.Gln489=) n.1397G>A c.1374G>A (p.Gln458=) n.1214G>A n.7108G>A c.753G>A (n.753G>A) n.2819G>A n.4105G>A n.3022G>A n.1416G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.547G>A c.839G>A (n.839G>A) c.872G>A (n.872G>A) n.28G>A c.843G>A (p.Gln281=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747727G>C	CA345384034	ACTN2	c.1467G>C (p.Gln489His) n.1397G>C c.1374G>C (p.Gln458His) n.1214G>C n.7108G>C c.753G>C (n.753G>C) n.2819G>C n.4105G>C n.3022G>C n.1416G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.547G>C c.839G>C (n.839G>C) c.872G>C (n.872G>C) n.28G>C c.843G>C (p.Gln281His)
1	g.236747727G=	CA2487047573	ACTN2	c.1467G= (p.Gln489=) n.1397G= c.1374G= (p.Gln458=) n.1214G= n.7108G= c.753G= (n.753G=) n.2819G= n.4105G= n.3022G= n.1416G= c.1157G= (n.1157G=) c.1359G= (p.Gln453=) c.547G= c.839G= (n.839G=) c.872G= (n.872G=) n.28G= c.843G= (p.Gln281=)
1	g.236747727G>T	CA345384036	ACTN2	c.1467G>T (p.Gln489His) n.1397G>T c.1374G>T (p.Gln458His) n.1214G>T n.7108G>T c.753G>T (n.753G>T) n.2819G>T n.4105G>T n.3022G>T n.1416G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.547G>T c.839G>T (n.839G>T) c.872G>T (n.872G>T) n.28G>T c.843G>T (p.Gln281His)
1	g.236747728T>A	CA345384040	ACTN2	c.1468T>A (p.Trp490Arg) n.1398T>A c.1375T>A (p.Trp459Arg) n.1215T>A n.7109T>A c.754T>A (n.754T>A) n.2820T>A n.4106T>A n.3023T>A n.1417T>A c.1158T>A (n.1158T>A) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.548T>A c.840T>A (n.840T>A) c.873T>A (n.873T>A) n.29T>A c.844T>A (p.Trp282Arg)
1	g.236747728T>C	CA345384045	ACTN2	c.1468T>C (p.Trp490Arg) n.1398T>C c.1375T>C (p.Trp459Arg) n.1215T>C n.7109T>C c.754T>C (n.754T>C) n.2820T>C n.4106T>C n.3023T>C n.1417T>C c.1158T>C (n.1158T>C) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.548T>C c.840T>C (n.840T>C) c.873T>C (n.873T>C) n.29T>C c.844T>C (p.Trp282Arg)
1	g.236747728T>G	CA345384038	ACTN2	c.1468T>G (p.Trp490Gly) n.1398T>G c.1375T>G (p.Trp459Gly) n.1215T>G n.7109T>G c.754T>G (n.754T>G) n.2820T>G n.4106T>G n.3023T>G n.1417T>G c.1158T>G (n.1158T>G) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.548T>G c.840T>G (n.840T>G) c.873T>G (n.873T>G) n.29T>G c.844T>G (p.Trp282Gly)
1	g.236747729G>A	CA345384047	ACTN2	c.1469G>A (p.Trp490Ter) n.1399G>A c.1376G>A (p.Trp459Ter) n.1216G>A n.7110G>A c.755G>A (n.755G>A) n.2821G>A n.4107G>A n.3024G>A n.1418G>A c.1159G>A (n.1159G>A) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.549G>A c.841G>A (n.841G>A) c.874G>A (n.874G>A) n.30G>A c.845G>A (p.Trp282Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236747729G>C	CA345384049	ACTN2	c.1469G>C (p.Trp490Ser) n.1399G>C c.1376G>C (p.Trp459Ser) n.1216G>C n.7110G>C c.755G>C (n.755G>C) n.2821G>C n.4107G>C n.3024G>C n.1418G>C c.1159G>C (n.1159G>C) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.549G>C c.841G>C (n.841G>C) c.874G>C (n.874G>C) n.30G>C c.845G>C (p.Trp282Ser)
1	g.236747729G=	CA2487047574	ACTN2	c.1469G= (p.Trp490=) n.1399G= c.1376G= (p.Trp459=) n.1216G= n.7110G= c.755G= (n.755G=) n.2821G= n.4107G= n.3024G= n.1418G= c.1159G= (n.1159G=) c.1361G= (p.Trp454=) c.549G= c.841G= (n.841G=) c.874G= (n.874G=) n.30G= c.845G= (p.Trp282=)
1	g.236747729G>T	CA345384054	ACTN2	c.1469G>T (p.Trp490Leu) n.1399G>T c.1376G>T (p.Trp459Leu) n.1216G>T n.7110G>T c.755G>T (n.755G>T) n.2821G>T n.4107G>T n.3024G>T n.1418G>T c.1159G>T (n.1159G>T) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.549G>T c.841G>T (n.841G>T) c.874G>T (n.874G>T) n.30G>T c.845G>T (p.Trp282Leu)
1	g.236747730G>A	CA345384059	ACTN2	c.1470G>A (p.Trp490Ter) n.1400G>A c.1377G>A (p.Trp459Ter) n.1217G>A n.7111G>A c.756G>A (n.756G>A) n.2822G>A n.4108G>A n.3025G>A n.1419G>A c.1160G>A (n.1160G>A) c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.550G>A c.842G>A (n.842G>A) c.875G>A (n.875G>A) n.31G>A c.846G>A (p.Trp282Ter)
1	g.236747730G>C	CA345384062	ACTN2	c.1470G>C (p.Trp490Cys) n.1400G>C c.1377G>C (p.Trp459Cys) n.1217G>C n.7111G>C c.756G>C (n.756G>C) n.2822G>C n.4108G>C n.3025G>C n.1419G>C c.1160G>C (n.1160G>C) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.550G>C c.842G>C (n.842G>C) c.875G>C (n.875G>C) n.31G>C c.846G>C (p.Trp282Cys)	ClinVar
1	g.236747730G>T	CA345384064	ACTN2	c.1470G>T (p.Trp490Cys) n.1400G>T c.1377G>T (p.Trp459Cys) n.1217G>T n.7111G>T c.756G>T (n.756G>T) n.2822G>T n.4108G>T n.3025G>T n.1419G>T c.1160G>T (n.1160G>T) c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.550G>T c.842G>T (n.842G>T) c.875G>T (n.875G>T) n.31G>T c.846G>T (p.Trp282Cys)	COSMIC
1	g.236747731G>A	CA345384066	ACTN2	c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1401G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.1218G>A n.7112G>A c.757G>A (n.757G>A) n.2823G>A n.4109G>A n.3026G>A n.1420G>A c.1161G>A (n.1161G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.551G>A c.843G>A (n.843G>A) c.876G>A (n.876G>A) n.32G>A c.847G>A (p.Asp283Asn)
1	g.236747731G>C	CA345384070	ACTN2	c.1471G>C (p.Asp491His) n.1401G>C c.1378G>C (p.Asp460His) n.1218G>C n.7112G>C c.757G>C (n.757G>C) n.2823G>C n.4109G>C n.3026G>C n.1420G>C c.1161G>C (n.1161G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.551G>C c.843G>C (n.843G>C) c.876G>C (n.876G>C) n.32G>C c.847G>C (p.Asp283His)
1	g.236747731G>T	CA345384071	ACTN2	c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1401G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.1218G>T n.7112G>T c.757G>T (n.757G>T) n.2823G>T n.4109G>T n.3026G>T n.1420G>T c.1161G>T (n.1161G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.551G>T c.843G>T (n.843G>T) c.876G>T (n.876G>T) n.32G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr)
1	g.236747732A>C	CA345384073	ACTN2	c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1402A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.1219A>C n.7113A>C c.758A>C (n.758A>C) n.2824A>C n.4110A>C n.3027A>C n.1421A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.552A>C c.844A>C (n.844A>C) c.877A>C (n.877A>C) n.33A>C c.848A>C (p.Asp283Ala)
1	g.236747732A>G	CA345384077	ACTN2	c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1402A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.1219A>G n.7113A>G c.758A>G (n.758A>G) n.2824A>G n.4110A>G n.3027A>G n.1421A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.552A>G c.844A>G (n.844A>G) c.877A>G (n.877A>G) n.33A>G c.848A>G (p.Asp283Gly)
1	g.236747732A>T	CA345384079	ACTN2	c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1402A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) n.1219A>T n.7113A>T c.758A>T (n.758A>T) n.2824A>T n.4110A>T n.3027A>T n.1421A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.552A>T c.844A>T (n.844A>T) c.877A>T (n.877A>T) n.33A>T c.848A>T (p.Asp283Val)
1	g.236747733C>A	CA345384081	ACTN2	c.1473C>A (p.Asp491Glu) n.1403C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) n.1220C>A n.7114C>A c.759C>A (n.759C>A) n.2825C>A n.4111C>A n.3028C>A n.1422C>A c.1163C>A (n.1163C>A) c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.553C>A c.845C>A (n.845C>A) c.878C>A (n.878C>A) n.34C>A c.849C>A (p.Asp283Glu)
1	g.236747733C>G	CA345384082	ACTN2	c.1473C>G (p.Asp491Glu) n.1403C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) n.1220C>G n.7114C>G c.759C>G (n.759C>G) n.2825C>G n.4111C>G n.3028C>G n.1422C>G c.1163C>G (n.1163C>G) c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.553C>G c.845C>G (n.845C>G) c.878C>G (n.878C>G) n.34C>G c.849C>G (p.Asp283Glu)	ClinVar
1	g.236747733C>T	CA423809551	ACTN2	c.1473C>T (p.Asp491=) n.1403C>T c.1380C>T (p.Asp460=) n.1220C>T n.7114C>T c.759C>T (n.759C>T) n.2825C>T n.4111C>T n.3028C>T n.1422C>T c.1163C>T (n.1163C>T) c.1365C>T (p.Asp455=) c.553C>T c.845C>T (n.845C>T) c.878C>T (n.878C>T) n.34C>T c.849C>T (p.Asp283=)
1	g.236747734C>A	CA423809553	ACTN2	c.1474C>A (p.Arg492=) n.1404C>A c.1381C>A (p.Arg461=) n.1221C>A n.7115C>A c.760C>A (n.760C>A) n.2826C>A n.4112C>A n.3029C>A n.1423C>A c.1164C>A (n.1164C>A) c.1366C>A (p.Arg456=) c.554C>A c.846C>A (n.846C>A) c.879C>A (n.879C>A) n.35C>A c.850C>A (p.Arg284=)
1	g.236747734C>G	CA345384094	ACTN2	c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1404C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1221C>G n.7115C>G c.760C>G (n.760C>G) n.2826C>G n.4112C>G n.3029C>G n.1423C>G c.1164C>G (n.1164C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.554C>G c.846C>G (n.846C>G) c.879C>G (n.879C>G) n.35C>G c.850C>G (p.Arg284Gly)	COSMIC
1	g.236747734C>T	CA345384097	ACTN2	c.1474C>T (p.Arg492Ter) n.1404C>T c.1381C>T (p.Arg461Ter) n.1221C>T n.7115C>T c.760C>T (n.760C>T) n.2826C>T n.4112C>T n.3029C>T n.1423C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.554C>T c.846C>T (n.846C>T) c.879C>T (n.879C>T) n.35C>T c.850C>T (p.Arg284Ter)	ClinVar COSMIC COSMIC
1	g.236747735G>A	CA1473166	ACTN2	c.1475G>A (p.Arg492Gln) n.1405G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1222G>A n.7116G>A c.761G>A (n.761G>A) n.2827G>A n.4113G>A n.3030G>A n.1424G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.555G>A c.847G>A (n.847G>A) c.880G>A (n.880G>A) n.36G>A c.851G>A (p.Arg284Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747735G>C	CA345384099	ACTN2	c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1405G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1222G>C n.7116G>C c.761G>C (n.761G>C) n.2827G>C n.4113G>C n.3030G>C n.1424G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.555G>C c.847G>C (n.847G>C) c.880G>C (n.880G>C) n.36G>C c.851G>C (p.Arg284Pro)
1	g.236747735G=	CA2487047575	ACTN2	c.1475G= (p.Arg492=) n.1405G= c.1382G= (p.Arg461=) n.1222G= n.7116G= c.761G= (n.761G=) n.2827G= n.4113G= n.3030G= n.1424G= c.1165G= (n.1165G=) c.1367G= (p.Arg456=) c.555G= c.847G= (n.847G=) c.880G= (n.880G=) n.36G= c.851G= (p.Arg284=)
1	g.236747735G>T	CA345384102	ACTN2	c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1405G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1222G>T n.7116G>T c.761G>T (n.761G>T) n.2827G>T n.4113G>T n.3030G>T n.1424G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.555G>T c.847G>T (n.847G>T) c.880G>T (n.880G>T) n.36G>T c.851G>T (p.Arg284Leu)	gnomAD v4
1	g.236747736A=	CA1144229270	ACTN2	c.1476A= (p.Arg492=) n.1406A= c.1383A= (p.Arg461=) n.1223A= n.7117A= c.762A= (n.762A=) n.2828A= n.4114A= n.3031A= n.1425A= c.1166A= (n.1166A=) c.1368A= (p.Arg456=) c.556A= c.848A= (n.848A=) c.881A= (n.881A=) n.37A= c.852A= (p.Arg284=)
1	g.236747736A>C	CA423809556	ACTN2	c.1476A>C (p.Arg492=) n.1406A>C c.1383A>C (p.Arg461=) n.1223A>C n.7117A>C c.762A>C (n.762A>C) n.2828A>C n.4114A>C n.3031A>C n.1425A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.1368A>C (p.Arg456=) c.556A>C c.848A>C (n.848A>C) c.881A>C (n.881A>C) n.37A>C c.852A>C (p.Arg284=)	gnomAD v4
1	g.236747736A>G	CA423809557	ACTN2	c.1476A>G (p.Arg492=) n.1406A>G c.1383A>G (p.Arg461=) n.1223A>G n.7117A>G c.762A>G (n.762A>G) n.2828A>G n.4114A>G n.3031A>G n.1425A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.1368A>G (p.Arg456=) c.556A>G c.848A>G (n.848A>G) c.881A>G (n.881A>G) n.37A>G c.852A>G (p.Arg284=)
1	g.236747736A>T	CA133139	ACTN2	c.1476A>T (p.Arg492=) n.1406A>T c.1383A>T (p.Arg461=) n.1223A>T n.7117A>T c.762A>T (n.762A>T) n.2828A>T n.4114A>T n.3031A>T n.1425A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.1368A>T (p.Arg456=) c.556A>T c.848A>T (n.848A>T) c.881A>T (n.881A>T) n.37A>T c.852A>T (p.Arg284=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.236747737C>G	CA345384110	ACTN2	c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1407C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1224C>G n.7118C>G c.763C>G (n.763C>G) n.2829C>G n.4115C>G n.3032C>G n.1426C>G c.1167C>G (n.1167C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.557C>G c.849C>G (n.849C>G) c.882C>G (n.882C>G) n.38C>G c.853C>G (p.Leu285Val)
1	g.236747737C>T	CA423809560	ACTN2	c.1477C>T (p.Leu493=) n.1407C>T c.1384C>T (p.Leu462=) n.1224C>T n.7118C>T c.763C>T (n.763C>T) n.2829C>T n.4115C>T n.3032C>T n.1426C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) c.557C>T c.849C>T (n.849C>T) c.882C>T (n.882C>T) n.38C>T c.853C>T (p.Leu285=)	gnomAD v4
1	g.236747738T>A	CA345384113	ACTN2	c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.1408T>A c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1225T>A n.7119T>A c.764T>A (n.764T>A) n.2830T>A n.4116T>A n.3033T>A n.1427T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.558T>A c.850T>A (n.850T>A) c.883T>A (n.883T>A) n.39T>A c.854T>A (p.Leu285Gln)
1	g.236747738T>C	CA345384115	ACTN2	c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1408T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1225T>C n.7119T>C c.764T>C (n.764T>C) n.2830T>C n.4116T>C n.3033T>C n.1427T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.558T>C c.850T>C (n.850T>C) c.883T>C (n.883T>C) n.39T>C c.854T>C (p.Leu285Pro)
1	g.236747738T>G	CA345384118	ACTN2	c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1408T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1225T>G n.7119T>G c.764T>G (n.764T>G) n.2830T>G n.4116T>G n.3033T>G n.1427T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.558T>G c.850T>G (n.850T>G) c.883T>G (n.883T>G) n.39T>G c.854T>G (p.Leu285Arg)
1	g.236747739G>A	CA423809561	ACTN2	c.1479G>A (p.Leu493=) n.1409G>A c.1386G>A (p.Leu462=) n.1226G>A n.7120G>A c.765G>A (n.765G>A) n.2831G>A n.4117G>A n.3034G>A n.1428G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.1371G>A (p.Leu457=) c.559G>A c.851G>A (n.851G>A) c.884G>A (n.884G>A) n.40G>A c.855G>A (p.Leu285=)	gnomAD v4
1	g.236747739G>C	CA423809562	ACTN2	c.1479G>C (p.Leu493=) n.1409G>C c.1386G>C (p.Leu462=) n.1226G>C n.7120G>C c.765G>C (n.765G>C) n.2831G>C n.4117G>C n.3034G>C n.1428G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.1371G>C (p.Leu457=) c.559G>C c.851G>C (n.851G>C) c.884G>C (n.884G>C) n.40G>C c.855G>C (p.Leu285=)
1	g.236747739G>T	CA423809564	ACTN2	c.1479G>T (p.Leu493=) n.1409G>T c.1386G>T (p.Leu462=) n.1226G>T n.7120G>T c.765G>T (n.765G>T) n.2831G>T n.4117G>T n.3034G>T n.1428G>T c.1169G>T (n.1169G>T) c.1371G>T (p.Leu457=) c.559G>T c.851G>T (n.851G>T) c.884G>T (n.884G>T) n.40G>T c.855G>T (p.Leu285=)
1	g.236747740G>A	CA345384119	ACTN2	c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.1410G>A c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.1227G>A n.7121G>A c.766G>A (n.766G>A) n.2832G>A n.4118G>A n.3035G>A n.1429G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.560G>A c.852G>A (n.852G>A) c.885G>A (n.885G>A) n.41G>A c.856G>A (p.Gly286Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236747740G>C	CA345384121	ACTN2	c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.1410G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1227G>C n.7121G>C c.766G>C (n.766G>C) n.2832G>C n.4118G>C n.3035G>C n.1429G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.560G>C c.852G>C (n.852G>C) c.885G>C (n.885G>C) n.41G>C c.856G>C (p.Gly286Arg)
1	g.236747740G=	CA2487047576	ACTN2	c.1480G= (p.Gly494=) n.1410G= c.1387G= (p.Gly463=) n.1227G= n.7121G= c.766G= (n.766G=) n.2832G= n.4118G= n.3035G= n.1429G= c.1170G= (n.1170G=) c.1372G= (p.Gly458=) c.560G= c.852G= (n.852G=) c.885G= (n.885G=) n.41G= c.856G= (p.Gly286=)
1	g.236747740G>T	CA345384123	ACTN2	c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.1410G>T c.1387G>T (p.Gly463Ter) n.1227G>T n.7121G>T c.766G>T (n.766G>T) n.2832G>T n.4118G>T n.3035G>T n.1429G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.560G>T c.852G>T (n.852G>T) c.885G>T (n.885G>T) n.41G>T c.856G>T (p.Gly286Ter)
1	g.236747741G>A	CA345384129	ACTN2	c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.1411G>A c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.1228G>A n.7122G>A c.767G>A (n.767G>A) n.2833G>A n.4119G>A n.3036G>A n.1430G>A c.1171G>A (n.1171G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.561G>A c.853G>A (n.853G>A) c.886G>A (n.886G>A) n.42G>A c.857G>A (p.Gly286Glu)	gnomAD v4
1	g.236747741G>C	CA345384127	ACTN2	c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.1411G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1228G>C n.7122G>C c.767G>C (n.767G>C) n.2833G>C n.4119G>C n.3036G>C n.1430G>C c.1171G>C (n.1171G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.561G>C c.853G>C (n.853G>C) c.886G>C (n.886G>C) n.42G>C c.857G>C (p.Gly286Ala)	dbSNP
1	g.236747741G=	CA2487047577	ACTN2	c.1481G= (p.Gly494=) n.1411G= c.1388G= (p.Gly463=) n.1228G= n.7122G= c.767G= (n.767G=) n.2833G= n.4119G= n.3036G= n.1430G= c.1171G= (n.1171G=) c.1373G= (p.Gly458=) c.561G= c.853G= (n.853G=) c.886G= (n.886G=) n.42G= c.857G= (p.Gly286=)
1	g.236747741G>T	CA345384125	ACTN2	c.1481G>T (p.Gly494Val) n.1411G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1228G>T n.7122G>T c.767G>T (n.767G>T) n.2833G>T n.4119G>T n.3036G>T n.1430G>T c.1171G>T (n.1171G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.561G>T c.853G>T (n.853G>T) c.886G>T (n.886G>T) n.42G>T c.857G>T (p.Gly286Val)	gnomAD v4
1	g.236747742A>C	CA423809567	ACTN2	c.1482A>C (p.Gly494=) n.1412A>C c.1389A>C (p.Gly463=) n.1229A>C n.7123A>C c.768A>C (n.768A>C) n.2834A>C n.4120A>C n.3037A>C n.1431A>C c.1172A>C (n.1172A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) c.562A>C c.854A>C (n.854A>C) c.887A>C (n.887A>C) n.43A>C c.858A>C (p.Gly286=)
1	g.236747742A>G	CA423809568	ACTN2	c.1482A>G (p.Gly494=) n.1412A>G c.1389A>G (p.Gly463=) n.1229A>G n.7123A>G c.768A>G (n.768A>G) n.2834A>G n.4120A>G n.3037A>G n.1431A>G c.1172A>G (n.1172A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) c.562A>G c.854A>G (n.854A>G) c.887A>G (n.887A>G) n.43A>G c.858A>G (p.Gly286=)
1	g.236747742A>T	CA423809570	ACTN2	c.1482A>T (p.Gly494=) n.1412A>T c.1389A>T (p.Gly463=) n.1229A>T n.7123A>T c.768A>T (n.768A>T) n.2834A>T n.4120A>T n.3037A>T n.1431A>T c.1172A>T (n.1172A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) c.562A>T c.854A>T (n.854A>T) c.887A>T (n.887A>T) n.43A>T c.858A>T (p.Gly286=)
1	g.236747743A>C	CA345384130	ACTN2	c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.1413A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1230A>C n.7124A>C c.769A>C (n.769A>C) n.2835A>C n.4121A>C n.3038A>C n.1432A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.563A>C c.855A>C (n.855A>C) c.888A>C (n.888A>C) n.44A>C c.859A>C (p.Thr287Pro)
1	g.236747743A>G	CA345384132	ACTN2	c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.1413A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1230A>G n.7124A>G c.769A>G (n.769A>G) n.2835A>G n.4121A>G n.3038A>G n.1432A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.563A>G c.855A>G (n.855A>G) c.888A>G (n.888A>G) n.44A>G c.859A>G (p.Thr287Ala)	gnomAD v4
1	g.236747743A>T	CA345384133	ACTN2	c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.1413A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1230A>T n.7124A>T c.769A>T (n.769A>T) n.2835A>T n.4121A>T n.3038A>T n.1432A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.563A>T c.855A>T (n.855A>T) c.888A>T (n.888A>T) n.44A>T c.859A>T (p.Thr287Ser)
1	g.236747744C>A	CA345384135	ACTN2	c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.1414C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.1231C>A n.7125C>A c.770C>A (n.770C>A) n.2836C>A n.4122C>A n.3039C>A n.1433C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.564C>A c.856C>A (n.856C>A) c.889C>A (n.889C>A) n.45C>A c.860C>A (p.Thr287Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.236747744C=	CA1143404993	ACTN2	c.1484C= (p.Thr495=) n.1414C= c.1391C= (p.Thr464=) n.1231C= n.7125C= c.770C= (n.770C=) n.2836C= n.4122C= n.3039C= n.1433C= c.1174C= (n.1174C=) c.1376C= (p.Thr459=) c.564C= c.856C= (n.856C=) c.889C= (n.889C=) n.45C= c.860C= (p.Thr287=)
1	g.236747744C>G	CA345384136	ACTN2	c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.1414C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.1231C>G n.7125C>G c.770C>G (n.770C>G) n.2836C>G n.4122C>G n.3039C>G n.1433C>G c.1174C>G (n.1174C>G) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.564C>G c.856C>G (n.856C>G) c.889C>G (n.889C>G) n.45C>G c.860C>G (p.Thr287Arg)
1	g.236747744C>T	CA133141	ACTN2	c.1484C>T (p.Thr495Met) n.1414C>T c.1391C>T (p.Thr464Met) n.1231C>T n.7125C>T c.770C>T (n.770C>T) n.2836C>T n.4122C>T n.3039C>T n.1433C>T c.1174C>T (n.1174C>T) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.564C>T c.856C>T (n.856C>T) c.889C>T (n.889C>T) n.45C>T c.860C>T (p.Thr287Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747745G>A	CA183108	ACTN2	c.1485G>A (p.Thr495=) n.1415G>A c.1392G>A (p.Thr464=) n.1232G>A n.7126G>A c.771G>A (n.771G>A) n.2837G>A n.4123G>A n.3040G>A n.1434G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.1377G>A (p.Thr459=) c.565G>A c.857G>A (n.857G>A) c.890G>A (n.890G>A) n.46G>A c.861G>A (p.Thr287=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236747745G>C	CA423809571	ACTN2	c.1485G>C (p.Thr495=) n.1415G>C c.1392G>C (p.Thr464=) n.1232G>C n.7126G>C c.771G>C (n.771G>C) n.2837G>C n.4123G>C n.3040G>C n.1434G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.1377G>C (p.Thr459=) c.565G>C c.857G>C (n.857G>C) c.890G>C (n.890G>C) n.46G>C c.861G>C (p.Thr287=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236747745G=	CA1143466454	ACTN2	c.1485G= (p.Thr495=) n.1415G= c.1392G= (p.Thr464=) n.1232G= n.7126G= c.771G= (n.771G=) n.2837G= n.4123G= n.3040G= n.1434G= c.1175G= (n.1175G=) c.1377G= (p.Thr459=) c.565G= c.857G= (n.857G=) c.890G= (n.890G=) n.46G= c.861G= (p.Thr287=)
1	g.236747745G>T	CA423809572	ACTN2	c.1485G>T (p.Thr495=) n.1415G>T c.1392G>T (p.Thr464=) n.1232G>T n.7126G>T c.771G>T (n.771G>T) n.2837G>T n.4123G>T n.3040G>T n.1434G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.1377G>T (p.Thr459=) c.565G>T c.857G>T (n.857G>T) c.890G>T (n.890G>T) n.46G>T c.861G>T (p.Thr287=)
1	g.236747746C>A	CA345384139	ACTN2	c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1416C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1233C>A n.7127C>A c.772C>A (n.772C>A) n.2838C>A n.4124C>A n.3041C>A n.1435C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.566C>A c.858C>A (n.858C>A) c.891C>A (n.891C>A) n.47C>A c.862C>A (p.Leu288Ile)
1	g.236747746C>G	CA345384141	ACTN2	c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1416C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1233C>G n.7127C>G c.772C>G (n.772C>G) n.2838C>G n.4124C>G n.3041C>G n.1435C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.566C>G c.858C>G (n.858C>G) c.891C>G (n.891C>G) n.47C>G c.862C>G (p.Leu288Val)
1	g.236747746C>T	CA345384143	ACTN2	c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1416C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1233C>T n.7127C>T c.772C>T (n.772C>T) n.2838C>T n.4124C>T n.3041C>T n.1435C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.566C>T c.858C>T (n.858C>T) c.891C>T (n.891C>T) n.47C>T c.862C>T (p.Leu288Phe)
1	g.236747747T>A	CA345384145	ACTN2	c.1487T>A (p.Leu496His) n.1417T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.1234T>A n.7128T>A c.773T>A (n.773T>A) n.2839T>A n.4125T>A n.3042T>A n.1436T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.1379T>A (p.Leu460His) c.567T>A c.859T>A (n.859T>A) c.892T>A (n.892T>A) n.48T>A c.863T>A (p.Leu288His)
1	g.236747747T>C	CA345384146	ACTN2	c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1417T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1234T>C n.7128T>C c.773T>C (n.773T>C) n.2839T>C n.4125T>C n.3042T>C n.1436T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.567T>C c.859T>C (n.859T>C) c.892T>C (n.892T>C) n.48T>C c.863T>C (p.Leu288Pro)
1	g.236747747T>G	CA345384148	ACTN2	c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1417T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1234T>G n.7128T>G c.773T>G (n.773T>G) n.2839T>G n.4125T>G n.3042T>G n.1436T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.567T>G c.859T>G (n.859T>G) c.892T>G (n.892T>G) n.48T>G c.863T>G (p.Leu288Arg)
1	g.236747748del	CA2574162075	ACTN2	c.1488del (p.Thr497LeufsTer8) n.1418del c.1395del (p.Thr466LeufsTer8) n.1235del n.7129del c.774del (n.774del) n.2840del n.4126del n.3043del n.1437del c.1178del (n.1178del) c.1380del (p.Thr461LeufsTer8) c.568del c.860del (n.860del) c.893del (n.893del) n.49del c.864del (p.Thr289LeufsTer8)
1	g.236747748T>A	CA423809576	ACTN2	c.1488T>A (p.Leu496=) n.1418T>A c.1395T>A (p.Leu465=) n.1235T>A n.7129T>A c.774T>A (n.774T>A) n.2840T>A n.4126T>A n.3043T>A n.1437T>A c.1178T>A (n.1178T>A) c.1380T>A (p.Leu460=) c.568T>A c.860T>A (n.860T>A) c.893T>A (n.893T>A) n.49T>A c.864T>A (p.Leu288=)
1	g.236747748T>C	CA423809577	ACTN2	c.1488T>C (p.Leu496=) n.1418T>C c.1395T>C (p.Leu465=) n.1235T>C n.7129T>C c.774T>C (n.774T>C) n.2840T>C n.4126T>C n.3043T>C n.1437T>C c.1178T>C (n.1178T>C) c.1380T>C (p.Leu460=) c.568T>C c.860T>C (n.860T>C) c.893T>C (n.893T>C) n.49T>C c.864T>C (p.Leu288=)
1	g.236747748T>G	CA423809578	ACTN2	c.1488T>G (p.Leu496=) n.1418T>G c.1395T>G (p.Leu465=) n.1235T>G n.7129T>G c.774T>G (n.774T>G) n.2840T>G n.4126T>G n.3043T>G n.1437T>G c.1178T>G (n.1178T>G) c.1380T>G (p.Leu460=) c.568T>G c.860T>G (n.860T>G) c.893T>G (n.893T>G) n.49T>G c.864T>G (p.Leu288=)
1	g.236747749A>C	CA345384153	ACTN2	c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.1419A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1236A>C n.7130A>C c.775A>C (n.775A>C) n.2841A>C n.4127A>C n.3044A>C n.1438A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.569A>C c.861A>C (n.861A>C) c.894A>C (n.894A>C) n.50A>C c.865A>C (p.Thr289Pro)
1	g.236747749A>G	CA345384151	ACTN2	c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.1419A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1236A>G n.7130A>G c.775A>G (n.775A>G) n.2841A>G n.4127A>G n.3044A>G n.1438A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.569A>G c.861A>G (n.861A>G) c.894A>G (n.894A>G) n.50A>G c.865A>G (p.Thr289Ala)	COSMIC
1	g.236747749A>T	CA345384149	ACTN2	c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.1419A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1236A>T n.7130A>T c.775A>T (n.775A>T) n.2841A>T n.4127A>T n.3044A>T n.1438A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.569A>T c.861A>T (n.861A>T) c.894A>T (n.894A>T) n.50A>T c.865A>T (p.Thr289Ser)
1	g.236747750C>A	CA345384154	ACTN2	c.1490C>A (p.Thr497Asn) n.1420C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1237C>A n.7131C>A c.776C>A (n.776C>A) n.2842C>A n.4128C>A n.3045C>A n.1439C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.570C>A c.862C>A (n.862C>A) c.895C>A (n.895C>A) n.51C>A c.866C>A (p.Thr289Asn)
1	g.236747750C>G	CA345384156	ACTN2	c.1490C>G (p.Thr497Ser) n.1420C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1237C>G n.7131C>G c.776C>G (n.776C>G) n.2842C>G n.4128C>G n.3045C>G n.1439C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.570C>G c.862C>G (n.862C>G) c.895C>G (n.895C>G) n.51C>G c.866C>G (p.Thr289Ser)
1	g.236747750C>T	CA345384158	ACTN2	c.1490C>T (p.Thr497Ile) n.1420C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1237C>T n.7131C>T c.776C>T (n.776C>T) n.2842C>T n.4128C>T n.3045C>T n.1439C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.570C>T c.862C>T (n.862C>T) c.895C>T (n.895C>T) n.51C>T c.866C>T (p.Thr289Ile)
1	g.236747751T>A	CA423809584	ACTN2	c.1491T>A (p.Thr497=) n.1421T>A c.1398T>A (p.Thr466=) n.1238T>A n.7132T>A c.777T>A (n.777T>A) n.2843T>A n.4129T>A n.3046T>A n.1440T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.1383T>A (p.Thr461=) c.571T>A c.863T>A (n.863T>A) c.896T>A (n.896T>A) n.52T>A c.867T>A (p.Thr289=)
1	g.236747751T>C	CA423809581	ACTN2	c.1491T>C (p.Thr497=) n.1421T>C c.1398T>C (p.Thr466=) n.1238T>C n.7132T>C c.777T>C (n.777T>C) n.2843T>C n.4129T>C n.3046T>C n.1440T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.1383T>C (p.Thr461=) c.571T>C c.863T>C (n.863T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.52T>C c.867T>C (p.Thr289=)	gnomAD v4
1	g.236747751T>G	CA423809582	ACTN2	c.1491T>G (p.Thr497=) n.1421T>G c.1398T>G (p.Thr466=) n.1238T>G n.7132T>G c.777T>G (n.777T>G) n.2843T>G n.4129T>G n.3046T>G n.1440T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.1383T>G (p.Thr461=) c.571T>G c.863T>G (n.863T>G) c.896T>G (n.896T>G) n.52T>G c.867T>G (p.Thr289=)
1	g.236747752C>A	CA345384160	ACTN2	c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.1422C>A c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1239C>A n.7133C>A c.778C>A (n.778C>A) n.2844C>A n.4130C>A n.3047C>A n.1441C>A c.1182C>A (n.1182C>A) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.572C>A c.864C>A (n.864C>A) c.897C>A (n.897C>A) n.53C>A c.868C>A (p.Gln290Lys)
1	g.236747752C=	CA2487047578	ACTN2	c.1492C= (p.Gln498=) n.1422C= c.1399C= (p.Gln467=) n.1239C= n.7133C= c.778C= (n.778C=) n.2844C= n.4130C= n.3047C= n.1441C= c.1182C= (n.1182C=) c.1384C= (p.Gln462=) c.572C= c.864C= (n.864C=) c.897C= (n.897C=) n.53C= c.868C= (p.Gln290=)
1	g.236747752C>G	CA345384161	ACTN2	c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.1422C>G c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1239C>G n.7133C>G c.778C>G (n.778C>G) n.2844C>G n.4130C>G n.3047C>G n.1441C>G c.1182C>G (n.1182C>G) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.572C>G c.864C>G (n.864C>G) c.897C>G (n.897C>G) n.53C>G c.868C>G (p.Gln290Glu)
1	g.236747752C>T	CA345384163	ACTN2	c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1422C>T c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1239C>T n.7133C>T c.778C>T (n.778C>T) n.2844C>T n.4130C>T n.3047C>T n.1441C>T c.1182C>T (n.1182C>T) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.572C>T c.864C>T (n.864C>T) c.897C>T (n.897C>T) n.53C>T c.868C>T (p.Gln290Ter)	ClinVar dbSNP
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1	g.236747753A>C	CA345384165	ACTN2	c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.1423A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1240A>C n.7134A>C c.779A>C (n.779A>C) n.2845A>C n.4131A>C n.3048A>C n.1442A>C c.1183A>C (n.1183A>C) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.573A>C c.865A>C (n.865A>C) c.898A>C (n.898A>C) n.54A>C c.869A>C (p.Gln290Pro)
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1	g.236747755A>G	CA345384174	ACTN2	c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1425A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1242A>G n.7136A>G c.781A>G (n.781A>G) n.2847A>G n.4133A>G n.3050A>G n.1444A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.575A>G c.867A>G (n.867A>G) c.900A>G (n.900A>G) n.56A>G c.871A>G (p.Lys291Glu)
1	g.236747755A>T	CA345384176	ACTN2	c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1425A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1242A>T n.7136A>T c.781A>T (n.781A>T) n.2847A>T n.4133A>T n.3050A>T n.1444A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.575A>T c.867A>T (n.867A>T) c.900A>T (n.900A>T) n.56A>T c.871A>T (p.Lys291Ter)
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1	g.236747756A>G	CA345384180	ACTN2	c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1426A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1243A>G n.7137A>G c.782A>G (n.782A>G) n.2848A>G n.4134A>G n.3051A>G n.1445A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.576A>G c.868A>G (n.868A>G) c.901A>G (n.901A>G) n.57A>G c.872A>G (p.Lys291Arg)
1	g.236747756A>T	CA345384178	ACTN2	c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1426A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1243A>T n.7137A>T c.782A>T (n.782A>T) n.2848A>T n.4134A>T n.3051A>T n.1445A>T c.1186A>T (n.1186A>T) c.1388A>T (p.Lys463Met) c.576A>T c.868A>T (n.868A>T) c.901A>T (n.901A>T) n.57A>T c.872A>T (p.Lys291Met)
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1	g.236747757G>T	CA345384184	ACTN2	c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1427G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1244G>T n.7138G>T c.783G>T (n.783G>T) n.2849G>T n.4135G>T n.3052G>T n.1446G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.577G>T c.869G>T (n.869G>T) c.902G>T (n.902G>T) n.58G>T c.873G>T (p.Lys291Asn)	COSMIC COSMIC
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1	g.236747759G>T	CA345384192	ACTN2	c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1429G>T c.1406G>T (p.Arg469Met) n.1246G>T n.7140G>T c.785G>T (n.785G>T) n.2851G>T n.4137G>T n.3054G>T n.1448G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.1391G>T (p.Arg464Met) c.579G>T c.871G>T (n.871G>T) c.904G>T (n.904G>T) n.60G>T c.875G>T (p.Arg292Met)
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1	g.236747760G>T	CA345384195	ACTN2	c.1500G>T (p.Arg500Ser) n.1430G>T c.1407G>T (p.Arg469Ser) n.1247G>T n.7141G>T c.786G>T (n.786G>T) n.2852G>T n.4138G>T n.3055G>T n.1449G>T c.1190G>T (n.1190G>T) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.580G>T c.872G>T (n.872G>T) c.905G>T (n.905G>T) n.61G>T c.876G>T (p.Arg292Ser)	gnomAD v4
1	g.236747760_236747761insGTGTAGTGGCACATGCCTGT	CA1473168	ACTN2	c.1500_1501insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (p.Arg501ValfsTer2) n.1430_1431insGTGTAGTGGCACATGCCTGT c.1407_1408insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (p.Arg470ValfsTer2) n.1247_1248insGTGTAGTGGCACATGCCTGT n.7141_7142insGTGTAGTGGCACATGCCTGT c.786_787insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (n.786_787insGTGTAGTGGCACATGCCTGT) n.2852_2853insGTGTAGTGGCACATGCCTGT n.4138_4139insGTGTAGTGGCACATGCCTGT n.3055_3056insGTGTAGTGGCACATGCCTGT n.1449_1450insGTGTAGTGGCACATGCCTGT c.1190_1191insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (n.1190_1191insGTGTAGTGGCACATGCCTGT) c.1392_1393insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (p.Arg465ValfsTer2) c.580_581insGTGTAGTGGCACATGCCTGT c.872_873insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (n.872_873insGTGTAGTGGCACATGCCTGT) c.905_906insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (n.905_906insGTGTAGTGGCACATGCCTGT) n.61_62insGTGTAGTGGCACATGCCTGT c.876_877insGTGTAGTGGCACATGCCTGT (p.Arg293ValfsTer2)	dbSNP ExAC
1	g.236747761A=	CA2487047583	ACTN2	c.1501A= (p.Arg501=) n.1431A= c.1408A= (p.Arg470=) n.1248A= n.7142A= c.787A= (n.787A=) n.2853A= n.4139A= n.3056A= n.1450A= c.1191A= (n.1191A=) c.1393A= (p.Arg465=) c.581A= c.873A= (n.873A=) c.906A= (n.906A=) n.62A= c.877A= (p.Arg293=)
1	g.236747761A>C	CA423809590	ACTN2	c.1501A>C (p.Arg501=) n.1431A>C c.1408A>C (p.Arg470=) n.1248A>C n.7142A>C c.787A>C (n.787A>C) n.2853A>C n.4139A>C n.3056A>C n.1450A>C c.1191A>C (n.1191A>C) c.1393A>C (p.Arg465=) c.581A>C c.873A>C (n.873A>C) c.906A>C (n.906A>C) n.62A>C c.877A>C (p.Arg293=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236747761A>G	CA345384197	ACTN2	c.1501A>G (p.Arg501Gly) n.1431A>G c.1408A>G (p.Arg470Gly) n.1248A>G n.7142A>G c.787A>G (n.787A>G) n.2853A>G n.4139A>G n.3056A>G n.1450A>G c.1191A>G (n.1191A>G) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.581A>G c.873A>G (n.873A>G) c.906A>G (n.906A>G) n.62A>G c.877A>G (p.Arg293Gly)
1	g.236747761A>T	CA345384199	ACTN2	c.1501A>T (p.Arg501Ter) n.1431A>T c.1408A>T (p.Arg470Ter) n.1248A>T n.7142A>T c.787A>T (n.787A>T) n.2853A>T n.4139A>T n.3056A>T n.1450A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.581A>T c.873A>T (n.873A>T) c.906A>T (n.906A>T) n.62A>T c.877A>T (p.Arg293Ter)
1	g.236747762G>A	CA345384203	ACTN2	c.1502G>A (p.Arg501Lys) n.1432G>A c.1409G>A (p.Arg470Lys) n.1249G>A n.7143G>A c.788G>A (n.788G>A) n.2854G>A n.4140G>A n.3057G>A n.1451G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.582G>A c.874G>A (n.874G>A) c.907G>A (n.907G>A) n.63G>A c.878G>A (p.Arg293Lys)
1	g.236747762G>C	CA345384201	ACTN2	c.1502G>C (p.Arg501Thr) n.1432G>C c.1409G>C (p.Arg470Thr) n.1249G>C n.7143G>C c.788G>C (n.788G>C) n.2854G>C n.4140G>C n.3057G>C n.1451G>C c.1192G>C (n.1192G>C) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.582G>C c.874G>C (n.874G>C) c.907G>C (n.907G>C) n.63G>C c.878G>C (p.Arg293Thr)
1	g.236747762G>T	CA345384200	ACTN2	c.1502G>T (p.Arg501Ile) n.1432G>T c.1409G>T (p.Arg470Ile) n.1249G>T n.7143G>T c.788G>T (n.788G>T) n.2854G>T n.4140G>T n.3057G>T n.1451G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.582G>T c.874G>T (n.874G>T) c.907G>T (n.907G>T) n.63G>T c.878G>T (p.Arg293Ile)
1	g.236747763A>C	CA345384204	ACTN2	c.1503A>C (p.Arg501Ser) n.1433A>C c.1410A>C (p.Arg470Ser) n.1250A>C n.7144A>C c.789A>C (n.789A>C) n.2855A>C n.4141A>C n.3058A>C n.1452A>C c.1193A>C (n.1193A>C) c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.583A>C c.875A>C (n.875A>C) c.908A>C (n.908A>C) n.64A>C c.879A>C (p.Arg293Ser)
1	g.236747763A>G	CA423809592	ACTN2	c.1503A>G (p.Arg501=) n.1433A>G c.1410A>G (p.Arg470=) n.1250A>G n.7144A>G c.789A>G (n.789A>G) n.2855A>G n.4141A>G n.3058A>G n.1452A>G c.1193A>G (n.1193A>G) c.1395A>G (p.Arg465=) c.583A>G c.875A>G (n.875A>G) c.908A>G (n.908A>G) n.64A>G c.879A>G (p.Arg293=)	gnomAD v4
1	g.236747763A>T	CA345384206	ACTN2	c.1503A>T (p.Arg501Ser) n.1433A>T c.1410A>T (p.Arg470Ser) n.1250A>T n.7144A>T c.789A>T (n.789A>T) n.2855A>T n.4141A>T n.3058A>T n.1452A>T c.1193A>T (n.1193A>T) c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.583A>T c.875A>T (n.875A>T) c.908A>T (n.908A>T) n.64A>T c.879A>T (p.Arg293Ser)

Number of alleles fetched