Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23636297del | CA2580091374 | PALB2 | c.255del (p.His85GlnfsTer?) c.211+1553del (n.211+1553del) c.249del (p.His83GlnfsTer?) c.-637del (n.-637del) n.1596del n.769del c.48+4813del (n.48+4813del) n.403del c.86+1553del n.527del n.1045del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23636297G>A | CA16607003 | PALB2 | c.255C>T (p.His85=) c.211+1553C>T (n.211+1553C>T) c.249C>T (p.His83=) c.-637C>T (n.-637C>T) n.1596C>T n.769C>T c.48+4813C>T (n.48+4813C>T) n.403C>T c.86+1553C>T n.527C>T n.1045C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636297G>C | CA395138909 | PALB2 | c.255C>G (p.His85Gln) c.211+1553C>G (n.211+1553C>G) c.249C>G (p.His83Gln) c.-637C>G (n.-637C>G) n.1596C>G n.769C>G c.48+4813C>G (n.48+4813C>G) n.403C>G c.86+1553C>G n.527C>G n.1045C>G | dbSNP |
16 | g.23636297G= | CA2213432466 | PALB2 | c.255C= (p.His85=) c.211+1553C= (n.211+1553C=) c.249C= (p.His83=) c.-637C= (n.-637C=) n.1596C= n.769C= c.48+4813C= (n.48+4813C=) n.403C= c.86+1553C= n.527C= n.1045C= | |
16 | g.23636297G>T | CA395138910 | PALB2 | c.255C>A (p.His85Gln) c.211+1553C>A (n.211+1553C>A) c.249C>A (p.His83Gln) c.-637C>A (n.-637C>A) n.1596C>A n.769C>A c.48+4813C>A (n.48+4813C>A) n.403C>A c.86+1553C>A n.527C>A n.1045C>A | |
16 | g.23636298T>A | CA395138911 | PALB2 | c.254A>T (p.His85Leu) c.211+1552A>T (n.211+1552A>T) c.248A>T (p.His83Leu) c.-638A>T (n.-638A>T) n.1595A>T n.768A>T c.48+4812A>T (n.48+4812A>T) n.402A>T c.86+1552A>T n.526A>T n.1044A>T | dbSNP |
16 | g.23636298T>C | CA395138912 | PALB2 | c.254A>G (p.His85Arg) c.211+1552A>G (n.211+1552A>G) c.248A>G (p.His83Arg) c.-638A>G (n.-638A>G) n.1595A>G n.768A>G c.48+4812A>G (n.48+4812A>G) n.402A>G c.86+1552A>G n.526A>G n.1044A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636298T>G | CA395138913 | PALB2 | c.254A>C (p.His85Pro) c.211+1552A>C (n.211+1552A>C) c.248A>C (p.His83Pro) c.-638A>C (n.-638A>C) n.1595A>C n.768A>C c.48+4812A>C (n.48+4812A>C) n.402A>C c.86+1552A>C n.526A>C n.1044A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636299G>A | CA7963807 | PALB2 | c.253C>T (p.His85Tyr) c.211+1551C>T (n.211+1551C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) c.-639C>T (n.-639C>T) n.1594C>T n.767C>T c.48+4811C>T (n.48+4811C>T) n.401C>T c.86+1551C>T n.525C>T n.1043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23636299G>C | CA395138915 | PALB2 | c.253C>G (p.His85Asp) c.211+1551C>G (n.211+1551C>G) c.247C>G (p.His83Asp) c.-639C>G (n.-639C>G) n.1594C>G n.767C>G c.48+4811C>G (n.48+4811C>G) n.401C>G c.86+1551C>G n.525C>G n.1043C>G | |
16 | g.23636299G= | CA2213432468 | PALB2 | c.253C= (p.His85=) c.211+1551C= (n.211+1551C=) c.247C= (p.His83=) c.-639C= (n.-639C=) n.1594C= n.767C= c.48+4811C= (n.48+4811C=) n.401C= c.86+1551C= n.525C= n.1043C= | |
16 | g.23636299G>T | CA395138914 | PALB2 | c.253C>A (p.His85Asn) c.211+1551C>A (n.211+1551C>A) c.247C>A (p.His83Asn) c.-639C>A (n.-639C>A) n.1594C>A n.767C>A c.48+4811C>A (n.48+4811C>A) n.401C>A c.86+1551C>A n.525C>A n.1043C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636300T>A | CA395138916 | PALB2 | c.252A>T (p.Leu84Phe) c.211+1550A>T (n.211+1550A>T) c.246A>T (p.Leu82Phe) c.-640A>T (n.-640A>T) n.1593A>T n.766A>T c.48+4810A>T (n.48+4810A>T) n.400A>T c.86+1550A>T n.524A>T n.1042A>T | dbSNP |
16 | g.23636300T>C | CA494165897 | PALB2 | c.252A>G (p.Leu84=) c.211+1550A>G (n.211+1550A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.-640A>G (n.-640A>G) n.1593A>G n.766A>G c.48+4810A>G (n.48+4810A>G) n.400A>G c.86+1550A>G n.524A>G n.1042A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636300T>G | CA395138917 | PALB2 | c.252A>C (p.Leu84Phe) c.211+1550A>C (n.211+1550A>C) c.246A>C (p.Leu82Phe) c.-640A>C (n.-640A>C) n.1593A>C n.766A>C c.48+4810A>C (n.48+4810A>C) n.400A>C c.86+1550A>C n.524A>C n.1042A>C | |
16 | g.23636300dup | CA2695222990 | PALB2 | c.252dup (p.His85ThrfsTer7) c.211+1550dup (n.211+1550dup) c.246dup (p.His83ThrfsTer7) c.-640dup (n.-640dup) n.1593dup n.766dup c.48+4810dup (n.48+4810dup) n.400dup c.252dup (p.His85ThrfsTer?) c.86+1550dup n.524dup n.1042dup | |
16 | g.23636301A>C | CA395138918 | PALB2 | c.251T>G (p.Leu84Ter) c.211+1549T>G (n.211+1549T>G) c.245T>G (p.Leu82Ter) c.-641T>G (n.-641T>G) n.1592T>G n.765T>G c.48+4809T>G (n.48+4809T>G) n.399T>G c.86+1549T>G n.523T>G n.1041T>G | |
16 | g.23636301A>G | CA395138919 | PALB2 | c.251T>C (p.Leu84Ser) c.211+1549T>C (n.211+1549T>C) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.-641T>C (n.-641T>C) n.1592T>C n.765T>C c.48+4809T>C (n.48+4809T>C) n.399T>C c.86+1549T>C n.523T>C n.1041T>C | |
16 | g.23636301A>T | CA395138920 | PALB2 | c.251T>A (p.Leu84Ter) c.211+1549T>A (n.211+1549T>A) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.-641T>A (n.-641T>A) n.1592T>A n.765T>A c.48+4809T>A (n.48+4809T>A) n.399T>A c.86+1549T>A n.523T>A n.1041T>A | |
16 | g.23636302A= | CA2213432470 | PALB2 | c.250T= (p.Leu84=) c.211+1548T= (n.211+1548T=) c.244T= (p.Leu82=) c.-642T= (n.-642T=) n.1591T= n.764T= c.48+4808T= (n.48+4808T=) n.398T= c.86+1548T= n.522T= n.1040T= | |
16 | g.23636302A>C | CA395138921 | PALB2 | c.250T>G (p.Leu84Val) c.211+1548T>G (n.211+1548T>G) c.244T>G (p.Leu82Val) c.-642T>G (n.-642T>G) n.1591T>G n.764T>G c.48+4808T>G (n.48+4808T>G) n.398T>G c.86+1548T>G n.522T>G n.1040T>G | dbSNP |
16 | g.23636302A>G | CA7963808 | PALB2 | c.250T>C (p.Leu84=) c.211+1548T>C (n.211+1548T>C) c.244T>C (p.Leu82=) c.-642T>C (n.-642T>C) n.1591T>C n.764T>C c.48+4808T>C (n.48+4808T>C) n.398T>C c.86+1548T>C n.522T>C n.1040T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636302A>T | CA395138922 | PALB2 | c.250T>A (p.Leu84Ile) c.211+1548T>A (n.211+1548T>A) c.244T>A (p.Leu82Ile) c.-642T>A (n.-642T>A) n.1591T>A n.764T>A c.48+4808T>A (n.48+4808T>A) n.398T>A c.86+1548T>A n.522T>A n.1040T>A | dbSNP |
16 | g.23636303C>A | CA395138923 | PALB2 | c.249G>T (p.Lys83Asn) c.211+1547G>T (n.211+1547G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-643G>T (n.-643G>T) n.1590G>T n.763G>T c.48+4807G>T (n.48+4807G>T) n.397G>T c.86+1547G>T n.521G>T n.1039G>T | |
16 | g.23636303C= | CA2213432472 | PALB2 | c.249G= (p.Lys83=) c.211+1547G= (n.211+1547G=) c.243G= (p.Lys81=) c.-643G= (n.-643G=) n.1590G= n.763G= c.48+4807G= (n.48+4807G=) n.397G= c.86+1547G= n.521G= n.1039G= | |
16 | g.23636303C>G | CA16614906 | PALB2 | c.249G>C (p.Lys83Asn) c.211+1547G>C (n.211+1547G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-643G>C (n.-643G>C) n.1590G>C n.763G>C c.48+4807G>C (n.48+4807G>C) n.397G>C c.86+1547G>C n.521G>C n.1039G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636303C>T | CA494165912 | PALB2 | c.249G>A (p.Lys83=) c.211+1547G>A (n.211+1547G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.-643G>A (n.-643G>A) n.1590G>A n.763G>A c.48+4807G>A (n.48+4807G>A) n.397G>A c.86+1547G>A n.521G>A n.1039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636304T>A | CA395138924 | PALB2 | c.248A>T (p.Lys83Met) c.211+1546A>T (n.211+1546A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-644A>T (n.-644A>T) n.1589A>T n.762A>T c.48+4806A>T (n.48+4806A>T) n.396A>T c.86+1546A>T n.520A>T n.1038A>T | dbSNP |
16 | g.23636304T>C | CA196624 | PALB2 | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.211+1546A>G (n.211+1546A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-644A>G (n.-644A>G) n.1589A>G n.762A>G c.48+4806A>G (n.48+4806A>G) n.396A>G c.86+1546A>G n.520A>G n.1038A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636304T>G | CA395138925 | PALB2 | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.211+1546A>C (n.211+1546A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-644A>C (n.-644A>C) n.1589A>C n.762A>C c.48+4806A>C (n.48+4806A>C) n.396A>C c.86+1546A>C n.520A>C n.1038A>C | |
16 | g.23636304T= | CA2213432474 | PALB2 | c.248A= (p.Lys83=) c.211+1546A= (n.211+1546A=) c.242A= (p.Lys81=) c.-644A= (n.-644A=) n.1589A= n.762A= c.48+4806A= (n.48+4806A=) n.396A= c.86+1546A= n.520A= n.1038A= | |
16 | g.23636305T>A | CA395138927 | PALB2 | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.211+1545A>T (n.211+1545A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-645A>T (n.-645A>T) n.1588A>T n.761A>T c.48+4805A>T (n.48+4805A>T) n.395A>T c.86+1545A>T n.519A>T n.1037A>T | dbSNP |
16 | g.23636305T>C | CA395138928 | PALB2 | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.211+1545A>G (n.211+1545A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-645A>G (n.-645A>G) n.1588A>G n.761A>G c.48+4805A>G (n.48+4805A>G) n.395A>G c.86+1545A>G n.519A>G n.1037A>G | dbSNP |
16 | g.23636305T>G | CA395138926 | PALB2 | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.211+1545A>C (n.211+1545A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-645A>C (n.-645A>C) n.1588A>C n.761A>C c.48+4805A>C (n.48+4805A>C) n.395A>C c.86+1545A>C n.519A>C n.1037A>C | |
16 | g.23636306G>A | CA494165925 | PALB2 | c.246C>T (p.Asp82=) c.211+1544C>T (n.211+1544C>T) c.240C>T (p.Asp80=) c.-646C>T (n.-646C>T) n.1587C>T n.760C>T c.48+4804C>T (n.48+4804C>T) n.394C>T c.86+1544C>T n.518C>T n.1036C>T | dbSNP |
16 | g.23636306G>C | CA395138930 | PALB2 | c.246C>G (p.Asp82Glu) c.211+1544C>G (n.211+1544C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.-646C>G (n.-646C>G) n.1587C>G n.760C>G c.48+4804C>G (n.48+4804C>G) n.394C>G c.86+1544C>G n.518C>G n.1036C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636306G= | CA2213432476 | PALB2 | c.246C= (p.Asp82=) c.211+1544C= (n.211+1544C=) c.240C= (p.Asp80=) c.-646C= (n.-646C=) n.1587C= n.760C= c.48+4804C= (n.48+4804C=) n.394C= c.86+1544C= n.518C= n.1036C= | |
16 | g.23636306G>T | CA395138929 | PALB2 | c.246C>A (p.Asp82Glu) c.211+1544C>A (n.211+1544C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.-646C>A (n.-646C>A) n.1587C>A n.760C>A c.48+4804C>A (n.48+4804C>A) n.394C>A c.86+1544C>A n.518C>A n.1036C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636307T>A | CA395138932 | PALB2 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.211+1543A>T (n.211+1543A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.-647A>T (n.-647A>T) n.1586A>T n.759A>T c.48+4803A>T (n.48+4803A>T) n.393A>T c.86+1543A>T n.517A>T n.1035A>T | dbSNP |
16 | g.23636307T>C | CA395138931 | PALB2 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.211+1543A>G (n.211+1543A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) n.1586A>G n.759A>G c.48+4803A>G (n.48+4803A>G) n.393A>G c.86+1543A>G n.517A>G n.1035A>G | |
16 | g.23636307T>G | CA395138933 | PALB2 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.211+1543A>C (n.211+1543A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) n.1586A>C n.759A>C c.48+4803A>C (n.48+4803A>C) n.393A>C c.86+1543A>C n.517A>C n.1035A>C | |
16 | g.23636308C>A | CA395138934 | PALB2 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.211+1542G>T (n.211+1542G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.-648G>T (n.-648G>T) n.1585G>T n.758G>T c.48+4802G>T (n.48+4802G>T) n.392G>T c.86+1542G>T n.516G>T n.1034G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23636308C>G | CA395138935 | PALB2 | c.244G>C (p.Asp82His) c.211+1542G>C (n.211+1542G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.-648G>C (n.-648G>C) n.1585G>C n.758G>C c.48+4802G>C (n.48+4802G>C) n.392G>C c.86+1542G>C n.516G>C n.1034G>C | dbSNP |
16 | g.23636308C>T | CA395138936 | PALB2 | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.211+1542G>A (n.211+1542G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.-648G>A (n.-648G>A) n.1585G>A n.758G>A c.48+4802G>A (n.48+4802G>A) n.392G>A c.86+1542G>A n.516G>A n.1034G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636309A>C | CA395138937 | PALB2 | c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.211+1541T>G (n.211+1541T>G) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.-649T>G (n.-649T>G) n.1584T>G n.757T>G c.48+4801T>G (n.48+4801T>G) n.391T>G c.86+1541T>G n.515T>G n.1033T>G | |
16 | g.23636309A>G | CA494165942 | PALB2 | c.243T>C (p.Tyr81=) c.211+1541T>C (n.211+1541T>C) c.237T>C (p.Tyr79=) c.-649T>C (n.-649T>C) n.1584T>C n.757T>C c.48+4801T>C (n.48+4801T>C) n.391T>C c.86+1541T>C n.515T>C n.1033T>C | ClinVar |
16 | g.23636309A>T | CA395138938 | PALB2 | c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.211+1541T>A (n.211+1541T>A) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.-649T>A (n.-649T>A) n.1584T>A n.757T>A c.48+4801T>A (n.48+4801T>A) n.391T>A c.86+1541T>A n.515T>A n.1033T>A | dbSNP |
16 | g.23636310T>A | CA7963809 | PALB2 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.211+1540A>T (n.211+1540A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.-650A>T (n.-650A>T) n.1583A>T n.756A>T c.48+4800A>T (n.48+4800A>T) n.390A>T c.86+1540A>T n.514A>T n.1032A>T | dbSNP ExAC |
16 | g.23636310T>C | CA395138939 | PALB2 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.211+1540A>G (n.211+1540A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.-650A>G (n.-650A>G) n.1583A>G n.756A>G c.48+4800A>G (n.48+4800A>G) n.390A>G c.86+1540A>G n.514A>G n.1032A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636310T>G | CA395138940 | PALB2 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.211+1540A>C (n.211+1540A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.-650A>C (n.-650A>C) n.1583A>C n.756A>C c.48+4800A>C (n.48+4800A>C) n.390A>C c.86+1540A>C n.514A>C n.1032A>C | |
16 | g.23636310T= | CA2213432478 | PALB2 | c.242A= (p.Tyr81=) c.211+1540A= (n.211+1540A=) c.236A= (p.Tyr79=) c.-650A= (n.-650A=) n.1583A= n.756A= c.48+4800A= (n.48+4800A=) n.390A= c.86+1540A= n.514A= n.1032A= | |
16 | g.23636311A= | CA2213432480 | PALB2 | c.241T= (p.Tyr81=) c.211+1539T= (n.211+1539T=) c.235T= (p.Tyr79=) c.-651T= (n.-651T=) n.1582T= n.755T= c.48+4799T= (n.48+4799T=) n.389T= c.86+1539T= n.513T= n.1031T= | |
16 | g.23636311A>C | CA395138941 | PALB2 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.211+1539T>G (n.211+1539T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.-651T>G (n.-651T>G) n.1582T>G n.755T>G c.48+4799T>G (n.48+4799T>G) n.389T>G c.86+1539T>G n.513T>G n.1031T>G | |
16 | g.23636311A>G | CA16614878 | PALB2 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.211+1539T>C (n.211+1539T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) c.-651T>C (n.-651T>C) n.1582T>C n.755T>C c.48+4799T>C (n.48+4799T>C) n.389T>C c.86+1539T>C n.513T>C n.1031T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636311A>T | CA395138942 | PALB2 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.211+1539T>A (n.211+1539T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.-651T>A (n.-651T>A) n.1582T>A n.755T>A c.48+4799T>A (n.48+4799T>A) n.389T>A c.86+1539T>A n.513T>A n.1031T>A | |
16 | g.23636313del | CA2580091375 | PALB2 | c.241del (p.Tyr81MetfsTer?) c.211+1539del (n.211+1539del) c.235del (p.Tyr79MetfsTer?) c.-651del (n.-651del) n.1582del n.755del c.48+4799del (n.48+4799del) n.389del c.86+1539del n.513del n.1031del | ClinVar |
16 | g.23636312A>C | CA494165956 | PALB2 | c.240T>G (p.Val80=) c.211+1538T>G (n.211+1538T>G) c.234T>G (p.Val78=) c.-652T>G (n.-652T>G) n.1581T>G n.754T>G c.48+4798T>G (n.48+4798T>G) n.388T>G c.86+1538T>G n.512T>G n.1030T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636312A>G | CA494165958 | PALB2 | c.240T>C (p.Val80=) c.211+1538T>C (n.211+1538T>C) c.234T>C (p.Val78=) c.-652T>C (n.-652T>C) n.1581T>C n.754T>C c.48+4798T>C (n.48+4798T>C) n.388T>C c.86+1538T>C n.512T>C n.1030T>C | |
16 | g.23636312A>T | CA494165960 | PALB2 | c.240T>A (p.Val80=) c.211+1538T>A (n.211+1538T>A) c.234T>A (p.Val78=) c.-652T>A (n.-652T>A) n.1581T>A n.754T>A c.48+4798T>A (n.48+4798T>A) n.388T>A c.86+1538T>A n.512T>A n.1030T>A | dbSNP |
16 | g.23636312_23636314delinsAAC | CA2213432481 | PALB2 | c.238_240delinsGTT (p.Val80=) c.211+1536_211+1538delinsGTT (n.211+1536_211+1538delinsGTT) c.232_234delinsGTT (p.Val78=) c.-654_-652delinsGTT (n.-654_-652delinsGTT) n.1579_1581delinsGTT n.752_754delinsGTT c.48+4796_48+4798delinsGTT (n.48+4796_48+4798delinsGTT) n.386_388delinsGTT c.86+1536_86+1538delinsGTT n.510_512delinsGTT n.1028_1030delinsGTT | |
16 | g.23636313A= | CA2213432483 | PALB2 | c.239T= (p.Val80=) c.211+1537T= (n.211+1537T=) c.233T= (p.Val78=) c.-653T= (n.-653T=) n.1580T= n.753T= c.48+4797T= (n.48+4797T=) n.387T= c.86+1537T= n.511T= n.1029T= | |
16 | g.23636313A>C | CA395138945 | PALB2 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.211+1537T>G (n.211+1537T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-653T>G (n.-653T>G) n.1580T>G n.753T>G c.48+4797T>G (n.48+4797T>G) n.387T>G c.86+1537T>G n.511T>G n.1029T>G | |
16 | g.23636313A>G | CA395138944 | PALB2 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.211+1537T>C (n.211+1537T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-653T>C (n.-653T>C) n.1580T>C n.753T>C c.48+4797T>C (n.48+4797T>C) n.387T>C c.86+1537T>C n.511T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636313A>T | CA395138943 | PALB2 | c.239T>A (p.Val80Asp) c.211+1537T>A (n.211+1537T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.-653T>A (n.-653T>A) n.1580T>A n.753T>A c.48+4797T>A (n.48+4797T>A) n.387T>A c.86+1537T>A n.511T>A n.1029T>A | dbSNP |
16 | g.23636313_23636314delinsAC | CA2213432484 | PALB2 | c.238_239delinsGT (p.Val80=) c.211+1536_211+1537delinsGT (n.211+1536_211+1537delinsGT) c.232_233delinsGT (p.Val78=) c.-654_-653delinsGT (n.-654_-653delinsGT) n.1579_1580delinsGT n.752_753delinsGT c.48+4796_48+4797delinsGT (n.48+4796_48+4797delinsGT) n.386_387delinsGT c.86+1536_86+1537delinsGT n.510_511delinsGT n.1028_1029delinsGT | |
16 | g.23636316_23636317del | CA7963810 | PALB2 | c.238_239del (p.Val80LeufsTer2) c.211+1536_211+1537del (n.211+1536_211+1537del) c.232_233del (p.Val78LeufsTer2) c.-654_-653del (n.-654_-653del) n.1579_1580del n.752_753del c.48+4796_48+4797del (n.48+4796_48+4797del) n.386_387del c.86+1536_86+1537del n.510_511del n.1028_1029del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636314del | CA658658448 | PALB2 | c.238del (p.Val80PhefsTer?) c.211+1536del (n.211+1536del) c.232del (p.Val78PhefsTer?) c.-654del (n.-654del) n.1579del n.752del c.48+4796del (n.48+4796del) n.386del c.86+1536del n.510del n.1028del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636314C>A | CA395138946 | PALB2 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.211+1536G>T (n.211+1536G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.-654G>T (n.-654G>T) n.1579G>T n.752G>T c.48+4796G>T (n.48+4796G>T) n.386G>T c.86+1536G>T n.510G>T n.1028G>T | dbSNP |
16 | g.23636314C= | CA2213432486 | PALB2 | c.238G= (p.Val80=) c.211+1536G= (n.211+1536G=) c.232G= (p.Val78=) c.-654G= (n.-654G=) n.1579G= n.752G= c.48+4796G= (n.48+4796G=) n.386G= c.86+1536G= n.510G= n.1028G= | |
16 | g.23636314C>G | CA395138947 | PALB2 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.211+1536G>C (n.211+1536G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-654G>C (n.-654G>C) n.1579G>C n.752G>C c.48+4796G>C (n.48+4796G>C) n.386G>C c.86+1536G>C n.510G>C n.1028G>C | dbSNP |
16 | g.23636314C>T | CA288441 | PALB2 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.211+1536G>A (n.211+1536G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.-654G>A (n.-654G>A) n.1579G>A n.752G>A c.48+4796G>A (n.48+4796G>A) n.386G>A c.86+1536G>A n.510G>A n.1028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636315A>C | CA395138948 | PALB2 | c.237T>G (p.Cys79Trp) c.211+1535T>G (n.211+1535T>G) c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-655T>G (n.-655T>G) n.1578T>G n.751T>G c.48+4795T>G (n.48+4795T>G) n.385T>G c.86+1535T>G n.509T>G n.1027T>G | |
16 | g.23636315A>G | CA494165975 | PALB2 | c.237T>C (p.Cys79=) c.211+1535T>C (n.211+1535T>C) c.231T>C (p.Cys77=) c.-655T>C (n.-655T>C) n.1578T>C n.751T>C c.48+4795T>C (n.48+4795T>C) n.385T>C c.86+1535T>C n.509T>C n.1027T>C | |
16 | g.23636315A>T | CA395138949 | PALB2 | c.237T>A (p.Cys79Ter) c.211+1535T>A (n.211+1535T>A) c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-655T>A (n.-655T>A) n.1578T>A n.751T>A c.48+4795T>A (n.48+4795T>A) n.385T>A c.86+1535T>A n.509T>A n.1027T>A | dbSNP |
16 | g.23636316C>A | CA395138950 | PALB2 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.211+1534G>T (n.211+1534G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-656G>T (n.-656G>T) n.1577G>T n.750G>T c.48+4794G>T (n.48+4794G>T) n.384G>T c.86+1534G>T n.508G>T n.1026G>T | ClinVar |
16 | g.23636316C= | CA2213432489 | PALB2 | c.236G= (p.Cys79=) c.211+1534G= (n.211+1534G=) c.230G= (p.Cys77=) c.-656G= (n.-656G=) n.1577G= n.750G= c.48+4794G= (n.48+4794G=) n.384G= c.86+1534G= n.508G= n.1026G= | |
16 | g.23636316C>G | CA395138951 | PALB2 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.211+1534G>C (n.211+1534G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-656G>C (n.-656G>C) n.1577G>C n.750G>C c.48+4794G>C (n.48+4794G>C) n.384G>C c.86+1534G>C n.508G>C n.1026G>C | |
16 | g.23636316C>T | CA395138952 | PALB2 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.211+1534G>A (n.211+1534G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-656G>A (n.-656G>A) n.1577G>A n.750G>A c.48+4794G>A (n.48+4794G>A) n.384G>A c.86+1534G>A n.508G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636316_23636317delinsCA | CA2213432487 | PALB2 | c.235_236delinsTG (p.Cys79=) c.211+1533_211+1534delinsTG (n.211+1533_211+1534delinsTG) c.229_230delinsTG (p.Cys77=) c.-657_-656delinsTG (n.-657_-656delinsTG) n.1576_1577delinsTG n.749_750delinsTG c.48+4793_48+4794delinsTG (n.48+4793_48+4794delinsTG) n.383_384delinsTG c.86+1533_86+1534delinsTG n.507_508delinsTG n.1025_1026delinsTG | |
16 | g.23636316_23636318delinsCAT | CA2213432488 | PALB2 | c.234_236delinsATG (p.Ile78=) c.211+1532_211+1534delinsATG (n.211+1532_211+1534delinsATG) c.228_230delinsATG (p.Ile76=) c.-658_-656delinsATG (n.-658_-656delinsATG) n.1575_1577delinsATG n.748_750delinsATG c.48+4792_48+4794delinsATG (n.48+4792_48+4794delinsATG) n.382_384delinsATG c.86+1532_86+1534delinsATG n.506_508delinsATG n.1024_1026delinsATG | |
16 | g.23636317del | CA331794 | PALB2 | c.235del (p.Cys79ValfsTer?) c.211+1533del (n.211+1533del) c.229del (p.Cys77ValfsTer?) c.-657del (n.-657del) n.1576del n.749del c.48+4793del (n.48+4793del) n.383del c.86+1533del n.507del n.1025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636317A= | CA2213432494 | PALB2 | c.235T= (p.Cys79=) c.211+1533T= (n.211+1533T=) c.229T= (p.Cys77=) c.-657T= (n.-657T=) n.1576T= n.749T= c.48+4793T= (n.48+4793T=) n.383T= c.86+1533T= n.507T= n.1025T= | |
16 | g.23636317A>C | CA395138953 | PALB2 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.211+1533T>G (n.211+1533T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-657T>G (n.-657T>G) n.1576T>G n.749T>G c.48+4793T>G (n.48+4793T>G) n.383T>G c.86+1533T>G n.507T>G n.1025T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636317A>G | CA7963811 | PALB2 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.211+1533T>C (n.211+1533T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-657T>C (n.-657T>C) n.1576T>C n.749T>C c.48+4793T>C (n.48+4793T>C) n.383T>C c.86+1533T>C n.507T>C n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636317A>T | CA395138954 | PALB2 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.211+1533T>A (n.211+1533T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-657T>A (n.-657T>A) n.1576T>A n.749T>A c.48+4793T>A (n.48+4793T>A) n.383T>A c.86+1533T>A n.507T>A n.1025T>A | |
16 | g.23636319_23636320del | CA658683925 | PALB2 | c.234_235del (p.Ile78MetfsTer4) c.211+1532_211+1533del (n.211+1532_211+1533del) c.228_229del (p.Ile76MetfsTer4) c.-658_-657del (n.-658_-657del) n.1575_1576del n.748_749del c.48+4792_48+4793del (n.48+4792_48+4793del) n.382_383del c.86+1532_86+1533del n.506_507del n.1024_1025del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636317_23636322delinsATATTT | CA2213432495 | PALB2 | c.230_235delinsAAATAT (p.Lys77=) c.211+1528_211+1533delinsAAATAT (n.211+1528_211+1533delinsAAATAT) c.224_229delinsAAATAT (p.Lys75=) c.-662_-657delinsAAATAT (n.-662_-657delinsAAATAT) n.1571_1576delinsAAATAT n.744_749delinsAAATAT c.48+4788_48+4793delinsAAATAT (n.48+4788_48+4793delinsAAATAT) n.378_383delinsAAATAT c.86+1528_86+1533delinsAAATAT n.502_507delinsAAATAT n.1020_1025delinsAAATAT | |
16 | g.23636318T>A | CA494165990 | PALB2 | c.234A>T (p.Ile78=) c.211+1532A>T (n.211+1532A>T) c.228A>T (p.Ile76=) c.-658A>T (n.-658A>T) n.1575A>T n.748A>T c.48+4792A>T (n.48+4792A>T) n.382A>T c.86+1532A>T n.506A>T n.1024A>T | dbSNP |
16 | g.23636318T>C | CA395138955 | PALB2 | c.234A>G (p.Ile78Met) c.211+1532A>G (n.211+1532A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) c.-658A>G (n.-658A>G) n.1575A>G n.748A>G c.48+4792A>G (n.48+4792A>G) n.382A>G c.86+1532A>G n.506A>G n.1024A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636318T>G | CA494165993 | PALB2 | c.234A>C (p.Ile78=) c.211+1532A>C (n.211+1532A>C) c.228A>C (p.Ile76=) c.-658A>C (n.-658A>C) n.1575A>C n.748A>C c.48+4792A>C (n.48+4792A>C) n.382A>C c.86+1532A>C n.506A>C n.1024A>C | |
16 | g.23636318T= | CA2213432497 | PALB2 | c.234A= (p.Ile78=) c.211+1532A= (n.211+1532A=) c.228A= (p.Ile76=) c.-658A= (n.-658A=) n.1575A= n.748A= c.48+4792A= (n.48+4792A=) n.382A= c.86+1532A= n.506A= n.1024A= | |
16 | g.23636324_23636328del | CA16620161 | PALB2 | c.230_234del (p.Lys77MetfsTer4) c.211+1528_211+1532del (n.211+1528_211+1532del) c.224_228del (p.Lys75MetfsTer4) c.-662_-658del (n.-662_-658del) n.1571_1575del n.744_748del c.48+4788_48+4792del (n.48+4788_48+4792del) n.378_382del c.86+1528_86+1532del n.502_506del n.1020_1024del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636319A= | CA2213432500 | PALB2 | c.233T= (p.Ile78=) c.211+1531T= (n.211+1531T=) c.227T= (p.Ile76=) c.-659T= (n.-659T=) n.1574T= n.747T= c.48+4791T= (n.48+4791T=) n.381T= c.86+1531T= n.505T= n.1023T= | |
16 | g.23636319A>C | CA395138958 | PALB2 | c.233T>G (p.Ile78Arg) c.211+1531T>G (n.211+1531T>G) c.227T>G (p.Ile76Arg) c.-659T>G (n.-659T>G) n.1574T>G n.747T>G c.48+4791T>G (n.48+4791T>G) n.381T>G c.86+1531T>G n.505T>G n.1023T>G | |
16 | g.23636319A>G | CA395138956 | PALB2 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.211+1531T>C (n.211+1531T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.-659T>C (n.-659T>C) n.1574T>C n.747T>C c.48+4791T>C (n.48+4791T>C) n.381T>C c.86+1531T>C n.505T>C n.1023T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636319A>T | CA395138957 | PALB2 | c.233T>A (p.Ile78Lys) c.211+1531T>A (n.211+1531T>A) c.227T>A (p.Ile76Lys) c.-659T>A (n.-659T>A) n.1574T>A n.747T>A c.48+4791T>A (n.48+4791T>A) n.381T>A c.86+1531T>A n.505T>A n.1023T>A | |
16 | g.23636319_23636320delinsAT | CA2213432499 | PALB2 | c.232_233delinsAT (p.Ile78=) c.211+1530_211+1531delinsAT (n.211+1530_211+1531delinsAT) c.226_227delinsAT (p.Ile76=) c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT) n.1573_1574delinsAT n.746_747delinsAT c.48+4790_48+4791delinsAT (n.48+4790_48+4791delinsAT) n.380_381delinsAT c.86+1530_86+1531delinsAT n.504_505delinsAT n.1022_1023delinsAT | |
16 | g.23636320T>A | CA395138959 | PALB2 | c.232A>T (p.Ile78Leu) c.211+1530A>T (n.211+1530A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) c.-660A>T (n.-660A>T) n.1573A>T n.746A>T c.48+4790A>T (n.48+4790A>T) n.380A>T c.86+1530A>T n.504A>T n.1022A>T | dbSNP |
16 | g.23636320T>C | CA348162 | PALB2 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.211+1530A>G (n.211+1530A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.-660A>G (n.-660A>G) n.1573A>G n.746A>G c.48+4790A>G (n.48+4790A>G) n.380A>G c.86+1530A>G n.504A>G n.1022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636320T>G | CA395138960 | PALB2 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.211+1530A>C (n.211+1530A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.-660A>C (n.-660A>C) n.1573A>C n.746A>C c.48+4790A>C (n.48+4790A>C) n.380A>C c.86+1530A>C n.504A>C n.1022A>C | |
16 | g.23636320T= | CA2213432502 | PALB2 | c.232A= (p.Ile78=) c.211+1530A= (n.211+1530A=) c.226A= (p.Ile76=) c.-660A= (n.-660A=) n.1573A= n.746A= c.48+4790A= (n.48+4790A=) n.380A= c.86+1530A= n.504A= n.1022A= | |
16 | g.23636323del | CA294388 | PALB2 | c.232del (p.Ile78TyrfsTer?) c.211+1530del (n.211+1530del) c.226del (p.Ile76TyrfsTer?) c.-660del (n.-660del) n.1573del n.746del c.48+4790del (n.48+4790del) n.380del c.86+1530del n.504del n.1022del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636321T>A | CA395138961 | PALB2 | c.231A>T (p.Lys77Asn) c.211+1529A>T (n.211+1529A>T) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.-661A>T (n.-661A>T) n.1572A>T n.745A>T c.48+4789A>T (n.48+4789A>T) n.379A>T c.86+1529A>T n.503A>T n.1021A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636321T>C | CA494166008 | PALB2 | c.231A>G (p.Lys77=) c.211+1529A>G (n.211+1529A>G) c.225A>G (p.Lys75=) c.-661A>G (n.-661A>G) n.1572A>G n.745A>G c.48+4789A>G (n.48+4789A>G) n.379A>G c.86+1529A>G n.503A>G n.1021A>G | dbSNP |
16 | g.23636321T>G | CA395138962 | PALB2 | c.231A>C (p.Lys77Asn) c.211+1529A>C (n.211+1529A>C) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.-661A>C (n.-661A>C) n.1572A>C n.745A>C c.48+4789A>C (n.48+4789A>C) n.379A>C c.86+1529A>C n.503A>C n.1021A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636321T= | CA2213432504 | PALB2 | c.231A= (p.Lys77=) c.211+1529A= (n.211+1529A=) c.225A= (p.Lys75=) c.-661A= (n.-661A=) n.1572A= n.745A= c.48+4789A= (n.48+4789A=) n.379A= c.86+1529A= n.503A= n.1021A= | |
16 | g.23636322T>A | CA395138963 | PALB2 | c.230A>T (p.Lys77Ile) c.211+1528A>T (n.211+1528A>T) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.-662A>T (n.-662A>T) n.1571A>T n.744A>T c.48+4788A>T (n.48+4788A>T) n.378A>T c.86+1528A>T n.502A>T n.1020A>T | |
16 | g.23636322T>C | CA395138964 | PALB2 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.211+1528A>G (n.211+1528A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-662A>G (n.-662A>G) n.1571A>G n.744A>G c.48+4788A>G (n.48+4788A>G) n.378A>G c.86+1528A>G n.502A>G n.1020A>G | |
16 | g.23636322T>G | CA395138965 | PALB2 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.211+1528A>C (n.211+1528A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-662A>C (n.-662A>C) n.1571A>C n.744A>C c.48+4788A>C (n.48+4788A>C) n.378A>C c.86+1528A>C n.502A>C n.1020A>C | |
16 | g.23636323T>A | CA395138968 | PALB2 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.211+1527A>T (n.211+1527A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-663A>T (n.-663A>T) n.1570A>T n.743A>T c.48+4787A>T (n.48+4787A>T) n.377A>T c.86+1527A>T n.501A>T n.1019A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636323T>C | CA395138967 | PALB2 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.211+1527A>G (n.211+1527A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-663A>G (n.-663A>G) n.1570A>G n.743A>G c.48+4787A>G (n.48+4787A>G) n.377A>G c.86+1527A>G n.501A>G n.1019A>G | |
16 | g.23636323T>G | CA395138966 | PALB2 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.211+1527A>C (n.211+1527A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-663A>C (n.-663A>C) n.1570A>C n.743A>C c.48+4787A>C (n.48+4787A>C) n.377A>C c.86+1527A>C n.501A>C n.1019A>C | |
16 | g.23636323T= | CA2213432506 | PALB2 | c.229A= (p.Lys77=) c.211+1527A= (n.211+1527A=) c.223A= (p.Lys75=) c.-663A= (n.-663A=) n.1570A= n.743A= c.48+4787A= (n.48+4787A=) n.377A= c.86+1527A= n.501A= n.1019A= | |
16 | g.23636324A= | CA2213432508 | PALB2 | c.228T= (p.Asn76=) c.211+1526T= (n.211+1526T=) c.222T= (p.Asn74=) c.-664T= (n.-664T=) n.1569T= n.742T= c.48+4786T= (n.48+4786T=) n.376T= c.86+1526T= n.500T= n.1018T= | |
16 | g.23636324A>C | CA395138969 | PALB2 | c.228T>G (p.Asn76Lys) c.211+1526T>G (n.211+1526T>G) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.-664T>G (n.-664T>G) n.1569T>G n.742T>G c.48+4786T>G (n.48+4786T>G) n.376T>G c.86+1526T>G n.500T>G n.1018T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636324A>G | CA494166023 | PALB2 | c.228T>C (p.Asn76=) c.211+1526T>C (n.211+1526T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.-664T>C (n.-664T>C) n.1569T>C n.742T>C c.48+4786T>C (n.48+4786T>C) n.376T>C c.86+1526T>C n.500T>C n.1018T>C | |
16 | g.23636324A>T | CA395138970 | PALB2 | c.228T>A (p.Asn76Lys) c.211+1526T>A (n.211+1526T>A) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.-664T>A (n.-664T>A) n.1569T>A n.742T>A c.48+4786T>A (n.48+4786T>A) n.376T>A c.86+1526T>A n.500T>A n.1018T>A | |
16 | g.23636325T>A | CA395138971 | PALB2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.211+1525A>T (n.211+1525A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.-665A>T (n.-665A>T) n.1568A>T n.741A>T c.48+4785A>T (n.48+4785A>T) n.375A>T c.86+1525A>T n.499A>T n.1017A>T | |
16 | g.23636325T>C | CA395138972 | PALB2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.211+1525A>G (n.211+1525A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.-665A>G (n.-665A>G) n.1568A>G n.741A>G c.48+4785A>G (n.48+4785A>G) n.375A>G c.86+1525A>G n.499A>G n.1017A>G | |
16 | g.23636325T>G | CA395138973 | PALB2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.211+1525A>C (n.211+1525A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.-665A>C (n.-665A>C) n.1568A>C n.741A>C c.48+4785A>C (n.48+4785A>C) n.375A>C c.86+1525A>C n.499A>C n.1017A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636329del | CA2632328080 | PALB2 | c.227del (p.Asn76IlefsTer?) c.211+1525del (n.211+1525del) c.221del (p.Asn74IlefsTer?) c.-665del (n.-665del) n.1568del n.741del c.48+4785del (n.48+4785del) n.375del c.86+1525del n.499del n.1017del | gnomAD v4 |
16 | g.23636326T>A | CA395138974 | PALB2 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.211+1524A>T (n.211+1524A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.-666A>T (n.-666A>T) n.1567A>T n.740A>T c.48+4784A>T (n.48+4784A>T) n.374A>T c.86+1524A>T n.498A>T n.1016A>T | |
16 | g.23636326T>C | CA395138975 | PALB2 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.211+1524A>G (n.211+1524A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.-666A>G (n.-666A>G) n.1567A>G n.740A>G c.48+4784A>G (n.48+4784A>G) n.374A>G c.86+1524A>G n.498A>G n.1016A>G | ClinVar |
16 | g.23636326T>G | CA395138976 | PALB2 | c.226A>C (p.Asn76His) c.211+1524A>C (n.211+1524A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.-666A>C (n.-666A>C) n.1567A>C n.740A>C c.48+4784A>C (n.48+4784A>C) n.374A>C c.86+1524A>C n.498A>C n.1016A>C | |
16 | g.23636327T>A | CA395138977 | PALB2 | c.225A>T (p.Lys75Asn) c.211+1523A>T (n.211+1523A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.-667A>T (n.-667A>T) n.1566A>T n.739A>T c.48+4783A>T (n.48+4783A>T) n.373A>T c.86+1523A>T n.497A>T n.1015A>T | |
16 | g.23636327T>C | CA494166040 | PALB2 | c.225A>G (p.Lys75=) c.211+1523A>G (n.211+1523A>G) c.219A>G (p.Lys73=) c.-667A>G (n.-667A>G) n.1566A>G n.739A>G c.48+4783A>G (n.48+4783A>G) n.373A>G c.86+1523A>G n.497A>G n.1015A>G | |
16 | g.23636327T>G | CA395138978 | PALB2 | c.225A>C (p.Lys75Asn) c.211+1523A>C (n.211+1523A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.-667A>C (n.-667A>C) n.1566A>C n.739A>C c.48+4783A>C (n.48+4783A>C) n.373A>C c.86+1523A>C n.497A>C n.1015A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636327T= | CA2213432509 | PALB2 | c.225A= (p.Lys75=) c.211+1523A= (n.211+1523A=) c.219A= (p.Lys73=) c.-667A= (n.-667A=) n.1566A= n.739A= c.48+4783A= (n.48+4783A=) n.373A= c.86+1523A= n.497A= n.1015A= | |
16 | g.23636328T>A | CA395138979 | PALB2 | c.224A>T (p.Lys75Ile) c.211+1522A>T (n.211+1522A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.-668A>T (n.-668A>T) n.1565A>T n.738A>T c.48+4782A>T (n.48+4782A>T) n.372A>T c.86+1522A>T n.496A>T n.1014A>T | |
16 | g.23636328T>C | CA395138980 | PALB2 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.211+1522A>G (n.211+1522A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.-668A>G (n.-668A>G) n.1565A>G n.738A>G c.48+4782A>G (n.48+4782A>G) n.372A>G c.86+1522A>G n.496A>G n.1014A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636328T>G | CA395138981 | PALB2 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.211+1522A>C (n.211+1522A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.-668A>C (n.-668A>C) n.1565A>C n.738A>C c.48+4782A>C (n.48+4782A>C) n.372A>C c.86+1522A>C n.496A>C n.1014A>C | |
16 | g.23636329T>A | CA395138983 | PALB2 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.211+1521A>T (n.211+1521A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.-669A>T (n.-669A>T) n.1564A>T n.737A>T c.48+4781A>T (n.48+4781A>T) n.371A>T c.86+1521A>T n.495A>T n.1013A>T | dbSNP |
16 | g.23636329T>C | CA395138984 | PALB2 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.211+1521A>G (n.211+1521A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.-669A>G (n.-669A>G) n.1564A>G n.737A>G c.48+4781A>G (n.48+4781A>G) n.371A>G c.86+1521A>G n.495A>G n.1013A>G | dbSNP |
16 | g.23636329T>G | CA395138982 | PALB2 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.211+1521A>C (n.211+1521A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.-669A>C (n.-669A>C) n.1564A>C n.737A>C c.48+4781A>C (n.48+4781A>C) n.371A>C c.86+1521A>C n.495A>C n.1013A>C | |
16 | g.23636329T= | CA2213432511 | PALB2 | c.223A= (p.Lys75=) c.211+1521A= (n.211+1521A=) c.217A= (p.Lys73=) c.-669A= (n.-669A=) n.1564A= n.737A= c.48+4781A= (n.48+4781A=) n.371A= c.86+1521A= n.495A= n.1013A= | |
16 | g.23636330A>C | CA494166056 | PALB2 | c.222T>G (p.Pro74=) c.211+1520T>G (n.211+1520T>G) c.216T>G (p.Pro72=) c.-670T>G (n.-670T>G) n.1563T>G n.736T>G c.48+4780T>G (n.48+4780T>G) n.370T>G c.86+1520T>G n.494T>G n.1012T>G | |
16 | g.23636330A>G | CA494166058 | PALB2 | c.222T>C (p.Pro74=) c.211+1520T>C (n.211+1520T>C) c.216T>C (p.Pro72=) c.-670T>C (n.-670T>C) n.1563T>C n.736T>C c.48+4780T>C (n.48+4780T>C) n.370T>C c.86+1520T>C n.494T>C n.1012T>C | |
16 | g.23636330A>T | CA494166053 | PALB2 | c.222T>A (p.Pro74=) c.211+1520T>A (n.211+1520T>A) c.216T>A (p.Pro72=) c.-670T>A (n.-670T>A) n.1563T>A n.736T>A c.48+4780T>A (n.48+4780T>A) n.370T>A c.86+1520T>A n.494T>A n.1012T>A | dbSNP |
16 | g.23636331G>A | CA395138987 | PALB2 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.211+1519C>T (n.211+1519C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-671C>T (n.-671C>T) n.1562C>T n.735C>T c.48+4779C>T (n.48+4779C>T) n.369C>T c.86+1519C>T n.493C>T n.1011C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636331G>C | CA395138985 | PALB2 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.211+1519C>G (n.211+1519C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-671C>G (n.-671C>G) n.1562C>G n.735C>G c.48+4779C>G (n.48+4779C>G) n.369C>G c.86+1519C>G n.493C>G n.1011C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636331G= | CA2213432512 | PALB2 | c.221C= (p.Pro74=) c.211+1519C= (n.211+1519C=) c.215C= (p.Pro72=) c.-671C= (n.-671C=) n.1562C= n.735C= c.48+4779C= (n.48+4779C=) n.369C= c.86+1519C= n.493C= n.1011C= | |
16 | g.23636331G>T | CA395138986 | PALB2 | c.221C>A (p.Pro74His) c.211+1519C>A (n.211+1519C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.-671C>A (n.-671C>A) n.1562C>A n.735C>A c.48+4779C>A (n.48+4779C>A) n.369C>A c.86+1519C>A n.493C>A n.1011C>A | dbSNP |
16 | g.23636332G>A | CA395138988 | PALB2 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.211+1518C>T (n.211+1518C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-672C>T (n.-672C>T) n.1561C>T n.734C>T c.48+4778C>T (n.48+4778C>T) n.368C>T c.86+1518C>T n.492C>T n.1010C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636332G>C | CA395138989 | PALB2 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.211+1518C>G (n.211+1518C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-672C>G (n.-672C>G) n.1561C>G n.734C>G c.48+4778C>G (n.48+4778C>G) n.368C>G c.86+1518C>G n.492C>G n.1010C>G | dbSNP |
16 | g.23636332G>T | CA395138990 | PALB2 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.211+1518C>A (n.211+1518C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-672C>A (n.-672C>A) n.1561C>A n.734C>A c.48+4778C>A (n.48+4778C>A) n.368C>A c.86+1518C>A n.492C>A n.1010C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636333T>A | CA395138991 | PALB2 | c.219A>T (p.Glu73Asp) c.211+1517A>T (n.211+1517A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-673A>T (n.-673A>T) n.1560A>T n.733A>T c.48+4777A>T (n.48+4777A>T) n.367A>T c.86+1517A>T n.491A>T n.1009A>T | |
16 | g.23636333T>C | CA494166071 | PALB2 | c.219A>G (p.Glu73=) c.211+1517A>G (n.211+1517A>G) c.213A>G (p.Glu71=) c.-673A>G (n.-673A>G) n.1560A>G n.733A>G c.48+4777A>G (n.48+4777A>G) n.367A>G c.86+1517A>G n.491A>G n.1009A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636333T>G | CA395138992 | PALB2 | c.219A>C (p.Glu73Asp) c.211+1517A>C (n.211+1517A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-673A>C (n.-673A>C) n.1560A>C n.733A>C c.48+4777A>C (n.48+4777A>C) n.367A>C c.86+1517A>C n.491A>C n.1009A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636333T= | CA2213432514 | PALB2 | c.219A= (p.Glu73=) c.211+1517A= (n.211+1517A=) c.213A= (p.Glu71=) c.-673A= (n.-673A=) n.1560A= n.733A= c.48+4777A= (n.48+4777A=) n.367A= c.86+1517A= n.491A= n.1009A= | |
16 | g.23636334del | CA2806260827 | PALB2 | c.219del (p.Glu73AspfsTer?) c.211+1517del (n.211+1517del) c.213del (p.Glu71AspfsTer?) c.-673del (n.-673del) n.1560del n.733del c.48+4777del (n.48+4777del) n.367del c.86+1517del n.491del n.1009del | |
16 | g.23636334T>A | CA395138993 | PALB2 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.211+1516A>T (n.211+1516A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) c.-674A>T (n.-674A>T) n.1559A>T n.732A>T c.48+4776A>T (n.48+4776A>T) n.366A>T c.86+1516A>T n.490A>T n.1008A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636334T>C | CA395138994 | PALB2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.211+1516A>G (n.211+1516A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-674A>G (n.-674A>G) n.1559A>G n.732A>G c.48+4776A>G (n.48+4776A>G) n.366A>G c.86+1516A>G n.490A>G n.1008A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636334T>G | CA395138995 | PALB2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.211+1516A>C (n.211+1516A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-674A>C (n.-674A>C) n.1559A>C n.732A>C c.48+4776A>C (n.48+4776A>C) n.366A>C c.86+1516A>C n.490A>C n.1008A>C | |
16 | g.23636334T= | CA2213432516 | PALB2 | c.218A= (p.Glu73=) c.211+1516A= (n.211+1516A=) c.212A= (p.Glu71=) c.-674A= (n.-674A=) n.1559A= n.732A= c.48+4776A= (n.48+4776A=) n.366A= c.86+1516A= n.490A= n.1008A= | |
16 | g.23636334_23636343del | CA975710689 | PALB2 | c.218-9_218del c.211+1507_211+1516del (n.211+1507_211+1516del) c.212-9_212del c.-674-9_-674del n.1559-9_1559del n.732-9_732del c.48+4767_48+4776del (n.48+4767_48+4776del) n.366-9_366del c.86+1507_86+1516del n.490-9_490del n.1008-9_1008del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636335C>A | CA395138996 | PALB2 | c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.211+1515G>T (n.211+1515G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.-674-1G>T (n.-674-1G>T) n.1559-1G>T n.732-1G>T c.48+4775G>T (n.48+4775G>T) n.366-1G>T c.86+1515G>T n.490-1G>T n.1008-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636335C= | CA2213432518 | PALB2 | c.218-1G= (n.218-1G=) c.211+1515G= (n.211+1515G=) c.212-1G= (n.212-1G=) c.-674-1G= (n.-674-1G=) n.1559-1G= n.732-1G= c.48+4775G= (n.48+4775G=) n.366-1G= c.86+1515G= n.490-1G= n.1008-1G= | |
16 | g.23636335C>G | CA395138997 | PALB2 | c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.211+1515G>C (n.211+1515G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.-674-1G>C (n.-674-1G>C) n.1559-1G>C n.732-1G>C c.48+4775G>C (n.48+4775G>C) n.366-1G>C c.86+1515G>C n.490-1G>C n.1008-1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636335C>T | CA395138998 | PALB2 | c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.211+1515G>A (n.211+1515G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.-674-1G>A (n.-674-1G>A) n.1559-1G>A n.732-1G>A c.48+4775G>A (n.48+4775G>A) n.366-1G>A c.86+1515G>A n.490-1G>A n.1008-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636335dup | CA2695222991 | PALB2 | c.218-1dup (n.218-1dup) c.211+1515dup (n.211+1515dup) c.212-1dup (n.212-1dup) c.-674-1dup (n.-674-1dup) n.1559-1dup n.732-1dup c.48+4775dup (n.48+4775dup) n.366-1dup c.86+1515dup n.490-1dup n.1008-1dup | |
16 | g.23636336T>A | CA395139000 | PALB2 | c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.211+1514A>T (n.211+1514A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.-674-2A>T (n.-674-2A>T) n.1559-2A>T n.732-2A>T c.48+4774A>T (n.48+4774A>T) n.366-2A>T c.86+1514A>T n.490-2A>T n.1008-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636336T>C | CA299700 | PALB2 | c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.211+1514A>G (n.211+1514A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.-674-2A>G (n.-674-2A>G) n.1559-2A>G n.732-2A>G c.48+4774A>G (n.48+4774A>G) n.366-2A>G c.86+1514A>G n.490-2A>G n.1008-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636336T>G | CA395138999 | PALB2 | c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.211+1514A>C (n.211+1514A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.-674-2A>C (n.-674-2A>C) n.1559-2A>C n.732-2A>C c.48+4774A>C (n.48+4774A>C) n.366-2A>C c.86+1514A>C n.490-2A>C n.1008-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636336T= | CA2213432520 | PALB2 | c.218-2A= (n.218-2A=) c.211+1514A= (n.211+1514A=) c.212-2A= (n.212-2A=) c.-674-2A= (n.-674-2A=) n.1559-2A= n.732-2A= c.48+4774A= (n.48+4774A=) n.366-2A= c.86+1514A= n.490-2A= n.1008-2A= | |
16 | g.23636337G>A | CA10583385 | PALB2 | c.218-3C>T (n.218-3C>T) c.211+1513C>T (n.211+1513C>T) c.212-3C>T (n.212-3C>T) c.-674-3C>T (n.-674-3C>T) n.1559-3C>T n.732-3C>T c.48+4773C>T (n.48+4773C>T) n.366-3C>T c.86+1513C>T n.490-3C>T n.1008-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636337G>C | CA2731886513 | PALB2 | c.218-3C>G (n.218-3C>G) c.211+1513C>G (n.211+1513C>G) c.212-3C>G (n.212-3C>G) c.-674-3C>G (n.-674-3C>G) n.1559-3C>G n.732-3C>G c.48+4773C>G (n.48+4773C>G) n.366-3C>G c.86+1513C>G n.490-3C>G n.1008-3C>G | dbSNP |
16 | g.23636337G= | CA2213432522 | PALB2 | c.218-3C= (n.218-3C=) c.211+1513C= (n.211+1513C=) c.212-3C= (n.212-3C=) c.-674-3C= (n.-674-3C=) n.1559-3C= n.732-3C= c.48+4773C= (n.48+4773C=) n.366-3C= c.86+1513C= n.490-3C= n.1008-3C= | |
16 | g.23636337G>T | CA2632328084 | PALB2 | c.218-3C>A (n.218-3C>A) c.211+1513C>A (n.211+1513C>A) c.212-3C>A (n.212-3C>A) c.-674-3C>A (n.-674-3C>A) n.1559-3C>A n.732-3C>A c.48+4773C>A (n.48+4773C>A) n.366-3C>A c.86+1513C>A n.490-3C>A n.1008-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636338A>G | CA2732063745 | PALB2 | c.218-4T>C (n.218-4T>C) c.211+1512T>C (n.211+1512T>C) c.212-4T>C (n.212-4T>C) c.-674-4T>C (n.-674-4T>C) n.1559-4T>C n.732-4T>C c.48+4772T>C (n.48+4772T>C) n.366-4T>C c.86+1512T>C n.490-4T>C n.1008-4T>C | dbSNP |
16 | g.23636338A>T | CA2732063822 | PALB2 | c.218-4T>A (n.218-4T>A) c.211+1512T>A (n.211+1512T>A) c.212-4T>A (n.212-4T>A) c.-674-4T>A (n.-674-4T>A) n.1559-4T>A n.732-4T>A c.48+4772T>A (n.48+4772T>A) n.366-4T>A c.86+1512T>A n.490-4T>A n.1008-4T>A | dbSNP |
16 | g.23636339G>A | CA915949138 | PALB2 | c.218-5C>T (n.218-5C>T) c.211+1511C>T (n.211+1511C>T) c.212-5C>T (n.212-5C>T) c.-674-5C>T (n.-674-5C>T) n.1559-5C>T n.732-5C>T c.48+4771C>T (n.48+4771C>T) n.366-5C>T c.86+1511C>T n.490-5C>T n.1008-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636339G= | CA2213432524 | PALB2 | c.218-5C= (n.218-5C=) c.211+1511C= (n.211+1511C=) c.212-5C= (n.212-5C=) c.-674-5C= (n.-674-5C=) n.1559-5C= n.732-5C= c.48+4771C= (n.48+4771C=) n.366-5C= c.86+1511C= n.490-5C= n.1008-5C= | |
16 | g.23636340G>A | CA621335384 | PALB2 | c.218-6C>T (n.218-6C>T) c.211+1510C>T (n.211+1510C>T) c.212-6C>T (n.212-6C>T) c.-674-6C>T (n.-674-6C>T) n.1559-6C>T n.732-6C>T c.48+4770C>T (n.48+4770C>T) n.366-6C>T c.86+1510C>T n.490-6C>T n.1008-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636340G>C | CA2731912819 | PALB2 | c.218-6C>G (n.218-6C>G) c.211+1510C>G (n.211+1510C>G) c.212-6C>G (n.212-6C>G) c.-674-6C>G (n.-674-6C>G) n.1559-6C>G n.732-6C>G c.48+4770C>G (n.48+4770C>G) n.366-6C>G c.86+1510C>G n.490-6C>G n.1008-6C>G | dbSNP |
16 | g.23636340G= | CA2213432526 | PALB2 | c.218-6C= (n.218-6C=) c.211+1510C= (n.211+1510C=) c.212-6C= (n.212-6C=) c.-674-6C= (n.-674-6C=) n.1559-6C= n.732-6C= c.48+4770C= (n.48+4770C=) n.366-6C= c.86+1510C= n.490-6C= n.1008-6C= | |
16 | g.23636341A= | CA2213432529 | PALB2 | c.218-7T= (n.218-7T=) c.211+1509T= (n.211+1509T=) c.212-7T= (n.212-7T=) c.-674-7T= (n.-674-7T=) n.1559-7T= n.732-7T= c.48+4769T= (n.48+4769T=) n.366-7T= c.86+1509T= n.490-7T= n.1008-7T= | |
16 | g.23636341A>G | CA7963812 | PALB2 | c.218-7T>C (n.218-7T>C) c.211+1509T>C (n.211+1509T>C) c.212-7T>C (n.212-7T>C) c.-674-7T>C (n.-674-7T>C) n.1559-7T>C n.732-7T>C c.48+4769T>C (n.48+4769T>C) n.366-7T>C c.86+1509T>C n.490-7T>C n.1008-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636342G>A | CA621335385 | PALB2 | c.218-8C>T (n.218-8C>T) c.211+1508C>T (n.211+1508C>T) c.212-8C>T (n.212-8C>T) c.-674-8C>T (n.-674-8C>T) n.1559-8C>T n.732-8C>T c.48+4768C>T (n.48+4768C>T) n.366-8C>T c.86+1508C>T n.490-8C>T n.1008-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636342G= | CA2213432530 | PALB2 | c.218-8C= (n.218-8C=) c.211+1508C= (n.211+1508C=) c.212-8C= (n.212-8C=) c.-674-8C= (n.-674-8C=) n.1559-8C= n.732-8C= c.48+4768C= (n.48+4768C=) n.366-8C= c.86+1508C= n.490-8C= n.1008-8C= | |
16 | g.23636342G>T | CA2632328087 | PALB2 | c.218-8C>A (n.218-8C>A) c.211+1508C>A (n.211+1508C>A) c.212-8C>A (n.212-8C>A) c.-674-8C>A (n.-674-8C>A) n.1559-8C>A n.732-8C>A c.48+4768C>A (n.48+4768C>A) n.366-8C>A c.86+1508C>A n.490-8C>A n.1008-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23636343del | CA2632328086 | PALB2 | c.218-8del (n.218-8del) c.211+1508del (n.211+1508del) c.212-8del (n.212-8del) c.-674-8del (n.-674-8del) n.1559-8del n.732-8del c.48+4768del (n.48+4768del) n.366-8del c.86+1508del n.490-8del n.1008-8del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23636343G>A | CA658798565 | PALB2 | c.218-9C>T (n.218-9C>T) c.211+1507C>T (n.211+1507C>T) c.212-9C>T (n.212-9C>T) c.-674-9C>T (n.-674-9C>T) n.1559-9C>T n.732-9C>T c.48+4767C>T (n.48+4767C>T) n.366-9C>T c.86+1507C>T n.490-9C>T n.1008-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636343G= | CA2213432533 | PALB2 | c.218-9C= (n.218-9C=) c.211+1507C= (n.211+1507C=) c.212-9C= (n.212-9C=) c.-674-9C= (n.-674-9C=) n.1559-9C= n.732-9C= c.48+4767C= (n.48+4767C=) n.366-9C= c.86+1507C= n.490-9C= n.1008-9C= | |
16 | g.23636343G>T | CA2632328088 | PALB2 | c.218-9C>A (n.218-9C>A) c.211+1507C>A (n.211+1507C>A) c.212-9C>A (n.212-9C>A) c.-674-9C>A (n.-674-9C>A) n.1559-9C>A n.732-9C>A c.48+4767C>A (n.48+4767C>A) n.366-9C>A c.86+1507C>A n.490-9C>A n.1008-9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23636343_23636344delinsGA | CA2213432532 | PALB2 | c.218-10_218-9delinsTC (n.218-10_218-9delinsTC) c.211+1506_211+1507delinsTC (n.211+1506_211+1507delinsTC) c.212-10_212-9delinsTC (n.212-10_212-9delinsTC) c.-674-10_-674-9delinsTC (n.-674-10_-674-9delinsTC) n.1559-10_1559-9delinsTC n.732-10_732-9delinsTC c.48+4766_48+4767delinsTC (n.48+4766_48+4767delinsTC) n.366-10_366-9delinsTC c.86+1506_86+1507delinsTC n.490-10_490-9delinsTC n.1008-10_1008-9delinsTC | |
16 | g.23636350_23636351insAAAAAAAAAA | CA975710702 | PALB2 | c.218-10_218-9insTTTTTTTTTT (n.218-10_218-9insTTTTTTTTTT) c.211+1506_211+1507insTTTTTTTTTT (n.211+1506_211+1507insTTTTTTTTTT) c.212-10_212-9insTTTTTTTTTT (n.212-10_212-9insTTTTTTTTTT) c.-674-10_-674-9insTTTTTTTTTT (n.-674-10_-674-9insTTTTTTTTTT) n.1559-10_1559-9insTTTTTTTTTT n.732-10_732-9insTTTTTTTTTT c.48+4766_48+4767insTTTTTTTTTT (n.48+4766_48+4767insTTTTTTTTTT) n.366-10_366-9insTTTTTTTTTT c.86+1506_86+1507insTTTTTTTTTT n.490-10_490-9insTTTTTTTTTT n.1008-10_1008-9insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636350dup | CA621335391 | PALB2 | c.218-10dup (n.218-10dup) c.211+1506dup (n.211+1506dup) c.212-10dup (n.212-10dup) c.-674-10dup (n.-674-10dup) n.1559-10dup n.732-10dup c.48+4766dup (n.48+4766dup) n.366-10dup c.86+1506dup n.490-10dup n.1008-10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636350del | CA338994 | PALB2 | c.218-10del (n.218-10del) c.211+1506del (n.211+1506del) c.212-10del (n.212-10del) c.-674-10del (n.-674-10del) n.1559-10del n.732-10del c.48+4766del (n.48+4766del) n.366-10del c.86+1506del n.490-10del n.1008-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636347A>G | CA2825002432 | PALB2 | c.218-13T>C (n.218-13T>C) c.211+1503T>C (n.211+1503T>C) c.212-13T>C (n.212-13T>C) c.-674-13T>C (n.-674-13T>C) n.1559-13T>C n.732-13T>C c.48+4763T>C (n.48+4763T>C) n.366-13T>C c.86+1503T>C n.490-13T>C n.1008-13T>C | ClinVar |
16 | g.23636349A= | CA2213432535 | PALB2 | c.218-15T= (n.218-15T=) c.211+1501T= (n.211+1501T=) c.212-15T= (n.212-15T=) c.-674-15T= (n.-674-15T=) n.1559-15T= n.732-15T= c.48+4761T= (n.48+4761T=) n.366-15T= c.86+1501T= n.490-15T= n.1008-15T= | |
16 | g.23636349A>G | CA975710703 | PALB2 | c.218-15T>C (n.218-15T>C) c.211+1501T>C (n.211+1501T>C) c.212-15T>C (n.212-15T>C) c.-674-15T>C (n.-674-15T>C) n.1559-15T>C n.732-15T>C c.48+4761T>C (n.48+4761T>C) n.366-15T>C c.86+1501T>C n.490-15T>C n.1008-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636349_23636350insCCAAACACACCCAACAC | CA2806260838 | PALB2 | c.218-16_218-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.218-16_218-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.211+1500_211+1501insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.211+1500_211+1501insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.212-16_212-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.212-16_212-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-674-16_-674-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-674-16_-674-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1559-16_1559-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.732-16_732-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.48+4760_48+4761insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.48+4760_48+4761insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.366-16_366-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.86+1500_86+1501insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.490-16_490-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1008-16_1008-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
16 | g.23636350A= | CA2213432537 | PALB2 | c.218-16T= (n.218-16T=) c.211+1500T= (n.211+1500T=) c.212-16T= (n.212-16T=) c.-674-16T= (n.-674-16T=) n.1559-16T= n.732-16T= c.48+4760T= (n.48+4760T=) n.366-16T= c.86+1500T= n.490-16T= n.1008-16T= | |
16 | g.23636350A>C | CA621335393 | PALB2 | c.218-16T>G (n.218-16T>G) c.211+1500T>G (n.211+1500T>G) c.212-16T>G (n.212-16T>G) c.-674-16T>G (n.-674-16T>G) n.1559-16T>G n.732-16T>G c.48+4760T>G (n.48+4760T>G) n.366-16T>G c.86+1500T>G n.490-16T>G n.1008-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636350A>T | CA2731914096 | PALB2 | c.218-16T>A (n.218-16T>A) c.211+1500T>A (n.211+1500T>A) c.212-16T>A (n.212-16T>A) c.-674-16T>A (n.-674-16T>A) n.1559-16T>A n.732-16T>A c.48+4760T>A (n.48+4760T>A) n.366-16T>A c.86+1500T>A n.490-16T>A n.1008-16T>A | dbSNP |
16 | g.23636350_23636351delinsAT | CA2213432536 | PALB2 | c.218-17_218-16delinsAT (n.218-17_218-16delinsAT) c.211+1499_211+1500delinsAT (n.211+1499_211+1500delinsAT) c.212-17_212-16delinsAT (n.212-17_212-16delinsAT) c.-674-17_-674-16delinsAT (n.-674-17_-674-16delinsAT) n.1559-17_1559-16delinsAT n.732-17_732-16delinsAT c.48+4759_48+4760delinsAT (n.48+4759_48+4760delinsAT) n.366-17_366-16delinsAT c.86+1499_86+1500delinsAT n.490-17_490-16delinsAT n.1008-17_1008-16delinsAT | |
16 | g.23636351del | CA719218783 | PALB2 | c.218-17del (n.218-17del) c.211+1499del (n.211+1499del) c.212-17del (n.212-17del) c.-674-17del (n.-674-17del) n.1559-17del n.732-17del c.48+4759del (n.48+4759del) n.366-17del c.86+1499del n.490-17del n.1008-17del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636351T>A | CA2573152321 | PALB2 | c.218-17A>T (n.218-17A>T) c.211+1499A>T (n.211+1499A>T) c.212-17A>T (n.212-17A>T) c.-674-17A>T (n.-674-17A>T) n.1559-17A>T n.732-17A>T c.48+4759A>T (n.48+4759A>T) n.366-17A>T c.86+1499A>T n.490-17A>T n.1008-17A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636351T>C | CA2731906701 | PALB2 | c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.211+1499A>G (n.211+1499A>G) c.212-17A>G (n.212-17A>G) c.-674-17A>G (n.-674-17A>G) n.1559-17A>G n.732-17A>G c.48+4759A>G (n.48+4759A>G) n.366-17A>G c.86+1499A>G n.490-17A>G n.1008-17A>G | dbSNP |
16 | g.23636351T>G | CA621335394 | PALB2 | c.218-17A>C (n.218-17A>C) c.211+1499A>C (n.211+1499A>C) c.212-17A>C (n.212-17A>C) c.-674-17A>C (n.-674-17A>C) n.1559-17A>C n.732-17A>C c.48+4759A>C (n.48+4759A>C) n.366-17A>C c.86+1499A>C n.490-17A>C n.1008-17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636351T= | CA2213432538 | PALB2 | c.218-17A= (n.218-17A=) c.211+1499A= (n.211+1499A=) c.212-17A= (n.212-17A=) c.-674-17A= (n.-674-17A=) n.1559-17A= n.732-17A= c.48+4759A= (n.48+4759A=) n.366-17A= c.86+1499A= n.490-17A= n.1008-17A= | |
16 | g.23636352G>A | CA658683927 | PALB2 | c.218-18C>T (n.218-18C>T) c.211+1498C>T (n.211+1498C>T) c.212-18C>T (n.212-18C>T) c.-674-18C>T (n.-674-18C>T) n.1559-18C>T n.732-18C>T c.48+4758C>T (n.48+4758C>T) n.366-18C>T c.86+1498C>T n.490-18C>T n.1008-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636352G= | CA2213432540 | PALB2 | c.218-18C= (n.218-18C=) c.211+1498C= (n.211+1498C=) c.212-18C= (n.212-18C=) c.-674-18C= (n.-674-18C=) n.1559-18C= n.732-18C= c.48+4758C= (n.48+4758C=) n.366-18C= c.86+1498C= n.490-18C= n.1008-18C= | |
16 | g.23636353T>A | CA2632328090 | PALB2 | c.218-19A>T (n.218-19A>T) c.211+1497A>T (n.211+1497A>T) c.212-19A>T (n.212-19A>T) c.-674-19A>T (n.-674-19A>T) n.1559-19A>T n.732-19A>T c.48+4757A>T (n.48+4757A>T) n.366-19A>T c.86+1497A>T n.490-19A>T n.1008-19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636353T>C | CA2739266676 | PALB2 | c.218-19A>G (n.218-19A>G) c.211+1497A>G (n.211+1497A>G) c.212-19A>G (n.212-19A>G) c.-674-19A>G (n.-674-19A>G) n.1559-19A>G n.732-19A>G c.48+4757A>G (n.48+4757A>G) n.366-19A>G c.86+1497A>G n.490-19A>G n.1008-19A>G | ClinVar |
16 | g.23636357_23636358dup | CA7963813 | PALB2 | c.218-20_218-19dup (n.218-20_218-19dup) c.211+1496_211+1497dup (n.211+1496_211+1497dup) c.212-20_212-19dup (n.212-20_212-19dup) c.-674-20_-674-19dup (n.-674-20_-674-19dup) n.1559-20_1559-19dup n.732-20_732-19dup c.48+4756_48+4757dup (n.48+4756_48+4757dup) n.366-20_366-19dup c.86+1496_86+1497dup n.490-20_490-19dup n.1008-20_1008-19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636355T>A | CA2731885626 | PALB2 | c.218-21A>T (n.218-21A>T) c.211+1495A>T (n.211+1495A>T) c.212-21A>T (n.212-21A>T) c.-674-21A>T (n.-674-21A>T) n.1559-21A>T n.732-21A>T c.48+4755A>T (n.48+4755A>T) n.366-21A>T c.86+1495A>T n.490-21A>T n.1008-21A>T | dbSNP |
16 | g.23636355T>C | CA7963814 | PALB2 | c.218-21A>G (n.218-21A>G) c.211+1495A>G (n.211+1495A>G) c.212-21A>G (n.212-21A>G) c.-674-21A>G (n.-674-21A>G) n.1559-21A>G n.732-21A>G c.48+4755A>G (n.48+4755A>G) n.366-21A>G c.86+1495A>G n.490-21A>G n.1008-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636355T= | CA2213432542 | PALB2 | c.218-21A= (n.218-21A=) c.211+1495A= (n.211+1495A=) c.212-21A= (n.212-21A=) c.-674-21A= (n.-674-21A=) n.1559-21A= n.732-21A= c.48+4755A= (n.48+4755A=) n.366-21A= c.86+1495A= n.490-21A= n.1008-21A= | |
16 | g.23636356A= | CA2213432543 | PALB2 | c.218-22T= (n.218-22T=) c.211+1494T= (n.211+1494T=) c.212-22T= (n.212-22T=) c.-674-22T= (n.-674-22T=) n.1559-22T= n.732-22T= c.48+4754T= (n.48+4754T=) n.366-22T= c.86+1494T= n.490-22T= n.1008-22T= | |
16 | g.23636356A>G | CA279500541 | PALB2 | c.218-22T>C (n.218-22T>C) c.211+1494T>C (n.211+1494T>C) c.212-22T>C (n.212-22T>C) c.-674-22T>C (n.-674-22T>C) n.1559-22T>C n.732-22T>C c.48+4754T>C (n.48+4754T>C) n.366-22T>C c.86+1494T>C n.490-22T>C n.1008-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636357del | CA2632328092 | PALB2 | c.218-23del (n.218-23del) c.211+1493del (n.211+1493del) c.212-23del (n.212-23del) c.-674-23del (n.-674-23del) n.1559-23del n.732-23del c.48+4753del (n.48+4753del) n.366-23del c.86+1493del n.490-23del n.1008-23del | gnomAD v4 |
16 | g.23636357T>A | CA2732063904 | PALB2 | c.218-23A>T (n.218-23A>T) c.211+1493A>T (n.211+1493A>T) c.212-23A>T (n.212-23A>T) c.-674-23A>T (n.-674-23A>T) n.1559-23A>T n.732-23A>T c.48+4753A>T (n.48+4753A>T) n.366-23A>T c.86+1493A>T n.490-23A>T n.1008-23A>T | dbSNP |
16 | g.23636357T>C | CA2732063895 | PALB2 | c.218-23A>G (n.218-23A>G) c.211+1493A>G (n.211+1493A>G) c.212-23A>G (n.212-23A>G) c.-674-23A>G (n.-674-23A>G) n.1559-23A>G n.732-23A>G c.48+4753A>G (n.48+4753A>G) n.366-23A>G c.86+1493A>G n.490-23A>G n.1008-23A>G | dbSNP |
16 | g.23636358A= | CA2213432544 | PALB2 | c.218-24T= (n.218-24T=) c.211+1492T= (n.211+1492T=) c.212-24T= (n.212-24T=) c.-674-24T= (n.-674-24T=) n.1559-24T= n.732-24T= c.48+4752T= (n.48+4752T=) n.366-24T= c.86+1492T= n.490-24T= n.1008-24T= | |
16 | g.23636358A>G | CA2632328093 | PALB2 | c.218-24T>C (n.218-24T>C) c.211+1492T>C (n.211+1492T>C) c.212-24T>C (n.212-24T>C) c.-674-24T>C (n.-674-24T>C) n.1559-24T>C n.732-24T>C c.48+4752T>C (n.48+4752T>C) n.366-24T>C c.86+1492T>C n.490-24T>C n.1008-24T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636359A= | CA2213432546 | PALB2 | c.218-25T= (n.218-25T=) c.211+1491T= (n.211+1491T=) c.212-25T= (n.212-25T=) c.-674-25T= (n.-674-25T=) n.1559-25T= n.732-25T= c.48+4751T= (n.48+4751T=) n.366-25T= c.86+1491T= n.490-25T= n.1008-25T= | |
16 | g.23636359A>C | CA7963815 | PALB2 | c.218-25T>G (n.218-25T>G) c.211+1491T>G (n.211+1491T>G) c.212-25T>G (n.212-25T>G) c.-674-25T>G (n.-674-25T>G) n.1559-25T>G n.732-25T>G c.48+4751T>G (n.48+4751T>G) n.366-25T>G c.86+1491T>G n.490-25T>G n.1008-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636359A>T | CA269517 | PALB2 | c.218-25T>A (n.218-25T>A) c.211+1491T>A (n.211+1491T>A) c.212-25T>A (n.212-25T>A) c.-674-25T>A (n.-674-25T>A) n.1559-25T>A n.732-25T>A c.48+4751T>A (n.48+4751T>A) n.366-25T>A c.86+1491T>A n.490-25T>A n.1008-25T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636359_23636360insTA | CA269518 | PALB2 | c.218-25_218-24insAT (n.218-25_218-24insAT) c.211+1491_211+1492insAT (n.211+1491_211+1492insAT) c.212-25_212-24insAT (n.212-25_212-24insAT) c.-674-25_-674-24insAT (n.-674-25_-674-24insAT) n.1559-25_1559-24insAT n.732-25_732-24insAT c.48+4751_48+4752insAT (n.48+4751_48+4752insAT) n.366-25_366-24insAT c.86+1491_86+1492insAT n.490-25_490-24insAT n.1008-25_1008-24insAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636360_23636362delinsCTT | CA2213432547 | PALB2 | c.218-28_218-26delinsAAG (n.218-28_218-26delinsAAG) c.211+1488_211+1490delinsAAG (n.211+1488_211+1490delinsAAG) c.212-28_212-26delinsAAG (n.212-28_212-26delinsAAG) c.-674-28_-674-26delinsAAG (n.-674-28_-674-26delinsAAG) n.1559-28_1559-26delinsAAG n.732-28_732-26delinsAAG c.48+4748_48+4750delinsAAG (n.48+4748_48+4750delinsAAG) n.366-28_366-26delinsAAG c.86+1488_86+1490delinsAAG n.490-28_490-26delinsAAG n.1008-28_1008-26delinsAAG | |
16 | g.23636361T>C | CA2732064063 | PALB2 | c.218-27A>G (n.218-27A>G) c.211+1489A>G (n.211+1489A>G) c.212-27A>G (n.212-27A>G) c.-674-27A>G (n.-674-27A>G) n.1559-27A>G n.732-27A>G c.48+4749A>G (n.48+4749A>G) n.366-27A>G c.86+1489A>G n.490-27A>G n.1008-27A>G | dbSNP |
16 | g.23636361T>G | CA2575946591 | PALB2 | c.218-27A>C (n.218-27A>C) c.211+1489A>C (n.211+1489A>C) c.212-27A>C (n.212-27A>C) c.-674-27A>C (n.-674-27A>C) n.1559-27A>C n.732-27A>C c.48+4749A>C (n.48+4749A>C) n.366-27A>C c.86+1489A>C n.490-27A>C n.1008-27A>C | |
16 | g.23636361_23636362del | CA621335402 | PALB2 | c.218-28_218-27del (n.218-28_218-27del) c.211+1488_211+1489del (n.211+1488_211+1489del) c.212-28_212-27del (n.212-28_212-27del) c.-674-28_-674-27del (n.-674-28_-674-27del) n.1559-28_1559-27del n.732-28_732-27del c.48+4748_48+4749del (n.48+4748_48+4749del) n.366-28_366-27del c.86+1488_86+1489del n.490-28_490-27del n.1008-28_1008-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636362T>A | CA2732064068 | PALB2 | c.218-28A>T (n.218-28A>T) c.211+1488A>T (n.211+1488A>T) c.212-28A>T (n.212-28A>T) c.-674-28A>T (n.-674-28A>T) n.1559-28A>T n.732-28A>T c.48+4748A>T (n.48+4748A>T) n.366-28A>T c.86+1488A>T n.490-28A>T n.1008-28A>T | dbSNP |
16 | g.23636362T>C | CA2732064125 | PALB2 | c.218-28A>G (n.218-28A>G) c.211+1488A>G (n.211+1488A>G) c.212-28A>G (n.212-28A>G) c.-674-28A>G (n.-674-28A>G) n.1559-28A>G n.732-28A>G c.48+4748A>G (n.48+4748A>G) n.366-28A>G c.86+1488A>G n.490-28A>G n.1008-28A>G | dbSNP |
16 | g.23636362T= | CA2213432548 | PALB2 | c.218-28A= (n.218-28A=) c.211+1488A= (n.211+1488A=) c.212-28A= (n.212-28A=) c.-674-28A= (n.-674-28A=) n.1559-28A= n.732-28A= c.48+4748A= (n.48+4748A=) n.366-28A= c.86+1488A= n.490-28A= n.1008-28A= | |
16 | g.23636363A>G | CA2575946592 | PALB2 | c.218-29T>C (n.218-29T>C) c.211+1487T>C (n.211+1487T>C) c.212-29T>C (n.212-29T>C) c.-674-29T>C (n.-674-29T>C) n.1559-29T>C n.732-29T>C c.48+4747T>C (n.48+4747T>C) n.366-29T>C c.86+1487T>C n.490-29T>C n.1008-29T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636363dup | CA621335403 | PALB2 | c.218-29dup (n.218-29dup) c.211+1487dup (n.211+1487dup) c.212-29dup (n.212-29dup) c.-674-29dup (n.-674-29dup) n.1559-29dup n.732-29dup c.48+4747dup (n.48+4747dup) n.366-29dup c.86+1487dup n.490-29dup n.1008-29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636364T>C | CA2632328095 | PALB2 | c.218-30A>G (n.218-30A>G) c.211+1486A>G (n.211+1486A>G) c.212-30A>G (n.212-30A>G) c.-674-30A>G (n.-674-30A>G) n.1559-30A>G n.732-30A>G c.48+4746A>G (n.48+4746A>G) n.366-30A>G c.86+1486A>G n.490-30A>G n.1008-30A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636371_23636402del | CA2732064127 | PALB2 | c.218-62_218-31del (n.218-62_218-31del) c.211+1454_211+1485del (n.211+1454_211+1485del) c.212-62_212-31del (n.212-62_212-31del) c.-674-62_-674-31del (n.-674-62_-674-31del) n.1559-62_1559-31del n.732-62_732-31del c.48+4714_48+4745del (n.48+4714_48+4745del) n.366-62_366-31del c.86+1454_86+1485del n.490-62_490-31del n.1008-62_1008-31del | dbSNP |
16 | g.23636366T>C | CA2213432550 | PALB2 | c.218-32A>G (n.218-32A>G) c.211+1484A>G (n.211+1484A>G) c.212-32A>G (n.212-32A>G) c.-674-32A>G (n.-674-32A>G) n.1559-32A>G n.732-32A>G c.48+4744A>G (n.48+4744A>G) n.366-32A>G c.86+1484A>G n.490-32A>G n.1008-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636366T= | CA2213432549 | PALB2 | c.218-32A= (n.218-32A=) c.211+1484A= (n.211+1484A=) c.212-32A= (n.212-32A=) c.-674-32A= (n.-674-32A=) n.1559-32A= n.732-32A= c.48+4744A= (n.48+4744A=) n.366-32A= c.86+1484A= n.490-32A= n.1008-32A= | |
16 | g.23636370del | CA2632328096 | PALB2 | c.218-32del (n.218-32del) c.211+1484del (n.211+1484del) c.212-32del (n.212-32del) c.-674-32del (n.-674-32del) n.1559-32del n.732-32del c.48+4744del (n.48+4744del) n.366-32del c.86+1484del n.490-32del n.1008-32del | gnomAD v4 |
16 | g.23636367T>G | CA269519 | PALB2 | c.218-33A>C (n.218-33A>C) c.211+1483A>C (n.211+1483A>C) c.212-33A>C (n.212-33A>C) c.-674-33A>C (n.-674-33A>C) n.1559-33A>C n.732-33A>C c.48+4743A>C (n.48+4743A>C) n.366-33A>C c.86+1483A>C n.490-33A>C n.1008-33A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636367T= | CA2213432551 | PALB2 | c.218-33A= (n.218-33A=) c.211+1483A= (n.211+1483A=) c.212-33A= (n.212-33A=) c.-674-33A= (n.-674-33A=) n.1559-33A= n.732-33A= c.48+4743A= (n.48+4743A=) n.366-33A= c.86+1483A= n.490-33A= n.1008-33A= | |
16 | g.23636368T>A | CA2213432554 | PALB2 | c.218-34A>T (n.218-34A>T) c.211+1482A>T (n.211+1482A>T) c.212-34A>T (n.212-34A>T) c.-674-34A>T (n.-674-34A>T) n.1559-34A>T n.732-34A>T c.48+4742A>T (n.48+4742A>T) n.366-34A>T c.86+1482A>T n.490-34A>T n.1008-34A>T | dbSNP |
16 | g.23636368T= | CA2213432553 | PALB2 | c.218-34A= (n.218-34A=) c.211+1482A= (n.211+1482A=) c.212-34A= (n.212-34A=) c.-674-34A= (n.-674-34A=) n.1559-34A= n.732-34A= c.48+4742A= (n.48+4742A=) n.366-34A= c.86+1482A= n.490-34A= n.1008-34A= | |
16 | g.23636371C= | CA2213432555 | PALB2 | c.218-37G= (n.218-37G=) c.211+1479G= (n.211+1479G=) c.212-37G= (n.212-37G=) c.-674-37G= (n.-674-37G=) n.1559-37G= n.732-37G= c.48+4739G= (n.48+4739G=) n.366-37G= c.86+1479G= n.490-37G= n.1008-37G= | |
16 | g.23636371C>T | CA621335407 | PALB2 | c.218-37G>A (n.218-37G>A) c.211+1479G>A (n.211+1479G>A) c.212-37G>A (n.212-37G>A) c.-674-37G>A (n.-674-37G>A) n.1559-37G>A n.732-37G>A c.48+4739G>A (n.48+4739G>A) n.366-37G>A c.86+1479G>A n.490-37G>A n.1008-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636372T>A | CA2732064129 | PALB2 | c.218-38A>T (n.218-38A>T) c.211+1478A>T (n.211+1478A>T) c.212-38A>T (n.212-38A>T) c.-674-38A>T (n.-674-38A>T) n.1559-38A>T n.732-38A>T c.48+4738A>T (n.48+4738A>T) n.366-38A>T c.86+1478A>T n.490-38A>T n.1008-38A>T | dbSNP |
16 | g.23636375_23636376del | CA2632328099 | PALB2 | c.218-40_218-39del (n.218-40_218-39del) c.211+1476_211+1477del (n.211+1476_211+1477del) c.212-40_212-39del (n.212-40_212-39del) c.-674-40_-674-39del (n.-674-40_-674-39del) n.1559-40_1559-39del n.732-40_732-39del c.48+4736_48+4737del (n.48+4736_48+4737del) n.366-40_366-39del c.86+1476_86+1477del n.490-40_490-39del n.1008-40_1008-39del | gnomAD v4 |
16 | g.23636374A>G | CA2632328102 | PALB2 | c.218-40T>C (n.218-40T>C) c.211+1476T>C (n.211+1476T>C) c.212-40T>C (n.212-40T>C) c.-674-40T>C (n.-674-40T>C) n.1559-40T>C n.732-40T>C c.48+4736T>C (n.48+4736T>C) n.366-40T>C c.86+1476T>C n.490-40T>C n.1008-40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636380_23636384del | CA2632328100 | PALB2 | c.218-44_218-40del (n.218-44_218-40del) c.211+1472_211+1476del (n.211+1472_211+1476del) c.212-44_212-40del (n.212-44_212-40del) c.-674-44_-674-40del (n.-674-44_-674-40del) n.1559-44_1559-40del n.732-44_732-40del c.48+4732_48+4736del (n.48+4732_48+4736del) n.366-44_366-40del c.86+1472_86+1476del n.490-44_490-40del n.1008-44_1008-40del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636375T>A | CA2632328103 | PALB2 | c.218-41A>T (n.218-41A>T) c.211+1475A>T (n.211+1475A>T) c.212-41A>T (n.212-41A>T) c.-674-41A>T (n.-674-41A>T) n.1559-41A>T n.732-41A>T c.48+4735A>T (n.48+4735A>T) n.366-41A>T c.86+1475A>T n.490-41A>T n.1008-41A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23636375T>C | CA2632328104 | PALB2 | c.218-41A>G (n.218-41A>G) c.211+1475A>G (n.211+1475A>G) c.212-41A>G (n.212-41A>G) c.-674-41A>G (n.-674-41A>G) n.1559-41A>G n.732-41A>G c.48+4735A>G (n.48+4735A>G) n.366-41A>G c.86+1475A>G n.490-41A>G n.1008-41A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636375T>G | CA621335410 | PALB2 | c.218-41A>C (n.218-41A>C) c.211+1475A>C (n.211+1475A>C) c.212-41A>C (n.212-41A>C) c.-674-41A>C (n.-674-41A>C) n.1559-41A>C n.732-41A>C c.48+4735A>C (n.48+4735A>C) n.366-41A>C c.86+1475A>C n.490-41A>C n.1008-41A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23636375T= | CA2213432556 | PALB2 | c.218-41A= (n.218-41A=) c.211+1475A= (n.211+1475A=) c.212-41A= (n.212-41A=) c.-674-41A= (n.-674-41A=) n.1559-41A= n.732-41A= c.48+4735A= (n.48+4735A=) n.366-41A= c.86+1475A= n.490-41A= n.1008-41A= | |
16 | g.23636377A= | CA2213432558 | PALB2 | c.218-43T= (n.218-43T=) c.211+1473T= (n.211+1473T=) c.212-43T= (n.212-43T=) c.-674-43T= (n.-674-43T=) n.1559-43T= n.732-43T= c.48+4733T= (n.48+4733T=) n.366-43T= c.86+1473T= n.490-43T= n.1008-43T= | |
16 | g.23636377A>C | CA7963816 | PALB2 | c.218-43T>G (n.218-43T>G) c.211+1473T>G (n.211+1473T>G) c.212-43T>G (n.212-43T>G) c.-674-43T>G (n.-674-43T>G) n.1559-43T>G n.732-43T>G c.48+4733T>G (n.48+4733T>G) n.366-43T>G c.86+1473T>G n.490-43T>G n.1008-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636378A>G | CA2732064318 | PALB2 | c.218-44T>C (n.218-44T>C) c.211+1472T>C (n.211+1472T>C) c.212-44T>C (n.212-44T>C) c.-674-44T>C (n.-674-44T>C) n.1559-44T>C n.732-44T>C c.48+4732T>C (n.48+4732T>C) n.366-44T>C c.86+1472T>C n.490-44T>C n.1008-44T>C | dbSNP |
16 | g.23636379A= | CA2213432559 | PALB2 | c.218-45T= (n.218-45T=) c.211+1471T= (n.211+1471T=) c.212-45T= (n.212-45T=) c.-674-45T= (n.-674-45T=) n.1559-45T= n.732-45T= c.48+4731T= (n.48+4731T=) n.366-45T= c.86+1471T= n.490-45T= n.1008-45T= | |
16 | g.23636379A>G | CA7963817 | PALB2 | c.218-45T>C (n.218-45T>C) c.211+1471T>C (n.211+1471T>C) c.212-45T>C (n.212-45T>C) c.-674-45T>C (n.-674-45T>C) n.1559-45T>C n.732-45T>C c.48+4731T>C (n.48+4731T>C) n.366-45T>C c.86+1471T>C n.490-45T>C n.1008-45T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636380T>A | CA621335417 | PALB2 | c.218-46A>T (n.218-46A>T) c.211+1470A>T (n.211+1470A>T) c.212-46A>T (n.212-46A>T) c.-674-46A>T (n.-674-46A>T) n.1559-46A>T n.732-46A>T c.48+4730A>T (n.48+4730A>T) n.366-46A>T c.86+1470A>T n.490-46A>T n.1008-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636380T>C | CA2731917935 | PALB2 | c.218-46A>G (n.218-46A>G) c.211+1470A>G (n.211+1470A>G) c.212-46A>G (n.212-46A>G) c.-674-46A>G (n.-674-46A>G) n.1559-46A>G n.732-46A>G c.48+4730A>G (n.48+4730A>G) n.366-46A>G c.86+1470A>G n.490-46A>G n.1008-46A>G | dbSNP |
16 | g.23636380T= | CA2213432561 | PALB2 | c.218-46A= (n.218-46A=) c.211+1470A= (n.211+1470A=) c.212-46A= (n.212-46A=) c.-674-46A= (n.-674-46A=) n.1559-46A= n.732-46A= c.48+4730A= (n.48+4730A=) n.366-46A= c.86+1470A= n.490-46A= n.1008-46A= | |
16 | g.23636380_23636385delinsTAAAAC | CA2213432562 | PALB2 | c.218-51_218-46delinsGTTTTA (n.218-51_218-46delinsGTTTTA) c.211+1465_211+1470delinsGTTTTA (n.211+1465_211+1470delinsGTTTTA) c.212-51_212-46delinsGTTTTA (n.212-51_212-46delinsGTTTTA) c.-674-51_-674-46delinsGTTTTA (n.-674-51_-674-46delinsGTTTTA) n.1559-51_1559-46delinsGTTTTA n.732-51_732-46delinsGTTTTA c.48+4725_48+4730delinsGTTTTA (n.48+4725_48+4730delinsGTTTTA) n.366-51_366-46delinsGTTTTA c.86+1465_86+1470delinsGTTTTA n.490-51_490-46delinsGTTTTA n.1008-51_1008-46delinsGTTTTA | |
16 | g.23636384dup | CA7963818 | PALB2 | c.218-47dup (n.218-47dup) c.211+1469dup (n.211+1469dup) c.212-47dup (n.212-47dup) c.-674-47dup (n.-674-47dup) n.1559-47dup n.732-47dup c.48+4729dup (n.48+4729dup) n.366-47dup c.86+1469dup n.490-47dup n.1008-47dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636385_23636389del | CA7963819 | PALB2 | c.218-51_218-47del (n.218-51_218-47del) c.211+1465_211+1469del (n.211+1465_211+1469del) c.212-51_212-47del (n.212-51_212-47del) c.-674-51_-674-47del (n.-674-51_-674-47del) n.1559-51_1559-47del n.732-51_732-47del c.48+4725_48+4729del (n.48+4725_48+4729del) n.366-51_366-47del c.86+1465_86+1469del n.490-51_490-47del n.1008-51_1008-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636382A>G | CA2806260845 | PALB2 | c.218-48T>C (n.218-48T>C) c.211+1468T>C (n.211+1468T>C) c.212-48T>C (n.212-48T>C) c.-674-48T>C (n.-674-48T>C) n.1559-48T>C n.732-48T>C c.48+4728T>C (n.48+4728T>C) n.366-48T>C c.86+1468T>C n.490-48T>C n.1008-48T>C | |
16 | g.23636385_23636388del | CA2632328111 | PALB2 | c.218-51_218-48del (n.218-51_218-48del) c.211+1465_211+1468del (n.211+1465_211+1468del) c.212-51_212-48del (n.212-51_212-48del) c.-674-51_-674-48del (n.-674-51_-674-48del) n.1559-51_1559-48del n.732-51_732-48del c.48+4725_48+4728del (n.48+4725_48+4728del) n.366-51_366-48del c.86+1465_86+1468del n.490-51_490-48del n.1008-51_1008-48del | gnomAD v4 |
16 | g.23636383A= | CA2213432564 | PALB2 | c.218-49T= (n.218-49T=) c.211+1467T= (n.211+1467T=) c.212-49T= (n.212-49T=) c.-674-49T= (n.-674-49T=) n.1559-49T= n.732-49T= c.48+4727T= (n.48+4727T=) n.366-49T= c.86+1467T= n.490-49T= n.1008-49T= | |
16 | g.23636383A>G | CA279500598 | PALB2 | c.218-49T>C (n.218-49T>C) c.211+1467T>C (n.211+1467T>C) c.212-49T>C (n.212-49T>C) c.-674-49T>C (n.-674-49T>C) n.1559-49T>C n.732-49T>C c.48+4727T>C (n.48+4727T>C) n.366-49T>C c.86+1467T>C n.490-49T>C n.1008-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636384A= | CA2213432565 | PALB2 | c.218-50T= (n.218-50T=) c.211+1466T= (n.211+1466T=) c.212-50T= (n.212-50T=) c.-674-50T= (n.-674-50T=) n.1559-50T= n.732-50T= c.48+4726T= (n.48+4726T=) n.366-50T= c.86+1466T= n.490-50T= n.1008-50T= | |
16 | g.23636384A>C | CA2806260849 | PALB2 | c.218-50T>G (n.218-50T>G) c.211+1466T>G (n.211+1466T>G) c.212-50T>G (n.212-50T>G) c.-674-50T>G (n.-674-50T>G) n.1559-50T>G n.732-50T>G c.48+4726T>G (n.48+4726T>G) n.366-50T>G c.86+1466T>G n.490-50T>G n.1008-50T>G | |
16 | g.23636384A>G | CA7963820 | PALB2 | c.218-50T>C (n.218-50T>C) c.211+1466T>C (n.211+1466T>C) c.212-50T>C (n.212-50T>C) c.-674-50T>C (n.-674-50T>C) n.1559-50T>C n.732-50T>C c.48+4726T>C (n.48+4726T>C) n.366-50T>C c.86+1466T>C n.490-50T>C n.1008-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23636384A>T | CA2731884676 | PALB2 | c.218-50T>A (n.218-50T>A) c.211+1466T>A (n.211+1466T>A) c.212-50T>A (n.212-50T>A) c.-674-50T>A (n.-674-50T>A) n.1559-50T>A n.732-50T>A c.48+4726T>A (n.48+4726T>A) n.366-50T>A c.86+1466T>A n.490-50T>A n.1008-50T>A | dbSNP |
16 | g.23636385C>A | CA621335423 | PALB2 | c.218-51G>T (n.218-51G>T) c.211+1465G>T (n.211+1465G>T) c.212-51G>T (n.212-51G>T) c.-674-51G>T (n.-674-51G>T) n.1559-51G>T n.732-51G>T c.48+4725G>T (n.48+4725G>T) n.366-51G>T c.86+1465G>T n.490-51G>T n.1008-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636385C= | CA2213432567 | PALB2 | c.218-51G= (n.218-51G=) c.211+1465G= (n.211+1465G=) c.212-51G= (n.212-51G=) c.-674-51G= (n.-674-51G=) n.1559-51G= n.732-51G= c.48+4725G= (n.48+4725G=) n.366-51G= c.86+1465G= n.490-51G= n.1008-51G= | |
16 | g.23636385C>G | CA2632328115 | PALB2 | c.218-51G>C (n.218-51G>C) c.211+1465G>C (n.211+1465G>C) c.212-51G>C (n.212-51G>C) c.-674-51G>C (n.-674-51G>C) n.1559-51G>C n.732-51G>C c.48+4725G>C (n.48+4725G>C) n.366-51G>C c.86+1465G>C n.490-51G>C n.1008-51G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636385_23636386delinsCA | CA2213432566 | PALB2 | c.218-52_218-51delinsTG (n.218-52_218-51delinsTG) c.211+1464_211+1465delinsTG (n.211+1464_211+1465delinsTG) c.212-52_212-51delinsTG (n.212-52_212-51delinsTG) c.-674-52_-674-51delinsTG (n.-674-52_-674-51delinsTG) n.1559-52_1559-51delinsTG n.732-52_732-51delinsTG c.48+4724_48+4725delinsTG (n.48+4724_48+4725delinsTG) n.366-52_366-51delinsTG c.86+1464_86+1465delinsTG n.490-52_490-51delinsTG n.1008-52_1008-51delinsTG | |
16 | g.23636386A>T | CA2632328117 | PALB2 | c.218-52T>A (n.218-52T>A) c.211+1464T>A (n.211+1464T>A) c.212-52T>A (n.212-52T>A) c.-674-52T>A (n.-674-52T>A) n.1559-52T>A n.732-52T>A c.48+4724T>A (n.48+4724T>A) n.366-52T>A c.86+1464T>A n.490-52T>A n.1008-52T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23636391dup | CA2632328116 | PALB2 | c.218-52dup (n.218-52dup) c.211+1464dup (n.211+1464dup) c.212-52dup (n.212-52dup) c.-674-52dup (n.-674-52dup) n.1559-52dup n.732-52dup c.48+4724dup (n.48+4724dup) n.366-52dup c.86+1464dup n.490-52dup n.1008-52dup | gnomAD v4 |
16 | g.23636391del | CA279500612 | PALB2 | c.218-52del (n.218-52del) c.211+1464del (n.211+1464del) c.212-52del (n.212-52del) c.-674-52del (n.-674-52del) n.1559-52del n.732-52del c.48+4724del (n.48+4724del) n.366-52del c.86+1464del n.490-52del n.1008-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636387A= | CA2213432569 | PALB2 | c.218-53T= (n.218-53T=) c.211+1463T= (n.211+1463T=) c.212-53T= (n.212-53T=) c.-674-53T= (n.-674-53T=) n.1559-53T= n.732-53T= c.48+4723T= (n.48+4723T=) n.366-53T= c.86+1463T= n.490-53T= n.1008-53T= | |
16 | g.23636387A>G | CA719218852 | PALB2 | c.218-53T>C (n.218-53T>C) c.211+1463T>C (n.211+1463T>C) c.212-53T>C (n.212-53T>C) c.-674-53T>C (n.-674-53T>C) n.1559-53T>C n.732-53T>C c.48+4723T>C (n.48+4723T>C) n.366-53T>C c.86+1463T>C n.490-53T>C n.1008-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636388A>G | CA2632328121 | PALB2 | c.218-54T>C (n.218-54T>C) c.211+1462T>C (n.211+1462T>C) c.212-54T>C (n.212-54T>C) c.-674-54T>C (n.-674-54T>C) n.1559-54T>C n.732-54T>C c.48+4722T>C (n.48+4722T>C) n.366-54T>C c.86+1462T>C n.490-54T>C n.1008-54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636389A>G | CA2575946593 | PALB2 | c.218-55T>C (n.218-55T>C) c.211+1461T>C (n.211+1461T>C) c.212-55T>C (n.212-55T>C) c.-674-55T>C (n.-674-55T>C) n.1559-55T>C n.732-55T>C c.48+4721T>C (n.48+4721T>C) n.366-55T>C c.86+1461T>C n.490-55T>C n.1008-55T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636390A>C | CA2632328122 | PALB2 | c.218-56T>G (n.218-56T>G) c.211+1460T>G (n.211+1460T>G) c.212-56T>G (n.212-56T>G) c.-674-56T>G (n.-674-56T>G) n.1559-56T>G n.732-56T>G c.48+4720T>G (n.48+4720T>G) n.366-56T>G c.86+1460T>G n.490-56T>G n.1008-56T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636390_23636391insCCAAACACACCCAACAC | CA2806260851 | PALB2 | c.218-57_218-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.218-57_218-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.211+1459_211+1460insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.211+1459_211+1460insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.212-57_212-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.212-57_212-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-674-57_-674-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-674-57_-674-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1559-57_1559-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.732-57_732-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.48+4719_48+4720insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.48+4719_48+4720insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.366-57_366-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.86+1459_86+1460insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.490-57_490-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1008-57_1008-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
16 | g.23636391A>G | CA2632328124 | PALB2 | c.218-57T>C (n.218-57T>C) c.211+1459T>C (n.211+1459T>C) c.212-57T>C (n.212-57T>C) c.-674-57T>C (n.-674-57T>C) n.1559-57T>C n.732-57T>C c.48+4719T>C (n.48+4719T>C) n.366-57T>C c.86+1459T>C n.490-57T>C n.1008-57T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636391A>T | CA2575946594 | PALB2 | c.218-57T>A (n.218-57T>A) c.211+1459T>A (n.211+1459T>A) c.212-57T>A (n.212-57T>A) c.-674-57T>A (n.-674-57T>A) n.1559-57T>A n.732-57T>A c.48+4719T>A (n.48+4719T>A) n.366-57T>A c.86+1459T>A n.490-57T>A n.1008-57T>A | |
16 | g.23636391_23636392insCCCAAACACACCC | CA2806260855 | PALB2 | c.218-58_218-57insGGGTGTGTTTGGG (n.218-58_218-57insGGGTGTGTTTGGG) c.211+1458_211+1459insGGGTGTGTTTGGG (n.211+1458_211+1459insGGGTGTGTTTGGG) c.212-58_212-57insGGGTGTGTTTGGG (n.212-58_212-57insGGGTGTGTTTGGG) c.-674-58_-674-57insGGGTGTGTTTGGG (n.-674-58_-674-57insGGGTGTGTTTGGG) n.1559-58_1559-57insGGGTGTGTTTGGG n.732-58_732-57insGGGTGTGTTTGGG c.48+4718_48+4719insGGGTGTGTTTGGG (n.48+4718_48+4719insGGGTGTGTTTGGG) n.366-58_366-57insGGGTGTGTTTGGG c.86+1458_86+1459insGGGTGTGTTTGGG n.490-58_490-57insGGGTGTGTTTGGG n.1008-58_1008-57insGGGTGTGTTTGGG | |
16 | g.23636391_23636392insCACCCAAACACACCC | CA2806260853 | PALB2 | c.218-58_218-57insGGGTGTGTTTGGGTG (n.218-58_218-57insGGGTGTGTTTGGGTG) c.211+1458_211+1459insGGGTGTGTTTGGGTG (n.211+1458_211+1459insGGGTGTGTTTGGGTG) c.212-58_212-57insGGGTGTGTTTGGGTG (n.212-58_212-57insGGGTGTGTTTGGGTG) c.-674-58_-674-57insGGGTGTGTTTGGGTG (n.-674-58_-674-57insGGGTGTGTTTGGGTG) n.1559-58_1559-57insGGGTGTGTTTGGGTG n.732-58_732-57insGGGTGTGTTTGGGTG c.48+4718_48+4719insGGGTGTGTTTGGGTG (n.48+4718_48+4719insGGGTGTGTTTGGGTG) n.366-58_366-57insGGGTGTGTTTGGGTG c.86+1458_86+1459insGGGTGTGTTTGGGTG n.490-58_490-57insGGGTGTGTTTGGGTG n.1008-58_1008-57insGGGTGTGTTTGGGTG | |
16 | g.23636392T>A | CA2580605226 | PALB2 | c.218-58A>T (n.218-58A>T) c.211+1458A>T (n.211+1458A>T) c.212-58A>T (n.212-58A>T) c.-674-58A>T (n.-674-58A>T) n.1559-58A>T n.732-58A>T c.48+4718A>T (n.48+4718A>T) n.366-58A>T c.86+1458A>T n.490-58A>T n.1008-58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636392T>C | CA2580605227 | PALB2 | c.218-58A>G (n.218-58A>G) c.211+1458A>G (n.211+1458A>G) c.212-58A>G (n.212-58A>G) c.-674-58A>G (n.-674-58A>G) n.1559-58A>G n.732-58A>G c.48+4718A>G (n.48+4718A>G) n.366-58A>G c.86+1458A>G n.490-58A>G n.1008-58A>G | |
16 | g.23636392T>G | CA269520 | PALB2 | c.218-58A>C (n.218-58A>C) c.211+1458A>C (n.211+1458A>C) c.212-58A>C (n.212-58A>C) c.-674-58A>C (n.-674-58A>C) n.1559-58A>C n.732-58A>C c.48+4718A>C (n.48+4718A>C) n.366-58A>C c.86+1458A>C n.490-58A>C n.1008-58A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636392T= | CA2213432570 | PALB2 | c.218-58A= (n.218-58A=) c.211+1458A= (n.211+1458A=) c.212-58A= (n.212-58A=) c.-674-58A= (n.-674-58A=) n.1559-58A= n.732-58A= c.48+4718A= (n.48+4718A=) n.366-58A= c.86+1458A= n.490-58A= n.1008-58A= | |
16 | g.23636392_23636393insG | CA2632328125 | PALB2 | c.218-59_218-58insC (n.218-59_218-58insC) c.211+1457_211+1458insC (n.211+1457_211+1458insC) c.212-59_212-58insC (n.212-59_212-58insC) c.-674-59_-674-58insC (n.-674-59_-674-58insC) n.1559-59_1559-58insC n.732-59_732-58insC c.48+4717_48+4718insC (n.48+4717_48+4718insC) n.366-59_366-58insC c.86+1457_86+1458insC n.490-59_490-58insC n.1008-59_1008-58insC | gnomAD v4 |
16 | g.23636393A= | CA2213432572 | PALB2 | c.218-59T= (n.218-59T=) c.211+1457T= (n.211+1457T=) c.212-59T= (n.212-59T=) c.-674-59T= (n.-674-59T=) n.1559-59T= n.732-59T= c.48+4717T= (n.48+4717T=) n.366-59T= c.86+1457T= n.490-59T= n.1008-59T= | |
16 | g.23636393A>G | CA2213432573 | PALB2 | c.218-59T>C (n.218-59T>C) c.211+1457T>C (n.211+1457T>C) c.212-59T>C (n.212-59T>C) c.-674-59T>C (n.-674-59T>C) n.1559-59T>C n.732-59T>C c.48+4717T>C (n.48+4717T>C) n.366-59T>C c.86+1457T>C n.490-59T>C n.1008-59T>C | dbSNP |
16 | g.23636394C>A | CA2632328126 | PALB2 | c.218-60G>T (n.218-60G>T) c.211+1456G>T (n.211+1456G>T) c.212-60G>T (n.212-60G>T) c.-674-60G>T (n.-674-60G>T) n.1559-60G>T n.732-60G>T c.48+4716G>T (n.48+4716G>T) n.366-60G>T c.86+1456G>T n.490-60G>T n.1008-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636394C= | CA2213432574 | PALB2 | c.218-60G= (n.218-60G=) c.211+1456G= (n.211+1456G=) c.212-60G= (n.212-60G=) c.-674-60G= (n.-674-60G=) n.1559-60G= n.732-60G= c.48+4716G= (n.48+4716G=) n.366-60G= c.86+1456G= n.490-60G= n.1008-60G= | |
16 | g.23636394C>G | CA2632328127 | PALB2 | c.218-60G>C (n.218-60G>C) c.211+1456G>C (n.211+1456G>C) c.212-60G>C (n.212-60G>C) c.-674-60G>C (n.-674-60G>C) n.1559-60G>C n.732-60G>C c.48+4716G>C (n.48+4716G>C) n.366-60G>C c.86+1456G>C n.490-60G>C n.1008-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636394C>T | CA719218857 | PALB2 | c.218-60G>A (n.218-60G>A) c.211+1456G>A (n.211+1456G>A) c.212-60G>A (n.212-60G>A) c.-674-60G>A (n.-674-60G>A) n.1559-60G>A n.732-60G>A c.48+4716G>A (n.48+4716G>A) n.366-60G>A c.86+1456G>A n.490-60G>A n.1008-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636395T>A | CA2806260856 | PALB2 | c.218-61A>T (n.218-61A>T) c.211+1455A>T (n.211+1455A>T) c.212-61A>T (n.212-61A>T) c.-674-61A>T (n.-674-61A>T) n.1559-61A>T n.732-61A>T c.48+4715A>T (n.48+4715A>T) n.366-61A>T c.86+1455A>T n.490-61A>T n.1008-61A>T | |
16 | g.23636396del | CA2632328129 | PALB2 | c.218-62del (n.218-62del) c.211+1454del (n.211+1454del) c.212-62del (n.212-62del) c.-674-62del (n.-674-62del) n.1559-62del n.732-62del c.48+4714del (n.48+4714del) n.366-62del c.86+1454del n.490-62del n.1008-62del | gnomAD v4 |
16 | g.23636396C>A | CA2632328130 | PALB2 | c.218-62G>T (n.218-62G>T) c.211+1454G>T (n.211+1454G>T) c.212-62G>T (n.212-62G>T) c.-674-62G>T (n.-674-62G>T) n.1559-62G>T n.732-62G>T c.48+4714G>T (n.48+4714G>T) n.366-62G>T c.86+1454G>T n.490-62G>T n.1008-62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23636396C= | CA2213432576 | PALB2 | c.218-62G= (n.218-62G=) c.211+1454G= (n.211+1454G=) c.212-62G= (n.212-62G=) c.-674-62G= (n.-674-62G=) n.1559-62G= n.732-62G= c.48+4714G= (n.48+4714G=) n.366-62G= c.86+1454G= n.490-62G= n.1008-62G= | |
16 | g.23636396C>G | CA279500621 | PALB2 | c.218-62G>C (n.218-62G>C) c.211+1454G>C (n.211+1454G>C) c.212-62G>C (n.212-62G>C) c.-674-62G>C (n.-674-62G>C) n.1559-62G>C n.732-62G>C c.48+4714G>C (n.48+4714G>C) n.366-62G>C c.86+1454G>C n.490-62G>C n.1008-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636396C>T | CA279500622 | PALB2 | c.218-62G>A (n.218-62G>A) c.211+1454G>A (n.211+1454G>A) c.212-62G>A (n.212-62G>A) c.-674-62G>A (n.-674-62G>A) n.1559-62G>A n.732-62G>A c.48+4714G>A (n.48+4714G>A) n.366-62G>A c.86+1454G>A n.490-62G>A n.1008-62G>A | dbSNP |
16 | g.23636397A>C | CA2632328131 | PALB2 | c.218-63T>G (n.218-63T>G) c.211+1453T>G (n.211+1453T>G) c.212-63T>G (n.212-63T>G) c.-674-63T>G (n.-674-63T>G) n.1559-63T>G n.732-63T>G c.48+4713T>G (n.48+4713T>G) n.366-63T>G c.86+1453T>G n.490-63T>G n.1008-63T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636397A>T | CA2575946595 | PALB2 | c.218-63T>A (n.218-63T>A) c.211+1453T>A (n.211+1453T>A) c.212-63T>A (n.212-63T>A) c.-674-63T>A (n.-674-63T>A) n.1559-63T>A n.732-63T>A c.48+4713T>A (n.48+4713T>A) n.366-63T>A c.86+1453T>A n.490-63T>A n.1008-63T>A | gnomAD v4 |