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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
| 1 | g.236718673G>C | CA39709575 | ACTN2 | c.242-221G>C (n.242-221G>C) n.337-221G>C n.242-221G>C n.241-221G>C n.181-221G>C c.185-221G>C (n.185-221G>C) n.277-221G>C n.310-221G>C c.26-221G>C (n.26-221G>C) c.227-221G>C (n.227-221G>C) n.389-221G>C c.-580-221G>C (n.-580-221G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718673G= | CA2487035614 | ACTN2 | c.242-221G= (n.242-221G=) n.337-221G= n.242-221G= n.241-221G= n.181-221G= c.185-221G= (n.185-221G=) n.277-221G= n.310-221G= c.26-221G= (n.26-221G=) c.227-221G= (n.227-221G=) n.389-221G= c.-580-221G= (n.-580-221G=) | |
| 1 | g.236718674T>A | CA2487035616 | ACTN2 | c.242-220T>A (n.242-220T>A) n.337-220T>A n.242-220T>A n.241-220T>A n.181-220T>A c.185-220T>A (n.185-220T>A) n.277-220T>A n.310-220T>A c.26-220T>A (n.26-220T>A) c.227-220T>A (n.227-220T>A) n.389-220T>A c.-580-220T>A (n.-580-220T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236718674T>C | CA529520726 | ACTN2 | c.242-220T>C (n.242-220T>C) n.337-220T>C n.242-220T>C n.241-220T>C n.181-220T>C c.185-220T>C (n.185-220T>C) n.277-220T>C n.310-220T>C c.26-220T>C (n.26-220T>C) c.227-220T>C (n.227-220T>C) n.389-220T>C c.-580-220T>C (n.-580-220T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236718674T= | CA2487035615 | ACTN2 | c.242-220T= (n.242-220T=) n.337-220T= n.242-220T= n.241-220T= n.181-220T= c.185-220T= (n.185-220T=) n.277-220T= n.310-220T= c.26-220T= (n.26-220T=) c.227-220T= (n.227-220T=) n.389-220T= c.-580-220T= (n.-580-220T=) | |
| 1 | g.236718675G= | CA2487035617 | ACTN2 | c.242-219G= (n.242-219G=) n.337-219G= n.242-219G= n.241-219G= n.181-219G= c.185-219G= (n.185-219G=) n.277-219G= n.310-219G= c.26-219G= (n.26-219G=) c.227-219G= (n.227-219G=) n.389-219G= c.-580-219G= (n.-580-219G=) | |
| 1 | g.236718676_236718677dup | CA733242595 | ACTN2 | c.242-218_242-217dup (n.242-218_242-217dup) n.337-218_337-217dup n.242-218_242-217dup n.241-218_241-217dup n.181-218_181-217dup c.185-218_185-217dup (n.185-218_185-217dup) n.277-218_277-217dup n.310-218_310-217dup c.26-218_26-217dup (n.26-218_26-217dup) c.227-218_227-217dup (n.227-218_227-217dup) n.389-218_389-217dup c.-580-218_-580-217dup (n.-580-218_-580-217dup) | dbSNP |
| 1 | g.236718678C= | CA2487035618 | ACTN2 | c.242-216C= (n.242-216C=) n.337-216C= n.242-216C= n.241-216C= n.181-216C= c.185-216C= (n.185-216C=) n.277-216C= n.310-216C= c.26-216C= (n.26-216C=) c.227-216C= (n.227-216C=) n.389-216C= c.-580-216C= (n.-580-216C=) | |
| 1 | g.236718678C>G | CA39709579 | ACTN2 | c.242-216C>G (n.242-216C>G) n.337-216C>G n.242-216C>G n.241-216C>G n.181-216C>G c.185-216C>G (n.185-216C>G) n.277-216C>G n.310-216C>G c.26-216C>G (n.26-216C>G) c.227-216C>G (n.227-216C>G) n.389-216C>G c.-580-216C>G (n.-580-216C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718682A= | CA2487035619 | ACTN2 | c.242-212A= (n.242-212A=) n.337-212A= n.242-212A= n.241-212A= n.181-212A= c.185-212A= (n.185-212A=) n.277-212A= n.310-212A= c.26-212A= (n.26-212A=) c.227-212A= (n.227-212A=) n.389-212A= c.-580-212A= (n.-580-212A=) | |
| 1 | g.236718682A>T | CA733242597 | ACTN2 | c.242-212A>T (n.242-212A>T) n.337-212A>T n.242-212A>T n.241-212A>T n.181-212A>T c.185-212A>T (n.185-212A>T) n.277-212A>T n.310-212A>T c.26-212A>T (n.26-212A>T) c.227-212A>T (n.227-212A>T) n.389-212A>T c.-580-212A>T (n.-580-212A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718683T>C | CA2487035621 | ACTN2 | c.242-211T>C (n.242-211T>C) n.337-211T>C n.242-211T>C n.241-211T>C n.181-211T>C c.185-211T>C (n.185-211T>C) n.277-211T>C n.310-211T>C c.26-211T>C (n.26-211T>C) c.227-211T>C (n.227-211T>C) n.389-211T>C c.-580-211T>C (n.-580-211T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718683T= | CA2487035620 | ACTN2 | c.242-211T= (n.242-211T=) n.337-211T= n.242-211T= n.241-211T= n.181-211T= c.185-211T= (n.185-211T=) n.277-211T= n.310-211T= c.26-211T= (n.26-211T=) c.227-211T= (n.227-211T=) n.389-211T= c.-580-211T= (n.-580-211T=) | |
| 1 | g.236718685G>A | CA1013688582 | ACTN2 | c.242-209G>A (n.242-209G>A) n.337-209G>A n.242-209G>A n.241-209G>A n.181-209G>A c.185-209G>A (n.185-209G>A) n.277-209G>A n.310-209G>A c.26-209G>A (n.26-209G>A) c.227-209G>A (n.227-209G>A) n.389-209G>A c.-580-209G>A (n.-580-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718685G= | CA2487035622 | ACTN2 | c.242-209G= (n.242-209G=) n.337-209G= n.242-209G= n.241-209G= n.181-209G= c.185-209G= (n.185-209G=) n.277-209G= n.310-209G= c.26-209G= (n.26-209G=) c.227-209G= (n.227-209G=) n.389-209G= c.-580-209G= (n.-580-209G=) | |
| 1 | g.236718686T>C | CA39709584 | ACTN2 | c.242-208T>C (n.242-208T>C) n.337-208T>C n.242-208T>C n.241-208T>C n.181-208T>C c.185-208T>C (n.185-208T>C) n.277-208T>C n.310-208T>C c.26-208T>C (n.26-208T>C) c.227-208T>C (n.227-208T>C) n.389-208T>C c.-580-208T>C (n.-580-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718686T= | CA1145631646 | ACTN2 | c.242-208T= (n.242-208T=) n.337-208T= n.242-208T= n.241-208T= n.181-208T= c.185-208T= (n.185-208T=) n.277-208T= n.310-208T= c.26-208T= (n.26-208T=) c.227-208T= (n.227-208T=) n.389-208T= c.-580-208T= (n.-580-208T=) | |
| 1 | g.236718687A>G | CA2748243195 | ACTN2 | c.242-207A>G (n.242-207A>G) n.337-207A>G n.242-207A>G n.241-207A>G n.181-207A>G c.185-207A>G (n.185-207A>G) n.277-207A>G n.310-207A>G c.26-207A>G (n.26-207A>G) c.227-207A>G (n.227-207A>G) n.389-207A>G c.-580-207A>G (n.-580-207A>G) | |
| 1 | g.236718692_236718693delinsTC | CA2487035623 | ACTN2 | c.242-202_242-201delinsTC (n.242-202_242-201delinsTC) n.337-202_337-201delinsTC n.242-202_242-201delinsTC n.241-202_241-201delinsTC n.181-202_181-201delinsTC c.185-202_185-201delinsTC (n.185-202_185-201delinsTC) n.277-202_277-201delinsTC n.310-202_310-201delinsTC c.26-202_26-201delinsTC (n.26-202_26-201delinsTC) c.227-202_227-201delinsTC (n.227-202_227-201delinsTC) n.389-202_389-201delinsTC c.-580-202_-580-201delinsTC (n.-580-202_-580-201delinsTC) | |
| 1 | g.236718693C>T | CA2607432298 | ACTN2 | c.242-201C>T (n.242-201C>T) n.337-201C>T n.242-201C>T n.241-201C>T n.181-201C>T c.185-201C>T (n.185-201C>T) n.277-201C>T n.310-201C>T c.26-201C>T (n.26-201C>T) c.227-201C>T (n.227-201C>T) n.389-201C>T c.-580-201C>T (n.-580-201C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718695del | CA1013688586 | ACTN2 | c.242-199del (n.242-199del) n.337-199del n.242-199del n.241-199del n.181-199del c.185-199del (n.185-199del) n.277-199del n.310-199del c.26-199del (n.26-199del) c.227-199del (n.227-199del) n.389-199del c.-580-199del (n.-580-199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718695C= | CA2487035624 | ACTN2 | c.242-199C= (n.242-199C=) n.337-199C= n.242-199C= n.241-199C= n.181-199C= c.185-199C= (n.185-199C=) n.277-199C= n.310-199C= c.26-199C= (n.26-199C=) c.227-199C= (n.227-199C=) n.389-199C= c.-580-199C= (n.-580-199C=) | |
| 1 | g.236718695C>T | CA2487035625 | ACTN2 | c.242-199C>T (n.242-199C>T) n.337-199C>T n.242-199C>T n.241-199C>T n.181-199C>T c.185-199C>T (n.185-199C>T) n.277-199C>T n.310-199C>T c.26-199C>T (n.26-199C>T) c.227-199C>T (n.227-199C>T) n.389-199C>T c.-580-199C>T (n.-580-199C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236718697G>C | CA2698312019 | ACTN2 | c.242-197G>C (n.242-197G>C) n.337-197G>C n.242-197G>C n.241-197G>C n.181-197G>C c.185-197G>C (n.185-197G>C) n.277-197G>C n.310-197G>C c.26-197G>C (n.26-197G>C) c.227-197G>C (n.227-197G>C) n.389-197G>C c.-580-197G>C (n.-580-197G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718698C= | CA2487035626 | ACTN2 | c.242-196C= (n.242-196C=) n.337-196C= n.242-196C= n.241-196C= n.181-196C= c.185-196C= (n.185-196C=) n.277-196C= n.310-196C= c.26-196C= (n.26-196C=) c.227-196C= (n.227-196C=) n.389-196C= c.-580-196C= (n.-580-196C=) | |
| 1 | g.236718698C>G | CA2487035627 | ACTN2 | c.242-196C>G (n.242-196C>G) n.337-196C>G n.242-196C>G n.241-196C>G n.181-196C>G c.185-196C>G (n.185-196C>G) n.277-196C>G n.310-196C>G c.26-196C>G (n.26-196C>G) c.227-196C>G (n.227-196C>G) n.389-196C>G c.-580-196C>G (n.-580-196C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718698C>T | CA646718672 | ACTN2 | c.242-196C>T (n.242-196C>T) n.337-196C>T n.242-196C>T n.241-196C>T n.181-196C>T c.185-196C>T (n.185-196C>T) n.277-196C>T n.310-196C>T c.26-196C>T (n.26-196C>T) c.227-196C>T (n.227-196C>T) n.389-196C>T c.-580-196C>T (n.-580-196C>T) | COSMIC |
| 1 | g.236718699T>G | CA2487035629 | ACTN2 | c.242-195T>G (n.242-195T>G) n.337-195T>G n.242-195T>G n.241-195T>G n.181-195T>G c.185-195T>G (n.185-195T>G) n.277-195T>G n.310-195T>G c.26-195T>G (n.26-195T>G) c.227-195T>G (n.227-195T>G) n.389-195T>G c.-580-195T>G (n.-580-195T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718699T= | CA2487035628 | ACTN2 | c.242-195T= (n.242-195T=) n.337-195T= n.242-195T= n.241-195T= n.181-195T= c.185-195T= (n.185-195T=) n.277-195T= n.310-195T= c.26-195T= (n.26-195T=) c.227-195T= (n.227-195T=) n.389-195T= c.-580-195T= (n.-580-195T=) | |
| 1 | g.236718701G= | CA2487035630 | ACTN2 | c.242-193G= (n.242-193G=) n.337-193G= n.242-193G= n.241-193G= n.181-193G= c.185-193G= (n.185-193G=) n.277-193G= n.310-193G= c.26-193G= (n.26-193G=) c.227-193G= (n.227-193G=) n.389-193G= c.-580-193G= (n.-580-193G=) | |
| 1 | g.236718701G>T | CA733242600 | ACTN2 | c.242-193G>T (n.242-193G>T) n.337-193G>T n.242-193G>T n.241-193G>T n.181-193G>T c.185-193G>T (n.185-193G>T) n.277-193G>T n.310-193G>T c.26-193G>T (n.26-193G>T) c.227-193G>T (n.227-193G>T) n.389-193G>T c.-580-193G>T (n.-580-193G>T) | dbSNP |
| 1 | g.236718711T>A | CA39709596 | ACTN2 | c.242-183T>A (n.242-183T>A) n.337-183T>A n.242-183T>A n.241-183T>A n.181-183T>A c.185-183T>A (n.185-183T>A) n.277-183T>A n.310-183T>A c.26-183T>A (n.26-183T>A) c.227-183T>A (n.227-183T>A) n.389-183T>A c.-580-183T>A (n.-580-183T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236718711T= | CA2487035631 | ACTN2 | c.242-183T= (n.242-183T=) n.337-183T= n.242-183T= n.241-183T= n.181-183T= c.185-183T= (n.185-183T=) n.277-183T= n.310-183T= c.26-183T= (n.26-183T=) c.227-183T= (n.227-183T=) n.389-183T= c.-580-183T= (n.-580-183T=) | |
| 1 | g.236718716A= | CA2487035632 | ACTN2 | c.242-178A= (n.242-178A=) n.337-178A= n.242-178A= n.241-178A= n.181-178A= c.185-178A= (n.185-178A=) n.277-178A= n.310-178A= c.26-178A= (n.26-178A=) c.227-178A= (n.227-178A=) n.389-178A= c.-580-178A= (n.-580-178A=) | |
| 1 | g.236718716A>G | CA2487035633 | ACTN2 | c.242-178A>G (n.242-178A>G) n.337-178A>G n.242-178A>G n.241-178A>G n.181-178A>G c.185-178A>G (n.185-178A>G) n.277-178A>G n.310-178A>G c.26-178A>G (n.26-178A>G) c.227-178A>G (n.227-178A>G) n.389-178A>G c.-580-178A>G (n.-580-178A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718717A= | CA2487035634 | ACTN2 | c.242-177A= (n.242-177A=) n.337-177A= n.242-177A= n.241-177A= n.181-177A= c.185-177A= (n.185-177A=) n.277-177A= n.310-177A= c.26-177A= (n.26-177A=) c.227-177A= (n.227-177A=) n.389-177A= c.-580-177A= (n.-580-177A=) | |
| 1 | g.236718717A>C | CA529520732 | ACTN2 | c.242-177A>C (n.242-177A>C) n.337-177A>C n.242-177A>C n.241-177A>C n.181-177A>C c.185-177A>C (n.185-177A>C) n.277-177A>C n.310-177A>C c.26-177A>C (n.26-177A>C) c.227-177A>C (n.227-177A>C) n.389-177A>C c.-580-177A>C (n.-580-177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718723C>T | CA2698312035 | ACTN2 | c.242-171C>T (n.242-171C>T) n.337-171C>T n.242-171C>T n.241-171C>T n.181-171C>T c.185-171C>T (n.185-171C>T) n.277-171C>T n.310-171C>T c.26-171C>T (n.26-171C>T) c.227-171C>T (n.227-171C>T) n.389-171C>T c.-580-171C>T (n.-580-171C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236718725G>C | CA2487035636 | ACTN2 | c.242-169G>C (n.242-169G>C) n.337-169G>C n.242-169G>C n.241-169G>C n.181-169G>C c.185-169G>C (n.185-169G>C) n.277-169G>C n.310-169G>C c.26-169G>C (n.26-169G>C) c.227-169G>C (n.227-169G>C) n.389-169G>C c.-580-169G>C (n.-580-169G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718725G= | CA2487035635 | ACTN2 | c.242-169G= (n.242-169G=) n.337-169G= n.242-169G= n.241-169G= n.181-169G= c.185-169G= (n.185-169G=) n.277-169G= n.310-169G= c.26-169G= (n.26-169G=) c.227-169G= (n.227-169G=) n.389-169G= c.-580-169G= (n.-580-169G=) | |
| 1 | g.236718726G>C | CA2487035638 | ACTN2 | c.242-168G>C (n.242-168G>C) n.337-168G>C n.242-168G>C n.241-168G>C n.181-168G>C c.185-168G>C (n.185-168G>C) n.277-168G>C n.310-168G>C c.26-168G>C (n.26-168G>C) c.227-168G>C (n.227-168G>C) n.389-168G>C c.-580-168G>C (n.-580-168G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718726G= | CA2487035637 | ACTN2 | c.242-168G= (n.242-168G=) n.337-168G= n.242-168G= n.241-168G= n.181-168G= c.185-168G= (n.185-168G=) n.277-168G= n.310-168G= c.26-168G= (n.26-168G=) c.227-168G= (n.227-168G=) n.389-168G= c.-580-168G= (n.-580-168G=) | |
| 1 | g.236718727G>C | CA733242613 | ACTN2 | c.242-167G>C (n.242-167G>C) n.337-167G>C n.242-167G>C n.241-167G>C n.181-167G>C c.185-167G>C (n.185-167G>C) n.277-167G>C n.310-167G>C c.26-167G>C (n.26-167G>C) c.227-167G>C (n.227-167G>C) n.389-167G>C c.-580-167G>C (n.-580-167G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718727G= | CA2487035639 | ACTN2 | c.242-167G= (n.242-167G=) n.337-167G= n.242-167G= n.241-167G= n.181-167G= c.185-167G= (n.185-167G=) n.277-167G= n.310-167G= c.26-167G= (n.26-167G=) c.227-167G= (n.227-167G=) n.389-167G= c.-580-167G= (n.-580-167G=) | |
| 1 | g.236718728T>G | CA2487035641 | ACTN2 | c.242-166T>G (n.242-166T>G) n.337-166T>G n.242-166T>G n.241-166T>G n.181-166T>G c.185-166T>G (n.185-166T>G) n.277-166T>G n.310-166T>G c.26-166T>G (n.26-166T>G) c.227-166T>G (n.227-166T>G) n.389-166T>G c.-580-166T>G (n.-580-166T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718728T= | CA2487035640 | ACTN2 | c.242-166T= (n.242-166T=) n.337-166T= n.242-166T= n.241-166T= n.181-166T= c.185-166T= (n.185-166T=) n.277-166T= n.310-166T= c.26-166T= (n.26-166T=) c.227-166T= (n.227-166T=) n.389-166T= c.-580-166T= (n.-580-166T=) | |
| 1 | g.236718732T>A | CA39709601 | ACTN2 | c.242-162T>A (n.242-162T>A) n.337-162T>A n.242-162T>A n.241-162T>A n.181-162T>A c.185-162T>A (n.185-162T>A) n.277-162T>A n.310-162T>A c.26-162T>A (n.26-162T>A) c.227-162T>A (n.227-162T>A) n.389-162T>A c.-580-162T>A (n.-580-162T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718732T= | CA2487035642 | ACTN2 | c.242-162T= (n.242-162T=) n.337-162T= n.242-162T= n.241-162T= n.181-162T= c.185-162T= (n.185-162T=) n.277-162T= n.310-162T= c.26-162T= (n.26-162T=) c.227-162T= (n.227-162T=) n.389-162T= c.-580-162T= (n.-580-162T=) | |
| 1 | g.236718733G= | CA2487035643 | ACTN2 | c.242-161G= (n.242-161G=) n.337-161G= n.242-161G= n.241-161G= n.181-161G= c.185-161G= (n.185-161G=) n.277-161G= n.310-161G= c.26-161G= (n.26-161G=) c.227-161G= (n.227-161G=) n.389-161G= c.-580-161G= (n.-580-161G=) | |
| 1 | g.236718733G>T | CA39709606 | ACTN2 | c.242-161G>T (n.242-161G>T) n.337-161G>T n.242-161G>T n.241-161G>T n.181-161G>T c.185-161G>T (n.185-161G>T) n.277-161G>T n.310-161G>T c.26-161G>T (n.26-161G>T) c.227-161G>T (n.227-161G>T) n.389-161G>T c.-580-161G>T (n.-580-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718740C>A | CA2748243196 | ACTN2 | c.242-154C>A (n.242-154C>A) n.337-154C>A n.242-154C>A n.241-154C>A n.181-154C>A c.185-154C>A (n.185-154C>A) n.277-154C>A n.310-154C>A c.26-154C>A (n.26-154C>A) c.227-154C>A (n.227-154C>A) n.389-154C>A c.-580-154C>A (n.-580-154C>A) | |
| 1 | g.236718743T>G | CA39709611 | ACTN2 | c.242-151T>G (n.242-151T>G) n.337-151T>G n.242-151T>G n.241-151T>G n.181-151T>G c.185-151T>G (n.185-151T>G) n.277-151T>G n.310-151T>G c.26-151T>G (n.26-151T>G) c.227-151T>G (n.227-151T>G) n.389-151T>G c.-580-151T>G (n.-580-151T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236718743T= | CA2487035644 | ACTN2 | c.242-151T= (n.242-151T=) n.337-151T= n.242-151T= n.241-151T= n.181-151T= c.185-151T= (n.185-151T=) n.277-151T= n.310-151T= c.26-151T= (n.26-151T=) c.227-151T= (n.227-151T=) n.389-151T= c.-580-151T= (n.-580-151T=) | |
| 1 | g.236718744G>T | CA2651178470 | ACTN2 | c.242-150G>T (n.242-150G>T) n.337-150G>T n.242-150G>T n.241-150G>T n.181-150G>T c.185-150G>T (n.185-150G>T) n.277-150G>T n.310-150G>T c.26-150G>T (n.26-150G>T) c.227-150G>T (n.227-150G>T) n.389-150G>T c.-580-150G>T (n.-580-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718745C>A | CA2651178473 | ACTN2 | c.242-149C>A (n.242-149C>A) n.337-149C>A n.242-149C>A n.241-149C>A n.181-149C>A c.185-149C>A (n.185-149C>A) n.277-149C>A n.310-149C>A c.26-149C>A (n.26-149C>A) c.227-149C>A (n.227-149C>A) n.389-149C>A c.-580-149C>A (n.-580-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718745C>G | CA2651178472 | ACTN2 | c.242-149C>G (n.242-149C>G) n.337-149C>G n.242-149C>G n.241-149C>G n.181-149C>G c.185-149C>G (n.185-149C>G) n.277-149C>G n.310-149C>G c.26-149C>G (n.26-149C>G) c.227-149C>G (n.227-149C>G) n.389-149C>G c.-580-149C>G (n.-580-149C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718745C>T | CA2651178471 | ACTN2 | c.242-149C>T (n.242-149C>T) n.337-149C>T n.242-149C>T n.241-149C>T n.181-149C>T c.185-149C>T (n.185-149C>T) n.277-149C>T n.310-149C>T c.26-149C>T (n.26-149C>T) c.227-149C>T (n.227-149C>T) n.389-149C>T c.-580-149C>T (n.-580-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718747G>A | CA2651178474 | ACTN2 | c.242-147G>A (n.242-147G>A) n.337-147G>A n.242-147G>A n.241-147G>A n.181-147G>A c.185-147G>A (n.185-147G>A) n.277-147G>A n.310-147G>A c.26-147G>A (n.26-147G>A) c.227-147G>A (n.227-147G>A) n.389-147G>A c.-580-147G>A (n.-580-147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718747G>T | CA2651178475 | ACTN2 | c.242-147G>T (n.242-147G>T) n.337-147G>T n.242-147G>T n.241-147G>T n.181-147G>T c.185-147G>T (n.185-147G>T) n.277-147G>T n.310-147G>T c.26-147G>T (n.26-147G>T) c.227-147G>T (n.227-147G>T) n.389-147G>T c.-580-147G>T (n.-580-147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718748T>A | CA2487035646 | ACTN2 | c.242-146T>A (n.242-146T>A) n.337-146T>A n.242-146T>A n.241-146T>A n.181-146T>A c.185-146T>A (n.185-146T>A) n.277-146T>A n.310-146T>A c.26-146T>A (n.26-146T>A) c.227-146T>A (n.227-146T>A) n.389-146T>A c.-580-146T>A (n.-580-146T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236718748T= | CA2487035645 | ACTN2 | c.242-146T= (n.242-146T=) n.337-146T= n.242-146T= n.241-146T= n.181-146T= c.185-146T= (n.185-146T=) n.277-146T= n.310-146T= c.26-146T= (n.26-146T=) c.227-146T= (n.227-146T=) n.389-146T= c.-580-146T= (n.-580-146T=) | |
| 1 | g.236718749G>A | CA2651178476 | ACTN2 | c.242-145G>A (n.242-145G>A) n.337-145G>A n.242-145G>A n.241-145G>A n.181-145G>A c.185-145G>A (n.185-145G>A) n.277-145G>A n.310-145G>A c.26-145G>A (n.26-145G>A) c.227-145G>A (n.227-145G>A) n.389-145G>A c.-580-145G>A (n.-580-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718749G>C | CA1013688597 | ACTN2 | c.242-145G>C (n.242-145G>C) n.337-145G>C n.242-145G>C n.241-145G>C n.181-145G>C c.185-145G>C (n.185-145G>C) n.277-145G>C n.310-145G>C c.26-145G>C (n.26-145G>C) c.227-145G>C (n.227-145G>C) n.389-145G>C c.-580-145G>C (n.-580-145G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718749G= | CA2487035647 | ACTN2 | c.242-145G= (n.242-145G=) n.337-145G= n.242-145G= n.241-145G= n.181-145G= c.185-145G= (n.185-145G=) n.277-145G= n.310-145G= c.26-145G= (n.26-145G=) c.227-145G= (n.227-145G=) n.389-145G= c.-580-145G= (n.-580-145G=) | |
| 1 | g.236718749G>T | CA2651178477 | ACTN2 | c.242-145G>T (n.242-145G>T) n.337-145G>T n.242-145G>T n.241-145G>T n.181-145G>T c.185-145G>T (n.185-145G>T) n.277-145G>T n.310-145G>T c.26-145G>T (n.26-145G>T) c.227-145G>T (n.227-145G>T) n.389-145G>T c.-580-145G>T (n.-580-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718750A>G | CA2651178478 | ACTN2 | c.242-144A>G (n.242-144A>G) n.337-144A>G n.242-144A>G n.241-144A>G n.181-144A>G c.185-144A>G (n.185-144A>G) n.277-144A>G n.310-144A>G c.26-144A>G (n.26-144A>G) c.227-144A>G (n.227-144A>G) n.389-144A>G c.-580-144A>G (n.-580-144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718750_236718751delinsAT | CA2487035648 | ACTN2 | c.242-144_242-143delinsAT (n.242-144_242-143delinsAT) n.337-144_337-143delinsAT n.242-144_242-143delinsAT n.241-144_241-143delinsAT n.181-144_181-143delinsAT c.185-144_185-143delinsAT (n.185-144_185-143delinsAT) n.277-144_277-143delinsAT n.310-144_310-143delinsAT c.26-144_26-143delinsAT (n.26-144_26-143delinsAT) c.227-144_227-143delinsAT (n.227-144_227-143delinsAT) n.389-144_389-143delinsAT c.-580-144_-580-143delinsAT (n.-580-144_-580-143delinsAT) | |
| 1 | g.236718753del | CA529520736 | ACTN2 | c.242-141del (n.242-141del) n.337-141del n.242-141del n.241-141del n.181-141del c.185-141del (n.185-141del) n.277-141del n.310-141del c.26-141del (n.26-141del) c.227-141del (n.227-141del) n.389-141del c.-580-141del (n.-580-141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718752T>A | CA2651178479 | ACTN2 | c.242-142T>A (n.242-142T>A) n.337-142T>A n.242-142T>A n.241-142T>A n.181-142T>A c.185-142T>A (n.185-142T>A) n.277-142T>A n.310-142T>A c.26-142T>A (n.26-142T>A) c.227-142T>A (n.227-142T>A) n.389-142T>A c.-580-142T>A (n.-580-142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718753T>C | CA10861439 | ACTN2 | c.242-141T>C (n.242-141T>C) n.337-141T>C n.242-141T>C n.241-141T>C n.181-141T>C c.185-141T>C (n.185-141T>C) n.277-141T>C n.310-141T>C c.26-141T>C (n.26-141T>C) c.227-141T>C (n.227-141T>C) n.389-141T>C c.-580-141T>C (n.-580-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718753T= | CA2487035649 | ACTN2 | c.242-141T= (n.242-141T=) n.337-141T= n.242-141T= n.241-141T= n.181-141T= c.185-141T= (n.185-141T=) n.277-141T= n.310-141T= c.26-141T= (n.26-141T=) c.227-141T= (n.227-141T=) n.389-141T= c.-580-141T= (n.-580-141T=) | |
| 1 | g.236718754A>T | CA2651178481 | ACTN2 | c.242-140A>T (n.242-140A>T) n.337-140A>T n.242-140A>T n.241-140A>T n.181-140A>T c.185-140A>T (n.185-140A>T) n.277-140A>T n.310-140A>T c.26-140A>T (n.26-140A>T) c.227-140A>T (n.227-140A>T) n.389-140A>T c.-580-140A>T (n.-580-140A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759_236718760del | CA2651178480 | ACTN2 | c.242-135_242-134del (n.242-135_242-134del) n.337-135_337-134del n.242-135_242-134del n.241-135_241-134del n.181-135_181-134del c.185-135_185-134del (n.185-135_185-134del) n.277-135_277-134del n.310-135_310-134del c.26-135_26-134del (n.26-135_26-134del) c.227-135_227-134del (n.227-135_227-134del) n.389-135_389-134del c.-580-135_-580-134del (n.-580-135_-580-134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718755G>A | CA2487035650 | ACTN2 | c.242-139G>A (n.242-139G>A) n.337-139G>A n.242-139G>A n.241-139G>A n.181-139G>A c.185-139G>A (n.185-139G>A) n.277-139G>A n.310-139G>A c.26-139G>A (n.26-139G>A) c.227-139G>A (n.227-139G>A) n.389-139G>A c.-580-139G>A (n.-580-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718755G= | CA2487035651 | ACTN2 | c.242-139G= (n.242-139G=) n.337-139G= n.242-139G= n.241-139G= n.181-139G= c.185-139G= (n.185-139G=) n.277-139G= n.310-139G= c.26-139G= (n.26-139G=) c.227-139G= (n.227-139G=) n.389-139G= c.-580-139G= (n.-580-139G=) | |
| 1 | g.236718755G>T | CA529520743 | ACTN2 | c.242-139G>T (n.242-139G>T) n.337-139G>T n.242-139G>T n.241-139G>T n.181-139G>T c.185-139G>T (n.185-139G>T) n.277-139G>T n.310-139G>T c.26-139G>T (n.26-139G>T) c.227-139G>T (n.227-139G>T) n.389-139G>T c.-580-139G>T (n.-580-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718756A= | CA1147037824 | ACTN2 | c.242-138A= (n.242-138A=) n.337-138A= n.242-138A= n.241-138A= n.181-138A= c.185-138A= (n.185-138A=) n.277-138A= n.310-138A= c.26-138A= (n.26-138A=) c.227-138A= (n.227-138A=) n.389-138A= c.-580-138A= (n.-580-138A=) | |
| 1 | g.236718756A>G | CA39709618 | ACTN2 | c.242-138A>G (n.242-138A>G) n.337-138A>G n.242-138A>G n.241-138A>G n.181-138A>G c.185-138A>G (n.185-138A>G) n.277-138A>G n.310-138A>G c.26-138A>G (n.26-138A>G) c.227-138A>G (n.227-138A>G) n.389-138A>G c.-580-138A>G (n.-580-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718757G>A | CA2651178482 | ACTN2 | c.242-137G>A (n.242-137G>A) n.337-137G>A n.242-137G>A n.241-137G>A n.181-137G>A c.185-137G>A (n.185-137G>A) n.277-137G>A n.310-137G>A c.26-137G>A (n.26-137G>A) c.227-137G>A (n.227-137G>A) n.389-137G>A c.-580-137G>A (n.-580-137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718758A= | CA2487035652 | ACTN2 | c.242-136A= (n.242-136A=) n.337-136A= n.242-136A= n.241-136A= n.181-136A= c.185-136A= (n.185-136A=) n.277-136A= n.310-136A= c.26-136A= (n.26-136A=) c.227-136A= (n.227-136A=) n.389-136A= c.-580-136A= (n.-580-136A=) | |
| 1 | g.236718758A>T | CA1013688610 | ACTN2 | c.242-136A>T (n.242-136A>T) n.337-136A>T n.242-136A>T n.241-136A>T n.181-136A>T c.185-136A>T (n.185-136A>T) n.277-136A>T n.310-136A>T c.26-136A>T (n.26-136A>T) c.227-136A>T (n.227-136A>T) n.389-136A>T c.-580-136A>T (n.-580-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759G>A | CA2487035654 | ACTN2 | c.242-135G>A (n.242-135G>A) n.337-135G>A n.242-135G>A n.241-135G>A n.181-135G>A c.185-135G>A (n.185-135G>A) n.277-135G>A n.310-135G>A c.26-135G>A (n.26-135G>A) c.227-135G>A (n.227-135G>A) n.389-135G>A c.-580-135G>A (n.-580-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759G>C | CA529520746 | ACTN2 | c.242-135G>C (n.242-135G>C) n.337-135G>C n.242-135G>C n.241-135G>C n.181-135G>C c.185-135G>C (n.185-135G>C) n.277-135G>C n.310-135G>C c.26-135G>C (n.26-135G>C) c.227-135G>C (n.227-135G>C) n.389-135G>C c.-580-135G>C (n.-580-135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718759G= | CA2487035653 | ACTN2 | c.242-135G= (n.242-135G=) n.337-135G= n.242-135G= n.241-135G= n.181-135G= c.185-135G= (n.185-135G=) n.277-135G= n.310-135G= c.26-135G= (n.26-135G=) c.227-135G= (n.227-135G=) n.389-135G= c.-580-135G= (n.-580-135G=) | |
| 1 | g.236718760A= | CA2487035655 | ACTN2 | c.242-134A= (n.242-134A=) n.337-134A= n.242-134A= n.241-134A= n.181-134A= c.185-134A= (n.185-134A=) n.277-134A= n.310-134A= c.26-134A= (n.26-134A=) c.227-134A= (n.227-134A=) n.389-134A= c.-580-134A= (n.-580-134A=) | |
| 1 | g.236718760A>C | CA733242627 | ACTN2 | c.242-134A>C (n.242-134A>C) n.337-134A>C n.242-134A>C n.241-134A>C n.181-134A>C c.185-134A>C (n.185-134A>C) n.277-134A>C n.310-134A>C c.26-134A>C (n.26-134A>C) c.227-134A>C (n.227-134A>C) n.389-134A>C c.-580-134A>C (n.-580-134A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236718760A>G | CA2651178483 | ACTN2 | c.242-134A>G (n.242-134A>G) n.337-134A>G n.242-134A>G n.241-134A>G n.181-134A>G c.185-134A>G (n.185-134A>G) n.277-134A>G n.310-134A>G c.26-134A>G (n.26-134A>G) c.227-134A>G (n.227-134A>G) n.389-134A>G c.-580-134A>G (n.-580-134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718760A>T | CA1013688616 | ACTN2 | c.242-134A>T (n.242-134A>T) n.337-134A>T n.242-134A>T n.241-134A>T n.181-134A>T c.185-134A>T (n.185-134A>T) n.277-134A>T n.310-134A>T c.26-134A>T (n.26-134A>T) c.227-134A>T (n.227-134A>T) n.389-134A>T c.-580-134A>T (n.-580-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718761C>A | CA2651178484 | ACTN2 | c.242-133C>A (n.242-133C>A) n.337-133C>A n.242-133C>A n.241-133C>A n.181-133C>A c.185-133C>A (n.185-133C>A) n.277-133C>A n.310-133C>A c.26-133C>A (n.26-133C>A) c.227-133C>A (n.227-133C>A) n.389-133C>A c.-580-133C>A (n.-580-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718762C>A | CA2651178485 | ACTN2 | c.242-132C>A (n.242-132C>A) n.337-132C>A n.242-132C>A n.241-132C>A n.181-132C>A c.185-132C>A (n.185-132C>A) n.277-132C>A n.310-132C>A c.26-132C>A (n.26-132C>A) c.227-132C>A (n.227-132C>A) n.389-132C>A c.-580-132C>A (n.-580-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718762C= | CA2487035656 | ACTN2 | c.242-132C= (n.242-132C=) n.337-132C= n.242-132C= n.241-132C= n.181-132C= c.185-132C= (n.185-132C=) n.277-132C= n.310-132C= c.26-132C= (n.26-132C=) c.227-132C= (n.227-132C=) n.389-132C= c.-580-132C= (n.-580-132C=) | |
| 1 | g.236718762C>G | CA1013688624 | ACTN2 | c.242-132C>G (n.242-132C>G) n.337-132C>G n.242-132C>G n.241-132C>G n.181-132C>G c.185-132C>G (n.185-132C>G) n.277-132C>G n.310-132C>G c.26-132C>G (n.26-132C>G) c.227-132C>G (n.227-132C>G) n.389-132C>G c.-580-132C>G (n.-580-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718762C>T | CA529520749 | ACTN2 | c.242-132C>T (n.242-132C>T) n.337-132C>T n.242-132C>T n.241-132C>T n.181-132C>T c.185-132C>T (n.185-132C>T) n.277-132C>T n.310-132C>T c.26-132C>T (n.26-132C>T) c.227-132C>T (n.227-132C>T) n.389-132C>T c.-580-132C>T (n.-580-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718763A>G | CA2651178486 | ACTN2 | c.242-131A>G (n.242-131A>G) n.337-131A>G n.242-131A>G n.241-131A>G n.181-131A>G c.185-131A>G (n.185-131A>G) n.277-131A>G n.310-131A>G c.26-131A>G (n.26-131A>G) c.227-131A>G (n.227-131A>G) n.389-131A>G c.-580-131A>G (n.-580-131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718764G>C | CA2651178487 | ACTN2 | c.242-130G>C (n.242-130G>C) n.337-130G>C n.242-130G>C n.241-130G>C n.181-130G>C c.185-130G>C (n.185-130G>C) n.277-130G>C n.310-130G>C c.26-130G>C (n.26-130G>C) c.227-130G>C (n.227-130G>C) n.389-130G>C c.-580-130G>C (n.-580-130G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718764G>T | CA2651178488 | ACTN2 | c.242-130G>T (n.242-130G>T) n.337-130G>T n.242-130G>T n.241-130G>T n.181-130G>T c.185-130G>T (n.185-130G>T) n.277-130G>T n.310-130G>T c.26-130G>T (n.26-130G>T) c.227-130G>T (n.227-130G>T) n.389-130G>T c.-580-130G>T (n.-580-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718765G>A | CA2651178489 | ACTN2 | c.242-129G>A (n.242-129G>A) n.337-129G>A n.242-129G>A n.241-129G>A n.181-129G>A c.185-129G>A (n.185-129G>A) n.277-129G>A n.310-129G>A c.26-129G>A (n.26-129G>A) c.227-129G>A (n.227-129G>A) n.389-129G>A c.-580-129G>A (n.-580-129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718765G>T | CA2651178490 | ACTN2 | c.242-129G>T (n.242-129G>T) n.337-129G>T n.242-129G>T n.241-129G>T n.181-129G>T c.185-129G>T (n.185-129G>T) n.277-129G>T n.310-129G>T c.26-129G>T (n.26-129G>T) c.227-129G>T (n.227-129G>T) n.389-129G>T c.-580-129G>T (n.-580-129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718766C>A | CA2651178491 | ACTN2 | c.242-128C>A (n.242-128C>A) n.337-128C>A n.242-128C>A n.241-128C>A n.181-128C>A c.185-128C>A (n.185-128C>A) n.277-128C>A n.310-128C>A c.26-128C>A (n.26-128C>A) c.227-128C>A (n.227-128C>A) n.389-128C>A c.-580-128C>A (n.-580-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718766C>T | CA2651178492 | ACTN2 | c.242-128C>T (n.242-128C>T) n.337-128C>T n.242-128C>T n.241-128C>T n.181-128C>T c.185-128C>T (n.185-128C>T) n.277-128C>T n.310-128C>T c.26-128C>T (n.26-128C>T) c.227-128C>T (n.227-128C>T) n.389-128C>T c.-580-128C>T (n.-580-128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718767A>G | CA2651178493 | ACTN2 | c.242-127A>G (n.242-127A>G) n.337-127A>G n.242-127A>G n.241-127A>G n.181-127A>G c.185-127A>G (n.185-127A>G) n.277-127A>G n.310-127A>G c.26-127A>G (n.26-127A>G) c.227-127A>G (n.227-127A>G) n.389-127A>G c.-580-127A>G (n.-580-127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718768C>A | CA2651178494 | ACTN2 | c.242-126C>A (n.242-126C>A) n.337-126C>A n.242-126C>A n.241-126C>A n.181-126C>A c.185-126C>A (n.185-126C>A) n.277-126C>A n.310-126C>A c.26-126C>A (n.26-126C>A) c.227-126C>A (n.227-126C>A) n.389-126C>A c.-580-126C>A (n.-580-126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718768C= | CA2487035657 | ACTN2 | c.242-126C= (n.242-126C=) n.337-126C= n.242-126C= n.241-126C= n.181-126C= c.185-126C= (n.185-126C=) n.277-126C= n.310-126C= c.26-126C= (n.26-126C=) c.227-126C= (n.227-126C=) n.389-126C= c.-580-126C= (n.-580-126C=) | |
| 1 | g.236718768C>G | CA2651178495 | ACTN2 | c.242-126C>G (n.242-126C>G) n.337-126C>G n.242-126C>G n.241-126C>G n.181-126C>G c.185-126C>G (n.185-126C>G) n.277-126C>G n.310-126C>G c.26-126C>G (n.26-126C>G) c.227-126C>G (n.227-126C>G) n.389-126C>G c.-580-126C>G (n.-580-126C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718768C>T | CA1013688636 | ACTN2 | c.242-126C>T (n.242-126C>T) n.337-126C>T n.242-126C>T n.241-126C>T n.181-126C>T c.185-126C>T (n.185-126C>T) n.277-126C>T n.310-126C>T c.26-126C>T (n.26-126C>T) c.227-126C>T (n.227-126C>T) n.389-126C>T c.-580-126C>T (n.-580-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236718769A>C | CA2651178496 | ACTN2 | c.242-125A>C (n.242-125A>C) n.337-125A>C n.242-125A>C n.241-125A>C n.181-125A>C c.185-125A>C (n.185-125A>C) n.277-125A>C n.310-125A>C c.26-125A>C (n.26-125A>C) c.227-125A>C (n.227-125A>C) n.389-125A>C c.-580-125A>C (n.-580-125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718769A>G | CA2651178497 | ACTN2 | c.242-125A>G (n.242-125A>G) n.337-125A>G n.242-125A>G n.241-125A>G n.181-125A>G c.185-125A>G (n.185-125A>G) n.277-125A>G n.310-125A>G c.26-125A>G (n.26-125A>G) c.227-125A>G (n.227-125A>G) n.389-125A>G c.-580-125A>G (n.-580-125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718770C>A | CA646718673 | ACTN2 | c.242-124C>A (n.242-124C>A) n.337-124C>A n.242-124C>A n.241-124C>A n.181-124C>A c.185-124C>A (n.185-124C>A) n.277-124C>A n.310-124C>A c.26-124C>A (n.26-124C>A) c.227-124C>A (n.227-124C>A) n.389-124C>A c.-580-124C>A (n.-580-124C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236718770C>T | CA2651178498 | ACTN2 | c.242-124C>T (n.242-124C>T) n.337-124C>T n.242-124C>T n.241-124C>T n.181-124C>T c.185-124C>T (n.185-124C>T) n.277-124C>T n.310-124C>T c.26-124C>T (n.26-124C>T) c.227-124C>T (n.227-124C>T) n.389-124C>T c.-580-124C>T (n.-580-124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718771A>C | CA2748243197 | ACTN2 | c.242-123A>C (n.242-123A>C) n.337-123A>C n.242-123A>C n.241-123A>C n.181-123A>C c.185-123A>C (n.185-123A>C) n.277-123A>C n.310-123A>C c.26-123A>C (n.26-123A>C) c.227-123A>C (n.227-123A>C) n.389-123A>C c.-580-123A>C (n.-580-123A>C) | |
| 1 | g.236718771A>G | CA2651178499 | ACTN2 | c.242-123A>G (n.242-123A>G) n.337-123A>G n.242-123A>G n.241-123A>G n.181-123A>G c.185-123A>G (n.185-123A>G) n.277-123A>G n.310-123A>G c.26-123A>G (n.26-123A>G) c.227-123A>G (n.227-123A>G) n.389-123A>G c.-580-123A>G (n.-580-123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236718773C>A | CA2651178500 | ACTN2 | c.242-121C>A (n.242-121C>A) n.337-121C>A n.242-121C>A n.241-121C>A n.181-121C>A c.185-121C>A (n.185-121C>A) n.277-121C>A n.310-121C>A c.26-121C>A (n.26-121C>A) c.227-121C>A (n.227-121C>A) n.389-121C>A c.-580-121C>A (n.-580-121C>A) | gnomAD v4 |