Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.236747126_236747706del | CA915942086 | ACTN2 | c.1407-541_1446del n.1337-541_1376del c.1314-541_1353del n.1154-541_1193del n.7048-541_7087del c.*693-541_*732del n.2759-541_2798del n.4045-541_4084del n.2962-541_3001del n.1356-541_1395del c.1097-541_1136del c.1299-541_1338del c.487-541_526del c.*779-541_*818del c.*812-541_*851del c.783-541_822del | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747650_236747653del | CA1013673846 | ACTN2 | c.1407-17_1407-14del (n.1407-17_1407-14del) n.1337-17_1337-14del c.1314-17_1314-14del (n.1314-17_1314-14del) n.1154-17_1154-14del n.7048-17_7048-14del c.*693-17_*693-14del (n.*693-17_*693-14del) n.2759-17_2759-14del n.4045-17_4045-14del n.2962-17_2962-14del n.1356-17_1356-14del c.1097-17_1097-14del (n.1097-17_1097-14del) c.1299-17_1299-14del (n.1299-17_1299-14del) c.487-17_487-14del c.*779-17_*779-14del (n.*779-17_*779-14del) c.*812-17_*812-14del (n.*812-17_*812-14del) c.783-17_783-14del (n.783-17_783-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747650_236747651dup | CA2487047546 | ACTN2 | c.1407-17_1407-16dup (n.1407-17_1407-16dup) n.1337-17_1337-16dup c.1314-17_1314-16dup (n.1314-17_1314-16dup) n.1154-17_1154-16dup n.7048-17_7048-16dup c.*693-17_*693-16dup (n.*693-17_*693-16dup) n.2759-17_2759-16dup n.4045-17_4045-16dup n.2962-17_2962-16dup n.1356-17_1356-16dup c.1097-17_1097-16dup (n.1097-17_1097-16dup) c.1299-17_1299-16dup (n.1299-17_1299-16dup) c.487-17_487-16dup c.*779-17_*779-16dup (n.*779-17_*779-16dup) c.*812-17_*812-16dup (n.*812-17_*812-16dup) c.783-17_783-16dup (n.783-17_783-16dup) | dbSNP |
1 | g.236747651T>C | CA39732943 | ACTN2 | c.1407-16T>C (n.1407-16T>C) n.1337-16T>C c.1314-16T>C (n.1314-16T>C) n.1154-16T>C n.7048-16T>C c.*693-16T>C (n.*693-16T>C) n.2759-16T>C n.4045-16T>C n.2962-16T>C n.1356-16T>C c.1097-16T>C (n.1097-16T>C) c.1299-16T>C (n.1299-16T>C) c.487-16T>C c.*779-16T>C (n.*779-16T>C) c.*812-16T>C (n.*812-16T>C) c.783-16T>C (n.783-16T>C) | dbSNP |
1 | g.236747651T= | CA2487047547 | ACTN2 | c.1407-16T= (n.1407-16T=) n.1337-16T= c.1314-16T= (n.1314-16T=) n.1154-16T= n.7048-16T= c.*693-16T= (n.*693-16T=) n.2759-16T= n.4045-16T= n.2962-16T= n.1356-16T= c.1097-16T= (n.1097-16T=) c.1299-16T= (n.1299-16T=) c.487-16T= c.*779-16T= (n.*779-16T=) c.*812-16T= (n.*812-16T=) c.783-16T= (n.783-16T=) | |
1 | g.236747652T>G | CA2574162267 | ACTN2 | c.1407-15T>G (n.1407-15T>G) n.1337-15T>G c.1314-15T>G (n.1314-15T>G) n.1154-15T>G n.7048-15T>G c.*693-15T>G (n.*693-15T>G) n.2759-15T>G n.4045-15T>G n.2962-15T>G n.1356-15T>G c.1097-15T>G (n.1097-15T>G) c.1299-15T>G (n.1299-15T>G) c.487-15T>G c.*779-15T>G (n.*779-15T>G) c.*812-15T>G (n.*812-15T>G) c.783-15T>G (n.783-15T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236747655C>A | CA1473158 | ACTN2 | c.1407-12C>A (n.1407-12C>A) n.1337-12C>A c.1314-12C>A (n.1314-12C>A) n.1154-12C>A n.7048-12C>A c.*693-12C>A (n.*693-12C>A) n.2759-12C>A n.4045-12C>A n.2962-12C>A n.1356-12C>A c.1097-12C>A (n.1097-12C>A) c.1299-12C>A (n.1299-12C>A) c.487-12C>A c.*779-12C>A (n.*779-12C>A) c.*812-12C>A (n.*812-12C>A) c.783-12C>A (n.783-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747655C= | CA2487047548 | ACTN2 | c.1407-12C= (n.1407-12C=) n.1337-12C= c.1314-12C= (n.1314-12C=) n.1154-12C= n.7048-12C= c.*693-12C= (n.*693-12C=) n.2759-12C= n.4045-12C= n.2962-12C= n.1356-12C= c.1097-12C= (n.1097-12C=) c.1299-12C= (n.1299-12C=) c.487-12C= c.*779-12C= (n.*779-12C=) c.*812-12C= (n.*812-12C=) c.783-12C= (n.783-12C=) | |
1 | g.236747655C>T | CA2651180574 | ACTN2 | c.1407-12C>T (n.1407-12C>T) n.1337-12C>T c.1314-12C>T (n.1314-12C>T) n.1154-12C>T n.7048-12C>T c.*693-12C>T (n.*693-12C>T) n.2759-12C>T n.4045-12C>T n.2962-12C>T n.1356-12C>T c.1097-12C>T (n.1097-12C>T) c.1299-12C>T (n.1299-12C>T) c.487-12C>T c.*779-12C>T (n.*779-12C>T) c.*812-12C>T (n.*812-12C>T) c.783-12C>T (n.783-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236747656A>C | CA2503223552 | ACTN2 | c.1407-11A>C (n.1407-11A>C) n.1337-11A>C c.1314-11A>C (n.1314-11A>C) n.1154-11A>C n.7048-11A>C c.*693-11A>C (n.*693-11A>C) n.2759-11A>C n.4045-11A>C n.2962-11A>C n.1356-11A>C c.1097-11A>C (n.1097-11A>C) c.1299-11A>C (n.1299-11A>C) c.487-11A>C c.*779-11A>C (n.*779-11A>C) c.*812-11A>C (n.*812-11A>C) c.783-11A>C (n.783-11A>C) | |
1 | g.236747657C>A | CA645526679 | ACTN2 | c.1407-10C>A (n.1407-10C>A) n.1337-10C>A c.1314-10C>A (n.1314-10C>A) n.1154-10C>A n.7048-10C>A c.*693-10C>A (n.*693-10C>A) n.2759-10C>A n.4045-10C>A n.2962-10C>A n.1356-10C>A c.1097-10C>A (n.1097-10C>A) c.1299-10C>A (n.1299-10C>A) c.487-10C>A c.*779-10C>A (n.*779-10C>A) c.*812-10C>A (n.*812-10C>A) c.783-10C>A (n.783-10C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236747657C= | CA2487047549 | ACTN2 | c.1407-10C= (n.1407-10C=) n.1337-10C= c.1314-10C= (n.1314-10C=) n.1154-10C= n.7048-10C= c.*693-10C= (n.*693-10C=) n.2759-10C= n.4045-10C= n.2962-10C= n.1356-10C= c.1097-10C= (n.1097-10C=) c.1299-10C= (n.1299-10C=) c.487-10C= c.*779-10C= (n.*779-10C=) c.*812-10C= (n.*812-10C=) c.783-10C= (n.783-10C=) | |
1 | g.236747657C>G | CA2651180575 | ACTN2 | c.1407-10C>G (n.1407-10C>G) n.1337-10C>G c.1314-10C>G (n.1314-10C>G) n.1154-10C>G n.7048-10C>G c.*693-10C>G (n.*693-10C>G) n.2759-10C>G n.4045-10C>G n.2962-10C>G n.1356-10C>G c.1097-10C>G (n.1097-10C>G) c.1299-10C>G (n.1299-10C>G) c.487-10C>G c.*779-10C>G (n.*779-10C>G) c.*812-10C>G (n.*812-10C>G) c.783-10C>G (n.783-10C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236747657C>T | CA529525752 | ACTN2 | c.1407-10C>T (n.1407-10C>T) n.1337-10C>T c.1314-10C>T (n.1314-10C>T) n.1154-10C>T n.7048-10C>T c.*693-10C>T (n.*693-10C>T) n.2759-10C>T n.4045-10C>T n.2962-10C>T n.1356-10C>T c.1097-10C>T (n.1097-10C>T) c.1299-10C>T (n.1299-10C>T) c.487-10C>T c.*779-10C>T (n.*779-10C>T) c.*812-10C>T (n.*812-10C>T) c.783-10C>T (n.783-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747658T>C | CA39732955 | ACTN2 | c.1407-9T>C (n.1407-9T>C) n.1337-9T>C c.1314-9T>C (n.1314-9T>C) n.1154-9T>C n.7048-9T>C c.*693-9T>C (n.*693-9T>C) n.2759-9T>C n.4045-9T>C n.2962-9T>C n.1356-9T>C c.1097-9T>C (n.1097-9T>C) c.1299-9T>C (n.1299-9T>C) c.487-9T>C c.*779-9T>C (n.*779-9T>C) c.*812-9T>C (n.*812-9T>C) c.783-9T>C (n.783-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747658T= | CA2487047550 | ACTN2 | c.1407-9T= (n.1407-9T=) n.1337-9T= c.1314-9T= (n.1314-9T=) n.1154-9T= n.7048-9T= c.*693-9T= (n.*693-9T=) n.2759-9T= n.4045-9T= n.2962-9T= n.1356-9T= c.1097-9T= (n.1097-9T=) c.1299-9T= (n.1299-9T=) c.487-9T= c.*779-9T= (n.*779-9T=) c.*812-9T= (n.*812-9T=) c.783-9T= (n.783-9T=) | |
1 | g.236747659T>A | CA2574162268 | ACTN2 | c.1407-8T>A (n.1407-8T>A) n.1337-8T>A c.1314-8T>A (n.1314-8T>A) n.1154-8T>A n.7048-8T>A c.*693-8T>A (n.*693-8T>A) n.2759-8T>A n.4045-8T>A n.2962-8T>A n.1356-8T>A c.1097-8T>A (n.1097-8T>A) c.1299-8T>A (n.1299-8T>A) c.487-8T>A c.*779-8T>A (n.*779-8T>A) c.*812-8T>A (n.*812-8T>A) c.783-8T>A (n.783-8T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236747659T>G | CA2748253672 | ACTN2 | c.1407-8T>G (n.1407-8T>G) n.1337-8T>G c.1314-8T>G (n.1314-8T>G) n.1154-8T>G n.7048-8T>G c.*693-8T>G (n.*693-8T>G) n.2759-8T>G n.4045-8T>G n.2962-8T>G n.1356-8T>G c.1097-8T>G (n.1097-8T>G) c.1299-8T>G (n.1299-8T>G) c.487-8T>G c.*779-8T>G (n.*779-8T>G) c.*812-8T>G (n.*812-8T>G) c.783-8T>G (n.783-8T>G) | |
1 | g.236747660T>C | CA2487047552 | ACTN2 | c.1407-7T>C (n.1407-7T>C) n.1337-7T>C c.1314-7T>C (n.1314-7T>C) n.1154-7T>C n.7048-7T>C c.*693-7T>C (n.*693-7T>C) n.2759-7T>C n.4045-7T>C n.2962-7T>C n.1356-7T>C c.1097-7T>C (n.1097-7T>C) c.1299-7T>C (n.1299-7T>C) c.487-7T>C c.*779-7T>C (n.*779-7T>C) c.*812-7T>C (n.*812-7T>C) c.783-7T>C (n.783-7T>C) | dbSNP |
1 | g.236747660T= | CA2487047551 | ACTN2 | c.1407-7T= (n.1407-7T=) n.1337-7T= c.1314-7T= (n.1314-7T=) n.1154-7T= n.7048-7T= c.*693-7T= (n.*693-7T=) n.2759-7T= n.4045-7T= n.2962-7T= n.1356-7T= c.1097-7T= (n.1097-7T=) c.1299-7T= (n.1299-7T=) c.487-7T= c.*779-7T= (n.*779-7T=) c.*812-7T= (n.*812-7T=) c.783-7T= (n.783-7T=) | |
1 | g.236747661T>C | CA2574162269 | ACTN2 | c.1407-6T>C (n.1407-6T>C) n.1337-6T>C c.1314-6T>C (n.1314-6T>C) n.1154-6T>C n.7048-6T>C c.*693-6T>C (n.*693-6T>C) n.2759-6T>C n.4045-6T>C n.2962-6T>C n.1356-6T>C c.1097-6T>C (n.1097-6T>C) c.1299-6T>C (n.1299-6T>C) c.487-6T>C c.*779-6T>C (n.*779-6T>C) c.*812-6T>C (n.*812-6T>C) c.783-6T>C (n.783-6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236747662A>G | CA2543418192 | ACTN2 | c.1407-5A>G (n.1407-5A>G) n.1337-5A>G c.1314-5A>G (n.1314-5A>G) n.1154-5A>G n.7048-5A>G c.*693-5A>G (n.*693-5A>G) n.2759-5A>G n.4045-5A>G n.2962-5A>G n.1356-5A>G c.1097-5A>G (n.1097-5A>G) c.1299-5A>G (n.1299-5A>G) c.487-5A>G c.*779-5A>G (n.*779-5A>G) c.*812-5A>G (n.*812-5A>G) c.783-5A>G (n.783-5A>G) | |
1 | g.236747663del | CA2651180577 | ACTN2 | c.1407-4del (n.1407-4del) n.1337-4del c.1314-4del (n.1314-4del) n.1154-4del n.7048-4del c.*693-4del (n.*693-4del) n.2759-4del n.4045-4del n.2962-4del n.1356-4del c.1097-4del (n.1097-4del) c.1299-4del (n.1299-4del) c.487-4del c.*779-4del (n.*779-4del) c.*812-4del (n.*812-4del) c.783-4del (n.783-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.236747663A>G | CA2651180578 | ACTN2 | c.1407-4A>G (n.1407-4A>G) n.1337-4A>G c.1314-4A>G (n.1314-4A>G) n.1154-4A>G n.7048-4A>G c.*693-4A>G (n.*693-4A>G) n.2759-4A>G n.4045-4A>G n.2962-4A>G n.1356-4A>G c.1097-4A>G (n.1097-4A>G) c.1299-4A>G (n.1299-4A>G) c.487-4A>G c.*779-4A>G (n.*779-4A>G) c.*812-4A>G (n.*812-4A>G) c.783-4A>G (n.783-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747664T>A | CA2574162270 | ACTN2 | c.1407-3T>A (n.1407-3T>A) n.1337-3T>A c.1314-3T>A (n.1314-3T>A) n.1154-3T>A n.7048-3T>A c.*693-3T>A (n.*693-3T>A) n.2759-3T>A n.4045-3T>A n.2962-3T>A n.1356-3T>A c.1097-3T>A (n.1097-3T>A) c.1299-3T>A (n.1299-3T>A) c.487-3T>A c.*779-3T>A (n.*779-3T>A) c.*812-3T>A (n.*812-3T>A) c.783-3T>A (n.783-3T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236747665A>C | CA345383673 | ACTN2 | c.1407-2A>C (n.1407-2A>C) n.1337-2A>C c.1314-2A>C (n.1314-2A>C) n.1154-2A>C n.7048-2A>C c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) n.2759-2A>C n.4045-2A>C n.2962-2A>C n.1356-2A>C c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) c.1299-2A>C (n.1299-2A>C) c.487-2A>C c.*779-2A>C (n.*779-2A>C) c.*812-2A>C (n.*812-2A>C) c.783-2A>C (n.783-2A>C) | |
1 | g.236747665A>G | CA345383672 | ACTN2 | c.1407-2A>G (n.1407-2A>G) n.1337-2A>G c.1314-2A>G (n.1314-2A>G) n.1154-2A>G n.7048-2A>G c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) n.2759-2A>G n.4045-2A>G n.2962-2A>G n.1356-2A>G c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) c.1299-2A>G (n.1299-2A>G) c.487-2A>G c.*779-2A>G (n.*779-2A>G) c.*812-2A>G (n.*812-2A>G) c.783-2A>G (n.783-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236747665A>T | CA345383675 | ACTN2 | c.1407-2A>T (n.1407-2A>T) n.1337-2A>T c.1314-2A>T (n.1314-2A>T) n.1154-2A>T n.7048-2A>T c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) n.2759-2A>T n.4045-2A>T n.2962-2A>T n.1356-2A>T c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) c.1299-2A>T (n.1299-2A>T) c.487-2A>T c.*779-2A>T (n.*779-2A>T) c.*812-2A>T (n.*812-2A>T) c.783-2A>T (n.783-2A>T) | dbSNP |
1 | g.236747666G>A | CA345383676 | ACTN2 | c.1407-1G>A (n.1407-1G>A) n.1337-1G>A c.1314-1G>A (n.1314-1G>A) n.1154-1G>A n.7048-1G>A c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) n.2759-1G>A n.4045-1G>A n.2962-1G>A n.1356-1G>A c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) c.1299-1G>A (n.1299-1G>A) c.487-1G>A c.*779-1G>A (n.*779-1G>A) c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) c.783-1G>A (n.783-1G>A) | |
1 | g.236747666G>C | CA345383677 | ACTN2 | c.1407-1G>C (n.1407-1G>C) n.1337-1G>C c.1314-1G>C (n.1314-1G>C) n.1154-1G>C n.7048-1G>C c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) n.2759-1G>C n.4045-1G>C n.2962-1G>C n.1356-1G>C c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) c.1299-1G>C (n.1299-1G>C) c.487-1G>C c.*779-1G>C (n.*779-1G>C) c.*812-1G>C (n.*812-1G>C) c.783-1G>C (n.783-1G>C) | |
1 | g.236747666G>T | CA345383678 | ACTN2 | c.1407-1G>T (n.1407-1G>T) n.1337-1G>T c.1314-1G>T (n.1314-1G>T) n.1154-1G>T n.7048-1G>T c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) n.2759-1G>T n.4045-1G>T n.2962-1G>T n.1356-1G>T c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.1299-1G>T (n.1299-1G>T) c.487-1G>T c.*779-1G>T (n.*779-1G>T) c.*812-1G>T (n.*812-1G>T) c.783-1G>T (n.783-1G>T) | |
1 | g.236747667T>A | CA345383679 | ACTN2 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1337T>A c.1314T>A (p.Asn438Lys) n.1154T>A n.7048T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.2759T>A n.4045T>A n.2962T>A n.1356T>A c.1097T>A (n.1097T>A) c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.487T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.783T>A (p.Asn261Lys) | |
1 | g.236747667T>C | CA423809478 | ACTN2 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1337T>C c.1314T>C (p.Asn438=) n.1154T>C n.7048T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.2759T>C n.4045T>C n.2962T>C n.1356T>C c.1097T>C (n.1097T>C) c.1299T>C (p.Asn433=) c.487T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.783T>C (p.Asn261=) | |
1 | g.236747667T>G | CA345383680 | ACTN2 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1337T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) n.1154T>G n.7048T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.2759T>G n.4045T>G n.2962T>G n.1356T>G c.1097T>G (n.1097T>G) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.487T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.783T>G (p.Asn261Lys) | |
1 | g.236747668G>A | CA345383681 | ACTN2 | c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1338G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1155G>A n.7049G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.2760G>A n.4046G>A n.2963G>A n.1357G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.488G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) | |
1 | g.236747668G>C | CA345383683 | ACTN2 | c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1338G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1155G>C n.7049G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.2760G>C n.4046G>C n.2963G>C n.1357G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.488G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) | |
1 | g.236747668G>T | CA345383685 | ACTN2 | c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1338G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1155G>T n.7049G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.2760G>T n.4046G>T n.2963G>T n.1357G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.488G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
1 | g.236747669A>C | CA345383691 | ACTN2 | c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1339A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1156A>C n.7050A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.2761A>C n.4047A>C n.2964A>C n.1358A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.489A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
1 | g.236747669A>G | CA345383694 | ACTN2 | c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1339A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1156A>G n.7050A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.2761A>G n.4047A>G n.2964A>G n.1358A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.489A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.236747669A>T | CA345383695 | ACTN2 | c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1339A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1156A>T n.7050A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.2761A>T n.4047A>T n.2964A>T n.1358A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.489A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) | |
1 | g.236747670A>C | CA345383696 | ACTN2 | c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1340A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.1157A>C n.7051A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.2762A>C n.4048A>C n.2965A>C n.1359A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.490A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) | |
1 | g.236747670A>G | CA423809483 | ACTN2 | c.1410A>G (p.Glu470=) n.1340A>G c.1317A>G (p.Glu439=) n.1157A>G n.7051A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.2762A>G n.4048A>G n.2965A>G n.1359A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.490A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.786A>G (p.Glu262=) | |
1 | g.236747670A>T | CA345383697 | ACTN2 | c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1340A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) n.1157A>T n.7051A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.2762A>T n.4048A>T n.2965A>T n.1359A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.490A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) | |
1 | g.236747671C>A | CA345383700 | ACTN2 | c.1411C>A (p.Leu471Met) n.1341C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1158C>A n.7052C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.2763C>A n.4049C>A n.2966C>A n.1360C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.491C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.787C>A (p.Leu263Met) | |
1 | g.236747671C= | CA1144229269 | ACTN2 | c.1411C= (p.Leu471=) n.1341C= c.1318C= (p.Leu440=) n.1158C= n.7052C= c.*697C= (n.*697C=) n.2763C= n.4049C= n.2966C= n.1360C= c.1101C= (n.1101C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.491C= c.*783C= (n.*783C=) c.*816C= (n.*816C=) c.787C= (p.Leu263=) | |
1 | g.236747671C>G | CA133133 | ACTN2 | c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1341C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1158C>G n.7052C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.2763C>G n.4049C>G n.2966C>G n.1360C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.491C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747671C>T | CA423809484 | ACTN2 | c.1411C>T (p.Leu471=) n.1341C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.1158C>T n.7052C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.2763C>T n.4049C>T n.2966C>T n.1360C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.491C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.787C>T (p.Leu263=) | |
1 | g.236747672T>A | CA345383703 | ACTN2 | c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1342T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1159T>A n.7053T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.2764T>A n.4050T>A n.2967T>A n.1361T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.492T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.788T>A (p.Leu263Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747672T>C | CA345383705 | ACTN2 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1342T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1159T>C n.7053T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.2764T>C n.4050T>C n.2967T>C n.1361T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.492T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) | ClinVar |
1 | g.236747672T>G | CA345383707 | ACTN2 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1342T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1159T>G n.7053T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.2764T>G n.4050T>G n.2967T>G n.1361T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.492T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
1 | g.236747672T= | CA2487047553 | ACTN2 | c.1412T= (p.Leu471=) n.1342T= c.1319T= (p.Leu440=) n.1159T= n.7053T= c.*698T= (n.*698T=) n.2764T= n.4050T= n.2967T= n.1361T= c.1102T= (n.1102T=) c.1304T= (p.Leu435=) c.492T= c.*784T= (n.*784T=) c.*817T= (n.*817T=) c.788T= (p.Leu263=) | |
1 | g.236747673G>A | CA1473159 | ACTN2 | c.1413G>A (p.Leu471=) n.1343G>A c.1320G>A (p.Leu440=) n.1160G>A n.7054G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2765G>A n.4051G>A n.2968G>A n.1362G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.493G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.789G>A (p.Leu263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747673G>C | CA423809487 | ACTN2 | c.1413G>C (p.Leu471=) n.1343G>C c.1320G>C (p.Leu440=) n.1160G>C n.7054G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.2765G>C n.4051G>C n.2968G>C n.1362G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) c.493G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.789G>C (p.Leu263=) | |
1 | g.236747673G= | CA1144357225 | ACTN2 | c.1413G= (p.Leu471=) n.1343G= c.1320G= (p.Leu440=) n.1160G= n.7054G= c.*699G= (n.*699G=) n.2765G= n.4051G= n.2968G= n.1362G= c.1103G= (n.1103G=) c.1305G= (p.Leu435=) c.493G= c.*785G= (n.*785G=) c.*818G= (n.*818G=) c.789G= (p.Leu263=) | |
1 | g.236747673G>T | CA423809488 | ACTN2 | c.1413G>T (p.Leu471=) n.1343G>T c.1320G>T (p.Leu440=) n.1160G>T n.7054G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.2765G>T n.4051G>T n.2968G>T n.1362G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) c.493G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.789G>T (p.Leu263=) | |
1 | g.236747674G>A | CA345383713 | ACTN2 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1344G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.1161G>A n.7055G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.2766G>A n.4052G>A n.2969G>A n.1363G>A c.1104G>A (n.1104G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.494G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.790G>A (p.Asp264Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747674G>C | CA345383718 | ACTN2 | c.1414G>C (p.Asp472His) n.1344G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.1161G>C n.7055G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.2766G>C n.4052G>C n.2969G>C n.1363G>C c.1104G>C (n.1104G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.494G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.790G>C (p.Asp264His) | |
1 | g.236747674G= | CA2487047554 | ACTN2 | c.1414G= (p.Asp472=) n.1344G= c.1321G= (p.Asp441=) n.1161G= n.7055G= c.*700G= (n.*700G=) n.2766G= n.4052G= n.2969G= n.1363G= c.1104G= (n.1104G=) c.1306G= (p.Asp436=) c.494G= c.*786G= (n.*786G=) c.*819G= (n.*819G=) c.790G= (p.Asp264=) | |
1 | g.236747674G>T | CA345383720 | ACTN2 | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1344G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.1161G>T n.7055G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.2766G>T n.4052G>T n.2969G>T n.1363G>T c.1104G>T (n.1104G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.494G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.790G>T (p.Asp264Tyr) | |
1 | g.236747675A= | CA2487047555 | ACTN2 | c.1415A= (p.Asp472=) n.1345A= c.1322A= (p.Asp441=) n.1162A= n.7056A= c.*701A= (n.*701A=) n.2767A= n.4053A= n.2970A= n.1364A= c.1105A= (n.1105A=) c.1307A= (p.Asp436=) c.495A= c.*787A= (n.*787A=) c.*820A= (n.*820A=) c.791A= (p.Asp264=) | |
1 | g.236747675A>C | CA345383724 | ACTN2 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1345A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.1162A>C n.7056A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.2767A>C n.4053A>C n.2970A>C n.1364A>C c.1105A>C (n.1105A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.495A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.791A>C (p.Asp264Ala) | |
1 | g.236747675A>G | CA345383727 | ACTN2 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1345A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.1162A>G n.7056A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.2767A>G n.4053A>G n.2970A>G n.1364A>G c.1105A>G (n.1105A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.495A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.791A>G (p.Asp264Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747675A>T | CA1473160 | ACTN2 | c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1345A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.1162A>T n.7056A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.2767A>T n.4053A>T n.2970A>T n.1364A>T c.1105A>T (n.1105A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.495A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.791A>T (p.Asp264Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747676C>A | CA345383730 | ACTN2 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1346C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) n.1163C>A n.7057C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2768C>A n.4054C>A n.2971C>A n.1365C>A c.1106C>A (n.1106C>A) c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.496C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.792C>A (p.Asp264Glu) | |
1 | g.236747676C= | CA2487047556 | ACTN2 | c.1416C= (p.Asp472=) n.1346C= c.1323C= (p.Asp441=) n.1163C= n.7057C= c.*702C= (n.*702C=) n.2768C= n.4054C= n.2971C= n.1365C= c.1106C= (n.1106C=) c.1308C= (p.Asp436=) c.496C= c.*788C= (n.*788C=) c.*821C= (n.*821C=) c.792C= (p.Asp264=) | |
1 | g.236747676C>G | CA345383732 | ACTN2 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1346C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) n.1163C>G n.7057C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.2768C>G n.4054C>G n.2971C>G n.1365C>G c.1106C>G (n.1106C>G) c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.496C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.792C>G (p.Asp264Glu) | |
1 | g.236747676C>T | CA423809491 | ACTN2 | c.1416C>T (p.Asp472=) n.1346C>T c.1323C>T (p.Asp441=) n.1163C>T n.7057C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2768C>T n.4054C>T n.2971C>T n.1365C>T c.1106C>T (n.1106C>T) c.1308C>T (p.Asp436=) c.496C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.792C>T (p.Asp264=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747677T>A | CA345383738 | ACTN2 | c.1417T>A (p.Tyr473Asn) n.1347T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.1164T>A n.7058T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.2769T>A n.4055T>A n.2972T>A n.1366T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.497T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
1 | g.236747677T>C | CA345383736 | ACTN2 | c.1417T>C (p.Tyr473His) n.1347T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) n.1164T>C n.7058T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.2769T>C n.4055T>C n.2972T>C n.1366T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.497T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) | |
1 | g.236747677T>G | CA345383734 | ACTN2 | c.1417T>G (p.Tyr473Asp) n.1347T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.1164T>G n.7058T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.2769T>G n.4055T>G n.2972T>G n.1366T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.497T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | |
1 | g.236747678A= | CA2487047557 | ACTN2 | c.1418A= (p.Tyr473=) n.1348A= c.1325A= (p.Tyr442=) n.1165A= n.7059A= c.*704A= (n.*704A=) n.2770A= n.4056A= n.2973A= n.1367A= c.1108A= (n.1108A=) c.1310A= (p.Tyr437=) c.498A= c.*790A= (n.*790A=) c.*823A= (n.*823A=) c.794A= (p.Tyr265=) | |
1 | g.236747678A>C | CA345383740 | ACTN2 | c.1418A>C (p.Tyr473Ser) n.1348A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.1165A>C n.7059A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.2770A>C n.4056A>C n.2973A>C n.1367A>C c.1108A>C (n.1108A>C) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.498A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | |
1 | g.236747678A>G | CA39732967 | ACTN2 | c.1418A>G (p.Tyr473Cys) n.1348A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.1165A>G n.7059A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2770A>G n.4056A>G n.2973A>G n.1367A>G c.1108A>G (n.1108A>G) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.498A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747678A>T | CA345383753 | ACTN2 | c.1418A>T (p.Tyr473Phe) n.1348A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.1165A>T n.7059A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.2770A>T n.4056A>T n.2973A>T n.1367A>T c.1108A>T (n.1108A>T) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.498A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
1 | g.236747679T>A | CA345383758 | ACTN2 | c.1419T>A (p.Tyr473Ter) n.1349T>A c.1326T>A (p.Tyr442Ter) n.1166T>A n.7060T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.2771T>A n.4057T>A n.2974T>A n.1368T>A c.1109T>A (n.1109T>A) c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.499T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.795T>A (p.Tyr265Ter) | |
1 | g.236747679T>C | CA423809492 | ACTN2 | c.1419T>C (p.Tyr473=) n.1349T>C c.1326T>C (p.Tyr442=) n.1166T>C n.7060T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.2771T>C n.4057T>C n.2974T>C n.1368T>C c.1109T>C (n.1109T>C) c.1311T>C (p.Tyr437=) c.499T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.795T>C (p.Tyr265=) | |
1 | g.236747679T>G | CA345383760 | ACTN2 | c.1419T>G (p.Tyr473Ter) n.1349T>G c.1326T>G (p.Tyr442Ter) n.1166T>G n.7060T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.2771T>G n.4057T>G n.2974T>G n.1368T>G c.1109T>G (n.1109T>G) c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.499T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.795T>G (p.Tyr265Ter) | |
1 | g.236747680C>A | CA345383764 | ACTN2 | c.1420C>A (p.His474Asn) n.1350C>A c.1327C>A (p.His443Asn) n.1167C>A n.7061C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.2772C>A n.4058C>A n.2975C>A n.1369C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.1312C>A (p.His438Asn) c.500C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.796C>A (p.His266Asn) | |
1 | g.236747680C= | CA2487047558 | ACTN2 | c.1420C= (p.His474=) n.1350C= c.1327C= (p.His443=) n.1167C= n.7061C= c.*706C= (n.*706C=) n.2772C= n.4058C= n.2975C= n.1369C= c.1110C= (n.1110C=) c.1312C= (p.His438=) c.500C= c.*792C= (n.*792C=) c.*825C= (n.*825C=) c.796C= (p.His266=) | |
1 | g.236747680C>G | CA345383766 | ACTN2 | c.1420C>G (p.His474Asp) n.1350C>G c.1327C>G (p.His443Asp) n.1167C>G n.7061C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.2772C>G n.4058C>G n.2975C>G n.1369C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.1312C>G (p.His438Asp) c.500C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.796C>G (p.His266Asp) | |
1 | g.236747680C>T | CA345383768 | ACTN2 | c.1420C>T (p.His474Tyr) n.1350C>T c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1167C>T n.7061C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.2772C>T n.4058C>T n.2975C>T n.1369C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.500C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.796C>T (p.His266Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747681A>C | CA345383771 | ACTN2 | c.1421A>C (p.His474Pro) n.1351A>C c.1328A>C (p.His443Pro) n.1168A>C n.7062A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.2773A>C n.4059A>C n.2976A>C n.1370A>C c.1111A>C (n.1111A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) c.501A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.797A>C (p.His266Pro) | |
1 | g.236747681A>G | CA345383773 | ACTN2 | c.1421A>G (p.His474Arg) n.1351A>G c.1328A>G (p.His443Arg) n.1168A>G n.7062A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.2773A>G n.4059A>G n.2976A>G n.1370A>G c.1111A>G (n.1111A>G) c.1313A>G (p.His438Arg) c.501A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.797A>G (p.His266Arg) | ClinVar |
1 | g.236747681A>T | CA345383776 | ACTN2 | c.1421A>T (p.His474Leu) n.1351A>T c.1328A>T (p.His443Leu) n.1168A>T n.7062A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.2773A>T n.4059A>T n.2976A>T n.1370A>T c.1111A>T (n.1111A>T) c.1313A>T (p.His438Leu) c.501A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.797A>T (p.His266Leu) | |
1 | g.236747682C>A | CA345383778 | ACTN2 | c.1422C>A (p.His474Gln) n.1352C>A c.1329C>A (p.His443Gln) n.1169C>A n.7063C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.2774C>A n.4060C>A n.2977C>A n.1371C>A c.1112C>A (n.1112C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) c.502C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.798C>A (p.His266Gln) | |
1 | g.236747682C= | CA2487047559 | ACTN2 | c.1422C= (p.His474=) n.1352C= c.1329C= (p.His443=) n.1169C= n.7063C= c.*708C= (n.*708C=) n.2774C= n.4060C= n.2977C= n.1371C= c.1112C= (n.1112C=) c.1314C= (p.His438=) c.502C= c.*794C= (n.*794C=) c.*827C= (n.*827C=) c.798C= (p.His266=) | |
1 | g.236747682C>G | CA345383779 | ACTN2 | c.1422C>G (p.His474Gln) n.1352C>G c.1329C>G (p.His443Gln) n.1169C>G n.7063C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.2774C>G n.4060C>G n.2977C>G n.1371C>G c.1112C>G (n.1112C>G) c.1314C>G (p.His438Gln) c.502C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.798C>G (p.His266Gln) | |
1 | g.236747682C>T | CA423809494 | ACTN2 | c.1422C>T (p.His474=) n.1352C>T c.1329C>T (p.His443=) n.1169C>T n.7063C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.2774C>T n.4060C>T n.2977C>T n.1371C>T c.1112C>T (n.1112C>T) c.1314C>T (p.His438=) c.502C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.798C>T (p.His266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236747683G>A | CA133135 | ACTN2 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1353G>A c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1170G>A n.7064G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.2775G>A n.4061G>A n.2978G>A n.1372G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.503G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236747683G>C | CA345383782 | ACTN2 | c.1423G>C (p.Asp475His) n.1353G>C c.1330G>C (p.Asp444His) n.1170G>C n.7064G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.2775G>C n.4061G>C n.2978G>C n.1372G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.503G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.799G>C (p.Asp267His) | |
1 | g.236747683G= | CA1141183401 | ACTN2 | c.1423G= (p.Asp475=) n.1353G= c.1330G= (p.Asp444=) n.1170G= n.7064G= c.*709G= (n.*709G=) n.2775G= n.4061G= n.2978G= n.1372G= c.1113G= (n.1113G=) c.1315G= (p.Asp439=) c.503G= c.*795G= (n.*795G=) c.*828G= (n.*828G=) c.799G= (p.Asp267=) | |
1 | g.236747683G>T | CA345383784 | ACTN2 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1353G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1170G>T n.7064G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.2775G>T n.4061G>T n.2978G>T n.1372G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.503G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) | |
1 | g.236747684A>C | CA345383786 | ACTN2 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1354A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1171A>C n.7065A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.2776A>C n.4062A>C n.2979A>C n.1373A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.504A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) | |
1 | g.236747684A>G | CA345383787 | ACTN2 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1354A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1171A>G n.7065A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.2776A>G n.4062A>G n.2979A>G n.1373A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.504A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.236747684A>T | CA345383789 | ACTN2 | c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1354A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1171A>T n.7065A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.2776A>T n.4062A>T n.2979A>T n.1373A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.504A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) | |
1 | g.236747685C>A | CA345383792 | ACTN2 | c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.1355C>A c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1172C>A n.7066C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2777C>A n.4063C>A n.2980C>A n.1374C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.505C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236747685C= | CA1142227376 | ACTN2 | c.1425C= (p.Asp475=) n.1355C= c.1332C= (p.Asp444=) n.1172C= n.7066C= c.*711C= (n.*711C=) n.2777C= n.4063C= n.2980C= n.1374C= c.1115C= (n.1115C=) c.1317C= (p.Asp439=) c.505C= c.*797C= (n.*797C=) c.*830C= (n.*830C=) c.801C= (p.Asp267=) | |
1 | g.236747685C>G | CA345383795 | ACTN2 | c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.1355C>G c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1172C>G n.7066C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.2777C>G n.4063C>G n.2980C>G n.1374C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.505C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) | |
1 | g.236747685C>T | CA1473161 | ACTN2 | c.1425C>T (p.Asp475=) n.1355C>T c.1332C>T (p.Asp444=) n.1172C>T n.7066C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2777C>T n.4063C>T n.2980C>T n.1374C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) c.505C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.801C>T (p.Asp267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747686G>A | CA238380 | ACTN2 | c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.1356G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.1173G>A n.7067G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.2778G>A n.4064G>A n.2981G>A n.1375G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.506G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747686G>C | CA345383800 | ACTN2 | c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.1356G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.1173G>C n.7067G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.2778G>C n.4064G>C n.2981G>C n.1375G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.506G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) | |
1 | g.236747686G= | CA1141898679 | ACTN2 | c.1426G= (p.Ala476=) n.1356G= c.1333G= (p.Ala445=) n.1173G= n.7067G= c.*712G= (n.*712G=) n.2778G= n.4064G= n.2981G= n.1375G= c.1116G= (n.1116G=) c.1318G= (p.Ala440=) c.506G= c.*798G= (n.*798G=) c.*831G= (n.*831G=) c.802G= (p.Ala268=) | |
1 | g.236747686G>T | CA1473162 | ACTN2 | c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.1356G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.1173G>T n.7067G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.2778G>T n.4064G>T n.2981G>T n.1375G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.506G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236747687C>A | CA345383805 | ACTN2 | c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.1357C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.1174C>A n.7068C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.2779C>A n.4065C>A n.2982C>A n.1376C>A c.1117C>A (n.1117C>A) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.507C>A c.*799C>A (n.*799C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) | |
1 | g.236747687C>G | CA345383808 | ACTN2 | c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.1357C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.1174C>G n.7068C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.2779C>G n.4065C>G n.2982C>G n.1376C>G c.1117C>G (n.1117C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.507C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) | |
1 | g.236747687C>T | CA345383811 | ACTN2 | c.1427C>T (p.Ala476Val) n.1357C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) n.1174C>T n.7068C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.2779C>T n.4065C>T n.2982C>T n.1376C>T c.1117C>T (n.1117C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.507C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) | |
1 | g.236747688T>A | CA423809499 | ACTN2 | c.1428T>A (p.Ala476=) n.1358T>A c.1335T>A (p.Ala445=) n.1175T>A n.7069T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.2780T>A n.4066T>A n.2983T>A n.1377T>A c.1118T>A (n.1118T>A) c.1320T>A (p.Ala440=) c.508T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.804T>A (p.Ala268=) | |
1 | g.236747688T>C | CA423809500 | ACTN2 | c.1428T>C (p.Ala476=) n.1358T>C c.1335T>C (p.Ala445=) n.1175T>C n.7069T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.2780T>C n.4066T>C n.2983T>C n.1377T>C c.1118T>C (n.1118T>C) c.1320T>C (p.Ala440=) c.508T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.804T>C (p.Ala268=) | |
1 | g.236747688T>G | CA423809503 | ACTN2 | c.1428T>G (p.Ala476=) n.1358T>G c.1335T>G (p.Ala445=) n.1175T>G n.7069T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.2780T>G n.4066T>G n.2983T>G n.1377T>G c.1118T>G (n.1118T>G) c.1320T>G (p.Ala440=) c.508T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.804T>G (p.Ala268=) | |
1 | g.236747689G>A | CA345383813 | ACTN2 | c.1429G>A (p.Val477Met) n.1359G>A c.1336G>A (p.Val446Met) n.1176G>A n.7070G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.2781G>A n.4067G>A n.2984G>A n.1378G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.1321G>A (p.Val441Met) c.509G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.805G>A (p.Val269Met) | |
1 | g.236747689G>C | CA345383814 | ACTN2 | c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1359G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1176G>C n.7070G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.2781G>C n.4067G>C n.2984G>C n.1378G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.509G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747689G= | CA2487047560 | ACTN2 | c.1429G= (p.Val477=) n.1359G= c.1336G= (p.Val446=) n.1176G= n.7070G= c.*715G= (n.*715G=) n.2781G= n.4067G= n.2984G= n.1378G= c.1119G= (n.1119G=) c.1321G= (p.Val441=) c.509G= c.*801G= (n.*801G=) c.*834G= (n.*834G=) c.805G= (p.Val269=) | |
1 | g.236747689G>T | CA345383812 | ACTN2 | c.1429G>T (p.Val477Leu) n.1359G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1176G>T n.7070G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.2781G>T n.4067G>T n.2984G>T n.1378G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.509G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) | |
1 | g.236747690T>A | CA345383816 | ACTN2 | c.1430T>A (p.Val477Glu) n.1360T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1177T>A n.7071T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.2782T>A n.4068T>A n.2985T>A n.1379T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.510T>A c.*802T>A (n.*802T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) | |
1 | g.236747690T>C | CA345383815 | ACTN2 | c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1360T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1177T>C n.7071T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.2782T>C n.4068T>C n.2985T>C n.1379T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.510T>C c.*802T>C (n.*802T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) | |
1 | g.236747690T>G | CA345383817 | ACTN2 | c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1360T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1177T>G n.7071T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.2782T>G n.4068T>G n.2985T>G n.1379T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.510T>G c.*802T>G (n.*802T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) | |
1 | g.236747691G>A | CA423809507 | ACTN2 | c.1431G>A (p.Val477=) n.1361G>A c.1338G>A (p.Val446=) n.1178G>A n.7072G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.2783G>A n.4069G>A n.2986G>A n.1380G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.1323G>A (p.Val441=) c.511G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.807G>A (p.Val269=) | |
1 | g.236747691G>C | CA423809508 | ACTN2 | c.1431G>C (p.Val477=) n.1361G>C c.1338G>C (p.Val446=) n.1178G>C n.7072G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.2783G>C n.4069G>C n.2986G>C n.1380G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.1323G>C (p.Val441=) c.511G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.807G>C (p.Val269=) | |
1 | g.236747691G>T | CA423809509 | ACTN2 | c.1431G>T (p.Val477=) n.1361G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.1178G>T n.7072G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.2783G>T n.4069G>T n.2986G>T n.1380G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.1323G>T (p.Val441=) c.511G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.807G>T (p.Val269=) | |
1 | g.236747692A>C | CA345383819 | ACTN2 | c.1432A>C (p.Asn478His) n.1362A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.1179A>C n.7073A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.2784A>C n.4070A>C n.2987A>C n.1381A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.512A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.808A>C (p.Asn270His) | |
1 | g.236747692A>G | CA345383822 | ACTN2 | c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1362A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1179A>G n.7073A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.2784A>G n.4070A>G n.2987A>G n.1381A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.512A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) | |
1 | g.236747692A>T | CA345383826 | ACTN2 | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1362A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1179A>T n.7073A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.2784A>T n.4070A>T n.2987A>T n.1381A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.512A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) | |
1 | g.236747693A= | CA2487047561 | ACTN2 | c.1433A= (p.Asn478=) n.1363A= c.1340A= (p.Asn447=) n.1180A= n.7074A= c.*719A= (n.*719A=) n.2785A= n.4071A= n.2988A= n.1382A= c.1123A= (n.1123A=) c.1325A= (p.Asn442=) c.513A= c.*805A= (n.*805A=) c.*838A= (n.*838A=) c.809A= (p.Asn270=) | |
1 | g.236747693A>C | CA345383828 | ACTN2 | c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1363A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1180A>C n.7074A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.2785A>C n.4071A>C n.2988A>C n.1382A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.513A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) | |
1 | g.236747693A>G | CA345383830 | ACTN2 | c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1363A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1180A>G n.7074A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.2785A>G n.4071A>G n.2988A>G n.1382A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.513A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747693A>T | CA1473163 | ACTN2 | c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1363A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1180A>T n.7074A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.2785A>T n.4071A>T n.2988A>T n.1382A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.513A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747694T>A | CA345383835 | ACTN2 | c.1434T>A (p.Asn478Lys) n.1364T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.1181T>A n.7075T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.2786T>A n.4072T>A n.2989T>A n.1383T>A c.1124T>A (n.1124T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.514T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.810T>A (p.Asn270Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.236747694T>C | CA423809511 | ACTN2 | c.1434T>C (p.Asn478=) n.1364T>C c.1341T>C (p.Asn447=) n.1181T>C n.7075T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.2786T>C n.4072T>C n.2989T>C n.1383T>C c.1124T>C (n.1124T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.514T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.810T>C (p.Asn270=) | ClinVar |
1 | g.236747694T>G | CA345383832 | ACTN2 | c.1434T>G (p.Asn478Lys) n.1364T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.1181T>G n.7075T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.2786T>G n.4072T>G n.2989T>G n.1383T>G c.1124T>G (n.1124T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.514T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.810T>G (p.Asn270Lys) | |
1 | g.236747695del | CA2651180580 | ACTN2 | c.1435del (p.Val479SerfsTer26) n.1365del c.1342del (p.Val448SerfsTer26) n.1182del n.7076del c.*721del (n.*721del) n.2787del n.4073del n.2990del n.1384del c.1125del (n.1125del) c.1327del (p.Val443SerfsTer26) c.515del c.*807del (n.*807del) c.*840del (n.*840del) c.811del (p.Val271SerfsTer26) | gnomAD v4 |
1 | g.236747695G>A | CA345383838 | ACTN2 | c.1435G>A (p.Val479Ile) n.1365G>A c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1182G>A n.7076G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.2787G>A n.4073G>A n.2990G>A n.1384G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.515G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) | |
1 | g.236747695G>C | CA345383843 | ACTN2 | c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1365G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1182G>C n.7076G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.2787G>C n.4073G>C n.2990G>C n.1384G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.515G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) | |
1 | g.236747695G>T | CA345383845 | ACTN2 | c.1435G>T (p.Val479Phe) n.1365G>T c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1182G>T n.7076G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.2787G>T n.4073G>T n.2990G>T n.1384G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.515G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) | |
1 | g.236747696T>A | CA345383847 | ACTN2 | c.1436T>A (p.Val479Asp) n.1366T>A c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1183T>A n.7077T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.2788T>A n.4074T>A n.2991T>A n.1385T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.516T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.812T>A (p.Val271Asp) | |
1 | g.236747696T>C | CA345383852 | ACTN2 | c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1366T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1183T>C n.7077T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2788T>C n.4074T>C n.2991T>C n.1385T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.516T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) | |
1 | g.236747696T>G | CA345383854 | ACTN2 | c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1366T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1183T>G n.7077T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2788T>G n.4074T>G n.2991T>G n.1385T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.516T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) | |
1 | g.236747697C>A | CA423809515 | ACTN2 | c.1437C>A (p.Val479=) n.1367C>A c.1344C>A (p.Val448=) n.1184C>A n.7078C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2789C>A n.4075C>A n.2992C>A n.1386C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1329C>A (p.Val443=) c.517C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.813C>A (p.Val271=) | |
1 | g.236747697C= | CA2487047562 | ACTN2 | c.1437C= (p.Val479=) n.1367C= c.1344C= (p.Val448=) n.1184C= n.7078C= c.*723C= (n.*723C=) n.2789C= n.4075C= n.2992C= n.1386C= c.1127C= (n.1127C=) c.1329C= (p.Val443=) c.517C= c.*809C= (n.*809C=) c.*842C= (n.*842C=) c.813C= (p.Val271=) | |
1 | g.236747697C>G | CA423809514 | ACTN2 | c.1437C>G (p.Val479=) n.1367C>G c.1344C>G (p.Val448=) n.1184C>G n.7078C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.2789C>G n.4075C>G n.2992C>G n.1386C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1329C>G (p.Val443=) c.517C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.813C>G (p.Val271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747697C>T | CA423809513 | ACTN2 | c.1437C>T (p.Val479=) n.1367C>T c.1344C>T (p.Val448=) n.1184C>T n.7078C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2789C>T n.4075C>T n.2992C>T n.1386C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1329C>T (p.Val443=) c.517C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.813C>T (p.Val271=) | |
1 | g.236747698A>C | CA345383856 | ACTN2 | c.1438A>C (p.Asn480His) n.1368A>C c.1345A>C (p.Asn449His) n.1185A>C n.7079A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2790A>C n.4076A>C n.2993A>C n.1387A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.518A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.814A>C (p.Asn272His) | |
1 | g.236747698A>G | CA345383860 | ACTN2 | c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.1368A>G c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.1185A>G n.7079A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2790A>G n.4076A>G n.2993A>G n.1387A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.518A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.814A>G (p.Asn272Asp) | |
1 | g.236747698A>T | CA345383857 | ACTN2 | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.1368A>T c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.1185A>T n.7079A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.2790A>T n.4076A>T n.2993A>T n.1387A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.518A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.814A>T (p.Asn272Tyr) | |
1 | g.236747699A= | CA2487047563 | ACTN2 | c.1439A= (p.Asn480=) n.1369A= c.1346A= (p.Asn449=) n.1186A= n.7080A= c.*725A= (n.*725A=) n.2791A= n.4077A= n.2994A= n.1388A= c.1129A= (n.1129A=) c.1331A= (p.Asn444=) c.519A= c.*811A= (n.*811A=) c.*844A= (n.*844A=) c.815A= (p.Asn272=) | |
1 | g.236747699A>C | CA345383863 | ACTN2 | c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.1369A>C c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.1186A>C n.7080A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.2791A>C n.4077A>C n.2994A>C n.1388A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.519A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.815A>C (p.Asn272Thr) | |
1 | g.236747699A>G | CA345383864 | ACTN2 | c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.1369A>G c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.1186A>G n.7080A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.2791A>G n.4077A>G n.2994A>G n.1388A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.519A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.815A>G (p.Asn272Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747699A>T | CA345383866 | ACTN2 | c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.1369A>T c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.1186A>T n.7080A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.2791A>T n.4077A>T n.2994A>T n.1388A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.519A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.815A>T (p.Asn272Ile) | |
1 | g.236747700T>A | CA345383869 | ACTN2 | c.1440T>A (p.Asn480Lys) n.1370T>A c.1347T>A (p.Asn449Lys) n.1187T>A n.7081T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.2792T>A n.4078T>A n.2995T>A n.1389T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.520T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) | |
1 | g.236747700T>C | CA423809519 | ACTN2 | c.1440T>C (p.Asn480=) n.1370T>C c.1347T>C (p.Asn449=) n.1187T>C n.7081T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.2792T>C n.4078T>C n.2995T>C n.1389T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.1332T>C (p.Asn444=) c.520T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1T>C c.816T>C (p.Asn272=) | gnomAD v4 |
1 | g.236747700T>G | CA345383871 | ACTN2 | c.1440T>G (p.Asn480Lys) n.1370T>G c.1347T>G (p.Asn449Lys) n.1187T>G n.7081T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.2792T>G n.4078T>G n.2995T>G n.1389T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.520T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) | |
1 | g.236747701G>A | CA345383872 | ACTN2 | c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.1371G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1188G>A n.7082G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.2793G>A n.4079G>A n.2996G>A n.1390G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.521G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.2G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) | |
1 | g.236747701G>C | CA345383873 | ACTN2 | c.1441G>C (p.Asp481His) n.1371G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.1188G>C n.7082G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.2793G>C n.4079G>C n.2996G>C n.1390G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) c.521G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.2G>C c.817G>C (p.Asp273His) | dbSNP |
1 | g.236747701G= | CA2487047564 | ACTN2 | c.1441G= (p.Asp481=) n.1371G= c.1348G= (p.Asp450=) n.1188G= n.7082G= c.*727G= (n.*727G=) n.2793G= n.4079G= n.2996G= n.1390G= c.1131G= (n.1131G=) c.1333G= (p.Asp445=) c.521G= c.*813G= (n.*813G=) c.*846G= (n.*846G=) n.2G= c.817G= (p.Asp273=) | |
1 | g.236747701G>T | CA345383874 | ACTN2 | c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.1371G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1188G>T n.7082G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.2793G>T n.4079G>T n.2996G>T n.1390G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.521G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.2G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) | |
1 | g.236747702A= | CA2487047565 | ACTN2 | c.1442A= (p.Asp481=) n.1372A= c.1349A= (p.Asp450=) n.1189A= n.7083A= c.*728A= (n.*728A=) n.2794A= n.4080A= n.2997A= n.1391A= c.1132A= (n.1132A=) c.1334A= (p.Asp445=) c.522A= c.*814A= (n.*814A=) c.*847A= (n.*847A=) n.3A= c.818A= (p.Asp273=) | |
1 | g.236747702A>C | CA345383875 | ACTN2 | c.1442A>C (p.Asp481Ala) n.1372A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1189A>C n.7083A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2794A>C n.4080A>C n.2997A>C n.1391A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.522A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.3A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
1 | g.236747702A>G | CA16042343 | ACTN2 | c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.1372A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1189A>G n.7083A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2794A>G n.4080A>G n.2997A>G n.1391A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.522A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.3A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747702A>T | CA345383877 | ACTN2 | c.1442A>T (p.Asp481Val) n.1372A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1189A>T n.7083A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2794A>T n.4080A>T n.2997A>T n.1391A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.522A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.3A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
1 | g.236747703T>A | CA345383882 | ACTN2 | c.1443T>A (p.Asp481Glu) n.1373T>A c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1190T>A n.7084T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.2795T>A n.4081T>A n.2998T>A n.1392T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.523T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.4T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747703T>C | CA423809520 | ACTN2 | c.1443T>C (p.Asp481=) n.1373T>C c.1350T>C (p.Asp450=) n.1190T>C n.7084T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.2795T>C n.4081T>C n.2998T>C n.1392T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1335T>C (p.Asp445=) c.523T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.4T>C c.819T>C (p.Asp273=) | |
1 | g.236747703T>G | CA345383880 | ACTN2 | c.1443T>G (p.Asp481Glu) n.1373T>G c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1190T>G n.7084T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.2795T>G n.4081T>G n.2998T>G n.1392T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.523T>G c.*815T>G (n.*815T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.4T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
1 | g.236747703T= | CA2487047566 | ACTN2 | c.1443T= (p.Asp481=) n.1373T= c.1350T= (p.Asp450=) n.1190T= n.7084T= c.*729T= (n.*729T=) n.2795T= n.4081T= n.2998T= n.1392T= c.1133T= (n.1133T=) c.1335T= (p.Asp445=) c.523T= c.*815T= (n.*815T=) c.*848T= (n.*848T=) n.4T= c.819T= (p.Asp273=) | |
1 | g.236747704C>A | CA423809521 | ACTN2 | c.1444C>A (p.Arg482=) n.1374C>A c.1351C>A (p.Arg451=) n.1191C>A n.7085C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2796C>A n.4082C>A n.2999C>A n.1393C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1336C>A (p.Arg446=) c.524C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.5C>A c.820C>A (p.Arg274=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236747704C= | CA1143363329 | ACTN2 | c.1444C= (p.Arg482=) n.1374C= c.1351C= (p.Arg451=) n.1191C= n.7085C= c.*730C= (n.*730C=) n.2796C= n.4082C= n.2999C= n.1393C= c.1134C= (n.1134C=) c.1336C= (p.Arg446=) c.524C= c.*816C= (n.*816C=) c.*849C= (n.*849C=) n.5C= c.820C= (p.Arg274=) | |
1 | g.236747704C>G | CA345383884 | ACTN2 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1374C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1191C>G n.7085C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.2796C>G n.4082C>G n.2999C>G n.1393C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.524C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.5C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747704C>T | CA237015 | ACTN2 | c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.1374C>T c.1351C>T (p.Arg451Trp) n.1191C>T n.7085C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2796C>T n.4082C>T n.2999C>T n.1393C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.524C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.5C>T c.820C>T (p.Arg274Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236747705G>A | CA1473164 | ACTN2 | c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1375G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1192G>A n.7086G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.2797G>A n.4083G>A n.3000G>A n.1394G>A c.1135G>A (n.1135G>A) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.525G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.6G>A c.821G>A (p.Arg274Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236747705G>C | CA345383889 | ACTN2 | c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.1375G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1192G>C n.7086G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.2797G>C n.4083G>C n.3000G>C n.1394G>C c.1135G>C (n.1135G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.525G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.6G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) | |
1 | g.236747705G= | CA2487047567 | ACTN2 | c.1445G= (p.Arg482=) n.1375G= c.1352G= (p.Arg451=) n.1192G= n.7086G= c.*731G= (n.*731G=) n.2797G= n.4083G= n.3000G= n.1394G= c.1135G= (n.1135G=) c.1337G= (p.Arg446=) c.525G= c.*817G= (n.*817G=) c.*850G= (n.*850G=) n.6G= c.821G= (p.Arg274=) | |
1 | g.236747705G>T | CA345383890 | ACTN2 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1375G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.1192G>T n.7086G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.2797G>T n.4083G>T n.3000G>T n.1394G>T c.1135G>T (n.1135G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.525G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.6G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) | |
1 | g.236747706G>A | CA423809524 | ACTN2 | c.1446G>A (p.Arg482=) n.1376G>A c.1353G>A (p.Arg451=) n.1193G>A n.7087G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2798G>A n.4084G>A n.3001G>A n.1395G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.1338G>A (p.Arg446=) c.526G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.7G>A c.822G>A (p.Arg274=) | |
1 | g.236747706G>C | CA423809525 | ACTN2 | c.1446G>C (p.Arg482=) n.1376G>C c.1353G>C (p.Arg451=) n.1193G>C n.7087G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.2798G>C n.4084G>C n.3001G>C n.1395G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.1338G>C (p.Arg446=) c.526G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.7G>C c.822G>C (p.Arg274=) | |
1 | g.236747706G>T | CA423809527 | ACTN2 | c.1446G>T (p.Arg482=) n.1376G>T c.1353G>T (p.Arg451=) n.1193G>T n.7087G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2798G>T n.4084G>T n.3001G>T n.1395G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.1338G>T (p.Arg446=) c.526G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.7G>T c.822G>T (p.Arg274=) | |
1 | g.236747707T>A | CA345383893 | ACTN2 | c.1447T>A (p.Cys483Ser) n.1377T>A c.1354T>A (p.Cys452Ser) n.1194T>A n.7088T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.2799T>A n.4085T>A n.3002T>A n.1396T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.527T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) n.8T>A c.823T>A (p.Cys275Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747707T>C | CA345383894 | ACTN2 | c.1447T>C (p.Cys483Arg) n.1377T>C c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.1194T>C n.7088T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.2799T>C n.4085T>C n.3002T>C n.1396T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.527T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) n.8T>C c.823T>C (p.Cys275Arg) | |
1 | g.236747707T>G | CA345383897 | ACTN2 | c.1447T>G (p.Cys483Gly) n.1377T>G c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.1194T>G n.7088T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.2799T>G n.4085T>G n.3002T>G n.1396T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.527T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) n.8T>G c.823T>G (p.Cys275Gly) | |
1 | g.236747707T= | CA2487047568 | ACTN2 | c.1447T= (p.Cys483=) n.1377T= c.1354T= (p.Cys452=) n.1194T= n.7088T= c.*733T= (n.*733T=) n.2799T= n.4085T= n.3002T= n.1396T= c.1137T= (n.1137T=) c.1339T= (p.Cys447=) c.527T= c.*819T= (n.*819T=) c.*852T= (n.*852T=) n.8T= c.823T= (p.Cys275=) | |
1 | g.236747708G>A | CA345383904 | ACTN2 | c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.1378G>A c.1355G>A (p.Cys452Tyr) n.1195G>A n.7089G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.2800G>A n.4086G>A n.3003G>A n.1397G>A c.1138G>A (n.1138G>A) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.528G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.9G>A c.824G>A (p.Cys275Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.236747708G>C | CA345383906 | ACTN2 | c.1448G>C (p.Cys483Ser) n.1378G>C c.1355G>C (p.Cys452Ser) n.1195G>C n.7089G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.2800G>C n.4086G>C n.3003G>C n.1397G>C c.1138G>C (n.1138G>C) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.528G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.9G>C c.824G>C (p.Cys275Ser) | |
1 | g.236747708G>T | CA345383911 | ACTN2 | c.1448G>T (p.Cys483Phe) n.1378G>T c.1355G>T (p.Cys452Phe) n.1195G>T n.7089G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.2800G>T n.4086G>T n.3003G>T n.1397G>T c.1138G>T (n.1138G>T) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.528G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.9G>T c.824G>T (p.Cys275Phe) | |
1 | g.236747709C>A | CA345383913 | ACTN2 | c.1449C>A (p.Cys483Ter) n.1379C>A c.1356C>A (p.Cys452Ter) n.1196C>A n.7090C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2801C>A n.4087C>A n.3004C>A n.1398C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.529C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) n.10C>A c.825C>A (p.Cys275Ter) | |
1 | g.236747709C>G | CA345383914 | ACTN2 | c.1449C>G (p.Cys483Trp) n.1379C>G c.1356C>G (p.Cys452Trp) n.1196C>G n.7090C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.2801C>G n.4087C>G n.3004C>G n.1398C>G c.1139C>G (n.1139C>G) c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.529C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) n.10C>G c.825C>G (p.Cys275Trp) | |
1 | g.236747709C>T | CA423809528 | ACTN2 | c.1449C>T (p.Cys483=) n.1379C>T c.1356C>T (p.Cys452=) n.1196C>T n.7090C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2801C>T n.4087C>T n.3004C>T n.1398C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.1341C>T (p.Cys447=) c.529C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) n.10C>T c.825C>T (p.Cys275=) | |
1 | g.236747710C>A | CA345383920 | ACTN2 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1380C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.1197C>A n.7091C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.2802C>A n.4088C>A n.3005C>A n.1399C>A c.1140C>A (n.1140C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.530C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.11C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) | |
1 | g.236747710C>G | CA345383919 | ACTN2 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1380C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.1197C>G n.7091C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.2802C>G n.4088C>G n.3005C>G n.1399C>G c.1140C>G (n.1140C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.530C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.11C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
1 | g.236747710C>T | CA345383916 | ACTN2 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1380C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.1197C>T n.7091C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.2802C>T n.4088C>T n.3005C>T n.1399C>T c.1140C>T (n.1140C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.530C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.11C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) | |
1 | g.236747711A>C | CA345383921 | ACTN2 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1381A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.1198A>C n.7092A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.2803A>C n.4089A>C n.3006A>C n.1400A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.531A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) n.12A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
1 | g.236747711A>G | CA345383922 | ACTN2 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1381A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.1198A>G n.7092A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.2803A>G n.4089A>G n.3006A>G n.1400A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.531A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.12A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) | |
1 | g.236747711A>T | CA345383924 | ACTN2 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1381A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.1198A>T n.7092A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.2803A>T n.4089A>T n.3006A>T n.1400A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.531A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.12A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
1 | g.236747712G>A | CA133137 | ACTN2 | c.1452G>A (p.Gln484=) n.1382G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.1199G>A n.7093G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.2804G>A n.4090G>A n.3007G>A n.1401G>A c.1142G>A (n.1142G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.532G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.13G>A c.828G>A (p.Gln276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747712G>C | CA1473165 | ACTN2 | c.1452G>C (p.Gln484His) n.1382G>C c.1359G>C (p.Gln453His) n.1199G>C n.7093G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.2804G>C n.4090G>C n.3007G>C n.1401G>C c.1142G>C (n.1142G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.532G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) n.13G>C c.828G>C (p.Gln276His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747712G= | CA1143423927 | ACTN2 | c.1452G= (p.Gln484=) n.1382G= c.1359G= (p.Gln453=) n.1199G= n.7093G= c.*738G= (n.*738G=) n.2804G= n.4090G= n.3007G= n.1401G= c.1142G= (n.1142G=) c.1344G= (p.Gln448=) c.532G= c.*824G= (n.*824G=) c.*857G= (n.*857G=) n.13G= c.828G= (p.Gln276=) | |
1 | g.236747712G>T | CA345383931 | ACTN2 | c.1452G>T (p.Gln484His) n.1382G>T c.1359G>T (p.Gln453His) n.1199G>T n.7093G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.2804G>T n.4090G>T n.3007G>T n.1401G>T c.1142G>T (n.1142G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.532G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) n.13G>T c.828G>T (p.Gln276His) | |
1 | g.236747713A>C | CA345383934 | ACTN2 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1383A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.1200A>C n.7094A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.2805A>C n.4091A>C n.3008A>C n.1402A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.533A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.14A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
1 | g.236747713A>G | CA345383936 | ACTN2 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1383A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.1200A>G n.7094A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2805A>G n.4091A>G n.3008A>G n.1402A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.533A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.14A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) | |
1 | g.236747713A>T | CA345383938 | ACTN2 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1383A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.1200A>T n.7094A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.2805A>T n.4091A>T n.3008A>T n.1402A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.533A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.14A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
1 | g.236747714A>C | CA345383939 | ACTN2 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1384A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.1201A>C n.7095A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.2806A>C n.4092A>C n.3009A>C n.1403A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.534A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.15A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
1 | g.236747714A>G | CA345383940 | ACTN2 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1384A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.1201A>G n.7095A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.2806A>G n.4092A>G n.3009A>G n.1403A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.534A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.15A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) | |
1 | g.236747714A>T | CA345383943 | ACTN2 | c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1384A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.1201A>T n.7095A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.2806A>T n.4092A>T n.3009A>T n.1403A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.534A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.15A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
1 | g.236747715A>C | CA345383947 | ACTN2 | c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1385A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.1202A>C n.7096A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.2807A>C n.4093A>C n.3010A>C n.1404A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.535A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.16A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
1 | g.236747715A>G | CA423809533 | ACTN2 | c.1455A>G (p.Lys485=) n.1385A>G c.1362A>G (p.Lys454=) n.1202A>G n.7096A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.2807A>G n.4093A>G n.3010A>G n.1404A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.535A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.16A>G c.831A>G (p.Lys277=) | |
1 | g.236747715A>T | CA345383948 | ACTN2 | c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1385A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.1202A>T n.7096A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.2807A>T n.4093A>T n.3010A>T n.1404A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.535A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.16A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
1 | g.236747716A>C | CA345383954 | ACTN2 | c.1456A>C (p.Ile486Leu) n.1386A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) n.1203A>C n.7097A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.2808A>C n.4094A>C n.3011A>C n.1405A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.536A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.17A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
1 | g.236747716A>G | CA345383957 | ACTN2 | c.1456A>G (p.Ile486Val) n.1386A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) n.1203A>G n.7097A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.2808A>G n.4094A>G n.3011A>G n.1405A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.536A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.17A>G c.832A>G (p.Ile278Val) | |
1 | g.236747716A>T | CA345383950 | ACTN2 | c.1456A>T (p.Ile486Phe) n.1386A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) n.1203A>T n.7097A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.2808A>T n.4094A>T n.3011A>T n.1405A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.536A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.17A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) | |
1 | g.236747717T>A | CA345383960 | ACTN2 | c.1457T>A (p.Ile486Asn) n.1387T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) n.1204T>A n.7098T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.2809T>A n.4095T>A n.3012T>A n.1406T>A c.1147T>A (n.1147T>A) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.537T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.18T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) | |
1 | g.236747717T>C | CA345383969 | ACTN2 | c.1457T>C (p.Ile486Thr) n.1387T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) n.1204T>C n.7098T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.2809T>C n.4095T>C n.3012T>C n.1406T>C c.1147T>C (n.1147T>C) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.537T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.18T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747717T>G | CA345383966 | ACTN2 | c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1387T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) n.1204T>G n.7098T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.2809T>G n.4095T>G n.3012T>G n.1406T>G c.1147T>G (n.1147T>G) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.537T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.18T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) | |
1 | g.236747717T= | CA2487047569 | ACTN2 | c.1457T= (p.Ile486=) n.1387T= c.1364T= (p.Ile455=) n.1204T= n.7098T= c.*743T= (n.*743T=) n.2809T= n.4095T= n.3012T= n.1406T= c.1147T= (n.1147T=) c.1349T= (p.Ile450=) c.537T= c.*829T= (n.*829T=) c.*862T= (n.*862T=) n.18T= c.833T= (p.Ile278=) | |
1 | g.236747718T>A | CA423809537 | ACTN2 | c.1458T>A (p.Ile486=) n.1388T>A c.1365T>A (p.Ile455=) n.1205T>A n.7099T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.2810T>A n.4096T>A n.3013T>A n.1407T>A c.1148T>A (n.1148T>A) c.1350T>A (p.Ile450=) c.538T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.19T>A c.834T>A (p.Ile278=) | |
1 | g.236747718T>C | CA423809538 | ACTN2 | c.1458T>C (p.Ile486=) n.1388T>C c.1365T>C (p.Ile455=) n.1205T>C n.7099T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.2810T>C n.4096T>C n.3013T>C n.1407T>C c.1148T>C (n.1148T>C) c.1350T>C (p.Ile450=) c.538T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.19T>C c.834T>C (p.Ile278=) | |
1 | g.236747718T>G | CA345383971 | ACTN2 | c.1458T>G (p.Ile486Met) n.1388T>G c.1365T>G (p.Ile455Met) n.1205T>G n.7099T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.2810T>G n.4096T>G n.3013T>G n.1407T>G c.1148T>G (n.1148T>G) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.538T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.19T>G c.834T>G (p.Ile278Met) | |
1 | g.236747719T>A | CA345383972 | ACTN2 | c.1459T>A (p.Cys487Ser) n.1389T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.1206T>A n.7100T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.2811T>A n.4097T>A n.3014T>A n.1408T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.539T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.20T>A c.835T>A (p.Cys279Ser) | |
1 | g.236747719T>C | CA345383973 | ACTN2 | c.1459T>C (p.Cys487Arg) n.1389T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.1206T>C n.7100T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2811T>C n.4097T>C n.3014T>C n.1408T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.539T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.20T>C c.835T>C (p.Cys279Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747719T>G | CA345383977 | ACTN2 | c.1459T>G (p.Cys487Gly) n.1389T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.1206T>G n.7100T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.2811T>G n.4097T>G n.3014T>G n.1408T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.539T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.20T>G c.835T>G (p.Cys279Gly) | |
1 | g.236747719T= | CA2487047570 | ACTN2 | c.1459T= (p.Cys487=) n.1389T= c.1366T= (p.Cys456=) n.1206T= n.7100T= c.*745T= (n.*745T=) n.2811T= n.4097T= n.3014T= n.1408T= c.1149T= (n.1149T=) c.1351T= (p.Cys451=) c.539T= c.*831T= (n.*831T=) c.*864T= (n.*864T=) n.20T= c.835T= (p.Cys279=) | |
1 | g.236747720G>A | CA345383981 | ACTN2 | c.1460G>A (p.Cys487Tyr) n.1390G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.1207G>A n.7101G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.2812G>A n.4098G>A n.3015G>A n.1409G>A c.1150G>A (n.1150G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.540G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.21G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.236747720G>C | CA345383982 | ACTN2 | c.1460G>C (p.Cys487Ser) n.1390G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.1207G>C n.7101G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.2812G>C n.4098G>C n.3015G>C n.1409G>C c.1150G>C (n.1150G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.540G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) n.21G>C c.836G>C (p.Cys279Ser) | |
1 | g.236747720G= | CA1148225045 | ACTN2 | c.1460G= (p.Cys487=) n.1390G= c.1367G= (p.Cys456=) n.1207G= n.7101G= c.*746G= (n.*746G=) n.2812G= n.4098G= n.3015G= n.1409G= c.1150G= (n.1150G=) c.1352G= (p.Cys451=) c.540G= c.*832G= (n.*832G=) c.*865G= (n.*865G=) n.21G= c.836G= (p.Cys279=) | |
1 | g.236747720G>T | CA183708 | ACTN2 | c.1460G>T (p.Cys487Phe) n.1390G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.1207G>T n.7101G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.2812G>T n.4098G>T n.3015G>T n.1409G>T c.1150G>T (n.1150G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.540G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) n.21G>T c.836G>T (p.Cys279Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747721T>A | CA345383985 | ACTN2 | c.1461T>A (p.Cys487Ter) n.1391T>A c.1368T>A (p.Cys456Ter) n.1208T>A n.7102T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.2813T>A n.4099T>A n.3016T>A n.1410T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.541T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.22T>A c.837T>A (p.Cys279Ter) | |
1 | g.236747721T>C | CA423809542 | ACTN2 | c.1461T>C (p.Cys487=) n.1391T>C c.1368T>C (p.Cys456=) n.1208T>C n.7102T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.2813T>C n.4099T>C n.3016T>C n.1410T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1353T>C (p.Cys451=) c.541T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.22T>C c.837T>C (p.Cys279=) | |
1 | g.236747721T>G | CA345383988 | ACTN2 | c.1461T>G (p.Cys487Trp) n.1391T>G c.1368T>G (p.Cys456Trp) n.1208T>G n.7102T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.2813T>G n.4099T>G n.3016T>G n.1410T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.541T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.22T>G c.837T>G (p.Cys279Trp) | |
1 | g.236747722G>A | CA345383998 | ACTN2 | c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1392G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.1209G>A n.7103G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2814G>A n.4100G>A n.3017G>A n.1411G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.542G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.23G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) | |
1 | g.236747722G>C | CA345383999 | ACTN2 | c.1462G>C (p.Asp488His) n.1392G>C c.1369G>C (p.Asp457His) n.1209G>C n.7103G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.2814G>C n.4100G>C n.3017G>C n.1411G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.1354G>C (p.Asp452His) c.542G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.23G>C c.838G>C (p.Asp280His) | |
1 | g.236747722G= | CA2487047571 | ACTN2 | c.1462G= (p.Asp488=) n.1392G= c.1369G= (p.Asp457=) n.1209G= n.7103G= c.*748G= (n.*748G=) n.2814G= n.4100G= n.3017G= n.1411G= c.1152G= (n.1152G=) c.1354G= (p.Asp452=) c.542G= c.*834G= (n.*834G=) c.*867G= (n.*867G=) n.23G= c.838G= (p.Asp280=) | |
1 | g.236747722G>T | CA345384000 | ACTN2 | c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1392G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.1209G>T n.7103G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2814G>T n.4100G>T n.3017G>T n.1411G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.542G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.23G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747723A>C | CA345384001 | ACTN2 | c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1393A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.1210A>C n.7104A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.2815A>C n.4101A>C n.3018A>C n.1412A>C c.1153A>C (n.1153A>C) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.543A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) n.24A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) | |
1 | g.236747723A>G | CA345384003 | ACTN2 | c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1393A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.1210A>G n.7104A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.2815A>G n.4101A>G n.3018A>G n.1412A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.543A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) n.24A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) | |
1 | g.236747723A>T | CA345384002 | ACTN2 | c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1393A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) n.1210A>T n.7104A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.2815A>T n.4101A>T n.3018A>T n.1412A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.543A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) n.24A>T c.839A>T (p.Asp280Val) | |
1 | g.236747724C>A | CA345384005 | ACTN2 | c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.1394C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) n.1211C>A n.7105C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.2816C>A n.4102C>A n.3019C>A n.1413C>A c.1154C>A (n.1154C>A) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.544C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.25C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) | |
1 | g.236747724C>G | CA345384008 | ACTN2 | c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.1394C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) n.1211C>G n.7105C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.2816C>G n.4102C>G n.3019C>G n.1413C>G c.1154C>G (n.1154C>G) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.544C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.25C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) | |
1 | g.236747724C>T | CA423809545 | ACTN2 | c.1464C>T (p.Asp488=) n.1394C>T c.1371C>T (p.Asp457=) n.1211C>T n.7105C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.2816C>T n.4102C>T n.3019C>T n.1413C>T c.1154C>T (n.1154C>T) c.1356C>T (p.Asp452=) c.544C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.25C>T c.840C>T (p.Asp280=) | |
1 | g.236747725C>A | CA345384009 | ACTN2 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1395C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.1212C>A n.7106C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.2817C>A n.4103C>A n.3020C>A n.1414C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.545C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.26C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) | |
1 | g.236747725C= | CA2487047572 | ACTN2 | c.1465C= (p.Gln489=) n.1395C= c.1372C= (p.Gln458=) n.1212C= n.7106C= c.*751C= (n.*751C=) n.2817C= n.4103C= n.3020C= n.1414C= c.1155C= (n.1155C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.545C= c.*837C= (n.*837C=) c.*870C= (n.*870C=) n.26C= c.841C= (p.Gln281=) | |
1 | g.236747725C>G | CA345384011 | ACTN2 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1395C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.1212C>G n.7106C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.2817C>G n.4103C>G n.3020C>G n.1414C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.545C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.26C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) | |
1 | g.236747725C>T | CA345384013 | ACTN2 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1395C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.1212C>T n.7106C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.2817C>T n.4103C>T n.3020C>T n.1414C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.545C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.26C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747726A>C | CA345384014 | ACTN2 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1396A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.1213A>C n.7107A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.2818A>C n.4104A>C n.3021A>C n.1415A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.546A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.27A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) | |
1 | g.236747726A>G | CA345384026 | ACTN2 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1396A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.1213A>G n.7107A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.2818A>G n.4104A>G n.3021A>G n.1415A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.546A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.27A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) | |
1 | g.236747726A>T | CA345384032 | ACTN2 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1396A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.1213A>T n.7107A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.2818A>T n.4104A>T n.3021A>T n.1415A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.546A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.27A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) | |
1 | g.236747727G>A | CA423809547 | ACTN2 | c.1467G>A (p.Gln489=) n.1397G>A c.1374G>A (p.Gln458=) n.1214G>A n.7108G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.2819G>A n.4105G>A n.3022G>A n.1416G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.547G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.28G>A c.843G>A (p.Gln281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747727G>C | CA345384034 | ACTN2 | c.1467G>C (p.Gln489His) n.1397G>C c.1374G>C (p.Gln458His) n.1214G>C n.7108G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.2819G>C n.4105G>C n.3022G>C n.1416G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.547G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.28G>C c.843G>C (p.Gln281His) | |
1 | g.236747727G= | CA2487047573 | ACTN2 | c.1467G= (p.Gln489=) n.1397G= c.1374G= (p.Gln458=) n.1214G= n.7108G= c.*753G= (n.*753G=) n.2819G= n.4105G= n.3022G= n.1416G= c.1157G= (n.1157G=) c.1359G= (p.Gln453=) c.547G= c.*839G= (n.*839G=) c.*872G= (n.*872G=) n.28G= c.843G= (p.Gln281=) | |
1 | g.236747727G>T | CA345384036 | ACTN2 | c.1467G>T (p.Gln489His) n.1397G>T c.1374G>T (p.Gln458His) n.1214G>T n.7108G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.2819G>T n.4105G>T n.3022G>T n.1416G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.547G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.28G>T c.843G>T (p.Gln281His) | |
1 | g.236747728T>A | CA345384040 | ACTN2 | c.1468T>A (p.Trp490Arg) n.1398T>A c.1375T>A (p.Trp459Arg) n.1215T>A n.7109T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.2820T>A n.4106T>A n.3023T>A n.1417T>A c.1158T>A (n.1158T>A) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.548T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.29T>A c.844T>A (p.Trp282Arg) | |
1 | g.236747728T>C | CA345384045 | ACTN2 | c.1468T>C (p.Trp490Arg) n.1398T>C c.1375T>C (p.Trp459Arg) n.1215T>C n.7109T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2820T>C n.4106T>C n.3023T>C n.1417T>C c.1158T>C (n.1158T>C) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.548T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.29T>C c.844T>C (p.Trp282Arg) | |
1 | g.236747728T>G | CA345384038 | ACTN2 | c.1468T>G (p.Trp490Gly) n.1398T>G c.1375T>G (p.Trp459Gly) n.1215T>G n.7109T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.2820T>G n.4106T>G n.3023T>G n.1417T>G c.1158T>G (n.1158T>G) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.548T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.29T>G c.844T>G (p.Trp282Gly) | |
1 | g.236747729G>A | CA345384047 | ACTN2 | c.1469G>A (p.Trp490Ter) n.1399G>A c.1376G>A (p.Trp459Ter) n.1216G>A n.7110G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.2821G>A n.4107G>A n.3024G>A n.1418G>A c.1159G>A (n.1159G>A) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.549G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.30G>A c.845G>A (p.Trp282Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747729G>C | CA345384049 | ACTN2 | c.1469G>C (p.Trp490Ser) n.1399G>C c.1376G>C (p.Trp459Ser) n.1216G>C n.7110G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.2821G>C n.4107G>C n.3024G>C n.1418G>C c.1159G>C (n.1159G>C) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.549G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.30G>C c.845G>C (p.Trp282Ser) | |
1 | g.236747729G= | CA2487047574 | ACTN2 | c.1469G= (p.Trp490=) n.1399G= c.1376G= (p.Trp459=) n.1216G= n.7110G= c.*755G= (n.*755G=) n.2821G= n.4107G= n.3024G= n.1418G= c.1159G= (n.1159G=) c.1361G= (p.Trp454=) c.549G= c.*841G= (n.*841G=) c.*874G= (n.*874G=) n.30G= c.845G= (p.Trp282=) | |
1 | g.236747729G>T | CA345384054 | ACTN2 | c.1469G>T (p.Trp490Leu) n.1399G>T c.1376G>T (p.Trp459Leu) n.1216G>T n.7110G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.2821G>T n.4107G>T n.3024G>T n.1418G>T c.1159G>T (n.1159G>T) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.549G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.30G>T c.845G>T (p.Trp282Leu) | |
1 | g.236747730G>A | CA345384059 | ACTN2 | c.1470G>A (p.Trp490Ter) n.1400G>A c.1377G>A (p.Trp459Ter) n.1217G>A n.7111G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2822G>A n.4108G>A n.3025G>A n.1419G>A c.1160G>A (n.1160G>A) c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.550G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.31G>A c.846G>A (p.Trp282Ter) | |
1 | g.236747730G>C | CA345384062 | ACTN2 | c.1470G>C (p.Trp490Cys) n.1400G>C c.1377G>C (p.Trp459Cys) n.1217G>C n.7111G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.2822G>C n.4108G>C n.3025G>C n.1419G>C c.1160G>C (n.1160G>C) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.550G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.31G>C c.846G>C (p.Trp282Cys) | ClinVar |
1 | g.236747730G>T | CA345384064 | ACTN2 | c.1470G>T (p.Trp490Cys) n.1400G>T c.1377G>T (p.Trp459Cys) n.1217G>T n.7111G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2822G>T n.4108G>T n.3025G>T n.1419G>T c.1160G>T (n.1160G>T) c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.550G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.31G>T c.846G>T (p.Trp282Cys) | COSMIC |
1 | g.236747731G>A | CA345384066 | ACTN2 | c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1401G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.1218G>A n.7112G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2823G>A n.4109G>A n.3026G>A n.1420G>A c.1161G>A (n.1161G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.551G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.32G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) | |
1 | g.236747731G>C | CA345384070 | ACTN2 | c.1471G>C (p.Asp491His) n.1401G>C c.1378G>C (p.Asp460His) n.1218G>C n.7112G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.2823G>C n.4109G>C n.3026G>C n.1420G>C c.1161G>C (n.1161G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.551G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.32G>C c.847G>C (p.Asp283His) | |
1 | g.236747731G>T | CA345384071 | ACTN2 | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1401G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.1218G>T n.7112G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2823G>T n.4109G>T n.3026G>T n.1420G>T c.1161G>T (n.1161G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.551G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.32G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) | |
1 | g.236747732A>C | CA345384073 | ACTN2 | c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1402A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.1219A>C n.7113A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.2824A>C n.4110A>C n.3027A>C n.1421A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.552A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.33A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) | |
1 | g.236747732A>G | CA345384077 | ACTN2 | c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1402A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.1219A>G n.7113A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.2824A>G n.4110A>G n.3027A>G n.1421A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.552A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.33A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
1 | g.236747732A>T | CA345384079 | ACTN2 | c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1402A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) n.1219A>T n.7113A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.2824A>T n.4110A>T n.3027A>T n.1421A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.552A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.33A>T c.848A>T (p.Asp283Val) | |
1 | g.236747733C>A | CA345384081 | ACTN2 | c.1473C>A (p.Asp491Glu) n.1403C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) n.1220C>A n.7114C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.2825C>A n.4111C>A n.3028C>A n.1422C>A c.1163C>A (n.1163C>A) c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.553C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.34C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
1 | g.236747733C>G | CA345384082 | ACTN2 | c.1473C>G (p.Asp491Glu) n.1403C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) n.1220C>G n.7114C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.2825C>G n.4111C>G n.3028C>G n.1422C>G c.1163C>G (n.1163C>G) c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.553C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.34C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) | ClinVar |
1 | g.236747733C>T | CA423809551 | ACTN2 | c.1473C>T (p.Asp491=) n.1403C>T c.1380C>T (p.Asp460=) n.1220C>T n.7114C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2825C>T n.4111C>T n.3028C>T n.1422C>T c.1163C>T (n.1163C>T) c.1365C>T (p.Asp455=) c.553C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.34C>T c.849C>T (p.Asp283=) | |
1 | g.236747734C>A | CA423809553 | ACTN2 | c.1474C>A (p.Arg492=) n.1404C>A c.1381C>A (p.Arg461=) n.1221C>A n.7115C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.2826C>A n.4112C>A n.3029C>A n.1423C>A c.1164C>A (n.1164C>A) c.1366C>A (p.Arg456=) c.554C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.35C>A c.850C>A (p.Arg284=) | |
1 | g.236747734C>G | CA345384094 | ACTN2 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1404C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1221C>G n.7115C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.2826C>G n.4112C>G n.3029C>G n.1423C>G c.1164C>G (n.1164C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.554C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.35C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) | COSMIC |
1 | g.236747734C>T | CA345384097 | ACTN2 | c.1474C>T (p.Arg492Ter) n.1404C>T c.1381C>T (p.Arg461Ter) n.1221C>T n.7115C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2826C>T n.4112C>T n.3029C>T n.1423C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.554C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.35C>T c.850C>T (p.Arg284Ter) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.236747735G>A | CA1473166 | ACTN2 | c.1475G>A (p.Arg492Gln) n.1405G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1222G>A n.7116G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.2827G>A n.4113G>A n.3030G>A n.1424G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.555G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.36G>A c.851G>A (p.Arg284Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236747735G>C | CA345384099 | ACTN2 | c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1405G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1222G>C n.7116G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.2827G>C n.4113G>C n.3030G>C n.1424G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.555G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.36G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) | |
1 | g.236747735G= | CA2487047575 | ACTN2 | c.1475G= (p.Arg492=) n.1405G= c.1382G= (p.Arg461=) n.1222G= n.7116G= c.*761G= (n.*761G=) n.2827G= n.4113G= n.3030G= n.1424G= c.1165G= (n.1165G=) c.1367G= (p.Arg456=) c.555G= c.*847G= (n.*847G=) c.*880G= (n.*880G=) n.36G= c.851G= (p.Arg284=) | |
1 | g.236747735G>T | CA345384102 | ACTN2 | c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1405G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1222G>T n.7116G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.2827G>T n.4113G>T n.3030G>T n.1424G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.555G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.36G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.236747736A= | CA1144229270 | ACTN2 | c.1476A= (p.Arg492=) n.1406A= c.1383A= (p.Arg461=) n.1223A= n.7117A= c.*762A= (n.*762A=) n.2828A= n.4114A= n.3031A= n.1425A= c.1166A= (n.1166A=) c.1368A= (p.Arg456=) c.556A= c.*848A= (n.*848A=) c.*881A= (n.*881A=) n.37A= c.852A= (p.Arg284=) | |
1 | g.236747736A>C | CA423809556 | ACTN2 | c.1476A>C (p.Arg492=) n.1406A>C c.1383A>C (p.Arg461=) n.1223A>C n.7117A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.2828A>C n.4114A>C n.3031A>C n.1425A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.1368A>C (p.Arg456=) c.556A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.37A>C c.852A>C (p.Arg284=) | gnomAD v4 |
1 | g.236747736A>G | CA423809557 | ACTN2 | c.1476A>G (p.Arg492=) n.1406A>G c.1383A>G (p.Arg461=) n.1223A>G n.7117A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.2828A>G n.4114A>G n.3031A>G n.1425A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.1368A>G (p.Arg456=) c.556A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.37A>G c.852A>G (p.Arg284=) | |
1 | g.236747736A>T | CA133139 | ACTN2 | c.1476A>T (p.Arg492=) n.1406A>T c.1383A>T (p.Arg461=) n.1223A>T n.7117A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.2828A>T n.4114A>T n.3031A>T n.1425A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.1368A>T (p.Arg456=) c.556A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.37A>T c.852A>T (p.Arg284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747737C>A | CA345384107 | ACTN2 | c.1477C>A (p.Leu493Met) n.1407C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1224C>A n.7118C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2829C>A n.4115C>A n.3032C>A n.1426C>A c.1167C>A (n.1167C>A) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.557C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) n.38C>A c.853C>A (p.Leu285Met) | |
1 | g.236747737C>G | CA345384110 | ACTN2 | c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1407C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1224C>G n.7118C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.2829C>G n.4115C>G n.3032C>G n.1426C>G c.1167C>G (n.1167C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.557C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) n.38C>G c.853C>G (p.Leu285Val) | |
1 | g.236747737C>T | CA423809560 | ACTN2 | c.1477C>T (p.Leu493=) n.1407C>T c.1384C>T (p.Leu462=) n.1224C>T n.7118C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2829C>T n.4115C>T n.3032C>T n.1426C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) c.557C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) n.38C>T c.853C>T (p.Leu285=) | gnomAD v4 |
1 | g.236747738T>A | CA345384113 | ACTN2 | c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.1408T>A c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1225T>A n.7119T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.2830T>A n.4116T>A n.3033T>A n.1427T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.558T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.39T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
1 | g.236747738T>C | CA345384115 | ACTN2 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1408T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1225T>C n.7119T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.2830T>C n.4116T>C n.3033T>C n.1427T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.558T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) n.39T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) | |
1 | g.236747738T>G | CA345384118 | ACTN2 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1408T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1225T>G n.7119T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.2830T>G n.4116T>G n.3033T>G n.1427T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.558T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.39T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
1 | g.236747739G>A | CA423809561 | ACTN2 | c.1479G>A (p.Leu493=) n.1409G>A c.1386G>A (p.Leu462=) n.1226G>A n.7120G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.2831G>A n.4117G>A n.3034G>A n.1428G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.1371G>A (p.Leu457=) c.559G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) n.40G>A c.855G>A (p.Leu285=) | gnomAD v4 |
1 | g.236747739G>C | CA423809562 | ACTN2 | c.1479G>C (p.Leu493=) n.1409G>C c.1386G>C (p.Leu462=) n.1226G>C n.7120G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.2831G>C n.4117G>C n.3034G>C n.1428G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.1371G>C (p.Leu457=) c.559G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) n.40G>C c.855G>C (p.Leu285=) | |
1 | g.236747739G>T | CA423809564 | ACTN2 | c.1479G>T (p.Leu493=) n.1409G>T c.1386G>T (p.Leu462=) n.1226G>T n.7120G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.2831G>T n.4117G>T n.3034G>T n.1428G>T c.1169G>T (n.1169G>T) c.1371G>T (p.Leu457=) c.559G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.40G>T c.855G>T (p.Leu285=) | |
1 | g.236747740G>A | CA345384119 | ACTN2 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.1410G>A c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.1227G>A n.7121G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.2832G>A n.4118G>A n.3035G>A n.1429G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.560G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.41G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236747740G>C | CA345384121 | ACTN2 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.1410G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1227G>C n.7121G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.2832G>C n.4118G>C n.3035G>C n.1429G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.560G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.41G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) | |
1 | g.236747740G= | CA2487047576 | ACTN2 | c.1480G= (p.Gly494=) n.1410G= c.1387G= (p.Gly463=) n.1227G= n.7121G= c.*766G= (n.*766G=) n.2832G= n.4118G= n.3035G= n.1429G= c.1170G= (n.1170G=) c.1372G= (p.Gly458=) c.560G= c.*852G= (n.*852G=) c.*885G= (n.*885G=) n.41G= c.856G= (p.Gly286=) | |
1 | g.236747740G>T | CA345384123 | ACTN2 | c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.1410G>T c.1387G>T (p.Gly463Ter) n.1227G>T n.7121G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.2832G>T n.4118G>T n.3035G>T n.1429G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.560G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.41G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) | |
1 | g.236747741G>A | CA345384129 | ACTN2 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.1411G>A c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.1228G>A n.7122G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.2833G>A n.4119G>A n.3036G>A n.1430G>A c.1171G>A (n.1171G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.561G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.42G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.236747741G>C | CA345384127 | ACTN2 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.1411G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1228G>C n.7122G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.2833G>C n.4119G>C n.3036G>C n.1430G>C c.1171G>C (n.1171G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.561G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.42G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) | dbSNP |
1 | g.236747741G= | CA2487047577 | ACTN2 | c.1481G= (p.Gly494=) n.1411G= c.1388G= (p.Gly463=) n.1228G= n.7122G= c.*767G= (n.*767G=) n.2833G= n.4119G= n.3036G= n.1430G= c.1171G= (n.1171G=) c.1373G= (p.Gly458=) c.561G= c.*853G= (n.*853G=) c.*886G= (n.*886G=) n.42G= c.857G= (p.Gly286=) | |
1 | g.236747741G>T | CA345384125 | ACTN2 | c.1481G>T (p.Gly494Val) n.1411G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1228G>T n.7122G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.2833G>T n.4119G>T n.3036G>T n.1430G>T c.1171G>T (n.1171G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.561G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.42G>T c.857G>T (p.Gly286Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236747742A>C | CA423809567 | ACTN2 | c.1482A>C (p.Gly494=) n.1412A>C c.1389A>C (p.Gly463=) n.1229A>C n.7123A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.2834A>C n.4120A>C n.3037A>C n.1431A>C c.1172A>C (n.1172A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) c.562A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.43A>C c.858A>C (p.Gly286=) | |
1 | g.236747742A>G | CA423809568 | ACTN2 | c.1482A>G (p.Gly494=) n.1412A>G c.1389A>G (p.Gly463=) n.1229A>G n.7123A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.2834A>G n.4120A>G n.3037A>G n.1431A>G c.1172A>G (n.1172A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) c.562A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.43A>G c.858A>G (p.Gly286=) | |
1 | g.236747742A>T | CA423809570 | ACTN2 | c.1482A>T (p.Gly494=) n.1412A>T c.1389A>T (p.Gly463=) n.1229A>T n.7123A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.2834A>T n.4120A>T n.3037A>T n.1431A>T c.1172A>T (n.1172A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) c.562A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.43A>T c.858A>T (p.Gly286=) | |
1 | g.236747743A>C | CA345384130 | ACTN2 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.1413A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1230A>C n.7124A>C c.*769A>C (n.*769A>C) n.2835A>C n.4121A>C n.3038A>C n.1432A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.563A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.44A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
1 | g.236747743A>G | CA345384132 | ACTN2 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.1413A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1230A>G n.7124A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.2835A>G n.4121A>G n.3038A>G n.1432A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.563A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.44A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.236747743A>T | CA345384133 | ACTN2 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.1413A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1230A>T n.7124A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.2835A>T n.4121A>T n.3038A>T n.1432A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.563A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.44A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
1 | g.236747744C>A | CA345384135 | ACTN2 | c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.1414C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.1231C>A n.7125C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2836C>A n.4122C>A n.3039C>A n.1433C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.564C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.45C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747744C= | CA1143404993 | ACTN2 | c.1484C= (p.Thr495=) n.1414C= c.1391C= (p.Thr464=) n.1231C= n.7125C= c.*770C= (n.*770C=) n.2836C= n.4122C= n.3039C= n.1433C= c.1174C= (n.1174C=) c.1376C= (p.Thr459=) c.564C= c.*856C= (n.*856C=) c.*889C= (n.*889C=) n.45C= c.860C= (p.Thr287=) | |
1 | g.236747744C>G | CA345384136 | ACTN2 | c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.1414C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.1231C>G n.7125C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.2836C>G n.4122C>G n.3039C>G n.1433C>G c.1174C>G (n.1174C>G) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.564C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.45C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) | |
1 | g.236747744C>T | CA133141 | ACTN2 | c.1484C>T (p.Thr495Met) n.1414C>T c.1391C>T (p.Thr464Met) n.1231C>T n.7125C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2836C>T n.4122C>T n.3039C>T n.1433C>T c.1174C>T (n.1174C>T) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.564C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.45C>T c.860C>T (p.Thr287Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747745G>A | CA183108 | ACTN2 | c.1485G>A (p.Thr495=) n.1415G>A c.1392G>A (p.Thr464=) n.1232G>A n.7126G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.2837G>A n.4123G>A n.3040G>A n.1434G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.1377G>A (p.Thr459=) c.565G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.46G>A c.861G>A (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747745G>C | CA423809571 | ACTN2 | c.1485G>C (p.Thr495=) n.1415G>C c.1392G>C (p.Thr464=) n.1232G>C n.7126G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.2837G>C n.4123G>C n.3040G>C n.1434G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.1377G>C (p.Thr459=) c.565G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.46G>C c.861G>C (p.Thr287=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236747745G= | CA1143466454 | ACTN2 | c.1485G= (p.Thr495=) n.1415G= c.1392G= (p.Thr464=) n.1232G= n.7126G= c.*771G= (n.*771G=) n.2837G= n.4123G= n.3040G= n.1434G= c.1175G= (n.1175G=) c.1377G= (p.Thr459=) c.565G= c.*857G= (n.*857G=) c.*890G= (n.*890G=) n.46G= c.861G= (p.Thr287=) | |
1 | g.236747745G>T | CA423809572 | ACTN2 | c.1485G>T (p.Thr495=) n.1415G>T c.1392G>T (p.Thr464=) n.1232G>T n.7126G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.2837G>T n.4123G>T n.3040G>T n.1434G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.1377G>T (p.Thr459=) c.565G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) n.46G>T c.861G>T (p.Thr287=) | |
1 | g.236747746C>A | CA345384139 | ACTN2 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1416C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1233C>A n.7127C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.2838C>A n.4124C>A n.3041C>A n.1435C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.566C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.47C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) | |
1 | g.236747746C>G | CA345384141 | ACTN2 | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1416C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1233C>G n.7127C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.2838C>G n.4124C>G n.3041C>G n.1435C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.566C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.47C>G c.862C>G (p.Leu288Val) | |
1 | g.236747746C>T | CA345384143 | ACTN2 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1416C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1233C>T n.7127C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.2838C>T n.4124C>T n.3041C>T n.1435C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.566C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.47C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) | |
1 | g.236747747T>A | CA345384145 | ACTN2 | c.1487T>A (p.Leu496His) n.1417T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.1234T>A n.7128T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.2839T>A n.4125T>A n.3042T>A n.1436T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.1379T>A (p.Leu460His) c.567T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.48T>A c.863T>A (p.Leu288His) | |
1 | g.236747747T>C | CA345384146 | ACTN2 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1417T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1234T>C n.7128T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.2839T>C n.4125T>C n.3042T>C n.1436T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.567T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.48T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) | |
1 | g.236747747T>G | CA345384148 | ACTN2 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1417T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1234T>G n.7128T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.2839T>G n.4125T>G n.3042T>G n.1436T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.567T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.48T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
1 | g.236747748del | CA2574162075 | ACTN2 | c.1488del (p.Thr497LeufsTer8) n.1418del c.1395del (p.Thr466LeufsTer8) n.1235del n.7129del c.*774del (n.*774del) n.2840del n.4126del n.3043del n.1437del c.1178del (n.1178del) c.1380del (p.Thr461LeufsTer8) c.568del c.*860del (n.*860del) c.*893del (n.*893del) n.49del c.864del (p.Thr289LeufsTer8) | |
1 | g.236747748T>A | CA423809576 | ACTN2 | c.1488T>A (p.Leu496=) n.1418T>A c.1395T>A (p.Leu465=) n.1235T>A n.7129T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.2840T>A n.4126T>A n.3043T>A n.1437T>A c.1178T>A (n.1178T>A) c.1380T>A (p.Leu460=) c.568T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.49T>A c.864T>A (p.Leu288=) | |
1 | g.236747748T>C | CA423809577 | ACTN2 | c.1488T>C (p.Leu496=) n.1418T>C c.1395T>C (p.Leu465=) n.1235T>C n.7129T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.2840T>C n.4126T>C n.3043T>C n.1437T>C c.1178T>C (n.1178T>C) c.1380T>C (p.Leu460=) c.568T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.49T>C c.864T>C (p.Leu288=) | |
1 | g.236747748T>G | CA423809578 | ACTN2 | c.1488T>G (p.Leu496=) n.1418T>G c.1395T>G (p.Leu465=) n.1235T>G n.7129T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.2840T>G n.4126T>G n.3043T>G n.1437T>G c.1178T>G (n.1178T>G) c.1380T>G (p.Leu460=) c.568T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.49T>G c.864T>G (p.Leu288=) | |
1 | g.236747749A>C | CA345384153 | ACTN2 | c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.1419A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1236A>C n.7130A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.2841A>C n.4127A>C n.3044A>C n.1438A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.569A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.50A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
1 | g.236747749A>G | CA345384151 | ACTN2 | c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.1419A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1236A>G n.7130A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.2841A>G n.4127A>G n.3044A>G n.1438A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.569A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.50A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) | COSMIC |
1 | g.236747749A>T | CA345384149 | ACTN2 | c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.1419A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1236A>T n.7130A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.2841A>T n.4127A>T n.3044A>T n.1438A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.569A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.50A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
1 | g.236747750C>A | CA345384154 | ACTN2 | c.1490C>A (p.Thr497Asn) n.1420C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1237C>A n.7131C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.2842C>A n.4128C>A n.3045C>A n.1439C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.570C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.51C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) | |
1 | g.236747750C>G | CA345384156 | ACTN2 | c.1490C>G (p.Thr497Ser) n.1420C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1237C>G n.7131C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.2842C>G n.4128C>G n.3045C>G n.1439C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.570C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.51C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) | |
1 | g.236747750C>T | CA345384158 | ACTN2 | c.1490C>T (p.Thr497Ile) n.1420C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1237C>T n.7131C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.2842C>T n.4128C>T n.3045C>T n.1439C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.570C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.51C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) | |
1 | g.236747751T>A | CA423809584 | ACTN2 | c.1491T>A (p.Thr497=) n.1421T>A c.1398T>A (p.Thr466=) n.1238T>A n.7132T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.2843T>A n.4129T>A n.3046T>A n.1440T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.1383T>A (p.Thr461=) c.571T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.52T>A c.867T>A (p.Thr289=) | |
1 | g.236747751T>C | CA423809581 | ACTN2 | c.1491T>C (p.Thr497=) n.1421T>C c.1398T>C (p.Thr466=) n.1238T>C n.7132T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.2843T>C n.4129T>C n.3046T>C n.1440T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.1383T>C (p.Thr461=) c.571T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.52T>C c.867T>C (p.Thr289=) | gnomAD v4 |
1 | g.236747751T>G | CA423809582 | ACTN2 | c.1491T>G (p.Thr497=) n.1421T>G c.1398T>G (p.Thr466=) n.1238T>G n.7132T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.2843T>G n.4129T>G n.3046T>G n.1440T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.1383T>G (p.Thr461=) c.571T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.52T>G c.867T>G (p.Thr289=) |