Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
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n.276+413_600del
n.309+413_633del
c.184+413_392-3527del
c.226+413_550del
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n.388+413_712del
c.-581+413_-257del
1g.236719143_236719144delCA2487035799ACTN2c.361+130_361+131del (n.361+130_361+131del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236719142_236719154delCA2487035802ACTN2c.361+129_361+141del (n.361+129_361+141del)
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 dbSNP
1g.236719141C>ACA2651178612ACTN2c.361+128C>A (n.361+128C>A)
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n.508+128C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.236719143C>GCA1013688914ACTN2c.361+130C>G (n.361+130C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719144T>CCA2651178616ACTN2c.361+131T>C (n.361+131T>C)
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n.396+131T>C
n.429+131T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.236719145T>CCA2651178618ACTN2c.361+132T>C (n.361+132T>C)
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n.300+132T>C
c.304+132T>C (n.304+132T>C)
n.396+132T>C
n.429+132T>C
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n.508+132T>C
c.-461+132T>C (n.-461+132T>C)
 gnomAD v4
1g.236719145_236719146insTGTGCACCGAGCGCCCTAAGCA2651178619ACTN2c.361+132_361+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG (n.361+132_361+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG)
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n.508+132_508+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG
c.-461+132_-461+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG (n.-461+132_-461+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG)
 gnomAD v4
1g.236719146A>TCA2651178620ACTN2c.361+133A>T (n.361+133A>T)
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n.396+133A>T
n.429+133A>T
c.145+133A>T (n.145+133A>T)
c.346+133A>T (n.346+133A>T)
n.508+133A>T
c.-461+133A>T (n.-461+133A>T)
 gnomAD v4
1g.236719147G>ACA2651178621ACTN2c.361+134G>A (n.361+134G>A)
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n.396+134G>A
n.429+134G>A
c.145+134G>A (n.145+134G>A)
c.346+134G>A (n.346+134G>A)
n.508+134G>A
c.-461+134G>A (n.-461+134G>A)
 gnomAD v4
1g.236719147G>TCA2651178622ACTN2c.361+134G>T (n.361+134G>T)
n.456+134G>T
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n.300+134G>T
c.304+134G>T (n.304+134G>T)
n.396+134G>T
n.429+134G>T
c.145+134G>T (n.145+134G>T)
c.346+134G>T (n.346+134G>T)
n.508+134G>T
c.-461+134G>T (n.-461+134G>T)
 gnomAD v4
1g.236719148G>TCA2651178623ACTN2c.361+135G>T (n.361+135G>T)
n.456+135G>T
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c.304+135G>T (n.304+135G>T)
n.396+135G>T
n.429+135G>T
c.145+135G>T (n.145+135G>T)
c.346+135G>T (n.346+135G>T)
n.508+135G>T
c.-461+135G>T (n.-461+135G>T)
 gnomAD v4
1g.236719149G>ACA39709964ACTN2c.361+136G>A (n.361+136G>A)
n.456+136G>A
n.110+136G>A
n.361+136G>A
n.360+136G>A
n.300+136G>A
c.304+136G>A (n.304+136G>A)
n.396+136G>A
n.429+136G>A
c.145+136G>A (n.145+136G>A)
c.346+136G>A (n.346+136G>A)
n.508+136G>A
c.-461+136G>A (n.-461+136G>A)
 dbSNP
1g.236719149G=CA2487035806ACTN2c.361+136G= (n.361+136G=)
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n.396+136G=
n.429+136G=
c.145+136G= (n.145+136G=)
c.346+136G= (n.346+136G=)
n.508+136G=
c.-461+136G= (n.-461+136G=)
1g.236719150C>ACA2651178624ACTN2c.361+137C>A (n.361+137C>A)
n.456+137C>A
n.110+137C>A
n.361+137C>A
n.360+137C>A
n.300+137C>A
c.304+137C>A (n.304+137C>A)
n.396+137C>A
n.429+137C>A
c.145+137C>A (n.145+137C>A)
c.346+137C>A (n.346+137C>A)
n.508+137C>A
c.-461+137C>A (n.-461+137C>A)
 gnomAD v4
1g.236719150C=CA1141486343ACTN2c.361+137C= (n.361+137C=)
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c.145+137C= (n.145+137C=)
c.346+137C= (n.346+137C=)
n.508+137C=
c.-461+137C= (n.-461+137C=)
1g.236719150C>TCA39709967ACTN2c.361+137C>T (n.361+137C>T)
n.456+137C>T
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n.360+137C>T
n.300+137C>T
c.304+137C>T (n.304+137C>T)
n.396+137C>T
n.429+137C>T
c.145+137C>T (n.145+137C>T)
c.346+137C>T (n.346+137C>T)
n.508+137C>T
c.-461+137C>T (n.-461+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719151G>ACA39709970ACTN2c.361+138G>A (n.361+138G>A)
n.456+138G>A
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n.300+138G>A
c.304+138G>A (n.304+138G>A)
n.396+138G>A
n.429+138G>A
c.145+138G>A (n.145+138G>A)
c.346+138G>A (n.346+138G>A)
n.508+138G>A
c.-461+138G>A (n.-461+138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719151G=CA1141721344ACTN2c.361+138G= (n.361+138G=)
n.456+138G=
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c.304+138G= (n.304+138G=)
n.396+138G=
n.429+138G=
c.145+138G= (n.145+138G=)
c.346+138G= (n.346+138G=)
n.508+138G=
c.-461+138G= (n.-461+138G=)
1g.236719151G>TCA2487035807ACTN2c.361+138G>T (n.361+138G>T)
n.456+138G>T
n.110+138G>T
n.361+138G>T
n.360+138G>T
n.300+138G>T
c.304+138G>T (n.304+138G>T)
n.396+138G>T
n.429+138G>T
c.145+138G>T (n.145+138G>T)
c.346+138G>T (n.346+138G>T)
n.508+138G>T
c.-461+138G>T (n.-461+138G>T)
 dbSNP
1g.236719152C>ACA2651178625ACTN2c.361+139C>A (n.361+139C>A)
n.456+139C>A
n.110+139C>A
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n.300+139C>A
c.304+139C>A (n.304+139C>A)
n.396+139C>A
n.429+139C>A
c.145+139C>A (n.145+139C>A)
c.346+139C>A (n.346+139C>A)
n.508+139C>A
c.-461+139C>A (n.-461+139C>A)
 gnomAD v4
1g.236719152C>GCA2607432306ACTN2c.361+139C>G (n.361+139C>G)
n.456+139C>G
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n.508+139C>G
c.-461+139C>G (n.-461+139C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719152C>TCA2651178626ACTN2c.361+139C>T (n.361+139C>T)
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n.508+139C>T
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 gnomAD v4
1g.236719153delCA2651178627ACTN2c.361+140del (n.361+140del)
n.456+140del
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n.508+140del
c.-461+140del (n.-461+140del)
 gnomAD v4
1g.236719154C>ACA2651178628ACTN2c.361+141C>A (n.361+141C>A)
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n.300+141C>A
c.304+141C>A (n.304+141C>A)
n.396+141C>A
n.429+141C>A
c.145+141C>A (n.145+141C>A)
c.346+141C>A (n.346+141C>A)
n.508+141C>A
c.-461+141C>A (n.-461+141C>A)
 gnomAD v4
1g.236719154C=CA2487035808ACTN2c.361+141C= (n.361+141C=)
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n.508+141C=
c.-461+141C= (n.-461+141C=)
1g.236719154C>GCA2651178629ACTN2c.361+141C>G (n.361+141C>G)
n.456+141C>G
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n.508+141C>G
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 gnomAD v4
1g.236719154C>TCA39709976ACTN2c.361+141C>T (n.361+141C>T)
n.456+141C>T
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n.396+141C>T
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c.346+141C>T (n.346+141C>T)
n.508+141C>T
c.-461+141C>T (n.-461+141C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719155G>ACA39709980ACTN2c.361+142G>A (n.361+142G>A)
n.456+142G>A
n.110+142G>A
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n.360+142G>A
n.300+142G>A
c.304+142G>A (n.304+142G>A)
n.396+142G>A
n.429+142G>A
c.145+142G>A (n.145+142G>A)
c.346+142G>A (n.346+142G>A)
n.508+142G>A
c.-461+142G>A (n.-461+142G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719155G>CCA733243069ACTN2c.361+142G>C (n.361+142G>C)
n.456+142G>C
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n.396+142G>C
n.429+142G>C
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c.346+142G>C (n.346+142G>C)
n.508+142G>C
c.-461+142G>C (n.-461+142G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719155G=CA2487035809ACTN2c.361+142G= (n.361+142G=)
n.456+142G=
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n.429+142G=
c.145+142G= (n.145+142G=)
c.346+142G= (n.346+142G=)
n.508+142G=
c.-461+142G= (n.-461+142G=)
1g.236719155G>TCA2651178630ACTN2c.361+142G>T (n.361+142G>T)
n.456+142G>T
n.110+142G>T
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n.360+142G>T
n.300+142G>T
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n.396+142G>T
n.429+142G>T
c.145+142G>T (n.145+142G>T)
c.346+142G>T (n.346+142G>T)
n.508+142G>T
c.-461+142G>T (n.-461+142G>T)
 gnomAD v4
1g.236719155_236719156insACA2651178631ACTN2c.361+142_361+143insA (n.361+142_361+143insA)
n.456+142_456+143insA
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n.361+142_361+143insA
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c.304+142_304+143insA (n.304+142_304+143insA)
n.396+142_396+143insA
n.429+142_429+143insA
c.145+142_145+143insA (n.145+142_145+143insA)
c.346+142_346+143insA (n.346+142_346+143insA)
n.508+142_508+143insA
c.-461+142_-461+143insA (n.-461+142_-461+143insA)
 gnomAD v4
1g.236719156G>ACA2748243225ACTN2c.361+143G>A (n.361+143G>A)
n.456+143G>A
n.110+143G>A
n.361+143G>A
n.360+143G>A
n.300+143G>A
c.304+143G>A (n.304+143G>A)
n.396+143G>A
n.429+143G>A
c.145+143G>A (n.145+143G>A)
c.346+143G>A (n.346+143G>A)
n.508+143G>A
c.-461+143G>A (n.-461+143G>A)
1g.236719156G>CCA2651178632ACTN2c.361+143G>C (n.361+143G>C)
n.456+143G>C
n.110+143G>C
n.361+143G>C
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n.300+143G>C
c.304+143G>C (n.304+143G>C)
n.396+143G>C
n.429+143G>C
c.145+143G>C (n.145+143G>C)
c.346+143G>C (n.346+143G>C)
n.508+143G>C
c.-461+143G>C (n.-461+143G>C)
 gnomAD v4
1g.236719157T>CCA2651178633ACTN2c.361+144T>C (n.361+144T>C)
n.456+144T>C
n.110+144T>C
n.361+144T>C
n.360+144T>C
n.300+144T>C
c.304+144T>C (n.304+144T>C)
n.396+144T>C
n.429+144T>C
c.145+144T>C (n.145+144T>C)
c.346+144T>C (n.346+144T>C)
n.508+144T>C
c.-461+144T>C (n.-461+144T>C)
 gnomAD v4
1g.236719158G>ACA39709983ACTN2c.361+145G>A (n.361+145G>A)
n.456+145G>A
n.110+145G>A
n.361+145G>A
n.360+145G>A
n.300+145G>A
c.304+145G>A (n.304+145G>A)
n.396+145G>A
n.429+145G>A
c.145+145G>A (n.145+145G>A)
c.346+145G>A (n.346+145G>A)
n.508+145G>A
c.-461+145G>A (n.-461+145G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719158G=CA1141896062ACTN2c.361+145G= (n.361+145G=)
n.456+145G=
n.110+145G=
n.361+145G=
n.360+145G=
n.300+145G=
c.304+145G= (n.304+145G=)
n.396+145G=
n.429+145G=
c.145+145G= (n.145+145G=)
c.346+145G= (n.346+145G=)
n.508+145G=
c.-461+145G= (n.-461+145G=)
1g.236719159C>ACA2651178634ACTN2c.361+146C>A (n.361+146C>A)
n.456+146C>A
n.110+146C>A
n.361+146C>A
n.360+146C>A
n.300+146C>A
c.304+146C>A (n.304+146C>A)
n.396+146C>A
n.429+146C>A
c.145+146C>A (n.145+146C>A)
c.346+146C>A (n.346+146C>A)
n.508+146C>A
c.-461+146C>A (n.-461+146C>A)
 gnomAD v4
1g.236719159C>TCA2651178635ACTN2c.361+146C>T (n.361+146C>T)
n.456+146C>T
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n.300+146C>T
c.304+146C>T (n.304+146C>T)
n.396+146C>T
n.429+146C>T
c.145+146C>T (n.145+146C>T)
c.346+146C>T (n.346+146C>T)
n.508+146C>T
c.-461+146C>T (n.-461+146C>T)
 gnomAD v4
1g.236719160A=CA2487035810ACTN2c.361+147A= (n.361+147A=)
n.456+147A=
n.110+147A=
n.361+147A=
n.360+147A=
n.300+147A=
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n.396+147A=
n.429+147A=
c.145+147A= (n.145+147A=)
c.346+147A= (n.346+147A=)
n.508+147A=
c.-461+147A= (n.-461+147A=)
1g.236719160A>CCA2651178636ACTN2c.361+147A>C (n.361+147A>C)
n.456+147A>C
n.110+147A>C
n.361+147A>C
n.360+147A>C
n.300+147A>C
c.304+147A>C (n.304+147A>C)
n.396+147A>C
n.429+147A>C
c.145+147A>C (n.145+147A>C)
c.346+147A>C (n.346+147A>C)
n.508+147A>C
c.-461+147A>C (n.-461+147A>C)
 gnomAD v4
1g.236719160A>GCA2487035811ACTN2c.361+147A>G (n.361+147A>G)
n.456+147A>G
n.110+147A>G
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n.300+147A>G
c.304+147A>G (n.304+147A>G)
n.396+147A>G
n.429+147A>G
c.145+147A>G (n.145+147A>G)
c.346+147A>G (n.346+147A>G)
n.508+147A>G
c.-461+147A>G (n.-461+147A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719161C=CA2487035812ACTN2c.361+148C= (n.361+148C=)
n.456+148C=
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n.361+148C=
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n.300+148C=
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n.396+148C=
n.429+148C=
c.145+148C= (n.145+148C=)
c.346+148C= (n.346+148C=)
n.508+148C=
c.-461+148C= (n.-461+148C=)
1g.236719161C>TCA2487035813ACTN2c.361+148C>T (n.361+148C>T)
n.456+148C>T
n.110+148C>T
n.361+148C>T
n.360+148C>T
n.300+148C>T
c.304+148C>T (n.304+148C>T)
n.396+148C>T
n.429+148C>T
c.145+148C>T (n.145+148C>T)
c.346+148C>T (n.346+148C>T)
n.508+148C>T
c.-461+148C>T (n.-461+148C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719162A=CA2487035814ACTN2c.361+149A= (n.361+149A=)
n.456+149A=
n.110+149A=
n.361+149A=
n.360+149A=
n.300+149A=
c.304+149A= (n.304+149A=)
n.396+149A=
n.429+149A=
c.145+149A= (n.145+149A=)
c.346+149A= (n.346+149A=)
n.508+149A=
c.-461+149A= (n.-461+149A=)
1g.236719162A>CCA2651178639ACTN2c.361+149A>C (n.361+149A>C)
n.456+149A>C
n.110+149A>C
n.361+149A>C
n.360+149A>C
n.300+149A>C
c.304+149A>C (n.304+149A>C)
n.396+149A>C
n.429+149A>C
c.145+149A>C (n.145+149A>C)
c.346+149A>C (n.346+149A>C)
n.508+149A>C
c.-461+149A>C (n.-461+149A>C)
 gnomAD v4
1g.236719162A>GCA2487035815ACTN2c.361+149A>G (n.361+149A>G)
n.456+149A>G
n.110+149A>G
n.361+149A>G
n.360+149A>G
n.300+149A>G
c.304+149A>G (n.304+149A>G)
n.396+149A>G
n.429+149A>G
c.145+149A>G (n.145+149A>G)
c.346+149A>G (n.346+149A>G)
n.508+149A>G
c.-461+149A>G (n.-461+149A>G)
 dbSNP
1g.236719162A>TCA2651178637ACTN2c.361+149A>T (n.361+149A>T)
n.456+149A>T
n.110+149A>T
n.361+149A>T
n.360+149A>T
n.300+149A>T
c.304+149A>T (n.304+149A>T)
n.396+149A>T
n.429+149A>T
c.145+149A>T (n.145+149A>T)
c.346+149A>T (n.346+149A>T)
n.508+149A>T
c.-461+149A>T (n.-461+149A>T)
 gnomAD v4
1g.236719164delCA2651178638ACTN2c.361+151del (n.361+151del)
n.456+151del
n.110+151del
n.361+151del
n.360+151del
n.300+151del
c.304+151del (n.304+151del)
n.396+151del
n.429+151del
c.145+151del (n.145+151del)
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n.508+151del
c.-461+151del (n.-461+151del)
 gnomAD v4
1g.236719164A=CA2487035816ACTN2c.361+151A= (n.361+151A=)
n.456+151A=
n.110+151A=
n.361+151A=
n.360+151A=
n.300+151A=
c.304+151A= (n.304+151A=)
n.396+151A=
n.429+151A=
c.145+151A= (n.145+151A=)
c.346+151A= (n.346+151A=)
n.508+151A=
c.-461+151A= (n.-461+151A=)
1g.236719164A>GCA733243073ACTN2c.361+151A>G (n.361+151A>G)
n.456+151A>G
n.110+151A>G
n.361+151A>G
n.360+151A>G
n.300+151A>G
c.304+151A>G (n.304+151A>G)
n.396+151A>G
n.429+151A>G
c.145+151A>G (n.145+151A>G)
c.346+151A>G (n.346+151A>G)
n.508+151A>G
c.-461+151A>G (n.-461+151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719165G>ACA2651178640ACTN2c.361+152G>A (n.361+152G>A)
n.456+152G>A
n.110+152G>A
n.361+152G>A
n.360+152G>A
n.300+152G>A
c.304+152G>A (n.304+152G>A)
n.396+152G>A
n.429+152G>A
c.145+152G>A (n.145+152G>A)
c.346+152G>A (n.346+152G>A)
n.508+152G>A
c.-461+152G>A (n.-461+152G>A)
 gnomAD v4
1g.236719165G=CA2487035817ACTN2c.361+152G= (n.361+152G=)
n.456+152G=
n.110+152G=
n.361+152G=
n.360+152G=
n.300+152G=
c.304+152G= (n.304+152G=)
n.396+152G=
n.429+152G=
c.145+152G= (n.145+152G=)
c.346+152G= (n.346+152G=)
n.508+152G=
c.-461+152G= (n.-461+152G=)
1g.236719165G>TCA733243075ACTN2c.361+152G>T (n.361+152G>T)
n.456+152G>T
n.110+152G>T
n.361+152G>T
n.360+152G>T
n.300+152G>T
c.304+152G>T (n.304+152G>T)
n.396+152G>T
n.429+152G>T
c.145+152G>T (n.145+152G>T)
c.346+152G>T (n.346+152G>T)
n.508+152G>T
c.-461+152G>T (n.-461+152G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719166A=CA2487035818ACTN2c.361+153A= (n.361+153A=)
n.456+153A=
n.110+153A=
n.361+153A=
n.360+153A=
n.300+153A=
c.304+153A= (n.304+153A=)
n.396+153A=
n.429+153A=
c.145+153A= (n.145+153A=)
c.346+153A= (n.346+153A=)
n.508+153A=
c.-461+153A= (n.-461+153A=)
1g.236719166A>GCA529521030ACTN2c.361+153A>G (n.361+153A>G)
n.456+153A>G
n.110+153A>G
n.361+153A>G
n.360+153A>G
n.300+153A>G
c.304+153A>G (n.304+153A>G)
n.396+153A>G
n.429+153A>G
c.145+153A>G (n.145+153A>G)
c.346+153A>G (n.346+153A>G)
n.508+153A>G
c.-461+153A>G (n.-461+153A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236719176A=CA2487035819ACTN2c.361+163A= (n.361+163A=)
n.456+163A=
n.110+163A=
n.361+163A=
n.360+163A=
n.300+163A=
c.304+163A= (n.304+163A=)
n.396+163A=
n.429+163A=
c.145+163A= (n.145+163A=)
c.346+163A= (n.346+163A=)
n.508+163A=
c.-461+163A= (n.-461+163A=)
1g.236719176A>GCA2487035820ACTN2c.361+163A>G (n.361+163A>G)
n.456+163A>G
n.110+163A>G
n.361+163A>G
n.360+163A>G
n.300+163A>G
c.304+163A>G (n.304+163A>G)
n.396+163A>G
n.429+163A>G
c.145+163A>G (n.145+163A>G)
c.346+163A>G (n.346+163A>G)
n.508+163A>G
c.-461+163A>G (n.-461+163A>G)
 dbSNP
1g.236719177T>CCA733243077ACTN2c.361+164T>C (n.361+164T>C)
n.456+164T>C
n.110+164T>C
n.361+164T>C
n.360+164T>C
n.300+164T>C
c.304+164T>C (n.304+164T>C)
n.396+164T>C
n.429+164T>C
c.145+164T>C (n.145+164T>C)
c.346+164T>C (n.346+164T>C)
n.508+164T>C
c.-461+164T>C (n.-461+164T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719177T=CA2487035821ACTN2c.361+164T= (n.361+164T=)
n.456+164T=
n.110+164T=
n.361+164T=
n.360+164T=
n.300+164T=
c.304+164T= (n.304+164T=)
n.396+164T=
n.429+164T=
c.145+164T= (n.145+164T=)
c.346+164T= (n.346+164T=)
n.508+164T=
c.-461+164T= (n.-461+164T=)
1g.236719179G>CCA2748243227ACTN2c.361+166G>C (n.361+166G>C)
n.456+166G>C
n.110+166G>C
n.361+166G>C
n.360+166G>C
n.300+166G>C
c.304+166G>C (n.304+166G>C)
n.396+166G>C
n.429+166G>C
c.145+166G>C (n.145+166G>C)
c.346+166G>C (n.346+166G>C)
n.508+166G>C
c.-461+166G>C (n.-461+166G>C)
1g.236719180T>CCA39709986ACTN2c.361+167T>C (n.361+167T>C)
n.456+167T>C
n.110+167T>C
n.361+167T>C
n.360+167T>C
n.300+167T>C
c.304+167T>C (n.304+167T>C)
n.396+167T>C
n.429+167T>C
c.145+167T>C (n.145+167T>C)
c.346+167T>C (n.346+167T>C)
n.508+167T>C
c.-461+167T>C (n.-461+167T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719180T=CA1146740317ACTN2c.361+167T= (n.361+167T=)
n.456+167T=
n.110+167T=
n.361+167T=
n.360+167T=
n.300+167T=
c.304+167T= (n.304+167T=)
n.396+167T=
n.429+167T=
c.145+167T= (n.145+167T=)
c.346+167T= (n.346+167T=)
n.508+167T=
c.-461+167T= (n.-461+167T=)
1g.236719188G>ACA1013688928ACTN2c.361+175G>A (n.361+175G>A)
n.456+175G>A
n.110+175G>A
n.361+175G>A
n.360+175G>A
n.300+175G>A
c.304+175G>A (n.304+175G>A)
n.396+175G>A
n.429+175G>A
c.145+175G>A (n.145+175G>A)
c.346+175G>A (n.346+175G>A)
n.508+175G>A
c.-461+175G>A (n.-461+175G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719188G=CA2487035822ACTN2c.361+175G= (n.361+175G=)
n.456+175G=
n.110+175G=
n.361+175G=
n.360+175G=
n.300+175G=
c.304+175G= (n.304+175G=)
n.396+175G=
n.429+175G=
c.145+175G= (n.145+175G=)
c.346+175G= (n.346+175G=)
n.508+175G=
c.-461+175G= (n.-461+175G=)
1g.236719190G>ACA39709992ACTN2c.361+177G>A (n.361+177G>A)
n.456+177G>A
n.110+177G>A
n.361+177G>A
n.360+177G>A
n.300+177G>A
c.304+177G>A (n.304+177G>A)
n.396+177G>A
n.429+177G>A
c.145+177G>A (n.145+177G>A)
c.346+177G>A (n.346+177G>A)
n.508+177G>A
c.-461+177G>A (n.-461+177G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719190G=CA2487035823ACTN2c.361+177G= (n.361+177G=)
n.456+177G=
n.110+177G=
n.361+177G=
n.360+177G=
n.300+177G=
c.304+177G= (n.304+177G=)
n.396+177G=
n.429+177G=
c.145+177G= (n.145+177G=)
c.346+177G= (n.346+177G=)
n.508+177G=
c.-461+177G= (n.-461+177G=)
1g.236719190G>TCA2740236689ACTN2c.361+177G>T (n.361+177G>T)
n.456+177G>T
n.110+177G>T
n.361+177G>T
n.360+177G>T
n.300+177G>T
c.304+177G>T (n.304+177G>T)
n.396+177G>T
n.429+177G>T
c.145+177G>T (n.145+177G>T)
c.346+177G>T (n.346+177G>T)
n.508+177G>T
c.-461+177G>T (n.-461+177G>T)
1g.236719192G>ACA2487035825ACTN2c.361+179G>A (n.361+179G>A)
n.456+179G>A
n.110+179G>A
n.361+179G>A
n.360+179G>A
n.300+179G>A
c.304+179G>A (n.304+179G>A)
n.396+179G>A
n.429+179G>A
c.145+179G>A (n.145+179G>A)
c.346+179G>A (n.346+179G>A)
n.508+179G>A
c.-461+179G>A (n.-461+179G>A)
 dbSNP
1g.236719192G=CA2487035824ACTN2c.361+179G= (n.361+179G=)
n.456+179G=
n.110+179G=
n.361+179G=
n.360+179G=
n.300+179G=
c.304+179G= (n.304+179G=)
n.396+179G=
n.429+179G=
c.145+179G= (n.145+179G=)
c.346+179G= (n.346+179G=)
n.508+179G=
c.-461+179G= (n.-461+179G=)
1g.236719193A>GCA2748243230ACTN2c.361+180A>G (n.361+180A>G)
n.456+180A>G
n.110+180A>G
n.361+180A>G
n.360+180A>G
n.300+180A>G
c.304+180A>G (n.304+180A>G)
n.396+180A>G
n.429+180A>G
c.145+180A>G (n.145+180A>G)
c.346+180A>G (n.346+180A>G)
n.508+180A>G
c.-461+180A>G (n.-461+180A>G)
1g.236719195A=CA2487035826ACTN2c.361+182A= (n.361+182A=)
n.456+182A=
n.110+182A=
n.361+182A=
n.360+182A=
n.300+182A=
c.304+182A= (n.304+182A=)
n.396+182A=
n.429+182A=
c.145+182A= (n.145+182A=)
c.346+182A= (n.346+182A=)
n.508+182A=
c.-461+182A= (n.-461+182A=)
1g.236719195A>GCA2487035827ACTN2c.361+182A>G (n.361+182A>G)
n.456+182A>G
n.110+182A>G
n.361+182A>G
n.360+182A>G
n.300+182A>G
c.304+182A>G (n.304+182A>G)
n.396+182A>G
n.429+182A>G
c.145+182A>G (n.145+182A>G)
c.346+182A>G (n.346+182A>G)
n.508+182A>G
c.-461+182A>G (n.-461+182A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719197C>ACA2487035828ACTN2c.361+184C>A (n.361+184C>A)
n.456+184C>A
n.110+184C>A
n.361+184C>A
n.360+184C>A
n.300+184C>A
c.304+184C>A (n.304+184C>A)
n.396+184C>A
n.429+184C>A
c.145+184C>A (n.145+184C>A)
c.346+184C>A (n.346+184C>A)
n.508+184C>A
c.-461+184C>A (n.-461+184C>A)
 dbSNP
1g.236719197C=CA2487035829ACTN2c.361+184C= (n.361+184C=)
n.456+184C=
n.110+184C=
n.361+184C=
n.360+184C=
n.300+184C=
c.304+184C= (n.304+184C=)
n.396+184C=
n.429+184C=
c.145+184C= (n.145+184C=)
c.346+184C= (n.346+184C=)
n.508+184C=
c.-461+184C= (n.-461+184C=)
1g.236719200G>CCA39709997ACTN2c.361+187G>C (n.361+187G>C)
n.456+187G>C
n.110+187G>C
n.361+187G>C
n.360+187G>C
n.300+187G>C
c.304+187G>C (n.304+187G>C)
n.396+187G>C
n.429+187G>C
c.145+187G>C (n.145+187G>C)
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n.508+187G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719205_236719206delinsAGCA2487035834ACTN2c.361+192_361+193delinsAG (n.361+192_361+193delinsAG)
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c.-461+192_-461+193delinsAG (n.-461+192_-461+193delinsAG)
1g.236719206G>CCA529521032ACTN2c.361+193G>C (n.361+193G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719206G=CA2487035836ACTN2c.361+193G= (n.361+193G=)
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1g.236719207delCA733243082ACTN2c.361+194del (n.361+194del)
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n.508+194del
c.-461+194del (n.-461+194del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719207G>ACA529521033ACTN2c.361+194G>A (n.361+194G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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1g.236719212T>CCA529521035ACTN2c.361+199T>C (n.361+199T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719212T=CA2487035838ACTN2c.361+199T= (n.361+199T=)
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1g.236719220C>ACA39710006ACTN2c.361+207C>A (n.361+207C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719220C=CA2487035839ACTN2c.361+207C= (n.361+207C=)
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1g.236719221A=CA2487035840ACTN2c.361+208A= (n.361+208A=)
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1g.236719221A>CCA733243086ACTN2c.361+208A>C (n.361+208A>C)
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n.508+208A>C
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 dbSNP
1g.236719221A>GCA2513558106ACTN2c.361+208A>G (n.361+208A>G)
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1g.236719222T>CCA39710012ACTN2c.361+209T>C (n.361+209T>C)
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n.508+209T>C
c.-461+209T>C (n.-461+209T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719222T=CA2487035841ACTN2c.361+209T= (n.361+209T=)
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1g.236719223A=CA2487035842ACTN2c.361+210A= (n.361+210A=)
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1g.236719223A>TCA529521039ACTN2c.361+210A>T (n.361+210A>T)
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n.508+210A>T
c.-461+210A>T (n.-461+210A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719224G=CA2487035843ACTN2c.361+211G= (n.361+211G=)
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1g.236719224G>TCA2487035844ACTN2c.361+211G>T (n.361+211G>T)
n.456+211G>T
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c.145+211G>T (n.145+211G>T)
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n.508+211G>T
c.-461+211G>T (n.-461+211G>T)
 dbSNP
1g.236719225A=CA2487035845ACTN2c.361+212A= (n.361+212A=)
n.456+212A=
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c.145+212A= (n.145+212A=)
c.346+212A= (n.346+212A=)
n.508+212A=
c.-461+212A= (n.-461+212A=)
1g.236719225A>GCA2487035846ACTN2c.361+212A>G (n.361+212A>G)
n.456+212A>G
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n.300+212A>G
c.304+212A>G (n.304+212A>G)
n.396+212A>G
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n.508+212A>G
c.-461+212A>G (n.-461+212A>G)
 dbSNP
1g.236719226A=CA2487035847ACTN2c.361+213A= (n.361+213A=)
n.456+213A=
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n.300+213A>G
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n.396+213A>G
n.429+213A>G
c.145+213A>G (n.145+213A>G)
c.346+213A>G (n.346+213A>G)
n.508+213A>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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1g.236719236A>GCA39710017ACTN2c.361+223A>G (n.361+223A>G)
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n.429+223A>G
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n.508+223A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.396+225G>A
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n.508+225G>A
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 dbSNP COSMIC
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1g.236719238G>TCA733243096ACTN2c.361+225G>T (n.361+225G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
1g.236719241G=CA2487035853ACTN2c.361+228G= (n.361+228G=)
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n.429+228G=
c.145+228G= (n.145+228G=)
c.346+228G= (n.346+228G=)
n.508+228G=
c.-461+228G= (n.-461+228G=)

Number of alleles fetched