Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.23637770C>T | CA2632328321 | PALB2 | c.217+80G>A (n.217+80G>A) c.211+80G>A (n.211+80G>A) c.-675+80G>A (n.-675+80G>A) n.1558+80G>A n.731+80G>A c.48+3340G>A (n.48+3340G>A) n.365+80G>A c.86+80G>A n.489+80G>A n.1007+80G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.23637773T>C | CA2213433581 | PALB2 | c.217+77A>G (n.217+77A>G) c.211+77A>G (n.211+77A>G) c.-675+77A>G (n.-675+77A>G) n.1558+77A>G n.731+77A>G c.48+3337A>G (n.48+3337A>G) n.365+77A>G c.86+77A>G n.489+77A>G n.1007+77A>G | dbSNP |
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16 | g.23637774G>T | CA2632328323 | PALB2 | c.217+76C>A (n.217+76C>A) c.211+76C>A (n.211+76C>A) c.-675+76C>A (n.-675+76C>A) n.1558+76C>A n.731+76C>A c.48+3336C>A (n.48+3336C>A) n.365+76C>A c.86+76C>A n.489+76C>A n.1007+76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637776del | CA2575946450 | PALB2 | c.217+76del (n.217+76del) c.211+76del (n.211+76del) c.-675+76del (n.-675+76del) n.1558+76del n.731+76del c.48+3336del (n.48+3336del) n.365+76del c.86+76del n.489+76del n.1007+76del | |
16 | g.23637775G>T | CA2575946451 | PALB2 | c.217+75C>A (n.217+75C>A) c.211+75C>A (n.211+75C>A) c.-675+75C>A (n.-675+75C>A) n.1558+75C>A n.731+75C>A c.48+3335C>A (n.48+3335C>A) n.365+75C>A c.86+75C>A n.489+75C>A n.1007+75C>A | |
16 | g.23637781del | CA2632328324 | PALB2 | c.217+73del (n.217+73del) c.211+73del (n.211+73del) c.-675+73del (n.-675+73del) n.1558+73del n.731+73del c.48+3333del (n.48+3333del) n.365+73del c.86+73del n.489+73del n.1007+73del | gnomAD v4 |
16 | g.23637778A>G | CA2632328325 | PALB2 | c.217+72T>C (n.217+72T>C) c.211+72T>C (n.211+72T>C) c.-675+72T>C (n.-675+72T>C) n.1558+72T>C n.731+72T>C c.48+3332T>C (n.48+3332T>C) n.365+72T>C c.86+72T>C n.489+72T>C n.1007+72T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637778A>T | CA2575946452 | PALB2 | c.217+72T>A (n.217+72T>A) c.211+72T>A (n.211+72T>A) c.-675+72T>A (n.-675+72T>A) n.1558+72T>A n.731+72T>A c.48+3332T>A (n.48+3332T>A) n.365+72T>A c.86+72T>A n.489+72T>A n.1007+72T>A | |
16 | g.23637779A>G | CA2632328327 | PALB2 | c.217+71T>C (n.217+71T>C) c.211+71T>C (n.211+71T>C) c.-675+71T>C (n.-675+71T>C) n.1558+71T>C n.731+71T>C c.48+3331T>C (n.48+3331T>C) n.365+71T>C c.86+71T>C n.489+71T>C n.1007+71T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637780A>G | CA2575946453 | PALB2 | c.217+70T>C (n.217+70T>C) c.211+70T>C (n.211+70T>C) c.-675+70T>C (n.-675+70T>C) n.1558+70T>C n.731+70T>C c.48+3330T>C (n.48+3330T>C) n.365+70T>C c.86+70T>C n.489+70T>C n.1007+70T>C | |
16 | g.23637782_23637784del | CA2632328329 | PALB2 | c.217+68_217+70del (n.217+68_217+70del) c.211+68_211+70del (n.211+68_211+70del) c.-675+68_-675+70del (n.-675+68_-675+70del) n.1558+68_1558+70del n.731+68_731+70del c.48+3328_48+3330del (n.48+3328_48+3330del) n.365+68_365+70del c.86+68_86+70del n.489+68_489+70del n.1007+68_1007+70del | gnomAD v4 |
16 | g.23637781A>G | CA2632328330 | PALB2 | c.217+69T>C (n.217+69T>C) c.211+69T>C (n.211+69T>C) c.-675+69T>C (n.-675+69T>C) n.1558+69T>C n.731+69T>C c.48+3329T>C (n.48+3329T>C) n.365+69T>C c.86+69T>C n.489+69T>C n.1007+69T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637782G>C | CA2632328331 | PALB2 | c.217+68C>G (n.217+68C>G) c.211+68C>G (n.211+68C>G) c.-675+68C>G (n.-675+68C>G) n.1558+68C>G n.731+68C>G c.48+3328C>G (n.48+3328C>G) n.365+68C>G c.86+68C>G n.489+68C>G n.1007+68C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23637782G>T | CA2575946454 | PALB2 | c.217+68C>A (n.217+68C>A) c.211+68C>A (n.211+68C>A) c.-675+68C>A (n.-675+68C>A) n.1558+68C>A n.731+68C>A c.48+3328C>A (n.48+3328C>A) n.365+68C>A c.86+68C>A n.489+68C>A n.1007+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637783A>T | CA2632328334 | PALB2 | c.217+67T>A (n.217+67T>A) c.211+67T>A (n.211+67T>A) c.-675+67T>A (n.-675+67T>A) n.1558+67T>A n.731+67T>A c.48+3327T>A (n.48+3327T>A) n.365+67T>A c.86+67T>A n.489+67T>A n.1007+67T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637785_23637787del | CA2632328332 | PALB2 | c.217+65_217+67del (n.217+65_217+67del) c.211+65_211+67del (n.211+65_211+67del) c.-675+65_-675+67del (n.-675+65_-675+67del) n.1558+65_1558+67del n.731+65_731+67del c.48+3325_48+3327del (n.48+3325_48+3327del) n.365+65_365+67del c.86+65_86+67del n.489+65_489+67del n.1007+65_1007+67del | gnomAD v4 |
16 | g.23637785C>T | CA2632328336 | PALB2 | c.217+65G>A (n.217+65G>A) c.211+65G>A (n.211+65G>A) c.-675+65G>A (n.-675+65G>A) n.1558+65G>A n.731+65G>A c.48+3325G>A (n.48+3325G>A) n.365+65G>A c.86+65G>A n.489+65G>A n.1007+65G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637786A= | CA2213433582 | PALB2 | c.217+64T= (n.217+64T=) c.211+64T= (n.211+64T=) c.-675+64T= (n.-675+64T=) n.1558+64T= n.731+64T= c.48+3324T= (n.48+3324T=) n.365+64T= c.86+64T= n.489+64T= n.1007+64T= | |
16 | g.23637786A>G | CA975711373 | PALB2 | c.217+64T>C (n.217+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.-675+64T>C (n.-675+64T>C) n.1558+64T>C n.731+64T>C c.48+3324T>C (n.48+3324T>C) n.365+64T>C c.86+64T>C n.489+64T>C n.1007+64T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637787A= | CA2213433584 | PALB2 | c.217+63T= (n.217+63T=) c.211+63T= (n.211+63T=) c.-675+63T= (n.-675+63T=) n.1558+63T= n.731+63T= c.48+3323T= (n.48+3323T=) n.365+63T= c.86+63T= n.489+63T= n.1007+63T= | |
16 | g.23637787A>G | CA719219530 | PALB2 | c.217+63T>C (n.217+63T>C) c.211+63T>C (n.211+63T>C) c.-675+63T>C (n.-675+63T>C) n.1558+63T>C n.731+63T>C c.48+3323T>C (n.48+3323T>C) n.365+63T>C c.86+63T>C n.489+63T>C n.1007+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637788T>A | CA279501698 | PALB2 | c.217+62A>T (n.217+62A>T) c.211+62A>T (n.211+62A>T) c.-675+62A>T (n.-675+62A>T) n.1558+62A>T n.731+62A>T c.48+3322A>T (n.48+3322A>T) n.365+62A>T c.86+62A>T n.489+62A>T n.1007+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637788T= | CA2213433585 | PALB2 | c.217+62A= (n.217+62A=) c.211+62A= (n.211+62A=) c.-675+62A= (n.-675+62A=) n.1558+62A= n.731+62A= c.48+3322A= (n.48+3322A=) n.365+62A= c.86+62A= n.489+62A= n.1007+62A= | |
16 | g.23637790G>A | CA279501701 | PALB2 | c.217+60C>T (n.217+60C>T) c.211+60C>T (n.211+60C>T) c.-675+60C>T (n.-675+60C>T) n.1558+60C>T n.731+60C>T c.48+3320C>T (n.48+3320C>T) n.365+60C>T c.86+60C>T n.489+60C>T n.1007+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637790G= | CA2213433587 | PALB2 | c.217+60C= (n.217+60C=) c.211+60C= (n.211+60C=) c.-675+60C= (n.-675+60C=) n.1558+60C= n.731+60C= c.48+3320C= (n.48+3320C=) n.365+60C= c.86+60C= n.489+60C= n.1007+60C= | |
16 | g.23637790G>T | CA2575946455 | PALB2 | c.217+60C>A (n.217+60C>A) c.211+60C>A (n.211+60C>A) c.-675+60C>A (n.-675+60C>A) n.1558+60C>A n.731+60C>A c.48+3320C>A (n.48+3320C>A) n.365+60C>A c.86+60C>A n.489+60C>A n.1007+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637791C= | CA2213433588 | PALB2 | c.217+59G= (n.217+59G=) c.211+59G= (n.211+59G=) c.-675+59G= (n.-675+59G=) n.1558+59G= n.731+59G= c.48+3319G= (n.48+3319G=) n.365+59G= c.86+59G= n.489+59G= n.1007+59G= | |
16 | g.23637791C>T | CA719219536 | PALB2 | c.217+59G>A (n.217+59G>A) c.211+59G>A (n.211+59G>A) c.-675+59G>A (n.-675+59G>A) n.1558+59G>A n.731+59G>A c.48+3319G>A (n.48+3319G>A) n.365+59G>A c.86+59G>A n.489+59G>A n.1007+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637792C>T | CA2632328339 | PALB2 | c.217+58G>A (n.217+58G>A) c.211+58G>A (n.211+58G>A) c.-675+58G>A (n.-675+58G>A) n.1558+58G>A n.731+58G>A c.48+3318G>A (n.48+3318G>A) n.365+58G>A c.86+58G>A n.489+58G>A n.1007+58G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637795A= | CA2213433589 | PALB2 | c.217+55T= (n.217+55T=) c.211+55T= (n.211+55T=) c.-675+55T= (n.-675+55T=) n.1558+55T= n.731+55T= c.48+3315T= (n.48+3315T=) n.365+55T= c.86+55T= n.489+55T= n.1007+55T= | |
16 | g.23637795A>C | CA719219537 | PALB2 | c.217+55T>G (n.217+55T>G) c.211+55T>G (n.211+55T>G) c.-675+55T>G (n.-675+55T>G) n.1558+55T>G n.731+55T>G c.48+3315T>G (n.48+3315T>G) n.365+55T>G c.86+55T>G n.489+55T>G n.1007+55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637795A>G | CA2213433590 | PALB2 | c.217+55T>C (n.217+55T>C) c.211+55T>C (n.211+55T>C) c.-675+55T>C (n.-675+55T>C) n.1558+55T>C n.731+55T>C c.48+3315T>C (n.48+3315T>C) n.365+55T>C c.86+55T>C n.489+55T>C n.1007+55T>C | dbSNP |
16 | g.23637797T>A | CA2732066337 | PALB2 | c.217+53A>T (n.217+53A>T) c.211+53A>T (n.211+53A>T) c.-675+53A>T (n.-675+53A>T) n.1558+53A>T n.731+53A>T c.48+3313A>T (n.48+3313A>T) n.365+53A>T c.86+53A>T n.489+53A>T n.1007+53A>T | dbSNP |
16 | g.23637798A>G | CA2632328345 | PALB2 | c.217+52T>C (n.217+52T>C) c.211+52T>C (n.211+52T>C) c.-675+52T>C (n.-675+52T>C) n.1558+52T>C n.731+52T>C c.48+3312T>C (n.48+3312T>C) n.365+52T>C c.86+52T>C n.489+52T>C n.1007+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637799T>C | CA7963821 | PALB2 | c.217+51A>G (n.217+51A>G) c.211+51A>G (n.211+51A>G) c.-675+51A>G (n.-675+51A>G) n.1558+51A>G n.731+51A>G c.48+3311A>G (n.48+3311A>G) n.365+51A>G c.86+51A>G n.489+51A>G n.1007+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637799T= | CA2213433592 | PALB2 | c.217+51A= (n.217+51A=) c.211+51A= (n.211+51A=) c.-675+51A= (n.-675+51A=) n.1558+51A= n.731+51A= c.48+3311A= (n.48+3311A=) n.365+51A= c.86+51A= n.489+51A= n.1007+51A= | |
16 | g.23637801C>G | CA2732066425 | PALB2 | c.217+49G>C (n.217+49G>C) c.211+49G>C (n.211+49G>C) c.-675+49G>C (n.-675+49G>C) n.1558+49G>C n.731+49G>C c.48+3309G>C (n.48+3309G>C) n.365+49G>C c.86+49G>C n.489+49G>C n.1007+49G>C | dbSNP |
16 | g.23637801C>T | CA2732066429 | PALB2 | c.217+49G>A (n.217+49G>A) c.211+49G>A (n.211+49G>A) c.-675+49G>A (n.-675+49G>A) n.1558+49G>A n.731+49G>A c.48+3309G>A (n.48+3309G>A) n.365+49G>A c.86+49G>A n.489+49G>A n.1007+49G>A | dbSNP |
16 | g.23637802C>A | CA2575946456 | PALB2 | c.217+48G>T (n.217+48G>T) c.211+48G>T (n.211+48G>T) c.-675+48G>T (n.-675+48G>T) n.1558+48G>T n.731+48G>T c.48+3308G>T (n.48+3308G>T) n.365+48G>T c.86+48G>T n.489+48G>T n.1007+48G>T | |
16 | g.23637802C>G | CA2632328346 | PALB2 | c.217+48G>C (n.217+48G>C) c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.-675+48G>C (n.-675+48G>C) n.1558+48G>C n.731+48G>C c.48+3308G>C (n.48+3308G>C) n.365+48G>C c.86+48G>C n.489+48G>C n.1007+48G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637804G>A | CA2213433595 | PALB2 | c.217+46C>T (n.217+46C>T) c.211+46C>T (n.211+46C>T) c.-675+46C>T (n.-675+46C>T) n.1558+46C>T n.731+46C>T c.48+3306C>T (n.48+3306C>T) n.365+46C>T c.86+46C>T n.489+46C>T n.1007+46C>T | dbSNP |
16 | g.23637804G= | CA2213433594 | PALB2 | c.217+46C= (n.217+46C=) c.211+46C= (n.211+46C=) c.-675+46C= (n.-675+46C=) n.1558+46C= n.731+46C= c.48+3306C= (n.48+3306C=) n.365+46C= c.86+46C= n.489+46C= n.1007+46C= | |
16 | g.23637804G>T | CA2575946458 | PALB2 | c.217+46C>A (n.217+46C>A) c.211+46C>A (n.211+46C>A) c.-675+46C>A (n.-675+46C>A) n.1558+46C>A n.731+46C>A c.48+3306C>A (n.48+3306C>A) n.365+46C>A c.86+46C>A n.489+46C>A n.1007+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637806del | CA2575946457 | PALB2 | c.217+46del (n.217+46del) c.211+46del (n.211+46del) c.-675+46del (n.-675+46del) n.1558+46del n.731+46del c.48+3306del (n.48+3306del) n.365+46del c.86+46del n.489+46del n.1007+46del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637805G>A | CA2732066459 | PALB2 | c.217+45C>T (n.217+45C>T) c.211+45C>T (n.211+45C>T) c.-675+45C>T (n.-675+45C>T) n.1558+45C>T n.731+45C>T c.48+3305C>T (n.48+3305C>T) n.365+45C>T c.86+45C>T n.489+45C>T n.1007+45C>T | dbSNP |
16 | g.23637805G>C | CA2732066586 | PALB2 | c.217+45C>G (n.217+45C>G) c.211+45C>G (n.211+45C>G) c.-675+45C>G (n.-675+45C>G) n.1558+45C>G n.731+45C>G c.48+3305C>G (n.48+3305C>G) n.365+45C>G c.86+45C>G n.489+45C>G n.1007+45C>G | dbSNP |
16 | g.23637805G>T | CA2732066588 | PALB2 | c.217+45C>A (n.217+45C>A) c.211+45C>A (n.211+45C>A) c.-675+45C>A (n.-675+45C>A) n.1558+45C>A n.731+45C>A c.48+3305C>A (n.48+3305C>A) n.365+45C>A c.86+45C>A n.489+45C>A n.1007+45C>A | dbSNP |
16 | g.23637806G>A | CA719219539 | PALB2 | c.217+44C>T (n.217+44C>T) c.211+44C>T (n.211+44C>T) c.-675+44C>T (n.-675+44C>T) n.1558+44C>T n.731+44C>T c.48+3304C>T (n.48+3304C>T) n.365+44C>T c.86+44C>T n.489+44C>T n.1007+44C>T | dbSNP |
16 | g.23637806G>C | CA2731917106 | PALB2 | c.217+44C>G (n.217+44C>G) c.211+44C>G (n.211+44C>G) c.-675+44C>G (n.-675+44C>G) n.1558+44C>G n.731+44C>G c.48+3304C>G (n.48+3304C>G) n.365+44C>G c.86+44C>G n.489+44C>G n.1007+44C>G | dbSNP |
16 | g.23637806G= | CA2213433599 | PALB2 | c.217+44C= (n.217+44C=) c.211+44C= (n.211+44C=) c.-675+44C= (n.-675+44C=) n.1558+44C= n.731+44C= c.48+3304C= (n.48+3304C=) n.365+44C= c.86+44C= n.489+44C= n.1007+44C= | |
16 | g.23637806G>T | CA2213433597 | PALB2 | c.217+44C>A (n.217+44C>A) c.211+44C>A (n.211+44C>A) c.-675+44C>A (n.-675+44C>A) n.1558+44C>A n.731+44C>A c.48+3304C>A (n.48+3304C>A) n.365+44C>A c.86+44C>A n.489+44C>A n.1007+44C>A | dbSNP |
16 | g.23637809A= | CA2213433600 | PALB2 | c.217+41T= (n.217+41T=) c.211+41T= (n.211+41T=) c.-675+41T= (n.-675+41T=) n.1558+41T= n.731+41T= c.48+3301T= (n.48+3301T=) n.365+41T= c.86+41T= n.489+41T= n.1007+41T= | |
16 | g.23637809A>G | CA2213433601 | PALB2 | c.217+41T>C (n.217+41T>C) c.211+41T>C (n.211+41T>C) c.-675+41T>C (n.-675+41T>C) n.1558+41T>C n.731+41T>C c.48+3301T>C (n.48+3301T>C) n.365+41T>C c.86+41T>C n.489+41T>C n.1007+41T>C | dbSNP |
16 | g.23637810T>A | CA2731933819 | PALB2 | c.217+40A>T (n.217+40A>T) c.211+40A>T (n.211+40A>T) c.-675+40A>T (n.-675+40A>T) n.1558+40A>T n.731+40A>T c.48+3300A>T (n.48+3300A>T) n.365+40A>T c.86+40A>T n.489+40A>T n.1007+40A>T | dbSNP |
16 | g.23637810T>C | CA975711385 | PALB2 | c.217+40A>G (n.217+40A>G) c.211+40A>G (n.211+40A>G) c.-675+40A>G (n.-675+40A>G) n.1558+40A>G n.731+40A>G c.48+3300A>G (n.48+3300A>G) n.365+40A>G c.86+40A>G n.489+40A>G n.1007+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637810T>G | CA2731933821 | PALB2 | c.217+40A>C (n.217+40A>C) c.211+40A>C (n.211+40A>C) c.-675+40A>C (n.-675+40A>C) n.1558+40A>C n.731+40A>C c.48+3300A>C (n.48+3300A>C) n.365+40A>C c.86+40A>C n.489+40A>C n.1007+40A>C | dbSNP |
16 | g.23637810T= | CA2213433603 | PALB2 | c.217+40A= (n.217+40A=) c.211+40A= (n.211+40A=) c.-675+40A= (n.-675+40A=) n.1558+40A= n.731+40A= c.48+3300A= (n.48+3300A=) n.365+40A= c.86+40A= n.489+40A= n.1007+40A= | |
16 | g.23637811G>A | CA2575946459 | PALB2 | c.217+39C>T (n.217+39C>T) c.211+39C>T (n.211+39C>T) c.-675+39C>T (n.-675+39C>T) n.1558+39C>T n.731+39C>T c.48+3299C>T (n.48+3299C>T) n.365+39C>T c.86+39C>T n.489+39C>T n.1007+39C>T | |
16 | g.23637811G= | CA2213433605 | PALB2 | c.217+39C= (n.217+39C=) c.211+39C= (n.211+39C=) c.-675+39C= (n.-675+39C=) n.1558+39C= n.731+39C= c.48+3299C= (n.48+3299C=) n.365+39C= c.86+39C= n.489+39C= n.1007+39C= | |
16 | g.23637811G>T | CA2213433606 | PALB2 | c.217+39C>A (n.217+39C>A) c.211+39C>A (n.211+39C>A) c.-675+39C>A (n.-675+39C>A) n.1558+39C>A n.731+39C>A c.48+3299C>A (n.48+3299C>A) n.365+39C>A c.86+39C>A n.489+39C>A n.1007+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637812A>T | CA2732066596 | PALB2 | c.217+38T>A (n.217+38T>A) c.211+38T>A (n.211+38T>A) c.-675+38T>A (n.-675+38T>A) n.1558+38T>A n.731+38T>A c.48+3298T>A (n.48+3298T>A) n.365+38T>A c.86+38T>A n.489+38T>A n.1007+38T>A | dbSNP |
16 | g.23637813A= | CA2213433608 | PALB2 | c.217+37T= (n.217+37T=) c.211+37T= (n.211+37T=) c.-675+37T= (n.-675+37T=) n.1558+37T= n.731+37T= c.48+3297T= (n.48+3297T=) n.365+37T= c.86+37T= n.489+37T= n.1007+37T= | |
16 | g.23637813A>C | CA621661863 | PALB2 | c.217+37T>G (n.217+37T>G) c.211+37T>G (n.211+37T>G) c.-675+37T>G (n.-675+37T>G) n.1558+37T>G n.731+37T>G c.48+3297T>G (n.48+3297T>G) n.365+37T>G c.86+37T>G n.489+37T>G n.1007+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637813A>G | CA2731901516 | PALB2 | c.217+37T>C (n.217+37T>C) c.211+37T>C (n.211+37T>C) c.-675+37T>C (n.-675+37T>C) n.1558+37T>C n.731+37T>C c.48+3297T>C (n.48+3297T>C) n.365+37T>C c.86+37T>C n.489+37T>C n.1007+37T>C | dbSNP |
16 | g.23637815A= | CA2213433612 | PALB2 | c.217+35T= (n.217+35T=) c.211+35T= (n.211+35T=) c.-675+35T= (n.-675+35T=) n.1558+35T= n.731+35T= c.48+3295T= (n.48+3295T=) n.365+35T= c.86+35T= n.489+35T= n.1007+35T= | |
16 | g.23637815A>G | CA2731886514 | PALB2 | c.217+35T>C (n.217+35T>C) c.211+35T>C (n.211+35T>C) c.-675+35T>C (n.-675+35T>C) n.1558+35T>C n.731+35T>C c.48+3295T>C (n.48+3295T>C) n.365+35T>C c.86+35T>C n.489+35T>C n.1007+35T>C | dbSNP |
16 | g.23637815A>T | CA7963822 | PALB2 | c.217+35T>A (n.217+35T>A) c.211+35T>A (n.211+35T>A) c.-675+35T>A (n.-675+35T>A) n.1558+35T>A n.731+35T>A c.48+3295T>A (n.48+3295T>A) n.365+35T>A c.86+35T>A n.489+35T>A n.1007+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637816A>G | CA2732066658 | PALB2 | c.217+34T>C (n.217+34T>C) c.211+34T>C (n.211+34T>C) c.-675+34T>C (n.-675+34T>C) n.1558+34T>C n.731+34T>C c.48+3294T>C (n.48+3294T>C) n.365+34T>C c.86+34T>C n.489+34T>C n.1007+34T>C | dbSNP |
16 | g.23637816A>T | CA2732066716 | PALB2 | c.217+34T>A (n.217+34T>A) c.211+34T>A (n.211+34T>A) c.-675+34T>A (n.-675+34T>A) n.1558+34T>A n.731+34T>A c.48+3294T>A (n.48+3294T>A) n.365+34T>A c.86+34T>A n.489+34T>A n.1007+34T>A | dbSNP |
16 | g.23637818A= | CA2213433615 | PALB2 | c.217+32T= (n.217+32T=) c.211+32T= (n.211+32T=) c.-675+32T= (n.-675+32T=) n.1558+32T= n.731+32T= c.48+3292T= (n.48+3292T=) n.365+32T= c.86+32T= n.489+32T= n.1007+32T= | |
16 | g.23637818A>G | CA621661864 | PALB2 | c.217+32T>C (n.217+32T>C) c.211+32T>C (n.211+32T>C) c.-675+32T>C (n.-675+32T>C) n.1558+32T>C n.731+32T>C c.48+3292T>C (n.48+3292T>C) n.365+32T>C c.86+32T>C n.489+32T>C n.1007+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637819A>G | CA2575946460 | PALB2 | c.217+31T>C (n.217+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.-675+31T>C (n.-675+31T>C) n.1558+31T>C n.731+31T>C c.48+3291T>C (n.48+3291T>C) n.365+31T>C c.86+31T>C n.489+31T>C n.1007+31T>C | |
16 | g.23637819A>T | CA2732066724 | PALB2 | c.217+31T>A (n.217+31T>A) c.211+31T>A (n.211+31T>A) c.-675+31T>A (n.-675+31T>A) n.1558+31T>A n.731+31T>A c.48+3291T>A (n.48+3291T>A) n.365+31T>A c.86+31T>A n.489+31T>A n.1007+31T>A | dbSNP |
16 | g.23637821G>A | CA2731884983 | PALB2 | c.217+29C>T (n.217+29C>T) c.211+29C>T (n.211+29C>T) c.-675+29C>T (n.-675+29C>T) n.1558+29C>T n.731+29C>T c.48+3289C>T (n.48+3289C>T) n.365+29C>T c.86+29C>T n.489+29C>T n.1007+29C>T | dbSNP |
16 | g.23637821G>C | CA7963823 | PALB2 | c.217+29C>G (n.217+29C>G) c.211+29C>G (n.211+29C>G) c.-675+29C>G (n.-675+29C>G) n.1558+29C>G n.731+29C>G c.48+3289C>G (n.48+3289C>G) n.365+29C>G c.86+29C>G n.489+29C>G n.1007+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637821G= | CA2213433617 | PALB2 | c.217+29C= (n.217+29C=) c.211+29C= (n.211+29C=) c.-675+29C= (n.-675+29C=) n.1558+29C= n.731+29C= c.48+3289C= (n.48+3289C=) n.365+29C= c.86+29C= n.489+29C= n.1007+29C= | |
16 | g.23637821G>T | CA2632328355 | PALB2 | c.217+29C>A (n.217+29C>A) c.211+29C>A (n.211+29C>A) c.-675+29C>A (n.-675+29C>A) n.1558+29C>A n.731+29C>A c.48+3289C>A (n.48+3289C>A) n.365+29C>A c.86+29C>A n.489+29C>A n.1007+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637822C>A | CA2732066734 | PALB2 | c.217+28G>T (n.217+28G>T) c.211+28G>T (n.211+28G>T) c.-675+28G>T (n.-675+28G>T) n.1558+28G>T n.731+28G>T c.48+3288G>T (n.48+3288G>T) n.365+28G>T c.86+28G>T n.489+28G>T n.1007+28G>T | dbSNP |
16 | g.23637822C>G | CA2732066728 | PALB2 | c.217+28G>C (n.217+28G>C) c.211+28G>C (n.211+28G>C) c.-675+28G>C (n.-675+28G>C) n.1558+28G>C n.731+28G>C c.48+3288G>C (n.48+3288G>C) n.365+28G>C c.86+28G>C n.489+28G>C n.1007+28G>C | dbSNP |
16 | g.23637823A>C | CA2806260911 | PALB2 | c.217+27T>G (n.217+27T>G) c.211+27T>G (n.211+27T>G) c.-675+27T>G (n.-675+27T>G) n.1558+27T>G n.731+27T>G c.48+3287T>G (n.48+3287T>G) n.365+27T>G c.86+27T>G n.489+27T>G n.1007+27T>G | |
16 | g.23637823A>G | CA2732066758 | PALB2 | c.217+27T>C (n.217+27T>C) c.211+27T>C (n.211+27T>C) c.-675+27T>C (n.-675+27T>C) n.1558+27T>C n.731+27T>C c.48+3287T>C (n.48+3287T>C) n.365+27T>C c.86+27T>C n.489+27T>C n.1007+27T>C | dbSNP |
16 | g.23637824G>A | CA2632328364 | PALB2 | c.217+26C>T (n.217+26C>T) c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.-675+26C>T (n.-675+26C>T) n.1558+26C>T n.731+26C>T c.48+3286C>T (n.48+3286C>T) n.365+26C>T c.86+26C>T n.489+26C>T n.1007+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637824G>C | CA2732066928 | PALB2 | c.217+26C>G (n.217+26C>G) c.211+26C>G (n.211+26C>G) c.-675+26C>G (n.-675+26C>G) n.1558+26C>G n.731+26C>G c.48+3286C>G (n.48+3286C>G) n.365+26C>G c.86+26C>G n.489+26C>G n.1007+26C>G | dbSNP |
16 | g.23637824G>T | CA2575946461 | PALB2 | c.217+26C>A (n.217+26C>A) c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.-675+26C>A (n.-675+26C>A) n.1558+26C>A n.731+26C>A c.48+3286C>A (n.48+3286C>A) n.365+26C>A c.86+26C>A n.489+26C>A n.1007+26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637824_23637825dup | CA2632328359 | PALB2 | c.217+25_217+26dup (n.217+25_217+26dup) c.211+25_211+26dup (n.211+25_211+26dup) c.-675+25_-675+26dup (n.-675+25_-675+26dup) n.1558+25_1558+26dup n.731+25_731+26dup c.48+3285_48+3286dup (n.48+3285_48+3286dup) n.365+25_365+26dup c.86+25_86+26dup n.489+25_489+26dup n.1007+25_1007+26dup | gnomAD v4 |
16 | g.23637825G>A | CA2213433620 | PALB2 | c.217+25C>T (n.217+25C>T) c.211+25C>T (n.211+25C>T) c.-675+25C>T (n.-675+25C>T) n.1558+25C>T n.731+25C>T c.48+3285C>T (n.48+3285C>T) n.365+25C>T c.86+25C>T n.489+25C>T n.1007+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637825G>C | CA2731933825 | PALB2 | c.217+25C>G (n.217+25C>G) c.211+25C>G (n.211+25C>G) c.-675+25C>G (n.-675+25C>G) n.1558+25C>G n.731+25C>G c.48+3285C>G (n.48+3285C>G) n.365+25C>G c.86+25C>G n.489+25C>G n.1007+25C>G | dbSNP |
16 | g.23637825G= | CA2213433619 | PALB2 | c.217+25C= (n.217+25C=) c.211+25C= (n.211+25C=) c.-675+25C= (n.-675+25C=) n.1558+25C= n.731+25C= c.48+3285C= (n.48+3285C=) n.365+25C= c.86+25C= n.489+25C= n.1007+25C= | |
16 | g.23637825G>T | CA2731933828 | PALB2 | c.217+25C>A (n.217+25C>A) c.211+25C>A (n.211+25C>A) c.-675+25C>A (n.-675+25C>A) n.1558+25C>A n.731+25C>A c.48+3285C>A (n.48+3285C>A) n.365+25C>A c.86+25C>A n.489+25C>A n.1007+25C>A | dbSNP |
16 | g.23637826C= | CA2213433622 | PALB2 | c.217+24G= (n.217+24G=) c.211+24G= (n.211+24G=) c.-675+24G= (n.-675+24G=) n.1558+24G= n.731+24G= c.48+3284G= (n.48+3284G=) n.365+24G= c.86+24G= n.489+24G= n.1007+24G= | |
16 | g.23637826C>G | CA2731885872 | PALB2 | c.217+24G>C (n.217+24G>C) c.211+24G>C (n.211+24G>C) c.-675+24G>C (n.-675+24G>C) n.1558+24G>C n.731+24G>C c.48+3284G>C (n.48+3284G>C) n.365+24G>C c.86+24G>C n.489+24G>C n.1007+24G>C | dbSNP |
16 | g.23637826C>T | CA7963824 | PALB2 | c.217+24G>A (n.217+24G>A) c.211+24G>A (n.211+24G>A) c.-675+24G>A (n.-675+24G>A) n.1558+24G>A n.731+24G>A c.48+3284G>A (n.48+3284G>A) n.365+24G>A c.86+24G>A n.489+24G>A n.1007+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637827del | CA2632328373 | PALB2 | c.217+23del (n.217+23del) c.211+23del (n.211+23del) c.-675+23del (n.-675+23del) n.1558+23del n.731+23del c.48+3283del (n.48+3283del) n.365+23del c.86+23del n.489+23del n.1007+23del | gnomAD v4 |
16 | g.23637827A= | CA2213433626 | PALB2 | c.217+23T= (n.217+23T=) c.211+23T= (n.211+23T=) c.-675+23T= (n.-675+23T=) n.1558+23T= n.731+23T= c.48+3283T= (n.48+3283T=) n.365+23T= c.86+23T= n.489+23T= n.1007+23T= | |
16 | g.23637827A>G | CA621661865 | PALB2 | c.217+23T>C (n.217+23T>C) c.211+23T>C (n.211+23T>C) c.-675+23T>C (n.-675+23T>C) n.1558+23T>C n.731+23T>C c.48+3283T>C (n.48+3283T>C) n.365+23T>C c.86+23T>C n.489+23T>C n.1007+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637827A>T | CA7963825 | PALB2 | c.217+23T>A (n.217+23T>A) c.211+23T>A (n.211+23T>A) c.-675+23T>A (n.-675+23T>A) n.1558+23T>A n.731+23T>A c.48+3283T>A (n.48+3283T>A) n.365+23T>A c.86+23T>A n.489+23T>A n.1007+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637828dup | CA2732066930 | PALB2 | c.217+22dup (n.217+22dup) c.211+22dup (n.211+22dup) c.-675+22dup (n.-675+22dup) n.1558+22dup n.731+22dup c.48+3282dup (n.48+3282dup) n.365+22dup c.86+22dup n.489+22dup n.1007+22dup | dbSNP |
16 | g.23637829A>T | CA2732066954 | PALB2 | c.217+21T>A (n.217+21T>A) c.211+21T>A (n.211+21T>A) c.-675+21T>A (n.-675+21T>A) n.1558+21T>A n.731+21T>A c.48+3281T>A (n.48+3281T>A) n.365+21T>A c.86+21T>A n.489+21T>A n.1007+21T>A | dbSNP |
16 | g.23637830A>G | CA2732066992 | PALB2 | c.217+20T>C (n.217+20T>C) c.211+20T>C (n.211+20T>C) c.-675+20T>C (n.-675+20T>C) n.1558+20T>C n.731+20T>C c.48+3280T>C (n.48+3280T>C) n.365+20T>C c.86+20T>C n.489+20T>C n.1007+20T>C | dbSNP |
16 | g.23637830A>T | CA2732066993 | PALB2 | c.217+20T>A (n.217+20T>A) c.211+20T>A (n.211+20T>A) c.-675+20T>A (n.-675+20T>A) n.1558+20T>A n.731+20T>A c.48+3280T>A (n.48+3280T>A) n.365+20T>A c.86+20T>A n.489+20T>A n.1007+20T>A | dbSNP |
16 | g.23637831G>A | CA658683928 | PALB2 | c.217+19C>T (n.217+19C>T) c.211+19C>T (n.211+19C>T) c.-675+19C>T (n.-675+19C>T) n.1558+19C>T n.731+19C>T c.48+3279C>T (n.48+3279C>T) n.365+19C>T c.86+19C>T n.489+19C>T n.1007+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637831G>C | CA2731917542 | PALB2 | c.217+19C>G (n.217+19C>G) c.211+19C>G (n.211+19C>G) c.-675+19C>G (n.-675+19C>G) n.1558+19C>G n.731+19C>G c.48+3279C>G (n.48+3279C>G) n.365+19C>G c.86+19C>G n.489+19C>G n.1007+19C>G | dbSNP |
16 | g.23637831G= | CA2213433630 | PALB2 | c.217+19C= (n.217+19C=) c.211+19C= (n.211+19C=) c.-675+19C= (n.-675+19C=) n.1558+19C= n.731+19C= c.48+3279C= (n.48+3279C=) n.365+19C= c.86+19C= n.489+19C= n.1007+19C= | |
16 | g.23637831G>T | CA2632328380 | PALB2 | c.217+19C>A (n.217+19C>A) c.211+19C>A (n.211+19C>A) c.-675+19C>A (n.-675+19C>A) n.1558+19C>A n.731+19C>A c.48+3279C>A (n.48+3279C>A) n.365+19C>A c.86+19C>A n.489+19C>A n.1007+19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637832T>A | CA2731933829 | PALB2 | c.217+18A>T (n.217+18A>T) c.211+18A>T (n.211+18A>T) c.-675+18A>T (n.-675+18A>T) n.1558+18A>T n.731+18A>T c.48+3278A>T (n.48+3278A>T) n.365+18A>T c.86+18A>T n.489+18A>T n.1007+18A>T | dbSNP |
16 | g.23637832T>C | CA2580091377 | PALB2 | c.217+18A>G (n.217+18A>G) c.211+18A>G (n.211+18A>G) c.-675+18A>G (n.-675+18A>G) n.1558+18A>G n.731+18A>G c.48+3278A>G (n.48+3278A>G) n.365+18A>G c.86+18A>G n.489+18A>G n.1007+18A>G | ClinVar |
16 | g.23637832T>G | CA2213433635 | PALB2 | c.217+18A>C (n.217+18A>C) c.211+18A>C (n.211+18A>C) c.-675+18A>C (n.-675+18A>C) n.1558+18A>C n.731+18A>C c.48+3278A>C (n.48+3278A>C) n.365+18A>C c.86+18A>C n.489+18A>C n.1007+18A>C | dbSNP |
16 | g.23637832T= | CA2213433633 | PALB2 | c.217+18A= (n.217+18A=) c.211+18A= (n.211+18A=) c.-675+18A= (n.-675+18A=) n.1558+18A= n.731+18A= c.48+3278A= (n.48+3278A=) n.365+18A= c.86+18A= n.489+18A= n.1007+18A= | |
16 | g.23637833G>A | CA913188742 | PALB2 | c.217+17C>T (n.217+17C>T) c.211+17C>T (n.211+17C>T) c.-675+17C>T (n.-675+17C>T) n.1558+17C>T n.731+17C>T c.48+3277C>T (n.48+3277C>T) n.365+17C>T c.86+17C>T n.489+17C>T n.1007+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637833G>C | CA2731917949 | PALB2 | c.217+17C>G (n.217+17C>G) c.211+17C>G (n.211+17C>G) c.-675+17C>G (n.-675+17C>G) n.1558+17C>G n.731+17C>G c.48+3277C>G (n.48+3277C>G) n.365+17C>G c.86+17C>G n.489+17C>G n.1007+17C>G | dbSNP |
16 | g.23637833G= | CA2213433638 | PALB2 | c.217+17C= (n.217+17C=) c.211+17C= (n.211+17C=) c.-675+17C= (n.-675+17C=) n.1558+17C= n.731+17C= c.48+3277C= (n.48+3277C=) n.365+17C= c.86+17C= n.489+17C= n.1007+17C= | |
16 | g.23637833G>T | CA2632328382 | PALB2 | c.217+17C>A (n.217+17C>A) c.211+17C>A (n.211+17C>A) c.-675+17C>A (n.-675+17C>A) n.1558+17C>A n.731+17C>A c.48+3277C>A (n.48+3277C>A) n.365+17C>A c.86+17C>A n.489+17C>A n.1007+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637835A>G | CA2732067008 | PALB2 | c.217+15T>C (n.217+15T>C) c.211+15T>C (n.211+15T>C) c.-675+15T>C (n.-675+15T>C) n.1558+15T>C n.731+15T>C c.48+3275T>C (n.48+3275T>C) n.365+15T>C c.86+15T>C n.489+15T>C n.1007+15T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637836T>C | CA16607222 | PALB2 | c.217+14A>G (n.217+14A>G) c.211+14A>G (n.211+14A>G) c.-675+14A>G (n.-675+14A>G) n.1558+14A>G n.731+14A>G c.48+3274A>G (n.48+3274A>G) n.365+14A>G c.86+14A>G n.489+14A>G n.1007+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637836T>G | CA2632328387 | PALB2 | c.217+14A>C (n.217+14A>C) c.211+14A>C (n.211+14A>C) c.-675+14A>C (n.-675+14A>C) n.1558+14A>C n.731+14A>C c.48+3274A>C (n.48+3274A>C) n.365+14A>C c.86+14A>C n.489+14A>C n.1007+14A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637836T= | CA2213433641 | PALB2 | c.217+14A= (n.217+14A=) c.211+14A= (n.211+14A=) c.-675+14A= (n.-675+14A=) n.1558+14A= n.731+14A= c.48+3274A= (n.48+3274A=) n.365+14A= c.86+14A= n.489+14A= n.1007+14A= | |
16 | g.23637837G>A | CA2580091378 | PALB2 | c.217+13C>T (n.217+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) c.-675+13C>T (n.-675+13C>T) n.1558+13C>T n.731+13C>T c.48+3273C>T (n.48+3273C>T) n.365+13C>T c.86+13C>T n.489+13C>T n.1007+13C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637837G>C | CA2732067015 | PALB2 | c.217+13C>G (n.217+13C>G) c.211+13C>G (n.211+13C>G) c.-675+13C>G (n.-675+13C>G) n.1558+13C>G n.731+13C>G c.48+3273C>G (n.48+3273C>G) n.365+13C>G c.86+13C>G n.489+13C>G n.1007+13C>G | dbSNP |
16 | g.23637837G>T | CA2632328388 | PALB2 | c.217+13C>A (n.217+13C>A) c.211+13C>A (n.211+13C>A) c.-675+13C>A (n.-675+13C>A) n.1558+13C>A n.731+13C>A c.48+3273C>A (n.48+3273C>A) n.365+13C>A c.86+13C>A n.489+13C>A n.1007+13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637838G>A | CA2213433644 | PALB2 | c.217+12C>T (n.217+12C>T) c.211+12C>T (n.211+12C>T) c.-675+12C>T (n.-675+12C>T) n.1558+12C>T n.731+12C>T c.48+3272C>T (n.48+3272C>T) n.365+12C>T c.86+12C>T n.489+12C>T n.1007+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637838G>C | CA2731933831 | PALB2 | c.217+12C>G (n.217+12C>G) c.211+12C>G (n.211+12C>G) c.-675+12C>G (n.-675+12C>G) n.1558+12C>G n.731+12C>G c.48+3272C>G (n.48+3272C>G) n.365+12C>G c.86+12C>G n.489+12C>G n.1007+12C>G | dbSNP |
16 | g.23637838G= | CA2213433643 | PALB2 | c.217+12C= (n.217+12C=) c.211+12C= (n.211+12C=) c.-675+12C= (n.-675+12C=) n.1558+12C= n.731+12C= c.48+3272C= (n.48+3272C=) n.365+12C= c.86+12C= n.489+12C= n.1007+12C= | |
16 | g.23637838G>T | CA2632328390 | PALB2 | c.217+12C>A (n.217+12C>A) c.211+12C>A (n.211+12C>A) c.-675+12C>A (n.-675+12C>A) n.1558+12C>A n.731+12C>A c.48+3272C>A (n.48+3272C>A) n.365+12C>A c.86+12C>A n.489+12C>A n.1007+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637839T>A | CA2732067022 | PALB2 | c.217+11A>T (n.217+11A>T) c.211+11A>T (n.211+11A>T) c.-675+11A>T (n.-675+11A>T) n.1558+11A>T n.731+11A>T c.48+3271A>T (n.48+3271A>T) n.365+11A>T c.86+11A>T n.489+11A>T n.1007+11A>T | dbSNP |
16 | g.23637839T>C | CA2732067045 | PALB2 | c.217+11A>G (n.217+11A>G) c.211+11A>G (n.211+11A>G) c.-675+11A>G (n.-675+11A>G) n.1558+11A>G n.731+11A>G c.48+3271A>G (n.48+3271A>G) n.365+11A>G c.86+11A>G n.489+11A>G n.1007+11A>G | dbSNP |
16 | g.23637840C>A | CA2499223454 | PALB2 | c.217+10G>T (n.217+10G>T) c.211+10G>T (n.211+10G>T) c.-675+10G>T (n.-675+10G>T) n.1558+10G>T n.731+10G>T c.48+3270G>T (n.48+3270G>T) n.365+10G>T c.86+10G>T n.489+10G>T n.1007+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637840C= | CA2213433646 | PALB2 | c.217+10G= (n.217+10G=) c.211+10G= (n.211+10G=) c.-675+10G= (n.-675+10G=) n.1558+10G= n.731+10G= c.48+3270G= (n.48+3270G=) n.365+10G= c.86+10G= n.489+10G= n.1007+10G= | |
16 | g.23637840C>G | CA2731917543 | PALB2 | c.217+10G>C (n.217+10G>C) c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.-675+10G>C (n.-675+10G>C) n.1558+10G>C n.731+10G>C c.48+3270G>C (n.48+3270G>C) n.365+10G>C c.86+10G>C n.489+10G>C n.1007+10G>C | dbSNP |
16 | g.23637840C>T | CA658798566 | PALB2 | c.217+10G>A (n.217+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.-675+10G>A (n.-675+10G>A) n.1558+10G>A n.731+10G>A c.48+3270G>A (n.48+3270G>A) n.365+10G>A c.86+10G>A n.489+10G>A n.1007+10G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637841T>C | CA915949139 | PALB2 | c.217+9A>G (n.217+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.-675+9A>G (n.-675+9A>G) n.1558+9A>G n.731+9A>G c.48+3269A>G (n.48+3269A>G) n.365+9A>G c.86+9A>G n.489+9A>G n.1007+9A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637841T= | CA2213433649 | PALB2 | c.217+9A= (n.217+9A=) c.211+9A= (n.211+9A=) c.-675+9A= (n.-675+9A=) n.1558+9A= n.731+9A= c.48+3269A= (n.48+3269A=) n.365+9A= c.86+9A= n.489+9A= n.1007+9A= | |
16 | g.23637842A>G | CA2732067048 | PALB2 | c.217+8T>C (n.217+8T>C) c.211+8T>C (n.211+8T>C) c.-675+8T>C (n.-675+8T>C) n.1558+8T>C n.731+8T>C c.48+3268T>C (n.48+3268T>C) n.365+8T>C c.86+8T>C n.489+8T>C n.1007+8T>C | dbSNP |
16 | g.23637842A>T | CA2732067067 | PALB2 | c.217+8T>A (n.217+8T>A) c.211+8T>A (n.211+8T>A) c.-675+8T>A (n.-675+8T>A) n.1558+8T>A n.731+8T>A c.48+3268T>A (n.48+3268T>A) n.365+8T>A c.86+8T>A n.489+8T>A n.1007+8T>A | dbSNP |
16 | g.23637843G>C | CA2732067071 | PALB2 | c.217+7C>G (n.217+7C>G) c.211+7C>G (n.211+7C>G) c.-675+7C>G (n.-675+7C>G) n.1558+7C>G n.731+7C>G c.48+3267C>G (n.48+3267C>G) n.365+7C>G c.86+7C>G n.489+7C>G n.1007+7C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637843G>T | CA2499223455 | PALB2 | c.217+7C>A (n.217+7C>A) c.211+7C>A (n.211+7C>A) c.-675+7C>A (n.-675+7C>A) n.1558+7C>A n.731+7C>A c.48+3267C>A (n.48+3267C>A) n.365+7C>A c.86+7C>A n.489+7C>A n.1007+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637844A= | CA2213433653 | PALB2 | c.217+6T= (n.217+6T=) c.211+6T= (n.211+6T=) c.-675+6T= (n.-675+6T=) n.1558+6T= n.731+6T= c.48+3266T= (n.48+3266T=) n.365+6T= c.86+6T= n.489+6T= n.1007+6T= | |
16 | g.23637844A>T | CA658798567 | PALB2 | c.217+6T>A (n.217+6T>A) c.211+6T>A (n.211+6T>A) c.-675+6T>A (n.-675+6T>A) n.1558+6T>A n.731+6T>A c.48+3266T>A (n.48+3266T>A) n.365+6T>A c.86+6T>A n.489+6T>A n.1007+6T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637844_23637845delinsAT | CA2213433652 | PALB2 | c.217+5_217+6delinsAT (n.217+5_217+6delinsAT) c.211+5_211+6delinsAT (n.211+5_211+6delinsAT) c.-675+5_-675+6delinsAT (n.-675+5_-675+6delinsAT) n.1558+5_1558+6delinsAT n.731+5_731+6delinsAT c.48+3265_48+3266delinsAT (n.48+3265_48+3266delinsAT) n.365+5_365+6delinsAT c.86+5_86+6delinsAT n.489+5_489+6delinsAT n.1007+5_1007+6delinsAT | |
16 | g.23637845T>C | CA2732067148 | PALB2 | c.217+5A>G (n.217+5A>G) c.211+5A>G (n.211+5A>G) c.-675+5A>G (n.-675+5A>G) n.1558+5A>G n.731+5A>G c.48+3265A>G (n.48+3265A>G) n.365+5A>G c.86+5A>G n.489+5A>G n.1007+5A>G | dbSNP |
16 | g.23637847del | CA7963826 | PALB2 | c.217+5del (n.217+5del) c.211+5del (n.211+5del) c.-675+5del (n.-675+5del) n.1558+5del n.731+5del c.48+3265del (n.48+3265del) n.365+5del c.86+5del n.489+5del n.1007+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637846T>C | CA658658449 | PALB2 | c.217+4A>G (n.217+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.-675+4A>G (n.-675+4A>G) n.1558+4A>G n.731+4A>G c.48+3264A>G (n.48+3264A>G) n.365+4A>G c.86+4A>G n.489+4A>G n.1007+4A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637846T= | CA2213433661 | PALB2 | c.217+4A= (n.217+4A=) c.211+4A= (n.211+4A=) c.-675+4A= (n.-675+4A=) n.1558+4A= n.731+4A= c.48+3264A= (n.48+3264A=) n.365+4A= c.86+4A= n.489+4A= n.1007+4A= | |
16 | g.23637847T>C | CA2213433664 | PALB2 | c.217+3A>G (n.217+3A>G) c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.-675+3A>G (n.-675+3A>G) n.1558+3A>G n.731+3A>G c.48+3263A>G (n.48+3263A>G) n.365+3A>G c.86+3A>G n.489+3A>G n.1007+3A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637847T>G | CA621661866 | PALB2 | c.217+3A>C (n.217+3A>C) c.211+3A>C (n.211+3A>C) c.-675+3A>C (n.-675+3A>C) n.1558+3A>C n.731+3A>C c.48+3263A>C (n.48+3263A>C) n.365+3A>C c.86+3A>C n.489+3A>C n.1007+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637847T= | CA2213433665 | PALB2 | c.217+3A= (n.217+3A=) c.211+3A= (n.211+3A=) c.-675+3A= (n.-675+3A=) n.1558+3A= n.731+3A= c.48+3263A= (n.48+3263A=) n.365+3A= c.86+3A= n.489+3A= n.1007+3A= | |
16 | g.23637848A= | CA2213433668 | PALB2 | c.217+2T= (n.217+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.-675+2T= (n.-675+2T=) n.1558+2T= n.731+2T= c.48+3262T= (n.48+3262T=) n.365+2T= c.86+2T= n.489+2T= n.1007+2T= | |
16 | g.23637848A>C | CA395139001 | PALB2 | c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.-675+2T>G (n.-675+2T>G) n.1558+2T>G n.731+2T>G c.48+3262T>G (n.48+3262T>G) n.365+2T>G c.86+2T>G n.489+2T>G n.1007+2T>G | |
16 | g.23637848A>G | CA395139002 | PALB2 | c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.-675+2T>C (n.-675+2T>C) n.1558+2T>C n.731+2T>C c.48+3262T>C (n.48+3262T>C) n.365+2T>C c.86+2T>C n.489+2T>C n.1007+2T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637848A>T | CA395139003 | PALB2 | c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.-675+2T>A (n.-675+2T>A) n.1558+2T>A n.731+2T>A c.48+3262T>A (n.48+3262T>A) n.365+2T>A c.86+2T>A n.489+2T>A n.1007+2T>A | dbSNP |
16 | g.23637849C>A | CA395139004 | PALB2 | c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.-675+1G>T (n.-675+1G>T) n.1558+1G>T n.731+1G>T c.48+3261G>T (n.48+3261G>T) n.365+1G>T c.86+1G>T n.489+1G>T n.1007+1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637849C= | CA2213433674 | PALB2 | c.217+1G= (n.217+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.-675+1G= (n.-675+1G=) n.1558+1G= n.731+1G= c.48+3261G= (n.48+3261G=) n.365+1G= c.86+1G= n.489+1G= n.1007+1G= | |
16 | g.23637849C>G | CA395139006 | PALB2 | c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.-675+1G>C (n.-675+1G>C) n.1558+1G>C n.731+1G>C c.48+3261G>C (n.48+3261G>C) n.365+1G>C c.86+1G>C n.489+1G>C n.1007+1G>C | dbSNP |
16 | g.23637849C>T | CA395139005 | PALB2 | c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.-675+1G>A (n.-675+1G>A) n.1558+1G>A n.731+1G>A c.48+3261G>A (n.48+3261G>A) n.365+1G>A c.86+1G>A n.489+1G>A n.1007+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637850C>A | CA395139007 | PALB2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-675G>T (n.-675G>T) n.1558G>T n.731G>T c.48+3260G>T (n.48+3260G>T) n.365G>T c.86G>T n.489G>T n.1007G>T | |
16 | g.23637850C>G | CA395139008 | PALB2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.211G>C (p.Asp71His) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-675G>C (n.-675G>C) n.1558G>C n.731G>C c.48+3260G>C (n.48+3260G>C) n.365G>C c.86G>C n.489G>C n.1007G>C | dbSNP |
16 | g.23637850C>T | CA395139009 | PALB2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-675G>A (n.-675G>A) n.1558G>A n.731G>A c.48+3260G>A (n.48+3260G>A) n.365G>A c.86G>A n.489G>A n.1007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637851T>A | CA494167324 | PALB2 | c.216A>T (p.Ser72=) c.210A>T (p.Ser70=) c.-676A>T (n.-676A>T) n.1557A>T n.730A>T c.48+3259A>T (n.48+3259A>T) n.364A>T c.85A>T n.488A>T n.1006A>T | dbSNP |
16 | g.23637851T>C | CA494167326 | PALB2 | c.216A>G (p.Ser72=) c.210A>G (p.Ser70=) c.-676A>G (n.-676A>G) n.1557A>G n.730A>G c.48+3259A>G (n.48+3259A>G) n.364A>G c.85A>G n.488A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637851T>G | CA193696 | PALB2 | c.216A>C (p.Ser72=) c.210A>C (p.Ser70=) c.-676A>C (n.-676A>C) n.1557A>C n.730A>C c.48+3259A>C (n.48+3259A>C) n.364A>C c.85A>C n.488A>C n.1006A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637851T= | CA2213433680 | PALB2 | c.216A= (p.Ser72=) c.210A= (p.Ser70=) c.-676A= (n.-676A=) n.1557A= n.730A= c.48+3259A= (n.48+3259A=) n.364A= c.85A= n.488A= n.1006A= | |
16 | g.23637853_23637856del | CA2632328404 | PALB2 | c.213_216del (p.His71GlnfsTer?) c.207_210del (p.His69GlnfsTer?) c.-679_-676del (n.-679_-676del) n.1554_1557del n.727_730del c.48+3256_48+3259del (n.48+3256_48+3259del) n.361_364del c.82_85del n.485_488del n.1003_1006del | gnomAD v4 |
16 | g.23637852G>A | CA395139010 | PALB2 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.209C>T (p.Ser70Leu) c.-677C>T (n.-677C>T) n.1556C>T n.729C>T c.48+3258C>T (n.48+3258C>T) n.363C>T c.84C>T n.487C>T n.1005C>T | dbSNP |
16 | g.23637852G>C | CA395139011 | PALB2 | c.215C>G (p.Ser72Ter) c.209C>G (p.Ser70Ter) c.-677C>G (n.-677C>G) n.1556C>G n.729C>G c.48+3258C>G (n.48+3258C>G) n.363C>G c.84C>G n.487C>G n.1005C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637852G= | CA2213433685 | PALB2 | c.215C= (p.Ser72=) c.209C= (p.Ser70=) c.-677C= (n.-677C=) n.1556C= n.729C= c.48+3258C= (n.48+3258C=) n.363C= c.84C= n.487C= n.1005C= | |
16 | g.23637852G>T | CA279501745 | PALB2 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.209C>A (p.Ser70Ter) c.-677C>A (n.-677C>A) n.1556C>A n.729C>A c.48+3258C>A (n.48+3258C>A) n.363C>A c.84C>A n.487C>A n.1005C>A | dbSNP |
16 | g.23637853A= | CA2213433690 | PALB2 | c.214T= (p.Ser72=) c.208T= (p.Ser70=) c.-678T= (n.-678T=) n.1555T= n.728T= c.48+3257T= (n.48+3257T=) n.362T= c.83T= n.486T= n.1004T= | |
16 | g.23637853A>C | CA395139012 | PALB2 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.-678T>G (n.-678T>G) n.1555T>G n.728T>G c.48+3257T>G (n.48+3257T>G) n.362T>G c.83T>G n.486T>G n.1004T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637853A>G | CA299769 | PALB2 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.-678T>C (n.-678T>C) n.1555T>C n.728T>C c.48+3257T>C (n.48+3257T>C) n.362T>C c.83T>C n.486T>C n.1004T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637853A>T | CA395139013 | PALB2 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.-678T>A (n.-678T>A) n.1555T>A n.728T>A c.48+3257T>A (n.48+3257T>A) n.362T>A c.83T>A n.486T>A n.1004T>A | dbSNP |
16 | g.23637854G>A | CA494167347 | PALB2 | c.213C>T (p.His71=) c.207C>T (p.His69=) c.-679C>T (n.-679C>T) n.1554C>T n.727C>T c.48+3256C>T (n.48+3256C>T) n.361C>T c.82C>T n.485C>T n.1003C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637854G>C | CA395139014 | PALB2 | c.213C>G (p.His71Gln) c.207C>G (p.His69Gln) c.-679C>G (n.-679C>G) n.1554C>G n.727C>G c.48+3256C>G (n.48+3256C>G) n.361C>G c.82C>G n.485C>G n.1003C>G | dbSNP |
16 | g.23637854G= | CA2213433697 | PALB2 | c.213C= (p.His71=) c.207C= (p.His69=) c.-679C= (n.-679C=) n.1554C= n.727C= c.48+3256C= (n.48+3256C=) n.361C= c.82C= n.485C= n.1003C= | |
16 | g.23637854G>T | CA395139015 | PALB2 | c.213C>A (p.His71Gln) c.207C>A (p.His69Gln) c.-679C>A (n.-679C>A) n.1554C>A n.727C>A c.48+3256C>A (n.48+3256C>A) n.361C>A c.82C>A n.485C>A n.1003C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637855T>A | CA16615126 | PALB2 | c.212A>T (p.His71Leu) c.206A>T (p.His69Leu) c.-680A>T (n.-680A>T) n.1553A>T n.726A>T c.48+3255A>T (n.48+3255A>T) n.360A>T c.81A>T n.484A>T n.1002A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637855T>C | CA395139016 | PALB2 | c.212A>G (p.His71Arg) c.206A>G (p.His69Arg) c.-680A>G (n.-680A>G) n.1553A>G n.726A>G c.48+3255A>G (n.48+3255A>G) n.360A>G c.81A>G n.484A>G n.1002A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637855T>G | CA7963827 | PALB2 | c.212A>C (p.His71Pro) c.206A>C (p.His69Pro) c.-680A>C (n.-680A>C) n.1553A>C n.726A>C c.48+3255A>C (n.48+3255A>C) n.360A>C c.81A>C n.484A>C n.1002A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637855T= | CA2213433703 | PALB2 | c.212A= (p.His71=) c.206A= (p.His69=) c.-680A= (n.-680A=) n.1553A= n.726A= c.48+3255A= (n.48+3255A=) n.360A= c.81A= n.484A= n.1002A= | |
16 | g.23637856G>A | CA10584525 | PALB2 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.205C>T (p.His69Tyr) c.-681C>T (n.-681C>T) n.1552C>T n.725C>T c.48+3254C>T (n.48+3254C>T) n.359C>T c.80C>T n.483C>T n.1001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637856G>C | CA395139017 | PALB2 | c.211C>G (p.His71Asp) c.205C>G (p.His69Asp) c.-681C>G (n.-681C>G) n.1552C>G n.725C>G c.48+3254C>G (n.48+3254C>G) n.359C>G c.80C>G n.483C>G n.1001C>G | |
16 | g.23637856G= | CA2213433711 | PALB2 | c.211C= (p.His71=) c.205C= (p.His69=) c.-681C= (n.-681C=) n.1552C= n.725C= c.48+3254C= (n.48+3254C=) n.359C= c.80C= n.483C= n.1001C= | |
16 | g.23637856G>T | CA395139018 | PALB2 | c.211C>A (p.His71Asn) c.205C>A (p.His69Asn) c.-681C>A (n.-681C>A) n.1552C>A n.725C>A c.48+3254C>A (n.48+3254C>A) n.359C>A c.80C>A n.483C>A n.1001C>A | |
16 | g.23637856_23637857delinsGT | CA2213433713 | PALB2 | c.210_211delinsAC (p.Lys70=) c.204_205delinsAC (p.Lys68=) c.-682_-681delinsAC (n.-682_-681delinsAC) n.1551_1552delinsAC n.724_725delinsAC c.48+3253_48+3254delinsAC (n.48+3253_48+3254delinsAC) n.358_359delinsAC c.79_80delinsAC n.482_483delinsAC n.1000_1001delinsAC | |
16 | g.23637857T>A | CA395139020 | PALB2 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-682A>T (n.-682A>T) n.1551A>T n.724A>T c.48+3253A>T (n.48+3253A>T) n.358A>T c.79A>T n.482A>T n.1000A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23637857T>C | CA494167368 | PALB2 | c.210A>G (p.Lys70=) c.204A>G (p.Lys68=) c.-682A>G (n.-682A>G) n.1551A>G n.724A>G c.48+3253A>G (n.48+3253A>G) n.358A>G c.79A>G n.482A>G n.1000A>G | ClinVar |
16 | g.23637857T>G | CA395139019 | PALB2 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-682A>C (n.-682A>C) n.1551A>C n.724A>C c.48+3253A>C (n.48+3253A>C) n.358A>C c.79A>C n.482A>C n.1000A>C | |
16 | g.23637857_23637860dup | CA2580091380 | PALB2 | c.207_210dup (p.His71LysfsTer6) c.201_204dup (p.His69LysfsTer16) c.201_204dup (p.His69LysfsTer6) c.-685_-682dup (n.-685_-682dup) n.1548_1551dup n.721_724dup c.48+3250_48+3253dup (n.48+3250_48+3253dup) n.355_358dup c.76_79dup n.479_482dup n.997_1000dup | ClinVar |
16 | g.23637860del | CA658824051 | PALB2 | c.210del (p.Lys70AsnfsTer?) c.204del (p.Lys68AsnfsTer?) c.-682del (n.-682del) n.1551del n.724del c.48+3253del (n.48+3253del) n.358del c.79del n.482del n.1000del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637858T>A | CA395139021 | PALB2 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-683A>T (n.-683A>T) n.1550A>T n.723A>T c.48+3252A>T (n.48+3252A>T) n.357A>T c.78A>T n.481A>T n.999A>T | |
16 | g.23637858T>C | CA395139023 | PALB2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-683A>G (n.-683A>G) n.1550A>G n.723A>G c.48+3252A>G (n.48+3252A>G) n.357A>G c.78A>G n.481A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23637858T>G | CA395139022 | PALB2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-683A>C (n.-683A>C) n.1550A>C n.723A>C c.48+3252A>C (n.48+3252A>C) n.357A>C c.78A>C n.481A>C n.999A>C | |
16 | g.23637859T>A | CA395139024 | PALB2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-684A>T (n.-684A>T) n.1549A>T n.722A>T c.48+3251A>T (n.48+3251A>T) n.356A>T c.77A>T n.480A>T n.998A>T | |
16 | g.23637859T>C | CA395139025 | PALB2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-684A>G (n.-684A>G) n.1549A>G n.722A>G c.48+3251A>G (n.48+3251A>G) n.356A>G c.77A>G n.480A>G n.998A>G | |
16 | g.23637859T>G | CA395139026 | PALB2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-684A>C (n.-684A>C) n.1549A>C n.722A>C c.48+3251A>C (n.48+3251A>C) n.356A>C c.77A>C n.480A>C n.998A>C | |
16 | g.23637860T>A | CA494167392 | PALB2 | c.207A>T (p.Leu69=) c.201A>T (p.Leu67=) c.-685A>T (n.-685A>T) n.1548A>T n.721A>T c.48+3250A>T (n.48+3250A>T) n.355A>T c.76A>T n.479A>T n.997A>T | dbSNP |
16 | g.23637860T>C | CA16607348 | PALB2 | c.207A>G (p.Leu69=) c.201A>G (p.Leu67=) c.-685A>G (n.-685A>G) n.1548A>G n.721A>G c.48+3250A>G (n.48+3250A>G) n.355A>G c.76A>G n.479A>G n.997A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637860T>G | CA494167387 | PALB2 | c.207A>C (p.Leu69=) c.201A>C (p.Leu67=) c.-685A>C (n.-685A>C) n.1548A>C n.721A>C c.48+3250A>C (n.48+3250A>C) n.355A>C c.76A>C n.479A>C n.997A>C | |
16 | g.23637860T= | CA2213433722 | PALB2 | c.207A= (p.Leu69=) c.201A= (p.Leu67=) c.-685A= (n.-685A=) n.1548A= n.721A= c.48+3250A= (n.48+3250A=) n.355A= c.76A= n.479A= n.997A= | |
16 | g.23637861A>C | CA395139027 | PALB2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-686T>G (n.-686T>G) n.1547T>G n.720T>G c.48+3249T>G (n.48+3249T>G) n.354T>G c.75T>G n.478T>G n.996T>G | |
16 | g.23637861A>G | CA395139028 | PALB2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-686T>C (n.-686T>C) n.1547T>C n.720T>C c.48+3249T>C (n.48+3249T>C) n.354T>C c.75T>C n.478T>C n.996T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637861A>T | CA395139029 | PALB2 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-686T>A (n.-686T>A) n.1547T>A n.720T>A c.48+3249T>A (n.48+3249T>A) n.354T>A c.75T>A n.478T>A n.996T>A | dbSNP |
16 | g.23637862del | CA2695197559 | PALB2 | c.205del (p.Leu69Ter) c.199del (p.Leu67Ter) c.-687del (n.-687del) n.1546del n.719del c.48+3248del (n.48+3248del) n.353del c.74del n.477del n.995del | ClinVar |
16 | g.23637862G>A | CA494167402 | PALB2 | c.205C>T (p.Leu69=) c.199C>T (p.Leu67=) c.-687C>T (n.-687C>T) n.1546C>T n.719C>T c.48+3248C>T (n.48+3248C>T) n.353C>T c.74C>T n.477C>T n.995C>T | dbSNP |
16 | g.23637862G>C | CA395139030 | PALB2 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-687C>G (n.-687C>G) n.1546C>G n.719C>G c.48+3248C>G (n.48+3248C>G) n.353C>G c.74C>G n.477C>G n.995C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637862G= | CA2213433726 | PALB2 | c.205C= (p.Leu69=) c.199C= (p.Leu67=) c.-687C= (n.-687C=) n.1546C= n.719C= c.48+3248C= (n.48+3248C=) n.353C= c.74C= n.477C= n.995C= | |
16 | g.23637862G>T | CA395139031 | PALB2 | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.-687C>A (n.-687C>A) n.1546C>A n.719C>A c.48+3248C>A (n.48+3248C>A) n.353C>A c.74C>A n.477C>A n.995C>A | dbSNP |
16 | g.23637863C>A | CA395139032 | PALB2 | c.204G>T (p.Gln68His) c.198G>T (p.Gln66His) c.-688G>T (n.-688G>T) n.1545G>T n.718G>T c.48+3247G>T (n.48+3247G>T) n.352G>T c.73G>T n.476G>T n.994G>T | |
16 | g.23637863C>G | CA395139033 | PALB2 | c.204G>C (p.Gln68His) c.198G>C (p.Gln66His) c.-688G>C (n.-688G>C) n.1545G>C n.718G>C c.48+3247G>C (n.48+3247G>C) n.352G>C c.73G>C n.476G>C n.994G>C | dbSNP |
16 | g.23637863C>T | CA494167411 | PALB2 | c.204G>A (p.Gln68=) c.198G>A (p.Gln66=) c.-688G>A (n.-688G>A) n.1545G>A n.718G>A c.48+3247G>A (n.48+3247G>A) n.352G>A c.73G>A n.476G>A n.994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637864T>A | CA395139034 | PALB2 | c.203A>T (p.Gln68Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-689A>T (n.-689A>T) n.1544A>T n.717A>T c.48+3246A>T (n.48+3246A>T) n.351A>T c.72A>T n.475A>T n.993A>T | dbSNP |
16 | g.23637864T>C | CA395139035 | PALB2 | c.203A>G (p.Gln68Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-689A>G (n.-689A>G) n.1544A>G n.717A>G c.48+3246A>G (n.48+3246A>G) n.351A>G c.72A>G n.475A>G n.993A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637864T>G | CA395139036 | PALB2 | c.203A>C (p.Gln68Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-689A>C (n.-689A>C) n.1544A>C n.717A>C c.48+3246A>C (n.48+3246A>C) n.351A>C c.72A>C n.475A>C n.993A>C | |
16 | g.23637864T= | CA2213433730 | PALB2 | c.203A= (p.Gln68=) c.197A= (p.Gln66=) c.-689A= (n.-689A=) n.1544A= n.717A= c.48+3246A= (n.48+3246A=) n.351A= c.72A= n.475A= n.993A= | |
16 | g.23637865G>A | CA187393 | PALB2 | c.202C>T (p.Gln68Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-690C>T (n.-690C>T) n.1543C>T n.716C>T c.48+3245C>T (n.48+3245C>T) n.350C>T c.71C>T n.474C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637865G>C | CA395139037 | PALB2 | c.202C>G (p.Gln68Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-690C>G (n.-690C>G) n.1543C>G n.716C>G c.48+3245C>G (n.48+3245C>G) n.350C>G c.71C>G n.474C>G n.992C>G | dbSNP |
16 | g.23637865G= | CA2213433735 | PALB2 | c.202C= (p.Gln68=) c.196C= (p.Gln66=) c.-690C= (n.-690C=) n.1543C= n.716C= c.48+3245C= (n.48+3245C=) n.350C= c.71C= n.474C= n.992C= | |
16 | g.23637865G>T | CA7963828 | PALB2 | c.202C>A (p.Gln68Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-690C>A (n.-690C>A) n.1543C>A n.716C>A c.48+3245C>A (n.48+3245C>A) n.350C>A c.71C>A n.474C>A n.992C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637866C>A | CA279501774 | PALB2 | c.201G>T (p.Pro67=) c.195G>T (p.Pro65=) c.-691G>T (n.-691G>T) n.1542G>T n.715G>T c.48+3244G>T (n.48+3244G>T) n.349G>T c.70G>T n.473G>T n.991G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637866C= | CA2213433741 | PALB2 | c.201G= (p.Pro67=) c.195G= (p.Pro65=) c.-691G= (n.-691G=) n.1542G= n.715G= c.48+3244G= (n.48+3244G=) n.349G= c.70G= n.473G= n.991G= | |
16 | g.23637866C>G | CA494167427 | PALB2 | c.201G>C (p.Pro67=) c.195G>C (p.Pro65=) c.-691G>C (n.-691G>C) n.1542G>C n.715G>C c.48+3244G>C (n.48+3244G>C) n.349G>C c.70G>C n.473G>C n.991G>C | dbSNP |
16 | g.23637866C>T | CA189942 | PALB2 | c.201G>A (p.Pro67=) c.195G>A (p.Pro65=) c.-691G>A (n.-691G>A) n.1542G>A n.715G>A c.48+3244G>A (n.48+3244G>A) n.349G>A c.70G>A n.473G>A n.991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23637867G>A | CA161321 | PALB2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-692C>T (n.-692C>T) n.1541C>T n.714C>T c.48+3243C>T (n.48+3243C>T) n.348C>T c.69C>T n.472C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637867G>C | CA10580048 | PALB2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-692C>G (n.-692C>G) n.1541C>G n.714C>G c.48+3243C>G (n.48+3243C>G) n.348C>G c.69C>G n.472C>G n.990C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637867G= | CA2213433753 | PALB2 | c.200C= (p.Pro67=) c.194C= (p.Pro65=) c.-692C= (n.-692C=) n.1541C= n.714C= c.48+3243C= (n.48+3243C=) n.348C= c.69C= n.472C= n.990C= | |
16 | g.23637867G>T | CA395139038 | PALB2 | c.200C>A (p.Pro67Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-692C>A (n.-692C>A) n.1541C>A n.714C>A c.48+3243C>A (n.48+3243C>A) n.348C>A c.69C>A n.472C>A n.990C>A | dbSNP |
16 | g.23637868G>A | CA395139039 | PALB2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-693C>T (n.-693C>T) n.1540C>T n.713C>T c.48+3242C>T (n.48+3242C>T) n.347C>T c.68C>T n.471C>T n.989C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637868G>C | CA395139040 | PALB2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-693C>G (n.-693C>G) n.1540C>G n.713C>G c.48+3242C>G (n.48+3242C>G) n.347C>G c.68C>G n.471C>G n.989C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637868G= | CA2213433759 | PALB2 | c.199C= (p.Pro67=) c.193C= (p.Pro65=) c.-693C= (n.-693C=) n.1540C= n.713C= c.48+3242C= (n.48+3242C=) n.347C= c.68C= n.471C= n.989C= | |
16 | g.23637868G>T | CA395139041 | PALB2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-693C>A (n.-693C>A) n.1540C>A n.713C>A c.48+3242C>A (n.48+3242C>A) n.347C>A c.68C>A n.471C>A n.989C>A | dbSNP |
16 | g.23637869_23637870del | CA2573152322 | PALB2 | c.198_199del (p.Pro67AlafsTer8) c.192_193del (p.Pro65AlafsTer18) c.192_193del (p.Pro65AlafsTer8) c.-694_-693del (n.-694_-693del) n.1539_1540del n.712_713del c.48+3241_48+3242del (n.48+3241_48+3242del) n.346_347del c.67_68del n.470_471del n.988_989del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637869T>A | CA494167455 | PALB2 | c.198A>T (p.Ser66=) c.192A>T (p.Ser64=) c.-694A>T (n.-694A>T) n.1539A>T n.712A>T c.48+3241A>T (n.48+3241A>T) n.346A>T c.67A>T n.470A>T n.988A>T | dbSNP |
16 | g.23637869T>C | CA494167457 | PALB2 | c.198A>G (p.Ser66=) c.192A>G (p.Ser64=) c.-694A>G (n.-694A>G) n.1539A>G n.712A>G c.48+3241A>G (n.48+3241A>G) n.346A>G c.67A>G n.470A>G n.988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637869T>G | CA494167460 | PALB2 | c.198A>C (p.Ser66=) c.192A>C (p.Ser64=) c.-694A>C (n.-694A>C) n.1539A>C n.712A>C c.48+3241A>C (n.48+3241A>C) n.346A>C c.67A>C n.470A>C n.988A>C | |
16 | g.23637869T= | CA2213433763 | PALB2 | c.198A= (p.Ser66=) c.192A= (p.Ser64=) c.-694A= (n.-694A=) n.1539A= n.712A= c.48+3241A= (n.48+3241A=) n.346A= c.67A= n.470A= n.988A= | |
16 | g.23637870G>A | CA395139042 | PALB2 | c.197C>T (p.Ser66Leu) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.-695C>T (n.-695C>T) n.1538C>T n.711C>T c.48+3240C>T (n.48+3240C>T) n.345C>T c.66C>T n.469C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637870G>C | CA395139043 | PALB2 | c.197C>G (p.Ser66Ter) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.-695C>G (n.-695C>G) n.1538C>G n.711C>G c.48+3240C>G (n.48+3240C>G) n.345C>G c.66C>G n.469C>G n.987C>G | dbSNP |
16 | g.23637870G= | CA2213433766 | PALB2 | c.197C= (p.Ser66=) c.191C= (p.Ser64=) c.-695C= (n.-695C=) n.1538C= n.711C= c.48+3240C= (n.48+3240C=) n.345C= c.66C= n.469C= n.987C= | |
16 | g.23637870G>T | CA395139044 | PALB2 | c.197C>A (p.Ser66Ter) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.-695C>A (n.-695C>A) n.1538C>A n.711C>A c.48+3240C>A (n.48+3240C>A) n.345C>A c.66C>A n.469C>A n.987C>A | ClinVar dbSNP |