Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23636266delCA2732061823PALB2c.286del (p.Glu96LysfsTer?)
c.211+1584del (n.211+1584del)
c.280del (p.Glu94LysfsTer?)
c.-606del (n.-606del)
n.1627del
n.800del
c.48+4844del (n.48+4844del)
n.434del
c.86+1584del
n.558del
n.1076del
dbSNP
16g.23636266C>ACA395138843PALB2c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.211+1584G>T (n.211+1584G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.1627G>T
n.800G>T
c.48+4844G>T (n.48+4844G>T)
n.434G>T
c.86+1584G>T
n.558G>T
n.1076G>T
ClinVar
16g.23636266C=CA2213432430PALB2c.286G= (p.Glu96=)
c.211+1584G= (n.211+1584G=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.-606G= (n.-606G=)
n.1627G=
n.800G=
c.48+4844G= (n.48+4844G=)
n.434G=
c.86+1584G=
n.558G=
n.1076G=
16g.23636266C>GCA395138842PALB2c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.211+1584G>C (n.211+1584G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.-606G>C (n.-606G>C)
n.1627G>C
n.800G>C
c.48+4844G>C (n.48+4844G>C)
n.434G>C
c.86+1584G>C
n.558G>C
n.1076G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636266C>TCA279500276PALB2c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.211+1584G>A (n.211+1584G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.1627G>A
n.800G>A
c.48+4844G>A (n.48+4844G>A)
n.434G>A
c.86+1584G>A
n.558G>A
n.1076G>A
dbSNP
16g.23636267T>ACA494165736PALB2c.285A>T (p.Gly95=)
c.211+1583A>T (n.211+1583A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.-607A>T (n.-607A>T)
n.1626A>T
n.799A>T
c.48+4843A>T (n.48+4843A>T)
n.433A>T
c.86+1583A>T
n.557A>T
n.1075A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636267T>CCA494165738PALB2c.285A>G (p.Gly95=)
c.211+1583A>G (n.211+1583A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.-607A>G (n.-607A>G)
n.1626A>G
n.799A>G
c.48+4843A>G (n.48+4843A>G)
n.433A>G
c.86+1583A>G
n.557A>G
n.1075A>G
16g.23636267T>GCA494165740PALB2c.285A>C (p.Gly95=)
c.211+1583A>C (n.211+1583A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.-607A>C (n.-607A>C)
n.1626A>C
n.799A>C
c.48+4843A>C (n.48+4843A>C)
n.433A>C
c.86+1583A>C
n.557A>C
n.1075A>C
16g.23636267T=CA2213432433PALB2c.285A= (p.Gly95=)
c.211+1583A= (n.211+1583A=)
c.279A= (p.Gly93=)
c.-607A= (n.-607A=)
n.1626A=
n.799A=
c.48+4843A= (n.48+4843A=)
n.433A=
c.86+1583A=
n.557A=
n.1075A=
16g.23636268C>ACA395138844PALB2c.284G>T (p.Gly95Val)
c.211+1582G>T (n.211+1582G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.1625G>T
n.798G>T
c.48+4842G>T (n.48+4842G>T)
n.432G>T
c.86+1582G>T
n.556G>T
n.1074G>T
dbSNP
16g.23636268C=CA2213432436PALB2c.284G= (p.Gly95=)
c.211+1582G= (n.211+1582G=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-608G= (n.-608G=)
n.1625G=
n.798G=
c.48+4842G= (n.48+4842G=)
n.432G=
c.86+1582G=
n.556G=
n.1074G=
16g.23636268C>GCA7963805PALB2c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.211+1582G>C (n.211+1582G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.1625G>C
n.798G>C
c.48+4842G>C (n.48+4842G>C)
n.432G>C
c.86+1582G>C
n.556G>C
n.1074G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636268C>TCA395138845PALB2c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.211+1582G>A (n.211+1582G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.1625G>A
n.798G>A
c.48+4842G>A (n.48+4842G>A)
n.432G>A
c.86+1582G>A
n.556G>A
n.1074G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636269C>ACA395138846PALB2c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.211+1581G>T (n.211+1581G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.1624G>T
n.797G>T
c.48+4841G>T (n.48+4841G>T)
n.431G>T
c.86+1581G>T
n.555G>T
n.1073G>T
dbSNP
16g.23636269C>GCA395138847PALB2c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.211+1581G>C (n.211+1581G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.1624G>C
n.797G>C
c.48+4841G>C (n.48+4841G>C)
n.431G>C
c.86+1581G>C
n.555G>C
n.1073G>C
dbSNP
16g.23636269C>TCA395138848PALB2c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.211+1581G>A (n.211+1581G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.1624G>A
n.797G>A
c.48+4841G>A (n.48+4841G>A)
n.431G>A
c.86+1581G>A
n.555G>A
n.1073G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636270A=CA2213432440PALB2c.282T= (p.Thr94=)
c.211+1580T= (n.211+1580T=)
c.276T= (p.Thr92=)
c.-610T= (n.-610T=)
n.1623T=
n.796T=
c.48+4840T= (n.48+4840T=)
n.430T=
c.86+1580T=
n.554T=
n.1072T=
16g.23636270A>CCA494165751PALB2c.282T>G (p.Thr94=)
c.211+1580T>G (n.211+1580T>G)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.1623T>G
n.796T>G
c.48+4840T>G (n.48+4840T>G)
n.430T>G
c.86+1580T>G
n.554T>G
n.1072T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636270A>GCA494165752PALB2c.282T>C (p.Thr94=)
c.211+1580T>C (n.211+1580T>C)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.1623T>C
n.796T>C
c.48+4840T>C (n.48+4840T>C)
n.430T>C
c.86+1580T>C
n.554T>C
n.1072T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636270A>TCA494165754PALB2c.282T>A (p.Thr94=)
c.211+1580T>A (n.211+1580T>A)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.1623T>A
n.796T>A
c.48+4840T>A (n.48+4840T>A)
n.430T>A
c.86+1580T>A
n.554T>A
n.1072T>A
ClinVar dbSNP
16g.23636271G>ACA395138851PALB2c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.211+1579C>T (n.211+1579C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.-611C>T (n.-611C>T)
n.1622C>T
n.795C>T
c.48+4839C>T (n.48+4839C>T)
n.429C>T
c.86+1579C>T
n.553C>T
n.1071C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636271G>CCA395138849PALB2c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.211+1579C>G (n.211+1579C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.-611C>G (n.-611C>G)
n.1622C>G
n.795C>G
c.48+4839C>G (n.48+4839C>G)
n.429C>G
c.86+1579C>G
n.553C>G
n.1071C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23636271G=CA2213432442PALB2c.281C= (p.Thr94=)
c.211+1579C= (n.211+1579C=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.-611C= (n.-611C=)
n.1622C=
n.795C=
c.48+4839C= (n.48+4839C=)
n.429C=
c.86+1579C=
n.553C=
n.1071C=
16g.23636271G>TCA395138850PALB2c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.211+1579C>A (n.211+1579C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.-611C>A (n.-611C>A)
n.1622C>A
n.795C>A
c.48+4839C>A (n.48+4839C>A)
n.429C>A
c.86+1579C>A
n.553C>A
n.1071C>A
16g.23636272T>ACA395138852PALB2c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.211+1578A>T (n.211+1578A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.1621A>T
n.794A>T
c.48+4838A>T (n.48+4838A>T)
n.428A>T
c.86+1578A>T
n.552A>T
n.1070A>T
dbSNP
16g.23636272T>CCA395138853PALB2c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.211+1578A>G (n.211+1578A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.1621A>G
n.794A>G
c.48+4838A>G (n.48+4838A>G)
n.428A>G
c.86+1578A>G
n.552A>G
n.1070A>G
dbSNP
16g.23636272T>GCA395138854PALB2c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.211+1578A>C (n.211+1578A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.1621A>C
n.794A>C
c.48+4838A>C (n.48+4838A>C)
n.428A>C
c.86+1578A>C
n.552A>C
n.1070A>C
16g.23636274dupCA891843630PALB2c.280dup (p.Thr94AsnfsTer10)
c.211+1578dup (n.211+1578dup)
c.274dup (p.Thr92AsnfsTer10)
c.-612dup (n.-612dup)
n.1621dup
n.794dup
c.48+4838dup (n.48+4838dup)
n.428dup
c.86+1578dup
n.552dup
n.1070dup
ClinVar dbSNP
16g.23636273T>ACA395138855PALB2c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.211+1577A>T (n.211+1577A>T)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.-613A>T (n.-613A>T)
n.1620A>T
n.793A>T
c.48+4837A>T (n.48+4837A>T)
n.427A>T
c.86+1577A>T
n.551A>T
n.1069A>T
16g.23636273T>CCA494165769PALB2c.279A>G (p.Glu93=)
c.211+1577A>G (n.211+1577A>G)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.1620A>G
n.793A>G
c.48+4837A>G (n.48+4837A>G)
n.427A>G
c.86+1577A>G
n.551A>G
n.1069A>G
ClinVar
16g.23636273T>GCA395138856PALB2c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.211+1577A>C (n.211+1577A>C)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.-613A>C (n.-613A>C)
n.1620A>C
n.793A>C
c.48+4837A>C (n.48+4837A>C)
n.427A>C
c.86+1577A>C
n.551A>C
n.1069A>C
16g.23636274T>ACA395138857PALB2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.211+1576A>T (n.211+1576A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-614A>T (n.-614A>T)
n.1619A>T
n.792A>T
c.48+4836A>T (n.48+4836A>T)
n.426A>T
c.86+1576A>T
n.550A>T
n.1068A>T
16g.23636274T>CCA395138859PALB2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.211+1576A>G (n.211+1576A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-614A>G (n.-614A>G)
n.1619A>G
n.792A>G
c.48+4836A>G (n.48+4836A>G)
n.426A>G
c.86+1576A>G
n.550A>G
n.1068A>G
16g.23636274T>GCA395138858PALB2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.211+1576A>C (n.211+1576A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-614A>C (n.-614A>C)
n.1619A>C
n.792A>C
c.48+4836A>C (n.48+4836A>C)
n.426A>C
c.86+1576A>C
n.550A>C
n.1068A>C
16g.23636275C>ACA395138860PALB2c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.211+1575G>T (n.211+1575G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.1618G>T
n.791G>T
c.48+4835G>T (n.48+4835G>T)
n.425G>T
c.86+1575G>T
n.549G>T
n.1067G>T
16g.23636275C>GCA395138861PALB2c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.211+1575G>C (n.211+1575G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.1618G>C
n.791G>C
c.48+4835G>C (n.48+4835G>C)
n.425G>C
c.86+1575G>C
n.549G>C
n.1067G>C
dbSNP
16g.23636275C>TCA395138862PALB2c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.211+1575G>A (n.211+1575G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.1618G>A
n.791G>A
c.48+4835G>A (n.48+4835G>A)
n.425G>A
c.86+1575G>A
n.549G>A
n.1067G>A
dbSNP
16g.23636276T>ACA395138863PALB2c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.211+1574A>T (n.211+1574A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.1617A>T
n.790A>T
c.48+4834A>T (n.48+4834A>T)
n.424A>T
c.86+1574A>T
n.548A>T
n.1066A>T
16g.23636276T>CCA494165783PALB2c.276A>G (p.Glu92=)
c.211+1574A>G (n.211+1574A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.1617A>G
n.790A>G
c.48+4834A>G (n.48+4834A>G)
n.424A>G
c.86+1574A>G
n.548A>G
n.1066A>G
ClinVar
16g.23636276T>GCA395138864PALB2c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.211+1574A>C (n.211+1574A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.1617A>C
n.790A>C
c.48+4834A>C (n.48+4834A>C)
n.424A>C
c.86+1574A>C
n.548A>C
n.1066A>C
16g.23636277T>ACA395138865PALB2c.275A>T (p.Glu92Val)
c.211+1573A>T (n.211+1573A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.1616A>T
n.789A>T
c.48+4833A>T (n.48+4833A>T)
n.423A>T
c.86+1573A>T
n.547A>T
n.1065A>T
dbSNP
16g.23636277T>CCA16614876PALB2c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.211+1573A>G (n.211+1573A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.1616A>G
n.789A>G
c.48+4833A>G (n.48+4833A>G)
n.423A>G
c.86+1573A>G
n.547A>G
n.1065A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636277T>GCA395138866PALB2c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.211+1573A>C (n.211+1573A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.1616A>C
n.789A>C
c.48+4833A>C (n.48+4833A>C)
n.423A>C
c.86+1573A>C
n.547A>C
n.1065A>C
16g.23636277T=CA2213432445PALB2c.275A= (p.Glu92=)
c.211+1573A= (n.211+1573A=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.-617A= (n.-617A=)
n.1616A=
n.789A=
c.48+4833A= (n.48+4833A=)
n.423A=
c.86+1573A=
n.547A=
n.1065A=
16g.23636278C>ACA395138867PALB2c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.211+1572G>T (n.211+1572G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.1615G>T
n.788G>T
c.48+4832G>T (n.48+4832G>T)
n.422G>T
c.86+1572G>T
n.546G>T
n.1064G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636278C>GCA395138868PALB2c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.211+1572G>C (n.211+1572G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.1615G>C
n.788G>C
c.48+4832G>C (n.48+4832G>C)
n.422G>C
c.86+1572G>C
n.546G>C
n.1064G>C
dbSNP
16g.23636278C>TCA395138869PALB2c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.211+1572G>A (n.211+1572G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.1615G>A
n.788G>A
c.48+4832G>A (n.48+4832G>A)
n.422G>A
c.86+1572G>A
n.546G>A
n.1064G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23636279A>CCA395138871PALB2c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.211+1571T>G (n.211+1571T>G)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.1614T>G
n.787T>G
c.48+4831T>G (n.48+4831T>G)
n.421T>G
c.86+1571T>G
n.545T>G
n.1063T>G
16g.23636279A>GCA494165798PALB2c.273T>C (p.Asp91=)
c.211+1571T>C (n.211+1571T>C)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.1614T>C
n.787T>C
c.48+4831T>C (n.48+4831T>C)
n.421T>C
c.86+1571T>C
n.545T>C
n.1063T>C
dbSNP
16g.23636279A>TCA395138870PALB2c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.211+1571T>A (n.211+1571T>A)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.1614T>A
n.787T>A
c.48+4831T>A (n.48+4831T>A)
n.421T>A
c.86+1571T>A
n.545T>A
n.1063T>A
dbSNP
16g.23636280T>ACA395138872PALB2c.272A>T (p.Asp91Val)
c.211+1570A>T (n.211+1570A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.1613A>T
n.786A>T
c.48+4830A>T (n.48+4830A>T)
n.420A>T
c.86+1570A>T
n.544A>T
n.1062A>T
dbSNP
16g.23636280T>CCA190463PALB2c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.211+1570A>G (n.211+1570A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.1613A>G
n.786A>G
c.48+4830A>G (n.48+4830A>G)
n.420A>G
c.86+1570A>G
n.544A>G
n.1062A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636280T>GCA395138873PALB2c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.211+1570A>C (n.211+1570A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.-620A>C (n.-620A>C)
n.1613A>C
n.786A>C
c.48+4830A>C (n.48+4830A>C)
n.420A>C
c.86+1570A>C
n.544A>C
n.1062A>C
dbSNP
16g.23636280T=CA2213432446PALB2c.272A= (p.Asp91=)
c.211+1570A= (n.211+1570A=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.-620A= (n.-620A=)
n.1613A=
n.786A=
c.48+4830A= (n.48+4830A=)
n.420A=
c.86+1570A=
n.544A=
n.1062A=
16g.23636281C>ACA395138874PALB2c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.211+1569G>T (n.211+1569G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.1612G>T
n.785G>T
c.48+4829G>T (n.48+4829G>T)
n.419G>T
c.86+1569G>T
n.543G>T
n.1061G>T
dbSNP
16g.23636281C=CA2213432448PALB2c.271G= (p.Asp91=)
c.211+1569G= (n.211+1569G=)
c.265G= (p.Asp89=)
c.-621G= (n.-621G=)
n.1612G=
n.785G=
c.48+4829G= (n.48+4829G=)
n.419G=
c.86+1569G=
n.543G=
n.1061G=
16g.23636281C>GCA7963806PALB2c.271G>C (p.Asp91His)
c.211+1569G>C (n.211+1569G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.-621G>C (n.-621G>C)
n.1612G>C
n.785G>C
c.48+4829G>C (n.48+4829G>C)
n.419G>C
c.86+1569G>C
n.543G>C
n.1061G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23636281C>TCA395138875PALB2c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.211+1569G>A (n.211+1569G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.1612G>A
n.785G>A
c.48+4829G>A (n.48+4829G>A)
n.419G>A
c.86+1569G>A
n.543G>A
n.1061G>A
dbSNP
16g.23636281_23636285delinsTCA2695197556PALB2c.267_271delinsA (p.His89GlnfsTer?)
c.211+1565_211+1569delinsA (n.211+1565_211+1569delinsA)
c.261_265delinsA (p.His87GlnfsTer?)
c.-625_-621delinsA (n.-625_-621delinsA)
n.1608_1612delinsA
n.781_785delinsA
c.48+4825_48+4829delinsA (n.48+4825_48+4829delinsA)
n.415_419delinsA
c.86+1565_86+1569delinsA
n.539_543delinsA
n.1057_1061delinsA
ClinVar
16g.23636282A>CCA494165810PALB2c.270T>G (p.Leu90=)
c.211+1568T>G (n.211+1568T>G)
c.264T>G (p.Leu88=)
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.1611T>G
n.784T>G
c.48+4828T>G (n.48+4828T>G)
n.418T>G
c.86+1568T>G
n.542T>G
n.1060T>G
16g.23636282A>GCA494165812PALB2c.270T>C (p.Leu90=)
c.211+1568T>C (n.211+1568T>C)
c.264T>C (p.Leu88=)
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.1611T>C
n.784T>C
c.48+4828T>C (n.48+4828T>C)
n.418T>C
c.86+1568T>C
n.542T>C
n.1060T>C
gnomAD v4
16g.23636282A>TCA494165814PALB2c.270T>A (p.Leu90=)
c.211+1568T>A (n.211+1568T>A)
c.264T>A (p.Leu88=)
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.1611T>A
n.784T>A
c.48+4828T>A (n.48+4828T>A)
n.418T>A
c.86+1568T>A
n.542T>A
n.1060T>A
dbSNP
16g.23636283delCA2580091373PALB2c.270del (p.Asp91MetfsTer?)
c.211+1568del (n.211+1568del)
c.264del (p.Asp89MetfsTer?)
c.-622del (n.-622del)
n.1611del
n.784del
c.48+4828del (n.48+4828del)
n.418del
c.86+1568del
n.542del
n.1060del
ClinVar
16g.23636283A=CA2213432449PALB2c.269T= (p.Leu90=)
c.211+1567T= (n.211+1567T=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.-623T= (n.-623T=)
n.1610T=
n.783T=
c.48+4827T= (n.48+4827T=)
n.417T=
c.269T=
c.86+1567T=
n.541T=
n.1059T=
16g.23636283A>CCA395138876PALB2c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.211+1567T>G (n.211+1567T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.1610T>G
n.783T>G
c.48+4827T>G (n.48+4827T>G)
n.417T>G
c.269T>G
c.86+1567T>G
n.541T>G
n.1059T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636283A>GCA10580047PALB2c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.211+1567T>C (n.211+1567T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.1610T>C
n.783T>C
c.48+4827T>C (n.48+4827T>C)
n.417T>C
c.269T>C
c.86+1567T>C
n.541T>C
n.1059T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636283A>TCA395138877PALB2c.269T>A (p.Leu90His)
c.211+1567T>A (n.211+1567T>A)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.1610T>A
n.783T>A
c.48+4827T>A (n.48+4827T>A)
n.417T>A
c.269T>A
c.86+1567T>A
n.541T>A
n.1059T>A
dbSNP
16g.23636284G>ACA395138878PALB2c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.211+1566C>T (n.211+1566C>T)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.1609C>T
n.782C>T
c.48+4826C>T (n.48+4826C>T)
n.416C>T
c.268C>T
c.86+1566C>T
n.540C>T
n.1058C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636284G>CCA299772PALB2c.268C>G (p.Leu90Val)
c.211+1566C>G (n.211+1566C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.1609C>G
n.782C>G
c.48+4826C>G (n.48+4826C>G)
n.416C>G
c.268C>G
c.86+1566C>G
n.540C>G
n.1058C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636284G=CA2213432453PALB2c.268C= (p.Leu90=)
c.211+1566C= (n.211+1566C=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.-624C= (n.-624C=)
n.1609C=
n.782C=
c.48+4826C= (n.48+4826C=)
n.416C=
c.268C=
c.86+1566C=
n.540C=
n.1058C=
16g.23636284G>TCA395138879PALB2c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.211+1566C>A (n.211+1566C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.1609C>A
n.782C>A
c.48+4826C>A (n.48+4826C>A)
n.416C>A
c.268C>A
c.86+1566C>A
n.540C>A
n.1058C>A
dbSNP
16g.23636285A>CCA395138880PALB2c.267T>G (p.His89Gln)
c.211+1565T>G (n.211+1565T>G)
c.261T>G (p.His87Gln)
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.1608T>G
n.781T>G
c.48+4825T>G (n.48+4825T>G)
n.415T>G
c.86+1565T>G
n.539T>G
n.1057T>G
16g.23636285A>GCA494165826PALB2c.267T>C (p.His89=)
c.211+1565T>C (n.211+1565T>C)
c.261T>C (p.His87=)
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.1608T>C
n.781T>C
c.48+4825T>C (n.48+4825T>C)
n.415T>C
c.86+1565T>C
n.539T>C
n.1057T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636285A>TCA395138881PALB2c.267T>A (p.His89Gln)
c.211+1565T>A (n.211+1565T>A)
c.261T>A (p.His87Gln)
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.1608T>A
n.781T>A
c.48+4825T>A (n.48+4825T>A)
n.415T>A
c.86+1565T>A
n.539T>A
n.1057T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23636285dupCA2695197557PALB2c.267dup (p.Leu90SerfsTer2)
c.211+1565dup (n.211+1565dup)
c.261dup (p.Leu88SerfsTer2)
c.-625dup (n.-625dup)
n.1608dup
n.781dup
c.48+4825dup (n.48+4825dup)
n.415dup
c.267dup
c.86+1565dup
n.539dup
n.1057dup
ClinVar
16g.23636286T>ACA395138884PALB2c.266A>T (p.His89Leu)
c.211+1564A>T (n.211+1564A>T)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.1607A>T
n.780A>T
c.48+4824A>T (n.48+4824A>T)
n.414A>T
c.86+1564A>T
n.538A>T
n.1056A>T
ClinVar
16g.23636286T>CCA395138883PALB2c.266A>G (p.His89Arg)
c.211+1564A>G (n.211+1564A>G)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.1607A>G
n.780A>G
c.48+4824A>G (n.48+4824A>G)
n.414A>G
c.86+1564A>G
n.538A>G
n.1056A>G
16g.23636286T>GCA395138882PALB2c.266A>C (p.His89Pro)
c.211+1564A>C (n.211+1564A>C)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.1607A>C
n.780A>C
c.48+4824A>C (n.48+4824A>C)
n.414A>C
c.86+1564A>C
n.538A>C
n.1056A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636286T=CA2213432455PALB2c.266A= (p.His89=)
c.211+1564A= (n.211+1564A=)
c.260A= (p.His87=)
c.-626A= (n.-626A=)
n.1607A=
n.780A=
c.48+4824A= (n.48+4824A=)
n.414A=
c.86+1564A=
n.538A=
n.1056A=
16g.23636287G>ACA395138885PALB2c.265C>T (p.His89Tyr)
c.211+1563C>T (n.211+1563C>T)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.1606C>T
n.779C>T
c.48+4823C>T (n.48+4823C>T)
n.413C>T
c.86+1563C>T
n.537C>T
n.1055C>T
ClinVar
16g.23636287G>CCA395138886PALB2c.265C>G (p.His89Asp)
c.211+1563C>G (n.211+1563C>G)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.1606C>G
n.779C>G
c.48+4823C>G (n.48+4823C>G)
n.413C>G
c.86+1563C>G
n.537C>G
n.1055C>G
16g.23636287G>TCA395138887PALB2c.265C>A (p.His89Asn)
c.211+1563C>A (n.211+1563C>A)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.1606C>A
n.779C>A
c.48+4823C>A (n.48+4823C>A)
n.413C>A
c.86+1563C>A
n.537C>A
n.1055C>A
16g.23636289delCA2732062290PALB2c.265del (p.His89IlefsTer?)
c.211+1563del (n.211+1563del)
c.259del (p.His87IlefsTer?)
c.-627del (n.-627del)
n.1606del
n.779del
c.48+4823del (n.48+4823del)
n.413del
c.86+1563del
n.537del
n.1055del
dbSNP
16g.23636288G>ACA494165836PALB2c.264C>T (p.Thr88=)
c.211+1562C>T (n.211+1562C>T)
c.258C>T (p.Thr86=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.1605C>T
n.778C>T
c.48+4822C>T (n.48+4822C>T)
n.412C>T
c.86+1562C>T
n.536C>T
n.1054C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23636288G>CCA494165837PALB2c.264C>G (p.Thr88=)
c.211+1562C>G (n.211+1562C>G)
c.258C>G (p.Thr86=)
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.1605C>G
n.778C>G
c.48+4822C>G (n.48+4822C>G)
n.412C>G
c.86+1562C>G
n.536C>G
n.1054C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23636288G>TCA494165839PALB2c.264C>A (p.Thr88=)
c.211+1562C>A (n.211+1562C>A)
c.258C>A (p.Thr86=)
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.1605C>A
n.778C>A
c.48+4822C>A (n.48+4822C>A)
n.412C>A
c.86+1562C>A
n.536C>A
n.1054C>A
dbSNP
16g.23636289G>ACA395138888PALB2c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.211+1561C>T (n.211+1561C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-629C>T (n.-629C>T)
n.1604C>T
n.777C>T
c.48+4821C>T (n.48+4821C>T)
n.411C>T
c.86+1561C>T
n.535C>T
n.1053C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636289G>CCA395138889PALB2c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.211+1561C>G (n.211+1561C>G)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.-629C>G (n.-629C>G)
n.1604C>G
n.777C>G
c.48+4821C>G (n.48+4821C>G)
n.411C>G
c.86+1561C>G
n.535C>G
n.1053C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636289G=CA2213432456PALB2c.263C= (p.Thr88=)
c.211+1561C= (n.211+1561C=)
c.257C= (p.Thr86=)
c.-629C= (n.-629C=)
n.1604C=
n.777C=
c.48+4821C= (n.48+4821C=)
n.411C=
c.86+1561C=
n.535C=
n.1053C=
16g.23636289G>TCA395138890PALB2c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.211+1561C>A (n.211+1561C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.-629C>A (n.-629C>A)
n.1604C>A
n.777C>A
c.48+4821C>A (n.48+4821C>A)
n.411C>A
c.86+1561C>A
n.535C>A
n.1053C>A
gnomAD v4
16g.23636290T>ACA395138891PALB2c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.211+1560A>T (n.211+1560A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.1603A>T
n.776A>T
c.48+4820A>T (n.48+4820A>T)
n.410A>T
c.86+1560A>T
n.534A>T
n.1052A>T
dbSNP
16g.23636290T>CCA395138892PALB2c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.211+1560A>G (n.211+1560A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.1603A>G
n.776A>G
c.48+4820A>G (n.48+4820A>G)
n.410A>G
c.86+1560A>G
n.534A>G
n.1052A>G
dbSNP
16g.23636290T>GCA395138893PALB2c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.211+1560A>C (n.211+1560A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.1603A>C
n.776A>C
c.48+4820A>C (n.48+4820A>C)
n.410A>C
c.86+1560A>C
n.534A>C
n.1052A>C
ClinVar dbSNP
16g.23636293delCA2732062681PALB2c.262del (p.Thr88ProfsTer?)
c.211+1560del (n.211+1560del)
c.256del (p.Thr86ProfsTer?)
c.-630del (n.-630del)
n.1603del
n.776del
c.48+4820del (n.48+4820del)
n.410del
c.86+1560del
n.534del
n.1052del
dbSNP
16g.23636291T>ACA395138894PALB2c.261A>T (p.Lys87Asn)
c.211+1559A>T (n.211+1559A>T)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.1602A>T
n.775A>T
c.48+4819A>T (n.48+4819A>T)
n.409A>T
c.86+1559A>T
n.533A>T
n.1051A>T
dbSNP
16g.23636291T>CCA494165853PALB2c.261A>G (p.Lys87=)
c.211+1559A>G (n.211+1559A>G)
c.255A>G (p.Lys85=)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.1602A>G
n.775A>G
c.48+4819A>G (n.48+4819A>G)
n.409A>G
c.86+1559A>G
n.533A>G
n.1051A>G
dbSNP
16g.23636291T>GCA395138895PALB2c.261A>C (p.Lys87Asn)
c.211+1559A>C (n.211+1559A>C)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.1602A>C
n.775A>C
c.48+4819A>C (n.48+4819A>C)
n.409A>C
c.86+1559A>C
n.533A>C
n.1051A>C
16g.23636292T>ACA395138896PALB2c.260A>T (p.Lys87Ile)
c.211+1558A>T (n.211+1558A>T)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.-632A>T (n.-632A>T)
n.1601A>T
n.774A>T
c.48+4818A>T (n.48+4818A>T)
n.408A>T
c.86+1558A>T
n.532A>T
n.1050A>T
16g.23636292T>CCA395138897PALB2c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.211+1558A>G (n.211+1558A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.-632A>G (n.-632A>G)
n.1601A>G
n.774A>G
c.48+4818A>G (n.48+4818A>G)
n.408A>G
c.86+1558A>G
n.532A>G
n.1050A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636292T>GCA395138898PALB2c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.211+1558A>C (n.211+1558A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.-632A>C (n.-632A>C)
n.1601A>C
n.774A>C
c.48+4818A>C (n.48+4818A>C)
n.408A>C
c.86+1558A>C
n.532A>C
n.1050A>C
16g.23636292T=CA2213432457PALB2c.260A= (p.Lys87=)
c.211+1558A= (n.211+1558A=)
c.254A= (p.Lys85=)
c.-632A= (n.-632A=)
n.1601A=
n.774A=
c.48+4818A= (n.48+4818A=)
n.408A=
c.86+1558A=
n.532A=
n.1050A=
16g.23636293T>ACA395138900PALB2c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.211+1557A>T (n.211+1557A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.1600A>T
n.773A>T
c.48+4817A>T (n.48+4817A>T)
n.407A>T
c.86+1557A>T
n.531A>T
n.1049A>T
16g.23636293T>CCA395138901PALB2c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.211+1557A>G (n.211+1557A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.1600A>G
n.773A>G
c.48+4817A>G (n.48+4817A>G)
n.407A>G
c.86+1557A>G
n.531A>G
n.1049A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636293T>GCA395138899PALB2c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.211+1557A>C (n.211+1557A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.1600A>C
n.773A>C
c.48+4817A>C (n.48+4817A>C)
n.407A>C
c.86+1557A>C
n.531A>C
n.1049A>C
16g.23636293T=CA2213432459PALB2c.259A= (p.Lys87=)
c.211+1557A= (n.211+1557A=)
c.253A= (p.Lys85=)
c.-633A= (n.-633A=)
n.1600A=
n.773A=
c.48+4817A= (n.48+4817A=)
n.407A=
c.86+1557A=
n.531A=
n.1049A=
16g.23636294G>ACA494165869PALB2c.258C>T (p.Ile86=)
c.211+1556C>T (n.211+1556C>T)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.1599C>T
n.772C>T
c.48+4816C>T (n.48+4816C>T)
n.406C>T
c.86+1556C>T
n.530C>T
n.1048C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636294G>CCA395138902PALB2c.258C>G (p.Ile86Met)
c.211+1556C>G (n.211+1556C>G)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.1599C>G
n.772C>G
c.48+4816C>G (n.48+4816C>G)
n.406C>G
c.86+1556C>G
n.530C>G
n.1048C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636294G=CA2213432462PALB2c.258C= (p.Ile86=)
c.211+1556C= (n.211+1556C=)
c.252C= (p.Ile84=)
c.-634C= (n.-634C=)
n.1599C=
n.772C=
c.48+4816C= (n.48+4816C=)
n.406C=
c.86+1556C=
n.530C=
n.1048C=
16g.23636294G>TCA494165866PALB2c.258C>A (p.Ile86=)
c.211+1556C>A (n.211+1556C>A)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.1599C>A
n.772C>A
c.48+4816C>A (n.48+4816C>A)
n.406C>A
c.86+1556C>A
n.530C>A
n.1048C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23636295A=CA2213432463PALB2c.257T= (p.Ile86=)
c.211+1555T= (n.211+1555T=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.1598T=
n.771T=
c.48+4815T= (n.48+4815T=)
n.405T=
c.86+1555T=
n.529T=
n.1047T=
16g.23636295A>CCA395138903PALB2c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.211+1555T>G (n.211+1555T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.1598T>G
n.771T>G
c.48+4815T>G (n.48+4815T>G)
n.405T>G
c.86+1555T>G
n.529T>G
n.1047T>G
16g.23636295A>GCA395138904PALB2c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.211+1555T>C (n.211+1555T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.1598T>C
n.771T>C
c.48+4815T>C (n.48+4815T>C)
n.405T>C
c.86+1555T>C
n.529T>C
n.1047T>C
ClinVar
16g.23636295A>TCA395138905PALB2c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.211+1555T>A (n.211+1555T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.1598T>A
n.771T>A
c.48+4815T>A (n.48+4815T>A)
n.405T>A
c.86+1555T>A
n.529T>A
n.1047T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636296T>ACA395138906PALB2c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.211+1554A>T (n.211+1554A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-636A>T (n.-636A>T)
n.1597A>T
n.770A>T
c.48+4814A>T (n.48+4814A>T)
n.404A>T
c.86+1554A>T
n.528A>T
n.1046A>T
dbSNP
16g.23636296T>CCA395138907PALB2c.256A>G (p.Ile86Val)
c.211+1554A>G (n.211+1554A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.1597A>G
n.770A>G
c.48+4814A>G (n.48+4814A>G)
n.404A>G
c.86+1554A>G
n.528A>G
n.1046A>G
ClinVar
16g.23636296T>GCA395138908PALB2c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.211+1554A>C (n.211+1554A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-636A>C (n.-636A>C)
n.1597A>C
n.770A>C
c.48+4814A>C (n.48+4814A>C)
n.404A>C
c.86+1554A>C
n.528A>C
n.1046A>C
16g.23636297delCA2580091374PALB2c.255del (p.His85GlnfsTer?)
c.211+1553del (n.211+1553del)
c.249del (p.His83GlnfsTer?)
c.-637del (n.-637del)
n.1596del
n.769del
c.48+4813del (n.48+4813del)
n.403del
c.86+1553del
n.527del
n.1045del
ClinVar gnomAD v4
16g.23636297G>ACA16607003PALB2c.255C>T (p.His85=)
c.211+1553C>T (n.211+1553C>T)
c.249C>T (p.His83=)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.1596C>T
n.769C>T
c.48+4813C>T (n.48+4813C>T)
n.403C>T
c.86+1553C>T
n.527C>T
n.1045C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636297G>CCA395138909PALB2c.255C>G (p.His85Gln)
c.211+1553C>G (n.211+1553C>G)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.1596C>G
n.769C>G
c.48+4813C>G (n.48+4813C>G)
n.403C>G
c.86+1553C>G
n.527C>G
n.1045C>G
dbSNP
16g.23636297G=CA2213432466PALB2c.255C= (p.His85=)
c.211+1553C= (n.211+1553C=)
c.249C= (p.His83=)
c.-637C= (n.-637C=)
n.1596C=
n.769C=
c.48+4813C= (n.48+4813C=)
n.403C=
c.86+1553C=
n.527C=
n.1045C=
16g.23636297G>TCA395138910PALB2c.255C>A (p.His85Gln)
c.211+1553C>A (n.211+1553C>A)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.1596C>A
n.769C>A
c.48+4813C>A (n.48+4813C>A)
n.403C>A
c.86+1553C>A
n.527C>A
n.1045C>A
16g.23636298T>ACA395138911PALB2c.254A>T (p.His85Leu)
c.211+1552A>T (n.211+1552A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.1595A>T
n.768A>T
c.48+4812A>T (n.48+4812A>T)
n.402A>T
c.86+1552A>T
n.526A>T
n.1044A>T
dbSNP
16g.23636298T>CCA395138912PALB2c.254A>G (p.His85Arg)
c.211+1552A>G (n.211+1552A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.1595A>G
n.768A>G
c.48+4812A>G (n.48+4812A>G)
n.402A>G
c.86+1552A>G
n.526A>G
n.1044A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636298T>GCA395138913PALB2c.254A>C (p.His85Pro)
c.211+1552A>C (n.211+1552A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.1595A>C
n.768A>C
c.48+4812A>C (n.48+4812A>C)
n.402A>C
c.86+1552A>C
n.526A>C
n.1044A>C
ClinVar dbSNP
16g.23636299G>ACA7963807PALB2c.253C>T (p.His85Tyr)
c.211+1551C>T (n.211+1551C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.1594C>T
n.767C>T
c.48+4811C>T (n.48+4811C>T)
n.401C>T
c.86+1551C>T
n.525C>T
n.1043C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23636299G>CCA395138915PALB2c.253C>G (p.His85Asp)
c.211+1551C>G (n.211+1551C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.1594C>G
n.767C>G
c.48+4811C>G (n.48+4811C>G)
n.401C>G
c.86+1551C>G
n.525C>G
n.1043C>G
16g.23636299G=CA2213432468PALB2c.253C= (p.His85=)
c.211+1551C= (n.211+1551C=)
c.247C= (p.His83=)
c.-639C= (n.-639C=)
n.1594C=
n.767C=
c.48+4811C= (n.48+4811C=)
n.401C=
c.86+1551C=
n.525C=
n.1043C=
16g.23636299G>TCA395138914PALB2c.253C>A (p.His85Asn)
c.211+1551C>A (n.211+1551C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.1594C>A
n.767C>A
c.48+4811C>A (n.48+4811C>A)
n.401C>A
c.86+1551C>A
n.525C>A
n.1043C>A
ClinVar dbSNP
16g.23636300T>ACA395138916PALB2c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.211+1550A>T (n.211+1550A>T)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
c.-640A>T (n.-640A>T)
n.1593A>T
n.766A>T
c.48+4810A>T (n.48+4810A>T)
n.400A>T
c.86+1550A>T
n.524A>T
n.1042A>T
dbSNP
16g.23636300T>CCA494165897PALB2c.252A>G (p.Leu84=)
c.211+1550A>G (n.211+1550A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.1593A>G
n.766A>G
c.48+4810A>G (n.48+4810A>G)
n.400A>G
c.86+1550A>G
n.524A>G
n.1042A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23636300T>GCA395138917PALB2c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.211+1550A>C (n.211+1550A>C)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.1593A>C
n.766A>C
c.48+4810A>C (n.48+4810A>C)
n.400A>C
c.86+1550A>C
n.524A>C
n.1042A>C
16g.23636300dupCA2695222990PALB2c.252dup (p.His85ThrfsTer7)
c.211+1550dup (n.211+1550dup)
c.246dup (p.His83ThrfsTer7)
c.-640dup (n.-640dup)
n.1593dup
n.766dup
c.48+4810dup (n.48+4810dup)
n.400dup
c.252dup (p.His85ThrfsTer?)
c.86+1550dup
n.524dup
n.1042dup
16g.23636301A>CCA395138918PALB2c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.211+1549T>G (n.211+1549T>G)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.1592T>G
n.765T>G
c.48+4809T>G (n.48+4809T>G)
n.399T>G
c.86+1549T>G
n.523T>G
n.1041T>G
16g.23636301A>GCA395138919PALB2c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.211+1549T>C (n.211+1549T>C)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.1592T>C
n.765T>C
c.48+4809T>C (n.48+4809T>C)
n.399T>C
c.86+1549T>C
n.523T>C
n.1041T>C
16g.23636301A>TCA395138920PALB2c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.211+1549T>A (n.211+1549T>A)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.1592T>A
n.765T>A
c.48+4809T>A (n.48+4809T>A)
n.399T>A
c.86+1549T>A
n.523T>A
n.1041T>A
16g.23636302A=CA2213432470PALB2c.250T= (p.Leu84=)
c.211+1548T= (n.211+1548T=)
c.244T= (p.Leu82=)
c.-642T= (n.-642T=)
n.1591T=
n.764T=
c.48+4808T= (n.48+4808T=)
n.398T=
c.86+1548T=
n.522T=
n.1040T=
16g.23636302A>CCA395138921PALB2c.250T>G (p.Leu84Val)
c.211+1548T>G (n.211+1548T>G)
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.-642T>G (n.-642T>G)
n.1591T>G
n.764T>G
c.48+4808T>G (n.48+4808T>G)
n.398T>G
c.86+1548T>G
n.522T>G
n.1040T>G
dbSNP
16g.23636302A>GCA7963808PALB2c.250T>C (p.Leu84=)
c.211+1548T>C (n.211+1548T>C)
c.244T>C (p.Leu82=)
c.-642T>C (n.-642T>C)
n.1591T>C
n.764T>C
c.48+4808T>C (n.48+4808T>C)
n.398T>C
c.86+1548T>C
n.522T>C
n.1040T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636302A>TCA395138922PALB2c.250T>A (p.Leu84Ile)
c.211+1548T>A (n.211+1548T>A)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
c.-642T>A (n.-642T>A)
n.1591T>A
n.764T>A
c.48+4808T>A (n.48+4808T>A)
n.398T>A
c.86+1548T>A
n.522T>A
n.1040T>A
dbSNP
16g.23636303C>ACA395138923PALB2c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.211+1547G>T (n.211+1547G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.1590G>T
n.763G>T
c.48+4807G>T (n.48+4807G>T)
n.397G>T
c.86+1547G>T
n.521G>T
n.1039G>T
16g.23636303C=CA2213432472PALB2c.249G= (p.Lys83=)
c.211+1547G= (n.211+1547G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.1590G=
n.763G=
c.48+4807G= (n.48+4807G=)
n.397G=
c.86+1547G=
n.521G=
n.1039G=
16g.23636303C>GCA16614906PALB2c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.211+1547G>C (n.211+1547G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.1590G>C
n.763G>C
c.48+4807G>C (n.48+4807G>C)
n.397G>C
c.86+1547G>C
n.521G>C
n.1039G>C
ClinVar dbSNP
16g.23636303C>TCA494165912PALB2c.249G>A (p.Lys83=)
c.211+1547G>A (n.211+1547G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.1590G>A
n.763G>A
c.48+4807G>A (n.48+4807G>A)
n.397G>A
c.86+1547G>A
n.521G>A
n.1039G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636304T>ACA395138924PALB2c.248A>T (p.Lys83Met)
c.211+1546A>T (n.211+1546A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.1589A>T
n.762A>T
c.48+4806A>T (n.48+4806A>T)
n.396A>T
c.86+1546A>T
n.520A>T
n.1038A>T
dbSNP
16g.23636304T>CCA196624PALB2c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.211+1546A>G (n.211+1546A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.1589A>G
n.762A>G
c.48+4806A>G (n.48+4806A>G)
n.396A>G
c.86+1546A>G
n.520A>G
n.1038A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636304T>GCA395138925PALB2c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.211+1546A>C (n.211+1546A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.1589A>C
n.762A>C
c.48+4806A>C (n.48+4806A>C)
n.396A>C
c.86+1546A>C
n.520A>C
n.1038A>C
16g.23636304T=CA2213432474PALB2c.248A= (p.Lys83=)
c.211+1546A= (n.211+1546A=)
c.242A= (p.Lys81=)
c.-644A= (n.-644A=)
n.1589A=
n.762A=
c.48+4806A= (n.48+4806A=)
n.396A=
c.86+1546A=
n.520A=
n.1038A=
16g.23636305T>ACA395138927PALB2c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.211+1545A>T (n.211+1545A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.1588A>T
n.761A>T
c.48+4805A>T (n.48+4805A>T)
n.395A>T
c.86+1545A>T
n.519A>T
n.1037A>T
dbSNP
16g.23636305T>CCA395138928PALB2c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.211+1545A>G (n.211+1545A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.1588A>G
n.761A>G
c.48+4805A>G (n.48+4805A>G)
n.395A>G
c.86+1545A>G
n.519A>G
n.1037A>G
dbSNP
16g.23636305T>GCA395138926PALB2c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.211+1545A>C (n.211+1545A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.1588A>C
n.761A>C
c.48+4805A>C (n.48+4805A>C)
n.395A>C
c.86+1545A>C
n.519A>C
n.1037A>C
16g.23636306G>ACA494165925PALB2c.246C>T (p.Asp82=)
c.211+1544C>T (n.211+1544C>T)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.1587C>T
n.760C>T
c.48+4804C>T (n.48+4804C>T)
n.394C>T
c.86+1544C>T
n.518C>T
n.1036C>T
dbSNP
16g.23636306G>CCA395138930PALB2c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.211+1544C>G (n.211+1544C>G)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.1587C>G
n.760C>G
c.48+4804C>G (n.48+4804C>G)
n.394C>G
c.86+1544C>G
n.518C>G
n.1036C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636306G=CA2213432476PALB2c.246C= (p.Asp82=)
c.211+1544C= (n.211+1544C=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.1587C=
n.760C=
c.48+4804C= (n.48+4804C=)
n.394C=
c.86+1544C=
n.518C=
n.1036C=
16g.23636306G>TCA395138929PALB2c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.211+1544C>A (n.211+1544C>A)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.1587C>A
n.760C>A
c.48+4804C>A (n.48+4804C>A)
n.394C>A
c.86+1544C>A
n.518C>A
n.1036C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636307T>ACA395138932PALB2c.245A>T (p.Asp82Val)
c.211+1543A>T (n.211+1543A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.1586A>T
n.759A>T
c.48+4803A>T (n.48+4803A>T)
n.393A>T
c.86+1543A>T
n.517A>T
n.1035A>T
dbSNP
16g.23636307T>CCA395138931PALB2c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.211+1543A>G (n.211+1543A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.1586A>G
n.759A>G
c.48+4803A>G (n.48+4803A>G)
n.393A>G
c.86+1543A>G
n.517A>G
n.1035A>G
16g.23636307T>GCA395138933PALB2c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.211+1543A>C (n.211+1543A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.1586A>C
n.759A>C
c.48+4803A>C (n.48+4803A>C)
n.393A>C
c.86+1543A>C
n.517A>C
n.1035A>C
16g.23636308C>ACA395138934PALB2c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.211+1542G>T (n.211+1542G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.1585G>T
n.758G>T
c.48+4802G>T (n.48+4802G>T)
n.392G>T
c.86+1542G>T
n.516G>T
n.1034G>T
gnomAD v4
16g.23636308C>GCA395138935PALB2c.244G>C (p.Asp82His)
c.211+1542G>C (n.211+1542G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.1585G>C
n.758G>C
c.48+4802G>C (n.48+4802G>C)
n.392G>C
c.86+1542G>C
n.516G>C
n.1034G>C
dbSNP
16g.23636308C>TCA395138936PALB2c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.211+1542G>A (n.211+1542G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.1585G>A
n.758G>A
c.48+4802G>A (n.48+4802G>A)
n.392G>A
c.86+1542G>A
n.516G>A
n.1034G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636309A>CCA395138937PALB2c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.211+1541T>G (n.211+1541T>G)
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.1584T>G
n.757T>G
c.48+4801T>G (n.48+4801T>G)
n.391T>G
c.86+1541T>G
n.515T>G
n.1033T>G
16g.23636309A>GCA494165942PALB2c.243T>C (p.Tyr81=)
c.211+1541T>C (n.211+1541T>C)
c.237T>C (p.Tyr79=)
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.1584T>C
n.757T>C
c.48+4801T>C (n.48+4801T>C)
n.391T>C
c.86+1541T>C
n.515T>C
n.1033T>C
ClinVar
16g.23636309A>TCA395138938PALB2c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.211+1541T>A (n.211+1541T>A)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.1584T>A
n.757T>A
c.48+4801T>A (n.48+4801T>A)
n.391T>A
c.86+1541T>A
n.515T>A
n.1033T>A
dbSNP
16g.23636310T>ACA7963809PALB2c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.211+1540A>T (n.211+1540A>T)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.-650A>T (n.-650A>T)
n.1583A>T
n.756A>T
c.48+4800A>T (n.48+4800A>T)
n.390A>T
c.86+1540A>T
n.514A>T
n.1032A>T
dbSNP ExAC
16g.23636310T>CCA395138939PALB2c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.211+1540A>G (n.211+1540A>G)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.1583A>G
n.756A>G
c.48+4800A>G (n.48+4800A>G)
n.390A>G
c.86+1540A>G
n.514A>G
n.1032A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636310T>GCA395138940PALB2c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.211+1540A>C (n.211+1540A>C)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.-650A>C (n.-650A>C)
n.1583A>C
n.756A>C
c.48+4800A>C (n.48+4800A>C)
n.390A>C
c.86+1540A>C
n.514A>C
n.1032A>C
16g.23636310T=CA2213432478PALB2c.242A= (p.Tyr81=)
c.211+1540A= (n.211+1540A=)
c.236A= (p.Tyr79=)
c.-650A= (n.-650A=)
n.1583A=
n.756A=
c.48+4800A= (n.48+4800A=)
n.390A=
c.86+1540A=
n.514A=
n.1032A=
16g.23636311A=CA2213432480PALB2c.241T= (p.Tyr81=)
c.211+1539T= (n.211+1539T=)
c.235T= (p.Tyr79=)
c.-651T= (n.-651T=)
n.1582T=
n.755T=
c.48+4799T= (n.48+4799T=)
n.389T=
c.86+1539T=
n.513T=
n.1031T=
16g.23636311A>CCA395138941PALB2c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.211+1539T>G (n.211+1539T>G)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.1582T>G
n.755T>G
c.48+4799T>G (n.48+4799T>G)
n.389T>G
c.86+1539T>G
n.513T>G
n.1031T>G
16g.23636311A>GCA16614878PALB2c.241T>C (p.Tyr81His)
c.211+1539T>C (n.211+1539T>C)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.1582T>C
n.755T>C
c.48+4799T>C (n.48+4799T>C)
n.389T>C
c.86+1539T>C
n.513T>C
n.1031T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636311A>TCA395138942PALB2c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.211+1539T>A (n.211+1539T>A)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.1582T>A
n.755T>A
c.48+4799T>A (n.48+4799T>A)
n.389T>A
c.86+1539T>A
n.513T>A
n.1031T>A
16g.23636313delCA2580091375PALB2c.241del (p.Tyr81MetfsTer?)
c.211+1539del (n.211+1539del)
c.235del (p.Tyr79MetfsTer?)
c.-651del (n.-651del)
n.1582del
n.755del
c.48+4799del (n.48+4799del)
n.389del
c.86+1539del
n.513del
n.1031del
ClinVar
16g.23636312A>CCA494165956PALB2c.240T>G (p.Val80=)
c.211+1538T>G (n.211+1538T>G)
c.234T>G (p.Val78=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
n.1581T>G
n.754T>G
c.48+4798T>G (n.48+4798T>G)
n.388T>G
c.86+1538T>G
n.512T>G
n.1030T>G
gnomAD v4
16g.23636312A>GCA494165958PALB2c.240T>C (p.Val80=)
c.211+1538T>C (n.211+1538T>C)
c.234T>C (p.Val78=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
n.1581T>C
n.754T>C
c.48+4798T>C (n.48+4798T>C)
n.388T>C
c.86+1538T>C
n.512T>C
n.1030T>C
16g.23636312A>TCA494165960PALB2c.240T>A (p.Val80=)
c.211+1538T>A (n.211+1538T>A)
c.234T>A (p.Val78=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
n.1581T>A
n.754T>A
c.48+4798T>A (n.48+4798T>A)
n.388T>A
c.86+1538T>A
n.512T>A
n.1030T>A
dbSNP
16g.23636312_23636314delinsAACCA2213432481PALB2c.238_240delinsGTT (p.Val80=)
c.211+1536_211+1538delinsGTT (n.211+1536_211+1538delinsGTT)
c.232_234delinsGTT (p.Val78=)
c.-654_-652delinsGTT (n.-654_-652delinsGTT)
n.1579_1581delinsGTT
n.752_754delinsGTT
c.48+4796_48+4798delinsGTT (n.48+4796_48+4798delinsGTT)
n.386_388delinsGTT
c.86+1536_86+1538delinsGTT
n.510_512delinsGTT
n.1028_1030delinsGTT
16g.23636313A=CA2213432483PALB2c.239T= (p.Val80=)
c.211+1537T= (n.211+1537T=)
c.233T= (p.Val78=)
c.-653T= (n.-653T=)
n.1580T=
n.753T=
c.48+4797T= (n.48+4797T=)
n.387T=
c.86+1537T=
n.511T=
n.1029T=
16g.23636313A>CCA395138945PALB2c.239T>G (p.Val80Gly)
c.211+1537T>G (n.211+1537T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-653T>G (n.-653T>G)
n.1580T>G
n.753T>G
c.48+4797T>G (n.48+4797T>G)
n.387T>G
c.86+1537T>G
n.511T>G
n.1029T>G
16g.23636313A>GCA395138944PALB2c.239T>C (p.Val80Ala)
c.211+1537T>C (n.211+1537T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-653T>C (n.-653T>C)
n.1580T>C
n.753T>C
c.48+4797T>C (n.48+4797T>C)
n.387T>C
c.86+1537T>C
n.511T>C
n.1029T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636313A>TCA395138943PALB2c.239T>A (p.Val80Asp)
c.211+1537T>A (n.211+1537T>A)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.-653T>A (n.-653T>A)
n.1580T>A
n.753T>A
c.48+4797T>A (n.48+4797T>A)
n.387T>A
c.86+1537T>A
n.511T>A
n.1029T>A
dbSNP
16g.23636313_23636314delinsACCA2213432484PALB2c.238_239delinsGT (p.Val80=)
c.211+1536_211+1537delinsGT (n.211+1536_211+1537delinsGT)
c.232_233delinsGT (p.Val78=)
c.-654_-653delinsGT (n.-654_-653delinsGT)
n.1579_1580delinsGT
n.752_753delinsGT
c.48+4796_48+4797delinsGT (n.48+4796_48+4797delinsGT)
n.386_387delinsGT
c.86+1536_86+1537delinsGT
n.510_511delinsGT
n.1028_1029delinsGT
16g.23636316_23636317delCA7963810PALB2c.238_239del (p.Val80LeufsTer2)
c.211+1536_211+1537del (n.211+1536_211+1537del)
c.232_233del (p.Val78LeufsTer2)
c.-654_-653del (n.-654_-653del)
n.1579_1580del
n.752_753del
c.48+4796_48+4797del (n.48+4796_48+4797del)
n.386_387del
c.86+1536_86+1537del
n.510_511del
n.1028_1029del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636314delCA658658448PALB2c.238del (p.Val80PhefsTer?)
c.211+1536del (n.211+1536del)
c.232del (p.Val78PhefsTer?)
c.-654del (n.-654del)
n.1579del
n.752del
c.48+4796del (n.48+4796del)
n.386del
c.86+1536del
n.510del
n.1028del
ClinVar dbSNP
16g.23636314C>ACA395138946PALB2c.238G>T (p.Val80Phe)
c.211+1536G>T (n.211+1536G>T)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.1579G>T
n.752G>T
c.48+4796G>T (n.48+4796G>T)
n.386G>T
c.86+1536G>T
n.510G>T
n.1028G>T
dbSNP
16g.23636314C=CA2213432486PALB2c.238G= (p.Val80=)
c.211+1536G= (n.211+1536G=)
c.232G= (p.Val78=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.1579G=
n.752G=
c.48+4796G= (n.48+4796G=)
n.386G=
c.86+1536G=
n.510G=
n.1028G=
16g.23636314C>GCA395138947PALB2c.238G>C (p.Val80Leu)
c.211+1536G>C (n.211+1536G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.1579G>C
n.752G>C
c.48+4796G>C (n.48+4796G>C)
n.386G>C
c.86+1536G>C
n.510G>C
n.1028G>C
dbSNP
16g.23636314C>TCA288441PALB2c.238G>A (p.Val80Ile)
c.211+1536G>A (n.211+1536G>A)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.1579G>A
n.752G>A
c.48+4796G>A (n.48+4796G>A)
n.386G>A
c.86+1536G>A
n.510G>A
n.1028G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636315A>CCA395138948PALB2c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.211+1535T>G (n.211+1535T>G)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.1578T>G
n.751T>G
c.48+4795T>G (n.48+4795T>G)
n.385T>G
c.86+1535T>G
n.509T>G
n.1027T>G
16g.23636315A>GCA494165975PALB2c.237T>C (p.Cys79=)
c.211+1535T>C (n.211+1535T>C)
c.231T>C (p.Cys77=)
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.1578T>C
n.751T>C
c.48+4795T>C (n.48+4795T>C)
n.385T>C
c.86+1535T>C
n.509T>C
n.1027T>C
16g.23636315A>TCA395138949PALB2c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.211+1535T>A (n.211+1535T>A)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.1578T>A
n.751T>A
c.48+4795T>A (n.48+4795T>A)
n.385T>A
c.86+1535T>A
n.509T>A
n.1027T>A
dbSNP
16g.23636316C>ACA395138950PALB2c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.211+1534G>T (n.211+1534G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.1577G>T
n.750G>T
c.48+4794G>T (n.48+4794G>T)
n.384G>T
c.86+1534G>T
n.508G>T
n.1026G>T
ClinVar
16g.23636316C=CA2213432489PALB2c.236G= (p.Cys79=)
c.211+1534G= (n.211+1534G=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.-656G= (n.-656G=)
n.1577G=
n.750G=
c.48+4794G= (n.48+4794G=)
n.384G=
c.86+1534G=
n.508G=
n.1026G=
16g.23636316C>GCA395138951PALB2c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.211+1534G>C (n.211+1534G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.1577G>C
n.750G>C
c.48+4794G>C (n.48+4794G>C)
n.384G>C
c.86+1534G>C
n.508G>C
n.1026G>C
16g.23636316C>TCA395138952PALB2c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.211+1534G>A (n.211+1534G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.1577G>A
n.750G>A
c.48+4794G>A (n.48+4794G>A)
n.384G>A
c.86+1534G>A
n.508G>A
n.1026G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636316_23636317delinsCACA2213432487PALB2c.235_236delinsTG (p.Cys79=)
c.211+1533_211+1534delinsTG (n.211+1533_211+1534delinsTG)
c.229_230delinsTG (p.Cys77=)
c.-657_-656delinsTG (n.-657_-656delinsTG)
n.1576_1577delinsTG
n.749_750delinsTG
c.48+4793_48+4794delinsTG (n.48+4793_48+4794delinsTG)
n.383_384delinsTG
c.86+1533_86+1534delinsTG
n.507_508delinsTG
n.1025_1026delinsTG
16g.23636316_23636318delinsCATCA2213432488PALB2c.234_236delinsATG (p.Ile78=)
c.211+1532_211+1534delinsATG (n.211+1532_211+1534delinsATG)
c.228_230delinsATG (p.Ile76=)
c.-658_-656delinsATG (n.-658_-656delinsATG)
n.1575_1577delinsATG
n.748_750delinsATG
c.48+4792_48+4794delinsATG (n.48+4792_48+4794delinsATG)
n.382_384delinsATG
c.86+1532_86+1534delinsATG
n.506_508delinsATG
n.1024_1026delinsATG
16g.23636317delCA331794PALB2c.235del (p.Cys79ValfsTer?)
c.211+1533del (n.211+1533del)
c.229del (p.Cys77ValfsTer?)
c.-657del (n.-657del)
n.1576del
n.749del
c.48+4793del (n.48+4793del)
n.383del
c.86+1533del
n.507del
n.1025del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636317A=CA2213432494PALB2c.235T= (p.Cys79=)
c.211+1533T= (n.211+1533T=)
c.229T= (p.Cys77=)
c.-657T= (n.-657T=)
n.1576T=
n.749T=
c.48+4793T= (n.48+4793T=)
n.383T=
c.86+1533T=
n.507T=
n.1025T=
16g.23636317A>CCA395138953PALB2c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.211+1533T>G (n.211+1533T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.1576T>G
n.749T>G
c.48+4793T>G (n.48+4793T>G)
n.383T>G
c.86+1533T>G
n.507T>G
n.1025T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636317A>GCA7963811PALB2c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.211+1533T>C (n.211+1533T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.-657T>C (n.-657T>C)
n.1576T>C
n.749T>C
c.48+4793T>C (n.48+4793T>C)
n.383T>C
c.86+1533T>C
n.507T>C
n.1025T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636317A>TCA395138954PALB2c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.211+1533T>A (n.211+1533T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.-657T>A (n.-657T>A)
n.1576T>A
n.749T>A
c.48+4793T>A (n.48+4793T>A)
n.383T>A
c.86+1533T>A
n.507T>A
n.1025T>A
16g.23636319_23636320delCA658683925PALB2c.234_235del (p.Ile78MetfsTer4)
c.211+1532_211+1533del (n.211+1532_211+1533del)
c.228_229del (p.Ile76MetfsTer4)
c.-658_-657del (n.-658_-657del)
n.1575_1576del
n.748_749del
c.48+4792_48+4793del (n.48+4792_48+4793del)
n.382_383del
c.86+1532_86+1533del
n.506_507del
n.1024_1025del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636317_23636322delinsATATTTCA2213432495PALB2c.230_235delinsAAATAT (p.Lys77=)
c.211+1528_211+1533delinsAAATAT (n.211+1528_211+1533delinsAAATAT)
c.224_229delinsAAATAT (p.Lys75=)
c.-662_-657delinsAAATAT (n.-662_-657delinsAAATAT)
n.1571_1576delinsAAATAT
n.744_749delinsAAATAT
c.48+4788_48+4793delinsAAATAT (n.48+4788_48+4793delinsAAATAT)
n.378_383delinsAAATAT
c.86+1528_86+1533delinsAAATAT
n.502_507delinsAAATAT
n.1020_1025delinsAAATAT
16g.23636318T>ACA494165990PALB2c.234A>T (p.Ile78=)
c.211+1532A>T (n.211+1532A>T)
c.228A>T (p.Ile76=)
c.-658A>T (n.-658A>T)
n.1575A>T
n.748A>T
c.48+4792A>T (n.48+4792A>T)
n.382A>T
c.86+1532A>T
n.506A>T
n.1024A>T
dbSNP
16g.23636318T>CCA395138955PALB2c.234A>G (p.Ile78Met)
c.211+1532A>G (n.211+1532A>G)
c.228A>G (p.Ile76Met)
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.1575A>G
n.748A>G
c.48+4792A>G (n.48+4792A>G)
n.382A>G
c.86+1532A>G
n.506A>G
n.1024A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636318T>GCA494165993PALB2c.234A>C (p.Ile78=)
c.211+1532A>C (n.211+1532A>C)
c.228A>C (p.Ile76=)
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.1575A>C
n.748A>C
c.48+4792A>C (n.48+4792A>C)
n.382A>C
c.86+1532A>C
n.506A>C
n.1024A>C
16g.23636318T=CA2213432497PALB2c.234A= (p.Ile78=)
c.211+1532A= (n.211+1532A=)
c.228A= (p.Ile76=)
c.-658A= (n.-658A=)
n.1575A=
n.748A=
c.48+4792A= (n.48+4792A=)
n.382A=
c.86+1532A=
n.506A=
n.1024A=
16g.23636324_23636328delCA16620161PALB2c.230_234del (p.Lys77MetfsTer4)
c.211+1528_211+1532del (n.211+1528_211+1532del)
c.224_228del (p.Lys75MetfsTer4)
c.-662_-658del (n.-662_-658del)
n.1571_1575del
n.744_748del
c.48+4788_48+4792del (n.48+4788_48+4792del)
n.378_382del
c.86+1528_86+1532del
n.502_506del
n.1020_1024del
ClinVar dbSNP
16g.23636319A=CA2213432500PALB2c.233T= (p.Ile78=)
c.211+1531T= (n.211+1531T=)
c.227T= (p.Ile76=)
c.-659T= (n.-659T=)
n.1574T=
n.747T=
c.48+4791T= (n.48+4791T=)
n.381T=
c.86+1531T=
n.505T=
n.1023T=
16g.23636319A>CCA395138958PALB2c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.211+1531T>G (n.211+1531T>G)
c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.1574T>G
n.747T>G
c.48+4791T>G (n.48+4791T>G)
n.381T>G
c.86+1531T>G
n.505T>G
n.1023T>G
16g.23636319A>GCA395138956PALB2c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.211+1531T>C (n.211+1531T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.1574T>C
n.747T>C
c.48+4791T>C (n.48+4791T>C)
n.381T>C
c.86+1531T>C
n.505T>C
n.1023T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636319A>TCA395138957PALB2c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.211+1531T>A (n.211+1531T>A)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.-659T>A (n.-659T>A)
n.1574T>A
n.747T>A
c.48+4791T>A (n.48+4791T>A)
n.381T>A
c.86+1531T>A
n.505T>A
n.1023T>A
16g.23636319_23636320delinsATCA2213432499PALB2c.232_233delinsAT (p.Ile78=)
c.211+1530_211+1531delinsAT (n.211+1530_211+1531delinsAT)
c.226_227delinsAT (p.Ile76=)
c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT)
n.1573_1574delinsAT
n.746_747delinsAT
c.48+4790_48+4791delinsAT (n.48+4790_48+4791delinsAT)
n.380_381delinsAT
c.86+1530_86+1531delinsAT
n.504_505delinsAT
n.1022_1023delinsAT
16g.23636320T>ACA395138959PALB2c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.211+1530A>T (n.211+1530A>T)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.-660A>T (n.-660A>T)
n.1573A>T
n.746A>T
c.48+4790A>T (n.48+4790A>T)
n.380A>T
c.86+1530A>T
n.504A>T
n.1022A>T
dbSNP
16g.23636320T>CCA348162PALB2c.232A>G (p.Ile78Val)
c.211+1530A>G (n.211+1530A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.1573A>G
n.746A>G
c.48+4790A>G (n.48+4790A>G)
n.380A>G
c.86+1530A>G
n.504A>G
n.1022A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636320T>GCA395138960PALB2c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.211+1530A>C (n.211+1530A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.-660A>C (n.-660A>C)
n.1573A>C
n.746A>C
c.48+4790A>C (n.48+4790A>C)
n.380A>C
c.86+1530A>C
n.504A>C
n.1022A>C
16g.23636320T=CA2213432502PALB2c.232A= (p.Ile78=)
c.211+1530A= (n.211+1530A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.-660A= (n.-660A=)
n.1573A=
n.746A=
c.48+4790A= (n.48+4790A=)
n.380A=
c.86+1530A=
n.504A=
n.1022A=
16g.23636323delCA294388PALB2c.232del (p.Ile78TyrfsTer?)
c.211+1530del (n.211+1530del)
c.226del (p.Ile76TyrfsTer?)
c.-660del (n.-660del)
n.1573del
n.746del
c.48+4790del (n.48+4790del)
n.380del
c.86+1530del
n.504del
n.1022del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636321T>ACA395138961PALB2c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.211+1529A>T (n.211+1529A>T)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.1572A>T
n.745A>T
c.48+4789A>T (n.48+4789A>T)
n.379A>T
c.86+1529A>T
n.503A>T
n.1021A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636321T>CCA494166008PALB2c.231A>G (p.Lys77=)
c.211+1529A>G (n.211+1529A>G)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.1572A>G
n.745A>G
c.48+4789A>G (n.48+4789A>G)
n.379A>G
c.86+1529A>G
n.503A>G
n.1021A>G
dbSNP
16g.23636321T>GCA395138962PALB2c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.211+1529A>C (n.211+1529A>C)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.1572A>C
n.745A>C
c.48+4789A>C (n.48+4789A>C)
n.379A>C
c.86+1529A>C
n.503A>C
n.1021A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636321T=CA2213432504PALB2c.231A= (p.Lys77=)
c.211+1529A= (n.211+1529A=)
c.225A= (p.Lys75=)
c.-661A= (n.-661A=)
n.1572A=
n.745A=
c.48+4789A= (n.48+4789A=)
n.379A=
c.86+1529A=
n.503A=
n.1021A=
16g.23636322T>ACA395138963PALB2c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.211+1528A>T (n.211+1528A>T)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.1571A>T
n.744A>T
c.48+4788A>T (n.48+4788A>T)
n.378A>T
c.86+1528A>T
n.502A>T
n.1020A>T
16g.23636322T>CCA395138964PALB2c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.211+1528A>G (n.211+1528A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.1571A>G
n.744A>G
c.48+4788A>G (n.48+4788A>G)
n.378A>G
c.86+1528A>G
n.502A>G
n.1020A>G
16g.23636322T>GCA395138965PALB2c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.211+1528A>C (n.211+1528A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.1571A>C
n.744A>C
c.48+4788A>C (n.48+4788A>C)
n.378A>C
c.86+1528A>C
n.502A>C
n.1020A>C
16g.23636323T>ACA395138968PALB2c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.211+1527A>T (n.211+1527A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-663A>T (n.-663A>T)
n.1570A>T
n.743A>T
c.48+4787A>T (n.48+4787A>T)
n.377A>T
c.86+1527A>T
n.501A>T
n.1019A>T
ClinVar dbSNP
16g.23636323T>CCA395138967PALB2c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.211+1527A>G (n.211+1527A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.1570A>G
n.743A>G
c.48+4787A>G (n.48+4787A>G)
n.377A>G
c.86+1527A>G
n.501A>G
n.1019A>G
16g.23636323T>GCA395138966PALB2c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.211+1527A>C (n.211+1527A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-663A>C (n.-663A>C)
n.1570A>C
n.743A>C
c.48+4787A>C (n.48+4787A>C)
n.377A>C
c.86+1527A>C
n.501A>C
n.1019A>C
16g.23636323T=CA2213432506PALB2c.229A= (p.Lys77=)
c.211+1527A= (n.211+1527A=)
c.223A= (p.Lys75=)
c.-663A= (n.-663A=)
n.1570A=
n.743A=
c.48+4787A= (n.48+4787A=)
n.377A=
c.86+1527A=
n.501A=
n.1019A=
16g.23636324A=CA2213432508PALB2c.228T= (p.Asn76=)
c.211+1526T= (n.211+1526T=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.1569T=
n.742T=
c.48+4786T= (n.48+4786T=)
n.376T=
c.86+1526T=
n.500T=
n.1018T=
16g.23636324A>CCA395138969PALB2c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.211+1526T>G (n.211+1526T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.1569T>G
n.742T>G
c.48+4786T>G (n.48+4786T>G)
n.376T>G
c.86+1526T>G
n.500T>G
n.1018T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636324A>GCA494166023PALB2c.228T>C (p.Asn76=)
c.211+1526T>C (n.211+1526T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.1569T>C
n.742T>C
c.48+4786T>C (n.48+4786T>C)
n.376T>C
c.86+1526T>C
n.500T>C
n.1018T>C
16g.23636324A>TCA395138970PALB2c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.211+1526T>A (n.211+1526T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.1569T>A
n.742T>A
c.48+4786T>A (n.48+4786T>A)
n.376T>A
c.86+1526T>A
n.500T>A
n.1018T>A
16g.23636325T>ACA395138971PALB2c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.211+1525A>T (n.211+1525A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.1568A>T
n.741A>T
c.48+4785A>T (n.48+4785A>T)
n.375A>T
c.86+1525A>T
n.499A>T
n.1017A>T
16g.23636325T>CCA395138972PALB2c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.211+1525A>G (n.211+1525A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.1568A>G
n.741A>G
c.48+4785A>G (n.48+4785A>G)
n.375A>G
c.86+1525A>G
n.499A>G
n.1017A>G
16g.23636325T>GCA395138973PALB2c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.211+1525A>C (n.211+1525A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.1568A>C
n.741A>C
c.48+4785A>C (n.48+4785A>C)
n.375A>C
c.86+1525A>C
n.499A>C
n.1017A>C
gnomAD v4
16g.23636329delCA2632328080PALB2c.227del (p.Asn76IlefsTer?)
c.211+1525del (n.211+1525del)
c.221del (p.Asn74IlefsTer?)
c.-665del (n.-665del)
n.1568del
n.741del
c.48+4785del (n.48+4785del)
n.375del
c.86+1525del
n.499del
n.1017del
gnomAD v4
16g.23636326T>ACA395138974PALB2c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.211+1524A>T (n.211+1524A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.1567A>T
n.740A>T
c.48+4784A>T (n.48+4784A>T)
n.374A>T
c.86+1524A>T
n.498A>T
n.1016A>T
16g.23636326T>CCA395138975PALB2c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.211+1524A>G (n.211+1524A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.1567A>G
n.740A>G
c.48+4784A>G (n.48+4784A>G)
n.374A>G
c.86+1524A>G
n.498A>G
n.1016A>G
ClinVar
16g.23636326T>GCA395138976PALB2c.226A>C (p.Asn76His)
c.211+1524A>C (n.211+1524A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.1567A>C
n.740A>C
c.48+4784A>C (n.48+4784A>C)
n.374A>C
c.86+1524A>C
n.498A>C
n.1016A>C
16g.23636327T>ACA395138977PALB2c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.211+1523A>T (n.211+1523A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.1566A>T
n.739A>T
c.48+4783A>T (n.48+4783A>T)
n.373A>T
c.86+1523A>T
n.497A>T
n.1015A>T
16g.23636327T>CCA494166040PALB2c.225A>G (p.Lys75=)
c.211+1523A>G (n.211+1523A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.1566A>G
n.739A>G
c.48+4783A>G (n.48+4783A>G)
n.373A>G
c.86+1523A>G
n.497A>G
n.1015A>G
16g.23636327T>GCA395138978PALB2c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.211+1523A>C (n.211+1523A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.1566A>C
n.739A>C
c.48+4783A>C (n.48+4783A>C)
n.373A>C
c.86+1523A>C
n.497A>C
n.1015A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636327T=CA2213432509PALB2c.225A= (p.Lys75=)
c.211+1523A= (n.211+1523A=)
c.219A= (p.Lys73=)
c.-667A= (n.-667A=)
n.1566A=
n.739A=
c.48+4783A= (n.48+4783A=)
n.373A=
c.86+1523A=
n.497A=
n.1015A=
16g.23636328T>ACA395138979PALB2c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.211+1522A>T (n.211+1522A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.1565A>T
n.738A>T
c.48+4782A>T (n.48+4782A>T)
n.372A>T
c.86+1522A>T
n.496A>T
n.1014A>T
16g.23636328T>CCA395138980PALB2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.211+1522A>G (n.211+1522A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.1565A>G
n.738A>G
c.48+4782A>G (n.48+4782A>G)
n.372A>G
c.86+1522A>G
n.496A>G
n.1014A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636328T>GCA395138981PALB2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.211+1522A>C (n.211+1522A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.1565A>C
n.738A>C
c.48+4782A>C (n.48+4782A>C)
n.372A>C
c.86+1522A>C
n.496A>C
n.1014A>C
16g.23636329T>ACA395138983PALB2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.211+1521A>T (n.211+1521A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.1564A>T
n.737A>T
c.48+4781A>T (n.48+4781A>T)
n.371A>T
c.86+1521A>T
n.495A>T
n.1013A>T
dbSNP
16g.23636329T>CCA395138984PALB2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.211+1521A>G (n.211+1521A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.1564A>G
n.737A>G
c.48+4781A>G (n.48+4781A>G)
n.371A>G
c.86+1521A>G
n.495A>G
n.1013A>G
dbSNP
16g.23636329T>GCA395138982PALB2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.211+1521A>C (n.211+1521A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.1564A>C
n.737A>C
c.48+4781A>C (n.48+4781A>C)
n.371A>C
c.86+1521A>C
n.495A>C
n.1013A>C
16g.23636329T=CA2213432511PALB2c.223A= (p.Lys75=)
c.211+1521A= (n.211+1521A=)
c.217A= (p.Lys73=)
c.-669A= (n.-669A=)
n.1564A=
n.737A=
c.48+4781A= (n.48+4781A=)
n.371A=
c.86+1521A=
n.495A=
n.1013A=
16g.23636330A>CCA494166056PALB2c.222T>G (p.Pro74=)
c.211+1520T>G (n.211+1520T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.-670T>G (n.-670T>G)
n.1563T>G
n.736T>G
c.48+4780T>G (n.48+4780T>G)
n.370T>G
c.86+1520T>G
n.494T>G
n.1012T>G
16g.23636330A>GCA494166058PALB2c.222T>C (p.Pro74=)
c.211+1520T>C (n.211+1520T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.-670T>C (n.-670T>C)
n.1563T>C
n.736T>C
c.48+4780T>C (n.48+4780T>C)
n.370T>C
c.86+1520T>C
n.494T>C
n.1012T>C
16g.23636330A>TCA494166053PALB2c.222T>A (p.Pro74=)
c.211+1520T>A (n.211+1520T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.-670T>A (n.-670T>A)
n.1563T>A
n.736T>A
c.48+4780T>A (n.48+4780T>A)
n.370T>A
c.86+1520T>A
n.494T>A
n.1012T>A
dbSNP
16g.23636331G>ACA395138987PALB2c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.211+1519C>T (n.211+1519C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.1562C>T
n.735C>T
c.48+4779C>T (n.48+4779C>T)
n.369C>T
c.86+1519C>T
n.493C>T
n.1011C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23636331G>CCA395138985PALB2c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.211+1519C>G (n.211+1519C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.1562C>G
n.735C>G
c.48+4779C>G (n.48+4779C>G)
n.369C>G
c.86+1519C>G
n.493C>G
n.1011C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636331G=CA2213432512PALB2c.221C= (p.Pro74=)
c.211+1519C= (n.211+1519C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.-671C= (n.-671C=)
n.1562C=
n.735C=
c.48+4779C= (n.48+4779C=)
n.369C=
c.86+1519C=
n.493C=
n.1011C=
16g.23636331G>TCA395138986PALB2c.221C>A (p.Pro74His)
c.211+1519C>A (n.211+1519C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.1562C>A
n.735C>A
c.48+4779C>A (n.48+4779C>A)
n.369C>A
c.86+1519C>A
n.493C>A
n.1011C>A
dbSNP
16g.23636332G>ACA395138988PALB2c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.211+1518C>T (n.211+1518C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.1561C>T
n.734C>T
c.48+4778C>T (n.48+4778C>T)
n.368C>T
c.86+1518C>T
n.492C>T
n.1010C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636332G>CCA395138989PALB2c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.211+1518C>G (n.211+1518C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.1561C>G
n.734C>G
c.48+4778C>G (n.48+4778C>G)
n.368C>G
c.86+1518C>G
n.492C>G
n.1010C>G
dbSNP
16g.23636332G>TCA395138990PALB2c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.211+1518C>A (n.211+1518C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.1561C>A
n.734C>A
c.48+4778C>A (n.48+4778C>A)
n.368C>A
c.86+1518C>A
n.492C>A
n.1010C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23636333T>ACA395138991PALB2c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.211+1517A>T (n.211+1517A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.-673A>T (n.-673A>T)
n.1560A>T
n.733A>T
c.48+4777A>T (n.48+4777A>T)
n.367A>T
c.86+1517A>T
n.491A>T
n.1009A>T
16g.23636333T>CCA494166071PALB2c.219A>G (p.Glu73=)
c.211+1517A>G (n.211+1517A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.-673A>G (n.-673A>G)
n.1560A>G
n.733A>G
c.48+4777A>G (n.48+4777A>G)
n.367A>G
c.86+1517A>G
n.491A>G
n.1009A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636333T>GCA395138992PALB2c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.211+1517A>C (n.211+1517A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.-673A>C (n.-673A>C)
n.1560A>C
n.733A>C
c.48+4777A>C (n.48+4777A>C)
n.367A>C
c.86+1517A>C
n.491A>C
n.1009A>C
ClinVar dbSNP
16g.23636333T=CA2213432514PALB2c.219A= (p.Glu73=)
c.211+1517A= (n.211+1517A=)
c.213A= (p.Glu71=)
c.-673A= (n.-673A=)
n.1560A=
n.733A=
c.48+4777A= (n.48+4777A=)
n.367A=
c.86+1517A=
n.491A=
n.1009A=
16g.23636334delCA2806260827PALB2c.219del (p.Glu73AspfsTer?)
c.211+1517del (n.211+1517del)
c.213del (p.Glu71AspfsTer?)
c.-673del (n.-673del)
n.1560del
n.733del
c.48+4777del (n.48+4777del)
n.367del
c.86+1517del
n.491del
n.1009del
16g.23636334T>ACA395138993PALB2c.218A>T (p.Glu73Val)
c.211+1516A>T (n.211+1516A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-674A>T (n.-674A>T)
n.1559A>T
n.732A>T
c.48+4776A>T (n.48+4776A>T)
n.366A>T
c.86+1516A>T
n.490A>T
n.1008A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23636334T>CCA395138994PALB2c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.211+1516A>G (n.211+1516A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-674A>G (n.-674A>G)
n.1559A>G
n.732A>G
c.48+4776A>G (n.48+4776A>G)
n.366A>G
c.86+1516A>G
n.490A>G
n.1008A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636334T>GCA395138995PALB2c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.211+1516A>C (n.211+1516A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-674A>C (n.-674A>C)
n.1559A>C
n.732A>C
c.48+4776A>C (n.48+4776A>C)
n.366A>C
c.86+1516A>C
n.490A>C
n.1008A>C
16g.23636334T=CA2213432516PALB2c.218A= (p.Glu73=)
c.211+1516A= (n.211+1516A=)
c.212A= (p.Glu71=)
c.-674A= (n.-674A=)
n.1559A=
n.732A=
c.48+4776A= (n.48+4776A=)
n.366A=
c.86+1516A=
n.490A=
n.1008A=
16g.23636334_23636343delCA975710689PALB2c.218-9_218del
c.211+1507_211+1516del (n.211+1507_211+1516del)
c.212-9_212del
c.-674-9_-674del
n.1559-9_1559del
n.732-9_732del
c.48+4767_48+4776del (n.48+4767_48+4776del)
n.366-9_366del
c.86+1507_86+1516del
n.490-9_490del
n.1008-9_1008del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636335C>ACA395138996PALB2c.218-1G>T (n.218-1G>T)
c.211+1515G>T (n.211+1515G>T)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.-674-1G>T (n.-674-1G>T)
n.1559-1G>T
n.732-1G>T
c.48+4775G>T (n.48+4775G>T)
n.366-1G>T
c.86+1515G>T
n.490-1G>T
n.1008-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636335C=CA2213432518PALB2c.218-1G= (n.218-1G=)
c.211+1515G= (n.211+1515G=)
c.212-1G= (n.212-1G=)
c.-674-1G= (n.-674-1G=)
n.1559-1G=
n.732-1G=
c.48+4775G= (n.48+4775G=)
n.366-1G=
c.86+1515G=
n.490-1G=
n.1008-1G=
16g.23636335C>GCA395138997PALB2c.218-1G>C (n.218-1G>C)
c.211+1515G>C (n.211+1515G>C)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.-674-1G>C (n.-674-1G>C)
n.1559-1G>C
n.732-1G>C
c.48+4775G>C (n.48+4775G>C)
n.366-1G>C
c.86+1515G>C
n.490-1G>C
n.1008-1G>C
ClinVar dbSNP
16g.23636335C>TCA395138998PALB2c.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.211+1515G>A (n.211+1515G>A)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.-674-1G>A (n.-674-1G>A)
n.1559-1G>A
n.732-1G>A
c.48+4775G>A (n.48+4775G>A)
n.366-1G>A
c.86+1515G>A
n.490-1G>A
n.1008-1G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636335dupCA2695222991PALB2c.218-1dup (n.218-1dup)
c.211+1515dup (n.211+1515dup)
c.212-1dup (n.212-1dup)
c.-674-1dup (n.-674-1dup)
n.1559-1dup
n.732-1dup
c.48+4775dup (n.48+4775dup)
n.366-1dup
c.86+1515dup
n.490-1dup
n.1008-1dup
16g.23636336T>ACA395139000PALB2c.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.211+1514A>T (n.211+1514A>T)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.-674-2A>T (n.-674-2A>T)
n.1559-2A>T
n.732-2A>T
c.48+4774A>T (n.48+4774A>T)
n.366-2A>T
c.86+1514A>T
n.490-2A>T
n.1008-2A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636336T>CCA299700PALB2c.218-2A>G (n.218-2A>G)
c.211+1514A>G (n.211+1514A>G)
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.-674-2A>G (n.-674-2A>G)
n.1559-2A>G
n.732-2A>G
c.48+4774A>G (n.48+4774A>G)
n.366-2A>G
c.86+1514A>G
n.490-2A>G
n.1008-2A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636336T>GCA395138999PALB2c.218-2A>C (n.218-2A>C)
c.211+1514A>C (n.211+1514A>C)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.-674-2A>C (n.-674-2A>C)
n.1559-2A>C
n.732-2A>C
c.48+4774A>C (n.48+4774A>C)
n.366-2A>C
c.86+1514A>C
n.490-2A>C
n.1008-2A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636336T=CA2213432520PALB2c.218-2A= (n.218-2A=)
c.211+1514A= (n.211+1514A=)
c.212-2A= (n.212-2A=)
c.-674-2A= (n.-674-2A=)
n.1559-2A=
n.732-2A=
c.48+4774A= (n.48+4774A=)
n.366-2A=
c.86+1514A=
n.490-2A=
n.1008-2A=
16g.23636337G>ACA10583385PALB2c.218-3C>T (n.218-3C>T)
c.211+1513C>T (n.211+1513C>T)
c.212-3C>T (n.212-3C>T)
c.-674-3C>T (n.-674-3C>T)
n.1559-3C>T
n.732-3C>T
c.48+4773C>T (n.48+4773C>T)
n.366-3C>T
c.86+1513C>T
n.490-3C>T
n.1008-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636337G>CCA2731886513PALB2c.218-3C>G (n.218-3C>G)
c.211+1513C>G (n.211+1513C>G)
c.212-3C>G (n.212-3C>G)
c.-674-3C>G (n.-674-3C>G)
n.1559-3C>G
n.732-3C>G
c.48+4773C>G (n.48+4773C>G)
n.366-3C>G
c.86+1513C>G
n.490-3C>G
n.1008-3C>G
dbSNP
16g.23636337G=CA2213432522PALB2c.218-3C= (n.218-3C=)
c.211+1513C= (n.211+1513C=)
c.212-3C= (n.212-3C=)
c.-674-3C= (n.-674-3C=)
n.1559-3C=
n.732-3C=
c.48+4773C= (n.48+4773C=)
n.366-3C=
c.86+1513C=
n.490-3C=
n.1008-3C=
16g.23636337G>TCA2632328084PALB2c.218-3C>A (n.218-3C>A)
c.211+1513C>A (n.211+1513C>A)
c.212-3C>A (n.212-3C>A)
c.-674-3C>A (n.-674-3C>A)
n.1559-3C>A
n.732-3C>A
c.48+4773C>A (n.48+4773C>A)
n.366-3C>A
c.86+1513C>A
n.490-3C>A
n.1008-3C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23636338A>GCA2732063745PALB2c.218-4T>C (n.218-4T>C)
c.211+1512T>C (n.211+1512T>C)
c.212-4T>C (n.212-4T>C)
c.-674-4T>C (n.-674-4T>C)
n.1559-4T>C
n.732-4T>C
c.48+4772T>C (n.48+4772T>C)
n.366-4T>C
c.86+1512T>C
n.490-4T>C
n.1008-4T>C
dbSNP
16g.23636338A>TCA2732063822PALB2c.218-4T>A (n.218-4T>A)
c.211+1512T>A (n.211+1512T>A)
c.212-4T>A (n.212-4T>A)
c.-674-4T>A (n.-674-4T>A)
n.1559-4T>A
n.732-4T>A
c.48+4772T>A (n.48+4772T>A)
n.366-4T>A
c.86+1512T>A
n.490-4T>A
n.1008-4T>A
dbSNP
16g.23636339G>ACA915949138PALB2c.218-5C>T (n.218-5C>T)
c.211+1511C>T (n.211+1511C>T)
c.212-5C>T (n.212-5C>T)
c.-674-5C>T (n.-674-5C>T)
n.1559-5C>T
n.732-5C>T
c.48+4771C>T (n.48+4771C>T)
n.366-5C>T
c.86+1511C>T
n.490-5C>T
n.1008-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636339G=CA2213432524PALB2c.218-5C= (n.218-5C=)
c.211+1511C= (n.211+1511C=)
c.212-5C= (n.212-5C=)
c.-674-5C= (n.-674-5C=)
n.1559-5C=
n.732-5C=
c.48+4771C= (n.48+4771C=)
n.366-5C=
c.86+1511C=
n.490-5C=
n.1008-5C=
16g.23636340G>ACA621335384PALB2c.218-6C>T (n.218-6C>T)
c.211+1510C>T (n.211+1510C>T)
c.212-6C>T (n.212-6C>T)
c.-674-6C>T (n.-674-6C>T)
n.1559-6C>T
n.732-6C>T
c.48+4770C>T (n.48+4770C>T)
n.366-6C>T
c.86+1510C>T
n.490-6C>T
n.1008-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636340G>CCA2731912819PALB2c.218-6C>G (n.218-6C>G)
c.211+1510C>G (n.211+1510C>G)
c.212-6C>G (n.212-6C>G)
c.-674-6C>G (n.-674-6C>G)
n.1559-6C>G
n.732-6C>G
c.48+4770C>G (n.48+4770C>G)
n.366-6C>G
c.86+1510C>G
n.490-6C>G
n.1008-6C>G
dbSNP
16g.23636340G=CA2213432526PALB2c.218-6C= (n.218-6C=)
c.211+1510C= (n.211+1510C=)
c.212-6C= (n.212-6C=)
c.-674-6C= (n.-674-6C=)
n.1559-6C=
n.732-6C=
c.48+4770C= (n.48+4770C=)
n.366-6C=
c.86+1510C=
n.490-6C=
n.1008-6C=
16g.23636341A=CA2213432529PALB2c.218-7T= (n.218-7T=)
c.211+1509T= (n.211+1509T=)
c.212-7T= (n.212-7T=)
c.-674-7T= (n.-674-7T=)
n.1559-7T=
n.732-7T=
c.48+4769T= (n.48+4769T=)
n.366-7T=
c.86+1509T=
n.490-7T=
n.1008-7T=
16g.23636341A>GCA7963812PALB2c.218-7T>C (n.218-7T>C)
c.211+1509T>C (n.211+1509T>C)
c.212-7T>C (n.212-7T>C)
c.-674-7T>C (n.-674-7T>C)
n.1559-7T>C
n.732-7T>C
c.48+4769T>C (n.48+4769T>C)
n.366-7T>C
c.86+1509T>C
n.490-7T>C
n.1008-7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636342G>ACA621335385PALB2c.218-8C>T (n.218-8C>T)
c.211+1508C>T (n.211+1508C>T)
c.212-8C>T (n.212-8C>T)
c.-674-8C>T (n.-674-8C>T)
n.1559-8C>T
n.732-8C>T
c.48+4768C>T (n.48+4768C>T)
n.366-8C>T
c.86+1508C>T
n.490-8C>T
n.1008-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636342G=CA2213432530PALB2c.218-8C= (n.218-8C=)
c.211+1508C= (n.211+1508C=)
c.212-8C= (n.212-8C=)
c.-674-8C= (n.-674-8C=)
n.1559-8C=
n.732-8C=
c.48+4768C= (n.48+4768C=)
n.366-8C=
c.86+1508C=
n.490-8C=
n.1008-8C=
16g.23636342G>TCA2632328087PALB2c.218-8C>A (n.218-8C>A)
c.211+1508C>A (n.211+1508C>A)
c.212-8C>A (n.212-8C>A)
c.-674-8C>A (n.-674-8C>A)
n.1559-8C>A
n.732-8C>A
c.48+4768C>A (n.48+4768C>A)
n.366-8C>A
c.86+1508C>A
n.490-8C>A
n.1008-8C>A
gnomAD v4
16g.23636343delCA2632328086PALB2c.218-8del (n.218-8del)
c.211+1508del (n.211+1508del)
c.212-8del (n.212-8del)
c.-674-8del (n.-674-8del)
n.1559-8del
n.732-8del
c.48+4768del (n.48+4768del)
n.366-8del
c.86+1508del
n.490-8del
n.1008-8del
ClinVar gnomAD v4
16g.23636343G>ACA658798565PALB2c.218-9C>T (n.218-9C>T)
c.211+1507C>T (n.211+1507C>T)
c.212-9C>T (n.212-9C>T)
c.-674-9C>T (n.-674-9C>T)
n.1559-9C>T
n.732-9C>T
c.48+4767C>T (n.48+4767C>T)
n.366-9C>T
c.86+1507C>T
n.490-9C>T
n.1008-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636343G=CA2213432533PALB2c.218-9C= (n.218-9C=)
c.211+1507C= (n.211+1507C=)
c.212-9C= (n.212-9C=)
c.-674-9C= (n.-674-9C=)
n.1559-9C=
n.732-9C=
c.48+4767C= (n.48+4767C=)
n.366-9C=
c.86+1507C=
n.490-9C=
n.1008-9C=
16g.23636343G>TCA2632328088PALB2c.218-9C>A (n.218-9C>A)
c.211+1507C>A (n.211+1507C>A)
c.212-9C>A (n.212-9C>A)
c.-674-9C>A (n.-674-9C>A)
n.1559-9C>A
n.732-9C>A
c.48+4767C>A (n.48+4767C>A)
n.366-9C>A
c.86+1507C>A
n.490-9C>A
n.1008-9C>A
gnomAD v4
16g.23636343_23636344delinsGACA2213432532PALB2c.218-10_218-9delinsTC (n.218-10_218-9delinsTC)
c.211+1506_211+1507delinsTC (n.211+1506_211+1507delinsTC)
c.212-10_212-9delinsTC (n.212-10_212-9delinsTC)
c.-674-10_-674-9delinsTC (n.-674-10_-674-9delinsTC)
n.1559-10_1559-9delinsTC
n.732-10_732-9delinsTC
c.48+4766_48+4767delinsTC (n.48+4766_48+4767delinsTC)
n.366-10_366-9delinsTC
c.86+1506_86+1507delinsTC
n.490-10_490-9delinsTC
n.1008-10_1008-9delinsTC
16g.23636350_23636351insAAAAAAAAAACA975710702PALB2c.218-10_218-9insTTTTTTTTTT (n.218-10_218-9insTTTTTTTTTT)
c.211+1506_211+1507insTTTTTTTTTT (n.211+1506_211+1507insTTTTTTTTTT)
c.212-10_212-9insTTTTTTTTTT (n.212-10_212-9insTTTTTTTTTT)
c.-674-10_-674-9insTTTTTTTTTT (n.-674-10_-674-9insTTTTTTTTTT)
n.1559-10_1559-9insTTTTTTTTTT
n.732-10_732-9insTTTTTTTTTT
c.48+4766_48+4767insTTTTTTTTTT (n.48+4766_48+4767insTTTTTTTTTT)
n.366-10_366-9insTTTTTTTTTT
c.86+1506_86+1507insTTTTTTTTTT
n.490-10_490-9insTTTTTTTTTT
n.1008-10_1008-9insTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636350dupCA621335391PALB2c.218-10dup (n.218-10dup)
c.211+1506dup (n.211+1506dup)
c.212-10dup (n.212-10dup)
c.-674-10dup (n.-674-10dup)
n.1559-10dup
n.732-10dup
c.48+4766dup (n.48+4766dup)
n.366-10dup
c.86+1506dup
n.490-10dup
n.1008-10dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636350delCA338994PALB2c.218-10del (n.218-10del)
c.211+1506del (n.211+1506del)
c.212-10del (n.212-10del)
c.-674-10del (n.-674-10del)
n.1559-10del
n.732-10del
c.48+4766del (n.48+4766del)
n.366-10del
c.86+1506del
n.490-10del
n.1008-10del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636347A>GCA2825002432PALB2c.218-13T>C (n.218-13T>C)
c.211+1503T>C (n.211+1503T>C)
c.212-13T>C (n.212-13T>C)
c.-674-13T>C (n.-674-13T>C)
n.1559-13T>C
n.732-13T>C
c.48+4763T>C (n.48+4763T>C)
n.366-13T>C
c.86+1503T>C
n.490-13T>C
n.1008-13T>C
ClinVar
16g.23636349A=CA2213432535PALB2c.218-15T= (n.218-15T=)
c.211+1501T= (n.211+1501T=)
c.212-15T= (n.212-15T=)
c.-674-15T= (n.-674-15T=)
n.1559-15T=
n.732-15T=
c.48+4761T= (n.48+4761T=)
n.366-15T=
c.86+1501T=
n.490-15T=
n.1008-15T=
16g.23636349A>GCA975710703PALB2c.218-15T>C (n.218-15T>C)
c.211+1501T>C (n.211+1501T>C)
c.212-15T>C (n.212-15T>C)
c.-674-15T>C (n.-674-15T>C)
n.1559-15T>C
n.732-15T>C
c.48+4761T>C (n.48+4761T>C)
n.366-15T>C
c.86+1501T>C
n.490-15T>C
n.1008-15T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636349_23636350insCCAAACACACCCAACACCA2806260838PALB2c.218-16_218-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.218-16_218-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.211+1500_211+1501insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.211+1500_211+1501insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.212-16_212-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.212-16_212-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-674-16_-674-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-674-16_-674-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1559-16_1559-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.732-16_732-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.48+4760_48+4761insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.48+4760_48+4761insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.366-16_366-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.86+1500_86+1501insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.490-16_490-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1008-16_1008-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG
16g.23636350A=CA2213432537PALB2c.218-16T= (n.218-16T=)
c.211+1500T= (n.211+1500T=)
c.212-16T= (n.212-16T=)
c.-674-16T= (n.-674-16T=)
n.1559-16T=
n.732-16T=
c.48+4760T= (n.48+4760T=)
n.366-16T=
c.86+1500T=
n.490-16T=
n.1008-16T=
16g.23636350A>CCA621335393PALB2c.218-16T>G (n.218-16T>G)
c.211+1500T>G (n.211+1500T>G)
c.212-16T>G (n.212-16T>G)
c.-674-16T>G (n.-674-16T>G)
n.1559-16T>G
n.732-16T>G
c.48+4760T>G (n.48+4760T>G)
n.366-16T>G
c.86+1500T>G
n.490-16T>G
n.1008-16T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636350A>TCA2731914096PALB2c.218-16T>A (n.218-16T>A)
c.211+1500T>A (n.211+1500T>A)
c.212-16T>A (n.212-16T>A)
c.-674-16T>A (n.-674-16T>A)
n.1559-16T>A
n.732-16T>A
c.48+4760T>A (n.48+4760T>A)
n.366-16T>A
c.86+1500T>A
n.490-16T>A
n.1008-16T>A
dbSNP
16g.23636350_23636351delinsATCA2213432536PALB2c.218-17_218-16delinsAT (n.218-17_218-16delinsAT)
c.211+1499_211+1500delinsAT (n.211+1499_211+1500delinsAT)
c.212-17_212-16delinsAT (n.212-17_212-16delinsAT)
c.-674-17_-674-16delinsAT (n.-674-17_-674-16delinsAT)
n.1559-17_1559-16delinsAT
n.732-17_732-16delinsAT
c.48+4759_48+4760delinsAT (n.48+4759_48+4760delinsAT)
n.366-17_366-16delinsAT
c.86+1499_86+1500delinsAT
n.490-17_490-16delinsAT
n.1008-17_1008-16delinsAT
16g.23636351delCA719218783PALB2c.218-17del (n.218-17del)
c.211+1499del (n.211+1499del)
c.212-17del (n.212-17del)
c.-674-17del (n.-674-17del)
n.1559-17del
n.732-17del
c.48+4759del (n.48+4759del)
n.366-17del
c.86+1499del
n.490-17del
n.1008-17del
dbSNP gnomAD v4
16g.23636351T>ACA2573152321PALB2c.218-17A>T (n.218-17A>T)
c.211+1499A>T (n.211+1499A>T)
c.212-17A>T (n.212-17A>T)
c.-674-17A>T (n.-674-17A>T)
n.1559-17A>T
n.732-17A>T
c.48+4759A>T (n.48+4759A>T)
n.366-17A>T
c.86+1499A>T
n.490-17A>T
n.1008-17A>T
ClinVar dbSNP
16g.23636351T>CCA2731906701PALB2c.218-17A>G (n.218-17A>G)
c.211+1499A>G (n.211+1499A>G)
c.212-17A>G (n.212-17A>G)
c.-674-17A>G (n.-674-17A>G)
n.1559-17A>G
n.732-17A>G
c.48+4759A>G (n.48+4759A>G)
n.366-17A>G
c.86+1499A>G
n.490-17A>G
n.1008-17A>G
dbSNP
16g.23636351T>GCA621335394PALB2c.218-17A>C (n.218-17A>C)
c.211+1499A>C (n.211+1499A>C)
c.212-17A>C (n.212-17A>C)
c.-674-17A>C (n.-674-17A>C)
n.1559-17A>C
n.732-17A>C
c.48+4759A>C (n.48+4759A>C)
n.366-17A>C
c.86+1499A>C
n.490-17A>C
n.1008-17A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636351T=CA2213432538PALB2c.218-17A= (n.218-17A=)
c.211+1499A= (n.211+1499A=)
c.212-17A= (n.212-17A=)
c.-674-17A= (n.-674-17A=)
n.1559-17A=
n.732-17A=
c.48+4759A= (n.48+4759A=)
n.366-17A=
c.86+1499A=
n.490-17A=
n.1008-17A=
16g.23636352G>ACA658683927PALB2c.218-18C>T (n.218-18C>T)
c.211+1498C>T (n.211+1498C>T)
c.212-18C>T (n.212-18C>T)
c.-674-18C>T (n.-674-18C>T)
n.1559-18C>T
n.732-18C>T
c.48+4758C>T (n.48+4758C>T)
n.366-18C>T
c.86+1498C>T
n.490-18C>T
n.1008-18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636352G=CA2213432540PALB2c.218-18C= (n.218-18C=)
c.211+1498C= (n.211+1498C=)
c.212-18C= (n.212-18C=)
c.-674-18C= (n.-674-18C=)
n.1559-18C=
n.732-18C=
c.48+4758C= (n.48+4758C=)
n.366-18C=
c.86+1498C=
n.490-18C=
n.1008-18C=
16g.23636353T>ACA2632328090PALB2c.218-19A>T (n.218-19A>T)
c.211+1497A>T (n.211+1497A>T)
c.212-19A>T (n.212-19A>T)
c.-674-19A>T (n.-674-19A>T)
n.1559-19A>T
n.732-19A>T
c.48+4757A>T (n.48+4757A>T)
n.366-19A>T
c.86+1497A>T
n.490-19A>T
n.1008-19A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23636353T>CCA2739266676PALB2c.218-19A>G (n.218-19A>G)
c.211+1497A>G (n.211+1497A>G)
c.212-19A>G (n.212-19A>G)
c.-674-19A>G (n.-674-19A>G)
n.1559-19A>G
n.732-19A>G
c.48+4757A>G (n.48+4757A>G)
n.366-19A>G
c.86+1497A>G
n.490-19A>G
n.1008-19A>G
ClinVar
16g.23636357_23636358dupCA7963813PALB2c.218-20_218-19dup (n.218-20_218-19dup)
c.211+1496_211+1497dup (n.211+1496_211+1497dup)
c.212-20_212-19dup (n.212-20_212-19dup)
c.-674-20_-674-19dup (n.-674-20_-674-19dup)
n.1559-20_1559-19dup
n.732-20_732-19dup
c.48+4756_48+4757dup (n.48+4756_48+4757dup)
n.366-20_366-19dup
c.86+1496_86+1497dup
n.490-20_490-19dup
n.1008-20_1008-19dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636355T>ACA2731885626PALB2c.218-21A>T (n.218-21A>T)
c.211+1495A>T (n.211+1495A>T)
c.212-21A>T (n.212-21A>T)
c.-674-21A>T (n.-674-21A>T)
n.1559-21A>T
n.732-21A>T
c.48+4755A>T (n.48+4755A>T)
n.366-21A>T
c.86+1495A>T
n.490-21A>T
n.1008-21A>T
dbSNP
16g.23636355T>CCA7963814PALB2c.218-21A>G (n.218-21A>G)
c.211+1495A>G (n.211+1495A>G)
c.212-21A>G (n.212-21A>G)
c.-674-21A>G (n.-674-21A>G)
n.1559-21A>G
n.732-21A>G
c.48+4755A>G (n.48+4755A>G)
n.366-21A>G
c.86+1495A>G
n.490-21A>G
n.1008-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636355T=CA2213432542PALB2c.218-21A= (n.218-21A=)
c.211+1495A= (n.211+1495A=)
c.212-21A= (n.212-21A=)
c.-674-21A= (n.-674-21A=)
n.1559-21A=
n.732-21A=
c.48+4755A= (n.48+4755A=)
n.366-21A=
c.86+1495A=
n.490-21A=
n.1008-21A=
16g.23636356A=CA2213432543PALB2c.218-22T= (n.218-22T=)
c.211+1494T= (n.211+1494T=)
c.212-22T= (n.212-22T=)
c.-674-22T= (n.-674-22T=)
n.1559-22T=
n.732-22T=
c.48+4754T= (n.48+4754T=)
n.366-22T=
c.86+1494T=
n.490-22T=
n.1008-22T=
16g.23636356A>GCA279500541PALB2c.218-22T>C (n.218-22T>C)
c.211+1494T>C (n.211+1494T>C)
c.212-22T>C (n.212-22T>C)
c.-674-22T>C (n.-674-22T>C)
n.1559-22T>C
n.732-22T>C
c.48+4754T>C (n.48+4754T>C)
n.366-22T>C
c.86+1494T>C
n.490-22T>C
n.1008-22T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23636357delCA2632328092PALB2c.218-23del (n.218-23del)
c.211+1493del (n.211+1493del)
c.212-23del (n.212-23del)
c.-674-23del (n.-674-23del)
n.1559-23del
n.732-23del
c.48+4753del (n.48+4753del)
n.366-23del
c.86+1493del
n.490-23del
n.1008-23del
gnomAD v4
16g.23636357T>ACA2732063904PALB2c.218-23A>T (n.218-23A>T)
c.211+1493A>T (n.211+1493A>T)
c.212-23A>T (n.212-23A>T)
c.-674-23A>T (n.-674-23A>T)
n.1559-23A>T
n.732-23A>T
c.48+4753A>T (n.48+4753A>T)
n.366-23A>T
c.86+1493A>T
n.490-23A>T
n.1008-23A>T
dbSNP
16g.23636357T>CCA2732063895PALB2c.218-23A>G (n.218-23A>G)
c.211+1493A>G (n.211+1493A>G)
c.212-23A>G (n.212-23A>G)
c.-674-23A>G (n.-674-23A>G)
n.1559-23A>G
n.732-23A>G
c.48+4753A>G (n.48+4753A>G)
n.366-23A>G
c.86+1493A>G
n.490-23A>G
n.1008-23A>G
dbSNP
16g.23636358A=CA2213432544PALB2c.218-24T= (n.218-24T=)
c.211+1492T= (n.211+1492T=)
c.212-24T= (n.212-24T=)
c.-674-24T= (n.-674-24T=)
n.1559-24T=
n.732-24T=
c.48+4752T= (n.48+4752T=)
n.366-24T=
c.86+1492T=
n.490-24T=
n.1008-24T=
16g.23636358A>GCA2632328093PALB2c.218-24T>C (n.218-24T>C)
c.211+1492T>C (n.211+1492T>C)
c.212-24T>C (n.212-24T>C)
c.-674-24T>C (n.-674-24T>C)
n.1559-24T>C
n.732-24T>C
c.48+4752T>C (n.48+4752T>C)
n.366-24T>C
c.86+1492T>C
n.490-24T>C
n.1008-24T>C
gnomAD v4
16g.23636359A=CA2213432546PALB2c.218-25T= (n.218-25T=)
c.211+1491T= (n.211+1491T=)
c.212-25T= (n.212-25T=)
c.-674-25T= (n.-674-25T=)
n.1559-25T=
n.732-25T=
c.48+4751T= (n.48+4751T=)
n.366-25T=
c.86+1491T=
n.490-25T=
n.1008-25T=
16g.23636359A>CCA7963815PALB2c.218-25T>G (n.218-25T>G)
c.211+1491T>G (n.211+1491T>G)
c.212-25T>G (n.212-25T>G)
c.-674-25T>G (n.-674-25T>G)
n.1559-25T>G
n.732-25T>G
c.48+4751T>G (n.48+4751T>G)
n.366-25T>G
c.86+1491T>G
n.490-25T>G
n.1008-25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636359A>TCA269517PALB2c.218-25T>A (n.218-25T>A)
c.211+1491T>A (n.211+1491T>A)
c.212-25T>A (n.212-25T>A)
c.-674-25T>A (n.-674-25T>A)
n.1559-25T>A
n.732-25T>A
c.48+4751T>A (n.48+4751T>A)
n.366-25T>A
c.86+1491T>A
n.490-25T>A
n.1008-25T>A
ClinVar dbSNP
16g.23636359_23636360insTACA269518PALB2c.218-25_218-24insAT (n.218-25_218-24insAT)
c.211+1491_211+1492insAT (n.211+1491_211+1492insAT)
c.212-25_212-24insAT (n.212-25_212-24insAT)
c.-674-25_-674-24insAT (n.-674-25_-674-24insAT)
n.1559-25_1559-24insAT
n.732-25_732-24insAT
c.48+4751_48+4752insAT (n.48+4751_48+4752insAT)
n.366-25_366-24insAT
c.86+1491_86+1492insAT
n.490-25_490-24insAT
n.1008-25_1008-24insAT
ClinVar dbSNP
16g.23636360_23636362delinsCTTCA2213432547PALB2c.218-28_218-26delinsAAG (n.218-28_218-26delinsAAG)
c.211+1488_211+1490delinsAAG (n.211+1488_211+1490delinsAAG)
c.212-28_212-26delinsAAG (n.212-28_212-26delinsAAG)
c.-674-28_-674-26delinsAAG (n.-674-28_-674-26delinsAAG)
n.1559-28_1559-26delinsAAG
n.732-28_732-26delinsAAG
c.48+4748_48+4750delinsAAG (n.48+4748_48+4750delinsAAG)
n.366-28_366-26delinsAAG
c.86+1488_86+1490delinsAAG
n.490-28_490-26delinsAAG
n.1008-28_1008-26delinsAAG
16g.23636361T>CCA2732064063PALB2c.218-27A>G (n.218-27A>G)
c.211+1489A>G (n.211+1489A>G)
c.212-27A>G (n.212-27A>G)
c.-674-27A>G (n.-674-27A>G)
n.1559-27A>G
n.732-27A>G
c.48+4749A>G (n.48+4749A>G)
n.366-27A>G
c.86+1489A>G
n.490-27A>G
n.1008-27A>G
dbSNP
16g.23636361T>GCA2575946591PALB2c.218-27A>C (n.218-27A>C)
c.211+1489A>C (n.211+1489A>C)
c.212-27A>C (n.212-27A>C)
c.-674-27A>C (n.-674-27A>C)
n.1559-27A>C
n.732-27A>C
c.48+4749A>C (n.48+4749A>C)
n.366-27A>C
c.86+1489A>C
n.490-27A>C
n.1008-27A>C
16g.23636361_23636362delCA621335402PALB2c.218-28_218-27del (n.218-28_218-27del)
c.211+1488_211+1489del (n.211+1488_211+1489del)
c.212-28_212-27del (n.212-28_212-27del)
c.-674-28_-674-27del (n.-674-28_-674-27del)
n.1559-28_1559-27del
n.732-28_732-27del
c.48+4748_48+4749del (n.48+4748_48+4749del)
n.366-28_366-27del
c.86+1488_86+1489del
n.490-28_490-27del
n.1008-28_1008-27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636362T>ACA2732064068PALB2c.218-28A>T (n.218-28A>T)
c.211+1488A>T (n.211+1488A>T)
c.212-28A>T (n.212-28A>T)
c.-674-28A>T (n.-674-28A>T)
n.1559-28A>T
n.732-28A>T
c.48+4748A>T (n.48+4748A>T)
n.366-28A>T
c.86+1488A>T
n.490-28A>T
n.1008-28A>T
dbSNP
16g.23636362T>CCA2732064125PALB2c.218-28A>G (n.218-28A>G)
c.211+1488A>G (n.211+1488A>G)
c.212-28A>G (n.212-28A>G)
c.-674-28A>G (n.-674-28A>G)
n.1559-28A>G
n.732-28A>G
c.48+4748A>G (n.48+4748A>G)
n.366-28A>G
c.86+1488A>G
n.490-28A>G
n.1008-28A>G
dbSNP
16g.23636362T=CA2213432548PALB2c.218-28A= (n.218-28A=)
c.211+1488A= (n.211+1488A=)
c.212-28A= (n.212-28A=)
c.-674-28A= (n.-674-28A=)
n.1559-28A=
n.732-28A=
c.48+4748A= (n.48+4748A=)
n.366-28A=
c.86+1488A=
n.490-28A=
n.1008-28A=
16g.23636363A>GCA2575946592PALB2c.218-29T>C (n.218-29T>C)
c.211+1487T>C (n.211+1487T>C)
c.212-29T>C (n.212-29T>C)
c.-674-29T>C (n.-674-29T>C)
n.1559-29T>C
n.732-29T>C
c.48+4747T>C (n.48+4747T>C)
n.366-29T>C
c.86+1487T>C
n.490-29T>C
n.1008-29T>C
gnomAD v4
16g.23636363dupCA621335403PALB2c.218-29dup (n.218-29dup)
c.211+1487dup (n.211+1487dup)
c.212-29dup (n.212-29dup)
c.-674-29dup (n.-674-29dup)
n.1559-29dup
n.732-29dup
c.48+4747dup (n.48+4747dup)
n.366-29dup
c.86+1487dup
n.490-29dup
n.1008-29dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636364T>CCA2632328095PALB2c.218-30A>G (n.218-30A>G)
c.211+1486A>G (n.211+1486A>G)
c.212-30A>G (n.212-30A>G)
c.-674-30A>G (n.-674-30A>G)
n.1559-30A>G
n.732-30A>G
c.48+4746A>G (n.48+4746A>G)
n.366-30A>G
c.86+1486A>G
n.490-30A>G
n.1008-30A>G
gnomAD v4
16g.23636371_23636402delCA2732064127PALB2c.218-62_218-31del (n.218-62_218-31del)
c.211+1454_211+1485del (n.211+1454_211+1485del)
c.212-62_212-31del (n.212-62_212-31del)
c.-674-62_-674-31del (n.-674-62_-674-31del)
n.1559-62_1559-31del
n.732-62_732-31del
c.48+4714_48+4745del (n.48+4714_48+4745del)
n.366-62_366-31del
c.86+1454_86+1485del
n.490-62_490-31del
n.1008-62_1008-31del
dbSNP
16g.23636366T>CCA2213432550PALB2c.218-32A>G (n.218-32A>G)
c.211+1484A>G (n.211+1484A>G)
c.212-32A>G (n.212-32A>G)
c.-674-32A>G (n.-674-32A>G)
n.1559-32A>G
n.732-32A>G
c.48+4744A>G (n.48+4744A>G)
n.366-32A>G
c.86+1484A>G
n.490-32A>G
n.1008-32A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23636366T=CA2213432549PALB2c.218-32A= (n.218-32A=)
c.211+1484A= (n.211+1484A=)
c.212-32A= (n.212-32A=)
c.-674-32A= (n.-674-32A=)
n.1559-32A=
n.732-32A=
c.48+4744A= (n.48+4744A=)
n.366-32A=
c.86+1484A=
n.490-32A=
n.1008-32A=
16g.23636370delCA2632328096PALB2c.218-32del (n.218-32del)
c.211+1484del (n.211+1484del)
c.212-32del (n.212-32del)
c.-674-32del (n.-674-32del)
n.1559-32del
n.732-32del
c.48+4744del (n.48+4744del)
n.366-32del
c.86+1484del
n.490-32del
n.1008-32del
gnomAD v4

Number of alleles fetched