Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
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c.184+413_392-3527del
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c.-581+413_-257del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508+48G>C
c.-461+48G>C (n.-461+48G>C)
gnomAD v4
1g.236719061G=CA2487035768ACTN2c.361+48G= (n.361+48G=)
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1g.236719062T>CCA2698312637ACTN2c.361+49T>C (n.361+49T>C)
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dbSNP
1g.236719063A=CA1144975917ACTN2c.361+50A= (n.361+50A=)
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1g.236719063A>GCA2487035769ACTN2c.361+50A>G (n.361+50A>G)
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dbSNP
1g.236719063A>TCA1472773ACTN2c.361+50A>T (n.361+50A>T)
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n.508+50A>T
c.-461+50A>T (n.-461+50A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719064G>TCA2651178569ACTN2c.361+51G>T (n.361+51G>T)
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n.300+51G>T
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n.396+51G>T
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n.508+51G>T
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gnomAD v4
1g.236719065G>CCA2651178570ACTN2c.361+52G>C (n.361+52G>C)
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n.396+52G>C
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c.346+52G>C (n.346+52G>C)
n.508+52G>C
c.-461+52G>C (n.-461+52G>C)
gnomAD v4
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dbSNP
1g.236719066T=CA2487035771ACTN2c.361+53T= (n.361+53T=)
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1g.236719068T>CCA2651178571ACTN2c.361+55T>C (n.361+55T>C)
n.456+55T>C
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n.360+55T>C
n.300+55T>C
c.304+55T>C (n.304+55T>C)
n.396+55T>C
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c.145+55T>C (n.145+55T>C)
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n.508+55T>C
c.-461+55T>C (n.-461+55T>C)
gnomAD v4
1g.236719070G=CA2487035772ACTN2c.361+57G= (n.361+57G=)
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1g.236719070G>TCA423807019ACTN2c.361+57G>T (n.361+57G>T)
n.456+57G>T
n.110+57G>T
n.361+57G>T
n.360+57G>T
n.300+57G>T
c.304+57G>T (n.304+57G>T)
n.396+57G>T
n.429+57G>T
c.145+57G>T (n.145+57G>T)
c.346+57G>T (n.346+57G>T)
n.508+57G>T
c.-461+57G>T (n.-461+57G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719071G>ACA2487035774ACTN2c.361+58G>A (n.361+58G>A)
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n.429+58G>A
c.145+58G>A (n.145+58G>A)
c.346+58G>A (n.346+58G>A)
n.508+58G>A
c.-461+58G>A (n.-461+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719071G=CA2487035773ACTN2c.361+58G= (n.361+58G=)
n.456+58G=
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1g.236719072C>GCA2651178572ACTN2c.361+59C>G (n.361+59C>G)
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n.396+59C>G
n.429+59C>G
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n.508+59C>G
c.-461+59C>G (n.-461+59C>G)
gnomAD v4
1g.236719072C>TCA2651178573ACTN2c.361+59C>T (n.361+59C>T)
n.456+59C>T
n.110+59C>T
n.361+59C>T
n.360+59C>T
n.300+59C>T
c.304+59C>T (n.304+59C>T)
n.396+59C>T
n.429+59C>T
c.145+59C>T (n.145+59C>T)
c.346+59C>T (n.346+59C>T)
n.508+59C>T
c.-461+59C>T (n.-461+59C>T)
gnomAD v4
1g.236719074G>ACA2487035776ACTN2c.361+61G>A (n.361+61G>A)
n.456+61G>A
n.110+61G>A
n.361+61G>A
n.360+61G>A
n.300+61G>A
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n.396+61G>A
n.429+61G>A
c.145+61G>A (n.145+61G>A)
c.346+61G>A (n.346+61G>A)
n.508+61G>A
c.-461+61G>A (n.-461+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719074G>CCA2574019062ACTN2c.361+61G>C (n.361+61G>C)
n.456+61G>C
n.110+61G>C
n.361+61G>C
n.360+61G>C
n.300+61G>C
c.304+61G>C (n.304+61G>C)
n.396+61G>C
n.429+61G>C
c.145+61G>C (n.145+61G>C)
c.346+61G>C (n.346+61G>C)
n.508+61G>C
c.-461+61G>C (n.-461+61G>C)
1g.236719074G=CA2487035775ACTN2c.361+61G= (n.361+61G=)
n.456+61G=
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n.508+61G=
c.-461+61G= (n.-461+61G=)
1g.236719075C>ACA39709911ACTN2c.361+62C>A (n.361+62C>A)
n.456+62C>A
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n.360+62C>A
n.300+62C>A
c.304+62C>A (n.304+62C>A)
n.396+62C>A
n.429+62C>A
c.145+62C>A (n.145+62C>A)
c.346+62C>A (n.346+62C>A)
n.508+62C>A
c.-461+62C>A (n.-461+62C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719075C=CA1146396241ACTN2c.361+62C= (n.361+62C=)
n.456+62C=
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n.300+62C=
c.304+62C= (n.304+62C=)
n.396+62C=
n.429+62C=
c.145+62C= (n.145+62C=)
c.346+62C= (n.346+62C=)
n.508+62C=
c.-461+62C= (n.-461+62C=)
1g.236719075C>TCA39709917ACTN2c.361+62C>T (n.361+62C>T)
n.456+62C>T
n.110+62C>T
n.361+62C>T
n.360+62C>T
n.300+62C>T
c.304+62C>T (n.304+62C>T)
n.396+62C>T
n.429+62C>T
c.145+62C>T (n.145+62C>T)
c.346+62C>T (n.346+62C>T)
n.508+62C>T
c.-461+62C>T (n.-461+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719076delCA2651178574ACTN2c.361+63del (n.361+63del)
n.456+63del
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n.361+63del
n.360+63del
n.300+63del
c.304+63del (n.304+63del)
n.396+63del
n.429+63del
c.145+63del (n.145+63del)
c.346+63del (n.346+63del)
n.508+63del
c.-461+63del (n.-461+63del)
gnomAD v4
1g.236719076G>ACA529520829ACTN2c.361+63G>A (n.361+63G>A)
n.456+63G>A
n.110+63G>A
n.361+63G>A
n.360+63G>A
n.300+63G>A
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n.396+63G>A
n.429+63G>A
c.145+63G>A (n.145+63G>A)
c.346+63G>A (n.346+63G>A)
n.508+63G>A
c.-461+63G>A (n.-461+63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236719078C>GCA2651178575ACTN2c.361+65C>G (n.361+65C>G)
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gnomAD v4
1g.236719079T>CCA2651178576ACTN2c.361+66T>C (n.361+66T>C)
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n.396+66T>C
n.429+66T>C
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n.508+66T>C
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gnomAD v4
1g.236719080T>ACA2572452065ACTN2c.361+67T>A (n.361+67T>A)
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n.508+67T>A
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1g.236719081G>CCA39709922ACTN2c.361+68G>C (n.361+68G>C)
n.456+68G>C
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n.508+68G>C
c.-461+68G>C (n.-461+68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719081G=CA2487035778ACTN2c.361+68G= (n.361+68G=)
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1g.236719082A>CCA2651178577ACTN2c.361+69A>C (n.361+69A>C)
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c.-461+69A>C (n.-461+69A>C)
gnomAD v4
1g.236719082A>GCA2574019066ACTN2c.361+69A>G (n.361+69A>G)
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1g.236719085T>ACA39709926ACTN2c.361+72T>A (n.361+72T>A)
n.456+72T>A
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n.300+72T>A
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n.396+72T>A
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n.508+72T>A
c.-461+72T>A (n.-461+72T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719085T=CA2487035779ACTN2c.361+72T= (n.361+72T=)
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1g.236719086C>ACA2651178578ACTN2c.361+73C>A (n.361+73C>A)
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n.508+73C>A
c.-461+73C>A (n.-461+73C>A)
gnomAD v4
1g.236719086C>TCA2651178579ACTN2c.361+73C>T (n.361+73C>T)
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gnomAD v4
1g.236719088C=CA2487035780ACTN2c.361+75C= (n.361+75C=)
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1g.236719088C>GCA39709928ACTN2c.361+75C>G (n.361+75C>G)
n.456+75C>G
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n.508+75C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719088C>TCA2651178580ACTN2c.361+75C>T (n.361+75C>T)
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n.508+75C>T
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gnomAD v4
1g.236719090C>ACA2651178581ACTN2c.361+77C>A (n.361+77C>A)
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c.-461+77C>A (n.-461+77C>A)
gnomAD v4
1g.236719090C=CA2487035781ACTN2c.361+77C= (n.361+77C=)
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1g.236719090C>TCA2487035782ACTN2c.361+77C>T (n.361+77C>T)
n.456+77C>T
n.110+77C>T
n.361+77C>T
n.360+77C>T
n.300+77C>T
c.304+77C>T (n.304+77C>T)
n.396+77C>T
n.429+77C>T
c.145+77C>T (n.145+77C>T)
c.346+77C>T (n.346+77C>T)
n.508+77C>T
c.-461+77C>T (n.-461+77C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719091C>ACA2651178582ACTN2c.361+78C>A (n.361+78C>A)
n.456+78C>A
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n.300+78C>A
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n.396+78C>A
n.429+78C>A
c.145+78C>A (n.145+78C>A)
c.346+78C>A (n.346+78C>A)
n.508+78C>A
c.-461+78C>A (n.-461+78C>A)
gnomAD v4
1g.236719091C>GCA2574019071ACTN2c.361+78C>G (n.361+78C>G)
n.456+78C>G
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n.361+78C>G
n.360+78C>G
n.300+78C>G
c.304+78C>G (n.304+78C>G)
n.396+78C>G
n.429+78C>G
c.145+78C>G (n.145+78C>G)
c.346+78C>G (n.346+78C>G)
n.508+78C>G
c.-461+78C>G (n.-461+78C>G)
gnomAD v4
1g.236719092T>ACA2748243221ACTN2c.361+79T>A (n.361+79T>A)
n.456+79T>A
n.110+79T>A
n.361+79T>A
n.360+79T>A
n.300+79T>A
c.304+79T>A (n.304+79T>A)
n.396+79T>A
n.429+79T>A
c.145+79T>A (n.145+79T>A)
c.346+79T>A (n.346+79T>A)
n.508+79T>A
c.-461+79T>A (n.-461+79T>A)
1g.236719093T>CCA2651178583ACTN2c.361+80T>C (n.361+80T>C)
n.456+80T>C
n.110+80T>C
n.361+80T>C
n.360+80T>C
n.300+80T>C
c.304+80T>C (n.304+80T>C)
n.396+80T>C
n.429+80T>C
c.145+80T>C (n.145+80T>C)
c.346+80T>C (n.346+80T>C)
n.508+80T>C
c.-461+80T>C (n.-461+80T>C)
gnomAD v4
1g.236719094C>ACA2651178584ACTN2c.361+81C>A (n.361+81C>A)
n.456+81C>A
n.110+81C>A
n.361+81C>A
n.360+81C>A
n.300+81C>A
c.304+81C>A (n.304+81C>A)
n.396+81C>A
n.429+81C>A
c.145+81C>A (n.145+81C>A)
c.346+81C>A (n.346+81C>A)
n.508+81C>A
c.-461+81C>A (n.-461+81C>A)
gnomAD v4
1g.236719095T>CCA39709932ACTN2c.361+82T>C (n.361+82T>C)
n.456+82T>C
n.110+82T>C
n.361+82T>C
n.360+82T>C
n.300+82T>C
c.304+82T>C (n.304+82T>C)
n.396+82T>C
n.429+82T>C
c.145+82T>C (n.145+82T>C)
c.346+82T>C (n.346+82T>C)
n.508+82T>C
c.-461+82T>C (n.-461+82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719095T=CA2487035783ACTN2c.361+82T= (n.361+82T=)
n.456+82T=
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n.396+82T=
n.429+82T=
c.145+82T= (n.145+82T=)
c.346+82T= (n.346+82T=)
n.508+82T=
c.-461+82T= (n.-461+82T=)
1g.236719097C>TCA2748243222ACTN2c.361+84C>T (n.361+84C>T)
n.456+84C>T
n.110+84C>T
n.361+84C>T
n.360+84C>T
n.300+84C>T
c.304+84C>T (n.304+84C>T)
n.396+84C>T
n.429+84C>T
c.145+84C>T (n.145+84C>T)
c.346+84C>T (n.346+84C>T)
n.508+84C>T
c.-461+84C>T (n.-461+84C>T)
1g.236719099C>ACA2574019105ACTN2c.361+86C>A (n.361+86C>A)
n.456+86C>A
n.110+86C>A
n.361+86C>A
n.360+86C>A
n.300+86C>A
c.304+86C>A (n.304+86C>A)
n.396+86C>A
n.429+86C>A
c.145+86C>A (n.145+86C>A)
c.346+86C>A (n.346+86C>A)
n.508+86C>A
c.-461+86C>A (n.-461+86C>A)
gnomAD v4
1g.236719099C>TCA2651178585ACTN2c.361+86C>T (n.361+86C>T)
n.456+86C>T
n.110+86C>T
n.361+86C>T
n.360+86C>T
n.300+86C>T
c.304+86C>T (n.304+86C>T)
n.396+86C>T
n.429+86C>T
c.145+86C>T (n.145+86C>T)
c.346+86C>T (n.346+86C>T)
n.508+86C>T
c.-461+86C>T (n.-461+86C>T)
gnomAD v4
1g.236719100T>ACA2574019119ACTN2c.361+87T>A (n.361+87T>A)
n.456+87T>A
n.110+87T>A
n.361+87T>A
n.360+87T>A
n.300+87T>A
c.304+87T>A (n.304+87T>A)
n.396+87T>A
n.429+87T>A
c.145+87T>A (n.145+87T>A)
c.346+87T>A (n.346+87T>A)
n.508+87T>A
c.-461+87T>A (n.-461+87T>A)
gnomAD v4
1g.236719100T>CCA2651178586ACTN2c.361+87T>C (n.361+87T>C)
n.456+87T>C
n.110+87T>C
n.361+87T>C
n.360+87T>C
n.300+87T>C
c.304+87T>C (n.304+87T>C)
n.396+87T>C
n.429+87T>C
c.145+87T>C (n.145+87T>C)
c.346+87T>C (n.346+87T>C)
n.508+87T>C
c.-461+87T>C (n.-461+87T>C)
gnomAD v4
1g.236719101C>ACA2574019121ACTN2c.361+88C>A (n.361+88C>A)
n.456+88C>A
n.110+88C>A
n.361+88C>A
n.360+88C>A
n.300+88C>A
c.304+88C>A (n.304+88C>A)
n.396+88C>A
n.429+88C>A
c.145+88C>A (n.145+88C>A)
c.346+88C>A (n.346+88C>A)
n.508+88C>A
c.-461+88C>A (n.-461+88C>A)
1g.236719101C>GCA2574019159ACTN2c.361+88C>G (n.361+88C>G)
n.456+88C>G
n.110+88C>G
n.361+88C>G
n.360+88C>G
n.300+88C>G
c.304+88C>G (n.304+88C>G)
n.396+88C>G
n.429+88C>G
c.145+88C>G (n.145+88C>G)
c.346+88C>G (n.346+88C>G)
n.508+88C>G
c.-461+88C>G (n.-461+88C>G)
1g.236719103C>ACA2574019165ACTN2c.361+90C>A (n.361+90C>A)
n.456+90C>A
n.110+90C>A
n.361+90C>A
n.360+90C>A
n.300+90C>A
c.304+90C>A (n.304+90C>A)
n.396+90C>A
n.429+90C>A
c.145+90C>A (n.145+90C>A)
c.346+90C>A (n.346+90C>A)
n.508+90C>A
c.-461+90C>A (n.-461+90C>A)
gnomAD v4
1g.236719107C>TCA2651178587ACTN2c.361+94C>T (n.361+94C>T)
n.456+94C>T
n.110+94C>T
n.361+94C>T
n.360+94C>T
n.300+94C>T
c.304+94C>T (n.304+94C>T)
n.396+94C>T
n.429+94C>T
c.145+94C>T (n.145+94C>T)
c.346+94C>T (n.346+94C>T)
n.508+94C>T
c.-461+94C>T (n.-461+94C>T)
gnomAD v4
1g.236719108A=CA2487035784ACTN2c.361+95A= (n.361+95A=)
n.456+95A=
n.110+95A=
n.361+95A=
n.360+95A=
n.300+95A=
c.304+95A= (n.304+95A=)
n.396+95A=
n.429+95A=
c.145+95A= (n.145+95A=)
c.346+95A= (n.346+95A=)
n.508+95A=
c.-461+95A= (n.-461+95A=)
1g.236719108A>GCA2487035785ACTN2c.361+95A>G (n.361+95A>G)
n.456+95A>G
n.110+95A>G
n.361+95A>G
n.360+95A>G
n.300+95A>G
c.304+95A>G (n.304+95A>G)
n.396+95A>G
n.429+95A>G
c.145+95A>G (n.145+95A>G)
c.346+95A>G (n.346+95A>G)
n.508+95A>G
c.-461+95A>G (n.-461+95A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719109C>ACA2574019169ACTN2c.361+96C>A (n.361+96C>A)
n.456+96C>A
n.110+96C>A
n.361+96C>A
n.360+96C>A
n.300+96C>A
c.304+96C>A (n.304+96C>A)
n.396+96C>A
n.429+96C>A
c.145+96C>A (n.145+96C>A)
c.346+96C>A (n.346+96C>A)
n.508+96C>A
c.-461+96C>A (n.-461+96C>A)
1g.236719109C=CA1140611053ACTN2c.361+96C= (n.361+96C=)
n.456+96C=
n.110+96C=
n.361+96C=
n.360+96C=
n.300+96C=
c.304+96C= (n.304+96C=)
n.396+96C=
n.429+96C=
c.145+96C= (n.145+96C=)
c.346+96C= (n.346+96C=)
n.508+96C=
c.-461+96C= (n.-461+96C=)
1g.236719109C>TCA39709942ACTN2c.361+96C>T (n.361+96C>T)
n.456+96C>T
n.110+96C>T
n.361+96C>T
n.360+96C>T
n.300+96C>T
c.304+96C>T (n.304+96C>T)
n.396+96C>T
n.429+96C>T
c.145+96C>T (n.145+96C>T)
c.346+96C>T (n.346+96C>T)
n.508+96C>T
c.-461+96C>T (n.-461+96C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719110delCA2651178588ACTN2c.361+97del (n.361+97del)
n.456+97del
n.110+97del
n.361+97del
n.360+97del
n.300+97del
c.304+97del (n.304+97del)
n.396+97del
n.429+97del
c.145+97del (n.145+97del)
c.346+97del (n.346+97del)
n.508+97del
c.-461+97del (n.-461+97del)
gnomAD v4
1g.236719110C>ACA2651178589ACTN2c.361+97C>A (n.361+97C>A)
n.456+97C>A
n.110+97C>A
n.361+97C>A
n.360+97C>A
n.300+97C>A
c.304+97C>A (n.304+97C>A)
n.396+97C>A
n.429+97C>A
c.145+97C>A (n.145+97C>A)
c.346+97C>A (n.346+97C>A)
n.508+97C>A
c.-461+97C>A (n.-461+97C>A)
gnomAD v4
1g.236719111_236719112delinsATCA2487035786ACTN2c.361+98_361+99delinsAT (n.361+98_361+99delinsAT)
n.456+98_456+99delinsAT
n.110+98_110+99delinsAT
n.361+98_361+99delinsAT
n.360+98_360+99delinsAT
n.300+98_300+99delinsAT
c.304+98_304+99delinsAT (n.304+98_304+99delinsAT)
n.396+98_396+99delinsAT
n.429+98_429+99delinsAT
c.145+98_145+99delinsAT (n.145+98_145+99delinsAT)
c.346+98_346+99delinsAT (n.346+98_346+99delinsAT)
n.508+98_508+99delinsAT
c.-461+98_-461+99delinsAT (n.-461+98_-461+99delinsAT)
1g.236719114delCA39709948ACTN2c.361+101del (n.361+101del)
n.456+101del
n.110+101del
n.361+101del
n.360+101del
n.300+101del
c.304+101del (n.304+101del)
n.396+101del
n.429+101del
c.145+101del (n.145+101del)
c.346+101del (n.346+101del)
n.508+101del
c.-461+101del (n.-461+101del)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719113T>ACA39709949ACTN2c.361+100T>A (n.361+100T>A)
n.456+100T>A
n.110+100T>A
n.361+100T>A
n.360+100T>A
n.300+100T>A
c.304+100T>A (n.304+100T>A)
n.396+100T>A
n.429+100T>A
c.145+100T>A (n.145+100T>A)
c.346+100T>A (n.346+100T>A)
n.508+100T>A
c.-461+100T>A (n.-461+100T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719113T>CCA1013688890ACTN2c.361+100T>C (n.361+100T>C)
n.456+100T>C
n.110+100T>C
n.361+100T>C
n.360+100T>C
n.300+100T>C
c.304+100T>C (n.304+100T>C)
n.396+100T>C
n.429+100T>C
c.145+100T>C (n.145+100T>C)
c.346+100T>C (n.346+100T>C)
n.508+100T>C
c.-461+100T>C (n.-461+100T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719113T=CA1144640787ACTN2c.361+100T= (n.361+100T=)
n.456+100T=
n.110+100T=
n.361+100T=
n.360+100T=
n.300+100T=
c.304+100T= (n.304+100T=)
n.396+100T=
n.429+100T=
c.145+100T= (n.145+100T=)
c.346+100T= (n.346+100T=)
n.508+100T=
c.-461+100T= (n.-461+100T=)
1g.236719114T>ACA2651178590ACTN2c.361+101T>A (n.361+101T>A)
n.456+101T>A
n.110+101T>A
n.361+101T>A
n.360+101T>A
n.300+101T>A
c.304+101T>A (n.304+101T>A)
n.396+101T>A
n.429+101T>A
c.145+101T>A (n.145+101T>A)
c.346+101T>A (n.346+101T>A)
n.508+101T>A
c.-461+101T>A (n.-461+101T>A)
gnomAD v4
1g.236719115A=CA2487035787ACTN2c.361+102A= (n.361+102A=)
n.456+102A=
n.110+102A=
n.361+102A=
n.360+102A=
n.300+102A=
c.304+102A= (n.304+102A=)
n.396+102A=
n.429+102A=
c.145+102A= (n.145+102A=)
c.346+102A= (n.346+102A=)
n.508+102A=
c.-461+102A= (n.-461+102A=)
1g.236719115A>CCA2487035788ACTN2c.361+102A>C (n.361+102A>C)
n.456+102A>C
n.110+102A>C
n.361+102A>C
n.360+102A>C
n.300+102A>C
c.304+102A>C (n.304+102A>C)
n.396+102A>C
n.429+102A>C
c.145+102A>C (n.145+102A>C)
c.346+102A>C (n.346+102A>C)
n.508+102A>C
c.-461+102A>C (n.-461+102A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719115A>TCA2651178591ACTN2c.361+102A>T (n.361+102A>T)
n.456+102A>T
n.110+102A>T
n.361+102A>T
n.360+102A>T
n.300+102A>T
c.304+102A>T (n.304+102A>T)
n.396+102A>T
n.429+102A>T
c.145+102A>T (n.145+102A>T)
c.346+102A>T (n.346+102A>T)
n.508+102A>T
c.-461+102A>T (n.-461+102A>T)
gnomAD v4
1g.236719116C>ACA2651178592ACTN2c.361+103C>A (n.361+103C>A)
n.456+103C>A
n.110+103C>A
n.361+103C>A
n.360+103C>A
n.300+103C>A
c.304+103C>A (n.304+103C>A)
n.396+103C>A
n.429+103C>A
c.145+103C>A (n.145+103C>A)
c.346+103C>A (n.346+103C>A)
n.508+103C>A
c.-461+103C>A (n.-461+103C>A)
gnomAD v4
1g.236719117T>GCA1013688891ACTN2c.361+104T>G (n.361+104T>G)
n.456+104T>G
n.110+104T>G
n.361+104T>G
n.360+104T>G
n.300+104T>G
c.304+104T>G (n.304+104T>G)
n.396+104T>G
n.429+104T>G
c.145+104T>G (n.145+104T>G)
c.346+104T>G (n.346+104T>G)
n.508+104T>G
c.-461+104T>G (n.-461+104T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719117T=CA2487035789ACTN2c.361+104T= (n.361+104T=)
n.456+104T=
n.110+104T=
n.361+104T=
n.360+104T=
n.300+104T=
c.304+104T= (n.304+104T=)
n.396+104T=
n.429+104T=
c.145+104T= (n.145+104T=)
c.346+104T= (n.346+104T=)
n.508+104T=
c.-461+104T= (n.-461+104T=)
1g.236719118G>ACA2651178593ACTN2c.361+105G>A (n.361+105G>A)
n.456+105G>A
n.110+105G>A
n.361+105G>A
n.360+105G>A
n.300+105G>A
c.304+105G>A (n.304+105G>A)
n.396+105G>A
n.429+105G>A
c.145+105G>A (n.145+105G>A)
c.346+105G>A (n.346+105G>A)
n.508+105G>A
c.-461+105G>A (n.-461+105G>A)
gnomAD v4
1g.236719118G>CCA2651178594ACTN2c.361+105G>C (n.361+105G>C)
n.456+105G>C
n.110+105G>C
n.361+105G>C
n.360+105G>C
n.300+105G>C
c.304+105G>C (n.304+105G>C)
n.396+105G>C
n.429+105G>C
c.145+105G>C (n.145+105G>C)
c.346+105G>C (n.346+105G>C)
n.508+105G>C
c.-461+105G>C (n.-461+105G>C)
gnomAD v4
1g.236719119T>GCA2651178595ACTN2c.361+106T>G (n.361+106T>G)
n.456+106T>G
n.110+106T>G
n.361+106T>G
n.360+106T>G
n.300+106T>G
c.304+106T>G (n.304+106T>G)
n.396+106T>G
n.429+106T>G
c.145+106T>G (n.145+106T>G)
c.346+106T>G (n.346+106T>G)
n.508+106T>G
c.-461+106T>G (n.-461+106T>G)
gnomAD v4
1g.236719120A=CA2487035790ACTN2c.361+107A= (n.361+107A=)
n.456+107A=
n.110+107A=
n.361+107A=
n.360+107A=
n.300+107A=
c.304+107A= (n.304+107A=)
n.396+107A=
n.429+107A=
c.145+107A= (n.145+107A=)
c.346+107A= (n.346+107A=)
n.508+107A=
c.-461+107A= (n.-461+107A=)
1g.236719120A>CCA2487035791ACTN2c.361+107A>C (n.361+107A>C)
n.456+107A>C
n.110+107A>C
n.361+107A>C
n.360+107A>C
n.300+107A>C
c.304+107A>C (n.304+107A>C)
n.396+107A>C
n.429+107A>C
c.145+107A>C (n.145+107A>C)
c.346+107A>C (n.346+107A>C)
n.508+107A>C
c.-461+107A>C (n.-461+107A>C)
dbSNP
1g.236719121C=CA2487035792ACTN2c.361+108C= (n.361+108C=)
n.456+108C=
n.110+108C=
n.361+108C=
n.360+108C=
n.300+108C=
c.304+108C= (n.304+108C=)
n.396+108C=
n.429+108C=
c.145+108C= (n.145+108C=)
c.346+108C= (n.346+108C=)
n.508+108C=
c.-461+108C= (n.-461+108C=)
1g.236719121C>TCA1013688892ACTN2c.361+108C>T (n.361+108C>T)
n.456+108C>T
n.110+108C>T
n.361+108C>T
n.360+108C>T
n.300+108C>T
c.304+108C>T (n.304+108C>T)
n.396+108C>T
n.429+108C>T
c.145+108C>T (n.145+108C>T)
c.346+108C>T (n.346+108C>T)
n.508+108C>T
c.-461+108C>T (n.-461+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719122C>ACA2651178596ACTN2c.361+109C>A (n.361+109C>A)
n.456+109C>A
n.110+109C>A
n.361+109C>A
n.360+109C>A
n.300+109C>A
c.304+109C>A (n.304+109C>A)
n.396+109C>A
n.429+109C>A
c.145+109C>A (n.145+109C>A)
c.346+109C>A (n.346+109C>A)
n.508+109C>A
c.-461+109C>A (n.-461+109C>A)
gnomAD v4
1g.236719122C=CA1146206488ACTN2c.361+109C= (n.361+109C=)
n.456+109C=
n.110+109C=
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n.360+109C=
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n.396+109C=
n.429+109C=
c.145+109C= (n.145+109C=)
c.346+109C= (n.346+109C=)
n.508+109C=
c.-461+109C= (n.-461+109C=)
1g.236719122C>GCA39709952ACTN2c.361+109C>G (n.361+109C>G)
n.456+109C>G
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n.396+109C>G
n.429+109C>G
c.145+109C>G (n.145+109C>G)
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n.508+109C>G
c.-461+109C>G (n.-461+109C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719122C>TCA2651178597ACTN2c.361+109C>T (n.361+109C>T)
n.456+109C>T
n.110+109C>T
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n.360+109C>T
n.300+109C>T
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n.396+109C>T
n.429+109C>T
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n.508+109C>T
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gnomAD v4
1g.236719123_236719124delinsTGCA2487035793ACTN2c.361+110_361+111delinsTG (n.361+110_361+111delinsTG)
n.456+110_456+111delinsTG
n.110+110_110+111delinsTG
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n.300+110_300+111delinsTG
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n.396+110_396+111delinsTG
n.429+110_429+111delinsTG
c.145+110_145+111delinsTG (n.145+110_145+111delinsTG)
c.346+110_346+111delinsTG (n.346+110_346+111delinsTG)
n.508+110_508+111delinsTG
c.-461+110_-461+111delinsTG (n.-461+110_-461+111delinsTG)
1g.236719124delCA733243055ACTN2c.361+111del (n.361+111del)
n.456+111del
n.110+111del
n.361+111del
n.360+111del
n.300+111del
c.304+111del (n.304+111del)
n.396+111del
n.429+111del
c.145+111del (n.145+111del)
c.346+111del (n.346+111del)
n.508+111del
c.-461+111del (n.-461+111del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719124G>ACA2651178598ACTN2c.361+111G>A (n.361+111G>A)
n.456+111G>A
n.110+111G>A
n.361+111G>A
n.360+111G>A
n.300+111G>A
c.304+111G>A (n.304+111G>A)
n.396+111G>A
n.429+111G>A
c.145+111G>A (n.145+111G>A)
c.346+111G>A (n.346+111G>A)
n.508+111G>A
c.-461+111G>A (n.-461+111G>A)
gnomAD v4
1g.236719125C>ACA2651178599ACTN2c.361+112C>A (n.361+112C>A)
n.456+112C>A
n.110+112C>A
n.361+112C>A
n.360+112C>A
n.300+112C>A
c.304+112C>A (n.304+112C>A)
n.396+112C>A
n.429+112C>A
c.145+112C>A (n.145+112C>A)
c.346+112C>A (n.346+112C>A)
n.508+112C>A
c.-461+112C>A (n.-461+112C>A)
gnomAD v4
1g.236719125C=CA2487035794ACTN2c.361+112C= (n.361+112C=)
n.456+112C=
n.110+112C=
n.361+112C=
n.360+112C=
n.300+112C=
c.304+112C= (n.304+112C=)
n.396+112C=
n.429+112C=
c.145+112C= (n.145+112C=)
c.346+112C= (n.346+112C=)
n.508+112C=
c.-461+112C= (n.-461+112C=)
1g.236719125C>TCA39709955ACTN2c.361+112C>T (n.361+112C>T)
n.456+112C>T
n.110+112C>T
n.361+112C>T
n.360+112C>T
n.300+112C>T
c.304+112C>T (n.304+112C>T)
n.396+112C>T
n.429+112C>T
c.145+112C>T (n.145+112C>T)
c.346+112C>T (n.346+112C>T)
n.508+112C>T
c.-461+112C>T (n.-461+112C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719126C>ACA2651178600ACTN2c.361+113C>A (n.361+113C>A)
n.456+113C>A
n.110+113C>A
n.361+113C>A
n.360+113C>A
n.300+113C>A
c.304+113C>A (n.304+113C>A)
n.396+113C>A
n.429+113C>A
c.145+113C>A (n.145+113C>A)
c.346+113C>A (n.346+113C>A)
n.508+113C>A
c.-461+113C>A (n.-461+113C>A)
gnomAD v4
1g.236719126C=CA2487035795ACTN2c.361+113C= (n.361+113C=)
n.456+113C=
n.110+113C=
n.361+113C=
n.360+113C=
n.300+113C=
c.304+113C= (n.304+113C=)
n.396+113C=
n.429+113C=
c.145+113C= (n.145+113C=)
c.346+113C= (n.346+113C=)
n.508+113C=
c.-461+113C= (n.-461+113C=)
1g.236719126C>TCA2487035796ACTN2c.361+113C>T (n.361+113C>T)
n.456+113C>T
n.110+113C>T
n.361+113C>T
n.360+113C>T
n.300+113C>T
c.304+113C>T (n.304+113C>T)
n.396+113C>T
n.429+113C>T
c.145+113C>T (n.145+113C>T)
c.346+113C>T (n.346+113C>T)
n.508+113C>T
c.-461+113C>T (n.-461+113C>T)
dbSNP
1g.236719127T>GCA2651178601ACTN2c.361+114T>G (n.361+114T>G)
n.456+114T>G
n.110+114T>G
n.361+114T>G
n.360+114T>G
n.300+114T>G
c.304+114T>G (n.304+114T>G)
n.396+114T>G
n.429+114T>G
c.145+114T>G (n.145+114T>G)
c.346+114T>G (n.346+114T>G)
n.508+114T>G
c.-461+114T>G (n.-461+114T>G)
gnomAD v4
1g.236719129G>ACA39709957ACTN2c.361+116G>A (n.361+116G>A)
n.456+116G>A
n.110+116G>A
n.361+116G>A
n.360+116G>A
n.300+116G>A
c.304+116G>A (n.304+116G>A)
n.396+116G>A
n.429+116G>A
c.145+116G>A (n.145+116G>A)
c.346+116G>A (n.346+116G>A)
n.508+116G>A
c.-461+116G>A (n.-461+116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719129G=CA2487035797ACTN2c.361+116G= (n.361+116G=)
n.456+116G=
n.110+116G=
n.361+116G=
n.360+116G=
n.300+116G=
c.304+116G= (n.304+116G=)
n.396+116G=
n.429+116G=
c.145+116G= (n.145+116G=)
c.346+116G= (n.346+116G=)
n.508+116G=
c.-461+116G= (n.-461+116G=)
1g.236719129G>TCA2651178602ACTN2c.361+116G>T (n.361+116G>T)
n.456+116G>T
n.110+116G>T
n.361+116G>T
n.360+116G>T
n.300+116G>T
c.304+116G>T (n.304+116G>T)
n.396+116G>T
n.429+116G>T
c.145+116G>T (n.145+116G>T)
c.346+116G>T (n.346+116G>T)
n.508+116G>T
c.-461+116G>T (n.-461+116G>T)
gnomAD v4
1g.236719133C>ACA2651178603ACTN2c.361+120C>A (n.361+120C>A)
n.456+120C>A
n.110+120C>A
n.361+120C>A
n.360+120C>A
n.300+120C>A
c.304+120C>A (n.304+120C>A)
n.396+120C>A
n.429+120C>A
c.145+120C>A (n.145+120C>A)
c.346+120C>A (n.346+120C>A)
n.508+120C>A
c.-461+120C>A (n.-461+120C>A)
gnomAD v4
1g.236719134A>GCA2651178604ACTN2c.361+121A>G (n.361+121A>G)
n.456+121A>G
n.110+121A>G
n.361+121A>G
n.360+121A>G
n.300+121A>G
c.304+121A>G (n.304+121A>G)
n.396+121A>G
n.429+121A>G
c.145+121A>G (n.145+121A>G)
c.346+121A>G (n.346+121A>G)
n.508+121A>G
c.-461+121A>G (n.-461+121A>G)
gnomAD v4
1g.236719135G>TCA2651178605ACTN2c.361+122G>T (n.361+122G>T)
n.456+122G>T
n.110+122G>T
n.361+122G>T
n.360+122G>T
n.300+122G>T
c.304+122G>T (n.304+122G>T)
n.396+122G>T
n.429+122G>T
c.145+122G>T (n.145+122G>T)
c.346+122G>T (n.346+122G>T)
n.508+122G>T
c.-461+122G>T (n.-461+122G>T)
gnomAD v4
1g.236719136G>ACA2651178606ACTN2c.361+123G>A (n.361+123G>A)
n.456+123G>A
n.110+123G>A
n.361+123G>A
n.360+123G>A
n.300+123G>A
c.304+123G>A (n.304+123G>A)
n.396+123G>A
n.429+123G>A
c.145+123G>A (n.145+123G>A)
c.346+123G>A (n.346+123G>A)
n.508+123G>A
c.-461+123G>A (n.-461+123G>A)
gnomAD v4
1g.236719136G>TCA2651178607ACTN2c.361+123G>T (n.361+123G>T)
n.456+123G>T
n.110+123G>T
n.361+123G>T
n.360+123G>T
n.300+123G>T
c.304+123G>T (n.304+123G>T)
n.396+123G>T
n.429+123G>T
c.145+123G>T (n.145+123G>T)
c.346+123G>T (n.346+123G>T)
n.508+123G>T
c.-461+123G>T (n.-461+123G>T)
gnomAD v4
1g.236719136_236719140delinsGCTCTCA2487035798ACTN2c.361+123_361+127delinsGCTCT (n.361+123_361+127delinsGCTCT)
n.456+123_456+127delinsGCTCT
n.110+123_110+127delinsGCTCT
n.361+123_361+127delinsGCTCT
n.360+123_360+127delinsGCTCT
n.300+123_300+127delinsGCTCT
c.304+123_304+127delinsGCTCT (n.304+123_304+127delinsGCTCT)
n.396+123_396+127delinsGCTCT
n.429+123_429+127delinsGCTCT
c.145+123_145+127delinsGCTCT (n.145+123_145+127delinsGCTCT)
c.346+123_346+127delinsGCTCT (n.346+123_346+127delinsGCTCT)
n.508+123_508+127delinsGCTCT
c.-461+123_-461+127delinsGCTCT (n.-461+123_-461+127delinsGCTCT)
1g.236719137C>ACA2651178608ACTN2c.361+124C>A (n.361+124C>A)
n.456+124C>A
n.110+124C>A
n.361+124C>A
n.360+124C>A
n.300+124C>A
c.304+124C>A (n.304+124C>A)
n.396+124C>A
n.429+124C>A
c.145+124C>A (n.145+124C>A)
c.346+124C>A (n.346+124C>A)
n.508+124C>A
c.-461+124C>A (n.-461+124C>A)
gnomAD v4
1g.236719143_236719144delCA2487035799ACTN2c.361+130_361+131del (n.361+130_361+131del)
n.456+130_456+131del
n.110+130_110+131del
n.361+130_361+131del
n.360+130_360+131del
n.300+130_300+131del
c.304+130_304+131del (n.304+130_304+131del)
n.396+130_396+131del
n.429+130_429+131del
c.145+130_145+131del (n.145+130_145+131del)
c.346+130_346+131del (n.346+130_346+131del)
n.508+130_508+131del
c.-461+130_-461+131del (n.-461+130_-461+131del)
dbSNP
1g.236719141_236719144delCA733243059ACTN2c.361+128_361+131del (n.361+128_361+131del)
n.456+128_456+131del
n.110+128_110+131del
n.361+128_361+131del
n.360+128_360+131del
n.300+128_300+131del
c.304+128_304+131del (n.304+128_304+131del)
n.396+128_396+131del
n.429+128_429+131del
c.145+128_145+131del (n.145+128_145+131del)
c.346+128_346+131del (n.346+128_346+131del)
n.508+128_508+131del
c.-461+128_-461+131del (n.-461+128_-461+131del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719138T>ACA2651178609ACTN2c.361+125T>A (n.361+125T>A)
n.456+125T>A
n.110+125T>A
n.361+125T>A
n.360+125T>A
n.300+125T>A
c.304+125T>A (n.304+125T>A)
n.396+125T>A
n.429+125T>A
c.145+125T>A (n.145+125T>A)
c.346+125T>A (n.346+125T>A)
n.508+125T>A
c.-461+125T>A (n.-461+125T>A)
gnomAD v4
1g.236719138T>GCA1013688901ACTN2c.361+125T>G (n.361+125T>G)
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n.508+125T>G
c.-461+125T>G (n.-461+125T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719138T=CA2487035800ACTN2c.361+125T= (n.361+125T=)
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c.-461+125T= (n.-461+125T=)
1g.236719138_236719151delinsTCTCTCTTAGGGCGCA2487035801ACTN2c.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG)
n.456+125_456+138delinsTCTCTCTTAGGGCG
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n.508+125_508+138delinsTCTCTCTTAGGGCG
c.-461+125_-461+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.-461+125_-461+138delinsTCTCTCTTAGGGCG)
1g.236719139C>ACA2651178610ACTN2c.361+126C>A (n.361+126C>A)
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n.508+126C>A
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gnomAD v4
1g.236719139C=CA2487035803ACTN2c.361+126C= (n.361+126C=)
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c.-461+126C= (n.-461+126C=)
1g.236719139C>GCA2651178611ACTN2c.361+126C>G (n.361+126C>G)
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gnomAD v4
1g.236719139C>TCA39709958ACTN2c.361+126C>T (n.361+126C>T)
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n.508+126C>T
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dbSNP
1g.236719142_236719154delCA2487035802ACTN2c.361+129_361+141del (n.361+129_361+141del)
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n.508+129_508+141del
c.-461+129_-461+141del (n.-461+129_-461+141del)
dbSNP
1g.236719140T>CCA39709962ACTN2c.361+127T>C (n.361+127T>C)
n.456+127T>C
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n.396+127T>C
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n.508+127T>C
c.-461+127T>C (n.-461+127T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719140T=CA2487035804ACTN2c.361+127T= (n.361+127T=)
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n.429+127T=
c.145+127T= (n.145+127T=)
c.346+127T= (n.346+127T=)
n.508+127T=
c.-461+127T= (n.-461+127T=)
1g.236719141C>ACA2651178612ACTN2c.361+128C>A (n.361+128C>A)
n.456+128C>A
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c.304+128C>A (n.304+128C>A)
n.396+128C>A
n.429+128C>A
c.145+128C>A (n.145+128C>A)
c.346+128C>A (n.346+128C>A)
n.508+128C>A
c.-461+128C>A (n.-461+128C>A)
gnomAD v4
1g.236719141C>GCA2651178613ACTN2c.361+128C>G (n.361+128C>G)
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n.508+128C>G
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gnomAD v4
1g.236719141C>TCA2651178614ACTN2c.361+128C>T (n.361+128C>T)
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n.396+128C>T
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n.508+128C>T
c.-461+128C>T (n.-461+128C>T)
gnomAD v4
1g.236719143C>ACA2651178615ACTN2c.361+130C>A (n.361+130C>A)
n.456+130C>A
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n.300+130C>A
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n.396+130C>A
n.429+130C>A
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c.346+130C>A (n.346+130C>A)
n.508+130C>A
c.-461+130C>A (n.-461+130C>A)
gnomAD v4
1g.236719143C=CA2487035805ACTN2c.361+130C= (n.361+130C=)
n.456+130C=
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n.396+130C=
n.429+130C=
c.145+130C= (n.145+130C=)
c.346+130C= (n.346+130C=)
n.508+130C=
c.-461+130C= (n.-461+130C=)
1g.236719143C>GCA1013688914ACTN2c.361+130C>G (n.361+130C>G)
n.456+130C>G
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n.361+130C>G
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n.300+130C>G
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n.396+130C>G
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c.145+130C>G (n.145+130C>G)
c.346+130C>G (n.346+130C>G)
n.508+130C>G
c.-461+130C>G (n.-461+130C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719144T>CCA2651178616ACTN2c.361+131T>C (n.361+131T>C)
n.456+131T>C
n.110+131T>C
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n.360+131T>C
n.300+131T>C
c.304+131T>C (n.304+131T>C)
n.396+131T>C
n.429+131T>C
c.145+131T>C (n.145+131T>C)
c.346+131T>C (n.346+131T>C)
n.508+131T>C
c.-461+131T>C (n.-461+131T>C)
gnomAD v4
1g.236719145delCA2651178617ACTN2c.361+132del (n.361+132del)
n.456+132del
n.110+132del
n.361+132del
n.360+132del
n.300+132del
c.304+132del (n.304+132del)
n.396+132del
n.429+132del
c.145+132del (n.145+132del)
c.346+132del (n.346+132del)
n.508+132del
c.-461+132del (n.-461+132del)
gnomAD v4
1g.236719145T>CCA2651178618ACTN2c.361+132T>C (n.361+132T>C)
n.456+132T>C
n.110+132T>C
n.361+132T>C
n.360+132T>C
n.300+132T>C
c.304+132T>C (n.304+132T>C)
n.396+132T>C
n.429+132T>C
c.145+132T>C (n.145+132T>C)
c.346+132T>C (n.346+132T>C)
n.508+132T>C
c.-461+132T>C (n.-461+132T>C)
gnomAD v4
1g.236719145_236719146insTGTGCACCGAGCGCCCTAAGCA2651178619ACTN2c.361+132_361+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG (n.361+132_361+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG)
n.456+132_456+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG
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c.304+132_304+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG (n.304+132_304+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG)
n.396+132_396+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG
n.429+132_429+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG
c.145+132_145+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG (n.145+132_145+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG)
c.346+132_346+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG (n.346+132_346+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG)
n.508+132_508+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG
c.-461+132_-461+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG (n.-461+132_-461+133insTGTGCACCGAGCGCCCTAAG)
gnomAD v4
1g.236719146A>TCA2651178620ACTN2c.361+133A>T (n.361+133A>T)
n.456+133A>T
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n.300+133A>T
c.304+133A>T (n.304+133A>T)
n.396+133A>T
n.429+133A>T
c.145+133A>T (n.145+133A>T)
c.346+133A>T (n.346+133A>T)
n.508+133A>T
c.-461+133A>T (n.-461+133A>T)
gnomAD v4
1g.236719147G>ACA2651178621ACTN2c.361+134G>A (n.361+134G>A)
n.456+134G>A
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n.300+134G>A
c.304+134G>A (n.304+134G>A)
n.396+134G>A
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c.145+134G>A (n.145+134G>A)
c.346+134G>A (n.346+134G>A)
n.508+134G>A
c.-461+134G>A (n.-461+134G>A)
gnomAD v4
1g.236719147G>TCA2651178622ACTN2c.361+134G>T (n.361+134G>T)
n.456+134G>T
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n.300+134G>T
c.304+134G>T (n.304+134G>T)
n.396+134G>T
n.429+134G>T
c.145+134G>T (n.145+134G>T)
c.346+134G>T (n.346+134G>T)
n.508+134G>T
c.-461+134G>T (n.-461+134G>T)
gnomAD v4
1g.236719148G>TCA2651178623ACTN2c.361+135G>T (n.361+135G>T)
n.456+135G>T
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n.300+135G>T
c.304+135G>T (n.304+135G>T)
n.396+135G>T
n.429+135G>T
c.145+135G>T (n.145+135G>T)
c.346+135G>T (n.346+135G>T)
n.508+135G>T
c.-461+135G>T (n.-461+135G>T)
gnomAD v4
1g.236719149G>ACA39709964ACTN2c.361+136G>A (n.361+136G>A)
n.456+136G>A
n.110+136G>A
n.361+136G>A
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n.300+136G>A
c.304+136G>A (n.304+136G>A)
n.396+136G>A
n.429+136G>A
c.145+136G>A (n.145+136G>A)
c.346+136G>A (n.346+136G>A)
n.508+136G>A
c.-461+136G>A (n.-461+136G>A)
dbSNP
1g.236719149G=CA2487035806ACTN2c.361+136G= (n.361+136G=)
n.456+136G=
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n.300+136G=
c.304+136G= (n.304+136G=)
n.396+136G=
n.429+136G=
c.145+136G= (n.145+136G=)
c.346+136G= (n.346+136G=)
n.508+136G=
c.-461+136G= (n.-461+136G=)
1g.236719150C>ACA2651178624ACTN2c.361+137C>A (n.361+137C>A)
n.456+137C>A
n.110+137C>A
n.361+137C>A
n.360+137C>A
n.300+137C>A
c.304+137C>A (n.304+137C>A)
n.396+137C>A
n.429+137C>A
c.145+137C>A (n.145+137C>A)
c.346+137C>A (n.346+137C>A)
n.508+137C>A
c.-461+137C>A (n.-461+137C>A)
gnomAD v4
1g.236719150C=CA1141486343ACTN2c.361+137C= (n.361+137C=)
n.456+137C=
n.110+137C=
n.361+137C=
n.360+137C=
n.300+137C=
c.304+137C= (n.304+137C=)
n.396+137C=
n.429+137C=
c.145+137C= (n.145+137C=)
c.346+137C= (n.346+137C=)
n.508+137C=
c.-461+137C= (n.-461+137C=)
1g.236719150C>TCA39709967ACTN2c.361+137C>T (n.361+137C>T)
n.456+137C>T
n.110+137C>T
n.361+137C>T
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n.300+137C>T
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n.396+137C>T
n.429+137C>T
c.145+137C>T (n.145+137C>T)
c.346+137C>T (n.346+137C>T)
n.508+137C>T
c.-461+137C>T (n.-461+137C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719151G>ACA39709970ACTN2c.361+138G>A (n.361+138G>A)
n.456+138G>A
n.110+138G>A
n.361+138G>A
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n.300+138G>A
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n.396+138G>A
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c.346+138G>A (n.346+138G>A)
n.508+138G>A
c.-461+138G>A (n.-461+138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719151G=CA1141721344ACTN2c.361+138G= (n.361+138G=)
n.456+138G=
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c.145+138G= (n.145+138G=)
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n.508+138G=
c.-461+138G= (n.-461+138G=)
1g.236719151G>TCA2487035807ACTN2c.361+138G>T (n.361+138G>T)
n.456+138G>T
n.110+138G>T
n.361+138G>T
n.360+138G>T
n.300+138G>T
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n.396+138G>T
n.429+138G>T
c.145+138G>T (n.145+138G>T)
c.346+138G>T (n.346+138G>T)
n.508+138G>T
c.-461+138G>T (n.-461+138G>T)
dbSNP
1g.236719152C>ACA2651178625ACTN2c.361+139C>A (n.361+139C>A)
n.456+139C>A
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n.396+139C>A
n.429+139C>A
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c.346+139C>A (n.346+139C>A)
n.508+139C>A
c.-461+139C>A (n.-461+139C>A)
gnomAD v4
1g.236719152C>GCA2607432306ACTN2c.361+139C>G (n.361+139C>G)
n.456+139C>G
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n.508+139C>G
c.-461+139C>G (n.-461+139C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719152C>TCA2651178626ACTN2c.361+139C>T (n.361+139C>T)
n.456+139C>T
n.110+139C>T
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n.396+139C>T
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n.508+139C>T
c.-461+139C>T (n.-461+139C>T)
gnomAD v4
1g.236719153delCA2651178627ACTN2c.361+140del (n.361+140del)
n.456+140del
n.110+140del
n.361+140del
n.360+140del
n.300+140del
c.304+140del (n.304+140del)
n.396+140del
n.429+140del
c.145+140del (n.145+140del)
c.346+140del (n.346+140del)
n.508+140del
c.-461+140del (n.-461+140del)
gnomAD v4
1g.236719154C>ACA2651178628ACTN2c.361+141C>A (n.361+141C>A)
n.456+141C>A
n.110+141C>A
n.361+141C>A
n.360+141C>A
n.300+141C>A
c.304+141C>A (n.304+141C>A)
n.396+141C>A
n.429+141C>A
c.145+141C>A (n.145+141C>A)
c.346+141C>A (n.346+141C>A)
n.508+141C>A
c.-461+141C>A (n.-461+141C>A)
gnomAD v4
1g.236719154C=CA2487035808ACTN2c.361+141C= (n.361+141C=)
n.456+141C=
n.110+141C=
n.361+141C=
n.360+141C=
n.300+141C=
c.304+141C= (n.304+141C=)
n.396+141C=
n.429+141C=
c.145+141C= (n.145+141C=)
c.346+141C= (n.346+141C=)
n.508+141C=
c.-461+141C= (n.-461+141C=)
1g.236719154C>GCA2651178629ACTN2c.361+141C>G (n.361+141C>G)
n.456+141C>G
n.110+141C>G
n.361+141C>G
n.360+141C>G
n.300+141C>G
c.304+141C>G (n.304+141C>G)
n.396+141C>G
n.429+141C>G
c.145+141C>G (n.145+141C>G)
c.346+141C>G (n.346+141C>G)
n.508+141C>G
c.-461+141C>G (n.-461+141C>G)
gnomAD v4
1g.236719154C>TCA39709976ACTN2c.361+141C>T (n.361+141C>T)
n.456+141C>T
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n.361+141C>T
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n.300+141C>T
c.304+141C>T (n.304+141C>T)
n.396+141C>T
n.429+141C>T
c.145+141C>T (n.145+141C>T)
c.346+141C>T (n.346+141C>T)
n.508+141C>T
c.-461+141C>T (n.-461+141C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719155G>ACA39709980ACTN2c.361+142G>A (n.361+142G>A)
n.456+142G>A
n.110+142G>A
n.361+142G>A
n.360+142G>A
n.300+142G>A
c.304+142G>A (n.304+142G>A)
n.396+142G>A
n.429+142G>A
c.145+142G>A (n.145+142G>A)
c.346+142G>A (n.346+142G>A)
n.508+142G>A
c.-461+142G>A (n.-461+142G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719155G>CCA733243069ACTN2c.361+142G>C (n.361+142G>C)
n.456+142G>C
n.110+142G>C
n.361+142G>C
n.360+142G>C
n.300+142G>C
c.304+142G>C (n.304+142G>C)
n.396+142G>C
n.429+142G>C
c.145+142G>C (n.145+142G>C)
c.346+142G>C (n.346+142G>C)
n.508+142G>C
c.-461+142G>C (n.-461+142G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236719155G=CA2487035809ACTN2c.361+142G= (n.361+142G=)
n.456+142G=
n.110+142G=
n.361+142G=
n.360+142G=
n.300+142G=
c.304+142G= (n.304+142G=)
n.396+142G=
n.429+142G=
c.145+142G= (n.145+142G=)
c.346+142G= (n.346+142G=)
n.508+142G=
c.-461+142G= (n.-461+142G=)
1g.236719155G>TCA2651178630ACTN2c.361+142G>T (n.361+142G>T)
n.456+142G>T
n.110+142G>T
n.361+142G>T
n.360+142G>T
n.300+142G>T
c.304+142G>T (n.304+142G>T)
n.396+142G>T
n.429+142G>T
c.145+142G>T (n.145+142G>T)
c.346+142G>T (n.346+142G>T)
n.508+142G>T
c.-461+142G>T (n.-461+142G>T)
gnomAD v4
1g.236719155_236719156insACA2651178631ACTN2c.361+142_361+143insA (n.361+142_361+143insA)
n.456+142_456+143insA
n.110+142_110+143insA
n.361+142_361+143insA
n.360+142_360+143insA
n.300+142_300+143insA
c.304+142_304+143insA (n.304+142_304+143insA)
n.396+142_396+143insA
n.429+142_429+143insA
c.145+142_145+143insA (n.145+142_145+143insA)
c.346+142_346+143insA (n.346+142_346+143insA)
n.508+142_508+143insA
c.-461+142_-461+143insA (n.-461+142_-461+143insA)
gnomAD v4
1g.236719156G>ACA2748243225ACTN2c.361+143G>A (n.361+143G>A)
n.456+143G>A
n.110+143G>A
n.361+143G>A
n.360+143G>A
n.300+143G>A
c.304+143G>A (n.304+143G>A)
n.396+143G>A
n.429+143G>A
c.145+143G>A (n.145+143G>A)
c.346+143G>A (n.346+143G>A)
n.508+143G>A
c.-461+143G>A (n.-461+143G>A)
1g.236719156G>CCA2651178632ACTN2c.361+143G>C (n.361+143G>C)
n.456+143G>C
n.110+143G>C
n.361+143G>C
n.360+143G>C
n.300+143G>C
c.304+143G>C (n.304+143G>C)
n.396+143G>C
n.429+143G>C
c.145+143G>C (n.145+143G>C)
c.346+143G>C (n.346+143G>C)
n.508+143G>C
c.-461+143G>C (n.-461+143G>C)
gnomAD v4
1g.236719157T>CCA2651178633ACTN2c.361+144T>C (n.361+144T>C)
n.456+144T>C
n.110+144T>C
n.361+144T>C
n.360+144T>C
n.300+144T>C
c.304+144T>C (n.304+144T>C)
n.396+144T>C
n.429+144T>C
c.145+144T>C (n.145+144T>C)
c.346+144T>C (n.346+144T>C)
n.508+144T>C
c.-461+144T>C (n.-461+144T>C)
gnomAD v4
1g.236719158G>ACA39709983ACTN2c.361+145G>A (n.361+145G>A)
n.456+145G>A
n.110+145G>A
n.361+145G>A
n.360+145G>A
n.300+145G>A
c.304+145G>A (n.304+145G>A)
n.396+145G>A
n.429+145G>A
c.145+145G>A (n.145+145G>A)
c.346+145G>A (n.346+145G>A)
n.508+145G>A
c.-461+145G>A (n.-461+145G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719158G=CA1141896062ACTN2c.361+145G= (n.361+145G=)
n.456+145G=
n.110+145G=
n.361+145G=
n.360+145G=
n.300+145G=
c.304+145G= (n.304+145G=)
n.396+145G=
n.429+145G=
c.145+145G= (n.145+145G=)
c.346+145G= (n.346+145G=)
n.508+145G=
c.-461+145G= (n.-461+145G=)
1g.236719159C>ACA2651178634ACTN2c.361+146C>A (n.361+146C>A)
n.456+146C>A
n.110+146C>A
n.361+146C>A
n.360+146C>A
n.300+146C>A
c.304+146C>A (n.304+146C>A)
n.396+146C>A
n.429+146C>A
c.145+146C>A (n.145+146C>A)
c.346+146C>A (n.346+146C>A)
n.508+146C>A
c.-461+146C>A (n.-461+146C>A)
gnomAD v4
1g.236719159C>TCA2651178635ACTN2c.361+146C>T (n.361+146C>T)
n.456+146C>T
n.110+146C>T
n.361+146C>T
n.360+146C>T
n.300+146C>T
c.304+146C>T (n.304+146C>T)
n.396+146C>T
n.429+146C>T
c.145+146C>T (n.145+146C>T)
c.346+146C>T (n.346+146C>T)
n.508+146C>T
c.-461+146C>T (n.-461+146C>T)
gnomAD v4
1g.236719160A=CA2487035810ACTN2c.361+147A= (n.361+147A=)
n.456+147A=
n.110+147A=
n.361+147A=
n.360+147A=
n.300+147A=
c.304+147A= (n.304+147A=)
n.396+147A=
n.429+147A=
c.145+147A= (n.145+147A=)
c.346+147A= (n.346+147A=)
n.508+147A=
c.-461+147A= (n.-461+147A=)
1g.236719160A>CCA2651178636ACTN2c.361+147A>C (n.361+147A>C)
n.456+147A>C
n.110+147A>C
n.361+147A>C
n.360+147A>C
n.300+147A>C
c.304+147A>C (n.304+147A>C)
n.396+147A>C
n.429+147A>C
c.145+147A>C (n.145+147A>C)
c.346+147A>C (n.346+147A>C)
n.508+147A>C
c.-461+147A>C (n.-461+147A>C)
gnomAD v4
1g.236719160A>GCA2487035811ACTN2c.361+147A>G (n.361+147A>G)
n.456+147A>G
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dbSNP gnomAD v4
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1g.236719161C>TCA2487035813ACTN2c.361+148C>T (n.361+148C>T)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched