Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*812-45C>T (n.*812-45C>T)
c.783-45C>T (n.783-45C>T)
 gnomAD v4
1g.236747623A>GCA646719542ACTN2c.1407-44A>G (n.1407-44A>G)
n.1337-44A>G
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c.487-44A>G
c.*779-44A>G (n.*779-44A>G)
c.*812-44A>G (n.*812-44A>G)
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 COSMIC
1g.236747625C>TCA2574162265ACTN2c.1407-42C>T (n.1407-42C>T)
n.1337-42C>T
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c.783-42C>T (n.783-42C>T)
1g.236747626A=CA2487047538ACTN2c.1407-41A= (n.1407-41A=)
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1g.236747626A>CCA2487047539ACTN2c.1407-41A>C (n.1407-41A>C)
n.1337-41A>C
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n.7048-41A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
1g.236747630G>ACA529525750ACTN2c.1407-37G>A (n.1407-37G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.236747630G=CA2487047540ACTN2c.1407-37G= (n.1407-37G=)
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1g.236747632G>CCA2651180566ACTN2c.1407-35G>C (n.1407-35G>C)
n.1337-35G>C
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c.487-35G>C
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c.*812-35G>C (n.*812-35G>C)
c.783-35G>C (n.783-35G>C)
 gnomAD v4
1g.236747633A>GCA2651180567ACTN2c.1407-34A>G (n.1407-34A>G)
n.1337-34A>G
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c.487-34A>G
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c.*812-34A>G (n.*812-34A>G)
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 gnomAD v4
1g.236747634A=CA2487047541ACTN2c.1407-33A= (n.1407-33A=)
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1g.236747634A>TCA529525751ACTN2c.1407-33A>T (n.1407-33A>T)
n.1337-33A>T
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n.1154-33A>T
n.7048-33A>T
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n.2759-33A>T
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c.783-33A>T (n.783-33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747635A>GCA2651180568ACTN2c.1407-32A>G (n.1407-32A>G)
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c.487-32A>G
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c.783-32A>G (n.783-32A>G)
 gnomAD v4
1g.236747636G>CCA2651180569ACTN2c.1407-31G>C (n.1407-31G>C)
n.1337-31G>C
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c.487-31G>C
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c.783-31G>C (n.783-31G>C)
 gnomAD v4
1g.236747639A>CCA2651180570ACTN2c.1407-28A>C (n.1407-28A>C)
n.1337-28A>C
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c.1299-28A>C (n.1299-28A>C)
c.487-28A>C
c.*779-28A>C (n.*779-28A>C)
c.*812-28A>C (n.*812-28A>C)
c.783-28A>C (n.783-28A>C)
 gnomAD v4
1g.236747642C>ACA2651180571ACTN2c.1407-25C>A (n.1407-25C>A)
n.1337-25C>A
c.1314-25C>A (n.1314-25C>A)
n.1154-25C>A
n.7048-25C>A
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n.2759-25C>A
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c.1299-25C>A (n.1299-25C>A)
c.487-25C>A
c.*779-25C>A (n.*779-25C>A)
c.*812-25C>A (n.*812-25C>A)
c.783-25C>A (n.783-25C>A)
 gnomAD v4
1g.236747642C=CA1143550323ACTN2c.1407-25C= (n.1407-25C=)
n.1337-25C=
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1g.236747642C>GCA1473157ACTN2c.1407-25C>G (n.1407-25C>G)
n.1337-25C>G
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n.2759-25C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747642C>TCA2698151409ACTN2c.1407-25C>T (n.1407-25C>T)
n.1337-25C>T
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n.2759-25C>T
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c.487-25C>T
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c.783-25C>T (n.783-25C>T)
 dbSNP
1g.236747642_236747646delinsCTTTACA2487047542ACTN2c.1407-25_1407-21delinsCTTTA (n.1407-25_1407-21delinsCTTTA)
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c.*779-25_*779-21delinsCTTTA (n.*779-25_*779-21delinsCTTTA)
c.*812-25_*812-21delinsCTTTA (n.*812-25_*812-21delinsCTTTA)
c.783-25_783-21delinsCTTTA (n.783-25_783-21delinsCTTTA)
1g.236747643T>ACA2651180573ACTN2c.1407-24T>A (n.1407-24T>A)
n.1337-24T>A
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c.1299-24T>A (n.1299-24T>A)
c.487-24T>A
c.*779-24T>A (n.*779-24T>A)
c.*812-24T>A (n.*812-24T>A)
c.783-24T>A (n.783-24T>A)
 gnomAD v4
1g.236747645delCA2651180572ACTN2c.1407-22del (n.1407-22del)
n.1337-22del
c.1314-22del (n.1314-22del)
n.1154-22del
n.7048-22del
c.*693-22del (n.*693-22del)
n.2759-22del
n.4045-22del
n.2962-22del
n.1356-22del
c.1097-22del (n.1097-22del)
c.1299-22del (n.1299-22del)
c.487-22del
c.*779-22del (n.*779-22del)
c.*812-22del (n.*812-22del)
c.783-22del (n.783-22del)
 gnomAD v4
1g.236747650_236747653delCA1013673846ACTN2c.1407-17_1407-14del (n.1407-17_1407-14del)
n.1337-17_1337-14del
c.1314-17_1314-14del (n.1314-17_1314-14del)
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c.*693-17_*693-14del (n.*693-17_*693-14del)
n.2759-17_2759-14del
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c.1097-17_1097-14del (n.1097-17_1097-14del)
c.1299-17_1299-14del (n.1299-17_1299-14del)
c.487-17_487-14del
c.*779-17_*779-14del (n.*779-17_*779-14del)
c.*812-17_*812-14del (n.*812-17_*812-14del)
c.783-17_783-14del (n.783-17_783-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.487-22T>C
c.*779-22T>C (n.*779-22T>C)
c.*812-22T>C (n.*812-22T>C)
c.783-22T>C (n.783-22T>C)
 dbSNP
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1g.236747646A>TCA2748253671ACTN2c.1407-21A>T (n.1407-21A>T)
n.1337-21A>T
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1g.236747647T>CCA2574162266ACTN2c.1407-20T>C (n.1407-20T>C)
n.1337-20T>C
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c.*812-20T>C (n.*812-20T>C)
c.783-20T>C (n.783-20T>C)
1g.236747648T=CA2487047545ACTN2c.1407-19T= (n.1407-19T=)
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1g.236747650_236747651dupCA2487047546ACTN2c.1407-17_1407-16dup (n.1407-17_1407-16dup)
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c.487-17_487-16dup
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c.783-17_783-16dup (n.783-17_783-16dup)
 dbSNP
1g.236747650A>GCA2553365241ACTN2c.1407-17A>G (n.1407-17A>G)
n.1337-17A>G
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c.487-17A>G
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 gnomAD v4
1g.236747651T>CCA39732943ACTN2c.1407-16T>C (n.1407-16T>C)
n.1337-16T>C
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n.1154-16T>C
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c.487-16T>C
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c.783-16T>C (n.783-16T>C)
 dbSNP
1g.236747651T=CA2487047547ACTN2c.1407-16T= (n.1407-16T=)
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1g.236747652T>GCA2574162267ACTN2c.1407-15T>G (n.1407-15T>G)
n.1337-15T>G
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n.1154-15T>G
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c.487-15T>G
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 ClinVar gnomAD v4
1g.236747655C>ACA1473158ACTN2c.1407-12C>A (n.1407-12C>A)
n.1337-12C>A
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n.1154-12C>A
n.7048-12C>A
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n.2759-12C>A
n.4045-12C>A
n.2962-12C>A
n.1356-12C>A
c.1097-12C>A (n.1097-12C>A)
c.1299-12C>A (n.1299-12C>A)
c.487-12C>A
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c.783-12C>A (n.783-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747655C=CA2487047548ACTN2c.1407-12C= (n.1407-12C=)
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1g.236747655C>TCA2651180574ACTN2c.1407-12C>T (n.1407-12C>T)
n.1337-12C>T
c.1314-12C>T (n.1314-12C>T)
n.1154-12C>T
n.7048-12C>T
c.*693-12C>T (n.*693-12C>T)
n.2759-12C>T
n.4045-12C>T
n.2962-12C>T
n.1356-12C>T
c.1097-12C>T (n.1097-12C>T)
c.1299-12C>T (n.1299-12C>T)
c.487-12C>T
c.*779-12C>T (n.*779-12C>T)
c.*812-12C>T (n.*812-12C>T)
c.783-12C>T (n.783-12C>T)
 gnomAD v4
1g.236747656A>CCA2503223552ACTN2c.1407-11A>C (n.1407-11A>C)
n.1337-11A>C
c.1314-11A>C (n.1314-11A>C)
n.1154-11A>C
n.7048-11A>C
c.*693-11A>C (n.*693-11A>C)
n.2759-11A>C
n.4045-11A>C
n.2962-11A>C
n.1356-11A>C
c.1097-11A>C (n.1097-11A>C)
c.1299-11A>C (n.1299-11A>C)
c.487-11A>C
c.*779-11A>C (n.*779-11A>C)
c.*812-11A>C (n.*812-11A>C)
c.783-11A>C (n.783-11A>C)
1g.236747657C>ACA645526679ACTN2c.1407-10C>A (n.1407-10C>A)
n.1337-10C>A
c.1314-10C>A (n.1314-10C>A)
n.1154-10C>A
n.7048-10C>A
c.*693-10C>A (n.*693-10C>A)
n.2759-10C>A
n.4045-10C>A
n.2962-10C>A
n.1356-10C>A
c.1097-10C>A (n.1097-10C>A)
c.1299-10C>A (n.1299-10C>A)
c.487-10C>A
c.*779-10C>A (n.*779-10C>A)
c.*812-10C>A (n.*812-10C>A)
c.783-10C>A (n.783-10C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236747657C=CA2487047549ACTN2c.1407-10C= (n.1407-10C=)
n.1337-10C=
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c.487-10C=
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c.783-10C= (n.783-10C=)
1g.236747657C>GCA2651180575ACTN2c.1407-10C>G (n.1407-10C>G)
n.1337-10C>G
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n.1154-10C>G
n.7048-10C>G
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c.487-10C>G
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 gnomAD v4
1g.236747657C>TCA529525752ACTN2c.1407-10C>T (n.1407-10C>T)
n.1337-10C>T
c.1314-10C>T (n.1314-10C>T)
n.1154-10C>T
n.7048-10C>T
c.*693-10C>T (n.*693-10C>T)
n.2759-10C>T
n.4045-10C>T
n.2962-10C>T
n.1356-10C>T
c.1097-10C>T (n.1097-10C>T)
c.1299-10C>T (n.1299-10C>T)
c.487-10C>T
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c.783-10C>T (n.783-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747658T>CCA39732955ACTN2c.1407-9T>C (n.1407-9T>C)
n.1337-9T>C
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n.1154-9T>C
n.7048-9T>C
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n.2759-9T>C
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n.2962-9T>C
n.1356-9T>C
c.1097-9T>C (n.1097-9T>C)
c.1299-9T>C (n.1299-9T>C)
c.487-9T>C
c.*779-9T>C (n.*779-9T>C)
c.*812-9T>C (n.*812-9T>C)
c.783-9T>C (n.783-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747658T=CA2487047550ACTN2c.1407-9T= (n.1407-9T=)
n.1337-9T=
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n.1356-9T=
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c.*779-9T= (n.*779-9T=)
c.*812-9T= (n.*812-9T=)
c.783-9T= (n.783-9T=)
1g.236747659T>ACA2574162268ACTN2c.1407-8T>A (n.1407-8T>A)
n.1337-8T>A
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n.1154-8T>A
n.7048-8T>A
c.*693-8T>A (n.*693-8T>A)
n.2759-8T>A
n.4045-8T>A
n.2962-8T>A
n.1356-8T>A
c.1097-8T>A (n.1097-8T>A)
c.1299-8T>A (n.1299-8T>A)
c.487-8T>A
c.*779-8T>A (n.*779-8T>A)
c.*812-8T>A (n.*812-8T>A)
c.783-8T>A (n.783-8T>A)
 gnomAD v4
1g.236747659T>GCA2748253672ACTN2c.1407-8T>G (n.1407-8T>G)
n.1337-8T>G
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n.1154-8T>G
n.7048-8T>G
c.*693-8T>G (n.*693-8T>G)
n.2759-8T>G
n.4045-8T>G
n.2962-8T>G
n.1356-8T>G
c.1097-8T>G (n.1097-8T>G)
c.1299-8T>G (n.1299-8T>G)
c.487-8T>G
c.*779-8T>G (n.*779-8T>G)
c.*812-8T>G (n.*812-8T>G)
c.783-8T>G (n.783-8T>G)
1g.236747660T>CCA2487047552ACTN2c.1407-7T>C (n.1407-7T>C)
n.1337-7T>C
c.1314-7T>C (n.1314-7T>C)
n.1154-7T>C
n.7048-7T>C
c.*693-7T>C (n.*693-7T>C)
n.2759-7T>C
n.4045-7T>C
n.2962-7T>C
n.1356-7T>C
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c.1299-7T>C (n.1299-7T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2760G>A
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n.2963G>A
n.1357G>A
c.1098G>A (n.1098G>A)
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c.488G>A
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1g.236747668G>CCA345383683ACTN2c.1408G>C (p.Glu470Gln)
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n.4046G>T
n.2963G>T
n.1357G>T
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c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.488G>T
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1g.236747669A>CCA345383691ACTN2c.1409A>C (p.Glu470Ala)
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c.489A>C
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 gnomAD v4
1g.236747669A>TCA345383695ACTN2c.1409A>T (p.Glu470Val)
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1g.236747670A>CCA345383696ACTN2c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1340A>C
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n.1157A>C
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n.2762A>C
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n.2965A>C
n.1359A>C
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.490A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
1g.236747670A>GCA423809483ACTN2c.1410A>G (p.Glu470=)
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c.*815A>G (n.*815A>G)
c.786A>G (p.Glu262=)
1g.236747670A>TCA345383697ACTN2c.1410A>T (p.Glu470Asp)
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c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
1g.236747671C>ACA345383700ACTN2c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.1341C>A
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1g.236747671C=CA1144229269ACTN2c.1411C= (p.Leu471=)
n.1341C=
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c.*783C= (n.*783C=)
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c.787C= (p.Leu263=)
1g.236747671C>GCA133133ACTN2c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1341C>G
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c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.787C>G (p.Leu263Val)
 ClinVar dbSNP
1g.236747671C>TCA423809484ACTN2c.1411C>T (p.Leu471=)
n.1341C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1158C>T
n.7052C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.2763C>T
n.4049C>T
n.2966C>T
n.1360C>T
c.1101C>T (n.1101C>T)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.491C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.787C>T (p.Leu263=)
1g.236747672T>ACA345383703ACTN2c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.1342T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1159T>A
n.7053T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.2764T>A
n.4050T>A
n.2967T>A
n.1361T>A
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.492T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236747672T>CCA345383705ACTN2c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1342T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1159T>C
n.7053T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.2764T>C
n.4050T>C
n.2967T>C
n.1361T>C
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.492T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
 ClinVar
1g.236747672T>GCA345383707ACTN2c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1342T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1159T>G
n.7053T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.2764T>G
n.4050T>G
n.2967T>G
n.1361T>G
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.492T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
1g.236747672T=CA2487047553ACTN2c.1412T= (p.Leu471=)
n.1342T=
c.1319T= (p.Leu440=)
n.1159T=
n.7053T=
c.*698T= (n.*698T=)
n.2764T=
n.4050T=
n.2967T=
n.1361T=
c.1102T= (n.1102T=)
c.1304T= (p.Leu435=)
c.492T=
c.*784T= (n.*784T=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.788T= (p.Leu263=)
1g.236747673G>ACA1473159ACTN2c.1413G>A (p.Leu471=)
n.1343G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1160G>A
n.7054G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.2765G>A
n.4051G>A
n.2968G>A
n.1362G>A
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.493G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747673G>CCA423809487ACTN2c.1413G>C (p.Leu471=)
n.1343G>C
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1160G>C
n.7054G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.2765G>C
n.4051G>C
n.2968G>C
n.1362G>C
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.493G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.789G>C (p.Leu263=)
1g.236747673G=CA1144357225ACTN2c.1413G= (p.Leu471=)
n.1343G=
c.1320G= (p.Leu440=)
n.1160G=
n.7054G=
c.*699G= (n.*699G=)
n.2765G=
n.4051G=
n.2968G=
n.1362G=
c.1103G= (n.1103G=)
c.1305G= (p.Leu435=)
c.493G=
c.*785G= (n.*785G=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.789G= (p.Leu263=)
1g.236747673G>TCA423809488ACTN2c.1413G>T (p.Leu471=)
n.1343G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.1160G>T
n.7054G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.2765G>T
n.4051G>T
n.2968G>T
n.1362G>T
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.493G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.789G>T (p.Leu263=)
1g.236747674G>ACA345383713ACTN2c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1344G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.1161G>A
n.7055G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.2766G>A
n.4052G>A
n.2969G>A
n.1363G>A
c.1104G>A (n.1104G>A)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.494G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747674G>CCA345383718ACTN2c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1344G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.1161G>C
n.7055G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.2766G>C
n.4052G>C
n.2969G>C
n.1363G>C
c.1104G>C (n.1104G>C)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.494G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.790G>C (p.Asp264His)
1g.236747674G=CA2487047554ACTN2c.1414G= (p.Asp472=)
n.1344G=
c.1321G= (p.Asp441=)
n.1161G=
n.7055G=
c.*700G= (n.*700G=)
n.2766G=
n.4052G=
n.2969G=
n.1363G=
c.1104G= (n.1104G=)
c.1306G= (p.Asp436=)
c.494G=
c.*786G= (n.*786G=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.790G= (p.Asp264=)
1g.236747674G>TCA345383720ACTN2c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1344G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.1161G>T
n.7055G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.2766G>T
n.4052G>T
n.2969G>T
n.1363G>T
c.1104G>T (n.1104G>T)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.494G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
1g.236747675A=CA2487047555ACTN2c.1415A= (p.Asp472=)
n.1345A=
c.1322A= (p.Asp441=)
n.1162A=
n.7056A=
c.*701A= (n.*701A=)
n.2767A=
n.4053A=
n.2970A=
n.1364A=
c.1105A= (n.1105A=)
c.1307A= (p.Asp436=)
c.495A=
c.*787A= (n.*787A=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.791A= (p.Asp264=)
1g.236747675A>CCA345383724ACTN2c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1345A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.1162A>C
n.7056A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.2767A>C
n.4053A>C
n.2970A>C
n.1364A>C
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.495A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
1g.236747675A>GCA345383727ACTN2c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1345A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.1162A>G
n.7056A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.2767A>G
n.4053A>G
n.2970A>G
n.1364A>G
c.1105A>G (n.1105A>G)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.495A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747675A>TCA1473160ACTN2c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1345A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.1162A>T
n.7056A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.2767A>T
n.4053A>T
n.2970A>T
n.1364A>T
c.1105A>T (n.1105A>T)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.495A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.791A>T (p.Asp264Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747676C>ACA345383730ACTN2c.1416C>A (p.Asp472Glu)
n.1346C>A
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
n.1163C>A
n.7057C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2768C>A
n.4054C>A
n.2971C>A
n.1365C>A
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.496C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
1g.236747676C=CA2487047556ACTN2c.1416C= (p.Asp472=)
n.1346C=
c.1323C= (p.Asp441=)
n.1163C=
n.7057C=
c.*702C= (n.*702C=)
n.2768C=
n.4054C=
n.2971C=
n.1365C=
c.1106C= (n.1106C=)
c.1308C= (p.Asp436=)
c.496C=
c.*788C= (n.*788C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.792C= (p.Asp264=)
1g.236747676C>GCA345383732ACTN2c.1416C>G (p.Asp472Glu)
n.1346C>G
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
n.1163C>G
n.7057C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2768C>G
n.4054C>G
n.2971C>G
n.1365C>G
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.496C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
1g.236747676C>TCA423809491ACTN2c.1416C>T (p.Asp472=)
n.1346C>T
c.1323C>T (p.Asp441=)
n.1163C>T
n.7057C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2768C>T
n.4054C>T
n.2971C>T
n.1365C>T
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.496C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.792C>T (p.Asp264=)
 ClinVar dbSNP
1g.236747677T>ACA345383738ACTN2c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
n.1347T>A
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
n.1164T>A
n.7058T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.2769T>A
n.4055T>A
n.2972T>A
n.1366T>A
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.497T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
1g.236747677T>CCA345383736ACTN2c.1417T>C (p.Tyr473His)
n.1347T>C
c.1324T>C (p.Tyr442His)
n.1164T>C
n.7058T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.2769T>C
n.4055T>C
n.2972T>C
n.1366T>C
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.497T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.793T>C (p.Tyr265His)
1g.236747677T>GCA345383734ACTN2c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
n.1347T>G
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
n.1164T>G
n.7058T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.2769T>G
n.4055T>G
n.2972T>G
n.1366T>G
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.497T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
1g.236747678A=CA2487047557ACTN2c.1418A= (p.Tyr473=)
n.1348A=
c.1325A= (p.Tyr442=)
n.1165A=
n.7059A=
c.*704A= (n.*704A=)
n.2770A=
n.4056A=
n.2973A=
n.1367A=
c.1108A= (n.1108A=)
c.1310A= (p.Tyr437=)
c.498A=
c.*790A= (n.*790A=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.794A= (p.Tyr265=)
1g.236747678A>CCA345383740ACTN2c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
n.1348A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
n.1165A>C
n.7059A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.2770A>C
n.4056A>C
n.2973A>C
n.1367A>C
c.1108A>C (n.1108A>C)
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.498A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
1g.236747678A>GCA39732967ACTN2c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
n.1348A>G
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
n.1165A>G
n.7059A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.2770A>G
n.4056A>G
n.2973A>G
n.1367A>G
c.1108A>G (n.1108A>G)
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.498A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747678A>TCA345383753ACTN2c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
n.1348A>T
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
n.1165A>T
n.7059A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.2770A>T
n.4056A>T
n.2973A>T
n.1367A>T
c.1108A>T (n.1108A>T)
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.498A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
1g.236747679T>ACA345383758ACTN2c.1419T>A (p.Tyr473Ter)
n.1349T>A
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
n.1166T>A
n.7060T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.2771T>A
n.4057T>A
n.2974T>A
n.1368T>A
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.499T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
1g.236747679T>CCA423809492ACTN2c.1419T>C (p.Tyr473=)
n.1349T>C
c.1326T>C (p.Tyr442=)
n.1166T>C
n.7060T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.2771T>C
n.4057T>C
n.2974T>C
n.1368T>C
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.1311T>C (p.Tyr437=)
c.499T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.795T>C (p.Tyr265=)
1g.236747679T>GCA345383760ACTN2c.1419T>G (p.Tyr473Ter)
n.1349T>G
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
n.1166T>G
n.7060T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.2771T>G
n.4057T>G
n.2974T>G
n.1368T>G
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.499T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
1g.236747680C>ACA345383764ACTN2c.1420C>A (p.His474Asn)
n.1350C>A
c.1327C>A (p.His443Asn)
n.1167C>A
n.7061C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2772C>A
n.4058C>A
n.2975C>A
n.1369C>A
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.1312C>A (p.His438Asn)
c.500C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.796C>A (p.His266Asn)
1g.236747680C=CA2487047558ACTN2c.1420C= (p.His474=)
n.1350C=
c.1327C= (p.His443=)
n.1167C=
n.7061C=
c.*706C= (n.*706C=)
n.2772C=
n.4058C=
n.2975C=
n.1369C=
c.1110C= (n.1110C=)
c.1312C= (p.His438=)
c.500C=
c.*792C= (n.*792C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.796C= (p.His266=)
1g.236747680C>GCA345383766ACTN2c.1420C>G (p.His474Asp)
n.1350C>G
c.1327C>G (p.His443Asp)
n.1167C>G
n.7061C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2772C>G
n.4058C>G
n.2975C>G
n.1369C>G
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.1312C>G (p.His438Asp)
c.500C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.796C>G (p.His266Asp)
1g.236747680C>TCA345383768ACTN2c.1420C>T (p.His474Tyr)
n.1350C>T
c.1327C>T (p.His443Tyr)
n.1167C>T
n.7061C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2772C>T
n.4058C>T
n.2975C>T
n.1369C>T
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.1312C>T (p.His438Tyr)
c.500C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.796C>T (p.His266Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747681A>CCA345383771ACTN2c.1421A>C (p.His474Pro)
n.1351A>C
c.1328A>C (p.His443Pro)
n.1168A>C
n.7062A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.2773A>C
n.4059A>C
n.2976A>C
n.1370A>C
c.1111A>C (n.1111A>C)
c.1313A>C (p.His438Pro)
c.501A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.797A>C (p.His266Pro)
1g.236747681A>GCA345383773ACTN2c.1421A>G (p.His474Arg)
n.1351A>G
c.1328A>G (p.His443Arg)
n.1168A>G
n.7062A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.2773A>G
n.4059A>G
n.2976A>G
n.1370A>G
c.1111A>G (n.1111A>G)
c.1313A>G (p.His438Arg)
c.501A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.797A>G (p.His266Arg)
 ClinVar
1g.236747681A>TCA345383776ACTN2c.1421A>T (p.His474Leu)
n.1351A>T
c.1328A>T (p.His443Leu)
n.1168A>T
n.7062A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.2773A>T
n.4059A>T
n.2976A>T
n.1370A>T
c.1111A>T (n.1111A>T)
c.1313A>T (p.His438Leu)
c.501A>T
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.797A>T (p.His266Leu)
1g.236747682C>ACA345383778ACTN2c.1422C>A (p.His474Gln)
n.1352C>A
c.1329C>A (p.His443Gln)
n.1169C>A
n.7063C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.2774C>A
n.4060C>A
n.2977C>A
n.1371C>A
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.1314C>A (p.His438Gln)
c.502C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.798C>A (p.His266Gln)
1g.236747682C=CA2487047559ACTN2c.1422C= (p.His474=)
n.1352C=
c.1329C= (p.His443=)
n.1169C=
n.7063C=
c.*708C= (n.*708C=)
n.2774C=
n.4060C=
n.2977C=
n.1371C=
c.1112C= (n.1112C=)
c.1314C= (p.His438=)
c.502C=
c.*794C= (n.*794C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.798C= (p.His266=)
1g.236747682C>GCA345383779ACTN2c.1422C>G (p.His474Gln)
n.1352C>G
c.1329C>G (p.His443Gln)
n.1169C>G
n.7063C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.2774C>G
n.4060C>G
n.2977C>G
n.1371C>G
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.1314C>G (p.His438Gln)
c.502C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.798C>G (p.His266Gln)
1g.236747682C>TCA423809494ACTN2c.1422C>T (p.His474=)
n.1352C>T
c.1329C>T (p.His443=)
n.1169C>T
n.7063C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.2774C>T
n.4060C>T
n.2977C>T
n.1371C>T
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.1314C>T (p.His438=)
c.502C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.798C>T (p.His266=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236747683G>ACA133135ACTN2c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.1353G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1170G>A
n.7064G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.2775G>A
n.4061G>A
n.2978G>A
n.1372G>A
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.503G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236747683G>CCA345383782ACTN2c.1423G>C (p.Asp475His)
n.1353G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1170G>C
n.7064G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.2775G>C
n.4061G>C
n.2978G>C
n.1372G>C
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.503G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
1g.236747683G=CA1141183401ACTN2c.1423G= (p.Asp475=)
n.1353G=
c.1330G= (p.Asp444=)
n.1170G=
n.7064G=
c.*709G= (n.*709G=)
n.2775G=
n.4061G=
n.2978G=
n.1372G=
c.1113G= (n.1113G=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.503G=
c.*795G= (n.*795G=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.799G= (p.Asp267=)
1g.236747683G>TCA345383784ACTN2c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.1353G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1170G>T
n.7064G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.2775G>T
n.4061G>T
n.2978G>T
n.1372G>T
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.503G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
1g.236747684A>CCA345383786ACTN2c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.1354A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1171A>C
n.7065A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2776A>C
n.4062A>C
n.2979A>C
n.1373A>C
c.1114A>C (n.1114A>C)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.504A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
1g.236747684A>GCA345383787ACTN2c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.1354A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1171A>G
n.7065A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.2776A>G
n.4062A>G
n.2979A>G
n.1373A>G
c.1114A>G (n.1114A>G)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.504A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
 gnomAD v4
1g.236747684A>TCA345383789ACTN2c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.1354A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1171A>T
n.7065A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.2776A>T
n.4062A>T
n.2979A>T
n.1373A>T
c.1114A>T (n.1114A>T)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.504A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
1g.236747685C>ACA345383792ACTN2c.1425C>A (p.Asp475Glu)
n.1355C>A
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1172C>A
n.7066C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.2777C>A
n.4063C>A
n.2980C>A
n.1374C>A
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.505C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
 COSMIC COSMIC
1g.236747685C=CA1142227376ACTN2c.1425C= (p.Asp475=)
n.1355C=
c.1332C= (p.Asp444=)
n.1172C=
n.7066C=
c.*711C= (n.*711C=)
n.2777C=
n.4063C=
n.2980C=
n.1374C=
c.1115C= (n.1115C=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.505C=
c.*797C= (n.*797C=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.801C= (p.Asp267=)
1g.236747685C>GCA345383795ACTN2c.1425C>G (p.Asp475Glu)
n.1355C>G
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1172C>G
n.7066C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.2777C>G
n.4063C>G
n.2980C>G
n.1374C>G
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.505C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
1g.236747685C>TCA1473161ACTN2c.1425C>T (p.Asp475=)
n.1355C>T
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1172C>T
n.7066C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.2777C>T
n.4063C>T
n.2980C>T
n.1374C>T
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.505C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.801C>T (p.Asp267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747686G>ACA238380ACTN2c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.1356G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.1173G>A
n.7067G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2778G>A
n.4064G>A
n.2981G>A
n.1375G>A
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.506G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747686G>CCA345383800ACTN2c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.1356G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.1173G>C
n.7067G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2778G>C
n.4064G>C
n.2981G>C
n.1375G>C
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.506G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
1g.236747686G=CA1141898679ACTN2c.1426G= (p.Ala476=)
n.1356G=
c.1333G= (p.Ala445=)
n.1173G=
n.7067G=
c.*712G= (n.*712G=)
n.2778G=
n.4064G=
n.2981G=
n.1375G=
c.1116G= (n.1116G=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.506G=
c.*798G= (n.*798G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.802G= (p.Ala268=)
1g.236747686G>TCA1473162ACTN2c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.1356G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.1173G>T
n.7067G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2778G>T
n.4064G>T
n.2981G>T
n.1375G>T
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.506G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236747687C>ACA345383805ACTN2c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.1357C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
n.1174C>A
n.7068C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.2779C>A
n.4065C>A
n.2982C>A
n.1376C>A
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.507C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
1g.236747687C>GCA345383808ACTN2c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.1357C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.1174C>G
n.7068C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.2779C>G
n.4065C>G
n.2982C>G
n.1376C>G
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.507C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
1g.236747687C>TCA345383811ACTN2c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.1357C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.1174C>T
n.7068C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.2779C>T
n.4065C>T
n.2982C>T
n.1376C>T
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.507C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
1g.236747688T>ACA423809499ACTN2c.1428T>A (p.Ala476=)
n.1358T>A
c.1335T>A (p.Ala445=)
n.1175T>A
n.7069T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2780T>A
n.4066T>A
n.2983T>A
n.1377T>A
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.508T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
1g.236747688T>CCA423809500ACTN2c.1428T>C (p.Ala476=)
n.1358T>C
c.1335T>C (p.Ala445=)
n.1175T>C
n.7069T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2780T>C
n.4066T>C
n.2983T>C
n.1377T>C
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.508T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
1g.236747688T>GCA423809503ACTN2c.1428T>G (p.Ala476=)
n.1358T>G
c.1335T>G (p.Ala445=)
n.1175T>G
n.7069T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2780T>G
n.4066T>G
n.2983T>G
n.1377T>G
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.508T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
1g.236747689G>ACA345383813ACTN2c.1429G>A (p.Val477Met)
n.1359G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.1176G>A
n.7070G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.2781G>A
n.4067G>A
n.2984G>A
n.1378G>A
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.509G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.805G>A (p.Val269Met)
1g.236747689G>CCA345383814ACTN2c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1359G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.1176G>C
n.7070G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.2781G>C
n.4067G>C
n.2984G>C
n.1378G>C
c.1119G>C (n.1119G>C)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.509G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747689G=CA2487047560ACTN2c.1429G= (p.Val477=)
n.1359G=
c.1336G= (p.Val446=)
n.1176G=
n.7070G=
c.*715G= (n.*715G=)
n.2781G=
n.4067G=
n.2984G=
n.1378G=
c.1119G= (n.1119G=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.509G=
c.*801G= (n.*801G=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.805G= (p.Val269=)
1g.236747689G>TCA345383812ACTN2c.1429G>T (p.Val477Leu)
n.1359G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.1176G>T
n.7070G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.2781G>T
n.4067G>T
n.2984G>T
n.1378G>T
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.509G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.805G>T (p.Val269Leu)
1g.236747690T>ACA345383816ACTN2c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.1360T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.1177T>A
n.7071T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.2782T>A
n.4068T>A
n.2985T>A
n.1379T>A
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.510T>A
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.806T>A (p.Val269Glu)
1g.236747690T>CCA345383815ACTN2c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1360T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.1177T>C
n.7071T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.2782T>C
n.4068T>C
n.2985T>C
n.1379T>C
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.510T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
1g.236747690T>GCA345383817ACTN2c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1360T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.1177T>G
n.7071T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.2782T>G
n.4068T>G
n.2985T>G
n.1379T>G
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.510T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
1g.236747691G>ACA423809507ACTN2c.1431G>A (p.Val477=)
n.1361G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
n.1178G>A
n.7072G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.2783G>A
n.4069G>A
n.2986G>A
n.1380G>A
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.511G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.807G>A (p.Val269=)
1g.236747691G>CCA423809508ACTN2c.1431G>C (p.Val477=)
n.1361G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
n.1178G>C
n.7072G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.2783G>C
n.4069G>C
n.2986G>C
n.1380G>C
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.511G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.807G>C (p.Val269=)
1g.236747691G>TCA423809509ACTN2c.1431G>T (p.Val477=)
n.1361G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
n.1178G>T
n.7072G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.2783G>T
n.4069G>T
n.2986G>T
n.1380G>T
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.511G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.807G>T (p.Val269=)
1g.236747692A>CCA345383819ACTN2c.1432A>C (p.Asn478His)
n.1362A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
n.1179A>C
n.7073A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.2784A>C
n.4070A>C
n.2987A>C
n.1381A>C
c.1122A>C (n.1122A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.512A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
1g.236747692A>GCA345383822ACTN2c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.1362A>G
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1179A>G
n.7073A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.2784A>G
n.4070A>G
n.2987A>G
n.1381A>G
c.1122A>G (n.1122A>G)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.512A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
1g.236747692A>TCA345383826ACTN2c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.1362A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1179A>T
n.7073A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.2784A>T
n.4070A>T
n.2987A>T
n.1381A>T
c.1122A>T (n.1122A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.512A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
1g.236747693A=CA2487047561ACTN2c.1433A= (p.Asn478=)
n.1363A=
c.1340A= (p.Asn447=)
n.1180A=
n.7074A=
c.*719A= (n.*719A=)
n.2785A=
n.4071A=
n.2988A=
n.1382A=
c.1123A= (n.1123A=)
c.1325A= (p.Asn442=)
c.513A=
c.*805A= (n.*805A=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.809A= (p.Asn270=)
1g.236747693A>CCA345383828ACTN2c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.1363A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1180A>C
n.7074A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.2785A>C
n.4071A>C
n.2988A>C
n.1382A>C
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.513A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
1g.236747693A>GCA345383830ACTN2c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.1363A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1180A>G
n.7074A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.2785A>G
n.4071A>G
n.2988A>G
n.1382A>G
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.513A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236747693A>TCA1473163ACTN2c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.1363A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1180A>T
n.7074A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.2785A>T
n.4071A>T
n.2988A>T
n.1382A>T
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.513A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747694T>ACA345383835ACTN2c.1434T>A (p.Asn478Lys)
n.1364T>A
c.1341T>A (p.Asn447Lys)
n.1181T>A
n.7075T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.2786T>A
n.4072T>A
n.2989T>A
n.1383T>A
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.514T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
 gnomAD v4
1g.236747694T>CCA423809511ACTN2c.1434T>C (p.Asn478=)
n.1364T>C
c.1341T>C (p.Asn447=)
n.1181T>C
n.7075T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.2786T>C
n.4072T>C
n.2989T>C
n.1383T>C
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.514T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.810T>C (p.Asn270=)
 ClinVar
1g.236747694T>GCA345383832ACTN2c.1434T>G (p.Asn478Lys)
n.1364T>G
c.1341T>G (p.Asn447Lys)
n.1181T>G
n.7075T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.2786T>G
n.4072T>G
n.2989T>G
n.1383T>G
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.514T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
1g.236747695delCA2651180580ACTN2c.1435del (p.Val479SerfsTer26)
n.1365del
c.1342del (p.Val448SerfsTer26)
n.1182del
n.7076del
c.*721del (n.*721del)
n.2787del
n.4073del
n.2990del
n.1384del
c.1125del (n.1125del)
c.1327del (p.Val443SerfsTer26)
c.515del
c.*807del (n.*807del)
c.*840del (n.*840del)
c.811del (p.Val271SerfsTer26)
 gnomAD v4
1g.236747695G>ACA345383838ACTN2c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.1365G>A
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.1182G>A
n.7076G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2787G>A
n.4073G>A
n.2990G>A
n.1384G>A
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.515G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.811G>A (p.Val271Ile)
1g.236747695G>CCA345383843ACTN2c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.1365G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1182G>C
n.7076G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2787G>C
n.4073G>C
n.2990G>C
n.1384G>C
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.515G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.811G>C (p.Val271Leu)
1g.236747695G>TCA345383845ACTN2c.1435G>T (p.Val479Phe)
n.1365G>T
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1182G>T
n.7076G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2787G>T
n.4073G>T
n.2990G>T
n.1384G>T
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.515G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.811G>T (p.Val271Phe)
1g.236747696T>ACA345383847ACTN2c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.1366T>A
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1183T>A
n.7077T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.2788T>A
n.4074T>A
n.2991T>A
n.1385T>A
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.516T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.812T>A (p.Val271Asp)
1g.236747696T>CCA345383852ACTN2c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.1366T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1183T>C
n.7077T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.2788T>C
n.4074T>C
n.2991T>C
n.1385T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.516T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.812T>C (p.Val271Ala)
1g.236747696T>GCA345383854ACTN2c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.1366T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1183T>G
n.7077T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.2788T>G
n.4074T>G
n.2991T>G
n.1385T>G
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.516T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.812T>G (p.Val271Gly)
1g.236747697C>ACA423809515ACTN2c.1437C>A (p.Val479=)
n.1367C>A
c.1344C>A (p.Val448=)
n.1184C>A
n.7078C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2789C>A
n.4075C>A
n.2992C>A
n.1386C>A
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.517C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.813C>A (p.Val271=)
1g.236747697C=CA2487047562ACTN2c.1437C= (p.Val479=)
n.1367C=
c.1344C= (p.Val448=)
n.1184C=
n.7078C=
c.*723C= (n.*723C=)
n.2789C=
n.4075C=
n.2992C=
n.1386C=
c.1127C= (n.1127C=)
c.1329C= (p.Val443=)
c.517C=
c.*809C= (n.*809C=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.813C= (p.Val271=)
1g.236747697C>GCA423809514ACTN2c.1437C>G (p.Val479=)
n.1367C>G
c.1344C>G (p.Val448=)
n.1184C>G
n.7078C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.2789C>G
n.4075C>G
n.2992C>G
n.1386C>G
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.517C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.813C>G (p.Val271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236747697C>TCA423809513ACTN2c.1437C>T (p.Val479=)
n.1367C>T
c.1344C>T (p.Val448=)
n.1184C>T
n.7078C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2789C>T
n.4075C>T
n.2992C>T
n.1386C>T
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.517C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.813C>T (p.Val271=)
1g.236747698A>CCA345383856ACTN2c.1438A>C (p.Asn480His)
n.1368A>C
c.1345A>C (p.Asn449His)
n.1185A>C
n.7079A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2790A>C
n.4076A>C
n.2993A>C
n.1387A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.518A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.814A>C (p.Asn272His)
1g.236747698A>GCA345383860ACTN2c.1438A>G (p.Asn480Asp)
n.1368A>G
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
n.1185A>G
n.7079A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2790A>G
n.4076A>G
n.2993A>G
n.1387A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.518A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
1g.236747698A>TCA345383857ACTN2c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.1368A>T
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
n.1185A>T
n.7079A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.2790A>T
n.4076A>T
n.2993A>T
n.1387A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.518A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
1g.236747699A=CA2487047563ACTN2c.1439A= (p.Asn480=)
n.1369A=
c.1346A= (p.Asn449=)
n.1186A=
n.7080A=
c.*725A= (n.*725A=)
n.2791A=
n.4077A=
n.2994A=
n.1388A=
c.1129A= (n.1129A=)
c.1331A= (p.Asn444=)
c.519A=
c.*811A= (n.*811A=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.815A= (p.Asn272=)
1g.236747699A>CCA345383863ACTN2c.1439A>C (p.Asn480Thr)
n.1369A>C
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
n.1186A>C
n.7080A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.2791A>C
n.4077A>C
n.2994A>C
n.1388A>C
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.519A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
1g.236747699A>GCA345383864ACTN2c.1439A>G (p.Asn480Ser)
n.1369A>G
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
n.1186A>G
n.7080A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.2791A>G
n.4077A>G
n.2994A>G
n.1388A>G
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.519A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747699A>TCA345383866ACTN2c.1439A>T (p.Asn480Ile)
n.1369A>T
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
n.1186A>T
n.7080A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.2791A>T
n.4077A>T
n.2994A>T
n.1388A>T
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.519A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
1g.236747700T>ACA345383869ACTN2c.1440T>A (p.Asn480Lys)
n.1370T>A
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
n.1187T>A
n.7081T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.2792T>A
n.4078T>A
n.2995T>A
n.1389T>A
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.520T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
1g.236747700T>CCA423809519ACTN2c.1440T>C (p.Asn480=)
n.1370T>C
c.1347T>C (p.Asn449=)
n.1187T>C
n.7081T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.2792T>C
n.4078T>C
n.2995T>C
n.1389T>C
c.1130T>C (n.1130T>C)
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.520T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
 gnomAD v4
1g.236747700T>GCA345383871ACTN2c.1440T>G (p.Asn480Lys)
n.1370T>G
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
n.1187T>G
n.7081T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.2792T>G
n.4078T>G
n.2995T>G
n.1389T>G
c.1130T>G (n.1130T>G)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.520T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
1g.236747701G>ACA345383872ACTN2c.1441G>A (p.Asp481Asn)
n.1371G>A
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.1188G>A
n.7082G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.2793G>A
n.4079G>A
n.2996G>A
n.1390G>A
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.521G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.2G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
1g.236747701G>CCA345383873ACTN2c.1441G>C (p.Asp481His)
n.1371G>C
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.1188G>C
n.7082G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.2793G>C
n.4079G>C
n.2996G>C
n.1390G>C
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.521G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.2G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
 dbSNP
1g.236747701G=CA2487047564ACTN2c.1441G= (p.Asp481=)
n.1371G=
c.1348G= (p.Asp450=)
n.1188G=
n.7082G=
c.*727G= (n.*727G=)
n.2793G=
n.4079G=
n.2996G=
n.1390G=
c.1131G= (n.1131G=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.521G=
c.*813G= (n.*813G=)
c.*846G= (n.*846G=)
n.2G=
c.817G= (p.Asp273=)
1g.236747701G>TCA345383874ACTN2c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
n.1371G>T
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.1188G>T
n.7082G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.2793G>T
n.4079G>T
n.2996G>T
n.1390G>T
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.521G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.2G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
1g.236747702A=CA2487047565ACTN2c.1442A= (p.Asp481=)
n.1372A=
c.1349A= (p.Asp450=)
n.1189A=
n.7083A=
c.*728A= (n.*728A=)
n.2794A=
n.4080A=
n.2997A=
n.1391A=
c.1132A= (n.1132A=)
c.1334A= (p.Asp445=)
c.522A=
c.*814A= (n.*814A=)
c.*847A= (n.*847A=)
n.3A=
c.818A= (p.Asp273=)
1g.236747702A>CCA345383875ACTN2c.1442A>C (p.Asp481Ala)
n.1372A>C
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.1189A>C
n.7083A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.2794A>C
n.4080A>C
n.2997A>C
n.1391A>C
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.522A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.3A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
1g.236747702A>GCA16042343ACTN2c.1442A>G (p.Asp481Gly)
n.1372A>G
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.1189A>G
n.7083A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.2794A>G
n.4080A>G
n.2997A>G
n.1391A>G
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.522A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.3A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747702A>TCA345383877ACTN2c.1442A>T (p.Asp481Val)
n.1372A>T
c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.1189A>T
n.7083A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.2794A>T
n.4080A>T
n.2997A>T
n.1391A>T
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.522A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.3A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
1g.236747703T>ACA345383882ACTN2c.1443T>A (p.Asp481Glu)
n.1373T>A
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
n.1190T>A
n.7084T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.2795T>A
n.4081T>A
n.2998T>A
n.1392T>A
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.523T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.4T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236747703T>CCA423809520ACTN2c.1443T>C (p.Asp481=)
n.1373T>C
c.1350T>C (p.Asp450=)
n.1190T>C
n.7084T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.2795T>C
n.4081T>C
n.2998T>C
n.1392T>C
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.523T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.4T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
1g.236747703T>GCA345383880ACTN2c.1443T>G (p.Asp481Glu)
n.1373T>G
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
n.1190T>G
n.7084T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.2795T>G
n.4081T>G
n.2998T>G
n.1392T>G
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.523T>G
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.4T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
1g.236747703T=CA2487047566ACTN2c.1443T= (p.Asp481=)
n.1373T=
c.1350T= (p.Asp450=)
n.1190T=
n.7084T=
c.*729T= (n.*729T=)
n.2795T=
n.4081T=
n.2998T=
n.1392T=
c.1133T= (n.1133T=)
c.1335T= (p.Asp445=)
c.523T=
c.*815T= (n.*815T=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.4T=
c.819T= (p.Asp273=)
1g.236747704C>ACA423809521ACTN2c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1374C>A
c.1351C>A (p.Arg451=)
n.1191C>A
n.7085C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2796C>A
n.4082C>A
n.2999C>A
n.1393C>A
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.1336C>A (p.Arg446=)
c.524C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.5C>A
c.820C>A (p.Arg274=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236747704C=CA1143363329ACTN2c.1444C= (p.Arg482=)
n.1374C=
c.1351C= (p.Arg451=)
n.1191C=
n.7085C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.2796C=
n.4082C=
n.2999C=
n.1393C=
c.1134C= (n.1134C=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.524C=
c.*816C= (n.*816C=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.5C=
c.820C= (p.Arg274=)
1g.236747704C>GCA345383884ACTN2c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.1374C>G
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
n.1191C>G
n.7085C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2796C>G
n.4082C>G
n.2999C>G
n.1393C>G
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.524C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.5C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236747704C>TCA237015ACTN2c.1444C>T (p.Arg482Trp)
n.1374C>T
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
n.1191C>T
n.7085C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.2796C>T
n.4082C>T
n.2999C>T
n.1393C>T
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
c.524C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.5C>T
c.820C>T (p.Arg274Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236747705G>ACA1473164ACTN2c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.1375G>A
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
n.1192G>A
n.7086G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.2797G>A
n.4083G>A
n.3000G>A
n.1394G>A
c.1135G>A (n.1135G>A)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.525G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.6G>A
c.821G>A (p.Arg274Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236747705G>CCA345383889ACTN2c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.1375G>C
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
n.1192G>C
n.7086G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.2797G>C
n.4083G>C
n.3000G>C
n.1394G>C
c.1135G>C (n.1135G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.525G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.6G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
1g.236747705G=CA2487047567ACTN2c.1445G= (p.Arg482=)
n.1375G=
c.1352G= (p.Arg451=)
n.1192G=
n.7086G=
c.*731G= (n.*731G=)
n.2797G=
n.4083G=
n.3000G=
n.1394G=
c.1135G= (n.1135G=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.525G=
c.*817G= (n.*817G=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.6G=
c.821G= (p.Arg274=)
1g.236747705G>TCA345383890ACTN2c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1375G>T
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
n.1192G>T
n.7086G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.2797G>T
n.4083G>T
n.3000G>T
n.1394G>T
c.1135G>T (n.1135G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.525G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.6G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)

Number of alleles fetched