Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23637941_23641153dup | CA923726279 | PALB2 | c.-848_126dup c.5_120dup c.-235_126dup c.-141_126dup c.-1739_-766dup c.-1330_-766dup c.-1051_-766dup c.-1126_-766dup c.-1032_-766dup c.-1790_-766dup c.5_48+3169dup n.159_274dup n.149_398dup c.-864_-766dup c.-1015_-766dup | |
16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23640992_23641149del | CA2580091235 | PALB2 | c.-844_-687del (n.-844_-687del) c.9_48+118del c.-231_-192+118del c.-137_-98+118del c.-1735_-1578del (n.-1735_-1578del) c.-1326_-1169del (n.-1326_-1169del) c.-1047_-1008+118del c.-1122_-1083+118del c.-1028_-989+118del c.-1786_-1629del (n.-1786_-1629del) n.163_202+118del n.153_192+118del c.-860_-838+135del c.-1011_-972+118del | ClinVar |
16 | g.23641073C>A | CA2632330847 | PALB2 | c.-768G>T (n.-768G>T) c.48+37G>T (n.48+37G>T) c.-192+37G>T (n.-192+37G>T) c.-98+37G>T (n.-98+37G>T) c.-1659G>T (n.-1659G>T) c.-1250G>T (n.-1250G>T) c.-1008+37G>T (n.-1008+37G>T) c.-1083+37G>T (n.-1083+37G>T) c.-989+37G>T (n.-989+37G>T) c.-1710G>T (n.-1710G>T) n.202+37G>T n.192+37G>T c.-838+54G>T (n.-838+54G>T) c.-972+37G>T (n.-972+37G>T) n.23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641073C>G | CA2732046892 | PALB2 | c.-768G>C (n.-768G>C) c.48+37G>C (n.48+37G>C) c.-192+37G>C (n.-192+37G>C) c.-98+37G>C (n.-98+37G>C) c.-1659G>C (n.-1659G>C) c.-1250G>C (n.-1250G>C) c.-1008+37G>C (n.-1008+37G>C) c.-1083+37G>C (n.-1083+37G>C) c.-989+37G>C (n.-989+37G>C) c.-1710G>C (n.-1710G>C) n.202+37G>C n.192+37G>C c.-838+54G>C (n.-838+54G>C) c.-972+37G>C (n.-972+37G>C) n.23G>C | dbSNP |
16 | g.23641073C>T | CA2732046895 | PALB2 | c.-768G>A (n.-768G>A) c.48+37G>A (n.48+37G>A) c.-192+37G>A (n.-192+37G>A) c.-98+37G>A (n.-98+37G>A) c.-1659G>A (n.-1659G>A) c.-1250G>A (n.-1250G>A) c.-1008+37G>A (n.-1008+37G>A) c.-1083+37G>A (n.-1083+37G>A) c.-989+37G>A (n.-989+37G>A) c.-1710G>A (n.-1710G>A) n.202+37G>A n.192+37G>A c.-838+54G>A (n.-838+54G>A) c.-972+37G>A (n.-972+37G>A) n.23G>A | dbSNP |
16 | g.23641074A= | CA2213436385 | PALB2 | c.-769T= (n.-769T=) c.48+36T= (n.48+36T=) c.-192+36T= (n.-192+36T=) c.-98+36T= (n.-98+36T=) c.-1660T= (n.-1660T=) c.-1251T= (n.-1251T=) c.-1008+36T= (n.-1008+36T=) c.-1083+36T= (n.-1083+36T=) c.-989+36T= (n.-989+36T=) c.-1711T= (n.-1711T=) n.202+36T= n.192+36T= c.-838+53T= (n.-838+53T=) c.-972+36T= (n.-972+36T=) n.22T= | |
16 | g.23641074A>T | CA621336664 | PALB2 | c.-769T>A (n.-769T>A) c.48+36T>A (n.48+36T>A) c.-192+36T>A (n.-192+36T>A) c.-98+36T>A (n.-98+36T>A) c.-1660T>A (n.-1660T>A) c.-1251T>A (n.-1251T>A) c.-1008+36T>A (n.-1008+36T>A) c.-1083+36T>A (n.-1083+36T>A) c.-989+36T>A (n.-989+36T>A) c.-1711T>A (n.-1711T>A) n.202+36T>A n.192+36T>A c.-838+53T>A (n.-838+53T>A) c.-972+36T>A (n.-972+36T>A) n.22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641075G>A | CA2213436387 | PALB2 | c.-770C>T (n.-770C>T) c.48+35C>T (n.48+35C>T) c.-192+35C>T (n.-192+35C>T) c.-98+35C>T (n.-98+35C>T) c.-1661C>T (n.-1661C>T) c.-1252C>T (n.-1252C>T) c.-1008+35C>T (n.-1008+35C>T) c.-1083+35C>T (n.-1083+35C>T) c.-989+35C>T (n.-989+35C>T) c.-1712C>T (n.-1712C>T) n.202+35C>T n.192+35C>T c.-838+52C>T (n.-838+52C>T) c.-972+35C>T (n.-972+35C>T) n.21C>T | dbSNP |
16 | g.23641075G>C | CA7963877 | PALB2 | c.-770C>G (n.-770C>G) c.48+35C>G (n.48+35C>G) c.-192+35C>G (n.-192+35C>G) c.-98+35C>G (n.-98+35C>G) c.-1661C>G (n.-1661C>G) c.-1252C>G (n.-1252C>G) c.-1008+35C>G (n.-1008+35C>G) c.-1083+35C>G (n.-1083+35C>G) c.-989+35C>G (n.-989+35C>G) c.-1712C>G (n.-1712C>G) n.202+35C>G n.192+35C>G c.-838+52C>G (n.-838+52C>G) c.-972+35C>G (n.-972+35C>G) n.21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641075G= | CA2213436386 | PALB2 | c.-770C= (n.-770C=) c.48+35C= (n.48+35C=) c.-192+35C= (n.-192+35C=) c.-98+35C= (n.-98+35C=) c.-1661C= (n.-1661C=) c.-1252C= (n.-1252C=) c.-1008+35C= (n.-1008+35C=) c.-1083+35C= (n.-1083+35C=) c.-989+35C= (n.-989+35C=) c.-1712C= (n.-1712C=) n.202+35C= n.192+35C= c.-838+52C= (n.-838+52C=) c.-972+35C= (n.-972+35C=) n.21C= | |
16 | g.23641075G>T | CA2632330850 | PALB2 | c.-770C>A (n.-770C>A) c.48+35C>A (n.48+35C>A) c.-192+35C>A (n.-192+35C>A) c.-98+35C>A (n.-98+35C>A) c.-1661C>A (n.-1661C>A) c.-1252C>A (n.-1252C>A) c.-1008+35C>A (n.-1008+35C>A) c.-1083+35C>A (n.-1083+35C>A) c.-989+35C>A (n.-989+35C>A) c.-1712C>A (n.-1712C>A) n.202+35C>A n.192+35C>A c.-838+52C>A (n.-838+52C>A) c.-972+35C>A (n.-972+35C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641078T>A | CA2732046898 | PALB2 | c.-773A>T (n.-773A>T) c.48+32A>T (n.48+32A>T) c.-192+32A>T (n.-192+32A>T) c.-98+32A>T (n.-98+32A>T) c.-1664A>T (n.-1664A>T) c.-1255A>T (n.-1255A>T) c.-1008+32A>T (n.-1008+32A>T) c.-1083+32A>T (n.-1083+32A>T) c.-989+32A>T (n.-989+32A>T) c.-1715A>T (n.-1715A>T) n.202+32A>T n.192+32A>T c.-838+49A>T (n.-838+49A>T) c.-972+32A>T (n.-972+32A>T) n.18A>T | dbSNP |
16 | g.23641078T>G | CA2732046901 | PALB2 | c.-773A>C (n.-773A>C) c.48+32A>C (n.48+32A>C) c.-192+32A>C (n.-192+32A>C) c.-98+32A>C (n.-98+32A>C) c.-1664A>C (n.-1664A>C) c.-1255A>C (n.-1255A>C) c.-1008+32A>C (n.-1008+32A>C) c.-1083+32A>C (n.-1083+32A>C) c.-989+32A>C (n.-989+32A>C) c.-1715A>C (n.-1715A>C) n.202+32A>C n.192+32A>C c.-838+49A>C (n.-838+49A>C) c.-972+32A>C (n.-972+32A>C) n.18A>C | dbSNP |
16 | g.23641079C>A | CA2632330852 | PALB2 | c.-774G>T (n.-774G>T) c.48+31G>T (n.48+31G>T) c.-192+31G>T (n.-192+31G>T) c.-98+31G>T (n.-98+31G>T) c.-1665G>T (n.-1665G>T) c.-1256G>T (n.-1256G>T) c.-1008+31G>T (n.-1008+31G>T) c.-1083+31G>T (n.-1083+31G>T) c.-989+31G>T (n.-989+31G>T) c.-1716G>T (n.-1716G>T) n.202+31G>T n.192+31G>T c.-838+48G>T (n.-838+48G>T) c.-972+31G>T (n.-972+31G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641079C= | CA2213436388 | PALB2 | c.-774G= (n.-774G=) c.48+31G= (n.48+31G=) c.-192+31G= (n.-192+31G=) c.-98+31G= (n.-98+31G=) c.-1665G= (n.-1665G=) c.-1256G= (n.-1256G=) c.-1008+31G= (n.-1008+31G=) c.-1083+31G= (n.-1083+31G=) c.-989+31G= (n.-989+31G=) c.-1716G= (n.-1716G=) n.202+31G= n.192+31G= c.-838+48G= (n.-838+48G=) c.-972+31G= (n.-972+31G=) n.17G= | |
16 | g.23641079C>G | CA719222298 | PALB2 | c.-774G>C (n.-774G>C) c.48+31G>C (n.48+31G>C) c.-192+31G>C (n.-192+31G>C) c.-98+31G>C (n.-98+31G>C) c.-1665G>C (n.-1665G>C) c.-1256G>C (n.-1256G>C) c.-1008+31G>C (n.-1008+31G>C) c.-1083+31G>C (n.-1083+31G>C) c.-989+31G>C (n.-989+31G>C) c.-1716G>C (n.-1716G>C) n.202+31G>C n.192+31G>C c.-838+48G>C (n.-838+48G>C) c.-972+31G>C (n.-972+31G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641080C>G | CA2632330855 | PALB2 | c.-775G>C (n.-775G>C) c.48+30G>C (n.48+30G>C) c.-192+30G>C (n.-192+30G>C) c.-98+30G>C (n.-98+30G>C) c.-1666G>C (n.-1666G>C) c.-1257G>C (n.-1257G>C) c.-1008+30G>C (n.-1008+30G>C) c.-1083+30G>C (n.-1083+30G>C) c.-989+30G>C (n.-989+30G>C) c.-1717G>C (n.-1717G>C) n.202+30G>C n.192+30G>C c.-838+47G>C (n.-838+47G>C) c.-972+30G>C (n.-972+30G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23641080C>T | CA2632330853 | PALB2 | c.-775G>A (n.-775G>A) c.48+30G>A (n.48+30G>A) c.-192+30G>A (n.-192+30G>A) c.-98+30G>A (n.-98+30G>A) c.-1666G>A (n.-1666G>A) c.-1257G>A (n.-1257G>A) c.-1008+30G>A (n.-1008+30G>A) c.-1083+30G>A (n.-1083+30G>A) c.-989+30G>A (n.-989+30G>A) c.-1717G>A (n.-1717G>A) n.202+30G>A n.192+30G>A c.-838+47G>A (n.-838+47G>A) c.-972+30G>A (n.-972+30G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641081T>A | CA2632330861 | PALB2 | c.-776A>T (n.-776A>T) c.48+29A>T (n.48+29A>T) c.-192+29A>T (n.-192+29A>T) c.-98+29A>T (n.-98+29A>T) c.-1667A>T (n.-1667A>T) c.-1258A>T (n.-1258A>T) c.-1008+29A>T (n.-1008+29A>T) c.-1083+29A>T (n.-1083+29A>T) c.-989+29A>T (n.-989+29A>T) c.-1718A>T (n.-1718A>T) n.202+29A>T n.192+29A>T c.-838+46A>T (n.-838+46A>T) c.-972+29A>T (n.-972+29A>T) n.15A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23641081T>C | CA7963878 | PALB2 | c.-776A>G (n.-776A>G) c.48+29A>G (n.48+29A>G) c.-192+29A>G (n.-192+29A>G) c.-98+29A>G (n.-98+29A>G) c.-1667A>G (n.-1667A>G) c.-1258A>G (n.-1258A>G) c.-1008+29A>G (n.-1008+29A>G) c.-1083+29A>G (n.-1083+29A>G) c.-989+29A>G (n.-989+29A>G) c.-1718A>G (n.-1718A>G) n.202+29A>G n.192+29A>G c.-838+46A>G (n.-838+46A>G) c.-972+29A>G (n.-972+29A>G) n.15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641081T>G | CA621336671 | PALB2 | c.-776A>C (n.-776A>C) c.48+29A>C (n.48+29A>C) c.-192+29A>C (n.-192+29A>C) c.-98+29A>C (n.-98+29A>C) c.-1667A>C (n.-1667A>C) c.-1258A>C (n.-1258A>C) c.-1008+29A>C (n.-1008+29A>C) c.-1083+29A>C (n.-1083+29A>C) c.-989+29A>C (n.-989+29A>C) c.-1718A>C (n.-1718A>C) n.202+29A>C n.192+29A>C c.-838+46A>C (n.-838+46A>C) c.-972+29A>C (n.-972+29A>C) n.15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641081T= | CA2213436389 | PALB2 | c.-776A= (n.-776A=) c.48+29A= (n.48+29A=) c.-192+29A= (n.-192+29A=) c.-98+29A= (n.-98+29A=) c.-1667A= (n.-1667A=) c.-1258A= (n.-1258A=) c.-1008+29A= (n.-1008+29A=) c.-1083+29A= (n.-1083+29A=) c.-989+29A= (n.-989+29A=) c.-1718A= (n.-1718A=) n.202+29A= n.192+29A= c.-838+46A= (n.-838+46A=) c.-972+29A= (n.-972+29A=) n.15A= | |
16 | g.23641082G>A | CA7963879 | PALB2 | c.-777C>T (n.-777C>T) c.48+28C>T (n.48+28C>T) c.-192+28C>T (n.-192+28C>T) c.-98+28C>T (n.-98+28C>T) c.-1668C>T (n.-1668C>T) c.-1259C>T (n.-1259C>T) c.-1008+28C>T (n.-1008+28C>T) c.-1083+28C>T (n.-1083+28C>T) c.-989+28C>T (n.-989+28C>T) c.-1719C>T (n.-1719C>T) n.202+28C>T n.192+28C>T c.-838+45C>T (n.-838+45C>T) c.-972+28C>T (n.-972+28C>T) n.14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641082G>C | CA2731885878 | PALB2 | c.-777C>G (n.-777C>G) c.48+28C>G (n.48+28C>G) c.-192+28C>G (n.-192+28C>G) c.-98+28C>G (n.-98+28C>G) c.-1668C>G (n.-1668C>G) c.-1259C>G (n.-1259C>G) c.-1008+28C>G (n.-1008+28C>G) c.-1083+28C>G (n.-1083+28C>G) c.-989+28C>G (n.-989+28C>G) c.-1719C>G (n.-1719C>G) n.202+28C>G n.192+28C>G c.-838+45C>G (n.-838+45C>G) c.-972+28C>G (n.-972+28C>G) n.14C>G | dbSNP |
16 | g.23641082G= | CA2213436390 | PALB2 | c.-777C= (n.-777C=) c.48+28C= (n.48+28C=) c.-192+28C= (n.-192+28C=) c.-98+28C= (n.-98+28C=) c.-1668C= (n.-1668C=) c.-1259C= (n.-1259C=) c.-1008+28C= (n.-1008+28C=) c.-1083+28C= (n.-1083+28C=) c.-989+28C= (n.-989+28C=) c.-1719C= (n.-1719C=) n.202+28C= n.192+28C= c.-838+45C= (n.-838+45C=) c.-972+28C= (n.-972+28C=) n.14C= | |
16 | g.23641083C>A | CA269630 | PALB2 | c.-778G>T (n.-778G>T) c.48+27G>T (n.48+27G>T) c.-192+27G>T (n.-192+27G>T) c.-98+27G>T (n.-98+27G>T) c.-1669G>T (n.-1669G>T) c.-1260G>T (n.-1260G>T) c.-1008+27G>T (n.-1008+27G>T) c.-1083+27G>T (n.-1083+27G>T) c.-989+27G>T (n.-989+27G>T) c.-1720G>T (n.-1720G>T) n.202+27G>T n.192+27G>T c.-838+44G>T (n.-838+44G>T) c.-972+27G>T (n.-972+27G>T) n.13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641083C= | CA2213436391 | PALB2 | c.-778G= (n.-778G=) c.48+27G= (n.48+27G=) c.-192+27G= (n.-192+27G=) c.-98+27G= (n.-98+27G=) c.-1669G= (n.-1669G=) c.-1260G= (n.-1260G=) c.-1008+27G= (n.-1008+27G=) c.-1083+27G= (n.-1083+27G=) c.-989+27G= (n.-989+27G=) c.-1720G= (n.-1720G=) n.202+27G= n.192+27G= c.-838+44G= (n.-838+44G=) c.-972+27G= (n.-972+27G=) n.13G= | |
16 | g.23641083C>G | CA2731882657 | PALB2 | c.-778G>C (n.-778G>C) c.48+27G>C (n.48+27G>C) c.-192+27G>C (n.-192+27G>C) c.-98+27G>C (n.-98+27G>C) c.-1669G>C (n.-1669G>C) c.-1260G>C (n.-1260G>C) c.-1008+27G>C (n.-1008+27G>C) c.-1083+27G>C (n.-1083+27G>C) c.-989+27G>C (n.-989+27G>C) c.-1720G>C (n.-1720G>C) n.202+27G>C n.192+27G>C c.-838+44G>C (n.-838+44G>C) c.-972+27G>C (n.-972+27G>C) n.13G>C | dbSNP |
16 | g.23641083C>T | CA2575946512 | PALB2 | c.-778G>A (n.-778G>A) c.48+27G>A (n.48+27G>A) c.-192+27G>A (n.-192+27G>A) c.-98+27G>A (n.-98+27G>A) c.-1669G>A (n.-1669G>A) c.-1260G>A (n.-1260G>A) c.-1008+27G>A (n.-1008+27G>A) c.-1083+27G>A (n.-1083+27G>A) c.-989+27G>A (n.-989+27G>A) c.-1720G>A (n.-1720G>A) n.202+27G>A n.192+27G>A c.-838+44G>A (n.-838+44G>A) c.-972+27G>A (n.-972+27G>A) n.13G>A | dbSNP |
16 | g.23641084G>A | CA7963880 | PALB2 | c.-779C>T (n.-779C>T) c.48+26C>T (n.48+26C>T) c.-192+26C>T (n.-192+26C>T) c.-98+26C>T (n.-98+26C>T) c.-1670C>T (n.-1670C>T) c.-1261C>T (n.-1261C>T) c.-1008+26C>T (n.-1008+26C>T) c.-1083+26C>T (n.-1083+26C>T) c.-989+26C>T (n.-989+26C>T) c.-1721C>T (n.-1721C>T) n.202+26C>T n.192+26C>T c.-838+43C>T (n.-838+43C>T) c.-972+26C>T (n.-972+26C>T) n.12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641084G>C | CA2731884980 | PALB2 | c.-779C>G (n.-779C>G) c.48+26C>G (n.48+26C>G) c.-192+26C>G (n.-192+26C>G) c.-98+26C>G (n.-98+26C>G) c.-1670C>G (n.-1670C>G) c.-1261C>G (n.-1261C>G) c.-1008+26C>G (n.-1008+26C>G) c.-1083+26C>G (n.-1083+26C>G) c.-989+26C>G (n.-989+26C>G) c.-1721C>G (n.-1721C>G) n.202+26C>G n.192+26C>G c.-838+43C>G (n.-838+43C>G) c.-972+26C>G (n.-972+26C>G) n.12C>G | dbSNP |
16 | g.23641084G= | CA2213436392 | PALB2 | c.-779C= (n.-779C=) c.48+26C= (n.48+26C=) c.-192+26C= (n.-192+26C=) c.-98+26C= (n.-98+26C=) c.-1670C= (n.-1670C=) c.-1261C= (n.-1261C=) c.-1008+26C= (n.-1008+26C=) c.-1083+26C= (n.-1083+26C=) c.-989+26C= (n.-989+26C=) c.-1721C= (n.-1721C=) n.202+26C= n.192+26C= c.-838+43C= (n.-838+43C=) c.-972+26C= (n.-972+26C=) n.12C= | |
16 | g.23641084G>T | CA621336677 | PALB2 | c.-779C>A (n.-779C>A) c.48+26C>A (n.48+26C>A) c.-192+26C>A (n.-192+26C>A) c.-98+26C>A (n.-98+26C>A) c.-1670C>A (n.-1670C>A) c.-1261C>A (n.-1261C>A) c.-1008+26C>A (n.-1008+26C>A) c.-1083+26C>A (n.-1083+26C>A) c.-989+26C>A (n.-989+26C>A) c.-1721C>A (n.-1721C>A) n.202+26C>A n.192+26C>A c.-838+43C>A (n.-838+43C>A) c.-972+26C>A (n.-972+26C>A) n.12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641085T>A | CA2731908448 | PALB2 | c.-780A>T (n.-780A>T) c.48+25A>T (n.48+25A>T) c.-192+25A>T (n.-192+25A>T) c.-98+25A>T (n.-98+25A>T) c.-1671A>T (n.-1671A>T) c.-1262A>T (n.-1262A>T) c.-1008+25A>T (n.-1008+25A>T) c.-1083+25A>T (n.-1083+25A>T) c.-989+25A>T (n.-989+25A>T) c.-1722A>T (n.-1722A>T) n.202+25A>T n.192+25A>T c.-838+42A>T (n.-838+42A>T) c.-972+25A>T (n.-972+25A>T) n.11A>T | dbSNP |
16 | g.23641085T>C | CA719222335 | PALB2 | c.-780A>G (n.-780A>G) c.48+25A>G (n.48+25A>G) c.-192+25A>G (n.-192+25A>G) c.-98+25A>G (n.-98+25A>G) c.-1671A>G (n.-1671A>G) c.-1262A>G (n.-1262A>G) c.-1008+25A>G (n.-1008+25A>G) c.-1083+25A>G (n.-1083+25A>G) c.-989+25A>G (n.-989+25A>G) c.-1722A>G (n.-1722A>G) n.202+25A>G n.192+25A>G c.-838+42A>G (n.-838+42A>G) c.-972+25A>G (n.-972+25A>G) n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641085T>G | CA2731908447 | PALB2 | c.-780A>C (n.-780A>C) c.48+25A>C (n.48+25A>C) c.-192+25A>C (n.-192+25A>C) c.-98+25A>C (n.-98+25A>C) c.-1671A>C (n.-1671A>C) c.-1262A>C (n.-1262A>C) c.-1008+25A>C (n.-1008+25A>C) c.-1083+25A>C (n.-1083+25A>C) c.-989+25A>C (n.-989+25A>C) c.-1722A>C (n.-1722A>C) n.202+25A>C n.192+25A>C c.-838+42A>C (n.-838+42A>C) c.-972+25A>C (n.-972+25A>C) n.11A>C | dbSNP |
16 | g.23641085T= | CA2213436393 | PALB2 | c.-780A= (n.-780A=) c.48+25A= (n.48+25A=) c.-192+25A= (n.-192+25A=) c.-98+25A= (n.-98+25A=) c.-1671A= (n.-1671A=) c.-1262A= (n.-1262A=) c.-1008+25A= (n.-1008+25A=) c.-1083+25A= (n.-1083+25A=) c.-989+25A= (n.-989+25A=) c.-1722A= (n.-1722A=) n.202+25A= n.192+25A= c.-838+42A= (n.-838+42A=) c.-972+25A= (n.-972+25A=) n.11A= | |
16 | g.23641086C>T | CA2732046907 | PALB2 | c.-781G>A (n.-781G>A) c.48+24G>A (n.48+24G>A) c.-192+24G>A (n.-192+24G>A) c.-98+24G>A (n.-98+24G>A) c.-1672G>A (n.-1672G>A) c.-1263G>A (n.-1263G>A) c.-1008+24G>A (n.-1008+24G>A) c.-1083+24G>A (n.-1083+24G>A) c.-989+24G>A (n.-989+24G>A) c.-1723G>A (n.-1723G>A) n.202+24G>A n.192+24G>A c.-838+41G>A (n.-838+41G>A) c.-972+24G>A (n.-972+24G>A) n.10G>A | dbSNP |
16 | g.23641086_23641088delinsCCG | CA2213436394 | PALB2 | c.-783_-781delinsCGG (n.-783_-781delinsCGG) c.48+22_48+24delinsCGG (n.48+22_48+24delinsCGG) c.-192+22_-192+24delinsCGG (n.-192+22_-192+24delinsCGG) c.-98+22_-98+24delinsCGG (n.-98+22_-98+24delinsCGG) c.-1674_-1672delinsCGG (n.-1674_-1672delinsCGG) c.-1265_-1263delinsCGG (n.-1265_-1263delinsCGG) c.-1008+22_-1008+24delinsCGG (n.-1008+22_-1008+24delinsCGG) c.-1083+22_-1083+24delinsCGG (n.-1083+22_-1083+24delinsCGG) c.-989+22_-989+24delinsCGG (n.-989+22_-989+24delinsCGG) c.-1725_-1723delinsCGG (n.-1725_-1723delinsCGG) n.202+22_202+24delinsCGG n.192+22_192+24delinsCGG c.-838+39_-838+41delinsCGG (n.-838+39_-838+41delinsCGG) c.-972+22_-972+24delinsCGG (n.-972+22_-972+24delinsCGG) n.8_10delinsCGG | |
16 | g.23641087C>G | CA2632330874 | PALB2 | c.-782G>C (n.-782G>C) c.48+23G>C (n.48+23G>C) c.-192+23G>C (n.-192+23G>C) c.-98+23G>C (n.-98+23G>C) c.-1673G>C (n.-1673G>C) c.-1264G>C (n.-1264G>C) c.-1008+23G>C (n.-1008+23G>C) c.-1083+23G>C (n.-1083+23G>C) c.-989+23G>C (n.-989+23G>C) c.-1724G>C (n.-1724G>C) n.202+23G>C n.192+23G>C c.-838+40G>C (n.-838+40G>C) c.-972+23G>C (n.-972+23G>C) n.9G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23641087C>T | CA2632330875 | PALB2 | c.-782G>A (n.-782G>A) c.48+23G>A (n.48+23G>A) c.-192+23G>A (n.-192+23G>A) c.-98+23G>A (n.-98+23G>A) c.-1673G>A (n.-1673G>A) c.-1264G>A (n.-1264G>A) c.-1008+23G>A (n.-1008+23G>A) c.-1083+23G>A (n.-1083+23G>A) c.-989+23G>A (n.-989+23G>A) c.-1724G>A (n.-1724G>A) n.202+23G>A n.192+23G>A c.-838+40G>A (n.-838+40G>A) c.-972+23G>A (n.-972+23G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641088_23641089del | CA7963881 | PALB2 | c.-783_-782del (n.-783_-782del) c.48+22_48+23del (n.48+22_48+23del) c.-192+22_-192+23del (n.-192+22_-192+23del) c.-98+22_-98+23del (n.-98+22_-98+23del) c.-1674_-1673del (n.-1674_-1673del) c.-1265_-1264del (n.-1265_-1264del) c.-1008+22_-1008+23del (n.-1008+22_-1008+23del) c.-1083+22_-1083+23del (n.-1083+22_-1083+23del) c.-989+22_-989+23del (n.-989+22_-989+23del) c.-1725_-1724del (n.-1725_-1724del) n.202+22_202+23del n.192+22_192+23del c.-838+39_-838+40del (n.-838+39_-838+40del) c.-972+22_-972+23del (n.-972+22_-972+23del) n.8_9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23641088G>A | CA621336680 | PALB2 | c.-783C>T (n.-783C>T) c.48+22C>T (n.48+22C>T) c.-192+22C>T (n.-192+22C>T) c.-98+22C>T (n.-98+22C>T) c.-1674C>T (n.-1674C>T) c.-1265C>T (n.-1265C>T) c.-1008+22C>T (n.-1008+22C>T) c.-1083+22C>T (n.-1083+22C>T) c.-989+22C>T (n.-989+22C>T) c.-1725C>T (n.-1725C>T) n.202+22C>T n.192+22C>T c.-838+39C>T (n.-838+39C>T) c.-972+22C>T (n.-972+22C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641088G>C | CA2731905429 | PALB2 | c.-783C>G (n.-783C>G) c.48+22C>G (n.48+22C>G) c.-192+22C>G (n.-192+22C>G) c.-98+22C>G (n.-98+22C>G) c.-1674C>G (n.-1674C>G) c.-1265C>G (n.-1265C>G) c.-1008+22C>G (n.-1008+22C>G) c.-1083+22C>G (n.-1083+22C>G) c.-989+22C>G (n.-989+22C>G) c.-1725C>G (n.-1725C>G) n.202+22C>G n.192+22C>G c.-838+39C>G (n.-838+39C>G) c.-972+22C>G (n.-972+22C>G) n.8C>G | dbSNP |
16 | g.23641088G= | CA2213436395 | PALB2 | c.-783C= (n.-783C=) c.48+22C= (n.48+22C=) c.-192+22C= (n.-192+22C=) c.-98+22C= (n.-98+22C=) c.-1674C= (n.-1674C=) c.-1265C= (n.-1265C=) c.-1008+22C= (n.-1008+22C=) c.-1083+22C= (n.-1083+22C=) c.-989+22C= (n.-989+22C=) c.-1725C= (n.-1725C=) n.202+22C= n.192+22C= c.-838+39C= (n.-838+39C=) c.-972+22C= (n.-972+22C=) n.8C= | |
16 | g.23641089C>A | CA2731885879 | PALB2 | c.-784G>T (n.-784G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) c.-192+21G>T (n.-192+21G>T) c.-98+21G>T (n.-98+21G>T) c.-1675G>T (n.-1675G>T) c.-1266G>T (n.-1266G>T) c.-1008+21G>T (n.-1008+21G>T) c.-1083+21G>T (n.-1083+21G>T) c.-989+21G>T (n.-989+21G>T) c.-1726G>T (n.-1726G>T) n.202+21G>T n.192+21G>T c.-838+38G>T (n.-838+38G>T) c.-972+21G>T (n.-972+21G>T) n.7G>T | dbSNP |
16 | g.23641089C= | CA2213436396 | PALB2 | c.-784G= (n.-784G=) c.48+21G= (n.48+21G=) c.-192+21G= (n.-192+21G=) c.-98+21G= (n.-98+21G=) c.-1675G= (n.-1675G=) c.-1266G= (n.-1266G=) c.-1008+21G= (n.-1008+21G=) c.-1083+21G= (n.-1083+21G=) c.-989+21G= (n.-989+21G=) c.-1726G= (n.-1726G=) n.202+21G= n.192+21G= c.-838+38G= (n.-838+38G=) c.-972+21G= (n.-972+21G=) n.7G= | |
16 | g.23641089C>T | CA7963882 | PALB2 | c.-784G>A (n.-784G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) c.-192+21G>A (n.-192+21G>A) c.-98+21G>A (n.-98+21G>A) c.-1675G>A (n.-1675G>A) c.-1266G>A (n.-1266G>A) c.-1008+21G>A (n.-1008+21G>A) c.-1083+21G>A (n.-1083+21G>A) c.-989+21G>A (n.-989+21G>A) c.-1726G>A (n.-1726G>A) n.202+21G>A n.192+21G>A c.-838+38G>A (n.-838+38G>A) c.-972+21G>A (n.-972+21G>A) n.7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641090C= | CA2213436397 | PALB2 | c.-785G= (n.-785G=) c.48+20G= (n.48+20G=) c.-192+20G= (n.-192+20G=) c.-98+20G= (n.-98+20G=) c.-1676G= (n.-1676G=) c.-1267G= (n.-1267G=) c.-1008+20G= (n.-1008+20G=) c.-1083+20G= (n.-1083+20G=) c.-989+20G= (n.-989+20G=) c.-1727G= (n.-1727G=) n.202+20G= n.192+20G= c.-838+37G= (n.-838+37G=) c.-972+20G= (n.-972+20G=) n.6G= | |
16 | g.23641090C>T | CA7963883 | PALB2 | c.-785G>A (n.-785G>A) c.48+20G>A (n.48+20G>A) c.-192+20G>A (n.-192+20G>A) c.-98+20G>A (n.-98+20G>A) c.-1676G>A (n.-1676G>A) c.-1267G>A (n.-1267G>A) c.-1008+20G>A (n.-1008+20G>A) c.-1083+20G>A (n.-1083+20G>A) c.-989+20G>A (n.-989+20G>A) c.-1727G>A (n.-1727G>A) n.202+20G>A n.192+20G>A c.-838+37G>A (n.-838+37G>A) c.-972+20G>A (n.-972+20G>A) n.6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641091C= | CA2213436398 | PALB2 | c.-786G= (n.-786G=) c.48+19G= (n.48+19G=) c.-192+19G= (n.-192+19G=) c.-98+19G= (n.-98+19G=) c.-1677G= (n.-1677G=) c.-1268G= (n.-1268G=) c.-1008+19G= (n.-1008+19G=) c.-1083+19G= (n.-1083+19G=) c.-989+19G= (n.-989+19G=) c.-1728G= (n.-1728G=) n.202+19G= n.192+19G= c.-838+36G= (n.-838+36G=) c.-972+19G= (n.-972+19G=) n.5G= | |
16 | g.23641091C>G | CA16607228 | PALB2 | c.-786G>C (n.-786G>C) c.48+19G>C (n.48+19G>C) c.-192+19G>C (n.-192+19G>C) c.-98+19G>C (n.-98+19G>C) c.-1677G>C (n.-1677G>C) c.-1268G>C (n.-1268G>C) c.-1008+19G>C (n.-1008+19G>C) c.-1083+19G>C (n.-1083+19G>C) c.-989+19G>C (n.-989+19G>C) c.-1728G>C (n.-1728G>C) n.202+19G>C n.192+19G>C c.-838+36G>C (n.-838+36G>C) c.-972+19G>C (n.-972+19G>C) n.5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641091C>T | CA16607005 | PALB2 | c.-786G>A (n.-786G>A) c.48+19G>A (n.48+19G>A) c.-192+19G>A (n.-192+19G>A) c.-98+19G>A (n.-98+19G>A) c.-1677G>A (n.-1677G>A) c.-1268G>A (n.-1268G>A) c.-1008+19G>A (n.-1008+19G>A) c.-1083+19G>A (n.-1083+19G>A) c.-989+19G>A (n.-989+19G>A) c.-1728G>A (n.-1728G>A) n.202+19G>A n.192+19G>A c.-838+36G>A (n.-838+36G>A) c.-972+19G>A (n.-972+19G>A) n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23641092T>C | CA2580091238 | PALB2 | c.-787A>G (n.-787A>G) c.48+18A>G (n.48+18A>G) c.-192+18A>G (n.-192+18A>G) c.-98+18A>G (n.-98+18A>G) c.-1678A>G (n.-1678A>G) c.-1269A>G (n.-1269A>G) c.-1008+18A>G (n.-1008+18A>G) c.-1083+18A>G (n.-1083+18A>G) c.-989+18A>G (n.-989+18A>G) c.-1729A>G (n.-1729A>G) n.202+18A>G n.192+18A>G c.-838+35A>G (n.-838+35A>G) c.-972+18A>G (n.-972+18A>G) n.4A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641094C>A | CA2632330893 | PALB2 | c.-789G>T (n.-789G>T) c.48+16G>T (n.48+16G>T) c.-192+16G>T (n.-192+16G>T) c.-98+16G>T (n.-98+16G>T) c.-1680G>T (n.-1680G>T) c.-1271G>T (n.-1271G>T) c.-1008+16G>T (n.-1008+16G>T) c.-1083+16G>T (n.-1083+16G>T) c.-989+16G>T (n.-989+16G>T) c.-1731G>T (n.-1731G>T) n.202+16G>T n.192+16G>T c.-838+33G>T (n.-838+33G>T) c.-972+16G>T (n.-972+16G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23641094C= | CA2213436399 | PALB2 | c.-789G= (n.-789G=) c.48+16G= (n.48+16G=) c.-192+16G= (n.-192+16G=) c.-98+16G= (n.-98+16G=) c.-1680G= (n.-1680G=) c.-1271G= (n.-1271G=) c.-1008+16G= (n.-1008+16G=) c.-1083+16G= (n.-1083+16G=) c.-989+16G= (n.-989+16G=) c.-1731G= (n.-1731G=) n.202+16G= n.192+16G= c.-838+33G= (n.-838+33G=) c.-972+16G= (n.-972+16G=) n.2G= | |
16 | g.23641094C>G | CA2697555738 | PALB2 | c.-789G>C (n.-789G>C) c.48+16G>C (n.48+16G>C) c.-192+16G>C (n.-192+16G>C) c.-98+16G>C (n.-98+16G>C) c.-1680G>C (n.-1680G>C) c.-1271G>C (n.-1271G>C) c.-1008+16G>C (n.-1008+16G>C) c.-1083+16G>C (n.-1083+16G>C) c.-989+16G>C (n.-989+16G>C) c.-1731G>C (n.-1731G>C) n.202+16G>C n.192+16G>C c.-838+33G>C (n.-838+33G>C) c.-972+16G>C (n.-972+16G>C) n.2G>C | ClinVar |
16 | g.23641094C>T | CA7963884 | PALB2 | c.-789G>A (n.-789G>A) c.48+16G>A (n.48+16G>A) c.-192+16G>A (n.-192+16G>A) c.-98+16G>A (n.-98+16G>A) c.-1680G>A (n.-1680G>A) c.-1271G>A (n.-1271G>A) c.-1008+16G>A (n.-1008+16G>A) c.-1083+16G>A (n.-1083+16G>A) c.-989+16G>A (n.-989+16G>A) c.-1731G>A (n.-1731G>A) n.202+16G>A n.192+16G>A c.-838+33G>A (n.-838+33G>A) c.-972+16G>A (n.-972+16G>A) n.2G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641095C>T | CA913188754 | PALB2 | c.-790G>A (n.-790G>A) c.48+15G>A (n.48+15G>A) c.-192+15G>A (n.-192+15G>A) c.-98+15G>A (n.-98+15G>A) c.-1681G>A (n.-1681G>A) c.-1272G>A (n.-1272G>A) c.-1008+15G>A (n.-1008+15G>A) c.-1083+15G>A (n.-1083+15G>A) c.-989+15G>A (n.-989+15G>A) c.-1732G>A (n.-1732G>A) n.202+15G>A n.192+15G>A c.-838+32G>A (n.-838+32G>A) c.-972+15G>A (n.-972+15G>A) n.1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641096C>A | CA2732047138 | PALB2 | c.-791G>T (n.-791G>T) c.48+14G>T (n.48+14G>T) c.-192+14G>T (n.-192+14G>T) c.-98+14G>T (n.-98+14G>T) c.-1682G>T (n.-1682G>T) c.-1273G>T (n.-1273G>T) c.-1008+14G>T (n.-1008+14G>T) c.-1083+14G>T (n.-1083+14G>T) c.-989+14G>T (n.-989+14G>T) c.-1733G>T (n.-1733G>T) n.202+14G>T n.192+14G>T c.-838+31G>T (n.-838+31G>T) c.-972+14G>T (n.-972+14G>T) | dbSNP |
16 | g.23641096C>G | CA2697555739 | PALB2 | c.-791G>C (n.-791G>C) c.48+14G>C (n.48+14G>C) c.-192+14G>C (n.-192+14G>C) c.-98+14G>C (n.-98+14G>C) c.-1682G>C (n.-1682G>C) c.-1273G>C (n.-1273G>C) c.-1008+14G>C (n.-1008+14G>C) c.-1083+14G>C (n.-1083+14G>C) c.-989+14G>C (n.-989+14G>C) c.-1733G>C (n.-1733G>C) n.202+14G>C n.192+14G>C c.-838+31G>C (n.-838+31G>C) c.-972+14G>C (n.-972+14G>C) | ClinVar |
16 | g.23641096C>T | CA2732047137 | PALB2 | c.-791G>A (n.-791G>A) c.48+14G>A (n.48+14G>A) c.-192+14G>A (n.-192+14G>A) c.-98+14G>A (n.-98+14G>A) c.-1682G>A (n.-1682G>A) c.-1273G>A (n.-1273G>A) c.-1008+14G>A (n.-1008+14G>A) c.-1083+14G>A (n.-1083+14G>A) c.-989+14G>A (n.-989+14G>A) c.-1733G>A (n.-1733G>A) n.202+14G>A n.192+14G>A c.-838+31G>A (n.-838+31G>A) c.-972+14G>A (n.-972+14G>A) | dbSNP |
16 | g.23641097del | CA656822420 | PALB2 | c.-792del (n.-792del) c.48+13del (n.48+13del) c.-192+13del (n.-192+13del) c.-98+13del (n.-98+13del) c.-1683del (n.-1683del) c.-1274del (n.-1274del) c.-1008+13del (n.-1008+13del) c.-1083+13del (n.-1083+13del) c.-989+13del (n.-989+13del) c.-1734del (n.-1734del) n.202+13del n.192+13del c.-838+30del (n.-838+30del) c.-972+13del (n.-972+13del) | COSMIC |
16 | g.23641097G>A | CA2573152328 | PALB2 | c.-792C>T (n.-792C>T) c.48+13C>T (n.48+13C>T) c.-192+13C>T (n.-192+13C>T) c.-98+13C>T (n.-98+13C>T) c.-1683C>T (n.-1683C>T) c.-1274C>T (n.-1274C>T) c.-1008+13C>T (n.-1008+13C>T) c.-1083+13C>T (n.-1083+13C>T) c.-989+13C>T (n.-989+13C>T) c.-1734C>T (n.-1734C>T) n.202+13C>T n.192+13C>T c.-838+30C>T (n.-838+30C>T) c.-972+13C>T (n.-972+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641097G>C | CA2731900208 | PALB2 | c.-792C>G (n.-792C>G) c.48+13C>G (n.48+13C>G) c.-192+13C>G (n.-192+13C>G) c.-98+13C>G (n.-98+13C>G) c.-1683C>G (n.-1683C>G) c.-1274C>G (n.-1274C>G) c.-1008+13C>G (n.-1008+13C>G) c.-1083+13C>G (n.-1083+13C>G) c.-989+13C>G (n.-989+13C>G) c.-1734C>G (n.-1734C>G) n.202+13C>G n.192+13C>G c.-838+30C>G (n.-838+30C>G) c.-972+13C>G (n.-972+13C>G) | dbSNP |
16 | g.23641097G= | CA2213436400 | PALB2 | c.-792C= (n.-792C=) c.48+13C= (n.48+13C=) c.-192+13C= (n.-192+13C=) c.-98+13C= (n.-98+13C=) c.-1683C= (n.-1683C=) c.-1274C= (n.-1274C=) c.-1008+13C= (n.-1008+13C=) c.-1083+13C= (n.-1083+13C=) c.-989+13C= (n.-989+13C=) c.-1734C= (n.-1734C=) n.202+13C= n.192+13C= c.-838+30C= (n.-838+30C=) c.-972+13C= (n.-972+13C=) | |
16 | g.23641097G>T | CA621336686 | PALB2 | c.-792C>A (n.-792C>A) c.48+13C>A (n.48+13C>A) c.-192+13C>A (n.-192+13C>A) c.-98+13C>A (n.-98+13C>A) c.-1683C>A (n.-1683C>A) c.-1274C>A (n.-1274C>A) c.-1008+13C>A (n.-1008+13C>A) c.-1083+13C>A (n.-1083+13C>A) c.-989+13C>A (n.-989+13C>A) c.-1734C>A (n.-1734C>A) n.202+13C>A n.192+13C>A c.-838+30C>A (n.-838+30C>A) c.-972+13C>A (n.-972+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641099A= | CA2213436401 | PALB2 | c.-794T= (n.-794T=) c.48+11T= (n.48+11T=) c.-192+11T= (n.-192+11T=) c.-98+11T= (n.-98+11T=) c.-1685T= (n.-1685T=) c.-1276T= (n.-1276T=) c.-1008+11T= (n.-1008+11T=) c.-1083+11T= (n.-1083+11T=) c.-989+11T= (n.-989+11T=) c.-1736T= (n.-1736T=) n.202+11T= n.192+11T= c.-838+28T= (n.-838+28T=) c.-972+11T= (n.-972+11T=) | |
16 | g.23641099A>C | CA2632330899 | PALB2 | c.-794T>G (n.-794T>G) c.48+11T>G (n.48+11T>G) c.-192+11T>G (n.-192+11T>G) c.-98+11T>G (n.-98+11T>G) c.-1685T>G (n.-1685T>G) c.-1276T>G (n.-1276T>G) c.-1008+11T>G (n.-1008+11T>G) c.-1083+11T>G (n.-1083+11T>G) c.-989+11T>G (n.-989+11T>G) c.-1736T>G (n.-1736T>G) n.202+11T>G n.192+11T>G c.-838+28T>G (n.-838+28T>G) c.-972+11T>G (n.-972+11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641100C>A | CA2499223445 | PALB2 | c.-795G>T (n.-795G>T) c.48+10G>T (n.48+10G>T) c.-192+10G>T (n.-192+10G>T) c.-98+10G>T (n.-98+10G>T) c.-1686G>T (n.-1686G>T) c.-1277G>T (n.-1277G>T) c.-1008+10G>T (n.-1008+10G>T) c.-1083+10G>T (n.-1083+10G>T) c.-989+10G>T (n.-989+10G>T) c.-1737G>T (n.-1737G>T) n.202+10G>T n.192+10G>T c.-838+27G>T (n.-838+27G>T) c.-972+10G>T (n.-972+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641100C= | CA2213436402 | PALB2 | c.-795G= (n.-795G=) c.48+10G= (n.48+10G=) c.-192+10G= (n.-192+10G=) c.-98+10G= (n.-98+10G=) c.-1686G= (n.-1686G=) c.-1277G= (n.-1277G=) c.-1008+10G= (n.-1008+10G=) c.-1083+10G= (n.-1083+10G=) c.-989+10G= (n.-989+10G=) c.-1737G= (n.-1737G=) n.202+10G= n.192+10G= c.-838+27G= (n.-838+27G=) c.-972+10G= (n.-972+10G=) | |
16 | g.23641100C>G | CA621336687 | PALB2 | c.-795G>C (n.-795G>C) c.48+10G>C (n.48+10G>C) c.-192+10G>C (n.-192+10G>C) c.-98+10G>C (n.-98+10G>C) c.-1686G>C (n.-1686G>C) c.-1277G>C (n.-1277G>C) c.-1008+10G>C (n.-1008+10G>C) c.-1083+10G>C (n.-1083+10G>C) c.-989+10G>C (n.-989+10G>C) c.-1737G>C (n.-1737G>C) n.202+10G>C n.192+10G>C c.-838+27G>C (n.-838+27G>C) c.-972+10G>C (n.-972+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641100C>T | CA913190540 | PALB2 | c.-795G>A (n.-795G>A) c.48+10G>A (n.48+10G>A) c.-192+10G>A (n.-192+10G>A) c.-98+10G>A (n.-98+10G>A) c.-1686G>A (n.-1686G>A) c.-1277G>A (n.-1277G>A) c.-1008+10G>A (n.-1008+10G>A) c.-1083+10G>A (n.-1083+10G>A) c.-989+10G>A (n.-989+10G>A) c.-1737G>A (n.-1737G>A) n.202+10G>A n.192+10G>A c.-838+27G>A (n.-838+27G>A) c.-972+10G>A (n.-972+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641104dup | CA913188755 | PALB2 | c.-795dup (n.-795dup) c.48+10dup (n.48+10dup) c.-192+10dup (n.-192+10dup) c.-98+10dup (n.-98+10dup) c.-1686dup (n.-1686dup) c.-1277dup (n.-1277dup) c.-1008+10dup (n.-1008+10dup) c.-1083+10dup (n.-1083+10dup) c.-989+10dup (n.-989+10dup) c.-1737dup (n.-1737dup) n.202+10dup n.192+10dup c.-838+27dup (n.-838+27dup) c.-972+10dup (n.-972+10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641104del | CA2731917984 | PALB2 | c.-795del (n.-795del) c.48+10del (n.48+10del) c.-192+10del (n.-192+10del) c.-98+10del (n.-98+10del) c.-1686del (n.-1686del) c.-1277del (n.-1277del) c.-1008+10del (n.-1008+10del) c.-1083+10del (n.-1083+10del) c.-989+10del (n.-989+10del) c.-1737del (n.-1737del) n.202+10del n.192+10del c.-838+27del (n.-838+27del) c.-972+10del (n.-972+10del) | dbSNP |
16 | g.23641101C>A | CA2580091241 | PALB2 | c.-796G>T (n.-796G>T) c.48+9G>T (n.48+9G>T) c.-192+9G>T (n.-192+9G>T) c.-98+9G>T (n.-98+9G>T) c.-1687G>T (n.-1687G>T) c.-1278G>T (n.-1278G>T) c.-1008+9G>T (n.-1008+9G>T) c.-1083+9G>T (n.-1083+9G>T) c.-989+9G>T (n.-989+9G>T) c.-1738G>T (n.-1738G>T) n.202+9G>T n.192+9G>T c.-838+26G>T (n.-838+26G>T) c.-972+9G>T (n.-972+9G>T) | ClinVar |
16 | g.23641101C= | CA2213436403 | PALB2 | c.-796G= (n.-796G=) c.48+9G= (n.48+9G=) c.-192+9G= (n.-192+9G=) c.-98+9G= (n.-98+9G=) c.-1687G= (n.-1687G=) c.-1278G= (n.-1278G=) c.-1008+9G= (n.-1008+9G=) c.-1083+9G= (n.-1083+9G=) c.-989+9G= (n.-989+9G=) c.-1738G= (n.-1738G=) n.202+9G= n.192+9G= c.-838+26G= (n.-838+26G=) c.-972+9G= (n.-972+9G=) | |
16 | g.23641101C>T | CA2213436404 | PALB2 | c.-796G>A (n.-796G>A) c.48+9G>A (n.48+9G>A) c.-192+9G>A (n.-192+9G>A) c.-98+9G>A (n.-98+9G>A) c.-1687G>A (n.-1687G>A) c.-1278G>A (n.-1278G>A) c.-1008+9G>A (n.-1008+9G>A) c.-1083+9G>A (n.-1083+9G>A) c.-989+9G>A (n.-989+9G>A) c.-1738G>A (n.-1738G>A) n.202+9G>A n.192+9G>A c.-838+26G>A (n.-838+26G>A) c.-972+9G>A (n.-972+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641102C>G | CA2580091243 | PALB2 | c.-797G>C (n.-797G>C) c.48+8G>C (n.48+8G>C) c.-192+8G>C (n.-192+8G>C) c.-98+8G>C (n.-98+8G>C) c.-1688G>C (n.-1688G>C) c.-1279G>C (n.-1279G>C) c.-1008+8G>C (n.-1008+8G>C) c.-1083+8G>C (n.-1083+8G>C) c.-989+8G>C (n.-989+8G>C) c.-1739G>C (n.-1739G>C) n.202+8G>C n.192+8G>C c.-838+25G>C (n.-838+25G>C) c.-972+8G>C (n.-972+8G>C) | ClinVar |
16 | g.23641102C>T | CA2573152329 | PALB2 | c.-797G>A (n.-797G>A) c.48+8G>A (n.48+8G>A) c.-192+8G>A (n.-192+8G>A) c.-98+8G>A (n.-98+8G>A) c.-1688G>A (n.-1688G>A) c.-1279G>A (n.-1279G>A) c.-1008+8G>A (n.-1008+8G>A) c.-1083+8G>A (n.-1083+8G>A) c.-989+8G>A (n.-989+8G>A) c.-1739G>A (n.-1739G>A) n.202+8G>A n.192+8G>A c.-838+25G>A (n.-838+25G>A) c.-972+8G>A (n.-972+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641103C= | CA2213436405 | PALB2 | c.-798G= (n.-798G=) c.48+7G= (n.48+7G=) c.-192+7G= (n.-192+7G=) c.-98+7G= (n.-98+7G=) c.-1689G= (n.-1689G=) c.-1280G= (n.-1280G=) c.-1008+7G= (n.-1008+7G=) c.-1083+7G= (n.-1083+7G=) c.-989+7G= (n.-989+7G=) c.-1740G= (n.-1740G=) n.202+7G= n.192+7G= c.-838+24G= (n.-838+24G=) c.-972+7G= (n.-972+7G=) | |
16 | g.23641103C>G | CA7963885 | PALB2 | c.-798G>C (n.-798G>C) c.48+7G>C (n.48+7G>C) c.-192+7G>C (n.-192+7G>C) c.-98+7G>C (n.-98+7G>C) c.-1689G>C (n.-1689G>C) c.-1280G>C (n.-1280G>C) c.-1008+7G>C (n.-1008+7G>C) c.-1083+7G>C (n.-1083+7G>C) c.-989+7G>C (n.-989+7G>C) c.-1740G>C (n.-1740G>C) n.202+7G>C n.192+7G>C c.-838+24G>C (n.-838+24G>C) c.-972+7G>C (n.-972+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641103C>T | CA2580091245 | PALB2 | c.-798G>A (n.-798G>A) c.48+7G>A (n.48+7G>A) c.-192+7G>A (n.-192+7G>A) c.-98+7G>A (n.-98+7G>A) c.-1689G>A (n.-1689G>A) c.-1280G>A (n.-1280G>A) c.-1008+7G>A (n.-1008+7G>A) c.-1083+7G>A (n.-1083+7G>A) c.-989+7G>A (n.-989+7G>A) c.-1740G>A (n.-1740G>A) n.202+7G>A n.192+7G>A c.-838+24G>A (n.-838+24G>A) c.-972+7G>A (n.-972+7G>A) | ClinVar |
16 | g.23641104C= | CA2213436406 | PALB2 | c.-799G= (n.-799G=) c.48+6G= (n.48+6G=) c.-192+6G= (n.-192+6G=) c.-98+6G= (n.-98+6G=) c.-1690G= (n.-1690G=) c.-1281G= (n.-1281G=) c.-1008+6G= (n.-1008+6G=) c.-1083+6G= (n.-1083+6G=) c.-989+6G= (n.-989+6G=) c.-1741G= (n.-1741G=) n.202+6G= n.192+6G= c.-838+23G= (n.-838+23G=) c.-972+6G= (n.-972+6G=) | |
16 | g.23641104C>G | CA658798572 | PALB2 | c.-799G>C (n.-799G>C) c.48+6G>C (n.48+6G>C) c.-192+6G>C (n.-192+6G>C) c.-98+6G>C (n.-98+6G>C) c.-1690G>C (n.-1690G>C) c.-1281G>C (n.-1281G>C) c.-1008+6G>C (n.-1008+6G>C) c.-1083+6G>C (n.-1083+6G>C) c.-989+6G>C (n.-989+6G>C) c.-1741G>C (n.-1741G>C) n.202+6G>C n.192+6G>C c.-838+23G>C (n.-838+23G>C) c.-972+6G>C (n.-972+6G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641104C>T | CA658658451 | PALB2 | c.-799G>A (n.-799G>A) c.48+6G>A (n.48+6G>A) c.-192+6G>A (n.-192+6G>A) c.-98+6G>A (n.-98+6G>A) c.-1690G>A (n.-1690G>A) c.-1281G>A (n.-1281G>A) c.-1008+6G>A (n.-1008+6G>A) c.-1083+6G>A (n.-1083+6G>A) c.-989+6G>A (n.-989+6G>A) c.-1741G>A (n.-1741G>A) n.202+6G>A n.192+6G>A c.-838+23G>A (n.-838+23G>A) c.-972+6G>A (n.-972+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641105G>A | CA658683930 | PALB2 | c.-800C>T (n.-800C>T) c.48+5C>T (n.48+5C>T) c.-192+5C>T (n.-192+5C>T) c.-98+5C>T (n.-98+5C>T) c.-1691C>T (n.-1691C>T) c.-1282C>T (n.-1282C>T) c.-1008+5C>T (n.-1008+5C>T) c.-1083+5C>T (n.-1083+5C>T) c.-989+5C>T (n.-989+5C>T) c.-1742C>T (n.-1742C>T) n.202+5C>T n.192+5C>T c.-838+22C>T (n.-838+22C>T) c.-972+5C>T (n.-972+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641105G>C | CA2632330921 | PALB2 | c.-800C>G (n.-800C>G) c.48+5C>G (n.48+5C>G) c.-192+5C>G (n.-192+5C>G) c.-98+5C>G (n.-98+5C>G) c.-1691C>G (n.-1691C>G) c.-1282C>G (n.-1282C>G) c.-1008+5C>G (n.-1008+5C>G) c.-1083+5C>G (n.-1083+5C>G) c.-989+5C>G (n.-989+5C>G) c.-1742C>G (n.-1742C>G) n.202+5C>G n.192+5C>G c.-838+22C>G (n.-838+22C>G) c.-972+5C>G (n.-972+5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641105G= | CA2213436407 | PALB2 | c.-800C= (n.-800C=) c.48+5C= (n.48+5C=) c.-192+5C= (n.-192+5C=) c.-98+5C= (n.-98+5C=) c.-1691C= (n.-1691C=) c.-1282C= (n.-1282C=) c.-1008+5C= (n.-1008+5C=) c.-1083+5C= (n.-1083+5C=) c.-989+5C= (n.-989+5C=) c.-1742C= (n.-1742C=) n.202+5C= n.192+5C= c.-838+22C= (n.-838+22C=) c.-972+5C= (n.-972+5C=) | |
16 | g.23641106G>A | CA10580056 | PALB2 | c.-801C>T (n.-801C>T) c.48+4C>T (n.48+4C>T) c.-192+4C>T (n.-192+4C>T) c.-98+4C>T (n.-98+4C>T) c.-1692C>T (n.-1692C>T) c.-1283C>T (n.-1283C>T) c.-1008+4C>T (n.-1008+4C>T) c.-1083+4C>T (n.-1083+4C>T) c.-989+4C>T (n.-989+4C>T) c.-1743C>T (n.-1743C>T) n.202+4C>T n.192+4C>T c.-838+21C>T (n.-838+21C>T) c.-972+4C>T (n.-972+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641106G>C | CA2731886515 | PALB2 | c.-801C>G (n.-801C>G) c.48+4C>G (n.48+4C>G) c.-192+4C>G (n.-192+4C>G) c.-98+4C>G (n.-98+4C>G) c.-1692C>G (n.-1692C>G) c.-1283C>G (n.-1283C>G) c.-1008+4C>G (n.-1008+4C>G) c.-1083+4C>G (n.-1083+4C>G) c.-989+4C>G (n.-989+4C>G) c.-1743C>G (n.-1743C>G) n.202+4C>G n.192+4C>G c.-838+21C>G (n.-838+21C>G) c.-972+4C>G (n.-972+4C>G) | dbSNP |
16 | g.23641106G= | CA2213436408 | PALB2 | c.-801C= (n.-801C=) c.48+4C= (n.48+4C=) c.-192+4C= (n.-192+4C=) c.-98+4C= (n.-98+4C=) c.-1692C= (n.-1692C=) c.-1283C= (n.-1283C=) c.-1008+4C= (n.-1008+4C=) c.-1083+4C= (n.-1083+4C=) c.-989+4C= (n.-989+4C=) c.-1743C= (n.-1743C=) n.202+4C= n.192+4C= c.-838+21C= (n.-838+21C=) c.-972+4C= (n.-972+4C=) | |
16 | g.23641106G>T | CA2697555740 | PALB2 | c.-801C>A (n.-801C>A) c.48+4C>A (n.48+4C>A) c.-192+4C>A (n.-192+4C>A) c.-98+4C>A (n.-98+4C>A) c.-1692C>A (n.-1692C>A) c.-1283C>A (n.-1283C>A) c.-1008+4C>A (n.-1008+4C>A) c.-1083+4C>A (n.-1083+4C>A) c.-989+4C>A (n.-989+4C>A) c.-1743C>A (n.-1743C>A) n.202+4C>A n.192+4C>A c.-838+21C>A (n.-838+21C>A) c.-972+4C>A (n.-972+4C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641107C>A | CA2825002430 | PALB2 | c.-802G>T (n.-802G>T) c.48+3G>T (n.48+3G>T) c.-192+3G>T (n.-192+3G>T) c.-98+3G>T (n.-98+3G>T) c.-1693G>T (n.-1693G>T) c.-1284G>T (n.-1284G>T) c.-1008+3G>T (n.-1008+3G>T) c.-1083+3G>T (n.-1083+3G>T) c.-989+3G>T (n.-989+3G>T) c.-1744G>T (n.-1744G>T) n.202+3G>T n.192+3G>T c.-838+20G>T (n.-838+20G>T) c.-972+3G>T (n.-972+3G>T) | ClinVar |
16 | g.23641107C= | CA2213436409 | PALB2 | c.-802G= (n.-802G=) c.48+3G= (n.48+3G=) c.-192+3G= (n.-192+3G=) c.-98+3G= (n.-98+3G=) c.-1693G= (n.-1693G=) c.-1284G= (n.-1284G=) c.-1008+3G= (n.-1008+3G=) c.-1083+3G= (n.-1083+3G=) c.-989+3G= (n.-989+3G=) c.-1744G= (n.-1744G=) n.202+3G= n.192+3G= c.-838+20G= (n.-838+20G=) c.-972+3G= (n.-972+3G=) | |
16 | g.23641107C>G | CA2695197620 | PALB2 | c.-802G>C (n.-802G>C) c.48+3G>C (n.48+3G>C) c.-192+3G>C (n.-192+3G>C) c.-98+3G>C (n.-98+3G>C) c.-1693G>C (n.-1693G>C) c.-1284G>C (n.-1284G>C) c.-1008+3G>C (n.-1008+3G>C) c.-1083+3G>C (n.-1083+3G>C) c.-989+3G>C (n.-989+3G>C) c.-1744G>C (n.-1744G>C) n.202+3G>C n.192+3G>C c.-838+20G>C (n.-838+20G>C) c.-972+3G>C (n.-972+3G>C) | ClinVar |
16 | g.23641107C>T | CA279505257 | PALB2 | c.-802G>A (n.-802G>A) c.48+3G>A (n.48+3G>A) c.-192+3G>A (n.-192+3G>A) c.-98+3G>A (n.-98+3G>A) c.-1693G>A (n.-1693G>A) c.-1284G>A (n.-1284G>A) c.-1008+3G>A (n.-1008+3G>A) c.-1083+3G>A (n.-1083+3G>A) c.-989+3G>A (n.-989+3G>A) c.-1744G>A (n.-1744G>A) n.202+3G>A n.192+3G>A c.-838+20G>A (n.-838+20G>A) c.-972+3G>A (n.-972+3G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641108A= | CA2213436410 | PALB2 | c.-803T= (n.-803T=) c.48+2T= (n.48+2T=) c.-192+2T= (n.-192+2T=) c.-98+2T= (n.-98+2T=) c.-1694T= (n.-1694T=) c.-1285T= (n.-1285T=) c.-1008+2T= (n.-1008+2T=) c.-1083+2T= (n.-1083+2T=) c.-989+2T= (n.-989+2T=) c.-1745T= (n.-1745T=) n.202+2T= n.192+2T= c.-838+19T= (n.-838+19T=) c.-972+2T= (n.-972+2T=) | |
16 | g.23641108A>C | CA10580057 | PALB2 | c.-803T>G (n.-803T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) c.-192+2T>G (n.-192+2T>G) c.-98+2T>G (n.-98+2T>G) c.-1694T>G (n.-1694T>G) c.-1285T>G (n.-1285T>G) c.-1008+2T>G (n.-1008+2T>G) c.-1083+2T>G (n.-1083+2T>G) c.-989+2T>G (n.-989+2T>G) c.-1745T>G (n.-1745T>G) n.202+2T>G n.192+2T>G c.-838+19T>G (n.-838+19T>G) c.-972+2T>G (n.-972+2T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641108A>G | CA395140991 | PALB2 | c.-803T>C (n.-803T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) c.-192+2T>C (n.-192+2T>C) c.-98+2T>C (n.-98+2T>C) c.-1694T>C (n.-1694T>C) c.-1285T>C (n.-1285T>C) c.-1008+2T>C (n.-1008+2T>C) c.-1083+2T>C (n.-1083+2T>C) c.-989+2T>C (n.-989+2T>C) c.-1745T>C (n.-1745T>C) n.202+2T>C n.192+2T>C c.-838+19T>C (n.-838+19T>C) c.-972+2T>C (n.-972+2T>C) | |
16 | g.23641108A>T | CA395140993 | PALB2 | c.-803T>A (n.-803T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) c.-192+2T>A (n.-192+2T>A) c.-98+2T>A (n.-98+2T>A) c.-1694T>A (n.-1694T>A) c.-1285T>A (n.-1285T>A) c.-1008+2T>A (n.-1008+2T>A) c.-1083+2T>A (n.-1083+2T>A) c.-989+2T>A (n.-989+2T>A) c.-1745T>A (n.-1745T>A) n.202+2T>A n.192+2T>A c.-838+19T>A (n.-838+19T>A) c.-972+2T>A (n.-972+2T>A) | dbSNP |
16 | g.23641108_23641109delinsAC | CA2213436411 | PALB2 | c.-804_-803delinsGT (n.-804_-803delinsGT) c.48+1_48+2delinsGT (n.48+1_48+2delinsGT) c.-192+1_-192+2delinsGT (n.-192+1_-192+2delinsGT) c.-98+1_-98+2delinsGT (n.-98+1_-98+2delinsGT) c.-1695_-1694delinsGT (n.-1695_-1694delinsGT) c.-1286_-1285delinsGT (n.-1286_-1285delinsGT) c.-1008+1_-1008+2delinsGT (n.-1008+1_-1008+2delinsGT) c.-1083+1_-1083+2delinsGT (n.-1083+1_-1083+2delinsGT) c.-989+1_-989+2delinsGT (n.-989+1_-989+2delinsGT) c.-1746_-1745delinsGT (n.-1746_-1745delinsGT) n.202+1_202+2delinsGT n.192+1_192+2delinsGT c.-838+18_-838+19delinsGT (n.-838+18_-838+19delinsGT) c.-972+1_-972+2delinsGT (n.-972+1_-972+2delinsGT) | |
16 | g.23641109C>A | CA395140996 | PALB2 | c.-804G>T (n.-804G>T) c.48+1G>T (n.48+1G>T) c.-192+1G>T (n.-192+1G>T) c.-98+1G>T (n.-98+1G>T) c.-1695G>T (n.-1695G>T) c.-1286G>T (n.-1286G>T) c.-1008+1G>T (n.-1008+1G>T) c.-1083+1G>T (n.-1083+1G>T) c.-989+1G>T (n.-989+1G>T) c.-1746G>T (n.-1746G>T) n.202+1G>T n.192+1G>T c.-838+18G>T (n.-838+18G>T) c.-972+1G>T (n.-972+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641109C= | CA2213436412 | PALB2 | c.-804G= (n.-804G=) c.48+1G= (n.48+1G=) c.-192+1G= (n.-192+1G=) c.-98+1G= (n.-98+1G=) c.-1695G= (n.-1695G=) c.-1286G= (n.-1286G=) c.-1008+1G= (n.-1008+1G=) c.-1083+1G= (n.-1083+1G=) c.-989+1G= (n.-989+1G=) c.-1746G= (n.-1746G=) n.202+1G= n.192+1G= c.-838+18G= (n.-838+18G=) c.-972+1G= (n.-972+1G=) | |
16 | g.23641109C>G | CA269629 | PALB2 | c.-804G>C (n.-804G>C) c.48+1G>C (n.48+1G>C) c.-192+1G>C (n.-192+1G>C) c.-98+1G>C (n.-98+1G>C) c.-1695G>C (n.-1695G>C) c.-1286G>C (n.-1286G>C) c.-1008+1G>C (n.-1008+1G>C) c.-1083+1G>C (n.-1083+1G>C) c.-989+1G>C (n.-989+1G>C) c.-1746G>C (n.-1746G>C) n.202+1G>C n.192+1G>C c.-838+18G>C (n.-838+18G>C) c.-972+1G>C (n.-972+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641109C>T | CA395140998 | PALB2 | c.-804G>A (n.-804G>A) c.48+1G>A (n.48+1G>A) c.-192+1G>A (n.-192+1G>A) c.-98+1G>A (n.-98+1G>A) c.-1695G>A (n.-1695G>A) c.-1286G>A (n.-1286G>A) c.-1008+1G>A (n.-1008+1G>A) c.-1083+1G>A (n.-1083+1G>A) c.-989+1G>A (n.-989+1G>A) c.-1746G>A (n.-1746G>A) n.202+1G>A n.192+1G>A c.-838+18G>A (n.-838+18G>A) c.-972+1G>A (n.-972+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641110del | CA16609608 | PALB2 | c.-804del (n.-804del) c.48+1del c.-192+1del c.-98+1del c.-1695del (n.-1695del) c.-1286del (n.-1286del) c.-1008+1del c.-1083+1del c.-989+1del c.-1746del (n.-1746del) n.202+1del n.192+1del c.-838+18del (n.-838+18del) c.-972+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641110C>A | CA395140999 | PALB2 | c.-805G>T (n.-805G>T) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-1696G>T (n.-1696G>T) c.-1287G>T (n.-1287G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-989G>T (n.-989G>T) c.-1747G>T (n.-1747G>T) n.202G>T n.192G>T c.-838+17G>T (n.-838+17G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) | |
16 | g.23641110C= | CA2213436413 | PALB2 | c.-805G= (n.-805G=) c.48G= (p.Lys16=) c.-192G= (n.-192G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-1696G= (n.-1696G=) c.-1287G= (n.-1287G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-1083G= (n.-1083G=) c.-989G= (n.-989G=) c.-1747G= (n.-1747G=) n.202G= n.192G= c.-838+17G= (n.-838+17G=) c.-972G= (n.-972G=) | |
16 | g.23641110C>G | CA395141001 | PALB2 | c.-805G>C (n.-805G>C) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-1696G>C (n.-1696G>C) c.-1287G>C (n.-1287G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-989G>C (n.-989G>C) c.-1747G>C (n.-1747G>C) n.202G>C n.192G>C c.-838+17G>C (n.-838+17G>C) c.-972G>C (n.-972G>C) | |
16 | g.23641110C>T | CA294568 | PALB2 | c.-805G>A (n.-805G>A) c.48G>A (p.Lys16=) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-1696G>A (n.-1696G>A) c.-1287G>A (n.-1287G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-989G>A (n.-989G>A) c.-1747G>A (n.-1747G>A) n.202G>A n.192G>A c.-838+17G>A (n.-838+17G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641111T>A | CA395141003 | PALB2 | c.-806A>T (n.-806A>T) c.47A>T (p.Lys16Met) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-1697A>T (n.-1697A>T) c.-1288A>T (n.-1288A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) c.-1084A>T (n.-1084A>T) c.-990A>T (n.-990A>T) c.-1748A>T (n.-1748A>T) n.201A>T n.191A>T c.-838+16A>T (n.-838+16A>T) c.-973A>T (n.-973A>T) | dbSNP |
16 | g.23641111T>C | CA16620165 | PALB2 | c.-806A>G (n.-806A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-1697A>G (n.-1697A>G) c.-1288A>G (n.-1288A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-1084A>G (n.-1084A>G) c.-990A>G (n.-990A>G) c.-1748A>G (n.-1748A>G) n.201A>G n.191A>G c.-838+16A>G (n.-838+16A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23641111T>G | CA395141005 | PALB2 | c.-806A>C (n.-806A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-1697A>C (n.-1697A>C) c.-1288A>C (n.-1288A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-1084A>C (n.-1084A>C) c.-990A>C (n.-990A>C) c.-1748A>C (n.-1748A>C) n.201A>C n.191A>C c.-838+16A>C (n.-838+16A>C) c.-973A>C (n.-973A>C) | ClinVar |
16 | g.23641111T= | CA2213436414 | PALB2 | c.-806A= (n.-806A=) c.47A= (p.Lys16=) c.-193A= (n.-193A=) c.-99A= (n.-99A=) c.-1697A= (n.-1697A=) c.-1288A= (n.-1288A=) c.-1009A= (n.-1009A=) c.-1084A= (n.-1084A=) c.-990A= (n.-990A=) c.-1748A= (n.-1748A=) n.201A= n.191A= c.-838+16A= (n.-838+16A=) c.-973A= (n.-973A=) | |
16 | g.23641114del | CA2632330923 | PALB2 | c.-806del (n.-806del) c.47del (p.Lys16SerfsTer2) c.-193del (n.-193del) c.-99del (n.-99del) c.-1697del (n.-1697del) c.-1288del (n.-1288del) c.-1009del (n.-1009del) c.-1084del (n.-1084del) c.-990del (n.-990del) c.-1748del (n.-1748del) c.47del (p.Lys16ArgfsTer13) n.201del n.191del c.-838+16del (n.-838+16del) c.-973del (n.-973del) | gnomAD v4 |
16 | g.23641112T>A | CA395141007 | PALB2 | c.-807A>T (n.-807A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.-1698A>T (n.-1698A>T) c.-1289A>T (n.-1289A>T) c.-1010A>T (n.-1010A>T) c.-1085A>T (n.-1085A>T) c.-991A>T (n.-991A>T) c.-1749A>T (n.-1749A>T) n.200A>T n.190A>T c.-838+15A>T (n.-838+15A>T) c.-974A>T (n.-974A>T) | |
16 | g.23641112T>C | CA395141009 | PALB2 | c.-807A>G (n.-807A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.-1698A>G (n.-1698A>G) c.-1289A>G (n.-1289A>G) c.-1010A>G (n.-1010A>G) c.-1085A>G (n.-1085A>G) c.-991A>G (n.-991A>G) c.-1749A>G (n.-1749A>G) n.200A>G n.190A>G c.-838+15A>G (n.-838+15A>G) c.-974A>G (n.-974A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641112T>G | CA395141011 | PALB2 | c.-807A>C (n.-807A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.-1698A>C (n.-1698A>C) c.-1289A>C (n.-1289A>C) c.-1010A>C (n.-1010A>C) c.-1085A>C (n.-1085A>C) c.-991A>C (n.-991A>C) c.-1749A>C (n.-1749A>C) n.200A>C n.190A>C c.-838+15A>C (n.-838+15A>C) c.-974A>C (n.-974A>C) | |
16 | g.23641112T= | CA2213436415 | PALB2 | c.-807A= (n.-807A=) c.46A= (p.Lys16=) c.-194A= (n.-194A=) c.-100A= (n.-100A=) c.-1698A= (n.-1698A=) c.-1289A= (n.-1289A=) c.-1010A= (n.-1010A=) c.-1085A= (n.-1085A=) c.-991A= (n.-991A=) c.-1749A= (n.-1749A=) n.200A= n.190A= c.-838+15A= (n.-838+15A=) c.-974A= (n.-974A=) | |
16 | g.23641113T>A | CA395141013 | PALB2 | c.-808A>T (n.-808A>T) c.45A>T (p.Glu15Asp) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-1699A>T (n.-1699A>T) c.-1290A>T (n.-1290A>T) c.-1011A>T (n.-1011A>T) c.-1086A>T (n.-1086A>T) c.-992A>T (n.-992A>T) c.-1750A>T (n.-1750A>T) n.199A>T n.189A>T c.-838+14A>T (n.-838+14A>T) c.-975A>T (n.-975A>T) | |
16 | g.23641113T>C | CA16614880 | PALB2 | c.-808A>G (n.-808A>G) c.45A>G (p.Glu15=) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-1699A>G (n.-1699A>G) c.-1290A>G (n.-1290A>G) c.-1011A>G (n.-1011A>G) c.-1086A>G (n.-1086A>G) c.-992A>G (n.-992A>G) c.-1750A>G (n.-1750A>G) n.199A>G n.189A>G c.-838+14A>G (n.-838+14A>G) c.-975A>G (n.-975A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641113T>G | CA395141016 | PALB2 | c.-808A>C (n.-808A>C) c.45A>C (p.Glu15Asp) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-1699A>C (n.-1699A>C) c.-1290A>C (n.-1290A>C) c.-1011A>C (n.-1011A>C) c.-1086A>C (n.-1086A>C) c.-992A>C (n.-992A>C) c.-1750A>C (n.-1750A>C) n.199A>C n.189A>C c.-838+14A>C (n.-838+14A>C) c.-975A>C (n.-975A>C) | |
16 | g.23641113T= | CA2213436416 | PALB2 | c.-808A= (n.-808A=) c.45A= (p.Glu15=) c.-195A= (n.-195A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-1699A= (n.-1699A=) c.-1290A= (n.-1290A=) c.-1011A= (n.-1011A=) c.-1086A= (n.-1086A=) c.-992A= (n.-992A=) c.-1750A= (n.-1750A=) n.199A= n.189A= c.-838+14A= (n.-838+14A=) c.-975A= (n.-975A=) | |
16 | g.23641114T>A | CA395141018 | PALB2 | c.-809A>T (n.-809A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-1700A>T (n.-1700A>T) c.-1291A>T (n.-1291A>T) c.-1012A>T (n.-1012A>T) c.-1087A>T (n.-1087A>T) c.-993A>T (n.-993A>T) c.-1751A>T (n.-1751A>T) n.198A>T n.188A>T c.-838+13A>T (n.-838+13A>T) c.-976A>T (n.-976A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641114T>C | CA395141020 | PALB2 | c.-809A>G (n.-809A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-1700A>G (n.-1700A>G) c.-1291A>G (n.-1291A>G) c.-1012A>G (n.-1012A>G) c.-1087A>G (n.-1087A>G) c.-993A>G (n.-993A>G) c.-1751A>G (n.-1751A>G) n.198A>G n.188A>G c.-838+13A>G (n.-838+13A>G) c.-976A>G (n.-976A>G) | dbSNP |
16 | g.23641114T>G | CA395141022 | PALB2 | c.-809A>C (n.-809A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-1700A>C (n.-1700A>C) c.-1291A>C (n.-1291A>C) c.-1012A>C (n.-1012A>C) c.-1087A>C (n.-1087A>C) c.-993A>C (n.-993A>C) c.-1751A>C (n.-1751A>C) n.198A>C n.188A>C c.-838+13A>C (n.-838+13A>C) c.-976A>C (n.-976A>C) | COSMIC |
16 | g.23641114T= | CA2213436417 | PALB2 | c.-809A= (n.-809A=) c.44A= (p.Glu15=) c.-196A= (n.-196A=) c.-102A= (n.-102A=) c.-1700A= (n.-1700A=) c.-1291A= (n.-1291A=) c.-1012A= (n.-1012A=) c.-1087A= (n.-1087A=) c.-993A= (n.-993A=) c.-1751A= (n.-1751A=) n.198A= n.188A= c.-838+13A= (n.-838+13A=) c.-976A= (n.-976A=) | |
16 | g.23641115C>A | CA299713 | PALB2 | c.-810G>T (n.-810G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-1701G>T (n.-1701G>T) c.-1292G>T (n.-1292G>T) c.-1013G>T (n.-1013G>T) c.-1088G>T (n.-1088G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-1752G>T (n.-1752G>T) n.197G>T n.187G>T c.-838+12G>T (n.-838+12G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641115C= | CA2213436418 | PALB2 | c.-810G= (n.-810G=) c.43G= (p.Glu15=) c.-197G= (n.-197G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-1701G= (n.-1701G=) c.-1292G= (n.-1292G=) c.-1013G= (n.-1013G=) c.-1088G= (n.-1088G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-1752G= (n.-1752G=) n.197G= n.187G= c.-838+12G= (n.-838+12G=) c.-977G= (n.-977G=) | |
16 | g.23641115C>G | CA395141025 | PALB2 | c.-810G>C (n.-810G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-1701G>C (n.-1701G>C) c.-1292G>C (n.-1292G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) c.-1088G>C (n.-1088G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-1752G>C (n.-1752G>C) n.197G>C n.187G>C c.-838+12G>C (n.-838+12G>C) c.-977G>C (n.-977G>C) | ClinVar |
16 | g.23641115C>T | CA395141028 | PALB2 | c.-810G>A (n.-810G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-1701G>A (n.-1701G>A) c.-1292G>A (n.-1292G>A) c.-1013G>A (n.-1013G>A) c.-1088G>A (n.-1088G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-1752G>A (n.-1752G>A) n.197G>A n.187G>A c.-838+12G>A (n.-838+12G>A) c.-977G>A (n.-977G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641116C>A | CA395141029 | PALB2 | c.-811G>T (n.-811G>T) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-1702G>T (n.-1702G>T) c.-1293G>T (n.-1293G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-1089G>T (n.-1089G>T) c.-995G>T (n.-995G>T) c.-1753G>T (n.-1753G>T) n.196G>T n.186G>T c.-838+11G>T (n.-838+11G>T) c.-978G>T (n.-978G>T) | COSMIC |
16 | g.23641116C= | CA2213436419 | PALB2 | c.-811G= (n.-811G=) c.42G= (p.Lys14=) c.-198G= (n.-198G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-1702G= (n.-1702G=) c.-1293G= (n.-1293G=) c.-1014G= (n.-1014G=) c.-1089G= (n.-1089G=) c.-995G= (n.-995G=) c.-1753G= (n.-1753G=) n.196G= n.186G= c.-838+11G= (n.-838+11G=) c.-978G= (n.-978G=) | |
16 | g.23641116C>G | CA395141031 | PALB2 | c.-811G>C (n.-811G>C) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-1702G>C (n.-1702G>C) c.-1293G>C (n.-1293G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.-1089G>C (n.-1089G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-1753G>C (n.-1753G>C) n.196G>C n.186G>C c.-838+11G>C (n.-838+11G>C) c.-978G>C (n.-978G>C) | |
16 | g.23641116C>T | CA494168458 | PALB2 | c.-811G>A (n.-811G>A) c.42G>A (p.Lys14=) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-1702G>A (n.-1702G>A) c.-1293G>A (n.-1293G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-1089G>A (n.-1089G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-1753G>A (n.-1753G>A) n.196G>A n.186G>A c.-838+11G>A (n.-838+11G>A) c.-978G>A (n.-978G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641117T>A | CA395141034 | PALB2 | c.-812A>T (n.-812A>T) c.41A>T (p.Lys14Met) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-1703A>T (n.-1703A>T) c.-1294A>T (n.-1294A>T) c.-1015A>T (n.-1015A>T) c.-1090A>T (n.-1090A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) c.-1754A>T (n.-1754A>T) n.195A>T n.185A>T c.-838+10A>T (n.-838+10A>T) c.-979A>T (n.-979A>T) | |
16 | g.23641117T>C | CA395141036 | PALB2 | c.-812A>G (n.-812A>G) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-1703A>G (n.-1703A>G) c.-1294A>G (n.-1294A>G) c.-1015A>G (n.-1015A>G) c.-1090A>G (n.-1090A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-1754A>G (n.-1754A>G) n.195A>G n.185A>G c.-838+10A>G (n.-838+10A>G) c.-979A>G (n.-979A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641117T>G | CA395141038 | PALB2 | c.-812A>C (n.-812A>C) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-1703A>C (n.-1703A>C) c.-1294A>C (n.-1294A>C) c.-1015A>C (n.-1015A>C) c.-1090A>C (n.-1090A>C) c.-996A>C (n.-996A>C) c.-1754A>C (n.-1754A>C) n.195A>C n.185A>C c.-838+10A>C (n.-838+10A>C) c.-979A>C (n.-979A>C) | |
16 | g.23641117T= | CA2213436420 | PALB2 | c.-812A= (n.-812A=) c.41A= (p.Lys14=) c.-199A= (n.-199A=) c.-105A= (n.-105A=) c.-1703A= (n.-1703A=) c.-1294A= (n.-1294A=) c.-1015A= (n.-1015A=) c.-1090A= (n.-1090A=) c.-996A= (n.-996A=) c.-1754A= (n.-1754A=) n.195A= n.185A= c.-838+10A= (n.-838+10A=) c.-979A= (n.-979A=) | |
16 | g.23641118T>A | CA395141043 | PALB2 | c.-813A>T (n.-813A>T) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-200A>T (n.-200A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.-1704A>T (n.-1704A>T) c.-1295A>T (n.-1295A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) c.-1091A>T (n.-1091A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-1755A>T (n.-1755A>T) n.194A>T n.184A>T c.-838+9A>T (n.-838+9A>T) c.-980A>T (n.-980A>T) | |
16 | g.23641118T>C | CA191437 | PALB2 | c.-813A>G (n.-813A>G) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-1704A>G (n.-1704A>G) c.-1295A>G (n.-1295A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) c.-1091A>G (n.-1091A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) c.-1755A>G (n.-1755A>G) n.194A>G n.184A>G c.-838+9A>G (n.-838+9A>G) c.-980A>G (n.-980A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641118T>G | CA395141040 | PALB2 | c.-813A>C (n.-813A>C) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-200A>C (n.-200A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.-1704A>C (n.-1704A>C) c.-1295A>C (n.-1295A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) c.-1091A>C (n.-1091A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) c.-1755A>C (n.-1755A>C) n.194A>C n.184A>C c.-838+9A>C (n.-838+9A>C) c.-980A>C (n.-980A>C) | |
16 | g.23641118T= | CA2213436422 | PALB2 | c.-813A= (n.-813A=) c.40A= (p.Lys14=) c.-200A= (n.-200A=) c.-106A= (n.-106A=) c.-1704A= (n.-1704A=) c.-1295A= (n.-1295A=) c.-1016A= (n.-1016A=) c.-1091A= (n.-1091A=) c.-997A= (n.-997A=) c.-1755A= (n.-1755A=) n.194A= n.184A= c.-838+9A= (n.-838+9A=) c.-980A= (n.-980A=) | |
16 | g.23641118_23641121delinsTCTC | CA2213436421 | PALB2 | c.-816_-813delinsGAGA (n.-816_-813delinsGAGA) c.37_40delinsGAGA (p.Glu13=) c.-203_-200delinsGAGA (n.-203_-200delinsGAGA) c.-109_-106delinsGAGA (n.-109_-106delinsGAGA) c.-1707_-1704delinsGAGA (n.-1707_-1704delinsGAGA) c.-1298_-1295delinsGAGA (n.-1298_-1295delinsGAGA) c.-1019_-1016delinsGAGA (n.-1019_-1016delinsGAGA) c.-1094_-1091delinsGAGA (n.-1094_-1091delinsGAGA) c.-1000_-997delinsGAGA (n.-1000_-997delinsGAGA) c.-1758_-1755delinsGAGA (n.-1758_-1755delinsGAGA) n.191_194delinsGAGA n.181_184delinsGAGA c.-838+6_-838+9delinsGAGA (n.-838+6_-838+9delinsGAGA) c.-983_-980delinsGAGA (n.-983_-980delinsGAGA) | |
16 | g.23641119C>A | CA395141046 | PALB2 | c.-814G>T (n.-814G>T) c.39G>T (p.Glu13Asp) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-1705G>T (n.-1705G>T) c.-1296G>T (n.-1296G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) c.-1756G>T (n.-1756G>T) n.193G>T n.183G>T c.-838+8G>T (n.-838+8G>T) c.-981G>T (n.-981G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23641119C= | CA2213436423 | PALB2 | c.-814G= (n.-814G=) c.39G= (p.Glu13=) c.-201G= (n.-201G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-1705G= (n.-1705G=) c.-1296G= (n.-1296G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-1092G= (n.-1092G=) c.-998G= (n.-998G=) c.-1756G= (n.-1756G=) n.193G= n.183G= c.-838+8G= (n.-838+8G=) c.-981G= (n.-981G=) | |
16 | g.23641119C>G | CA395141047 | PALB2 | c.-814G>C (n.-814G>C) c.39G>C (p.Glu13Asp) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-1705G>C (n.-1705G>C) c.-1296G>C (n.-1296G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-1092G>C (n.-1092G>C) c.-998G>C (n.-998G>C) c.-1756G>C (n.-1756G>C) n.193G>C n.183G>C c.-838+8G>C (n.-838+8G>C) c.-981G>C (n.-981G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641119C>T | CA10580058 | PALB2 | c.-814G>A (n.-814G>A) c.39G>A (p.Glu13=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-1705G>A (n.-1705G>A) c.-1296G>A (n.-1296G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) c.-998G>A (n.-998G>A) c.-1756G>A (n.-1756G>A) n.193G>A n.183G>A c.-838+8G>A (n.-838+8G>A) c.-981G>A (n.-981G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641122_23641124del | CA7963886 | PALB2 | c.-816_-814del (n.-816_-814del) c.37_39del (p.Glu13del) c.-203_-201del (n.-203_-201del) c.-109_-107del (n.-109_-107del) c.-1707_-1705del (n.-1707_-1705del) c.-1298_-1296del (n.-1298_-1296del) c.-1019_-1017del (n.-1019_-1017del) c.-1094_-1092del (n.-1094_-1092del) c.-1000_-998del (n.-1000_-998del) c.-1758_-1756del (n.-1758_-1756del) n.191_193del n.181_183del c.-838+6_-838+8del (n.-838+6_-838+8del) c.-983_-981del (n.-983_-981del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641120T>A | CA395141051 | PALB2 | c.-815A>T (n.-815A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.-202A>T (n.-202A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.-1706A>T (n.-1706A>T) c.-1297A>T (n.-1297A>T) c.-1018A>T (n.-1018A>T) c.-1093A>T (n.-1093A>T) c.-999A>T (n.-999A>T) c.-1757A>T (n.-1757A>T) n.192A>T n.182A>T c.-838+7A>T (n.-838+7A>T) c.-982A>T (n.-982A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641120T>C | CA10580059 | PALB2 | c.-815A>G (n.-815A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-1706A>G (n.-1706A>G) c.-1297A>G (n.-1297A>G) c.-1018A>G (n.-1018A>G) c.-1093A>G (n.-1093A>G) c.-999A>G (n.-999A>G) c.-1757A>G (n.-1757A>G) n.192A>G n.182A>G c.-838+7A>G (n.-838+7A>G) c.-982A>G (n.-982A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641120T>G | CA395141053 | PALB2 | c.-815A>C (n.-815A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-202A>C (n.-202A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) c.-1706A>C (n.-1706A>C) c.-1297A>C (n.-1297A>C) c.-1018A>C (n.-1018A>C) c.-1093A>C (n.-1093A>C) c.-999A>C (n.-999A>C) c.-1757A>C (n.-1757A>C) n.192A>C n.182A>C c.-838+7A>C (n.-838+7A>C) c.-982A>C (n.-982A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641120T= | CA2213436424 | PALB2 | c.-815A= (n.-815A=) c.38A= (p.Glu13=) c.-202A= (n.-202A=) c.-108A= (n.-108A=) c.-1706A= (n.-1706A=) c.-1297A= (n.-1297A=) c.-1018A= (n.-1018A=) c.-1093A= (n.-1093A=) c.-999A= (n.-999A=) c.-1757A= (n.-1757A=) n.192A= n.182A= c.-838+7A= (n.-838+7A=) c.-982A= (n.-982A=) | |
16 | g.23641121C>A | CA395141056 | PALB2 | c.-816G>T (n.-816G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-1707G>T (n.-1707G>T) c.-1298G>T (n.-1298G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-1094G>T (n.-1094G>T) c.-1000G>T (n.-1000G>T) c.-1758G>T (n.-1758G>T) n.191G>T n.181G>T c.-838+6G>T (n.-838+6G>T) c.-983G>T (n.-983G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641121C= | CA2213436425 | PALB2 | c.-816G= (n.-816G=) c.37G= (p.Glu13=) c.-203G= (n.-203G=) c.-109G= (n.-109G=) c.-1707G= (n.-1707G=) c.-1298G= (n.-1298G=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.-1094G= (n.-1094G=) c.-1000G= (n.-1000G=) c.-1758G= (n.-1758G=) n.191G= n.181G= c.-838+6G= (n.-838+6G=) c.-983G= (n.-983G=) | |
16 | g.23641121C>G | CA395141058 | PALB2 | c.-816G>C (n.-816G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-1707G>C (n.-1707G>C) c.-1298G>C (n.-1298G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.-1094G>C (n.-1094G>C) c.-1000G>C (n.-1000G>C) c.-1758G>C (n.-1758G>C) n.191G>C n.181G>C c.-838+6G>C (n.-838+6G>C) c.-983G>C (n.-983G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641121C>T | CA299802 | PALB2 | c.-816G>A (n.-816G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-1707G>A (n.-1707G>A) c.-1298G>A (n.-1298G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-1094G>A (n.-1094G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.-1758G>A (n.-1758G>A) n.191G>A n.181G>A c.-838+6G>A (n.-838+6G>A) c.-983G>A (n.-983G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641122C>A | CA395141061 | PALB2 | c.-817G>T (n.-817G>T) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-1708G>T (n.-1708G>T) c.-1299G>T (n.-1299G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) c.-1095G>T (n.-1095G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-1759G>T (n.-1759G>T) n.190G>T n.180G>T c.-838+5G>T (n.-838+5G>T) c.-984G>T (n.-984G>T) | dbSNP |
16 | g.23641122C= | CA2213436426 | PALB2 | c.-817G= (n.-817G=) c.36G= (p.Glu12=) c.-204G= (n.-204G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-1708G= (n.-1708G=) c.-1299G= (n.-1299G=) c.-1020G= (n.-1020G=) c.-1095G= (n.-1095G=) c.-1001G= (n.-1001G=) c.-1759G= (n.-1759G=) n.190G= n.180G= c.-838+5G= (n.-838+5G=) c.-984G= (n.-984G=) | |
16 | g.23641122C>G | CA395141064 | PALB2 | c.-817G>C (n.-817G>C) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-1708G>C (n.-1708G>C) c.-1299G>C (n.-1299G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-1095G>C (n.-1095G>C) c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.-1759G>C (n.-1759G>C) n.190G>C n.180G>C c.-838+5G>C (n.-838+5G>C) c.-984G>C (n.-984G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641122C>T | CA192309 | PALB2 | c.-817G>A (n.-817G>A) c.36G>A (p.Glu12=) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-1708G>A (n.-1708G>A) c.-1299G>A (n.-1299G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-1095G>A (n.-1095G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-1759G>A (n.-1759G>A) n.190G>A n.180G>A c.-838+5G>A (n.-838+5G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641122_23641123delinsCT | CA2213436427 | PALB2 | c.-818_-817delinsAG (n.-818_-817delinsAG) c.35_36delinsAG (p.Glu12=) c.-205_-204delinsAG (n.-205_-204delinsAG) c.-111_-110delinsAG (n.-111_-110delinsAG) c.-1709_-1708delinsAG (n.-1709_-1708delinsAG) c.-1300_-1299delinsAG (n.-1300_-1299delinsAG) c.-1021_-1020delinsAG (n.-1021_-1020delinsAG) c.-1096_-1095delinsAG (n.-1096_-1095delinsAG) c.-1002_-1001delinsAG (n.-1002_-1001delinsAG) c.-1760_-1759delinsAG (n.-1760_-1759delinsAG) n.189_190delinsAG n.179_180delinsAG c.-838+4_-838+5delinsAG (n.-838+4_-838+5delinsAG) c.-985_-984delinsAG (n.-985_-984delinsAG) | |
16 | g.23641123_23641126dup | CA1139664629 | PALB2 | c.-820_-817dup (n.-820_-817dup) c.33_36dup (p.Glu13Ter) c.-207_-204dup (n.-207_-204dup) c.-113_-110dup (n.-113_-110dup) c.-1711_-1708dup (n.-1711_-1708dup) c.-1302_-1299dup (n.-1302_-1299dup) c.-1023_-1020dup (n.-1023_-1020dup) c.-1098_-1095dup (n.-1098_-1095dup) c.-1004_-1001dup (n.-1004_-1001dup) c.-1762_-1759dup (n.-1762_-1759dup) n.187_190dup n.177_180dup c.-838+2_-838+5dup (n.-838+2_-838+5dup) c.-987_-984dup (n.-987_-984dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641123del | CA10580061 | PALB2 | c.-818del (n.-818del) c.35del (p.Glu12GlyfsTer6) c.-205del (n.-205del) c.-111del (n.-111del) c.-1709del (n.-1709del) c.-1300del (n.-1300del) c.-1021del (n.-1021del) c.-1096del (n.-1096del) c.-1002del (n.-1002del) c.-1760del (n.-1760del) c.35del (p.Glu12GlyfsTer17) n.189del n.179del c.-838+4del (n.-838+4del) c.-985del (n.-985del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641123T>A | CA395141074 | PALB2 | c.-818A>T (n.-818A>T) c.35A>T (p.Glu12Val) c.-205A>T (n.-205A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-1709A>T (n.-1709A>T) c.-1300A>T (n.-1300A>T) c.-1021A>T (n.-1021A>T) c.-1096A>T (n.-1096A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) c.-1760A>T (n.-1760A>T) n.189A>T n.179A>T c.-838+4A>T (n.-838+4A>T) c.-985A>T (n.-985A>T) | dbSNP |
16 | g.23641123T>C | CA395141068 | PALB2 | c.-818A>G (n.-818A>G) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-1709A>G (n.-1709A>G) c.-1300A>G (n.-1300A>G) c.-1021A>G (n.-1021A>G) c.-1096A>G (n.-1096A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-1760A>G (n.-1760A>G) n.189A>G n.179A>G c.-838+4A>G (n.-838+4A>G) c.-985A>G (n.-985A>G) | dbSNP |
16 | g.23641123T>G | CA10580060 | PALB2 | c.-818A>C (n.-818A>C) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-205A>C (n.-205A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.-1709A>C (n.-1709A>C) c.-1300A>C (n.-1300A>C) c.-1021A>C (n.-1021A>C) c.-1096A>C (n.-1096A>C) c.-1002A>C (n.-1002A>C) c.-1760A>C (n.-1760A>C) n.189A>C n.179A>C c.-838+4A>C (n.-838+4A>C) c.-985A>C (n.-985A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641123T= | CA2213436428 | PALB2 | c.-818A= (n.-818A=) c.35A= (p.Glu12=) c.-205A= (n.-205A=) c.-111A= (n.-111A=) c.-1709A= (n.-1709A=) c.-1300A= (n.-1300A=) c.-1021A= (n.-1021A=) c.-1096A= (n.-1096A=) c.-1002A= (n.-1002A=) c.-1760A= (n.-1760A=) n.189A= n.179A= c.-838+4A= (n.-838+4A=) c.-985A= (n.-985A=) | |
16 | g.23641124C>A | CA395141077 | PALB2 | c.-819G>T (n.-819G>T) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-1710G>T (n.-1710G>T) c.-1301G>T (n.-1301G>T) c.-1022G>T (n.-1022G>T) c.-1097G>T (n.-1097G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) c.-1761G>T (n.-1761G>T) n.188G>T n.178G>T c.-838+3G>T (n.-838+3G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23641124C= | CA2213436429 | PALB2 | c.-819G= (n.-819G=) c.34G= (p.Glu12=) c.-206G= (n.-206G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-1710G= (n.-1710G=) c.-1301G= (n.-1301G=) c.-1022G= (n.-1022G=) c.-1097G= (n.-1097G=) c.-1003G= (n.-1003G=) c.-1761G= (n.-1761G=) n.188G= n.178G= c.-838+3G= (n.-838+3G=) c.-986G= (n.-986G=) | |
16 | g.23641124C>G | CA7963887 | PALB2 | c.-819G>C (n.-819G>C) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-1710G>C (n.-1710G>C) c.-1301G>C (n.-1301G>C) c.-1022G>C (n.-1022G>C) c.-1097G>C (n.-1097G>C) c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.-1761G>C (n.-1761G>C) n.188G>C n.178G>C c.-838+3G>C (n.-838+3G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23641124C>T | CA16614907 | PALB2 | c.-819G>A (n.-819G>A) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-1710G>A (n.-1710G>A) c.-1301G>A (n.-1301G>A) c.-1022G>A (n.-1022G>A) c.-1097G>A (n.-1097G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) c.-1761G>A (n.-1761G>A) n.188G>A n.178G>A c.-838+3G>A (n.-838+3G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641125A>C | CA395141082 | PALB2 | c.-820T>G (n.-820T>G) c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-1711T>G (n.-1711T>G) c.-1302T>G (n.-1302T>G) c.-1023T>G (n.-1023T>G) c.-1098T>G (n.-1098T>G) c.-1004T>G (n.-1004T>G) c.-1762T>G (n.-1762T>G) n.187T>G n.177T>G c.-838+2T>G (n.-838+2T>G) c.-987T>G (n.-987T>G) | dbSNP |
16 | g.23641125A>G | CA494168465 | PALB2 | c.-820T>C (n.-820T>C) c.33T>C (p.Cys11=) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-1711T>C (n.-1711T>C) c.-1302T>C (n.-1302T>C) c.-1023T>C (n.-1023T>C) c.-1098T>C (n.-1098T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) c.-1762T>C (n.-1762T>C) n.187T>C n.177T>C c.-838+2T>C (n.-838+2T>C) c.-987T>C (n.-987T>C) | |
16 | g.23641125A>T | CA395141083 | PALB2 | c.-820T>A (n.-820T>A) c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-207T>A (n.-207T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-1711T>A (n.-1711T>A) c.-1302T>A (n.-1302T>A) c.-1023T>A (n.-1023T>A) c.-1098T>A (n.-1098T>A) c.-1004T>A (n.-1004T>A) c.-1762T>A (n.-1762T>A) n.187T>A n.177T>A c.-838+2T>A (n.-838+2T>A) c.-987T>A (n.-987T>A) | ClinVar |
16 | g.23641126C>A | CA7963888 | PALB2 | c.-821G>T (n.-821G>T) c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-1712G>T (n.-1712G>T) c.-1303G>T (n.-1303G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-1099G>T (n.-1099G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-1763G>T (n.-1763G>T) n.186G>T n.176G>T c.-838+1G>T (n.-838+1G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23641126C= | CA2213436430 | PALB2 | c.-821G= (n.-821G=) c.32G= (p.Cys11=) c.-208G= (n.-208G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-1712G= (n.-1712G=) c.-1303G= (n.-1303G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-1099G= (n.-1099G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-1763G= (n.-1763G=) n.186G= n.176G= c.-838+1G= (n.-838+1G=) c.-988G= (n.-988G=) | |
16 | g.23641126C>G | CA395141088 | PALB2 | c.-821G>C (n.-821G>C) c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-1712G>C (n.-1712G>C) c.-1303G>C (n.-1303G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-1099G>C (n.-1099G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-1763G>C (n.-1763G>C) n.186G>C n.176G>C c.-838+1G>C (n.-838+1G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) | |
16 | g.23641126C>T | CA395141091 | PALB2 | c.-821G>A (n.-821G>A) c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-1712G>A (n.-1712G>A) c.-1303G>A (n.-1303G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-1763G>A (n.-1763G>A) n.186G>A n.176G>A c.-838+1G>A (n.-838+1G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641127del | CA2580091251 | PALB2 | c.-822del (n.-822del) c.31del (p.Cys11ValfsTer7) c.-209del (n.-209del) c.-115del (n.-115del) c.-1713del (n.-1713del) c.-1304del (n.-1304del) c.-1025del (n.-1025del) c.-1100del (n.-1100del) c.-1006del (n.-1006del) c.-1764del (n.-1764del) c.31del (p.Cys11ValfsTer18) n.185del n.175del c.-838del (n.-838del) c.-989del (n.-989del) | ClinVar |
16 | g.23641127A>C | CA395141094 | PALB2 | c.-822T>G (n.-822T>G) c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-1713T>G (n.-1713T>G) c.-1304T>G (n.-1304T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) c.-1100T>G (n.-1100T>G) c.-1006T>G (n.-1006T>G) c.-1764T>G (n.-1764T>G) n.185T>G n.175T>G c.-838T>G (n.-838T>G) c.-989T>G (n.-989T>G) | |
16 | g.23641127A>G | CA395141097 | PALB2 | c.-822T>C (n.-822T>C) c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-1713T>C (n.-1713T>C) c.-1304T>C (n.-1304T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) c.-1100T>C (n.-1100T>C) c.-1006T>C (n.-1006T>C) c.-1764T>C (n.-1764T>C) n.185T>C n.175T>C c.-838T>C (n.-838T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) | |
16 | g.23641127A>T | CA395141099 | PALB2 | c.-822T>A (n.-822T>A) c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-1713T>A (n.-1713T>A) c.-1304T>A (n.-1304T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) c.-1100T>A (n.-1100T>A) c.-1006T>A (n.-1006T>A) c.-1764T>A (n.-1764T>A) n.185T>A n.175T>A c.-838T>A (n.-838T>A) c.-989T>A (n.-989T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641128G>A | CA494168468 | PALB2 | c.-823C>T (n.-823C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-1714C>T (n.-1714C>T) c.-1305C>T (n.-1305C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-1765C>T (n.-1765C>T) n.184C>T n.174C>T c.-839C>T (n.-839C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641128G>C | CA7963889 | PALB2 | c.-823C>G (n.-823C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-1714C>G (n.-1714C>G) c.-1305C>G (n.-1305C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-1101C>G (n.-1101C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-1765C>G (n.-1765C>G) n.184C>G n.174C>G c.-839C>G (n.-839C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641128G= | CA2213436431 | PALB2 | c.-823C= (n.-823C=) c.30C= (p.Ser10=) c.-210C= (n.-210C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-1714C= (n.-1714C=) c.-1305C= (n.-1305C=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-1101C= (n.-1101C=) c.-1007C= (n.-1007C=) c.-1765C= (n.-1765C=) n.184C= n.174C= c.-839C= (n.-839C=) c.-990C= (n.-990C=) | |
16 | g.23641128G>T | CA395141103 | PALB2 | c.-823C>A (n.-823C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-1714C>A (n.-1714C>A) c.-1305C>A (n.-1305C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-1101C>A (n.-1101C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-1765C>A (n.-1765C>A) n.184C>A n.174C>A c.-839C>A (n.-839C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) | |
16 | g.23641128_23641129delinsAA | CA658683931 | PALB2 | c.-824_-823delinsTT (n.-824_-823delinsTT) c.29_30delinsTT (p.Ser10Ile) c.-211_-210delinsTT (n.-211_-210delinsTT) c.-117_-116delinsTT (n.-117_-116delinsTT) c.-1715_-1714delinsTT (n.-1715_-1714delinsTT) c.-1306_-1305delinsTT (n.-1306_-1305delinsTT) c.-1027_-1026delinsTT (n.-1027_-1026delinsTT) c.-1102_-1101delinsTT (n.-1102_-1101delinsTT) c.-1008_-1007delinsTT (n.-1008_-1007delinsTT) c.-1766_-1765delinsTT (n.-1766_-1765delinsTT) n.183_184delinsTT n.173_174delinsTT c.-840_-839delinsTT (n.-840_-839delinsTT) c.-991_-990delinsTT (n.-991_-990delinsTT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641128_23641129delinsGC | CA2213436432 | PALB2 | c.-824_-823delinsGC (n.-824_-823delinsGC) c.29_30delinsGC (p.Ser10=) c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC) c.-117_-116delinsGC (n.-117_-116delinsGC) c.-1715_-1714delinsGC (n.-1715_-1714delinsGC) c.-1306_-1305delinsGC (n.-1306_-1305delinsGC) c.-1027_-1026delinsGC (n.-1027_-1026delinsGC) c.-1102_-1101delinsGC (n.-1102_-1101delinsGC) c.-1008_-1007delinsGC (n.-1008_-1007delinsGC) c.-1766_-1765delinsGC (n.-1766_-1765delinsGC) n.183_184delinsGC n.173_174delinsGC c.-840_-839delinsGC (n.-840_-839delinsGC) c.-991_-990delinsGC (n.-991_-990delinsGC) | |
16 | g.23641131_23641138del | CA2695222994 | PALB2 | c.-830_-823del (n.-830_-823del) c.23_30del (p.Pro8LeufsTer2) c.-217_-210del (n.-217_-210del) c.-123_-116del (n.-123_-116del) c.-1721_-1714del (n.-1721_-1714del) c.-1312_-1305del (n.-1312_-1305del) c.-1033_-1026del (n.-1033_-1026del) c.-1108_-1101del (n.-1108_-1101del) c.-1014_-1007del (n.-1014_-1007del) c.-1772_-1765del (n.-1772_-1765del) n.177_184del n.167_174del c.-846_-839del (n.-846_-839del) c.-997_-990del (n.-997_-990del) | |
16 | g.23641129C>A | CA10580062 | PALB2 | c.-824G>T (n.-824G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-1715G>T (n.-1715G>T) c.-1306G>T (n.-1306G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-1102G>T (n.-1102G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-1766G>T (n.-1766G>T) n.183G>T n.173G>T c.-840G>T (n.-840G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641129C= | CA2213436433 | PALB2 | c.-824G= (n.-824G=) c.29G= (p.Ser10=) c.-211G= (n.-211G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-1715G= (n.-1715G=) c.-1306G= (n.-1306G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-1102G= (n.-1102G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-1766G= (n.-1766G=) n.183G= n.173G= c.-840G= (n.-840G=) c.-991G= (n.-991G=) | |
16 | g.23641129C>G | CA395141123 | PALB2 | c.-824G>C (n.-824G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-1715G>C (n.-1715G>C) c.-1306G>C (n.-1306G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-1102G>C (n.-1102G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-1766G>C (n.-1766G>C) n.183G>C n.173G>C c.-840G>C (n.-840G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641129C>T | CA395141124 | PALB2 | c.-824G>A (n.-824G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1715G>A (n.-1715G>A) c.-1306G>A (n.-1306G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-1102G>A (n.-1102G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-1766G>A (n.-1766G>A) n.183G>A n.173G>A c.-840G>A (n.-840G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23641130T>A | CA395141126 | PALB2 | c.-825A>T (n.-825A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1716A>T (n.-1716A>T) c.-1307A>T (n.-1307A>T) c.-1028A>T (n.-1028A>T) c.-1103A>T (n.-1103A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) c.-1767A>T (n.-1767A>T) n.182A>T n.172A>T c.-841A>T (n.-841A>T) c.-992A>T (n.-992A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641130T>C | CA395141127 | PALB2 | c.-825A>G (n.-825A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1716A>G (n.-1716A>G) c.-1307A>G (n.-1307A>G) c.-1028A>G (n.-1028A>G) c.-1103A>G (n.-1103A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-1767A>G (n.-1767A>G) n.182A>G n.172A>G c.-841A>G (n.-841A>G) c.-992A>G (n.-992A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641130T>G | CA395141131 | PALB2 | c.-825A>C (n.-825A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1716A>C (n.-1716A>C) c.-1307A>C (n.-1307A>C) c.-1028A>C (n.-1028A>C) c.-1103A>C (n.-1103A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-1767A>C (n.-1767A>C) n.182A>C n.172A>C c.-841A>C (n.-841A>C) c.-992A>C (n.-992A>C) | |
16 | g.23641131G>A | CA494168470 | PALB2 | c.-826C>T (n.-826C>T) c.27C>T (p.Leu9=) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1717C>T (n.-1717C>T) c.-1308C>T (n.-1308C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) c.-1104C>T (n.-1104C>T) c.-1010C>T (n.-1010C>T) c.-1768C>T (n.-1768C>T) n.181C>T n.171C>T c.-842C>T (n.-842C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641131G>C | CA10580063 | PALB2 | c.-826C>G (n.-826C>G) c.27C>G (p.Leu9=) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1717C>G (n.-1717C>G) c.-1308C>G (n.-1308C>G) c.-1029C>G (n.-1029C>G) c.-1104C>G (n.-1104C>G) c.-1010C>G (n.-1010C>G) c.-1768C>G (n.-1768C>G) n.181C>G n.171C>G c.-842C>G (n.-842C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641131G= | CA2213436435 | PALB2 | c.-826C= (n.-826C=) c.27C= (p.Leu9=) c.-213C= (n.-213C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-1717C= (n.-1717C=) c.-1308C= (n.-1308C=) c.-1029C= (n.-1029C=) c.-1104C= (n.-1104C=) c.-1010C= (n.-1010C=) c.-1768C= (n.-1768C=) n.181C= n.171C= c.-842C= (n.-842C=) c.-993C= (n.-993C=) | |
16 | g.23641131G>T | CA494168471 | PALB2 | c.-826C>A (n.-826C>A) c.27C>A (p.Leu9=) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1717C>A (n.-1717C>A) c.-1308C>A (n.-1308C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) c.-1104C>A (n.-1104C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) c.-1768C>A (n.-1768C>A) n.181C>A n.171C>A c.-842C>A (n.-842C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) | dbSNP |
16 | g.23641131_23641132delinsGA | CA2213436434 | PALB2 | c.-827_-826delinsTC (n.-827_-826delinsTC) c.26_27delinsTC (p.Leu9=) c.-214_-213delinsTC (n.-214_-213delinsTC) c.-120_-119delinsTC (n.-120_-119delinsTC) c.-1718_-1717delinsTC (n.-1718_-1717delinsTC) c.-1309_-1308delinsTC (n.-1309_-1308delinsTC) c.-1030_-1029delinsTC (n.-1030_-1029delinsTC) c.-1105_-1104delinsTC (n.-1105_-1104delinsTC) c.-1011_-1010delinsTC (n.-1011_-1010delinsTC) c.-1769_-1768delinsTC (n.-1769_-1768delinsTC) n.180_181delinsTC n.170_171delinsTC c.-843_-842delinsTC (n.-843_-842delinsTC) c.-994_-993delinsTC (n.-994_-993delinsTC) | |
16 | g.23641132_23641134dup | CA2499223446 | PALB2 | c.-828_-826dup (n.-828_-826dup) c.25_27dup (p.Leu9_Ser10insLeu) c.-215_-213dup (n.-215_-213dup) c.-121_-119dup (n.-121_-119dup) c.-1719_-1717dup (n.-1719_-1717dup) c.-1310_-1308dup (n.-1310_-1308dup) c.-1031_-1029dup (n.-1031_-1029dup) c.-1106_-1104dup (n.-1106_-1104dup) c.-1012_-1010dup (n.-1012_-1010dup) c.-1770_-1768dup (n.-1770_-1768dup) n.179_181dup n.169_171dup c.-844_-842dup (n.-844_-842dup) c.-995_-993dup (n.-995_-993dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641132A= | CA2213436436 | PALB2 | c.-827T= (n.-827T=) c.26T= (p.Leu9=) c.-214T= (n.-214T=) c.-120T= (n.-120T=) c.-1718T= (n.-1718T=) c.-1309T= (n.-1309T=) c.-1030T= (n.-1030T=) c.-1105T= (n.-1105T=) c.-1011T= (n.-1011T=) c.-1769T= (n.-1769T=) n.180T= n.170T= c.-843T= (n.-843T=) c.-994T= (n.-994T=) | |
16 | g.23641132A>C | CA395141139 | PALB2 | c.-827T>G (n.-827T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-1718T>G (n.-1718T>G) c.-1309T>G (n.-1309T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) c.-1105T>G (n.-1105T>G) c.-1011T>G (n.-1011T>G) c.-1769T>G (n.-1769T>G) n.180T>G n.170T>G c.-843T>G (n.-843T>G) c.-994T>G (n.-994T>G) | dbSNP |
16 | g.23641132A>G | CA395141136 | PALB2 | c.-827T>C (n.-827T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-1718T>C (n.-1718T>C) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.-1030T>C (n.-1030T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) c.-1011T>C (n.-1011T>C) c.-1769T>C (n.-1769T>C) n.180T>C n.170T>C c.-843T>C (n.-843T>C) c.-994T>C (n.-994T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641132A>T | CA269558 | PALB2 | c.-827T>A (n.-827T>A) c.26T>A (p.Leu9His) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-1718T>A (n.-1718T>A) c.-1309T>A (n.-1309T>A) c.-1030T>A (n.-1030T>A) c.-1105T>A (n.-1105T>A) c.-1011T>A (n.-1011T>A) c.-1769T>A (n.-1769T>A) n.180T>A n.170T>A c.-843T>A (n.-843T>A) c.-994T>A (n.-994T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641132delinsCG | CA165127 | PALB2 | c.-827delinsCG (n.-827delinsCG) c.26delinsCG (p.Leu9ProfsTer4) c.-214delinsCG (n.-214delinsCG) c.-120delinsCG (n.-120delinsCG) c.-1718delinsCG (n.-1718delinsCG) c.-1309delinsCG (n.-1309delinsCG) c.-1030delinsCG (n.-1030delinsCG) c.-1105delinsCG (n.-1105delinsCG) c.-1011delinsCG (n.-1011delinsCG) c.-1769delinsCG (n.-1769delinsCG) n.180delinsCG n.170delinsCG c.-843delinsCG (n.-843delinsCG) c.-994delinsCG (n.-994delinsCG) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641133G>A | CA16614884 | PALB2 | c.-828C>T (n.-828C>T) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-1719C>T (n.-1719C>T) c.-1310C>T (n.-1310C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) c.-1770C>T (n.-1770C>T) n.179C>T n.169C>T c.-844C>T (n.-844C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23641133G>C | CA395141142 | PALB2 | c.-828C>G (n.-828C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-1719C>G (n.-1719C>G) c.-1310C>G (n.-1310C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) c.-1770C>G (n.-1770C>G) n.179C>G n.169C>G c.-844C>G (n.-844C>G) c.-995C>G (n.-995C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641133G= | CA2213436437 | PALB2 | c.-828C= (n.-828C=) c.25C= (p.Leu9=) c.-215C= (n.-215C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-1719C= (n.-1719C=) c.-1310C= (n.-1310C=) c.-1031C= (n.-1031C=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.-1012C= (n.-1012C=) c.-1770C= (n.-1770C=) n.179C= n.169C= c.-844C= (n.-844C=) c.-995C= (n.-995C=) | |
16 | g.23641133G>T | CA395141144 | PALB2 | c.-828C>A (n.-828C>A) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-1719C>A (n.-1719C>A) c.-1310C>A (n.-1310C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) c.-1770C>A (n.-1770C>A) n.179C>A n.169C>A c.-844C>A (n.-844C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) | |
16 | g.23641136dup | CA2732047183 | PALB2 | c.-828dup (n.-828dup) c.25dup (p.Leu9ProfsTer4) c.-215dup (n.-215dup) c.-121dup (n.-121dup) c.-1719dup (n.-1719dup) c.-1310dup (n.-1310dup) c.-1031dup (n.-1031dup) c.-1106dup (n.-1106dup) c.-1012dup (n.-1012dup) c.-1770dup (n.-1770dup) n.179dup n.169dup c.-844dup (n.-844dup) c.-995dup (n.-995dup) | dbSNP |
16 | g.23641135_23641136del | CA2499223447 | PALB2 | c.-829_-828del (n.-829_-828del) c.24_25del (p.Leu9GlnfsTer3) c.-216_-215del (n.-216_-215del) c.-122_-121del (n.-122_-121del) c.-1720_-1719del (n.-1720_-1719del) c.-1311_-1310del (n.-1311_-1310del) c.-1032_-1031del (n.-1032_-1031del) c.-1107_-1106del (n.-1107_-1106del) c.-1013_-1012del (n.-1013_-1012del) c.-1771_-1770del (n.-1771_-1770del) n.178_179del n.168_169del c.-845_-844del (n.-845_-844del) c.-996_-995del (n.-996_-995del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641134G>A | CA7963890 | PALB2 | c.-829C>T (n.-829C>T) c.24C>T (p.Pro8=) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-1720C>T (n.-1720C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.-1107C>T (n.-1107C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-1771C>T (n.-1771C>T) n.178C>T n.168C>T c.-845C>T (n.-845C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641134G>C | CA494168476 | PALB2 | c.-829C>G (n.-829C>G) c.24C>G (p.Pro8=) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-1720C>G (n.-1720C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) c.-1032C>G (n.-1032C>G) c.-1107C>G (n.-1107C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-1771C>G (n.-1771C>G) n.178C>G n.168C>G c.-845C>G (n.-845C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641134G= | CA2213436438 | PALB2 | c.-829C= (n.-829C=) c.24C= (p.Pro8=) c.-216C= (n.-216C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-1720C= (n.-1720C=) c.-1311C= (n.-1311C=) c.-1032C= (n.-1032C=) c.-1107C= (n.-1107C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-1771C= (n.-1771C=) n.178C= n.168C= c.-845C= (n.-845C=) c.-996C= (n.-996C=) | |
16 | g.23641134G>T | CA494168474 | PALB2 | c.-829C>A (n.-829C>A) c.24C>A (p.Pro8=) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-1720C>A (n.-1720C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.-1107C>A (n.-1107C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-1771C>A (n.-1771C>A) n.178C>A n.168C>A c.-845C>A (n.-845C>A) c.-996C>A (n.-996C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641135G>A | CA299799 | PALB2 | c.-830C>T (n.-830C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-1721C>T (n.-1721C>T) c.-1312C>T (n.-1312C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) c.-1108C>T (n.-1108C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-1772C>T (n.-1772C>T) n.177C>T n.167C>T c.-846C>T (n.-846C>T) c.-997C>T (n.-997C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641135G>C | CA395141149 | PALB2 | c.-830C>G (n.-830C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-1721C>G (n.-1721C>G) c.-1312C>G (n.-1312C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) c.-1108C>G (n.-1108C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-1772C>G (n.-1772C>G) n.177C>G n.167C>G c.-846C>G (n.-846C>G) c.-997C>G (n.-997C>G) | |
16 | g.23641135G= | CA2213436439 | PALB2 | c.-830C= (n.-830C=) c.23C= (p.Pro8=) c.-217C= (n.-217C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-1721C= (n.-1721C=) c.-1312C= (n.-1312C=) c.-1033C= (n.-1033C=) c.-1108C= (n.-1108C=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.-1772C= (n.-1772C=) n.177C= n.167C= c.-846C= (n.-846C=) c.-997C= (n.-997C=) | |
16 | g.23641135G>T | CA395141147 | PALB2 | c.-830C>A (n.-830C>A) c.23C>A (p.Pro8His) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-1721C>A (n.-1721C>A) c.-1312C>A (n.-1312C>A) c.-1033C>A (n.-1033C>A) c.-1108C>A (n.-1108C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-1772C>A (n.-1772C>A) n.177C>A n.167C>A c.-846C>A (n.-846C>A) c.-997C>A (n.-997C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641136G>A | CA395141151 | PALB2 | c.-831C>T (n.-831C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-1722C>T (n.-1722C>T) c.-1313C>T (n.-1313C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.-1773C>T (n.-1773C>T) n.176C>T n.166C>T c.-847C>T (n.-847C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641136G>C | CA10580064 | PALB2 | c.-831C>G (n.-831C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-1722C>G (n.-1722C>G) c.-1313C>G (n.-1313C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.-1015C>G (n.-1015C>G) c.-1773C>G (n.-1773C>G) n.176C>G n.166C>G c.-847C>G (n.-847C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641136G= | CA2213436440 | PALB2 | c.-831C= (n.-831C=) c.22C= (p.Pro8=) c.-218C= (n.-218C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-1722C= (n.-1722C=) c.-1313C= (n.-1313C=) c.-1034C= (n.-1034C=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.-1015C= (n.-1015C=) c.-1773C= (n.-1773C=) n.176C= n.166C= c.-847C= (n.-847C=) c.-998C= (n.-998C=) | |
16 | g.23641136G>T | CA395141153 | PALB2 | c.-831C>A (n.-831C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-1722C>A (n.-1722C>A) c.-1313C>A (n.-1313C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.-1773C>A (n.-1773C>A) n.176C>A n.166C>A c.-847C>A (n.-847C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641136_23641140del | CA2695197621 | PALB2 | c.-835_-831del (n.-835_-831del) c.18_22del (p.Lys7ProfsTer4) c.-222_-218del (n.-222_-218del) c.-128_-124del (n.-128_-124del) c.-1726_-1722del (n.-1726_-1722del) c.-1317_-1313del (n.-1317_-1313del) c.-1038_-1034del (n.-1038_-1034del) c.-1113_-1109del (n.-1113_-1109del) c.-1019_-1015del (n.-1019_-1015del) c.-1777_-1773del (n.-1777_-1773del) n.172_176del n.162_166del c.-851_-847del (n.-851_-847del) c.-1002_-998del (n.-1002_-998del) | ClinVar |
16 | g.23641137del | CA2695222995 | PALB2 | c.-832del (n.-832del) c.21del (p.Lys7AsnfsTer11) c.-219del (n.-219del) c.-125del (n.-125del) c.-1723del (n.-1723del) c.-1314del (n.-1314del) c.-1035del (n.-1035del) c.-1110del (n.-1110del) c.-1016del (n.-1016del) c.-1774del (n.-1774del) c.21del (p.Lys7AsnfsTer22) n.175del n.165del c.-848del (n.-848del) c.-999del (n.-999del) | |
16 | g.23641137C>A | CA395141157 | PALB2 | c.-832G>T (n.-832G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-1723G>T (n.-1723G>T) c.-1314G>T (n.-1314G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.-1110G>T (n.-1110G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.-1774G>T (n.-1774G>T) n.175G>T n.165G>T c.-848G>T (n.-848G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641137C= | CA2213436441 | PALB2 | c.-832G= (n.-832G=) c.21G= (p.Lys7=) c.-219G= (n.-219G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-1723G= (n.-1723G=) c.-1314G= (n.-1314G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-1110G= (n.-1110G=) c.-1016G= (n.-1016G=) c.-1774G= (n.-1774G=) n.175G= n.165G= c.-848G= (n.-848G=) c.-999G= (n.-999G=) | |
16 | g.23641137C>G | CA395141159 | PALB2 | c.-832G>C (n.-832G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-1723G>C (n.-1723G>C) c.-1314G>C (n.-1314G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.-1110G>C (n.-1110G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.-1774G>C (n.-1774G>C) n.175G>C n.165G>C c.-848G>C (n.-848G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641137C>T | CA494168481 | PALB2 | c.-832G>A (n.-832G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-1723G>A (n.-1723G>A) c.-1314G>A (n.-1314G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-1110G>A (n.-1110G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.-1774G>A (n.-1774G>A) n.175G>A n.165G>A c.-848G>A (n.-848G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641138T>A | CA395141162 | PALB2 | c.-833A>T (n.-833A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.-220A>T (n.-220A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) c.-1724A>T (n.-1724A>T) c.-1315A>T (n.-1315A>T) c.-1036A>T (n.-1036A>T) c.-1111A>T (n.-1111A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) c.-1775A>T (n.-1775A>T) n.174A>T n.164A>T c.-849A>T (n.-849A>T) c.-1000A>T (n.-1000A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641138T>C | CA16620166 | PALB2 | c.-833A>G (n.-833A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-1724A>G (n.-1724A>G) c.-1315A>G (n.-1315A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) c.-1111A>G (n.-1111A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) c.-1775A>G (n.-1775A>G) n.174A>G n.164A>G c.-849A>G (n.-849A>G) c.-1000A>G (n.-1000A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641138T>G | CA395141167 | PALB2 | c.-833A>C (n.-833A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-220A>C (n.-220A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) c.-1724A>C (n.-1724A>C) c.-1315A>C (n.-1315A>C) c.-1036A>C (n.-1036A>C) c.-1111A>C (n.-1111A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) c.-1775A>C (n.-1775A>C) n.174A>C n.164A>C c.-849A>C (n.-849A>C) c.-1000A>C (n.-1000A>C) | |
16 | g.23641138T= | CA2213436442 | PALB2 | c.-833A= (n.-833A=) c.20A= (p.Lys7=) c.-220A= (n.-220A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-1724A= (n.-1724A=) c.-1315A= (n.-1315A=) c.-1036A= (n.-1036A=) c.-1111A= (n.-1111A=) c.-1017A= (n.-1017A=) c.-1775A= (n.-1775A=) n.174A= n.164A= c.-849A= (n.-849A=) c.-1000A= (n.-1000A=) | |
16 | g.23641139dup | CA2695197622 | PALB2 | c.-833dup (n.-833dup) c.20dup (p.Pro8AlafsTer5) c.-220dup (n.-220dup) c.-126dup (n.-126dup) c.-1724dup (n.-1724dup) c.-1315dup (n.-1315dup) c.-1036dup (n.-1036dup) c.-1111dup (n.-1111dup) c.-1017dup (n.-1017dup) c.-1775dup (n.-1775dup) n.174dup n.164dup c.-849dup (n.-849dup) c.-1000dup (n.-1000dup) | ClinVar |
16 | g.23641139T>A | CA395141170 | PALB2 | c.-834A>T (n.-834A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.-1725A>T (n.-1725A>T) c.-1316A>T (n.-1316A>T) c.-1037A>T (n.-1037A>T) c.-1112A>T (n.-1112A>T) c.-1018A>T (n.-1018A>T) c.-1776A>T (n.-1776A>T) n.173A>T n.163A>T c.-850A>T (n.-850A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) | |
16 | g.23641139T>C | CA395141175 | PALB2 | c.-834A>G (n.-834A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-1725A>G (n.-1725A>G) c.-1316A>G (n.-1316A>G) c.-1037A>G (n.-1037A>G) c.-1112A>G (n.-1112A>G) c.-1018A>G (n.-1018A>G) c.-1776A>G (n.-1776A>G) n.173A>G n.163A>G c.-850A>G (n.-850A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) | dbSNP |
16 | g.23641139T>G | CA395141177 | PALB2 | c.-834A>C (n.-834A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.-1725A>C (n.-1725A>C) c.-1316A>C (n.-1316A>C) c.-1037A>C (n.-1037A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) c.-1018A>C (n.-1018A>C) c.-1776A>C (n.-1776A>C) n.173A>C n.163A>C c.-850A>C (n.-850A>C) c.-1001A>C (n.-1001A>C) | |
16 | g.23641140C>A | CA168342 | PALB2 | c.-835G>T (n.-835G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-1726G>T (n.-1726G>T) c.-1317G>T (n.-1317G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-1113G>T (n.-1113G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-1777G>T (n.-1777G>T) n.172G>T n.162G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23641140C= | CA2213436443 | PALB2 | c.-835G= (n.-835G=) c.18G= (p.Gly6=) c.-222G= (n.-222G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-1726G= (n.-1726G=) c.-1317G= (n.-1317G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-1113G= (n.-1113G=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.-1777G= (n.-1777G=) n.172G= n.162G= c.-851G= (n.-851G=) c.-1002G= (n.-1002G=) | |
16 | g.23641140C>G | CA494168482 | PALB2 | c.-835G>C (n.-835G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-1726G>C (n.-1726G>C) c.-1317G>C (n.-1317G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-1113G>C (n.-1113G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.-1777G>C (n.-1777G>C) n.172G>C n.162G>C c.-851G>C (n.-851G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) | dbSNP |
16 | g.23641140C>T | CA494168484 | PALB2 | c.-835G>A (n.-835G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-1726G>A (n.-1726G>A) c.-1317G>A (n.-1317G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-1113G>A (n.-1113G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-1777G>A (n.-1777G>A) n.172G>A n.162G>A c.-851G>A (n.-851G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641141C>A | CA395141183 | PALB2 | c.-836G>T (n.-836G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-1727G>T (n.-1727G>T) c.-1318G>T (n.-1318G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) c.-1778G>T (n.-1778G>T) n.171G>T n.161G>T c.-852G>T (n.-852G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) | |
16 | g.23641141C= | CA2213436444 | PALB2 | c.-836G= (n.-836G=) c.17G= (p.Gly6=) c.-223G= (n.-223G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-1727G= (n.-1727G=) c.-1318G= (n.-1318G=) c.-1039G= (n.-1039G=) c.-1114G= (n.-1114G=) c.-1020G= (n.-1020G=) c.-1778G= (n.-1778G=) n.171G= n.161G= c.-852G= (n.-852G=) c.-1003G= (n.-1003G=) | |
16 | g.23641141C>G | CA395141187 | PALB2 | c.-836G>C (n.-836G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-1727G>C (n.-1727G>C) c.-1318G>C (n.-1318G>C) c.-1039G>C (n.-1039G>C) c.-1114G>C (n.-1114G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-1778G>C (n.-1778G>C) n.171G>C n.161G>C c.-852G>C (n.-852G>C) c.-1003G>C (n.-1003G>C) | dbSNP |
16 | g.23641141C>T | CA395141185 | PALB2 | c.-836G>A (n.-836G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-1727G>A (n.-1727G>A) c.-1318G>A (n.-1318G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-1778G>A (n.-1778G>A) n.171G>A n.161G>A c.-852G>A (n.-852G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23641142C>A | CA395141190 | PALB2 | c.-837G>T (n.-837G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-1728G>T (n.-1728G>T) c.-1319G>T (n.-1319G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.-1115G>T (n.-1115G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-1779G>T (n.-1779G>T) n.170G>T n.160G>T c.-853G>T (n.-853G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641142C= | CA2213436445 | PALB2 | c.-837G= (n.-837G=) c.16G= (p.Gly6=) c.-224G= (n.-224G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-1728G= (n.-1728G=) c.-1319G= (n.-1319G=) c.-1040G= (n.-1040G=) c.-1115G= (n.-1115G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-1779G= (n.-1779G=) n.170G= n.160G= c.-853G= (n.-853G=) c.-1004G= (n.-1004G=) | |
16 | g.23641142C>G | CA395141192 | PALB2 | c.-837G>C (n.-837G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-1728G>C (n.-1728G>C) c.-1319G>C (n.-1319G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.-1115G>C (n.-1115G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.-1779G>C (n.-1779G>C) n.170G>C n.160G>C c.-853G>C (n.-853G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) | |
16 | g.23641142C>T | CA395141196 | PALB2 | c.-837G>A (n.-837G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-1728G>A (n.-1728G>A) c.-1319G>A (n.-1319G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.-1115G>A (n.-1115G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-1779G>A (n.-1779G>A) n.170G>A n.160G>A c.-853G>A (n.-853G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641143G>A | CA10580065 | PALB2 | c.-838C>T (n.-838C>T) c.15C>T (p.Pro5=) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-1729C>T (n.-1729C>T) c.-1320C>T (n.-1320C>T) c.-1041C>T (n.-1041C>T) c.-1116C>T (n.-1116C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) c.-1780C>T (n.-1780C>T) n.169C>T n.159C>T c.-854C>T (n.-854C>T) c.-1005C>T (n.-1005C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23641143G>C | CA494168487 | PALB2 | c.-838C>G (n.-838C>G) c.15C>G (p.Pro5=) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-1729C>G (n.-1729C>G) c.-1320C>G (n.-1320C>G) c.-1041C>G (n.-1041C>G) c.-1116C>G (n.-1116C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) c.-1780C>G (n.-1780C>G) n.169C>G n.159C>G c.-854C>G (n.-854C>G) c.-1005C>G (n.-1005C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641143G= | CA2213436446 | PALB2 | c.-838C= (n.-838C=) c.15C= (p.Pro5=) c.-225C= (n.-225C=) c.-131C= (n.-131C=) c.-1729C= (n.-1729C=) c.-1320C= (n.-1320C=) c.-1041C= (n.-1041C=) c.-1116C= (n.-1116C=) c.-1022C= (n.-1022C=) c.-1780C= (n.-1780C=) n.169C= n.159C= c.-854C= (n.-854C=) c.-1005C= (n.-1005C=) | |
16 | g.23641143G>T | CA494168489 | PALB2 | c.-838C>A (n.-838C>A) c.15C>A (p.Pro5=) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-1729C>A (n.-1729C>A) c.-1320C>A (n.-1320C>A) c.-1041C>A (n.-1041C>A) c.-1116C>A (n.-1116C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) c.-1780C>A (n.-1780C>A) n.169C>A n.159C>A c.-854C>A (n.-854C>A) c.-1005C>A (n.-1005C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641145del | CA2695222996 | PALB2 | c.-838del (n.-838del) c.15del (p.Lys7SerfsTer11) c.-225del (n.-225del) c.-131del (n.-131del) c.-1729del (n.-1729del) c.-1320del (n.-1320del) c.-1041del (n.-1041del) c.-1116del (n.-1116del) c.-1022del (n.-1022del) c.-1780del (n.-1780del) c.15del (p.Lys7SerfsTer22) n.169del n.159del c.-854del (n.-854del) c.-1005del (n.-1005del) | |
16 | g.23641143_23641161del | CA2739266669 | PALB2 | c.-856_-838del (n.-856_-838del) c.-4_15del c.-243_-225del (n.-243_-225del) c.-149_-131del (n.-149_-131del) c.-1747_-1729del (n.-1747_-1729del) c.-1338_-1320del (n.-1338_-1320del) c.-1059_-1041del (n.-1059_-1041del) c.-1134_-1116del (n.-1134_-1116del) c.-1040_-1022del (n.-1040_-1022del) c.-1798_-1780del (n.-1798_-1780del) n.151_169del n.141_159del c.-872_-854del (n.-872_-854del) c.-1023_-1005del (n.-1023_-1005del) | ClinVar |
16 | g.23641144G>A | CA395141197 | PALB2 | c.-839C>T (n.-839C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-1730C>T (n.-1730C>T) c.-1321C>T (n.-1321C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) c.-1117C>T (n.-1117C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-1781C>T (n.-1781C>T) n.168C>T n.158C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-1006C>T (n.-1006C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641144G>C | CA395141199 | PALB2 | c.-839C>G (n.-839C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-1730C>G (n.-1730C>G) c.-1321C>G (n.-1321C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) c.-1117C>G (n.-1117C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-1781C>G (n.-1781C>G) n.168C>G n.158C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-1006C>G (n.-1006C>G) | |
16 | g.23641144G= | CA2213436447 | PALB2 | c.-839C= (n.-839C=) c.14C= (p.Pro5=) c.-226C= (n.-226C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-1730C= (n.-1730C=) c.-1321C= (n.-1321C=) c.-1042C= (n.-1042C=) c.-1117C= (n.-1117C=) c.-1023C= (n.-1023C=) c.-1781C= (n.-1781C=) n.168C= n.158C= c.-855C= (n.-855C=) c.-1006C= (n.-1006C=) | |
16 | g.23641144G>T | CA395141202 | PALB2 | c.-839C>A (n.-839C>A) c.14C>A (p.Pro5His) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-1730C>A (n.-1730C>A) c.-1321C>A (n.-1321C>A) c.-1042C>A (n.-1042C>A) c.-1117C>A (n.-1117C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-1781C>A (n.-1781C>A) n.168C>A n.158C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-1006C>A (n.-1006C>A) | dbSNP |
16 | g.23641145G>A | CA269492 | PALB2 | c.-840C>T (n.-840C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-1731C>T (n.-1731C>T) c.-1322C>T (n.-1322C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-1118C>T (n.-1118C>T) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.-1782C>T (n.-1782C>T) n.167C>T n.157C>T c.-856C>T (n.-856C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641145G>C | CA395141206 | PALB2 | c.-840C>G (n.-840C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-1731C>G (n.-1731C>G) c.-1322C>G (n.-1322C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.-1118C>G (n.-1118C>G) c.-1024C>G (n.-1024C>G) c.-1782C>G (n.-1782C>G) n.167C>G n.157C>G c.-856C>G (n.-856C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) | ClinVar |
16 | g.23641145G= | CA2213436448 | PALB2 | c.-840C= (n.-840C=) c.13C= (p.Pro5=) c.-227C= (n.-227C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-1731C= (n.-1731C=) c.-1322C= (n.-1322C=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-1118C= (n.-1118C=) c.-1024C= (n.-1024C=) c.-1782C= (n.-1782C=) n.167C= n.157C= c.-856C= (n.-856C=) c.-1007C= (n.-1007C=) | |
16 | g.23641145G>T | CA395141209 | PALB2 | c.-840C>A (n.-840C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-1731C>A (n.-1731C>A) c.-1322C>A (n.-1322C>A) c.-1043C>A (n.-1043C>A) c.-1118C>A (n.-1118C>A) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.-1782C>A (n.-1782C>A) n.167C>A n.157C>A c.-856C>A (n.-856C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641146A= | CA2213436449 | PALB2 | c.-841T= (n.-841T=) c.12T= (p.Pro4=) c.-228T= (n.-228T=) c.-134T= (n.-134T=) c.-1732T= (n.-1732T=) c.-1323T= (n.-1323T=) c.-1044T= (n.-1044T=) c.-1119T= (n.-1119T=) c.-1025T= (n.-1025T=) c.-1783T= (n.-1783T=) n.166T= n.156T= c.-857T= (n.-857T=) c.-1008T= (n.-1008T=) | |
16 | g.23641146A>C | CA494168498 | PALB2 | c.-841T>G (n.-841T>G) c.12T>G (p.Pro4=) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.-1732T>G (n.-1732T>G) c.-1323T>G (n.-1323T>G) c.-1044T>G (n.-1044T>G) c.-1119T>G (n.-1119T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) c.-1783T>G (n.-1783T>G) n.166T>G n.156T>G c.-857T>G (n.-857T>G) c.-1008T>G (n.-1008T>G) | |
16 | g.23641146A>G | CA299688 | PALB2 | c.-841T>C (n.-841T>C) c.12T>C (p.Pro4=) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.-1732T>C (n.-1732T>C) c.-1323T>C (n.-1323T>C) c.-1044T>C (n.-1044T>C) c.-1119T>C (n.-1119T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) c.-1783T>C (n.-1783T>C) n.166T>C n.156T>C c.-857T>C (n.-857T>C) c.-1008T>C (n.-1008T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641146A>T | CA494168496 | PALB2 | c.-841T>A (n.-841T>A) c.12T>A (p.Pro4=) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.-1732T>A (n.-1732T>A) c.-1323T>A (n.-1323T>A) c.-1044T>A (n.-1044T>A) c.-1119T>A (n.-1119T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) c.-1783T>A (n.-1783T>A) n.166T>A n.156T>A c.-857T>A (n.-857T>A) c.-1008T>A (n.-1008T>A) | dbSNP |
16 | g.23641146dup | CA10584526 | PALB2 | c.-841dup (n.-841dup) c.12dup (p.Pro5SerfsTer8) c.-228dup (n.-228dup) c.-134dup (n.-134dup) c.-1732dup (n.-1732dup) c.-1323dup (n.-1323dup) c.-1044dup (n.-1044dup) c.-1119dup (n.-1119dup) c.-1025dup (n.-1025dup) c.-1783dup (n.-1783dup) n.166dup n.156dup c.-857dup (n.-857dup) c.-1008dup (n.-1008dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641147G>A | CA288392 | PALB2 | c.-842C>T (n.-842C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-1733C>T (n.-1733C>T) c.-1324C>T (n.-1324C>T) c.-1045C>T (n.-1045C>T) c.-1120C>T (n.-1120C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-1784C>T (n.-1784C>T) n.165C>T n.155C>T c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1009C>T (n.-1009C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641147G>C | CA395141213 | PALB2 | c.-842C>G (n.-842C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-1733C>G (n.-1733C>G) c.-1324C>G (n.-1324C>G) c.-1045C>G (n.-1045C>G) c.-1120C>G (n.-1120C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-1784C>G (n.-1784C>G) n.165C>G n.155C>G c.-858C>G (n.-858C>G) c.-1009C>G (n.-1009C>G) | dbSNP |
16 | g.23641147G= | CA2213436450 | PALB2 | c.-842C= (n.-842C=) c.11C= (p.Pro4=) c.-229C= (n.-229C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-1733C= (n.-1733C=) c.-1324C= (n.-1324C=) c.-1045C= (n.-1045C=) c.-1120C= (n.-1120C=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-1784C= (n.-1784C=) n.165C= n.155C= c.-858C= (n.-858C=) c.-1009C= (n.-1009C=) | |
16 | g.23641147G>T | CA395141216 | PALB2 | c.-842C>A (n.-842C>A) c.11C>A (p.Pro4His) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-1733C>A (n.-1733C>A) c.-1324C>A (n.-1324C>A) c.-1045C>A (n.-1045C>A) c.-1120C>A (n.-1120C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-1784C>A (n.-1784C>A) n.165C>A n.155C>A c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1009C>A (n.-1009C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641148G>A | CA294407 | PALB2 | c.-843C>T (n.-843C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-1734C>T (n.-1734C>T) c.-1325C>T (n.-1325C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) c.-1121C>T (n.-1121C>T) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-1785C>T (n.-1785C>T) n.164C>T n.154C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.-1010C>T (n.-1010C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641148G>C | CA395141220 | PALB2 | c.-843C>G (n.-843C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-1734C>G (n.-1734C>G) c.-1325C>G (n.-1325C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) c.-1121C>G (n.-1121C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.-1785C>G (n.-1785C>G) n.164C>G n.154C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.-1010C>G (n.-1010C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641148G= | CA2213436451 | PALB2 | c.-843C= (n.-843C=) c.10C= (p.Pro4=) c.-230C= (n.-230C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-1734C= (n.-1734C=) c.-1325C= (n.-1325C=) c.-1046C= (n.-1046C=) c.-1121C= (n.-1121C=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.-1785C= (n.-1785C=) n.164C= n.154C= c.-859C= (n.-859C=) c.-1010C= (n.-1010C=) | |
16 | g.23641148G>T | CA395141222 | PALB2 | c.-843C>A (n.-843C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-1734C>A (n.-1734C>A) c.-1325C>A (n.-1325C>A) c.-1046C>A (n.-1046C>A) c.-1121C>A (n.-1121C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-1785C>A (n.-1785C>A) n.164C>A n.154C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641149C>A | CA194295 | PALB2 | c.-844G>T (n.-844G>T) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-1735G>T (n.-1735G>T) c.-1326G>T (n.-1326G>T) c.-1047G>T (n.-1047G>T) c.-1122G>T (n.-1122G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-1786G>T (n.-1786G>T) n.163G>T n.153G>T c.-860G>T (n.-860G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641149C= | CA2213436452 | PALB2 | c.-844G= (n.-844G=) c.9G= (p.Glu3=) c.-231G= (n.-231G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-1735G= (n.-1735G=) c.-1326G= (n.-1326G=) c.-1047G= (n.-1047G=) c.-1122G= (n.-1122G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-1786G= (n.-1786G=) n.163G= n.153G= c.-860G= (n.-860G=) c.-1011G= (n.-1011G=) | |
16 | g.23641149C>G | CA395141227 | PALB2 | c.-844G>C (n.-844G>C) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-1735G>C (n.-1735G>C) c.-1326G>C (n.-1326G>C) c.-1047G>C (n.-1047G>C) c.-1122G>C (n.-1122G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-1786G>C (n.-1786G>C) n.163G>C n.153G>C c.-860G>C (n.-860G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) | |
16 | g.23641149C>T | CA192457 | PALB2 | c.-844G>A (n.-844G>A) c.9G>A (p.Glu3=) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-1735G>A (n.-1735G>A) c.-1326G>A (n.-1326G>A) c.-1047G>A (n.-1047G>A) c.-1122G>A (n.-1122G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-1786G>A (n.-1786G>A) n.163G>A n.153G>A c.-860G>A (n.-860G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641150T>A | CA395141231 | PALB2 | c.-845A>T (n.-845A>T) c.8A>T (p.Glu3Val) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.-1736A>T (n.-1736A>T) c.-1327A>T (n.-1327A>T) c.-1048A>T (n.-1048A>T) c.-1123A>T (n.-1123A>T) c.-1029A>T (n.-1029A>T) c.-1787A>T (n.-1787A>T) n.162A>T n.152A>T c.-861A>T (n.-861A>T) c.-1012A>T (n.-1012A>T) | dbSNP |
16 | g.23641150T>C | CA395141233 | PALB2 | c.-845A>G (n.-845A>G) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-1736A>G (n.-1736A>G) c.-1327A>G (n.-1327A>G) c.-1048A>G (n.-1048A>G) c.-1123A>G (n.-1123A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) c.-1787A>G (n.-1787A>G) n.162A>G n.152A>G c.-861A>G (n.-861A>G) c.-1012A>G (n.-1012A>G) | dbSNP |
16 | g.23641150T>G | CA395141236 | PALB2 | c.-845A>C (n.-845A>C) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.-1736A>C (n.-1736A>C) c.-1327A>C (n.-1327A>C) c.-1048A>C (n.-1048A>C) c.-1123A>C (n.-1123A>C) c.-1029A>C (n.-1029A>C) c.-1787A>C (n.-1787A>C) n.162A>C n.152A>C c.-861A>C (n.-861A>C) c.-1012A>C (n.-1012A>C) | |
16 | g.23641151C>A | CA10583388 | PALB2 | c.-846G>T (n.-846G>T) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-1737G>T (n.-1737G>T) c.-1328G>T (n.-1328G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) c.-1788G>T (n.-1788G>T) n.161G>T n.151G>T c.-862G>T (n.-862G>T) c.-1013G>T (n.-1013G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641151C= | CA2213436453 | PALB2 | c.-846G= (n.-846G=) c.7G= (p.Glu3=) c.-233G= (n.-233G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-1737G= (n.-1737G=) c.-1328G= (n.-1328G=) c.-1049G= (n.-1049G=) c.-1124G= (n.-1124G=) c.-1030G= (n.-1030G=) c.-1788G= (n.-1788G=) n.161G= n.151G= c.-862G= (n.-862G=) c.-1013G= (n.-1013G=) | |
16 | g.23641151C>G | CA16615131 | PALB2 | c.-846G>C (n.-846G>C) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-1737G>C (n.-1737G>C) c.-1328G>C (n.-1328G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) c.-1788G>C (n.-1788G>C) n.161G>C n.151G>C c.-862G>C (n.-862G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641151C>T | CA395141243 | PALB2 | c.-846G>A (n.-846G>A) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-1737G>A (n.-1737G>A) c.-1328G>A (n.-1328G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-1124G>A (n.-1124G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) c.-1788G>A (n.-1788G>A) n.161G>A n.151G>A c.-862G>A (n.-862G>A) c.-1013G>A (n.-1013G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641152G>A | CA494168506 | PALB2 | c.-847C>T (n.-847C>T) c.6C>T (p.Asp2=) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-1738C>T (n.-1738C>T) c.-1329C>T (n.-1329C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-1125C>T (n.-1125C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) c.-1789C>T (n.-1789C>T) n.160C>T n.150C>T c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641152G>C | CA395141248 | PALB2 | c.-847C>G (n.-847C>G) c.6C>G (p.Asp2Glu) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-1738C>G (n.-1738C>G) c.-1329C>G (n.-1329C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-1125C>G (n.-1125C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) c.-1789C>G (n.-1789C>G) n.160C>G n.150C>G c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) | dbSNP |
16 | g.23641152G= | CA2213436454 | PALB2 | c.-847C= (n.-847C=) c.6C= (p.Asp2=) c.-234C= (n.-234C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-1738C= (n.-1738C=) c.-1329C= (n.-1329C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-1125C= (n.-1125C=) c.-1031C= (n.-1031C=) c.-1789C= (n.-1789C=) n.160C= n.150C= c.-863C= (n.-863C=) c.-1014C= (n.-1014C=) | |
16 | g.23641152G>T | CA395141246 | PALB2 | c.-847C>A (n.-847C>A) c.6C>A (p.Asp2Glu) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-1738C>A (n.-1738C>A) c.-1329C>A (n.-1329C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-1125C>A (n.-1125C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.-1789C>A (n.-1789C>A) n.160C>A n.150C>A c.-863C>A (n.-863C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) | ClinVar |
16 | g.23641153T>A | CA395141252 | PALB2 | c.-848A>T (n.-848A>T) c.5A>T (p.Asp2Val) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-1739A>T (n.-1739A>T) c.-1330A>T (n.-1330A>T) c.-1051A>T (n.-1051A>T) c.-1126A>T (n.-1126A>T) c.-1032A>T (n.-1032A>T) c.-1790A>T (n.-1790A>T) n.159A>T n.149A>T c.-864A>T (n.-864A>T) c.-1015A>T (n.-1015A>T) | dbSNP |
16 | g.23641153T>C | CA395141256 | PALB2 | c.-848A>G (n.-848A>G) c.5A>G (p.Asp2Gly) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-1739A>G (n.-1739A>G) c.-1330A>G (n.-1330A>G) c.-1051A>G (n.-1051A>G) c.-1126A>G (n.-1126A>G) c.-1032A>G (n.-1032A>G) c.-1790A>G (n.-1790A>G) n.159A>G n.149A>G c.-864A>G (n.-864A>G) c.-1015A>G (n.-1015A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23641153T>G | CA395141255 | PALB2 | c.-848A>C (n.-848A>C) c.5A>C (p.Asp2Ala) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-1739A>C (n.-1739A>C) c.-1330A>C (n.-1330A>C) c.-1051A>C (n.-1051A>C) c.-1126A>C (n.-1126A>C) c.-1032A>C (n.-1032A>C) c.-1790A>C (n.-1790A>C) n.159A>C n.149A>C c.-864A>C (n.-864A>C) c.-1015A>C (n.-1015A>C) | dbSNP |
16 | g.23641153T= | CA2213436455 | PALB2 | c.-848A= (n.-848A=) c.5A= (p.Asp2=) c.-235A= (n.-235A=) c.-141A= (n.-141A=) c.-1739A= (n.-1739A=) c.-1330A= (n.-1330A=) c.-1051A= (n.-1051A=) c.-1126A= (n.-1126A=) c.-1032A= (n.-1032A=) c.-1790A= (n.-1790A=) n.159A= n.149A= c.-864A= (n.-864A=) c.-1015A= (n.-1015A=) | |
16 | g.23641154C>A | CA395141262 | PALB2 | c.-849G>T (n.-849G>T) c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-1740G>T (n.-1740G>T) c.-1331G>T (n.-1331G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) c.-1791G>T (n.-1791G>T) n.158G>T n.148G>T c.-865G>T (n.-865G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641154C= | CA2213436456 | PALB2 | c.-849G= (n.-849G=) c.4G= (p.Asp2=) c.-236G= (n.-236G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-1740G= (n.-1740G=) c.-1331G= (n.-1331G=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.-1127G= (n.-1127G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-1791G= (n.-1791G=) n.158G= n.148G= c.-865G= (n.-865G=) c.-1016G= (n.-1016G=) | |
16 | g.23641154C>G | CA395141270 | PALB2 | c.-849G>C (n.-849G>C) c.4G>C (p.Asp2His) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-1740G>C (n.-1740G>C) c.-1331G>C (n.-1331G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.-1127G>C (n.-1127G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) c.-1791G>C (n.-1791G>C) n.158G>C n.148G>C c.-865G>C (n.-865G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641154C>T | CA395141265 | PALB2 | c.-849G>A (n.-849G>A) c.4G>A (p.Asp2Asn) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-1740G>A (n.-1740G>A) c.-1331G>A (n.-1331G>A) c.-1052G>A (n.-1052G>A) c.-1127G>A (n.-1127G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-1791G>A (n.-1791G>A) n.158G>A n.148G>A c.-865G>A (n.-865G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) | ClinVar |
16 | g.23641154_23641155del | CA2695222997 | PALB2 | c.-850_-849del (n.-850_-849del) c.3_4del (p.Met1IlefsTer11) c.-237_-236del (n.-237_-236del) c.-143_-142del (n.-143_-142del) c.-1741_-1740del (n.-1741_-1740del) c.-1332_-1331del (n.-1332_-1331del) c.-1053_-1052del (n.-1053_-1052del) c.-1128_-1127del (n.-1128_-1127del) c.-1034_-1033del (n.-1034_-1033del) c.-1792_-1791del (n.-1792_-1791del) n.157_158del n.147_148del c.-866_-865del (n.-866_-865del) c.-1017_-1016del (n.-1017_-1016del) | |
16 | g.23641155C>A | CA395141271 | PALB2 | c.-850G>T (n.-850G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-1741G>T (n.-1741G>T) c.-1332G>T (n.-1332G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-1128G>T (n.-1128G>T) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.-1792G>T (n.-1792G>T) n.157G>T n.147G>T c.-866G>T (n.-866G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) | ClinVar |
16 | g.23641155C= | CA2213436457 | PALB2 | c.-850G= (n.-850G=) c.3G= (p.Met1=) c.-237G= (n.-237G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-1741G= (n.-1741G=) c.-1332G= (n.-1332G=) c.-1053G= (n.-1053G=) c.-1128G= (n.-1128G=) c.-1034G= (n.-1034G=) c.-1792G= (n.-1792G=) n.157G= n.147G= c.-866G= (n.-866G=) c.-1017G= (n.-1017G=) | |
16 | g.23641155C>G | CA395141275 | PALB2 | c.-850G>C (n.-850G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-1741G>C (n.-1741G>C) c.-1332G>C (n.-1332G>C) c.-1053G>C (n.-1053G>C) c.-1128G>C (n.-1128G>C) c.-1034G>C (n.-1034G>C) c.-1792G>C (n.-1792G>C) n.157G>C n.147G>C c.-866G>C (n.-866G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) | |
16 | g.23641155C>T | CA16042152 | PALB2 | c.-850G>A (n.-850G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-1741G>A (n.-1741G>A) c.-1332G>A (n.-1332G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-1128G>A (n.-1128G>A) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.-1792G>A (n.-1792G>A) n.157G>A n.147G>A c.-866G>A (n.-866G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641156A= | CA2213436458 | PALB2 | c.-851T= (n.-851T=) c.2T= (p.Met1=) c.-238T= (n.-238T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-1742T= (n.-1742T=) c.-1333T= (n.-1333T=) c.-1054T= (n.-1054T=) c.-1129T= (n.-1129T=) c.-1035T= (n.-1035T=) c.-1793T= (n.-1793T=) n.156T= n.146T= c.-867T= (n.-867T=) c.-1018T= (n.-1018T=) | |
16 | g.23641156A>C | CA395141286 | PALB2 | c.-851T>G (n.-851T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-1742T>G (n.-1742T>G) c.-1333T>G (n.-1333T>G) c.-1054T>G (n.-1054T>G) c.-1129T>G (n.-1129T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) c.-1793T>G (n.-1793T>G) n.156T>G n.146T>G c.-867T>G (n.-867T>G) c.-1018T>G (n.-1018T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641156A>G | CA7963891 | PALB2 | c.-851T>C (n.-851T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-1742T>C (n.-1742T>C) c.-1333T>C (n.-1333T>C) c.-1054T>C (n.-1054T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) c.-1035T>C (n.-1035T>C) c.-1793T>C (n.-1793T>C) n.156T>C n.146T>C c.-867T>C (n.-867T>C) c.-1018T>C (n.-1018T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641156A>T | CA395141289 | PALB2 | c.-851T>A (n.-851T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-1742T>A (n.-1742T>A) c.-1333T>A (n.-1333T>A) c.-1054T>A (n.-1054T>A) c.-1129T>A (n.-1129T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) c.-1793T>A (n.-1793T>A) n.156T>A n.146T>A c.-867T>A (n.-867T>A) c.-1018T>A (n.-1018T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641157T>A | CA395141290 | PALB2 | c.-852A>T (n.-852A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-1743A>T (n.-1743A>T) c.-1334A>T (n.-1334A>T) c.-1055A>T (n.-1055A>T) c.-1130A>T (n.-1130A>T) c.-1036A>T (n.-1036A>T) c.-1794A>T (n.-1794A>T) n.155A>T n.145A>T c.-868A>T (n.-868A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) | |
16 | g.23641157T>C | CA10584527 | PALB2 | c.-852A>G (n.-852A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-1743A>G (n.-1743A>G) c.-1334A>G (n.-1334A>G) c.-1055A>G (n.-1055A>G) c.-1130A>G (n.-1130A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) c.-1794A>G (n.-1794A>G) n.155A>G n.145A>G c.-868A>G (n.-868A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641157T>G | CA395141291 | PALB2 | c.-852A>C (n.-852A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-1743A>C (n.-1743A>C) c.-1334A>C (n.-1334A>C) c.-1055A>C (n.-1055A>C) c.-1130A>C (n.-1130A>C) c.-1036A>C (n.-1036A>C) c.-1794A>C (n.-1794A>C) n.155A>C n.145A>C c.-868A>C (n.-868A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) | ClinVar |
16 | g.23641157T= | CA2213436459 | PALB2 | c.-852A= (n.-852A=) c.1A= (p.Met1=) c.-239A= (n.-239A=) c.-145A= (n.-145A=) c.-1743A= (n.-1743A=) c.-1334A= (n.-1334A=) c.-1055A= (n.-1055A=) c.-1130A= (n.-1130A=) c.-1036A= (n.-1036A=) c.-1794A= (n.-1794A=) n.155A= n.145A= c.-868A= (n.-868A=) c.-1019A= (n.-1019A=) | |
16 | g.23641158C>A | CA621336734 | PALB2 | c.-853G>T (n.-853G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-1744G>T (n.-1744G>T) c.-1335G>T (n.-1335G>T) c.-1056G>T (n.-1056G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.-1795G>T (n.-1795G>T) n.154G>T n.144G>T c.-869G>T (n.-869G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23641158C= | CA2213436461 | PALB2 | c.-853G= (n.-853G=) c.-1G= (n.-1G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-1744G= (n.-1744G=) c.-1335G= (n.-1335G=) c.-1056G= (n.-1056G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.-1795G= (n.-1795G=) n.154G= n.144G= c.-869G= (n.-869G=) c.-1020G= (n.-1020G=) | |
16 | g.23641158C>G | CA915949148 | PALB2 | c.-853G>C (n.-853G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-1744G>C (n.-1744G>C) c.-1335G>C (n.-1335G>C) c.-1056G>C (n.-1056G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.-1795G>C (n.-1795G>C) n.154G>C n.144G>C c.-869G>C (n.-869G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641158C>T | CA913188760 | PALB2 | c.-853G>A (n.-853G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-1744G>A (n.-1744G>A) c.-1335G>A (n.-1335G>A) c.-1056G>A (n.-1056G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.-1795G>A (n.-1795G>A) n.154G>A n.144G>A c.-869G>A (n.-869G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641158_23641160delinsCGG | CA2213436460 | PALB2 | c.-855_-853delinsCCG (n.-855_-853delinsCCG) c.-3_-1delinsCCG (n.-3_-1delinsCCG) c.-242_-240delinsCCG (n.-242_-240delinsCCG) c.-148_-146delinsCCG (n.-148_-146delinsCCG) c.-1746_-1744delinsCCG (n.-1746_-1744delinsCCG) c.-1337_-1335delinsCCG (n.-1337_-1335delinsCCG) c.-1058_-1056delinsCCG (n.-1058_-1056delinsCCG) c.-1133_-1131delinsCCG (n.-1133_-1131delinsCCG) c.-1039_-1037delinsCCG (n.-1039_-1037delinsCCG) c.-1797_-1795delinsCCG (n.-1797_-1795delinsCCG) n.152_154delinsCCG n.142_144delinsCCG c.-871_-869delinsCCG (n.-871_-869delinsCCG) c.-1022_-1020delinsCCG (n.-1022_-1020delinsCCG) | |
16 | g.23641159G>A | CA166022 | PALB2 | c.-854C>T (n.-854C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-1745C>T (n.-1745C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-1038C>T (n.-1038C>T) c.-1796C>T (n.-1796C>T) n.153C>T n.143C>T c.-870C>T (n.-870C>T) c.-1021C>T (n.-1021C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641159G>C | CA916081850 | PALB2 | c.-854C>G (n.-854C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-1745C>G (n.-1745C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) c.-1038C>G (n.-1038C>G) c.-1796C>G (n.-1796C>G) n.153C>G n.143C>G c.-870C>G (n.-870C>G) c.-1021C>G (n.-1021C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641159G= | CA2213436462 | PALB2 | c.-854C= (n.-854C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-241C= (n.-241C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-1745C= (n.-1745C=) c.-1336C= (n.-1336C=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.-1132C= (n.-1132C=) c.-1038C= (n.-1038C=) c.-1796C= (n.-1796C=) n.153C= n.143C= c.-870C= (n.-870C=) c.-1021C= (n.-1021C=) | |
16 | g.23641159G>T | CA2731884684 | PALB2 | c.-854C>A (n.-854C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-1745C>A (n.-1745C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-1038C>A (n.-1038C>A) c.-1796C>A (n.-1796C>A) n.153C>A n.143C>A c.-870C>A (n.-870C>A) c.-1021C>A (n.-1021C>A) | dbSNP |
16 | g.23641160_23641161del | CA915949149 | PALB2 | c.-855_-854del (n.-855_-854del) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-242_-241del (n.-242_-241del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-1746_-1745del (n.-1746_-1745del) c.-1337_-1336del (n.-1337_-1336del) c.-1058_-1057del (n.-1058_-1057del) c.-1133_-1132del (n.-1133_-1132del) c.-1039_-1038del (n.-1039_-1038del) c.-1797_-1796del (n.-1797_-1796del) n.152_153del n.142_143del c.-871_-870del (n.-871_-870del) c.-1022_-1021del (n.-1022_-1021del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641160G>A | CA2731943704 | PALB2 | c.-855C>T (n.-855C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-1746C>T (n.-1746C>T) c.-1337C>T (n.-1337C>T) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.-1133C>T (n.-1133C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-1797C>T (n.-1797C>T) n.152C>T n.142C>T c.-871C>T (n.-871C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) | dbSNP |
16 | g.23641161G>A | CA2632330986 | PALB2 | c.-856C>T (n.-856C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-1747C>T (n.-1747C>T) c.-1338C>T (n.-1338C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-1134C>T (n.-1134C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-1798C>T (n.-1798C>T) n.151C>T n.141C>T c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641161G>C | CA621336739 | PALB2 | c.-856C>G (n.-856C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-1747C>G (n.-1747C>G) c.-1338C>G (n.-1338C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-1134C>G (n.-1134C>G) c.-1040C>G (n.-1040C>G) c.-1798C>G (n.-1798C>G) n.151C>G n.141C>G c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641161G= | CA2213436463 | PALB2 | c.-856C= (n.-856C=) c.-4C= (n.-4C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-1747C= (n.-1747C=) c.-1338C= (n.-1338C=) c.-1059C= (n.-1059C=) c.-1134C= (n.-1134C=) c.-1040C= (n.-1040C=) c.-1798C= (n.-1798C=) n.151C= n.141C= c.-872C= (n.-872C=) c.-1023C= (n.-1023C=) | |
16 | g.23641162C>A | CA299687 | PALB2 | c.-857G>T (n.-857G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-1748G>T (n.-1748G>T) c.-1339G>T (n.-1339G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-1135G>T (n.-1135G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-1799G>T (n.-1799G>T) n.150G>T n.140G>T c.-873G>T (n.-873G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641162C= | CA2213436464 | PALB2 | c.-857G= (n.-857G=) c.-5G= (n.-5G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-1748G= (n.-1748G=) c.-1339G= (n.-1339G=) c.-1060G= (n.-1060G=) c.-1135G= (n.-1135G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-1799G= (n.-1799G=) n.150G= n.140G= c.-873G= (n.-873G=) c.-1024G= (n.-1024G=) | |
16 | g.23641162C>G | CA2731884686 | PALB2 | c.-857G>C (n.-857G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-1748G>C (n.-1748G>C) c.-1339G>C (n.-1339G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-1135G>C (n.-1135G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-1799G>C (n.-1799G>C) n.150G>C n.140G>C c.-873G>C (n.-873G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) | dbSNP |
16 | g.23641162C>T | CA2731884685 | PALB2 | c.-857G>A (n.-857G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-1748G>A (n.-1748G>A) c.-1339G>A (n.-1339G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-1135G>A (n.-1135G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-1799G>A (n.-1799G>A) n.150G>A n.140G>A c.-873G>A (n.-873G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641163A>C | CA2731943710 | PALB2 | c.-858T>G (n.-858T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-1749T>G (n.-1749T>G) c.-1340T>G (n.-1340T>G) c.-1061T>G (n.-1061T>G) c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-1800T>G (n.-1800T>G) n.149T>G n.139T>G c.-874T>G (n.-874T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) | dbSNP |
16 | g.23641163A>G | CA2731943715 | PALB2 | c.-858T>C (n.-858T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-1749T>C (n.-1749T>C) c.-1340T>C (n.-1340T>C) c.-1061T>C (n.-1061T>C) c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-1800T>C (n.-1800T>C) n.149T>C n.139T>C c.-874T>C (n.-874T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) | dbSNP |
16 | g.23641163A>T | CA2731943725 | PALB2 | c.-858T>A (n.-858T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-1749T>A (n.-1749T>A) c.-1340T>A (n.-1340T>A) c.-1061T>A (n.-1061T>A) c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-1800T>A (n.-1800T>A) n.149T>A n.139T>A c.-874T>A (n.-874T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) | dbSNP |
16 | g.23641164G>A | CA279505421 | PALB2 | c.-859C>T (n.-859C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-1750C>T (n.-1750C>T) c.-1341C>T (n.-1341C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-1801C>T (n.-1801C>T) n.148C>T n.138C>T c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641164G>C | CA2632330992 | PALB2 | c.-859C>G (n.-859C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-1750C>G (n.-1750C>G) c.-1341C>G (n.-1341C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.-1801C>G (n.-1801C>G) n.148C>G n.138C>G c.-875C>G (n.-875C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641164G= | CA2213436465 | PALB2 | c.-859C= (n.-859C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-1750C= (n.-1750C=) c.-1341C= (n.-1341C=) c.-1062C= (n.-1062C=) c.-1137C= (n.-1137C=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-1801C= (n.-1801C=) n.148C= n.138C= c.-875C= (n.-875C=) c.-1026C= (n.-1026C=) | |
16 | g.23641165G>C | CA2632330993 | PALB2 | c.-860C>G (n.-860C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-1751C>G (n.-1751C>G) c.-1342C>G (n.-1342C>G) c.-1063C>G (n.-1063C>G) c.-1138C>G (n.-1138C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) c.-1802C>G (n.-1802C>G) n.147C>G n.137C>G c.-876C>G (n.-876C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641165G>T | CA2731943726 | PALB2 | c.-860C>A (n.-860C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-1751C>A (n.-1751C>A) c.-1342C>A (n.-1342C>A) c.-1063C>A (n.-1063C>A) c.-1138C>A (n.-1138C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-1802C>A (n.-1802C>A) n.147C>A n.137C>A c.-876C>A (n.-876C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) | dbSNP |
16 | g.23641166C>A | CA2632330994 | PALB2 | c.-861G>T (n.-861G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-1752G>T (n.-1752G>T) c.-1343G>T (n.-1343G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) c.-1139G>T (n.-1139G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-1803G>T (n.-1803G>T) n.146G>T n.136G>T c.-877G>T (n.-877G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23641166C= | CA2213436466 | PALB2 | c.-861G= (n.-861G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-1752G= (n.-1752G=) c.-1343G= (n.-1343G=) c.-1064G= (n.-1064G=) c.-1139G= (n.-1139G=) c.-1045G= (n.-1045G=) c.-1803G= (n.-1803G=) n.146G= n.136G= c.-877G= (n.-877G=) c.-1028G= (n.-1028G=) | |
16 | g.23641166C>G | CA2697555741 | PALB2 | c.-861G>C (n.-861G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-1752G>C (n.-1752G>C) c.-1343G>C (n.-1343G>C) c.-1064G>C (n.-1064G>C) c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) c.-1803G>C (n.-1803G>C) n.146G>C n.136G>C c.-877G>C (n.-877G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641166C>T | CA494168520 | PALB2 | c.-861G>A (n.-861G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-1752G>A (n.-1752G>A) c.-1343G>A (n.-1343G>A) c.-1064G>A (n.-1064G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-1803G>A (n.-1803G>A) n.146G>A n.136G>A c.-877G>A (n.-877G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641167G>A | CA279505441 | PALB2 | c.-862C>T (n.-862C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-1753C>T (n.-1753C>T) c.-1344C>T (n.-1344C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-1140C>T (n.-1140C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) c.-1804C>T (n.-1804C>T) n.145C>T n.135C>T c.-878C>T (n.-878C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641167G>C | CA2731894720 | PALB2 | c.-862C>G (n.-862C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-1753C>G (n.-1753C>G) c.-1344C>G (n.-1344C>G) c.-1065C>G (n.-1065C>G) c.-1140C>G (n.-1140C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) c.-1804C>G (n.-1804C>G) n.145C>G n.135C>G c.-878C>G (n.-878C>G) c.-1029C>G (n.-1029C>G) | dbSNP |
16 | g.23641167G= | CA2213436467 | PALB2 | c.-862C= (n.-862C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-1753C= (n.-1753C=) c.-1344C= (n.-1344C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-1140C= (n.-1140C=) c.-1046C= (n.-1046C=) c.-1804C= (n.-1804C=) n.145C= n.135C= c.-878C= (n.-878C=) c.-1029C= (n.-1029C=) | |
16 | g.23641167G>T | CA2632330999 | PALB2 | c.-862C>A (n.-862C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-1753C>A (n.-1753C>A) c.-1344C>A (n.-1344C>A) c.-1065C>A (n.-1065C>A) c.-1140C>A (n.-1140C>A) c.-1046C>A (n.-1046C>A) c.-1804C>A (n.-1804C>A) n.145C>A n.135C>A c.-878C>A (n.-878C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641168A= | CA2213436468 | PALB2 | c.-863T= (n.-863T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-250T= (n.-250T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-1754T= (n.-1754T=) c.-1345T= (n.-1345T=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.-1141T= (n.-1141T=) c.-1047T= (n.-1047T=) c.-1805T= (n.-1805T=) n.144T= n.134T= c.-879T= (n.-879T=) c.-1030T= (n.-1030T=) | |
16 | g.23641168A>C | CA2731933950 | PALB2 | c.-863T>G (n.-863T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-1754T>G (n.-1754T>G) c.-1345T>G (n.-1345T>G) c.-1066T>G (n.-1066T>G) c.-1141T>G (n.-1141T>G) c.-1047T>G (n.-1047T>G) c.-1805T>G (n.-1805T>G) n.144T>G n.134T>G c.-879T>G (n.-879T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) | dbSNP |
16 | g.23641168A>G | CA2213436469 | PALB2 | c.-863T>C (n.-863T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-1754T>C (n.-1754T>C) c.-1345T>C (n.-1345T>C) c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.-1141T>C (n.-1141T>C) c.-1047T>C (n.-1047T>C) c.-1805T>C (n.-1805T>C) n.144T>C n.134T>C c.-879T>C (n.-879T>C) c.-1030T>C (n.-1030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641168A>T | CA2731933951 | PALB2 | c.-863T>A (n.-863T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-1754T>A (n.-1754T>A) c.-1345T>A (n.-1345T>A) c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.-1141T>A (n.-1141T>A) c.-1047T>A (n.-1047T>A) c.-1805T>A (n.-1805T>A) n.144T>A n.134T>A c.-879T>A (n.-879T>A) c.-1030T>A (n.-1030T>A) | dbSNP |
16 | g.23641169C>A | CA2632331005 | PALB2 | c.-864G>T (n.-864G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-1755G>T (n.-1755G>T) c.-1346G>T (n.-1346G>T) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.-1142G>T (n.-1142G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-1806G>T (n.-1806G>T) n.143G>T n.133G>T c.-880G>T (n.-880G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23641169C= | CA2213436470 | PALB2 | c.-864G= (n.-864G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-1755G= (n.-1755G=) c.-1346G= (n.-1346G=) c.-1067G= (n.-1067G=) c.-1142G= (n.-1142G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-1806G= (n.-1806G=) n.143G= n.133G= c.-880G= (n.-880G=) c.-1031G= (n.-1031G=) | |
16 | g.23641169C>G | CA2731933952 | PALB2 | c.-864G>C (n.-864G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-1755G>C (n.-1755G>C) c.-1346G>C (n.-1346G>C) c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.-1142G>C (n.-1142G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-1806G>C (n.-1806G>C) n.143G>C n.133G>C c.-880G>C (n.-880G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) | dbSNP |
16 | g.23641169C>T | CA2213436471 | PALB2 | c.-864G>A (n.-864G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-1755G>A (n.-1755G>A) c.-1346G>A (n.-1346G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.-1142G>A (n.-1142G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-1806G>A (n.-1806G>A) n.143G>A n.133G>A c.-880G>A (n.-880G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) | dbSNP |
16 | g.23641170A>G | CA2731943728 | PALB2 | c.-865T>C (n.-865T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-1756T>C (n.-1756T>C) c.-1347T>C (n.-1347T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-1143T>C (n.-1143T>C) c.-1049T>C (n.-1049T>C) c.-1807T>C (n.-1807T>C) n.142T>C n.132T>C c.-881T>C (n.-881T>C) c.-1032T>C (n.-1032T>C) | dbSNP |
16 | g.23641170A>T | CA2731943727 | PALB2 | c.-865T>A (n.-865T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-1756T>A (n.-1756T>A) c.-1347T>A (n.-1347T>A) c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.-1143T>A (n.-1143T>A) c.-1049T>A (n.-1049T>A) c.-1807T>A (n.-1807T>A) n.142T>A n.132T>A c.-881T>A (n.-881T>A) c.-1032T>A (n.-1032T>A) | dbSNP |
16 | g.23641171G>A | CA2213436473 | PALB2 | c.-866C>T (n.-866C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-1757C>T (n.-1757C>T) c.-1348C>T (n.-1348C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-1144C>T (n.-1144C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-1808C>T (n.-1808C>T) n.141C>T n.131C>T c.-882C>T (n.-882C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641171G>C | CA2806271106 | PALB2 | c.-866C>G (n.-866C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-1757C>G (n.-1757C>G) c.-1348C>G (n.-1348C>G) c.-1069C>G (n.-1069C>G) c.-1144C>G (n.-1144C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-1808C>G (n.-1808C>G) n.141C>G n.131C>G c.-882C>G (n.-882C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) | |
16 | g.23641171G= | CA2213436472 | PALB2 | c.-866C= (n.-866C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-253C= (n.-253C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-1757C= (n.-1757C=) c.-1348C= (n.-1348C=) c.-1069C= (n.-1069C=) c.-1144C= (n.-1144C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-1808C= (n.-1808C=) n.141C= n.131C= c.-882C= (n.-882C=) c.-1033C= (n.-1033C=) | |
16 | g.23641172A>T | CA2632331009 | PALB2 | c.-867T>A (n.-867T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-1758T>A (n.-1758T>A) c.-1349T>A (n.-1349T>A) c.-1070T>A (n.-1070T>A) c.-1145T>A (n.-1145T>A) c.-1051T>A (n.-1051T>A) c.-1809T>A (n.-1809T>A) n.140T>A n.130T>A c.-883T>A (n.-883T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641173A>C | CA2632331011 | PALB2 | c.-868T>G (n.-868T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-1759T>G (n.-1759T>G) c.-1350T>G (n.-1350T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) c.-1146T>G (n.-1146T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-1810T>G (n.-1810T>G) n.139T>G n.129T>G c.-884T>G (n.-884T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641173A>T | CA2731943743 | PALB2 | c.-868T>A (n.-868T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-1759T>A (n.-1759T>A) c.-1350T>A (n.-1350T>A) c.-1071T>A (n.-1071T>A) c.-1146T>A (n.-1146T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-1810T>A (n.-1810T>A) n.139T>A n.129T>A c.-884T>A (n.-884T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) | dbSNP |