Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTA | CA2213429637 | PALB2 | c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=) c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA) c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=) c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=) n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA) n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA | |
16 | g.23635536_23635549del | CA1139664623 | PALB2 | c.1006_1019del (p.Tyr336SerfsTer3) c.211+2304_211+2317del (n.211+2304_211+2317del) c.1000_1013del (p.Tyr334SerfsTer3) c.115_128del (p.Tyr39SerfsTer3) n.2347_2360del n.1520_1533del c.48+5564_48+5577del (n.48+5564_48+5577del) n.1154_1167del c.86+2304_86+2317del n.1796_1809del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635541A= | CA2213429702 | PALB2 | c.1011T= (p.Asn337=) c.211+2309T= (n.211+2309T=) c.1005T= (p.Asn335=) c.120T= (p.Asn40=) n.2352T= n.1525T= c.48+5569T= (n.48+5569T=) n.1159T= c.86+2309T= n.1801T= | |
16 | g.23635541A>C | CA395134556 | PALB2 | c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.211+2309T>G (n.211+2309T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) n.2352T>G n.1525T>G c.48+5569T>G (n.48+5569T>G) n.1159T>G c.86+2309T>G n.1801T>G | |
16 | g.23635541A>G | CA494461687 | PALB2 | c.1011T>C (p.Asn337=) c.211+2309T>C (n.211+2309T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) c.120T>C (p.Asn40=) n.2352T>C n.1525T>C c.48+5569T>C (n.48+5569T>C) n.1159T>C c.86+2309T>C n.1801T>C | |
16 | g.23635541A>T | CA395134562 | PALB2 | c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.211+2309T>A (n.211+2309T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) n.2352T>A n.1525T>A c.48+5569T>A (n.48+5569T>A) n.1159T>A c.86+2309T>A n.1801T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635542T>A | CA395134566 | PALB2 | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.211+2308A>T (n.211+2308A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) n.2351A>T n.1524A>T c.48+5568A>T (n.48+5568A>T) n.1158A>T c.86+2308A>T n.1800A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635542T>C | CA395134568 | PALB2 | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.211+2308A>G (n.211+2308A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) n.2351A>G n.1524A>G c.48+5568A>G (n.48+5568A>G) n.1158A>G c.86+2308A>G n.1800A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635542T>G | CA395134571 | PALB2 | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.211+2308A>C (n.211+2308A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) n.2351A>C n.1524A>C c.48+5568A>C (n.48+5568A>C) n.1158A>C c.86+2308A>C n.1800A>C | |
16 | g.23635542T= | CA2213429707 | PALB2 | c.1010A= (p.Asn337=) c.211+2308A= (n.211+2308A=) c.1004A= (p.Asn335=) c.119A= (p.Asn40=) n.2351A= n.1524A= c.48+5568A= (n.48+5568A=) n.1158A= c.86+2308A= n.1800A= | |
16 | g.23635543dup | CA2580091324 | PALB2 | c.1010dup (p.Asn337LysfsTer2) c.211+2308dup (n.211+2308dup) c.1004dup (p.Asn335LysfsTer2) c.119dup (p.Asn40LysfsTer2) n.2351dup n.1524dup c.48+5568dup (n.48+5568dup) n.1158dup c.86+2308dup n.1800dup | ClinVar |
16 | g.23635543T>A | CA395134582 | PALB2 | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.211+2307A>T (n.211+2307A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.2350A>T n.1523A>T c.48+5567A>T (n.48+5567A>T) n.1157A>T c.86+2307A>T n.1799A>T | dbSNP |
16 | g.23635543T>C | CA7963738 | PALB2 | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.211+2307A>G (n.211+2307A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) n.2350A>G n.1523A>G c.48+5567A>G (n.48+5567A>G) n.1157A>G c.86+2307A>G n.1799A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635543T>G | CA395134592 | PALB2 | c.1009A>C (p.Asn337His) c.211+2307A>C (n.211+2307A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.118A>C (p.Asn40His) n.2350A>C n.1523A>C c.48+5567A>C (n.48+5567A>C) n.1157A>C c.86+2307A>C n.1799A>C | |
16 | g.23635543T= | CA2213429717 | PALB2 | c.1009A= (p.Asn337=) c.211+2307A= (n.211+2307A=) c.1003A= (p.Asn335=) c.118A= (p.Asn40=) n.2350A= n.1523A= c.48+5567A= (n.48+5567A=) n.1157A= c.86+2307A= n.1799A= | |
16 | g.23635544G>A | CA494461691 | PALB2 | c.1008C>T (p.Tyr336=) c.211+2306C>T (n.211+2306C>T) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.117C>T (p.Tyr39=) n.2349C>T n.1522C>T c.48+5566C>T (n.48+5566C>T) n.1156C>T c.86+2306C>T n.1798C>T | dbSNP |
16 | g.23635544G>C | CA395134614 | PALB2 | c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.211+2306C>G (n.211+2306C>G) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.2349C>G n.1522C>G c.48+5566C>G (n.48+5566C>G) n.1156C>G c.86+2306C>G n.1798C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635544G= | CA2213429721 | PALB2 | c.1008C= (p.Tyr336=) c.211+2306C= (n.211+2306C=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.117C= (p.Tyr39=) n.2349C= n.1522C= c.48+5566C= (n.48+5566C=) n.1156C= c.86+2306C= n.1798C= | |
16 | g.23635544G>T | CA395134596 | PALB2 | c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.211+2306C>A (n.211+2306C>A) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.2349C>A n.1522C>A c.48+5566C>A (n.48+5566C>A) n.1156C>A c.86+2306C>A n.1798C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635545T>A | CA395134619 | PALB2 | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.211+2305A>T (n.211+2305A>T) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.2348A>T n.1521A>T c.48+5565A>T (n.48+5565A>T) n.1155A>T c.86+2305A>T n.1797A>T | dbSNP |
16 | g.23635545T>C | CA288383 | PALB2 | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.211+2305A>G (n.211+2305A>G) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.2348A>G n.1521A>G c.48+5565A>G (n.48+5565A>G) n.1155A>G c.86+2305A>G n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635545T>G | CA395134620 | PALB2 | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.211+2305A>C (n.211+2305A>C) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.2348A>C n.1521A>C c.48+5565A>C (n.48+5565A>C) n.1155A>C c.86+2305A>C n.1797A>C | dbSNP |
16 | g.23635545T= | CA2213429727 | PALB2 | c.1007A= (p.Tyr336=) c.211+2305A= (n.211+2305A=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.116A= (p.Tyr39=) n.2348A= n.1521A= c.48+5565A= (n.48+5565A=) n.1155A= c.86+2305A= n.1797A= | |
16 | g.23635546A= | CA2213429736 | PALB2 | c.1006T= (p.Tyr336=) c.211+2304T= (n.211+2304T=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.115T= (p.Tyr39=) n.2347T= n.1520T= c.48+5564T= (n.48+5564T=) n.1154T= c.86+2304T= n.1796T= | |
16 | g.23635546A>C | CA193504 | PALB2 | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.211+2304T>G (n.211+2304T>G) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.2347T>G n.1520T>G c.48+5564T>G (n.48+5564T>G) n.1154T>G c.86+2304T>G n.1796T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635546A>G | CA395134627 | PALB2 | c.1006T>C (p.Tyr336His) c.211+2304T>C (n.211+2304T>C) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.115T>C (p.Tyr39His) n.2347T>C n.1520T>C c.48+5564T>C (n.48+5564T>C) n.1154T>C c.86+2304T>C n.1796T>C | |
16 | g.23635546A>T | CA395134632 | PALB2 | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.211+2304T>A (n.211+2304T>A) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.2347T>A n.1520T>A c.48+5564T>A (n.48+5564T>A) n.1154T>A c.86+2304T>A n.1796T>A | |
16 | g.23635547G>A | CA269669 | PALB2 | c.1005C>T (p.Thr335=) c.211+2303C>T (n.211+2303C>T) c.999C>T (p.Thr333=) c.114C>T (p.Thr38=) n.2346C>T n.1519C>T c.48+5563C>T (n.48+5563C>T) n.1153C>T c.86+2303C>T n.1795C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635547G>C | CA494461695 | PALB2 | c.1005C>G (p.Thr335=) c.211+2303C>G (n.211+2303C>G) c.999C>G (p.Thr333=) c.114C>G (p.Thr38=) n.2346C>G n.1519C>G c.48+5563C>G (n.48+5563C>G) n.1153C>G c.86+2303C>G n.1795C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635547G= | CA2213429748 | PALB2 | c.1005C= (p.Thr335=) c.211+2303C= (n.211+2303C=) c.999C= (p.Thr333=) c.114C= (p.Thr38=) n.2346C= n.1519C= c.48+5563C= (n.48+5563C=) n.1153C= c.86+2303C= n.1795C= | |
16 | g.23635547G>T | CA494461693 | PALB2 | c.1005C>A (p.Thr335=) c.211+2303C>A (n.211+2303C>A) c.999C>A (p.Thr333=) c.114C>A (p.Thr38=) n.2346C>A n.1519C>A c.48+5563C>A (n.48+5563C>A) n.1153C>A c.86+2303C>A n.1795C>A | dbSNP |
16 | g.23635548G>A | CA395134633 | PALB2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.211+2302C>T (n.211+2302C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.2345C>T n.1518C>T c.48+5562C>T (n.48+5562C>T) n.1152C>T c.86+2302C>T n.1794C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635548G>C | CA395134635 | PALB2 | c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.211+2302C>G (n.211+2302C>G) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.2345C>G n.1518C>G c.48+5562C>G (n.48+5562C>G) n.1152C>G c.86+2302C>G n.1794C>G | dbSNP |
16 | g.23635548G= | CA2213429755 | PALB2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.211+2302C= (n.211+2302C=) c.998C= (p.Thr333=) c.113C= (p.Thr38=) n.2345C= n.1518C= c.48+5562C= (n.48+5562C=) n.1152C= c.86+2302C= n.1794C= | |
16 | g.23635548G>T | CA395134639 | PALB2 | c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.211+2302C>A (n.211+2302C>A) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.2345C>A n.1518C>A c.48+5562C>A (n.48+5562C>A) n.1152C>A c.86+2302C>A n.1794C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635549T>A | CA395134643 | PALB2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.211+2301A>T (n.211+2301A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.2344A>T n.1517A>T c.48+5561A>T (n.48+5561A>T) n.1151A>T c.86+2301A>T n.1793A>T | dbSNP |
16 | g.23635549T>C | CA168494 | PALB2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.211+2301A>G (n.211+2301A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.2344A>G n.1517A>G c.48+5561A>G (n.48+5561A>G) n.1151A>G c.86+2301A>G n.1793A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635549T>G | CA395134651 | PALB2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.211+2301A>C (n.211+2301A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.2344A>C n.1517A>C c.48+5561A>C (n.48+5561A>C) n.1151A>C c.86+2301A>C n.1793A>C | dbSNP |
16 | g.23635549T= | CA2213429761 | PALB2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.211+2301A= (n.211+2301A=) c.997A= (p.Thr333=) c.112A= (p.Thr38=) n.2344A= n.1517A= c.48+5561A= (n.48+5561A=) n.1151A= c.86+2301A= n.1793A= | |
16 | g.23635549_23635551delinsTGA | CA2213429763 | PALB2 | c.1001_1003delinsTCA (p.Leu334=) c.211+2299_211+2301delinsTCA (n.211+2299_211+2301delinsTCA) c.995_997delinsTCA (p.Leu332=) c.110_112delinsTCA (p.Leu37=) n.2342_2344delinsTCA n.1515_1517delinsTCA c.48+5559_48+5561delinsTCA (n.48+5559_48+5561delinsTCA) n.1149_1151delinsTCA c.86+2299_86+2301delinsTCA n.1791_1793delinsTCA | |
16 | g.23635550G>A | CA494461698 | PALB2 | c.1002C>T (p.Leu334=) c.211+2300C>T (n.211+2300C>T) c.996C>T (p.Leu332=) c.111C>T (p.Leu37=) n.2343C>T n.1516C>T c.48+5560C>T (n.48+5560C>T) n.1150C>T c.86+2300C>T n.1792C>T | dbSNP |
16 | g.23635550G>C | CA494461699 | PALB2 | c.1002C>G (p.Leu334=) c.211+2300C>G (n.211+2300C>G) c.996C>G (p.Leu332=) c.111C>G (p.Leu37=) n.2343C>G n.1516C>G c.48+5560C>G (n.48+5560C>G) n.1150C>G c.86+2300C>G n.1792C>G | dbSNP |
16 | g.23635550G>T | CA494461700 | PALB2 | c.1002C>A (p.Leu334=) c.211+2300C>A (n.211+2300C>A) c.996C>A (p.Leu332=) c.111C>A (p.Leu37=) n.2343C>A n.1516C>A c.48+5560C>A (n.48+5560C>A) n.1150C>A c.86+2300C>A n.1792C>A | ClinVar |
16 | g.23635551_23635552del | CA891844528 | PALB2 | c.1001_1002del (p.Leu334HisfsTer4) c.211+2299_211+2300del (n.211+2299_211+2300del) c.995_996del (p.Leu332HisfsTer4) c.110_111del (p.Leu37HisfsTer4) n.2342_2343del n.1515_1516del c.48+5559_48+5560del (n.48+5559_48+5560del) n.1149_1150del c.86+2299_86+2300del n.1791_1792del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635551A= | CA2213429777 | PALB2 | c.1001T= (p.Leu334=) c.211+2299T= (n.211+2299T=) c.995T= (p.Leu332=) c.110T= (p.Leu37=) n.2342T= n.1515T= c.48+5559T= (n.48+5559T=) n.1149T= c.86+2299T= n.1791T= | |
16 | g.23635551A>C | CA395134665 | PALB2 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.211+2299T>G (n.211+2299T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.2342T>G n.1515T>G c.48+5559T>G (n.48+5559T>G) n.1149T>G c.86+2299T>G n.1791T>G | dbSNP |
16 | g.23635551A>G | CA7963739 | PALB2 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.211+2299T>C (n.211+2299T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.2342T>C n.1515T>C c.48+5559T>C (n.48+5559T>C) n.1149T>C c.86+2299T>C n.1791T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635551A>T | CA170038 | PALB2 | c.1001T>A (p.Leu334His) c.211+2299T>A (n.211+2299T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.110T>A (p.Leu37His) n.2342T>A n.1515T>A c.48+5559T>A (n.48+5559T>A) n.1149T>A c.86+2299T>A n.1791T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635552G>A | CA395134676 | PALB2 | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.211+2298C>T (n.211+2298C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.2341C>T n.1514C>T c.48+5558C>T (n.48+5558C>T) n.1148C>T c.86+2298C>T n.1790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635552G>C | CA395134669 | PALB2 | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.211+2298C>G (n.211+2298C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.2341C>G n.1514C>G c.48+5558C>G (n.48+5558C>G) n.1148C>G c.86+2298C>G n.1790C>G | dbSNP |
16 | g.23635552G= | CA2213429789 | PALB2 | c.1000C= (p.Leu334=) c.211+2298C= (n.211+2298C=) c.994C= (p.Leu332=) c.109C= (p.Leu37=) n.2341C= n.1514C= c.48+5558C= (n.48+5558C=) n.1148C= c.86+2298C= n.1790C= | |
16 | g.23635552G>T | CA395134672 | PALB2 | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.211+2298C>A (n.211+2298C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.2341C>A n.1514C>A c.48+5558C>A (n.48+5558C>A) n.1148C>A c.86+2298C>A n.1790C>A | dbSNP |
16 | g.23635553T>A | CA395134678 | PALB2 | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.211+2297A>T (n.211+2297A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.2340A>T n.1513A>T c.48+5557A>T (n.48+5557A>T) n.1147A>T c.86+2297A>T n.1789A>T | dbSNP |
16 | g.23635553T>C | CA196138 | PALB2 | c.999A>G (p.Glu333=) c.211+2297A>G (n.211+2297A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.108A>G (p.Glu36=) n.2340A>G n.1513A>G c.48+5557A>G (n.48+5557A>G) n.1147A>G c.86+2297A>G n.1789A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635553T>G | CA395134697 | PALB2 | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.211+2297A>C (n.211+2297A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.2340A>C n.1513A>C c.48+5557A>C (n.48+5557A>C) n.1147A>C c.86+2297A>C n.1789A>C | |
16 | g.23635553T= | CA2213429794 | PALB2 | c.999A= (p.Glu333=) c.211+2297A= (n.211+2297A=) c.993A= (p.Glu331=) c.108A= (p.Glu36=) n.2340A= n.1513A= c.48+5557A= (n.48+5557A=) n.1147A= c.86+2297A= n.1789A= | |
16 | g.23635554_23635559del | CA2592972570 | PALB2 | c.994_999del (p.Asn332_Glu333del) c.211+2292_211+2297del (n.211+2292_211+2297del) c.988_993del (p.Asn330_Glu331del) c.103_108del (p.Asn35_Glu36del) n.2335_2340del n.1508_1513del c.48+5552_48+5557del (n.48+5552_48+5557del) n.1142_1147del c.86+2292_86+2297del n.1784_1789del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635554T>A | CA395134701 | PALB2 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.211+2296A>T (n.211+2296A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.2339A>T n.1512A>T c.48+5556A>T (n.48+5556A>T) n.1146A>T c.86+2296A>T n.1788A>T | dbSNP |
16 | g.23635554T>C | CA395134704 | PALB2 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.211+2296A>G (n.211+2296A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.2339A>G n.1512A>G c.48+5556A>G (n.48+5556A>G) n.1146A>G c.86+2296A>G n.1788A>G | |
16 | g.23635554T>G | CA395134711 | PALB2 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.211+2296A>C (n.211+2296A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.2339A>C n.1512A>C c.48+5556A>C (n.48+5556A>C) n.1146A>C c.86+2296A>C n.1788A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635554T= | CA2213429804 | PALB2 | c.998A= (p.Glu333=) c.211+2296A= (n.211+2296A=) c.992A= (p.Glu331=) c.107A= (p.Glu36=) n.2339A= n.1512A= c.48+5556A= (n.48+5556A=) n.1146A= c.86+2296A= n.1788A= | |
16 | g.23635555C>A | CA395134714 | PALB2 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.211+2295G>T (n.211+2295G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.2338G>T n.1511G>T c.48+5555G>T (n.48+5555G>T) n.1145G>T c.86+2295G>T n.1787G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635555C= | CA2213429808 | PALB2 | c.997G= (p.Glu333=) c.211+2295G= (n.211+2295G=) c.991G= (p.Glu331=) c.106G= (p.Glu36=) n.2338G= n.1511G= c.48+5555G= (n.48+5555G=) n.1145G= c.86+2295G= n.1787G= | |
16 | g.23635555C>G | CA10583378 | PALB2 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.211+2295G>C (n.211+2295G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.2338G>C n.1511G>C c.48+5555G>C (n.48+5555G>C) n.1145G>C c.86+2295G>C n.1787G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635555C>T | CA395134722 | PALB2 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.211+2295G>A (n.211+2295G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.2338G>A n.1511G>A c.48+5555G>A (n.48+5555G>A) n.1145G>A c.86+2295G>A n.1787G>A | dbSNP |
16 | g.23635555_23635556insTA | CA2830557180 | PALB2 | c.996_997insTA (p.Glu333Ter) c.211+2294_211+2295insTA (n.211+2294_211+2295insTA) c.990_991insTA (p.Glu331Ter) c.105_106insTA (p.Glu36Ter) n.2337_2338insTA n.1510_1511insTA c.48+5554_48+5555insTA (n.48+5554_48+5555insTA) n.1144_1145insTA c.86+2294_86+2295insTA n.1786_1787insTA | |
16 | g.23635556A>C | CA395134726 | PALB2 | c.996T>G (p.Asn332Lys) c.211+2294T>G (n.211+2294T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) n.2337T>G n.1510T>G c.48+5554T>G (n.48+5554T>G) n.1144T>G c.86+2294T>G n.1786T>G | |
16 | g.23635556A>G | CA494461704 | PALB2 | c.996T>C (p.Asn332=) c.211+2294T>C (n.211+2294T>C) c.990T>C (p.Asn330=) c.105T>C (p.Asn35=) n.2337T>C n.1510T>C c.48+5554T>C (n.48+5554T>C) n.1144T>C c.86+2294T>C n.1786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635556A>T | CA395134727 | PALB2 | c.996T>A (p.Asn332Lys) c.211+2294T>A (n.211+2294T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) n.2337T>A n.1510T>A c.48+5554T>A (n.48+5554T>A) n.1144T>A c.86+2294T>A n.1786T>A | |
16 | g.23635557T>A | CA395134733 | PALB2 | c.995A>T (p.Asn332Ile) c.211+2293A>T (n.211+2293A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.2336A>T n.1509A>T c.48+5553A>T (n.48+5553A>T) n.1143A>T c.86+2293A>T n.1785A>T | dbSNP |
16 | g.23635557T>C | CA395134730 | PALB2 | c.995A>G (p.Asn332Ser) c.211+2293A>G (n.211+2293A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.2336A>G n.1509A>G c.48+5553A>G (n.48+5553A>G) n.1143A>G c.86+2293A>G n.1785A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635557T>G | CA395134728 | PALB2 | c.995A>C (p.Asn332Thr) c.211+2293A>C (n.211+2293A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.2336A>C n.1509A>C c.48+5553A>C (n.48+5553A>C) n.1143A>C c.86+2293A>C n.1785A>C | |
16 | g.23635557T= | CA2213429813 | PALB2 | c.995A= (p.Asn332=) c.211+2293A= (n.211+2293A=) c.989A= (p.Asn330=) c.104A= (p.Asn35=) n.2336A= n.1509A= c.48+5553A= (n.48+5553A=) n.1143A= c.86+2293A= n.1785A= | |
16 | g.23635558T>A | CA395134742 | PALB2 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.211+2292A>T (n.211+2292A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.2335A>T n.1508A>T c.48+5552A>T (n.48+5552A>T) n.1142A>T c.86+2292A>T n.1784A>T | dbSNP |
16 | g.23635558T>C | CA395134744 | PALB2 | c.994A>G (p.Asn332Asp) c.211+2292A>G (n.211+2292A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.2335A>G n.1508A>G c.48+5552A>G (n.48+5552A>G) n.1142A>G c.86+2292A>G n.1784A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635558T>G | CA395134750 | PALB2 | c.994A>C (p.Asn332His) c.211+2292A>C (n.211+2292A>C) c.988A>C (p.Asn330His) c.103A>C (p.Asn35His) n.2335A>C n.1508A>C c.48+5552A>C (n.48+5552A>C) n.1142A>C c.86+2292A>C n.1784A>C | |
16 | g.23635558T= | CA2213429816 | PALB2 | c.994A= (p.Asn332=) c.211+2292A= (n.211+2292A=) c.988A= (p.Asn330=) c.103A= (p.Asn35=) n.2335A= n.1508A= c.48+5552A= (n.48+5552A=) n.1142A= c.86+2292A= n.1784A= | |
16 | g.23635559T>A | CA494461705 | PALB2 | c.993A>T (p.Leu331=) c.211+2291A>T (n.211+2291A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.102A>T (p.Leu34=) n.2334A>T n.1507A>T c.48+5551A>T (n.48+5551A>T) n.1141A>T c.86+2291A>T n.1783A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635559T>C | CA494461706 | PALB2 | c.993A>G (p.Leu331=) c.211+2291A>G (n.211+2291A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.102A>G (p.Leu34=) n.2334A>G n.1507A>G c.48+5551A>G (n.48+5551A>G) n.1141A>G c.86+2291A>G n.1783A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635559T>G | CA494461707 | PALB2 | c.993A>C (p.Leu331=) c.211+2291A>C (n.211+2291A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.102A>C (p.Leu34=) n.2334A>C n.1507A>C c.48+5551A>C (n.48+5551A>C) n.1141A>C c.86+2291A>C n.1783A>C | |
16 | g.23635559T= | CA2213429823 | PALB2 | c.993A= (p.Leu331=) c.211+2291A= (n.211+2291A=) c.987A= (p.Leu329=) c.102A= (p.Leu34=) n.2334A= n.1507A= c.48+5551A= (n.48+5551A=) n.1141A= c.86+2291A= n.1783A= | |
16 | g.23635559_23635560dup | CA2573152199 | PALB2 | c.992_993dup (p.Asn332Ter) c.211+2290_211+2291dup (n.211+2290_211+2291dup) c.986_987dup (p.Asn330Ter) c.101_102dup (p.Asn35Ter) n.2333_2334dup n.1506_1507dup c.48+5550_48+5551dup (n.48+5550_48+5551dup) n.1140_1141dup c.86+2290_86+2291dup n.1782_1783dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635559_23635561delinsTAG | CA2213429830 | PALB2 | c.991_993delinsCTA (p.Leu331=) c.211+2289_211+2291delinsCTA (n.211+2289_211+2291delinsCTA) c.985_987delinsCTA (p.Leu329=) c.100_102delinsCTA (p.Leu34=) n.2332_2334delinsCTA n.1505_1507delinsCTA c.48+5549_48+5551delinsCTA (n.48+5549_48+5551delinsCTA) n.1139_1141delinsCTA c.86+2289_86+2291delinsCTA n.1781_1783delinsCTA | |
16 | g.23635560A>C | CA395134751 | PALB2 | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.211+2290T>G (n.211+2290T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.2333T>G n.1506T>G c.48+5550T>G (n.48+5550T>G) n.1140T>G c.86+2290T>G n.1782T>G | |
16 | g.23635560A>G | CA395134754 | PALB2 | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.211+2290T>C (n.211+2290T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.2333T>C n.1506T>C c.48+5550T>C (n.48+5550T>C) n.1140T>C c.86+2290T>C n.1782T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635560A>T | CA395134756 | PALB2 | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.211+2290T>A (n.211+2290T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.2333T>A n.1506T>A c.48+5550T>A (n.48+5550T>A) n.1140T>A c.86+2290T>A n.1782T>A | dbSNP |
16 | g.23635560_23635562delinsG | CA2695197519 | PALB2 | c.990_992delinsC (p.Leu331LysfsTer2) c.211+2288_211+2290delinsC (n.211+2288_211+2290delinsC) c.984_986delinsC (p.Leu329LysfsTer2) c.99_101delinsC (p.Leu34LysfsTer2) n.2331_2333delinsC n.1504_1506delinsC c.48+5548_48+5550delinsC (n.48+5548_48+5550delinsC) n.1138_1140delinsC c.86+2288_86+2290delinsC n.1780_1782delinsC | ClinVar |
16 | g.23635563_23635564del | CA658658435 | PALB2 | c.991_992del (p.Leu331LysfsTer2) c.211+2289_211+2290del (n.211+2289_211+2290del) c.985_986del (p.Leu329LysfsTer2) c.100_101del (p.Leu34LysfsTer2) n.2332_2333del n.1505_1506del c.48+5549_48+5550del (n.48+5549_48+5550del) n.1139_1140del c.86+2289_86+2290del n.1781_1782del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635561G>A | CA494461708 | PALB2 | c.991C>T (p.Leu331=) c.211+2289C>T (n.211+2289C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.100C>T (p.Leu34=) n.2332C>T n.1505C>T c.48+5549C>T (n.48+5549C>T) n.1139C>T c.86+2289C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635561G>C | CA336763 | PALB2 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.211+2289C>G (n.211+2289C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.2332C>G n.1505C>G c.48+5549C>G (n.48+5549C>G) n.1139C>G c.86+2289C>G n.1781C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635561G= | CA2213429838 | PALB2 | c.991C= (p.Leu331=) c.211+2289C= (n.211+2289C=) c.985C= (p.Leu329=) c.100C= (p.Leu34=) n.2332C= n.1505C= c.48+5549C= (n.48+5549C=) n.1139C= c.86+2289C= n.1781C= | |
16 | g.23635561G>T | CA395134761 | PALB2 | c.991C>A (p.Leu331Ile) c.211+2289C>A (n.211+2289C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.2332C>A n.1505C>A c.48+5549C>A (n.48+5549C>A) n.1139C>A c.86+2289C>A n.1781C>A | |
16 | g.23635562A>C | CA494461711 | PALB2 | c.990T>G (p.Ser330=) c.211+2288T>G (n.211+2288T>G) c.984T>G (p.Ser328=) c.99T>G (p.Ser33=) n.2331T>G n.1504T>G c.48+5548T>G (n.48+5548T>G) n.1138T>G c.86+2288T>G n.1780T>G | |
16 | g.23635562A>G | CA494461709 | PALB2 | c.990T>C (p.Ser330=) c.211+2288T>C (n.211+2288T>C) c.984T>C (p.Ser328=) c.99T>C (p.Ser33=) n.2331T>C n.1504T>C c.48+5548T>C (n.48+5548T>C) n.1138T>C c.86+2288T>C n.1780T>C | |
16 | g.23635562A>T | CA494461710 | PALB2 | c.990T>A (p.Ser330=) c.211+2288T>A (n.211+2288T>A) c.984T>A (p.Ser328=) c.99T>A (p.Ser33=) n.2331T>A n.1504T>A c.48+5548T>A (n.48+5548T>A) n.1138T>A c.86+2288T>A n.1780T>A | dbSNP |
16 | g.23635563G>A | CA395134762 | PALB2 | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.211+2287C>T (n.211+2287C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.2330C>T n.1503C>T c.48+5547C>T (n.48+5547C>T) n.1137C>T c.86+2287C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635563G>C | CA395134763 | PALB2 | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.211+2287C>G (n.211+2287C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.2330C>G n.1503C>G c.48+5547C>G (n.48+5547C>G) n.1137C>G c.86+2287C>G n.1779C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635563G= | CA2213429842 | PALB2 | c.989C= (p.Ser330=) c.211+2287C= (n.211+2287C=) c.983C= (p.Ser328=) c.98C= (p.Ser33=) n.2330C= n.1503C= c.48+5547C= (n.48+5547C=) n.1137C= c.86+2287C= n.1779C= | |
16 | g.23635563G>T | CA395134765 | PALB2 | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.211+2287C>A (n.211+2287C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.2330C>A n.1503C>A c.48+5547C>A (n.48+5547C>A) n.1137C>A c.86+2287C>A n.1779C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635564A>C | CA395134766 | PALB2 | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.211+2286T>G (n.211+2286T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.2329T>G n.1502T>G c.48+5546T>G (n.48+5546T>G) n.1136T>G c.86+2286T>G n.1778T>G | |
16 | g.23635564A>G | CA395134771 | PALB2 | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.211+2286T>C (n.211+2286T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.2329T>C n.1502T>C c.48+5546T>C (n.48+5546T>C) n.1136T>C c.86+2286T>C n.1778T>C | dbSNP |
16 | g.23635564A>T | CA395134773 | PALB2 | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.211+2286T>A (n.211+2286T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.2329T>A n.1502T>A c.48+5546T>A (n.48+5546T>A) n.1136T>A c.86+2286T>A n.1778T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635564_23635568del | CA2830557181 | PALB2 | c.984_988del (p.Cys329SerfsTer3) c.211+2282_211+2286del (n.211+2282_211+2286del) c.978_982del (p.Cys327SerfsTer3) c.93_97del (p.Cys32SerfsTer3) n.2325_2329del n.1498_1502del c.48+5542_48+5546del (n.48+5542_48+5546del) n.1132_1136del c.86+2282_86+2286del n.1774_1778del | |
16 | g.23635565A= | CA2213429847 | PALB2 | c.987T= (p.Cys329=) c.211+2285T= (n.211+2285T=) c.981T= (p.Cys327=) c.96T= (p.Cys32=) n.2328T= n.1501T= c.48+5545T= (n.48+5545T=) n.1135T= c.86+2285T= n.1777T= | |
16 | g.23635565A>C | CA395134776 | PALB2 | c.987T>G (p.Cys329Trp) c.211+2285T>G (n.211+2285T>G) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.96T>G (p.Cys32Trp) n.2328T>G n.1501T>G c.48+5545T>G (n.48+5545T>G) n.1135T>G c.86+2285T>G n.1777T>G | ClinVar |
16 | g.23635565A>G | CA494461712 | PALB2 | c.987T>C (p.Cys329=) c.211+2285T>C (n.211+2285T>C) c.981T>C (p.Cys327=) c.96T>C (p.Cys32=) n.2328T>C n.1501T>C c.48+5545T>C (n.48+5545T>C) n.1135T>C c.86+2285T>C n.1777T>C | dbSNP |
16 | g.23635565A>T | CA395134778 | PALB2 | c.987T>A (p.Cys329Ter) c.211+2285T>A (n.211+2285T>A) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.96T>A (p.Cys32Ter) n.2328T>A n.1501T>A c.48+5545T>A (n.48+5545T>A) n.1135T>A c.86+2285T>A n.1777T>A | dbSNP |
16 | g.23635566C>A | CA395134782 | PALB2 | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.211+2284G>T (n.211+2284G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) n.2327G>T n.1500G>T c.48+5544G>T (n.48+5544G>T) n.1134G>T c.86+2284G>T n.1776G>T | dbSNP |
16 | g.23635566C= | CA2213429851 | PALB2 | c.986G= (p.Cys329=) c.211+2284G= (n.211+2284G=) c.980G= (p.Cys327=) c.95G= (p.Cys32=) n.2327G= n.1500G= c.48+5544G= (n.48+5544G=) n.1134G= c.86+2284G= n.1776G= | |
16 | g.23635566C>G | CA395134784 | PALB2 | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.211+2284G>C (n.211+2284G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) n.2327G>C n.1500G>C c.48+5544G>C (n.48+5544G>C) n.1134G>C c.86+2284G>C n.1776G>C | dbSNP |
16 | g.23635566C>T | CA193324 | PALB2 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.211+2284G>A (n.211+2284G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.2327G>A n.1500G>A c.48+5544G>A (n.48+5544G>A) n.1134G>A c.86+2284G>A n.1776G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635566_23635567insTCAT | CA621661751 | PALB2 | c.985_986insATGA (p.Cys329TyrfsTer6) c.211+2283_211+2284insATGA (n.211+2283_211+2284insATGA) c.979_980insATGA (p.Cys327TyrfsTer6) c.94_95insATGA (p.Cys32TyrfsTer6) n.2326_2327insATGA n.1499_1500insATGA c.48+5543_48+5544insATGA (n.48+5543_48+5544insATGA) n.1133_1134insATGA c.86+2283_86+2284insATGA n.1775_1776insATGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635567A>C | CA395134787 | PALB2 | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.211+2283T>G (n.211+2283T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) n.2326T>G n.1499T>G c.48+5543T>G (n.48+5543T>G) n.1133T>G c.86+2283T>G n.1775T>G | |
16 | g.23635567A>G | CA395134788 | PALB2 | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.211+2283T>C (n.211+2283T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) n.2326T>C n.1499T>C c.48+5543T>C (n.48+5543T>C) n.1133T>C c.86+2283T>C n.1775T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635567A>T | CA395134792 | PALB2 | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.211+2283T>A (n.211+2283T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) n.2326T>A n.1499T>A c.48+5543T>A (n.48+5543T>A) n.1133T>A c.86+2283T>A n.1775T>A | dbSNP |
16 | g.23635568T>A | CA494461714 | PALB2 | c.984A>T (p.Ser328=) c.211+2282A>T (n.211+2282A>T) c.978A>T (p.Ser326=) c.93A>T (p.Ser31=) n.2325A>T n.1498A>T c.48+5542A>T (n.48+5542A>T) n.1132A>T c.86+2282A>T n.1774A>T | dbSNP |
16 | g.23635568T>C | CA7963740 | PALB2 | c.984A>G (p.Ser328=) c.211+2282A>G (n.211+2282A>G) c.978A>G (p.Ser326=) c.93A>G (p.Ser31=) n.2325A>G n.1498A>G c.48+5542A>G (n.48+5542A>G) n.1132A>G c.86+2282A>G n.1774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635568T>G | CA494461713 | PALB2 | c.984A>C (p.Ser328=) c.211+2282A>C (n.211+2282A>C) c.978A>C (p.Ser326=) c.93A>C (p.Ser31=) n.2325A>C n.1498A>C c.48+5542A>C (n.48+5542A>C) n.1132A>C c.86+2282A>C n.1774A>C | dbSNP |
16 | g.23635568T= | CA2213429857 | PALB2 | c.984A= (p.Ser328=) c.211+2282A= (n.211+2282A=) c.978A= (p.Ser326=) c.93A= (p.Ser31=) n.2325A= n.1498A= c.48+5542A= (n.48+5542A=) n.1132A= c.86+2282A= n.1774A= | |
16 | g.23635569G>A | CA395134793 | PALB2 | c.983C>T (p.Ser328Leu) c.211+2281C>T (n.211+2281C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.92C>T (p.Ser31Leu) n.2324C>T n.1497C>T c.48+5541C>T (n.48+5541C>T) n.1131C>T c.86+2281C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635569G>C | CA395134794 | PALB2 | c.983C>G (p.Ser328Ter) c.211+2281C>G (n.211+2281C>G) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.92C>G (p.Ser31Ter) n.2324C>G n.1497C>G c.48+5541C>G (n.48+5541C>G) n.1131C>G c.86+2281C>G n.1773C>G | dbSNP |
16 | g.23635569G= | CA2213429862 | PALB2 | c.983C= (p.Ser328=) c.211+2281C= (n.211+2281C=) c.977C= (p.Ser326=) c.92C= (p.Ser31=) n.2324C= n.1497C= c.48+5541C= (n.48+5541C=) n.1131C= c.86+2281C= n.1773C= | |
16 | g.23635569G>T | CA395134795 | PALB2 | c.983C>A (p.Ser328Ter) c.211+2281C>A (n.211+2281C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.92C>A (p.Ser31Ter) n.2324C>A n.1497C>A c.48+5541C>A (n.48+5541C>A) n.1131C>A c.86+2281C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23635569_23635570insC | CA2830557182 | PALB2 | c.982_983insG (p.Ser328CysfsTer6) c.211+2280_211+2281insG (n.211+2280_211+2281insG) c.976_977insG (p.Ser326CysfsTer6) c.91_92insG (p.Ser31CysfsTer6) n.2323_2324insG n.1496_1497insG c.48+5540_48+5541insG (n.48+5540_48+5541insG) n.1130_1131insG c.86+2280_86+2281insG n.1772_1773insG | |
16 | g.23635570A= | CA2213429869 | PALB2 | c.982T= (p.Ser328=) c.211+2280T= (n.211+2280T=) c.976T= (p.Ser326=) c.91T= (p.Ser31=) n.2323T= n.1496T= c.48+5540T= (n.48+5540T=) n.1130T= c.86+2280T= n.1772T= | |
16 | g.23635570A>C | CA395134796 | PALB2 | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.211+2280T>G (n.211+2280T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.2323T>G n.1496T>G c.48+5540T>G (n.48+5540T>G) n.1130T>G c.86+2280T>G n.1772T>G | |
16 | g.23635570A>G | CA395134798 | PALB2 | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.211+2280T>C (n.211+2280T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.2323T>C n.1496T>C c.48+5540T>C (n.48+5540T>C) n.1130T>C c.86+2280T>C n.1772T>C | |
16 | g.23635570A>T | CA395134800 | PALB2 | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.211+2280T>A (n.211+2280T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.2323T>A n.1496T>A c.48+5540T>A (n.48+5540T>A) n.1130T>A c.86+2280T>A n.1772T>A | dbSNP |
16 | g.23635572dup | CA16609603 | PALB2 | c.982dup (p.Ser328PhefsTer6) c.211+2280dup (n.211+2280dup) c.976dup (p.Ser326PhefsTer6) c.91dup (p.Ser31PhefsTer6) n.2323dup n.1496dup c.48+5540dup (n.48+5540dup) n.1130dup c.86+2280dup n.1772dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635571A= | CA2213429876 | PALB2 | c.981T= (p.Ile327=) c.211+2279T= (n.211+2279T=) c.975T= (p.Ile325=) c.90T= (p.Ile30=) n.2322T= n.1495T= c.48+5539T= (n.48+5539T=) n.1129T= c.86+2279T= n.1771T= | |
16 | g.23635571A>C | CA395134811 | PALB2 | c.981T>G (p.Ile327Met) c.211+2279T>G (n.211+2279T>G) c.975T>G (p.Ile325Met) c.90T>G (p.Ile30Met) n.2322T>G n.1495T>G c.48+5539T>G (n.48+5539T>G) n.1129T>G c.86+2279T>G n.1771T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635571A>G | CA494461715 | PALB2 | c.981T>C (p.Ile327=) c.211+2279T>C (n.211+2279T>C) c.975T>C (p.Ile325=) c.90T>C (p.Ile30=) n.2322T>C n.1495T>C c.48+5539T>C (n.48+5539T>C) n.1129T>C c.86+2279T>C n.1771T>C | dbSNP |
16 | g.23635571A>T | CA494461716 | PALB2 | c.981T>A (p.Ile327=) c.211+2279T>A (n.211+2279T>A) c.975T>A (p.Ile325=) c.90T>A (p.Ile30=) n.2322T>A n.1495T>A c.48+5539T>A (n.48+5539T>A) n.1129T>A c.86+2279T>A n.1771T>A | dbSNP |
16 | g.23635571_23635582dup | CA10580026 | PALB2 | c.970_981dup (p.Ile327_Ser328insGluAlaAsnIle) c.211+2268_211+2279dup (n.211+2268_211+2279dup) c.964_975dup (p.Ile325_Ser326insGluAlaAsnIle) c.79_90dup (p.Ile30_Ser31insGluAlaAsnIle) n.2311_2322dup n.1484_1495dup c.48+5528_48+5539dup (n.48+5528_48+5539dup) n.1118_1129dup c.86+2268_86+2279dup n.1760_1771dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635572A>C | CA395134815 | PALB2 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.211+2278T>G (n.211+2278T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.2321T>G n.1494T>G c.48+5538T>G (n.48+5538T>G) n.1128T>G c.86+2278T>G n.1770T>G | |
16 | g.23635572A>G | CA395134814 | PALB2 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.211+2278T>C (n.211+2278T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.2321T>C n.1494T>C c.48+5538T>C (n.48+5538T>C) n.1128T>C c.86+2278T>C n.1770T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635572A>T | CA395134821 | PALB2 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.211+2278T>A (n.211+2278T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.2321T>A n.1494T>A c.48+5538T>A (n.48+5538T>A) n.1128T>A c.86+2278T>A n.1770T>A | |
16 | g.23635573T>A | CA395134825 | PALB2 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.211+2277A>T (n.211+2277A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.2320A>T n.1493A>T c.48+5537A>T (n.48+5537A>T) n.1127A>T c.86+2277A>T n.1769A>T | dbSNP |
16 | g.23635573T>C | CA395134852 | PALB2 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.211+2277A>G (n.211+2277A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.2320A>G n.1493A>G c.48+5537A>G (n.48+5537A>G) n.1127A>G c.86+2277A>G n.1769A>G | |
16 | g.23635573T>G | CA395134845 | PALB2 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.211+2277A>C (n.211+2277A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.2320A>C n.1493A>C c.48+5537A>C (n.48+5537A>C) n.1127A>C c.86+2277A>C n.1769A>C | |
16 | g.23635574A>C | CA395134857 | PALB2 | c.978T>G (p.Asn326Lys) c.211+2276T>G (n.211+2276T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) n.2319T>G n.1492T>G c.48+5536T>G (n.48+5536T>G) n.1126T>G c.86+2276T>G n.1768T>G | |
16 | g.23635574A>G | CA494461717 | PALB2 | c.978T>C (p.Asn326=) c.211+2276T>C (n.211+2276T>C) c.972T>C (p.Asn324=) c.87T>C (p.Asn29=) n.2319T>C n.1492T>C c.48+5536T>C (n.48+5536T>C) n.1126T>C c.86+2276T>C n.1768T>C | ClinVar |
16 | g.23635574A>T | CA395134860 | PALB2 | c.978T>A (p.Asn326Lys) c.211+2276T>A (n.211+2276T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) n.2319T>A n.1492T>A c.48+5536T>A (n.48+5536T>A) n.1126T>A c.86+2276T>A n.1768T>A | |
16 | g.23635575T>A | CA395134863 | PALB2 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.211+2275A>T (n.211+2275A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.2318A>T n.1491A>T c.48+5535A>T (n.48+5535A>T) n.1125A>T c.86+2275A>T n.1767A>T | |
16 | g.23635575T>C | CA395134875 | PALB2 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.211+2275A>G (n.211+2275A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.2318A>G n.1491A>G c.48+5535A>G (n.48+5535A>G) n.1125A>G c.86+2275A>G n.1767A>G | dbSNP |
16 | g.23635575T>G | CA395134866 | PALB2 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.211+2275A>C (n.211+2275A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) n.2318A>C n.1491A>C c.48+5535A>C (n.48+5535A>C) n.1125A>C c.86+2275A>C n.1767A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635575T= | CA2213429881 | PALB2 | c.977A= (p.Asn326=) c.211+2275A= (n.211+2275A=) c.971A= (p.Asn324=) c.86A= (p.Asn29=) n.2318A= n.1491A= c.48+5535A= (n.48+5535A=) n.1125A= c.86+2275A= n.1767A= | |
16 | g.23635576T>A | CA395134879 | PALB2 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.211+2274A>T (n.211+2274A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.2317A>T n.1490A>T c.48+5534A>T (n.48+5534A>T) n.1124A>T c.86+2274A>T n.1766A>T | dbSNP |
16 | g.23635576T>C | CA395134883 | PALB2 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.211+2274A>G (n.211+2274A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) n.2317A>G n.1490A>G c.48+5534A>G (n.48+5534A>G) n.1124A>G c.86+2274A>G n.1766A>G | ClinVar |
16 | g.23635576T>G | CA395134884 | PALB2 | c.976A>C (p.Asn326His) c.211+2274A>C (n.211+2274A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.85A>C (p.Asn29His) n.2317A>C n.1490A>C c.48+5534A>C (n.48+5534A>C) n.1124A>C c.86+2274A>C n.1766A>C | |
16 | g.23635577T>A | CA494461720 | PALB2 | c.975A>T (p.Ala325=) c.211+2273A>T (n.211+2273A>T) c.969A>T (p.Ala323=) c.84A>T (p.Ala28=) n.2316A>T n.1489A>T c.48+5533A>T (n.48+5533A>T) n.1123A>T c.86+2273A>T n.1765A>T | dbSNP |
16 | g.23635577T>C | CA494461719 | PALB2 | c.975A>G (p.Ala325=) c.211+2273A>G (n.211+2273A>G) c.969A>G (p.Ala323=) c.84A>G (p.Ala28=) n.2316A>G n.1489A>G c.48+5533A>G (n.48+5533A>G) n.1123A>G c.86+2273A>G n.1765A>G | dbSNP |
16 | g.23635577T>G | CA494461718 | PALB2 | c.975A>C (p.Ala325=) c.211+2273A>C (n.211+2273A>C) c.969A>C (p.Ala323=) c.84A>C (p.Ala28=) n.2316A>C n.1489A>C c.48+5533A>C (n.48+5533A>C) n.1123A>C c.86+2273A>C n.1765A>C | |
16 | g.23635578del | CA2830557183 | PALB2 | c.974del (p.Ala325GlufsTer7) c.211+2272del (n.211+2272del) c.968del (p.Ala323GlufsTer7) c.83del (p.Ala28GlufsTer7) n.2315del n.1488del c.48+5532del (n.48+5532del) n.1122del c.86+2272del n.1764del | |
16 | g.23635578G>A | CA395134885 | PALB2 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.211+2272C>T (n.211+2272C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.2315C>T n.1488C>T c.48+5532C>T (n.48+5532C>T) n.1122C>T c.86+2272C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635578G>C | CA395134886 | PALB2 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.211+2272C>G (n.211+2272C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.2315C>G n.1488C>G c.48+5532C>G (n.48+5532C>G) n.1122C>G c.86+2272C>G n.1764C>G | dbSNP |
16 | g.23635578G= | CA2213429887 | PALB2 | c.974C= (p.Ala325=) c.211+2272C= (n.211+2272C=) c.968C= (p.Ala323=) c.83C= (p.Ala28=) n.2315C= n.1488C= c.48+5532C= (n.48+5532C=) n.1122C= c.86+2272C= n.1764C= | |
16 | g.23635578G>T | CA299707 | PALB2 | c.974C>A (p.Ala325Glu) c.211+2272C>A (n.211+2272C>A) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) n.2315C>A n.1488C>A c.48+5532C>A (n.48+5532C>A) n.1122C>A c.86+2272C>A n.1764C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635579C>A | CA395134895 | PALB2 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.211+2271G>T (n.211+2271G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.2314G>T n.1487G>T c.48+5531G>T (n.48+5531G>T) n.1121G>T c.86+2271G>T n.1763G>T | dbSNP |
16 | g.23635579C= | CA2213429893 | PALB2 | c.973G= (p.Ala325=) c.211+2271G= (n.211+2271G=) c.967G= (p.Ala323=) c.82G= (p.Ala28=) n.2314G= n.1487G= c.48+5531G= (n.48+5531G=) n.1121G= c.86+2271G= n.1763G= | |
16 | g.23635579C>G | CA395134897 | PALB2 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.211+2271G>C (n.211+2271G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.2314G>C n.1487G>C c.48+5531G>C (n.48+5531G>C) n.1121G>C c.86+2271G>C n.1763G>C | dbSNP |
16 | g.23635579C>T | CA395134904 | PALB2 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.211+2271G>A (n.211+2271G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.2314G>A n.1487G>A c.48+5531G>A (n.48+5531G>A) n.1121G>A c.86+2271G>A n.1763G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635579_23635580insATGTT | CA2830557184 | PALB2 | c.972_973insAACAT (p.Ala325AsnfsTer9) c.211+2270_211+2271insAACAT (n.211+2270_211+2271insAACAT) c.966_967insAACAT (p.Ala323AsnfsTer9) c.81_82insAACAT (p.Ala28AsnfsTer9) n.2313_2314insAACAT n.1486_1487insAACAT c.48+5530_48+5531insAACAT (n.48+5530_48+5531insAACAT) n.1120_1121insAACAT c.86+2270_86+2271insAACAT n.1762_1763insAACAT | |
16 | g.23635580C>A | CA395134908 | PALB2 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.211+2270G>T (n.211+2270G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) n.2313G>T n.1486G>T c.48+5530G>T (n.48+5530G>T) n.1120G>T c.86+2270G>T n.1762G>T | dbSNP |
16 | g.23635580C= | CA2213429898 | PALB2 | c.972G= (p.Glu324=) c.211+2270G= (n.211+2270G=) c.966G= (p.Glu322=) c.81G= (p.Glu27=) n.2313G= n.1486G= c.48+5530G= (n.48+5530G=) n.1120G= c.86+2270G= n.1762G= | |
16 | g.23635580C>G | CA395134914 | PALB2 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.211+2270G>C (n.211+2270G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) n.2313G>C n.1486G>C c.48+5530G>C (n.48+5530G>C) n.1120G>C c.86+2270G>C n.1762G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635580C>T | CA494461818 | PALB2 | c.972G>A (p.Glu324=) c.211+2270G>A (n.211+2270G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.81G>A (p.Glu27=) n.2313G>A n.1486G>A c.48+5530G>A (n.48+5530G>A) n.1120G>A c.86+2270G>A n.1762G>A | dbSNP |
16 | g.23635581T>A | CA395134929 | PALB2 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.211+2269A>T (n.211+2269A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.80A>T (p.Glu27Val) n.2312A>T n.1485A>T c.48+5529A>T (n.48+5529A>T) n.1119A>T c.86+2269A>T n.1761A>T | dbSNP |
16 | g.23635581T>C | CA395134927 | PALB2 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.211+2269A>G (n.211+2269A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.2312A>G n.1485A>G c.48+5529A>G (n.48+5529A>G) n.1119A>G c.86+2269A>G n.1761A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635581T>G | CA395134928 | PALB2 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.211+2269A>C (n.211+2269A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.2312A>C n.1485A>C c.48+5529A>C (n.48+5529A>C) n.1119A>C c.86+2269A>C n.1761A>C | |
16 | g.23635581T= | CA2213429903 | PALB2 | c.971A= (p.Glu324=) c.211+2269A= (n.211+2269A=) c.965A= (p.Glu322=) c.80A= (p.Glu27=) n.2312A= n.1485A= c.48+5529A= (n.48+5529A=) n.1119A= c.86+2269A= n.1761A= | |
16 | g.23635582C>A | CA395134933 | PALB2 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.211+2268G>T (n.211+2268G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.2311G>T n.1484G>T c.48+5528G>T (n.48+5528G>T) n.1118G>T c.86+2268G>T n.1760G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635582C= | CA2213429911 | PALB2 | c.970G= (p.Glu324=) c.211+2268G= (n.211+2268G=) c.964G= (p.Glu322=) c.79G= (p.Glu27=) n.2311G= n.1484G= c.48+5528G= (n.48+5528G=) n.1118G= c.86+2268G= n.1760G= | |
16 | g.23635582C>G | CA395134936 | PALB2 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.211+2268G>C (n.211+2268G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.2311G>C n.1484G>C c.48+5528G>C (n.48+5528G>C) n.1118G>C c.86+2268G>C n.1760G>C | dbSNP |
16 | g.23635582C>T | CA395134949 | PALB2 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.211+2268G>A (n.211+2268G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.2311G>A n.1484G>A c.48+5528G>A (n.48+5528G>A) n.1118G>A c.86+2268G>A n.1760G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635583T>A | CA395134953 | PALB2 | c.969A>T (p.Leu323Phe) c.211+2267A>T (n.211+2267A>T) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) n.2310A>T n.1483A>T c.48+5527A>T (n.48+5527A>T) n.1117A>T c.86+2267A>T n.1759A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635583T>C | CA494461821 | PALB2 | c.969A>G (p.Leu323=) c.211+2267A>G (n.211+2267A>G) c.963A>G (p.Leu321=) c.78A>G (p.Leu26=) n.2310A>G n.1483A>G c.48+5527A>G (n.48+5527A>G) n.1117A>G c.86+2267A>G n.1759A>G | |
16 | g.23635583T>G | CA395134958 | PALB2 | c.969A>C (p.Leu323Phe) c.211+2267A>C (n.211+2267A>C) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.78A>C (p.Leu26Phe) n.2310A>C n.1483A>C c.48+5527A>C (n.48+5527A>C) n.1117A>C c.86+2267A>C n.1759A>C | |
16 | g.23635583T= | CA2213429917 | PALB2 | c.969A= (p.Leu323=) c.211+2267A= (n.211+2267A=) c.963A= (p.Leu321=) c.78A= (p.Leu26=) n.2310A= n.1483A= c.48+5527A= (n.48+5527A=) n.1117A= c.86+2267A= n.1759A= | |
16 | g.23635583_23635590delinsTAAATTAG | CA2213429916 | PALB2 | c.962_969delinsCTAATTTA (p.Ser321=) c.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA (n.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA) c.956_963delinsCTAATTTA (p.Ser319=) c.71_78delinsCTAATTTA (p.Ser24=) n.2303_2310delinsCTAATTTA n.1476_1483delinsCTAATTTA c.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA (n.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA) n.1110_1117delinsCTAATTTA c.86+2260_86+2267delinsCTAATTTA n.1752_1759delinsCTAATTTA | |
16 | g.23635584A>C | CA395134962 | PALB2 | c.968T>G (p.Leu323Ter) c.211+2266T>G (n.211+2266T>G) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.77T>G (p.Leu26Ter) n.2309T>G n.1482T>G c.48+5526T>G (n.48+5526T>G) n.1116T>G c.86+2266T>G n.1758T>G | ClinVar |
16 | g.23635584A>G | CA395134976 | PALB2 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.211+2266T>C (n.211+2266T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) n.2309T>C n.1482T>C c.48+5526T>C (n.48+5526T>C) n.1116T>C c.86+2266T>C n.1758T>C | ClinVar |
16 | g.23635584A>T | CA395134980 | PALB2 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.211+2266T>A (n.211+2266T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) n.2309T>A n.1482T>A c.48+5526T>A (n.48+5526T>A) n.1116T>A c.86+2266T>A n.1758T>A | dbSNP |
16 | g.23635586del | CA2580091327 | PALB2 | c.968del (p.Leu323Ter) c.211+2266del (n.211+2266del) c.962del (p.Leu321Ter) c.77del (p.Leu26Ter) n.2309del n.1482del c.48+5526del (n.48+5526del) n.1116del c.86+2266del n.1758del | ClinVar |
16 | g.23635586_23635592del | CA294572 | PALB2 | c.962_968del (p.Ser321Ter) c.211+2260_211+2266del (n.211+2260_211+2266del) c.956_962del (p.Ser319Ter) c.71_77del (p.Ser24Ter) n.2303_2309del n.1476_1482del c.48+5520_48+5526del (n.48+5520_48+5526del) n.1110_1116del c.86+2260_86+2266del n.1752_1758del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635585A= | CA2213429928 | PALB2 | c.967T= (p.Leu323=) c.211+2265T= (n.211+2265T=) c.961T= (p.Leu321=) c.76T= (p.Leu26=) n.2308T= n.1481T= c.48+5525T= (n.48+5525T=) n.1115T= c.86+2265T= n.1757T= | |
16 | g.23635585A>C | CA395135004 | PALB2 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.211+2265T>G (n.211+2265T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.76T>G (p.Leu26Val) n.2308T>G n.1481T>G c.48+5525T>G (n.48+5525T>G) n.1115T>G c.86+2265T>G n.1757T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635585A>G | CA494461826 | PALB2 | c.967T>C (p.Leu323=) c.211+2265T>C (n.211+2265T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.76T>C (p.Leu26=) n.2308T>C n.1481T>C c.48+5525T>C (n.48+5525T>C) n.1115T>C c.86+2265T>C n.1757T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635585A>T | CA395135005 | PALB2 | c.967T>A (p.Leu323Ile) c.211+2265T>A (n.211+2265T>A) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.76T>A (p.Leu26Ile) n.2308T>A n.1481T>A c.48+5525T>A (n.48+5525T>A) n.1115T>A c.86+2265T>A n.1757T>A | dbSNP |
16 | g.23635586A>C | CA395135008 | PALB2 | c.966T>G (p.Asn322Lys) c.211+2264T>G (n.211+2264T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) n.2307T>G n.1480T>G c.48+5524T>G (n.48+5524T>G) n.1114T>G c.86+2264T>G n.1756T>G | |
16 | g.23635586A>G | CA494461830 | PALB2 | c.966T>C (p.Asn322=) c.211+2264T>C (n.211+2264T>C) c.960T>C (p.Asn320=) c.75T>C (p.Asn25=) n.2307T>C n.1480T>C c.48+5524T>C (n.48+5524T>C) n.1114T>C c.86+2264T>C n.1756T>C | |
16 | g.23635586A>T | CA395135006 | PALB2 | c.966T>A (p.Asn322Lys) c.211+2264T>A (n.211+2264T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) n.2307T>A n.1480T>A c.48+5524T>A (n.48+5524T>A) n.1114T>A c.86+2264T>A n.1756T>A | |
16 | g.23635587T>A | CA395135012 | PALB2 | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.211+2263A>T (n.211+2263A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.2306A>T n.1479A>T c.48+5523A>T (n.48+5523A>T) n.1113A>T c.86+2263A>T n.1755A>T | dbSNP |
16 | g.23635587T>C | CA395135016 | PALB2 | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.211+2263A>G (n.211+2263A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.2306A>G n.1479A>G c.48+5523A>G (n.48+5523A>G) n.1113A>G c.86+2263A>G n.1755A>G | dbSNP |
16 | g.23635587T>G | CA395135034 | PALB2 | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.211+2263A>C (n.211+2263A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.2306A>C n.1479A>C c.48+5523A>C (n.48+5523A>C) n.1113A>C c.86+2263A>C n.1755A>C | |
16 | g.23635588dup | CA2732047490 | PALB2 | c.965dup (p.Asn322LysfsTer12) c.211+2263dup (n.211+2263dup) c.959dup (p.Asn320LysfsTer12) c.74dup (p.Asn25LysfsTer12) n.2306dup n.1479dup c.48+5523dup (n.48+5523dup) n.1113dup c.86+2263dup n.1755dup | dbSNP |
16 | g.23635588T>A | CA395135040 | PALB2 | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.211+2262A>T (n.211+2262A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.2305A>T n.1478A>T c.48+5522A>T (n.48+5522A>T) n.1112A>T c.86+2262A>T n.1754A>T | dbSNP |
16 | g.23635588T>C | CA395135043 | PALB2 | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.211+2262A>G (n.211+2262A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.2305A>G n.1478A>G c.48+5522A>G (n.48+5522A>G) n.1112A>G c.86+2262A>G n.1754A>G | |
16 | g.23635588T>G | CA395135048 | PALB2 | c.964A>C (p.Asn322His) c.211+2262A>C (n.211+2262A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.73A>C (p.Asn25His) n.2305A>C n.1478A>C c.48+5522A>C (n.48+5522A>C) n.1112A>C c.86+2262A>C n.1754A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635589A= | CA2213429934 | PALB2 | c.963T= (p.Ser321=) c.211+2261T= (n.211+2261T=) c.957T= (p.Ser319=) c.72T= (p.Ser24=) n.2304T= n.1477T= c.48+5521T= (n.48+5521T=) n.1111T= c.86+2261T= n.1753T= | |
16 | g.23635589A>C | CA494461832 | PALB2 | c.963T>G (p.Ser321=) c.211+2261T>G (n.211+2261T>G) c.957T>G (p.Ser319=) c.72T>G (p.Ser24=) n.2304T>G n.1477T>G c.48+5521T>G (n.48+5521T>G) n.1111T>G c.86+2261T>G n.1753T>G | |
16 | g.23635589A>G | CA195301 | PALB2 | c.963T>C (p.Ser321=) c.211+2261T>C (n.211+2261T>C) c.957T>C (p.Ser319=) c.72T>C (p.Ser24=) n.2304T>C n.1477T>C c.48+5521T>C (n.48+5521T>C) n.1111T>C c.86+2261T>C n.1753T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635589A>T | CA494461833 | PALB2 | c.963T>A (p.Ser321=) c.211+2261T>A (n.211+2261T>A) c.957T>A (p.Ser319=) c.72T>A (p.Ser24=) n.2304T>A n.1477T>A c.48+5521T>A (n.48+5521T>A) n.1111T>A c.86+2261T>A n.1753T>A | dbSNP |
16 | g.23635590del | CA2695197522 | PALB2 | c.962del (p.Ser321LeufsTer3) c.211+2260del (n.211+2260del) c.956del (p.Ser319LeufsTer3) c.71del (p.Ser24LeufsTer3) n.2303del n.1476del c.48+5520del (n.48+5520del) n.1110del c.86+2260del n.1752del | ClinVar |
16 | g.23635590G>A | CA7963741 | PALB2 | c.962C>T (p.Ser321Phe) c.211+2260C>T (n.211+2260C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.2303C>T n.1476C>T c.48+5520C>T (n.48+5520C>T) n.1110C>T c.86+2260C>T n.1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635590G>C | CA395135057 | PALB2 | c.962C>G (p.Ser321Cys) c.211+2260C>G (n.211+2260C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.2303C>G n.1476C>G c.48+5520C>G (n.48+5520C>G) n.1110C>G c.86+2260C>G n.1752C>G | dbSNP |
16 | g.23635590G= | CA2213429941 | PALB2 | c.962C= (p.Ser321=) c.211+2260C= (n.211+2260C=) c.956C= (p.Ser319=) c.71C= (p.Ser24=) n.2303C= n.1476C= c.48+5520C= (n.48+5520C=) n.1110C= c.86+2260C= n.1752C= | |
16 | g.23635590G>T | CA269666 | PALB2 | c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.211+2260C>A (n.211+2260C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.2303C>A n.1476C>A c.48+5520C>A (n.48+5520C>A) n.1110C>A c.86+2260C>A n.1752C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635591A= | CA2213429947 | PALB2 | c.961T= (p.Ser321=) c.211+2259T= (n.211+2259T=) c.955T= (p.Ser319=) c.70T= (p.Ser24=) n.2302T= n.1475T= c.48+5519T= (n.48+5519T=) n.1109T= c.86+2259T= n.1751T= | |
16 | g.23635591A>C | CA395135060 | PALB2 | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.211+2259T>G (n.211+2259T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.2302T>G n.1475T>G c.48+5519T>G (n.48+5519T>G) n.1109T>G c.86+2259T>G n.1751T>G | |
16 | g.23635591A>G | CA395135063 | PALB2 | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.211+2259T>C (n.211+2259T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.2302T>C n.1475T>C c.48+5519T>C (n.48+5519T>C) n.1109T>C c.86+2259T>C n.1751T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635591A>T | CA395135068 | PALB2 | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.211+2259T>A (n.211+2259T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.2302T>A n.1475T>A c.48+5519T>A (n.48+5519T>A) n.1109T>A c.86+2259T>A n.1751T>A | dbSNP |
16 | g.23635591_23635593delinsAAC | CA2213429946 | PALB2 | c.959_961delinsGTT (p.Ser320=) c.211+2257_211+2259delinsGTT (n.211+2257_211+2259delinsGTT) c.953_955delinsGTT (p.Ser318=) c.68_70delinsGTT (p.Ser23=) n.2300_2302delinsGTT n.1473_1475delinsGTT c.48+5517_48+5519delinsGTT (n.48+5517_48+5519delinsGTT) n.1107_1109delinsGTT c.86+2257_86+2259delinsGTT n.1749_1751delinsGTT | |
16 | g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGC | CA2213429944 | PALB2 | c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=) c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT) c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=) c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=) n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT) n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT | |
16 | g.23635592A>C | CA395135070 | PALB2 | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.211+2258T>G (n.211+2258T>G) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.69T>G (p.Ser23Arg) n.2301T>G n.1474T>G c.48+5518T>G (n.48+5518T>G) n.1108T>G c.86+2258T>G n.1750T>G | dbSNP |
16 | g.23635592A>G | CA494461842 | PALB2 | c.960T>C (p.Ser320=) c.211+2258T>C (n.211+2258T>C) c.954T>C (p.Ser318=) c.69T>C (p.Ser23=) n.2301T>C n.1474T>C c.48+5518T>C (n.48+5518T>C) n.1108T>C c.86+2258T>C n.1750T>C | dbSNP |
16 | g.23635592A>T | CA395135069 | PALB2 | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.211+2258T>A (n.211+2258T>A) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.69T>A (p.Ser23Arg) n.2301T>A n.1474T>A c.48+5518T>A (n.48+5518T>A) n.1108T>A c.86+2258T>A n.1750T>A | dbSNP |
16 | g.23635592_23635593del | CA16614862 | PALB2 | c.959_960del (p.Ser320IlefsTer2) c.211+2257_211+2258del (n.211+2257_211+2258del) c.953_954del (p.Ser318IlefsTer2) c.68_69del (p.Ser23IlefsTer2) n.2300_2301del n.1473_1474del c.48+5517_48+5518del (n.48+5517_48+5518del) n.1107_1108del c.86+2257_86+2258del n.1749_1750del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635593_23635602del | CA7963742 | PALB2 | c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3) c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del) c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3) c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3) n.2292_2301del n.1465_1474del c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del) n.1099_1108del c.86+2249_86+2258del n.1741_1750del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23635593C>A | CA395135075 | PALB2 | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.211+2257G>T (n.211+2257G>T) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.2300G>T n.1473G>T c.48+5517G>T (n.48+5517G>T) n.1107G>T c.86+2257G>T n.1749G>T | |
16 | g.23635593C>G | CA395135076 | PALB2 | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.211+2257G>C (n.211+2257G>C) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.2300G>C n.1473G>C c.48+5517G>C (n.48+5517G>C) n.1107G>C c.86+2257G>C n.1749G>C | dbSNP |
16 | g.23635593C>T | CA395135079 | PALB2 | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.211+2257G>A (n.211+2257G>A) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) n.2300G>A n.1473G>A c.48+5517G>A (n.48+5517G>A) n.1107G>A c.86+2257G>A n.1749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635594T>A | CA395135096 | PALB2 | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.211+2256A>T (n.211+2256A>T) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.2299A>T n.1472A>T c.48+5516A>T (n.48+5516A>T) n.1106A>T c.86+2256A>T n.1748A>T | dbSNP |
16 | g.23635594T>C | CA395135099 | PALB2 | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.211+2256A>G (n.211+2256A>G) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.2299A>G n.1472A>G c.48+5516A>G (n.48+5516A>G) n.1106A>G c.86+2256A>G n.1748A>G | dbSNP |
16 | g.23635594T>G | CA395135104 | PALB2 | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.211+2256A>C (n.211+2256A>C) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.2299A>C n.1472A>C c.48+5516A>C (n.48+5516A>C) n.1106A>C c.86+2256A>C n.1748A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635594T= | CA2213429959 | PALB2 | c.958A= (p.Ser320=) c.211+2256A= (n.211+2256A=) c.952A= (p.Ser318=) c.67A= (p.Ser23=) n.2299A= n.1472A= c.48+5516A= (n.48+5516A=) n.1106A= c.86+2256A= n.1748A= | |
16 | g.23635595del | CA2580091328 | PALB2 | c.958del (p.Ser320ValfsTer4) c.211+2256del (n.211+2256del) c.952del (p.Ser318ValfsTer4) c.67del (p.Ser23ValfsTer4) n.2299del n.1472del c.48+5516del (n.48+5516del) n.1106del c.86+2256del n.1748del | ClinVar |
16 | g.23635595T>A | CA494461850 | PALB2 | c.957A>T (p.Thr319=) c.211+2255A>T (n.211+2255A>T) c.951A>T (p.Thr317=) c.66A>T (p.Thr22=) n.2298A>T n.1471A>T c.48+5515A>T (n.48+5515A>T) n.1105A>T c.86+2255A>T n.1747A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635595T>C | CA494461852 | PALB2 | c.957A>G (p.Thr319=) c.211+2255A>G (n.211+2255A>G) c.951A>G (p.Thr317=) c.66A>G (p.Thr22=) n.2298A>G n.1471A>G c.48+5515A>G (n.48+5515A>G) n.1105A>G c.86+2255A>G n.1747A>G | dbSNP |
16 | g.23635595T>G | CA494461854 | PALB2 | c.957A>C (p.Thr319=) c.211+2255A>C (n.211+2255A>C) c.951A>C (p.Thr317=) c.66A>C (p.Thr22=) n.2298A>C n.1471A>C c.48+5515A>C (n.48+5515A>C) n.1105A>C c.86+2255A>C n.1747A>C | |
16 | g.23635595T= | CA2213429963 | PALB2 | c.957A= (p.Thr319=) c.211+2255A= (n.211+2255A=) c.951A= (p.Thr317=) c.66A= (p.Thr22=) n.2298A= n.1471A= c.48+5515A= (n.48+5515A=) n.1105A= c.86+2255A= n.1747A= | |
16 | g.23635596G>A | CA191811 | PALB2 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.211+2254C>T (n.211+2254C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) n.2297C>T n.1470C>T c.48+5514C>T (n.48+5514C>T) n.1104C>T c.86+2254C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635596G>C | CA395135112 | PALB2 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.211+2254C>G (n.211+2254C>G) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) n.2297C>G n.1470C>G c.48+5514C>G (n.48+5514C>G) n.1104C>G c.86+2254C>G n.1746C>G | dbSNP |
16 | g.23635596G= | CA2213429968 | PALB2 | c.956C= (p.Thr319=) c.211+2254C= (n.211+2254C=) c.950C= (p.Thr317=) c.65C= (p.Thr22=) n.2297C= n.1470C= c.48+5514C= (n.48+5514C=) n.1104C= c.86+2254C= n.1746C= | |
16 | g.23635596G>T | CA395135118 | PALB2 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.211+2254C>A (n.211+2254C>A) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) n.2297C>A n.1470C>A c.48+5514C>A (n.48+5514C>A) n.1104C>A c.86+2254C>A n.1746C>A | |
16 | g.23635598_23635604del | CA2695197523 | PALB2 | c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5) c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del) c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5) c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5) n.2291_2297del n.1464_1470del c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del) n.1098_1104del c.86+2248_86+2254del n.1740_1746del | ClinVar |
16 | g.23635597T>A | CA395135121 | PALB2 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.211+2253A>T (n.211+2253A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) n.2296A>T n.1469A>T c.48+5513A>T (n.48+5513A>T) n.1103A>T c.86+2253A>T n.1745A>T | |
16 | g.23635597T>C | CA395135122 | PALB2 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.211+2253A>G (n.211+2253A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) n.2296A>G n.1469A>G c.48+5513A>G (n.48+5513A>G) n.1103A>G c.86+2253A>G n.1745A>G | |
16 | g.23635597T>G | CA288504 | PALB2 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.211+2253A>C (n.211+2253A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) n.2296A>C n.1469A>C c.48+5513A>C (n.48+5513A>C) n.1103A>C c.86+2253A>C n.1745A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635597T= | CA2213429975 | PALB2 | c.955A= (p.Thr319=) c.211+2253A= (n.211+2253A=) c.949A= (p.Thr317=) c.64A= (p.Thr22=) n.2296A= n.1469A= c.48+5513A= (n.48+5513A=) n.1103A= c.86+2253A= n.1745A= | |
16 | g.23635597_23635598delinsTG | CA2213429973 | PALB2 | c.954_955delinsCA (p.Pro318=) c.211+2252_211+2253delinsCA (n.211+2252_211+2253delinsCA) c.948_949delinsCA (p.Pro316=) c.63_64delinsCA (p.Pro21=) n.2295_2296delinsCA n.1468_1469delinsCA c.48+5512_48+5513delinsCA (n.48+5512_48+5513delinsCA) n.1102_1103delinsCA c.86+2252_86+2253delinsCA n.1744_1745delinsCA | |
16 | g.23635598G>A | CA494461867 | PALB2 | c.954C>T (p.Pro318=) c.211+2252C>T (n.211+2252C>T) c.948C>T (p.Pro316=) c.63C>T (p.Pro21=) n.2295C>T n.1468C>T c.48+5512C>T (n.48+5512C>T) n.1102C>T c.86+2252C>T n.1744C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635598G>C | CA494461872 | PALB2 | c.954C>G (p.Pro318=) c.211+2252C>G (n.211+2252C>G) c.948C>G (p.Pro316=) c.63C>G (p.Pro21=) n.2295C>G n.1468C>G c.48+5512C>G (n.48+5512C>G) n.1102C>G c.86+2252C>G n.1744C>G | dbSNP |
16 | g.23635598G= | CA2213429985 | PALB2 | c.954C= (p.Pro318=) c.211+2252C= (n.211+2252C=) c.948C= (p.Pro316=) c.63C= (p.Pro21=) n.2295C= n.1468C= c.48+5512C= (n.48+5512C=) n.1102C= c.86+2252C= n.1744C= | |
16 | g.23635598G>T | CA494461874 | PALB2 | c.954C>A (p.Pro318=) c.211+2252C>A (n.211+2252C>A) c.948C>A (p.Pro316=) c.63C>A (p.Pro21=) n.2295C>A n.1468C>A c.48+5512C>A (n.48+5512C>A) n.1102C>A c.86+2252C>A n.1744C>A | dbSNP |
16 | g.23635600del | CA299666 | PALB2 | c.954del (p.Thr319GlnfsTer5) c.211+2252del (n.211+2252del) c.948del (p.Thr317GlnfsTer5) c.63del (p.Thr22GlnfsTer5) n.2295del n.1468del c.48+5512del (n.48+5512del) n.1102del c.86+2252del n.1744del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635599G>A | CA10580027 | PALB2 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.211+2251C>T (n.211+2251C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.2294C>T n.1467C>T c.48+5511C>T (n.48+5511C>T) n.1101C>T c.86+2251C>T n.1743C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635599G>C | CA395135126 | PALB2 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.211+2251C>G (n.211+2251C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.2294C>G n.1467C>G c.48+5511C>G (n.48+5511C>G) n.1101C>G c.86+2251C>G n.1743C>G | dbSNP |
16 | g.23635599G= | CA2213429988 | PALB2 | c.953C= (p.Pro318=) c.211+2251C= (n.211+2251C=) c.947C= (p.Pro316=) c.62C= (p.Pro21=) n.2294C= n.1467C= c.48+5511C= (n.48+5511C=) n.1101C= c.86+2251C= n.1743C= | |
16 | g.23635599G>T | CA395135127 | PALB2 | c.953C>A (p.Pro318His) c.211+2251C>A (n.211+2251C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.62C>A (p.Pro21His) n.2294C>A n.1467C>A c.48+5511C>A (n.48+5511C>A) n.1101C>A c.86+2251C>A n.1743C>A | dbSNP |
16 | g.23635600G>A | CA7963743 | PALB2 | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.211+2250C>T (n.211+2250C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.2293C>T n.1466C>T c.48+5510C>T (n.48+5510C>T) n.1100C>T c.86+2250C>T n.1742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635600G>C | CA395135131 | PALB2 | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.211+2250C>G (n.211+2250C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.2293C>G n.1466C>G c.48+5510C>G (n.48+5510C>G) n.1100C>G c.86+2250C>G n.1742C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635600G= | CA2213429990 | PALB2 | c.952C= (p.Pro318=) c.211+2250C= (n.211+2250C=) c.946C= (p.Pro316=) c.61C= (p.Pro21=) n.2293C= n.1466C= c.48+5510C= (n.48+5510C=) n.1100C= c.86+2250C= n.1742C= | |
16 | g.23635600G>T | CA395135134 | PALB2 | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.211+2250C>A (n.211+2250C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.2293C>A n.1466C>A c.48+5510C>A (n.48+5510C>A) n.1100C>A c.86+2250C>A n.1742C>A | dbSNP |
16 | g.23635601C>A | CA494461881 | PALB2 | c.951G>T (p.Leu317=) c.211+2249G>T (n.211+2249G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.60G>T (p.Leu20=) n.2292G>T n.1465G>T c.48+5509G>T (n.48+5509G>T) n.1099G>T c.86+2249G>T n.1741G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635601C= | CA2213429992 | PALB2 | c.951G= (p.Leu317=) c.211+2249G= (n.211+2249G=) c.945G= (p.Leu315=) c.60G= (p.Leu20=) n.2292G= n.1465G= c.48+5509G= (n.48+5509G=) n.1099G= c.86+2249G= n.1741G= | |
16 | g.23635601C>G | CA494461883 | PALB2 | c.951G>C (p.Leu317=) c.211+2249G>C (n.211+2249G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.60G>C (p.Leu20=) n.2292G>C n.1465G>C c.48+5509G>C (n.48+5509G>C) n.1099G>C c.86+2249G>C n.1741G>C | dbSNP |
16 | g.23635601C>T | CA494461886 | PALB2 | c.951G>A (p.Leu317=) c.211+2249G>A (n.211+2249G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.60G>A (p.Leu20=) n.2292G>A n.1465G>A c.48+5509G>A (n.48+5509G>A) n.1099G>A c.86+2249G>A n.1741G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635602A>C | CA395135135 | PALB2 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.211+2248T>G (n.211+2248T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.2291T>G n.1464T>G c.48+5508T>G (n.48+5508T>G) n.1098T>G c.86+2248T>G n.1740T>G | |
16 | g.23635602A>G | CA395135136 | PALB2 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.211+2248T>C (n.211+2248T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.2291T>C n.1464T>C c.48+5508T>C (n.48+5508T>C) n.1098T>C c.86+2248T>C n.1740T>C | dbSNP |
16 | g.23635602A>T | CA395135137 | PALB2 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.211+2248T>A (n.211+2248T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.2291T>A n.1464T>A c.48+5508T>A (n.48+5508T>A) n.1098T>A c.86+2248T>A n.1740T>A | dbSNP |
16 | g.23635603G>A | CA494461892 | PALB2 | c.949C>T (p.Leu317=) c.211+2247C>T (n.211+2247C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.58C>T (p.Leu20=) n.2290C>T n.1463C>T c.48+5507C>T (n.48+5507C>T) n.1097C>T c.86+2247C>T n.1739C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635603G>C | CA395135138 | PALB2 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.211+2247C>G (n.211+2247C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.2290C>G n.1463C>G c.48+5507C>G (n.48+5507C>G) n.1097C>G c.86+2247C>G n.1739C>G | dbSNP |
16 | g.23635603G= | CA2213429997 | PALB2 | c.949C= (p.Leu317=) c.211+2247C= (n.211+2247C=) c.943C= (p.Leu315=) c.58C= (p.Leu20=) n.2290C= n.1463C= c.48+5507C= (n.48+5507C=) n.1097C= c.86+2247C= n.1739C= | |
16 | g.23635603G>T | CA395135139 | PALB2 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.211+2247C>A (n.211+2247C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.58C>A (p.Leu20Met) n.2290C>A n.1463C>A c.48+5507C>A (n.48+5507C>A) n.1097C>A c.86+2247C>A n.1739C>A | |
16 | g.23635604T>A | CA395135140 | PALB2 | c.948A>T (p.Gln316His) c.211+2246A>T (n.211+2246A>T) c.942A>T (p.Gln314His) c.57A>T (p.Gln19His) n.2289A>T n.1462A>T c.48+5506A>T (n.48+5506A>T) n.1096A>T c.86+2246A>T n.1738A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635604T>C | CA494461895 | PALB2 | c.948A>G (p.Gln316=) c.211+2246A>G (n.211+2246A>G) c.942A>G (p.Gln314=) c.57A>G (p.Gln19=) n.2289A>G n.1462A>G c.48+5506A>G (n.48+5506A>G) n.1096A>G c.86+2246A>G n.1738A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635604T>G | CA395135155 | PALB2 | c.948A>C (p.Gln316His) c.211+2246A>C (n.211+2246A>C) c.942A>C (p.Gln314His) c.57A>C (p.Gln19His) n.2289A>C n.1462A>C c.48+5506A>C (n.48+5506A>C) n.1096A>C c.86+2246A>C n.1738A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635604T= | CA2213430002 | PALB2 | c.948A= (p.Gln316=) c.211+2246A= (n.211+2246A=) c.942A= (p.Gln314=) c.57A= (p.Gln19=) n.2289A= n.1462A= c.48+5506A= (n.48+5506A=) n.1096A= c.86+2246A= n.1738A= | |
16 | g.23635605T>A | CA395135158 | PALB2 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.211+2245A>T (n.211+2245A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.2288A>T n.1461A>T c.48+5505A>T (n.48+5505A>T) n.1095A>T c.86+2245A>T n.1737A>T | |
16 | g.23635605T>C | CA395135159 | PALB2 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.211+2245A>G (n.211+2245A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.2288A>G n.1461A>G c.48+5505A>G (n.48+5505A>G) n.1095A>G c.86+2245A>G n.1737A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635605T>G | CA395135160 | PALB2 | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.211+2245A>C (n.211+2245A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.2288A>C n.1461A>C c.48+5505A>C (n.48+5505A>C) n.1095A>C c.86+2245A>C n.1737A>C | |
16 | g.23635606G>A | CA197949 | PALB2 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.211+2244C>T (n.211+2244C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.2287C>T n.1460C>T c.48+5504C>T (n.48+5504C>T) n.1094C>T c.86+2244C>T n.1736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635606G>C | CA395135167 | PALB2 | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.211+2244C>G (n.211+2244C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.2287C>G n.1460C>G c.48+5504C>G (n.48+5504C>G) n.1094C>G c.86+2244C>G n.1736C>G | dbSNP |
16 | g.23635606G= | CA2213430008 | PALB2 | c.946C= (p.Gln316=) c.211+2244C= (n.211+2244C=) c.940C= (p.Gln314=) c.55C= (p.Gln19=) n.2287C= n.1460C= c.48+5504C= (n.48+5504C=) n.1094C= c.86+2244C= n.1736C= | |
16 | g.23635606G>T | CA395135162 | PALB2 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.211+2244C>A (n.211+2244C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.2287C>A n.1460C>A c.48+5504C>A (n.48+5504C>A) n.1094C>A c.86+2244C>A n.1736C>A | dbSNP |
16 | g.23635607G>A | CA494461902 | PALB2 | c.945C>T (p.Gly315=) c.211+2243C>T (n.211+2243C>T) c.939C>T (p.Gly313=) c.54C>T (p.Gly18=) n.2286C>T n.1459C>T c.48+5503C>T (n.48+5503C>T) n.1093C>T c.86+2243C>T n.1735C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635607G>C | CA494461904 | PALB2 | c.945C>G (p.Gly315=) c.211+2243C>G (n.211+2243C>G) c.939C>G (p.Gly313=) c.54C>G (p.Gly18=) n.2286C>G n.1459C>G c.48+5503C>G (n.48+5503C>G) n.1093C>G c.86+2243C>G n.1735C>G | dbSNP |
16 | g.23635607G>T | CA494461906 | PALB2 | c.945C>A (p.Gly315=) c.211+2243C>A (n.211+2243C>A) c.939C>A (p.Gly313=) c.54C>A (p.Gly18=) n.2286C>A n.1459C>A c.48+5503C>A (n.48+5503C>A) n.1093C>A c.86+2243C>A n.1735C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635608C>A | CA395135178 | PALB2 | c.944G>T (p.Gly315Val) c.211+2242G>T (n.211+2242G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.2285G>T n.1458G>T c.48+5502G>T (n.48+5502G>T) n.1092G>T c.86+2242G>T n.1734G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635608C= | CA2213430014 | PALB2 | c.944G= (p.Gly315=) c.211+2242G= (n.211+2242G=) c.938G= (p.Gly313=) c.53G= (p.Gly18=) n.2285G= n.1458G= c.48+5502G= (n.48+5502G=) n.1092G= c.86+2242G= n.1734G= | |
16 | g.23635608C>G | CA395135183 | PALB2 | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.211+2242G>C (n.211+2242G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.2285G>C n.1458G>C c.48+5502G>C (n.48+5502G>C) n.1092G>C c.86+2242G>C n.1734G>C | dbSNP |
16 | g.23635608C>T | CA395135187 | PALB2 | c.944G>A (p.Gly315Asp) c.211+2242G>A (n.211+2242G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) n.2285G>A n.1458G>A c.48+5502G>A (n.48+5502G>A) n.1092G>A c.86+2242G>A n.1734G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635609C>A | CA395135189 | PALB2 | c.943G>T (p.Gly315Cys) c.211+2241G>T (n.211+2241G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) n.2284G>T n.1457G>T c.48+5501G>T (n.48+5501G>T) n.1091G>T c.86+2241G>T n.1733G>T | dbSNP |
16 | g.23635609C>G | CA395135194 | PALB2 | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.211+2241G>C (n.211+2241G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.2284G>C n.1457G>C c.48+5501G>C (n.48+5501G>C) n.1091G>C c.86+2241G>C n.1733G>C | dbSNP |
16 | g.23635609C>T | CA395135197 | PALB2 | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.211+2241G>A (n.211+2241G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) n.2284G>A n.1457G>A c.48+5501G>A (n.48+5501G>A) n.1091G>A c.86+2241G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635610A= | CA2213430019 | PALB2 | c.942T= (p.Ser314=) c.211+2240T= (n.211+2240T=) c.936T= (p.Ser312=) c.51T= (p.Ser17=) n.2283T= n.1456T= c.48+5500T= (n.48+5500T=) n.1090T= c.86+2240T= n.1732T= | |
16 | g.23635610A>C | CA395135209 | PALB2 | c.942T>G (p.Ser314Arg) c.211+2240T>G (n.211+2240T>G) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) n.2283T>G n.1456T>G c.48+5500T>G (n.48+5500T>G) n.1090T>G c.86+2240T>G n.1732T>G | dbSNP |
16 | g.23635610A>G | CA494461909 | PALB2 | c.942T>C (p.Ser314=) c.211+2240T>C (n.211+2240T>C) c.936T>C (p.Ser312=) c.51T>C (p.Ser17=) n.2283T>C n.1456T>C c.48+5500T>C (n.48+5500T>C) n.1090T>C c.86+2240T>C n.1732T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635610A>T | CA395135212 | PALB2 | c.942T>A (p.Ser314Arg) c.211+2240T>A (n.211+2240T>A) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) n.2283T>A n.1456T>A c.48+5500T>A (n.48+5500T>A) n.1090T>A c.86+2240T>A n.1732T>A | dbSNP |
16 | g.23635611C>A | CA395135223 | PALB2 | c.941G>T (p.Ser314Ile) c.211+2239G>T (n.211+2239G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.2282G>T n.1455G>T c.48+5499G>T (n.48+5499G>T) n.1089G>T c.86+2239G>T n.1731G>T | |
16 | g.23635611C= | CA2213430023 | PALB2 | c.941G= (p.Ser314=) c.211+2239G= (n.211+2239G=) c.935G= (p.Ser312=) c.50G= (p.Ser17=) n.2282G= n.1455G= c.48+5499G= (n.48+5499G=) n.1089G= c.86+2239G= n.1731G= | |
16 | g.23635611C>G | CA395135225 | PALB2 | c.941G>C (p.Ser314Thr) c.211+2239G>C (n.211+2239G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.2282G>C n.1455G>C c.48+5499G>C (n.48+5499G>C) n.1089G>C c.86+2239G>C n.1731G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635611C>T | CA395135226 | PALB2 | c.941G>A (p.Ser314Asn) c.211+2239G>A (n.211+2239G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.2282G>A n.1455G>A c.48+5499G>A (n.48+5499G>A) n.1089G>A c.86+2239G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635611_23635612delinsCT | CA2213430026 | PALB2 | c.940_941delinsAG (p.Ser314=) c.211+2238_211+2239delinsAG (n.211+2238_211+2239delinsAG) c.934_935delinsAG (p.Ser312=) c.49_50delinsAG (p.Ser17=) n.2281_2282delinsAG n.1454_1455delinsAG c.48+5498_48+5499delinsAG (n.48+5498_48+5499delinsAG) n.1088_1089delinsAG c.86+2238_86+2239delinsAG n.1730_1731delinsAG | |
16 | g.23635612T>A | CA395135229 | PALB2 | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.211+2238A>T (n.211+2238A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.2281A>T n.1454A>T c.48+5498A>T (n.48+5498A>T) n.1088A>T c.86+2238A>T n.1730A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635612T>C | CA395135236 | PALB2 | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.211+2238A>G (n.211+2238A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.2281A>G n.1454A>G c.48+5498A>G (n.48+5498A>G) n.1088A>G c.86+2238A>G n.1730A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635612T>G | CA395135232 | PALB2 | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.211+2238A>C (n.211+2238A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.2281A>C n.1454A>C c.48+5498A>C (n.48+5498A>C) n.1088A>C c.86+2238A>C n.1730A>C | |
16 | g.23635612T= | CA2213430033 | PALB2 | c.940A= (p.Ser314=) c.211+2238A= (n.211+2238A=) c.934A= (p.Ser312=) c.49A= (p.Ser17=) n.2281A= n.1454A= c.48+5498A= (n.48+5498A=) n.1088A= c.86+2238A= n.1730A= | |
16 | g.23635615dup | CA2695197525 | PALB2 | c.940dup (p.Ser314LysfsTer9) c.211+2238dup (n.211+2238dup) c.934dup (p.Ser312LysfsTer9) c.49dup (p.Ser17LysfsTer9) n.2281dup n.1454dup c.48+5498dup (n.48+5498dup) n.1088dup c.86+2238dup n.1730dup | ClinVar |
16 | g.23635615del | CA913188811 | PALB2 | c.940del (p.Ser314ValfsTer10) c.211+2238del (n.211+2238del) c.934del (p.Ser312ValfsTer10) c.49del (p.Ser17ValfsTer10) n.2281del n.1454del c.48+5498del (n.48+5498del) n.1088del c.86+2238del n.1730del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635613T>A | CA395135243 | PALB2 | c.939A>T (p.Lys313Asn) c.211+2237A>T (n.211+2237A>T) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.2280A>T n.1453A>T c.48+5497A>T (n.48+5497A>T) n.1087A>T c.86+2237A>T n.1729A>T | |
16 | g.23635613T>C | CA494461916 | PALB2 | c.939A>G (p.Lys313=) c.211+2237A>G (n.211+2237A>G) c.933A>G (p.Lys311=) c.48A>G (p.Lys16=) n.2280A>G n.1453A>G c.48+5497A>G (n.48+5497A>G) n.1087A>G c.86+2237A>G n.1729A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635613T>G | CA395135244 | PALB2 | c.939A>C (p.Lys313Asn) c.211+2237A>C (n.211+2237A>C) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.2280A>C n.1453A>C c.48+5497A>C (n.48+5497A>C) n.1087A>C c.86+2237A>C n.1729A>C | ClinVar |
16 | g.23635613T= | CA2213430036 | PALB2 | c.939A= (p.Lys313=) c.211+2237A= (n.211+2237A=) c.933A= (p.Lys311=) c.48A= (p.Lys16=) n.2280A= n.1453A= c.48+5497A= (n.48+5497A=) n.1087A= c.86+2237A= n.1729A= | |
16 | g.23635613_23635614insG | CA16614904 | PALB2 | c.938_939insC (p.Lys313AsnfsTer10) c.211+2236_211+2237insC (n.211+2236_211+2237insC) c.932_933insC (p.Lys311AsnfsTer10) c.47_48insC (p.Lys16AsnfsTer10) n.2279_2280insC n.1452_1453insC c.48+5496_48+5497insC (n.48+5496_48+5497insC) n.1086_1087insC c.86+2236_86+2237insC n.1728_1729insC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635614T>A | CA395135247 | PALB2 | c.938A>T (p.Lys313Ile) c.211+2236A>T (n.211+2236A>T) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.2279A>T n.1452A>T c.48+5496A>T (n.48+5496A>T) n.1086A>T c.86+2236A>T n.1728A>T | dbSNP |
16 | g.23635614T>C | CA7963744 | PALB2 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.211+2236A>G (n.211+2236A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.2279A>G n.1452A>G c.48+5496A>G (n.48+5496A>G) n.1086A>G c.86+2236A>G n.1728A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635614T>G | CA395135252 | PALB2 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.211+2236A>C (n.211+2236A>C) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.2279A>C n.1452A>C c.48+5496A>C (n.48+5496A>C) n.1086A>C c.86+2236A>C n.1728A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635614T= | CA2213430041 | PALB2 | c.938A= (p.Lys313=) c.211+2236A= (n.211+2236A=) c.932A= (p.Lys311=) c.47A= (p.Lys16=) n.2279A= n.1452A= c.48+5496A= (n.48+5496A=) n.1086A= c.86+2236A= n.1728A= | |
16 | g.23635615T>A | CA16609604 | PALB2 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.211+2235A>T (n.211+2235A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.2278A>T n.1451A>T c.48+5495A>T (n.48+5495A>T) n.1085A>T c.86+2235A>T n.1727A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635615T>C | CA395135258 | PALB2 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.211+2235A>G (n.211+2235A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.2278A>G n.1451A>G c.48+5495A>G (n.48+5495A>G) n.1085A>G c.86+2235A>G n.1727A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635615T>G | CA395135260 | PALB2 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.211+2235A>C (n.211+2235A>C) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.2278A>C n.1451A>C c.48+5495A>C (n.48+5495A>C) n.1085A>C c.86+2235A>C n.1727A>C | |
16 | g.23635615T= | CA2213430049 | PALB2 | c.937A= (p.Lys313=) c.211+2235A= (n.211+2235A=) c.931A= (p.Lys311=) c.46A= (p.Lys16=) n.2278A= n.1451A= c.48+5495A= (n.48+5495A=) n.1085A= c.86+2235A= n.1727A= | |
16 | g.23635616A= | CA2213430051 | PALB2 | c.936T= (p.Ser312=) c.211+2234T= (n.211+2234T=) c.930T= (p.Ser310=) c.45T= (p.Ser15=) n.2277T= n.1450T= c.48+5494T= (n.48+5494T=) n.1084T= c.86+2234T= n.1726T= | |
16 | g.23635616A>C | CA395135264 | PALB2 | c.936T>G (p.Ser312Arg) c.211+2234T>G (n.211+2234T>G) c.930T>G (p.Ser310Arg) c.45T>G (p.Ser15Arg) n.2277T>G n.1450T>G c.48+5494T>G (n.48+5494T>G) n.1084T>G c.86+2234T>G n.1726T>G | dbSNP |
16 | g.23635616A>G | CA494461921 | PALB2 | c.936T>C (p.Ser312=) c.211+2234T>C (n.211+2234T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.45T>C (p.Ser15=) n.2277T>C n.1450T>C c.48+5494T>C (n.48+5494T>C) n.1084T>C c.86+2234T>C n.1726T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635616A>T | CA395135265 | PALB2 | c.936T>A (p.Ser312Arg) c.211+2234T>A (n.211+2234T>A) c.930T>A (p.Ser310Arg) c.45T>A (p.Ser15Arg) n.2277T>A n.1450T>A c.48+5494T>A (n.48+5494T>A) n.1084T>A c.86+2234T>A n.1726T>A | dbSNP |
16 | g.23635617C>A | CA395135271 | PALB2 | c.935G>T (p.Ser312Ile) c.211+2233G>T (n.211+2233G>T) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.2276G>T n.1449G>T c.48+5493G>T (n.48+5493G>T) n.1083G>T c.86+2233G>T n.1725G>T | |
16 | g.23635617C= | CA2213430053 | PALB2 | c.935G= (p.Ser312=) c.211+2233G= (n.211+2233G=) c.929G= (p.Ser310=) c.44G= (p.Ser15=) n.2276G= n.1449G= c.48+5493G= (n.48+5493G=) n.1083G= c.86+2233G= n.1725G= | |
16 | g.23635617C>G | CA395135276 | PALB2 | c.935G>C (p.Ser312Thr) c.211+2233G>C (n.211+2233G>C) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.2276G>C n.1449G>C c.48+5493G>C (n.48+5493G>C) n.1083G>C c.86+2233G>C n.1725G>C | |
16 | g.23635617C>T | CA336641 | PALB2 | c.935G>A (p.Ser312Asn) c.211+2233G>A (n.211+2233G>A) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.2276G>A n.1449G>A c.48+5493G>A (n.48+5493G>A) n.1083G>A c.86+2233G>A n.1725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635618T>A | CA395135280 | PALB2 | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.211+2232A>T (n.211+2232A>T) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.2275A>T n.1448A>T c.48+5492A>T (n.48+5492A>T) n.1082A>T c.86+2232A>T n.1724A>T | dbSNP |
16 | g.23635618T>C | CA288501 | PALB2 | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.211+2232A>G (n.211+2232A>G) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.2275A>G n.1448A>G c.48+5492A>G (n.48+5492A>G) n.1082A>G c.86+2232A>G n.1724A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635618T>G | CA395135282 | PALB2 | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.211+2232A>C (n.211+2232A>C) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.2275A>C n.1448A>C c.48+5492A>C (n.48+5492A>C) n.1082A>C c.86+2232A>C n.1724A>C | |
16 | g.23635618T= | CA2213430057 | PALB2 | c.934A= (p.Ser312=) c.211+2232A= (n.211+2232A=) c.928A= (p.Ser310=) c.43A= (p.Ser15=) n.2275A= n.1448A= c.48+5492A= (n.48+5492A=) n.1082A= c.86+2232A= n.1724A= | |
16 | g.23635619T>A | CA494461931 | PALB2 | c.933A>T (p.Ile311=) c.211+2231A>T (n.211+2231A>T) c.927A>T (p.Ile309=) c.42A>T (p.Ile14=) n.2274A>T n.1447A>T c.48+5491A>T (n.48+5491A>T) n.1081A>T c.86+2231A>T n.1723A>T | dbSNP |
16 | g.23635619T>C | CA395135283 | PALB2 | c.933A>G (p.Ile311Met) c.211+2231A>G (n.211+2231A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.42A>G (p.Ile14Met) n.2274A>G n.1447A>G c.48+5491A>G (n.48+5491A>G) n.1081A>G c.86+2231A>G n.1723A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635619T>G | CA494461927 | PALB2 | c.933A>C (p.Ile311=) c.211+2231A>C (n.211+2231A>C) c.927A>C (p.Ile309=) c.42A>C (p.Ile14=) n.2274A>C n.1447A>C c.48+5491A>C (n.48+5491A>C) n.1081A>C c.86+2231A>C n.1723A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635619T= | CA2213430062 | PALB2 | c.933A= (p.Ile311=) c.211+2231A= (n.211+2231A=) c.927A= (p.Ile309=) c.42A= (p.Ile14=) n.2274A= n.1447A= c.48+5491A= (n.48+5491A=) n.1081A= c.86+2231A= n.1723A= | |
16 | g.23635620A= | CA2213430069 | PALB2 | c.932T= (p.Ile311=) c.211+2230T= (n.211+2230T=) c.926T= (p.Ile309=) c.41T= (p.Ile14=) n.2273T= n.1446T= c.48+5490T= (n.48+5490T=) n.1080T= c.86+2230T= n.1722T= | |
16 | g.23635620A>C | CA279499141 | PALB2 | c.932T>G (p.Ile311Arg) c.211+2230T>G (n.211+2230T>G) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.41T>G (p.Ile14Arg) n.2273T>G n.1446T>G c.48+5490T>G (n.48+5490T>G) n.1080T>G c.86+2230T>G n.1722T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635620A>G | CA395135287 | PALB2 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.211+2230T>C (n.211+2230T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.2273T>C n.1446T>C c.48+5490T>C (n.48+5490T>C) n.1080T>C c.86+2230T>C n.1722T>C | ClinVar |
16 | g.23635620A>T | CA395135290 | PALB2 | c.932T>A (p.Ile311Lys) c.211+2230T>A (n.211+2230T>A) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.41T>A (p.Ile14Lys) n.2273T>A n.1446T>A c.48+5490T>A (n.48+5490T>A) n.1080T>A c.86+2230T>A n.1722T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635621T>A | CA395135294 | PALB2 | c.931A>T (p.Ile311Leu) c.211+2229A>T (n.211+2229A>T) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.40A>T (p.Ile14Leu) n.2272A>T n.1445A>T c.48+5489A>T (n.48+5489A>T) n.1079A>T c.86+2229A>T n.1721A>T | dbSNP |
16 | g.23635621T>C | CA161330 | PALB2 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.211+2229A>G (n.211+2229A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.2272A>G n.1445A>G c.48+5489A>G (n.48+5489A>G) n.1079A>G c.86+2229A>G n.1721A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635621T>G | CA395135305 | PALB2 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.211+2229A>C (n.211+2229A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.2272A>C n.1445A>C c.48+5489A>C (n.48+5489A>C) n.1079A>C c.86+2229A>C n.1721A>C | dbSNP |
16 | g.23635621T= | CA2213430077 | PALB2 | c.931A= (p.Ile311=) c.211+2229A= (n.211+2229A=) c.925A= (p.Ile309=) c.40A= (p.Ile14=) n.2272A= n.1445A= c.48+5489A= (n.48+5489A=) n.1079A= c.86+2229A= n.1721A= | |
16 | g.23635622A>C | CA494461935 | PALB2 | c.930T>G (p.Ala310=) c.211+2228T>G (n.211+2228T>G) c.924T>G (p.Ala308=) c.39T>G (p.Ala13=) n.2271T>G n.1444T>G c.48+5488T>G (n.48+5488T>G) n.1078T>G c.86+2228T>G n.1720T>G | |
16 | g.23635622A>G | CA494461937 | PALB2 | c.930T>C (p.Ala310=) c.211+2228T>C (n.211+2228T>C) c.924T>C (p.Ala308=) c.39T>C (p.Ala13=) n.2271T>C n.1444T>C c.48+5488T>C (n.48+5488T>C) n.1078T>C c.86+2228T>C n.1720T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635622A>T | CA494461938 | PALB2 | c.930T>A (p.Ala310=) c.211+2228T>A (n.211+2228T>A) c.924T>A (p.Ala308=) c.39T>A (p.Ala13=) n.2271T>A n.1444T>A c.48+5488T>A (n.48+5488T>A) n.1078T>A c.86+2228T>A n.1720T>A | |
16 | g.23635623G>A | CA395135308 | PALB2 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.211+2227C>T (n.211+2227C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.2270C>T n.1443C>T c.48+5487C>T (n.48+5487C>T) n.1077C>T c.86+2227C>T n.1719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635623G>C | CA395135312 | PALB2 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.211+2227C>G (n.211+2227C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.2270C>G n.1443C>G c.48+5487C>G (n.48+5487C>G) n.1077C>G c.86+2227C>G n.1719C>G | ClinVar |
16 | g.23635623G= | CA2213430089 | PALB2 | c.929C= (p.Ala310=) c.211+2227C= (n.211+2227C=) c.923C= (p.Ala308=) c.38C= (p.Ala13=) n.2270C= n.1443C= c.48+5487C= (n.48+5487C=) n.1077C= c.86+2227C= n.1719C= | |
16 | g.23635623G>T | CA395135316 | PALB2 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.211+2227C>A (n.211+2227C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.2270C>A n.1443C>A c.48+5487C>A (n.48+5487C>A) n.1077C>A c.86+2227C>A n.1719C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635623_23635624delinsCTAT | CA2695197527 | PALB2 | c.928_929delinsATAG (p.Ala310IlefsTer3) c.211+2226_211+2227delinsATAG (n.211+2226_211+2227delinsATAG) c.922_923delinsATAG (p.Ala308IlefsTer3) c.37_38delinsATAG (p.Ala13IlefsTer3) n.2269_2270delinsATAG n.1442_1443delinsATAG c.48+5486_48+5487delinsATAG (n.48+5486_48+5487delinsATAG) n.1076_1077delinsATAG c.86+2226_86+2227delinsATAG n.1718_1719delinsATAG | ClinVar |
16 | g.23635624C>A | CA395135324 | PALB2 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.211+2226G>T (n.211+2226G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.2269G>T n.1442G>T c.48+5486G>T (n.48+5486G>T) n.1076G>T c.86+2226G>T n.1718G>T | dbSNP |
16 | g.23635624C= | CA2213430095 | PALB2 | c.928G= (p.Ala310=) c.211+2226G= (n.211+2226G=) c.922G= (p.Ala308=) c.37G= (p.Ala13=) n.2269G= n.1442G= c.48+5486G= (n.48+5486G=) n.1076G= c.86+2226G= n.1718G= | |
16 | g.23635624C>G | CA395135326 | PALB2 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.211+2226G>C (n.211+2226G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.2269G>C n.1442G>C c.48+5486G>C (n.48+5486G>C) n.1076G>C c.86+2226G>C n.1718G>C | |
16 | g.23635624C>T | CA395135318 | PALB2 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.211+2226G>A (n.211+2226G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.2269G>A n.1442G>A c.48+5486G>A (n.48+5486G>A) n.1076G>A c.86+2226G>A n.1718G>A | dbSNP |
16 | g.23635624_23635625delinsCT | CA2213430094 | PALB2 | c.927_928delinsAG (p.Lys309=) c.211+2225_211+2226delinsAG (n.211+2225_211+2226delinsAG) c.921_922delinsAG (p.Lys307=) c.36_37delinsAG (p.Lys12=) n.2268_2269delinsAG n.1441_1442delinsAG c.48+5485_48+5486delinsAG (n.48+5485_48+5486delinsAG) n.1075_1076delinsAG c.86+2225_86+2226delinsAG n.1717_1718delinsAG | |
16 | g.23635625T>A | CA395135338 | PALB2 | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.211+2225A>T (n.211+2225A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.36A>T (p.Lys12Asn) n.2268A>T n.1441A>T c.48+5485A>T (n.48+5485A>T) n.1075A>T c.86+2225A>T n.1717A>T | dbSNP |
16 | g.23635625T>C | CA494461945 | PALB2 | c.927A>G (p.Lys309=) c.211+2225A>G (n.211+2225A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.36A>G (p.Lys12=) n.2268A>G n.1441A>G c.48+5485A>G (n.48+5485A>G) n.1075A>G c.86+2225A>G n.1717A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635625T>G | CA395135334 | PALB2 | c.927A>C (p.Lys309Asn) c.211+2225A>C (n.211+2225A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.36A>C (p.Lys12Asn) n.2268A>C n.1441A>C c.48+5485A>C (n.48+5485A>C) n.1075A>C c.86+2225A>C n.1717A>C | |
16 | g.23635625T= | CA2213430100 | PALB2 | c.927A= (p.Lys309=) c.211+2225A= (n.211+2225A=) c.921A= (p.Lys307=) c.36A= (p.Lys12=) n.2268A= n.1441A= c.48+5485A= (n.48+5485A=) n.1075A= c.86+2225A= n.1717A= | |
16 | g.23635627del | CA279499149 | PALB2 | c.927del (p.Ala310LeufsTer2) c.211+2225del (n.211+2225del) c.921del (p.Ala308LeufsTer2) c.36del (p.Ala13LeufsTer2) n.2268del n.1441del c.48+5485del (n.48+5485del) n.1075del c.86+2225del n.1717del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635626T>A | CA395135346 | PALB2 | c.926A>T (p.Lys309Ile) c.211+2224A>T (n.211+2224A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.35A>T (p.Lys12Ile) n.2267A>T n.1440A>T c.48+5484A>T (n.48+5484A>T) n.1074A>T c.86+2224A>T n.1716A>T | |
16 | g.23635626T>C | CA395135349 | PALB2 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.211+2224A>G (n.211+2224A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.2267A>G n.1440A>G c.48+5484A>G (n.48+5484A>G) n.1074A>G c.86+2224A>G n.1716A>G | |
16 | g.23635626T>G | CA395135354 | PALB2 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.211+2224A>C (n.211+2224A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.2267A>C n.1440A>C c.48+5484A>C (n.48+5484A>C) n.1074A>C c.86+2224A>C n.1716A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635627T>A | CA395135361 | PALB2 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.211+2223A>T (n.211+2223A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.2266A>T n.1439A>T c.48+5483A>T (n.48+5483A>T) n.1073A>T c.86+2223A>T n.1715A>T | dbSNP |
16 | g.23635627T>C | CA395135364 | PALB2 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.211+2223A>G (n.211+2223A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.2266A>G n.1439A>G c.48+5483A>G (n.48+5483A>G) n.1073A>G c.86+2223A>G n.1715A>G | dbSNP |
16 | g.23635627T>G | CA395135366 | PALB2 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.211+2223A>C (n.211+2223A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.2266A>C n.1439A>C c.48+5483A>C (n.48+5483A>C) n.1073A>C c.86+2223A>C n.1715A>C | |
16 | g.23635628A= | CA2213430108 | PALB2 | c.924T= (p.Asn308=) c.211+2222T= (n.211+2222T=) c.918T= (p.Asn306=) c.33T= (p.Asn11=) n.2265T= n.1438T= c.48+5482T= (n.48+5482T=) n.1072T= c.86+2222T= n.1714T= | |
16 | g.23635628A>C | CA395135372 | PALB2 | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.211+2222T>G (n.211+2222T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) n.2265T>G n.1438T>G c.48+5482T>G (n.48+5482T>G) n.1072T>G c.86+2222T>G n.1714T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635628A>G | CA7963745 | PALB2 | c.924T>C (p.Asn308=) c.211+2222T>C (n.211+2222T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.33T>C (p.Asn11=) n.2265T>C n.1438T>C c.48+5482T>C (n.48+5482T>C) n.1072T>C c.86+2222T>C n.1714T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635628A>T | CA395135379 | PALB2 | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.211+2222T>A (n.211+2222T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) n.2265T>A n.1438T>A c.48+5482T>A (n.48+5482T>A) n.1072T>A c.86+2222T>A n.1714T>A | |
16 | g.23635629T>A | CA395135383 | PALB2 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.211+2221A>T (n.211+2221A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.2264A>T n.1437A>T c.48+5481A>T (n.48+5481A>T) n.1071A>T c.86+2221A>T n.1713A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635629T>C | CA395135387 | PALB2 | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.211+2221A>G (n.211+2221A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.2264A>G n.1437A>G c.48+5481A>G (n.48+5481A>G) n.1071A>G c.86+2221A>G n.1713A>G | dbSNP |
16 | g.23635629T>G | CA395135388 | PALB2 | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.211+2221A>C (n.211+2221A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.2264A>C n.1437A>C c.48+5481A>C (n.48+5481A>C) n.1071A>C c.86+2221A>C n.1713A>C | dbSNP |
16 | g.23635629T= | CA2213430116 | PALB2 | c.923A= (p.Asn308=) c.211+2221A= (n.211+2221A=) c.917A= (p.Asn306=) c.32A= (p.Asn11=) n.2264A= n.1437A= c.48+5481A= (n.48+5481A=) n.1071A= c.86+2221A= n.1713A= | |
16 | g.23635629_23635637delinsA | CA2695197528 | PALB2 | c.915_923delinsT (p.Leu306Ter) c.211+2213_211+2221delinsT (n.211+2213_211+2221delinsT) c.909_917delinsT (p.Leu304Ter) c.24_32delinsT (p.Leu9Ter) n.2256_2264delinsT n.1429_1437delinsT c.48+5473_48+5481delinsT (n.48+5473_48+5481delinsT) n.1063_1071delinsT c.86+2213_86+2221delinsT n.1705_1713delinsT | ClinVar |
16 | g.23635630T>A | CA395135392 | PALB2 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.211+2220A>T (n.211+2220A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.2263A>T n.1436A>T c.48+5480A>T (n.48+5480A>T) n.1070A>T c.86+2220A>T n.1712A>T | dbSNP |
16 | g.23635630T>C | CA395135389 | PALB2 | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.211+2220A>G (n.211+2220A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.2263A>G n.1436A>G c.48+5480A>G (n.48+5480A>G) n.1070A>G c.86+2220A>G n.1712A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635630T>G | CA395135390 | PALB2 | c.922A>C (p.Asn308His) c.211+2220A>C (n.211+2220A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.31A>C (p.Asn11His) n.2263A>C n.1436A>C c.48+5480A>C (n.48+5480A>C) n.1070A>C c.86+2220A>C n.1712A>C | ClinVar |
16 | g.23635631T>A | CA494461952 | PALB2 | c.921A>T (p.Val307=) c.211+2219A>T (n.211+2219A>T) c.915A>T (p.Val305=) c.30A>T (p.Val10=) n.2262A>T n.1435A>T c.48+5479A>T (n.48+5479A>T) n.1069A>T c.86+2219A>T n.1711A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635631T>C | CA7963746 | PALB2 | c.921A>G (p.Val307=) c.211+2219A>G (n.211+2219A>G) c.915A>G (p.Val305=) c.30A>G (p.Val10=) n.2262A>G n.1435A>G c.48+5479A>G (n.48+5479A>G) n.1069A>G c.86+2219A>G n.1711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635631T>G | CA494461954 | PALB2 | c.921A>C (p.Val307=) c.211+2219A>C (n.211+2219A>C) c.915A>C (p.Val305=) c.30A>C (p.Val10=) n.2262A>C n.1435A>C c.48+5479A>C (n.48+5479A>C) n.1069A>C c.86+2219A>C n.1711A>C | |
16 | g.23635631T= | CA2213430119 | PALB2 | c.921A= (p.Val307=) c.211+2219A= (n.211+2219A=) c.915A= (p.Val305=) c.30A= (p.Val10=) n.2262A= n.1435A= c.48+5479A= (n.48+5479A=) n.1069A= c.86+2219A= n.1711A= | |
16 | g.23635632A= | CA2213430126 | PALB2 | c.920T= (p.Val307=) c.211+2218T= (n.211+2218T=) c.914T= (p.Val305=) c.29T= (p.Val10=) n.2261T= n.1434T= c.48+5478T= (n.48+5478T=) n.1068T= c.86+2218T= n.1710T= | |
16 | g.23635632A>C | CA395135399 | PALB2 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.211+2218T>G (n.211+2218T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.2261T>G n.1434T>G c.48+5478T>G (n.48+5478T>G) n.1068T>G c.86+2218T>G n.1710T>G | dbSNP |
16 | g.23635632A>G | CA395135416 | PALB2 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.211+2218T>C (n.211+2218T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.2261T>C n.1434T>C c.48+5478T>C (n.48+5478T>C) n.1068T>C c.86+2218T>C n.1710T>C | dbSNP |
16 | g.23635632A>T | CA395135420 | PALB2 | c.920T>A (p.Val307Glu) c.211+2218T>A (n.211+2218T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) n.2261T>A n.1434T>A c.48+5478T>A (n.48+5478T>A) n.1068T>A c.86+2218T>A n.1710T>A | dbSNP |
16 | g.23635633C>A | CA395135427 | PALB2 | c.919G>T (p.Val307Leu) c.211+2217G>T (n.211+2217G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) n.2260G>T n.1433G>T c.48+5477G>T (n.48+5477G>T) n.1067G>T c.86+2217G>T n.1709G>T | dbSNP |
16 | g.23635633C>G | CA395135431 | PALB2 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.211+2217G>C (n.211+2217G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.2260G>C n.1433G>C c.48+5477G>C (n.48+5477G>C) n.1067G>C c.86+2217G>C n.1709G>C | dbSNP |
16 | g.23635633C>T | CA395135435 | PALB2 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.211+2217G>A (n.211+2217G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) n.2260G>A n.1433G>A c.48+5477G>A (n.48+5477G>A) n.1067G>A c.86+2217G>A n.1709G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635634A= | CA2213430134 | PALB2 | c.918T= (p.Leu306=) c.211+2216T= (n.211+2216T=) c.912T= (p.Leu304=) c.27T= (p.Leu9=) n.2259T= n.1432T= c.48+5476T= (n.48+5476T=) n.1066T= c.86+2216T= n.1708T= | |
16 | g.23635634A>C | CA494461970 | PALB2 | c.918T>G (p.Leu306=) c.211+2216T>G (n.211+2216T>G) c.912T>G (p.Leu304=) c.27T>G (p.Leu9=) n.2259T>G n.1432T>G c.48+5476T>G (n.48+5476T>G) n.1066T>G c.86+2216T>G n.1708T>G | |
16 | g.23635634A>G | CA494461972 | PALB2 | c.918T>C (p.Leu306=) c.211+2216T>C (n.211+2216T>C) c.912T>C (p.Leu304=) c.27T>C (p.Leu9=) n.2259T>C n.1432T>C c.48+5476T>C (n.48+5476T>C) n.1066T>C c.86+2216T>C n.1708T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635634A>T | CA494461973 | PALB2 | c.918T>A (p.Leu306=) c.211+2216T>A (n.211+2216T>A) c.912T>A (p.Leu304=) c.27T>A (p.Leu9=) n.2259T>A n.1432T>A c.48+5476T>A (n.48+5476T>A) n.1066T>A c.86+2216T>A n.1708T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635635del | CA2697555748 | PALB2 | c.918del (p.Val307Ter) c.211+2216del (n.211+2216del) c.912del (p.Val305Ter) c.27del (p.Val10Ter) n.2259del n.1432del c.48+5476del (n.48+5476del) n.1066del c.86+2216del n.1708del | ClinVar |
16 | g.23635634_23635637delinsAAGG | CA2213430132 | PALB2 | c.915_918delinsCCTT (p.Leu305=) c.211+2213_211+2216delinsCCTT (n.211+2213_211+2216delinsCCTT) c.909_912delinsCCTT (p.Leu303=) c.24_27delinsCCTT (p.Leu8=) n.2256_2259delinsCCTT n.1429_1432delinsCCTT c.48+5473_48+5476delinsCCTT (n.48+5473_48+5476delinsCCTT) n.1063_1066delinsCCTT c.86+2213_86+2216delinsCCTT n.1705_1708delinsCCTT | |
16 | g.23635635A>C | CA395135442 | PALB2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.211+2215T>G (n.211+2215T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.2258T>G n.1431T>G c.48+5475T>G (n.48+5475T>G) n.1065T>G c.86+2215T>G n.1707T>G | ClinVar |
16 | g.23635635A>G | CA395135445 | PALB2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.211+2215T>C (n.211+2215T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.2258T>C n.1431T>C c.48+5475T>C (n.48+5475T>C) n.1065T>C c.86+2215T>C n.1707T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635635A>T | CA395135446 | PALB2 | c.917T>A (p.Leu306His) c.211+2215T>A (n.211+2215T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.26T>A (p.Leu9His) n.2258T>A n.1431T>A c.48+5475T>A (n.48+5475T>A) n.1065T>A c.86+2215T>A n.1707T>A | dbSNP |
16 | g.23635638_23635640del | CA288498 | PALB2 | c.915_917del (p.Leu306del) c.211+2213_211+2215del (n.211+2213_211+2215del) c.909_911del (p.Leu304del) c.24_26del (p.Leu9del) n.2256_2258del n.1429_1431del c.48+5473_48+5475del (n.48+5473_48+5475del) n.1063_1065del c.86+2213_86+2215del n.1705_1707del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635636G>A | CA395135466 | PALB2 | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.211+2214C>T (n.211+2214C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.2257C>T n.1430C>T c.48+5474C>T (n.48+5474C>T) n.1064C>T c.86+2214C>T n.1706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635636G>C | CA395135469 | PALB2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.211+2214C>G (n.211+2214C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.2257C>G n.1430C>G c.48+5474C>G (n.48+5474C>G) n.1064C>G c.86+2214C>G n.1706C>G | dbSNP |
16 | g.23635636G= | CA2213430147 | PALB2 | c.916C= (p.Leu306=) c.211+2214C= (n.211+2214C=) c.910C= (p.Leu304=) c.25C= (p.Leu9=) n.2257C= n.1430C= c.48+5474C= (n.48+5474C=) n.1064C= c.86+2214C= n.1706C= | |
16 | g.23635636G>T | CA395135454 | PALB2 | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.211+2214C>A (n.211+2214C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.2257C>A n.1430C>A c.48+5474C>A (n.48+5474C>A) n.1064C>A c.86+2214C>A n.1706C>A | dbSNP |
16 | g.23635637del | CA2739266670 | PALB2 | c.916del (p.Val307Ter) c.211+2214del (n.211+2214del) c.910del (p.Val305Ter) c.25del (p.Val10Ter) n.2257del n.1430del c.48+5474del (n.48+5474del) n.1064del c.86+2214del n.1706del | ClinVar |
16 | g.23635637_23635640del | CA645583280 | PALB2 | c.913_916del (p.Leu306Ter) c.211+2211_211+2214del (n.211+2211_211+2214del) c.907_910del (p.Leu304Ter) c.22_25del (p.Leu9Ter) n.2254_2257del n.1427_1430del c.48+5471_48+5474del (n.48+5471_48+5474del) n.1061_1064del c.86+2211_86+2214del n.1703_1706del | COSMIC |
16 | g.23635637G>A | CA292656 | PALB2 | c.915C>T (p.Leu305=) c.211+2213C>T (n.211+2213C>T) c.909C>T (p.Leu303=) c.24C>T (p.Leu8=) n.2256C>T n.1429C>T c.48+5473C>T (n.48+5473C>T) n.1063C>T c.86+2213C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635637G>C | CA494461978 | PALB2 | c.915C>G (p.Leu305=) c.211+2213C>G (n.211+2213C>G) c.909C>G (p.Leu303=) c.24C>G (p.Leu8=) n.2256C>G n.1429C>G c.48+5473C>G (n.48+5473C>G) n.1063C>G c.86+2213C>G n.1705C>G | dbSNP |
16 | g.23635637G= | CA2213430150 | PALB2 | c.915C= (p.Leu305=) c.211+2213C= (n.211+2213C=) c.909C= (p.Leu303=) c.24C= (p.Leu8=) n.2256C= n.1429C= c.48+5473C= (n.48+5473C=) n.1063C= c.86+2213C= n.1705C= | |
16 | g.23635637G>T | CA494461979 | PALB2 | c.915C>A (p.Leu305=) c.211+2213C>A (n.211+2213C>A) c.909C>A (p.Leu303=) c.24C>A (p.Leu8=) n.2256C>A n.1429C>A c.48+5473C>A (n.48+5473C>A) n.1063C>A c.86+2213C>A n.1705C>A | dbSNP |
16 | g.23635638A= | CA2213430160 | PALB2 | c.914T= (p.Leu305=) c.211+2212T= (n.211+2212T=) c.908T= (p.Leu303=) c.23T= (p.Leu8=) n.2255T= n.1428T= c.48+5472T= (n.48+5472T=) n.1062T= c.86+2212T= n.1704T= | |
16 | g.23635638A>C | CA395135474 | PALB2 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.211+2212T>G (n.211+2212T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.2255T>G n.1428T>G c.48+5472T>G (n.48+5472T>G) n.1062T>G c.86+2212T>G n.1704T>G | |
16 | g.23635638A>G | CA7963747 | PALB2 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.211+2212T>C (n.211+2212T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.2255T>C n.1428T>C c.48+5472T>C (n.48+5472T>C) n.1062T>C c.86+2212T>C n.1704T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635638A>T | CA10580028 | PALB2 | c.914T>A (p.Leu305His) c.211+2212T>A (n.211+2212T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.23T>A (p.Leu8His) n.2255T>A n.1428T>A c.48+5472T>A (n.48+5472T>A) n.1062T>A c.86+2212T>A n.1704T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635638_23635645delinsAGGTTATC | CA2213430158 | PALB2 | c.907_914delinsGATAACCT (p.Asp303=) c.211+2205_211+2212delinsGATAACCT (n.211+2205_211+2212delinsGATAACCT) c.901_908delinsGATAACCT (p.Asp301=) c.16_23delinsGATAACCT (p.Asp6=) n.2248_2255delinsGATAACCT n.1421_1428delinsGATAACCT c.48+5465_48+5472delinsGATAACCT (n.48+5465_48+5472delinsGATAACCT) n.1055_1062delinsGATAACCT c.86+2205_86+2212delinsGATAACCT n.1697_1704delinsGATAACCT | |
16 | g.23635639G>A | CA395135481 | PALB2 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.211+2211C>T (n.211+2211C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.2254C>T n.1427C>T c.48+5471C>T (n.48+5471C>T) n.1061C>T c.86+2211C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635639G>C | CA10583379 | PALB2 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.211+2211C>G (n.211+2211C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.2254C>G n.1427C>G c.48+5471C>G (n.48+5471C>G) n.1061C>G c.86+2211C>G n.1703C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635639G= | CA2213430161 | PALB2 | c.913C= (p.Leu305=) c.211+2211C= (n.211+2211C=) c.907C= (p.Leu303=) c.22C= (p.Leu8=) n.2254C= n.1427C= c.48+5471C= (n.48+5471C=) n.1061C= c.86+2211C= n.1703C= | |
16 | g.23635639G>T | CA395135488 | PALB2 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.211+2211C>A (n.211+2211C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.2254C>A n.1427C>A c.48+5471C>A (n.48+5471C>A) n.1061C>A c.86+2211C>A n.1703C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635639_23635645del | CA658658436 | PALB2 | c.907_913del (p.Asp303SerfsTer3) c.211+2205_211+2211del (n.211+2205_211+2211del) c.901_907del (p.Asp301SerfsTer3) c.16_22del (p.Asp6SerfsTer3) n.2248_2254del n.1421_1427del c.48+5465_48+5471del (n.48+5465_48+5471del) n.1055_1061del c.86+2205_86+2211del n.1697_1703del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635640G>A | CA494461991 | PALB2 | c.912C>T (p.Asn304=) c.211+2210C>T (n.211+2210C>T) c.906C>T (p.Asn302=) c.21C>T (p.Asn7=) n.2253C>T n.1426C>T c.48+5470C>T (n.48+5470C>T) n.1060C>T c.86+2210C>T n.1702C>T | dbSNP |
16 | g.23635640G>C | CA395135490 | PALB2 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.211+2210C>G (n.211+2210C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) n.2253C>G n.1426C>G c.48+5470C>G (n.48+5470C>G) n.1060C>G c.86+2210C>G n.1702C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635640G= | CA2213430163 | PALB2 | c.912C= (p.Asn304=) c.211+2210C= (n.211+2210C=) c.906C= (p.Asn302=) c.21C= (p.Asn7=) n.2253C= n.1426C= c.48+5470C= (n.48+5470C=) n.1060C= c.86+2210C= n.1702C= | |
16 | g.23635640G>T | CA395135492 | PALB2 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.211+2210C>A (n.211+2210C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) n.2253C>A n.1426C>A c.48+5470C>A (n.48+5470C>A) n.1060C>A c.86+2210C>A n.1702C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635640_23635641delinsGT | CA2213430162 | PALB2 | c.911_912delinsAC (p.Asn304=) c.211+2209_211+2210delinsAC (n.211+2209_211+2210delinsAC) c.905_906delinsAC (p.Asn302=) c.20_21delinsAC (p.Asn7=) n.2252_2253delinsAC n.1425_1426delinsAC c.48+5469_48+5470delinsAC (n.48+5469_48+5470delinsAC) n.1059_1060delinsAC c.86+2209_86+2210delinsAC n.1701_1702delinsAC | |
16 | g.23635641T>A | CA395135496 | PALB2 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.211+2209A>T (n.211+2209A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.2252A>T n.1425A>T c.48+5469A>T (n.48+5469A>T) n.1059A>T c.86+2209A>T n.1701A>T | dbSNP |
16 | g.23635641T>C | CA395135498 | PALB2 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.211+2209A>G (n.211+2209A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.2252A>G n.1425A>G c.48+5469A>G (n.48+5469A>G) n.1059A>G c.86+2209A>G n.1701A>G | ClinVar |
16 | g.23635641T>G | CA395135504 | PALB2 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.211+2209A>C (n.211+2209A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.2252A>C n.1425A>C c.48+5469A>C (n.48+5469A>C) n.1059A>C c.86+2209A>C n.1701A>C | dbSNP |
16 | g.23635642dup | CA2582342514 | PALB2 | c.911dup (p.Asn304LysfsTer6) c.211+2209dup (n.211+2209dup) c.905dup (p.Asn302LysfsTer6) c.20dup (p.Asn7LysfsTer6) n.2252dup n.1425dup c.48+5469dup (n.48+5469dup) n.1059dup c.86+2209dup n.1701dup | ClinVar |
16 | g.23635642del | CA658658437 | PALB2 | c.911del (p.Asn304ThrfsTer4) c.211+2209del (n.211+2209del) c.905del (p.Asn302ThrfsTer4) c.20del (p.Asn7ThrfsTer4) n.2252del n.1425del c.48+5469del (n.48+5469del) n.1059del c.86+2209del n.1701del | ClinVar dbSNP |