Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23636084T>A | CA494461989 | PALB2 | c.468A>T (p.Thr156=) c.211+1766A>T (n.211+1766A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.-424A>T (n.-424A>T) n.1809A>T n.982A>T c.48+5026A>T (n.48+5026A>T) n.616A>T c.86+1766A>T n.740A>T n.1258A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636084T>C | CA16607221 | PALB2 | c.468A>G (p.Thr156=) c.211+1766A>G (n.211+1766A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.-424A>G (n.-424A>G) n.1809A>G n.982A>G c.48+5026A>G (n.48+5026A>G) n.616A>G c.86+1766A>G n.740A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636084T>G | CA494461992 | PALB2 | c.468A>C (p.Thr156=) c.211+1766A>C (n.211+1766A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.-424A>C (n.-424A>C) n.1809A>C n.982A>C c.48+5026A>C (n.48+5026A>C) n.616A>C c.86+1766A>C n.740A>C n.1258A>C | |
16 | g.23636084T= | CA2213431835 | PALB2 | c.468A= (p.Thr156=) c.211+1766A= (n.211+1766A=) c.462A= (p.Thr154=) c.-424A= (n.-424A=) n.1809A= n.982A= c.48+5026A= (n.48+5026A=) n.616A= c.86+1766A= n.740A= n.1258A= | |
16 | g.23636085G>A | CA395137175 | PALB2 | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.211+1765C>T (n.211+1765C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-425C>T (n.-425C>T) n.1808C>T n.981C>T c.48+5025C>T (n.48+5025C>T) n.615C>T c.86+1765C>T n.739C>T n.1257C>T | dbSNP |
16 | g.23636085G>C | CA395137177 | PALB2 | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.211+1765C>G (n.211+1765C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) n.1808C>G n.981C>G c.48+5025C>G (n.48+5025C>G) n.615C>G c.86+1765C>G n.739C>G n.1257C>G | dbSNP |
16 | g.23636085G>T | CA395137178 | PALB2 | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.211+1765C>A (n.211+1765C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.-425C>A (n.-425C>A) n.1808C>A n.981C>A c.48+5025C>A (n.48+5025C>A) n.615C>A c.86+1765C>A n.739C>A n.1257C>A | dbSNP |
16 | g.23636086T>A | CA395137180 | PALB2 | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.211+1764A>T (n.211+1764A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-426A>T (n.-426A>T) n.1807A>T n.980A>T c.48+5024A>T (n.48+5024A>T) n.614A>T c.86+1764A>T n.738A>T n.1256A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636086T>C | CA395137181 | PALB2 | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.211+1764A>G (n.211+1764A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-426A>G (n.-426A>G) n.1807A>G n.980A>G c.48+5024A>G (n.48+5024A>G) n.614A>G c.86+1764A>G n.738A>G n.1256A>G | dbSNP |
16 | g.23636086T>G | CA395137182 | PALB2 | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.211+1764A>C (n.211+1764A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-426A>C (n.-426A>C) n.1807A>C n.980A>C c.48+5024A>C (n.48+5024A>C) n.614A>C c.86+1764A>C n.738A>C n.1256A>C | |
16 | g.23636087C>A | CA395137184 | PALB2 | c.465G>T (p.Arg155Ser) c.211+1763G>T (n.211+1763G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.-427G>T (n.-427G>T) n.1806G>T n.979G>T c.48+5023G>T (n.48+5023G>T) n.613G>T c.86+1763G>T n.737G>T n.1255G>T | dbSNP |
16 | g.23636087C= | CA2213431839 | PALB2 | c.465G= (p.Arg155=) c.211+1763G= (n.211+1763G=) c.459G= (p.Arg153=) c.-427G= (n.-427G=) n.1806G= n.979G= c.48+5023G= (n.48+5023G=) n.613G= c.86+1763G= n.737G= n.1255G= | |
16 | g.23636087C>G | CA395137186 | PALB2 | c.465G>C (p.Arg155Ser) c.211+1763G>C (n.211+1763G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.-427G>C (n.-427G>C) n.1806G>C n.979G>C c.48+5023G>C (n.48+5023G>C) n.613G>C c.86+1763G>C n.737G>C n.1255G>C | dbSNP |
16 | g.23636087C>T | CA10580043 | PALB2 | c.465G>A (p.Arg155=) c.211+1763G>A (n.211+1763G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.-427G>A (n.-427G>A) n.1806G>A n.979G>A c.48+5023G>A (n.48+5023G>A) n.613G>A c.86+1763G>A n.737G>A n.1255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636088C>A | CA395137191 | PALB2 | c.464G>T (p.Arg155Met) c.211+1762G>T (n.211+1762G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.-428G>T (n.-428G>T) n.1805G>T n.978G>T c.48+5022G>T (n.48+5022G>T) n.612G>T c.86+1762G>T n.736G>T n.1254G>T | dbSNP |
16 | g.23636088C= | CA2213431845 | PALB2 | c.464G= (p.Arg155=) c.211+1762G= (n.211+1762G=) c.458G= (p.Arg153=) c.-428G= (n.-428G=) n.1805G= n.978G= c.48+5022G= (n.48+5022G=) n.612G= c.86+1762G= n.736G= n.1254G= | |
16 | g.23636088C>G | CA395137192 | PALB2 | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.211+1762G>C (n.211+1762G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.-428G>C (n.-428G>C) n.1805G>C n.978G>C c.48+5022G>C (n.48+5022G>C) n.612G>C c.86+1762G>C n.736G>C n.1254G>C | dbSNP |
16 | g.23636088C>T | CA395137189 | PALB2 | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.211+1762G>A (n.211+1762G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.-428G>A (n.-428G>A) n.1805G>A n.978G>A c.48+5022G>A (n.48+5022G>A) n.612G>A c.86+1762G>A n.736G>A n.1254G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636089del | CA2806260810 | PALB2 | c.463del (p.Arg155GlyfsTer24) c.211+1761del (n.211+1761del) c.457del (p.Arg153GlyfsTer24) c.-429del (n.-429del) n.1804del n.977del c.48+5021del (n.48+5021del) n.611del c.86+1761del n.735del n.1253del | |
16 | g.23636089T>A | CA395137195 | PALB2 | c.463A>T (p.Arg155Trp) c.211+1761A>T (n.211+1761A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.-429A>T (n.-429A>T) n.1804A>T n.977A>T c.48+5021A>T (n.48+5021A>T) n.611A>T c.86+1761A>T n.735A>T n.1253A>T | dbSNP |
16 | g.23636089T>C | CA395137196 | PALB2 | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.211+1761A>G (n.211+1761A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.-429A>G (n.-429A>G) n.1804A>G n.977A>G c.48+5021A>G (n.48+5021A>G) n.611A>G c.86+1761A>G n.735A>G n.1253A>G | |
16 | g.23636089T>G | CA494461999 | PALB2 | c.463A>C (p.Arg155=) c.211+1761A>C (n.211+1761A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.-429A>C (n.-429A>C) n.1804A>C n.977A>C c.48+5021A>C (n.48+5021A>C) n.611A>C c.86+1761A>C n.735A>C n.1253A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636089T= | CA2213431850 | PALB2 | c.463A= (p.Arg155=) c.211+1761A= (n.211+1761A=) c.457A= (p.Arg153=) c.-429A= (n.-429A=) n.1804A= n.977A= c.48+5021A= (n.48+5021A=) n.611A= c.86+1761A= n.735A= n.1253A= | |
16 | g.23636098_23636113dup | CA658658445 | PALB2 | c.448_463dup (p.Arg155LysfsTer20) c.211+1746_211+1761dup (n.211+1746_211+1761dup) c.442_457dup (p.Arg153LysfsTer20) c.-444_-429dup (n.-444_-429dup) n.1789_1804dup n.962_977dup c.48+5006_48+5021dup (n.48+5006_48+5021dup) n.596_611dup c.86+1746_86+1761dup n.720_735dup n.1238_1253dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636098_23636113del | CA2695222984 | PALB2 | c.448_463del (p.Lys150GlyfsTer24) c.211+1746_211+1761del (n.211+1746_211+1761del) c.442_457del (p.Lys148GlyfsTer24) c.-444_-429del (n.-444_-429del) n.1789_1804del n.962_977del c.48+5006_48+5021del (n.48+5006_48+5021del) n.596_611del c.86+1746_86+1761del n.720_735del n.1238_1253del | |
16 | g.23636090C>A | CA395137198 | PALB2 | c.462G>T (p.Lys154Asn) c.211+1760G>T (n.211+1760G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.-430G>T (n.-430G>T) n.1803G>T n.976G>T c.48+5020G>T (n.48+5020G>T) n.610G>T c.86+1760G>T n.734G>T n.1252G>T | dbSNP |
16 | g.23636090C>G | CA395137199 | PALB2 | c.462G>C (p.Lys154Asn) c.211+1760G>C (n.211+1760G>C) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.-430G>C (n.-430G>C) n.1803G>C n.976G>C c.48+5020G>C (n.48+5020G>C) n.610G>C c.86+1760G>C n.734G>C n.1252G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23636090C>T | CA494462002 | PALB2 | c.462G>A (p.Lys154=) c.211+1760G>A (n.211+1760G>A) c.456G>A (p.Lys152=) c.-430G>A (n.-430G>A) n.1803G>A n.976G>A c.48+5020G>A (n.48+5020G>A) n.610G>A c.86+1760G>A n.734G>A n.1252G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636091T>A | CA395137201 | PALB2 | c.461A>T (p.Lys154Met) c.211+1759A>T (n.211+1759A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) c.-431A>T (n.-431A>T) n.1802A>T n.975A>T c.48+5019A>T (n.48+5019A>T) n.609A>T c.86+1759A>T n.733A>T n.1251A>T | dbSNP |
16 | g.23636091T>C | CA395137203 | PALB2 | c.461A>G (p.Lys154Arg) c.211+1759A>G (n.211+1759A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.-431A>G (n.-431A>G) n.1802A>G n.975A>G c.48+5019A>G (n.48+5019A>G) n.609A>G c.86+1759A>G n.733A>G n.1251A>G | dbSNP |
16 | g.23636091T>G | CA395137204 | PALB2 | c.461A>C (p.Lys154Thr) c.211+1759A>C (n.211+1759A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.-431A>C (n.-431A>C) n.1802A>C n.975A>C c.48+5019A>C (n.48+5019A>C) n.609A>C c.86+1759A>C n.733A>C n.1251A>C | |
16 | g.23636092T>A | CA395137206 | PALB2 | c.460A>T (p.Lys154Ter) c.211+1758A>T (n.211+1758A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.-432A>T (n.-432A>T) n.1801A>T n.974A>T c.48+5018A>T (n.48+5018A>T) n.608A>T c.86+1758A>T n.732A>T n.1250A>T | ClinVar |
16 | g.23636092T>C | CA395137210 | PALB2 | c.460A>G (p.Lys154Glu) c.211+1758A>G (n.211+1758A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.-432A>G (n.-432A>G) n.1801A>G n.974A>G c.48+5018A>G (n.48+5018A>G) n.608A>G c.86+1758A>G n.732A>G n.1250A>G | |
16 | g.23636092T>G | CA395137208 | PALB2 | c.460A>C (p.Lys154Gln) c.211+1758A>C (n.211+1758A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.-432A>C (n.-432A>C) n.1801A>C n.974A>C c.48+5018A>C (n.48+5018A>C) n.608A>C c.86+1758A>C n.732A>C n.1250A>C | |
16 | g.23636092_23636095delinsTCTG | CA2213431852 | PALB2 | c.457_460delinsCAGA (p.Gln153=) c.211+1755_211+1758delinsCAGA (n.211+1755_211+1758delinsCAGA) c.451_454delinsCAGA (p.Gln151=) c.-435_-432delinsCAGA (n.-435_-432delinsCAGA) n.1798_1801delinsCAGA n.971_974delinsCAGA c.48+5015_48+5018delinsCAGA (n.48+5015_48+5018delinsCAGA) n.605_608delinsCAGA c.86+1755_86+1758delinsCAGA n.729_732delinsCAGA n.1247_1250delinsCAGA | |
16 | g.23636093C>A | CA395137211 | PALB2 | c.459G>T (p.Gln153His) c.211+1757G>T (n.211+1757G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.-433G>T (n.-433G>T) n.1800G>T n.973G>T c.48+5017G>T (n.48+5017G>T) n.607G>T c.86+1757G>T n.731G>T n.1249G>T | dbSNP |
16 | g.23636093C>G | CA395137213 | PALB2 | c.459G>C (p.Gln153His) c.211+1757G>C (n.211+1757G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.-433G>C (n.-433G>C) n.1800G>C n.973G>C c.48+5017G>C (n.48+5017G>C) n.607G>C c.86+1757G>C n.731G>C n.1249G>C | dbSNP |
16 | g.23636093C>T | CA494462143 | PALB2 | c.459G>A (p.Gln153=) c.211+1757G>A (n.211+1757G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.-433G>A (n.-433G>A) n.1800G>A n.973G>A c.48+5017G>A (n.48+5017G>A) n.607G>A c.86+1757G>A n.731G>A n.1249G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23636098_23636100del | CA915949136 | PALB2 | c.457_459del (p.Gln153del) c.211+1755_211+1757del (n.211+1755_211+1757del) c.451_453del (p.Gln151del) c.-435_-433del (n.-435_-433del) n.1798_1800del n.971_973del c.48+5015_48+5017del (n.48+5015_48+5017del) n.605_607del c.86+1755_86+1757del n.729_731del n.1247_1249del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636093_23636094insGA | CA2573152213 | PALB2 | c.458_459insTC (p.Gln153HisfsTer27) c.211+1756_211+1757insTC (n.211+1756_211+1757insTC) c.452_453insTC (p.Gln151HisfsTer27) c.-434_-433insTC (n.-434_-433insTC) n.1799_1800insTC n.972_973insTC c.48+5016_48+5017insTC (n.48+5016_48+5017insTC) n.606_607insTC c.86+1756_86+1757insTC n.730_731insTC n.1248_1249insTC | dbSNP |
16 | g.23636094T>A | CA395137215 | PALB2 | c.458A>T (p.Gln153Leu) c.211+1756A>T (n.211+1756A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.-434A>T (n.-434A>T) n.1799A>T n.972A>T c.48+5016A>T (n.48+5016A>T) n.606A>T c.86+1756A>T n.730A>T n.1248A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636094T>C | CA395137217 | PALB2 | c.458A>G (p.Gln153Arg) c.211+1756A>G (n.211+1756A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.-434A>G (n.-434A>G) n.1799A>G n.972A>G c.48+5016A>G (n.48+5016A>G) n.606A>G c.86+1756A>G n.730A>G n.1248A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636094T>G | CA395137218 | PALB2 | c.458A>C (p.Gln153Pro) c.211+1756A>C (n.211+1756A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.-434A>C (n.-434A>C) n.1799A>C n.972A>C c.48+5016A>C (n.48+5016A>C) n.606A>C c.86+1756A>C n.730A>C n.1248A>C | |
16 | g.23636094T= | CA2213431857 | PALB2 | c.458A= (p.Gln153=) c.211+1756A= (n.211+1756A=) c.452A= (p.Gln151=) c.-434A= (n.-434A=) n.1799A= n.972A= c.48+5016A= (n.48+5016A=) n.606A= c.86+1756A= n.730A= n.1248A= | |
16 | g.23636095G>A | CA294565 | PALB2 | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.211+1755C>T (n.211+1755C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.-435C>T (n.-435C>T) n.1798C>T n.971C>T c.48+5015C>T (n.48+5015C>T) n.605C>T c.86+1755C>T n.729C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636095G>C | CA395137222 | PALB2 | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.211+1755C>G (n.211+1755C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.-435C>G (n.-435C>G) n.1798C>G n.971C>G c.48+5015C>G (n.48+5015C>G) n.605C>G c.86+1755C>G n.729C>G n.1247C>G | dbSNP |
16 | g.23636095G= | CA2213431863 | PALB2 | c.457C= (p.Gln153=) c.211+1755C= (n.211+1755C=) c.451C= (p.Gln151=) c.-435C= (n.-435C=) n.1798C= n.971C= c.48+5015C= (n.48+5015C=) n.605C= c.86+1755C= n.729C= n.1247C= | |
16 | g.23636095G>T | CA395137220 | PALB2 | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.211+1755C>A (n.211+1755C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.-435C>A (n.-435C>A) n.1798C>A n.971C>A c.48+5015C>A (n.48+5015C>A) n.605C>A c.86+1755C>A n.729C>A n.1247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636096C>A | CA395137224 | PALB2 | c.456G>T (p.Gln152His) c.211+1754G>T (n.211+1754G>T) c.450G>T (p.Gln150His) c.-436G>T (n.-436G>T) n.1797G>T n.970G>T c.48+5014G>T (n.48+5014G>T) n.604G>T c.86+1754G>T n.728G>T n.1246G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636096C>G | CA395137223 | PALB2 | c.456G>C (p.Gln152His) c.211+1754G>C (n.211+1754G>C) c.450G>C (p.Gln150His) c.-436G>C (n.-436G>C) n.1797G>C n.970G>C c.48+5014G>C (n.48+5014G>C) n.604G>C c.86+1754G>C n.728G>C n.1246G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636096C>T | CA494462151 | PALB2 | c.456G>A (p.Gln152=) c.211+1754G>A (n.211+1754G>A) c.450G>A (p.Gln150=) c.-436G>A (n.-436G>A) n.1797G>A n.970G>A c.48+5014G>A (n.48+5014G>A) n.604G>A c.86+1754G>A n.728G>A n.1246G>A | dbSNP |
16 | g.23636102_23636114del | CA2573152214 | PALB2 | c.444_456del (p.Arg148SerfsTer27) c.211+1742_211+1754del (n.211+1742_211+1754del) c.438_450del (p.Arg146SerfsTer27) c.-448_-436del (n.-448_-436del) n.1785_1797del n.958_970del c.48+5002_48+5014del (n.48+5002_48+5014del) n.592_604del c.86+1742_86+1754del n.716_728del n.1234_1246del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636097T>A | CA395137230 | PALB2 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.211+1753A>T (n.211+1753A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.-437A>T (n.-437A>T) n.1796A>T n.969A>T c.48+5013A>T (n.48+5013A>T) n.603A>T c.86+1753A>T n.727A>T n.1245A>T | dbSNP |
16 | g.23636097T>C | CA395137227 | PALB2 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.211+1753A>G (n.211+1753A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.-437A>G (n.-437A>G) n.1796A>G n.969A>G c.48+5013A>G (n.48+5013A>G) n.603A>G c.86+1753A>G n.727A>G n.1245A>G | dbSNP |
16 | g.23636097T>G | CA395137229 | PALB2 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.211+1753A>C (n.211+1753A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.-437A>C (n.-437A>C) n.1796A>C n.969A>C c.48+5013A>C (n.48+5013A>C) n.603A>C c.86+1753A>C n.727A>C n.1245A>C | |
16 | g.23636097_23636101del | CA2825002431 | PALB2 | c.451_455del (p.Lys151AlafsTer17) c.211+1749_211+1753del (n.211+1749_211+1753del) c.445_449del (p.Lys149AlafsTer17) c.-441_-437del (n.-441_-437del) n.1792_1796del n.965_969del c.48+5009_48+5013del (n.48+5009_48+5013del) n.599_603del c.86+1749_86+1753del n.723_727del n.1241_1245del | ClinVar |
16 | g.23636098G>A | CA395137231 | PALB2 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.211+1752C>T (n.211+1752C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.-438C>T (n.-438C>T) n.1795C>T n.968C>T c.48+5012C>T (n.48+5012C>T) n.602C>T c.86+1752C>T n.726C>T n.1244C>T | dbSNP |
16 | g.23636098G>C | CA395137232 | PALB2 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.211+1752C>G (n.211+1752C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.-438C>G (n.-438C>G) n.1795C>G n.968C>G c.48+5012C>G (n.48+5012C>G) n.602C>G c.86+1752C>G n.726C>G n.1244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636098G= | CA2213431870 | PALB2 | c.454C= (p.Gln152=) c.211+1752C= (n.211+1752C=) c.448C= (p.Gln150=) c.-438C= (n.-438C=) n.1795C= n.968C= c.48+5012C= (n.48+5012C=) n.602C= c.86+1752C= n.726C= n.1244C= | |
16 | g.23636098G>T | CA395137233 | PALB2 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.211+1752C>A (n.211+1752C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.-438C>A (n.-438C>A) n.1795C>A n.968C>A c.48+5012C>A (n.48+5012C>A) n.602C>A c.86+1752C>A n.726C>A n.1244C>A | ClinVar |
16 | g.23636098_23636101delinsGCTT | CA2213431868 | PALB2 | c.451_454delinsAAGC (p.Lys151=) c.211+1749_211+1752delinsAAGC (n.211+1749_211+1752delinsAAGC) c.445_448delinsAAGC (p.Lys149=) c.-441_-438delinsAAGC (n.-441_-438delinsAAGC) n.1792_1795delinsAAGC n.965_968delinsAAGC c.48+5009_48+5012delinsAAGC (n.48+5009_48+5012delinsAAGC) n.599_602delinsAAGC c.86+1749_86+1752delinsAAGC n.723_726delinsAAGC n.1241_1244delinsAAGC | |
16 | g.23636099C>A | CA395137235 | PALB2 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.211+1751G>T (n.211+1751G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.-439G>T (n.-439G>T) n.1794G>T n.967G>T c.48+5011G>T (n.48+5011G>T) n.601G>T c.86+1751G>T n.725G>T n.1243G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636099C= | CA2213431876 | PALB2 | c.453G= (p.Lys151=) c.211+1751G= (n.211+1751G=) c.447G= (p.Lys149=) c.-439G= (n.-439G=) n.1794G= n.967G= c.48+5011G= (n.48+5011G=) n.601G= c.86+1751G= n.725G= n.1243G= | |
16 | g.23636099C>G | CA395137237 | PALB2 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.211+1751G>C (n.211+1751G>C) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.-439G>C (n.-439G>C) n.1794G>C n.967G>C c.48+5011G>C (n.48+5011G>C) n.601G>C c.86+1751G>C n.725G>C n.1243G>C | dbSNP |
16 | g.23636099C>T | CA494462155 | PALB2 | c.453G>A (p.Lys151=) c.211+1751G>A (n.211+1751G>A) c.447G>A (p.Lys149=) c.-439G>A (n.-439G>A) n.1794G>A n.967G>A c.48+5011G>A (n.48+5011G>A) n.601G>A c.86+1751G>A n.725G>A n.1243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636102_23636104del | CA658658446 | PALB2 | c.451_453del (p.Lys151del) c.211+1749_211+1751del (n.211+1749_211+1751del) c.445_447del (p.Lys149del) c.-441_-439del (n.-441_-439del) n.1792_1794del n.965_967del c.48+5009_48+5011del (n.48+5009_48+5011del) n.599_601del c.86+1749_86+1751del n.723_725del n.1241_1243del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636100T>A | CA395137239 | PALB2 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.211+1750A>T (n.211+1750A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) c.-440A>T (n.-440A>T) n.1793A>T n.966A>T c.48+5010A>T (n.48+5010A>T) n.600A>T c.86+1750A>T n.724A>T n.1242A>T | dbSNP |
16 | g.23636100T>C | CA395137240 | PALB2 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.211+1750A>G (n.211+1750A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.-440A>G (n.-440A>G) n.1793A>G n.966A>G c.48+5010A>G (n.48+5010A>G) n.600A>G c.86+1750A>G n.724A>G n.1242A>G | |
16 | g.23636100T>G | CA395137242 | PALB2 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.211+1750A>C (n.211+1750A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.-440A>C (n.-440A>C) n.1793A>C n.966A>C c.48+5010A>C (n.48+5010A>C) n.600A>C c.86+1750A>C n.724A>C n.1242A>C | |
16 | g.23636100_23636102delinsTTC | CA2213431879 | PALB2 | c.450_452delinsGAA (p.Lys150=) c.211+1748_211+1750delinsGAA (n.211+1748_211+1750delinsGAA) c.444_446delinsGAA (p.Lys148=) c.-442_-440delinsGAA (n.-442_-440delinsGAA) n.1791_1793delinsGAA n.964_966delinsGAA c.48+5008_48+5010delinsGAA (n.48+5008_48+5010delinsGAA) n.598_600delinsGAA c.86+1748_86+1750delinsGAA n.722_724delinsGAA n.1240_1242delinsGAA | |
16 | g.23636105_23636108del | CA2695197552 | PALB2 | c.449_452del (p.Lys150SerfsTer28) c.211+1747_211+1750del (n.211+1747_211+1750del) c.443_446del (p.Lys148SerfsTer28) c.-443_-440del (n.-443_-440del) n.1790_1793del n.963_966del c.48+5007_48+5010del (n.48+5007_48+5010del) n.597_600del c.86+1747_86+1750del n.721_724del n.1239_1242del | ClinVar |
16 | g.23636101T>A | CA395137244 | PALB2 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.211+1749A>T (n.211+1749A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.-441A>T (n.-441A>T) n.1792A>T n.965A>T c.48+5009A>T (n.48+5009A>T) n.599A>T c.86+1749A>T n.723A>T n.1241A>T | dbSNP |
16 | g.23636101T>C | CA395137245 | PALB2 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.211+1749A>G (n.211+1749A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.-441A>G (n.-441A>G) n.1792A>G n.965A>G c.48+5009A>G (n.48+5009A>G) n.599A>G c.86+1749A>G n.723A>G n.1241A>G | dbSNP |
16 | g.23636101T>G | CA7963794 | PALB2 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.211+1749A>C (n.211+1749A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.-441A>C (n.-441A>C) n.1792A>C n.965A>C c.48+5009A>C (n.48+5009A>C) n.599A>C c.86+1749A>C n.723A>C n.1241A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636101T= | CA2213431883 | PALB2 | c.451A= (p.Lys151=) c.211+1749A= (n.211+1749A=) c.445A= (p.Lys149=) c.-441A= (n.-441A=) n.1792A= n.965A= c.48+5009A= (n.48+5009A=) n.599A= c.86+1749A= n.723A= n.1241A= | |
16 | g.23636101_23636102delinsTC | CA2213431885 | PALB2 | c.450_451delinsGA (p.Lys150=) c.211+1748_211+1749delinsGA (n.211+1748_211+1749delinsGA) c.444_445delinsGA (p.Lys148=) c.-442_-441delinsGA (n.-442_-441delinsGA) n.1791_1792delinsGA n.964_965delinsGA c.48+5008_48+5009delinsGA (n.48+5008_48+5009delinsGA) n.598_599delinsGA c.86+1748_86+1749delinsGA n.722_723delinsGA n.1240_1241delinsGA | |
16 | g.23636102_23636103del | CA279500029 | PALB2 | c.450_451del (p.Lys151AlafsTer18) c.211+1748_211+1749del (n.211+1748_211+1749del) c.444_445del (p.Lys149AlafsTer18) c.-442_-441del (n.-442_-441del) n.1791_1792del n.964_965del c.48+5008_48+5009del (n.48+5008_48+5009del) n.598_599del c.86+1748_86+1749del n.722_723del n.1240_1241del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636102del | CA658658447 | PALB2 | c.450del (p.Lys151SerfsTer28) c.211+1748del (n.211+1748del) c.444del (p.Lys149SerfsTer28) c.-442del (n.-442del) n.1791del n.964del c.48+5008del (n.48+5008del) n.598del c.86+1748del n.722del n.1240del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636102C>A | CA395137247 | PALB2 | c.450G>T (p.Lys150Asn) c.211+1748G>T (n.211+1748G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.-442G>T (n.-442G>T) n.1791G>T n.964G>T c.48+5008G>T (n.48+5008G>T) n.598G>T c.86+1748G>T n.722G>T n.1240G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636102C= | CA2213431888 | PALB2 | c.450G= (p.Lys150=) c.211+1748G= (n.211+1748G=) c.444G= (p.Lys148=) c.-442G= (n.-442G=) n.1791G= n.964G= c.48+5008G= (n.48+5008G=) n.598G= c.86+1748G= n.722G= n.1240G= | |
16 | g.23636102C>G | CA16615121 | PALB2 | c.450G>C (p.Lys150Asn) c.211+1748G>C (n.211+1748G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.-442G>C (n.-442G>C) n.1791G>C n.964G>C c.48+5008G>C (n.48+5008G>C) n.598G>C c.86+1748G>C n.722G>C n.1240G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636102C>T | CA494462160 | PALB2 | c.450G>A (p.Lys150=) c.211+1748G>A (n.211+1748G>A) c.444G>A (p.Lys148=) c.-442G>A (n.-442G>A) n.1791G>A n.964G>A c.48+5008G>A (n.48+5008G>A) n.598G>A c.86+1748G>A n.722G>A n.1240G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636103T>A | CA395137249 | PALB2 | c.449A>T (p.Lys150Met) c.211+1747A>T (n.211+1747A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) c.-443A>T (n.-443A>T) n.1790A>T n.963A>T c.48+5007A>T (n.48+5007A>T) n.597A>T c.86+1747A>T n.721A>T n.1239A>T | dbSNP |
16 | g.23636103T>C | CA395137250 | PALB2 | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.211+1747A>G (n.211+1747A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.-443A>G (n.-443A>G) n.1790A>G n.963A>G c.48+5007A>G (n.48+5007A>G) n.597A>G c.86+1747A>G n.721A>G n.1239A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636103T>G | CA395137251 | PALB2 | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.211+1747A>C (n.211+1747A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.-443A>C (n.-443A>C) n.1790A>C n.963A>C c.48+5007A>C (n.48+5007A>C) n.597A>C c.86+1747A>C n.721A>C n.1239A>C | |
16 | g.23636103T= | CA2213431891 | PALB2 | c.449A= (p.Lys150=) c.211+1747A= (n.211+1747A=) c.443A= (p.Lys148=) c.-443A= (n.-443A=) n.1790A= n.963A= c.48+5007A= (n.48+5007A=) n.597A= c.86+1747A= n.721A= n.1239A= | |
16 | g.23636103_23636106delinsTTTC | CA2213431890 | PALB2 | c.446_449delinsGAAA (p.Arg149=) c.211+1744_211+1747delinsGAAA (n.211+1744_211+1747delinsGAAA) c.440_443delinsGAAA (p.Arg147=) c.-446_-443delinsGAAA (n.-446_-443delinsGAAA) n.1787_1790delinsGAAA n.960_963delinsGAAA c.48+5004_48+5007delinsGAAA (n.48+5004_48+5007delinsGAAA) n.594_597delinsGAAA c.86+1744_86+1747delinsGAAA n.718_721delinsGAAA n.1236_1239delinsGAAA | |
16 | g.23636104T>A | CA395137253 | PALB2 | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.211+1746A>T (n.211+1746A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.-444A>T (n.-444A>T) n.1789A>T n.962A>T c.48+5006A>T (n.48+5006A>T) n.596A>T c.86+1746A>T n.720A>T n.1238A>T | ClinVar |
16 | g.23636104T>C | CA395137255 | PALB2 | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.211+1746A>G (n.211+1746A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.-444A>G (n.-444A>G) n.1789A>G n.962A>G c.48+5006A>G (n.48+5006A>G) n.596A>G c.86+1746A>G n.720A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636104T>G | CA395137256 | PALB2 | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.211+1746A>C (n.211+1746A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.-444A>C (n.-444A>C) n.1789A>C n.962A>C c.48+5006A>C (n.48+5006A>C) n.596A>C c.86+1746A>C n.720A>C n.1238A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636108_23636110del | CA7963795 | PALB2 | c.446_448del (p.Arg149del) c.211+1744_211+1746del (n.211+1744_211+1746del) c.440_442del (p.Arg147del) c.-446_-444del (n.-446_-444del) n.1787_1789del n.960_962del c.48+5004_48+5006del (n.48+5004_48+5006del) n.594_596del c.86+1744_86+1746del n.718_720del n.1236_1238del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23636105T>A | CA395137258 | PALB2 | c.447A>T (p.Arg149Ser) c.211+1745A>T (n.211+1745A>T) c.441A>T (p.Arg147Ser) c.-445A>T (n.-445A>T) n.1788A>T n.961A>T c.48+5005A>T (n.48+5005A>T) n.595A>T c.86+1745A>T n.719A>T n.1237A>T | |
16 | g.23636105T>C | CA494462163 | PALB2 | c.447A>G (p.Arg149=) c.211+1745A>G (n.211+1745A>G) c.441A>G (p.Arg147=) c.-445A>G (n.-445A>G) n.1788A>G n.961A>G c.48+5005A>G (n.48+5005A>G) n.595A>G c.86+1745A>G n.719A>G n.1237A>G | |
16 | g.23636105T>G | CA395137260 | PALB2 | c.447A>C (p.Arg149Ser) c.211+1745A>C (n.211+1745A>C) c.441A>C (p.Arg147Ser) c.-445A>C (n.-445A>C) n.1788A>C n.961A>C c.48+5005A>C (n.48+5005A>C) n.595A>C c.86+1745A>C n.719A>C n.1237A>C | |
16 | g.23636106C>A | CA395137262 | PALB2 | c.446G>T (p.Arg149Ile) c.211+1744G>T (n.211+1744G>T) c.440G>T (p.Arg147Ile) c.-446G>T (n.-446G>T) n.1787G>T n.960G>T c.48+5004G>T (n.48+5004G>T) n.594G>T c.86+1744G>T n.718G>T n.1236G>T | dbSNP |
16 | g.23636106C= | CA2213431898 | PALB2 | c.446G= (p.Arg149=) c.211+1744G= (n.211+1744G=) c.440G= (p.Arg147=) c.-446G= (n.-446G=) n.1787G= n.960G= c.48+5004G= (n.48+5004G=) n.594G= c.86+1744G= n.718G= n.1236G= | |
16 | g.23636106C>G | CA395137263 | PALB2 | c.446G>C (p.Arg149Thr) c.211+1744G>C (n.211+1744G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.-446G>C (n.-446G>C) n.1787G>C n.960G>C c.48+5004G>C (n.48+5004G>C) n.594G>C c.86+1744G>C n.718G>C n.1236G>C | dbSNP |
16 | g.23636106C>T | CA395137264 | PALB2 | c.446G>A (p.Arg149Lys) c.211+1744G>A (n.211+1744G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.-446G>A (n.-446G>A) n.1787G>A n.960G>A c.48+5004G>A (n.48+5004G>A) n.594G>A c.86+1744G>A n.718G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636115_23636128del | CA2732058286 | PALB2 | c.433_446del (p.Leu145LysfsTer20) c.211+1731_211+1744del (n.211+1731_211+1744del) c.427_440del (p.Leu143LysfsTer20) c.-459_-446del (n.-459_-446del) n.1774_1787del n.947_960del c.48+4991_48+5004del (n.48+4991_48+5004del) n.581_594del c.86+1731_86+1744del n.705_718del n.1223_1236del | dbSNP |
16 | g.23636107T>A | CA395137266 | PALB2 | c.445A>T (p.Arg149Ter) c.211+1743A>T (n.211+1743A>T) c.439A>T (p.Arg147Ter) c.-447A>T (n.-447A>T) n.1786A>T n.959A>T c.48+5003A>T (n.48+5003A>T) n.593A>T c.86+1743A>T n.717A>T n.1235A>T | dbSNP |
16 | g.23636107T>C | CA395137268 | PALB2 | c.445A>G (p.Arg149Gly) c.211+1743A>G (n.211+1743A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.-447A>G (n.-447A>G) n.1786A>G n.959A>G c.48+5003A>G (n.48+5003A>G) n.593A>G c.86+1743A>G n.717A>G n.1235A>G | |
16 | g.23636107T>G | CA494462167 | PALB2 | c.445A>C (p.Arg149=) c.211+1743A>C (n.211+1743A>C) c.439A>C (p.Arg147=) c.-447A>C (n.-447A>C) n.1786A>C n.959A>C c.48+5003A>C (n.48+5003A>C) n.593A>C c.86+1743A>C n.717A>C n.1235A>C | COSMIC |
16 | g.23636108T>A | CA395137270 | PALB2 | c.444A>T (p.Arg148Ser) c.211+1742A>T (n.211+1742A>T) c.438A>T (p.Arg146Ser) c.-448A>T (n.-448A>T) n.1785A>T n.958A>T c.48+5002A>T (n.48+5002A>T) n.592A>T c.86+1742A>T n.716A>T n.1234A>T | dbSNP |
16 | g.23636108T>C | CA494462170 | PALB2 | c.444A>G (p.Arg148=) c.211+1742A>G (n.211+1742A>G) c.438A>G (p.Arg146=) c.-448A>G (n.-448A>G) n.1785A>G n.958A>G c.48+5002A>G (n.48+5002A>G) n.592A>G c.86+1742A>G n.716A>G n.1234A>G | dbSNP |
16 | g.23636108T>G | CA294070 | PALB2 | c.444A>C (p.Arg148Ser) c.211+1742A>C (n.211+1742A>C) c.438A>C (p.Arg146Ser) c.-448A>C (n.-448A>C) n.1785A>C n.958A>C c.48+5002A>C (n.48+5002A>C) n.592A>C c.86+1742A>C n.716A>C n.1234A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636108T= | CA2213431901 | PALB2 | c.444A= (p.Arg148=) c.211+1742A= (n.211+1742A=) c.438A= (p.Arg146=) c.-448A= (n.-448A=) n.1785A= n.958A= c.48+5002A= (n.48+5002A=) n.592A= c.86+1742A= n.716A= n.1234A= | |
16 | g.23636109C>A | CA395137273 | PALB2 | c.443G>T (p.Arg148Ile) c.211+1741G>T (n.211+1741G>T) c.437G>T (p.Arg146Ile) c.-449G>T (n.-449G>T) n.1784G>T n.957G>T c.48+5001G>T (n.48+5001G>T) n.591G>T c.86+1741G>T n.715G>T n.1233G>T | dbSNP |
16 | g.23636109C>G | CA395137274 | PALB2 | c.443G>C (p.Arg148Thr) c.211+1741G>C (n.211+1741G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.-449G>C (n.-449G>C) n.1784G>C n.957G>C c.48+5001G>C (n.48+5001G>C) n.591G>C c.86+1741G>C n.715G>C n.1233G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636109C>T | CA395137275 | PALB2 | c.443G>A (p.Arg148Lys) c.211+1741G>A (n.211+1741G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.-449G>A (n.-449G>A) n.1784G>A n.957G>A c.48+5001G>A (n.48+5001G>A) n.591G>A c.86+1741G>A n.715G>A n.1233G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636110T>A | CA395137276 | PALB2 | c.442A>T (p.Arg148Ter) c.211+1740A>T (n.211+1740A>T) c.436A>T (p.Arg146Ter) c.-450A>T (n.-450A>T) n.1783A>T n.956A>T c.48+5000A>T (n.48+5000A>T) n.590A>T c.86+1740A>T n.714A>T n.1232A>T | dbSNP |
16 | g.23636110T>C | CA395137278 | PALB2 | c.442A>G (p.Arg148Gly) c.211+1740A>G (n.211+1740A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.-450A>G (n.-450A>G) n.1783A>G n.956A>G c.48+5000A>G (n.48+5000A>G) n.590A>G c.86+1740A>G n.714A>G n.1232A>G | dbSNP |
16 | g.23636110T>G | CA494462172 | PALB2 | c.442A>C (p.Arg148=) c.211+1740A>C (n.211+1740A>C) c.436A>C (p.Arg146=) c.-450A>C (n.-450A>C) n.1783A>C n.956A>C c.48+5000A>C (n.48+5000A>C) n.590A>C c.86+1740A>C n.714A>C n.1232A>C | |
16 | g.23636111G>A | CA494462174 | PALB2 | c.441C>T (p.Ser147=) c.211+1739C>T (n.211+1739C>T) c.435C>T (p.Ser145=) c.-451C>T (n.-451C>T) n.1782C>T n.955C>T c.48+4999C>T (n.48+4999C>T) n.589C>T c.86+1739C>T n.713C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636111G>C | CA395137280 | PALB2 | c.441C>G (p.Ser147Arg) c.211+1739C>G (n.211+1739C>G) c.435C>G (p.Ser145Arg) c.-451C>G (n.-451C>G) n.1782C>G n.955C>G c.48+4999C>G (n.48+4999C>G) n.589C>G c.86+1739C>G n.713C>G n.1231C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636111G>T | CA395137282 | PALB2 | c.441C>A (p.Ser147Arg) c.211+1739C>A (n.211+1739C>A) c.435C>A (p.Ser145Arg) c.-451C>A (n.-451C>A) n.1782C>A n.955C>A c.48+4999C>A (n.48+4999C>A) n.589C>A c.86+1739C>A n.713C>A n.1231C>A | |
16 | g.23636112C>A | CA395137283 | PALB2 | c.440G>T (p.Ser147Ile) c.211+1738G>T (n.211+1738G>T) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.-452G>T (n.-452G>T) n.1781G>T n.954G>T c.48+4998G>T (n.48+4998G>T) n.588G>T c.86+1738G>T n.712G>T n.1230G>T | dbSNP |
16 | g.23636112C>G | CA395137285 | PALB2 | c.440G>C (p.Ser147Thr) c.211+1738G>C (n.211+1738G>C) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.-452G>C (n.-452G>C) n.1781G>C n.954G>C c.48+4998G>C (n.48+4998G>C) n.588G>C c.86+1738G>C n.712G>C n.1230G>C | dbSNP |
16 | g.23636112C>T | CA395137287 | PALB2 | c.440G>A (p.Ser147Asn) c.211+1738G>A (n.211+1738G>A) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.-452G>A (n.-452G>A) n.1781G>A n.954G>A c.48+4998G>A (n.48+4998G>A) n.588G>A c.86+1738G>A n.712G>A n.1230G>A | dbSNP |
16 | g.23636113T>A | CA395137292 | PALB2 | c.439A>T (p.Ser147Cys) c.211+1737A>T (n.211+1737A>T) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.-453A>T (n.-453A>T) n.1780A>T n.953A>T c.48+4997A>T (n.48+4997A>T) n.587A>T c.86+1737A>T n.711A>T n.1229A>T | |
16 | g.23636113T>C | CA395137290 | PALB2 | c.439A>G (p.Ser147Gly) c.211+1737A>G (n.211+1737A>G) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.-453A>G (n.-453A>G) n.1780A>G n.953A>G c.48+4997A>G (n.48+4997A>G) n.587A>G c.86+1737A>G n.711A>G n.1229A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636113T>G | CA395137289 | PALB2 | c.439A>C (p.Ser147Arg) c.211+1737A>C (n.211+1737A>C) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.-453A>C (n.-453A>C) n.1780A>C n.953A>C c.48+4997A>C (n.48+4997A>C) n.587A>C c.86+1737A>C n.711A>C n.1229A>C | |
16 | g.23636114T>A | CA494462180 | PALB2 | c.438A>T (p.Pro146=) c.211+1736A>T (n.211+1736A>T) c.432A>T (p.Pro144=) c.-454A>T (n.-454A>T) n.1779A>T n.952A>T c.48+4996A>T (n.48+4996A>T) n.586A>T c.86+1736A>T n.710A>T n.1228A>T | |
16 | g.23636114T>C | CA494462181 | PALB2 | c.438A>G (p.Pro146=) c.211+1736A>G (n.211+1736A>G) c.432A>G (p.Pro144=) c.-454A>G (n.-454A>G) n.1779A>G n.952A>G c.48+4996A>G (n.48+4996A>G) n.586A>G c.86+1736A>G n.710A>G n.1228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636114T>G | CA494462182 | PALB2 | c.438A>C (p.Pro146=) c.211+1736A>C (n.211+1736A>C) c.432A>C (p.Pro144=) c.-454A>C (n.-454A>C) n.1779A>C n.952A>C c.48+4996A>C (n.48+4996A>C) n.586A>C c.86+1736A>C n.710A>C n.1228A>C | |
16 | g.23636114T= | CA2213431905 | PALB2 | c.438A= (p.Pro146=) c.211+1736A= (n.211+1736A=) c.432A= (p.Pro144=) c.-454A= (n.-454A=) n.1779A= n.952A= c.48+4996A= (n.48+4996A=) n.586A= c.86+1736A= n.710A= n.1228A= | |
16 | g.23636115G>A | CA395137294 | PALB2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.211+1735C>T (n.211+1735C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.-455C>T (n.-455C>T) n.1778C>T n.951C>T c.48+4995C>T (n.48+4995C>T) n.585C>T c.86+1735C>T n.709C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636115G>C | CA395137295 | PALB2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.211+1735C>G (n.211+1735C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.-455C>G (n.-455C>G) n.1778C>G n.951C>G c.48+4995C>G (n.48+4995C>G) n.585C>G c.86+1735C>G n.709C>G n.1227C>G | |
16 | g.23636115G>T | CA395137296 | PALB2 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.211+1735C>A (n.211+1735C>A) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.-455C>A (n.-455C>A) n.1778C>A n.951C>A c.48+4995C>A (n.48+4995C>A) n.585C>A c.86+1735C>A n.709C>A n.1227C>A | |
16 | g.23636116del | CA2732058809 | PALB2 | c.437del (p.Pro146GlnfsTer?) c.211+1735del (n.211+1735del) c.431del (p.Pro144GlnfsTer?) c.-455del (n.-455del) n.1778del n.951del c.48+4995del (n.48+4995del) n.585del c.86+1735del n.709del n.1227del | dbSNP |
16 | g.23636116G>A | CA395137298 | PALB2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.211+1734C>T (n.211+1734C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.-456C>T (n.-456C>T) n.1777C>T n.950C>T c.48+4994C>T (n.48+4994C>T) n.584C>T c.86+1734C>T n.708C>T n.1226C>T | dbSNP |
16 | g.23636116G>C | CA395137300 | PALB2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.211+1734C>G (n.211+1734C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.-456C>G (n.-456C>G) n.1777C>G n.950C>G c.48+4994C>G (n.48+4994C>G) n.584C>G c.86+1734C>G n.708C>G n.1226C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636116G= | CA2213431911 | PALB2 | c.436C= (p.Pro146=) c.211+1734C= (n.211+1734C=) c.430C= (p.Pro144=) c.-456C= (n.-456C=) n.1777C= n.950C= c.48+4994C= (n.48+4994C=) n.584C= c.86+1734C= n.708C= n.1226C= | |
16 | g.23636116G>T | CA395137301 | PALB2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.211+1734C>A (n.211+1734C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.-456C>A (n.-456C>A) n.1777C>A n.950C>A c.48+4994C>A (n.48+4994C>A) n.584C>A c.86+1734C>A n.708C>A n.1226C>A | dbSNP |
16 | g.23636117C>A | CA16607002 | PALB2 | c.435G>T (p.Leu145=) c.211+1733G>T (n.211+1733G>T) c.429G>T (p.Leu143=) c.-457G>T (n.-457G>T) n.1776G>T n.949G>T c.48+4993G>T (n.48+4993G>T) n.583G>T c.86+1733G>T n.707G>T n.1225G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636117C= | CA2213431915 | PALB2 | c.435G= (p.Leu145=) c.211+1733G= (n.211+1733G=) c.429G= (p.Leu143=) c.-457G= (n.-457G=) n.1776G= n.949G= c.48+4993G= (n.48+4993G=) n.583G= c.86+1733G= n.707G= n.1225G= | |
16 | g.23636117C>G | CA494462184 | PALB2 | c.435G>C (p.Leu145=) c.211+1733G>C (n.211+1733G>C) c.429G>C (p.Leu143=) c.-457G>C (n.-457G>C) n.1776G>C n.949G>C c.48+4993G>C (n.48+4993G>C) n.583G>C c.86+1733G>C n.707G>C n.1225G>C | dbSNP |
16 | g.23636117C>T | CA494462185 | PALB2 | c.435G>A (p.Leu145=) c.211+1733G>A (n.211+1733G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.-457G>A (n.-457G>A) n.1776G>A n.949G>A c.48+4993G>A (n.48+4993G>A) n.583G>A c.86+1733G>A n.707G>A n.1225G>A | dbSNP |
16 | g.23636118del | CA2499223451 | PALB2 | c.434del (p.Leu145ArgfsTer?) c.211+1732del (n.211+1732del) c.428del (p.Leu143ArgfsTer?) c.-458del (n.-458del) n.1775del n.948del c.48+4992del (n.48+4992del) n.582del c.86+1732del n.706del n.1224del | dbSNP |
16 | g.23636118A>C | CA395137303 | PALB2 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.211+1732T>G (n.211+1732T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-458T>G (n.-458T>G) n.1775T>G n.948T>G c.48+4992T>G (n.48+4992T>G) n.582T>G c.86+1732T>G n.706T>G n.1224T>G | dbSNP |
16 | g.23636118A>G | CA395137305 | PALB2 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.211+1732T>C (n.211+1732T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-458T>C (n.-458T>C) n.1775T>C n.948T>C c.48+4992T>C (n.48+4992T>C) n.582T>C c.86+1732T>C n.706T>C n.1224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636118A>T | CA395137306 | PALB2 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.211+1732T>A (n.211+1732T>A) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.-458T>A (n.-458T>A) n.1775T>A n.948T>A c.48+4992T>A (n.48+4992T>A) n.582T>A c.86+1732T>A n.706T>A n.1224T>A | dbSNP |
16 | g.23636118_23636120delinsGG | CA2695222985 | PALB2 | c.432_434delinsCC (p.Lys144AsnfsTer?) c.211+1730_211+1732delinsCC (n.211+1730_211+1732delinsCC) c.426_428delinsCC (p.Lys142AsnfsTer?) c.-460_-458delinsCC (n.-460_-458delinsCC) n.1773_1775delinsCC n.946_948delinsCC c.48+4990_48+4992delinsCC (n.48+4990_48+4992delinsCC) n.580_582delinsCC c.86+1730_86+1732delinsCC n.704_706delinsCC n.1222_1224delinsCC | |
16 | g.23636119G>A | CA494462186 | PALB2 | c.433C>T (p.Leu145=) c.211+1731C>T (n.211+1731C>T) c.427C>T (p.Leu143=) c.-459C>T (n.-459C>T) n.1774C>T n.947C>T c.48+4991C>T (n.48+4991C>T) n.581C>T c.86+1731C>T n.705C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636119G>C | CA395137308 | PALB2 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.211+1731C>G (n.211+1731C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.-459C>G (n.-459C>G) n.1774C>G n.947C>G c.48+4991C>G (n.48+4991C>G) n.581C>G c.86+1731C>G n.705C>G n.1223C>G | dbSNP |
16 | g.23636119G= | CA2213431918 | PALB2 | c.433C= (p.Leu145=) c.211+1731C= (n.211+1731C=) c.427C= (p.Leu143=) c.-459C= (n.-459C=) n.1774C= n.947C= c.48+4991C= (n.48+4991C=) n.581C= c.86+1731C= n.705C= n.1223C= | |
16 | g.23636119G>T | CA395137309 | PALB2 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.211+1731C>A (n.211+1731C>A) c.427C>A (p.Leu143Met) c.-459C>A (n.-459C>A) n.1774C>A n.947C>A c.48+4991C>A (n.48+4991C>A) n.581C>A c.86+1731C>A n.705C>A n.1223C>A | dbSNP |
16 | g.23636120C>A | CA395137311 | PALB2 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.211+1730G>T (n.211+1730G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-460G>T (n.-460G>T) n.1773G>T n.946G>T c.48+4990G>T (n.48+4990G>T) n.580G>T c.86+1730G>T n.704G>T n.1222G>T | dbSNP |
16 | g.23636120C= | CA2213431921 | PALB2 | c.432G= (p.Lys144=) c.211+1730G= (n.211+1730G=) c.426G= (p.Lys142=) c.-460G= (n.-460G=) n.1773G= n.946G= c.48+4990G= (n.48+4990G=) n.580G= c.86+1730G= n.704G= n.1222G= | |
16 | g.23636120C>G | CA395137312 | PALB2 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.211+1730G>C (n.211+1730G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-460G>C (n.-460G>C) n.1773G>C n.946G>C c.48+4990G>C (n.48+4990G>C) n.580G>C c.86+1730G>C n.704G>C n.1222G>C | dbSNP |
16 | g.23636120C>T | CA494462188 | PALB2 | c.432G>A (p.Lys144=) c.211+1730G>A (n.211+1730G>A) c.426G>A (p.Lys142=) c.-460G>A (n.-460G>A) n.1773G>A n.946G>A c.48+4990G>A (n.48+4990G>A) n.580G>A c.86+1730G>A n.704G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636121T>A | CA395137317 | PALB2 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.211+1729A>T (n.211+1729A>T) c.425A>T (p.Lys142Met) c.-461A>T (n.-461A>T) n.1772A>T n.945A>T c.48+4989A>T (n.48+4989A>T) n.579A>T c.86+1729A>T n.703A>T n.1221A>T | dbSNP |
16 | g.23636121T>C | CA395137316 | PALB2 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.211+1729A>G (n.211+1729A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-461A>G (n.-461A>G) n.1772A>G n.945A>G c.48+4989A>G (n.48+4989A>G) n.579A>G c.86+1729A>G n.703A>G n.1221A>G | dbSNP |
16 | g.23636121T>G | CA395137315 | PALB2 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.211+1729A>C (n.211+1729A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-461A>C (n.-461A>C) n.1772A>C n.945A>C c.48+4989A>C (n.48+4989A>C) n.579A>C c.86+1729A>C n.703A>C n.1221A>C | |
16 | g.23636122del | CA2499223452 | PALB2 | c.431del (p.Lys144SerfsTer?) c.211+1729del (n.211+1729del) c.425del (p.Lys142SerfsTer?) c.-461del (n.-461del) n.1772del n.945del c.48+4989del (n.48+4989del) n.579del c.86+1729del n.703del n.1221del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636122T>A | CA166400 | PALB2 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.211+1728A>T (n.211+1728A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-462A>T (n.-462A>T) n.1771A>T n.944A>T c.48+4988A>T (n.48+4988A>T) n.578A>T c.86+1728A>T n.702A>T n.1220A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636122T>C | CA395137320 | PALB2 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.211+1728A>G (n.211+1728A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-462A>G (n.-462A>G) n.1771A>G n.944A>G c.48+4988A>G (n.48+4988A>G) n.578A>G c.86+1728A>G n.702A>G n.1220A>G | |
16 | g.23636122T>G | CA395137322 | PALB2 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.211+1728A>C (n.211+1728A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-462A>C (n.-462A>C) n.1771A>C n.944A>C c.48+4988A>C (n.48+4988A>C) n.578A>C c.86+1728A>C n.702A>C n.1220A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636122T= | CA2213431925 | PALB2 | c.430A= (p.Lys144=) c.211+1728A= (n.211+1728A=) c.424A= (p.Lys142=) c.-462A= (n.-462A=) n.1771A= n.944A= c.48+4988A= (n.48+4988A=) n.578A= c.86+1728A= n.702A= n.1220A= | |
16 | g.23636123C>A | CA395137323 | PALB2 | c.429G>T (p.Gln143His) c.211+1727G>T (n.211+1727G>T) c.423G>T (p.Gln141His) c.-463G>T (n.-463G>T) n.1770G>T n.943G>T c.48+4987G>T (n.48+4987G>T) n.577G>T c.86+1727G>T n.701G>T n.1219G>T | |
16 | g.23636123C= | CA2213431929 | PALB2 | c.429G= (p.Gln143=) c.211+1727G= (n.211+1727G=) c.423G= (p.Gln141=) c.-463G= (n.-463G=) n.1770G= n.943G= c.48+4987G= (n.48+4987G=) n.577G= c.86+1727G= n.701G= n.1219G= | |
16 | g.23636123C>G | CA395137325 | PALB2 | c.429G>C (p.Gln143His) c.211+1727G>C (n.211+1727G>C) c.423G>C (p.Gln141His) c.-463G>C (n.-463G>C) n.1770G>C n.943G>C c.48+4987G>C (n.48+4987G>C) n.577G>C c.86+1727G>C n.701G>C n.1219G>C | dbSNP |
16 | g.23636123C>T | CA193817 | PALB2 | c.429G>A (p.Gln143=) c.211+1727G>A (n.211+1727G>A) c.423G>A (p.Gln141=) c.-463G>A (n.-463G>A) n.1770G>A n.943G>A c.48+4987G>A (n.48+4987G>A) n.577G>A c.86+1727G>A n.701G>A n.1219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636124T>A | CA395137328 | PALB2 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.211+1726A>T (n.211+1726A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.-464A>T (n.-464A>T) n.1769A>T n.942A>T c.48+4986A>T (n.48+4986A>T) n.576A>T c.86+1726A>T n.700A>T n.1218A>T | dbSNP |
16 | g.23636124T>C | CA395137329 | PALB2 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.211+1726A>G (n.211+1726A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.-464A>G (n.-464A>G) n.1769A>G n.942A>G c.48+4986A>G (n.48+4986A>G) n.576A>G c.86+1726A>G n.700A>G n.1218A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636124T>G | CA395137330 | PALB2 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.211+1726A>C (n.211+1726A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.-464A>C (n.-464A>C) n.1769A>C n.942A>C c.48+4986A>C (n.48+4986A>C) n.576A>C c.86+1726A>C n.700A>C n.1218A>C | |
16 | g.23636125del | CA2695197553 | PALB2 | c.427del (p.Gln143ArgfsTer?) c.211+1725del (n.211+1725del) c.421del (p.Gln141ArgfsTer?) c.-465del (n.-465del) n.1768del n.941del c.48+4985del (n.48+4985del) n.575del c.86+1725del n.699del n.1217del | ClinVar |
16 | g.23636125G>A | CA10588614 | PALB2 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.211+1725C>T (n.211+1725C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.-465C>T (n.-465C>T) n.1768C>T n.941C>T c.48+4985C>T (n.48+4985C>T) n.575C>T c.86+1725C>T n.699C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636125G>C | CA395137332 | PALB2 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.211+1725C>G (n.211+1725C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.-465C>G (n.-465C>G) n.1768C>G n.941C>G c.48+4985C>G (n.48+4985C>G) n.575C>G c.86+1725C>G n.699C>G n.1217C>G | dbSNP |
16 | g.23636125G= | CA2213431933 | PALB2 | c.427C= (p.Gln143=) c.211+1725C= (n.211+1725C=) c.421C= (p.Gln141=) c.-465C= (n.-465C=) n.1768C= n.941C= c.48+4985C= (n.48+4985C=) n.575C= c.86+1725C= n.699C= n.1217C= | |
16 | g.23636125G>T | CA395137334 | PALB2 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.211+1725C>A (n.211+1725C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.-465C>A (n.-465C>A) n.1768C>A n.941C>A c.48+4985C>A (n.48+4985C>A) n.575C>A c.86+1725C>A n.699C>A n.1217C>A | dbSNP |
16 | g.23636126del | CA2499223453 | PALB2 | c.426del (p.Lys142AsnfsTer?) c.211+1724del (n.211+1724del) c.420del (p.Lys140AsnfsTer?) c.-466del (n.-466del) n.1767del n.940del c.48+4984del (n.48+4984del) n.574del c.86+1724del n.698del n.1216del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636126C>A | CA395137336 | PALB2 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.211+1724G>T (n.211+1724G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.-466G>T (n.-466G>T) n.1767G>T n.940G>T c.48+4984G>T (n.48+4984G>T) n.574G>T c.86+1724G>T n.698G>T n.1216G>T | |
16 | g.23636126C>G | CA395137337 | PALB2 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.211+1724G>C (n.211+1724G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.-466G>C (n.-466G>C) n.1767G>C n.940G>C c.48+4984G>C (n.48+4984G>C) n.574G>C c.86+1724G>C n.698G>C n.1216G>C | |
16 | g.23636126C>T | CA494462192 | PALB2 | c.426G>A (p.Lys142=) c.211+1724G>A (n.211+1724G>A) c.420G>A (p.Lys140=) c.-466G>A (n.-466G>A) n.1767G>A n.940G>A c.48+4984G>A (n.48+4984G>A) n.574G>A c.86+1724G>A n.698G>A n.1216G>A | dbSNP |
16 | g.23636126_23636127delinsCT | CA2213431936 | PALB2 | c.425_426delinsAG (p.Lys142=) c.211+1723_211+1724delinsAG (n.211+1723_211+1724delinsAG) c.419_420delinsAG (p.Lys140=) c.-467_-466delinsAG (n.-467_-466delinsAG) n.1766_1767delinsAG n.939_940delinsAG c.48+4983_48+4984delinsAG (n.48+4983_48+4984delinsAG) n.573_574delinsAG c.86+1723_86+1724delinsAG n.697_698delinsAG n.1215_1216delinsAG | |
16 | g.23636127T>A | CA395137338 | PALB2 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.211+1723A>T (n.211+1723A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) c.-467A>T (n.-467A>T) n.1766A>T n.939A>T c.48+4983A>T (n.48+4983A>T) n.573A>T c.86+1723A>T n.697A>T n.1215A>T | |
16 | g.23636127T>C | CA395137339 | PALB2 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.211+1723A>G (n.211+1723A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.-467A>G (n.-467A>G) n.1766A>G n.939A>G c.48+4983A>G (n.48+4983A>G) n.573A>G c.86+1723A>G n.697A>G n.1215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636127T>G | CA395137340 | PALB2 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.211+1723A>C (n.211+1723A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.-467A>C (n.-467A>C) n.1766A>C n.939A>C c.48+4983A>C (n.48+4983A>C) n.573A>C c.86+1723A>C n.697A>C n.1215A>C | |
16 | g.23636130dup | CA915949137 | PALB2 | c.425dup (p.Gln143AlafsTer27) c.211+1723dup (n.211+1723dup) c.419dup (p.Gln141AlafsTer27) c.-467dup (n.-467dup) n.1766dup n.939dup c.48+4983dup (n.48+4983dup) n.573dup c.86+1723dup n.697dup n.1215dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636130del | CA1139664625 | PALB2 | c.425del (p.Lys142SerfsTer?) c.211+1723del (n.211+1723del) c.419del (p.Lys140SerfsTer?) c.-467del (n.-467del) n.1766del n.939del c.48+4983del (n.48+4983del) n.573del c.86+1723del n.697del n.1215del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636128T>A | CA395137342 | PALB2 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.211+1722A>T (n.211+1722A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.-468A>T (n.-468A>T) n.1765A>T n.938A>T c.48+4982A>T (n.48+4982A>T) n.572A>T c.86+1722A>T n.696A>T n.1214A>T | |
16 | g.23636128T>C | CA395137345 | PALB2 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.211+1722A>G (n.211+1722A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.-468A>G (n.-468A>G) n.1765A>G n.938A>G c.48+4982A>G (n.48+4982A>G) n.572A>G c.86+1722A>G n.696A>G n.1214A>G | dbSNP |
16 | g.23636128T>G | CA395137344 | PALB2 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.211+1722A>C (n.211+1722A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.-468A>C (n.-468A>C) n.1765A>C n.938A>C c.48+4982A>C (n.48+4982A>C) n.572A>C c.86+1722A>C n.696A>C n.1214A>C | |
16 | g.23636129T>A | CA395137346 | PALB2 | c.423A>T (p.Gln141His) c.211+1721A>T (n.211+1721A>T) c.417A>T (p.Gln139His) c.-469A>T (n.-469A>T) n.1764A>T n.937A>T c.48+4981A>T (n.48+4981A>T) n.571A>T c.86+1721A>T n.695A>T n.1213A>T | dbSNP |
16 | g.23636129T>C | CA494462195 | PALB2 | c.423A>G (p.Gln141=) c.211+1721A>G (n.211+1721A>G) c.417A>G (p.Gln139=) c.-469A>G (n.-469A>G) n.1764A>G n.937A>G c.48+4981A>G (n.48+4981A>G) n.571A>G c.86+1721A>G n.695A>G n.1213A>G | dbSNP |
16 | g.23636129T>G | CA395137347 | PALB2 | c.423A>C (p.Gln141His) c.211+1721A>C (n.211+1721A>C) c.417A>C (p.Gln139His) c.-469A>C (n.-469A>C) n.1764A>C n.937A>C c.48+4981A>C (n.48+4981A>C) n.571A>C c.86+1721A>C n.695A>C n.1213A>C | |
16 | g.23636130T>A | CA395137349 | PALB2 | c.422A>T (p.Gln141Leu) c.211+1720A>T (n.211+1720A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.-470A>T (n.-470A>T) n.1763A>T n.936A>T c.48+4980A>T (n.48+4980A>T) n.570A>T c.86+1720A>T n.694A>T n.1212A>T | dbSNP |
16 | g.23636130T>C | CA395137350 | PALB2 | c.422A>G (p.Gln141Arg) c.211+1720A>G (n.211+1720A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.-470A>G (n.-470A>G) n.1763A>G n.936A>G c.48+4980A>G (n.48+4980A>G) n.570A>G c.86+1720A>G n.694A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636130T>G | CA395137351 | PALB2 | c.422A>C (p.Gln141Pro) c.211+1720A>C (n.211+1720A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.-470A>C (n.-470A>C) n.1763A>C n.936A>C c.48+4980A>C (n.48+4980A>C) n.570A>C c.86+1720A>C n.694A>C n.1212A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636130T= | CA2213431946 | PALB2 | c.422A= (p.Gln141=) c.211+1720A= (n.211+1720A=) c.416A= (p.Gln139=) c.-470A= (n.-470A=) n.1763A= n.936A= c.48+4980A= (n.48+4980A=) n.570A= c.86+1720A= n.694A= n.1212A= | |
16 | g.23636131G>A | CA395137352 | PALB2 | c.421C>T (p.Gln141Ter) c.211+1719C>T (n.211+1719C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.-471C>T (n.-471C>T) n.1762C>T n.935C>T c.48+4979C>T (n.48+4979C>T) n.569C>T c.86+1719C>T n.693C>T n.1211C>T | dbSNP |
16 | g.23636131G>C | CA395137353 | PALB2 | c.421C>G (p.Gln141Glu) c.211+1719C>G (n.211+1719C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.-471C>G (n.-471C>G) n.1762C>G n.935C>G c.48+4979C>G (n.48+4979C>G) n.569C>G c.86+1719C>G n.693C>G n.1211C>G | dbSNP |
16 | g.23636131G>T | CA395137354 | PALB2 | c.421C>A (p.Gln141Lys) c.211+1719C>A (n.211+1719C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.-471C>A (n.-471C>A) n.1762C>A n.935C>A c.48+4979C>A (n.48+4979C>A) n.569C>A c.86+1719C>A n.693C>A n.1211C>A | |
16 | g.23636132C>A | CA395137356 | PALB2 | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.211+1718G>T (n.211+1718G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.-472G>T (n.-472G>T) n.1761G>T n.934G>T c.48+4978G>T (n.48+4978G>T) n.568G>T c.86+1718G>T n.692G>T n.1210G>T | dbSNP |
16 | g.23636132C>G | CA395137357 | PALB2 | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.211+1718G>C (n.211+1718G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.-472G>C (n.-472G>C) n.1761G>C n.934G>C c.48+4978G>C (n.48+4978G>C) n.568G>C c.86+1718G>C n.692G>C n.1210G>C | dbSNP |
16 | g.23636132C>T | CA494462199 | PALB2 | c.420G>A (p.Glu140=) c.211+1718G>A (n.211+1718G>A) c.414G>A (p.Glu138=) c.-472G>A (n.-472G>A) n.1761G>A n.934G>A c.48+4978G>A (n.48+4978G>A) n.568G>A c.86+1718G>A n.692G>A n.1210G>A | dbSNP |
16 | g.23636133_23636134dup | CA2580612748 | PALB2 | c.419_420dup (p.Gln141SerfsTer?) c.211+1717_211+1718dup (n.211+1717_211+1718dup) c.413_414dup (p.Gln139SerfsTer?) c.-473_-472dup (n.-473_-472dup) n.1760_1761dup n.933_934dup c.48+4977_48+4978dup (n.48+4977_48+4978dup) n.567_568dup c.86+1717_86+1718dup n.691_692dup n.1209_1210dup | ClinVar |
16 | g.23636133T>A | CA395137361 | PALB2 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.211+1717A>T (n.211+1717A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.-473A>T (n.-473A>T) n.1760A>T n.933A>T c.48+4977A>T (n.48+4977A>T) n.567A>T c.86+1717A>T n.691A>T n.1209A>T | dbSNP |
16 | g.23636133T>C | CA395137360 | PALB2 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.211+1717A>G (n.211+1717A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.-473A>G (n.-473A>G) n.1760A>G n.933A>G c.48+4977A>G (n.48+4977A>G) n.567A>G c.86+1717A>G n.691A>G n.1209A>G | |
16 | g.23636133T>G | CA395137358 | PALB2 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.211+1717A>C (n.211+1717A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.-473A>C (n.-473A>C) n.1760A>C n.933A>C c.48+4977A>C (n.48+4977A>C) n.567A>C c.86+1717A>C n.691A>C n.1209A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636133T= | CA2213431949 | PALB2 | c.419A= (p.Glu140=) c.211+1717A= (n.211+1717A=) c.413A= (p.Glu138=) c.-473A= (n.-473A=) n.1760A= n.933A= c.48+4977A= (n.48+4977A=) n.567A= c.86+1717A= n.691A= n.1209A= | |
16 | g.23636134C>A | CA395137362 | PALB2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.211+1716G>T (n.211+1716G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.-474G>T (n.-474G>T) n.1759G>T n.932G>T c.48+4976G>T (n.48+4976G>T) n.566G>T c.86+1716G>T n.690G>T n.1208G>T | ClinVar |
16 | g.23636134C= | CA2213431952 | PALB2 | c.418G= (p.Glu140=) c.211+1716G= (n.211+1716G=) c.412G= (p.Glu138=) c.-474G= (n.-474G=) n.1759G= n.932G= c.48+4976G= (n.48+4976G=) n.566G= c.86+1716G= n.690G= n.1208G= | |
16 | g.23636134C>G | CA395137364 | PALB2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.211+1716G>C (n.211+1716G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.-474G>C (n.-474G>C) n.1759G>C n.932G>C c.48+4976G>C (n.48+4976G>C) n.566G>C c.86+1716G>C n.690G>C n.1208G>C | dbSNP |
16 | g.23636134C>T | CA395137366 | PALB2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.211+1716G>A (n.211+1716G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.-474G>A (n.-474G>A) n.1759G>A n.932G>A c.48+4976G>A (n.48+4976G>A) n.566G>A c.86+1716G>A n.690G>A n.1208G>A | dbSNP |
16 | g.23636135A>C | CA494462201 | PALB2 | c.417T>G (p.Gly139=) c.211+1715T>G (n.211+1715T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.-475T>G (n.-475T>G) n.1758T>G n.931T>G c.48+4975T>G (n.48+4975T>G) n.565T>G c.86+1715T>G n.689T>G n.1207T>G | |
16 | g.23636135A>G | CA494462202 | PALB2 | c.417T>C (p.Gly139=) c.211+1715T>C (n.211+1715T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.-475T>C (n.-475T>C) n.1758T>C n.931T>C c.48+4975T>C (n.48+4975T>C) n.565T>C c.86+1715T>C n.689T>C n.1207T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636135A>T | CA494462203 | PALB2 | c.417T>A (p.Gly139=) c.211+1715T>A (n.211+1715T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.-475T>A (n.-475T>A) n.1758T>A n.931T>A c.48+4975T>A (n.48+4975T>A) n.565T>A c.86+1715T>A n.689T>A n.1207T>A | |
16 | g.23636136C>A | CA395137368 | PALB2 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.211+1714G>T (n.211+1714G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.-476G>T (n.-476G>T) n.1757G>T n.930G>T c.48+4974G>T (n.48+4974G>T) n.564G>T c.86+1714G>T n.688G>T n.1206G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636136C= | CA2213431956 | PALB2 | c.416G= (p.Gly139=) c.211+1714G= (n.211+1714G=) c.410G= (p.Gly137=) c.-476G= (n.-476G=) n.1757G= n.930G= c.48+4974G= (n.48+4974G=) n.564G= c.86+1714G= n.688G= n.1206G= | |
16 | g.23636136C>G | CA395137369 | PALB2 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.211+1714G>C (n.211+1714G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-476G>C (n.-476G>C) n.1757G>C n.930G>C c.48+4974G>C (n.48+4974G>C) n.564G>C c.86+1714G>C n.688G>C n.1206G>C | dbSNP |
16 | g.23636136C>T | CA395137370 | PALB2 | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.211+1714G>A (n.211+1714G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-476G>A (n.-476G>A) n.1757G>A n.930G>A c.48+4974G>A (n.48+4974G>A) n.564G>A c.86+1714G>A n.688G>A n.1206G>A | dbSNP |
16 | g.23636137C>A | CA395137375 | PALB2 | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.211+1713G>T (n.211+1713G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.-477G>T (n.-477G>T) n.1756G>T n.929G>T c.48+4973G>T (n.48+4973G>T) n.563G>T c.86+1713G>T n.687G>T n.1205G>T | dbSNP |
16 | g.23636137C= | CA2213431965 | PALB2 | c.415G= (p.Gly139=) c.211+1713G= (n.211+1713G=) c.409G= (p.Gly137=) c.-477G= (n.-477G=) n.1756G= n.929G= c.48+4973G= (n.48+4973G=) n.563G= c.86+1713G= n.687G= n.1205G= | |
16 | g.23636137C>G | CA395137372 | PALB2 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.211+1713G>C (n.211+1713G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-477G>C (n.-477G>C) n.1756G>C n.929G>C c.48+4973G>C (n.48+4973G>C) n.563G>C c.86+1713G>C n.687G>C n.1205G>C | dbSNP |
16 | g.23636137C>T | CA395137374 | PALB2 | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.211+1713G>A (n.211+1713G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.-477G>A (n.-477G>A) n.1756G>A n.929G>A c.48+4973G>A (n.48+4973G>A) n.563G>A c.86+1713G>A n.687G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636138A= | CA2213431970 | PALB2 | c.414T= (p.Ser138=) c.211+1712T= (n.211+1712T=) c.408T= (p.Ser136=) c.-478T= (n.-478T=) n.1755T= n.928T= c.48+4972T= (n.48+4972T=) n.562T= c.86+1712T= n.686T= n.1204T= | |
16 | g.23636138A>C | CA395137377 | PALB2 | c.414T>G (p.Ser138Arg) c.211+1712T>G (n.211+1712T>G) c.408T>G (p.Ser136Arg) c.-478T>G (n.-478T>G) n.1755T>G n.928T>G c.48+4972T>G (n.48+4972T>G) n.562T>G c.86+1712T>G n.686T>G n.1204T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636138A>G | CA494462207 | PALB2 | c.414T>C (p.Ser138=) c.211+1712T>C (n.211+1712T>C) c.408T>C (p.Ser136=) c.-478T>C (n.-478T>C) n.1755T>C n.928T>C c.48+4972T>C (n.48+4972T>C) n.562T>C c.86+1712T>C n.686T>C n.1204T>C | ClinVar |
16 | g.23636138A>T | CA279500087 | PALB2 | c.414T>A (p.Ser138Arg) c.211+1712T>A (n.211+1712T>A) c.408T>A (p.Ser136Arg) c.-478T>A (n.-478T>A) n.1755T>A n.928T>A c.48+4972T>A (n.48+4972T>A) n.562T>A c.86+1712T>A n.686T>A n.1204T>A | dbSNP |
16 | g.23636139C>A | CA395137379 | PALB2 | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.211+1711G>T (n.211+1711G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.-479G>T (n.-479G>T) n.1754G>T n.927G>T c.48+4971G>T (n.48+4971G>T) n.561G>T c.86+1711G>T n.685G>T n.1203G>T | dbSNP |
16 | g.23636139C>G | CA395137380 | PALB2 | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.211+1711G>C (n.211+1711G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.-479G>C (n.-479G>C) n.1754G>C n.927G>C c.48+4971G>C (n.48+4971G>C) n.561G>C c.86+1711G>C n.685G>C n.1203G>C | dbSNP |
16 | g.23636139C>T | CA395137382 | PALB2 | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.211+1711G>A (n.211+1711G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.-479G>A (n.-479G>A) n.1754G>A n.927G>A c.48+4971G>A (n.48+4971G>A) n.561G>A c.86+1711G>A n.685G>A n.1203G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636140del | CA2575946590 | PALB2 | c.412del (p.Ser138ValfsTer?) c.211+1710del (n.211+1710del) c.406del (p.Ser136ValfsTer?) c.-480del (n.-480del) n.1753del n.926del c.48+4970del (n.48+4970del) n.560del c.86+1710del n.684del n.1202del | |
16 | g.23636140T>A | CA7963796 | PALB2 | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.211+1710A>T (n.211+1710A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.-480A>T (n.-480A>T) n.1753A>T n.926A>T c.48+4970A>T (n.48+4970A>T) n.560A>T c.86+1710A>T n.684A>T n.1202A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636140T>C | CA395137386 | PALB2 | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.211+1710A>G (n.211+1710A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.-480A>G (n.-480A>G) n.1753A>G n.926A>G c.48+4970A>G (n.48+4970A>G) n.560A>G c.86+1710A>G n.684A>G n.1202A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636140T>G | CA395137384 | PALB2 | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.211+1710A>C (n.211+1710A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.-480A>C (n.-480A>C) n.1753A>C n.926A>C c.48+4970A>C (n.48+4970A>C) n.560A>C c.86+1710A>C n.684A>C n.1202A>C | |
16 | g.23636140T= | CA2213431976 | PALB2 | c.412A= (p.Ser138=) c.211+1710A= (n.211+1710A=) c.406A= (p.Ser136=) c.-480A= (n.-480A=) n.1753A= n.926A= c.48+4970A= (n.48+4970A=) n.560A= c.86+1710A= n.684A= n.1202A= | |
16 | g.23636141A= | CA2213431980 | PALB2 | c.411T= (p.Pro137=) c.211+1709T= (n.211+1709T=) c.405T= (p.Pro135=) c.-481T= (n.-481T=) n.1752T= n.925T= c.48+4969T= (n.48+4969T=) n.559T= c.86+1709T= n.683T= n.1201T= | |
16 | g.23636141A>C | CA494462209 | PALB2 | c.411T>G (p.Pro137=) c.211+1709T>G (n.211+1709T>G) c.405T>G (p.Pro135=) c.-481T>G (n.-481T>G) n.1752T>G n.925T>G c.48+4969T>G (n.48+4969T>G) n.559T>G c.86+1709T>G n.683T>G n.1201T>G | |
16 | g.23636141A>G | CA189530 | PALB2 | c.411T>C (p.Pro137=) c.211+1709T>C (n.211+1709T>C) c.405T>C (p.Pro135=) c.-481T>C (n.-481T>C) n.1752T>C n.925T>C c.48+4969T>C (n.48+4969T>C) n.559T>C c.86+1709T>C n.683T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636141A>T | CA494462210 | PALB2 | c.411T>A (p.Pro137=) c.211+1709T>A (n.211+1709T>A) c.405T>A (p.Pro135=) c.-481T>A (n.-481T>A) n.1752T>A n.925T>A c.48+4969T>A (n.48+4969T>A) n.559T>A c.86+1709T>A n.683T>A n.1201T>A | |
16 | g.23636142G>A | CA395137389 | PALB2 | c.410C>T (p.Pro137Leu) c.211+1708C>T (n.211+1708C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.-482C>T (n.-482C>T) n.1751C>T n.924C>T c.48+4968C>T (n.48+4968C>T) n.558C>T c.86+1708C>T n.682C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636142G>C | CA395137390 | PALB2 | c.410C>G (p.Pro137Arg) c.211+1708C>G (n.211+1708C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.-482C>G (n.-482C>G) n.1751C>G n.924C>G c.48+4968C>G (n.48+4968C>G) n.558C>G c.86+1708C>G n.682C>G n.1200C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636142G= | CA2213431982 | PALB2 | c.410C= (p.Pro137=) c.211+1708C= (n.211+1708C=) c.404C= (p.Pro135=) c.-482C= (n.-482C=) n.1751C= n.924C= c.48+4968C= (n.48+4968C=) n.558C= c.86+1708C= n.682C= n.1200C= | |
16 | g.23636142G>T | CA395137392 | PALB2 | c.410C>A (p.Pro137His) c.211+1708C>A (n.211+1708C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.-482C>A (n.-482C>A) n.1751C>A n.924C>A c.48+4968C>A (n.48+4968C>A) n.558C>A c.86+1708C>A n.682C>A n.1200C>A | dbSNP |
16 | g.23636144dup | CA2580091370 | PALB2 | c.410dup (p.Ser138Ter) c.211+1708dup (n.211+1708dup) c.404dup (p.Ser136Ter) c.-482dup (n.-482dup) n.1751dup n.924dup c.48+4968dup (n.48+4968dup) n.558dup c.86+1708dup n.682dup n.1200dup | ClinVar |
16 | g.23636143G>A | CA395137394 | PALB2 | c.409C>T (p.Pro137Ser) c.211+1707C>T (n.211+1707C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.-483C>T (n.-483C>T) n.1750C>T n.923C>T c.48+4967C>T (n.48+4967C>T) n.557C>T c.86+1707C>T n.681C>T n.1199C>T | dbSNP |
16 | g.23636143G>C | CA395137395 | PALB2 | c.409C>G (p.Pro137Ala) c.211+1707C>G (n.211+1707C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.-483C>G (n.-483C>G) n.1750C>G n.923C>G c.48+4967C>G (n.48+4967C>G) n.557C>G c.86+1707C>G n.681C>G n.1199C>G | dbSNP |
16 | g.23636143G= | CA2213431985 | PALB2 | c.409C= (p.Pro137=) c.211+1707C= (n.211+1707C=) c.403C= (p.Pro135=) c.-483C= (n.-483C=) n.1750C= n.923C= c.48+4967C= (n.48+4967C=) n.557C= c.86+1707C= n.681C= n.1199C= | |
16 | g.23636143G>T | CA395137397 | PALB2 | c.409C>A (p.Pro137Thr) c.211+1707C>A (n.211+1707C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.-483C>A (n.-483C>A) n.1750C>A n.923C>A c.48+4967C>A (n.48+4967C>A) n.557C>A c.86+1707C>A n.681C>A n.1199C>A | dbSNP |
16 | g.23636144G>A | CA494462212 | PALB2 | c.408C>T (p.Asp136=) c.211+1706C>T (n.211+1706C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.-484C>T (n.-484C>T) n.1749C>T n.922C>T c.48+4966C>T (n.48+4966C>T) n.556C>T c.86+1706C>T n.680C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636144G>C | CA395137398 | PALB2 | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.211+1706C>G (n.211+1706C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.-484C>G (n.-484C>G) n.1749C>G n.922C>G c.48+4966C>G (n.48+4966C>G) n.556C>G c.86+1706C>G n.680C>G n.1198C>G | dbSNP |
16 | g.23636144G= | CA2213431988 | PALB2 | c.408C= (p.Asp136=) c.211+1706C= (n.211+1706C=) c.402C= (p.Asp134=) c.-484C= (n.-484C=) n.1749C= n.922C= c.48+4966C= (n.48+4966C=) n.556C= c.86+1706C= n.680C= n.1198C= | |
16 | g.23636144G>T | CA395137400 | PALB2 | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.211+1706C>A (n.211+1706C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.-484C>A (n.-484C>A) n.1749C>A n.922C>A c.48+4966C>A (n.48+4966C>A) n.556C>A c.86+1706C>A n.680C>A n.1198C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636145T>A | CA395137402 | PALB2 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.211+1705A>T (n.211+1705A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.-485A>T (n.-485A>T) n.1748A>T n.921A>T c.48+4965A>T (n.48+4965A>T) n.555A>T c.86+1705A>T n.679A>T n.1197A>T | dbSNP |
16 | g.23636145T>C | CA395137404 | PALB2 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.211+1705A>G (n.211+1705A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-485A>G (n.-485A>G) n.1748A>G n.921A>G c.48+4965A>G (n.48+4965A>G) n.555A>G c.86+1705A>G n.679A>G n.1197A>G | dbSNP |
16 | g.23636145T>G | CA395137405 | PALB2 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.211+1705A>C (n.211+1705A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-485A>C (n.-485A>C) n.1748A>C n.921A>C c.48+4965A>C (n.48+4965A>C) n.555A>C c.86+1705A>C n.679A>C n.1197A>C | dbSNP |
16 | g.23636145T= | CA2213431991 | PALB2 | c.407A= (p.Asp136=) c.211+1705A= (n.211+1705A=) c.401A= (p.Asp134=) c.-485A= (n.-485A=) n.1748A= n.921A= c.48+4965A= (n.48+4965A=) n.555A= c.86+1705A= n.679A= n.1197A= | |
16 | g.23636146C>A | CA395137406 | PALB2 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.211+1704G>T (n.211+1704G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-486G>T (n.-486G>T) n.1747G>T n.920G>T c.48+4964G>T (n.48+4964G>T) n.554G>T c.86+1704G>T n.678G>T n.1196G>T | |
16 | g.23636146C= | CA2213431996 | PALB2 | c.406G= (p.Asp136=) c.211+1704G= (n.211+1704G=) c.400G= (p.Asp134=) c.-486G= (n.-486G=) n.1747G= n.920G= c.48+4964G= (n.48+4964G=) n.554G= c.86+1704G= n.678G= n.1196G= | |
16 | g.23636146C>G | CA395137407 | PALB2 | c.406G>C (p.Asp136His) c.211+1704G>C (n.211+1704G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.-486G>C (n.-486G>C) n.1747G>C n.920G>C c.48+4964G>C (n.48+4964G>C) n.554G>C c.86+1704G>C n.678G>C n.1196G>C | dbSNP |
16 | g.23636146C>T | CA163622 | PALB2 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.211+1704G>A (n.211+1704G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-486G>A (n.-486G>A) n.1747G>A n.920G>A c.48+4964G>A (n.48+4964G>A) n.554G>A c.86+1704G>A n.678G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636146_23636164del | CA2543183822 | PALB2 | c.388_406del (p.Phe130ThrfsTer?) c.211+1686_211+1704del (n.211+1686_211+1704del) c.382_400del (p.Phe128ThrfsTer?) c.-504_-486del (n.-504_-486del) n.1729_1747del n.902_920del c.48+4946_48+4964del (n.48+4946_48+4964del) n.536_554del c.86+1686_86+1704del n.660_678del n.1178_1196del | |
16 | g.23636147A>C | CA395137410 | PALB2 | c.405T>G (p.Ser135Arg) c.211+1703T>G (n.211+1703T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.-487T>G (n.-487T>G) n.1746T>G n.919T>G c.48+4963T>G (n.48+4963T>G) n.553T>G c.86+1703T>G n.677T>G n.1195T>G | |
16 | g.23636147A>G | CA494462214 | PALB2 | c.405T>C (p.Ser135=) c.211+1703T>C (n.211+1703T>C) c.399T>C (p.Ser133=) c.-487T>C (n.-487T>C) n.1746T>C n.919T>C c.48+4963T>C (n.48+4963T>C) n.553T>C c.86+1703T>C n.677T>C n.1195T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636147A>T | CA395137411 | PALB2 | c.405T>A (p.Ser135Arg) c.211+1703T>A (n.211+1703T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.-487T>A (n.-487T>A) n.1746T>A n.919T>A c.48+4963T>A (n.48+4963T>A) n.553T>A c.86+1703T>A n.677T>A n.1195T>A | dbSNP |
16 | g.23636148C>A | CA348953 | PALB2 | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.211+1702G>T (n.211+1702G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.-488G>T (n.-488G>T) n.1745G>T n.918G>T c.48+4962G>T (n.48+4962G>T) n.552G>T c.86+1702G>T n.676G>T n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636148C= | CA2213432011 | PALB2 | c.404G= (p.Ser135=) c.211+1702G= (n.211+1702G=) c.398G= (p.Ser133=) c.-488G= (n.-488G=) n.1745G= n.918G= c.48+4962G= (n.48+4962G=) n.552G= c.86+1702G= n.676G= n.1194G= | |
16 | g.23636148C>G | CA395137415 | PALB2 | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.211+1702G>C (n.211+1702G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.-488G>C (n.-488G>C) n.1745G>C n.918G>C c.48+4962G>C (n.48+4962G>C) n.552G>C c.86+1702G>C n.676G>C n.1194G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636148C>T | CA10584524 | PALB2 | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.211+1702G>A (n.211+1702G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.-488G>A (n.-488G>A) n.1745G>A n.918G>A c.48+4962G>A (n.48+4962G>A) n.552G>A c.86+1702G>A n.676G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636148_23636150delinsCTG | CA2213432006 | PALB2 | c.402_404delinsCAG (p.Val134=) c.211+1700_211+1702delinsCAG (n.211+1700_211+1702delinsCAG) c.396_398delinsCAG (p.Val132=) c.-490_-488delinsCAG (n.-490_-488delinsCAG) n.1743_1745delinsCAG n.916_918delinsCAG c.48+4960_48+4962delinsCAG (n.48+4960_48+4962delinsCAG) n.550_552delinsCAG c.86+1700_86+1702delinsCAG n.674_676delinsCAG n.1192_1194delinsCAG | |
16 | g.23636149T>A | CA395137417 | PALB2 | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.211+1701A>T (n.211+1701A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.-489A>T (n.-489A>T) n.1744A>T n.917A>T c.48+4961A>T (n.48+4961A>T) n.551A>T c.86+1701A>T n.675A>T n.1193A>T | dbSNP |
16 | g.23636149T>C | CA299704 | PALB2 | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.211+1701A>G (n.211+1701A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.-489A>G (n.-489A>G) n.1744A>G n.917A>G c.48+4961A>G (n.48+4961A>G) n.551A>G c.86+1701A>G n.675A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23636149T>G | CA395137419 | PALB2 | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.211+1701A>C (n.211+1701A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.-489A>C (n.-489A>C) n.1744A>C n.917A>C c.48+4961A>C (n.48+4961A>C) n.551A>C c.86+1701A>C n.675A>C n.1193A>C | |
16 | g.23636149T= | CA2213432018 | PALB2 | c.403A= (p.Ser135=) c.211+1701A= (n.211+1701A=) c.397A= (p.Ser133=) c.-489A= (n.-489A=) n.1744A= n.917A= c.48+4961A= (n.48+4961A=) n.551A= c.86+1701A= n.675A= n.1193A= | |
16 | g.23636149_23636150del | CA891843629 | PALB2 | c.402_403del (p.Ser135Ter) c.211+1700_211+1701del (n.211+1700_211+1701del) c.396_397del (p.Ser133Ter) c.-490_-489del (n.-490_-489del) n.1743_1744del n.916_917del c.48+4960_48+4961del (n.48+4960_48+4961del) n.550_551del c.86+1700_86+1701del n.674_675del n.1192_1193del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636150G>A | CA494462216 | PALB2 | c.402C>T (p.Val134=) c.211+1700C>T (n.211+1700C>T) c.396C>T (p.Val132=) c.-490C>T (n.-490C>T) n.1743C>T n.916C>T c.48+4960C>T (n.48+4960C>T) n.550C>T c.86+1700C>T n.674C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636150G>C | CA494462217 | PALB2 | c.402C>G (p.Val134=) c.211+1700C>G (n.211+1700C>G) c.396C>G (p.Val132=) c.-490C>G (n.-490C>G) n.1743C>G n.916C>G c.48+4960C>G (n.48+4960C>G) n.550C>G c.86+1700C>G n.674C>G n.1192C>G | dbSNP |
16 | g.23636150G= | CA2213432023 | PALB2 | c.402C= (p.Val134=) c.211+1700C= (n.211+1700C=) c.396C= (p.Val132=) c.-490C= (n.-490C=) n.1743C= n.916C= c.48+4960C= (n.48+4960C=) n.550C= c.86+1700C= n.674C= n.1192C= | |
16 | g.23636150G>T | CA494462218 | PALB2 | c.402C>A (p.Val134=) c.211+1700C>A (n.211+1700C>A) c.396C>A (p.Val132=) c.-490C>A (n.-490C>A) n.1743C>A n.916C>A c.48+4960C>A (n.48+4960C>A) n.550C>A c.86+1700C>A n.674C>A n.1192C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636150_23636151delinsGA | CA2213432022 | PALB2 | c.401_402delinsTC (p.Val134=) c.211+1699_211+1700delinsTC (n.211+1699_211+1700delinsTC) c.395_396delinsTC (p.Val132=) c.-491_-490delinsTC (n.-491_-490delinsTC) n.1742_1743delinsTC n.915_916delinsTC c.48+4959_48+4960delinsTC (n.48+4959_48+4960delinsTC) n.549_550delinsTC c.86+1699_86+1700delinsTC n.673_674delinsTC n.1191_1192delinsTC | |
16 | g.23636151del | CA269628 | PALB2 | c.401del (p.Val134AlafsTer?) c.211+1699del (n.211+1699del) c.395del (p.Val132AlafsTer?) c.-491del (n.-491del) n.1742del n.915del c.48+4959del (n.48+4959del) n.549del c.86+1699del n.673del n.1191del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636151A= | CA2581256095 | PALB2 | c.401T= (p.Val134=) c.211+1699T= (n.211+1699T=) c.395T= (p.Val132=) c.-491T= (n.-491T=) n.1742T= n.915T= c.48+4959T= (n.48+4959T=) n.549T= c.86+1699T= n.673T= n.1191T= | |
16 | g.23636151A>C | CA395137420 | PALB2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.211+1699T>G (n.211+1699T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.-491T>G (n.-491T>G) n.1742T>G n.915T>G c.48+4959T>G (n.48+4959T>G) n.549T>G c.86+1699T>G n.673T>G n.1191T>G | dbSNP |
16 | g.23636151A>G | CA395137422 | PALB2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.211+1699T>C (n.211+1699T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.-491T>C (n.-491T>C) n.1742T>C n.915T>C c.48+4959T>C (n.48+4959T>C) n.549T>C c.86+1699T>C n.673T>C n.1191T>C | dbSNP |
16 | g.23636151A>T | CA395137423 | PALB2 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.211+1699T>A (n.211+1699T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) c.-491T>A (n.-491T>A) n.1742T>A n.915T>A c.48+4959T>A (n.48+4959T>A) n.549T>A c.86+1699T>A n.673T>A n.1191T>A | dbSNP |
16 | g.23636152C>A | CA395137426 | PALB2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.211+1698G>T (n.211+1698G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) c.-492G>T (n.-492G>T) n.1741G>T n.914G>T c.48+4958G>T (n.48+4958G>T) n.548G>T c.86+1698G>T n.672G>T n.1190G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636152C= | CA2213432027 | PALB2 | c.400G= (p.Val134=) c.211+1698G= (n.211+1698G=) c.394G= (p.Val132=) c.-492G= (n.-492G=) n.1741G= n.914G= c.48+4958G= (n.48+4958G=) n.548G= c.86+1698G= n.672G= n.1190G= | |
16 | g.23636152C>G | CA395137428 | PALB2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.211+1698G>C (n.211+1698G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.-492G>C (n.-492G>C) n.1741G>C n.914G>C c.48+4958G>C (n.48+4958G>C) n.548G>C c.86+1698G>C n.672G>C n.1190G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636152C>T | CA395137429 | PALB2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.211+1698G>A (n.211+1698G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.-492G>A (n.-492G>A) n.1741G>A n.914G>A c.48+4958G>A (n.48+4958G>A) n.548G>A c.86+1698G>A n.672G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636154del | CA2632327721 | PALB2 | c.400del (p.Val134SerfsTer?) c.211+1698del (n.211+1698del) c.394del (p.Val132SerfsTer?) c.-492del (n.-492del) n.1741del n.914del c.48+4958del (n.48+4958del) n.548del c.86+1698del n.672del n.1190del | gnomAD v4 |
16 | g.23636152_23636153insG | CA2695222986 | PALB2 | c.399_400insC (p.Val134ArgfsTer3) c.211+1697_211+1698insC (n.211+1697_211+1698insC) c.393_394insC (p.Val132ArgfsTer3) c.-493_-492insC (n.-493_-492insC) n.1740_1741insC n.913_914insC c.48+4957_48+4958insC (n.48+4957_48+4958insC) n.547_548insC c.86+1697_86+1698insC n.671_672insC n.1189_1190insC | |
16 | g.23636153C>A | CA395137431 | PALB2 | c.399G>T (p.Arg133Ser) c.211+1697G>T (n.211+1697G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.-493G>T (n.-493G>T) n.1740G>T n.913G>T c.48+4957G>T (n.48+4957G>T) n.547G>T c.86+1697G>T n.671G>T n.1189G>T | dbSNP |
16 | g.23636153C= | CA2213432032 | PALB2 | c.399G= (p.Arg133=) c.211+1697G= (n.211+1697G=) c.393G= (p.Arg131=) c.-493G= (n.-493G=) n.1740G= n.913G= c.48+4957G= (n.48+4957G=) n.547G= c.86+1697G= n.671G= n.1189G= | |
16 | g.23636153C>G | CA349427 | PALB2 | c.399G>C (p.Arg133Ser) c.211+1697G>C (n.211+1697G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.-493G>C (n.-493G>C) n.1740G>C n.913G>C c.48+4957G>C (n.48+4957G>C) n.547G>C c.86+1697G>C n.671G>C n.1189G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636153C>T | CA494462224 | PALB2 | c.399G>A (p.Arg133=) c.211+1697G>A (n.211+1697G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.-493G>A (n.-493G>A) n.1740G>A n.913G>A c.48+4957G>A (n.48+4957G>A) n.547G>A c.86+1697G>A n.671G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636154C>A | CA395137437 | PALB2 | c.398G>T (p.Arg133Met) c.211+1696G>T (n.211+1696G>T) c.392G>T (p.Arg131Met) c.-494G>T (n.-494G>T) n.1739G>T n.912G>T c.48+4956G>T (n.48+4956G>T) n.546G>T c.86+1696G>T n.670G>T n.1188G>T | |
16 | g.23636154C= | CA2213432038 | PALB2 | c.398G= (p.Arg133=) c.211+1696G= (n.211+1696G=) c.392G= (p.Arg131=) c.-494G= (n.-494G=) n.1739G= n.912G= c.48+4956G= (n.48+4956G=) n.546G= c.86+1696G= n.670G= n.1188G= | |
16 | g.23636154C>G | CA395137434 | PALB2 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.211+1696G>C (n.211+1696G>C) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1739G>C n.912G>C c.48+4956G>C (n.48+4956G>C) n.546G>C c.86+1696G>C n.670G>C n.1188G>C | |
16 | g.23636154C>T | CA395137435 | PALB2 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.211+1696G>A (n.211+1696G>A) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1739G>A n.912G>A c.48+4956G>A (n.48+4956G>A) n.546G>A c.86+1696G>A n.670G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636155T>A | CA395137439 | PALB2 | c.397A>T (p.Arg133Trp) c.211+1695A>T (n.211+1695A>T) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.-495A>T (n.-495A>T) n.1738A>T n.911A>T c.48+4955A>T (n.48+4955A>T) n.545A>T c.86+1695A>T n.669A>T n.1187A>T | |
16 | g.23636155T>C | CA395137440 | PALB2 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.211+1695A>G (n.211+1695A>G) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.-495A>G (n.-495A>G) n.1738A>G n.911A>G c.48+4955A>G (n.48+4955A>G) n.545A>G c.86+1695A>G n.669A>G n.1187A>G | |
16 | g.23636155T>G | CA494462225 | PALB2 | c.397A>C (p.Arg133=) c.211+1695A>C (n.211+1695A>C) c.391A>C (p.Arg131=) c.-495A>C (n.-495A>C) n.1738A>C n.911A>C c.48+4955A>C (n.48+4955A>C) n.545A>C c.86+1695A>C n.669A>C n.1187A>C | |
16 | g.23636155_23636156insA | CA2573152319 | PALB2 | c.396_397insT (p.Arg133Ter) c.211+1694_211+1695insT (n.211+1694_211+1695insT) c.390_391insT (p.Arg131Ter) c.-496_-495insT (n.-496_-495insT) n.1737_1738insT n.910_911insT c.48+4954_48+4955insT (n.48+4954_48+4955insT) n.544_545insT c.86+1694_86+1695insT n.668_669insT n.1186_1187insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636156del | CA2573152318 | PALB2 | c.396del (p.His132GlnfsTer?) c.211+1694del (n.211+1694del) c.390del (p.His130GlnfsTer?) c.-496del (n.-496del) n.1737del n.910del c.48+4954del (n.48+4954del) n.544del c.86+1694del n.668del n.1186del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636156G>A | CA494462226 | PALB2 | c.396C>T (p.His132=) c.211+1694C>T (n.211+1694C>T) c.390C>T (p.His130=) c.-496C>T (n.-496C>T) n.1737C>T n.910C>T c.48+4954C>T (n.48+4954C>T) n.544C>T c.86+1694C>T n.668C>T n.1186C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636156G>C | CA395137442 | PALB2 | c.396C>G (p.His132Gln) c.211+1694C>G (n.211+1694C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.-496C>G (n.-496C>G) n.1737C>G n.910C>G c.48+4954C>G (n.48+4954C>G) n.544C>G c.86+1694C>G n.668C>G n.1186C>G | dbSNP |
16 | g.23636156G>T | CA395137444 | PALB2 | c.396C>A (p.His132Gln) c.211+1694C>A (n.211+1694C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.-496C>A (n.-496C>A) n.1737C>A n.910C>A c.48+4954C>A (n.48+4954C>A) n.544C>A c.86+1694C>A n.668C>A n.1186C>A | |
16 | g.23636157del | CA2695222987 | PALB2 | c.395del (p.His132ProfsTer?) c.211+1693del (n.211+1693del) c.389del (p.His130ProfsTer?) c.-497del (n.-497del) n.1736del n.909del c.48+4953del (n.48+4953del) n.543del c.86+1693del n.667del n.1185del | |
16 | g.23636157T>A | CA395137446 | PALB2 | c.395A>T (p.His132Leu) c.211+1693A>T (n.211+1693A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.-497A>T (n.-497A>T) n.1736A>T n.909A>T c.48+4953A>T (n.48+4953A>T) n.543A>T c.86+1693A>T n.667A>T n.1185A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636157T>C | CA395137447 | PALB2 | c.395A>G (p.His132Arg) c.211+1693A>G (n.211+1693A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.-497A>G (n.-497A>G) n.1736A>G n.909A>G c.48+4953A>G (n.48+4953A>G) n.543A>G c.86+1693A>G n.667A>G n.1185A>G | |
16 | g.23636157T>G | CA395137449 | PALB2 | c.395A>C (p.His132Pro) c.211+1693A>C (n.211+1693A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.-497A>C (n.-497A>C) n.1736A>C n.909A>C c.48+4953A>C (n.48+4953A>C) n.543A>C c.86+1693A>C n.667A>C n.1185A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636157T= | CA2213432044 | PALB2 | c.395A= (p.His132=) c.211+1693A= (n.211+1693A=) c.389A= (p.His130=) c.-497A= (n.-497A=) n.1736A= n.909A= c.48+4953A= (n.48+4953A=) n.543A= c.86+1693A= n.667A= n.1185A= | |
16 | g.23636157dup | CA2695222988 | PALB2 | c.395dup (p.His132GlnfsTer5) c.211+1693dup (n.211+1693dup) c.389dup (p.His130GlnfsTer5) c.-497dup (n.-497dup) n.1736dup n.909dup c.48+4953dup (n.48+4953dup) n.543dup c.86+1693dup n.667dup n.1185dup | |
16 | g.23636158G>A | CA395137451 | PALB2 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.211+1692C>T (n.211+1692C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1735C>T n.908C>T c.48+4952C>T (n.48+4952C>T) n.542C>T c.86+1692C>T n.666C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636158G>C | CA395137452 | PALB2 | c.394C>G (p.His132Asp) c.211+1692C>G (n.211+1692C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1735C>G n.908C>G c.48+4952C>G (n.48+4952C>G) n.542C>G c.86+1692C>G n.666C>G n.1184C>G | dbSNP |
16 | g.23636158G= | CA2213432053 | PALB2 | c.394C= (p.His132=) c.211+1692C= (n.211+1692C=) c.388C= (p.His130=) c.-498C= (n.-498C=) n.1735C= n.908C= c.48+4952C= (n.48+4952C=) n.542C= c.86+1692C= n.666C= n.1184C= | |
16 | g.23636158G>T | CA395137454 | PALB2 | c.394C>A (p.His132Asn) c.211+1692C>A (n.211+1692C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1735C>A n.908C>A c.48+4952C>A (n.48+4952C>A) n.542C>A c.86+1692C>A n.666C>A n.1184C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636159G>A | CA494462229 | PALB2 | c.393C>T (p.Pro131=) c.211+1691C>T (n.211+1691C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.-499C>T (n.-499C>T) n.1734C>T n.907C>T c.48+4951C>T (n.48+4951C>T) n.541C>T c.86+1691C>T n.665C>T n.1183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636159G>C | CA494462231 | PALB2 | c.393C>G (p.Pro131=) c.211+1691C>G (n.211+1691C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.-499C>G (n.-499C>G) n.1734C>G n.907C>G c.48+4951C>G (n.48+4951C>G) n.541C>G c.86+1691C>G n.665C>G n.1183C>G | dbSNP |
16 | g.23636159G= | CA2213432058 | PALB2 | c.393C= (p.Pro131=) c.211+1691C= (n.211+1691C=) c.387C= (p.Pro129=) c.-499C= (n.-499C=) n.1734C= n.907C= c.48+4951C= (n.48+4951C=) n.541C= c.86+1691C= n.665C= n.1183C= | |
16 | g.23636159G>T | CA494462232 | PALB2 | c.393C>A (p.Pro131=) c.211+1691C>A (n.211+1691C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.-499C>A (n.-499C>A) n.1734C>A n.907C>A c.48+4951C>A (n.48+4951C>A) n.541C>A c.86+1691C>A n.665C>A n.1183C>A | dbSNP |
16 | g.23636160G>A | CA395137459 | PALB2 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.211+1690C>T (n.211+1690C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.-500C>T (n.-500C>T) n.1733C>T n.906C>T c.48+4950C>T (n.48+4950C>T) n.540C>T c.86+1690C>T n.664C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636160G>C | CA395137457 | PALB2 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.211+1690C>G (n.211+1690C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.-500C>G (n.-500C>G) n.1733C>G n.906C>G c.48+4950C>G (n.48+4950C>G) n.540C>G c.86+1690C>G n.664C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636160G= | CA2213432062 | PALB2 | c.392C= (p.Pro131=) c.211+1690C= (n.211+1690C=) c.386C= (p.Pro129=) c.-500C= (n.-500C=) n.1733C= n.906C= c.48+4950C= (n.48+4950C=) n.540C= c.86+1690C= n.664C= n.1182C= | |
16 | g.23636160G>T | CA395137455 | PALB2 | c.392C>A (p.Pro131His) c.211+1690C>A (n.211+1690C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.-500C>A (n.-500C>A) n.1733C>A n.906C>A c.48+4950C>A (n.48+4950C>A) n.540C>A c.86+1690C>A n.664C>A n.1182C>A | dbSNP |
16 | g.23636161G>A | CA395137461 | PALB2 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.211+1689C>T (n.211+1689C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.-501C>T (n.-501C>T) n.1732C>T n.905C>T c.48+4949C>T (n.48+4949C>T) n.539C>T c.86+1689C>T n.663C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636161G>C | CA395137462 | PALB2 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.211+1689C>G (n.211+1689C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.-501C>G (n.-501C>G) n.1732C>G n.905C>G c.48+4949C>G (n.48+4949C>G) n.539C>G c.86+1689C>G n.663C>G n.1181C>G | |
16 | g.23636161G= | CA2213432065 | PALB2 | c.391C= (p.Pro131=) c.211+1689C= (n.211+1689C=) c.385C= (p.Pro129=) c.-501C= (n.-501C=) n.1732C= n.905C= c.48+4949C= (n.48+4949C=) n.539C= c.86+1689C= n.663C= n.1181C= | |
16 | g.23636161G>T | CA395137464 | PALB2 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.211+1689C>A (n.211+1689C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.-501C>A (n.-501C>A) n.1732C>A n.905C>A c.48+4949C>A (n.48+4949C>A) n.539C>A c.86+1689C>A n.663C>A n.1181C>A | |
16 | g.23636162A>C | CA395137466 | PALB2 | c.390T>G (p.Phe130Leu) c.211+1688T>G (n.211+1688T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.-502T>G (n.-502T>G) n.1731T>G n.904T>G c.48+4948T>G (n.48+4948T>G) n.538T>G c.86+1688T>G n.662T>G n.1180T>G | |
16 | g.23636162A>G | CA494462234 | PALB2 | c.390T>C (p.Phe130=) c.211+1688T>C (n.211+1688T>C) c.384T>C (p.Phe128=) c.-502T>C (n.-502T>C) n.1731T>C n.904T>C c.48+4948T>C (n.48+4948T>C) n.538T>C c.86+1688T>C n.662T>C n.1180T>C | dbSNP |
16 | g.23636162A>T | CA395137468 | PALB2 | c.390T>A (p.Phe130Leu) c.211+1688T>A (n.211+1688T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.-502T>A (n.-502T>A) n.1731T>A n.904T>A c.48+4948T>A (n.48+4948T>A) n.538T>A c.86+1688T>A n.662T>A n.1180T>A | dbSNP |
16 | g.23636163A>C | CA395137470 | PALB2 | c.389T>G (p.Phe130Cys) c.211+1687T>G (n.211+1687T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.-503T>G (n.-503T>G) n.1730T>G n.903T>G c.48+4947T>G (n.48+4947T>G) n.537T>G c.86+1687T>G n.661T>G n.1179T>G | |
16 | g.23636163A>G | CA395137472 | PALB2 | c.389T>C (p.Phe130Ser) c.211+1687T>C (n.211+1687T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.-503T>C (n.-503T>C) n.1730T>C n.903T>C c.48+4947T>C (n.48+4947T>C) n.537T>C c.86+1687T>C n.661T>C n.1179T>C | dbSNP |
16 | g.23636163A>T | CA395137474 | PALB2 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.211+1687T>A (n.211+1687T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.-503T>A (n.-503T>A) n.1730T>A n.903T>A c.48+4947T>A (n.48+4947T>A) n.537T>A c.86+1687T>A n.661T>A n.1179T>A | |
16 | g.23636164A>C | CA395137476 | PALB2 | c.388T>G (p.Phe130Val) c.211+1686T>G (n.211+1686T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.-504T>G (n.-504T>G) n.1729T>G n.902T>G c.48+4946T>G (n.48+4946T>G) n.536T>G c.86+1686T>G n.660T>G n.1178T>G | |
16 | g.23636164A>G | CA395137478 | PALB2 | c.388T>C (p.Phe130Leu) c.211+1686T>C (n.211+1686T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.-504T>C (n.-504T>C) n.1729T>C n.902T>C c.48+4946T>C (n.48+4946T>C) n.536T>C c.86+1686T>C n.660T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636164A>T | CA395137480 | PALB2 | c.388T>A (p.Phe130Ile) c.211+1686T>A (n.211+1686T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.-504T>A (n.-504T>A) n.1729T>A n.902T>A c.48+4946T>A (n.48+4946T>A) n.536T>A c.86+1686T>A n.660T>A n.1178T>A | dbSNP |
16 | g.23636165A>C | CA395137481 | PALB2 | c.387T>G (p.His129Gln) c.211+1685T>G (n.211+1685T>G) c.381T>G (p.His127Gln) c.-505T>G (n.-505T>G) n.1728T>G n.901T>G c.48+4945T>G (n.48+4945T>G) n.535T>G c.86+1685T>G n.659T>G n.1177T>G | |
16 | g.23636165A>G | CA494462238 | PALB2 | c.387T>C (p.His129=) c.211+1685T>C (n.211+1685T>C) c.381T>C (p.His127=) c.-505T>C (n.-505T>C) n.1728T>C n.901T>C c.48+4945T>C (n.48+4945T>C) n.535T>C c.86+1685T>C n.659T>C n.1177T>C | |
16 | g.23636165A>T | CA395137483 | PALB2 | c.387T>A (p.His129Gln) c.211+1685T>A (n.211+1685T>A) c.381T>A (p.His127Gln) c.-505T>A (n.-505T>A) n.1728T>A n.901T>A c.48+4945T>A (n.48+4945T>A) n.535T>A c.86+1685T>A n.659T>A n.1177T>A | dbSNP |
16 | g.23636166T>A | CA395137485 | PALB2 | c.386A>T (p.His129Leu) c.211+1684A>T (n.211+1684A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.-506A>T (n.-506A>T) n.1727A>T n.900A>T c.48+4944A>T (n.48+4944A>T) n.534A>T c.86+1684A>T n.658A>T n.1176A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636166T>C | CA338916 | PALB2 | c.386A>G (p.His129Arg) c.211+1684A>G (n.211+1684A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.-506A>G (n.-506A>G) n.1727A>G n.900A>G c.48+4944A>G (n.48+4944A>G) n.534A>G c.86+1684A>G n.658A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636166T>G | CA395137487 | PALB2 | c.386A>C (p.His129Pro) c.211+1684A>C (n.211+1684A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.-506A>C (n.-506A>C) n.1727A>C n.900A>C c.48+4944A>C (n.48+4944A>C) n.534A>C c.86+1684A>C n.658A>C n.1176A>C | |
16 | g.23636166T= | CA2213432069 | PALB2 | c.386A= (p.His129=) c.211+1684A= (n.211+1684A=) c.380A= (p.His127=) c.-506A= (n.-506A=) n.1727A= n.900A= c.48+4944A= (n.48+4944A=) n.534A= c.86+1684A= n.658A= n.1176A= | |
16 | g.23636167G>A | CA279500141 | PALB2 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.211+1683C>T (n.211+1683C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.-507C>T (n.-507C>T) n.1726C>T n.899C>T c.48+4943C>T (n.48+4943C>T) n.533C>T c.86+1683C>T n.657C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636167G>C | CA395137490 | PALB2 | c.385C>G (p.His129Asp) c.211+1683C>G (n.211+1683C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.-507C>G (n.-507C>G) n.1726C>G n.899C>G c.48+4943C>G (n.48+4943C>G) n.533C>G c.86+1683C>G n.657C>G n.1175C>G | dbSNP |
16 | g.23636167G= | CA2213432077 | PALB2 | c.385C= (p.His129=) c.211+1683C= (n.211+1683C=) c.379C= (p.His127=) c.-507C= (n.-507C=) n.1726C= n.899C= c.48+4943C= (n.48+4943C=) n.533C= c.86+1683C= n.657C= n.1175C= | |
16 | g.23636167G>T | CA395137492 | PALB2 | c.385C>A (p.His129Asn) c.211+1683C>A (n.211+1683C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.-507C>A (n.-507C>A) n.1726C>A n.899C>A c.48+4943C>A (n.48+4943C>A) n.533C>A c.86+1683C>A n.657C>A n.1175C>A | |
16 | g.23636167_23636184del | CA2532409382 | PALB2 | c.368_385del (p.Thr123_His129delinsAsn) c.211+1666_211+1683del (n.211+1666_211+1683del) c.362_379del (p.Thr121_His127delinsAsn) c.-524_-507del (n.-524_-507del) n.1709_1726del n.882_899del c.48+4926_48+4943del (n.48+4926_48+4943del) n.516_533del c.86+1666_86+1683del n.640_657del n.1158_1175del | |
16 | g.23636168T>A | CA395137495 | PALB2 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.211+1682A>T (n.211+1682A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.-508A>T (n.-508A>T) n.1725A>T n.898A>T c.48+4942A>T (n.48+4942A>T) n.532A>T c.86+1682A>T n.656A>T n.1174A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636168T>C | CA494462240 | PALB2 | c.384A>G (p.Glu128=) c.211+1682A>G (n.211+1682A>G) c.378A>G (p.Glu126=) c.-508A>G (n.-508A>G) n.1725A>G n.898A>G c.48+4942A>G (n.48+4942A>G) n.532A>G c.86+1682A>G n.656A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636168T>G | CA395137496 | PALB2 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.211+1682A>C (n.211+1682A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.-508A>C (n.-508A>C) n.1725A>C n.898A>C c.48+4942A>C (n.48+4942A>C) n.532A>C c.86+1682A>C n.656A>C n.1174A>C | dbSNP |
16 | g.23636169T>A | CA395137497 | PALB2 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.211+1681A>T (n.211+1681A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) c.-509A>T (n.-509A>T) n.1724A>T n.897A>T c.48+4941A>T (n.48+4941A>T) n.531A>T c.86+1681A>T n.655A>T n.1173A>T | dbSNP |
16 | g.23636169T>C | CA395137499 | PALB2 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.211+1681A>G (n.211+1681A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.-509A>G (n.-509A>G) n.1724A>G n.897A>G c.48+4941A>G (n.48+4941A>G) n.531A>G c.86+1681A>G n.655A>G n.1173A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636169T>G | CA395137500 | PALB2 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.211+1681A>C (n.211+1681A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.-509A>C (n.-509A>C) n.1724A>C n.897A>C c.48+4941A>C (n.48+4941A>C) n.531A>C c.86+1681A>C n.655A>C n.1173A>C | |
16 | g.23636169T= | CA2213432080 | PALB2 | c.383A= (p.Glu128=) c.211+1681A= (n.211+1681A=) c.377A= (p.Glu126=) c.-509A= (n.-509A=) n.1724A= n.897A= c.48+4941A= (n.48+4941A=) n.531A= c.86+1681A= n.655A= n.1173A= | |
16 | g.23636170C>A | CA395137502 | PALB2 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.211+1680G>T (n.211+1680G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.-510G>T (n.-510G>T) n.1723G>T n.896G>T c.48+4940G>T (n.48+4940G>T) n.530G>T c.86+1680G>T n.654G>T n.1172G>T | dbSNP |
16 | g.23636170C= | CA2213432083 | PALB2 | c.382G= (p.Glu128=) c.211+1680G= (n.211+1680G=) c.376G= (p.Glu126=) c.-510G= (n.-510G=) n.1723G= n.896G= c.48+4940G= (n.48+4940G=) n.530G= c.86+1680G= n.654G= n.1172G= | |
16 | g.23636170C>G | CA395137504 | PALB2 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.211+1680G>C (n.211+1680G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.-510G>C (n.-510G>C) n.1723G>C n.896G>C c.48+4940G>C (n.48+4940G>C) n.530G>C c.86+1680G>C n.654G>C n.1172G>C | dbSNP |
16 | g.23636170C>T | CA7963797 | PALB2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.211+1680G>A (n.211+1680G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.-510G>A (n.-510G>A) n.1723G>A n.896G>A c.48+4940G>A (n.48+4940G>A) n.530G>A c.86+1680G>A n.654G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636171T>A | CA395137508 | PALB2 | c.381A>T (p.Gln127His) c.211+1679A>T (n.211+1679A>T) c.375A>T (p.Gln125His) c.-511A>T (n.-511A>T) n.1722A>T n.895A>T c.48+4939A>T (n.48+4939A>T) n.529A>T c.86+1679A>T n.653A>T n.1171A>T | dbSNP |
16 | g.23636171T>C | CA279500156 | PALB2 | c.381A>G (p.Gln127=) c.211+1679A>G (n.211+1679A>G) c.375A>G (p.Gln125=) c.-511A>G (n.-511A>G) n.1722A>G n.895A>G c.48+4939A>G (n.48+4939A>G) n.529A>G c.86+1679A>G n.653A>G n.1171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23636171T>G | CA395137506 | PALB2 | c.381A>C (p.Gln127His) c.211+1679A>C (n.211+1679A>C) c.375A>C (p.Gln125His) c.-511A>C (n.-511A>C) n.1722A>C n.895A>C c.48+4939A>C (n.48+4939A>C) n.529A>C c.86+1679A>C n.653A>C n.1171A>C | |
16 | g.23636171T= | CA2213432087 | PALB2 | c.381A= (p.Gln127=) c.211+1679A= (n.211+1679A=) c.375A= (p.Gln125=) c.-511A= (n.-511A=) n.1722A= n.895A= c.48+4939A= (n.48+4939A=) n.529A= c.86+1679A= n.653A= n.1171A= | |
16 | g.23636172T>A | CA395137512 | PALB2 | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.211+1678A>T (n.211+1678A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-512A>T (n.-512A>T) n.1721A>T n.894A>T c.48+4938A>T (n.48+4938A>T) n.528A>T c.86+1678A>T n.652A>T n.1170A>T | |
16 | g.23636172T>C | CA395137509 | PALB2 | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.211+1678A>G (n.211+1678A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-512A>G (n.-512A>G) n.1721A>G n.894A>G c.48+4938A>G (n.48+4938A>G) n.528A>G c.86+1678A>G n.652A>G n.1170A>G | |
16 | g.23636172T>G | CA395137510 | PALB2 | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.211+1678A>C (n.211+1678A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-512A>C (n.-512A>C) n.1721A>C n.894A>C c.48+4938A>C (n.48+4938A>C) n.528A>C c.86+1678A>C n.652A>C n.1170A>C | |
16 | g.23636173G>A | CA395137513 | PALB2 | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.211+1677C>T (n.211+1677C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-513C>T (n.-513C>T) n.1720C>T n.893C>T c.48+4937C>T (n.48+4937C>T) n.527C>T c.86+1677C>T n.651C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636173G>C | CA395137515 | PALB2 | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.211+1677C>G (n.211+1677C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-513C>G (n.-513C>G) n.1720C>G n.893C>G c.48+4937C>G (n.48+4937C>G) n.527C>G c.86+1677C>G n.651C>G n.1169C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636173G>T | CA395137517 | PALB2 | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.211+1677C>A (n.211+1677C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-513C>A (n.-513C>A) n.1720C>A n.893C>A c.48+4937C>A (n.48+4937C>A) n.527C>A c.86+1677C>A n.651C>A n.1169C>A | dbSNP |
16 | g.23636175del | CA2695197554 | PALB2 | c.379del (p.Gln127LysfsTer?) c.211+1677del (n.211+1677del) c.373del (p.Gln125LysfsTer?) c.-513del (n.-513del) n.1720del n.893del c.48+4937del (n.48+4937del) n.527del c.86+1677del n.651del n.1169del | ClinVar |
16 | g.23636174G>A | CA190916 | PALB2 | c.378C>T (p.Thr126=) c.211+1676C>T (n.211+1676C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.-514C>T (n.-514C>T) n.1719C>T n.892C>T c.48+4936C>T (n.48+4936C>T) n.526C>T c.86+1676C>T n.650C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636174G>C | CA494462245 | PALB2 | c.378C>G (p.Thr126=) c.211+1676C>G (n.211+1676C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.-514C>G (n.-514C>G) n.1719C>G n.892C>G c.48+4936C>G (n.48+4936C>G) n.526C>G c.86+1676C>G n.650C>G n.1168C>G | dbSNP |
16 | g.23636174G= | CA2213432091 | PALB2 | c.378C= (p.Thr126=) c.211+1676C= (n.211+1676C=) c.372C= (p.Thr124=) c.-514C= (n.-514C=) n.1719C= n.892C= c.48+4936C= (n.48+4936C=) n.526C= c.86+1676C= n.650C= n.1168C= | |
16 | g.23636174G>T | CA494462246 | PALB2 | c.378C>A (p.Thr126=) c.211+1676C>A (n.211+1676C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.-514C>A (n.-514C>A) n.1719C>A n.892C>A c.48+4936C>A (n.48+4936C>A) n.526C>A c.86+1676C>A n.650C>A n.1168C>A | dbSNP |
16 | g.23636175G>A | CA279500159 | PALB2 | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.211+1675C>T (n.211+1675C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.-515C>T (n.-515C>T) n.1718C>T n.891C>T c.48+4935C>T (n.48+4935C>T) n.525C>T c.86+1675C>T n.649C>T n.1167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636175G>C | CA395137520 | PALB2 | c.377C>G (p.Thr126Ser) c.211+1675C>G (n.211+1675C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.-515C>G (n.-515C>G) n.1718C>G n.891C>G c.48+4935C>G (n.48+4935C>G) n.525C>G c.86+1675C>G n.649C>G n.1167C>G | dbSNP |
16 | g.23636175G= | CA2213432095 | PALB2 | c.377C= (p.Thr126=) c.211+1675C= (n.211+1675C=) c.371C= (p.Thr124=) c.-515C= (n.-515C=) n.1718C= n.891C= c.48+4935C= (n.48+4935C=) n.525C= c.86+1675C= n.649C= n.1167C= | |
16 | g.23636175G>T | CA395137525 | PALB2 | c.377C>A (p.Thr126Asn) c.211+1675C>A (n.211+1675C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.-515C>A (n.-515C>A) n.1718C>A n.891C>A c.48+4935C>A (n.48+4935C>A) n.525C>A c.86+1675C>A n.649C>A n.1167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636176T>A | CA395137535 | PALB2 | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.211+1674A>T (n.211+1674A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.-516A>T (n.-516A>T) n.1717A>T n.890A>T c.48+4934A>T (n.48+4934A>T) n.524A>T c.86+1674A>T n.648A>T n.1166A>T | dbSNP |
16 | g.23636176T>C | CA395137537 | PALB2 | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.211+1674A>G (n.211+1674A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.-516A>G (n.-516A>G) n.1717A>G n.890A>G c.48+4934A>G (n.48+4934A>G) n.524A>G c.86+1674A>G n.648A>G n.1166A>G | |
16 | g.23636176T>G | CA395137538 | PALB2 | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.211+1674A>C (n.211+1674A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.-516A>C (n.-516A>C) n.1717A>C n.890A>C c.48+4934A>C (n.48+4934A>C) n.524A>C c.86+1674A>C n.648A>C n.1166A>C | dbSNP |
16 | g.23636177G>A | CA494462247 | PALB2 | c.375C>T (p.Asp125=) c.211+1673C>T (n.211+1673C>T) c.369C>T (p.Asp123=) c.-517C>T (n.-517C>T) n.1716C>T n.889C>T c.48+4933C>T (n.48+4933C>T) n.523C>T c.86+1673C>T n.647C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636177G>C | CA395137540 | PALB2 | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.211+1673C>G (n.211+1673C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.-517C>G (n.-517C>G) n.1716C>G n.889C>G c.48+4933C>G (n.48+4933C>G) n.523C>G c.86+1673C>G n.647C>G n.1165C>G | dbSNP |
16 | g.23636177G= | CA2213432100 | PALB2 | c.375C= (p.Asp125=) c.211+1673C= (n.211+1673C=) c.369C= (p.Asp123=) c.-517C= (n.-517C=) n.1716C= n.889C= c.48+4933C= (n.48+4933C=) n.523C= c.86+1673C= n.647C= n.1165C= | |
16 | g.23636177G>T | CA395137542 | PALB2 | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.211+1673C>A (n.211+1673C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.-517C>A (n.-517C>A) n.1716C>A n.889C>A c.48+4933C>A (n.48+4933C>A) n.523C>A c.86+1673C>A n.647C>A n.1165C>A | |
16 | g.23636178T>A | CA395137544 | PALB2 | c.374A>T (p.Asp125Val) c.211+1672A>T (n.211+1672A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.-518A>T (n.-518A>T) n.1715A>T n.888A>T c.48+4932A>T (n.48+4932A>T) n.522A>T c.86+1672A>T n.646A>T n.1164A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636178T>C | CA395137548 | PALB2 | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.211+1672A>G (n.211+1672A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.-518A>G (n.-518A>G) n.1715A>G n.888A>G c.48+4932A>G (n.48+4932A>G) n.522A>G c.86+1672A>G n.646A>G n.1164A>G | dbSNP |
16 | g.23636178T>G | CA395137546 | PALB2 | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.211+1672A>C (n.211+1672A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.-518A>C (n.-518A>C) n.1715A>C n.888A>C c.48+4932A>C (n.48+4932A>C) n.522A>C c.86+1672A>C n.646A>C n.1164A>C | |
16 | g.23636179C>A | CA395137550 | PALB2 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.211+1671G>T (n.211+1671G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.-519G>T (n.-519G>T) n.1714G>T n.887G>T c.48+4931G>T (n.48+4931G>T) n.521G>T c.86+1671G>T n.645G>T n.1163G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636179C= | CA2213432103 | PALB2 | c.373G= (p.Asp125=) c.211+1671G= (n.211+1671G=) c.367G= (p.Asp123=) c.-519G= (n.-519G=) n.1714G= n.887G= c.48+4931G= (n.48+4931G=) n.521G= c.86+1671G= n.645G= n.1163G= | |
16 | g.23636179C>G | CA395137552 | PALB2 | c.373G>C (p.Asp125His) c.211+1671G>C (n.211+1671G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.-519G>C (n.-519G>C) n.1714G>C n.887G>C c.48+4931G>C (n.48+4931G>C) n.521G>C c.86+1671G>C n.645G>C n.1163G>C | dbSNP |
16 | g.23636179C>T | CA395137554 | PALB2 | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.211+1671G>A (n.211+1671G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.-519G>A (n.-519G>A) n.1714G>A n.887G>A c.48+4931G>A (n.48+4931G>A) n.521G>A c.86+1671G>A n.645G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636180A>C | CA395137557 | PALB2 | c.372T>G (p.Asp124Glu) c.211+1670T>G (n.211+1670T>G) c.366T>G (p.Asp122Glu) c.-520T>G (n.-520T>G) n.1713T>G n.886T>G c.48+4930T>G (n.48+4930T>G) n.520T>G c.86+1670T>G n.644T>G n.1162T>G | dbSNP |
16 | g.23636180A>G | CA494462249 | PALB2 | c.372T>C (p.Asp124=) c.211+1670T>C (n.211+1670T>C) c.366T>C (p.Asp122=) c.-520T>C (n.-520T>C) n.1713T>C n.886T>C c.48+4930T>C (n.48+4930T>C) n.520T>C c.86+1670T>C n.644T>C n.1162T>C | dbSNP |
16 | g.23636180A>T | CA395137558 | PALB2 | c.372T>A (p.Asp124Glu) c.211+1670T>A (n.211+1670T>A) c.366T>A (p.Asp122Glu) c.-520T>A (n.-520T>A) n.1713T>A n.886T>A c.48+4930T>A (n.48+4930T>A) n.520T>A c.86+1670T>A n.644T>A n.1162T>A | dbSNP |
16 | g.23636181T>A | CA395137561 | PALB2 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.211+1669A>T (n.211+1669A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.-521A>T (n.-521A>T) n.1712A>T n.885A>T c.48+4929A>T (n.48+4929A>T) n.519A>T c.86+1669A>T n.643A>T n.1161A>T | |
16 | g.23636181T>C | CA10583383 | PALB2 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.211+1669A>G (n.211+1669A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-521A>G (n.-521A>G) n.1712A>G n.885A>G c.48+4929A>G (n.48+4929A>G) n.519A>G c.86+1669A>G n.643A>G n.1161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636181T>G | CA395137563 | PALB2 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.211+1669A>C (n.211+1669A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-521A>C (n.-521A>C) n.1712A>C n.885A>C c.48+4929A>C (n.48+4929A>C) n.519A>C c.86+1669A>C n.643A>C n.1161A>C | |
16 | g.23636181T= | CA2213432109 | PALB2 | c.371A= (p.Asp124=) c.211+1669A= (n.211+1669A=) c.365A= (p.Asp122=) c.-521A= (n.-521A=) n.1712A= n.885A= c.48+4929A= (n.48+4929A=) n.519A= c.86+1669A= n.643A= n.1161A= | |
16 | g.23636182C>A | CA299701 | PALB2 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.211+1668G>T (n.211+1668G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-522G>T (n.-522G>T) n.1711G>T n.884G>T c.48+4928G>T (n.48+4928G>T) n.518G>T c.86+1668G>T n.642G>T n.1160G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636182C= | CA2213432115 | PALB2 | c.370G= (p.Asp124=) c.211+1668G= (n.211+1668G=) c.364G= (p.Asp122=) c.-522G= (n.-522G=) n.1711G= n.884G= c.48+4928G= (n.48+4928G=) n.518G= c.86+1668G= n.642G= n.1160G= | |
16 | g.23636182C>G | CA395137568 | PALB2 | c.370G>C (p.Asp124His) c.211+1668G>C (n.211+1668G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.-522G>C (n.-522G>C) n.1711G>C n.884G>C c.48+4928G>C (n.48+4928G>C) n.518G>C c.86+1668G>C n.642G>C n.1160G>C | dbSNP |
16 | g.23636182C>T | CA395137570 | PALB2 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.211+1668G>A (n.211+1668G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-522G>A (n.-522G>A) n.1711G>A n.884G>A c.48+4928G>A (n.48+4928G>A) n.518G>A c.86+1668G>A n.642G>A n.1160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636183T>A | CA494462253 | PALB2 | c.369A>T (p.Thr123=) c.211+1667A>T (n.211+1667A>T) c.363A>T (p.Thr121=) c.-523A>T (n.-523A>T) n.1710A>T n.883A>T c.48+4927A>T (n.48+4927A>T) n.517A>T c.86+1667A>T n.641A>T n.1159A>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23636183T>C | CA494462254 | PALB2 | c.369A>G (p.Thr123=) c.211+1667A>G (n.211+1667A>G) c.363A>G (p.Thr121=) c.-523A>G (n.-523A>G) n.1710A>G n.883A>G c.48+4927A>G (n.48+4927A>G) n.517A>G c.86+1667A>G n.641A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636183T>G | CA494462255 | PALB2 | c.369A>C (p.Thr123=) c.211+1667A>C (n.211+1667A>C) c.363A>C (p.Thr121=) c.-523A>C (n.-523A>C) n.1710A>C n.883A>C c.48+4927A>C (n.48+4927A>C) n.517A>C c.86+1667A>C n.641A>C n.1159A>C | |
16 | g.23636183T= | CA2213432121 | PALB2 | c.369A= (p.Thr123=) c.211+1667A= (n.211+1667A=) c.363A= (p.Thr121=) c.-523A= (n.-523A=) n.1710A= n.883A= c.48+4927A= (n.48+4927A=) n.517A= c.86+1667A= n.641A= n.1159A= | |
16 | g.23636184G>A | CA395137578 | PALB2 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.211+1666C>T (n.211+1666C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.-524C>T (n.-524C>T) n.1709C>T n.882C>T c.48+4926C>T (n.48+4926C>T) n.516C>T c.86+1666C>T n.640C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636184G>C | CA395137576 | PALB2 | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.211+1666C>G (n.211+1666C>G) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.-524C>G (n.-524C>G) n.1709C>G n.882C>G c.48+4926C>G (n.48+4926C>G) n.516C>G c.86+1666C>G n.640C>G n.1158C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23636184G= | CA2213432126 | PALB2 | c.368C= (p.Thr123=) c.211+1666C= (n.211+1666C=) c.362C= (p.Thr121=) c.-524C= (n.-524C=) n.1709C= n.882C= c.48+4926C= (n.48+4926C=) n.516C= c.86+1666C= n.640C= n.1158C= | |
16 | g.23636184G>T | CA395137573 | PALB2 | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.211+1666C>A (n.211+1666C>A) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.-524C>A (n.-524C>A) n.1709C>A n.882C>A c.48+4926C>A (n.48+4926C>A) n.516C>A c.86+1666C>A n.640C>A n.1158C>A |