| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.236747125G>A | CA2698316166 | ACTN2 | c.1407-542G>A (n.1407-542G>A) n.1337-542G>A c.1314-542G>A (n.1314-542G>A) n.1154-542G>A n.7048-542G>A c.*693-542G>A (n.*693-542G>A) n.2759-542G>A n.4045-542G>A n.2962-542G>A n.1356-542G>A c.1097-542G>A (n.1097-542G>A) c.1299-542G>A (n.1299-542G>A) c.487-542G>A c.*779-542G>A (n.*779-542G>A) c.*812-542G>A (n.*812-542G>A) c.783-542G>A (n.783-542G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236747126_236747706del | CA915942086 | ACTN2 | c.1407-541_1446del n.1337-541_1376del c.1314-541_1353del n.1154-541_1193del n.7048-541_7087del c.*693-541_*732del n.2759-541_2798del n.4045-541_4084del n.2962-541_3001del n.1356-541_1395del c.1097-541_1136del c.1299-541_1338del c.487-541_526del c.*779-541_*818del c.*812-541_*851del c.783-541_822del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236747126C>A | CA733207854 | ACTN2 | c.1407-541C>A (n.1407-541C>A) n.1337-541C>A c.1314-541C>A (n.1314-541C>A) n.1154-541C>A n.7048-541C>A c.*693-541C>A (n.*693-541C>A) n.2759-541C>A n.4045-541C>A n.2962-541C>A n.1356-541C>A c.1097-541C>A (n.1097-541C>A) c.1299-541C>A (n.1299-541C>A) c.487-541C>A c.*779-541C>A (n.*779-541C>A) c.*812-541C>A (n.*812-541C>A) c.783-541C>A (n.783-541C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747126C= | CA2487047350 | ACTN2 | c.1407-541C= (n.1407-541C=) n.1337-541C= c.1314-541C= (n.1314-541C=) n.1154-541C= n.7048-541C= c.*693-541C= (n.*693-541C=) n.2759-541C= n.4045-541C= n.2962-541C= n.1356-541C= c.1097-541C= (n.1097-541C=) c.1299-541C= (n.1299-541C=) c.487-541C= c.*779-541C= (n.*779-541C=) c.*812-541C= (n.*812-541C=) c.783-541C= (n.783-541C=) | |
| 1 | g.236747128C>A | CA39732675 | ACTN2 | c.1407-539C>A (n.1407-539C>A) n.1337-539C>A c.1314-539C>A (n.1314-539C>A) n.1154-539C>A n.7048-539C>A c.*693-539C>A (n.*693-539C>A) n.2759-539C>A n.4045-539C>A n.2962-539C>A n.1356-539C>A c.1097-539C>A (n.1097-539C>A) c.1299-539C>A (n.1299-539C>A) c.487-539C>A c.*779-539C>A (n.*779-539C>A) c.*812-539C>A (n.*812-539C>A) c.783-539C>A (n.783-539C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747128C= | CA1145004076 | ACTN2 | c.1407-539C= (n.1407-539C=) n.1337-539C= c.1314-539C= (n.1314-539C=) n.1154-539C= n.7048-539C= c.*693-539C= (n.*693-539C=) n.2759-539C= n.4045-539C= n.2962-539C= n.1356-539C= c.1097-539C= (n.1097-539C=) c.1299-539C= (n.1299-539C=) c.487-539C= c.*779-539C= (n.*779-539C=) c.*812-539C= (n.*812-539C=) c.783-539C= (n.783-539C=) | |
| 1 | g.236747128C>T | CA733207856 | ACTN2 | c.1407-539C>T (n.1407-539C>T) n.1337-539C>T c.1314-539C>T (n.1314-539C>T) n.1154-539C>T n.7048-539C>T c.*693-539C>T (n.*693-539C>T) n.2759-539C>T n.4045-539C>T n.2962-539C>T n.1356-539C>T c.1097-539C>T (n.1097-539C>T) c.1299-539C>T (n.1299-539C>T) c.487-539C>T c.*779-539C>T (n.*779-539C>T) c.*812-539C>T (n.*812-539C>T) c.783-539C>T (n.783-539C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747131_236747132delinsTG | CA2487047351 | ACTN2 | c.1407-536_1407-535delinsTG (n.1407-536_1407-535delinsTG) n.1337-536_1337-535delinsTG c.1314-536_1314-535delinsTG (n.1314-536_1314-535delinsTG) n.1154-536_1154-535delinsTG n.7048-536_7048-535delinsTG c.*693-536_*693-535delinsTG (n.*693-536_*693-535delinsTG) n.2759-536_2759-535delinsTG n.4045-536_4045-535delinsTG n.2962-536_2962-535delinsTG n.1356-536_1356-535delinsTG c.1097-536_1097-535delinsTG (n.1097-536_1097-535delinsTG) c.1299-536_1299-535delinsTG (n.1299-536_1299-535delinsTG) c.487-536_487-535delinsTG c.*779-536_*779-535delinsTG (n.*779-536_*779-535delinsTG) c.*812-536_*812-535delinsTG (n.*812-536_*812-535delinsTG) c.783-536_783-535delinsTG (n.783-536_783-535delinsTG) | |
| 1 | g.236747136del | CA916434090 | ACTN2 | c.1407-531del (n.1407-531del) n.1337-531del c.1314-531del (n.1314-531del) n.1154-531del n.7048-531del c.*693-531del (n.*693-531del) n.2759-531del n.4045-531del n.2962-531del n.1356-531del c.1097-531del (n.1097-531del) c.1299-531del (n.1299-531del) c.487-531del c.*779-531del (n.*779-531del) c.*812-531del (n.*812-531del) c.783-531del (n.783-531del) | dbSNP |
| 1 | g.236747134G>A | CA39732678 | ACTN2 | c.1407-533G>A (n.1407-533G>A) n.1337-533G>A c.1314-533G>A (n.1314-533G>A) n.1154-533G>A n.7048-533G>A c.*693-533G>A (n.*693-533G>A) n.2759-533G>A n.4045-533G>A n.2962-533G>A n.1356-533G>A c.1097-533G>A (n.1097-533G>A) c.1299-533G>A (n.1299-533G>A) c.487-533G>A c.*779-533G>A (n.*779-533G>A) c.*812-533G>A (n.*812-533G>A) c.783-533G>A (n.783-533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747134G= | CA2487047352 | ACTN2 | c.1407-533G= (n.1407-533G=) n.1337-533G= c.1314-533G= (n.1314-533G=) n.1154-533G= n.7048-533G= c.*693-533G= (n.*693-533G=) n.2759-533G= n.4045-533G= n.2962-533G= n.1356-533G= c.1097-533G= (n.1097-533G=) c.1299-533G= (n.1299-533G=) c.487-533G= c.*779-533G= (n.*779-533G=) c.*812-533G= (n.*812-533G=) c.783-533G= (n.783-533G=) | |
| 1 | g.236747136G>A | CA39732682 | ACTN2 | c.1407-531G>A (n.1407-531G>A) n.1337-531G>A c.1314-531G>A (n.1314-531G>A) n.1154-531G>A n.7048-531G>A c.*693-531G>A (n.*693-531G>A) n.2759-531G>A n.4045-531G>A n.2962-531G>A n.1356-531G>A c.1097-531G>A (n.1097-531G>A) c.1299-531G>A (n.1299-531G>A) c.487-531G>A c.*779-531G>A (n.*779-531G>A) c.*812-531G>A (n.*812-531G>A) c.783-531G>A (n.783-531G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236747136G= | CA2487047353 | ACTN2 | c.1407-531G= (n.1407-531G=) n.1337-531G= c.1314-531G= (n.1314-531G=) n.1154-531G= n.7048-531G= c.*693-531G= (n.*693-531G=) n.2759-531G= n.4045-531G= n.2962-531G= n.1356-531G= c.1097-531G= (n.1097-531G=) c.1299-531G= (n.1299-531G=) c.487-531G= c.*779-531G= (n.*779-531G=) c.*812-531G= (n.*812-531G=) c.783-531G= (n.783-531G=) | |
| 1 | g.236747137C>A | CA2748253665 | ACTN2 | c.1407-530C>A (n.1407-530C>A) n.1337-530C>A c.1314-530C>A (n.1314-530C>A) n.1154-530C>A n.7048-530C>A c.*693-530C>A (n.*693-530C>A) n.2759-530C>A n.4045-530C>A n.2962-530C>A n.1356-530C>A c.1097-530C>A (n.1097-530C>A) c.1299-530C>A (n.1299-530C>A) c.487-530C>A c.*779-530C>A (n.*779-530C>A) c.*812-530C>A (n.*812-530C>A) c.783-530C>A (n.783-530C>A) | |
| 1 | g.236747138C= | CA2487047354 | ACTN2 | c.1407-529C= (n.1407-529C=) n.1337-529C= c.1314-529C= (n.1314-529C=) n.1154-529C= n.7048-529C= c.*693-529C= (n.*693-529C=) n.2759-529C= n.4045-529C= n.2962-529C= n.1356-529C= c.1097-529C= (n.1097-529C=) c.1299-529C= (n.1299-529C=) c.487-529C= c.*779-529C= (n.*779-529C=) c.*812-529C= (n.*812-529C=) c.783-529C= (n.783-529C=) | |
| 1 | g.236747138C>T | CA2487047355 | ACTN2 | c.1407-529C>T (n.1407-529C>T) n.1337-529C>T c.1314-529C>T (n.1314-529C>T) n.1154-529C>T n.7048-529C>T c.*693-529C>T (n.*693-529C>T) n.2759-529C>T n.4045-529C>T n.2962-529C>T n.1356-529C>T c.1097-529C>T (n.1097-529C>T) c.1299-529C>T (n.1299-529C>T) c.487-529C>T c.*779-529C>T (n.*779-529C>T) c.*812-529C>T (n.*812-529C>T) c.783-529C>T (n.783-529C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747144A= | CA2487047356 | ACTN2 | c.1407-523A= (n.1407-523A=) n.1337-523A= c.1314-523A= (n.1314-523A=) n.1154-523A= n.7048-523A= c.*693-523A= (n.*693-523A=) n.2759-523A= n.4045-523A= n.2962-523A= n.1356-523A= c.1097-523A= (n.1097-523A=) c.1299-523A= (n.1299-523A=) c.487-523A= c.*779-523A= (n.*779-523A=) c.*812-523A= (n.*812-523A=) c.783-523A= (n.783-523A=) | |
| 1 | g.236747144A>C | CA733207860 | ACTN2 | c.1407-523A>C (n.1407-523A>C) n.1337-523A>C c.1314-523A>C (n.1314-523A>C) n.1154-523A>C n.7048-523A>C c.*693-523A>C (n.*693-523A>C) n.2759-523A>C n.4045-523A>C n.2962-523A>C n.1356-523A>C c.1097-523A>C (n.1097-523A>C) c.1299-523A>C (n.1299-523A>C) c.487-523A>C c.*779-523A>C (n.*779-523A>C) c.*812-523A>C (n.*812-523A>C) c.783-523A>C (n.783-523A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747144A>G | CA529525727 | ACTN2 | c.1407-523A>G (n.1407-523A>G) n.1337-523A>G c.1314-523A>G (n.1314-523A>G) n.1154-523A>G n.7048-523A>G c.*693-523A>G (n.*693-523A>G) n.2759-523A>G n.4045-523A>G n.2962-523A>G n.1356-523A>G c.1097-523A>G (n.1097-523A>G) c.1299-523A>G (n.1299-523A>G) c.487-523A>G c.*779-523A>G (n.*779-523A>G) c.*812-523A>G (n.*812-523A>G) c.783-523A>G (n.783-523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747149A= | CA1143807078 | ACTN2 | c.1407-518A= (n.1407-518A=) n.1337-518A= c.1314-518A= (n.1314-518A=) n.1154-518A= n.7048-518A= c.*693-518A= (n.*693-518A=) n.2759-518A= n.4045-518A= n.2962-518A= n.1356-518A= c.1097-518A= (n.1097-518A=) c.1299-518A= (n.1299-518A=) c.487-518A= c.*779-518A= (n.*779-518A=) c.*812-518A= (n.*812-518A=) c.783-518A= (n.783-518A=) | |
| 1 | g.236747149A>G | CA39732687 | ACTN2 | c.1407-518A>G (n.1407-518A>G) n.1337-518A>G c.1314-518A>G (n.1314-518A>G) n.1154-518A>G n.7048-518A>G c.*693-518A>G (n.*693-518A>G) n.2759-518A>G n.4045-518A>G n.2962-518A>G n.1356-518A>G c.1097-518A>G (n.1097-518A>G) c.1299-518A>G (n.1299-518A>G) c.487-518A>G c.*779-518A>G (n.*779-518A>G) c.*812-518A>G (n.*812-518A>G) c.783-518A>G (n.783-518A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747151G= | CA2487047357 | ACTN2 | c.1407-516G= (n.1407-516G=) n.1337-516G= c.1314-516G= (n.1314-516G=) n.1154-516G= n.7048-516G= c.*693-516G= (n.*693-516G=) n.2759-516G= n.4045-516G= n.2962-516G= n.1356-516G= c.1097-516G= (n.1097-516G=) c.1299-516G= (n.1299-516G=) c.487-516G= c.*779-516G= (n.*779-516G=) c.*812-516G= (n.*812-516G=) c.783-516G= (n.783-516G=) | |
| 1 | g.236747151G>T | CA39732691 | ACTN2 | c.1407-516G>T (n.1407-516G>T) n.1337-516G>T c.1314-516G>T (n.1314-516G>T) n.1154-516G>T n.7048-516G>T c.*693-516G>T (n.*693-516G>T) n.2759-516G>T n.4045-516G>T n.2962-516G>T n.1356-516G>T c.1097-516G>T (n.1097-516G>T) c.1299-516G>T (n.1299-516G>T) c.487-516G>T c.*779-516G>T (n.*779-516G>T) c.*812-516G>T (n.*812-516G>T) c.783-516G>T (n.783-516G>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747152G>A | CA529525728 | ACTN2 | c.1407-515G>A (n.1407-515G>A) n.1337-515G>A c.1314-515G>A (n.1314-515G>A) n.1154-515G>A n.7048-515G>A c.*693-515G>A (n.*693-515G>A) n.2759-515G>A n.4045-515G>A n.2962-515G>A n.1356-515G>A c.1097-515G>A (n.1097-515G>A) c.1299-515G>A (n.1299-515G>A) c.487-515G>A c.*779-515G>A (n.*779-515G>A) c.*812-515G>A (n.*812-515G>A) c.783-515G>A (n.783-515G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747152G= | CA2487047358 | ACTN2 | c.1407-515G= (n.1407-515G=) n.1337-515G= c.1314-515G= (n.1314-515G=) n.1154-515G= n.7048-515G= c.*693-515G= (n.*693-515G=) n.2759-515G= n.4045-515G= n.2962-515G= n.1356-515G= c.1097-515G= (n.1097-515G=) c.1299-515G= (n.1299-515G=) c.487-515G= c.*779-515G= (n.*779-515G=) c.*812-515G= (n.*812-515G=) c.783-515G= (n.783-515G=) | |
| 1 | g.236747152G>T | CA733207865 | ACTN2 | c.1407-515G>T (n.1407-515G>T) n.1337-515G>T c.1314-515G>T (n.1314-515G>T) n.1154-515G>T n.7048-515G>T c.*693-515G>T (n.*693-515G>T) n.2759-515G>T n.4045-515G>T n.2962-515G>T n.1356-515G>T c.1097-515G>T (n.1097-515G>T) c.1299-515G>T (n.1299-515G>T) c.487-515G>T c.*779-515G>T (n.*779-515G>T) c.*812-515G>T (n.*812-515G>T) c.783-515G>T (n.783-515G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747158G>A | CA2487047359 | ACTN2 | c.1407-509G>A (n.1407-509G>A) n.1337-509G>A c.1314-509G>A (n.1314-509G>A) n.1154-509G>A n.7048-509G>A c.*693-509G>A (n.*693-509G>A) n.2759-509G>A n.4045-509G>A n.2962-509G>A n.1356-509G>A c.1097-509G>A (n.1097-509G>A) c.1299-509G>A (n.1299-509G>A) c.487-509G>A c.*779-509G>A (n.*779-509G>A) c.*812-509G>A (n.*812-509G>A) c.783-509G>A (n.783-509G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236747158G= | CA2487047360 | ACTN2 | c.1407-509G= (n.1407-509G=) n.1337-509G= c.1314-509G= (n.1314-509G=) n.1154-509G= n.7048-509G= c.*693-509G= (n.*693-509G=) n.2759-509G= n.4045-509G= n.2962-509G= n.1356-509G= c.1097-509G= (n.1097-509G=) c.1299-509G= (n.1299-509G=) c.487-509G= c.*779-509G= (n.*779-509G=) c.*812-509G= (n.*812-509G=) c.783-509G= (n.783-509G=) | |
| 1 | g.236747161A= | CA2487047361 | ACTN2 | c.1407-506A= (n.1407-506A=) n.1337-506A= c.1314-506A= (n.1314-506A=) n.1154-506A= n.7048-506A= c.*693-506A= (n.*693-506A=) n.2759-506A= n.4045-506A= n.2962-506A= n.1356-506A= c.1097-506A= (n.1097-506A=) c.1299-506A= (n.1299-506A=) c.487-506A= c.*779-506A= (n.*779-506A=) c.*812-506A= (n.*812-506A=) c.783-506A= (n.783-506A=) | |
| 1 | g.236747161A>G | CA733207868 | ACTN2 | c.1407-506A>G (n.1407-506A>G) n.1337-506A>G c.1314-506A>G (n.1314-506A>G) n.1154-506A>G n.7048-506A>G c.*693-506A>G (n.*693-506A>G) n.2759-506A>G n.4045-506A>G n.2962-506A>G n.1356-506A>G c.1097-506A>G (n.1097-506A>G) c.1299-506A>G (n.1299-506A>G) c.487-506A>G c.*779-506A>G (n.*779-506A>G) c.*812-506A>G (n.*812-506A>G) c.783-506A>G (n.783-506A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747163A= | CA2487047362 | ACTN2 | c.1407-504A= (n.1407-504A=) n.1337-504A= c.1314-504A= (n.1314-504A=) n.1154-504A= n.7048-504A= c.*693-504A= (n.*693-504A=) n.2759-504A= n.4045-504A= n.2962-504A= n.1356-504A= c.1097-504A= (n.1097-504A=) c.1299-504A= (n.1299-504A=) c.487-504A= c.*779-504A= (n.*779-504A=) c.*812-504A= (n.*812-504A=) c.783-504A= (n.783-504A=) | |
| 1 | g.236747163A>C | CA2487047363 | ACTN2 | c.1407-504A>C (n.1407-504A>C) n.1337-504A>C c.1314-504A>C (n.1314-504A>C) n.1154-504A>C n.7048-504A>C c.*693-504A>C (n.*693-504A>C) n.2759-504A>C n.4045-504A>C n.2962-504A>C n.1356-504A>C c.1097-504A>C (n.1097-504A>C) c.1299-504A>C (n.1299-504A>C) c.487-504A>C c.*779-504A>C (n.*779-504A>C) c.*812-504A>C (n.*812-504A>C) c.783-504A>C (n.783-504A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747170G>A | CA1013673563 | ACTN2 | c.1407-497G>A (n.1407-497G>A) n.1337-497G>A c.1314-497G>A (n.1314-497G>A) n.1154-497G>A n.7048-497G>A c.*693-497G>A (n.*693-497G>A) n.2759-497G>A n.4045-497G>A n.2962-497G>A n.1356-497G>A c.1097-497G>A (n.1097-497G>A) c.1299-497G>A (n.1299-497G>A) c.487-497G>A c.*779-497G>A (n.*779-497G>A) c.*812-497G>A (n.*812-497G>A) c.783-497G>A (n.783-497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747170G= | CA2487047364 | ACTN2 | c.1407-497G= (n.1407-497G=) n.1337-497G= c.1314-497G= (n.1314-497G=) n.1154-497G= n.7048-497G= c.*693-497G= (n.*693-497G=) n.2759-497G= n.4045-497G= n.2962-497G= n.1356-497G= c.1097-497G= (n.1097-497G=) c.1299-497G= (n.1299-497G=) c.487-497G= c.*779-497G= (n.*779-497G=) c.*812-497G= (n.*812-497G=) c.783-497G= (n.783-497G=) | |
| 1 | g.236747171C= | CA2487047365 | ACTN2 | c.1407-496C= (n.1407-496C=) n.1337-496C= c.1314-496C= (n.1314-496C=) n.1154-496C= n.7048-496C= c.*693-496C= (n.*693-496C=) n.2759-496C= n.4045-496C= n.2962-496C= n.1356-496C= c.1097-496C= (n.1097-496C=) c.1299-496C= (n.1299-496C=) c.487-496C= c.*779-496C= (n.*779-496C=) c.*812-496C= (n.*812-496C=) c.783-496C= (n.783-496C=) | |
| 1 | g.236747171C>T | CA39732696 | ACTN2 | c.1407-496C>T (n.1407-496C>T) n.1337-496C>T c.1314-496C>T (n.1314-496C>T) n.1154-496C>T n.7048-496C>T c.*693-496C>T (n.*693-496C>T) n.2759-496C>T n.4045-496C>T n.2962-496C>T n.1356-496C>T c.1097-496C>T (n.1097-496C>T) c.1299-496C>T (n.1299-496C>T) c.487-496C>T c.*779-496C>T (n.*779-496C>T) c.*812-496C>T (n.*812-496C>T) c.783-496C>T (n.783-496C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747172C>A | CA2748253666 | ACTN2 | c.1407-495C>A (n.1407-495C>A) n.1337-495C>A c.1314-495C>A (n.1314-495C>A) n.1154-495C>A n.7048-495C>A c.*693-495C>A (n.*693-495C>A) n.2759-495C>A n.4045-495C>A n.2962-495C>A n.1356-495C>A c.1097-495C>A (n.1097-495C>A) c.1299-495C>A (n.1299-495C>A) c.487-495C>A c.*779-495C>A (n.*779-495C>A) c.*812-495C>A (n.*812-495C>A) c.783-495C>A (n.783-495C>A) | |
| 1 | g.236747175C= | CA2487047366 | ACTN2 | c.1407-492C= (n.1407-492C=) n.1337-492C= c.1314-492C= (n.1314-492C=) n.1154-492C= n.7048-492C= c.*693-492C= (n.*693-492C=) n.2759-492C= n.4045-492C= n.2962-492C= n.1356-492C= c.1097-492C= (n.1097-492C=) c.1299-492C= (n.1299-492C=) c.487-492C= c.*779-492C= (n.*779-492C=) c.*812-492C= (n.*812-492C=) c.783-492C= (n.783-492C=) | |
| 1 | g.236747175C>T | CA39732697 | ACTN2 | c.1407-492C>T (n.1407-492C>T) n.1337-492C>T c.1314-492C>T (n.1314-492C>T) n.1154-492C>T n.7048-492C>T c.*693-492C>T (n.*693-492C>T) n.2759-492C>T n.4045-492C>T n.2962-492C>T n.1356-492C>T c.1097-492C>T (n.1097-492C>T) c.1299-492C>T (n.1299-492C>T) c.487-492C>T c.*779-492C>T (n.*779-492C>T) c.*812-492C>T (n.*812-492C>T) c.783-492C>T (n.783-492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747176G>A | CA39732701 | ACTN2 | c.1407-491G>A (n.1407-491G>A) n.1337-491G>A c.1314-491G>A (n.1314-491G>A) n.1154-491G>A n.7048-491G>A c.*693-491G>A (n.*693-491G>A) n.2759-491G>A n.4045-491G>A n.2962-491G>A n.1356-491G>A c.1097-491G>A (n.1097-491G>A) c.1299-491G>A (n.1299-491G>A) c.487-491G>A c.*779-491G>A (n.*779-491G>A) c.*812-491G>A (n.*812-491G>A) c.783-491G>A (n.783-491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747176G= | CA2487047367 | ACTN2 | c.1407-491G= (n.1407-491G=) n.1337-491G= c.1314-491G= (n.1314-491G=) n.1154-491G= n.7048-491G= c.*693-491G= (n.*693-491G=) n.2759-491G= n.4045-491G= n.2962-491G= n.1356-491G= c.1097-491G= (n.1097-491G=) c.1299-491G= (n.1299-491G=) c.487-491G= c.*779-491G= (n.*779-491G=) c.*812-491G= (n.*812-491G=) c.783-491G= (n.783-491G=) | |
| 1 | g.236747177G>A | CA2487047368 | ACTN2 | c.1407-490G>A (n.1407-490G>A) n.1337-490G>A c.1314-490G>A (n.1314-490G>A) n.1154-490G>A n.7048-490G>A c.*693-490G>A (n.*693-490G>A) n.2759-490G>A n.4045-490G>A n.2962-490G>A n.1356-490G>A c.1097-490G>A (n.1097-490G>A) c.1299-490G>A (n.1299-490G>A) c.487-490G>A c.*779-490G>A (n.*779-490G>A) c.*812-490G>A (n.*812-490G>A) c.783-490G>A (n.783-490G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236747177G= | CA2487047369 | ACTN2 | c.1407-490G= (n.1407-490G=) n.1337-490G= c.1314-490G= (n.1314-490G=) n.1154-490G= n.7048-490G= c.*693-490G= (n.*693-490G=) n.2759-490G= n.4045-490G= n.2962-490G= n.1356-490G= c.1097-490G= (n.1097-490G=) c.1299-490G= (n.1299-490G=) c.487-490G= c.*779-490G= (n.*779-490G=) c.*812-490G= (n.*812-490G=) c.783-490G= (n.783-490G=) | |
| 1 | g.236747178C= | CA1142885938 | ACTN2 | c.1407-489C= (n.1407-489C=) n.1337-489C= c.1314-489C= (n.1314-489C=) n.1154-489C= n.7048-489C= c.*693-489C= (n.*693-489C=) n.2759-489C= n.4045-489C= n.2962-489C= n.1356-489C= c.1097-489C= (n.1097-489C=) c.1299-489C= (n.1299-489C=) c.487-489C= c.*779-489C= (n.*779-489C=) c.*812-489C= (n.*812-489C=) c.783-489C= (n.783-489C=) | |
| 1 | g.236747178C>G | CA2698150986 | ACTN2 | c.1407-489C>G (n.1407-489C>G) n.1337-489C>G c.1314-489C>G (n.1314-489C>G) n.1154-489C>G n.7048-489C>G c.*693-489C>G (n.*693-489C>G) n.2759-489C>G n.4045-489C>G n.2962-489C>G n.1356-489C>G c.1097-489C>G (n.1097-489C>G) c.1299-489C>G (n.1299-489C>G) c.487-489C>G c.*779-489C>G (n.*779-489C>G) c.*812-489C>G (n.*812-489C>G) c.783-489C>G (n.783-489C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747178C>T | CA39732706 | ACTN2 | c.1407-489C>T (n.1407-489C>T) n.1337-489C>T c.1314-489C>T (n.1314-489C>T) n.1154-489C>T n.7048-489C>T c.*693-489C>T (n.*693-489C>T) n.2759-489C>T n.4045-489C>T n.2962-489C>T n.1356-489C>T c.1097-489C>T (n.1097-489C>T) c.1299-489C>T (n.1299-489C>T) c.487-489C>T c.*779-489C>T (n.*779-489C>T) c.*812-489C>T (n.*812-489C>T) c.783-489C>T (n.783-489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747181_236747184delinsTAAG | CA2487047370 | ACTN2 | c.1407-486_1407-483delinsTAAG (n.1407-486_1407-483delinsTAAG) n.1337-486_1337-483delinsTAAG c.1314-486_1314-483delinsTAAG (n.1314-486_1314-483delinsTAAG) n.1154-486_1154-483delinsTAAG n.7048-486_7048-483delinsTAAG c.*693-486_*693-483delinsTAAG (n.*693-486_*693-483delinsTAAG) n.2759-486_2759-483delinsTAAG n.4045-486_4045-483delinsTAAG n.2962-486_2962-483delinsTAAG n.1356-486_1356-483delinsTAAG c.1097-486_1097-483delinsTAAG (n.1097-486_1097-483delinsTAAG) c.1299-486_1299-483delinsTAAG (n.1299-486_1299-483delinsTAAG) c.487-486_487-483delinsTAAG c.*779-486_*779-483delinsTAAG (n.*779-486_*779-483delinsTAAG) c.*812-486_*812-483delinsTAAG (n.*812-486_*812-483delinsTAAG) c.783-486_783-483delinsTAAG (n.783-486_783-483delinsTAAG) | |
| 1 | g.236747182A>C | CA2539021869 | ACTN2 | c.1407-485A>C (n.1407-485A>C) n.1337-485A>C c.1314-485A>C (n.1314-485A>C) n.1154-485A>C n.7048-485A>C c.*693-485A>C (n.*693-485A>C) n.2759-485A>C n.4045-485A>C n.2962-485A>C n.1356-485A>C c.1097-485A>C (n.1097-485A>C) c.1299-485A>C (n.1299-485A>C) c.487-485A>C c.*779-485A>C (n.*779-485A>C) c.*812-485A>C (n.*812-485A>C) c.783-485A>C (n.783-485A>C) | |
| 1 | g.236747186_236747188del | CA529525731 | ACTN2 | c.1407-481_1407-479del (n.1407-481_1407-479del) n.1337-481_1337-479del c.1314-481_1314-479del (n.1314-481_1314-479del) n.1154-481_1154-479del n.7048-481_7048-479del c.*693-481_*693-479del (n.*693-481_*693-479del) n.2759-481_2759-479del n.4045-481_4045-479del n.2962-481_2962-479del n.1356-481_1356-479del c.1097-481_1097-479del (n.1097-481_1097-479del) c.1299-481_1299-479del (n.1299-481_1299-479del) c.487-481_487-479del c.*779-481_*779-479del (n.*779-481_*779-479del) c.*812-481_*812-479del (n.*812-481_*812-479del) c.783-481_783-479del (n.783-481_783-479del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747183A>G | CA423809471 | ACTN2 | c.1407-484A>G (n.1407-484A>G) n.1337-484A>G c.1314-484A>G (n.1314-484A>G) n.1154-484A>G n.7048-484A>G c.*693-484A>G (n.*693-484A>G) n.2759-484A>G n.4045-484A>G n.2962-484A>G n.1356-484A>G c.1097-484A>G (n.1097-484A>G) c.1299-484A>G (n.1299-484A>G) c.487-484A>G c.*779-484A>G (n.*779-484A>G) c.*812-484A>G (n.*812-484A>G) c.783-484A>G (n.783-484A>G) | |
| 1 | g.236747189C>A | CA733207873 | ACTN2 | c.1407-478C>A (n.1407-478C>A) n.1337-478C>A c.1314-478C>A (n.1314-478C>A) n.1154-478C>A n.7048-478C>A c.*693-478C>A (n.*693-478C>A) n.2759-478C>A n.4045-478C>A n.2962-478C>A n.1356-478C>A c.1097-478C>A (n.1097-478C>A) c.1299-478C>A (n.1299-478C>A) c.487-478C>A c.*779-478C>A (n.*779-478C>A) c.*812-478C>A (n.*812-478C>A) c.783-478C>A (n.783-478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747189C= | CA2487047371 | ACTN2 | c.1407-478C= (n.1407-478C=) n.1337-478C= c.1314-478C= (n.1314-478C=) n.1154-478C= n.7048-478C= c.*693-478C= (n.*693-478C=) n.2759-478C= n.4045-478C= n.2962-478C= n.1356-478C= c.1097-478C= (n.1097-478C=) c.1299-478C= (n.1299-478C=) c.487-478C= c.*779-478C= (n.*779-478C=) c.*812-478C= (n.*812-478C=) c.783-478C= (n.783-478C=) | |
| 1 | g.236747191A= | CA2487047372 | ACTN2 | c.1407-476A= (n.1407-476A=) n.1337-476A= c.1314-476A= (n.1314-476A=) n.1154-476A= n.7048-476A= c.*693-476A= (n.*693-476A=) n.2759-476A= n.4045-476A= n.2962-476A= n.1356-476A= c.1097-476A= (n.1097-476A=) c.1299-476A= (n.1299-476A=) c.487-476A= c.*779-476A= (n.*779-476A=) c.*812-476A= (n.*812-476A=) c.783-476A= (n.783-476A=) | |
| 1 | g.236747191A>G | CA529525734 | ACTN2 | c.1407-476A>G (n.1407-476A>G) n.1337-476A>G c.1314-476A>G (n.1314-476A>G) n.1154-476A>G n.7048-476A>G c.*693-476A>G (n.*693-476A>G) n.2759-476A>G n.4045-476A>G n.2962-476A>G n.1356-476A>G c.1097-476A>G (n.1097-476A>G) c.1299-476A>G (n.1299-476A>G) c.487-476A>G c.*779-476A>G (n.*779-476A>G) c.*812-476A>G (n.*812-476A>G) c.783-476A>G (n.783-476A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747192C= | CA2487047373 | ACTN2 | c.1407-475C= (n.1407-475C=) n.1337-475C= c.1314-475C= (n.1314-475C=) n.1154-475C= n.7048-475C= c.*693-475C= (n.*693-475C=) n.2759-475C= n.4045-475C= n.2962-475C= n.1356-475C= c.1097-475C= (n.1097-475C=) c.1299-475C= (n.1299-475C=) c.487-475C= c.*779-475C= (n.*779-475C=) c.*812-475C= (n.*812-475C=) c.783-475C= (n.783-475C=) | |
| 1 | g.236747192C>T | CA1013673585 | ACTN2 | c.1407-475C>T (n.1407-475C>T) n.1337-475C>T c.1314-475C>T (n.1314-475C>T) n.1154-475C>T n.7048-475C>T c.*693-475C>T (n.*693-475C>T) n.2759-475C>T n.4045-475C>T n.2962-475C>T n.1356-475C>T c.1097-475C>T (n.1097-475C>T) c.1299-475C>T (n.1299-475C>T) c.487-475C>T c.*779-475C>T (n.*779-475C>T) c.*812-475C>T (n.*812-475C>T) c.783-475C>T (n.783-475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747193G>A | CA733207879 | ACTN2 | c.1407-474G>A (n.1407-474G>A) n.1337-474G>A c.1314-474G>A (n.1314-474G>A) n.1154-474G>A n.7048-474G>A c.*693-474G>A (n.*693-474G>A) n.2759-474G>A n.4045-474G>A n.2962-474G>A n.1356-474G>A c.1097-474G>A (n.1097-474G>A) c.1299-474G>A (n.1299-474G>A) c.487-474G>A c.*779-474G>A (n.*779-474G>A) c.*812-474G>A (n.*812-474G>A) c.783-474G>A (n.783-474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747193G= | CA2487047374 | ACTN2 | c.1407-474G= (n.1407-474G=) n.1337-474G= c.1314-474G= (n.1314-474G=) n.1154-474G= n.7048-474G= c.*693-474G= (n.*693-474G=) n.2759-474G= n.4045-474G= n.2962-474G= n.1356-474G= c.1097-474G= (n.1097-474G=) c.1299-474G= (n.1299-474G=) c.487-474G= c.*779-474G= (n.*779-474G=) c.*812-474G= (n.*812-474G=) c.783-474G= (n.783-474G=) | |
| 1 | g.236747194dup | CA916434091 | ACTN2 | c.1407-473dup (n.1407-473dup) n.1337-473dup c.1314-473dup (n.1314-473dup) n.1154-473dup n.7048-473dup c.*693-473dup (n.*693-473dup) n.2759-473dup n.4045-473dup n.2962-473dup n.1356-473dup c.1097-473dup (n.1097-473dup) c.1299-473dup (n.1299-473dup) c.487-473dup c.*779-473dup (n.*779-473dup) c.*812-473dup (n.*812-473dup) c.783-473dup (n.783-473dup) | dbSNP |
| 1 | g.236747194G>A | CA39732712 | ACTN2 | c.1407-473G>A (n.1407-473G>A) n.1337-473G>A c.1314-473G>A (n.1314-473G>A) n.1154-473G>A n.7048-473G>A c.*693-473G>A (n.*693-473G>A) n.2759-473G>A n.4045-473G>A n.2962-473G>A n.1356-473G>A c.1097-473G>A (n.1097-473G>A) c.1299-473G>A (n.1299-473G>A) c.487-473G>A c.*779-473G>A (n.*779-473G>A) c.*812-473G>A (n.*812-473G>A) c.783-473G>A (n.783-473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747194G= | CA2487047375 | ACTN2 | c.1407-473G= (n.1407-473G=) n.1337-473G= c.1314-473G= (n.1314-473G=) n.1154-473G= n.7048-473G= c.*693-473G= (n.*693-473G=) n.2759-473G= n.4045-473G= n.2962-473G= n.1356-473G= c.1097-473G= (n.1097-473G=) c.1299-473G= (n.1299-473G=) c.487-473G= c.*779-473G= (n.*779-473G=) c.*812-473G= (n.*812-473G=) c.783-473G= (n.783-473G=) | |
| 1 | g.236747195_236747197delinsTTC | CA2487047376 | ACTN2 | c.1407-472_1407-470delinsTTC (n.1407-472_1407-470delinsTTC) n.1337-472_1337-470delinsTTC c.1314-472_1314-470delinsTTC (n.1314-472_1314-470delinsTTC) n.1154-472_1154-470delinsTTC n.7048-472_7048-470delinsTTC c.*693-472_*693-470delinsTTC (n.*693-472_*693-470delinsTTC) n.2759-472_2759-470delinsTTC n.4045-472_4045-470delinsTTC n.2962-472_2962-470delinsTTC n.1356-472_1356-470delinsTTC c.1097-472_1097-470delinsTTC (n.1097-472_1097-470delinsTTC) c.1299-472_1299-470delinsTTC (n.1299-472_1299-470delinsTTC) c.487-472_487-470delinsTTC c.*779-472_*779-470delinsTTC (n.*779-472_*779-470delinsTTC) c.*812-472_*812-470delinsTTC (n.*812-472_*812-470delinsTTC) c.783-472_783-470delinsTTC (n.783-472_783-470delinsTTC) | |
| 1 | g.236747201_236747202del | CA733207881 | ACTN2 | c.1407-466_1407-465del (n.1407-466_1407-465del) n.1337-466_1337-465del c.1314-466_1314-465del (n.1314-466_1314-465del) n.1154-466_1154-465del n.7048-466_7048-465del c.*693-466_*693-465del (n.*693-466_*693-465del) n.2759-466_2759-465del n.4045-466_4045-465del n.2962-466_2962-465del n.1356-466_1356-465del c.1097-466_1097-465del (n.1097-466_1097-465del) c.1299-466_1299-465del (n.1299-466_1299-465del) c.487-466_487-465del c.*779-466_*779-465del (n.*779-466_*779-465del) c.*812-466_*812-465del (n.*812-466_*812-465del) c.783-466_783-465del (n.783-466_783-465del) | dbSNP |
| 1 | g.236747197C= | CA2487047377 | ACTN2 | c.1407-470C= (n.1407-470C=) n.1337-470C= c.1314-470C= (n.1314-470C=) n.1154-470C= n.7048-470C= c.*693-470C= (n.*693-470C=) n.2759-470C= n.4045-470C= n.2962-470C= n.1356-470C= c.1097-470C= (n.1097-470C=) c.1299-470C= (n.1299-470C=) c.487-470C= c.*779-470C= (n.*779-470C=) c.*812-470C= (n.*812-470C=) c.783-470C= (n.783-470C=) | |
| 1 | g.236747197C>G | CA1013673602 | ACTN2 | c.1407-470C>G (n.1407-470C>G) n.1337-470C>G c.1314-470C>G (n.1314-470C>G) n.1154-470C>G n.7048-470C>G c.*693-470C>G (n.*693-470C>G) n.2759-470C>G n.4045-470C>G n.2962-470C>G n.1356-470C>G c.1097-470C>G (n.1097-470C>G) c.1299-470C>G (n.1299-470C>G) c.487-470C>G c.*779-470C>G (n.*779-470C>G) c.*812-470C>G (n.*812-470C>G) c.783-470C>G (n.783-470C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747200T>G | CA2487047379 | ACTN2 | c.1407-467T>G (n.1407-467T>G) n.1337-467T>G c.1314-467T>G (n.1314-467T>G) n.1154-467T>G n.7048-467T>G c.*693-467T>G (n.*693-467T>G) n.2759-467T>G n.4045-467T>G n.2962-467T>G n.1356-467T>G c.1097-467T>G (n.1097-467T>G) c.1299-467T>G (n.1299-467T>G) c.487-467T>G c.*779-467T>G (n.*779-467T>G) c.*812-467T>G (n.*812-467T>G) c.783-467T>G (n.783-467T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747200T= | CA2487047378 | ACTN2 | c.1407-467T= (n.1407-467T=) n.1337-467T= c.1314-467T= (n.1314-467T=) n.1154-467T= n.7048-467T= c.*693-467T= (n.*693-467T=) n.2759-467T= n.4045-467T= n.2962-467T= n.1356-467T= c.1097-467T= (n.1097-467T=) c.1299-467T= (n.1299-467T=) c.487-467T= c.*779-467T= (n.*779-467T=) c.*812-467T= (n.*812-467T=) c.783-467T= (n.783-467T=) | |
| 1 | g.236747201C= | CA2487047380 | ACTN2 | c.1407-466C= (n.1407-466C=) n.1337-466C= c.1314-466C= (n.1314-466C=) n.1154-466C= n.7048-466C= c.*693-466C= (n.*693-466C=) n.2759-466C= n.4045-466C= n.2962-466C= n.1356-466C= c.1097-466C= (n.1097-466C=) c.1299-466C= (n.1299-466C=) c.487-466C= c.*779-466C= (n.*779-466C=) c.*812-466C= (n.*812-466C=) c.783-466C= (n.783-466C=) | |
| 1 | g.236747201C>T | CA1013673607 | ACTN2 | c.1407-466C>T (n.1407-466C>T) n.1337-466C>T c.1314-466C>T (n.1314-466C>T) n.1154-466C>T n.7048-466C>T c.*693-466C>T (n.*693-466C>T) n.2759-466C>T n.4045-466C>T n.2962-466C>T n.1356-466C>T c.1097-466C>T (n.1097-466C>T) c.1299-466C>T (n.1299-466C>T) c.487-466C>T c.*779-466C>T (n.*779-466C>T) c.*812-466C>T (n.*812-466C>T) c.783-466C>T (n.783-466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747206T>G | CA39732729 | ACTN2 | c.1407-461T>G (n.1407-461T>G) n.1337-461T>G c.1314-461T>G (n.1314-461T>G) n.1154-461T>G n.7048-461T>G c.*693-461T>G (n.*693-461T>G) n.2759-461T>G n.4045-461T>G n.2962-461T>G n.1356-461T>G c.1097-461T>G (n.1097-461T>G) c.1299-461T>G (n.1299-461T>G) c.487-461T>G c.*779-461T>G (n.*779-461T>G) c.*812-461T>G (n.*812-461T>G) c.783-461T>G (n.783-461T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747206T= | CA1145728617 | ACTN2 | c.1407-461T= (n.1407-461T=) n.1337-461T= c.1314-461T= (n.1314-461T=) n.1154-461T= n.7048-461T= c.*693-461T= (n.*693-461T=) n.2759-461T= n.4045-461T= n.2962-461T= n.1356-461T= c.1097-461T= (n.1097-461T=) c.1299-461T= (n.1299-461T=) c.487-461T= c.*779-461T= (n.*779-461T=) c.*812-461T= (n.*812-461T=) c.783-461T= (n.783-461T=) | |
| 1 | g.236747209A>G | CA2607432420 | ACTN2 | c.1407-458A>G (n.1407-458A>G) n.1337-458A>G c.1314-458A>G (n.1314-458A>G) n.1154-458A>G n.7048-458A>G c.*693-458A>G (n.*693-458A>G) n.2759-458A>G n.4045-458A>G n.2962-458A>G n.1356-458A>G c.1097-458A>G (n.1097-458A>G) c.1299-458A>G (n.1299-458A>G) c.487-458A>G c.*779-458A>G (n.*779-458A>G) c.*812-458A>G (n.*812-458A>G) c.783-458A>G (n.783-458A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747213C= | CA2487047381 | ACTN2 | c.1407-454C= (n.1407-454C=) n.1337-454C= c.1314-454C= (n.1314-454C=) n.1154-454C= n.7048-454C= c.*693-454C= (n.*693-454C=) n.2759-454C= n.4045-454C= n.2962-454C= n.1356-454C= c.1097-454C= (n.1097-454C=) c.1299-454C= (n.1299-454C=) c.487-454C= c.*779-454C= (n.*779-454C=) c.*812-454C= (n.*812-454C=) c.783-454C= (n.783-454C=) | |
| 1 | g.236747213C>G | CA733207884 | ACTN2 | c.1407-454C>G (n.1407-454C>G) n.1337-454C>G c.1314-454C>G (n.1314-454C>G) n.1154-454C>G n.7048-454C>G c.*693-454C>G (n.*693-454C>G) n.2759-454C>G n.4045-454C>G n.2962-454C>G n.1356-454C>G c.1097-454C>G (n.1097-454C>G) c.1299-454C>G (n.1299-454C>G) c.487-454C>G c.*779-454C>G (n.*779-454C>G) c.*812-454C>G (n.*812-454C>G) c.783-454C>G (n.783-454C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747215G>A | CA733207886 | ACTN2 | c.1407-452G>A (n.1407-452G>A) n.1337-452G>A c.1314-452G>A (n.1314-452G>A) n.1154-452G>A n.7048-452G>A c.*693-452G>A (n.*693-452G>A) n.2759-452G>A n.4045-452G>A n.2962-452G>A n.1356-452G>A c.1097-452G>A (n.1097-452G>A) c.1299-452G>A (n.1299-452G>A) c.487-452G>A c.*779-452G>A (n.*779-452G>A) c.*812-452G>A (n.*812-452G>A) c.783-452G>A (n.783-452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747215G= | CA2487047382 | ACTN2 | c.1407-452G= (n.1407-452G=) n.1337-452G= c.1314-452G= (n.1314-452G=) n.1154-452G= n.7048-452G= c.*693-452G= (n.*693-452G=) n.2759-452G= n.4045-452G= n.2962-452G= n.1356-452G= c.1097-452G= (n.1097-452G=) c.1299-452G= (n.1299-452G=) c.487-452G= c.*779-452G= (n.*779-452G=) c.*812-452G= (n.*812-452G=) c.783-452G= (n.783-452G=) | |
| 1 | g.236747217T>C | CA2487047384 | ACTN2 | c.1407-450T>C (n.1407-450T>C) n.1337-450T>C c.1314-450T>C (n.1314-450T>C) n.1154-450T>C n.7048-450T>C c.*693-450T>C (n.*693-450T>C) n.2759-450T>C n.4045-450T>C n.2962-450T>C n.1356-450T>C c.1097-450T>C (n.1097-450T>C) c.1299-450T>C (n.1299-450T>C) c.487-450T>C c.*779-450T>C (n.*779-450T>C) c.*812-450T>C (n.*812-450T>C) c.783-450T>C (n.783-450T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747217T= | CA2487047383 | ACTN2 | c.1407-450T= (n.1407-450T=) n.1337-450T= c.1314-450T= (n.1314-450T=) n.1154-450T= n.7048-450T= c.*693-450T= (n.*693-450T=) n.2759-450T= n.4045-450T= n.2962-450T= n.1356-450T= c.1097-450T= (n.1097-450T=) c.1299-450T= (n.1299-450T=) c.487-450T= c.*779-450T= (n.*779-450T=) c.*812-450T= (n.*812-450T=) c.783-450T= (n.783-450T=) | |
| 1 | g.236747218G>A | CA39732730 | ACTN2 | c.1407-449G>A (n.1407-449G>A) n.1337-449G>A c.1314-449G>A (n.1314-449G>A) n.1154-449G>A n.7048-449G>A c.*693-449G>A (n.*693-449G>A) n.2759-449G>A n.4045-449G>A n.2962-449G>A n.1356-449G>A c.1097-449G>A (n.1097-449G>A) c.1299-449G>A (n.1299-449G>A) c.487-449G>A c.*779-449G>A (n.*779-449G>A) c.*812-449G>A (n.*812-449G>A) c.783-449G>A (n.783-449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747218G= | CA2487047385 | ACTN2 | c.1407-449G= (n.1407-449G=) n.1337-449G= c.1314-449G= (n.1314-449G=) n.1154-449G= n.7048-449G= c.*693-449G= (n.*693-449G=) n.2759-449G= n.4045-449G= n.2962-449G= n.1356-449G= c.1097-449G= (n.1097-449G=) c.1299-449G= (n.1299-449G=) c.487-449G= c.*779-449G= (n.*779-449G=) c.*812-449G= (n.*812-449G=) c.783-449G= (n.783-449G=) | |
| 1 | g.236747224C>A | CA733207889 | ACTN2 | c.1407-443C>A (n.1407-443C>A) n.1337-443C>A c.1314-443C>A (n.1314-443C>A) n.1154-443C>A n.7048-443C>A c.*693-443C>A (n.*693-443C>A) n.2759-443C>A n.4045-443C>A n.2962-443C>A n.1356-443C>A c.1097-443C>A (n.1097-443C>A) c.1299-443C>A (n.1299-443C>A) c.487-443C>A c.*779-443C>A (n.*779-443C>A) c.*812-443C>A (n.*812-443C>A) c.783-443C>A (n.783-443C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747224C= | CA1148432402 | ACTN2 | c.1407-443C= (n.1407-443C=) n.1337-443C= c.1314-443C= (n.1314-443C=) n.1154-443C= n.7048-443C= c.*693-443C= (n.*693-443C=) n.2759-443C= n.4045-443C= n.2962-443C= n.1356-443C= c.1097-443C= (n.1097-443C=) c.1299-443C= (n.1299-443C=) c.487-443C= c.*779-443C= (n.*779-443C=) c.*812-443C= (n.*812-443C=) c.783-443C= (n.783-443C=) | |
| 1 | g.236747224C>T | CA39732731 | ACTN2 | c.1407-443C>T (n.1407-443C>T) n.1337-443C>T c.1314-443C>T (n.1314-443C>T) n.1154-443C>T n.7048-443C>T c.*693-443C>T (n.*693-443C>T) n.2759-443C>T n.4045-443C>T n.2962-443C>T n.1356-443C>T c.1097-443C>T (n.1097-443C>T) c.1299-443C>T (n.1299-443C>T) c.487-443C>T c.*779-443C>T (n.*779-443C>T) c.*812-443C>T (n.*812-443C>T) c.783-443C>T (n.783-443C>T) | dbSNP |