Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTACA2213429637PALB2c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=)
c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA)
c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=)
c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=)
n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA
n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA
c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA)
n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA
c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA
n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA
16g.23635536_23635549delCA1139664623PALB2c.1006_1019del (p.Tyr336SerfsTer3)
c.211+2304_211+2317del (n.211+2304_211+2317del)
c.1000_1013del (p.Tyr334SerfsTer3)
c.115_128del (p.Tyr39SerfsTer3)
n.2347_2360del
n.1520_1533del
c.48+5564_48+5577del (n.48+5564_48+5577del)
n.1154_1167del
c.86+2304_86+2317del
n.1796_1809del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635546A=CA2213429736PALB2c.1006T= (p.Tyr336=)
c.211+2304T= (n.211+2304T=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.115T= (p.Tyr39=)
n.2347T=
n.1520T=
c.48+5564T= (n.48+5564T=)
n.1154T=
c.86+2304T=
n.1796T=
16g.23635546A>CCA193504PALB2c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.211+2304T>G (n.211+2304T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.2347T>G
n.1520T>G
c.48+5564T>G (n.48+5564T>G)
n.1154T>G
c.86+2304T>G
n.1796T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635546A>GCA395134627PALB2c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.211+2304T>C (n.211+2304T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.2347T>C
n.1520T>C
c.48+5564T>C (n.48+5564T>C)
n.1154T>C
c.86+2304T>C
n.1796T>C
16g.23635546A>TCA395134632PALB2c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.211+2304T>A (n.211+2304T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.2347T>A
n.1520T>A
c.48+5564T>A (n.48+5564T>A)
n.1154T>A
c.86+2304T>A
n.1796T>A
16g.23635547G>ACA269669PALB2c.1005C>T (p.Thr335=)
c.211+2303C>T (n.211+2303C>T)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.114C>T (p.Thr38=)
n.2346C>T
n.1519C>T
c.48+5563C>T (n.48+5563C>T)
n.1153C>T
c.86+2303C>T
n.1795C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635547G>CCA494461695PALB2c.1005C>G (p.Thr335=)
c.211+2303C>G (n.211+2303C>G)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.114C>G (p.Thr38=)
n.2346C>G
n.1519C>G
c.48+5563C>G (n.48+5563C>G)
n.1153C>G
c.86+2303C>G
n.1795C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635547G=CA2213429748PALB2c.1005C= (p.Thr335=)
c.211+2303C= (n.211+2303C=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.114C= (p.Thr38=)
n.2346C=
n.1519C=
c.48+5563C= (n.48+5563C=)
n.1153C=
c.86+2303C=
n.1795C=
16g.23635547G>TCA494461693PALB2c.1005C>A (p.Thr335=)
c.211+2303C>A (n.211+2303C>A)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.114C>A (p.Thr38=)
n.2346C>A
n.1519C>A
c.48+5563C>A (n.48+5563C>A)
n.1153C>A
c.86+2303C>A
n.1795C>A
 dbSNP
16g.23635548G>ACA395134633PALB2c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.211+2302C>T (n.211+2302C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.2345C>T
n.1518C>T
c.48+5562C>T (n.48+5562C>T)
n.1152C>T
c.86+2302C>T
n.1794C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635548G>CCA395134635PALB2c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.211+2302C>G (n.211+2302C>G)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.2345C>G
n.1518C>G
c.48+5562C>G (n.48+5562C>G)
n.1152C>G
c.86+2302C>G
n.1794C>G
 dbSNP
16g.23635548G=CA2213429755PALB2c.1004C= (p.Thr335=)
c.211+2302C= (n.211+2302C=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.2345C=
n.1518C=
c.48+5562C= (n.48+5562C=)
n.1152C=
c.86+2302C=
n.1794C=
16g.23635548G>TCA395134639PALB2c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.211+2302C>A (n.211+2302C>A)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.2345C>A
n.1518C>A
c.48+5562C>A (n.48+5562C>A)
n.1152C>A
c.86+2302C>A
n.1794C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635549T>ACA395134643PALB2c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.211+2301A>T (n.211+2301A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.2344A>T
n.1517A>T
c.48+5561A>T (n.48+5561A>T)
n.1151A>T
c.86+2301A>T
n.1793A>T
 dbSNP
16g.23635549T>CCA168494PALB2c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.211+2301A>G (n.211+2301A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.2344A>G
n.1517A>G
c.48+5561A>G (n.48+5561A>G)
n.1151A>G
c.86+2301A>G
n.1793A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635549T>GCA395134651PALB2c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.211+2301A>C (n.211+2301A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.2344A>C
n.1517A>C
c.48+5561A>C (n.48+5561A>C)
n.1151A>C
c.86+2301A>C
n.1793A>C
 dbSNP
16g.23635549T=CA2213429761PALB2c.1003A= (p.Thr335=)
c.211+2301A= (n.211+2301A=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.112A= (p.Thr38=)
n.2344A=
n.1517A=
c.48+5561A= (n.48+5561A=)
n.1151A=
c.86+2301A=
n.1793A=
16g.23635549_23635551delinsTGACA2213429763PALB2c.1001_1003delinsTCA (p.Leu334=)
c.211+2299_211+2301delinsTCA (n.211+2299_211+2301delinsTCA)
c.995_997delinsTCA (p.Leu332=)
c.110_112delinsTCA (p.Leu37=)
n.2342_2344delinsTCA
n.1515_1517delinsTCA
c.48+5559_48+5561delinsTCA (n.48+5559_48+5561delinsTCA)
n.1149_1151delinsTCA
c.86+2299_86+2301delinsTCA
n.1791_1793delinsTCA
16g.23635550G>ACA494461698PALB2c.1002C>T (p.Leu334=)
c.211+2300C>T (n.211+2300C>T)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.111C>T (p.Leu37=)
n.2343C>T
n.1516C>T
c.48+5560C>T (n.48+5560C>T)
n.1150C>T
c.86+2300C>T
n.1792C>T
 dbSNP
16g.23635550G>CCA494461699PALB2c.1002C>G (p.Leu334=)
c.211+2300C>G (n.211+2300C>G)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.111C>G (p.Leu37=)
n.2343C>G
n.1516C>G
c.48+5560C>G (n.48+5560C>G)
n.1150C>G
c.86+2300C>G
n.1792C>G
 dbSNP
16g.23635550G>TCA494461700PALB2c.1002C>A (p.Leu334=)
c.211+2300C>A (n.211+2300C>A)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.111C>A (p.Leu37=)
n.2343C>A
n.1516C>A
c.48+5560C>A (n.48+5560C>A)
n.1150C>A
c.86+2300C>A
n.1792C>A
 ClinVar
16g.23635551_23635552delCA891844528PALB2c.1001_1002del (p.Leu334HisfsTer4)
c.211+2299_211+2300del (n.211+2299_211+2300del)
c.995_996del (p.Leu332HisfsTer4)
c.110_111del (p.Leu37HisfsTer4)
n.2342_2343del
n.1515_1516del
c.48+5559_48+5560del (n.48+5559_48+5560del)
n.1149_1150del
c.86+2299_86+2300del
n.1791_1792del
 ClinVar dbSNP
16g.23635551A=CA2213429777PALB2c.1001T= (p.Leu334=)
c.211+2299T= (n.211+2299T=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.2342T=
n.1515T=
c.48+5559T= (n.48+5559T=)
n.1149T=
c.86+2299T=
n.1791T=
16g.23635551A>CCA395134665PALB2c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.211+2299T>G (n.211+2299T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.2342T>G
n.1515T>G
c.48+5559T>G (n.48+5559T>G)
n.1149T>G
c.86+2299T>G
n.1791T>G
 dbSNP
16g.23635551A>GCA7963739PALB2c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.211+2299T>C (n.211+2299T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.2342T>C
n.1515T>C
c.48+5559T>C (n.48+5559T>C)
n.1149T>C
c.86+2299T>C
n.1791T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635551A>TCA170038PALB2c.1001T>A (p.Leu334His)
c.211+2299T>A (n.211+2299T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.110T>A (p.Leu37His)
n.2342T>A
n.1515T>A
c.48+5559T>A (n.48+5559T>A)
n.1149T>A
c.86+2299T>A
n.1791T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635552G>ACA395134676PALB2c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.211+2298C>T (n.211+2298C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.2341C>T
n.1514C>T
c.48+5558C>T (n.48+5558C>T)
n.1148C>T
c.86+2298C>T
n.1790C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635552G>CCA395134669PALB2c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.211+2298C>G (n.211+2298C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.2341C>G
n.1514C>G
c.48+5558C>G (n.48+5558C>G)
n.1148C>G
c.86+2298C>G
n.1790C>G
 dbSNP
16g.23635552G=CA2213429789PALB2c.1000C= (p.Leu334=)
c.211+2298C= (n.211+2298C=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.2341C=
n.1514C=
c.48+5558C= (n.48+5558C=)
n.1148C=
c.86+2298C=
n.1790C=
16g.23635552G>TCA395134672PALB2c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.211+2298C>A (n.211+2298C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.2341C>A
n.1514C>A
c.48+5558C>A (n.48+5558C>A)
n.1148C>A
c.86+2298C>A
n.1790C>A
 dbSNP
16g.23635553T>ACA395134678PALB2c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.211+2297A>T (n.211+2297A>T)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.2340A>T
n.1513A>T
c.48+5557A>T (n.48+5557A>T)
n.1147A>T
c.86+2297A>T
n.1789A>T
 dbSNP
16g.23635553T>CCA196138PALB2c.999A>G (p.Glu333=)
c.211+2297A>G (n.211+2297A>G)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.2340A>G
n.1513A>G
c.48+5557A>G (n.48+5557A>G)
n.1147A>G
c.86+2297A>G
n.1789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635553T>GCA395134697PALB2c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.211+2297A>C (n.211+2297A>C)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.2340A>C
n.1513A>C
c.48+5557A>C (n.48+5557A>C)
n.1147A>C
c.86+2297A>C
n.1789A>C
16g.23635553T=CA2213429794PALB2c.999A= (p.Glu333=)
c.211+2297A= (n.211+2297A=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.108A= (p.Glu36=)
n.2340A=
n.1513A=
c.48+5557A= (n.48+5557A=)
n.1147A=
c.86+2297A=
n.1789A=
16g.23635554_23635559delCA2592972570PALB2c.994_999del (p.Asn332_Glu333del)
c.211+2292_211+2297del (n.211+2292_211+2297del)
c.988_993del (p.Asn330_Glu331del)
c.103_108del (p.Asn35_Glu36del)
n.2335_2340del
n.1508_1513del
c.48+5552_48+5557del (n.48+5552_48+5557del)
n.1142_1147del
c.86+2292_86+2297del
n.1784_1789del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635554T>ACA395134701PALB2c.998A>T (p.Glu333Val)
c.211+2296A>T (n.211+2296A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.2339A>T
n.1512A>T
c.48+5556A>T (n.48+5556A>T)
n.1146A>T
c.86+2296A>T
n.1788A>T
 dbSNP
16g.23635554T>CCA395134704PALB2c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.211+2296A>G (n.211+2296A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.2339A>G
n.1512A>G
c.48+5556A>G (n.48+5556A>G)
n.1146A>G
c.86+2296A>G
n.1788A>G
16g.23635554T>GCA395134711PALB2c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.211+2296A>C (n.211+2296A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.2339A>C
n.1512A>C
c.48+5556A>C (n.48+5556A>C)
n.1146A>C
c.86+2296A>C
n.1788A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635554T=CA2213429804PALB2c.998A= (p.Glu333=)
c.211+2296A= (n.211+2296A=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.107A= (p.Glu36=)
n.2339A=
n.1512A=
c.48+5556A= (n.48+5556A=)
n.1146A=
c.86+2296A=
n.1788A=
16g.23635555C>ACA395134714PALB2c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.211+2295G>T (n.211+2295G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.2338G>T
n.1511G>T
c.48+5555G>T (n.48+5555G>T)
n.1145G>T
c.86+2295G>T
n.1787G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635555C=CA2213429808PALB2c.997G= (p.Glu333=)
c.211+2295G= (n.211+2295G=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.2338G=
n.1511G=
c.48+5555G= (n.48+5555G=)
n.1145G=
c.86+2295G=
n.1787G=
16g.23635555C>GCA10583378PALB2c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.211+2295G>C (n.211+2295G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.2338G>C
n.1511G>C
c.48+5555G>C (n.48+5555G>C)
n.1145G>C
c.86+2295G>C
n.1787G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635555C>TCA395134722PALB2c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.211+2295G>A (n.211+2295G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.2338G>A
n.1511G>A
c.48+5555G>A (n.48+5555G>A)
n.1145G>A
c.86+2295G>A
n.1787G>A
 dbSNP
16g.23635555_23635556insTACA2830557180PALB2c.996_997insTA (p.Glu333Ter)
c.211+2294_211+2295insTA (n.211+2294_211+2295insTA)
c.990_991insTA (p.Glu331Ter)
c.105_106insTA (p.Glu36Ter)
n.2337_2338insTA
n.1510_1511insTA
c.48+5554_48+5555insTA (n.48+5554_48+5555insTA)
n.1144_1145insTA
c.86+2294_86+2295insTA
n.1786_1787insTA
16g.23635556A>CCA395134726PALB2c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.211+2294T>G (n.211+2294T>G)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.2337T>G
n.1510T>G
c.48+5554T>G (n.48+5554T>G)
n.1144T>G
c.86+2294T>G
n.1786T>G
16g.23635556A>GCA494461704PALB2c.996T>C (p.Asn332=)
c.211+2294T>C (n.211+2294T>C)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.2337T>C
n.1510T>C
c.48+5554T>C (n.48+5554T>C)
n.1144T>C
c.86+2294T>C
n.1786T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635556A>TCA395134727PALB2c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.211+2294T>A (n.211+2294T>A)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.2337T>A
n.1510T>A
c.48+5554T>A (n.48+5554T>A)
n.1144T>A
c.86+2294T>A
n.1786T>A
16g.23635557T>ACA395134733PALB2c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.211+2293A>T (n.211+2293A>T)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.2336A>T
n.1509A>T
c.48+5553A>T (n.48+5553A>T)
n.1143A>T
c.86+2293A>T
n.1785A>T
 dbSNP
16g.23635557T>CCA395134730PALB2c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.211+2293A>G (n.211+2293A>G)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.2336A>G
n.1509A>G
c.48+5553A>G (n.48+5553A>G)
n.1143A>G
c.86+2293A>G
n.1785A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635557T>GCA395134728PALB2c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.211+2293A>C (n.211+2293A>C)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.2336A>C
n.1509A>C
c.48+5553A>C (n.48+5553A>C)
n.1143A>C
c.86+2293A>C
n.1785A>C
16g.23635557T=CA2213429813PALB2c.995A= (p.Asn332=)
c.211+2293A= (n.211+2293A=)
c.989A= (p.Asn330=)
c.104A= (p.Asn35=)
n.2336A=
n.1509A=
c.48+5553A= (n.48+5553A=)
n.1143A=
c.86+2293A=
n.1785A=
16g.23635558T>ACA395134742PALB2c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.211+2292A>T (n.211+2292A>T)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.2335A>T
n.1508A>T
c.48+5552A>T (n.48+5552A>T)
n.1142A>T
c.86+2292A>T
n.1784A>T
 dbSNP
16g.23635558T>CCA395134744PALB2c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.211+2292A>G (n.211+2292A>G)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.2335A>G
n.1508A>G
c.48+5552A>G (n.48+5552A>G)
n.1142A>G
c.86+2292A>G
n.1784A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635558T>GCA395134750PALB2c.994A>C (p.Asn332His)
c.211+2292A>C (n.211+2292A>C)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.2335A>C
n.1508A>C
c.48+5552A>C (n.48+5552A>C)
n.1142A>C
c.86+2292A>C
n.1784A>C
16g.23635558T=CA2213429816PALB2c.994A= (p.Asn332=)
c.211+2292A= (n.211+2292A=)
c.988A= (p.Asn330=)
c.103A= (p.Asn35=)
n.2335A=
n.1508A=
c.48+5552A= (n.48+5552A=)
n.1142A=
c.86+2292A=
n.1784A=
16g.23635559T>ACA494461705PALB2c.993A>T (p.Leu331=)
c.211+2291A>T (n.211+2291A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.102A>T (p.Leu34=)
n.2334A>T
n.1507A>T
c.48+5551A>T (n.48+5551A>T)
n.1141A>T
c.86+2291A>T
n.1783A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635559T>CCA494461706PALB2c.993A>G (p.Leu331=)
c.211+2291A>G (n.211+2291A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.102A>G (p.Leu34=)
n.2334A>G
n.1507A>G
c.48+5551A>G (n.48+5551A>G)
n.1141A>G
c.86+2291A>G
n.1783A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635559T>GCA494461707PALB2c.993A>C (p.Leu331=)
c.211+2291A>C (n.211+2291A>C)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.102A>C (p.Leu34=)
n.2334A>C
n.1507A>C
c.48+5551A>C (n.48+5551A>C)
n.1141A>C
c.86+2291A>C
n.1783A>C
16g.23635559T=CA2213429823PALB2c.993A= (p.Leu331=)
c.211+2291A= (n.211+2291A=)
c.987A= (p.Leu329=)
c.102A= (p.Leu34=)
n.2334A=
n.1507A=
c.48+5551A= (n.48+5551A=)
n.1141A=
c.86+2291A=
n.1783A=
16g.23635559_23635560dupCA2573152199PALB2c.992_993dup (p.Asn332Ter)
c.211+2290_211+2291dup (n.211+2290_211+2291dup)
c.986_987dup (p.Asn330Ter)
c.101_102dup (p.Asn35Ter)
n.2333_2334dup
n.1506_1507dup
c.48+5550_48+5551dup (n.48+5550_48+5551dup)
n.1140_1141dup
c.86+2290_86+2291dup
n.1782_1783dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635559_23635561delinsTAGCA2213429830PALB2c.991_993delinsCTA (p.Leu331=)
c.211+2289_211+2291delinsCTA (n.211+2289_211+2291delinsCTA)
c.985_987delinsCTA (p.Leu329=)
c.100_102delinsCTA (p.Leu34=)
n.2332_2334delinsCTA
n.1505_1507delinsCTA
c.48+5549_48+5551delinsCTA (n.48+5549_48+5551delinsCTA)
n.1139_1141delinsCTA
c.86+2289_86+2291delinsCTA
n.1781_1783delinsCTA
16g.23635560A>CCA395134751PALB2c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.211+2290T>G (n.211+2290T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.2333T>G
n.1506T>G
c.48+5550T>G (n.48+5550T>G)
n.1140T>G
c.86+2290T>G
n.1782T>G
16g.23635560A>GCA395134754PALB2c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.211+2290T>C (n.211+2290T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.2333T>C
n.1506T>C
c.48+5550T>C (n.48+5550T>C)
n.1140T>C
c.86+2290T>C
n.1782T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635560A>TCA395134756PALB2c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.211+2290T>A (n.211+2290T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.2333T>A
n.1506T>A
c.48+5550T>A (n.48+5550T>A)
n.1140T>A
c.86+2290T>A
n.1782T>A
 dbSNP
16g.23635560_23635562delinsGCA2695197519PALB2c.990_992delinsC (p.Leu331LysfsTer2)
c.211+2288_211+2290delinsC (n.211+2288_211+2290delinsC)
c.984_986delinsC (p.Leu329LysfsTer2)
c.99_101delinsC (p.Leu34LysfsTer2)
n.2331_2333delinsC
n.1504_1506delinsC
c.48+5548_48+5550delinsC (n.48+5548_48+5550delinsC)
n.1138_1140delinsC
c.86+2288_86+2290delinsC
n.1780_1782delinsC
 ClinVar
16g.23635563_23635564delCA658658435PALB2c.991_992del (p.Leu331LysfsTer2)
c.211+2289_211+2290del (n.211+2289_211+2290del)
c.985_986del (p.Leu329LysfsTer2)
c.100_101del (p.Leu34LysfsTer2)
n.2332_2333del
n.1505_1506del
c.48+5549_48+5550del (n.48+5549_48+5550del)
n.1139_1140del
c.86+2289_86+2290del
n.1781_1782del
 ClinVar dbSNP
16g.23635561G>ACA494461708PALB2c.991C>T (p.Leu331=)
c.211+2289C>T (n.211+2289C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.2332C>T
n.1505C>T
c.48+5549C>T (n.48+5549C>T)
n.1139C>T
c.86+2289C>T
n.1781C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635561G>CCA336763PALB2c.991C>G (p.Leu331Val)
c.211+2289C>G (n.211+2289C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.2332C>G
n.1505C>G
c.48+5549C>G (n.48+5549C>G)
n.1139C>G
c.86+2289C>G
n.1781C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635561G=CA2213429838PALB2c.991C= (p.Leu331=)
c.211+2289C= (n.211+2289C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.2332C=
n.1505C=
c.48+5549C= (n.48+5549C=)
n.1139C=
c.86+2289C=
n.1781C=
16g.23635561G>TCA395134761PALB2c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.211+2289C>A (n.211+2289C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.2332C>A
n.1505C>A
c.48+5549C>A (n.48+5549C>A)
n.1139C>A
c.86+2289C>A
n.1781C>A
16g.23635562A>CCA494461711PALB2c.990T>G (p.Ser330=)
c.211+2288T>G (n.211+2288T>G)
c.984T>G (p.Ser328=)
c.99T>G (p.Ser33=)
n.2331T>G
n.1504T>G
c.48+5548T>G (n.48+5548T>G)
n.1138T>G
c.86+2288T>G
n.1780T>G
16g.23635562A>GCA494461709PALB2c.990T>C (p.Ser330=)
c.211+2288T>C (n.211+2288T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.99T>C (p.Ser33=)
n.2331T>C
n.1504T>C
c.48+5548T>C (n.48+5548T>C)
n.1138T>C
c.86+2288T>C
n.1780T>C
16g.23635562A>TCA494461710PALB2c.990T>A (p.Ser330=)
c.211+2288T>A (n.211+2288T>A)
c.984T>A (p.Ser328=)
c.99T>A (p.Ser33=)
n.2331T>A
n.1504T>A
c.48+5548T>A (n.48+5548T>A)
n.1138T>A
c.86+2288T>A
n.1780T>A
 dbSNP
16g.23635563G>ACA395134762PALB2c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.211+2287C>T (n.211+2287C>T)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.2330C>T
n.1503C>T
c.48+5547C>T (n.48+5547C>T)
n.1137C>T
c.86+2287C>T
n.1779C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635563G>CCA395134763PALB2c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.211+2287C>G (n.211+2287C>G)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.2330C>G
n.1503C>G
c.48+5547C>G (n.48+5547C>G)
n.1137C>G
c.86+2287C>G
n.1779C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635563G=CA2213429842PALB2c.989C= (p.Ser330=)
c.211+2287C= (n.211+2287C=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.2330C=
n.1503C=
c.48+5547C= (n.48+5547C=)
n.1137C=
c.86+2287C=
n.1779C=
16g.23635563G>TCA395134765PALB2c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.211+2287C>A (n.211+2287C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.2330C>A
n.1503C>A
c.48+5547C>A (n.48+5547C>A)
n.1137C>A
c.86+2287C>A
n.1779C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635564A>CCA395134766PALB2c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.211+2286T>G (n.211+2286T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.2329T>G
n.1502T>G
c.48+5546T>G (n.48+5546T>G)
n.1136T>G
c.86+2286T>G
n.1778T>G
16g.23635564A>GCA395134771PALB2c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.211+2286T>C (n.211+2286T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.2329T>C
n.1502T>C
c.48+5546T>C (n.48+5546T>C)
n.1136T>C
c.86+2286T>C
n.1778T>C
 dbSNP
16g.23635564A>TCA395134773PALB2c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.211+2286T>A (n.211+2286T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.2329T>A
n.1502T>A
c.48+5546T>A (n.48+5546T>A)
n.1136T>A
c.86+2286T>A
n.1778T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635564_23635568delCA2830557181PALB2c.984_988del (p.Cys329SerfsTer3)
c.211+2282_211+2286del (n.211+2282_211+2286del)
c.978_982del (p.Cys327SerfsTer3)
c.93_97del (p.Cys32SerfsTer3)
n.2325_2329del
n.1498_1502del
c.48+5542_48+5546del (n.48+5542_48+5546del)
n.1132_1136del
c.86+2282_86+2286del
n.1774_1778del
16g.23635565A=CA2213429847PALB2c.987T= (p.Cys329=)
c.211+2285T= (n.211+2285T=)
c.981T= (p.Cys327=)
c.96T= (p.Cys32=)
n.2328T=
n.1501T=
c.48+5545T= (n.48+5545T=)
n.1135T=
c.86+2285T=
n.1777T=
16g.23635565A>CCA395134776PALB2c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.211+2285T>G (n.211+2285T>G)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.2328T>G
n.1501T>G
c.48+5545T>G (n.48+5545T>G)
n.1135T>G
c.86+2285T>G
n.1777T>G
 ClinVar
16g.23635565A>GCA494461712PALB2c.987T>C (p.Cys329=)
c.211+2285T>C (n.211+2285T>C)
c.981T>C (p.Cys327=)
c.96T>C (p.Cys32=)
n.2328T>C
n.1501T>C
c.48+5545T>C (n.48+5545T>C)
n.1135T>C
c.86+2285T>C
n.1777T>C
 dbSNP
16g.23635565A>TCA395134778PALB2c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.211+2285T>A (n.211+2285T>A)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.2328T>A
n.1501T>A
c.48+5545T>A (n.48+5545T>A)
n.1135T>A
c.86+2285T>A
n.1777T>A
 dbSNP
16g.23635566C>ACA395134782PALB2c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.211+2284G>T (n.211+2284G>T)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.2327G>T
n.1500G>T
c.48+5544G>T (n.48+5544G>T)
n.1134G>T
c.86+2284G>T
n.1776G>T
 dbSNP
16g.23635566C=CA2213429851PALB2c.986G= (p.Cys329=)
c.211+2284G= (n.211+2284G=)
c.980G= (p.Cys327=)
c.95G= (p.Cys32=)
n.2327G=
n.1500G=
c.48+5544G= (n.48+5544G=)
n.1134G=
c.86+2284G=
n.1776G=
16g.23635566C>GCA395134784PALB2c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.211+2284G>C (n.211+2284G>C)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.2327G>C
n.1500G>C
c.48+5544G>C (n.48+5544G>C)
n.1134G>C
c.86+2284G>C
n.1776G>C
 dbSNP
16g.23635566C>TCA193324PALB2c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.211+2284G>A (n.211+2284G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.2327G>A
n.1500G>A
c.48+5544G>A (n.48+5544G>A)
n.1134G>A
c.86+2284G>A
n.1776G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635566_23635567insTCATCA621661751PALB2c.985_986insATGA (p.Cys329TyrfsTer6)
c.211+2283_211+2284insATGA (n.211+2283_211+2284insATGA)
c.979_980insATGA (p.Cys327TyrfsTer6)
c.94_95insATGA (p.Cys32TyrfsTer6)
n.2326_2327insATGA
n.1499_1500insATGA
c.48+5543_48+5544insATGA (n.48+5543_48+5544insATGA)
n.1133_1134insATGA
c.86+2283_86+2284insATGA
n.1775_1776insATGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635567A>CCA395134787PALB2c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.211+2283T>G (n.211+2283T>G)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.2326T>G
n.1499T>G
c.48+5543T>G (n.48+5543T>G)
n.1133T>G
c.86+2283T>G
n.1775T>G
16g.23635567A>GCA395134788PALB2c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.211+2283T>C (n.211+2283T>C)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.2326T>C
n.1499T>C
c.48+5543T>C (n.48+5543T>C)
n.1133T>C
c.86+2283T>C
n.1775T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635567A>TCA395134792PALB2c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.211+2283T>A (n.211+2283T>A)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.2326T>A
n.1499T>A
c.48+5543T>A (n.48+5543T>A)
n.1133T>A
c.86+2283T>A
n.1775T>A
 dbSNP
16g.23635568T>ACA494461714PALB2c.984A>T (p.Ser328=)
c.211+2282A>T (n.211+2282A>T)
c.978A>T (p.Ser326=)
c.93A>T (p.Ser31=)
n.2325A>T
n.1498A>T
c.48+5542A>T (n.48+5542A>T)
n.1132A>T
c.86+2282A>T
n.1774A>T
 dbSNP
16g.23635568T>CCA7963740PALB2c.984A>G (p.Ser328=)
c.211+2282A>G (n.211+2282A>G)
c.978A>G (p.Ser326=)
c.93A>G (p.Ser31=)
n.2325A>G
n.1498A>G
c.48+5542A>G (n.48+5542A>G)
n.1132A>G
c.86+2282A>G
n.1774A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635568T>GCA494461713PALB2c.984A>C (p.Ser328=)
c.211+2282A>C (n.211+2282A>C)
c.978A>C (p.Ser326=)
c.93A>C (p.Ser31=)
n.2325A>C
n.1498A>C
c.48+5542A>C (n.48+5542A>C)
n.1132A>C
c.86+2282A>C
n.1774A>C
 dbSNP
16g.23635568T=CA2213429857PALB2c.984A= (p.Ser328=)
c.211+2282A= (n.211+2282A=)
c.978A= (p.Ser326=)
c.93A= (p.Ser31=)
n.2325A=
n.1498A=
c.48+5542A= (n.48+5542A=)
n.1132A=
c.86+2282A=
n.1774A=
16g.23635569G>ACA395134793PALB2c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.211+2281C>T (n.211+2281C>T)
c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.2324C>T
n.1497C>T
c.48+5541C>T (n.48+5541C>T)
n.1131C>T
c.86+2281C>T
n.1773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635569G>CCA395134794PALB2c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.211+2281C>G (n.211+2281C>G)
c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.2324C>G
n.1497C>G
c.48+5541C>G (n.48+5541C>G)
n.1131C>G
c.86+2281C>G
n.1773C>G
 dbSNP
16g.23635569G=CA2213429862PALB2c.983C= (p.Ser328=)
c.211+2281C= (n.211+2281C=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.2324C=
n.1497C=
c.48+5541C= (n.48+5541C=)
n.1131C=
c.86+2281C=
n.1773C=
16g.23635569G>TCA395134795PALB2c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.211+2281C>A (n.211+2281C>A)
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.2324C>A
n.1497C>A
c.48+5541C>A (n.48+5541C>A)
n.1131C>A
c.86+2281C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
16g.23635569_23635570insCCA2830557182PALB2c.982_983insG (p.Ser328CysfsTer6)
c.211+2280_211+2281insG (n.211+2280_211+2281insG)
c.976_977insG (p.Ser326CysfsTer6)
c.91_92insG (p.Ser31CysfsTer6)
n.2323_2324insG
n.1496_1497insG
c.48+5540_48+5541insG (n.48+5540_48+5541insG)
n.1130_1131insG
c.86+2280_86+2281insG
n.1772_1773insG
16g.23635570A=CA2213429869PALB2c.982T= (p.Ser328=)
c.211+2280T= (n.211+2280T=)
c.976T= (p.Ser326=)
c.91T= (p.Ser31=)
n.2323T=
n.1496T=
c.48+5540T= (n.48+5540T=)
n.1130T=
c.86+2280T=
n.1772T=
16g.23635570A>CCA395134796PALB2c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.211+2280T>G (n.211+2280T>G)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.2323T>G
n.1496T>G
c.48+5540T>G (n.48+5540T>G)
n.1130T>G
c.86+2280T>G
n.1772T>G
16g.23635570A>GCA395134798PALB2c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.211+2280T>C (n.211+2280T>C)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.2323T>C
n.1496T>C
c.48+5540T>C (n.48+5540T>C)
n.1130T>C
c.86+2280T>C
n.1772T>C
16g.23635570A>TCA395134800PALB2c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.211+2280T>A (n.211+2280T>A)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.2323T>A
n.1496T>A
c.48+5540T>A (n.48+5540T>A)
n.1130T>A
c.86+2280T>A
n.1772T>A
 dbSNP
16g.23635572dupCA16609603PALB2c.982dup (p.Ser328PhefsTer6)
c.211+2280dup (n.211+2280dup)
c.976dup (p.Ser326PhefsTer6)
c.91dup (p.Ser31PhefsTer6)
n.2323dup
n.1496dup
c.48+5540dup (n.48+5540dup)
n.1130dup
c.86+2280dup
n.1772dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635571A=CA2213429876PALB2c.981T= (p.Ile327=)
c.211+2279T= (n.211+2279T=)
c.975T= (p.Ile325=)
c.90T= (p.Ile30=)
n.2322T=
n.1495T=
c.48+5539T= (n.48+5539T=)
n.1129T=
c.86+2279T=
n.1771T=
16g.23635571A>CCA395134811PALB2c.981T>G (p.Ile327Met)
c.211+2279T>G (n.211+2279T>G)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.90T>G (p.Ile30Met)
n.2322T>G
n.1495T>G
c.48+5539T>G (n.48+5539T>G)
n.1129T>G
c.86+2279T>G
n.1771T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635571A>GCA494461715PALB2c.981T>C (p.Ile327=)
c.211+2279T>C (n.211+2279T>C)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.90T>C (p.Ile30=)
n.2322T>C
n.1495T>C
c.48+5539T>C (n.48+5539T>C)
n.1129T>C
c.86+2279T>C
n.1771T>C
 dbSNP
16g.23635571A>TCA494461716PALB2c.981T>A (p.Ile327=)
c.211+2279T>A (n.211+2279T>A)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.90T>A (p.Ile30=)
n.2322T>A
n.1495T>A
c.48+5539T>A (n.48+5539T>A)
n.1129T>A
c.86+2279T>A
n.1771T>A
 dbSNP
16g.23635571_23635582dupCA10580026PALB2c.970_981dup (p.Ile327_Ser328insGluAlaAsnIle)
c.211+2268_211+2279dup (n.211+2268_211+2279dup)
c.964_975dup (p.Ile325_Ser326insGluAlaAsnIle)
c.79_90dup (p.Ile30_Ser31insGluAlaAsnIle)
n.2311_2322dup
n.1484_1495dup
c.48+5528_48+5539dup (n.48+5528_48+5539dup)
n.1118_1129dup
c.86+2268_86+2279dup
n.1760_1771dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635572A>CCA395134815PALB2c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.211+2278T>G (n.211+2278T>G)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.2321T>G
n.1494T>G
c.48+5538T>G (n.48+5538T>G)
n.1128T>G
c.86+2278T>G
n.1770T>G
16g.23635572A>GCA395134814PALB2c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.211+2278T>C (n.211+2278T>C)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.2321T>C
n.1494T>C
c.48+5538T>C (n.48+5538T>C)
n.1128T>C
c.86+2278T>C
n.1770T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635572A>TCA395134821PALB2c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.211+2278T>A (n.211+2278T>A)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.2321T>A
n.1494T>A
c.48+5538T>A (n.48+5538T>A)
n.1128T>A
c.86+2278T>A
n.1770T>A
16g.23635573T>ACA395134825PALB2c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.211+2277A>T (n.211+2277A>T)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.2320A>T
n.1493A>T
c.48+5537A>T (n.48+5537A>T)
n.1127A>T
c.86+2277A>T
n.1769A>T
 dbSNP
16g.23635573T>CCA395134852PALB2c.979A>G (p.Ile327Val)
c.211+2277A>G (n.211+2277A>G)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.2320A>G
n.1493A>G
c.48+5537A>G (n.48+5537A>G)
n.1127A>G
c.86+2277A>G
n.1769A>G
16g.23635573T>GCA395134845PALB2c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.211+2277A>C (n.211+2277A>C)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.2320A>C
n.1493A>C
c.48+5537A>C (n.48+5537A>C)
n.1127A>C
c.86+2277A>C
n.1769A>C
16g.23635574A>CCA395134857PALB2c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.211+2276T>G (n.211+2276T>G)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.2319T>G
n.1492T>G
c.48+5536T>G (n.48+5536T>G)
n.1126T>G
c.86+2276T>G
n.1768T>G
16g.23635574A>GCA494461717PALB2c.978T>C (p.Asn326=)
c.211+2276T>C (n.211+2276T>C)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.87T>C (p.Asn29=)
n.2319T>C
n.1492T>C
c.48+5536T>C (n.48+5536T>C)
n.1126T>C
c.86+2276T>C
n.1768T>C
 ClinVar
16g.23635574A>TCA395134860PALB2c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.211+2276T>A (n.211+2276T>A)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.2319T>A
n.1492T>A
c.48+5536T>A (n.48+5536T>A)
n.1126T>A
c.86+2276T>A
n.1768T>A
16g.23635575T>ACA395134863PALB2c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.211+2275A>T (n.211+2275A>T)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.2318A>T
n.1491A>T
c.48+5535A>T (n.48+5535A>T)
n.1125A>T
c.86+2275A>T
n.1767A>T
16g.23635575T>CCA395134875PALB2c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.211+2275A>G (n.211+2275A>G)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.2318A>G
n.1491A>G
c.48+5535A>G (n.48+5535A>G)
n.1125A>G
c.86+2275A>G
n.1767A>G
 dbSNP
16g.23635575T>GCA395134866PALB2c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.211+2275A>C (n.211+2275A>C)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.2318A>C
n.1491A>C
c.48+5535A>C (n.48+5535A>C)
n.1125A>C
c.86+2275A>C
n.1767A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635575T=CA2213429881PALB2c.977A= (p.Asn326=)
c.211+2275A= (n.211+2275A=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.86A= (p.Asn29=)
n.2318A=
n.1491A=
c.48+5535A= (n.48+5535A=)
n.1125A=
c.86+2275A=
n.1767A=
16g.23635576T>ACA395134879PALB2c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.211+2274A>T (n.211+2274A>T)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.2317A>T
n.1490A>T
c.48+5534A>T (n.48+5534A>T)
n.1124A>T
c.86+2274A>T
n.1766A>T
 dbSNP
16g.23635576T>CCA395134883PALB2c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.211+2274A>G (n.211+2274A>G)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.2317A>G
n.1490A>G
c.48+5534A>G (n.48+5534A>G)
n.1124A>G
c.86+2274A>G
n.1766A>G
 ClinVar
16g.23635576T>GCA395134884PALB2c.976A>C (p.Asn326His)
c.211+2274A>C (n.211+2274A>C)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.2317A>C
n.1490A>C
c.48+5534A>C (n.48+5534A>C)
n.1124A>C
c.86+2274A>C
n.1766A>C
16g.23635577T>ACA494461720PALB2c.975A>T (p.Ala325=)
c.211+2273A>T (n.211+2273A>T)
c.969A>T (p.Ala323=)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.2316A>T
n.1489A>T
c.48+5533A>T (n.48+5533A>T)
n.1123A>T
c.86+2273A>T
n.1765A>T
 dbSNP
16g.23635577T>CCA494461719PALB2c.975A>G (p.Ala325=)
c.211+2273A>G (n.211+2273A>G)
c.969A>G (p.Ala323=)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.2316A>G
n.1489A>G
c.48+5533A>G (n.48+5533A>G)
n.1123A>G
c.86+2273A>G
n.1765A>G
 dbSNP
16g.23635577T>GCA494461718PALB2c.975A>C (p.Ala325=)
c.211+2273A>C (n.211+2273A>C)
c.969A>C (p.Ala323=)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.2316A>C
n.1489A>C
c.48+5533A>C (n.48+5533A>C)
n.1123A>C
c.86+2273A>C
n.1765A>C
16g.23635578delCA2830557183PALB2c.974del (p.Ala325GlufsTer7)
c.211+2272del (n.211+2272del)
c.968del (p.Ala323GlufsTer7)
c.83del (p.Ala28GlufsTer7)
n.2315del
n.1488del
c.48+5532del (n.48+5532del)
n.1122del
c.86+2272del
n.1764del
16g.23635578G>ACA395134885PALB2c.974C>T (p.Ala325Val)
c.211+2272C>T (n.211+2272C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.2315C>T
n.1488C>T
c.48+5532C>T (n.48+5532C>T)
n.1122C>T
c.86+2272C>T
n.1764C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635578G>CCA395134886PALB2c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.211+2272C>G (n.211+2272C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.2315C>G
n.1488C>G
c.48+5532C>G (n.48+5532C>G)
n.1122C>G
c.86+2272C>G
n.1764C>G
 dbSNP
16g.23635578G=CA2213429887PALB2c.974C= (p.Ala325=)
c.211+2272C= (n.211+2272C=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.83C= (p.Ala28=)
n.2315C=
n.1488C=
c.48+5532C= (n.48+5532C=)
n.1122C=
c.86+2272C=
n.1764C=
16g.23635578G>TCA299707PALB2c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.211+2272C>A (n.211+2272C>A)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.2315C>A
n.1488C>A
c.48+5532C>A (n.48+5532C>A)
n.1122C>A
c.86+2272C>A
n.1764C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635579C>ACA395134895PALB2c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.211+2271G>T (n.211+2271G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.2314G>T
n.1487G>T
c.48+5531G>T (n.48+5531G>T)
n.1121G>T
c.86+2271G>T
n.1763G>T
 dbSNP
16g.23635579C=CA2213429893PALB2c.973G= (p.Ala325=)
c.211+2271G= (n.211+2271G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.2314G=
n.1487G=
c.48+5531G= (n.48+5531G=)
n.1121G=
c.86+2271G=
n.1763G=
16g.23635579C>GCA395134897PALB2c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.211+2271G>C (n.211+2271G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.2314G>C
n.1487G>C
c.48+5531G>C (n.48+5531G>C)
n.1121G>C
c.86+2271G>C
n.1763G>C
 dbSNP
16g.23635579C>TCA395134904PALB2c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.211+2271G>A (n.211+2271G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.2314G>A
n.1487G>A
c.48+5531G>A (n.48+5531G>A)
n.1121G>A
c.86+2271G>A
n.1763G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635579_23635580insATGTTCA2830557184PALB2c.972_973insAACAT (p.Ala325AsnfsTer9)
c.211+2270_211+2271insAACAT (n.211+2270_211+2271insAACAT)
c.966_967insAACAT (p.Ala323AsnfsTer9)
c.81_82insAACAT (p.Ala28AsnfsTer9)
n.2313_2314insAACAT
n.1486_1487insAACAT
c.48+5530_48+5531insAACAT (n.48+5530_48+5531insAACAT)
n.1120_1121insAACAT
c.86+2270_86+2271insAACAT
n.1762_1763insAACAT
16g.23635580C>ACA395134908PALB2c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.211+2270G>T (n.211+2270G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.2313G>T
n.1486G>T
c.48+5530G>T (n.48+5530G>T)
n.1120G>T
c.86+2270G>T
n.1762G>T
 dbSNP
16g.23635580C=CA2213429898PALB2c.972G= (p.Glu324=)
c.211+2270G= (n.211+2270G=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.81G= (p.Glu27=)
n.2313G=
n.1486G=
c.48+5530G= (n.48+5530G=)
n.1120G=
c.86+2270G=
n.1762G=
16g.23635580C>GCA395134914PALB2c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.211+2270G>C (n.211+2270G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.2313G>C
n.1486G>C
c.48+5530G>C (n.48+5530G>C)
n.1120G>C
c.86+2270G>C
n.1762G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635580C>TCA494461818PALB2c.972G>A (p.Glu324=)
c.211+2270G>A (n.211+2270G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.81G>A (p.Glu27=)
n.2313G>A
n.1486G>A
c.48+5530G>A (n.48+5530G>A)
n.1120G>A
c.86+2270G>A
n.1762G>A
 dbSNP
16g.23635581T>ACA395134929PALB2c.971A>T (p.Glu324Val)
c.211+2269A>T (n.211+2269A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.2312A>T
n.1485A>T
c.48+5529A>T (n.48+5529A>T)
n.1119A>T
c.86+2269A>T
n.1761A>T
 dbSNP
16g.23635581T>CCA395134927PALB2c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.211+2269A>G (n.211+2269A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.2312A>G
n.1485A>G
c.48+5529A>G (n.48+5529A>G)
n.1119A>G
c.86+2269A>G
n.1761A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635581T>GCA395134928PALB2c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.211+2269A>C (n.211+2269A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.2312A>C
n.1485A>C
c.48+5529A>C (n.48+5529A>C)
n.1119A>C
c.86+2269A>C
n.1761A>C
16g.23635581T=CA2213429903PALB2c.971A= (p.Glu324=)
c.211+2269A= (n.211+2269A=)
c.965A= (p.Glu322=)
c.80A= (p.Glu27=)
n.2312A=
n.1485A=
c.48+5529A= (n.48+5529A=)
n.1119A=
c.86+2269A=
n.1761A=
16g.23635582C>ACA395134933PALB2c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.211+2268G>T (n.211+2268G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.2311G>T
n.1484G>T
c.48+5528G>T (n.48+5528G>T)
n.1118G>T
c.86+2268G>T
n.1760G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635582C=CA2213429911PALB2c.970G= (p.Glu324=)
c.211+2268G= (n.211+2268G=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.2311G=
n.1484G=
c.48+5528G= (n.48+5528G=)
n.1118G=
c.86+2268G=
n.1760G=
16g.23635582C>GCA395134936PALB2c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.211+2268G>C (n.211+2268G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.2311G>C
n.1484G>C
c.48+5528G>C (n.48+5528G>C)
n.1118G>C
c.86+2268G>C
n.1760G>C
 dbSNP
16g.23635582C>TCA395134949PALB2c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.211+2268G>A (n.211+2268G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.2311G>A
n.1484G>A
c.48+5528G>A (n.48+5528G>A)
n.1118G>A
c.86+2268G>A
n.1760G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635583T>ACA395134953PALB2c.969A>T (p.Leu323Phe)
c.211+2267A>T (n.211+2267A>T)
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.78A>T (p.Leu26Phe)
n.2310A>T
n.1483A>T
c.48+5527A>T (n.48+5527A>T)
n.1117A>T
c.86+2267A>T
n.1759A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635583T>CCA494461821PALB2c.969A>G (p.Leu323=)
c.211+2267A>G (n.211+2267A>G)
c.963A>G (p.Leu321=)
c.78A>G (p.Leu26=)
n.2310A>G
n.1483A>G
c.48+5527A>G (n.48+5527A>G)
n.1117A>G
c.86+2267A>G
n.1759A>G
16g.23635583T>GCA395134958PALB2c.969A>C (p.Leu323Phe)
c.211+2267A>C (n.211+2267A>C)
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.78A>C (p.Leu26Phe)
n.2310A>C
n.1483A>C
c.48+5527A>C (n.48+5527A>C)
n.1117A>C
c.86+2267A>C
n.1759A>C
16g.23635583T=CA2213429917PALB2c.969A= (p.Leu323=)
c.211+2267A= (n.211+2267A=)
c.963A= (p.Leu321=)
c.78A= (p.Leu26=)
n.2310A=
n.1483A=
c.48+5527A= (n.48+5527A=)
n.1117A=
c.86+2267A=
n.1759A=
16g.23635583_23635590delinsTAAATTAGCA2213429916PALB2c.962_969delinsCTAATTTA (p.Ser321=)
c.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA (n.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA)
c.956_963delinsCTAATTTA (p.Ser319=)
c.71_78delinsCTAATTTA (p.Ser24=)
n.2303_2310delinsCTAATTTA
n.1476_1483delinsCTAATTTA
c.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA (n.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA)
n.1110_1117delinsCTAATTTA
c.86+2260_86+2267delinsCTAATTTA
n.1752_1759delinsCTAATTTA
16g.23635584A>CCA395134962PALB2c.968T>G (p.Leu323Ter)
c.211+2266T>G (n.211+2266T>G)
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.77T>G (p.Leu26Ter)
n.2309T>G
n.1482T>G
c.48+5526T>G (n.48+5526T>G)
n.1116T>G
c.86+2266T>G
n.1758T>G
 ClinVar
16g.23635584A>GCA395134976PALB2c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.211+2266T>C (n.211+2266T>C)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.2309T>C
n.1482T>C
c.48+5526T>C (n.48+5526T>C)
n.1116T>C
c.86+2266T>C
n.1758T>C
 ClinVar
16g.23635584A>TCA395134980PALB2c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.211+2266T>A (n.211+2266T>A)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.2309T>A
n.1482T>A
c.48+5526T>A (n.48+5526T>A)
n.1116T>A
c.86+2266T>A
n.1758T>A
 dbSNP
16g.23635586delCA2580091327PALB2c.968del (p.Leu323Ter)
c.211+2266del (n.211+2266del)
c.962del (p.Leu321Ter)
c.77del (p.Leu26Ter)
n.2309del
n.1482del
c.48+5526del (n.48+5526del)
n.1116del
c.86+2266del
n.1758del
 ClinVar
16g.23635586_23635592delCA294572PALB2c.962_968del (p.Ser321Ter)
c.211+2260_211+2266del (n.211+2260_211+2266del)
c.956_962del (p.Ser319Ter)
c.71_77del (p.Ser24Ter)
n.2303_2309del
n.1476_1482del
c.48+5520_48+5526del (n.48+5520_48+5526del)
n.1110_1116del
c.86+2260_86+2266del
n.1752_1758del
 ClinVar dbSNP
16g.23635585A=CA2213429928PALB2c.967T= (p.Leu323=)
c.211+2265T= (n.211+2265T=)
c.961T= (p.Leu321=)
c.76T= (p.Leu26=)
n.2308T=
n.1481T=
c.48+5525T= (n.48+5525T=)
n.1115T=
c.86+2265T=
n.1757T=
16g.23635585A>CCA395135004PALB2c.967T>G (p.Leu323Val)
c.211+2265T>G (n.211+2265T>G)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.76T>G (p.Leu26Val)
n.2308T>G
n.1481T>G
c.48+5525T>G (n.48+5525T>G)
n.1115T>G
c.86+2265T>G
n.1757T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635585A>GCA494461826PALB2c.967T>C (p.Leu323=)
c.211+2265T>C (n.211+2265T>C)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.76T>C (p.Leu26=)
n.2308T>C
n.1481T>C
c.48+5525T>C (n.48+5525T>C)
n.1115T>C
c.86+2265T>C
n.1757T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635585A>TCA395135005PALB2c.967T>A (p.Leu323Ile)
c.211+2265T>A (n.211+2265T>A)
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.76T>A (p.Leu26Ile)
n.2308T>A
n.1481T>A
c.48+5525T>A (n.48+5525T>A)
n.1115T>A
c.86+2265T>A
n.1757T>A
 dbSNP
16g.23635586A>CCA395135008PALB2c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.211+2264T>G (n.211+2264T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.2307T>G
n.1480T>G
c.48+5524T>G (n.48+5524T>G)
n.1114T>G
c.86+2264T>G
n.1756T>G
16g.23635586A>GCA494461830PALB2c.966T>C (p.Asn322=)
c.211+2264T>C (n.211+2264T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.2307T>C
n.1480T>C
c.48+5524T>C (n.48+5524T>C)
n.1114T>C
c.86+2264T>C
n.1756T>C
16g.23635586A>TCA395135006PALB2c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.211+2264T>A (n.211+2264T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.2307T>A
n.1480T>A
c.48+5524T>A (n.48+5524T>A)
n.1114T>A
c.86+2264T>A
n.1756T>A
16g.23635587T>ACA395135012PALB2c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.211+2263A>T (n.211+2263A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.2306A>T
n.1479A>T
c.48+5523A>T (n.48+5523A>T)
n.1113A>T
c.86+2263A>T
n.1755A>T
 dbSNP
16g.23635587T>CCA395135016PALB2c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.211+2263A>G (n.211+2263A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.2306A>G
n.1479A>G
c.48+5523A>G (n.48+5523A>G)
n.1113A>G
c.86+2263A>G
n.1755A>G
 dbSNP
16g.23635587T>GCA395135034PALB2c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.211+2263A>C (n.211+2263A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.2306A>C
n.1479A>C
c.48+5523A>C (n.48+5523A>C)
n.1113A>C
c.86+2263A>C
n.1755A>C
16g.23635588dupCA2732047490PALB2c.965dup (p.Asn322LysfsTer12)
c.211+2263dup (n.211+2263dup)
c.959dup (p.Asn320LysfsTer12)
c.74dup (p.Asn25LysfsTer12)
n.2306dup
n.1479dup
c.48+5523dup (n.48+5523dup)
n.1113dup
c.86+2263dup
n.1755dup
 dbSNP
16g.23635588T>ACA395135040PALB2c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.211+2262A>T (n.211+2262A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.2305A>T
n.1478A>T
c.48+5522A>T (n.48+5522A>T)
n.1112A>T
c.86+2262A>T
n.1754A>T
 dbSNP
16g.23635588T>CCA395135043PALB2c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.211+2262A>G (n.211+2262A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.2305A>G
n.1478A>G
c.48+5522A>G (n.48+5522A>G)
n.1112A>G
c.86+2262A>G
n.1754A>G
16g.23635588T>GCA395135048PALB2c.964A>C (p.Asn322His)
c.211+2262A>C (n.211+2262A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.2305A>C
n.1478A>C
c.48+5522A>C (n.48+5522A>C)
n.1112A>C
c.86+2262A>C
n.1754A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635589A=CA2213429934PALB2c.963T= (p.Ser321=)
c.211+2261T= (n.211+2261T=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.72T= (p.Ser24=)
n.2304T=
n.1477T=
c.48+5521T= (n.48+5521T=)
n.1111T=
c.86+2261T=
n.1753T=
16g.23635589A>CCA494461832PALB2c.963T>G (p.Ser321=)
c.211+2261T>G (n.211+2261T>G)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.72T>G (p.Ser24=)
n.2304T>G
n.1477T>G
c.48+5521T>G (n.48+5521T>G)
n.1111T>G
c.86+2261T>G
n.1753T>G
16g.23635589A>GCA195301PALB2c.963T>C (p.Ser321=)
c.211+2261T>C (n.211+2261T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.2304T>C
n.1477T>C
c.48+5521T>C (n.48+5521T>C)
n.1111T>C
c.86+2261T>C
n.1753T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635589A>TCA494461833PALB2c.963T>A (p.Ser321=)
c.211+2261T>A (n.211+2261T>A)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.72T>A (p.Ser24=)
n.2304T>A
n.1477T>A
c.48+5521T>A (n.48+5521T>A)
n.1111T>A
c.86+2261T>A
n.1753T>A
 dbSNP
16g.23635590delCA2695197522PALB2c.962del (p.Ser321LeufsTer3)
c.211+2260del (n.211+2260del)
c.956del (p.Ser319LeufsTer3)
c.71del (p.Ser24LeufsTer3)
n.2303del
n.1476del
c.48+5520del (n.48+5520del)
n.1110del
c.86+2260del
n.1752del
 ClinVar
16g.23635590G>ACA7963741PALB2c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.211+2260C>T (n.211+2260C>T)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.2303C>T
n.1476C>T
c.48+5520C>T (n.48+5520C>T)
n.1110C>T
c.86+2260C>T
n.1752C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635590G>CCA395135057PALB2c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.211+2260C>G (n.211+2260C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.2303C>G
n.1476C>G
c.48+5520C>G (n.48+5520C>G)
n.1110C>G
c.86+2260C>G
n.1752C>G
 dbSNP
16g.23635590G=CA2213429941PALB2c.962C= (p.Ser321=)
c.211+2260C= (n.211+2260C=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.2303C=
n.1476C=
c.48+5520C= (n.48+5520C=)
n.1110C=
c.86+2260C=
n.1752C=
16g.23635590G>TCA269666PALB2c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.211+2260C>A (n.211+2260C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.2303C>A
n.1476C>A
c.48+5520C>A (n.48+5520C>A)
n.1110C>A
c.86+2260C>A
n.1752C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635591A=CA2213429947PALB2c.961T= (p.Ser321=)
c.211+2259T= (n.211+2259T=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.2302T=
n.1475T=
c.48+5519T= (n.48+5519T=)
n.1109T=
c.86+2259T=
n.1751T=
16g.23635591A>CCA395135060PALB2c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.211+2259T>G (n.211+2259T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.2302T>G
n.1475T>G
c.48+5519T>G (n.48+5519T>G)
n.1109T>G
c.86+2259T>G
n.1751T>G
16g.23635591A>GCA395135063PALB2c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.211+2259T>C (n.211+2259T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.2302T>C
n.1475T>C
c.48+5519T>C (n.48+5519T>C)
n.1109T>C
c.86+2259T>C
n.1751T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635591A>TCA395135068PALB2c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.211+2259T>A (n.211+2259T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.2302T>A
n.1475T>A
c.48+5519T>A (n.48+5519T>A)
n.1109T>A
c.86+2259T>A
n.1751T>A
 dbSNP
16g.23635591_23635593delinsAACCA2213429946PALB2c.959_961delinsGTT (p.Ser320=)
c.211+2257_211+2259delinsGTT (n.211+2257_211+2259delinsGTT)
c.953_955delinsGTT (p.Ser318=)
c.68_70delinsGTT (p.Ser23=)
n.2300_2302delinsGTT
n.1473_1475delinsGTT
c.48+5517_48+5519delinsGTT (n.48+5517_48+5519delinsGTT)
n.1107_1109delinsGTT
c.86+2257_86+2259delinsGTT
n.1749_1751delinsGTT
16g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGCCA2213429944PALB2c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=)
c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT)
c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=)
c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=)
n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT
n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT
c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT)
n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT
c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT
n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT
16g.23635592A>CCA395135070PALB2c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>G (n.211+2258T>G)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.2301T>G
n.1474T>G
c.48+5518T>G (n.48+5518T>G)
n.1108T>G
c.86+2258T>G
n.1750T>G
 dbSNP
16g.23635592A>GCA494461842PALB2c.960T>C (p.Ser320=)
c.211+2258T>C (n.211+2258T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.2301T>C
n.1474T>C
c.48+5518T>C (n.48+5518T>C)
n.1108T>C
c.86+2258T>C
n.1750T>C
 dbSNP
16g.23635592A>TCA395135069PALB2c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>A (n.211+2258T>A)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.2301T>A
n.1474T>A
c.48+5518T>A (n.48+5518T>A)
n.1108T>A
c.86+2258T>A
n.1750T>A
 dbSNP
16g.23635592_23635593delCA16614862PALB2c.959_960del (p.Ser320IlefsTer2)
c.211+2257_211+2258del (n.211+2257_211+2258del)
c.953_954del (p.Ser318IlefsTer2)
c.68_69del (p.Ser23IlefsTer2)
n.2300_2301del
n.1473_1474del
c.48+5517_48+5518del (n.48+5517_48+5518del)
n.1107_1108del
c.86+2257_86+2258del
n.1749_1750del
 ClinVar dbSNP
16g.23635593_23635602delCA7963742PALB2c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3)
c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del)
c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3)
c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3)
n.2292_2301del
n.1465_1474del
c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del)
n.1099_1108del
c.86+2249_86+2258del
n.1741_1750del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635593C>ACA395135075PALB2c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.211+2257G>T (n.211+2257G>T)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.2300G>T
n.1473G>T
c.48+5517G>T (n.48+5517G>T)
n.1107G>T
c.86+2257G>T
n.1749G>T
16g.23635593C>GCA395135076PALB2c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.211+2257G>C (n.211+2257G>C)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.2300G>C
n.1473G>C
c.48+5517G>C (n.48+5517G>C)
n.1107G>C
c.86+2257G>C
n.1749G>C
 dbSNP
16g.23635593C>TCA395135079PALB2c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.211+2257G>A (n.211+2257G>A)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.2300G>A
n.1473G>A
c.48+5517G>A (n.48+5517G>A)
n.1107G>A
c.86+2257G>A
n.1749G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635594T>ACA395135096PALB2c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.211+2256A>T (n.211+2256A>T)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.2299A>T
n.1472A>T
c.48+5516A>T (n.48+5516A>T)
n.1106A>T
c.86+2256A>T
n.1748A>T
 dbSNP
16g.23635594T>CCA395135099PALB2c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.211+2256A>G (n.211+2256A>G)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.2299A>G
n.1472A>G
c.48+5516A>G (n.48+5516A>G)
n.1106A>G
c.86+2256A>G
n.1748A>G
 dbSNP
16g.23635594T>GCA395135104PALB2c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.211+2256A>C (n.211+2256A>C)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.2299A>C
n.1472A>C
c.48+5516A>C (n.48+5516A>C)
n.1106A>C
c.86+2256A>C
n.1748A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635594T=CA2213429959PALB2c.958A= (p.Ser320=)
c.211+2256A= (n.211+2256A=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.67A= (p.Ser23=)
n.2299A=
n.1472A=
c.48+5516A= (n.48+5516A=)
n.1106A=
c.86+2256A=
n.1748A=
16g.23635595delCA2580091328PALB2c.958del (p.Ser320ValfsTer4)
c.211+2256del (n.211+2256del)
c.952del (p.Ser318ValfsTer4)
c.67del (p.Ser23ValfsTer4)
n.2299del
n.1472del
c.48+5516del (n.48+5516del)
n.1106del
c.86+2256del
n.1748del
 ClinVar
16g.23635595T>ACA494461850PALB2c.957A>T (p.Thr319=)
c.211+2255A>T (n.211+2255A>T)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.2298A>T
n.1471A>T
c.48+5515A>T (n.48+5515A>T)
n.1105A>T
c.86+2255A>T
n.1747A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635595T>CCA494461852PALB2c.957A>G (p.Thr319=)
c.211+2255A>G (n.211+2255A>G)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.2298A>G
n.1471A>G
c.48+5515A>G (n.48+5515A>G)
n.1105A>G
c.86+2255A>G
n.1747A>G
 dbSNP
16g.23635595T>GCA494461854PALB2c.957A>C (p.Thr319=)
c.211+2255A>C (n.211+2255A>C)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.2298A>C
n.1471A>C
c.48+5515A>C (n.48+5515A>C)
n.1105A>C
c.86+2255A>C
n.1747A>C
16g.23635595T=CA2213429963PALB2c.957A= (p.Thr319=)
c.211+2255A= (n.211+2255A=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.2298A=
n.1471A=
c.48+5515A= (n.48+5515A=)
n.1105A=
c.86+2255A=
n.1747A=
16g.23635596G>ACA191811PALB2c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.211+2254C>T (n.211+2254C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.2297C>T
n.1470C>T
c.48+5514C>T (n.48+5514C>T)
n.1104C>T
c.86+2254C>T
n.1746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635596G>CCA395135112PALB2c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.211+2254C>G (n.211+2254C>G)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.2297C>G
n.1470C>G
c.48+5514C>G (n.48+5514C>G)
n.1104C>G
c.86+2254C>G
n.1746C>G
 dbSNP
16g.23635596G=CA2213429968PALB2c.956C= (p.Thr319=)
c.211+2254C= (n.211+2254C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.2297C=
n.1470C=
c.48+5514C= (n.48+5514C=)
n.1104C=
c.86+2254C=
n.1746C=
16g.23635596G>TCA395135118PALB2c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.211+2254C>A (n.211+2254C>A)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.2297C>A
n.1470C>A
c.48+5514C>A (n.48+5514C>A)
n.1104C>A
c.86+2254C>A
n.1746C>A
16g.23635598_23635604delCA2695197523PALB2c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5)
c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del)
c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5)
c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5)
n.2291_2297del
n.1464_1470del
c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del)
n.1098_1104del
c.86+2248_86+2254del
n.1740_1746del
 ClinVar
16g.23635597T>ACA395135121PALB2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.211+2253A>T (n.211+2253A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.2296A>T
n.1469A>T
c.48+5513A>T (n.48+5513A>T)
n.1103A>T
c.86+2253A>T
n.1745A>T
16g.23635597T>CCA395135122PALB2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.211+2253A>G (n.211+2253A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.2296A>G
n.1469A>G
c.48+5513A>G (n.48+5513A>G)
n.1103A>G
c.86+2253A>G
n.1745A>G
16g.23635597T>GCA288504PALB2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.211+2253A>C (n.211+2253A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.2296A>C
n.1469A>C
c.48+5513A>C (n.48+5513A>C)
n.1103A>C
c.86+2253A>C
n.1745A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635597T=CA2213429975PALB2c.955A= (p.Thr319=)
c.211+2253A= (n.211+2253A=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.64A= (p.Thr22=)
n.2296A=
n.1469A=
c.48+5513A= (n.48+5513A=)
n.1103A=
c.86+2253A=
n.1745A=
16g.23635597_23635598delinsTGCA2213429973PALB2c.954_955delinsCA (p.Pro318=)
c.211+2252_211+2253delinsCA (n.211+2252_211+2253delinsCA)
c.948_949delinsCA (p.Pro316=)
c.63_64delinsCA (p.Pro21=)
n.2295_2296delinsCA
n.1468_1469delinsCA
c.48+5512_48+5513delinsCA (n.48+5512_48+5513delinsCA)
n.1102_1103delinsCA
c.86+2252_86+2253delinsCA
n.1744_1745delinsCA
16g.23635598G>ACA494461867PALB2c.954C>T (p.Pro318=)
c.211+2252C>T (n.211+2252C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.2295C>T
n.1468C>T
c.48+5512C>T (n.48+5512C>T)
n.1102C>T
c.86+2252C>T
n.1744C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635598G>CCA494461872PALB2c.954C>G (p.Pro318=)
c.211+2252C>G (n.211+2252C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.63C>G (p.Pro21=)
n.2295C>G
n.1468C>G
c.48+5512C>G (n.48+5512C>G)
n.1102C>G
c.86+2252C>G
n.1744C>G
 dbSNP
16g.23635598G=CA2213429985PALB2c.954C= (p.Pro318=)
c.211+2252C= (n.211+2252C=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.63C= (p.Pro21=)
n.2295C=
n.1468C=
c.48+5512C= (n.48+5512C=)
n.1102C=
c.86+2252C=
n.1744C=
16g.23635598G>TCA494461874PALB2c.954C>A (p.Pro318=)
c.211+2252C>A (n.211+2252C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.63C>A (p.Pro21=)
n.2295C>A
n.1468C>A
c.48+5512C>A (n.48+5512C>A)
n.1102C>A
c.86+2252C>A
n.1744C>A
 dbSNP
16g.23635600delCA299666PALB2c.954del (p.Thr319GlnfsTer5)
c.211+2252del (n.211+2252del)
c.948del (p.Thr317GlnfsTer5)
c.63del (p.Thr22GlnfsTer5)
n.2295del
n.1468del
c.48+5512del (n.48+5512del)
n.1102del
c.86+2252del
n.1744del
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>ACA10580027PALB2c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.211+2251C>T (n.211+2251C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.2294C>T
n.1467C>T
c.48+5511C>T (n.48+5511C>T)
n.1101C>T
c.86+2251C>T
n.1743C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>CCA395135126PALB2c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.211+2251C>G (n.211+2251C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.2294C>G
n.1467C>G
c.48+5511C>G (n.48+5511C>G)
n.1101C>G
c.86+2251C>G
n.1743C>G
 dbSNP
16g.23635599G=CA2213429988PALB2c.953C= (p.Pro318=)
c.211+2251C= (n.211+2251C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.2294C=
n.1467C=
c.48+5511C= (n.48+5511C=)
n.1101C=
c.86+2251C=
n.1743C=
16g.23635599G>TCA395135127PALB2c.953C>A (p.Pro318His)
c.211+2251C>A (n.211+2251C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.2294C>A
n.1467C>A
c.48+5511C>A (n.48+5511C>A)
n.1101C>A
c.86+2251C>A
n.1743C>A
 dbSNP
16g.23635600G>ACA7963743PALB2c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.211+2250C>T (n.211+2250C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.2293C>T
n.1466C>T
c.48+5510C>T (n.48+5510C>T)
n.1100C>T
c.86+2250C>T
n.1742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635600G>CCA395135131PALB2c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.211+2250C>G (n.211+2250C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.2293C>G
n.1466C>G
c.48+5510C>G (n.48+5510C>G)
n.1100C>G
c.86+2250C>G
n.1742C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635600G=CA2213429990PALB2c.952C= (p.Pro318=)
c.211+2250C= (n.211+2250C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.2293C=
n.1466C=
c.48+5510C= (n.48+5510C=)
n.1100C=
c.86+2250C=
n.1742C=
16g.23635600G>TCA395135134PALB2c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.211+2250C>A (n.211+2250C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.2293C>A
n.1466C>A
c.48+5510C>A (n.48+5510C>A)
n.1100C>A
c.86+2250C>A
n.1742C>A
 dbSNP
16g.23635601C>ACA494461881PALB2c.951G>T (p.Leu317=)
c.211+2249G>T (n.211+2249G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.2292G>T
n.1465G>T
c.48+5509G>T (n.48+5509G>T)
n.1099G>T
c.86+2249G>T
n.1741G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635601C=CA2213429992PALB2c.951G= (p.Leu317=)
c.211+2249G= (n.211+2249G=)
c.945G= (p.Leu315=)
c.60G= (p.Leu20=)
n.2292G=
n.1465G=
c.48+5509G= (n.48+5509G=)
n.1099G=
c.86+2249G=
n.1741G=
16g.23635601C>GCA494461883PALB2c.951G>C (p.Leu317=)
c.211+2249G>C (n.211+2249G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.2292G>C
n.1465G>C
c.48+5509G>C (n.48+5509G>C)
n.1099G>C
c.86+2249G>C
n.1741G>C
 dbSNP
16g.23635601C>TCA494461886PALB2c.951G>A (p.Leu317=)
c.211+2249G>A (n.211+2249G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.2292G>A
n.1465G>A
c.48+5509G>A (n.48+5509G>A)
n.1099G>A
c.86+2249G>A
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635602A>CCA395135135PALB2c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.211+2248T>G (n.211+2248T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.2291T>G
n.1464T>G
c.48+5508T>G (n.48+5508T>G)
n.1098T>G
c.86+2248T>G
n.1740T>G
16g.23635602A>GCA395135136PALB2c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.211+2248T>C (n.211+2248T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.2291T>C
n.1464T>C
c.48+5508T>C (n.48+5508T>C)
n.1098T>C
c.86+2248T>C
n.1740T>C
 dbSNP
16g.23635602A>TCA395135137PALB2c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.211+2248T>A (n.211+2248T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.2291T>A
n.1464T>A
c.48+5508T>A (n.48+5508T>A)
n.1098T>A
c.86+2248T>A
n.1740T>A
 dbSNP
16g.23635603G>ACA494461892PALB2c.949C>T (p.Leu317=)
c.211+2247C>T (n.211+2247C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.2290C>T
n.1463C>T
c.48+5507C>T (n.48+5507C>T)
n.1097C>T
c.86+2247C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635603G>CCA395135138PALB2c.949C>G (p.Leu317Val)
c.211+2247C>G (n.211+2247C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.2290C>G
n.1463C>G
c.48+5507C>G (n.48+5507C>G)
n.1097C>G
c.86+2247C>G
n.1739C>G
 dbSNP
16g.23635603G=CA2213429997PALB2c.949C= (p.Leu317=)
c.211+2247C= (n.211+2247C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.2290C=
n.1463C=
c.48+5507C= (n.48+5507C=)
n.1097C=
c.86+2247C=
n.1739C=
16g.23635603G>TCA395135139PALB2c.949C>A (p.Leu317Met)
c.211+2247C>A (n.211+2247C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.2290C>A
n.1463C>A
c.48+5507C>A (n.48+5507C>A)
n.1097C>A
c.86+2247C>A
n.1739C>A
16g.23635604T>ACA395135140PALB2c.948A>T (p.Gln316His)
c.211+2246A>T (n.211+2246A>T)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.57A>T (p.Gln19His)
n.2289A>T
n.1462A>T
c.48+5506A>T (n.48+5506A>T)
n.1096A>T
c.86+2246A>T
n.1738A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635604T>CCA494461895PALB2c.948A>G (p.Gln316=)
c.211+2246A>G (n.211+2246A>G)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.57A>G (p.Gln19=)
n.2289A>G
n.1462A>G
c.48+5506A>G (n.48+5506A>G)
n.1096A>G
c.86+2246A>G
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635604T>GCA395135155PALB2c.948A>C (p.Gln316His)
c.211+2246A>C (n.211+2246A>C)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.57A>C (p.Gln19His)
n.2289A>C
n.1462A>C
c.48+5506A>C (n.48+5506A>C)
n.1096A>C
c.86+2246A>C
n.1738A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635604T=CA2213430002PALB2c.948A= (p.Gln316=)
c.211+2246A= (n.211+2246A=)
c.942A= (p.Gln314=)
c.57A= (p.Gln19=)
n.2289A=
n.1462A=
c.48+5506A= (n.48+5506A=)
n.1096A=
c.86+2246A=
n.1738A=
16g.23635605T>ACA395135158PALB2c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.211+2245A>T (n.211+2245A>T)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.2288A>T
n.1461A>T
c.48+5505A>T (n.48+5505A>T)
n.1095A>T
c.86+2245A>T
n.1737A>T
16g.23635605T>CCA395135159PALB2c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.211+2245A>G (n.211+2245A>G)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.2288A>G
n.1461A>G
c.48+5505A>G (n.48+5505A>G)
n.1095A>G
c.86+2245A>G
n.1737A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635605T>GCA395135160PALB2c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.211+2245A>C (n.211+2245A>C)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.2288A>C
n.1461A>C
c.48+5505A>C (n.48+5505A>C)
n.1095A>C
c.86+2245A>C
n.1737A>C
16g.23635606G>ACA197949PALB2c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.211+2244C>T (n.211+2244C>T)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.2287C>T
n.1460C>T
c.48+5504C>T (n.48+5504C>T)
n.1094C>T
c.86+2244C>T
n.1736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635606G>CCA395135167PALB2c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.211+2244C>G (n.211+2244C>G)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.2287C>G
n.1460C>G
c.48+5504C>G (n.48+5504C>G)
n.1094C>G
c.86+2244C>G
n.1736C>G
 dbSNP
16g.23635606G=CA2213430008PALB2c.946C= (p.Gln316=)
c.211+2244C= (n.211+2244C=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.2287C=
n.1460C=
c.48+5504C= (n.48+5504C=)
n.1094C=
c.86+2244C=
n.1736C=
16g.23635606G>TCA395135162PALB2c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.211+2244C>A (n.211+2244C>A)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.2287C>A
n.1460C>A
c.48+5504C>A (n.48+5504C>A)
n.1094C>A
c.86+2244C>A
n.1736C>A
 dbSNP
16g.23635607G>ACA494461902PALB2c.945C>T (p.Gly315=)
c.211+2243C>T (n.211+2243C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.54C>T (p.Gly18=)
n.2286C>T
n.1459C>T
c.48+5503C>T (n.48+5503C>T)
n.1093C>T
c.86+2243C>T
n.1735C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635607G>CCA494461904PALB2c.945C>G (p.Gly315=)
c.211+2243C>G (n.211+2243C>G)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.54C>G (p.Gly18=)
n.2286C>G
n.1459C>G
c.48+5503C>G (n.48+5503C>G)
n.1093C>G
c.86+2243C>G
n.1735C>G
 dbSNP
16g.23635607G>TCA494461906PALB2c.945C>A (p.Gly315=)
c.211+2243C>A (n.211+2243C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.54C>A (p.Gly18=)
n.2286C>A
n.1459C>A
c.48+5503C>A (n.48+5503C>A)
n.1093C>A
c.86+2243C>A
n.1735C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635608C>ACA395135178PALB2c.944G>T (p.Gly315Val)
c.211+2242G>T (n.211+2242G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.2285G>T
n.1458G>T
c.48+5502G>T (n.48+5502G>T)
n.1092G>T
c.86+2242G>T
n.1734G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635608C=CA2213430014PALB2c.944G= (p.Gly315=)
c.211+2242G= (n.211+2242G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.2285G=
n.1458G=
c.48+5502G= (n.48+5502G=)
n.1092G=
c.86+2242G=
n.1734G=
16g.23635608C>GCA395135183PALB2c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.211+2242G>C (n.211+2242G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.2285G>C
n.1458G>C
c.48+5502G>C (n.48+5502G>C)
n.1092G>C
c.86+2242G>C
n.1734G>C
 dbSNP
16g.23635608C>TCA395135187PALB2c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.211+2242G>A (n.211+2242G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.2285G>A
n.1458G>A
c.48+5502G>A (n.48+5502G>A)
n.1092G>A
c.86+2242G>A
n.1734G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635609C>ACA395135189PALB2c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.211+2241G>T (n.211+2241G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.2284G>T
n.1457G>T
c.48+5501G>T (n.48+5501G>T)
n.1091G>T
c.86+2241G>T
n.1733G>T
 dbSNP
16g.23635609C>GCA395135194PALB2c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.211+2241G>C (n.211+2241G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.2284G>C
n.1457G>C
c.48+5501G>C (n.48+5501G>C)
n.1091G>C
c.86+2241G>C
n.1733G>C
 dbSNP
16g.23635609C>TCA395135197PALB2c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.211+2241G>A (n.211+2241G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.2284G>A
n.1457G>A
c.48+5501G>A (n.48+5501G>A)
n.1091G>A
c.86+2241G>A
n.1733G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635610A=CA2213430019PALB2c.942T= (p.Ser314=)
c.211+2240T= (n.211+2240T=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.51T= (p.Ser17=)
n.2283T=
n.1456T=
c.48+5500T= (n.48+5500T=)
n.1090T=
c.86+2240T=
n.1732T=
16g.23635610A>CCA395135209PALB2c.942T>G (p.Ser314Arg)
c.211+2240T>G (n.211+2240T>G)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.2283T>G
n.1456T>G
c.48+5500T>G (n.48+5500T>G)
n.1090T>G
c.86+2240T>G
n.1732T>G
 dbSNP
16g.23635610A>GCA494461909PALB2c.942T>C (p.Ser314=)
c.211+2240T>C (n.211+2240T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.51T>C (p.Ser17=)
n.2283T>C
n.1456T>C
c.48+5500T>C (n.48+5500T>C)
n.1090T>C
c.86+2240T>C
n.1732T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635610A>TCA395135212PALB2c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.211+2240T>A (n.211+2240T>A)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.2283T>A
n.1456T>A
c.48+5500T>A (n.48+5500T>A)
n.1090T>A
c.86+2240T>A
n.1732T>A
 dbSNP
16g.23635611C>ACA395135223PALB2c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.211+2239G>T (n.211+2239G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
n.2282G>T
n.1455G>T
c.48+5499G>T (n.48+5499G>T)
n.1089G>T
c.86+2239G>T
n.1731G>T
16g.23635611C=CA2213430023PALB2c.941G= (p.Ser314=)
c.211+2239G= (n.211+2239G=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.50G= (p.Ser17=)
n.2282G=
n.1455G=
c.48+5499G= (n.48+5499G=)
n.1089G=
c.86+2239G=
n.1731G=
16g.23635611C>GCA395135225PALB2c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.211+2239G>C (n.211+2239G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
n.2282G>C
n.1455G>C
c.48+5499G>C (n.48+5499G>C)
n.1089G>C
c.86+2239G>C
n.1731G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635611C>TCA395135226PALB2c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.211+2239G>A (n.211+2239G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
n.2282G>A
n.1455G>A
c.48+5499G>A (n.48+5499G>A)
n.1089G>A
c.86+2239G>A
n.1731G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635611_23635612delinsCTCA2213430026PALB2c.940_941delinsAG (p.Ser314=)
c.211+2238_211+2239delinsAG (n.211+2238_211+2239delinsAG)
c.934_935delinsAG (p.Ser312=)
c.49_50delinsAG (p.Ser17=)
n.2281_2282delinsAG
n.1454_1455delinsAG
c.48+5498_48+5499delinsAG (n.48+5498_48+5499delinsAG)
n.1088_1089delinsAG
c.86+2238_86+2239delinsAG
n.1730_1731delinsAG
16g.23635612T>ACA395135229PALB2c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.211+2238A>T (n.211+2238A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
n.2281A>T
n.1454A>T
c.48+5498A>T (n.48+5498A>T)
n.1088A>T
c.86+2238A>T
n.1730A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635612T>CCA395135236PALB2c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.211+2238A>G (n.211+2238A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.2281A>G
n.1454A>G
c.48+5498A>G (n.48+5498A>G)
n.1088A>G
c.86+2238A>G
n.1730A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635612T>GCA395135232PALB2c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.211+2238A>C (n.211+2238A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.2281A>C
n.1454A>C
c.48+5498A>C (n.48+5498A>C)
n.1088A>C
c.86+2238A>C
n.1730A>C
16g.23635612T=CA2213430033PALB2c.940A= (p.Ser314=)
c.211+2238A= (n.211+2238A=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.49A= (p.Ser17=)
n.2281A=
n.1454A=
c.48+5498A= (n.48+5498A=)
n.1088A=
c.86+2238A=
n.1730A=
16g.23635615dupCA2695197525PALB2c.940dup (p.Ser314LysfsTer9)
c.211+2238dup (n.211+2238dup)
c.934dup (p.Ser312LysfsTer9)
c.49dup (p.Ser17LysfsTer9)
n.2281dup
n.1454dup
c.48+5498dup (n.48+5498dup)
n.1088dup
c.86+2238dup
n.1730dup
 ClinVar
16g.23635615delCA913188811PALB2c.940del (p.Ser314ValfsTer10)
c.211+2238del (n.211+2238del)
c.934del (p.Ser312ValfsTer10)
c.49del (p.Ser17ValfsTer10)
n.2281del
n.1454del
c.48+5498del (n.48+5498del)
n.1088del
c.86+2238del
n.1730del
 ClinVar dbSNP
16g.23635613T>ACA395135243PALB2c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.211+2237A>T (n.211+2237A>T)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.2280A>T
n.1453A>T
c.48+5497A>T (n.48+5497A>T)
n.1087A>T
c.86+2237A>T
n.1729A>T
16g.23635613T>CCA494461916PALB2c.939A>G (p.Lys313=)
c.211+2237A>G (n.211+2237A>G)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.48A>G (p.Lys16=)
n.2280A>G
n.1453A>G
c.48+5497A>G (n.48+5497A>G)
n.1087A>G
c.86+2237A>G
n.1729A>G
 gnomAD v4
16g.23635613T>GCA395135244PALB2c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.211+2237A>C (n.211+2237A>C)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.2280A>C
n.1453A>C
c.48+5497A>C (n.48+5497A>C)
n.1087A>C
c.86+2237A>C
n.1729A>C
 ClinVar
16g.23635613T=CA2213430036PALB2c.939A= (p.Lys313=)
c.211+2237A= (n.211+2237A=)
c.933A= (p.Lys311=)
c.48A= (p.Lys16=)
n.2280A=
n.1453A=
c.48+5497A= (n.48+5497A=)
n.1087A=
c.86+2237A=
n.1729A=
16g.23635613_23635614insGCA16614904PALB2c.938_939insC (p.Lys313AsnfsTer10)
c.211+2236_211+2237insC (n.211+2236_211+2237insC)
c.932_933insC (p.Lys311AsnfsTer10)
c.47_48insC (p.Lys16AsnfsTer10)
n.2279_2280insC
n.1452_1453insC
c.48+5496_48+5497insC (n.48+5496_48+5497insC)
n.1086_1087insC
c.86+2236_86+2237insC
n.1728_1729insC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635614T>ACA395135247PALB2c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.211+2236A>T (n.211+2236A>T)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.2279A>T
n.1452A>T
c.48+5496A>T (n.48+5496A>T)
n.1086A>T
c.86+2236A>T
n.1728A>T
 dbSNP
16g.23635614T>CCA7963744PALB2c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.211+2236A>G (n.211+2236A>G)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.2279A>G
n.1452A>G
c.48+5496A>G (n.48+5496A>G)
n.1086A>G
c.86+2236A>G
n.1728A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635614T>GCA395135252PALB2c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.211+2236A>C (n.211+2236A>C)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.2279A>C
n.1452A>C
c.48+5496A>C (n.48+5496A>C)
n.1086A>C
c.86+2236A>C
n.1728A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635614T=CA2213430041PALB2c.938A= (p.Lys313=)
c.211+2236A= (n.211+2236A=)
c.932A= (p.Lys311=)
c.47A= (p.Lys16=)
n.2279A=
n.1452A=
c.48+5496A= (n.48+5496A=)
n.1086A=
c.86+2236A=
n.1728A=
16g.23635615T>ACA16609604PALB2c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.211+2235A>T (n.211+2235A>T)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.2278A>T
n.1451A>T
c.48+5495A>T (n.48+5495A>T)
n.1085A>T
c.86+2235A>T
n.1727A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635615T>CCA395135258PALB2c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.211+2235A>G (n.211+2235A>G)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.2278A>G
n.1451A>G
c.48+5495A>G (n.48+5495A>G)
n.1085A>G
c.86+2235A>G
n.1727A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635615T>GCA395135260PALB2c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.211+2235A>C (n.211+2235A>C)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.2278A>C
n.1451A>C
c.48+5495A>C (n.48+5495A>C)
n.1085A>C
c.86+2235A>C
n.1727A>C
16g.23635615T=CA2213430049PALB2c.937A= (p.Lys313=)
c.211+2235A= (n.211+2235A=)
c.931A= (p.Lys311=)
c.46A= (p.Lys16=)
n.2278A=
n.1451A=
c.48+5495A= (n.48+5495A=)
n.1085A=
c.86+2235A=
n.1727A=
16g.23635616A=CA2213430051PALB2c.936T= (p.Ser312=)
c.211+2234T= (n.211+2234T=)
c.930T= (p.Ser310=)
c.45T= (p.Ser15=)
n.2277T=
n.1450T=
c.48+5494T= (n.48+5494T=)
n.1084T=
c.86+2234T=
n.1726T=
16g.23635616A>CCA395135264PALB2c.936T>G (p.Ser312Arg)
c.211+2234T>G (n.211+2234T>G)
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.45T>G (p.Ser15Arg)
n.2277T>G
n.1450T>G
c.48+5494T>G (n.48+5494T>G)
n.1084T>G
c.86+2234T>G
n.1726T>G
 dbSNP
16g.23635616A>GCA494461921PALB2c.936T>C (p.Ser312=)
c.211+2234T>C (n.211+2234T>C)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.45T>C (p.Ser15=)
n.2277T>C
n.1450T>C
c.48+5494T>C (n.48+5494T>C)
n.1084T>C
c.86+2234T>C
n.1726T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635616A>TCA395135265PALB2c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.211+2234T>A (n.211+2234T>A)
c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.45T>A (p.Ser15Arg)
n.2277T>A
n.1450T>A
c.48+5494T>A (n.48+5494T>A)
n.1084T>A
c.86+2234T>A
n.1726T>A
 dbSNP
16g.23635617C>ACA395135271PALB2c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.211+2233G>T (n.211+2233G>T)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.2276G>T
n.1449G>T
c.48+5493G>T (n.48+5493G>T)
n.1083G>T
c.86+2233G>T
n.1725G>T
16g.23635617C=CA2213430053PALB2c.935G= (p.Ser312=)
c.211+2233G= (n.211+2233G=)
c.929G= (p.Ser310=)
c.44G= (p.Ser15=)
n.2276G=
n.1449G=
c.48+5493G= (n.48+5493G=)
n.1083G=
c.86+2233G=
n.1725G=
16g.23635617C>GCA395135276PALB2c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.211+2233G>C (n.211+2233G>C)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.2276G>C
n.1449G>C
c.48+5493G>C (n.48+5493G>C)
n.1083G>C
c.86+2233G>C
n.1725G>C
16g.23635617C>TCA336641PALB2c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.211+2233G>A (n.211+2233G>A)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.2276G>A
n.1449G>A
c.48+5493G>A (n.48+5493G>A)
n.1083G>A
c.86+2233G>A
n.1725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635618T>ACA395135280PALB2c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.211+2232A>T (n.211+2232A>T)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.2275A>T
n.1448A>T
c.48+5492A>T (n.48+5492A>T)
n.1082A>T
c.86+2232A>T
n.1724A>T
 dbSNP
16g.23635618T>CCA288501PALB2c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.211+2232A>G (n.211+2232A>G)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.2275A>G
n.1448A>G
c.48+5492A>G (n.48+5492A>G)
n.1082A>G
c.86+2232A>G
n.1724A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635618T>GCA395135282PALB2c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.211+2232A>C (n.211+2232A>C)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.2275A>C
n.1448A>C
c.48+5492A>C (n.48+5492A>C)
n.1082A>C
c.86+2232A>C
n.1724A>C
16g.23635618T=CA2213430057PALB2c.934A= (p.Ser312=)
c.211+2232A= (n.211+2232A=)
c.928A= (p.Ser310=)
c.43A= (p.Ser15=)
n.2275A=
n.1448A=
c.48+5492A= (n.48+5492A=)
n.1082A=
c.86+2232A=
n.1724A=
16g.23635619T>ACA494461931PALB2c.933A>T (p.Ile311=)
c.211+2231A>T (n.211+2231A>T)
c.927A>T (p.Ile309=)
c.42A>T (p.Ile14=)
n.2274A>T
n.1447A>T
c.48+5491A>T (n.48+5491A>T)
n.1081A>T
c.86+2231A>T
n.1723A>T
 dbSNP
16g.23635619T>CCA395135283PALB2c.933A>G (p.Ile311Met)
c.211+2231A>G (n.211+2231A>G)
c.927A>G (p.Ile309Met)
c.42A>G (p.Ile14Met)
n.2274A>G
n.1447A>G
c.48+5491A>G (n.48+5491A>G)
n.1081A>G
c.86+2231A>G
n.1723A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635619T>GCA494461927PALB2c.933A>C (p.Ile311=)
c.211+2231A>C (n.211+2231A>C)
c.927A>C (p.Ile309=)
c.42A>C (p.Ile14=)
n.2274A>C
n.1447A>C
c.48+5491A>C (n.48+5491A>C)
n.1081A>C
c.86+2231A>C
n.1723A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635619T=CA2213430062PALB2c.933A= (p.Ile311=)
c.211+2231A= (n.211+2231A=)
c.927A= (p.Ile309=)
c.42A= (p.Ile14=)
n.2274A=
n.1447A=
c.48+5491A= (n.48+5491A=)
n.1081A=
c.86+2231A=
n.1723A=
16g.23635620A=CA2213430069PALB2c.932T= (p.Ile311=)
c.211+2230T= (n.211+2230T=)
c.926T= (p.Ile309=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.2273T=
n.1446T=
c.48+5490T= (n.48+5490T=)
n.1080T=
c.86+2230T=
n.1722T=
16g.23635620A>CCA279499141PALB2c.932T>G (p.Ile311Arg)
c.211+2230T>G (n.211+2230T>G)
c.926T>G (p.Ile309Arg)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
n.2273T>G
n.1446T>G
c.48+5490T>G (n.48+5490T>G)
n.1080T>G
c.86+2230T>G
n.1722T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635620A>GCA395135287PALB2c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.211+2230T>C (n.211+2230T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.2273T>C
n.1446T>C
c.48+5490T>C (n.48+5490T>C)
n.1080T>C
c.86+2230T>C
n.1722T>C
 ClinVar
16g.23635620A>TCA395135290PALB2c.932T>A (p.Ile311Lys)
c.211+2230T>A (n.211+2230T>A)
c.926T>A (p.Ile309Lys)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.2273T>A
n.1446T>A
c.48+5490T>A (n.48+5490T>A)
n.1080T>A
c.86+2230T>A
n.1722T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635621T>ACA395135294PALB2c.931A>T (p.Ile311Leu)
c.211+2229A>T (n.211+2229A>T)
c.925A>T (p.Ile309Leu)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.2272A>T
n.1445A>T
c.48+5489A>T (n.48+5489A>T)
n.1079A>T
c.86+2229A>T
n.1721A>T
 dbSNP
16g.23635621T>CCA161330PALB2c.931A>G (p.Ile311Val)
c.211+2229A>G (n.211+2229A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.2272A>G
n.1445A>G
c.48+5489A>G (n.48+5489A>G)
n.1079A>G
c.86+2229A>G
n.1721A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635621T>GCA395135305PALB2c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.211+2229A>C (n.211+2229A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.2272A>C
n.1445A>C
c.48+5489A>C (n.48+5489A>C)
n.1079A>C
c.86+2229A>C
n.1721A>C
 dbSNP
16g.23635621T=CA2213430077PALB2c.931A= (p.Ile311=)
c.211+2229A= (n.211+2229A=)
c.925A= (p.Ile309=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.2272A=
n.1445A=
c.48+5489A= (n.48+5489A=)
n.1079A=
c.86+2229A=
n.1721A=
16g.23635622A>CCA494461935PALB2c.930T>G (p.Ala310=)
c.211+2228T>G (n.211+2228T>G)
c.924T>G (p.Ala308=)
c.39T>G (p.Ala13=)
n.2271T>G
n.1444T>G
c.48+5488T>G (n.48+5488T>G)
n.1078T>G
c.86+2228T>G
n.1720T>G
16g.23635622A>GCA494461937PALB2c.930T>C (p.Ala310=)
c.211+2228T>C (n.211+2228T>C)
c.924T>C (p.Ala308=)
c.39T>C (p.Ala13=)
n.2271T>C
n.1444T>C
c.48+5488T>C (n.48+5488T>C)
n.1078T>C
c.86+2228T>C
n.1720T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635622A>TCA494461938PALB2c.930T>A (p.Ala310=)
c.211+2228T>A (n.211+2228T>A)
c.924T>A (p.Ala308=)
c.39T>A (p.Ala13=)
n.2271T>A
n.1444T>A
c.48+5488T>A (n.48+5488T>A)
n.1078T>A
c.86+2228T>A
n.1720T>A
16g.23635623G>ACA395135308PALB2c.929C>T (p.Ala310Val)
c.211+2227C>T (n.211+2227C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.2270C>T
n.1443C>T
c.48+5487C>T (n.48+5487C>T)
n.1077C>T
c.86+2227C>T
n.1719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635623G>CCA395135312PALB2c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.211+2227C>G (n.211+2227C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.2270C>G
n.1443C>G
c.48+5487C>G (n.48+5487C>G)
n.1077C>G
c.86+2227C>G
n.1719C>G
 ClinVar
16g.23635623G=CA2213430089PALB2c.929C= (p.Ala310=)
c.211+2227C= (n.211+2227C=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.38C= (p.Ala13=)
n.2270C=
n.1443C=
c.48+5487C= (n.48+5487C=)
n.1077C=
c.86+2227C=
n.1719C=
16g.23635623G>TCA395135316PALB2c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.211+2227C>A (n.211+2227C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.2270C>A
n.1443C>A
c.48+5487C>A (n.48+5487C>A)
n.1077C>A
c.86+2227C>A
n.1719C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635623_23635624delinsCTATCA2695197527PALB2c.928_929delinsATAG (p.Ala310IlefsTer3)
c.211+2226_211+2227delinsATAG (n.211+2226_211+2227delinsATAG)
c.922_923delinsATAG (p.Ala308IlefsTer3)
c.37_38delinsATAG (p.Ala13IlefsTer3)
n.2269_2270delinsATAG
n.1442_1443delinsATAG
c.48+5486_48+5487delinsATAG (n.48+5486_48+5487delinsATAG)
n.1076_1077delinsATAG
c.86+2226_86+2227delinsATAG
n.1718_1719delinsATAG
 ClinVar
16g.23635624C>ACA395135324PALB2c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.211+2226G>T (n.211+2226G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.2269G>T
n.1442G>T
c.48+5486G>T (n.48+5486G>T)
n.1076G>T
c.86+2226G>T
n.1718G>T
 dbSNP
16g.23635624C=CA2213430095PALB2c.928G= (p.Ala310=)
c.211+2226G= (n.211+2226G=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.2269G=
n.1442G=
c.48+5486G= (n.48+5486G=)
n.1076G=
c.86+2226G=
n.1718G=
16g.23635624C>GCA395135326PALB2c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.211+2226G>C (n.211+2226G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.2269G>C
n.1442G>C
c.48+5486G>C (n.48+5486G>C)
n.1076G>C
c.86+2226G>C
n.1718G>C
16g.23635624C>TCA395135318PALB2c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.211+2226G>A (n.211+2226G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.2269G>A
n.1442G>A
c.48+5486G>A (n.48+5486G>A)
n.1076G>A
c.86+2226G>A
n.1718G>A
 dbSNP
16g.23635624_23635625delinsCTCA2213430094PALB2c.927_928delinsAG (p.Lys309=)
c.211+2225_211+2226delinsAG (n.211+2225_211+2226delinsAG)
c.921_922delinsAG (p.Lys307=)
c.36_37delinsAG (p.Lys12=)
n.2268_2269delinsAG
n.1441_1442delinsAG
c.48+5485_48+5486delinsAG (n.48+5485_48+5486delinsAG)
n.1075_1076delinsAG
c.86+2225_86+2226delinsAG
n.1717_1718delinsAG
16g.23635625T>ACA395135338PALB2c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.211+2225A>T (n.211+2225A>T)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.2268A>T
n.1441A>T
c.48+5485A>T (n.48+5485A>T)
n.1075A>T
c.86+2225A>T
n.1717A>T
 dbSNP
16g.23635625T>CCA494461945PALB2c.927A>G (p.Lys309=)
c.211+2225A>G (n.211+2225A>G)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.36A>G (p.Lys12=)
n.2268A>G
n.1441A>G
c.48+5485A>G (n.48+5485A>G)
n.1075A>G
c.86+2225A>G
n.1717A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635625T>GCA395135334PALB2c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.211+2225A>C (n.211+2225A>C)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.2268A>C
n.1441A>C
c.48+5485A>C (n.48+5485A>C)
n.1075A>C
c.86+2225A>C
n.1717A>C
16g.23635625T=CA2213430100PALB2c.927A= (p.Lys309=)
c.211+2225A= (n.211+2225A=)
c.921A= (p.Lys307=)
c.36A= (p.Lys12=)
n.2268A=
n.1441A=
c.48+5485A= (n.48+5485A=)
n.1075A=
c.86+2225A=
n.1717A=
16g.23635627delCA279499149PALB2c.927del (p.Ala310LeufsTer2)
c.211+2225del (n.211+2225del)
c.921del (p.Ala308LeufsTer2)
c.36del (p.Ala13LeufsTer2)
n.2268del
n.1441del
c.48+5485del (n.48+5485del)
n.1075del
c.86+2225del
n.1717del
 ClinVar dbSNP
16g.23635626T>ACA395135346PALB2c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.211+2224A>T (n.211+2224A>T)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.2267A>T
n.1440A>T
c.48+5484A>T (n.48+5484A>T)
n.1074A>T
c.86+2224A>T
n.1716A>T
16g.23635626T>CCA395135349PALB2c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.211+2224A>G (n.211+2224A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.2267A>G
n.1440A>G
c.48+5484A>G (n.48+5484A>G)
n.1074A>G
c.86+2224A>G
n.1716A>G
16g.23635626T>GCA395135354PALB2c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.211+2224A>C (n.211+2224A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.2267A>C
n.1440A>C
c.48+5484A>C (n.48+5484A>C)
n.1074A>C
c.86+2224A>C
n.1716A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635627T>ACA395135361PALB2c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.211+2223A>T (n.211+2223A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.2266A>T
n.1439A>T
c.48+5483A>T (n.48+5483A>T)
n.1073A>T
c.86+2223A>T
n.1715A>T
 dbSNP
16g.23635627T>CCA395135364PALB2c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.211+2223A>G (n.211+2223A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.2266A>G
n.1439A>G
c.48+5483A>G (n.48+5483A>G)
n.1073A>G
c.86+2223A>G
n.1715A>G
 dbSNP
16g.23635627T>GCA395135366PALB2c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.211+2223A>C (n.211+2223A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.2266A>C
n.1439A>C
c.48+5483A>C (n.48+5483A>C)
n.1073A>C
c.86+2223A>C
n.1715A>C
16g.23635628A=CA2213430108PALB2c.924T= (p.Asn308=)
c.211+2222T= (n.211+2222T=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.33T= (p.Asn11=)
n.2265T=
n.1438T=
c.48+5482T= (n.48+5482T=)
n.1072T=
c.86+2222T=
n.1714T=
16g.23635628A>CCA395135372PALB2c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.211+2222T>G (n.211+2222T>G)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.2265T>G
n.1438T>G
c.48+5482T>G (n.48+5482T>G)
n.1072T>G
c.86+2222T>G
n.1714T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635628A>GCA7963745PALB2c.924T>C (p.Asn308=)
c.211+2222T>C (n.211+2222T>C)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.33T>C (p.Asn11=)
n.2265T>C
n.1438T>C
c.48+5482T>C (n.48+5482T>C)
n.1072T>C
c.86+2222T>C
n.1714T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635628A>TCA395135379PALB2c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.211+2222T>A (n.211+2222T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.2265T>A
n.1438T>A
c.48+5482T>A (n.48+5482T>A)
n.1072T>A
c.86+2222T>A
n.1714T>A
16g.23635629T>ACA395135383PALB2c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.211+2221A>T (n.211+2221A>T)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.2264A>T
n.1437A>T
c.48+5481A>T (n.48+5481A>T)
n.1071A>T
c.86+2221A>T
n.1713A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635629T>CCA395135387PALB2c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.211+2221A>G (n.211+2221A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.2264A>G
n.1437A>G
c.48+5481A>G (n.48+5481A>G)
n.1071A>G
c.86+2221A>G
n.1713A>G
 dbSNP
16g.23635629T>GCA395135388PALB2c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.211+2221A>C (n.211+2221A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.2264A>C
n.1437A>C
c.48+5481A>C (n.48+5481A>C)
n.1071A>C
c.86+2221A>C
n.1713A>C
 dbSNP
16g.23635629T=CA2213430116PALB2c.923A= (p.Asn308=)
c.211+2221A= (n.211+2221A=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.32A= (p.Asn11=)
n.2264A=
n.1437A=
c.48+5481A= (n.48+5481A=)
n.1071A=
c.86+2221A=
n.1713A=
16g.23635629_23635637delinsACA2695197528PALB2c.915_923delinsT (p.Leu306Ter)
c.211+2213_211+2221delinsT (n.211+2213_211+2221delinsT)
c.909_917delinsT (p.Leu304Ter)
c.24_32delinsT (p.Leu9Ter)
n.2256_2264delinsT
n.1429_1437delinsT
c.48+5473_48+5481delinsT (n.48+5473_48+5481delinsT)
n.1063_1071delinsT
c.86+2213_86+2221delinsT
n.1705_1713delinsT
 ClinVar
16g.23635630T>ACA395135392PALB2c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.211+2220A>T (n.211+2220A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.2263A>T
n.1436A>T
c.48+5480A>T (n.48+5480A>T)
n.1070A>T
c.86+2220A>T
n.1712A>T
 dbSNP
16g.23635630T>CCA395135389PALB2c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.211+2220A>G (n.211+2220A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.2263A>G
n.1436A>G
c.48+5480A>G (n.48+5480A>G)
n.1070A>G
c.86+2220A>G
n.1712A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635630T>GCA395135390PALB2c.922A>C (p.Asn308His)
c.211+2220A>C (n.211+2220A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.31A>C (p.Asn11His)
n.2263A>C
n.1436A>C
c.48+5480A>C (n.48+5480A>C)
n.1070A>C
c.86+2220A>C
n.1712A>C
 ClinVar
16g.23635631T>ACA494461952PALB2c.921A>T (p.Val307=)
c.211+2219A>T (n.211+2219A>T)
c.915A>T (p.Val305=)
c.30A>T (p.Val10=)
n.2262A>T
n.1435A>T
c.48+5479A>T (n.48+5479A>T)
n.1069A>T
c.86+2219A>T
n.1711A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635631T>CCA7963746PALB2c.921A>G (p.Val307=)
c.211+2219A>G (n.211+2219A>G)
c.915A>G (p.Val305=)
c.30A>G (p.Val10=)
n.2262A>G
n.1435A>G
c.48+5479A>G (n.48+5479A>G)
n.1069A>G
c.86+2219A>G
n.1711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635631T>GCA494461954PALB2c.921A>C (p.Val307=)
c.211+2219A>C (n.211+2219A>C)
c.915A>C (p.Val305=)
c.30A>C (p.Val10=)
n.2262A>C
n.1435A>C
c.48+5479A>C (n.48+5479A>C)
n.1069A>C
c.86+2219A>C
n.1711A>C
16g.23635631T=CA2213430119PALB2c.921A= (p.Val307=)
c.211+2219A= (n.211+2219A=)
c.915A= (p.Val305=)
c.30A= (p.Val10=)
n.2262A=
n.1435A=
c.48+5479A= (n.48+5479A=)
n.1069A=
c.86+2219A=
n.1711A=
16g.23635632A=CA2213430126PALB2c.920T= (p.Val307=)
c.211+2218T= (n.211+2218T=)
c.914T= (p.Val305=)
c.29T= (p.Val10=)
n.2261T=
n.1434T=
c.48+5478T= (n.48+5478T=)
n.1068T=
c.86+2218T=
n.1710T=
16g.23635632A>CCA395135399PALB2c.920T>G (p.Val307Gly)
c.211+2218T>G (n.211+2218T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.2261T>G
n.1434T>G
c.48+5478T>G (n.48+5478T>G)
n.1068T>G
c.86+2218T>G
n.1710T>G
 dbSNP
16g.23635632A>GCA395135416PALB2c.920T>C (p.Val307Ala)
c.211+2218T>C (n.211+2218T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.2261T>C
n.1434T>C
c.48+5478T>C (n.48+5478T>C)
n.1068T>C
c.86+2218T>C
n.1710T>C
 dbSNP
16g.23635632A>TCA395135420PALB2c.920T>A (p.Val307Glu)
c.211+2218T>A (n.211+2218T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.2261T>A
n.1434T>A
c.48+5478T>A (n.48+5478T>A)
n.1068T>A
c.86+2218T>A
n.1710T>A
 dbSNP
16g.23635633C>ACA395135427PALB2c.919G>T (p.Val307Leu)
c.211+2217G>T (n.211+2217G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.2260G>T
n.1433G>T
c.48+5477G>T (n.48+5477G>T)
n.1067G>T
c.86+2217G>T
n.1709G>T
 dbSNP
16g.23635633C>GCA395135431PALB2c.919G>C (p.Val307Leu)
c.211+2217G>C (n.211+2217G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.2260G>C
n.1433G>C
c.48+5477G>C (n.48+5477G>C)
n.1067G>C
c.86+2217G>C
n.1709G>C
 dbSNP
16g.23635633C>TCA395135435PALB2c.919G>A (p.Val307Ile)
c.211+2217G>A (n.211+2217G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.2260G>A
n.1433G>A
c.48+5477G>A (n.48+5477G>A)
n.1067G>A
c.86+2217G>A
n.1709G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635634A=CA2213430134PALB2c.918T= (p.Leu306=)
c.211+2216T= (n.211+2216T=)
c.912T= (p.Leu304=)
c.27T= (p.Leu9=)
n.2259T=
n.1432T=
c.48+5476T= (n.48+5476T=)
n.1066T=
c.86+2216T=
n.1708T=
16g.23635634A>CCA494461970PALB2c.918T>G (p.Leu306=)
c.211+2216T>G (n.211+2216T>G)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.27T>G (p.Leu9=)
n.2259T>G
n.1432T>G
c.48+5476T>G (n.48+5476T>G)
n.1066T>G
c.86+2216T>G
n.1708T>G
16g.23635634A>GCA494461972PALB2c.918T>C (p.Leu306=)
c.211+2216T>C (n.211+2216T>C)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.27T>C (p.Leu9=)
n.2259T>C
n.1432T>C
c.48+5476T>C (n.48+5476T>C)
n.1066T>C
c.86+2216T>C
n.1708T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635634A>TCA494461973PALB2c.918T>A (p.Leu306=)
c.211+2216T>A (n.211+2216T>A)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.27T>A (p.Leu9=)
n.2259T>A
n.1432T>A
c.48+5476T>A (n.48+5476T>A)
n.1066T>A
c.86+2216T>A
n.1708T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635635delCA2697555748PALB2c.918del (p.Val307Ter)
c.211+2216del (n.211+2216del)
c.912del (p.Val305Ter)
c.27del (p.Val10Ter)
n.2259del
n.1432del
c.48+5476del (n.48+5476del)
n.1066del
c.86+2216del
n.1708del
 ClinVar
16g.23635634_23635637delinsAAGGCA2213430132PALB2c.915_918delinsCCTT (p.Leu305=)
c.211+2213_211+2216delinsCCTT (n.211+2213_211+2216delinsCCTT)
c.909_912delinsCCTT (p.Leu303=)
c.24_27delinsCCTT (p.Leu8=)
n.2256_2259delinsCCTT
n.1429_1432delinsCCTT
c.48+5473_48+5476delinsCCTT (n.48+5473_48+5476delinsCCTT)
n.1063_1066delinsCCTT
c.86+2213_86+2216delinsCCTT
n.1705_1708delinsCCTT
16g.23635635A>CCA395135442PALB2c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.211+2215T>G (n.211+2215T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.2258T>G
n.1431T>G
c.48+5475T>G (n.48+5475T>G)
n.1065T>G
c.86+2215T>G
n.1707T>G
 ClinVar
16g.23635635A>GCA395135445PALB2c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.211+2215T>C (n.211+2215T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.2258T>C
n.1431T>C
c.48+5475T>C (n.48+5475T>C)
n.1065T>C
c.86+2215T>C
n.1707T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635635A>TCA395135446PALB2c.917T>A (p.Leu306His)
c.211+2215T>A (n.211+2215T>A)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.2258T>A
n.1431T>A
c.48+5475T>A (n.48+5475T>A)
n.1065T>A
c.86+2215T>A
n.1707T>A
 dbSNP
16g.23635638_23635640delCA288498PALB2c.915_917del (p.Leu306del)
c.211+2213_211+2215del (n.211+2213_211+2215del)
c.909_911del (p.Leu304del)
c.24_26del (p.Leu9del)
n.2256_2258del
n.1429_1431del
c.48+5473_48+5475del (n.48+5473_48+5475del)
n.1063_1065del
c.86+2213_86+2215del
n.1705_1707del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635636G>ACA395135466PALB2c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.211+2214C>T (n.211+2214C>T)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.2257C>T
n.1430C>T
c.48+5474C>T (n.48+5474C>T)
n.1064C>T
c.86+2214C>T
n.1706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635636G>CCA395135469PALB2c.916C>G (p.Leu306Val)
c.211+2214C>G (n.211+2214C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.2257C>G
n.1430C>G
c.48+5474C>G (n.48+5474C>G)
n.1064C>G
c.86+2214C>G
n.1706C>G
 dbSNP
16g.23635636G=CA2213430147PALB2c.916C= (p.Leu306=)
c.211+2214C= (n.211+2214C=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.25C= (p.Leu9=)
n.2257C=
n.1430C=
c.48+5474C= (n.48+5474C=)
n.1064C=
c.86+2214C=
n.1706C=
16g.23635636G>TCA395135454PALB2c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.211+2214C>A (n.211+2214C>A)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.2257C>A
n.1430C>A
c.48+5474C>A (n.48+5474C>A)
n.1064C>A
c.86+2214C>A
n.1706C>A
 dbSNP
16g.23635637delCA2739266670PALB2c.916del (p.Val307Ter)
c.211+2214del (n.211+2214del)
c.910del (p.Val305Ter)
c.25del (p.Val10Ter)
n.2257del
n.1430del
c.48+5474del (n.48+5474del)
n.1064del
c.86+2214del
n.1706del
 ClinVar
16g.23635637_23635640delCA645583280PALB2c.913_916del (p.Leu306Ter)
c.211+2211_211+2214del (n.211+2211_211+2214del)
c.907_910del (p.Leu304Ter)
c.22_25del (p.Leu9Ter)
n.2254_2257del
n.1427_1430del
c.48+5471_48+5474del (n.48+5471_48+5474del)
n.1061_1064del
c.86+2211_86+2214del
n.1703_1706del
 COSMIC
16g.23635637G>ACA292656PALB2c.915C>T (p.Leu305=)
c.211+2213C>T (n.211+2213C>T)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.24C>T (p.Leu8=)
n.2256C>T
n.1429C>T
c.48+5473C>T (n.48+5473C>T)
n.1063C>T
c.86+2213C>T
n.1705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635637G>CCA494461978PALB2c.915C>G (p.Leu305=)
c.211+2213C>G (n.211+2213C>G)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.24C>G (p.Leu8=)
n.2256C>G
n.1429C>G
c.48+5473C>G (n.48+5473C>G)
n.1063C>G
c.86+2213C>G
n.1705C>G
 dbSNP
16g.23635637G=CA2213430150PALB2c.915C= (p.Leu305=)
c.211+2213C= (n.211+2213C=)
c.909C= (p.Leu303=)
c.24C= (p.Leu8=)
n.2256C=
n.1429C=
c.48+5473C= (n.48+5473C=)
n.1063C=
c.86+2213C=
n.1705C=
16g.23635637G>TCA494461979PALB2c.915C>A (p.Leu305=)
c.211+2213C>A (n.211+2213C>A)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.24C>A (p.Leu8=)
n.2256C>A
n.1429C>A
c.48+5473C>A (n.48+5473C>A)
n.1063C>A
c.86+2213C>A
n.1705C>A
 dbSNP
16g.23635638A=CA2213430160PALB2c.914T= (p.Leu305=)
c.211+2212T= (n.211+2212T=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.23T= (p.Leu8=)
n.2255T=
n.1428T=
c.48+5472T= (n.48+5472T=)
n.1062T=
c.86+2212T=
n.1704T=
16g.23635638A>CCA395135474PALB2c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.211+2212T>G (n.211+2212T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.2255T>G
n.1428T>G
c.48+5472T>G (n.48+5472T>G)
n.1062T>G
c.86+2212T>G
n.1704T>G
16g.23635638A>GCA7963747PALB2c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.211+2212T>C (n.211+2212T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.2255T>C
n.1428T>C
c.48+5472T>C (n.48+5472T>C)
n.1062T>C
c.86+2212T>C
n.1704T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635638A>TCA10580028PALB2c.914T>A (p.Leu305His)
c.211+2212T>A (n.211+2212T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.2255T>A
n.1428T>A
c.48+5472T>A (n.48+5472T>A)
n.1062T>A
c.86+2212T>A
n.1704T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635638_23635645delinsAGGTTATCCA2213430158PALB2c.907_914delinsGATAACCT (p.Asp303=)
c.211+2205_211+2212delinsGATAACCT (n.211+2205_211+2212delinsGATAACCT)
c.901_908delinsGATAACCT (p.Asp301=)
c.16_23delinsGATAACCT (p.Asp6=)
n.2248_2255delinsGATAACCT
n.1421_1428delinsGATAACCT
c.48+5465_48+5472delinsGATAACCT (n.48+5465_48+5472delinsGATAACCT)
n.1055_1062delinsGATAACCT
c.86+2205_86+2212delinsGATAACCT
n.1697_1704delinsGATAACCT
16g.23635639G>ACA395135481PALB2c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.211+2211C>T (n.211+2211C>T)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.2254C>T
n.1427C>T
c.48+5471C>T (n.48+5471C>T)
n.1061C>T
c.86+2211C>T
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635639G>CCA10583379PALB2c.913C>G (p.Leu305Val)
c.211+2211C>G (n.211+2211C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.2254C>G
n.1427C>G
c.48+5471C>G (n.48+5471C>G)
n.1061C>G
c.86+2211C>G
n.1703C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635639G=CA2213430161PALB2c.913C= (p.Leu305=)
c.211+2211C= (n.211+2211C=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.22C= (p.Leu8=)
n.2254C=
n.1427C=
c.48+5471C= (n.48+5471C=)
n.1061C=
c.86+2211C=
n.1703C=
16g.23635639G>TCA395135488PALB2c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.211+2211C>A (n.211+2211C>A)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.2254C>A
n.1427C>A
c.48+5471C>A (n.48+5471C>A)
n.1061C>A
c.86+2211C>A
n.1703C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635639_23635645delCA658658436PALB2c.907_913del (p.Asp303SerfsTer3)
c.211+2205_211+2211del (n.211+2205_211+2211del)
c.901_907del (p.Asp301SerfsTer3)
c.16_22del (p.Asp6SerfsTer3)
n.2248_2254del
n.1421_1427del
c.48+5465_48+5471del (n.48+5465_48+5471del)
n.1055_1061del
c.86+2205_86+2211del
n.1697_1703del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635640G>ACA494461991PALB2c.912C>T (p.Asn304=)
c.211+2210C>T (n.211+2210C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.21C>T (p.Asn7=)
n.2253C>T
n.1426C>T
c.48+5470C>T (n.48+5470C>T)
n.1060C>T
c.86+2210C>T
n.1702C>T
 dbSNP
16g.23635640G>CCA395135490PALB2c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.211+2210C>G (n.211+2210C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.2253C>G
n.1426C>G
c.48+5470C>G (n.48+5470C>G)
n.1060C>G
c.86+2210C>G
n.1702C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635640G=CA2213430163PALB2c.912C= (p.Asn304=)
c.211+2210C= (n.211+2210C=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.21C= (p.Asn7=)
n.2253C=
n.1426C=
c.48+5470C= (n.48+5470C=)
n.1060C=
c.86+2210C=
n.1702C=
16g.23635640G>TCA395135492PALB2c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.211+2210C>A (n.211+2210C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.2253C>A
n.1426C>A
c.48+5470C>A (n.48+5470C>A)
n.1060C>A
c.86+2210C>A
n.1702C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635640_23635641delinsGTCA2213430162PALB2c.911_912delinsAC (p.Asn304=)
c.211+2209_211+2210delinsAC (n.211+2209_211+2210delinsAC)
c.905_906delinsAC (p.Asn302=)
c.20_21delinsAC (p.Asn7=)
n.2252_2253delinsAC
n.1425_1426delinsAC
c.48+5469_48+5470delinsAC (n.48+5469_48+5470delinsAC)
n.1059_1060delinsAC
c.86+2209_86+2210delinsAC
n.1701_1702delinsAC
16g.23635641T>ACA395135496PALB2c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.211+2209A>T (n.211+2209A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.2252A>T
n.1425A>T
c.48+5469A>T (n.48+5469A>T)
n.1059A>T
c.86+2209A>T
n.1701A>T
 dbSNP
16g.23635641T>CCA395135498PALB2c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.211+2209A>G (n.211+2209A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.2252A>G
n.1425A>G
c.48+5469A>G (n.48+5469A>G)
n.1059A>G
c.86+2209A>G
n.1701A>G
 ClinVar
16g.23635641T>GCA395135504PALB2c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.211+2209A>C (n.211+2209A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.2252A>C
n.1425A>C
c.48+5469A>C (n.48+5469A>C)
n.1059A>C
c.86+2209A>C
n.1701A>C
 dbSNP
16g.23635642dupCA2582342514PALB2c.911dup (p.Asn304LysfsTer6)
c.211+2209dup (n.211+2209dup)
c.905dup (p.Asn302LysfsTer6)
c.20dup (p.Asn7LysfsTer6)
n.2252dup
n.1425dup
c.48+5469dup (n.48+5469dup)
n.1059dup
c.86+2209dup
n.1701dup
 ClinVar
16g.23635642delCA658658437PALB2c.911del (p.Asn304ThrfsTer4)
c.211+2209del (n.211+2209del)
c.905del (p.Asn302ThrfsTer4)
c.20del (p.Asn7ThrfsTer4)
n.2252del
n.1425del
c.48+5469del (n.48+5469del)
n.1059del
c.86+2209del
n.1701del
 ClinVar dbSNP
16g.23635642T>ACA395135513PALB2c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.211+2208A>T (n.211+2208A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.2251A>T
n.1424A>T
c.48+5468A>T (n.48+5468A>T)
n.1058A>T
c.86+2208A>T
n.1700A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635642T>CCA395135517PALB2c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.211+2208A>G (n.211+2208A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.2251A>G
n.1424A>G
c.48+5468A>G (n.48+5468A>G)
n.1058A>G
c.86+2208A>G
n.1700A>G
16g.23635642T>GCA395135510PALB2c.910A>C (p.Asn304His)
c.211+2208A>C (n.211+2208A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.19A>C (p.Asn7His)
n.2251A>C
n.1424A>C
c.48+5468A>C (n.48+5468A>C)
n.1058A>C
c.86+2208A>C
n.1700A>C
16g.23635643delCA2580091332PALB2c.909del (p.Asp303GlufsTer5)
c.211+2207del (n.211+2207del)
c.903del (p.Asp301GlufsTer5)
c.18del (p.Asp6GlufsTer5)
n.2250del
n.1423del
c.48+5467del (n.48+5467del)
n.1057del
c.86+2207del
n.1699del
 ClinVar
16g.23635643A=CA2213430164PALB2c.909T= (p.Asp303=)
c.211+2207T= (n.211+2207T=)
c.903T= (p.Asp301=)
c.18T= (p.Asp6=)
n.2250T=
n.1423T=
c.48+5467T= (n.48+5467T=)
n.1057T=
c.86+2207T=
n.1699T=
16g.23635643A>CCA395135520PALB2c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.211+2207T>G (n.211+2207T>G)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.2250T>G
n.1423T>G
c.48+5467T>G (n.48+5467T>G)
n.1057T>G
c.86+2207T>G
n.1699T>G
 dbSNP
16g.23635643A>GCA16608125PALB2c.909T>C (p.Asp303=)
c.211+2207T>C (n.211+2207T>C)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.18T>C (p.Asp6=)
n.2250T>C
n.1423T>C
c.48+5467T>C (n.48+5467T>C)
n.1057T>C
c.86+2207T>C
n.1699T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635643A>TCA395135524PALB2c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.211+2207T>A (n.211+2207T>A)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.2250T>A
n.1423T>A
c.48+5467T>A (n.48+5467T>A)
n.1057T>A
c.86+2207T>A
n.1699T>A
 dbSNP
16g.23635643_23635644delinsATCA2213430165PALB2c.908_909delinsAT (p.Asp303=)
c.211+2206_211+2207delinsAT (n.211+2206_211+2207delinsAT)
c.902_903delinsAT (p.Asp301=)
c.17_18delinsAT (p.Asp6=)
n.2249_2250delinsAT
n.1422_1423delinsAT
c.48+5466_48+5467delinsAT (n.48+5466_48+5467delinsAT)
n.1056_1057delinsAT
c.86+2206_86+2207delinsAT
n.1698_1699delinsAT
16g.23635644delCA2213430166PALB2c.908del (p.Asp303ValfsTer5)
c.211+2206del (n.211+2206del)
c.902del (p.Asp301ValfsTer5)
c.17del (p.Asp6ValfsTer5)
n.2249del
n.1422del
c.48+5466del (n.48+5466del)
n.1056del
c.86+2206del
n.1698del
 dbSNP
16g.23635644T>ACA395135528PALB2c.908A>T (p.Asp303Val)
c.211+2206A>T (n.211+2206A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.2249A>T
n.1422A>T
c.48+5466A>T (n.48+5466A>T)
n.1056A>T
c.86+2206A>T
n.1698A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635644T>CCA7963748PALB2c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.211+2206A>G (n.211+2206A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.2249A>G
n.1422A>G
c.48+5466A>G (n.48+5466A>G)
n.1056A>G
c.86+2206A>G
n.1698A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635644T>GCA395135540PALB2c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.211+2206A>C (n.211+2206A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.2249A>C
n.1422A>C
c.48+5466A>C (n.48+5466A>C)
n.1056A>C
c.86+2206A>C
n.1698A>C
 dbSNP
16g.23635644T=CA2213430167PALB2c.908A= (p.Asp303=)
c.211+2206A= (n.211+2206A=)
c.902A= (p.Asp301=)
c.17A= (p.Asp6=)
n.2249A=
n.1422A=
c.48+5466A= (n.48+5466A=)
n.1056A=
c.86+2206A=
n.1698A=
16g.23635644_23635645delinsATCA2825002429PALB2c.907_908delinsAT (p.Asp303Ile)
c.211+2205_211+2206delinsAT (n.211+2205_211+2206delinsAT)
c.901_902delinsAT (p.Asp301Ile)
c.16_17delinsAT (p.Asp6Ile)
n.2248_2249delinsAT
n.1421_1422delinsAT
c.48+5465_48+5466delinsAT (n.48+5465_48+5466delinsAT)
n.1055_1056delinsAT
c.86+2205_86+2206delinsAT
n.1697_1698delinsAT
 ClinVar
16g.23635645_23635646delCA2573152200PALB2c.907_908del (p.Asp303Ter)
c.211+2205_211+2206del (n.211+2205_211+2206del)
c.901_902del (p.Asp301Ter)
c.16_17del (p.Asp6Ter)
n.2248_2249del
n.1421_1422del
c.48+5465_48+5466del (n.48+5465_48+5466del)
n.1055_1056del
c.86+2205_86+2206del
n.1697_1698del
 ClinVar dbSNP
16g.23635645C>ACA395135550PALB2c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.211+2205G>T (n.211+2205G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.2248G>T
n.1421G>T
c.48+5465G>T (n.48+5465G>T)
n.1055G>T
c.86+2205G>T
n.1697G>T
 dbSNP
16g.23635645C=CA2213430168PALB2c.907G= (p.Asp303=)
c.211+2205G= (n.211+2205G=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.16G= (p.Asp6=)
n.2248G=
n.1421G=
c.48+5465G= (n.48+5465G=)
n.1055G=
c.86+2205G=
n.1697G=
16g.23635645C>GCA395135548PALB2c.907G>C (p.Asp303His)
c.211+2205G>C (n.211+2205G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.16G>C (p.Asp6His)
n.2248G>C
n.1421G>C
c.48+5465G>C (n.48+5465G>C)
n.1055G>C
c.86+2205G>C
n.1697G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635645C>TCA395135546PALB2c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.211+2205G>A (n.211+2205G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.2248G>A
n.1421G>A
c.48+5465G>A (n.48+5465G>A)
n.1055G>A
c.86+2205G>A
n.1697G>A
 dbSNP
16g.23635646T>ACA494462004PALB2c.906A>T (p.Thr302=)
c.211+2204A>T (n.211+2204A>T)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.15A>T (p.Thr5=)
n.2247A>T
n.1420A>T
c.48+5464A>T (n.48+5464A>T)
n.1054A>T
c.86+2204A>T
n.1696A>T
 dbSNP
16g.23635646T>CCA197553PALB2c.906A>G (p.Thr302=)
c.211+2204A>G (n.211+2204A>G)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.15A>G (p.Thr5=)
n.2247A>G
n.1420A>G
c.48+5464A>G (n.48+5464A>G)
n.1054A>G
c.86+2204A>G
n.1696A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635646T>GCA494462005PALB2c.906A>C (p.Thr302=)
c.211+2204A>C (n.211+2204A>C)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.15A>C (p.Thr5=)
n.2247A>C
n.1420A>C
c.48+5464A>C (n.48+5464A>C)
n.1054A>C
c.86+2204A>C
n.1696A>C
16g.23635646T=CA2213430169PALB2c.906A= (p.Thr302=)
c.211+2204A= (n.211+2204A=)
c.900A= (p.Thr300=)
c.15A= (p.Thr5=)
n.2247A=
n.1420A=
c.48+5464A= (n.48+5464A=)
n.1054A=
c.86+2204A=
n.1696A=
16g.23635646_23635647delinsTGCA2213430170PALB2c.905_906delinsCA (p.Thr302=)
c.211+2203_211+2204delinsCA (n.211+2203_211+2204delinsCA)
c.899_900delinsCA (p.Thr300=)
c.14_15delinsCA (p.Thr5=)
n.2246_2247delinsCA
n.1419_1420delinsCA
c.48+5463_48+5464delinsCA (n.48+5463_48+5464delinsCA)
n.1053_1054delinsCA
c.86+2203_86+2204delinsCA
n.1695_1696delinsCA

Number of alleles fetched