Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
1 | g.236718804G>T | CA2651178520 | ACTN2 | c.242-90G>T (n.242-90G>T) n.337-90G>T n.242-90G>T n.241-90G>T n.181-90G>T c.185-90G>T (n.185-90G>T) n.277-90G>T n.310-90G>T c.26-90G>T (n.26-90G>T) c.227-90G>T (n.227-90G>T) n.389-90G>T c.-580-90G>T (n.-580-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718804_236718806delinsGGA | CA2487035674 | ACTN2 | c.242-90_242-88delinsGGA (n.242-90_242-88delinsGGA) n.337-90_337-88delinsGGA n.242-90_242-88delinsGGA n.241-90_241-88delinsGGA n.181-90_181-88delinsGGA c.185-90_185-88delinsGGA (n.185-90_185-88delinsGGA) n.277-90_277-88delinsGGA n.310-90_310-88delinsGGA c.26-90_26-88delinsGGA (n.26-90_26-88delinsGGA) c.227-90_227-88delinsGGA (n.227-90_227-88delinsGGA) n.389-90_389-88delinsGGA c.-580-90_-580-88delinsGGA (n.-580-90_-580-88delinsGGA) | |
1 | g.236718805G= | CA2487035676 | ACTN2 | c.242-89G= (n.242-89G=) n.337-89G= n.242-89G= n.241-89G= n.181-89G= c.185-89G= (n.185-89G=) n.277-89G= n.310-89G= c.26-89G= (n.26-89G=) c.227-89G= (n.227-89G=) n.389-89G= c.-580-89G= (n.-580-89G=) | |
1 | g.236718805G>T | CA39709627 | ACTN2 | c.242-89G>T (n.242-89G>T) n.337-89G>T n.242-89G>T n.241-89G>T n.181-89G>T c.185-89G>T (n.185-89G>T) n.277-89G>T n.310-89G>T c.26-89G>T (n.26-89G>T) c.227-89G>T (n.227-89G>T) n.389-89G>T c.-580-89G>T (n.-580-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718805_236718806del | CA2487035675 | ACTN2 | c.242-89_242-88del (n.242-89_242-88del) n.337-89_337-88del n.242-89_242-88del n.241-89_241-88del n.181-89_181-88del c.185-89_185-88del (n.185-89_185-88del) n.277-89_277-88del n.310-89_310-88del c.26-89_26-88del (n.26-89_26-88del) c.227-89_227-88del (n.227-89_227-88del) n.389-89_389-88del c.-580-89_-580-88del (n.-580-89_-580-88del) | dbSNP |
1 | g.236718806A= | CA2487035677 | ACTN2 | c.242-88A= (n.242-88A=) n.337-88A= n.242-88A= n.241-88A= n.181-88A= c.185-88A= (n.185-88A=) n.277-88A= n.310-88A= c.26-88A= (n.26-88A=) c.227-88A= (n.227-88A=) n.389-88A= c.-580-88A= (n.-580-88A=) | |
1 | g.236718806A>C | CA1013688677 | ACTN2 | c.242-88A>C (n.242-88A>C) n.337-88A>C n.242-88A>C n.241-88A>C n.181-88A>C c.185-88A>C (n.185-88A>C) n.277-88A>C n.310-88A>C c.26-88A>C (n.26-88A>C) c.227-88A>C (n.227-88A>C) n.389-88A>C c.-580-88A>C (n.-580-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718809dup | CA2574018641 | ACTN2 | c.242-85dup (n.242-85dup) n.337-85dup n.242-85dup n.241-85dup n.181-85dup c.185-85dup (n.185-85dup) n.277-85dup n.310-85dup c.26-85dup (n.26-85dup) c.227-85dup (n.227-85dup) n.389-85dup c.-580-85dup (n.-580-85dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236718808A>G | CA2651178521 | ACTN2 | c.242-86A>G (n.242-86A>G) n.337-86A>G n.242-86A>G n.241-86A>G n.181-86A>G c.185-86A>G (n.185-86A>G) n.277-86A>G n.310-86A>G c.26-86A>G (n.26-86A>G) c.227-86A>G (n.227-86A>G) n.389-86A>G c.-580-86A>G (n.-580-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718809A>G | CA2651178522 | ACTN2 | c.242-85A>G (n.242-85A>G) n.337-85A>G n.242-85A>G n.241-85A>G n.181-85A>G c.185-85A>G (n.185-85A>G) n.277-85A>G n.310-85A>G c.26-85A>G (n.26-85A>G) c.227-85A>G (n.227-85A>G) n.389-85A>G c.-580-85A>G (n.-580-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718810del | CA2651178523 | ACTN2 | c.242-84del (n.242-84del) n.337-84del n.242-84del n.241-84del n.181-84del c.185-84del (n.185-84del) n.277-84del n.310-84del c.26-84del (n.26-84del) c.227-84del (n.227-84del) n.389-84del c.-580-84del (n.-580-84del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718810G>A | CA39709631 | ACTN2 | c.242-84G>A (n.242-84G>A) n.337-84G>A n.242-84G>A n.241-84G>A n.181-84G>A c.185-84G>A (n.185-84G>A) n.277-84G>A n.310-84G>A c.26-84G>A (n.26-84G>A) c.227-84G>A (n.227-84G>A) n.389-84G>A c.-580-84G>A (n.-580-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718810G>C | CA733242650 | ACTN2 | c.242-84G>C (n.242-84G>C) n.337-84G>C n.242-84G>C n.241-84G>C n.181-84G>C c.185-84G>C (n.185-84G>C) n.277-84G>C n.310-84G>C c.26-84G>C (n.26-84G>C) c.227-84G>C (n.227-84G>C) n.389-84G>C c.-580-84G>C (n.-580-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718810G= | CA1139868443 | ACTN2 | c.242-84G= (n.242-84G=) n.337-84G= n.242-84G= n.241-84G= n.181-84G= c.185-84G= (n.185-84G=) n.277-84G= n.310-84G= c.26-84G= (n.26-84G=) c.227-84G= (n.227-84G=) n.389-84G= c.-580-84G= (n.-580-84G=) | |
1 | g.236718810G>T | CA2581718837 | ACTN2 | c.242-84G>T (n.242-84G>T) n.337-84G>T n.242-84G>T n.241-84G>T n.181-84G>T c.185-84G>T (n.185-84G>T) n.277-84G>T n.310-84G>T c.26-84G>T (n.26-84G>T) c.227-84G>T (n.227-84G>T) n.389-84G>T c.-580-84G>T (n.-580-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718810_236718811insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA | CA1013688688 | ACTN2 | c.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) n.337-84_337-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.241-84_241-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.181-84_181-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA c.185-84_185-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.185-84_185-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) n.277-84_277-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.310-84_310-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA c.26-84_26-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.26-84_26-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) c.227-84_227-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.227-84_227-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) n.389-84_389-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA c.-580-84_-580-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.-580-84_-580-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718811A>G | CA2748243199 | ACTN2 | c.242-83A>G (n.242-83A>G) n.337-83A>G n.242-83A>G n.241-83A>G n.181-83A>G c.185-83A>G (n.185-83A>G) n.277-83A>G n.310-83A>G c.26-83A>G (n.26-83A>G) c.227-83A>G (n.227-83A>G) n.389-83A>G c.-580-83A>G (n.-580-83A>G) | |
1 | g.236718812T>C | CA39709638 | ACTN2 | c.242-82T>C (n.242-82T>C) n.337-82T>C n.242-82T>C n.241-82T>C n.181-82T>C c.185-82T>C (n.185-82T>C) n.277-82T>C n.310-82T>C c.26-82T>C (n.26-82T>C) c.227-82T>C (n.227-82T>C) n.389-82T>C c.-580-82T>C (n.-580-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718812T= | CA2487035678 | ACTN2 | c.242-82T= (n.242-82T=) n.337-82T= n.242-82T= n.241-82T= n.181-82T= c.185-82T= (n.185-82T=) n.277-82T= n.310-82T= c.26-82T= (n.26-82T=) c.227-82T= (n.227-82T=) n.389-82T= c.-580-82T= (n.-580-82T=) | |
1 | g.236718812_236718813insTTTTTTT | CA2748243200 | ACTN2 | c.242-82_242-81insTTTTTTT (n.242-82_242-81insTTTTTTT) n.337-82_337-81insTTTTTTT n.242-82_242-81insTTTTTTT n.241-82_241-81insTTTTTTT n.181-82_181-81insTTTTTTT c.185-82_185-81insTTTTTTT (n.185-82_185-81insTTTTTTT) n.277-82_277-81insTTTTTTT n.310-82_310-81insTTTTTTT c.26-82_26-81insTTTTTTT (n.26-82_26-81insTTTTTTT) c.227-82_227-81insTTTTTTT (n.227-82_227-81insTTTTTTT) n.389-82_389-81insTTTTTTT c.-580-82_-580-81insTTTTTTT (n.-580-82_-580-81insTTTTTTT) | |
1 | g.236718813G>A | CA2487035680 | ACTN2 | c.242-81G>A (n.242-81G>A) n.337-81G>A n.242-81G>A n.241-81G>A n.181-81G>A c.185-81G>A (n.185-81G>A) n.277-81G>A n.310-81G>A c.26-81G>A (n.26-81G>A) c.227-81G>A (n.227-81G>A) n.389-81G>A c.-580-81G>A (n.-580-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718813G= | CA2487035679 | ACTN2 | c.242-81G= (n.242-81G=) n.337-81G= n.242-81G= n.241-81G= n.181-81G= c.185-81G= (n.185-81G=) n.277-81G= n.310-81G= c.26-81G= (n.26-81G=) c.227-81G= (n.227-81G=) n.389-81G= c.-580-81G= (n.-580-81G=) | |
1 | g.236718813G>T | CA2651178524 | ACTN2 | c.242-81G>T (n.242-81G>T) n.337-81G>T n.242-81G>T n.241-81G>T n.181-81G>T c.185-81G>T (n.185-81G>T) n.277-81G>T n.310-81G>T c.26-81G>T (n.26-81G>T) c.227-81G>T (n.227-81G>T) n.389-81G>T c.-580-81G>T (n.-580-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718814G>A | CA1013688697 | ACTN2 | c.242-80G>A (n.242-80G>A) n.337-80G>A n.242-80G>A n.241-80G>A n.181-80G>A c.185-80G>A (n.185-80G>A) n.277-80G>A n.310-80G>A c.26-80G>A (n.26-80G>A) c.227-80G>A (n.227-80G>A) n.389-80G>A c.-580-80G>A (n.-580-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718814G= | CA2487035681 | ACTN2 | c.242-80G= (n.242-80G=) n.337-80G= n.242-80G= n.241-80G= n.181-80G= c.185-80G= (n.185-80G=) n.277-80G= n.310-80G= c.26-80G= (n.26-80G=) c.227-80G= (n.227-80G=) n.389-80G= c.-580-80G= (n.-580-80G=) | |
1 | g.236718815A>G | CA2651178525 | ACTN2 | c.242-79A>G (n.242-79A>G) n.337-79A>G n.242-79A>G n.241-79A>G n.181-79A>G c.185-79A>G (n.185-79A>G) n.277-79A>G n.310-79A>G c.26-79A>G (n.26-79A>G) c.227-79A>G (n.227-79A>G) n.389-79A>G c.-580-79A>G (n.-580-79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718817G>A | CA2651178526 | ACTN2 | c.242-77G>A (n.242-77G>A) n.337-77G>A n.242-77G>A n.241-77G>A n.181-77G>A c.185-77G>A (n.185-77G>A) n.277-77G>A n.310-77G>A c.26-77G>A (n.26-77G>A) c.227-77G>A (n.227-77G>A) n.389-77G>A c.-580-77G>A (n.-580-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718817G>C | CA2651178527 | ACTN2 | c.242-77G>C (n.242-77G>C) n.337-77G>C n.242-77G>C n.241-77G>C n.181-77G>C c.185-77G>C (n.185-77G>C) n.277-77G>C n.310-77G>C c.26-77G>C (n.26-77G>C) c.227-77G>C (n.227-77G>C) n.389-77G>C c.-580-77G>C (n.-580-77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718818C>A | CA2651178528 | ACTN2 | c.242-76C>A (n.242-76C>A) n.337-76C>A n.242-76C>A n.241-76C>A n.181-76C>A c.185-76C>A (n.185-76C>A) n.277-76C>A n.310-76C>A c.26-76C>A (n.26-76C>A) c.227-76C>A (n.227-76C>A) n.389-76C>A c.-580-76C>A (n.-580-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718818C= | CA2487035682 | ACTN2 | c.242-76C= (n.242-76C=) n.337-76C= n.242-76C= n.241-76C= n.181-76C= c.185-76C= (n.185-76C=) n.277-76C= n.310-76C= c.26-76C= (n.26-76C=) c.227-76C= (n.227-76C=) n.389-76C= c.-580-76C= (n.-580-76C=) | |
1 | g.236718818C>T | CA39709643 | ACTN2 | c.242-76C>T (n.242-76C>T) n.337-76C>T n.242-76C>T n.241-76C>T n.181-76C>T c.185-76C>T (n.185-76C>T) n.277-76C>T n.310-76C>T c.26-76C>T (n.26-76C>T) c.227-76C>T (n.227-76C>T) n.389-76C>T c.-580-76C>T (n.-580-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718819T>C | CA2651178530 | ACTN2 | c.242-75T>C (n.242-75T>C) n.337-75T>C n.242-75T>C n.241-75T>C n.181-75T>C c.185-75T>C (n.185-75T>C) n.277-75T>C n.310-75T>C c.26-75T>C (n.26-75T>C) c.227-75T>C (n.227-75T>C) n.389-75T>C c.-580-75T>C (n.-580-75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718820del | CA2651178529 | ACTN2 | c.242-74del (n.242-74del) n.337-74del n.242-74del n.241-74del n.181-74del c.185-74del (n.185-74del) n.277-74del n.310-74del c.26-74del (n.26-74del) c.227-74del (n.227-74del) n.389-74del c.-580-74del (n.-580-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718820T>G | CA2651178531 | ACTN2 | c.242-74T>G (n.242-74T>G) n.337-74T>G n.242-74T>G n.241-74T>G n.181-74T>G c.185-74T>G (n.185-74T>G) n.277-74T>G n.310-74T>G c.26-74T>G (n.26-74T>G) c.227-74T>G (n.227-74T>G) n.389-74T>G c.-580-74T>G (n.-580-74T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718821A>G | CA2748243201 | ACTN2 | c.242-73A>G (n.242-73A>G) n.337-73A>G n.242-73A>G n.241-73A>G n.181-73A>G c.185-73A>G (n.185-73A>G) n.277-73A>G n.310-73A>G c.26-73A>G (n.26-73A>G) c.227-73A>G (n.227-73A>G) n.389-73A>G c.-580-73A>G (n.-580-73A>G) | |
1 | g.236718822G>A | CA2574018695 | ACTN2 | c.242-72G>A (n.242-72G>A) n.337-72G>A n.242-72G>A n.241-72G>A n.181-72G>A c.185-72G>A (n.185-72G>A) n.277-72G>A n.310-72G>A c.26-72G>A (n.26-72G>A) c.227-72G>A (n.227-72G>A) n.389-72G>A c.-580-72G>A (n.-580-72G>A) | |
1 | g.236718823T>C | CA2748243202 | ACTN2 | c.242-71T>C (n.242-71T>C) n.337-71T>C n.242-71T>C n.241-71T>C n.181-71T>C c.185-71T>C (n.185-71T>C) n.277-71T>C n.310-71T>C c.26-71T>C (n.26-71T>C) c.227-71T>C (n.227-71T>C) n.389-71T>C c.-580-71T>C (n.-580-71T>C) | |
1 | g.236718827G>A | CA529520759 | ACTN2 | c.242-67G>A (n.242-67G>A) n.337-67G>A n.242-67G>A n.241-67G>A n.181-67G>A c.185-67G>A (n.185-67G>A) n.277-67G>A n.310-67G>A c.26-67G>A (n.26-67G>A) c.227-67G>A (n.227-67G>A) n.389-67G>A c.-580-67G>A (n.-580-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718827G= | CA2487035683 | ACTN2 | c.242-67G= (n.242-67G=) n.337-67G= n.242-67G= n.241-67G= n.181-67G= c.185-67G= (n.185-67G=) n.277-67G= n.310-67G= c.26-67G= (n.26-67G=) c.227-67G= (n.227-67G=) n.389-67G= c.-580-67G= (n.-580-67G=) | |
1 | g.236718827G>T | CA2574018793 | ACTN2 | c.242-67G>T (n.242-67G>T) n.337-67G>T n.242-67G>T n.241-67G>T n.181-67G>T c.185-67G>T (n.185-67G>T) n.277-67G>T n.310-67G>T c.26-67G>T (n.26-67G>T) c.227-67G>T (n.227-67G>T) n.389-67G>T c.-580-67G>T (n.-580-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718828G>A | CA2651178532 | ACTN2 | c.242-66G>A (n.242-66G>A) n.337-66G>A n.242-66G>A n.241-66G>A n.181-66G>A c.185-66G>A (n.185-66G>A) n.277-66G>A n.310-66G>A c.26-66G>A (n.26-66G>A) c.227-66G>A (n.227-66G>A) n.389-66G>A c.-580-66G>A (n.-580-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718828G>C | CA1013688703 | ACTN2 | c.242-66G>C (n.242-66G>C) n.337-66G>C n.242-66G>C n.241-66G>C n.181-66G>C c.185-66G>C (n.185-66G>C) n.277-66G>C n.310-66G>C c.26-66G>C (n.26-66G>C) c.227-66G>C (n.227-66G>C) n.389-66G>C c.-580-66G>C (n.-580-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718828G= | CA2487035684 | ACTN2 | c.242-66G= (n.242-66G=) n.337-66G= n.242-66G= n.241-66G= n.181-66G= c.185-66G= (n.185-66G=) n.277-66G= n.310-66G= c.26-66G= (n.26-66G=) c.227-66G= (n.227-66G=) n.389-66G= c.-580-66G= (n.-580-66G=) | |
1 | g.236718828G>T | CA1013688704 | ACTN2 | c.242-66G>T (n.242-66G>T) n.337-66G>T n.242-66G>T n.241-66G>T n.181-66G>T c.185-66G>T (n.185-66G>T) n.277-66G>T n.310-66G>T c.26-66G>T (n.26-66G>T) c.227-66G>T (n.227-66G>T) n.389-66G>T c.-580-66G>T (n.-580-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718829C>A | CA2651178533 | ACTN2 | c.242-65C>A (n.242-65C>A) n.337-65C>A n.242-65C>A n.241-65C>A n.181-65C>A c.185-65C>A (n.185-65C>A) n.277-65C>A n.310-65C>A c.26-65C>A (n.26-65C>A) c.227-65C>A (n.227-65C>A) n.389-65C>A c.-580-65C>A (n.-580-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718830A= | CA2487035685 | ACTN2 | c.242-64A= (n.242-64A=) n.337-64A= n.242-64A= n.241-64A= n.181-64A= c.185-64A= (n.185-64A=) n.277-64A= n.310-64A= c.26-64A= (n.26-64A=) c.227-64A= (n.227-64A=) n.389-64A= c.-580-64A= (n.-580-64A=) | |
1 | g.236718830A>G | CA39709646 | ACTN2 | c.242-64A>G (n.242-64A>G) n.337-64A>G n.242-64A>G n.241-64A>G n.181-64A>G c.185-64A>G (n.185-64A>G) n.277-64A>G n.310-64A>G c.26-64A>G (n.26-64A>G) c.227-64A>G (n.227-64A>G) n.389-64A>G c.-580-64A>G (n.-580-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718831T>C | CA39709649 | ACTN2 | c.242-63T>C (n.242-63T>C) n.337-63T>C n.242-63T>C n.241-63T>C n.181-63T>C c.185-63T>C (n.185-63T>C) n.277-63T>C n.310-63T>C c.26-63T>C (n.26-63T>C) c.227-63T>C (n.227-63T>C) n.389-63T>C c.-580-63T>C (n.-580-63T>C) | dbSNP |
1 | g.236718831T= | CA1145942059 | ACTN2 | c.242-63T= (n.242-63T=) n.337-63T= n.242-63T= n.241-63T= n.181-63T= c.185-63T= (n.185-63T=) n.277-63T= n.310-63T= c.26-63T= (n.26-63T=) c.227-63T= (n.227-63T=) n.389-63T= c.-580-63T= (n.-580-63T=) | |
1 | g.236718832C>T | CA2574018836 | ACTN2 | c.242-62C>T (n.242-62C>T) n.337-62C>T n.242-62C>T n.241-62C>T n.181-62C>T c.185-62C>T (n.185-62C>T) n.277-62C>T n.310-62C>T c.26-62C>T (n.26-62C>T) c.227-62C>T (n.227-62C>T) n.389-62C>T c.-580-62C>T (n.-580-62C>T) | |
1 | g.236718833T>A | CA2651178534 | ACTN2 | c.242-61T>A (n.242-61T>A) n.337-61T>A n.242-61T>A n.241-61T>A n.181-61T>A c.185-61T>A (n.185-61T>A) n.277-61T>A n.310-61T>A c.26-61T>A (n.26-61T>A) c.227-61T>A (n.227-61T>A) n.389-61T>A c.-580-61T>A (n.-580-61T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718834T>C | CA1013688733 | ACTN2 | c.242-60T>C (n.242-60T>C) n.337-60T>C n.242-60T>C n.241-60T>C n.181-60T>C c.185-60T>C (n.185-60T>C) n.277-60T>C n.310-60T>C c.26-60T>C (n.26-60T>C) c.227-60T>C (n.227-60T>C) n.389-60T>C c.-580-60T>C (n.-580-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718834T= | CA2487035686 | ACTN2 | c.242-60T= (n.242-60T=) n.337-60T= n.242-60T= n.241-60T= n.181-60T= c.185-60T= (n.185-60T=) n.277-60T= n.310-60T= c.26-60T= (n.26-60T=) c.227-60T= (n.227-60T=) n.389-60T= c.-580-60T= (n.-580-60T=) | |
1 | g.236718835G>T | CA2651178535 | ACTN2 | c.242-59G>T (n.242-59G>T) n.337-59G>T n.242-59G>T n.241-59G>T n.181-59G>T c.185-59G>T (n.185-59G>T) n.277-59G>T n.310-59G>T c.26-59G>T (n.26-59G>T) c.227-59G>T (n.227-59G>T) n.389-59G>T c.-580-59G>T (n.-580-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718836A>T | CA2748243203 | ACTN2 | c.242-58A>T (n.242-58A>T) n.337-58A>T n.242-58A>T n.241-58A>T n.181-58A>T c.185-58A>T (n.185-58A>T) n.277-58A>T n.310-58A>T c.26-58A>T (n.26-58A>T) c.227-58A>T (n.227-58A>T) n.389-58A>T c.-580-58A>T (n.-580-58A>T) | |
1 | g.236718837T>C | CA2651178536 | ACTN2 | c.242-57T>C (n.242-57T>C) n.337-57T>C n.242-57T>C n.241-57T>C n.181-57T>C c.185-57T>C (n.185-57T>C) n.277-57T>C n.310-57T>C c.26-57T>C (n.26-57T>C) c.227-57T>C (n.227-57T>C) n.389-57T>C c.-580-57T>C (n.-580-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718838T>A | CA2651178537 | ACTN2 | c.242-56T>A (n.242-56T>A) n.337-56T>A n.242-56T>A n.241-56T>A n.181-56T>A c.185-56T>A (n.185-56T>A) n.277-56T>A n.310-56T>A c.26-56T>A (n.26-56T>A) c.227-56T>A (n.227-56T>A) n.389-56T>A c.-580-56T>A (n.-580-56T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718838T>G | CA2487035688 | ACTN2 | c.242-56T>G (n.242-56T>G) n.337-56T>G n.242-56T>G n.241-56T>G n.181-56T>G c.185-56T>G (n.185-56T>G) n.277-56T>G n.310-56T>G c.26-56T>G (n.26-56T>G) c.227-56T>G (n.227-56T>G) n.389-56T>G c.-580-56T>G (n.-580-56T>G) | dbSNP |
1 | g.236718838T= | CA2487035687 | ACTN2 | c.242-56T= (n.242-56T=) n.337-56T= n.242-56T= n.241-56T= n.181-56T= c.185-56T= (n.185-56T=) n.277-56T= n.310-56T= c.26-56T= (n.26-56T=) c.227-56T= (n.227-56T=) n.389-56T= c.-580-56T= (n.-580-56T=) | |
1 | g.236718839C>A | CA2651178538 | ACTN2 | c.242-55C>A (n.242-55C>A) n.337-55C>A n.242-55C>A n.241-55C>A n.181-55C>A c.185-55C>A (n.185-55C>A) n.277-55C>A n.310-55C>A c.26-55C>A (n.26-55C>A) c.227-55C>A (n.227-55C>A) n.389-55C>A c.-580-55C>A (n.-580-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718839C= | CA2487035690 | ACTN2 | c.242-55C= (n.242-55C=) n.337-55C= n.242-55C= n.241-55C= n.181-55C= c.185-55C= (n.185-55C=) n.277-55C= n.310-55C= c.26-55C= (n.26-55C=) c.227-55C= (n.227-55C=) n.389-55C= c.-580-55C= (n.-580-55C=) | |
1 | g.236718839C>G | CA2651178539 | ACTN2 | c.242-55C>G (n.242-55C>G) n.337-55C>G n.242-55C>G n.241-55C>G n.181-55C>G c.185-55C>G (n.185-55C>G) n.277-55C>G n.310-55C>G c.26-55C>G (n.26-55C>G) c.227-55C>G (n.227-55C>G) n.389-55C>G c.-580-55C>G (n.-580-55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718839C>T | CA2487035689 | ACTN2 | c.242-55C>T (n.242-55C>T) n.337-55C>T n.242-55C>T n.241-55C>T n.181-55C>T c.185-55C>T (n.185-55C>T) n.277-55C>T n.310-55C>T c.26-55C>T (n.26-55C>T) c.227-55C>T (n.227-55C>T) n.389-55C>T c.-580-55C>T (n.-580-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718840C= | CA2487035691 | ACTN2 | c.242-54C= (n.242-54C=) n.337-54C= n.242-54C= n.241-54C= n.181-54C= c.185-54C= (n.185-54C=) n.277-54C= n.310-54C= c.26-54C= (n.26-54C=) c.227-54C= (n.227-54C=) n.389-54C= c.-580-54C= (n.-580-54C=) | |
1 | g.236718840C>G | CA2574018838 | ACTN2 | c.242-54C>G (n.242-54C>G) n.337-54C>G n.242-54C>G n.241-54C>G n.181-54C>G c.185-54C>G (n.185-54C>G) n.277-54C>G n.310-54C>G c.26-54C>G (n.26-54C>G) c.227-54C>G (n.227-54C>G) n.389-54C>G c.-580-54C>G (n.-580-54C>G) | |
1 | g.236718840C>T | CA39709656 | ACTN2 | c.242-54C>T (n.242-54C>T) n.337-54C>T n.242-54C>T n.241-54C>T n.181-54C>T c.185-54C>T (n.185-54C>T) n.277-54C>T n.310-54C>T c.26-54C>T (n.26-54C>T) c.227-54C>T (n.227-54C>T) n.389-54C>T c.-580-54C>T (n.-580-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718841G>A | CA39709659 | ACTN2 | c.242-53G>A (n.242-53G>A) n.337-53G>A n.242-53G>A n.241-53G>A n.181-53G>A c.185-53G>A (n.185-53G>A) n.277-53G>A n.310-53G>A c.26-53G>A (n.26-53G>A) c.227-53G>A (n.227-53G>A) n.389-53G>A c.-580-53G>A (n.-580-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718841G= | CA1142504296 | ACTN2 | c.242-53G= (n.242-53G=) n.337-53G= n.242-53G= n.241-53G= n.181-53G= c.185-53G= (n.185-53G=) n.277-53G= n.310-53G= c.26-53G= (n.26-53G=) c.227-53G= (n.227-53G=) n.389-53G= c.-580-53G= (n.-580-53G=) | |
1 | g.236718841G>T | CA733242671 | ACTN2 | c.242-53G>T (n.242-53G>T) n.337-53G>T n.242-53G>T n.241-53G>T n.181-53G>T c.185-53G>T (n.185-53G>T) n.277-53G>T n.310-53G>T c.26-53G>T (n.26-53G>T) c.227-53G>T (n.227-53G>T) n.389-53G>T c.-580-53G>T (n.-580-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718842C>A | CA2574018842 | ACTN2 | c.242-52C>A (n.242-52C>A) n.337-52C>A n.242-52C>A n.241-52C>A n.181-52C>A c.185-52C>A (n.185-52C>A) n.277-52C>A n.310-52C>A c.26-52C>A (n.26-52C>A) c.227-52C>A (n.227-52C>A) n.389-52C>A c.-580-52C>A (n.-580-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718842C= | CA2487035692 | ACTN2 | c.242-52C= (n.242-52C=) n.337-52C= n.242-52C= n.241-52C= n.181-52C= c.185-52C= (n.185-52C=) n.277-52C= n.310-52C= c.26-52C= (n.26-52C=) c.227-52C= (n.227-52C=) n.389-52C= c.-580-52C= (n.-580-52C=) | |
1 | g.236718842C>T | CA39709663 | ACTN2 | c.242-52C>T (n.242-52C>T) n.337-52C>T n.242-52C>T n.241-52C>T n.181-52C>T c.185-52C>T (n.185-52C>T) n.277-52C>T n.310-52C>T c.26-52C>T (n.26-52C>T) c.227-52C>T (n.227-52C>T) n.389-52C>T c.-580-52C>T (n.-580-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718843A>G | CA2574018845 | ACTN2 | c.242-51A>G (n.242-51A>G) n.337-51A>G n.242-51A>G n.241-51A>G n.181-51A>G c.185-51A>G (n.185-51A>G) n.277-51A>G n.310-51A>G c.26-51A>G (n.26-51A>G) c.227-51A>G (n.227-51A>G) n.389-51A>G c.-580-51A>G (n.-580-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718845C>A | CA2651178540 | ACTN2 | c.242-49C>A (n.242-49C>A) n.337-49C>A n.242-49C>A n.241-49C>A n.181-49C>A c.185-49C>A (n.185-49C>A) n.277-49C>A n.310-49C>A c.26-49C>A (n.26-49C>A) c.227-49C>A (n.227-49C>A) n.389-49C>A c.-580-49C>A (n.-580-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718845C>G | CA2574018849 | ACTN2 | c.242-49C>G (n.242-49C>G) n.337-49C>G n.242-49C>G n.241-49C>G n.181-49C>G c.185-49C>G (n.185-49C>G) n.277-49C>G n.310-49C>G c.26-49C>G (n.26-49C>G) c.227-49C>G (n.227-49C>G) n.389-49C>G c.-580-49C>G (n.-580-49C>G) | |
1 | g.236718847A= | CA2487035693 | ACTN2 | c.242-47A= (n.242-47A=) n.337-47A= n.242-47A= n.241-47A= n.181-47A= c.185-47A= (n.185-47A=) n.277-47A= n.310-47A= c.26-47A= (n.26-47A=) c.227-47A= (n.227-47A=) n.389-47A= c.-580-47A= (n.-580-47A=) | |
1 | g.236718847A>G | CA733242687 | ACTN2 | c.242-47A>G (n.242-47A>G) n.337-47A>G n.242-47A>G n.241-47A>G n.181-47A>G c.185-47A>G (n.185-47A>G) n.277-47A>G n.310-47A>G c.26-47A>G (n.26-47A>G) c.227-47A>G (n.227-47A>G) n.389-47A>G c.-580-47A>G (n.-580-47A>G) | dbSNP |
1 | g.236718848G>A | CA1472744 | ACTN2 | c.242-46G>A (n.242-46G>A) n.337-46G>A n.242-46G>A n.241-46G>A n.181-46G>A c.185-46G>A (n.185-46G>A) n.277-46G>A n.310-46G>A c.26-46G>A (n.26-46G>A) c.227-46G>A (n.227-46G>A) n.389-46G>A c.-580-46G>A (n.-580-46G>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.236718848G= | CA2487035694 | ACTN2 | c.242-46G= (n.242-46G=) n.337-46G= n.242-46G= n.241-46G= n.181-46G= c.185-46G= (n.185-46G=) n.277-46G= n.310-46G= c.26-46G= (n.26-46G=) c.227-46G= (n.227-46G=) n.389-46G= c.-580-46G= (n.-580-46G=) | |
1 | g.236718849A= | CA1142183903 | ACTN2 | c.242-45A= (n.242-45A=) n.337-45A= n.242-45A= n.241-45A= n.181-45A= c.185-45A= (n.185-45A=) n.277-45A= n.310-45A= c.26-45A= (n.26-45A=) c.227-45A= (n.227-45A=) n.389-45A= c.-580-45A= (n.-580-45A=) | |
1 | g.236718849A>G | CA1472745 | ACTN2 | c.242-45A>G (n.242-45A>G) n.337-45A>G n.242-45A>G n.241-45A>G n.181-45A>G c.185-45A>G (n.185-45A>G) n.277-45A>G n.310-45A>G c.26-45A>G (n.26-45A>G) c.227-45A>G (n.227-45A>G) n.389-45A>G c.-580-45A>G (n.-580-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718850G>A | CA1472746 | ACTN2 | c.242-44G>A (n.242-44G>A) n.337-44G>A n.242-44G>A n.241-44G>A n.181-44G>A c.185-44G>A (n.185-44G>A) n.277-44G>A n.310-44G>A c.26-44G>A (n.26-44G>A) c.227-44G>A (n.227-44G>A) n.389-44G>A c.-580-44G>A (n.-580-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236718850G= | CA2487035695 | ACTN2 | c.242-44G= (n.242-44G=) n.337-44G= n.242-44G= n.241-44G= n.181-44G= c.185-44G= (n.185-44G=) n.277-44G= n.310-44G= c.26-44G= (n.26-44G=) c.227-44G= (n.227-44G=) n.389-44G= c.-580-44G= (n.-580-44G=) | |
1 | g.236718851G>A | CA2651178541 | ACTN2 | c.242-43G>A (n.242-43G>A) n.337-43G>A n.242-43G>A n.241-43G>A n.181-43G>A c.185-43G>A (n.185-43G>A) n.277-43G>A n.310-43G>A c.26-43G>A (n.26-43G>A) c.227-43G>A (n.227-43G>A) n.389-43G>A c.-580-43G>A (n.-580-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718851G= | CA2487035696 | ACTN2 | c.242-43G= (n.242-43G=) n.337-43G= n.242-43G= n.241-43G= n.181-43G= c.185-43G= (n.185-43G=) n.277-43G= n.310-43G= c.26-43G= (n.26-43G=) c.227-43G= (n.227-43G=) n.389-43G= c.-580-43G= (n.-580-43G=) | |
1 | g.236718851G>T | CA733242693 | ACTN2 | c.242-43G>T (n.242-43G>T) n.337-43G>T n.242-43G>T n.241-43G>T n.181-43G>T c.185-43G>T (n.185-43G>T) n.277-43G>T n.310-43G>T c.26-43G>T (n.26-43G>T) c.227-43G>T (n.227-43G>T) n.389-43G>T c.-580-43G>T (n.-580-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718854A= | CA2487035697 | ACTN2 | c.242-40A= (n.242-40A=) n.337-40A= n.242-40A= n.241-40A= n.181-40A= c.185-40A= (n.185-40A=) n.277-40A= n.310-40A= c.26-40A= (n.26-40A=) c.227-40A= (n.227-40A=) n.389-40A= c.-580-40A= (n.-580-40A=) | |
1 | g.236718854A>G | CA1472747 | ACTN2 | c.242-40A>G (n.242-40A>G) n.337-40A>G n.242-40A>G n.241-40A>G n.181-40A>G c.185-40A>G (n.185-40A>G) n.277-40A>G n.310-40A>G c.26-40A>G (n.26-40A>G) c.227-40A>G (n.227-40A>G) n.389-40A>G c.-580-40A>G (n.-580-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718855C= | CA2487035698 | ACTN2 | c.242-39C= (n.242-39C=) n.337-39C= n.242-39C= n.241-39C= n.181-39C= c.185-39C= (n.185-39C=) n.277-39C= n.310-39C= c.26-39C= (n.26-39C=) c.227-39C= (n.227-39C=) n.389-39C= c.-580-39C= (n.-580-39C=) | |
1 | g.236718855C>G | CA2651178542 | ACTN2 | c.242-39C>G (n.242-39C>G) n.337-39C>G n.242-39C>G n.241-39C>G n.181-39C>G c.185-39C>G (n.185-39C>G) n.277-39C>G n.310-39C>G c.26-39C>G (n.26-39C>G) c.227-39C>G (n.227-39C>G) n.389-39C>G c.-580-39C>G (n.-580-39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718855C>T | CA529520768 | ACTN2 | c.242-39C>T (n.242-39C>T) n.337-39C>T n.242-39C>T n.241-39C>T n.181-39C>T c.185-39C>T (n.185-39C>T) n.277-39C>T n.310-39C>T c.26-39C>T (n.26-39C>T) c.227-39C>T (n.227-39C>T) n.389-39C>T c.-580-39C>T (n.-580-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718855_236718856delinsCT | CA2487035699 | ACTN2 | c.242-39_242-38delinsCT (n.242-39_242-38delinsCT) n.337-39_337-38delinsCT n.242-39_242-38delinsCT n.241-39_241-38delinsCT n.181-39_181-38delinsCT c.185-39_185-38delinsCT (n.185-39_185-38delinsCT) n.277-39_277-38delinsCT n.310-39_310-38delinsCT c.26-39_26-38delinsCT (n.26-39_26-38delinsCT) c.227-39_227-38delinsCT (n.227-39_227-38delinsCT) n.389-39_389-38delinsCT c.-580-39_-580-38delinsCT (n.-580-39_-580-38delinsCT) | |
1 | g.236718856del | CA916434715 | ACTN2 | c.242-38del (n.242-38del) n.337-38del n.242-38del n.241-38del n.181-38del c.185-38del (n.185-38del) n.277-38del n.310-38del c.26-38del (n.26-38del) c.227-38del (n.227-38del) n.389-38del c.-580-38del (n.-580-38del) | dbSNP |
1 | g.236718857G>A | CA2651178543 | ACTN2 | c.242-37G>A (n.242-37G>A) n.337-37G>A n.242-37G>A n.241-37G>A n.181-37G>A c.185-37G>A (n.185-37G>A) n.277-37G>A n.310-37G>A c.26-37G>A (n.26-37G>A) c.227-37G>A (n.227-37G>A) n.389-37G>A c.-580-37G>A (n.-580-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718861_236718862del | CA2651178544 | ACTN2 | c.242-33_242-32del (n.242-33_242-32del) n.337-33_337-32del n.242-33_242-32del n.241-33_241-32del n.181-33_181-32del c.185-33_185-32del (n.185-33_185-32del) n.277-33_277-32del n.310-33_310-32del c.26-33_26-32del (n.26-33_26-32del) c.227-33_227-32del (n.227-33_227-32del) n.389-33_389-32del c.-580-33_-580-32del (n.-580-33_-580-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718859C>G | CA2748243204 | ACTN2 | c.242-35C>G (n.242-35C>G) n.337-35C>G n.242-35C>G n.241-35C>G n.181-35C>G c.185-35C>G (n.185-35C>G) n.277-35C>G n.310-35C>G c.26-35C>G (n.26-35C>G) c.227-35C>G (n.227-35C>G) n.389-35C>G c.-580-35C>G (n.-580-35C>G) | |
1 | g.236718860T>A | CA529520770 | ACTN2 | c.242-34T>A (n.242-34T>A) n.337-34T>A n.242-34T>A n.241-34T>A n.181-34T>A c.185-34T>A (n.185-34T>A) n.277-34T>A n.310-34T>A c.26-34T>A (n.26-34T>A) c.227-34T>A (n.227-34T>A) n.389-34T>A c.-580-34T>A (n.-580-34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718860T= | CA2487035700 | ACTN2 | c.242-34T= (n.242-34T=) n.337-34T= n.242-34T= n.241-34T= n.181-34T= c.185-34T= (n.185-34T=) n.277-34T= n.310-34T= c.26-34T= (n.26-34T=) c.227-34T= (n.227-34T=) n.389-34T= c.-580-34T= (n.-580-34T=) | |
1 | g.236718861C>T | CA2651178545 | ACTN2 | c.242-33C>T (n.242-33C>T) n.337-33C>T n.242-33C>T n.241-33C>T n.181-33C>T c.185-33C>T (n.185-33C>T) n.277-33C>T n.310-33C>T c.26-33C>T (n.26-33C>T) c.227-33C>T (n.227-33C>T) n.389-33C>T c.-580-33C>T (n.-580-33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718862T>A | CA733242704 | ACTN2 | c.242-32T>A (n.242-32T>A) n.337-32T>A n.242-32T>A n.241-32T>A n.181-32T>A c.185-32T>A (n.185-32T>A) n.277-32T>A n.310-32T>A c.26-32T>A (n.26-32T>A) c.227-32T>A (n.227-32T>A) n.389-32T>A c.-580-32T>A (n.-580-32T>A) | dbSNP |
1 | g.236718862T>C | CA2651178546 | ACTN2 | c.242-32T>C (n.242-32T>C) n.337-32T>C n.242-32T>C n.241-32T>C n.181-32T>C c.185-32T>C (n.185-32T>C) n.277-32T>C n.310-32T>C c.26-32T>C (n.26-32T>C) c.227-32T>C (n.227-32T>C) n.389-32T>C c.-580-32T>C (n.-580-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718862T= | CA2487035701 | ACTN2 | c.242-32T= (n.242-32T=) n.337-32T= n.242-32T= n.241-32T= n.181-32T= c.185-32T= (n.185-32T=) n.277-32T= n.310-32T= c.26-32T= (n.26-32T=) c.227-32T= (n.227-32T=) n.389-32T= c.-580-32T= (n.-580-32T=) | |
1 | g.236718863A= | CA2487035702 | ACTN2 | c.242-31A= (n.242-31A=) n.337-31A= n.242-31A= n.241-31A= n.181-31A= c.185-31A= (n.185-31A=) n.277-31A= n.310-31A= c.26-31A= (n.26-31A=) c.227-31A= (n.227-31A=) n.389-31A= c.-580-31A= (n.-580-31A=) | |
1 | g.236718863A>C | CA2651178547 | ACTN2 | c.242-31A>C (n.242-31A>C) n.337-31A>C n.242-31A>C n.241-31A>C n.181-31A>C c.185-31A>C (n.185-31A>C) n.277-31A>C n.310-31A>C c.26-31A>C (n.26-31A>C) c.227-31A>C (n.227-31A>C) n.389-31A>C c.-580-31A>C (n.-580-31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718863A>G | CA39709699 | ACTN2 | c.242-31A>G (n.242-31A>G) n.337-31A>G n.242-31A>G n.241-31A>G n.181-31A>G c.185-31A>G (n.185-31A>G) n.277-31A>G n.310-31A>G c.26-31A>G (n.26-31A>G) c.227-31A>G (n.227-31A>G) n.389-31A>G c.-580-31A>G (n.-580-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718864T>C | CA1013688742 | ACTN2 | c.242-30T>C (n.242-30T>C) n.337-30T>C n.242-30T>C n.241-30T>C n.181-30T>C c.185-30T>C (n.185-30T>C) n.277-30T>C n.310-30T>C c.26-30T>C (n.26-30T>C) c.227-30T>C (n.227-30T>C) n.389-30T>C c.-580-30T>C (n.-580-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718864T= | CA2487035703 | ACTN2 | c.242-30T= (n.242-30T=) n.337-30T= n.242-30T= n.241-30T= n.181-30T= c.185-30T= (n.185-30T=) n.277-30T= n.310-30T= c.26-30T= (n.26-30T=) c.227-30T= (n.227-30T=) n.389-30T= c.-580-30T= (n.-580-30T=) | |
1 | g.236718865G>A | CA2651178548 | ACTN2 | c.242-29G>A (n.242-29G>A) n.337-29G>A n.242-29G>A n.241-29G>A n.181-29G>A c.185-29G>A (n.185-29G>A) n.277-29G>A n.310-29G>A c.26-29G>A (n.26-29G>A) c.227-29G>A (n.227-29G>A) n.389-29G>A c.-580-29G>A (n.-580-29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718866T>C | CA1472748 | ACTN2 | c.242-28T>C (n.242-28T>C) n.337-28T>C n.242-28T>C n.241-28T>C n.181-28T>C c.185-28T>C (n.185-28T>C) n.277-28T>C n.310-28T>C c.26-28T>C (n.26-28T>C) c.227-28T>C (n.227-28T>C) n.389-28T>C c.-580-28T>C (n.-580-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718866T= | CA2487035704 | ACTN2 | c.242-28T= (n.242-28T=) n.337-28T= n.242-28T= n.241-28T= n.181-28T= c.185-28T= (n.185-28T=) n.277-28T= n.310-28T= c.26-28T= (n.26-28T=) c.227-28T= (n.227-28T=) n.389-28T= c.-580-28T= (n.-580-28T=) | |
1 | g.236718869G>A | CA646718674 | ACTN2 | c.242-25G>A (n.242-25G>A) n.337-25G>A n.242-25G>A n.241-25G>A n.181-25G>A c.185-25G>A (n.185-25G>A) n.277-25G>A n.310-25G>A c.26-25G>A (n.26-25G>A) c.227-25G>A (n.227-25G>A) n.389-25G>A c.-580-25G>A (n.-580-25G>A) | COSMIC |
1 | g.236718869G= | CA2487035705 | ACTN2 | c.242-25G= (n.242-25G=) n.337-25G= n.242-25G= n.241-25G= n.181-25G= c.185-25G= (n.185-25G=) n.277-25G= n.310-25G= c.26-25G= (n.26-25G=) c.227-25G= (n.227-25G=) n.389-25G= c.-580-25G= (n.-580-25G=) | |
1 | g.236718869G>T | CA2487035706 | ACTN2 | c.242-25G>T (n.242-25G>T) n.337-25G>T n.242-25G>T n.241-25G>T n.181-25G>T c.185-25G>T (n.185-25G>T) n.277-25G>T n.310-25G>T c.26-25G>T (n.26-25G>T) c.227-25G>T (n.227-25G>T) n.389-25G>T c.-580-25G>T (n.-580-25G>T) | dbSNP |
1 | g.236718870C>T | CA2574018873 | ACTN2 | c.242-24C>T (n.242-24C>T) n.337-24C>T n.242-24C>T n.241-24C>T n.181-24C>T c.185-24C>T (n.185-24C>T) n.277-24C>T n.310-24C>T c.26-24C>T (n.26-24C>T) c.227-24C>T (n.227-24C>T) n.389-24C>T c.-580-24C>T (n.-580-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718871A= | CA2487035707 | ACTN2 | c.242-23A= (n.242-23A=) n.337-23A= n.242-23A= n.241-23A= n.181-23A= c.185-23A= (n.185-23A=) n.277-23A= n.310-23A= c.26-23A= (n.26-23A=) c.227-23A= (n.227-23A=) n.389-23A= c.-580-23A= (n.-580-23A=) | |
1 | g.236718871A>G | CA1472749 | ACTN2 | c.242-23A>G (n.242-23A>G) n.337-23A>G n.242-23A>G n.241-23A>G n.181-23A>G c.185-23A>G (n.185-23A>G) n.277-23A>G n.310-23A>G c.26-23A>G (n.26-23A>G) c.227-23A>G (n.227-23A>G) n.389-23A>G c.-580-23A>G (n.-580-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718874A= | CA2487035708 | ACTN2 | c.242-20A= (n.242-20A=) n.337-20A= n.242-20A= n.241-20A= n.181-20A= c.185-20A= (n.185-20A=) n.277-20A= n.310-20A= c.26-20A= (n.26-20A=) c.227-20A= (n.227-20A=) n.389-20A= c.-580-20A= (n.-580-20A=) | |
1 | g.236718874A>G | CA1472750 | ACTN2 | c.242-20A>G (n.242-20A>G) n.337-20A>G n.242-20A>G n.241-20A>G n.181-20A>G c.185-20A>G (n.185-20A>G) n.277-20A>G n.310-20A>G c.26-20A>G (n.26-20A>G) c.227-20A>G (n.227-20A>G) n.389-20A>G c.-580-20A>G (n.-580-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718874A>T | CA2740092630 | ACTN2 | c.242-20A>T (n.242-20A>T) n.337-20A>T n.242-20A>T n.241-20A>T n.181-20A>T c.185-20A>T (n.185-20A>T) n.277-20A>T n.310-20A>T c.26-20A>T (n.26-20A>T) c.227-20A>T (n.227-20A>T) n.389-20A>T c.-580-20A>T (n.-580-20A>T) | ClinVar |
1 | g.236718878T>C | CA2487035710 | ACTN2 | c.242-16T>C (n.242-16T>C) n.337-16T>C n.242-16T>C n.241-16T>C n.181-16T>C c.185-16T>C (n.185-16T>C) n.277-16T>C n.310-16T>C c.26-16T>C (n.26-16T>C) c.227-16T>C (n.227-16T>C) n.389-16T>C c.-580-16T>C (n.-580-16T>C) | dbSNP |
1 | g.236718878T= | CA2487035709 | ACTN2 | c.242-16T= (n.242-16T=) n.337-16T= n.242-16T= n.241-16T= n.181-16T= c.185-16T= (n.185-16T=) n.277-16T= n.310-16T= c.26-16T= (n.26-16T=) c.227-16T= (n.227-16T=) n.389-16T= c.-580-16T= (n.-580-16T=) | |
1 | g.236718879C>A | CA2748243205 | ACTN2 | c.242-15C>A (n.242-15C>A) n.337-15C>A n.242-15C>A n.241-15C>A n.181-15C>A c.185-15C>A (n.185-15C>A) n.277-15C>A n.310-15C>A c.26-15C>A (n.26-15C>A) c.227-15C>A (n.227-15C>A) n.389-15C>A c.-580-15C>A (n.-580-15C>A) | |
1 | g.236718879C>T | CA2651178549 | ACTN2 | c.242-15C>T (n.242-15C>T) n.337-15C>T n.242-15C>T n.241-15C>T n.181-15C>T c.185-15C>T (n.185-15C>T) n.277-15C>T n.310-15C>T c.26-15C>T (n.26-15C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) n.389-15C>T c.-580-15C>T (n.-580-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236718880T>G | CA1472751 | ACTN2 | c.242-14T>G (n.242-14T>G) n.337-14T>G n.242-14T>G n.241-14T>G n.181-14T>G c.185-14T>G (n.185-14T>G) n.277-14T>G n.310-14T>G c.26-14T>G (n.26-14T>G) c.227-14T>G (n.227-14T>G) n.389-14T>G c.-580-14T>G (n.-580-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718880T= | CA1149061038 | ACTN2 | c.242-14T= (n.242-14T=) n.337-14T= n.242-14T= n.241-14T= n.181-14T= c.185-14T= (n.185-14T=) n.277-14T= n.310-14T= c.26-14T= (n.26-14T=) c.227-14T= (n.227-14T=) n.389-14T= c.-580-14T= (n.-580-14T=) | |
1 | g.236718885A>G | CA2740092631 | ACTN2 | c.242-9A>G (n.242-9A>G) n.337-9A>G n.242-9A>G n.241-9A>G n.181-9A>G c.185-9A>G (n.185-9A>G) n.277-9A>G n.310-9A>G c.26-9A>G (n.26-9A>G) c.227-9A>G (n.227-9A>G) n.389-9A>G c.-580-9A>G (n.-580-9A>G) | ClinVar |
1 | g.236718888C= | CA2487035711 | ACTN2 | c.242-6C= (n.242-6C=) n.337-6C= n.242-6C= n.241-6C= n.181-6C= c.185-6C= (n.185-6C=) n.277-6C= n.310-6C= c.26-6C= (n.26-6C=) c.227-6C= (n.227-6C=) n.389-6C= c.-580-6C= (n.-580-6C=) | |
1 | g.236718888C>T | CA16603596 | ACTN2 | c.242-6C>T (n.242-6C>T) n.337-6C>T n.242-6C>T n.241-6C>T n.181-6C>T c.185-6C>T (n.185-6C>T) n.277-6C>T n.310-6C>T c.26-6C>T (n.26-6C>T) c.227-6C>T (n.227-6C>T) n.389-6C>T c.-580-6C>T (n.-580-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718889A>C | CA2748243206 | ACTN2 | c.242-5A>C (n.242-5A>C) n.337-5A>C n.242-5A>C n.241-5A>C n.181-5A>C c.185-5A>C (n.185-5A>C) n.277-5A>C n.310-5A>C c.26-5A>C (n.26-5A>C) c.227-5A>C (n.227-5A>C) n.389-5A>C c.-580-5A>C (n.-580-5A>C) | |
1 | g.236718890A>T | CA645526672 | ACTN2 | c.242-4A>T (n.242-4A>T) n.337-4A>T n.242-4A>T n.241-4A>T n.181-4A>T c.185-4A>T (n.185-4A>T) n.277-4A>T n.310-4A>T c.26-4A>T (n.26-4A>T) c.227-4A>T (n.227-4A>T) n.389-4A>T c.-580-4A>T (n.-580-4A>T) | ClinVar COSMIC |
1 | g.236718891C>A | CA2487035713 | ACTN2 | c.242-3C>A (n.242-3C>A) n.337-3C>A n.242-3C>A n.241-3C>A n.181-3C>A c.185-3C>A (n.185-3C>A) n.277-3C>A n.310-3C>A c.26-3C>A (n.26-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) n.389-3C>A c.-580-3C>A (n.-580-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718891C= | CA2487035712 | ACTN2 | c.242-3C= (n.242-3C=) n.337-3C= n.242-3C= n.241-3C= n.181-3C= c.185-3C= (n.185-3C=) n.277-3C= n.310-3C= c.26-3C= (n.26-3C=) c.227-3C= (n.227-3C=) n.389-3C= c.-580-3C= (n.-580-3C=) | |
1 | g.236718891C>T | CA1472752 | ACTN2 | c.242-3C>T (n.242-3C>T) n.337-3C>T n.242-3C>T n.241-3C>T n.181-3C>T c.185-3C>T (n.185-3C>T) n.277-3C>T n.310-3C>T c.26-3C>T (n.26-3C>T) c.227-3C>T (n.227-3C>T) n.389-3C>T c.-580-3C>T (n.-580-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718892A>C | CA345373440 | ACTN2 | c.242-2A>C (n.242-2A>C) n.337-2A>C n.242-2A>C n.241-2A>C n.181-2A>C c.185-2A>C (n.185-2A>C) n.277-2A>C n.310-2A>C c.26-2A>C (n.26-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.389-2A>C c.-580-2A>C (n.-580-2A>C) | |
1 | g.236718892A>G | CA345373441 | ACTN2 | c.242-2A>G (n.242-2A>G) n.337-2A>G n.242-2A>G n.241-2A>G n.181-2A>G c.185-2A>G (n.185-2A>G) n.277-2A>G n.310-2A>G c.26-2A>G (n.26-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.389-2A>G c.-580-2A>G (n.-580-2A>G) | |
1 | g.236718892A>T | CA345373442 | ACTN2 | c.242-2A>T (n.242-2A>T) n.337-2A>T n.242-2A>T n.241-2A>T n.181-2A>T c.185-2A>T (n.185-2A>T) n.277-2A>T n.310-2A>T c.26-2A>T (n.26-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.389-2A>T c.-580-2A>T (n.-580-2A>T) | |
1 | g.236718892_236718893del | CA2651178550 | ACTN2 | c.242-2_242-1del (n.242-2_242-1del) n.337-2_337-1del n.242-2_242-1del n.241-2_241-1del n.181-2_181-1del c.185-2_185-1del (n.185-2_185-1del) n.277-2_277-1del n.310-2_310-1del c.26-2_26-1del (n.26-2_26-1del) c.227-2_227-1del (n.227-2_227-1del) n.389-2_389-1del c.-580-2_-580-1del (n.-580-2_-580-1del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718893G>A | CA345373443 | ACTN2 | c.242-1G>A (n.242-1G>A) n.337-1G>A n.242-1G>A n.241-1G>A n.181-1G>A c.185-1G>A (n.185-1G>A) n.277-1G>A n.310-1G>A c.26-1G>A (n.26-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.389-1G>A c.-580-1G>A (n.-580-1G>A) | |
1 | g.236718893G>C | CA345373444 | ACTN2 | c.242-1G>C (n.242-1G>C) n.337-1G>C n.242-1G>C n.241-1G>C n.181-1G>C c.185-1G>C (n.185-1G>C) n.277-1G>C n.310-1G>C c.26-1G>C (n.26-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.389-1G>C c.-580-1G>C (n.-580-1G>C) | |
1 | g.236718893G>T | CA345373445 | ACTN2 | c.242-1G>T (n.242-1G>T) n.337-1G>T n.242-1G>T n.241-1G>T n.181-1G>T c.185-1G>T (n.185-1G>T) n.277-1G>T n.310-1G>T c.26-1G>T (n.26-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.389-1G>T c.-580-1G>T (n.-580-1G>T) | |
1 | g.236718896del | CA645526673 | ACTN2 | c.244del n.339del n.244del n.243del n.183del c.187del n.279del n.312del c.28del c.229del n.391del c.-578del | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718900_236718924del | CA2573132805 | ACTN2 | c.248_272del n.343_367del n.248_272del n.247_271del n.187_211del c.191_215del n.283_307del n.316_340del c.32_56del c.233_257del n.395_419del c.-574_-550del | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718894G>A | CA345373448 | ACTN2 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.337G>A n.242G>A n.241G>A n.181G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.277G>A n.310G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.389G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718894G>C | CA345373447 | ACTN2 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.337G>C n.242G>C n.241G>C n.181G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.277G>C n.310G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.389G>C c.-580G>C (n.-580G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718894G= | CA2487035714 | ACTN2 | c.242G= (p.Gly81=) n.337G= n.242G= n.241G= n.181G= c.185G= (p.Gly62=) n.277G= n.310G= c.26G= (p.Gly9=) c.227G= (p.Gly76=) n.389G= c.-580G= (n.-580G=) | |
1 | g.236718894G>T | CA345373446 | ACTN2 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.337G>T n.242G>T n.241G>T n.181G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.277G>T n.310G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.389G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | COSMIC |
1 | g.236718895G>A | CA39709741 | ACTN2 | c.243G>A (p.Gly81=) n.338G>A n.243G>A n.242G>A n.182G>A c.186G>A (p.Gly62=) n.278G>A n.311G>A c.27G>A (p.Gly9=) c.228G>A (p.Gly76=) n.390G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP |
1 | g.236718895G>C | CA423806938 | ACTN2 | c.243G>C (p.Gly81=) n.338G>C n.243G>C n.242G>C n.182G>C c.186G>C (p.Gly62=) n.278G>C n.311G>C c.27G>C (p.Gly9=) c.228G>C (p.Gly76=) n.390G>C c.-579G>C (n.-579G>C) | |
1 | g.236718895G= | CA2487035715 | ACTN2 | c.243G= (p.Gly81=) n.338G= n.243G= n.242G= n.182G= c.186G= (p.Gly62=) n.278G= n.311G= c.27G= (p.Gly9=) c.228G= (p.Gly76=) n.390G= c.-579G= (n.-579G=) | |
1 | g.236718895G>T | CA423806937 | ACTN2 | c.243G>T (p.Gly81=) n.338G>T n.243G>T n.242G>T n.182G>T c.186G>T (p.Gly62=) n.278G>T n.311G>T c.27G>T (p.Gly9=) c.228G>T (p.Gly76=) n.390G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | |
1 | g.236718896G>A | CA39709743 | ACTN2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.339G>A n.244G>A n.243G>A n.183G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.279G>A n.312G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.391G>A c.-578G>A (n.-578G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236718896G>C | CA345373449 | ACTN2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.339G>C n.244G>C n.243G>C n.183G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.279G>C n.312G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.391G>C c.-578G>C (n.-578G>C) | |
1 | g.236718896G= | CA1141679730 | ACTN2 | c.244G= (p.Glu82=) n.339G= n.244G= n.243G= n.183G= c.187G= (p.Glu63=) n.279G= n.312G= c.28G= (p.Glu10=) c.229G= (p.Glu77=) n.391G= c.-578G= (n.-578G=) | |
1 | g.236718896G>T | CA345373450 | ACTN2 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.339G>T n.244G>T n.243G>T n.183G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.279G>T n.312G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.391G>T c.-578G>T (n.-578G>T) | |
1 | g.236718897A>C | CA345373451 | ACTN2 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.340A>C n.245A>C n.244A>C n.184A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.280A>C n.313A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.392A>C c.-577A>C (n.-577A>C) | |
1 | g.236718897A>G | CA345373452 | ACTN2 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.340A>G n.245A>G n.244A>G n.184A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.280A>G n.313A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.392A>G c.-577A>G (n.-577A>G) | |
1 | g.236718897A>T | CA345373453 | ACTN2 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.340A>T n.245A>T n.244A>T n.184A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.280A>T n.313A>T c.29A>T (p.Glu10Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.392A>T c.-577A>T (n.-577A>T) | |
1 | g.236718898A>C | CA345373454 | ACTN2 | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.341A>C n.246A>C n.245A>C n.185A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.281A>C n.314A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.393A>C c.-576A>C (n.-576A>C) | |
1 | g.236718898A>G | CA423806941 | ACTN2 | c.246A>G (p.Glu82=) n.341A>G n.246A>G n.245A>G n.185A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.281A>G n.314A>G c.30A>G (p.Glu10=) c.231A>G (p.Glu77=) n.393A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | |
1 | g.236718898A>T | CA345373455 | ACTN2 | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.341A>T n.246A>T n.245A>T n.185A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.281A>T n.314A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.393A>T c.-576A>T (n.-576A>T) | |
1 | g.236718899A>C | CA423806944 | ACTN2 | c.247A>C (p.Arg83=) n.342A>C n.247A>C n.246A>C n.186A>C c.190A>C (p.Arg64=) n.282A>C n.315A>C c.31A>C (p.Arg11=) c.232A>C (p.Arg78=) n.394A>C c.-575A>C (n.-575A>C) | |
1 | g.236718899A>G | CA345373456 | ACTN2 | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.342A>G n.247A>G n.246A>G n.186A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) n.282A>G n.315A>G c.31A>G (p.Arg11Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) n.394A>G c.-575A>G (n.-575A>G) | |
1 | g.236718899A>T | CA345373457 | ACTN2 | c.247A>T (p.Arg83Trp) n.342A>T n.247A>T n.246A>T n.186A>T c.190A>T (p.Arg64Trp) n.282A>T n.315A>T c.31A>T (p.Arg11Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) n.394A>T c.-575A>T (n.-575A>T) | |
1 | g.236718900G>A | CA345373458 | ACTN2 | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.343G>A n.248G>A n.247G>A n.187G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.283G>A n.316G>A c.32G>A (p.Arg11Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) n.395G>A c.-574G>A (n.-574G>A) | |
1 | g.236718900G>C | CA345373459 | ACTN2 | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.343G>C n.248G>C n.247G>C n.187G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.283G>C n.316G>C c.32G>C (p.Arg11Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) n.395G>C c.-574G>C (n.-574G>C) | |
1 | g.236718900G>T | CA345373460 | ACTN2 | c.248G>T (p.Arg83Met) n.343G>T n.248G>T n.247G>T n.187G>T c.191G>T (p.Arg64Met) n.283G>T n.316G>T c.32G>T (p.Arg11Met) c.233G>T (p.Arg78Met) n.395G>T c.-574G>T (n.-574G>T) | |
1 | g.236718901G>A | CA423806946 | ACTN2 | c.249G>A (p.Arg83=) n.344G>A n.249G>A n.248G>A n.188G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.284G>A n.317G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.234G>A (p.Arg78=) n.396G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | |
1 | g.236718901G>C | CA1472753 | ACTN2 | c.249G>C (p.Arg83Ser) n.344G>C n.249G>C n.248G>C n.188G>C c.192G>C (p.Arg64Ser) n.284G>C n.317G>C c.33G>C (p.Arg11Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) n.396G>C c.-573G>C (n.-573G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718901G= | CA1144163026 | ACTN2 | c.249G= (p.Arg83=) n.344G= n.249G= n.248G= n.188G= c.192G= (p.Arg64=) n.284G= n.317G= c.33G= (p.Arg11=) c.234G= (p.Arg78=) n.396G= c.-573G= (n.-573G=) | |
1 | g.236718901G>T | CA345373461 | ACTN2 | c.249G>T (p.Arg83Ser) n.344G>T n.249G>T n.248G>T n.188G>T c.192G>T (p.Arg64Ser) n.284G>T n.317G>T c.33G>T (p.Arg11Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) n.396G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718902C>A | CA345373462 | ACTN2 | c.250C>A (p.Leu84Met) n.345C>A n.250C>A n.249C>A n.189C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.285C>A n.318C>A c.34C>A (p.Leu12Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.397C>A c.-572C>A (n.-572C>A) | |
1 | g.236718902C= | CA2487035716 | ACTN2 | c.250C= (p.Leu84=) n.345C= n.250C= n.249C= n.189C= c.193C= (p.Leu65=) n.285C= n.318C= c.34C= (p.Leu12=) c.235C= (p.Leu79=) n.397C= c.-572C= (n.-572C=) | |
1 | g.236718902C>G | CA345373463 | ACTN2 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.345C>G n.250C>G n.249C>G n.189C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.285C>G n.318C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.397C>G c.-572C>G (n.-572C>G) | |
1 | g.236718902C>T | CA423806947 | ACTN2 | c.250C>T (p.Leu84=) n.345C>T n.250C>T n.249C>T n.189C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.285C>T n.318C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.235C>T (p.Leu79=) n.397C>T c.-572C>T (n.-572C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718903T>A | CA345373464 | ACTN2 | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.346T>A n.251T>A n.250T>A n.190T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.286T>A n.319T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.398T>A c.-571T>A (n.-571T>A) | |
1 | g.236718903T>C | CA345373465 | ACTN2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.346T>C n.251T>C n.250T>C n.190T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.286T>C n.319T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.398T>C c.-571T>C (n.-571T>C) | |
1 | g.236718903T>G | CA345373466 | ACTN2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.346T>G n.251T>G n.250T>G n.190T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.286T>G n.319T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.398T>G c.-571T>G (n.-571T>G) | |
1 | g.236718904G>A | CA423806949 | ACTN2 | c.252G>A (p.Leu84=) n.347G>A n.1G>A n.252G>A n.251G>A n.191G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.287G>A n.320G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.237G>A (p.Leu79=) n.399G>A c.-570G>A (n.-570G>A) | |
1 | g.236718904G>C | CA423806950 | ACTN2 | c.252G>C (p.Leu84=) n.347G>C n.1G>C n.252G>C n.251G>C n.191G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.287G>C n.320G>C c.36G>C (p.Leu12=) c.237G>C (p.Leu79=) n.399G>C c.-570G>C (n.-570G>C) | |
1 | g.236718904G>T | CA423806951 | ACTN2 | c.252G>T (p.Leu84=) n.347G>T n.1G>T n.252G>T n.251G>T n.191G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.287G>T n.320G>T c.36G>T (p.Leu12=) c.237G>T (p.Leu79=) n.399G>T c.-570G>T (n.-570G>T) |