Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635504_23635506del | CA891863018 | PALB2 | c.1048_1050del (p.Gln350del) c.211+2346_211+2348del (n.211+2346_211+2348del) c.1042_1044del (p.Gln348del) c.157_159del (p.Gln53del) n.2389_2391del n.1562_1564del c.48+5606_48+5608del (n.48+5606_48+5608del) n.1196_1198del c.86+2346_86+2348del n.1838_1840del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635503_23635507delinsTGTTC | CA2213429482 | PALB2 | c.1045_1049delinsGAACA (p.Glu349=) c.211+2343_211+2347delinsGAACA (n.211+2343_211+2347delinsGAACA) c.1039_1043delinsGAACA (p.Glu347=) c.154_158delinsGAACA (p.Glu52=) n.2386_2390delinsGAACA n.1559_1563delinsGAACA c.48+5603_48+5607delinsGAACA (n.48+5603_48+5607delinsGAACA) n.1193_1197delinsGAACA c.86+2343_86+2347delinsGAACA n.1835_1839delinsGAACA | |
16 | g.23635504_23635507delinsTTTTTT | CA891844527 | PALB2 | c.1045_1048delinsAAAAAA (p.Glu349LysfsTer10) c.211+2343_211+2346delinsAAAAAA (n.211+2343_211+2346delinsAAAAAA) c.1039_1042delinsAAAAAA (p.Glu347LysfsTer10) c.154_157delinsAAAAAA (p.Glu52LysfsTer10) n.2386_2389delinsAAAAAA n.1559_1562delinsAAAAAA c.48+5603_48+5606delinsAAAAAA (n.48+5603_48+5606delinsAAAAAA) n.1193_1196delinsAAAAAA c.86+2343_86+2346delinsAAAAAA n.1835_1838delinsAAAAAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635504_23635508delinsGTTCT | CA2213429495 | PALB2 | c.1044_1048delinsAGAAC (p.Lys348=) c.211+2342_211+2346delinsAGAAC (n.211+2342_211+2346delinsAGAAC) c.1038_1042delinsAGAAC (p.Lys346=) c.153_157delinsAGAAC (p.Lys51=) n.2385_2389delinsAGAAC n.1558_1562delinsAGAAC c.48+5602_48+5606delinsAGAAC (n.48+5602_48+5606delinsAGAAC) n.1192_1196delinsAGAAC c.86+2342_86+2346delinsAGAAC n.1834_1838delinsAGAAC | |
16 | g.23635504_23635509delinsGTTCTT | CA2213429497 | PALB2 | c.1043_1048delinsAAGAAC (p.Lys348=) c.211+2341_211+2346delinsAAGAAC (n.211+2341_211+2346delinsAAGAAC) c.1037_1042delinsAAGAAC (p.Lys346=) c.152_157delinsAAGAAC (p.Lys51=) n.2384_2389delinsAAGAAC n.1557_1562delinsAAGAAC c.48+5601_48+5606delinsAAGAAC (n.48+5601_48+5606delinsAAGAAC) n.1191_1196delinsAAGAAC c.86+2341_86+2346delinsAAGAAC n.1833_1838delinsAAGAAC | |
16 | g.23635506dup | CA2695222969 | PALB2 | c.1047dup (p.Gln350ThrfsTer13) c.211+2345dup (n.211+2345dup) c.1041dup (p.Gln348ThrfsTer13) c.156dup (p.Gln53ThrfsTer13) n.2388dup n.1561dup c.48+5605dup (n.48+5605dup) n.1195dup c.86+2345dup n.1837dup | |
16 | g.23635507_23635510del | CA916081812 | PALB2 | c.1044_1047del (p.Lys348AsnfsTer9) c.211+2342_211+2345del (n.211+2342_211+2345del) c.1038_1041del (p.Lys346AsnfsTer9) c.153_156del (p.Lys51AsnfsTer9) n.2385_2388del n.1558_1561del c.48+5602_48+5605del (n.48+5602_48+5605del) n.1192_1195del c.86+2342_86+2345del n.1834_1837del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635507_23635511del | CA165692 | PALB2 | c.1043_1047del (p.Lys348ThrfsTer13) c.211+2341_211+2345del (n.211+2341_211+2345del) c.1037_1041del (p.Lys346ThrfsTer13) c.152_156del (p.Lys51ThrfsTer13) n.2384_2388del n.1557_1561del c.48+5601_48+5605del (n.48+5601_48+5605del) n.1191_1195del c.86+2341_86+2345del n.1833_1837del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635506T>A | CA395134235 | PALB2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.211+2344A>T (n.211+2344A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.2387A>T n.1560A>T c.48+5604A>T (n.48+5604A>T) n.1194A>T c.86+2344A>T n.1836A>T | |
16 | g.23635506T>C | CA395134237 | PALB2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.211+2344A>G (n.211+2344A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.2387A>G n.1560A>G c.48+5604A>G (n.48+5604A>G) n.1194A>G c.86+2344A>G n.1836A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635506T>G | CA395134239 | PALB2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.211+2344A>C (n.211+2344A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.2387A>C n.1560A>C c.48+5604A>C (n.48+5604A>C) n.1194A>C c.86+2344A>C n.1836A>C | |
16 | g.23635507C>A | CA16609602 | PALB2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.211+2343G>T (n.211+2343G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.2386G>T n.1559G>T c.48+5603G>T (n.48+5603G>T) n.1193G>T c.86+2343G>T n.1835G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635507C= | CA2213429533 | PALB2 | c.1045G= (p.Glu349=) c.211+2343G= (n.211+2343G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.154G= (p.Glu52=) n.2386G= n.1559G= c.48+5603G= (n.48+5603G=) n.1193G= c.86+2343G= n.1835G= | |
16 | g.23635507C>G | CA395134244 | PALB2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.211+2343G>C (n.211+2343G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.2386G>C n.1559G>C c.48+5603G>C (n.48+5603G>C) n.1193G>C c.86+2343G>C n.1835G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635507C>T | CA395134249 | PALB2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.211+2343G>A (n.211+2343G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.2386G>A n.1559G>A c.48+5603G>A (n.48+5603G>A) n.1193G>A c.86+2343G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635507_23635509delinsCTT | CA2213429536 | PALB2 | c.1043_1045delinsAAG (p.Lys348=) c.211+2341_211+2343delinsAAG (n.211+2341_211+2343delinsAAG) c.1037_1039delinsAAG (p.Lys346=) c.152_154delinsAAG (p.Lys51=) n.2384_2386delinsAAG n.1557_1559delinsAAG c.48+5601_48+5603delinsAAG (n.48+5601_48+5603delinsAAG) n.1191_1193delinsAAG c.86+2341_86+2343delinsAAG n.1833_1835delinsAAG | |
16 | g.23635508T>A | CA395134252 | PALB2 | c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.211+2342A>T (n.211+2342A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.2385A>T n.1558A>T c.48+5602A>T (n.48+5602A>T) n.1192A>T c.86+2342A>T n.1834A>T | dbSNP |
16 | g.23635508T>C | CA269475 | PALB2 | c.1044A>G (p.Lys348=) c.211+2342A>G (n.211+2342A>G) c.1038A>G (p.Lys346=) c.153A>G (p.Lys51=) n.2385A>G n.1558A>G c.48+5602A>G (n.48+5602A>G) n.1192A>G c.86+2342A>G n.1834A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635508T>G | CA395134255 | PALB2 | c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.211+2342A>C (n.211+2342A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.2385A>C n.1558A>C c.48+5602A>C (n.48+5602A>C) n.1192A>C c.86+2342A>C n.1834A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635508T= | CA2213429548 | PALB2 | c.1044A= (p.Lys348=) c.211+2342A= (n.211+2342A=) c.1038A= (p.Lys346=) c.153A= (p.Lys51=) n.2385A= n.1558A= c.48+5602A= (n.48+5602A=) n.1192A= c.86+2342A= n.1834A= | |
16 | g.23635508_23635511del | CA2632326855 | PALB2 | c.1041_1044del (p.Lys348AsnfsTer9) c.211+2339_211+2342del (n.211+2339_211+2342del) c.1035_1038del (p.Lys346AsnfsTer9) c.150_153del (p.Lys51AsnfsTer9) n.2382_2385del n.1555_1558del c.48+5599_48+5602del (n.48+5599_48+5602del) n.1189_1192del c.86+2339_86+2342del n.1831_1834del | gnomAD v4 |
16 | g.23635511del | CA916081813 | PALB2 | c.1044del (p.Glu349AsnfsTer9) c.211+2342del (n.211+2342del) c.1038del (p.Glu347AsnfsTer9) c.153del (p.Glu52AsnfsTer9) n.2385del n.1558del c.48+5602del (n.48+5602del) n.1192del c.86+2342del n.1834del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635510_23635511del | CA915949209 | PALB2 | c.1043_1044del (p.Lys348ArgfsTer14) c.211+2341_211+2342del (n.211+2341_211+2342del) c.1037_1038del (p.Lys346ArgfsTer14) c.152_153del (p.Lys51ArgfsTer14) n.2384_2385del n.1557_1558del c.48+5601_48+5602del (n.48+5601_48+5602del) n.1191_1192del c.86+2341_86+2342del n.1833_1834del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635509T>A | CA395134260 | PALB2 | c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.211+2341A>T (n.211+2341A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.2384A>T n.1557A>T c.48+5601A>T (n.48+5601A>T) n.1191A>T c.86+2341A>T n.1833A>T | |
16 | g.23635509T>C | CA395134263 | PALB2 | c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.211+2341A>G (n.211+2341A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.2384A>G n.1557A>G c.48+5601A>G (n.48+5601A>G) n.1191A>G c.86+2341A>G n.1833A>G | |
16 | g.23635509T>G | CA395134265 | PALB2 | c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.211+2341A>C (n.211+2341A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.2384A>C n.1557A>C c.48+5601A>C (n.48+5601A>C) n.1191A>C c.86+2341A>C n.1833A>C | |
16 | g.23635510T>A | CA395134267 | PALB2 | c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.211+2340A>T (n.211+2340A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.2383A>T n.1556A>T c.48+5600A>T (n.48+5600A>T) n.1190A>T c.86+2340A>T n.1832A>T | dbSNP |
16 | g.23635510T>C | CA395134269 | PALB2 | c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.211+2340A>G (n.211+2340A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.2383A>G n.1556A>G c.48+5600A>G (n.48+5600A>G) n.1190A>G c.86+2340A>G n.1832A>G | dbSNP |
16 | g.23635510T>G | CA395134274 | PALB2 | c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.211+2340A>C (n.211+2340A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.2383A>C n.1556A>C c.48+5600A>C (n.48+5600A>C) n.1190A>C c.86+2340A>C n.1832A>C | |
16 | g.23635511T>A | CA395134279 | PALB2 | c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.211+2339A>T (n.211+2339A>T) c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.2382A>T n.1555A>T c.48+5599A>T (n.48+5599A>T) n.1189A>T c.86+2339A>T n.1831A>T | |
16 | g.23635511T>C | CA494461637 | PALB2 | c.1041A>G (p.Leu347=) c.211+2339A>G (n.211+2339A>G) c.1035A>G (p.Leu345=) c.150A>G (p.Leu50=) n.2382A>G n.1555A>G c.48+5599A>G (n.48+5599A>G) n.1189A>G c.86+2339A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635511T>G | CA10580025 | PALB2 | c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.211+2339A>C (n.211+2339A>C) c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.2382A>C n.1555A>C c.48+5599A>C (n.48+5599A>C) n.1189A>C c.86+2339A>C n.1831A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635511T= | CA2213429559 | PALB2 | c.1041A= (p.Leu347=) c.211+2339A= (n.211+2339A=) c.1035A= (p.Leu345=) c.150A= (p.Leu50=) n.2382A= n.1555A= c.48+5599A= (n.48+5599A=) n.1189A= c.86+2339A= n.1831A= | |
16 | g.23635512A= | CA2213429566 | PALB2 | c.1040T= (p.Leu347=) c.211+2338T= (n.211+2338T=) c.1034T= (p.Leu345=) c.149T= (p.Leu50=) n.2381T= n.1554T= c.48+5598T= (n.48+5598T=) n.1188T= c.86+2338T= n.1830T= | |
16 | g.23635512A>C | CA395134280 | PALB2 | c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.211+2338T>G (n.211+2338T>G) c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.2381T>G n.1554T>G c.48+5598T>G (n.48+5598T>G) n.1188T>G c.86+2338T>G n.1830T>G | |
16 | g.23635512A>G | CA7963735 | PALB2 | c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.211+2338T>C (n.211+2338T>C) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.2381T>C n.1554T>C c.48+5598T>C (n.48+5598T>C) n.1188T>C c.86+2338T>C n.1830T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635512A>T | CA395134281 | PALB2 | c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.211+2338T>A (n.211+2338T>A) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.2381T>A n.1554T>A c.48+5598T>A (n.48+5598T>A) n.1188T>A c.86+2338T>A n.1830T>A | dbSNP |
16 | g.23635513del | CA2632326863 | PALB2 | c.1040del (p.Leu347Ter) c.211+2338del (n.211+2338del) c.1034del (p.Leu345Ter) c.149del (p.Leu50Ter) n.2381del n.1554del c.48+5598del (n.48+5598del) n.1188del c.86+2338del n.1830del | gnomAD v4 |
16 | g.23635513A= | CA2213429578 | PALB2 | c.1039T= (p.Leu347=) c.211+2337T= (n.211+2337T=) c.1033T= (p.Leu345=) c.148T= (p.Leu50=) n.2380T= n.1553T= c.48+5597T= (n.48+5597T=) n.1187T= c.86+2337T= n.1829T= | |
16 | g.23635513A>C | CA395134287 | PALB2 | c.1039T>G (p.Leu347Val) c.211+2337T>G (n.211+2337T>G) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.148T>G (p.Leu50Val) n.2380T>G n.1553T>G c.48+5597T>G (n.48+5597T>G) n.1187T>G c.86+2337T>G n.1829T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635513A>G | CA188552 | PALB2 | c.1039T>C (p.Leu347=) c.211+2337T>C (n.211+2337T>C) c.1033T>C (p.Leu345=) c.148T>C (p.Leu50=) n.2380T>C n.1553T>C c.48+5597T>C (n.48+5597T>C) n.1187T>C c.86+2337T>C n.1829T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635513A>T | CA395134283 | PALB2 | c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.211+2337T>A (n.211+2337T>A) c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.148T>A (p.Leu50Ile) n.2380T>A n.1553T>A c.48+5597T>A (n.48+5597T>A) n.1187T>A c.86+2337T>A n.1829T>A | dbSNP |
16 | g.23635513_23635514dup | CA658683915 | PALB2 | c.1038_1039dup (p.Leu347SerfsTer2) c.211+2336_211+2337dup (n.211+2336_211+2337dup) c.1032_1033dup (p.Leu345SerfsTer2) c.147_148dup (p.Leu50SerfsTer2) n.2379_2380dup n.1552_1553dup c.48+5596_48+5597dup (n.48+5596_48+5597dup) n.1186_1187dup c.86+2336_86+2337dup n.1828_1829dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635514G>A | CA494461641 | PALB2 | c.1038C>T (p.Asn346=) c.211+2336C>T (n.211+2336C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) c.147C>T (p.Asn49=) n.2379C>T n.1552C>T c.48+5596C>T (n.48+5596C>T) n.1186C>T c.86+2336C>T n.1828C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635514G>C | CA395134291 | PALB2 | c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.211+2336C>G (n.211+2336C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) n.2379C>G n.1552C>G c.48+5596C>G (n.48+5596C>G) n.1186C>G c.86+2336C>G n.1828C>G | |
16 | g.23635514G>T | CA395134293 | PALB2 | c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.211+2336C>A (n.211+2336C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) n.2379C>A n.1552C>A c.48+5596C>A (n.48+5596C>A) n.1186C>A c.86+2336C>A n.1828C>A | |
16 | g.23635514_23635515delinsGT | CA2213429582 | PALB2 | c.1037_1038delinsAC (p.Asn346=) c.211+2335_211+2336delinsAC (n.211+2335_211+2336delinsAC) c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=) c.146_147delinsAC (p.Asn49=) n.2378_2379delinsAC n.1551_1552delinsAC c.48+5595_48+5596delinsAC (n.48+5595_48+5596delinsAC) n.1185_1186delinsAC c.86+2335_86+2336delinsAC n.1827_1828delinsAC | |
16 | g.23635515T>A | CA395134295 | PALB2 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.211+2335A>T (n.211+2335A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.2378A>T n.1551A>T c.48+5595A>T (n.48+5595A>T) n.1185A>T c.86+2335A>T n.1827A>T | dbSNP |
16 | g.23635515T>C | CA395134297 | PALB2 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.211+2335A>G (n.211+2335A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.2378A>G n.1551A>G c.48+5595A>G (n.48+5595A>G) n.1185A>G c.86+2335A>G n.1827A>G | dbSNP |
16 | g.23635515T>G | CA395134301 | PALB2 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.211+2335A>C (n.211+2335A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.2378A>C n.1551A>C c.48+5595A>C (n.48+5595A>C) n.1185A>C c.86+2335A>C n.1827A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635515T= | CA2213429591 | PALB2 | c.1037A= (p.Asn346=) c.211+2335A= (n.211+2335A=) c.1031A= (p.Asn344=) c.146A= (p.Asn49=) n.2378A= n.1551A= c.48+5595A= (n.48+5595A=) n.1185A= c.86+2335A= n.1827A= | |
16 | g.23635518del | CA621661750 | PALB2 | c.1037del (p.Asn346ThrfsTer2) c.211+2335del (n.211+2335del) c.1031del (p.Asn344ThrfsTer2) c.146del (p.Asn49ThrfsTer2) n.2378del n.1551del c.48+5595del (n.48+5595del) n.1185del c.86+2335del n.1827del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635516T>A | CA395134304 | PALB2 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.211+2334A>T (n.211+2334A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.2377A>T n.1550A>T c.48+5594A>T (n.48+5594A>T) n.1184A>T c.86+2334A>T n.1826A>T | |
16 | g.23635516T>C | CA194420 | PALB2 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.211+2334A>G (n.211+2334A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.2377A>G n.1550A>G c.48+5594A>G (n.48+5594A>G) n.1184A>G c.86+2334A>G n.1826A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635516T>G | CA395134309 | PALB2 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.211+2334A>C (n.211+2334A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.145A>C (p.Asn49His) n.2377A>C n.1550A>C c.48+5594A>C (n.48+5594A>C) n.1184A>C c.86+2334A>C n.1826A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635516T= | CA2213429597 | PALB2 | c.1036A= (p.Asn346=) c.211+2334A= (n.211+2334A=) c.1030A= (p.Asn344=) c.145A= (p.Asn49=) n.2377A= n.1550A= c.48+5594A= (n.48+5594A=) n.1184A= c.86+2334A= n.1826A= | |
16 | g.23635517T>A | CA395134311 | PALB2 | c.1035A>T (p.Gln345His) c.211+2333A>T (n.211+2333A>T) c.1029A>T (p.Gln343His) c.144A>T (p.Gln48His) n.2376A>T n.1549A>T c.48+5593A>T (n.48+5593A>T) n.1183A>T c.86+2333A>T n.1825A>T | dbSNP |
16 | g.23635517T>C | CA494461651 | PALB2 | c.1035A>G (p.Gln345=) c.211+2333A>G (n.211+2333A>G) c.1029A>G (p.Gln343=) c.144A>G (p.Gln48=) n.2376A>G n.1549A>G c.48+5593A>G (n.48+5593A>G) n.1183A>G c.86+2333A>G n.1825A>G | |
16 | g.23635517T>G | CA395134313 | PALB2 | c.1035A>C (p.Gln345His) c.211+2333A>C (n.211+2333A>C) c.1029A>C (p.Gln343His) c.144A>C (p.Gln48His) n.2376A>C n.1549A>C c.48+5593A>C (n.48+5593A>C) n.1183A>C c.86+2333A>C n.1825A>C | |
16 | g.23635518T>A | CA395134315 | PALB2 | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.211+2332A>T (n.211+2332A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) n.2375A>T n.1548A>T c.48+5592A>T (n.48+5592A>T) n.1182A>T c.86+2332A>T n.1824A>T | |
16 | g.23635518T>C | CA395134319 | PALB2 | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.211+2332A>G (n.211+2332A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) n.2375A>G n.1548A>G c.48+5592A>G (n.48+5592A>G) n.1182A>G c.86+2332A>G n.1824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635518T>G | CA395134320 | PALB2 | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.211+2332A>C (n.211+2332A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) n.2375A>C n.1548A>C c.48+5592A>C (n.48+5592A>C) n.1182A>C c.86+2332A>C n.1824A>C | |
16 | g.23635518T= | CA2213429602 | PALB2 | c.1034A= (p.Gln345=) c.211+2332A= (n.211+2332A=) c.1028A= (p.Gln343=) c.143A= (p.Gln48=) n.2375A= n.1548A= c.48+5592A= (n.48+5592A=) n.1182A= c.86+2332A= n.1824A= | |
16 | g.23635519G>A | CA151215 | PALB2 | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.211+2331C>T (n.211+2331C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) n.2374C>T n.1547C>T c.48+5591C>T (n.48+5591C>T) n.1181C>T c.86+2331C>T n.1823C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635519G>C | CA395134327 | PALB2 | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.211+2331C>G (n.211+2331C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) n.2374C>G n.1547C>G c.48+5591C>G (n.48+5591C>G) n.1181C>G c.86+2331C>G n.1823C>G | dbSNP |
16 | g.23635519G= | CA2213429607 | PALB2 | c.1033C= (p.Gln345=) c.211+2331C= (n.211+2331C=) c.1027C= (p.Gln343=) c.142C= (p.Gln48=) n.2374C= n.1547C= c.48+5591C= (n.48+5591C=) n.1181C= c.86+2331C= n.1823C= | |
16 | g.23635519G>T | CA395134323 | PALB2 | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.211+2331C>A (n.211+2331C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) n.2374C>A n.1547C>A c.48+5591C>A (n.48+5591C>A) n.1181C>A c.86+2331C>A n.1823C>A | dbSNP |
16 | g.23635520G>A | CA494461657 | PALB2 | c.1032C>T (p.Asn344=) c.211+2330C>T (n.211+2330C>T) c.1026C>T (p.Asn342=) c.141C>T (p.Asn47=) n.2373C>T n.1546C>T c.48+5590C>T (n.48+5590C>T) n.1180C>T c.86+2330C>T n.1822C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635520G>C | CA195839 | PALB2 | c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.211+2330C>G (n.211+2330C>G) c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.2373C>G n.1546C>G c.48+5590C>G (n.48+5590C>G) n.1180C>G c.86+2330C>G n.1822C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635520G= | CA2213429615 | PALB2 | c.1032C= (p.Asn344=) c.211+2330C= (n.211+2330C=) c.1026C= (p.Asn342=) c.141C= (p.Asn47=) n.2373C= n.1546C= c.48+5590C= (n.48+5590C=) n.1180C= c.86+2330C= n.1822C= | |
16 | g.23635520G>T | CA395134331 | PALB2 | c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.211+2330C>A (n.211+2330C>A) c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.2373C>A n.1546C>A c.48+5590C>A (n.48+5590C>A) n.1180C>A c.86+2330C>A n.1822C>A | dbSNP |
16 | g.23635521T>A | CA395134341 | PALB2 | c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.211+2329A>T (n.211+2329A>T) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.2372A>T n.1545A>T c.48+5589A>T (n.48+5589A>T) n.1179A>T c.86+2329A>T n.1821A>T | dbSNP |
16 | g.23635521T>C | CA395134335 | PALB2 | c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.211+2329A>G (n.211+2329A>G) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.2372A>G n.1545A>G c.48+5589A>G (n.48+5589A>G) n.1179A>G c.86+2329A>G n.1821A>G | dbSNP |
16 | g.23635521T>G | CA395134338 | PALB2 | c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.211+2329A>C (n.211+2329A>C) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.2372A>C n.1545A>C c.48+5589A>C (n.48+5589A>C) n.1179A>C c.86+2329A>C n.1821A>C | |
16 | g.23635521T= | CA2213429621 | PALB2 | c.1031A= (p.Asn344=) c.211+2329A= (n.211+2329A=) c.1025A= (p.Asn342=) c.140A= (p.Asn47=) n.2372A= n.1545A= c.48+5589A= (n.48+5589A=) n.1179A= c.86+2329A= n.1821A= | |
16 | g.23635522T>A | CA395134344 | PALB2 | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.211+2328A>T (n.211+2328A>T) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.2371A>T n.1544A>T c.48+5588A>T (n.48+5588A>T) n.1178A>T c.86+2328A>T n.1820A>T | dbSNP |
16 | g.23635522T>C | CA395134347 | PALB2 | c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.211+2328A>G (n.211+2328A>G) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.2371A>G n.1544A>G c.48+5588A>G (n.48+5588A>G) n.1178A>G c.86+2328A>G n.1820A>G | |
16 | g.23635522T>G | CA395134349 | PALB2 | c.1030A>C (p.Asn344His) c.211+2328A>C (n.211+2328A>C) c.1024A>C (p.Asn342His) c.139A>C (p.Asn47His) n.2371A>C n.1544A>C c.48+5588A>C (n.48+5588A>C) n.1178A>C c.86+2328A>C n.1820A>C | |
16 | g.23635523T>A | CA395134353 | PALB2 | c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.211+2327A>T (n.211+2327A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.2370A>T n.1543A>T c.48+5587A>T (n.48+5587A>T) n.1177A>T c.86+2327A>T n.1819A>T | |
16 | g.23635523T>C | CA494461662 | PALB2 | c.1029A>G (p.Glu343=) c.211+2327A>G (n.211+2327A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.138A>G (p.Glu46=) n.2370A>G n.1543A>G c.48+5587A>G (n.48+5587A>G) n.1177A>G c.86+2327A>G n.1819A>G | |
16 | g.23635523T>G | CA395134357 | PALB2 | c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.211+2327A>C (n.211+2327A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.2370A>C n.1543A>C c.48+5587A>C (n.48+5587A>C) n.1177A>C c.86+2327A>C n.1819A>C | |
16 | g.23635524T>A | CA395134360 | PALB2 | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.211+2326A>T (n.211+2326A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.2369A>T n.1542A>T c.48+5586A>T (n.48+5586A>T) n.1176A>T c.86+2326A>T n.1818A>T | dbSNP |
16 | g.23635524T>C | CA395134363 | PALB2 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.211+2326A>G (n.211+2326A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.2369A>G n.1542A>G c.48+5586A>G (n.48+5586A>G) n.1176A>G c.86+2326A>G n.1818A>G | |
16 | g.23635524T>G | CA395134366 | PALB2 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.211+2326A>C (n.211+2326A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.2369A>C n.1542A>C c.48+5586A>C (n.48+5586A>C) n.1176A>C c.86+2326A>C n.1818A>C | dbSNP |
16 | g.23635524_23635525insA | CA2540892230 | PALB2 | c.1027_1028insT (p.Glu343ValfsTer20) c.211+2325_211+2326insT (n.211+2325_211+2326insT) c.1021_1022insT (p.Glu341ValfsTer20) c.136_137insT (p.Glu46ValfsTer20) n.2368_2369insT n.1541_1542insT c.48+5585_48+5586insT (n.48+5585_48+5586insT) n.1175_1176insT c.86+2325_86+2326insT n.1817_1818insT | |
16 | g.23635525C>A | CA395134370 | PALB2 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.211+2325G>T (n.211+2325G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.2368G>T n.1541G>T c.48+5585G>T (n.48+5585G>T) n.1175G>T c.86+2325G>T n.1817G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635525C>G | CA395134374 | PALB2 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.211+2325G>C (n.211+2325G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.2368G>C n.1541G>C c.48+5585G>C (n.48+5585G>C) n.1175G>C c.86+2325G>C n.1817G>C | dbSNP |
16 | g.23635525C>T | CA395134377 | PALB2 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.211+2325G>A (n.211+2325G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.2368G>A n.1541G>A c.48+5585G>A (n.48+5585G>A) n.1175G>A c.86+2325G>A n.1817G>A | dbSNP |
16 | g.23635526A= | CA2213429625 | PALB2 | c.1026T= (p.Asn342=) c.211+2324T= (n.211+2324T=) c.1020T= (p.Asn340=) c.135T= (p.Asn45=) n.2367T= n.1540T= c.48+5584T= (n.48+5584T=) n.1174T= c.86+2324T= n.1816T= | |
16 | g.23635526A>C | CA395134387 | PALB2 | c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.211+2324T>G (n.211+2324T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.2367T>G n.1540T>G c.48+5584T>G (n.48+5584T>G) n.1174T>G c.86+2324T>G n.1816T>G | |
16 | g.23635526A>G | CA7963736 | PALB2 | c.1026T>C (p.Asn342=) c.211+2324T>C (n.211+2324T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.135T>C (p.Asn45=) n.2367T>C n.1540T>C c.48+5584T>C (n.48+5584T>C) n.1174T>C c.86+2324T>C n.1816T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635526A>T | CA395134383 | PALB2 | c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.211+2324T>A (n.211+2324T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.2367T>A n.1540T>A c.48+5584T>A (n.48+5584T>A) n.1174T>A c.86+2324T>A n.1816T>A | dbSNP |
16 | g.23635527T>A | CA395134389 | PALB2 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.211+2323A>T (n.211+2323A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.2366A>T n.1539A>T c.48+5583A>T (n.48+5583A>T) n.1173A>T c.86+2323A>T n.1815A>T | dbSNP |
16 | g.23635527T>C | CA395134391 | PALB2 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.211+2323A>G (n.211+2323A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.2366A>G n.1539A>G c.48+5583A>G (n.48+5583A>G) n.1173A>G c.86+2323A>G n.1815A>G | |
16 | g.23635527T>G | CA395134395 | PALB2 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.211+2323A>C (n.211+2323A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.2366A>C n.1539A>C c.48+5583A>C (n.48+5583A>C) n.1173A>C c.86+2323A>C n.1815A>C | |
16 | g.23635528T>A | CA395134398 | PALB2 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.211+2322A>T (n.211+2322A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.2365A>T n.1538A>T c.48+5582A>T (n.48+5582A>T) n.1172A>T c.86+2322A>T n.1814A>T | dbSNP |
16 | g.23635528T>C | CA395134405 | PALB2 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.211+2322A>G (n.211+2322A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.2365A>G n.1538A>G c.48+5582A>G (n.48+5582A>G) n.1172A>G c.86+2322A>G n.1814A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635528T>G | CA395134407 | PALB2 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.211+2322A>C (n.211+2322A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.133A>C (p.Asn45His) n.2365A>C n.1538A>C c.48+5582A>C (n.48+5582A>C) n.1172A>C c.86+2322A>C n.1814A>C | COSMIC |
16 | g.23635529T>A | CA494461671 | PALB2 | c.1023A>T (p.Ala341=) c.211+2321A>T (n.211+2321A>T) c.1017A>T (p.Ala339=) c.132A>T (p.Ala44=) n.2364A>T n.1537A>T c.48+5581A>T (n.48+5581A>T) n.1171A>T c.86+2321A>T n.1813A>T | dbSNP |
16 | g.23635529T>C | CA494461672 | PALB2 | c.1023A>G (p.Ala341=) c.211+2321A>G (n.211+2321A>G) c.1017A>G (p.Ala339=) c.132A>G (p.Ala44=) n.2364A>G n.1537A>G c.48+5581A>G (n.48+5581A>G) n.1171A>G c.86+2321A>G n.1813A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635529T>G | CA494461673 | PALB2 | c.1023A>C (p.Ala341=) c.211+2321A>C (n.211+2321A>C) c.1017A>C (p.Ala339=) c.132A>C (p.Ala44=) n.2364A>C n.1537A>C c.48+5581A>C (n.48+5581A>C) n.1171A>C c.86+2321A>C n.1813A>C | ClinVar |
16 | g.23635530G>A | CA395134410 | PALB2 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.211+2320C>T (n.211+2320C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.2363C>T n.1536C>T c.48+5580C>T (n.48+5580C>T) n.1170C>T c.86+2320C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635530G>C | CA395134411 | PALB2 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.211+2320C>G (n.211+2320C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.2363C>G n.1536C>G c.48+5580C>G (n.48+5580C>G) n.1170C>G c.86+2320C>G n.1812C>G | dbSNP |
16 | g.23635530G>T | CA395134412 | PALB2 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.211+2320C>A (n.211+2320C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.131C>A (p.Ala44Glu) n.2363C>A n.1536C>A c.48+5580C>A (n.48+5580C>A) n.1170C>A c.86+2320C>A n.1812C>A | dbSNP |
16 | g.23635530_23635533delinsCCA | CA2695197518 | PALB2 | c.1019_1022delinsTGG (p.Pro340LeufsTer8) c.211+2317_211+2320delinsTGG (n.211+2317_211+2320delinsTGG) c.1013_1016delinsTGG (p.Pro338LeufsTer8) c.128_131delinsTGG (p.Pro43LeufsTer8) n.2360_2363delinsTGG n.1533_1536delinsTGG c.48+5577_48+5580delinsTGG (n.48+5577_48+5580delinsTGG) n.1167_1170delinsTGG c.86+2317_86+2320delinsTGG n.1809_1812delinsTGG | ClinVar |
16 | g.23635531C>A | CA395134413 | PALB2 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.211+2319G>T (n.211+2319G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.2362G>T n.1535G>T c.48+5579G>T (n.48+5579G>T) n.1169G>T c.86+2319G>T n.1811G>T | dbSNP |
16 | g.23635531C>G | CA395134415 | PALB2 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.211+2319G>C (n.211+2319G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.2362G>C n.1535G>C c.48+5579G>C (n.48+5579G>C) n.1169G>C c.86+2319G>C n.1811G>C | dbSNP |
16 | g.23635531C>T | CA395134418 | PALB2 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.211+2319G>A (n.211+2319G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.2362G>A n.1535G>A c.48+5579G>A (n.48+5579G>A) n.1169G>A c.86+2319G>A n.1811G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635532T>A | CA494461676 | PALB2 | c.1020A>T (p.Pro340=) c.211+2318A>T (n.211+2318A>T) c.1014A>T (p.Pro338=) c.129A>T (p.Pro43=) n.2361A>T n.1534A>T c.48+5578A>T (n.48+5578A>T) n.1168A>T c.86+2318A>T n.1810A>T | |
16 | g.23635532T>C | CA188837 | PALB2 | c.1020A>G (p.Pro340=) c.211+2318A>G (n.211+2318A>G) c.1014A>G (p.Pro338=) c.129A>G (p.Pro43=) n.2361A>G n.1534A>G c.48+5578A>G (n.48+5578A>G) n.1168A>G c.86+2318A>G n.1810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635532T>G | CA494461677 | PALB2 | c.1020A>C (p.Pro340=) c.211+2318A>C (n.211+2318A>C) c.1014A>C (p.Pro338=) c.129A>C (p.Pro43=) n.2361A>C n.1534A>C c.48+5578A>C (n.48+5578A>C) n.1168A>C c.86+2318A>C n.1810A>C | dbSNP |
16 | g.23635532T= | CA2213429638 | PALB2 | c.1020A= (p.Pro340=) c.211+2318A= (n.211+2318A=) c.1014A= (p.Pro338=) c.129A= (p.Pro43=) n.2361A= n.1534A= c.48+5578A= (n.48+5578A=) n.1168A= c.86+2318A= n.1810A= | |
16 | g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTA | CA2213429637 | PALB2 | c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=) c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA) c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=) c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=) n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA) n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA | |
16 | g.23635533G>A | CA395134434 | PALB2 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.211+2317C>T (n.211+2317C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.2360C>T n.1533C>T c.48+5577C>T (n.48+5577C>T) n.1167C>T c.86+2317C>T n.1809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635533G>C | CA395134427 | PALB2 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.211+2317C>G (n.211+2317C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.2360C>G n.1533C>G c.48+5577C>G (n.48+5577C>G) n.1167C>G c.86+2317C>G n.1809C>G | dbSNP |
16 | g.23635533G= | CA2213429644 | PALB2 | c.1019C= (p.Pro340=) c.211+2317C= (n.211+2317C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.128C= (p.Pro43=) n.2360C= n.1533C= c.48+5577C= (n.48+5577C=) n.1167C= c.86+2317C= n.1809C= | |
16 | g.23635533G>T | CA395134429 | PALB2 | c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.211+2317C>A (n.211+2317C>A) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.2360C>A n.1533C>A c.48+5577C>A (n.48+5577C>A) n.1167C>A c.86+2317C>A n.1809C>A | dbSNP |
16 | g.23635534del | CA2695222970 | PALB2 | c.1019del (p.Pro340GlnfsTer8) c.211+2317del (n.211+2317del) c.1013del (p.Pro338GlnfsTer8) c.128del (p.Pro43GlnfsTer8) n.2360del n.1533del c.48+5577del (n.48+5577del) n.1167del c.86+2317del n.1809del | ClinVar |
16 | g.23635536_23635549del | CA1139664623 | PALB2 | c.1006_1019del (p.Tyr336SerfsTer3) c.211+2304_211+2317del (n.211+2304_211+2317del) c.1000_1013del (p.Tyr334SerfsTer3) c.115_128del (p.Tyr39SerfsTer3) n.2347_2360del n.1520_1533del c.48+5564_48+5577del (n.48+5564_48+5577del) n.1154_1167del c.86+2304_86+2317del n.1796_1809del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635534G>A | CA395134436 | PALB2 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.211+2316C>T (n.211+2316C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.2359C>T n.1532C>T c.48+5576C>T (n.48+5576C>T) n.1166C>T c.86+2316C>T n.1808C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635534G>C | CA7963737 | PALB2 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.211+2316C>G (n.211+2316C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.2359C>G n.1532C>G c.48+5576C>G (n.48+5576C>G) n.1166C>G c.86+2316C>G n.1808C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635534G= | CA2213429654 | PALB2 | c.1018C= (p.Pro340=) c.211+2316C= (n.211+2316C=) c.1012C= (p.Pro338=) c.127C= (p.Pro43=) n.2359C= n.1532C= c.48+5576C= (n.48+5576C=) n.1166C= c.86+2316C= n.1808C= | |
16 | g.23635534G>T | CA395134450 | PALB2 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.211+2316C>A (n.211+2316C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.2359C>A n.1532C>A c.48+5576C>A (n.48+5576C>A) n.1166C>A c.86+2316C>A n.1808C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635535T>A | CA395134465 | PALB2 | c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.211+2315A>T (n.211+2315A>T) c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.126A>T (p.Leu42Phe) n.2358A>T n.1531A>T c.48+5575A>T (n.48+5575A>T) n.1165A>T c.86+2315A>T n.1807A>T | ClinVar |
16 | g.23635535T>C | CA494461682 | PALB2 | c.1017A>G (p.Leu339=) c.211+2315A>G (n.211+2315A>G) c.1011A>G (p.Leu337=) c.126A>G (p.Leu42=) n.2358A>G n.1531A>G c.48+5575A>G (n.48+5575A>G) n.1165A>G c.86+2315A>G n.1807A>G | |
16 | g.23635535T>G | CA395134473 | PALB2 | c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.211+2315A>C (n.211+2315A>C) c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.126A>C (p.Leu42Phe) n.2358A>C n.1531A>C c.48+5575A>C (n.48+5575A>C) n.1165A>C c.86+2315A>C n.1807A>C | |
16 | g.23635535dup | CA2582342513 | PALB2 | c.1017dup (p.Pro340ThrfsTer4) c.211+2315dup (n.211+2315dup) c.1011dup (p.Pro338ThrfsTer4) c.126dup (p.Pro43ThrfsTer4) n.2358dup n.1531dup c.48+5575dup (n.48+5575dup) n.1165dup c.86+2315dup n.1807dup | ClinVar |
16 | g.23635535_23635536delinsTA | CA2213429664 | PALB2 | c.1016_1017delinsTA (p.Leu339=) c.211+2314_211+2315delinsTA (n.211+2314_211+2315delinsTA) c.1010_1011delinsTA (p.Leu337=) c.125_126delinsTA (p.Leu42=) n.2357_2358delinsTA n.1530_1531delinsTA c.48+5574_48+5575delinsTA (n.48+5574_48+5575delinsTA) n.1164_1165delinsTA c.86+2314_86+2315delinsTA n.1806_1807delinsTA | |
16 | g.23635536A= | CA2213429679 | PALB2 | c.1016T= (p.Leu339=) c.211+2314T= (n.211+2314T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.125T= (p.Leu42=) n.2357T= n.1530T= c.48+5574T= (n.48+5574T=) n.1164T= c.86+2314T= n.1806T= | |
16 | g.23635536A>C | CA16622082 | PALB2 | c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.211+2314T>G (n.211+2314T>G) c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.125T>G (p.Leu42Ter) n.2357T>G n.1530T>G c.48+5574T>G (n.48+5574T>G) n.1164T>G c.86+2314T>G n.1806T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635536A>G | CA151212 | PALB2 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.211+2314T>C (n.211+2314T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.125T>C (p.Leu42Ser) n.2357T>C n.1530T>C c.48+5574T>C (n.48+5574T>C) n.1164T>C c.86+2314T>C n.1806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635536A>T | CA395134478 | PALB2 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.211+2314T>A (n.211+2314T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.125T>A (p.Leu42Ter) n.2357T>A n.1530T>A c.48+5574T>A (n.48+5574T>A) n.1164T>A c.86+2314T>A n.1806T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635537del | CA916081815 | PALB2 | c.1016del (p.Leu339TyrfsTer9) c.211+2314del (n.211+2314del) c.1010del (p.Leu337TyrfsTer9) c.125del (p.Leu42TyrfsTer9) n.2357del n.1530del c.48+5574del (n.48+5574del) n.1164del c.86+2314del n.1806del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635536_23635538delinsAAG | CA2213429673 | PALB2 | c.1014_1016delinsCTT (p.Asn338=) c.211+2312_211+2314delinsCTT (n.211+2312_211+2314delinsCTT) c.1008_1010delinsCTT (p.Asn336=) c.123_125delinsCTT (p.Asn41=) n.2355_2357delinsCTT n.1528_1530delinsCTT c.48+5572_48+5574delinsCTT (n.48+5572_48+5574delinsCTT) n.1162_1164delinsCTT c.86+2312_86+2314delinsCTT n.1804_1806delinsCTT | |
16 | g.23635537A>C | CA395134482 | PALB2 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.211+2313T>G (n.211+2313T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.124T>G (p.Leu42Val) n.2356T>G n.1529T>G c.48+5573T>G (n.48+5573T>G) n.1163T>G c.86+2313T>G n.1805T>G | |
16 | g.23635537A>G | CA494461684 | PALB2 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.211+2313T>C (n.211+2313T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.124T>C (p.Leu42=) n.2356T>C n.1529T>C c.48+5573T>C (n.48+5573T>C) n.1163T>C c.86+2313T>C n.1805T>C | dbSNP |
16 | g.23635537A>T | CA395134486 | PALB2 | c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.211+2313T>A (n.211+2313T>A) c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.124T>A (p.Leu42Ile) n.2356T>A n.1529T>A c.48+5573T>A (n.48+5573T>A) n.1163T>A c.86+2313T>A n.1805T>A | dbSNP |
16 | g.23635537_23635538del | CA658658434 | PALB2 | c.1014_1015del (p.Leu339ThrfsTer4) c.211+2312_211+2313del (n.211+2312_211+2313del) c.1008_1009del (p.Leu337ThrfsTer4) c.123_124del (p.Leu42ThrfsTer4) n.2355_2356del n.1528_1529del c.48+5572_48+5573del (n.48+5572_48+5573del) n.1162_1163del c.86+2312_86+2313del n.1804_1805del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635538G>A | CA494461685 | PALB2 | c.1014C>T (p.Asn338=) c.211+2312C>T (n.211+2312C>T) c.1008C>T (p.Asn336=) c.123C>T (p.Asn41=) n.2355C>T n.1528C>T c.48+5572C>T (n.48+5572C>T) n.1162C>T c.86+2312C>T n.1804C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635538G>C | CA395134505 | PALB2 | c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.211+2312C>G (n.211+2312C>G) c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.2355C>G n.1528C>G c.48+5572C>G (n.48+5572C>G) n.1162C>G c.86+2312C>G n.1804C>G | dbSNP |
16 | g.23635538G>T | CA395134509 | PALB2 | c.1014C>A (p.Asn338Lys) c.211+2312C>A (n.211+2312C>A) c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.2355C>A n.1528C>A c.48+5572C>A (n.48+5572C>A) n.1162C>A c.86+2312C>A n.1804C>A | dbSNP |
16 | g.23635539T>A | CA395134513 | PALB2 | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.211+2311A>T (n.211+2311A>T) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.2354A>T n.1527A>T c.48+5571A>T (n.48+5571A>T) n.1161A>T c.86+2311A>T n.1803A>T | dbSNP |
16 | g.23635539T>C | CA395134519 | PALB2 | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.211+2311A>G (n.211+2311A>G) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.2354A>G n.1527A>G c.48+5571A>G (n.48+5571A>G) n.1161A>G c.86+2311A>G n.1803A>G | |
16 | g.23635539T>G | CA395134515 | PALB2 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.211+2311A>C (n.211+2311A>C) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.2354A>C n.1527A>C c.48+5571A>C (n.48+5571A>C) n.1161A>C c.86+2311A>C n.1803A>C | |
16 | g.23635540T>A | CA395134525 | PALB2 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.211+2310A>T (n.211+2310A>T) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.2353A>T n.1526A>T c.48+5570A>T (n.48+5570A>T) n.1160A>T c.86+2310A>T n.1802A>T | dbSNP |
16 | g.23635540T>C | CA16615276 | PALB2 | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.211+2310A>G (n.211+2310A>G) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.2353A>G n.1526A>G c.48+5570A>G (n.48+5570A>G) n.1160A>G c.86+2310A>G n.1802A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635540T>G | CA395134551 | PALB2 | c.1012A>C (p.Asn338His) c.211+2310A>C (n.211+2310A>C) c.1006A>C (p.Asn336His) c.121A>C (p.Asn41His) n.2353A>C n.1526A>C c.48+5570A>C (n.48+5570A>C) n.1160A>C c.86+2310A>C n.1802A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635540T= | CA2213429694 | PALB2 | c.1012A= (p.Asn338=) c.211+2310A= (n.211+2310A=) c.1006A= (p.Asn336=) c.121A= (p.Asn41=) n.2353A= n.1526A= c.48+5570A= (n.48+5570A=) n.1160A= c.86+2310A= n.1802A= | |
16 | g.23635541A= | CA2213429702 | PALB2 | c.1011T= (p.Asn337=) c.211+2309T= (n.211+2309T=) c.1005T= (p.Asn335=) c.120T= (p.Asn40=) n.2352T= n.1525T= c.48+5569T= (n.48+5569T=) n.1159T= c.86+2309T= n.1801T= | |
16 | g.23635541A>C | CA395134556 | PALB2 | c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.211+2309T>G (n.211+2309T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) n.2352T>G n.1525T>G c.48+5569T>G (n.48+5569T>G) n.1159T>G c.86+2309T>G n.1801T>G | |
16 | g.23635541A>G | CA494461687 | PALB2 | c.1011T>C (p.Asn337=) c.211+2309T>C (n.211+2309T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) c.120T>C (p.Asn40=) n.2352T>C n.1525T>C c.48+5569T>C (n.48+5569T>C) n.1159T>C c.86+2309T>C n.1801T>C | |
16 | g.23635541A>T | CA395134562 | PALB2 | c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.211+2309T>A (n.211+2309T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) n.2352T>A n.1525T>A c.48+5569T>A (n.48+5569T>A) n.1159T>A c.86+2309T>A n.1801T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635542T>A | CA395134566 | PALB2 | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.211+2308A>T (n.211+2308A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) n.2351A>T n.1524A>T c.48+5568A>T (n.48+5568A>T) n.1158A>T c.86+2308A>T n.1800A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635542T>C | CA395134568 | PALB2 | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.211+2308A>G (n.211+2308A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) n.2351A>G n.1524A>G c.48+5568A>G (n.48+5568A>G) n.1158A>G c.86+2308A>G n.1800A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635542T>G | CA395134571 | PALB2 | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.211+2308A>C (n.211+2308A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) n.2351A>C n.1524A>C c.48+5568A>C (n.48+5568A>C) n.1158A>C c.86+2308A>C n.1800A>C | |
16 | g.23635542T= | CA2213429707 | PALB2 | c.1010A= (p.Asn337=) c.211+2308A= (n.211+2308A=) c.1004A= (p.Asn335=) c.119A= (p.Asn40=) n.2351A= n.1524A= c.48+5568A= (n.48+5568A=) n.1158A= c.86+2308A= n.1800A= | |
16 | g.23635543dup | CA2580091324 | PALB2 | c.1010dup (p.Asn337LysfsTer2) c.211+2308dup (n.211+2308dup) c.1004dup (p.Asn335LysfsTer2) c.119dup (p.Asn40LysfsTer2) n.2351dup n.1524dup c.48+5568dup (n.48+5568dup) n.1158dup c.86+2308dup n.1800dup | ClinVar |
16 | g.23635543T>A | CA395134582 | PALB2 | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.211+2307A>T (n.211+2307A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.2350A>T n.1523A>T c.48+5567A>T (n.48+5567A>T) n.1157A>T c.86+2307A>T n.1799A>T | dbSNP |
16 | g.23635543T>C | CA7963738 | PALB2 | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.211+2307A>G (n.211+2307A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) n.2350A>G n.1523A>G c.48+5567A>G (n.48+5567A>G) n.1157A>G c.86+2307A>G n.1799A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635543T>G | CA395134592 | PALB2 | c.1009A>C (p.Asn337His) c.211+2307A>C (n.211+2307A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.118A>C (p.Asn40His) n.2350A>C n.1523A>C c.48+5567A>C (n.48+5567A>C) n.1157A>C c.86+2307A>C n.1799A>C | |
16 | g.23635543T= | CA2213429717 | PALB2 | c.1009A= (p.Asn337=) c.211+2307A= (n.211+2307A=) c.1003A= (p.Asn335=) c.118A= (p.Asn40=) n.2350A= n.1523A= c.48+5567A= (n.48+5567A=) n.1157A= c.86+2307A= n.1799A= | |
16 | g.23635544G>A | CA494461691 | PALB2 | c.1008C>T (p.Tyr336=) c.211+2306C>T (n.211+2306C>T) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.117C>T (p.Tyr39=) n.2349C>T n.1522C>T c.48+5566C>T (n.48+5566C>T) n.1156C>T c.86+2306C>T n.1798C>T | dbSNP |
16 | g.23635544G>C | CA395134614 | PALB2 | c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.211+2306C>G (n.211+2306C>G) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.2349C>G n.1522C>G c.48+5566C>G (n.48+5566C>G) n.1156C>G c.86+2306C>G n.1798C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635544G= | CA2213429721 | PALB2 | c.1008C= (p.Tyr336=) c.211+2306C= (n.211+2306C=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.117C= (p.Tyr39=) n.2349C= n.1522C= c.48+5566C= (n.48+5566C=) n.1156C= c.86+2306C= n.1798C= | |
16 | g.23635544G>T | CA395134596 | PALB2 | c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.211+2306C>A (n.211+2306C>A) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.2349C>A n.1522C>A c.48+5566C>A (n.48+5566C>A) n.1156C>A c.86+2306C>A n.1798C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635545T>A | CA395134619 | PALB2 | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.211+2305A>T (n.211+2305A>T) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.2348A>T n.1521A>T c.48+5565A>T (n.48+5565A>T) n.1155A>T c.86+2305A>T n.1797A>T | dbSNP |
16 | g.23635545T>C | CA288383 | PALB2 | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.211+2305A>G (n.211+2305A>G) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.2348A>G n.1521A>G c.48+5565A>G (n.48+5565A>G) n.1155A>G c.86+2305A>G n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635545T>G | CA395134620 | PALB2 | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.211+2305A>C (n.211+2305A>C) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.2348A>C n.1521A>C c.48+5565A>C (n.48+5565A>C) n.1155A>C c.86+2305A>C n.1797A>C | dbSNP |
16 | g.23635545T= | CA2213429727 | PALB2 | c.1007A= (p.Tyr336=) c.211+2305A= (n.211+2305A=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.116A= (p.Tyr39=) n.2348A= n.1521A= c.48+5565A= (n.48+5565A=) n.1155A= c.86+2305A= n.1797A= | |
16 | g.23635546A= | CA2213429736 | PALB2 | c.1006T= (p.Tyr336=) c.211+2304T= (n.211+2304T=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.115T= (p.Tyr39=) n.2347T= n.1520T= c.48+5564T= (n.48+5564T=) n.1154T= c.86+2304T= n.1796T= | |
16 | g.23635546A>C | CA193504 | PALB2 | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.211+2304T>G (n.211+2304T>G) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.2347T>G n.1520T>G c.48+5564T>G (n.48+5564T>G) n.1154T>G c.86+2304T>G n.1796T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635546A>G | CA395134627 | PALB2 | c.1006T>C (p.Tyr336His) c.211+2304T>C (n.211+2304T>C) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.115T>C (p.Tyr39His) n.2347T>C n.1520T>C c.48+5564T>C (n.48+5564T>C) n.1154T>C c.86+2304T>C n.1796T>C | |
16 | g.23635546A>T | CA395134632 | PALB2 | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.211+2304T>A (n.211+2304T>A) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.2347T>A n.1520T>A c.48+5564T>A (n.48+5564T>A) n.1154T>A c.86+2304T>A n.1796T>A | |
16 | g.23635547G>A | CA269669 | PALB2 | c.1005C>T (p.Thr335=) c.211+2303C>T (n.211+2303C>T) c.999C>T (p.Thr333=) c.114C>T (p.Thr38=) n.2346C>T n.1519C>T c.48+5563C>T (n.48+5563C>T) n.1153C>T c.86+2303C>T n.1795C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635547G>C | CA494461695 | PALB2 | c.1005C>G (p.Thr335=) c.211+2303C>G (n.211+2303C>G) c.999C>G (p.Thr333=) c.114C>G (p.Thr38=) n.2346C>G n.1519C>G c.48+5563C>G (n.48+5563C>G) n.1153C>G c.86+2303C>G n.1795C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635547G= | CA2213429748 | PALB2 | c.1005C= (p.Thr335=) c.211+2303C= (n.211+2303C=) c.999C= (p.Thr333=) c.114C= (p.Thr38=) n.2346C= n.1519C= c.48+5563C= (n.48+5563C=) n.1153C= c.86+2303C= n.1795C= | |
16 | g.23635547G>T | CA494461693 | PALB2 | c.1005C>A (p.Thr335=) c.211+2303C>A (n.211+2303C>A) c.999C>A (p.Thr333=) c.114C>A (p.Thr38=) n.2346C>A n.1519C>A c.48+5563C>A (n.48+5563C>A) n.1153C>A c.86+2303C>A n.1795C>A | dbSNP |
16 | g.23635548G>A | CA395134633 | PALB2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.211+2302C>T (n.211+2302C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.2345C>T n.1518C>T c.48+5562C>T (n.48+5562C>T) n.1152C>T c.86+2302C>T n.1794C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635548G>C | CA395134635 | PALB2 | c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.211+2302C>G (n.211+2302C>G) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.2345C>G n.1518C>G c.48+5562C>G (n.48+5562C>G) n.1152C>G c.86+2302C>G n.1794C>G | dbSNP |
16 | g.23635548G= | CA2213429755 | PALB2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.211+2302C= (n.211+2302C=) c.998C= (p.Thr333=) c.113C= (p.Thr38=) n.2345C= n.1518C= c.48+5562C= (n.48+5562C=) n.1152C= c.86+2302C= n.1794C= | |
16 | g.23635548G>T | CA395134639 | PALB2 | c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.211+2302C>A (n.211+2302C>A) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.2345C>A n.1518C>A c.48+5562C>A (n.48+5562C>A) n.1152C>A c.86+2302C>A n.1794C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635549T>A | CA395134643 | PALB2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.211+2301A>T (n.211+2301A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.2344A>T n.1517A>T c.48+5561A>T (n.48+5561A>T) n.1151A>T c.86+2301A>T n.1793A>T | dbSNP |
16 | g.23635549T>C | CA168494 | PALB2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.211+2301A>G (n.211+2301A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.2344A>G n.1517A>G c.48+5561A>G (n.48+5561A>G) n.1151A>G c.86+2301A>G n.1793A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635549T>G | CA395134651 | PALB2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.211+2301A>C (n.211+2301A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.2344A>C n.1517A>C c.48+5561A>C (n.48+5561A>C) n.1151A>C c.86+2301A>C n.1793A>C | dbSNP |
16 | g.23635549T= | CA2213429761 | PALB2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.211+2301A= (n.211+2301A=) c.997A= (p.Thr333=) c.112A= (p.Thr38=) n.2344A= n.1517A= c.48+5561A= (n.48+5561A=) n.1151A= c.86+2301A= n.1793A= | |
16 | g.23635549_23635551delinsTGA | CA2213429763 | PALB2 | c.1001_1003delinsTCA (p.Leu334=) c.211+2299_211+2301delinsTCA (n.211+2299_211+2301delinsTCA) c.995_997delinsTCA (p.Leu332=) c.110_112delinsTCA (p.Leu37=) n.2342_2344delinsTCA n.1515_1517delinsTCA c.48+5559_48+5561delinsTCA (n.48+5559_48+5561delinsTCA) n.1149_1151delinsTCA c.86+2299_86+2301delinsTCA n.1791_1793delinsTCA | |
16 | g.23635550G>A | CA494461698 | PALB2 | c.1002C>T (p.Leu334=) c.211+2300C>T (n.211+2300C>T) c.996C>T (p.Leu332=) c.111C>T (p.Leu37=) n.2343C>T n.1516C>T c.48+5560C>T (n.48+5560C>T) n.1150C>T c.86+2300C>T n.1792C>T | dbSNP |
16 | g.23635550G>C | CA494461699 | PALB2 | c.1002C>G (p.Leu334=) c.211+2300C>G (n.211+2300C>G) c.996C>G (p.Leu332=) c.111C>G (p.Leu37=) n.2343C>G n.1516C>G c.48+5560C>G (n.48+5560C>G) n.1150C>G c.86+2300C>G n.1792C>G | dbSNP |
16 | g.23635550G>T | CA494461700 | PALB2 | c.1002C>A (p.Leu334=) c.211+2300C>A (n.211+2300C>A) c.996C>A (p.Leu332=) c.111C>A (p.Leu37=) n.2343C>A n.1516C>A c.48+5560C>A (n.48+5560C>A) n.1150C>A c.86+2300C>A n.1792C>A | ClinVar |
16 | g.23635551_23635552del | CA891844528 | PALB2 | c.1001_1002del (p.Leu334HisfsTer4) c.211+2299_211+2300del (n.211+2299_211+2300del) c.995_996del (p.Leu332HisfsTer4) c.110_111del (p.Leu37HisfsTer4) n.2342_2343del n.1515_1516del c.48+5559_48+5560del (n.48+5559_48+5560del) n.1149_1150del c.86+2299_86+2300del n.1791_1792del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635551A= | CA2213429777 | PALB2 | c.1001T= (p.Leu334=) c.211+2299T= (n.211+2299T=) c.995T= (p.Leu332=) c.110T= (p.Leu37=) n.2342T= n.1515T= c.48+5559T= (n.48+5559T=) n.1149T= c.86+2299T= n.1791T= | |
16 | g.23635551A>C | CA395134665 | PALB2 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.211+2299T>G (n.211+2299T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.2342T>G n.1515T>G c.48+5559T>G (n.48+5559T>G) n.1149T>G c.86+2299T>G n.1791T>G | dbSNP |
16 | g.23635551A>G | CA7963739 | PALB2 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.211+2299T>C (n.211+2299T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.2342T>C n.1515T>C c.48+5559T>C (n.48+5559T>C) n.1149T>C c.86+2299T>C n.1791T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635551A>T | CA170038 | PALB2 | c.1001T>A (p.Leu334His) c.211+2299T>A (n.211+2299T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.110T>A (p.Leu37His) n.2342T>A n.1515T>A c.48+5559T>A (n.48+5559T>A) n.1149T>A c.86+2299T>A n.1791T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635552G>A | CA395134676 | PALB2 | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.211+2298C>T (n.211+2298C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.2341C>T n.1514C>T c.48+5558C>T (n.48+5558C>T) n.1148C>T c.86+2298C>T n.1790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635552G>C | CA395134669 | PALB2 | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.211+2298C>G (n.211+2298C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.2341C>G n.1514C>G c.48+5558C>G (n.48+5558C>G) n.1148C>G c.86+2298C>G n.1790C>G | dbSNP |
16 | g.23635552G= | CA2213429789 | PALB2 | c.1000C= (p.Leu334=) c.211+2298C= (n.211+2298C=) c.994C= (p.Leu332=) c.109C= (p.Leu37=) n.2341C= n.1514C= c.48+5558C= (n.48+5558C=) n.1148C= c.86+2298C= n.1790C= | |
16 | g.23635552G>T | CA395134672 | PALB2 | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.211+2298C>A (n.211+2298C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.2341C>A n.1514C>A c.48+5558C>A (n.48+5558C>A) n.1148C>A c.86+2298C>A n.1790C>A | dbSNP |
16 | g.23635553T>A | CA395134678 | PALB2 | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.211+2297A>T (n.211+2297A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.2340A>T n.1513A>T c.48+5557A>T (n.48+5557A>T) n.1147A>T c.86+2297A>T n.1789A>T | dbSNP |
16 | g.23635553T>C | CA196138 | PALB2 | c.999A>G (p.Glu333=) c.211+2297A>G (n.211+2297A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.108A>G (p.Glu36=) n.2340A>G n.1513A>G c.48+5557A>G (n.48+5557A>G) n.1147A>G c.86+2297A>G n.1789A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635553T>G | CA395134697 | PALB2 | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.211+2297A>C (n.211+2297A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.2340A>C n.1513A>C c.48+5557A>C (n.48+5557A>C) n.1147A>C c.86+2297A>C n.1789A>C | |
16 | g.23635553T= | CA2213429794 | PALB2 | c.999A= (p.Glu333=) c.211+2297A= (n.211+2297A=) c.993A= (p.Glu331=) c.108A= (p.Glu36=) n.2340A= n.1513A= c.48+5557A= (n.48+5557A=) n.1147A= c.86+2297A= n.1789A= | |
16 | g.23635554_23635559del | CA2592972570 | PALB2 | c.994_999del (p.Asn332_Glu333del) c.211+2292_211+2297del (n.211+2292_211+2297del) c.988_993del (p.Asn330_Glu331del) c.103_108del (p.Asn35_Glu36del) n.2335_2340del n.1508_1513del c.48+5552_48+5557del (n.48+5552_48+5557del) n.1142_1147del c.86+2292_86+2297del n.1784_1789del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635554T>A | CA395134701 | PALB2 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.211+2296A>T (n.211+2296A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.2339A>T n.1512A>T c.48+5556A>T (n.48+5556A>T) n.1146A>T c.86+2296A>T n.1788A>T | dbSNP |
16 | g.23635554T>C | CA395134704 | PALB2 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.211+2296A>G (n.211+2296A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.2339A>G n.1512A>G c.48+5556A>G (n.48+5556A>G) n.1146A>G c.86+2296A>G n.1788A>G | |
16 | g.23635554T>G | CA395134711 | PALB2 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.211+2296A>C (n.211+2296A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.2339A>C n.1512A>C c.48+5556A>C (n.48+5556A>C) n.1146A>C c.86+2296A>C n.1788A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635554T= | CA2213429804 | PALB2 | c.998A= (p.Glu333=) c.211+2296A= (n.211+2296A=) c.992A= (p.Glu331=) c.107A= (p.Glu36=) n.2339A= n.1512A= c.48+5556A= (n.48+5556A=) n.1146A= c.86+2296A= n.1788A= | |
16 | g.23635555C>A | CA395134714 | PALB2 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.211+2295G>T (n.211+2295G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.2338G>T n.1511G>T c.48+5555G>T (n.48+5555G>T) n.1145G>T c.86+2295G>T n.1787G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635555C= | CA2213429808 | PALB2 | c.997G= (p.Glu333=) c.211+2295G= (n.211+2295G=) c.991G= (p.Glu331=) c.106G= (p.Glu36=) n.2338G= n.1511G= c.48+5555G= (n.48+5555G=) n.1145G= c.86+2295G= n.1787G= | |
16 | g.23635555C>G | CA10583378 | PALB2 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.211+2295G>C (n.211+2295G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.2338G>C n.1511G>C c.48+5555G>C (n.48+5555G>C) n.1145G>C c.86+2295G>C n.1787G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635555C>T | CA395134722 | PALB2 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.211+2295G>A (n.211+2295G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.2338G>A n.1511G>A c.48+5555G>A (n.48+5555G>A) n.1145G>A c.86+2295G>A n.1787G>A | dbSNP |
16 | g.23635555_23635556insTA | CA2830557180 | PALB2 | c.996_997insTA (p.Glu333Ter) c.211+2294_211+2295insTA (n.211+2294_211+2295insTA) c.990_991insTA (p.Glu331Ter) c.105_106insTA (p.Glu36Ter) n.2337_2338insTA n.1510_1511insTA c.48+5554_48+5555insTA (n.48+5554_48+5555insTA) n.1144_1145insTA c.86+2294_86+2295insTA n.1786_1787insTA | |
16 | g.23635556A>C | CA395134726 | PALB2 | c.996T>G (p.Asn332Lys) c.211+2294T>G (n.211+2294T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) n.2337T>G n.1510T>G c.48+5554T>G (n.48+5554T>G) n.1144T>G c.86+2294T>G n.1786T>G | |
16 | g.23635556A>G | CA494461704 | PALB2 | c.996T>C (p.Asn332=) c.211+2294T>C (n.211+2294T>C) c.990T>C (p.Asn330=) c.105T>C (p.Asn35=) n.2337T>C n.1510T>C c.48+5554T>C (n.48+5554T>C) n.1144T>C c.86+2294T>C n.1786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635556A>T | CA395134727 | PALB2 | c.996T>A (p.Asn332Lys) c.211+2294T>A (n.211+2294T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) n.2337T>A n.1510T>A c.48+5554T>A (n.48+5554T>A) n.1144T>A c.86+2294T>A n.1786T>A | |
16 | g.23635557T>A | CA395134733 | PALB2 | c.995A>T (p.Asn332Ile) c.211+2293A>T (n.211+2293A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.2336A>T n.1509A>T c.48+5553A>T (n.48+5553A>T) n.1143A>T c.86+2293A>T n.1785A>T | dbSNP |
16 | g.23635557T>C | CA395134730 | PALB2 | c.995A>G (p.Asn332Ser) c.211+2293A>G (n.211+2293A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.2336A>G n.1509A>G c.48+5553A>G (n.48+5553A>G) n.1143A>G c.86+2293A>G n.1785A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635557T>G | CA395134728 | PALB2 | c.995A>C (p.Asn332Thr) c.211+2293A>C (n.211+2293A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.2336A>C n.1509A>C c.48+5553A>C (n.48+5553A>C) n.1143A>C c.86+2293A>C n.1785A>C | |
16 | g.23635557T= | CA2213429813 | PALB2 | c.995A= (p.Asn332=) c.211+2293A= (n.211+2293A=) c.989A= (p.Asn330=) c.104A= (p.Asn35=) n.2336A= n.1509A= c.48+5553A= (n.48+5553A=) n.1143A= c.86+2293A= n.1785A= | |
16 | g.23635558T>A | CA395134742 | PALB2 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.211+2292A>T (n.211+2292A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.2335A>T n.1508A>T c.48+5552A>T (n.48+5552A>T) n.1142A>T c.86+2292A>T n.1784A>T | dbSNP |
16 | g.23635558T>C | CA395134744 | PALB2 | c.994A>G (p.Asn332Asp) c.211+2292A>G (n.211+2292A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.2335A>G n.1508A>G c.48+5552A>G (n.48+5552A>G) n.1142A>G c.86+2292A>G n.1784A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635558T>G | CA395134750 | PALB2 | c.994A>C (p.Asn332His) c.211+2292A>C (n.211+2292A>C) c.988A>C (p.Asn330His) c.103A>C (p.Asn35His) n.2335A>C n.1508A>C c.48+5552A>C (n.48+5552A>C) n.1142A>C c.86+2292A>C n.1784A>C | |
16 | g.23635558T= | CA2213429816 | PALB2 | c.994A= (p.Asn332=) c.211+2292A= (n.211+2292A=) c.988A= (p.Asn330=) c.103A= (p.Asn35=) n.2335A= n.1508A= c.48+5552A= (n.48+5552A=) n.1142A= c.86+2292A= n.1784A= | |
16 | g.23635559T>A | CA494461705 | PALB2 | c.993A>T (p.Leu331=) c.211+2291A>T (n.211+2291A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.102A>T (p.Leu34=) n.2334A>T n.1507A>T c.48+5551A>T (n.48+5551A>T) n.1141A>T c.86+2291A>T n.1783A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635559T>C | CA494461706 | PALB2 | c.993A>G (p.Leu331=) c.211+2291A>G (n.211+2291A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.102A>G (p.Leu34=) n.2334A>G n.1507A>G c.48+5551A>G (n.48+5551A>G) n.1141A>G c.86+2291A>G n.1783A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635559T>G | CA494461707 | PALB2 | c.993A>C (p.Leu331=) c.211+2291A>C (n.211+2291A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.102A>C (p.Leu34=) n.2334A>C n.1507A>C c.48+5551A>C (n.48+5551A>C) n.1141A>C c.86+2291A>C n.1783A>C | |
16 | g.23635559T= | CA2213429823 | PALB2 | c.993A= (p.Leu331=) c.211+2291A= (n.211+2291A=) c.987A= (p.Leu329=) c.102A= (p.Leu34=) n.2334A= n.1507A= c.48+5551A= (n.48+5551A=) n.1141A= c.86+2291A= n.1783A= | |
16 | g.23635559_23635560dup | CA2573152199 | PALB2 | c.992_993dup (p.Asn332Ter) c.211+2290_211+2291dup (n.211+2290_211+2291dup) c.986_987dup (p.Asn330Ter) c.101_102dup (p.Asn35Ter) n.2333_2334dup n.1506_1507dup c.48+5550_48+5551dup (n.48+5550_48+5551dup) n.1140_1141dup c.86+2290_86+2291dup n.1782_1783dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635559_23635561delinsTAG | CA2213429830 | PALB2 | c.991_993delinsCTA (p.Leu331=) c.211+2289_211+2291delinsCTA (n.211+2289_211+2291delinsCTA) c.985_987delinsCTA (p.Leu329=) c.100_102delinsCTA (p.Leu34=) n.2332_2334delinsCTA n.1505_1507delinsCTA c.48+5549_48+5551delinsCTA (n.48+5549_48+5551delinsCTA) n.1139_1141delinsCTA c.86+2289_86+2291delinsCTA n.1781_1783delinsCTA | |
16 | g.23635560A>C | CA395134751 | PALB2 | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.211+2290T>G (n.211+2290T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.2333T>G n.1506T>G c.48+5550T>G (n.48+5550T>G) n.1140T>G c.86+2290T>G n.1782T>G | |
16 | g.23635560A>G | CA395134754 | PALB2 | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.211+2290T>C (n.211+2290T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.2333T>C n.1506T>C c.48+5550T>C (n.48+5550T>C) n.1140T>C c.86+2290T>C n.1782T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635560A>T | CA395134756 | PALB2 | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.211+2290T>A (n.211+2290T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.2333T>A n.1506T>A c.48+5550T>A (n.48+5550T>A) n.1140T>A c.86+2290T>A n.1782T>A | dbSNP |
16 | g.23635560_23635562delinsG | CA2695197519 | PALB2 | c.990_992delinsC (p.Leu331LysfsTer2) c.211+2288_211+2290delinsC (n.211+2288_211+2290delinsC) c.984_986delinsC (p.Leu329LysfsTer2) c.99_101delinsC (p.Leu34LysfsTer2) n.2331_2333delinsC n.1504_1506delinsC c.48+5548_48+5550delinsC (n.48+5548_48+5550delinsC) n.1138_1140delinsC c.86+2288_86+2290delinsC n.1780_1782delinsC | ClinVar |
16 | g.23635563_23635564del | CA658658435 | PALB2 | c.991_992del (p.Leu331LysfsTer2) c.211+2289_211+2290del (n.211+2289_211+2290del) c.985_986del (p.Leu329LysfsTer2) c.100_101del (p.Leu34LysfsTer2) n.2332_2333del n.1505_1506del c.48+5549_48+5550del (n.48+5549_48+5550del) n.1139_1140del c.86+2289_86+2290del n.1781_1782del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635561G>A | CA494461708 | PALB2 | c.991C>T (p.Leu331=) c.211+2289C>T (n.211+2289C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.100C>T (p.Leu34=) n.2332C>T n.1505C>T c.48+5549C>T (n.48+5549C>T) n.1139C>T c.86+2289C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635561G>C | CA336763 | PALB2 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.211+2289C>G (n.211+2289C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.2332C>G n.1505C>G c.48+5549C>G (n.48+5549C>G) n.1139C>G c.86+2289C>G n.1781C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635561G= | CA2213429838 | PALB2 | c.991C= (p.Leu331=) c.211+2289C= (n.211+2289C=) c.985C= (p.Leu329=) c.100C= (p.Leu34=) n.2332C= n.1505C= c.48+5549C= (n.48+5549C=) n.1139C= c.86+2289C= n.1781C= | |
16 | g.23635561G>T | CA395134761 | PALB2 | c.991C>A (p.Leu331Ile) c.211+2289C>A (n.211+2289C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.2332C>A n.1505C>A c.48+5549C>A (n.48+5549C>A) n.1139C>A c.86+2289C>A n.1781C>A | |
16 | g.23635562A>C | CA494461711 | PALB2 | c.990T>G (p.Ser330=) c.211+2288T>G (n.211+2288T>G) c.984T>G (p.Ser328=) c.99T>G (p.Ser33=) n.2331T>G n.1504T>G c.48+5548T>G (n.48+5548T>G) n.1138T>G c.86+2288T>G n.1780T>G | |
16 | g.23635562A>G | CA494461709 | PALB2 | c.990T>C (p.Ser330=) c.211+2288T>C (n.211+2288T>C) c.984T>C (p.Ser328=) c.99T>C (p.Ser33=) n.2331T>C n.1504T>C c.48+5548T>C (n.48+5548T>C) n.1138T>C c.86+2288T>C n.1780T>C | |
16 | g.23635562A>T | CA494461710 | PALB2 | c.990T>A (p.Ser330=) c.211+2288T>A (n.211+2288T>A) c.984T>A (p.Ser328=) c.99T>A (p.Ser33=) n.2331T>A n.1504T>A c.48+5548T>A (n.48+5548T>A) n.1138T>A c.86+2288T>A n.1780T>A | dbSNP |
16 | g.23635563G>A | CA395134762 | PALB2 | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.211+2287C>T (n.211+2287C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.2330C>T n.1503C>T c.48+5547C>T (n.48+5547C>T) n.1137C>T c.86+2287C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635563G>C | CA395134763 | PALB2 | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.211+2287C>G (n.211+2287C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.2330C>G n.1503C>G c.48+5547C>G (n.48+5547C>G) n.1137C>G c.86+2287C>G n.1779C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635563G= | CA2213429842 | PALB2 | c.989C= (p.Ser330=) c.211+2287C= (n.211+2287C=) c.983C= (p.Ser328=) c.98C= (p.Ser33=) n.2330C= n.1503C= c.48+5547C= (n.48+5547C=) n.1137C= c.86+2287C= n.1779C= | |
16 | g.23635563G>T | CA395134765 | PALB2 | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.211+2287C>A (n.211+2287C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.2330C>A n.1503C>A c.48+5547C>A (n.48+5547C>A) n.1137C>A c.86+2287C>A n.1779C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635564A>C | CA395134766 | PALB2 | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.211+2286T>G (n.211+2286T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.2329T>G n.1502T>G c.48+5546T>G (n.48+5546T>G) n.1136T>G c.86+2286T>G n.1778T>G | |
16 | g.23635564A>G | CA395134771 | PALB2 | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.211+2286T>C (n.211+2286T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.2329T>C n.1502T>C c.48+5546T>C (n.48+5546T>C) n.1136T>C c.86+2286T>C n.1778T>C | dbSNP |
16 | g.23635564A>T | CA395134773 | PALB2 | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.211+2286T>A (n.211+2286T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.2329T>A n.1502T>A c.48+5546T>A (n.48+5546T>A) n.1136T>A c.86+2286T>A n.1778T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635564_23635568del | CA2830557181 | PALB2 | c.984_988del (p.Cys329SerfsTer3) c.211+2282_211+2286del (n.211+2282_211+2286del) c.978_982del (p.Cys327SerfsTer3) c.93_97del (p.Cys32SerfsTer3) n.2325_2329del n.1498_1502del c.48+5542_48+5546del (n.48+5542_48+5546del) n.1132_1136del c.86+2282_86+2286del n.1774_1778del | |
16 | g.23635565A= | CA2213429847 | PALB2 | c.987T= (p.Cys329=) c.211+2285T= (n.211+2285T=) c.981T= (p.Cys327=) c.96T= (p.Cys32=) n.2328T= n.1501T= c.48+5545T= (n.48+5545T=) n.1135T= c.86+2285T= n.1777T= | |
16 | g.23635565A>C | CA395134776 | PALB2 | c.987T>G (p.Cys329Trp) c.211+2285T>G (n.211+2285T>G) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.96T>G (p.Cys32Trp) n.2328T>G n.1501T>G c.48+5545T>G (n.48+5545T>G) n.1135T>G c.86+2285T>G n.1777T>G | ClinVar |
16 | g.23635565A>G | CA494461712 | PALB2 | c.987T>C (p.Cys329=) c.211+2285T>C (n.211+2285T>C) c.981T>C (p.Cys327=) c.96T>C (p.Cys32=) n.2328T>C n.1501T>C c.48+5545T>C (n.48+5545T>C) n.1135T>C c.86+2285T>C n.1777T>C | dbSNP |
16 | g.23635565A>T | CA395134778 | PALB2 | c.987T>A (p.Cys329Ter) c.211+2285T>A (n.211+2285T>A) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.96T>A (p.Cys32Ter) n.2328T>A n.1501T>A c.48+5545T>A (n.48+5545T>A) n.1135T>A c.86+2285T>A n.1777T>A | dbSNP |
16 | g.23635566C>A | CA395134782 | PALB2 | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.211+2284G>T (n.211+2284G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) n.2327G>T n.1500G>T c.48+5544G>T (n.48+5544G>T) n.1134G>T c.86+2284G>T n.1776G>T | dbSNP |
16 | g.23635566C= | CA2213429851 | PALB2 | c.986G= (p.Cys329=) c.211+2284G= (n.211+2284G=) c.980G= (p.Cys327=) c.95G= (p.Cys32=) n.2327G= n.1500G= c.48+5544G= (n.48+5544G=) n.1134G= c.86+2284G= n.1776G= | |
16 | g.23635566C>G | CA395134784 | PALB2 | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.211+2284G>C (n.211+2284G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) n.2327G>C n.1500G>C c.48+5544G>C (n.48+5544G>C) n.1134G>C c.86+2284G>C n.1776G>C | dbSNP |
16 | g.23635566C>T | CA193324 | PALB2 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.211+2284G>A (n.211+2284G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.2327G>A n.1500G>A c.48+5544G>A (n.48+5544G>A) n.1134G>A c.86+2284G>A n.1776G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635566_23635567insTCAT | CA621661751 | PALB2 | c.985_986insATGA (p.Cys329TyrfsTer6) c.211+2283_211+2284insATGA (n.211+2283_211+2284insATGA) c.979_980insATGA (p.Cys327TyrfsTer6) c.94_95insATGA (p.Cys32TyrfsTer6) n.2326_2327insATGA n.1499_1500insATGA c.48+5543_48+5544insATGA (n.48+5543_48+5544insATGA) n.1133_1134insATGA c.86+2283_86+2284insATGA n.1775_1776insATGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635567A>C | CA395134787 | PALB2 | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.211+2283T>G (n.211+2283T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) n.2326T>G n.1499T>G c.48+5543T>G (n.48+5543T>G) n.1133T>G c.86+2283T>G n.1775T>G | |
16 | g.23635567A>G | CA395134788 | PALB2 | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.211+2283T>C (n.211+2283T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) n.2326T>C n.1499T>C c.48+5543T>C (n.48+5543T>C) n.1133T>C c.86+2283T>C n.1775T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635567A>T | CA395134792 | PALB2 | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.211+2283T>A (n.211+2283T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) n.2326T>A n.1499T>A c.48+5543T>A (n.48+5543T>A) n.1133T>A c.86+2283T>A n.1775T>A | dbSNP |
16 | g.23635568T>A | CA494461714 | PALB2 | c.984A>T (p.Ser328=) c.211+2282A>T (n.211+2282A>T) c.978A>T (p.Ser326=) c.93A>T (p.Ser31=) n.2325A>T n.1498A>T c.48+5542A>T (n.48+5542A>T) n.1132A>T c.86+2282A>T n.1774A>T | dbSNP |
16 | g.23635568T>C | CA7963740 | PALB2 | c.984A>G (p.Ser328=) c.211+2282A>G (n.211+2282A>G) c.978A>G (p.Ser326=) c.93A>G (p.Ser31=) n.2325A>G n.1498A>G c.48+5542A>G (n.48+5542A>G) n.1132A>G c.86+2282A>G n.1774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635568T>G | CA494461713 | PALB2 | c.984A>C (p.Ser328=) c.211+2282A>C (n.211+2282A>C) c.978A>C (p.Ser326=) c.93A>C (p.Ser31=) n.2325A>C n.1498A>C c.48+5542A>C (n.48+5542A>C) n.1132A>C c.86+2282A>C n.1774A>C | dbSNP |
16 | g.23635568T= | CA2213429857 | PALB2 | c.984A= (p.Ser328=) c.211+2282A= (n.211+2282A=) c.978A= (p.Ser326=) c.93A= (p.Ser31=) n.2325A= n.1498A= c.48+5542A= (n.48+5542A=) n.1132A= c.86+2282A= n.1774A= | |
16 | g.23635569G>A | CA395134793 | PALB2 | c.983C>T (p.Ser328Leu) c.211+2281C>T (n.211+2281C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.92C>T (p.Ser31Leu) n.2324C>T n.1497C>T c.48+5541C>T (n.48+5541C>T) n.1131C>T c.86+2281C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635569G>C | CA395134794 | PALB2 | c.983C>G (p.Ser328Ter) c.211+2281C>G (n.211+2281C>G) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.92C>G (p.Ser31Ter) n.2324C>G n.1497C>G c.48+5541C>G (n.48+5541C>G) n.1131C>G c.86+2281C>G n.1773C>G | dbSNP |
16 | g.23635569G= | CA2213429862 | PALB2 | c.983C= (p.Ser328=) c.211+2281C= (n.211+2281C=) c.977C= (p.Ser326=) c.92C= (p.Ser31=) n.2324C= n.1497C= c.48+5541C= (n.48+5541C=) n.1131C= c.86+2281C= n.1773C= | |
16 | g.23635569G>T | CA395134795 | PALB2 | c.983C>A (p.Ser328Ter) c.211+2281C>A (n.211+2281C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.92C>A (p.Ser31Ter) n.2324C>A n.1497C>A c.48+5541C>A (n.48+5541C>A) n.1131C>A c.86+2281C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23635569_23635570insC | CA2830557182 | PALB2 | c.982_983insG (p.Ser328CysfsTer6) c.211+2280_211+2281insG (n.211+2280_211+2281insG) c.976_977insG (p.Ser326CysfsTer6) c.91_92insG (p.Ser31CysfsTer6) n.2323_2324insG n.1496_1497insG c.48+5540_48+5541insG (n.48+5540_48+5541insG) n.1130_1131insG c.86+2280_86+2281insG n.1772_1773insG | |
16 | g.23635570A= | CA2213429869 | PALB2 | c.982T= (p.Ser328=) c.211+2280T= (n.211+2280T=) c.976T= (p.Ser326=) c.91T= (p.Ser31=) n.2323T= n.1496T= c.48+5540T= (n.48+5540T=) n.1130T= c.86+2280T= n.1772T= | |
16 | g.23635570A>C | CA395134796 | PALB2 | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.211+2280T>G (n.211+2280T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.2323T>G n.1496T>G c.48+5540T>G (n.48+5540T>G) n.1130T>G c.86+2280T>G n.1772T>G | |
16 | g.23635570A>G | CA395134798 | PALB2 | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.211+2280T>C (n.211+2280T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.2323T>C n.1496T>C c.48+5540T>C (n.48+5540T>C) n.1130T>C c.86+2280T>C n.1772T>C | |
16 | g.23635570A>T | CA395134800 | PALB2 | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.211+2280T>A (n.211+2280T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.2323T>A n.1496T>A c.48+5540T>A (n.48+5540T>A) n.1130T>A c.86+2280T>A n.1772T>A | dbSNP |
16 | g.23635572dup | CA16609603 | PALB2 | c.982dup (p.Ser328PhefsTer6) c.211+2280dup (n.211+2280dup) c.976dup (p.Ser326PhefsTer6) c.91dup (p.Ser31PhefsTer6) n.2323dup n.1496dup c.48+5540dup (n.48+5540dup) n.1130dup c.86+2280dup n.1772dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635571A= | CA2213429876 | PALB2 | c.981T= (p.Ile327=) c.211+2279T= (n.211+2279T=) c.975T= (p.Ile325=) c.90T= (p.Ile30=) n.2322T= n.1495T= c.48+5539T= (n.48+5539T=) n.1129T= c.86+2279T= n.1771T= | |
16 | g.23635571A>C | CA395134811 | PALB2 | c.981T>G (p.Ile327Met) c.211+2279T>G (n.211+2279T>G) c.975T>G (p.Ile325Met) c.90T>G (p.Ile30Met) n.2322T>G n.1495T>G c.48+5539T>G (n.48+5539T>G) n.1129T>G c.86+2279T>G n.1771T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635571A>G | CA494461715 | PALB2 | c.981T>C (p.Ile327=) c.211+2279T>C (n.211+2279T>C) c.975T>C (p.Ile325=) c.90T>C (p.Ile30=) n.2322T>C n.1495T>C c.48+5539T>C (n.48+5539T>C) n.1129T>C c.86+2279T>C n.1771T>C | dbSNP |
16 | g.23635571A>T | CA494461716 | PALB2 | c.981T>A (p.Ile327=) c.211+2279T>A (n.211+2279T>A) c.975T>A (p.Ile325=) c.90T>A (p.Ile30=) n.2322T>A n.1495T>A c.48+5539T>A (n.48+5539T>A) n.1129T>A c.86+2279T>A n.1771T>A | dbSNP |
16 | g.23635571_23635582dup | CA10580026 | PALB2 | c.970_981dup (p.Ile327_Ser328insGluAlaAsnIle) c.211+2268_211+2279dup (n.211+2268_211+2279dup) c.964_975dup (p.Ile325_Ser326insGluAlaAsnIle) c.79_90dup (p.Ile30_Ser31insGluAlaAsnIle) n.2311_2322dup n.1484_1495dup c.48+5528_48+5539dup (n.48+5528_48+5539dup) n.1118_1129dup c.86+2268_86+2279dup n.1760_1771dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635572A>C | CA395134815 | PALB2 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.211+2278T>G (n.211+2278T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.2321T>G n.1494T>G c.48+5538T>G (n.48+5538T>G) n.1128T>G c.86+2278T>G n.1770T>G | |
16 | g.23635572A>G | CA395134814 | PALB2 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.211+2278T>C (n.211+2278T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.2321T>C n.1494T>C c.48+5538T>C (n.48+5538T>C) n.1128T>C c.86+2278T>C n.1770T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635572A>T | CA395134821 | PALB2 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.211+2278T>A (n.211+2278T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.2321T>A n.1494T>A c.48+5538T>A (n.48+5538T>A) n.1128T>A c.86+2278T>A n.1770T>A | |
16 | g.23635573T>A | CA395134825 | PALB2 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.211+2277A>T (n.211+2277A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.2320A>T n.1493A>T c.48+5537A>T (n.48+5537A>T) n.1127A>T c.86+2277A>T n.1769A>T | dbSNP |
16 | g.23635573T>C | CA395134852 | PALB2 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.211+2277A>G (n.211+2277A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.2320A>G n.1493A>G c.48+5537A>G (n.48+5537A>G) n.1127A>G c.86+2277A>G n.1769A>G | |
16 | g.23635573T>G | CA395134845 | PALB2 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.211+2277A>C (n.211+2277A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.2320A>C n.1493A>C c.48+5537A>C (n.48+5537A>C) n.1127A>C c.86+2277A>C n.1769A>C | |
16 | g.23635574A>C | CA395134857 | PALB2 | c.978T>G (p.Asn326Lys) c.211+2276T>G (n.211+2276T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) n.2319T>G n.1492T>G c.48+5536T>G (n.48+5536T>G) n.1126T>G c.86+2276T>G n.1768T>G | |
16 | g.23635574A>G | CA494461717 | PALB2 | c.978T>C (p.Asn326=) c.211+2276T>C (n.211+2276T>C) c.972T>C (p.Asn324=) c.87T>C (p.Asn29=) n.2319T>C n.1492T>C c.48+5536T>C (n.48+5536T>C) n.1126T>C c.86+2276T>C n.1768T>C | ClinVar |
16 | g.23635574A>T | CA395134860 | PALB2 | c.978T>A (p.Asn326Lys) c.211+2276T>A (n.211+2276T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) n.2319T>A n.1492T>A c.48+5536T>A (n.48+5536T>A) n.1126T>A c.86+2276T>A n.1768T>A | |
16 | g.23635575T>A | CA395134863 | PALB2 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.211+2275A>T (n.211+2275A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.2318A>T n.1491A>T c.48+5535A>T (n.48+5535A>T) n.1125A>T c.86+2275A>T n.1767A>T | |
16 | g.23635575T>C | CA395134875 | PALB2 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.211+2275A>G (n.211+2275A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.2318A>G n.1491A>G c.48+5535A>G (n.48+5535A>G) n.1125A>G c.86+2275A>G n.1767A>G | dbSNP |
16 | g.23635575T>G | CA395134866 | PALB2 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.211+2275A>C (n.211+2275A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) n.2318A>C n.1491A>C c.48+5535A>C (n.48+5535A>C) n.1125A>C c.86+2275A>C n.1767A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635575T= | CA2213429881 | PALB2 | c.977A= (p.Asn326=) c.211+2275A= (n.211+2275A=) c.971A= (p.Asn324=) c.86A= (p.Asn29=) n.2318A= n.1491A= c.48+5535A= (n.48+5535A=) n.1125A= c.86+2275A= n.1767A= | |
16 | g.23635576T>A | CA395134879 | PALB2 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.211+2274A>T (n.211+2274A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.2317A>T n.1490A>T c.48+5534A>T (n.48+5534A>T) n.1124A>T c.86+2274A>T n.1766A>T | dbSNP |
16 | g.23635576T>C | CA395134883 | PALB2 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.211+2274A>G (n.211+2274A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) n.2317A>G n.1490A>G c.48+5534A>G (n.48+5534A>G) n.1124A>G c.86+2274A>G n.1766A>G | ClinVar |
16 | g.23635576T>G | CA395134884 | PALB2 | c.976A>C (p.Asn326His) c.211+2274A>C (n.211+2274A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.85A>C (p.Asn29His) n.2317A>C n.1490A>C c.48+5534A>C (n.48+5534A>C) n.1124A>C c.86+2274A>C n.1766A>C | |
16 | g.23635577T>A | CA494461720 | PALB2 | c.975A>T (p.Ala325=) c.211+2273A>T (n.211+2273A>T) c.969A>T (p.Ala323=) c.84A>T (p.Ala28=) n.2316A>T n.1489A>T c.48+5533A>T (n.48+5533A>T) n.1123A>T c.86+2273A>T n.1765A>T | dbSNP |
16 | g.23635577T>C | CA494461719 | PALB2 | c.975A>G (p.Ala325=) c.211+2273A>G (n.211+2273A>G) c.969A>G (p.Ala323=) c.84A>G (p.Ala28=) n.2316A>G n.1489A>G c.48+5533A>G (n.48+5533A>G) n.1123A>G c.86+2273A>G n.1765A>G | dbSNP |
16 | g.23635577T>G | CA494461718 | PALB2 | c.975A>C (p.Ala325=) c.211+2273A>C (n.211+2273A>C) c.969A>C (p.Ala323=) c.84A>C (p.Ala28=) n.2316A>C n.1489A>C c.48+5533A>C (n.48+5533A>C) n.1123A>C c.86+2273A>C n.1765A>C | |
16 | g.23635578del | CA2830557183 | PALB2 | c.974del (p.Ala325GlufsTer7) c.211+2272del (n.211+2272del) c.968del (p.Ala323GlufsTer7) c.83del (p.Ala28GlufsTer7) n.2315del n.1488del c.48+5532del (n.48+5532del) n.1122del c.86+2272del n.1764del | |
16 | g.23635578G>A | CA395134885 | PALB2 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.211+2272C>T (n.211+2272C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.2315C>T n.1488C>T c.48+5532C>T (n.48+5532C>T) n.1122C>T c.86+2272C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635578G>C | CA395134886 | PALB2 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.211+2272C>G (n.211+2272C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.2315C>G n.1488C>G c.48+5532C>G (n.48+5532C>G) n.1122C>G c.86+2272C>G n.1764C>G | dbSNP |
16 | g.23635578G= | CA2213429887 | PALB2 | c.974C= (p.Ala325=) c.211+2272C= (n.211+2272C=) c.968C= (p.Ala323=) c.83C= (p.Ala28=) n.2315C= n.1488C= c.48+5532C= (n.48+5532C=) n.1122C= c.86+2272C= n.1764C= | |
16 | g.23635578G>T | CA299707 | PALB2 | c.974C>A (p.Ala325Glu) c.211+2272C>A (n.211+2272C>A) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) n.2315C>A n.1488C>A c.48+5532C>A (n.48+5532C>A) n.1122C>A c.86+2272C>A n.1764C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635579C>A | CA395134895 | PALB2 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.211+2271G>T (n.211+2271G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.2314G>T n.1487G>T c.48+5531G>T (n.48+5531G>T) n.1121G>T c.86+2271G>T n.1763G>T | dbSNP |
16 | g.23635579C= | CA2213429893 | PALB2 | c.973G= (p.Ala325=) c.211+2271G= (n.211+2271G=) c.967G= (p.Ala323=) c.82G= (p.Ala28=) n.2314G= n.1487G= c.48+5531G= (n.48+5531G=) n.1121G= c.86+2271G= n.1763G= | |
16 | g.23635579C>G | CA395134897 | PALB2 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.211+2271G>C (n.211+2271G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.2314G>C n.1487G>C c.48+5531G>C (n.48+5531G>C) n.1121G>C c.86+2271G>C n.1763G>C | dbSNP |
16 | g.23635579C>T | CA395134904 | PALB2 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.211+2271G>A (n.211+2271G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.2314G>A n.1487G>A c.48+5531G>A (n.48+5531G>A) n.1121G>A c.86+2271G>A n.1763G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635579_23635580insATGTT | CA2830557184 | PALB2 | c.972_973insAACAT (p.Ala325AsnfsTer9) c.211+2270_211+2271insAACAT (n.211+2270_211+2271insAACAT) c.966_967insAACAT (p.Ala323AsnfsTer9) c.81_82insAACAT (p.Ala28AsnfsTer9) n.2313_2314insAACAT n.1486_1487insAACAT c.48+5530_48+5531insAACAT (n.48+5530_48+5531insAACAT) n.1120_1121insAACAT c.86+2270_86+2271insAACAT n.1762_1763insAACAT | |
16 | g.23635580C>A | CA395134908 | PALB2 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.211+2270G>T (n.211+2270G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) n.2313G>T n.1486G>T c.48+5530G>T (n.48+5530G>T) n.1120G>T c.86+2270G>T n.1762G>T | dbSNP |
16 | g.23635580C= | CA2213429898 | PALB2 | c.972G= (p.Glu324=) c.211+2270G= (n.211+2270G=) c.966G= (p.Glu322=) c.81G= (p.Glu27=) n.2313G= n.1486G= c.48+5530G= (n.48+5530G=) n.1120G= c.86+2270G= n.1762G= | |
16 | g.23635580C>G | CA395134914 | PALB2 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.211+2270G>C (n.211+2270G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) n.2313G>C n.1486G>C c.48+5530G>C (n.48+5530G>C) n.1120G>C c.86+2270G>C n.1762G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635580C>T | CA494461818 | PALB2 | c.972G>A (p.Glu324=) c.211+2270G>A (n.211+2270G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.81G>A (p.Glu27=) n.2313G>A n.1486G>A c.48+5530G>A (n.48+5530G>A) n.1120G>A c.86+2270G>A n.1762G>A | dbSNP |
16 | g.23635581T>A | CA395134929 | PALB2 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.211+2269A>T (n.211+2269A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.80A>T (p.Glu27Val) n.2312A>T n.1485A>T c.48+5529A>T (n.48+5529A>T) n.1119A>T c.86+2269A>T n.1761A>T | dbSNP |
16 | g.23635581T>C | CA395134927 | PALB2 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.211+2269A>G (n.211+2269A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.2312A>G n.1485A>G c.48+5529A>G (n.48+5529A>G) n.1119A>G c.86+2269A>G n.1761A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635581T>G | CA395134928 | PALB2 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.211+2269A>C (n.211+2269A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.2312A>C n.1485A>C c.48+5529A>C (n.48+5529A>C) n.1119A>C c.86+2269A>C n.1761A>C | |
16 | g.23635581T= | CA2213429903 | PALB2 | c.971A= (p.Glu324=) c.211+2269A= (n.211+2269A=) c.965A= (p.Glu322=) c.80A= (p.Glu27=) n.2312A= n.1485A= c.48+5529A= (n.48+5529A=) n.1119A= c.86+2269A= n.1761A= | |
16 | g.23635582C>A | CA395134933 | PALB2 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.211+2268G>T (n.211+2268G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.2311G>T n.1484G>T c.48+5528G>T (n.48+5528G>T) n.1118G>T c.86+2268G>T n.1760G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635582C= | CA2213429911 | PALB2 | c.970G= (p.Glu324=) c.211+2268G= (n.211+2268G=) c.964G= (p.Glu322=) c.79G= (p.Glu27=) n.2311G= n.1484G= c.48+5528G= (n.48+5528G=) n.1118G= c.86+2268G= n.1760G= | |
16 | g.23635582C>G | CA395134936 | PALB2 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.211+2268G>C (n.211+2268G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.2311G>C n.1484G>C c.48+5528G>C (n.48+5528G>C) n.1118G>C c.86+2268G>C n.1760G>C | dbSNP |
16 | g.23635582C>T | CA395134949 | PALB2 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.211+2268G>A (n.211+2268G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.2311G>A n.1484G>A c.48+5528G>A (n.48+5528G>A) n.1118G>A c.86+2268G>A n.1760G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635583T>A | CA395134953 | PALB2 | c.969A>T (p.Leu323Phe) c.211+2267A>T (n.211+2267A>T) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) n.2310A>T n.1483A>T c.48+5527A>T (n.48+5527A>T) n.1117A>T c.86+2267A>T n.1759A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635583T>C | CA494461821 | PALB2 | c.969A>G (p.Leu323=) c.211+2267A>G (n.211+2267A>G) c.963A>G (p.Leu321=) c.78A>G (p.Leu26=) n.2310A>G n.1483A>G c.48+5527A>G (n.48+5527A>G) n.1117A>G c.86+2267A>G n.1759A>G | |
16 | g.23635583T>G | CA395134958 | PALB2 | c.969A>C (p.Leu323Phe) c.211+2267A>C (n.211+2267A>C) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.78A>C (p.Leu26Phe) n.2310A>C n.1483A>C c.48+5527A>C (n.48+5527A>C) n.1117A>C c.86+2267A>C n.1759A>C | |
16 | g.23635583T= | CA2213429917 | PALB2 | c.969A= (p.Leu323=) c.211+2267A= (n.211+2267A=) c.963A= (p.Leu321=) c.78A= (p.Leu26=) n.2310A= n.1483A= c.48+5527A= (n.48+5527A=) n.1117A= c.86+2267A= n.1759A= | |
16 | g.23635583_23635590delinsTAAATTAG | CA2213429916 | PALB2 | c.962_969delinsCTAATTTA (p.Ser321=) c.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA (n.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA) c.956_963delinsCTAATTTA (p.Ser319=) c.71_78delinsCTAATTTA (p.Ser24=) n.2303_2310delinsCTAATTTA n.1476_1483delinsCTAATTTA c.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA (n.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA) n.1110_1117delinsCTAATTTA c.86+2260_86+2267delinsCTAATTTA n.1752_1759delinsCTAATTTA | |
16 | g.23635584A>C | CA395134962 | PALB2 | c.968T>G (p.Leu323Ter) c.211+2266T>G (n.211+2266T>G) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.77T>G (p.Leu26Ter) n.2309T>G n.1482T>G c.48+5526T>G (n.48+5526T>G) n.1116T>G c.86+2266T>G n.1758T>G | ClinVar |
16 | g.23635584A>G | CA395134976 | PALB2 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.211+2266T>C (n.211+2266T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) n.2309T>C n.1482T>C c.48+5526T>C (n.48+5526T>C) n.1116T>C c.86+2266T>C n.1758T>C | ClinVar |
16 | g.23635584A>T | CA395134980 | PALB2 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.211+2266T>A (n.211+2266T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) n.2309T>A n.1482T>A c.48+5526T>A (n.48+5526T>A) n.1116T>A c.86+2266T>A n.1758T>A | dbSNP |
16 | g.23635586del | CA2580091327 | PALB2 | c.968del (p.Leu323Ter) c.211+2266del (n.211+2266del) c.962del (p.Leu321Ter) c.77del (p.Leu26Ter) n.2309del n.1482del c.48+5526del (n.48+5526del) n.1116del c.86+2266del n.1758del | ClinVar |
16 | g.23635586_23635592del | CA294572 | PALB2 | c.962_968del (p.Ser321Ter) c.211+2260_211+2266del (n.211+2260_211+2266del) c.956_962del (p.Ser319Ter) c.71_77del (p.Ser24Ter) n.2303_2309del n.1476_1482del c.48+5520_48+5526del (n.48+5520_48+5526del) n.1110_1116del c.86+2260_86+2266del n.1752_1758del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635585A= | CA2213429928 | PALB2 | c.967T= (p.Leu323=) c.211+2265T= (n.211+2265T=) c.961T= (p.Leu321=) c.76T= (p.Leu26=) n.2308T= n.1481T= c.48+5525T= (n.48+5525T=) n.1115T= c.86+2265T= n.1757T= | |
16 | g.23635585A>C | CA395135004 | PALB2 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.211+2265T>G (n.211+2265T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.76T>G (p.Leu26Val) n.2308T>G n.1481T>G c.48+5525T>G (n.48+5525T>G) n.1115T>G c.86+2265T>G n.1757T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635585A>G | CA494461826 | PALB2 | c.967T>C (p.Leu323=) c.211+2265T>C (n.211+2265T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.76T>C (p.Leu26=) n.2308T>C n.1481T>C c.48+5525T>C (n.48+5525T>C) n.1115T>C c.86+2265T>C n.1757T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635585A>T | CA395135005 | PALB2 | c.967T>A (p.Leu323Ile) c.211+2265T>A (n.211+2265T>A) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.76T>A (p.Leu26Ile) n.2308T>A n.1481T>A c.48+5525T>A (n.48+5525T>A) n.1115T>A c.86+2265T>A n.1757T>A | dbSNP |
16 | g.23635586A>C | CA395135008 | PALB2 | c.966T>G (p.Asn322Lys) c.211+2264T>G (n.211+2264T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) n.2307T>G n.1480T>G c.48+5524T>G (n.48+5524T>G) n.1114T>G c.86+2264T>G n.1756T>G | |
16 | g.23635586A>G | CA494461830 | PALB2 | c.966T>C (p.Asn322=) c.211+2264T>C (n.211+2264T>C) c.960T>C (p.Asn320=) c.75T>C (p.Asn25=) n.2307T>C n.1480T>C c.48+5524T>C (n.48+5524T>C) n.1114T>C c.86+2264T>C n.1756T>C | |
16 | g.23635586A>T | CA395135006 | PALB2 | c.966T>A (p.Asn322Lys) c.211+2264T>A (n.211+2264T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) n.2307T>A n.1480T>A c.48+5524T>A (n.48+5524T>A) n.1114T>A c.86+2264T>A n.1756T>A | |
16 | g.23635587T>A | CA395135012 | PALB2 | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.211+2263A>T (n.211+2263A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.2306A>T n.1479A>T c.48+5523A>T (n.48+5523A>T) n.1113A>T c.86+2263A>T n.1755A>T | dbSNP |
16 | g.23635587T>C | CA395135016 | PALB2 | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.211+2263A>G (n.211+2263A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.2306A>G n.1479A>G c.48+5523A>G (n.48+5523A>G) n.1113A>G c.86+2263A>G n.1755A>G | dbSNP |
16 | g.23635587T>G | CA395135034 | PALB2 | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.211+2263A>C (n.211+2263A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.2306A>C n.1479A>C c.48+5523A>C (n.48+5523A>C) n.1113A>C c.86+2263A>C n.1755A>C | |
16 | g.23635588dup | CA2732047490 | PALB2 | c.965dup (p.Asn322LysfsTer12) c.211+2263dup (n.211+2263dup) c.959dup (p.Asn320LysfsTer12) c.74dup (p.Asn25LysfsTer12) n.2306dup n.1479dup c.48+5523dup (n.48+5523dup) n.1113dup c.86+2263dup n.1755dup | dbSNP |
16 | g.23635588T>A | CA395135040 | PALB2 | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.211+2262A>T (n.211+2262A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.2305A>T n.1478A>T c.48+5522A>T (n.48+5522A>T) n.1112A>T c.86+2262A>T n.1754A>T | dbSNP |
16 | g.23635588T>C | CA395135043 | PALB2 | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.211+2262A>G (n.211+2262A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.2305A>G n.1478A>G c.48+5522A>G (n.48+5522A>G) n.1112A>G c.86+2262A>G n.1754A>G | |
16 | g.23635588T>G | CA395135048 | PALB2 | c.964A>C (p.Asn322His) c.211+2262A>C (n.211+2262A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.73A>C (p.Asn25His) n.2305A>C n.1478A>C c.48+5522A>C (n.48+5522A>C) n.1112A>C c.86+2262A>C n.1754A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635589A= | CA2213429934 | PALB2 | c.963T= (p.Ser321=) c.211+2261T= (n.211+2261T=) c.957T= (p.Ser319=) c.72T= (p.Ser24=) n.2304T= n.1477T= c.48+5521T= (n.48+5521T=) n.1111T= c.86+2261T= n.1753T= | |
16 | g.23635589A>C | CA494461832 | PALB2 | c.963T>G (p.Ser321=) c.211+2261T>G (n.211+2261T>G) c.957T>G (p.Ser319=) c.72T>G (p.Ser24=) n.2304T>G n.1477T>G c.48+5521T>G (n.48+5521T>G) n.1111T>G c.86+2261T>G n.1753T>G | |
16 | g.23635589A>G | CA195301 | PALB2 | c.963T>C (p.Ser321=) c.211+2261T>C (n.211+2261T>C) c.957T>C (p.Ser319=) c.72T>C (p.Ser24=) n.2304T>C n.1477T>C c.48+5521T>C (n.48+5521T>C) n.1111T>C c.86+2261T>C n.1753T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635589A>T | CA494461833 | PALB2 | c.963T>A (p.Ser321=) c.211+2261T>A (n.211+2261T>A) c.957T>A (p.Ser319=) c.72T>A (p.Ser24=) n.2304T>A n.1477T>A c.48+5521T>A (n.48+5521T>A) n.1111T>A c.86+2261T>A n.1753T>A | dbSNP |
16 | g.23635590del | CA2695197522 | PALB2 | c.962del (p.Ser321LeufsTer3) c.211+2260del (n.211+2260del) c.956del (p.Ser319LeufsTer3) c.71del (p.Ser24LeufsTer3) n.2303del n.1476del c.48+5520del (n.48+5520del) n.1110del c.86+2260del n.1752del | ClinVar |
16 | g.23635590G>A | CA7963741 | PALB2 | c.962C>T (p.Ser321Phe) c.211+2260C>T (n.211+2260C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.2303C>T n.1476C>T c.48+5520C>T (n.48+5520C>T) n.1110C>T c.86+2260C>T n.1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635590G>C | CA395135057 | PALB2 | c.962C>G (p.Ser321Cys) c.211+2260C>G (n.211+2260C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.2303C>G n.1476C>G c.48+5520C>G (n.48+5520C>G) n.1110C>G c.86+2260C>G n.1752C>G | dbSNP |
16 | g.23635590G= | CA2213429941 | PALB2 | c.962C= (p.Ser321=) c.211+2260C= (n.211+2260C=) c.956C= (p.Ser319=) c.71C= (p.Ser24=) n.2303C= n.1476C= c.48+5520C= (n.48+5520C=) n.1110C= c.86+2260C= n.1752C= | |
16 | g.23635590G>T | CA269666 | PALB2 | c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.211+2260C>A (n.211+2260C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.2303C>A n.1476C>A c.48+5520C>A (n.48+5520C>A) n.1110C>A c.86+2260C>A n.1752C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635591A= | CA2213429947 | PALB2 | c.961T= (p.Ser321=) c.211+2259T= (n.211+2259T=) c.955T= (p.Ser319=) c.70T= (p.Ser24=) n.2302T= n.1475T= c.48+5519T= (n.48+5519T=) n.1109T= c.86+2259T= n.1751T= | |
16 | g.23635591A>C | CA395135060 | PALB2 | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.211+2259T>G (n.211+2259T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.2302T>G n.1475T>G c.48+5519T>G (n.48+5519T>G) n.1109T>G c.86+2259T>G n.1751T>G | |
16 | g.23635591A>G | CA395135063 | PALB2 | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.211+2259T>C (n.211+2259T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.2302T>C n.1475T>C c.48+5519T>C (n.48+5519T>C) n.1109T>C c.86+2259T>C n.1751T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635591A>T | CA395135068 | PALB2 | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.211+2259T>A (n.211+2259T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.2302T>A n.1475T>A c.48+5519T>A (n.48+5519T>A) n.1109T>A c.86+2259T>A n.1751T>A | dbSNP |
16 | g.23635591_23635593delinsAAC | CA2213429946 | PALB2 | c.959_961delinsGTT (p.Ser320=) c.211+2257_211+2259delinsGTT (n.211+2257_211+2259delinsGTT) c.953_955delinsGTT (p.Ser318=) c.68_70delinsGTT (p.Ser23=) n.2300_2302delinsGTT n.1473_1475delinsGTT c.48+5517_48+5519delinsGTT (n.48+5517_48+5519delinsGTT) n.1107_1109delinsGTT c.86+2257_86+2259delinsGTT n.1749_1751delinsGTT | |
16 | g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGC | CA2213429944 | PALB2 | c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=) c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT) c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=) c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=) n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT) n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT | |
16 | g.23635592A>C | CA395135070 | PALB2 | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.211+2258T>G (n.211+2258T>G) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.69T>G (p.Ser23Arg) n.2301T>G n.1474T>G c.48+5518T>G (n.48+5518T>G) n.1108T>G c.86+2258T>G n.1750T>G | dbSNP |
16 | g.23635592A>G | CA494461842 | PALB2 | c.960T>C (p.Ser320=) c.211+2258T>C (n.211+2258T>C) c.954T>C (p.Ser318=) c.69T>C (p.Ser23=) n.2301T>C n.1474T>C c.48+5518T>C (n.48+5518T>C) n.1108T>C c.86+2258T>C n.1750T>C | dbSNP |
16 | g.23635592A>T | CA395135069 | PALB2 | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.211+2258T>A (n.211+2258T>A) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.69T>A (p.Ser23Arg) n.2301T>A n.1474T>A c.48+5518T>A (n.48+5518T>A) n.1108T>A c.86+2258T>A n.1750T>A | dbSNP |
16 | g.23635592_23635593del | CA16614862 | PALB2 | c.959_960del (p.Ser320IlefsTer2) c.211+2257_211+2258del (n.211+2257_211+2258del) c.953_954del (p.Ser318IlefsTer2) c.68_69del (p.Ser23IlefsTer2) n.2300_2301del n.1473_1474del c.48+5517_48+5518del (n.48+5517_48+5518del) n.1107_1108del c.86+2257_86+2258del n.1749_1750del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635593_23635602del | CA7963742 | PALB2 | c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3) c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del) c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3) c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3) n.2292_2301del n.1465_1474del c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del) n.1099_1108del c.86+2249_86+2258del n.1741_1750del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23635593C>A | CA395135075 | PALB2 | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.211+2257G>T (n.211+2257G>T) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.2300G>T n.1473G>T c.48+5517G>T (n.48+5517G>T) n.1107G>T c.86+2257G>T n.1749G>T | |
16 | g.23635593C>G | CA395135076 | PALB2 | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.211+2257G>C (n.211+2257G>C) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.2300G>C n.1473G>C c.48+5517G>C (n.48+5517G>C) n.1107G>C c.86+2257G>C n.1749G>C | dbSNP |
16 | g.23635593C>T | CA395135079 | PALB2 | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.211+2257G>A (n.211+2257G>A) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) n.2300G>A n.1473G>A c.48+5517G>A (n.48+5517G>A) n.1107G>A c.86+2257G>A n.1749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635594T>A | CA395135096 | PALB2 | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.211+2256A>T (n.211+2256A>T) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.2299A>T n.1472A>T c.48+5516A>T (n.48+5516A>T) n.1106A>T c.86+2256A>T n.1748A>T | dbSNP |
16 | g.23635594T>C | CA395135099 | PALB2 | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.211+2256A>G (n.211+2256A>G) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.2299A>G n.1472A>G c.48+5516A>G (n.48+5516A>G) n.1106A>G c.86+2256A>G n.1748A>G | dbSNP |
16 | g.23635594T>G | CA395135104 | PALB2 | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.211+2256A>C (n.211+2256A>C) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.2299A>C n.1472A>C c.48+5516A>C (n.48+5516A>C) n.1106A>C c.86+2256A>C n.1748A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635594T= | CA2213429959 | PALB2 | c.958A= (p.Ser320=) c.211+2256A= (n.211+2256A=) c.952A= (p.Ser318=) c.67A= (p.Ser23=) n.2299A= n.1472A= c.48+5516A= (n.48+5516A=) n.1106A= c.86+2256A= n.1748A= | |
16 | g.23635595del | CA2580091328 | PALB2 | c.958del (p.Ser320ValfsTer4) c.211+2256del (n.211+2256del) c.952del (p.Ser318ValfsTer4) c.67del (p.Ser23ValfsTer4) n.2299del n.1472del c.48+5516del (n.48+5516del) n.1106del c.86+2256del n.1748del | ClinVar |
16 | g.23635595T>A | CA494461850 | PALB2 | c.957A>T (p.Thr319=) c.211+2255A>T (n.211+2255A>T) c.951A>T (p.Thr317=) c.66A>T (p.Thr22=) n.2298A>T n.1471A>T c.48+5515A>T (n.48+5515A>T) n.1105A>T c.86+2255A>T n.1747A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635595T>C | CA494461852 | PALB2 | c.957A>G (p.Thr319=) c.211+2255A>G (n.211+2255A>G) c.951A>G (p.Thr317=) c.66A>G (p.Thr22=) n.2298A>G n.1471A>G c.48+5515A>G (n.48+5515A>G) n.1105A>G c.86+2255A>G n.1747A>G | dbSNP |
16 | g.23635595T>G | CA494461854 | PALB2 | c.957A>C (p.Thr319=) c.211+2255A>C (n.211+2255A>C) c.951A>C (p.Thr317=) c.66A>C (p.Thr22=) n.2298A>C n.1471A>C c.48+5515A>C (n.48+5515A>C) n.1105A>C c.86+2255A>C n.1747A>C | |
16 | g.23635595T= | CA2213429963 | PALB2 | c.957A= (p.Thr319=) c.211+2255A= (n.211+2255A=) c.951A= (p.Thr317=) c.66A= (p.Thr22=) n.2298A= n.1471A= c.48+5515A= (n.48+5515A=) n.1105A= c.86+2255A= n.1747A= | |
16 | g.23635596G>A | CA191811 | PALB2 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.211+2254C>T (n.211+2254C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) n.2297C>T n.1470C>T c.48+5514C>T (n.48+5514C>T) n.1104C>T c.86+2254C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635596G>C | CA395135112 | PALB2 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.211+2254C>G (n.211+2254C>G) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) n.2297C>G n.1470C>G c.48+5514C>G (n.48+5514C>G) n.1104C>G c.86+2254C>G n.1746C>G | dbSNP |
16 | g.23635596G= | CA2213429968 | PALB2 | c.956C= (p.Thr319=) c.211+2254C= (n.211+2254C=) c.950C= (p.Thr317=) c.65C= (p.Thr22=) n.2297C= n.1470C= c.48+5514C= (n.48+5514C=) n.1104C= c.86+2254C= n.1746C= | |
16 | g.23635596G>T | CA395135118 | PALB2 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.211+2254C>A (n.211+2254C>A) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) n.2297C>A n.1470C>A c.48+5514C>A (n.48+5514C>A) n.1104C>A c.86+2254C>A n.1746C>A | |
16 | g.23635598_23635604del | CA2695197523 | PALB2 | c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5) c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del) c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5) c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5) n.2291_2297del n.1464_1470del c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del) n.1098_1104del c.86+2248_86+2254del n.1740_1746del | ClinVar |
16 | g.23635597T>A | CA395135121 | PALB2 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.211+2253A>T (n.211+2253A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) n.2296A>T n.1469A>T c.48+5513A>T (n.48+5513A>T) n.1103A>T c.86+2253A>T n.1745A>T | |
16 | g.23635597T>C | CA395135122 | PALB2 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.211+2253A>G (n.211+2253A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) n.2296A>G n.1469A>G c.48+5513A>G (n.48+5513A>G) n.1103A>G c.86+2253A>G n.1745A>G | |
16 | g.23635597T>G | CA288504 | PALB2 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.211+2253A>C (n.211+2253A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) n.2296A>C n.1469A>C c.48+5513A>C (n.48+5513A>C) n.1103A>C c.86+2253A>C n.1745A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635597T= | CA2213429975 | PALB2 | c.955A= (p.Thr319=) c.211+2253A= (n.211+2253A=) c.949A= (p.Thr317=) c.64A= (p.Thr22=) n.2296A= n.1469A= c.48+5513A= (n.48+5513A=) n.1103A= c.86+2253A= n.1745A= | |
16 | g.23635597_23635598delinsTG | CA2213429973 | PALB2 | c.954_955delinsCA (p.Pro318=) c.211+2252_211+2253delinsCA (n.211+2252_211+2253delinsCA) c.948_949delinsCA (p.Pro316=) c.63_64delinsCA (p.Pro21=) n.2295_2296delinsCA n.1468_1469delinsCA c.48+5512_48+5513delinsCA (n.48+5512_48+5513delinsCA) n.1102_1103delinsCA c.86+2252_86+2253delinsCA n.1744_1745delinsCA | |
16 | g.23635598G>A | CA494461867 | PALB2 | c.954C>T (p.Pro318=) c.211+2252C>T (n.211+2252C>T) c.948C>T (p.Pro316=) c.63C>T (p.Pro21=) n.2295C>T n.1468C>T c.48+5512C>T (n.48+5512C>T) n.1102C>T c.86+2252C>T n.1744C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635598G>C | CA494461872 | PALB2 | c.954C>G (p.Pro318=) c.211+2252C>G (n.211+2252C>G) c.948C>G (p.Pro316=) c.63C>G (p.Pro21=) n.2295C>G n.1468C>G c.48+5512C>G (n.48+5512C>G) n.1102C>G c.86+2252C>G n.1744C>G | dbSNP |
16 | g.23635598G= | CA2213429985 | PALB2 | c.954C= (p.Pro318=) c.211+2252C= (n.211+2252C=) c.948C= (p.Pro316=) c.63C= (p.Pro21=) n.2295C= n.1468C= c.48+5512C= (n.48+5512C=) n.1102C= c.86+2252C= n.1744C= | |
16 | g.23635598G>T | CA494461874 | PALB2 | c.954C>A (p.Pro318=) c.211+2252C>A (n.211+2252C>A) c.948C>A (p.Pro316=) c.63C>A (p.Pro21=) n.2295C>A n.1468C>A c.48+5512C>A (n.48+5512C>A) n.1102C>A c.86+2252C>A n.1744C>A | dbSNP |
16 | g.23635600del | CA299666 | PALB2 | c.954del (p.Thr319GlnfsTer5) c.211+2252del (n.211+2252del) c.948del (p.Thr317GlnfsTer5) c.63del (p.Thr22GlnfsTer5) n.2295del n.1468del c.48+5512del (n.48+5512del) n.1102del c.86+2252del n.1744del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635599G>A | CA10580027 | PALB2 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.211+2251C>T (n.211+2251C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.2294C>T n.1467C>T c.48+5511C>T (n.48+5511C>T) n.1101C>T c.86+2251C>T n.1743C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635599G>C | CA395135126 | PALB2 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.211+2251C>G (n.211+2251C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.2294C>G n.1467C>G c.48+5511C>G (n.48+5511C>G) n.1101C>G c.86+2251C>G n.1743C>G | dbSNP |
16 | g.23635599G= | CA2213429988 | PALB2 | c.953C= (p.Pro318=) c.211+2251C= (n.211+2251C=) c.947C= (p.Pro316=) c.62C= (p.Pro21=) n.2294C= n.1467C= c.48+5511C= (n.48+5511C=) n.1101C= c.86+2251C= n.1743C= | |
16 | g.23635599G>T | CA395135127 | PALB2 | c.953C>A (p.Pro318His) c.211+2251C>A (n.211+2251C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.62C>A (p.Pro21His) n.2294C>A n.1467C>A c.48+5511C>A (n.48+5511C>A) n.1101C>A c.86+2251C>A n.1743C>A | dbSNP |
16 | g.23635600G>A | CA7963743 | PALB2 | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.211+2250C>T (n.211+2250C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.2293C>T n.1466C>T c.48+5510C>T (n.48+5510C>T) n.1100C>T c.86+2250C>T n.1742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635600G>C | CA395135131 | PALB2 | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.211+2250C>G (n.211+2250C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.2293C>G n.1466C>G c.48+5510C>G (n.48+5510C>G) n.1100C>G c.86+2250C>G n.1742C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635600G= | CA2213429990 | PALB2 | c.952C= (p.Pro318=) c.211+2250C= (n.211+2250C=) c.946C= (p.Pro316=) c.61C= (p.Pro21=) n.2293C= n.1466C= c.48+5510C= (n.48+5510C=) n.1100C= c.86+2250C= n.1742C= | |
16 | g.23635600G>T | CA395135134 | PALB2 | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.211+2250C>A (n.211+2250C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.2293C>A n.1466C>A c.48+5510C>A (n.48+5510C>A) n.1100C>A c.86+2250C>A n.1742C>A | dbSNP |
16 | g.23635601C>A | CA494461881 | PALB2 | c.951G>T (p.Leu317=) c.211+2249G>T (n.211+2249G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.60G>T (p.Leu20=) n.2292G>T n.1465G>T c.48+5509G>T (n.48+5509G>T) n.1099G>T c.86+2249G>T n.1741G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635601C= | CA2213429992 | PALB2 | c.951G= (p.Leu317=) c.211+2249G= (n.211+2249G=) c.945G= (p.Leu315=) c.60G= (p.Leu20=) n.2292G= n.1465G= c.48+5509G= (n.48+5509G=) n.1099G= c.86+2249G= n.1741G= | |
16 | g.23635601C>G | CA494461883 | PALB2 | c.951G>C (p.Leu317=) c.211+2249G>C (n.211+2249G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.60G>C (p.Leu20=) n.2292G>C n.1465G>C c.48+5509G>C (n.48+5509G>C) n.1099G>C c.86+2249G>C n.1741G>C | dbSNP |
16 | g.23635601C>T | CA494461886 | PALB2 | c.951G>A (p.Leu317=) c.211+2249G>A (n.211+2249G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.60G>A (p.Leu20=) n.2292G>A n.1465G>A c.48+5509G>A (n.48+5509G>A) n.1099G>A c.86+2249G>A n.1741G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635602A>C | CA395135135 | PALB2 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.211+2248T>G (n.211+2248T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.2291T>G n.1464T>G c.48+5508T>G (n.48+5508T>G) n.1098T>G c.86+2248T>G n.1740T>G | |
16 | g.23635602A>G | CA395135136 | PALB2 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.211+2248T>C (n.211+2248T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.2291T>C n.1464T>C c.48+5508T>C (n.48+5508T>C) n.1098T>C c.86+2248T>C n.1740T>C | dbSNP |
16 | g.23635602A>T | CA395135137 | PALB2 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.211+2248T>A (n.211+2248T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.2291T>A n.1464T>A c.48+5508T>A (n.48+5508T>A) n.1098T>A c.86+2248T>A n.1740T>A | dbSNP |
16 | g.23635603G>A | CA494461892 | PALB2 | c.949C>T (p.Leu317=) c.211+2247C>T (n.211+2247C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.58C>T (p.Leu20=) n.2290C>T n.1463C>T c.48+5507C>T (n.48+5507C>T) n.1097C>T c.86+2247C>T n.1739C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635603G>C | CA395135138 | PALB2 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.211+2247C>G (n.211+2247C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.2290C>G n.1463C>G c.48+5507C>G (n.48+5507C>G) n.1097C>G c.86+2247C>G n.1739C>G | dbSNP |
16 | g.23635603G= | CA2213429997 | PALB2 | c.949C= (p.Leu317=) c.211+2247C= (n.211+2247C=) c.943C= (p.Leu315=) c.58C= (p.Leu20=) n.2290C= n.1463C= c.48+5507C= (n.48+5507C=) n.1097C= c.86+2247C= n.1739C= | |
16 | g.23635603G>T | CA395135139 | PALB2 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.211+2247C>A (n.211+2247C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.58C>A (p.Leu20Met) n.2290C>A n.1463C>A c.48+5507C>A (n.48+5507C>A) n.1097C>A c.86+2247C>A n.1739C>A | |
16 | g.23635603_23635604insGA | CA2843299140 | PALB2 | c.948_949insTC (p.Leu317SerfsTer8) c.211+2246_211+2247insTC (n.211+2246_211+2247insTC) c.942_943insTC (p.Leu315SerfsTer8) c.57_58insTC (p.Leu20SerfsTer8) n.2289_2290insTC n.1462_1463insTC c.48+5506_48+5507insTC (n.48+5506_48+5507insTC) n.1096_1097insTC c.86+2246_86+2247insTC n.1738_1739insTC | |
16 | g.23635604T>A | CA395135140 | PALB2 | c.948A>T (p.Gln316His) c.211+2246A>T (n.211+2246A>T) c.942A>T (p.Gln314His) c.57A>T (p.Gln19His) n.2289A>T n.1462A>T c.48+5506A>T (n.48+5506A>T) n.1096A>T c.86+2246A>T n.1738A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635604T>C | CA494461895 | PALB2 | c.948A>G (p.Gln316=) c.211+2246A>G (n.211+2246A>G) c.942A>G (p.Gln314=) c.57A>G (p.Gln19=) n.2289A>G n.1462A>G c.48+5506A>G (n.48+5506A>G) n.1096A>G c.86+2246A>G n.1738A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635604T>G | CA395135155 | PALB2 | c.948A>C (p.Gln316His) c.211+2246A>C (n.211+2246A>C) c.942A>C (p.Gln314His) c.57A>C (p.Gln19His) n.2289A>C n.1462A>C c.48+5506A>C (n.48+5506A>C) n.1096A>C c.86+2246A>C n.1738A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635604T= | CA2213430002 | PALB2 | c.948A= (p.Gln316=) c.211+2246A= (n.211+2246A=) c.942A= (p.Gln314=) c.57A= (p.Gln19=) n.2289A= n.1462A= c.48+5506A= (n.48+5506A=) n.1096A= c.86+2246A= n.1738A= | |
16 | g.23635605T>A | CA395135158 | PALB2 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.211+2245A>T (n.211+2245A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.2288A>T n.1461A>T c.48+5505A>T (n.48+5505A>T) n.1095A>T c.86+2245A>T n.1737A>T | |
16 | g.23635605T>C | CA395135159 | PALB2 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.211+2245A>G (n.211+2245A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.2288A>G n.1461A>G c.48+5505A>G (n.48+5505A>G) n.1095A>G c.86+2245A>G n.1737A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635605T>G | CA395135160 | PALB2 | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.211+2245A>C (n.211+2245A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.2288A>C n.1461A>C c.48+5505A>C (n.48+5505A>C) n.1095A>C c.86+2245A>C n.1737A>C | |
16 | g.23635606G>A | CA197949 | PALB2 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.211+2244C>T (n.211+2244C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.2287C>T n.1460C>T c.48+5504C>T (n.48+5504C>T) n.1094C>T c.86+2244C>T n.1736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635606G>C | CA395135167 | PALB2 | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.211+2244C>G (n.211+2244C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.2287C>G n.1460C>G c.48+5504C>G (n.48+5504C>G) n.1094C>G c.86+2244C>G n.1736C>G | dbSNP |
16 | g.23635606G= | CA2213430008 | PALB2 | c.946C= (p.Gln316=) c.211+2244C= (n.211+2244C=) c.940C= (p.Gln314=) c.55C= (p.Gln19=) n.2287C= n.1460C= c.48+5504C= (n.48+5504C=) n.1094C= c.86+2244C= n.1736C= | |
16 | g.23635606G>T | CA395135162 | PALB2 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.211+2244C>A (n.211+2244C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.2287C>A n.1460C>A c.48+5504C>A (n.48+5504C>A) n.1094C>A c.86+2244C>A n.1736C>A | dbSNP |