Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635899A= | CA2213431126 | PALB2 | c.653T= (p.Ile218=) c.211+1951T= (n.211+1951T=) c.647T= (p.Ile216=) c.-239T= (n.-239T=) n.1994T= n.1167T= c.48+5211T= (n.48+5211T=) n.801T= c.86+1951T= n.1443T= | |
16 | g.23635899A>C | CA395136521 | PALB2 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.211+1951T>G (n.211+1951T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.-239T>G (n.-239T>G) n.1994T>G n.1167T>G c.48+5211T>G (n.48+5211T>G) n.801T>G c.86+1951T>G n.1443T>G | |
16 | g.23635899A>G | CA395136523 | PALB2 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.211+1951T>C (n.211+1951T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.-239T>C (n.-239T>C) n.1994T>C n.1167T>C c.48+5211T>C (n.48+5211T>C) n.801T>C c.86+1951T>C n.1443T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635899A>T | CA395136519 | PALB2 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.211+1951T>A (n.211+1951T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.-239T>A (n.-239T>A) n.1994T>A n.1167T>A c.48+5211T>A (n.48+5211T>A) n.801T>A c.86+1951T>A n.1443T>A | |
16 | g.23635899_23635900delinsAT | CA2213431125 | PALB2 | c.652_653delinsAT (p.Ile218=) c.211+1950_211+1951delinsAT (n.211+1950_211+1951delinsAT) c.646_647delinsAT (p.Ile216=) c.-240_-239delinsAT (n.-240_-239delinsAT) n.1993_1994delinsAT n.1166_1167delinsAT c.48+5210_48+5211delinsAT (n.48+5210_48+5211delinsAT) n.800_801delinsAT c.86+1950_86+1951delinsAT n.1442_1443delinsAT | |
16 | g.23635900T>A | CA395136525 | PALB2 | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.211+1950A>T (n.211+1950A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.-240A>T (n.-240A>T) n.1993A>T n.1166A>T c.48+5210A>T (n.48+5210A>T) n.800A>T c.86+1950A>T n.1442A>T | |
16 | g.23635900T>C | CA395136526 | PALB2 | c.652A>G (p.Ile218Val) c.211+1950A>G (n.211+1950A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.-240A>G (n.-240A>G) n.1993A>G n.1166A>G c.48+5210A>G (n.48+5210A>G) n.800A>G c.86+1950A>G n.1442A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635900T>G | CA395136528 | PALB2 | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.211+1950A>C (n.211+1950A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.-240A>C (n.-240A>C) n.1993A>C n.1166A>C c.48+5210A>C (n.48+5210A>C) n.800A>C c.86+1950A>C n.1442A>C | |
16 | g.23635902del | CA915949213 | PALB2 | c.652del (p.Ile218LeufsTer7) c.211+1950del (n.211+1950del) c.646del (p.Ile216LeufsTer7) c.-240del (n.-240del) n.1993del n.1166del c.48+5210del (n.48+5210del) n.800del c.86+1950del n.1442del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635901T>A | CA395136530 | PALB2 | c.651A>T (p.Glu217Asp) c.211+1949A>T (n.211+1949A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.-241A>T (n.-241A>T) n.1992A>T n.1165A>T c.48+5209A>T (n.48+5209A>T) n.799A>T c.86+1949A>T n.1441A>T | |
16 | g.23635901T>C | CA494461948 | PALB2 | c.651A>G (p.Glu217=) c.211+1949A>G (n.211+1949A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.-241A>G (n.-241A>G) n.1992A>G n.1165A>G c.48+5209A>G (n.48+5209A>G) n.799A>G c.86+1949A>G n.1441A>G | |
16 | g.23635901T>G | CA395136532 | PALB2 | c.651A>C (p.Glu217Asp) c.211+1949A>C (n.211+1949A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.-241A>C (n.-241A>C) n.1992A>C n.1165A>C c.48+5209A>C (n.48+5209A>C) n.799A>C c.86+1949A>C n.1441A>C | |
16 | g.23635902T>A | CA395136537 | PALB2 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.211+1948A>T (n.211+1948A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.-242A>T (n.-242A>T) n.1991A>T n.1164A>T c.48+5208A>T (n.48+5208A>T) n.798A>T c.86+1948A>T n.1440A>T | |
16 | g.23635902T>C | CA395136536 | PALB2 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.211+1948A>G (n.211+1948A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.-242A>G (n.-242A>G) n.1991A>G n.1164A>G c.48+5208A>G (n.48+5208A>G) n.798A>G c.86+1948A>G n.1440A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635902T>G | CA395136534 | PALB2 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.211+1948A>C (n.211+1948A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.-242A>C (n.-242A>C) n.1991A>C n.1164A>C c.48+5208A>C (n.48+5208A>C) n.798A>C c.86+1948A>C n.1440A>C | |
16 | g.23635903C>A | CA395136539 | PALB2 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.211+1947G>T (n.211+1947G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.-243G>T (n.-243G>T) n.1990G>T n.1163G>T c.48+5207G>T (n.48+5207G>T) n.797G>T c.86+1947G>T n.1439G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635903C= | CA2213431142 | PALB2 | c.649G= (p.Glu217=) c.211+1947G= (n.211+1947G=) c.643G= (p.Glu215=) c.-243G= (n.-243G=) n.1990G= n.1163G= c.48+5207G= (n.48+5207G=) n.797G= c.86+1947G= n.1439G= | |
16 | g.23635903C>G | CA395136542 | PALB2 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.211+1947G>C (n.211+1947G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.-243G>C (n.-243G>C) n.1990G>C n.1163G>C c.48+5207G>C (n.48+5207G>C) n.797G>C c.86+1947G>C n.1439G>C | dbSNP |
16 | g.23635903C>T | CA395136545 | PALB2 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.211+1947G>A (n.211+1947G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) n.1990G>A n.1163G>A c.48+5207G>A (n.48+5207G>A) n.797G>A c.86+1947G>A n.1439G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635904T>A | CA494461955 | PALB2 | c.648A>T (p.Thr216=) c.211+1946A>T (n.211+1946A>T) c.642A>T (p.Thr214=) c.-244A>T (n.-244A>T) n.1989A>T n.1162A>T c.48+5206A>T (n.48+5206A>T) n.796A>T c.86+1946A>T n.1438A>T | dbSNP |
16 | g.23635904T>C | CA494461956 | PALB2 | c.648A>G (p.Thr216=) c.211+1946A>G (n.211+1946A>G) c.642A>G (p.Thr214=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.1989A>G n.1162A>G c.48+5206A>G (n.48+5206A>G) n.796A>G c.86+1946A>G n.1438A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635904T>G | CA494461957 | PALB2 | c.648A>C (p.Thr216=) c.211+1946A>C (n.211+1946A>C) c.642A>C (p.Thr214=) c.-244A>C (n.-244A>C) n.1989A>C n.1162A>C c.48+5206A>C (n.48+5206A>C) n.796A>C c.86+1946A>C n.1438A>C | |
16 | g.23635904T= | CA2213431143 | PALB2 | c.648A= (p.Thr216=) c.211+1946A= (n.211+1946A=) c.642A= (p.Thr214=) c.-244A= (n.-244A=) n.1989A= n.1162A= c.48+5206A= (n.48+5206A=) n.796A= c.86+1946A= n.1438A= | |
16 | g.23635905G>A | CA395136547 | PALB2 | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.211+1945C>T (n.211+1945C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.-245C>T (n.-245C>T) n.1988C>T n.1161C>T c.48+5205C>T (n.48+5205C>T) n.795C>T c.86+1945C>T n.1437C>T | dbSNP |
16 | g.23635905G>C | CA395136549 | PALB2 | c.647C>G (p.Thr216Arg) c.211+1945C>G (n.211+1945C>G) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.-245C>G (n.-245C>G) n.1988C>G n.1161C>G c.48+5205C>G (n.48+5205C>G) n.795C>G c.86+1945C>G n.1437C>G | dbSNP |
16 | g.23635905G= | CA2213431144 | PALB2 | c.647C= (p.Thr216=) c.211+1945C= (n.211+1945C=) c.641C= (p.Thr214=) c.-245C= (n.-245C=) n.1988C= n.1161C= c.48+5205C= (n.48+5205C=) n.795C= c.86+1945C= n.1437C= | |
16 | g.23635905G>T | CA395136550 | PALB2 | c.647C>A (p.Thr216Lys) c.211+1945C>A (n.211+1945C>A) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.-245C>A (n.-245C>A) n.1988C>A n.1161C>A c.48+5205C>A (n.48+5205C>A) n.795C>A c.86+1945C>A n.1437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635906T>A | CA395136552 | PALB2 | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.211+1944A>T (n.211+1944A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.-246A>T (n.-246A>T) n.1987A>T n.1160A>T c.48+5204A>T (n.48+5204A>T) n.794A>T c.86+1944A>T n.1436A>T | |
16 | g.23635906T>C | CA395136554 | PALB2 | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.211+1944A>G (n.211+1944A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.-246A>G (n.-246A>G) n.1987A>G n.1160A>G c.48+5204A>G (n.48+5204A>G) n.794A>G c.86+1944A>G n.1436A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635906T>G | CA395136553 | PALB2 | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.211+1944A>C (n.211+1944A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) n.1987A>C n.1160A>C c.48+5204A>C (n.48+5204A>C) n.794A>C c.86+1944A>C n.1436A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635906T= | CA2213431145 | PALB2 | c.646A= (p.Thr216=) c.211+1944A= (n.211+1944A=) c.640A= (p.Thr214=) c.-246A= (n.-246A=) n.1987A= n.1160A= c.48+5204A= (n.48+5204A=) n.794A= c.86+1944A= n.1436A= | |
16 | g.23635906dup | CA2739266673 | PALB2 | c.646dup (p.Thr216AsnfsTer4) c.211+1944dup (n.211+1944dup) c.640dup (p.Thr214AsnfsTer4) c.-246dup (n.-246dup) n.1987dup n.1160dup c.48+5204dup (n.48+5204dup) n.794dup c.86+1944dup n.1436dup | ClinVar |
16 | g.23635906_23635907delinsTA | CA2213431146 | PALB2 | c.645_646delinsTA (p.Val215=) c.211+1943_211+1944delinsTA (n.211+1943_211+1944delinsTA) c.639_640delinsTA (p.Val213=) c.-247_-246delinsTA (n.-247_-246delinsTA) n.1986_1987delinsTA n.1159_1160delinsTA c.48+5203_48+5204delinsTA (n.48+5203_48+5204delinsTA) n.793_794delinsTA c.86+1943_86+1944delinsTA n.1435_1436delinsTA | |
16 | g.23635907A>C | CA494461964 | PALB2 | c.645T>G (p.Val215=) c.211+1943T>G (n.211+1943T>G) c.639T>G (p.Val213=) c.-247T>G (n.-247T>G) n.1986T>G n.1159T>G c.48+5203T>G (n.48+5203T>G) n.793T>G c.86+1943T>G n.1435T>G | |
16 | g.23635907A>G | CA494461968 | PALB2 | c.645T>C (p.Val215=) c.211+1943T>C (n.211+1943T>C) c.639T>C (p.Val213=) c.-247T>C (n.-247T>C) n.1986T>C n.1159T>C c.48+5203T>C (n.48+5203T>C) n.793T>C c.86+1943T>C n.1435T>C | |
16 | g.23635907A>T | CA494461974 | PALB2 | c.645T>A (p.Val215=) c.211+1943T>A (n.211+1943T>A) c.639T>A (p.Val213=) c.-247T>A (n.-247T>A) n.1986T>A n.1159T>A c.48+5203T>A (n.48+5203T>A) n.793T>A c.86+1943T>A n.1435T>A | dbSNP |
16 | g.23635908del | CA658658441 | PALB2 | c.645del (p.Thr216GlnfsTer9) c.211+1943del (n.211+1943del) c.639del (p.Thr214GlnfsTer9) c.-247del (n.-247del) n.1986del n.1159del c.48+5203del (n.48+5203del) n.793del c.86+1943del n.1435del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635908A= | CA2213431152 | PALB2 | c.644T= (p.Val215=) c.211+1942T= (n.211+1942T=) c.638T= (p.Val213=) c.-248T= (n.-248T=) n.1985T= n.1158T= c.48+5202T= (n.48+5202T=) n.792T= c.86+1942T= n.1434T= | |
16 | g.23635908A>C | CA395136555 | PALB2 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.211+1942T>G (n.211+1942T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.-248T>G (n.-248T>G) n.1985T>G n.1158T>G c.48+5202T>G (n.48+5202T>G) n.792T>G c.86+1942T>G n.1434T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635908A>G | CA395136557 | PALB2 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.211+1942T>C (n.211+1942T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.-248T>C (n.-248T>C) n.1985T>C n.1158T>C c.48+5202T>C (n.48+5202T>C) n.792T>C c.86+1942T>C n.1434T>C | dbSNP |
16 | g.23635908A>T | CA395136559 | PALB2 | c.644T>A (p.Val215Asp) c.211+1942T>A (n.211+1942T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) c.-248T>A (n.-248T>A) n.1985T>A n.1158T>A c.48+5202T>A (n.48+5202T>A) n.792T>A c.86+1942T>A n.1434T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635909C>A | CA395136561 | PALB2 | c.643G>T (p.Val215Phe) c.211+1941G>T (n.211+1941G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) c.-249G>T (n.-249G>T) n.1984G>T n.1157G>T c.48+5201G>T (n.48+5201G>T) n.791G>T c.86+1941G>T n.1433G>T | dbSNP |
16 | g.23635909C= | CA2213431158 | PALB2 | c.643G= (p.Val215=) c.211+1941G= (n.211+1941G=) c.637G= (p.Val213=) c.-249G= (n.-249G=) n.1984G= n.1157G= c.48+5201G= (n.48+5201G=) n.791G= c.86+1941G= n.1433G= | |
16 | g.23635909C>G | CA198128 | PALB2 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.211+1941G>C (n.211+1941G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.-249G>C (n.-249G>C) n.1984G>C n.1157G>C c.48+5201G>C (n.48+5201G>C) n.791G>C c.86+1941G>C n.1433G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635909C>T | CA395136563 | PALB2 | c.643G>A (p.Val215Ile) c.211+1941G>A (n.211+1941G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.-249G>A (n.-249G>A) n.1984G>A n.1157G>A c.48+5201G>A (n.48+5201G>A) n.791G>A c.86+1941G>A n.1433G>A | dbSNP |
16 | g.23635910T>A | CA494461983 | PALB2 | c.642A>T (p.Pro214=) c.211+1940A>T (n.211+1940A>T) c.636A>T (p.Pro212=) c.-250A>T (n.-250A>T) n.1983A>T n.1156A>T c.48+5200A>T (n.48+5200A>T) n.790A>T c.86+1940A>T n.1432A>T | dbSNP |
16 | g.23635910T>C | CA494461984 | PALB2 | c.642A>G (p.Pro214=) c.211+1940A>G (n.211+1940A>G) c.636A>G (p.Pro212=) c.-250A>G (n.-250A>G) n.1983A>G n.1156A>G c.48+5200A>G (n.48+5200A>G) n.790A>G c.86+1940A>G n.1432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635910T>G | CA494461986 | PALB2 | c.642A>C (p.Pro214=) c.211+1940A>C (n.211+1940A>C) c.636A>C (p.Pro212=) c.-250A>C (n.-250A>C) n.1983A>C n.1156A>C c.48+5200A>C (n.48+5200A>C) n.790A>C c.86+1940A>C n.1432A>C | |
16 | g.23635910T= | CA2213431164 | PALB2 | c.642A= (p.Pro214=) c.211+1940A= (n.211+1940A=) c.636A= (p.Pro212=) c.-250A= (n.-250A=) n.1983A= n.1156A= c.48+5200A= (n.48+5200A=) n.790A= c.86+1940A= n.1432A= | |
16 | g.23635910_23635911delinsTG | CA2213431163 | PALB2 | c.641_642delinsCA (p.Pro214=) c.211+1939_211+1940delinsCA (n.211+1939_211+1940delinsCA) c.635_636delinsCA (p.Pro212=) c.-251_-250delinsCA (n.-251_-250delinsCA) n.1982_1983delinsCA n.1155_1156delinsCA c.48+5199_48+5200delinsCA (n.48+5199_48+5200delinsCA) n.789_790delinsCA c.86+1939_86+1940delinsCA n.1431_1432delinsCA | |
16 | g.23635911G>A | CA395136565 | PALB2 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.211+1939C>T (n.211+1939C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.-251C>T (n.-251C>T) n.1982C>T n.1155C>T c.48+5199C>T (n.48+5199C>T) n.789C>T c.86+1939C>T n.1431C>T | dbSNP |
16 | g.23635911G>C | CA16614870 | PALB2 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.211+1939C>G (n.211+1939C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) n.1982C>G n.1155C>G c.48+5199C>G (n.48+5199C>G) n.789C>G c.86+1939C>G n.1431C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635911G= | CA2213431172 | PALB2 | c.641C= (p.Pro214=) c.211+1939C= (n.211+1939C=) c.635C= (p.Pro212=) c.-251C= (n.-251C=) n.1982C= n.1155C= c.48+5199C= (n.48+5199C=) n.789C= c.86+1939C= n.1431C= | |
16 | g.23635911G>T | CA395136567 | PALB2 | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.211+1939C>A (n.211+1939C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.-251C>A (n.-251C>A) n.1982C>A n.1155C>A c.48+5199C>A (n.48+5199C>A) n.789C>A c.86+1939C>A n.1431C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635912del | CA658658442 | PALB2 | c.641del (p.Pro214GlnfsTer11) c.211+1939del (n.211+1939del) c.635del (p.Pro212GlnfsTer11) c.-251del (n.-251del) n.1982del n.1155del c.48+5199del (n.48+5199del) n.789del c.86+1939del n.1431del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635912G>A | CA395136568 | PALB2 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.211+1938C>T (n.211+1938C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.-252C>T (n.-252C>T) n.1981C>T n.1154C>T c.48+5198C>T (n.48+5198C>T) n.788C>T c.86+1938C>T n.1430C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635912G>C | CA395136570 | PALB2 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.211+1938C>G (n.211+1938C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.-252C>G (n.-252C>G) n.1981C>G n.1154C>G c.48+5198C>G (n.48+5198C>G) n.788C>G c.86+1938C>G n.1430C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635912G= | CA2213431179 | PALB2 | c.640C= (p.Pro214=) c.211+1938C= (n.211+1938C=) c.634C= (p.Pro212=) c.-252C= (n.-252C=) n.1981C= n.1154C= c.48+5198C= (n.48+5198C=) n.788C= c.86+1938C= n.1430C= | |
16 | g.23635912G>T | CA395136572 | PALB2 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.211+1938C>A (n.211+1938C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.-252C>A (n.-252C>A) n.1981C>A n.1154C>A c.48+5198C>A (n.48+5198C>A) n.788C>A c.86+1938C>A n.1430C>A | dbSNP |
16 | g.23635913T>A | CA395136575 | PALB2 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.211+1937A>T (n.211+1937A>T) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.-253A>T (n.-253A>T) n.1980A>T n.1153A>T c.48+5197A>T (n.48+5197A>T) n.787A>T c.86+1937A>T n.1429A>T | |
16 | g.23635913T>C | CA494461993 | PALB2 | c.639A>G (p.Glu213=) c.211+1937A>G (n.211+1937A>G) c.633A>G (p.Glu211=) c.-253A>G (n.-253A>G) n.1980A>G n.1153A>G c.48+5197A>G (n.48+5197A>G) n.787A>G c.86+1937A>G n.1429A>G | COSMIC |
16 | g.23635913T>G | CA395136574 | PALB2 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.211+1937A>C (n.211+1937A>C) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.-253A>C (n.-253A>C) n.1980A>C n.1153A>C c.48+5197A>C (n.48+5197A>C) n.787A>C c.86+1937A>C n.1429A>C | |
16 | g.23635914T>A | CA395136577 | PALB2 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.211+1936A>T (n.211+1936A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.-254A>T (n.-254A>T) n.1979A>T n.1152A>T c.48+5196A>T (n.48+5196A>T) n.786A>T c.86+1936A>T n.1428A>T | dbSNP |
16 | g.23635914T>C | CA269642 | PALB2 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.211+1936A>G (n.211+1936A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.-254A>G (n.-254A>G) n.1979A>G n.1152A>G c.48+5196A>G (n.48+5196A>G) n.786A>G c.86+1936A>G n.1428A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635914T>G | CA395136579 | PALB2 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.211+1936A>C (n.211+1936A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.-254A>C (n.-254A>C) n.1979A>C n.1152A>C c.48+5196A>C (n.48+5196A>C) n.786A>C c.86+1936A>C n.1428A>C | |
16 | g.23635914T= | CA2213431183 | PALB2 | c.638A= (p.Glu213=) c.211+1936A= (n.211+1936A=) c.632A= (p.Glu211=) c.-254A= (n.-254A=) n.1979A= n.1152A= c.48+5196A= (n.48+5196A=) n.786A= c.86+1936A= n.1428A= | |
16 | g.23635915C>A | CA395136581 | PALB2 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.211+1935G>T (n.211+1935G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.-255G>T (n.-255G>T) n.1978G>T n.1151G>T c.48+5195G>T (n.48+5195G>T) n.785G>T c.86+1935G>T n.1427G>T | dbSNP |
16 | g.23635915C>G | CA395136583 | PALB2 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.211+1935G>C (n.211+1935G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.-255G>C (n.-255G>C) n.1978G>C n.1151G>C c.48+5195G>C (n.48+5195G>C) n.785G>C c.86+1935G>C n.1427G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635915C>T | CA395136585 | PALB2 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.211+1935G>A (n.211+1935G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.-255G>A (n.-255G>A) n.1978G>A n.1151G>A c.48+5195G>A (n.48+5195G>A) n.785G>A c.86+1935G>A n.1427G>A | dbSNP |
16 | g.23635916T>A | CA494462003 | PALB2 | c.636A>T (p.Pro212=) c.211+1934A>T (n.211+1934A>T) c.630A>T (p.Pro210=) c.-256A>T (n.-256A>T) n.1977A>T n.1150A>T c.48+5194A>T (n.48+5194A>T) n.784A>T c.86+1934A>T n.1426A>T | |
16 | g.23635916T>C | CA494462001 | PALB2 | c.636A>G (p.Pro212=) c.211+1934A>G (n.211+1934A>G) c.630A>G (p.Pro210=) c.-256A>G (n.-256A>G) n.1977A>G n.1150A>G c.48+5194A>G (n.48+5194A>G) n.784A>G c.86+1934A>G n.1426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635916T>G | CA494461997 | PALB2 | c.636A>C (p.Pro212=) c.211+1934A>C (n.211+1934A>C) c.630A>C (p.Pro210=) c.-256A>C (n.-256A>C) n.1977A>C n.1150A>C c.48+5194A>C (n.48+5194A>C) n.784A>C c.86+1934A>C n.1426A>C | |
16 | g.23635916T= | CA2213431190 | PALB2 | c.636A= (p.Pro212=) c.211+1934A= (n.211+1934A=) c.630A= (p.Pro210=) c.-256A= (n.-256A=) n.1977A= n.1150A= c.48+5194A= (n.48+5194A=) n.784A= c.86+1934A= n.1426A= | |
16 | g.23635917G>A | CA161333 | PALB2 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.211+1933C>T (n.211+1933C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.-257C>T (n.-257C>T) n.1976C>T n.1149C>T c.48+5193C>T (n.48+5193C>T) n.783C>T c.86+1933C>T n.1425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635917G>C | CA395136587 | PALB2 | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.211+1933C>G (n.211+1933C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.-257C>G (n.-257C>G) n.1976C>G n.1149C>G c.48+5193C>G (n.48+5193C>G) n.783C>G c.86+1933C>G n.1425C>G | dbSNP |
16 | g.23635917G= | CA2213431196 | PALB2 | c.635C= (p.Pro212=) c.211+1933C= (n.211+1933C=) c.629C= (p.Pro210=) c.-257C= (n.-257C=) n.1976C= n.1149C= c.48+5193C= (n.48+5193C=) n.783C= c.86+1933C= n.1425C= | |
16 | g.23635917G>T | CA395136588 | PALB2 | c.635C>A (p.Pro212Gln) c.211+1933C>A (n.211+1933C>A) c.629C>A (p.Pro210Gln) c.-257C>A (n.-257C>A) n.1976C>A n.1149C>A c.48+5193C>A (n.48+5193C>A) n.783C>A c.86+1933C>A n.1425C>A | dbSNP |
16 | g.23635918G>A | CA279499675 | PALB2 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.211+1932C>T (n.211+1932C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.-258C>T (n.-258C>T) n.1975C>T n.1148C>T c.48+5192C>T (n.48+5192C>T) n.782C>T c.86+1932C>T n.1424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635918G>C | CA395136589 | PALB2 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.211+1932C>G (n.211+1932C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.-258C>G (n.-258C>G) n.1975C>G n.1148C>G c.48+5192C>G (n.48+5192C>G) n.782C>G c.86+1932C>G n.1424C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635918G= | CA2213431201 | PALB2 | c.634C= (p.Pro212=) c.211+1932C= (n.211+1932C=) c.628C= (p.Pro210=) c.-258C= (n.-258C=) n.1975C= n.1148C= c.48+5192C= (n.48+5192C=) n.782C= c.86+1932C= n.1424C= | |
16 | g.23635918G>T | CA395136591 | PALB2 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.211+1932C>A (n.211+1932C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.-258C>A (n.-258C>A) n.1975C>A n.1148C>A c.48+5192C>A (n.48+5192C>A) n.782C>A c.86+1932C>A n.1424C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635919A= | CA2213431207 | PALB2 | c.633T= (p.Ser211=) c.211+1931T= (n.211+1931T=) c.627T= (p.Ser209=) c.-259T= (n.-259T=) n.1974T= n.1147T= c.48+5191T= (n.48+5191T=) n.781T= c.86+1931T= n.1423T= | |
16 | g.23635919A>C | CA494462010 | PALB2 | c.633T>G (p.Ser211=) c.211+1931T>G (n.211+1931T>G) c.627T>G (p.Ser209=) c.-259T>G (n.-259T>G) n.1974T>G n.1147T>G c.48+5191T>G (n.48+5191T>G) n.781T>G c.86+1931T>G n.1423T>G | |
16 | g.23635919A>G | CA494462011 | PALB2 | c.633T>C (p.Ser211=) c.211+1931T>C (n.211+1931T>C) c.627T>C (p.Ser209=) c.-259T>C (n.-259T>C) n.1974T>C n.1147T>C c.48+5191T>C (n.48+5191T>C) n.781T>C c.86+1931T>C n.1423T>C | dbSNP |
16 | g.23635919A>T | CA494462012 | PALB2 | c.633T>A (p.Ser211=) c.211+1931T>A (n.211+1931T>A) c.627T>A (p.Ser209=) c.-259T>A (n.-259T>A) n.1974T>A n.1147T>A c.48+5191T>A (n.48+5191T>A) n.781T>A c.86+1931T>A n.1423T>A | dbSNP |
16 | g.23635920del | CA2837994605 | PALB2 | c.632del (p.Ser211PhefsTer14) c.211+1930del (n.211+1930del) c.626del (p.Ser209PhefsTer14) c.-260del (n.-260del) n.1973del n.1146del c.48+5190del (n.48+5190del) n.780del c.86+1930del n.1422del | |
16 | g.23635920G>A | CA395136592 | PALB2 | c.632C>T (p.Ser211Phe) c.211+1930C>T (n.211+1930C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.-260C>T (n.-260C>T) n.1973C>T n.1146C>T c.48+5190C>T (n.48+5190C>T) n.780C>T c.86+1930C>T n.1422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635920G>C | CA395136593 | PALB2 | c.632C>G (p.Ser211Cys) c.211+1930C>G (n.211+1930C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.-260C>G (n.-260C>G) n.1973C>G n.1146C>G c.48+5190C>G (n.48+5190C>G) n.780C>G c.86+1930C>G n.1422C>G | dbSNP |
16 | g.23635920G= | CA2213431211 | PALB2 | c.632C= (p.Ser211=) c.211+1930C= (n.211+1930C=) c.626C= (p.Ser209=) c.-260C= (n.-260C=) n.1973C= n.1146C= c.48+5190C= (n.48+5190C=) n.780C= c.86+1930C= n.1422C= | |
16 | g.23635920G>T | CA395136594 | PALB2 | c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.211+1930C>A (n.211+1930C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.-260C>A (n.-260C>A) n.1973C>A n.1146C>A c.48+5190C>A (n.48+5190C>A) n.780C>A c.86+1930C>A n.1422C>A | |
16 | g.23635920_23635921delinsGA | CA2213431214 | PALB2 | c.631_632delinsTC (p.Ser211=) c.211+1929_211+1930delinsTC (n.211+1929_211+1930delinsTC) c.625_626delinsTC (p.Ser209=) c.-261_-260delinsTC (n.-261_-260delinsTC) n.1972_1973delinsTC n.1145_1146delinsTC c.48+5189_48+5190delinsTC (n.48+5189_48+5190delinsTC) n.779_780delinsTC c.86+1929_86+1930delinsTC n.1421_1422delinsTC | |
16 | g.23635921A>C | CA395136600 | PALB2 | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.211+1929T>G (n.211+1929T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.-261T>G (n.-261T>G) n.1972T>G n.1145T>G c.48+5189T>G (n.48+5189T>G) n.779T>G c.86+1929T>G n.1421T>G | |
16 | g.23635921A>G | CA395136596 | PALB2 | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.211+1929T>C (n.211+1929T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.-261T>C (n.-261T>C) n.1972T>C n.1145T>C c.48+5189T>C (n.48+5189T>C) n.779T>C c.86+1929T>C n.1421T>C | dbSNP |
16 | g.23635921A>T | CA395136598 | PALB2 | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.211+1929T>A (n.211+1929T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.-261T>A (n.-261T>A) n.1972T>A n.1145T>A c.48+5189T>A (n.48+5189T>A) n.779T>A c.86+1929T>A n.1421T>A | dbSNP |
16 | g.23635922del | CA915949214 | PALB2 | c.631del (p.Ser211LeufsTer14) c.211+1929del (n.211+1929del) c.625del (p.Ser209LeufsTer14) c.-261del (n.-261del) n.1972del n.1145del c.48+5189del (n.48+5189del) n.779del c.86+1929del n.1421del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635922A>C | CA395136601 | PALB2 | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.211+1928T>G (n.211+1928T>G) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.-262T>G (n.-262T>G) n.1971T>G n.1144T>G c.48+5188T>G (n.48+5188T>G) n.778T>G c.86+1928T>G n.1420T>G | dbSNP |
16 | g.23635922A>G | CA494462022 | PALB2 | c.630T>C (p.Asp210=) c.211+1928T>C (n.211+1928T>C) c.624T>C (p.Asp208=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.1971T>C n.1144T>C c.48+5188T>C (n.48+5188T>C) n.778T>C c.86+1928T>C n.1420T>C | dbSNP |
16 | g.23635922A>T | CA395136602 | PALB2 | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.211+1928T>A (n.211+1928T>A) c.624T>A (p.Asp208Glu) c.-262T>A (n.-262T>A) n.1971T>A n.1144T>A c.48+5188T>A (n.48+5188T>A) n.778T>A c.86+1928T>A n.1420T>A | dbSNP |
16 | g.23635923T>A | CA395136604 | PALB2 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.211+1927A>T (n.211+1927A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) c.-263A>T (n.-263A>T) n.1970A>T n.1143A>T c.48+5187A>T (n.48+5187A>T) n.777A>T c.86+1927A>T n.1419A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635923T>C | CA395136606 | PALB2 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.211+1927A>G (n.211+1927A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.-263A>G (n.-263A>G) n.1970A>G n.1143A>G c.48+5187A>G (n.48+5187A>G) n.777A>G c.86+1927A>G n.1419A>G | ClinVar |
16 | g.23635923T>G | CA395136610 | PALB2 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.211+1927A>C (n.211+1927A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.-263A>C (n.-263A>C) n.1970A>C n.1143A>C c.48+5187A>C (n.48+5187A>C) n.777A>C c.86+1927A>C n.1419A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635923T= | CA2213431221 | PALB2 | c.629A= (p.Asp210=) c.211+1927A= (n.211+1927A=) c.623A= (p.Asp208=) c.-263A= (n.-263A=) n.1970A= n.1143A= c.48+5187A= (n.48+5187A=) n.777A= c.86+1927A= n.1419A= | |
16 | g.23635924C>A | CA395136612 | PALB2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.211+1926G>T (n.211+1926G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.-264G>T (n.-264G>T) n.1969G>T n.1142G>T c.48+5186G>T (n.48+5186G>T) n.776G>T c.86+1926G>T n.1418G>T | dbSNP |
16 | g.23635924C= | CA2213431227 | PALB2 | c.628G= (p.Asp210=) c.211+1926G= (n.211+1926G=) c.622G= (p.Asp208=) c.-264G= (n.-264G=) n.1969G= n.1142G= c.48+5186G= (n.48+5186G=) n.776G= c.86+1926G= n.1418G= | |
16 | g.23635924C>G | CA395136614 | PALB2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.211+1926G>C (n.211+1926G>C) c.622G>C (p.Asp208His) c.-264G>C (n.-264G>C) n.1969G>C n.1142G>C c.48+5186G>C (n.48+5186G>C) n.776G>C c.86+1926G>C n.1418G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635924C>T | CA395136615 | PALB2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.211+1926G>A (n.211+1926G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.-264G>A (n.-264G>A) n.1969G>A n.1142G>A c.48+5186G>A (n.48+5186G>A) n.776G>A c.86+1926G>A n.1418G>A | dbSNP |
16 | g.23635925T>A | CA494462029 | PALB2 | c.627A>T (p.Pro209=) c.211+1925A>T (n.211+1925A>T) c.621A>T (p.Pro207=) c.-265A>T (n.-265A>T) n.1968A>T n.1141A>T c.48+5185A>T (n.48+5185A>T) n.775A>T c.86+1925A>T n.1417A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635925T>C | CA494462036 | PALB2 | c.627A>G (p.Pro209=) c.211+1925A>G (n.211+1925A>G) c.621A>G (p.Pro207=) c.-265A>G (n.-265A>G) n.1968A>G n.1141A>G c.48+5185A>G (n.48+5185A>G) n.775A>G c.86+1925A>G n.1417A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635925T>G | CA494462033 | PALB2 | c.627A>C (p.Pro209=) c.211+1925A>C (n.211+1925A>C) c.621A>C (p.Pro207=) c.-265A>C (n.-265A>C) n.1968A>C n.1141A>C c.48+5185A>C (n.48+5185A>C) n.775A>C c.86+1925A>C n.1417A>C | |
16 | g.23635925T= | CA2213431232 | PALB2 | c.627A= (p.Pro209=) c.211+1925A= (n.211+1925A=) c.621A= (p.Pro207=) c.-265A= (n.-265A=) n.1968A= n.1141A= c.48+5185A= (n.48+5185A=) n.775A= c.86+1925A= n.1417A= | |
16 | g.23635925_23635926delinsTG | CA2213431234 | PALB2 | c.626_627delinsCA (p.Pro209=) c.211+1924_211+1925delinsCA (n.211+1924_211+1925delinsCA) c.620_621delinsCA (p.Pro207=) c.-266_-265delinsCA (n.-266_-265delinsCA) n.1967_1968delinsCA n.1140_1141delinsCA c.48+5184_48+5185delinsCA (n.48+5184_48+5185delinsCA) n.774_775delinsCA c.86+1924_86+1925delinsCA n.1416_1417delinsCA | |
16 | g.23635926G>A | CA395136617 | PALB2 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.211+1924C>T (n.211+1924C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.-266C>T (n.-266C>T) n.1967C>T n.1140C>T c.48+5184C>T (n.48+5184C>T) n.774C>T c.86+1924C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635926G>C | CA331799 | PALB2 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.211+1924C>G (n.211+1924C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.-266C>G (n.-266C>G) n.1967C>G n.1140C>G c.48+5184C>G (n.48+5184C>G) n.774C>G c.86+1924C>G n.1416C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635926G= | CA2213431247 | PALB2 | c.626C= (p.Pro209=) c.211+1924C= (n.211+1924C=) c.620C= (p.Pro207=) c.-266C= (n.-266C=) n.1967C= n.1140C= c.48+5184C= (n.48+5184C=) n.774C= c.86+1924C= n.1416C= | |
16 | g.23635926G>T | CA395136618 | PALB2 | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.211+1924C>A (n.211+1924C>A) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.-266C>A (n.-266C>A) n.1967C>A n.1140C>A c.48+5184C>A (n.48+5184C>A) n.774C>A c.86+1924C>A n.1416C>A | dbSNP |
16 | g.23635927dup | CA1139768293 | PALB2 | c.626dup (p.Asp210ArgfsTer10) c.211+1924dup (n.211+1924dup) c.620dup (p.Asp208ArgfsTer10) c.-266dup (n.-266dup) n.1967dup n.1140dup c.48+5184dup (n.48+5184dup) n.774dup c.86+1924dup n.1416dup | ClinVar |
16 | g.23635927del | CA658658443 | PALB2 | c.626del (p.Pro209GlnfsTer16) c.211+1924del (n.211+1924del) c.620del (p.Pro207GlnfsTer16) c.-266del (n.-266del) n.1967del n.1140del c.48+5184del (n.48+5184del) n.774del c.86+1924del n.1416del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635927G>A | CA10580036 | PALB2 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.211+1923C>T (n.211+1923C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.-267C>T (n.-267C>T) n.1966C>T n.1139C>T c.48+5183C>T (n.48+5183C>T) n.773C>T c.86+1923C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635927G>C | CA7963772 | PALB2 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.211+1923C>G (n.211+1923C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.-267C>G (n.-267C>G) n.1966C>G n.1139C>G c.48+5183C>G (n.48+5183C>G) n.773C>G c.86+1923C>G n.1415C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23635927G= | CA2213431255 | PALB2 | c.625C= (p.Pro209=) c.211+1923C= (n.211+1923C=) c.619C= (p.Pro207=) c.-267C= (n.-267C=) n.1966C= n.1139C= c.48+5183C= (n.48+5183C=) n.773C= c.86+1923C= n.1415C= | |
16 | g.23635927G>T | CA16615108 | PALB2 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.211+1923C>A (n.211+1923C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.-267C>A (n.-267C>A) n.1966C>A n.1139C>A c.48+5183C>A (n.48+5183C>A) n.773C>A c.86+1923C>A n.1415C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635928A= | CA2213431264 | PALB2 | c.624T= (p.Leu208=) c.211+1922T= (n.211+1922T=) c.618T= (p.Leu206=) c.-268T= (n.-268T=) n.1965T= n.1138T= c.48+5182T= (n.48+5182T=) n.772T= c.86+1922T= n.1414T= | |
16 | g.23635928A>C | CA269639 | PALB2 | c.624T>G (p.Leu208=) c.211+1922T>G (n.211+1922T>G) c.618T>G (p.Leu206=) c.-268T>G (n.-268T>G) n.1965T>G n.1138T>G c.48+5182T>G (n.48+5182T>G) n.772T>G c.86+1922T>G n.1414T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635928A>G | CA494462042 | PALB2 | c.624T>C (p.Leu208=) c.211+1922T>C (n.211+1922T>C) c.618T>C (p.Leu206=) c.-268T>C (n.-268T>C) n.1965T>C n.1138T>C c.48+5182T>C (n.48+5182T>C) n.772T>C c.86+1922T>C n.1414T>C | |
16 | g.23635928A>T | CA494462044 | PALB2 | c.624T>A (p.Leu208=) c.211+1922T>A (n.211+1922T>A) c.618T>A (p.Leu206=) c.-268T>A (n.-268T>A) n.1965T>A n.1138T>A c.48+5182T>A (n.48+5182T>A) n.772T>A c.86+1922T>A n.1414T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635929A>C | CA395136622 | PALB2 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.211+1921T>G (n.211+1921T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.-269T>G (n.-269T>G) n.1964T>G n.1137T>G c.48+5181T>G (n.48+5181T>G) n.771T>G c.86+1921T>G n.1413T>G | ClinVar |
16 | g.23635929A>G | CA395136623 | PALB2 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.211+1921T>C (n.211+1921T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.-269T>C (n.-269T>C) n.1964T>C n.1137T>C c.48+5181T>C (n.48+5181T>C) n.771T>C c.86+1921T>C n.1413T>C | |
16 | g.23635929A>T | CA395136625 | PALB2 | c.623T>A (p.Leu208His) c.211+1921T>A (n.211+1921T>A) c.617T>A (p.Leu206His) c.-269T>A (n.-269T>A) n.1964T>A n.1137T>A c.48+5181T>A (n.48+5181T>A) n.771T>A c.86+1921T>A n.1413T>A | dbSNP |
16 | g.23635930G>A | CA7963773 | PALB2 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.211+1920C>T (n.211+1920C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.-270C>T (n.-270C>T) n.1963C>T n.1136C>T c.48+5180C>T (n.48+5180C>T) n.770C>T c.86+1920C>T n.1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635930G>C | CA395136627 | PALB2 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.211+1920C>G (n.211+1920C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.-270C>G (n.-270C>G) n.1963C>G n.1136C>G c.48+5180C>G (n.48+5180C>G) n.770C>G c.86+1920C>G n.1412C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635930G= | CA2213431274 | PALB2 | c.622C= (p.Leu208=) c.211+1920C= (n.211+1920C=) c.616C= (p.Leu206=) c.-270C= (n.-270C=) n.1963C= n.1136C= c.48+5180C= (n.48+5180C=) n.770C= c.86+1920C= n.1412C= | |
16 | g.23635930G>T | CA395136628 | PALB2 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.211+1920C>A (n.211+1920C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.-270C>A (n.-270C>A) n.1963C>A n.1136C>A c.48+5180C>A (n.48+5180C>A) n.770C>A c.86+1920C>A n.1412C>A | dbSNP |
16 | g.23635931T>A | CA395136629 | PALB2 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.211+1919A>T (n.211+1919A>T) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.-271A>T (n.-271A>T) n.1962A>T n.1135A>T c.48+5179A>T (n.48+5179A>T) n.769A>T c.86+1919A>T n.1411A>T | dbSNP |
16 | g.23635931T>C | CA7963774 | PALB2 | c.621A>G (p.Glu207=) c.211+1919A>G (n.211+1919A>G) c.615A>G (p.Glu205=) c.-271A>G (n.-271A>G) n.1962A>G n.1135A>G c.48+5179A>G (n.48+5179A>G) n.769A>G c.86+1919A>G n.1411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635931T>G | CA395136631 | PALB2 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.211+1919A>C (n.211+1919A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.-271A>C (n.-271A>C) n.1962A>C n.1135A>C c.48+5179A>C (n.48+5179A>C) n.769A>C c.86+1919A>C n.1411A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635931T= | CA2213431283 | PALB2 | c.621A= (p.Glu207=) c.211+1919A= (n.211+1919A=) c.615A= (p.Glu205=) c.-271A= (n.-271A=) n.1962A= n.1135A= c.48+5179A= (n.48+5179A=) n.769A= c.86+1919A= n.1411A= | |
16 | g.23635932T>A | CA395136634 | PALB2 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.211+1918A>T (n.211+1918A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.-272A>T (n.-272A>T) n.1961A>T n.1134A>T c.48+5178A>T (n.48+5178A>T) n.768A>T c.86+1918A>T n.1410A>T | dbSNP |
16 | g.23635932T>C | CA395136635 | PALB2 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.211+1918A>G (n.211+1918A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.-272A>G (n.-272A>G) n.1961A>G n.1134A>G c.48+5178A>G (n.48+5178A>G) n.768A>G c.86+1918A>G n.1410A>G | |
16 | g.23635932T>G | CA395136636 | PALB2 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.211+1918A>C (n.211+1918A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.-272A>C (n.-272A>C) n.1961A>C n.1134A>C c.48+5178A>C (n.48+5178A>C) n.768A>C c.86+1918A>C n.1410A>C | dbSNP |
16 | g.23635933C>A | CA395136640 | PALB2 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.211+1917G>T (n.211+1917G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.-273G>T (n.-273G>T) n.1960G>T n.1133G>T c.48+5177G>T (n.48+5177G>T) n.767G>T c.86+1917G>T n.1409G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635933C= | CA2213431288 | PALB2 | c.619G= (p.Glu207=) c.211+1917G= (n.211+1917G=) c.613G= (p.Glu205=) c.-273G= (n.-273G=) n.1960G= n.1133G= c.48+5177G= (n.48+5177G=) n.767G= c.86+1917G= n.1409G= | |
16 | g.23635933C>G | CA395136642 | PALB2 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.211+1917G>C (n.211+1917G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.-273G>C (n.-273G>C) n.1960G>C n.1133G>C c.48+5177G>C (n.48+5177G>C) n.767G>C c.86+1917G>C n.1409G>C | dbSNP |
16 | g.23635933C>T | CA395136639 | PALB2 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.211+1917G>A (n.211+1917G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.-273G>A (n.-273G>A) n.1960G>A n.1133G>A c.48+5177G>A (n.48+5177G>A) n.767G>A c.86+1917G>A n.1409G>A | dbSNP |
16 | g.23635934A>C | CA494462057 | PALB2 | c.618T>G (p.Ser206=) c.211+1916T>G (n.211+1916T>G) c.612T>G (p.Ser204=) c.-274T>G (n.-274T>G) n.1959T>G n.1132T>G c.48+5176T>G (n.48+5176T>G) n.766T>G c.86+1916T>G n.1408T>G | |
16 | g.23635934A>G | CA494462058 | PALB2 | c.618T>C (p.Ser206=) c.211+1916T>C (n.211+1916T>C) c.612T>C (p.Ser204=) c.-274T>C (n.-274T>C) n.1959T>C n.1132T>C c.48+5176T>C (n.48+5176T>C) n.766T>C c.86+1916T>C n.1408T>C | dbSNP |
16 | g.23635934A>T | CA494462056 | PALB2 | c.618T>A (p.Ser206=) c.211+1916T>A (n.211+1916T>A) c.612T>A (p.Ser204=) c.-274T>A (n.-274T>A) n.1959T>A n.1132T>A c.48+5176T>A (n.48+5176T>A) n.766T>A c.86+1916T>A n.1408T>A | dbSNP |
16 | g.23635935G>A | CA395136644 | PALB2 | c.617C>T (p.Ser206Phe) c.211+1915C>T (n.211+1915C>T) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.-275C>T (n.-275C>T) n.1958C>T n.1131C>T c.48+5175C>T (n.48+5175C>T) n.765C>T c.86+1915C>T n.1407C>T | dbSNP |
16 | g.23635935G>C | CA395136646 | PALB2 | c.617C>G (p.Ser206Cys) c.211+1915C>G (n.211+1915C>G) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.-275C>G (n.-275C>G) n.1958C>G n.1131C>G c.48+5175C>G (n.48+5175C>G) n.765C>G c.86+1915C>G n.1407C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635935G= | CA2213431294 | PALB2 | c.617C= (p.Ser206=) c.211+1915C= (n.211+1915C=) c.611C= (p.Ser204=) c.-275C= (n.-275C=) n.1958C= n.1131C= c.48+5175C= (n.48+5175C=) n.765C= c.86+1915C= n.1407C= | |
16 | g.23635935G>T | CA395136647 | PALB2 | c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.211+1915C>A (n.211+1915C>A) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.-275C>A (n.-275C>A) n.1958C>A n.1131C>A c.48+5175C>A (n.48+5175C>A) n.765C>A c.86+1915C>A n.1407C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635936A= | CA2213431299 | PALB2 | c.616T= (p.Ser206=) c.211+1914T= (n.211+1914T=) c.610T= (p.Ser204=) c.-276T= (n.-276T=) n.1957T= n.1130T= c.48+5174T= (n.48+5174T=) n.764T= c.86+1914T= n.1406T= | |
16 | g.23635936A>C | CA196527 | PALB2 | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.211+1914T>G (n.211+1914T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.-276T>G (n.-276T>G) n.1957T>G n.1130T>G c.48+5174T>G (n.48+5174T>G) n.764T>G c.86+1914T>G n.1406T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635936A>G | CA395136650 | PALB2 | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.211+1914T>C (n.211+1914T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.-276T>C (n.-276T>C) n.1957T>C n.1130T>C c.48+5174T>C (n.48+5174T>C) n.764T>C c.86+1914T>C n.1406T>C | |
16 | g.23635936A>T | CA395136652 | PALB2 | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.211+1914T>A (n.211+1914T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.-276T>A (n.-276T>A) n.1957T>A n.1130T>A c.48+5174T>A (n.48+5174T>A) n.764T>A c.86+1914T>A n.1406T>A | |
16 | g.23635937T>A | CA395136653 | PALB2 | c.615A>T (p.Lys205Asn) c.211+1913A>T (n.211+1913A>T) c.609A>T (p.Lys203Asn) c.-277A>T (n.-277A>T) n.1956A>T n.1129A>T c.48+5173A>T (n.48+5173A>T) n.763A>T c.86+1913A>T n.1405A>T | dbSNP |
16 | g.23635937T>C | CA494462068 | PALB2 | c.615A>G (p.Lys205=) c.211+1913A>G (n.211+1913A>G) c.609A>G (p.Lys203=) c.-277A>G (n.-277A>G) n.1956A>G n.1129A>G c.48+5173A>G (n.48+5173A>G) n.763A>G c.86+1913A>G n.1405A>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635937T>G | CA395136655 | PALB2 | c.615A>C (p.Lys205Asn) c.211+1913A>C (n.211+1913A>C) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.-277A>C (n.-277A>C) n.1956A>C n.1129A>C c.48+5173A>C (n.48+5173A>C) n.763A>C c.86+1913A>C n.1405A>C | dbSNP |
16 | g.23635939del | CA2580091359 | PALB2 | c.615del (p.Lys205AsnfsTer20) c.211+1913del (n.211+1913del) c.609del (p.Lys203AsnfsTer20) c.-277del (n.-277del) n.1956del n.1129del c.48+5173del (n.48+5173del) n.763del c.86+1913del n.1405del | ClinVar |
16 | g.23635938T>A | CA395136657 | PALB2 | c.614A>T (p.Lys205Ile) c.211+1912A>T (n.211+1912A>T) c.608A>T (p.Lys203Ile) c.-278A>T (n.-278A>T) n.1955A>T n.1128A>T c.48+5172A>T (n.48+5172A>T) n.762A>T c.86+1912A>T n.1404A>T | dbSNP |
16 | g.23635938T>C | CA395136659 | PALB2 | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.211+1912A>G (n.211+1912A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.-278A>G (n.-278A>G) n.1955A>G n.1128A>G c.48+5172A>G (n.48+5172A>G) n.762A>G c.86+1912A>G n.1404A>G | |
16 | g.23635938T>G | CA395136660 | PALB2 | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.211+1912A>C (n.211+1912A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.-278A>C (n.-278A>C) n.1955A>C n.1128A>C c.48+5172A>C (n.48+5172A>C) n.762A>C c.86+1912A>C n.1404A>C | ClinVar |
16 | g.23635939T>A | CA395136662 | PALB2 | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.211+1911A>T (n.211+1911A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.-279A>T (n.-279A>T) n.1954A>T n.1127A>T c.48+5171A>T (n.48+5171A>T) n.761A>T c.86+1911A>T n.1403A>T | |
16 | g.23635939T>C | CA395136664 | PALB2 | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.211+1911A>G (n.211+1911A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.-279A>G (n.-279A>G) n.1954A>G n.1127A>G c.48+5171A>G (n.48+5171A>G) n.761A>G c.86+1911A>G n.1403A>G | ClinVar |
16 | g.23635939T>G | CA395136666 | PALB2 | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.211+1911A>C (n.211+1911A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.-279A>C (n.-279A>C) n.1954A>C n.1127A>C c.48+5171A>C (n.48+5171A>C) n.761A>C c.86+1911A>C n.1403A>C | |
16 | g.23635940A>C | CA494462074 | PALB2 | c.612T>G (p.Leu204=) c.211+1910T>G (n.211+1910T>G) c.606T>G (p.Leu202=) c.-280T>G (n.-280T>G) n.1953T>G n.1126T>G c.48+5170T>G (n.48+5170T>G) n.760T>G c.86+1910T>G n.1402T>G | |
16 | g.23635940A>G | CA494462076 | PALB2 | c.612T>C (p.Leu204=) c.211+1910T>C (n.211+1910T>C) c.606T>C (p.Leu202=) c.-280T>C (n.-280T>C) n.1953T>C n.1126T>C c.48+5170T>C (n.48+5170T>C) n.760T>C c.86+1910T>C n.1402T>C | dbSNP |
16 | g.23635940A>T | CA494462077 | PALB2 | c.612T>A (p.Leu204=) c.211+1910T>A (n.211+1910T>A) c.606T>A (p.Leu202=) c.-280T>A (n.-280T>A) n.1953T>A n.1126T>A c.48+5170T>A (n.48+5170T>A) n.760T>A c.86+1910T>A n.1402T>A | dbSNP |
16 | g.23635941del | CA2580091360 | PALB2 | c.612del (p.Lys205AsnfsTer20) c.211+1910del (n.211+1910del) c.606del (p.Lys203AsnfsTer20) c.-280del (n.-280del) n.1953del n.1126del c.48+5170del (n.48+5170del) n.760del c.86+1910del n.1402del | ClinVar |
16 | g.23635941_23635943del | CA2537381594 | PALB2 | c.610_612del (p.Leu204del) c.211+1908_211+1910del (n.211+1908_211+1910del) c.604_606del (p.Leu202del) c.-282_-280del (n.-282_-280del) n.1951_1953del n.1124_1126del c.48+5168_48+5170del (n.48+5168_48+5170del) n.758_760del c.86+1908_86+1910del n.1400_1402del | |
16 | g.23635941A>C | CA395136669 | PALB2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.211+1909T>G (n.211+1909T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) n.1952T>G n.1125T>G c.48+5169T>G (n.48+5169T>G) n.759T>G c.86+1909T>G n.1401T>G | |
16 | g.23635941A>G | CA395136670 | PALB2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.211+1909T>C (n.211+1909T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) n.1952T>C n.1125T>C c.48+5169T>C (n.48+5169T>C) n.759T>C c.86+1909T>C n.1401T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635941A>T | CA395136668 | PALB2 | c.611T>A (p.Leu204His) c.211+1909T>A (n.211+1909T>A) c.605T>A (p.Leu202His) c.-281T>A (n.-281T>A) n.1952T>A n.1125T>A c.48+5169T>A (n.48+5169T>A) n.759T>A c.86+1909T>A n.1401T>A | dbSNP |
16 | g.23635942G>A | CA395136671 | PALB2 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.211+1908C>T (n.211+1908C>T) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.-282C>T (n.-282C>T) n.1951C>T n.1124C>T c.48+5168C>T (n.48+5168C>T) n.758C>T c.86+1908C>T n.1400C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635942G>C | CA395136673 | PALB2 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.211+1908C>G (n.211+1908C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) c.-282C>G (n.-282C>G) n.1951C>G n.1124C>G c.48+5168C>G (n.48+5168C>G) n.758C>G c.86+1908C>G n.1400C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635942G= | CA2213431308 | PALB2 | c.610C= (p.Leu204=) c.211+1908C= (n.211+1908C=) c.604C= (p.Leu202=) c.-282C= (n.-282C=) n.1951C= n.1124C= c.48+5168C= (n.48+5168C=) n.758C= c.86+1908C= n.1400C= | |
16 | g.23635942G>T | CA395136672 | PALB2 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.211+1908C>A (n.211+1908C>A) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.-282C>A (n.-282C>A) n.1951C>A n.1124C>A c.48+5168C>A (n.48+5168C>A) n.758C>A c.86+1908C>A n.1400C>A | dbSNP |
16 | g.23635943A= | CA2213431319 | PALB2 | c.609T= (p.Ser203=) c.211+1907T= (n.211+1907T=) c.603T= (p.Ser201=) c.-283T= (n.-283T=) n.1950T= n.1123T= c.48+5167T= (n.48+5167T=) n.757T= c.86+1907T= n.1399T= | |
16 | g.23635943A>C | CA395136674 | PALB2 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.211+1907T>G (n.211+1907T>G) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.-283T>G (n.-283T>G) n.1950T>G n.1123T>G c.48+5167T>G (n.48+5167T>G) n.757T>G c.86+1907T>G n.1399T>G | |
16 | g.23635943A>G | CA7963775 | PALB2 | c.609T>C (p.Ser203=) c.211+1907T>C (n.211+1907T>C) c.603T>C (p.Ser201=) c.-283T>C (n.-283T>C) n.1950T>C n.1123T>C c.48+5167T>C (n.48+5167T>C) n.757T>C c.86+1907T>C n.1399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635943A>T | CA395136676 | PALB2 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.211+1907T>A (n.211+1907T>A) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.-283T>A (n.-283T>A) n.1950T>A n.1123T>A c.48+5167T>A (n.48+5167T>A) n.757T>A c.86+1907T>A n.1399T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635944C>A | CA395136678 | PALB2 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.211+1906G>T (n.211+1906G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.-284G>T (n.-284G>T) n.1949G>T n.1122G>T c.48+5166G>T (n.48+5166G>T) n.756G>T c.86+1906G>T n.1398G>T | dbSNP |
16 | g.23635944C= | CA2213431325 | PALB2 | c.608G= (p.Ser203=) c.211+1906G= (n.211+1906G=) c.602G= (p.Ser201=) c.-284G= (n.-284G=) n.1949G= n.1122G= c.48+5166G= (n.48+5166G=) n.756G= c.86+1906G= n.1398G= | |
16 | g.23635944C>G | CA395136679 | PALB2 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.211+1906G>C (n.211+1906G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.-284G>C (n.-284G>C) n.1949G>C n.1122G>C c.48+5166G>C (n.48+5166G>C) n.756G>C c.86+1906G>C n.1398G>C | dbSNP |
16 | g.23635944C>T | CA16615115 | PALB2 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.211+1906G>A (n.211+1906G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.-284G>A (n.-284G>A) n.1949G>A n.1122G>A c.48+5166G>A (n.48+5166G>A) n.756G>A c.86+1906G>A n.1398G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635945T>A | CA395136681 | PALB2 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.211+1905A>T (n.211+1905A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.-285A>T (n.-285A>T) n.1948A>T n.1121A>T c.48+5165A>T (n.48+5165A>T) n.755A>T c.86+1905A>T n.1397A>T | dbSNP |
16 | g.23635945T>C | CA395136683 | PALB2 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.211+1905A>G (n.211+1905A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.-285A>G (n.-285A>G) n.1948A>G n.1121A>G c.48+5165A>G (n.48+5165A>G) n.755A>G c.86+1905A>G n.1397A>G | dbSNP |
16 | g.23635945T>G | CA395136686 | PALB2 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.211+1905A>C (n.211+1905A>C) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.-285A>C (n.-285A>C) n.1948A>C n.1121A>C c.48+5165A>C (n.48+5165A>C) n.755A>C c.86+1905A>C n.1397A>C | ClinVar |
16 | g.23635946dup | CA10603259 | PALB2 | c.607dup (p.Ser203LysfsTer3) c.211+1905dup (n.211+1905dup) c.601dup (p.Ser201LysfsTer3) c.-285dup (n.-285dup) n.1948dup n.1121dup c.48+5165dup (n.48+5165dup) n.755dup c.86+1905dup n.1397dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635946T>A | CA395136689 | PALB2 | c.606A>T (p.Leu202Phe) c.211+1904A>T (n.211+1904A>T) c.600A>T (p.Leu200Phe) c.-286A>T (n.-286A>T) n.1947A>T n.1120A>T c.48+5164A>T (n.48+5164A>T) n.754A>T c.86+1904A>T n.1396A>T | |
16 | g.23635946T>C | CA494462090 | PALB2 | c.606A>G (p.Leu202=) c.211+1904A>G (n.211+1904A>G) c.600A>G (p.Leu200=) c.-286A>G (n.-286A>G) n.1947A>G n.1120A>G c.48+5164A>G (n.48+5164A>G) n.754A>G c.86+1904A>G n.1396A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635946T>G | CA395136691 | PALB2 | c.606A>C (p.Leu202Phe) c.211+1904A>C (n.211+1904A>C) c.600A>C (p.Leu200Phe) c.-286A>C (n.-286A>C) n.1947A>C n.1120A>C c.48+5164A>C (n.48+5164A>C) n.754A>C c.86+1904A>C n.1396A>C | |
16 | g.23635946T= | CA2213431335 | PALB2 | c.606A= (p.Leu202=) c.211+1904A= (n.211+1904A=) c.600A= (p.Leu200=) c.-286A= (n.-286A=) n.1947A= n.1120A= c.48+5164A= (n.48+5164A=) n.754A= c.86+1904A= n.1396A= | |
16 | g.23635946_23635947delinsTA | CA2213431334 | PALB2 | c.605_606delinsTA (p.Leu202=) c.211+1903_211+1904delinsTA (n.211+1903_211+1904delinsTA) c.599_600delinsTA (p.Leu200=) c.-287_-286delinsTA (n.-287_-286delinsTA) n.1946_1947delinsTA n.1119_1120delinsTA c.48+5163_48+5164delinsTA (n.48+5163_48+5164delinsTA) n.753_754delinsTA c.86+1903_86+1904delinsTA n.1395_1396delinsTA | |
16 | g.23635947A= | CA2213431343 | PALB2 | c.605T= (p.Leu202=) c.211+1903T= (n.211+1903T=) c.599T= (p.Leu200=) c.-287T= (n.-287T=) n.1946T= n.1119T= c.48+5163T= (n.48+5163T=) n.753T= c.86+1903T= n.1395T= | |
16 | g.23635947A>C | CA395136692 | PALB2 | c.605T>G (p.Leu202Ter) c.211+1903T>G (n.211+1903T>G) c.599T>G (p.Leu200Ter) c.-287T>G (n.-287T>G) n.1946T>G n.1119T>G c.48+5163T>G (n.48+5163T>G) n.753T>G c.86+1903T>G n.1395T>G | |
16 | g.23635947A>G | CA395136694 | PALB2 | c.605T>C (p.Leu202Ser) c.211+1903T>C (n.211+1903T>C) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.-287T>C (n.-287T>C) n.1946T>C n.1119T>C c.48+5163T>C (n.48+5163T>C) n.753T>C c.86+1903T>C n.1395T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635947A>T | CA395136695 | PALB2 | c.605T>A (p.Leu202Ter) c.211+1903T>A (n.211+1903T>A) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.-287T>A (n.-287T>A) n.1946T>A n.1119T>A c.48+5163T>A (n.48+5163T>A) n.753T>A c.86+1903T>A n.1395T>A | dbSNP |
16 | g.23635950dup | CA1139768280 | PALB2 | c.605dup (p.Leu202PhefsTer4) c.211+1903dup (n.211+1903dup) c.599dup (p.Leu200PhefsTer4) c.-287dup (n.-287dup) n.1946dup n.1119dup c.48+5163dup (n.48+5163dup) n.753dup c.86+1903dup n.1395dup | ClinVar |
16 | g.23635950del | CA166678 | PALB2 | c.605del (p.Leu202Ter) c.211+1903del (n.211+1903del) c.599del (p.Leu200Ter) c.-287del (n.-287del) n.1946del n.1119del c.48+5163del (n.48+5163del) n.753del c.86+1903del n.1395del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635948A= | CA2213431347 | PALB2 | c.604T= (p.Leu202=) c.211+1902T= (n.211+1902T=) c.598T= (p.Leu200=) c.-288T= (n.-288T=) n.1945T= n.1118T= c.48+5162T= (n.48+5162T=) n.752T= c.86+1902T= n.1394T= | |
16 | g.23635948A>C | CA395136700 | PALB2 | c.604T>G (p.Leu202Val) c.211+1902T>G (n.211+1902T>G) c.598T>G (p.Leu200Val) c.-288T>G (n.-288T>G) n.1945T>G n.1118T>G c.48+5162T>G (n.48+5162T>G) n.752T>G c.86+1902T>G n.1394T>G | dbSNP |
16 | g.23635948A>G | CA494462094 | PALB2 | c.604T>C (p.Leu202=) c.211+1902T>C (n.211+1902T>C) c.598T>C (p.Leu200=) c.-288T>C (n.-288T>C) n.1945T>C n.1118T>C c.48+5162T>C (n.48+5162T>C) n.752T>C c.86+1902T>C n.1394T>C | |
16 | g.23635948A>T | CA395136698 | PALB2 | c.604T>A (p.Leu202Ile) c.211+1902T>A (n.211+1902T>A) c.598T>A (p.Leu200Ile) c.-288T>A (n.-288T>A) n.1945T>A n.1118T>A c.48+5162T>A (n.48+5162T>A) n.752T>A c.86+1902T>A n.1394T>A | dbSNP |
16 | g.23635949A>C | CA494462095 | PALB2 | c.603T>G (p.Leu201=) c.211+1901T>G (n.211+1901T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.-289T>G (n.-289T>G) n.1944T>G n.1117T>G c.48+5161T>G (n.48+5161T>G) n.751T>G c.86+1901T>G n.1393T>G | |
16 | g.23635949A>G | CA494462096 | PALB2 | c.603T>C (p.Leu201=) c.211+1901T>C (n.211+1901T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.-289T>C (n.-289T>C) n.1944T>C n.1117T>C c.48+5161T>C (n.48+5161T>C) n.751T>C c.86+1901T>C n.1393T>C | dbSNP |
16 | g.23635949A>T | CA494462097 | PALB2 | c.603T>A (p.Leu201=) c.211+1901T>A (n.211+1901T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.-289T>A (n.-289T>A) n.1944T>A n.1117T>A c.48+5161T>A (n.48+5161T>A) n.751T>A c.86+1901T>A n.1393T>A | dbSNP |
16 | g.23635950A>C | CA395136702 | PALB2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.211+1900T>G (n.211+1900T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.-290T>G (n.-290T>G) n.1943T>G n.1116T>G c.48+5160T>G (n.48+5160T>G) n.750T>G c.86+1900T>G n.1392T>G | ClinVar |
16 | g.23635950A>G | CA395136703 | PALB2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.211+1900T>C (n.211+1900T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.-290T>C (n.-290T>C) n.1943T>C n.1116T>C c.48+5160T>C (n.48+5160T>C) n.750T>C c.86+1900T>C n.1392T>C | dbSNP |
16 | g.23635950A>T | CA395136705 | PALB2 | c.602T>A (p.Leu201His) c.211+1900T>A (n.211+1900T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.-290T>A (n.-290T>A) n.1943T>A n.1116T>A c.48+5160T>A (n.48+5160T>A) n.750T>A c.86+1900T>A n.1392T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635950_23635951insT | CA2580091362 | PALB2 | c.601_602insA (p.Leu201HisfsTer5) c.211+1899_211+1900insA (n.211+1899_211+1900insA) c.595_596insA (p.Leu199HisfsTer5) c.-291_-290insA (n.-291_-290insA) n.1942_1943insA n.1115_1116insA c.48+5159_48+5160insA (n.48+5159_48+5160insA) n.749_750insA c.86+1899_86+1900insA n.1391_1392insA | ClinVar |
16 | g.23635951G>A | CA10580037 | PALB2 | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.211+1899C>T (n.211+1899C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.-291C>T (n.-291C>T) n.1942C>T n.1115C>T c.48+5159C>T (n.48+5159C>T) n.749C>T c.86+1899C>T n.1391C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635951G>C | CA395136709 | PALB2 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.211+1899C>G (n.211+1899C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.-291C>G (n.-291C>G) n.1942C>G n.1115C>G c.48+5159C>G (n.48+5159C>G) n.749C>G c.86+1899C>G n.1391C>G | dbSNP |
16 | g.23635951G= | CA2213431351 | PALB2 | c.601C= (p.Leu201=) c.211+1899C= (n.211+1899C=) c.595C= (p.Leu199=) c.-291C= (n.-291C=) n.1942C= n.1115C= c.48+5159C= (n.48+5159C=) n.749C= c.86+1899C= n.1391C= | |
16 | g.23635951G>T | CA395136711 | PALB2 | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.211+1899C>A (n.211+1899C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.-291C>A (n.-291C>A) n.1942C>A n.1115C>A c.48+5159C>A (n.48+5159C>A) n.749C>A c.86+1899C>A n.1391C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635952del | CA2499223450 | PALB2 | c.601del (p.Leu201PhefsTer2) c.211+1899del (n.211+1899del) c.595del (p.Leu199PhefsTer2) c.-291del (n.-291del) n.1942del n.1115del c.48+5159del (n.48+5159del) n.749del c.86+1899del n.1391del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635956_23635978dup | CA2831039421 | PALB2 | c.579_601dup (p.Leu201GlnfsTer2) c.211+1877_211+1899dup (n.211+1877_211+1899dup) c.573_595dup (p.Leu199GlnfsTer2) c.-313_-291dup (n.-313_-291dup) n.1920_1942dup n.1093_1115dup c.48+5137_48+5159dup (n.48+5137_48+5159dup) n.727_749dup c.86+1877_86+1899dup n.1369_1391dup | |
16 | g.23635952G>A | CA494462102 | PALB2 | c.600C>T (p.His200=) c.211+1898C>T (n.211+1898C>T) c.594C>T (p.His198=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.1941C>T n.1114C>T c.48+5158C>T (n.48+5158C>T) n.748C>T c.86+1898C>T n.1390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635952G>C | CA395136712 | PALB2 | c.600C>G (p.His200Gln) c.211+1898C>G (n.211+1898C>G) c.594C>G (p.His198Gln) c.-292C>G (n.-292C>G) n.1941C>G n.1114C>G c.48+5158C>G (n.48+5158C>G) n.748C>G c.86+1898C>G n.1390C>G | dbSNP |
16 | g.23635952G= | CA2213431357 | PALB2 | c.600C= (p.His200=) c.211+1898C= (n.211+1898C=) c.594C= (p.His198=) c.-292C= (n.-292C=) n.1941C= n.1114C= c.48+5158C= (n.48+5158C=) n.748C= c.86+1898C= n.1390C= | |
16 | g.23635952G>T | CA395136714 | PALB2 | c.600C>A (p.His200Gln) c.211+1898C>A (n.211+1898C>A) c.594C>A (p.His198Gln) c.-292C>A (n.-292C>A) n.1941C>A n.1114C>A c.48+5158C>A (n.48+5158C>A) n.748C>A c.86+1898C>A n.1390C>A | dbSNP |
16 | g.23635953del | CA2695197546 | PALB2 | c.599del (p.His200ProfsTer3) c.211+1897del (n.211+1897del) c.593del (p.His198ProfsTer3) c.-293del (n.-293del) n.1940del n.1113del c.48+5157del (n.48+5157del) n.747del c.86+1897del n.1389del | ClinVar |
16 | g.23635953T>A | CA395136716 | PALB2 | c.599A>T (p.His200Leu) c.211+1897A>T (n.211+1897A>T) c.593A>T (p.His198Leu) c.-293A>T (n.-293A>T) n.1940A>T n.1113A>T c.48+5157A>T (n.48+5157A>T) n.747A>T c.86+1897A>T n.1389A>T | dbSNP |
16 | g.23635953T>C | CA395136718 | PALB2 | c.599A>G (p.His200Arg) c.211+1897A>G (n.211+1897A>G) c.593A>G (p.His198Arg) c.-293A>G (n.-293A>G) n.1940A>G n.1113A>G c.48+5157A>G (n.48+5157A>G) n.747A>G c.86+1897A>G n.1389A>G | dbSNP |
16 | g.23635953T>G | CA395136719 | PALB2 | c.599A>C (p.His200Pro) c.211+1897A>C (n.211+1897A>C) c.593A>C (p.His198Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) n.1940A>C n.1113A>C c.48+5157A>C (n.48+5157A>C) n.747A>C c.86+1897A>C n.1389A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635954G>A | CA395136723 | PALB2 | c.598C>T (p.His200Tyr) c.211+1896C>T (n.211+1896C>T) c.592C>T (p.His198Tyr) c.-294C>T (n.-294C>T) n.1939C>T n.1112C>T c.48+5156C>T (n.48+5156C>T) n.746C>T c.86+1896C>T n.1388C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635954G>C | CA395136722 | PALB2 | c.598C>G (p.His200Asp) c.211+1896C>G (n.211+1896C>G) c.592C>G (p.His198Asp) c.-294C>G (n.-294C>G) n.1939C>G n.1112C>G c.48+5156C>G (n.48+5156C>G) n.746C>G c.86+1896C>G n.1388C>G | dbSNP |
16 | g.23635954G= | CA2213431363 | PALB2 | c.598C= (p.His200=) c.211+1896C= (n.211+1896C=) c.592C= (p.His198=) c.-294C= (n.-294C=) n.1939C= n.1112C= c.48+5156C= (n.48+5156C=) n.746C= c.86+1896C= n.1388C= | |
16 | g.23635954G>T | CA395136721 | PALB2 | c.598C>A (p.His200Asn) c.211+1896C>A (n.211+1896C>A) c.592C>A (p.His198Asn) c.-294C>A (n.-294C>A) n.1939C>A n.1112C>A c.48+5156C>A (n.48+5156C>A) n.746C>A c.86+1896C>A n.1388C>A | dbSNP |
16 | g.23635955A= | CA2213431368 | PALB2 | c.597T= (p.Thr199=) c.211+1895T= (n.211+1895T=) c.591T= (p.Thr197=) c.-295T= (n.-295T=) n.1938T= n.1111T= c.48+5155T= (n.48+5155T=) n.745T= c.86+1895T= n.1387T= | |
16 | g.23635955A>C | CA494462105 | PALB2 | c.597T>G (p.Thr199=) c.211+1895T>G (n.211+1895T>G) c.591T>G (p.Thr197=) c.-295T>G (n.-295T>G) n.1938T>G n.1111T>G c.48+5155T>G (n.48+5155T>G) n.745T>G c.86+1895T>G n.1387T>G | |
16 | g.23635955A>G | CA494462108 | PALB2 | c.597T>C (p.Thr199=) c.211+1895T>C (n.211+1895T>C) c.591T>C (p.Thr197=) c.-295T>C (n.-295T>C) n.1938T>C n.1111T>C c.48+5155T>C (n.48+5155T>C) n.745T>C c.86+1895T>C n.1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635955A>T | CA7963776 | PALB2 | c.597T>A (p.Thr199=) c.211+1895T>A (n.211+1895T>A) c.591T>A (p.Thr197=) c.-295T>A (n.-295T>A) n.1938T>A n.1111T>A c.48+5155T>A (n.48+5155T>A) n.745T>A c.86+1895T>A n.1387T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635956_23635962del | CA2695222979 | PALB2 | c.591_597del (p.Arg198ThrfsTer3) c.211+1889_211+1895del (n.211+1889_211+1895del) c.585_591del (p.Arg196ThrfsTer3) c.-301_-295del (n.-301_-295del) n.1932_1938del n.1105_1111del c.48+5149_48+5155del (n.48+5149_48+5155del) n.739_745del c.86+1889_86+1895del n.1381_1387del | |
16 | g.23635956G>A | CA7963777 | PALB2 | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.211+1894C>T (n.211+1894C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.-296C>T (n.-296C>T) n.1937C>T n.1110C>T c.48+5154C>T (n.48+5154C>T) n.744C>T c.86+1894C>T n.1386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635956G>C | CA395136727 | PALB2 | c.596C>G (p.Thr199Ser) c.211+1894C>G (n.211+1894C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.-296C>G (n.-296C>G) n.1937C>G n.1110C>G c.48+5154C>G (n.48+5154C>G) n.744C>G c.86+1894C>G n.1386C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635956G= | CA2213431376 | PALB2 | c.596C= (p.Thr199=) c.211+1894C= (n.211+1894C=) c.590C= (p.Thr197=) c.-296C= (n.-296C=) n.1937C= n.1110C= c.48+5154C= (n.48+5154C=) n.744C= c.86+1894C= n.1386C= | |
16 | g.23635956G>T | CA395136729 | PALB2 | c.596C>A (p.Thr199Asn) c.211+1894C>A (n.211+1894C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.-296C>A (n.-296C>A) n.1937C>A n.1110C>A c.48+5154C>A (n.48+5154C>A) n.744C>A c.86+1894C>A n.1386C>A | dbSNP |
16 | g.23635957T>A | CA395136731 | PALB2 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.211+1893A>T (n.211+1893A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.-297A>T (n.-297A>T) n.1936A>T n.1109A>T c.48+5153A>T (n.48+5153A>T) n.743A>T c.86+1893A>T n.1385A>T | dbSNP |
16 | g.23635957T>C | CA395136733 | PALB2 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.211+1893A>G (n.211+1893A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.-297A>G (n.-297A>G) n.1936A>G n.1109A>G c.48+5153A>G (n.48+5153A>G) n.743A>G c.86+1893A>G n.1385A>G | |
16 | g.23635957T>G | CA395136734 | PALB2 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.211+1893A>C (n.211+1893A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.-297A>C (n.-297A>C) n.1936A>C n.1109A>C c.48+5153A>C (n.48+5153A>C) n.743A>C c.86+1893A>C n.1385A>C | dbSNP |
16 | g.23635958T>A | CA395136736 | PALB2 | c.594A>T (p.Arg198Ser) c.211+1892A>T (n.211+1892A>T) c.588A>T (p.Arg196Ser) c.-298A>T (n.-298A>T) n.1935A>T n.1108A>T c.48+5152A>T (n.48+5152A>T) n.742A>T c.86+1892A>T n.1384A>T | dbSNP |
16 | g.23635958T>C | CA494462113 | PALB2 | c.594A>G (p.Arg198=) c.211+1892A>G (n.211+1892A>G) c.588A>G (p.Arg196=) c.-298A>G (n.-298A>G) n.1935A>G n.1108A>G c.48+5152A>G (n.48+5152A>G) n.742A>G c.86+1892A>G n.1384A>G | COSMIC |
16 | g.23635958T>G | CA395136737 | PALB2 | c.594A>C (p.Arg198Ser) c.211+1892A>C (n.211+1892A>C) c.588A>C (p.Arg196Ser) c.-298A>C (n.-298A>C) n.1935A>C n.1108A>C c.48+5152A>C (n.48+5152A>C) n.742A>C c.86+1892A>C n.1384A>C | |
16 | g.23635959C>A | CA395136739 | PALB2 | c.593G>T (p.Arg198Ile) c.211+1891G>T (n.211+1891G>T) c.587G>T (p.Arg196Ile) c.-299G>T (n.-299G>T) n.1934G>T n.1107G>T c.48+5151G>T (n.48+5151G>T) n.741G>T c.86+1891G>T n.1383G>T | ClinVar |
16 | g.23635959C= | CA2213431382 | PALB2 | c.593G= (p.Arg198=) c.211+1891G= (n.211+1891G=) c.587G= (p.Arg196=) c.-299G= (n.-299G=) n.1934G= n.1107G= c.48+5151G= (n.48+5151G=) n.741G= c.86+1891G= n.1383G= | |
16 | g.23635959C>G | CA395136741 | PALB2 | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.211+1891G>C (n.211+1891G>C) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.-299G>C (n.-299G>C) n.1934G>C n.1107G>C c.48+5151G>C (n.48+5151G>C) n.741G>C c.86+1891G>C n.1383G>C | |
16 | g.23635959C>T | CA299781 | PALB2 | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.211+1891G>A (n.211+1891G>A) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.-299G>A (n.-299G>A) n.1934G>A n.1107G>A c.48+5151G>A (n.48+5151G>A) n.741G>A c.86+1891G>A n.1383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635960T>A | CA395136743 | PALB2 | c.592A>T (p.Arg198Ter) c.211+1890A>T (n.211+1890A>T) c.586A>T (p.Arg196Ter) c.-300A>T (n.-300A>T) n.1933A>T n.1106A>T c.48+5150A>T (n.48+5150A>T) n.740A>T c.86+1890A>T n.1382A>T | dbSNP |
16 | g.23635960T>C | CA395136744 | PALB2 | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.211+1890A>G (n.211+1890A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.-300A>G (n.-300A>G) n.1933A>G n.1106A>G c.48+5150A>G (n.48+5150A>G) n.740A>G c.86+1890A>G n.1382A>G | |
16 | g.23635960T>G | CA494462117 | PALB2 | c.592A>C (p.Arg198=) c.211+1890A>C (n.211+1890A>C) c.586A>C (p.Arg196=) c.-300A>C (n.-300A>C) n.1933A>C n.1106A>C c.48+5150A>C (n.48+5150A>C) n.740A>C c.86+1890A>C n.1382A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635961T>A | CA7963778 | PALB2 | c.591A>T (p.Ile197=) c.211+1889A>T (n.211+1889A>T) c.585A>T (p.Ile195=) c.-301A>T (n.-301A>T) n.1932A>T n.1105A>T c.48+5149A>T (n.48+5149A>T) n.739A>T c.86+1889A>T n.1381A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635961T>C | CA395136747 | PALB2 | c.591A>G (p.Ile197Met) c.211+1889A>G (n.211+1889A>G) c.585A>G (p.Ile195Met) c.-301A>G (n.-301A>G) n.1932A>G n.1105A>G c.48+5149A>G (n.48+5149A>G) n.739A>G c.86+1889A>G n.1381A>G | |
16 | g.23635961T>G | CA494462123 | PALB2 | c.591A>C (p.Ile197=) c.211+1889A>C (n.211+1889A>C) c.585A>C (p.Ile195=) c.-301A>C (n.-301A>C) n.1932A>C n.1105A>C c.48+5149A>C (n.48+5149A>C) n.739A>C c.86+1889A>C n.1381A>C | |
16 | g.23635961T= | CA2213431388 | PALB2 | c.591A= (p.Ile197=) c.211+1889A= (n.211+1889A=) c.585A= (p.Ile195=) c.-301A= (n.-301A=) n.1932A= n.1105A= c.48+5149A= (n.48+5149A=) n.739A= c.86+1889A= n.1381A= | |
16 | g.23635962A= | CA2213431391 | PALB2 | c.590T= (p.Ile197=) c.211+1888T= (n.211+1888T=) c.584T= (p.Ile195=) c.-302T= (n.-302T=) n.1931T= n.1104T= c.48+5148T= (n.48+5148T=) n.738T= c.86+1888T= n.1380T= | |
16 | g.23635962A>C | CA294269 | PALB2 | c.590T>G (p.Ile197Arg) c.211+1888T>G (n.211+1888T>G) c.584T>G (p.Ile195Arg) c.-302T>G (n.-302T>G) n.1931T>G n.1104T>G c.48+5148T>G (n.48+5148T>G) n.738T>G c.86+1888T>G n.1380T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635962A>G | CA395136750 | PALB2 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.211+1888T>C (n.211+1888T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.-302T>C (n.-302T>C) n.1931T>C n.1104T>C c.48+5148T>C (n.48+5148T>C) n.738T>C c.86+1888T>C n.1380T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635962A>T | CA395136752 | PALB2 | c.590T>A (p.Ile197Lys) c.211+1888T>A (n.211+1888T>A) c.584T>A (p.Ile195Lys) c.-302T>A (n.-302T>A) n.1931T>A n.1104T>A c.48+5148T>A (n.48+5148T>A) n.738T>A c.86+1888T>A n.1380T>A | |
16 | g.23635963_23635967del | CA2580091364 | PALB2 | c.586_590del (p.Glu196LysfsTer8) c.211+1884_211+1888del (n.211+1884_211+1888del) c.580_584del (p.Glu194LysfsTer8) c.-306_-302del (n.-306_-302del) n.1927_1931del n.1100_1104del c.48+5144_48+5148del (n.48+5144_48+5148del) n.734_738del c.86+1884_86+1888del n.1376_1380del | ClinVar |
16 | g.23635963T>A | CA395136753 | PALB2 | c.589A>T (p.Ile197Leu) c.211+1887A>T (n.211+1887A>T) c.583A>T (p.Ile195Leu) c.-303A>T (n.-303A>T) n.1930A>T n.1103A>T c.48+5147A>T (n.48+5147A>T) n.737A>T c.86+1887A>T n.1379A>T | dbSNP |
16 | g.23635963T>C | CA7963779 | PALB2 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.211+1887A>G (n.211+1887A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.-303A>G (n.-303A>G) n.1930A>G n.1103A>G c.48+5147A>G (n.48+5147A>G) n.737A>G c.86+1887A>G n.1379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635963T>G | CA395136754 | PALB2 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.211+1887A>C (n.211+1887A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.-303A>C (n.-303A>C) n.1930A>C n.1103A>C c.48+5147A>C (n.48+5147A>C) n.737A>C c.86+1887A>C n.1379A>C | dbSNP |
16 | g.23635963T= | CA2213431397 | PALB2 | c.589A= (p.Ile197=) c.211+1887A= (n.211+1887A=) c.583A= (p.Ile195=) c.-303A= (n.-303A=) n.1930A= n.1103A= c.48+5147A= (n.48+5147A=) n.737A= c.86+1887A= n.1379A= | |
16 | g.23635965del | CA2695197547 | PALB2 | c.589del (p.Ile197Ter) c.211+1887del (n.211+1887del) c.583del (p.Ile195Ter) c.-303del (n.-303del) n.1930del n.1103del c.48+5147del (n.48+5147del) n.737del c.86+1887del n.1379del | ClinVar |
16 | g.23635964T>A | CA395136757 | PALB2 | c.588A>T (p.Glu196Asp) c.211+1886A>T (n.211+1886A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.-304A>T (n.-304A>T) n.1929A>T n.1102A>T c.48+5146A>T (n.48+5146A>T) n.736A>T c.86+1886A>T n.1378A>T | dbSNP |
16 | g.23635964T>C | CA494461759 | PALB2 | c.588A>G (p.Glu196=) c.211+1886A>G (n.211+1886A>G) c.582A>G (p.Glu194=) c.-304A>G (n.-304A>G) n.1929A>G n.1102A>G c.48+5146A>G (n.48+5146A>G) n.736A>G c.86+1886A>G n.1378A>G | dbSNP |
16 | g.23635964T>G | CA395136758 | PALB2 | c.588A>C (p.Glu196Asp) c.211+1886A>C (n.211+1886A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.-304A>C (n.-304A>C) n.1929A>C n.1102A>C c.48+5146A>C (n.48+5146A>C) n.736A>C c.86+1886A>C n.1378A>C | |
16 | g.23635965T>A | CA395136760 | PALB2 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.211+1885A>T (n.211+1885A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.-305A>T (n.-305A>T) n.1928A>T n.1101A>T c.48+5145A>T (n.48+5145A>T) n.735A>T c.86+1885A>T n.1377A>T | dbSNP |
16 | g.23635965T>C | CA395136761 | PALB2 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.211+1885A>G (n.211+1885A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.-305A>G (n.-305A>G) n.1928A>G n.1101A>G c.48+5145A>G (n.48+5145A>G) n.735A>G c.86+1885A>G n.1377A>G | |
16 | g.23635965T>G | CA395136763 | PALB2 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.211+1885A>C (n.211+1885A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.-305A>C (n.-305A>C) n.1928A>C n.1101A>C c.48+5145A>C (n.48+5145A>C) n.735A>C c.86+1885A>C n.1377A>C | |
16 | g.23635966C>A | CA395136769 | PALB2 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.211+1884G>T (n.211+1884G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.-306G>T (n.-306G>T) n.1927G>T n.1100G>T c.48+5144G>T (n.48+5144G>T) n.734G>T c.86+1884G>T n.1376G>T | |
16 | g.23635966C= | CA2213431403 | PALB2 | c.586G= (p.Glu196=) c.211+1884G= (n.211+1884G=) c.580G= (p.Glu194=) c.-306G= (n.-306G=) n.1927G= n.1100G= c.48+5144G= (n.48+5144G=) n.734G= c.86+1884G= n.1376G= | |
16 | g.23635966C>G | CA395136767 | PALB2 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.211+1884G>C (n.211+1884G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.-306G>C (n.-306G>C) n.1927G>C n.1100G>C c.48+5144G>C (n.48+5144G>C) n.734G>C c.86+1884G>C n.1376G>C | dbSNP |
16 | g.23635966C>T | CA395136765 | PALB2 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.211+1884G>A (n.211+1884G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.-306G>A (n.-306G>A) n.1927G>A n.1100G>A c.48+5144G>A (n.48+5144G>A) n.734G>A c.86+1884G>A n.1376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635967A>C | CA494461762 | PALB2 | c.585T>G (p.Thr195=) c.211+1883T>G (n.211+1883T>G) c.579T>G (p.Thr193=) c.-307T>G (n.-307T>G) n.1926T>G n.1099T>G c.48+5143T>G (n.48+5143T>G) n.733T>G c.86+1883T>G n.1375T>G | dbSNP |
16 | g.23635967A>G | CA494461761 | PALB2 | c.585T>C (p.Thr195=) c.211+1883T>C (n.211+1883T>C) c.579T>C (p.Thr193=) c.-307T>C (n.-307T>C) n.1926T>C n.1099T>C c.48+5143T>C (n.48+5143T>C) n.733T>C c.86+1883T>C n.1375T>C | dbSNP |
16 | g.23635967A>T | CA494461760 | PALB2 | c.585T>A (p.Thr195=) c.211+1883T>A (n.211+1883T>A) c.579T>A (p.Thr193=) c.-307T>A (n.-307T>A) n.1926T>A n.1099T>A c.48+5143T>A (n.48+5143T>A) n.733T>A c.86+1883T>A n.1375T>A | dbSNP |
16 | g.23635968G>A | CA10580038 | PALB2 | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.211+1882C>T (n.211+1882C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.-308C>T (n.-308C>T) n.1925C>T n.1098C>T c.48+5142C>T (n.48+5142C>T) n.732C>T c.86+1882C>T n.1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635968G>C | CA395136773 | PALB2 | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.211+1882C>G (n.211+1882C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.-308C>G (n.-308C>G) n.1925C>G n.1098C>G c.48+5142C>G (n.48+5142C>G) n.732C>G c.86+1882C>G n.1374C>G | |
16 | g.23635968G= | CA2213431412 | PALB2 | c.584C= (p.Thr195=) c.211+1882C= (n.211+1882C=) c.578C= (p.Thr193=) c.-308C= (n.-308C=) n.1925C= n.1098C= c.48+5142C= (n.48+5142C=) n.732C= c.86+1882C= n.1374C= | |
16 | g.23635968G>T | CA395136771 | PALB2 | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.211+1882C>A (n.211+1882C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.-308C>A (n.-308C>A) n.1925C>A n.1098C>A c.48+5142C>A (n.48+5142C>A) n.732C>A c.86+1882C>A n.1374C>A | dbSNP |
16 | g.23635969T>A | CA395136776 | PALB2 | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.211+1881A>T (n.211+1881A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.-309A>T (n.-309A>T) n.1924A>T n.1097A>T c.48+5141A>T (n.48+5141A>T) n.731A>T c.86+1881A>T n.1373A>T | dbSNP |
16 | g.23635969T>C | CA395136777 | PALB2 | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.211+1881A>G (n.211+1881A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.-309A>G (n.-309A>G) n.1924A>G n.1097A>G c.48+5141A>G (n.48+5141A>G) n.731A>G c.86+1881A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635969T>G | CA395136779 | PALB2 | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.211+1881A>C (n.211+1881A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) n.1924A>C n.1097A>C c.48+5141A>C (n.48+5141A>C) n.731A>C c.86+1881A>C n.1373A>C | |
16 | g.23635969T= | CA2213431419 | PALB2 | c.583A= (p.Thr195=) c.211+1881A= (n.211+1881A=) c.577A= (p.Thr193=) c.-309A= (n.-309A=) n.1924A= n.1097A= c.48+5141A= (n.48+5141A=) n.731A= c.86+1881A= n.1373A= | |
16 | g.23635970dup | CA10576117 | PALB2 | c.583dup (p.Thr195AsnfsTer2) c.211+1881dup (n.211+1881dup) c.577dup (p.Thr193AsnfsTer2) c.-309dup (n.-309dup) n.1924dup n.1097dup c.48+5141dup (n.48+5141dup) n.731dup c.86+1881dup n.1373dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635970T>A | CA494461764 | PALB2 | c.582A>T (p.Val194=) c.211+1880A>T (n.211+1880A>T) c.576A>T (p.Val192=) c.-310A>T (n.-310A>T) n.1923A>T n.1096A>T c.48+5140A>T (n.48+5140A>T) n.730A>T c.86+1880A>T n.1372A>T | dbSNP |
16 | g.23635970T>C | CA494461766 | PALB2 | c.582A>G (p.Val194=) c.211+1880A>G (n.211+1880A>G) c.576A>G (p.Val192=) c.-310A>G (n.-310A>G) n.1923A>G n.1096A>G c.48+5140A>G (n.48+5140A>G) n.730A>G c.86+1880A>G n.1372A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635970T>G | CA494461765 | PALB2 | c.582A>C (p.Val194=) c.211+1880A>C (n.211+1880A>C) c.576A>C (p.Val192=) c.-310A>C (n.-310A>C) n.1923A>C n.1096A>C c.48+5140A>C (n.48+5140A>C) n.730A>C c.86+1880A>C n.1372A>C | |
16 | g.23635971A>C | CA395136781 | PALB2 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.211+1879T>G (n.211+1879T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.-311T>G (n.-311T>G) n.1922T>G n.1095T>G c.48+5139T>G (n.48+5139T>G) n.729T>G c.86+1879T>G n.1371T>G | dbSNP |
16 | g.23635971A>G | CA395136783 | PALB2 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.211+1879T>C (n.211+1879T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.-311T>C (n.-311T>C) n.1922T>C n.1095T>C c.48+5139T>C (n.48+5139T>C) n.729T>C c.86+1879T>C n.1371T>C | dbSNP |
16 | g.23635971A>T | CA395136784 | PALB2 | c.581T>A (p.Val194Glu) c.211+1879T>A (n.211+1879T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.-311T>A (n.-311T>A) n.1922T>A n.1095T>A c.48+5139T>A (n.48+5139T>A) n.729T>A c.86+1879T>A n.1371T>A | dbSNP |
16 | g.23635972C>A | CA395136786 | PALB2 | c.580G>T (p.Val194Leu) c.211+1878G>T (n.211+1878G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) c.-312G>T (n.-312G>T) n.1921G>T n.1094G>T c.48+5138G>T (n.48+5138G>T) n.728G>T c.86+1878G>T n.1370G>T | dbSNP |
16 | g.23635972C>G | CA395136788 | PALB2 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.211+1878G>C (n.211+1878G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) c.-312G>C (n.-312G>C) n.1921G>C n.1094G>C c.48+5138G>C (n.48+5138G>C) n.728G>C c.86+1878G>C n.1370G>C | dbSNP |
16 | g.23635972C>T | CA395136789 | PALB2 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.211+1878G>A (n.211+1878G>A) c.574G>A (p.Val192Ile) c.-312G>A (n.-312G>A) n.1921G>A n.1094G>A c.48+5138G>A (n.48+5138G>A) n.728G>A c.86+1878G>A n.1370G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635973T>A | CA494461767 | PALB2 | c.579A>T (p.Pro193=) c.211+1877A>T (n.211+1877A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.-313A>T (n.-313A>T) n.1920A>T n.1093A>T c.48+5137A>T (n.48+5137A>T) n.727A>T c.86+1877A>T n.1369A>T | |
16 | g.23635973T>C | CA494461768 | PALB2 | c.579A>G (p.Pro193=) c.211+1877A>G (n.211+1877A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.-313A>G (n.-313A>G) n.1920A>G n.1093A>G c.48+5137A>G (n.48+5137A>G) n.727A>G c.86+1877A>G n.1369A>G | |
16 | g.23635973T>G | CA494461769 | PALB2 | c.579A>C (p.Pro193=) c.211+1877A>C (n.211+1877A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.-313A>C (n.-313A>C) n.1920A>C n.1093A>C c.48+5137A>C (n.48+5137A>C) n.727A>C c.86+1877A>C n.1369A>C | |
16 | g.23635974G>A | CA279499746 | PALB2 | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.211+1876C>T (n.211+1876C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.-314C>T (n.-314C>T) n.1919C>T n.1092C>T c.48+5136C>T (n.48+5136C>T) n.726C>T c.86+1876C>T n.1368C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635974G>C | CA395136790 | PALB2 | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.211+1876C>G (n.211+1876C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.-314C>G (n.-314C>G) n.1919C>G n.1092C>G c.48+5136C>G (n.48+5136C>G) n.726C>G c.86+1876C>G n.1368C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635974G= | CA2213431423 | PALB2 | c.578C= (p.Pro193=) c.211+1876C= (n.211+1876C=) c.572C= (p.Pro191=) c.-314C= (n.-314C=) n.1919C= n.1092C= c.48+5136C= (n.48+5136C=) n.726C= c.86+1876C= n.1368C= | |
16 | g.23635974G>T | CA395136792 | PALB2 | c.578C>A (p.Pro193Gln) c.211+1876C>A (n.211+1876C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.-314C>A (n.-314C>A) n.1919C>A n.1092C>A c.48+5136C>A (n.48+5136C>A) n.726C>A c.86+1876C>A n.1368C>A | dbSNP |
16 | g.23635974_23635977delinsACAAAA | CA2695197548 | PALB2 | c.575_578delinsTTTTGT (p.Ser192PhefsTer3) c.211+1873_211+1876delinsTTTTGT (n.211+1873_211+1876delinsTTTTGT) c.569_572delinsTTTTGT (p.Ser190PhefsTer3) c.-317_-314delinsTTTTGT (n.-317_-314delinsTTTTGT) n.1916_1919delinsTTTTGT n.1089_1092delinsTTTTGT c.48+5133_48+5136delinsTTTTGT (n.48+5133_48+5136delinsTTTTGT) n.723_726delinsTTTTGT c.86+1873_86+1876delinsTTTTGT n.1365_1368delinsTTTTGT | ClinVar |
16 | g.23635975G>A | CA395136794 | PALB2 | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.211+1875C>T (n.211+1875C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.-315C>T (n.-315C>T) n.1918C>T n.1091C>T c.48+5135C>T (n.48+5135C>T) n.725C>T c.86+1875C>T n.1367C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635975G>C | CA288492 | PALB2 | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.211+1875C>G (n.211+1875C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.-315C>G (n.-315C>G) n.1918C>G n.1091C>G c.48+5135C>G (n.48+5135C>G) n.725C>G c.86+1875C>G n.1367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635975G= | CA2213431425 | PALB2 | c.577C= (p.Pro193=) c.211+1875C= (n.211+1875C=) c.571C= (p.Pro191=) c.-315C= (n.-315C=) n.1918C= n.1091C= c.48+5135C= (n.48+5135C=) n.725C= c.86+1875C= n.1367C= | |
16 | g.23635975G>T | CA395136796 | PALB2 | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.211+1875C>A (n.211+1875C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.-315C>A (n.-315C>A) n.1918C>A n.1091C>A c.48+5135C>A (n.48+5135C>A) n.725C>A c.86+1875C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635976T>A | CA494461774 | PALB2 | c.576A>T (p.Ser192=) c.211+1874A>T (n.211+1874A>T) c.570A>T (p.Ser190=) c.-316A>T (n.-316A>T) n.1917A>T n.1090A>T c.48+5134A>T (n.48+5134A>T) n.724A>T c.86+1874A>T n.1366A>T | dbSNP |
16 | g.23635976T>C | CA494461775 | PALB2 | c.576A>G (p.Ser192=) c.211+1874A>G (n.211+1874A>G) c.570A>G (p.Ser190=) c.-316A>G (n.-316A>G) n.1917A>G n.1090A>G c.48+5134A>G (n.48+5134A>G) n.724A>G c.86+1874A>G n.1366A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635976T>G | CA494461776 | PALB2 | c.576A>C (p.Ser192=) c.211+1874A>C (n.211+1874A>C) c.570A>C (p.Ser190=) c.-316A>C (n.-316A>C) n.1917A>C n.1090A>C c.48+5134A>C (n.48+5134A>C) n.724A>C c.86+1874A>C n.1366A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635976T= | CA2213431429 | PALB2 | c.576A= (p.Ser192=) c.211+1874A= (n.211+1874A=) c.570A= (p.Ser190=) c.-316A= (n.-316A=) n.1917A= n.1090A= c.48+5134A= (n.48+5134A=) n.724A= c.86+1874A= n.1366A= | |
16 | g.23635977G>A | CA395136799 | PALB2 | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.211+1873C>T (n.211+1873C>T) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.-317C>T (n.-317C>T) n.1916C>T n.1089C>T c.48+5133C>T (n.48+5133C>T) n.723C>T c.86+1873C>T n.1365C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635977G>C | CA395136800 | PALB2 | c.575C>G (p.Ser192Ter) c.211+1873C>G (n.211+1873C>G) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.-317C>G (n.-317C>G) n.1916C>G n.1089C>G c.48+5133C>G (n.48+5133C>G) n.723C>G c.86+1873C>G n.1365C>G | dbSNP |
16 | g.23635977G>T | CA395136801 | PALB2 | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.211+1873C>A (n.211+1873C>A) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.-317C>A (n.-317C>A) n.1916C>A n.1089C>A c.48+5133C>A (n.48+5133C>A) n.723C>A c.86+1873C>A n.1365C>A | dbSNP |
16 | g.23635978A= | CA2213431434 | PALB2 | c.574T= (p.Ser192=) c.211+1872T= (n.211+1872T=) c.568T= (p.Ser190=) c.-318T= (n.-318T=) n.1915T= n.1088T= c.48+5132T= (n.48+5132T=) n.722T= c.86+1872T= n.1364T= | |
16 | g.23635978A>C | CA395136802 | PALB2 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.211+1872T>G (n.211+1872T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.-318T>G (n.-318T>G) n.1915T>G n.1088T>G c.48+5132T>G (n.48+5132T>G) n.722T>G c.86+1872T>G n.1364T>G | |
16 | g.23635978A>G | CA395136804 | PALB2 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.211+1872T>C (n.211+1872T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.-318T>C (n.-318T>C) n.1915T>C n.1088T>C c.48+5132T>C (n.48+5132T>C) n.722T>C c.86+1872T>C n.1364T>C | |
16 | g.23635978A>T | CA395136806 | PALB2 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.211+1872T>A (n.211+1872T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.-318T>A (n.-318T>A) n.1915T>A n.1088T>A c.48+5132T>A (n.48+5132T>A) n.722T>A c.86+1872T>A n.1364T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635979T>A | CA395136807 | PALB2 | c.573A>T (p.Arg191Ser) c.211+1871A>T (n.211+1871A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.-319A>T (n.-319A>T) n.1914A>T n.1087A>T c.48+5131A>T (n.48+5131A>T) n.721A>T c.86+1871A>T n.1363A>T | dbSNP |
16 | g.23635979T>C | CA494461778 | PALB2 | c.573A>G (p.Arg191=) c.211+1871A>G (n.211+1871A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.-319A>G (n.-319A>G) n.1914A>G n.1087A>G c.48+5131A>G (n.48+5131A>G) n.721A>G c.86+1871A>G n.1363A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635979T>G | CA395136808 | PALB2 | c.573A>C (p.Arg191Ser) c.211+1871A>C (n.211+1871A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.-319A>C (n.-319A>C) n.1914A>C n.1087A>C c.48+5131A>C (n.48+5131A>C) n.721A>C c.86+1871A>C n.1363A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635979T= | CA2213431441 | PALB2 | c.573A= (p.Arg191=) c.211+1871A= (n.211+1871A=) c.567A= (p.Arg189=) c.-319A= (n.-319A=) n.1914A= n.1087A= c.48+5131A= (n.48+5131A=) n.721A= c.86+1871A= n.1363A= | |
16 | g.23635980C>A | CA7963780 | PALB2 | c.572G>T (p.Arg191Ile) c.211+1870G>T (n.211+1870G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) n.1913G>T n.1086G>T c.48+5130G>T (n.48+5130G>T) n.720G>T c.86+1870G>T n.1362G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635980C= | CA2213431450 | PALB2 | c.572G= (p.Arg191=) c.211+1870G= (n.211+1870G=) c.566G= (p.Arg189=) c.-320G= (n.-320G=) n.1913G= n.1086G= c.48+5130G= (n.48+5130G=) n.720G= c.86+1870G= n.1362G= | |
16 | g.23635980C>G | CA395136810 | PALB2 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.211+1870G>C (n.211+1870G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) n.1913G>C n.1086G>C c.48+5130G>C (n.48+5130G>C) n.720G>C c.86+1870G>C n.1362G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635980C>T | CA395136812 | PALB2 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.211+1870G>A (n.211+1870G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.-320G>A (n.-320G>A) n.1913G>A n.1086G>A c.48+5130G>A (n.48+5130G>A) n.720G>A c.86+1870G>A n.1362G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635981T>A | CA395136814 | PALB2 | c.571A>T (p.Arg191Ter) c.211+1869A>T (n.211+1869A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.-321A>T (n.-321A>T) n.1912A>T n.1085A>T c.48+5129A>T (n.48+5129A>T) n.719A>T c.86+1869A>T n.1361A>T | dbSNP |
16 | g.23635981T>C | CA395136815 | PALB2 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.211+1869A>G (n.211+1869A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) n.1912A>G n.1085A>G c.48+5129A>G (n.48+5129A>G) n.719A>G c.86+1869A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635981T>G | CA494461783 | PALB2 | c.571A>C (p.Arg191=) c.211+1869A>C (n.211+1869A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.-321A>C (n.-321A>C) n.1912A>C n.1085A>C c.48+5129A>C (n.48+5129A>C) n.719A>C c.86+1869A>C n.1361A>C | |
16 | g.23635981T= | CA2213431457 | PALB2 | c.571A= (p.Arg191=) c.211+1869A= (n.211+1869A=) c.565A= (p.Arg189=) c.-321A= (n.-321A=) n.1912A= n.1085A= c.48+5129A= (n.48+5129A=) n.719A= c.86+1869A= n.1361A= | |
16 | g.23635982A>C | CA494461785 | PALB2 | c.570T>G (p.Ala190=) c.211+1868T>G (n.211+1868T>G) c.564T>G (p.Ala188=) c.-322T>G (n.-322T>G) n.1911T>G n.1084T>G c.48+5128T>G (n.48+5128T>G) n.718T>G c.86+1868T>G n.1360T>G | |
16 | g.23635982A>G | CA494461787 | PALB2 | c.570T>C (p.Ala190=) c.211+1868T>C (n.211+1868T>C) c.564T>C (p.Ala188=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.1911T>C n.1084T>C c.48+5128T>C (n.48+5128T>C) n.718T>C c.86+1868T>C n.1360T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635982A>T | CA494461788 | PALB2 | c.570T>A (p.Ala190=) c.211+1868T>A (n.211+1868T>A) c.564T>A (p.Ala188=) c.-322T>A (n.-322T>A) n.1911T>A n.1084T>A c.48+5128T>A (n.48+5128T>A) n.718T>A c.86+1868T>A n.1360T>A | dbSNP |
16 | g.23635983G>A | CA395136816 | PALB2 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.211+1867C>T (n.211+1867C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.-323C>T (n.-323C>T) n.1910C>T n.1083C>T c.48+5127C>T (n.48+5127C>T) n.717C>T c.86+1867C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635983G>C | CA166273 | PALB2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.211+1867C>G (n.211+1867C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.-323C>G (n.-323C>G) n.1910C>G n.1083C>G c.48+5127C>G (n.48+5127C>G) n.717C>G c.86+1867C>G n.1359C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635983G= | CA2213431463 | PALB2 | c.569C= (p.Ala190=) c.211+1867C= (n.211+1867C=) c.563C= (p.Ala188=) c.-323C= (n.-323C=) n.1910C= n.1083C= c.48+5127C= (n.48+5127C=) n.717C= c.86+1867C= n.1359C= | |
16 | g.23635983G>T | CA395136819 | PALB2 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.211+1867C>A (n.211+1867C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.-323C>A (n.-323C>A) n.1910C>A n.1083C>A c.48+5127C>A (n.48+5127C>A) n.717C>A c.86+1867C>A n.1359C>A | dbSNP |
16 | g.23635984del | CA2695197549 | PALB2 | c.568del (p.Ala190LeufsTer5) c.211+1866del (n.211+1866del) c.562del (p.Ala188LeufsTer5) c.-324del (n.-324del) n.1909del n.1082del c.48+5126del (n.48+5126del) n.716del c.86+1866del n.1358del | ClinVar |
16 | g.23635984C>A | CA395136821 | PALB2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.211+1866G>T (n.211+1866G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.-324G>T (n.-324G>T) n.1909G>T n.1082G>T c.48+5126G>T (n.48+5126G>T) n.716G>T c.86+1866G>T n.1358G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635984C= | CA2213431466 | PALB2 | c.568G= (p.Ala190=) c.211+1866G= (n.211+1866G=) c.562G= (p.Ala188=) c.-324G= (n.-324G=) n.1909G= n.1082G= c.48+5126G= (n.48+5126G=) n.716G= c.86+1866G= n.1358G= | |
16 | g.23635984C>G | CA395136822 | PALB2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.211+1866G>C (n.211+1866G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) n.1909G>C n.1082G>C c.48+5126G>C (n.48+5126G>C) n.716G>C c.86+1866G>C n.1358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635984C>T | CA395136824 | PALB2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.211+1866G>A (n.211+1866G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.-324G>A (n.-324G>A) n.1909G>A n.1082G>A c.48+5126G>A (n.48+5126G>A) n.716G>A c.86+1866G>A n.1358G>A | dbSNP |
16 | g.23635985A>C | CA494461789 | PALB2 | c.567T>G (p.Pro189=) c.211+1865T>G (n.211+1865T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.-325T>G (n.-325T>G) n.1908T>G n.1081T>G c.48+5125T>G (n.48+5125T>G) n.715T>G c.86+1865T>G n.1357T>G | |
16 | g.23635985A>G | CA494461792 | PALB2 | c.567T>C (p.Pro189=) c.211+1865T>C (n.211+1865T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.-325T>C (n.-325T>C) n.1908T>C n.1081T>C c.48+5125T>C (n.48+5125T>C) n.715T>C c.86+1865T>C n.1357T>C | dbSNP |
16 | g.23635985A>T | CA494461791 | PALB2 | c.567T>A (p.Pro189=) c.211+1865T>A (n.211+1865T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.-325T>A (n.-325T>A) n.1908T>A n.1081T>A c.48+5125T>A (n.48+5125T>A) n.715T>A c.86+1865T>A n.1357T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635985_23635986delinsAG | CA2213431468 | PALB2 | c.566_567delinsCT (p.Pro189=) c.211+1864_211+1865delinsCT (n.211+1864_211+1865delinsCT) c.560_561delinsCT (p.Pro187=) c.-326_-325delinsCT (n.-326_-325delinsCT) n.1907_1908delinsCT n.1080_1081delinsCT c.48+5124_48+5125delinsCT (n.48+5124_48+5125delinsCT) n.714_715delinsCT c.86+1864_86+1865delinsCT n.1356_1357delinsCT | |
16 | g.23635986G>A | CA169172 | PALB2 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.211+1864C>T (n.211+1864C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.-326C>T (n.-326C>T) n.1907C>T n.1080C>T c.48+5124C>T (n.48+5124C>T) n.714C>T c.86+1864C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635986G>C | CA395136826 | PALB2 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.211+1864C>G (n.211+1864C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.-326C>G (n.-326C>G) n.1907C>G n.1080C>G c.48+5124C>G (n.48+5124C>G) n.714C>G c.86+1864C>G n.1356C>G | |
16 | g.23635986G= | CA2213431476 | PALB2 | c.566C= (p.Pro189=) c.211+1864C= (n.211+1864C=) c.560C= (p.Pro187=) c.-326C= (n.-326C=) n.1907C= n.1080C= c.48+5124C= (n.48+5124C=) n.714C= c.86+1864C= n.1356C= | |
16 | g.23635986G>T | CA7963781 | PALB2 | c.566C>A (p.Pro189His) c.211+1864C>A (n.211+1864C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.-326C>A (n.-326C>A) n.1907C>A n.1080C>A c.48+5124C>A (n.48+5124C>A) n.714C>A c.86+1864C>A n.1356C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635987del | CA916081827 | PALB2 | c.566del (p.Pro189LeufsTer6) c.211+1864del (n.211+1864del) c.560del (p.Pro187LeufsTer6) c.-326del (n.-326del) n.1907del n.1080del c.48+5124del (n.48+5124del) n.714del c.86+1864del n.1356del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635987G>A | CA395136830 | PALB2 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.211+1863C>T (n.211+1863C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.-327C>T (n.-327C>T) n.1906C>T n.1079C>T c.48+5123C>T (n.48+5123C>T) n.713C>T c.86+1863C>T n.1355C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635987G>C | CA395136831 | PALB2 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.211+1863C>G (n.211+1863C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.-327C>G (n.-327C>G) n.1906C>G n.1079C>G c.48+5123C>G (n.48+5123C>G) n.713C>G c.86+1863C>G n.1355C>G | dbSNP |
16 | g.23635987G= | CA2213431483 | PALB2 | c.565C= (p.Pro189=) c.211+1863C= (n.211+1863C=) c.559C= (p.Pro187=) c.-327C= (n.-327C=) n.1906C= n.1079C= c.48+5123C= (n.48+5123C=) n.713C= c.86+1863C= n.1355C= | |
16 | g.23635987G>T | CA395136833 | PALB2 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.211+1863C>A (n.211+1863C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.-327C>A (n.-327C>A) n.1906C>A n.1079C>A c.48+5123C>A (n.48+5123C>A) n.713C>A c.86+1863C>A n.1355C>A | dbSNP |
16 | g.23635988del | CA2695222980 | PALB2 | c.564del (p.Pro189LeufsTer6) c.211+1862del (n.211+1862del) c.558del (p.Pro187LeufsTer6) c.-328del (n.-328del) n.1905del n.1078del c.48+5122del (n.48+5122del) n.712del c.86+1862del n.1354del | |
16 | g.23635988A= | CA2213431489 | PALB2 | c.564T= (p.Asn188=) c.211+1862T= (n.211+1862T=) c.558T= (p.Asn186=) c.-328T= (n.-328T=) n.1905T= n.1078T= c.48+5122T= (n.48+5122T=) n.712T= c.86+1862T= n.1354T= | |
16 | g.23635988A>C | CA395136835 | PALB2 | c.564T>G (p.Asn188Lys) c.211+1862T>G (n.211+1862T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.-328T>G (n.-328T>G) n.1905T>G n.1078T>G c.48+5122T>G (n.48+5122T>G) n.712T>G c.86+1862T>G n.1354T>G | |
16 | g.23635988A>G | CA494461796 | PALB2 | c.564T>C (p.Asn188=) c.211+1862T>C (n.211+1862T>C) c.558T>C (p.Asn186=) c.-328T>C (n.-328T>C) n.1905T>C n.1078T>C c.48+5122T>C (n.48+5122T>C) n.712T>C c.86+1862T>C n.1354T>C | |
16 | g.23635988A>T | CA395136837 | PALB2 | c.564T>A (p.Asn188Lys) c.211+1862T>A (n.211+1862T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.-328T>A (n.-328T>A) n.1905T>A n.1078T>A c.48+5122T>A (n.48+5122T>A) n.712T>A c.86+1862T>A n.1354T>A | |
16 | g.23635988_23635989delinsC | CA2695222981 | PALB2 | c.563_564delinsG (p.Asn188SerfsTer7) c.211+1861_211+1862delinsG (n.211+1861_211+1862delinsG) c.557_558delinsG (p.Asn186SerfsTer7) c.-329_-328delinsG (n.-329_-328delinsG) n.1904_1905delinsG n.1077_1078delinsG c.48+5121_48+5122delinsG (n.48+5121_48+5122delinsG) n.711_712delinsG c.86+1861_86+1862delinsG n.1353_1354delinsG | |
16 | g.23635989T>A | CA167050 | PALB2 | c.563A>T (p.Asn188Ile) c.211+1861A>T (n.211+1861A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.-329A>T (n.-329A>T) n.1904A>T n.1077A>T c.48+5121A>T (n.48+5121A>T) n.711A>T c.86+1861A>T n.1353A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635989T>C | CA395136839 | PALB2 | c.563A>G (p.Asn188Ser) c.211+1861A>G (n.211+1861A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.-329A>G (n.-329A>G) n.1904A>G n.1077A>G c.48+5121A>G (n.48+5121A>G) n.711A>G c.86+1861A>G n.1353A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635989T>G | CA395136838 | PALB2 | c.563A>C (p.Asn188Thr) c.211+1861A>C (n.211+1861A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.-329A>C (n.-329A>C) n.1904A>C n.1077A>C c.48+5121A>C (n.48+5121A>C) n.711A>C c.86+1861A>C n.1353A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635989T= | CA2213431497 | PALB2 | c.563A= (p.Asn188=) c.211+1861A= (n.211+1861A=) c.557A= (p.Asn186=) c.-329A= (n.-329A=) n.1904A= n.1077A= c.48+5121A= (n.48+5121A=) n.711A= c.86+1861A= n.1353A= | |
16 | g.23635993dup | CA16615116 | PALB2 | c.563dup (p.Asn188LysfsTer4) c.211+1861dup (n.211+1861dup) c.557dup (p.Asn186LysfsTer4) c.-329dup (n.-329dup) n.1904dup n.1077dup c.48+5121dup (n.48+5121dup) n.711dup c.86+1861dup n.1353dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635993del | CA2731917534 | PALB2 | c.563del (p.Asn188IlefsTer7) c.211+1861del (n.211+1861del) c.557del (p.Asn186IlefsTer7) c.-329del (n.-329del) n.1904del n.1077del c.48+5121del (n.48+5121del) n.711del c.86+1861del n.1353del | dbSNP |
16 | g.23635990T>A | CA395136840 | PALB2 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.211+1860A>T (n.211+1860A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.-330A>T (n.-330A>T) n.1903A>T n.1076A>T c.48+5120A>T (n.48+5120A>T) n.710A>T c.86+1860A>T n.1352A>T | dbSNP |
16 | g.23635990T>C | CA395136841 | PALB2 | c.562A>G (p.Asn188Asp) c.211+1860A>G (n.211+1860A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.-330A>G (n.-330A>G) n.1903A>G n.1076A>G c.48+5120A>G (n.48+5120A>G) n.710A>G c.86+1860A>G n.1352A>G | dbSNP |
16 | g.23635990T>G | CA395136842 | PALB2 | c.562A>C (p.Asn188His) c.211+1860A>C (n.211+1860A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.-330A>C (n.-330A>C) n.1903A>C n.1076A>C c.48+5120A>C (n.48+5120A>C) n.710A>C c.86+1860A>C n.1352A>C | dbSNP |
16 | g.23635991T>A | CA395136843 | PALB2 | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.211+1859A>T (n.211+1859A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.-331A>T (n.-331A>T) n.1902A>T n.1075A>T c.48+5119A>T (n.48+5119A>T) n.709A>T c.86+1859A>T n.1351A>T | dbSNP |
16 | g.23635991T>C | CA494461800 | PALB2 | c.561A>G (p.Lys187=) c.211+1859A>G (n.211+1859A>G) c.555A>G (p.Lys185=) c.-331A>G (n.-331A>G) n.1902A>G n.1075A>G c.48+5119A>G (n.48+5119A>G) n.709A>G c.86+1859A>G n.1351A>G | |
16 | g.23635991T>G | CA395136845 | PALB2 | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.211+1859A>C (n.211+1859A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.-331A>C (n.-331A>C) n.1902A>C n.1075A>C c.48+5119A>C (n.48+5119A>C) n.709A>C c.86+1859A>C n.1351A>C | dbSNP |
16 | g.23635992T>A | CA395136847 | PALB2 | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.211+1858A>T (n.211+1858A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.-332A>T (n.-332A>T) n.1901A>T n.1074A>T c.48+5118A>T (n.48+5118A>T) n.708A>T c.86+1858A>T n.1350A>T | |
16 | g.23635992T>C | CA350526 | PALB2 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.211+1858A>G (n.211+1858A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.-332A>G (n.-332A>G) n.1901A>G n.1074A>G c.48+5118A>G (n.48+5118A>G) n.708A>G c.86+1858A>G n.1350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635992T>G | CA395136848 | PALB2 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.211+1858A>C (n.211+1858A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.-332A>C (n.-332A>C) n.1901A>C n.1074A>C c.48+5118A>C (n.48+5118A>C) n.708A>C c.86+1858A>C n.1350A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635992T= | CA2213431502 | PALB2 | c.560A= (p.Lys187=) c.211+1858A= (n.211+1858A=) c.554A= (p.Lys185=) c.-332A= (n.-332A=) n.1901A= n.1074A= c.48+5118A= (n.48+5118A=) n.708A= c.86+1858A= n.1350A= | |
16 | g.23635993T>A | CA395136850 | PALB2 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.211+1857A>T (n.211+1857A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.-333A>T (n.-333A>T) n.1900A>T n.1073A>T c.48+5117A>T (n.48+5117A>T) n.707A>T c.86+1857A>T n.1349A>T | dbSNP |
16 | g.23635993T>C | CA395136852 | PALB2 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.211+1857A>G (n.211+1857A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.-333A>G (n.-333A>G) n.1900A>G n.1073A>G c.48+5117A>G (n.48+5117A>G) n.707A>G c.86+1857A>G n.1349A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635993T>G | CA395136853 | PALB2 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.211+1857A>C (n.211+1857A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.-333A>C (n.-333A>C) n.1900A>C n.1073A>C c.48+5117A>C (n.48+5117A>C) n.707A>C c.86+1857A>C n.1349A>C | dbSNP |
16 | g.23635993T= | CA2213431510 | PALB2 | c.559A= (p.Lys187=) c.211+1857A= (n.211+1857A=) c.553A= (p.Lys185=) c.-333A= (n.-333A=) n.1900A= n.1073A= c.48+5117A= (n.48+5117A=) n.707A= c.86+1857A= n.1349A= | |
16 | g.23635993_23635994delinsTG | CA2213431509 | PALB2 | c.558_559delinsCA (p.Ser186=) c.211+1856_211+1857delinsCA (n.211+1856_211+1857delinsCA) c.552_553delinsCA (p.Ser184=) c.-334_-333delinsCA (n.-334_-333delinsCA) n.1899_1900delinsCA n.1072_1073delinsCA c.48+5116_48+5117delinsCA (n.48+5116_48+5117delinsCA) n.706_707delinsCA c.86+1856_86+1857delinsCA n.1348_1349delinsCA | |
16 | g.23635994del | CA16615120 | PALB2 | c.558del (p.Ser186ArgfsTer9) c.211+1856del (n.211+1856del) c.552del (p.Ser184ArgfsTer9) c.-334del (n.-334del) n.1899del n.1072del c.48+5116del (n.48+5116del) n.706del c.86+1856del n.1348del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635994G>A | CA494461802 | PALB2 | c.558C>T (p.Ser186=) c.211+1856C>T (n.211+1856C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.-334C>T (n.-334C>T) n.1899C>T n.1072C>T c.48+5116C>T (n.48+5116C>T) n.706C>T c.86+1856C>T n.1348C>T | |
16 | g.23635994G>C | CA395136855 | PALB2 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.211+1856C>G (n.211+1856C>G) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.-334C>G (n.-334C>G) n.1899C>G n.1072C>G c.48+5116C>G (n.48+5116C>G) n.706C>G c.86+1856C>G n.1348C>G | dbSNP |
16 | g.23635994G>T | CA395136854 | PALB2 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.211+1856C>A (n.211+1856C>A) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.-334C>A (n.-334C>A) n.1899C>A n.1072C>A c.48+5116C>A (n.48+5116C>A) n.706C>A c.86+1856C>A n.1348C>A | dbSNP |
16 | g.23635995C>A | CA395136857 | PALB2 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.211+1855G>T (n.211+1855G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.-335G>T (n.-335G>T) n.1898G>T n.1071G>T c.48+5115G>T (n.48+5115G>T) n.705G>T c.86+1855G>T n.1347G>T | dbSNP |
16 | g.23635995C= | CA2213431517 | PALB2 | c.557G= (p.Ser186=) c.211+1855G= (n.211+1855G=) c.551G= (p.Ser184=) c.-335G= (n.-335G=) n.1898G= n.1071G= c.48+5115G= (n.48+5115G=) n.705G= c.86+1855G= n.1347G= | |
16 | g.23635995C>G | CA288489 | PALB2 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.211+1855G>C (n.211+1855G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.-335G>C (n.-335G>C) n.1898G>C n.1071G>C c.48+5115G>C (n.48+5115G>C) n.705G>C c.86+1855G>C n.1347G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635995C>T | CA395136860 | PALB2 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.211+1855G>A (n.211+1855G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.-335G>A (n.-335G>A) n.1898G>A n.1071G>A c.48+5115G>A (n.48+5115G>A) n.705G>A c.86+1855G>A n.1347G>A | dbSNP |
16 | g.23635996T>A | CA395136863 | PALB2 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.211+1854A>T (n.211+1854A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.-336A>T (n.-336A>T) n.1897A>T n.1070A>T c.48+5114A>T (n.48+5114A>T) n.704A>T c.86+1854A>T n.1346A>T | |
16 | g.23635996T>C | CA395136865 | PALB2 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.211+1854A>G (n.211+1854A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.-336A>G (n.-336A>G) n.1897A>G n.1070A>G c.48+5114A>G (n.48+5114A>G) n.704A>G c.86+1854A>G n.1346A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635996T>G | CA395136864 | PALB2 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.211+1854A>C (n.211+1854A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.-336A>C (n.-336A>C) n.1897A>C n.1070A>C c.48+5114A>C (n.48+5114A>C) n.704A>C c.86+1854A>C n.1346A>C | |
16 | g.23635996T= | CA2213431524 | PALB2 | c.556A= (p.Ser186=) c.211+1854A= (n.211+1854A=) c.550A= (p.Ser184=) c.-336A= (n.-336A=) n.1897A= n.1070A= c.48+5114A= (n.48+5114A=) n.704A= c.86+1854A= n.1346A= | |
16 | g.23635997A= | CA2213431533 | PALB2 | c.555T= (p.Ser185=) c.211+1853T= (n.211+1853T=) c.549T= (p.Ser183=) c.-337T= (n.-337T=) n.1896T= n.1069T= c.48+5113T= (n.48+5113T=) n.703T= c.86+1853T= n.1345T= | |
16 | g.23635997A>C | CA395136867 | PALB2 | c.555T>G (p.Ser185Arg) c.211+1853T>G (n.211+1853T>G) c.549T>G (p.Ser183Arg) c.-337T>G (n.-337T>G) n.1896T>G n.1069T>G c.48+5113T>G (n.48+5113T>G) n.703T>G c.86+1853T>G n.1345T>G | dbSNP |
16 | g.23635997A>G | CA494461808 | PALB2 | c.555T>C (p.Ser185=) c.211+1853T>C (n.211+1853T>C) c.549T>C (p.Ser183=) c.-337T>C (n.-337T>C) n.1896T>C n.1069T>C c.48+5113T>C (n.48+5113T>C) n.703T>C c.86+1853T>C n.1345T>C | |
16 | g.23635997A>T | CA395136869 | PALB2 | c.555T>A (p.Ser185Arg) c.211+1853T>A (n.211+1853T>A) c.549T>A (p.Ser183Arg) c.-337T>A (n.-337T>A) n.1896T>A n.1069T>A c.48+5113T>A (n.48+5113T>A) n.703T>A c.86+1853T>A n.1345T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635997_23635998delinsAC | CA2213431534 | PALB2 | c.554_555delinsGT (p.Ser185=) c.211+1852_211+1853delinsGT (n.211+1852_211+1853delinsGT) c.548_549delinsGT (p.Ser183=) c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT) n.1895_1896delinsGT n.1068_1069delinsGT c.48+5112_48+5113delinsGT (n.48+5112_48+5113delinsGT) n.702_703delinsGT c.86+1852_86+1853delinsGT n.1344_1345delinsGT | |
16 | g.23635998del | CA16620159 | PALB2 | c.554del (p.Ser185IlefsTer10) c.211+1852del (n.211+1852del) c.548del (p.Ser183IlefsTer10) c.-338del (n.-338del) n.1895del n.1068del c.48+5112del (n.48+5112del) n.702del c.86+1852del n.1344del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635998C>A | CA395136871 | PALB2 | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.211+1852G>T (n.211+1852G>T) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.-338G>T (n.-338G>T) n.1895G>T n.1068G>T c.48+5112G>T (n.48+5112G>T) n.702G>T c.86+1852G>T n.1344G>T | dbSNP |
16 | g.23635998C>G | CA395136875 | PALB2 | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.211+1852G>C (n.211+1852G>C) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.-338G>C (n.-338G>C) n.1895G>C n.1068G>C c.48+5112G>C (n.48+5112G>C) n.702G>C c.86+1852G>C n.1344G>C | dbSNP |
16 | g.23635998C>T | CA395136873 | PALB2 | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.211+1852G>A (n.211+1852G>A) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.-338G>A (n.-338G>A) n.1895G>A n.1068G>A c.48+5112G>A (n.48+5112G>A) n.702G>A c.86+1852G>A n.1344G>A | dbSNP |
16 | g.23635999del | CA2573152211 | PALB2 | c.553del (p.Ser185ValfsTer10) c.211+1851del (n.211+1851del) c.547del (p.Ser183ValfsTer10) c.-339del (n.-339del) n.1894del n.1067del c.48+5111del (n.48+5111del) n.701del c.86+1851del n.1343del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635999T>A | CA395136876 | PALB2 | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.211+1851A>T (n.211+1851A>T) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.-339A>T (n.-339A>T) n.1894A>T n.1067A>T c.48+5111A>T (n.48+5111A>T) n.701A>T c.86+1851A>T n.1343A>T | dbSNP |
16 | g.23635999T>C | CA395136878 | PALB2 | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.211+1851A>G (n.211+1851A>G) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.-339A>G (n.-339A>G) n.1894A>G n.1067A>G c.48+5111A>G (n.48+5111A>G) n.701A>G c.86+1851A>G n.1343A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635999T>G | CA395136877 | PALB2 | c.553A>C (p.Ser185Arg) c.211+1851A>C (n.211+1851A>C) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.-339A>C (n.-339A>C) n.1894A>C n.1067A>C c.48+5111A>C (n.48+5111A>C) n.701A>C c.86+1851A>C n.1343A>C | |
16 | g.23635999_23636000delinsTG | CA2213431544 | PALB2 | c.552_553delinsCA (p.Ile184=) c.211+1850_211+1851delinsCA (n.211+1850_211+1851delinsCA) c.546_547delinsCA (p.Ile182=) c.-340_-339delinsCA (n.-340_-339delinsCA) n.1893_1894delinsCA n.1066_1067delinsCA c.48+5110_48+5111delinsCA (n.48+5110_48+5111delinsCA) n.700_701delinsCA c.86+1850_86+1851delinsCA n.1342_1343delinsCA |