Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635999delCA2573152211PALB2c.553del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1851del (n.211+1851del)
c.547del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-339del (n.-339del)
n.1894del
n.1067del
c.48+5111del (n.48+5111del)
n.701del
c.86+1851del
n.1343del
ClinVar dbSNP
16g.23635999T>ACA395136876PALB2c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.211+1851A>T (n.211+1851A>T)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.1894A>T
n.1067A>T
c.48+5111A>T (n.48+5111A>T)
n.701A>T
c.86+1851A>T
n.1343A>T
dbSNP
16g.23635999T>CCA395136878PALB2c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.211+1851A>G (n.211+1851A>G)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.1894A>G
n.1067A>G
c.48+5111A>G (n.48+5111A>G)
n.701A>G
c.86+1851A>G
n.1343A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635999T>GCA395136877PALB2c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.211+1851A>C (n.211+1851A>C)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.1894A>C
n.1067A>C
c.48+5111A>C (n.48+5111A>C)
n.701A>C
c.86+1851A>C
n.1343A>C
16g.23635999_23636000delinsTGCA2213431544PALB2c.552_553delinsCA (p.Ile184=)
c.211+1850_211+1851delinsCA (n.211+1850_211+1851delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ile182=)
c.-340_-339delinsCA (n.-340_-339delinsCA)
n.1893_1894delinsCA
n.1066_1067delinsCA
c.48+5110_48+5111delinsCA (n.48+5110_48+5111delinsCA)
n.700_701delinsCA
c.86+1850_86+1851delinsCA
n.1342_1343delinsCA
16g.23636000delCA658683923PALB2c.552del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1850del (n.211+1850del)
c.546del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-340del (n.-340del)
n.1893del
n.1066del
c.48+5110del (n.48+5110del)
n.700del
c.86+1850del
n.1342del
ClinVar dbSNP
16g.23636000G>ACA494461811PALB2c.552C>T (p.Ile184=)
c.211+1850C>T (n.211+1850C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.1893C>T
n.1066C>T
c.48+5110C>T (n.48+5110C>T)
n.700C>T
c.86+1850C>T
n.1342C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636000G>CCA395136880PALB2c.552C>G (p.Ile184Met)
c.211+1850C>G (n.211+1850C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.1893C>G
n.1066C>G
c.48+5110C>G (n.48+5110C>G)
n.700C>G
c.86+1850C>G
n.1342C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636000G=CA2213431551PALB2c.552C= (p.Ile184=)
c.211+1850C= (n.211+1850C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.1893C=
n.1066C=
c.48+5110C= (n.48+5110C=)
n.700C=
c.86+1850C=
n.1342C=
16g.23636000G>TCA494461810PALB2c.552C>A (p.Ile184=)
c.211+1850C>A (n.211+1850C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.1893C>A
n.1066C>A
c.48+5110C>A (n.48+5110C>A)
n.700C>A
c.86+1850C>A
n.1342C>A
dbSNP
16g.23636001A=CA2213431558PALB2c.551T= (p.Ile184=)
c.211+1849T= (n.211+1849T=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.1892T=
n.1065T=
c.48+5109T= (n.48+5109T=)
n.699T=
c.86+1849T=
n.1341T=
16g.23636001A>CCA395136882PALB2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.211+1849T>G (n.211+1849T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.1892T>G
n.1065T>G
c.48+5109T>G (n.48+5109T>G)
n.699T>G
c.86+1849T>G
n.1341T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636001A>GCA395136884PALB2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.211+1849T>C (n.211+1849T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.1892T>C
n.1065T>C
c.48+5109T>C (n.48+5109T>C)
n.699T>C
c.86+1849T>C
n.1341T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636001A>TCA395136885PALB2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.211+1849T>A (n.211+1849T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.1892T>A
n.1065T>A
c.48+5109T>A (n.48+5109T>A)
n.699T>A
c.86+1849T>A
n.1341T>A
16g.23636001_23636002delinsATCA2213431556PALB2c.550_551delinsAT (p.Ile184=)
c.211+1848_211+1849delinsAT (n.211+1848_211+1849delinsAT)
c.544_545delinsAT (p.Ile182=)
c.-342_-341delinsAT (n.-342_-341delinsAT)
n.1891_1892delinsAT
n.1064_1065delinsAT
c.48+5108_48+5109delinsAT (n.48+5108_48+5109delinsAT)
n.698_699delinsAT
c.86+1848_86+1849delinsAT
n.1340_1341delinsAT
16g.23636002T>ACA395136888PALB2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.211+1848A>T (n.211+1848A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.1891A>T
n.1064A>T
c.48+5108A>T (n.48+5108A>T)
n.698A>T
c.86+1848A>T
n.1340A>T
16g.23636002T>CCA395136889PALB2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.211+1848A>G (n.211+1848A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.1891A>G
n.1064A>G
c.48+5108A>G (n.48+5108A>G)
n.698A>G
c.86+1848A>G
n.1340A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636002T>GCA395136890PALB2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.211+1848A>C (n.211+1848A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.1891A>C
n.1064A>C
c.48+5108A>C (n.48+5108A>C)
n.698A>C
c.86+1848A>C
n.1340A>C
16g.23636002T=CA2213431570PALB2c.550A= (p.Ile184=)
c.211+1848A= (n.211+1848A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.1891A=
n.1064A=
c.48+5108A= (n.48+5108A=)
n.698A=
c.86+1848A=
n.1340A=
16g.23636004delCA10588613PALB2c.550del (p.Ile184SerfsTer11)
c.211+1848del (n.211+1848del)
c.544del (p.Ile182SerfsTer11)
c.-342del (n.-342del)
n.1891del
n.1064del
c.48+5108del (n.48+5108del)
n.698del
c.86+1848del
n.1340del
ClinVar dbSNP
16g.23636003T>ACA395136893PALB2c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>T (n.211+1847A>T)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.1890A>T
n.1063A>T
c.48+5107A>T (n.48+5107A>T)
n.697A>T
c.86+1847A>T
n.1339A>T
dbSNP
16g.23636003T>CCA494461814PALB2c.549A>G (p.Glu183=)
c.211+1847A>G (n.211+1847A>G)
c.543A>G (p.Glu181=)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.1890A>G
n.1063A>G
c.48+5107A>G (n.48+5107A>G)
n.697A>G
c.86+1847A>G
n.1339A>G
ClinVar
16g.23636003T>GCA395136895PALB2c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>C (n.211+1847A>C)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.1890A>C
n.1063A>C
c.48+5107A>C (n.48+5107A>C)
n.697A>C
c.86+1847A>C
n.1339A>C
16g.23636004T>ACA395136900PALB2c.548A>T (p.Glu183Val)
c.211+1846A>T (n.211+1846A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.1889A>T
n.1062A>T
c.48+5106A>T (n.48+5106A>T)
n.696A>T
c.86+1846A>T
n.1338A>T
16g.23636004T>CCA395136898PALB2c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.211+1846A>G (n.211+1846A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.1889A>G
n.1062A>G
c.48+5106A>G (n.48+5106A>G)
n.696A>G
c.86+1846A>G
n.1338A>G
16g.23636004T>GCA395136897PALB2c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.211+1846A>C (n.211+1846A>C)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.1889A>C
n.1062A>C
c.48+5106A>C (n.48+5106A>C)
n.696A>C
c.86+1846A>C
n.1338A>C
16g.23636005C>ACA10580039PALB2c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.211+1845G>T (n.211+1845G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1888G>T
n.1061G>T
c.48+5105G>T (n.48+5105G>T)
n.695G>T
c.86+1845G>T
n.1337G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636005C=CA2213431577PALB2c.547G= (p.Glu183=)
c.211+1845G= (n.211+1845G=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.1888G=
n.1061G=
c.48+5105G= (n.48+5105G=)
n.695G=
c.86+1845G=
n.1337G=
16g.23636005C>GCA349694PALB2c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.211+1845G>C (n.211+1845G>C)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.1888G>C
n.1061G>C
c.48+5105G>C (n.48+5105G>C)
n.695G>C
c.86+1845G>C
n.1337G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636005C>TCA395136903PALB2c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.211+1845G>A (n.211+1845G>A)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.1888G>A
n.1061G>A
c.48+5105G>A (n.48+5105G>A)
n.695G>A
c.86+1845G>A
n.1337G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23636006T>ACA395136905PALB2c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.211+1844A>T (n.211+1844A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.1887A>T
n.1060A>T
c.48+5104A>T (n.48+5104A>T)
n.694A>T
c.86+1844A>T
n.1336A>T
dbSNP
16g.23636006T>CCA494461820PALB2c.546A>G (p.Glu182=)
c.211+1844A>G (n.211+1844A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.1887A>G
n.1060A>G
c.48+5104A>G (n.48+5104A>G)
n.694A>G
c.86+1844A>G
n.1336A>G
16g.23636006T>GCA395136907PALB2c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.211+1844A>C (n.211+1844A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.1887A>C
n.1060A>C
c.48+5104A>C (n.48+5104A>C)
n.694A>C
c.86+1844A>C
n.1336A>C
16g.23636006_23636008delinsTTCCA2213431582PALB2c.544_546delinsGAA (p.Glu182=)
c.211+1842_211+1844delinsGAA (n.211+1842_211+1844delinsGAA)
c.538_540delinsGAA (p.Glu180=)
c.-348_-346delinsGAA (n.-348_-346delinsGAA)
n.1885_1887delinsGAA
n.1058_1060delinsGAA
c.48+5102_48+5104delinsGAA (n.48+5102_48+5104delinsGAA)
n.692_694delinsGAA
c.86+1842_86+1844delinsGAA
n.1334_1336delinsGAA
16g.23636007T>ACA395136908PALB2c.545A>T (p.Glu182Val)
c.211+1843A>T (n.211+1843A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.1886A>T
n.1059A>T
c.48+5103A>T (n.48+5103A>T)
n.693A>T
c.86+1843A>T
n.1335A>T
16g.23636007T>CCA395136910PALB2c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.211+1843A>G (n.211+1843A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.1886A>G
n.1059A>G
c.48+5103A>G (n.48+5103A>G)
n.693A>G
c.86+1843A>G
n.1335A>G
dbSNP
16g.23636007T>GCA395136912PALB2c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.211+1843A>C (n.211+1843A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.1886A>C
n.1059A>C
c.48+5103A>C (n.48+5103A>C)
n.693A>C
c.86+1843A>C
n.1335A>C
16g.23636007_23636008delinsAAAGGAACTACA915949132PALB2c.544_545delinsTAGTTCCTTT (p.Glu182Ter)
c.211+1842_211+1843delinsTAGTTCCTTT (n.211+1842_211+1843delinsTAGTTCCTTT)
c.538_539delinsTAGTTCCTTT (p.Glu180Ter)
c.-348_-347delinsTAGTTCCTTT (n.-348_-347delinsTAGTTCCTTT)
n.1885_1886delinsTAGTTCCTTT
n.1058_1059delinsTAGTTCCTTT
c.48+5102_48+5103delinsTAGTTCCTTT (n.48+5102_48+5103delinsTAGTTCCTTT)
n.692_693delinsTAGTTCCTTT
c.86+1842_86+1843delinsTAGTTCCTTT
n.1334_1335delinsTAGTTCCTTT
ClinVar dbSNP
16g.23636008C>ACA395136914PALB2c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.211+1842G>T (n.211+1842G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.1885G>T
n.1058G>T
c.48+5102G>T (n.48+5102G>T)
n.692G>T
c.86+1842G>T
n.1334G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636008C=CA2213431588PALB2c.544G= (p.Glu182=)
c.211+1842G= (n.211+1842G=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.1885G=
n.1058G=
c.48+5102G= (n.48+5102G=)
n.692G=
c.86+1842G=
n.1334G=
16g.23636008C>GCA395136916PALB2c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.211+1842G>C (n.211+1842G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.1885G>C
n.1058G>C
c.48+5102G>C (n.48+5102G>C)
n.692G>C
c.86+1842G>C
n.1334G>C
dbSNP
16g.23636008C>TCA194302PALB2c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.211+1842G>A (n.211+1842G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.1885G>A
n.1058G>A
c.48+5102G>A (n.48+5102G>A)
n.692G>A
c.86+1842G>A
n.1334G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636009C>ACA395136920PALB2c.543G>T (p.Gln181His)
c.211+1841G>T (n.211+1841G>T)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.1884G>T
n.1057G>T
c.48+5101G>T (n.48+5101G>T)
n.691G>T
c.86+1841G>T
n.1333G>T
dbSNP
16g.23636009C>GCA395136919PALB2c.543G>C (p.Gln181His)
c.211+1841G>C (n.211+1841G>C)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.1884G>C
n.1057G>C
c.48+5101G>C (n.48+5101G>C)
n.691G>C
c.86+1841G>C
n.1333G>C
dbSNP
16g.23636009C>TCA494461822PALB2c.543G>A (p.Gln181=)
c.211+1841G>A (n.211+1841G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.1884G>A
n.1057G>A
c.48+5101G>A (n.48+5101G>A)
n.691G>A
c.86+1841G>A
n.1333G>A
dbSNP
16g.23636010T>ACA395136922PALB2c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.211+1840A>T (n.211+1840A>T)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.1883A>T
n.1056A>T
c.48+5100A>T (n.48+5100A>T)
n.690A>T
c.86+1840A>T
n.1332A>T
dbSNP
16g.23636010T>CCA395136923PALB2c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.211+1840A>G (n.211+1840A>G)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.1883A>G
n.1056A>G
c.48+5100A>G (n.48+5100A>G)
n.690A>G
c.86+1840A>G
n.1332A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23636010T>GCA395136925PALB2c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.211+1840A>C (n.211+1840A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.1883A>C
n.1056A>C
c.48+5100A>C (n.48+5100A>C)
n.690A>C
c.86+1840A>C
n.1332A>C
16g.23636011G>ACA395136927PALB2c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.211+1839C>T (n.211+1839C>T)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.1882C>T
n.1055C>T
c.48+5099C>T (n.48+5099C>T)
n.689C>T
c.86+1839C>T
n.1331C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636011G>CCA299778PALB2c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.211+1839C>G (n.211+1839C>G)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.1882C>G
n.1055C>G
c.48+5099C>G (n.48+5099C>G)
n.689C>G
c.86+1839C>G
n.1331C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636011G=CA2213431589PALB2c.541C= (p.Gln181=)
c.211+1839C= (n.211+1839C=)
c.535C= (p.Gln179=)
c.-351C= (n.-351C=)
n.1882C=
n.1055C=
c.48+5099C= (n.48+5099C=)
n.689C=
c.86+1839C=
n.1331C=
16g.23636011G>TCA395136929PALB2c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.211+1839C>A (n.211+1839C>A)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.1882C>A
n.1055C>A
c.48+5099C>A (n.48+5099C>A)
n.689C>A
c.86+1839C>A
n.1331C>A
16g.23636012T>ACA395136931PALB2c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.211+1838A>T (n.211+1838A>T)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.1881A>T
n.1054A>T
c.48+5098A>T (n.48+5098A>T)
n.688A>T
c.86+1838A>T
n.1330A>T
dbSNP
16g.23636012T>CCA7963782PALB2c.540A>G (p.Glu180=)
c.211+1838A>G (n.211+1838A>G)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.1881A>G
n.1054A>G
c.48+5098A>G (n.48+5098A>G)
n.688A>G
c.86+1838A>G
n.1330A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636012T>GCA395136933PALB2c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.211+1838A>C (n.211+1838A>C)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.1881A>C
n.1054A>C
c.48+5098A>C (n.48+5098A>C)
n.688A>C
c.86+1838A>C
n.1330A>C
16g.23636012T=CA2213431590PALB2c.540A= (p.Glu180=)
c.211+1838A= (n.211+1838A=)
c.534A= (p.Glu178=)
c.-352A= (n.-352A=)
n.1881A=
n.1054A=
c.48+5098A= (n.48+5098A=)
n.688A=
c.86+1838A=
n.1330A=
16g.23636013T>ACA395136935PALB2c.539A>T (p.Glu180Val)
c.211+1837A>T (n.211+1837A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.1880A>T
n.1053A>T
c.48+5097A>T (n.48+5097A>T)
n.687A>T
c.86+1837A>T
n.1329A>T
16g.23636013T>CCA395136936PALB2c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.211+1837A>G (n.211+1837A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.1880A>G
n.1053A>G
c.48+5097A>G (n.48+5097A>G)
n.687A>G
c.86+1837A>G
n.1329A>G
16g.23636013T>GCA395136938PALB2c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.211+1837A>C (n.211+1837A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.1880A>C
n.1053A>C
c.48+5097A>C (n.48+5097A>C)
n.687A>C
c.86+1837A>C
n.1329A>C
16g.23636013_23636014delinsTCCA2213431593PALB2c.538_539delinsGA (p.Glu180=)
c.211+1836_211+1837delinsGA (n.211+1836_211+1837delinsGA)
c.532_533delinsGA (p.Glu178=)
c.-354_-353delinsGA (n.-354_-353delinsGA)
n.1879_1880delinsGA
n.1052_1053delinsGA
c.48+5096_48+5097delinsGA (n.48+5096_48+5097delinsGA)
n.686_687delinsGA
c.86+1836_86+1837delinsGA
n.1328_1329delinsGA
16g.23636014C>ACA395136941PALB2c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.211+1836G>T (n.211+1836G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.1879G>T
n.1052G>T
c.48+5096G>T (n.48+5096G>T)
n.686G>T
c.86+1836G>T
n.1328G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636014C=CA2213431595PALB2c.538G= (p.Glu180=)
c.211+1836G= (n.211+1836G=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.1879G=
n.1052G=
c.48+5096G= (n.48+5096G=)
n.686G=
c.86+1836G=
n.1328G=
16g.23636014C>GCA395136939PALB2c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.211+1836G>C (n.211+1836G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.1879G>C
n.1052G>C
c.48+5096G>C (n.48+5096G>C)
n.686G>C
c.86+1836G>C
n.1328G>C
dbSNP
16g.23636014C>TCA395136940PALB2c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.211+1836G>A (n.211+1836G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.1879G>A
n.1052G>A
c.48+5096G>A (n.48+5096G>A)
n.686G>A
c.86+1836G>A
n.1328G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636015delCA891843628PALB2c.538del (p.Glu180AsnfsTer15)
c.211+1836del (n.211+1836del)
c.532del (p.Glu178AsnfsTer15)
c.-354del (n.-354del)
n.1879del
n.1052del
c.48+5096del (n.48+5096del)
n.686del
c.86+1836del
n.1328del
ClinVar dbSNP
16g.23636014_23636019delinsCCTTTACA2213431596PALB2c.533_538delinsTAAAGG (p.Leu178=)
c.211+1831_211+1836delinsTAAAGG (n.211+1831_211+1836delinsTAAAGG)
c.527_532delinsTAAAGG (p.Leu176=)
c.-359_-354delinsTAAAGG (n.-359_-354delinsTAAAGG)
n.1874_1879delinsTAAAGG
n.1047_1052delinsTAAAGG
c.48+5091_48+5096delinsTAAAGG (n.48+5091_48+5096delinsTAAAGG)
n.681_686delinsTAAAGG
c.86+1831_86+1836delinsTAAAGG
n.1323_1328delinsTAAAGG
16g.23636015C>ACA395136944PALB2c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.211+1835G>T (n.211+1835G>T)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1878G>T
n.1051G>T
c.48+5095G>T (n.48+5095G>T)
n.685G>T
c.86+1835G>T
n.1327G>T
16g.23636015C=CA2213431598PALB2c.537G= (p.Lys179=)
c.211+1835G= (n.211+1835G=)
c.531G= (p.Lys177=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.1878G=
n.1051G=
c.48+5095G= (n.48+5095G=)
n.685G=
c.86+1835G=
n.1327G=
16g.23636015C>GCA395136946PALB2c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.211+1835G>C (n.211+1835G>C)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1878G>C
n.1051G>C
c.48+5095G>C (n.48+5095G>C)
n.685G>C
c.86+1835G>C
n.1327G>C
16g.23636015C>TCA7963783PALB2c.537G>A (p.Lys179=)
c.211+1835G>A (n.211+1835G>A)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1878G>A
n.1051G>A
c.48+5095G>A (n.48+5095G>A)
n.685G>A
c.86+1835G>A
n.1327G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636015_23636019delCA915949133PALB2c.533_537del (p.Leu178ArgfsTer7)
c.211+1831_211+1835del (n.211+1831_211+1835del)
c.527_531del (p.Leu176ArgfsTer7)
c.-359_-355del (n.-359_-355del)
n.1874_1878del
n.1047_1051del
c.48+5091_48+5095del (n.48+5091_48+5095del)
n.681_685del
c.86+1831_86+1835del
n.1323_1327del
ClinVar dbSNP
16g.23636016T>ACA395136948PALB2c.536A>T (p.Lys179Met)
c.211+1834A>T (n.211+1834A>T)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.-356A>T (n.-356A>T)
n.1877A>T
n.1050A>T
c.48+5094A>T (n.48+5094A>T)
n.684A>T
c.86+1834A>T
n.1326A>T
dbSNP
16g.23636016T>CCA395136950PALB2c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.211+1834A>G (n.211+1834A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.1877A>G
n.1050A>G
c.48+5094A>G (n.48+5094A>G)
n.684A>G
c.86+1834A>G
n.1326A>G
dbSNP
16g.23636016T>GCA395136952PALB2c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.211+1834A>C (n.211+1834A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.1877A>C
n.1050A>C
c.48+5094A>C (n.48+5094A>C)
n.684A>C
c.86+1834A>C
n.1326A>C
16g.23636018delCA2732056011PALB2c.536del (p.Lys179ArgfsTer16)
c.211+1834del (n.211+1834del)
c.530del (p.Lys177ArgfsTer16)
c.-356del (n.-356del)
n.1877del
n.1050del
c.48+5094del (n.48+5094del)
n.684del
c.86+1834del
n.1326del
dbSNP
16g.23636017T>ACA395136953PALB2c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.211+1833A>T (n.211+1833A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.1876A>T
n.1049A>T
c.48+5093A>T (n.48+5093A>T)
n.683A>T
c.86+1833A>T
n.1325A>T
dbSNP
16g.23636017T>CCA395136955PALB2c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.211+1833A>G (n.211+1833A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.1876A>G
n.1049A>G
c.48+5093A>G (n.48+5093A>G)
n.683A>G
c.86+1833A>G
n.1325A>G
dbSNP
16g.23636017T>GCA395136957PALB2c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.211+1833A>C (n.211+1833A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.1876A>C
n.1049A>C
c.48+5093A>C (n.48+5093A>C)
n.683A>C
c.86+1833A>C
n.1325A>C
16g.23636018T>ACA494461834PALB2c.534A>T (p.Leu178=)
c.211+1832A>T (n.211+1832A>T)
c.528A>T (p.Leu176=)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.1875A>T
n.1048A>T
c.48+5092A>T (n.48+5092A>T)
n.682A>T
c.86+1832A>T
n.1324A>T
dbSNP
16g.23636018T>CCA494461835PALB2c.534A>G (p.Leu178=)
c.211+1832A>G (n.211+1832A>G)
c.528A>G (p.Leu176=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.1875A>G
n.1048A>G
c.48+5092A>G (n.48+5092A>G)
n.682A>G
c.86+1832A>G
n.1324A>G
16g.23636018T>GCA494461836PALB2c.534A>C (p.Leu178=)
c.211+1832A>C (n.211+1832A>C)
c.528A>C (p.Leu176=)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.1875A>C
n.1048A>C
c.48+5092A>C (n.48+5092A>C)
n.682A>C
c.86+1832A>C
n.1324A>C
16g.23636019A=CA2213431604PALB2c.533T= (p.Leu178=)
c.211+1831T= (n.211+1831T=)
c.527T= (p.Leu176=)
c.-359T= (n.-359T=)
n.1874T=
n.1047T=
c.48+5091T= (n.48+5091T=)
n.681T=
c.86+1831T=
n.1323T=
16g.23636019A>CCA395136958PALB2c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.211+1831T>G (n.211+1831T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.1874T>G
n.1047T>G
c.48+5091T>G (n.48+5091T>G)
n.681T>G
c.86+1831T>G
n.1323T>G
16g.23636019A>GCA395136960PALB2c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.211+1831T>C (n.211+1831T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.1874T>C
n.1047T>C
c.48+5091T>C (n.48+5091T>C)
n.681T>C
c.86+1831T>C
n.1323T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636019A>TCA395136961PALB2c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.211+1831T>A (n.211+1831T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.1874T>A
n.1047T>A
c.48+5091T>A (n.48+5091T>A)
n.681T>A
c.86+1831T>A
n.1323T>A
dbSNP
16g.23636020G>ACA494461840PALB2c.532C>T (p.Leu178=)
c.211+1830C>T (n.211+1830C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.1873C>T
n.1046C>T
c.48+5090C>T (n.48+5090C>T)
n.680C>T
c.86+1830C>T
n.1322C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636020G>CCA395136964PALB2c.532C>G (p.Leu178Val)
c.211+1830C>G (n.211+1830C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.1873C>G
n.1046C>G
c.48+5090C>G (n.48+5090C>G)
n.680C>G
c.86+1830C>G
n.1322C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23636020G=CA2213431615PALB2c.532C= (p.Leu178=)
c.211+1830C= (n.211+1830C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.-360C= (n.-360C=)
n.1873C=
n.1046C=
c.48+5090C= (n.48+5090C=)
n.680C=
c.86+1830C=
n.1322C=
16g.23636020G>TCA395136962PALB2c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.211+1830C>A (n.211+1830C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.1873C>A
n.1046C>A
c.48+5090C>A (n.48+5090C>A)
n.680C>A
c.86+1830C>A
n.1322C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636021T>ACA395136966PALB2c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.211+1829A>T (n.211+1829A>T)
c.525A>T (p.Arg175Ser)
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.1872A>T
n.1045A>T
c.48+5089A>T (n.48+5089A>T)
n.679A>T
c.86+1829A>T
n.1321A>T
dbSNP
16g.23636021T>CCA494461841PALB2c.531A>G (p.Arg177=)
c.211+1829A>G (n.211+1829A>G)
c.525A>G (p.Arg175=)
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.1872A>G
n.1045A>G
c.48+5089A>G (n.48+5089A>G)
n.679A>G
c.86+1829A>G
n.1321A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636021T>GCA395136967PALB2c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.211+1829A>C (n.211+1829A>C)
c.525A>C (p.Arg175Ser)
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.1872A>C
n.1045A>C
c.48+5089A>C (n.48+5089A>C)
n.679A>C
c.86+1829A>C
n.1321A>C
16g.23636021T=CA2213431618PALB2c.531A= (p.Arg177=)
c.211+1829A= (n.211+1829A=)
c.525A= (p.Arg175=)
c.-361A= (n.-361A=)
n.1872A=
n.1045A=
c.48+5089A= (n.48+5089A=)
n.679A=
c.86+1829A=
n.1321A=
16g.23636022C>ACA395136969PALB2c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.211+1828G>T (n.211+1828G>T)
c.524G>T (p.Arg175Ile)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.1871G>T
n.1044G>T
c.48+5088G>T (n.48+5088G>T)
n.678G>T
c.86+1828G>T
n.1320G>T
16g.23636022C>GCA395136971PALB2c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.211+1828G>C (n.211+1828G>C)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.1871G>C
n.1044G>C
c.48+5088G>C (n.48+5088G>C)
n.678G>C
c.86+1828G>C
n.1320G>C
16g.23636022C>TCA395136973PALB2c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.211+1828G>A (n.211+1828G>A)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1871G>A
n.1044G>A
c.48+5088G>A (n.48+5088G>A)
n.678G>A
c.86+1828G>A
n.1320G>A
ClinVar
16g.23636022delinsATCA2695197550PALB2c.530delinsAT (p.Arg177AsnfsTer10)
c.211+1828delinsAT (n.211+1828delinsAT)
c.524delinsAT (p.Arg175AsnfsTer10)
c.-362delinsAT (n.-362delinsAT)
n.1871delinsAT
n.1044delinsAT
c.48+5088delinsAT (n.48+5088delinsAT)
n.678delinsAT
c.86+1828delinsAT
n.1320delinsAT
ClinVar
16g.23636022_23636024delinsCTTCA2213431620PALB2c.528_530delinsAAG (p.Lys176=)
c.211+1826_211+1828delinsAAG (n.211+1826_211+1828delinsAAG)
c.522_524delinsAAG (p.Lys174=)
c.-364_-362delinsAAG (n.-364_-362delinsAAG)
n.1869_1871delinsAAG
n.1042_1044delinsAAG
c.48+5086_48+5088delinsAAG (n.48+5086_48+5088delinsAAG)
n.676_678delinsAAG
c.86+1826_86+1828delinsAAG
n.1318_1320delinsAAG
16g.23636023T>ACA395136974PALB2c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.211+1827A>T (n.211+1827A>T)
c.523A>T (p.Arg175Ter)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.1870A>T
n.1043A>T
c.48+5087A>T (n.48+5087A>T)
n.677A>T
c.86+1827A>T
n.1319A>T
dbSNP
16g.23636023T>CCA395136976PALB2c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.211+1827A>G (n.211+1827A>G)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.1870A>G
n.1043A>G
c.48+5087A>G (n.48+5087A>G)
n.677A>G
c.86+1827A>G
n.1319A>G
dbSNP
16g.23636023T>GCA494461846PALB2c.529A>C (p.Arg177=)
c.211+1827A>C (n.211+1827A>C)
c.523A>C (p.Arg175=)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.1870A>C
n.1043A>C
c.48+5087A>C (n.48+5087A>C)
n.677A>C
c.86+1827A>C
n.1319A>C
16g.23636026delCA2695197551PALB2c.529del (p.Arg177AspfsTer2)
c.211+1827del (n.211+1827del)
c.523del (p.Arg175AspfsTer2)
c.-363del (n.-363del)
n.1870del
n.1043del
c.48+5087del (n.48+5087del)
n.677del
c.86+1827del
n.1319del
ClinVar
16g.23636025_23636026delCA10576118PALB2c.528_529del (p.Arg177ThrfsTer9)
c.211+1826_211+1827del (n.211+1826_211+1827del)
c.522_523del (p.Arg175ThrfsTer9)
c.-364_-363del (n.-364_-363del)
n.1869_1870del
n.1042_1043del
c.48+5086_48+5087del (n.48+5086_48+5087del)
n.676_677del
c.86+1826_86+1827del
n.1318_1319del
ClinVar dbSNP
16g.23636023_23636029delinsCTGTCCTTTCA2580091366PALB2c.523_529delinsAAAGGACAG (p.Gly175LysfsTer5)
c.211+1821_211+1827delinsAAAGGACAG (n.211+1821_211+1827delinsAAAGGACAG)
c.517_523delinsAAAGGACAG (p.Gly173LysfsTer5)
c.-369_-363delinsAAAGGACAG (n.-369_-363delinsAAAGGACAG)
n.1864_1870delinsAAAGGACAG
n.1037_1043delinsAAAGGACAG
c.48+5081_48+5087delinsAAAGGACAG (n.48+5081_48+5087delinsAAAGGACAG)
n.671_677delinsAAAGGACAG
c.86+1821_86+1827delinsAAAGGACAG
n.1313_1319delinsAAAGGACAG
ClinVar
16g.23636024T>ACA395136978PALB2c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.211+1826A>T (n.211+1826A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.1869A>T
n.1042A>T
c.48+5086A>T (n.48+5086A>T)
n.676A>T
c.86+1826A>T
n.1318A>T
dbSNP
16g.23636024T>CCA494461848PALB2c.528A>G (p.Lys176=)
c.211+1826A>G (n.211+1826A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.1869A>G
n.1042A>G
c.48+5086A>G (n.48+5086A>G)
n.676A>G
c.86+1826A>G
n.1318A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636024T>GCA395136980PALB2c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.211+1826A>C (n.211+1826A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.1869A>C
n.1042A>C
c.48+5086A>C (n.48+5086A>C)
n.676A>C
c.86+1826A>C
n.1318A>C
16g.23636024T=CA2213431626PALB2c.528A= (p.Lys176=)
c.211+1826A= (n.211+1826A=)
c.522A= (p.Lys174=)
c.-364A= (n.-364A=)
n.1869A=
n.1042A=
c.48+5086A= (n.48+5086A=)
n.676A=
c.86+1826A=
n.1318A=
16g.23636025T>ACA395136981PALB2c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.211+1825A>T (n.211+1825A>T)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.1868A>T
n.1041A>T
c.48+5085A>T (n.48+5085A>T)
n.675A>T
c.86+1825A>T
n.1317A>T
16g.23636025T>CCA299775PALB2c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.211+1825A>G (n.211+1825A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.1868A>G
n.1041A>G
c.48+5085A>G (n.48+5085A>G)
n.675A>G
c.86+1825A>G
n.1317A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636025T>GCA395136984PALB2c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.211+1825A>C (n.211+1825A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.1868A>C
n.1041A>C
c.48+5085A>C (n.48+5085A>C)
n.675A>C
c.86+1825A>C
n.1317A>C
16g.23636025T=CA2213431633PALB2c.527A= (p.Lys176=)
c.211+1825A= (n.211+1825A=)
c.521A= (p.Lys174=)
c.-365A= (n.-365A=)
n.1868A=
n.1041A=
c.48+5085A= (n.48+5085A=)
n.675A=
c.86+1825A=
n.1317A=
16g.23636025_23636026insGTCA915949134PALB2c.527_528insCA (p.Lys176AsnfsTer4)
c.211+1825_211+1826insCA (n.211+1825_211+1826insCA)
c.521_522insCA (p.Lys174AsnfsTer4)
c.-365_-364insCA (n.-365_-364insCA)
n.1868_1869insCA
n.1041_1042insCA
c.48+5085_48+5086insCA (n.48+5085_48+5086insCA)
n.675_676insCA
c.86+1825_86+1826insCA
n.1317_1318insCA
ClinVar dbSNP
16g.23636026T>ACA395136989PALB2c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.211+1824A>T (n.211+1824A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.1867A>T
n.1040A>T
c.48+5084A>T (n.48+5084A>T)
n.674A>T
c.86+1824A>T
n.1316A>T
16g.23636026T>CCA395136987PALB2c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.211+1824A>G (n.211+1824A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.1867A>G
n.1040A>G
c.48+5084A>G (n.48+5084A>G)
n.674A>G
c.86+1824A>G
n.1316A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636026T>GCA395136986PALB2c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.211+1824A>C (n.211+1824A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.1867A>C
n.1040A>C
c.48+5084A>C (n.48+5084A>C)
n.674A>C
c.86+1824A>C
n.1316A>C
ClinVar
16g.23636027C>ACA494461857PALB2c.525G>T (p.Gly175=)
c.211+1823G>T (n.211+1823G>T)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1866G>T
n.1039G>T
c.48+5083G>T (n.48+5083G>T)
n.673G>T
c.86+1823G>T
n.1315G>T
dbSNP
16g.23636027C=CA2213431636PALB2c.525G= (p.Gly175=)
c.211+1823G= (n.211+1823G=)
c.519G= (p.Gly173=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.1866G=
n.1039G=
c.48+5083G= (n.48+5083G=)
n.673G=
c.86+1823G=
n.1315G=
16g.23636027C>GCA494461855PALB2c.525G>C (p.Gly175=)
c.211+1823G>C (n.211+1823G>C)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1866G>C
n.1039G>C
c.48+5083G>C (n.48+5083G>C)
n.673G>C
c.86+1823G>C
n.1315G>C
dbSNP
16g.23636027C>TCA494461856PALB2c.525G>A (p.Gly175=)
c.211+1823G>A (n.211+1823G>A)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1866G>A
n.1039G>A
c.48+5083G>A (n.48+5083G>A)
n.673G>A
c.86+1823G>A
n.1315G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636029delCA2580091367PALB2c.525del (p.Arg177AspfsTer2)
c.211+1823del (n.211+1823del)
c.519del (p.Arg175AspfsTer2)
c.-367del (n.-367del)
n.1866del
n.1039del
c.48+5083del (n.48+5083del)
n.673del
c.86+1823del
n.1315del
ClinVar
16g.23636028C>ACA395136991PALB2c.524G>T (p.Gly175Val)
c.211+1822G>T (n.211+1822G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.1865G>T
n.1038G>T
c.48+5082G>T (n.48+5082G>T)
n.672G>T
c.86+1822G>T
n.1314G>T
dbSNP
16g.23636028C>GCA395136993PALB2c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.211+1822G>C (n.211+1822G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.1865G>C
n.1038G>C
c.48+5082G>C (n.48+5082G>C)
n.672G>C
c.86+1822G>C
n.1314G>C
dbSNP COSMIC
16g.23636028C>TCA395136994PALB2c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.211+1822G>A (n.211+1822G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.1865G>A
n.1038G>A
c.48+5082G>A (n.48+5082G>A)
n.672G>A
c.86+1822G>A
n.1314G>A
dbSNP
16g.23636028_23636032delinsCCAGACA2213431638PALB2c.520_524delinsTCTGG (p.Ser174=)
c.211+1818_211+1822delinsTCTGG (n.211+1818_211+1822delinsTCTGG)
c.514_518delinsTCTGG (p.Ser172=)
c.-372_-368delinsTCTGG (n.-372_-368delinsTCTGG)
n.1861_1865delinsTCTGG
n.1034_1038delinsTCTGG
c.48+5078_48+5082delinsTCTGG (n.48+5078_48+5082delinsTCTGG)
n.668_672delinsTCTGG
c.86+1818_86+1822delinsTCTGG
n.1310_1314delinsTCTGG
16g.23636029C>ACA395136996PALB2c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.211+1821G>T (n.211+1821G>T)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.1864G>T
n.1037G>T
c.48+5081G>T (n.48+5081G>T)
n.671G>T
c.86+1821G>T
n.1313G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636029C=CA2213431642PALB2c.523G= (p.Gly175=)
c.211+1821G= (n.211+1821G=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.-369G= (n.-369G=)
n.1864G=
n.1037G=
c.48+5081G= (n.48+5081G=)
n.671G=
c.86+1821G=
n.1313G=
16g.23636029C>GCA395136998PALB2c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.211+1821G>C (n.211+1821G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.1864G>C
n.1037G>C
c.48+5081G>C (n.48+5081G>C)
n.671G>C
c.86+1821G>C
n.1313G>C
dbSNP
16g.23636029C>TCA10583381PALB2c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.211+1821G>A (n.211+1821G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.1864G>A
n.1037G>A
c.48+5081G>A (n.48+5081G>A)
n.671G>A
c.86+1821G>A
n.1313G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636031_23636034delCA658658444PALB2c.520_523del (p.Ser174GlyfsTer4)
c.211+1818_211+1821del (n.211+1818_211+1821del)
c.514_517del (p.Ser172GlyfsTer4)
c.-372_-369del (n.-372_-369del)
n.1861_1864del
n.1034_1037del
c.48+5078_48+5081del (n.48+5078_48+5081del)
n.668_671del
c.86+1818_86+1821del
n.1310_1313del
ClinVar dbSNP
16g.23636030A=CA2213431647PALB2c.522T= (p.Ser174=)
c.211+1820T= (n.211+1820T=)
c.516T= (p.Ser172=)
c.-370T= (n.-370T=)
n.1863T=
n.1036T=
c.48+5080T= (n.48+5080T=)
n.670T=
c.86+1820T=
n.1312T=
16g.23636030A>CCA494461864PALB2c.522T>G (p.Ser174=)
c.211+1820T>G (n.211+1820T>G)
c.516T>G (p.Ser172=)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1863T>G
n.1036T>G
c.48+5080T>G (n.48+5080T>G)
n.670T>G
c.86+1820T>G
n.1312T>G
16g.23636030A>GCA494461865PALB2c.522T>C (p.Ser174=)
c.211+1820T>C (n.211+1820T>C)
c.516T>C (p.Ser172=)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1863T>C
n.1036T>C
c.48+5080T>C (n.48+5080T>C)
n.670T>C
c.86+1820T>C
n.1312T>C
dbSNP
16g.23636030A>TCA494461866PALB2c.522T>A (p.Ser174=)
c.211+1820T>A (n.211+1820T>A)
c.516T>A (p.Ser172=)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1863T>A
n.1036T>A
c.48+5080T>A (n.48+5080T>A)
n.670T>A
c.86+1820T>A
n.1312T>A
dbSNP
16g.23636031G>ACA395137000PALB2c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.211+1819C>T (n.211+1819C>T)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.1862C>T
n.1035C>T
c.48+5079C>T (n.48+5079C>T)
n.669C>T
c.86+1819C>T
n.1311C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636031G>CCA395137001PALB2c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.211+1819C>G (n.211+1819C>G)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1862C>G
n.1035C>G
c.48+5079C>G (n.48+5079C>G)
n.669C>G
c.86+1819C>G
n.1311C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23636031G=CA2213431650PALB2c.521C= (p.Ser174=)
c.211+1819C= (n.211+1819C=)
c.515C= (p.Ser172=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.1862C=
n.1035C=
c.48+5079C= (n.48+5079C=)
n.669C=
c.86+1819C=
n.1311C=
16g.23636031G>TCA395137003PALB2c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.211+1819C>A (n.211+1819C>A)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.1862C>A
n.1035C>A
c.48+5079C>A (n.48+5079C>A)
n.669C>A
c.86+1819C>A
n.1311C>A
dbSNP
16g.23636032A=CA2213431658PALB2c.520T= (p.Ser174=)
c.211+1818T= (n.211+1818T=)
c.514T= (p.Ser172=)
c.-372T= (n.-372T=)
n.1861T=
n.1034T=
c.48+5078T= (n.48+5078T=)
n.668T=
c.86+1818T=
n.1310T=
16g.23636032A>CCA395137004PALB2c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.211+1818T>G (n.211+1818T>G)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.1861T>G
n.1034T>G
c.48+5078T>G (n.48+5078T>G)
n.668T>G
c.86+1818T>G
n.1310T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636032A>GCA395137006PALB2c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.211+1818T>C (n.211+1818T>C)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.1861T>C
n.1034T>C
c.48+5078T>C (n.48+5078T>C)
n.668T>C
c.86+1818T>C
n.1310T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636032A>TCA395137007PALB2c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.211+1818T>A (n.211+1818T>A)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.1861T>A
n.1034T>A
c.48+5078T>A (n.48+5078T>A)
n.668T>A
c.86+1818T>A
n.1310T>A
dbSNP
16g.23636032_23636046delinsACAATCTGAGTGAATCA2213431657PALB2c.506_520delinsATTCACTCAGATTGT (p.Asp169=)
c.211+1804_211+1818delinsATTCACTCAGATTGT (n.211+1804_211+1818delinsATTCACTCAGATTGT)
c.500_514delinsATTCACTCAGATTGT (p.Asp167=)
c.-386_-372delinsATTCACTCAGATTGT (n.-386_-372delinsATTCACTCAGATTGT)
n.1847_1861delinsATTCACTCAGATTGT
n.1020_1034delinsATTCACTCAGATTGT
c.48+5064_48+5078delinsATTCACTCAGATTGT (n.48+5064_48+5078delinsATTCACTCAGATTGT)
n.654_668delinsATTCACTCAGATTGT
c.86+1804_86+1818delinsATTCACTCAGATTGT
n.1296_1310delinsATTCACTCAGATTGT
16g.23636033C>ACA395137010PALB2c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.211+1817G>T (n.211+1817G>T)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.1860G>T
n.1033G>T
c.48+5077G>T (n.48+5077G>T)
n.667G>T
c.86+1817G>T
n.1309G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636033C=CA2213431664PALB2c.519G= (p.Leu173=)
c.211+1817G= (n.211+1817G=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.1860G=
n.1033G=
c.48+5077G= (n.48+5077G=)
n.667G=
c.86+1817G=
n.1309G=
16g.23636033C>GCA395137009PALB2c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.211+1817G>C (n.211+1817G>C)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.1860G>C
n.1033G>C
c.48+5077G>C (n.48+5077G>C)
n.667G>C
c.86+1817G>C
n.1309G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636033C>TCA494461876PALB2c.519G>A (p.Leu173=)
c.211+1817G>A (n.211+1817G>A)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.1860G>A
n.1033G>A
c.48+5077G>A (n.48+5077G>A)
n.667G>A
c.86+1817G>A
n.1309G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636035_23636048delCA10580040PALB2c.506_519del (p.Asp169ValfsTer13)
c.211+1804_211+1817del (n.211+1804_211+1817del)
c.500_513del (p.Asp167ValfsTer13)
c.-386_-373del (n.-386_-373del)
n.1847_1860del
n.1020_1033del
c.48+5064_48+5077del (n.48+5064_48+5077del)
n.654_667del
c.86+1804_86+1817del
n.1296_1309del
ClinVar dbSNP
16g.23636034A=CA2213431669PALB2c.518T= (p.Leu173=)
c.211+1816T= (n.211+1816T=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.1859T=
n.1032T=
c.48+5076T= (n.48+5076T=)
n.666T=
c.86+1816T=
n.1308T=
16g.23636034A>CCA10580041PALB2c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.211+1816T>G (n.211+1816T>G)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.1859T>G
n.1032T>G
c.48+5076T>G (n.48+5076T>G)
n.666T>G
c.86+1816T>G
n.1308T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636034A>GCA395137011PALB2c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.211+1816T>C (n.211+1816T>C)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.1859T>C
n.1032T>C
c.48+5076T>C (n.48+5076T>C)
n.666T>C
c.86+1816T>C
n.1308T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636034A>TCA395137012PALB2c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.211+1816T>A (n.211+1816T>A)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.1859T>A
n.1032T>A
c.48+5076T>A (n.48+5076T>A)
n.666T>A
c.86+1816T>A
n.1308T>A
ClinVar dbSNP
16g.23636035A=CA2213431676PALB2c.517T= (p.Leu173=)
c.211+1815T= (n.211+1815T=)
c.511T= (p.Leu171=)
c.-375T= (n.-375T=)
n.1858T=
n.1031T=
c.48+5075T= (n.48+5075T=)
n.665T=
c.86+1815T=
n.789T=
n.1307T=
16g.23636035A>CCA395137013PALB2c.517T>G (p.Leu173Val)
c.211+1815T>G (n.211+1815T>G)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.1858T>G
n.1031T>G
c.48+5075T>G (n.48+5075T>G)
n.665T>G
c.86+1815T>G
n.789T>G
n.1307T>G
dbSNP
16g.23636035A>GCA494461878PALB2c.517T>C (p.Leu173=)
c.211+1815T>C (n.211+1815T>C)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.1858T>C
n.1031T>C
c.48+5075T>C (n.48+5075T>C)
n.665T>C
c.86+1815T>C
n.789T>C
n.1307T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636035A>TCA336321PALB2c.517T>A (p.Leu173Met)
c.211+1815T>A (n.211+1815T>A)
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.1858T>A
n.1031T>A
c.48+5075T>A (n.48+5075T>A)
n.665T>A
c.86+1815T>A
n.789T>A
n.1307T>A
ClinVar dbSNP
16g.23636035_23636037delinsATCCA2213431675PALB2c.515_517delinsGAT (p.Arg172=)
c.211+1813_211+1815delinsGAT (n.211+1813_211+1815delinsGAT)
c.509_511delinsGAT (p.Arg170=)
c.-377_-375delinsGAT (n.-377_-375delinsGAT)
n.1856_1858delinsGAT
n.1029_1031delinsGAT
c.48+5073_48+5075delinsGAT (n.48+5073_48+5075delinsGAT)
n.663_665delinsGAT
c.86+1813_86+1815delinsGAT
n.787_789delinsGAT
n.1305_1307delinsGAT
16g.23636036T>ACA395137015PALB2c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.211+1814A>T (n.211+1814A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1857A>T
n.1030A>T
c.48+5074A>T (n.48+5074A>T)
n.664A>T
c.86+1814A>T
n.788A>T
n.1306A>T
ClinVar
16g.23636036T>CCA494461885PALB2c.516A>G (p.Arg172=)
c.211+1814A>G (n.211+1814A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1857A>G
n.1030A>G
c.48+5074A>G (n.48+5074A>G)
n.664A>G
c.86+1814A>G
n.788A>G
n.1306A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636036T>GCA16615302PALB2c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.211+1814A>C (n.211+1814A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1857A>C
n.1030A>C
c.48+5074A>C (n.48+5074A>C)
n.664A>C
c.86+1814A>C
n.788A>C
n.1306A>C
ClinVar dbSNP
16g.23636036T=CA2213431686PALB2c.516A= (p.Arg172=)
c.211+1814A= (n.211+1814A=)
c.510A= (p.Arg170=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.1857A=
n.1030A=
c.48+5074A= (n.48+5074A=)
n.664A=
c.86+1814A=
n.788A=
n.1306A=
16g.23636037_23636038delCA214889PALB2c.515_516del (p.Arg172IlefsTer14)
c.211+1813_211+1814del (n.211+1813_211+1814del)
c.509_510del (p.Arg170IlefsTer14)
c.-377_-376del (n.-377_-376del)
n.1856_1857del
n.1029_1030del
c.48+5073_48+5074del (n.48+5073_48+5074del)
n.663_664del
c.86+1813_86+1814del
n.787_788del
n.1305_1306del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636037C>ACA395137017PALB2c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.211+1813G>T (n.211+1813G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.1856G>T
n.1029G>T
c.48+5073G>T (n.48+5073G>T)
n.663G>T
c.86+1813G>T
n.787G>T
n.1305G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636037C=CA2213431691PALB2c.515G= (p.Arg172=)
c.211+1813G= (n.211+1813G=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.-377G= (n.-377G=)
n.1856G=
n.1029G=
c.48+5073G= (n.48+5073G=)
n.663G=
c.86+1813G=
n.787G=
n.1305G=
16g.23636037C>GCA279499902PALB2c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.211+1813G>C (n.211+1813G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.1856G>C
n.1029G>C
c.48+5073G>C (n.48+5073G>C)
n.663G>C
c.86+1813G>C
n.787G>C
n.1305G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636037C>TCA395137018PALB2c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.211+1813G>A (n.211+1813G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.1856G>A
n.1029G>A
c.48+5073G>A (n.48+5073G>A)
n.663G>A
c.86+1813G>A
n.787G>A
n.1305G>A
dbSNP
16g.23636038T>ACA395137020PALB2c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.211+1812A>T (n.211+1812A>T)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.1855A>T
n.1028A>T
c.48+5072A>T (n.48+5072A>T)
n.662A>T
c.86+1812A>T
n.786A>T
n.1304A>T
dbSNP
16g.23636038T>CCA349481PALB2c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.211+1812A>G (n.211+1812A>G)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.1855A>G
n.1028A>G
c.48+5072A>G (n.48+5072A>G)
n.662A>G
c.86+1812A>G
n.786A>G
n.1304A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636038T>GCA494461889PALB2c.514A>C (p.Arg172=)
c.211+1812A>C (n.211+1812A>C)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.1855A>C
n.1028A>C
c.48+5072A>C (n.48+5072A>C)
n.662A>C
c.86+1812A>C
n.786A>C
n.1304A>C
ClinVar dbSNP
16g.23636038T=CA2213431697PALB2c.514A= (p.Arg172=)
c.211+1812A= (n.211+1812A=)
c.508A= (p.Arg170=)
c.-378A= (n.-378A=)
n.1855A=
n.1028A=
c.48+5072A= (n.48+5072A=)
n.662A=
c.86+1812A=
n.786A=
n.1304A=
16g.23636039G>ACA494461891PALB2c.513C>T (p.Leu171=)
c.211+1811C>T (n.211+1811C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.1854C>T
n.1027C>T
c.48+5071C>T (n.48+5071C>T)
n.661C>T
c.86+1811C>T
n.785C>T
n.1303C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636039G>CCA494461893PALB2c.513C>G (p.Leu171=)
c.211+1811C>G (n.211+1811C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.1854C>G
n.1027C>G
c.48+5071C>G (n.48+5071C>G)
n.661C>G
c.86+1811C>G
n.785C>G
n.1303C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636039G=CA2213431706PALB2c.513C= (p.Leu171=)
c.211+1811C= (n.211+1811C=)
c.507C= (p.Leu169=)
c.-379C= (n.-379C=)
n.1854C=
n.1027C=
c.48+5071C= (n.48+5071C=)
n.661C=
c.86+1811C=
n.785C=
n.1303C=
16g.23636039G>TCA494461894PALB2c.513C>A (p.Leu171=)
c.211+1811C>A (n.211+1811C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.1854C>A
n.1027C>A
c.48+5071C>A (n.48+5071C>A)
n.661C>A
c.86+1811C>A
n.785C>A
n.1303C>A
ClinVar dbSNP
16g.23636040A>CCA395137025PALB2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.211+1810T>G (n.211+1810T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.1853T>G
n.1026T>G
c.48+5070T>G (n.48+5070T>G)
n.660T>G
c.86+1810T>G
n.784T>G
n.1302T>G
16g.23636040A>GCA395137022PALB2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.211+1810T>C (n.211+1810T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.1853T>C
n.1026T>C
c.48+5070T>C (n.48+5070T>C)
n.660T>C
c.86+1810T>C
n.784T>C
n.1302T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636040A>TCA395137024PALB2c.512T>A (p.Leu171His)
c.211+1810T>A (n.211+1810T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.1853T>A
n.1026T>A
c.48+5070T>A (n.48+5070T>A)
n.660T>A
c.86+1810T>A
n.784T>A
n.1302T>A
dbSNP
16g.23636041G>ACA7963784PALB2c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.211+1809C>T (n.211+1809C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1852C>T
n.1025C>T
c.48+5069C>T (n.48+5069C>T)
n.659C>T
c.86+1809C>T
n.783C>T
n.1301C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636041G>CCA395137027PALB2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.211+1809C>G (n.211+1809C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.1852C>G
n.1025C>G
c.48+5069C>G (n.48+5069C>G)
n.659C>G
c.86+1809C>G
n.783C>G
n.1301C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636041G=CA2213431713PALB2c.511C= (p.Leu171=)
c.211+1809C= (n.211+1809C=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.1852C=
n.1025C=
c.48+5069C= (n.48+5069C=)
n.659C=
c.86+1809C=
n.783C=
n.1301C=
16g.23636041G>TCA269636PALB2c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.211+1809C>A (n.211+1809C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.1852C>A
n.1025C>A
c.48+5069C>A (n.48+5069C>A)
n.659C>A
c.86+1809C>A
n.783C>A
n.1301C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636042T>ACA494461897PALB2c.510A>T (p.Ser170=)
c.211+1808A>T (n.211+1808A>T)
c.504A>T (p.Ser168=)
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.1851A>T
n.1024A>T
c.48+5068A>T (n.48+5068A>T)
n.658A>T
c.86+1808A>T
n.782A>T
n.1300A>T
dbSNP
16g.23636042T>CCA494461898PALB2c.510A>G (p.Ser170=)
c.211+1808A>G (n.211+1808A>G)
c.504A>G (p.Ser168=)
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.1851A>G
n.1024A>G
c.48+5068A>G (n.48+5068A>G)
n.658A>G
c.86+1808A>G
n.782A>G
n.1300A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636042T>GCA7963785PALB2c.510A>C (p.Ser170=)
c.211+1808A>C (n.211+1808A>C)
c.504A>C (p.Ser168=)
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.1851A>C
n.1024A>C
c.48+5068A>C (n.48+5068A>C)
n.658A>C
c.86+1808A>C
n.782A>C
n.1300A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636042T=CA2213431722PALB2c.510A= (p.Ser170=)
c.211+1808A= (n.211+1808A=)
c.504A= (p.Ser168=)
c.-382A= (n.-382A=)
n.1851A=
n.1024A=
c.48+5068A= (n.48+5068A=)
n.658A=
c.86+1808A=
n.782A=
n.1300A=
16g.23636043G>ACA197173PALB2c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.211+1807C>T (n.211+1807C>T)
c.503C>T (p.Ser168Leu)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.1850C>T
n.1023C>T
c.48+5067C>T (n.48+5067C>T)
n.657C>T
c.86+1807C>T
n.781C>T
n.1299C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636043G>CCA395137032PALB2c.509C>G (p.Ser170Ter)
c.211+1807C>G (n.211+1807C>G)
c.503C>G (p.Ser168Ter)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.1850C>G
n.1023C>G
c.48+5067C>G (n.48+5067C>G)
n.657C>G
c.86+1807C>G
n.781C>G
n.1299C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636043G=CA2213431727PALB2c.509C= (p.Ser170=)
c.211+1807C= (n.211+1807C=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.1850C=
n.1023C=
c.48+5067C= (n.48+5067C=)
n.657C=
c.86+1807C=
n.781C=
n.1299C=
16g.23636043G>TCA269633PALB2c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.211+1807C>A (n.211+1807C>A)
c.503C>A (p.Ser168Ter)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.1850C>A
n.1023C>A
c.48+5067C>A (n.48+5067C>A)
n.657C>A
c.86+1807C>A
n.781C>A
n.1299C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636044A>CCA395137034PALB2c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.211+1806T>G (n.211+1806T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.1849T>G
n.1022T>G
c.48+5066T>G (n.48+5066T>G)
n.656T>G
c.86+1806T>G
n.780T>G
n.1298T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636044A>GCA395137035PALB2c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.211+1806T>C (n.211+1806T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.1849T>C
n.1022T>C
c.48+5066T>C (n.48+5066T>C)
n.656T>C
c.86+1806T>C
n.780T>C
n.1298T>C
16g.23636044A>TCA395137036PALB2c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.211+1806T>A (n.211+1806T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.1849T>A
n.1022T>A
c.48+5066T>A (n.48+5066T>A)
n.656T>A
c.86+1806T>A
n.780T>A
n.1298T>A
dbSNP
16g.23636045dupCA658824050PALB2c.508dup (p.Ser170PhefsTer17)
c.211+1806dup (n.211+1806dup)
c.502dup (p.Ser168PhefsTer17)
c.-384dup (n.-384dup)
n.1849dup
n.1022dup
c.48+5066dup (n.48+5066dup)
n.656dup
c.86+1806dup
n.780dup
n.1298dup
ClinVar dbSNP
16g.23636045A>CCA395137038PALB2c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.211+1805T>G (n.211+1805T>G)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.1848T>G
n.1021T>G
c.48+5065T>G (n.48+5065T>G)
n.655T>G
c.86+1805T>G
n.779T>G
n.1297T>G
dbSNP
16g.23636045A>GCA494461908PALB2c.507T>C (p.Asp169=)
c.211+1805T>C (n.211+1805T>C)
c.501T>C (p.Asp167=)
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.1848T>C
n.1021T>C
c.48+5065T>C (n.48+5065T>C)
n.655T>C
c.86+1805T>C
n.779T>C
n.1297T>C
16g.23636045A>TCA395137039PALB2c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.211+1805T>A (n.211+1805T>A)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.1848T>A
n.1021T>A
c.48+5065T>A (n.48+5065T>A)
n.655T>A
c.86+1805T>A
n.779T>A
n.1297T>A
16g.23636046T>ACA395137042PALB2c.506A>T (p.Asp169Val)
c.211+1804A>T (n.211+1804A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.1847A>T
n.1020A>T
c.48+5064A>T (n.48+5064A>T)
n.654A>T
c.86+1804A>T
n.778A>T
n.1296A>T
dbSNP
16g.23636046T>CCA395137044PALB2c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.211+1804A>G (n.211+1804A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.1847A>G
n.1020A>G
c.48+5064A>G (n.48+5064A>G)
n.654A>G
c.86+1804A>G
n.778A>G
n.1296A>G
16g.23636046T>GCA395137041PALB2c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.211+1804A>C (n.211+1804A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.1847A>C
n.1020A>C
c.48+5064A>C (n.48+5064A>C)
n.654A>C
c.86+1804A>C
n.778A>C
n.1296A>C
dbSNP
16g.23636047C>ACA395137048PALB2c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.211+1803G>T (n.211+1803G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.1846G>T
n.1019G>T
c.48+5063G>T (n.48+5063G>T)
n.653G>T
c.86+1803G>T
n.777G>T
n.1295G>T
dbSNP
16g.23636047C>GCA395137046PALB2c.505G>C (p.Asp169His)
c.211+1803G>C (n.211+1803G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.1846G>C
n.1019G>C
c.48+5063G>C (n.48+5063G>C)
n.653G>C
c.86+1803G>C
n.777G>C
n.1295G>C
dbSNP
16g.23636047C>TCA395137049PALB2c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.211+1803G>A (n.211+1803G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.1846G>A
n.1019G>A
c.48+5063G>A (n.48+5063G>A)
n.653G>A
c.86+1803G>A
n.777G>A
n.1295G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636048A=CA2213431737PALB2c.504T= (p.Thr168=)
c.211+1802T= (n.211+1802T=)
c.498T= (p.Thr166=)
c.-388T= (n.-388T=)
n.1845T=
n.1018T=
c.48+5062T= (n.48+5062T=)
n.652T=
c.86+1802T=
n.776T=
n.1294T=
16g.23636048A>CCA494461911PALB2c.504T>G (p.Thr168=)
c.211+1802T>G (n.211+1802T>G)
c.498T>G (p.Thr166=)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.1845T>G
n.1018T>G
c.48+5062T>G (n.48+5062T>G)
n.652T>G
c.86+1802T>G
n.776T>G
n.1294T>G
16g.23636048A>GCA494461913PALB2c.504T>C (p.Thr168=)
c.211+1802T>C (n.211+1802T>C)
c.498T>C (p.Thr166=)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.1845T>C
n.1018T>C
c.48+5062T>C (n.48+5062T>C)
n.652T>C
c.86+1802T>C
n.776T>C
n.1294T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636048A>TCA494461915PALB2c.504T>A (p.Thr168=)
c.211+1802T>A (n.211+1802T>A)
c.498T>A (p.Thr166=)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.1845T>A
n.1018T>A
c.48+5062T>A (n.48+5062T>A)
n.652T>A
c.86+1802T>A
n.776T>A
n.1294T>A
ClinVar dbSNP
16g.23636049G>ACA395137051PALB2c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.211+1801C>T (n.211+1801C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.1844C>T
n.1017C>T
c.48+5061C>T (n.48+5061C>T)
n.651C>T
c.86+1801C>T
n.775C>T
n.1293C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636049G>CCA395137053PALB2c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.211+1801C>G (n.211+1801C>G)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.1844C>G
n.1017C>G
c.48+5061C>G (n.48+5061C>G)
n.651C>G
c.86+1801C>G
n.775C>G
n.1293C>G
dbSNP
16g.23636049G>TCA395137055PALB2c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.211+1801C>A (n.211+1801C>A)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.1844C>A
n.1017C>A
c.48+5061C>A (n.48+5061C>A)
n.651C>A
c.86+1801C>A
n.775C>A
n.1293C>A
dbSNP
16g.23636050T>ACA395137057PALB2c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.211+1800A>T (n.211+1800A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.1843A>T
n.1016A>T
c.48+5060A>T (n.48+5060A>T)
n.650A>T
c.86+1800A>T
n.774A>T
n.1292A>T
dbSNP
16g.23636050T>CCA395137059PALB2c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.211+1800A>G (n.211+1800A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.1843A>G
n.1016A>G
c.48+5060A>G (n.48+5060A>G)
n.650A>G
c.86+1800A>G
n.774A>G
n.1292A>G
16g.23636050T>GCA395137060PALB2c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.211+1800A>C (n.211+1800A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.1843A>C
n.1016A>C
c.48+5060A>C (n.48+5060A>C)
n.650A>C
c.86+1800A>C
n.774A>C
n.1292A>C
dbSNP
16g.23636051G>ACA193911PALB2c.501C>T (p.Gly167=)
c.211+1799C>T (n.211+1799C>T)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.1842C>T
n.1015C>T
c.48+5059C>T (n.48+5059C>T)
n.649C>T
c.86+1799C>T
n.773C>T
n.1291C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636051G>CCA494461918PALB2c.501C>G (p.Gly167=)
c.211+1799C>G (n.211+1799C>G)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.1842C>G
n.1015C>G
c.48+5059C>G (n.48+5059C>G)
n.649C>G
c.86+1799C>G
n.773C>G
n.1291C>G
dbSNP
16g.23636051G=CA2213431741PALB2c.501C= (p.Gly167=)
c.211+1799C= (n.211+1799C=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.1842C=
n.1015C=
c.48+5059C= (n.48+5059C=)
n.649C=
c.86+1799C=
n.773C=
n.1291C=
16g.23636051G>TCA494461919PALB2c.501C>A (p.Gly167=)
c.211+1799C>A (n.211+1799C>A)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.1842C>A
n.1015C>A
c.48+5059C>A (n.48+5059C>A)
n.649C>A
c.86+1799C>A
n.773C>A
n.1291C>A
16g.23636052C>ACA395137065PALB2c.500G>T (p.Gly167Val)
c.211+1798G>T (n.211+1798G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.1841G>T
n.1014G>T
c.48+5058G>T (n.48+5058G>T)
n.648G>T
c.86+1798G>T
n.772G>T
n.1290G>T
dbSNP
16g.23636052C=CA2213431744PALB2c.500G= (p.Gly167=)
c.211+1798G= (n.211+1798G=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.-392G= (n.-392G=)
n.1841G=
n.1014G=
c.48+5058G= (n.48+5058G=)
n.648G=
c.86+1798G=
n.772G=
n.1290G=
16g.23636052C>GCA395137067PALB2c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.211+1798G>C (n.211+1798G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.1841G>C
n.1014G>C
c.48+5058G>C (n.48+5058G>C)
n.648G>C
c.86+1798G>C
n.772G>C
n.1290G>C
dbSNP
16g.23636052C>TCA395137068PALB2c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.211+1798G>A (n.211+1798G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.1841G>A
n.1014G>A
c.48+5058G>A (n.48+5058G>A)
n.648G>A
c.86+1798G>A
n.772G>A
n.1290G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636053C>ACA395137073PALB2c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.211+1797G>T (n.211+1797G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.1840G>T
n.1013G>T
c.48+5057G>T (n.48+5057G>T)
n.647G>T
c.86+1797G>T
n.771G>T
n.1289G>T
dbSNP
16g.23636053C=CA2213431747PALB2c.499G= (p.Gly167=)
c.211+1797G= (n.211+1797G=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.1840G=
n.1013G=
c.48+5057G= (n.48+5057G=)
n.647G=
c.86+1797G=
n.771G=
n.1289G=
16g.23636053C>GCA395137072PALB2c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.211+1797G>C (n.211+1797G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.1840G>C
n.1013G>C
c.48+5057G>C (n.48+5057G>C)
n.647G>C
c.86+1797G>C
n.771G>C
n.1289G>C
dbSNP
16g.23636053C>TCA395137071PALB2c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.211+1797G>A (n.211+1797G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.1840G>A
n.1013G>A
c.48+5057G>A (n.48+5057G>A)
n.647G>A
c.86+1797G>A
n.771G>A
n.1289G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636054A>CCA395137074PALB2c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.211+1796T>G (n.211+1796T>G)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.1839T>G
n.1012T>G
c.48+5056T>G (n.48+5056T>G)
n.646T>G
c.86+1796T>G
n.770T>G
n.1288T>G
gnomAD v4
16g.23636054A>GCA494461922PALB2c.498T>C (p.Phe166=)
c.211+1796T>C (n.211+1796T>C)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.1839T>C
n.1012T>C
c.48+5056T>C (n.48+5056T>C)
n.646T>C
c.86+1796T>C
n.770T>C
n.1288T>C
dbSNP
16g.23636054A>TCA395137075PALB2c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.211+1796T>A (n.211+1796T>A)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.1839T>A
n.1012T>A
c.48+5056T>A (n.48+5056T>A)
n.646T>A
c.86+1796T>A
n.770T>A
n.1288T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23636055A>CCA395137077PALB2c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.211+1795T>G (n.211+1795T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.1838T>G
n.1011T>G
c.48+5055T>G (n.48+5055T>G)
n.645T>G
c.86+1795T>G
n.769T>G
n.1287T>G
ClinVar
16g.23636055A>GCA395137079PALB2c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.211+1795T>C (n.211+1795T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.1838T>C
n.1011T>C
c.48+5055T>C (n.48+5055T>C)
n.645T>C
c.86+1795T>C
n.769T>C
n.1287T>C
dbSNP
16g.23636055A>TCA395137080PALB2c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.211+1795T>A (n.211+1795T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.-395T>A (n.-395T>A)
n.1838T>A
n.1011T>A
c.48+5055T>A (n.48+5055T>A)
n.645T>A
c.86+1795T>A
n.769T>A
n.1287T>A
dbSNP
16g.23636056A>CCA395137082PALB2c.496T>G (p.Phe166Val)
c.211+1794T>G (n.211+1794T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.1837T>G
n.1010T>G
c.48+5054T>G (n.48+5054T>G)
n.644T>G
c.86+1794T>G
n.768T>G
n.1286T>G
16g.23636056A>GCA395137084PALB2c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.211+1794T>C (n.211+1794T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.1837T>C
n.1010T>C
c.48+5054T>C (n.48+5054T>C)
n.644T>C
c.86+1794T>C
n.768T>C
n.1286T>C
16g.23636056A>TCA395137085PALB2c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.211+1794T>A (n.211+1794T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.1837T>A
n.1010T>A
c.48+5054T>A (n.48+5054T>A)
n.644T>A
c.86+1794T>A
n.768T>A
n.1286T>A
dbSNP
16g.23636057_23636058delCA1139771127PALB2c.495_496del (p.Phe166TrpfsTer3)
c.211+1793_211+1794del (n.211+1793_211+1794del)
c.489_490del (p.Phe164TrpfsTer3)
c.-397_-396del (n.-397_-396del)
n.1836_1837del
n.1009_1010del
c.48+5053_48+5054del (n.48+5053_48+5054del)
n.643_644del
c.86+1793_86+1794del
n.767_768del
n.1285_1286del
16g.23636056_23636057insCACACCCCA2806260804PALB2c.495_496insGGGTGTG (p.Phe166GlyfsTer6)
c.211+1793_211+1794insGGGTGTG (n.211+1793_211+1794insGGGTGTG)
c.489_490insGGGTGTG (p.Phe164GlyfsTer6)
c.-397_-396insGGGTGTG (n.-397_-396insGGGTGTG)
n.1836_1837insGGGTGTG
n.1009_1010insGGGTGTG
c.48+5053_48+5054insGGGTGTG (n.48+5053_48+5054insGGGTGTG)
n.643_644insGGGTGTG
c.86+1793_86+1794insGGGTGTG
n.767_768insGGGTGTG
n.1285_1286insGGGTGTG
16g.23636057G>ACA494461925PALB2c.495C>T (p.Val165=)
c.211+1793C>T (n.211+1793C>T)
c.489C>T (p.Val163=)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1836C>T
n.1009C>T
c.48+5053C>T (n.48+5053C>T)
n.643C>T
c.86+1793C>T
n.767C>T
n.1285C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23636057G>CCA494461928PALB2c.495C>G (p.Val165=)
c.211+1793C>G (n.211+1793C>G)
c.489C>G (p.Val163=)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1836C>G
n.1009C>G
c.48+5053C>G (n.48+5053C>G)
n.643C>G
c.86+1793C>G
n.767C>G
n.1285C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636057G=CA2213431751PALB2c.495C= (p.Val165=)
c.211+1793C= (n.211+1793C=)
c.489C= (p.Val163=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.1836C=
n.1009C=
c.48+5053C= (n.48+5053C=)
n.643C=
c.86+1793C=
n.767C=
n.1285C=
16g.23636057G>TCA494461929PALB2c.495C>A (p.Val165=)
c.211+1793C>A (n.211+1793C>A)
c.489C>A (p.Val163=)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1836C>A
n.1009C>A
c.48+5053C>A (n.48+5053C>A)
n.643C>A
c.86+1793C>A
n.767C>A
n.1285C>A
16g.23636057_23636059delinsGACCA2213431753PALB2c.493_495delinsGTC (p.Val165=)
c.211+1791_211+1793delinsGTC (n.211+1791_211+1793delinsGTC)
c.487_489delinsGTC (p.Val163=)
c.-399_-397delinsGTC (n.-399_-397delinsGTC)
n.1834_1836delinsGTC
n.1007_1009delinsGTC
c.48+5051_48+5053delinsGTC (n.48+5051_48+5053delinsGTC)
n.641_643delinsGTC
c.86+1791_86+1793delinsGTC
n.765_767delinsGTC
n.1283_1285delinsGTC
16g.23636058A>CCA395137087PALB2c.494T>G (p.Val165Gly)
c.211+1792T>G (n.211+1792T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.1835T>G
n.1008T>G
c.48+5052T>G (n.48+5052T>G)
n.642T>G
c.86+1792T>G
n.766T>G
n.1284T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636058A>GCA395137089PALB2c.494T>C (p.Val165Ala)
c.211+1792T>C (n.211+1792T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.1835T>C
n.1008T>C
c.48+5052T>C (n.48+5052T>C)
n.642T>C
c.86+1792T>C
n.766T>C
n.1284T>C
16g.23636058A>TCA395137092PALB2c.494T>A (p.Val165Asp)
c.211+1792T>A (n.211+1792T>A)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.1835T>A
n.1008T>A
c.48+5052T>A (n.48+5052T>A)
n.642T>A
c.86+1792T>A
n.766T>A
n.1284T>A
dbSNP
16g.23636061_23636062delCA7963786PALB2c.493_494del (p.Val165LeufsTer4)
c.211+1791_211+1792del (n.211+1791_211+1792del)
c.487_488del (p.Val163LeufsTer4)
c.-399_-398del (n.-399_-398del)
n.1834_1835del
n.1007_1008del
c.48+5051_48+5052del (n.48+5051_48+5052del)
n.641_642del
c.86+1791_86+1792del
n.765_766del
n.1283_1284del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636059delCA2695222982PALB2c.493del (p.Val165SerfsTer14)
c.211+1791del (n.211+1791del)
c.487del (p.Val163SerfsTer14)
c.-399del (n.-399del)
n.1834del
n.1007del
c.48+5051del (n.48+5051del)
n.641del
c.86+1791del
n.765del
n.1283del
16g.23636059C>ACA395137094PALB2c.493G>T (p.Val165Phe)
c.211+1791G>T (n.211+1791G>T)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.1834G>T
n.1007G>T
c.48+5051G>T (n.48+5051G>T)
n.641G>T
c.86+1791G>T
n.765G>T
n.1283G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23636059C>GCA395137095PALB2c.493G>C (p.Val165Leu)
c.211+1791G>C (n.211+1791G>C)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.1834G>C
n.1007G>C
c.48+5051G>C (n.48+5051G>C)
n.641G>C
c.86+1791G>C
n.765G>C
n.1283G>C
dbSNP
16g.23636059C>TCA395137093PALB2c.493G>A (p.Val165Ile)
c.211+1791G>A (n.211+1791G>A)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.1834G>A
n.1007G>A
c.48+5051G>A (n.48+5051G>A)
n.641G>A
c.86+1791G>A
n.765G>A
n.1283G>A
dbSNP
16g.23636060A>CCA395137096PALB2c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.211+1790T>G (n.211+1790T>G)
c.486T>G (p.Cys162Trp)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.1833T>G
n.1006T>G
c.48+5050T>G (n.48+5050T>G)
n.640T>G
c.86+1790T>G
n.764T>G
n.1282T>G
dbSNP
16g.23636060A>GCA494461932PALB2c.492T>C (p.Cys164=)
c.211+1790T>C (n.211+1790T>C)
c.486T>C (p.Cys162=)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.1833T>C
n.1006T>C
c.48+5050T>C (n.48+5050T>C)
n.640T>C
c.86+1790T>C
n.764T>C
n.1282T>C
dbSNP
16g.23636060A>TCA395137097PALB2c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.211+1790T>A (n.211+1790T>A)
c.486T>A (p.Cys162Ter)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.1833T>A
n.1006T>A
c.48+5050T>A (n.48+5050T>A)
n.640T>A
c.86+1790T>A
n.764T>A
n.1282T>A
dbSNP
16g.23636061C>ACA395137098PALB2c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.211+1789G>T (n.211+1789G>T)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.1832G>T
n.1005G>T
c.48+5049G>T (n.48+5049G>T)
n.639G>T
c.86+1789G>T
n.763G>T
n.1281G>T
16g.23636061C=CA2213431760PALB2c.491G= (p.Cys164=)
c.211+1789G= (n.211+1789G=)
c.485G= (p.Cys162=)
c.-401G= (n.-401G=)
n.1832G=
n.1005G=
c.48+5049G= (n.48+5049G=)
n.639G=
c.86+1789G=
n.763G=
n.1281G=
16g.23636061C>GCA395137099PALB2c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.211+1789G>C (n.211+1789G>C)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.1832G>C
n.1005G>C
c.48+5049G>C (n.48+5049G>C)
n.639G>C
c.86+1789G>C
n.763G>C
n.1281G>C
ClinVar dbSNP
16g.23636061C>TCA395137100PALB2c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.211+1789G>A (n.211+1789G>A)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.1832G>A
n.1005G>A
c.48+5049G>A (n.48+5049G>A)
n.639G>A
c.86+1789G>A
n.763G>A
n.1281G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636062A>CCA395137103PALB2c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.211+1788T>G (n.211+1788T>G)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.1831T>G
n.1004T>G
c.48+5048T>G (n.48+5048T>G)
n.638T>G
c.86+1788T>G
n.762T>G
n.1280T>G
ClinVar
16g.23636062A>GCA395137101PALB2c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.211+1788T>C (n.211+1788T>C)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.1831T>C
n.1004T>C
c.48+5048T>C (n.48+5048T>C)
n.638T>C
c.86+1788T>C
n.762T>C
n.1280T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636062A>TCA395137102PALB2c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.211+1788T>A (n.211+1788T>A)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.1831T>A
n.1004T>A
c.48+5048T>A (n.48+5048T>A)
n.638T>A
c.86+1788T>A
n.762T>A
n.1280T>A
dbSNP
16g.23636063G>ACA494461941PALB2c.489C>T (p.Asp163=)
c.211+1787C>T (n.211+1787C>T)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.1830C>T
n.1003C>T
c.48+5047C>T (n.48+5047C>T)
n.637C>T
c.86+1787C>T
n.761C>T
n.1279C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636063G>CCA279499946PALB2c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.211+1787C>G (n.211+1787C>G)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.1830C>G
n.1003C>G
c.48+5047C>G (n.48+5047C>G)
n.637C>G
c.86+1787C>G
n.761C>G
n.1279C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636063G=CA2213431767PALB2c.489C= (p.Asp163=)
c.211+1787C= (n.211+1787C=)
c.483C= (p.Asp161=)
c.-403C= (n.-403C=)
n.1830C=
n.1003C=
c.48+5047C= (n.48+5047C=)
n.637C=
c.86+1787C=
n.761C=
n.1279C=
16g.23636063G>TCA395137104PALB2c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.211+1787C>A (n.211+1787C>A)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.1830C>A
n.1003C>A
c.48+5047C>A (n.48+5047C>A)
n.637C>A
c.86+1787C>A
n.761C>A
n.1279C>A
16g.23636063_23636065delinsGTCCA2213431769PALB2c.487_489delinsGAC (p.Asp163=)
c.211+1785_211+1787delinsGAC (n.211+1785_211+1787delinsGAC)
c.481_483delinsGAC (p.Asp161=)
c.-405_-403delinsGAC (n.-405_-403delinsGAC)
n.1828_1830delinsGAC
n.1001_1003delinsGAC
c.48+5045_48+5047delinsGAC (n.48+5045_48+5047delinsGAC)
n.635_637delinsGAC
c.86+1785_86+1787delinsGAC
n.759_761delinsGAC
n.1277_1279delinsGAC
16g.23636064T>ACA395137105PALB2c.488A>T (p.Asp163Val)
c.211+1786A>T (n.211+1786A>T)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.1829A>T
n.1002A>T
c.48+5046A>T (n.48+5046A>T)
n.636A>T
c.86+1786A>T
n.760A>T
n.1278A>T
ClinVar dbSNP
16g.23636064T>CCA395137106PALB2c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.211+1786A>G (n.211+1786A>G)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.1829A>G
n.1002A>G
c.48+5046A>G (n.48+5046A>G)
n.636A>G
c.86+1786A>G
n.760A>G
n.1278A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636064T>GCA7963787PALB2c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.211+1786A>C (n.211+1786A>C)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.1829A>C
n.1002A>C
c.48+5046A>C (n.48+5046A>C)
n.636A>C
c.86+1786A>C
n.760A>C
n.1278A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636064T=CA2213431773PALB2c.488A= (p.Asp163=)
c.211+1786A= (n.211+1786A=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.-404A= (n.-404A=)
n.1829A=
n.1002A=
c.48+5046A= (n.48+5046A=)
n.636A=
c.86+1786A=
n.760A=
n.1278A=
16g.23636070_23636071dupCA2695222983PALB2c.487_488dup (p.Asp163GlufsTer17)
c.211+1785_211+1786dup (n.211+1785_211+1786dup)
c.481_482dup (p.Asp161GlufsTer17)
c.-405_-404dup (n.-405_-404dup)
n.1828_1829dup
n.1001_1002dup
c.48+5045_48+5046dup (n.48+5045_48+5046dup)
n.635_636dup
c.86+1785_86+1786dup
n.759_760dup
n.1277_1278dup
16g.23636070_23636071delCA915949135PALB2c.487_488del (p.Asp163LeufsTer6)
c.211+1785_211+1786del (n.211+1785_211+1786del)
c.481_482del (p.Asp161LeufsTer6)
c.-405_-404del (n.-405_-404del)
n.1828_1829del
n.1001_1002del
c.48+5045_48+5046del (n.48+5045_48+5046del)
n.635_636del
c.86+1785_86+1786del
n.759_760del
n.1277_1278del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636065C>ACA395137107PALB2c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.211+1785G>T (n.211+1785G>T)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.1828G>T
n.1001G>T
c.48+5045G>T (n.48+5045G>T)
n.635G>T
c.86+1785G>T
n.759G>T
n.1277G>T
dbSNP
16g.23636065C=CA2213431776PALB2c.487G= (p.Asp163=)
c.211+1785G= (n.211+1785G=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.1828G=
n.1001G=
c.48+5045G= (n.48+5045G=)
n.635G=
c.86+1785G=
n.759G=
n.1277G=
16g.23636065C>GCA7963788PALB2c.487G>C (p.Asp163His)
c.211+1785G>C (n.211+1785G>C)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.1828G>C
n.1001G>C
c.48+5045G>C (n.48+5045G>C)
n.635G>C
c.86+1785G>C
n.759G>C
n.1277G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636065C>TCA395137108PALB2c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.211+1785G>A (n.211+1785G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.1828G>A
n.1001G>A
c.48+5045G>A (n.48+5045G>A)
n.635G>A
c.86+1785G>A
n.759G>A
n.1277G>A
dbSNP
16g.23636066T>ACA395137109PALB2c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.211+1784A>T (n.211+1784A>T)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.1827A>T
n.1000A>T
c.48+5044A>T (n.48+5044A>T)
n.634A>T
c.86+1784A>T
n.758A>T
n.1276A>T
dbSNP
16g.23636066T>CCA494461947PALB2c.486A>G (p.Arg162=)
c.211+1784A>G (n.211+1784A>G)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.1827A>G
n.1000A>G
c.48+5044A>G (n.48+5044A>G)
n.634A>G
c.86+1784A>G
n.758A>G
n.1276A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636066T>GCA395137110PALB2c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.211+1784A>C (n.211+1784A>C)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.1827A>C
n.1000A>C
c.48+5044A>C (n.48+5044A>C)
n.634A>C
c.86+1784A>C
n.758A>C
n.1276A>C
16g.23636066T=CA2213431780PALB2c.486A= (p.Arg162=)
c.211+1784A= (n.211+1784A=)
c.480A= (p.Arg160=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.1827A=
n.1000A=
c.48+5044A= (n.48+5044A=)
n.634A=
c.86+1784A=
n.758A=
n.1276A=
16g.23636067C>ACA395137111PALB2c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.211+1783G>T (n.211+1783G>T)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.1826G>T
n.999G>T
c.48+5043G>T (n.48+5043G>T)
n.633G>T
c.86+1783G>T
n.757G>T
n.1275G>T
dbSNP
16g.23636067C>GCA395137112PALB2c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.211+1783G>C (n.211+1783G>C)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.1826G>C
n.999G>C
c.48+5043G>C (n.48+5043G>C)
n.633G>C
c.86+1783G>C
n.757G>C
n.1275G>C
dbSNP
16g.23636067C>TCA395137113PALB2c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.211+1783G>A (n.211+1783G>A)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.1826G>A
n.999G>A
c.48+5043G>A (n.48+5043G>A)
n.633G>A
c.86+1783G>A
n.757G>A
n.1275G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636068T>ACA395137114PALB2c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.211+1782A>T (n.211+1782A>T)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.1825A>T
n.998A>T
c.48+5042A>T (n.48+5042A>T)
n.632A>T
c.86+1782A>T
n.756A>T
n.1274A>T
dbSNP
16g.23636068T>CCA395137115PALB2c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.211+1782A>G (n.211+1782A>G)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.1825A>G
n.998A>G
c.48+5042A>G (n.48+5042A>G)
n.632A>G
c.86+1782A>G
n.756A>G
n.1274A>G
gnomAD v4
16g.23636068T>GCA494461949PALB2c.484A>C (p.Arg162=)
c.211+1782A>C (n.211+1782A>C)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.-408A>C (n.-408A>C)
n.1825A>C
n.998A>C
c.48+5042A>C (n.48+5042A>C)
n.632A>C
c.86+1782A>C
n.756A>C
n.1274A>C
16g.23636069C>ACA395137116PALB2c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.211+1781G>T (n.211+1781G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.1824G>T
n.997G>T
c.48+5041G>T (n.48+5041G>T)
n.631G>T
c.86+1781G>T
n.755G>T
n.1273G>T
dbSNP
16g.23636069C=CA2213431785PALB2c.483G= (p.Glu161=)
c.211+1781G= (n.211+1781G=)
c.477G= (p.Glu159=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.1824G=
n.997G=
c.48+5041G= (n.48+5041G=)
n.631G=
c.86+1781G=
n.755G=
n.1273G=
16g.23636069C>GCA395137117PALB2c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.211+1781G>C (n.211+1781G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.1824G>C
n.997G>C
c.48+5041G>C (n.48+5041G>C)
n.631G>C
c.86+1781G>C
n.755G>C
n.1273G>C
dbSNP
16g.23636069C>TCA494461950PALB2c.483G>A (p.Glu161=)
c.211+1781G>A (n.211+1781G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.1824G>A
n.997G>A
c.48+5041G>A (n.48+5041G>A)
n.631G>A
c.86+1781G>A
n.755G>A
n.1273G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636070T>ACA395137118PALB2c.482A>T (p.Glu161Val)
c.211+1780A>T (n.211+1780A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.1823A>T
n.996A>T
c.48+5040A>T (n.48+5040A>T)
n.630A>T
c.86+1780A>T
n.754A>T
n.1272A>T
dbSNP
16g.23636070T>CCA395137119PALB2c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.211+1780A>G (n.211+1780A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.1823A>G
n.996A>G
c.48+5040A>G (n.48+5040A>G)
n.630A>G
c.86+1780A>G
n.754A>G
n.1272A>G
ClinVar dbSNP
16g.23636070T>GCA395137120PALB2c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.211+1780A>C (n.211+1780A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.1823A>C
n.996A>C
c.48+5040A>C (n.48+5040A>C)
n.630A>C
c.86+1780A>C
n.754A>C
n.1272A>C
16g.23636070T=CA2213431788PALB2c.482A= (p.Glu161=)
c.211+1780A= (n.211+1780A=)
c.476A= (p.Glu159=)
c.-410A= (n.-410A=)
n.1823A=
n.996A=
c.48+5040A= (n.48+5040A=)
n.630A=
c.86+1780A=
n.754A=
n.1272A=
16g.23636071C>ACA395137122PALB2c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.211+1779G>T (n.211+1779G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.1822G>T
n.995G>T
c.48+5039G>T (n.48+5039G>T)
n.629G>T
c.86+1779G>T
n.753G>T
n.1271G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636071C=CA2213431792PALB2c.481G= (p.Glu161=)
c.211+1779G= (n.211+1779G=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.1822G=
n.995G=
c.48+5039G= (n.48+5039G=)
n.629G=
c.86+1779G=
n.753G=
n.1271G=
16g.23636071C>GCA395137123PALB2c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.211+1779G>C (n.211+1779G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.1822G>C
n.995G>C
c.48+5039G>C (n.48+5039G>C)
n.629G>C
c.86+1779G>C
n.753G>C
n.1271G>C
dbSNP
16g.23636071C>TCA395137121PALB2c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.211+1779G>A (n.211+1779G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.1822G>A
n.995G>A
c.48+5039G>A (n.48+5039G>A)
n.629G>A
c.86+1779G>A
n.753G>A
n.1271G>A
dbSNP
16g.23636072C>ACA395137126PALB2c.480G>T (p.Gln160His)
c.211+1778G>T (n.211+1778G>T)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.1821G>T
n.994G>T
c.48+5038G>T (n.48+5038G>T)
n.628G>T
c.86+1778G>T
n.752G>T
n.1270G>T
16g.23636072C=CA2213431799PALB2c.480G= (p.Gln160=)
c.211+1778G= (n.211+1778G=)
c.474G= (p.Gln158=)
c.-412G= (n.-412G=)
n.1821G=
n.994G=
c.48+5038G= (n.48+5038G=)
n.628G=
c.86+1778G=
n.752G=
n.1270G=
16g.23636072C>GCA395137124PALB2c.480G>C (p.Gln160His)
c.211+1778G>C (n.211+1778G>C)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.1821G>C
n.994G>C
c.48+5038G>C (n.48+5038G>C)
n.628G>C
c.86+1778G>C
n.752G>C
n.1270G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636072C>TCA10583382PALB2c.480G>A (p.Gln160=)
c.211+1778G>A (n.211+1778G>A)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.1821G>A
n.994G>A
c.48+5038G>A (n.48+5038G>A)
n.628G>A
c.86+1778G>A
n.752G>A
n.1270G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636073T>ACA395137129PALB2c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.211+1777A>T (n.211+1777A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.1820A>T
n.993A>T
c.48+5037A>T (n.48+5037A>T)
n.627A>T
c.86+1777A>T
n.751A>T
n.1269A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636073T>CCA7963789PALB2c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.211+1777A>G (n.211+1777A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.1820A>G
n.993A>G
c.48+5037A>G (n.48+5037A>G)
n.627A>G
c.86+1777A>G
n.751A>G
n.1269A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636073T>GCA395137131PALB2c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.211+1777A>C (n.211+1777A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.1820A>C
n.993A>C
c.48+5037A>C (n.48+5037A>C)
n.627A>C
c.86+1777A>C
n.751A>C
n.1269A>C
16g.23636073T=CA2213431806PALB2c.479A= (p.Gln160=)
c.211+1777A= (n.211+1777A=)
c.473A= (p.Gln158=)
c.-413A= (n.-413A=)
n.1820A=
n.993A=
c.48+5037A= (n.48+5037A=)
n.627A=
c.86+1777A=
n.751A=
n.1269A=
16g.23636073_23636074delinsTGCA2213431805PALB2c.478_479delinsCA (p.Gln160=)
c.211+1776_211+1777delinsCA (n.211+1776_211+1777delinsCA)
c.472_473delinsCA (p.Gln158=)
c.-414_-413delinsCA (n.-414_-413delinsCA)
n.1819_1820delinsCA
n.992_993delinsCA
c.48+5036_48+5037delinsCA (n.48+5036_48+5037delinsCA)
n.626_627delinsCA
c.86+1776_86+1777delinsCA
n.750_751delinsCA
n.1268_1269delinsCA
16g.23636074delCA7963790PALB2c.478del (p.Gln160ArgfsTer19)
c.211+1776del (n.211+1776del)
c.472del (p.Gln158ArgfsTer19)
c.-414del (n.-414del)
n.1819del
n.992del
c.48+5036del (n.48+5036del)
n.626del
c.86+1776del
n.750del
n.1268del
ClinVar dbSNP ExAC
16g.23636074G>ACA10584523PALB2c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.211+1776C>T (n.211+1776C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.1819C>T
n.992C>T
c.48+5036C>T (n.48+5036C>T)
n.626C>T
c.86+1776C>T
n.750C>T
n.1268C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636074G>CCA395137134PALB2c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.211+1776C>G (n.211+1776C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.1819C>G
n.992C>G
c.48+5036C>G (n.48+5036C>G)
n.626C>G
c.86+1776C>G
n.750C>G
n.1268C>G
dbSNP
16g.23636074G=CA2213431809PALB2c.478C= (p.Gln160=)
c.211+1776C= (n.211+1776C=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.-414C= (n.-414C=)
n.1819C=
n.992C=
c.48+5036C= (n.48+5036C=)
n.626C=
c.86+1776C=
n.750C=
n.1268C=
16g.23636074G>TCA395137136PALB2c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.211+1776C>A (n.211+1776C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.1819C>A
n.992C>A
c.48+5036C>A (n.48+5036C>A)
n.626C>A
c.86+1776C>A
n.750C>A
n.1268C>A
dbSNP
16g.23636075T>ACA494461951PALB2c.477A>T (p.Ser159=)
c.211+1775A>T (n.211+1775A>T)
c.471A>T (p.Ser157=)
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.1818A>T
n.991A>T
c.48+5035A>T (n.48+5035A>T)
n.625A>T
c.86+1775A>T
n.749A>T
n.1267A>T
dbSNP
16g.23636075T>CCA494461953PALB2c.477A>G (p.Ser159=)
c.211+1775A>G (n.211+1775A>G)
c.471A>G (p.Ser157=)
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.1818A>G
n.991A>G
c.48+5035A>G (n.48+5035A>G)
n.625A>G
c.86+1775A>G
n.749A>G
n.1267A>G
dbSNP
16g.23636075T>GCA7963791PALB2c.477A>C (p.Ser159=)
c.211+1775A>C (n.211+1775A>C)
c.471A>C (p.Ser157=)
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.1818A>C
n.991A>C
c.48+5035A>C (n.48+5035A>C)
n.625A>C
c.86+1775A>C
n.749A>C
n.1267A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23636075T=CA2213431812PALB2c.477A= (p.Ser159=)
c.211+1775A= (n.211+1775A=)
c.471A= (p.Ser157=)
c.-415A= (n.-415A=)
n.1818A=
n.991A=
c.48+5035A= (n.48+5035A=)
n.625A=
c.86+1775A=
n.749A=
n.1267A=
16g.23636076G>ACA7963792PALB2c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.211+1774C>T (n.211+1774C>T)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.1817C>T
n.990C>T
c.48+5034C>T (n.48+5034C>T)
n.624C>T
c.86+1774C>T
n.748C>T
n.1266C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23636076G>CCA395137140PALB2c.476C>G (p.Ser159Ter)
c.211+1774C>G (n.211+1774C>G)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.1817C>G
n.990C>G
c.48+5034C>G (n.48+5034C>G)
n.624C>G
c.86+1774C>G
n.748C>G
n.1266C>G
dbSNP
16g.23636076G=CA2213431816PALB2c.476C= (p.Ser159=)
c.211+1774C= (n.211+1774C=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.-416C= (n.-416C=)
n.1817C=
n.990C=
c.48+5034C= (n.48+5034C=)
n.624C=
c.86+1774C=
n.748C=
n.1266C=
16g.23636076G>TCA395137141PALB2c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.211+1774C>A (n.211+1774C>A)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.1817C>A
n.990C>A
c.48+5034C>A (n.48+5034C>A)
n.624C>A
c.86+1774C>A
n.748C>A
n.1266C>A
ClinVar
16g.23636077A>CCA395137143PALB2c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.211+1773T>G (n.211+1773T>G)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.1816T>G
n.989T>G
c.48+5033T>G (n.48+5033T>G)
n.623T>G
c.86+1773T>G
n.747T>G
n.1265T>G
16g.23636077A>GCA395137146PALB2c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.211+1773T>C (n.211+1773T>C)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.1816T>C
n.989T>C
c.48+5033T>C (n.48+5033T>C)
n.623T>C
c.86+1773T>C
n.747T>C
n.1265T>C
dbSNP
16g.23636077A>TCA395137145PALB2c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.211+1773T>A (n.211+1773T>A)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.1816T>A
n.989T>A
c.48+5033T>A (n.48+5033T>A)
n.623T>A
c.86+1773T>A
n.747T>A
n.1265T>A
dbSNP
16g.23636078A>CCA395137148PALB2c.474T>G (p.Ile158Met)
c.211+1772T>G (n.211+1772T>G)
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.1815T>G
n.988T>G
c.48+5032T>G (n.48+5032T>G)
n.622T>G
c.86+1772T>G
n.746T>G
n.1264T>G
16g.23636078A>GCA494461971PALB2c.474T>C (p.Ile158=)
c.211+1772T>C (n.211+1772T>C)
c.468T>C (p.Ile156=)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.1815T>C
n.988T>C
c.48+5032T>C (n.48+5032T>C)
n.622T>C
c.86+1772T>C
n.746T>C
n.1264T>C
16g.23636078A>TCA494461965PALB2c.474T>A (p.Ile158=)
c.211+1772T>A (n.211+1772T>A)
c.468T>A (p.Ile156=)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.1815T>A
n.988T>A
c.48+5032T>A (n.48+5032T>A)
n.622T>A
c.86+1772T>A
n.746T>A
n.1264T>A
16g.23636078_23636080delinsAATCA2213431819PALB2c.472_474delinsATT (p.Ile158=)
c.211+1770_211+1772delinsATT (n.211+1770_211+1772delinsATT)
c.466_468delinsATT (p.Ile156=)
c.-420_-418delinsATT (n.-420_-418delinsATT)
n.1813_1815delinsATT
n.986_988delinsATT
c.48+5030_48+5032delinsATT (n.48+5030_48+5032delinsATT)
n.620_622delinsATT
c.86+1770_86+1772delinsATT
n.744_746delinsATT
n.1262_1264delinsATT
16g.23636079A>CCA395137150PALB2c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.211+1771T>G (n.211+1771T>G)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.1814T>G
n.987T>G
c.48+5031T>G (n.48+5031T>G)
n.621T>G
c.86+1771T>G
n.745T>G
n.1263T>G
16g.23636079A>GCA395137152PALB2c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.211+1771T>C (n.211+1771T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.1814T>C
n.987T>C
c.48+5031T>C (n.48+5031T>C)
n.621T>C
c.86+1771T>C
n.745T>C
n.1263T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636079A>TCA395137153PALB2c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.211+1771T>A (n.211+1771T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.1814T>A
n.987T>A
c.48+5031T>A (n.48+5031T>A)
n.621T>A
c.86+1771T>A
n.745T>A
n.1263T>A
dbSNP
16g.23636080_23636081delCA10580042PALB2c.472_473del (p.Ile158PhefsTer11)
c.211+1770_211+1771del (n.211+1770_211+1771del)
c.466_467del (p.Ile156PhefsTer11)
c.-420_-419del (n.-420_-419del)
n.1813_1814del
n.986_987del
c.48+5030_48+5031del (n.48+5030_48+5031del)
n.620_621del
c.86+1770_86+1771del
n.744_745del
n.1262_1263del
ClinVar dbSNP
16g.23636080T>ACA395137156PALB2c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.211+1770A>T (n.211+1770A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.1813A>T
n.986A>T
c.48+5030A>T (n.48+5030A>T)
n.620A>T
c.86+1770A>T
n.744A>T
n.1262A>T
16g.23636080T>CCA395137158PALB2c.472A>G (p.Ile158Val)
c.211+1770A>G (n.211+1770A>G)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.1813A>G
n.986A>G
c.48+5030A>G (n.48+5030A>G)
n.620A>G
c.86+1770A>G
n.744A>G
n.1262A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636080T>GCA395137159PALB2c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.211+1770A>C (n.211+1770A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.1813A>C
n.986A>C
c.48+5030A>C (n.48+5030A>C)
n.620A>C
c.86+1770A>C
n.744A>C
n.1262A>C
16g.23636080T=CA2213431825PALB2c.472A= (p.Ile158=)
c.211+1770A= (n.211+1770A=)
c.466A= (p.Ile156=)
c.-420A= (n.-420A=)
n.1813A=
n.986A=
c.48+5030A= (n.48+5030A=)
n.620A=
c.86+1770A=
n.744A=
n.1262A=
16g.23636080_23636081delinsTACA2213431824PALB2c.471_472delinsTA (p.Phe157=)
c.211+1769_211+1770delinsTA (n.211+1769_211+1770delinsTA)
c.465_466delinsTA (p.Phe155=)
c.-421_-420delinsTA (n.-421_-420delinsTA)
n.1812_1813delinsTA
n.985_986delinsTA
c.48+5029_48+5030delinsTA (n.48+5029_48+5030delinsTA)
n.619_620delinsTA
c.86+1769_86+1770delinsTA
n.743_744delinsTA
n.1261_1262delinsTA
16g.23636081A=CA2213431828PALB2c.471T= (p.Phe157=)
c.211+1769T= (n.211+1769T=)
c.465T= (p.Phe155=)
c.-421T= (n.-421T=)
n.1812T=
n.985T=
c.48+5029T= (n.48+5029T=)
n.619T=
c.86+1769T=
n.743T=
n.1261T=
16g.23636081A>CCA395137162PALB2c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.211+1769T>G (n.211+1769T>G)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.1812T>G
n.985T>G
c.48+5029T>G (n.48+5029T>G)
n.619T>G
c.86+1769T>G
n.743T>G
n.1261T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23636081A>GCA494461977PALB2c.471T>C (p.Phe157=)
c.211+1769T>C (n.211+1769T>C)
c.465T>C (p.Phe155=)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.1812T>C
n.985T>C
c.48+5029T>C (n.48+5029T>C)
n.619T>C
c.86+1769T>C
n.743T>C
n.1261T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636081A>TCA395137164PALB2c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.211+1769T>A (n.211+1769T>A)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.1812T>A
n.985T>A
c.48+5029T>A (n.48+5029T>A)
n.619T>A
c.86+1769T>A
n.743T>A
n.1261T>A
16g.23636083delCA7963793PALB2c.471del (p.Phe157LeufsTer22)
c.211+1769del (n.211+1769del)
c.465del (p.Phe155LeufsTer22)
c.-421del (n.-421del)
n.1812del
n.985del
c.48+5029del (n.48+5029del)
n.619del
c.86+1769del
n.743del
n.1261del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636082A=CA2213431832PALB2c.470T= (p.Phe157=)
c.211+1768T= (n.211+1768T=)
c.464T= (p.Phe155=)
c.-422T= (n.-422T=)
n.1811T=
n.984T=
c.48+5028T= (n.48+5028T=)
n.618T=
c.86+1768T=
n.742T=
n.1260T=
16g.23636082A>CCA395137168PALB2c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.211+1768T>G (n.211+1768T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.1811T>G
n.984T>G
c.48+5028T>G (n.48+5028T>G)
n.618T>G
c.86+1768T>G
n.742T>G
n.1260T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23636082A>GCA395137169PALB2c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.211+1768T>C (n.211+1768T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.1811T>C
n.984T>C
c.48+5028T>C (n.48+5028T>C)
n.618T>C
c.86+1768T>C
n.742T>C
n.1260T>C
ClinVar dbSNP
16g.23636082A>TCA395137166PALB2c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.211+1768T>A (n.211+1768T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.1811T>A
n.984T>A
c.48+5028T>A (n.48+5028T>A)
n.618T>A
c.86+1768T>A
n.742T>A
n.1260T>A
dbSNP
16g.23636083A>CCA395137171PALB2c.469T>G (p.Phe157Val)
c.211+1767T>G (n.211+1767T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.1810T>G
n.983T>G
c.48+5027T>G (n.48+5027T>G)
n.617T>G
c.86+1767T>G
n.741T>G
n.1259T>G
dbSNP
16g.23636083A>GCA395137172PALB2c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.211+1767T>C (n.211+1767T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.1810T>C
n.983T>C
c.48+5027T>C (n.48+5027T>C)
n.617T>C
c.86+1767T>C
n.741T>C
n.1259T>C
16g.23636083A>TCA395137173PALB2c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.211+1767T>A (n.211+1767T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1810T>A
n.983T>A
c.48+5027T>A (n.48+5027T>A)
n.617T>A
c.86+1767T>A
n.741T>A
n.1259T>A
dbSNP
16g.23636084T>ACA494461989PALB2c.468A>T (p.Thr156=)
c.211+1766A>T (n.211+1766A>T)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.1809A>T
n.982A>T
c.48+5026A>T (n.48+5026A>T)
n.616A>T
c.86+1766A>T
n.740A>T
n.1258A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636084T>CCA16607221PALB2c.468A>G (p.Thr156=)
c.211+1766A>G (n.211+1766A>G)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.1809A>G
n.982A>G
c.48+5026A>G (n.48+5026A>G)
n.616A>G
c.86+1766A>G
n.740A>G
n.1258A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636084T>GCA494461992PALB2c.468A>C (p.Thr156=)
c.211+1766A>C (n.211+1766A>C)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.1809A>C
n.982A>C
c.48+5026A>C (n.48+5026A>C)
n.616A>C
c.86+1766A>C
n.740A>C
n.1258A>C
16g.23636084T=CA2213431835PALB2c.468A= (p.Thr156=)
c.211+1766A= (n.211+1766A=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.-424A= (n.-424A=)
n.1809A=
n.982A=
c.48+5026A= (n.48+5026A=)
n.616A=
c.86+1766A=
n.740A=
n.1258A=
16g.23636085G>ACA395137175PALB2c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.211+1765C>T (n.211+1765C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.1808C>T
n.981C>T
c.48+5025C>T (n.48+5025C>T)
n.615C>T
c.86+1765C>T
n.739C>T
n.1257C>T
dbSNP
16g.23636085G>CCA395137177PALB2c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.211+1765C>G (n.211+1765C>G)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.1808C>G
n.981C>G
c.48+5025C>G (n.48+5025C>G)
n.615C>G
c.86+1765C>G
n.739C>G
n.1257C>G
dbSNP
16g.23636085G>TCA395137178PALB2c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.211+1765C>A (n.211+1765C>A)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.1808C>A
n.981C>A
c.48+5025C>A (n.48+5025C>A)
n.615C>A
c.86+1765C>A
n.739C>A
n.1257C>A
dbSNP
16g.23636086T>ACA395137180PALB2c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.211+1764A>T (n.211+1764A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.1807A>T
n.980A>T
c.48+5024A>T (n.48+5024A>T)
n.614A>T
c.86+1764A>T
n.738A>T
n.1256A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23636086T>CCA395137181PALB2c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.211+1764A>G (n.211+1764A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.1807A>G
n.980A>G
c.48+5024A>G (n.48+5024A>G)
n.614A>G
c.86+1764A>G
n.738A>G
n.1256A>G
dbSNP
16g.23636086T>GCA395137182PALB2c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.211+1764A>C (n.211+1764A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.1807A>C
n.980A>C
c.48+5024A>C (n.48+5024A>C)
n.614A>C
c.86+1764A>C
n.738A>C
n.1256A>C
16g.23636087C>ACA395137184PALB2c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.211+1763G>T (n.211+1763G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.1806G>T
n.979G>T
c.48+5023G>T (n.48+5023G>T)
n.613G>T
c.86+1763G>T
n.737G>T
n.1255G>T
dbSNP
16g.23636087C=CA2213431839PALB2c.465G= (p.Arg155=)
c.211+1763G= (n.211+1763G=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.-427G= (n.-427G=)
n.1806G=
n.979G=
c.48+5023G= (n.48+5023G=)
n.613G=
c.86+1763G=
n.737G=
n.1255G=
16g.23636087C>GCA395137186PALB2c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.211+1763G>C (n.211+1763G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.1806G>C
n.979G>C
c.48+5023G>C (n.48+5023G>C)
n.613G>C
c.86+1763G>C
n.737G>C
n.1255G>C
dbSNP
16g.23636087C>TCA10580043PALB2c.465G>A (p.Arg155=)
c.211+1763G>A (n.211+1763G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.1806G>A
n.979G>A
c.48+5023G>A (n.48+5023G>A)
n.613G>A
c.86+1763G>A
n.737G>A
n.1255G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636088C>ACA395137191PALB2c.464G>T (p.Arg155Met)
c.211+1762G>T (n.211+1762G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.1805G>T
n.978G>T
c.48+5022G>T (n.48+5022G>T)
n.612G>T
c.86+1762G>T
n.736G>T
n.1254G>T
dbSNP
16g.23636088C=CA2213431845PALB2c.464G= (p.Arg155=)
c.211+1762G= (n.211+1762G=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.-428G= (n.-428G=)
n.1805G=
n.978G=
c.48+5022G= (n.48+5022G=)
n.612G=
c.86+1762G=
n.736G=
n.1254G=
16g.23636088C>GCA395137192PALB2c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.211+1762G>C (n.211+1762G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.1805G>C
n.978G>C
c.48+5022G>C (n.48+5022G>C)
n.612G>C
c.86+1762G>C
n.736G>C
n.1254G>C
dbSNP
16g.23636088C>TCA395137189PALB2c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.211+1762G>A (n.211+1762G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.1805G>A
n.978G>A
c.48+5022G>A (n.48+5022G>A)
n.612G>A
c.86+1762G>A
n.736G>A
n.1254G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636089delCA2806260810PALB2c.463del (p.Arg155GlyfsTer24)
c.211+1761del (n.211+1761del)
c.457del (p.Arg153GlyfsTer24)
c.-429del (n.-429del)
n.1804del
n.977del
c.48+5021del (n.48+5021del)
n.611del
c.86+1761del
n.735del
n.1253del
16g.23636089T>ACA395137195PALB2c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.211+1761A>T (n.211+1761A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.1804A>T
n.977A>T
c.48+5021A>T (n.48+5021A>T)
n.611A>T
c.86+1761A>T
n.735A>T
n.1253A>T
dbSNP
16g.23636089T>CCA395137196PALB2c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.211+1761A>G (n.211+1761A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.1804A>G
n.977A>G
c.48+5021A>G (n.48+5021A>G)
n.611A>G
c.86+1761A>G
n.735A>G
n.1253A>G
16g.23636089T>GCA494461999PALB2c.463A>C (p.Arg155=)
c.211+1761A>C (n.211+1761A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.1804A>C
n.977A>C
c.48+5021A>C (n.48+5021A>C)
n.611A>C
c.86+1761A>C
n.735A>C
n.1253A>C
ClinVar dbSNP
16g.23636089T=CA2213431850PALB2c.463A= (p.Arg155=)
c.211+1761A= (n.211+1761A=)
c.457A= (p.Arg153=)
c.-429A= (n.-429A=)
n.1804A=
n.977A=
c.48+5021A= (n.48+5021A=)
n.611A=
c.86+1761A=
n.735A=
n.1253A=
16g.23636098_23636113dupCA658658445PALB2c.448_463dup (p.Arg155LysfsTer20)
c.211+1746_211+1761dup (n.211+1746_211+1761dup)
c.442_457dup (p.Arg153LysfsTer20)
c.-444_-429dup (n.-444_-429dup)
n.1789_1804dup
n.962_977dup
c.48+5006_48+5021dup (n.48+5006_48+5021dup)
n.596_611dup
c.86+1746_86+1761dup
n.720_735dup
n.1238_1253dup
ClinVar dbSNP
16g.23636098_23636113delCA2695222984PALB2c.448_463del (p.Lys150GlyfsTer24)
c.211+1746_211+1761del (n.211+1746_211+1761del)
c.442_457del (p.Lys148GlyfsTer24)
c.-444_-429del (n.-444_-429del)
n.1789_1804del
n.962_977del
c.48+5006_48+5021del (n.48+5006_48+5021del)
n.596_611del
c.86+1746_86+1761del
n.720_735del
n.1238_1253del
16g.23636090C>ACA395137198PALB2c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.211+1760G>T (n.211+1760G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.1803G>T
n.976G>T
c.48+5020G>T (n.48+5020G>T)
n.610G>T
c.86+1760G>T
n.734G>T
n.1252G>T
dbSNP
16g.23636090C>GCA395137199PALB2c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.211+1760G>C (n.211+1760G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.1803G>C
n.976G>C
c.48+5020G>C (n.48+5020G>C)
n.610G>C
c.86+1760G>C
n.734G>C
n.1252G>C
dbSNP COSMIC
16g.23636090C>TCA494462002PALB2c.462G>A (p.Lys154=)
c.211+1760G>A (n.211+1760G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.1803G>A
n.976G>A
c.48+5020G>A (n.48+5020G>A)
n.610G>A
c.86+1760G>A
n.734G>A
n.1252G>A
ClinVar dbSNP
16g.23636091T>ACA395137201PALB2c.461A>T (p.Lys154Met)
c.211+1759A>T (n.211+1759A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.1802A>T
n.975A>T
c.48+5019A>T (n.48+5019A>T)
n.609A>T
c.86+1759A>T
n.733A>T
n.1251A>T
dbSNP
16g.23636091T>CCA395137203PALB2c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.211+1759A>G (n.211+1759A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.1802A>G
n.975A>G
c.48+5019A>G (n.48+5019A>G)
n.609A>G
c.86+1759A>G
n.733A>G
n.1251A>G
dbSNP
16g.23636091T>GCA395137204PALB2c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.211+1759A>C (n.211+1759A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.1802A>C
n.975A>C
c.48+5019A>C (n.48+5019A>C)
n.609A>C
c.86+1759A>C
n.733A>C
n.1251A>C
16g.23636092T>ACA395137206PALB2c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.211+1758A>T (n.211+1758A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.-432A>T (n.-432A>T)
n.1801A>T
n.974A>T
c.48+5018A>T (n.48+5018A>T)
n.608A>T
c.86+1758A>T
n.732A>T
n.1250A>T
ClinVar
16g.23636092T>CCA395137210PALB2c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.211+1758A>G (n.211+1758A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.-432A>G (n.-432A>G)
n.1801A>G
n.974A>G
c.48+5018A>G (n.48+5018A>G)
n.608A>G
c.86+1758A>G
n.732A>G
n.1250A>G
16g.23636092T>GCA395137208PALB2c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.211+1758A>C (n.211+1758A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.-432A>C (n.-432A>C)
n.1801A>C
n.974A>C
c.48+5018A>C (n.48+5018A>C)
n.608A>C
c.86+1758A>C
n.732A>C
n.1250A>C
16g.23636092_23636095delinsTCTGCA2213431852PALB2c.457_460delinsCAGA (p.Gln153=)
c.211+1755_211+1758delinsCAGA (n.211+1755_211+1758delinsCAGA)
c.451_454delinsCAGA (p.Gln151=)
c.-435_-432delinsCAGA (n.-435_-432delinsCAGA)
n.1798_1801delinsCAGA
n.971_974delinsCAGA
c.48+5015_48+5018delinsCAGA (n.48+5015_48+5018delinsCAGA)
n.605_608delinsCAGA
c.86+1755_86+1758delinsCAGA
n.729_732delinsCAGA
n.1247_1250delinsCAGA
16g.23636093C>ACA395137211PALB2c.459G>T (p.Gln153His)
c.211+1757G>T (n.211+1757G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.1800G>T
n.973G>T
c.48+5017G>T (n.48+5017G>T)
n.607G>T
c.86+1757G>T
n.731G>T
n.1249G>T
dbSNP
16g.23636093C>GCA395137213PALB2c.459G>C (p.Gln153His)
c.211+1757G>C (n.211+1757G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.1800G>C
n.973G>C
c.48+5017G>C (n.48+5017G>C)
n.607G>C
c.86+1757G>C
n.731G>C
n.1249G>C
dbSNP
16g.23636093C>TCA494462143PALB2c.459G>A (p.Gln153=)
c.211+1757G>A (n.211+1757G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.1800G>A
n.973G>A
c.48+5017G>A (n.48+5017G>A)
n.607G>A
c.86+1757G>A
n.731G>A
n.1249G>A
dbSNP COSMIC
16g.23636098_23636100delCA915949136PALB2c.457_459del (p.Gln153del)
c.211+1755_211+1757del (n.211+1755_211+1757del)
c.451_453del (p.Gln151del)
c.-435_-433del (n.-435_-433del)
n.1798_1800del
n.971_973del
c.48+5015_48+5017del (n.48+5015_48+5017del)
n.605_607del
c.86+1755_86+1757del
n.729_731del
n.1247_1249del
ClinVar dbSNP
16g.23636093_23636094insGACA2573152213PALB2c.458_459insTC (p.Gln153HisfsTer27)
c.211+1756_211+1757insTC (n.211+1756_211+1757insTC)
c.452_453insTC (p.Gln151HisfsTer27)
c.-434_-433insTC (n.-434_-433insTC)
n.1799_1800insTC
n.972_973insTC
c.48+5016_48+5017insTC (n.48+5016_48+5017insTC)
n.606_607insTC
c.86+1756_86+1757insTC
n.730_731insTC
n.1248_1249insTC
dbSNP
16g.23636094T>ACA395137215PALB2c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.211+1756A>T (n.211+1756A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.1799A>T
n.972A>T
c.48+5016A>T (n.48+5016A>T)
n.606A>T
c.86+1756A>T
n.730A>T
n.1248A>T
ClinVar dbSNP
16g.23636094T>CCA395137217PALB2c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.211+1756A>G (n.211+1756A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.1799A>G
n.972A>G
c.48+5016A>G (n.48+5016A>G)
n.606A>G
c.86+1756A>G
n.730A>G
n.1248A>G
gnomAD v4
16g.23636094T>GCA395137218PALB2c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.211+1756A>C (n.211+1756A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.1799A>C
n.972A>C
c.48+5016A>C (n.48+5016A>C)
n.606A>C
c.86+1756A>C
n.730A>C
n.1248A>C
16g.23636094T=CA2213431857PALB2c.458A= (p.Gln153=)
c.211+1756A= (n.211+1756A=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.-434A= (n.-434A=)
n.1799A=
n.972A=
c.48+5016A= (n.48+5016A=)
n.606A=
c.86+1756A=
n.730A=
n.1248A=
16g.23636095G>ACA294565PALB2c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.211+1755C>T (n.211+1755C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1798C>T
n.971C>T
c.48+5015C>T (n.48+5015C>T)
n.605C>T
c.86+1755C>T
n.729C>T
n.1247C>T
ClinVar dbSNP
16g.23636095G>CCA395137222PALB2c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.211+1755C>G (n.211+1755C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1798C>G
n.971C>G
c.48+5015C>G (n.48+5015C>G)
n.605C>G
c.86+1755C>G
n.729C>G
n.1247C>G
dbSNP
16g.23636095G=CA2213431863PALB2c.457C= (p.Gln153=)
c.211+1755C= (n.211+1755C=)
c.451C= (p.Gln151=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.1798C=
n.971C=
c.48+5015C= (n.48+5015C=)
n.605C=
c.86+1755C=
n.729C=
n.1247C=
16g.23636095G>TCA395137220PALB2c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.211+1755C>A (n.211+1755C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1798C>A
n.971C>A
c.48+5015C>A (n.48+5015C>A)
n.605C>A
c.86+1755C>A
n.729C>A
n.1247C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636096C>ACA395137224PALB2c.456G>T (p.Gln152His)
c.211+1754G>T (n.211+1754G>T)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.1797G>T
n.970G>T
c.48+5014G>T (n.48+5014G>T)
n.604G>T
c.86+1754G>T
n.728G>T
n.1246G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636096C>GCA395137223PALB2c.456G>C (p.Gln152His)
c.211+1754G>C (n.211+1754G>C)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.1797G>C
n.970G>C
c.48+5014G>C (n.48+5014G>C)
n.604G>C
c.86+1754G>C
n.728G>C
n.1246G>C
ClinVar dbSNP
16g.23636096C>TCA494462151PALB2c.456G>A (p.Gln152=)
c.211+1754G>A (n.211+1754G>A)
c.450G>A (p.Gln150=)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.1797G>A
n.970G>A
c.48+5014G>A (n.48+5014G>A)
n.604G>A
c.86+1754G>A
n.728G>A
n.1246G>A
dbSNP
16g.23636102_23636114delCA2573152214PALB2c.444_456del (p.Arg148SerfsTer27)
c.211+1742_211+1754del (n.211+1742_211+1754del)
c.438_450del (p.Arg146SerfsTer27)
c.-448_-436del (n.-448_-436del)
n.1785_1797del
n.958_970del
c.48+5002_48+5014del (n.48+5002_48+5014del)
n.592_604del
c.86+1742_86+1754del
n.716_728del
n.1234_1246del
ClinVar dbSNP
16g.23636097T>ACA395137230PALB2c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.211+1753A>T (n.211+1753A>T)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.1796A>T
n.969A>T
c.48+5013A>T (n.48+5013A>T)
n.603A>T
c.86+1753A>T
n.727A>T
n.1245A>T
dbSNP
16g.23636097T>CCA395137227PALB2c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.211+1753A>G (n.211+1753A>G)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.1796A>G
n.969A>G
c.48+5013A>G (n.48+5013A>G)
n.603A>G
c.86+1753A>G
n.727A>G
n.1245A>G
dbSNP
16g.23636097T>GCA395137229PALB2c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.211+1753A>C (n.211+1753A>C)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.1796A>C
n.969A>C
c.48+5013A>C (n.48+5013A>C)
n.603A>C
c.86+1753A>C
n.727A>C
n.1245A>C
16g.23636097_23636101delCA2825002431PALB2c.451_455del (p.Lys151AlafsTer17)
c.211+1749_211+1753del (n.211+1749_211+1753del)
c.445_449del (p.Lys149AlafsTer17)
c.-441_-437del (n.-441_-437del)
n.1792_1796del
n.965_969del
c.48+5009_48+5013del (n.48+5009_48+5013del)
n.599_603del
c.86+1749_86+1753del
n.723_727del
n.1241_1245del
ClinVar
16g.23636098G>ACA395137231PALB2c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.211+1752C>T (n.211+1752C>T)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.1795C>T
n.968C>T
c.48+5012C>T (n.48+5012C>T)
n.602C>T
c.86+1752C>T
n.726C>T
n.1244C>T
dbSNP
16g.23636098G>CCA395137232PALB2c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.211+1752C>G (n.211+1752C>G)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.1795C>G
n.968C>G
c.48+5012C>G (n.48+5012C>G)
n.602C>G
c.86+1752C>G
n.726C>G
n.1244C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636098G=CA2213431870PALB2c.454C= (p.Gln152=)
c.211+1752C= (n.211+1752C=)
c.448C= (p.Gln150=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.1795C=
n.968C=
c.48+5012C= (n.48+5012C=)
n.602C=
c.86+1752C=
n.726C=
n.1244C=
16g.23636098G>TCA395137233PALB2c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.211+1752C>A (n.211+1752C>A)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.1795C>A
n.968C>A
c.48+5012C>A (n.48+5012C>A)
n.602C>A
c.86+1752C>A
n.726C>A
n.1244C>A
ClinVar
16g.23636098_23636101delinsGCTTCA2213431868PALB2c.451_454delinsAAGC (p.Lys151=)
c.211+1749_211+1752delinsAAGC (n.211+1749_211+1752delinsAAGC)
c.445_448delinsAAGC (p.Lys149=)
c.-441_-438delinsAAGC (n.-441_-438delinsAAGC)
n.1792_1795delinsAAGC
n.965_968delinsAAGC
c.48+5009_48+5012delinsAAGC (n.48+5009_48+5012delinsAAGC)
n.599_602delinsAAGC
c.86+1749_86+1752delinsAAGC
n.723_726delinsAAGC
n.1241_1244delinsAAGC
16g.23636099C>ACA395137235PALB2c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.211+1751G>T (n.211+1751G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.1794G>T
n.967G>T
c.48+5011G>T (n.48+5011G>T)
n.601G>T
c.86+1751G>T
n.725G>T
n.1243G>T
ClinVar dbSNP
16g.23636099C=CA2213431876PALB2c.453G= (p.Lys151=)
c.211+1751G= (n.211+1751G=)
c.447G= (p.Lys149=)
c.-439G= (n.-439G=)
n.1794G=
n.967G=
c.48+5011G= (n.48+5011G=)
n.601G=
c.86+1751G=
n.725G=
n.1243G=
16g.23636099C>GCA395137237PALB2c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.211+1751G>C (n.211+1751G>C)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.1794G>C
n.967G>C
c.48+5011G>C (n.48+5011G>C)
n.601G>C
c.86+1751G>C
n.725G>C
n.1243G>C
dbSNP
16g.23636099C>TCA494462155PALB2c.453G>A (p.Lys151=)
c.211+1751G>A (n.211+1751G>A)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.1794G>A
n.967G>A
c.48+5011G>A (n.48+5011G>A)
n.601G>A
c.86+1751G>A
n.725G>A
n.1243G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23636102_23636104delCA658658446PALB2c.451_453del (p.Lys151del)
c.211+1749_211+1751del (n.211+1749_211+1751del)
c.445_447del (p.Lys149del)
c.-441_-439del (n.-441_-439del)
n.1792_1794del
n.965_967del
c.48+5009_48+5011del (n.48+5009_48+5011del)
n.599_601del
c.86+1749_86+1751del
n.723_725del
n.1241_1243del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched