| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
| 1 | g.236719012A>C | CA345373701 | ACTN2 | c.360A>C (p.Glu120Asp) n.455A>C n.109A>C n.360A>C n.359A>C n.299A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) n.395A>C n.428A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.507A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 1 | g.236719012A>G | CA423807018 | ACTN2 | c.360A>G (p.Glu120=) n.455A>G n.109A>G n.360A>G n.359A>G n.299A>G c.303A>G (p.Glu101=) n.395A>G n.428A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.345A>G (p.Glu115=) n.507A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | |
| 1 | g.236719012A>T | CA345373702 | ACTN2 | c.360A>T (p.Glu120Asp) n.455A>T n.109A>T n.360A>T n.359A>T n.299A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) n.395A>T n.428A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.507A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 1 | g.236719013G>A | CA345373703 | ACTN2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.456G>A n.110G>A n.361G>A n.360G>A n.300G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.396G>A n.429G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.508G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | |
| 1 | g.236719013G>C | CA345373704 | ACTN2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.456G>C n.110G>C n.361G>C n.360G>C n.300G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.396G>C n.429G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.508G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | |
| 1 | g.236719013G>T | CA345373705 | ACTN2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.456G>T n.110G>T n.361G>T n.360G>T n.300G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.396G>T n.429G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.508G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | |
| 1 | g.236719014G>A | CA345373706 | ACTN2 | c.361+1G>A (n.361+1G>A) n.456+1G>A n.110+1G>A n.361+1G>A n.360+1G>A n.300+1G>A c.304+1G>A (n.304+1G>A) n.396+1G>A n.429+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.508+1G>A c.-461+1G>A (n.-461+1G>A) | |
| 1 | g.236719014G>C | CA345373707 | ACTN2 | c.361+1G>C (n.361+1G>C) n.456+1G>C n.110+1G>C n.361+1G>C n.360+1G>C n.300+1G>C c.304+1G>C (n.304+1G>C) n.396+1G>C n.429+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.508+1G>C c.-461+1G>C (n.-461+1G>C) | |
| 1 | g.236719014G>T | CA345373708 | ACTN2 | c.361+1G>T (n.361+1G>T) n.456+1G>T n.110+1G>T n.361+1G>T n.360+1G>T n.300+1G>T c.304+1G>T (n.304+1G>T) n.396+1G>T n.429+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.508+1G>T c.-461+1G>T (n.-461+1G>T) | |
| 1 | g.236719015del | CA2740092632 | ACTN2 | c.361+2del (n.361+2del) n.456+2del n.110+2del n.361+2del n.360+2del n.300+2del c.304+2del (n.304+2del) n.396+2del n.429+2del c.145+2del (n.145+2del) c.346+2del (n.346+2del) n.508+2del c.-461+2del (n.-461+2del) | ClinVar |
| 1 | g.236719015T>A | CA345373710 | ACTN2 | c.361+2T>A (n.361+2T>A) n.456+2T>A n.110+2T>A n.361+2T>A n.360+2T>A n.300+2T>A c.304+2T>A (n.304+2T>A) n.396+2T>A n.429+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.508+2T>A c.-461+2T>A (n.-461+2T>A) | |
| 1 | g.236719015T>C | CA345373711 | ACTN2 | c.361+2T>C (n.361+2T>C) n.456+2T>C n.110+2T>C n.361+2T>C n.360+2T>C n.300+2T>C c.304+2T>C (n.304+2T>C) n.396+2T>C n.429+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.508+2T>C c.-461+2T>C (n.-461+2T>C) | |
| 1 | g.236719015T>G | CA345373709 | ACTN2 | c.361+2T>G (n.361+2T>G) n.456+2T>G n.110+2T>G n.361+2T>G n.360+2T>G n.300+2T>G c.304+2T>G (n.304+2T>G) n.396+2T>G n.429+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.508+2T>G c.-461+2T>G (n.-461+2T>G) | |
| 1 | g.236719016G>C | CA2651178552 | ACTN2 | c.361+3G>C (n.361+3G>C) n.456+3G>C n.110+3G>C n.361+3G>C n.360+3G>C n.300+3G>C c.304+3G>C (n.304+3G>C) n.396+3G>C n.429+3G>C c.145+3G>C (n.145+3G>C) c.346+3G>C (n.346+3G>C) n.508+3G>C c.-461+3G>C (n.-461+3G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719018G>C | CA658795622 | ACTN2 | c.361+5G>C (n.361+5G>C) n.456+5G>C n.110+5G>C n.361+5G>C n.360+5G>C n.300+5G>C c.304+5G>C (n.304+5G>C) n.396+5G>C n.429+5G>C c.145+5G>C (n.145+5G>C) c.346+5G>C (n.346+5G>C) n.508+5G>C c.-461+5G>C (n.-461+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236719018G= | CA2487035748 | ACTN2 | c.361+5G= (n.361+5G=) n.456+5G= n.110+5G= n.361+5G= n.360+5G= n.300+5G= c.304+5G= (n.304+5G=) n.396+5G= n.429+5G= c.145+5G= (n.145+5G=) c.346+5G= (n.346+5G=) n.508+5G= c.-461+5G= (n.-461+5G=) | |
| 1 | g.236719020G>A | CA529520822 | ACTN2 | c.361+7G>A (n.361+7G>A) n.456+7G>A n.110+7G>A n.361+7G>A n.360+7G>A n.300+7G>A c.304+7G>A (n.304+7G>A) n.396+7G>A n.429+7G>A c.145+7G>A (n.145+7G>A) c.346+7G>A (n.346+7G>A) n.508+7G>A c.-461+7G>A (n.-461+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719020G= | CA2487035749 | ACTN2 | c.361+7G= (n.361+7G=) n.456+7G= n.110+7G= n.361+7G= n.360+7G= n.300+7G= c.304+7G= (n.304+7G=) n.396+7G= n.429+7G= c.145+7G= (n.145+7G=) c.346+7G= (n.346+7G=) n.508+7G= c.-461+7G= (n.-461+7G=) | |
| 1 | g.236719021G>A | CA2651178553 | ACTN2 | c.361+8G>A (n.361+8G>A) n.456+8G>A n.110+8G>A n.361+8G>A n.360+8G>A n.300+8G>A c.304+8G>A (n.304+8G>A) n.396+8G>A n.429+8G>A c.145+8G>A (n.145+8G>A) c.346+8G>A (n.346+8G>A) n.508+8G>A c.-461+8G>A (n.-461+8G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719024_236719025dup | CA2580611567 | ACTN2 | c.361+11_361+12dup (n.361+11_361+12dup) n.456+11_456+12dup n.110+11_110+12dup n.361+11_361+12dup n.360+11_360+12dup n.300+11_300+12dup c.304+11_304+12dup (n.304+11_304+12dup) n.396+11_396+12dup n.429+11_429+12dup c.145+11_145+12dup (n.145+11_145+12dup) c.346+11_346+12dup (n.346+11_346+12dup) n.508+11_508+12dup c.-461+11_-461+12dup (n.-461+11_-461+12dup) | ClinVar |
| 1 | g.236719023G>A | CA915942072 | ACTN2 | c.361+10G>A (n.361+10G>A) n.456+10G>A n.110+10G>A n.361+10G>A n.360+10G>A n.300+10G>A c.304+10G>A (n.304+10G>A) n.396+10G>A n.429+10G>A c.145+10G>A (n.145+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.508+10G>A c.-461+10G>A (n.-461+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236719023G= | CA2487035750 | ACTN2 | c.361+10G= (n.361+10G=) n.456+10G= n.110+10G= n.361+10G= n.360+10G= n.300+10G= c.304+10G= (n.304+10G=) n.396+10G= n.429+10G= c.145+10G= (n.145+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.508+10G= c.-461+10G= (n.-461+10G=) | |
| 1 | g.236719025G>A | CA529520823 | ACTN2 | c.361+12G>A (n.361+12G>A) n.456+12G>A n.110+12G>A n.361+12G>A n.360+12G>A n.300+12G>A c.304+12G>A (n.304+12G>A) n.396+12G>A n.429+12G>A c.145+12G>A (n.145+12G>A) c.346+12G>A (n.346+12G>A) n.508+12G>A c.-461+12G>A (n.-461+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719025G>C | CA2651178554 | ACTN2 | c.361+12G>C (n.361+12G>C) n.456+12G>C n.110+12G>C n.361+12G>C n.360+12G>C n.300+12G>C c.304+12G>C (n.304+12G>C) n.396+12G>C n.429+12G>C c.145+12G>C (n.145+12G>C) c.346+12G>C (n.346+12G>C) n.508+12G>C c.-461+12G>C (n.-461+12G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719025G= | CA2487035751 | ACTN2 | c.361+12G= (n.361+12G=) n.456+12G= n.110+12G= n.361+12G= n.360+12G= n.300+12G= c.304+12G= (n.304+12G=) n.396+12G= n.429+12G= c.145+12G= (n.145+12G=) c.346+12G= (n.346+12G=) n.508+12G= c.-461+12G= (n.-461+12G=) | |
| 1 | g.236719025G>T | CA646718676 | ACTN2 | c.361+12G>T (n.361+12G>T) n.456+12G>T n.110+12G>T n.361+12G>T n.360+12G>T n.300+12G>T c.304+12G>T (n.304+12G>T) n.396+12G>T n.429+12G>T c.145+12G>T (n.145+12G>T) c.346+12G>T (n.346+12G>T) n.508+12G>T c.-461+12G>T (n.-461+12G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236719026G>T | CA529520824 | ACTN2 | c.361+13G>T (n.361+13G>T) n.456+13G>T n.110+13G>T n.361+13G>T n.360+13G>T n.300+13G>T c.304+13G>T (n.304+13G>T) n.396+13G>T n.429+13G>T c.145+13G>T (n.145+13G>T) c.346+13G>T (n.346+13G>T) n.508+13G>T c.-461+13G>T (n.-461+13G>T) | gnomAD v2 |
| 1 | g.236719026_236719027delinsGT | CA2487035752 | ACTN2 | c.361+13_361+14delinsGT (n.361+13_361+14delinsGT) n.456+13_456+14delinsGT n.110+13_110+14delinsGT n.361+13_361+14delinsGT n.360+13_360+14delinsGT n.300+13_300+14delinsGT c.304+13_304+14delinsGT (n.304+13_304+14delinsGT) n.396+13_396+14delinsGT n.429+13_429+14delinsGT c.145+13_145+14delinsGT (n.145+13_145+14delinsGT) c.346+13_346+14delinsGT (n.346+13_346+14delinsGT) n.508+13_508+14delinsGT c.-461+13_-461+14delinsGT (n.-461+13_-461+14delinsGT) | |
| 1 | g.236719027del | CA1472763 | ACTN2 | c.361+14del (n.361+14del) n.456+14del n.110+14del n.361+14del n.360+14del n.300+14del c.304+14del (n.304+14del) n.396+14del n.429+14del c.145+14del (n.145+14del) c.346+14del (n.346+14del) n.508+14del c.-461+14del (n.-461+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719028G>A | CA39709860 | ACTN2 | c.361+15G>A (n.361+15G>A) n.456+15G>A n.110+15G>A n.361+15G>A n.360+15G>A n.300+15G>A c.304+15G>A (n.304+15G>A) n.396+15G>A n.429+15G>A c.145+15G>A (n.145+15G>A) c.346+15G>A (n.346+15G>A) n.508+15G>A c.-461+15G>A (n.-461+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719028G= | CA2487035753 | ACTN2 | c.361+15G= (n.361+15G=) n.456+15G= n.110+15G= n.361+15G= n.360+15G= n.300+15G= c.304+15G= (n.304+15G=) n.396+15G= n.429+15G= c.145+15G= (n.145+15G=) c.346+15G= (n.346+15G=) n.508+15G= c.-461+15G= (n.-461+15G=) | |
| 1 | g.236719028G>T | CA733243016 | ACTN2 | c.361+15G>T (n.361+15G>T) n.456+15G>T n.110+15G>T n.361+15G>T n.360+15G>T n.300+15G>T c.304+15G>T (n.304+15G>T) n.396+15G>T n.429+15G>T c.145+15G>T (n.145+15G>T) c.346+15G>T (n.346+15G>T) n.508+15G>T c.-461+15G>T (n.-461+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719029G>A | CA529520825 | ACTN2 | c.361+16G>A (n.361+16G>A) n.456+16G>A n.110+16G>A n.361+16G>A n.360+16G>A n.300+16G>A c.304+16G>A (n.304+16G>A) n.396+16G>A n.429+16G>A c.145+16G>A (n.145+16G>A) c.346+16G>A (n.346+16G>A) n.508+16G>A c.-461+16G>A (n.-461+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719029G= | CA2487035754 | ACTN2 | c.361+16G= (n.361+16G=) n.456+16G= n.110+16G= n.361+16G= n.360+16G= n.300+16G= c.304+16G= (n.304+16G=) n.396+16G= n.429+16G= c.145+16G= (n.145+16G=) c.346+16G= (n.346+16G=) n.508+16G= c.-461+16G= (n.-461+16G=) | |
| 1 | g.236719029G>T | CA2651178555 | ACTN2 | c.361+16G>T (n.361+16G>T) n.456+16G>T n.110+16G>T n.361+16G>T n.360+16G>T n.300+16G>T c.304+16G>T (n.304+16G>T) n.396+16G>T n.429+16G>T c.145+16G>T (n.145+16G>T) c.346+16G>T (n.346+16G>T) n.508+16G>T c.-461+16G>T (n.-461+16G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719030G>A | CA733243019 | ACTN2 | c.361+17G>A (n.361+17G>A) n.456+17G>A n.110+17G>A n.361+17G>A n.360+17G>A n.300+17G>A c.304+17G>A (n.304+17G>A) n.396+17G>A n.429+17G>A c.145+17G>A (n.145+17G>A) c.346+17G>A (n.346+17G>A) n.508+17G>A c.-461+17G>A (n.-461+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719030G>C | CA2651178556 | ACTN2 | c.361+17G>C (n.361+17G>C) n.456+17G>C n.110+17G>C n.361+17G>C n.360+17G>C n.300+17G>C c.304+17G>C (n.304+17G>C) n.396+17G>C n.429+17G>C c.145+17G>C (n.145+17G>C) c.346+17G>C (n.346+17G>C) n.508+17G>C c.-461+17G>C (n.-461+17G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719030G= | CA2487035755 | ACTN2 | c.361+17G= (n.361+17G=) n.456+17G= n.110+17G= n.361+17G= n.360+17G= n.300+17G= c.304+17G= (n.304+17G=) n.396+17G= n.429+17G= c.145+17G= (n.145+17G=) c.346+17G= (n.346+17G=) n.508+17G= c.-461+17G= (n.-461+17G=) | |
| 1 | g.236719031T>C | CA1472764 | ACTN2 | c.361+18T>C (n.361+18T>C) n.456+18T>C n.110+18T>C n.361+18T>C n.360+18T>C n.300+18T>C c.304+18T>C (n.304+18T>C) n.396+18T>C n.429+18T>C c.145+18T>C (n.145+18T>C) c.346+18T>C (n.346+18T>C) n.508+18T>C c.-461+18T>C (n.-461+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719031T>G | CA2487035756 | ACTN2 | c.361+18T>G (n.361+18T>G) n.456+18T>G n.110+18T>G n.361+18T>G n.360+18T>G n.300+18T>G c.304+18T>G (n.304+18T>G) n.396+18T>G n.429+18T>G c.145+18T>G (n.145+18T>G) c.346+18T>G (n.346+18T>G) n.508+18T>G c.-461+18T>G (n.-461+18T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236719031T= | CA1143989826 | ACTN2 | c.361+18T= (n.361+18T=) n.456+18T= n.110+18T= n.361+18T= n.360+18T= n.300+18T= c.304+18T= (n.304+18T=) n.396+18T= n.429+18T= c.145+18T= (n.145+18T=) c.346+18T= (n.346+18T=) n.508+18T= c.-461+18T= (n.-461+18T=) | |
| 1 | g.236719032G>A | CA39709880 | ACTN2 | c.361+19G>A (n.361+19G>A) n.456+19G>A n.110+19G>A n.361+19G>A n.360+19G>A n.300+19G>A c.304+19G>A (n.304+19G>A) n.396+19G>A n.429+19G>A c.145+19G>A (n.145+19G>A) c.346+19G>A (n.346+19G>A) n.508+19G>A c.-461+19G>A (n.-461+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719032G= | CA1143533452 | ACTN2 | c.361+19G= (n.361+19G=) n.456+19G= n.110+19G= n.361+19G= n.360+19G= n.300+19G= c.304+19G= (n.304+19G=) n.396+19G= n.429+19G= c.145+19G= (n.145+19G=) c.346+19G= (n.346+19G=) n.508+19G= c.-461+19G= (n.-461+19G=) | |
| 1 | g.236719032G>T | CA2651178557 | ACTN2 | c.361+19G>T (n.361+19G>T) n.456+19G>T n.110+19G>T n.361+19G>T n.360+19G>T n.300+19G>T c.304+19G>T (n.304+19G>T) n.396+19G>T n.429+19G>T c.145+19G>T (n.145+19G>T) c.346+19G>T (n.346+19G>T) n.508+19G>T c.-461+19G>T (n.-461+19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719032_236719033insTGTTTGG | CA2748243211 | ACTN2 | c.361+19_361+20insTGTTTGG (n.361+19_361+20insTGTTTGG) n.456+19_456+20insTGTTTGG n.110+19_110+20insTGTTTGG n.361+19_361+20insTGTTTGG n.360+19_360+20insTGTTTGG n.300+19_300+20insTGTTTGG c.304+19_304+20insTGTTTGG (n.304+19_304+20insTGTTTGG) n.396+19_396+20insTGTTTGG n.429+19_429+20insTGTTTGG c.145+19_145+20insTGTTTGG (n.145+19_145+20insTGTTTGG) c.346+19_346+20insTGTTTGG (n.346+19_346+20insTGTTTGG) n.508+19_508+20insTGTTTGG c.-461+19_-461+20insTGTTTGG (n.-461+19_-461+20insTGTTTGG) | |
| 1 | g.236719033G>A | CA2487035758 | ACTN2 | c.361+20G>A (n.361+20G>A) n.456+20G>A n.110+20G>A n.361+20G>A n.360+20G>A n.300+20G>A c.304+20G>A (n.304+20G>A) n.396+20G>A n.429+20G>A c.145+20G>A (n.145+20G>A) c.346+20G>A (n.346+20G>A) n.508+20G>A c.-461+20G>A (n.-461+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719033G= | CA2487035757 | ACTN2 | c.361+20G= (n.361+20G=) n.456+20G= n.110+20G= n.361+20G= n.360+20G= n.300+20G= c.304+20G= (n.304+20G=) n.396+20G= n.429+20G= c.145+20G= (n.145+20G=) c.346+20G= (n.346+20G=) n.508+20G= c.-461+20G= (n.-461+20G=) | |
| 1 | g.236719033_236719036del | CA2748243213 | ACTN2 | c.361+20_361+23del (n.361+20_361+23del) n.456+20_456+23del n.110+20_110+23del n.361+20_361+23del n.360+20_360+23del n.300+20_300+23del c.304+20_304+23del (n.304+20_304+23del) n.396+20_396+23del n.429+20_429+23del c.145+20_145+23del (n.145+20_145+23del) c.346+20_346+23del (n.346+20_346+23del) n.508+20_508+23del c.-461+20_-461+23del (n.-461+20_-461+23del) | |
| 1 | g.236719034T>C | CA1013688834 | ACTN2 | c.361+21T>C (n.361+21T>C) n.456+21T>C n.110+21T>C n.361+21T>C n.360+21T>C n.300+21T>C c.304+21T>C (n.304+21T>C) n.396+21T>C n.429+21T>C c.145+21T>C (n.145+21T>C) c.346+21T>C (n.346+21T>C) n.508+21T>C c.-461+21T>C (n.-461+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719034T>G | CA1472765 | ACTN2 | c.361+21T>G (n.361+21T>G) n.456+21T>G n.110+21T>G n.361+21T>G n.360+21T>G n.300+21T>G c.304+21T>G (n.304+21T>G) n.396+21T>G n.429+21T>G c.145+21T>G (n.145+21T>G) c.346+21T>G (n.346+21T>G) n.508+21T>G c.-461+21T>G (n.-461+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719034T= | CA1144211357 | ACTN2 | c.361+21T= (n.361+21T=) n.456+21T= n.110+21T= n.361+21T= n.360+21T= n.300+21T= c.304+21T= (n.304+21T=) n.396+21T= n.429+21T= c.145+21T= (n.145+21T=) c.346+21T= (n.346+21T=) n.508+21T= c.-461+21T= (n.-461+21T=) | |
| 1 | g.236719034_236719035delinsTC | CA2487035759 | ACTN2 | c.361+21_361+22delinsTC (n.361+21_361+22delinsTC) n.456+21_456+22delinsTC n.110+21_110+22delinsTC n.361+21_361+22delinsTC n.360+21_360+22delinsTC n.300+21_300+22delinsTC c.304+21_304+22delinsTC (n.304+21_304+22delinsTC) n.396+21_396+22delinsTC n.429+21_429+22delinsTC c.145+21_145+22delinsTC (n.145+21_145+22delinsTC) c.346+21_346+22delinsTC (n.346+21_346+22delinsTC) n.508+21_508+22delinsTC c.-461+21_-461+22delinsTC (n.-461+21_-461+22delinsTC) | |
| 1 | g.236719035C>T | CA2698312507 | ACTN2 | c.361+22C>T (n.361+22C>T) n.456+22C>T n.110+22C>T n.361+22C>T n.360+22C>T n.300+22C>T c.304+22C>T (n.304+22C>T) n.396+22C>T n.429+22C>T c.145+22C>T (n.145+22C>T) c.346+22C>T (n.346+22C>T) n.508+22C>T c.-461+22C>T (n.-461+22C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236719036del | CA529520826 | ACTN2 | c.361+23del (n.361+23del) n.456+23del n.110+23del n.361+23del n.360+23del n.300+23del c.304+23del (n.304+23del) n.396+23del n.429+23del c.145+23del (n.145+23del) c.346+23del (n.346+23del) n.508+23del c.-461+23del (n.-461+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719036C>A | CA2651178558 | ACTN2 | c.361+23C>A (n.361+23C>A) n.456+23C>A n.110+23C>A n.361+23C>A n.360+23C>A n.300+23C>A c.304+23C>A (n.304+23C>A) n.396+23C>A n.429+23C>A c.145+23C>A (n.145+23C>A) c.346+23C>A (n.346+23C>A) n.508+23C>A c.-461+23C>A (n.-461+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719037T>C | CA1472766 | ACTN2 | c.361+24T>C (n.361+24T>C) n.456+24T>C n.110+24T>C n.361+24T>C n.360+24T>C n.300+24T>C c.304+24T>C (n.304+24T>C) n.396+24T>C n.429+24T>C c.145+24T>C (n.145+24T>C) c.346+24T>C (n.346+24T>C) n.508+24T>C c.-461+24T>C (n.-461+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719037T= | CA2487035760 | ACTN2 | c.361+24T= (n.361+24T=) n.456+24T= n.110+24T= n.361+24T= n.360+24T= n.300+24T= c.304+24T= (n.304+24T=) n.396+24T= n.429+24T= c.145+24T= (n.145+24T=) c.346+24T= (n.346+24T=) n.508+24T= c.-461+24T= (n.-461+24T=) | |
| 1 | g.236719038G>C | CA2651178559 | ACTN2 | c.361+25G>C (n.361+25G>C) n.456+25G>C n.110+25G>C n.361+25G>C n.360+25G>C n.300+25G>C c.304+25G>C (n.304+25G>C) n.396+25G>C n.429+25G>C c.145+25G>C (n.145+25G>C) c.346+25G>C (n.346+25G>C) n.508+25G>C c.-461+25G>C (n.-461+25G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719038G>T | CA2748243216 | ACTN2 | c.361+25G>T (n.361+25G>T) n.456+25G>T n.110+25G>T n.361+25G>T n.360+25G>T n.300+25G>T c.304+25G>T (n.304+25G>T) n.396+25G>T n.429+25G>T c.145+25G>T (n.145+25G>T) c.346+25G>T (n.346+25G>T) n.508+25G>T c.-461+25G>T (n.-461+25G>T) | |
| 1 | g.236719040C>G | CA2574018951 | ACTN2 | c.361+27C>G (n.361+27C>G) n.456+27C>G n.110+27C>G n.361+27C>G n.360+27C>G n.300+27C>G c.304+27C>G (n.304+27C>G) n.396+27C>G n.429+27C>G c.145+27C>G (n.145+27C>G) c.346+27C>G (n.346+27C>G) n.508+27C>G c.-461+27C>G (n.-461+27C>G) | |
| 1 | g.236719042G>A | CA1472767 | ACTN2 | c.361+29G>A (n.361+29G>A) n.456+29G>A n.110+29G>A n.361+29G>A n.360+29G>A n.300+29G>A c.304+29G>A (n.304+29G>A) n.396+29G>A n.429+29G>A c.145+29G>A (n.145+29G>A) c.346+29G>A (n.346+29G>A) n.508+29G>A c.-461+29G>A (n.-461+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719042G= | CA1143702438 | ACTN2 | c.361+29G= (n.361+29G=) n.456+29G= n.110+29G= n.361+29G= n.360+29G= n.300+29G= c.304+29G= (n.304+29G=) n.396+29G= n.429+29G= c.145+29G= (n.145+29G=) c.346+29G= (n.346+29G=) n.508+29G= c.-461+29G= (n.-461+29G=) | |
| 1 | g.236719043C>A | CA2487035761 | ACTN2 | c.361+30C>A (n.361+30C>A) n.456+30C>A n.110+30C>A n.361+30C>A n.360+30C>A n.300+30C>A c.304+30C>A (n.304+30C>A) n.396+30C>A n.429+30C>A c.145+30C>A (n.145+30C>A) c.346+30C>A (n.346+30C>A) n.508+30C>A c.-461+30C>A (n.-461+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719043C= | CA1143904042 | ACTN2 | c.361+30C= (n.361+30C=) n.456+30C= n.110+30C= n.361+30C= n.360+30C= n.300+30C= c.304+30C= (n.304+30C=) n.396+30C= n.429+30C= c.145+30C= (n.145+30C=) c.346+30C= (n.346+30C=) n.508+30C= c.-461+30C= (n.-461+30C=) | |
| 1 | g.236719043C>T | CA1472768 | ACTN2 | c.361+30C>T (n.361+30C>T) n.456+30C>T n.110+30C>T n.361+30C>T n.360+30C>T n.300+30C>T c.304+30C>T (n.304+30C>T) n.396+30C>T n.429+30C>T c.145+30C>T (n.145+30C>T) c.346+30C>T (n.346+30C>T) n.508+30C>T c.-461+30C>T (n.-461+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719043_236719062delinsCCACACTGACCTAATAGCGT | CA2487035762 | ACTN2 | c.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.456+30_456+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.110+30_110+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.360+30_360+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.300+30_300+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.396+30_396+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.429+30_429+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) c.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.508+30_508+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) | |
| 1 | g.236719044C>T | CA2651178560 | ACTN2 | c.361+31C>T (n.361+31C>T) n.456+31C>T n.110+31C>T n.361+31C>T n.360+31C>T n.300+31C>T c.304+31C>T (n.304+31C>T) n.396+31C>T n.429+31C>T c.145+31C>T (n.145+31C>T) c.346+31C>T (n.346+31C>T) n.508+31C>T c.-461+31C>T (n.-461+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719044_236719062del | CA529520827 | ACTN2 | c.361+31_361+49del (n.361+31_361+49del) n.456+31_456+49del n.110+31_110+49del n.361+31_361+49del n.360+31_360+49del n.300+31_300+49del c.304+31_304+49del (n.304+31_304+49del) n.396+31_396+49del n.429+31_429+49del c.145+31_145+49del (n.145+31_145+49del) c.346+31_346+49del (n.346+31_346+49del) n.508+31_508+49del c.-461+31_-461+49del (n.-461+31_-461+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719045A>T | CA2748243218 | ACTN2 | c.361+32A>T (n.361+32A>T) n.456+32A>T n.110+32A>T n.361+32A>T n.360+32A>T n.300+32A>T c.304+32A>T (n.304+32A>T) n.396+32A>T n.429+32A>T c.145+32A>T (n.145+32A>T) c.346+32A>T (n.346+32A>T) n.508+32A>T c.-461+32A>T (n.-461+32A>T) | |
| 1 | g.236719046C>T | CA2651178561 | ACTN2 | c.361+33C>T (n.361+33C>T) n.456+33C>T n.110+33C>T n.361+33C>T n.360+33C>T n.300+33C>T c.304+33C>T (n.304+33C>T) n.396+33C>T n.429+33C>T c.145+33C>T (n.145+33C>T) c.346+33C>T (n.346+33C>T) n.508+33C>T c.-461+33C>T (n.-461+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719047A= | CA1146550647 | ACTN2 | c.361+34A= (n.361+34A=) n.456+34A= n.110+34A= n.361+34A= n.360+34A= n.300+34A= c.304+34A= (n.304+34A=) n.396+34A= n.429+34A= c.145+34A= (n.145+34A=) c.346+34A= (n.346+34A=) n.508+34A= c.-461+34A= (n.-461+34A=) | |
| 1 | g.236719047A>C | CA2651178562 | ACTN2 | c.361+34A>C (n.361+34A>C) n.456+34A>C n.110+34A>C n.361+34A>C n.360+34A>C n.300+34A>C c.304+34A>C (n.304+34A>C) n.396+34A>C n.429+34A>C c.145+34A>C (n.145+34A>C) c.346+34A>C (n.346+34A>C) n.508+34A>C c.-461+34A>C (n.-461+34A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719047A>G | CA1472769 | ACTN2 | c.361+34A>G (n.361+34A>G) n.456+34A>G n.110+34A>G n.361+34A>G n.360+34A>G n.300+34A>G c.304+34A>G (n.304+34A>G) n.396+34A>G n.429+34A>G c.145+34A>G (n.145+34A>G) c.346+34A>G (n.346+34A>G) n.508+34A>G c.-461+34A>G (n.-461+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719048C>T | CA2651178563 | ACTN2 | c.361+35C>T (n.361+35C>T) n.456+35C>T n.110+35C>T n.361+35C>T n.360+35C>T n.300+35C>T c.304+35C>T (n.304+35C>T) n.396+35C>T n.429+35C>T c.145+35C>T (n.145+35C>T) c.346+35C>T (n.346+35C>T) n.508+35C>T c.-461+35C>T (n.-461+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719051A= | CA2487035763 | ACTN2 | c.361+38A= (n.361+38A=) n.456+38A= n.110+38A= n.361+38A= n.360+38A= n.300+38A= c.304+38A= (n.304+38A=) n.396+38A= n.429+38A= c.145+38A= (n.145+38A=) c.346+38A= (n.346+38A=) n.508+38A= c.-461+38A= (n.-461+38A=) | |
| 1 | g.236719051A>C | CA2487035764 | ACTN2 | c.361+38A>C (n.361+38A>C) n.456+38A>C n.110+38A>C n.361+38A>C n.360+38A>C n.300+38A>C c.304+38A>C (n.304+38A>C) n.396+38A>C n.429+38A>C c.145+38A>C (n.145+38A>C) c.346+38A>C (n.346+38A>C) n.508+38A>C c.-461+38A>C (n.-461+38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719052C>A | CA1472770 | ACTN2 | c.361+39C>A (n.361+39C>A) n.456+39C>A n.110+39C>A n.361+39C>A n.360+39C>A n.300+39C>A c.304+39C>A (n.304+39C>A) n.396+39C>A n.429+39C>A c.145+39C>A (n.145+39C>A) c.346+39C>A (n.346+39C>A) n.508+39C>A c.-461+39C>A (n.-461+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719052C= | CA1143872374 | ACTN2 | c.361+39C= (n.361+39C=) n.456+39C= n.110+39C= n.361+39C= n.360+39C= n.300+39C= c.304+39C= (n.304+39C=) n.396+39C= n.429+39C= c.145+39C= (n.145+39C=) c.346+39C= (n.346+39C=) n.508+39C= c.-461+39C= (n.-461+39C=) | |
| 1 | g.236719055A= | CA2487035765 | ACTN2 | c.361+42A= (n.361+42A=) n.456+42A= n.110+42A= n.361+42A= n.360+42A= n.300+42A= c.304+42A= (n.304+42A=) n.396+42A= n.429+42A= c.145+42A= (n.145+42A=) c.346+42A= (n.346+42A=) n.508+42A= c.-461+42A= (n.-461+42A=) | |
| 1 | g.236719055A>C | CA2487035766 | ACTN2 | c.361+42A>C (n.361+42A>C) n.456+42A>C n.110+42A>C n.361+42A>C n.360+42A>C n.300+42A>C c.304+42A>C (n.304+42A>C) n.396+42A>C n.429+42A>C c.145+42A>C (n.145+42A>C) c.346+42A>C (n.346+42A>C) n.508+42A>C c.-461+42A>C (n.-461+42A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236719055A>T | CA733243033 | ACTN2 | c.361+42A>T (n.361+42A>T) n.456+42A>T n.110+42A>T n.361+42A>T n.360+42A>T n.300+42A>T c.304+42A>T (n.304+42A>T) n.396+42A>T n.429+42A>T c.145+42A>T (n.145+42A>T) c.346+42A>T (n.346+42A>T) n.508+42A>T c.-461+42A>T (n.-461+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719056A>G | CA2651178564 | ACTN2 | c.361+43A>G (n.361+43A>G) n.456+43A>G n.110+43A>G n.361+43A>G n.360+43A>G n.300+43A>G c.304+43A>G (n.304+43A>G) n.396+43A>G n.429+43A>G c.145+43A>G (n.145+43A>G) c.346+43A>G (n.346+43A>G) n.508+43A>G c.-461+43A>G (n.-461+43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719057T>C | CA2651178565 | ACTN2 | c.361+44T>C (n.361+44T>C) n.456+44T>C n.110+44T>C n.361+44T>C n.360+44T>C n.300+44T>C c.304+44T>C (n.304+44T>C) n.396+44T>C n.429+44T>C c.145+44T>C (n.145+44T>C) c.346+44T>C (n.346+44T>C) n.508+44T>C c.-461+44T>C (n.-461+44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719058A>G | CA2651178566 | ACTN2 | c.361+45A>G (n.361+45A>G) n.456+45A>G n.110+45A>G n.361+45A>G n.360+45A>G n.300+45A>G c.304+45A>G (n.304+45A>G) n.396+45A>G n.429+45A>G c.145+45A>G (n.145+45A>G) c.346+45A>G (n.346+45A>G) n.508+45A>G c.-461+45A>G (n.-461+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719058_236719065del | CA2651178567 | ACTN2 | c.361+45_361+52del (n.361+45_361+52del) n.456+45_456+52del n.110+45_110+52del n.361+45_361+52del n.360+45_360+52del n.300+45_300+52del c.304+45_304+52del (n.304+45_304+52del) n.396+45_396+52del n.429+45_429+52del c.145+45_145+52del (n.145+45_145+52del) c.346+45_346+52del (n.346+45_346+52del) n.508+45_508+52del c.-461+45_-461+52del (n.-461+45_-461+52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719059G>A | CA1472771 | ACTN2 | c.361+46G>A (n.361+46G>A) n.456+46G>A n.110+46G>A n.361+46G>A n.360+46G>A n.300+46G>A c.304+46G>A (n.304+46G>A) n.396+46G>A n.429+46G>A c.145+46G>A (n.145+46G>A) c.346+46G>A (n.346+46G>A) n.508+46G>A c.-461+46G>A (n.-461+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719059G= | CA2487035767 | ACTN2 | c.361+46G= (n.361+46G=) n.456+46G= n.110+46G= n.361+46G= n.360+46G= n.300+46G= c.304+46G= (n.304+46G=) n.396+46G= n.429+46G= c.145+46G= (n.145+46G=) c.346+46G= (n.346+46G=) n.508+46G= c.-461+46G= (n.-461+46G=) | |
| 1 | g.236719060C= | CA1147488910 | ACTN2 | c.361+47C= (n.361+47C=) n.456+47C= n.110+47C= n.361+47C= n.360+47C= n.300+47C= c.304+47C= (n.304+47C=) n.396+47C= n.429+47C= c.145+47C= (n.145+47C=) c.346+47C= (n.346+47C=) n.508+47C= c.-461+47C= (n.-461+47C=) | |
| 1 | g.236719060C>T | CA1472772 | ACTN2 | c.361+47C>T (n.361+47C>T) n.456+47C>T n.110+47C>T n.361+47C>T n.360+47C>T n.300+47C>T c.304+47C>T (n.304+47C>T) n.396+47C>T n.429+47C>T c.145+47C>T (n.145+47C>T) c.346+47C>T (n.346+47C>T) n.508+47C>T c.-461+47C>T (n.-461+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719061G>A | CA529520828 | ACTN2 | c.361+48G>A (n.361+48G>A) n.456+48G>A n.110+48G>A n.361+48G>A n.360+48G>A n.300+48G>A c.304+48G>A (n.304+48G>A) n.396+48G>A n.429+48G>A c.145+48G>A (n.145+48G>A) c.346+48G>A (n.346+48G>A) n.508+48G>A c.-461+48G>A (n.-461+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719061G>C | CA2651178568 | ACTN2 | c.361+48G>C (n.361+48G>C) n.456+48G>C n.110+48G>C n.361+48G>C n.360+48G>C n.300+48G>C c.304+48G>C (n.304+48G>C) n.396+48G>C n.429+48G>C c.145+48G>C (n.145+48G>C) c.346+48G>C (n.346+48G>C) n.508+48G>C c.-461+48G>C (n.-461+48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719061G= | CA2487035768 | ACTN2 | c.361+48G= (n.361+48G=) n.456+48G= n.110+48G= n.361+48G= n.360+48G= n.300+48G= c.304+48G= (n.304+48G=) n.396+48G= n.429+48G= c.145+48G= (n.145+48G=) c.346+48G= (n.346+48G=) n.508+48G= c.-461+48G= (n.-461+48G=) | |
| 1 | g.236719062T>C | CA2698312637 | ACTN2 | c.361+49T>C (n.361+49T>C) n.456+49T>C n.110+49T>C n.361+49T>C n.360+49T>C n.300+49T>C c.304+49T>C (n.304+49T>C) n.396+49T>C n.429+49T>C c.145+49T>C (n.145+49T>C) c.346+49T>C (n.346+49T>C) n.508+49T>C c.-461+49T>C (n.-461+49T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236719063A= | CA1144975917 | ACTN2 | c.361+50A= (n.361+50A=) n.456+50A= n.110+50A= n.361+50A= n.360+50A= n.300+50A= c.304+50A= (n.304+50A=) n.396+50A= n.429+50A= c.145+50A= (n.145+50A=) c.346+50A= (n.346+50A=) n.508+50A= c.-461+50A= (n.-461+50A=) | |
| 1 | g.236719063A>G | CA2487035769 | ACTN2 | c.361+50A>G (n.361+50A>G) n.456+50A>G n.110+50A>G n.361+50A>G n.360+50A>G n.300+50A>G c.304+50A>G (n.304+50A>G) n.396+50A>G n.429+50A>G c.145+50A>G (n.145+50A>G) c.346+50A>G (n.346+50A>G) n.508+50A>G c.-461+50A>G (n.-461+50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236719063A>T | CA1472773 | ACTN2 | c.361+50A>T (n.361+50A>T) n.456+50A>T n.110+50A>T n.361+50A>T n.360+50A>T n.300+50A>T c.304+50A>T (n.304+50A>T) n.396+50A>T n.429+50A>T c.145+50A>T (n.145+50A>T) c.346+50A>T (n.346+50A>T) n.508+50A>T c.-461+50A>T (n.-461+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719064G>T | CA2651178569 | ACTN2 | c.361+51G>T (n.361+51G>T) n.456+51G>T n.110+51G>T n.361+51G>T n.360+51G>T n.300+51G>T c.304+51G>T (n.304+51G>T) n.396+51G>T n.429+51G>T c.145+51G>T (n.145+51G>T) c.346+51G>T (n.346+51G>T) n.508+51G>T c.-461+51G>T (n.-461+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719065G>C | CA2651178570 | ACTN2 | c.361+52G>C (n.361+52G>C) n.456+52G>C n.110+52G>C n.361+52G>C n.360+52G>C n.300+52G>C c.304+52G>C (n.304+52G>C) n.396+52G>C n.429+52G>C c.145+52G>C (n.145+52G>C) c.346+52G>C (n.346+52G>C) n.508+52G>C c.-461+52G>C (n.-461+52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719066T>G | CA2487035770 | ACTN2 | c.361+53T>G (n.361+53T>G) n.456+53T>G n.110+53T>G n.361+53T>G n.360+53T>G n.300+53T>G c.304+53T>G (n.304+53T>G) n.396+53T>G n.429+53T>G c.145+53T>G (n.145+53T>G) c.346+53T>G (n.346+53T>G) n.508+53T>G c.-461+53T>G (n.-461+53T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236719066T= | CA2487035771 | ACTN2 | c.361+53T= (n.361+53T=) n.456+53T= n.110+53T= n.361+53T= n.360+53T= n.300+53T= c.304+53T= (n.304+53T=) n.396+53T= n.429+53T= c.145+53T= (n.145+53T=) c.346+53T= (n.346+53T=) n.508+53T= c.-461+53T= (n.-461+53T=) | |
| 1 | g.236719068T>C | CA2651178571 | ACTN2 | c.361+55T>C (n.361+55T>C) n.456+55T>C n.110+55T>C n.361+55T>C n.360+55T>C n.300+55T>C c.304+55T>C (n.304+55T>C) n.396+55T>C n.429+55T>C c.145+55T>C (n.145+55T>C) c.346+55T>C (n.346+55T>C) n.508+55T>C c.-461+55T>C (n.-461+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719070G= | CA2487035772 | ACTN2 | c.361+57G= (n.361+57G=) n.456+57G= n.110+57G= n.361+57G= n.360+57G= n.300+57G= c.304+57G= (n.304+57G=) n.396+57G= n.429+57G= c.145+57G= (n.145+57G=) c.346+57G= (n.346+57G=) n.508+57G= c.-461+57G= (n.-461+57G=) | |
| 1 | g.236719070G>T | CA423807019 | ACTN2 | c.361+57G>T (n.361+57G>T) n.456+57G>T n.110+57G>T n.361+57G>T n.360+57G>T n.300+57G>T c.304+57G>T (n.304+57G>T) n.396+57G>T n.429+57G>T c.145+57G>T (n.145+57G>T) c.346+57G>T (n.346+57G>T) n.508+57G>T c.-461+57G>T (n.-461+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719071G>A | CA2487035774 | ACTN2 | c.361+58G>A (n.361+58G>A) n.456+58G>A n.110+58G>A n.361+58G>A n.360+58G>A n.300+58G>A c.304+58G>A (n.304+58G>A) n.396+58G>A n.429+58G>A c.145+58G>A (n.145+58G>A) c.346+58G>A (n.346+58G>A) n.508+58G>A c.-461+58G>A (n.-461+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719071G= | CA2487035773 | ACTN2 | c.361+58G= (n.361+58G=) n.456+58G= n.110+58G= n.361+58G= n.360+58G= n.300+58G= c.304+58G= (n.304+58G=) n.396+58G= n.429+58G= c.145+58G= (n.145+58G=) c.346+58G= (n.346+58G=) n.508+58G= c.-461+58G= (n.-461+58G=) | |
| 1 | g.236719072C>G | CA2651178572 | ACTN2 | c.361+59C>G (n.361+59C>G) n.456+59C>G n.110+59C>G n.361+59C>G n.360+59C>G n.300+59C>G c.304+59C>G (n.304+59C>G) n.396+59C>G n.429+59C>G c.145+59C>G (n.145+59C>G) c.346+59C>G (n.346+59C>G) n.508+59C>G c.-461+59C>G (n.-461+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719072C>T | CA2651178573 | ACTN2 | c.361+59C>T (n.361+59C>T) n.456+59C>T n.110+59C>T n.361+59C>T n.360+59C>T n.300+59C>T c.304+59C>T (n.304+59C>T) n.396+59C>T n.429+59C>T c.145+59C>T (n.145+59C>T) c.346+59C>T (n.346+59C>T) n.508+59C>T c.-461+59C>T (n.-461+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719074G>A | CA2487035776 | ACTN2 | c.361+61G>A (n.361+61G>A) n.456+61G>A n.110+61G>A n.361+61G>A n.360+61G>A n.300+61G>A c.304+61G>A (n.304+61G>A) n.396+61G>A n.429+61G>A c.145+61G>A (n.145+61G>A) c.346+61G>A (n.346+61G>A) n.508+61G>A c.-461+61G>A (n.-461+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719074G>C | CA2574019062 | ACTN2 | c.361+61G>C (n.361+61G>C) n.456+61G>C n.110+61G>C n.361+61G>C n.360+61G>C n.300+61G>C c.304+61G>C (n.304+61G>C) n.396+61G>C n.429+61G>C c.145+61G>C (n.145+61G>C) c.346+61G>C (n.346+61G>C) n.508+61G>C c.-461+61G>C (n.-461+61G>C) | |
| 1 | g.236719074G= | CA2487035775 | ACTN2 | c.361+61G= (n.361+61G=) n.456+61G= n.110+61G= n.361+61G= n.360+61G= n.300+61G= c.304+61G= (n.304+61G=) n.396+61G= n.429+61G= c.145+61G= (n.145+61G=) c.346+61G= (n.346+61G=) n.508+61G= c.-461+61G= (n.-461+61G=) | |
| 1 | g.236719075C>A | CA39709911 | ACTN2 | c.361+62C>A (n.361+62C>A) n.456+62C>A n.110+62C>A n.361+62C>A n.360+62C>A n.300+62C>A c.304+62C>A (n.304+62C>A) n.396+62C>A n.429+62C>A c.145+62C>A (n.145+62C>A) c.346+62C>A (n.346+62C>A) n.508+62C>A c.-461+62C>A (n.-461+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719075C= | CA1146396241 | ACTN2 | c.361+62C= (n.361+62C=) n.456+62C= n.110+62C= n.361+62C= n.360+62C= n.300+62C= c.304+62C= (n.304+62C=) n.396+62C= n.429+62C= c.145+62C= (n.145+62C=) c.346+62C= (n.346+62C=) n.508+62C= c.-461+62C= (n.-461+62C=) | |
| 1 | g.236719075C>T | CA39709917 | ACTN2 | c.361+62C>T (n.361+62C>T) n.456+62C>T n.110+62C>T n.361+62C>T n.360+62C>T n.300+62C>T c.304+62C>T (n.304+62C>T) n.396+62C>T n.429+62C>T c.145+62C>T (n.145+62C>T) c.346+62C>T (n.346+62C>T) n.508+62C>T c.-461+62C>T (n.-461+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719076del | CA2651178574 | ACTN2 | c.361+63del (n.361+63del) n.456+63del n.110+63del n.361+63del n.360+63del n.300+63del c.304+63del (n.304+63del) n.396+63del n.429+63del c.145+63del (n.145+63del) c.346+63del (n.346+63del) n.508+63del c.-461+63del (n.-461+63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719076G>A | CA529520829 | ACTN2 | c.361+63G>A (n.361+63G>A) n.456+63G>A n.110+63G>A n.361+63G>A n.360+63G>A n.300+63G>A c.304+63G>A (n.304+63G>A) n.396+63G>A n.429+63G>A c.145+63G>A (n.145+63G>A) c.346+63G>A (n.346+63G>A) n.508+63G>A c.-461+63G>A (n.-461+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719076G= | CA2487035777 | ACTN2 | c.361+63G= (n.361+63G=) n.456+63G= n.110+63G= n.361+63G= n.360+63G= n.300+63G= c.304+63G= (n.304+63G=) n.396+63G= n.429+63G= c.145+63G= (n.145+63G=) c.346+63G= (n.346+63G=) n.508+63G= c.-461+63G= (n.-461+63G=) | |
| 1 | g.236719078C>G | CA2651178575 | ACTN2 | c.361+65C>G (n.361+65C>G) n.456+65C>G n.110+65C>G n.361+65C>G n.360+65C>G n.300+65C>G c.304+65C>G (n.304+65C>G) n.396+65C>G n.429+65C>G c.145+65C>G (n.145+65C>G) c.346+65C>G (n.346+65C>G) n.508+65C>G c.-461+65C>G (n.-461+65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719079T>C | CA2651178576 | ACTN2 | c.361+66T>C (n.361+66T>C) n.456+66T>C n.110+66T>C n.361+66T>C n.360+66T>C n.300+66T>C c.304+66T>C (n.304+66T>C) n.396+66T>C n.429+66T>C c.145+66T>C (n.145+66T>C) c.346+66T>C (n.346+66T>C) n.508+66T>C c.-461+66T>C (n.-461+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719080T>A | CA2572452065 | ACTN2 | c.361+67T>A (n.361+67T>A) n.456+67T>A n.110+67T>A n.361+67T>A n.360+67T>A n.300+67T>A c.304+67T>A (n.304+67T>A) n.396+67T>A n.429+67T>A c.145+67T>A (n.145+67T>A) c.346+67T>A (n.346+67T>A) n.508+67T>A c.-461+67T>A (n.-461+67T>A) | |
| 1 | g.236719081G>C | CA39709922 | ACTN2 | c.361+68G>C (n.361+68G>C) n.456+68G>C n.110+68G>C n.361+68G>C n.360+68G>C n.300+68G>C c.304+68G>C (n.304+68G>C) n.396+68G>C n.429+68G>C c.145+68G>C (n.145+68G>C) c.346+68G>C (n.346+68G>C) n.508+68G>C c.-461+68G>C (n.-461+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719081G= | CA2487035778 | ACTN2 | c.361+68G= (n.361+68G=) n.456+68G= n.110+68G= n.361+68G= n.360+68G= n.300+68G= c.304+68G= (n.304+68G=) n.396+68G= n.429+68G= c.145+68G= (n.145+68G=) c.346+68G= (n.346+68G=) n.508+68G= c.-461+68G= (n.-461+68G=) | |
| 1 | g.236719082A>C | CA2651178577 | ACTN2 | c.361+69A>C (n.361+69A>C) n.456+69A>C n.110+69A>C n.361+69A>C n.360+69A>C n.300+69A>C c.304+69A>C (n.304+69A>C) n.396+69A>C n.429+69A>C c.145+69A>C (n.145+69A>C) c.346+69A>C (n.346+69A>C) n.508+69A>C c.-461+69A>C (n.-461+69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719082A>G | CA2574019066 | ACTN2 | c.361+69A>G (n.361+69A>G) n.456+69A>G n.110+69A>G n.361+69A>G n.360+69A>G n.300+69A>G c.304+69A>G (n.304+69A>G) n.396+69A>G n.429+69A>G c.145+69A>G (n.145+69A>G) c.346+69A>G (n.346+69A>G) n.508+69A>G c.-461+69A>G (n.-461+69A>G) | |
| 1 | g.236719085T>A | CA39709926 | ACTN2 | c.361+72T>A (n.361+72T>A) n.456+72T>A n.110+72T>A n.361+72T>A n.360+72T>A n.300+72T>A c.304+72T>A (n.304+72T>A) n.396+72T>A n.429+72T>A c.145+72T>A (n.145+72T>A) c.346+72T>A (n.346+72T>A) n.508+72T>A c.-461+72T>A (n.-461+72T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719085T= | CA2487035779 | ACTN2 | c.361+72T= (n.361+72T=) n.456+72T= n.110+72T= n.361+72T= n.360+72T= n.300+72T= c.304+72T= (n.304+72T=) n.396+72T= n.429+72T= c.145+72T= (n.145+72T=) c.346+72T= (n.346+72T=) n.508+72T= c.-461+72T= (n.-461+72T=) | |
| 1 | g.236719086C>A | CA2651178578 | ACTN2 | c.361+73C>A (n.361+73C>A) n.456+73C>A n.110+73C>A n.361+73C>A n.360+73C>A n.300+73C>A c.304+73C>A (n.304+73C>A) n.396+73C>A n.429+73C>A c.145+73C>A (n.145+73C>A) c.346+73C>A (n.346+73C>A) n.508+73C>A c.-461+73C>A (n.-461+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719086C>T | CA2651178579 | ACTN2 | c.361+73C>T (n.361+73C>T) n.456+73C>T n.110+73C>T n.361+73C>T n.360+73C>T n.300+73C>T c.304+73C>T (n.304+73C>T) n.396+73C>T n.429+73C>T c.145+73C>T (n.145+73C>T) c.346+73C>T (n.346+73C>T) n.508+73C>T c.-461+73C>T (n.-461+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719088C= | CA2487035780 | ACTN2 | c.361+75C= (n.361+75C=) n.456+75C= n.110+75C= n.361+75C= n.360+75C= n.300+75C= c.304+75C= (n.304+75C=) n.396+75C= n.429+75C= c.145+75C= (n.145+75C=) c.346+75C= (n.346+75C=) n.508+75C= c.-461+75C= (n.-461+75C=) | |
| 1 | g.236719088C>G | CA39709928 | ACTN2 | c.361+75C>G (n.361+75C>G) n.456+75C>G n.110+75C>G n.361+75C>G n.360+75C>G n.300+75C>G c.304+75C>G (n.304+75C>G) n.396+75C>G n.429+75C>G c.145+75C>G (n.145+75C>G) c.346+75C>G (n.346+75C>G) n.508+75C>G c.-461+75C>G (n.-461+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719088C>T | CA2651178580 | ACTN2 | c.361+75C>T (n.361+75C>T) n.456+75C>T n.110+75C>T n.361+75C>T n.360+75C>T n.300+75C>T c.304+75C>T (n.304+75C>T) n.396+75C>T n.429+75C>T c.145+75C>T (n.145+75C>T) c.346+75C>T (n.346+75C>T) n.508+75C>T c.-461+75C>T (n.-461+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719090C>A | CA2651178581 | ACTN2 | c.361+77C>A (n.361+77C>A) n.456+77C>A n.110+77C>A n.361+77C>A n.360+77C>A n.300+77C>A c.304+77C>A (n.304+77C>A) n.396+77C>A n.429+77C>A c.145+77C>A (n.145+77C>A) c.346+77C>A (n.346+77C>A) n.508+77C>A c.-461+77C>A (n.-461+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719090C= | CA2487035781 | ACTN2 | c.361+77C= (n.361+77C=) n.456+77C= n.110+77C= n.361+77C= n.360+77C= n.300+77C= c.304+77C= (n.304+77C=) n.396+77C= n.429+77C= c.145+77C= (n.145+77C=) c.346+77C= (n.346+77C=) n.508+77C= c.-461+77C= (n.-461+77C=) | |
| 1 | g.236719090C>T | CA2487035782 | ACTN2 | c.361+77C>T (n.361+77C>T) n.456+77C>T n.110+77C>T n.361+77C>T n.360+77C>T n.300+77C>T c.304+77C>T (n.304+77C>T) n.396+77C>T n.429+77C>T c.145+77C>T (n.145+77C>T) c.346+77C>T (n.346+77C>T) n.508+77C>T c.-461+77C>T (n.-461+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719091C>A | CA2651178582 | ACTN2 | c.361+78C>A (n.361+78C>A) n.456+78C>A n.110+78C>A n.361+78C>A n.360+78C>A n.300+78C>A c.304+78C>A (n.304+78C>A) n.396+78C>A n.429+78C>A c.145+78C>A (n.145+78C>A) c.346+78C>A (n.346+78C>A) n.508+78C>A c.-461+78C>A (n.-461+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719091C>G | CA2574019071 | ACTN2 | c.361+78C>G (n.361+78C>G) n.456+78C>G n.110+78C>G n.361+78C>G n.360+78C>G n.300+78C>G c.304+78C>G (n.304+78C>G) n.396+78C>G n.429+78C>G c.145+78C>G (n.145+78C>G) c.346+78C>G (n.346+78C>G) n.508+78C>G c.-461+78C>G (n.-461+78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719092T>A | CA2748243221 | ACTN2 | c.361+79T>A (n.361+79T>A) n.456+79T>A n.110+79T>A n.361+79T>A n.360+79T>A n.300+79T>A c.304+79T>A (n.304+79T>A) n.396+79T>A n.429+79T>A c.145+79T>A (n.145+79T>A) c.346+79T>A (n.346+79T>A) n.508+79T>A c.-461+79T>A (n.-461+79T>A) | |
| 1 | g.236719093T>C | CA2651178583 | ACTN2 | c.361+80T>C (n.361+80T>C) n.456+80T>C n.110+80T>C n.361+80T>C n.360+80T>C n.300+80T>C c.304+80T>C (n.304+80T>C) n.396+80T>C n.429+80T>C c.145+80T>C (n.145+80T>C) c.346+80T>C (n.346+80T>C) n.508+80T>C c.-461+80T>C (n.-461+80T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719094C>A | CA2651178584 | ACTN2 | c.361+81C>A (n.361+81C>A) n.456+81C>A n.110+81C>A n.361+81C>A n.360+81C>A n.300+81C>A c.304+81C>A (n.304+81C>A) n.396+81C>A n.429+81C>A c.145+81C>A (n.145+81C>A) c.346+81C>A (n.346+81C>A) n.508+81C>A c.-461+81C>A (n.-461+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719095T>C | CA39709932 | ACTN2 | c.361+82T>C (n.361+82T>C) n.456+82T>C n.110+82T>C n.361+82T>C n.360+82T>C n.300+82T>C c.304+82T>C (n.304+82T>C) n.396+82T>C n.429+82T>C c.145+82T>C (n.145+82T>C) c.346+82T>C (n.346+82T>C) n.508+82T>C c.-461+82T>C (n.-461+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719095T= | CA2487035783 | ACTN2 | c.361+82T= (n.361+82T=) n.456+82T= n.110+82T= n.361+82T= n.360+82T= n.300+82T= c.304+82T= (n.304+82T=) n.396+82T= n.429+82T= c.145+82T= (n.145+82T=) c.346+82T= (n.346+82T=) n.508+82T= c.-461+82T= (n.-461+82T=) | |
| 1 | g.236719097C>T | CA2748243222 | ACTN2 | c.361+84C>T (n.361+84C>T) n.456+84C>T n.110+84C>T n.361+84C>T n.360+84C>T n.300+84C>T c.304+84C>T (n.304+84C>T) n.396+84C>T n.429+84C>T c.145+84C>T (n.145+84C>T) c.346+84C>T (n.346+84C>T) n.508+84C>T c.-461+84C>T (n.-461+84C>T) | |
| 1 | g.236719099C>A | CA2574019105 | ACTN2 | c.361+86C>A (n.361+86C>A) n.456+86C>A n.110+86C>A n.361+86C>A n.360+86C>A n.300+86C>A c.304+86C>A (n.304+86C>A) n.396+86C>A n.429+86C>A c.145+86C>A (n.145+86C>A) c.346+86C>A (n.346+86C>A) n.508+86C>A c.-461+86C>A (n.-461+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719099C>T | CA2651178585 | ACTN2 | c.361+86C>T (n.361+86C>T) n.456+86C>T n.110+86C>T n.361+86C>T n.360+86C>T n.300+86C>T c.304+86C>T (n.304+86C>T) n.396+86C>T n.429+86C>T c.145+86C>T (n.145+86C>T) c.346+86C>T (n.346+86C>T) n.508+86C>T c.-461+86C>T (n.-461+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719100T>A | CA2574019119 | ACTN2 | c.361+87T>A (n.361+87T>A) n.456+87T>A n.110+87T>A n.361+87T>A n.360+87T>A n.300+87T>A c.304+87T>A (n.304+87T>A) n.396+87T>A n.429+87T>A c.145+87T>A (n.145+87T>A) c.346+87T>A (n.346+87T>A) n.508+87T>A c.-461+87T>A (n.-461+87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719100T>C | CA2651178586 | ACTN2 | c.361+87T>C (n.361+87T>C) n.456+87T>C n.110+87T>C n.361+87T>C n.360+87T>C n.300+87T>C c.304+87T>C (n.304+87T>C) n.396+87T>C n.429+87T>C c.145+87T>C (n.145+87T>C) c.346+87T>C (n.346+87T>C) n.508+87T>C c.-461+87T>C (n.-461+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719101C>A | CA2574019121 | ACTN2 | c.361+88C>A (n.361+88C>A) n.456+88C>A n.110+88C>A n.361+88C>A n.360+88C>A n.300+88C>A c.304+88C>A (n.304+88C>A) n.396+88C>A n.429+88C>A c.145+88C>A (n.145+88C>A) c.346+88C>A (n.346+88C>A) n.508+88C>A c.-461+88C>A (n.-461+88C>A) | |
| 1 | g.236719101C>G | CA2574019159 | ACTN2 | c.361+88C>G (n.361+88C>G) n.456+88C>G n.110+88C>G n.361+88C>G n.360+88C>G n.300+88C>G c.304+88C>G (n.304+88C>G) n.396+88C>G n.429+88C>G c.145+88C>G (n.145+88C>G) c.346+88C>G (n.346+88C>G) n.508+88C>G c.-461+88C>G (n.-461+88C>G) | |
| 1 | g.236719103C>A | CA2574019165 | ACTN2 | c.361+90C>A (n.361+90C>A) n.456+90C>A n.110+90C>A n.361+90C>A n.360+90C>A n.300+90C>A c.304+90C>A (n.304+90C>A) n.396+90C>A n.429+90C>A c.145+90C>A (n.145+90C>A) c.346+90C>A (n.346+90C>A) n.508+90C>A c.-461+90C>A (n.-461+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719107C>T | CA2651178587 | ACTN2 | c.361+94C>T (n.361+94C>T) n.456+94C>T n.110+94C>T n.361+94C>T n.360+94C>T n.300+94C>T c.304+94C>T (n.304+94C>T) n.396+94C>T n.429+94C>T c.145+94C>T (n.145+94C>T) c.346+94C>T (n.346+94C>T) n.508+94C>T c.-461+94C>T (n.-461+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719108A= | CA2487035784 | ACTN2 | c.361+95A= (n.361+95A=) n.456+95A= n.110+95A= n.361+95A= n.360+95A= n.300+95A= c.304+95A= (n.304+95A=) n.396+95A= n.429+95A= c.145+95A= (n.145+95A=) c.346+95A= (n.346+95A=) n.508+95A= c.-461+95A= (n.-461+95A=) | |
| 1 | g.236719108A>G | CA2487035785 | ACTN2 | c.361+95A>G (n.361+95A>G) n.456+95A>G n.110+95A>G n.361+95A>G n.360+95A>G n.300+95A>G c.304+95A>G (n.304+95A>G) n.396+95A>G n.429+95A>G c.145+95A>G (n.145+95A>G) c.346+95A>G (n.346+95A>G) n.508+95A>G c.-461+95A>G (n.-461+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236719109C>A | CA2574019169 | ACTN2 | c.361+96C>A (n.361+96C>A) n.456+96C>A n.110+96C>A n.361+96C>A n.360+96C>A n.300+96C>A c.304+96C>A (n.304+96C>A) n.396+96C>A n.429+96C>A c.145+96C>A (n.145+96C>A) c.346+96C>A (n.346+96C>A) n.508+96C>A c.-461+96C>A (n.-461+96C>A) | |
| 1 | g.236719109C= | CA1140611053 | ACTN2 | c.361+96C= (n.361+96C=) n.456+96C= n.110+96C= n.361+96C= n.360+96C= n.300+96C= c.304+96C= (n.304+96C=) n.396+96C= n.429+96C= c.145+96C= (n.145+96C=) c.346+96C= (n.346+96C=) n.508+96C= c.-461+96C= (n.-461+96C=) | |
| 1 | g.236719109C>T | CA39709942 | ACTN2 | c.361+96C>T (n.361+96C>T) n.456+96C>T n.110+96C>T n.361+96C>T n.360+96C>T n.300+96C>T c.304+96C>T (n.304+96C>T) n.396+96C>T n.429+96C>T c.145+96C>T (n.145+96C>T) c.346+96C>T (n.346+96C>T) n.508+96C>T c.-461+96C>T (n.-461+96C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236719110del | CA2651178588 | ACTN2 | c.361+97del (n.361+97del) n.456+97del n.110+97del n.361+97del n.360+97del n.300+97del c.304+97del (n.304+97del) n.396+97del n.429+97del c.145+97del (n.145+97del) c.346+97del (n.346+97del) n.508+97del c.-461+97del (n.-461+97del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719110C>A | CA2651178589 | ACTN2 | c.361+97C>A (n.361+97C>A) n.456+97C>A n.110+97C>A n.361+97C>A n.360+97C>A n.300+97C>A c.304+97C>A (n.304+97C>A) n.396+97C>A n.429+97C>A c.145+97C>A (n.145+97C>A) c.346+97C>A (n.346+97C>A) n.508+97C>A c.-461+97C>A (n.-461+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236719111_236719112delinsAT | CA2487035786 | ACTN2 | c.361+98_361+99delinsAT (n.361+98_361+99delinsAT) n.456+98_456+99delinsAT n.110+98_110+99delinsAT n.361+98_361+99delinsAT n.360+98_360+99delinsAT n.300+98_300+99delinsAT c.304+98_304+99delinsAT (n.304+98_304+99delinsAT) n.396+98_396+99delinsAT n.429+98_429+99delinsAT c.145+98_145+99delinsAT (n.145+98_145+99delinsAT) c.346+98_346+99delinsAT (n.346+98_346+99delinsAT) n.508+98_508+99delinsAT c.-461+98_-461+99delinsAT (n.-461+98_-461+99delinsAT) | |
| 1 | g.236719114del | CA39709948 | ACTN2 | c.361+101del (n.361+101del) n.456+101del n.110+101del n.361+101del n.360+101del n.300+101del c.304+101del (n.304+101del) n.396+101del n.429+101del c.145+101del (n.145+101del) c.346+101del (n.346+101del) n.508+101del c.-461+101del (n.-461+101del) | dbSNP gnomAD v4 |