Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.389-162T>A
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1g.236718733G=CA2487035643ACTN2c.242-161G= (n.242-161G=)
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1g.236718733G>TCA39709606ACTN2c.242-161G>T (n.242-161G>T)
n.337-161G>T
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n.277-161G>T
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n.389-161G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.389-141T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.236718756A>GCA39709618ACTN2c.242-138A>G (n.242-138A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718757G>ACA2651178482ACTN2c.242-137G>A (n.242-137G>A)
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n.389-137G>A
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 gnomAD v4
1g.236718758A=CA2487035652ACTN2c.242-136A= (n.242-136A=)
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1g.236718758A>TCA1013688610ACTN2c.242-136A>T (n.242-136A>T)
n.337-136A>T
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c.185-136A>T (n.185-136A>T)
n.277-136A>T
n.310-136A>T
c.26-136A>T (n.26-136A>T)
c.227-136A>T (n.227-136A>T)
n.389-136A>T
c.-580-136A>T (n.-580-136A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718759G>ACA2487035654ACTN2c.242-135G>A (n.242-135G>A)
n.337-135G>A
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n.181-135G>A
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n.277-135G>A
n.310-135G>A
c.26-135G>A (n.26-135G>A)
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n.389-135G>A
c.-580-135G>A (n.-580-135G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718759G>CCA529520746ACTN2c.242-135G>C (n.242-135G>C)
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n.181-135G>C
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n.277-135G>C
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n.389-135G>C
c.-580-135G>C (n.-580-135G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718759G=CA2487035653ACTN2c.242-135G= (n.242-135G=)
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c.-580-135G= (n.-580-135G=)
1g.236718760A=CA2487035655ACTN2c.242-134A= (n.242-134A=)
n.337-134A=
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n.389-134A=
c.-580-134A= (n.-580-134A=)
1g.236718760A>CCA733242627ACTN2c.242-134A>C (n.242-134A>C)
n.337-134A>C
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n.277-134A>C
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n.389-134A>C
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 dbSNP
1g.236718760A>GCA2651178483ACTN2c.242-134A>G (n.242-134A>G)
n.337-134A>G
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n.389-134A>G
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 gnomAD v4
1g.236718760A>TCA1013688616ACTN2c.242-134A>T (n.242-134A>T)
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n.389-134A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718761C>ACA2651178484ACTN2c.242-133C>A (n.242-133C>A)
n.337-133C>A
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n.277-133C>A
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n.389-133C>A
c.-580-133C>A (n.-580-133C>A)
 gnomAD v4
1g.236718762C>ACA2651178485ACTN2c.242-132C>A (n.242-132C>A)
n.337-132C>A
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n.277-132C>A
n.310-132C>A
c.26-132C>A (n.26-132C>A)
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n.389-132C>A
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 gnomAD v4
1g.236718762C=CA2487035656ACTN2c.242-132C= (n.242-132C=)
n.337-132C=
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n.389-132C=
c.-580-132C= (n.-580-132C=)
1g.236718762C>GCA1013688624ACTN2c.242-132C>G (n.242-132C>G)
n.337-132C>G
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n.277-132C>G
n.310-132C>G
c.26-132C>G (n.26-132C>G)
c.227-132C>G (n.227-132C>G)
n.389-132C>G
c.-580-132C>G (n.-580-132C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718762C>TCA529520749ACTN2c.242-132C>T (n.242-132C>T)
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n.277-132C>T
n.310-132C>T
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n.389-132C>T
c.-580-132C>T (n.-580-132C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718763A>GCA2651178486ACTN2c.242-131A>G (n.242-131A>G)
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n.277-131A>G
n.310-131A>G
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n.389-131A>G
c.-580-131A>G (n.-580-131A>G)
 gnomAD v4
1g.236718764G>CCA2651178487ACTN2c.242-130G>C (n.242-130G>C)
n.337-130G>C
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n.277-130G>C
n.310-130G>C
c.26-130G>C (n.26-130G>C)
c.227-130G>C (n.227-130G>C)
n.389-130G>C
c.-580-130G>C (n.-580-130G>C)
 gnomAD v4
1g.236718764G>TCA2651178488ACTN2c.242-130G>T (n.242-130G>T)
n.337-130G>T
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n.277-130G>T
n.310-130G>T
c.26-130G>T (n.26-130G>T)
c.227-130G>T (n.227-130G>T)
n.389-130G>T
c.-580-130G>T (n.-580-130G>T)
 gnomAD v4
1g.236718765G>ACA2651178489ACTN2c.242-129G>A (n.242-129G>A)
n.337-129G>A
n.242-129G>A
n.241-129G>A
n.181-129G>A
c.185-129G>A (n.185-129G>A)
n.277-129G>A
n.310-129G>A
c.26-129G>A (n.26-129G>A)
c.227-129G>A (n.227-129G>A)
n.389-129G>A
c.-580-129G>A (n.-580-129G>A)
 gnomAD v4
1g.236718765G>TCA2651178490ACTN2c.242-129G>T (n.242-129G>T)
n.337-129G>T
n.242-129G>T
n.241-129G>T
n.181-129G>T
c.185-129G>T (n.185-129G>T)
n.277-129G>T
n.310-129G>T
c.26-129G>T (n.26-129G>T)
c.227-129G>T (n.227-129G>T)
n.389-129G>T
c.-580-129G>T (n.-580-129G>T)
 gnomAD v4
1g.236718766C>ACA2651178491ACTN2c.242-128C>A (n.242-128C>A)
n.337-128C>A
n.242-128C>A
n.241-128C>A
n.181-128C>A
c.185-128C>A (n.185-128C>A)
n.277-128C>A
n.310-128C>A
c.26-128C>A (n.26-128C>A)
c.227-128C>A (n.227-128C>A)
n.389-128C>A
c.-580-128C>A (n.-580-128C>A)
 gnomAD v4
1g.236718766C>TCA2651178492ACTN2c.242-128C>T (n.242-128C>T)
n.337-128C>T
n.242-128C>T
n.241-128C>T
n.181-128C>T
c.185-128C>T (n.185-128C>T)
n.277-128C>T
n.310-128C>T
c.26-128C>T (n.26-128C>T)
c.227-128C>T (n.227-128C>T)
n.389-128C>T
c.-580-128C>T (n.-580-128C>T)
 gnomAD v4
1g.236718767A>GCA2651178493ACTN2c.242-127A>G (n.242-127A>G)
n.337-127A>G
n.242-127A>G
n.241-127A>G
n.181-127A>G
c.185-127A>G (n.185-127A>G)
n.277-127A>G
n.310-127A>G
c.26-127A>G (n.26-127A>G)
c.227-127A>G (n.227-127A>G)
n.389-127A>G
c.-580-127A>G (n.-580-127A>G)
 gnomAD v4
1g.236718768C>ACA2651178494ACTN2c.242-126C>A (n.242-126C>A)
n.337-126C>A
n.242-126C>A
n.241-126C>A
n.181-126C>A
c.185-126C>A (n.185-126C>A)
n.277-126C>A
n.310-126C>A
c.26-126C>A (n.26-126C>A)
c.227-126C>A (n.227-126C>A)
n.389-126C>A
c.-580-126C>A (n.-580-126C>A)
 gnomAD v4
1g.236718768C=CA2487035657ACTN2c.242-126C= (n.242-126C=)
n.337-126C=
n.242-126C=
n.241-126C=
n.181-126C=
c.185-126C= (n.185-126C=)
n.277-126C=
n.310-126C=
c.26-126C= (n.26-126C=)
c.227-126C= (n.227-126C=)
n.389-126C=
c.-580-126C= (n.-580-126C=)
1g.236718768C>GCA2651178495ACTN2c.242-126C>G (n.242-126C>G)
n.337-126C>G
n.242-126C>G
n.241-126C>G
n.181-126C>G
c.185-126C>G (n.185-126C>G)
n.277-126C>G
n.310-126C>G
c.26-126C>G (n.26-126C>G)
c.227-126C>G (n.227-126C>G)
n.389-126C>G
c.-580-126C>G (n.-580-126C>G)
 gnomAD v4
1g.236718768C>TCA1013688636ACTN2c.242-126C>T (n.242-126C>T)
n.337-126C>T
n.242-126C>T
n.241-126C>T
n.181-126C>T
c.185-126C>T (n.185-126C>T)
n.277-126C>T
n.310-126C>T
c.26-126C>T (n.26-126C>T)
c.227-126C>T (n.227-126C>T)
n.389-126C>T
c.-580-126C>T (n.-580-126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718769A>CCA2651178496ACTN2c.242-125A>C (n.242-125A>C)
n.337-125A>C
n.242-125A>C
n.241-125A>C
n.181-125A>C
c.185-125A>C (n.185-125A>C)
n.277-125A>C
n.310-125A>C
c.26-125A>C (n.26-125A>C)
c.227-125A>C (n.227-125A>C)
n.389-125A>C
c.-580-125A>C (n.-580-125A>C)
 gnomAD v4
1g.236718769A>GCA2651178497ACTN2c.242-125A>G (n.242-125A>G)
n.337-125A>G
n.242-125A>G
n.241-125A>G
n.181-125A>G
c.185-125A>G (n.185-125A>G)
n.277-125A>G
n.310-125A>G
c.26-125A>G (n.26-125A>G)
c.227-125A>G (n.227-125A>G)
n.389-125A>G
c.-580-125A>G (n.-580-125A>G)
 gnomAD v4
1g.236718770C>ACA646718673ACTN2c.242-124C>A (n.242-124C>A)
n.337-124C>A
n.242-124C>A
n.241-124C>A
n.181-124C>A
c.185-124C>A (n.185-124C>A)
n.277-124C>A
n.310-124C>A
c.26-124C>A (n.26-124C>A)
c.227-124C>A (n.227-124C>A)
n.389-124C>A
c.-580-124C>A (n.-580-124C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.236718770C>TCA2651178498ACTN2c.242-124C>T (n.242-124C>T)
n.337-124C>T
n.242-124C>T
n.241-124C>T
n.181-124C>T
c.185-124C>T (n.185-124C>T)
n.277-124C>T
n.310-124C>T
c.26-124C>T (n.26-124C>T)
c.227-124C>T (n.227-124C>T)
n.389-124C>T
c.-580-124C>T (n.-580-124C>T)
 gnomAD v4
1g.236718771A>CCA2748243197ACTN2c.242-123A>C (n.242-123A>C)
n.337-123A>C
n.242-123A>C
n.241-123A>C
n.181-123A>C
c.185-123A>C (n.185-123A>C)
n.277-123A>C
n.310-123A>C
c.26-123A>C (n.26-123A>C)
c.227-123A>C (n.227-123A>C)
n.389-123A>C
c.-580-123A>C (n.-580-123A>C)
1g.236718771A>GCA2651178499ACTN2c.242-123A>G (n.242-123A>G)
n.337-123A>G
n.242-123A>G
n.241-123A>G
n.181-123A>G
c.185-123A>G (n.185-123A>G)
n.277-123A>G
n.310-123A>G
c.26-123A>G (n.26-123A>G)
c.227-123A>G (n.227-123A>G)
n.389-123A>G
c.-580-123A>G (n.-580-123A>G)
 gnomAD v4
1g.236718773C>ACA2651178500ACTN2c.242-121C>A (n.242-121C>A)
n.337-121C>A
n.242-121C>A
n.241-121C>A
n.181-121C>A
c.185-121C>A (n.185-121C>A)
n.277-121C>A
n.310-121C>A
c.26-121C>A (n.26-121C>A)
c.227-121C>A (n.227-121C>A)
n.389-121C>A
c.-580-121C>A (n.-580-121C>A)
 gnomAD v4
1g.236718774A>GCA2651178501ACTN2c.242-120A>G (n.242-120A>G)
n.337-120A>G
n.242-120A>G
n.241-120A>G
n.181-120A>G
c.185-120A>G (n.185-120A>G)
n.277-120A>G
n.310-120A>G
c.26-120A>G (n.26-120A>G)
c.227-120A>G (n.227-120A>G)
n.389-120A>G
c.-580-120A>G (n.-580-120A>G)
 gnomAD v4
1g.236718775G>ACA39709623ACTN2c.242-119G>A (n.242-119G>A)
n.337-119G>A
n.242-119G>A
n.241-119G>A
n.181-119G>A
c.185-119G>A (n.185-119G>A)
n.277-119G>A
n.310-119G>A
c.26-119G>A (n.26-119G>A)
c.227-119G>A (n.227-119G>A)
n.389-119G>A
c.-580-119G>A (n.-580-119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718775G=CA2487035658ACTN2c.242-119G= (n.242-119G=)
n.337-119G=
n.242-119G=
n.241-119G=
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n.277-119G=
n.310-119G=
c.26-119G= (n.26-119G=)
c.227-119G= (n.227-119G=)
n.389-119G=
c.-580-119G= (n.-580-119G=)
1g.236718776A=CA2487035659ACTN2c.242-118A= (n.242-118A=)
n.337-118A=
n.242-118A=
n.241-118A=
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n.277-118A=
n.310-118A=
c.26-118A= (n.26-118A=)
c.227-118A= (n.227-118A=)
n.389-118A=
c.-580-118A= (n.-580-118A=)
1g.236718776A>GCA2487035660ACTN2c.242-118A>G (n.242-118A>G)
n.337-118A>G
n.242-118A>G
n.241-118A>G
n.181-118A>G
c.185-118A>G (n.185-118A>G)
n.277-118A>G
n.310-118A>G
c.26-118A>G (n.26-118A>G)
c.227-118A>G (n.227-118A>G)
n.389-118A>G
c.-580-118A>G (n.-580-118A>G)
 dbSNP
1g.236718778A=CA2487035661ACTN2c.242-116A= (n.242-116A=)
n.337-116A=
n.242-116A=
n.241-116A=
n.181-116A=
c.185-116A= (n.185-116A=)
n.277-116A=
n.310-116A=
c.26-116A= (n.26-116A=)
c.227-116A= (n.227-116A=)
n.389-116A=
c.-580-116A= (n.-580-116A=)
1g.236718778A>TCA2487035662ACTN2c.242-116A>T (n.242-116A>T)
n.337-116A>T
n.242-116A>T
n.241-116A>T
n.181-116A>T
c.185-116A>T (n.185-116A>T)
n.277-116A>T
n.310-116A>T
c.26-116A>T (n.26-116A>T)
c.227-116A>T (n.227-116A>T)
n.389-116A>T
c.-580-116A>T (n.-580-116A>T)
 dbSNP
1g.236718779T>CCA2748243198ACTN2c.242-115T>C (n.242-115T>C)
n.337-115T>C
n.242-115T>C
n.241-115T>C
n.181-115T>C
c.185-115T>C (n.185-115T>C)
n.277-115T>C
n.310-115T>C
c.26-115T>C (n.26-115T>C)
c.227-115T>C (n.227-115T>C)
n.389-115T>C
c.-580-115T>C (n.-580-115T>C)
1g.236718780A>TCA2651178502ACTN2c.242-114A>T (n.242-114A>T)
n.337-114A>T
n.242-114A>T
n.241-114A>T
n.181-114A>T
c.185-114A>T (n.185-114A>T)
n.277-114A>T
n.310-114A>T
c.26-114A>T (n.26-114A>T)
c.227-114A>T (n.227-114A>T)
n.389-114A>T
c.-580-114A>T (n.-580-114A>T)
 gnomAD v4
1g.236718782T>ACA2651178503ACTN2c.242-112T>A (n.242-112T>A)
n.337-112T>A
n.242-112T>A
n.241-112T>A
n.181-112T>A
c.185-112T>A (n.185-112T>A)
n.277-112T>A
n.310-112T>A
c.26-112T>A (n.26-112T>A)
c.227-112T>A (n.227-112T>A)
n.389-112T>A
c.-580-112T>A (n.-580-112T>A)
 gnomAD v4
1g.236718783C>ACA2651178504ACTN2c.242-111C>A (n.242-111C>A)
n.337-111C>A
n.242-111C>A
n.241-111C>A
n.181-111C>A
c.185-111C>A (n.185-111C>A)
n.277-111C>A
n.310-111C>A
c.26-111C>A (n.26-111C>A)
c.227-111C>A (n.227-111C>A)
n.389-111C>A
c.-580-111C>A (n.-580-111C>A)
 gnomAD v4
1g.236718783C>GCA2651178505ACTN2c.242-111C>G (n.242-111C>G)
n.337-111C>G
n.242-111C>G
n.241-111C>G
n.181-111C>G
c.185-111C>G (n.185-111C>G)
n.277-111C>G
n.310-111C>G
c.26-111C>G (n.26-111C>G)
c.227-111C>G (n.227-111C>G)
n.389-111C>G
c.-580-111C>G (n.-580-111C>G)
 gnomAD v4
1g.236718784A>GCA2651178506ACTN2c.242-110A>G (n.242-110A>G)
n.337-110A>G
n.242-110A>G
n.241-110A>G
n.181-110A>G
c.185-110A>G (n.185-110A>G)
n.277-110A>G
n.310-110A>G
c.26-110A>G (n.26-110A>G)
c.227-110A>G (n.227-110A>G)
n.389-110A>G
c.-580-110A>G (n.-580-110A>G)
 gnomAD v4
1g.236718785T>ACA2651178507ACTN2c.242-109T>A (n.242-109T>A)
n.337-109T>A
n.242-109T>A
n.241-109T>A
n.181-109T>A
c.185-109T>A (n.185-109T>A)
n.277-109T>A
n.310-109T>A
c.26-109T>A (n.26-109T>A)
c.227-109T>A (n.227-109T>A)
n.389-109T>A
c.-580-109T>A (n.-580-109T>A)
 gnomAD v4
1g.236718785T>CCA733242637ACTN2c.242-109T>C (n.242-109T>C)
n.337-109T>C
n.242-109T>C
n.241-109T>C
n.181-109T>C
c.185-109T>C (n.185-109T>C)
n.277-109T>C
n.310-109T>C
c.26-109T>C (n.26-109T>C)
c.227-109T>C (n.227-109T>C)
n.389-109T>C
c.-580-109T>C (n.-580-109T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718785T=CA2487035663ACTN2c.242-109T= (n.242-109T=)
n.337-109T=
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c.185-109T= (n.185-109T=)
n.277-109T=
n.310-109T=
c.26-109T= (n.26-109T=)
c.227-109T= (n.227-109T=)
n.389-109T=
c.-580-109T= (n.-580-109T=)
1g.236718786G>ACA39709625ACTN2c.242-108G>A (n.242-108G>A)
n.337-108G>A
n.242-108G>A
n.241-108G>A
n.181-108G>A
c.185-108G>A (n.185-108G>A)
n.277-108G>A
n.310-108G>A
c.26-108G>A (n.26-108G>A)
c.227-108G>A (n.227-108G>A)
n.389-108G>A
c.-580-108G>A (n.-580-108G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718786G=CA2487035664ACTN2c.242-108G= (n.242-108G=)
n.337-108G=
n.242-108G=
n.241-108G=
n.181-108G=
c.185-108G= (n.185-108G=)
n.277-108G=
n.310-108G=
c.26-108G= (n.26-108G=)
c.227-108G= (n.227-108G=)
n.389-108G=
c.-580-108G= (n.-580-108G=)
1g.236718786G>TCA2651178508ACTN2c.242-108G>T (n.242-108G>T)
n.337-108G>T
n.242-108G>T
n.241-108G>T
n.181-108G>T
c.185-108G>T (n.185-108G>T)
n.277-108G>T
n.310-108G>T
c.26-108G>T (n.26-108G>T)
c.227-108G>T (n.227-108G>T)
n.389-108G>T
c.-580-108G>T (n.-580-108G>T)
 gnomAD v4
1g.236718787T>CCA1013688662ACTN2c.242-107T>C (n.242-107T>C)
n.337-107T>C
n.242-107T>C
n.241-107T>C
n.181-107T>C
c.185-107T>C (n.185-107T>C)
n.277-107T>C
n.310-107T>C
c.26-107T>C (n.26-107T>C)
c.227-107T>C (n.227-107T>C)
n.389-107T>C
c.-580-107T>C (n.-580-107T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718787T>GCA2651178509ACTN2c.242-107T>G (n.242-107T>G)
n.337-107T>G
n.242-107T>G
n.241-107T>G
n.181-107T>G
c.185-107T>G (n.185-107T>G)
n.277-107T>G
n.310-107T>G
c.26-107T>G (n.26-107T>G)
c.227-107T>G (n.227-107T>G)
n.389-107T>G
c.-580-107T>G (n.-580-107T>G)
 gnomAD v4
1g.236718787T=CA2487035665ACTN2c.242-107T= (n.242-107T=)
n.337-107T=
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n.277-107T=
n.310-107T=
c.26-107T= (n.26-107T=)
c.227-107T= (n.227-107T=)
n.389-107T=
c.-580-107T= (n.-580-107T=)
1g.236718789delCA2651178510ACTN2c.242-105del (n.242-105del)
n.337-105del
n.242-105del
n.241-105del
n.181-105del
c.185-105del (n.185-105del)
n.277-105del
n.310-105del
c.26-105del (n.26-105del)
c.227-105del (n.227-105del)
n.389-105del
c.-580-105del (n.-580-105del)
 gnomAD v4
1g.236718789A=CA2487035666ACTN2c.242-105A= (n.242-105A=)
n.337-105A=
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n.181-105A=
c.185-105A= (n.185-105A=)
n.277-105A=
n.310-105A=
c.26-105A= (n.26-105A=)
c.227-105A= (n.227-105A=)
n.389-105A=
c.-580-105A= (n.-580-105A=)
1g.236718789A>GCA2487035667ACTN2c.242-105A>G (n.242-105A>G)
n.337-105A>G
n.242-105A>G
n.241-105A>G
n.181-105A>G
c.185-105A>G (n.185-105A>G)
n.277-105A>G
n.310-105A>G
c.26-105A>G (n.26-105A>G)
c.227-105A>G (n.227-105A>G)
n.389-105A>G
c.-580-105A>G (n.-580-105A>G)
 dbSNP
1g.236718790C>ACA1013688669ACTN2c.242-104C>A (n.242-104C>A)
n.337-104C>A
n.242-104C>A
n.241-104C>A
n.181-104C>A
c.185-104C>A (n.185-104C>A)
n.277-104C>A
n.310-104C>A
c.26-104C>A (n.26-104C>A)
c.227-104C>A (n.227-104C>A)
n.389-104C>A
c.-580-104C>A (n.-580-104C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718790C=CA2487035668ACTN2c.242-104C= (n.242-104C=)
n.337-104C=
n.242-104C=
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n.181-104C=
c.185-104C= (n.185-104C=)
n.277-104C=
n.310-104C=
c.26-104C= (n.26-104C=)
c.227-104C= (n.227-104C=)
n.389-104C=
c.-580-104C= (n.-580-104C=)
1g.236718791C>ACA2651178512ACTN2c.242-103C>A (n.242-103C>A)
n.337-103C>A
n.242-103C>A
n.241-103C>A
n.181-103C>A
c.185-103C>A (n.185-103C>A)
n.277-103C>A
n.310-103C>A
c.26-103C>A (n.26-103C>A)
c.227-103C>A (n.227-103C>A)
n.389-103C>A
c.-580-103C>A (n.-580-103C>A)
 gnomAD v4
1g.236718793_236718795delCA2651178511ACTN2c.242-101_242-99del (n.242-101_242-99del)
n.337-101_337-99del
n.242-101_242-99del
n.241-101_241-99del
n.181-101_181-99del
c.185-101_185-99del (n.185-101_185-99del)
n.277-101_277-99del
n.310-101_310-99del
c.26-101_26-99del (n.26-101_26-99del)
c.227-101_227-99del (n.227-101_227-99del)
n.389-101_389-99del
c.-580-101_-580-99del (n.-580-101_-580-99del)
 gnomAD v4
1g.236718792T>ACA2698312040ACTN2c.242-102T>A (n.242-102T>A)
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n.310-102T>A
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 dbSNP
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n.389-102T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched