Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
1 | g.236718997G>A | CA423807006 | ACTN2 | c.345G>A (p.Val115=) n.440G>A n.94G>A n.345G>A n.344G>A n.284G>A c.288G>A (p.Val96=) n.380G>A n.413G>A c.129G>A (p.Val43=) c.330G>A (p.Val110=) n.492G>A c.-477G>A (n.-477G>A) | |
1 | g.236718997G>C | CA423807007 | ACTN2 | c.345G>C (p.Val115=) n.440G>C n.94G>C n.345G>C n.344G>C n.284G>C c.288G>C (p.Val96=) n.380G>C n.413G>C c.129G>C (p.Val43=) c.330G>C (p.Val110=) n.492G>C c.-477G>C (n.-477G>C) | |
1 | g.236718997G>T | CA423807008 | ACTN2 | c.345G>T (p.Val115=) n.440G>T n.94G>T n.345G>T n.344G>T n.284G>T c.288G>T (p.Val96=) n.380G>T n.413G>T c.129G>T (p.Val43=) c.330G>T (p.Val110=) n.492G>T c.-477G>T (n.-477G>T) | |
1 | g.236718998T>A | CA345373672 | ACTN2 | c.346T>A (p.Ser116Thr) n.441T>A n.95T>A n.346T>A n.345T>A n.285T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.381T>A n.414T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.493T>A c.-476T>A (n.-476T>A) | |
1 | g.236718998T>C | CA345373673 | ACTN2 | c.346T>C (p.Ser116Pro) n.441T>C n.95T>C n.346T>C n.345T>C n.285T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.381T>C n.414T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.493T>C c.-476T>C (n.-476T>C) | |
1 | g.236718998T>G | CA345373674 | ACTN2 | c.346T>G (p.Ser116Ala) n.441T>G n.95T>G n.346T>G n.345T>G n.285T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.381T>G n.414T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.493T>G c.-476T>G (n.-476T>G) | |
1 | g.236718998T= | CA2487035741 | ACTN2 | c.346T= (p.Ser116=) n.441T= n.95T= n.346T= n.345T= n.285T= c.289T= (p.Ser97=) n.381T= n.414T= c.130T= (p.Ser44=) c.331T= (p.Ser111=) n.493T= c.-476T= (n.-476T=) | |
1 | g.236718998_236718999delinsAT | CA2573051519 | ACTN2 | c.346_347delinsAT (p.Ser116Ile) n.441_442delinsAT n.95_96delinsAT n.346_347delinsAT n.345_346delinsAT n.285_286delinsAT c.289_290delinsAT (p.Ser97Ile) n.381_382delinsAT n.414_415delinsAT c.130_131delinsAT (p.Ser44Ile) c.331_332delinsAT (p.Ser111Ile) n.493_494delinsAT c.-476_-475delinsAT (n.-476_-475delinsAT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718999C>A | CA345373675 | ACTN2 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.442C>A n.96C>A n.347C>A n.346C>A n.286C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.382C>A n.415C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.494C>A c.-475C>A (n.-475C>A) | |
1 | g.236718999C>G | CA345373676 | ACTN2 | c.347C>G (p.Ser116Cys) n.442C>G n.96C>G n.347C>G n.346C>G n.286C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.382C>G n.415C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) n.494C>G c.-475C>G (n.-475C>G) | |
1 | g.236718999C>T | CA345373677 | ACTN2 | c.347C>T (p.Ser116Phe) n.442C>T n.96C>T n.347C>T n.346C>T n.286C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.382C>T n.415C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) n.494C>T c.-475C>T (n.-475C>T) | |
1 | g.236719000dup | CA1139656671 | ACTN2 | c.348dup (p.Ile117HisfsTer4) n.443dup n.97dup n.348dup n.347dup n.287dup c.291dup (p.Ile98HisfsTer4) n.383dup n.416dup c.132dup (p.Ile45HisfsTer4) c.333dup (p.Ile112HisfsTer4) n.495dup c.-474dup (n.-474dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236719000C>A | CA423807009 | ACTN2 | c.348C>A (p.Ser116=) n.443C>A n.97C>A n.348C>A n.347C>A n.287C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.383C>A n.416C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.333C>A (p.Ser111=) n.495C>A c.-474C>A (n.-474C>A) | |
1 | g.236719000C= | CA2487035742 | ACTN2 | c.348C= (p.Ser116=) n.443C= n.97C= n.348C= n.347C= n.287C= c.291C= (p.Ser97=) n.383C= n.416C= c.132C= (p.Ser44=) c.333C= (p.Ser111=) n.495C= c.-474C= (n.-474C=) | |
1 | g.236719000C>G | CA423807010 | ACTN2 | c.348C>G (p.Ser116=) n.443C>G n.97C>G n.348C>G n.347C>G n.287C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.383C>G n.416C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.333C>G (p.Ser111=) n.495C>G c.-474C>G (n.-474C>G) | |
1 | g.236719000C>T | CA423807011 | ACTN2 | c.348C>T (p.Ser116=) n.443C>T n.97C>T n.348C>T n.347C>T n.287C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.383C>T n.416C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.333C>T (p.Ser111=) n.495C>T c.-474C>T (n.-474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719001A= | CA2487035743 | ACTN2 | c.349A= (p.Ile117=) n.444A= n.98A= n.349A= n.348A= n.288A= c.292A= (p.Ile98=) n.384A= n.417A= c.133A= (p.Ile45=) c.334A= (p.Ile112=) n.496A= c.-473A= (n.-473A=) | |
1 | g.236719001A>C | CA345373678 | ACTN2 | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.444A>C n.98A>C n.349A>C n.348A>C n.288A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.384A>C n.417A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.496A>C c.-473A>C (n.-473A>C) | |
1 | g.236719001A>G | CA345373679 | ACTN2 | c.349A>G (p.Ile117Val) n.444A>G n.98A>G n.349A>G n.348A>G n.288A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.384A>G n.417A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.496A>G c.-473A>G (n.-473A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236719001A>T | CA345373680 | ACTN2 | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.444A>T n.98A>T n.349A>T n.348A>T n.288A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.384A>T n.417A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.496A>T c.-473A>T (n.-473A>T) | |
1 | g.236719002T>A | CA345373682 | ACTN2 | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.445T>A n.99T>A n.350T>A n.349T>A n.289T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.385T>A n.418T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.497T>A c.-472T>A (n.-472T>A) | |
1 | g.236719002T>C | CA345373683 | ACTN2 | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.445T>C n.99T>C n.350T>C n.349T>C n.289T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.385T>C n.418T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.497T>C c.-472T>C (n.-472T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719002T>G | CA345373681 | ACTN2 | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.445T>G n.99T>G n.350T>G n.349T>G n.289T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.385T>G n.418T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.497T>G c.-472T>G (n.-472T>G) | |
1 | g.236719002T= | CA2487035744 | ACTN2 | c.350T= (p.Ile117=) n.445T= n.99T= n.350T= n.349T= n.289T= c.293T= (p.Ile98=) n.385T= n.418T= c.134T= (p.Ile45=) c.335T= (p.Ile112=) n.497T= c.-472T= (n.-472T=) | |
1 | g.236719002_236719003delinsCC | CA2573132809 | ACTN2 | c.350_351delinsCC (p.Ile117Thr) n.445_446delinsCC n.99_100delinsCC n.350_351delinsCC n.349_350delinsCC n.289_290delinsCC c.293_294delinsCC (p.Ile98Thr) n.385_386delinsCC n.418_419delinsCC c.134_135delinsCC (p.Ile45Thr) c.335_336delinsCC (p.Ile112Thr) n.497_498delinsCC c.-472_-471delinsCC (n.-472_-471delinsCC) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236719003T>A | CA423807012 | ACTN2 | c.351T>A (p.Ile117=) n.446T>A n.100T>A n.351T>A n.350T>A n.290T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.386T>A n.419T>A c.135T>A (p.Ile45=) c.336T>A (p.Ile112=) n.498T>A c.-471T>A (n.-471T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719003T>C | CA133198 | ACTN2 | c.351T>C (p.Ile117=) n.446T>C n.100T>C n.351T>C n.350T>C n.290T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.386T>C n.419T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.336T>C (p.Ile112=) n.498T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719003T>G | CA345373684 | ACTN2 | c.351T>G (p.Ile117Met) n.446T>G n.100T>G n.351T>G n.350T>G n.290T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.386T>G n.419T>G c.135T>G (p.Ile45Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.498T>G c.-471T>G (n.-471T>G) | dbSNP |
1 | g.236719003T= | CA175228 | ACTN2 | c.351T= (p.Ile117=) n.446T= n.100T= n.351T= n.350T= n.290T= c.294T= (p.Ile98=) n.386T= n.419T= c.135T= (p.Ile45=) c.336T= (p.Ile112=) n.498T= c.-471T= (n.-471T=) | |
1 | g.236719004G>A | CA345373685 | ACTN2 | c.352G>A (p.Gly118Ser) n.447G>A n.101G>A n.352G>A n.351G>A n.291G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.387G>A n.420G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.499G>A c.-470G>A (n.-470G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719004G>C | CA345373686 | ACTN2 | c.352G>C (p.Gly118Arg) n.447G>C n.101G>C n.352G>C n.351G>C n.291G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.387G>C n.420G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.499G>C c.-470G>C (n.-470G>C) | |
1 | g.236719004G= | CA2487035745 | ACTN2 | c.352G= (p.Gly118=) n.447G= n.101G= n.352G= n.351G= n.291G= c.295G= (p.Gly99=) n.387G= n.420G= c.136G= (p.Gly46=) c.337G= (p.Gly113=) n.499G= c.-470G= (n.-470G=) | |
1 | g.236719004G>T | CA345373687 | ACTN2 | c.352G>T (p.Gly118Cys) n.447G>T n.101G>T n.352G>T n.351G>T n.291G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.387G>T n.420G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.499G>T c.-470G>T (n.-470G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236719005G>A | CA335007 | ACTN2 | c.353G>A (p.Gly118Asp) n.448G>A n.102G>A n.353G>A n.352G>A n.292G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.388G>A n.421G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.500G>A c.-469G>A (n.-469G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236719005G>C | CA345373688 | ACTN2 | c.353G>C (p.Gly118Ala) n.448G>C n.102G>C n.353G>C n.352G>C n.292G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.388G>C n.421G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.500G>C c.-469G>C (n.-469G>C) | |
1 | g.236719005G= | CA2487035746 | ACTN2 | c.353G= (p.Gly118=) n.448G= n.102G= n.353G= n.352G= n.292G= c.296G= (p.Gly99=) n.388G= n.421G= c.137G= (p.Gly46=) c.338G= (p.Gly113=) n.500G= c.-469G= (n.-469G=) | |
1 | g.236719005G>T | CA345373689 | ACTN2 | c.353G>T (p.Gly118Val) n.448G>T n.102G>T n.353G>T n.352G>T n.292G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.388G>T n.421G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.500G>T c.-469G>T (n.-469G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719006C>A | CA423807013 | ACTN2 | c.354C>A (p.Gly118=) n.449C>A n.103C>A n.354C>A n.353C>A n.293C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.389C>A n.422C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.339C>A (p.Gly113=) n.501C>A c.-468C>A (n.-468C>A) | |
1 | g.236719006C= | CA1145149646 | ACTN2 | c.354C= (p.Gly118=) n.449C= n.103C= n.354C= n.353C= n.293C= c.297C= (p.Gly99=) n.389C= n.422C= c.138C= (p.Gly46=) c.339C= (p.Gly113=) n.501C= c.-468C= (n.-468C=) | |
1 | g.236719006C>G | CA423807014 | ACTN2 | c.354C>G (p.Gly118=) n.449C>G n.103C>G n.354C>G n.353C>G n.293C>G c.297C>G (p.Gly99=) n.389C>G n.422C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.339C>G (p.Gly113=) n.501C>G c.-468C>G (n.-468C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719006C>T | CA185834 | ACTN2 | c.354C>T (p.Gly118=) n.449C>T n.103C>T n.354C>T n.353C>T n.293C>T c.297C>T (p.Gly99=) n.389C>T n.422C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.339C>T (p.Gly113=) n.501C>T c.-468C>T (n.-468C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236719007G>A | CA199276 | ACTN2 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.450G>A n.104G>A n.355G>A n.354G>A n.294G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.390G>A n.423G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.502G>A c.-467G>A (n.-467G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719007G>C | CA345373690 | ACTN2 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.450G>C n.104G>C n.355G>C n.354G>C n.294G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.390G>C n.423G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.502G>C c.-467G>C (n.-467G>C) | |
1 | g.236719007G= | CA1148225040 | ACTN2 | c.355G= (p.Ala119=) n.450G= n.104G= n.355G= n.354G= n.294G= c.298G= (p.Ala100=) n.390G= n.423G= c.139G= (p.Ala47=) c.340G= (p.Ala114=) n.502G= c.-467G= (n.-467G=) | |
1 | g.236719007G>T | CA345373691 | ACTN2 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.450G>T n.104G>T n.355G>T n.354G>T n.294G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.390G>T n.423G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.502G>T c.-467G>T (n.-467G>T) | |
1 | g.236719008C>A | CA345373694 | ACTN2 | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.451C>A n.105C>A n.356C>A n.355C>A n.295C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.391C>A n.424C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.503C>A c.-466C>A (n.-466C>A) | |
1 | g.236719008C>G | CA345373693 | ACTN2 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.451C>G n.105C>G n.356C>G n.355C>G n.295C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.391C>G n.424C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.503C>G c.-466C>G (n.-466C>G) | |
1 | g.236719008C>T | CA345373692 | ACTN2 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.451C>T n.105C>T n.356C>T n.355C>T n.295C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.391C>T n.424C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.503C>T c.-466C>T (n.-466C>T) | |
1 | g.236719009T>A | CA423807015 | ACTN2 | c.357T>A (p.Ala119=) n.452T>A n.106T>A n.357T>A n.356T>A n.296T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.392T>A n.425T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.342T>A (p.Ala114=) n.504T>A c.-465T>A (n.-465T>A) | |
1 | g.236719009T>C | CA423807016 | ACTN2 | c.357T>C (p.Ala119=) n.452T>C n.106T>C n.357T>C n.356T>C n.296T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.392T>C n.425T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.342T>C (p.Ala114=) n.504T>C c.-465T>C (n.-465T>C) | |
1 | g.236719009T>G | CA423807017 | ACTN2 | c.357T>G (p.Ala119=) n.452T>G n.106T>G n.357T>G n.356T>G n.296T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.392T>G n.425T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.342T>G (p.Ala114=) n.504T>G c.-465T>G (n.-465T>G) | dbSNP |
1 | g.236719009T= | CA2487035747 | ACTN2 | c.357T= (p.Ala119=) n.452T= n.106T= n.357T= n.356T= n.296T= c.300T= (p.Ala100=) n.392T= n.425T= c.141T= (p.Ala47=) c.342T= (p.Ala114=) n.504T= c.-465T= (n.-465T=) | |
1 | g.236719010G>A | CA345373695 | ACTN2 | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.453G>A n.107G>A n.358G>A n.357G>A n.297G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.393G>A n.426G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.505G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | |
1 | g.236719010G>C | CA345373696 | ACTN2 | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.453G>C n.107G>C n.358G>C n.357G>C n.297G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.393G>C n.426G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.505G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | |
1 | g.236719010G>T | CA345373697 | ACTN2 | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.453G>T n.107G>T n.358G>T n.357G>T n.297G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.393G>T n.426G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.505G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236719011A>C | CA345373698 | ACTN2 | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.454A>C n.108A>C n.359A>C n.358A>C n.298A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.394A>C n.427A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.506A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
1 | g.236719011A>G | CA345373699 | ACTN2 | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.454A>G n.108A>G n.359A>G n.358A>G n.298A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.394A>G n.427A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.506A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
1 | g.236719011A>T | CA345373700 | ACTN2 | c.359A>T (p.Glu120Val) n.454A>T n.108A>T n.359A>T n.358A>T n.298A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.394A>T n.427A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.506A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | |
1 | g.236719012A>C | CA345373701 | ACTN2 | c.360A>C (p.Glu120Asp) n.455A>C n.109A>C n.360A>C n.359A>C n.299A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) n.395A>C n.428A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.507A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | |
1 | g.236719012A>G | CA423807018 | ACTN2 | c.360A>G (p.Glu120=) n.455A>G n.109A>G n.360A>G n.359A>G n.299A>G c.303A>G (p.Glu101=) n.395A>G n.428A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.345A>G (p.Glu115=) n.507A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | |
1 | g.236719012A>T | CA345373702 | ACTN2 | c.360A>T (p.Glu120Asp) n.455A>T n.109A>T n.360A>T n.359A>T n.299A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) n.395A>T n.428A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.507A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
1 | g.236719013G>A | CA345373703 | ACTN2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.456G>A n.110G>A n.361G>A n.360G>A n.300G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.396G>A n.429G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.508G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | |
1 | g.236719013G>C | CA345373704 | ACTN2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.456G>C n.110G>C n.361G>C n.360G>C n.300G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.396G>C n.429G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.508G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | |
1 | g.236719013G>T | CA345373705 | ACTN2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.456G>T n.110G>T n.361G>T n.360G>T n.300G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.396G>T n.429G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.508G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | |
1 | g.236719014G>A | CA345373706 | ACTN2 | c.361+1G>A (n.361+1G>A) n.456+1G>A n.110+1G>A n.361+1G>A n.360+1G>A n.300+1G>A c.304+1G>A (n.304+1G>A) n.396+1G>A n.429+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.508+1G>A c.-461+1G>A (n.-461+1G>A) | |
1 | g.236719014G>C | CA345373707 | ACTN2 | c.361+1G>C (n.361+1G>C) n.456+1G>C n.110+1G>C n.361+1G>C n.360+1G>C n.300+1G>C c.304+1G>C (n.304+1G>C) n.396+1G>C n.429+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.508+1G>C c.-461+1G>C (n.-461+1G>C) | |
1 | g.236719014G>T | CA345373708 | ACTN2 | c.361+1G>T (n.361+1G>T) n.456+1G>T n.110+1G>T n.361+1G>T n.360+1G>T n.300+1G>T c.304+1G>T (n.304+1G>T) n.396+1G>T n.429+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.508+1G>T c.-461+1G>T (n.-461+1G>T) | |
1 | g.236719015del | CA2740092632 | ACTN2 | c.361+2del (n.361+2del) n.456+2del n.110+2del n.361+2del n.360+2del n.300+2del c.304+2del (n.304+2del) n.396+2del n.429+2del c.145+2del (n.145+2del) c.346+2del (n.346+2del) n.508+2del c.-461+2del (n.-461+2del) | ClinVar |
1 | g.236719015T>A | CA345373710 | ACTN2 | c.361+2T>A (n.361+2T>A) n.456+2T>A n.110+2T>A n.361+2T>A n.360+2T>A n.300+2T>A c.304+2T>A (n.304+2T>A) n.396+2T>A n.429+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.508+2T>A c.-461+2T>A (n.-461+2T>A) | |
1 | g.236719015T>C | CA345373711 | ACTN2 | c.361+2T>C (n.361+2T>C) n.456+2T>C n.110+2T>C n.361+2T>C n.360+2T>C n.300+2T>C c.304+2T>C (n.304+2T>C) n.396+2T>C n.429+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.508+2T>C c.-461+2T>C (n.-461+2T>C) | |
1 | g.236719015T>G | CA345373709 | ACTN2 | c.361+2T>G (n.361+2T>G) n.456+2T>G n.110+2T>G n.361+2T>G n.360+2T>G n.300+2T>G c.304+2T>G (n.304+2T>G) n.396+2T>G n.429+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.508+2T>G c.-461+2T>G (n.-461+2T>G) | |
1 | g.236719016G>C | CA2651178552 | ACTN2 | c.361+3G>C (n.361+3G>C) n.456+3G>C n.110+3G>C n.361+3G>C n.360+3G>C n.300+3G>C c.304+3G>C (n.304+3G>C) n.396+3G>C n.429+3G>C c.145+3G>C (n.145+3G>C) c.346+3G>C (n.346+3G>C) n.508+3G>C c.-461+3G>C (n.-461+3G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719018G>C | CA658795622 | ACTN2 | c.361+5G>C (n.361+5G>C) n.456+5G>C n.110+5G>C n.361+5G>C n.360+5G>C n.300+5G>C c.304+5G>C (n.304+5G>C) n.396+5G>C n.429+5G>C c.145+5G>C (n.145+5G>C) c.346+5G>C (n.346+5G>C) n.508+5G>C c.-461+5G>C (n.-461+5G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236719018G= | CA2487035748 | ACTN2 | c.361+5G= (n.361+5G=) n.456+5G= n.110+5G= n.361+5G= n.360+5G= n.300+5G= c.304+5G= (n.304+5G=) n.396+5G= n.429+5G= c.145+5G= (n.145+5G=) c.346+5G= (n.346+5G=) n.508+5G= c.-461+5G= (n.-461+5G=) | |
1 | g.236719020G>A | CA529520822 | ACTN2 | c.361+7G>A (n.361+7G>A) n.456+7G>A n.110+7G>A n.361+7G>A n.360+7G>A n.300+7G>A c.304+7G>A (n.304+7G>A) n.396+7G>A n.429+7G>A c.145+7G>A (n.145+7G>A) c.346+7G>A (n.346+7G>A) n.508+7G>A c.-461+7G>A (n.-461+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719020G= | CA2487035749 | ACTN2 | c.361+7G= (n.361+7G=) n.456+7G= n.110+7G= n.361+7G= n.360+7G= n.300+7G= c.304+7G= (n.304+7G=) n.396+7G= n.429+7G= c.145+7G= (n.145+7G=) c.346+7G= (n.346+7G=) n.508+7G= c.-461+7G= (n.-461+7G=) | |
1 | g.236719021G>A | CA2651178553 | ACTN2 | c.361+8G>A (n.361+8G>A) n.456+8G>A n.110+8G>A n.361+8G>A n.360+8G>A n.300+8G>A c.304+8G>A (n.304+8G>A) n.396+8G>A n.429+8G>A c.145+8G>A (n.145+8G>A) c.346+8G>A (n.346+8G>A) n.508+8G>A c.-461+8G>A (n.-461+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719024_236719025dup | CA2580611567 | ACTN2 | c.361+11_361+12dup (n.361+11_361+12dup) n.456+11_456+12dup n.110+11_110+12dup n.361+11_361+12dup n.360+11_360+12dup n.300+11_300+12dup c.304+11_304+12dup (n.304+11_304+12dup) n.396+11_396+12dup n.429+11_429+12dup c.145+11_145+12dup (n.145+11_145+12dup) c.346+11_346+12dup (n.346+11_346+12dup) n.508+11_508+12dup c.-461+11_-461+12dup (n.-461+11_-461+12dup) | ClinVar |
1 | g.236719023G>A | CA915942072 | ACTN2 | c.361+10G>A (n.361+10G>A) n.456+10G>A n.110+10G>A n.361+10G>A n.360+10G>A n.300+10G>A c.304+10G>A (n.304+10G>A) n.396+10G>A n.429+10G>A c.145+10G>A (n.145+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.508+10G>A c.-461+10G>A (n.-461+10G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236719023G= | CA2487035750 | ACTN2 | c.361+10G= (n.361+10G=) n.456+10G= n.110+10G= n.361+10G= n.360+10G= n.300+10G= c.304+10G= (n.304+10G=) n.396+10G= n.429+10G= c.145+10G= (n.145+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.508+10G= c.-461+10G= (n.-461+10G=) | |
1 | g.236719025G>A | CA529520823 | ACTN2 | c.361+12G>A (n.361+12G>A) n.456+12G>A n.110+12G>A n.361+12G>A n.360+12G>A n.300+12G>A c.304+12G>A (n.304+12G>A) n.396+12G>A n.429+12G>A c.145+12G>A (n.145+12G>A) c.346+12G>A (n.346+12G>A) n.508+12G>A c.-461+12G>A (n.-461+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236719025G>C | CA2651178554 | ACTN2 | c.361+12G>C (n.361+12G>C) n.456+12G>C n.110+12G>C n.361+12G>C n.360+12G>C n.300+12G>C c.304+12G>C (n.304+12G>C) n.396+12G>C n.429+12G>C c.145+12G>C (n.145+12G>C) c.346+12G>C (n.346+12G>C) n.508+12G>C c.-461+12G>C (n.-461+12G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719025G= | CA2487035751 | ACTN2 | c.361+12G= (n.361+12G=) n.456+12G= n.110+12G= n.361+12G= n.360+12G= n.300+12G= c.304+12G= (n.304+12G=) n.396+12G= n.429+12G= c.145+12G= (n.145+12G=) c.346+12G= (n.346+12G=) n.508+12G= c.-461+12G= (n.-461+12G=) | |
1 | g.236719025G>T | CA646718676 | ACTN2 | c.361+12G>T (n.361+12G>T) n.456+12G>T n.110+12G>T n.361+12G>T n.360+12G>T n.300+12G>T c.304+12G>T (n.304+12G>T) n.396+12G>T n.429+12G>T c.145+12G>T (n.145+12G>T) c.346+12G>T (n.346+12G>T) n.508+12G>T c.-461+12G>T (n.-461+12G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236719026G>T | CA529520824 | ACTN2 | c.361+13G>T (n.361+13G>T) n.456+13G>T n.110+13G>T n.361+13G>T n.360+13G>T n.300+13G>T c.304+13G>T (n.304+13G>T) n.396+13G>T n.429+13G>T c.145+13G>T (n.145+13G>T) c.346+13G>T (n.346+13G>T) n.508+13G>T c.-461+13G>T (n.-461+13G>T) | gnomAD v2 |
1 | g.236719026_236719027delinsGT | CA2487035752 | ACTN2 | c.361+13_361+14delinsGT (n.361+13_361+14delinsGT) n.456+13_456+14delinsGT n.110+13_110+14delinsGT n.361+13_361+14delinsGT n.360+13_360+14delinsGT n.300+13_300+14delinsGT c.304+13_304+14delinsGT (n.304+13_304+14delinsGT) n.396+13_396+14delinsGT n.429+13_429+14delinsGT c.145+13_145+14delinsGT (n.145+13_145+14delinsGT) c.346+13_346+14delinsGT (n.346+13_346+14delinsGT) n.508+13_508+14delinsGT c.-461+13_-461+14delinsGT (n.-461+13_-461+14delinsGT) | |
1 | g.236719027del | CA1472763 | ACTN2 | c.361+14del (n.361+14del) n.456+14del n.110+14del n.361+14del n.360+14del n.300+14del c.304+14del (n.304+14del) n.396+14del n.429+14del c.145+14del (n.145+14del) c.346+14del (n.346+14del) n.508+14del c.-461+14del (n.-461+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236719028G>A | CA39709860 | ACTN2 | c.361+15G>A (n.361+15G>A) n.456+15G>A n.110+15G>A n.361+15G>A n.360+15G>A n.300+15G>A c.304+15G>A (n.304+15G>A) n.396+15G>A n.429+15G>A c.145+15G>A (n.145+15G>A) c.346+15G>A (n.346+15G>A) n.508+15G>A c.-461+15G>A (n.-461+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719028G= | CA2487035753 | ACTN2 | c.361+15G= (n.361+15G=) n.456+15G= n.110+15G= n.361+15G= n.360+15G= n.300+15G= c.304+15G= (n.304+15G=) n.396+15G= n.429+15G= c.145+15G= (n.145+15G=) c.346+15G= (n.346+15G=) n.508+15G= c.-461+15G= (n.-461+15G=) | |
1 | g.236719028G>T | CA733243016 | ACTN2 | c.361+15G>T (n.361+15G>T) n.456+15G>T n.110+15G>T n.361+15G>T n.360+15G>T n.300+15G>T c.304+15G>T (n.304+15G>T) n.396+15G>T n.429+15G>T c.145+15G>T (n.145+15G>T) c.346+15G>T (n.346+15G>T) n.508+15G>T c.-461+15G>T (n.-461+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719029G>A | CA529520825 | ACTN2 | c.361+16G>A (n.361+16G>A) n.456+16G>A n.110+16G>A n.361+16G>A n.360+16G>A n.300+16G>A c.304+16G>A (n.304+16G>A) n.396+16G>A n.429+16G>A c.145+16G>A (n.145+16G>A) c.346+16G>A (n.346+16G>A) n.508+16G>A c.-461+16G>A (n.-461+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236719029G= | CA2487035754 | ACTN2 | c.361+16G= (n.361+16G=) n.456+16G= n.110+16G= n.361+16G= n.360+16G= n.300+16G= c.304+16G= (n.304+16G=) n.396+16G= n.429+16G= c.145+16G= (n.145+16G=) c.346+16G= (n.346+16G=) n.508+16G= c.-461+16G= (n.-461+16G=) | |
1 | g.236719029G>T | CA2651178555 | ACTN2 | c.361+16G>T (n.361+16G>T) n.456+16G>T n.110+16G>T n.361+16G>T n.360+16G>T n.300+16G>T c.304+16G>T (n.304+16G>T) n.396+16G>T n.429+16G>T c.145+16G>T (n.145+16G>T) c.346+16G>T (n.346+16G>T) n.508+16G>T c.-461+16G>T (n.-461+16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719030G>A | CA733243019 | ACTN2 | c.361+17G>A (n.361+17G>A) n.456+17G>A n.110+17G>A n.361+17G>A n.360+17G>A n.300+17G>A c.304+17G>A (n.304+17G>A) n.396+17G>A n.429+17G>A c.145+17G>A (n.145+17G>A) c.346+17G>A (n.346+17G>A) n.508+17G>A c.-461+17G>A (n.-461+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719030G>C | CA2651178556 | ACTN2 | c.361+17G>C (n.361+17G>C) n.456+17G>C n.110+17G>C n.361+17G>C n.360+17G>C n.300+17G>C c.304+17G>C (n.304+17G>C) n.396+17G>C n.429+17G>C c.145+17G>C (n.145+17G>C) c.346+17G>C (n.346+17G>C) n.508+17G>C c.-461+17G>C (n.-461+17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719030G= | CA2487035755 | ACTN2 | c.361+17G= (n.361+17G=) n.456+17G= n.110+17G= n.361+17G= n.360+17G= n.300+17G= c.304+17G= (n.304+17G=) n.396+17G= n.429+17G= c.145+17G= (n.145+17G=) c.346+17G= (n.346+17G=) n.508+17G= c.-461+17G= (n.-461+17G=) | |
1 | g.236719031T>C | CA1472764 | ACTN2 | c.361+18T>C (n.361+18T>C) n.456+18T>C n.110+18T>C n.361+18T>C n.360+18T>C n.300+18T>C c.304+18T>C (n.304+18T>C) n.396+18T>C n.429+18T>C c.145+18T>C (n.145+18T>C) c.346+18T>C (n.346+18T>C) n.508+18T>C c.-461+18T>C (n.-461+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236719031T>G | CA2487035756 | ACTN2 | c.361+18T>G (n.361+18T>G) n.456+18T>G n.110+18T>G n.361+18T>G n.360+18T>G n.300+18T>G c.304+18T>G (n.304+18T>G) n.396+18T>G n.429+18T>G c.145+18T>G (n.145+18T>G) c.346+18T>G (n.346+18T>G) n.508+18T>G c.-461+18T>G (n.-461+18T>G) | dbSNP |
1 | g.236719031T= | CA1143989826 | ACTN2 | c.361+18T= (n.361+18T=) n.456+18T= n.110+18T= n.361+18T= n.360+18T= n.300+18T= c.304+18T= (n.304+18T=) n.396+18T= n.429+18T= c.145+18T= (n.145+18T=) c.346+18T= (n.346+18T=) n.508+18T= c.-461+18T= (n.-461+18T=) | |
1 | g.236719032G>A | CA39709880 | ACTN2 | c.361+19G>A (n.361+19G>A) n.456+19G>A n.110+19G>A n.361+19G>A n.360+19G>A n.300+19G>A c.304+19G>A (n.304+19G>A) n.396+19G>A n.429+19G>A c.145+19G>A (n.145+19G>A) c.346+19G>A (n.346+19G>A) n.508+19G>A c.-461+19G>A (n.-461+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719032G= | CA1143533452 | ACTN2 | c.361+19G= (n.361+19G=) n.456+19G= n.110+19G= n.361+19G= n.360+19G= n.300+19G= c.304+19G= (n.304+19G=) n.396+19G= n.429+19G= c.145+19G= (n.145+19G=) c.346+19G= (n.346+19G=) n.508+19G= c.-461+19G= (n.-461+19G=) | |
1 | g.236719032G>T | CA2651178557 | ACTN2 | c.361+19G>T (n.361+19G>T) n.456+19G>T n.110+19G>T n.361+19G>T n.360+19G>T n.300+19G>T c.304+19G>T (n.304+19G>T) n.396+19G>T n.429+19G>T c.145+19G>T (n.145+19G>T) c.346+19G>T (n.346+19G>T) n.508+19G>T c.-461+19G>T (n.-461+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719032_236719033insTGTTTGG | CA2748243211 | ACTN2 | c.361+19_361+20insTGTTTGG (n.361+19_361+20insTGTTTGG) n.456+19_456+20insTGTTTGG n.110+19_110+20insTGTTTGG n.361+19_361+20insTGTTTGG n.360+19_360+20insTGTTTGG n.300+19_300+20insTGTTTGG c.304+19_304+20insTGTTTGG (n.304+19_304+20insTGTTTGG) n.396+19_396+20insTGTTTGG n.429+19_429+20insTGTTTGG c.145+19_145+20insTGTTTGG (n.145+19_145+20insTGTTTGG) c.346+19_346+20insTGTTTGG (n.346+19_346+20insTGTTTGG) n.508+19_508+20insTGTTTGG c.-461+19_-461+20insTGTTTGG (n.-461+19_-461+20insTGTTTGG) | |
1 | g.236719033G>A | CA2487035758 | ACTN2 | c.361+20G>A (n.361+20G>A) n.456+20G>A n.110+20G>A n.361+20G>A n.360+20G>A n.300+20G>A c.304+20G>A (n.304+20G>A) n.396+20G>A n.429+20G>A c.145+20G>A (n.145+20G>A) c.346+20G>A (n.346+20G>A) n.508+20G>A c.-461+20G>A (n.-461+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719033G= | CA2487035757 | ACTN2 | c.361+20G= (n.361+20G=) n.456+20G= n.110+20G= n.361+20G= n.360+20G= n.300+20G= c.304+20G= (n.304+20G=) n.396+20G= n.429+20G= c.145+20G= (n.145+20G=) c.346+20G= (n.346+20G=) n.508+20G= c.-461+20G= (n.-461+20G=) | |
1 | g.236719033_236719036del | CA2748243213 | ACTN2 | c.361+20_361+23del (n.361+20_361+23del) n.456+20_456+23del n.110+20_110+23del n.361+20_361+23del n.360+20_360+23del n.300+20_300+23del c.304+20_304+23del (n.304+20_304+23del) n.396+20_396+23del n.429+20_429+23del c.145+20_145+23del (n.145+20_145+23del) c.346+20_346+23del (n.346+20_346+23del) n.508+20_508+23del c.-461+20_-461+23del (n.-461+20_-461+23del) | |
1 | g.236719034T>C | CA1013688834 | ACTN2 | c.361+21T>C (n.361+21T>C) n.456+21T>C n.110+21T>C n.361+21T>C n.360+21T>C n.300+21T>C c.304+21T>C (n.304+21T>C) n.396+21T>C n.429+21T>C c.145+21T>C (n.145+21T>C) c.346+21T>C (n.346+21T>C) n.508+21T>C c.-461+21T>C (n.-461+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719034T>G | CA1472765 | ACTN2 | c.361+21T>G (n.361+21T>G) n.456+21T>G n.110+21T>G n.361+21T>G n.360+21T>G n.300+21T>G c.304+21T>G (n.304+21T>G) n.396+21T>G n.429+21T>G c.145+21T>G (n.145+21T>G) c.346+21T>G (n.346+21T>G) n.508+21T>G c.-461+21T>G (n.-461+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719034T= | CA1144211357 | ACTN2 | c.361+21T= (n.361+21T=) n.456+21T= n.110+21T= n.361+21T= n.360+21T= n.300+21T= c.304+21T= (n.304+21T=) n.396+21T= n.429+21T= c.145+21T= (n.145+21T=) c.346+21T= (n.346+21T=) n.508+21T= c.-461+21T= (n.-461+21T=) | |
1 | g.236719034_236719035delinsTC | CA2487035759 | ACTN2 | c.361+21_361+22delinsTC (n.361+21_361+22delinsTC) n.456+21_456+22delinsTC n.110+21_110+22delinsTC n.361+21_361+22delinsTC n.360+21_360+22delinsTC n.300+21_300+22delinsTC c.304+21_304+22delinsTC (n.304+21_304+22delinsTC) n.396+21_396+22delinsTC n.429+21_429+22delinsTC c.145+21_145+22delinsTC (n.145+21_145+22delinsTC) c.346+21_346+22delinsTC (n.346+21_346+22delinsTC) n.508+21_508+22delinsTC c.-461+21_-461+22delinsTC (n.-461+21_-461+22delinsTC) | |
1 | g.236719035C>T | CA2698312507 | ACTN2 | c.361+22C>T (n.361+22C>T) n.456+22C>T n.110+22C>T n.361+22C>T n.360+22C>T n.300+22C>T c.304+22C>T (n.304+22C>T) n.396+22C>T n.429+22C>T c.145+22C>T (n.145+22C>T) c.346+22C>T (n.346+22C>T) n.508+22C>T c.-461+22C>T (n.-461+22C>T) | dbSNP |
1 | g.236719036del | CA529520826 | ACTN2 | c.361+23del (n.361+23del) n.456+23del n.110+23del n.361+23del n.360+23del n.300+23del c.304+23del (n.304+23del) n.396+23del n.429+23del c.145+23del (n.145+23del) c.346+23del (n.346+23del) n.508+23del c.-461+23del (n.-461+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719036C>A | CA2651178558 | ACTN2 | c.361+23C>A (n.361+23C>A) n.456+23C>A n.110+23C>A n.361+23C>A n.360+23C>A n.300+23C>A c.304+23C>A (n.304+23C>A) n.396+23C>A n.429+23C>A c.145+23C>A (n.145+23C>A) c.346+23C>A (n.346+23C>A) n.508+23C>A c.-461+23C>A (n.-461+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719037T>C | CA1472766 | ACTN2 | c.361+24T>C (n.361+24T>C) n.456+24T>C n.110+24T>C n.361+24T>C n.360+24T>C n.300+24T>C c.304+24T>C (n.304+24T>C) n.396+24T>C n.429+24T>C c.145+24T>C (n.145+24T>C) c.346+24T>C (n.346+24T>C) n.508+24T>C c.-461+24T>C (n.-461+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236719037T= | CA2487035760 | ACTN2 | c.361+24T= (n.361+24T=) n.456+24T= n.110+24T= n.361+24T= n.360+24T= n.300+24T= c.304+24T= (n.304+24T=) n.396+24T= n.429+24T= c.145+24T= (n.145+24T=) c.346+24T= (n.346+24T=) n.508+24T= c.-461+24T= (n.-461+24T=) | |
1 | g.236719038G>C | CA2651178559 | ACTN2 | c.361+25G>C (n.361+25G>C) n.456+25G>C n.110+25G>C n.361+25G>C n.360+25G>C n.300+25G>C c.304+25G>C (n.304+25G>C) n.396+25G>C n.429+25G>C c.145+25G>C (n.145+25G>C) c.346+25G>C (n.346+25G>C) n.508+25G>C c.-461+25G>C (n.-461+25G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719038G>T | CA2748243216 | ACTN2 | c.361+25G>T (n.361+25G>T) n.456+25G>T n.110+25G>T n.361+25G>T n.360+25G>T n.300+25G>T c.304+25G>T (n.304+25G>T) n.396+25G>T n.429+25G>T c.145+25G>T (n.145+25G>T) c.346+25G>T (n.346+25G>T) n.508+25G>T c.-461+25G>T (n.-461+25G>T) | |
1 | g.236719040C>G | CA2574018951 | ACTN2 | c.361+27C>G (n.361+27C>G) n.456+27C>G n.110+27C>G n.361+27C>G n.360+27C>G n.300+27C>G c.304+27C>G (n.304+27C>G) n.396+27C>G n.429+27C>G c.145+27C>G (n.145+27C>G) c.346+27C>G (n.346+27C>G) n.508+27C>G c.-461+27C>G (n.-461+27C>G) | |
1 | g.236719042G>A | CA1472767 | ACTN2 | c.361+29G>A (n.361+29G>A) n.456+29G>A n.110+29G>A n.361+29G>A n.360+29G>A n.300+29G>A c.304+29G>A (n.304+29G>A) n.396+29G>A n.429+29G>A c.145+29G>A (n.145+29G>A) c.346+29G>A (n.346+29G>A) n.508+29G>A c.-461+29G>A (n.-461+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719042G= | CA1143702438 | ACTN2 | c.361+29G= (n.361+29G=) n.456+29G= n.110+29G= n.361+29G= n.360+29G= n.300+29G= c.304+29G= (n.304+29G=) n.396+29G= n.429+29G= c.145+29G= (n.145+29G=) c.346+29G= (n.346+29G=) n.508+29G= c.-461+29G= (n.-461+29G=) | |
1 | g.236719043C>A | CA2487035761 | ACTN2 | c.361+30C>A (n.361+30C>A) n.456+30C>A n.110+30C>A n.361+30C>A n.360+30C>A n.300+30C>A c.304+30C>A (n.304+30C>A) n.396+30C>A n.429+30C>A c.145+30C>A (n.145+30C>A) c.346+30C>A (n.346+30C>A) n.508+30C>A c.-461+30C>A (n.-461+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719043C= | CA1143904042 | ACTN2 | c.361+30C= (n.361+30C=) n.456+30C= n.110+30C= n.361+30C= n.360+30C= n.300+30C= c.304+30C= (n.304+30C=) n.396+30C= n.429+30C= c.145+30C= (n.145+30C=) c.346+30C= (n.346+30C=) n.508+30C= c.-461+30C= (n.-461+30C=) | |
1 | g.236719043C>T | CA1472768 | ACTN2 | c.361+30C>T (n.361+30C>T) n.456+30C>T n.110+30C>T n.361+30C>T n.360+30C>T n.300+30C>T c.304+30C>T (n.304+30C>T) n.396+30C>T n.429+30C>T c.145+30C>T (n.145+30C>T) c.346+30C>T (n.346+30C>T) n.508+30C>T c.-461+30C>T (n.-461+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719043_236719062delinsCCACACTGACCTAATAGCGT | CA2487035762 | ACTN2 | c.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.456+30_456+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.110+30_110+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.360+30_360+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.300+30_300+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.396+30_396+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT n.429+30_429+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) c.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) n.508+30_508+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT c.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT) | |
1 | g.236719044C>T | CA2651178560 | ACTN2 | c.361+31C>T (n.361+31C>T) n.456+31C>T n.110+31C>T n.361+31C>T n.360+31C>T n.300+31C>T c.304+31C>T (n.304+31C>T) n.396+31C>T n.429+31C>T c.145+31C>T (n.145+31C>T) c.346+31C>T (n.346+31C>T) n.508+31C>T c.-461+31C>T (n.-461+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719044_236719062del | CA529520827 | ACTN2 | c.361+31_361+49del (n.361+31_361+49del) n.456+31_456+49del n.110+31_110+49del n.361+31_361+49del n.360+31_360+49del n.300+31_300+49del c.304+31_304+49del (n.304+31_304+49del) n.396+31_396+49del n.429+31_429+49del c.145+31_145+49del (n.145+31_145+49del) c.346+31_346+49del (n.346+31_346+49del) n.508+31_508+49del c.-461+31_-461+49del (n.-461+31_-461+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719045A>T | CA2748243218 | ACTN2 | c.361+32A>T (n.361+32A>T) n.456+32A>T n.110+32A>T n.361+32A>T n.360+32A>T n.300+32A>T c.304+32A>T (n.304+32A>T) n.396+32A>T n.429+32A>T c.145+32A>T (n.145+32A>T) c.346+32A>T (n.346+32A>T) n.508+32A>T c.-461+32A>T (n.-461+32A>T) | |
1 | g.236719046C>T | CA2651178561 | ACTN2 | c.361+33C>T (n.361+33C>T) n.456+33C>T n.110+33C>T n.361+33C>T n.360+33C>T n.300+33C>T c.304+33C>T (n.304+33C>T) n.396+33C>T n.429+33C>T c.145+33C>T (n.145+33C>T) c.346+33C>T (n.346+33C>T) n.508+33C>T c.-461+33C>T (n.-461+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719047A= | CA1146550647 | ACTN2 | c.361+34A= (n.361+34A=) n.456+34A= n.110+34A= n.361+34A= n.360+34A= n.300+34A= c.304+34A= (n.304+34A=) n.396+34A= n.429+34A= c.145+34A= (n.145+34A=) c.346+34A= (n.346+34A=) n.508+34A= c.-461+34A= (n.-461+34A=) | |
1 | g.236719047A>C | CA2651178562 | ACTN2 | c.361+34A>C (n.361+34A>C) n.456+34A>C n.110+34A>C n.361+34A>C n.360+34A>C n.300+34A>C c.304+34A>C (n.304+34A>C) n.396+34A>C n.429+34A>C c.145+34A>C (n.145+34A>C) c.346+34A>C (n.346+34A>C) n.508+34A>C c.-461+34A>C (n.-461+34A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719047A>G | CA1472769 | ACTN2 | c.361+34A>G (n.361+34A>G) n.456+34A>G n.110+34A>G n.361+34A>G n.360+34A>G n.300+34A>G c.304+34A>G (n.304+34A>G) n.396+34A>G n.429+34A>G c.145+34A>G (n.145+34A>G) c.346+34A>G (n.346+34A>G) n.508+34A>G c.-461+34A>G (n.-461+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719048C>T | CA2651178563 | ACTN2 | c.361+35C>T (n.361+35C>T) n.456+35C>T n.110+35C>T n.361+35C>T n.360+35C>T n.300+35C>T c.304+35C>T (n.304+35C>T) n.396+35C>T n.429+35C>T c.145+35C>T (n.145+35C>T) c.346+35C>T (n.346+35C>T) n.508+35C>T c.-461+35C>T (n.-461+35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719051A= | CA2487035763 | ACTN2 | c.361+38A= (n.361+38A=) n.456+38A= n.110+38A= n.361+38A= n.360+38A= n.300+38A= c.304+38A= (n.304+38A=) n.396+38A= n.429+38A= c.145+38A= (n.145+38A=) c.346+38A= (n.346+38A=) n.508+38A= c.-461+38A= (n.-461+38A=) | |
1 | g.236719051A>C | CA2487035764 | ACTN2 | c.361+38A>C (n.361+38A>C) n.456+38A>C n.110+38A>C n.361+38A>C n.360+38A>C n.300+38A>C c.304+38A>C (n.304+38A>C) n.396+38A>C n.429+38A>C c.145+38A>C (n.145+38A>C) c.346+38A>C (n.346+38A>C) n.508+38A>C c.-461+38A>C (n.-461+38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719052C>A | CA1472770 | ACTN2 | c.361+39C>A (n.361+39C>A) n.456+39C>A n.110+39C>A n.361+39C>A n.360+39C>A n.300+39C>A c.304+39C>A (n.304+39C>A) n.396+39C>A n.429+39C>A c.145+39C>A (n.145+39C>A) c.346+39C>A (n.346+39C>A) n.508+39C>A c.-461+39C>A (n.-461+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719052C= | CA1143872374 | ACTN2 | c.361+39C= (n.361+39C=) n.456+39C= n.110+39C= n.361+39C= n.360+39C= n.300+39C= c.304+39C= (n.304+39C=) n.396+39C= n.429+39C= c.145+39C= (n.145+39C=) c.346+39C= (n.346+39C=) n.508+39C= c.-461+39C= (n.-461+39C=) | |
1 | g.236719055A= | CA2487035765 | ACTN2 | c.361+42A= (n.361+42A=) n.456+42A= n.110+42A= n.361+42A= n.360+42A= n.300+42A= c.304+42A= (n.304+42A=) n.396+42A= n.429+42A= c.145+42A= (n.145+42A=) c.346+42A= (n.346+42A=) n.508+42A= c.-461+42A= (n.-461+42A=) | |
1 | g.236719055A>C | CA2487035766 | ACTN2 | c.361+42A>C (n.361+42A>C) n.456+42A>C n.110+42A>C n.361+42A>C n.360+42A>C n.300+42A>C c.304+42A>C (n.304+42A>C) n.396+42A>C n.429+42A>C c.145+42A>C (n.145+42A>C) c.346+42A>C (n.346+42A>C) n.508+42A>C c.-461+42A>C (n.-461+42A>C) | dbSNP |
1 | g.236719055A>T | CA733243033 | ACTN2 | c.361+42A>T (n.361+42A>T) n.456+42A>T n.110+42A>T n.361+42A>T n.360+42A>T n.300+42A>T c.304+42A>T (n.304+42A>T) n.396+42A>T n.429+42A>T c.145+42A>T (n.145+42A>T) c.346+42A>T (n.346+42A>T) n.508+42A>T c.-461+42A>T (n.-461+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719056A>G | CA2651178564 | ACTN2 | c.361+43A>G (n.361+43A>G) n.456+43A>G n.110+43A>G n.361+43A>G n.360+43A>G n.300+43A>G c.304+43A>G (n.304+43A>G) n.396+43A>G n.429+43A>G c.145+43A>G (n.145+43A>G) c.346+43A>G (n.346+43A>G) n.508+43A>G c.-461+43A>G (n.-461+43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236719057T>C | CA2651178565 | ACTN2 | c.361+44T>C (n.361+44T>C) n.456+44T>C n.110+44T>C n.361+44T>C n.360+44T>C n.300+44T>C c.304+44T>C (n.304+44T>C) n.396+44T>C n.429+44T>C c.145+44T>C (n.145+44T>C) c.346+44T>C (n.346+44T>C) n.508+44T>C c.-461+44T>C (n.-461+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719058A>G | CA2651178566 | ACTN2 | c.361+45A>G (n.361+45A>G) n.456+45A>G n.110+45A>G n.361+45A>G n.360+45A>G n.300+45A>G c.304+45A>G (n.304+45A>G) n.396+45A>G n.429+45A>G c.145+45A>G (n.145+45A>G) c.346+45A>G (n.346+45A>G) n.508+45A>G c.-461+45A>G (n.-461+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236719058_236719065del | CA2651178567 | ACTN2 | c.361+45_361+52del (n.361+45_361+52del) n.456+45_456+52del n.110+45_110+52del n.361+45_361+52del n.360+45_360+52del n.300+45_300+52del c.304+45_304+52del (n.304+45_304+52del) n.396+45_396+52del n.429+45_429+52del c.145+45_145+52del (n.145+45_145+52del) c.346+45_346+52del (n.346+45_346+52del) n.508+45_508+52del c.-461+45_-461+52del (n.-461+45_-461+52del) | gnomAD v4 |
1 | g.236719059G>A | CA1472771 | ACTN2 | c.361+46G>A (n.361+46G>A) n.456+46G>A n.110+46G>A n.361+46G>A n.360+46G>A n.300+46G>A c.304+46G>A (n.304+46G>A) n.396+46G>A n.429+46G>A c.145+46G>A (n.145+46G>A) c.346+46G>A (n.346+46G>A) n.508+46G>A c.-461+46G>A (n.-461+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236719059G= | CA2487035767 | ACTN2 | c.361+46G= (n.361+46G=) n.456+46G= n.110+46G= n.361+46G= n.360+46G= n.300+46G= c.304+46G= (n.304+46G=) n.396+46G= n.429+46G= c.145+46G= (n.145+46G=) c.346+46G= (n.346+46G=) n.508+46G= c.-461+46G= (n.-461+46G=) | |
1 | g.236719060C= | CA1147488910 | ACTN2 | c.361+47C= (n.361+47C=) n.456+47C= n.110+47C= n.361+47C= n.360+47C= n.300+47C= c.304+47C= (n.304+47C=) n.396+47C= n.429+47C= c.145+47C= (n.145+47C=) c.346+47C= (n.346+47C=) n.508+47C= c.-461+47C= (n.-461+47C=) | |
1 | g.236719060C>T | CA1472772 | ACTN2 | c.361+47C>T (n.361+47C>T) n.456+47C>T n.110+47C>T n.361+47C>T n.360+47C>T n.300+47C>T c.304+47C>T (n.304+47C>T) n.396+47C>T n.429+47C>T c.145+47C>T (n.145+47C>T) c.346+47C>T (n.346+47C>T) n.508+47C>T c.-461+47C>T (n.-461+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719061G>A | CA529520828 | ACTN2 | c.361+48G>A (n.361+48G>A) n.456+48G>A n.110+48G>A n.361+48G>A n.360+48G>A n.300+48G>A c.304+48G>A (n.304+48G>A) n.396+48G>A n.429+48G>A c.145+48G>A (n.145+48G>A) c.346+48G>A (n.346+48G>A) n.508+48G>A c.-461+48G>A (n.-461+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719061G>C | CA2651178568 | ACTN2 | c.361+48G>C (n.361+48G>C) n.456+48G>C n.110+48G>C n.361+48G>C n.360+48G>C n.300+48G>C c.304+48G>C (n.304+48G>C) n.396+48G>C n.429+48G>C c.145+48G>C (n.145+48G>C) c.346+48G>C (n.346+48G>C) n.508+48G>C c.-461+48G>C (n.-461+48G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719061G= | CA2487035768 | ACTN2 | c.361+48G= (n.361+48G=) n.456+48G= n.110+48G= n.361+48G= n.360+48G= n.300+48G= c.304+48G= (n.304+48G=) n.396+48G= n.429+48G= c.145+48G= (n.145+48G=) c.346+48G= (n.346+48G=) n.508+48G= c.-461+48G= (n.-461+48G=) | |
1 | g.236719062T>C | CA2698312637 | ACTN2 | c.361+49T>C (n.361+49T>C) n.456+49T>C n.110+49T>C n.361+49T>C n.360+49T>C n.300+49T>C c.304+49T>C (n.304+49T>C) n.396+49T>C n.429+49T>C c.145+49T>C (n.145+49T>C) c.346+49T>C (n.346+49T>C) n.508+49T>C c.-461+49T>C (n.-461+49T>C) | dbSNP |
1 | g.236719063A= | CA1144975917 | ACTN2 | c.361+50A= (n.361+50A=) n.456+50A= n.110+50A= n.361+50A= n.360+50A= n.300+50A= c.304+50A= (n.304+50A=) n.396+50A= n.429+50A= c.145+50A= (n.145+50A=) c.346+50A= (n.346+50A=) n.508+50A= c.-461+50A= (n.-461+50A=) | |
1 | g.236719063A>G | CA2487035769 | ACTN2 | c.361+50A>G (n.361+50A>G) n.456+50A>G n.110+50A>G n.361+50A>G n.360+50A>G n.300+50A>G c.304+50A>G (n.304+50A>G) n.396+50A>G n.429+50A>G c.145+50A>G (n.145+50A>G) c.346+50A>G (n.346+50A>G) n.508+50A>G c.-461+50A>G (n.-461+50A>G) | dbSNP |
1 | g.236719063A>T | CA1472773 | ACTN2 | c.361+50A>T (n.361+50A>T) n.456+50A>T n.110+50A>T n.361+50A>T n.360+50A>T n.300+50A>T c.304+50A>T (n.304+50A>T) n.396+50A>T n.429+50A>T c.145+50A>T (n.145+50A>T) c.346+50A>T (n.346+50A>T) n.508+50A>T c.-461+50A>T (n.-461+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719064G>T | CA2651178569 | ACTN2 | c.361+51G>T (n.361+51G>T) n.456+51G>T n.110+51G>T n.361+51G>T n.360+51G>T n.300+51G>T c.304+51G>T (n.304+51G>T) n.396+51G>T n.429+51G>T c.145+51G>T (n.145+51G>T) c.346+51G>T (n.346+51G>T) n.508+51G>T c.-461+51G>T (n.-461+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719065G>C | CA2651178570 | ACTN2 | c.361+52G>C (n.361+52G>C) n.456+52G>C n.110+52G>C n.361+52G>C n.360+52G>C n.300+52G>C c.304+52G>C (n.304+52G>C) n.396+52G>C n.429+52G>C c.145+52G>C (n.145+52G>C) c.346+52G>C (n.346+52G>C) n.508+52G>C c.-461+52G>C (n.-461+52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719066T>G | CA2487035770 | ACTN2 | c.361+53T>G (n.361+53T>G) n.456+53T>G n.110+53T>G n.361+53T>G n.360+53T>G n.300+53T>G c.304+53T>G (n.304+53T>G) n.396+53T>G n.429+53T>G c.145+53T>G (n.145+53T>G) c.346+53T>G (n.346+53T>G) n.508+53T>G c.-461+53T>G (n.-461+53T>G) | dbSNP |
1 | g.236719066T= | CA2487035771 | ACTN2 | c.361+53T= (n.361+53T=) n.456+53T= n.110+53T= n.361+53T= n.360+53T= n.300+53T= c.304+53T= (n.304+53T=) n.396+53T= n.429+53T= c.145+53T= (n.145+53T=) c.346+53T= (n.346+53T=) n.508+53T= c.-461+53T= (n.-461+53T=) | |
1 | g.236719068T>C | CA2651178571 | ACTN2 | c.361+55T>C (n.361+55T>C) n.456+55T>C n.110+55T>C n.361+55T>C n.360+55T>C n.300+55T>C c.304+55T>C (n.304+55T>C) n.396+55T>C n.429+55T>C c.145+55T>C (n.145+55T>C) c.346+55T>C (n.346+55T>C) n.508+55T>C c.-461+55T>C (n.-461+55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719070G= | CA2487035772 | ACTN2 | c.361+57G= (n.361+57G=) n.456+57G= n.110+57G= n.361+57G= n.360+57G= n.300+57G= c.304+57G= (n.304+57G=) n.396+57G= n.429+57G= c.145+57G= (n.145+57G=) c.346+57G= (n.346+57G=) n.508+57G= c.-461+57G= (n.-461+57G=) | |
1 | g.236719070G>T | CA423807019 | ACTN2 | c.361+57G>T (n.361+57G>T) n.456+57G>T n.110+57G>T n.361+57G>T n.360+57G>T n.300+57G>T c.304+57G>T (n.304+57G>T) n.396+57G>T n.429+57G>T c.145+57G>T (n.145+57G>T) c.346+57G>T (n.346+57G>T) n.508+57G>T c.-461+57G>T (n.-461+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719071G>A | CA2487035774 | ACTN2 | c.361+58G>A (n.361+58G>A) n.456+58G>A n.110+58G>A n.361+58G>A n.360+58G>A n.300+58G>A c.304+58G>A (n.304+58G>A) n.396+58G>A n.429+58G>A c.145+58G>A (n.145+58G>A) c.346+58G>A (n.346+58G>A) n.508+58G>A c.-461+58G>A (n.-461+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719071G= | CA2487035773 | ACTN2 | c.361+58G= (n.361+58G=) n.456+58G= n.110+58G= n.361+58G= n.360+58G= n.300+58G= c.304+58G= (n.304+58G=) n.396+58G= n.429+58G= c.145+58G= (n.145+58G=) c.346+58G= (n.346+58G=) n.508+58G= c.-461+58G= (n.-461+58G=) | |
1 | g.236719072C>G | CA2651178572 | ACTN2 | c.361+59C>G (n.361+59C>G) n.456+59C>G n.110+59C>G n.361+59C>G n.360+59C>G n.300+59C>G c.304+59C>G (n.304+59C>G) n.396+59C>G n.429+59C>G c.145+59C>G (n.145+59C>G) c.346+59C>G (n.346+59C>G) n.508+59C>G c.-461+59C>G (n.-461+59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236719072C>T | CA2651178573 | ACTN2 | c.361+59C>T (n.361+59C>T) n.456+59C>T n.110+59C>T n.361+59C>T n.360+59C>T n.300+59C>T c.304+59C>T (n.304+59C>T) n.396+59C>T n.429+59C>T c.145+59C>T (n.145+59C>T) c.346+59C>T (n.346+59C>T) n.508+59C>T c.-461+59C>T (n.-461+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719074G>A | CA2487035776 | ACTN2 | c.361+61G>A (n.361+61G>A) n.456+61G>A n.110+61G>A n.361+61G>A n.360+61G>A n.300+61G>A c.304+61G>A (n.304+61G>A) n.396+61G>A n.429+61G>A c.145+61G>A (n.145+61G>A) c.346+61G>A (n.346+61G>A) n.508+61G>A c.-461+61G>A (n.-461+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719074G>C | CA2574019062 | ACTN2 | c.361+61G>C (n.361+61G>C) n.456+61G>C n.110+61G>C n.361+61G>C n.360+61G>C n.300+61G>C c.304+61G>C (n.304+61G>C) n.396+61G>C n.429+61G>C c.145+61G>C (n.145+61G>C) c.346+61G>C (n.346+61G>C) n.508+61G>C c.-461+61G>C (n.-461+61G>C) | |
1 | g.236719074G= | CA2487035775 | ACTN2 | c.361+61G= (n.361+61G=) n.456+61G= n.110+61G= n.361+61G= n.360+61G= n.300+61G= c.304+61G= (n.304+61G=) n.396+61G= n.429+61G= c.145+61G= (n.145+61G=) c.346+61G= (n.346+61G=) n.508+61G= c.-461+61G= (n.-461+61G=) | |
1 | g.236719075C>A | CA39709911 | ACTN2 | c.361+62C>A (n.361+62C>A) n.456+62C>A n.110+62C>A n.361+62C>A n.360+62C>A n.300+62C>A c.304+62C>A (n.304+62C>A) n.396+62C>A n.429+62C>A c.145+62C>A (n.145+62C>A) c.346+62C>A (n.346+62C>A) n.508+62C>A c.-461+62C>A (n.-461+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719075C= | CA1146396241 | ACTN2 | c.361+62C= (n.361+62C=) n.456+62C= n.110+62C= n.361+62C= n.360+62C= n.300+62C= c.304+62C= (n.304+62C=) n.396+62C= n.429+62C= c.145+62C= (n.145+62C=) c.346+62C= (n.346+62C=) n.508+62C= c.-461+62C= (n.-461+62C=) | |
1 | g.236719075C>T | CA39709917 | ACTN2 | c.361+62C>T (n.361+62C>T) n.456+62C>T n.110+62C>T n.361+62C>T n.360+62C>T n.300+62C>T c.304+62C>T (n.304+62C>T) n.396+62C>T n.429+62C>T c.145+62C>T (n.145+62C>T) c.346+62C>T (n.346+62C>T) n.508+62C>T c.-461+62C>T (n.-461+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719076del | CA2651178574 | ACTN2 | c.361+63del (n.361+63del) n.456+63del n.110+63del n.361+63del n.360+63del n.300+63del c.304+63del (n.304+63del) n.396+63del n.429+63del c.145+63del (n.145+63del) c.346+63del (n.346+63del) n.508+63del c.-461+63del (n.-461+63del) | gnomAD v4 |
1 | g.236719076G>A | CA529520829 | ACTN2 | c.361+63G>A (n.361+63G>A) n.456+63G>A n.110+63G>A n.361+63G>A n.360+63G>A n.300+63G>A c.304+63G>A (n.304+63G>A) n.396+63G>A n.429+63G>A c.145+63G>A (n.145+63G>A) c.346+63G>A (n.346+63G>A) n.508+63G>A c.-461+63G>A (n.-461+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719076G= | CA2487035777 | ACTN2 | c.361+63G= (n.361+63G=) n.456+63G= n.110+63G= n.361+63G= n.360+63G= n.300+63G= c.304+63G= (n.304+63G=) n.396+63G= n.429+63G= c.145+63G= (n.145+63G=) c.346+63G= (n.346+63G=) n.508+63G= c.-461+63G= (n.-461+63G=) | |
1 | g.236719078C>G | CA2651178575 | ACTN2 | c.361+65C>G (n.361+65C>G) n.456+65C>G n.110+65C>G n.361+65C>G n.360+65C>G n.300+65C>G c.304+65C>G (n.304+65C>G) n.396+65C>G n.429+65C>G c.145+65C>G (n.145+65C>G) c.346+65C>G (n.346+65C>G) n.508+65C>G c.-461+65C>G (n.-461+65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236719079T>C | CA2651178576 | ACTN2 | c.361+66T>C (n.361+66T>C) n.456+66T>C n.110+66T>C n.361+66T>C n.360+66T>C n.300+66T>C c.304+66T>C (n.304+66T>C) n.396+66T>C n.429+66T>C c.145+66T>C (n.145+66T>C) c.346+66T>C (n.346+66T>C) n.508+66T>C c.-461+66T>C (n.-461+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719080T>A | CA2572452065 | ACTN2 | c.361+67T>A (n.361+67T>A) n.456+67T>A n.110+67T>A n.361+67T>A n.360+67T>A n.300+67T>A c.304+67T>A (n.304+67T>A) n.396+67T>A n.429+67T>A c.145+67T>A (n.145+67T>A) c.346+67T>A (n.346+67T>A) n.508+67T>A c.-461+67T>A (n.-461+67T>A) | |
1 | g.236719081G>C | CA39709922 | ACTN2 | c.361+68G>C (n.361+68G>C) n.456+68G>C n.110+68G>C n.361+68G>C n.360+68G>C n.300+68G>C c.304+68G>C (n.304+68G>C) n.396+68G>C n.429+68G>C c.145+68G>C (n.145+68G>C) c.346+68G>C (n.346+68G>C) n.508+68G>C c.-461+68G>C (n.-461+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719081G= | CA2487035778 | ACTN2 | c.361+68G= (n.361+68G=) n.456+68G= n.110+68G= n.361+68G= n.360+68G= n.300+68G= c.304+68G= (n.304+68G=) n.396+68G= n.429+68G= c.145+68G= (n.145+68G=) c.346+68G= (n.346+68G=) n.508+68G= c.-461+68G= (n.-461+68G=) | |
1 | g.236719082A>C | CA2651178577 | ACTN2 | c.361+69A>C (n.361+69A>C) n.456+69A>C n.110+69A>C n.361+69A>C n.360+69A>C n.300+69A>C c.304+69A>C (n.304+69A>C) n.396+69A>C n.429+69A>C c.145+69A>C (n.145+69A>C) c.346+69A>C (n.346+69A>C) n.508+69A>C c.-461+69A>C (n.-461+69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719082A>G | CA2574019066 | ACTN2 | c.361+69A>G (n.361+69A>G) n.456+69A>G n.110+69A>G n.361+69A>G n.360+69A>G n.300+69A>G c.304+69A>G (n.304+69A>G) n.396+69A>G n.429+69A>G c.145+69A>G (n.145+69A>G) c.346+69A>G (n.346+69A>G) n.508+69A>G c.-461+69A>G (n.-461+69A>G) | |
1 | g.236719085T>A | CA39709926 | ACTN2 | c.361+72T>A (n.361+72T>A) n.456+72T>A n.110+72T>A n.361+72T>A n.360+72T>A n.300+72T>A c.304+72T>A (n.304+72T>A) n.396+72T>A n.429+72T>A c.145+72T>A (n.145+72T>A) c.346+72T>A (n.346+72T>A) n.508+72T>A c.-461+72T>A (n.-461+72T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719085T= | CA2487035779 | ACTN2 | c.361+72T= (n.361+72T=) n.456+72T= n.110+72T= n.361+72T= n.360+72T= n.300+72T= c.304+72T= (n.304+72T=) n.396+72T= n.429+72T= c.145+72T= (n.145+72T=) c.346+72T= (n.346+72T=) n.508+72T= c.-461+72T= (n.-461+72T=) | |
1 | g.236719086C>A | CA2651178578 | ACTN2 | c.361+73C>A (n.361+73C>A) n.456+73C>A n.110+73C>A n.361+73C>A n.360+73C>A n.300+73C>A c.304+73C>A (n.304+73C>A) n.396+73C>A n.429+73C>A c.145+73C>A (n.145+73C>A) c.346+73C>A (n.346+73C>A) n.508+73C>A c.-461+73C>A (n.-461+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719086C>T | CA2651178579 | ACTN2 | c.361+73C>T (n.361+73C>T) n.456+73C>T n.110+73C>T n.361+73C>T n.360+73C>T n.300+73C>T c.304+73C>T (n.304+73C>T) n.396+73C>T n.429+73C>T c.145+73C>T (n.145+73C>T) c.346+73C>T (n.346+73C>T) n.508+73C>T c.-461+73C>T (n.-461+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719088C= | CA2487035780 | ACTN2 | c.361+75C= (n.361+75C=) n.456+75C= n.110+75C= n.361+75C= n.360+75C= n.300+75C= c.304+75C= (n.304+75C=) n.396+75C= n.429+75C= c.145+75C= (n.145+75C=) c.346+75C= (n.346+75C=) n.508+75C= c.-461+75C= (n.-461+75C=) | |
1 | g.236719088C>G | CA39709928 | ACTN2 | c.361+75C>G (n.361+75C>G) n.456+75C>G n.110+75C>G n.361+75C>G n.360+75C>G n.300+75C>G c.304+75C>G (n.304+75C>G) n.396+75C>G n.429+75C>G c.145+75C>G (n.145+75C>G) c.346+75C>G (n.346+75C>G) n.508+75C>G c.-461+75C>G (n.-461+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719088C>T | CA2651178580 | ACTN2 | c.361+75C>T (n.361+75C>T) n.456+75C>T n.110+75C>T n.361+75C>T n.360+75C>T n.300+75C>T c.304+75C>T (n.304+75C>T) n.396+75C>T n.429+75C>T c.145+75C>T (n.145+75C>T) c.346+75C>T (n.346+75C>T) n.508+75C>T c.-461+75C>T (n.-461+75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236719090C>A | CA2651178581 | ACTN2 | c.361+77C>A (n.361+77C>A) n.456+77C>A n.110+77C>A n.361+77C>A n.360+77C>A n.300+77C>A c.304+77C>A (n.304+77C>A) n.396+77C>A n.429+77C>A c.145+77C>A (n.145+77C>A) c.346+77C>A (n.346+77C>A) n.508+77C>A c.-461+77C>A (n.-461+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719090C= | CA2487035781 | ACTN2 | c.361+77C= (n.361+77C=) n.456+77C= n.110+77C= n.361+77C= n.360+77C= n.300+77C= c.304+77C= (n.304+77C=) n.396+77C= n.429+77C= c.145+77C= (n.145+77C=) c.346+77C= (n.346+77C=) n.508+77C= c.-461+77C= (n.-461+77C=) | |
1 | g.236719090C>T | CA2487035782 | ACTN2 | c.361+77C>T (n.361+77C>T) n.456+77C>T n.110+77C>T n.361+77C>T n.360+77C>T n.300+77C>T c.304+77C>T (n.304+77C>T) n.396+77C>T n.429+77C>T c.145+77C>T (n.145+77C>T) c.346+77C>T (n.346+77C>T) n.508+77C>T c.-461+77C>T (n.-461+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236719091C>A | CA2651178582 | ACTN2 | c.361+78C>A (n.361+78C>A) n.456+78C>A n.110+78C>A n.361+78C>A n.360+78C>A n.300+78C>A c.304+78C>A (n.304+78C>A) n.396+78C>A n.429+78C>A c.145+78C>A (n.145+78C>A) c.346+78C>A (n.346+78C>A) n.508+78C>A c.-461+78C>A (n.-461+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719091C>G | CA2574019071 | ACTN2 | c.361+78C>G (n.361+78C>G) n.456+78C>G n.110+78C>G n.361+78C>G n.360+78C>G n.300+78C>G c.304+78C>G (n.304+78C>G) n.396+78C>G n.429+78C>G c.145+78C>G (n.145+78C>G) c.346+78C>G (n.346+78C>G) n.508+78C>G c.-461+78C>G (n.-461+78C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236719092T>A | CA2748243221 | ACTN2 | c.361+79T>A (n.361+79T>A) n.456+79T>A n.110+79T>A n.361+79T>A n.360+79T>A n.300+79T>A c.304+79T>A (n.304+79T>A) n.396+79T>A n.429+79T>A c.145+79T>A (n.145+79T>A) c.346+79T>A (n.346+79T>A) n.508+79T>A c.-461+79T>A (n.-461+79T>A) | |
1 | g.236719093T>C | CA2651178583 | ACTN2 | c.361+80T>C (n.361+80T>C) n.456+80T>C n.110+80T>C n.361+80T>C n.360+80T>C n.300+80T>C c.304+80T>C (n.304+80T>C) n.396+80T>C n.429+80T>C c.145+80T>C (n.145+80T>C) c.346+80T>C (n.346+80T>C) n.508+80T>C c.-461+80T>C (n.-461+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236719094C>A | CA2651178584 | ACTN2 | c.361+81C>A (n.361+81C>A) n.456+81C>A n.110+81C>A n.361+81C>A n.360+81C>A n.300+81C>A c.304+81C>A (n.304+81C>A) n.396+81C>A n.429+81C>A c.145+81C>A (n.145+81C>A) c.346+81C>A (n.346+81C>A) n.508+81C>A c.-461+81C>A (n.-461+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236719095T>C | CA39709932 | ACTN2 | c.361+82T>C (n.361+82T>C) n.456+82T>C n.110+82T>C n.361+82T>C n.360+82T>C n.300+82T>C c.304+82T>C (n.304+82T>C) n.396+82T>C n.429+82T>C c.145+82T>C (n.145+82T>C) c.346+82T>C (n.346+82T>C) n.508+82T>C c.-461+82T>C (n.-461+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236719095T= | CA2487035783 | ACTN2 | c.361+82T= (n.361+82T=) n.456+82T= n.110+82T= n.361+82T= n.360+82T= n.300+82T= c.304+82T= (n.304+82T=) n.396+82T= n.429+82T= c.145+82T= (n.145+82T=) c.346+82T= (n.346+82T=) n.508+82T= c.-461+82T= (n.-461+82T=) | |
1 | g.236719097C>T | CA2748243222 | ACTN2 | c.361+84C>T (n.361+84C>T) n.456+84C>T n.110+84C>T n.361+84C>T n.360+84C>T n.300+84C>T c.304+84C>T (n.304+84C>T) n.396+84C>T n.429+84C>T c.145+84C>T (n.145+84C>T) c.346+84C>T (n.346+84C>T) n.508+84C>T c.-461+84C>T (n.-461+84C>T) |