Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
1 | g.236718695del | CA1013688586 | ACTN2 | c.242-199del (n.242-199del) n.337-199del n.242-199del n.241-199del n.181-199del c.185-199del (n.185-199del) n.277-199del n.310-199del c.26-199del (n.26-199del) c.227-199del (n.227-199del) n.389-199del c.-580-199del (n.-580-199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718695C= | CA2487035624 | ACTN2 | c.242-199C= (n.242-199C=) n.337-199C= n.242-199C= n.241-199C= n.181-199C= c.185-199C= (n.185-199C=) n.277-199C= n.310-199C= c.26-199C= (n.26-199C=) c.227-199C= (n.227-199C=) n.389-199C= c.-580-199C= (n.-580-199C=) | |
1 | g.236718695C>T | CA2487035625 | ACTN2 | c.242-199C>T (n.242-199C>T) n.337-199C>T n.242-199C>T n.241-199C>T n.181-199C>T c.185-199C>T (n.185-199C>T) n.277-199C>T n.310-199C>T c.26-199C>T (n.26-199C>T) c.227-199C>T (n.227-199C>T) n.389-199C>T c.-580-199C>T (n.-580-199C>T) | dbSNP |
1 | g.236718697G>C | CA2698312019 | ACTN2 | c.242-197G>C (n.242-197G>C) n.337-197G>C n.242-197G>C n.241-197G>C n.181-197G>C c.185-197G>C (n.185-197G>C) n.277-197G>C n.310-197G>C c.26-197G>C (n.26-197G>C) c.227-197G>C (n.227-197G>C) n.389-197G>C c.-580-197G>C (n.-580-197G>C) | dbSNP |
1 | g.236718698C= | CA2487035626 | ACTN2 | c.242-196C= (n.242-196C=) n.337-196C= n.242-196C= n.241-196C= n.181-196C= c.185-196C= (n.185-196C=) n.277-196C= n.310-196C= c.26-196C= (n.26-196C=) c.227-196C= (n.227-196C=) n.389-196C= c.-580-196C= (n.-580-196C=) | |
1 | g.236718698C>G | CA2487035627 | ACTN2 | c.242-196C>G (n.242-196C>G) n.337-196C>G n.242-196C>G n.241-196C>G n.181-196C>G c.185-196C>G (n.185-196C>G) n.277-196C>G n.310-196C>G c.26-196C>G (n.26-196C>G) c.227-196C>G (n.227-196C>G) n.389-196C>G c.-580-196C>G (n.-580-196C>G) | dbSNP |
1 | g.236718698C>T | CA646718672 | ACTN2 | c.242-196C>T (n.242-196C>T) n.337-196C>T n.242-196C>T n.241-196C>T n.181-196C>T c.185-196C>T (n.185-196C>T) n.277-196C>T n.310-196C>T c.26-196C>T (n.26-196C>T) c.227-196C>T (n.227-196C>T) n.389-196C>T c.-580-196C>T (n.-580-196C>T) | COSMIC |
1 | g.236718699T>G | CA2487035629 | ACTN2 | c.242-195T>G (n.242-195T>G) n.337-195T>G n.242-195T>G n.241-195T>G n.181-195T>G c.185-195T>G (n.185-195T>G) n.277-195T>G n.310-195T>G c.26-195T>G (n.26-195T>G) c.227-195T>G (n.227-195T>G) n.389-195T>G c.-580-195T>G (n.-580-195T>G) | dbSNP |
1 | g.236718699T= | CA2487035628 | ACTN2 | c.242-195T= (n.242-195T=) n.337-195T= n.242-195T= n.241-195T= n.181-195T= c.185-195T= (n.185-195T=) n.277-195T= n.310-195T= c.26-195T= (n.26-195T=) c.227-195T= (n.227-195T=) n.389-195T= c.-580-195T= (n.-580-195T=) | |
1 | g.236718701G= | CA2487035630 | ACTN2 | c.242-193G= (n.242-193G=) n.337-193G= n.242-193G= n.241-193G= n.181-193G= c.185-193G= (n.185-193G=) n.277-193G= n.310-193G= c.26-193G= (n.26-193G=) c.227-193G= (n.227-193G=) n.389-193G= c.-580-193G= (n.-580-193G=) | |
1 | g.236718701G>T | CA733242600 | ACTN2 | c.242-193G>T (n.242-193G>T) n.337-193G>T n.242-193G>T n.241-193G>T n.181-193G>T c.185-193G>T (n.185-193G>T) n.277-193G>T n.310-193G>T c.26-193G>T (n.26-193G>T) c.227-193G>T (n.227-193G>T) n.389-193G>T c.-580-193G>T (n.-580-193G>T) | dbSNP |
1 | g.236718711T>A | CA39709596 | ACTN2 | c.242-183T>A (n.242-183T>A) n.337-183T>A n.242-183T>A n.241-183T>A n.181-183T>A c.185-183T>A (n.185-183T>A) n.277-183T>A n.310-183T>A c.26-183T>A (n.26-183T>A) c.227-183T>A (n.227-183T>A) n.389-183T>A c.-580-183T>A (n.-580-183T>A) | dbSNP |
1 | g.236718711T= | CA2487035631 | ACTN2 | c.242-183T= (n.242-183T=) n.337-183T= n.242-183T= n.241-183T= n.181-183T= c.185-183T= (n.185-183T=) n.277-183T= n.310-183T= c.26-183T= (n.26-183T=) c.227-183T= (n.227-183T=) n.389-183T= c.-580-183T= (n.-580-183T=) | |
1 | g.236718716A= | CA2487035632 | ACTN2 | c.242-178A= (n.242-178A=) n.337-178A= n.242-178A= n.241-178A= n.181-178A= c.185-178A= (n.185-178A=) n.277-178A= n.310-178A= c.26-178A= (n.26-178A=) c.227-178A= (n.227-178A=) n.389-178A= c.-580-178A= (n.-580-178A=) | |
1 | g.236718716A>G | CA2487035633 | ACTN2 | c.242-178A>G (n.242-178A>G) n.337-178A>G n.242-178A>G n.241-178A>G n.181-178A>G c.185-178A>G (n.185-178A>G) n.277-178A>G n.310-178A>G c.26-178A>G (n.26-178A>G) c.227-178A>G (n.227-178A>G) n.389-178A>G c.-580-178A>G (n.-580-178A>G) | dbSNP |
1 | g.236718717A= | CA2487035634 | ACTN2 | c.242-177A= (n.242-177A=) n.337-177A= n.242-177A= n.241-177A= n.181-177A= c.185-177A= (n.185-177A=) n.277-177A= n.310-177A= c.26-177A= (n.26-177A=) c.227-177A= (n.227-177A=) n.389-177A= c.-580-177A= (n.-580-177A=) | |
1 | g.236718717A>C | CA529520732 | ACTN2 | c.242-177A>C (n.242-177A>C) n.337-177A>C n.242-177A>C n.241-177A>C n.181-177A>C c.185-177A>C (n.185-177A>C) n.277-177A>C n.310-177A>C c.26-177A>C (n.26-177A>C) c.227-177A>C (n.227-177A>C) n.389-177A>C c.-580-177A>C (n.-580-177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718723C>T | CA2698312035 | ACTN2 | c.242-171C>T (n.242-171C>T) n.337-171C>T n.242-171C>T n.241-171C>T n.181-171C>T c.185-171C>T (n.185-171C>T) n.277-171C>T n.310-171C>T c.26-171C>T (n.26-171C>T) c.227-171C>T (n.227-171C>T) n.389-171C>T c.-580-171C>T (n.-580-171C>T) | dbSNP |
1 | g.236718725G>C | CA2487035636 | ACTN2 | c.242-169G>C (n.242-169G>C) n.337-169G>C n.242-169G>C n.241-169G>C n.181-169G>C c.185-169G>C (n.185-169G>C) n.277-169G>C n.310-169G>C c.26-169G>C (n.26-169G>C) c.227-169G>C (n.227-169G>C) n.389-169G>C c.-580-169G>C (n.-580-169G>C) | dbSNP |
1 | g.236718725G= | CA2487035635 | ACTN2 | c.242-169G= (n.242-169G=) n.337-169G= n.242-169G= n.241-169G= n.181-169G= c.185-169G= (n.185-169G=) n.277-169G= n.310-169G= c.26-169G= (n.26-169G=) c.227-169G= (n.227-169G=) n.389-169G= c.-580-169G= (n.-580-169G=) | |
1 | g.236718726G>C | CA2487035638 | ACTN2 | c.242-168G>C (n.242-168G>C) n.337-168G>C n.242-168G>C n.241-168G>C n.181-168G>C c.185-168G>C (n.185-168G>C) n.277-168G>C n.310-168G>C c.26-168G>C (n.26-168G>C) c.227-168G>C (n.227-168G>C) n.389-168G>C c.-580-168G>C (n.-580-168G>C) | dbSNP |
1 | g.236718726G= | CA2487035637 | ACTN2 | c.242-168G= (n.242-168G=) n.337-168G= n.242-168G= n.241-168G= n.181-168G= c.185-168G= (n.185-168G=) n.277-168G= n.310-168G= c.26-168G= (n.26-168G=) c.227-168G= (n.227-168G=) n.389-168G= c.-580-168G= (n.-580-168G=) | |
1 | g.236718727G>C | CA733242613 | ACTN2 | c.242-167G>C (n.242-167G>C) n.337-167G>C n.242-167G>C n.241-167G>C n.181-167G>C c.185-167G>C (n.185-167G>C) n.277-167G>C n.310-167G>C c.26-167G>C (n.26-167G>C) c.227-167G>C (n.227-167G>C) n.389-167G>C c.-580-167G>C (n.-580-167G>C) | dbSNP |
1 | g.236718727G= | CA2487035639 | ACTN2 | c.242-167G= (n.242-167G=) n.337-167G= n.242-167G= n.241-167G= n.181-167G= c.185-167G= (n.185-167G=) n.277-167G= n.310-167G= c.26-167G= (n.26-167G=) c.227-167G= (n.227-167G=) n.389-167G= c.-580-167G= (n.-580-167G=) | |
1 | g.236718728T>G | CA2487035641 | ACTN2 | c.242-166T>G (n.242-166T>G) n.337-166T>G n.242-166T>G n.241-166T>G n.181-166T>G c.185-166T>G (n.185-166T>G) n.277-166T>G n.310-166T>G c.26-166T>G (n.26-166T>G) c.227-166T>G (n.227-166T>G) n.389-166T>G c.-580-166T>G (n.-580-166T>G) | dbSNP |
1 | g.236718728T= | CA2487035640 | ACTN2 | c.242-166T= (n.242-166T=) n.337-166T= n.242-166T= n.241-166T= n.181-166T= c.185-166T= (n.185-166T=) n.277-166T= n.310-166T= c.26-166T= (n.26-166T=) c.227-166T= (n.227-166T=) n.389-166T= c.-580-166T= (n.-580-166T=) | |
1 | g.236718732T>A | CA39709601 | ACTN2 | c.242-162T>A (n.242-162T>A) n.337-162T>A n.242-162T>A n.241-162T>A n.181-162T>A c.185-162T>A (n.185-162T>A) n.277-162T>A n.310-162T>A c.26-162T>A (n.26-162T>A) c.227-162T>A (n.227-162T>A) n.389-162T>A c.-580-162T>A (n.-580-162T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718732T= | CA2487035642 | ACTN2 | c.242-162T= (n.242-162T=) n.337-162T= n.242-162T= n.241-162T= n.181-162T= c.185-162T= (n.185-162T=) n.277-162T= n.310-162T= c.26-162T= (n.26-162T=) c.227-162T= (n.227-162T=) n.389-162T= c.-580-162T= (n.-580-162T=) | |
1 | g.236718733G= | CA2487035643 | ACTN2 | c.242-161G= (n.242-161G=) n.337-161G= n.242-161G= n.241-161G= n.181-161G= c.185-161G= (n.185-161G=) n.277-161G= n.310-161G= c.26-161G= (n.26-161G=) c.227-161G= (n.227-161G=) n.389-161G= c.-580-161G= (n.-580-161G=) | |
1 | g.236718733G>T | CA39709606 | ACTN2 | c.242-161G>T (n.242-161G>T) n.337-161G>T n.242-161G>T n.241-161G>T n.181-161G>T c.185-161G>T (n.185-161G>T) n.277-161G>T n.310-161G>T c.26-161G>T (n.26-161G>T) c.227-161G>T (n.227-161G>T) n.389-161G>T c.-580-161G>T (n.-580-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718740C>A | CA2748243196 | ACTN2 | c.242-154C>A (n.242-154C>A) n.337-154C>A n.242-154C>A n.241-154C>A n.181-154C>A c.185-154C>A (n.185-154C>A) n.277-154C>A n.310-154C>A c.26-154C>A (n.26-154C>A) c.227-154C>A (n.227-154C>A) n.389-154C>A c.-580-154C>A (n.-580-154C>A) | |
1 | g.236718743T>G | CA39709611 | ACTN2 | c.242-151T>G (n.242-151T>G) n.337-151T>G n.242-151T>G n.241-151T>G n.181-151T>G c.185-151T>G (n.185-151T>G) n.277-151T>G n.310-151T>G c.26-151T>G (n.26-151T>G) c.227-151T>G (n.227-151T>G) n.389-151T>G c.-580-151T>G (n.-580-151T>G) | dbSNP |
1 | g.236718743T= | CA2487035644 | ACTN2 | c.242-151T= (n.242-151T=) n.337-151T= n.242-151T= n.241-151T= n.181-151T= c.185-151T= (n.185-151T=) n.277-151T= n.310-151T= c.26-151T= (n.26-151T=) c.227-151T= (n.227-151T=) n.389-151T= c.-580-151T= (n.-580-151T=) | |
1 | g.236718744G>T | CA2651178470 | ACTN2 | c.242-150G>T (n.242-150G>T) n.337-150G>T n.242-150G>T n.241-150G>T n.181-150G>T c.185-150G>T (n.185-150G>T) n.277-150G>T n.310-150G>T c.26-150G>T (n.26-150G>T) c.227-150G>T (n.227-150G>T) n.389-150G>T c.-580-150G>T (n.-580-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718745C>A | CA2651178473 | ACTN2 | c.242-149C>A (n.242-149C>A) n.337-149C>A n.242-149C>A n.241-149C>A n.181-149C>A c.185-149C>A (n.185-149C>A) n.277-149C>A n.310-149C>A c.26-149C>A (n.26-149C>A) c.227-149C>A (n.227-149C>A) n.389-149C>A c.-580-149C>A (n.-580-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718745C>G | CA2651178472 | ACTN2 | c.242-149C>G (n.242-149C>G) n.337-149C>G n.242-149C>G n.241-149C>G n.181-149C>G c.185-149C>G (n.185-149C>G) n.277-149C>G n.310-149C>G c.26-149C>G (n.26-149C>G) c.227-149C>G (n.227-149C>G) n.389-149C>G c.-580-149C>G (n.-580-149C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718745C>T | CA2651178471 | ACTN2 | c.242-149C>T (n.242-149C>T) n.337-149C>T n.242-149C>T n.241-149C>T n.181-149C>T c.185-149C>T (n.185-149C>T) n.277-149C>T n.310-149C>T c.26-149C>T (n.26-149C>T) c.227-149C>T (n.227-149C>T) n.389-149C>T c.-580-149C>T (n.-580-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718747G>A | CA2651178474 | ACTN2 | c.242-147G>A (n.242-147G>A) n.337-147G>A n.242-147G>A n.241-147G>A n.181-147G>A c.185-147G>A (n.185-147G>A) n.277-147G>A n.310-147G>A c.26-147G>A (n.26-147G>A) c.227-147G>A (n.227-147G>A) n.389-147G>A c.-580-147G>A (n.-580-147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718747G>T | CA2651178475 | ACTN2 | c.242-147G>T (n.242-147G>T) n.337-147G>T n.242-147G>T n.241-147G>T n.181-147G>T c.185-147G>T (n.185-147G>T) n.277-147G>T n.310-147G>T c.26-147G>T (n.26-147G>T) c.227-147G>T (n.227-147G>T) n.389-147G>T c.-580-147G>T (n.-580-147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718748T>A | CA2487035646 | ACTN2 | c.242-146T>A (n.242-146T>A) n.337-146T>A n.242-146T>A n.241-146T>A n.181-146T>A c.185-146T>A (n.185-146T>A) n.277-146T>A n.310-146T>A c.26-146T>A (n.26-146T>A) c.227-146T>A (n.227-146T>A) n.389-146T>A c.-580-146T>A (n.-580-146T>A) | dbSNP |
1 | g.236718748T= | CA2487035645 | ACTN2 | c.242-146T= (n.242-146T=) n.337-146T= n.242-146T= n.241-146T= n.181-146T= c.185-146T= (n.185-146T=) n.277-146T= n.310-146T= c.26-146T= (n.26-146T=) c.227-146T= (n.227-146T=) n.389-146T= c.-580-146T= (n.-580-146T=) | |
1 | g.236718749G>A | CA2651178476 | ACTN2 | c.242-145G>A (n.242-145G>A) n.337-145G>A n.242-145G>A n.241-145G>A n.181-145G>A c.185-145G>A (n.185-145G>A) n.277-145G>A n.310-145G>A c.26-145G>A (n.26-145G>A) c.227-145G>A (n.227-145G>A) n.389-145G>A c.-580-145G>A (n.-580-145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718749G>C | CA1013688597 | ACTN2 | c.242-145G>C (n.242-145G>C) n.337-145G>C n.242-145G>C n.241-145G>C n.181-145G>C c.185-145G>C (n.185-145G>C) n.277-145G>C n.310-145G>C c.26-145G>C (n.26-145G>C) c.227-145G>C (n.227-145G>C) n.389-145G>C c.-580-145G>C (n.-580-145G>C) | dbSNP |
1 | g.236718749G= | CA2487035647 | ACTN2 | c.242-145G= (n.242-145G=) n.337-145G= n.242-145G= n.241-145G= n.181-145G= c.185-145G= (n.185-145G=) n.277-145G= n.310-145G= c.26-145G= (n.26-145G=) c.227-145G= (n.227-145G=) n.389-145G= c.-580-145G= (n.-580-145G=) | |
1 | g.236718749G>T | CA2651178477 | ACTN2 | c.242-145G>T (n.242-145G>T) n.337-145G>T n.242-145G>T n.241-145G>T n.181-145G>T c.185-145G>T (n.185-145G>T) n.277-145G>T n.310-145G>T c.26-145G>T (n.26-145G>T) c.227-145G>T (n.227-145G>T) n.389-145G>T c.-580-145G>T (n.-580-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718750A>G | CA2651178478 | ACTN2 | c.242-144A>G (n.242-144A>G) n.337-144A>G n.242-144A>G n.241-144A>G n.181-144A>G c.185-144A>G (n.185-144A>G) n.277-144A>G n.310-144A>G c.26-144A>G (n.26-144A>G) c.227-144A>G (n.227-144A>G) n.389-144A>G c.-580-144A>G (n.-580-144A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718750_236718751delinsAT | CA2487035648 | ACTN2 | c.242-144_242-143delinsAT (n.242-144_242-143delinsAT) n.337-144_337-143delinsAT n.242-144_242-143delinsAT n.241-144_241-143delinsAT n.181-144_181-143delinsAT c.185-144_185-143delinsAT (n.185-144_185-143delinsAT) n.277-144_277-143delinsAT n.310-144_310-143delinsAT c.26-144_26-143delinsAT (n.26-144_26-143delinsAT) c.227-144_227-143delinsAT (n.227-144_227-143delinsAT) n.389-144_389-143delinsAT c.-580-144_-580-143delinsAT (n.-580-144_-580-143delinsAT) | |
1 | g.236718753del | CA529520736 | ACTN2 | c.242-141del (n.242-141del) n.337-141del n.242-141del n.241-141del n.181-141del c.185-141del (n.185-141del) n.277-141del n.310-141del c.26-141del (n.26-141del) c.227-141del (n.227-141del) n.389-141del c.-580-141del (n.-580-141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718752T>A | CA2651178479 | ACTN2 | c.242-142T>A (n.242-142T>A) n.337-142T>A n.242-142T>A n.241-142T>A n.181-142T>A c.185-142T>A (n.185-142T>A) n.277-142T>A n.310-142T>A c.26-142T>A (n.26-142T>A) c.227-142T>A (n.227-142T>A) n.389-142T>A c.-580-142T>A (n.-580-142T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718753T>C | CA10861439 | ACTN2 | c.242-141T>C (n.242-141T>C) n.337-141T>C n.242-141T>C n.241-141T>C n.181-141T>C c.185-141T>C (n.185-141T>C) n.277-141T>C n.310-141T>C c.26-141T>C (n.26-141T>C) c.227-141T>C (n.227-141T>C) n.389-141T>C c.-580-141T>C (n.-580-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718753T= | CA2487035649 | ACTN2 | c.242-141T= (n.242-141T=) n.337-141T= n.242-141T= n.241-141T= n.181-141T= c.185-141T= (n.185-141T=) n.277-141T= n.310-141T= c.26-141T= (n.26-141T=) c.227-141T= (n.227-141T=) n.389-141T= c.-580-141T= (n.-580-141T=) | |
1 | g.236718754A>T | CA2651178481 | ACTN2 | c.242-140A>T (n.242-140A>T) n.337-140A>T n.242-140A>T n.241-140A>T n.181-140A>T c.185-140A>T (n.185-140A>T) n.277-140A>T n.310-140A>T c.26-140A>T (n.26-140A>T) c.227-140A>T (n.227-140A>T) n.389-140A>T c.-580-140A>T (n.-580-140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718759_236718760del | CA2651178480 | ACTN2 | c.242-135_242-134del (n.242-135_242-134del) n.337-135_337-134del n.242-135_242-134del n.241-135_241-134del n.181-135_181-134del c.185-135_185-134del (n.185-135_185-134del) n.277-135_277-134del n.310-135_310-134del c.26-135_26-134del (n.26-135_26-134del) c.227-135_227-134del (n.227-135_227-134del) n.389-135_389-134del c.-580-135_-580-134del (n.-580-135_-580-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718755G>A | CA2487035650 | ACTN2 | c.242-139G>A (n.242-139G>A) n.337-139G>A n.242-139G>A n.241-139G>A n.181-139G>A c.185-139G>A (n.185-139G>A) n.277-139G>A n.310-139G>A c.26-139G>A (n.26-139G>A) c.227-139G>A (n.227-139G>A) n.389-139G>A c.-580-139G>A (n.-580-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718755G= | CA2487035651 | ACTN2 | c.242-139G= (n.242-139G=) n.337-139G= n.242-139G= n.241-139G= n.181-139G= c.185-139G= (n.185-139G=) n.277-139G= n.310-139G= c.26-139G= (n.26-139G=) c.227-139G= (n.227-139G=) n.389-139G= c.-580-139G= (n.-580-139G=) | |
1 | g.236718755G>T | CA529520743 | ACTN2 | c.242-139G>T (n.242-139G>T) n.337-139G>T n.242-139G>T n.241-139G>T n.181-139G>T c.185-139G>T (n.185-139G>T) n.277-139G>T n.310-139G>T c.26-139G>T (n.26-139G>T) c.227-139G>T (n.227-139G>T) n.389-139G>T c.-580-139G>T (n.-580-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718756A= | CA1147037824 | ACTN2 | c.242-138A= (n.242-138A=) n.337-138A= n.242-138A= n.241-138A= n.181-138A= c.185-138A= (n.185-138A=) n.277-138A= n.310-138A= c.26-138A= (n.26-138A=) c.227-138A= (n.227-138A=) n.389-138A= c.-580-138A= (n.-580-138A=) | |
1 | g.236718756A>G | CA39709618 | ACTN2 | c.242-138A>G (n.242-138A>G) n.337-138A>G n.242-138A>G n.241-138A>G n.181-138A>G c.185-138A>G (n.185-138A>G) n.277-138A>G n.310-138A>G c.26-138A>G (n.26-138A>G) c.227-138A>G (n.227-138A>G) n.389-138A>G c.-580-138A>G (n.-580-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718757G>A | CA2651178482 | ACTN2 | c.242-137G>A (n.242-137G>A) n.337-137G>A n.242-137G>A n.241-137G>A n.181-137G>A c.185-137G>A (n.185-137G>A) n.277-137G>A n.310-137G>A c.26-137G>A (n.26-137G>A) c.227-137G>A (n.227-137G>A) n.389-137G>A c.-580-137G>A (n.-580-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718758A= | CA2487035652 | ACTN2 | c.242-136A= (n.242-136A=) n.337-136A= n.242-136A= n.241-136A= n.181-136A= c.185-136A= (n.185-136A=) n.277-136A= n.310-136A= c.26-136A= (n.26-136A=) c.227-136A= (n.227-136A=) n.389-136A= c.-580-136A= (n.-580-136A=) | |
1 | g.236718758A>T | CA1013688610 | ACTN2 | c.242-136A>T (n.242-136A>T) n.337-136A>T n.242-136A>T n.241-136A>T n.181-136A>T c.185-136A>T (n.185-136A>T) n.277-136A>T n.310-136A>T c.26-136A>T (n.26-136A>T) c.227-136A>T (n.227-136A>T) n.389-136A>T c.-580-136A>T (n.-580-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718759G>A | CA2487035654 | ACTN2 | c.242-135G>A (n.242-135G>A) n.337-135G>A n.242-135G>A n.241-135G>A n.181-135G>A c.185-135G>A (n.185-135G>A) n.277-135G>A n.310-135G>A c.26-135G>A (n.26-135G>A) c.227-135G>A (n.227-135G>A) n.389-135G>A c.-580-135G>A (n.-580-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718759G>C | CA529520746 | ACTN2 | c.242-135G>C (n.242-135G>C) n.337-135G>C n.242-135G>C n.241-135G>C n.181-135G>C c.185-135G>C (n.185-135G>C) n.277-135G>C n.310-135G>C c.26-135G>C (n.26-135G>C) c.227-135G>C (n.227-135G>C) n.389-135G>C c.-580-135G>C (n.-580-135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718759G= | CA2487035653 | ACTN2 | c.242-135G= (n.242-135G=) n.337-135G= n.242-135G= n.241-135G= n.181-135G= c.185-135G= (n.185-135G=) n.277-135G= n.310-135G= c.26-135G= (n.26-135G=) c.227-135G= (n.227-135G=) n.389-135G= c.-580-135G= (n.-580-135G=) | |
1 | g.236718760A= | CA2487035655 | ACTN2 | c.242-134A= (n.242-134A=) n.337-134A= n.242-134A= n.241-134A= n.181-134A= c.185-134A= (n.185-134A=) n.277-134A= n.310-134A= c.26-134A= (n.26-134A=) c.227-134A= (n.227-134A=) n.389-134A= c.-580-134A= (n.-580-134A=) | |
1 | g.236718760A>C | CA733242627 | ACTN2 | c.242-134A>C (n.242-134A>C) n.337-134A>C n.242-134A>C n.241-134A>C n.181-134A>C c.185-134A>C (n.185-134A>C) n.277-134A>C n.310-134A>C c.26-134A>C (n.26-134A>C) c.227-134A>C (n.227-134A>C) n.389-134A>C c.-580-134A>C (n.-580-134A>C) | dbSNP |
1 | g.236718760A>G | CA2651178483 | ACTN2 | c.242-134A>G (n.242-134A>G) n.337-134A>G n.242-134A>G n.241-134A>G n.181-134A>G c.185-134A>G (n.185-134A>G) n.277-134A>G n.310-134A>G c.26-134A>G (n.26-134A>G) c.227-134A>G (n.227-134A>G) n.389-134A>G c.-580-134A>G (n.-580-134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718760A>T | CA1013688616 | ACTN2 | c.242-134A>T (n.242-134A>T) n.337-134A>T n.242-134A>T n.241-134A>T n.181-134A>T c.185-134A>T (n.185-134A>T) n.277-134A>T n.310-134A>T c.26-134A>T (n.26-134A>T) c.227-134A>T (n.227-134A>T) n.389-134A>T c.-580-134A>T (n.-580-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718761C>A | CA2651178484 | ACTN2 | c.242-133C>A (n.242-133C>A) n.337-133C>A n.242-133C>A n.241-133C>A n.181-133C>A c.185-133C>A (n.185-133C>A) n.277-133C>A n.310-133C>A c.26-133C>A (n.26-133C>A) c.227-133C>A (n.227-133C>A) n.389-133C>A c.-580-133C>A (n.-580-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718762C>A | CA2651178485 | ACTN2 | c.242-132C>A (n.242-132C>A) n.337-132C>A n.242-132C>A n.241-132C>A n.181-132C>A c.185-132C>A (n.185-132C>A) n.277-132C>A n.310-132C>A c.26-132C>A (n.26-132C>A) c.227-132C>A (n.227-132C>A) n.389-132C>A c.-580-132C>A (n.-580-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718762C= | CA2487035656 | ACTN2 | c.242-132C= (n.242-132C=) n.337-132C= n.242-132C= n.241-132C= n.181-132C= c.185-132C= (n.185-132C=) n.277-132C= n.310-132C= c.26-132C= (n.26-132C=) c.227-132C= (n.227-132C=) n.389-132C= c.-580-132C= (n.-580-132C=) | |
1 | g.236718762C>G | CA1013688624 | ACTN2 | c.242-132C>G (n.242-132C>G) n.337-132C>G n.242-132C>G n.241-132C>G n.181-132C>G c.185-132C>G (n.185-132C>G) n.277-132C>G n.310-132C>G c.26-132C>G (n.26-132C>G) c.227-132C>G (n.227-132C>G) n.389-132C>G c.-580-132C>G (n.-580-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718762C>T | CA529520749 | ACTN2 | c.242-132C>T (n.242-132C>T) n.337-132C>T n.242-132C>T n.241-132C>T n.181-132C>T c.185-132C>T (n.185-132C>T) n.277-132C>T n.310-132C>T c.26-132C>T (n.26-132C>T) c.227-132C>T (n.227-132C>T) n.389-132C>T c.-580-132C>T (n.-580-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718763A>G | CA2651178486 | ACTN2 | c.242-131A>G (n.242-131A>G) n.337-131A>G n.242-131A>G n.241-131A>G n.181-131A>G c.185-131A>G (n.185-131A>G) n.277-131A>G n.310-131A>G c.26-131A>G (n.26-131A>G) c.227-131A>G (n.227-131A>G) n.389-131A>G c.-580-131A>G (n.-580-131A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718764G>C | CA2651178487 | ACTN2 | c.242-130G>C (n.242-130G>C) n.337-130G>C n.242-130G>C n.241-130G>C n.181-130G>C c.185-130G>C (n.185-130G>C) n.277-130G>C n.310-130G>C c.26-130G>C (n.26-130G>C) c.227-130G>C (n.227-130G>C) n.389-130G>C c.-580-130G>C (n.-580-130G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718764G>T | CA2651178488 | ACTN2 | c.242-130G>T (n.242-130G>T) n.337-130G>T n.242-130G>T n.241-130G>T n.181-130G>T c.185-130G>T (n.185-130G>T) n.277-130G>T n.310-130G>T c.26-130G>T (n.26-130G>T) c.227-130G>T (n.227-130G>T) n.389-130G>T c.-580-130G>T (n.-580-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718765G>A | CA2651178489 | ACTN2 | c.242-129G>A (n.242-129G>A) n.337-129G>A n.242-129G>A n.241-129G>A n.181-129G>A c.185-129G>A (n.185-129G>A) n.277-129G>A n.310-129G>A c.26-129G>A (n.26-129G>A) c.227-129G>A (n.227-129G>A) n.389-129G>A c.-580-129G>A (n.-580-129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718765G>T | CA2651178490 | ACTN2 | c.242-129G>T (n.242-129G>T) n.337-129G>T n.242-129G>T n.241-129G>T n.181-129G>T c.185-129G>T (n.185-129G>T) n.277-129G>T n.310-129G>T c.26-129G>T (n.26-129G>T) c.227-129G>T (n.227-129G>T) n.389-129G>T c.-580-129G>T (n.-580-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718766C>A | CA2651178491 | ACTN2 | c.242-128C>A (n.242-128C>A) n.337-128C>A n.242-128C>A n.241-128C>A n.181-128C>A c.185-128C>A (n.185-128C>A) n.277-128C>A n.310-128C>A c.26-128C>A (n.26-128C>A) c.227-128C>A (n.227-128C>A) n.389-128C>A c.-580-128C>A (n.-580-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718766C>T | CA2651178492 | ACTN2 | c.242-128C>T (n.242-128C>T) n.337-128C>T n.242-128C>T n.241-128C>T n.181-128C>T c.185-128C>T (n.185-128C>T) n.277-128C>T n.310-128C>T c.26-128C>T (n.26-128C>T) c.227-128C>T (n.227-128C>T) n.389-128C>T c.-580-128C>T (n.-580-128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718767A>G | CA2651178493 | ACTN2 | c.242-127A>G (n.242-127A>G) n.337-127A>G n.242-127A>G n.241-127A>G n.181-127A>G c.185-127A>G (n.185-127A>G) n.277-127A>G n.310-127A>G c.26-127A>G (n.26-127A>G) c.227-127A>G (n.227-127A>G) n.389-127A>G c.-580-127A>G (n.-580-127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718768C>A | CA2651178494 | ACTN2 | c.242-126C>A (n.242-126C>A) n.337-126C>A n.242-126C>A n.241-126C>A n.181-126C>A c.185-126C>A (n.185-126C>A) n.277-126C>A n.310-126C>A c.26-126C>A (n.26-126C>A) c.227-126C>A (n.227-126C>A) n.389-126C>A c.-580-126C>A (n.-580-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718768C= | CA2487035657 | ACTN2 | c.242-126C= (n.242-126C=) n.337-126C= n.242-126C= n.241-126C= n.181-126C= c.185-126C= (n.185-126C=) n.277-126C= n.310-126C= c.26-126C= (n.26-126C=) c.227-126C= (n.227-126C=) n.389-126C= c.-580-126C= (n.-580-126C=) | |
1 | g.236718768C>G | CA2651178495 | ACTN2 | c.242-126C>G (n.242-126C>G) n.337-126C>G n.242-126C>G n.241-126C>G n.181-126C>G c.185-126C>G (n.185-126C>G) n.277-126C>G n.310-126C>G c.26-126C>G (n.26-126C>G) c.227-126C>G (n.227-126C>G) n.389-126C>G c.-580-126C>G (n.-580-126C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718768C>T | CA1013688636 | ACTN2 | c.242-126C>T (n.242-126C>T) n.337-126C>T n.242-126C>T n.241-126C>T n.181-126C>T c.185-126C>T (n.185-126C>T) n.277-126C>T n.310-126C>T c.26-126C>T (n.26-126C>T) c.227-126C>T (n.227-126C>T) n.389-126C>T c.-580-126C>T (n.-580-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718769A>C | CA2651178496 | ACTN2 | c.242-125A>C (n.242-125A>C) n.337-125A>C n.242-125A>C n.241-125A>C n.181-125A>C c.185-125A>C (n.185-125A>C) n.277-125A>C n.310-125A>C c.26-125A>C (n.26-125A>C) c.227-125A>C (n.227-125A>C) n.389-125A>C c.-580-125A>C (n.-580-125A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718769A>G | CA2651178497 | ACTN2 | c.242-125A>G (n.242-125A>G) n.337-125A>G n.242-125A>G n.241-125A>G n.181-125A>G c.185-125A>G (n.185-125A>G) n.277-125A>G n.310-125A>G c.26-125A>G (n.26-125A>G) c.227-125A>G (n.227-125A>G) n.389-125A>G c.-580-125A>G (n.-580-125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718770C>A | CA646718673 | ACTN2 | c.242-124C>A (n.242-124C>A) n.337-124C>A n.242-124C>A n.241-124C>A n.181-124C>A c.185-124C>A (n.185-124C>A) n.277-124C>A n.310-124C>A c.26-124C>A (n.26-124C>A) c.227-124C>A (n.227-124C>A) n.389-124C>A c.-580-124C>A (n.-580-124C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236718770C>T | CA2651178498 | ACTN2 | c.242-124C>T (n.242-124C>T) n.337-124C>T n.242-124C>T n.241-124C>T n.181-124C>T c.185-124C>T (n.185-124C>T) n.277-124C>T n.310-124C>T c.26-124C>T (n.26-124C>T) c.227-124C>T (n.227-124C>T) n.389-124C>T c.-580-124C>T (n.-580-124C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718771A>C | CA2748243197 | ACTN2 | c.242-123A>C (n.242-123A>C) n.337-123A>C n.242-123A>C n.241-123A>C n.181-123A>C c.185-123A>C (n.185-123A>C) n.277-123A>C n.310-123A>C c.26-123A>C (n.26-123A>C) c.227-123A>C (n.227-123A>C) n.389-123A>C c.-580-123A>C (n.-580-123A>C) | |
1 | g.236718771A>G | CA2651178499 | ACTN2 | c.242-123A>G (n.242-123A>G) n.337-123A>G n.242-123A>G n.241-123A>G n.181-123A>G c.185-123A>G (n.185-123A>G) n.277-123A>G n.310-123A>G c.26-123A>G (n.26-123A>G) c.227-123A>G (n.227-123A>G) n.389-123A>G c.-580-123A>G (n.-580-123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718773C>A | CA2651178500 | ACTN2 | c.242-121C>A (n.242-121C>A) n.337-121C>A n.242-121C>A n.241-121C>A n.181-121C>A c.185-121C>A (n.185-121C>A) n.277-121C>A n.310-121C>A c.26-121C>A (n.26-121C>A) c.227-121C>A (n.227-121C>A) n.389-121C>A c.-580-121C>A (n.-580-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718774A>G | CA2651178501 | ACTN2 | c.242-120A>G (n.242-120A>G) n.337-120A>G n.242-120A>G n.241-120A>G n.181-120A>G c.185-120A>G (n.185-120A>G) n.277-120A>G n.310-120A>G c.26-120A>G (n.26-120A>G) c.227-120A>G (n.227-120A>G) n.389-120A>G c.-580-120A>G (n.-580-120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718775G>A | CA39709623 | ACTN2 | c.242-119G>A (n.242-119G>A) n.337-119G>A n.242-119G>A n.241-119G>A n.181-119G>A c.185-119G>A (n.185-119G>A) n.277-119G>A n.310-119G>A c.26-119G>A (n.26-119G>A) c.227-119G>A (n.227-119G>A) n.389-119G>A c.-580-119G>A (n.-580-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718775G= | CA2487035658 | ACTN2 | c.242-119G= (n.242-119G=) n.337-119G= n.242-119G= n.241-119G= n.181-119G= c.185-119G= (n.185-119G=) n.277-119G= n.310-119G= c.26-119G= (n.26-119G=) c.227-119G= (n.227-119G=) n.389-119G= c.-580-119G= (n.-580-119G=) | |
1 | g.236718776A= | CA2487035659 | ACTN2 | c.242-118A= (n.242-118A=) n.337-118A= n.242-118A= n.241-118A= n.181-118A= c.185-118A= (n.185-118A=) n.277-118A= n.310-118A= c.26-118A= (n.26-118A=) c.227-118A= (n.227-118A=) n.389-118A= c.-580-118A= (n.-580-118A=) | |
1 | g.236718776A>G | CA2487035660 | ACTN2 | c.242-118A>G (n.242-118A>G) n.337-118A>G n.242-118A>G n.241-118A>G n.181-118A>G c.185-118A>G (n.185-118A>G) n.277-118A>G n.310-118A>G c.26-118A>G (n.26-118A>G) c.227-118A>G (n.227-118A>G) n.389-118A>G c.-580-118A>G (n.-580-118A>G) | dbSNP |
1 | g.236718778A= | CA2487035661 | ACTN2 | c.242-116A= (n.242-116A=) n.337-116A= n.242-116A= n.241-116A= n.181-116A= c.185-116A= (n.185-116A=) n.277-116A= n.310-116A= c.26-116A= (n.26-116A=) c.227-116A= (n.227-116A=) n.389-116A= c.-580-116A= (n.-580-116A=) | |
1 | g.236718778A>T | CA2487035662 | ACTN2 | c.242-116A>T (n.242-116A>T) n.337-116A>T n.242-116A>T n.241-116A>T n.181-116A>T c.185-116A>T (n.185-116A>T) n.277-116A>T n.310-116A>T c.26-116A>T (n.26-116A>T) c.227-116A>T (n.227-116A>T) n.389-116A>T c.-580-116A>T (n.-580-116A>T) | dbSNP |
1 | g.236718779T>C | CA2748243198 | ACTN2 | c.242-115T>C (n.242-115T>C) n.337-115T>C n.242-115T>C n.241-115T>C n.181-115T>C c.185-115T>C (n.185-115T>C) n.277-115T>C n.310-115T>C c.26-115T>C (n.26-115T>C) c.227-115T>C (n.227-115T>C) n.389-115T>C c.-580-115T>C (n.-580-115T>C) | |
1 | g.236718780A>T | CA2651178502 | ACTN2 | c.242-114A>T (n.242-114A>T) n.337-114A>T n.242-114A>T n.241-114A>T n.181-114A>T c.185-114A>T (n.185-114A>T) n.277-114A>T n.310-114A>T c.26-114A>T (n.26-114A>T) c.227-114A>T (n.227-114A>T) n.389-114A>T c.-580-114A>T (n.-580-114A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718782T>A | CA2651178503 | ACTN2 | c.242-112T>A (n.242-112T>A) n.337-112T>A n.242-112T>A n.241-112T>A n.181-112T>A c.185-112T>A (n.185-112T>A) n.277-112T>A n.310-112T>A c.26-112T>A (n.26-112T>A) c.227-112T>A (n.227-112T>A) n.389-112T>A c.-580-112T>A (n.-580-112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718783C>A | CA2651178504 | ACTN2 | c.242-111C>A (n.242-111C>A) n.337-111C>A n.242-111C>A n.241-111C>A n.181-111C>A c.185-111C>A (n.185-111C>A) n.277-111C>A n.310-111C>A c.26-111C>A (n.26-111C>A) c.227-111C>A (n.227-111C>A) n.389-111C>A c.-580-111C>A (n.-580-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718783C>G | CA2651178505 | ACTN2 | c.242-111C>G (n.242-111C>G) n.337-111C>G n.242-111C>G n.241-111C>G n.181-111C>G c.185-111C>G (n.185-111C>G) n.277-111C>G n.310-111C>G c.26-111C>G (n.26-111C>G) c.227-111C>G (n.227-111C>G) n.389-111C>G c.-580-111C>G (n.-580-111C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718784A>G | CA2651178506 | ACTN2 | c.242-110A>G (n.242-110A>G) n.337-110A>G n.242-110A>G n.241-110A>G n.181-110A>G c.185-110A>G (n.185-110A>G) n.277-110A>G n.310-110A>G c.26-110A>G (n.26-110A>G) c.227-110A>G (n.227-110A>G) n.389-110A>G c.-580-110A>G (n.-580-110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718785T>A | CA2651178507 | ACTN2 | c.242-109T>A (n.242-109T>A) n.337-109T>A n.242-109T>A n.241-109T>A n.181-109T>A c.185-109T>A (n.185-109T>A) n.277-109T>A n.310-109T>A c.26-109T>A (n.26-109T>A) c.227-109T>A (n.227-109T>A) n.389-109T>A c.-580-109T>A (n.-580-109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718785T>C | CA733242637 | ACTN2 | c.242-109T>C (n.242-109T>C) n.337-109T>C n.242-109T>C n.241-109T>C n.181-109T>C c.185-109T>C (n.185-109T>C) n.277-109T>C n.310-109T>C c.26-109T>C (n.26-109T>C) c.227-109T>C (n.227-109T>C) n.389-109T>C c.-580-109T>C (n.-580-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718785T= | CA2487035663 | ACTN2 | c.242-109T= (n.242-109T=) n.337-109T= n.242-109T= n.241-109T= n.181-109T= c.185-109T= (n.185-109T=) n.277-109T= n.310-109T= c.26-109T= (n.26-109T=) c.227-109T= (n.227-109T=) n.389-109T= c.-580-109T= (n.-580-109T=) | |
1 | g.236718786G>A | CA39709625 | ACTN2 | c.242-108G>A (n.242-108G>A) n.337-108G>A n.242-108G>A n.241-108G>A n.181-108G>A c.185-108G>A (n.185-108G>A) n.277-108G>A n.310-108G>A c.26-108G>A (n.26-108G>A) c.227-108G>A (n.227-108G>A) n.389-108G>A c.-580-108G>A (n.-580-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718786G= | CA2487035664 | ACTN2 | c.242-108G= (n.242-108G=) n.337-108G= n.242-108G= n.241-108G= n.181-108G= c.185-108G= (n.185-108G=) n.277-108G= n.310-108G= c.26-108G= (n.26-108G=) c.227-108G= (n.227-108G=) n.389-108G= c.-580-108G= (n.-580-108G=) | |
1 | g.236718786G>T | CA2651178508 | ACTN2 | c.242-108G>T (n.242-108G>T) n.337-108G>T n.242-108G>T n.241-108G>T n.181-108G>T c.185-108G>T (n.185-108G>T) n.277-108G>T n.310-108G>T c.26-108G>T (n.26-108G>T) c.227-108G>T (n.227-108G>T) n.389-108G>T c.-580-108G>T (n.-580-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718787T>C | CA1013688662 | ACTN2 | c.242-107T>C (n.242-107T>C) n.337-107T>C n.242-107T>C n.241-107T>C n.181-107T>C c.185-107T>C (n.185-107T>C) n.277-107T>C n.310-107T>C c.26-107T>C (n.26-107T>C) c.227-107T>C (n.227-107T>C) n.389-107T>C c.-580-107T>C (n.-580-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718787T>G | CA2651178509 | ACTN2 | c.242-107T>G (n.242-107T>G) n.337-107T>G n.242-107T>G n.241-107T>G n.181-107T>G c.185-107T>G (n.185-107T>G) n.277-107T>G n.310-107T>G c.26-107T>G (n.26-107T>G) c.227-107T>G (n.227-107T>G) n.389-107T>G c.-580-107T>G (n.-580-107T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718787T= | CA2487035665 | ACTN2 | c.242-107T= (n.242-107T=) n.337-107T= n.242-107T= n.241-107T= n.181-107T= c.185-107T= (n.185-107T=) n.277-107T= n.310-107T= c.26-107T= (n.26-107T=) c.227-107T= (n.227-107T=) n.389-107T= c.-580-107T= (n.-580-107T=) | |
1 | g.236718789del | CA2651178510 | ACTN2 | c.242-105del (n.242-105del) n.337-105del n.242-105del n.241-105del n.181-105del c.185-105del (n.185-105del) n.277-105del n.310-105del c.26-105del (n.26-105del) c.227-105del (n.227-105del) n.389-105del c.-580-105del (n.-580-105del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718789A= | CA2487035666 | ACTN2 | c.242-105A= (n.242-105A=) n.337-105A= n.242-105A= n.241-105A= n.181-105A= c.185-105A= (n.185-105A=) n.277-105A= n.310-105A= c.26-105A= (n.26-105A=) c.227-105A= (n.227-105A=) n.389-105A= c.-580-105A= (n.-580-105A=) | |
1 | g.236718789A>G | CA2487035667 | ACTN2 | c.242-105A>G (n.242-105A>G) n.337-105A>G n.242-105A>G n.241-105A>G n.181-105A>G c.185-105A>G (n.185-105A>G) n.277-105A>G n.310-105A>G c.26-105A>G (n.26-105A>G) c.227-105A>G (n.227-105A>G) n.389-105A>G c.-580-105A>G (n.-580-105A>G) | dbSNP |
1 | g.236718790C>A | CA1013688669 | ACTN2 | c.242-104C>A (n.242-104C>A) n.337-104C>A n.242-104C>A n.241-104C>A n.181-104C>A c.185-104C>A (n.185-104C>A) n.277-104C>A n.310-104C>A c.26-104C>A (n.26-104C>A) c.227-104C>A (n.227-104C>A) n.389-104C>A c.-580-104C>A (n.-580-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718790C= | CA2487035668 | ACTN2 | c.242-104C= (n.242-104C=) n.337-104C= n.242-104C= n.241-104C= n.181-104C= c.185-104C= (n.185-104C=) n.277-104C= n.310-104C= c.26-104C= (n.26-104C=) c.227-104C= (n.227-104C=) n.389-104C= c.-580-104C= (n.-580-104C=) | |
1 | g.236718791C>A | CA2651178512 | ACTN2 | c.242-103C>A (n.242-103C>A) n.337-103C>A n.242-103C>A n.241-103C>A n.181-103C>A c.185-103C>A (n.185-103C>A) n.277-103C>A n.310-103C>A c.26-103C>A (n.26-103C>A) c.227-103C>A (n.227-103C>A) n.389-103C>A c.-580-103C>A (n.-580-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718793_236718795del | CA2651178511 | ACTN2 | c.242-101_242-99del (n.242-101_242-99del) n.337-101_337-99del n.242-101_242-99del n.241-101_241-99del n.181-101_181-99del c.185-101_185-99del (n.185-101_185-99del) n.277-101_277-99del n.310-101_310-99del c.26-101_26-99del (n.26-101_26-99del) c.227-101_227-99del (n.227-101_227-99del) n.389-101_389-99del c.-580-101_-580-99del (n.-580-101_-580-99del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718792T>A | CA2698312040 | ACTN2 | c.242-102T>A (n.242-102T>A) n.337-102T>A n.242-102T>A n.241-102T>A n.181-102T>A c.185-102T>A (n.185-102T>A) n.277-102T>A n.310-102T>A c.26-102T>A (n.26-102T>A) c.227-102T>A (n.227-102T>A) n.389-102T>A c.-580-102T>A (n.-580-102T>A) | dbSNP |
1 | g.236718792T>C | CA2651178513 | ACTN2 | c.242-102T>C (n.242-102T>C) n.337-102T>C n.242-102T>C n.241-102T>C n.181-102T>C c.185-102T>C (n.185-102T>C) n.277-102T>C n.310-102T>C c.26-102T>C (n.26-102T>C) c.227-102T>C (n.227-102T>C) n.389-102T>C c.-580-102T>C (n.-580-102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718794C>A | CA2651178516 | ACTN2 | c.242-100C>A (n.242-100C>A) n.337-100C>A n.242-100C>A n.241-100C>A n.181-100C>A c.185-100C>A (n.185-100C>A) n.277-100C>A n.310-100C>A c.26-100C>A (n.26-100C>A) c.227-100C>A (n.227-100C>A) n.389-100C>A c.-580-100C>A (n.-580-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718794C>G | CA2651178515 | ACTN2 | c.242-100C>G (n.242-100C>G) n.337-100C>G n.242-100C>G n.241-100C>G n.181-100C>G c.185-100C>G (n.185-100C>G) n.277-100C>G n.310-100C>G c.26-100C>G (n.26-100C>G) c.227-100C>G (n.227-100C>G) n.389-100C>G c.-580-100C>G (n.-580-100C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718794C>T | CA2651178514 | ACTN2 | c.242-100C>T (n.242-100C>T) n.337-100C>T n.242-100C>T n.241-100C>T n.181-100C>T c.185-100C>T (n.185-100C>T) n.277-100C>T n.310-100C>T c.26-100C>T (n.26-100C>T) c.227-100C>T (n.227-100C>T) n.389-100C>T c.-580-100C>T (n.-580-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |