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| 1 | g.236747558T>A | CA2651180517 | ACTN2 | c.1407-109T>A (n.1407-109T>A) n.1337-109T>A c.1314-109T>A (n.1314-109T>A) n.1154-109T>A n.7048-109T>A c.*693-109T>A (n.*693-109T>A) n.2759-109T>A n.4045-109T>A n.2962-109T>A n.1356-109T>A c.1097-109T>A (n.1097-109T>A) c.1299-109T>A (n.1299-109T>A) c.487-109T>A c.*779-109T>A (n.*779-109T>A) c.*812-109T>A (n.*812-109T>A) c.783-109T>A (n.783-109T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747559C>A | CA2651180518 | ACTN2 | c.1407-108C>A (n.1407-108C>A) n.1337-108C>A c.1314-108C>A (n.1314-108C>A) n.1154-108C>A n.7048-108C>A c.*693-108C>A (n.*693-108C>A) n.2759-108C>A n.4045-108C>A n.2962-108C>A n.1356-108C>A c.1097-108C>A (n.1097-108C>A) c.1299-108C>A (n.1299-108C>A) c.487-108C>A c.*779-108C>A (n.*779-108C>A) c.*812-108C>A (n.*812-108C>A) c.783-108C>A (n.783-108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747559C= | CA1145574927 | ACTN2 | c.1407-108C= (n.1407-108C=) n.1337-108C= c.1314-108C= (n.1314-108C=) n.1154-108C= n.7048-108C= c.*693-108C= (n.*693-108C=) n.2759-108C= n.4045-108C= n.2962-108C= n.1356-108C= c.1097-108C= (n.1097-108C=) c.1299-108C= (n.1299-108C=) c.487-108C= c.*779-108C= (n.*779-108C=) c.*812-108C= (n.*812-108C=) c.783-108C= (n.783-108C=) | |
| 1 | g.236747559C>T | CA39732908 | ACTN2 | c.1407-108C>T (n.1407-108C>T) n.1337-108C>T c.1314-108C>T (n.1314-108C>T) n.1154-108C>T n.7048-108C>T c.*693-108C>T (n.*693-108C>T) n.2759-108C>T n.4045-108C>T n.2962-108C>T n.1356-108C>T c.1097-108C>T (n.1097-108C>T) c.1299-108C>T (n.1299-108C>T) c.487-108C>T c.*779-108C>T (n.*779-108C>T) c.*812-108C>T (n.*812-108C>T) c.783-108C>T (n.783-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747560A>G | CA2651180519 | ACTN2 | c.1407-107A>G (n.1407-107A>G) n.1337-107A>G c.1314-107A>G (n.1314-107A>G) n.1154-107A>G n.7048-107A>G c.*693-107A>G (n.*693-107A>G) n.2759-107A>G n.4045-107A>G n.2962-107A>G n.1356-107A>G c.1097-107A>G (n.1097-107A>G) c.1299-107A>G (n.1299-107A>G) c.487-107A>G c.*779-107A>G (n.*779-107A>G) c.*812-107A>G (n.*812-107A>G) c.783-107A>G (n.783-107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747560A>T | CA2651180520 | ACTN2 | c.1407-107A>T (n.1407-107A>T) n.1337-107A>T c.1314-107A>T (n.1314-107A>T) n.1154-107A>T n.7048-107A>T c.*693-107A>T (n.*693-107A>T) n.2759-107A>T n.4045-107A>T n.2962-107A>T n.1356-107A>T c.1097-107A>T (n.1097-107A>T) c.1299-107A>T (n.1299-107A>T) c.487-107A>T c.*779-107A>T (n.*779-107A>T) c.*812-107A>T (n.*812-107A>T) c.783-107A>T (n.783-107A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747562A>G | CA2651180521 | ACTN2 | c.1407-105A>G (n.1407-105A>G) n.1337-105A>G c.1314-105A>G (n.1314-105A>G) n.1154-105A>G n.7048-105A>G c.*693-105A>G (n.*693-105A>G) n.2759-105A>G n.4045-105A>G n.2962-105A>G n.1356-105A>G c.1097-105A>G (n.1097-105A>G) c.1299-105A>G (n.1299-105A>G) c.487-105A>G c.*779-105A>G (n.*779-105A>G) c.*812-105A>G (n.*812-105A>G) c.783-105A>G (n.783-105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747563T>A | CA2581682089 | ACTN2 | c.1407-104T>A (n.1407-104T>A) n.1337-104T>A c.1314-104T>A (n.1314-104T>A) n.1154-104T>A n.7048-104T>A c.*693-104T>A (n.*693-104T>A) n.2759-104T>A n.4045-104T>A n.2962-104T>A n.1356-104T>A c.1097-104T>A (n.1097-104T>A) c.1299-104T>A (n.1299-104T>A) c.487-104T>A c.*779-104T>A (n.*779-104T>A) c.*812-104T>A (n.*812-104T>A) c.783-104T>A (n.783-104T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747563T>C | CA15087742 | ACTN2 | c.1407-104T>C (n.1407-104T>C) n.1337-104T>C c.1314-104T>C (n.1314-104T>C) n.1154-104T>C n.7048-104T>C c.*693-104T>C (n.*693-104T>C) n.2759-104T>C n.4045-104T>C n.2962-104T>C n.1356-104T>C c.1097-104T>C (n.1097-104T>C) c.1299-104T>C (n.1299-104T>C) c.487-104T>C c.*779-104T>C (n.*779-104T>C) c.*812-104T>C (n.*812-104T>C) c.783-104T>C (n.783-104T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747563T>G | CA2581682088 | ACTN2 | c.1407-104T>G (n.1407-104T>G) n.1337-104T>G c.1314-104T>G (n.1314-104T>G) n.1154-104T>G n.7048-104T>G c.*693-104T>G (n.*693-104T>G) n.2759-104T>G n.4045-104T>G n.2962-104T>G n.1356-104T>G c.1097-104T>G (n.1097-104T>G) c.1299-104T>G (n.1299-104T>G) c.487-104T>G c.*779-104T>G (n.*779-104T>G) c.*812-104T>G (n.*812-104T>G) c.783-104T>G (n.783-104T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747563T= | CA1140207029 | ACTN2 | c.1407-104T= (n.1407-104T=) n.1337-104T= c.1314-104T= (n.1314-104T=) n.1154-104T= n.7048-104T= c.*693-104T= (n.*693-104T=) n.2759-104T= n.4045-104T= n.2962-104T= n.1356-104T= c.1097-104T= (n.1097-104T=) c.1299-104T= (n.1299-104T=) c.487-104T= c.*779-104T= (n.*779-104T=) c.*812-104T= (n.*812-104T=) c.783-104T= (n.783-104T=) | |
| 1 | g.236747564G>A | CA2651180523 | ACTN2 | c.1407-103G>A (n.1407-103G>A) n.1337-103G>A c.1314-103G>A (n.1314-103G>A) n.1154-103G>A n.7048-103G>A c.*693-103G>A (n.*693-103G>A) n.2759-103G>A n.4045-103G>A n.2962-103G>A n.1356-103G>A c.1097-103G>A (n.1097-103G>A) c.1299-103G>A (n.1299-103G>A) c.487-103G>A c.*779-103G>A (n.*779-103G>A) c.*812-103G>A (n.*812-103G>A) c.783-103G>A (n.783-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747564G>T | CA2651180524 | ACTN2 | c.1407-103G>T (n.1407-103G>T) n.1337-103G>T c.1314-103G>T (n.1314-103G>T) n.1154-103G>T n.7048-103G>T c.*693-103G>T (n.*693-103G>T) n.2759-103G>T n.4045-103G>T n.2962-103G>T n.1356-103G>T c.1097-103G>T (n.1097-103G>T) c.1299-103G>T (n.1299-103G>T) c.487-103G>T c.*779-103G>T (n.*779-103G>T) c.*812-103G>T (n.*812-103G>T) c.783-103G>T (n.783-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747565T>A | CA2651180528 | ACTN2 | c.1407-102T>A (n.1407-102T>A) n.1337-102T>A c.1314-102T>A (n.1314-102T>A) n.1154-102T>A n.7048-102T>A c.*693-102T>A (n.*693-102T>A) n.2759-102T>A n.4045-102T>A n.2962-102T>A n.1356-102T>A c.1097-102T>A (n.1097-102T>A) c.1299-102T>A (n.1299-102T>A) c.487-102T>A c.*779-102T>A (n.*779-102T>A) c.*812-102T>A (n.*812-102T>A) c.783-102T>A (n.783-102T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747565T>G | CA2651180526 | ACTN2 | c.1407-102T>G (n.1407-102T>G) n.1337-102T>G c.1314-102T>G (n.1314-102T>G) n.1154-102T>G n.7048-102T>G c.*693-102T>G (n.*693-102T>G) n.2759-102T>G n.4045-102T>G n.2962-102T>G n.1356-102T>G c.1097-102T>G (n.1097-102T>G) c.1299-102T>G (n.1299-102T>G) c.487-102T>G c.*779-102T>G (n.*779-102T>G) c.*812-102T>G (n.*812-102T>G) c.783-102T>G (n.783-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747569del | CA2651180527 | ACTN2 | c.1407-98del (n.1407-98del) n.1337-98del c.1314-98del (n.1314-98del) n.1154-98del n.7048-98del c.*693-98del (n.*693-98del) n.2759-98del n.4045-98del n.2962-98del n.1356-98del c.1097-98del (n.1097-98del) c.1299-98del (n.1299-98del) c.487-98del c.*779-98del (n.*779-98del) c.*812-98del (n.*812-98del) c.783-98del (n.783-98del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747566T>G | CA39732912 | ACTN2 | c.1407-101T>G (n.1407-101T>G) n.1337-101T>G c.1314-101T>G (n.1314-101T>G) n.1154-101T>G n.7048-101T>G c.*693-101T>G (n.*693-101T>G) n.2759-101T>G n.4045-101T>G n.2962-101T>G n.1356-101T>G c.1097-101T>G (n.1097-101T>G) c.1299-101T>G (n.1299-101T>G) c.487-101T>G c.*779-101T>G (n.*779-101T>G) c.*812-101T>G (n.*812-101T>G) c.783-101T>G (n.783-101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747566T= | CA2487047512 | ACTN2 | c.1407-101T= (n.1407-101T=) n.1337-101T= c.1314-101T= (n.1314-101T=) n.1154-101T= n.7048-101T= c.*693-101T= (n.*693-101T=) n.2759-101T= n.4045-101T= n.2962-101T= n.1356-101T= c.1097-101T= (n.1097-101T=) c.1299-101T= (n.1299-101T=) c.487-101T= c.*779-101T= (n.*779-101T=) c.*812-101T= (n.*812-101T=) c.783-101T= (n.783-101T=) | |
| 1 | g.236747567T>G | CA2651180529 | ACTN2 | c.1407-100T>G (n.1407-100T>G) n.1337-100T>G c.1314-100T>G (n.1314-100T>G) n.1154-100T>G n.7048-100T>G c.*693-100T>G (n.*693-100T>G) n.2759-100T>G n.4045-100T>G n.2962-100T>G n.1356-100T>G c.1097-100T>G (n.1097-100T>G) c.1299-100T>G (n.1299-100T>G) c.487-100T>G c.*779-100T>G (n.*779-100T>G) c.*812-100T>G (n.*812-100T>G) c.783-100T>G (n.783-100T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747569T>C | CA2651180530 | ACTN2 | c.1407-98T>C (n.1407-98T>C) n.1337-98T>C c.1314-98T>C (n.1314-98T>C) n.1154-98T>C n.7048-98T>C c.*693-98T>C (n.*693-98T>C) n.2759-98T>C n.4045-98T>C n.2962-98T>C n.1356-98T>C c.1097-98T>C (n.1097-98T>C) c.1299-98T>C (n.1299-98T>C) c.487-98T>C c.*779-98T>C (n.*779-98T>C) c.*812-98T>C (n.*812-98T>C) c.783-98T>C (n.783-98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747569_236747570delinsTG | CA2487047513 | ACTN2 | c.1407-98_1407-97delinsTG (n.1407-98_1407-97delinsTG) n.1337-98_1337-97delinsTG c.1314-98_1314-97delinsTG (n.1314-98_1314-97delinsTG) n.1154-98_1154-97delinsTG n.7048-98_7048-97delinsTG c.*693-98_*693-97delinsTG (n.*693-98_*693-97delinsTG) n.2759-98_2759-97delinsTG n.4045-98_4045-97delinsTG n.2962-98_2962-97delinsTG n.1356-98_1356-97delinsTG c.1097-98_1097-97delinsTG (n.1097-98_1097-97delinsTG) c.1299-98_1299-97delinsTG (n.1299-98_1299-97delinsTG) c.487-98_487-97delinsTG c.*779-98_*779-97delinsTG (n.*779-98_*779-97delinsTG) c.*812-98_*812-97delinsTG (n.*812-98_*812-97delinsTG) c.783-98_783-97delinsTG (n.783-98_783-97delinsTG) | |
| 1 | g.236747570del | CA733208001 | ACTN2 | c.1407-97del (n.1407-97del) n.1337-97del c.1314-97del (n.1314-97del) n.1154-97del n.7048-97del c.*693-97del (n.*693-97del) n.2759-97del n.4045-97del n.2962-97del n.1356-97del c.1097-97del (n.1097-97del) c.1299-97del (n.1299-97del) c.487-97del c.*779-97del (n.*779-97del) c.*812-97del (n.*812-97del) c.783-97del (n.783-97del) | dbSNP |
| 1 | g.236747570G>A | CA2651180531 | ACTN2 | c.1407-97G>A (n.1407-97G>A) n.1337-97G>A c.1314-97G>A (n.1314-97G>A) n.1154-97G>A n.7048-97G>A c.*693-97G>A (n.*693-97G>A) n.2759-97G>A n.4045-97G>A n.2962-97G>A n.1356-97G>A c.1097-97G>A (n.1097-97G>A) c.1299-97G>A (n.1299-97G>A) c.487-97G>A c.*779-97G>A (n.*779-97G>A) c.*812-97G>A (n.*812-97G>A) c.783-97G>A (n.783-97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747570G>T | CA2651180532 | ACTN2 | c.1407-97G>T (n.1407-97G>T) n.1337-97G>T c.1314-97G>T (n.1314-97G>T) n.1154-97G>T n.7048-97G>T c.*693-97G>T (n.*693-97G>T) n.2759-97G>T n.4045-97G>T n.2962-97G>T n.1356-97G>T c.1097-97G>T (n.1097-97G>T) c.1299-97G>T (n.1299-97G>T) c.487-97G>T c.*779-97G>T (n.*779-97G>T) c.*812-97G>T (n.*812-97G>T) c.783-97G>T (n.783-97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747571T>A | CA2651180534 | ACTN2 | c.1407-96T>A (n.1407-96T>A) n.1337-96T>A c.1314-96T>A (n.1314-96T>A) n.1154-96T>A n.7048-96T>A c.*693-96T>A (n.*693-96T>A) n.2759-96T>A n.4045-96T>A n.2962-96T>A n.1356-96T>A c.1097-96T>A (n.1097-96T>A) c.1299-96T>A (n.1299-96T>A) c.487-96T>A c.*779-96T>A (n.*779-96T>A) c.*812-96T>A (n.*812-96T>A) c.783-96T>A (n.783-96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747575del | CA2574162254 | ACTN2 | c.1407-92del (n.1407-92del) n.1337-92del c.1314-92del (n.1314-92del) n.1154-92del n.7048-92del c.*693-92del (n.*693-92del) n.2759-92del n.4045-92del n.2962-92del n.1356-92del c.1097-92del (n.1097-92del) c.1299-92del (n.1299-92del) c.487-92del c.*779-92del (n.*779-92del) c.*812-92del (n.*812-92del) c.783-92del (n.783-92del) | |
| 1 | g.236747572T>C | CA39732913 | ACTN2 | c.1407-95T>C (n.1407-95T>C) n.1337-95T>C c.1314-95T>C (n.1314-95T>C) n.1154-95T>C n.7048-95T>C c.*693-95T>C (n.*693-95T>C) n.2759-95T>C n.4045-95T>C n.2962-95T>C n.1356-95T>C c.1097-95T>C (n.1097-95T>C) c.1299-95T>C (n.1299-95T>C) c.487-95T>C c.*779-95T>C (n.*779-95T>C) c.*812-95T>C (n.*812-95T>C) c.783-95T>C (n.783-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747572T= | CA1145488976 | ACTN2 | c.1407-95T= (n.1407-95T=) n.1337-95T= c.1314-95T= (n.1314-95T=) n.1154-95T= n.7048-95T= c.*693-95T= (n.*693-95T=) n.2759-95T= n.4045-95T= n.2962-95T= n.1356-95T= c.1097-95T= (n.1097-95T=) c.1299-95T= (n.1299-95T=) c.487-95T= c.*779-95T= (n.*779-95T=) c.*812-95T= (n.*812-95T=) c.783-95T= (n.783-95T=) | |
| 1 | g.236747574T>A | CA2651180535 | ACTN2 | c.1407-93T>A (n.1407-93T>A) n.1337-93T>A c.1314-93T>A (n.1314-93T>A) n.1154-93T>A n.7048-93T>A c.*693-93T>A (n.*693-93T>A) n.2759-93T>A n.4045-93T>A n.2962-93T>A n.1356-93T>A c.1097-93T>A (n.1097-93T>A) c.1299-93T>A (n.1299-93T>A) c.487-93T>A c.*779-93T>A (n.*779-93T>A) c.*812-93T>A (n.*812-93T>A) c.783-93T>A (n.783-93T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747574T>C | CA2487047515 | ACTN2 | c.1407-93T>C (n.1407-93T>C) n.1337-93T>C c.1314-93T>C (n.1314-93T>C) n.1154-93T>C n.7048-93T>C c.*693-93T>C (n.*693-93T>C) n.2759-93T>C n.4045-93T>C n.2962-93T>C n.1356-93T>C c.1097-93T>C (n.1097-93T>C) c.1299-93T>C (n.1299-93T>C) c.487-93T>C c.*779-93T>C (n.*779-93T>C) c.*812-93T>C (n.*812-93T>C) c.783-93T>C (n.783-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747574T= | CA2487047514 | ACTN2 | c.1407-93T= (n.1407-93T=) n.1337-93T= c.1314-93T= (n.1314-93T=) n.1154-93T= n.7048-93T= c.*693-93T= (n.*693-93T=) n.2759-93T= n.4045-93T= n.2962-93T= n.1356-93T= c.1097-93T= (n.1097-93T=) c.1299-93T= (n.1299-93T=) c.487-93T= c.*779-93T= (n.*779-93T=) c.*812-93T= (n.*812-93T=) c.783-93T= (n.783-93T=) | |
| 1 | g.236747575T>C | CA2651180536 | ACTN2 | c.1407-92T>C (n.1407-92T>C) n.1337-92T>C c.1314-92T>C (n.1314-92T>C) n.1154-92T>C n.7048-92T>C c.*693-92T>C (n.*693-92T>C) n.2759-92T>C n.4045-92T>C n.2962-92T>C n.1356-92T>C c.1097-92T>C (n.1097-92T>C) c.1299-92T>C (n.1299-92T>C) c.487-92T>C c.*779-92T>C (n.*779-92T>C) c.*812-92T>C (n.*812-92T>C) c.783-92T>C (n.783-92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747576A= | CA2487047516 | ACTN2 | c.1407-91A= (n.1407-91A=) n.1337-91A= c.1314-91A= (n.1314-91A=) n.1154-91A= n.7048-91A= c.*693-91A= (n.*693-91A=) n.2759-91A= n.4045-91A= n.2962-91A= n.1356-91A= c.1097-91A= (n.1097-91A=) c.1299-91A= (n.1299-91A=) c.487-91A= c.*779-91A= (n.*779-91A=) c.*812-91A= (n.*812-91A=) c.783-91A= (n.783-91A=) | |
| 1 | g.236747576A>C | CA39732914 | ACTN2 | c.1407-91A>C (n.1407-91A>C) n.1337-91A>C c.1314-91A>C (n.1314-91A>C) n.1154-91A>C n.7048-91A>C c.*693-91A>C (n.*693-91A>C) n.2759-91A>C n.4045-91A>C n.2962-91A>C n.1356-91A>C c.1097-91A>C (n.1097-91A>C) c.1299-91A>C (n.1299-91A>C) c.487-91A>C c.*779-91A>C (n.*779-91A>C) c.*812-91A>C (n.*812-91A>C) c.783-91A>C (n.783-91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747576A>G | CA733208018 | ACTN2 | c.1407-91A>G (n.1407-91A>G) n.1337-91A>G c.1314-91A>G (n.1314-91A>G) n.1154-91A>G n.7048-91A>G c.*693-91A>G (n.*693-91A>G) n.2759-91A>G n.4045-91A>G n.2962-91A>G n.1356-91A>G c.1097-91A>G (n.1097-91A>G) c.1299-91A>G (n.1299-91A>G) c.487-91A>G c.*779-91A>G (n.*779-91A>G) c.*812-91A>G (n.*812-91A>G) c.783-91A>G (n.783-91A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747576A>T | CA2651180538 | ACTN2 | c.1407-91A>T (n.1407-91A>T) n.1337-91A>T c.1314-91A>T (n.1314-91A>T) n.1154-91A>T n.7048-91A>T c.*693-91A>T (n.*693-91A>T) n.2759-91A>T n.4045-91A>T n.2962-91A>T n.1356-91A>T c.1097-91A>T (n.1097-91A>T) c.1299-91A>T (n.1299-91A>T) c.487-91A>T c.*779-91A>T (n.*779-91A>T) c.*812-91A>T (n.*812-91A>T) c.783-91A>T (n.783-91A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747578del | CA2698316422 | ACTN2 | c.1407-89del (n.1407-89del) n.1337-89del c.1314-89del (n.1314-89del) n.1154-89del n.7048-89del c.*693-89del (n.*693-89del) n.2759-89del n.4045-89del n.2962-89del n.1356-89del c.1097-89del (n.1097-89del) c.1299-89del (n.1299-89del) c.487-89del c.*779-89del (n.*779-89del) c.*812-89del (n.*812-89del) c.783-89del (n.783-89del) | dbSNP |
| 1 | g.236747579C>A | CA2574162255 | ACTN2 | c.1407-88C>A (n.1407-88C>A) n.1337-88C>A c.1314-88C>A (n.1314-88C>A) n.1154-88C>A n.7048-88C>A c.*693-88C>A (n.*693-88C>A) n.2759-88C>A n.4045-88C>A n.2962-88C>A n.1356-88C>A c.1097-88C>A (n.1097-88C>A) c.1299-88C>A (n.1299-88C>A) c.487-88C>A c.*779-88C>A (n.*779-88C>A) c.*812-88C>A (n.*812-88C>A) c.783-88C>A (n.783-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747579C>G | CA2651180539 | ACTN2 | c.1407-88C>G (n.1407-88C>G) n.1337-88C>G c.1314-88C>G (n.1314-88C>G) n.1154-88C>G n.7048-88C>G c.*693-88C>G (n.*693-88C>G) n.2759-88C>G n.4045-88C>G n.2962-88C>G n.1356-88C>G c.1097-88C>G (n.1097-88C>G) c.1299-88C>G (n.1299-88C>G) c.487-88C>G c.*779-88C>G (n.*779-88C>G) c.*812-88C>G (n.*812-88C>G) c.783-88C>G (n.783-88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747579C>T | CA2574162257 | ACTN2 | c.1407-88C>T (n.1407-88C>T) n.1337-88C>T c.1314-88C>T (n.1314-88C>T) n.1154-88C>T n.7048-88C>T c.*693-88C>T (n.*693-88C>T) n.2759-88C>T n.4045-88C>T n.2962-88C>T n.1356-88C>T c.1097-88C>T (n.1097-88C>T) c.1299-88C>T (n.1299-88C>T) c.487-88C>T c.*779-88C>T (n.*779-88C>T) c.*812-88C>T (n.*812-88C>T) c.783-88C>T (n.783-88C>T) | |
| 1 | g.236747579_236747580delinsCT | CA2487047517 | ACTN2 | c.1407-88_1407-87delinsCT (n.1407-88_1407-87delinsCT) n.1337-88_1337-87delinsCT c.1314-88_1314-87delinsCT (n.1314-88_1314-87delinsCT) n.1154-88_1154-87delinsCT n.7048-88_7048-87delinsCT c.*693-88_*693-87delinsCT (n.*693-88_*693-87delinsCT) n.2759-88_2759-87delinsCT n.4045-88_4045-87delinsCT n.2962-88_2962-87delinsCT n.1356-88_1356-87delinsCT c.1097-88_1097-87delinsCT (n.1097-88_1097-87delinsCT) c.1299-88_1299-87delinsCT (n.1299-88_1299-87delinsCT) c.487-88_487-87delinsCT c.*779-88_*779-87delinsCT (n.*779-88_*779-87delinsCT) c.*812-88_*812-87delinsCT (n.*812-88_*812-87delinsCT) c.783-88_783-87delinsCT (n.783-88_783-87delinsCT) | |
| 1 | g.236747580T>A | CA2651180540 | ACTN2 | c.1407-87T>A (n.1407-87T>A) n.1337-87T>A c.1314-87T>A (n.1314-87T>A) n.1154-87T>A n.7048-87T>A c.*693-87T>A (n.*693-87T>A) n.2759-87T>A n.4045-87T>A n.2962-87T>A n.1356-87T>A c.1097-87T>A (n.1097-87T>A) c.1299-87T>A (n.1299-87T>A) c.487-87T>A c.*779-87T>A (n.*779-87T>A) c.*812-87T>A (n.*812-87T>A) c.783-87T>A (n.783-87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747581del | CA2487047518 | ACTN2 | c.1407-86del (n.1407-86del) n.1337-86del c.1314-86del (n.1314-86del) n.1154-86del n.7048-86del c.*693-86del (n.*693-86del) n.2759-86del n.4045-86del n.2962-86del n.1356-86del c.1097-86del (n.1097-86del) c.1299-86del (n.1299-86del) c.487-86del c.*779-86del (n.*779-86del) c.*812-86del (n.*812-86del) c.783-86del (n.783-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747582C>G | CA2651180542 | ACTN2 | c.1407-85C>G (n.1407-85C>G) n.1337-85C>G c.1314-85C>G (n.1314-85C>G) n.1154-85C>G n.7048-85C>G c.*693-85C>G (n.*693-85C>G) n.2759-85C>G n.4045-85C>G n.2962-85C>G n.1356-85C>G c.1097-85C>G (n.1097-85C>G) c.1299-85C>G (n.1299-85C>G) c.487-85C>G c.*779-85C>G (n.*779-85C>G) c.*812-85C>G (n.*812-85C>G) c.783-85C>G (n.783-85C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747582C>T | CA2651180543 | ACTN2 | c.1407-85C>T (n.1407-85C>T) n.1337-85C>T c.1314-85C>T (n.1314-85C>T) n.1154-85C>T n.7048-85C>T c.*693-85C>T (n.*693-85C>T) n.2759-85C>T n.4045-85C>T n.2962-85C>T n.1356-85C>T c.1097-85C>T (n.1097-85C>T) c.1299-85C>T (n.1299-85C>T) c.487-85C>T c.*779-85C>T (n.*779-85C>T) c.*812-85C>T (n.*812-85C>T) c.783-85C>T (n.783-85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747584del | CA2651180541 | ACTN2 | c.1407-83del (n.1407-83del) n.1337-83del c.1314-83del (n.1314-83del) n.1154-83del n.7048-83del c.*693-83del (n.*693-83del) n.2759-83del n.4045-83del n.2962-83del n.1356-83del c.1097-83del (n.1097-83del) c.1299-83del (n.1299-83del) c.487-83del c.*779-83del (n.*779-83del) c.*812-83del (n.*812-83del) c.783-83del (n.783-83del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747583C>A | CA2651180544 | ACTN2 | c.1407-84C>A (n.1407-84C>A) n.1337-84C>A c.1314-84C>A (n.1314-84C>A) n.1154-84C>A n.7048-84C>A c.*693-84C>A (n.*693-84C>A) n.2759-84C>A n.4045-84C>A n.2962-84C>A n.1356-84C>A c.1097-84C>A (n.1097-84C>A) c.1299-84C>A (n.1299-84C>A) c.487-84C>A c.*779-84C>A (n.*779-84C>A) c.*812-84C>A (n.*812-84C>A) c.783-84C>A (n.783-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747583C>T | CA2574162258 | ACTN2 | c.1407-84C>T (n.1407-84C>T) n.1337-84C>T c.1314-84C>T (n.1314-84C>T) n.1154-84C>T n.7048-84C>T c.*693-84C>T (n.*693-84C>T) n.2759-84C>T n.4045-84C>T n.2962-84C>T n.1356-84C>T c.1097-84C>T (n.1097-84C>T) c.1299-84C>T (n.1299-84C>T) c.487-84C>T c.*779-84C>T (n.*779-84C>T) c.*812-84C>T (n.*812-84C>T) c.783-84C>T (n.783-84C>T) | |
| 1 | g.236747584C>A | CA2651180545 | ACTN2 | c.1407-83C>A (n.1407-83C>A) n.1337-83C>A c.1314-83C>A (n.1314-83C>A) n.1154-83C>A n.7048-83C>A c.*693-83C>A (n.*693-83C>A) n.2759-83C>A n.4045-83C>A n.2962-83C>A n.1356-83C>A c.1097-83C>A (n.1097-83C>A) c.1299-83C>A (n.1299-83C>A) c.487-83C>A c.*779-83C>A (n.*779-83C>A) c.*812-83C>A (n.*812-83C>A) c.783-83C>A (n.783-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747585del | CA2651180546 | ACTN2 | c.1407-82del (n.1407-82del) n.1337-82del c.1314-82del (n.1314-82del) n.1154-82del n.7048-82del c.*693-82del (n.*693-82del) n.2759-82del n.4045-82del n.2962-82del n.1356-82del c.1097-82del (n.1097-82del) c.1299-82del (n.1299-82del) c.487-82del c.*779-82del (n.*779-82del) c.*812-82del (n.*812-82del) c.783-82del (n.783-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747585T>C | CA2651180547 | ACTN2 | c.1407-82T>C (n.1407-82T>C) n.1337-82T>C c.1314-82T>C (n.1314-82T>C) n.1154-82T>C n.7048-82T>C c.*693-82T>C (n.*693-82T>C) n.2759-82T>C n.4045-82T>C n.2962-82T>C n.1356-82T>C c.1097-82T>C (n.1097-82T>C) c.1299-82T>C (n.1299-82T>C) c.487-82T>C c.*779-82T>C (n.*779-82T>C) c.*812-82T>C (n.*812-82T>C) c.783-82T>C (n.783-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747585T>G | CA529525748 | ACTN2 | c.1407-82T>G (n.1407-82T>G) n.1337-82T>G c.1314-82T>G (n.1314-82T>G) n.1154-82T>G n.7048-82T>G c.*693-82T>G (n.*693-82T>G) n.2759-82T>G n.4045-82T>G n.2962-82T>G n.1356-82T>G c.1097-82T>G (n.1097-82T>G) c.1299-82T>G (n.1299-82T>G) c.487-82T>G c.*779-82T>G (n.*779-82T>G) c.*812-82T>G (n.*812-82T>G) c.783-82T>G (n.783-82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747585T= | CA2487047519 | ACTN2 | c.1407-82T= (n.1407-82T=) n.1337-82T= c.1314-82T= (n.1314-82T=) n.1154-82T= n.7048-82T= c.*693-82T= (n.*693-82T=) n.2759-82T= n.4045-82T= n.2962-82T= n.1356-82T= c.1097-82T= (n.1097-82T=) c.1299-82T= (n.1299-82T=) c.487-82T= c.*779-82T= (n.*779-82T=) c.*812-82T= (n.*812-82T=) c.783-82T= (n.783-82T=) | |
| 1 | g.236747586G>A | CA39732918 | ACTN2 | c.1407-81G>A (n.1407-81G>A) n.1337-81G>A c.1314-81G>A (n.1314-81G>A) n.1154-81G>A n.7048-81G>A c.*693-81G>A (n.*693-81G>A) n.2759-81G>A n.4045-81G>A n.2962-81G>A n.1356-81G>A c.1097-81G>A (n.1097-81G>A) c.1299-81G>A (n.1299-81G>A) c.487-81G>A c.*779-81G>A (n.*779-81G>A) c.*812-81G>A (n.*812-81G>A) c.783-81G>A (n.783-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747586G= | CA1142943772 | ACTN2 | c.1407-81G= (n.1407-81G=) n.1337-81G= c.1314-81G= (n.1314-81G=) n.1154-81G= n.7048-81G= c.*693-81G= (n.*693-81G=) n.2759-81G= n.4045-81G= n.2962-81G= n.1356-81G= c.1097-81G= (n.1097-81G=) c.1299-81G= (n.1299-81G=) c.487-81G= c.*779-81G= (n.*779-81G=) c.*812-81G= (n.*812-81G=) c.783-81G= (n.783-81G=) | |
| 1 | g.236747586G>T | CA2651180548 | ACTN2 | c.1407-81G>T (n.1407-81G>T) n.1337-81G>T c.1314-81G>T (n.1314-81G>T) n.1154-81G>T n.7048-81G>T c.*693-81G>T (n.*693-81G>T) n.2759-81G>T n.4045-81G>T n.2962-81G>T n.1356-81G>T c.1097-81G>T (n.1097-81G>T) c.1299-81G>T (n.1299-81G>T) c.487-81G>T c.*779-81G>T (n.*779-81G>T) c.*812-81G>T (n.*812-81G>T) c.783-81G>T (n.783-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747590T>C | CA2487047521 | ACTN2 | c.1407-77T>C (n.1407-77T>C) n.1337-77T>C c.1314-77T>C (n.1314-77T>C) n.1154-77T>C n.7048-77T>C c.*693-77T>C (n.*693-77T>C) n.2759-77T>C n.4045-77T>C n.2962-77T>C n.1356-77T>C c.1097-77T>C (n.1097-77T>C) c.1299-77T>C (n.1299-77T>C) c.487-77T>C c.*779-77T>C (n.*779-77T>C) c.*812-77T>C (n.*812-77T>C) c.783-77T>C (n.783-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747590T= | CA2487047520 | ACTN2 | c.1407-77T= (n.1407-77T=) n.1337-77T= c.1314-77T= (n.1314-77T=) n.1154-77T= n.7048-77T= c.*693-77T= (n.*693-77T=) n.2759-77T= n.4045-77T= n.2962-77T= n.1356-77T= c.1097-77T= (n.1097-77T=) c.1299-77T= (n.1299-77T=) c.487-77T= c.*779-77T= (n.*779-77T=) c.*812-77T= (n.*812-77T=) c.783-77T= (n.783-77T=) | |
| 1 | g.236747592T>C | CA2574162259 | ACTN2 | c.1407-75T>C (n.1407-75T>C) n.1337-75T>C c.1314-75T>C (n.1314-75T>C) n.1154-75T>C n.7048-75T>C c.*693-75T>C (n.*693-75T>C) n.2759-75T>C n.4045-75T>C n.2962-75T>C n.1356-75T>C c.1097-75T>C (n.1097-75T>C) c.1299-75T>C (n.1299-75T>C) c.487-75T>C c.*779-75T>C (n.*779-75T>C) c.*812-75T>C (n.*812-75T>C) c.783-75T>C (n.783-75T>C) | |
| 1 | g.236747595C>A | CA39732922 | ACTN2 | c.1407-72C>A (n.1407-72C>A) n.1337-72C>A c.1314-72C>A (n.1314-72C>A) n.1154-72C>A n.7048-72C>A c.*693-72C>A (n.*693-72C>A) n.2759-72C>A n.4045-72C>A n.2962-72C>A n.1356-72C>A c.1097-72C>A (n.1097-72C>A) c.1299-72C>A (n.1299-72C>A) c.487-72C>A c.*779-72C>A (n.*779-72C>A) c.*812-72C>A (n.*812-72C>A) c.783-72C>A (n.783-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747595C= | CA2487047522 | ACTN2 | c.1407-72C= (n.1407-72C=) n.1337-72C= c.1314-72C= (n.1314-72C=) n.1154-72C= n.7048-72C= c.*693-72C= (n.*693-72C=) n.2759-72C= n.4045-72C= n.2962-72C= n.1356-72C= c.1097-72C= (n.1097-72C=) c.1299-72C= (n.1299-72C=) c.487-72C= c.*779-72C= (n.*779-72C=) c.*812-72C= (n.*812-72C=) c.783-72C= (n.783-72C=) | |
| 1 | g.236747595C>G | CA2748253670 | ACTN2 | c.1407-72C>G (n.1407-72C>G) n.1337-72C>G c.1314-72C>G (n.1314-72C>G) n.1154-72C>G n.7048-72C>G c.*693-72C>G (n.*693-72C>G) n.2759-72C>G n.4045-72C>G n.2962-72C>G n.1356-72C>G c.1097-72C>G (n.1097-72C>G) c.1299-72C>G (n.1299-72C>G) c.487-72C>G c.*779-72C>G (n.*779-72C>G) c.*812-72C>G (n.*812-72C>G) c.783-72C>G (n.783-72C>G) | |
| 1 | g.236747595C>T | CA1013673803 | ACTN2 | c.1407-72C>T (n.1407-72C>T) n.1337-72C>T c.1314-72C>T (n.1314-72C>T) n.1154-72C>T n.7048-72C>T c.*693-72C>T (n.*693-72C>T) n.2759-72C>T n.4045-72C>T n.2962-72C>T n.1356-72C>T c.1097-72C>T (n.1097-72C>T) c.1299-72C>T (n.1299-72C>T) c.487-72C>T c.*779-72C>T (n.*779-72C>T) c.*812-72C>T (n.*812-72C>T) c.783-72C>T (n.783-72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747601dup | CA2651180552 | ACTN2 | c.1407-66dup (n.1407-66dup) n.1337-66dup c.1314-66dup (n.1314-66dup) n.1154-66dup n.7048-66dup c.*693-66dup (n.*693-66dup) n.2759-66dup n.4045-66dup n.2962-66dup n.1356-66dup c.1097-66dup (n.1097-66dup) c.1299-66dup (n.1299-66dup) c.487-66dup c.*779-66dup (n.*779-66dup) c.*812-66dup (n.*812-66dup) c.783-66dup (n.783-66dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747601del | CA2651180551 | ACTN2 | c.1407-66del (n.1407-66del) n.1337-66del c.1314-66del (n.1314-66del) n.1154-66del n.7048-66del c.*693-66del (n.*693-66del) n.2759-66del n.4045-66del n.2962-66del n.1356-66del c.1097-66del (n.1097-66del) c.1299-66del (n.1299-66del) c.487-66del c.*779-66del (n.*779-66del) c.*812-66del (n.*812-66del) c.783-66del (n.783-66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747598_236747601del | CA2651180550 | ACTN2 | c.1407-69_1407-66del (n.1407-69_1407-66del) n.1337-69_1337-66del c.1314-69_1314-66del (n.1314-69_1314-66del) n.1154-69_1154-66del n.7048-69_7048-66del c.*693-69_*693-66del (n.*693-69_*693-66del) n.2759-69_2759-66del n.4045-69_4045-66del n.2962-69_2962-66del n.1356-69_1356-66del c.1097-69_1097-66del (n.1097-69_1097-66del) c.1299-69_1299-66del (n.1299-69_1299-66del) c.487-69_487-66del c.*779-69_*779-66del (n.*779-69_*779-66del) c.*812-69_*812-66del (n.*812-69_*812-66del) c.783-69_783-66del (n.783-69_783-66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747597T>C | CA2651180553 | ACTN2 | c.1407-70T>C (n.1407-70T>C) n.1337-70T>C c.1314-70T>C (n.1314-70T>C) n.1154-70T>C n.7048-70T>C c.*693-70T>C (n.*693-70T>C) n.2759-70T>C n.4045-70T>C n.2962-70T>C n.1356-70T>C c.1097-70T>C (n.1097-70T>C) c.1299-70T>C (n.1299-70T>C) c.487-70T>C c.*779-70T>C (n.*779-70T>C) c.*812-70T>C (n.*812-70T>C) c.783-70T>C (n.783-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747601T>C | CA2574162260 | ACTN2 | c.1407-66T>C (n.1407-66T>C) n.1337-66T>C c.1314-66T>C (n.1314-66T>C) n.1154-66T>C n.7048-66T>C c.*693-66T>C (n.*693-66T>C) n.2759-66T>C n.4045-66T>C n.2962-66T>C n.1356-66T>C c.1097-66T>C (n.1097-66T>C) c.1299-66T>C (n.1299-66T>C) c.487-66T>C c.*779-66T>C (n.*779-66T>C) c.*812-66T>C (n.*812-66T>C) c.783-66T>C (n.783-66T>C) | |
| 1 | g.236747602A>T | CA2651180554 | ACTN2 | c.1407-65A>T (n.1407-65A>T) n.1337-65A>T c.1314-65A>T (n.1314-65A>T) n.1154-65A>T n.7048-65A>T c.*693-65A>T (n.*693-65A>T) n.2759-65A>T n.4045-65A>T n.2962-65A>T n.1356-65A>T c.1097-65A>T (n.1097-65A>T) c.1299-65A>T (n.1299-65A>T) c.487-65A>T c.*779-65A>T (n.*779-65A>T) c.*812-65A>T (n.*812-65A>T) c.783-65A>T (n.783-65A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747603G>A | CA2574162261 | ACTN2 | c.1407-64G>A (n.1407-64G>A) n.1337-64G>A c.1314-64G>A (n.1314-64G>A) n.1154-64G>A n.7048-64G>A c.*693-64G>A (n.*693-64G>A) n.2759-64G>A n.4045-64G>A n.2962-64G>A n.1356-64G>A c.1097-64G>A (n.1097-64G>A) c.1299-64G>A (n.1299-64G>A) c.487-64G>A c.*779-64G>A (n.*779-64G>A) c.*812-64G>A (n.*812-64G>A) c.783-64G>A (n.783-64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747603G= | CA2487047523 | ACTN2 | c.1407-64G= (n.1407-64G=) n.1337-64G= c.1314-64G= (n.1314-64G=) n.1154-64G= n.7048-64G= c.*693-64G= (n.*693-64G=) n.2759-64G= n.4045-64G= n.2962-64G= n.1356-64G= c.1097-64G= (n.1097-64G=) c.1299-64G= (n.1299-64G=) c.487-64G= c.*779-64G= (n.*779-64G=) c.*812-64G= (n.*812-64G=) c.783-64G= (n.783-64G=) | |
| 1 | g.236747603G>T | CA733208020 | ACTN2 | c.1407-64G>T (n.1407-64G>T) n.1337-64G>T c.1314-64G>T (n.1314-64G>T) n.1154-64G>T n.7048-64G>T c.*693-64G>T (n.*693-64G>T) n.2759-64G>T n.4045-64G>T n.2962-64G>T n.1356-64G>T c.1097-64G>T (n.1097-64G>T) c.1299-64G>T (n.1299-64G>T) c.487-64G>T c.*779-64G>T (n.*779-64G>T) c.*812-64G>T (n.*812-64G>T) c.783-64G>T (n.783-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747604C= | CA2487047524 | ACTN2 | c.1407-63C= (n.1407-63C=) n.1337-63C= c.1314-63C= (n.1314-63C=) n.1154-63C= n.7048-63C= c.*693-63C= (n.*693-63C=) n.2759-63C= n.4045-63C= n.2962-63C= n.1356-63C= c.1097-63C= (n.1097-63C=) c.1299-63C= (n.1299-63C=) c.487-63C= c.*779-63C= (n.*779-63C=) c.*812-63C= (n.*812-63C=) c.783-63C= (n.783-63C=) | |
| 1 | g.236747604C>G | CA2651180556 | ACTN2 | c.1407-63C>G (n.1407-63C>G) n.1337-63C>G c.1314-63C>G (n.1314-63C>G) n.1154-63C>G n.7048-63C>G c.*693-63C>G (n.*693-63C>G) n.2759-63C>G n.4045-63C>G n.2962-63C>G n.1356-63C>G c.1097-63C>G (n.1097-63C>G) c.1299-63C>G (n.1299-63C>G) c.487-63C>G c.*779-63C>G (n.*779-63C>G) c.*812-63C>G (n.*812-63C>G) c.783-63C>G (n.783-63C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747604C>T | CA733208021 | ACTN2 | c.1407-63C>T (n.1407-63C>T) n.1337-63C>T c.1314-63C>T (n.1314-63C>T) n.1154-63C>T n.7048-63C>T c.*693-63C>T (n.*693-63C>T) n.2759-63C>T n.4045-63C>T n.2962-63C>T n.1356-63C>T c.1097-63C>T (n.1097-63C>T) c.1299-63C>T (n.1299-63C>T) c.487-63C>T c.*779-63C>T (n.*779-63C>T) c.*812-63C>T (n.*812-63C>T) c.783-63C>T (n.783-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747605C>A | CA39732927 | ACTN2 | c.1407-62C>A (n.1407-62C>A) n.1337-62C>A c.1314-62C>A (n.1314-62C>A) n.1154-62C>A n.7048-62C>A c.*693-62C>A (n.*693-62C>A) n.2759-62C>A n.4045-62C>A n.2962-62C>A n.1356-62C>A c.1097-62C>A (n.1097-62C>A) c.1299-62C>A (n.1299-62C>A) c.487-62C>A c.*779-62C>A (n.*779-62C>A) c.*812-62C>A (n.*812-62C>A) c.783-62C>A (n.783-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747605C= | CA2487047525 | ACTN2 | c.1407-62C= (n.1407-62C=) n.1337-62C= c.1314-62C= (n.1314-62C=) n.1154-62C= n.7048-62C= c.*693-62C= (n.*693-62C=) n.2759-62C= n.4045-62C= n.2962-62C= n.1356-62C= c.1097-62C= (n.1097-62C=) c.1299-62C= (n.1299-62C=) c.487-62C= c.*779-62C= (n.*779-62C=) c.*812-62C= (n.*812-62C=) c.783-62C= (n.783-62C=) | |
| 1 | g.236747605C>T | CA733208023 | ACTN2 | c.1407-62C>T (n.1407-62C>T) n.1337-62C>T c.1314-62C>T (n.1314-62C>T) n.1154-62C>T n.7048-62C>T c.*693-62C>T (n.*693-62C>T) n.2759-62C>T n.4045-62C>T n.2962-62C>T n.1356-62C>T c.1097-62C>T (n.1097-62C>T) c.1299-62C>T (n.1299-62C>T) c.487-62C>T c.*779-62C>T (n.*779-62C>T) c.*812-62C>T (n.*812-62C>T) c.783-62C>T (n.783-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747606C>A | CA2651180557 | ACTN2 | c.1407-61C>A (n.1407-61C>A) n.1337-61C>A c.1314-61C>A (n.1314-61C>A) n.1154-61C>A n.7048-61C>A c.*693-61C>A (n.*693-61C>A) n.2759-61C>A n.4045-61C>A n.2962-61C>A n.1356-61C>A c.1097-61C>A (n.1097-61C>A) c.1299-61C>A (n.1299-61C>A) c.487-61C>A c.*779-61C>A (n.*779-61C>A) c.*812-61C>A (n.*812-61C>A) c.783-61C>A (n.783-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747606C>T | CA2651180558 | ACTN2 | c.1407-61C>T (n.1407-61C>T) n.1337-61C>T c.1314-61C>T (n.1314-61C>T) n.1154-61C>T n.7048-61C>T c.*693-61C>T (n.*693-61C>T) n.2759-61C>T n.4045-61C>T n.2962-61C>T n.1356-61C>T c.1097-61C>T (n.1097-61C>T) c.1299-61C>T (n.1299-61C>T) c.487-61C>T c.*779-61C>T (n.*779-61C>T) c.*812-61C>T (n.*812-61C>T) c.783-61C>T (n.783-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747607A= | CA2487047526 | ACTN2 | c.1407-60A= (n.1407-60A=) n.1337-60A= c.1314-60A= (n.1314-60A=) n.1154-60A= n.7048-60A= c.*693-60A= (n.*693-60A=) n.2759-60A= n.4045-60A= n.2962-60A= n.1356-60A= c.1097-60A= (n.1097-60A=) c.1299-60A= (n.1299-60A=) c.487-60A= c.*779-60A= (n.*779-60A=) c.*812-60A= (n.*812-60A=) c.783-60A= (n.783-60A=) | |
| 1 | g.236747607A>G | CA2574162262 | ACTN2 | c.1407-60A>G (n.1407-60A>G) n.1337-60A>G c.1314-60A>G (n.1314-60A>G) n.1154-60A>G n.7048-60A>G c.*693-60A>G (n.*693-60A>G) n.2759-60A>G n.4045-60A>G n.2962-60A>G n.1356-60A>G c.1097-60A>G (n.1097-60A>G) c.1299-60A>G (n.1299-60A>G) c.487-60A>G c.*779-60A>G (n.*779-60A>G) c.*812-60A>G (n.*812-60A>G) c.783-60A>G (n.783-60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747607A>T | CA2487047527 | ACTN2 | c.1407-60A>T (n.1407-60A>T) n.1337-60A>T c.1314-60A>T (n.1314-60A>T) n.1154-60A>T n.7048-60A>T c.*693-60A>T (n.*693-60A>T) n.2759-60A>T n.4045-60A>T n.2962-60A>T n.1356-60A>T c.1097-60A>T (n.1097-60A>T) c.1299-60A>T (n.1299-60A>T) c.487-60A>T c.*779-60A>T (n.*779-60A>T) c.*812-60A>T (n.*812-60A>T) c.783-60A>T (n.783-60A>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747608T>C | CA2487047529 | ACTN2 | c.1407-59T>C (n.1407-59T>C) n.1337-59T>C c.1314-59T>C (n.1314-59T>C) n.1154-59T>C n.7048-59T>C c.*693-59T>C (n.*693-59T>C) n.2759-59T>C n.4045-59T>C n.2962-59T>C n.1356-59T>C c.1097-59T>C (n.1097-59T>C) c.1299-59T>C (n.1299-59T>C) c.487-59T>C c.*779-59T>C (n.*779-59T>C) c.*812-59T>C (n.*812-59T>C) c.783-59T>C (n.783-59T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747608T= | CA2487047528 | ACTN2 | c.1407-59T= (n.1407-59T=) n.1337-59T= c.1314-59T= (n.1314-59T=) n.1154-59T= n.7048-59T= c.*693-59T= (n.*693-59T=) n.2759-59T= n.4045-59T= n.2962-59T= n.1356-59T= c.1097-59T= (n.1097-59T=) c.1299-59T= (n.1299-59T=) c.487-59T= c.*779-59T= (n.*779-59T=) c.*812-59T= (n.*812-59T=) c.783-59T= (n.783-59T=) | |
| 1 | g.236747609G>A | CA733208026 | ACTN2 | c.1407-58G>A (n.1407-58G>A) n.1337-58G>A c.1314-58G>A (n.1314-58G>A) n.1154-58G>A n.7048-58G>A c.*693-58G>A (n.*693-58G>A) n.2759-58G>A n.4045-58G>A n.2962-58G>A n.1356-58G>A c.1097-58G>A (n.1097-58G>A) c.1299-58G>A (n.1299-58G>A) c.487-58G>A c.*779-58G>A (n.*779-58G>A) c.*812-58G>A (n.*812-58G>A) c.783-58G>A (n.783-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747609G= | CA2487047530 | ACTN2 | c.1407-58G= (n.1407-58G=) n.1337-58G= c.1314-58G= (n.1314-58G=) n.1154-58G= n.7048-58G= c.*693-58G= (n.*693-58G=) n.2759-58G= n.4045-58G= n.2962-58G= n.1356-58G= c.1097-58G= (n.1097-58G=) c.1299-58G= (n.1299-58G=) c.487-58G= c.*779-58G= (n.*779-58G=) c.*812-58G= (n.*812-58G=) c.783-58G= (n.783-58G=) | |
| 1 | g.236747610T>C | CA2487047532 | ACTN2 | c.1407-57T>C (n.1407-57T>C) n.1337-57T>C c.1314-57T>C (n.1314-57T>C) n.1154-57T>C n.7048-57T>C c.*693-57T>C (n.*693-57T>C) n.2759-57T>C n.4045-57T>C n.2962-57T>C n.1356-57T>C c.1097-57T>C (n.1097-57T>C) c.1299-57T>C (n.1299-57T>C) c.487-57T>C c.*779-57T>C (n.*779-57T>C) c.*812-57T>C (n.*812-57T>C) c.783-57T>C (n.783-57T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747610T= | CA2487047531 | ACTN2 | c.1407-57T= (n.1407-57T=) n.1337-57T= c.1314-57T= (n.1314-57T=) n.1154-57T= n.7048-57T= c.*693-57T= (n.*693-57T=) n.2759-57T= n.4045-57T= n.2962-57T= n.1356-57T= c.1097-57T= (n.1097-57T=) c.1299-57T= (n.1299-57T=) c.487-57T= c.*779-57T= (n.*779-57T=) c.*812-57T= (n.*812-57T=) c.783-57T= (n.783-57T=) | |
| 1 | g.236747611T>A | CA2651180559 | ACTN2 | c.1407-56T>A (n.1407-56T>A) n.1337-56T>A c.1314-56T>A (n.1314-56T>A) n.1154-56T>A n.7048-56T>A c.*693-56T>A (n.*693-56T>A) n.2759-56T>A n.4045-56T>A n.2962-56T>A n.1356-56T>A c.1097-56T>A (n.1097-56T>A) c.1299-56T>A (n.1299-56T>A) c.487-56T>A c.*779-56T>A (n.*779-56T>A) c.*812-56T>A (n.*812-56T>A) c.783-56T>A (n.783-56T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747612C= | CA1141239929 | ACTN2 | c.1407-55C= (n.1407-55C=) n.1337-55C= c.1314-55C= (n.1314-55C=) n.1154-55C= n.7048-55C= c.*693-55C= (n.*693-55C=) n.2759-55C= n.4045-55C= n.2962-55C= n.1356-55C= c.1097-55C= (n.1097-55C=) c.1299-55C= (n.1299-55C=) c.487-55C= c.*779-55C= (n.*779-55C=) c.*812-55C= (n.*812-55C=) c.783-55C= (n.783-55C=) | |
| 1 | g.236747612C>T | CA39732932 | ACTN2 | c.1407-55C>T (n.1407-55C>T) n.1337-55C>T c.1314-55C>T (n.1314-55C>T) n.1154-55C>T n.7048-55C>T c.*693-55C>T (n.*693-55C>T) n.2759-55C>T n.4045-55C>T n.2962-55C>T n.1356-55C>T c.1097-55C>T (n.1097-55C>T) c.1299-55C>T (n.1299-55C>T) c.487-55C>T c.*779-55C>T (n.*779-55C>T) c.*812-55C>T (n.*812-55C>T) c.783-55C>T (n.783-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747613A= | CA1147917717 | ACTN2 | c.1407-54A= (n.1407-54A=) n.1337-54A= c.1314-54A= (n.1314-54A=) n.1154-54A= n.7048-54A= c.*693-54A= (n.*693-54A=) n.2759-54A= n.4045-54A= n.2962-54A= n.1356-54A= c.1097-54A= (n.1097-54A=) c.1299-54A= (n.1299-54A=) c.487-54A= c.*779-54A= (n.*779-54A=) c.*812-54A= (n.*812-54A=) c.783-54A= (n.783-54A=) | |
| 1 | g.236747613A>G | CA39732936 | ACTN2 | c.1407-54A>G (n.1407-54A>G) n.1337-54A>G c.1314-54A>G (n.1314-54A>G) n.1154-54A>G n.7048-54A>G c.*693-54A>G (n.*693-54A>G) n.2759-54A>G n.4045-54A>G n.2962-54A>G n.1356-54A>G c.1097-54A>G (n.1097-54A>G) c.1299-54A>G (n.1299-54A>G) c.487-54A>G c.*779-54A>G (n.*779-54A>G) c.*812-54A>G (n.*812-54A>G) c.783-54A>G (n.783-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747614T>C | CA2487047534 | ACTN2 | c.1407-53T>C (n.1407-53T>C) n.1337-53T>C c.1314-53T>C (n.1314-53T>C) n.1154-53T>C n.7048-53T>C c.*693-53T>C (n.*693-53T>C) n.2759-53T>C n.4045-53T>C n.2962-53T>C n.1356-53T>C c.1097-53T>C (n.1097-53T>C) c.1299-53T>C (n.1299-53T>C) c.487-53T>C c.*779-53T>C (n.*779-53T>C) c.*812-53T>C (n.*812-53T>C) c.783-53T>C (n.783-53T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747614T= | CA2487047533 | ACTN2 | c.1407-53T= (n.1407-53T=) n.1337-53T= c.1314-53T= (n.1314-53T=) n.1154-53T= n.7048-53T= c.*693-53T= (n.*693-53T=) n.2759-53T= n.4045-53T= n.2962-53T= n.1356-53T= c.1097-53T= (n.1097-53T=) c.1299-53T= (n.1299-53T=) c.487-53T= c.*779-53T= (n.*779-53T=) c.*812-53T= (n.*812-53T=) c.783-53T= (n.783-53T=) | |
| 1 | g.236747616_236747618delinsTTC | CA2487047535 | ACTN2 | c.1407-51_1407-49delinsTTC (n.1407-51_1407-49delinsTTC) n.1337-51_1337-49delinsTTC c.1314-51_1314-49delinsTTC (n.1314-51_1314-49delinsTTC) n.1154-51_1154-49delinsTTC n.7048-51_7048-49delinsTTC c.*693-51_*693-49delinsTTC (n.*693-51_*693-49delinsTTC) n.2759-51_2759-49delinsTTC n.4045-51_4045-49delinsTTC n.2962-51_2962-49delinsTTC n.1356-51_1356-49delinsTTC c.1097-51_1097-49delinsTTC (n.1097-51_1097-49delinsTTC) c.1299-51_1299-49delinsTTC (n.1299-51_1299-49delinsTTC) c.487-51_487-49delinsTTC c.*779-51_*779-49delinsTTC (n.*779-51_*779-49delinsTTC) c.*812-51_*812-49delinsTTC (n.*812-51_*812-49delinsTTC) c.783-51_783-49delinsTTC (n.783-51_783-49delinsTTC) | |
| 1 | g.236747621_236747622del | CA1473155 | ACTN2 | c.1407-46_1407-45del (n.1407-46_1407-45del) n.1337-46_1337-45del c.1314-46_1314-45del (n.1314-46_1314-45del) n.1154-46_1154-45del n.7048-46_7048-45del c.*693-46_*693-45del (n.*693-46_*693-45del) n.2759-46_2759-45del n.4045-46_4045-45del n.2962-46_2962-45del n.1356-46_1356-45del c.1097-46_1097-45del (n.1097-46_1097-45del) c.1299-46_1299-45del (n.1299-46_1299-45del) c.487-46_487-45del c.*779-46_*779-45del (n.*779-46_*779-45del) c.*812-46_*812-45del (n.*812-46_*812-45del) c.783-46_783-45del (n.783-46_783-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747618C>A | CA2651180561 | ACTN2 | c.1407-49C>A (n.1407-49C>A) n.1337-49C>A c.1314-49C>A (n.1314-49C>A) n.1154-49C>A n.7048-49C>A c.*693-49C>A (n.*693-49C>A) n.2759-49C>A n.4045-49C>A n.2962-49C>A n.1356-49C>A c.1097-49C>A (n.1097-49C>A) c.1299-49C>A (n.1299-49C>A) c.487-49C>A c.*779-49C>A (n.*779-49C>A) c.*812-49C>A (n.*812-49C>A) c.783-49C>A (n.783-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747618C= | CA2487047536 | ACTN2 | c.1407-49C= (n.1407-49C=) n.1337-49C= c.1314-49C= (n.1314-49C=) n.1154-49C= n.7048-49C= c.*693-49C= (n.*693-49C=) n.2759-49C= n.4045-49C= n.2962-49C= n.1356-49C= c.1097-49C= (n.1097-49C=) c.1299-49C= (n.1299-49C=) c.487-49C= c.*779-49C= (n.*779-49C=) c.*812-49C= (n.*812-49C=) c.783-49C= (n.783-49C=) | |
| 1 | g.236747618C>G | CA1473156 | ACTN2 | c.1407-49C>G (n.1407-49C>G) n.1337-49C>G c.1314-49C>G (n.1314-49C>G) n.1154-49C>G n.7048-49C>G c.*693-49C>G (n.*693-49C>G) n.2759-49C>G n.4045-49C>G n.2962-49C>G n.1356-49C>G c.1097-49C>G (n.1097-49C>G) c.1299-49C>G (n.1299-49C>G) c.487-49C>G c.*779-49C>G (n.*779-49C>G) c.*812-49C>G (n.*812-49C>G) c.783-49C>G (n.783-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747620C>A | CA2574162264 | ACTN2 | c.1407-47C>A (n.1407-47C>A) n.1337-47C>A c.1314-47C>A (n.1314-47C>A) n.1154-47C>A n.7048-47C>A c.*693-47C>A (n.*693-47C>A) n.2759-47C>A n.4045-47C>A n.2962-47C>A n.1356-47C>A c.1097-47C>A (n.1097-47C>A) c.1299-47C>A (n.1299-47C>A) c.487-47C>A c.*779-47C>A (n.*779-47C>A) c.*812-47C>A (n.*812-47C>A) c.783-47C>A (n.783-47C>A) | |
| 1 | g.236747620C= | CA2487047537 | ACTN2 | c.1407-47C= (n.1407-47C=) n.1337-47C= c.1314-47C= (n.1314-47C=) n.1154-47C= n.7048-47C= c.*693-47C= (n.*693-47C=) n.2759-47C= n.4045-47C= n.2962-47C= n.1356-47C= c.1097-47C= (n.1097-47C=) c.1299-47C= (n.1299-47C=) c.487-47C= c.*779-47C= (n.*779-47C=) c.*812-47C= (n.*812-47C=) c.783-47C= (n.783-47C=) | |
| 1 | g.236747620C>G | CA529525749 | ACTN2 | c.1407-47C>G (n.1407-47C>G) n.1337-47C>G c.1314-47C>G (n.1314-47C>G) n.1154-47C>G n.7048-47C>G c.*693-47C>G (n.*693-47C>G) n.2759-47C>G n.4045-47C>G n.2962-47C>G n.1356-47C>G c.1097-47C>G (n.1097-47C>G) c.1299-47C>G (n.1299-47C>G) c.487-47C>G c.*779-47C>G (n.*779-47C>G) c.*812-47C>G (n.*812-47C>G) c.783-47C>G (n.783-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747620C>T | CA2651180562 | ACTN2 | c.1407-47C>T (n.1407-47C>T) n.1337-47C>T c.1314-47C>T (n.1314-47C>T) n.1154-47C>T n.7048-47C>T c.*693-47C>T (n.*693-47C>T) n.2759-47C>T n.4045-47C>T n.2962-47C>T n.1356-47C>T c.1097-47C>T (n.1097-47C>T) c.1299-47C>T (n.1299-47C>T) c.487-47C>T c.*779-47C>T (n.*779-47C>T) c.*812-47C>T (n.*812-47C>T) c.783-47C>T (n.783-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747622C>A | CA2651180563 | ACTN2 | c.1407-45C>A (n.1407-45C>A) n.1337-45C>A c.1314-45C>A (n.1314-45C>A) n.1154-45C>A n.7048-45C>A c.*693-45C>A (n.*693-45C>A) n.2759-45C>A n.4045-45C>A n.2962-45C>A n.1356-45C>A c.1097-45C>A (n.1097-45C>A) c.1299-45C>A (n.1299-45C>A) c.487-45C>A c.*779-45C>A (n.*779-45C>A) c.*812-45C>A (n.*812-45C>A) c.783-45C>A (n.783-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747622C>T | CA2651180564 | ACTN2 | c.1407-45C>T (n.1407-45C>T) n.1337-45C>T c.1314-45C>T (n.1314-45C>T) n.1154-45C>T n.7048-45C>T c.*693-45C>T (n.*693-45C>T) n.2759-45C>T n.4045-45C>T n.2962-45C>T n.1356-45C>T c.1097-45C>T (n.1097-45C>T) c.1299-45C>T (n.1299-45C>T) c.487-45C>T c.*779-45C>T (n.*779-45C>T) c.*812-45C>T (n.*812-45C>T) c.783-45C>T (n.783-45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747623A>G | CA646719542 | ACTN2 | c.1407-44A>G (n.1407-44A>G) n.1337-44A>G c.1314-44A>G (n.1314-44A>G) n.1154-44A>G n.7048-44A>G c.*693-44A>G (n.*693-44A>G) n.2759-44A>G n.4045-44A>G n.2962-44A>G n.1356-44A>G c.1097-44A>G (n.1097-44A>G) c.1299-44A>G (n.1299-44A>G) c.487-44A>G c.*779-44A>G (n.*779-44A>G) c.*812-44A>G (n.*812-44A>G) c.783-44A>G (n.783-44A>G) | COSMIC |
| 1 | g.236747625C>T | CA2574162265 | ACTN2 | c.1407-42C>T (n.1407-42C>T) n.1337-42C>T c.1314-42C>T (n.1314-42C>T) n.1154-42C>T n.7048-42C>T c.*693-42C>T (n.*693-42C>T) n.2759-42C>T n.4045-42C>T n.2962-42C>T n.1356-42C>T c.1097-42C>T (n.1097-42C>T) c.1299-42C>T (n.1299-42C>T) c.487-42C>T c.*779-42C>T (n.*779-42C>T) c.*812-42C>T (n.*812-42C>T) c.783-42C>T (n.783-42C>T) | |
| 1 | g.236747626A= | CA2487047538 | ACTN2 | c.1407-41A= (n.1407-41A=) n.1337-41A= c.1314-41A= (n.1314-41A=) n.1154-41A= n.7048-41A= c.*693-41A= (n.*693-41A=) n.2759-41A= n.4045-41A= n.2962-41A= n.1356-41A= c.1097-41A= (n.1097-41A=) c.1299-41A= (n.1299-41A=) c.487-41A= c.*779-41A= (n.*779-41A=) c.*812-41A= (n.*812-41A=) c.783-41A= (n.783-41A=) | |
| 1 | g.236747626A>C | CA2487047539 | ACTN2 | c.1407-41A>C (n.1407-41A>C) n.1337-41A>C c.1314-41A>C (n.1314-41A>C) n.1154-41A>C n.7048-41A>C c.*693-41A>C (n.*693-41A>C) n.2759-41A>C n.4045-41A>C n.2962-41A>C n.1356-41A>C c.1097-41A>C (n.1097-41A>C) c.1299-41A>C (n.1299-41A>C) c.487-41A>C c.*779-41A>C (n.*779-41A>C) c.*812-41A>C (n.*812-41A>C) c.783-41A>C (n.783-41A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747628C>A | CA2651180565 | ACTN2 | c.1407-39C>A (n.1407-39C>A) n.1337-39C>A c.1314-39C>A (n.1314-39C>A) n.1154-39C>A n.7048-39C>A c.*693-39C>A (n.*693-39C>A) n.2759-39C>A n.4045-39C>A n.2962-39C>A n.1356-39C>A c.1097-39C>A (n.1097-39C>A) c.1299-39C>A (n.1299-39C>A) c.487-39C>A c.*779-39C>A (n.*779-39C>A) c.*812-39C>A (n.*812-39C>A) c.783-39C>A (n.783-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747630G>A | CA529525750 | ACTN2 | c.1407-37G>A (n.1407-37G>A) n.1337-37G>A c.1314-37G>A (n.1314-37G>A) n.1154-37G>A n.7048-37G>A c.*693-37G>A (n.*693-37G>A) n.2759-37G>A n.4045-37G>A n.2962-37G>A n.1356-37G>A c.1097-37G>A (n.1097-37G>A) c.1299-37G>A (n.1299-37G>A) c.487-37G>A c.*779-37G>A (n.*779-37G>A) c.*812-37G>A (n.*812-37G>A) c.783-37G>A (n.783-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236747630G= | CA2487047540 | ACTN2 | c.1407-37G= (n.1407-37G=) n.1337-37G= c.1314-37G= (n.1314-37G=) n.1154-37G= n.7048-37G= c.*693-37G= (n.*693-37G=) n.2759-37G= n.4045-37G= n.2962-37G= n.1356-37G= c.1097-37G= (n.1097-37G=) c.1299-37G= (n.1299-37G=) c.487-37G= c.*779-37G= (n.*779-37G=) c.*812-37G= (n.*812-37G=) c.783-37G= (n.783-37G=) | |
| 1 | g.236747632G>C | CA2651180566 | ACTN2 | c.1407-35G>C (n.1407-35G>C) n.1337-35G>C c.1314-35G>C (n.1314-35G>C) n.1154-35G>C n.7048-35G>C c.*693-35G>C (n.*693-35G>C) n.2759-35G>C n.4045-35G>C n.2962-35G>C n.1356-35G>C c.1097-35G>C (n.1097-35G>C) c.1299-35G>C (n.1299-35G>C) c.487-35G>C c.*779-35G>C (n.*779-35G>C) c.*812-35G>C (n.*812-35G>C) c.783-35G>C (n.783-35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747633A>G | CA2651180567 | ACTN2 | c.1407-34A>G (n.1407-34A>G) n.1337-34A>G c.1314-34A>G (n.1314-34A>G) n.1154-34A>G n.7048-34A>G c.*693-34A>G (n.*693-34A>G) n.2759-34A>G n.4045-34A>G n.2962-34A>G n.1356-34A>G c.1097-34A>G (n.1097-34A>G) c.1299-34A>G (n.1299-34A>G) c.487-34A>G c.*779-34A>G (n.*779-34A>G) c.*812-34A>G (n.*812-34A>G) c.783-34A>G (n.783-34A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747634A= | CA2487047541 | ACTN2 | c.1407-33A= (n.1407-33A=) n.1337-33A= c.1314-33A= (n.1314-33A=) n.1154-33A= n.7048-33A= c.*693-33A= (n.*693-33A=) n.2759-33A= n.4045-33A= n.2962-33A= n.1356-33A= c.1097-33A= (n.1097-33A=) c.1299-33A= (n.1299-33A=) c.487-33A= c.*779-33A= (n.*779-33A=) c.*812-33A= (n.*812-33A=) c.783-33A= (n.783-33A=) | |
| 1 | g.236747634A>T | CA529525751 | ACTN2 | c.1407-33A>T (n.1407-33A>T) n.1337-33A>T c.1314-33A>T (n.1314-33A>T) n.1154-33A>T n.7048-33A>T c.*693-33A>T (n.*693-33A>T) n.2759-33A>T n.4045-33A>T n.2962-33A>T n.1356-33A>T c.1097-33A>T (n.1097-33A>T) c.1299-33A>T (n.1299-33A>T) c.487-33A>T c.*779-33A>T (n.*779-33A>T) c.*812-33A>T (n.*812-33A>T) c.783-33A>T (n.783-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747635A>G | CA2651180568 | ACTN2 | c.1407-32A>G (n.1407-32A>G) n.1337-32A>G c.1314-32A>G (n.1314-32A>G) n.1154-32A>G n.7048-32A>G c.*693-32A>G (n.*693-32A>G) n.2759-32A>G n.4045-32A>G n.2962-32A>G n.1356-32A>G c.1097-32A>G (n.1097-32A>G) c.1299-32A>G (n.1299-32A>G) c.487-32A>G c.*779-32A>G (n.*779-32A>G) c.*812-32A>G (n.*812-32A>G) c.783-32A>G (n.783-32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747636G>C | CA2651180569 | ACTN2 | c.1407-31G>C (n.1407-31G>C) n.1337-31G>C c.1314-31G>C (n.1314-31G>C) n.1154-31G>C n.7048-31G>C c.*693-31G>C (n.*693-31G>C) n.2759-31G>C n.4045-31G>C n.2962-31G>C n.1356-31G>C c.1097-31G>C (n.1097-31G>C) c.1299-31G>C (n.1299-31G>C) c.487-31G>C c.*779-31G>C (n.*779-31G>C) c.*812-31G>C (n.*812-31G>C) c.783-31G>C (n.783-31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747639A>C | CA2651180570 | ACTN2 | c.1407-28A>C (n.1407-28A>C) n.1337-28A>C c.1314-28A>C (n.1314-28A>C) n.1154-28A>C n.7048-28A>C c.*693-28A>C (n.*693-28A>C) n.2759-28A>C n.4045-28A>C n.2962-28A>C n.1356-28A>C c.1097-28A>C (n.1097-28A>C) c.1299-28A>C (n.1299-28A>C) c.487-28A>C c.*779-28A>C (n.*779-28A>C) c.*812-28A>C (n.*812-28A>C) c.783-28A>C (n.783-28A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747642C>A | CA2651180571 | ACTN2 | c.1407-25C>A (n.1407-25C>A) n.1337-25C>A c.1314-25C>A (n.1314-25C>A) n.1154-25C>A n.7048-25C>A c.*693-25C>A (n.*693-25C>A) n.2759-25C>A n.4045-25C>A n.2962-25C>A n.1356-25C>A c.1097-25C>A (n.1097-25C>A) c.1299-25C>A (n.1299-25C>A) c.487-25C>A c.*779-25C>A (n.*779-25C>A) c.*812-25C>A (n.*812-25C>A) c.783-25C>A (n.783-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747642C= | CA1143550323 | ACTN2 | c.1407-25C= (n.1407-25C=) n.1337-25C= c.1314-25C= (n.1314-25C=) n.1154-25C= n.7048-25C= c.*693-25C= (n.*693-25C=) n.2759-25C= n.4045-25C= n.2962-25C= n.1356-25C= c.1097-25C= (n.1097-25C=) c.1299-25C= (n.1299-25C=) c.487-25C= c.*779-25C= (n.*779-25C=) c.*812-25C= (n.*812-25C=) c.783-25C= (n.783-25C=) | |
| 1 | g.236747642C>G | CA1473157 | ACTN2 | c.1407-25C>G (n.1407-25C>G) n.1337-25C>G c.1314-25C>G (n.1314-25C>G) n.1154-25C>G n.7048-25C>G c.*693-25C>G (n.*693-25C>G) n.2759-25C>G n.4045-25C>G n.2962-25C>G n.1356-25C>G c.1097-25C>G (n.1097-25C>G) c.1299-25C>G (n.1299-25C>G) c.487-25C>G c.*779-25C>G (n.*779-25C>G) c.*812-25C>G (n.*812-25C>G) c.783-25C>G (n.783-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747642C>T | CA2698151409 | ACTN2 | c.1407-25C>T (n.1407-25C>T) n.1337-25C>T c.1314-25C>T (n.1314-25C>T) n.1154-25C>T n.7048-25C>T c.*693-25C>T (n.*693-25C>T) n.2759-25C>T n.4045-25C>T n.2962-25C>T n.1356-25C>T c.1097-25C>T (n.1097-25C>T) c.1299-25C>T (n.1299-25C>T) c.487-25C>T c.*779-25C>T (n.*779-25C>T) c.*812-25C>T (n.*812-25C>T) c.783-25C>T (n.783-25C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747642_236747646delinsCTTTA | CA2487047542 | ACTN2 | c.1407-25_1407-21delinsCTTTA (n.1407-25_1407-21delinsCTTTA) n.1337-25_1337-21delinsCTTTA c.1314-25_1314-21delinsCTTTA (n.1314-25_1314-21delinsCTTTA) n.1154-25_1154-21delinsCTTTA n.7048-25_7048-21delinsCTTTA c.*693-25_*693-21delinsCTTTA (n.*693-25_*693-21delinsCTTTA) n.2759-25_2759-21delinsCTTTA n.4045-25_4045-21delinsCTTTA n.2962-25_2962-21delinsCTTTA n.1356-25_1356-21delinsCTTTA c.1097-25_1097-21delinsCTTTA (n.1097-25_1097-21delinsCTTTA) c.1299-25_1299-21delinsCTTTA (n.1299-25_1299-21delinsCTTTA) c.487-25_487-21delinsCTTTA c.*779-25_*779-21delinsCTTTA (n.*779-25_*779-21delinsCTTTA) c.*812-25_*812-21delinsCTTTA (n.*812-25_*812-21delinsCTTTA) c.783-25_783-21delinsCTTTA (n.783-25_783-21delinsCTTTA) | |
| 1 | g.236747643T>A | CA2651180573 | ACTN2 | c.1407-24T>A (n.1407-24T>A) n.1337-24T>A c.1314-24T>A (n.1314-24T>A) n.1154-24T>A n.7048-24T>A c.*693-24T>A (n.*693-24T>A) n.2759-24T>A n.4045-24T>A n.2962-24T>A n.1356-24T>A c.1097-24T>A (n.1097-24T>A) c.1299-24T>A (n.1299-24T>A) c.487-24T>A c.*779-24T>A (n.*779-24T>A) c.*812-24T>A (n.*812-24T>A) c.783-24T>A (n.783-24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747645del | CA2651180572 | ACTN2 | c.1407-22del (n.1407-22del) n.1337-22del c.1314-22del (n.1314-22del) n.1154-22del n.7048-22del c.*693-22del (n.*693-22del) n.2759-22del n.4045-22del n.2962-22del n.1356-22del c.1097-22del (n.1097-22del) c.1299-22del (n.1299-22del) c.487-22del c.*779-22del (n.*779-22del) c.*812-22del (n.*812-22del) c.783-22del (n.783-22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747650_236747653del | CA1013673846 | ACTN2 | c.1407-17_1407-14del (n.1407-17_1407-14del) n.1337-17_1337-14del c.1314-17_1314-14del (n.1314-17_1314-14del) n.1154-17_1154-14del n.7048-17_7048-14del c.*693-17_*693-14del (n.*693-17_*693-14del) n.2759-17_2759-14del n.4045-17_4045-14del n.2962-17_2962-14del n.1356-17_1356-14del c.1097-17_1097-14del (n.1097-17_1097-14del) c.1299-17_1299-14del (n.1299-17_1299-14del) c.487-17_487-14del c.*779-17_*779-14del (n.*779-17_*779-14del) c.*812-17_*812-14del (n.*812-17_*812-14del) c.783-17_783-14del (n.783-17_783-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747645T>C | CA2487047544 | ACTN2 | c.1407-22T>C (n.1407-22T>C) n.1337-22T>C c.1314-22T>C (n.1314-22T>C) n.1154-22T>C n.7048-22T>C c.*693-22T>C (n.*693-22T>C) n.2759-22T>C n.4045-22T>C n.2962-22T>C n.1356-22T>C c.1097-22T>C (n.1097-22T>C) c.1299-22T>C (n.1299-22T>C) c.487-22T>C c.*779-22T>C (n.*779-22T>C) c.*812-22T>C (n.*812-22T>C) c.783-22T>C (n.783-22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747645T= | CA2487047543 | ACTN2 | c.1407-22T= (n.1407-22T=) n.1337-22T= c.1314-22T= (n.1314-22T=) n.1154-22T= n.7048-22T= c.*693-22T= (n.*693-22T=) n.2759-22T= n.4045-22T= n.2962-22T= n.1356-22T= c.1097-22T= (n.1097-22T=) c.1299-22T= (n.1299-22T=) c.487-22T= c.*779-22T= (n.*779-22T=) c.*812-22T= (n.*812-22T=) c.783-22T= (n.783-22T=) | |
| 1 | g.236747646A>T | CA2748253671 | ACTN2 | c.1407-21A>T (n.1407-21A>T) n.1337-21A>T c.1314-21A>T (n.1314-21A>T) n.1154-21A>T n.7048-21A>T c.*693-21A>T (n.*693-21A>T) n.2759-21A>T n.4045-21A>T n.2962-21A>T n.1356-21A>T c.1097-21A>T (n.1097-21A>T) c.1299-21A>T (n.1299-21A>T) c.487-21A>T c.*779-21A>T (n.*779-21A>T) c.*812-21A>T (n.*812-21A>T) c.783-21A>T (n.783-21A>T) | |
| 1 | g.236747647T>C | CA2574162266 | ACTN2 | c.1407-20T>C (n.1407-20T>C) n.1337-20T>C c.1314-20T>C (n.1314-20T>C) n.1154-20T>C n.7048-20T>C c.*693-20T>C (n.*693-20T>C) n.2759-20T>C n.4045-20T>C n.2962-20T>C n.1356-20T>C c.1097-20T>C (n.1097-20T>C) c.1299-20T>C (n.1299-20T>C) c.487-20T>C c.*779-20T>C (n.*779-20T>C) c.*812-20T>C (n.*812-20T>C) c.783-20T>C (n.783-20T>C) | |
| 1 | g.236747648T= | CA2487047545 | ACTN2 | c.1407-19T= (n.1407-19T=) n.1337-19T= c.1314-19T= (n.1314-19T=) n.1154-19T= n.7048-19T= c.*693-19T= (n.*693-19T=) n.2759-19T= n.4045-19T= n.2962-19T= n.1356-19T= c.1097-19T= (n.1097-19T=) c.1299-19T= (n.1299-19T=) c.487-19T= c.*779-19T= (n.*779-19T=) c.*812-19T= (n.*812-19T=) c.783-19T= (n.783-19T=) | |
| 1 | g.236747650_236747651dup | CA2487047546 | ACTN2 | c.1407-17_1407-16dup (n.1407-17_1407-16dup) n.1337-17_1337-16dup c.1314-17_1314-16dup (n.1314-17_1314-16dup) n.1154-17_1154-16dup n.7048-17_7048-16dup c.*693-17_*693-16dup (n.*693-17_*693-16dup) n.2759-17_2759-16dup n.4045-17_4045-16dup n.2962-17_2962-16dup n.1356-17_1356-16dup c.1097-17_1097-16dup (n.1097-17_1097-16dup) c.1299-17_1299-16dup (n.1299-17_1299-16dup) c.487-17_487-16dup c.*779-17_*779-16dup (n.*779-17_*779-16dup) c.*812-17_*812-16dup (n.*812-17_*812-16dup) c.783-17_783-16dup (n.783-17_783-16dup) | dbSNP |
| 1 | g.236747650A>G | CA2553365241 | ACTN2 | c.1407-17A>G (n.1407-17A>G) n.1337-17A>G c.1314-17A>G (n.1314-17A>G) n.1154-17A>G n.7048-17A>G c.*693-17A>G (n.*693-17A>G) n.2759-17A>G n.4045-17A>G n.2962-17A>G n.1356-17A>G c.1097-17A>G (n.1097-17A>G) c.1299-17A>G (n.1299-17A>G) c.487-17A>G c.*779-17A>G (n.*779-17A>G) c.*812-17A>G (n.*812-17A>G) c.783-17A>G (n.783-17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747651T>C | CA39732943 | ACTN2 | c.1407-16T>C (n.1407-16T>C) n.1337-16T>C c.1314-16T>C (n.1314-16T>C) n.1154-16T>C n.7048-16T>C c.*693-16T>C (n.*693-16T>C) n.2759-16T>C n.4045-16T>C n.2962-16T>C n.1356-16T>C c.1097-16T>C (n.1097-16T>C) c.1299-16T>C (n.1299-16T>C) c.487-16T>C c.*779-16T>C (n.*779-16T>C) c.*812-16T>C (n.*812-16T>C) c.783-16T>C (n.783-16T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747651T= | CA2487047547 | ACTN2 | c.1407-16T= (n.1407-16T=) n.1337-16T= c.1314-16T= (n.1314-16T=) n.1154-16T= n.7048-16T= c.*693-16T= (n.*693-16T=) n.2759-16T= n.4045-16T= n.2962-16T= n.1356-16T= c.1097-16T= (n.1097-16T=) c.1299-16T= (n.1299-16T=) c.487-16T= c.*779-16T= (n.*779-16T=) c.*812-16T= (n.*812-16T=) c.783-16T= (n.783-16T=) | |
| 1 | g.236747652T>G | CA2574162267 | ACTN2 | c.1407-15T>G (n.1407-15T>G) n.1337-15T>G c.1314-15T>G (n.1314-15T>G) n.1154-15T>G n.7048-15T>G c.*693-15T>G (n.*693-15T>G) n.2759-15T>G n.4045-15T>G n.2962-15T>G n.1356-15T>G c.1097-15T>G (n.1097-15T>G) c.1299-15T>G (n.1299-15T>G) c.487-15T>G c.*779-15T>G (n.*779-15T>G) c.*812-15T>G (n.*812-15T>G) c.783-15T>G (n.783-15T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236747655C>A | CA1473158 | ACTN2 | c.1407-12C>A (n.1407-12C>A) n.1337-12C>A c.1314-12C>A (n.1314-12C>A) n.1154-12C>A n.7048-12C>A c.*693-12C>A (n.*693-12C>A) n.2759-12C>A n.4045-12C>A n.2962-12C>A n.1356-12C>A c.1097-12C>A (n.1097-12C>A) c.1299-12C>A (n.1299-12C>A) c.487-12C>A c.*779-12C>A (n.*779-12C>A) c.*812-12C>A (n.*812-12C>A) c.783-12C>A (n.783-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747655C= | CA2487047548 | ACTN2 | c.1407-12C= (n.1407-12C=) n.1337-12C= c.1314-12C= (n.1314-12C=) n.1154-12C= n.7048-12C= c.*693-12C= (n.*693-12C=) n.2759-12C= n.4045-12C= n.2962-12C= n.1356-12C= c.1097-12C= (n.1097-12C=) c.1299-12C= (n.1299-12C=) c.487-12C= c.*779-12C= (n.*779-12C=) c.*812-12C= (n.*812-12C=) c.783-12C= (n.783-12C=) | |
| 1 | g.236747655C>T | CA2651180574 | ACTN2 | c.1407-12C>T (n.1407-12C>T) n.1337-12C>T c.1314-12C>T (n.1314-12C>T) n.1154-12C>T n.7048-12C>T c.*693-12C>T (n.*693-12C>T) n.2759-12C>T n.4045-12C>T n.2962-12C>T n.1356-12C>T c.1097-12C>T (n.1097-12C>T) c.1299-12C>T (n.1299-12C>T) c.487-12C>T c.*779-12C>T (n.*779-12C>T) c.*812-12C>T (n.*812-12C>T) c.783-12C>T (n.783-12C>T) | gnomAD v4 |