Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
n.336+413_631+1686del
n.241+413_449-3527del
n.240+413_535+1686del
c.184+413_479+1686del
n.276+413_600del
n.309+413_633del
c.184+413_392-3527del
c.226+413_550del
c.241+413_536+1686del
n.388+413_712del
c.-581+413_-257del
1g.236718964G>ACA423806986ACTN2c.312G>A (p.Leu104=)
n.407G>A
n.61G>A
n.312G>A
n.311G>A
n.251G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.347G>A
n.380G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.459G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
1g.236718964G>CCA345373598ACTN2c.312G>C (p.Leu104Phe)
n.407G>C
n.61G>C
n.312G>C
n.311G>C
n.251G>C
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.347G>C
n.380G>C
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
n.459G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
1g.236718964G>TCA345373599ACTN2c.312G>T (p.Leu104Phe)
n.407G>T
n.61G>T
n.312G>T
n.311G>T
n.251G>T
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.347G>T
n.380G>T
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
n.459G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
 COSMIC
1g.236718965G>ACA345373600ACTN2c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.408G>A
n.62G>A
n.313G>A
n.312G>A
n.252G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.348G>A
n.381G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.460G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
 COSMIC
1g.236718965G>CCA345373601ACTN2c.313G>C (p.Asp105His)
n.408G>C
n.62G>C
n.313G>C
n.312G>C
n.252G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.348G>C
n.381G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.298G>C (p.Asp100His)
n.460G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
1g.236718965G>TCA345373602ACTN2c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.408G>T
n.62G>T
n.313G>T
n.312G>T
n.252G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.348G>T
n.381G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.460G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
1g.236718966A>CCA345373603ACTN2c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.409A>C
n.63A>C
n.314A>C
n.313A>C
n.253A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.349A>C
n.382A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.461A>C
c.-508A>C (n.-508A>C)
1g.236718966A>GCA345373604ACTN2c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.409A>G
n.63A>G
n.314A>G
n.313A>G
n.253A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.349A>G
n.382A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.461A>G
c.-508A>G (n.-508A>G)
 gnomAD v4
1g.236718966A>TCA345373605ACTN2c.314A>T (p.Asp105Val)
n.409A>T
n.63A>T
n.314A>T
n.313A>T
n.253A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.349A>T
n.382A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.461A>T
c.-508A>T (n.-508A>T)
1g.236718967T>ACA345373606ACTN2c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.410T>A
n.64T>A
n.315T>A
n.314T>A
n.254T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.350T>A
n.383T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.462T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
1g.236718967T>CCA423806987ACTN2c.315T>C (p.Asp105=)
n.410T>C
n.64T>C
n.315T>C
n.314T>C
n.254T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
n.350T>C
n.383T>C
c.99T>C (p.Asp33=)
c.300T>C (p.Asp100=)
n.462T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
1g.236718967T>GCA345373607ACTN2c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.410T>G
n.64T>G
n.315T>G
n.314T>G
n.254T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.350T>G
n.383T>G
c.99T>G (p.Asp33Glu)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.462T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
1g.236718968T>ACA345373610ACTN2c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.411T>A
n.65T>A
n.316T>A
n.315T>A
n.255T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.351T>A
n.384T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.463T>A
c.-506T>A (n.-506T>A)
1g.236718968T>CCA345373609ACTN2c.316T>C (p.Tyr106His)
n.411T>C
n.65T>C
n.316T>C
n.315T>C
n.255T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.351T>C
n.384T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.463T>C
c.-506T>C (n.-506T>C)
1g.236718968T>GCA345373608ACTN2c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.411T>G
n.65T>G
n.316T>G
n.315T>G
n.255T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.351T>G
n.384T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.463T>G
c.-506T>G (n.-506T>G)
1g.236718969A=CA2487035734ACTN2c.317A= (p.Tyr106=)
n.412A=
n.66A=
n.317A=
n.316A=
n.256A=
c.260A= (p.Tyr87=)
n.352A=
n.385A=
c.101A= (p.Tyr34=)
c.302A= (p.Tyr101=)
n.464A=
c.-505A= (n.-505A=)
1g.236718969A>CCA345373611ACTN2c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.412A>C
n.66A>C
n.317A>C
n.316A>C
n.256A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.352A>C
n.385A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.464A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
1g.236718969A>GCA345373612ACTN2c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.412A>G
n.66A>G
n.317A>G
n.316A>G
n.256A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.352A>G
n.385A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.464A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
 dbSNP
1g.236718969A>TCA345373613ACTN2c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.412A>T
n.66A>T
n.317A>T
n.316A>T
n.256A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.352A>T
n.385A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.464A>T
c.-505A>T (n.-505A>T)
1g.236718970C>ACA345373614ACTN2c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.413C>A
n.67C>A
n.318C>A
n.317C>A
n.257C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.353C>A
n.386C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.465C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.236718970C=CA2487035735ACTN2c.318C= (p.Tyr106=)
n.413C=
n.67C=
n.318C=
n.317C=
n.257C=
c.261C= (p.Tyr87=)
n.353C=
n.386C=
c.102C= (p.Tyr34=)
c.303C= (p.Tyr101=)
n.465C=
c.-504C= (n.-504C=)
1g.236718970C>GCA345373615ACTN2c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.413C>G
n.67C>G
n.318C>G
n.317C>G
n.257C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.353C>G
n.386C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.465C>G
c.-504C>G (n.-504C>G)
1g.236718970C>TCA39709814ACTN2c.318C>T (p.Tyr106=)
n.413C>T
n.67C>T
n.318C>T
n.317C>T
n.257C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.353C>T
n.386C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.465C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718971A>CCA345373616ACTN2c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.414A>C
n.68A>C
n.319A>C
n.318A>C
n.258A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.354A>C
n.387A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.466A>C
c.-503A>C (n.-503A>C)
1g.236718971A>GCA345373617ACTN2c.319A>G (p.Ile107Val)
n.414A>G
n.68A>G
n.319A>G
n.318A>G
n.258A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.354A>G
n.387A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.466A>G
c.-503A>G (n.-503A>G)
 gnomAD v4
1g.236718971A>TCA345373618ACTN2c.319A>T (p.Ile107Leu)
n.414A>T
n.68A>T
n.319A>T
n.318A>T
n.258A>T
c.262A>T (p.Ile88Leu)
n.354A>T
n.387A>T
c.103A>T (p.Ile35Leu)
c.304A>T (p.Ile102Leu)
n.466A>T
c.-503A>T (n.-503A>T)
1g.236718972T>ACA345373619ACTN2c.320T>A (p.Ile107Lys)
n.415T>A
n.69T>A
n.320T>A
n.319T>A
n.259T>A
c.263T>A (p.Ile88Lys)
n.355T>A
n.388T>A
c.104T>A (p.Ile35Lys)
c.305T>A (p.Ile102Lys)
n.467T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
1g.236718972T>CCA345373620ACTN2c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.415T>C
n.69T>C
n.320T>C
n.319T>C
n.259T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.355T>C
n.388T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.467T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
 ClinVar
1g.236718972T>GCA345373621ACTN2c.320T>G (p.Ile107Arg)
n.415T>G
n.69T>G
n.320T>G
n.319T>G
n.259T>G
c.263T>G (p.Ile88Arg)
n.355T>G
n.388T>G
c.104T>G (p.Ile35Arg)
c.305T>G (p.Ile102Arg)
n.467T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
1g.236718973A>CCA423806988ACTN2c.321A>C (p.Ile107=)
n.416A>C
n.70A>C
n.321A>C
n.320A>C
n.260A>C
c.264A>C (p.Ile88=)
n.356A>C
n.389A>C
c.105A>C (p.Ile35=)
c.306A>C (p.Ile102=)
n.468A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
1g.236718973A>GCA345373622ACTN2c.321A>G (p.Ile107Met)
n.416A>G
n.70A>G
n.321A>G
n.320A>G
n.260A>G
c.264A>G (p.Ile88Met)
n.356A>G
n.389A>G
c.105A>G (p.Ile35Met)
c.306A>G (p.Ile102Met)
n.468A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
1g.236718973A>TCA423806989ACTN2c.321A>T (p.Ile107=)
n.416A>T
n.70A>T
n.321A>T
n.320A>T
n.260A>T
c.264A>T (p.Ile88=)
n.356A>T
n.389A>T
c.105A>T (p.Ile35=)
c.306A>T (p.Ile102=)
n.468A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
1g.236718974delCA2698312153ACTN2c.322del (p.Ala108ProfsTer5)
n.417del
n.71del
n.322del
n.321del
n.261del
c.265del (p.Ala89ProfsTer5)
n.357del
n.390del
c.106del (p.Ala36ProfsTer5)
c.307del (p.Ala103ProfsTer5)
n.469del
c.-500del (n.-500del)
 dbSNP
1g.236718974G>ACA345373625ACTN2c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.417G>A
n.71G>A
n.322G>A
n.321G>A
n.261G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.357G>A
n.390G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.469G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236718974G>CCA345373624ACTN2c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.417G>C
n.71G>C
n.322G>C
n.321G>C
n.261G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.357G>C
n.390G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.469G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
1g.236718974G>TCA345373623ACTN2c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.417G>T
n.71G>T
n.322G>T
n.321G>T
n.261G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.357G>T
n.390G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.469G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
1g.236718975C>ACA345373626ACTN2c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.418C>A
n.72C>A
n.323C>A
n.322C>A
n.262C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.358C>A
n.391C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.470C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
1g.236718975C>GCA345373628ACTN2c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.418C>G
n.72C>G
n.323C>G
n.322C>G
n.262C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.358C>G
n.391C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.470C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
1g.236718975C>TCA345373627ACTN2c.323C>T (p.Ala108Val)
n.418C>T
n.72C>T
n.323C>T
n.322C>T
n.262C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.358C>T
n.391C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.470C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
 gnomAD v4
1g.236718976C>ACA175226ACTN2c.324C>A (p.Ala108=)
n.419C>A
n.73C>A
n.324C>A
n.323C>A
n.263C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
n.359C>A
n.392C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
c.309C>A (p.Ala103=)
n.471C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236718976C=CA1148225039ACTN2c.324C= (p.Ala108=)
n.419C=
n.73C=
n.324C=
n.323C=
n.263C=
c.267C= (p.Ala89=)
n.359C=
n.392C=
c.108C= (p.Ala36=)
c.309C= (p.Ala103=)
n.471C=
c.-498C= (n.-498C=)
1g.236718976C>GCA423806990ACTN2c.324C>G (p.Ala108=)
n.419C>G
n.73C>G
n.324C>G
n.323C>G
n.263C>G
c.267C>G (p.Ala89=)
n.359C>G
n.392C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
c.309C>G (p.Ala103=)
n.471C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
1g.236718976C>TCA423806991ACTN2c.324C>T (p.Ala108=)
n.419C>T
n.73C>T
n.324C>T
n.323C>T
n.263C>T
c.267C>T (p.Ala89=)
n.359C>T
n.392C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
c.309C>T (p.Ala103=)
n.471C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.236718977A=CA2487035736ACTN2c.325A= (p.Ser109=)
n.420A=
n.74A=
n.325A=
n.324A=
n.264A=
c.268A= (p.Ser90=)
n.360A=
n.393A=
c.109A= (p.Ser37=)
c.310A= (p.Ser104=)
n.472A=
c.-497A= (n.-497A=)
1g.236718977A>CCA345373631ACTN2c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.420A>C
n.74A>C
n.325A>C
n.324A>C
n.264A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.360A>C
n.393A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.472A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
1g.236718977A>GCA345373629ACTN2c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.420A>G
n.74A>G
n.325A>G
n.324A>G
n.264A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.360A>G
n.393A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.472A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718977A>TCA345373630ACTN2c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.420A>T
n.74A>T
n.325A>T
n.324A>T
n.264A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.360A>T
n.393A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.472A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
1g.236718978G>ACA39709819ACTN2c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.421G>A
n.75G>A
n.326G>A
n.325G>A
n.265G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.361G>A
n.394G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.473G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718978G>CCA345373632ACTN2c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.421G>C
n.75G>C
n.326G>C
n.325G>C
n.265G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.361G>C
n.394G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.473G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
1g.236718978G=CA1145719289ACTN2c.326G= (p.Ser109=)
n.421G=
n.75G=
n.326G=
n.325G=
n.265G=
c.269G= (p.Ser90=)
n.361G=
n.394G=
c.110G= (p.Ser37=)
c.311G= (p.Ser104=)
n.473G=
c.-496G= (n.-496G=)
1g.236718978G>TCA345373633ACTN2c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.421G>T
n.75G>T
n.326G>T
n.325G>T
n.265G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.361G>T
n.394G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.473G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
1g.236718979C>ACA345373634ACTN2c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.422C>A
n.76C>A
n.327C>A
n.326C>A
n.266C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
n.362C>A
n.395C>A
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
n.474C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
1g.236718979C>GCA345373635ACTN2c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.422C>G
n.76C>G
n.327C>G
n.326C>G
n.266C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
n.362C>G
n.395C>G
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
n.474C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
1g.236718979C>TCA423806993ACTN2c.327C>T (p.Ser109=)
n.422C>T
n.76C>T
n.327C>T
n.326C>T
n.266C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.362C>T
n.395C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.312C>T (p.Ser104=)
n.474C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
1g.236718980A>CCA345373636ACTN2c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.423A>C
n.77A>C
n.328A>C
n.327A>C
n.267A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.363A>C
n.396A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.475A>C
c.-494A>C (n.-494A>C)
1g.236718980A>GCA345373637ACTN2c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.423A>G
n.77A>G
n.328A>G
n.327A>G
n.267A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.363A>G
n.396A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.475A>G
c.-494A>G (n.-494A>G)
1g.236718980A>TCA345373638ACTN2c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.423A>T
n.77A>T
n.328A>T
n.327A>T
n.267A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.363A>T
n.396A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.475A>T
c.-494A>T (n.-494A>T)
1g.236718981A>CCA345373641ACTN2c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.424A>C
n.78A>C
n.329A>C
n.328A>C
n.268A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.364A>C
n.397A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.476A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
1g.236718981A>GCA345373640ACTN2c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.424A>G
n.78A>G
n.329A>G
n.328A>G
n.268A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.364A>G
n.397A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.476A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
1g.236718981A>TCA345373639ACTN2c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.424A>T
n.78A>T
n.329A>T
n.328A>T
n.268A>T
c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.364A>T
n.397A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.476A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
 ClinVar
1g.236718982A>CCA345373642ACTN2c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.425A>C
n.79A>C
n.330A>C
n.329A>C
n.269A>C
c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.365A>C
n.398A>C
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.477A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
1g.236718982A>GCA423806994ACTN2c.330A>G (p.Lys110=)
n.425A>G
n.79A>G
n.330A>G
n.329A>G
n.269A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
n.365A>G
n.398A>G
c.114A>G (p.Lys38=)
c.315A>G (p.Lys105=)
n.477A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
1g.236718982A>TCA345373643ACTN2c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.425A>T
n.79A>T
n.330A>T
n.329A>T
n.269A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.365A>T
n.398A>T
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.477A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
1g.236718982_236718983delinsAGCA2487035737ACTN2c.330_331delinsAG (p.Lys110=)
n.425_426delinsAG
n.79_80delinsAG
n.330_331delinsAG
n.329_330delinsAG
n.269_270delinsAG
c.273_274delinsAG (p.Lys91=)
n.365_366delinsAG
n.398_399delinsAG
c.114_115delinsAG (p.Lys38=)
c.315_316delinsAG (p.Lys105=)
n.477_478delinsAG
c.-492_-491delinsAG (n.-492_-491delinsAG)
1g.236718983G>ACA1472762ACTN2c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.426G>A
n.80G>A
n.331G>A
n.330G>A
n.270G>A
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.366G>A
n.399G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.478G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718983G>CCA345373644ACTN2c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.426G>C
n.80G>C
n.331G>C
n.330G>C
n.270G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.366G>C
n.399G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.478G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
1g.236718983G=CA1142252189ACTN2c.331G= (p.Gly111=)
n.426G=
n.80G=
n.331G=
n.330G=
n.270G=
c.274G= (p.Gly92=)
n.366G=
n.399G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.316G= (p.Gly106=)
n.478G=
c.-491G= (n.-491G=)
1g.236718983G>TCA345373645ACTN2c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.426G>T
n.80G>T
n.331G>T
n.330G>T
n.270G>T
c.274G>T (p.Gly92Trp)
n.366G>T
n.399G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.478G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
1g.236718986delCA529520821ACTN2c.334del (p.Val112Ter)
n.429del
n.83del
n.334del
n.333del
n.273del
c.277del (p.Val93Ter)
n.369del
n.402del
c.118del (p.Val40Ter)
c.319del (p.Val107Ter)
n.481del
c.-488del (n.-488del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718984G>ACA345373646ACTN2c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.427G>A
n.81G>A
n.332G>A
n.331G>A
n.271G>A
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.367G>A
n.400G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.479G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
1g.236718984G>CCA345373647ACTN2c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.427G>C
n.81G>C
n.332G>C
n.331G>C
n.271G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.367G>C
n.400G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.479G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
1g.236718984G=CA2487035738ACTN2c.332G= (p.Gly111=)
n.427G=
n.81G=
n.332G=
n.331G=
n.271G=
c.275G= (p.Gly92=)
n.367G=
n.400G=
c.116G= (p.Gly39=)
c.317G= (p.Gly106=)
n.479G=
c.-490G= (n.-490G=)
1g.236718984G>TCA199271ACTN2c.332G>T (p.Gly111Val)
n.427G>T
n.81G>T
n.332G>T
n.331G>T
n.271G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.367G>T
n.400G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.479G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236718985G>ACA423806995ACTN2c.333G>A (p.Gly111=)
n.428G>A
n.82G>A
n.333G>A
n.332G>A
n.272G>A
c.276G>A (p.Gly92=)
n.368G>A
n.401G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.318G>A (p.Gly106=)
n.480G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236718985G>CCA423806996ACTN2c.333G>C (p.Gly111=)
n.428G>C
n.82G>C
n.333G>C
n.332G>C
n.272G>C
c.276G>C (p.Gly92=)
n.368G>C
n.401G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.318G>C (p.Gly106=)
n.480G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
 dbSNP
1g.236718985G>TCA423806997ACTN2c.333G>T (p.Gly111=)
n.428G>T
n.82G>T
n.333G>T
n.332G>T
n.272G>T
c.276G>T (p.Gly92=)
n.368G>T
n.401G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.318G>T (p.Gly106=)
n.480G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
1g.236718986G>ACA345373648ACTN2c.334G>A (p.Val112Met)
n.429G>A
n.83G>A
n.334G>A
n.333G>A
n.273G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
n.369G>A
n.402G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.481G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
1g.236718986G>CCA345373649ACTN2c.334G>C (p.Val112Leu)
n.429G>C
n.83G>C
n.334G>C
n.333G>C
n.273G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.369G>C
n.402G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.481G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
1g.236718986G>TCA345373650ACTN2c.334G>T (p.Val112Leu)
n.429G>T
n.83G>T
n.334G>T
n.333G>T
n.273G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.369G>T
n.402G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.481G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
1g.236718987T>ACA345373652ACTN2c.335T>A (p.Val112Glu)
n.430T>A
n.84T>A
n.335T>A
n.334T>A
n.274T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.370T>A
n.403T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.482T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236718987T>CCA345373653ACTN2c.335T>C (p.Val112Ala)
n.430T>C
n.84T>C
n.335T>C
n.334T>C
n.274T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.370T>C
n.403T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.482T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
1g.236718987T>GCA345373651ACTN2c.335T>G (p.Val112Gly)
n.430T>G
n.84T>G
n.335T>G
n.334T>G
n.274T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.370T>G
n.403T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.482T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
1g.236718987T=CA2487035739ACTN2c.335T= (p.Val112=)
n.430T=
n.84T=
n.335T=
n.334T=
n.274T=
c.278T= (p.Val93=)
n.370T=
n.403T=
c.119T= (p.Val40=)
c.320T= (p.Val107=)
n.482T=
c.-487T= (n.-487T=)
1g.236718988G>ACA423806998ACTN2c.336G>A (p.Val112=)
n.431G>A
n.85G>A
n.336G>A
n.335G>A
n.275G>A
c.279G>A (p.Val93=)
n.371G>A
n.404G>A
c.120G>A (p.Val40=)
c.321G>A (p.Val107=)
n.483G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
1g.236718988G>CCA423806999ACTN2c.336G>C (p.Val112=)
n.431G>C
n.85G>C
n.336G>C
n.335G>C
n.275G>C
c.279G>C (p.Val93=)
n.371G>C
n.404G>C
c.120G>C (p.Val40=)
c.321G>C (p.Val107=)
n.483G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
1g.236718988G>TCA423807000ACTN2c.336G>T (p.Val112=)
n.431G>T
n.85G>T
n.336G>T
n.335G>T
n.275G>T
c.279G>T (p.Val93=)
n.371G>T
n.404G>T
c.120G>T (p.Val40=)
c.321G>T (p.Val107=)
n.483G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
1g.236718989A>CCA345373654ACTN2c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.432A>C
n.86A>C
n.337A>C
n.336A>C
n.276A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.372A>C
n.405A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.484A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
1g.236718989A>GCA345373655ACTN2c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.432A>G
n.86A>G
n.337A>G
n.336A>G
n.276A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.372A>G
n.405A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.484A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
1g.236718989A>TCA345373656ACTN2c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.432A>T
n.86A>T
n.337A>T
n.336A>T
n.276A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.372A>T
n.405A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.484A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
1g.236718990A>CCA345373657ACTN2c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.433A>C
n.87A>C
n.338A>C
n.337A>C
n.277A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.373A>C
n.406A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.485A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
1g.236718990A>GCA345373658ACTN2c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.433A>G
n.87A>G
n.338A>G
n.337A>G
n.277A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.373A>G
n.406A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.485A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
1g.236718990A>TCA345373659ACTN2c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.433A>T
n.87A>T
n.338A>T
n.337A>T
n.277A>T
c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.373A>T
n.406A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.485A>T
c.-484A>T (n.-484A>T)
1g.236718991A>CCA345373660ACTN2c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.434A>C
n.88A>C
n.339A>C
n.338A>C
n.278A>C
c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.374A>C
n.407A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.486A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
1g.236718991A>GCA423807001ACTN2c.339A>G (p.Lys113=)
n.434A>G
n.88A>G
n.339A>G
n.338A>G
n.278A>G
c.282A>G (p.Lys94=)
n.374A>G
n.407A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
c.324A>G (p.Lys108=)
n.486A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
 dbSNP
1g.236718991A>TCA345373661ACTN2c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.434A>T
n.88A>T
n.339A>T
n.338A>T
n.278A>T
c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.374A>T
n.407A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.486A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
1g.236718992C>ACA345373662ACTN2c.340C>A (p.Leu114Met)
n.435C>A
n.89C>A
n.340C>A
n.339C>A
n.279C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.375C>A
n.408C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.487C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
1g.236718992C=CA2487035740ACTN2c.340C= (p.Leu114=)
n.435C=
n.89C=
n.340C=
n.339C=
n.279C=
c.283C= (p.Leu95=)
n.375C=
n.408C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.487C=
c.-482C= (n.-482C=)
1g.236718992C>GCA345373663ACTN2c.340C>G (p.Leu114Val)
n.435C>G
n.89C>G
n.340C>G
n.339C>G
n.279C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.375C>G
n.408C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.487C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
1g.236718992C>TCA423807002ACTN2c.340C>T (p.Leu114=)
n.435C>T
n.89C>T
n.340C>T
n.339C>T
n.279C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
n.375C>T
n.408C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.487C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718993T>ACA345373664ACTN2c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.436T>A
n.90T>A
n.341T>A
n.340T>A
n.280T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.376T>A
n.409T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.488T>A
c.-481T>A (n.-481T>A)
1g.236718993T>CCA345373665ACTN2c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.436T>C
n.90T>C
n.341T>C
n.340T>C
n.280T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.376T>C
n.409T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.488T>C
c.-481T>C (n.-481T>C)
1g.236718993T>GCA345373666ACTN2c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.436T>G
n.90T>G
n.341T>G
n.340T>G
n.280T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.376T>G
n.409T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.488T>G
c.-481T>G (n.-481T>G)
1g.236718994G>ACA423807003ACTN2c.342G>A (p.Leu114=)
n.437G>A
n.91G>A
n.342G>A
n.341G>A
n.281G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
n.377G>A
n.410G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.489G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.236718994G>CCA423807004ACTN2c.342G>C (p.Leu114=)
n.437G>C
n.91G>C
n.342G>C
n.341G>C
n.281G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
n.377G>C
n.410G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.489G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
1g.236718994G>TCA423807005ACTN2c.342G>T (p.Leu114=)
n.437G>T
n.91G>T
n.342G>T
n.341G>T
n.281G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
n.377G>T
n.410G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.489G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
1g.236718995G>ACA133196ACTN2c.343G>A (p.Val115Met)
n.438G>A
n.92G>A
n.343G>A
n.342G>A
n.282G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
n.378G>A
n.411G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.490G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236718995G>CCA345373668ACTN2c.343G>C (p.Val115Leu)
n.438G>C
n.92G>C
n.343G>C
n.342G>C
n.282G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.378G>C
n.411G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.490G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236718995G=CA1144229265ACTN2c.343G= (p.Val115=)
n.438G=
n.92G=
n.343G=
n.342G=
n.282G=
c.286G= (p.Val96=)
n.378G=
n.411G=
c.127G= (p.Val43=)
c.328G= (p.Val110=)
n.490G=
c.-479G= (n.-479G=)
1g.236718995G>TCA345373667ACTN2c.343G>T (p.Val115Leu)
n.438G>T
n.92G>T
n.343G>T
n.342G>T
n.282G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.378G>T
n.411G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.490G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
1g.236718996T>ACA345373669ACTN2c.344T>A (p.Val115Glu)
n.439T>A
n.93T>A
n.344T>A
n.343T>A
n.283T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.379T>A
n.412T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.491T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
1g.236718996T>CCA345373670ACTN2c.344T>C (p.Val115Ala)
n.439T>C
n.93T>C
n.344T>C
n.343T>C
n.283T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.379T>C
n.412T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.491T>C
c.-478T>C (n.-478T>C)
1g.236718996T>GCA345373671ACTN2c.344T>G (p.Val115Gly)
n.439T>G
n.93T>G
n.344T>G
n.343T>G
n.283T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.379T>G
n.412T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.491T>G
c.-478T>G (n.-478T>G)
1g.236718997G>ACA423807006ACTN2c.345G>A (p.Val115=)
n.440G>A
n.94G>A
n.345G>A
n.344G>A
n.284G>A
c.288G>A (p.Val96=)
n.380G>A
n.413G>A
c.129G>A (p.Val43=)
c.330G>A (p.Val110=)
n.492G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
1g.236718997G>CCA423807007ACTN2c.345G>C (p.Val115=)
n.440G>C
n.94G>C
n.345G>C
n.344G>C
n.284G>C
c.288G>C (p.Val96=)
n.380G>C
n.413G>C
c.129G>C (p.Val43=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.492G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
1g.236718997G>TCA423807008ACTN2c.345G>T (p.Val115=)
n.440G>T
n.94G>T
n.345G>T
n.344G>T
n.284G>T
c.288G>T (p.Val96=)
n.380G>T
n.413G>T
c.129G>T (p.Val43=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.492G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
1g.236718998T>ACA345373672ACTN2c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.441T>A
n.95T>A
n.346T>A
n.345T>A
n.285T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.381T>A
n.414T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.493T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
1g.236718998T>CCA345373673ACTN2c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.441T>C
n.95T>C
n.346T>C
n.345T>C
n.285T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.381T>C
n.414T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.493T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
1g.236718998T>GCA345373674ACTN2c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.441T>G
n.95T>G
n.346T>G
n.345T>G
n.285T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.381T>G
n.414T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.493T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
1g.236718998T=CA2487035741ACTN2c.346T= (p.Ser116=)
n.441T=
n.95T=
n.346T=
n.345T=
n.285T=
c.289T= (p.Ser97=)
n.381T=
n.414T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.331T= (p.Ser111=)
n.493T=
c.-476T= (n.-476T=)
1g.236718998_236718999delinsATCA2573051519ACTN2c.346_347delinsAT (p.Ser116Ile)
n.441_442delinsAT
n.95_96delinsAT
n.346_347delinsAT
n.345_346delinsAT
n.285_286delinsAT
c.289_290delinsAT (p.Ser97Ile)
n.381_382delinsAT
n.414_415delinsAT
c.130_131delinsAT (p.Ser44Ile)
c.331_332delinsAT (p.Ser111Ile)
n.493_494delinsAT
c.-476_-475delinsAT (n.-476_-475delinsAT)
 ClinVar dbSNP
1g.236718999C>ACA345373675ACTN2c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.442C>A
n.96C>A
n.347C>A
n.346C>A
n.286C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.382C>A
n.415C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.494C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
1g.236718999C>GCA345373676ACTN2c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.442C>G
n.96C>G
n.347C>G
n.346C>G
n.286C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.382C>G
n.415C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.494C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
1g.236718999C>TCA345373677ACTN2c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.442C>T
n.96C>T
n.347C>T
n.346C>T
n.286C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.382C>T
n.415C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.494C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
1g.236719000dupCA1139656671ACTN2c.348dup (p.Ile117HisfsTer4)
n.443dup
n.97dup
n.348dup
n.347dup
n.287dup
c.291dup (p.Ile98HisfsTer4)
n.383dup
n.416dup
c.132dup (p.Ile45HisfsTer4)
c.333dup (p.Ile112HisfsTer4)
n.495dup
c.-474dup (n.-474dup)
 ClinVar dbSNP
1g.236719000C>ACA423807009ACTN2c.348C>A (p.Ser116=)
n.443C>A
n.97C>A
n.348C>A
n.347C>A
n.287C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
n.383C>A
n.416C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
c.333C>A (p.Ser111=)
n.495C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
1g.236719000C=CA2487035742ACTN2c.348C= (p.Ser116=)
n.443C=
n.97C=
n.348C=
n.347C=
n.287C=
c.291C= (p.Ser97=)
n.383C=
n.416C=
c.132C= (p.Ser44=)
c.333C= (p.Ser111=)
n.495C=
c.-474C= (n.-474C=)
1g.236719000C>GCA423807010ACTN2c.348C>G (p.Ser116=)
n.443C>G
n.97C>G
n.348C>G
n.347C>G
n.287C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
n.383C>G
n.416C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
c.333C>G (p.Ser111=)
n.495C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
1g.236719000C>TCA423807011ACTN2c.348C>T (p.Ser116=)
n.443C>T
n.97C>T
n.348C>T
n.347C>T
n.287C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.383C>T
n.416C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.495C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719001A=CA2487035743ACTN2c.349A= (p.Ile117=)
n.444A=
n.98A=
n.349A=
n.348A=
n.288A=
c.292A= (p.Ile98=)
n.384A=
n.417A=
c.133A= (p.Ile45=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.496A=
c.-473A= (n.-473A=)
1g.236719001A>CCA345373678ACTN2c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.444A>C
n.98A>C
n.349A>C
n.348A>C
n.288A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.384A>C
n.417A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.496A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
1g.236719001A>GCA345373679ACTN2c.349A>G (p.Ile117Val)
n.444A>G
n.98A>G
n.349A>G
n.348A>G
n.288A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.384A>G
n.417A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.496A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719001A>TCA345373680ACTN2c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.444A>T
n.98A>T
n.349A>T
n.348A>T
n.288A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.384A>T
n.417A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.496A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
1g.236719002T>ACA345373682ACTN2c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.445T>A
n.99T>A
n.350T>A
n.349T>A
n.289T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.385T>A
n.418T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.497T>A
c.-472T>A (n.-472T>A)
1g.236719002T>CCA345373683ACTN2c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.445T>C
n.99T>C
n.350T>C
n.349T>C
n.289T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.385T>C
n.418T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.497T>C
c.-472T>C (n.-472T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719002T>GCA345373681ACTN2c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.445T>G
n.99T>G
n.350T>G
n.349T>G
n.289T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.385T>G
n.418T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.497T>G
c.-472T>G (n.-472T>G)
1g.236719002T=CA2487035744ACTN2c.350T= (p.Ile117=)
n.445T=
n.99T=
n.350T=
n.349T=
n.289T=
c.293T= (p.Ile98=)
n.385T=
n.418T=
c.134T= (p.Ile45=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.497T=
c.-472T= (n.-472T=)
1g.236719002_236719003delinsCCCA2573132809ACTN2c.350_351delinsCC (p.Ile117Thr)
n.445_446delinsCC
n.99_100delinsCC
n.350_351delinsCC
n.349_350delinsCC
n.289_290delinsCC
c.293_294delinsCC (p.Ile98Thr)
n.385_386delinsCC
n.418_419delinsCC
c.134_135delinsCC (p.Ile45Thr)
c.335_336delinsCC (p.Ile112Thr)
n.497_498delinsCC
c.-472_-471delinsCC (n.-472_-471delinsCC)
 ClinVar dbSNP
1g.236719003T>ACA423807012ACTN2c.351T>A (p.Ile117=)
n.446T>A
n.100T>A
n.351T>A
n.350T>A
n.290T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.386T>A
n.419T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.498T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719003T>CCA133198ACTN2c.351T>C (p.Ile117=)
n.446T>C
n.100T>C
n.351T>C
n.350T>C
n.290T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.386T>C
n.419T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.498T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719003T>GCA345373684ACTN2c.351T>G (p.Ile117Met)
n.446T>G
n.100T>G
n.351T>G
n.350T>G
n.290T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.386T>G
n.419T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.498T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
 dbSNP
1g.236719003T=CA175228ACTN2c.351T= (p.Ile117=)
n.446T=
n.100T=
n.351T=
n.350T=
n.290T=
c.294T= (p.Ile98=)
n.386T=
n.419T=
c.135T= (p.Ile45=)
c.336T= (p.Ile112=)
n.498T=
c.-471T= (n.-471T=)
1g.236719004G>ACA345373685ACTN2c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.447G>A
n.101G>A
n.352G>A
n.351G>A
n.291G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.387G>A
n.420G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.499G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236719004G>CCA345373686ACTN2c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.447G>C
n.101G>C
n.352G>C
n.351G>C
n.291G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.387G>C
n.420G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.499G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
1g.236719004G=CA2487035745ACTN2c.352G= (p.Gly118=)
n.447G=
n.101G=
n.352G=
n.351G=
n.291G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.387G=
n.420G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.337G= (p.Gly113=)
n.499G=
c.-470G= (n.-470G=)
1g.236719004G>TCA345373687ACTN2c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.447G>T
n.101G>T
n.352G>T
n.351G>T
n.291G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.387G>T
n.420G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.499G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236719005G>ACA335007ACTN2c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.448G>A
n.102G>A
n.353G>A
n.352G>A
n.292G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.388G>A
n.421G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.500G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236719005G>CCA345373688ACTN2c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.448G>C
n.102G>C
n.353G>C
n.352G>C
n.292G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.388G>C
n.421G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.500G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
1g.236719005G=CA2487035746ACTN2c.353G= (p.Gly118=)
n.448G=
n.102G=
n.353G=
n.352G=
n.292G=
c.296G= (p.Gly99=)
n.388G=
n.421G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.500G=
c.-469G= (n.-469G=)
1g.236719005G>TCA345373689ACTN2c.353G>T (p.Gly118Val)
n.448G>T
n.102G>T
n.353G>T
n.352G>T
n.292G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.388G>T
n.421G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.500G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
 gnomAD v4
1g.236719006C>ACA423807013ACTN2c.354C>A (p.Gly118=)
n.449C>A
n.103C>A
n.354C>A
n.353C>A
n.293C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
n.389C>A
n.422C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.339C>A (p.Gly113=)
n.501C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
1g.236719006C=CA1145149646ACTN2c.354C= (p.Gly118=)
n.449C=
n.103C=
n.354C=
n.353C=
n.293C=
c.297C= (p.Gly99=)
n.389C=
n.422C=
c.138C= (p.Gly46=)
c.339C= (p.Gly113=)
n.501C=
c.-468C= (n.-468C=)
1g.236719006C>GCA423807014ACTN2c.354C>G (p.Gly118=)
n.449C>G
n.103C>G
n.354C>G
n.353C>G
n.293C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
n.389C>G
n.422C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.339C>G (p.Gly113=)
n.501C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719006C>TCA185834ACTN2c.354C>T (p.Gly118=)
n.449C>T
n.103C>T
n.354C>T
n.353C>T
n.293C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
n.389C>T
n.422C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.339C>T (p.Gly113=)
n.501C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236719007G>ACA199276ACTN2c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.450G>A
n.104G>A
n.355G>A
n.354G>A
n.294G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.390G>A
n.423G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.502G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236719007G>CCA345373690ACTN2c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.450G>C
n.104G>C
n.355G>C
n.354G>C
n.294G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.390G>C
n.423G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.502G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
1g.236719007G=CA1148225040ACTN2c.355G= (p.Ala119=)
n.450G=
n.104G=
n.355G=
n.354G=
n.294G=
c.298G= (p.Ala100=)
n.390G=
n.423G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.340G= (p.Ala114=)
n.502G=
c.-467G= (n.-467G=)
1g.236719007G>TCA345373691ACTN2c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.450G>T
n.104G>T
n.355G>T
n.354G>T
n.294G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.390G>T
n.423G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.502G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
1g.236719008C>ACA345373694ACTN2c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.451C>A
n.105C>A
n.356C>A
n.355C>A
n.295C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.391C>A
n.424C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.503C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
1g.236719008C>GCA345373693ACTN2c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.451C>G
n.105C>G
n.356C>G
n.355C>G
n.295C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.391C>G
n.424C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.503C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
1g.236719008C>TCA345373692ACTN2c.356C>T (p.Ala119Val)
n.451C>T
n.105C>T
n.356C>T
n.355C>T
n.295C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.391C>T
n.424C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.503C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
1g.236719009T>ACA423807015ACTN2c.357T>A (p.Ala119=)
n.452T>A
n.106T>A
n.357T>A
n.356T>A
n.296T>A
c.300T>A (p.Ala100=)
n.392T>A
n.425T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.342T>A (p.Ala114=)
n.504T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
1g.236719009T>CCA423807016ACTN2c.357T>C (p.Ala119=)
n.452T>C
n.106T>C
n.357T>C
n.356T>C
n.296T>C
c.300T>C (p.Ala100=)
n.392T>C
n.425T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.504T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
1g.236719009T>GCA423807017ACTN2c.357T>G (p.Ala119=)
n.452T>G
n.106T>G
n.357T>G
n.356T>G
n.296T>G
c.300T>G (p.Ala100=)
n.392T>G
n.425T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.504T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
 dbSNP
1g.236719009T=CA2487035747ACTN2c.357T= (p.Ala119=)
n.452T=
n.106T=
n.357T=
n.356T=
n.296T=
c.300T= (p.Ala100=)
n.392T=
n.425T=
c.141T= (p.Ala47=)
c.342T= (p.Ala114=)
n.504T=
c.-465T= (n.-465T=)
1g.236719010G>ACA345373695ACTN2c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.453G>A
n.107G>A
n.358G>A
n.357G>A
n.297G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.393G>A
n.426G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.505G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
1g.236719010G>CCA345373696ACTN2c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.453G>C
n.107G>C
n.358G>C
n.357G>C
n.297G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.393G>C
n.426G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.505G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
1g.236719010G>TCA345373697ACTN2c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.453G>T
n.107G>T
n.358G>T
n.357G>T
n.297G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.393G>T
n.426G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.505G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236719011A>CCA345373698ACTN2c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.454A>C
n.108A>C
n.359A>C
n.358A>C
n.298A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.394A>C
n.427A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.506A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
1g.236719011A>GCA345373699ACTN2c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.454A>G
n.108A>G
n.359A>G
n.358A>G
n.298A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.394A>G
n.427A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.506A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
1g.236719011A>TCA345373700ACTN2c.359A>T (p.Glu120Val)
n.454A>T
n.108A>T
n.359A>T
n.358A>T
n.298A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.394A>T
n.427A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.506A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
1g.236719012A>CCA345373701ACTN2c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.455A>C
n.109A>C
n.360A>C
n.359A>C
n.299A>C
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.395A>C
n.428A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.507A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
1g.236719012A>GCA423807018ACTN2c.360A>G (p.Glu120=)
n.455A>G
n.109A>G
n.360A>G
n.359A>G
n.299A>G
c.303A>G (p.Glu101=)
n.395A>G
n.428A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.507A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
1g.236719012A>TCA345373702ACTN2c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.455A>T
n.109A>T
n.360A>T
n.359A>T
n.299A>T
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.395A>T
n.428A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.507A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
1g.236719013G>ACA345373703ACTN2c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.456G>A
n.110G>A
n.361G>A
n.360G>A
n.300G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.396G>A
n.429G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.508G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
1g.236719013G>CCA345373704ACTN2c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.456G>C
n.110G>C
n.361G>C
n.360G>C
n.300G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.396G>C
n.429G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.508G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
1g.236719013G>TCA345373705ACTN2c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.456G>T
n.110G>T
n.361G>T
n.360G>T
n.300G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.396G>T
n.429G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.508G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
1g.236719014G>ACA345373706ACTN2c.361+1G>A (n.361+1G>A)
n.456+1G>A
n.110+1G>A
n.361+1G>A
n.360+1G>A
n.300+1G>A
c.304+1G>A (n.304+1G>A)
n.396+1G>A
n.429+1G>A
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
n.508+1G>A
c.-461+1G>A (n.-461+1G>A)
1g.236719014G>CCA345373707ACTN2c.361+1G>C (n.361+1G>C)
n.456+1G>C
n.110+1G>C
n.361+1G>C
n.360+1G>C
n.300+1G>C
c.304+1G>C (n.304+1G>C)
n.396+1G>C
n.429+1G>C
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
n.508+1G>C
c.-461+1G>C (n.-461+1G>C)
1g.236719014G>TCA345373708ACTN2c.361+1G>T (n.361+1G>T)
n.456+1G>T
n.110+1G>T
n.361+1G>T
n.360+1G>T
n.300+1G>T
c.304+1G>T (n.304+1G>T)
n.396+1G>T
n.429+1G>T
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
n.508+1G>T
c.-461+1G>T (n.-461+1G>T)
1g.236719015delCA2740092632ACTN2c.361+2del (n.361+2del)
n.456+2del
n.110+2del
n.361+2del
n.360+2del
n.300+2del
c.304+2del (n.304+2del)
n.396+2del
n.429+2del
c.145+2del (n.145+2del)
c.346+2del (n.346+2del)
n.508+2del
c.-461+2del (n.-461+2del)
 ClinVar
1g.236719015T>ACA345373710ACTN2c.361+2T>A (n.361+2T>A)
n.456+2T>A
n.110+2T>A
n.361+2T>A
n.360+2T>A
n.300+2T>A
c.304+2T>A (n.304+2T>A)
n.396+2T>A
n.429+2T>A
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
n.508+2T>A
c.-461+2T>A (n.-461+2T>A)
1g.236719015T>CCA345373711ACTN2c.361+2T>C (n.361+2T>C)
n.456+2T>C
n.110+2T>C
n.361+2T>C
n.360+2T>C
n.300+2T>C
c.304+2T>C (n.304+2T>C)
n.396+2T>C
n.429+2T>C
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
n.508+2T>C
c.-461+2T>C (n.-461+2T>C)
1g.236719015T>GCA345373709ACTN2c.361+2T>G (n.361+2T>G)
n.456+2T>G
n.110+2T>G
n.361+2T>G
n.360+2T>G
n.300+2T>G
c.304+2T>G (n.304+2T>G)
n.396+2T>G
n.429+2T>G
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
n.508+2T>G
c.-461+2T>G (n.-461+2T>G)
1g.236719016G>CCA2651178552ACTN2c.361+3G>C (n.361+3G>C)
n.456+3G>C
n.110+3G>C
n.361+3G>C
n.360+3G>C
n.300+3G>C
c.304+3G>C (n.304+3G>C)
n.396+3G>C
n.429+3G>C
c.145+3G>C (n.145+3G>C)
c.346+3G>C (n.346+3G>C)
n.508+3G>C
c.-461+3G>C (n.-461+3G>C)
 gnomAD v4
1g.236719018G>CCA658795622ACTN2c.361+5G>C (n.361+5G>C)
n.456+5G>C
n.110+5G>C
n.361+5G>C
n.360+5G>C
n.300+5G>C
c.304+5G>C (n.304+5G>C)
n.396+5G>C
n.429+5G>C
c.145+5G>C (n.145+5G>C)
c.346+5G>C (n.346+5G>C)
n.508+5G>C
c.-461+5G>C (n.-461+5G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236719018G=CA2487035748ACTN2c.361+5G= (n.361+5G=)
n.456+5G=
n.110+5G=
n.361+5G=
n.360+5G=
n.300+5G=
c.304+5G= (n.304+5G=)
n.396+5G=
n.429+5G=
c.145+5G= (n.145+5G=)
c.346+5G= (n.346+5G=)
n.508+5G=
c.-461+5G= (n.-461+5G=)
1g.236719020G>ACA529520822ACTN2c.361+7G>A (n.361+7G>A)
n.456+7G>A
n.110+7G>A
n.361+7G>A
n.360+7G>A
n.300+7G>A
c.304+7G>A (n.304+7G>A)
n.396+7G>A
n.429+7G>A
c.145+7G>A (n.145+7G>A)
c.346+7G>A (n.346+7G>A)
n.508+7G>A
c.-461+7G>A (n.-461+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719020G=CA2487035749ACTN2c.361+7G= (n.361+7G=)
n.456+7G=
n.110+7G=
n.361+7G=
n.360+7G=
n.300+7G=
c.304+7G= (n.304+7G=)
n.396+7G=
n.429+7G=
c.145+7G= (n.145+7G=)
c.346+7G= (n.346+7G=)
n.508+7G=
c.-461+7G= (n.-461+7G=)
1g.236719021G>ACA2651178553ACTN2c.361+8G>A (n.361+8G>A)
n.456+8G>A
n.110+8G>A
n.361+8G>A
n.360+8G>A
n.300+8G>A
c.304+8G>A (n.304+8G>A)
n.396+8G>A
n.429+8G>A
c.145+8G>A (n.145+8G>A)
c.346+8G>A (n.346+8G>A)
n.508+8G>A
c.-461+8G>A (n.-461+8G>A)
 gnomAD v4
1g.236719024_236719025dupCA2580611567ACTN2c.361+11_361+12dup (n.361+11_361+12dup)
n.456+11_456+12dup
n.110+11_110+12dup
n.361+11_361+12dup
n.360+11_360+12dup
n.300+11_300+12dup
c.304+11_304+12dup (n.304+11_304+12dup)
n.396+11_396+12dup
n.429+11_429+12dup
c.145+11_145+12dup (n.145+11_145+12dup)
c.346+11_346+12dup (n.346+11_346+12dup)
n.508+11_508+12dup
c.-461+11_-461+12dup (n.-461+11_-461+12dup)
 ClinVar
1g.236719023G>ACA915942072ACTN2c.361+10G>A (n.361+10G>A)
n.456+10G>A
n.110+10G>A
n.361+10G>A
n.360+10G>A
n.300+10G>A
c.304+10G>A (n.304+10G>A)
n.396+10G>A
n.429+10G>A
c.145+10G>A (n.145+10G>A)
c.346+10G>A (n.346+10G>A)
n.508+10G>A
c.-461+10G>A (n.-461+10G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236719023G=CA2487035750ACTN2c.361+10G= (n.361+10G=)
n.456+10G=
n.110+10G=
n.361+10G=
n.360+10G=
n.300+10G=
c.304+10G= (n.304+10G=)
n.396+10G=
n.429+10G=
c.145+10G= (n.145+10G=)
c.346+10G= (n.346+10G=)
n.508+10G=
c.-461+10G= (n.-461+10G=)
1g.236719025G>ACA529520823ACTN2c.361+12G>A (n.361+12G>A)
n.456+12G>A
n.110+12G>A
n.361+12G>A
n.360+12G>A
n.300+12G>A
c.304+12G>A (n.304+12G>A)
n.396+12G>A
n.429+12G>A
c.145+12G>A (n.145+12G>A)
c.346+12G>A (n.346+12G>A)
n.508+12G>A
c.-461+12G>A (n.-461+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719025G>CCA2651178554ACTN2c.361+12G>C (n.361+12G>C)
n.456+12G>C
n.110+12G>C
n.361+12G>C
n.360+12G>C
n.300+12G>C
c.304+12G>C (n.304+12G>C)
n.396+12G>C
n.429+12G>C
c.145+12G>C (n.145+12G>C)
c.346+12G>C (n.346+12G>C)
n.508+12G>C
c.-461+12G>C (n.-461+12G>C)
 gnomAD v4
1g.236719025G=CA2487035751ACTN2c.361+12G= (n.361+12G=)
n.456+12G=
n.110+12G=
n.361+12G=
n.360+12G=
n.300+12G=
c.304+12G= (n.304+12G=)
n.396+12G=
n.429+12G=
c.145+12G= (n.145+12G=)
c.346+12G= (n.346+12G=)
n.508+12G=
c.-461+12G= (n.-461+12G=)
1g.236719025G>TCA646718676ACTN2c.361+12G>T (n.361+12G>T)
n.456+12G>T
n.110+12G>T
n.361+12G>T
n.360+12G>T
n.300+12G>T
c.304+12G>T (n.304+12G>T)
n.396+12G>T
n.429+12G>T
c.145+12G>T (n.145+12G>T)
c.346+12G>T (n.346+12G>T)
n.508+12G>T
c.-461+12G>T (n.-461+12G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236719026G>TCA529520824ACTN2c.361+13G>T (n.361+13G>T)
n.456+13G>T
n.110+13G>T
n.361+13G>T
n.360+13G>T
n.300+13G>T
c.304+13G>T (n.304+13G>T)
n.396+13G>T
n.429+13G>T
c.145+13G>T (n.145+13G>T)
c.346+13G>T (n.346+13G>T)
n.508+13G>T
c.-461+13G>T (n.-461+13G>T)
 gnomAD v2
1g.236719026_236719027delinsGTCA2487035752ACTN2c.361+13_361+14delinsGT (n.361+13_361+14delinsGT)
n.456+13_456+14delinsGT
n.110+13_110+14delinsGT
n.361+13_361+14delinsGT
n.360+13_360+14delinsGT
n.300+13_300+14delinsGT
c.304+13_304+14delinsGT (n.304+13_304+14delinsGT)
n.396+13_396+14delinsGT
n.429+13_429+14delinsGT
c.145+13_145+14delinsGT (n.145+13_145+14delinsGT)
c.346+13_346+14delinsGT (n.346+13_346+14delinsGT)
n.508+13_508+14delinsGT
c.-461+13_-461+14delinsGT (n.-461+13_-461+14delinsGT)
1g.236719027delCA1472763ACTN2c.361+14del (n.361+14del)
n.456+14del
n.110+14del
n.361+14del
n.360+14del
n.300+14del
c.304+14del (n.304+14del)
n.396+14del
n.429+14del
c.145+14del (n.145+14del)
c.346+14del (n.346+14del)
n.508+14del
c.-461+14del (n.-461+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719028G>ACA39709860ACTN2c.361+15G>A (n.361+15G>A)
n.456+15G>A
n.110+15G>A
n.361+15G>A
n.360+15G>A
n.300+15G>A
c.304+15G>A (n.304+15G>A)
n.396+15G>A
n.429+15G>A
c.145+15G>A (n.145+15G>A)
c.346+15G>A (n.346+15G>A)
n.508+15G>A
c.-461+15G>A (n.-461+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719028G=CA2487035753ACTN2c.361+15G= (n.361+15G=)
n.456+15G=
n.110+15G=
n.361+15G=
n.360+15G=
n.300+15G=
c.304+15G= (n.304+15G=)
n.396+15G=
n.429+15G=
c.145+15G= (n.145+15G=)
c.346+15G= (n.346+15G=)
n.508+15G=
c.-461+15G= (n.-461+15G=)
1g.236719028G>TCA733243016ACTN2c.361+15G>T (n.361+15G>T)
n.456+15G>T
n.110+15G>T
n.361+15G>T
n.360+15G>T
n.300+15G>T
c.304+15G>T (n.304+15G>T)
n.396+15G>T
n.429+15G>T
c.145+15G>T (n.145+15G>T)
c.346+15G>T (n.346+15G>T)
n.508+15G>T
c.-461+15G>T (n.-461+15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719029G>ACA529520825ACTN2c.361+16G>A (n.361+16G>A)
n.456+16G>A
n.110+16G>A
n.361+16G>A
n.360+16G>A
n.300+16G>A
c.304+16G>A (n.304+16G>A)
n.396+16G>A
n.429+16G>A
c.145+16G>A (n.145+16G>A)
c.346+16G>A (n.346+16G>A)
n.508+16G>A
c.-461+16G>A (n.-461+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719029G=CA2487035754ACTN2c.361+16G= (n.361+16G=)
n.456+16G=
n.110+16G=
n.361+16G=
n.360+16G=
n.300+16G=
c.304+16G= (n.304+16G=)
n.396+16G=
n.429+16G=
c.145+16G= (n.145+16G=)
c.346+16G= (n.346+16G=)
n.508+16G=
c.-461+16G= (n.-461+16G=)
1g.236719029G>TCA2651178555ACTN2c.361+16G>T (n.361+16G>T)
n.456+16G>T
n.110+16G>T
n.361+16G>T
n.360+16G>T
n.300+16G>T
c.304+16G>T (n.304+16G>T)
n.396+16G>T
n.429+16G>T
c.145+16G>T (n.145+16G>T)
c.346+16G>T (n.346+16G>T)
n.508+16G>T
c.-461+16G>T (n.-461+16G>T)
 gnomAD v4
1g.236719030G>ACA733243019ACTN2c.361+17G>A (n.361+17G>A)
n.456+17G>A
n.110+17G>A
n.361+17G>A
n.360+17G>A
n.300+17G>A
c.304+17G>A (n.304+17G>A)
n.396+17G>A
n.429+17G>A
c.145+17G>A (n.145+17G>A)
c.346+17G>A (n.346+17G>A)
n.508+17G>A
c.-461+17G>A (n.-461+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719030G>CCA2651178556ACTN2c.361+17G>C (n.361+17G>C)
n.456+17G>C
n.110+17G>C
n.361+17G>C
n.360+17G>C
n.300+17G>C
c.304+17G>C (n.304+17G>C)
n.396+17G>C
n.429+17G>C
c.145+17G>C (n.145+17G>C)
c.346+17G>C (n.346+17G>C)
n.508+17G>C
c.-461+17G>C (n.-461+17G>C)
 gnomAD v4
1g.236719030G=CA2487035755ACTN2c.361+17G= (n.361+17G=)
n.456+17G=
n.110+17G=
n.361+17G=
n.360+17G=
n.300+17G=
c.304+17G= (n.304+17G=)
n.396+17G=
n.429+17G=
c.145+17G= (n.145+17G=)
c.346+17G= (n.346+17G=)
n.508+17G=
c.-461+17G= (n.-461+17G=)
1g.236719031T>CCA1472764ACTN2c.361+18T>C (n.361+18T>C)
n.456+18T>C
n.110+18T>C
n.361+18T>C
n.360+18T>C
n.300+18T>C
c.304+18T>C (n.304+18T>C)
n.396+18T>C
n.429+18T>C
c.145+18T>C (n.145+18T>C)
c.346+18T>C (n.346+18T>C)
n.508+18T>C
c.-461+18T>C (n.-461+18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719031T>GCA2487035756ACTN2c.361+18T>G (n.361+18T>G)
n.456+18T>G
n.110+18T>G
n.361+18T>G
n.360+18T>G
n.300+18T>G
c.304+18T>G (n.304+18T>G)
n.396+18T>G
n.429+18T>G
c.145+18T>G (n.145+18T>G)
c.346+18T>G (n.346+18T>G)
n.508+18T>G
c.-461+18T>G (n.-461+18T>G)
 dbSNP
1g.236719031T=CA1143989826ACTN2c.361+18T= (n.361+18T=)
n.456+18T=
n.110+18T=
n.361+18T=
n.360+18T=
n.300+18T=
c.304+18T= (n.304+18T=)
n.396+18T=
n.429+18T=
c.145+18T= (n.145+18T=)
c.346+18T= (n.346+18T=)
n.508+18T=
c.-461+18T= (n.-461+18T=)
1g.236719032G>ACA39709880ACTN2c.361+19G>A (n.361+19G>A)
n.456+19G>A
n.110+19G>A
n.361+19G>A
n.360+19G>A
n.300+19G>A
c.304+19G>A (n.304+19G>A)
n.396+19G>A
n.429+19G>A
c.145+19G>A (n.145+19G>A)
c.346+19G>A (n.346+19G>A)
n.508+19G>A
c.-461+19G>A (n.-461+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236719032G=CA1143533452ACTN2c.361+19G= (n.361+19G=)
n.456+19G=
n.110+19G=
n.361+19G=
n.360+19G=
n.300+19G=
c.304+19G= (n.304+19G=)
n.396+19G=
n.429+19G=
c.145+19G= (n.145+19G=)
c.346+19G= (n.346+19G=)
n.508+19G=
c.-461+19G= (n.-461+19G=)
1g.236719032G>TCA2651178557ACTN2c.361+19G>T (n.361+19G>T)
n.456+19G>T
n.110+19G>T
n.361+19G>T
n.360+19G>T
n.300+19G>T
c.304+19G>T (n.304+19G>T)
n.396+19G>T
n.429+19G>T
c.145+19G>T (n.145+19G>T)
c.346+19G>T (n.346+19G>T)
n.508+19G>T
c.-461+19G>T (n.-461+19G>T)
 gnomAD v4
1g.236719032_236719033insTGTTTGGCA2748243211ACTN2c.361+19_361+20insTGTTTGG (n.361+19_361+20insTGTTTGG)
n.456+19_456+20insTGTTTGG
n.110+19_110+20insTGTTTGG
n.361+19_361+20insTGTTTGG
n.360+19_360+20insTGTTTGG
n.300+19_300+20insTGTTTGG
c.304+19_304+20insTGTTTGG (n.304+19_304+20insTGTTTGG)
n.396+19_396+20insTGTTTGG
n.429+19_429+20insTGTTTGG
c.145+19_145+20insTGTTTGG (n.145+19_145+20insTGTTTGG)
c.346+19_346+20insTGTTTGG (n.346+19_346+20insTGTTTGG)
n.508+19_508+20insTGTTTGG
c.-461+19_-461+20insTGTTTGG (n.-461+19_-461+20insTGTTTGG)
1g.236719033G>ACA2487035758ACTN2c.361+20G>A (n.361+20G>A)
n.456+20G>A
n.110+20G>A
n.361+20G>A
n.360+20G>A
n.300+20G>A
c.304+20G>A (n.304+20G>A)
n.396+20G>A
n.429+20G>A
c.145+20G>A (n.145+20G>A)
c.346+20G>A (n.346+20G>A)
n.508+20G>A
c.-461+20G>A (n.-461+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719033G=CA2487035757ACTN2c.361+20G= (n.361+20G=)
n.456+20G=
n.110+20G=
n.361+20G=
n.360+20G=
n.300+20G=
c.304+20G= (n.304+20G=)
n.396+20G=
n.429+20G=
c.145+20G= (n.145+20G=)
c.346+20G= (n.346+20G=)
n.508+20G=
c.-461+20G= (n.-461+20G=)
1g.236719033_236719036delCA2748243213ACTN2c.361+20_361+23del (n.361+20_361+23del)
n.456+20_456+23del
n.110+20_110+23del
n.361+20_361+23del
n.360+20_360+23del
n.300+20_300+23del
c.304+20_304+23del (n.304+20_304+23del)
n.396+20_396+23del
n.429+20_429+23del
c.145+20_145+23del (n.145+20_145+23del)
c.346+20_346+23del (n.346+20_346+23del)
n.508+20_508+23del
c.-461+20_-461+23del (n.-461+20_-461+23del)
1g.236719034T>CCA1013688834ACTN2c.361+21T>C (n.361+21T>C)
n.456+21T>C
n.110+21T>C
n.361+21T>C
n.360+21T>C
n.300+21T>C
c.304+21T>C (n.304+21T>C)
n.396+21T>C
n.429+21T>C
c.145+21T>C (n.145+21T>C)
c.346+21T>C (n.346+21T>C)
n.508+21T>C
c.-461+21T>C (n.-461+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719034T>GCA1472765ACTN2c.361+21T>G (n.361+21T>G)
n.456+21T>G
n.110+21T>G
n.361+21T>G
n.360+21T>G
n.300+21T>G
c.304+21T>G (n.304+21T>G)
n.396+21T>G
n.429+21T>G
c.145+21T>G (n.145+21T>G)
c.346+21T>G (n.346+21T>G)
n.508+21T>G
c.-461+21T>G (n.-461+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719034T=CA1144211357ACTN2c.361+21T= (n.361+21T=)
n.456+21T=
n.110+21T=
n.361+21T=
n.360+21T=
n.300+21T=
c.304+21T= (n.304+21T=)
n.396+21T=
n.429+21T=
c.145+21T= (n.145+21T=)
c.346+21T= (n.346+21T=)
n.508+21T=
c.-461+21T= (n.-461+21T=)
1g.236719034_236719035delinsTCCA2487035759ACTN2c.361+21_361+22delinsTC (n.361+21_361+22delinsTC)
n.456+21_456+22delinsTC
n.110+21_110+22delinsTC
n.361+21_361+22delinsTC
n.360+21_360+22delinsTC
n.300+21_300+22delinsTC
c.304+21_304+22delinsTC (n.304+21_304+22delinsTC)
n.396+21_396+22delinsTC
n.429+21_429+22delinsTC
c.145+21_145+22delinsTC (n.145+21_145+22delinsTC)
c.346+21_346+22delinsTC (n.346+21_346+22delinsTC)
n.508+21_508+22delinsTC
c.-461+21_-461+22delinsTC (n.-461+21_-461+22delinsTC)
1g.236719035C>TCA2698312507ACTN2c.361+22C>T (n.361+22C>T)
n.456+22C>T
n.110+22C>T
n.361+22C>T
n.360+22C>T
n.300+22C>T
c.304+22C>T (n.304+22C>T)
n.396+22C>T
n.429+22C>T
c.145+22C>T (n.145+22C>T)
c.346+22C>T (n.346+22C>T)
n.508+22C>T
c.-461+22C>T (n.-461+22C>T)
 dbSNP
1g.236719036delCA529520826ACTN2c.361+23del (n.361+23del)
n.456+23del
n.110+23del
n.361+23del
n.360+23del
n.300+23del
c.304+23del (n.304+23del)
n.396+23del
n.429+23del
c.145+23del (n.145+23del)
c.346+23del (n.346+23del)
n.508+23del
c.-461+23del (n.-461+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719036C>ACA2651178558ACTN2c.361+23C>A (n.361+23C>A)
n.456+23C>A
n.110+23C>A
n.361+23C>A
n.360+23C>A
n.300+23C>A
c.304+23C>A (n.304+23C>A)
n.396+23C>A
n.429+23C>A
c.145+23C>A (n.145+23C>A)
c.346+23C>A (n.346+23C>A)
n.508+23C>A
c.-461+23C>A (n.-461+23C>A)
 gnomAD v4
1g.236719037T>CCA1472766ACTN2c.361+24T>C (n.361+24T>C)
n.456+24T>C
n.110+24T>C
n.361+24T>C
n.360+24T>C
n.300+24T>C
c.304+24T>C (n.304+24T>C)
n.396+24T>C
n.429+24T>C
c.145+24T>C (n.145+24T>C)
c.346+24T>C (n.346+24T>C)
n.508+24T>C
c.-461+24T>C (n.-461+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719037T=CA2487035760ACTN2c.361+24T= (n.361+24T=)
n.456+24T=
n.110+24T=
n.361+24T=
n.360+24T=
n.300+24T=
c.304+24T= (n.304+24T=)
n.396+24T=
n.429+24T=
c.145+24T= (n.145+24T=)
c.346+24T= (n.346+24T=)
n.508+24T=
c.-461+24T= (n.-461+24T=)
1g.236719038G>CCA2651178559ACTN2c.361+25G>C (n.361+25G>C)
n.456+25G>C
n.110+25G>C
n.361+25G>C
n.360+25G>C
n.300+25G>C
c.304+25G>C (n.304+25G>C)
n.396+25G>C
n.429+25G>C
c.145+25G>C (n.145+25G>C)
c.346+25G>C (n.346+25G>C)
n.508+25G>C
c.-461+25G>C (n.-461+25G>C)
 gnomAD v4
1g.236719038G>TCA2748243216ACTN2c.361+25G>T (n.361+25G>T)
n.456+25G>T
n.110+25G>T
n.361+25G>T
n.360+25G>T
n.300+25G>T
c.304+25G>T (n.304+25G>T)
n.396+25G>T
n.429+25G>T
c.145+25G>T (n.145+25G>T)
c.346+25G>T (n.346+25G>T)
n.508+25G>T
c.-461+25G>T (n.-461+25G>T)
1g.236719040C>GCA2574018951ACTN2c.361+27C>G (n.361+27C>G)
n.456+27C>G
n.110+27C>G
n.361+27C>G
n.360+27C>G
n.300+27C>G
c.304+27C>G (n.304+27C>G)
n.396+27C>G
n.429+27C>G
c.145+27C>G (n.145+27C>G)
c.346+27C>G (n.346+27C>G)
n.508+27C>G
c.-461+27C>G (n.-461+27C>G)
1g.236719042G>ACA1472767ACTN2c.361+29G>A (n.361+29G>A)
n.456+29G>A
n.110+29G>A
n.361+29G>A
n.360+29G>A
n.300+29G>A
c.304+29G>A (n.304+29G>A)
n.396+29G>A
n.429+29G>A
c.145+29G>A (n.145+29G>A)
c.346+29G>A (n.346+29G>A)
n.508+29G>A
c.-461+29G>A (n.-461+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719042G=CA1143702438ACTN2c.361+29G= (n.361+29G=)
n.456+29G=
n.110+29G=
n.361+29G=
n.360+29G=
n.300+29G=
c.304+29G= (n.304+29G=)
n.396+29G=
n.429+29G=
c.145+29G= (n.145+29G=)
c.346+29G= (n.346+29G=)
n.508+29G=
c.-461+29G= (n.-461+29G=)
1g.236719043C>ACA2487035761ACTN2c.361+30C>A (n.361+30C>A)
n.456+30C>A
n.110+30C>A
n.361+30C>A
n.360+30C>A
n.300+30C>A
c.304+30C>A (n.304+30C>A)
n.396+30C>A
n.429+30C>A
c.145+30C>A (n.145+30C>A)
c.346+30C>A (n.346+30C>A)
n.508+30C>A
c.-461+30C>A (n.-461+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719043C=CA1143904042ACTN2c.361+30C= (n.361+30C=)
n.456+30C=
n.110+30C=
n.361+30C=
n.360+30C=
n.300+30C=
c.304+30C= (n.304+30C=)
n.396+30C=
n.429+30C=
c.145+30C= (n.145+30C=)
c.346+30C= (n.346+30C=)
n.508+30C=
c.-461+30C= (n.-461+30C=)
1g.236719043C>TCA1472768ACTN2c.361+30C>T (n.361+30C>T)
n.456+30C>T
n.110+30C>T
n.361+30C>T
n.360+30C>T
n.300+30C>T
c.304+30C>T (n.304+30C>T)
n.396+30C>T
n.429+30C>T
c.145+30C>T (n.145+30C>T)
c.346+30C>T (n.346+30C>T)
n.508+30C>T
c.-461+30C>T (n.-461+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719043_236719062delinsCCACACTGACCTAATAGCGTCA2487035762ACTN2c.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
n.456+30_456+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.110+30_110+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.361+30_361+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.360+30_360+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.300+30_300+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
c.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.304+30_304+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
n.396+30_396+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
n.429+30_429+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
c.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.145+30_145+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
c.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.346+30_346+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
n.508+30_508+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT
c.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT (n.-461+30_-461+49delinsCCACACTGACCTAATAGCGT)
1g.236719044C>TCA2651178560ACTN2c.361+31C>T (n.361+31C>T)
n.456+31C>T
n.110+31C>T
n.361+31C>T
n.360+31C>T
n.300+31C>T
c.304+31C>T (n.304+31C>T)
n.396+31C>T
n.429+31C>T
c.145+31C>T (n.145+31C>T)
c.346+31C>T (n.346+31C>T)
n.508+31C>T
c.-461+31C>T (n.-461+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719044_236719062delCA529520827ACTN2c.361+31_361+49del (n.361+31_361+49del)
n.456+31_456+49del
n.110+31_110+49del
n.361+31_361+49del
n.360+31_360+49del
n.300+31_300+49del
c.304+31_304+49del (n.304+31_304+49del)
n.396+31_396+49del
n.429+31_429+49del
c.145+31_145+49del (n.145+31_145+49del)
c.346+31_346+49del (n.346+31_346+49del)
n.508+31_508+49del
c.-461+31_-461+49del (n.-461+31_-461+49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719045A>TCA2748243218ACTN2c.361+32A>T (n.361+32A>T)
n.456+32A>T
n.110+32A>T
n.361+32A>T
n.360+32A>T
n.300+32A>T
c.304+32A>T (n.304+32A>T)
n.396+32A>T
n.429+32A>T
c.145+32A>T (n.145+32A>T)
c.346+32A>T (n.346+32A>T)
n.508+32A>T
c.-461+32A>T (n.-461+32A>T)
1g.236719046C>TCA2651178561ACTN2c.361+33C>T (n.361+33C>T)
n.456+33C>T
n.110+33C>T
n.361+33C>T
n.360+33C>T
n.300+33C>T
c.304+33C>T (n.304+33C>T)
n.396+33C>T
n.429+33C>T
c.145+33C>T (n.145+33C>T)
c.346+33C>T (n.346+33C>T)
n.508+33C>T
c.-461+33C>T (n.-461+33C>T)
 gnomAD v4
1g.236719047A=CA1146550647ACTN2c.361+34A= (n.361+34A=)
n.456+34A=
n.110+34A=
n.361+34A=
n.360+34A=
n.300+34A=
c.304+34A= (n.304+34A=)
n.396+34A=
n.429+34A=
c.145+34A= (n.145+34A=)
c.346+34A= (n.346+34A=)
n.508+34A=
c.-461+34A= (n.-461+34A=)
1g.236719047A>CCA2651178562ACTN2c.361+34A>C (n.361+34A>C)
n.456+34A>C
n.110+34A>C
n.361+34A>C
n.360+34A>C
n.300+34A>C
c.304+34A>C (n.304+34A>C)
n.396+34A>C
n.429+34A>C
c.145+34A>C (n.145+34A>C)
c.346+34A>C (n.346+34A>C)
n.508+34A>C
c.-461+34A>C (n.-461+34A>C)
 gnomAD v4
1g.236719047A>GCA1472769ACTN2c.361+34A>G (n.361+34A>G)
n.456+34A>G
n.110+34A>G
n.361+34A>G
n.360+34A>G
n.300+34A>G
c.304+34A>G (n.304+34A>G)
n.396+34A>G
n.429+34A>G
c.145+34A>G (n.145+34A>G)
c.346+34A>G (n.346+34A>G)
n.508+34A>G
c.-461+34A>G (n.-461+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719048C>TCA2651178563ACTN2c.361+35C>T (n.361+35C>T)
n.456+35C>T
n.110+35C>T
n.361+35C>T
n.360+35C>T
n.300+35C>T
c.304+35C>T (n.304+35C>T)
n.396+35C>T
n.429+35C>T
c.145+35C>T (n.145+35C>T)
c.346+35C>T (n.346+35C>T)
n.508+35C>T
c.-461+35C>T (n.-461+35C>T)
 gnomAD v4
1g.236719051A=CA2487035763ACTN2c.361+38A= (n.361+38A=)
n.456+38A=
n.110+38A=
n.361+38A=
n.360+38A=
n.300+38A=
c.304+38A= (n.304+38A=)
n.396+38A=
n.429+38A=
c.145+38A= (n.145+38A=)
c.346+38A= (n.346+38A=)
n.508+38A=
c.-461+38A= (n.-461+38A=)
1g.236719051A>CCA2487035764ACTN2c.361+38A>C (n.361+38A>C)
n.456+38A>C
n.110+38A>C
n.361+38A>C
n.360+38A>C
n.300+38A>C
c.304+38A>C (n.304+38A>C)
n.396+38A>C
n.429+38A>C
c.145+38A>C (n.145+38A>C)
c.346+38A>C (n.346+38A>C)
n.508+38A>C
c.-461+38A>C (n.-461+38A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236719052C>ACA1472770ACTN2c.361+39C>A (n.361+39C>A)
n.456+39C>A
n.110+39C>A
n.361+39C>A
n.360+39C>A
n.300+39C>A
c.304+39C>A (n.304+39C>A)
n.396+39C>A
n.429+39C>A
c.145+39C>A (n.145+39C>A)
c.346+39C>A (n.346+39C>A)
n.508+39C>A
c.-461+39C>A (n.-461+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719052C=CA1143872374ACTN2c.361+39C= (n.361+39C=)
n.456+39C=
n.110+39C=
n.361+39C=
n.360+39C=
n.300+39C=
c.304+39C= (n.304+39C=)
n.396+39C=
n.429+39C=
c.145+39C= (n.145+39C=)
c.346+39C= (n.346+39C=)
n.508+39C=
c.-461+39C= (n.-461+39C=)
1g.236719055A=CA2487035765ACTN2c.361+42A= (n.361+42A=)
n.456+42A=
n.110+42A=
n.361+42A=
n.360+42A=
n.300+42A=
c.304+42A= (n.304+42A=)
n.396+42A=
n.429+42A=
c.145+42A= (n.145+42A=)
c.346+42A= (n.346+42A=)
n.508+42A=
c.-461+42A= (n.-461+42A=)
1g.236719055A>CCA2487035766ACTN2c.361+42A>C (n.361+42A>C)
n.456+42A>C
n.110+42A>C
n.361+42A>C
n.360+42A>C
n.300+42A>C
c.304+42A>C (n.304+42A>C)
n.396+42A>C
n.429+42A>C
c.145+42A>C (n.145+42A>C)
c.346+42A>C (n.346+42A>C)
n.508+42A>C
c.-461+42A>C (n.-461+42A>C)
 dbSNP
1g.236719055A>TCA733243033ACTN2c.361+42A>T (n.361+42A>T)
n.456+42A>T
n.110+42A>T
n.361+42A>T
n.360+42A>T
n.300+42A>T
c.304+42A>T (n.304+42A>T)
n.396+42A>T
n.429+42A>T
c.145+42A>T (n.145+42A>T)
c.346+42A>T (n.346+42A>T)
n.508+42A>T
c.-461+42A>T (n.-461+42A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719056A>GCA2651178564ACTN2c.361+43A>G (n.361+43A>G)
n.456+43A>G
n.110+43A>G
n.361+43A>G
n.360+43A>G
n.300+43A>G
c.304+43A>G (n.304+43A>G)
n.396+43A>G
n.429+43A>G
c.145+43A>G (n.145+43A>G)
c.346+43A>G (n.346+43A>G)
n.508+43A>G
c.-461+43A>G (n.-461+43A>G)
 gnomAD v4
1g.236719057T>CCA2651178565ACTN2c.361+44T>C (n.361+44T>C)
n.456+44T>C
n.110+44T>C
n.361+44T>C
n.360+44T>C
n.300+44T>C
c.304+44T>C (n.304+44T>C)
n.396+44T>C
n.429+44T>C
c.145+44T>C (n.145+44T>C)
c.346+44T>C (n.346+44T>C)
n.508+44T>C
c.-461+44T>C (n.-461+44T>C)
 gnomAD v4
1g.236719058A>GCA2651178566ACTN2c.361+45A>G (n.361+45A>G)
n.456+45A>G
n.110+45A>G
n.361+45A>G
n.360+45A>G
n.300+45A>G
c.304+45A>G (n.304+45A>G)
n.396+45A>G
n.429+45A>G
c.145+45A>G (n.145+45A>G)
c.346+45A>G (n.346+45A>G)
n.508+45A>G
c.-461+45A>G (n.-461+45A>G)
 gnomAD v4
1g.236719058_236719065delCA2651178567ACTN2c.361+45_361+52del (n.361+45_361+52del)
n.456+45_456+52del
n.110+45_110+52del
n.361+45_361+52del
n.360+45_360+52del
n.300+45_300+52del
c.304+45_304+52del (n.304+45_304+52del)
n.396+45_396+52del
n.429+45_429+52del
c.145+45_145+52del (n.145+45_145+52del)
c.346+45_346+52del (n.346+45_346+52del)
n.508+45_508+52del
c.-461+45_-461+52del (n.-461+45_-461+52del)
 gnomAD v4
1g.236719059G>ACA1472771ACTN2c.361+46G>A (n.361+46G>A)
n.456+46G>A
n.110+46G>A
n.361+46G>A
n.360+46G>A
n.300+46G>A
c.304+46G>A (n.304+46G>A)
n.396+46G>A
n.429+46G>A
c.145+46G>A (n.145+46G>A)
c.346+46G>A (n.346+46G>A)
n.508+46G>A
c.-461+46G>A (n.-461+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236719059G=CA2487035767ACTN2c.361+46G= (n.361+46G=)
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c.-461+46G= (n.-461+46G=)
1g.236719060C=CA1147488910ACTN2c.361+47C= (n.361+47C=)
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c.-461+47C= (n.-461+47C=)
1g.236719060C>TCA1472772ACTN2c.361+47C>T (n.361+47C>T)
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n.396+47C>T
n.429+47C>T
c.145+47C>T (n.145+47C>T)
c.346+47C>T (n.346+47C>T)
n.508+47C>T
c.-461+47C>T (n.-461+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719061G>ACA529520828ACTN2c.361+48G>A (n.361+48G>A)
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c.346+48G>A (n.346+48G>A)
n.508+48G>A
c.-461+48G>A (n.-461+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719061G>CCA2651178568ACTN2c.361+48G>C (n.361+48G>C)
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n.508+48G>C
c.-461+48G>C (n.-461+48G>C)
 gnomAD v4
1g.236719061G=CA2487035768ACTN2c.361+48G= (n.361+48G=)
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1g.236719062T>CCA2698312637ACTN2c.361+49T>C (n.361+49T>C)
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n.396+49T>C
n.429+49T>C
c.145+49T>C (n.145+49T>C)
c.346+49T>C (n.346+49T>C)
n.508+49T>C
c.-461+49T>C (n.-461+49T>C)
 dbSNP
1g.236719063A=CA1144975917ACTN2c.361+50A= (n.361+50A=)
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1g.236719063A>GCA2487035769ACTN2c.361+50A>G (n.361+50A>G)
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n.508+50A>G
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 dbSNP
1g.236719063A>TCA1472773ACTN2c.361+50A>T (n.361+50A>T)
n.456+50A>T
n.110+50A>T
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n.360+50A>T
n.300+50A>T
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n.396+50A>T
n.429+50A>T
c.145+50A>T (n.145+50A>T)
c.346+50A>T (n.346+50A>T)
n.508+50A>T
c.-461+50A>T (n.-461+50A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236719064G>TCA2651178569ACTN2c.361+51G>T (n.361+51G>T)
n.456+51G>T
n.110+51G>T
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n.360+51G>T
n.300+51G>T
c.304+51G>T (n.304+51G>T)
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c.145+51G>T (n.145+51G>T)
c.346+51G>T (n.346+51G>T)
n.508+51G>T
c.-461+51G>T (n.-461+51G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched