Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
n.336+413_631+1686del
n.241+413_449-3527del
n.240+413_535+1686del
c.184+413_479+1686del
n.276+413_600del
n.309+413_633del
c.184+413_392-3527del
c.226+413_550del
c.241+413_536+1686del
n.388+413_712del
c.-581+413_-257del
1g.236718997G>ACA423807006ACTN2c.345G>A (p.Val115=)
n.440G>A
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n.284G>A
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c.330G>A (p.Val110=)
n.492G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
1g.236718997G>CCA423807007ACTN2c.345G>C (p.Val115=)
n.440G>C
n.94G>C
n.345G>C
n.344G>C
n.284G>C
c.288G>C (p.Val96=)
n.380G>C
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c.129G>C (p.Val43=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.492G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
1g.236718997G>TCA423807008ACTN2c.345G>T (p.Val115=)
n.440G>T
n.94G>T
n.345G>T
n.344G>T
n.284G>T
c.288G>T (p.Val96=)
n.380G>T
n.413G>T
c.129G>T (p.Val43=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.492G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
1g.236718998T>ACA345373672ACTN2c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.441T>A
n.95T>A
n.346T>A
n.345T>A
n.285T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.381T>A
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c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.493T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
1g.236718998T>CCA345373673ACTN2c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.441T>C
n.95T>C
n.346T>C
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n.285T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.381T>C
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c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.493T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
1g.236718998T>GCA345373674ACTN2c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.441T>G
n.95T>G
n.346T>G
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n.285T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.381T>G
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c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.493T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
1g.236718998T=CA2487035741ACTN2c.346T= (p.Ser116=)
n.441T=
n.95T=
n.346T=
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n.285T=
c.289T= (p.Ser97=)
n.381T=
n.414T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.331T= (p.Ser111=)
n.493T=
c.-476T= (n.-476T=)
1g.236718998_236718999delinsATCA2573051519ACTN2c.346_347delinsAT (p.Ser116Ile)
n.441_442delinsAT
n.95_96delinsAT
n.346_347delinsAT
n.345_346delinsAT
n.285_286delinsAT
c.289_290delinsAT (p.Ser97Ile)
n.381_382delinsAT
n.414_415delinsAT
c.130_131delinsAT (p.Ser44Ile)
c.331_332delinsAT (p.Ser111Ile)
n.493_494delinsAT
c.-476_-475delinsAT (n.-476_-475delinsAT)
 ClinVar dbSNP
1g.236718999C>ACA345373675ACTN2c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.442C>A
n.96C>A
n.347C>A
n.346C>A
n.286C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.382C>A
n.415C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.494C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
1g.236718999C>GCA345373676ACTN2c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.442C>G
n.96C>G
n.347C>G
n.346C>G
n.286C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.382C>G
n.415C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.494C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
1g.236718999C>TCA345373677ACTN2c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.442C>T
n.96C>T
n.347C>T
n.346C>T
n.286C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.382C>T
n.415C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.494C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
1g.236719000dupCA1139656671ACTN2c.348dup (p.Ile117HisfsTer4)
n.443dup
n.97dup
n.348dup
n.347dup
n.287dup
c.291dup (p.Ile98HisfsTer4)
n.383dup
n.416dup
c.132dup (p.Ile45HisfsTer4)
c.333dup (p.Ile112HisfsTer4)
n.495dup
c.-474dup (n.-474dup)
 ClinVar dbSNP
1g.236719000C>ACA423807009ACTN2c.348C>A (p.Ser116=)
n.443C>A
n.97C>A
n.348C>A
n.347C>A
n.287C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
n.383C>A
n.416C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
c.333C>A (p.Ser111=)
n.495C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
1g.236719000C=CA2487035742ACTN2c.348C= (p.Ser116=)
n.443C=
n.97C=
n.348C=
n.347C=
n.287C=
c.291C= (p.Ser97=)
n.383C=
n.416C=
c.132C= (p.Ser44=)
c.333C= (p.Ser111=)
n.495C=
c.-474C= (n.-474C=)
1g.236719000C>GCA423807010ACTN2c.348C>G (p.Ser116=)
n.443C>G
n.97C>G
n.348C>G
n.347C>G
n.287C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
n.383C>G
n.416C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
c.333C>G (p.Ser111=)
n.495C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
1g.236719000C>TCA423807011ACTN2c.348C>T (p.Ser116=)
n.443C>T
n.97C>T
n.348C>T
n.347C>T
n.287C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.383C>T
n.416C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.495C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719001A=CA2487035743ACTN2c.349A= (p.Ile117=)
n.444A=
n.98A=
n.349A=
n.348A=
n.288A=
c.292A= (p.Ile98=)
n.384A=
n.417A=
c.133A= (p.Ile45=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.496A=
c.-473A= (n.-473A=)
1g.236719001A>CCA345373678ACTN2c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.444A>C
n.98A>C
n.349A>C
n.348A>C
n.288A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.384A>C
n.417A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.496A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
1g.236719001A>GCA345373679ACTN2c.349A>G (p.Ile117Val)
n.444A>G
n.98A>G
n.349A>G
n.348A>G
n.288A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.384A>G
n.417A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.496A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719001A>TCA345373680ACTN2c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.444A>T
n.98A>T
n.349A>T
n.348A>T
n.288A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.384A>T
n.417A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.496A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
1g.236719002T>ACA345373682ACTN2c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.445T>A
n.99T>A
n.350T>A
n.349T>A
n.289T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.385T>A
n.418T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.497T>A
c.-472T>A (n.-472T>A)
1g.236719002T>CCA345373683ACTN2c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.445T>C
n.99T>C
n.350T>C
n.349T>C
n.289T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.385T>C
n.418T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.497T>C
c.-472T>C (n.-472T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719002T>GCA345373681ACTN2c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.445T>G
n.99T>G
n.350T>G
n.349T>G
n.289T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.385T>G
n.418T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.497T>G
c.-472T>G (n.-472T>G)
1g.236719002T=CA2487035744ACTN2c.350T= (p.Ile117=)
n.445T=
n.99T=
n.350T=
n.349T=
n.289T=
c.293T= (p.Ile98=)
n.385T=
n.418T=
c.134T= (p.Ile45=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.497T=
c.-472T= (n.-472T=)
1g.236719002_236719003delinsCCCA2573132809ACTN2c.350_351delinsCC (p.Ile117Thr)
n.445_446delinsCC
n.99_100delinsCC
n.350_351delinsCC
n.349_350delinsCC
n.289_290delinsCC
c.293_294delinsCC (p.Ile98Thr)
n.385_386delinsCC
n.418_419delinsCC
c.134_135delinsCC (p.Ile45Thr)
c.335_336delinsCC (p.Ile112Thr)
n.497_498delinsCC
c.-472_-471delinsCC (n.-472_-471delinsCC)
 ClinVar dbSNP
1g.236719003T>ACA423807012ACTN2c.351T>A (p.Ile117=)
n.446T>A
n.100T>A
n.351T>A
n.350T>A
n.290T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.386T>A
n.419T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.498T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719003T>CCA133198ACTN2c.351T>C (p.Ile117=)
n.446T>C
n.100T>C
n.351T>C
n.350T>C
n.290T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.386T>C
n.419T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.498T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719003T>GCA345373684ACTN2c.351T>G (p.Ile117Met)
n.446T>G
n.100T>G
n.351T>G
n.350T>G
n.290T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.386T>G
n.419T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.498T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
 dbSNP
1g.236719003T=CA175228ACTN2c.351T= (p.Ile117=)
n.446T=
n.100T=
n.351T=
n.350T=
n.290T=
c.294T= (p.Ile98=)
n.386T=
n.419T=
c.135T= (p.Ile45=)
c.336T= (p.Ile112=)
n.498T=
c.-471T= (n.-471T=)
1g.236719004G>ACA345373685ACTN2c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.447G>A
n.101G>A
n.352G>A
n.351G>A
n.291G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.387G>A
n.420G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.499G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236719004G>CCA345373686ACTN2c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.447G>C
n.101G>C
n.352G>C
n.351G>C
n.291G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.387G>C
n.420G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.499G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
1g.236719004G=CA2487035745ACTN2c.352G= (p.Gly118=)
n.447G=
n.101G=
n.352G=
n.351G=
n.291G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.387G=
n.420G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.337G= (p.Gly113=)
n.499G=
c.-470G= (n.-470G=)
1g.236719004G>TCA345373687ACTN2c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.447G>T
n.101G>T
n.352G>T
n.351G>T
n.291G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.387G>T
n.420G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.499G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236719005G>ACA335007ACTN2c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.448G>A
n.102G>A
n.353G>A
n.352G>A
n.292G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.388G>A
n.421G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.500G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236719005G>CCA345373688ACTN2c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.448G>C
n.102G>C
n.353G>C
n.352G>C
n.292G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.388G>C
n.421G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.500G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
1g.236719005G=CA2487035746ACTN2c.353G= (p.Gly118=)
n.448G=
n.102G=
n.353G=
n.352G=
n.292G=
c.296G= (p.Gly99=)
n.388G=
n.421G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.500G=
c.-469G= (n.-469G=)
1g.236719005G>TCA345373689ACTN2c.353G>T (p.Gly118Val)
n.448G>T
n.102G>T
n.353G>T
n.352G>T
n.292G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.388G>T
n.421G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.500G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
 gnomAD v4
1g.236719006C>ACA423807013ACTN2c.354C>A (p.Gly118=)
n.449C>A
n.103C>A
n.354C>A
n.353C>A
n.293C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
n.389C>A
n.422C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.339C>A (p.Gly113=)
n.501C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
1g.236719006C=CA1145149646ACTN2c.354C= (p.Gly118=)
n.449C=
n.103C=
n.354C=
n.353C=
n.293C=
c.297C= (p.Gly99=)
n.389C=
n.422C=
c.138C= (p.Gly46=)
c.339C= (p.Gly113=)
n.501C=
c.-468C= (n.-468C=)
1g.236719006C>GCA423807014ACTN2c.354C>G (p.Gly118=)
n.449C>G
n.103C>G
n.354C>G
n.353C>G
n.293C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
n.389C>G
n.422C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.339C>G (p.Gly113=)
n.501C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719006C>TCA185834ACTN2c.354C>T (p.Gly118=)
n.449C>T
n.103C>T
n.354C>T
n.353C>T
n.293C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
n.389C>T
n.422C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.339C>T (p.Gly113=)
n.501C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236719007G>ACA199276ACTN2c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.450G>A
n.104G>A
n.355G>A
n.354G>A
n.294G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.390G>A
n.423G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.502G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236719007G>CCA345373690ACTN2c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.450G>C
n.104G>C
n.355G>C
n.354G>C
n.294G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.390G>C
n.423G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.502G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
1g.236719007G=CA1148225040ACTN2c.355G= (p.Ala119=)
n.450G=
n.104G=
n.355G=
n.354G=
n.294G=
c.298G= (p.Ala100=)
n.390G=
n.423G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.340G= (p.Ala114=)
n.502G=
c.-467G= (n.-467G=)
1g.236719007G>TCA345373691ACTN2c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.450G>T
n.104G>T
n.355G>T
n.354G>T
n.294G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.390G>T
n.423G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.502G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
1g.236719008C>ACA345373694ACTN2c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.451C>A
n.105C>A
n.356C>A
n.355C>A
n.295C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.391C>A
n.424C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.503C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
1g.236719008C>GCA345373693ACTN2c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.451C>G
n.105C>G
n.356C>G
n.355C>G
n.295C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.391C>G
n.424C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.503C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
1g.236719008C>TCA345373692ACTN2c.356C>T (p.Ala119Val)
n.451C>T
n.105C>T
n.356C>T
n.355C>T
n.295C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.391C>T
n.424C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.503C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
1g.236719009T>ACA423807015ACTN2c.357T>A (p.Ala119=)
n.452T>A
n.106T>A
n.357T>A
n.356T>A
n.296T>A
c.300T>A (p.Ala100=)
n.392T>A
n.425T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.342T>A (p.Ala114=)
n.504T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
1g.236719009T>CCA423807016ACTN2c.357T>C (p.Ala119=)
n.452T>C
n.106T>C
n.357T>C
n.356T>C
n.296T>C
c.300T>C (p.Ala100=)
n.392T>C
n.425T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.504T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
1g.236719009T>GCA423807017ACTN2c.357T>G (p.Ala119=)
n.452T>G
n.106T>G
n.357T>G
n.356T>G
n.296T>G
c.300T>G (p.Ala100=)
n.392T>G
n.425T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.504T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
 dbSNP
1g.236719009T=CA2487035747ACTN2c.357T= (p.Ala119=)
n.452T=
n.106T=
n.357T=
n.356T=
n.296T=
c.300T= (p.Ala100=)
n.392T=
n.425T=
c.141T= (p.Ala47=)
c.342T= (p.Ala114=)
n.504T=
c.-465T= (n.-465T=)
1g.236719010G>ACA345373695ACTN2c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.453G>A
n.107G>A
n.358G>A
n.357G>A
n.297G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.393G>A
n.426G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.505G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
1g.236719010G>CCA345373696ACTN2c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.453G>C
n.107G>C
n.358G>C
n.357G>C
n.297G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.393G>C
n.426G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.505G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
1g.236719010G>TCA345373697ACTN2c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.453G>T
n.107G>T
n.358G>T
n.357G>T
n.297G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.393G>T
n.426G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.505G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236719011A>CCA345373698ACTN2c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.454A>C
n.108A>C
n.359A>C
n.358A>C
n.298A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.394A>C
n.427A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.506A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
1g.236719011A>GCA345373699ACTN2c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.454A>G
n.108A>G
n.359A>G
n.358A>G
n.298A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.394A>G
n.427A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.506A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
1g.236719011A>TCA345373700ACTN2c.359A>T (p.Glu120Val)
n.454A>T
n.108A>T
n.359A>T
n.358A>T
n.298A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.394A>T
n.427A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.506A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
1g.236719012A>CCA345373701ACTN2c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.455A>C
n.109A>C
n.360A>C
n.359A>C
n.299A>C
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.395A>C
n.428A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.507A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
1g.236719012A>GCA423807018ACTN2c.360A>G (p.Glu120=)
n.455A>G
n.109A>G
n.360A>G
n.359A>G
n.299A>G
c.303A>G (p.Glu101=)
n.395A>G
n.428A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.507A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
1g.236719012A>TCA345373702ACTN2c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.455A>T
n.109A>T
n.360A>T
n.359A>T
n.299A>T
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.395A>T
n.428A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.507A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
1g.236719013G>ACA345373703ACTN2c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.456G>A
n.110G>A
n.361G>A
n.360G>A
n.300G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.396G>A
n.429G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.508G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
1g.236719013G>CCA345373704ACTN2c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.456G>C
n.110G>C
n.361G>C
n.360G>C
n.300G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.396G>C
n.429G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.508G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
1g.236719013G>TCA345373705ACTN2c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.456G>T
n.110G>T
n.361G>T
n.360G>T
n.300G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.396G>T
n.429G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.508G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
1g.236719014G>ACA345373706ACTN2c.361+1G>A (n.361+1G>A)
n.456+1G>A
n.110+1G>A
n.361+1G>A
n.360+1G>A
n.300+1G>A
c.304+1G>A (n.304+1G>A)
n.396+1G>A
n.429+1G>A
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
n.508+1G>A
c.-461+1G>A (n.-461+1G>A)
1g.236719014G>CCA345373707ACTN2c.361+1G>C (n.361+1G>C)
n.456+1G>C
n.110+1G>C
n.361+1G>C
n.360+1G>C
n.300+1G>C
c.304+1G>C (n.304+1G>C)
n.396+1G>C
n.429+1G>C
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
n.508+1G>C
c.-461+1G>C (n.-461+1G>C)
1g.236719014G>TCA345373708ACTN2c.361+1G>T (n.361+1G>T)
n.456+1G>T
n.110+1G>T
n.361+1G>T
n.360+1G>T
n.300+1G>T
c.304+1G>T (n.304+1G>T)
n.396+1G>T
n.429+1G>T
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
n.508+1G>T
c.-461+1G>T (n.-461+1G>T)
1g.236719015delCA2740092632ACTN2c.361+2del (n.361+2del)
n.456+2del
n.110+2del
n.361+2del
n.360+2del
n.300+2del
c.304+2del (n.304+2del)
n.396+2del
n.429+2del
c.145+2del (n.145+2del)
c.346+2del (n.346+2del)
n.508+2del
c.-461+2del (n.-461+2del)
 ClinVar
1g.236719015T>ACA345373710ACTN2c.361+2T>A (n.361+2T>A)
n.456+2T>A
n.110+2T>A
n.361+2T>A
n.360+2T>A
n.300+2T>A
c.304+2T>A (n.304+2T>A)
n.396+2T>A
n.429+2T>A
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
n.508+2T>A
c.-461+2T>A (n.-461+2T>A)
1g.236719015T>CCA345373711ACTN2c.361+2T>C (n.361+2T>C)
n.456+2T>C
n.110+2T>C
n.361+2T>C
n.360+2T>C
n.300+2T>C
c.304+2T>C (n.304+2T>C)
n.396+2T>C
n.429+2T>C
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
n.508+2T>C
c.-461+2T>C (n.-461+2T>C)
1g.236719015T>GCA345373709ACTN2c.361+2T>G (n.361+2T>G)
n.456+2T>G
n.110+2T>G
n.361+2T>G
n.360+2T>G
n.300+2T>G
c.304+2T>G (n.304+2T>G)
n.396+2T>G
n.429+2T>G
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
n.508+2T>G
c.-461+2T>G (n.-461+2T>G)
1g.236719016G>CCA2651178552ACTN2c.361+3G>C (n.361+3G>C)
n.456+3G>C
n.110+3G>C
n.361+3G>C
n.360+3G>C
n.300+3G>C
c.304+3G>C (n.304+3G>C)
n.396+3G>C
n.429+3G>C
c.145+3G>C (n.145+3G>C)
c.346+3G>C (n.346+3G>C)
n.508+3G>C
c.-461+3G>C (n.-461+3G>C)
 gnomAD v4
1g.236719018G>CCA658795622ACTN2c.361+5G>C (n.361+5G>C)
n.456+5G>C
n.110+5G>C
n.361+5G>C
n.360+5G>C
n.300+5G>C
c.304+5G>C (n.304+5G>C)
n.396+5G>C
n.429+5G>C
c.145+5G>C (n.145+5G>C)
c.346+5G>C (n.346+5G>C)
n.508+5G>C
c.-461+5G>C (n.-461+5G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236719018G=CA2487035748ACTN2c.361+5G= (n.361+5G=)
n.456+5G=
n.110+5G=
n.361+5G=
n.360+5G=
n.300+5G=
c.304+5G= (n.304+5G=)
n.396+5G=
n.429+5G=
c.145+5G= (n.145+5G=)
c.346+5G= (n.346+5G=)
n.508+5G=
c.-461+5G= (n.-461+5G=)
1g.236719020G>ACA529520822ACTN2c.361+7G>A (n.361+7G>A)
n.456+7G>A
n.110+7G>A
n.361+7G>A
n.360+7G>A
n.300+7G>A
c.304+7G>A (n.304+7G>A)
n.396+7G>A
n.429+7G>A
c.145+7G>A (n.145+7G>A)
c.346+7G>A (n.346+7G>A)
n.508+7G>A
c.-461+7G>A (n.-461+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719020G=CA2487035749ACTN2c.361+7G= (n.361+7G=)
n.456+7G=
n.110+7G=
n.361+7G=
n.360+7G=
n.300+7G=
c.304+7G= (n.304+7G=)
n.396+7G=
n.429+7G=
c.145+7G= (n.145+7G=)
c.346+7G= (n.346+7G=)
n.508+7G=
c.-461+7G= (n.-461+7G=)
1g.236719021G>ACA2651178553ACTN2c.361+8G>A (n.361+8G>A)
n.456+8G>A
n.110+8G>A
n.361+8G>A
n.360+8G>A
n.300+8G>A
c.304+8G>A (n.304+8G>A)
n.396+8G>A
n.429+8G>A
c.145+8G>A (n.145+8G>A)
c.346+8G>A (n.346+8G>A)
n.508+8G>A
c.-461+8G>A (n.-461+8G>A)
 gnomAD v4
1g.236719024_236719025dupCA2580611567ACTN2c.361+11_361+12dup (n.361+11_361+12dup)
n.456+11_456+12dup
n.110+11_110+12dup
n.361+11_361+12dup
n.360+11_360+12dup
n.300+11_300+12dup
c.304+11_304+12dup (n.304+11_304+12dup)
n.396+11_396+12dup
n.429+11_429+12dup
c.145+11_145+12dup (n.145+11_145+12dup)
c.346+11_346+12dup (n.346+11_346+12dup)
n.508+11_508+12dup
c.-461+11_-461+12dup (n.-461+11_-461+12dup)
 ClinVar
1g.236719023G>ACA915942072ACTN2c.361+10G>A (n.361+10G>A)
n.456+10G>A
n.110+10G>A
n.361+10G>A
n.360+10G>A
n.300+10G>A
c.304+10G>A (n.304+10G>A)
n.396+10G>A
n.429+10G>A
c.145+10G>A (n.145+10G>A)
c.346+10G>A (n.346+10G>A)
n.508+10G>A
c.-461+10G>A (n.-461+10G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236719023G=CA2487035750ACTN2c.361+10G= (n.361+10G=)
n.456+10G=
n.110+10G=
n.361+10G=
n.360+10G=
n.300+10G=
c.304+10G= (n.304+10G=)
n.396+10G=
n.429+10G=
c.145+10G= (n.145+10G=)
c.346+10G= (n.346+10G=)
n.508+10G=
c.-461+10G= (n.-461+10G=)
1g.236719025G>ACA529520823ACTN2c.361+12G>A (n.361+12G>A)
n.456+12G>A
n.110+12G>A
n.361+12G>A
n.360+12G>A
n.300+12G>A
c.304+12G>A (n.304+12G>A)
n.396+12G>A
n.429+12G>A
c.145+12G>A (n.145+12G>A)
c.346+12G>A (n.346+12G>A)
n.508+12G>A
c.-461+12G>A (n.-461+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719025G>CCA2651178554ACTN2c.361+12G>C (n.361+12G>C)
n.456+12G>C
n.110+12G>C
n.361+12G>C
n.360+12G>C
n.300+12G>C
c.304+12G>C (n.304+12G>C)
n.396+12G>C
n.429+12G>C
c.145+12G>C (n.145+12G>C)
c.346+12G>C (n.346+12G>C)
n.508+12G>C
c.-461+12G>C (n.-461+12G>C)
 gnomAD v4
1g.236719025G=CA2487035751ACTN2c.361+12G= (n.361+12G=)
n.456+12G=
n.110+12G=
n.361+12G=
n.360+12G=
n.300+12G=
c.304+12G= (n.304+12G=)
n.396+12G=
n.429+12G=
c.145+12G= (n.145+12G=)
c.346+12G= (n.346+12G=)
n.508+12G=
c.-461+12G= (n.-461+12G=)
1g.236719025G>TCA646718676ACTN2c.361+12G>T (n.361+12G>T)
n.456+12G>T
n.110+12G>T
n.361+12G>T
n.360+12G>T
n.300+12G>T
c.304+12G>T (n.304+12G>T)
n.396+12G>T
n.429+12G>T
c.145+12G>T (n.145+12G>T)
c.346+12G>T (n.346+12G>T)
n.508+12G>T
c.-461+12G>T (n.-461+12G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236719026G>TCA529520824ACTN2c.361+13G>T (n.361+13G>T)
n.456+13G>T
n.110+13G>T
n.361+13G>T
n.360+13G>T
n.300+13G>T
c.304+13G>T (n.304+13G>T)
n.396+13G>T
n.429+13G>T
c.145+13G>T (n.145+13G>T)
c.346+13G>T (n.346+13G>T)
n.508+13G>T
c.-461+13G>T (n.-461+13G>T)
 gnomAD v2
1g.236719026_236719027delinsGTCA2487035752ACTN2c.361+13_361+14delinsGT (n.361+13_361+14delinsGT)
n.456+13_456+14delinsGT
n.110+13_110+14delinsGT
n.361+13_361+14delinsGT
n.360+13_360+14delinsGT
n.300+13_300+14delinsGT
c.304+13_304+14delinsGT (n.304+13_304+14delinsGT)
n.396+13_396+14delinsGT
n.429+13_429+14delinsGT
c.145+13_145+14delinsGT (n.145+13_145+14delinsGT)
c.346+13_346+14delinsGT (n.346+13_346+14delinsGT)
n.508+13_508+14delinsGT
c.-461+13_-461+14delinsGT (n.-461+13_-461+14delinsGT)
1g.236719027delCA1472763ACTN2c.361+14del (n.361+14del)
n.456+14del
n.110+14del
n.361+14del
n.360+14del
n.300+14del
c.304+14del (n.304+14del)
n.396+14del
n.429+14del
c.145+14del (n.145+14del)
c.346+14del (n.346+14del)
n.508+14del
c.-461+14del (n.-461+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719028G>ACA39709860ACTN2c.361+15G>A (n.361+15G>A)
n.456+15G>A
n.110+15G>A
n.361+15G>A
n.360+15G>A
n.300+15G>A
c.304+15G>A (n.304+15G>A)
n.396+15G>A
n.429+15G>A
c.145+15G>A (n.145+15G>A)
c.346+15G>A (n.346+15G>A)
n.508+15G>A
c.-461+15G>A (n.-461+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719028G=CA2487035753ACTN2c.361+15G= (n.361+15G=)
n.456+15G=
n.110+15G=
n.361+15G=
n.360+15G=
n.300+15G=
c.304+15G= (n.304+15G=)
n.396+15G=
n.429+15G=
c.145+15G= (n.145+15G=)
c.346+15G= (n.346+15G=)
n.508+15G=
c.-461+15G= (n.-461+15G=)
1g.236719028G>TCA733243016ACTN2c.361+15G>T (n.361+15G>T)
n.456+15G>T
n.110+15G>T
n.361+15G>T
n.360+15G>T
n.300+15G>T
c.304+15G>T (n.304+15G>T)
n.396+15G>T
n.429+15G>T
c.145+15G>T (n.145+15G>T)
c.346+15G>T (n.346+15G>T)
n.508+15G>T
c.-461+15G>T (n.-461+15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719029G>ACA529520825ACTN2c.361+16G>A (n.361+16G>A)
n.456+16G>A
n.110+16G>A
n.361+16G>A
n.360+16G>A
n.300+16G>A
c.304+16G>A (n.304+16G>A)
n.396+16G>A
n.429+16G>A
c.145+16G>A (n.145+16G>A)
c.346+16G>A (n.346+16G>A)
n.508+16G>A
c.-461+16G>A (n.-461+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719029G=CA2487035754ACTN2c.361+16G= (n.361+16G=)
n.456+16G=
n.110+16G=
n.361+16G=
n.360+16G=
n.300+16G=
c.304+16G= (n.304+16G=)
n.396+16G=
n.429+16G=
c.145+16G= (n.145+16G=)
c.346+16G= (n.346+16G=)
n.508+16G=
c.-461+16G= (n.-461+16G=)
1g.236719029G>TCA2651178555ACTN2c.361+16G>T (n.361+16G>T)
n.456+16G>T
n.110+16G>T
n.361+16G>T
n.360+16G>T
n.300+16G>T
c.304+16G>T (n.304+16G>T)
n.396+16G>T
n.429+16G>T
c.145+16G>T (n.145+16G>T)
c.346+16G>T (n.346+16G>T)
n.508+16G>T
c.-461+16G>T (n.-461+16G>T)
 gnomAD v4
1g.236719030G>ACA733243019ACTN2c.361+17G>A (n.361+17G>A)
n.456+17G>A
n.110+17G>A
n.361+17G>A
n.360+17G>A
n.300+17G>A
c.304+17G>A (n.304+17G>A)
n.396+17G>A
n.429+17G>A
c.145+17G>A (n.145+17G>A)
c.346+17G>A (n.346+17G>A)
n.508+17G>A
c.-461+17G>A (n.-461+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719030G>CCA2651178556ACTN2c.361+17G>C (n.361+17G>C)
n.456+17G>C
n.110+17G>C
n.361+17G>C
n.360+17G>C
n.300+17G>C
c.304+17G>C (n.304+17G>C)
n.396+17G>C
n.429+17G>C
c.145+17G>C (n.145+17G>C)
c.346+17G>C (n.346+17G>C)
n.508+17G>C
c.-461+17G>C (n.-461+17G>C)
 gnomAD v4
1g.236719030G=CA2487035755ACTN2c.361+17G= (n.361+17G=)
n.456+17G=
n.110+17G=
n.361+17G=
n.360+17G=
n.300+17G=
c.304+17G= (n.304+17G=)
n.396+17G=
n.429+17G=
c.145+17G= (n.145+17G=)
c.346+17G= (n.346+17G=)
n.508+17G=
c.-461+17G= (n.-461+17G=)
1g.236719031T>CCA1472764ACTN2c.361+18T>C (n.361+18T>C)
n.456+18T>C
n.110+18T>C
n.361+18T>C
n.360+18T>C
n.300+18T>C
c.304+18T>C (n.304+18T>C)
n.396+18T>C
n.429+18T>C
c.145+18T>C (n.145+18T>C)
c.346+18T>C (n.346+18T>C)
n.508+18T>C
c.-461+18T>C (n.-461+18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719031T>GCA2487035756ACTN2c.361+18T>G (n.361+18T>G)
n.456+18T>G
n.110+18T>G
n.361+18T>G
n.360+18T>G
n.300+18T>G
c.304+18T>G (n.304+18T>G)
n.396+18T>G
n.429+18T>G
c.145+18T>G (n.145+18T>G)
c.346+18T>G (n.346+18T>G)
n.508+18T>G
c.-461+18T>G (n.-461+18T>G)
 dbSNP
1g.236719031T=CA1143989826ACTN2c.361+18T= (n.361+18T=)
n.456+18T=
n.110+18T=
n.361+18T=
n.360+18T=
n.300+18T=
c.304+18T= (n.304+18T=)
n.396+18T=
n.429+18T=
c.145+18T= (n.145+18T=)
c.346+18T= (n.346+18T=)
n.508+18T=
c.-461+18T= (n.-461+18T=)
1g.236719032G>ACA39709880ACTN2c.361+19G>A (n.361+19G>A)
n.456+19G>A
n.110+19G>A
n.361+19G>A
n.360+19G>A
n.300+19G>A
c.304+19G>A (n.304+19G>A)
n.396+19G>A
n.429+19G>A
c.145+19G>A (n.145+19G>A)
c.346+19G>A (n.346+19G>A)
n.508+19G>A
c.-461+19G>A (n.-461+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236719032G=CA1143533452ACTN2c.361+19G= (n.361+19G=)
n.456+19G=
n.110+19G=
n.361+19G=
n.360+19G=
n.300+19G=
c.304+19G= (n.304+19G=)
n.396+19G=
n.429+19G=
c.145+19G= (n.145+19G=)
c.346+19G= (n.346+19G=)
n.508+19G=
c.-461+19G= (n.-461+19G=)
1g.236719032G>TCA2651178557ACTN2c.361+19G>T (n.361+19G>T)
n.456+19G>T
n.110+19G>T
n.361+19G>T
n.360+19G>T
n.300+19G>T
c.304+19G>T (n.304+19G>T)
n.396+19G>T
n.429+19G>T
c.145+19G>T (n.145+19G>T)
c.346+19G>T (n.346+19G>T)
n.508+19G>T
c.-461+19G>T (n.-461+19G>T)
 gnomAD v4
1g.236719032_236719033insTGTTTGGCA2748243211ACTN2c.361+19_361+20insTGTTTGG (n.361+19_361+20insTGTTTGG)
n.456+19_456+20insTGTTTGG
n.110+19_110+20insTGTTTGG
n.361+19_361+20insTGTTTGG
n.360+19_360+20insTGTTTGG
n.300+19_300+20insTGTTTGG
c.304+19_304+20insTGTTTGG (n.304+19_304+20insTGTTTGG)
n.396+19_396+20insTGTTTGG
n.429+19_429+20insTGTTTGG
c.145+19_145+20insTGTTTGG (n.145+19_145+20insTGTTTGG)
c.346+19_346+20insTGTTTGG (n.346+19_346+20insTGTTTGG)
n.508+19_508+20insTGTTTGG
c.-461+19_-461+20insTGTTTGG (n.-461+19_-461+20insTGTTTGG)
1g.236719033G>ACA2487035758ACTN2c.361+20G>A (n.361+20G>A)
n.456+20G>A
n.110+20G>A
n.361+20G>A
n.360+20G>A
n.300+20G>A
c.304+20G>A (n.304+20G>A)
n.396+20G>A
n.429+20G>A
c.145+20G>A (n.145+20G>A)
c.346+20G>A (n.346+20G>A)
n.508+20G>A
c.-461+20G>A (n.-461+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719033G=CA2487035757ACTN2c.361+20G= (n.361+20G=)
n.456+20G=
n.110+20G=
n.361+20G=
n.360+20G=
n.300+20G=
c.304+20G= (n.304+20G=)
n.396+20G=
n.429+20G=
c.145+20G= (n.145+20G=)
c.346+20G= (n.346+20G=)
n.508+20G=
c.-461+20G= (n.-461+20G=)
1g.236719033_236719036delCA2748243213ACTN2c.361+20_361+23del (n.361+20_361+23del)
n.456+20_456+23del
n.110+20_110+23del
n.361+20_361+23del
n.360+20_360+23del
n.300+20_300+23del
c.304+20_304+23del (n.304+20_304+23del)
n.396+20_396+23del
n.429+20_429+23del
c.145+20_145+23del (n.145+20_145+23del)
c.346+20_346+23del (n.346+20_346+23del)
n.508+20_508+23del
c.-461+20_-461+23del (n.-461+20_-461+23del)
1g.236719034T>CCA1013688834ACTN2c.361+21T>C (n.361+21T>C)
n.456+21T>C
n.110+21T>C
n.361+21T>C
n.360+21T>C
n.300+21T>C
c.304+21T>C (n.304+21T>C)
n.396+21T>C
n.429+21T>C
c.145+21T>C (n.145+21T>C)
c.346+21T>C (n.346+21T>C)
n.508+21T>C
c.-461+21T>C (n.-461+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719034T>GCA1472765ACTN2c.361+21T>G (n.361+21T>G)
n.456+21T>G
n.110+21T>G
n.361+21T>G
n.360+21T>G
n.300+21T>G
c.304+21T>G (n.304+21T>G)
n.396+21T>G
n.429+21T>G
c.145+21T>G (n.145+21T>G)
c.346+21T>G (n.346+21T>G)
n.508+21T>G
c.-461+21T>G (n.-461+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719034T=CA1144211357ACTN2c.361+21T= (n.361+21T=)
n.456+21T=
n.110+21T=
n.361+21T=
n.360+21T=
n.300+21T=
c.304+21T= (n.304+21T=)
n.396+21T=
n.429+21T=
c.145+21T= (n.145+21T=)
c.346+21T= (n.346+21T=)
n.508+21T=
c.-461+21T= (n.-461+21T=)
1g.236719034_236719035delinsTCCA2487035759ACTN2c.361+21_361+22delinsTC (n.361+21_361+22delinsTC)
n.456+21_456+22delinsTC
n.110+21_110+22delinsTC
n.361+21_361+22delinsTC
n.360+21_360+22delinsTC
n.300+21_300+22delinsTC
c.304+21_304+22delinsTC (n.304+21_304+22delinsTC)
n.396+21_396+22delinsTC
n.429+21_429+22delinsTC
c.145+21_145+22delinsTC (n.145+21_145+22delinsTC)
c.346+21_346+22delinsTC (n.346+21_346+22delinsTC)
n.508+21_508+22delinsTC
c.-461+21_-461+22delinsTC (n.-461+21_-461+22delinsTC)
1g.236719035C>TCA2698312507ACTN2c.361+22C>T (n.361+22C>T)
n.456+22C>T
n.110+22C>T
n.361+22C>T
n.360+22C>T
n.300+22C>T
c.304+22C>T (n.304+22C>T)
n.396+22C>T
n.429+22C>T
c.145+22C>T (n.145+22C>T)
c.346+22C>T (n.346+22C>T)
n.508+22C>T
c.-461+22C>T (n.-461+22C>T)
 dbSNP
1g.236719036delCA529520826ACTN2c.361+23del (n.361+23del)
n.456+23del
n.110+23del
n.361+23del
n.360+23del
n.300+23del
c.304+23del (n.304+23del)
n.396+23del
n.429+23del
c.145+23del (n.145+23del)
c.346+23del (n.346+23del)
n.508+23del
c.-461+23del (n.-461+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719036C>ACA2651178558ACTN2c.361+23C>A (n.361+23C>A)
n.456+23C>A
n.110+23C>A
n.361+23C>A
n.360+23C>A
n.300+23C>A
c.304+23C>A (n.304+23C>A)
n.396+23C>A
n.429+23C>A
c.145+23C>A (n.145+23C>A)
c.346+23C>A (n.346+23C>A)
n.508+23C>A
c.-461+23C>A (n.-461+23C>A)
 gnomAD v4
1g.236719037T>CCA1472766ACTN2c.361+24T>C (n.361+24T>C)
n.456+24T>C
n.110+24T>C
n.361+24T>C
n.360+24T>C
n.300+24T>C
c.304+24T>C (n.304+24T>C)
n.396+24T>C
n.429+24T>C
c.145+24T>C (n.145+24T>C)
c.346+24T>C (n.346+24T>C)
n.508+24T>C
c.-461+24T>C (n.-461+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719037T=CA2487035760ACTN2c.361+24T= (n.361+24T=)
n.456+24T=
n.110+24T=
n.361+24T=
n.360+24T=
n.300+24T=
c.304+24T= (n.304+24T=)
n.396+24T=
n.429+24T=
c.145+24T= (n.145+24T=)
c.346+24T= (n.346+24T=)
n.508+24T=
c.-461+24T= (n.-461+24T=)
1g.236719038G>CCA2651178559ACTN2c.361+25G>C (n.361+25G>C)
n.456+25G>C
n.110+25G>C
n.361+25G>C
n.360+25G>C
n.300+25G>C
c.304+25G>C (n.304+25G>C)
n.396+25G>C
n.429+25G>C
c.145+25G>C (n.145+25G>C)
c.346+25G>C (n.346+25G>C)
n.508+25G>C
c.-461+25G>C (n.-461+25G>C)
 gnomAD v4
1g.236719038G>TCA2748243216ACTN2c.361+25G>T (n.361+25G>T)
n.456+25G>T
n.110+25G>T
n.361+25G>T
n.360+25G>T
n.300+25G>T
c.304+25G>T (n.304+25G>T)
n.396+25G>T
n.429+25G>T
c.145+25G>T (n.145+25G>T)
c.346+25G>T (n.346+25G>T)
n.508+25G>T
c.-461+25G>T (n.-461+25G>T)
1g.236719040C>GCA2574018951ACTN2c.361+27C>G (n.361+27C>G)
n.456+27C>G
n.110+27C>G
n.361+27C>G
n.360+27C>G
n.300+27C>G
c.304+27C>G (n.304+27C>G)
n.396+27C>G
n.429+27C>G
c.145+27C>G (n.145+27C>G)
c.346+27C>G (n.346+27C>G)
n.508+27C>G
c.-461+27C>G (n.-461+27C>G)
1g.236719042G>ACA1472767ACTN2c.361+29G>A (n.361+29G>A)
n.456+29G>A
n.110+29G>A
n.361+29G>A
n.360+29G>A
n.300+29G>A
c.304+29G>A (n.304+29G>A)
n.396+29G>A
n.429+29G>A
c.145+29G>A (n.145+29G>A)
c.346+29G>A (n.346+29G>A)
n.508+29G>A
c.-461+29G>A (n.-461+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719042G=CA1143702438ACTN2c.361+29G= (n.361+29G=)
n.456+29G=
n.110+29G=
n.361+29G=
n.360+29G=
n.300+29G=
c.304+29G= (n.304+29G=)
n.396+29G=
n.429+29G=
c.145+29G= (n.145+29G=)
c.346+29G= (n.346+29G=)
n.508+29G=
c.-461+29G= (n.-461+29G=)
1g.236719043C>ACA2487035761ACTN2c.361+30C>A (n.361+30C>A)
n.456+30C>A
n.110+30C>A
n.361+30C>A
n.360+30C>A
n.300+30C>A
c.304+30C>A (n.304+30C>A)
n.396+30C>A
n.429+30C>A
c.145+30C>A (n.145+30C>A)
c.346+30C>A (n.346+30C>A)
n.508+30C>A
c.-461+30C>A (n.-461+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719043C=CA1143904042ACTN2c.361+30C= (n.361+30C=)
n.456+30C=
n.110+30C=
n.361+30C=
n.360+30C=
n.300+30C=
c.304+30C= (n.304+30C=)
n.396+30C=
n.429+30C=
c.145+30C= (n.145+30C=)
c.346+30C= (n.346+30C=)
n.508+30C=
c.-461+30C= (n.-461+30C=)
1g.236719043C>TCA1472768ACTN2c.361+30C>T (n.361+30C>T)
n.456+30C>T
n.110+30C>T
n.361+30C>T
n.360+30C>T
n.300+30C>T
c.304+30C>T (n.304+30C>T)
n.396+30C>T
n.429+30C>T
c.145+30C>T (n.145+30C>T)
c.346+30C>T (n.346+30C>T)
n.508+30C>T
c.-461+30C>T (n.-461+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719043_236719062delinsCCACACTGACCTAATAGCGTCA2487035762ACTN2c.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
n.456+30_456+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.110+30_110+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.360+30_360+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.300+30_300+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
c.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
n.396+30_396+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.429+30_429+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
c.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
c.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
n.508+30_508+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
c.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
1g.236719044C>TCA2651178560ACTN2c.361+31C>T (n.361+31C>T)
n.456+31C>T
n.110+31C>T
n.361+31C>T
n.360+31C>T
n.300+31C>T
c.304+31C>T (n.304+31C>T)
n.396+31C>T
n.429+31C>T
c.145+31C>T (n.145+31C>T)
c.346+31C>T (n.346+31C>T)
n.508+31C>T
c.-461+31C>T (n.-461+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719044_236719062delCA529520827ACTN2c.361+31_361+49del (n.361+31_361+49del)
n.456+31_456+49del
n.110+31_110+49del
n.361+31_361+49del
n.360+31_360+49del
n.300+31_300+49del
c.304+31_304+49del (n.304+31_304+49del)
n.396+31_396+49del
n.429+31_429+49del
c.145+31_145+49del (n.145+31_145+49del)
c.346+31_346+49del (n.346+31_346+49del)
n.508+31_508+49del
c.-461+31_-461+49del (n.-461+31_-461+49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719045A>TCA2748243218ACTN2c.361+32A>T (n.361+32A>T)
n.456+32A>T
n.110+32A>T
n.361+32A>T
n.360+32A>T
n.300+32A>T
c.304+32A>T (n.304+32A>T)
n.396+32A>T
n.429+32A>T
c.145+32A>T (n.145+32A>T)
c.346+32A>T (n.346+32A>T)
n.508+32A>T
c.-461+32A>T (n.-461+32A>T)
1g.236719046C>TCA2651178561ACTN2c.361+33C>T (n.361+33C>T)
n.456+33C>T
n.110+33C>T
n.361+33C>T
n.360+33C>T
n.300+33C>T
c.304+33C>T (n.304+33C>T)
n.396+33C>T
n.429+33C>T
c.145+33C>T (n.145+33C>T)
c.346+33C>T (n.346+33C>T)
n.508+33C>T
c.-461+33C>T (n.-461+33C>T)
 gnomAD v4
1g.236719047A=CA1146550647ACTN2c.361+34A= (n.361+34A=)
n.456+34A=
n.110+34A=
n.361+34A=
n.360+34A=
n.300+34A=
c.304+34A= (n.304+34A=)
n.396+34A=
n.429+34A=
c.145+34A= (n.145+34A=)
c.346+34A= (n.346+34A=)
n.508+34A=
c.-461+34A= (n.-461+34A=)
1g.236719047A>CCA2651178562ACTN2c.361+34A>C (n.361+34A>C)
n.456+34A>C
n.110+34A>C
n.361+34A>C
n.360+34A>C
n.300+34A>C
c.304+34A>C (n.304+34A>C)
n.396+34A>C
n.429+34A>C
c.145+34A>C (n.145+34A>C)
c.346+34A>C (n.346+34A>C)
n.508+34A>C
c.-461+34A>C (n.-461+34A>C)
 gnomAD v4
1g.236719047A>GCA1472769ACTN2c.361+34A>G (n.361+34A>G)
n.456+34A>G
n.110+34A>G
n.361+34A>G
n.360+34A>G
n.300+34A>G
c.304+34A>G (n.304+34A>G)
n.396+34A>G
n.429+34A>G
c.145+34A>G (n.145+34A>G)
c.346+34A>G (n.346+34A>G)
n.508+34A>G
c.-461+34A>G (n.-461+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719048C>TCA2651178563ACTN2c.361+35C>T (n.361+35C>T)
n.456+35C>T
n.110+35C>T
n.361+35C>T
n.360+35C>T
n.300+35C>T
c.304+35C>T (n.304+35C>T)
n.396+35C>T
n.429+35C>T
c.145+35C>T (n.145+35C>T)
c.346+35C>T (n.346+35C>T)
n.508+35C>T
c.-461+35C>T (n.-461+35C>T)
 gnomAD v4
1g.236719051A=CA2487035763ACTN2c.361+38A= (n.361+38A=)
n.456+38A=
n.110+38A=
n.361+38A=
n.360+38A=
n.300+38A=
c.304+38A= (n.304+38A=)
n.396+38A=
n.429+38A=
c.145+38A= (n.145+38A=)
c.346+38A= (n.346+38A=)
n.508+38A=
c.-461+38A= (n.-461+38A=)
1g.236719051A>CCA2487035764ACTN2c.361+38A>C (n.361+38A>C)
n.456+38A>C
n.110+38A>C
n.361+38A>C
n.360+38A>C
n.300+38A>C
c.304+38A>C (n.304+38A>C)
n.396+38A>C
n.429+38A>C
c.145+38A>C (n.145+38A>C)
c.346+38A>C (n.346+38A>C)
n.508+38A>C
c.-461+38A>C (n.-461+38A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719052C>ACA1472770ACTN2c.361+39C>A (n.361+39C>A)
n.456+39C>A
n.110+39C>A
n.361+39C>A
n.360+39C>A
n.300+39C>A
c.304+39C>A (n.304+39C>A)
n.396+39C>A
n.429+39C>A
c.145+39C>A (n.145+39C>A)
c.346+39C>A (n.346+39C>A)
n.508+39C>A
c.-461+39C>A (n.-461+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719052C=CA1143872374ACTN2c.361+39C= (n.361+39C=)
n.456+39C=
n.110+39C=
n.361+39C=
n.360+39C=
n.300+39C=
c.304+39C= (n.304+39C=)
n.396+39C=
n.429+39C=
c.145+39C= (n.145+39C=)
c.346+39C= (n.346+39C=)
n.508+39C=
c.-461+39C= (n.-461+39C=)
1g.236719055A=CA2487035765ACTN2c.361+42A= (n.361+42A=)
n.456+42A=
n.110+42A=
n.361+42A=
n.360+42A=
n.300+42A=
c.304+42A= (n.304+42A=)
n.396+42A=
n.429+42A=
c.145+42A= (n.145+42A=)
c.346+42A= (n.346+42A=)
n.508+42A=
c.-461+42A= (n.-461+42A=)
1g.236719055A>CCA2487035766ACTN2c.361+42A>C (n.361+42A>C)
n.456+42A>C
n.110+42A>C
n.361+42A>C
n.360+42A>C
n.300+42A>C
c.304+42A>C (n.304+42A>C)
n.396+42A>C
n.429+42A>C
c.145+42A>C (n.145+42A>C)
c.346+42A>C (n.346+42A>C)
n.508+42A>C
c.-461+42A>C (n.-461+42A>C)
 dbSNP
1g.236719055A>TCA733243033ACTN2c.361+42A>T (n.361+42A>T)
n.456+42A>T
n.110+42A>T
n.361+42A>T
n.360+42A>T
n.300+42A>T
c.304+42A>T (n.304+42A>T)
n.396+42A>T
n.429+42A>T
c.145+42A>T (n.145+42A>T)
c.346+42A>T (n.346+42A>T)
n.508+42A>T
c.-461+42A>T (n.-461+42A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719056A>GCA2651178564ACTN2c.361+43A>G (n.361+43A>G)
n.456+43A>G
n.110+43A>G
n.361+43A>G
n.360+43A>G
n.300+43A>G
c.304+43A>G (n.304+43A>G)
n.396+43A>G
n.429+43A>G
c.145+43A>G (n.145+43A>G)
c.346+43A>G (n.346+43A>G)
n.508+43A>G
c.-461+43A>G (n.-461+43A>G)
 gnomAD v4
1g.236719057T>CCA2651178565ACTN2c.361+44T>C (n.361+44T>C)
n.456+44T>C
n.110+44T>C
n.361+44T>C
n.360+44T>C
n.300+44T>C
c.304+44T>C (n.304+44T>C)
n.396+44T>C
n.429+44T>C
c.145+44T>C (n.145+44T>C)
c.346+44T>C (n.346+44T>C)
n.508+44T>C
c.-461+44T>C (n.-461+44T>C)
 gnomAD v4
1g.236719058A>GCA2651178566ACTN2c.361+45A>G (n.361+45A>G)
n.456+45A>G
n.110+45A>G
n.361+45A>G
n.360+45A>G
n.300+45A>G
c.304+45A>G (n.304+45A>G)
n.396+45A>G
n.429+45A>G
c.145+45A>G (n.145+45A>G)
c.346+45A>G (n.346+45A>G)
n.508+45A>G
c.-461+45A>G (n.-461+45A>G)
 gnomAD v4
1g.236719058_236719065delCA2651178567ACTN2c.361+45_361+52del (n.361+45_361+52del)
n.456+45_456+52del
n.110+45_110+52del
n.361+45_361+52del
n.360+45_360+52del
n.300+45_300+52del
c.304+45_304+52del (n.304+45_304+52del)
n.396+45_396+52del
n.429+45_429+52del
c.145+45_145+52del (n.145+45_145+52del)
c.346+45_346+52del (n.346+45_346+52del)
n.508+45_508+52del
c.-461+45_-461+52del (n.-461+45_-461+52del)
 gnomAD v4
1g.236719059G>ACA1472771ACTN2c.361+46G>A (n.361+46G>A)
n.456+46G>A
n.110+46G>A
n.361+46G>A
n.360+46G>A
n.300+46G>A
c.304+46G>A (n.304+46G>A)
n.396+46G>A
n.429+46G>A
c.145+46G>A (n.145+46G>A)
c.346+46G>A (n.346+46G>A)
n.508+46G>A
c.-461+46G>A (n.-461+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719059G=CA2487035767ACTN2c.361+46G= (n.361+46G=)
n.456+46G=
n.110+46G=
n.361+46G=
n.360+46G=
n.300+46G=
c.304+46G= (n.304+46G=)
n.396+46G=
n.429+46G=
c.145+46G= (n.145+46G=)
c.346+46G= (n.346+46G=)
n.508+46G=
c.-461+46G= (n.-461+46G=)
1g.236719060C=CA1147488910ACTN2c.361+47C= (n.361+47C=)
n.456+47C=
n.110+47C=
n.361+47C=
n.360+47C=
n.300+47C=
c.304+47C= (n.304+47C=)
n.396+47C=
n.429+47C=
c.145+47C= (n.145+47C=)
c.346+47C= (n.346+47C=)
n.508+47C=
c.-461+47C= (n.-461+47C=)
1g.236719060C>TCA1472772ACTN2c.361+47C>T (n.361+47C>T)
n.456+47C>T
n.110+47C>T
n.361+47C>T
n.360+47C>T
n.300+47C>T
c.304+47C>T (n.304+47C>T)
n.396+47C>T
n.429+47C>T
c.145+47C>T (n.145+47C>T)
c.346+47C>T (n.346+47C>T)
n.508+47C>T
c.-461+47C>T (n.-461+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719061G>ACA529520828ACTN2c.361+48G>A (n.361+48G>A)
n.456+48G>A
n.110+48G>A
n.361+48G>A
n.360+48G>A
n.300+48G>A
c.304+48G>A (n.304+48G>A)
n.396+48G>A
n.429+48G>A
c.145+48G>A (n.145+48G>A)
c.346+48G>A (n.346+48G>A)
n.508+48G>A
c.-461+48G>A (n.-461+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719061G>CCA2651178568ACTN2c.361+48G>C (n.361+48G>C)
n.456+48G>C
n.110+48G>C
n.361+48G>C
n.360+48G>C
n.300+48G>C
c.304+48G>C (n.304+48G>C)
n.396+48G>C
n.429+48G>C
c.145+48G>C (n.145+48G>C)
c.346+48G>C (n.346+48G>C)
n.508+48G>C
c.-461+48G>C (n.-461+48G>C)
 gnomAD v4
1g.236719061G=CA2487035768ACTN2c.361+48G= (n.361+48G=)
n.456+48G=
n.110+48G=
n.361+48G=
n.360+48G=
n.300+48G=
c.304+48G= (n.304+48G=)
n.396+48G=
n.429+48G=
c.145+48G= (n.145+48G=)
c.346+48G= (n.346+48G=)
n.508+48G=
c.-461+48G= (n.-461+48G=)
1g.236719062T>CCA2698312637ACTN2c.361+49T>C (n.361+49T>C)
n.456+49T>C
n.110+49T>C
n.361+49T>C
n.360+49T>C
n.300+49T>C
c.304+49T>C (n.304+49T>C)
n.396+49T>C
n.429+49T>C
c.145+49T>C (n.145+49T>C)
c.346+49T>C (n.346+49T>C)
n.508+49T>C
c.-461+49T>C (n.-461+49T>C)
 dbSNP
1g.236719063A=CA1144975917ACTN2c.361+50A= (n.361+50A=)
n.456+50A=
n.110+50A=
n.361+50A=
n.360+50A=
n.300+50A=
c.304+50A= (n.304+50A=)
n.396+50A=
n.429+50A=
c.145+50A= (n.145+50A=)
c.346+50A= (n.346+50A=)
n.508+50A=
c.-461+50A= (n.-461+50A=)
1g.236719063A>GCA2487035769ACTN2c.361+50A>G (n.361+50A>G)
n.456+50A>G
n.110+50A>G
n.361+50A>G
n.360+50A>G
n.300+50A>G
c.304+50A>G (n.304+50A>G)
n.396+50A>G
n.429+50A>G
c.145+50A>G (n.145+50A>G)
c.346+50A>G (n.346+50A>G)
n.508+50A>G
c.-461+50A>G (n.-461+50A>G)
 dbSNP
1g.236719063A>TCA1472773ACTN2c.361+50A>T (n.361+50A>T)
n.456+50A>T
n.110+50A>T
n.361+50A>T
n.360+50A>T
n.300+50A>T
c.304+50A>T (n.304+50A>T)
n.396+50A>T
n.429+50A>T
c.145+50A>T (n.145+50A>T)
c.346+50A>T (n.346+50A>T)
n.508+50A>T
c.-461+50A>T (n.-461+50A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719064G>TCA2651178569ACTN2c.361+51G>T (n.361+51G>T)
n.456+51G>T
n.110+51G>T
n.361+51G>T
n.360+51G>T
n.300+51G>T
c.304+51G>T (n.304+51G>T)
n.396+51G>T
n.429+51G>T
c.145+51G>T (n.145+51G>T)
c.346+51G>T (n.346+51G>T)
n.508+51G>T
c.-461+51G>T (n.-461+51G>T)
 gnomAD v4
1g.236719065G>CCA2651178570ACTN2c.361+52G>C (n.361+52G>C)
n.456+52G>C
n.110+52G>C
n.361+52G>C
n.360+52G>C
n.300+52G>C
c.304+52G>C (n.304+52G>C)
n.396+52G>C
n.429+52G>C
c.145+52G>C (n.145+52G>C)
c.346+52G>C (n.346+52G>C)
n.508+52G>C
c.-461+52G>C (n.-461+52G>C)
 gnomAD v4
1g.236719066T>GCA2487035770ACTN2c.361+53T>G (n.361+53T>G)
n.456+53T>G
n.110+53T>G
n.361+53T>G
n.360+53T>G
n.300+53T>G
c.304+53T>G (n.304+53T>G)
n.396+53T>G
n.429+53T>G
c.145+53T>G (n.145+53T>G)
c.346+53T>G (n.346+53T>G)
n.508+53T>G
c.-461+53T>G (n.-461+53T>G)
 dbSNP
1g.236719066T=CA2487035771ACTN2c.361+53T= (n.361+53T=)
n.456+53T=
n.110+53T=
n.361+53T=
n.360+53T=
n.300+53T=
c.304+53T= (n.304+53T=)
n.396+53T=
n.429+53T=
c.145+53T= (n.145+53T=)
c.346+53T= (n.346+53T=)
n.508+53T=
c.-461+53T= (n.-461+53T=)
1g.236719068T>CCA2651178571ACTN2c.361+55T>C (n.361+55T>C)
n.456+55T>C
n.110+55T>C
n.361+55T>C
n.360+55T>C
n.300+55T>C
c.304+55T>C (n.304+55T>C)
n.396+55T>C
n.429+55T>C
c.145+55T>C (n.145+55T>C)
c.346+55T>C (n.346+55T>C)
n.508+55T>C
c.-461+55T>C (n.-461+55T>C)
 gnomAD v4
1g.236719070G=CA2487035772ACTN2c.361+57G= (n.361+57G=)
n.456+57G=
n.110+57G=
n.361+57G=
n.360+57G=
n.300+57G=
c.304+57G= (n.304+57G=)
n.396+57G=
n.429+57G=
c.145+57G= (n.145+57G=)
c.346+57G= (n.346+57G=)
n.508+57G=
c.-461+57G= (n.-461+57G=)
1g.236719070G>TCA423807019ACTN2c.361+57G>T (n.361+57G>T)
n.456+57G>T
n.110+57G>T
n.361+57G>T
n.360+57G>T
n.300+57G>T
c.304+57G>T (n.304+57G>T)
n.396+57G>T
n.429+57G>T
c.145+57G>T (n.145+57G>T)
c.346+57G>T (n.346+57G>T)
n.508+57G>T
c.-461+57G>T (n.-461+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719071G>ACA2487035774ACTN2c.361+58G>A (n.361+58G>A)
n.456+58G>A
n.110+58G>A
n.361+58G>A
n.360+58G>A
n.300+58G>A
c.304+58G>A (n.304+58G>A)
n.396+58G>A
n.429+58G>A
c.145+58G>A (n.145+58G>A)
c.346+58G>A (n.346+58G>A)
n.508+58G>A
c.-461+58G>A (n.-461+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719071G=CA2487035773ACTN2c.361+58G= (n.361+58G=)
n.456+58G=
n.110+58G=
n.361+58G=
n.360+58G=
n.300+58G=
c.304+58G= (n.304+58G=)
n.396+58G=
n.429+58G=
c.145+58G= (n.145+58G=)
c.346+58G= (n.346+58G=)
n.508+58G=
c.-461+58G= (n.-461+58G=)
1g.236719072C>GCA2651178572ACTN2c.361+59C>G (n.361+59C>G)
n.456+59C>G
n.110+59C>G
n.361+59C>G
n.360+59C>G
n.300+59C>G
c.304+59C>G (n.304+59C>G)
n.396+59C>G
n.429+59C>G
c.145+59C>G (n.145+59C>G)
c.346+59C>G (n.346+59C>G)
n.508+59C>G
c.-461+59C>G (n.-461+59C>G)
 gnomAD v4
1g.236719072C>TCA2651178573ACTN2c.361+59C>T (n.361+59C>T)
n.456+59C>T
n.110+59C>T
n.361+59C>T
n.360+59C>T
n.300+59C>T
c.304+59C>T (n.304+59C>T)
n.396+59C>T
n.429+59C>T
c.145+59C>T (n.145+59C>T)
c.346+59C>T (n.346+59C>T)
n.508+59C>T
c.-461+59C>T (n.-461+59C>T)
 gnomAD v4
1g.236719074G>ACA2487035776ACTN2c.361+61G>A (n.361+61G>A)
n.456+61G>A
n.110+61G>A
n.361+61G>A
n.360+61G>A
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n.508+61G>A
c.-461+61G>A (n.-461+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719074G>CCA2574019062ACTN2c.361+61G>C (n.361+61G>C)
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n.300+61G>C
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n.396+61G>C
n.429+61G>C
c.145+61G>C (n.145+61G>C)
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n.508+61G>C
c.-461+61G>C (n.-461+61G>C)
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c.-461+62C>A (n.-461+62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719075C=CA1146396241ACTN2c.361+62C= (n.361+62C=)
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1g.236719075C>TCA39709917ACTN2c.361+62C>T (n.361+62C>T)
n.456+62C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.508+63G>A
c.-461+63G>A (n.-461+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719076G=CA2487035777ACTN2c.361+63G= (n.361+63G=)
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1g.236719078C>GCA2651178575ACTN2c.361+65C>G (n.361+65C>G)
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 gnomAD v4
1g.236719079T>CCA2651178576ACTN2c.361+66T>C (n.361+66T>C)
n.456+66T>C
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n.360+66T>C
n.300+66T>C
c.304+66T>C (n.304+66T>C)
n.396+66T>C
n.429+66T>C
c.145+66T>C (n.145+66T>C)
c.346+66T>C (n.346+66T>C)
n.508+66T>C
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 gnomAD v4
1g.236719080T>ACA2572452065ACTN2c.361+67T>A (n.361+67T>A)
n.456+67T>A
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c.304+67T>A (n.304+67T>A)
n.396+67T>A
n.429+67T>A
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c.346+67T>A (n.346+67T>A)
n.508+67T>A
c.-461+67T>A (n.-461+67T>A)
1g.236719081G>CCA39709922ACTN2c.361+68G>C (n.361+68G>C)
n.456+68G>C
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n.396+68G>C
n.429+68G>C
c.145+68G>C (n.145+68G>C)
c.346+68G>C (n.346+68G>C)
n.508+68G>C
c.-461+68G>C (n.-461+68G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719081G=CA2487035778ACTN2c.361+68G= (n.361+68G=)
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1g.236719082A>CCA2651178577ACTN2c.361+69A>C (n.361+69A>C)
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n.396+69A>C
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n.508+69A>C
c.-461+69A>C (n.-461+69A>C)
 gnomAD v4
1g.236719082A>GCA2574019066ACTN2c.361+69A>G (n.361+69A>G)
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n.508+69A>G
c.-461+69A>G (n.-461+69A>G)
1g.236719085T>ACA39709926ACTN2c.361+72T>A (n.361+72T>A)
n.456+72T>A
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n.360+72T>A
n.300+72T>A
c.304+72T>A (n.304+72T>A)
n.396+72T>A
n.429+72T>A
c.145+72T>A (n.145+72T>A)
c.346+72T>A (n.346+72T>A)
n.508+72T>A
c.-461+72T>A (n.-461+72T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719085T=CA2487035779ACTN2c.361+72T= (n.361+72T=)
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c.145+72T= (n.145+72T=)
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1g.236719086C>ACA2651178578ACTN2c.361+73C>A (n.361+73C>A)
n.456+73C>A
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n.396+73C>A
n.429+73C>A
c.145+73C>A (n.145+73C>A)
c.346+73C>A (n.346+73C>A)
n.508+73C>A
c.-461+73C>A (n.-461+73C>A)
 gnomAD v4
1g.236719086C>TCA2651178579ACTN2c.361+73C>T (n.361+73C>T)
n.456+73C>T
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n.396+73C>T
n.429+73C>T
c.145+73C>T (n.145+73C>T)
c.346+73C>T (n.346+73C>T)
n.508+73C>T
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 gnomAD v4
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1g.236719088C>GCA39709928ACTN2c.361+75C>G (n.361+75C>G)
n.456+75C>G
n.110+75C>G
n.361+75C>G
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n.508+75C>G
c.-461+75C>G (n.-461+75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719088C>TCA2651178580ACTN2c.361+75C>T (n.361+75C>T)
n.456+75C>T
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n.396+75C>T
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c.346+75C>T (n.346+75C>T)
n.508+75C>T
c.-461+75C>T (n.-461+75C>T)
 gnomAD v4
1g.236719090C>ACA2651178581ACTN2c.361+77C>A (n.361+77C>A)
n.456+77C>A
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n.508+77C>A
c.-461+77C>A (n.-461+77C>A)
 gnomAD v4
1g.236719090C=CA2487035781ACTN2c.361+77C= (n.361+77C=)
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c.-461+77C= (n.-461+77C=)
1g.236719090C>TCA2487035782ACTN2c.361+77C>T (n.361+77C>T)
n.456+77C>T
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n.361+77C>T
n.360+77C>T
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n.396+77C>T
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n.508+77C>T
c.-461+77C>T (n.-461+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719091C>ACA2651178582ACTN2c.361+78C>A (n.361+78C>A)
n.456+78C>A
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n.396+78C>A
n.429+78C>A
c.145+78C>A (n.145+78C>A)
c.346+78C>A (n.346+78C>A)
n.508+78C>A
c.-461+78C>A (n.-461+78C>A)
 gnomAD v4
1g.236719091C>GCA2574019071ACTN2c.361+78C>G (n.361+78C>G)
n.456+78C>G
n.110+78C>G
n.361+78C>G
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n.300+78C>G
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n.396+78C>G
n.429+78C>G
c.145+78C>G (n.145+78C>G)
c.346+78C>G (n.346+78C>G)
n.508+78C>G
c.-461+78C>G (n.-461+78C>G)
 gnomAD v4
1g.236719092T>ACA2748243221ACTN2c.361+79T>A (n.361+79T>A)
n.456+79T>A
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n.360+79T>A
n.300+79T>A
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n.396+79T>A
n.429+79T>A
c.145+79T>A (n.145+79T>A)
c.346+79T>A (n.346+79T>A)
n.508+79T>A
c.-461+79T>A (n.-461+79T>A)
1g.236719093T>CCA2651178583ACTN2c.361+80T>C (n.361+80T>C)
n.456+80T>C
n.110+80T>C
n.361+80T>C
n.360+80T>C
n.300+80T>C
c.304+80T>C (n.304+80T>C)
n.396+80T>C
n.429+80T>C
c.145+80T>C (n.145+80T>C)
c.346+80T>C (n.346+80T>C)
n.508+80T>C
c.-461+80T>C (n.-461+80T>C)
 gnomAD v4
1g.236719094C>ACA2651178584ACTN2c.361+81C>A (n.361+81C>A)
n.456+81C>A
n.110+81C>A
n.361+81C>A
n.360+81C>A
n.300+81C>A
c.304+81C>A (n.304+81C>A)
n.396+81C>A
n.429+81C>A
c.145+81C>A (n.145+81C>A)
c.346+81C>A (n.346+81C>A)
n.508+81C>A
c.-461+81C>A (n.-461+81C>A)
 gnomAD v4
1g.236719095T>CCA39709932ACTN2c.361+82T>C (n.361+82T>C)
n.456+82T>C
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n.361+82T>C
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Number of alleles fetched