Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236718385_236727706del	CA2580060400	ACTN2	c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del
1	g.236718932T>A	CA345373521	ACTN2	c.280T>A (p.Phe94Ile) n.375T>A n.29T>A n.280T>A n.279T>A n.219T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.315T>A n.348T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.427T>A c.-542T>A (n.-542T>A)
1	g.236718932T>C	CA345373522	ACTN2	c.280T>C (p.Phe94Leu) n.375T>C n.29T>C n.280T>C n.279T>C n.219T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.315T>C n.348T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.427T>C c.-542T>C (n.-542T>C)
1	g.236718932T>G	CA345373523	ACTN2	c.280T>G (p.Phe94Val) n.375T>G n.29T>G n.280T>G n.279T>G n.219T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.315T>G n.348T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.427T>G c.-542T>G (n.-542T>G)
1	g.236718933T>A	CA345373524	ACTN2	c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.376T>A n.30T>A n.281T>A n.280T>A n.220T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.316T>A n.349T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.428T>A c.-541T>A (n.-541T>A)
1	g.236718933T>C	CA345373525	ACTN2	c.281T>C (p.Phe94Ser) n.376T>C n.30T>C n.281T>C n.280T>C n.220T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.316T>C n.349T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.428T>C c.-541T>C (n.-541T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.236718933T>G	CA345373526	ACTN2	c.281T>G (p.Phe94Cys) n.376T>G n.30T>G n.281T>G n.280T>G n.220T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.316T>G n.349T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.428T>G c.-541T>G (n.-541T>G)
1	g.236718933T=	CA2487035727	ACTN2	c.281T= (p.Phe94=) n.376T= n.30T= n.281T= n.280T= n.220T= c.224T= (p.Phe75=) n.316T= n.349T= c.65T= (p.Phe22=) c.266T= (p.Phe89=) n.428T= c.-541T= (n.-541T=)
1	g.236718934C>A	CA345373527	ACTN2	c.282C>A (p.Phe94Leu) n.377C>A n.31C>A n.282C>A n.281C>A n.221C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.317C>A n.350C>A c.66C>A (p.Phe22Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.429C>A c.-540C>A (n.-540C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236718934C=	CA2487035728	ACTN2	c.282C= (p.Phe94=) n.377C= n.31C= n.282C= n.281C= n.221C= c.225C= (p.Phe75=) n.317C= n.350C= c.66C= (p.Phe22=) c.267C= (p.Phe89=) n.429C= c.-540C= (n.-540C=)
1	g.236718934C>G	CA345373528	ACTN2	c.282C>G (p.Phe94Leu) n.377C>G n.31C>G n.282C>G n.281C>G n.221C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.317C>G n.350C>G c.66C>G (p.Phe22Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.429C>G c.-540C>G (n.-540C>G)
1	g.236718934C>T	CA39709800	ACTN2	c.282C>T (p.Phe94=) n.377C>T n.31C>T n.282C>T n.281C>T n.221C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.317C>T n.350C>T c.66C>T (p.Phe22=) c.267C>T (p.Phe89=) n.429C>T c.-540C>T (n.-540C>T)	dbSNP COSMIC
1	g.236718935C>A	CA345373529	ACTN2	c.283C>A (p.His95Asn) n.378C>A n.32C>A n.283C>A n.282C>A n.222C>A c.226C>A (p.His76Asn) n.318C>A n.351C>A c.67C>A (p.His23Asn) c.268C>A (p.His90Asn) n.430C>A c.-539C>A (n.-539C>A)
1	g.236718935C>G	CA345373530	ACTN2	c.283C>G (p.His95Asp) n.378C>G n.32C>G n.283C>G n.282C>G n.222C>G c.226C>G (p.His76Asp) n.318C>G n.351C>G c.67C>G (p.His23Asp) c.268C>G (p.His90Asp) n.430C>G c.-539C>G (n.-539C>G)
1	g.236718935C>T	CA345373531	ACTN2	c.283C>T (p.His95Tyr) n.378C>T n.32C>T n.283C>T n.282C>T n.222C>T c.226C>T (p.His76Tyr) n.318C>T n.351C>T c.67C>T (p.His23Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) n.430C>T c.-539C>T (n.-539C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.236718936A>C	CA345373533	ACTN2	c.284A>C (p.His95Pro) n.379A>C n.33A>C n.284A>C n.283A>C n.223A>C c.227A>C (p.His76Pro) n.319A>C n.352A>C c.68A>C (p.His23Pro) c.269A>C (p.His90Pro) n.431A>C c.-538A>C (n.-538A>C)
1	g.236718936A>G	CA345373534	ACTN2	c.284A>G (p.His95Arg) n.379A>G n.33A>G n.284A>G n.283A>G n.223A>G c.227A>G (p.His76Arg) n.319A>G n.352A>G c.68A>G (p.His23Arg) c.269A>G (p.His90Arg) n.431A>G c.-538A>G (n.-538A>G)
1	g.236718936A>T	CA345373532	ACTN2	c.284A>T (p.His95Leu) n.379A>T n.33A>T n.284A>T n.283A>T n.223A>T c.227A>T (p.His76Leu) n.319A>T n.352A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.269A>T (p.His90Leu) n.431A>T c.-538A>T (n.-538A>T)
1	g.236718937C>A	CA345373535	ACTN2	c.285C>A (p.His95Gln) n.380C>A n.34C>A n.285C>A n.284C>A n.224C>A c.228C>A (p.His76Gln) n.320C>A n.353C>A c.69C>A (p.His23Gln) c.270C>A (p.His90Gln) n.432C>A c.-537C>A (n.-537C>A)
1	g.236718937C=	CA2487035729	ACTN2	c.285C= (p.His95=) n.380C= n.34C= n.285C= n.284C= n.224C= c.228C= (p.His76=) n.320C= n.353C= c.69C= (p.His23=) c.270C= (p.His90=) n.432C= c.-537C= (n.-537C=)
1	g.236718937C>G	CA345373536	ACTN2	c.285C>G (p.His95Gln) n.380C>G n.34C>G n.285C>G n.284C>G n.224C>G c.228C>G (p.His76Gln) n.320C>G n.353C>G c.69C>G (p.His23Gln) c.270C>G (p.His90Gln) n.432C>G c.-537C>G (n.-537C>G)
1	g.236718937C>T	CA423806971	ACTN2	c.285C>T (p.His95=) n.380C>T n.34C>T n.285C>T n.284C>T n.224C>T c.228C>T (p.His76=) n.320C>T n.353C>T c.69C>T (p.His23=) c.270C>T (p.His90=) n.432C>T c.-537C>T (n.-537C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236718938A>C	CA345373537	ACTN2	c.286A>C (p.Lys96Gln) n.381A>C n.35A>C n.286A>C n.285A>C n.225A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.321A>C n.354A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.433A>C c.-536A>C (n.-536A>C)	gnomAD v4
1	g.236718938A>G	CA345373538	ACTN2	c.286A>G (p.Lys96Glu) n.381A>G n.35A>G n.286A>G n.285A>G n.225A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.321A>G n.354A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.433A>G c.-536A>G (n.-536A>G)
1	g.236718938A>T	CA345373539	ACTN2	c.286A>T (p.Lys96Ter) n.381A>T n.35A>T n.286A>T n.285A>T n.225A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.321A>T n.354A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.433A>T c.-536A>T (n.-536A>T)
1	g.236718939A>C	CA345373540	ACTN2	c.287A>C (p.Lys96Thr) n.382A>C n.36A>C n.287A>C n.286A>C n.226A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.322A>C n.355A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.434A>C c.-535A>C (n.-535A>C)
1	g.236718939A>G	CA345373541	ACTN2	c.287A>G (p.Lys96Arg) n.382A>G n.36A>G n.287A>G n.286A>G n.226A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.322A>G n.355A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.434A>G c.-535A>G (n.-535A>G)
1	g.236718939A>T	CA345373542	ACTN2	c.287A>T (p.Lys96Ile) n.382A>T n.36A>T n.287A>T n.286A>T n.226A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) n.322A>T n.355A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) c.272A>T (p.Lys91Ile) n.434A>T c.-535A>T (n.-535A>T)
1	g.236718940A>C	CA345373543	ACTN2	c.288A>C (p.Lys96Asn) n.383A>C n.37A>C n.288A>C n.287A>C n.227A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) n.323A>C n.356A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) c.273A>C (p.Lys91Asn) n.435A>C c.-534A>C (n.-534A>C)
1	g.236718940A>G	CA423806972	ACTN2	c.288A>G (p.Lys96=) n.383A>G n.37A>G n.288A>G n.287A>G n.227A>G c.231A>G (p.Lys77=) n.323A>G n.356A>G c.72A>G (p.Lys24=) c.273A>G (p.Lys91=) n.435A>G c.-534A>G (n.-534A>G)
1	g.236718940A>T	CA345373544	ACTN2	c.288A>T (p.Lys96Asn) n.383A>T n.37A>T n.288A>T n.287A>T n.227A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) n.323A>T n.356A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) c.273A>T (p.Lys91Asn) n.435A>T c.-534A>T (n.-534A>T)
1	g.236718941A>C	CA345373545	ACTN2	c.289A>C (p.Ile97Leu) n.384A>C n.38A>C n.289A>C n.288A>C n.228A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.324A>C n.357A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.436A>C c.-533A>C (n.-533A>C)
1	g.236718941A>G	CA345373546	ACTN2	c.289A>G (p.Ile97Val) n.384A>G n.38A>G n.289A>G n.288A>G n.228A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.324A>G n.357A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.274A>G (p.Ile92Val) n.436A>G c.-533A>G (n.-533A>G)
1	g.236718941A>T	CA345373547	ACTN2	c.289A>T (p.Ile97Phe) n.384A>T n.38A>T n.289A>T n.288A>T n.228A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.324A>T n.357A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.436A>T c.-533A>T (n.-533A>T)
1	g.236718942T>A	CA345373550	ACTN2	c.290T>A (p.Ile97Asn) n.385T>A n.39T>A n.290T>A n.289T>A n.229T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.325T>A n.358T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.437T>A c.-532T>A (n.-532T>A)
1	g.236718942T>C	CA345373549	ACTN2	c.290T>C (p.Ile97Thr) n.385T>C n.39T>C n.290T>C n.289T>C n.229T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.325T>C n.358T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.437T>C c.-532T>C (n.-532T>C)	gnomAD v4
1	g.236718942T>G	CA345373548	ACTN2	c.290T>G (p.Ile97Ser) n.385T>G n.39T>G n.290T>G n.289T>G n.229T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.325T>G n.358T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.437T>G c.-532T>G (n.-532T>G)
1	g.236718943T>A	CA423806973	ACTN2	c.291T>A (p.Ile97=) n.386T>A n.40T>A n.291T>A n.290T>A n.230T>A c.234T>A (p.Ile78=) n.326T>A n.359T>A c.75T>A (p.Ile25=) c.276T>A (p.Ile92=) n.438T>A c.-531T>A (n.-531T>A)
1	g.236718943T>C	CA423806974	ACTN2	c.291T>C (p.Ile97=) n.386T>C n.40T>C n.291T>C n.290T>C n.230T>C c.234T>C (p.Ile78=) n.326T>C n.359T>C c.75T>C (p.Ile25=) c.276T>C (p.Ile92=) n.438T>C c.-531T>C (n.-531T>C)
1	g.236718943T>G	CA345373551	ACTN2	c.291T>G (p.Ile97Met) n.386T>G n.40T>G n.291T>G n.290T>G n.230T>G c.234T>G (p.Ile78Met) n.326T>G n.359T>G c.75T>G (p.Ile25Met) c.276T>G (p.Ile92Met) n.438T>G c.-531T>G (n.-531T>G)	gnomAD v4
1	g.236718944G>A	CA345373552	ACTN2	c.292G>A (p.Ala98Thr) n.387G>A n.41G>A n.292G>A n.291G>A n.231G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.327G>A n.360G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.439G>A c.-530G>A (n.-530G>A)
1	g.236718944G>C	CA345373553	ACTN2	c.292G>C (p.Ala98Pro) n.387G>C n.41G>C n.292G>C n.291G>C n.231G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.327G>C n.360G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.439G>C c.-530G>C (n.-530G>C)
1	g.236718944G>T	CA345373554	ACTN2	c.292G>T (p.Ala98Ser) n.387G>T n.41G>T n.292G>T n.291G>T n.231G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.327G>T n.360G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.439G>T c.-530G>T (n.-530G>T)
1	g.236718945C>A	CA345373555	ACTN2	c.293C>A (p.Ala98Asp) n.388C>A n.42C>A n.293C>A n.292C>A n.232C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.328C>A n.361C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.440C>A c.-529C>A (n.-529C>A)	dbSNP
1	g.236718945C>G	CA345373556	ACTN2	c.293C>G (p.Ala98Gly) n.388C>G n.42C>G n.293C>G n.292C>G n.232C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.328C>G n.361C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.440C>G c.-529C>G (n.-529C>G)
1	g.236718945C>T	CA345373557	ACTN2	c.293C>T (p.Ala98Val) n.388C>T n.42C>T n.293C>T n.292C>T n.232C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.328C>T n.361C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.440C>T c.-529C>T (n.-529C>T)
1	g.236718946T>A	CA423806975	ACTN2	c.294T>A (p.Ala98=) n.389T>A n.43T>A n.294T>A n.293T>A n.233T>A c.237T>A (p.Ala79=) n.329T>A n.362T>A c.78T>A (p.Ala26=) c.279T>A (p.Ala93=) n.441T>A c.-528T>A (n.-528T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236718946T>C	CA423806976	ACTN2	c.294T>C (p.Ala98=) n.389T>C n.43T>C n.294T>C n.293T>C n.233T>C c.237T>C (p.Ala79=) n.329T>C n.362T>C c.78T>C (p.Ala26=) c.279T>C (p.Ala93=) n.441T>C c.-528T>C (n.-528T>C)
1	g.236718946T>G	CA423806977	ACTN2	c.294T>G (p.Ala98=) n.389T>G n.43T>G n.294T>G n.293T>G n.233T>G c.237T>G (p.Ala79=) n.329T>G n.362T>G c.78T>G (p.Ala26=) c.279T>G (p.Ala93=) n.441T>G c.-528T>G (n.-528T>G)
1	g.236718946T=	CA2487035730	ACTN2	c.294T= (p.Ala98=) n.389T= n.43T= n.294T= n.293T= n.233T= c.237T= (p.Ala79=) n.329T= n.362T= c.78T= (p.Ala26=) c.279T= (p.Ala93=) n.441T= c.-528T= (n.-528T=)
1	g.236718947A>C	CA345373558	ACTN2	c.295A>C (p.Asn99His) n.390A>C n.44A>C n.295A>C n.294A>C n.234A>C c.238A>C (p.Asn80His) n.330A>C n.363A>C c.79A>C (p.Asn27His) c.280A>C (p.Asn94His) n.442A>C c.-527A>C (n.-527A>C)	gnomAD v4
1	g.236718947A>G	CA345373559	ACTN2	c.295A>G (p.Asn99Asp) n.390A>G n.44A>G n.295A>G n.294A>G n.234A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) n.330A>G n.363A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.442A>G c.-527A>G (n.-527A>G)
1	g.236718947A>T	CA345373560	ACTN2	c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.390A>T n.44A>T n.295A>T n.294A>T n.234A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.330A>T n.363A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.442A>T c.-527A>T (n.-527A>T)
1	g.236718948A>C	CA345373561	ACTN2	c.296A>C (p.Asn99Thr) n.391A>C n.45A>C n.296A>C n.295A>C n.235A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) n.331A>C n.364A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.443A>C c.-526A>C (n.-526A>C)
1	g.236718948A>G	CA345373562	ACTN2	c.296A>G (p.Asn99Ser) n.391A>G n.45A>G n.296A>G n.295A>G n.235A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) n.331A>G n.364A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.443A>G c.-526A>G (n.-526A>G)
1	g.236718948A>T	CA345373563	ACTN2	c.296A>T (p.Asn99Ile) n.391A>T n.45A>T n.296A>T n.295A>T n.235A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) n.331A>T n.364A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.443A>T c.-526A>T (n.-526A>T)
1	g.236718949T>A	CA345373564	ACTN2	c.297T>A (p.Asn99Lys) n.392T>A n.46T>A n.297T>A n.296T>A n.236T>A c.240T>A (p.Asn80Lys) n.332T>A n.365T>A c.81T>A (p.Asn27Lys) c.282T>A (p.Asn94Lys) n.444T>A c.-525T>A (n.-525T>A)
1	g.236718949T>C	CA423806978	ACTN2	c.297T>C (p.Asn99=) n.392T>C n.46T>C n.297T>C n.296T>C n.236T>C c.240T>C (p.Asn80=) n.332T>C n.365T>C c.81T>C (p.Asn27=) c.282T>C (p.Asn94=) n.444T>C c.-525T>C (n.-525T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236718949T>G	CA345373565	ACTN2	c.297T>G (p.Asn99Lys) n.392T>G n.46T>G n.297T>G n.296T>G n.236T>G c.240T>G (p.Asn80Lys) n.332T>G n.365T>G c.81T>G (p.Asn27Lys) c.282T>G (p.Asn94Lys) n.444T>G c.-525T>G (n.-525T>G)	ClinVar
1	g.236718949T=	CA2487035731	ACTN2	c.297T= (p.Asn99=) n.392T= n.46T= n.297T= n.296T= n.236T= c.240T= (p.Asn80=) n.332T= n.365T= c.81T= (p.Asn27=) c.282T= (p.Asn94=) n.444T= c.-525T= (n.-525T=)
1	g.236718950G>A	CA345373566	ACTN2	c.298G>A (p.Val100Ile) n.393G>A n.47G>A n.298G>A n.297G>A n.237G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.333G>A n.366G>A c.82G>A (p.Val28Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.445G>A c.-524G>A (n.-524G>A)
1	g.236718950G>C	CA345373568	ACTN2	c.298G>C (p.Val100Leu) n.393G>C n.47G>C n.298G>C n.297G>C n.237G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.333G>C n.366G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.445G>C c.-524G>C (n.-524G>C)
1	g.236718950G>T	CA345373567	ACTN2	c.298G>T (p.Val100Phe) n.393G>T n.47G>T n.298G>T n.297G>T n.237G>T c.241G>T (p.Val81Phe) n.333G>T n.366G>T c.82G>T (p.Val28Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.445G>T c.-524G>T (n.-524G>T)	COSMIC COSMIC
1	g.236718951T>A	CA345373569	ACTN2	c.299T>A (p.Val100Asp) n.394T>A n.48T>A n.299T>A n.298T>A n.238T>A c.242T>A (p.Val81Asp) n.334T>A n.367T>A c.83T>A (p.Val28Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.446T>A c.-523T>A (n.-523T>A)
1	g.236718951T>C	CA345373570	ACTN2	c.299T>C (p.Val100Ala) n.394T>C n.48T>C n.299T>C n.298T>C n.238T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.334T>C n.367T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.446T>C c.-523T>C (n.-523T>C)
1	g.236718951T>G	CA345373571	ACTN2	c.299T>G (p.Val100Gly) n.394T>G n.48T>G n.299T>G n.298T>G n.238T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.334T>G n.367T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.446T>G c.-523T>G (n.-523T>G)
1	g.236718952C>A	CA423806979	ACTN2	c.300C>A (p.Val100=) n.395C>A n.49C>A n.300C>A n.299C>A n.239C>A c.243C>A (p.Val81=) n.335C>A n.368C>A c.84C>A (p.Val28=) c.285C>A (p.Val95=) n.447C>A c.-522C>A (n.-522C>A)
1	g.236718952C>G	CA423806980	ACTN2	c.300C>G (p.Val100=) n.395C>G n.49C>G n.300C>G n.299C>G n.239C>G c.243C>G (p.Val81=) n.335C>G n.368C>G c.84C>G (p.Val28=) c.285C>G (p.Val95=) n.447C>G c.-522C>G (n.-522C>G)
1	g.236718952C>T	CA423806981	ACTN2	c.300C>T (p.Val100=) n.395C>T n.49C>T n.300C>T n.299C>T n.239C>T c.243C>T (p.Val81=) n.335C>T n.368C>T c.84C>T (p.Val28=) c.285C>T (p.Val95=) n.447C>T c.-522C>T (n.-522C>T)
1	g.236718953A=	CA1142329718	ACTN2	c.301A= (p.Asn101=) n.396A= n.50A= n.301A= n.300A= n.240A= c.244A= (p.Asn82=) n.336A= n.369A= c.85A= (p.Asn29=) c.286A= (p.Asn96=) n.448A= c.-521A= (n.-521A=)
1	g.236718953A>C	CA345373572	ACTN2	c.301A>C (p.Asn101His) n.396A>C n.50A>C n.301A>C n.300A>C n.240A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.336A>C n.369A>C c.85A>C (p.Asn29His) c.286A>C (p.Asn96His) n.448A>C c.-521A>C (n.-521A>C)
1	g.236718953A>G	CA1472760	ACTN2	c.301A>G (p.Asn101Asp) n.396A>G n.50A>G n.301A>G n.300A>G n.240A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.336A>G n.369A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.448A>G c.-521A>G (n.-521A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236718953A>T	CA345373573	ACTN2	c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.396A>T n.50A>T n.301A>T n.300A>T n.240A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.336A>T n.369A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.448A>T c.-521A>T (n.-521A>T)
1	g.236718954A>C	CA345373574	ACTN2	c.302A>C (p.Asn101Thr) n.397A>C n.51A>C n.302A>C n.301A>C n.241A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.337A>C n.370A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.449A>C c.-520A>C (n.-520A>C)
1	g.236718954A>G	CA345373575	ACTN2	c.302A>G (p.Asn101Ser) n.397A>G n.51A>G n.302A>G n.301A>G n.241A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.337A>G n.370A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.449A>G c.-520A>G (n.-520A>G)
1	g.236718954A>T	CA345373576	ACTN2	c.302A>T (p.Asn101Ile) n.397A>T n.51A>T n.302A>T n.301A>T n.241A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.337A>T n.370A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.449A>T c.-520A>T (n.-520A>T)
1	g.236718955C>A	CA345373577	ACTN2	c.303C>A (p.Asn101Lys) n.398C>A n.52C>A n.303C>A n.302C>A n.242C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) n.338C>A n.371C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) n.450C>A c.-519C>A (n.-519C>A)	ClinVar
1	g.236718955C=	CA2487035732	ACTN2	c.303C= (p.Asn101=) n.398C= n.52C= n.303C= n.302C= n.242C= c.246C= (p.Asn82=) n.338C= n.371C= c.87C= (p.Asn29=) c.288C= (p.Asn96=) n.450C= c.-519C= (n.-519C=)
1	g.236718955C>G	CA345373578	ACTN2	c.303C>G (p.Asn101Lys) n.398C>G n.52C>G n.303C>G n.302C>G n.242C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.338C>G n.371C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) n.450C>G c.-519C>G (n.-519C>G)	COSMIC COSMIC
1	g.236718955C>T	CA39709806	ACTN2	c.303C>T (p.Asn101=) n.398C>T n.52C>T n.303C>T n.302C>T n.242C>T c.246C>T (p.Asn82=) n.338C>T n.371C>T c.87C>T (p.Asn29=) c.288C>T (p.Asn96=) n.450C>T c.-519C>T (n.-519C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236718956A>C	CA345373581	ACTN2	c.304A>C (p.Lys102Gln) n.399A>C n.53A>C n.304A>C n.303A>C n.243A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.339A>C n.372A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.451A>C c.-518A>C (n.-518A>C)
1	g.236718956A>G	CA345373579	ACTN2	c.304A>G (p.Lys102Glu) n.399A>G n.53A>G n.304A>G n.303A>G n.243A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.339A>G n.372A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.451A>G c.-518A>G (n.-518A>G)
1	g.236718956A>T	CA345373580	ACTN2	c.304A>T (p.Lys102Ter) n.399A>T n.53A>T n.304A>T n.303A>T n.243A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.339A>T n.372A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.451A>T c.-518A>T (n.-518A>T)
1	g.236718957A>C	CA345373582	ACTN2	c.305A>C (p.Lys102Thr) n.400A>C n.54A>C n.305A>C n.304A>C n.244A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.340A>C n.373A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.452A>C c.-517A>C (n.-517A>C)
1	g.236718957A>G	CA345373583	ACTN2	c.305A>G (p.Lys102Arg) n.400A>G n.54A>G n.305A>G n.304A>G n.244A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.340A>G n.373A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.452A>G c.-517A>G (n.-517A>G)
1	g.236718957A>T	CA345373584	ACTN2	c.305A>T (p.Lys102Ile) n.400A>T n.54A>T n.305A>T n.304A>T n.244A>T c.248A>T (p.Lys83Ile) n.340A>T n.373A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.452A>T c.-517A>T (n.-517A>T)
1	g.236718958A>C	CA345373585	ACTN2	c.306A>C (p.Lys102Asn) n.401A>C n.55A>C n.306A>C n.305A>C n.245A>C c.249A>C (p.Lys83Asn) n.341A>C n.374A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.453A>C c.-516A>C (n.-516A>C)
1	g.236718958A>G	CA423806982	ACTN2	c.306A>G (p.Lys102=) n.401A>G n.55A>G n.306A>G n.305A>G n.245A>G c.249A>G (p.Lys83=) n.341A>G n.374A>G c.90A>G (p.Lys30=) c.291A>G (p.Lys97=) n.453A>G c.-516A>G (n.-516A>G)
1	g.236718958A>T	CA345373586	ACTN2	c.306A>T (p.Lys102Asn) n.401A>T n.55A>T n.306A>T n.305A>T n.245A>T c.249A>T (p.Lys83Asn) n.341A>T n.374A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.453A>T c.-516A>T (n.-516A>T)
1	g.236718959G>A	CA345373587	ACTN2	c.307G>A (p.Ala103Thr) n.402G>A n.56G>A n.307G>A n.306G>A n.246G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.342G>A n.375G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.454G>A c.-515G>A (n.-515G>A)
1	g.236718959G>C	CA345373588	ACTN2	c.307G>C (p.Ala103Pro) n.402G>C n.56G>C n.307G>C n.306G>C n.246G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.342G>C n.375G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.454G>C c.-515G>C (n.-515G>C)
1	g.236718959G>T	CA345373589	ACTN2	c.307G>T (p.Ala103Ser) n.402G>T n.56G>T n.307G>T n.306G>T n.246G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.342G>T n.375G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.454G>T c.-515G>T (n.-515G>T)
1	g.236718960C>A	CA345373590	ACTN2	c.308C>A (p.Ala103Asp) n.403C>A n.57C>A n.308C>A n.307C>A n.247C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.343C>A n.376C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.455C>A c.-514C>A (n.-514C>A)
1	g.236718960C>G	CA345373591	ACTN2	c.308C>G (p.Ala103Gly) n.403C>G n.57C>G n.308C>G n.307C>G n.247C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.343C>G n.376C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.455C>G c.-514C>G (n.-514C>G)
1	g.236718960C>T	CA345373592	ACTN2	c.308C>T (p.Ala103Val) n.403C>T n.57C>T n.308C>T n.307C>T n.247C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.343C>T n.376C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.455C>T c.-514C>T (n.-514C>T)
1	g.236718961T>A	CA423806983	ACTN2	c.309T>A (p.Ala103=) n.404T>A n.58T>A n.309T>A n.308T>A n.248T>A c.252T>A (p.Ala84=) n.344T>A n.377T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.294T>A (p.Ala98=) n.456T>A c.-513T>A (n.-513T>A)
1	g.236718961T>C	CA423806985	ACTN2	c.309T>C (p.Ala103=) n.404T>C n.58T>C n.309T>C n.308T>C n.248T>C c.252T>C (p.Ala84=) n.344T>C n.377T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.294T>C (p.Ala98=) n.456T>C c.-513T>C (n.-513T>C)
1	g.236718961T>G	CA423806984	ACTN2	c.309T>G (p.Ala103=) n.404T>G n.58T>G n.309T>G n.308T>G n.248T>G c.252T>G (p.Ala84=) n.344T>G n.377T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.294T>G (p.Ala98=) n.456T>G c.-513T>G (n.-513T>G)
1	g.236718962T>A	CA345373594	ACTN2	c.310T>A (p.Leu104Met) n.405T>A n.59T>A n.310T>A n.309T>A n.249T>A c.253T>A (p.Leu85Met) n.345T>A n.378T>A c.94T>A (p.Leu32Met) c.295T>A (p.Leu99Met) n.457T>A c.-512T>A (n.-512T>A)
1	g.236718962T>C	CA1472761	ACTN2	c.310T>C (p.Leu104=) n.405T>C n.59T>C n.310T>C n.309T>C n.249T>C c.253T>C (p.Leu85=) n.345T>C n.378T>C c.94T>C (p.Leu32=) c.295T>C (p.Leu99=) n.457T>C c.-512T>C (n.-512T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236718962T>G	CA345373593	ACTN2	c.310T>G (p.Leu104Val) n.405T>G n.59T>G n.310T>G n.309T>G n.249T>G c.253T>G (p.Leu85Val) n.345T>G n.378T>G c.94T>G (p.Leu32Val) c.295T>G (p.Leu99Val) n.457T>G c.-512T>G (n.-512T>G)
1	g.236718962T=	CA2487035733	ACTN2	c.310T= (p.Leu104=) n.405T= n.59T= n.310T= n.309T= n.249T= c.253T= (p.Leu85=) n.345T= n.378T= c.94T= (p.Leu32=) c.295T= (p.Leu99=) n.457T= c.-512T= (n.-512T=)
1	g.236718963T>A	CA345373595	ACTN2	c.311T>A (p.Leu104Ter) n.406T>A n.60T>A n.311T>A n.310T>A n.250T>A c.254T>A (p.Leu85Ter) n.346T>A n.379T>A c.95T>A (p.Leu32Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) n.458T>A c.-511T>A (n.-511T>A)	ClinVar dbSNP
1	g.236718963T>C	CA345373596	ACTN2	c.311T>C (p.Leu104Ser) n.406T>C n.60T>C n.311T>C n.310T>C n.250T>C c.254T>C (p.Leu85Ser) n.346T>C n.379T>C c.95T>C (p.Leu32Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) n.458T>C c.-511T>C (n.-511T>C)
1	g.236718963T>G	CA345373597	ACTN2	c.311T>G (p.Leu104Trp) n.406T>G n.60T>G n.311T>G n.310T>G n.250T>G c.254T>G (p.Leu85Trp) n.346T>G n.379T>G c.95T>G (p.Leu32Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) n.458T>G c.-511T>G (n.-511T>G)	COSMIC
1	g.236718964G>A	CA423806986	ACTN2	c.312G>A (p.Leu104=) n.407G>A n.61G>A n.312G>A n.311G>A n.251G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.347G>A n.380G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.297G>A (p.Leu99=) n.459G>A c.-510G>A (n.-510G>A)
1	g.236718964G>C	CA345373598	ACTN2	c.312G>C (p.Leu104Phe) n.407G>C n.61G>C n.312G>C n.311G>C n.251G>C c.255G>C (p.Leu85Phe) n.347G>C n.380G>C c.96G>C (p.Leu32Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) n.459G>C c.-510G>C (n.-510G>C)
1	g.236718964G>T	CA345373599	ACTN2	c.312G>T (p.Leu104Phe) n.407G>T n.61G>T n.312G>T n.311G>T n.251G>T c.255G>T (p.Leu85Phe) n.347G>T n.380G>T c.96G>T (p.Leu32Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) n.459G>T c.-510G>T (n.-510G>T)	COSMIC
1	g.236718965G>A	CA345373600	ACTN2	c.313G>A (p.Asp105Asn) n.408G>A n.62G>A n.313G>A n.312G>A n.252G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.348G>A n.381G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.460G>A c.-509G>A (n.-509G>A)	COSMIC
1	g.236718965G>C	CA345373601	ACTN2	c.313G>C (p.Asp105His) n.408G>C n.62G>C n.313G>C n.312G>C n.252G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.348G>C n.381G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.298G>C (p.Asp100His) n.460G>C c.-509G>C (n.-509G>C)
1	g.236718965G>T	CA345373602	ACTN2	c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.408G>T n.62G>T n.313G>T n.312G>T n.252G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.348G>T n.381G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.460G>T c.-509G>T (n.-509G>T)
1	g.236718966A>C	CA345373603	ACTN2	c.314A>C (p.Asp105Ala) n.409A>C n.63A>C n.314A>C n.313A>C n.253A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.349A>C n.382A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.461A>C c.-508A>C (n.-508A>C)
1	g.236718966A>G	CA345373604	ACTN2	c.314A>G (p.Asp105Gly) n.409A>G n.63A>G n.314A>G n.313A>G n.253A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.349A>G n.382A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.461A>G c.-508A>G (n.-508A>G)	gnomAD v4
1	g.236718966A>T	CA345373605	ACTN2	c.314A>T (p.Asp105Val) n.409A>T n.63A>T n.314A>T n.313A>T n.253A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.349A>T n.382A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.299A>T (p.Asp100Val) n.461A>T c.-508A>T (n.-508A>T)
1	g.236718967T>A	CA345373606	ACTN2	c.315T>A (p.Asp105Glu) n.410T>A n.64T>A n.315T>A n.314T>A n.254T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) n.350T>A n.383T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) n.462T>A c.-507T>A (n.-507T>A)
1	g.236718967T>C	CA423806987	ACTN2	c.315T>C (p.Asp105=) n.410T>C n.64T>C n.315T>C n.314T>C n.254T>C c.258T>C (p.Asp86=) n.350T>C n.383T>C c.99T>C (p.Asp33=) c.300T>C (p.Asp100=) n.462T>C c.-507T>C (n.-507T>C)
1	g.236718967T>G	CA345373607	ACTN2	c.315T>G (p.Asp105Glu) n.410T>G n.64T>G n.315T>G n.314T>G n.254T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) n.350T>G n.383T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) n.462T>G c.-507T>G (n.-507T>G)
1	g.236718968T>A	CA345373610	ACTN2	c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.411T>A n.65T>A n.316T>A n.315T>A n.255T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.351T>A n.384T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.463T>A c.-506T>A (n.-506T>A)
1	g.236718968T>C	CA345373609	ACTN2	c.316T>C (p.Tyr106His) n.411T>C n.65T>C n.316T>C n.315T>C n.255T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.351T>C n.384T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.301T>C (p.Tyr101His) n.463T>C c.-506T>C (n.-506T>C)
1	g.236718968T>G	CA345373608	ACTN2	c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.411T>G n.65T>G n.316T>G n.315T>G n.255T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.351T>G n.384T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.463T>G c.-506T>G (n.-506T>G)
1	g.236718969A=	CA2487035734	ACTN2	c.317A= (p.Tyr106=) n.412A= n.66A= n.317A= n.316A= n.256A= c.260A= (p.Tyr87=) n.352A= n.385A= c.101A= (p.Tyr34=) c.302A= (p.Tyr101=) n.464A= c.-505A= (n.-505A=)
1	g.236718969A>C	CA345373611	ACTN2	c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.412A>C n.66A>C n.317A>C n.316A>C n.256A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.352A>C n.385A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.464A>C c.-505A>C (n.-505A>C)
1	g.236718969A>G	CA345373612	ACTN2	c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.412A>G n.66A>G n.317A>G n.316A>G n.256A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.352A>G n.385A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.464A>G c.-505A>G (n.-505A>G)	dbSNP
1	g.236718969A>T	CA345373613	ACTN2	c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.412A>T n.66A>T n.317A>T n.316A>T n.256A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.352A>T n.385A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.464A>T c.-505A>T (n.-505A>T)
1	g.236718970C>A	CA345373614	ACTN2	c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.413C>A n.67C>A n.318C>A n.317C>A n.257C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.353C>A n.386C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.465C>A c.-504C>A (n.-504C>A)	COSMIC COSMIC
1	g.236718970C=	CA2487035735	ACTN2	c.318C= (p.Tyr106=) n.413C= n.67C= n.318C= n.317C= n.257C= c.261C= (p.Tyr87=) n.353C= n.386C= c.102C= (p.Tyr34=) c.303C= (p.Tyr101=) n.465C= c.-504C= (n.-504C=)
1	g.236718970C>G	CA345373615	ACTN2	c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.413C>G n.67C>G n.318C>G n.317C>G n.257C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.353C>G n.386C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.465C>G c.-504C>G (n.-504C>G)
1	g.236718970C>T	CA39709814	ACTN2	c.318C>T (p.Tyr106=) n.413C>T n.67C>T n.318C>T n.317C>T n.257C>T c.261C>T (p.Tyr87=) n.353C>T n.386C>T c.102C>T (p.Tyr34=) c.303C>T (p.Tyr101=) n.465C>T c.-504C>T (n.-504C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236718971A>C	CA345373616	ACTN2	c.319A>C (p.Ile107Leu) n.414A>C n.68A>C n.319A>C n.318A>C n.258A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.354A>C n.387A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.466A>C c.-503A>C (n.-503A>C)
1	g.236718971A>G	CA345373617	ACTN2	c.319A>G (p.Ile107Val) n.414A>G n.68A>G n.319A>G n.318A>G n.258A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.354A>G n.387A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.466A>G c.-503A>G (n.-503A>G)	gnomAD v4
1	g.236718971A>T	CA345373618	ACTN2	c.319A>T (p.Ile107Leu) n.414A>T n.68A>T n.319A>T n.318A>T n.258A>T c.262A>T (p.Ile88Leu) n.354A>T n.387A>T c.103A>T (p.Ile35Leu) c.304A>T (p.Ile102Leu) n.466A>T c.-503A>T (n.-503A>T)
1	g.236718972T>A	CA345373619	ACTN2	c.320T>A (p.Ile107Lys) n.415T>A n.69T>A n.320T>A n.319T>A n.259T>A c.263T>A (p.Ile88Lys) n.355T>A n.388T>A c.104T>A (p.Ile35Lys) c.305T>A (p.Ile102Lys) n.467T>A c.-502T>A (n.-502T>A)
1	g.236718972T>C	CA345373620	ACTN2	c.320T>C (p.Ile107Thr) n.415T>C n.69T>C n.320T>C n.319T>C n.259T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.355T>C n.388T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.467T>C c.-502T>C (n.-502T>C)	ClinVar
1	g.236718972T>G	CA345373621	ACTN2	c.320T>G (p.Ile107Arg) n.415T>G n.69T>G n.320T>G n.319T>G n.259T>G c.263T>G (p.Ile88Arg) n.355T>G n.388T>G c.104T>G (p.Ile35Arg) c.305T>G (p.Ile102Arg) n.467T>G c.-502T>G (n.-502T>G)
1	g.236718973A>C	CA423806988	ACTN2	c.321A>C (p.Ile107=) n.416A>C n.70A>C n.321A>C n.320A>C n.260A>C c.264A>C (p.Ile88=) n.356A>C n.389A>C c.105A>C (p.Ile35=) c.306A>C (p.Ile102=) n.468A>C c.-501A>C (n.-501A>C)
1	g.236718973A>G	CA345373622	ACTN2	c.321A>G (p.Ile107Met) n.416A>G n.70A>G n.321A>G n.320A>G n.260A>G c.264A>G (p.Ile88Met) n.356A>G n.389A>G c.105A>G (p.Ile35Met) c.306A>G (p.Ile102Met) n.468A>G c.-501A>G (n.-501A>G)
1	g.236718973A>T	CA423806989	ACTN2	c.321A>T (p.Ile107=) n.416A>T n.70A>T n.321A>T n.320A>T n.260A>T c.264A>T (p.Ile88=) n.356A>T n.389A>T c.105A>T (p.Ile35=) c.306A>T (p.Ile102=) n.468A>T c.-501A>T (n.-501A>T)
1	g.236718974del	CA2698312153	ACTN2	c.322del (p.Ala108ProfsTer5) n.417del n.71del n.322del n.321del n.261del c.265del (p.Ala89ProfsTer5) n.357del n.390del c.106del (p.Ala36ProfsTer5) c.307del (p.Ala103ProfsTer5) n.469del c.-500del (n.-500del)	dbSNP
1	g.236718974G>A	CA345373625	ACTN2	c.322G>A (p.Ala108Thr) n.417G>A n.71G>A n.322G>A n.321G>A n.261G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.357G>A n.390G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.469G>A c.-500G>A (n.-500G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236718974G>C	CA345373624	ACTN2	c.322G>C (p.Ala108Pro) n.417G>C n.71G>C n.322G>C n.321G>C n.261G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.357G>C n.390G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.469G>C c.-500G>C (n.-500G>C)
1	g.236718974G>T	CA345373623	ACTN2	c.322G>T (p.Ala108Ser) n.417G>T n.71G>T n.322G>T n.321G>T n.261G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.357G>T n.390G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.469G>T c.-500G>T (n.-500G>T)
1	g.236718975C>A	CA345373626	ACTN2	c.323C>A (p.Ala108Asp) n.418C>A n.72C>A n.323C>A n.322C>A n.262C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.358C>A n.391C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) n.470C>A c.-499C>A (n.-499C>A)
1	g.236718975C>G	CA345373628	ACTN2	c.323C>G (p.Ala108Gly) n.418C>G n.72C>G n.323C>G n.322C>G n.262C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.358C>G n.391C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.470C>G c.-499C>G (n.-499C>G)
1	g.236718975C>T	CA345373627	ACTN2	c.323C>T (p.Ala108Val) n.418C>T n.72C>T n.323C>T n.322C>T n.262C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.358C>T n.391C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.308C>T (p.Ala103Val) n.470C>T c.-499C>T (n.-499C>T)	gnomAD v4
1	g.236718976C>A	CA175226	ACTN2	c.324C>A (p.Ala108=) n.419C>A n.73C>A n.324C>A n.323C>A n.263C>A c.267C>A (p.Ala89=) n.359C>A n.392C>A c.108C>A (p.Ala36=) c.309C>A (p.Ala103=) n.471C>A c.-498C>A (n.-498C>A)	ClinVar dbSNP
1	g.236718976C=	CA1148225039	ACTN2	c.324C= (p.Ala108=) n.419C= n.73C= n.324C= n.323C= n.263C= c.267C= (p.Ala89=) n.359C= n.392C= c.108C= (p.Ala36=) c.309C= (p.Ala103=) n.471C= c.-498C= (n.-498C=)
1	g.236718976C>G	CA423806990	ACTN2	c.324C>G (p.Ala108=) n.419C>G n.73C>G n.324C>G n.323C>G n.263C>G c.267C>G (p.Ala89=) n.359C>G n.392C>G c.108C>G (p.Ala36=) c.309C>G (p.Ala103=) n.471C>G c.-498C>G (n.-498C>G)
1	g.236718976C>T	CA423806991	ACTN2	c.324C>T (p.Ala108=) n.419C>T n.73C>T n.324C>T n.323C>T n.263C>T c.267C>T (p.Ala89=) n.359C>T n.392C>T c.108C>T (p.Ala36=) c.309C>T (p.Ala103=) n.471C>T c.-498C>T (n.-498C>T)	dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.236718977A=	CA2487035736	ACTN2	c.325A= (p.Ser109=) n.420A= n.74A= n.325A= n.324A= n.264A= c.268A= (p.Ser90=) n.360A= n.393A= c.109A= (p.Ser37=) c.310A= (p.Ser104=) n.472A= c.-497A= (n.-497A=)
1	g.236718977A>C	CA345373631	ACTN2	c.325A>C (p.Ser109Arg) n.420A>C n.74A>C n.325A>C n.324A>C n.264A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) n.360A>C n.393A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.472A>C c.-497A>C (n.-497A>C)
1	g.236718977A>G	CA345373629	ACTN2	c.325A>G (p.Ser109Gly) n.420A>G n.74A>G n.325A>G n.324A>G n.264A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) n.360A>G n.393A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.472A>G c.-497A>G (n.-497A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236718977A>T	CA345373630	ACTN2	c.325A>T (p.Ser109Cys) n.420A>T n.74A>T n.325A>T n.324A>T n.264A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) n.360A>T n.393A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.472A>T c.-497A>T (n.-497A>T)
1	g.236718978G>A	CA39709819	ACTN2	c.326G>A (p.Ser109Asn) n.421G>A n.75G>A n.326G>A n.325G>A n.265G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) n.361G>A n.394G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.473G>A c.-496G>A (n.-496G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236718978G>C	CA345373632	ACTN2	c.326G>C (p.Ser109Thr) n.421G>C n.75G>C n.326G>C n.325G>C n.265G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) n.361G>C n.394G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.473G>C c.-496G>C (n.-496G>C)
1	g.236718978G=	CA1145719289	ACTN2	c.326G= (p.Ser109=) n.421G= n.75G= n.326G= n.325G= n.265G= c.269G= (p.Ser90=) n.361G= n.394G= c.110G= (p.Ser37=) c.311G= (p.Ser104=) n.473G= c.-496G= (n.-496G=)
1	g.236718978G>T	CA345373633	ACTN2	c.326G>T (p.Ser109Ile) n.421G>T n.75G>T n.326G>T n.325G>T n.265G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) n.361G>T n.394G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.473G>T c.-496G>T (n.-496G>T)
1	g.236718979C>A	CA345373634	ACTN2	c.327C>A (p.Ser109Arg) n.422C>A n.76C>A n.327C>A n.326C>A n.266C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) n.362C>A n.395C>A c.111C>A (p.Ser37Arg) c.312C>A (p.Ser104Arg) n.474C>A c.-495C>A (n.-495C>A)
1	g.236718979C>G	CA345373635	ACTN2	c.327C>G (p.Ser109Arg) n.422C>G n.76C>G n.327C>G n.326C>G n.266C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) n.362C>G n.395C>G c.111C>G (p.Ser37Arg) c.312C>G (p.Ser104Arg) n.474C>G c.-495C>G (n.-495C>G)
1	g.236718979C>T	CA423806993	ACTN2	c.327C>T (p.Ser109=) n.422C>T n.76C>T n.327C>T n.326C>T n.266C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.362C>T n.395C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.312C>T (p.Ser104=) n.474C>T c.-495C>T (n.-495C>T)
1	g.236718980A>C	CA345373636	ACTN2	c.328A>C (p.Lys110Gln) n.423A>C n.77A>C n.328A>C n.327A>C n.267A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.363A>C n.396A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.475A>C c.-494A>C (n.-494A>C)
1	g.236718980A>G	CA345373637	ACTN2	c.328A>G (p.Lys110Glu) n.423A>G n.77A>G n.328A>G n.327A>G n.267A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.363A>G n.396A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.475A>G c.-494A>G (n.-494A>G)
1	g.236718980A>T	CA345373638	ACTN2	c.328A>T (p.Lys110Ter) n.423A>T n.77A>T n.328A>T n.327A>T n.267A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.363A>T n.396A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.475A>T c.-494A>T (n.-494A>T)
1	g.236718981A>C	CA345373641	ACTN2	c.329A>C (p.Lys110Thr) n.424A>C n.78A>C n.329A>C n.328A>C n.268A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.364A>C n.397A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.476A>C c.-493A>C (n.-493A>C)
1	g.236718981A>G	CA345373640	ACTN2	c.329A>G (p.Lys110Arg) n.424A>G n.78A>G n.329A>G n.328A>G n.268A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.364A>G n.397A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.476A>G c.-493A>G (n.-493A>G)
1	g.236718981A>T	CA345373639	ACTN2	c.329A>T (p.Lys110Ile) n.424A>T n.78A>T n.329A>T n.328A>T n.268A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) n.364A>T n.397A>T c.113A>T (p.Lys38Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) n.476A>T c.-493A>T (n.-493A>T)	ClinVar
1	g.236718982A>C	CA345373642	ACTN2	c.330A>C (p.Lys110Asn) n.425A>C n.79A>C n.330A>C n.329A>C n.269A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) n.365A>C n.398A>C c.114A>C (p.Lys38Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) n.477A>C c.-492A>C (n.-492A>C)
1	g.236718982A>G	CA423806994	ACTN2	c.330A>G (p.Lys110=) n.425A>G n.79A>G n.330A>G n.329A>G n.269A>G c.273A>G (p.Lys91=) n.365A>G n.398A>G c.114A>G (p.Lys38=) c.315A>G (p.Lys105=) n.477A>G c.-492A>G (n.-492A>G)
1	g.236718982A>T	CA345373643	ACTN2	c.330A>T (p.Lys110Asn) n.425A>T n.79A>T n.330A>T n.329A>T n.269A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) n.365A>T n.398A>T c.114A>T (p.Lys38Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) n.477A>T c.-492A>T (n.-492A>T)
1	g.236718982_236718983delinsAG	CA2487035737	ACTN2	c.330_331delinsAG (p.Lys110=) n.425_426delinsAG n.79_80delinsAG n.330_331delinsAG n.329_330delinsAG n.269_270delinsAG c.273_274delinsAG (p.Lys91=) n.365_366delinsAG n.398_399delinsAG c.114_115delinsAG (p.Lys38=) c.315_316delinsAG (p.Lys105=) n.477_478delinsAG c.-492_-491delinsAG (n.-492_-491delinsAG)
1	g.236718983G>A	CA1472762	ACTN2	c.331G>A (p.Gly111Arg) n.426G>A n.80G>A n.331G>A n.330G>A n.270G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) n.366G>A n.399G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.478G>A c.-491G>A (n.-491G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236718983G>C	CA345373644	ACTN2	c.331G>C (p.Gly111Arg) n.426G>C n.80G>C n.331G>C n.330G>C n.270G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.366G>C n.399G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.478G>C c.-491G>C (n.-491G>C)
1	g.236718983G=	CA1142252189	ACTN2	c.331G= (p.Gly111=) n.426G= n.80G= n.331G= n.330G= n.270G= c.274G= (p.Gly92=) n.366G= n.399G= c.115G= (p.Gly39=) c.316G= (p.Gly106=) n.478G= c.-491G= (n.-491G=)
1	g.236718983G>T	CA345373645	ACTN2	c.331G>T (p.Gly111Trp) n.426G>T n.80G>T n.331G>T n.330G>T n.270G>T c.274G>T (p.Gly92Trp) n.366G>T n.399G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.316G>T (p.Gly106Trp) n.478G>T c.-491G>T (n.-491G>T)
1	g.236718986del	CA529520821	ACTN2	c.334del (p.Val112Ter) n.429del n.83del n.334del n.333del n.273del c.277del (p.Val93Ter) n.369del n.402del c.118del (p.Val40Ter) c.319del (p.Val107Ter) n.481del c.-488del (n.-488del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236718984G>A	CA345373646	ACTN2	c.332G>A (p.Gly111Glu) n.427G>A n.81G>A n.332G>A n.331G>A n.271G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) n.367G>A n.400G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.479G>A c.-490G>A (n.-490G>A)
1	g.236718984G>C	CA345373647	ACTN2	c.332G>C (p.Gly111Ala) n.427G>C n.81G>C n.332G>C n.331G>C n.271G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.367G>C n.400G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.479G>C c.-490G>C (n.-490G>C)
1	g.236718984G=	CA2487035738	ACTN2	c.332G= (p.Gly111=) n.427G= n.81G= n.332G= n.331G= n.271G= c.275G= (p.Gly92=) n.367G= n.400G= c.116G= (p.Gly39=) c.317G= (p.Gly106=) n.479G= c.-490G= (n.-490G=)
1	g.236718984G>T	CA199271	ACTN2	c.332G>T (p.Gly111Val) n.427G>T n.81G>T n.332G>T n.331G>T n.271G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.367G>T n.400G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.317G>T (p.Gly106Val) n.479G>T c.-490G>T (n.-490G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.236718985G>A	CA423806995	ACTN2	c.333G>A (p.Gly111=) n.428G>A n.82G>A n.333G>A n.332G>A n.272G>A c.276G>A (p.Gly92=) n.368G>A n.401G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.318G>A (p.Gly106=) n.480G>A c.-489G>A (n.-489G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236718985G>C	CA423806996	ACTN2	c.333G>C (p.Gly111=) n.428G>C n.82G>C n.333G>C n.332G>C n.272G>C c.276G>C (p.Gly92=) n.368G>C n.401G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.318G>C (p.Gly106=) n.480G>C c.-489G>C (n.-489G>C)	dbSNP
1	g.236718985G>T	CA423806997	ACTN2	c.333G>T (p.Gly111=) n.428G>T n.82G>T n.333G>T n.332G>T n.272G>T c.276G>T (p.Gly92=) n.368G>T n.401G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.318G>T (p.Gly106=) n.480G>T c.-489G>T (n.-489G>T)
1	g.236718986G>A	CA345373648	ACTN2	c.334G>A (p.Val112Met) n.429G>A n.83G>A n.334G>A n.333G>A n.273G>A c.277G>A (p.Val93Met) n.369G>A n.402G>A c.118G>A (p.Val40Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.481G>A c.-488G>A (n.-488G>A)
1	g.236718986G>C	CA345373649	ACTN2	c.334G>C (p.Val112Leu) n.429G>C n.83G>C n.334G>C n.333G>C n.273G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.369G>C n.402G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.481G>C c.-488G>C (n.-488G>C)
1	g.236718986G>T	CA345373650	ACTN2	c.334G>T (p.Val112Leu) n.429G>T n.83G>T n.334G>T n.333G>T n.273G>T c.277G>T (p.Val93Leu) n.369G>T n.402G>T c.118G>T (p.Val40Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.481G>T c.-488G>T (n.-488G>T)
1	g.236718987T>A	CA345373652	ACTN2	c.335T>A (p.Val112Glu) n.430T>A n.84T>A n.335T>A n.334T>A n.274T>A c.278T>A (p.Val93Glu) n.370T>A n.403T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.482T>A c.-487T>A (n.-487T>A)	ClinVar dbSNP
1	g.236718987T>C	CA345373653	ACTN2	c.335T>C (p.Val112Ala) n.430T>C n.84T>C n.335T>C n.334T>C n.274T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.370T>C n.403T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.482T>C c.-487T>C (n.-487T>C)
1	g.236718987T>G	CA345373651	ACTN2	c.335T>G (p.Val112Gly) n.430T>G n.84T>G n.335T>G n.334T>G n.274T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.370T>G n.403T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.482T>G c.-487T>G (n.-487T>G)
1	g.236718987T=	CA2487035739	ACTN2	c.335T= (p.Val112=) n.430T= n.84T= n.335T= n.334T= n.274T= c.278T= (p.Val93=) n.370T= n.403T= c.119T= (p.Val40=) c.320T= (p.Val107=) n.482T= c.-487T= (n.-487T=)
1	g.236718988G>A	CA423806998	ACTN2	c.336G>A (p.Val112=) n.431G>A n.85G>A n.336G>A n.335G>A n.275G>A c.279G>A (p.Val93=) n.371G>A n.404G>A c.120G>A (p.Val40=) c.321G>A (p.Val107=) n.483G>A c.-486G>A (n.-486G>A)
1	g.236718988G>C	CA423806999	ACTN2	c.336G>C (p.Val112=) n.431G>C n.85G>C n.336G>C n.335G>C n.275G>C c.279G>C (p.Val93=) n.371G>C n.404G>C c.120G>C (p.Val40=) c.321G>C (p.Val107=) n.483G>C c.-486G>C (n.-486G>C)
1	g.236718988G>T	CA423807000	ACTN2	c.336G>T (p.Val112=) n.431G>T n.85G>T n.336G>T n.335G>T n.275G>T c.279G>T (p.Val93=) n.371G>T n.404G>T c.120G>T (p.Val40=) c.321G>T (p.Val107=) n.483G>T c.-486G>T (n.-486G>T)
1	g.236718989A>C	CA345373654	ACTN2	c.337A>C (p.Lys113Gln) n.432A>C n.86A>C n.337A>C n.336A>C n.276A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) n.372A>C n.405A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.484A>C c.-485A>C (n.-485A>C)
1	g.236718989A>G	CA345373655	ACTN2	c.337A>G (p.Lys113Glu) n.432A>G n.86A>G n.337A>G n.336A>G n.276A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.372A>G n.405A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.484A>G c.-485A>G (n.-485A>G)
1	g.236718989A>T	CA345373656	ACTN2	c.337A>T (p.Lys113Ter) n.432A>T n.86A>T n.337A>T n.336A>T n.276A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) n.372A>T n.405A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.484A>T c.-485A>T (n.-485A>T)
1	g.236718990A>C	CA345373657	ACTN2	c.338A>C (p.Lys113Thr) n.433A>C n.87A>C n.338A>C n.337A>C n.277A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) n.373A>C n.406A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.485A>C c.-484A>C (n.-484A>C)
1	g.236718990A>G	CA345373658	ACTN2	c.338A>G (p.Lys113Arg) n.433A>G n.87A>G n.338A>G n.337A>G n.277A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) n.373A>G n.406A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.485A>G c.-484A>G (n.-484A>G)
1	g.236718990A>T	CA345373659	ACTN2	c.338A>T (p.Lys113Ile) n.433A>T n.87A>T n.338A>T n.337A>T n.277A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) n.373A>T n.406A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) n.485A>T c.-484A>T (n.-484A>T)
1	g.236718991A>C	CA345373660	ACTN2	c.339A>C (p.Lys113Asn) n.434A>C n.88A>C n.339A>C n.338A>C n.278A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) n.374A>C n.407A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) n.486A>C c.-483A>C (n.-483A>C)
1	g.236718991A>G	CA423807001	ACTN2	c.339A>G (p.Lys113=) n.434A>G n.88A>G n.339A>G n.338A>G n.278A>G c.282A>G (p.Lys94=) n.374A>G n.407A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.324A>G (p.Lys108=) n.486A>G c.-483A>G (n.-483A>G)	dbSNP
1	g.236718991A>T	CA345373661	ACTN2	c.339A>T (p.Lys113Asn) n.434A>T n.88A>T n.339A>T n.338A>T n.278A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) n.374A>T n.407A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) n.486A>T c.-483A>T (n.-483A>T)
1	g.236718992C>A	CA345373662	ACTN2	c.340C>A (p.Leu114Met) n.435C>A n.89C>A n.340C>A n.339C>A n.279C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.375C>A n.408C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.325C>A (p.Leu109Met) n.487C>A c.-482C>A (n.-482C>A)
1	g.236718992C=	CA2487035740	ACTN2	c.340C= (p.Leu114=) n.435C= n.89C= n.340C= n.339C= n.279C= c.283C= (p.Leu95=) n.375C= n.408C= c.124C= (p.Leu42=) c.325C= (p.Leu109=) n.487C= c.-482C= (n.-482C=)
1	g.236718992C>G	CA345373663	ACTN2	c.340C>G (p.Leu114Val) n.435C>G n.89C>G n.340C>G n.339C>G n.279C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.375C>G n.408C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.487C>G c.-482C>G (n.-482C>G)
1	g.236718992C>T	CA423807002	ACTN2	c.340C>T (p.Leu114=) n.435C>T n.89C>T n.340C>T n.339C>T n.279C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.375C>T n.408C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.325C>T (p.Leu109=) n.487C>T c.-482C>T (n.-482C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236718993T>A	CA345373664	ACTN2	c.341T>A (p.Leu114Gln) n.436T>A n.90T>A n.341T>A n.340T>A n.280T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.376T>A n.409T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.488T>A c.-481T>A (n.-481T>A)
1	g.236718993T>C	CA345373665	ACTN2	c.341T>C (p.Leu114Pro) n.436T>C n.90T>C n.341T>C n.340T>C n.280T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.376T>C n.409T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.488T>C c.-481T>C (n.-481T>C)
1	g.236718993T>G	CA345373666	ACTN2	c.341T>G (p.Leu114Arg) n.436T>G n.90T>G n.341T>G n.340T>G n.280T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.376T>G n.409T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.488T>G c.-481T>G (n.-481T>G)
1	g.236718994G>A	CA423807003	ACTN2	c.342G>A (p.Leu114=) n.437G>A n.91G>A n.342G>A n.341G>A n.281G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.377G>A n.410G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.327G>A (p.Leu109=) n.489G>A c.-480G>A (n.-480G>A)	COSMIC COSMIC
1	g.236718994G>C	CA423807004	ACTN2	c.342G>C (p.Leu114=) n.437G>C n.91G>C n.342G>C n.341G>C n.281G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.377G>C n.410G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.327G>C (p.Leu109=) n.489G>C c.-480G>C (n.-480G>C)
1	g.236718994G>T	CA423807005	ACTN2	c.342G>T (p.Leu114=) n.437G>T n.91G>T n.342G>T n.341G>T n.281G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.377G>T n.410G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.327G>T (p.Leu109=) n.489G>T c.-480G>T (n.-480G>T)
1	g.236718995G>A	CA133196	ACTN2	c.343G>A (p.Val115Met) n.438G>A n.92G>A n.343G>A n.342G>A n.282G>A c.286G>A (p.Val96Met) n.378G>A n.411G>A c.127G>A (p.Val43Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.490G>A c.-479G>A (n.-479G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236718995G>C	CA345373668	ACTN2	c.343G>C (p.Val115Leu) n.438G>C n.92G>C n.343G>C n.342G>C n.282G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.378G>C n.411G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.490G>C c.-479G>C (n.-479G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.236718995G=	CA1144229265	ACTN2	c.343G= (p.Val115=) n.438G= n.92G= n.343G= n.342G= n.282G= c.286G= (p.Val96=) n.378G= n.411G= c.127G= (p.Val43=) c.328G= (p.Val110=) n.490G= c.-479G= (n.-479G=)
1	g.236718995G>T	CA345373667	ACTN2	c.343G>T (p.Val115Leu) n.438G>T n.92G>T n.343G>T n.342G>T n.282G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.378G>T n.411G>T c.127G>T (p.Val43Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.490G>T c.-479G>T (n.-479G>T)
1	g.236718996T>A	CA345373669	ACTN2	c.344T>A (p.Val115Glu) n.439T>A n.93T>A n.344T>A n.343T>A n.283T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.379T>A n.412T>A c.128T>A (p.Val43Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.491T>A c.-478T>A (n.-478T>A)
1	g.236718996T>C	CA345373670	ACTN2	c.344T>C (p.Val115Ala) n.439T>C n.93T>C n.344T>C n.343T>C n.283T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.379T>C n.412T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.491T>C c.-478T>C (n.-478T>C)
1	g.236718996T>G	CA345373671	ACTN2	c.344T>G (p.Val115Gly) n.439T>G n.93T>G n.344T>G n.343T>G n.283T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.379T>G n.412T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.491T>G c.-478T>G (n.-478T>G)
1	g.236718997G>A	CA423807006	ACTN2	c.345G>A (p.Val115=) n.440G>A n.94G>A n.345G>A n.344G>A n.284G>A c.288G>A (p.Val96=) n.380G>A n.413G>A c.129G>A (p.Val43=) c.330G>A (p.Val110=) n.492G>A c.-477G>A (n.-477G>A)
1	g.236718997G>C	CA423807007	ACTN2	c.345G>C (p.Val115=) n.440G>C n.94G>C n.345G>C n.344G>C n.284G>C c.288G>C (p.Val96=) n.380G>C n.413G>C c.129G>C (p.Val43=) c.330G>C (p.Val110=) n.492G>C c.-477G>C (n.-477G>C)
1	g.236718997G>T	CA423807008	ACTN2	c.345G>T (p.Val115=) n.440G>T n.94G>T n.345G>T n.344G>T n.284G>T c.288G>T (p.Val96=) n.380G>T n.413G>T c.129G>T (p.Val43=) c.330G>T (p.Val110=) n.492G>T c.-477G>T (n.-477G>T)
1	g.236718998T>A	CA345373672	ACTN2	c.346T>A (p.Ser116Thr) n.441T>A n.95T>A n.346T>A n.345T>A n.285T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.381T>A n.414T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.493T>A c.-476T>A (n.-476T>A)
1	g.236718998T>C	CA345373673	ACTN2	c.346T>C (p.Ser116Pro) n.441T>C n.95T>C n.346T>C n.345T>C n.285T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.381T>C n.414T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.493T>C c.-476T>C (n.-476T>C)
1	g.236718998T>G	CA345373674	ACTN2	c.346T>G (p.Ser116Ala) n.441T>G n.95T>G n.346T>G n.345T>G n.285T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.381T>G n.414T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.493T>G c.-476T>G (n.-476T>G)
1	g.236718998T=	CA2487035741	ACTN2	c.346T= (p.Ser116=) n.441T= n.95T= n.346T= n.345T= n.285T= c.289T= (p.Ser97=) n.381T= n.414T= c.130T= (p.Ser44=) c.331T= (p.Ser111=) n.493T= c.-476T= (n.-476T=)
1	g.236718998_236718999delinsAT	CA2573051519	ACTN2	c.346_347delinsAT (p.Ser116Ile) n.441_442delinsAT n.95_96delinsAT n.346_347delinsAT n.345_346delinsAT n.285_286delinsAT c.289_290delinsAT (p.Ser97Ile) n.381_382delinsAT n.414_415delinsAT c.130_131delinsAT (p.Ser44Ile) c.331_332delinsAT (p.Ser111Ile) n.493_494delinsAT c.-476_-475delinsAT (n.-476_-475delinsAT)	ClinVar dbSNP
1	g.236718999C>A	CA345373675	ACTN2	c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.442C>A n.96C>A n.347C>A n.346C>A n.286C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.382C>A n.415C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.494C>A c.-475C>A (n.-475C>A)
1	g.236718999C>G	CA345373676	ACTN2	c.347C>G (p.Ser116Cys) n.442C>G n.96C>G n.347C>G n.346C>G n.286C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.382C>G n.415C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) n.494C>G c.-475C>G (n.-475C>G)
1	g.236718999C>T	CA345373677	ACTN2	c.347C>T (p.Ser116Phe) n.442C>T n.96C>T n.347C>T n.346C>T n.286C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.382C>T n.415C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) n.494C>T c.-475C>T (n.-475C>T)
1	g.236719000dup	CA1139656671	ACTN2	c.348dup (p.Ile117HisfsTer4) n.443dup n.97dup n.348dup n.347dup n.287dup c.291dup (p.Ile98HisfsTer4) n.383dup n.416dup c.132dup (p.Ile45HisfsTer4) c.333dup (p.Ile112HisfsTer4) n.495dup c.-474dup (n.-474dup)	ClinVar dbSNP
1	g.236719000C>A	CA423807009	ACTN2	c.348C>A (p.Ser116=) n.443C>A n.97C>A n.348C>A n.347C>A n.287C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.383C>A n.416C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.333C>A (p.Ser111=) n.495C>A c.-474C>A (n.-474C>A)
1	g.236719000C=	CA2487035742	ACTN2	c.348C= (p.Ser116=) n.443C= n.97C= n.348C= n.347C= n.287C= c.291C= (p.Ser97=) n.383C= n.416C= c.132C= (p.Ser44=) c.333C= (p.Ser111=) n.495C= c.-474C= (n.-474C=)
1	g.236719000C>G	CA423807010	ACTN2	c.348C>G (p.Ser116=) n.443C>G n.97C>G n.348C>G n.347C>G n.287C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.383C>G n.416C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.333C>G (p.Ser111=) n.495C>G c.-474C>G (n.-474C>G)
1	g.236719000C>T	CA423807011	ACTN2	c.348C>T (p.Ser116=) n.443C>T n.97C>T n.348C>T n.347C>T n.287C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.383C>T n.416C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.333C>T (p.Ser111=) n.495C>T c.-474C>T (n.-474C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236719001A=	CA2487035743	ACTN2	c.349A= (p.Ile117=) n.444A= n.98A= n.349A= n.348A= n.288A= c.292A= (p.Ile98=) n.384A= n.417A= c.133A= (p.Ile45=) c.334A= (p.Ile112=) n.496A= c.-473A= (n.-473A=)
1	g.236719001A>C	CA345373678	ACTN2	c.349A>C (p.Ile117Leu) n.444A>C n.98A>C n.349A>C n.348A>C n.288A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.384A>C n.417A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.496A>C c.-473A>C (n.-473A>C)
1	g.236719001A>G	CA345373679	ACTN2	c.349A>G (p.Ile117Val) n.444A>G n.98A>G n.349A>G n.348A>G n.288A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.384A>G n.417A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.496A>G c.-473A>G (n.-473A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236719001A>T	CA345373680	ACTN2	c.349A>T (p.Ile117Phe) n.444A>T n.98A>T n.349A>T n.348A>T n.288A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.384A>T n.417A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.496A>T c.-473A>T (n.-473A>T)
1	g.236719002T>A	CA345373682	ACTN2	c.350T>A (p.Ile117Asn) n.445T>A n.99T>A n.350T>A n.349T>A n.289T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.385T>A n.418T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.497T>A c.-472T>A (n.-472T>A)
1	g.236719002T>C	CA345373683	ACTN2	c.350T>C (p.Ile117Thr) n.445T>C n.99T>C n.350T>C n.349T>C n.289T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.385T>C n.418T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.497T>C c.-472T>C (n.-472T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236719002T>G	CA345373681	ACTN2	c.350T>G (p.Ile117Ser) n.445T>G n.99T>G n.350T>G n.349T>G n.289T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.385T>G n.418T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.497T>G c.-472T>G (n.-472T>G)
1	g.236719002T=	CA2487035744	ACTN2	c.350T= (p.Ile117=) n.445T= n.99T= n.350T= n.349T= n.289T= c.293T= (p.Ile98=) n.385T= n.418T= c.134T= (p.Ile45=) c.335T= (p.Ile112=) n.497T= c.-472T= (n.-472T=)
1	g.236719002_236719003delinsCC	CA2573132809	ACTN2	c.350_351delinsCC (p.Ile117Thr) n.445_446delinsCC n.99_100delinsCC n.350_351delinsCC n.349_350delinsCC n.289_290delinsCC c.293_294delinsCC (p.Ile98Thr) n.385_386delinsCC n.418_419delinsCC c.134_135delinsCC (p.Ile45Thr) c.335_336delinsCC (p.Ile112Thr) n.497_498delinsCC c.-472_-471delinsCC (n.-472_-471delinsCC)	ClinVar dbSNP
1	g.236719003T>A	CA423807012	ACTN2	c.351T>A (p.Ile117=) n.446T>A n.100T>A n.351T>A n.350T>A n.290T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.386T>A n.419T>A c.135T>A (p.Ile45=) c.336T>A (p.Ile112=) n.498T>A c.-471T>A (n.-471T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236719003T>C	CA133198	ACTN2	c.351T>C (p.Ile117=) n.446T>C n.100T>C n.351T>C n.350T>C n.290T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.386T>C n.419T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.336T>C (p.Ile112=) n.498T>C c.-471T>C (n.-471T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236719003T>G	CA345373684	ACTN2	c.351T>G (p.Ile117Met) n.446T>G n.100T>G n.351T>G n.350T>G n.290T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.386T>G n.419T>G c.135T>G (p.Ile45Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.498T>G c.-471T>G (n.-471T>G)	dbSNP
1	g.236719003T=	CA175228	ACTN2	c.351T= (p.Ile117=) n.446T= n.100T= n.351T= n.350T= n.290T= c.294T= (p.Ile98=) n.386T= n.419T= c.135T= (p.Ile45=) c.336T= (p.Ile112=) n.498T= c.-471T= (n.-471T=)
1	g.236719004G>A	CA345373685	ACTN2	c.352G>A (p.Gly118Ser) n.447G>A n.101G>A n.352G>A n.351G>A n.291G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.387G>A n.420G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.499G>A c.-470G>A (n.-470G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236719004G>C	CA345373686	ACTN2	c.352G>C (p.Gly118Arg) n.447G>C n.101G>C n.352G>C n.351G>C n.291G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.387G>C n.420G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.499G>C c.-470G>C (n.-470G>C)
1	g.236719004G=	CA2487035745	ACTN2	c.352G= (p.Gly118=) n.447G= n.101G= n.352G= n.351G= n.291G= c.295G= (p.Gly99=) n.387G= n.420G= c.136G= (p.Gly46=) c.337G= (p.Gly113=) n.499G= c.-470G= (n.-470G=)
1	g.236719004G>T	CA345373687	ACTN2	c.352G>T (p.Gly118Cys) n.447G>T n.101G>T n.352G>T n.351G>T n.291G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.387G>T n.420G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.499G>T c.-470G>T (n.-470G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.236719005G>A	CA335007	ACTN2	c.353G>A (p.Gly118Asp) n.448G>A n.102G>A n.353G>A n.352G>A n.292G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.388G>A n.421G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.500G>A c.-469G>A (n.-469G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.236719005G>C	CA345373688	ACTN2	c.353G>C (p.Gly118Ala) n.448G>C n.102G>C n.353G>C n.352G>C n.292G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.388G>C n.421G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.500G>C c.-469G>C (n.-469G>C)
1	g.236719005G=	CA2487035746	ACTN2	c.353G= (p.Gly118=) n.448G= n.102G= n.353G= n.352G= n.292G= c.296G= (p.Gly99=) n.388G= n.421G= c.137G= (p.Gly46=) c.338G= (p.Gly113=) n.500G= c.-469G= (n.-469G=)
1	g.236719005G>T	CA345373689	ACTN2	c.353G>T (p.Gly118Val) n.448G>T n.102G>T n.353G>T n.352G>T n.292G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.388G>T n.421G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.500G>T c.-469G>T (n.-469G>T)	gnomAD v4
1	g.236719006C>A	CA423807013	ACTN2	c.354C>A (p.Gly118=) n.449C>A n.103C>A n.354C>A n.353C>A n.293C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.389C>A n.422C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.339C>A (p.Gly113=) n.501C>A c.-468C>A (n.-468C>A)
1	g.236719006C=	CA1145149646	ACTN2	c.354C= (p.Gly118=) n.449C= n.103C= n.354C= n.353C= n.293C= c.297C= (p.Gly99=) n.389C= n.422C= c.138C= (p.Gly46=) c.339C= (p.Gly113=) n.501C= c.-468C= (n.-468C=)
1	g.236719006C>G	CA423807014	ACTN2	c.354C>G (p.Gly118=) n.449C>G n.103C>G n.354C>G n.353C>G n.293C>G c.297C>G (p.Gly99=) n.389C>G n.422C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.339C>G (p.Gly113=) n.501C>G c.-468C>G (n.-468C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236719006C>T	CA185834	ACTN2	c.354C>T (p.Gly118=) n.449C>T n.103C>T n.354C>T n.353C>T n.293C>T c.297C>T (p.Gly99=) n.389C>T n.422C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.339C>T (p.Gly113=) n.501C>T c.-468C>T (n.-468C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236719007G>A	CA199276	ACTN2	c.355G>A (p.Ala119Thr) n.450G>A n.104G>A n.355G>A n.354G>A n.294G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.390G>A n.423G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.502G>A c.-467G>A (n.-467G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236719007G>C	CA345373690	ACTN2	c.355G>C (p.Ala119Pro) n.450G>C n.104G>C n.355G>C n.354G>C n.294G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.390G>C n.423G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.502G>C c.-467G>C (n.-467G>C)
1	g.236719007G=	CA1148225040	ACTN2	c.355G= (p.Ala119=) n.450G= n.104G= n.355G= n.354G= n.294G= c.298G= (p.Ala100=) n.390G= n.423G= c.139G= (p.Ala47=) c.340G= (p.Ala114=) n.502G= c.-467G= (n.-467G=)
1	g.236719007G>T	CA345373691	ACTN2	c.355G>T (p.Ala119Ser) n.450G>T n.104G>T n.355G>T n.354G>T n.294G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.390G>T n.423G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.502G>T c.-467G>T (n.-467G>T)
1	g.236719008C>A	CA345373694	ACTN2	c.356C>A (p.Ala119Asp) n.451C>A n.105C>A n.356C>A n.355C>A n.295C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.391C>A n.424C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.503C>A c.-466C>A (n.-466C>A)
1	g.236719008C>G	CA345373693	ACTN2	c.356C>G (p.Ala119Gly) n.451C>G n.105C>G n.356C>G n.355C>G n.295C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.391C>G n.424C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.503C>G c.-466C>G (n.-466C>G)
1	g.236719008C>T	CA345373692	ACTN2	c.356C>T (p.Ala119Val) n.451C>T n.105C>T n.356C>T n.355C>T n.295C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.391C>T n.424C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.503C>T c.-466C>T (n.-466C>T)
1	g.236719009T>A	CA423807015	ACTN2	c.357T>A (p.Ala119=) n.452T>A n.106T>A n.357T>A n.356T>A n.296T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.392T>A n.425T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.342T>A (p.Ala114=) n.504T>A c.-465T>A (n.-465T>A)
1	g.236719009T>C	CA423807016	ACTN2	c.357T>C (p.Ala119=) n.452T>C n.106T>C n.357T>C n.356T>C n.296T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.392T>C n.425T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.342T>C (p.Ala114=) n.504T>C c.-465T>C (n.-465T>C)
1	g.236719009T>G	CA423807017	ACTN2	c.357T>G (p.Ala119=) n.452T>G n.106T>G n.357T>G n.356T>G n.296T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.392T>G n.425T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.342T>G (p.Ala114=) n.504T>G c.-465T>G (n.-465T>G)	dbSNP
1	g.236719009T=	CA2487035747	ACTN2	c.357T= (p.Ala119=) n.452T= n.106T= n.357T= n.356T= n.296T= c.300T= (p.Ala100=) n.392T= n.425T= c.141T= (p.Ala47=) c.342T= (p.Ala114=) n.504T= c.-465T= (n.-465T=)
1	g.236719010G>A	CA345373695	ACTN2	c.358G>A (p.Glu120Lys) n.453G>A n.107G>A n.358G>A n.357G>A n.297G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.393G>A n.426G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.505G>A c.-464G>A (n.-464G>A)
1	g.236719010G>C	CA345373696	ACTN2	c.358G>C (p.Glu120Gln) n.453G>C n.107G>C n.358G>C n.357G>C n.297G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.393G>C n.426G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.505G>C c.-464G>C (n.-464G>C)
1	g.236719010G>T	CA345373697	ACTN2	c.358G>T (p.Glu120Ter) n.453G>T n.107G>T n.358G>T n.357G>T n.297G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.393G>T n.426G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.505G>T c.-464G>T (n.-464G>T)	COSMIC COSMIC
1	g.236719011A>C	CA345373698	ACTN2	c.359A>C (p.Glu120Ala) n.454A>C n.108A>C n.359A>C n.358A>C n.298A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.394A>C n.427A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.506A>C c.-463A>C (n.-463A>C)
1	g.236719011A>G	CA345373699	ACTN2	c.359A>G (p.Glu120Gly) n.454A>G n.108A>G n.359A>G n.358A>G n.298A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.394A>G n.427A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.506A>G c.-463A>G (n.-463A>G)
1	g.236719011A>T	CA345373700	ACTN2	c.359A>T (p.Glu120Val) n.454A>T n.108A>T n.359A>T n.358A>T n.298A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.394A>T n.427A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.506A>T c.-463A>T (n.-463A>T)
1	g.236719012A>C	CA345373701	ACTN2	c.360A>C (p.Glu120Asp) n.455A>C n.109A>C n.360A>C n.359A>C n.299A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) n.395A>C n.428A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.507A>C c.-462A>C (n.-462A>C)
1	g.236719012A>G	CA423807018	ACTN2	c.360A>G (p.Glu120=) n.455A>G n.109A>G n.360A>G n.359A>G n.299A>G c.303A>G (p.Glu101=) n.395A>G n.428A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.345A>G (p.Glu115=) n.507A>G c.-462A>G (n.-462A>G)
1	g.236719012A>T	CA345373702	ACTN2	c.360A>T (p.Glu120Asp) n.455A>T n.109A>T n.360A>T n.359A>T n.299A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) n.395A>T n.428A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.507A>T c.-462A>T (n.-462A>T)
1	g.236719013G>A	CA345373703	ACTN2	c.361G>A (p.Glu121Lys) n.456G>A n.110G>A n.361G>A n.360G>A n.300G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.396G>A n.429G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.508G>A c.-461G>A (n.-461G>A)
1	g.236719013G>C	CA345373704	ACTN2	c.361G>C (p.Glu121Gln) n.456G>C n.110G>C n.361G>C n.360G>C n.300G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.396G>C n.429G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.508G>C c.-461G>C (n.-461G>C)
1	g.236719013G>T	CA345373705	ACTN2	c.361G>T (p.Glu121Ter) n.456G>T n.110G>T n.361G>T n.360G>T n.300G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.396G>T n.429G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.508G>T c.-461G>T (n.-461G>T)
1	g.236719014G>A	CA345373706	ACTN2	c.361+1G>A (n.361+1G>A) n.456+1G>A n.110+1G>A n.361+1G>A n.360+1G>A n.300+1G>A c.304+1G>A (n.304+1G>A) n.396+1G>A n.429+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.508+1G>A c.-461+1G>A (n.-461+1G>A)
1	g.236719014G>C	CA345373707	ACTN2	c.361+1G>C (n.361+1G>C) n.456+1G>C n.110+1G>C n.361+1G>C n.360+1G>C n.300+1G>C c.304+1G>C (n.304+1G>C) n.396+1G>C n.429+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.508+1G>C c.-461+1G>C (n.-461+1G>C)
1	g.236719014G>T	CA345373708	ACTN2	c.361+1G>T (n.361+1G>T) n.456+1G>T n.110+1G>T n.361+1G>T n.360+1G>T n.300+1G>T c.304+1G>T (n.304+1G>T) n.396+1G>T n.429+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.508+1G>T c.-461+1G>T (n.-461+1G>T)
1	g.236719015del	CA2740092632	ACTN2	c.361+2del (n.361+2del) n.456+2del n.110+2del n.361+2del n.360+2del n.300+2del c.304+2del (n.304+2del) n.396+2del n.429+2del c.145+2del (n.145+2del) c.346+2del (n.346+2del) n.508+2del c.-461+2del (n.-461+2del)	ClinVar
1	g.236719015T>A	CA345373710	ACTN2	c.361+2T>A (n.361+2T>A) n.456+2T>A n.110+2T>A n.361+2T>A n.360+2T>A n.300+2T>A c.304+2T>A (n.304+2T>A) n.396+2T>A n.429+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.508+2T>A c.-461+2T>A (n.-461+2T>A)
1	g.236719015T>C	CA345373711	ACTN2	c.361+2T>C (n.361+2T>C) n.456+2T>C n.110+2T>C n.361+2T>C n.360+2T>C n.300+2T>C c.304+2T>C (n.304+2T>C) n.396+2T>C n.429+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.508+2T>C c.-461+2T>C (n.-461+2T>C)
1	g.236719015T>G	CA345373709	ACTN2	c.361+2T>G (n.361+2T>G) n.456+2T>G n.110+2T>G n.361+2T>G n.360+2T>G n.300+2T>G c.304+2T>G (n.304+2T>G) n.396+2T>G n.429+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.508+2T>G c.-461+2T>G (n.-461+2T>G)
1	g.236719016G>C	CA2651178552	ACTN2	c.361+3G>C (n.361+3G>C) n.456+3G>C n.110+3G>C n.361+3G>C n.360+3G>C n.300+3G>C c.304+3G>C (n.304+3G>C) n.396+3G>C n.429+3G>C c.145+3G>C (n.145+3G>C) c.346+3G>C (n.346+3G>C) n.508+3G>C c.-461+3G>C (n.-461+3G>C)	gnomAD v4
1	g.236719018G>C	CA658795622	ACTN2	c.361+5G>C (n.361+5G>C) n.456+5G>C n.110+5G>C n.361+5G>C n.360+5G>C n.300+5G>C c.304+5G>C (n.304+5G>C) n.396+5G>C n.429+5G>C c.145+5G>C (n.145+5G>C) c.346+5G>C (n.346+5G>C) n.508+5G>C c.-461+5G>C (n.-461+5G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.236719018G=	CA2487035748	ACTN2	c.361+5G= (n.361+5G=) n.456+5G= n.110+5G= n.361+5G= n.360+5G= n.300+5G= c.304+5G= (n.304+5G=) n.396+5G= n.429+5G= c.145+5G= (n.145+5G=) c.346+5G= (n.346+5G=) n.508+5G= c.-461+5G= (n.-461+5G=)
1	g.236719020G>A	CA529520822	ACTN2	c.361+7G>A (n.361+7G>A) n.456+7G>A n.110+7G>A n.361+7G>A n.360+7G>A n.300+7G>A c.304+7G>A (n.304+7G>A) n.396+7G>A n.429+7G>A c.145+7G>A (n.145+7G>A) c.346+7G>A (n.346+7G>A) n.508+7G>A c.-461+7G>A (n.-461+7G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236719020G=	CA2487035749	ACTN2	c.361+7G= (n.361+7G=) n.456+7G= n.110+7G= n.361+7G= n.360+7G= n.300+7G= c.304+7G= (n.304+7G=) n.396+7G= n.429+7G= c.145+7G= (n.145+7G=) c.346+7G= (n.346+7G=) n.508+7G= c.-461+7G= (n.-461+7G=)
1	g.236719021G>A	CA2651178553	ACTN2	c.361+8G>A (n.361+8G>A) n.456+8G>A n.110+8G>A n.361+8G>A n.360+8G>A n.300+8G>A c.304+8G>A (n.304+8G>A) n.396+8G>A n.429+8G>A c.145+8G>A (n.145+8G>A) c.346+8G>A (n.346+8G>A) n.508+8G>A c.-461+8G>A (n.-461+8G>A)	gnomAD v4
1	g.236719024_236719025dup	CA2580611567	ACTN2	c.361+11_361+12dup (n.361+11_361+12dup) n.456+11_456+12dup n.110+11_110+12dup n.361+11_361+12dup n.360+11_360+12dup n.300+11_300+12dup c.304+11_304+12dup (n.304+11_304+12dup) n.396+11_396+12dup n.429+11_429+12dup c.145+11_145+12dup (n.145+11_145+12dup) c.346+11_346+12dup (n.346+11_346+12dup) n.508+11_508+12dup c.-461+11_-461+12dup (n.-461+11_-461+12dup)	ClinVar
1	g.236719023G>A	CA915942072	ACTN2	c.361+10G>A (n.361+10G>A) n.456+10G>A n.110+10G>A n.361+10G>A n.360+10G>A n.300+10G>A c.304+10G>A (n.304+10G>A) n.396+10G>A n.429+10G>A c.145+10G>A (n.145+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.508+10G>A c.-461+10G>A (n.-461+10G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.236719023G=	CA2487035750	ACTN2	c.361+10G= (n.361+10G=) n.456+10G= n.110+10G= n.361+10G= n.360+10G= n.300+10G= c.304+10G= (n.304+10G=) n.396+10G= n.429+10G= c.145+10G= (n.145+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.508+10G= c.-461+10G= (n.-461+10G=)
1	g.236719025G>A	CA529520823	ACTN2	c.361+12G>A (n.361+12G>A) n.456+12G>A n.110+12G>A n.361+12G>A n.360+12G>A n.300+12G>A c.304+12G>A (n.304+12G>A) n.396+12G>A n.429+12G>A c.145+12G>A (n.145+12G>A) c.346+12G>A (n.346+12G>A) n.508+12G>A c.-461+12G>A (n.-461+12G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236719025G>C	CA2651178554	ACTN2	c.361+12G>C (n.361+12G>C) n.456+12G>C n.110+12G>C n.361+12G>C n.360+12G>C n.300+12G>C c.304+12G>C (n.304+12G>C) n.396+12G>C n.429+12G>C c.145+12G>C (n.145+12G>C) c.346+12G>C (n.346+12G>C) n.508+12G>C c.-461+12G>C (n.-461+12G>C)	gnomAD v4
1	g.236719025G=	CA2487035751	ACTN2	c.361+12G= (n.361+12G=) n.456+12G= n.110+12G= n.361+12G= n.360+12G= n.300+12G= c.304+12G= (n.304+12G=) n.396+12G= n.429+12G= c.145+12G= (n.145+12G=) c.346+12G= (n.346+12G=) n.508+12G= c.-461+12G= (n.-461+12G=)
1	g.236719025G>T	CA646718676	ACTN2	c.361+12G>T (n.361+12G>T) n.456+12G>T n.110+12G>T n.361+12G>T n.360+12G>T n.300+12G>T c.304+12G>T (n.304+12G>T) n.396+12G>T n.429+12G>T c.145+12G>T (n.145+12G>T) c.346+12G>T (n.346+12G>T) n.508+12G>T c.-461+12G>T (n.-461+12G>T)	COSMIC COSMIC
1	g.236719026G>T	CA529520824	ACTN2	c.361+13G>T (n.361+13G>T) n.456+13G>T n.110+13G>T n.361+13G>T n.360+13G>T n.300+13G>T c.304+13G>T (n.304+13G>T) n.396+13G>T n.429+13G>T c.145+13G>T (n.145+13G>T) c.346+13G>T (n.346+13G>T) n.508+13G>T c.-461+13G>T (n.-461+13G>T)	gnomAD v2
1	g.236719026_236719027delinsGT	CA2487035752	ACTN2	c.361+13_361+14delinsGT (n.361+13_361+14delinsGT) n.456+13_456+14delinsGT n.110+13_110+14delinsGT n.361+13_361+14delinsGT n.360+13_360+14delinsGT n.300+13_300+14delinsGT c.304+13_304+14delinsGT (n.304+13_304+14delinsGT) n.396+13_396+14delinsGT n.429+13_429+14delinsGT c.145+13_145+14delinsGT (n.145+13_145+14delinsGT) c.346+13_346+14delinsGT (n.346+13_346+14delinsGT) n.508+13_508+14delinsGT c.-461+13_-461+14delinsGT (n.-461+13_-461+14delinsGT)
1	g.236719027del	CA1472763	ACTN2	c.361+14del (n.361+14del) n.456+14del n.110+14del n.361+14del n.360+14del n.300+14del c.304+14del (n.304+14del) n.396+14del n.429+14del c.145+14del (n.145+14del) c.346+14del (n.346+14del) n.508+14del c.-461+14del (n.-461+14del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236719028G>A	CA39709860	ACTN2	c.361+15G>A (n.361+15G>A) n.456+15G>A n.110+15G>A n.361+15G>A n.360+15G>A n.300+15G>A c.304+15G>A (n.304+15G>A) n.396+15G>A n.429+15G>A c.145+15G>A (n.145+15G>A) c.346+15G>A (n.346+15G>A) n.508+15G>A c.-461+15G>A (n.-461+15G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236719028G=	CA2487035753	ACTN2	c.361+15G= (n.361+15G=) n.456+15G= n.110+15G= n.361+15G= n.360+15G= n.300+15G= c.304+15G= (n.304+15G=) n.396+15G= n.429+15G= c.145+15G= (n.145+15G=) c.346+15G= (n.346+15G=) n.508+15G= c.-461+15G= (n.-461+15G=)
1	g.236719028G>T	CA733243016	ACTN2	c.361+15G>T (n.361+15G>T) n.456+15G>T n.110+15G>T n.361+15G>T n.360+15G>T n.300+15G>T c.304+15G>T (n.304+15G>T) n.396+15G>T n.429+15G>T c.145+15G>T (n.145+15G>T) c.346+15G>T (n.346+15G>T) n.508+15G>T c.-461+15G>T (n.-461+15G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236719029G>A	CA529520825	ACTN2	c.361+16G>A (n.361+16G>A) n.456+16G>A n.110+16G>A n.361+16G>A n.360+16G>A n.300+16G>A c.304+16G>A (n.304+16G>A) n.396+16G>A n.429+16G>A c.145+16G>A (n.145+16G>A) c.346+16G>A (n.346+16G>A) n.508+16G>A c.-461+16G>A (n.-461+16G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236719029G=	CA2487035754	ACTN2	c.361+16G= (n.361+16G=) n.456+16G= n.110+16G= n.361+16G= n.360+16G= n.300+16G= c.304+16G= (n.304+16G=) n.396+16G= n.429+16G= c.145+16G= (n.145+16G=) c.346+16G= (n.346+16G=) n.508+16G= c.-461+16G= (n.-461+16G=)
1	g.236719029G>T	CA2651178555	ACTN2	c.361+16G>T (n.361+16G>T) n.456+16G>T n.110+16G>T n.361+16G>T n.360+16G>T n.300+16G>T c.304+16G>T (n.304+16G>T) n.396+16G>T n.429+16G>T c.145+16G>T (n.145+16G>T) c.346+16G>T (n.346+16G>T) n.508+16G>T c.-461+16G>T (n.-461+16G>T)	gnomAD v4
1	g.236719030G>A	CA733243019	ACTN2	c.361+17G>A (n.361+17G>A) n.456+17G>A n.110+17G>A n.361+17G>A n.360+17G>A n.300+17G>A c.304+17G>A (n.304+17G>A) n.396+17G>A n.429+17G>A c.145+17G>A (n.145+17G>A) c.346+17G>A (n.346+17G>A) n.508+17G>A c.-461+17G>A (n.-461+17G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236719030G>C	CA2651178556	ACTN2	c.361+17G>C (n.361+17G>C) n.456+17G>C n.110+17G>C n.361+17G>C n.360+17G>C n.300+17G>C c.304+17G>C (n.304+17G>C) n.396+17G>C n.429+17G>C c.145+17G>C (n.145+17G>C) c.346+17G>C (n.346+17G>C) n.508+17G>C c.-461+17G>C (n.-461+17G>C)	gnomAD v4
1	g.236719030G=	CA2487035755	ACTN2	c.361+17G= (n.361+17G=) n.456+17G= n.110+17G= n.361+17G= n.360+17G= n.300+17G= c.304+17G= (n.304+17G=) n.396+17G= n.429+17G= c.145+17G= (n.145+17G=) c.346+17G= (n.346+17G=) n.508+17G= c.-461+17G= (n.-461+17G=)
1	g.236719031T>C	CA1472764	ACTN2	c.361+18T>C (n.361+18T>C) n.456+18T>C n.110+18T>C n.361+18T>C n.360+18T>C n.300+18T>C c.304+18T>C (n.304+18T>C) n.396+18T>C n.429+18T>C c.145+18T>C (n.145+18T>C) c.346+18T>C (n.346+18T>C) n.508+18T>C c.-461+18T>C (n.-461+18T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236719031T>G	CA2487035756	ACTN2	c.361+18T>G (n.361+18T>G) n.456+18T>G n.110+18T>G n.361+18T>G n.360+18T>G n.300+18T>G c.304+18T>G (n.304+18T>G) n.396+18T>G n.429+18T>G c.145+18T>G (n.145+18T>G) c.346+18T>G (n.346+18T>G) n.508+18T>G c.-461+18T>G (n.-461+18T>G)	dbSNP
1	g.236719031T=	CA1143989826	ACTN2	c.361+18T= (n.361+18T=) n.456+18T= n.110+18T= n.361+18T= n.360+18T= n.300+18T= c.304+18T= (n.304+18T=) n.396+18T= n.429+18T= c.145+18T= (n.145+18T=) c.346+18T= (n.346+18T=) n.508+18T= c.-461+18T= (n.-461+18T=)
1	g.236719032G>A	CA39709880	ACTN2	c.361+19G>A (n.361+19G>A) n.456+19G>A n.110+19G>A n.361+19G>A n.360+19G>A n.300+19G>A c.304+19G>A (n.304+19G>A) n.396+19G>A n.429+19G>A c.145+19G>A (n.145+19G>A) c.346+19G>A (n.346+19G>A) n.508+19G>A c.-461+19G>A (n.-461+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236719032G=	CA1143533452	ACTN2	c.361+19G= (n.361+19G=) n.456+19G= n.110+19G= n.361+19G= n.360+19G= n.300+19G= c.304+19G= (n.304+19G=) n.396+19G= n.429+19G= c.145+19G= (n.145+19G=) c.346+19G= (n.346+19G=) n.508+19G= c.-461+19G= (n.-461+19G=)
1	g.236719032G>T	CA2651178557	ACTN2	c.361+19G>T (n.361+19G>T) n.456+19G>T n.110+19G>T n.361+19G>T n.360+19G>T n.300+19G>T c.304+19G>T (n.304+19G>T) n.396+19G>T n.429+19G>T c.145+19G>T (n.145+19G>T) c.346+19G>T (n.346+19G>T) n.508+19G>T c.-461+19G>T (n.-461+19G>T)	gnomAD v4
1	g.236719032_236719033insTGTTTGG	CA2748243211	ACTN2	c.361+19_361+20insTGTTTGG (n.361+19_361+20insTGTTTGG) n.456+19_456+20insTGTTTGG n.110+19_110+20insTGTTTGG n.361+19_361+20insTGTTTGG n.360+19_360+20insTGTTTGG n.300+19_300+20insTGTTTGG c.304+19_304+20insTGTTTGG (n.304+19_304+20insTGTTTGG) n.396+19_396+20insTGTTTGG n.429+19_429+20insTGTTTGG c.145+19_145+20insTGTTTGG (n.145+19_145+20insTGTTTGG) c.346+19_346+20insTGTTTGG (n.346+19_346+20insTGTTTGG) n.508+19_508+20insTGTTTGG c.-461+19_-461+20insTGTTTGG (n.-461+19_-461+20insTGTTTGG)

Number of alleles fetched