Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
1 | g.236719138_236719151delinsTCTCTCTTAGGGCG | CA2487035801 | ACTN2 | c.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) n.456+125_456+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.110+125_110+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.360+125_360+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.300+125_300+138delinsTCTCTCTTAGGGCG c.304+125_304+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.304+125_304+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) n.396+125_396+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.429+125_429+138delinsTCTCTCTTAGGGCG c.145+125_145+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.145+125_145+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) c.346+125_346+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.346+125_346+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) n.508+125_508+138delinsTCTCTCTTAGGGCG c.-461+125_-461+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.-461+125_-461+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) | |
1 | g.236719142_236719154del | CA2487035802 | ACTN2 | c.361+129_361+141del (n.361+129_361+141del) n.456+129_456+141del n.110+129_110+141del n.361+129_361+141del n.360+129_360+141del n.300+129_300+141del c.304+129_304+141del (n.304+129_304+141del) n.396+129_396+141del n.429+129_429+141del c.145+129_145+141del (n.145+129_145+141del) c.346+129_346+141del (n.346+129_346+141del) n.508+129_508+141del c.-461+129_-461+141del (n.-461+129_-461+141del) | dbSNP |
1 | g.236719149G>A | CA39709964 | ACTN2 | c.361+136G>A (n.361+136G>A) n.456+136G>A n.110+136G>A n.361+136G>A n.360+136G>A n.300+136G>A c.304+136G>A (n.304+136G>A) n.396+136G>A n.429+136G>A c.145+136G>A (n.145+136G>A) c.346+136G>A (n.346+136G>A) n.508+136G>A c.-461+136G>A (n.-461+136G>A) | dbSNP |
1 | g.236719149G= | CA2487035806 | ACTN2 | c.361+136G= (n.361+136G=) n.456+136G= n.110+136G= n.361+136G= n.360+136G= n.300+136G= c.304+136G= (n.304+136G=) n.396+136G= n.429+136G= c.145+136G= (n.145+136G=) c.346+136G= (n.346+136G=) n.508+136G= c.-461+136G= (n.-461+136G=) | |
1 | g.236719150C>A | CA2651178624 | ACTN2 | c.361+137C>A (n.361+137C>A) n.456+137C>A n.110+137C>A n.361+137C>A n.360+137C>A n.300+137C>A c.304+137C>A (n.304+137C>A) n.396+137C>A n.429+137C>A c.145+137C>A (n.145+137C>A) c.346+137C>A (n.346+137C>A) n.508+137C>A c.-461+137C>A (n.-461+137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719150C= | CA1141486343 | ACTN2 | c.361+137C= (n.361+137C=) n.456+137C= n.110+137C= n.361+137C= n.360+137C= n.300+137C= c.304+137C= (n.304+137C=) n.396+137C= n.429+137C= c.145+137C= (n.145+137C=) c.346+137C= (n.346+137C=) n.508+137C= c.-461+137C= (n.-461+137C=) | |
1 | g.236719150C>T | CA39709967 | ACTN2 | c.361+137C>T (n.361+137C>T) n.456+137C>T n.110+137C>T n.361+137C>T n.360+137C>T n.300+137C>T c.304+137C>T (n.304+137C>T) n.396+137C>T n.429+137C>T c.145+137C>T (n.145+137C>T) c.346+137C>T (n.346+137C>T) n.508+137C>T c.-461+137C>T (n.-461+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719151G>A | CA39709970 | ACTN2 | c.361+138G>A (n.361+138G>A) n.456+138G>A n.110+138G>A n.361+138G>A n.360+138G>A n.300+138G>A c.304+138G>A (n.304+138G>A) n.396+138G>A n.429+138G>A c.145+138G>A (n.145+138G>A) c.346+138G>A (n.346+138G>A) n.508+138G>A c.-461+138G>A (n.-461+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719151G= | CA1141721344 | ACTN2 | c.361+138G= (n.361+138G=) n.456+138G= n.110+138G= n.361+138G= n.360+138G= n.300+138G= c.304+138G= (n.304+138G=) n.396+138G= n.429+138G= c.145+138G= (n.145+138G=) c.346+138G= (n.346+138G=) n.508+138G= c.-461+138G= (n.-461+138G=) | |
1 | g.236719151G>T | CA2487035807 | ACTN2 | c.361+138G>T (n.361+138G>T) n.456+138G>T n.110+138G>T n.361+138G>T n.360+138G>T n.300+138G>T c.304+138G>T (n.304+138G>T) n.396+138G>T n.429+138G>T c.145+138G>T (n.145+138G>T) c.346+138G>T (n.346+138G>T) n.508+138G>T c.-461+138G>T (n.-461+138G>T) | dbSNP |
1 | g.236719152C>A | CA2651178625 | ACTN2 | c.361+139C>A (n.361+139C>A) n.456+139C>A n.110+139C>A n.361+139C>A n.360+139C>A n.300+139C>A c.304+139C>A (n.304+139C>A) n.396+139C>A n.429+139C>A c.145+139C>A (n.145+139C>A) c.346+139C>A (n.346+139C>A) n.508+139C>A c.-461+139C>A (n.-461+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719152C>G | CA2607432306 | ACTN2 | c.361+139C>G (n.361+139C>G) n.456+139C>G n.110+139C>G n.361+139C>G n.360+139C>G n.300+139C>G c.304+139C>G (n.304+139C>G) n.396+139C>G n.429+139C>G c.145+139C>G (n.145+139C>G) c.346+139C>G (n.346+139C>G) n.508+139C>G c.-461+139C>G (n.-461+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719152C>T | CA2651178626 | ACTN2 | c.361+139C>T (n.361+139C>T) n.456+139C>T n.110+139C>T n.361+139C>T n.360+139C>T n.300+139C>T c.304+139C>T (n.304+139C>T) n.396+139C>T n.429+139C>T c.145+139C>T (n.145+139C>T) c.346+139C>T (n.346+139C>T) n.508+139C>T c.-461+139C>T (n.-461+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719153del | CA2651178627 | ACTN2 | c.361+140del (n.361+140del) n.456+140del n.110+140del n.361+140del n.360+140del n.300+140del c.304+140del (n.304+140del) n.396+140del n.429+140del c.145+140del (n.145+140del) c.346+140del (n.346+140del) n.508+140del c.-461+140del (n.-461+140del) | gnomAD v4 |
1 | g.236719154C>A | CA2651178628 | ACTN2 | c.361+141C>A (n.361+141C>A) n.456+141C>A n.110+141C>A n.361+141C>A n.360+141C>A n.300+141C>A c.304+141C>A (n.304+141C>A) n.396+141C>A n.429+141C>A c.145+141C>A (n.145+141C>A) c.346+141C>A (n.346+141C>A) n.508+141C>A c.-461+141C>A (n.-461+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719154C= | CA2487035808 | ACTN2 | c.361+141C= (n.361+141C=) n.456+141C= n.110+141C= n.361+141C= n.360+141C= n.300+141C= c.304+141C= (n.304+141C=) n.396+141C= n.429+141C= c.145+141C= (n.145+141C=) c.346+141C= (n.346+141C=) n.508+141C= c.-461+141C= (n.-461+141C=) | |
1 | g.236719154C>G | CA2651178629 | ACTN2 | c.361+141C>G (n.361+141C>G) n.456+141C>G n.110+141C>G n.361+141C>G n.360+141C>G n.300+141C>G c.304+141C>G (n.304+141C>G) n.396+141C>G n.429+141C>G c.145+141C>G (n.145+141C>G) c.346+141C>G (n.346+141C>G) n.508+141C>G c.-461+141C>G (n.-461+141C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236719154C>T | CA39709976 | ACTN2 | c.361+141C>T (n.361+141C>T) n.456+141C>T n.110+141C>T n.361+141C>T n.360+141C>T n.300+141C>T c.304+141C>T (n.304+141C>T) n.396+141C>T n.429+141C>T c.145+141C>T (n.145+141C>T) c.346+141C>T (n.346+141C>T) n.508+141C>T c.-461+141C>T (n.-461+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719155G>A | CA39709980 | ACTN2 | c.361+142G>A (n.361+142G>A) n.456+142G>A n.110+142G>A n.361+142G>A n.360+142G>A n.300+142G>A c.304+142G>A (n.304+142G>A) n.396+142G>A n.429+142G>A c.145+142G>A (n.145+142G>A) c.346+142G>A (n.346+142G>A) n.508+142G>A c.-461+142G>A (n.-461+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719155G>C | CA733243069 | ACTN2 | c.361+142G>C (n.361+142G>C) n.456+142G>C n.110+142G>C n.361+142G>C n.360+142G>C n.300+142G>C c.304+142G>C (n.304+142G>C) n.396+142G>C n.429+142G>C c.145+142G>C (n.145+142G>C) c.346+142G>C (n.346+142G>C) n.508+142G>C c.-461+142G>C (n.-461+142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719155G= | CA2487035809 | ACTN2 | c.361+142G= (n.361+142G=) n.456+142G= n.110+142G= n.361+142G= n.360+142G= n.300+142G= c.304+142G= (n.304+142G=) n.396+142G= n.429+142G= c.145+142G= (n.145+142G=) c.346+142G= (n.346+142G=) n.508+142G= c.-461+142G= (n.-461+142G=) | |
1 | g.236719155G>T | CA2651178630 | ACTN2 | c.361+142G>T (n.361+142G>T) n.456+142G>T n.110+142G>T n.361+142G>T n.360+142G>T n.300+142G>T c.304+142G>T (n.304+142G>T) n.396+142G>T n.429+142G>T c.145+142G>T (n.145+142G>T) c.346+142G>T (n.346+142G>T) n.508+142G>T c.-461+142G>T (n.-461+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719155_236719156insA | CA2651178631 | ACTN2 | c.361+142_361+143insA (n.361+142_361+143insA) n.456+142_456+143insA n.110+142_110+143insA n.361+142_361+143insA n.360+142_360+143insA n.300+142_300+143insA c.304+142_304+143insA (n.304+142_304+143insA) n.396+142_396+143insA n.429+142_429+143insA c.145+142_145+143insA (n.145+142_145+143insA) c.346+142_346+143insA (n.346+142_346+143insA) n.508+142_508+143insA c.-461+142_-461+143insA (n.-461+142_-461+143insA) | gnomAD v4 |
1 | g.236719156G>A | CA2748243225 | ACTN2 | c.361+143G>A (n.361+143G>A) n.456+143G>A n.110+143G>A n.361+143G>A n.360+143G>A n.300+143G>A c.304+143G>A (n.304+143G>A) n.396+143G>A n.429+143G>A c.145+143G>A (n.145+143G>A) c.346+143G>A (n.346+143G>A) n.508+143G>A c.-461+143G>A (n.-461+143G>A) | |
1 | g.236719156G>C | CA2651178632 | ACTN2 | c.361+143G>C (n.361+143G>C) n.456+143G>C n.110+143G>C n.361+143G>C n.360+143G>C n.300+143G>C c.304+143G>C (n.304+143G>C) n.396+143G>C n.429+143G>C c.145+143G>C (n.145+143G>C) c.346+143G>C (n.346+143G>C) n.508+143G>C c.-461+143G>C (n.-461+143G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719157T>C | CA2651178633 | ACTN2 | c.361+144T>C (n.361+144T>C) n.456+144T>C n.110+144T>C n.361+144T>C n.360+144T>C n.300+144T>C c.304+144T>C (n.304+144T>C) n.396+144T>C n.429+144T>C c.145+144T>C (n.145+144T>C) c.346+144T>C (n.346+144T>C) n.508+144T>C c.-461+144T>C (n.-461+144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719158G>A | CA39709983 | ACTN2 | c.361+145G>A (n.361+145G>A) n.456+145G>A n.110+145G>A n.361+145G>A n.360+145G>A n.300+145G>A c.304+145G>A (n.304+145G>A) n.396+145G>A n.429+145G>A c.145+145G>A (n.145+145G>A) c.346+145G>A (n.346+145G>A) n.508+145G>A c.-461+145G>A (n.-461+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719158G= | CA1141896062 | ACTN2 | c.361+145G= (n.361+145G=) n.456+145G= n.110+145G= n.361+145G= n.360+145G= n.300+145G= c.304+145G= (n.304+145G=) n.396+145G= n.429+145G= c.145+145G= (n.145+145G=) c.346+145G= (n.346+145G=) n.508+145G= c.-461+145G= (n.-461+145G=) | |
1 | g.236719159C>A | CA2651178634 | ACTN2 | c.361+146C>A (n.361+146C>A) n.456+146C>A n.110+146C>A n.361+146C>A n.360+146C>A n.300+146C>A c.304+146C>A (n.304+146C>A) n.396+146C>A n.429+146C>A c.145+146C>A (n.145+146C>A) c.346+146C>A (n.346+146C>A) n.508+146C>A c.-461+146C>A (n.-461+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719159C>T | CA2651178635 | ACTN2 | c.361+146C>T (n.361+146C>T) n.456+146C>T n.110+146C>T n.361+146C>T n.360+146C>T n.300+146C>T c.304+146C>T (n.304+146C>T) n.396+146C>T n.429+146C>T c.145+146C>T (n.145+146C>T) c.346+146C>T (n.346+146C>T) n.508+146C>T c.-461+146C>T (n.-461+146C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719160A= | CA2487035810 | ACTN2 | c.361+147A= (n.361+147A=) n.456+147A= n.110+147A= n.361+147A= n.360+147A= n.300+147A= c.304+147A= (n.304+147A=) n.396+147A= n.429+147A= c.145+147A= (n.145+147A=) c.346+147A= (n.346+147A=) n.508+147A= c.-461+147A= (n.-461+147A=) | |
1 | g.236719160A>C | CA2651178636 | ACTN2 | c.361+147A>C (n.361+147A>C) n.456+147A>C n.110+147A>C n.361+147A>C n.360+147A>C n.300+147A>C c.304+147A>C (n.304+147A>C) n.396+147A>C n.429+147A>C c.145+147A>C (n.145+147A>C) c.346+147A>C (n.346+147A>C) n.508+147A>C c.-461+147A>C (n.-461+147A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719160A>G | CA2487035811 | ACTN2 | c.361+147A>G (n.361+147A>G) n.456+147A>G n.110+147A>G n.361+147A>G n.360+147A>G n.300+147A>G c.304+147A>G (n.304+147A>G) n.396+147A>G n.429+147A>G c.145+147A>G (n.145+147A>G) c.346+147A>G (n.346+147A>G) n.508+147A>G c.-461+147A>G (n.-461+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719161C= | CA2487035812 | ACTN2 | c.361+148C= (n.361+148C=) n.456+148C= n.110+148C= n.361+148C= n.360+148C= n.300+148C= c.304+148C= (n.304+148C=) n.396+148C= n.429+148C= c.145+148C= (n.145+148C=) c.346+148C= (n.346+148C=) n.508+148C= c.-461+148C= (n.-461+148C=) | |
1 | g.236719161C>T | CA2487035813 | ACTN2 | c.361+148C>T (n.361+148C>T) n.456+148C>T n.110+148C>T n.361+148C>T n.360+148C>T n.300+148C>T c.304+148C>T (n.304+148C>T) n.396+148C>T n.429+148C>T c.145+148C>T (n.145+148C>T) c.346+148C>T (n.346+148C>T) n.508+148C>T c.-461+148C>T (n.-461+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719162A= | CA2487035814 | ACTN2 | c.361+149A= (n.361+149A=) n.456+149A= n.110+149A= n.361+149A= n.360+149A= n.300+149A= c.304+149A= (n.304+149A=) n.396+149A= n.429+149A= c.145+149A= (n.145+149A=) c.346+149A= (n.346+149A=) n.508+149A= c.-461+149A= (n.-461+149A=) | |
1 | g.236719162A>C | CA2651178639 | ACTN2 | c.361+149A>C (n.361+149A>C) n.456+149A>C n.110+149A>C n.361+149A>C n.360+149A>C n.300+149A>C c.304+149A>C (n.304+149A>C) n.396+149A>C n.429+149A>C c.145+149A>C (n.145+149A>C) c.346+149A>C (n.346+149A>C) n.508+149A>C c.-461+149A>C (n.-461+149A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719162A>G | CA2487035815 | ACTN2 | c.361+149A>G (n.361+149A>G) n.456+149A>G n.110+149A>G n.361+149A>G n.360+149A>G n.300+149A>G c.304+149A>G (n.304+149A>G) n.396+149A>G n.429+149A>G c.145+149A>G (n.145+149A>G) c.346+149A>G (n.346+149A>G) n.508+149A>G c.-461+149A>G (n.-461+149A>G) | dbSNP |
1 | g.236719162A>T | CA2651178637 | ACTN2 | c.361+149A>T (n.361+149A>T) n.456+149A>T n.110+149A>T n.361+149A>T n.360+149A>T n.300+149A>T c.304+149A>T (n.304+149A>T) n.396+149A>T n.429+149A>T c.145+149A>T (n.145+149A>T) c.346+149A>T (n.346+149A>T) n.508+149A>T c.-461+149A>T (n.-461+149A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719164del | CA2651178638 | ACTN2 | c.361+151del (n.361+151del) n.456+151del n.110+151del n.361+151del n.360+151del n.300+151del c.304+151del (n.304+151del) n.396+151del n.429+151del c.145+151del (n.145+151del) c.346+151del (n.346+151del) n.508+151del c.-461+151del (n.-461+151del) | gnomAD v4 |
1 | g.236719164A= | CA2487035816 | ACTN2 | c.361+151A= (n.361+151A=) n.456+151A= n.110+151A= n.361+151A= n.360+151A= n.300+151A= c.304+151A= (n.304+151A=) n.396+151A= n.429+151A= c.145+151A= (n.145+151A=) c.346+151A= (n.346+151A=) n.508+151A= c.-461+151A= (n.-461+151A=) | |
1 | g.236719164A>G | CA733243073 | ACTN2 | c.361+151A>G (n.361+151A>G) n.456+151A>G n.110+151A>G n.361+151A>G n.360+151A>G n.300+151A>G c.304+151A>G (n.304+151A>G) n.396+151A>G n.429+151A>G c.145+151A>G (n.145+151A>G) c.346+151A>G (n.346+151A>G) n.508+151A>G c.-461+151A>G (n.-461+151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719165G>A | CA2651178640 | ACTN2 | c.361+152G>A (n.361+152G>A) n.456+152G>A n.110+152G>A n.361+152G>A n.360+152G>A n.300+152G>A c.304+152G>A (n.304+152G>A) n.396+152G>A n.429+152G>A c.145+152G>A (n.145+152G>A) c.346+152G>A (n.346+152G>A) n.508+152G>A c.-461+152G>A (n.-461+152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719165G= | CA2487035817 | ACTN2 | c.361+152G= (n.361+152G=) n.456+152G= n.110+152G= n.361+152G= n.360+152G= n.300+152G= c.304+152G= (n.304+152G=) n.396+152G= n.429+152G= c.145+152G= (n.145+152G=) c.346+152G= (n.346+152G=) n.508+152G= c.-461+152G= (n.-461+152G=) | |
1 | g.236719165G>T | CA733243075 | ACTN2 | c.361+152G>T (n.361+152G>T) n.456+152G>T n.110+152G>T n.361+152G>T n.360+152G>T n.300+152G>T c.304+152G>T (n.304+152G>T) n.396+152G>T n.429+152G>T c.145+152G>T (n.145+152G>T) c.346+152G>T (n.346+152G>T) n.508+152G>T c.-461+152G>T (n.-461+152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719166A= | CA2487035818 | ACTN2 | c.361+153A= (n.361+153A=) n.456+153A= n.110+153A= n.361+153A= n.360+153A= n.300+153A= c.304+153A= (n.304+153A=) n.396+153A= n.429+153A= c.145+153A= (n.145+153A=) c.346+153A= (n.346+153A=) n.508+153A= c.-461+153A= (n.-461+153A=) | |
1 | g.236719166A>G | CA529521030 | ACTN2 | c.361+153A>G (n.361+153A>G) n.456+153A>G n.110+153A>G n.361+153A>G n.360+153A>G n.300+153A>G c.304+153A>G (n.304+153A>G) n.396+153A>G n.429+153A>G c.145+153A>G (n.145+153A>G) c.346+153A>G (n.346+153A>G) n.508+153A>G c.-461+153A>G (n.-461+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236719176A= | CA2487035819 | ACTN2 | c.361+163A= (n.361+163A=) n.456+163A= n.110+163A= n.361+163A= n.360+163A= n.300+163A= c.304+163A= (n.304+163A=) n.396+163A= n.429+163A= c.145+163A= (n.145+163A=) c.346+163A= (n.346+163A=) n.508+163A= c.-461+163A= (n.-461+163A=) | |
1 | g.236719176A>G | CA2487035820 | ACTN2 | c.361+163A>G (n.361+163A>G) n.456+163A>G n.110+163A>G n.361+163A>G n.360+163A>G n.300+163A>G c.304+163A>G (n.304+163A>G) n.396+163A>G n.429+163A>G c.145+163A>G (n.145+163A>G) c.346+163A>G (n.346+163A>G) n.508+163A>G c.-461+163A>G (n.-461+163A>G) | dbSNP |
1 | g.236719177T>C | CA733243077 | ACTN2 | c.361+164T>C (n.361+164T>C) n.456+164T>C n.110+164T>C n.361+164T>C n.360+164T>C n.300+164T>C c.304+164T>C (n.304+164T>C) n.396+164T>C n.429+164T>C c.145+164T>C (n.145+164T>C) c.346+164T>C (n.346+164T>C) n.508+164T>C c.-461+164T>C (n.-461+164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719177T= | CA2487035821 | ACTN2 | c.361+164T= (n.361+164T=) n.456+164T= n.110+164T= n.361+164T= n.360+164T= n.300+164T= c.304+164T= (n.304+164T=) n.396+164T= n.429+164T= c.145+164T= (n.145+164T=) c.346+164T= (n.346+164T=) n.508+164T= c.-461+164T= (n.-461+164T=) | |
1 | g.236719179G>C | CA2748243227 | ACTN2 | c.361+166G>C (n.361+166G>C) n.456+166G>C n.110+166G>C n.361+166G>C n.360+166G>C n.300+166G>C c.304+166G>C (n.304+166G>C) n.396+166G>C n.429+166G>C c.145+166G>C (n.145+166G>C) c.346+166G>C (n.346+166G>C) n.508+166G>C c.-461+166G>C (n.-461+166G>C) | |
1 | g.236719180T>C | CA39709986 | ACTN2 | c.361+167T>C (n.361+167T>C) n.456+167T>C n.110+167T>C n.361+167T>C n.360+167T>C n.300+167T>C c.304+167T>C (n.304+167T>C) n.396+167T>C n.429+167T>C c.145+167T>C (n.145+167T>C) c.346+167T>C (n.346+167T>C) n.508+167T>C c.-461+167T>C (n.-461+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719180T= | CA1146740317 | ACTN2 | c.361+167T= (n.361+167T=) n.456+167T= n.110+167T= n.361+167T= n.360+167T= n.300+167T= c.304+167T= (n.304+167T=) n.396+167T= n.429+167T= c.145+167T= (n.145+167T=) c.346+167T= (n.346+167T=) n.508+167T= c.-461+167T= (n.-461+167T=) | |
1 | g.236719188G>A | CA1013688928 | ACTN2 | c.361+175G>A (n.361+175G>A) n.456+175G>A n.110+175G>A n.361+175G>A n.360+175G>A n.300+175G>A c.304+175G>A (n.304+175G>A) n.396+175G>A n.429+175G>A c.145+175G>A (n.145+175G>A) c.346+175G>A (n.346+175G>A) n.508+175G>A c.-461+175G>A (n.-461+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719188G= | CA2487035822 | ACTN2 | c.361+175G= (n.361+175G=) n.456+175G= n.110+175G= n.361+175G= n.360+175G= n.300+175G= c.304+175G= (n.304+175G=) n.396+175G= n.429+175G= c.145+175G= (n.145+175G=) c.346+175G= (n.346+175G=) n.508+175G= c.-461+175G= (n.-461+175G=) | |
1 | g.236719190G>A | CA39709992 | ACTN2 | c.361+177G>A (n.361+177G>A) n.456+177G>A n.110+177G>A n.361+177G>A n.360+177G>A n.300+177G>A c.304+177G>A (n.304+177G>A) n.396+177G>A n.429+177G>A c.145+177G>A (n.145+177G>A) c.346+177G>A (n.346+177G>A) n.508+177G>A c.-461+177G>A (n.-461+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719190G= | CA2487035823 | ACTN2 | c.361+177G= (n.361+177G=) n.456+177G= n.110+177G= n.361+177G= n.360+177G= n.300+177G= c.304+177G= (n.304+177G=) n.396+177G= n.429+177G= c.145+177G= (n.145+177G=) c.346+177G= (n.346+177G=) n.508+177G= c.-461+177G= (n.-461+177G=) | |
1 | g.236719190G>T | CA2740236689 | ACTN2 | c.361+177G>T (n.361+177G>T) n.456+177G>T n.110+177G>T n.361+177G>T n.360+177G>T n.300+177G>T c.304+177G>T (n.304+177G>T) n.396+177G>T n.429+177G>T c.145+177G>T (n.145+177G>T) c.346+177G>T (n.346+177G>T) n.508+177G>T c.-461+177G>T (n.-461+177G>T) | |
1 | g.236719192G>A | CA2487035825 | ACTN2 | c.361+179G>A (n.361+179G>A) n.456+179G>A n.110+179G>A n.361+179G>A n.360+179G>A n.300+179G>A c.304+179G>A (n.304+179G>A) n.396+179G>A n.429+179G>A c.145+179G>A (n.145+179G>A) c.346+179G>A (n.346+179G>A) n.508+179G>A c.-461+179G>A (n.-461+179G>A) | dbSNP |
1 | g.236719192G= | CA2487035824 | ACTN2 | c.361+179G= (n.361+179G=) n.456+179G= n.110+179G= n.361+179G= n.360+179G= n.300+179G= c.304+179G= (n.304+179G=) n.396+179G= n.429+179G= c.145+179G= (n.145+179G=) c.346+179G= (n.346+179G=) n.508+179G= c.-461+179G= (n.-461+179G=) | |
1 | g.236719193A>G | CA2748243230 | ACTN2 | c.361+180A>G (n.361+180A>G) n.456+180A>G n.110+180A>G n.361+180A>G n.360+180A>G n.300+180A>G c.304+180A>G (n.304+180A>G) n.396+180A>G n.429+180A>G c.145+180A>G (n.145+180A>G) c.346+180A>G (n.346+180A>G) n.508+180A>G c.-461+180A>G (n.-461+180A>G) | |
1 | g.236719195A= | CA2487035826 | ACTN2 | c.361+182A= (n.361+182A=) n.456+182A= n.110+182A= n.361+182A= n.360+182A= n.300+182A= c.304+182A= (n.304+182A=) n.396+182A= n.429+182A= c.145+182A= (n.145+182A=) c.346+182A= (n.346+182A=) n.508+182A= c.-461+182A= (n.-461+182A=) | |
1 | g.236719195A>G | CA2487035827 | ACTN2 | c.361+182A>G (n.361+182A>G) n.456+182A>G n.110+182A>G n.361+182A>G n.360+182A>G n.300+182A>G c.304+182A>G (n.304+182A>G) n.396+182A>G n.429+182A>G c.145+182A>G (n.145+182A>G) c.346+182A>G (n.346+182A>G) n.508+182A>G c.-461+182A>G (n.-461+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719197C>A | CA2487035828 | ACTN2 | c.361+184C>A (n.361+184C>A) n.456+184C>A n.110+184C>A n.361+184C>A n.360+184C>A n.300+184C>A c.304+184C>A (n.304+184C>A) n.396+184C>A n.429+184C>A c.145+184C>A (n.145+184C>A) c.346+184C>A (n.346+184C>A) n.508+184C>A c.-461+184C>A (n.-461+184C>A) | dbSNP |
1 | g.236719197C= | CA2487035829 | ACTN2 | c.361+184C= (n.361+184C=) n.456+184C= n.110+184C= n.361+184C= n.360+184C= n.300+184C= c.304+184C= (n.304+184C=) n.396+184C= n.429+184C= c.145+184C= (n.145+184C=) c.346+184C= (n.346+184C=) n.508+184C= c.-461+184C= (n.-461+184C=) | |
1 | g.236719200G>C | CA39709997 | ACTN2 | c.361+187G>C (n.361+187G>C) n.456+187G>C n.110+187G>C n.361+187G>C n.360+187G>C n.300+187G>C c.304+187G>C (n.304+187G>C) n.396+187G>C n.429+187G>C c.145+187G>C (n.145+187G>C) c.346+187G>C (n.346+187G>C) n.508+187G>C c.-461+187G>C (n.-461+187G>C) | dbSNP |
1 | g.236719200G= | CA1143367238 | ACTN2 | c.361+187G= (n.361+187G=) n.456+187G= n.110+187G= n.361+187G= n.360+187G= n.300+187G= c.304+187G= (n.304+187G=) n.396+187G= n.429+187G= c.145+187G= (n.145+187G=) c.346+187G= (n.346+187G=) n.508+187G= c.-461+187G= (n.-461+187G=) | |
1 | g.236719202T>C | CA2487035831 | ACTN2 | c.361+189T>C (n.361+189T>C) n.456+189T>C n.110+189T>C n.361+189T>C n.360+189T>C n.300+189T>C c.304+189T>C (n.304+189T>C) n.396+189T>C n.429+189T>C c.145+189T>C (n.145+189T>C) c.346+189T>C (n.346+189T>C) n.508+189T>C c.-461+189T>C (n.-461+189T>C) | dbSNP |
1 | g.236719202T= | CA2487035830 | ACTN2 | c.361+189T= (n.361+189T=) n.456+189T= n.110+189T= n.361+189T= n.360+189T= n.300+189T= c.304+189T= (n.304+189T=) n.396+189T= n.429+189T= c.145+189T= (n.145+189T=) c.346+189T= (n.346+189T=) n.508+189T= c.-461+189T= (n.-461+189T=) | |
1 | g.236719203C= | CA2487035832 | ACTN2 | c.361+190C= (n.361+190C=) n.456+190C= n.110+190C= n.361+190C= n.360+190C= n.300+190C= c.304+190C= (n.304+190C=) n.396+190C= n.429+190C= c.145+190C= (n.145+190C=) c.346+190C= (n.346+190C=) n.508+190C= c.-461+190C= (n.-461+190C=) | |
1 | g.236719203C>G | CA2487035833 | ACTN2 | c.361+190C>G (n.361+190C>G) n.456+190C>G n.110+190C>G n.361+190C>G n.360+190C>G n.300+190C>G c.304+190C>G (n.304+190C>G) n.396+190C>G n.429+190C>G c.145+190C>G (n.145+190C>G) c.346+190C>G (n.346+190C>G) n.508+190C>G c.-461+190C>G (n.-461+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719205A= | CA2487035835 | ACTN2 | c.361+192A= (n.361+192A=) n.456+192A= n.110+192A= n.361+192A= n.360+192A= n.300+192A= c.304+192A= (n.304+192A=) n.396+192A= n.429+192A= c.145+192A= (n.145+192A=) c.346+192A= (n.346+192A=) n.508+192A= c.-461+192A= (n.-461+192A=) | |
1 | g.236719205A>G | CA1013688937 | ACTN2 | c.361+192A>G (n.361+192A>G) n.456+192A>G n.110+192A>G n.361+192A>G n.360+192A>G n.300+192A>G c.304+192A>G (n.304+192A>G) n.396+192A>G n.429+192A>G c.145+192A>G (n.145+192A>G) c.346+192A>G (n.346+192A>G) n.508+192A>G c.-461+192A>G (n.-461+192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719205_236719206delinsAG | CA2487035834 | ACTN2 | c.361+192_361+193delinsAG (n.361+192_361+193delinsAG) n.456+192_456+193delinsAG n.110+192_110+193delinsAG n.361+192_361+193delinsAG n.360+192_360+193delinsAG n.300+192_300+193delinsAG c.304+192_304+193delinsAG (n.304+192_304+193delinsAG) n.396+192_396+193delinsAG n.429+192_429+193delinsAG c.145+192_145+193delinsAG (n.145+192_145+193delinsAG) c.346+192_346+193delinsAG (n.346+192_346+193delinsAG) n.508+192_508+193delinsAG c.-461+192_-461+193delinsAG (n.-461+192_-461+193delinsAG) | |
1 | g.236719206G>C | CA529521032 | ACTN2 | c.361+193G>C (n.361+193G>C) n.456+193G>C n.110+193G>C n.361+193G>C n.360+193G>C n.300+193G>C c.304+193G>C (n.304+193G>C) n.396+193G>C n.429+193G>C c.145+193G>C (n.145+193G>C) c.346+193G>C (n.346+193G>C) n.508+193G>C c.-461+193G>C (n.-461+193G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719206G= | CA2487035836 | ACTN2 | c.361+193G= (n.361+193G=) n.456+193G= n.110+193G= n.361+193G= n.360+193G= n.300+193G= c.304+193G= (n.304+193G=) n.396+193G= n.429+193G= c.145+193G= (n.145+193G=) c.346+193G= (n.346+193G=) n.508+193G= c.-461+193G= (n.-461+193G=) | |
1 | g.236719207del | CA733243082 | ACTN2 | c.361+194del (n.361+194del) n.456+194del n.110+194del n.361+194del n.360+194del n.300+194del c.304+194del (n.304+194del) n.396+194del n.429+194del c.145+194del (n.145+194del) c.346+194del (n.346+194del) n.508+194del c.-461+194del (n.-461+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719207G>A | CA529521033 | ACTN2 | c.361+194G>A (n.361+194G>A) n.456+194G>A n.110+194G>A n.361+194G>A n.360+194G>A n.300+194G>A c.304+194G>A (n.304+194G>A) n.396+194G>A n.429+194G>A c.145+194G>A (n.145+194G>A) c.346+194G>A (n.346+194G>A) n.508+194G>A c.-461+194G>A (n.-461+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236719207G= | CA2487035837 | ACTN2 | c.361+194G= (n.361+194G=) n.456+194G= n.110+194G= n.361+194G= n.360+194G= n.300+194G= c.304+194G= (n.304+194G=) n.396+194G= n.429+194G= c.145+194G= (n.145+194G=) c.346+194G= (n.346+194G=) n.508+194G= c.-461+194G= (n.-461+194G=) | |
1 | g.236719212T>C | CA529521035 | ACTN2 | c.361+199T>C (n.361+199T>C) n.456+199T>C n.110+199T>C n.361+199T>C n.360+199T>C n.300+199T>C c.304+199T>C (n.304+199T>C) n.396+199T>C n.429+199T>C c.145+199T>C (n.145+199T>C) c.346+199T>C (n.346+199T>C) n.508+199T>C c.-461+199T>C (n.-461+199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719212T= | CA2487035838 | ACTN2 | c.361+199T= (n.361+199T=) n.456+199T= n.110+199T= n.361+199T= n.360+199T= n.300+199T= c.304+199T= (n.304+199T=) n.396+199T= n.429+199T= c.145+199T= (n.145+199T=) c.346+199T= (n.346+199T=) n.508+199T= c.-461+199T= (n.-461+199T=) | |
1 | g.236719220C>A | CA39710006 | ACTN2 | c.361+207C>A (n.361+207C>A) n.456+207C>A n.110+207C>A n.361+207C>A n.360+207C>A n.300+207C>A c.304+207C>A (n.304+207C>A) n.396+207C>A n.429+207C>A c.145+207C>A (n.145+207C>A) c.346+207C>A (n.346+207C>A) n.508+207C>A c.-461+207C>A (n.-461+207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719220C= | CA2487035839 | ACTN2 | c.361+207C= (n.361+207C=) n.456+207C= n.110+207C= n.361+207C= n.360+207C= n.300+207C= c.304+207C= (n.304+207C=) n.396+207C= n.429+207C= c.145+207C= (n.145+207C=) c.346+207C= (n.346+207C=) n.508+207C= c.-461+207C= (n.-461+207C=) | |
1 | g.236719221A= | CA2487035840 | ACTN2 | c.361+208A= (n.361+208A=) n.456+208A= n.110+208A= n.361+208A= n.360+208A= n.300+208A= c.304+208A= (n.304+208A=) n.396+208A= n.429+208A= c.145+208A= (n.145+208A=) c.346+208A= (n.346+208A=) n.508+208A= c.-461+208A= (n.-461+208A=) | |
1 | g.236719221A>C | CA733243086 | ACTN2 | c.361+208A>C (n.361+208A>C) n.456+208A>C n.110+208A>C n.361+208A>C n.360+208A>C n.300+208A>C c.304+208A>C (n.304+208A>C) n.396+208A>C n.429+208A>C c.145+208A>C (n.145+208A>C) c.346+208A>C (n.346+208A>C) n.508+208A>C c.-461+208A>C (n.-461+208A>C) | dbSNP |
1 | g.236719221A>G | CA2513558106 | ACTN2 | c.361+208A>G (n.361+208A>G) n.456+208A>G n.110+208A>G n.361+208A>G n.360+208A>G n.300+208A>G c.304+208A>G (n.304+208A>G) n.396+208A>G n.429+208A>G c.145+208A>G (n.145+208A>G) c.346+208A>G (n.346+208A>G) n.508+208A>G c.-461+208A>G (n.-461+208A>G) | |
1 | g.236719222T>C | CA39710012 | ACTN2 | c.361+209T>C (n.361+209T>C) n.456+209T>C n.110+209T>C n.361+209T>C n.360+209T>C n.300+209T>C c.304+209T>C (n.304+209T>C) n.396+209T>C n.429+209T>C c.145+209T>C (n.145+209T>C) c.346+209T>C (n.346+209T>C) n.508+209T>C c.-461+209T>C (n.-461+209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719222T= | CA2487035841 | ACTN2 | c.361+209T= (n.361+209T=) n.456+209T= n.110+209T= n.361+209T= n.360+209T= n.300+209T= c.304+209T= (n.304+209T=) n.396+209T= n.429+209T= c.145+209T= (n.145+209T=) c.346+209T= (n.346+209T=) n.508+209T= c.-461+209T= (n.-461+209T=) | |
1 | g.236719223A= | CA2487035842 | ACTN2 | c.361+210A= (n.361+210A=) n.456+210A= n.110+210A= n.361+210A= n.360+210A= n.300+210A= c.304+210A= (n.304+210A=) n.396+210A= n.429+210A= c.145+210A= (n.145+210A=) c.346+210A= (n.346+210A=) n.508+210A= c.-461+210A= (n.-461+210A=) | |
1 | g.236719223A>T | CA529521039 | ACTN2 | c.361+210A>T (n.361+210A>T) n.456+210A>T n.110+210A>T n.361+210A>T n.360+210A>T n.300+210A>T c.304+210A>T (n.304+210A>T) n.396+210A>T n.429+210A>T c.145+210A>T (n.145+210A>T) c.346+210A>T (n.346+210A>T) n.508+210A>T c.-461+210A>T (n.-461+210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719224G= | CA2487035843 | ACTN2 | c.361+211G= (n.361+211G=) n.456+211G= n.110+211G= n.361+211G= n.360+211G= n.300+211G= c.304+211G= (n.304+211G=) n.396+211G= n.429+211G= c.145+211G= (n.145+211G=) c.346+211G= (n.346+211G=) n.508+211G= c.-461+211G= (n.-461+211G=) | |
1 | g.236719224G>T | CA2487035844 | ACTN2 | c.361+211G>T (n.361+211G>T) n.456+211G>T n.110+211G>T n.361+211G>T n.360+211G>T n.300+211G>T c.304+211G>T (n.304+211G>T) n.396+211G>T n.429+211G>T c.145+211G>T (n.145+211G>T) c.346+211G>T (n.346+211G>T) n.508+211G>T c.-461+211G>T (n.-461+211G>T) | dbSNP |
1 | g.236719225A= | CA2487035845 | ACTN2 | c.361+212A= (n.361+212A=) n.456+212A= n.110+212A= n.361+212A= n.360+212A= n.300+212A= c.304+212A= (n.304+212A=) n.396+212A= n.429+212A= c.145+212A= (n.145+212A=) c.346+212A= (n.346+212A=) n.508+212A= c.-461+212A= (n.-461+212A=) | |
1 | g.236719225A>G | CA2487035846 | ACTN2 | c.361+212A>G (n.361+212A>G) n.456+212A>G n.110+212A>G n.361+212A>G n.360+212A>G n.300+212A>G c.304+212A>G (n.304+212A>G) n.396+212A>G n.429+212A>G c.145+212A>G (n.145+212A>G) c.346+212A>G (n.346+212A>G) n.508+212A>G c.-461+212A>G (n.-461+212A>G) | dbSNP |
1 | g.236719226A= | CA2487035847 | ACTN2 | c.361+213A= (n.361+213A=) n.456+213A= n.110+213A= n.361+213A= n.360+213A= n.300+213A= c.304+213A= (n.304+213A=) n.396+213A= n.429+213A= c.145+213A= (n.145+213A=) c.346+213A= (n.346+213A=) n.508+213A= c.-461+213A= (n.-461+213A=) | |
1 | g.236719226A>G | CA2487035848 | ACTN2 | c.361+213A>G (n.361+213A>G) n.456+213A>G n.110+213A>G n.361+213A>G n.360+213A>G n.300+213A>G c.304+213A>G (n.304+213A>G) n.396+213A>G n.429+213A>G c.145+213A>G (n.145+213A>G) c.346+213A>G (n.346+213A>G) n.508+213A>G c.-461+213A>G (n.-461+213A>G) | dbSNP |
1 | g.236719227T>A | CA2487035850 | ACTN2 | c.361+214T>A (n.361+214T>A) n.456+214T>A n.110+214T>A n.361+214T>A n.360+214T>A n.300+214T>A c.304+214T>A (n.304+214T>A) n.396+214T>A n.429+214T>A c.145+214T>A (n.145+214T>A) c.346+214T>A (n.346+214T>A) n.508+214T>A c.-461+214T>A (n.-461+214T>A) | dbSNP |
1 | g.236719227T= | CA2487035849 | ACTN2 | c.361+214T= (n.361+214T=) n.456+214T= n.110+214T= n.361+214T= n.360+214T= n.300+214T= c.304+214T= (n.304+214T=) n.396+214T= n.429+214T= c.145+214T= (n.145+214T=) c.346+214T= (n.346+214T=) n.508+214T= c.-461+214T= (n.-461+214T=) | |
1 | g.236719231A= | CA2487035851 | ACTN2 | c.361+218A= (n.361+218A=) n.456+218A= n.110+218A= n.361+218A= n.360+218A= n.300+218A= c.304+218A= (n.304+218A=) n.396+218A= n.429+218A= c.145+218A= (n.145+218A=) c.346+218A= (n.346+218A=) n.508+218A= c.-461+218A= (n.-461+218A=) | |
1 | g.236719231A>G | CA733243093 | ACTN2 | c.361+218A>G (n.361+218A>G) n.456+218A>G n.110+218A>G n.361+218A>G n.360+218A>G n.300+218A>G c.304+218A>G (n.304+218A>G) n.396+218A>G n.429+218A>G c.145+218A>G (n.145+218A>G) c.346+218A>G (n.346+218A>G) n.508+218A>G c.-461+218A>G (n.-461+218A>G) | dbSNP |
1 | g.236719233A>G | CA2748243231 | ACTN2 | c.361+220A>G (n.361+220A>G) n.456+220A>G n.110+220A>G n.361+220A>G n.360+220A>G n.300+220A>G c.304+220A>G (n.304+220A>G) n.396+220A>G n.429+220A>G c.145+220A>G (n.145+220A>G) c.346+220A>G (n.346+220A>G) n.508+220A>G c.-461+220A>G (n.-461+220A>G) | |
1 | g.236719236A= | CA1148732150 | ACTN2 | c.361+223A= (n.361+223A=) n.456+223A= n.110+223A= n.361+223A= n.360+223A= n.300+223A= c.304+223A= (n.304+223A=) n.396+223A= n.429+223A= c.145+223A= (n.145+223A=) c.346+223A= (n.346+223A=) n.508+223A= c.-461+223A= (n.-461+223A=) | |
1 | g.236719236A>G | CA39710017 | ACTN2 | c.361+223A>G (n.361+223A>G) n.456+223A>G n.110+223A>G n.361+223A>G n.360+223A>G n.300+223A>G c.304+223A>G (n.304+223A>G) n.396+223A>G n.429+223A>G c.145+223A>G (n.145+223A>G) c.346+223A>G (n.346+223A>G) n.508+223A>G c.-461+223A>G (n.-461+223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719238G>A | CA39710018 | ACTN2 | c.361+225G>A (n.361+225G>A) n.456+225G>A n.110+225G>A n.361+225G>A n.360+225G>A n.300+225G>A c.304+225G>A (n.304+225G>A) n.396+225G>A n.429+225G>A c.145+225G>A (n.145+225G>A) c.346+225G>A (n.346+225G>A) n.508+225G>A c.-461+225G>A (n.-461+225G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.236719238G= | CA2487035852 | ACTN2 | c.361+225G= (n.361+225G=) n.456+225G= n.110+225G= n.361+225G= n.360+225G= n.300+225G= c.304+225G= (n.304+225G=) n.396+225G= n.429+225G= c.145+225G= (n.145+225G=) c.346+225G= (n.346+225G=) n.508+225G= c.-461+225G= (n.-461+225G=) | |
1 | g.236719238G>T | CA733243096 | ACTN2 | c.361+225G>T (n.361+225G>T) n.456+225G>T n.110+225G>T n.361+225G>T n.360+225G>T n.300+225G>T c.304+225G>T (n.304+225G>T) n.396+225G>T n.429+225G>T c.145+225G>T (n.145+225G>T) c.346+225G>T (n.346+225G>T) n.508+225G>T c.-461+225G>T (n.-461+225G>T) | dbSNP |
1 | g.236719241G>A | CA2487035854 | ACTN2 | c.361+228G>A (n.361+228G>A) n.456+228G>A n.110+228G>A n.361+228G>A n.360+228G>A n.300+228G>A c.304+228G>A (n.304+228G>A) n.396+228G>A n.429+228G>A c.145+228G>A (n.145+228G>A) c.346+228G>A (n.346+228G>A) n.508+228G>A c.-461+228G>A (n.-461+228G>A) | dbSNP |
1 | g.236719241G= | CA2487035853 | ACTN2 | c.361+228G= (n.361+228G=) n.456+228G= n.110+228G= n.361+228G= n.360+228G= n.300+228G= c.304+228G= (n.304+228G=) n.396+228G= n.429+228G= c.145+228G= (n.145+228G=) c.346+228G= (n.346+228G=) n.508+228G= c.-461+228G= (n.-461+228G=) | |
1 | g.236719244A= | CA2487035855 | ACTN2 | c.361+231A= (n.361+231A=) n.456+231A= n.110+231A= n.361+231A= n.360+231A= n.300+231A= c.304+231A= (n.304+231A=) n.396+231A= n.429+231A= c.145+231A= (n.145+231A=) c.346+231A= (n.346+231A=) n.508+231A= c.-461+231A= (n.-461+231A=) | |
1 | g.236719244A>G | CA2487035856 | ACTN2 | c.361+231A>G (n.361+231A>G) n.456+231A>G n.110+231A>G n.361+231A>G n.360+231A>G n.300+231A>G c.304+231A>G (n.304+231A>G) n.396+231A>G n.429+231A>G c.145+231A>G (n.145+231A>G) c.346+231A>G (n.346+231A>G) n.508+231A>G c.-461+231A>G (n.-461+231A>G) | dbSNP |
1 | g.236719247T>A | CA39710019 | ACTN2 | c.361+234T>A (n.361+234T>A) n.456+234T>A n.110+234T>A n.361+234T>A n.360+234T>A n.300+234T>A c.304+234T>A (n.304+234T>A) n.396+234T>A n.429+234T>A c.145+234T>A (n.145+234T>A) c.346+234T>A (n.346+234T>A) n.508+234T>A c.-461+234T>A (n.-461+234T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719247T= | CA2487035857 | ACTN2 | c.361+234T= (n.361+234T=) n.456+234T= n.110+234T= n.361+234T= n.360+234T= n.300+234T= c.304+234T= (n.304+234T=) n.396+234T= n.429+234T= c.145+234T= (n.145+234T=) c.346+234T= (n.346+234T=) n.508+234T= c.-461+234T= (n.-461+234T=) | |
1 | g.236719248T>C | CA39710020 | ACTN2 | c.361+235T>C (n.361+235T>C) n.456+235T>C n.110+235T>C n.361+235T>C n.360+235T>C n.300+235T>C c.304+235T>C (n.304+235T>C) n.396+235T>C n.429+235T>C c.145+235T>C (n.145+235T>C) c.346+235T>C (n.346+235T>C) n.508+235T>C c.-461+235T>C (n.-461+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719248T= | CA2487035858 | ACTN2 | c.361+235T= (n.361+235T=) n.456+235T= n.110+235T= n.361+235T= n.360+235T= n.300+235T= c.304+235T= (n.304+235T=) n.396+235T= n.429+235T= c.145+235T= (n.145+235T=) c.346+235T= (n.346+235T=) n.508+235T= c.-461+235T= (n.-461+235T=) | |
1 | g.236719249C= | CA2487035859 | ACTN2 | c.361+236C= (n.361+236C=) n.456+236C= n.110+236C= n.361+236C= n.360+236C= n.300+236C= c.304+236C= (n.304+236C=) n.396+236C= n.429+236C= c.145+236C= (n.145+236C=) c.346+236C= (n.346+236C=) n.508+236C= c.-461+236C= (n.-461+236C=) | |
1 | g.236719249C>T | CA39710024 | ACTN2 | c.361+236C>T (n.361+236C>T) n.456+236C>T n.110+236C>T n.361+236C>T n.360+236C>T n.300+236C>T c.304+236C>T (n.304+236C>T) n.396+236C>T n.429+236C>T c.145+236C>T (n.145+236C>T) c.346+236C>T (n.346+236C>T) n.508+236C>T c.-461+236C>T (n.-461+236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |