Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
n.336+413_631+1686del
n.241+413_449-3527del
n.240+413_535+1686del
c.184+413_479+1686del
n.276+413_600del
n.309+413_633del
c.184+413_392-3527del
c.226+413_550del
c.241+413_536+1686del
n.388+413_712del
c.-581+413_-257del
1g.236718864T>CCA1013688742ACTN2c.242-30T>C (n.242-30T>C)
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n.277-30T>C
n.310-30T>C
c.26-30T>C (n.26-30T>C)
c.227-30T>C (n.227-30T>C)
n.389-30T>C
c.-580-30T>C (n.-580-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718864T=CA2487035703ACTN2c.242-30T= (n.242-30T=)
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n.310-30T=
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c.227-30T= (n.227-30T=)
n.389-30T=
c.-580-30T= (n.-580-30T=)
1g.236718865G>ACA2651178548ACTN2c.242-29G>A (n.242-29G>A)
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n.277-29G>A
n.310-29G>A
c.26-29G>A (n.26-29G>A)
c.227-29G>A (n.227-29G>A)
n.389-29G>A
c.-580-29G>A (n.-580-29G>A)
 gnomAD v4
1g.236718866T>CCA1472748ACTN2c.242-28T>C (n.242-28T>C)
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c.227-28T>C (n.227-28T>C)
n.389-28T>C
c.-580-28T>C (n.-580-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718866T=CA2487035704ACTN2c.242-28T= (n.242-28T=)
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c.227-28T= (n.227-28T=)
n.389-28T=
c.-580-28T= (n.-580-28T=)
1g.236718869G>ACA646718674ACTN2c.242-25G>A (n.242-25G>A)
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c.185-25G>A (n.185-25G>A)
n.277-25G>A
n.310-25G>A
c.26-25G>A (n.26-25G>A)
c.227-25G>A (n.227-25G>A)
n.389-25G>A
c.-580-25G>A (n.-580-25G>A)
 COSMIC
1g.236718869G=CA2487035705ACTN2c.242-25G= (n.242-25G=)
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n.310-25G=
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c.227-25G= (n.227-25G=)
n.389-25G=
c.-580-25G= (n.-580-25G=)
1g.236718869G>TCA2487035706ACTN2c.242-25G>T (n.242-25G>T)
n.337-25G>T
n.242-25G>T
n.241-25G>T
n.181-25G>T
c.185-25G>T (n.185-25G>T)
n.277-25G>T
n.310-25G>T
c.26-25G>T (n.26-25G>T)
c.227-25G>T (n.227-25G>T)
n.389-25G>T
c.-580-25G>T (n.-580-25G>T)
 dbSNP
1g.236718870C>TCA2574018873ACTN2c.242-24C>T (n.242-24C>T)
n.337-24C>T
n.242-24C>T
n.241-24C>T
n.181-24C>T
c.185-24C>T (n.185-24C>T)
n.277-24C>T
n.310-24C>T
c.26-24C>T (n.26-24C>T)
c.227-24C>T (n.227-24C>T)
n.389-24C>T
c.-580-24C>T (n.-580-24C>T)
 gnomAD v4
1g.236718871A=CA2487035707ACTN2c.242-23A= (n.242-23A=)
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n.389-23A=
c.-580-23A= (n.-580-23A=)
1g.236718871A>GCA1472749ACTN2c.242-23A>G (n.242-23A>G)
n.337-23A>G
n.242-23A>G
n.241-23A>G
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c.185-23A>G (n.185-23A>G)
n.277-23A>G
n.310-23A>G
c.26-23A>G (n.26-23A>G)
c.227-23A>G (n.227-23A>G)
n.389-23A>G
c.-580-23A>G (n.-580-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718874A=CA2487035708ACTN2c.242-20A= (n.242-20A=)
n.337-20A=
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n.310-20A=
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c.227-20A= (n.227-20A=)
n.389-20A=
c.-580-20A= (n.-580-20A=)
1g.236718874A>GCA1472750ACTN2c.242-20A>G (n.242-20A>G)
n.337-20A>G
n.242-20A>G
n.241-20A>G
n.181-20A>G
c.185-20A>G (n.185-20A>G)
n.277-20A>G
n.310-20A>G
c.26-20A>G (n.26-20A>G)
c.227-20A>G (n.227-20A>G)
n.389-20A>G
c.-580-20A>G (n.-580-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718874A>TCA2740092630ACTN2c.242-20A>T (n.242-20A>T)
n.337-20A>T
n.242-20A>T
n.241-20A>T
n.181-20A>T
c.185-20A>T (n.185-20A>T)
n.277-20A>T
n.310-20A>T
c.26-20A>T (n.26-20A>T)
c.227-20A>T (n.227-20A>T)
n.389-20A>T
c.-580-20A>T (n.-580-20A>T)
 ClinVar
1g.236718878T>CCA2487035710ACTN2c.242-16T>C (n.242-16T>C)
n.337-16T>C
n.242-16T>C
n.241-16T>C
n.181-16T>C
c.185-16T>C (n.185-16T>C)
n.277-16T>C
n.310-16T>C
c.26-16T>C (n.26-16T>C)
c.227-16T>C (n.227-16T>C)
n.389-16T>C
c.-580-16T>C (n.-580-16T>C)
 dbSNP
1g.236718878T=CA2487035709ACTN2c.242-16T= (n.242-16T=)
n.337-16T=
n.242-16T=
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c.185-16T= (n.185-16T=)
n.277-16T=
n.310-16T=
c.26-16T= (n.26-16T=)
c.227-16T= (n.227-16T=)
n.389-16T=
c.-580-16T= (n.-580-16T=)
1g.236718879C>ACA2748243205ACTN2c.242-15C>A (n.242-15C>A)
n.337-15C>A
n.242-15C>A
n.241-15C>A
n.181-15C>A
c.185-15C>A (n.185-15C>A)
n.277-15C>A
n.310-15C>A
c.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.227-15C>A (n.227-15C>A)
n.389-15C>A
c.-580-15C>A (n.-580-15C>A)
1g.236718879C>TCA2651178549ACTN2c.242-15C>T (n.242-15C>T)
n.337-15C>T
n.242-15C>T
n.241-15C>T
n.181-15C>T
c.185-15C>T (n.185-15C>T)
n.277-15C>T
n.310-15C>T
c.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
n.389-15C>T
c.-580-15C>T (n.-580-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236718880T>GCA1472751ACTN2c.242-14T>G (n.242-14T>G)
n.337-14T>G
n.242-14T>G
n.241-14T>G
n.181-14T>G
c.185-14T>G (n.185-14T>G)
n.277-14T>G
n.310-14T>G
c.26-14T>G (n.26-14T>G)
c.227-14T>G (n.227-14T>G)
n.389-14T>G
c.-580-14T>G (n.-580-14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718880T=CA1149061038ACTN2c.242-14T= (n.242-14T=)
n.337-14T=
n.242-14T=
n.241-14T=
n.181-14T=
c.185-14T= (n.185-14T=)
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n.310-14T=
c.26-14T= (n.26-14T=)
c.227-14T= (n.227-14T=)
n.389-14T=
c.-580-14T= (n.-580-14T=)
1g.236718885A>GCA2740092631ACTN2c.242-9A>G (n.242-9A>G)
n.337-9A>G
n.242-9A>G
n.241-9A>G
n.181-9A>G
c.185-9A>G (n.185-9A>G)
n.277-9A>G
n.310-9A>G
c.26-9A>G (n.26-9A>G)
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
n.389-9A>G
c.-580-9A>G (n.-580-9A>G)
 ClinVar
1g.236718888C=CA2487035711ACTN2c.242-6C= (n.242-6C=)
n.337-6C=
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c.185-6C= (n.185-6C=)
n.277-6C=
n.310-6C=
c.26-6C= (n.26-6C=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
n.389-6C=
c.-580-6C= (n.-580-6C=)
1g.236718888C>TCA16603596ACTN2c.242-6C>T (n.242-6C>T)
n.337-6C>T
n.242-6C>T
n.241-6C>T
n.181-6C>T
c.185-6C>T (n.185-6C>T)
n.277-6C>T
n.310-6C>T
c.26-6C>T (n.26-6C>T)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
n.389-6C>T
c.-580-6C>T (n.-580-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718889A>CCA2748243206ACTN2c.242-5A>C (n.242-5A>C)
n.337-5A>C
n.242-5A>C
n.241-5A>C
n.181-5A>C
c.185-5A>C (n.185-5A>C)
n.277-5A>C
n.310-5A>C
c.26-5A>C (n.26-5A>C)
c.227-5A>C (n.227-5A>C)
n.389-5A>C
c.-580-5A>C (n.-580-5A>C)
1g.236718890A>TCA645526672ACTN2c.242-4A>T (n.242-4A>T)
n.337-4A>T
n.242-4A>T
n.241-4A>T
n.181-4A>T
c.185-4A>T (n.185-4A>T)
n.277-4A>T
n.310-4A>T
c.26-4A>T (n.26-4A>T)
c.227-4A>T (n.227-4A>T)
n.389-4A>T
c.-580-4A>T (n.-580-4A>T)
 ClinVar COSMIC
1g.236718891C>ACA2487035713ACTN2c.242-3C>A (n.242-3C>A)
n.337-3C>A
n.242-3C>A
n.241-3C>A
n.181-3C>A
c.185-3C>A (n.185-3C>A)
n.277-3C>A
n.310-3C>A
c.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
n.389-3C>A
c.-580-3C>A (n.-580-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718891C=CA2487035712ACTN2c.242-3C= (n.242-3C=)
n.337-3C=
n.242-3C=
n.241-3C=
n.181-3C=
c.185-3C= (n.185-3C=)
n.277-3C=
n.310-3C=
c.26-3C= (n.26-3C=)
c.227-3C= (n.227-3C=)
n.389-3C=
c.-580-3C= (n.-580-3C=)
1g.236718891C>TCA1472752ACTN2c.242-3C>T (n.242-3C>T)
n.337-3C>T
n.242-3C>T
n.241-3C>T
n.181-3C>T
c.185-3C>T (n.185-3C>T)
n.277-3C>T
n.310-3C>T
c.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
n.389-3C>T
c.-580-3C>T (n.-580-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718892A>CCA345373440ACTN2c.242-2A>C (n.242-2A>C)
n.337-2A>C
n.242-2A>C
n.241-2A>C
n.181-2A>C
c.185-2A>C (n.185-2A>C)
n.277-2A>C
n.310-2A>C
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.389-2A>C
c.-580-2A>C (n.-580-2A>C)
1g.236718892A>GCA345373441ACTN2c.242-2A>G (n.242-2A>G)
n.337-2A>G
n.242-2A>G
n.241-2A>G
n.181-2A>G
c.185-2A>G (n.185-2A>G)
n.277-2A>G
n.310-2A>G
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.389-2A>G
c.-580-2A>G (n.-580-2A>G)
1g.236718892A>TCA345373442ACTN2c.242-2A>T (n.242-2A>T)
n.337-2A>T
n.242-2A>T
n.241-2A>T
n.181-2A>T
c.185-2A>T (n.185-2A>T)
n.277-2A>T
n.310-2A>T
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.389-2A>T
c.-580-2A>T (n.-580-2A>T)
1g.236718892_236718893delCA2651178550ACTN2c.242-2_242-1del (n.242-2_242-1del)
n.337-2_337-1del
n.242-2_242-1del
n.241-2_241-1del
n.181-2_181-1del
c.185-2_185-1del (n.185-2_185-1del)
n.277-2_277-1del
n.310-2_310-1del
c.26-2_26-1del (n.26-2_26-1del)
c.227-2_227-1del (n.227-2_227-1del)
n.389-2_389-1del
c.-580-2_-580-1del (n.-580-2_-580-1del)
 gnomAD v4
1g.236718893G>ACA345373443ACTN2c.242-1G>A (n.242-1G>A)
n.337-1G>A
n.242-1G>A
n.241-1G>A
n.181-1G>A
c.185-1G>A (n.185-1G>A)
n.277-1G>A
n.310-1G>A
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.389-1G>A
c.-580-1G>A (n.-580-1G>A)
1g.236718893G>CCA345373444ACTN2c.242-1G>C (n.242-1G>C)
n.337-1G>C
n.242-1G>C
n.241-1G>C
n.181-1G>C
c.185-1G>C (n.185-1G>C)
n.277-1G>C
n.310-1G>C
c.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.389-1G>C
c.-580-1G>C (n.-580-1G>C)
1g.236718893G>TCA345373445ACTN2c.242-1G>T (n.242-1G>T)
n.337-1G>T
n.242-1G>T
n.241-1G>T
n.181-1G>T
c.185-1G>T (n.185-1G>T)
n.277-1G>T
n.310-1G>T
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.389-1G>T
c.-580-1G>T (n.-580-1G>T)
1g.236718896delCA645526673ACTN2c.244del
n.339del
n.244del
n.243del
n.183del
c.187del
n.279del
n.312del
c.28del
c.229del
n.391del
c.-578del
 COSMIC COSMIC
1g.236718900_236718924delCA2573132805ACTN2c.248_272del
n.343_367del
n.248_272del
n.247_271del
n.187_211del
c.191_215del
n.283_307del
n.316_340del
c.32_56del
c.233_257del
n.395_419del
c.-574_-550del
 ClinVar dbSNP
1g.236718894G>ACA345373448ACTN2c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.337G>A
n.242G>A
n.241G>A
n.181G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.277G>A
n.310G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.389G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718894G>CCA345373447ACTN2c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.337G>C
n.242G>C
n.241G>C
n.181G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.277G>C
n.310G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.389G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
 gnomAD v4
1g.236718894G=CA2487035714ACTN2c.242G= (p.Gly81=)
n.337G=
n.242G=
n.241G=
n.181G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.277G=
n.310G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.389G=
c.-580G= (n.-580G=)
1g.236718894G>TCA345373446ACTN2c.242G>T (p.Gly81Val)
n.337G>T
n.242G>T
n.241G>T
n.181G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.277G>T
n.310G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.389G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
 COSMIC
1g.236718895G>ACA39709741ACTN2c.243G>A (p.Gly81=)
n.338G>A
n.243G>A
n.242G>A
n.182G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
n.278G>A
n.311G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
c.228G>A (p.Gly76=)
n.390G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
 dbSNP
1g.236718895G>CCA423806938ACTN2c.243G>C (p.Gly81=)
n.338G>C
n.243G>C
n.242G>C
n.182G>C
c.186G>C (p.Gly62=)
n.278G>C
n.311G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
c.228G>C (p.Gly76=)
n.390G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
1g.236718895G=CA2487035715ACTN2c.243G= (p.Gly81=)
n.338G=
n.243G=
n.242G=
n.182G=
c.186G= (p.Gly62=)
n.278G=
n.311G=
c.27G= (p.Gly9=)
c.228G= (p.Gly76=)
n.390G=
c.-579G= (n.-579G=)
1g.236718895G>TCA423806937ACTN2c.243G>T (p.Gly81=)
n.338G>T
n.243G>T
n.242G>T
n.182G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
n.278G>T
n.311G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
c.228G>T (p.Gly76=)
n.390G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
1g.236718896G>ACA39709743ACTN2c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.339G>A
n.244G>A
n.243G>A
n.183G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.279G>A
n.312G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.391G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236718896G>CCA345373449ACTN2c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.339G>C
n.244G>C
n.243G>C
n.183G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.279G>C
n.312G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.391G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
1g.236718896G=CA1141679730ACTN2c.244G= (p.Glu82=)
n.339G=
n.244G=
n.243G=
n.183G=
c.187G= (p.Glu63=)
n.279G=
n.312G=
c.28G= (p.Glu10=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.391G=
c.-578G= (n.-578G=)
1g.236718896G>TCA345373450ACTN2c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.339G>T
n.244G>T
n.243G>T
n.183G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.279G>T
n.312G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.391G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
1g.236718897A>CCA345373451ACTN2c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.340A>C
n.245A>C
n.244A>C
n.184A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.280A>C
n.313A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.392A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
1g.236718897A>GCA345373452ACTN2c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.340A>G
n.245A>G
n.244A>G
n.184A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.280A>G
n.313A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.392A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
1g.236718897A>TCA345373453ACTN2c.245A>T (p.Glu82Val)
n.340A>T
n.245A>T
n.244A>T
n.184A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.280A>T
n.313A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.392A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
1g.236718898A>CCA345373454ACTN2c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.341A>C
n.246A>C
n.245A>C
n.185A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.281A>C
n.314A>C
c.30A>C (p.Glu10Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.393A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
1g.236718898A>GCA423806941ACTN2c.246A>G (p.Glu82=)
n.341A>G
n.246A>G
n.245A>G
n.185A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
n.281A>G
n.314A>G
c.30A>G (p.Glu10=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.393A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
1g.236718898A>TCA345373455ACTN2c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.341A>T
n.246A>T
n.245A>T
n.185A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.281A>T
n.314A>T
c.30A>T (p.Glu10Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.393A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
1g.236718899A>CCA423806944ACTN2c.247A>C (p.Arg83=)
n.342A>C
n.247A>C
n.246A>C
n.186A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
n.282A>C
n.315A>C
c.31A>C (p.Arg11=)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.394A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
1g.236718899A>GCA345373456ACTN2c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.342A>G
n.247A>G
n.246A>G
n.186A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.282A>G
n.315A>G
c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.394A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
1g.236718899A>TCA345373457ACTN2c.247A>T (p.Arg83Trp)
n.342A>T
n.247A>T
n.246A>T
n.186A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.282A>T
n.315A>T
c.31A>T (p.Arg11Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
n.394A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
1g.236718900G>ACA345373458ACTN2c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.343G>A
n.248G>A
n.247G>A
n.187G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.283G>A
n.316G>A
c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.395G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
1g.236718900G>CCA345373459ACTN2c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.343G>C
n.248G>C
n.247G>C
n.187G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.283G>C
n.316G>C
c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.395G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
1g.236718900G>TCA345373460ACTN2c.248G>T (p.Arg83Met)
n.343G>T
n.248G>T
n.247G>T
n.187G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.283G>T
n.316G>T
c.32G>T (p.Arg11Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
n.395G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
1g.236718901G>ACA423806946ACTN2c.249G>A (p.Arg83=)
n.344G>A
n.249G>A
n.248G>A
n.188G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.284G>A
n.317G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.396G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
1g.236718901G>CCA1472753ACTN2c.249G>C (p.Arg83Ser)
n.344G>C
n.249G>C
n.248G>C
n.188G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.284G>C
n.317G>C
c.33G>C (p.Arg11Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
n.396G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718901G=CA1144163026ACTN2c.249G= (p.Arg83=)
n.344G=
n.249G=
n.248G=
n.188G=
c.192G= (p.Arg64=)
n.284G=
n.317G=
c.33G= (p.Arg11=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.396G=
c.-573G= (n.-573G=)
1g.236718901G>TCA345373461ACTN2c.249G>T (p.Arg83Ser)
n.344G>T
n.249G>T
n.248G>T
n.188G>T
c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.284G>T
n.317G>T
c.33G>T (p.Arg11Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
n.396G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718902C>ACA345373462ACTN2c.250C>A (p.Leu84Met)
n.345C>A
n.250C>A
n.249C>A
n.189C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.285C>A
n.318C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.397C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
1g.236718902C=CA2487035716ACTN2c.250C= (p.Leu84=)
n.345C=
n.250C=
n.249C=
n.189C=
c.193C= (p.Leu65=)
n.285C=
n.318C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.397C=
c.-572C= (n.-572C=)
1g.236718902C>GCA345373463ACTN2c.250C>G (p.Leu84Val)
n.345C>G
n.250C>G
n.249C>G
n.189C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.285C>G
n.318C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.397C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
1g.236718902C>TCA423806947ACTN2c.250C>T (p.Leu84=)
n.345C>T
n.250C>T
n.249C>T
n.189C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
n.285C>T
n.318C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.397C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236718903T>ACA345373464ACTN2c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.346T>A
n.251T>A
n.250T>A
n.190T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.286T>A
n.319T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.398T>A
c.-571T>A (n.-571T>A)
1g.236718903T>CCA345373465ACTN2c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.346T>C
n.251T>C
n.250T>C
n.190T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.286T>C
n.319T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.398T>C
c.-571T>C (n.-571T>C)
1g.236718903T>GCA345373466ACTN2c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.346T>G
n.251T>G
n.250T>G
n.190T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.286T>G
n.319T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.398T>G
c.-571T>G (n.-571T>G)
1g.236718904G>ACA423806949ACTN2c.252G>A (p.Leu84=)
n.347G>A
n.1G>A
n.252G>A
n.251G>A
n.191G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
n.287G>A
n.320G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.399G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
1g.236718904G>CCA423806950ACTN2c.252G>C (p.Leu84=)
n.347G>C
n.1G>C
n.252G>C
n.251G>C
n.191G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
n.287G>C
n.320G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.399G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
1g.236718904G>TCA423806951ACTN2c.252G>T (p.Leu84=)
n.347G>T
n.1G>T
n.252G>T
n.251G>T
n.191G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
n.287G>T
n.320G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.399G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
1g.236718905C>ACA345373469ACTN2c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.348C>A
n.2C>A
n.253C>A
n.252C>A
n.192C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.288C>A
n.321C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.400C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
1g.236718905C=CA2487035717ACTN2c.253C= (p.Pro85=)
n.348C=
n.2C=
n.253C=
n.252C=
n.192C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.288C=
n.321C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.400C=
c.-569C= (n.-569C=)
1g.236718905C>GCA345373468ACTN2c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.348C>G
n.2C>G
n.253C>G
n.252C>G
n.192C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.288C>G
n.321C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.400C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
1g.236718905C>TCA345373467ACTN2c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.348C>T
n.2C>T
n.253C>T
n.252C>T
n.192C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.288C>T
n.321C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.400C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236718906C>ACA345373470ACTN2c.254C>A (p.Pro85His)
n.349C>A
n.3C>A
n.254C>A
n.253C>A
n.193C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
n.289C>A
n.322C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.401C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
 COSMIC
1g.236718906C>GCA345373471ACTN2c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.349C>G
n.3C>G
n.254C>G
n.253C>G
n.193C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.289C>G
n.322C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.401C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
1g.236718906C>TCA345373472ACTN2c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.349C>T
n.3C>T
n.254C>T
n.253C>T
n.193C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.289C>T
n.322C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.401C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
 gnomAD v4
1g.236718907C>ACA423806953ACTN2c.255C>A (p.Pro85=)
n.350C>A
n.4C>A
n.255C>A
n.254C>A
n.194C>A
c.198C>A (p.Pro66=)
n.290C>A
n.323C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.402C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
1g.236718907C>GCA423806954ACTN2c.255C>G (p.Pro85=)
n.350C>G
n.4C>G
n.255C>G
n.254C>G
n.194C>G
c.198C>G (p.Pro66=)
n.290C>G
n.323C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.402C>G
c.-567C>G (n.-567C>G)
 ClinVar
1g.236718907C>TCA423806955ACTN2c.255C>T (p.Pro85=)
n.350C>T
n.4C>T
n.255C>T
n.254C>T
n.194C>T
c.198C>T (p.Pro66=)
n.290C>T
n.323C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.402C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
1g.236718908A>CCA345373473ACTN2c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.351A>C
n.5A>C
n.256A>C
n.255A>C
n.195A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.291A>C
n.324A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.403A>C
c.-566A>C (n.-566A>C)
1g.236718908A>GCA345373474ACTN2c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.351A>G
n.5A>G
n.256A>G
n.255A>G
n.195A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.291A>G
n.324A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.403A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
1g.236718908A>TCA345373475ACTN2c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.351A>T
n.5A>T
n.256A>T
n.255A>T
n.195A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.291A>T
n.324A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.403A>T
c.-566A>T (n.-566A>T)
1g.236718909A=CA2487035718ACTN2c.257A= (p.Lys86=)
n.352A=
n.6A=
n.257A=
n.256A=
n.196A=
c.200A= (p.Lys67=)
n.292A=
n.325A=
c.41A= (p.Lys14=)
c.242A= (p.Lys81=)
n.404A=
c.-565A= (n.-565A=)
1g.236718909A>CCA345373476ACTN2c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.352A>C
n.6A>C
n.257A>C
n.256A>C
n.196A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.292A>C
n.325A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.404A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718909A>GCA345373478ACTN2c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.352A>G
n.6A>G
n.257A>G
n.256A>G
n.196A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.292A>G
n.325A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.404A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
 gnomAD v4
1g.236718909A>TCA345373477ACTN2c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.352A>T
n.6A>T
n.257A>T
n.256A>T
n.196A>T
c.200A>T (p.Lys67Ile)
n.292A>T
n.325A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.404A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
1g.236718910A>CCA345373479ACTN2c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.353A>C
n.7A>C
n.258A>C
n.257A>C
n.197A>C
c.201A>C (p.Lys67Asn)
n.293A>C
n.326A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.405A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
1g.236718910A>GCA423806956ACTN2c.258A>G (p.Lys86=)
n.353A>G
n.7A>G
n.258A>G
n.257A>G
n.197A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
n.293A>G
n.326A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.405A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
 gnomAD v4
1g.236718910A>TCA345373480ACTN2c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.353A>T
n.7A>T
n.258A>T
n.257A>T
n.197A>T
c.201A>T (p.Lys67Asn)
n.293A>T
n.326A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.405A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
1g.236718911C>ACA345373481ACTN2c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.354C>A
n.8C>A
n.259C>A
n.258C>A
n.198C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.294C>A
n.327C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.406C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
1g.236718911C>GCA345373482ACTN2c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.354C>G
n.8C>G
n.259C>G
n.258C>G
n.198C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.294C>G
n.327C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.406C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
1g.236718911C>TCA345373483ACTN2c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.354C>T
n.8C>T
n.259C>T
n.258C>T
n.198C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.294C>T
n.327C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.406C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236718912C>ACA345373484ACTN2c.260C>A (p.Pro87His)
n.355C>A
n.9C>A
n.260C>A
n.259C>A
n.199C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
n.295C>A
n.328C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.245C>A (p.Pro82His)
n.407C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
1g.236718912C>GCA345373485ACTN2c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.355C>G
n.9C>G
n.260C>G
n.259C>G
n.199C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.295C>G
n.328C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.407C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
 gnomAD v4
1g.236718912C>TCA345373486ACTN2c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.355C>T
n.9C>T
n.260C>T
n.259C>T
n.199C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.295C>T
n.328C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.407C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236718913T>ACA423806957ACTN2c.261T>A (p.Pro87=)
n.356T>A
n.10T>A
n.261T>A
n.260T>A
n.200T>A
c.204T>A (p.Pro68=)
n.296T>A
n.329T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
c.246T>A (p.Pro82=)
n.408T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
1g.236718913T>CCA423806958ACTN2c.261T>C (p.Pro87=)
n.356T>C
n.10T>C
n.261T>C
n.260T>C
n.200T>C
c.204T>C (p.Pro68=)
n.296T>C
n.329T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.246T>C (p.Pro82=)
n.408T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
1g.236718913T>GCA423806959ACTN2c.261T>G (p.Pro87=)
n.356T>G
n.10T>G
n.261T>G
n.260T>G
n.200T>G
c.204T>G (p.Pro68=)
n.296T>G
n.329T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
c.246T>G (p.Pro82=)
n.408T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
1g.236718914G>ACA345373487ACTN2c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.357G>A
n.11G>A
n.262G>A
n.261G>A
n.201G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.297G>A
n.330G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.409G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
1g.236718914G>CCA345373488ACTN2c.262G>C (p.Asp88His)
n.357G>C
n.11G>C
n.262G>C
n.261G>C
n.201G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.297G>C
n.330G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.409G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236718914G>TCA345373489ACTN2c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.357G>T
n.11G>T
n.262G>T
n.261G>T
n.201G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.297G>T
n.330G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.409G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
1g.236718915A>CCA345373490ACTN2c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.358A>C
n.12A>C
n.263A>C
n.262A>C
n.202A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.298A>C
n.331A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.410A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
1g.236718915A>GCA345373491ACTN2c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.358A>G
n.12A>G
n.263A>G
n.262A>G
n.202A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.298A>G
n.331A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.410A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
1g.236718915A>TCA345373492ACTN2c.263A>T (p.Asp88Val)
n.358A>T
n.12A>T
n.263A>T
n.262A>T
n.202A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.298A>T
n.331A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.410A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
1g.236718916C>ACA345373493ACTN2c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.359C>A
n.13C>A
n.264C>A
n.263C>A
n.203C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.299C>A
n.332C>A
c.48C>A (p.Asp16Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.411C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
1g.236718916C=CA2487035719ACTN2c.264C= (p.Asp88=)
n.359C=
n.13C=
n.264C=
n.263C=
n.203C=
c.207C= (p.Asp69=)
n.299C=
n.332C=
c.48C= (p.Asp16=)
c.249C= (p.Asp83=)
n.411C=
c.-558C= (n.-558C=)
1g.236718916C>GCA345373494ACTN2c.264C>G (p.Asp88Glu)
n.359C>G
n.13C>G
n.264C>G
n.263C>G
n.203C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.299C>G
n.332C>G
c.48C>G (p.Asp16Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.411C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
 dbSNP
1g.236718916C>TCA423806960ACTN2c.264C>T (p.Asp88=)
n.359C>T
n.13C>T
n.264C>T
n.263C>T
n.203C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.299C>T
n.332C>T
c.48C>T (p.Asp16=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.411C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
1g.236718917C>ACA423806961ACTN2c.265C>A (p.Arg89=)
n.360C>A
n.14C>A
n.265C>A
n.264C>A
n.204C>A
c.208C>A (p.Arg70=)
n.300C>A
n.333C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
c.250C>A (p.Arg84=)
n.412C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
1g.236718917C=CA1143676927ACTN2c.265C= (p.Arg89=)
n.360C=
n.14C=
n.265C=
n.264C=
n.204C=
c.208C= (p.Arg70=)
n.300C=
n.333C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.250C= (p.Arg84=)
n.412C=
c.-557C= (n.-557C=)
1g.236718917C>GCA345373495ACTN2c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.360C>G
n.14C>G
n.265C>G
n.264C>G
n.204C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.300C>G
n.333C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.412C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
1g.236718917C>TCA1472754ACTN2c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.360C>T
n.14C>T
n.265C>T
n.264C>T
n.204C>T
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.300C>T
n.333C>T
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
n.412C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718918G>ACA1472755ACTN2c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.361G>A
n.15G>A
n.266G>A
n.265G>A
n.205G>A
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.301G>A
n.334G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
n.413G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718918G>CCA345373496ACTN2c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.361G>C
n.15G>C
n.266G>C
n.265G>C
n.205G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.301G>C
n.334G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.413G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
1g.236718918G=CA2487035720ACTN2c.266G= (p.Arg89=)
n.361G=
n.15G=
n.266G=
n.265G=
n.205G=
c.209G= (p.Arg70=)
n.301G=
n.334G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.413G=
c.-556G= (n.-556G=)
1g.236718918G>TCA345373497ACTN2c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.361G>T
n.15G>T
n.266G>T
n.265G>T
n.205G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.301G>T
n.334G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.413G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
1g.236718921delCA2651178551ACTN2c.269del (p.Gly90GlufsTer18)
n.364del
n.18del
n.269del
n.268del
n.208del
c.212del (p.Gly71GlufsTer18)
n.304del
n.337del
c.53del (p.Gly18GlufsTer18)
c.254del (p.Gly85GlufsTer18)
n.416del
c.-553del (n.-553del)
 gnomAD v4
1g.236718919G>ACA423806962ACTN2c.267G>A (p.Arg89=)
n.362G>A
n.16G>A
n.267G>A
n.266G>A
n.206G>A
c.210G>A (p.Arg70=)
n.302G>A
n.335G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.414G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
1g.236718919G>CCA423806964ACTN2c.267G>C (p.Arg89=)
n.362G>C
n.16G>C
n.267G>C
n.266G>C
n.206G>C
c.210G>C (p.Arg70=)
n.302G>C
n.335G>C
c.51G>C (p.Arg17=)
c.252G>C (p.Arg84=)
n.414G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
1g.236718919G>TCA423806963ACTN2c.267G>T (p.Arg89=)
n.362G>T
n.16G>T
n.267G>T
n.266G>T
n.206G>T
c.210G>T (p.Arg70=)
n.302G>T
n.335G>T
c.51G>T (p.Arg17=)
c.252G>T (p.Arg84=)
n.414G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
1g.236718920G>ACA39709762ACTN2c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.363G>A
n.17G>A
n.268G>A
n.267G>A
n.207G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.303G>A
n.336G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.415G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718920G>CCA345373498ACTN2c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.363G>C
n.17G>C
n.268G>C
n.267G>C
n.207G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.303G>C
n.336G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.415G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
1g.236718920G=CA2487035721ACTN2c.268G= (p.Gly90=)
n.363G=
n.17G=
n.268G=
n.267G=
n.207G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.303G=
n.336G=
c.52G= (p.Gly18=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.415G=
c.-554G= (n.-554G=)
1g.236718920G>TCA345373499ACTN2c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.363G>T
n.17G>T
n.268G>T
n.267G>T
n.207G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
n.303G>T
n.336G>T
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.415G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
1g.236718921G>ACA345373500ACTN2c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.364G>A
n.18G>A
n.269G>A
n.268G>A
n.208G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.304G>A
n.337G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.416G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.236718921G>CCA345373501ACTN2c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.364G>C
n.18G>C
n.269G>C
n.268G>C
n.208G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.304G>C
n.337G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.416G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
1g.236718921G>TCA345373502ACTN2c.269G>T (p.Gly90Val)
n.364G>T
n.18G>T
n.269G>T
n.268G>T
n.208G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.304G>T
n.337G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.416G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
1g.236718922A>CCA423806965ACTN2c.270A>C (p.Gly90=)
n.365A>C
n.19A>C
n.270A>C
n.269A>C
n.209A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
n.305A>C
n.338A>C
c.54A>C (p.Gly18=)
c.255A>C (p.Gly85=)
n.417A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
1g.236718922A>GCA423806966ACTN2c.270A>G (p.Gly90=)
n.365A>G
n.19A>G
n.270A>G
n.269A>G
n.209A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
n.305A>G
n.338A>G
c.54A>G (p.Gly18=)
c.255A>G (p.Gly85=)
n.417A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
1g.236718922A>TCA423806967ACTN2c.270A>T (p.Gly90=)
n.365A>T
n.19A>T
n.270A>T
n.269A>T
n.209A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
n.305A>T
n.338A>T
c.54A>T (p.Gly18=)
c.255A>T (p.Gly85=)
n.417A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
1g.236718923A>CCA345373505ACTN2c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.366A>C
n.20A>C
n.271A>C
n.270A>C
n.210A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.306A>C
n.339A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.418A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
 gnomAD v4
1g.236718923A>GCA345373504ACTN2c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.366A>G
n.20A>G
n.271A>G
n.270A>G
n.210A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.306A>G
n.339A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.418A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
1g.236718923A>TCA345373503ACTN2c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.366A>T
n.20A>T
n.271A>T
n.270A>T
n.210A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.306A>T
n.339A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.418A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
1g.236718924A>CCA345373506ACTN2c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.367A>C
n.21A>C
n.272A>C
n.271A>C
n.211A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.307A>C
n.340A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.419A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
 gnomAD v4
1g.236718924A>GCA345373508ACTN2c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.367A>G
n.21A>G
n.272A>G
n.271A>G
n.211A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.307A>G
n.340A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.419A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
1g.236718924A>TCA345373507ACTN2c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.367A>T
n.21A>T
n.272A>T
n.271A>T
n.211A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.307A>T
n.340A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.419A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
1g.236718925A>CCA345373509ACTN2c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.368A>C
n.22A>C
n.273A>C
n.272A>C
n.212A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.308A>C
n.341A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.420A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
1g.236718925A>GCA423806968ACTN2c.273A>G (p.Lys91=)
n.368A>G
n.22A>G
n.273A>G
n.272A>G
n.212A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
n.308A>G
n.341A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
c.258A>G (p.Lys86=)
n.420A>G
c.-549A>G (n.-549A>G)
1g.236718925A>TCA345373510ACTN2c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.368A>T
n.22A>T
n.273A>T
n.272A>T
n.212A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.308A>T
n.341A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.420A>T
c.-549A>T (n.-549A>T)
1g.236718926A=CA2487035722ACTN2c.274A= (p.Met92=)
n.369A=
n.23A=
n.274A=
n.273A=
n.213A=
c.217A= (p.Met73=)
n.309A=
n.342A=
c.58A= (p.Met20=)
c.259A= (p.Met87=)
n.421A=
c.-548A= (n.-548A=)
1g.236718926A>CCA345373511ACTN2c.274A>C (p.Met92Leu)
n.369A>C
n.23A>C
n.274A>C
n.273A>C
n.213A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.309A>C
n.342A>C
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.421A>C
c.-548A>C (n.-548A>C)
 ClinVar
1g.236718926A>GCA345373513ACTN2c.274A>G (p.Met92Val)
n.369A>G
n.23A>G
n.274A>G
n.273A>G
n.213A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.309A>G
n.342A>G
c.58A>G (p.Met20Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
n.421A>G
c.-548A>G (n.-548A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.236718926A>TCA345373512ACTN2c.274A>T (p.Met92Leu)
n.369A>T
n.23A>T
n.274A>T
n.273A>T
n.213A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.309A>T
n.342A>T
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.421A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
1g.236718927T>ACA345373514ACTN2c.275T>A (p.Met92Lys)
n.370T>A
n.24T>A
n.275T>A
n.274T>A
n.214T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.310T>A
n.343T>A
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.422T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
1g.236718927T>CCA1472756ACTN2c.275T>C (p.Met92Thr)
n.370T>C
n.24T>C
n.275T>C
n.274T>C
n.214T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.310T>C
n.343T>C
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.422T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236718927T>GCA345373515ACTN2c.275T>G (p.Met92Arg)
n.370T>G
n.24T>G
n.275T>G
n.274T>G
n.214T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.310T>G
n.343T>G
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.422T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
1g.236718927T=CA2487035723ACTN2c.275T= (p.Met92=)
n.370T=
n.24T=
n.275T=
n.274T=
n.214T=
c.218T= (p.Met73=)
n.310T=
n.343T=
c.59T= (p.Met20=)
c.260T= (p.Met87=)
n.422T=
c.-547T= (n.-547T=)
1g.236718928G>ACA345373516ACTN2c.276G>A (p.Met92Ile)
n.371G>A
n.25G>A
n.276G>A
n.275G>A
n.215G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.311G>A
n.344G>A
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.423G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
 gnomAD v4
1g.236718928G>CCA345373517ACTN2c.276G>C (p.Met92Ile)
n.371G>C
n.25G>C
n.276G>C
n.275G>C
n.215G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.311G>C
n.344G>C
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.423G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
1g.236718928G>TCA345373518ACTN2c.276G>T (p.Met92Ile)
n.371G>T
n.25G>T
n.276G>T
n.275G>T
n.215G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.311G>T
n.344G>T
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.423G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
1g.236718929C>ACA1472757ACTN2c.277C>A (p.Arg93=)
n.372C>A
n.26C>A
n.277C>A
n.276C>A
n.216C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
n.312C>A
n.345C>A
c.61C>A (p.Arg21=)
c.262C>A (p.Arg88=)
n.424C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718929C=CA2487035724ACTN2c.277C= (p.Arg93=)
n.372C=
n.26C=
n.277C=
n.276C=
n.216C=
c.220C= (p.Arg74=)
n.312C=
n.345C=
c.61C= (p.Arg21=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.424C=
c.-545C= (n.-545C=)
1g.236718929C>GCA39709780ACTN2c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.372C>G
n.26C>G
n.277C>G
n.276C>G
n.216C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.312C>G
n.345C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.424C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
 dbSNP
1g.236718929C>TCA1472758ACTN2c.277C>T (p.Arg93Trp)
n.372C>T
n.26C>T
n.277C>T
n.276C>T
n.216C>T
c.220C>T (p.Arg74Trp)
n.312C>T
n.345C>T
c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.424C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718930G>ACA335005ACTN2c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.373G>A
n.27G>A
n.278G>A
n.277G>A
n.217G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
n.313G>A
n.346G>A
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.425G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718930G>CCA345373519ACTN2c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.373G>C
n.27G>C
n.278G>C
n.277G>C
n.217G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.313G>C
n.346G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.425G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
1g.236718930G=CA2487035725ACTN2c.278G= (p.Arg93=)
n.373G=
n.27G=
n.278G=
n.277G=
n.217G=
c.221G= (p.Arg74=)
n.313G=
n.346G=
c.62G= (p.Arg21=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.425G=
c.-544G= (n.-544G=)
1g.236718930G>TCA345373520ACTN2c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.373G>T
n.27G>T
n.278G>T
n.277G>T
n.217G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.313G>T
n.346G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.425G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
1g.236718931G>ACA423806969ACTN2c.279G>A (p.Arg93=)
n.374G>A
n.28G>A
n.279G>A
n.278G>A
n.218G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.314G>A
n.347G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
c.264G>A (p.Arg88=)
n.426G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
1g.236718931G>CCA423806970ACTN2c.279G>C (p.Arg93=)
n.374G>C
n.28G>C
n.279G>C
n.278G>C
n.218G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
n.314G>C
n.347G>C
c.63G>C (p.Arg21=)
c.264G>C (p.Arg88=)
n.426G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
1g.236718931G=CA2487035726ACTN2c.279G= (p.Arg93=)
n.374G=
n.28G=
n.279G=
n.278G=
n.218G=
c.222G= (p.Arg74=)
n.314G=
n.347G=
c.63G= (p.Arg21=)
c.264G= (p.Arg88=)
n.426G=
c.-543G= (n.-543G=)
1g.236718931G>TCA1472759ACTN2c.279G>T (p.Arg93=)
n.374G>T
n.28G>T
n.279G>T
n.278G>T
n.218G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
n.314G>T
n.347G>T
c.63G>T (p.Arg21=)
c.264G>T (p.Arg88=)
n.426G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718932T>ACA345373521ACTN2c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.375T>A
n.29T>A
n.280T>A
n.279T>A
n.219T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.315T>A
n.348T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.427T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
1g.236718932T>CCA345373522ACTN2c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.375T>C
n.29T>C
n.280T>C
n.279T>C
n.219T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.315T>C
n.348T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.427T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
1g.236718932T>GCA345373523ACTN2c.280T>G (p.Phe94Val)
n.375T>G
n.29T>G
n.280T>G
n.279T>G
n.219T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.315T>G
n.348T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.427T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
1g.236718933T>ACA345373524ACTN2c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.376T>A
n.30T>A
n.281T>A
n.280T>A
n.220T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.316T>A
n.349T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.428T>A
c.-541T>A (n.-541T>A)
1g.236718933T>CCA345373525ACTN2c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.376T>C
n.30T>C
n.281T>C
n.280T>C
n.220T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.316T>C
n.349T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.428T>C
c.-541T>C (n.-541T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236718933T>GCA345373526ACTN2c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.376T>G
n.30T>G
n.281T>G
n.280T>G
n.220T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.316T>G
n.349T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.428T>G
c.-541T>G (n.-541T>G)
1g.236718933T=CA2487035727ACTN2c.281T= (p.Phe94=)
n.376T=
n.30T=
n.281T=
n.280T=
n.220T=
c.224T= (p.Phe75=)
n.316T=
n.349T=
c.65T= (p.Phe22=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.428T=
c.-541T= (n.-541T=)
1g.236718934C>ACA345373527ACTN2c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.377C>A
n.31C>A
n.282C>A
n.281C>A
n.221C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.317C>A
n.350C>A
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.429C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236718934C=CA2487035728ACTN2c.282C= (p.Phe94=)
n.377C=
n.31C=
n.282C=
n.281C=
n.221C=
c.225C= (p.Phe75=)
n.317C=
n.350C=
c.66C= (p.Phe22=)
c.267C= (p.Phe89=)
n.429C=
c.-540C= (n.-540C=)
1g.236718934C>GCA345373528ACTN2c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.377C>G
n.31C>G
n.282C>G
n.281C>G
n.221C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.317C>G
n.350C>G
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.429C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
1g.236718934C>TCA39709800ACTN2c.282C>T (p.Phe94=)
n.377C>T
n.31C>T
n.282C>T
n.281C>T
n.221C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
n.317C>T
n.350C>T
c.66C>T (p.Phe22=)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.429C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.236718935C>ACA345373529ACTN2c.283C>A (p.His95Asn)
n.378C>A
n.32C>A
n.283C>A
n.282C>A
n.222C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
n.318C>A
n.351C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.430C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
1g.236718935C>GCA345373530ACTN2c.283C>G (p.His95Asp)
n.378C>G
n.32C>G
n.283C>G
n.282C>G
n.222C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
n.318C>G
n.351C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.430C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
1g.236718935C>TCA345373531ACTN2c.283C>T (p.His95Tyr)
n.378C>T
n.32C>T
n.283C>T
n.282C>T
n.222C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.318C>T
n.351C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.430C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236718936A>CCA345373533ACTN2c.284A>C (p.His95Pro)
n.379A>C
n.33A>C
n.284A>C
n.283A>C
n.223A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
n.319A>C
n.352A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.431A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
1g.236718936A>GCA345373534ACTN2c.284A>G (p.His95Arg)
n.379A>G
n.33A>G
n.284A>G
n.283A>G
n.223A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
n.319A>G
n.352A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.431A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
1g.236718936A>TCA345373532ACTN2c.284A>T (p.His95Leu)
n.379A>T
n.33A>T
n.284A>T
n.283A>T
n.223A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
n.319A>T
n.352A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.431A>T
c.-538A>T (n.-538A>T)
1g.236718937C>ACA345373535ACTN2c.285C>A (p.His95Gln)
n.380C>A
n.34C>A
n.285C>A
n.284C>A
n.224C>A
c.228C>A (p.His76Gln)
n.320C>A
n.353C>A
c.69C>A (p.His23Gln)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.432C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
1g.236718937C=CA2487035729ACTN2c.285C= (p.His95=)
n.380C=
n.34C=
n.285C=
n.284C=
n.224C=
c.228C= (p.His76=)
n.320C=
n.353C=
c.69C= (p.His23=)
c.270C= (p.His90=)
n.432C=
c.-537C= (n.-537C=)
1g.236718937C>GCA345373536ACTN2c.285C>G (p.His95Gln)
n.380C>G
n.34C>G
n.285C>G
n.284C>G
n.224C>G
c.228C>G (p.His76Gln)
n.320C>G
n.353C>G
c.69C>G (p.His23Gln)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.432C>G
c.-537C>G (n.-537C>G)
1g.236718937C>TCA423806971ACTN2c.285C>T (p.His95=)
n.380C>T
n.34C>T
n.285C>T
n.284C>T
n.224C>T
c.228C>T (p.His76=)
n.320C>T
n.353C>T
c.69C>T (p.His23=)
c.270C>T (p.His90=)
n.432C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718938A>CCA345373537ACTN2c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.381A>C
n.35A>C
n.286A>C
n.285A>C
n.225A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.321A>C
n.354A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.433A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
 gnomAD v4
1g.236718938A>GCA345373538ACTN2c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.381A>G
n.35A>G
n.286A>G
n.285A>G
n.225A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.321A>G
n.354A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.433A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
1g.236718938A>TCA345373539ACTN2c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.381A>T
n.35A>T
n.286A>T
n.285A>T
n.225A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.321A>T
n.354A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.433A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
1g.236718939A>CCA345373540ACTN2c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.382A>C
n.36A>C
n.287A>C
n.286A>C
n.226A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.322A>C
n.355A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.434A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
1g.236718939A>GCA345373541ACTN2c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.382A>G
n.36A>G
n.287A>G
n.286A>G
n.226A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.322A>G
n.355A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.434A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
1g.236718939A>TCA345373542ACTN2c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.382A>T
n.36A>T
n.287A>T
n.286A>T
n.226A>T
c.230A>T (p.Lys77Ile)
n.322A>T
n.355A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.434A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
1g.236718940A>CCA345373543ACTN2c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.383A>C
n.37A>C
n.288A>C
n.287A>C
n.227A>C
c.231A>C (p.Lys77Asn)
n.323A>C
n.356A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.435A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
1g.236718940A>GCA423806972ACTN2c.288A>G (p.Lys96=)
n.383A>G
n.37A>G
n.288A>G
n.287A>G
n.227A>G
c.231A>G (p.Lys77=)
n.323A>G
n.356A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
c.273A>G (p.Lys91=)
n.435A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
1g.236718940A>TCA345373544ACTN2c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.383A>T
n.37A>T
n.288A>T
n.287A>T
n.227A>T
c.231A>T (p.Lys77Asn)
n.323A>T
n.356A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.435A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
1g.236718941A>CCA345373545ACTN2c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.384A>C
n.38A>C
n.289A>C
n.288A>C
n.228A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.324A>C
n.357A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.436A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
1g.236718941A>GCA345373546ACTN2c.289A>G (p.Ile97Val)
n.384A>G
n.38A>G
n.289A>G
n.288A>G
n.228A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.324A>G
n.357A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.436A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
1g.236718941A>TCA345373547ACTN2c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.384A>T
n.38A>T
n.289A>T
n.288A>T
n.228A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.324A>T
n.357A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.436A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
1g.236718942T>ACA345373550ACTN2c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.385T>A
n.39T>A
n.290T>A
n.289T>A
n.229T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.325T>A
n.358T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.437T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
1g.236718942T>CCA345373549ACTN2c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.385T>C
n.39T>C
n.290T>C
n.289T>C
n.229T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.325T>C
n.358T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.437T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
 gnomAD v4
1g.236718942T>GCA345373548ACTN2c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.385T>G
n.39T>G
n.290T>G
n.289T>G
n.229T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.325T>G
n.358T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.437T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
1g.236718943T>ACA423806973ACTN2c.291T>A (p.Ile97=)
n.386T>A
n.40T>A
n.291T>A
n.290T>A
n.230T>A
c.234T>A (p.Ile78=)
n.326T>A
n.359T>A
c.75T>A (p.Ile25=)
c.276T>A (p.Ile92=)
n.438T>A
c.-531T>A (n.-531T>A)
1g.236718943T>CCA423806974ACTN2c.291T>C (p.Ile97=)
n.386T>C
n.40T>C
n.291T>C
n.290T>C
n.230T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
n.326T>C
n.359T>C
c.75T>C (p.Ile25=)
c.276T>C (p.Ile92=)
n.438T>C
c.-531T>C (n.-531T>C)
1g.236718943T>GCA345373551ACTN2c.291T>G (p.Ile97Met)
n.386T>G
n.40T>G
n.291T>G
n.290T>G
n.230T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
n.326T>G
n.359T>G
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.276T>G (p.Ile92Met)
n.438T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
 gnomAD v4
1g.236718944G>ACA345373552ACTN2c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.387G>A
n.41G>A
n.292G>A
n.291G>A
n.231G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.327G>A
n.360G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.439G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
1g.236718944G>CCA345373553ACTN2c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.387G>C
n.41G>C
n.292G>C
n.291G>C
n.231G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.327G>C
n.360G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.439G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
1g.236718944G>TCA345373554ACTN2c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.387G>T
n.41G>T
n.292G>T
n.291G>T
n.231G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.327G>T
n.360G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.439G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
1g.236718945C>ACA345373555ACTN2c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.388C>A
n.42C>A
n.293C>A
n.292C>A
n.232C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.328C>A
n.361C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.440C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
 dbSNP
1g.236718945C>GCA345373556ACTN2c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.388C>G
n.42C>G
n.293C>G
n.292C>G
n.232C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.328C>G
n.361C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.440C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
1g.236718945C>TCA345373557ACTN2c.293C>T (p.Ala98Val)
n.388C>T
n.42C>T
n.293C>T
n.292C>T
n.232C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.328C>T
n.361C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.440C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
1g.236718946T>ACA423806975ACTN2c.294T>A (p.Ala98=)
n.389T>A
n.43T>A
n.294T>A
n.293T>A
n.233T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
n.329T>A
n.362T>A
c.78T>A (p.Ala26=)
c.279T>A (p.Ala93=)
n.441T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718946T>CCA423806976ACTN2c.294T>C (p.Ala98=)
n.389T>C
n.43T>C
n.294T>C
n.293T>C
n.233T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
n.329T>C
n.362T>C
c.78T>C (p.Ala26=)
c.279T>C (p.Ala93=)
n.441T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
1g.236718946T>GCA423806977ACTN2c.294T>G (p.Ala98=)
n.389T>G
n.43T>G
n.294T>G
n.293T>G
n.233T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
n.329T>G
n.362T>G
c.78T>G (p.Ala26=)
c.279T>G (p.Ala93=)
n.441T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
1g.236718946T=CA2487035730ACTN2c.294T= (p.Ala98=)
n.389T=
n.43T=
n.294T=
n.293T=
n.233T=
c.237T= (p.Ala79=)
n.329T=
n.362T=
c.78T= (p.Ala26=)
c.279T= (p.Ala93=)
n.441T=
c.-528T= (n.-528T=)
1g.236718947A>CCA345373558ACTN2c.295A>C (p.Asn99His)
n.390A>C
n.44A>C
n.295A>C
n.294A>C
n.234A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
n.330A>C
n.363A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.442A>C
c.-527A>C (n.-527A>C)
 gnomAD v4
1g.236718947A>GCA345373559ACTN2c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.390A>G
n.44A>G
n.295A>G
n.294A>G
n.234A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.330A>G
n.363A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.442A>G
c.-527A>G (n.-527A>G)
1g.236718947A>TCA345373560ACTN2c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.390A>T
n.44A>T
n.295A>T
n.294A>T
n.234A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.330A>T
n.363A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.442A>T
c.-527A>T (n.-527A>T)
1g.236718948A>CCA345373561ACTN2c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.391A>C
n.45A>C
n.296A>C
n.295A>C
n.235A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.331A>C
n.364A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.443A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
1g.236718948A>GCA345373562ACTN2c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.391A>G
n.45A>G
n.296A>G
n.295A>G
n.235A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.331A>G
n.364A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.443A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
1g.236718948A>TCA345373563ACTN2c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.391A>T
n.45A>T
n.296A>T
n.295A>T
n.235A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.331A>T
n.364A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.443A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
1g.236718949T>ACA345373564ACTN2c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.392T>A
n.46T>A
n.297T>A
n.296T>A
n.236T>A
c.240T>A (p.Asn80Lys)
n.332T>A
n.365T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.444T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
1g.236718949T>CCA423806978ACTN2c.297T>C (p.Asn99=)
n.392T>C
n.46T>C
n.297T>C
n.296T>C
n.236T>C
c.240T>C (p.Asn80=)
n.332T>C
n.365T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
c.282T>C (p.Asn94=)
n.444T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718949T>GCA345373565ACTN2c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.392T>G
n.46T>G
n.297T>G
n.296T>G
n.236T>G
c.240T>G (p.Asn80Lys)
n.332T>G
n.365T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
n.444T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
 ClinVar
1g.236718949T=CA2487035731ACTN2c.297T= (p.Asn99=)
n.392T=
n.46T=
n.297T=
n.296T=
n.236T=
c.240T= (p.Asn80=)
n.332T=
n.365T=
c.81T= (p.Asn27=)
c.282T= (p.Asn94=)
n.444T=
c.-525T= (n.-525T=)
1g.236718950G>ACA345373566ACTN2c.298G>A (p.Val100Ile)
n.393G>A
n.47G>A
n.298G>A
n.297G>A
n.237G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.333G>A
n.366G>A
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.445G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
1g.236718950G>CCA345373568ACTN2c.298G>C (p.Val100Leu)
n.393G>C
n.47G>C
n.298G>C
n.297G>C
n.237G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.333G>C
n.366G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.445G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
1g.236718950G>TCA345373567ACTN2c.298G>T (p.Val100Phe)
n.393G>T
n.47G>T
n.298G>T
n.297G>T
n.237G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.333G>T
n.366G>T
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
n.445G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236718951T>ACA345373569ACTN2c.299T>A (p.Val100Asp)
n.394T>A
n.48T>A
n.299T>A
n.298T>A
n.238T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.334T>A
n.367T>A
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
n.446T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
1g.236718951T>CCA345373570ACTN2c.299T>C (p.Val100Ala)
n.394T>C
n.48T>C
n.299T>C
n.298T>C
n.238T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.334T>C
n.367T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.446T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
1g.236718951T>GCA345373571ACTN2c.299T>G (p.Val100Gly)
n.394T>G
n.48T>G
n.299T>G
n.298T>G
n.238T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.334T>G
n.367T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.446T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
1g.236718952C>ACA423806979ACTN2c.300C>A (p.Val100=)
n.395C>A
n.49C>A
n.300C>A
n.299C>A
n.239C>A
c.243C>A (p.Val81=)
n.335C>A
n.368C>A
c.84C>A (p.Val28=)
c.285C>A (p.Val95=)
n.447C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
1g.236718952C>GCA423806980ACTN2c.300C>G (p.Val100=)
n.395C>G
n.49C>G
n.300C>G
n.299C>G
n.239C>G
c.243C>G (p.Val81=)
n.335C>G
n.368C>G
c.84C>G (p.Val28=)
c.285C>G (p.Val95=)
n.447C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
1g.236718952C>TCA423806981ACTN2c.300C>T (p.Val100=)
n.395C>T
n.49C>T
n.300C>T
n.299C>T
n.239C>T
c.243C>T (p.Val81=)
n.335C>T
n.368C>T
c.84C>T (p.Val28=)
c.285C>T (p.Val95=)
n.447C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
1g.236718953A=CA1142329718ACTN2c.301A= (p.Asn101=)
n.396A=
n.50A=
n.301A=
n.300A=
n.240A=
c.244A= (p.Asn82=)
n.336A=
n.369A=
c.85A= (p.Asn29=)
c.286A= (p.Asn96=)
n.448A=
c.-521A= (n.-521A=)
1g.236718953A>CCA345373572ACTN2c.301A>C (p.Asn101His)
n.396A>C
n.50A>C
n.301A>C
n.300A>C
n.240A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
n.336A>C
n.369A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.448A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
1g.236718953A>GCA1472760ACTN2c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.396A>G
n.50A>G
n.301A>G
n.300A>G
n.240A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.336A>G
n.369A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.448A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718953A>TCA345373573ACTN2c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.396A>T
n.50A>T
n.301A>T
n.300A>T
n.240A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.336A>T
n.369A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.448A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
1g.236718954A>CCA345373574ACTN2c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.397A>C
n.51A>C
n.302A>C
n.301A>C
n.241A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.337A>C
n.370A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.449A>C
c.-520A>C (n.-520A>C)
1g.236718954A>GCA345373575ACTN2c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.397A>G
n.51A>G
n.302A>G
n.301A>G
n.241A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.337A>G
n.370A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.449A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
1g.236718954A>TCA345373576ACTN2c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.397A>T
n.51A>T
n.302A>T
n.301A>T
n.241A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.337A>T
n.370A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.449A>T
c.-520A>T (n.-520A>T)
1g.236718955C>ACA345373577ACTN2c.303C>A (p.Asn101Lys)
n.398C>A
n.52C>A
n.303C>A
n.302C>A
n.242C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
n.338C>A
n.371C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.450C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
 ClinVar
1g.236718955C=CA2487035732ACTN2c.303C= (p.Asn101=)
n.398C=
n.52C=
n.303C=
n.302C=
n.242C=
c.246C= (p.Asn82=)
n.338C=
n.371C=
c.87C= (p.Asn29=)
c.288C= (p.Asn96=)
n.450C=
c.-519C= (n.-519C=)
1g.236718955C>GCA345373578ACTN2c.303C>G (p.Asn101Lys)
n.398C>G
n.52C>G
n.303C>G
n.302C>G
n.242C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
n.338C>G
n.371C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.450C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.236718955C>TCA39709806ACTN2c.303C>T (p.Asn101=)
n.398C>T
n.52C>T
n.303C>T
n.302C>T
n.242C>T
c.246C>T (p.Asn82=)
n.338C>T
n.371C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
c.288C>T (p.Asn96=)
n.450C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718956A>CCA345373581ACTN2c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.399A>C
n.53A>C
n.304A>C
n.303A>C
n.243A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.339A>C
n.372A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.451A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
1g.236718956A>GCA345373579ACTN2c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.399A>G
n.53A>G
n.304A>G
n.303A>G
n.243A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.339A>G
n.372A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.451A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
1g.236718956A>TCA345373580ACTN2c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.399A>T
n.53A>T
n.304A>T
n.303A>T
n.243A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.339A>T
n.372A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.451A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
1g.236718957A>CCA345373582ACTN2c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.400A>C
n.54A>C
n.305A>C
n.304A>C
n.244A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.340A>C
n.373A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.452A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
1g.236718957A>GCA345373583ACTN2c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.400A>G
n.54A>G
n.305A>G
n.304A>G
n.244A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.340A>G
n.373A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.452A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
1g.236718957A>TCA345373584ACTN2c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.400A>T
n.54A>T
n.305A>T
n.304A>T
n.244A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.340A>T
n.373A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.452A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
1g.236718958A>CCA345373585ACTN2c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.401A>C
n.55A>C
n.306A>C
n.305A>C
n.245A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.341A>C
n.374A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.453A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
1g.236718958A>GCA423806982ACTN2c.306A>G (p.Lys102=)
n.401A>G
n.55A>G
n.306A>G
n.305A>G
n.245A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
n.341A>G
n.374A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
c.291A>G (p.Lys97=)
n.453A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
1g.236718958A>TCA345373586ACTN2c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.401A>T
n.55A>T
n.306A>T
n.305A>T
n.245A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.341A>T
n.374A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.453A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
1g.236718959G>ACA345373587ACTN2c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.402G>A
n.56G>A
n.307G>A
n.306G>A
n.246G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.342G>A
n.375G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.454G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
1g.236718959G>CCA345373588ACTN2c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.402G>C
n.56G>C
n.307G>C
n.306G>C
n.246G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.342G>C
n.375G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.454G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
1g.236718959G>TCA345373589ACTN2c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.402G>T
n.56G>T
n.307G>T
n.306G>T
n.246G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.342G>T
n.375G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.454G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
1g.236718960C>ACA345373590ACTN2c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.403C>A
n.57C>A
n.308C>A
n.307C>A
n.247C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.343C>A
n.376C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.455C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
1g.236718960C>GCA345373591ACTN2c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.403C>G
n.57C>G
n.308C>G
n.307C>G
n.247C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.343C>G
n.376C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.455C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
1g.236718960C>TCA345373592ACTN2c.308C>T (p.Ala103Val)
n.403C>T
n.57C>T
n.308C>T
n.307C>T
n.247C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.343C>T
n.376C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.455C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
1g.236718961T>ACA423806983ACTN2c.309T>A (p.Ala103=)
n.404T>A
n.58T>A
n.309T>A
n.308T>A
n.248T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
n.344T>A
n.377T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.294T>A (p.Ala98=)
n.456T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
1g.236718961T>CCA423806985ACTN2c.309T>C (p.Ala103=)
n.404T>C
n.58T>C
n.309T>C
n.308T>C
n.248T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
n.344T>C
n.377T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.294T>C (p.Ala98=)
n.456T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
1g.236718961T>GCA423806984ACTN2c.309T>G (p.Ala103=)
n.404T>G
n.58T>G
n.309T>G
n.308T>G
n.248T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
n.344T>G
n.377T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.294T>G (p.Ala98=)
n.456T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
1g.236718962T>ACA345373594ACTN2c.310T>A (p.Leu104Met)
n.405T>A
n.59T>A
n.310T>A
n.309T>A
n.249T>A
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.345T>A
n.378T>A
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
n.457T>A
c.-512T>A (n.-512T>A)
1g.236718962T>CCA1472761ACTN2c.310T>C (p.Leu104=)
n.405T>C
n.59T>C
n.310T>C
n.309T>C
n.249T>C
c.253T>C (p.Leu85=)
n.345T>C
n.378T>C
c.94T>C (p.Leu32=)
c.295T>C (p.Leu99=)
n.457T>C
c.-512T>C (n.-512T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718962T>GCA345373593ACTN2c.310T>G (p.Leu104Val)
n.405T>G
n.59T>G
n.310T>G
n.309T>G
n.249T>G
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.345T>G
n.378T>G
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
n.457T>G
c.-512T>G (n.-512T>G)
1g.236718962T=CA2487035733ACTN2c.310T= (p.Leu104=)
n.405T=
n.59T=
n.310T=
n.309T=
n.249T=
c.253T= (p.Leu85=)
n.345T=
n.378T=
c.94T= (p.Leu32=)
c.295T= (p.Leu99=)
n.457T=
c.-512T= (n.-512T=)
1g.236718963T>ACA345373595ACTN2c.311T>A (p.Leu104Ter)
n.406T>A
n.60T>A
n.311T>A
n.310T>A
n.250T>A
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.346T>A
n.379T>A
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
n.458T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236718963T>CCA345373596ACTN2c.311T>C (p.Leu104Ser)
n.406T>C
n.60T>C
n.311T>C
n.310T>C
n.250T>C
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.346T>C
n.379T>C
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
n.458T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
1g.236718963T>GCA345373597ACTN2c.311T>G (p.Leu104Trp)
n.406T>G
n.60T>G
n.311T>G
n.310T>G
n.250T>G
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.346T>G
n.379T>G
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
n.458T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
 COSMIC
1g.236718964G>ACA423806986ACTN2c.312G>A (p.Leu104=)
n.407G>A
n.61G>A
n.312G>A
n.311G>A
n.251G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.347G>A
n.380G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.459G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
1g.236718964G>CCA345373598ACTN2c.312G>C (p.Leu104Phe)
n.407G>C
n.61G>C
n.312G>C
n.311G>C
n.251G>C
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.347G>C
n.380G>C
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
n.459G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
1g.236718964G>TCA345373599ACTN2c.312G>T (p.Leu104Phe)
n.407G>T
n.61G>T
n.312G>T
n.311G>T
n.251G>T
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.347G>T
n.380G>T
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
n.459G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
 COSMIC

Number of alleles fetched