Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236747024C= | CA2487047307 | ACTN2 | c.1407-643C= (n.1407-643C=) n.1337-643C= c.1314-643C= (n.1314-643C=) n.1154-643C= n.7048-643C= c.*693-643C= (n.*693-643C=) n.2759-643C= n.4045-643C= n.2962-643C= n.1356-643C= c.1097-643C= (n.1097-643C=) c.1299-643C= (n.1299-643C=) c.487-643C= c.*779-643C= (n.*779-643C=) c.*812-643C= (n.*812-643C=) c.783-643C= (n.783-643C=) | |
1 | g.236747024C>T | CA1013673495 | ACTN2 | c.1407-643C>T (n.1407-643C>T) n.1337-643C>T c.1314-643C>T (n.1314-643C>T) n.1154-643C>T n.7048-643C>T c.*693-643C>T (n.*693-643C>T) n.2759-643C>T n.4045-643C>T n.2962-643C>T n.1356-643C>T c.1097-643C>T (n.1097-643C>T) c.1299-643C>T (n.1299-643C>T) c.487-643C>T c.*779-643C>T (n.*779-643C>T) c.*812-643C>T (n.*812-643C>T) c.783-643C>T (n.783-643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747028C>A | CA2748253663 | ACTN2 | c.1407-639C>A (n.1407-639C>A) n.1337-639C>A c.1314-639C>A (n.1314-639C>A) n.1154-639C>A n.7048-639C>A c.*693-639C>A (n.*693-639C>A) n.2759-639C>A n.4045-639C>A n.2962-639C>A n.1356-639C>A c.1097-639C>A (n.1097-639C>A) c.1299-639C>A (n.1299-639C>A) c.487-639C>A c.*779-639C>A (n.*779-639C>A) c.*812-639C>A (n.*812-639C>A) c.783-639C>A (n.783-639C>A) | |
1 | g.236747035G= | CA2487047308 | ACTN2 | c.1407-632G= (n.1407-632G=) n.1337-632G= c.1314-632G= (n.1314-632G=) n.1154-632G= n.7048-632G= c.*693-632G= (n.*693-632G=) n.2759-632G= n.4045-632G= n.2962-632G= n.1356-632G= c.1097-632G= (n.1097-632G=) c.1299-632G= (n.1299-632G=) c.487-632G= c.*779-632G= (n.*779-632G=) c.*812-632G= (n.*812-632G=) c.783-632G= (n.783-632G=) | |
1 | g.236747035G>T | CA1013673505 | ACTN2 | c.1407-632G>T (n.1407-632G>T) n.1337-632G>T c.1314-632G>T (n.1314-632G>T) n.1154-632G>T n.7048-632G>T c.*693-632G>T (n.*693-632G>T) n.2759-632G>T n.4045-632G>T n.2962-632G>T n.1356-632G>T c.1097-632G>T (n.1097-632G>T) c.1299-632G>T (n.1299-632G>T) c.487-632G>T c.*779-632G>T (n.*779-632G>T) c.*812-632G>T (n.*812-632G>T) c.783-632G>T (n.783-632G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747036C= | CA2487047309 | ACTN2 | c.1407-631C= (n.1407-631C=) n.1337-631C= c.1314-631C= (n.1314-631C=) n.1154-631C= n.7048-631C= c.*693-631C= (n.*693-631C=) n.2759-631C= n.4045-631C= n.2962-631C= n.1356-631C= c.1097-631C= (n.1097-631C=) c.1299-631C= (n.1299-631C=) c.487-631C= c.*779-631C= (n.*779-631C=) c.*812-631C= (n.*812-631C=) c.783-631C= (n.783-631C=) | |
1 | g.236747036C>T | CA39732586 | ACTN2 | c.1407-631C>T (n.1407-631C>T) n.1337-631C>T c.1314-631C>T (n.1314-631C>T) n.1154-631C>T n.7048-631C>T c.*693-631C>T (n.*693-631C>T) n.2759-631C>T n.4045-631C>T n.2962-631C>T n.1356-631C>T c.1097-631C>T (n.1097-631C>T) c.1299-631C>T (n.1299-631C>T) c.487-631C>T c.*779-631C>T (n.*779-631C>T) c.*812-631C>T (n.*812-631C>T) c.783-631C>T (n.783-631C>T) | dbSNP |
1 | g.236747042C= | CA2487047310 | ACTN2 | c.1407-625C= (n.1407-625C=) n.1337-625C= c.1314-625C= (n.1314-625C=) n.1154-625C= n.7048-625C= c.*693-625C= (n.*693-625C=) n.2759-625C= n.4045-625C= n.2962-625C= n.1356-625C= c.1097-625C= (n.1097-625C=) c.1299-625C= (n.1299-625C=) c.487-625C= c.*779-625C= (n.*779-625C=) c.*812-625C= (n.*812-625C=) c.783-625C= (n.783-625C=) | |
1 | g.236747042C>G | CA2487047311 | ACTN2 | c.1407-625C>G (n.1407-625C>G) n.1337-625C>G c.1314-625C>G (n.1314-625C>G) n.1154-625C>G n.7048-625C>G c.*693-625C>G (n.*693-625C>G) n.2759-625C>G n.4045-625C>G n.2962-625C>G n.1356-625C>G c.1097-625C>G (n.1097-625C>G) c.1299-625C>G (n.1299-625C>G) c.487-625C>G c.*779-625C>G (n.*779-625C>G) c.*812-625C>G (n.*812-625C>G) c.783-625C>G (n.783-625C>G) | dbSNP |
1 | g.236747044T>C | CA39732593 | ACTN2 | c.1407-623T>C (n.1407-623T>C) n.1337-623T>C c.1314-623T>C (n.1314-623T>C) n.1154-623T>C n.7048-623T>C c.*693-623T>C (n.*693-623T>C) n.2759-623T>C n.4045-623T>C n.2962-623T>C n.1356-623T>C c.1097-623T>C (n.1097-623T>C) c.1299-623T>C (n.1299-623T>C) c.487-623T>C c.*779-623T>C (n.*779-623T>C) c.*812-623T>C (n.*812-623T>C) c.783-623T>C (n.783-623T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747044T= | CA2487047312 | ACTN2 | c.1407-623T= (n.1407-623T=) n.1337-623T= c.1314-623T= (n.1314-623T=) n.1154-623T= n.7048-623T= c.*693-623T= (n.*693-623T=) n.2759-623T= n.4045-623T= n.2962-623T= n.1356-623T= c.1097-623T= (n.1097-623T=) c.1299-623T= (n.1299-623T=) c.487-623T= c.*779-623T= (n.*779-623T=) c.*812-623T= (n.*812-623T=) c.783-623T= (n.783-623T=) | |
1 | g.236747052A= | CA2487047313 | ACTN2 | c.1407-615A= (n.1407-615A=) n.1337-615A= c.1314-615A= (n.1314-615A=) n.1154-615A= n.7048-615A= c.*693-615A= (n.*693-615A=) n.2759-615A= n.4045-615A= n.2962-615A= n.1356-615A= c.1097-615A= (n.1097-615A=) c.1299-615A= (n.1299-615A=) c.487-615A= c.*779-615A= (n.*779-615A=) c.*812-615A= (n.*812-615A=) c.783-615A= (n.783-615A=) | |
1 | g.236747052A>C | CA39732606 | ACTN2 | c.1407-615A>C (n.1407-615A>C) n.1337-615A>C c.1314-615A>C (n.1314-615A>C) n.1154-615A>C n.7048-615A>C c.*693-615A>C (n.*693-615A>C) n.2759-615A>C n.4045-615A>C n.2962-615A>C n.1356-615A>C c.1097-615A>C (n.1097-615A>C) c.1299-615A>C (n.1299-615A>C) c.487-615A>C c.*779-615A>C (n.*779-615A>C) c.*812-615A>C (n.*812-615A>C) c.783-615A>C (n.783-615A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747055A= | CA1145776420 | ACTN2 | c.1407-612A= (n.1407-612A=) n.1337-612A= c.1314-612A= (n.1314-612A=) n.1154-612A= n.7048-612A= c.*693-612A= (n.*693-612A=) n.2759-612A= n.4045-612A= n.2962-612A= n.1356-612A= c.1097-612A= (n.1097-612A=) c.1299-612A= (n.1299-612A=) c.487-612A= c.*779-612A= (n.*779-612A=) c.*812-612A= (n.*812-612A=) c.783-612A= (n.783-612A=) | |
1 | g.236747055A>G | CA39732607 | ACTN2 | c.1407-612A>G (n.1407-612A>G) n.1337-612A>G c.1314-612A>G (n.1314-612A>G) n.1154-612A>G n.7048-612A>G c.*693-612A>G (n.*693-612A>G) n.2759-612A>G n.4045-612A>G n.2962-612A>G n.1356-612A>G c.1097-612A>G (n.1097-612A>G) c.1299-612A>G (n.1299-612A>G) c.487-612A>G c.*779-612A>G (n.*779-612A>G) c.*812-612A>G (n.*812-612A>G) c.783-612A>G (n.783-612A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747056C>T | CA2698316161 | ACTN2 | c.1407-611C>T (n.1407-611C>T) n.1337-611C>T c.1314-611C>T (n.1314-611C>T) n.1154-611C>T n.7048-611C>T c.*693-611C>T (n.*693-611C>T) n.2759-611C>T n.4045-611C>T n.2962-611C>T n.1356-611C>T c.1097-611C>T (n.1097-611C>T) c.1299-611C>T (n.1299-611C>T) c.487-611C>T c.*779-611C>T (n.*779-611C>T) c.*812-611C>T (n.*812-611C>T) c.783-611C>T (n.783-611C>T) | dbSNP |
1 | g.236747057T>C | CA2487047315 | ACTN2 | c.1407-610T>C (n.1407-610T>C) n.1337-610T>C c.1314-610T>C (n.1314-610T>C) n.1154-610T>C n.7048-610T>C c.*693-610T>C (n.*693-610T>C) n.2759-610T>C n.4045-610T>C n.2962-610T>C n.1356-610T>C c.1097-610T>C (n.1097-610T>C) c.1299-610T>C (n.1299-610T>C) c.487-610T>C c.*779-610T>C (n.*779-610T>C) c.*812-610T>C (n.*812-610T>C) c.783-610T>C (n.783-610T>C) | dbSNP |
1 | g.236747057T= | CA2487047314 | ACTN2 | c.1407-610T= (n.1407-610T=) n.1337-610T= c.1314-610T= (n.1314-610T=) n.1154-610T= n.7048-610T= c.*693-610T= (n.*693-610T=) n.2759-610T= n.4045-610T= n.2962-610T= n.1356-610T= c.1097-610T= (n.1097-610T=) c.1299-610T= (n.1299-610T=) c.487-610T= c.*779-610T= (n.*779-610T=) c.*812-610T= (n.*812-610T=) c.783-610T= (n.783-610T=) | |
1 | g.236747063C= | CA2487047316 | ACTN2 | c.1407-604C= (n.1407-604C=) n.1337-604C= c.1314-604C= (n.1314-604C=) n.1154-604C= n.7048-604C= c.*693-604C= (n.*693-604C=) n.2759-604C= n.4045-604C= n.2962-604C= n.1356-604C= c.1097-604C= (n.1097-604C=) c.1299-604C= (n.1299-604C=) c.487-604C= c.*779-604C= (n.*779-604C=) c.*812-604C= (n.*812-604C=) c.783-604C= (n.783-604C=) | |
1 | g.236747063C>T | CA39732608 | ACTN2 | c.1407-604C>T (n.1407-604C>T) n.1337-604C>T c.1314-604C>T (n.1314-604C>T) n.1154-604C>T n.7048-604C>T c.*693-604C>T (n.*693-604C>T) n.2759-604C>T n.4045-604C>T n.2962-604C>T n.1356-604C>T c.1097-604C>T (n.1097-604C>T) c.1299-604C>T (n.1299-604C>T) c.487-604C>T c.*779-604C>T (n.*779-604C>T) c.*812-604C>T (n.*812-604C>T) c.783-604C>T (n.783-604C>T) | dbSNP |
1 | g.236747064C= | CA2487047317 | ACTN2 | c.1407-603C= (n.1407-603C=) n.1337-603C= c.1314-603C= (n.1314-603C=) n.1154-603C= n.7048-603C= c.*693-603C= (n.*693-603C=) n.2759-603C= n.4045-603C= n.2962-603C= n.1356-603C= c.1097-603C= (n.1097-603C=) c.1299-603C= (n.1299-603C=) c.487-603C= c.*779-603C= (n.*779-603C=) c.*812-603C= (n.*812-603C=) c.783-603C= (n.783-603C=) | |
1 | g.236747064C>T | CA2487047318 | ACTN2 | c.1407-603C>T (n.1407-603C>T) n.1337-603C>T c.1314-603C>T (n.1314-603C>T) n.1154-603C>T n.7048-603C>T c.*693-603C>T (n.*693-603C>T) n.2759-603C>T n.4045-603C>T n.2962-603C>T n.1356-603C>T c.1097-603C>T (n.1097-603C>T) c.1299-603C>T (n.1299-603C>T) c.487-603C>T c.*779-603C>T (n.*779-603C>T) c.*812-603C>T (n.*812-603C>T) c.783-603C>T (n.783-603C>T) | dbSNP |
1 | g.236747065A= | CA2487047319 | ACTN2 | c.1407-602A= (n.1407-602A=) n.1337-602A= c.1314-602A= (n.1314-602A=) n.1154-602A= n.7048-602A= c.*693-602A= (n.*693-602A=) n.2759-602A= n.4045-602A= n.2962-602A= n.1356-602A= c.1097-602A= (n.1097-602A=) c.1299-602A= (n.1299-602A=) c.487-602A= c.*779-602A= (n.*779-602A=) c.*812-602A= (n.*812-602A=) c.783-602A= (n.783-602A=) | |
1 | g.236747065A>G | CA2487047320 | ACTN2 | c.1407-602A>G (n.1407-602A>G) n.1337-602A>G c.1314-602A>G (n.1314-602A>G) n.1154-602A>G n.7048-602A>G c.*693-602A>G (n.*693-602A>G) n.2759-602A>G n.4045-602A>G n.2962-602A>G n.1356-602A>G c.1097-602A>G (n.1097-602A>G) c.1299-602A>G (n.1299-602A>G) c.487-602A>G c.*779-602A>G (n.*779-602A>G) c.*812-602A>G (n.*812-602A>G) c.783-602A>G (n.783-602A>G) | dbSNP |
1 | g.236747066G= | CA2487047321 | ACTN2 | c.1407-601G= (n.1407-601G=) n.1337-601G= c.1314-601G= (n.1314-601G=) n.1154-601G= n.7048-601G= c.*693-601G= (n.*693-601G=) n.2759-601G= n.4045-601G= n.2962-601G= n.1356-601G= c.1097-601G= (n.1097-601G=) c.1299-601G= (n.1299-601G=) c.487-601G= c.*779-601G= (n.*779-601G=) c.*812-601G= (n.*812-601G=) c.783-601G= (n.783-601G=) | |
1 | g.236747066G>T | CA2487047322 | ACTN2 | c.1407-601G>T (n.1407-601G>T) n.1337-601G>T c.1314-601G>T (n.1314-601G>T) n.1154-601G>T n.7048-601G>T c.*693-601G>T (n.*693-601G>T) n.2759-601G>T n.4045-601G>T n.2962-601G>T n.1356-601G>T c.1097-601G>T (n.1097-601G>T) c.1299-601G>T (n.1299-601G>T) c.487-601G>T c.*779-601G>T (n.*779-601G>T) c.*812-601G>T (n.*812-601G>T) c.783-601G>T (n.783-601G>T) | dbSNP |
1 | g.236747067G>A | CA733207828 | ACTN2 | c.1407-600G>A (n.1407-600G>A) n.1337-600G>A c.1314-600G>A (n.1314-600G>A) n.1154-600G>A n.7048-600G>A c.*693-600G>A (n.*693-600G>A) n.2759-600G>A n.4045-600G>A n.2962-600G>A n.1356-600G>A c.1097-600G>A (n.1097-600G>A) c.1299-600G>A (n.1299-600G>A) c.487-600G>A c.*779-600G>A (n.*779-600G>A) c.*812-600G>A (n.*812-600G>A) c.783-600G>A (n.783-600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747067G= | CA2487047323 | ACTN2 | c.1407-600G= (n.1407-600G=) n.1337-600G= c.1314-600G= (n.1314-600G=) n.1154-600G= n.7048-600G= c.*693-600G= (n.*693-600G=) n.2759-600G= n.4045-600G= n.2962-600G= n.1356-600G= c.1097-600G= (n.1097-600G=) c.1299-600G= (n.1299-600G=) c.487-600G= c.*779-600G= (n.*779-600G=) c.*812-600G= (n.*812-600G=) c.783-600G= (n.783-600G=) | |
1 | g.236747073G>A | CA733207832 | ACTN2 | c.1407-594G>A (n.1407-594G>A) n.1337-594G>A c.1314-594G>A (n.1314-594G>A) n.1154-594G>A n.7048-594G>A c.*693-594G>A (n.*693-594G>A) n.2759-594G>A n.4045-594G>A n.2962-594G>A n.1356-594G>A c.1097-594G>A (n.1097-594G>A) c.1299-594G>A (n.1299-594G>A) c.487-594G>A c.*779-594G>A (n.*779-594G>A) c.*812-594G>A (n.*812-594G>A) c.783-594G>A (n.783-594G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747073G>C | CA39732613 | ACTN2 | c.1407-594G>C (n.1407-594G>C) n.1337-594G>C c.1314-594G>C (n.1314-594G>C) n.1154-594G>C n.7048-594G>C c.*693-594G>C (n.*693-594G>C) n.2759-594G>C n.4045-594G>C n.2962-594G>C n.1356-594G>C c.1097-594G>C (n.1097-594G>C) c.1299-594G>C (n.1299-594G>C) c.487-594G>C c.*779-594G>C (n.*779-594G>C) c.*812-594G>C (n.*812-594G>C) c.783-594G>C (n.783-594G>C) | dbSNP |
1 | g.236747073G= | CA2487047324 | ACTN2 | c.1407-594G= (n.1407-594G=) n.1337-594G= c.1314-594G= (n.1314-594G=) n.1154-594G= n.7048-594G= c.*693-594G= (n.*693-594G=) n.2759-594G= n.4045-594G= n.2962-594G= n.1356-594G= c.1097-594G= (n.1097-594G=) c.1299-594G= (n.1299-594G=) c.487-594G= c.*779-594G= (n.*779-594G=) c.*812-594G= (n.*812-594G=) c.783-594G= (n.783-594G=) | |
1 | g.236747077G>A | CA39732618 | ACTN2 | c.1407-590G>A (n.1407-590G>A) n.1337-590G>A c.1314-590G>A (n.1314-590G>A) n.1154-590G>A n.7048-590G>A c.*693-590G>A (n.*693-590G>A) n.2759-590G>A n.4045-590G>A n.2962-590G>A n.1356-590G>A c.1097-590G>A (n.1097-590G>A) c.1299-590G>A (n.1299-590G>A) c.487-590G>A c.*779-590G>A (n.*779-590G>A) c.*812-590G>A (n.*812-590G>A) c.783-590G>A (n.783-590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747077G>C | CA2487047325 | ACTN2 | c.1407-590G>C (n.1407-590G>C) n.1337-590G>C c.1314-590G>C (n.1314-590G>C) n.1154-590G>C n.7048-590G>C c.*693-590G>C (n.*693-590G>C) n.2759-590G>C n.4045-590G>C n.2962-590G>C n.1356-590G>C c.1097-590G>C (n.1097-590G>C) c.1299-590G>C (n.1299-590G>C) c.487-590G>C c.*779-590G>C (n.*779-590G>C) c.*812-590G>C (n.*812-590G>C) c.783-590G>C (n.783-590G>C) | dbSNP |
1 | g.236747077G= | CA1147209271 | ACTN2 | c.1407-590G= (n.1407-590G=) n.1337-590G= c.1314-590G= (n.1314-590G=) n.1154-590G= n.7048-590G= c.*693-590G= (n.*693-590G=) n.2759-590G= n.4045-590G= n.2962-590G= n.1356-590G= c.1097-590G= (n.1097-590G=) c.1299-590G= (n.1299-590G=) c.487-590G= c.*779-590G= (n.*779-590G=) c.*812-590G= (n.*812-590G=) c.783-590G= (n.783-590G=) | |
1 | g.236747080G>A | CA2487047327 | ACTN2 | c.1407-587G>A (n.1407-587G>A) n.1337-587G>A c.1314-587G>A (n.1314-587G>A) n.1154-587G>A n.7048-587G>A c.*693-587G>A (n.*693-587G>A) n.2759-587G>A n.4045-587G>A n.2962-587G>A n.1356-587G>A c.1097-587G>A (n.1097-587G>A) c.1299-587G>A (n.1299-587G>A) c.487-587G>A c.*779-587G>A (n.*779-587G>A) c.*812-587G>A (n.*812-587G>A) c.783-587G>A (n.783-587G>A) | dbSNP |
1 | g.236747080G= | CA2487047326 | ACTN2 | c.1407-587G= (n.1407-587G=) n.1337-587G= c.1314-587G= (n.1314-587G=) n.1154-587G= n.7048-587G= c.*693-587G= (n.*693-587G=) n.2759-587G= n.4045-587G= n.2962-587G= n.1356-587G= c.1097-587G= (n.1097-587G=) c.1299-587G= (n.1299-587G=) c.487-587G= c.*779-587G= (n.*779-587G=) c.*812-587G= (n.*812-587G=) c.783-587G= (n.783-587G=) | |
1 | g.236747082C= | CA2487047328 | ACTN2 | c.1407-585C= (n.1407-585C=) n.1337-585C= c.1314-585C= (n.1314-585C=) n.1154-585C= n.7048-585C= c.*693-585C= (n.*693-585C=) n.2759-585C= n.4045-585C= n.2962-585C= n.1356-585C= c.1097-585C= (n.1097-585C=) c.1299-585C= (n.1299-585C=) c.487-585C= c.*779-585C= (n.*779-585C=) c.*812-585C= (n.*812-585C=) c.783-585C= (n.783-585C=) | |
1 | g.236747082C>G | CA39732623 | ACTN2 | c.1407-585C>G (n.1407-585C>G) n.1337-585C>G c.1314-585C>G (n.1314-585C>G) n.1154-585C>G n.7048-585C>G c.*693-585C>G (n.*693-585C>G) n.2759-585C>G n.4045-585C>G n.2962-585C>G n.1356-585C>G c.1097-585C>G (n.1097-585C>G) c.1299-585C>G (n.1299-585C>G) c.487-585C>G c.*779-585C>G (n.*779-585C>G) c.*812-585C>G (n.*812-585C>G) c.783-585C>G (n.783-585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747083T>G | CA39732628 | ACTN2 | c.1407-584T>G (n.1407-584T>G) n.1337-584T>G c.1314-584T>G (n.1314-584T>G) n.1154-584T>G n.7048-584T>G c.*693-584T>G (n.*693-584T>G) n.2759-584T>G n.4045-584T>G n.2962-584T>G n.1356-584T>G c.1097-584T>G (n.1097-584T>G) c.1299-584T>G (n.1299-584T>G) c.487-584T>G c.*779-584T>G (n.*779-584T>G) c.*812-584T>G (n.*812-584T>G) c.783-584T>G (n.783-584T>G) | dbSNP |
1 | g.236747083T= | CA2487047329 | ACTN2 | c.1407-584T= (n.1407-584T=) n.1337-584T= c.1314-584T= (n.1314-584T=) n.1154-584T= n.7048-584T= c.*693-584T= (n.*693-584T=) n.2759-584T= n.4045-584T= n.2962-584T= n.1356-584T= c.1097-584T= (n.1097-584T=) c.1299-584T= (n.1299-584T=) c.487-584T= c.*779-584T= (n.*779-584T=) c.*812-584T= (n.*812-584T=) c.783-584T= (n.783-584T=) | |
1 | g.236747086C= | CA1141702211 | ACTN2 | c.1407-581C= (n.1407-581C=) n.1337-581C= c.1314-581C= (n.1314-581C=) n.1154-581C= n.7048-581C= c.*693-581C= (n.*693-581C=) n.2759-581C= n.4045-581C= n.2962-581C= n.1356-581C= c.1097-581C= (n.1097-581C=) c.1299-581C= (n.1299-581C=) c.487-581C= c.*779-581C= (n.*779-581C=) c.*812-581C= (n.*812-581C=) c.783-581C= (n.783-581C=) | |
1 | g.236747086C>T | CA39732633 | ACTN2 | c.1407-581C>T (n.1407-581C>T) n.1337-581C>T c.1314-581C>T (n.1314-581C>T) n.1154-581C>T n.7048-581C>T c.*693-581C>T (n.*693-581C>T) n.2759-581C>T n.4045-581C>T n.2962-581C>T n.1356-581C>T c.1097-581C>T (n.1097-581C>T) c.1299-581C>T (n.1299-581C>T) c.487-581C>T c.*779-581C>T (n.*779-581C>T) c.*812-581C>T (n.*812-581C>T) c.783-581C>T (n.783-581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747087G>A | CA39732640 | ACTN2 | c.1407-580G>A (n.1407-580G>A) n.1337-580G>A c.1314-580G>A (n.1314-580G>A) n.1154-580G>A n.7048-580G>A c.*693-580G>A (n.*693-580G>A) n.2759-580G>A n.4045-580G>A n.2962-580G>A n.1356-580G>A c.1097-580G>A (n.1097-580G>A) c.1299-580G>A (n.1299-580G>A) c.487-580G>A c.*779-580G>A (n.*779-580G>A) c.*812-580G>A (n.*812-580G>A) c.783-580G>A (n.783-580G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747087G= | CA2487047330 | ACTN2 | c.1407-580G= (n.1407-580G=) n.1337-580G= c.1314-580G= (n.1314-580G=) n.1154-580G= n.7048-580G= c.*693-580G= (n.*693-580G=) n.2759-580G= n.4045-580G= n.2962-580G= n.1356-580G= c.1097-580G= (n.1097-580G=) c.1299-580G= (n.1299-580G=) c.487-580G= c.*779-580G= (n.*779-580G=) c.*812-580G= (n.*812-580G=) c.783-580G= (n.783-580G=) | |
1 | g.236747089C>A | CA2487047332 | ACTN2 | c.1407-578C>A (n.1407-578C>A) n.1337-578C>A c.1314-578C>A (n.1314-578C>A) n.1154-578C>A n.7048-578C>A c.*693-578C>A (n.*693-578C>A) n.2759-578C>A n.4045-578C>A n.2962-578C>A n.1356-578C>A c.1097-578C>A (n.1097-578C>A) c.1299-578C>A (n.1299-578C>A) c.487-578C>A c.*779-578C>A (n.*779-578C>A) c.*812-578C>A (n.*812-578C>A) c.783-578C>A (n.783-578C>A) | dbSNP |
1 | g.236747089C= | CA2487047331 | ACTN2 | c.1407-578C= (n.1407-578C=) n.1337-578C= c.1314-578C= (n.1314-578C=) n.1154-578C= n.7048-578C= c.*693-578C= (n.*693-578C=) n.2759-578C= n.4045-578C= n.2962-578C= n.1356-578C= c.1097-578C= (n.1097-578C=) c.1299-578C= (n.1299-578C=) c.487-578C= c.*779-578C= (n.*779-578C=) c.*812-578C= (n.*812-578C=) c.783-578C= (n.783-578C=) | |
1 | g.236747089C>T | CA733207840 | ACTN2 | c.1407-578C>T (n.1407-578C>T) n.1337-578C>T c.1314-578C>T (n.1314-578C>T) n.1154-578C>T n.7048-578C>T c.*693-578C>T (n.*693-578C>T) n.2759-578C>T n.4045-578C>T n.2962-578C>T n.1356-578C>T c.1097-578C>T (n.1097-578C>T) c.1299-578C>T (n.1299-578C>T) c.487-578C>T c.*779-578C>T (n.*779-578C>T) c.*812-578C>T (n.*812-578C>T) c.783-578C>T (n.783-578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747093C= | CA1142328793 | ACTN2 | c.1407-574C= (n.1407-574C=) n.1337-574C= c.1314-574C= (n.1314-574C=) n.1154-574C= n.7048-574C= c.*693-574C= (n.*693-574C=) n.2759-574C= n.4045-574C= n.2962-574C= n.1356-574C= c.1097-574C= (n.1097-574C=) c.1299-574C= (n.1299-574C=) c.487-574C= c.*779-574C= (n.*779-574C=) c.*812-574C= (n.*812-574C=) c.783-574C= (n.783-574C=) | |
1 | g.236747093C>T | CA39732646 | ACTN2 | c.1407-574C>T (n.1407-574C>T) n.1337-574C>T c.1314-574C>T (n.1314-574C>T) n.1154-574C>T n.7048-574C>T c.*693-574C>T (n.*693-574C>T) n.2759-574C>T n.4045-574C>T n.2962-574C>T n.1356-574C>T c.1097-574C>T (n.1097-574C>T) c.1299-574C>T (n.1299-574C>T) c.487-574C>T c.*779-574C>T (n.*779-574C>T) c.*812-574C>T (n.*812-574C>T) c.783-574C>T (n.783-574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747097C= | CA2487047333 | ACTN2 | c.1407-570C= (n.1407-570C=) n.1337-570C= c.1314-570C= (n.1314-570C=) n.1154-570C= n.7048-570C= c.*693-570C= (n.*693-570C=) n.2759-570C= n.4045-570C= n.2962-570C= n.1356-570C= c.1097-570C= (n.1097-570C=) c.1299-570C= (n.1299-570C=) c.487-570C= c.*779-570C= (n.*779-570C=) c.*812-570C= (n.*812-570C=) c.783-570C= (n.783-570C=) | |
1 | g.236747097C>G | CA2487047334 | ACTN2 | c.1407-570C>G (n.1407-570C>G) n.1337-570C>G c.1314-570C>G (n.1314-570C>G) n.1154-570C>G n.7048-570C>G c.*693-570C>G (n.*693-570C>G) n.2759-570C>G n.4045-570C>G n.2962-570C>G n.1356-570C>G c.1097-570C>G (n.1097-570C>G) c.1299-570C>G (n.1299-570C>G) c.487-570C>G c.*779-570C>G (n.*779-570C>G) c.*812-570C>G (n.*812-570C>G) c.783-570C>G (n.783-570C>G) | dbSNP |
1 | g.236747097C>T | CA2487047335 | ACTN2 | c.1407-570C>T (n.1407-570C>T) n.1337-570C>T c.1314-570C>T (n.1314-570C>T) n.1154-570C>T n.7048-570C>T c.*693-570C>T (n.*693-570C>T) n.2759-570C>T n.4045-570C>T n.2962-570C>T n.1356-570C>T c.1097-570C>T (n.1097-570C>T) c.1299-570C>T (n.1299-570C>T) c.487-570C>T c.*779-570C>T (n.*779-570C>T) c.*812-570C>T (n.*812-570C>T) c.783-570C>T (n.783-570C>T) | dbSNP |
1 | g.236747099T>C | CA39732649 | ACTN2 | c.1407-568T>C (n.1407-568T>C) n.1337-568T>C c.1314-568T>C (n.1314-568T>C) n.1154-568T>C n.7048-568T>C c.*693-568T>C (n.*693-568T>C) n.2759-568T>C n.4045-568T>C n.2962-568T>C n.1356-568T>C c.1097-568T>C (n.1097-568T>C) c.1299-568T>C (n.1299-568T>C) c.487-568T>C c.*779-568T>C (n.*779-568T>C) c.*812-568T>C (n.*812-568T>C) c.783-568T>C (n.783-568T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747099T= | CA1148002534 | ACTN2 | c.1407-568T= (n.1407-568T=) n.1337-568T= c.1314-568T= (n.1314-568T=) n.1154-568T= n.7048-568T= c.*693-568T= (n.*693-568T=) n.2759-568T= n.4045-568T= n.2962-568T= n.1356-568T= c.1097-568T= (n.1097-568T=) c.1299-568T= (n.1299-568T=) c.487-568T= c.*779-568T= (n.*779-568T=) c.*812-568T= (n.*812-568T=) c.783-568T= (n.783-568T=) | |
1 | g.236747100A>G | CA2500461071 | ACTN2 | c.1407-567A>G (n.1407-567A>G) n.1337-567A>G c.1314-567A>G (n.1314-567A>G) n.1154-567A>G n.7048-567A>G c.*693-567A>G (n.*693-567A>G) n.2759-567A>G n.4045-567A>G n.2962-567A>G n.1356-567A>G c.1097-567A>G (n.1097-567A>G) c.1299-567A>G (n.1299-567A>G) c.487-567A>G c.*779-567A>G (n.*779-567A>G) c.*812-567A>G (n.*812-567A>G) c.783-567A>G (n.783-567A>G) | |
1 | g.236747101G>A | CA39732654 | ACTN2 | c.1407-566G>A (n.1407-566G>A) n.1337-566G>A c.1314-566G>A (n.1314-566G>A) n.1154-566G>A n.7048-566G>A c.*693-566G>A (n.*693-566G>A) n.2759-566G>A n.4045-566G>A n.2962-566G>A n.1356-566G>A c.1097-566G>A (n.1097-566G>A) c.1299-566G>A (n.1299-566G>A) c.487-566G>A c.*779-566G>A (n.*779-566G>A) c.*812-566G>A (n.*812-566G>A) c.783-566G>A (n.783-566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747101G= | CA2487047336 | ACTN2 | c.1407-566G= (n.1407-566G=) n.1337-566G= c.1314-566G= (n.1314-566G=) n.1154-566G= n.7048-566G= c.*693-566G= (n.*693-566G=) n.2759-566G= n.4045-566G= n.2962-566G= n.1356-566G= c.1097-566G= (n.1097-566G=) c.1299-566G= (n.1299-566G=) c.487-566G= c.*779-566G= (n.*779-566G=) c.*812-566G= (n.*812-566G=) c.783-566G= (n.783-566G=) | |
1 | g.236747102G>T | CA2748253664 | ACTN2 | c.1407-565G>T (n.1407-565G>T) n.1337-565G>T c.1314-565G>T (n.1314-565G>T) n.1154-565G>T n.7048-565G>T c.*693-565G>T (n.*693-565G>T) n.2759-565G>T n.4045-565G>T n.2962-565G>T n.1356-565G>T c.1097-565G>T (n.1097-565G>T) c.1299-565G>T (n.1299-565G>T) c.487-565G>T c.*779-565G>T (n.*779-565G>T) c.*812-565G>T (n.*812-565G>T) c.783-565G>T (n.783-565G>T) | |
1 | g.236747103G>A | CA2557910551 | ACTN2 | c.1407-564G>A (n.1407-564G>A) n.1337-564G>A c.1314-564G>A (n.1314-564G>A) n.1154-564G>A n.7048-564G>A c.*693-564G>A (n.*693-564G>A) n.2759-564G>A n.4045-564G>A n.2962-564G>A n.1356-564G>A c.1097-564G>A (n.1097-564G>A) c.1299-564G>A (n.1299-564G>A) c.487-564G>A c.*779-564G>A (n.*779-564G>A) c.*812-564G>A (n.*812-564G>A) c.783-564G>A (n.783-564G>A) | |
1 | g.236747105C>A | CA2487047338 | ACTN2 | c.1407-562C>A (n.1407-562C>A) n.1337-562C>A c.1314-562C>A (n.1314-562C>A) n.1154-562C>A n.7048-562C>A c.*693-562C>A (n.*693-562C>A) n.2759-562C>A n.4045-562C>A n.2962-562C>A n.1356-562C>A c.1097-562C>A (n.1097-562C>A) c.1299-562C>A (n.1299-562C>A) c.487-562C>A c.*779-562C>A (n.*779-562C>A) c.*812-562C>A (n.*812-562C>A) c.783-562C>A (n.783-562C>A) | dbSNP |
1 | g.236747105C= | CA2487047337 | ACTN2 | c.1407-562C= (n.1407-562C=) n.1337-562C= c.1314-562C= (n.1314-562C=) n.1154-562C= n.7048-562C= c.*693-562C= (n.*693-562C=) n.2759-562C= n.4045-562C= n.2962-562C= n.1356-562C= c.1097-562C= (n.1097-562C=) c.1299-562C= (n.1299-562C=) c.487-562C= c.*779-562C= (n.*779-562C=) c.*812-562C= (n.*812-562C=) c.783-562C= (n.783-562C=) | |
1 | g.236747105C>G | CA2487047339 | ACTN2 | c.1407-562C>G (n.1407-562C>G) n.1337-562C>G c.1314-562C>G (n.1314-562C>G) n.1154-562C>G n.7048-562C>G c.*693-562C>G (n.*693-562C>G) n.2759-562C>G n.4045-562C>G n.2962-562C>G n.1356-562C>G c.1097-562C>G (n.1097-562C>G) c.1299-562C>G (n.1299-562C>G) c.487-562C>G c.*779-562C>G (n.*779-562C>G) c.*812-562C>G (n.*812-562C>G) c.783-562C>G (n.783-562C>G) | dbSNP |
1 | g.236747106A= | CA2487047340 | ACTN2 | c.1407-561A= (n.1407-561A=) n.1337-561A= c.1314-561A= (n.1314-561A=) n.1154-561A= n.7048-561A= c.*693-561A= (n.*693-561A=) n.2759-561A= n.4045-561A= n.2962-561A= n.1356-561A= c.1097-561A= (n.1097-561A=) c.1299-561A= (n.1299-561A=) c.487-561A= c.*779-561A= (n.*779-561A=) c.*812-561A= (n.*812-561A=) c.783-561A= (n.783-561A=) | |
1 | g.236747106A>G | CA529525725 | ACTN2 | c.1407-561A>G (n.1407-561A>G) n.1337-561A>G c.1314-561A>G (n.1314-561A>G) n.1154-561A>G n.7048-561A>G c.*693-561A>G (n.*693-561A>G) n.2759-561A>G n.4045-561A>G n.2962-561A>G n.1356-561A>G c.1097-561A>G (n.1097-561A>G) c.1299-561A>G (n.1299-561A>G) c.487-561A>G c.*779-561A>G (n.*779-561A>G) c.*812-561A>G (n.*812-561A>G) c.783-561A>G (n.783-561A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747109G>A | CA39732666 | ACTN2 | c.1407-558G>A (n.1407-558G>A) n.1337-558G>A c.1314-558G>A (n.1314-558G>A) n.1154-558G>A n.7048-558G>A c.*693-558G>A (n.*693-558G>A) n.2759-558G>A n.4045-558G>A n.2962-558G>A n.1356-558G>A c.1097-558G>A (n.1097-558G>A) c.1299-558G>A (n.1299-558G>A) c.487-558G>A c.*779-558G>A (n.*779-558G>A) c.*812-558G>A (n.*812-558G>A) c.783-558G>A (n.783-558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747109G= | CA2487047341 | ACTN2 | c.1407-558G= (n.1407-558G=) n.1337-558G= c.1314-558G= (n.1314-558G=) n.1154-558G= n.7048-558G= c.*693-558G= (n.*693-558G=) n.2759-558G= n.4045-558G= n.2962-558G= n.1356-558G= c.1097-558G= (n.1097-558G=) c.1299-558G= (n.1299-558G=) c.487-558G= c.*779-558G= (n.*779-558G=) c.*812-558G= (n.*812-558G=) c.783-558G= (n.783-558G=) | |
1 | g.236747111C= | CA2487047342 | ACTN2 | c.1407-556C= (n.1407-556C=) n.1337-556C= c.1314-556C= (n.1314-556C=) n.1154-556C= n.7048-556C= c.*693-556C= (n.*693-556C=) n.2759-556C= n.4045-556C= n.2962-556C= n.1356-556C= c.1097-556C= (n.1097-556C=) c.1299-556C= (n.1299-556C=) c.487-556C= c.*779-556C= (n.*779-556C=) c.*812-556C= (n.*812-556C=) c.783-556C= (n.783-556C=) | |
1 | g.236747111C>T | CA1013673545 | ACTN2 | c.1407-556C>T (n.1407-556C>T) n.1337-556C>T c.1314-556C>T (n.1314-556C>T) n.1154-556C>T n.7048-556C>T c.*693-556C>T (n.*693-556C>T) n.2759-556C>T n.4045-556C>T n.2962-556C>T n.1356-556C>T c.1097-556C>T (n.1097-556C>T) c.1299-556C>T (n.1299-556C>T) c.487-556C>T c.*779-556C>T (n.*779-556C>T) c.*812-556C>T (n.*812-556C>T) c.783-556C>T (n.783-556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747112A= | CA2487047343 | ACTN2 | c.1407-555A= (n.1407-555A=) n.1337-555A= c.1314-555A= (n.1314-555A=) n.1154-555A= n.7048-555A= c.*693-555A= (n.*693-555A=) n.2759-555A= n.4045-555A= n.2962-555A= n.1356-555A= c.1097-555A= (n.1097-555A=) c.1299-555A= (n.1299-555A=) c.487-555A= c.*779-555A= (n.*779-555A=) c.*812-555A= (n.*812-555A=) c.783-555A= (n.783-555A=) | |
1 | g.236747112A>C | CA2487047344 | ACTN2 | c.1407-555A>C (n.1407-555A>C) n.1337-555A>C c.1314-555A>C (n.1314-555A>C) n.1154-555A>C n.7048-555A>C c.*693-555A>C (n.*693-555A>C) n.2759-555A>C n.4045-555A>C n.2962-555A>C n.1356-555A>C c.1097-555A>C (n.1097-555A>C) c.1299-555A>C (n.1299-555A>C) c.487-555A>C c.*779-555A>C (n.*779-555A>C) c.*812-555A>C (n.*812-555A>C) c.783-555A>C (n.783-555A>C) | dbSNP |
1 | g.236747112A>G | CA1013673552 | ACTN2 | c.1407-555A>G (n.1407-555A>G) n.1337-555A>G c.1314-555A>G (n.1314-555A>G) n.1154-555A>G n.7048-555A>G c.*693-555A>G (n.*693-555A>G) n.2759-555A>G n.4045-555A>G n.2962-555A>G n.1356-555A>G c.1097-555A>G (n.1097-555A>G) c.1299-555A>G (n.1299-555A>G) c.487-555A>G c.*779-555A>G (n.*779-555A>G) c.*812-555A>G (n.*812-555A>G) c.783-555A>G (n.783-555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747113C= | CA2487047345 | ACTN2 | c.1407-554C= (n.1407-554C=) n.1337-554C= c.1314-554C= (n.1314-554C=) n.1154-554C= n.7048-554C= c.*693-554C= (n.*693-554C=) n.2759-554C= n.4045-554C= n.2962-554C= n.1356-554C= c.1097-554C= (n.1097-554C=) c.1299-554C= (n.1299-554C=) c.487-554C= c.*779-554C= (n.*779-554C=) c.*812-554C= (n.*812-554C=) c.783-554C= (n.783-554C=) | |
1 | g.236747113C>T | CA39732669 | ACTN2 | c.1407-554C>T (n.1407-554C>T) n.1337-554C>T c.1314-554C>T (n.1314-554C>T) n.1154-554C>T n.7048-554C>T c.*693-554C>T (n.*693-554C>T) n.2759-554C>T n.4045-554C>T n.2962-554C>T n.1356-554C>T c.1097-554C>T (n.1097-554C>T) c.1299-554C>T (n.1299-554C>T) c.487-554C>T c.*779-554C>T (n.*779-554C>T) c.*812-554C>T (n.*812-554C>T) c.783-554C>T (n.783-554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747114T>C | CA2487047347 | ACTN2 | c.1407-553T>C (n.1407-553T>C) n.1337-553T>C c.1314-553T>C (n.1314-553T>C) n.1154-553T>C n.7048-553T>C c.*693-553T>C (n.*693-553T>C) n.2759-553T>C n.4045-553T>C n.2962-553T>C n.1356-553T>C c.1097-553T>C (n.1097-553T>C) c.1299-553T>C (n.1299-553T>C) c.487-553T>C c.*779-553T>C (n.*779-553T>C) c.*812-553T>C (n.*812-553T>C) c.783-553T>C (n.783-553T>C) | dbSNP |
1 | g.236747114T= | CA2487047346 | ACTN2 | c.1407-553T= (n.1407-553T=) n.1337-553T= c.1314-553T= (n.1314-553T=) n.1154-553T= n.7048-553T= c.*693-553T= (n.*693-553T=) n.2759-553T= n.4045-553T= n.2962-553T= n.1356-553T= c.1097-553T= (n.1097-553T=) c.1299-553T= (n.1299-553T=) c.487-553T= c.*779-553T= (n.*779-553T=) c.*812-553T= (n.*812-553T=) c.783-553T= (n.783-553T=) | |
1 | g.236747115T>C | CA733207848 | ACTN2 | c.1407-552T>C (n.1407-552T>C) n.1337-552T>C c.1314-552T>C (n.1314-552T>C) n.1154-552T>C n.7048-552T>C c.*693-552T>C (n.*693-552T>C) n.2759-552T>C n.4045-552T>C n.2962-552T>C n.1356-552T>C c.1097-552T>C (n.1097-552T>C) c.1299-552T>C (n.1299-552T>C) c.487-552T>C c.*779-552T>C (n.*779-552T>C) c.*812-552T>C (n.*812-552T>C) c.783-552T>C (n.783-552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236747115T= | CA2487047348 | ACTN2 | c.1407-552T= (n.1407-552T=) n.1337-552T= c.1314-552T= (n.1314-552T=) n.1154-552T= n.7048-552T= c.*693-552T= (n.*693-552T=) n.2759-552T= n.4045-552T= n.2962-552T= n.1356-552T= c.1097-552T= (n.1097-552T=) c.1299-552T= (n.1299-552T=) c.487-552T= c.*779-552T= (n.*779-552T=) c.*812-552T= (n.*812-552T=) c.783-552T= (n.783-552T=) | |
1 | g.236747120A>G | CA2698316163 | ACTN2 | c.1407-547A>G (n.1407-547A>G) n.1337-547A>G c.1314-547A>G (n.1314-547A>G) n.1154-547A>G n.7048-547A>G c.*693-547A>G (n.*693-547A>G) n.2759-547A>G n.4045-547A>G n.2962-547A>G n.1356-547A>G c.1097-547A>G (n.1097-547A>G) c.1299-547A>G (n.1299-547A>G) c.487-547A>G c.*779-547A>G (n.*779-547A>G) c.*812-547A>G (n.*812-547A>G) c.783-547A>G (n.783-547A>G) | dbSNP |
1 | g.236747124_236747705delinsTGCTCTCTGGGGGCCTCTCCAAGAAAAGGAAGGGGAAATAAATTGAGCCTGCGGCATTAAGAAGACAACGGTTCTCTCTGTTTAGAAATCTGTTGGCCAGCGAAAGTTTTATGAATTCTTCTTGTGATTTATCTGAGAGGAGTGATGTTTACAGTGATGACAGTTAACAAAACCCTGAAATACCATCCCAGTTCTCTATCAGATTTTTATTTTTTATTTCTTTTATGTGTATAAATGTAGGTGGGGTGGGGCACAAGTGCAGTTTTGCTACATGTGGCCAAGTCAGGGTTTTTAGGGTAGACATCACCCAAATAACATACATTGTATGAAATCACACTAAGTAATTTTTCATCATCCACCTACCCTTCCACCCCCTCACCCTTCTGAGCCTCCACTGTCTATCAGCCCACTCTCTATGTCCATGTGGATACATTTCAGATGTTTTTGTTTTTAAACTTCCCTGTTATTTTTCTTTTTTAGCCCATGTTCATTTTCTCTCATCATCTGGGAAAGTTAATCTTTATTTATTTTCACTTTTAATAGTGAACTGGACTATCACGACGCTGTGAATGTCAATGATCG | CA2487047349 | ACTN2 | 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n.1337-543_1375delinsTGCTCTCTGGGGGCCTCTCCAAGAAAAGGAAGGGGAAATAAATTGAGCCTGCGGCATTAAGAAGACAACGGTTCTCTCTGTTTAGAAATCTGTTGGCCAGCGAAAGTTTTATGAATTCTTCTTGTGATTTATCTGAGAGGAGTGATGTTTACAGTGATGACAGTTAACAAAACCCTGAAATACCATCCCAGTTCTCTATCAGATTTTTATTTTTTATTTCTTTTATGTGTATAAATGTAGGTGGGGTGGGGCACAAGTGCAGTTTTGCTACATGTGGCCAAGTCAGGGTTTTTAGGGTAGACATCACCCAAATAACATACATTGTATGAAATCACACTAAGTAATTTTTCATCATCCACCTACCCTTCCACCCCCTCACCCTTCTGAGCCTCCACTGTCTATCAGCCCACTCTCTATGTCCATGTGGATACATTTCAGATGTTTTTGTTTTTAAACTTCCCTGTTATTTTTCTTTTTTAGCCCATGTTCATTTTCTCTCATCATCTGGGAAAGTTAATCTTTATTTATTTTCACTTTTAATAGTGAACTGGACTATCACGACGCTGTGAATGTCAATGATCG 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