| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
| 1 | g.236719038G>C | CA2651178559 | ACTN2 | c.361+25G>C (n.361+25G>C) n.456+25G>C n.110+25G>C n.361+25G>C n.360+25G>C n.300+25G>C c.304+25G>C (n.304+25G>C) n.396+25G>C n.429+25G>C c.145+25G>C (n.145+25G>C) c.346+25G>C (n.346+25G>C) n.508+25G>C c.-461+25G>C (n.-461+25G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719038G>T | CA2748243216 | ACTN2 | c.361+25G>T (n.361+25G>T) n.456+25G>T n.110+25G>T n.361+25G>T n.360+25G>T n.300+25G>T c.304+25G>T (n.304+25G>T) n.396+25G>T n.429+25G>T c.145+25G>T (n.145+25G>T) c.346+25G>T (n.346+25G>T) n.508+25G>T c.-461+25G>T (n.-461+25G>T) | |
| 1 | g.236719040C>G | CA2574018951 | ACTN2 | c.361+27C>G (n.361+27C>G) n.456+27C>G n.110+27C>G n.361+27C>G n.360+27C>G n.300+27C>G c.304+27C>G (n.304+27C>G) n.396+27C>G n.429+27C>G c.145+27C>G (n.145+27C>G) c.346+27C>G (n.346+27C>G) n.508+27C>G c.-461+27C>G (n.-461+27C>G) | |
| 1 | g.236719042G>A | CA1472767 | ACTN2 | c.361+29G>A (n.361+29G>A) n.456+29G>A n.110+29G>A n.361+29G>A n.360+29G>A n.300+29G>A c.304+29G>A (n.304+29G>A) n.396+29G>A n.429+29G>A c.145+29G>A (n.145+29G>A) c.346+29G>A (n.346+29G>A) n.508+29G>A c.-461+29G>A (n.-461+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719042G= | CA1143702438 | ACTN2 | c.361+29G= (n.361+29G=) n.456+29G= n.110+29G= n.361+29G= n.360+29G= n.300+29G= c.304+29G= (n.304+29G=) n.396+29G= n.429+29G= c.145+29G= (n.145+29G=) c.346+29G= (n.346+29G=) n.508+29G= c.-461+29G= (n.-461+29G=) | |
| 1 | g.236719043C>A | CA2487035761 | ACTN2 | c.361+30C>A (n.361+30C>A) n.456+30C>A n.110+30C>A n.361+30C>A n.360+30C>A n.300+30C>A c.304+30C>A (n.304+30C>A) n.396+30C>A n.429+30C>A c.145+30C>A (n.145+30C>A) c.346+30C>A (n.346+30C>A) n.508+30C>A c.-461+30C>A (n.-461+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719043C= | CA1143904042 | ACTN2 | c.361+30C= (n.361+30C=) n.456+30C= n.110+30C= n.361+30C= n.360+30C= n.300+30C= c.304+30C= (n.304+30C=) n.396+30C= n.429+30C= c.145+30C= (n.145+30C=) c.346+30C= (n.346+30C=) n.508+30C= c.-461+30C= (n.-461+30C=) | |
| 1 | g.236719043C>T | CA1472768 | ACTN2 | c.361+30C>T (n.361+30C>T) n.456+30C>T n.110+30C>T n.361+30C>T n.360+30C>T n.300+30C>T c.304+30C>T (n.304+30C>T) n.396+30C>T n.429+30C>T c.145+30C>T (n.145+30C>T) c.346+30C>T (n.346+30C>T) n.508+30C>T c.-461+30C>T (n.-461+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719043_236719062delinsCCACACTGACCTAATAGCGT | CA2487035762 | ACTN2 | c.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.456+30_456+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.110+30_110+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.360+30_360+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.300+30_300+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.396+30_396+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.429+30_429+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) c.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.508+30_508+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) | |
| 1 | g.236719044C>T | CA2651178560 | ACTN2 | c.361+31C>T (n.361+31C>T) n.456+31C>T n.110+31C>T n.361+31C>T n.360+31C>T n.300+31C>T c.304+31C>T (n.304+31C>T) n.396+31C>T n.429+31C>T c.145+31C>T (n.145+31C>T) c.346+31C>T (n.346+31C>T) n.508+31C>T c.-461+31C>T (n.-461+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719044_236719062del | CA529520827 | ACTN2 | c.361+31_361+49del (n.361+31_361+49del) n.456+31_456+49del n.110+31_110+49del n.361+31_361+49del n.360+31_360+49del n.300+31_300+49del c.304+31_304+49del (n.304+31_304+49del) n.396+31_396+49del n.429+31_429+49del c.145+31_145+49del (n.145+31_145+49del) c.346+31_346+49del (n.346+31_346+49del) n.508+31_508+49del c.-461+31_-461+49del (n.-461+31_-461+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719045A>T | CA2748243218 | ACTN2 | c.361+32A>T (n.361+32A>T) n.456+32A>T n.110+32A>T n.361+32A>T n.360+32A>T n.300+32A>T c.304+32A>T (n.304+32A>T) n.396+32A>T n.429+32A>T c.145+32A>T (n.145+32A>T) c.346+32A>T (n.346+32A>T) n.508+32A>T c.-461+32A>T (n.-461+32A>T) | |
| 1 | g.236719046C>T | CA2651178561 | ACTN2 | c.361+33C>T (n.361+33C>T) n.456+33C>T n.110+33C>T n.361+33C>T n.360+33C>T n.300+33C>T c.304+33C>T (n.304+33C>T) n.396+33C>T n.429+33C>T c.145+33C>T (n.145+33C>T) c.346+33C>T (n.346+33C>T) n.508+33C>T c.-461+33C>T (n.-461+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719047A= | CA1146550647 | ACTN2 | c.361+34A= (n.361+34A=) n.456+34A= n.110+34A= n.361+34A= n.360+34A= n.300+34A= c.304+34A= (n.304+34A=) n.396+34A= n.429+34A= c.145+34A= (n.145+34A=) c.346+34A= (n.346+34A=) n.508+34A= c.-461+34A= (n.-461+34A=) | |
| 1 | g.236719047A>C | CA2651178562 | ACTN2 | c.361+34A>C (n.361+34A>C) n.456+34A>C n.110+34A>C n.361+34A>C n.360+34A>C n.300+34A>C c.304+34A>C (n.304+34A>C) n.396+34A>C n.429+34A>C c.145+34A>C (n.145+34A>C) c.346+34A>C (n.346+34A>C) n.508+34A>C c.-461+34A>C (n.-461+34A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719047A>G | CA1472769 | ACTN2 | c.361+34A>G (n.361+34A>G) n.456+34A>G n.110+34A>G n.361+34A>G n.360+34A>G n.300+34A>G c.304+34A>G (n.304+34A>G) n.396+34A>G n.429+34A>G c.145+34A>G (n.145+34A>G) c.346+34A>G (n.346+34A>G) n.508+34A>G c.-461+34A>G (n.-461+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719048C>T | CA2651178563 | ACTN2 | c.361+35C>T (n.361+35C>T) n.456+35C>T n.110+35C>T n.361+35C>T n.360+35C>T n.300+35C>T c.304+35C>T (n.304+35C>T) n.396+35C>T n.429+35C>T c.145+35C>T (n.145+35C>T) c.346+35C>T (n.346+35C>T) n.508+35C>T c.-461+35C>T (n.-461+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719051A= | CA2487035763 | ACTN2 | c.361+38A= (n.361+38A=) n.456+38A= n.110+38A= n.361+38A= n.360+38A= n.300+38A= c.304+38A= (n.304+38A=) n.396+38A= n.429+38A= c.145+38A= (n.145+38A=) c.346+38A= (n.346+38A=) n.508+38A= c.-461+38A= (n.-461+38A=) | |
| 1 | g.236719051A>C | CA2487035764 | ACTN2 | c.361+38A>C (n.361+38A>C) n.456+38A>C n.110+38A>C n.361+38A>C n.360+38A>C n.300+38A>C c.304+38A>C (n.304+38A>C) n.396+38A>C n.429+38A>C c.145+38A>C (n.145+38A>C) c.346+38A>C (n.346+38A>C) n.508+38A>C c.-461+38A>C (n.-461+38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719052C>A | CA1472770 | ACTN2 | c.361+39C>A (n.361+39C>A) n.456+39C>A n.110+39C>A n.361+39C>A n.360+39C>A n.300+39C>A c.304+39C>A (n.304+39C>A) n.396+39C>A n.429+39C>A c.145+39C>A (n.145+39C>A) c.346+39C>A (n.346+39C>A) n.508+39C>A c.-461+39C>A (n.-461+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719052C= | CA1143872374 | ACTN2 | c.361+39C= (n.361+39C=) n.456+39C= n.110+39C= n.361+39C= n.360+39C= n.300+39C= c.304+39C= (n.304+39C=) n.396+39C= n.429+39C= c.145+39C= (n.145+39C=) c.346+39C= (n.346+39C=) n.508+39C= c.-461+39C= (n.-461+39C=) | |
| 1 | g.236719055A= | CA2487035765 | ACTN2 | c.361+42A= (n.361+42A=) n.456+42A= n.110+42A= n.361+42A= n.360+42A= n.300+42A= c.304+42A= (n.304+42A=) n.396+42A= n.429+42A= c.145+42A= (n.145+42A=) c.346+42A= (n.346+42A=) n.508+42A= c.-461+42A= (n.-461+42A=) | |
| 1 | g.236719055A>C | CA2487035766 | ACTN2 | c.361+42A>C (n.361+42A>C) n.456+42A>C n.110+42A>C n.361+42A>C n.360+42A>C n.300+42A>C c.304+42A>C (n.304+42A>C) n.396+42A>C n.429+42A>C c.145+42A>C (n.145+42A>C) c.346+42A>C (n.346+42A>C) n.508+42A>C c.-461+42A>C (n.-461+42A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236719055A>T | CA733243033 | ACTN2 | c.361+42A>T (n.361+42A>T) n.456+42A>T n.110+42A>T n.361+42A>T n.360+42A>T n.300+42A>T c.304+42A>T (n.304+42A>T) n.396+42A>T n.429+42A>T c.145+42A>T (n.145+42A>T) c.346+42A>T (n.346+42A>T) n.508+42A>T c.-461+42A>T (n.-461+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719056A>G | CA2651178564 | ACTN2 | c.361+43A>G (n.361+43A>G) n.456+43A>G n.110+43A>G n.361+43A>G n.360+43A>G n.300+43A>G c.304+43A>G (n.304+43A>G) n.396+43A>G n.429+43A>G c.145+43A>G (n.145+43A>G) c.346+43A>G (n.346+43A>G) n.508+43A>G c.-461+43A>G (n.-461+43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719057T>C | CA2651178565 | ACTN2 | c.361+44T>C (n.361+44T>C) n.456+44T>C n.110+44T>C n.361+44T>C n.360+44T>C n.300+44T>C c.304+44T>C (n.304+44T>C) n.396+44T>C n.429+44T>C c.145+44T>C (n.145+44T>C) c.346+44T>C (n.346+44T>C) n.508+44T>C c.-461+44T>C (n.-461+44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719058A>G | CA2651178566 | ACTN2 | c.361+45A>G (n.361+45A>G) n.456+45A>G n.110+45A>G n.361+45A>G n.360+45A>G n.300+45A>G c.304+45A>G (n.304+45A>G) n.396+45A>G n.429+45A>G c.145+45A>G (n.145+45A>G) c.346+45A>G (n.346+45A>G) n.508+45A>G c.-461+45A>G (n.-461+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719058_236719065del | CA2651178567 | ACTN2 | c.361+45_361+52del (n.361+45_361+52del) n.456+45_456+52del n.110+45_110+52del n.361+45_361+52del n.360+45_360+52del n.300+45_300+52del c.304+45_304+52del (n.304+45_304+52del) n.396+45_396+52del n.429+45_429+52del c.145+45_145+52del (n.145+45_145+52del) c.346+45_346+52del (n.346+45_346+52del) n.508+45_508+52del c.-461+45_-461+52del (n.-461+45_-461+52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719059G>A | CA1472771 | ACTN2 | c.361+46G>A (n.361+46G>A) n.456+46G>A n.110+46G>A n.361+46G>A n.360+46G>A n.300+46G>A c.304+46G>A (n.304+46G>A) n.396+46G>A n.429+46G>A c.145+46G>A (n.145+46G>A) c.346+46G>A (n.346+46G>A) n.508+46G>A c.-461+46G>A (n.-461+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719059G= | CA2487035767 | ACTN2 | c.361+46G= (n.361+46G=) n.456+46G= n.110+46G= n.361+46G= n.360+46G= n.300+46G= c.304+46G= (n.304+46G=) n.396+46G= n.429+46G= c.145+46G= (n.145+46G=) c.346+46G= (n.346+46G=) n.508+46G= c.-461+46G= (n.-461+46G=) | |
| 1 | g.236719060C= | CA1147488910 | ACTN2 | c.361+47C= (n.361+47C=) n.456+47C= n.110+47C= n.361+47C= n.360+47C= n.300+47C= c.304+47C= (n.304+47C=) n.396+47C= n.429+47C= c.145+47C= (n.145+47C=) c.346+47C= (n.346+47C=) n.508+47C= c.-461+47C= (n.-461+47C=) | |
| 1 | g.236719060C>T | CA1472772 | ACTN2 | c.361+47C>T (n.361+47C>T) n.456+47C>T n.110+47C>T n.361+47C>T n.360+47C>T n.300+47C>T c.304+47C>T (n.304+47C>T) n.396+47C>T n.429+47C>T c.145+47C>T (n.145+47C>T) c.346+47C>T (n.346+47C>T) n.508+47C>T c.-461+47C>T (n.-461+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719061G>A | CA529520828 | ACTN2 | c.361+48G>A (n.361+48G>A) n.456+48G>A n.110+48G>A n.361+48G>A n.360+48G>A n.300+48G>A c.304+48G>A (n.304+48G>A) n.396+48G>A n.429+48G>A c.145+48G>A (n.145+48G>A) c.346+48G>A (n.346+48G>A) n.508+48G>A c.-461+48G>A (n.-461+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719061G>C | CA2651178568 | ACTN2 | c.361+48G>C (n.361+48G>C) n.456+48G>C n.110+48G>C n.361+48G>C n.360+48G>C n.300+48G>C c.304+48G>C (n.304+48G>C) n.396+48G>C n.429+48G>C c.145+48G>C (n.145+48G>C) c.346+48G>C (n.346+48G>C) n.508+48G>C c.-461+48G>C (n.-461+48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719061G= | CA2487035768 | ACTN2 | c.361+48G= (n.361+48G=) n.456+48G= n.110+48G= n.361+48G= n.360+48G= n.300+48G= c.304+48G= (n.304+48G=) n.396+48G= n.429+48G= c.145+48G= (n.145+48G=) c.346+48G= (n.346+48G=) n.508+48G= c.-461+48G= (n.-461+48G=) | |
| 1 | g.236719062T>C | CA2698312637 | ACTN2 | c.361+49T>C (n.361+49T>C) n.456+49T>C n.110+49T>C n.361+49T>C n.360+49T>C n.300+49T>C c.304+49T>C (n.304+49T>C) n.396+49T>C n.429+49T>C c.145+49T>C (n.145+49T>C) c.346+49T>C (n.346+49T>C) n.508+49T>C c.-461+49T>C (n.-461+49T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236719063A= | CA1144975917 | ACTN2 | c.361+50A= (n.361+50A=) n.456+50A= n.110+50A= n.361+50A= n.360+50A= n.300+50A= c.304+50A= (n.304+50A=) n.396+50A= n.429+50A= c.145+50A= (n.145+50A=) c.346+50A= (n.346+50A=) n.508+50A= c.-461+50A= (n.-461+50A=) | |
| 1 | g.236719063A>G | CA2487035769 | ACTN2 | c.361+50A>G (n.361+50A>G) n.456+50A>G n.110+50A>G n.361+50A>G n.360+50A>G n.300+50A>G c.304+50A>G (n.304+50A>G) n.396+50A>G n.429+50A>G c.145+50A>G (n.145+50A>G) c.346+50A>G (n.346+50A>G) n.508+50A>G c.-461+50A>G (n.-461+50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236719063A>T | CA1472773 | ACTN2 | c.361+50A>T (n.361+50A>T) n.456+50A>T n.110+50A>T n.361+50A>T n.360+50A>T n.300+50A>T c.304+50A>T (n.304+50A>T) n.396+50A>T n.429+50A>T c.145+50A>T (n.145+50A>T) c.346+50A>T (n.346+50A>T) n.508+50A>T c.-461+50A>T (n.-461+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719064G>T | CA2651178569 | ACTN2 | c.361+51G>T (n.361+51G>T) n.456+51G>T n.110+51G>T n.361+51G>T n.360+51G>T n.300+51G>T c.304+51G>T (n.304+51G>T) n.396+51G>T n.429+51G>T c.145+51G>T (n.145+51G>T) c.346+51G>T (n.346+51G>T) n.508+51G>T c.-461+51G>T (n.-461+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719065G>C | CA2651178570 | ACTN2 | c.361+52G>C (n.361+52G>C) n.456+52G>C n.110+52G>C n.361+52G>C n.360+52G>C n.300+52G>C c.304+52G>C (n.304+52G>C) n.396+52G>C n.429+52G>C c.145+52G>C (n.145+52G>C) c.346+52G>C (n.346+52G>C) n.508+52G>C c.-461+52G>C (n.-461+52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719066T>G | CA2487035770 | ACTN2 | c.361+53T>G (n.361+53T>G) n.456+53T>G n.110+53T>G n.361+53T>G n.360+53T>G n.300+53T>G c.304+53T>G (n.304+53T>G) n.396+53T>G n.429+53T>G c.145+53T>G (n.145+53T>G) c.346+53T>G (n.346+53T>G) n.508+53T>G c.-461+53T>G (n.-461+53T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236719066T= | CA2487035771 | ACTN2 | c.361+53T= (n.361+53T=) n.456+53T= n.110+53T= n.361+53T= n.360+53T= n.300+53T= c.304+53T= (n.304+53T=) n.396+53T= n.429+53T= c.145+53T= (n.145+53T=) c.346+53T= (n.346+53T=) n.508+53T= c.-461+53T= (n.-461+53T=) | |
| 1 | g.236719068T>C | CA2651178571 | ACTN2 | c.361+55T>C (n.361+55T>C) n.456+55T>C n.110+55T>C n.361+55T>C n.360+55T>C n.300+55T>C c.304+55T>C (n.304+55T>C) n.396+55T>C n.429+55T>C c.145+55T>C (n.145+55T>C) c.346+55T>C (n.346+55T>C) n.508+55T>C c.-461+55T>C (n.-461+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719070G= | CA2487035772 | ACTN2 | c.361+57G= (n.361+57G=) n.456+57G= n.110+57G= n.361+57G= n.360+57G= n.300+57G= c.304+57G= (n.304+57G=) n.396+57G= n.429+57G= c.145+57G= (n.145+57G=) c.346+57G= (n.346+57G=) n.508+57G= c.-461+57G= (n.-461+57G=) | |
| 1 | g.236719070G>T | CA423807019 | ACTN2 | c.361+57G>T (n.361+57G>T) n.456+57G>T n.110+57G>T n.361+57G>T n.360+57G>T n.300+57G>T c.304+57G>T (n.304+57G>T) n.396+57G>T n.429+57G>T c.145+57G>T (n.145+57G>T) c.346+57G>T (n.346+57G>T) n.508+57G>T c.-461+57G>T (n.-461+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719071G>A | CA2487035774 | ACTN2 | c.361+58G>A (n.361+58G>A) n.456+58G>A n.110+58G>A n.361+58G>A n.360+58G>A n.300+58G>A c.304+58G>A (n.304+58G>A) n.396+58G>A n.429+58G>A c.145+58G>A (n.145+58G>A) c.346+58G>A (n.346+58G>A) n.508+58G>A c.-461+58G>A (n.-461+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719071G= | CA2487035773 | ACTN2 | c.361+58G= (n.361+58G=) n.456+58G= n.110+58G= n.361+58G= n.360+58G= n.300+58G= c.304+58G= (n.304+58G=) n.396+58G= n.429+58G= c.145+58G= (n.145+58G=) c.346+58G= (n.346+58G=) n.508+58G= c.-461+58G= (n.-461+58G=) | |
| 1 | g.236719072C>G | CA2651178572 | ACTN2 | c.361+59C>G (n.361+59C>G) n.456+59C>G n.110+59C>G n.361+59C>G n.360+59C>G n.300+59C>G c.304+59C>G (n.304+59C>G) n.396+59C>G n.429+59C>G c.145+59C>G (n.145+59C>G) c.346+59C>G (n.346+59C>G) n.508+59C>G c.-461+59C>G (n.-461+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719072C>T | CA2651178573 | ACTN2 | c.361+59C>T (n.361+59C>T) n.456+59C>T n.110+59C>T n.361+59C>T n.360+59C>T n.300+59C>T c.304+59C>T (n.304+59C>T) n.396+59C>T n.429+59C>T c.145+59C>T (n.145+59C>T) c.346+59C>T (n.346+59C>T) n.508+59C>T c.-461+59C>T (n.-461+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719074G>A | CA2487035776 | ACTN2 | c.361+61G>A (n.361+61G>A) n.456+61G>A n.110+61G>A n.361+61G>A n.360+61G>A n.300+61G>A c.304+61G>A (n.304+61G>A) n.396+61G>A n.429+61G>A c.145+61G>A (n.145+61G>A) c.346+61G>A (n.346+61G>A) n.508+61G>A c.-461+61G>A (n.-461+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719074G>C | CA2574019062 | ACTN2 | c.361+61G>C (n.361+61G>C) n.456+61G>C n.110+61G>C n.361+61G>C n.360+61G>C n.300+61G>C c.304+61G>C (n.304+61G>C) n.396+61G>C n.429+61G>C c.145+61G>C (n.145+61G>C) c.346+61G>C (n.346+61G>C) n.508+61G>C c.-461+61G>C (n.-461+61G>C) | |
| 1 | g.236719074G= | CA2487035775 | ACTN2 | c.361+61G= (n.361+61G=) n.456+61G= n.110+61G= n.361+61G= n.360+61G= n.300+61G= c.304+61G= (n.304+61G=) n.396+61G= n.429+61G= c.145+61G= (n.145+61G=) c.346+61G= (n.346+61G=) n.508+61G= c.-461+61G= (n.-461+61G=) | |
| 1 | g.236719075C>A | CA39709911 | ACTN2 | c.361+62C>A (n.361+62C>A) n.456+62C>A n.110+62C>A n.361+62C>A n.360+62C>A n.300+62C>A c.304+62C>A (n.304+62C>A) n.396+62C>A n.429+62C>A c.145+62C>A (n.145+62C>A) c.346+62C>A (n.346+62C>A) n.508+62C>A c.-461+62C>A (n.-461+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719075C= | CA1146396241 | ACTN2 | c.361+62C= (n.361+62C=) n.456+62C= n.110+62C= n.361+62C= n.360+62C= n.300+62C= c.304+62C= (n.304+62C=) n.396+62C= n.429+62C= c.145+62C= (n.145+62C=) c.346+62C= (n.346+62C=) n.508+62C= c.-461+62C= (n.-461+62C=) | |
| 1 | g.236719075C>T | CA39709917 | ACTN2 | c.361+62C>T (n.361+62C>T) n.456+62C>T n.110+62C>T n.361+62C>T n.360+62C>T n.300+62C>T c.304+62C>T (n.304+62C>T) n.396+62C>T n.429+62C>T c.145+62C>T (n.145+62C>T) c.346+62C>T (n.346+62C>T) n.508+62C>T c.-461+62C>T (n.-461+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719076del | CA2651178574 | ACTN2 | c.361+63del (n.361+63del) n.456+63del n.110+63del n.361+63del n.360+63del n.300+63del c.304+63del (n.304+63del) n.396+63del n.429+63del c.145+63del (n.145+63del) c.346+63del (n.346+63del) n.508+63del c.-461+63del (n.-461+63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719076G>A | CA529520829 | ACTN2 | c.361+63G>A (n.361+63G>A) n.456+63G>A n.110+63G>A n.361+63G>A n.360+63G>A n.300+63G>A c.304+63G>A (n.304+63G>A) n.396+63G>A n.429+63G>A c.145+63G>A (n.145+63G>A) c.346+63G>A (n.346+63G>A) n.508+63G>A c.-461+63G>A (n.-461+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719076G= | CA2487035777 | ACTN2 | c.361+63G= (n.361+63G=) n.456+63G= n.110+63G= n.361+63G= n.360+63G= n.300+63G= c.304+63G= (n.304+63G=) n.396+63G= n.429+63G= c.145+63G= (n.145+63G=) c.346+63G= (n.346+63G=) n.508+63G= c.-461+63G= (n.-461+63G=) | |
| 1 | g.236719078C>G | CA2651178575 | ACTN2 | c.361+65C>G (n.361+65C>G) n.456+65C>G n.110+65C>G n.361+65C>G n.360+65C>G n.300+65C>G c.304+65C>G (n.304+65C>G) n.396+65C>G n.429+65C>G c.145+65C>G (n.145+65C>G) c.346+65C>G (n.346+65C>G) n.508+65C>G c.-461+65C>G (n.-461+65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719079T>C | CA2651178576 | ACTN2 | c.361+66T>C (n.361+66T>C) n.456+66T>C n.110+66T>C n.361+66T>C n.360+66T>C n.300+66T>C c.304+66T>C (n.304+66T>C) n.396+66T>C n.429+66T>C c.145+66T>C (n.145+66T>C) c.346+66T>C (n.346+66T>C) n.508+66T>C c.-461+66T>C (n.-461+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719080T>A | CA2572452065 | ACTN2 | c.361+67T>A (n.361+67T>A) n.456+67T>A n.110+67T>A n.361+67T>A n.360+67T>A n.300+67T>A c.304+67T>A (n.304+67T>A) n.396+67T>A n.429+67T>A c.145+67T>A (n.145+67T>A) c.346+67T>A (n.346+67T>A) n.508+67T>A c.-461+67T>A (n.-461+67T>A) | |
| 1 | g.236719081G>C | CA39709922 | ACTN2 | c.361+68G>C (n.361+68G>C) n.456+68G>C n.110+68G>C n.361+68G>C n.360+68G>C n.300+68G>C c.304+68G>C (n.304+68G>C) n.396+68G>C n.429+68G>C c.145+68G>C (n.145+68G>C) c.346+68G>C (n.346+68G>C) n.508+68G>C c.-461+68G>C (n.-461+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719081G= | CA2487035778 | ACTN2 | c.361+68G= (n.361+68G=) n.456+68G= n.110+68G= n.361+68G= n.360+68G= n.300+68G= c.304+68G= (n.304+68G=) n.396+68G= n.429+68G= c.145+68G= (n.145+68G=) c.346+68G= (n.346+68G=) n.508+68G= c.-461+68G= (n.-461+68G=) | |
| 1 | g.236719082A>C | CA2651178577 | ACTN2 | c.361+69A>C (n.361+69A>C) n.456+69A>C n.110+69A>C n.361+69A>C n.360+69A>C n.300+69A>C c.304+69A>C (n.304+69A>C) n.396+69A>C n.429+69A>C c.145+69A>C (n.145+69A>C) c.346+69A>C (n.346+69A>C) n.508+69A>C c.-461+69A>C (n.-461+69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719082A>G | CA2574019066 | ACTN2 | c.361+69A>G (n.361+69A>G) n.456+69A>G n.110+69A>G n.361+69A>G n.360+69A>G n.300+69A>G c.304+69A>G (n.304+69A>G) n.396+69A>G n.429+69A>G c.145+69A>G (n.145+69A>G) c.346+69A>G (n.346+69A>G) n.508+69A>G c.-461+69A>G (n.-461+69A>G) | |
| 1 | g.236719085T>A | CA39709926 | ACTN2 | c.361+72T>A (n.361+72T>A) n.456+72T>A n.110+72T>A n.361+72T>A n.360+72T>A n.300+72T>A c.304+72T>A (n.304+72T>A) n.396+72T>A n.429+72T>A c.145+72T>A (n.145+72T>A) c.346+72T>A (n.346+72T>A) n.508+72T>A c.-461+72T>A (n.-461+72T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719085T= | CA2487035779 | ACTN2 | c.361+72T= (n.361+72T=) n.456+72T= n.110+72T= n.361+72T= n.360+72T= n.300+72T= c.304+72T= (n.304+72T=) n.396+72T= n.429+72T= c.145+72T= (n.145+72T=) c.346+72T= (n.346+72T=) n.508+72T= c.-461+72T= (n.-461+72T=) | |
| 1 | g.236719086C>A | CA2651178578 | ACTN2 | c.361+73C>A (n.361+73C>A) n.456+73C>A n.110+73C>A n.361+73C>A n.360+73C>A n.300+73C>A c.304+73C>A (n.304+73C>A) n.396+73C>A n.429+73C>A c.145+73C>A (n.145+73C>A) c.346+73C>A (n.346+73C>A) n.508+73C>A c.-461+73C>A (n.-461+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719086C>T | CA2651178579 | ACTN2 | c.361+73C>T (n.361+73C>T) n.456+73C>T n.110+73C>T n.361+73C>T n.360+73C>T n.300+73C>T c.304+73C>T (n.304+73C>T) n.396+73C>T n.429+73C>T c.145+73C>T (n.145+73C>T) c.346+73C>T (n.346+73C>T) n.508+73C>T c.-461+73C>T (n.-461+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719088C= | CA2487035780 | ACTN2 | c.361+75C= (n.361+75C=) n.456+75C= n.110+75C= n.361+75C= n.360+75C= n.300+75C= c.304+75C= (n.304+75C=) n.396+75C= n.429+75C= c.145+75C= (n.145+75C=) c.346+75C= (n.346+75C=) n.508+75C= c.-461+75C= (n.-461+75C=) | |
| 1 | g.236719088C>G | CA39709928 | ACTN2 | c.361+75C>G (n.361+75C>G) n.456+75C>G n.110+75C>G n.361+75C>G n.360+75C>G n.300+75C>G c.304+75C>G (n.304+75C>G) n.396+75C>G n.429+75C>G c.145+75C>G (n.145+75C>G) c.346+75C>G (n.346+75C>G) n.508+75C>G c.-461+75C>G (n.-461+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719088C>T | CA2651178580 | ACTN2 | c.361+75C>T (n.361+75C>T) n.456+75C>T n.110+75C>T n.361+75C>T n.360+75C>T n.300+75C>T c.304+75C>T (n.304+75C>T) n.396+75C>T n.429+75C>T c.145+75C>T (n.145+75C>T) c.346+75C>T (n.346+75C>T) n.508+75C>T c.-461+75C>T (n.-461+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719090C>A | CA2651178581 | ACTN2 | c.361+77C>A (n.361+77C>A) n.456+77C>A n.110+77C>A n.361+77C>A n.360+77C>A n.300+77C>A c.304+77C>A (n.304+77C>A) n.396+77C>A n.429+77C>A c.145+77C>A (n.145+77C>A) c.346+77C>A (n.346+77C>A) n.508+77C>A c.-461+77C>A (n.-461+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719090C= | CA2487035781 | ACTN2 | c.361+77C= (n.361+77C=) n.456+77C= n.110+77C= n.361+77C= n.360+77C= n.300+77C= c.304+77C= (n.304+77C=) n.396+77C= n.429+77C= c.145+77C= (n.145+77C=) c.346+77C= (n.346+77C=) n.508+77C= c.-461+77C= (n.-461+77C=) | |
| 1 | g.236719090C>T | CA2487035782 | ACTN2 | c.361+77C>T (n.361+77C>T) n.456+77C>T n.110+77C>T n.361+77C>T n.360+77C>T n.300+77C>T c.304+77C>T (n.304+77C>T) n.396+77C>T n.429+77C>T c.145+77C>T (n.145+77C>T) c.346+77C>T (n.346+77C>T) n.508+77C>T c.-461+77C>T (n.-461+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719091C>A | CA2651178582 | ACTN2 | c.361+78C>A (n.361+78C>A) n.456+78C>A n.110+78C>A n.361+78C>A n.360+78C>A n.300+78C>A c.304+78C>A (n.304+78C>A) n.396+78C>A n.429+78C>A c.145+78C>A (n.145+78C>A) c.346+78C>A (n.346+78C>A) n.508+78C>A c.-461+78C>A (n.-461+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719091C>G | CA2574019071 | ACTN2 | c.361+78C>G (n.361+78C>G) n.456+78C>G n.110+78C>G n.361+78C>G n.360+78C>G n.300+78C>G c.304+78C>G (n.304+78C>G) n.396+78C>G n.429+78C>G c.145+78C>G (n.145+78C>G) c.346+78C>G (n.346+78C>G) n.508+78C>G c.-461+78C>G (n.-461+78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719092T>A | CA2748243221 | ACTN2 | c.361+79T>A (n.361+79T>A) n.456+79T>A n.110+79T>A n.361+79T>A n.360+79T>A n.300+79T>A c.304+79T>A (n.304+79T>A) n.396+79T>A n.429+79T>A c.145+79T>A (n.145+79T>A) c.346+79T>A (n.346+79T>A) n.508+79T>A c.-461+79T>A (n.-461+79T>A) | |
| 1 | g.236719093T>C | CA2651178583 | ACTN2 | c.361+80T>C (n.361+80T>C) n.456+80T>C n.110+80T>C n.361+80T>C n.360+80T>C n.300+80T>C c.304+80T>C (n.304+80T>C) n.396+80T>C n.429+80T>C c.145+80T>C (n.145+80T>C) c.346+80T>C (n.346+80T>C) n.508+80T>C c.-461+80T>C (n.-461+80T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719094C>A | CA2651178584 | ACTN2 | c.361+81C>A (n.361+81C>A) n.456+81C>A n.110+81C>A n.361+81C>A n.360+81C>A n.300+81C>A c.304+81C>A (n.304+81C>A) n.396+81C>A n.429+81C>A c.145+81C>A (n.145+81C>A) c.346+81C>A (n.346+81C>A) n.508+81C>A c.-461+81C>A (n.-461+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719095T>C | CA39709932 | ACTN2 | c.361+82T>C (n.361+82T>C) n.456+82T>C n.110+82T>C n.361+82T>C n.360+82T>C n.300+82T>C c.304+82T>C (n.304+82T>C) n.396+82T>C n.429+82T>C c.145+82T>C (n.145+82T>C) c.346+82T>C (n.346+82T>C) n.508+82T>C c.-461+82T>C (n.-461+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719095T= | CA2487035783 | ACTN2 | c.361+82T= (n.361+82T=) n.456+82T= n.110+82T= n.361+82T= n.360+82T= n.300+82T= c.304+82T= (n.304+82T=) n.396+82T= n.429+82T= c.145+82T= (n.145+82T=) c.346+82T= (n.346+82T=) n.508+82T= c.-461+82T= (n.-461+82T=) | |
| 1 | g.236719097C>T | CA2748243222 | ACTN2 | c.361+84C>T (n.361+84C>T) n.456+84C>T n.110+84C>T n.361+84C>T n.360+84C>T n.300+84C>T c.304+84C>T (n.304+84C>T) n.396+84C>T n.429+84C>T c.145+84C>T (n.145+84C>T) c.346+84C>T (n.346+84C>T) n.508+84C>T c.-461+84C>T (n.-461+84C>T) | |
| 1 | g.236719099C>A | CA2574019105 | ACTN2 | c.361+86C>A (n.361+86C>A) n.456+86C>A n.110+86C>A n.361+86C>A n.360+86C>A n.300+86C>A c.304+86C>A (n.304+86C>A) n.396+86C>A n.429+86C>A c.145+86C>A (n.145+86C>A) c.346+86C>A (n.346+86C>A) n.508+86C>A c.-461+86C>A (n.-461+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719099C>T | CA2651178585 | ACTN2 | c.361+86C>T (n.361+86C>T) n.456+86C>T n.110+86C>T n.361+86C>T n.360+86C>T n.300+86C>T c.304+86C>T (n.304+86C>T) n.396+86C>T n.429+86C>T c.145+86C>T (n.145+86C>T) c.346+86C>T (n.346+86C>T) n.508+86C>T c.-461+86C>T (n.-461+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719100T>A | CA2574019119 | ACTN2 | c.361+87T>A (n.361+87T>A) n.456+87T>A n.110+87T>A n.361+87T>A n.360+87T>A n.300+87T>A c.304+87T>A (n.304+87T>A) n.396+87T>A n.429+87T>A c.145+87T>A (n.145+87T>A) c.346+87T>A (n.346+87T>A) n.508+87T>A c.-461+87T>A (n.-461+87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719100T>C | CA2651178586 | ACTN2 | c.361+87T>C (n.361+87T>C) n.456+87T>C n.110+87T>C n.361+87T>C n.360+87T>C n.300+87T>C c.304+87T>C (n.304+87T>C) n.396+87T>C n.429+87T>C c.145+87T>C (n.145+87T>C) c.346+87T>C (n.346+87T>C) n.508+87T>C c.-461+87T>C (n.-461+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719101C>A | CA2574019121 | ACTN2 | c.361+88C>A (n.361+88C>A) n.456+88C>A n.110+88C>A n.361+88C>A n.360+88C>A n.300+88C>A c.304+88C>A (n.304+88C>A) n.396+88C>A n.429+88C>A c.145+88C>A (n.145+88C>A) c.346+88C>A (n.346+88C>A) n.508+88C>A c.-461+88C>A (n.-461+88C>A) | |
| 1 | g.236719101C>G | CA2574019159 | ACTN2 | c.361+88C>G (n.361+88C>G) n.456+88C>G n.110+88C>G n.361+88C>G n.360+88C>G n.300+88C>G c.304+88C>G (n.304+88C>G) n.396+88C>G n.429+88C>G c.145+88C>G (n.145+88C>G) c.346+88C>G (n.346+88C>G) n.508+88C>G c.-461+88C>G (n.-461+88C>G) | |
| 1 | g.236719103C>A | CA2574019165 | ACTN2 | c.361+90C>A (n.361+90C>A) n.456+90C>A n.110+90C>A n.361+90C>A n.360+90C>A n.300+90C>A c.304+90C>A (n.304+90C>A) n.396+90C>A n.429+90C>A c.145+90C>A (n.145+90C>A) c.346+90C>A (n.346+90C>A) n.508+90C>A c.-461+90C>A (n.-461+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719107C>T | CA2651178587 | ACTN2 | c.361+94C>T (n.361+94C>T) n.456+94C>T n.110+94C>T n.361+94C>T n.360+94C>T n.300+94C>T c.304+94C>T (n.304+94C>T) n.396+94C>T n.429+94C>T c.145+94C>T (n.145+94C>T) c.346+94C>T (n.346+94C>T) n.508+94C>T c.-461+94C>T (n.-461+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719108A= | CA2487035784 | ACTN2 | c.361+95A= (n.361+95A=) n.456+95A= n.110+95A= n.361+95A= n.360+95A= n.300+95A= c.304+95A= (n.304+95A=) n.396+95A= n.429+95A= c.145+95A= (n.145+95A=) c.346+95A= (n.346+95A=) n.508+95A= c.-461+95A= (n.-461+95A=) | |
| 1 | g.236719108A>G | CA2487035785 | ACTN2 | c.361+95A>G (n.361+95A>G) n.456+95A>G n.110+95A>G n.361+95A>G n.360+95A>G n.300+95A>G c.304+95A>G (n.304+95A>G) n.396+95A>G n.429+95A>G c.145+95A>G (n.145+95A>G) c.346+95A>G (n.346+95A>G) n.508+95A>G c.-461+95A>G (n.-461+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719109C>A | CA2574019169 | ACTN2 | c.361+96C>A (n.361+96C>A) n.456+96C>A n.110+96C>A n.361+96C>A n.360+96C>A n.300+96C>A c.304+96C>A (n.304+96C>A) n.396+96C>A n.429+96C>A c.145+96C>A (n.145+96C>A) c.346+96C>A (n.346+96C>A) n.508+96C>A c.-461+96C>A (n.-461+96C>A) | |
| 1 | g.236719109C= | CA1140611053 | ACTN2 | c.361+96C= (n.361+96C=) n.456+96C= n.110+96C= n.361+96C= n.360+96C= n.300+96C= c.304+96C= (n.304+96C=) n.396+96C= n.429+96C= c.145+96C= (n.145+96C=) c.346+96C= (n.346+96C=) n.508+96C= c.-461+96C= (n.-461+96C=) | |
| 1 | g.236719109C>T | CA39709942 | ACTN2 | c.361+96C>T (n.361+96C>T) n.456+96C>T n.110+96C>T n.361+96C>T n.360+96C>T n.300+96C>T c.304+96C>T (n.304+96C>T) n.396+96C>T n.429+96C>T c.145+96C>T (n.145+96C>T) c.346+96C>T (n.346+96C>T) n.508+96C>T c.-461+96C>T (n.-461+96C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719110del | CA2651178588 | ACTN2 | c.361+97del (n.361+97del) n.456+97del n.110+97del n.361+97del n.360+97del n.300+97del c.304+97del (n.304+97del) n.396+97del n.429+97del c.145+97del (n.145+97del) c.346+97del (n.346+97del) n.508+97del c.-461+97del (n.-461+97del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719110C>A | CA2651178589 | ACTN2 | c.361+97C>A (n.361+97C>A) n.456+97C>A n.110+97C>A n.361+97C>A n.360+97C>A n.300+97C>A c.304+97C>A (n.304+97C>A) n.396+97C>A n.429+97C>A c.145+97C>A (n.145+97C>A) c.346+97C>A (n.346+97C>A) n.508+97C>A c.-461+97C>A (n.-461+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719111_236719112delinsAT | CA2487035786 | ACTN2 | c.361+98_361+99delinsAT (n.361+98_361+99delinsAT) n.456+98_456+99delinsAT n.110+98_110+99delinsAT n.361+98_361+99delinsAT n.360+98_360+99delinsAT n.300+98_300+99delinsAT c.304+98_304+99delinsAT (n.304+98_304+99delinsAT) n.396+98_396+99delinsAT n.429+98_429+99delinsAT c.145+98_145+99delinsAT (n.145+98_145+99delinsAT) c.346+98_346+99delinsAT (n.346+98_346+99delinsAT) n.508+98_508+99delinsAT c.-461+98_-461+99delinsAT (n.-461+98_-461+99delinsAT) | |
| 1 | g.236719114del | CA39709948 | ACTN2 | c.361+101del (n.361+101del) n.456+101del n.110+101del n.361+101del n.360+101del n.300+101del c.304+101del (n.304+101del) n.396+101del n.429+101del c.145+101del (n.145+101del) c.346+101del (n.346+101del) n.508+101del c.-461+101del (n.-461+101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719113T>A | CA39709949 | ACTN2 | c.361+100T>A (n.361+100T>A) n.456+100T>A n.110+100T>A n.361+100T>A n.360+100T>A n.300+100T>A c.304+100T>A (n.304+100T>A) n.396+100T>A n.429+100T>A c.145+100T>A (n.145+100T>A) c.346+100T>A (n.346+100T>A) n.508+100T>A c.-461+100T>A (n.-461+100T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719113T>C | CA1013688890 | ACTN2 | c.361+100T>C (n.361+100T>C) n.456+100T>C n.110+100T>C n.361+100T>C n.360+100T>C n.300+100T>C c.304+100T>C (n.304+100T>C) n.396+100T>C n.429+100T>C c.145+100T>C (n.145+100T>C) c.346+100T>C (n.346+100T>C) n.508+100T>C c.-461+100T>C (n.-461+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719113T= | CA1144640787 | ACTN2 | c.361+100T= (n.361+100T=) n.456+100T= n.110+100T= n.361+100T= n.360+100T= n.300+100T= c.304+100T= (n.304+100T=) n.396+100T= n.429+100T= c.145+100T= (n.145+100T=) c.346+100T= (n.346+100T=) n.508+100T= c.-461+100T= (n.-461+100T=) | |
| 1 | g.236719114T>A | CA2651178590 | ACTN2 | c.361+101T>A (n.361+101T>A) n.456+101T>A n.110+101T>A n.361+101T>A n.360+101T>A n.300+101T>A c.304+101T>A (n.304+101T>A) n.396+101T>A n.429+101T>A c.145+101T>A (n.145+101T>A) c.346+101T>A (n.346+101T>A) n.508+101T>A c.-461+101T>A (n.-461+101T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719115A= | CA2487035787 | ACTN2 | c.361+102A= (n.361+102A=) n.456+102A= n.110+102A= n.361+102A= n.360+102A= n.300+102A= c.304+102A= (n.304+102A=) n.396+102A= n.429+102A= c.145+102A= (n.145+102A=) c.346+102A= (n.346+102A=) n.508+102A= c.-461+102A= (n.-461+102A=) | |
| 1 | g.236719115A>C | CA2487035788 | ACTN2 | c.361+102A>C (n.361+102A>C) n.456+102A>C n.110+102A>C n.361+102A>C n.360+102A>C n.300+102A>C c.304+102A>C (n.304+102A>C) n.396+102A>C n.429+102A>C c.145+102A>C (n.145+102A>C) c.346+102A>C (n.346+102A>C) n.508+102A>C c.-461+102A>C (n.-461+102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719115A>T | CA2651178591 | ACTN2 | c.361+102A>T (n.361+102A>T) n.456+102A>T n.110+102A>T n.361+102A>T n.360+102A>T n.300+102A>T c.304+102A>T (n.304+102A>T) n.396+102A>T n.429+102A>T c.145+102A>T (n.145+102A>T) c.346+102A>T (n.346+102A>T) n.508+102A>T c.-461+102A>T (n.-461+102A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719116C>A | CA2651178592 | ACTN2 | c.361+103C>A (n.361+103C>A) n.456+103C>A n.110+103C>A n.361+103C>A n.360+103C>A n.300+103C>A c.304+103C>A (n.304+103C>A) n.396+103C>A n.429+103C>A c.145+103C>A (n.145+103C>A) c.346+103C>A (n.346+103C>A) n.508+103C>A c.-461+103C>A (n.-461+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719117T>G | CA1013688891 | ACTN2 | c.361+104T>G (n.361+104T>G) n.456+104T>G n.110+104T>G n.361+104T>G n.360+104T>G n.300+104T>G c.304+104T>G (n.304+104T>G) n.396+104T>G n.429+104T>G c.145+104T>G (n.145+104T>G) c.346+104T>G (n.346+104T>G) n.508+104T>G c.-461+104T>G (n.-461+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719117T= | CA2487035789 | ACTN2 | c.361+104T= (n.361+104T=) n.456+104T= n.110+104T= n.361+104T= n.360+104T= n.300+104T= c.304+104T= (n.304+104T=) n.396+104T= n.429+104T= c.145+104T= (n.145+104T=) c.346+104T= (n.346+104T=) n.508+104T= c.-461+104T= (n.-461+104T=) | |
| 1 | g.236719118G>A | CA2651178593 | ACTN2 | c.361+105G>A (n.361+105G>A) n.456+105G>A n.110+105G>A n.361+105G>A n.360+105G>A n.300+105G>A c.304+105G>A (n.304+105G>A) n.396+105G>A n.429+105G>A c.145+105G>A (n.145+105G>A) c.346+105G>A (n.346+105G>A) n.508+105G>A c.-461+105G>A (n.-461+105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719118G>C | CA2651178594 | ACTN2 | c.361+105G>C (n.361+105G>C) n.456+105G>C n.110+105G>C n.361+105G>C n.360+105G>C n.300+105G>C c.304+105G>C (n.304+105G>C) n.396+105G>C n.429+105G>C c.145+105G>C (n.145+105G>C) c.346+105G>C (n.346+105G>C) n.508+105G>C c.-461+105G>C (n.-461+105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719119T>G | CA2651178595 | ACTN2 | c.361+106T>G (n.361+106T>G) n.456+106T>G n.110+106T>G n.361+106T>G n.360+106T>G n.300+106T>G c.304+106T>G (n.304+106T>G) n.396+106T>G n.429+106T>G c.145+106T>G (n.145+106T>G) c.346+106T>G (n.346+106T>G) n.508+106T>G c.-461+106T>G (n.-461+106T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719120A= | CA2487035790 | ACTN2 | c.361+107A= (n.361+107A=) n.456+107A= n.110+107A= n.361+107A= n.360+107A= n.300+107A= c.304+107A= (n.304+107A=) n.396+107A= n.429+107A= c.145+107A= (n.145+107A=) c.346+107A= (n.346+107A=) n.508+107A= c.-461+107A= (n.-461+107A=) | |
| 1 | g.236719120A>C | CA2487035791 | ACTN2 | c.361+107A>C (n.361+107A>C) n.456+107A>C n.110+107A>C n.361+107A>C n.360+107A>C n.300+107A>C c.304+107A>C (n.304+107A>C) n.396+107A>C n.429+107A>C c.145+107A>C (n.145+107A>C) c.346+107A>C (n.346+107A>C) n.508+107A>C c.-461+107A>C (n.-461+107A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236719121C= | CA2487035792 | ACTN2 | c.361+108C= (n.361+108C=) n.456+108C= n.110+108C= n.361+108C= n.360+108C= n.300+108C= c.304+108C= (n.304+108C=) n.396+108C= n.429+108C= c.145+108C= (n.145+108C=) c.346+108C= (n.346+108C=) n.508+108C= c.-461+108C= (n.-461+108C=) | |
| 1 | g.236719121C>T | CA1013688892 | ACTN2 | c.361+108C>T (n.361+108C>T) n.456+108C>T n.110+108C>T n.361+108C>T n.360+108C>T n.300+108C>T c.304+108C>T (n.304+108C>T) n.396+108C>T n.429+108C>T c.145+108C>T (n.145+108C>T) c.346+108C>T (n.346+108C>T) n.508+108C>T c.-461+108C>T (n.-461+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719122C>A | CA2651178596 | ACTN2 | c.361+109C>A (n.361+109C>A) n.456+109C>A n.110+109C>A n.361+109C>A n.360+109C>A n.300+109C>A c.304+109C>A (n.304+109C>A) n.396+109C>A n.429+109C>A c.145+109C>A (n.145+109C>A) c.346+109C>A (n.346+109C>A) n.508+109C>A c.-461+109C>A (n.-461+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719122C= | CA1146206488 | ACTN2 | c.361+109C= (n.361+109C=) n.456+109C= n.110+109C= n.361+109C= n.360+109C= n.300+109C= c.304+109C= (n.304+109C=) n.396+109C= n.429+109C= c.145+109C= (n.145+109C=) c.346+109C= (n.346+109C=) n.508+109C= c.-461+109C= (n.-461+109C=) | |
| 1 | g.236719122C>G | CA39709952 | ACTN2 | c.361+109C>G (n.361+109C>G) n.456+109C>G n.110+109C>G n.361+109C>G n.360+109C>G n.300+109C>G c.304+109C>G (n.304+109C>G) n.396+109C>G n.429+109C>G c.145+109C>G (n.145+109C>G) c.346+109C>G (n.346+109C>G) n.508+109C>G c.-461+109C>G (n.-461+109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719122C>T | CA2651178597 | ACTN2 | c.361+109C>T (n.361+109C>T) n.456+109C>T n.110+109C>T n.361+109C>T n.360+109C>T n.300+109C>T c.304+109C>T (n.304+109C>T) n.396+109C>T n.429+109C>T c.145+109C>T (n.145+109C>T) c.346+109C>T (n.346+109C>T) n.508+109C>T c.-461+109C>T (n.-461+109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719123_236719124delinsTG | CA2487035793 | ACTN2 | c.361+110_361+111delinsTG (n.361+110_361+111delinsTG) n.456+110_456+111delinsTG n.110+110_110+111delinsTG n.361+110_361+111delinsTG n.360+110_360+111delinsTG n.300+110_300+111delinsTG c.304+110_304+111delinsTG (n.304+110_304+111delinsTG) n.396+110_396+111delinsTG n.429+110_429+111delinsTG c.145+110_145+111delinsTG (n.145+110_145+111delinsTG) c.346+110_346+111delinsTG (n.346+110_346+111delinsTG) n.508+110_508+111delinsTG c.-461+110_-461+111delinsTG (n.-461+110_-461+111delinsTG) | |
| 1 | g.236719124del | CA733243055 | ACTN2 | c.361+111del (n.361+111del) n.456+111del n.110+111del n.361+111del n.360+111del n.300+111del c.304+111del (n.304+111del) n.396+111del n.429+111del c.145+111del (n.145+111del) c.346+111del (n.346+111del) n.508+111del c.-461+111del (n.-461+111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719124G>A | CA2651178598 | ACTN2 | c.361+111G>A (n.361+111G>A) n.456+111G>A n.110+111G>A n.361+111G>A n.360+111G>A n.300+111G>A c.304+111G>A (n.304+111G>A) n.396+111G>A n.429+111G>A c.145+111G>A (n.145+111G>A) c.346+111G>A (n.346+111G>A) n.508+111G>A c.-461+111G>A (n.-461+111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719125C>A | CA2651178599 | ACTN2 | c.361+112C>A (n.361+112C>A) n.456+112C>A n.110+112C>A n.361+112C>A n.360+112C>A n.300+112C>A c.304+112C>A (n.304+112C>A) n.396+112C>A n.429+112C>A c.145+112C>A (n.145+112C>A) c.346+112C>A (n.346+112C>A) n.508+112C>A c.-461+112C>A (n.-461+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719125C= | CA2487035794 | ACTN2 | c.361+112C= (n.361+112C=) n.456+112C= n.110+112C= n.361+112C= n.360+112C= n.300+112C= c.304+112C= (n.304+112C=) n.396+112C= n.429+112C= c.145+112C= (n.145+112C=) c.346+112C= (n.346+112C=) n.508+112C= c.-461+112C= (n.-461+112C=) | |
| 1 | g.236719125C>T | CA39709955 | ACTN2 | c.361+112C>T (n.361+112C>T) n.456+112C>T n.110+112C>T n.361+112C>T n.360+112C>T n.300+112C>T c.304+112C>T (n.304+112C>T) n.396+112C>T n.429+112C>T c.145+112C>T (n.145+112C>T) c.346+112C>T (n.346+112C>T) n.508+112C>T c.-461+112C>T (n.-461+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719126C>A | CA2651178600 | ACTN2 | c.361+113C>A (n.361+113C>A) n.456+113C>A n.110+113C>A n.361+113C>A n.360+113C>A n.300+113C>A c.304+113C>A (n.304+113C>A) n.396+113C>A n.429+113C>A c.145+113C>A (n.145+113C>A) c.346+113C>A (n.346+113C>A) n.508+113C>A c.-461+113C>A (n.-461+113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719126C= | CA2487035795 | ACTN2 | c.361+113C= (n.361+113C=) n.456+113C= n.110+113C= n.361+113C= n.360+113C= n.300+113C= c.304+113C= (n.304+113C=) n.396+113C= n.429+113C= c.145+113C= (n.145+113C=) c.346+113C= (n.346+113C=) n.508+113C= c.-461+113C= (n.-461+113C=) | |
| 1 | g.236719126C>T | CA2487035796 | ACTN2 | c.361+113C>T (n.361+113C>T) n.456+113C>T n.110+113C>T n.361+113C>T n.360+113C>T n.300+113C>T c.304+113C>T (n.304+113C>T) n.396+113C>T n.429+113C>T c.145+113C>T (n.145+113C>T) c.346+113C>T (n.346+113C>T) n.508+113C>T c.-461+113C>T (n.-461+113C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236719127T>G | CA2651178601 | ACTN2 | c.361+114T>G (n.361+114T>G) n.456+114T>G n.110+114T>G n.361+114T>G n.360+114T>G n.300+114T>G c.304+114T>G (n.304+114T>G) n.396+114T>G n.429+114T>G c.145+114T>G (n.145+114T>G) c.346+114T>G (n.346+114T>G) n.508+114T>G c.-461+114T>G (n.-461+114T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719129G>A | CA39709957 | ACTN2 | c.361+116G>A (n.361+116G>A) n.456+116G>A n.110+116G>A n.361+116G>A n.360+116G>A n.300+116G>A c.304+116G>A (n.304+116G>A) n.396+116G>A n.429+116G>A c.145+116G>A (n.145+116G>A) c.346+116G>A (n.346+116G>A) n.508+116G>A c.-461+116G>A (n.-461+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719129G= | CA2487035797 | ACTN2 | c.361+116G= (n.361+116G=) n.456+116G= n.110+116G= n.361+116G= n.360+116G= n.300+116G= c.304+116G= (n.304+116G=) n.396+116G= n.429+116G= c.145+116G= (n.145+116G=) c.346+116G= (n.346+116G=) n.508+116G= c.-461+116G= (n.-461+116G=) | |
| 1 | g.236719129G>T | CA2651178602 | ACTN2 | c.361+116G>T (n.361+116G>T) n.456+116G>T n.110+116G>T n.361+116G>T n.360+116G>T n.300+116G>T c.304+116G>T (n.304+116G>T) n.396+116G>T n.429+116G>T c.145+116G>T (n.145+116G>T) c.346+116G>T (n.346+116G>T) n.508+116G>T c.-461+116G>T (n.-461+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719133C>A | CA2651178603 | ACTN2 | c.361+120C>A (n.361+120C>A) n.456+120C>A n.110+120C>A n.361+120C>A n.360+120C>A n.300+120C>A c.304+120C>A (n.304+120C>A) n.396+120C>A n.429+120C>A c.145+120C>A (n.145+120C>A) c.346+120C>A (n.346+120C>A) n.508+120C>A c.-461+120C>A (n.-461+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719134A>G | CA2651178604 | ACTN2 | c.361+121A>G (n.361+121A>G) n.456+121A>G n.110+121A>G n.361+121A>G n.360+121A>G n.300+121A>G c.304+121A>G (n.304+121A>G) n.396+121A>G n.429+121A>G c.145+121A>G (n.145+121A>G) c.346+121A>G (n.346+121A>G) n.508+121A>G c.-461+121A>G (n.-461+121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719135G>T | CA2651178605 | ACTN2 | c.361+122G>T (n.361+122G>T) n.456+122G>T n.110+122G>T n.361+122G>T n.360+122G>T n.300+122G>T c.304+122G>T (n.304+122G>T) n.396+122G>T n.429+122G>T c.145+122G>T (n.145+122G>T) c.346+122G>T (n.346+122G>T) n.508+122G>T c.-461+122G>T (n.-461+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719136G>A | CA2651178606 | ACTN2 | c.361+123G>A (n.361+123G>A) n.456+123G>A n.110+123G>A n.361+123G>A n.360+123G>A n.300+123G>A c.304+123G>A (n.304+123G>A) n.396+123G>A n.429+123G>A c.145+123G>A (n.145+123G>A) c.346+123G>A (n.346+123G>A) n.508+123G>A c.-461+123G>A (n.-461+123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719136G>T | CA2651178607 | ACTN2 | c.361+123G>T (n.361+123G>T) n.456+123G>T n.110+123G>T n.361+123G>T n.360+123G>T n.300+123G>T c.304+123G>T (n.304+123G>T) n.396+123G>T n.429+123G>T c.145+123G>T (n.145+123G>T) c.346+123G>T (n.346+123G>T) n.508+123G>T c.-461+123G>T (n.-461+123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719136_236719140delinsGCTCT | CA2487035798 | ACTN2 | c.361+123_361+127delinsGCTCT (n.361+123_361+127delinsGCTCT) n.456+123_456+127delinsGCTCT n.110+123_110+127delinsGCTCT n.361+123_361+127delinsGCTCT n.360+123_360+127delinsGCTCT n.300+123_300+127delinsGCTCT c.304+123_304+127delinsGCTCT (n.304+123_304+127delinsGCTCT) n.396+123_396+127delinsGCTCT n.429+123_429+127delinsGCTCT c.145+123_145+127delinsGCTCT (n.145+123_145+127delinsGCTCT) c.346+123_346+127delinsGCTCT (n.346+123_346+127delinsGCTCT) n.508+123_508+127delinsGCTCT c.-461+123_-461+127delinsGCTCT (n.-461+123_-461+127delinsGCTCT) | |
| 1 | g.236719137C>A | CA2651178608 | ACTN2 | c.361+124C>A (n.361+124C>A) n.456+124C>A n.110+124C>A n.361+124C>A n.360+124C>A n.300+124C>A c.304+124C>A (n.304+124C>A) n.396+124C>A n.429+124C>A c.145+124C>A (n.145+124C>A) c.346+124C>A (n.346+124C>A) n.508+124C>A c.-461+124C>A (n.-461+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719143_236719144del | CA2487035799 | ACTN2 | c.361+130_361+131del (n.361+130_361+131del) n.456+130_456+131del n.110+130_110+131del n.361+130_361+131del n.360+130_360+131del n.300+130_300+131del c.304+130_304+131del (n.304+130_304+131del) n.396+130_396+131del n.429+130_429+131del c.145+130_145+131del (n.145+130_145+131del) c.346+130_346+131del (n.346+130_346+131del) n.508+130_508+131del c.-461+130_-461+131del (n.-461+130_-461+131del) | dbSNP |
| 1 | g.236719141_236719144del | CA733243059 | ACTN2 | c.361+128_361+131del (n.361+128_361+131del) n.456+128_456+131del n.110+128_110+131del n.361+128_361+131del n.360+128_360+131del n.300+128_300+131del c.304+128_304+131del (n.304+128_304+131del) n.396+128_396+131del n.429+128_429+131del c.145+128_145+131del (n.145+128_145+131del) c.346+128_346+131del (n.346+128_346+131del) n.508+128_508+131del c.-461+128_-461+131del (n.-461+128_-461+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719138T>A | CA2651178609 | ACTN2 | c.361+125T>A (n.361+125T>A) n.456+125T>A n.110+125T>A n.361+125T>A n.360+125T>A n.300+125T>A c.304+125T>A (n.304+125T>A) n.396+125T>A n.429+125T>A c.145+125T>A (n.145+125T>A) c.346+125T>A (n.346+125T>A) n.508+125T>A c.-461+125T>A (n.-461+125T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719138T>G | CA1013688901 | ACTN2 | c.361+125T>G (n.361+125T>G) n.456+125T>G n.110+125T>G n.361+125T>G n.360+125T>G n.300+125T>G c.304+125T>G (n.304+125T>G) n.396+125T>G n.429+125T>G c.145+125T>G (n.145+125T>G) c.346+125T>G (n.346+125T>G) n.508+125T>G c.-461+125T>G (n.-461+125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719138T= | CA2487035800 | ACTN2 | c.361+125T= (n.361+125T=) n.456+125T= n.110+125T= n.361+125T= n.360+125T= n.300+125T= c.304+125T= (n.304+125T=) n.396+125T= n.429+125T= c.145+125T= (n.145+125T=) c.346+125T= (n.346+125T=) n.508+125T= c.-461+125T= (n.-461+125T=) | |
| 1 | g.236719138_236719151delinsTCTCTCTTAGGGCG | CA2487035801 | ACTN2 | c.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) n.456+125_456+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.110+125_110+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.361+125_361+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.360+125_360+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.300+125_300+138delinsTCTCTCTTAGGGCG c.304+125_304+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.304+125_304+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) n.396+125_396+138delinsTCTCTCTTAGGGCG n.429+125_429+138delinsTCTCTCTTAGGGCG c.145+125_145+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.145+125_145+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) c.346+125_346+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.346+125_346+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) n.508+125_508+138delinsTCTCTCTTAGGGCG c.-461+125_-461+138delinsTCTCTCTTAGGGCG (n.-461+125_-461+138delinsTCTCTCTTAGGGCG) |