Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
1 | g.236718645_236718654delinsAGACTCTCCC | CA2487035604 | ACTN2 | c.242-249_242-240delinsAGACTCTCCC (n.242-249_242-240delinsAGACTCTCCC) n.337-249_337-240delinsAGACTCTCCC n.242-249_242-240delinsAGACTCTCCC n.241-249_241-240delinsAGACTCTCCC n.181-249_181-240delinsAGACTCTCCC c.185-249_185-240delinsAGACTCTCCC (n.185-249_185-240delinsAGACTCTCCC) n.277-249_277-240delinsAGACTCTCCC n.310-249_310-240delinsAGACTCTCCC c.26-249_26-240delinsAGACTCTCCC (n.26-249_26-240delinsAGACTCTCCC) c.227-249_227-240delinsAGACTCTCCC (n.227-249_227-240delinsAGACTCTCCC) n.389-249_389-240delinsAGACTCTCCC c.-580-249_-580-240delinsAGACTCTCCC (n.-580-249_-580-240delinsAGACTCTCCC) | |
1 | g.236718646_236718654del | CA39709573 | ACTN2 | c.242-248_242-240del (n.242-248_242-240del) n.337-248_337-240del n.242-248_242-240del n.241-248_241-240del n.181-248_181-240del c.185-248_185-240del (n.185-248_185-240del) n.277-248_277-240del n.310-248_310-240del c.26-248_26-240del (n.26-248_26-240del) c.227-248_227-240del (n.227-248_227-240del) n.389-248_389-240del c.-580-248_-580-240del (n.-580-248_-580-240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718647_236718649delinsACT | CA2487035605 | ACTN2 | c.242-247_242-245delinsACT (n.242-247_242-245delinsACT) n.337-247_337-245delinsACT n.242-247_242-245delinsACT n.241-247_241-245delinsACT n.181-247_181-245delinsACT c.185-247_185-245delinsACT (n.185-247_185-245delinsACT) n.277-247_277-245delinsACT n.310-247_310-245delinsACT c.26-247_26-245delinsACT (n.26-247_26-245delinsACT) c.227-247_227-245delinsACT (n.227-247_227-245delinsACT) n.389-247_389-245delinsACT c.-580-247_-580-245delinsACT (n.-580-247_-580-245delinsACT) | |
1 | g.236718648_236718650del | CA2607432296 | ACTN2 | c.242-246_242-244del (n.242-246_242-244del) n.337-246_337-244del n.242-246_242-244del n.241-246_241-244del n.181-246_181-244del c.185-246_185-244del (n.185-246_185-244del) n.277-246_277-244del n.310-246_310-244del c.26-246_26-244del (n.26-246_26-244del) c.227-246_227-244del (n.227-246_227-244del) n.389-246_389-244del c.-580-246_-580-244del (n.-580-246_-580-244del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718651_236718652del | CA733242573 | ACTN2 | c.242-243_242-242del (n.242-243_242-242del) n.337-243_337-242del n.242-243_242-242del n.241-243_241-242del n.181-243_181-242del c.185-243_185-242del (n.185-243_185-242del) n.277-243_277-242del n.310-243_310-242del c.26-243_26-242del (n.26-243_26-242del) c.227-243_227-242del (n.227-243_227-242del) n.389-243_389-242del c.-580-243_-580-242del (n.-580-243_-580-242del) | dbSNP |
1 | g.236718652C>A | CA2487035607 | ACTN2 | c.242-242C>A (n.242-242C>A) n.337-242C>A n.242-242C>A n.241-242C>A n.181-242C>A c.185-242C>A (n.185-242C>A) n.277-242C>A n.310-242C>A c.26-242C>A (n.26-242C>A) c.227-242C>A (n.227-242C>A) n.389-242C>A c.-580-242C>A (n.-580-242C>A) | dbSNP |
1 | g.236718652C= | CA2487035606 | ACTN2 | c.242-242C= (n.242-242C=) n.337-242C= n.242-242C= n.241-242C= n.181-242C= c.185-242C= (n.185-242C=) n.277-242C= n.310-242C= c.26-242C= (n.26-242C=) c.227-242C= (n.227-242C=) n.389-242C= c.-580-242C= (n.-580-242C=) | |
1 | g.236718653C= | CA2487035608 | ACTN2 | c.242-241C= (n.242-241C=) n.337-241C= n.242-241C= n.241-241C= n.181-241C= c.185-241C= (n.185-241C=) n.277-241C= n.310-241C= c.26-241C= (n.26-241C=) c.227-241C= (n.227-241C=) n.389-241C= c.-580-241C= (n.-580-241C=) | |
1 | g.236718653C>T | CA529520717 | ACTN2 | c.242-241C>T (n.242-241C>T) n.337-241C>T n.242-241C>T n.241-241C>T n.181-241C>T c.185-241C>T (n.185-241C>T) n.277-241C>T n.310-241C>T c.26-241C>T (n.26-241C>T) c.227-241C>T (n.227-241C>T) n.389-241C>T c.-580-241C>T (n.-580-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718654C>A | CA529520721 | ACTN2 | c.242-240C>A (n.242-240C>A) n.337-240C>A n.242-240C>A n.241-240C>A n.181-240C>A c.185-240C>A (n.185-240C>A) n.277-240C>A n.310-240C>A c.26-240C>A (n.26-240C>A) c.227-240C>A (n.227-240C>A) n.389-240C>A c.-580-240C>A (n.-580-240C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236718654C= | CA2487035609 | ACTN2 | c.242-240C= (n.242-240C=) n.337-240C= n.242-240C= n.241-240C= n.181-240C= c.185-240C= (n.185-240C=) n.277-240C= n.310-240C= c.26-240C= (n.26-240C=) c.227-240C= (n.227-240C=) n.389-240C= c.-580-240C= (n.-580-240C=) | |
1 | g.236718660A= | CA2487035610 | ACTN2 | c.242-234A= (n.242-234A=) n.337-234A= n.242-234A= n.241-234A= n.181-234A= c.185-234A= (n.185-234A=) n.277-234A= n.310-234A= c.26-234A= (n.26-234A=) c.227-234A= (n.227-234A=) n.389-234A= c.-580-234A= (n.-580-234A=) | |
1 | g.236718660A>T | CA733242585 | ACTN2 | c.242-234A>T (n.242-234A>T) n.337-234A>T n.242-234A>T n.241-234A>T n.181-234A>T c.185-234A>T (n.185-234A>T) n.277-234A>T n.310-234A>T c.26-234A>T (n.26-234A>T) c.227-234A>T (n.227-234A>T) n.389-234A>T c.-580-234A>T (n.-580-234A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718669G= | CA2487035611 | ACTN2 | c.242-225G= (n.242-225G=) n.337-225G= n.242-225G= n.241-225G= n.181-225G= c.185-225G= (n.185-225G=) n.277-225G= n.310-225G= c.26-225G= (n.26-225G=) c.227-225G= (n.227-225G=) n.389-225G= c.-580-225G= (n.-580-225G=) | |
1 | g.236718669G>T | CA529520724 | ACTN2 | c.242-225G>T (n.242-225G>T) n.337-225G>T n.242-225G>T n.241-225G>T n.181-225G>T c.185-225G>T (n.185-225G>T) n.277-225G>T n.310-225G>T c.26-225G>T (n.26-225G>T) c.227-225G>T (n.227-225G>T) n.389-225G>T c.-580-225G>T (n.-580-225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718671A= | CA2487035612 | ACTN2 | c.242-223A= (n.242-223A=) n.337-223A= n.242-223A= n.241-223A= n.181-223A= c.185-223A= (n.185-223A=) n.277-223A= n.310-223A= c.26-223A= (n.26-223A=) c.227-223A= (n.227-223A=) n.389-223A= c.-580-223A= (n.-580-223A=) | |
1 | g.236718671A>G | CA39709574 | ACTN2 | c.242-223A>G (n.242-223A>G) n.337-223A>G n.242-223A>G n.241-223A>G n.181-223A>G c.185-223A>G (n.185-223A>G) n.277-223A>G n.310-223A>G c.26-223A>G (n.26-223A>G) c.227-223A>G (n.227-223A>G) n.389-223A>G c.-580-223A>G (n.-580-223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718672T>C | CA733242589 | ACTN2 | c.242-222T>C (n.242-222T>C) n.337-222T>C n.242-222T>C n.241-222T>C n.181-222T>C c.185-222T>C (n.185-222T>C) n.277-222T>C n.310-222T>C c.26-222T>C (n.26-222T>C) c.227-222T>C (n.227-222T>C) n.389-222T>C c.-580-222T>C (n.-580-222T>C) | dbSNP |
1 | g.236718672T= | CA2487035613 | ACTN2 | c.242-222T= (n.242-222T=) n.337-222T= n.242-222T= n.241-222T= n.181-222T= c.185-222T= (n.185-222T=) n.277-222T= n.310-222T= c.26-222T= (n.26-222T=) c.227-222T= (n.227-222T=) n.389-222T= c.-580-222T= (n.-580-222T=) | |
1 | g.236718673G>C | CA39709575 | ACTN2 | c.242-221G>C (n.242-221G>C) n.337-221G>C n.242-221G>C n.241-221G>C n.181-221G>C c.185-221G>C (n.185-221G>C) n.277-221G>C n.310-221G>C c.26-221G>C (n.26-221G>C) c.227-221G>C (n.227-221G>C) n.389-221G>C c.-580-221G>C (n.-580-221G>C) | dbSNP |
1 | g.236718673G= | CA2487035614 | ACTN2 | c.242-221G= (n.242-221G=) n.337-221G= n.242-221G= n.241-221G= n.181-221G= c.185-221G= (n.185-221G=) n.277-221G= n.310-221G= c.26-221G= (n.26-221G=) c.227-221G= (n.227-221G=) n.389-221G= c.-580-221G= (n.-580-221G=) | |
1 | g.236718674T>A | CA2487035616 | ACTN2 | c.242-220T>A (n.242-220T>A) n.337-220T>A n.242-220T>A n.241-220T>A n.181-220T>A c.185-220T>A (n.185-220T>A) n.277-220T>A n.310-220T>A c.26-220T>A (n.26-220T>A) c.227-220T>A (n.227-220T>A) n.389-220T>A c.-580-220T>A (n.-580-220T>A) | dbSNP |
1 | g.236718674T>C | CA529520726 | ACTN2 | c.242-220T>C (n.242-220T>C) n.337-220T>C n.242-220T>C n.241-220T>C n.181-220T>C c.185-220T>C (n.185-220T>C) n.277-220T>C n.310-220T>C c.26-220T>C (n.26-220T>C) c.227-220T>C (n.227-220T>C) n.389-220T>C c.-580-220T>C (n.-580-220T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236718674T= | CA2487035615 | ACTN2 | c.242-220T= (n.242-220T=) n.337-220T= n.242-220T= n.241-220T= n.181-220T= c.185-220T= (n.185-220T=) n.277-220T= n.310-220T= c.26-220T= (n.26-220T=) c.227-220T= (n.227-220T=) n.389-220T= c.-580-220T= (n.-580-220T=) | |
1 | g.236718675G= | CA2487035617 | ACTN2 | c.242-219G= (n.242-219G=) n.337-219G= n.242-219G= n.241-219G= n.181-219G= c.185-219G= (n.185-219G=) n.277-219G= n.310-219G= c.26-219G= (n.26-219G=) c.227-219G= (n.227-219G=) n.389-219G= c.-580-219G= (n.-580-219G=) | |
1 | g.236718676_236718677dup | CA733242595 | ACTN2 | c.242-218_242-217dup (n.242-218_242-217dup) n.337-218_337-217dup n.242-218_242-217dup n.241-218_241-217dup n.181-218_181-217dup c.185-218_185-217dup (n.185-218_185-217dup) n.277-218_277-217dup n.310-218_310-217dup c.26-218_26-217dup (n.26-218_26-217dup) c.227-218_227-217dup (n.227-218_227-217dup) n.389-218_389-217dup c.-580-218_-580-217dup (n.-580-218_-580-217dup) | dbSNP |
1 | g.236718678C= | CA2487035618 | ACTN2 | c.242-216C= (n.242-216C=) n.337-216C= n.242-216C= n.241-216C= n.181-216C= c.185-216C= (n.185-216C=) n.277-216C= n.310-216C= c.26-216C= (n.26-216C=) c.227-216C= (n.227-216C=) n.389-216C= c.-580-216C= (n.-580-216C=) | |
1 | g.236718678C>G | CA39709579 | ACTN2 | c.242-216C>G (n.242-216C>G) n.337-216C>G n.242-216C>G n.241-216C>G n.181-216C>G c.185-216C>G (n.185-216C>G) n.277-216C>G n.310-216C>G c.26-216C>G (n.26-216C>G) c.227-216C>G (n.227-216C>G) n.389-216C>G c.-580-216C>G (n.-580-216C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718682A= | CA2487035619 | ACTN2 | c.242-212A= (n.242-212A=) n.337-212A= n.242-212A= n.241-212A= n.181-212A= c.185-212A= (n.185-212A=) n.277-212A= n.310-212A= c.26-212A= (n.26-212A=) c.227-212A= (n.227-212A=) n.389-212A= c.-580-212A= (n.-580-212A=) | |
1 | g.236718682A>T | CA733242597 | ACTN2 | c.242-212A>T (n.242-212A>T) n.337-212A>T n.242-212A>T n.241-212A>T n.181-212A>T c.185-212A>T (n.185-212A>T) n.277-212A>T n.310-212A>T c.26-212A>T (n.26-212A>T) c.227-212A>T (n.227-212A>T) n.389-212A>T c.-580-212A>T (n.-580-212A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718683T>C | CA2487035621 | ACTN2 | c.242-211T>C (n.242-211T>C) n.337-211T>C n.242-211T>C n.241-211T>C n.181-211T>C c.185-211T>C (n.185-211T>C) n.277-211T>C n.310-211T>C c.26-211T>C (n.26-211T>C) c.227-211T>C (n.227-211T>C) n.389-211T>C c.-580-211T>C (n.-580-211T>C) | dbSNP |
1 | g.236718683T= | CA2487035620 | ACTN2 | c.242-211T= (n.242-211T=) n.337-211T= n.242-211T= n.241-211T= n.181-211T= c.185-211T= (n.185-211T=) n.277-211T= n.310-211T= c.26-211T= (n.26-211T=) c.227-211T= (n.227-211T=) n.389-211T= c.-580-211T= (n.-580-211T=) | |
1 | g.236718685G>A | CA1013688582 | ACTN2 | c.242-209G>A (n.242-209G>A) n.337-209G>A n.242-209G>A n.241-209G>A n.181-209G>A c.185-209G>A (n.185-209G>A) n.277-209G>A n.310-209G>A c.26-209G>A (n.26-209G>A) c.227-209G>A (n.227-209G>A) n.389-209G>A c.-580-209G>A (n.-580-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718685G= | CA2487035622 | ACTN2 | c.242-209G= (n.242-209G=) n.337-209G= n.242-209G= n.241-209G= n.181-209G= c.185-209G= (n.185-209G=) n.277-209G= n.310-209G= c.26-209G= (n.26-209G=) c.227-209G= (n.227-209G=) n.389-209G= c.-580-209G= (n.-580-209G=) | |
1 | g.236718686T>C | CA39709584 | ACTN2 | c.242-208T>C (n.242-208T>C) n.337-208T>C n.242-208T>C n.241-208T>C n.181-208T>C c.185-208T>C (n.185-208T>C) n.277-208T>C n.310-208T>C c.26-208T>C (n.26-208T>C) c.227-208T>C (n.227-208T>C) n.389-208T>C c.-580-208T>C (n.-580-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718686T= | CA1145631646 | ACTN2 | c.242-208T= (n.242-208T=) n.337-208T= n.242-208T= n.241-208T= n.181-208T= c.185-208T= (n.185-208T=) n.277-208T= n.310-208T= c.26-208T= (n.26-208T=) c.227-208T= (n.227-208T=) n.389-208T= c.-580-208T= (n.-580-208T=) | |
1 | g.236718687A>G | CA2748243195 | ACTN2 | c.242-207A>G (n.242-207A>G) n.337-207A>G n.242-207A>G n.241-207A>G n.181-207A>G c.185-207A>G (n.185-207A>G) n.277-207A>G n.310-207A>G c.26-207A>G (n.26-207A>G) c.227-207A>G (n.227-207A>G) n.389-207A>G c.-580-207A>G (n.-580-207A>G) | |
1 | g.236718692_236718693delinsTC | CA2487035623 | ACTN2 | c.242-202_242-201delinsTC (n.242-202_242-201delinsTC) n.337-202_337-201delinsTC n.242-202_242-201delinsTC n.241-202_241-201delinsTC n.181-202_181-201delinsTC c.185-202_185-201delinsTC (n.185-202_185-201delinsTC) n.277-202_277-201delinsTC n.310-202_310-201delinsTC c.26-202_26-201delinsTC (n.26-202_26-201delinsTC) c.227-202_227-201delinsTC (n.227-202_227-201delinsTC) n.389-202_389-201delinsTC c.-580-202_-580-201delinsTC (n.-580-202_-580-201delinsTC) | |
1 | g.236718693C>T | CA2607432298 | ACTN2 | c.242-201C>T (n.242-201C>T) n.337-201C>T n.242-201C>T n.241-201C>T n.181-201C>T c.185-201C>T (n.185-201C>T) n.277-201C>T n.310-201C>T c.26-201C>T (n.26-201C>T) c.227-201C>T (n.227-201C>T) n.389-201C>T c.-580-201C>T (n.-580-201C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718695del | CA1013688586 | ACTN2 | c.242-199del (n.242-199del) n.337-199del n.242-199del n.241-199del n.181-199del c.185-199del (n.185-199del) n.277-199del n.310-199del c.26-199del (n.26-199del) c.227-199del (n.227-199del) n.389-199del c.-580-199del (n.-580-199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718695C= | CA2487035624 | ACTN2 | c.242-199C= (n.242-199C=) n.337-199C= n.242-199C= n.241-199C= n.181-199C= c.185-199C= (n.185-199C=) n.277-199C= n.310-199C= c.26-199C= (n.26-199C=) c.227-199C= (n.227-199C=) n.389-199C= c.-580-199C= (n.-580-199C=) | |
1 | g.236718695C>T | CA2487035625 | ACTN2 | c.242-199C>T (n.242-199C>T) n.337-199C>T n.242-199C>T n.241-199C>T n.181-199C>T c.185-199C>T (n.185-199C>T) n.277-199C>T n.310-199C>T c.26-199C>T (n.26-199C>T) c.227-199C>T (n.227-199C>T) n.389-199C>T c.-580-199C>T (n.-580-199C>T) | dbSNP |
1 | g.236718697G>C | CA2698312019 | ACTN2 | c.242-197G>C (n.242-197G>C) n.337-197G>C n.242-197G>C n.241-197G>C n.181-197G>C c.185-197G>C (n.185-197G>C) n.277-197G>C n.310-197G>C c.26-197G>C (n.26-197G>C) c.227-197G>C (n.227-197G>C) n.389-197G>C c.-580-197G>C (n.-580-197G>C) | dbSNP |
1 | g.236718698C= | CA2487035626 | ACTN2 | c.242-196C= (n.242-196C=) n.337-196C= n.242-196C= n.241-196C= n.181-196C= c.185-196C= (n.185-196C=) n.277-196C= n.310-196C= c.26-196C= (n.26-196C=) c.227-196C= (n.227-196C=) n.389-196C= c.-580-196C= (n.-580-196C=) | |
1 | g.236718698C>G | CA2487035627 | ACTN2 | c.242-196C>G (n.242-196C>G) n.337-196C>G n.242-196C>G n.241-196C>G n.181-196C>G c.185-196C>G (n.185-196C>G) n.277-196C>G n.310-196C>G c.26-196C>G (n.26-196C>G) c.227-196C>G (n.227-196C>G) n.389-196C>G c.-580-196C>G (n.-580-196C>G) | dbSNP |
1 | g.236718698C>T | CA646718672 | ACTN2 | c.242-196C>T (n.242-196C>T) n.337-196C>T n.242-196C>T n.241-196C>T n.181-196C>T c.185-196C>T (n.185-196C>T) n.277-196C>T n.310-196C>T c.26-196C>T (n.26-196C>T) c.227-196C>T (n.227-196C>T) n.389-196C>T c.-580-196C>T (n.-580-196C>T) | COSMIC |
1 | g.236718699T>G | CA2487035629 | ACTN2 | c.242-195T>G (n.242-195T>G) n.337-195T>G n.242-195T>G n.241-195T>G n.181-195T>G c.185-195T>G (n.185-195T>G) n.277-195T>G n.310-195T>G c.26-195T>G (n.26-195T>G) c.227-195T>G (n.227-195T>G) n.389-195T>G c.-580-195T>G (n.-580-195T>G) | dbSNP |
1 | g.236718699T= | CA2487035628 | ACTN2 | c.242-195T= (n.242-195T=) n.337-195T= n.242-195T= n.241-195T= n.181-195T= c.185-195T= (n.185-195T=) n.277-195T= n.310-195T= c.26-195T= (n.26-195T=) c.227-195T= (n.227-195T=) n.389-195T= c.-580-195T= (n.-580-195T=) | |
1 | g.236718701G= | CA2487035630 | ACTN2 | c.242-193G= (n.242-193G=) n.337-193G= n.242-193G= n.241-193G= n.181-193G= c.185-193G= (n.185-193G=) n.277-193G= n.310-193G= c.26-193G= (n.26-193G=) c.227-193G= (n.227-193G=) n.389-193G= c.-580-193G= (n.-580-193G=) | |
1 | g.236718701G>T | CA733242600 | ACTN2 | c.242-193G>T (n.242-193G>T) n.337-193G>T n.242-193G>T n.241-193G>T n.181-193G>T c.185-193G>T (n.185-193G>T) n.277-193G>T n.310-193G>T c.26-193G>T (n.26-193G>T) c.227-193G>T (n.227-193G>T) n.389-193G>T c.-580-193G>T (n.-580-193G>T) | dbSNP |
1 | g.236718711T>A | CA39709596 | ACTN2 | c.242-183T>A (n.242-183T>A) n.337-183T>A n.242-183T>A n.241-183T>A n.181-183T>A c.185-183T>A (n.185-183T>A) n.277-183T>A n.310-183T>A c.26-183T>A (n.26-183T>A) c.227-183T>A (n.227-183T>A) n.389-183T>A c.-580-183T>A (n.-580-183T>A) | dbSNP |
1 | g.236718711T= | CA2487035631 | ACTN2 | c.242-183T= (n.242-183T=) n.337-183T= n.242-183T= n.241-183T= n.181-183T= c.185-183T= (n.185-183T=) n.277-183T= n.310-183T= c.26-183T= (n.26-183T=) c.227-183T= (n.227-183T=) n.389-183T= c.-580-183T= (n.-580-183T=) | |
1 | g.236718716A= | CA2487035632 | ACTN2 | c.242-178A= (n.242-178A=) n.337-178A= n.242-178A= n.241-178A= n.181-178A= c.185-178A= (n.185-178A=) n.277-178A= n.310-178A= c.26-178A= (n.26-178A=) c.227-178A= (n.227-178A=) n.389-178A= c.-580-178A= (n.-580-178A=) | |
1 | g.236718716A>G | CA2487035633 | ACTN2 | c.242-178A>G (n.242-178A>G) n.337-178A>G n.242-178A>G n.241-178A>G n.181-178A>G c.185-178A>G (n.185-178A>G) n.277-178A>G n.310-178A>G c.26-178A>G (n.26-178A>G) c.227-178A>G (n.227-178A>G) n.389-178A>G c.-580-178A>G (n.-580-178A>G) | dbSNP |
1 | g.236718717A= | CA2487035634 | ACTN2 | c.242-177A= (n.242-177A=) n.337-177A= n.242-177A= n.241-177A= n.181-177A= c.185-177A= (n.185-177A=) n.277-177A= n.310-177A= c.26-177A= (n.26-177A=) c.227-177A= (n.227-177A=) n.389-177A= c.-580-177A= (n.-580-177A=) | |
1 | g.236718717A>C | CA529520732 | ACTN2 | c.242-177A>C (n.242-177A>C) n.337-177A>C n.242-177A>C n.241-177A>C n.181-177A>C c.185-177A>C (n.185-177A>C) n.277-177A>C n.310-177A>C c.26-177A>C (n.26-177A>C) c.227-177A>C (n.227-177A>C) n.389-177A>C c.-580-177A>C (n.-580-177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718723C>T | CA2698312035 | ACTN2 | c.242-171C>T (n.242-171C>T) n.337-171C>T n.242-171C>T n.241-171C>T n.181-171C>T c.185-171C>T (n.185-171C>T) n.277-171C>T n.310-171C>T c.26-171C>T (n.26-171C>T) c.227-171C>T (n.227-171C>T) n.389-171C>T c.-580-171C>T (n.-580-171C>T) | dbSNP |
1 | g.236718725G>C | CA2487035636 | ACTN2 | c.242-169G>C (n.242-169G>C) n.337-169G>C n.242-169G>C n.241-169G>C n.181-169G>C c.185-169G>C (n.185-169G>C) n.277-169G>C n.310-169G>C c.26-169G>C (n.26-169G>C) c.227-169G>C (n.227-169G>C) n.389-169G>C c.-580-169G>C (n.-580-169G>C) | dbSNP |
1 | g.236718725G= | CA2487035635 | ACTN2 | c.242-169G= (n.242-169G=) n.337-169G= n.242-169G= n.241-169G= n.181-169G= c.185-169G= (n.185-169G=) n.277-169G= n.310-169G= c.26-169G= (n.26-169G=) c.227-169G= (n.227-169G=) n.389-169G= c.-580-169G= (n.-580-169G=) | |
1 | g.236718726G>C | CA2487035638 | ACTN2 | c.242-168G>C (n.242-168G>C) n.337-168G>C n.242-168G>C n.241-168G>C n.181-168G>C c.185-168G>C (n.185-168G>C) n.277-168G>C n.310-168G>C c.26-168G>C (n.26-168G>C) c.227-168G>C (n.227-168G>C) n.389-168G>C c.-580-168G>C (n.-580-168G>C) | dbSNP |
1 | g.236718726G= | CA2487035637 | ACTN2 | c.242-168G= (n.242-168G=) n.337-168G= n.242-168G= n.241-168G= n.181-168G= c.185-168G= (n.185-168G=) n.277-168G= n.310-168G= c.26-168G= (n.26-168G=) c.227-168G= (n.227-168G=) n.389-168G= c.-580-168G= (n.-580-168G=) | |
1 | g.236718727G>C | CA733242613 | ACTN2 | c.242-167G>C (n.242-167G>C) n.337-167G>C n.242-167G>C n.241-167G>C n.181-167G>C c.185-167G>C (n.185-167G>C) n.277-167G>C n.310-167G>C c.26-167G>C (n.26-167G>C) c.227-167G>C (n.227-167G>C) n.389-167G>C c.-580-167G>C (n.-580-167G>C) | dbSNP |
1 | g.236718727G= | CA2487035639 | ACTN2 | c.242-167G= (n.242-167G=) n.337-167G= n.242-167G= n.241-167G= n.181-167G= c.185-167G= (n.185-167G=) n.277-167G= n.310-167G= c.26-167G= (n.26-167G=) c.227-167G= (n.227-167G=) n.389-167G= c.-580-167G= (n.-580-167G=) | |
1 | g.236718728T>G | CA2487035641 | ACTN2 | c.242-166T>G (n.242-166T>G) n.337-166T>G n.242-166T>G n.241-166T>G n.181-166T>G c.185-166T>G (n.185-166T>G) n.277-166T>G n.310-166T>G c.26-166T>G (n.26-166T>G) c.227-166T>G (n.227-166T>G) n.389-166T>G c.-580-166T>G (n.-580-166T>G) | dbSNP |
1 | g.236718728T= | CA2487035640 | ACTN2 | c.242-166T= (n.242-166T=) n.337-166T= n.242-166T= n.241-166T= n.181-166T= c.185-166T= (n.185-166T=) n.277-166T= n.310-166T= c.26-166T= (n.26-166T=) c.227-166T= (n.227-166T=) n.389-166T= c.-580-166T= (n.-580-166T=) | |
1 | g.236718732T>A | CA39709601 | ACTN2 | c.242-162T>A (n.242-162T>A) n.337-162T>A n.242-162T>A n.241-162T>A n.181-162T>A c.185-162T>A (n.185-162T>A) n.277-162T>A n.310-162T>A c.26-162T>A (n.26-162T>A) c.227-162T>A (n.227-162T>A) n.389-162T>A c.-580-162T>A (n.-580-162T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718732T= | CA2487035642 | ACTN2 | c.242-162T= (n.242-162T=) n.337-162T= n.242-162T= n.241-162T= n.181-162T= c.185-162T= (n.185-162T=) n.277-162T= n.310-162T= c.26-162T= (n.26-162T=) c.227-162T= (n.227-162T=) n.389-162T= c.-580-162T= (n.-580-162T=) | |
1 | g.236718733G= | CA2487035643 | ACTN2 | c.242-161G= (n.242-161G=) n.337-161G= n.242-161G= n.241-161G= n.181-161G= c.185-161G= (n.185-161G=) n.277-161G= n.310-161G= c.26-161G= (n.26-161G=) c.227-161G= (n.227-161G=) n.389-161G= c.-580-161G= (n.-580-161G=) | |
1 | g.236718733G>T | CA39709606 | ACTN2 | c.242-161G>T (n.242-161G>T) n.337-161G>T n.242-161G>T n.241-161G>T n.181-161G>T c.185-161G>T (n.185-161G>T) n.277-161G>T n.310-161G>T c.26-161G>T (n.26-161G>T) c.227-161G>T (n.227-161G>T) n.389-161G>T c.-580-161G>T (n.-580-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718740C>A | CA2748243196 | ACTN2 | c.242-154C>A (n.242-154C>A) n.337-154C>A n.242-154C>A n.241-154C>A n.181-154C>A c.185-154C>A (n.185-154C>A) n.277-154C>A n.310-154C>A c.26-154C>A (n.26-154C>A) c.227-154C>A (n.227-154C>A) n.389-154C>A c.-580-154C>A (n.-580-154C>A) | |
1 | g.236718743T>G | CA39709611 | ACTN2 | c.242-151T>G (n.242-151T>G) n.337-151T>G n.242-151T>G n.241-151T>G n.181-151T>G c.185-151T>G (n.185-151T>G) n.277-151T>G n.310-151T>G c.26-151T>G (n.26-151T>G) c.227-151T>G (n.227-151T>G) n.389-151T>G c.-580-151T>G (n.-580-151T>G) | dbSNP |
1 | g.236718743T= | CA2487035644 | ACTN2 | c.242-151T= (n.242-151T=) n.337-151T= n.242-151T= n.241-151T= n.181-151T= c.185-151T= (n.185-151T=) n.277-151T= n.310-151T= c.26-151T= (n.26-151T=) c.227-151T= (n.227-151T=) n.389-151T= c.-580-151T= (n.-580-151T=) | |
1 | g.236718744G>T | CA2651178470 | ACTN2 | c.242-150G>T (n.242-150G>T) n.337-150G>T n.242-150G>T n.241-150G>T n.181-150G>T c.185-150G>T (n.185-150G>T) n.277-150G>T n.310-150G>T c.26-150G>T (n.26-150G>T) c.227-150G>T (n.227-150G>T) n.389-150G>T c.-580-150G>T (n.-580-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718745C>A | CA2651178473 | ACTN2 | c.242-149C>A (n.242-149C>A) n.337-149C>A n.242-149C>A n.241-149C>A n.181-149C>A c.185-149C>A (n.185-149C>A) n.277-149C>A n.310-149C>A c.26-149C>A (n.26-149C>A) c.227-149C>A (n.227-149C>A) n.389-149C>A c.-580-149C>A (n.-580-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718745C>G | CA2651178472 | ACTN2 | c.242-149C>G (n.242-149C>G) n.337-149C>G n.242-149C>G n.241-149C>G n.181-149C>G c.185-149C>G (n.185-149C>G) n.277-149C>G n.310-149C>G c.26-149C>G (n.26-149C>G) c.227-149C>G (n.227-149C>G) n.389-149C>G c.-580-149C>G (n.-580-149C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718745C>T | CA2651178471 | ACTN2 | c.242-149C>T (n.242-149C>T) n.337-149C>T n.242-149C>T n.241-149C>T n.181-149C>T c.185-149C>T (n.185-149C>T) n.277-149C>T n.310-149C>T c.26-149C>T (n.26-149C>T) c.227-149C>T (n.227-149C>T) n.389-149C>T c.-580-149C>T (n.-580-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718747G>A | CA2651178474 | ACTN2 | c.242-147G>A (n.242-147G>A) n.337-147G>A n.242-147G>A n.241-147G>A n.181-147G>A c.185-147G>A (n.185-147G>A) n.277-147G>A n.310-147G>A c.26-147G>A (n.26-147G>A) c.227-147G>A (n.227-147G>A) n.389-147G>A c.-580-147G>A (n.-580-147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718747G>T | CA2651178475 | ACTN2 | c.242-147G>T (n.242-147G>T) n.337-147G>T n.242-147G>T n.241-147G>T n.181-147G>T c.185-147G>T (n.185-147G>T) n.277-147G>T n.310-147G>T c.26-147G>T (n.26-147G>T) c.227-147G>T (n.227-147G>T) n.389-147G>T c.-580-147G>T (n.-580-147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718748T>A | CA2487035646 | ACTN2 | c.242-146T>A (n.242-146T>A) n.337-146T>A n.242-146T>A n.241-146T>A n.181-146T>A c.185-146T>A (n.185-146T>A) n.277-146T>A n.310-146T>A c.26-146T>A (n.26-146T>A) c.227-146T>A (n.227-146T>A) n.389-146T>A c.-580-146T>A (n.-580-146T>A) | dbSNP |
1 | g.236718748T= | CA2487035645 | ACTN2 | c.242-146T= (n.242-146T=) n.337-146T= n.242-146T= n.241-146T= n.181-146T= c.185-146T= (n.185-146T=) n.277-146T= n.310-146T= c.26-146T= (n.26-146T=) c.227-146T= (n.227-146T=) n.389-146T= c.-580-146T= (n.-580-146T=) | |
1 | g.236718749G>A | CA2651178476 | ACTN2 | c.242-145G>A (n.242-145G>A) n.337-145G>A n.242-145G>A n.241-145G>A n.181-145G>A c.185-145G>A (n.185-145G>A) n.277-145G>A n.310-145G>A c.26-145G>A (n.26-145G>A) c.227-145G>A (n.227-145G>A) n.389-145G>A c.-580-145G>A (n.-580-145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718749G>C | CA1013688597 | ACTN2 | c.242-145G>C (n.242-145G>C) n.337-145G>C n.242-145G>C n.241-145G>C n.181-145G>C c.185-145G>C (n.185-145G>C) n.277-145G>C n.310-145G>C c.26-145G>C (n.26-145G>C) c.227-145G>C (n.227-145G>C) n.389-145G>C c.-580-145G>C (n.-580-145G>C) | dbSNP |
1 | g.236718749G= | CA2487035647 | ACTN2 | c.242-145G= (n.242-145G=) n.337-145G= n.242-145G= n.241-145G= n.181-145G= c.185-145G= (n.185-145G=) n.277-145G= n.310-145G= c.26-145G= (n.26-145G=) c.227-145G= (n.227-145G=) n.389-145G= c.-580-145G= (n.-580-145G=) | |
1 | g.236718749G>T | CA2651178477 | ACTN2 | c.242-145G>T (n.242-145G>T) n.337-145G>T n.242-145G>T n.241-145G>T n.181-145G>T c.185-145G>T (n.185-145G>T) n.277-145G>T n.310-145G>T c.26-145G>T (n.26-145G>T) c.227-145G>T (n.227-145G>T) n.389-145G>T c.-580-145G>T (n.-580-145G>T) | gnomAD v4 |