Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635985A>C | CA494461789 | PALB2 | c.567T>G (p.Pro189=) c.211+1865T>G (n.211+1865T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.-325T>G (n.-325T>G) n.1908T>G n.1081T>G c.48+5125T>G (n.48+5125T>G) n.715T>G c.86+1865T>G n.1357T>G | |
16 | g.23635985A>G | CA494461792 | PALB2 | c.567T>C (p.Pro189=) c.211+1865T>C (n.211+1865T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.-325T>C (n.-325T>C) n.1908T>C n.1081T>C c.48+5125T>C (n.48+5125T>C) n.715T>C c.86+1865T>C n.1357T>C | dbSNP |
16 | g.23635985A>T | CA494461791 | PALB2 | c.567T>A (p.Pro189=) c.211+1865T>A (n.211+1865T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.-325T>A (n.-325T>A) n.1908T>A n.1081T>A c.48+5125T>A (n.48+5125T>A) n.715T>A c.86+1865T>A n.1357T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635985_23635986delinsAG | CA2213431468 | PALB2 | c.566_567delinsCT (p.Pro189=) c.211+1864_211+1865delinsCT (n.211+1864_211+1865delinsCT) c.560_561delinsCT (p.Pro187=) c.-326_-325delinsCT (n.-326_-325delinsCT) n.1907_1908delinsCT n.1080_1081delinsCT c.48+5124_48+5125delinsCT (n.48+5124_48+5125delinsCT) n.714_715delinsCT c.86+1864_86+1865delinsCT n.1356_1357delinsCT | |
16 | g.23635986G>A | CA169172 | PALB2 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.211+1864C>T (n.211+1864C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.-326C>T (n.-326C>T) n.1907C>T n.1080C>T c.48+5124C>T (n.48+5124C>T) n.714C>T c.86+1864C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635986G>C | CA395136826 | PALB2 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.211+1864C>G (n.211+1864C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.-326C>G (n.-326C>G) n.1907C>G n.1080C>G c.48+5124C>G (n.48+5124C>G) n.714C>G c.86+1864C>G n.1356C>G | |
16 | g.23635986G= | CA2213431476 | PALB2 | c.566C= (p.Pro189=) c.211+1864C= (n.211+1864C=) c.560C= (p.Pro187=) c.-326C= (n.-326C=) n.1907C= n.1080C= c.48+5124C= (n.48+5124C=) n.714C= c.86+1864C= n.1356C= | |
16 | g.23635986G>T | CA7963781 | PALB2 | c.566C>A (p.Pro189His) c.211+1864C>A (n.211+1864C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.-326C>A (n.-326C>A) n.1907C>A n.1080C>A c.48+5124C>A (n.48+5124C>A) n.714C>A c.86+1864C>A n.1356C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635987del | CA916081827 | PALB2 | c.566del (p.Pro189LeufsTer6) c.211+1864del (n.211+1864del) c.560del (p.Pro187LeufsTer6) c.-326del (n.-326del) n.1907del n.1080del c.48+5124del (n.48+5124del) n.714del c.86+1864del n.1356del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635987G>A | CA395136830 | PALB2 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.211+1863C>T (n.211+1863C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.-327C>T (n.-327C>T) n.1906C>T n.1079C>T c.48+5123C>T (n.48+5123C>T) n.713C>T c.86+1863C>T n.1355C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635987G>C | CA395136831 | PALB2 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.211+1863C>G (n.211+1863C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.-327C>G (n.-327C>G) n.1906C>G n.1079C>G c.48+5123C>G (n.48+5123C>G) n.713C>G c.86+1863C>G n.1355C>G | dbSNP |
16 | g.23635987G= | CA2213431483 | PALB2 | c.565C= (p.Pro189=) c.211+1863C= (n.211+1863C=) c.559C= (p.Pro187=) c.-327C= (n.-327C=) n.1906C= n.1079C= c.48+5123C= (n.48+5123C=) n.713C= c.86+1863C= n.1355C= | |
16 | g.23635987G>T | CA395136833 | PALB2 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.211+1863C>A (n.211+1863C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.-327C>A (n.-327C>A) n.1906C>A n.1079C>A c.48+5123C>A (n.48+5123C>A) n.713C>A c.86+1863C>A n.1355C>A | dbSNP |
16 | g.23635988del | CA2695222980 | PALB2 | c.564del (p.Pro189LeufsTer6) c.211+1862del (n.211+1862del) c.558del (p.Pro187LeufsTer6) c.-328del (n.-328del) n.1905del n.1078del c.48+5122del (n.48+5122del) n.712del c.86+1862del n.1354del | |
16 | g.23635988A= | CA2213431489 | PALB2 | c.564T= (p.Asn188=) c.211+1862T= (n.211+1862T=) c.558T= (p.Asn186=) c.-328T= (n.-328T=) n.1905T= n.1078T= c.48+5122T= (n.48+5122T=) n.712T= c.86+1862T= n.1354T= | |
16 | g.23635988A>C | CA395136835 | PALB2 | c.564T>G (p.Asn188Lys) c.211+1862T>G (n.211+1862T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.-328T>G (n.-328T>G) n.1905T>G n.1078T>G c.48+5122T>G (n.48+5122T>G) n.712T>G c.86+1862T>G n.1354T>G | |
16 | g.23635988A>G | CA494461796 | PALB2 | c.564T>C (p.Asn188=) c.211+1862T>C (n.211+1862T>C) c.558T>C (p.Asn186=) c.-328T>C (n.-328T>C) n.1905T>C n.1078T>C c.48+5122T>C (n.48+5122T>C) n.712T>C c.86+1862T>C n.1354T>C | |
16 | g.23635988A>T | CA395136837 | PALB2 | c.564T>A (p.Asn188Lys) c.211+1862T>A (n.211+1862T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.-328T>A (n.-328T>A) n.1905T>A n.1078T>A c.48+5122T>A (n.48+5122T>A) n.712T>A c.86+1862T>A n.1354T>A | |
16 | g.23635988_23635989delinsC | CA2695222981 | PALB2 | c.563_564delinsG (p.Asn188SerfsTer7) c.211+1861_211+1862delinsG (n.211+1861_211+1862delinsG) c.557_558delinsG (p.Asn186SerfsTer7) c.-329_-328delinsG (n.-329_-328delinsG) n.1904_1905delinsG n.1077_1078delinsG c.48+5121_48+5122delinsG (n.48+5121_48+5122delinsG) n.711_712delinsG c.86+1861_86+1862delinsG n.1353_1354delinsG | |
16 | g.23635989T>A | CA167050 | PALB2 | c.563A>T (p.Asn188Ile) c.211+1861A>T (n.211+1861A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.-329A>T (n.-329A>T) n.1904A>T n.1077A>T c.48+5121A>T (n.48+5121A>T) n.711A>T c.86+1861A>T n.1353A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635989T>C | CA395136839 | PALB2 | c.563A>G (p.Asn188Ser) c.211+1861A>G (n.211+1861A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.-329A>G (n.-329A>G) n.1904A>G n.1077A>G c.48+5121A>G (n.48+5121A>G) n.711A>G c.86+1861A>G n.1353A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635989T>G | CA395136838 | PALB2 | c.563A>C (p.Asn188Thr) c.211+1861A>C (n.211+1861A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.-329A>C (n.-329A>C) n.1904A>C n.1077A>C c.48+5121A>C (n.48+5121A>C) n.711A>C c.86+1861A>C n.1353A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635989T= | CA2213431497 | PALB2 | c.563A= (p.Asn188=) c.211+1861A= (n.211+1861A=) c.557A= (p.Asn186=) c.-329A= (n.-329A=) n.1904A= n.1077A= c.48+5121A= (n.48+5121A=) n.711A= c.86+1861A= n.1353A= | |
16 | g.23635993dup | CA16615116 | PALB2 | c.563dup (p.Asn188LysfsTer4) c.211+1861dup (n.211+1861dup) c.557dup (p.Asn186LysfsTer4) c.-329dup (n.-329dup) n.1904dup n.1077dup c.48+5121dup (n.48+5121dup) n.711dup c.86+1861dup n.1353dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635993del | CA2731917534 | PALB2 | c.563del (p.Asn188IlefsTer7) c.211+1861del (n.211+1861del) c.557del (p.Asn186IlefsTer7) c.-329del (n.-329del) n.1904del n.1077del c.48+5121del (n.48+5121del) n.711del c.86+1861del n.1353del | dbSNP |
16 | g.23635990T>A | CA395136840 | PALB2 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.211+1860A>T (n.211+1860A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.-330A>T (n.-330A>T) n.1903A>T n.1076A>T c.48+5120A>T (n.48+5120A>T) n.710A>T c.86+1860A>T n.1352A>T | dbSNP |
16 | g.23635990T>C | CA395136841 | PALB2 | c.562A>G (p.Asn188Asp) c.211+1860A>G (n.211+1860A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.-330A>G (n.-330A>G) n.1903A>G n.1076A>G c.48+5120A>G (n.48+5120A>G) n.710A>G c.86+1860A>G n.1352A>G | dbSNP |
16 | g.23635990T>G | CA395136842 | PALB2 | c.562A>C (p.Asn188His) c.211+1860A>C (n.211+1860A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.-330A>C (n.-330A>C) n.1903A>C n.1076A>C c.48+5120A>C (n.48+5120A>C) n.710A>C c.86+1860A>C n.1352A>C | dbSNP |
16 | g.23635991T>A | CA395136843 | PALB2 | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.211+1859A>T (n.211+1859A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.-331A>T (n.-331A>T) n.1902A>T n.1075A>T c.48+5119A>T (n.48+5119A>T) n.709A>T c.86+1859A>T n.1351A>T | dbSNP |
16 | g.23635991T>C | CA494461800 | PALB2 | c.561A>G (p.Lys187=) c.211+1859A>G (n.211+1859A>G) c.555A>G (p.Lys185=) c.-331A>G (n.-331A>G) n.1902A>G n.1075A>G c.48+5119A>G (n.48+5119A>G) n.709A>G c.86+1859A>G n.1351A>G | |
16 | g.23635991T>G | CA395136845 | PALB2 | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.211+1859A>C (n.211+1859A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.-331A>C (n.-331A>C) n.1902A>C n.1075A>C c.48+5119A>C (n.48+5119A>C) n.709A>C c.86+1859A>C n.1351A>C | dbSNP |
16 | g.23635992T>A | CA395136847 | PALB2 | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.211+1858A>T (n.211+1858A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.-332A>T (n.-332A>T) n.1901A>T n.1074A>T c.48+5118A>T (n.48+5118A>T) n.708A>T c.86+1858A>T n.1350A>T | |
16 | g.23635992T>C | CA350526 | PALB2 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.211+1858A>G (n.211+1858A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.-332A>G (n.-332A>G) n.1901A>G n.1074A>G c.48+5118A>G (n.48+5118A>G) n.708A>G c.86+1858A>G n.1350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635992T>G | CA395136848 | PALB2 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.211+1858A>C (n.211+1858A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.-332A>C (n.-332A>C) n.1901A>C n.1074A>C c.48+5118A>C (n.48+5118A>C) n.708A>C c.86+1858A>C n.1350A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635992T= | CA2213431502 | PALB2 | c.560A= (p.Lys187=) c.211+1858A= (n.211+1858A=) c.554A= (p.Lys185=) c.-332A= (n.-332A=) n.1901A= n.1074A= c.48+5118A= (n.48+5118A=) n.708A= c.86+1858A= n.1350A= | |
16 | g.23635993T>A | CA395136850 | PALB2 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.211+1857A>T (n.211+1857A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.-333A>T (n.-333A>T) n.1900A>T n.1073A>T c.48+5117A>T (n.48+5117A>T) n.707A>T c.86+1857A>T n.1349A>T | dbSNP |
16 | g.23635993T>C | CA395136852 | PALB2 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.211+1857A>G (n.211+1857A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.-333A>G (n.-333A>G) n.1900A>G n.1073A>G c.48+5117A>G (n.48+5117A>G) n.707A>G c.86+1857A>G n.1349A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635993T>G | CA395136853 | PALB2 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.211+1857A>C (n.211+1857A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.-333A>C (n.-333A>C) n.1900A>C n.1073A>C c.48+5117A>C (n.48+5117A>C) n.707A>C c.86+1857A>C n.1349A>C | dbSNP |
16 | g.23635993T= | CA2213431510 | PALB2 | c.559A= (p.Lys187=) c.211+1857A= (n.211+1857A=) c.553A= (p.Lys185=) c.-333A= (n.-333A=) n.1900A= n.1073A= c.48+5117A= (n.48+5117A=) n.707A= c.86+1857A= n.1349A= | |
16 | g.23635993_23635994delinsTG | CA2213431509 | PALB2 | c.558_559delinsCA (p.Ser186=) c.211+1856_211+1857delinsCA (n.211+1856_211+1857delinsCA) c.552_553delinsCA (p.Ser184=) c.-334_-333delinsCA (n.-334_-333delinsCA) n.1899_1900delinsCA n.1072_1073delinsCA c.48+5116_48+5117delinsCA (n.48+5116_48+5117delinsCA) n.706_707delinsCA c.86+1856_86+1857delinsCA n.1348_1349delinsCA | |
16 | g.23635994del | CA16615120 | PALB2 | c.558del (p.Ser186ArgfsTer9) c.211+1856del (n.211+1856del) c.552del (p.Ser184ArgfsTer9) c.-334del (n.-334del) n.1899del n.1072del c.48+5116del (n.48+5116del) n.706del c.86+1856del n.1348del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635994G>A | CA494461802 | PALB2 | c.558C>T (p.Ser186=) c.211+1856C>T (n.211+1856C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.-334C>T (n.-334C>T) n.1899C>T n.1072C>T c.48+5116C>T (n.48+5116C>T) n.706C>T c.86+1856C>T n.1348C>T | |
16 | g.23635994G>C | CA395136855 | PALB2 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.211+1856C>G (n.211+1856C>G) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.-334C>G (n.-334C>G) n.1899C>G n.1072C>G c.48+5116C>G (n.48+5116C>G) n.706C>G c.86+1856C>G n.1348C>G | dbSNP |
16 | g.23635994G>T | CA395136854 | PALB2 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.211+1856C>A (n.211+1856C>A) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.-334C>A (n.-334C>A) n.1899C>A n.1072C>A c.48+5116C>A (n.48+5116C>A) n.706C>A c.86+1856C>A n.1348C>A | dbSNP |
16 | g.23635995C>A | CA395136857 | PALB2 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.211+1855G>T (n.211+1855G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.-335G>T (n.-335G>T) n.1898G>T n.1071G>T c.48+5115G>T (n.48+5115G>T) n.705G>T c.86+1855G>T n.1347G>T | dbSNP |
16 | g.23635995C= | CA2213431517 | PALB2 | c.557G= (p.Ser186=) c.211+1855G= (n.211+1855G=) c.551G= (p.Ser184=) c.-335G= (n.-335G=) n.1898G= n.1071G= c.48+5115G= (n.48+5115G=) n.705G= c.86+1855G= n.1347G= | |
16 | g.23635995C>G | CA288489 | PALB2 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.211+1855G>C (n.211+1855G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.-335G>C (n.-335G>C) n.1898G>C n.1071G>C c.48+5115G>C (n.48+5115G>C) n.705G>C c.86+1855G>C n.1347G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635995C>T | CA395136860 | PALB2 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.211+1855G>A (n.211+1855G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.-335G>A (n.-335G>A) n.1898G>A n.1071G>A c.48+5115G>A (n.48+5115G>A) n.705G>A c.86+1855G>A n.1347G>A | dbSNP |
16 | g.23635996T>A | CA395136863 | PALB2 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.211+1854A>T (n.211+1854A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.-336A>T (n.-336A>T) n.1897A>T n.1070A>T c.48+5114A>T (n.48+5114A>T) n.704A>T c.86+1854A>T n.1346A>T | |
16 | g.23635996T>C | CA395136865 | PALB2 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.211+1854A>G (n.211+1854A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.-336A>G (n.-336A>G) n.1897A>G n.1070A>G c.48+5114A>G (n.48+5114A>G) n.704A>G c.86+1854A>G n.1346A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635996T>G | CA395136864 | PALB2 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.211+1854A>C (n.211+1854A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.-336A>C (n.-336A>C) n.1897A>C n.1070A>C c.48+5114A>C (n.48+5114A>C) n.704A>C c.86+1854A>C n.1346A>C | |
16 | g.23635996T= | CA2213431524 | PALB2 | c.556A= (p.Ser186=) c.211+1854A= (n.211+1854A=) c.550A= (p.Ser184=) c.-336A= (n.-336A=) n.1897A= n.1070A= c.48+5114A= (n.48+5114A=) n.704A= c.86+1854A= n.1346A= | |
16 | g.23635997A= | CA2213431533 | PALB2 | c.555T= (p.Ser185=) c.211+1853T= (n.211+1853T=) c.549T= (p.Ser183=) c.-337T= (n.-337T=) n.1896T= n.1069T= c.48+5113T= (n.48+5113T=) n.703T= c.86+1853T= n.1345T= | |
16 | g.23635997A>C | CA395136867 | PALB2 | c.555T>G (p.Ser185Arg) c.211+1853T>G (n.211+1853T>G) c.549T>G (p.Ser183Arg) c.-337T>G (n.-337T>G) n.1896T>G n.1069T>G c.48+5113T>G (n.48+5113T>G) n.703T>G c.86+1853T>G n.1345T>G | dbSNP |
16 | g.23635997A>G | CA494461808 | PALB2 | c.555T>C (p.Ser185=) c.211+1853T>C (n.211+1853T>C) c.549T>C (p.Ser183=) c.-337T>C (n.-337T>C) n.1896T>C n.1069T>C c.48+5113T>C (n.48+5113T>C) n.703T>C c.86+1853T>C n.1345T>C | |
16 | g.23635997A>T | CA395136869 | PALB2 | c.555T>A (p.Ser185Arg) c.211+1853T>A (n.211+1853T>A) c.549T>A (p.Ser183Arg) c.-337T>A (n.-337T>A) n.1896T>A n.1069T>A c.48+5113T>A (n.48+5113T>A) n.703T>A c.86+1853T>A n.1345T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635997_23635998delinsAC | CA2213431534 | PALB2 | c.554_555delinsGT (p.Ser185=) c.211+1852_211+1853delinsGT (n.211+1852_211+1853delinsGT) c.548_549delinsGT (p.Ser183=) c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT) n.1895_1896delinsGT n.1068_1069delinsGT c.48+5112_48+5113delinsGT (n.48+5112_48+5113delinsGT) n.702_703delinsGT c.86+1852_86+1853delinsGT n.1344_1345delinsGT | |
16 | g.23635998del | CA16620159 | PALB2 | c.554del (p.Ser185IlefsTer10) c.211+1852del (n.211+1852del) c.548del (p.Ser183IlefsTer10) c.-338del (n.-338del) n.1895del n.1068del c.48+5112del (n.48+5112del) n.702del c.86+1852del n.1344del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635998C>A | CA395136871 | PALB2 | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.211+1852G>T (n.211+1852G>T) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.-338G>T (n.-338G>T) n.1895G>T n.1068G>T c.48+5112G>T (n.48+5112G>T) n.702G>T c.86+1852G>T n.1344G>T | dbSNP |
16 | g.23635998C>G | CA395136875 | PALB2 | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.211+1852G>C (n.211+1852G>C) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.-338G>C (n.-338G>C) n.1895G>C n.1068G>C c.48+5112G>C (n.48+5112G>C) n.702G>C c.86+1852G>C n.1344G>C | dbSNP |
16 | g.23635998C>T | CA395136873 | PALB2 | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.211+1852G>A (n.211+1852G>A) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.-338G>A (n.-338G>A) n.1895G>A n.1068G>A c.48+5112G>A (n.48+5112G>A) n.702G>A c.86+1852G>A n.1344G>A | dbSNP |
16 | g.23635999del | CA2573152211 | PALB2 | c.553del (p.Ser185ValfsTer10) c.211+1851del (n.211+1851del) c.547del (p.Ser183ValfsTer10) c.-339del (n.-339del) n.1894del n.1067del c.48+5111del (n.48+5111del) n.701del c.86+1851del n.1343del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635999T>A | CA395136876 | PALB2 | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.211+1851A>T (n.211+1851A>T) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.-339A>T (n.-339A>T) n.1894A>T n.1067A>T c.48+5111A>T (n.48+5111A>T) n.701A>T c.86+1851A>T n.1343A>T | dbSNP |
16 | g.23635999T>C | CA395136878 | PALB2 | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.211+1851A>G (n.211+1851A>G) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.-339A>G (n.-339A>G) n.1894A>G n.1067A>G c.48+5111A>G (n.48+5111A>G) n.701A>G c.86+1851A>G n.1343A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635999T>G | CA395136877 | PALB2 | c.553A>C (p.Ser185Arg) c.211+1851A>C (n.211+1851A>C) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.-339A>C (n.-339A>C) n.1894A>C n.1067A>C c.48+5111A>C (n.48+5111A>C) n.701A>C c.86+1851A>C n.1343A>C | |
16 | g.23635999_23636000delinsTG | CA2213431544 | PALB2 | c.552_553delinsCA (p.Ile184=) c.211+1850_211+1851delinsCA (n.211+1850_211+1851delinsCA) c.546_547delinsCA (p.Ile182=) c.-340_-339delinsCA (n.-340_-339delinsCA) n.1893_1894delinsCA n.1066_1067delinsCA c.48+5110_48+5111delinsCA (n.48+5110_48+5111delinsCA) n.700_701delinsCA c.86+1850_86+1851delinsCA n.1342_1343delinsCA | |
16 | g.23636000del | CA658683923 | PALB2 | c.552del (p.Ser185ValfsTer10) c.211+1850del (n.211+1850del) c.546del (p.Ser183ValfsTer10) c.-340del (n.-340del) n.1893del n.1066del c.48+5110del (n.48+5110del) n.700del c.86+1850del n.1342del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636000G>A | CA494461811 | PALB2 | c.552C>T (p.Ile184=) c.211+1850C>T (n.211+1850C>T) c.546C>T (p.Ile182=) c.-340C>T (n.-340C>T) n.1893C>T n.1066C>T c.48+5110C>T (n.48+5110C>T) n.700C>T c.86+1850C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636000G>C | CA395136880 | PALB2 | c.552C>G (p.Ile184Met) c.211+1850C>G (n.211+1850C>G) c.546C>G (p.Ile182Met) c.-340C>G (n.-340C>G) n.1893C>G n.1066C>G c.48+5110C>G (n.48+5110C>G) n.700C>G c.86+1850C>G n.1342C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636000G= | CA2213431551 | PALB2 | c.552C= (p.Ile184=) c.211+1850C= (n.211+1850C=) c.546C= (p.Ile182=) c.-340C= (n.-340C=) n.1893C= n.1066C= c.48+5110C= (n.48+5110C=) n.700C= c.86+1850C= n.1342C= | |
16 | g.23636000G>T | CA494461810 | PALB2 | c.552C>A (p.Ile184=) c.211+1850C>A (n.211+1850C>A) c.546C>A (p.Ile182=) c.-340C>A (n.-340C>A) n.1893C>A n.1066C>A c.48+5110C>A (n.48+5110C>A) n.700C>A c.86+1850C>A n.1342C>A | dbSNP |
16 | g.23636001A= | CA2213431558 | PALB2 | c.551T= (p.Ile184=) c.211+1849T= (n.211+1849T=) c.545T= (p.Ile182=) c.-341T= (n.-341T=) n.1892T= n.1065T= c.48+5109T= (n.48+5109T=) n.699T= c.86+1849T= n.1341T= | |
16 | g.23636001A>C | CA395136882 | PALB2 | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.211+1849T>G (n.211+1849T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.-341T>G (n.-341T>G) n.1892T>G n.1065T>G c.48+5109T>G (n.48+5109T>G) n.699T>G c.86+1849T>G n.1341T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636001A>G | CA395136884 | PALB2 | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.211+1849T>C (n.211+1849T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.-341T>C (n.-341T>C) n.1892T>C n.1065T>C c.48+5109T>C (n.48+5109T>C) n.699T>C c.86+1849T>C n.1341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636001A>T | CA395136885 | PALB2 | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.211+1849T>A (n.211+1849T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.-341T>A (n.-341T>A) n.1892T>A n.1065T>A c.48+5109T>A (n.48+5109T>A) n.699T>A c.86+1849T>A n.1341T>A | |
16 | g.23636001_23636002delinsAT | CA2213431556 | PALB2 | c.550_551delinsAT (p.Ile184=) c.211+1848_211+1849delinsAT (n.211+1848_211+1849delinsAT) c.544_545delinsAT (p.Ile182=) c.-342_-341delinsAT (n.-342_-341delinsAT) n.1891_1892delinsAT n.1064_1065delinsAT c.48+5108_48+5109delinsAT (n.48+5108_48+5109delinsAT) n.698_699delinsAT c.86+1848_86+1849delinsAT n.1340_1341delinsAT | |
16 | g.23636002T>A | CA395136888 | PALB2 | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.211+1848A>T (n.211+1848A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.-342A>T (n.-342A>T) n.1891A>T n.1064A>T c.48+5108A>T (n.48+5108A>T) n.698A>T c.86+1848A>T n.1340A>T | |
16 | g.23636002T>C | CA395136889 | PALB2 | c.550A>G (p.Ile184Val) c.211+1848A>G (n.211+1848A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.-342A>G (n.-342A>G) n.1891A>G n.1064A>G c.48+5108A>G (n.48+5108A>G) n.698A>G c.86+1848A>G n.1340A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636002T>G | CA395136890 | PALB2 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.211+1848A>C (n.211+1848A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.-342A>C (n.-342A>C) n.1891A>C n.1064A>C c.48+5108A>C (n.48+5108A>C) n.698A>C c.86+1848A>C n.1340A>C | |
16 | g.23636002T= | CA2213431570 | PALB2 | c.550A= (p.Ile184=) c.211+1848A= (n.211+1848A=) c.544A= (p.Ile182=) c.-342A= (n.-342A=) n.1891A= n.1064A= c.48+5108A= (n.48+5108A=) n.698A= c.86+1848A= n.1340A= | |
16 | g.23636004del | CA10588613 | PALB2 | c.550del (p.Ile184SerfsTer11) c.211+1848del (n.211+1848del) c.544del (p.Ile182SerfsTer11) c.-342del (n.-342del) n.1891del n.1064del c.48+5108del (n.48+5108del) n.698del c.86+1848del n.1340del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636003T>A | CA395136893 | PALB2 | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.211+1847A>T (n.211+1847A>T) c.543A>T (p.Glu181Asp) c.-343A>T (n.-343A>T) n.1890A>T n.1063A>T c.48+5107A>T (n.48+5107A>T) n.697A>T c.86+1847A>T n.1339A>T | dbSNP |
16 | g.23636003T>C | CA494461814 | PALB2 | c.549A>G (p.Glu183=) c.211+1847A>G (n.211+1847A>G) c.543A>G (p.Glu181=) c.-343A>G (n.-343A>G) n.1890A>G n.1063A>G c.48+5107A>G (n.48+5107A>G) n.697A>G c.86+1847A>G n.1339A>G | ClinVar |
16 | g.23636003T>G | CA395136895 | PALB2 | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.211+1847A>C (n.211+1847A>C) c.543A>C (p.Glu181Asp) c.-343A>C (n.-343A>C) n.1890A>C n.1063A>C c.48+5107A>C (n.48+5107A>C) n.697A>C c.86+1847A>C n.1339A>C | |
16 | g.23636004T>A | CA395136900 | PALB2 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.211+1846A>T (n.211+1846A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) c.-344A>T (n.-344A>T) n.1889A>T n.1062A>T c.48+5106A>T (n.48+5106A>T) n.696A>T c.86+1846A>T n.1338A>T | |
16 | g.23636004T>C | CA395136898 | PALB2 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.211+1846A>G (n.211+1846A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.-344A>G (n.-344A>G) n.1889A>G n.1062A>G c.48+5106A>G (n.48+5106A>G) n.696A>G c.86+1846A>G n.1338A>G | |
16 | g.23636004T>G | CA395136897 | PALB2 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.211+1846A>C (n.211+1846A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.-344A>C (n.-344A>C) n.1889A>C n.1062A>C c.48+5106A>C (n.48+5106A>C) n.696A>C c.86+1846A>C n.1338A>C | |
16 | g.23636005C>A | CA10580039 | PALB2 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.211+1845G>T (n.211+1845G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.-345G>T (n.-345G>T) n.1888G>T n.1061G>T c.48+5105G>T (n.48+5105G>T) n.695G>T c.86+1845G>T n.1337G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636005C= | CA2213431577 | PALB2 | c.547G= (p.Glu183=) c.211+1845G= (n.211+1845G=) c.541G= (p.Glu181=) c.-345G= (n.-345G=) n.1888G= n.1061G= c.48+5105G= (n.48+5105G=) n.695G= c.86+1845G= n.1337G= | |
16 | g.23636005C>G | CA349694 | PALB2 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.211+1845G>C (n.211+1845G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.-345G>C (n.-345G>C) n.1888G>C n.1061G>C c.48+5105G>C (n.48+5105G>C) n.695G>C c.86+1845G>C n.1337G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636005C>T | CA395136903 | PALB2 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.211+1845G>A (n.211+1845G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.-345G>A (n.-345G>A) n.1888G>A n.1061G>A c.48+5105G>A (n.48+5105G>A) n.695G>A c.86+1845G>A n.1337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636006T>A | CA395136905 | PALB2 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.211+1844A>T (n.211+1844A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.-346A>T (n.-346A>T) n.1887A>T n.1060A>T c.48+5104A>T (n.48+5104A>T) n.694A>T c.86+1844A>T n.1336A>T | dbSNP |
16 | g.23636006T>C | CA494461820 | PALB2 | c.546A>G (p.Glu182=) c.211+1844A>G (n.211+1844A>G) c.540A>G (p.Glu180=) c.-346A>G (n.-346A>G) n.1887A>G n.1060A>G c.48+5104A>G (n.48+5104A>G) n.694A>G c.86+1844A>G n.1336A>G | |
16 | g.23636006T>G | CA395136907 | PALB2 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.211+1844A>C (n.211+1844A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.-346A>C (n.-346A>C) n.1887A>C n.1060A>C c.48+5104A>C (n.48+5104A>C) n.694A>C c.86+1844A>C n.1336A>C | |
16 | g.23636006_23636008delinsTTC | CA2213431582 | PALB2 | c.544_546delinsGAA (p.Glu182=) c.211+1842_211+1844delinsGAA (n.211+1842_211+1844delinsGAA) c.538_540delinsGAA (p.Glu180=) c.-348_-346delinsGAA (n.-348_-346delinsGAA) n.1885_1887delinsGAA n.1058_1060delinsGAA c.48+5102_48+5104delinsGAA (n.48+5102_48+5104delinsGAA) n.692_694delinsGAA c.86+1842_86+1844delinsGAA n.1334_1336delinsGAA | |
16 | g.23636007T>A | CA395136908 | PALB2 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.211+1843A>T (n.211+1843A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.-347A>T (n.-347A>T) n.1886A>T n.1059A>T c.48+5103A>T (n.48+5103A>T) n.693A>T c.86+1843A>T n.1335A>T | |
16 | g.23636007T>C | CA395136910 | PALB2 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.211+1843A>G (n.211+1843A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.-347A>G (n.-347A>G) n.1886A>G n.1059A>G c.48+5103A>G (n.48+5103A>G) n.693A>G c.86+1843A>G n.1335A>G | dbSNP |
16 | g.23636007T>G | CA395136912 | PALB2 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.211+1843A>C (n.211+1843A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.-347A>C (n.-347A>C) n.1886A>C n.1059A>C c.48+5103A>C (n.48+5103A>C) n.693A>C c.86+1843A>C n.1335A>C | |
16 | g.23636007_23636008delinsAAAGGAACTA | CA915949132 | PALB2 | c.544_545delinsTAGTTCCTTT (p.Glu182Ter) c.211+1842_211+1843delinsTAGTTCCTTT (n.211+1842_211+1843delinsTAGTTCCTTT) c.538_539delinsTAGTTCCTTT (p.Glu180Ter) c.-348_-347delinsTAGTTCCTTT (n.-348_-347delinsTAGTTCCTTT) n.1885_1886delinsTAGTTCCTTT n.1058_1059delinsTAGTTCCTTT c.48+5102_48+5103delinsTAGTTCCTTT (n.48+5102_48+5103delinsTAGTTCCTTT) n.692_693delinsTAGTTCCTTT c.86+1842_86+1843delinsTAGTTCCTTT n.1334_1335delinsTAGTTCCTTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636008C>A | CA395136914 | PALB2 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.211+1842G>T (n.211+1842G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.-348G>T (n.-348G>T) n.1885G>T n.1058G>T c.48+5102G>T (n.48+5102G>T) n.692G>T c.86+1842G>T n.1334G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636008C= | CA2213431588 | PALB2 | c.544G= (p.Glu182=) c.211+1842G= (n.211+1842G=) c.538G= (p.Glu180=) c.-348G= (n.-348G=) n.1885G= n.1058G= c.48+5102G= (n.48+5102G=) n.692G= c.86+1842G= n.1334G= | |
16 | g.23636008C>G | CA395136916 | PALB2 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.211+1842G>C (n.211+1842G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.-348G>C (n.-348G>C) n.1885G>C n.1058G>C c.48+5102G>C (n.48+5102G>C) n.692G>C c.86+1842G>C n.1334G>C | dbSNP |
16 | g.23636008C>T | CA194302 | PALB2 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.211+1842G>A (n.211+1842G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.-348G>A (n.-348G>A) n.1885G>A n.1058G>A c.48+5102G>A (n.48+5102G>A) n.692G>A c.86+1842G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636009C>A | CA395136920 | PALB2 | c.543G>T (p.Gln181His) c.211+1841G>T (n.211+1841G>T) c.537G>T (p.Gln179His) c.-349G>T (n.-349G>T) n.1884G>T n.1057G>T c.48+5101G>T (n.48+5101G>T) n.691G>T c.86+1841G>T n.1333G>T | dbSNP |
16 | g.23636009C>G | CA395136919 | PALB2 | c.543G>C (p.Gln181His) c.211+1841G>C (n.211+1841G>C) c.537G>C (p.Gln179His) c.-349G>C (n.-349G>C) n.1884G>C n.1057G>C c.48+5101G>C (n.48+5101G>C) n.691G>C c.86+1841G>C n.1333G>C | dbSNP |
16 | g.23636009C>T | CA494461822 | PALB2 | c.543G>A (p.Gln181=) c.211+1841G>A (n.211+1841G>A) c.537G>A (p.Gln179=) c.-349G>A (n.-349G>A) n.1884G>A n.1057G>A c.48+5101G>A (n.48+5101G>A) n.691G>A c.86+1841G>A n.1333G>A | dbSNP |
16 | g.23636010T>A | CA395136922 | PALB2 | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.211+1840A>T (n.211+1840A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.-350A>T (n.-350A>T) n.1883A>T n.1056A>T c.48+5100A>T (n.48+5100A>T) n.690A>T c.86+1840A>T n.1332A>T | dbSNP |
16 | g.23636010T>C | CA395136923 | PALB2 | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.211+1840A>G (n.211+1840A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.-350A>G (n.-350A>G) n.1883A>G n.1056A>G c.48+5100A>G (n.48+5100A>G) n.690A>G c.86+1840A>G n.1332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636010T>G | CA395136925 | PALB2 | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.211+1840A>C (n.211+1840A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.-350A>C (n.-350A>C) n.1883A>C n.1056A>C c.48+5100A>C (n.48+5100A>C) n.690A>C c.86+1840A>C n.1332A>C | |
16 | g.23636011G>A | CA395136927 | PALB2 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.211+1839C>T (n.211+1839C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.-351C>T (n.-351C>T) n.1882C>T n.1055C>T c.48+5099C>T (n.48+5099C>T) n.689C>T c.86+1839C>T n.1331C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636011G>C | CA299778 | PALB2 | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.211+1839C>G (n.211+1839C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.-351C>G (n.-351C>G) n.1882C>G n.1055C>G c.48+5099C>G (n.48+5099C>G) n.689C>G c.86+1839C>G n.1331C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636011G= | CA2213431589 | PALB2 | c.541C= (p.Gln181=) c.211+1839C= (n.211+1839C=) c.535C= (p.Gln179=) c.-351C= (n.-351C=) n.1882C= n.1055C= c.48+5099C= (n.48+5099C=) n.689C= c.86+1839C= n.1331C= | |
16 | g.23636011G>T | CA395136929 | PALB2 | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.211+1839C>A (n.211+1839C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.-351C>A (n.-351C>A) n.1882C>A n.1055C>A c.48+5099C>A (n.48+5099C>A) n.689C>A c.86+1839C>A n.1331C>A | |
16 | g.23636012T>A | CA395136931 | PALB2 | c.540A>T (p.Glu180Asp) c.211+1838A>T (n.211+1838A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.-352A>T (n.-352A>T) n.1881A>T n.1054A>T c.48+5098A>T (n.48+5098A>T) n.688A>T c.86+1838A>T n.1330A>T | dbSNP |
16 | g.23636012T>C | CA7963782 | PALB2 | c.540A>G (p.Glu180=) c.211+1838A>G (n.211+1838A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.-352A>G (n.-352A>G) n.1881A>G n.1054A>G c.48+5098A>G (n.48+5098A>G) n.688A>G c.86+1838A>G n.1330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636012T>G | CA395136933 | PALB2 | c.540A>C (p.Glu180Asp) c.211+1838A>C (n.211+1838A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.-352A>C (n.-352A>C) n.1881A>C n.1054A>C c.48+5098A>C (n.48+5098A>C) n.688A>C c.86+1838A>C n.1330A>C | |
16 | g.23636012T= | CA2213431590 | PALB2 | c.540A= (p.Glu180=) c.211+1838A= (n.211+1838A=) c.534A= (p.Glu178=) c.-352A= (n.-352A=) n.1881A= n.1054A= c.48+5098A= (n.48+5098A=) n.688A= c.86+1838A= n.1330A= | |
16 | g.23636013T>A | CA395136935 | PALB2 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.211+1837A>T (n.211+1837A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.-353A>T (n.-353A>T) n.1880A>T n.1053A>T c.48+5097A>T (n.48+5097A>T) n.687A>T c.86+1837A>T n.1329A>T | |
16 | g.23636013T>C | CA395136936 | PALB2 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.211+1837A>G (n.211+1837A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.-353A>G (n.-353A>G) n.1880A>G n.1053A>G c.48+5097A>G (n.48+5097A>G) n.687A>G c.86+1837A>G n.1329A>G | |
16 | g.23636013T>G | CA395136938 | PALB2 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.211+1837A>C (n.211+1837A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.-353A>C (n.-353A>C) n.1880A>C n.1053A>C c.48+5097A>C (n.48+5097A>C) n.687A>C c.86+1837A>C n.1329A>C | |
16 | g.23636013_23636014delinsTC | CA2213431593 | PALB2 | c.538_539delinsGA (p.Glu180=) c.211+1836_211+1837delinsGA (n.211+1836_211+1837delinsGA) c.532_533delinsGA (p.Glu178=) c.-354_-353delinsGA (n.-354_-353delinsGA) n.1879_1880delinsGA n.1052_1053delinsGA c.48+5096_48+5097delinsGA (n.48+5096_48+5097delinsGA) n.686_687delinsGA c.86+1836_86+1837delinsGA n.1328_1329delinsGA | |
16 | g.23636014C>A | CA395136941 | PALB2 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.211+1836G>T (n.211+1836G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.-354G>T (n.-354G>T) n.1879G>T n.1052G>T c.48+5096G>T (n.48+5096G>T) n.686G>T c.86+1836G>T n.1328G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636014C= | CA2213431595 | PALB2 | c.538G= (p.Glu180=) c.211+1836G= (n.211+1836G=) c.532G= (p.Glu178=) c.-354G= (n.-354G=) n.1879G= n.1052G= c.48+5096G= (n.48+5096G=) n.686G= c.86+1836G= n.1328G= | |
16 | g.23636014C>G | CA395136939 | PALB2 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.211+1836G>C (n.211+1836G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.-354G>C (n.-354G>C) n.1879G>C n.1052G>C c.48+5096G>C (n.48+5096G>C) n.686G>C c.86+1836G>C n.1328G>C | dbSNP |
16 | g.23636014C>T | CA395136940 | PALB2 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.211+1836G>A (n.211+1836G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.-354G>A (n.-354G>A) n.1879G>A n.1052G>A c.48+5096G>A (n.48+5096G>A) n.686G>A c.86+1836G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636015del | CA891843628 | PALB2 | c.538del (p.Glu180AsnfsTer15) c.211+1836del (n.211+1836del) c.532del (p.Glu178AsnfsTer15) c.-354del (n.-354del) n.1879del n.1052del c.48+5096del (n.48+5096del) n.686del c.86+1836del n.1328del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636014_23636019delinsCCTTTA | CA2213431596 | PALB2 | c.533_538delinsTAAAGG (p.Leu178=) c.211+1831_211+1836delinsTAAAGG (n.211+1831_211+1836delinsTAAAGG) c.527_532delinsTAAAGG (p.Leu176=) c.-359_-354delinsTAAAGG (n.-359_-354delinsTAAAGG) n.1874_1879delinsTAAAGG n.1047_1052delinsTAAAGG c.48+5091_48+5096delinsTAAAGG (n.48+5091_48+5096delinsTAAAGG) n.681_686delinsTAAAGG c.86+1831_86+1836delinsTAAAGG n.1323_1328delinsTAAAGG | |
16 | g.23636015C>A | CA395136944 | PALB2 | c.537G>T (p.Lys179Asn) c.211+1835G>T (n.211+1835G>T) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.-355G>T (n.-355G>T) n.1878G>T n.1051G>T c.48+5095G>T (n.48+5095G>T) n.685G>T c.86+1835G>T n.1327G>T | |
16 | g.23636015C= | CA2213431598 | PALB2 | c.537G= (p.Lys179=) c.211+1835G= (n.211+1835G=) c.531G= (p.Lys177=) c.-355G= (n.-355G=) n.1878G= n.1051G= c.48+5095G= (n.48+5095G=) n.685G= c.86+1835G= n.1327G= | |
16 | g.23636015C>G | CA395136946 | PALB2 | c.537G>C (p.Lys179Asn) c.211+1835G>C (n.211+1835G>C) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.-355G>C (n.-355G>C) n.1878G>C n.1051G>C c.48+5095G>C (n.48+5095G>C) n.685G>C c.86+1835G>C n.1327G>C | |
16 | g.23636015C>T | CA7963783 | PALB2 | c.537G>A (p.Lys179=) c.211+1835G>A (n.211+1835G>A) c.531G>A (p.Lys177=) c.-355G>A (n.-355G>A) n.1878G>A n.1051G>A c.48+5095G>A (n.48+5095G>A) n.685G>A c.86+1835G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636015_23636019del | CA915949133 | PALB2 | c.533_537del (p.Leu178ArgfsTer7) c.211+1831_211+1835del (n.211+1831_211+1835del) c.527_531del (p.Leu176ArgfsTer7) c.-359_-355del (n.-359_-355del) n.1874_1878del n.1047_1051del c.48+5091_48+5095del (n.48+5091_48+5095del) n.681_685del c.86+1831_86+1835del n.1323_1327del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636016T>A | CA395136948 | PALB2 | c.536A>T (p.Lys179Met) c.211+1834A>T (n.211+1834A>T) c.530A>T (p.Lys177Met) c.-356A>T (n.-356A>T) n.1877A>T n.1050A>T c.48+5094A>T (n.48+5094A>T) n.684A>T c.86+1834A>T n.1326A>T | dbSNP |
16 | g.23636016T>C | CA395136950 | PALB2 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.211+1834A>G (n.211+1834A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.-356A>G (n.-356A>G) n.1877A>G n.1050A>G c.48+5094A>G (n.48+5094A>G) n.684A>G c.86+1834A>G n.1326A>G | dbSNP |
16 | g.23636016T>G | CA395136952 | PALB2 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.211+1834A>C (n.211+1834A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.-356A>C (n.-356A>C) n.1877A>C n.1050A>C c.48+5094A>C (n.48+5094A>C) n.684A>C c.86+1834A>C n.1326A>C | |
16 | g.23636018del | CA2732056011 | PALB2 | c.536del (p.Lys179ArgfsTer16) c.211+1834del (n.211+1834del) c.530del (p.Lys177ArgfsTer16) c.-356del (n.-356del) n.1877del n.1050del c.48+5094del (n.48+5094del) n.684del c.86+1834del n.1326del | dbSNP |
16 | g.23636017T>A | CA395136953 | PALB2 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.211+1833A>T (n.211+1833A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.-357A>T (n.-357A>T) n.1876A>T n.1049A>T c.48+5093A>T (n.48+5093A>T) n.683A>T c.86+1833A>T n.1325A>T | dbSNP |
16 | g.23636017T>C | CA395136955 | PALB2 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.211+1833A>G (n.211+1833A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.-357A>G (n.-357A>G) n.1876A>G n.1049A>G c.48+5093A>G (n.48+5093A>G) n.683A>G c.86+1833A>G n.1325A>G | dbSNP |
16 | g.23636017T>G | CA395136957 | PALB2 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.211+1833A>C (n.211+1833A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.-357A>C (n.-357A>C) n.1876A>C n.1049A>C c.48+5093A>C (n.48+5093A>C) n.683A>C c.86+1833A>C n.1325A>C | |
16 | g.23636018T>A | CA494461834 | PALB2 | c.534A>T (p.Leu178=) c.211+1832A>T (n.211+1832A>T) c.528A>T (p.Leu176=) c.-358A>T (n.-358A>T) n.1875A>T n.1048A>T c.48+5092A>T (n.48+5092A>T) n.682A>T c.86+1832A>T n.1324A>T | dbSNP |
16 | g.23636018T>C | CA494461835 | PALB2 | c.534A>G (p.Leu178=) c.211+1832A>G (n.211+1832A>G) c.528A>G (p.Leu176=) c.-358A>G (n.-358A>G) n.1875A>G n.1048A>G c.48+5092A>G (n.48+5092A>G) n.682A>G c.86+1832A>G n.1324A>G | |
16 | g.23636018T>G | CA494461836 | PALB2 | c.534A>C (p.Leu178=) c.211+1832A>C (n.211+1832A>C) c.528A>C (p.Leu176=) c.-358A>C (n.-358A>C) n.1875A>C n.1048A>C c.48+5092A>C (n.48+5092A>C) n.682A>C c.86+1832A>C n.1324A>C | |
16 | g.23636019A= | CA2213431604 | PALB2 | c.533T= (p.Leu178=) c.211+1831T= (n.211+1831T=) c.527T= (p.Leu176=) c.-359T= (n.-359T=) n.1874T= n.1047T= c.48+5091T= (n.48+5091T=) n.681T= c.86+1831T= n.1323T= | |
16 | g.23636019A>C | CA395136958 | PALB2 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.211+1831T>G (n.211+1831T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-359T>G (n.-359T>G) n.1874T>G n.1047T>G c.48+5091T>G (n.48+5091T>G) n.681T>G c.86+1831T>G n.1323T>G | |
16 | g.23636019A>G | CA395136960 | PALB2 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.211+1831T>C (n.211+1831T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-359T>C (n.-359T>C) n.1874T>C n.1047T>C c.48+5091T>C (n.48+5091T>C) n.681T>C c.86+1831T>C n.1323T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636019A>T | CA395136961 | PALB2 | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.211+1831T>A (n.211+1831T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.-359T>A (n.-359T>A) n.1874T>A n.1047T>A c.48+5091T>A (n.48+5091T>A) n.681T>A c.86+1831T>A n.1323T>A | dbSNP |
16 | g.23636020G>A | CA494461840 | PALB2 | c.532C>T (p.Leu178=) c.211+1830C>T (n.211+1830C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.-360C>T (n.-360C>T) n.1873C>T n.1046C>T c.48+5090C>T (n.48+5090C>T) n.680C>T c.86+1830C>T n.1322C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636020G>C | CA395136964 | PALB2 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.211+1830C>G (n.211+1830C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.-360C>G (n.-360C>G) n.1873C>G n.1046C>G c.48+5090C>G (n.48+5090C>G) n.680C>G c.86+1830C>G n.1322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23636020G= | CA2213431615 | PALB2 | c.532C= (p.Leu178=) c.211+1830C= (n.211+1830C=) c.526C= (p.Leu176=) c.-360C= (n.-360C=) n.1873C= n.1046C= c.48+5090C= (n.48+5090C=) n.680C= c.86+1830C= n.1322C= | |
16 | g.23636020G>T | CA395136962 | PALB2 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.211+1830C>A (n.211+1830C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.-360C>A (n.-360C>A) n.1873C>A n.1046C>A c.48+5090C>A (n.48+5090C>A) n.680C>A c.86+1830C>A n.1322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636021T>A | CA395136966 | PALB2 | c.531A>T (p.Arg177Ser) c.211+1829A>T (n.211+1829A>T) c.525A>T (p.Arg175Ser) c.-361A>T (n.-361A>T) n.1872A>T n.1045A>T c.48+5089A>T (n.48+5089A>T) n.679A>T c.86+1829A>T n.1321A>T | dbSNP |
16 | g.23636021T>C | CA494461841 | PALB2 | c.531A>G (p.Arg177=) c.211+1829A>G (n.211+1829A>G) c.525A>G (p.Arg175=) c.-361A>G (n.-361A>G) n.1872A>G n.1045A>G c.48+5089A>G (n.48+5089A>G) n.679A>G c.86+1829A>G n.1321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636021T>G | CA395136967 | PALB2 | c.531A>C (p.Arg177Ser) c.211+1829A>C (n.211+1829A>C) c.525A>C (p.Arg175Ser) c.-361A>C (n.-361A>C) n.1872A>C n.1045A>C c.48+5089A>C (n.48+5089A>C) n.679A>C c.86+1829A>C n.1321A>C | |
16 | g.23636021T= | CA2213431618 | PALB2 | c.531A= (p.Arg177=) c.211+1829A= (n.211+1829A=) c.525A= (p.Arg175=) c.-361A= (n.-361A=) n.1872A= n.1045A= c.48+5089A= (n.48+5089A=) n.679A= c.86+1829A= n.1321A= | |
16 | g.23636022C>A | CA395136969 | PALB2 | c.530G>T (p.Arg177Ile) c.211+1828G>T (n.211+1828G>T) c.524G>T (p.Arg175Ile) c.-362G>T (n.-362G>T) n.1871G>T n.1044G>T c.48+5088G>T (n.48+5088G>T) n.678G>T c.86+1828G>T n.1320G>T | |
16 | g.23636022C>G | CA395136971 | PALB2 | c.530G>C (p.Arg177Thr) c.211+1828G>C (n.211+1828G>C) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.-362G>C (n.-362G>C) n.1871G>C n.1044G>C c.48+5088G>C (n.48+5088G>C) n.678G>C c.86+1828G>C n.1320G>C | |
16 | g.23636022C>T | CA395136973 | PALB2 | c.530G>A (p.Arg177Lys) c.211+1828G>A (n.211+1828G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.-362G>A (n.-362G>A) n.1871G>A n.1044G>A c.48+5088G>A (n.48+5088G>A) n.678G>A c.86+1828G>A n.1320G>A | ClinVar |
16 | g.23636022delinsAT | CA2695197550 | PALB2 | c.530delinsAT (p.Arg177AsnfsTer10) c.211+1828delinsAT (n.211+1828delinsAT) c.524delinsAT (p.Arg175AsnfsTer10) c.-362delinsAT (n.-362delinsAT) n.1871delinsAT n.1044delinsAT c.48+5088delinsAT (n.48+5088delinsAT) n.678delinsAT c.86+1828delinsAT n.1320delinsAT | ClinVar |
16 | g.23636022_23636024delinsCTT | CA2213431620 | PALB2 | c.528_530delinsAAG (p.Lys176=) c.211+1826_211+1828delinsAAG (n.211+1826_211+1828delinsAAG) c.522_524delinsAAG (p.Lys174=) c.-364_-362delinsAAG (n.-364_-362delinsAAG) n.1869_1871delinsAAG n.1042_1044delinsAAG c.48+5086_48+5088delinsAAG (n.48+5086_48+5088delinsAAG) n.676_678delinsAAG c.86+1826_86+1828delinsAAG n.1318_1320delinsAAG | |
16 | g.23636023T>A | CA395136974 | PALB2 | c.529A>T (p.Arg177Ter) c.211+1827A>T (n.211+1827A>T) c.523A>T (p.Arg175Ter) c.-363A>T (n.-363A>T) n.1870A>T n.1043A>T c.48+5087A>T (n.48+5087A>T) n.677A>T c.86+1827A>T n.1319A>T | dbSNP |
16 | g.23636023T>C | CA395136976 | PALB2 | c.529A>G (p.Arg177Gly) c.211+1827A>G (n.211+1827A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.-363A>G (n.-363A>G) n.1870A>G n.1043A>G c.48+5087A>G (n.48+5087A>G) n.677A>G c.86+1827A>G n.1319A>G | dbSNP |
16 | g.23636023T>G | CA494461846 | PALB2 | c.529A>C (p.Arg177=) c.211+1827A>C (n.211+1827A>C) c.523A>C (p.Arg175=) c.-363A>C (n.-363A>C) n.1870A>C n.1043A>C c.48+5087A>C (n.48+5087A>C) n.677A>C c.86+1827A>C n.1319A>C | |
16 | g.23636026del | CA2695197551 | PALB2 | c.529del (p.Arg177AspfsTer2) c.211+1827del (n.211+1827del) c.523del (p.Arg175AspfsTer2) c.-363del (n.-363del) n.1870del n.1043del c.48+5087del (n.48+5087del) n.677del c.86+1827del n.1319del | ClinVar |
16 | g.23636025_23636026del | CA10576118 | PALB2 | c.528_529del (p.Arg177ThrfsTer9) c.211+1826_211+1827del (n.211+1826_211+1827del) c.522_523del (p.Arg175ThrfsTer9) c.-364_-363del (n.-364_-363del) n.1869_1870del n.1042_1043del c.48+5086_48+5087del (n.48+5086_48+5087del) n.676_677del c.86+1826_86+1827del n.1318_1319del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636023_23636029delinsCTGTCCTTT | CA2580091366 | PALB2 | c.523_529delinsAAAGGACAG (p.Gly175LysfsTer5) c.211+1821_211+1827delinsAAAGGACAG (n.211+1821_211+1827delinsAAAGGACAG) c.517_523delinsAAAGGACAG (p.Gly173LysfsTer5) c.-369_-363delinsAAAGGACAG (n.-369_-363delinsAAAGGACAG) n.1864_1870delinsAAAGGACAG n.1037_1043delinsAAAGGACAG c.48+5081_48+5087delinsAAAGGACAG (n.48+5081_48+5087delinsAAAGGACAG) n.671_677delinsAAAGGACAG c.86+1821_86+1827delinsAAAGGACAG n.1313_1319delinsAAAGGACAG | ClinVar |
16 | g.23636024T>A | CA395136978 | PALB2 | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.211+1826A>T (n.211+1826A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.-364A>T (n.-364A>T) n.1869A>T n.1042A>T c.48+5086A>T (n.48+5086A>T) n.676A>T c.86+1826A>T n.1318A>T | dbSNP |
16 | g.23636024T>C | CA494461848 | PALB2 | c.528A>G (p.Lys176=) c.211+1826A>G (n.211+1826A>G) c.522A>G (p.Lys174=) c.-364A>G (n.-364A>G) n.1869A>G n.1042A>G c.48+5086A>G (n.48+5086A>G) n.676A>G c.86+1826A>G n.1318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636024T>G | CA395136980 | PALB2 | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.211+1826A>C (n.211+1826A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.-364A>C (n.-364A>C) n.1869A>C n.1042A>C c.48+5086A>C (n.48+5086A>C) n.676A>C c.86+1826A>C n.1318A>C | |
16 | g.23636024T= | CA2213431626 | PALB2 | c.528A= (p.Lys176=) c.211+1826A= (n.211+1826A=) c.522A= (p.Lys174=) c.-364A= (n.-364A=) n.1869A= n.1042A= c.48+5086A= (n.48+5086A=) n.676A= c.86+1826A= n.1318A= | |
16 | g.23636025T>A | CA395136981 | PALB2 | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.211+1825A>T (n.211+1825A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.-365A>T (n.-365A>T) n.1868A>T n.1041A>T c.48+5085A>T (n.48+5085A>T) n.675A>T c.86+1825A>T n.1317A>T | |
16 | g.23636025T>C | CA299775 | PALB2 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.211+1825A>G (n.211+1825A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.-365A>G (n.-365A>G) n.1868A>G n.1041A>G c.48+5085A>G (n.48+5085A>G) n.675A>G c.86+1825A>G n.1317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636025T>G | CA395136984 | PALB2 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.211+1825A>C (n.211+1825A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.-365A>C (n.-365A>C) n.1868A>C n.1041A>C c.48+5085A>C (n.48+5085A>C) n.675A>C c.86+1825A>C n.1317A>C | |
16 | g.23636025T= | CA2213431633 | PALB2 | c.527A= (p.Lys176=) c.211+1825A= (n.211+1825A=) c.521A= (p.Lys174=) c.-365A= (n.-365A=) n.1868A= n.1041A= c.48+5085A= (n.48+5085A=) n.675A= c.86+1825A= n.1317A= | |
16 | g.23636025_23636026insGT | CA915949134 | PALB2 | c.527_528insCA (p.Lys176AsnfsTer4) c.211+1825_211+1826insCA (n.211+1825_211+1826insCA) c.521_522insCA (p.Lys174AsnfsTer4) c.-365_-364insCA (n.-365_-364insCA) n.1868_1869insCA n.1041_1042insCA c.48+5085_48+5086insCA (n.48+5085_48+5086insCA) n.675_676insCA c.86+1825_86+1826insCA n.1317_1318insCA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636026T>A | CA395136989 | PALB2 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.211+1824A>T (n.211+1824A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.-366A>T (n.-366A>T) n.1867A>T n.1040A>T c.48+5084A>T (n.48+5084A>T) n.674A>T c.86+1824A>T n.1316A>T | |
16 | g.23636026T>C | CA395136987 | PALB2 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.211+1824A>G (n.211+1824A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.-366A>G (n.-366A>G) n.1867A>G n.1040A>G c.48+5084A>G (n.48+5084A>G) n.674A>G c.86+1824A>G n.1316A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636026T>G | CA395136986 | PALB2 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.211+1824A>C (n.211+1824A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.-366A>C (n.-366A>C) n.1867A>C n.1040A>C c.48+5084A>C (n.48+5084A>C) n.674A>C c.86+1824A>C n.1316A>C | ClinVar |
16 | g.23636027C>A | CA494461857 | PALB2 | c.525G>T (p.Gly175=) c.211+1823G>T (n.211+1823G>T) c.519G>T (p.Gly173=) c.-367G>T (n.-367G>T) n.1866G>T n.1039G>T c.48+5083G>T (n.48+5083G>T) n.673G>T c.86+1823G>T n.1315G>T | dbSNP |
16 | g.23636027C= | CA2213431636 | PALB2 | c.525G= (p.Gly175=) c.211+1823G= (n.211+1823G=) c.519G= (p.Gly173=) c.-367G= (n.-367G=) n.1866G= n.1039G= c.48+5083G= (n.48+5083G=) n.673G= c.86+1823G= n.1315G= | |
16 | g.23636027C>G | CA494461855 | PALB2 | c.525G>C (p.Gly175=) c.211+1823G>C (n.211+1823G>C) c.519G>C (p.Gly173=) c.-367G>C (n.-367G>C) n.1866G>C n.1039G>C c.48+5083G>C (n.48+5083G>C) n.673G>C c.86+1823G>C n.1315G>C | dbSNP |
16 | g.23636027C>T | CA494461856 | PALB2 | c.525G>A (p.Gly175=) c.211+1823G>A (n.211+1823G>A) c.519G>A (p.Gly173=) c.-367G>A (n.-367G>A) n.1866G>A n.1039G>A c.48+5083G>A (n.48+5083G>A) n.673G>A c.86+1823G>A n.1315G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636029del | CA2580091367 | PALB2 | c.525del (p.Arg177AspfsTer2) c.211+1823del (n.211+1823del) c.519del (p.Arg175AspfsTer2) c.-367del (n.-367del) n.1866del n.1039del c.48+5083del (n.48+5083del) n.673del c.86+1823del n.1315del | ClinVar |
16 | g.23636028C>A | CA395136991 | PALB2 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.211+1822G>T (n.211+1822G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.-368G>T (n.-368G>T) n.1865G>T n.1038G>T c.48+5082G>T (n.48+5082G>T) n.672G>T c.86+1822G>T n.1314G>T | dbSNP |
16 | g.23636028C>G | CA395136993 | PALB2 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.211+1822G>C (n.211+1822G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.-368G>C (n.-368G>C) n.1865G>C n.1038G>C c.48+5082G>C (n.48+5082G>C) n.672G>C c.86+1822G>C n.1314G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23636028C>T | CA395136994 | PALB2 | c.524G>A (p.Gly175Glu) c.211+1822G>A (n.211+1822G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.-368G>A (n.-368G>A) n.1865G>A n.1038G>A c.48+5082G>A (n.48+5082G>A) n.672G>A c.86+1822G>A n.1314G>A | dbSNP |
16 | g.23636028_23636032delinsCCAGA | CA2213431638 | PALB2 | c.520_524delinsTCTGG (p.Ser174=) c.211+1818_211+1822delinsTCTGG (n.211+1818_211+1822delinsTCTGG) c.514_518delinsTCTGG (p.Ser172=) c.-372_-368delinsTCTGG (n.-372_-368delinsTCTGG) n.1861_1865delinsTCTGG n.1034_1038delinsTCTGG c.48+5078_48+5082delinsTCTGG (n.48+5078_48+5082delinsTCTGG) n.668_672delinsTCTGG c.86+1818_86+1822delinsTCTGG n.1310_1314delinsTCTGG | |
16 | g.23636029C>A | CA395136996 | PALB2 | c.523G>T (p.Gly175Trp) c.211+1821G>T (n.211+1821G>T) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.-369G>T (n.-369G>T) n.1864G>T n.1037G>T c.48+5081G>T (n.48+5081G>T) n.671G>T c.86+1821G>T n.1313G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636029C= | CA2213431642 | PALB2 | c.523G= (p.Gly175=) c.211+1821G= (n.211+1821G=) c.517G= (p.Gly173=) c.-369G= (n.-369G=) n.1864G= n.1037G= c.48+5081G= (n.48+5081G=) n.671G= c.86+1821G= n.1313G= | |
16 | g.23636029C>G | CA395136998 | PALB2 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.211+1821G>C (n.211+1821G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.-369G>C (n.-369G>C) n.1864G>C n.1037G>C c.48+5081G>C (n.48+5081G>C) n.671G>C c.86+1821G>C n.1313G>C | dbSNP |
16 | g.23636029C>T | CA10583381 | PALB2 | c.523G>A (p.Gly175Arg) c.211+1821G>A (n.211+1821G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.-369G>A (n.-369G>A) n.1864G>A n.1037G>A c.48+5081G>A (n.48+5081G>A) n.671G>A c.86+1821G>A n.1313G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636031_23636034del | CA658658444 | PALB2 | c.520_523del (p.Ser174GlyfsTer4) c.211+1818_211+1821del (n.211+1818_211+1821del) c.514_517del (p.Ser172GlyfsTer4) c.-372_-369del (n.-372_-369del) n.1861_1864del n.1034_1037del c.48+5078_48+5081del (n.48+5078_48+5081del) n.668_671del c.86+1818_86+1821del n.1310_1313del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636030A= | CA2213431647 | PALB2 | c.522T= (p.Ser174=) c.211+1820T= (n.211+1820T=) c.516T= (p.Ser172=) c.-370T= (n.-370T=) n.1863T= n.1036T= c.48+5080T= (n.48+5080T=) n.670T= c.86+1820T= n.1312T= | |
16 | g.23636030A>C | CA494461864 | PALB2 | c.522T>G (p.Ser174=) c.211+1820T>G (n.211+1820T>G) c.516T>G (p.Ser172=) c.-370T>G (n.-370T>G) n.1863T>G n.1036T>G c.48+5080T>G (n.48+5080T>G) n.670T>G c.86+1820T>G n.1312T>G | |
16 | g.23636030A>G | CA494461865 | PALB2 | c.522T>C (p.Ser174=) c.211+1820T>C (n.211+1820T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.-370T>C (n.-370T>C) n.1863T>C n.1036T>C c.48+5080T>C (n.48+5080T>C) n.670T>C c.86+1820T>C n.1312T>C | dbSNP |
16 | g.23636030A>T | CA494461866 | PALB2 | c.522T>A (p.Ser174=) c.211+1820T>A (n.211+1820T>A) c.516T>A (p.Ser172=) c.-370T>A (n.-370T>A) n.1863T>A n.1036T>A c.48+5080T>A (n.48+5080T>A) n.670T>A c.86+1820T>A n.1312T>A | dbSNP |
16 | g.23636031G>A | CA395137000 | PALB2 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.211+1819C>T (n.211+1819C>T) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.-371C>T (n.-371C>T) n.1862C>T n.1035C>T c.48+5079C>T (n.48+5079C>T) n.669C>T c.86+1819C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636031G>C | CA395137001 | PALB2 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.211+1819C>G (n.211+1819C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.-371C>G (n.-371C>G) n.1862C>G n.1035C>G c.48+5079C>G (n.48+5079C>G) n.669C>G c.86+1819C>G n.1311C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636031G= | CA2213431650 | PALB2 | c.521C= (p.Ser174=) c.211+1819C= (n.211+1819C=) c.515C= (p.Ser172=) c.-371C= (n.-371C=) n.1862C= n.1035C= c.48+5079C= (n.48+5079C=) n.669C= c.86+1819C= n.1311C= | |
16 | g.23636031G>T | CA395137003 | PALB2 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.211+1819C>A (n.211+1819C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.-371C>A (n.-371C>A) n.1862C>A n.1035C>A c.48+5079C>A (n.48+5079C>A) n.669C>A c.86+1819C>A n.1311C>A | dbSNP |
16 | g.23636032A= | CA2213431658 | PALB2 | c.520T= (p.Ser174=) c.211+1818T= (n.211+1818T=) c.514T= (p.Ser172=) c.-372T= (n.-372T=) n.1861T= n.1034T= c.48+5078T= (n.48+5078T=) n.668T= c.86+1818T= n.1310T= | |
16 | g.23636032A>C | CA395137004 | PALB2 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.211+1818T>G (n.211+1818T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.-372T>G (n.-372T>G) n.1861T>G n.1034T>G c.48+5078T>G (n.48+5078T>G) n.668T>G c.86+1818T>G n.1310T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636032A>G | CA395137006 | PALB2 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.211+1818T>C (n.211+1818T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.-372T>C (n.-372T>C) n.1861T>C n.1034T>C c.48+5078T>C (n.48+5078T>C) n.668T>C c.86+1818T>C n.1310T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636032A>T | CA395137007 | PALB2 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.211+1818T>A (n.211+1818T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.-372T>A (n.-372T>A) n.1861T>A n.1034T>A c.48+5078T>A (n.48+5078T>A) n.668T>A c.86+1818T>A n.1310T>A | dbSNP |
16 | g.23636032_23636046delinsACAATCTGAGTGAAT | CA2213431657 | PALB2 | c.506_520delinsATTCACTCAGATTGT (p.Asp169=) c.211+1804_211+1818delinsATTCACTCAGATTGT (n.211+1804_211+1818delinsATTCACTCAGATTGT) c.500_514delinsATTCACTCAGATTGT (p.Asp167=) c.-386_-372delinsATTCACTCAGATTGT (n.-386_-372delinsATTCACTCAGATTGT) n.1847_1861delinsATTCACTCAGATTGT n.1020_1034delinsATTCACTCAGATTGT c.48+5064_48+5078delinsATTCACTCAGATTGT (n.48+5064_48+5078delinsATTCACTCAGATTGT) n.654_668delinsATTCACTCAGATTGT c.86+1804_86+1818delinsATTCACTCAGATTGT n.1296_1310delinsATTCACTCAGATTGT | |
16 | g.23636033C>A | CA395137010 | PALB2 | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.211+1817G>T (n.211+1817G>T) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.-373G>T (n.-373G>T) n.1860G>T n.1033G>T c.48+5077G>T (n.48+5077G>T) n.667G>T c.86+1817G>T n.1309G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636033C= | CA2213431664 | PALB2 | c.519G= (p.Leu173=) c.211+1817G= (n.211+1817G=) c.513G= (p.Leu171=) c.-373G= (n.-373G=) n.1860G= n.1033G= c.48+5077G= (n.48+5077G=) n.667G= c.86+1817G= n.1309G= | |
16 | g.23636033C>G | CA395137009 | PALB2 | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.211+1817G>C (n.211+1817G>C) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.-373G>C (n.-373G>C) n.1860G>C n.1033G>C c.48+5077G>C (n.48+5077G>C) n.667G>C c.86+1817G>C n.1309G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636033C>T | CA494461876 | PALB2 | c.519G>A (p.Leu173=) c.211+1817G>A (n.211+1817G>A) c.513G>A (p.Leu171=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.1860G>A n.1033G>A c.48+5077G>A (n.48+5077G>A) n.667G>A c.86+1817G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636035_23636048del | CA10580040 | PALB2 | c.506_519del (p.Asp169ValfsTer13) c.211+1804_211+1817del (n.211+1804_211+1817del) c.500_513del (p.Asp167ValfsTer13) c.-386_-373del (n.-386_-373del) n.1847_1860del n.1020_1033del c.48+5064_48+5077del (n.48+5064_48+5077del) n.654_667del c.86+1804_86+1817del n.1296_1309del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636034A= | CA2213431669 | PALB2 | c.518T= (p.Leu173=) c.211+1816T= (n.211+1816T=) c.512T= (p.Leu171=) c.-374T= (n.-374T=) n.1859T= n.1032T= c.48+5076T= (n.48+5076T=) n.666T= c.86+1816T= n.1308T= | |
16 | g.23636034A>C | CA10580041 | PALB2 | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.211+1816T>G (n.211+1816T>G) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.-374T>G (n.-374T>G) n.1859T>G n.1032T>G c.48+5076T>G (n.48+5076T>G) n.666T>G c.86+1816T>G n.1308T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636034A>G | CA395137011 | PALB2 | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.211+1816T>C (n.211+1816T>C) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.-374T>C (n.-374T>C) n.1859T>C n.1032T>C c.48+5076T>C (n.48+5076T>C) n.666T>C c.86+1816T>C n.1308T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636034A>T | CA395137012 | PALB2 | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.211+1816T>A (n.211+1816T>A) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.-374T>A (n.-374T>A) n.1859T>A n.1032T>A c.48+5076T>A (n.48+5076T>A) n.666T>A c.86+1816T>A n.1308T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636035A= | CA2213431676 | PALB2 | c.517T= (p.Leu173=) c.211+1815T= (n.211+1815T=) c.511T= (p.Leu171=) c.-375T= (n.-375T=) n.1858T= n.1031T= c.48+5075T= (n.48+5075T=) n.665T= c.86+1815T= n.789T= n.1307T= | |
16 | g.23636035A>C | CA395137013 | PALB2 | c.517T>G (p.Leu173Val) c.211+1815T>G (n.211+1815T>G) c.511T>G (p.Leu171Val) c.-375T>G (n.-375T>G) n.1858T>G n.1031T>G c.48+5075T>G (n.48+5075T>G) n.665T>G c.86+1815T>G n.789T>G n.1307T>G | dbSNP |
16 | g.23636035A>G | CA494461878 | PALB2 | c.517T>C (p.Leu173=) c.211+1815T>C (n.211+1815T>C) c.511T>C (p.Leu171=) c.-375T>C (n.-375T>C) n.1858T>C n.1031T>C c.48+5075T>C (n.48+5075T>C) n.665T>C c.86+1815T>C n.789T>C n.1307T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636035A>T | CA336321 | PALB2 | c.517T>A (p.Leu173Met) c.211+1815T>A (n.211+1815T>A) c.511T>A (p.Leu171Met) c.-375T>A (n.-375T>A) n.1858T>A n.1031T>A c.48+5075T>A (n.48+5075T>A) n.665T>A c.86+1815T>A n.789T>A n.1307T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636035_23636037delinsATC | CA2213431675 | PALB2 | c.515_517delinsGAT (p.Arg172=) c.211+1813_211+1815delinsGAT (n.211+1813_211+1815delinsGAT) c.509_511delinsGAT (p.Arg170=) c.-377_-375delinsGAT (n.-377_-375delinsGAT) n.1856_1858delinsGAT n.1029_1031delinsGAT c.48+5073_48+5075delinsGAT (n.48+5073_48+5075delinsGAT) n.663_665delinsGAT c.86+1813_86+1815delinsGAT n.787_789delinsGAT n.1305_1307delinsGAT | |
16 | g.23636036T>A | CA395137015 | PALB2 | c.516A>T (p.Arg172Ser) c.211+1814A>T (n.211+1814A>T) c.510A>T (p.Arg170Ser) c.-376A>T (n.-376A>T) n.1857A>T n.1030A>T c.48+5074A>T (n.48+5074A>T) n.664A>T c.86+1814A>T n.788A>T n.1306A>T | ClinVar |
16 | g.23636036T>C | CA494461885 | PALB2 | c.516A>G (p.Arg172=) c.211+1814A>G (n.211+1814A>G) c.510A>G (p.Arg170=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.1857A>G n.1030A>G c.48+5074A>G (n.48+5074A>G) n.664A>G c.86+1814A>G n.788A>G n.1306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636036T>G | CA16615302 | PALB2 | c.516A>C (p.Arg172Ser) c.211+1814A>C (n.211+1814A>C) c.510A>C (p.Arg170Ser) c.-376A>C (n.-376A>C) n.1857A>C n.1030A>C c.48+5074A>C (n.48+5074A>C) n.664A>C c.86+1814A>C n.788A>C n.1306A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636036T= | CA2213431686 | PALB2 | c.516A= (p.Arg172=) c.211+1814A= (n.211+1814A=) c.510A= (p.Arg170=) c.-376A= (n.-376A=) n.1857A= n.1030A= c.48+5074A= (n.48+5074A=) n.664A= c.86+1814A= n.788A= n.1306A= | |
16 | g.23636037_23636038del | CA214889 | PALB2 | c.515_516del (p.Arg172IlefsTer14) c.211+1813_211+1814del (n.211+1813_211+1814del) c.509_510del (p.Arg170IlefsTer14) c.-377_-376del (n.-377_-376del) n.1856_1857del n.1029_1030del c.48+5073_48+5074del (n.48+5073_48+5074del) n.663_664del c.86+1813_86+1814del n.787_788del n.1305_1306del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636037C>A | CA395137017 | PALB2 | c.515G>T (p.Arg172Ile) c.211+1813G>T (n.211+1813G>T) c.509G>T (p.Arg170Ile) c.-377G>T (n.-377G>T) n.1856G>T n.1029G>T c.48+5073G>T (n.48+5073G>T) n.663G>T c.86+1813G>T n.787G>T n.1305G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636037C= | CA2213431691 | PALB2 | c.515G= (p.Arg172=) c.211+1813G= (n.211+1813G=) c.509G= (p.Arg170=) c.-377G= (n.-377G=) n.1856G= n.1029G= c.48+5073G= (n.48+5073G=) n.663G= c.86+1813G= n.787G= n.1305G= | |
16 | g.23636037C>G | CA279499902 | PALB2 | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.211+1813G>C (n.211+1813G>C) c.509G>C (p.Arg170Thr) c.-377G>C (n.-377G>C) n.1856G>C n.1029G>C c.48+5073G>C (n.48+5073G>C) n.663G>C c.86+1813G>C n.787G>C n.1305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636037C>T | CA395137018 | PALB2 | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.211+1813G>A (n.211+1813G>A) c.509G>A (p.Arg170Lys) c.-377G>A (n.-377G>A) n.1856G>A n.1029G>A c.48+5073G>A (n.48+5073G>A) n.663G>A c.86+1813G>A n.787G>A n.1305G>A | dbSNP |
16 | g.23636038T>A | CA395137020 | PALB2 | c.514A>T (p.Arg172Ter) c.211+1812A>T (n.211+1812A>T) c.508A>T (p.Arg170Ter) c.-378A>T (n.-378A>T) n.1855A>T n.1028A>T c.48+5072A>T (n.48+5072A>T) n.662A>T c.86+1812A>T n.786A>T n.1304A>T | dbSNP |
16 | g.23636038T>C | CA349481 | PALB2 | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.211+1812A>G (n.211+1812A>G) c.508A>G (p.Arg170Gly) c.-378A>G (n.-378A>G) n.1855A>G n.1028A>G c.48+5072A>G (n.48+5072A>G) n.662A>G c.86+1812A>G n.786A>G n.1304A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636038T>G | CA494461889 | PALB2 | c.514A>C (p.Arg172=) c.211+1812A>C (n.211+1812A>C) c.508A>C (p.Arg170=) c.-378A>C (n.-378A>C) n.1855A>C n.1028A>C c.48+5072A>C (n.48+5072A>C) n.662A>C c.86+1812A>C n.786A>C n.1304A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636038T= | CA2213431697 | PALB2 | c.514A= (p.Arg172=) c.211+1812A= (n.211+1812A=) c.508A= (p.Arg170=) c.-378A= (n.-378A=) n.1855A= n.1028A= c.48+5072A= (n.48+5072A=) n.662A= c.86+1812A= n.786A= n.1304A= | |
16 | g.23636039G>A | CA494461891 | PALB2 | c.513C>T (p.Leu171=) c.211+1811C>T (n.211+1811C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.-379C>T (n.-379C>T) n.1854C>T n.1027C>T c.48+5071C>T (n.48+5071C>T) n.661C>T c.86+1811C>T n.785C>T n.1303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636039G>C | CA494461893 | PALB2 | c.513C>G (p.Leu171=) c.211+1811C>G (n.211+1811C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.-379C>G (n.-379C>G) n.1854C>G n.1027C>G c.48+5071C>G (n.48+5071C>G) n.661C>G c.86+1811C>G n.785C>G n.1303C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636039G= | CA2213431706 | PALB2 | c.513C= (p.Leu171=) c.211+1811C= (n.211+1811C=) c.507C= (p.Leu169=) c.-379C= (n.-379C=) n.1854C= n.1027C= c.48+5071C= (n.48+5071C=) n.661C= c.86+1811C= n.785C= n.1303C= | |
16 | g.23636039G>T | CA494461894 | PALB2 | c.513C>A (p.Leu171=) c.211+1811C>A (n.211+1811C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.-379C>A (n.-379C>A) n.1854C>A n.1027C>A c.48+5071C>A (n.48+5071C>A) n.661C>A c.86+1811C>A n.785C>A n.1303C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636040A>C | CA395137025 | PALB2 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.211+1810T>G (n.211+1810T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.-380T>G (n.-380T>G) n.1853T>G n.1026T>G c.48+5070T>G (n.48+5070T>G) n.660T>G c.86+1810T>G n.784T>G n.1302T>G | |
16 | g.23636040A>G | CA395137022 | PALB2 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.211+1810T>C (n.211+1810T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.-380T>C (n.-380T>C) n.1853T>C n.1026T>C c.48+5070T>C (n.48+5070T>C) n.660T>C c.86+1810T>C n.784T>C n.1302T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636040A>T | CA395137024 | PALB2 | c.512T>A (p.Leu171His) c.211+1810T>A (n.211+1810T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.-380T>A (n.-380T>A) n.1853T>A n.1026T>A c.48+5070T>A (n.48+5070T>A) n.660T>A c.86+1810T>A n.784T>A n.1302T>A | dbSNP |
16 | g.23636041G>A | CA7963784 | PALB2 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.211+1809C>T (n.211+1809C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.-381C>T (n.-381C>T) n.1852C>T n.1025C>T c.48+5069C>T (n.48+5069C>T) n.659C>T c.86+1809C>T n.783C>T n.1301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636041G>C | CA395137027 | PALB2 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.211+1809C>G (n.211+1809C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.-381C>G (n.-381C>G) n.1852C>G n.1025C>G c.48+5069C>G (n.48+5069C>G) n.659C>G c.86+1809C>G n.783C>G n.1301C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636041G= | CA2213431713 | PALB2 | c.511C= (p.Leu171=) c.211+1809C= (n.211+1809C=) c.505C= (p.Leu169=) c.-381C= (n.-381C=) n.1852C= n.1025C= c.48+5069C= (n.48+5069C=) n.659C= c.86+1809C= n.783C= n.1301C= | |
16 | g.23636041G>T | CA269636 | PALB2 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.211+1809C>A (n.211+1809C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.-381C>A (n.-381C>A) n.1852C>A n.1025C>A c.48+5069C>A (n.48+5069C>A) n.659C>A c.86+1809C>A n.783C>A n.1301C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636042T>A | CA494461897 | PALB2 | c.510A>T (p.Ser170=) c.211+1808A>T (n.211+1808A>T) c.504A>T (p.Ser168=) c.-382A>T (n.-382A>T) n.1851A>T n.1024A>T c.48+5068A>T (n.48+5068A>T) n.658A>T c.86+1808A>T n.782A>T n.1300A>T | dbSNP |
16 | g.23636042T>C | CA494461898 | PALB2 | c.510A>G (p.Ser170=) c.211+1808A>G (n.211+1808A>G) c.504A>G (p.Ser168=) c.-382A>G (n.-382A>G) n.1851A>G n.1024A>G c.48+5068A>G (n.48+5068A>G) n.658A>G c.86+1808A>G n.782A>G n.1300A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636042T>G | CA7963785 | PALB2 | c.510A>C (p.Ser170=) c.211+1808A>C (n.211+1808A>C) c.504A>C (p.Ser168=) c.-382A>C (n.-382A>C) n.1851A>C n.1024A>C c.48+5068A>C (n.48+5068A>C) n.658A>C c.86+1808A>C n.782A>C n.1300A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636042T= | CA2213431722 | PALB2 | c.510A= (p.Ser170=) c.211+1808A= (n.211+1808A=) c.504A= (p.Ser168=) c.-382A= (n.-382A=) n.1851A= n.1024A= c.48+5068A= (n.48+5068A=) n.658A= c.86+1808A= n.782A= n.1300A= | |
16 | g.23636043G>A | CA197173 | PALB2 | c.509C>T (p.Ser170Leu) c.211+1807C>T (n.211+1807C>T) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.-383C>T (n.-383C>T) n.1850C>T n.1023C>T c.48+5067C>T (n.48+5067C>T) n.657C>T c.86+1807C>T n.781C>T n.1299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636043G>C | CA395137032 | PALB2 | c.509C>G (p.Ser170Ter) c.211+1807C>G (n.211+1807C>G) c.503C>G (p.Ser168Ter) c.-383C>G (n.-383C>G) n.1850C>G n.1023C>G c.48+5067C>G (n.48+5067C>G) n.657C>G c.86+1807C>G n.781C>G n.1299C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636043G= | CA2213431727 | PALB2 | c.509C= (p.Ser170=) c.211+1807C= (n.211+1807C=) c.503C= (p.Ser168=) c.-383C= (n.-383C=) n.1850C= n.1023C= c.48+5067C= (n.48+5067C=) n.657C= c.86+1807C= n.781C= n.1299C= | |
16 | g.23636043G>T | CA269633 | PALB2 | c.509C>A (p.Ser170Ter) c.211+1807C>A (n.211+1807C>A) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.-383C>A (n.-383C>A) n.1850C>A n.1023C>A c.48+5067C>A (n.48+5067C>A) n.657C>A c.86+1807C>A n.781C>A n.1299C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636044A>C | CA395137034 | PALB2 | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.211+1806T>G (n.211+1806T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.-384T>G (n.-384T>G) n.1849T>G n.1022T>G c.48+5066T>G (n.48+5066T>G) n.656T>G c.86+1806T>G n.780T>G n.1298T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636044A>G | CA395137035 | PALB2 | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.211+1806T>C (n.211+1806T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.-384T>C (n.-384T>C) n.1849T>C n.1022T>C c.48+5066T>C (n.48+5066T>C) n.656T>C c.86+1806T>C n.780T>C n.1298T>C | |
16 | g.23636044A>T | CA395137036 | PALB2 | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.211+1806T>A (n.211+1806T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.-384T>A (n.-384T>A) n.1849T>A n.1022T>A c.48+5066T>A (n.48+5066T>A) n.656T>A c.86+1806T>A n.780T>A n.1298T>A | dbSNP |
16 | g.23636045dup | CA658824050 | PALB2 | c.508dup (p.Ser170PhefsTer17) c.211+1806dup (n.211+1806dup) c.502dup (p.Ser168PhefsTer17) c.-384dup (n.-384dup) n.1849dup n.1022dup c.48+5066dup (n.48+5066dup) n.656dup c.86+1806dup n.780dup n.1298dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636045A>C | CA395137038 | PALB2 | c.507T>G (p.Asp169Glu) c.211+1805T>G (n.211+1805T>G) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.-385T>G (n.-385T>G) n.1848T>G n.1021T>G c.48+5065T>G (n.48+5065T>G) n.655T>G c.86+1805T>G n.779T>G n.1297T>G | dbSNP |
16 | g.23636045A>G | CA494461908 | PALB2 | c.507T>C (p.Asp169=) c.211+1805T>C (n.211+1805T>C) c.501T>C (p.Asp167=) c.-385T>C (n.-385T>C) n.1848T>C n.1021T>C c.48+5065T>C (n.48+5065T>C) n.655T>C c.86+1805T>C n.779T>C n.1297T>C | |
16 | g.23636045A>T | CA395137039 | PALB2 | c.507T>A (p.Asp169Glu) c.211+1805T>A (n.211+1805T>A) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.-385T>A (n.-385T>A) n.1848T>A n.1021T>A c.48+5065T>A (n.48+5065T>A) n.655T>A c.86+1805T>A n.779T>A n.1297T>A | |
16 | g.23636046T>A | CA395137042 | PALB2 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.211+1804A>T (n.211+1804A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.-386A>T (n.-386A>T) n.1847A>T n.1020A>T c.48+5064A>T (n.48+5064A>T) n.654A>T c.86+1804A>T n.778A>T n.1296A>T | dbSNP |
16 | g.23636046T>C | CA395137044 | PALB2 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.211+1804A>G (n.211+1804A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.-386A>G (n.-386A>G) n.1847A>G n.1020A>G c.48+5064A>G (n.48+5064A>G) n.654A>G c.86+1804A>G n.778A>G n.1296A>G | |
16 | g.23636046T>G | CA395137041 | PALB2 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.211+1804A>C (n.211+1804A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.-386A>C (n.-386A>C) n.1847A>C n.1020A>C c.48+5064A>C (n.48+5064A>C) n.654A>C c.86+1804A>C n.778A>C n.1296A>C | dbSNP |
16 | g.23636047C>A | CA395137048 | PALB2 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.211+1803G>T (n.211+1803G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.-387G>T (n.-387G>T) n.1846G>T n.1019G>T c.48+5063G>T (n.48+5063G>T) n.653G>T c.86+1803G>T n.777G>T n.1295G>T | dbSNP |
16 | g.23636047C>G | CA395137046 | PALB2 | c.505G>C (p.Asp169His) c.211+1803G>C (n.211+1803G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.-387G>C (n.-387G>C) n.1846G>C n.1019G>C c.48+5063G>C (n.48+5063G>C) n.653G>C c.86+1803G>C n.777G>C n.1295G>C | dbSNP |
16 | g.23636047C>T | CA395137049 | PALB2 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.211+1803G>A (n.211+1803G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.-387G>A (n.-387G>A) n.1846G>A n.1019G>A c.48+5063G>A (n.48+5063G>A) n.653G>A c.86+1803G>A n.777G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636048A= | CA2213431737 | PALB2 | c.504T= (p.Thr168=) c.211+1802T= (n.211+1802T=) c.498T= (p.Thr166=) c.-388T= (n.-388T=) n.1845T= n.1018T= c.48+5062T= (n.48+5062T=) n.652T= c.86+1802T= n.776T= n.1294T= | |
16 | g.23636048A>C | CA494461911 | PALB2 | c.504T>G (p.Thr168=) c.211+1802T>G (n.211+1802T>G) c.498T>G (p.Thr166=) c.-388T>G (n.-388T>G) n.1845T>G n.1018T>G c.48+5062T>G (n.48+5062T>G) n.652T>G c.86+1802T>G n.776T>G n.1294T>G | |
16 | g.23636048A>G | CA494461913 | PALB2 | c.504T>C (p.Thr168=) c.211+1802T>C (n.211+1802T>C) c.498T>C (p.Thr166=) c.-388T>C (n.-388T>C) n.1845T>C n.1018T>C c.48+5062T>C (n.48+5062T>C) n.652T>C c.86+1802T>C n.776T>C n.1294T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636048A>T | CA494461915 | PALB2 | c.504T>A (p.Thr168=) c.211+1802T>A (n.211+1802T>A) c.498T>A (p.Thr166=) c.-388T>A (n.-388T>A) n.1845T>A n.1018T>A c.48+5062T>A (n.48+5062T>A) n.652T>A c.86+1802T>A n.776T>A n.1294T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636049G>A | CA395137051 | PALB2 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.211+1801C>T (n.211+1801C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.-389C>T (n.-389C>T) n.1844C>T n.1017C>T c.48+5061C>T (n.48+5061C>T) n.651C>T c.86+1801C>T n.775C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636049G>C | CA395137053 | PALB2 | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.211+1801C>G (n.211+1801C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.-389C>G (n.-389C>G) n.1844C>G n.1017C>G c.48+5061C>G (n.48+5061C>G) n.651C>G c.86+1801C>G n.775C>G n.1293C>G | dbSNP |
16 | g.23636049G>T | CA395137055 | PALB2 | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.211+1801C>A (n.211+1801C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.-389C>A (n.-389C>A) n.1844C>A n.1017C>A c.48+5061C>A (n.48+5061C>A) n.651C>A c.86+1801C>A n.775C>A n.1293C>A | dbSNP |
16 | g.23636050T>A | CA395137057 | PALB2 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.211+1800A>T (n.211+1800A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.-390A>T (n.-390A>T) n.1843A>T n.1016A>T c.48+5060A>T (n.48+5060A>T) n.650A>T c.86+1800A>T n.774A>T n.1292A>T | dbSNP |
16 | g.23636050T>C | CA395137059 | PALB2 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.211+1800A>G (n.211+1800A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.-390A>G (n.-390A>G) n.1843A>G n.1016A>G c.48+5060A>G (n.48+5060A>G) n.650A>G c.86+1800A>G n.774A>G n.1292A>G | |
16 | g.23636050T>G | CA395137060 | PALB2 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.211+1800A>C (n.211+1800A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.-390A>C (n.-390A>C) n.1843A>C n.1016A>C c.48+5060A>C (n.48+5060A>C) n.650A>C c.86+1800A>C n.774A>C n.1292A>C | dbSNP |
16 | g.23636051G>A | CA193911 | PALB2 | c.501C>T (p.Gly167=) c.211+1799C>T (n.211+1799C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.-391C>T (n.-391C>T) n.1842C>T n.1015C>T c.48+5059C>T (n.48+5059C>T) n.649C>T c.86+1799C>T n.773C>T n.1291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636051G>C | CA494461918 | PALB2 | c.501C>G (p.Gly167=) c.211+1799C>G (n.211+1799C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.-391C>G (n.-391C>G) n.1842C>G n.1015C>G c.48+5059C>G (n.48+5059C>G) n.649C>G c.86+1799C>G n.773C>G n.1291C>G | dbSNP |
16 | g.23636051G= | CA2213431741 | PALB2 | c.501C= (p.Gly167=) c.211+1799C= (n.211+1799C=) c.495C= (p.Gly165=) c.-391C= (n.-391C=) n.1842C= n.1015C= c.48+5059C= (n.48+5059C=) n.649C= c.86+1799C= n.773C= n.1291C= | |
16 | g.23636051G>T | CA494461919 | PALB2 | c.501C>A (p.Gly167=) c.211+1799C>A (n.211+1799C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.-391C>A (n.-391C>A) n.1842C>A n.1015C>A c.48+5059C>A (n.48+5059C>A) n.649C>A c.86+1799C>A n.773C>A n.1291C>A | |
16 | g.23636052C>A | CA395137065 | PALB2 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.211+1798G>T (n.211+1798G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.-392G>T (n.-392G>T) n.1841G>T n.1014G>T c.48+5058G>T (n.48+5058G>T) n.648G>T c.86+1798G>T n.772G>T n.1290G>T | dbSNP |
16 | g.23636052C= | CA2213431744 | PALB2 | c.500G= (p.Gly167=) c.211+1798G= (n.211+1798G=) c.494G= (p.Gly165=) c.-392G= (n.-392G=) n.1841G= n.1014G= c.48+5058G= (n.48+5058G=) n.648G= c.86+1798G= n.772G= n.1290G= | |
16 | g.23636052C>G | CA395137067 | PALB2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.211+1798G>C (n.211+1798G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.-392G>C (n.-392G>C) n.1841G>C n.1014G>C c.48+5058G>C (n.48+5058G>C) n.648G>C c.86+1798G>C n.772G>C n.1290G>C | dbSNP |
16 | g.23636052C>T | CA395137068 | PALB2 | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.211+1798G>A (n.211+1798G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.-392G>A (n.-392G>A) n.1841G>A n.1014G>A c.48+5058G>A (n.48+5058G>A) n.648G>A c.86+1798G>A n.772G>A n.1290G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636053C>A | CA395137073 | PALB2 | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.211+1797G>T (n.211+1797G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.-393G>T (n.-393G>T) n.1840G>T n.1013G>T c.48+5057G>T (n.48+5057G>T) n.647G>T c.86+1797G>T n.771G>T n.1289G>T | dbSNP |
16 | g.23636053C= | CA2213431747 | PALB2 | c.499G= (p.Gly167=) c.211+1797G= (n.211+1797G=) c.493G= (p.Gly165=) c.-393G= (n.-393G=) n.1840G= n.1013G= c.48+5057G= (n.48+5057G=) n.647G= c.86+1797G= n.771G= n.1289G= | |
16 | g.23636053C>G | CA395137072 | PALB2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.211+1797G>C (n.211+1797G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.-393G>C (n.-393G>C) n.1840G>C n.1013G>C c.48+5057G>C (n.48+5057G>C) n.647G>C c.86+1797G>C n.771G>C n.1289G>C | dbSNP |
16 | g.23636053C>T | CA395137071 | PALB2 | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.211+1797G>A (n.211+1797G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.-393G>A (n.-393G>A) n.1840G>A n.1013G>A c.48+5057G>A (n.48+5057G>A) n.647G>A c.86+1797G>A n.771G>A n.1289G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636054A>C | CA395137074 | PALB2 | c.498T>G (p.Phe166Leu) c.211+1796T>G (n.211+1796T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.-394T>G (n.-394T>G) n.1839T>G n.1012T>G c.48+5056T>G (n.48+5056T>G) n.646T>G c.86+1796T>G n.770T>G n.1288T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636054A>G | CA494461922 | PALB2 | c.498T>C (p.Phe166=) c.211+1796T>C (n.211+1796T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.-394T>C (n.-394T>C) n.1839T>C n.1012T>C c.48+5056T>C (n.48+5056T>C) n.646T>C c.86+1796T>C n.770T>C n.1288T>C | dbSNP |
16 | g.23636054A>T | CA395137075 | PALB2 | c.498T>A (p.Phe166Leu) c.211+1796T>A (n.211+1796T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.-394T>A (n.-394T>A) n.1839T>A n.1012T>A c.48+5056T>A (n.48+5056T>A) n.646T>A c.86+1796T>A n.770T>A n.1288T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636055A>C | CA395137077 | PALB2 | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.211+1795T>G (n.211+1795T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-395T>G (n.-395T>G) n.1838T>G n.1011T>G c.48+5055T>G (n.48+5055T>G) n.645T>G c.86+1795T>G n.769T>G n.1287T>G | ClinVar |
16 | g.23636055A>G | CA395137079 | PALB2 | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.211+1795T>C (n.211+1795T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-395T>C (n.-395T>C) n.1838T>C n.1011T>C c.48+5055T>C (n.48+5055T>C) n.645T>C c.86+1795T>C n.769T>C n.1287T>C | dbSNP |
16 | g.23636055A>T | CA395137080 | PALB2 | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.211+1795T>A (n.211+1795T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-395T>A (n.-395T>A) n.1838T>A n.1011T>A c.48+5055T>A (n.48+5055T>A) n.645T>A c.86+1795T>A n.769T>A n.1287T>A | dbSNP |
16 | g.23636056A>C | CA395137082 | PALB2 | c.496T>G (p.Phe166Val) c.211+1794T>G (n.211+1794T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.-396T>G (n.-396T>G) n.1837T>G n.1010T>G c.48+5054T>G (n.48+5054T>G) n.644T>G c.86+1794T>G n.768T>G n.1286T>G | |
16 | g.23636056A>G | CA395137084 | PALB2 | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.211+1794T>C (n.211+1794T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-396T>C (n.-396T>C) n.1837T>C n.1010T>C c.48+5054T>C (n.48+5054T>C) n.644T>C c.86+1794T>C n.768T>C n.1286T>C | |
16 | g.23636056A>T | CA395137085 | PALB2 | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.211+1794T>A (n.211+1794T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-396T>A (n.-396T>A) n.1837T>A n.1010T>A c.48+5054T>A (n.48+5054T>A) n.644T>A c.86+1794T>A n.768T>A n.1286T>A | dbSNP |
16 | g.23636057_23636058del | CA1139771127 | PALB2 | c.495_496del (p.Phe166TrpfsTer3) c.211+1793_211+1794del (n.211+1793_211+1794del) c.489_490del (p.Phe164TrpfsTer3) c.-397_-396del (n.-397_-396del) n.1836_1837del n.1009_1010del c.48+5053_48+5054del (n.48+5053_48+5054del) n.643_644del c.86+1793_86+1794del n.767_768del n.1285_1286del | |
16 | g.23636056_23636057insCACACCC | CA2806260804 | PALB2 | c.495_496insGGGTGTG (p.Phe166GlyfsTer6) c.211+1793_211+1794insGGGTGTG (n.211+1793_211+1794insGGGTGTG) c.489_490insGGGTGTG (p.Phe164GlyfsTer6) c.-397_-396insGGGTGTG (n.-397_-396insGGGTGTG) n.1836_1837insGGGTGTG n.1009_1010insGGGTGTG c.48+5053_48+5054insGGGTGTG (n.48+5053_48+5054insGGGTGTG) n.643_644insGGGTGTG c.86+1793_86+1794insGGGTGTG n.767_768insGGGTGTG n.1285_1286insGGGTGTG | |
16 | g.23636057G>A | CA494461925 | PALB2 | c.495C>T (p.Val165=) c.211+1793C>T (n.211+1793C>T) c.489C>T (p.Val163=) c.-397C>T (n.-397C>T) n.1836C>T n.1009C>T c.48+5053C>T (n.48+5053C>T) n.643C>T c.86+1793C>T n.767C>T n.1285C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636057G>C | CA494461928 | PALB2 | c.495C>G (p.Val165=) c.211+1793C>G (n.211+1793C>G) c.489C>G (p.Val163=) c.-397C>G (n.-397C>G) n.1836C>G n.1009C>G c.48+5053C>G (n.48+5053C>G) n.643C>G c.86+1793C>G n.767C>G n.1285C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636057G= | CA2213431751 | PALB2 | c.495C= (p.Val165=) c.211+1793C= (n.211+1793C=) c.489C= (p.Val163=) c.-397C= (n.-397C=) n.1836C= n.1009C= c.48+5053C= (n.48+5053C=) n.643C= c.86+1793C= n.767C= n.1285C= | |
16 | g.23636057G>T | CA494461929 | PALB2 | c.495C>A (p.Val165=) c.211+1793C>A (n.211+1793C>A) c.489C>A (p.Val163=) c.-397C>A (n.-397C>A) n.1836C>A n.1009C>A c.48+5053C>A (n.48+5053C>A) n.643C>A c.86+1793C>A n.767C>A n.1285C>A | |
16 | g.23636057_23636059delinsGAC | CA2213431753 | PALB2 | c.493_495delinsGTC (p.Val165=) c.211+1791_211+1793delinsGTC (n.211+1791_211+1793delinsGTC) c.487_489delinsGTC (p.Val163=) c.-399_-397delinsGTC (n.-399_-397delinsGTC) n.1834_1836delinsGTC n.1007_1009delinsGTC c.48+5051_48+5053delinsGTC (n.48+5051_48+5053delinsGTC) n.641_643delinsGTC c.86+1791_86+1793delinsGTC n.765_767delinsGTC n.1283_1285delinsGTC | |
16 | g.23636058A>C | CA395137087 | PALB2 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.211+1792T>G (n.211+1792T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) c.-398T>G (n.-398T>G) n.1835T>G n.1008T>G c.48+5052T>G (n.48+5052T>G) n.642T>G c.86+1792T>G n.766T>G n.1284T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636058A>G | CA395137089 | PALB2 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.211+1792T>C (n.211+1792T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) c.-398T>C (n.-398T>C) n.1835T>C n.1008T>C c.48+5052T>C (n.48+5052T>C) n.642T>C c.86+1792T>C n.766T>C n.1284T>C | |
16 | g.23636058A>T | CA395137092 | PALB2 | c.494T>A (p.Val165Asp) c.211+1792T>A (n.211+1792T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) c.-398T>A (n.-398T>A) n.1835T>A n.1008T>A c.48+5052T>A (n.48+5052T>A) n.642T>A c.86+1792T>A n.766T>A n.1284T>A | dbSNP |
16 | g.23636061_23636062del | CA7963786 | PALB2 | c.493_494del (p.Val165LeufsTer4) c.211+1791_211+1792del (n.211+1791_211+1792del) c.487_488del (p.Val163LeufsTer4) c.-399_-398del (n.-399_-398del) n.1834_1835del n.1007_1008del c.48+5051_48+5052del (n.48+5051_48+5052del) n.641_642del c.86+1791_86+1792del n.765_766del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636059del | CA2695222982 | PALB2 | c.493del (p.Val165SerfsTer14) c.211+1791del (n.211+1791del) c.487del (p.Val163SerfsTer14) c.-399del (n.-399del) n.1834del n.1007del c.48+5051del (n.48+5051del) n.641del c.86+1791del n.765del n.1283del | |
16 | g.23636059C>A | CA395137094 | PALB2 | c.493G>T (p.Val165Phe) c.211+1791G>T (n.211+1791G>T) c.487G>T (p.Val163Phe) c.-399G>T (n.-399G>T) n.1834G>T n.1007G>T c.48+5051G>T (n.48+5051G>T) n.641G>T c.86+1791G>T n.765G>T n.1283G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636059C>G | CA395137095 | PALB2 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.211+1791G>C (n.211+1791G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) c.-399G>C (n.-399G>C) n.1834G>C n.1007G>C c.48+5051G>C (n.48+5051G>C) n.641G>C c.86+1791G>C n.765G>C n.1283G>C | dbSNP |
16 | g.23636059C>T | CA395137093 | PALB2 | c.493G>A (p.Val165Ile) c.211+1791G>A (n.211+1791G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) c.-399G>A (n.-399G>A) n.1834G>A n.1007G>A c.48+5051G>A (n.48+5051G>A) n.641G>A c.86+1791G>A n.765G>A n.1283G>A | dbSNP |
16 | g.23636060A>C | CA395137096 | PALB2 | c.492T>G (p.Cys164Trp) c.211+1790T>G (n.211+1790T>G) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.-400T>G (n.-400T>G) n.1833T>G n.1006T>G c.48+5050T>G (n.48+5050T>G) n.640T>G c.86+1790T>G n.764T>G n.1282T>G | dbSNP |
16 | g.23636060A>G | CA494461932 | PALB2 | c.492T>C (p.Cys164=) c.211+1790T>C (n.211+1790T>C) c.486T>C (p.Cys162=) c.-400T>C (n.-400T>C) n.1833T>C n.1006T>C c.48+5050T>C (n.48+5050T>C) n.640T>C c.86+1790T>C n.764T>C n.1282T>C | dbSNP |
16 | g.23636060A>T | CA395137097 | PALB2 | c.492T>A (p.Cys164Ter) c.211+1790T>A (n.211+1790T>A) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.-400T>A (n.-400T>A) n.1833T>A n.1006T>A c.48+5050T>A (n.48+5050T>A) n.640T>A c.86+1790T>A n.764T>A n.1282T>A | dbSNP |
16 | g.23636061C>A | CA395137098 | PALB2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.211+1789G>T (n.211+1789G>T) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.-401G>T (n.-401G>T) n.1832G>T n.1005G>T c.48+5049G>T (n.48+5049G>T) n.639G>T c.86+1789G>T n.763G>T n.1281G>T | |
16 | g.23636061C= | CA2213431760 | PALB2 | c.491G= (p.Cys164=) c.211+1789G= (n.211+1789G=) c.485G= (p.Cys162=) c.-401G= (n.-401G=) n.1832G= n.1005G= c.48+5049G= (n.48+5049G=) n.639G= c.86+1789G= n.763G= n.1281G= | |
16 | g.23636061C>G | CA395137099 | PALB2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.211+1789G>C (n.211+1789G>C) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.-401G>C (n.-401G>C) n.1832G>C n.1005G>C c.48+5049G>C (n.48+5049G>C) n.639G>C c.86+1789G>C n.763G>C n.1281G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636061C>T | CA395137100 | PALB2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.211+1789G>A (n.211+1789G>A) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.-401G>A (n.-401G>A) n.1832G>A n.1005G>A c.48+5049G>A (n.48+5049G>A) n.639G>A c.86+1789G>A n.763G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636062A>C | CA395137103 | PALB2 | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.211+1788T>G (n.211+1788T>G) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.-402T>G (n.-402T>G) n.1831T>G n.1004T>G c.48+5048T>G (n.48+5048T>G) n.638T>G c.86+1788T>G n.762T>G n.1280T>G | ClinVar |
16 | g.23636062A>G | CA395137101 | PALB2 | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.211+1788T>C (n.211+1788T>C) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.-402T>C (n.-402T>C) n.1831T>C n.1004T>C c.48+5048T>C (n.48+5048T>C) n.638T>C c.86+1788T>C n.762T>C n.1280T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636062A>T | CA395137102 | PALB2 | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.211+1788T>A (n.211+1788T>A) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.-402T>A (n.-402T>A) n.1831T>A n.1004T>A c.48+5048T>A (n.48+5048T>A) n.638T>A c.86+1788T>A n.762T>A n.1280T>A | dbSNP |
16 | g.23636063G>A | CA494461941 | PALB2 | c.489C>T (p.Asp163=) c.211+1787C>T (n.211+1787C>T) c.483C>T (p.Asp161=) c.-403C>T (n.-403C>T) n.1830C>T n.1003C>T c.48+5047C>T (n.48+5047C>T) n.637C>T c.86+1787C>T n.761C>T n.1279C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636063G>C | CA279499946 | PALB2 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.211+1787C>G (n.211+1787C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.-403C>G (n.-403C>G) n.1830C>G n.1003C>G c.48+5047C>G (n.48+5047C>G) n.637C>G c.86+1787C>G n.761C>G n.1279C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636063G= | CA2213431767 | PALB2 | c.489C= (p.Asp163=) c.211+1787C= (n.211+1787C=) c.483C= (p.Asp161=) c.-403C= (n.-403C=) n.1830C= n.1003C= c.48+5047C= (n.48+5047C=) n.637C= c.86+1787C= n.761C= n.1279C= | |
16 | g.23636063G>T | CA395137104 | PALB2 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.211+1787C>A (n.211+1787C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.-403C>A (n.-403C>A) n.1830C>A n.1003C>A c.48+5047C>A (n.48+5047C>A) n.637C>A c.86+1787C>A n.761C>A n.1279C>A | |
16 | g.23636063_23636065delinsGTC | CA2213431769 | PALB2 | c.487_489delinsGAC (p.Asp163=) c.211+1785_211+1787delinsGAC (n.211+1785_211+1787delinsGAC) c.481_483delinsGAC (p.Asp161=) c.-405_-403delinsGAC (n.-405_-403delinsGAC) n.1828_1830delinsGAC n.1001_1003delinsGAC c.48+5045_48+5047delinsGAC (n.48+5045_48+5047delinsGAC) n.635_637delinsGAC c.86+1785_86+1787delinsGAC n.759_761delinsGAC n.1277_1279delinsGAC | |
16 | g.23636064T>A | CA395137105 | PALB2 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.211+1786A>T (n.211+1786A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.-404A>T (n.-404A>T) n.1829A>T n.1002A>T c.48+5046A>T (n.48+5046A>T) n.636A>T c.86+1786A>T n.760A>T n.1278A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636064T>C | CA395137106 | PALB2 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.211+1786A>G (n.211+1786A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-404A>G (n.-404A>G) n.1829A>G n.1002A>G c.48+5046A>G (n.48+5046A>G) n.636A>G c.86+1786A>G n.760A>G n.1278A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636064T>G | CA7963787 | PALB2 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.211+1786A>C (n.211+1786A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-404A>C (n.-404A>C) n.1829A>C n.1002A>C c.48+5046A>C (n.48+5046A>C) n.636A>C c.86+1786A>C n.760A>C n.1278A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636064T= | CA2213431773 | PALB2 | c.488A= (p.Asp163=) c.211+1786A= (n.211+1786A=) c.482A= (p.Asp161=) c.-404A= (n.-404A=) n.1829A= n.1002A= c.48+5046A= (n.48+5046A=) n.636A= c.86+1786A= n.760A= n.1278A= | |
16 | g.23636070_23636071dup | CA2695222983 | PALB2 | c.487_488dup (p.Asp163GlufsTer17) c.211+1785_211+1786dup (n.211+1785_211+1786dup) c.481_482dup (p.Asp161GlufsTer17) c.-405_-404dup (n.-405_-404dup) n.1828_1829dup n.1001_1002dup c.48+5045_48+5046dup (n.48+5045_48+5046dup) n.635_636dup c.86+1785_86+1786dup n.759_760dup n.1277_1278dup | |
16 | g.23636070_23636071del | CA915949135 | PALB2 | c.487_488del (p.Asp163LeufsTer6) c.211+1785_211+1786del (n.211+1785_211+1786del) c.481_482del (p.Asp161LeufsTer6) c.-405_-404del (n.-405_-404del) n.1828_1829del n.1001_1002del c.48+5045_48+5046del (n.48+5045_48+5046del) n.635_636del c.86+1785_86+1786del n.759_760del n.1277_1278del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636065C>A | CA395137107 | PALB2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.211+1785G>T (n.211+1785G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-405G>T (n.-405G>T) n.1828G>T n.1001G>T c.48+5045G>T (n.48+5045G>T) n.635G>T c.86+1785G>T n.759G>T n.1277G>T | dbSNP |
16 | g.23636065C= | CA2213431776 | PALB2 | c.487G= (p.Asp163=) c.211+1785G= (n.211+1785G=) c.481G= (p.Asp161=) c.-405G= (n.-405G=) n.1828G= n.1001G= c.48+5045G= (n.48+5045G=) n.635G= c.86+1785G= n.759G= n.1277G= | |
16 | g.23636065C>G | CA7963788 | PALB2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.211+1785G>C (n.211+1785G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.-405G>C (n.-405G>C) n.1828G>C n.1001G>C c.48+5045G>C (n.48+5045G>C) n.635G>C c.86+1785G>C n.759G>C n.1277G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636065C>T | CA395137108 | PALB2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.211+1785G>A (n.211+1785G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-405G>A (n.-405G>A) n.1828G>A n.1001G>A c.48+5045G>A (n.48+5045G>A) n.635G>A c.86+1785G>A n.759G>A n.1277G>A | dbSNP |
16 | g.23636066T>A | CA395137109 | PALB2 | c.486A>T (p.Arg162Ser) c.211+1784A>T (n.211+1784A>T) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.-406A>T (n.-406A>T) n.1827A>T n.1000A>T c.48+5044A>T (n.48+5044A>T) n.634A>T c.86+1784A>T n.758A>T n.1276A>T | dbSNP |
16 | g.23636066T>C | CA494461947 | PALB2 | c.486A>G (p.Arg162=) c.211+1784A>G (n.211+1784A>G) c.480A>G (p.Arg160=) c.-406A>G (n.-406A>G) n.1827A>G n.1000A>G c.48+5044A>G (n.48+5044A>G) n.634A>G c.86+1784A>G n.758A>G n.1276A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636066T>G | CA395137110 | PALB2 | c.486A>C (p.Arg162Ser) c.211+1784A>C (n.211+1784A>C) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.-406A>C (n.-406A>C) n.1827A>C n.1000A>C c.48+5044A>C (n.48+5044A>C) n.634A>C c.86+1784A>C n.758A>C n.1276A>C | |
16 | g.23636066T= | CA2213431780 | PALB2 | c.486A= (p.Arg162=) c.211+1784A= (n.211+1784A=) c.480A= (p.Arg160=) c.-406A= (n.-406A=) n.1827A= n.1000A= c.48+5044A= (n.48+5044A=) n.634A= c.86+1784A= n.758A= n.1276A= | |
16 | g.23636067C>A | CA395137111 | PALB2 | c.485G>T (p.Arg162Ile) c.211+1783G>T (n.211+1783G>T) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.-407G>T (n.-407G>T) n.1826G>T n.999G>T c.48+5043G>T (n.48+5043G>T) n.633G>T c.86+1783G>T n.757G>T n.1275G>T | dbSNP |
16 | g.23636067C>G | CA395137112 | PALB2 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.211+1783G>C (n.211+1783G>C) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.-407G>C (n.-407G>C) n.1826G>C n.999G>C c.48+5043G>C (n.48+5043G>C) n.633G>C c.86+1783G>C n.757G>C n.1275G>C | dbSNP |
16 | g.23636067C>T | CA395137113 | PALB2 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.211+1783G>A (n.211+1783G>A) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.-407G>A (n.-407G>A) n.1826G>A n.999G>A c.48+5043G>A (n.48+5043G>A) n.633G>A c.86+1783G>A n.757G>A n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636068T>A | CA395137114 | PALB2 | c.484A>T (p.Arg162Ter) c.211+1782A>T (n.211+1782A>T) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.-408A>T (n.-408A>T) n.1825A>T n.998A>T c.48+5042A>T (n.48+5042A>T) n.632A>T c.86+1782A>T n.756A>T n.1274A>T | dbSNP |
16 | g.23636068T>C | CA395137115 | PALB2 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.211+1782A>G (n.211+1782A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.-408A>G (n.-408A>G) n.1825A>G n.998A>G c.48+5042A>G (n.48+5042A>G) n.632A>G c.86+1782A>G n.756A>G n.1274A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636068T>G | CA494461949 | PALB2 | c.484A>C (p.Arg162=) c.211+1782A>C (n.211+1782A>C) c.478A>C (p.Arg160=) c.-408A>C (n.-408A>C) n.1825A>C n.998A>C c.48+5042A>C (n.48+5042A>C) n.632A>C c.86+1782A>C n.756A>C n.1274A>C | |
16 | g.23636069C>A | CA395137116 | PALB2 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.211+1781G>T (n.211+1781G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-409G>T (n.-409G>T) n.1824G>T n.997G>T c.48+5041G>T (n.48+5041G>T) n.631G>T c.86+1781G>T n.755G>T n.1273G>T | dbSNP |
16 | g.23636069C= | CA2213431785 | PALB2 | c.483G= (p.Glu161=) c.211+1781G= (n.211+1781G=) c.477G= (p.Glu159=) c.-409G= (n.-409G=) n.1824G= n.997G= c.48+5041G= (n.48+5041G=) n.631G= c.86+1781G= n.755G= n.1273G= | |
16 | g.23636069C>G | CA395137117 | PALB2 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.211+1781G>C (n.211+1781G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-409G>C (n.-409G>C) n.1824G>C n.997G>C c.48+5041G>C (n.48+5041G>C) n.631G>C c.86+1781G>C n.755G>C n.1273G>C | dbSNP |
16 | g.23636069C>T | CA494461950 | PALB2 | c.483G>A (p.Glu161=) c.211+1781G>A (n.211+1781G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.-409G>A (n.-409G>A) n.1824G>A n.997G>A c.48+5041G>A (n.48+5041G>A) n.631G>A c.86+1781G>A n.755G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636070T>A | CA395137118 | PALB2 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.211+1780A>T (n.211+1780A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.-410A>T (n.-410A>T) n.1823A>T n.996A>T c.48+5040A>T (n.48+5040A>T) n.630A>T c.86+1780A>T n.754A>T n.1272A>T | dbSNP |
16 | g.23636070T>C | CA395137119 | PALB2 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.211+1780A>G (n.211+1780A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-410A>G (n.-410A>G) n.1823A>G n.996A>G c.48+5040A>G (n.48+5040A>G) n.630A>G c.86+1780A>G n.754A>G n.1272A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636070T>G | CA395137120 | PALB2 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.211+1780A>C (n.211+1780A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-410A>C (n.-410A>C) n.1823A>C n.996A>C c.48+5040A>C (n.48+5040A>C) n.630A>C c.86+1780A>C n.754A>C n.1272A>C | |
16 | g.23636070T= | CA2213431788 | PALB2 | c.482A= (p.Glu161=) c.211+1780A= (n.211+1780A=) c.476A= (p.Glu159=) c.-410A= (n.-410A=) n.1823A= n.996A= c.48+5040A= (n.48+5040A=) n.630A= c.86+1780A= n.754A= n.1272A= | |
16 | g.23636071C>A | CA395137122 | PALB2 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.211+1779G>T (n.211+1779G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-411G>T (n.-411G>T) n.1822G>T n.995G>T c.48+5039G>T (n.48+5039G>T) n.629G>T c.86+1779G>T n.753G>T n.1271G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636071C= | CA2213431792 | PALB2 | c.481G= (p.Glu161=) c.211+1779G= (n.211+1779G=) c.475G= (p.Glu159=) c.-411G= (n.-411G=) n.1822G= n.995G= c.48+5039G= (n.48+5039G=) n.629G= c.86+1779G= n.753G= n.1271G= | |
16 | g.23636071C>G | CA395137123 | PALB2 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.211+1779G>C (n.211+1779G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-411G>C (n.-411G>C) n.1822G>C n.995G>C c.48+5039G>C (n.48+5039G>C) n.629G>C c.86+1779G>C n.753G>C n.1271G>C | dbSNP |
16 | g.23636071C>T | CA395137121 | PALB2 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.211+1779G>A (n.211+1779G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-411G>A (n.-411G>A) n.1822G>A n.995G>A c.48+5039G>A (n.48+5039G>A) n.629G>A c.86+1779G>A n.753G>A n.1271G>A | dbSNP |
16 | g.23636072C>A | CA395137126 | PALB2 | c.480G>T (p.Gln160His) c.211+1778G>T (n.211+1778G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.-412G>T (n.-412G>T) n.1821G>T n.994G>T c.48+5038G>T (n.48+5038G>T) n.628G>T c.86+1778G>T n.752G>T n.1270G>T | |
16 | g.23636072C= | CA2213431799 | PALB2 | c.480G= (p.Gln160=) c.211+1778G= (n.211+1778G=) c.474G= (p.Gln158=) c.-412G= (n.-412G=) n.1821G= n.994G= c.48+5038G= (n.48+5038G=) n.628G= c.86+1778G= n.752G= n.1270G= | |
16 | g.23636072C>G | CA395137124 | PALB2 | c.480G>C (p.Gln160His) c.211+1778G>C (n.211+1778G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.-412G>C (n.-412G>C) n.1821G>C n.994G>C c.48+5038G>C (n.48+5038G>C) n.628G>C c.86+1778G>C n.752G>C n.1270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636072C>T | CA10583382 | PALB2 | c.480G>A (p.Gln160=) c.211+1778G>A (n.211+1778G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.-412G>A (n.-412G>A) n.1821G>A n.994G>A c.48+5038G>A (n.48+5038G>A) n.628G>A c.86+1778G>A n.752G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636073T>A | CA395137129 | PALB2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.211+1777A>T (n.211+1777A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.-413A>T (n.-413A>T) n.1820A>T n.993A>T c.48+5037A>T (n.48+5037A>T) n.627A>T c.86+1777A>T n.751A>T n.1269A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636073T>C | CA7963789 | PALB2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.211+1777A>G (n.211+1777A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.-413A>G (n.-413A>G) n.1820A>G n.993A>G c.48+5037A>G (n.48+5037A>G) n.627A>G c.86+1777A>G n.751A>G n.1269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636073T>G | CA395137131 | PALB2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.211+1777A>C (n.211+1777A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.-413A>C (n.-413A>C) n.1820A>C n.993A>C c.48+5037A>C (n.48+5037A>C) n.627A>C c.86+1777A>C n.751A>C n.1269A>C | |
16 | g.23636073T= | CA2213431806 | PALB2 | c.479A= (p.Gln160=) c.211+1777A= (n.211+1777A=) c.473A= (p.Gln158=) c.-413A= (n.-413A=) n.1820A= n.993A= c.48+5037A= (n.48+5037A=) n.627A= c.86+1777A= n.751A= n.1269A= | |
16 | g.23636073_23636074delinsTG | CA2213431805 | PALB2 | c.478_479delinsCA (p.Gln160=) c.211+1776_211+1777delinsCA (n.211+1776_211+1777delinsCA) c.472_473delinsCA (p.Gln158=) c.-414_-413delinsCA (n.-414_-413delinsCA) n.1819_1820delinsCA n.992_993delinsCA c.48+5036_48+5037delinsCA (n.48+5036_48+5037delinsCA) n.626_627delinsCA c.86+1776_86+1777delinsCA n.750_751delinsCA n.1268_1269delinsCA | |
16 | g.23636074del | CA7963790 | PALB2 | c.478del (p.Gln160ArgfsTer19) c.211+1776del (n.211+1776del) c.472del (p.Gln158ArgfsTer19) c.-414del (n.-414del) n.1819del n.992del c.48+5036del (n.48+5036del) n.626del c.86+1776del n.750del n.1268del | ClinVar dbSNP ExAC |
16 | g.23636074G>A | CA10584523 | PALB2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.211+1776C>T (n.211+1776C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.-414C>T (n.-414C>T) n.1819C>T n.992C>T c.48+5036C>T (n.48+5036C>T) n.626C>T c.86+1776C>T n.750C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636074G>C | CA395137134 | PALB2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.211+1776C>G (n.211+1776C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.-414C>G (n.-414C>G) n.1819C>G n.992C>G c.48+5036C>G (n.48+5036C>G) n.626C>G c.86+1776C>G n.750C>G n.1268C>G | dbSNP |
16 | g.23636074G= | CA2213431809 | PALB2 | c.478C= (p.Gln160=) c.211+1776C= (n.211+1776C=) c.472C= (p.Gln158=) c.-414C= (n.-414C=) n.1819C= n.992C= c.48+5036C= (n.48+5036C=) n.626C= c.86+1776C= n.750C= n.1268C= | |
16 | g.23636074G>T | CA395137136 | PALB2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.211+1776C>A (n.211+1776C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.-414C>A (n.-414C>A) n.1819C>A n.992C>A c.48+5036C>A (n.48+5036C>A) n.626C>A c.86+1776C>A n.750C>A n.1268C>A | dbSNP |
16 | g.23636075T>A | CA494461951 | PALB2 | c.477A>T (p.Ser159=) c.211+1775A>T (n.211+1775A>T) c.471A>T (p.Ser157=) c.-415A>T (n.-415A>T) n.1818A>T n.991A>T c.48+5035A>T (n.48+5035A>T) n.625A>T c.86+1775A>T n.749A>T n.1267A>T | dbSNP |
16 | g.23636075T>C | CA494461953 | PALB2 | c.477A>G (p.Ser159=) c.211+1775A>G (n.211+1775A>G) c.471A>G (p.Ser157=) c.-415A>G (n.-415A>G) n.1818A>G n.991A>G c.48+5035A>G (n.48+5035A>G) n.625A>G c.86+1775A>G n.749A>G n.1267A>G | dbSNP |
16 | g.23636075T>G | CA7963791 | PALB2 | c.477A>C (p.Ser159=) c.211+1775A>C (n.211+1775A>C) c.471A>C (p.Ser157=) c.-415A>C (n.-415A>C) n.1818A>C n.991A>C c.48+5035A>C (n.48+5035A>C) n.625A>C c.86+1775A>C n.749A>C n.1267A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23636075T= | CA2213431812 | PALB2 | c.477A= (p.Ser159=) c.211+1775A= (n.211+1775A=) c.471A= (p.Ser157=) c.-415A= (n.-415A=) n.1818A= n.991A= c.48+5035A= (n.48+5035A=) n.625A= c.86+1775A= n.749A= n.1267A= | |
16 | g.23636076G>A | CA7963792 | PALB2 | c.476C>T (p.Ser159Leu) c.211+1774C>T (n.211+1774C>T) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.-416C>T (n.-416C>T) n.1817C>T n.990C>T c.48+5034C>T (n.48+5034C>T) n.624C>T c.86+1774C>T n.748C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23636076G>C | CA395137140 | PALB2 | c.476C>G (p.Ser159Ter) c.211+1774C>G (n.211+1774C>G) c.470C>G (p.Ser157Ter) c.-416C>G (n.-416C>G) n.1817C>G n.990C>G c.48+5034C>G (n.48+5034C>G) n.624C>G c.86+1774C>G n.748C>G n.1266C>G | dbSNP |
16 | g.23636076G= | CA2213431816 | PALB2 | c.476C= (p.Ser159=) c.211+1774C= (n.211+1774C=) c.470C= (p.Ser157=) c.-416C= (n.-416C=) n.1817C= n.990C= c.48+5034C= (n.48+5034C=) n.624C= c.86+1774C= n.748C= n.1266C= | |
16 | g.23636076G>T | CA395137141 | PALB2 | c.476C>A (p.Ser159Ter) c.211+1774C>A (n.211+1774C>A) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.-416C>A (n.-416C>A) n.1817C>A n.990C>A c.48+5034C>A (n.48+5034C>A) n.624C>A c.86+1774C>A n.748C>A n.1266C>A | ClinVar |
16 | g.23636077A>C | CA395137143 | PALB2 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.211+1773T>G (n.211+1773T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.-417T>G (n.-417T>G) n.1816T>G n.989T>G c.48+5033T>G (n.48+5033T>G) n.623T>G c.86+1773T>G n.747T>G n.1265T>G | |
16 | g.23636077A>G | CA395137146 | PALB2 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.211+1773T>C (n.211+1773T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.-417T>C (n.-417T>C) n.1816T>C n.989T>C c.48+5033T>C (n.48+5033T>C) n.623T>C c.86+1773T>C n.747T>C n.1265T>C | dbSNP |
16 | g.23636077A>T | CA395137145 | PALB2 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.211+1773T>A (n.211+1773T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.-417T>A (n.-417T>A) n.1816T>A n.989T>A c.48+5033T>A (n.48+5033T>A) n.623T>A c.86+1773T>A n.747T>A n.1265T>A | dbSNP |
16 | g.23636078A>C | CA395137148 | PALB2 | c.474T>G (p.Ile158Met) c.211+1772T>G (n.211+1772T>G) c.468T>G (p.Ile156Met) c.-418T>G (n.-418T>G) n.1815T>G n.988T>G c.48+5032T>G (n.48+5032T>G) n.622T>G c.86+1772T>G n.746T>G n.1264T>G | |
16 | g.23636078A>G | CA494461971 | PALB2 | c.474T>C (p.Ile158=) c.211+1772T>C (n.211+1772T>C) c.468T>C (p.Ile156=) c.-418T>C (n.-418T>C) n.1815T>C n.988T>C c.48+5032T>C (n.48+5032T>C) n.622T>C c.86+1772T>C n.746T>C n.1264T>C | |
16 | g.23636078A>T | CA494461965 | PALB2 | c.474T>A (p.Ile158=) c.211+1772T>A (n.211+1772T>A) c.468T>A (p.Ile156=) c.-418T>A (n.-418T>A) n.1815T>A n.988T>A c.48+5032T>A (n.48+5032T>A) n.622T>A c.86+1772T>A n.746T>A n.1264T>A | |
16 | g.23636078_23636080delinsAAT | CA2213431819 | PALB2 | c.472_474delinsATT (p.Ile158=) c.211+1770_211+1772delinsATT (n.211+1770_211+1772delinsATT) c.466_468delinsATT (p.Ile156=) c.-420_-418delinsATT (n.-420_-418delinsATT) n.1813_1815delinsATT n.986_988delinsATT c.48+5030_48+5032delinsATT (n.48+5030_48+5032delinsATT) n.620_622delinsATT c.86+1770_86+1772delinsATT n.744_746delinsATT n.1262_1264delinsATT | |
16 | g.23636079A>C | CA395137150 | PALB2 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.211+1771T>G (n.211+1771T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.-419T>G (n.-419T>G) n.1814T>G n.987T>G c.48+5031T>G (n.48+5031T>G) n.621T>G c.86+1771T>G n.745T>G n.1263T>G | |
16 | g.23636079A>G | CA395137152 | PALB2 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.211+1771T>C (n.211+1771T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.-419T>C (n.-419T>C) n.1814T>C n.987T>C c.48+5031T>C (n.48+5031T>C) n.621T>C c.86+1771T>C n.745T>C n.1263T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636079A>T | CA395137153 | PALB2 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.211+1771T>A (n.211+1771T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.-419T>A (n.-419T>A) n.1814T>A n.987T>A c.48+5031T>A (n.48+5031T>A) n.621T>A c.86+1771T>A n.745T>A n.1263T>A | dbSNP |
16 | g.23636080_23636081del | CA10580042 | PALB2 | c.472_473del (p.Ile158PhefsTer11) c.211+1770_211+1771del (n.211+1770_211+1771del) c.466_467del (p.Ile156PhefsTer11) c.-420_-419del (n.-420_-419del) n.1813_1814del n.986_987del c.48+5030_48+5031del (n.48+5030_48+5031del) n.620_621del c.86+1770_86+1771del n.744_745del n.1262_1263del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636080T>A | CA395137156 | PALB2 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.211+1770A>T (n.211+1770A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.-420A>T (n.-420A>T) n.1813A>T n.986A>T c.48+5030A>T (n.48+5030A>T) n.620A>T c.86+1770A>T n.744A>T n.1262A>T | |
16 | g.23636080T>C | CA395137158 | PALB2 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.211+1770A>G (n.211+1770A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) c.-420A>G (n.-420A>G) n.1813A>G n.986A>G c.48+5030A>G (n.48+5030A>G) n.620A>G c.86+1770A>G n.744A>G n.1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636080T>G | CA395137159 | PALB2 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.211+1770A>C (n.211+1770A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.-420A>C (n.-420A>C) n.1813A>C n.986A>C c.48+5030A>C (n.48+5030A>C) n.620A>C c.86+1770A>C n.744A>C n.1262A>C | |
16 | g.23636080T= | CA2213431825 | PALB2 | c.472A= (p.Ile158=) c.211+1770A= (n.211+1770A=) c.466A= (p.Ile156=) c.-420A= (n.-420A=) n.1813A= n.986A= c.48+5030A= (n.48+5030A=) n.620A= c.86+1770A= n.744A= n.1262A= | |
16 | g.23636080_23636081delinsTA | CA2213431824 | PALB2 | c.471_472delinsTA (p.Phe157=) c.211+1769_211+1770delinsTA (n.211+1769_211+1770delinsTA) c.465_466delinsTA (p.Phe155=) c.-421_-420delinsTA (n.-421_-420delinsTA) n.1812_1813delinsTA n.985_986delinsTA c.48+5029_48+5030delinsTA (n.48+5029_48+5030delinsTA) n.619_620delinsTA c.86+1769_86+1770delinsTA n.743_744delinsTA n.1261_1262delinsTA | |
16 | g.23636081A= | CA2213431828 | PALB2 | c.471T= (p.Phe157=) c.211+1769T= (n.211+1769T=) c.465T= (p.Phe155=) c.-421T= (n.-421T=) n.1812T= n.985T= c.48+5029T= (n.48+5029T=) n.619T= c.86+1769T= n.743T= n.1261T= | |
16 | g.23636081A>C | CA395137162 | PALB2 | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.211+1769T>G (n.211+1769T>G) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.-421T>G (n.-421T>G) n.1812T>G n.985T>G c.48+5029T>G (n.48+5029T>G) n.619T>G c.86+1769T>G n.743T>G n.1261T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636081A>G | CA494461977 | PALB2 | c.471T>C (p.Phe157=) c.211+1769T>C (n.211+1769T>C) c.465T>C (p.Phe155=) c.-421T>C (n.-421T>C) n.1812T>C n.985T>C c.48+5029T>C (n.48+5029T>C) n.619T>C c.86+1769T>C n.743T>C n.1261T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636081A>T | CA395137164 | PALB2 | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.211+1769T>A (n.211+1769T>A) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.-421T>A (n.-421T>A) n.1812T>A n.985T>A c.48+5029T>A (n.48+5029T>A) n.619T>A c.86+1769T>A n.743T>A n.1261T>A | |
16 | g.23636083del | CA7963793 | PALB2 | c.471del (p.Phe157LeufsTer22) c.211+1769del (n.211+1769del) c.465del (p.Phe155LeufsTer22) c.-421del (n.-421del) n.1812del n.985del c.48+5029del (n.48+5029del) n.619del c.86+1769del n.743del n.1261del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636082A= | CA2213431832 | PALB2 | c.470T= (p.Phe157=) c.211+1768T= (n.211+1768T=) c.464T= (p.Phe155=) c.-422T= (n.-422T=) n.1811T= n.984T= c.48+5028T= (n.48+5028T=) n.618T= c.86+1768T= n.742T= n.1260T= | |
16 | g.23636082A>C | CA395137168 | PALB2 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.211+1768T>G (n.211+1768T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.-422T>G (n.-422T>G) n.1811T>G n.984T>G c.48+5028T>G (n.48+5028T>G) n.618T>G c.86+1768T>G n.742T>G n.1260T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23636082A>G | CA395137169 | PALB2 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.211+1768T>C (n.211+1768T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.-422T>C (n.-422T>C) n.1811T>C n.984T>C c.48+5028T>C (n.48+5028T>C) n.618T>C c.86+1768T>C n.742T>C n.1260T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636082A>T | CA395137166 | PALB2 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.211+1768T>A (n.211+1768T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.-422T>A (n.-422T>A) n.1811T>A n.984T>A c.48+5028T>A (n.48+5028T>A) n.618T>A c.86+1768T>A n.742T>A n.1260T>A | dbSNP |
16 | g.23636083A>C | CA395137171 | PALB2 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.211+1767T>G (n.211+1767T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.-423T>G (n.-423T>G) n.1810T>G n.983T>G c.48+5027T>G (n.48+5027T>G) n.617T>G c.86+1767T>G n.741T>G n.1259T>G | dbSNP |
16 | g.23636083A>G | CA395137172 | PALB2 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.211+1767T>C (n.211+1767T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.-423T>C (n.-423T>C) n.1810T>C n.983T>C c.48+5027T>C (n.48+5027T>C) n.617T>C c.86+1767T>C n.741T>C n.1259T>C | |
16 | g.23636083A>T | CA395137173 | PALB2 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.211+1767T>A (n.211+1767T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.-423T>A (n.-423T>A) n.1810T>A n.983T>A c.48+5027T>A (n.48+5027T>A) n.617T>A c.86+1767T>A n.741T>A n.1259T>A | dbSNP |
16 | g.23636084T>A | CA494461989 | PALB2 | c.468A>T (p.Thr156=) c.211+1766A>T (n.211+1766A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.-424A>T (n.-424A>T) n.1809A>T n.982A>T c.48+5026A>T (n.48+5026A>T) n.616A>T c.86+1766A>T n.740A>T n.1258A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636084T>C | CA16607221 | PALB2 | c.468A>G (p.Thr156=) c.211+1766A>G (n.211+1766A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.-424A>G (n.-424A>G) n.1809A>G n.982A>G c.48+5026A>G (n.48+5026A>G) n.616A>G c.86+1766A>G n.740A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636084T>G | CA494461992 | PALB2 | c.468A>C (p.Thr156=) c.211+1766A>C (n.211+1766A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.-424A>C (n.-424A>C) n.1809A>C n.982A>C c.48+5026A>C (n.48+5026A>C) n.616A>C c.86+1766A>C n.740A>C n.1258A>C | |
16 | g.23636084T= | CA2213431835 | PALB2 | c.468A= (p.Thr156=) c.211+1766A= (n.211+1766A=) c.462A= (p.Thr154=) c.-424A= (n.-424A=) n.1809A= n.982A= c.48+5026A= (n.48+5026A=) n.616A= c.86+1766A= n.740A= n.1258A= | |
16 | g.23636085G>A | CA395137175 | PALB2 | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.211+1765C>T (n.211+1765C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-425C>T (n.-425C>T) n.1808C>T n.981C>T c.48+5025C>T (n.48+5025C>T) n.615C>T c.86+1765C>T n.739C>T n.1257C>T | dbSNP |
16 | g.23636085G>C | CA395137177 | PALB2 | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.211+1765C>G (n.211+1765C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) n.1808C>G n.981C>G c.48+5025C>G (n.48+5025C>G) n.615C>G c.86+1765C>G n.739C>G n.1257C>G | dbSNP |
16 | g.23636085G>T | CA395137178 | PALB2 | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.211+1765C>A (n.211+1765C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.-425C>A (n.-425C>A) n.1808C>A n.981C>A c.48+5025C>A (n.48+5025C>A) n.615C>A c.86+1765C>A n.739C>A n.1257C>A | dbSNP |