Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
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n.276+413_600del
n.309+413_633del
c.184+413_392-3527del
c.226+413_550del
c.241+413_536+1686del
n.388+413_712del
c.-581+413_-257del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.236718830A>GCA39709646ACTN2c.242-64A>G (n.242-64A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718831T>CCA39709649ACTN2c.242-63T>C (n.242-63T>C)
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 dbSNP
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1g.236718833T>ACA2651178534ACTN2c.242-61T>A (n.242-61T>A)
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 gnomAD v4
1g.236718834T>CCA1013688733ACTN2c.242-60T>C (n.242-60T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718834T=CA2487035686ACTN2c.242-60T= (n.242-60T=)
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 gnomAD v4
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n.389-58A>T
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1g.236718837T>CCA2651178536ACTN2c.242-57T>C (n.242-57T>C)
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 gnomAD v4
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n.389-56T>A
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 gnomAD v4
1g.236718838T>GCA2487035688ACTN2c.242-56T>G (n.242-56T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.236718839C>GCA2651178539ACTN2c.242-55C>G (n.242-55C>G)
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 gnomAD v4
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n.389-55C>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.236718840C=CA2487035691ACTN2c.242-54C= (n.242-54C=)
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1g.236718840C>GCA2574018838ACTN2c.242-54C>G (n.242-54C>G)
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1g.236718840C>TCA39709656ACTN2c.242-54C>T (n.242-54C>T)
n.337-54C>T
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n.277-54C>T
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c.227-54C>T (n.227-54C>T)
n.389-54C>T
c.-580-54C>T (n.-580-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718841G>ACA39709659ACTN2c.242-53G>A (n.242-53G>A)
n.337-53G>A
n.242-53G>A
n.241-53G>A
n.181-53G>A
c.185-53G>A (n.185-53G>A)
n.277-53G>A
n.310-53G>A
c.26-53G>A (n.26-53G>A)
c.227-53G>A (n.227-53G>A)
n.389-53G>A
c.-580-53G>A (n.-580-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718841G=CA1142504296ACTN2c.242-53G= (n.242-53G=)
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n.310-53G=
c.26-53G= (n.26-53G=)
c.227-53G= (n.227-53G=)
n.389-53G=
c.-580-53G= (n.-580-53G=)
1g.236718841G>TCA733242671ACTN2c.242-53G>T (n.242-53G>T)
n.337-53G>T
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n.241-53G>T
n.181-53G>T
c.185-53G>T (n.185-53G>T)
n.277-53G>T
n.310-53G>T
c.26-53G>T (n.26-53G>T)
c.227-53G>T (n.227-53G>T)
n.389-53G>T
c.-580-53G>T (n.-580-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718842C>ACA2574018842ACTN2c.242-52C>A (n.242-52C>A)
n.337-52C>A
n.242-52C>A
n.241-52C>A
n.181-52C>A
c.185-52C>A (n.185-52C>A)
n.277-52C>A
n.310-52C>A
c.26-52C>A (n.26-52C>A)
c.227-52C>A (n.227-52C>A)
n.389-52C>A
c.-580-52C>A (n.-580-52C>A)
 gnomAD v4
1g.236718842C=CA2487035692ACTN2c.242-52C= (n.242-52C=)
n.337-52C=
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n.181-52C=
c.185-52C= (n.185-52C=)
n.277-52C=
n.310-52C=
c.26-52C= (n.26-52C=)
c.227-52C= (n.227-52C=)
n.389-52C=
c.-580-52C= (n.-580-52C=)
1g.236718842C>TCA39709663ACTN2c.242-52C>T (n.242-52C>T)
n.337-52C>T
n.242-52C>T
n.241-52C>T
n.181-52C>T
c.185-52C>T (n.185-52C>T)
n.277-52C>T
n.310-52C>T
c.26-52C>T (n.26-52C>T)
c.227-52C>T (n.227-52C>T)
n.389-52C>T
c.-580-52C>T (n.-580-52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718843A>GCA2574018845ACTN2c.242-51A>G (n.242-51A>G)
n.337-51A>G
n.242-51A>G
n.241-51A>G
n.181-51A>G
c.185-51A>G (n.185-51A>G)
n.277-51A>G
n.310-51A>G
c.26-51A>G (n.26-51A>G)
c.227-51A>G (n.227-51A>G)
n.389-51A>G
c.-580-51A>G (n.-580-51A>G)
 gnomAD v4
1g.236718845C>ACA2651178540ACTN2c.242-49C>A (n.242-49C>A)
n.337-49C>A
n.242-49C>A
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n.277-49C>A
n.310-49C>A
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c.227-49C>A (n.227-49C>A)
n.389-49C>A
c.-580-49C>A (n.-580-49C>A)
 gnomAD v4
1g.236718845C>GCA2574018849ACTN2c.242-49C>G (n.242-49C>G)
n.337-49C>G
n.242-49C>G
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n.277-49C>G
n.310-49C>G
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c.227-49C>G (n.227-49C>G)
n.389-49C>G
c.-580-49C>G (n.-580-49C>G)
1g.236718847A=CA2487035693ACTN2c.242-47A= (n.242-47A=)
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n.389-47A=
c.-580-47A= (n.-580-47A=)
1g.236718847A>GCA733242687ACTN2c.242-47A>G (n.242-47A>G)
n.337-47A>G
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n.389-47A>G
c.-580-47A>G (n.-580-47A>G)
 dbSNP
1g.236718848G>ACA1472744ACTN2c.242-46G>A (n.242-46G>A)
n.337-46G>A
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n.277-46G>A
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c.227-46G>A (n.227-46G>A)
n.389-46G>A
c.-580-46G>A (n.-580-46G>A)
 dbSNP ExAC
1g.236718848G=CA2487035694ACTN2c.242-46G= (n.242-46G=)
n.337-46G=
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n.389-46G=
c.-580-46G= (n.-580-46G=)
1g.236718849A=CA1142183903ACTN2c.242-45A= (n.242-45A=)
n.337-45A=
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n.389-45A=
c.-580-45A= (n.-580-45A=)
1g.236718849A>GCA1472745ACTN2c.242-45A>G (n.242-45A>G)
n.337-45A>G
n.242-45A>G
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n.389-45A>G
c.-580-45A>G (n.-580-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718850G>ACA1472746ACTN2c.242-44G>A (n.242-44G>A)
n.337-44G>A
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n.277-44G>A
n.310-44G>A
c.26-44G>A (n.26-44G>A)
c.227-44G>A (n.227-44G>A)
n.389-44G>A
c.-580-44G>A (n.-580-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236718850G=CA2487035695ACTN2c.242-44G= (n.242-44G=)
n.337-44G=
n.242-44G=
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n.389-44G=
c.-580-44G= (n.-580-44G=)
1g.236718851G>ACA2651178541ACTN2c.242-43G>A (n.242-43G>A)
n.337-43G>A
n.242-43G>A
n.241-43G>A
n.181-43G>A
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n.277-43G>A
n.310-43G>A
c.26-43G>A (n.26-43G>A)
c.227-43G>A (n.227-43G>A)
n.389-43G>A
c.-580-43G>A (n.-580-43G>A)
 gnomAD v4
1g.236718851G=CA2487035696ACTN2c.242-43G= (n.242-43G=)
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n.310-43G=
c.26-43G= (n.26-43G=)
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n.389-43G=
c.-580-43G= (n.-580-43G=)
1g.236718851G>TCA733242693ACTN2c.242-43G>T (n.242-43G>T)
n.337-43G>T
n.242-43G>T
n.241-43G>T
n.181-43G>T
c.185-43G>T (n.185-43G>T)
n.277-43G>T
n.310-43G>T
c.26-43G>T (n.26-43G>T)
c.227-43G>T (n.227-43G>T)
n.389-43G>T
c.-580-43G>T (n.-580-43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718854A=CA2487035697ACTN2c.242-40A= (n.242-40A=)
n.337-40A=
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c.26-40A= (n.26-40A=)
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n.389-40A=
c.-580-40A= (n.-580-40A=)
1g.236718854A>GCA1472747ACTN2c.242-40A>G (n.242-40A>G)
n.337-40A>G
n.242-40A>G
n.241-40A>G
n.181-40A>G
c.185-40A>G (n.185-40A>G)
n.277-40A>G
n.310-40A>G
c.26-40A>G (n.26-40A>G)
c.227-40A>G (n.227-40A>G)
n.389-40A>G
c.-580-40A>G (n.-580-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718855C=CA2487035698ACTN2c.242-39C= (n.242-39C=)
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n.389-39C=
c.-580-39C= (n.-580-39C=)
1g.236718855C>GCA2651178542ACTN2c.242-39C>G (n.242-39C>G)
n.337-39C>G
n.242-39C>G
n.241-39C>G
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n.277-39C>G
n.310-39C>G
c.26-39C>G (n.26-39C>G)
c.227-39C>G (n.227-39C>G)
n.389-39C>G
c.-580-39C>G (n.-580-39C>G)
 gnomAD v4
1g.236718855C>TCA529520768ACTN2c.242-39C>T (n.242-39C>T)
n.337-39C>T
n.242-39C>T
n.241-39C>T
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n.277-39C>T
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c.227-39C>T (n.227-39C>T)
n.389-39C>T
c.-580-39C>T (n.-580-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718855_236718856delinsCTCA2487035699ACTN2c.242-39_242-38delinsCT (n.242-39_242-38delinsCT)
n.337-39_337-38delinsCT
n.242-39_242-38delinsCT
n.241-39_241-38delinsCT
n.181-39_181-38delinsCT
c.185-39_185-38delinsCT (n.185-39_185-38delinsCT)
n.277-39_277-38delinsCT
n.310-39_310-38delinsCT
c.26-39_26-38delinsCT (n.26-39_26-38delinsCT)
c.227-39_227-38delinsCT (n.227-39_227-38delinsCT)
n.389-39_389-38delinsCT
c.-580-39_-580-38delinsCT (n.-580-39_-580-38delinsCT)
1g.236718856delCA916434715ACTN2c.242-38del (n.242-38del)
n.337-38del
n.242-38del
n.241-38del
n.181-38del
c.185-38del (n.185-38del)
n.277-38del
n.310-38del
c.26-38del (n.26-38del)
c.227-38del (n.227-38del)
n.389-38del
c.-580-38del (n.-580-38del)
 dbSNP
1g.236718857G>ACA2651178543ACTN2c.242-37G>A (n.242-37G>A)
n.337-37G>A
n.242-37G>A
n.241-37G>A
n.181-37G>A
c.185-37G>A (n.185-37G>A)
n.277-37G>A
n.310-37G>A
c.26-37G>A (n.26-37G>A)
c.227-37G>A (n.227-37G>A)
n.389-37G>A
c.-580-37G>A (n.-580-37G>A)
 gnomAD v4
1g.236718861_236718862delCA2651178544ACTN2c.242-33_242-32del (n.242-33_242-32del)
n.337-33_337-32del
n.242-33_242-32del
n.241-33_241-32del
n.181-33_181-32del
c.185-33_185-32del (n.185-33_185-32del)
n.277-33_277-32del
n.310-33_310-32del
c.26-33_26-32del (n.26-33_26-32del)
c.227-33_227-32del (n.227-33_227-32del)
n.389-33_389-32del
c.-580-33_-580-32del (n.-580-33_-580-32del)
 gnomAD v4
1g.236718859C>GCA2748243204ACTN2c.242-35C>G (n.242-35C>G)
n.337-35C>G
n.242-35C>G
n.241-35C>G
n.181-35C>G
c.185-35C>G (n.185-35C>G)
n.277-35C>G
n.310-35C>G
c.26-35C>G (n.26-35C>G)
c.227-35C>G (n.227-35C>G)
n.389-35C>G
c.-580-35C>G (n.-580-35C>G)
1g.236718860T>ACA529520770ACTN2c.242-34T>A (n.242-34T>A)
n.337-34T>A
n.242-34T>A
n.241-34T>A
n.181-34T>A
c.185-34T>A (n.185-34T>A)
n.277-34T>A
n.310-34T>A
c.26-34T>A (n.26-34T>A)
c.227-34T>A (n.227-34T>A)
n.389-34T>A
c.-580-34T>A (n.-580-34T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718860T=CA2487035700ACTN2c.242-34T= (n.242-34T=)
n.337-34T=
n.242-34T=
n.241-34T=
n.181-34T=
c.185-34T= (n.185-34T=)
n.277-34T=
n.310-34T=
c.26-34T= (n.26-34T=)
c.227-34T= (n.227-34T=)
n.389-34T=
c.-580-34T= (n.-580-34T=)
1g.236718861C>TCA2651178545ACTN2c.242-33C>T (n.242-33C>T)
n.337-33C>T
n.242-33C>T
n.241-33C>T
n.181-33C>T
c.185-33C>T (n.185-33C>T)
n.277-33C>T
n.310-33C>T
c.26-33C>T (n.26-33C>T)
c.227-33C>T (n.227-33C>T)
n.389-33C>T
c.-580-33C>T (n.-580-33C>T)
 gnomAD v4
1g.236718862T>ACA733242704ACTN2c.242-32T>A (n.242-32T>A)
n.337-32T>A
n.242-32T>A
n.241-32T>A
n.181-32T>A
c.185-32T>A (n.185-32T>A)
n.277-32T>A
n.310-32T>A
c.26-32T>A (n.26-32T>A)
c.227-32T>A (n.227-32T>A)
n.389-32T>A
c.-580-32T>A (n.-580-32T>A)
 dbSNP
1g.236718862T>CCA2651178546ACTN2c.242-32T>C (n.242-32T>C)
n.337-32T>C
n.242-32T>C
n.241-32T>C
n.181-32T>C
c.185-32T>C (n.185-32T>C)
n.277-32T>C
n.310-32T>C
c.26-32T>C (n.26-32T>C)
c.227-32T>C (n.227-32T>C)
n.389-32T>C
c.-580-32T>C (n.-580-32T>C)
 gnomAD v4
1g.236718862T=CA2487035701ACTN2c.242-32T= (n.242-32T=)
n.337-32T=
n.242-32T=
n.241-32T=
n.181-32T=
c.185-32T= (n.185-32T=)
n.277-32T=
n.310-32T=
c.26-32T= (n.26-32T=)
c.227-32T= (n.227-32T=)
n.389-32T=
c.-580-32T= (n.-580-32T=)
1g.236718863A=CA2487035702ACTN2c.242-31A= (n.242-31A=)
n.337-31A=
n.242-31A=
n.241-31A=
n.181-31A=
c.185-31A= (n.185-31A=)
n.277-31A=
n.310-31A=
c.26-31A= (n.26-31A=)
c.227-31A= (n.227-31A=)
n.389-31A=
c.-580-31A= (n.-580-31A=)
1g.236718863A>CCA2651178547ACTN2c.242-31A>C (n.242-31A>C)
n.337-31A>C
n.242-31A>C
n.241-31A>C
n.181-31A>C
c.185-31A>C (n.185-31A>C)
n.277-31A>C
n.310-31A>C
c.26-31A>C (n.26-31A>C)
c.227-31A>C (n.227-31A>C)
n.389-31A>C
c.-580-31A>C (n.-580-31A>C)
 gnomAD v4
1g.236718863A>GCA39709699ACTN2c.242-31A>G (n.242-31A>G)
n.337-31A>G
n.242-31A>G
n.241-31A>G
n.181-31A>G
c.185-31A>G (n.185-31A>G)
n.277-31A>G
n.310-31A>G
c.26-31A>G (n.26-31A>G)
c.227-31A>G (n.227-31A>G)
n.389-31A>G
c.-580-31A>G (n.-580-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718864T>CCA1013688742ACTN2c.242-30T>C (n.242-30T>C)
n.337-30T>C
n.242-30T>C
n.241-30T>C
n.181-30T>C
c.185-30T>C (n.185-30T>C)
n.277-30T>C
n.310-30T>C
c.26-30T>C (n.26-30T>C)
c.227-30T>C (n.227-30T>C)
n.389-30T>C
c.-580-30T>C (n.-580-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718864T=CA2487035703ACTN2c.242-30T= (n.242-30T=)
n.337-30T=
n.242-30T=
n.241-30T=
n.181-30T=
c.185-30T= (n.185-30T=)
n.277-30T=
n.310-30T=
c.26-30T= (n.26-30T=)
c.227-30T= (n.227-30T=)
n.389-30T=
c.-580-30T= (n.-580-30T=)
1g.236718865G>ACA2651178548ACTN2c.242-29G>A (n.242-29G>A)
n.337-29G>A
n.242-29G>A
n.241-29G>A
n.181-29G>A
c.185-29G>A (n.185-29G>A)
n.277-29G>A
n.310-29G>A
c.26-29G>A (n.26-29G>A)
c.227-29G>A (n.227-29G>A)
n.389-29G>A
c.-580-29G>A (n.-580-29G>A)
 gnomAD v4
1g.236718866T>CCA1472748ACTN2c.242-28T>C (n.242-28T>C)
n.337-28T>C
n.242-28T>C
n.241-28T>C
n.181-28T>C
c.185-28T>C (n.185-28T>C)
n.277-28T>C
n.310-28T>C
c.26-28T>C (n.26-28T>C)
c.227-28T>C (n.227-28T>C)
n.389-28T>C
c.-580-28T>C (n.-580-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718866T=CA2487035704ACTN2c.242-28T= (n.242-28T=)
n.337-28T=
n.242-28T=
n.241-28T=
n.181-28T=
c.185-28T= (n.185-28T=)
n.277-28T=
n.310-28T=
c.26-28T= (n.26-28T=)
c.227-28T= (n.227-28T=)
n.389-28T=
c.-580-28T= (n.-580-28T=)
1g.236718869G>ACA646718674ACTN2c.242-25G>A (n.242-25G>A)
n.337-25G>A
n.242-25G>A
n.241-25G>A
n.181-25G>A
c.185-25G>A (n.185-25G>A)
n.277-25G>A
n.310-25G>A
c.26-25G>A (n.26-25G>A)
c.227-25G>A (n.227-25G>A)
n.389-25G>A
c.-580-25G>A (n.-580-25G>A)
 COSMIC
1g.236718869G=CA2487035705ACTN2c.242-25G= (n.242-25G=)
n.337-25G=
n.242-25G=
n.241-25G=
n.181-25G=
c.185-25G= (n.185-25G=)
n.277-25G=
n.310-25G=
c.26-25G= (n.26-25G=)
c.227-25G= (n.227-25G=)
n.389-25G=
c.-580-25G= (n.-580-25G=)
1g.236718869G>TCA2487035706ACTN2c.242-25G>T (n.242-25G>T)
n.337-25G>T
n.242-25G>T
n.241-25G>T
n.181-25G>T
c.185-25G>T (n.185-25G>T)
n.277-25G>T
n.310-25G>T
c.26-25G>T (n.26-25G>T)
c.227-25G>T (n.227-25G>T)
n.389-25G>T
c.-580-25G>T (n.-580-25G>T)
 dbSNP
1g.236718870C>TCA2574018873ACTN2c.242-24C>T (n.242-24C>T)
n.337-24C>T
n.242-24C>T
n.241-24C>T
n.181-24C>T
c.185-24C>T (n.185-24C>T)
n.277-24C>T
n.310-24C>T
c.26-24C>T (n.26-24C>T)
c.227-24C>T (n.227-24C>T)
n.389-24C>T
c.-580-24C>T (n.-580-24C>T)
 gnomAD v4
1g.236718871A=CA2487035707ACTN2c.242-23A= (n.242-23A=)
n.337-23A=
n.242-23A=
n.241-23A=
n.181-23A=
c.185-23A= (n.185-23A=)
n.277-23A=
n.310-23A=
c.26-23A= (n.26-23A=)
c.227-23A= (n.227-23A=)
n.389-23A=
c.-580-23A= (n.-580-23A=)
1g.236718871A>GCA1472749ACTN2c.242-23A>G (n.242-23A>G)
n.337-23A>G
n.242-23A>G
n.241-23A>G
n.181-23A>G
c.185-23A>G (n.185-23A>G)
n.277-23A>G
n.310-23A>G
c.26-23A>G (n.26-23A>G)
c.227-23A>G (n.227-23A>G)
n.389-23A>G
c.-580-23A>G (n.-580-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718874A=CA2487035708ACTN2c.242-20A= (n.242-20A=)
n.337-20A=
n.242-20A=
n.241-20A=
n.181-20A=
c.185-20A= (n.185-20A=)
n.277-20A=
n.310-20A=
c.26-20A= (n.26-20A=)
c.227-20A= (n.227-20A=)
n.389-20A=
c.-580-20A= (n.-580-20A=)
1g.236718874A>GCA1472750ACTN2c.242-20A>G (n.242-20A>G)
n.337-20A>G
n.242-20A>G
n.241-20A>G
n.181-20A>G
c.185-20A>G (n.185-20A>G)
n.277-20A>G
n.310-20A>G
c.26-20A>G (n.26-20A>G)
c.227-20A>G (n.227-20A>G)
n.389-20A>G
c.-580-20A>G (n.-580-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718874A>TCA2740092630ACTN2c.242-20A>T (n.242-20A>T)
n.337-20A>T
n.242-20A>T
n.241-20A>T
n.181-20A>T
c.185-20A>T (n.185-20A>T)
n.277-20A>T
n.310-20A>T
c.26-20A>T (n.26-20A>T)
c.227-20A>T (n.227-20A>T)
n.389-20A>T
c.-580-20A>T (n.-580-20A>T)
 ClinVar
1g.236718878T>CCA2487035710ACTN2c.242-16T>C (n.242-16T>C)
n.337-16T>C
n.242-16T>C
n.241-16T>C
n.181-16T>C
c.185-16T>C (n.185-16T>C)
n.277-16T>C
n.310-16T>C
c.26-16T>C (n.26-16T>C)
c.227-16T>C (n.227-16T>C)
n.389-16T>C
c.-580-16T>C (n.-580-16T>C)
 dbSNP
1g.236718878T=CA2487035709ACTN2c.242-16T= (n.242-16T=)
n.337-16T=
n.242-16T=
n.241-16T=
n.181-16T=
c.185-16T= (n.185-16T=)
n.277-16T=
n.310-16T=
c.26-16T= (n.26-16T=)
c.227-16T= (n.227-16T=)
n.389-16T=
c.-580-16T= (n.-580-16T=)
1g.236718879C>ACA2748243205ACTN2c.242-15C>A (n.242-15C>A)
n.337-15C>A
n.242-15C>A
n.241-15C>A
n.181-15C>A
c.185-15C>A (n.185-15C>A)
n.277-15C>A
n.310-15C>A
c.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.227-15C>A (n.227-15C>A)
n.389-15C>A
c.-580-15C>A (n.-580-15C>A)
1g.236718879C>TCA2651178549ACTN2c.242-15C>T (n.242-15C>T)
n.337-15C>T
n.242-15C>T
n.241-15C>T
n.181-15C>T
c.185-15C>T (n.185-15C>T)
n.277-15C>T
n.310-15C>T
c.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
n.389-15C>T
c.-580-15C>T (n.-580-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236718880T>GCA1472751ACTN2c.242-14T>G (n.242-14T>G)
n.337-14T>G
n.242-14T>G
n.241-14T>G
n.181-14T>G
c.185-14T>G (n.185-14T>G)
n.277-14T>G
n.310-14T>G
c.26-14T>G (n.26-14T>G)
c.227-14T>G (n.227-14T>G)
n.389-14T>G
c.-580-14T>G (n.-580-14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718880T=CA1149061038ACTN2c.242-14T= (n.242-14T=)
n.337-14T=
n.242-14T=
n.241-14T=
n.181-14T=
c.185-14T= (n.185-14T=)
n.277-14T=
n.310-14T=
c.26-14T= (n.26-14T=)
c.227-14T= (n.227-14T=)
n.389-14T=
c.-580-14T= (n.-580-14T=)
1g.236718885A>GCA2740092631ACTN2c.242-9A>G (n.242-9A>G)
n.337-9A>G
n.242-9A>G
n.241-9A>G
n.181-9A>G
c.185-9A>G (n.185-9A>G)
n.277-9A>G
n.310-9A>G
c.26-9A>G (n.26-9A>G)
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
n.389-9A>G
c.-580-9A>G (n.-580-9A>G)
 ClinVar
1g.236718888C=CA2487035711ACTN2c.242-6C= (n.242-6C=)
n.337-6C=
n.242-6C=
n.241-6C=
n.181-6C=
c.185-6C= (n.185-6C=)
n.277-6C=
n.310-6C=
c.26-6C= (n.26-6C=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
n.389-6C=
c.-580-6C= (n.-580-6C=)
1g.236718888C>TCA16603596ACTN2c.242-6C>T (n.242-6C>T)
n.337-6C>T
n.242-6C>T
n.241-6C>T
n.181-6C>T
c.185-6C>T (n.185-6C>T)
n.277-6C>T
n.310-6C>T
c.26-6C>T (n.26-6C>T)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
n.389-6C>T
c.-580-6C>T (n.-580-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718889A>CCA2748243206ACTN2c.242-5A>C (n.242-5A>C)
n.337-5A>C
n.242-5A>C
n.241-5A>C
n.181-5A>C
c.185-5A>C (n.185-5A>C)
n.277-5A>C
n.310-5A>C
c.26-5A>C (n.26-5A>C)
c.227-5A>C (n.227-5A>C)
n.389-5A>C
c.-580-5A>C (n.-580-5A>C)
1g.236718890A>TCA645526672ACTN2c.242-4A>T (n.242-4A>T)
n.337-4A>T
n.242-4A>T
n.241-4A>T
n.181-4A>T
c.185-4A>T (n.185-4A>T)
n.277-4A>T
n.310-4A>T
c.26-4A>T (n.26-4A>T)
c.227-4A>T (n.227-4A>T)
n.389-4A>T
c.-580-4A>T (n.-580-4A>T)
 ClinVar COSMIC
1g.236718891C>ACA2487035713ACTN2c.242-3C>A (n.242-3C>A)
n.337-3C>A
n.242-3C>A
n.241-3C>A
n.181-3C>A
c.185-3C>A (n.185-3C>A)
n.277-3C>A
n.310-3C>A
c.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
n.389-3C>A
c.-580-3C>A (n.-580-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718891C=CA2487035712ACTN2c.242-3C= (n.242-3C=)
n.337-3C=
n.242-3C=
n.241-3C=
n.181-3C=
c.185-3C= (n.185-3C=)
n.277-3C=
n.310-3C=
c.26-3C= (n.26-3C=)
c.227-3C= (n.227-3C=)
n.389-3C=
c.-580-3C= (n.-580-3C=)
1g.236718891C>TCA1472752ACTN2c.242-3C>T (n.242-3C>T)
n.337-3C>T
n.242-3C>T
n.241-3C>T
n.181-3C>T
c.185-3C>T (n.185-3C>T)
n.277-3C>T
n.310-3C>T
c.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
n.389-3C>T
c.-580-3C>T (n.-580-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718892A>CCA345373440ACTN2c.242-2A>C (n.242-2A>C)
n.337-2A>C
n.242-2A>C
n.241-2A>C
n.181-2A>C
c.185-2A>C (n.185-2A>C)
n.277-2A>C
n.310-2A>C
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.389-2A>C
c.-580-2A>C (n.-580-2A>C)
1g.236718892A>GCA345373441ACTN2c.242-2A>G (n.242-2A>G)
n.337-2A>G
n.242-2A>G
n.241-2A>G
n.181-2A>G
c.185-2A>G (n.185-2A>G)
n.277-2A>G
n.310-2A>G
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.389-2A>G
c.-580-2A>G (n.-580-2A>G)
1g.236718892A>TCA345373442ACTN2c.242-2A>T (n.242-2A>T)
n.337-2A>T
n.242-2A>T
n.241-2A>T
n.181-2A>T
c.185-2A>T (n.185-2A>T)
n.277-2A>T
n.310-2A>T
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.389-2A>T
c.-580-2A>T (n.-580-2A>T)
1g.236718892_236718893delCA2651178550ACTN2c.242-2_242-1del (n.242-2_242-1del)
n.337-2_337-1del
n.242-2_242-1del
n.241-2_241-1del
n.181-2_181-1del
c.185-2_185-1del (n.185-2_185-1del)
n.277-2_277-1del
n.310-2_310-1del
c.26-2_26-1del (n.26-2_26-1del)
c.227-2_227-1del (n.227-2_227-1del)
n.389-2_389-1del
c.-580-2_-580-1del (n.-580-2_-580-1del)
 gnomAD v4
1g.236718893G>ACA345373443ACTN2c.242-1G>A (n.242-1G>A)
n.337-1G>A
n.242-1G>A
n.241-1G>A
n.181-1G>A
c.185-1G>A (n.185-1G>A)
n.277-1G>A
n.310-1G>A
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.389-1G>A
c.-580-1G>A (n.-580-1G>A)
1g.236718893G>CCA345373444ACTN2c.242-1G>C (n.242-1G>C)
n.337-1G>C
n.242-1G>C
n.241-1G>C
n.181-1G>C
c.185-1G>C (n.185-1G>C)
n.277-1G>C
n.310-1G>C
c.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.389-1G>C
c.-580-1G>C (n.-580-1G>C)
1g.236718893G>TCA345373445ACTN2c.242-1G>T (n.242-1G>T)
n.337-1G>T
n.242-1G>T
n.241-1G>T
n.181-1G>T
c.185-1G>T (n.185-1G>T)
n.277-1G>T
n.310-1G>T
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.389-1G>T
c.-580-1G>T (n.-580-1G>T)
1g.236718896delCA645526673ACTN2c.244del
n.339del
n.244del
n.243del
n.183del
c.187del
n.279del
n.312del
c.28del
c.229del
n.391del
c.-578del
 COSMIC COSMIC
1g.236718900_236718924delCA2573132805ACTN2c.248_272del
n.343_367del
n.248_272del
n.247_271del
n.187_211del
c.191_215del
n.283_307del
n.316_340del
c.32_56del
c.233_257del
n.395_419del
c.-574_-550del
 ClinVar dbSNP
1g.236718894G>ACA345373448ACTN2c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.337G>A
n.242G>A
n.241G>A
n.181G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.277G>A
n.310G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.389G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718894G>CCA345373447ACTN2c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.337G>C
n.242G>C
n.241G>C
n.181G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.277G>C
n.310G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.389G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
 gnomAD v4
1g.236718894G=CA2487035714ACTN2c.242G= (p.Gly81=)
n.337G=
n.242G=
n.241G=
n.181G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.277G=
n.310G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.389G=
c.-580G= (n.-580G=)
1g.236718894G>TCA345373446ACTN2c.242G>T (p.Gly81Val)
n.337G>T
n.242G>T
n.241G>T
n.181G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.277G>T
n.310G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.389G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
 COSMIC
1g.236718895G>ACA39709741ACTN2c.243G>A (p.Gly81=)
n.338G>A
n.243G>A
n.242G>A
n.182G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
n.278G>A
n.311G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
c.228G>A (p.Gly76=)
n.390G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
 dbSNP
1g.236718895G>CCA423806938ACTN2c.243G>C (p.Gly81=)
n.338G>C
n.243G>C
n.242G>C
n.182G>C
c.186G>C (p.Gly62=)
n.278G>C
n.311G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
c.228G>C (p.Gly76=)
n.390G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
1g.236718895G=CA2487035715ACTN2c.243G= (p.Gly81=)
n.338G=
n.243G=
n.242G=
n.182G=
c.186G= (p.Gly62=)
n.278G=
n.311G=
c.27G= (p.Gly9=)
c.228G= (p.Gly76=)
n.390G=
c.-579G= (n.-579G=)
1g.236718895G>TCA423806937ACTN2c.243G>T (p.Gly81=)
n.338G>T
n.243G>T
n.242G>T
n.182G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
n.278G>T
n.311G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
c.228G>T (p.Gly76=)
n.390G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
1g.236718896G>ACA39709743ACTN2c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.339G>A
n.244G>A
n.243G>A
n.183G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.279G>A
n.312G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.391G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236718896G>CCA345373449ACTN2c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.339G>C
n.244G>C
n.243G>C
n.183G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.279G>C
n.312G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.391G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
1g.236718896G=CA1141679730ACTN2c.244G= (p.Glu82=)
n.339G=
n.244G=
n.243G=
n.183G=
c.187G= (p.Glu63=)
n.279G=
n.312G=
c.28G= (p.Glu10=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.391G=
c.-578G= (n.-578G=)
1g.236718896G>TCA345373450ACTN2c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.339G>T
n.244G>T
n.243G>T
n.183G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.279G>T
n.312G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.391G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
1g.236718897A>CCA345373451ACTN2c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.340A>C
n.245A>C
n.244A>C
n.184A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.280A>C
n.313A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.392A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
1g.236718897A>GCA345373452ACTN2c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.340A>G
n.245A>G
n.244A>G
n.184A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.280A>G
n.313A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.392A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
1g.236718897A>TCA345373453ACTN2c.245A>T (p.Glu82Val)
n.340A>T
n.245A>T
n.244A>T
n.184A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.280A>T
n.313A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.392A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
1g.236718898A>CCA345373454ACTN2c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.341A>C
n.246A>C
n.245A>C
n.185A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.281A>C
n.314A>C
c.30A>C (p.Glu10Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.393A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
1g.236718898A>GCA423806941ACTN2c.246A>G (p.Glu82=)
n.341A>G
n.246A>G
n.245A>G
n.185A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
n.281A>G
n.314A>G
c.30A>G (p.Glu10=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.393A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
1g.236718898A>TCA345373455ACTN2c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.341A>T
n.246A>T
n.245A>T
n.185A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.281A>T
n.314A>T
c.30A>T (p.Glu10Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.393A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
1g.236718899A>CCA423806944ACTN2c.247A>C (p.Arg83=)
n.342A>C
n.247A>C
n.246A>C
n.186A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
n.282A>C
n.315A>C
c.31A>C (p.Arg11=)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.394A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
1g.236718899A>GCA345373456ACTN2c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.342A>G
n.247A>G
n.246A>G
n.186A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.282A>G
n.315A>G
c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.394A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
1g.236718899A>TCA345373457ACTN2c.247A>T (p.Arg83Trp)
n.342A>T
n.247A>T
n.246A>T
n.186A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.282A>T
n.315A>T
c.31A>T (p.Arg11Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
n.394A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
1g.236718900G>ACA345373458ACTN2c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.343G>A
n.248G>A
n.247G>A
n.187G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.283G>A
n.316G>A
c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.395G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
1g.236718900G>CCA345373459ACTN2c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.343G>C
n.248G>C
n.247G>C
n.187G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.283G>C
n.316G>C
c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.395G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
1g.236718900G>TCA345373460ACTN2c.248G>T (p.Arg83Met)
n.343G>T
n.248G>T
n.247G>T
n.187G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.283G>T
n.316G>T
c.32G>T (p.Arg11Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
n.395G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
1g.236718901G>ACA423806946ACTN2c.249G>A (p.Arg83=)
n.344G>A
n.249G>A
n.248G>A
n.188G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.284G>A
n.317G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.396G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
1g.236718901G>CCA1472753ACTN2c.249G>C (p.Arg83Ser)
n.344G>C
n.249G>C
n.248G>C
n.188G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.284G>C
n.317G>C
c.33G>C (p.Arg11Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
n.396G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718901G=CA1144163026ACTN2c.249G= (p.Arg83=)
n.344G=
n.249G=
n.248G=
n.188G=
c.192G= (p.Arg64=)
n.284G=
n.317G=
c.33G= (p.Arg11=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.396G=
c.-573G= (n.-573G=)
1g.236718901G>TCA345373461ACTN2c.249G>T (p.Arg83Ser)
n.344G>T
n.249G>T
n.248G>T
n.188G>T
c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.284G>T
n.317G>T
c.33G>T (p.Arg11Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
n.396G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718902C>ACA345373462ACTN2c.250C>A (p.Leu84Met)
n.345C>A
n.250C>A
n.249C>A
n.189C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.285C>A
n.318C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.397C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
1g.236718902C=CA2487035716ACTN2c.250C= (p.Leu84=)
n.345C=
n.250C=
n.249C=
n.189C=
c.193C= (p.Leu65=)
n.285C=
n.318C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.397C=
c.-572C= (n.-572C=)
1g.236718902C>GCA345373463ACTN2c.250C>G (p.Leu84Val)
n.345C>G
n.250C>G
n.249C>G
n.189C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.285C>G
n.318C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.397C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
1g.236718902C>TCA423806947ACTN2c.250C>T (p.Leu84=)
n.345C>T
n.250C>T
n.249C>T
n.189C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
n.285C>T
n.318C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.397C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236718903T>ACA345373464ACTN2c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.346T>A
n.251T>A
n.250T>A
n.190T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.286T>A
n.319T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.398T>A
c.-571T>A (n.-571T>A)
1g.236718903T>CCA345373465ACTN2c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.346T>C
n.251T>C
n.250T>C
n.190T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.286T>C
n.319T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.398T>C
c.-571T>C (n.-571T>C)
1g.236718903T>GCA345373466ACTN2c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.346T>G
n.251T>G
n.250T>G
n.190T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.286T>G
n.319T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.398T>G
c.-571T>G (n.-571T>G)
1g.236718904G>ACA423806949ACTN2c.252G>A (p.Leu84=)
n.347G>A
n.1G>A
n.252G>A
n.251G>A
n.191G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
n.287G>A
n.320G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.399G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
1g.236718904G>CCA423806950ACTN2c.252G>C (p.Leu84=)
n.347G>C
n.1G>C
n.252G>C
n.251G>C
n.191G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
n.287G>C
n.320G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.399G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
1g.236718904G>TCA423806951ACTN2c.252G>T (p.Leu84=)
n.347G>T
n.1G>T
n.252G>T
n.251G>T
n.191G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
n.287G>T
n.320G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.399G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
1g.236718905C>ACA345373469ACTN2c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.348C>A
n.2C>A
n.253C>A
n.252C>A
n.192C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.288C>A
n.321C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.400C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
1g.236718905C=CA2487035717ACTN2c.253C= (p.Pro85=)
n.348C=
n.2C=
n.253C=
n.252C=
n.192C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.288C=
n.321C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.400C=
c.-569C= (n.-569C=)
1g.236718905C>GCA345373468ACTN2c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.348C>G
n.2C>G
n.253C>G
n.252C>G
n.192C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.288C>G
n.321C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.400C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
1g.236718905C>TCA345373467ACTN2c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.348C>T
n.2C>T
n.253C>T
n.252C>T
n.192C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.288C>T
n.321C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.400C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.236718906C>ACA345373470ACTN2c.254C>A (p.Pro85His)
n.349C>A
n.3C>A
n.254C>A
n.253C>A
n.193C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
n.289C>A
n.322C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.401C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
 COSMIC
1g.236718906C>GCA345373471ACTN2c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.349C>G
n.3C>G
n.254C>G
n.253C>G
n.193C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.289C>G
n.322C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.401C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
1g.236718906C>TCA345373472ACTN2c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.349C>T
n.3C>T
n.254C>T
n.253C>T
n.193C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.289C>T
n.322C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.401C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
 gnomAD v4
1g.236718907C>ACA423806953ACTN2c.255C>A (p.Pro85=)
n.350C>A
n.4C>A
n.255C>A
n.254C>A
n.194C>A
c.198C>A (p.Pro66=)
n.290C>A
n.323C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.402C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
1g.236718907C>GCA423806954ACTN2c.255C>G (p.Pro85=)
n.350C>G
n.4C>G
n.255C>G
n.254C>G
n.194C>G
c.198C>G (p.Pro66=)
n.290C>G
n.323C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.402C>G
c.-567C>G (n.-567C>G)
 ClinVar
1g.236718907C>TCA423806955ACTN2c.255C>T (p.Pro85=)
n.350C>T
n.4C>T
n.255C>T
n.254C>T
n.194C>T
c.198C>T (p.Pro66=)
n.290C>T
n.323C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.402C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
1g.236718908A>CCA345373473ACTN2c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.351A>C
n.5A>C
n.256A>C
n.255A>C
n.195A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.291A>C
n.324A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.403A>C
c.-566A>C (n.-566A>C)
1g.236718908A>GCA345373474ACTN2c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.351A>G
n.5A>G
n.256A>G
n.255A>G
n.195A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.291A>G
n.324A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.403A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
1g.236718908A>TCA345373475ACTN2c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.351A>T
n.5A>T
n.256A>T
n.255A>T
n.195A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.291A>T
n.324A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.403A>T
c.-566A>T (n.-566A>T)
1g.236718909A=CA2487035718ACTN2c.257A= (p.Lys86=)
n.352A=
n.6A=
n.257A=
n.256A=
n.196A=
c.200A= (p.Lys67=)
n.292A=
n.325A=
c.41A= (p.Lys14=)
c.242A= (p.Lys81=)
n.404A=
c.-565A= (n.-565A=)
1g.236718909A>CCA345373476ACTN2c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.352A>C
n.6A>C
n.257A>C
n.256A>C
n.196A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.292A>C
n.325A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.404A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718909A>GCA345373478ACTN2c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.352A>G
n.6A>G
n.257A>G
n.256A>G
n.196A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.292A>G
n.325A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.404A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
 gnomAD v4
1g.236718909A>TCA345373477ACTN2c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.352A>T
n.6A>T
n.257A>T
n.256A>T
n.196A>T
c.200A>T (p.Lys67Ile)
n.292A>T
n.325A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.404A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
1g.236718910A>CCA345373479ACTN2c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.353A>C
n.7A>C
n.258A>C
n.257A>C
n.197A>C
c.201A>C (p.Lys67Asn)
n.293A>C
n.326A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.405A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
1g.236718910A>GCA423806956ACTN2c.258A>G (p.Lys86=)
n.353A>G
n.7A>G
n.258A>G
n.257A>G
n.197A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
n.293A>G
n.326A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.405A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
 gnomAD v4
1g.236718910A>TCA345373480ACTN2c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.353A>T
n.7A>T
n.258A>T
n.257A>T
n.197A>T
c.201A>T (p.Lys67Asn)
n.293A>T
n.326A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.405A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
1g.236718911C>ACA345373481ACTN2c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.354C>A
n.8C>A
n.259C>A
n.258C>A
n.198C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.294C>A
n.327C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.406C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
1g.236718911C>GCA345373482ACTN2c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.354C>G
n.8C>G
n.259C>G
n.258C>G
n.198C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.294C>G
n.327C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.406C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
1g.236718911C>TCA345373483ACTN2c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.354C>T
n.8C>T
n.259C>T
n.258C>T
n.198C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.294C>T
n.327C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.406C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236718912C>ACA345373484ACTN2c.260C>A (p.Pro87His)
n.355C>A
n.9C>A
n.260C>A
n.259C>A
n.199C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
n.295C>A
n.328C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.245C>A (p.Pro82His)
n.407C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
1g.236718912C>GCA345373485ACTN2c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.355C>G
n.9C>G
n.260C>G
n.259C>G
n.199C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.295C>G
n.328C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.407C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
 gnomAD v4
1g.236718912C>TCA345373486ACTN2c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.355C>T
n.9C>T
n.260C>T
n.259C>T
n.199C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.295C>T
n.328C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.407C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.236718913T>ACA423806957ACTN2c.261T>A (p.Pro87=)
n.356T>A
n.10T>A
n.261T>A
n.260T>A
n.200T>A
c.204T>A (p.Pro68=)
n.296T>A
n.329T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
c.246T>A (p.Pro82=)
n.408T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
1g.236718913T>CCA423806958ACTN2c.261T>C (p.Pro87=)
n.356T>C
n.10T>C
n.261T>C
n.260T>C
n.200T>C
c.204T>C (p.Pro68=)
n.296T>C
n.329T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.246T>C (p.Pro82=)
n.408T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
1g.236718913T>GCA423806959ACTN2c.261T>G (p.Pro87=)
n.356T>G
n.10T>G
n.261T>G
n.260T>G
n.200T>G
c.204T>G (p.Pro68=)
n.296T>G
n.329T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
c.246T>G (p.Pro82=)
n.408T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
1g.236718914G>ACA345373487ACTN2c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.357G>A
n.11G>A
n.262G>A
n.261G>A
n.201G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.297G>A
n.330G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.409G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
1g.236718914G>CCA345373488ACTN2c.262G>C (p.Asp88His)
n.357G>C
n.11G>C
n.262G>C
n.261G>C
n.201G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.297G>C
n.330G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.409G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236718914G>TCA345373489ACTN2c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.357G>T
n.11G>T
n.262G>T
n.261G>T
n.201G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.297G>T
n.330G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.409G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
1g.236718915A>CCA345373490ACTN2c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.358A>C
n.12A>C
n.263A>C
n.262A>C
n.202A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.298A>C
n.331A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.410A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
1g.236718915A>GCA345373491ACTN2c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.358A>G
n.12A>G
n.263A>G
n.262A>G
n.202A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.298A>G
n.331A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.410A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
1g.236718915A>TCA345373492ACTN2c.263A>T (p.Asp88Val)
n.358A>T
n.12A>T
n.263A>T
n.262A>T
n.202A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.298A>T
n.331A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.410A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
1g.236718916C>ACA345373493ACTN2c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.359C>A
n.13C>A
n.264C>A
n.263C>A
n.203C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.299C>A
n.332C>A
c.48C>A (p.Asp16Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.411C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
1g.236718916C=CA2487035719ACTN2c.264C= (p.Asp88=)
n.359C=
n.13C=
n.264C=
n.263C=
n.203C=
c.207C= (p.Asp69=)
n.299C=
n.332C=
c.48C= (p.Asp16=)
c.249C= (p.Asp83=)
n.411C=
c.-558C= (n.-558C=)
1g.236718916C>GCA345373494ACTN2c.264C>G (p.Asp88Glu)
n.359C>G
n.13C>G
n.264C>G
n.263C>G
n.203C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.299C>G
n.332C>G
c.48C>G (p.Asp16Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.411C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
 dbSNP
1g.236718916C>TCA423806960ACTN2c.264C>T (p.Asp88=)
n.359C>T
n.13C>T
n.264C>T
n.263C>T
n.203C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.299C>T
n.332C>T
c.48C>T (p.Asp16=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.411C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
1g.236718917C>ACA423806961ACTN2c.265C>A (p.Arg89=)
n.360C>A
n.14C>A
n.265C>A
n.264C>A
n.204C>A
c.208C>A (p.Arg70=)
n.300C>A
n.333C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
c.250C>A (p.Arg84=)
n.412C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
1g.236718917C=CA1143676927ACTN2c.265C= (p.Arg89=)
n.360C=
n.14C=
n.265C=
n.264C=
n.204C=
c.208C= (p.Arg70=)
n.300C=
n.333C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.250C= (p.Arg84=)
n.412C=
c.-557C= (n.-557C=)
1g.236718917C>GCA345373495ACTN2c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.360C>G
n.14C>G
n.265C>G
n.264C>G
n.204C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.300C>G
n.333C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.412C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
1g.236718917C>TCA1472754ACTN2c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.360C>T
n.14C>T
n.265C>T
n.264C>T
n.204C>T
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.300C>T
n.333C>T
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
n.412C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718918G>ACA1472755ACTN2c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.361G>A
n.15G>A
n.266G>A
n.265G>A
n.205G>A
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.301G>A
n.334G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
n.413G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718918G>CCA345373496ACTN2c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.361G>C
n.15G>C
n.266G>C
n.265G>C
n.205G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.301G>C
n.334G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.413G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
1g.236718918G=CA2487035720ACTN2c.266G= (p.Arg89=)
n.361G=
n.15G=
n.266G=
n.265G=
n.205G=
c.209G= (p.Arg70=)
n.301G=
n.334G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.413G=
c.-556G= (n.-556G=)
1g.236718918G>TCA345373497ACTN2c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.361G>T
n.15G>T
n.266G>T
n.265G>T
n.205G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.301G>T
n.334G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.413G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
1g.236718921delCA2651178551ACTN2c.269del (p.Gly90GlufsTer18)
n.364del
n.18del
n.269del
n.268del
n.208del
c.212del (p.Gly71GlufsTer18)
n.304del
n.337del
c.53del (p.Gly18GlufsTer18)
c.254del (p.Gly85GlufsTer18)
n.416del
c.-553del (n.-553del)
 gnomAD v4
1g.236718919G>ACA423806962ACTN2c.267G>A (p.Arg89=)
n.362G>A
n.16G>A
n.267G>A
n.266G>A
n.206G>A
c.210G>A (p.Arg70=)
n.302G>A
n.335G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.414G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
1g.236718919G>CCA423806964ACTN2c.267G>C (p.Arg89=)
n.362G>C
n.16G>C
n.267G>C
n.266G>C
n.206G>C
c.210G>C (p.Arg70=)
n.302G>C
n.335G>C
c.51G>C (p.Arg17=)
c.252G>C (p.Arg84=)
n.414G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
1g.236718919G>TCA423806963ACTN2c.267G>T (p.Arg89=)
n.362G>T
n.16G>T
n.267G>T
n.266G>T
n.206G>T
c.210G>T (p.Arg70=)
n.302G>T
n.335G>T
c.51G>T (p.Arg17=)
c.252G>T (p.Arg84=)
n.414G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
1g.236718920G>ACA39709762ACTN2c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.363G>A
n.17G>A
n.268G>A
n.267G>A
n.207G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.303G>A
n.336G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.415G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718920G>CCA345373498ACTN2c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.363G>C
n.17G>C
n.268G>C
n.267G>C
n.207G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.303G>C
n.336G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.415G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
1g.236718920G=CA2487035721ACTN2c.268G= (p.Gly90=)
n.363G=
n.17G=
n.268G=
n.267G=
n.207G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.303G=
n.336G=
c.52G= (p.Gly18=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.415G=
c.-554G= (n.-554G=)
1g.236718920G>TCA345373499ACTN2c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.363G>T
n.17G>T
n.268G>T
n.267G>T
n.207G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
n.303G>T
n.336G>T
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.415G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
1g.236718921G>ACA345373500ACTN2c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.364G>A
n.18G>A
n.269G>A
n.268G>A
n.208G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.304G>A
n.337G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.416G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.236718921G>CCA345373501ACTN2c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.364G>C
n.18G>C
n.269G>C
n.268G>C
n.208G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.304G>C
n.337G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.416G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
1g.236718921G>TCA345373502ACTN2c.269G>T (p.Gly90Val)
n.364G>T
n.18G>T
n.269G>T
n.268G>T
n.208G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.304G>T
n.337G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.416G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
1g.236718922A>CCA423806965ACTN2c.270A>C (p.Gly90=)
n.365A>C
n.19A>C
n.270A>C
n.269A>C
n.209A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
n.305A>C
n.338A>C
c.54A>C (p.Gly18=)
c.255A>C (p.Gly85=)
n.417A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
1g.236718922A>GCA423806966ACTN2c.270A>G (p.Gly90=)
n.365A>G
n.19A>G
n.270A>G
n.269A>G
n.209A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
n.305A>G
n.338A>G
c.54A>G (p.Gly18=)
c.255A>G (p.Gly85=)
n.417A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
1g.236718922A>TCA423806967ACTN2c.270A>T (p.Gly90=)
n.365A>T
n.19A>T
n.270A>T
n.269A>T
n.209A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
n.305A>T
n.338A>T
c.54A>T (p.Gly18=)
c.255A>T (p.Gly85=)
n.417A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
1g.236718923A>CCA345373505ACTN2c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.366A>C
n.20A>C
n.271A>C
n.270A>C
n.210A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.306A>C
n.339A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.418A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
 gnomAD v4
1g.236718923A>GCA345373504ACTN2c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.366A>G
n.20A>G
n.271A>G
n.270A>G
n.210A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.306A>G
n.339A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.418A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
1g.236718923A>TCA345373503ACTN2c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.366A>T
n.20A>T
n.271A>T
n.270A>T
n.210A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.306A>T
n.339A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.418A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
1g.236718924A>CCA345373506ACTN2c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.367A>C
n.21A>C
n.272A>C
n.271A>C
n.211A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.307A>C
n.340A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.419A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
 gnomAD v4
1g.236718924A>GCA345373508ACTN2c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.367A>G
n.21A>G
n.272A>G
n.271A>G
n.211A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.307A>G
n.340A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.419A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
1g.236718924A>TCA345373507ACTN2c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.367A>T
n.21A>T
n.272A>T
n.271A>T
n.211A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.307A>T
n.340A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.419A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
1g.236718925A>CCA345373509ACTN2c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.368A>C
n.22A>C
n.273A>C
n.272A>C
n.212A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.308A>C
n.341A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.420A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
1g.236718925A>GCA423806968ACTN2c.273A>G (p.Lys91=)
n.368A>G
n.22A>G
n.273A>G
n.272A>G
n.212A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
n.308A>G
n.341A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
c.258A>G (p.Lys86=)
n.420A>G
c.-549A>G (n.-549A>G)
1g.236718925A>TCA345373510ACTN2c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.368A>T
n.22A>T
n.273A>T
n.272A>T
n.212A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.308A>T
n.341A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.420A>T
c.-549A>T (n.-549A>T)
1g.236718926A=CA2487035722ACTN2c.274A= (p.Met92=)
n.369A=
n.23A=
n.274A=
n.273A=
n.213A=
c.217A= (p.Met73=)
n.309A=
n.342A=
c.58A= (p.Met20=)
c.259A= (p.Met87=)
n.421A=
c.-548A= (n.-548A=)
1g.236718926A>CCA345373511ACTN2c.274A>C (p.Met92Leu)
n.369A>C
n.23A>C
n.274A>C
n.273A>C
n.213A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.309A>C
n.342A>C
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.421A>C
c.-548A>C (n.-548A>C)
 ClinVar
1g.236718926A>GCA345373513ACTN2c.274A>G (p.Met92Val)
n.369A>G
n.23A>G
n.274A>G
n.273A>G
n.213A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.309A>G
n.342A>G
c.58A>G (p.Met20Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
n.421A>G
c.-548A>G (n.-548A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.236718926A>TCA345373512ACTN2c.274A>T (p.Met92Leu)
n.369A>T
n.23A>T
n.274A>T
n.273A>T
n.213A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.309A>T
n.342A>T
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.421A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
1g.236718927T>ACA345373514ACTN2c.275T>A (p.Met92Lys)
n.370T>A
n.24T>A
n.275T>A
n.274T>A
n.214T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.310T>A
n.343T>A
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.422T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
1g.236718927T>CCA1472756ACTN2c.275T>C (p.Met92Thr)
n.370T>C
n.24T>C
n.275T>C
n.274T>C
n.214T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.310T>C
n.343T>C
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.422T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236718927T>GCA345373515ACTN2c.275T>G (p.Met92Arg)
n.370T>G
n.24T>G
n.275T>G
n.274T>G
n.214T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.310T>G
n.343T>G
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.422T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
1g.236718927T=CA2487035723ACTN2c.275T= (p.Met92=)
n.370T=
n.24T=
n.275T=
n.274T=
n.214T=
c.218T= (p.Met73=)
n.310T=
n.343T=
c.59T= (p.Met20=)
c.260T= (p.Met87=)
n.422T=
c.-547T= (n.-547T=)
1g.236718928G>ACA345373516ACTN2c.276G>A (p.Met92Ile)
n.371G>A
n.25G>A
n.276G>A
n.275G>A
n.215G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.311G>A
n.344G>A
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.423G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
 gnomAD v4
1g.236718928G>CCA345373517ACTN2c.276G>C (p.Met92Ile)
n.371G>C
n.25G>C
n.276G>C
n.275G>C
n.215G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.311G>C
n.344G>C
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.423G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
1g.236718928G>TCA345373518ACTN2c.276G>T (p.Met92Ile)
n.371G>T
n.25G>T
n.276G>T
n.275G>T
n.215G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.311G>T
n.344G>T
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.423G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)

Number of alleles fetched