| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
| 1 | g.236718740C>A | CA2748243196 | ACTN2 | c.242-154C>A (n.242-154C>A) n.337-154C>A n.242-154C>A n.241-154C>A n.181-154C>A c.185-154C>A (n.185-154C>A) n.277-154C>A n.310-154C>A c.26-154C>A (n.26-154C>A) c.227-154C>A (n.227-154C>A) n.389-154C>A c.-580-154C>A (n.-580-154C>A) | |
| 1 | g.236718743T>G | CA39709611 | ACTN2 | c.242-151T>G (n.242-151T>G) n.337-151T>G n.242-151T>G n.241-151T>G n.181-151T>G c.185-151T>G (n.185-151T>G) n.277-151T>G n.310-151T>G c.26-151T>G (n.26-151T>G) c.227-151T>G (n.227-151T>G) n.389-151T>G c.-580-151T>G (n.-580-151T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718743T= | CA2487035644 | ACTN2 | c.242-151T= (n.242-151T=) n.337-151T= n.242-151T= n.241-151T= n.181-151T= c.185-151T= (n.185-151T=) n.277-151T= n.310-151T= c.26-151T= (n.26-151T=) c.227-151T= (n.227-151T=) n.389-151T= c.-580-151T= (n.-580-151T=) | |
| 1 | g.236718744G>T | CA2651178470 | ACTN2 | c.242-150G>T (n.242-150G>T) n.337-150G>T n.242-150G>T n.241-150G>T n.181-150G>T c.185-150G>T (n.185-150G>T) n.277-150G>T n.310-150G>T c.26-150G>T (n.26-150G>T) c.227-150G>T (n.227-150G>T) n.389-150G>T c.-580-150G>T (n.-580-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718745C>A | CA2651178473 | ACTN2 | c.242-149C>A (n.242-149C>A) n.337-149C>A n.242-149C>A n.241-149C>A n.181-149C>A c.185-149C>A (n.185-149C>A) n.277-149C>A n.310-149C>A c.26-149C>A (n.26-149C>A) c.227-149C>A (n.227-149C>A) n.389-149C>A c.-580-149C>A (n.-580-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718745C>G | CA2651178472 | ACTN2 | c.242-149C>G (n.242-149C>G) n.337-149C>G n.242-149C>G n.241-149C>G n.181-149C>G c.185-149C>G (n.185-149C>G) n.277-149C>G n.310-149C>G c.26-149C>G (n.26-149C>G) c.227-149C>G (n.227-149C>G) n.389-149C>G c.-580-149C>G (n.-580-149C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718745C>T | CA2651178471 | ACTN2 | c.242-149C>T (n.242-149C>T) n.337-149C>T n.242-149C>T n.241-149C>T n.181-149C>T c.185-149C>T (n.185-149C>T) n.277-149C>T n.310-149C>T c.26-149C>T (n.26-149C>T) c.227-149C>T (n.227-149C>T) n.389-149C>T c.-580-149C>T (n.-580-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718747G>A | CA2651178474 | ACTN2 | c.242-147G>A (n.242-147G>A) n.337-147G>A n.242-147G>A n.241-147G>A n.181-147G>A c.185-147G>A (n.185-147G>A) n.277-147G>A n.310-147G>A c.26-147G>A (n.26-147G>A) c.227-147G>A (n.227-147G>A) n.389-147G>A c.-580-147G>A (n.-580-147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718747G>T | CA2651178475 | ACTN2 | c.242-147G>T (n.242-147G>T) n.337-147G>T n.242-147G>T n.241-147G>T n.181-147G>T c.185-147G>T (n.185-147G>T) n.277-147G>T n.310-147G>T c.26-147G>T (n.26-147G>T) c.227-147G>T (n.227-147G>T) n.389-147G>T c.-580-147G>T (n.-580-147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718748T>A | CA2487035646 | ACTN2 | c.242-146T>A (n.242-146T>A) n.337-146T>A n.242-146T>A n.241-146T>A n.181-146T>A c.185-146T>A (n.185-146T>A) n.277-146T>A n.310-146T>A c.26-146T>A (n.26-146T>A) c.227-146T>A (n.227-146T>A) n.389-146T>A c.-580-146T>A (n.-580-146T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236718748T= | CA2487035645 | ACTN2 | c.242-146T= (n.242-146T=) n.337-146T= n.242-146T= n.241-146T= n.181-146T= c.185-146T= (n.185-146T=) n.277-146T= n.310-146T= c.26-146T= (n.26-146T=) c.227-146T= (n.227-146T=) n.389-146T= c.-580-146T= (n.-580-146T=) | |
| 1 | g.236718749G>A | CA2651178476 | ACTN2 | c.242-145G>A (n.242-145G>A) n.337-145G>A n.242-145G>A n.241-145G>A n.181-145G>A c.185-145G>A (n.185-145G>A) n.277-145G>A n.310-145G>A c.26-145G>A (n.26-145G>A) c.227-145G>A (n.227-145G>A) n.389-145G>A c.-580-145G>A (n.-580-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718749G>C | CA1013688597 | ACTN2 | c.242-145G>C (n.242-145G>C) n.337-145G>C n.242-145G>C n.241-145G>C n.181-145G>C c.185-145G>C (n.185-145G>C) n.277-145G>C n.310-145G>C c.26-145G>C (n.26-145G>C) c.227-145G>C (n.227-145G>C) n.389-145G>C c.-580-145G>C (n.-580-145G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718749G= | CA2487035647 | ACTN2 | c.242-145G= (n.242-145G=) n.337-145G= n.242-145G= n.241-145G= n.181-145G= c.185-145G= (n.185-145G=) n.277-145G= n.310-145G= c.26-145G= (n.26-145G=) c.227-145G= (n.227-145G=) n.389-145G= c.-580-145G= (n.-580-145G=) | |
| 1 | g.236718749G>T | CA2651178477 | ACTN2 | c.242-145G>T (n.242-145G>T) n.337-145G>T n.242-145G>T n.241-145G>T n.181-145G>T c.185-145G>T (n.185-145G>T) n.277-145G>T n.310-145G>T c.26-145G>T (n.26-145G>T) c.227-145G>T (n.227-145G>T) n.389-145G>T c.-580-145G>T (n.-580-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718750A>G | CA2651178478 | ACTN2 | c.242-144A>G (n.242-144A>G) n.337-144A>G n.242-144A>G n.241-144A>G n.181-144A>G c.185-144A>G (n.185-144A>G) n.277-144A>G n.310-144A>G c.26-144A>G (n.26-144A>G) c.227-144A>G (n.227-144A>G) n.389-144A>G c.-580-144A>G (n.-580-144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718750_236718751delinsAT | CA2487035648 | ACTN2 | c.242-144_242-143delinsAT (n.242-144_242-143delinsAT) n.337-144_337-143delinsAT n.242-144_242-143delinsAT n.241-144_241-143delinsAT n.181-144_181-143delinsAT c.185-144_185-143delinsAT (n.185-144_185-143delinsAT) n.277-144_277-143delinsAT n.310-144_310-143delinsAT c.26-144_26-143delinsAT (n.26-144_26-143delinsAT) c.227-144_227-143delinsAT (n.227-144_227-143delinsAT) n.389-144_389-143delinsAT c.-580-144_-580-143delinsAT (n.-580-144_-580-143delinsAT) | |
| 1 | g.236718753del | CA529520736 | ACTN2 | c.242-141del (n.242-141del) n.337-141del n.242-141del n.241-141del n.181-141del c.185-141del (n.185-141del) n.277-141del n.310-141del c.26-141del (n.26-141del) c.227-141del (n.227-141del) n.389-141del c.-580-141del (n.-580-141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718752T>A | CA2651178479 | ACTN2 | c.242-142T>A (n.242-142T>A) n.337-142T>A n.242-142T>A n.241-142T>A n.181-142T>A c.185-142T>A (n.185-142T>A) n.277-142T>A n.310-142T>A c.26-142T>A (n.26-142T>A) c.227-142T>A (n.227-142T>A) n.389-142T>A c.-580-142T>A (n.-580-142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718753T>C | CA10861439 | ACTN2 | c.242-141T>C (n.242-141T>C) n.337-141T>C n.242-141T>C n.241-141T>C n.181-141T>C c.185-141T>C (n.185-141T>C) n.277-141T>C n.310-141T>C c.26-141T>C (n.26-141T>C) c.227-141T>C (n.227-141T>C) n.389-141T>C c.-580-141T>C (n.-580-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718753T= | CA2487035649 | ACTN2 | c.242-141T= (n.242-141T=) n.337-141T= n.242-141T= n.241-141T= n.181-141T= c.185-141T= (n.185-141T=) n.277-141T= n.310-141T= c.26-141T= (n.26-141T=) c.227-141T= (n.227-141T=) n.389-141T= c.-580-141T= (n.-580-141T=) | |
| 1 | g.236718754A>T | CA2651178481 | ACTN2 | c.242-140A>T (n.242-140A>T) n.337-140A>T n.242-140A>T n.241-140A>T n.181-140A>T c.185-140A>T (n.185-140A>T) n.277-140A>T n.310-140A>T c.26-140A>T (n.26-140A>T) c.227-140A>T (n.227-140A>T) n.389-140A>T c.-580-140A>T (n.-580-140A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759_236718760del | CA2651178480 | ACTN2 | c.242-135_242-134del (n.242-135_242-134del) n.337-135_337-134del n.242-135_242-134del n.241-135_241-134del n.181-135_181-134del c.185-135_185-134del (n.185-135_185-134del) n.277-135_277-134del n.310-135_310-134del c.26-135_26-134del (n.26-135_26-134del) c.227-135_227-134del (n.227-135_227-134del) n.389-135_389-134del c.-580-135_-580-134del (n.-580-135_-580-134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718755G>A | CA2487035650 | ACTN2 | c.242-139G>A (n.242-139G>A) n.337-139G>A n.242-139G>A n.241-139G>A n.181-139G>A c.185-139G>A (n.185-139G>A) n.277-139G>A n.310-139G>A c.26-139G>A (n.26-139G>A) c.227-139G>A (n.227-139G>A) n.389-139G>A c.-580-139G>A (n.-580-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718755G= | CA2487035651 | ACTN2 | c.242-139G= (n.242-139G=) n.337-139G= n.242-139G= n.241-139G= n.181-139G= c.185-139G= (n.185-139G=) n.277-139G= n.310-139G= c.26-139G= (n.26-139G=) c.227-139G= (n.227-139G=) n.389-139G= c.-580-139G= (n.-580-139G=) | |
| 1 | g.236718755G>T | CA529520743 | ACTN2 | c.242-139G>T (n.242-139G>T) n.337-139G>T n.242-139G>T n.241-139G>T n.181-139G>T c.185-139G>T (n.185-139G>T) n.277-139G>T n.310-139G>T c.26-139G>T (n.26-139G>T) c.227-139G>T (n.227-139G>T) n.389-139G>T c.-580-139G>T (n.-580-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718756A= | CA1147037824 | ACTN2 | c.242-138A= (n.242-138A=) n.337-138A= n.242-138A= n.241-138A= n.181-138A= c.185-138A= (n.185-138A=) n.277-138A= n.310-138A= c.26-138A= (n.26-138A=) c.227-138A= (n.227-138A=) n.389-138A= c.-580-138A= (n.-580-138A=) | |
| 1 | g.236718756A>G | CA39709618 | ACTN2 | c.242-138A>G (n.242-138A>G) n.337-138A>G n.242-138A>G n.241-138A>G n.181-138A>G c.185-138A>G (n.185-138A>G) n.277-138A>G n.310-138A>G c.26-138A>G (n.26-138A>G) c.227-138A>G (n.227-138A>G) n.389-138A>G c.-580-138A>G (n.-580-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718757G>A | CA2651178482 | ACTN2 | c.242-137G>A (n.242-137G>A) n.337-137G>A n.242-137G>A n.241-137G>A n.181-137G>A c.185-137G>A (n.185-137G>A) n.277-137G>A n.310-137G>A c.26-137G>A (n.26-137G>A) c.227-137G>A (n.227-137G>A) n.389-137G>A c.-580-137G>A (n.-580-137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718758A= | CA2487035652 | ACTN2 | c.242-136A= (n.242-136A=) n.337-136A= n.242-136A= n.241-136A= n.181-136A= c.185-136A= (n.185-136A=) n.277-136A= n.310-136A= c.26-136A= (n.26-136A=) c.227-136A= (n.227-136A=) n.389-136A= c.-580-136A= (n.-580-136A=) | |
| 1 | g.236718758A>T | CA1013688610 | ACTN2 | c.242-136A>T (n.242-136A>T) n.337-136A>T n.242-136A>T n.241-136A>T n.181-136A>T c.185-136A>T (n.185-136A>T) n.277-136A>T n.310-136A>T c.26-136A>T (n.26-136A>T) c.227-136A>T (n.227-136A>T) n.389-136A>T c.-580-136A>T (n.-580-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759G>A | CA2487035654 | ACTN2 | c.242-135G>A (n.242-135G>A) n.337-135G>A n.242-135G>A n.241-135G>A n.181-135G>A c.185-135G>A (n.185-135G>A) n.277-135G>A n.310-135G>A c.26-135G>A (n.26-135G>A) c.227-135G>A (n.227-135G>A) n.389-135G>A c.-580-135G>A (n.-580-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759G>C | CA529520746 | ACTN2 | c.242-135G>C (n.242-135G>C) n.337-135G>C n.242-135G>C n.241-135G>C n.181-135G>C c.185-135G>C (n.185-135G>C) n.277-135G>C n.310-135G>C c.26-135G>C (n.26-135G>C) c.227-135G>C (n.227-135G>C) n.389-135G>C c.-580-135G>C (n.-580-135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759G= | CA2487035653 | ACTN2 | c.242-135G= (n.242-135G=) n.337-135G= n.242-135G= n.241-135G= n.181-135G= c.185-135G= (n.185-135G=) n.277-135G= n.310-135G= c.26-135G= (n.26-135G=) c.227-135G= (n.227-135G=) n.389-135G= c.-580-135G= (n.-580-135G=) | |
| 1 | g.236718760A= | CA2487035655 | ACTN2 | c.242-134A= (n.242-134A=) n.337-134A= n.242-134A= n.241-134A= n.181-134A= c.185-134A= (n.185-134A=) n.277-134A= n.310-134A= c.26-134A= (n.26-134A=) c.227-134A= (n.227-134A=) n.389-134A= c.-580-134A= (n.-580-134A=) | |
| 1 | g.236718760A>C | CA733242627 | ACTN2 | c.242-134A>C (n.242-134A>C) n.337-134A>C n.242-134A>C n.241-134A>C n.181-134A>C c.185-134A>C (n.185-134A>C) n.277-134A>C n.310-134A>C c.26-134A>C (n.26-134A>C) c.227-134A>C (n.227-134A>C) n.389-134A>C c.-580-134A>C (n.-580-134A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718760A>G | CA2651178483 | ACTN2 | c.242-134A>G (n.242-134A>G) n.337-134A>G n.242-134A>G n.241-134A>G n.181-134A>G c.185-134A>G (n.185-134A>G) n.277-134A>G n.310-134A>G c.26-134A>G (n.26-134A>G) c.227-134A>G (n.227-134A>G) n.389-134A>G c.-580-134A>G (n.-580-134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718760A>T | CA1013688616 | ACTN2 | c.242-134A>T (n.242-134A>T) n.337-134A>T n.242-134A>T n.241-134A>T n.181-134A>T c.185-134A>T (n.185-134A>T) n.277-134A>T n.310-134A>T c.26-134A>T (n.26-134A>T) c.227-134A>T (n.227-134A>T) n.389-134A>T c.-580-134A>T (n.-580-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718761C>A | CA2651178484 | ACTN2 | c.242-133C>A (n.242-133C>A) n.337-133C>A n.242-133C>A n.241-133C>A n.181-133C>A c.185-133C>A (n.185-133C>A) n.277-133C>A n.310-133C>A c.26-133C>A (n.26-133C>A) c.227-133C>A (n.227-133C>A) n.389-133C>A c.-580-133C>A (n.-580-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718762C>A | CA2651178485 | ACTN2 | c.242-132C>A (n.242-132C>A) n.337-132C>A n.242-132C>A n.241-132C>A n.181-132C>A c.185-132C>A (n.185-132C>A) n.277-132C>A n.310-132C>A c.26-132C>A (n.26-132C>A) c.227-132C>A (n.227-132C>A) n.389-132C>A c.-580-132C>A (n.-580-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718762C= | CA2487035656 | ACTN2 | c.242-132C= (n.242-132C=) n.337-132C= n.242-132C= n.241-132C= n.181-132C= c.185-132C= (n.185-132C=) n.277-132C= n.310-132C= c.26-132C= (n.26-132C=) c.227-132C= (n.227-132C=) n.389-132C= c.-580-132C= (n.-580-132C=) | |
| 1 | g.236718762C>G | CA1013688624 | ACTN2 | c.242-132C>G (n.242-132C>G) n.337-132C>G n.242-132C>G n.241-132C>G n.181-132C>G c.185-132C>G (n.185-132C>G) n.277-132C>G n.310-132C>G c.26-132C>G (n.26-132C>G) c.227-132C>G (n.227-132C>G) n.389-132C>G c.-580-132C>G (n.-580-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718762C>T | CA529520749 | ACTN2 | c.242-132C>T (n.242-132C>T) n.337-132C>T n.242-132C>T n.241-132C>T n.181-132C>T c.185-132C>T (n.185-132C>T) n.277-132C>T n.310-132C>T c.26-132C>T (n.26-132C>T) c.227-132C>T (n.227-132C>T) n.389-132C>T c.-580-132C>T (n.-580-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718763A>G | CA2651178486 | ACTN2 | c.242-131A>G (n.242-131A>G) n.337-131A>G n.242-131A>G n.241-131A>G n.181-131A>G c.185-131A>G (n.185-131A>G) n.277-131A>G n.310-131A>G c.26-131A>G (n.26-131A>G) c.227-131A>G (n.227-131A>G) n.389-131A>G c.-580-131A>G (n.-580-131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718764G>C | CA2651178487 | ACTN2 | c.242-130G>C (n.242-130G>C) n.337-130G>C n.242-130G>C n.241-130G>C n.181-130G>C c.185-130G>C (n.185-130G>C) n.277-130G>C n.310-130G>C c.26-130G>C (n.26-130G>C) c.227-130G>C (n.227-130G>C) n.389-130G>C c.-580-130G>C (n.-580-130G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718764G>T | CA2651178488 | ACTN2 | c.242-130G>T (n.242-130G>T) n.337-130G>T n.242-130G>T n.241-130G>T n.181-130G>T c.185-130G>T (n.185-130G>T) n.277-130G>T n.310-130G>T c.26-130G>T (n.26-130G>T) c.227-130G>T (n.227-130G>T) n.389-130G>T c.-580-130G>T (n.-580-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718765G>A | CA2651178489 | ACTN2 | c.242-129G>A (n.242-129G>A) n.337-129G>A n.242-129G>A n.241-129G>A n.181-129G>A c.185-129G>A (n.185-129G>A) n.277-129G>A n.310-129G>A c.26-129G>A (n.26-129G>A) c.227-129G>A (n.227-129G>A) n.389-129G>A c.-580-129G>A (n.-580-129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718765G>T | CA2651178490 | ACTN2 | c.242-129G>T (n.242-129G>T) n.337-129G>T n.242-129G>T n.241-129G>T n.181-129G>T c.185-129G>T (n.185-129G>T) n.277-129G>T n.310-129G>T c.26-129G>T (n.26-129G>T) c.227-129G>T (n.227-129G>T) n.389-129G>T c.-580-129G>T (n.-580-129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718766C>A | CA2651178491 | ACTN2 | c.242-128C>A (n.242-128C>A) n.337-128C>A n.242-128C>A n.241-128C>A n.181-128C>A c.185-128C>A (n.185-128C>A) n.277-128C>A n.310-128C>A c.26-128C>A (n.26-128C>A) c.227-128C>A (n.227-128C>A) n.389-128C>A c.-580-128C>A (n.-580-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718766C>T | CA2651178492 | ACTN2 | c.242-128C>T (n.242-128C>T) n.337-128C>T n.242-128C>T n.241-128C>T n.181-128C>T c.185-128C>T (n.185-128C>T) n.277-128C>T n.310-128C>T c.26-128C>T (n.26-128C>T) c.227-128C>T (n.227-128C>T) n.389-128C>T c.-580-128C>T (n.-580-128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718767A>G | CA2651178493 | ACTN2 | c.242-127A>G (n.242-127A>G) n.337-127A>G n.242-127A>G n.241-127A>G n.181-127A>G c.185-127A>G (n.185-127A>G) n.277-127A>G n.310-127A>G c.26-127A>G (n.26-127A>G) c.227-127A>G (n.227-127A>G) n.389-127A>G c.-580-127A>G (n.-580-127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718768C>A | CA2651178494 | ACTN2 | c.242-126C>A (n.242-126C>A) n.337-126C>A n.242-126C>A n.241-126C>A n.181-126C>A c.185-126C>A (n.185-126C>A) n.277-126C>A n.310-126C>A c.26-126C>A (n.26-126C>A) c.227-126C>A (n.227-126C>A) n.389-126C>A c.-580-126C>A (n.-580-126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718768C= | CA2487035657 | ACTN2 | c.242-126C= (n.242-126C=) n.337-126C= n.242-126C= n.241-126C= n.181-126C= c.185-126C= (n.185-126C=) n.277-126C= n.310-126C= c.26-126C= (n.26-126C=) c.227-126C= (n.227-126C=) n.389-126C= c.-580-126C= (n.-580-126C=) | |
| 1 | g.236718768C>G | CA2651178495 | ACTN2 | c.242-126C>G (n.242-126C>G) n.337-126C>G n.242-126C>G n.241-126C>G n.181-126C>G c.185-126C>G (n.185-126C>G) n.277-126C>G n.310-126C>G c.26-126C>G (n.26-126C>G) c.227-126C>G (n.227-126C>G) n.389-126C>G c.-580-126C>G (n.-580-126C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718768C>T | CA1013688636 | ACTN2 | c.242-126C>T (n.242-126C>T) n.337-126C>T n.242-126C>T n.241-126C>T n.181-126C>T c.185-126C>T (n.185-126C>T) n.277-126C>T n.310-126C>T c.26-126C>T (n.26-126C>T) c.227-126C>T (n.227-126C>T) n.389-126C>T c.-580-126C>T (n.-580-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718769A>C | CA2651178496 | ACTN2 | c.242-125A>C (n.242-125A>C) n.337-125A>C n.242-125A>C n.241-125A>C n.181-125A>C c.185-125A>C (n.185-125A>C) n.277-125A>C n.310-125A>C c.26-125A>C (n.26-125A>C) c.227-125A>C (n.227-125A>C) n.389-125A>C c.-580-125A>C (n.-580-125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718769A>G | CA2651178497 | ACTN2 | c.242-125A>G (n.242-125A>G) n.337-125A>G n.242-125A>G n.241-125A>G n.181-125A>G c.185-125A>G (n.185-125A>G) n.277-125A>G n.310-125A>G c.26-125A>G (n.26-125A>G) c.227-125A>G (n.227-125A>G) n.389-125A>G c.-580-125A>G (n.-580-125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718770C>A | CA646718673 | ACTN2 | c.242-124C>A (n.242-124C>A) n.337-124C>A n.242-124C>A n.241-124C>A n.181-124C>A c.185-124C>A (n.185-124C>A) n.277-124C>A n.310-124C>A c.26-124C>A (n.26-124C>A) c.227-124C>A (n.227-124C>A) n.389-124C>A c.-580-124C>A (n.-580-124C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236718770C>T | CA2651178498 | ACTN2 | c.242-124C>T (n.242-124C>T) n.337-124C>T n.242-124C>T n.241-124C>T n.181-124C>T c.185-124C>T (n.185-124C>T) n.277-124C>T n.310-124C>T c.26-124C>T (n.26-124C>T) c.227-124C>T (n.227-124C>T) n.389-124C>T c.-580-124C>T (n.-580-124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718771A>C | CA2748243197 | ACTN2 | c.242-123A>C (n.242-123A>C) n.337-123A>C n.242-123A>C n.241-123A>C n.181-123A>C c.185-123A>C (n.185-123A>C) n.277-123A>C n.310-123A>C c.26-123A>C (n.26-123A>C) c.227-123A>C (n.227-123A>C) n.389-123A>C c.-580-123A>C (n.-580-123A>C) | |
| 1 | g.236718771A>G | CA2651178499 | ACTN2 | c.242-123A>G (n.242-123A>G) n.337-123A>G n.242-123A>G n.241-123A>G n.181-123A>G c.185-123A>G (n.185-123A>G) n.277-123A>G n.310-123A>G c.26-123A>G (n.26-123A>G) c.227-123A>G (n.227-123A>G) n.389-123A>G c.-580-123A>G (n.-580-123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718773C>A | CA2651178500 | ACTN2 | c.242-121C>A (n.242-121C>A) n.337-121C>A n.242-121C>A n.241-121C>A n.181-121C>A c.185-121C>A (n.185-121C>A) n.277-121C>A n.310-121C>A c.26-121C>A (n.26-121C>A) c.227-121C>A (n.227-121C>A) n.389-121C>A c.-580-121C>A (n.-580-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718774A>G | CA2651178501 | ACTN2 | c.242-120A>G (n.242-120A>G) n.337-120A>G n.242-120A>G n.241-120A>G n.181-120A>G c.185-120A>G (n.185-120A>G) n.277-120A>G n.310-120A>G c.26-120A>G (n.26-120A>G) c.227-120A>G (n.227-120A>G) n.389-120A>G c.-580-120A>G (n.-580-120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718775G>A | CA39709623 | ACTN2 | c.242-119G>A (n.242-119G>A) n.337-119G>A n.242-119G>A n.241-119G>A n.181-119G>A c.185-119G>A (n.185-119G>A) n.277-119G>A n.310-119G>A c.26-119G>A (n.26-119G>A) c.227-119G>A (n.227-119G>A) n.389-119G>A c.-580-119G>A (n.-580-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718775G= | CA2487035658 | ACTN2 | c.242-119G= (n.242-119G=) n.337-119G= n.242-119G= n.241-119G= n.181-119G= c.185-119G= (n.185-119G=) n.277-119G= n.310-119G= c.26-119G= (n.26-119G=) c.227-119G= (n.227-119G=) n.389-119G= c.-580-119G= (n.-580-119G=) | |
| 1 | g.236718776A= | CA2487035659 | ACTN2 | c.242-118A= (n.242-118A=) n.337-118A= n.242-118A= n.241-118A= n.181-118A= c.185-118A= (n.185-118A=) n.277-118A= n.310-118A= c.26-118A= (n.26-118A=) c.227-118A= (n.227-118A=) n.389-118A= c.-580-118A= (n.-580-118A=) | |
| 1 | g.236718776A>G | CA2487035660 | ACTN2 | c.242-118A>G (n.242-118A>G) n.337-118A>G n.242-118A>G n.241-118A>G n.181-118A>G c.185-118A>G (n.185-118A>G) n.277-118A>G n.310-118A>G c.26-118A>G (n.26-118A>G) c.227-118A>G (n.227-118A>G) n.389-118A>G c.-580-118A>G (n.-580-118A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718778A= | CA2487035661 | ACTN2 | c.242-116A= (n.242-116A=) n.337-116A= n.242-116A= n.241-116A= n.181-116A= c.185-116A= (n.185-116A=) n.277-116A= n.310-116A= c.26-116A= (n.26-116A=) c.227-116A= (n.227-116A=) n.389-116A= c.-580-116A= (n.-580-116A=) | |
| 1 | g.236718778A>T | CA2487035662 | ACTN2 | c.242-116A>T (n.242-116A>T) n.337-116A>T n.242-116A>T n.241-116A>T n.181-116A>T c.185-116A>T (n.185-116A>T) n.277-116A>T n.310-116A>T c.26-116A>T (n.26-116A>T) c.227-116A>T (n.227-116A>T) n.389-116A>T c.-580-116A>T (n.-580-116A>T) | dbSNP |
| 1 | g.236718779T>C | CA2748243198 | ACTN2 | c.242-115T>C (n.242-115T>C) n.337-115T>C n.242-115T>C n.241-115T>C n.181-115T>C c.185-115T>C (n.185-115T>C) n.277-115T>C n.310-115T>C c.26-115T>C (n.26-115T>C) c.227-115T>C (n.227-115T>C) n.389-115T>C c.-580-115T>C (n.-580-115T>C) | |
| 1 | g.236718780A>T | CA2651178502 | ACTN2 | c.242-114A>T (n.242-114A>T) n.337-114A>T n.242-114A>T n.241-114A>T n.181-114A>T c.185-114A>T (n.185-114A>T) n.277-114A>T n.310-114A>T c.26-114A>T (n.26-114A>T) c.227-114A>T (n.227-114A>T) n.389-114A>T c.-580-114A>T (n.-580-114A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718782T>A | CA2651178503 | ACTN2 | c.242-112T>A (n.242-112T>A) n.337-112T>A n.242-112T>A n.241-112T>A n.181-112T>A c.185-112T>A (n.185-112T>A) n.277-112T>A n.310-112T>A c.26-112T>A (n.26-112T>A) c.227-112T>A (n.227-112T>A) n.389-112T>A c.-580-112T>A (n.-580-112T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718783C>A | CA2651178504 | ACTN2 | c.242-111C>A (n.242-111C>A) n.337-111C>A n.242-111C>A n.241-111C>A n.181-111C>A c.185-111C>A (n.185-111C>A) n.277-111C>A n.310-111C>A c.26-111C>A (n.26-111C>A) c.227-111C>A (n.227-111C>A) n.389-111C>A c.-580-111C>A (n.-580-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718783C>G | CA2651178505 | ACTN2 | c.242-111C>G (n.242-111C>G) n.337-111C>G n.242-111C>G n.241-111C>G n.181-111C>G c.185-111C>G (n.185-111C>G) n.277-111C>G n.310-111C>G c.26-111C>G (n.26-111C>G) c.227-111C>G (n.227-111C>G) n.389-111C>G c.-580-111C>G (n.-580-111C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718784A>G | CA2651178506 | ACTN2 | c.242-110A>G (n.242-110A>G) n.337-110A>G n.242-110A>G n.241-110A>G n.181-110A>G c.185-110A>G (n.185-110A>G) n.277-110A>G n.310-110A>G c.26-110A>G (n.26-110A>G) c.227-110A>G (n.227-110A>G) n.389-110A>G c.-580-110A>G (n.-580-110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718785T>A | CA2651178507 | ACTN2 | c.242-109T>A (n.242-109T>A) n.337-109T>A n.242-109T>A n.241-109T>A n.181-109T>A c.185-109T>A (n.185-109T>A) n.277-109T>A n.310-109T>A c.26-109T>A (n.26-109T>A) c.227-109T>A (n.227-109T>A) n.389-109T>A c.-580-109T>A (n.-580-109T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718785T>C | CA733242637 | ACTN2 | c.242-109T>C (n.242-109T>C) n.337-109T>C n.242-109T>C n.241-109T>C n.181-109T>C c.185-109T>C (n.185-109T>C) n.277-109T>C n.310-109T>C c.26-109T>C (n.26-109T>C) c.227-109T>C (n.227-109T>C) n.389-109T>C c.-580-109T>C (n.-580-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718785T= | CA2487035663 | ACTN2 | c.242-109T= (n.242-109T=) n.337-109T= n.242-109T= n.241-109T= n.181-109T= c.185-109T= (n.185-109T=) n.277-109T= n.310-109T= c.26-109T= (n.26-109T=) c.227-109T= (n.227-109T=) n.389-109T= c.-580-109T= (n.-580-109T=) | |
| 1 | g.236718786G>A | CA39709625 | ACTN2 | c.242-108G>A (n.242-108G>A) n.337-108G>A n.242-108G>A n.241-108G>A n.181-108G>A c.185-108G>A (n.185-108G>A) n.277-108G>A n.310-108G>A c.26-108G>A (n.26-108G>A) c.227-108G>A (n.227-108G>A) n.389-108G>A c.-580-108G>A (n.-580-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718786G= | CA2487035664 | ACTN2 | c.242-108G= (n.242-108G=) n.337-108G= n.242-108G= n.241-108G= n.181-108G= c.185-108G= (n.185-108G=) n.277-108G= n.310-108G= c.26-108G= (n.26-108G=) c.227-108G= (n.227-108G=) n.389-108G= c.-580-108G= (n.-580-108G=) | |
| 1 | g.236718786G>T | CA2651178508 | ACTN2 | c.242-108G>T (n.242-108G>T) n.337-108G>T n.242-108G>T n.241-108G>T n.181-108G>T c.185-108G>T (n.185-108G>T) n.277-108G>T n.310-108G>T c.26-108G>T (n.26-108G>T) c.227-108G>T (n.227-108G>T) n.389-108G>T c.-580-108G>T (n.-580-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718787T>C | CA1013688662 | ACTN2 | c.242-107T>C (n.242-107T>C) n.337-107T>C n.242-107T>C n.241-107T>C n.181-107T>C c.185-107T>C (n.185-107T>C) n.277-107T>C n.310-107T>C c.26-107T>C (n.26-107T>C) c.227-107T>C (n.227-107T>C) n.389-107T>C c.-580-107T>C (n.-580-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718787T>G | CA2651178509 | ACTN2 | c.242-107T>G (n.242-107T>G) n.337-107T>G n.242-107T>G n.241-107T>G n.181-107T>G c.185-107T>G (n.185-107T>G) n.277-107T>G n.310-107T>G c.26-107T>G (n.26-107T>G) c.227-107T>G (n.227-107T>G) n.389-107T>G c.-580-107T>G (n.-580-107T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718787T= | CA2487035665 | ACTN2 | c.242-107T= (n.242-107T=) n.337-107T= n.242-107T= n.241-107T= n.181-107T= c.185-107T= (n.185-107T=) n.277-107T= n.310-107T= c.26-107T= (n.26-107T=) c.227-107T= (n.227-107T=) n.389-107T= c.-580-107T= (n.-580-107T=) | |
| 1 | g.236718789del | CA2651178510 | ACTN2 | c.242-105del (n.242-105del) n.337-105del n.242-105del n.241-105del n.181-105del c.185-105del (n.185-105del) n.277-105del n.310-105del c.26-105del (n.26-105del) c.227-105del (n.227-105del) n.389-105del c.-580-105del (n.-580-105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718789A= | CA2487035666 | ACTN2 | c.242-105A= (n.242-105A=) n.337-105A= n.242-105A= n.241-105A= n.181-105A= c.185-105A= (n.185-105A=) n.277-105A= n.310-105A= c.26-105A= (n.26-105A=) c.227-105A= (n.227-105A=) n.389-105A= c.-580-105A= (n.-580-105A=) | |
| 1 | g.236718789A>G | CA2487035667 | ACTN2 | c.242-105A>G (n.242-105A>G) n.337-105A>G n.242-105A>G n.241-105A>G n.181-105A>G c.185-105A>G (n.185-105A>G) n.277-105A>G n.310-105A>G c.26-105A>G (n.26-105A>G) c.227-105A>G (n.227-105A>G) n.389-105A>G c.-580-105A>G (n.-580-105A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718790C>A | CA1013688669 | ACTN2 | c.242-104C>A (n.242-104C>A) n.337-104C>A n.242-104C>A n.241-104C>A n.181-104C>A c.185-104C>A (n.185-104C>A) n.277-104C>A n.310-104C>A c.26-104C>A (n.26-104C>A) c.227-104C>A (n.227-104C>A) n.389-104C>A c.-580-104C>A (n.-580-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718790C= | CA2487035668 | ACTN2 | c.242-104C= (n.242-104C=) n.337-104C= n.242-104C= n.241-104C= n.181-104C= c.185-104C= (n.185-104C=) n.277-104C= n.310-104C= c.26-104C= (n.26-104C=) c.227-104C= (n.227-104C=) n.389-104C= c.-580-104C= (n.-580-104C=) | |
| 1 | g.236718791C>A | CA2651178512 | ACTN2 | c.242-103C>A (n.242-103C>A) n.337-103C>A n.242-103C>A n.241-103C>A n.181-103C>A c.185-103C>A (n.185-103C>A) n.277-103C>A n.310-103C>A c.26-103C>A (n.26-103C>A) c.227-103C>A (n.227-103C>A) n.389-103C>A c.-580-103C>A (n.-580-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718793_236718795del | CA2651178511 | ACTN2 | c.242-101_242-99del (n.242-101_242-99del) n.337-101_337-99del n.242-101_242-99del n.241-101_241-99del n.181-101_181-99del c.185-101_185-99del (n.185-101_185-99del) n.277-101_277-99del n.310-101_310-99del c.26-101_26-99del (n.26-101_26-99del) c.227-101_227-99del (n.227-101_227-99del) n.389-101_389-99del c.-580-101_-580-99del (n.-580-101_-580-99del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718792T>A | CA2698312040 | ACTN2 | c.242-102T>A (n.242-102T>A) n.337-102T>A n.242-102T>A n.241-102T>A n.181-102T>A c.185-102T>A (n.185-102T>A) n.277-102T>A n.310-102T>A c.26-102T>A (n.26-102T>A) c.227-102T>A (n.227-102T>A) n.389-102T>A c.-580-102T>A (n.-580-102T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236718792T>C | CA2651178513 | ACTN2 | c.242-102T>C (n.242-102T>C) n.337-102T>C n.242-102T>C n.241-102T>C n.181-102T>C c.185-102T>C (n.185-102T>C) n.277-102T>C n.310-102T>C c.26-102T>C (n.26-102T>C) c.227-102T>C (n.227-102T>C) n.389-102T>C c.-580-102T>C (n.-580-102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718794C>A | CA2651178516 | ACTN2 | c.242-100C>A (n.242-100C>A) n.337-100C>A n.242-100C>A n.241-100C>A n.181-100C>A c.185-100C>A (n.185-100C>A) n.277-100C>A n.310-100C>A c.26-100C>A (n.26-100C>A) c.227-100C>A (n.227-100C>A) n.389-100C>A c.-580-100C>A (n.-580-100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718794C>G | CA2651178515 | ACTN2 | c.242-100C>G (n.242-100C>G) n.337-100C>G n.242-100C>G n.241-100C>G n.181-100C>G c.185-100C>G (n.185-100C>G) n.277-100C>G n.310-100C>G c.26-100C>G (n.26-100C>G) c.227-100C>G (n.227-100C>G) n.389-100C>G c.-580-100C>G (n.-580-100C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718794C>T | CA2651178514 | ACTN2 | c.242-100C>T (n.242-100C>T) n.337-100C>T n.242-100C>T n.241-100C>T n.181-100C>T c.185-100C>T (n.185-100C>T) n.277-100C>T n.310-100C>T c.26-100C>T (n.26-100C>T) c.227-100C>T (n.227-100C>T) n.389-100C>T c.-580-100C>T (n.-580-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718795T>C | CA2651178517 | ACTN2 | c.242-99T>C (n.242-99T>C) n.337-99T>C n.242-99T>C n.241-99T>C n.181-99T>C c.185-99T>C (n.185-99T>C) n.277-99T>C n.310-99T>C c.26-99T>C (n.26-99T>C) c.227-99T>C (n.227-99T>C) n.389-99T>C c.-580-99T>C (n.-580-99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718796C= | CA2487035669 | ACTN2 | c.242-98C= (n.242-98C=) n.337-98C= n.242-98C= n.241-98C= n.181-98C= c.185-98C= (n.185-98C=) n.277-98C= n.310-98C= c.26-98C= (n.26-98C=) c.227-98C= (n.227-98C=) n.389-98C= c.-580-98C= (n.-580-98C=) | |
| 1 | g.236718796C>T | CA2487035670 | ACTN2 | c.242-98C>T (n.242-98C>T) n.337-98C>T n.242-98C>T n.241-98C>T n.181-98C>T c.185-98C>T (n.185-98C>T) n.277-98C>T n.310-98C>T c.26-98C>T (n.26-98C>T) c.227-98C>T (n.227-98C>T) n.389-98C>T c.-580-98C>T (n.-580-98C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236718797T>C | CA2574018634 | ACTN2 | c.242-97T>C (n.242-97T>C) n.337-97T>C n.242-97T>C n.241-97T>C n.181-97T>C c.185-97T>C (n.185-97T>C) n.277-97T>C n.310-97T>C c.26-97T>C (n.26-97T>C) c.227-97T>C (n.227-97T>C) n.389-97T>C c.-580-97T>C (n.-580-97T>C) | |
| 1 | g.236718797T>G | CA733242647 | ACTN2 | c.242-97T>G (n.242-97T>G) n.337-97T>G n.242-97T>G n.241-97T>G n.181-97T>G c.185-97T>G (n.185-97T>G) n.277-97T>G n.310-97T>G c.26-97T>G (n.26-97T>G) c.227-97T>G (n.227-97T>G) n.389-97T>G c.-580-97T>G (n.-580-97T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718797T= | CA2487035671 | ACTN2 | c.242-97T= (n.242-97T=) n.337-97T= n.242-97T= n.241-97T= n.181-97T= c.185-97T= (n.185-97T=) n.277-97T= n.310-97T= c.26-97T= (n.26-97T=) c.227-97T= (n.227-97T=) n.389-97T= c.-580-97T= (n.-580-97T=) | |
| 1 | g.236718799T>A | CA2487035673 | ACTN2 | c.242-95T>A (n.242-95T>A) n.337-95T>A n.242-95T>A n.241-95T>A n.181-95T>A c.185-95T>A (n.185-95T>A) n.277-95T>A n.310-95T>A c.26-95T>A (n.26-95T>A) c.227-95T>A (n.227-95T>A) n.389-95T>A c.-580-95T>A (n.-580-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718799T= | CA2487035672 | ACTN2 | c.242-95T= (n.242-95T=) n.337-95T= n.242-95T= n.241-95T= n.181-95T= c.185-95T= (n.185-95T=) n.277-95T= n.310-95T= c.26-95T= (n.26-95T=) c.227-95T= (n.227-95T=) n.389-95T= c.-580-95T= (n.-580-95T=) | |
| 1 | g.236718802A>T | CA2651178518 | ACTN2 | c.242-92A>T (n.242-92A>T) n.337-92A>T n.242-92A>T n.241-92A>T n.181-92A>T c.185-92A>T (n.185-92A>T) n.277-92A>T n.310-92A>T c.26-92A>T (n.26-92A>T) c.227-92A>T (n.227-92A>T) n.389-92A>T c.-580-92A>T (n.-580-92A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718803A>T | CA2651178519 | ACTN2 | c.242-91A>T (n.242-91A>T) n.337-91A>T n.242-91A>T n.241-91A>T n.181-91A>T c.185-91A>T (n.185-91A>T) n.277-91A>T n.310-91A>T c.26-91A>T (n.26-91A>T) c.227-91A>T (n.227-91A>T) n.389-91A>T c.-580-91A>T (n.-580-91A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718804G>T | CA2651178520 | ACTN2 | c.242-90G>T (n.242-90G>T) n.337-90G>T n.242-90G>T n.241-90G>T n.181-90G>T c.185-90G>T (n.185-90G>T) n.277-90G>T n.310-90G>T c.26-90G>T (n.26-90G>T) c.227-90G>T (n.227-90G>T) n.389-90G>T c.-580-90G>T (n.-580-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718804_236718806delinsGGA | CA2487035674 | ACTN2 | c.242-90_242-88delinsGGA (n.242-90_242-88delinsGGA) n.337-90_337-88delinsGGA n.242-90_242-88delinsGGA n.241-90_241-88delinsGGA n.181-90_181-88delinsGGA c.185-90_185-88delinsGGA (n.185-90_185-88delinsGGA) n.277-90_277-88delinsGGA n.310-90_310-88delinsGGA c.26-90_26-88delinsGGA (n.26-90_26-88delinsGGA) c.227-90_227-88delinsGGA (n.227-90_227-88delinsGGA) n.389-90_389-88delinsGGA c.-580-90_-580-88delinsGGA (n.-580-90_-580-88delinsGGA) | |
| 1 | g.236718805G= | CA2487035676 | ACTN2 | c.242-89G= (n.242-89G=) n.337-89G= n.242-89G= n.241-89G= n.181-89G= c.185-89G= (n.185-89G=) n.277-89G= n.310-89G= c.26-89G= (n.26-89G=) c.227-89G= (n.227-89G=) n.389-89G= c.-580-89G= (n.-580-89G=) | |
| 1 | g.236718805G>T | CA39709627 | ACTN2 | c.242-89G>T (n.242-89G>T) n.337-89G>T n.242-89G>T n.241-89G>T n.181-89G>T c.185-89G>T (n.185-89G>T) n.277-89G>T n.310-89G>T c.26-89G>T (n.26-89G>T) c.227-89G>T (n.227-89G>T) n.389-89G>T c.-580-89G>T (n.-580-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718805_236718806del | CA2487035675 | ACTN2 | c.242-89_242-88del (n.242-89_242-88del) n.337-89_337-88del n.242-89_242-88del n.241-89_241-88del n.181-89_181-88del c.185-89_185-88del (n.185-89_185-88del) n.277-89_277-88del n.310-89_310-88del c.26-89_26-88del (n.26-89_26-88del) c.227-89_227-88del (n.227-89_227-88del) n.389-89_389-88del c.-580-89_-580-88del (n.-580-89_-580-88del) | dbSNP |
| 1 | g.236718806A= | CA2487035677 | ACTN2 | c.242-88A= (n.242-88A=) n.337-88A= n.242-88A= n.241-88A= n.181-88A= c.185-88A= (n.185-88A=) n.277-88A= n.310-88A= c.26-88A= (n.26-88A=) c.227-88A= (n.227-88A=) n.389-88A= c.-580-88A= (n.-580-88A=) | |
| 1 | g.236718806A>C | CA1013688677 | ACTN2 | c.242-88A>C (n.242-88A>C) n.337-88A>C n.242-88A>C n.241-88A>C n.181-88A>C c.185-88A>C (n.185-88A>C) n.277-88A>C n.310-88A>C c.26-88A>C (n.26-88A>C) c.227-88A>C (n.227-88A>C) n.389-88A>C c.-580-88A>C (n.-580-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718809dup | CA2574018641 | ACTN2 | c.242-85dup (n.242-85dup) n.337-85dup n.242-85dup n.241-85dup n.181-85dup c.185-85dup (n.185-85dup) n.277-85dup n.310-85dup c.26-85dup (n.26-85dup) c.227-85dup (n.227-85dup) n.389-85dup c.-580-85dup (n.-580-85dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718808A>G | CA2651178521 | ACTN2 | c.242-86A>G (n.242-86A>G) n.337-86A>G n.242-86A>G n.241-86A>G n.181-86A>G c.185-86A>G (n.185-86A>G) n.277-86A>G n.310-86A>G c.26-86A>G (n.26-86A>G) c.227-86A>G (n.227-86A>G) n.389-86A>G c.-580-86A>G (n.-580-86A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718809A>G | CA2651178522 | ACTN2 | c.242-85A>G (n.242-85A>G) n.337-85A>G n.242-85A>G n.241-85A>G n.181-85A>G c.185-85A>G (n.185-85A>G) n.277-85A>G n.310-85A>G c.26-85A>G (n.26-85A>G) c.227-85A>G (n.227-85A>G) n.389-85A>G c.-580-85A>G (n.-580-85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718810del | CA2651178523 | ACTN2 | c.242-84del (n.242-84del) n.337-84del n.242-84del n.241-84del n.181-84del c.185-84del (n.185-84del) n.277-84del n.310-84del c.26-84del (n.26-84del) c.227-84del (n.227-84del) n.389-84del c.-580-84del (n.-580-84del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718810G>A | CA39709631 | ACTN2 | c.242-84G>A (n.242-84G>A) n.337-84G>A n.242-84G>A n.241-84G>A n.181-84G>A c.185-84G>A (n.185-84G>A) n.277-84G>A n.310-84G>A c.26-84G>A (n.26-84G>A) c.227-84G>A (n.227-84G>A) n.389-84G>A c.-580-84G>A (n.-580-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718810G>C | CA733242650 | ACTN2 | c.242-84G>C (n.242-84G>C) n.337-84G>C n.242-84G>C n.241-84G>C n.181-84G>C c.185-84G>C (n.185-84G>C) n.277-84G>C n.310-84G>C c.26-84G>C (n.26-84G>C) c.227-84G>C (n.227-84G>C) n.389-84G>C c.-580-84G>C (n.-580-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718810G= | CA1139868443 | ACTN2 | c.242-84G= (n.242-84G=) n.337-84G= n.242-84G= n.241-84G= n.181-84G= c.185-84G= (n.185-84G=) n.277-84G= n.310-84G= c.26-84G= (n.26-84G=) c.227-84G= (n.227-84G=) n.389-84G= c.-580-84G= (n.-580-84G=) | |
| 1 | g.236718810G>T | CA2581718837 | ACTN2 | c.242-84G>T (n.242-84G>T) n.337-84G>T n.242-84G>T n.241-84G>T n.181-84G>T c.185-84G>T (n.185-84G>T) n.277-84G>T n.310-84G>T c.26-84G>T (n.26-84G>T) c.227-84G>T (n.227-84G>T) n.389-84G>T c.-580-84G>T (n.-580-84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718810_236718811insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA | CA1013688688 | ACTN2 | c.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) n.337-84_337-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.241-84_241-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.181-84_181-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA c.185-84_185-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.185-84_185-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) n.277-84_277-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA n.310-84_310-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA c.26-84_26-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.26-84_26-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) c.227-84_227-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.227-84_227-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) n.389-84_389-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA c.-580-84_-580-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.-580-84_-580-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718811A>G | CA2748243199 | ACTN2 | c.242-83A>G (n.242-83A>G) n.337-83A>G n.242-83A>G n.241-83A>G n.181-83A>G c.185-83A>G (n.185-83A>G) n.277-83A>G n.310-83A>G c.26-83A>G (n.26-83A>G) c.227-83A>G (n.227-83A>G) n.389-83A>G c.-580-83A>G (n.-580-83A>G) | |
| 1 | g.236718812T>C | CA39709638 | ACTN2 | c.242-82T>C (n.242-82T>C) n.337-82T>C n.242-82T>C n.241-82T>C n.181-82T>C c.185-82T>C (n.185-82T>C) n.277-82T>C n.310-82T>C c.26-82T>C (n.26-82T>C) c.227-82T>C (n.227-82T>C) n.389-82T>C c.-580-82T>C (n.-580-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718812T= | CA2487035678 | ACTN2 | c.242-82T= (n.242-82T=) n.337-82T= n.242-82T= n.241-82T= n.181-82T= c.185-82T= (n.185-82T=) n.277-82T= n.310-82T= c.26-82T= (n.26-82T=) c.227-82T= (n.227-82T=) n.389-82T= c.-580-82T= (n.-580-82T=) | |
| 1 | g.236718812_236718813insTTTTTTT | CA2748243200 | ACTN2 | c.242-82_242-81insTTTTTTT (n.242-82_242-81insTTTTTTT) n.337-82_337-81insTTTTTTT n.242-82_242-81insTTTTTTT n.241-82_241-81insTTTTTTT n.181-82_181-81insTTTTTTT c.185-82_185-81insTTTTTTT (n.185-82_185-81insTTTTTTT) n.277-82_277-81insTTTTTTT n.310-82_310-81insTTTTTTT c.26-82_26-81insTTTTTTT (n.26-82_26-81insTTTTTTT) c.227-82_227-81insTTTTTTT (n.227-82_227-81insTTTTTTT) n.389-82_389-81insTTTTTTT c.-580-82_-580-81insTTTTTTT (n.-580-82_-580-81insTTTTTTT) | |
| 1 | g.236718813G>A | CA2487035680 | ACTN2 | c.242-81G>A (n.242-81G>A) n.337-81G>A n.242-81G>A n.241-81G>A n.181-81G>A c.185-81G>A (n.185-81G>A) n.277-81G>A n.310-81G>A c.26-81G>A (n.26-81G>A) c.227-81G>A (n.227-81G>A) n.389-81G>A c.-580-81G>A (n.-580-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718813G= | CA2487035679 | ACTN2 | c.242-81G= (n.242-81G=) n.337-81G= n.242-81G= n.241-81G= n.181-81G= c.185-81G= (n.185-81G=) n.277-81G= n.310-81G= c.26-81G= (n.26-81G=) c.227-81G= (n.227-81G=) n.389-81G= c.-580-81G= (n.-580-81G=) | |
| 1 | g.236718813G>T | CA2651178524 | ACTN2 | c.242-81G>T (n.242-81G>T) n.337-81G>T n.242-81G>T n.241-81G>T n.181-81G>T c.185-81G>T (n.185-81G>T) n.277-81G>T n.310-81G>T c.26-81G>T (n.26-81G>T) c.227-81G>T (n.227-81G>T) n.389-81G>T c.-580-81G>T (n.-580-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718814G>A | CA1013688697 | ACTN2 | c.242-80G>A (n.242-80G>A) n.337-80G>A n.242-80G>A n.241-80G>A n.181-80G>A c.185-80G>A (n.185-80G>A) n.277-80G>A n.310-80G>A c.26-80G>A (n.26-80G>A) c.227-80G>A (n.227-80G>A) n.389-80G>A c.-580-80G>A (n.-580-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718814G= | CA2487035681 | ACTN2 | c.242-80G= (n.242-80G=) n.337-80G= n.242-80G= n.241-80G= n.181-80G= c.185-80G= (n.185-80G=) n.277-80G= n.310-80G= c.26-80G= (n.26-80G=) c.227-80G= (n.227-80G=) n.389-80G= c.-580-80G= (n.-580-80G=) | |
| 1 | g.236718815A>G | CA2651178525 | ACTN2 | c.242-79A>G (n.242-79A>G) n.337-79A>G n.242-79A>G n.241-79A>G n.181-79A>G c.185-79A>G (n.185-79A>G) n.277-79A>G n.310-79A>G c.26-79A>G (n.26-79A>G) c.227-79A>G (n.227-79A>G) n.389-79A>G c.-580-79A>G (n.-580-79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718817G>A | CA2651178526 | ACTN2 | c.242-77G>A (n.242-77G>A) n.337-77G>A n.242-77G>A n.241-77G>A n.181-77G>A c.185-77G>A (n.185-77G>A) n.277-77G>A n.310-77G>A c.26-77G>A (n.26-77G>A) c.227-77G>A (n.227-77G>A) n.389-77G>A c.-580-77G>A (n.-580-77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718817G>C | CA2651178527 | ACTN2 | c.242-77G>C (n.242-77G>C) n.337-77G>C n.242-77G>C n.241-77G>C n.181-77G>C c.185-77G>C (n.185-77G>C) n.277-77G>C n.310-77G>C c.26-77G>C (n.26-77G>C) c.227-77G>C (n.227-77G>C) n.389-77G>C c.-580-77G>C (n.-580-77G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718818C>A | CA2651178528 | ACTN2 | c.242-76C>A (n.242-76C>A) n.337-76C>A n.242-76C>A n.241-76C>A n.181-76C>A c.185-76C>A (n.185-76C>A) n.277-76C>A n.310-76C>A c.26-76C>A (n.26-76C>A) c.227-76C>A (n.227-76C>A) n.389-76C>A c.-580-76C>A (n.-580-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718818C= | CA2487035682 | ACTN2 | c.242-76C= (n.242-76C=) n.337-76C= n.242-76C= n.241-76C= n.181-76C= c.185-76C= (n.185-76C=) n.277-76C= n.310-76C= c.26-76C= (n.26-76C=) c.227-76C= (n.227-76C=) n.389-76C= c.-580-76C= (n.-580-76C=) | |
| 1 | g.236718818C>T | CA39709643 | ACTN2 | c.242-76C>T (n.242-76C>T) n.337-76C>T n.242-76C>T n.241-76C>T n.181-76C>T c.185-76C>T (n.185-76C>T) n.277-76C>T n.310-76C>T c.26-76C>T (n.26-76C>T) c.227-76C>T (n.227-76C>T) n.389-76C>T c.-580-76C>T (n.-580-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718819T>C | CA2651178530 | ACTN2 | c.242-75T>C (n.242-75T>C) n.337-75T>C n.242-75T>C n.241-75T>C n.181-75T>C c.185-75T>C (n.185-75T>C) n.277-75T>C n.310-75T>C c.26-75T>C (n.26-75T>C) c.227-75T>C (n.227-75T>C) n.389-75T>C c.-580-75T>C (n.-580-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718820del | CA2651178529 | ACTN2 | c.242-74del (n.242-74del) n.337-74del n.242-74del n.241-74del n.181-74del c.185-74del (n.185-74del) n.277-74del n.310-74del c.26-74del (n.26-74del) c.227-74del (n.227-74del) n.389-74del c.-580-74del (n.-580-74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718820T>G | CA2651178531 | ACTN2 | c.242-74T>G (n.242-74T>G) n.337-74T>G n.242-74T>G n.241-74T>G n.181-74T>G c.185-74T>G (n.185-74T>G) n.277-74T>G n.310-74T>G c.26-74T>G (n.26-74T>G) c.227-74T>G (n.227-74T>G) n.389-74T>G c.-580-74T>G (n.-580-74T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718821A>G | CA2748243201 | ACTN2 | c.242-73A>G (n.242-73A>G) n.337-73A>G n.242-73A>G n.241-73A>G n.181-73A>G c.185-73A>G (n.185-73A>G) n.277-73A>G n.310-73A>G c.26-73A>G (n.26-73A>G) c.227-73A>G (n.227-73A>G) n.389-73A>G c.-580-73A>G (n.-580-73A>G) | |
| 1 | g.236718822G>A | CA2574018695 | ACTN2 | c.242-72G>A (n.242-72G>A) n.337-72G>A n.242-72G>A n.241-72G>A n.181-72G>A c.185-72G>A (n.185-72G>A) n.277-72G>A n.310-72G>A c.26-72G>A (n.26-72G>A) c.227-72G>A (n.227-72G>A) n.389-72G>A c.-580-72G>A (n.-580-72G>A) | |
| 1 | g.236718823T>C | CA2748243202 | ACTN2 | c.242-71T>C (n.242-71T>C) n.337-71T>C n.242-71T>C n.241-71T>C n.181-71T>C c.185-71T>C (n.185-71T>C) n.277-71T>C n.310-71T>C c.26-71T>C (n.26-71T>C) c.227-71T>C (n.227-71T>C) n.389-71T>C c.-580-71T>C (n.-580-71T>C) | |
| 1 | g.236718827G>A | CA529520759 | ACTN2 | c.242-67G>A (n.242-67G>A) n.337-67G>A n.242-67G>A n.241-67G>A n.181-67G>A c.185-67G>A (n.185-67G>A) n.277-67G>A n.310-67G>A c.26-67G>A (n.26-67G>A) c.227-67G>A (n.227-67G>A) n.389-67G>A c.-580-67G>A (n.-580-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718827G= | CA2487035683 | ACTN2 | c.242-67G= (n.242-67G=) n.337-67G= n.242-67G= n.241-67G= n.181-67G= c.185-67G= (n.185-67G=) n.277-67G= n.310-67G= c.26-67G= (n.26-67G=) c.227-67G= (n.227-67G=) n.389-67G= c.-580-67G= (n.-580-67G=) | |
| 1 | g.236718827G>T | CA2574018793 | ACTN2 | c.242-67G>T (n.242-67G>T) n.337-67G>T n.242-67G>T n.241-67G>T n.181-67G>T c.185-67G>T (n.185-67G>T) n.277-67G>T n.310-67G>T c.26-67G>T (n.26-67G>T) c.227-67G>T (n.227-67G>T) n.389-67G>T c.-580-67G>T (n.-580-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718828G>A | CA2651178532 | ACTN2 | c.242-66G>A (n.242-66G>A) n.337-66G>A n.242-66G>A n.241-66G>A n.181-66G>A c.185-66G>A (n.185-66G>A) n.277-66G>A n.310-66G>A c.26-66G>A (n.26-66G>A) c.227-66G>A (n.227-66G>A) n.389-66G>A c.-580-66G>A (n.-580-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718828G>C | CA1013688703 | ACTN2 | c.242-66G>C (n.242-66G>C) n.337-66G>C n.242-66G>C n.241-66G>C n.181-66G>C c.185-66G>C (n.185-66G>C) n.277-66G>C n.310-66G>C c.26-66G>C (n.26-66G>C) c.227-66G>C (n.227-66G>C) n.389-66G>C c.-580-66G>C (n.-580-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718828G= | CA2487035684 | ACTN2 | c.242-66G= (n.242-66G=) n.337-66G= n.242-66G= n.241-66G= n.181-66G= c.185-66G= (n.185-66G=) n.277-66G= n.310-66G= c.26-66G= (n.26-66G=) c.227-66G= (n.227-66G=) n.389-66G= c.-580-66G= (n.-580-66G=) | |
| 1 | g.236718828G>T | CA1013688704 | ACTN2 | c.242-66G>T (n.242-66G>T) n.337-66G>T n.242-66G>T n.241-66G>T n.181-66G>T c.185-66G>T (n.185-66G>T) n.277-66G>T n.310-66G>T c.26-66G>T (n.26-66G>T) c.227-66G>T (n.227-66G>T) n.389-66G>T c.-580-66G>T (n.-580-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718829C>A | CA2651178533 | ACTN2 | c.242-65C>A (n.242-65C>A) n.337-65C>A n.242-65C>A n.241-65C>A n.181-65C>A c.185-65C>A (n.185-65C>A) n.277-65C>A n.310-65C>A c.26-65C>A (n.26-65C>A) c.227-65C>A (n.227-65C>A) n.389-65C>A c.-580-65C>A (n.-580-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718830A= | CA2487035685 | ACTN2 | c.242-64A= (n.242-64A=) n.337-64A= n.242-64A= n.241-64A= n.181-64A= c.185-64A= (n.185-64A=) n.277-64A= n.310-64A= c.26-64A= (n.26-64A=) c.227-64A= (n.227-64A=) n.389-64A= c.-580-64A= (n.-580-64A=) | |
| 1 | g.236718830A>G | CA39709646 | ACTN2 | c.242-64A>G (n.242-64A>G) n.337-64A>G n.242-64A>G n.241-64A>G n.181-64A>G c.185-64A>G (n.185-64A>G) n.277-64A>G n.310-64A>G c.26-64A>G (n.26-64A>G) c.227-64A>G (n.227-64A>G) n.389-64A>G c.-580-64A>G (n.-580-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718831T>C | CA39709649 | ACTN2 | c.242-63T>C (n.242-63T>C) n.337-63T>C n.242-63T>C n.241-63T>C n.181-63T>C c.185-63T>C (n.185-63T>C) n.277-63T>C n.310-63T>C c.26-63T>C (n.26-63T>C) c.227-63T>C (n.227-63T>C) n.389-63T>C c.-580-63T>C (n.-580-63T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718831T= | CA1145942059 | ACTN2 | c.242-63T= (n.242-63T=) n.337-63T= n.242-63T= n.241-63T= n.181-63T= c.185-63T= (n.185-63T=) n.277-63T= n.310-63T= c.26-63T= (n.26-63T=) c.227-63T= (n.227-63T=) n.389-63T= c.-580-63T= (n.-580-63T=) | |
| 1 | g.236718832C>T | CA2574018836 | ACTN2 | c.242-62C>T (n.242-62C>T) n.337-62C>T n.242-62C>T n.241-62C>T n.181-62C>T c.185-62C>T (n.185-62C>T) n.277-62C>T n.310-62C>T c.26-62C>T (n.26-62C>T) c.227-62C>T (n.227-62C>T) n.389-62C>T c.-580-62C>T (n.-580-62C>T) | |
| 1 | g.236718833T>A | CA2651178534 | ACTN2 | c.242-61T>A (n.242-61T>A) n.337-61T>A n.242-61T>A n.241-61T>A n.181-61T>A c.185-61T>A (n.185-61T>A) n.277-61T>A n.310-61T>A c.26-61T>A (n.26-61T>A) c.227-61T>A (n.227-61T>A) n.389-61T>A c.-580-61T>A (n.-580-61T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718834T>C | CA1013688733 | ACTN2 | c.242-60T>C (n.242-60T>C) n.337-60T>C n.242-60T>C n.241-60T>C n.181-60T>C c.185-60T>C (n.185-60T>C) n.277-60T>C n.310-60T>C c.26-60T>C (n.26-60T>C) c.227-60T>C (n.227-60T>C) n.389-60T>C c.-580-60T>C (n.-580-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718834T= | CA2487035686 | ACTN2 | c.242-60T= (n.242-60T=) n.337-60T= n.242-60T= n.241-60T= n.181-60T= c.185-60T= (n.185-60T=) n.277-60T= n.310-60T= c.26-60T= (n.26-60T=) c.227-60T= (n.227-60T=) n.389-60T= c.-580-60T= (n.-580-60T=) | |
| 1 | g.236718835G>T | CA2651178535 | ACTN2 | c.242-59G>T (n.242-59G>T) n.337-59G>T n.242-59G>T n.241-59G>T n.181-59G>T c.185-59G>T (n.185-59G>T) n.277-59G>T n.310-59G>T c.26-59G>T (n.26-59G>T) c.227-59G>T (n.227-59G>T) n.389-59G>T c.-580-59G>T (n.-580-59G>T) | gnomAD v4 |