| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637819A>G | CA2575946460 | PALB2 | c.217+31T>C (n.217+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.-675+31T>C (n.-675+31T>C) n.1558+31T>C n.731+31T>C c.48+3291T>C (n.48+3291T>C) n.365+31T>C c.86+31T>C n.489+31T>C n.1007+31T>C | |
| 16 | g.23637819A>T | CA2732066724 | PALB2 | c.217+31T>A (n.217+31T>A) c.211+31T>A (n.211+31T>A) c.-675+31T>A (n.-675+31T>A) n.1558+31T>A n.731+31T>A c.48+3291T>A (n.48+3291T>A) n.365+31T>A c.86+31T>A n.489+31T>A n.1007+31T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637821G>A | CA2731884983 | PALB2 | c.217+29C>T (n.217+29C>T) c.211+29C>T (n.211+29C>T) c.-675+29C>T (n.-675+29C>T) n.1558+29C>T n.731+29C>T c.48+3289C>T (n.48+3289C>T) n.365+29C>T c.86+29C>T n.489+29C>T n.1007+29C>T | dbSNP |
| 16 | g.23637821G>C | CA7963823 | PALB2 | c.217+29C>G (n.217+29C>G) c.211+29C>G (n.211+29C>G) c.-675+29C>G (n.-675+29C>G) n.1558+29C>G n.731+29C>G c.48+3289C>G (n.48+3289C>G) n.365+29C>G c.86+29C>G n.489+29C>G n.1007+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637821G= | CA2213433617 | PALB2 | c.217+29C= (n.217+29C=) c.211+29C= (n.211+29C=) c.-675+29C= (n.-675+29C=) n.1558+29C= n.731+29C= c.48+3289C= (n.48+3289C=) n.365+29C= c.86+29C= n.489+29C= n.1007+29C= | |
| 16 | g.23637821G>T | CA2632328355 | PALB2 | c.217+29C>A (n.217+29C>A) c.211+29C>A (n.211+29C>A) c.-675+29C>A (n.-675+29C>A) n.1558+29C>A n.731+29C>A c.48+3289C>A (n.48+3289C>A) n.365+29C>A c.86+29C>A n.489+29C>A n.1007+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637822C>A | CA2732066734 | PALB2 | c.217+28G>T (n.217+28G>T) c.211+28G>T (n.211+28G>T) c.-675+28G>T (n.-675+28G>T) n.1558+28G>T n.731+28G>T c.48+3288G>T (n.48+3288G>T) n.365+28G>T c.86+28G>T n.489+28G>T n.1007+28G>T | dbSNP |
| 16 | g.23637822C>G | CA2732066728 | PALB2 | c.217+28G>C (n.217+28G>C) c.211+28G>C (n.211+28G>C) c.-675+28G>C (n.-675+28G>C) n.1558+28G>C n.731+28G>C c.48+3288G>C (n.48+3288G>C) n.365+28G>C c.86+28G>C n.489+28G>C n.1007+28G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637823A>C | CA2806260911 | PALB2 | c.217+27T>G (n.217+27T>G) c.211+27T>G (n.211+27T>G) c.-675+27T>G (n.-675+27T>G) n.1558+27T>G n.731+27T>G c.48+3287T>G (n.48+3287T>G) n.365+27T>G c.86+27T>G n.489+27T>G n.1007+27T>G | |
| 16 | g.23637823A>G | CA2732066758 | PALB2 | c.217+27T>C (n.217+27T>C) c.211+27T>C (n.211+27T>C) c.-675+27T>C (n.-675+27T>C) n.1558+27T>C n.731+27T>C c.48+3287T>C (n.48+3287T>C) n.365+27T>C c.86+27T>C n.489+27T>C n.1007+27T>C | dbSNP |
| 16 | g.23637824G>A | CA2632328364 | PALB2 | c.217+26C>T (n.217+26C>T) c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.-675+26C>T (n.-675+26C>T) n.1558+26C>T n.731+26C>T c.48+3286C>T (n.48+3286C>T) n.365+26C>T c.86+26C>T n.489+26C>T n.1007+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637824G>C | CA2732066928 | PALB2 | c.217+26C>G (n.217+26C>G) c.211+26C>G (n.211+26C>G) c.-675+26C>G (n.-675+26C>G) n.1558+26C>G n.731+26C>G c.48+3286C>G (n.48+3286C>G) n.365+26C>G c.86+26C>G n.489+26C>G n.1007+26C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637824G>T | CA2575946461 | PALB2 | c.217+26C>A (n.217+26C>A) c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.-675+26C>A (n.-675+26C>A) n.1558+26C>A n.731+26C>A c.48+3286C>A (n.48+3286C>A) n.365+26C>A c.86+26C>A n.489+26C>A n.1007+26C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637824_23637825dup | CA2632328359 | PALB2 | c.217+25_217+26dup (n.217+25_217+26dup) c.211+25_211+26dup (n.211+25_211+26dup) c.-675+25_-675+26dup (n.-675+25_-675+26dup) n.1558+25_1558+26dup n.731+25_731+26dup c.48+3285_48+3286dup (n.48+3285_48+3286dup) n.365+25_365+26dup c.86+25_86+26dup n.489+25_489+26dup n.1007+25_1007+26dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637825G>A | CA2213433620 | PALB2 | c.217+25C>T (n.217+25C>T) c.211+25C>T (n.211+25C>T) c.-675+25C>T (n.-675+25C>T) n.1558+25C>T n.731+25C>T c.48+3285C>T (n.48+3285C>T) n.365+25C>T c.86+25C>T n.489+25C>T n.1007+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637825G>C | CA2731933825 | PALB2 | c.217+25C>G (n.217+25C>G) c.211+25C>G (n.211+25C>G) c.-675+25C>G (n.-675+25C>G) n.1558+25C>G n.731+25C>G c.48+3285C>G (n.48+3285C>G) n.365+25C>G c.86+25C>G n.489+25C>G n.1007+25C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637825G= | CA2213433619 | PALB2 | c.217+25C= (n.217+25C=) c.211+25C= (n.211+25C=) c.-675+25C= (n.-675+25C=) n.1558+25C= n.731+25C= c.48+3285C= (n.48+3285C=) n.365+25C= c.86+25C= n.489+25C= n.1007+25C= | |
| 16 | g.23637825G>T | CA2731933828 | PALB2 | c.217+25C>A (n.217+25C>A) c.211+25C>A (n.211+25C>A) c.-675+25C>A (n.-675+25C>A) n.1558+25C>A n.731+25C>A c.48+3285C>A (n.48+3285C>A) n.365+25C>A c.86+25C>A n.489+25C>A n.1007+25C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637826C= | CA2213433622 | PALB2 | c.217+24G= (n.217+24G=) c.211+24G= (n.211+24G=) c.-675+24G= (n.-675+24G=) n.1558+24G= n.731+24G= c.48+3284G= (n.48+3284G=) n.365+24G= c.86+24G= n.489+24G= n.1007+24G= | |
| 16 | g.23637826C>G | CA2731885872 | PALB2 | c.217+24G>C (n.217+24G>C) c.211+24G>C (n.211+24G>C) c.-675+24G>C (n.-675+24G>C) n.1558+24G>C n.731+24G>C c.48+3284G>C (n.48+3284G>C) n.365+24G>C c.86+24G>C n.489+24G>C n.1007+24G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637826C>T | CA7963824 | PALB2 | c.217+24G>A (n.217+24G>A) c.211+24G>A (n.211+24G>A) c.-675+24G>A (n.-675+24G>A) n.1558+24G>A n.731+24G>A c.48+3284G>A (n.48+3284G>A) n.365+24G>A c.86+24G>A n.489+24G>A n.1007+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637827del | CA2632328373 | PALB2 | c.217+23del (n.217+23del) c.211+23del (n.211+23del) c.-675+23del (n.-675+23del) n.1558+23del n.731+23del c.48+3283del (n.48+3283del) n.365+23del c.86+23del n.489+23del n.1007+23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637827A= | CA2213433626 | PALB2 | c.217+23T= (n.217+23T=) c.211+23T= (n.211+23T=) c.-675+23T= (n.-675+23T=) n.1558+23T= n.731+23T= c.48+3283T= (n.48+3283T=) n.365+23T= c.86+23T= n.489+23T= n.1007+23T= | |
| 16 | g.23637827A>G | CA621661865 | PALB2 | c.217+23T>C (n.217+23T>C) c.211+23T>C (n.211+23T>C) c.-675+23T>C (n.-675+23T>C) n.1558+23T>C n.731+23T>C c.48+3283T>C (n.48+3283T>C) n.365+23T>C c.86+23T>C n.489+23T>C n.1007+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637827A>T | CA7963825 | PALB2 | c.217+23T>A (n.217+23T>A) c.211+23T>A (n.211+23T>A) c.-675+23T>A (n.-675+23T>A) n.1558+23T>A n.731+23T>A c.48+3283T>A (n.48+3283T>A) n.365+23T>A c.86+23T>A n.489+23T>A n.1007+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637828dup | CA2732066930 | PALB2 | c.217+22dup (n.217+22dup) c.211+22dup (n.211+22dup) c.-675+22dup (n.-675+22dup) n.1558+22dup n.731+22dup c.48+3282dup (n.48+3282dup) n.365+22dup c.86+22dup n.489+22dup n.1007+22dup | dbSNP |
| 16 | g.23637829A>T | CA2732066954 | PALB2 | c.217+21T>A (n.217+21T>A) c.211+21T>A (n.211+21T>A) c.-675+21T>A (n.-675+21T>A) n.1558+21T>A n.731+21T>A c.48+3281T>A (n.48+3281T>A) n.365+21T>A c.86+21T>A n.489+21T>A n.1007+21T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637830A>G | CA2732066992 | PALB2 | c.217+20T>C (n.217+20T>C) c.211+20T>C (n.211+20T>C) c.-675+20T>C (n.-675+20T>C) n.1558+20T>C n.731+20T>C c.48+3280T>C (n.48+3280T>C) n.365+20T>C c.86+20T>C n.489+20T>C n.1007+20T>C | dbSNP |
| 16 | g.23637830A>T | CA2732066993 | PALB2 | c.217+20T>A (n.217+20T>A) c.211+20T>A (n.211+20T>A) c.-675+20T>A (n.-675+20T>A) n.1558+20T>A n.731+20T>A c.48+3280T>A (n.48+3280T>A) n.365+20T>A c.86+20T>A n.489+20T>A n.1007+20T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637831G>A | CA658683928 | PALB2 | c.217+19C>T (n.217+19C>T) c.211+19C>T (n.211+19C>T) c.-675+19C>T (n.-675+19C>T) n.1558+19C>T n.731+19C>T c.48+3279C>T (n.48+3279C>T) n.365+19C>T c.86+19C>T n.489+19C>T n.1007+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637831G>C | CA2731917542 | PALB2 | c.217+19C>G (n.217+19C>G) c.211+19C>G (n.211+19C>G) c.-675+19C>G (n.-675+19C>G) n.1558+19C>G n.731+19C>G c.48+3279C>G (n.48+3279C>G) n.365+19C>G c.86+19C>G n.489+19C>G n.1007+19C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637831G= | CA2213433630 | PALB2 | c.217+19C= (n.217+19C=) c.211+19C= (n.211+19C=) c.-675+19C= (n.-675+19C=) n.1558+19C= n.731+19C= c.48+3279C= (n.48+3279C=) n.365+19C= c.86+19C= n.489+19C= n.1007+19C= | |
| 16 | g.23637831G>T | CA2632328380 | PALB2 | c.217+19C>A (n.217+19C>A) c.211+19C>A (n.211+19C>A) c.-675+19C>A (n.-675+19C>A) n.1558+19C>A n.731+19C>A c.48+3279C>A (n.48+3279C>A) n.365+19C>A c.86+19C>A n.489+19C>A n.1007+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637832T>A | CA2731933829 | PALB2 | c.217+18A>T (n.217+18A>T) c.211+18A>T (n.211+18A>T) c.-675+18A>T (n.-675+18A>T) n.1558+18A>T n.731+18A>T c.48+3278A>T (n.48+3278A>T) n.365+18A>T c.86+18A>T n.489+18A>T n.1007+18A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637832T>C | CA2580091377 | PALB2 | c.217+18A>G (n.217+18A>G) c.211+18A>G (n.211+18A>G) c.-675+18A>G (n.-675+18A>G) n.1558+18A>G n.731+18A>G c.48+3278A>G (n.48+3278A>G) n.365+18A>G c.86+18A>G n.489+18A>G n.1007+18A>G | ClinVar |
| 16 | g.23637832T>G | CA2213433635 | PALB2 | c.217+18A>C (n.217+18A>C) c.211+18A>C (n.211+18A>C) c.-675+18A>C (n.-675+18A>C) n.1558+18A>C n.731+18A>C c.48+3278A>C (n.48+3278A>C) n.365+18A>C c.86+18A>C n.489+18A>C n.1007+18A>C | dbSNP |
| 16 | g.23637832T= | CA2213433633 | PALB2 | c.217+18A= (n.217+18A=) c.211+18A= (n.211+18A=) c.-675+18A= (n.-675+18A=) n.1558+18A= n.731+18A= c.48+3278A= (n.48+3278A=) n.365+18A= c.86+18A= n.489+18A= n.1007+18A= | |
| 16 | g.23637833G>A | CA913188742 | PALB2 | c.217+17C>T (n.217+17C>T) c.211+17C>T (n.211+17C>T) c.-675+17C>T (n.-675+17C>T) n.1558+17C>T n.731+17C>T c.48+3277C>T (n.48+3277C>T) n.365+17C>T c.86+17C>T n.489+17C>T n.1007+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637833G>C | CA2731917949 | PALB2 | c.217+17C>G (n.217+17C>G) c.211+17C>G (n.211+17C>G) c.-675+17C>G (n.-675+17C>G) n.1558+17C>G n.731+17C>G c.48+3277C>G (n.48+3277C>G) n.365+17C>G c.86+17C>G n.489+17C>G n.1007+17C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637833G= | CA2213433638 | PALB2 | c.217+17C= (n.217+17C=) c.211+17C= (n.211+17C=) c.-675+17C= (n.-675+17C=) n.1558+17C= n.731+17C= c.48+3277C= (n.48+3277C=) n.365+17C= c.86+17C= n.489+17C= n.1007+17C= | |
| 16 | g.23637833G>T | CA2632328382 | PALB2 | c.217+17C>A (n.217+17C>A) c.211+17C>A (n.211+17C>A) c.-675+17C>A (n.-675+17C>A) n.1558+17C>A n.731+17C>A c.48+3277C>A (n.48+3277C>A) n.365+17C>A c.86+17C>A n.489+17C>A n.1007+17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637835A>G | CA2732067008 | PALB2 | c.217+15T>C (n.217+15T>C) c.211+15T>C (n.211+15T>C) c.-675+15T>C (n.-675+15T>C) n.1558+15T>C n.731+15T>C c.48+3275T>C (n.48+3275T>C) n.365+15T>C c.86+15T>C n.489+15T>C n.1007+15T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637836T>C | CA16607222 | PALB2 | c.217+14A>G (n.217+14A>G) c.211+14A>G (n.211+14A>G) c.-675+14A>G (n.-675+14A>G) n.1558+14A>G n.731+14A>G c.48+3274A>G (n.48+3274A>G) n.365+14A>G c.86+14A>G n.489+14A>G n.1007+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637836T>G | CA2632328387 | PALB2 | c.217+14A>C (n.217+14A>C) c.211+14A>C (n.211+14A>C) c.-675+14A>C (n.-675+14A>C) n.1558+14A>C n.731+14A>C c.48+3274A>C (n.48+3274A>C) n.365+14A>C c.86+14A>C n.489+14A>C n.1007+14A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637836T= | CA2213433641 | PALB2 | c.217+14A= (n.217+14A=) c.211+14A= (n.211+14A=) c.-675+14A= (n.-675+14A=) n.1558+14A= n.731+14A= c.48+3274A= (n.48+3274A=) n.365+14A= c.86+14A= n.489+14A= n.1007+14A= | |
| 16 | g.23637837G>A | CA2580091378 | PALB2 | c.217+13C>T (n.217+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) c.-675+13C>T (n.-675+13C>T) n.1558+13C>T n.731+13C>T c.48+3273C>T (n.48+3273C>T) n.365+13C>T c.86+13C>T n.489+13C>T n.1007+13C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637837G>C | CA2732067015 | PALB2 | c.217+13C>G (n.217+13C>G) c.211+13C>G (n.211+13C>G) c.-675+13C>G (n.-675+13C>G) n.1558+13C>G n.731+13C>G c.48+3273C>G (n.48+3273C>G) n.365+13C>G c.86+13C>G n.489+13C>G n.1007+13C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637837G>T | CA2632328388 | PALB2 | c.217+13C>A (n.217+13C>A) c.211+13C>A (n.211+13C>A) c.-675+13C>A (n.-675+13C>A) n.1558+13C>A n.731+13C>A c.48+3273C>A (n.48+3273C>A) n.365+13C>A c.86+13C>A n.489+13C>A n.1007+13C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637838G>A | CA2213433644 | PALB2 | c.217+12C>T (n.217+12C>T) c.211+12C>T (n.211+12C>T) c.-675+12C>T (n.-675+12C>T) n.1558+12C>T n.731+12C>T c.48+3272C>T (n.48+3272C>T) n.365+12C>T c.86+12C>T n.489+12C>T n.1007+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637838G>C | CA2731933831 | PALB2 | c.217+12C>G (n.217+12C>G) c.211+12C>G (n.211+12C>G) c.-675+12C>G (n.-675+12C>G) n.1558+12C>G n.731+12C>G c.48+3272C>G (n.48+3272C>G) n.365+12C>G c.86+12C>G n.489+12C>G n.1007+12C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637838G= | CA2213433643 | PALB2 | c.217+12C= (n.217+12C=) c.211+12C= (n.211+12C=) c.-675+12C= (n.-675+12C=) n.1558+12C= n.731+12C= c.48+3272C= (n.48+3272C=) n.365+12C= c.86+12C= n.489+12C= n.1007+12C= | |
| 16 | g.23637838G>T | CA2632328390 | PALB2 | c.217+12C>A (n.217+12C>A) c.211+12C>A (n.211+12C>A) c.-675+12C>A (n.-675+12C>A) n.1558+12C>A n.731+12C>A c.48+3272C>A (n.48+3272C>A) n.365+12C>A c.86+12C>A n.489+12C>A n.1007+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637839T>A | CA2732067022 | PALB2 | c.217+11A>T (n.217+11A>T) c.211+11A>T (n.211+11A>T) c.-675+11A>T (n.-675+11A>T) n.1558+11A>T n.731+11A>T c.48+3271A>T (n.48+3271A>T) n.365+11A>T c.86+11A>T n.489+11A>T n.1007+11A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637839T>C | CA2732067045 | PALB2 | c.217+11A>G (n.217+11A>G) c.211+11A>G (n.211+11A>G) c.-675+11A>G (n.-675+11A>G) n.1558+11A>G n.731+11A>G c.48+3271A>G (n.48+3271A>G) n.365+11A>G c.86+11A>G n.489+11A>G n.1007+11A>G | dbSNP |
| 16 | g.23637840C>A | CA2499223454 | PALB2 | c.217+10G>T (n.217+10G>T) c.211+10G>T (n.211+10G>T) c.-675+10G>T (n.-675+10G>T) n.1558+10G>T n.731+10G>T c.48+3270G>T (n.48+3270G>T) n.365+10G>T c.86+10G>T n.489+10G>T n.1007+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637840C= | CA2213433646 | PALB2 | c.217+10G= (n.217+10G=) c.211+10G= (n.211+10G=) c.-675+10G= (n.-675+10G=) n.1558+10G= n.731+10G= c.48+3270G= (n.48+3270G=) n.365+10G= c.86+10G= n.489+10G= n.1007+10G= | |
| 16 | g.23637840C>G | CA2731917543 | PALB2 | c.217+10G>C (n.217+10G>C) c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.-675+10G>C (n.-675+10G>C) n.1558+10G>C n.731+10G>C c.48+3270G>C (n.48+3270G>C) n.365+10G>C c.86+10G>C n.489+10G>C n.1007+10G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637840C>T | CA658798566 | PALB2 | c.217+10G>A (n.217+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.-675+10G>A (n.-675+10G>A) n.1558+10G>A n.731+10G>A c.48+3270G>A (n.48+3270G>A) n.365+10G>A c.86+10G>A n.489+10G>A n.1007+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637841T>C | CA915949139 | PALB2 | c.217+9A>G (n.217+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.-675+9A>G (n.-675+9A>G) n.1558+9A>G n.731+9A>G c.48+3269A>G (n.48+3269A>G) n.365+9A>G c.86+9A>G n.489+9A>G n.1007+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637841T= | CA2213433649 | PALB2 | c.217+9A= (n.217+9A=) c.211+9A= (n.211+9A=) c.-675+9A= (n.-675+9A=) n.1558+9A= n.731+9A= c.48+3269A= (n.48+3269A=) n.365+9A= c.86+9A= n.489+9A= n.1007+9A= | |
| 16 | g.23637842A>G | CA2732067048 | PALB2 | c.217+8T>C (n.217+8T>C) c.211+8T>C (n.211+8T>C) c.-675+8T>C (n.-675+8T>C) n.1558+8T>C n.731+8T>C c.48+3268T>C (n.48+3268T>C) n.365+8T>C c.86+8T>C n.489+8T>C n.1007+8T>C | dbSNP |
| 16 | g.23637842A>T | CA2732067067 | PALB2 | c.217+8T>A (n.217+8T>A) c.211+8T>A (n.211+8T>A) c.-675+8T>A (n.-675+8T>A) n.1558+8T>A n.731+8T>A c.48+3268T>A (n.48+3268T>A) n.365+8T>A c.86+8T>A n.489+8T>A n.1007+8T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637843G>C | CA2732067071 | PALB2 | c.217+7C>G (n.217+7C>G) c.211+7C>G (n.211+7C>G) c.-675+7C>G (n.-675+7C>G) n.1558+7C>G n.731+7C>G c.48+3267C>G (n.48+3267C>G) n.365+7C>G c.86+7C>G n.489+7C>G n.1007+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637843G>T | CA2499223455 | PALB2 | c.217+7C>A (n.217+7C>A) c.211+7C>A (n.211+7C>A) c.-675+7C>A (n.-675+7C>A) n.1558+7C>A n.731+7C>A c.48+3267C>A (n.48+3267C>A) n.365+7C>A c.86+7C>A n.489+7C>A n.1007+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637844A= | CA2213433653 | PALB2 | c.217+6T= (n.217+6T=) c.211+6T= (n.211+6T=) c.-675+6T= (n.-675+6T=) n.1558+6T= n.731+6T= c.48+3266T= (n.48+3266T=) n.365+6T= c.86+6T= n.489+6T= n.1007+6T= | |
| 16 | g.23637844A>T | CA658798567 | PALB2 | c.217+6T>A (n.217+6T>A) c.211+6T>A (n.211+6T>A) c.-675+6T>A (n.-675+6T>A) n.1558+6T>A n.731+6T>A c.48+3266T>A (n.48+3266T>A) n.365+6T>A c.86+6T>A n.489+6T>A n.1007+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637844_23637845delinsAT | CA2213433652 | PALB2 | c.217+5_217+6delinsAT (n.217+5_217+6delinsAT) c.211+5_211+6delinsAT (n.211+5_211+6delinsAT) c.-675+5_-675+6delinsAT (n.-675+5_-675+6delinsAT) n.1558+5_1558+6delinsAT n.731+5_731+6delinsAT c.48+3265_48+3266delinsAT (n.48+3265_48+3266delinsAT) n.365+5_365+6delinsAT c.86+5_86+6delinsAT n.489+5_489+6delinsAT n.1007+5_1007+6delinsAT | |
| 16 | g.23637845T>C | CA2732067148 | PALB2 | c.217+5A>G (n.217+5A>G) c.211+5A>G (n.211+5A>G) c.-675+5A>G (n.-675+5A>G) n.1558+5A>G n.731+5A>G c.48+3265A>G (n.48+3265A>G) n.365+5A>G c.86+5A>G n.489+5A>G n.1007+5A>G | dbSNP |
| 16 | g.23637847del | CA7963826 | PALB2 | c.217+5del (n.217+5del) c.211+5del (n.211+5del) c.-675+5del (n.-675+5del) n.1558+5del n.731+5del c.48+3265del (n.48+3265del) n.365+5del c.86+5del n.489+5del n.1007+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637846T>C | CA658658449 | PALB2 | c.217+4A>G (n.217+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.-675+4A>G (n.-675+4A>G) n.1558+4A>G n.731+4A>G c.48+3264A>G (n.48+3264A>G) n.365+4A>G c.86+4A>G n.489+4A>G n.1007+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637846T= | CA2213433661 | PALB2 | c.217+4A= (n.217+4A=) c.211+4A= (n.211+4A=) c.-675+4A= (n.-675+4A=) n.1558+4A= n.731+4A= c.48+3264A= (n.48+3264A=) n.365+4A= c.86+4A= n.489+4A= n.1007+4A= | |
| 16 | g.23637847T>C | CA2213433664 | PALB2 | c.217+3A>G (n.217+3A>G) c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.-675+3A>G (n.-675+3A>G) n.1558+3A>G n.731+3A>G c.48+3263A>G (n.48+3263A>G) n.365+3A>G c.86+3A>G n.489+3A>G n.1007+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637847T>G | CA621661866 | PALB2 | c.217+3A>C (n.217+3A>C) c.211+3A>C (n.211+3A>C) c.-675+3A>C (n.-675+3A>C) n.1558+3A>C n.731+3A>C c.48+3263A>C (n.48+3263A>C) n.365+3A>C c.86+3A>C n.489+3A>C n.1007+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637847T= | CA2213433665 | PALB2 | c.217+3A= (n.217+3A=) c.211+3A= (n.211+3A=) c.-675+3A= (n.-675+3A=) n.1558+3A= n.731+3A= c.48+3263A= (n.48+3263A=) n.365+3A= c.86+3A= n.489+3A= n.1007+3A= | |
| 16 | g.23637848A= | CA2213433668 | PALB2 | c.217+2T= (n.217+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.-675+2T= (n.-675+2T=) n.1558+2T= n.731+2T= c.48+3262T= (n.48+3262T=) n.365+2T= c.86+2T= n.489+2T= n.1007+2T= | |
| 16 | g.23637848A>C | CA395139001 | PALB2 | c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.-675+2T>G (n.-675+2T>G) n.1558+2T>G n.731+2T>G c.48+3262T>G (n.48+3262T>G) n.365+2T>G c.86+2T>G n.489+2T>G n.1007+2T>G | |
| 16 | g.23637848A>G | CA395139002 | PALB2 | c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.-675+2T>C (n.-675+2T>C) n.1558+2T>C n.731+2T>C c.48+3262T>C (n.48+3262T>C) n.365+2T>C c.86+2T>C n.489+2T>C n.1007+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637848A>T | CA395139003 | PALB2 | c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.-675+2T>A (n.-675+2T>A) n.1558+2T>A n.731+2T>A c.48+3262T>A (n.48+3262T>A) n.365+2T>A c.86+2T>A n.489+2T>A n.1007+2T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637849C>A | CA395139004 | PALB2 | c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.-675+1G>T (n.-675+1G>T) n.1558+1G>T n.731+1G>T c.48+3261G>T (n.48+3261G>T) n.365+1G>T c.86+1G>T n.489+1G>T n.1007+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637849C= | CA2213433674 | PALB2 | c.217+1G= (n.217+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.-675+1G= (n.-675+1G=) n.1558+1G= n.731+1G= c.48+3261G= (n.48+3261G=) n.365+1G= c.86+1G= n.489+1G= n.1007+1G= | |
| 16 | g.23637849C>G | CA395139006 | PALB2 | c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.-675+1G>C (n.-675+1G>C) n.1558+1G>C n.731+1G>C c.48+3261G>C (n.48+3261G>C) n.365+1G>C c.86+1G>C n.489+1G>C n.1007+1G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637849C>T | CA395139005 | PALB2 | c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.-675+1G>A (n.-675+1G>A) n.1558+1G>A n.731+1G>A c.48+3261G>A (n.48+3261G>A) n.365+1G>A c.86+1G>A n.489+1G>A n.1007+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637850C>A | CA395139007 | PALB2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-675G>T (n.-675G>T) n.1558G>T n.731G>T c.48+3260G>T (n.48+3260G>T) n.365G>T c.86G>T n.489G>T n.1007G>T | |
| 16 | g.23637850C>G | CA395139008 | PALB2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.211G>C (p.Asp71His) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-675G>C (n.-675G>C) n.1558G>C n.731G>C c.48+3260G>C (n.48+3260G>C) n.365G>C c.86G>C n.489G>C n.1007G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637850C>T | CA395139009 | PALB2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-675G>A (n.-675G>A) n.1558G>A n.731G>A c.48+3260G>A (n.48+3260G>A) n.365G>A c.86G>A n.489G>A n.1007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637851T>A | CA494167324 | PALB2 | c.216A>T (p.Ser72=) c.210A>T (p.Ser70=) c.-676A>T (n.-676A>T) n.1557A>T n.730A>T c.48+3259A>T (n.48+3259A>T) n.364A>T c.85A>T n.488A>T n.1006A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637851T>C | CA494167326 | PALB2 | c.216A>G (p.Ser72=) c.210A>G (p.Ser70=) c.-676A>G (n.-676A>G) n.1557A>G n.730A>G c.48+3259A>G (n.48+3259A>G) n.364A>G c.85A>G n.488A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637851T>G | CA193696 | PALB2 | c.216A>C (p.Ser72=) c.210A>C (p.Ser70=) c.-676A>C (n.-676A>C) n.1557A>C n.730A>C c.48+3259A>C (n.48+3259A>C) n.364A>C c.85A>C n.488A>C n.1006A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637851T= | CA2213433680 | PALB2 | c.216A= (p.Ser72=) c.210A= (p.Ser70=) c.-676A= (n.-676A=) n.1557A= n.730A= c.48+3259A= (n.48+3259A=) n.364A= c.85A= n.488A= n.1006A= | |
| 16 | g.23637853_23637856del | CA2632328404 | PALB2 | c.213_216del (p.His71GlnfsTer?) c.207_210del (p.His69GlnfsTer?) c.-679_-676del (n.-679_-676del) n.1554_1557del n.727_730del c.48+3256_48+3259del (n.48+3256_48+3259del) n.361_364del c.82_85del n.485_488del n.1003_1006del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637852G>A | CA395139010 | PALB2 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.209C>T (p.Ser70Leu) c.-677C>T (n.-677C>T) n.1556C>T n.729C>T c.48+3258C>T (n.48+3258C>T) n.363C>T c.84C>T n.487C>T n.1005C>T | dbSNP |
| 16 | g.23637852G>C | CA395139011 | PALB2 | c.215C>G (p.Ser72Ter) c.209C>G (p.Ser70Ter) c.-677C>G (n.-677C>G) n.1556C>G n.729C>G c.48+3258C>G (n.48+3258C>G) n.363C>G c.84C>G n.487C>G n.1005C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637852G= | CA2213433685 | PALB2 | c.215C= (p.Ser72=) c.209C= (p.Ser70=) c.-677C= (n.-677C=) n.1556C= n.729C= c.48+3258C= (n.48+3258C=) n.363C= c.84C= n.487C= n.1005C= | |
| 16 | g.23637852G>T | CA279501745 | PALB2 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.209C>A (p.Ser70Ter) c.-677C>A (n.-677C>A) n.1556C>A n.729C>A c.48+3258C>A (n.48+3258C>A) n.363C>A c.84C>A n.487C>A n.1005C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637853A= | CA2213433690 | PALB2 | c.214T= (p.Ser72=) c.208T= (p.Ser70=) c.-678T= (n.-678T=) n.1555T= n.728T= c.48+3257T= (n.48+3257T=) n.362T= c.83T= n.486T= n.1004T= | |
| 16 | g.23637853A>C | CA395139012 | PALB2 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.-678T>G (n.-678T>G) n.1555T>G n.728T>G c.48+3257T>G (n.48+3257T>G) n.362T>G c.83T>G n.486T>G n.1004T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637853A>G | CA299769 | PALB2 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.-678T>C (n.-678T>C) n.1555T>C n.728T>C c.48+3257T>C (n.48+3257T>C) n.362T>C c.83T>C n.486T>C n.1004T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637853A>T | CA395139013 | PALB2 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.-678T>A (n.-678T>A) n.1555T>A n.728T>A c.48+3257T>A (n.48+3257T>A) n.362T>A c.83T>A n.486T>A n.1004T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637854G>A | CA494167347 | PALB2 | c.213C>T (p.His71=) c.207C>T (p.His69=) c.-679C>T (n.-679C>T) n.1554C>T n.727C>T c.48+3256C>T (n.48+3256C>T) n.361C>T c.82C>T n.485C>T n.1003C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637854G>C | CA395139014 | PALB2 | c.213C>G (p.His71Gln) c.207C>G (p.His69Gln) c.-679C>G (n.-679C>G) n.1554C>G n.727C>G c.48+3256C>G (n.48+3256C>G) n.361C>G c.82C>G n.485C>G n.1003C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637854G= | CA2213433697 | PALB2 | c.213C= (p.His71=) c.207C= (p.His69=) c.-679C= (n.-679C=) n.1554C= n.727C= c.48+3256C= (n.48+3256C=) n.361C= c.82C= n.485C= n.1003C= | |
| 16 | g.23637854G>T | CA395139015 | PALB2 | c.213C>A (p.His71Gln) c.207C>A (p.His69Gln) c.-679C>A (n.-679C>A) n.1554C>A n.727C>A c.48+3256C>A (n.48+3256C>A) n.361C>A c.82C>A n.485C>A n.1003C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637855T>A | CA16615126 | PALB2 | c.212A>T (p.His71Leu) c.206A>T (p.His69Leu) c.-680A>T (n.-680A>T) n.1553A>T n.726A>T c.48+3255A>T (n.48+3255A>T) n.360A>T c.81A>T n.484A>T n.1002A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637855T>C | CA395139016 | PALB2 | c.212A>G (p.His71Arg) c.206A>G (p.His69Arg) c.-680A>G (n.-680A>G) n.1553A>G n.726A>G c.48+3255A>G (n.48+3255A>G) n.360A>G c.81A>G n.484A>G n.1002A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637855T>G | CA7963827 | PALB2 | c.212A>C (p.His71Pro) c.206A>C (p.His69Pro) c.-680A>C (n.-680A>C) n.1553A>C n.726A>C c.48+3255A>C (n.48+3255A>C) n.360A>C c.81A>C n.484A>C n.1002A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637855T= | CA2213433703 | PALB2 | c.212A= (p.His71=) c.206A= (p.His69=) c.-680A= (n.-680A=) n.1553A= n.726A= c.48+3255A= (n.48+3255A=) n.360A= c.81A= n.484A= n.1002A= | |
| 16 | g.23637856G>A | CA10584525 | PALB2 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.205C>T (p.His69Tyr) c.-681C>T (n.-681C>T) n.1552C>T n.725C>T c.48+3254C>T (n.48+3254C>T) n.359C>T c.80C>T n.483C>T n.1001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637856G>C | CA395139017 | PALB2 | c.211C>G (p.His71Asp) c.205C>G (p.His69Asp) c.-681C>G (n.-681C>G) n.1552C>G n.725C>G c.48+3254C>G (n.48+3254C>G) n.359C>G c.80C>G n.483C>G n.1001C>G | |
| 16 | g.23637856G= | CA2213433711 | PALB2 | c.211C= (p.His71=) c.205C= (p.His69=) c.-681C= (n.-681C=) n.1552C= n.725C= c.48+3254C= (n.48+3254C=) n.359C= c.80C= n.483C= n.1001C= | |
| 16 | g.23637856G>T | CA395139018 | PALB2 | c.211C>A (p.His71Asn) c.205C>A (p.His69Asn) c.-681C>A (n.-681C>A) n.1552C>A n.725C>A c.48+3254C>A (n.48+3254C>A) n.359C>A c.80C>A n.483C>A n.1001C>A | |
| 16 | g.23637856_23637857delinsGT | CA2213433713 | PALB2 | c.210_211delinsAC (p.Lys70=) c.204_205delinsAC (p.Lys68=) c.-682_-681delinsAC (n.-682_-681delinsAC) n.1551_1552delinsAC n.724_725delinsAC c.48+3253_48+3254delinsAC (n.48+3253_48+3254delinsAC) n.358_359delinsAC c.79_80delinsAC n.482_483delinsAC n.1000_1001delinsAC | |
| 16 | g.23637857T>A | CA395139020 | PALB2 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-682A>T (n.-682A>T) n.1551A>T n.724A>T c.48+3253A>T (n.48+3253A>T) n.358A>T c.79A>T n.482A>T n.1000A>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23637857T>C | CA494167368 | PALB2 | c.210A>G (p.Lys70=) c.204A>G (p.Lys68=) c.-682A>G (n.-682A>G) n.1551A>G n.724A>G c.48+3253A>G (n.48+3253A>G) n.358A>G c.79A>G n.482A>G n.1000A>G | ClinVar |
| 16 | g.23637857T>G | CA395139019 | PALB2 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-682A>C (n.-682A>C) n.1551A>C n.724A>C c.48+3253A>C (n.48+3253A>C) n.358A>C c.79A>C n.482A>C n.1000A>C | |
| 16 | g.23637857_23637860dup | CA2580091380 | PALB2 | c.207_210dup (p.His71LysfsTer6) c.201_204dup (p.His69LysfsTer16) c.201_204dup (p.His69LysfsTer6) c.-685_-682dup (n.-685_-682dup) n.1548_1551dup n.721_724dup c.48+3250_48+3253dup (n.48+3250_48+3253dup) n.355_358dup c.76_79dup n.479_482dup n.997_1000dup | ClinVar |
| 16 | g.23637860del | CA658824051 | PALB2 | c.210del (p.Lys70AsnfsTer?) c.204del (p.Lys68AsnfsTer?) c.-682del (n.-682del) n.1551del n.724del c.48+3253del (n.48+3253del) n.358del c.79del n.482del n.1000del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637858T>A | CA395139021 | PALB2 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-683A>T (n.-683A>T) n.1550A>T n.723A>T c.48+3252A>T (n.48+3252A>T) n.357A>T c.78A>T n.481A>T n.999A>T | |
| 16 | g.23637858T>C | CA395139023 | PALB2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-683A>G (n.-683A>G) n.1550A>G n.723A>G c.48+3252A>G (n.48+3252A>G) n.357A>G c.78A>G n.481A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637858T>G | CA395139022 | PALB2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-683A>C (n.-683A>C) n.1550A>C n.723A>C c.48+3252A>C (n.48+3252A>C) n.357A>C c.78A>C n.481A>C n.999A>C | |
| 16 | g.23637859T>A | CA395139024 | PALB2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-684A>T (n.-684A>T) n.1549A>T n.722A>T c.48+3251A>T (n.48+3251A>T) n.356A>T c.77A>T n.480A>T n.998A>T | |
| 16 | g.23637859T>C | CA395139025 | PALB2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-684A>G (n.-684A>G) n.1549A>G n.722A>G c.48+3251A>G (n.48+3251A>G) n.356A>G c.77A>G n.480A>G n.998A>G | |
| 16 | g.23637859T>G | CA395139026 | PALB2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-684A>C (n.-684A>C) n.1549A>C n.722A>C c.48+3251A>C (n.48+3251A>C) n.356A>C c.77A>C n.480A>C n.998A>C | |
| 16 | g.23637860T>A | CA494167392 | PALB2 | c.207A>T (p.Leu69=) c.201A>T (p.Leu67=) c.-685A>T (n.-685A>T) n.1548A>T n.721A>T c.48+3250A>T (n.48+3250A>T) n.355A>T c.76A>T n.479A>T n.997A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637860T>C | CA16607348 | PALB2 | c.207A>G (p.Leu69=) c.201A>G (p.Leu67=) c.-685A>G (n.-685A>G) n.1548A>G n.721A>G c.48+3250A>G (n.48+3250A>G) n.355A>G c.76A>G n.479A>G n.997A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637860T>G | CA494167387 | PALB2 | c.207A>C (p.Leu69=) c.201A>C (p.Leu67=) c.-685A>C (n.-685A>C) n.1548A>C n.721A>C c.48+3250A>C (n.48+3250A>C) n.355A>C c.76A>C n.479A>C n.997A>C | |
| 16 | g.23637860T= | CA2213433722 | PALB2 | c.207A= (p.Leu69=) c.201A= (p.Leu67=) c.-685A= (n.-685A=) n.1548A= n.721A= c.48+3250A= (n.48+3250A=) n.355A= c.76A= n.479A= n.997A= | |
| 16 | g.23637861A>C | CA395139027 | PALB2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-686T>G (n.-686T>G) n.1547T>G n.720T>G c.48+3249T>G (n.48+3249T>G) n.354T>G c.75T>G n.478T>G n.996T>G | |
| 16 | g.23637861A>G | CA395139028 | PALB2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-686T>C (n.-686T>C) n.1547T>C n.720T>C c.48+3249T>C (n.48+3249T>C) n.354T>C c.75T>C n.478T>C n.996T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637861A>T | CA395139029 | PALB2 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-686T>A (n.-686T>A) n.1547T>A n.720T>A c.48+3249T>A (n.48+3249T>A) n.354T>A c.75T>A n.478T>A n.996T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637862del | CA2695197559 | PALB2 | c.205del (p.Leu69Ter) c.199del (p.Leu67Ter) c.-687del (n.-687del) n.1546del n.719del c.48+3248del (n.48+3248del) n.353del c.74del n.477del n.995del | ClinVar |
| 16 | g.23637862G>A | CA494167402 | PALB2 | c.205C>T (p.Leu69=) c.199C>T (p.Leu67=) c.-687C>T (n.-687C>T) n.1546C>T n.719C>T c.48+3248C>T (n.48+3248C>T) n.353C>T c.74C>T n.477C>T n.995C>T | dbSNP |
| 16 | g.23637862G>C | CA395139030 | PALB2 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-687C>G (n.-687C>G) n.1546C>G n.719C>G c.48+3248C>G (n.48+3248C>G) n.353C>G c.74C>G n.477C>G n.995C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637862G= | CA2213433726 | PALB2 | c.205C= (p.Leu69=) c.199C= (p.Leu67=) c.-687C= (n.-687C=) n.1546C= n.719C= c.48+3248C= (n.48+3248C=) n.353C= c.74C= n.477C= n.995C= | |
| 16 | g.23637862G>T | CA395139031 | PALB2 | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.-687C>A (n.-687C>A) n.1546C>A n.719C>A c.48+3248C>A (n.48+3248C>A) n.353C>A c.74C>A n.477C>A n.995C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637863C>A | CA395139032 | PALB2 | c.204G>T (p.Gln68His) c.198G>T (p.Gln66His) c.-688G>T (n.-688G>T) n.1545G>T n.718G>T c.48+3247G>T (n.48+3247G>T) n.352G>T c.73G>T n.476G>T n.994G>T | |
| 16 | g.23637863C>G | CA395139033 | PALB2 | c.204G>C (p.Gln68His) c.198G>C (p.Gln66His) c.-688G>C (n.-688G>C) n.1545G>C n.718G>C c.48+3247G>C (n.48+3247G>C) n.352G>C c.73G>C n.476G>C n.994G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637863C>T | CA494167411 | PALB2 | c.204G>A (p.Gln68=) c.198G>A (p.Gln66=) c.-688G>A (n.-688G>A) n.1545G>A n.718G>A c.48+3247G>A (n.48+3247G>A) n.352G>A c.73G>A n.476G>A n.994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637864T>A | CA395139034 | PALB2 | c.203A>T (p.Gln68Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-689A>T (n.-689A>T) n.1544A>T n.717A>T c.48+3246A>T (n.48+3246A>T) n.351A>T c.72A>T n.475A>T n.993A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637864T>C | CA395139035 | PALB2 | c.203A>G (p.Gln68Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-689A>G (n.-689A>G) n.1544A>G n.717A>G c.48+3246A>G (n.48+3246A>G) n.351A>G c.72A>G n.475A>G n.993A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637864T>G | CA395139036 | PALB2 | c.203A>C (p.Gln68Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-689A>C (n.-689A>C) n.1544A>C n.717A>C c.48+3246A>C (n.48+3246A>C) n.351A>C c.72A>C n.475A>C n.993A>C | |
| 16 | g.23637864T= | CA2213433730 | PALB2 | c.203A= (p.Gln68=) c.197A= (p.Gln66=) c.-689A= (n.-689A=) n.1544A= n.717A= c.48+3246A= (n.48+3246A=) n.351A= c.72A= n.475A= n.993A= | |
| 16 | g.23637865G>A | CA187393 | PALB2 | c.202C>T (p.Gln68Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-690C>T (n.-690C>T) n.1543C>T n.716C>T c.48+3245C>T (n.48+3245C>T) n.350C>T c.71C>T n.474C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637865G>C | CA395139037 | PALB2 | c.202C>G (p.Gln68Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-690C>G (n.-690C>G) n.1543C>G n.716C>G c.48+3245C>G (n.48+3245C>G) n.350C>G c.71C>G n.474C>G n.992C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637865G= | CA2213433735 | PALB2 | c.202C= (p.Gln68=) c.196C= (p.Gln66=) c.-690C= (n.-690C=) n.1543C= n.716C= c.48+3245C= (n.48+3245C=) n.350C= c.71C= n.474C= n.992C= | |
| 16 | g.23637865G>T | CA7963828 | PALB2 | c.202C>A (p.Gln68Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-690C>A (n.-690C>A) n.1543C>A n.716C>A c.48+3245C>A (n.48+3245C>A) n.350C>A c.71C>A n.474C>A n.992C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637866C>A | CA279501774 | PALB2 | c.201G>T (p.Pro67=) c.195G>T (p.Pro65=) c.-691G>T (n.-691G>T) n.1542G>T n.715G>T c.48+3244G>T (n.48+3244G>T) n.349G>T c.70G>T n.473G>T n.991G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637866C= | CA2213433741 | PALB2 | c.201G= (p.Pro67=) c.195G= (p.Pro65=) c.-691G= (n.-691G=) n.1542G= n.715G= c.48+3244G= (n.48+3244G=) n.349G= c.70G= n.473G= n.991G= | |
| 16 | g.23637866C>G | CA494167427 | PALB2 | c.201G>C (p.Pro67=) c.195G>C (p.Pro65=) c.-691G>C (n.-691G>C) n.1542G>C n.715G>C c.48+3244G>C (n.48+3244G>C) n.349G>C c.70G>C n.473G>C n.991G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637866C>T | CA189942 | PALB2 | c.201G>A (p.Pro67=) c.195G>A (p.Pro65=) c.-691G>A (n.-691G>A) n.1542G>A n.715G>A c.48+3244G>A (n.48+3244G>A) n.349G>A c.70G>A n.473G>A n.991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23637867G>A | CA161321 | PALB2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-692C>T (n.-692C>T) n.1541C>T n.714C>T c.48+3243C>T (n.48+3243C>T) n.348C>T c.69C>T n.472C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637867G>C | CA10580048 | PALB2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-692C>G (n.-692C>G) n.1541C>G n.714C>G c.48+3243C>G (n.48+3243C>G) n.348C>G c.69C>G n.472C>G n.990C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637867G= | CA2213433753 | PALB2 | c.200C= (p.Pro67=) c.194C= (p.Pro65=) c.-692C= (n.-692C=) n.1541C= n.714C= c.48+3243C= (n.48+3243C=) n.348C= c.69C= n.472C= n.990C= | |
| 16 | g.23637867G>T | CA395139038 | PALB2 | c.200C>A (p.Pro67Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-692C>A (n.-692C>A) n.1541C>A n.714C>A c.48+3243C>A (n.48+3243C>A) n.348C>A c.69C>A n.472C>A n.990C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637868G>A | CA395139039 | PALB2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-693C>T (n.-693C>T) n.1540C>T n.713C>T c.48+3242C>T (n.48+3242C>T) n.347C>T c.68C>T n.471C>T n.989C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637868G>C | CA395139040 | PALB2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-693C>G (n.-693C>G) n.1540C>G n.713C>G c.48+3242C>G (n.48+3242C>G) n.347C>G c.68C>G n.471C>G n.989C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637868G= | CA2213433759 | PALB2 | c.199C= (p.Pro67=) c.193C= (p.Pro65=) c.-693C= (n.-693C=) n.1540C= n.713C= c.48+3242C= (n.48+3242C=) n.347C= c.68C= n.471C= n.989C= | |
| 16 | g.23637868G>T | CA395139041 | PALB2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-693C>A (n.-693C>A) n.1540C>A n.713C>A c.48+3242C>A (n.48+3242C>A) n.347C>A c.68C>A n.471C>A n.989C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637869_23637870del | CA2573152322 | PALB2 | c.198_199del (p.Pro67AlafsTer8) c.192_193del (p.Pro65AlafsTer18) c.192_193del (p.Pro65AlafsTer8) c.-694_-693del (n.-694_-693del) n.1539_1540del n.712_713del c.48+3241_48+3242del (n.48+3241_48+3242del) n.346_347del c.67_68del n.470_471del n.988_989del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637869T>A | CA494167455 | PALB2 | c.198A>T (p.Ser66=) c.192A>T (p.Ser64=) c.-694A>T (n.-694A>T) n.1539A>T n.712A>T c.48+3241A>T (n.48+3241A>T) n.346A>T c.67A>T n.470A>T n.988A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637869T>C | CA494167457 | PALB2 | c.198A>G (p.Ser66=) c.192A>G (p.Ser64=) c.-694A>G (n.-694A>G) n.1539A>G n.712A>G c.48+3241A>G (n.48+3241A>G) n.346A>G c.67A>G n.470A>G n.988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637869T>G | CA494167460 | PALB2 | c.198A>C (p.Ser66=) c.192A>C (p.Ser64=) c.-694A>C (n.-694A>C) n.1539A>C n.712A>C c.48+3241A>C (n.48+3241A>C) n.346A>C c.67A>C n.470A>C n.988A>C | |
| 16 | g.23637869T= | CA2213433763 | PALB2 | c.198A= (p.Ser66=) c.192A= (p.Ser64=) c.-694A= (n.-694A=) n.1539A= n.712A= c.48+3241A= (n.48+3241A=) n.346A= c.67A= n.470A= n.988A= | |
| 16 | g.23637870G>A | CA395139042 | PALB2 | c.197C>T (p.Ser66Leu) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.-695C>T (n.-695C>T) n.1538C>T n.711C>T c.48+3240C>T (n.48+3240C>T) n.345C>T c.66C>T n.469C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637870G>C | CA395139043 | PALB2 | c.197C>G (p.Ser66Ter) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.-695C>G (n.-695C>G) n.1538C>G n.711C>G c.48+3240C>G (n.48+3240C>G) n.345C>G c.66C>G n.469C>G n.987C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637870G= | CA2213433766 | PALB2 | c.197C= (p.Ser66=) c.191C= (p.Ser64=) c.-695C= (n.-695C=) n.1538C= n.711C= c.48+3240C= (n.48+3240C=) n.345C= c.66C= n.469C= n.987C= | |
| 16 | g.23637870G>T | CA395139044 | PALB2 | c.197C>A (p.Ser66Ter) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.-695C>A (n.-695C>A) n.1538C>A n.711C>A c.48+3240C>A (n.48+3240C>A) n.345C>A c.66C>A n.469C>A n.987C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637871A>C | CA395139046 | PALB2 | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.-696T>G (n.-696T>G) n.1537T>G n.710T>G c.48+3239T>G (n.48+3239T>G) n.344T>G c.65T>G n.468T>G n.986T>G | |
| 16 | g.23637871A>G | CA395139047 | PALB2 | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.-696T>C (n.-696T>C) n.1537T>C n.710T>C c.48+3239T>C (n.48+3239T>C) n.344T>C c.65T>C n.468T>C n.986T>C | dbSNP |
| 16 | g.23637871A>T | CA395139045 | PALB2 | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.-696T>A (n.-696T>A) n.1537T>A n.710T>A c.48+3239T>A (n.48+3239T>A) n.344T>A c.65T>A n.468T>A n.986T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637872G>A | CA494167476 | PALB2 | c.195C>T (p.Leu65=) c.189C>T (p.Leu63=) c.-697C>T (n.-697C>T) n.1536C>T n.709C>T c.48+3238C>T (n.48+3238C>T) n.343C>T c.64C>T n.467C>T n.985C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637872G>C | CA494167479 | PALB2 | c.195C>G (p.Leu65=) c.189C>G (p.Leu63=) c.-697C>G (n.-697C>G) n.1536C>G n.709C>G c.48+3238C>G (n.48+3238C>G) n.343C>G c.64C>G n.467C>G n.985C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637872G= | CA2213433772 | PALB2 | c.195C= (p.Leu65=) c.189C= (p.Leu63=) c.-697C= (n.-697C=) n.1536C= n.709C= c.48+3238C= (n.48+3238C=) n.343C= c.64C= n.467C= n.985C= | |
| 16 | g.23637872G>T | CA494167482 | PALB2 | c.195C>A (p.Leu65=) c.189C>A (p.Leu63=) c.-697C>A (n.-697C>A) n.1536C>A n.709C>A c.48+3238C>A (n.48+3238C>A) n.343C>A c.64C>A n.467C>A n.985C>A | |
| 16 | g.23637876_23637886del | CA2697555750 | PALB2 | c.185_195del (p.Gln62LeufsTer10) c.179_189del (p.Gln60LeufsTer20) c.179_189del (p.Gln60LeufsTer10) c.-707_-697del (n.-707_-697del) n.1526_1536del n.699_709del c.48+3228_48+3238del (n.48+3228_48+3238del) n.333_343del c.54_64del n.457_467del n.975_985del | ClinVar |
| 16 | g.23637873A= | CA2213433777 | PALB2 | c.194T= (p.Leu65=) c.188T= (p.Leu63=) c.-698T= (n.-698T=) n.1535T= n.708T= c.48+3237T= (n.48+3237T=) n.342T= c.63T= n.466T= n.984T= | |
| 16 | g.23637873A>C | CA395139049 | PALB2 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-698T>G (n.-698T>G) n.1535T>G n.708T>G c.48+3237T>G (n.48+3237T>G) n.342T>G c.63T>G n.466T>G n.984T>G | |
| 16 | g.23637873A>G | CA395139051 | PALB2 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-698T>C (n.-698T>C) n.1535T>C n.708T>C c.48+3237T>C (n.48+3237T>C) n.342T>C c.63T>C n.466T>C n.984T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637873A>T | CA395139053 | PALB2 | c.194T>A (p.Leu65His) c.188T>A (p.Leu63His) c.-698T>A (n.-698T>A) n.1535T>A n.708T>A c.48+3237T>A (n.48+3237T>A) n.342T>A c.63T>A n.466T>A n.984T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637874G>A | CA299766 | PALB2 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) c.-699C>T (n.-699C>T) n.1534C>T n.707C>T c.48+3236C>T (n.48+3236C>T) n.341C>T c.62C>T n.465C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637874G>C | CA7963829 | PALB2 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.-699C>G (n.-699C>G) n.1534C>G n.707C>G c.48+3236C>G (n.48+3236C>G) n.341C>G c.62C>G n.465C>G n.983C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23637874G= | CA2213433786 | PALB2 | c.193C= (p.Leu65=) c.187C= (p.Leu63=) c.-699C= (n.-699C=) n.1534C= n.707C= c.48+3236C= (n.48+3236C=) n.341C= c.62C= n.465C= n.983C= | |
| 16 | g.23637874G>T | CA395139055 | PALB2 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.-699C>A (n.-699C>A) n.1534C>A n.707C>A c.48+3236C>A (n.48+3236C>A) n.341C>A c.62C>A n.465C>A n.983C>A | |
| 16 | g.23637875A>C | CA395139056 | PALB2 | c.192T>G (p.Asp64Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.-700T>G (n.-700T>G) n.1533T>G n.706T>G c.48+3235T>G (n.48+3235T>G) n.340T>G c.61T>G n.464T>G n.982T>G | |
| 16 | g.23637875A>G | CA494167500 | PALB2 | c.192T>C (p.Asp64=) c.186T>C (p.Asp62=) c.-700T>C (n.-700T>C) n.1533T>C n.706T>C c.48+3235T>C (n.48+3235T>C) n.340T>C c.61T>C n.464T>C n.982T>C | |
| 16 | g.23637875A>T | CA395139061 | PALB2 | c.192T>A (p.Asp64Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.-700T>A (n.-700T>A) n.1533T>A n.706T>A c.48+3235T>A (n.48+3235T>A) n.340T>A c.61T>A n.464T>A n.982T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637876del | CA2580091381 | PALB2 | c.191del (p.Asp64ValfsTer6) c.185del (p.Asp62ValfsTer6) c.-701del (n.-701del) n.1532del n.705del c.48+3234del (n.48+3234del) n.339del c.60del n.463del n.981del | ClinVar |
| 16 | g.23637876T>A | CA395139064 | PALB2 | c.191A>T (p.Asp64Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.-701A>T (n.-701A>T) n.1532A>T n.705A>T c.48+3234A>T (n.48+3234A>T) n.339A>T c.60A>T n.463A>T n.981A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637876T>C | CA395139065 | PALB2 | c.191A>G (p.Asp64Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.-701A>G (n.-701A>G) n.1532A>G n.705A>G c.48+3234A>G (n.48+3234A>G) n.339A>G c.60A>G n.463A>G n.981A>G | |
| 16 | g.23637876T>G | CA395139066 | PALB2 | c.191A>C (p.Asp64Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.-701A>C (n.-701A>C) n.1532A>C n.705A>C c.48+3234A>C (n.48+3234A>C) n.339A>C c.60A>C n.463A>C n.981A>C | dbSNP |
| 16 | g.23637877C>A | CA395139068 | PALB2 | c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.-702G>T (n.-702G>T) n.1531G>T n.704G>T c.48+3233G>T (n.48+3233G>T) n.338G>T c.59G>T n.462G>T n.980G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637877C= | CA2213433792 | PALB2 | c.190G= (p.Asp64=) c.184G= (p.Asp62=) c.-702G= (n.-702G=) n.1531G= n.704G= c.48+3233G= (n.48+3233G=) n.338G= c.59G= n.462G= n.980G= | |
| 16 | g.23637877C>G | CA395139070 | PALB2 | c.190G>C (p.Asp64His) c.184G>C (p.Asp62His) c.-702G>C (n.-702G>C) n.1531G>C n.704G>C c.48+3233G>C (n.48+3233G>C) n.338G>C c.59G>C n.462G>C n.980G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637877C>T | CA395139072 | PALB2 | c.190G>A (p.Asp64Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.-702G>A (n.-702G>A) n.1531G>A n.704G>A c.48+3233G>A (n.48+3233G>A) n.338G>A c.59G>A n.462G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637878del | CA2632328451 | PALB2 | c.190del (p.Asp64IlefsTer6) c.184del (p.Asp62IlefsTer6) c.-702del (n.-702del) n.1531del n.704del c.48+3233del (n.48+3233del) n.338del c.59del n.462del n.980del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637878C>A | CA395139073 | PALB2 | c.189G>T (p.Gln63His) c.183G>T (p.Gln61His) c.-703G>T (n.-703G>T) n.1530G>T n.703G>T c.48+3232G>T (n.48+3232G>T) n.337G>T c.58G>T n.461G>T n.979G>T | dbSNP |
| 16 | g.23637878C>G | CA395139074 | PALB2 | c.189G>C (p.Gln63His) c.183G>C (p.Gln61His) c.-703G>C (n.-703G>C) n.1530G>C n.703G>C c.48+3232G>C (n.48+3232G>C) n.337G>C c.58G>C n.461G>C n.979G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637878C>T | CA494167517 | PALB2 | c.189G>A (p.Gln63=) c.183G>A (p.Gln61=) c.-703G>A (n.-703G>A) n.1530G>A n.703G>A c.48+3232G>A (n.48+3232G>A) n.337G>A c.58G>A n.461G>A n.979G>A | dbSNP |
| 16 | g.23637879T>A | CA395139076 | PALB2 | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-704A>T (n.-704A>T) n.1529A>T n.702A>T c.48+3231A>T (n.48+3231A>T) n.336A>T c.57A>T n.460A>T n.978A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637879T>C | CA395139078 | PALB2 | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-704A>G (n.-704A>G) n.1529A>G n.702A>G c.48+3231A>G (n.48+3231A>G) n.336A>G c.57A>G n.460A>G n.978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637879T>G | CA395139083 | PALB2 | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-704A>C (n.-704A>C) n.1529A>C n.702A>C c.48+3231A>C (n.48+3231A>C) n.336A>C c.57A>C n.460A>C n.978A>C | |
| 16 | g.23637879T= | CA2213433795 | PALB2 | c.188A= (p.Gln63=) c.182A= (p.Gln61=) c.-704A= (n.-704A=) n.1529A= n.702A= c.48+3231A= (n.48+3231A=) n.336A= c.57A= n.460A= n.978A= | |
| 16 | g.23637880G>A | CA395139085 | PALB2 | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-705C>T (n.-705C>T) n.1528C>T n.701C>T c.48+3230C>T (n.48+3230C>T) n.335C>T c.56C>T n.459C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637880G>C | CA395139086 | PALB2 | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-705C>G (n.-705C>G) n.1528C>G n.701C>G c.48+3230C>G (n.48+3230C>G) n.335C>G c.56C>G n.459C>G n.977C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637880G= | CA2213433798 | PALB2 | c.187C= (p.Gln63=) c.181C= (p.Gln61=) c.-705C= (n.-705C=) n.1528C= n.701C= c.48+3230C= (n.48+3230C=) n.335C= c.56C= n.459C= n.977C= | |
| 16 | g.23637880G>T | CA395139088 | PALB2 | c.187C>A (p.Gln63Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-705C>A (n.-705C>A) n.1528C>A n.701C>A c.48+3230C>A (n.48+3230C>A) n.335C>A c.56C>A n.459C>A n.977C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637881del | CA2695222992 | PALB2 | c.186del (p.Gln62HisfsTer8) c.180del (p.Gln60HisfsTer8) c.-706del (n.-706del) n.1527del n.700del c.48+3229del (n.48+3229del) n.334del c.55del n.458del n.976del | |
| 16 | g.23637881C>A | CA395139090 | PALB2 | c.186G>T (p.Gln62His) c.180G>T (p.Gln60His) c.-706G>T (n.-706G>T) n.1527G>T n.700G>T c.48+3229G>T (n.48+3229G>T) n.334G>T c.55G>T n.458G>T n.976G>T | dbSNP |
| 16 | g.23637881C= | CA2213433801 | PALB2 | c.186G= (p.Gln62=) c.180G= (p.Gln60=) c.-706G= (n.-706G=) n.1527G= n.700G= c.48+3229G= (n.48+3229G=) n.334G= c.55G= n.458G= n.976G= | |
| 16 | g.23637881C>G | CA395139091 | PALB2 | c.186G>C (p.Gln62His) c.180G>C (p.Gln60His) c.-706G>C (n.-706G>C) n.1527G>C n.700G>C c.48+3229G>C (n.48+3229G>C) n.334G>C c.55G>C n.458G>C n.976G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637881C>T | CA494167537 | PALB2 | c.186G>A (p.Gln62=) c.180G>A (p.Gln60=) c.-706G>A (n.-706G>A) n.1527G>A n.700G>A c.48+3229G>A (n.48+3229G>A) n.334G>A c.55G>A n.458G>A n.976G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637882T>A | CA395139092 | PALB2 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-707A>T (n.-707A>T) n.1526A>T n.699A>T c.48+3228A>T (n.48+3228A>T) n.333A>T c.54A>T n.457A>T n.975A>T | |
| 16 | g.23637882T>C | CA395139093 | PALB2 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-707A>G (n.-707A>G) n.1526A>G n.699A>G c.48+3228A>G (n.48+3228A>G) n.333A>G c.54A>G n.457A>G n.975A>G | |
| 16 | g.23637882T>G | CA395139094 | PALB2 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-707A>C (n.-707A>C) n.1526A>C n.699A>C c.48+3228A>C (n.48+3228A>C) n.333A>C c.54A>C n.457A>C n.975A>C | |
| 16 | g.23637883G>A | CA10588615 | PALB2 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-708C>T (n.-708C>T) n.1525C>T n.698C>T c.48+3227C>T (n.48+3227C>T) n.332C>T c.53C>T n.456C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637883G>C | CA395139096 | PALB2 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-708C>G (n.-708C>G) n.1525C>G n.698C>G c.48+3227C>G (n.48+3227C>G) n.332C>G c.53C>G n.456C>G n.974C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637883G= | CA2213433802 | PALB2 | c.184C= (p.Gln62=) c.178C= (p.Gln60=) c.-708C= (n.-708C=) n.1525C= n.698C= c.48+3227C= (n.48+3227C=) n.332C= c.53C= n.456C= n.974C= | |
| 16 | g.23637883G>T | CA395139098 | PALB2 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-708C>A (n.-708C>A) n.1525C>A n.698C>A c.48+3227C>A (n.48+3227C>A) n.332C>A c.53C>A n.456C>A n.974C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637885_23637886del | CA2732067988 | PALB2 | c.183_184del (p.Gln62AlafsTer13) c.177_178del (p.Gln60AlafsTer23) c.177_178del (p.Gln60AlafsTer13) c.-709_-708del (n.-709_-708del) n.1524_1525del n.697_698del c.48+3226_48+3227del (n.48+3226_48+3227del) n.331_332del c.52_53del n.455_456del n.973_974del | dbSNP |
| 16 | g.23637884A= | CA2213433803 | PALB2 | c.183T= (p.Ser61=) c.177T= (p.Ser59=) c.-709T= (n.-709T=) n.1524T= n.697T= c.48+3226T= (n.48+3226T=) n.331T= c.52T= n.455T= n.973T= | |
| 16 | g.23637884A>C | CA494167553 | PALB2 | c.183T>G (p.Ser61=) c.177T>G (p.Ser59=) c.-709T>G (n.-709T>G) n.1524T>G n.697T>G c.48+3226T>G (n.48+3226T>G) n.331T>G c.52T>G n.455T>G n.973T>G | |
| 16 | g.23637884A>G | CA16615311 | PALB2 | c.183T>C (p.Ser61=) c.177T>C (p.Ser59=) c.-709T>C (n.-709T>C) n.1524T>C n.697T>C c.48+3226T>C (n.48+3226T>C) n.331T>C c.52T>C n.455T>C n.973T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637884A>T | CA494167556 | PALB2 | c.183T>A (p.Ser61=) c.177T>A (p.Ser59=) c.-709T>A (n.-709T>A) n.1524T>A n.697T>A c.48+3226T>A (n.48+3226T>A) n.331T>A c.52T>A n.455T>A n.973T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637885G>A | CA395139102 | PALB2 | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-710C>T (n.-710C>T) n.1523C>T n.696C>T c.48+3225C>T (n.48+3225C>T) n.330C>T c.51C>T n.454C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637885G>C | CA395139103 | PALB2 | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-710C>G (n.-710C>G) n.1523C>G n.696C>G c.48+3225C>G (n.48+3225C>G) n.330C>G c.51C>G n.454C>G n.972C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637885G= | CA2213433805 | PALB2 | c.182C= (p.Ser61=) c.176C= (p.Ser59=) c.-710C= (n.-710C=) n.1523C= n.696C= c.48+3225C= (n.48+3225C=) n.330C= c.51C= n.454C= n.972C= | |
| 16 | g.23637885G>T | CA395139100 | PALB2 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-710C>A (n.-710C>A) n.1523C>A n.696C>A c.48+3225C>A (n.48+3225C>A) n.330C>A c.51C>A n.454C>A n.972C>A | |
| 16 | g.23637885_23637889delinsGACAA | CA2213433804 | PALB2 | c.178_182delinsTTGTC (p.Leu60=) c.172_176delinsTTGTC (p.Leu58=) c.-714_-710delinsTTGTC (n.-714_-710delinsTTGTC) n.1519_1523delinsTTGTC n.692_696delinsTTGTC c.48+3221_48+3225delinsTTGTC (n.48+3221_48+3225delinsTTGTC) n.326_330delinsTTGTC c.47_51delinsTTGTC n.450_454delinsTTGTC n.968_972delinsTTGTC | |
| 16 | g.23637886A>C | CA395139105 | PALB2 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-711T>G (n.-711T>G) n.1522T>G n.695T>G c.48+3224T>G (n.48+3224T>G) n.329T>G c.50T>G n.453T>G n.971T>G | |
| 16 | g.23637886A>G | CA395139108 | PALB2 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-711T>C (n.-711T>C) n.1522T>C n.695T>C c.48+3224T>C (n.48+3224T>C) n.329T>C c.50T>C n.453T>C n.971T>C | dbSNP |
| 16 | g.23637886A>T | CA395139110 | PALB2 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-711T>A (n.-711T>A) n.1522T>A n.695T>A c.48+3224T>A (n.48+3224T>A) n.329T>A c.50T>A n.453T>A n.971T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637890_23637893del | CA151229 | PALB2 | c.178_181del (p.Gln62ArgfsTer7) c.172_175del (p.Gln60ArgfsTer7) c.-714_-711del (n.-714_-711del) n.1519_1522del n.692_695del c.48+3221_48+3224del (n.48+3221_48+3224del) n.326_329del c.47_50del n.450_453del n.968_971del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C>A | CA395139112 | PALB2 | c.180G>T (p.Leu60Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) c.-712G>T (n.-712G>T) n.1521G>T n.694G>T c.48+3223G>T (n.48+3223G>T) n.328G>T c.49G>T n.452G>T n.970G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C= | CA2213433808 | PALB2 | c.180G= (p.Leu60=) c.174G= (p.Leu58=) c.-712G= (n.-712G=) n.1521G= n.694G= c.48+3223G= (n.48+3223G=) n.328G= c.49G= n.452G= n.970G= | |
| 16 | g.23637887C>G | CA7963830 | PALB2 | c.180G>C (p.Leu60Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) c.-712G>C (n.-712G>C) n.1521G>C n.694G>C c.48+3223G>C (n.48+3223G>C) n.328G>C c.49G>C n.452G>C n.970G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C>T | CA494167570 | PALB2 | c.180G>A (p.Leu60=) c.174G>A (p.Leu58=) c.-712G>A (n.-712G>A) n.1521G>A n.694G>A c.48+3223G>A (n.48+3223G>A) n.328G>A c.49G>A n.452G>A n.970G>A | COSMIC |
| 16 | g.23637888A= | CA2213433810 | PALB2 | c.179T= (p.Leu60=) c.173T= (p.Leu58=) c.-713T= (n.-713T=) n.1520T= n.693T= c.48+3222T= (n.48+3222T=) n.327T= c.48T= n.451T= n.969T= | |
| 16 | g.23637888A>C | CA395139119 | PALB2 | c.179T>G (p.Leu60Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.-713T>G (n.-713T>G) n.1520T>G n.693T>G c.48+3222T>G (n.48+3222T>G) n.327T>G c.48T>G n.451T>G n.969T>G | |
| 16 | g.23637888A>G | CA395139115 | PALB2 | c.179T>C (p.Leu60Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.-713T>C (n.-713T>C) n.1520T>C n.693T>C c.48+3222T>C (n.48+3222T>C) n.327T>C c.48T>C n.451T>C n.969T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637888A>T | CA395139117 | PALB2 | c.179T>A (p.Leu60Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) c.-713T>A (n.-713T>A) n.1520T>A n.693T>A c.48+3222T>A (n.48+3222T>A) n.327T>A c.48T>A n.451T>A n.969T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637890dup | CA2499223456 | PALB2 | c.179dup (p.Leu60PhefsTer16) c.173dup (p.Leu58PhefsTer26) c.173dup (p.Leu58PhefsTer16) c.-713dup (n.-713dup) n.1520dup n.693dup c.48+3222dup (n.48+3222dup) n.327dup c.48dup n.451dup n.969dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637889A= | CA2213433813 | PALB2 | c.178T= (p.Leu60=) c.172T= (p.Leu58=) c.-714T= (n.-714T=) n.1519T= n.692T= c.48+3221T= (n.48+3221T=) n.326T= c.47T= n.450T= n.968T= | |
| 16 | g.23637889A>C | CA395139120 | PALB2 | c.178T>G (p.Leu60Val) c.172T>G (p.Leu58Val) c.-714T>G (n.-714T>G) n.1519T>G n.692T>G c.48+3221T>G (n.48+3221T>G) n.326T>G c.47T>G n.450T>G n.968T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637889A>G | CA494167576 | PALB2 | c.178T>C (p.Leu60=) c.172T>C (p.Leu58=) c.-714T>C (n.-714T>C) n.1519T>C n.692T>C c.48+3221T>C (n.48+3221T>C) n.326T>C c.47T>C n.450T>C n.968T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637889A>T | CA395139122 | PALB2 | c.178T>A (p.Leu60Met) c.172T>A (p.Leu58Met) c.-714T>A (n.-714T>A) n.1519T>A n.692T>A c.48+3221T>A (n.48+3221T>A) n.326T>A c.47T>A n.450T>A n.968T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637890A>C | CA395139124 | PALB2 | c.177T>G (p.Cys59Trp) c.171T>G (p.Cys57Trp) c.-715T>G (n.-715T>G) n.1518T>G n.691T>G c.48+3220T>G (n.48+3220T>G) n.325T>G c.46T>G n.449T>G n.967T>G | |
| 16 | g.23637890A>G | CA494167583 | PALB2 | c.177T>C (p.Cys59=) c.171T>C (p.Cys57=) c.-715T>C (n.-715T>C) n.1518T>C n.691T>C c.48+3220T>C (n.48+3220T>C) n.325T>C c.46T>C n.449T>C n.967T>C | |
| 16 | g.23637890A>T | CA395139125 | PALB2 | c.177T>A (p.Cys59Ter) c.171T>A (p.Cys57Ter) c.-715T>A (n.-715T>A) n.1518T>A n.691T>A c.48+3220T>A (n.48+3220T>A) n.325T>A c.46T>A n.449T>A n.967T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637891C>A | CA10580049 | PALB2 | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-716G>T (n.-716G>T) n.1517G>T n.690G>T c.48+3219G>T (n.48+3219G>T) n.324G>T c.45G>T n.448G>T n.966G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637891C= | CA2213433824 | PALB2 | c.176G= (p.Cys59=) c.170G= (p.Cys57=) c.-716G= (n.-716G=) n.1517G= n.690G= c.48+3219G= (n.48+3219G=) n.324G= c.45G= n.448G= n.966G= | |
| 16 | g.23637891C>G | CA395139130 | PALB2 | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-716G>C (n.-716G>C) n.1517G>C n.690G>C c.48+3219G>C (n.48+3219G>C) n.324G>C c.45G>C n.448G>C n.966G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637891C>T | CA10583386 | PALB2 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-716G>A (n.-716G>A) n.1517G>A n.690G>A c.48+3219G>A (n.48+3219G>A) n.324G>A c.45G>A n.448G>A n.966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637892A= | CA2213433828 | PALB2 | c.175T= (p.Cys59=) c.169T= (p.Cys57=) c.-717T= (n.-717T=) n.1516T= n.689T= c.48+3218T= (n.48+3218T=) n.323T= c.44T= n.447T= n.965T= | |
| 16 | g.23637892A>C | CA395139133 | PALB2 | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-717T>G (n.-717T>G) n.1516T>G n.689T>G c.48+3218T>G (n.48+3218T>G) n.323T>G c.44T>G n.447T>G n.965T>G | |
| 16 | g.23637892A>G | CA395139135 | PALB2 | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-717T>C (n.-717T>C) n.1516T>C n.689T>C c.48+3218T>C (n.48+3218T>C) n.323T>C c.44T>C n.447T>C n.965T>C | |
| 16 | g.23637892A>T | CA191804 | PALB2 | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-717T>A (n.-717T>A) n.1516T>A n.689T>A c.48+3218T>A (n.48+3218T>A) n.323T>A c.44T>A n.447T>A n.965T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637893A= | CA2213433833 | PALB2 | c.174T= (p.Asp58=) c.168T= (p.Asp56=) c.-718T= (n.-718T=) n.1515T= n.688T= c.48+3217T= (n.48+3217T=) n.322T= c.43T= n.446T= n.964T= | |
| 16 | g.23637893A>C | CA395139137 | PALB2 | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.-718T>G (n.-718T>G) n.1515T>G n.688T>G c.48+3217T>G (n.48+3217T>G) n.322T>G c.43T>G n.446T>G n.964T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637893A>G | CA494167591 | PALB2 | c.174T>C (p.Asp58=) c.168T>C (p.Asp56=) c.-718T>C (n.-718T>C) n.1515T>C n.688T>C c.48+3217T>C (n.48+3217T>C) n.322T>C c.43T>C n.446T>C n.964T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637893A>T | CA395139145 | PALB2 | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.-718T>A (n.-718T>A) n.1515T>A n.688T>A c.48+3217T>A (n.48+3217T>A) n.322T>A c.43T>A n.446T>A n.964T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637894T>A | CA395139150 | PALB2 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-719A>T (n.-719A>T) n.1514A>T n.687A>T c.48+3216A>T (n.48+3216A>T) n.321A>T c.42A>T n.445A>T n.963A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637894T>C | CA395139160 | PALB2 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-719A>G (n.-719A>G) n.1514A>G n.687A>G c.48+3216A>G (n.48+3216A>G) n.321A>G c.42A>G n.445A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637894T>G | CA395139156 | PALB2 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-719A>C (n.-719A>C) n.1514A>C n.687A>C c.48+3216A>C (n.48+3216A>C) n.321A>C c.42A>C n.445A>C n.963A>C | |
| 16 | g.23637894T= | CA2213433839 | PALB2 | c.173A= (p.Asp58=) c.167A= (p.Asp56=) c.-719A= (n.-719A=) n.1514A= n.687A= c.48+3216A= (n.48+3216A=) n.321A= c.42A= n.445A= n.963A= | |
| 16 | g.23637895C>A | CA395139163 | PALB2 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-720G>T (n.-720G>T) n.1513G>T n.686G>T c.48+3215G>T (n.48+3215G>T) n.320G>T c.41G>T n.444G>T n.962G>T | ClinVar |
| 16 | g.23637895C>G | CA395139166 | PALB2 | c.172G>C (p.Asp58His) c.166G>C (p.Asp56His) c.-720G>C (n.-720G>C) n.1513G>C n.686G>C c.48+3215G>C (n.48+3215G>C) n.320G>C c.41G>C n.444G>C n.962G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637895C>T | CA395139167 | PALB2 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-720G>A (n.-720G>A) n.1513G>A n.686G>A c.48+3215G>A (n.48+3215G>A) n.320G>A c.41G>A n.444G>A n.962G>A | dbSNP |
| 16 | g.23637896T>A | CA395139171 | PALB2 | c.171A>T (p.Gln57His) c.165A>T (p.Gln55His) c.-721A>T (n.-721A>T) n.1512A>T n.685A>T c.48+3214A>T (n.48+3214A>T) n.319A>T c.40A>T n.443A>T n.961A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637896T>C | CA494167604 | PALB2 | c.171A>G (p.Gln57=) c.165A>G (p.Gln55=) c.-721A>G (n.-721A>G) n.1512A>G n.685A>G c.48+3214A>G (n.48+3214A>G) n.319A>G c.40A>G n.443A>G n.961A>G | |
| 16 | g.23637896T>G | CA395139173 | PALB2 | c.171A>C (p.Gln57His) c.165A>C (p.Gln55His) c.-721A>C (n.-721A>C) n.1512A>C n.685A>C c.48+3214A>C (n.48+3214A>C) n.319A>C c.40A>C n.443A>C n.961A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.23637896T= | CA2213433845 | PALB2 | c.171A= (p.Gln57=) c.165A= (p.Gln55=) c.-721A= (n.-721A=) n.1512A= n.685A= c.48+3214A= (n.48+3214A=) n.319A= c.40A= n.443A= n.961A= | |
| 16 | g.23637897T>A | CA395139176 | PALB2 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-722A>T (n.-722A>T) n.1511A>T n.684A>T c.48+3213A>T (n.48+3213A>T) n.318A>T c.39A>T n.442A>T n.960A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637897T>C | CA395139177 | PALB2 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-722A>G (n.-722A>G) n.1511A>G n.684A>G c.48+3213A>G (n.48+3213A>G) n.318A>G c.39A>G n.442A>G n.960A>G | |
| 16 | g.23637897T>G | CA395139179 | PALB2 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-722A>C (n.-722A>C) n.1511A>C n.684A>C c.48+3213A>C (n.48+3213A>C) n.318A>C c.39A>C n.442A>C n.960A>C | |
| 16 | g.23637897T= | CA2213433850 | PALB2 | c.170A= (p.Gln57=) c.164A= (p.Gln55=) c.-722A= (n.-722A=) n.1511A= n.684A= c.48+3213A= (n.48+3213A=) n.318A= c.39A= n.442A= n.960A= | |
| 16 | g.23637898_23637899dup | CA2695197560 | PALB2 | c.169_170dup (p.Gln57HisfsTer14) c.163_164dup (p.Gln55HisfsTer14) c.-723_-722dup (n.-723_-722dup) n.1510_1511dup n.683_684dup c.48+3212_48+3213dup (n.48+3212_48+3213dup) n.317_318dup c.38_39dup n.441_442dup n.959_960dup | ClinVar |
| 16 | g.23637898G>A | CA16620162 | PALB2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-723C>T (n.-723C>T) n.1510C>T n.683C>T c.48+3212C>T (n.48+3212C>T) n.317C>T c.38C>T n.441C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898G>C | CA7963831 | PALB2 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-723C>G (n.-723C>G) n.1510C>G n.683C>G c.48+3212C>G (n.48+3212C>G) n.317C>G c.38C>G n.441C>G n.959C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637898G= | CA2213433856 | PALB2 | c.169C= (p.Gln57=) c.163C= (p.Gln55=) c.-723C= (n.-723C=) n.1510C= n.683C= c.48+3212C= (n.48+3212C=) n.317C= c.38C= n.441C= n.959C= | |
| 16 | g.23637898G>T | CA395139185 | PALB2 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-723C>A (n.-723C>A) n.1510C>A n.683C>A c.48+3212C>A (n.48+3212C>A) n.317C>A c.38C>A n.441C>A n.959C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637899delinsGT | CA2213433861 | PALB2 | c.168_169delinsAC (p.Glu56=) c.162_163delinsAC (p.Glu54=) c.-724_-723delinsAC (n.-724_-723delinsAC) n.1509_1510delinsAC n.682_683delinsAC c.48+3211_48+3212delinsAC (n.48+3211_48+3212delinsAC) n.316_317delinsAC c.37_38delinsAC n.440_441delinsAC n.958_959delinsAC | |
| 16 | g.23637898_23637901delinsCTTG | CA2580091383 | PALB2 | c.166_169delinsCAAG (p.Glu56_Gln57delinsGlnGlu) c.160_163delinsCAAG (p.Glu54_Gln55delinsGlnGlu) c.-726_-723delinsCAAG (n.-726_-723delinsCAAG) n.1507_1510delinsCAAG n.680_683delinsCAAG c.48+3209_48+3212delinsCAAG (n.48+3209_48+3212delinsCAAG) n.314_317delinsCAAG c.35_38delinsCAAG n.438_441delinsCAAG n.956_959delinsCAAG | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637901delinsGTTC | CA2213433859 | PALB2 | c.166_169delinsGAAC (p.Glu56=) c.160_163delinsGAAC (p.Glu54=) c.-726_-723delinsGAAC (n.-726_-723delinsGAAC) n.1507_1510delinsGAAC n.680_683delinsGAAC c.48+3209_48+3212delinsGAAC (n.48+3209_48+3212delinsGAAC) n.314_317delinsGAAC c.35_38delinsGAAC n.438_441delinsGAAC n.956_959delinsGAAC | |
| 16 | g.23637899T>A | CA395139189 | PALB2 | c.168A>T (p.Glu56Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.-724A>T (n.-724A>T) n.1509A>T n.682A>T c.48+3211A>T (n.48+3211A>T) n.316A>T c.37A>T n.440A>T n.958A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637899T>C | CA494167614 | PALB2 | c.168A>G (p.Glu56=) c.162A>G (p.Glu54=) c.-724A>G (n.-724A>G) n.1509A>G n.682A>G c.48+3211A>G (n.48+3211A>G) n.316A>G c.37A>G n.440A>G n.958A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637899T>G | CA395139188 | PALB2 | c.168A>C (p.Glu56Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.-724A>C (n.-724A>C) n.1509A>C n.682A>C c.48+3211A>C (n.48+3211A>C) n.316A>C c.37A>C n.440A>C n.958A>C | |
| 16 | g.23637900del | CA7963832 | PALB2 | c.168del (p.Glu56AspfsTer14) c.162del (p.Glu54AspfsTer14) c.-724del (n.-724del) n.1509del n.682del c.48+3211del (n.48+3211del) n.316del c.37del n.440del n.958del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637903_23637905del | CA10580050 | PALB2 | c.166_168del (p.Glu56del) c.160_162del (p.Glu54del) c.-726_-724del (n.-726_-724del) n.1507_1509del n.680_682del c.48+3209_48+3211del (n.48+3209_48+3211del) n.314_316del c.35_37del n.438_440del n.956_958del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637900T>A | CA395139191 | PALB2 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.-725A>T (n.-725A>T) n.1508A>T n.681A>T c.48+3210A>T (n.48+3210A>T) n.315A>T c.36A>T n.439A>T n.957A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637900T>C | CA299763 | PALB2 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-725A>G (n.-725A>G) n.1508A>G n.681A>G c.48+3210A>G (n.48+3210A>G) n.315A>G c.36A>G n.439A>G n.957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637900T>G | CA395139190 | PALB2 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-725A>C (n.-725A>C) n.1508A>C n.681A>C c.48+3210A>C (n.48+3210A>C) n.315A>C c.36A>C n.439A>C n.957A>C | |
| 16 | g.23637900T= | CA2213433872 | PALB2 | c.167A= (p.Glu56=) c.161A= (p.Glu54=) c.-725A= (n.-725A=) n.1508A= n.681A= c.48+3210A= (n.48+3210A=) n.315A= c.36A= n.439A= n.957A= | |
| 16 | g.23637901C>A | CA395139194 | PALB2 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-726G>T (n.-726G>T) n.1507G>T n.680G>T c.48+3209G>T (n.48+3209G>T) n.314G>T c.35G>T n.438G>T n.956G>T | |
| 16 | g.23637901C= | CA2213433877 | PALB2 | c.166G= (p.Glu56=) c.160G= (p.Glu54=) c.-726G= (n.-726G=) n.1507G= n.680G= c.48+3209G= (n.48+3209G=) n.314G= c.35G= n.438G= n.956G= | |
| 16 | g.23637901C>G | CA395139196 | PALB2 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-726G>C (n.-726G>C) n.1507G>C n.680G>C c.48+3209G>C (n.48+3209G>C) n.314G>C c.35G>C n.438G>C n.956G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637901C>T | CA395139199 | PALB2 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-726G>A (n.-726G>A) n.1507G>A n.680G>A c.48+3209G>A (n.48+3209G>A) n.314G>A c.35G>A n.438G>A n.956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637902T>A | CA395139205 | PALB2 | c.165A>T (p.Glu55Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.-727A>T (n.-727A>T) n.1506A>T n.679A>T c.48+3208A>T (n.48+3208A>T) n.313A>T c.34A>T n.437A>T n.955A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637902T>C | CA494167626 | PALB2 | c.165A>G (p.Glu55=) c.159A>G (p.Glu53=) c.-727A>G (n.-727A>G) n.1506A>G n.679A>G c.48+3208A>G (n.48+3208A>G) n.313A>G c.34A>G n.437A>G n.955A>G | |
| 16 | g.23637902T>G | CA395139206 | PALB2 | c.165A>C (p.Glu55Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.-727A>C (n.-727A>C) n.1506A>C n.679A>C c.48+3208A>C (n.48+3208A>C) n.313A>C c.34A>C n.437A>C n.955A>C | |
| 16 | g.23637903T>A | CA395139209 | PALB2 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.-728A>T (n.-728A>T) n.1505A>T n.678A>T c.48+3207A>T (n.48+3207A>T) n.312A>T c.33A>T n.436A>T n.954A>T | |
| 16 | g.23637903T>C | CA395139215 | PALB2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-728A>G (n.-728A>G) n.1505A>G n.678A>G c.48+3207A>G (n.48+3207A>G) n.312A>G c.33A>G n.436A>G n.954A>G | |
| 16 | g.23637903T>G | CA395139213 | PALB2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-728A>C (n.-728A>C) n.1505A>C n.678A>C c.48+3207A>C (n.48+3207A>C) n.312A>C c.33A>C n.436A>C n.954A>C | |
| 16 | g.23637904C>A | CA395139218 | PALB2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-729G>T (n.-729G>T) n.1504G>T n.677G>T c.48+3206G>T (n.48+3206G>T) n.311G>T c.32G>T n.435G>T n.953G>T | dbSNP |
| 16 | g.23637904C= | CA2213433885 | PALB2 | c.163G= (p.Glu55=) c.157G= (p.Glu53=) c.-729G= (n.-729G=) n.1504G= n.677G= c.48+3206G= (n.48+3206G=) n.311G= c.32G= n.435G= n.953G= | |
| 16 | g.23637904C>G | CA395139227 | PALB2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-729G>C (n.-729G>C) n.1504G>C n.677G>C c.48+3206G>C (n.48+3206G>C) n.311G>C c.32G>C n.435G>C n.953G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637904C>T | CA395139231 | PALB2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-729G>A (n.-729G>A) n.1504G>A n.677G>A c.48+3206G>A (n.48+3206G>A) n.311G>A c.32G>A n.435G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23637904_23637905delinsCT | CA2213433884 | PALB2 | c.162_163delinsAG (p.Val54=) c.156_157delinsAG (p.Val52=) c.-730_-729delinsAG (n.-730_-729delinsAG) n.1503_1504delinsAG n.676_677delinsAG c.48+3205_48+3206delinsAG (n.48+3205_48+3206delinsAG) n.310_311delinsAG c.31_32delinsAG n.434_435delinsAG n.952_953delinsAG | |
| 16 | g.23637906_23637908del | CA2825002433 | PALB2 | c.161_163del (p.Val54del) c.155_157del (p.Val52del) c.-731_-729del (n.-731_-729del) n.1502_1504del n.675_677del c.48+3204_48+3206del (n.48+3204_48+3206del) n.309_311del c.30_32del n.433_435del n.951_953del | ClinVar |
| 16 | g.23637905del | CA294551 | PALB2 | c.162del (p.Glu55LysfsTer15) c.156del (p.Glu53LysfsTer15) c.-730del (n.-730del) n.1503del n.676del c.48+3205del (n.48+3205del) n.310del c.31del n.434del n.952del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637905T>A | CA494167636 | PALB2 | c.162A>T (p.Val54=) c.156A>T (p.Val52=) c.-730A>T (n.-730A>T) n.1503A>T n.676A>T c.48+3205A>T (n.48+3205A>T) n.310A>T c.31A>T n.434A>T n.952A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637905T>C | CA494167638 | PALB2 | c.162A>G (p.Val54=) c.156A>G (p.Val52=) c.-730A>G (n.-730A>G) n.1503A>G n.676A>G c.48+3205A>G (n.48+3205A>G) n.310A>G c.31A>G n.434A>G n.952A>G | ClinVar |
| 16 | g.23637905T>G | CA494167640 | PALB2 | c.162A>C (p.Val54=) c.156A>C (p.Val52=) c.-730A>C (n.-730A>C) n.1503A>C n.676A>C c.48+3205A>C (n.48+3205A>C) n.310A>C c.31A>C n.434A>C n.952A>C | |
| 16 | g.23637906A= | CA2213433899 | PALB2 | c.161T= (p.Val54=) c.155T= (p.Val52=) c.-731T= (n.-731T=) n.1502T= n.675T= c.48+3204T= (n.48+3204T=) n.309T= c.30T= n.433T= n.951T= | |
| 16 | g.23637906A>C | CA395139232 | PALB2 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-731T>G (n.-731T>G) n.1502T>G n.675T>G c.48+3204T>G (n.48+3204T>G) n.309T>G c.30T>G n.433T>G n.951T>G | |
| 16 | g.23637906A>G | CA7963833 | PALB2 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-731T>C (n.-731T>C) n.1502T>C n.675T>C c.48+3204T>C (n.48+3204T>C) n.309T>C c.30T>C n.433T>C n.951T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637906A>T | CA395139234 | PALB2 | c.161T>A (p.Val54Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.-731T>A (n.-731T>A) n.1502T>A n.675T>A c.48+3204T>A (n.48+3204T>A) n.309T>A c.30T>A n.433T>A n.951T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>A | CA395139236 | PALB2 | c.160G>T (p.Val54Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.-732G>T (n.-732G>T) n.1501G>T n.674G>T c.48+3203G>T (n.48+3203G>T) n.308G>T c.29G>T n.432G>T n.950G>T | |
| 16 | g.23637907C= | CA2213433904 | PALB2 | c.160G= (p.Val54=) c.154G= (p.Val52=) c.-732G= (n.-732G=) n.1501G= n.674G= c.48+3203G= (n.48+3203G=) n.308G= c.29G= n.432G= n.950G= | |
| 16 | g.23637907C>G | CA395139237 | PALB2 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-732G>C (n.-732G>C) n.1501G>C n.674G>C c.48+3203G>C (n.48+3203G>C) n.308G>C c.29G>C n.432G>C n.950G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>T | CA10580051 | PALB2 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) c.-732G>A (n.-732G>A) n.1501G>A n.674G>A c.48+3203G>A (n.48+3203G>A) n.308G>A c.29G>A n.432G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637908T>A | CA494167650 | PALB2 | c.159A>T (p.Thr53=) c.153A>T (p.Thr51=) c.-733A>T (n.-733A>T) n.1500A>T n.673A>T c.48+3202A>T (n.48+3202A>T) n.307A>T c.28A>T n.431A>T n.949A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637908T>C | CA494167653 | PALB2 | c.159A>G (p.Thr53=) c.153A>G (p.Thr51=) c.-733A>G (n.-733A>G) n.1500A>G n.673A>G c.48+3202A>G (n.48+3202A>G) n.307A>G c.28A>G n.431A>G n.949A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637908T>G | CA494167652 | PALB2 | c.159A>C (p.Thr53=) c.153A>C (p.Thr51=) c.-733A>C (n.-733A>C) n.1500A>C n.673A>C c.48+3202A>C (n.48+3202A>C) n.307A>C c.28A>C n.431A>C n.949A>C | |
| 16 | g.23637908T= | CA2213433910 | PALB2 | c.159A= (p.Thr53=) c.153A= (p.Thr51=) c.-733A= (n.-733A=) n.1500A= n.673A= c.48+3202A= (n.48+3202A=) n.307A= c.28A= n.431A= n.949A= | |
| 16 | g.23637909G>A | CA395139238 | PALB2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-734C>T (n.-734C>T) n.1499C>T n.672C>T c.48+3201C>T (n.48+3201C>T) n.306C>T c.27C>T n.430C>T n.948C>T | dbSNP |
| 16 | g.23637909G>C | CA395139239 | PALB2 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.-734C>G (n.-734C>G) n.1499C>G n.672C>G c.48+3201C>G (n.48+3201C>G) n.306C>G c.27C>G n.430C>G n.948C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637909G= | CA2213433915 | PALB2 | c.158C= (p.Thr53=) c.152C= (p.Thr51=) c.-734C= (n.-734C=) n.1499C= n.672C= c.48+3201C= (n.48+3201C=) n.306C= c.27C= n.430C= n.948C= | |
| 16 | g.23637909G>T | CA395139240 | PALB2 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.-734C>A (n.-734C>A) n.1499C>A n.672C>A c.48+3201C>A (n.48+3201C>A) n.306C>A c.27C>A n.430C>A n.948C>A | ClinVar |
| 16 | g.23637910T>A | CA395139241 | PALB2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-735A>T (n.-735A>T) n.1498A>T n.671A>T c.48+3200A>T (n.48+3200A>T) n.305A>T c.26A>T n.429A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637910T>C | CA395139242 | PALB2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-735A>G (n.-735A>G) n.1498A>G n.671A>G c.48+3200A>G (n.48+3200A>G) n.305A>G c.26A>G n.429A>G n.947A>G | dbSNP |
| 16 | g.23637910T>G | CA395139243 | PALB2 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-735A>C (n.-735A>C) n.1498A>C n.671A>C c.48+3200A>C (n.48+3200A>C) n.305A>C c.26A>C n.429A>C n.947A>C | |
| 16 | g.23637911T>A | CA395139245 | PALB2 | c.156A>T (p.Lys52Asn) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-736A>T (n.-736A>T) n.1497A>T n.670A>T c.48+3199A>T (n.48+3199A>T) n.304A>T c.25A>T n.428A>T n.946A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637911T>C | CA494167663 | PALB2 | c.156A>G (p.Lys52=) c.150A>G (p.Lys50=) c.-736A>G (n.-736A>G) n.1497A>G n.670A>G c.48+3199A>G (n.48+3199A>G) n.304A>G c.25A>G n.428A>G n.946A>G | |
| 16 | g.23637911T>G | CA395139246 | PALB2 | c.156A>C (p.Lys52Asn) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-736A>C (n.-736A>C) n.1497A>C n.670A>C c.48+3199A>C (n.48+3199A>C) n.304A>C c.25A>C n.428A>C n.946A>C | |
| 16 | g.23637911T= | CA2213433921 | PALB2 | c.156A= (p.Lys52=) c.150A= (p.Lys50=) c.-736A= (n.-736A=) n.1497A= n.670A= c.48+3199A= (n.48+3199A=) n.304A= c.25A= n.428A= n.946A= | |
| 16 | g.23637911_23637914delinsTTTC | CA2213433923 | PALB2 | c.153_156delinsGAAA (p.Lys51=) c.147_150delinsGAAA (p.Lys49=) c.-739_-736delinsGAAA (n.-739_-736delinsGAAA) n.1494_1497delinsGAAA n.667_670delinsGAAA c.48+3196_48+3199delinsGAAA (n.48+3196_48+3199delinsGAAA) n.301_304delinsGAAA c.22_25delinsGAAA n.425_428delinsGAAA n.943_946delinsGAAA | |
| 16 | g.23637912T>A | CA395139249 | PALB2 | c.155A>T (p.Lys52Ile) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-737A>T (n.-737A>T) n.1496A>T n.669A>T c.48+3198A>T (n.48+3198A>T) n.303A>T c.24A>T n.427A>T n.945A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637912T>C | CA395139250 | PALB2 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-737A>G (n.-737A>G) n.1496A>G n.669A>G c.48+3198A>G (n.48+3198A>G) n.303A>G c.24A>G n.427A>G n.945A>G | dbSNP |
| 16 | g.23637912T>G | CA349816 | PALB2 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-737A>C (n.-737A>C) n.1496A>C n.669A>C c.48+3198A>C (n.48+3198A>C) n.303A>C c.24A>C n.427A>C n.945A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637912T= | CA2213433932 | PALB2 | c.155A= (p.Lys52=) c.149A= (p.Lys50=) c.-737A= (n.-737A=) n.1496A= n.669A= c.48+3198A= (n.48+3198A=) n.303A= c.24A= n.427A= n.945A= | |
| 16 | g.23637914_23637916del | CA1139664628 | PALB2 | c.153_155del (p.Lys52del) c.147_149del (p.Lys50del) c.-739_-737del (n.-739_-737del) n.1494_1496del n.667_669del c.48+3196_48+3198del (n.48+3196_48+3198del) n.301_303del c.22_24del n.425_427del n.943_945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637913T>A | CA395139253 | PALB2 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-738A>T (n.-738A>T) n.1495A>T n.668A>T c.48+3197A>T (n.48+3197A>T) n.302A>T c.23A>T n.426A>T n.944A>T | |
| 16 | g.23637913T>C | CA395139254 | PALB2 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-738A>G (n.-738A>G) n.1495A>G n.668A>G c.48+3197A>G (n.48+3197A>G) n.302A>G c.23A>G n.426A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637913T>G | CA395139257 | PALB2 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-738A>C (n.-738A>C) n.1495A>C n.668A>C c.48+3197A>C (n.48+3197A>C) n.302A>C c.23A>C n.426A>C n.944A>C | |
| 16 | g.23637913T= | CA2213433942 | PALB2 | c.154A= (p.Lys52=) c.148A= (p.Lys50=) c.-738A= (n.-738A=) n.1495A= n.668A= c.48+3197A= (n.48+3197A=) n.302A= c.23A= n.426A= n.944A= | |
| 16 | g.23637913_23637925del | CA2573152323 | PALB2 | c.142_154del (p.His48LysfsTer3) c.136_148del (p.His46LysfsTer3) c.-750_-738del (n.-750_-738del) n.1483_1495del n.656_668del c.48+3185_48+3197del (n.48+3185_48+3197del) n.290_302del c.11_23del n.414_426del n.932_944del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637914C>A | CA395139266 | PALB2 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.-739G>T (n.-739G>T) n.1494G>T n.667G>T c.48+3196G>T (n.48+3196G>T) n.301G>T c.22G>T n.425G>T n.943G>T | dbSNP |
| 16 | g.23637914C>G | CA395139270 | PALB2 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.-739G>C (n.-739G>C) n.1494G>C n.667G>C c.48+3196G>C (n.48+3196G>C) n.301G>C c.22G>C n.425G>C n.943G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637914C>T | CA494167673 | PALB2 | c.153G>A (p.Lys51=) c.147G>A (p.Lys49=) c.-739G>A (n.-739G>A) n.1494G>A n.667G>A c.48+3196G>A (n.48+3196G>A) n.301G>A c.22G>A n.425G>A n.943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637915T>A | CA395139275 | PALB2 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.-740A>T (n.-740A>T) n.1493A>T n.666A>T c.48+3195A>T (n.48+3195A>T) n.300A>T c.21A>T n.424A>T n.942A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637915T>C | CA395139277 | PALB2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.-740A>G (n.-740A>G) n.1493A>G n.666A>G c.48+3195A>G (n.48+3195A>G) n.300A>G c.21A>G n.424A>G n.942A>G | |
| 16 | g.23637915T>G | CA395139280 | PALB2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.-740A>C (n.-740A>C) n.1493A>C n.666A>C c.48+3195A>C (n.48+3195A>C) n.300A>C c.21A>C n.424A>C n.942A>C | |
| 16 | g.23637916T>A | CA395139282 | PALB2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.-741A>T (n.-741A>T) n.1492A>T n.665A>T c.48+3194A>T (n.48+3194A>T) n.299A>T c.20A>T n.423A>T n.941A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637916T>C | CA395139289 | PALB2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.-741A>G (n.-741A>G) n.1492A>G n.665A>G c.48+3194A>G (n.48+3194A>G) n.299A>G c.20A>G n.423A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637916T>G | CA395139286 | PALB2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.-741A>C (n.-741A>C) n.1492A>C n.665A>C c.48+3194A>C (n.48+3194A>C) n.299A>C c.20A>C n.423A>C n.941A>C | |
| 16 | g.23637917A>C | CA395139291 | PALB2 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.-742T>G (n.-742T>G) n.1491T>G n.664T>G c.48+3193T>G (n.48+3193T>G) n.298T>G c.19T>G n.422T>G n.940T>G | |
| 16 | g.23637917A>G | CA494167681 | PALB2 | c.150T>C (p.Ile50=) c.144T>C (p.Ile48=) c.-742T>C (n.-742T>C) n.1491T>C n.664T>C c.48+3193T>C (n.48+3193T>C) n.298T>C c.19T>C n.422T>C n.940T>C | |
| 16 | g.23637917A>T | CA494167684 | PALB2 | c.150T>A (p.Ile50=) c.144T>A (p.Ile48=) c.-742T>A (n.-742T>A) n.1491T>A n.664T>A c.48+3193T>A (n.48+3193T>A) n.298T>A c.19T>A n.422T>A n.940T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637918A>C | CA395139294 | PALB2 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-743T>G (n.-743T>G) n.1490T>G n.663T>G c.48+3192T>G (n.48+3192T>G) n.297T>G c.18T>G n.421T>G n.939T>G | |
| 16 | g.23637918A>G | CA395139298 | PALB2 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-743T>C (n.-743T>C) n.1490T>C n.663T>C c.48+3192T>C (n.48+3192T>C) n.297T>C c.18T>C n.421T>C n.939T>C | |
| 16 | g.23637918A>T | CA395139300 | PALB2 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-743T>A (n.-743T>A) n.1490T>A n.663T>A c.48+3192T>A (n.48+3192T>A) n.297T>A c.18T>A n.421T>A n.939T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637919T>A | CA395139303 | PALB2 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-744A>T (n.-744A>T) n.1489A>T n.662A>T c.48+3191A>T (n.48+3191A>T) n.296A>T c.17A>T n.420A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637919T>C | CA195536 | PALB2 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-744A>G (n.-744A>G) n.1489A>G n.662A>G c.48+3191A>G (n.48+3191A>G) n.296A>G c.17A>G n.420A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637919T>G | CA395139305 | PALB2 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-744A>C (n.-744A>C) n.1489A>C n.662A>C c.48+3191A>C (n.48+3191A>C) n.296A>C c.17A>C n.420A>C n.938A>C | |
| 16 | g.23637919T= | CA2213433949 | PALB2 | c.148A= (p.Ile50=) c.142A= (p.Ile48=) c.-744A= (n.-744A=) n.1489A= n.662A= c.48+3191A= (n.48+3191A=) n.296A= c.17A= n.420A= n.938A= |