Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635425_23635464delinsATCTCACTTTCCTGAAGATTTTCATTCCTGCCATCAAGAGCA2213429197PALB2c.1088_1127delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr363=)
c.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
c.1082_1121delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr361=)
c.197_236delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr66=)
n.2429_2468delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1602_1641delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
n.1236_1275delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.86+2386_86+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1878_1917delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
16g.23635427_23635465delCA658658429PALB2c.1088_1126del (p.Thr363_Glu375del)
c.211+2386_211+2424del (n.211+2386_211+2424del)
c.1082_1120del (p.Thr361_Glu373del)
c.197_235del (p.Thr66_Glu78del)
n.2429_2467del
n.1602_1640del
c.48+5646_48+5684del (n.48+5646_48+5684del)
n.1236_1274del
c.86+2386_86+2424del
n.1878_1916del
 ClinVar dbSNP
16g.23635459_23635461delinsCAACA2213429370PALB2c.1091_1093delinsTTG (p.Leu364=)
c.211+2389_211+2391delinsTTG (n.211+2389_211+2391delinsTTG)
c.1085_1087delinsTTG (p.Leu362=)
c.200_202delinsTTG (p.Leu67=)
n.2432_2434delinsTTG
n.1605_1607delinsTTG
c.48+5649_48+5651delinsTTG (n.48+5649_48+5651delinsTTG)
n.1239_1241delinsTTG
c.86+2389_86+2391delinsTTG
n.1881_1883delinsTTG
16g.23635460A=CA2213429371PALB2c.1092T= (p.Leu364=)
c.211+2390T= (n.211+2390T=)
c.1086T= (p.Leu362=)
c.201T= (p.Leu67=)
n.2433T=
n.1606T=
c.48+5650T= (n.48+5650T=)
n.1240T=
c.86+2390T=
n.1882T=
16g.23635460A>CCA494461552PALB2c.1092T>G (p.Leu364=)
c.211+2390T>G (n.211+2390T>G)
c.1086T>G (p.Leu362=)
c.201T>G (p.Leu67=)
n.2433T>G
n.1606T>G
c.48+5650T>G (n.48+5650T>G)
n.1240T>G
c.86+2390T>G
n.1882T>G
 gnomAD v4
16g.23635460A>GCA494461554PALB2c.1092T>C (p.Leu364=)
c.211+2390T>C (n.211+2390T>C)
c.1086T>C (p.Leu362=)
c.201T>C (p.Leu67=)
n.2433T>C
n.1606T>C
c.48+5650T>C (n.48+5650T>C)
n.1240T>C
c.86+2390T>C
n.1882T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635460A>TCA494461555PALB2c.1092T>A (p.Leu364=)
c.211+2390T>A (n.211+2390T>A)
c.1086T>A (p.Leu362=)
c.201T>A (p.Leu67=)
n.2433T>A
n.1606T>A
c.48+5650T>A (n.48+5650T>A)
n.1240T>A
c.86+2390T>A
n.1882T>A
 dbSNP
16g.23635460_23635461delCA196485PALB2c.1091_1092del (p.Leu364ArgfsTer5)
c.211+2389_211+2390del (n.211+2389_211+2390del)
c.1085_1086del (p.Leu362ArgfsTer5)
c.200_201del (p.Leu67ArgfsTer5)
n.2432_2433del
n.1605_1606del
c.48+5649_48+5650del (n.48+5649_48+5650del)
n.1239_1240del
c.86+2389_86+2390del
n.1881_1882del
 ClinVar dbSNP
16g.23635460_23635462delinsAAGCA2213429375PALB2c.1090_1092delinsCTT (p.Leu364=)
c.211+2388_211+2390delinsCTT (n.211+2388_211+2390delinsCTT)
c.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=)
c.199_201delinsCTT (p.Leu67=)
n.2431_2433delinsCTT
n.1604_1606delinsCTT
c.48+5648_48+5650delinsCTT (n.48+5648_48+5650delinsCTT)
n.1238_1240delinsCTT
c.86+2388_86+2390delinsCTT
n.1880_1882delinsCTT
16g.23635461A=CA2213429379PALB2c.1091T= (p.Leu364=)
c.211+2389T= (n.211+2389T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.2432T=
n.1605T=
c.48+5649T= (n.48+5649T=)
n.1239T=
c.86+2389T=
n.1881T=
16g.23635461A>CCA10580021PALB2c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.211+2389T>G (n.211+2389T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.2432T>G
n.1605T>G
c.48+5649T>G (n.48+5649T>G)
n.1239T>G
c.86+2389T>G
n.1881T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635461A>GCA10576115PALB2c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.211+2389T>C (n.211+2389T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.2432T>C
n.1605T>C
c.48+5649T>C (n.48+5649T>C)
n.1239T>C
c.86+2389T>C
n.1881T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635461A>TCA395133928PALB2c.1091T>A (p.Leu364His)
c.211+2389T>A (n.211+2389T>A)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.2432T>A
n.1605T>A
c.48+5649T>A (n.48+5649T>A)
n.1239T>A
c.86+2389T>A
n.1881T>A
 dbSNP
16g.23635463_23635464delCA915949207PALB2c.1090_1091del (p.Leu364Ter)
c.211+2388_211+2389del (n.211+2388_211+2389del)
c.1084_1085del (p.Leu362Ter)
c.199_200del (p.Leu67Ter)
n.2431_2432del
n.1604_1605del
c.48+5648_48+5649del (n.48+5648_48+5649del)
n.1238_1239del
c.86+2388_86+2389del
n.1880_1881del
 ClinVar dbSNP
16g.23635462G>ACA395133931PALB2c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.211+2388C>T (n.211+2388C>T)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.2431C>T
n.1604C>T
c.48+5648C>T (n.48+5648C>T)
n.1238C>T
c.86+2388C>T
n.1880C>T
 dbSNP
16g.23635462G>CCA16614861PALB2c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.211+2388C>G (n.211+2388C>G)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.2431C>G
n.1604C>G
c.48+5648C>G (n.48+5648C>G)
n.1238C>G
c.86+2388C>G
n.1880C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635462G=CA2213429381PALB2c.1090C= (p.Leu364=)
c.211+2388C= (n.211+2388C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.2431C=
n.1604C=
c.48+5648C= (n.48+5648C=)
n.1238C=
c.86+2388C=
n.1880C=
16g.23635462G>TCA395133933PALB2c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.211+2388C>A (n.211+2388C>A)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.2431C>A
n.1604C>A
c.48+5648C>A (n.48+5648C>A)
n.1238C>A
c.86+2388C>A
n.1880C>A
 dbSNP
16g.23635462_23635468delCA2573152188PALB2c.1084_1090del (p.Asp362LeufsTer14)
c.211+2382_211+2388del (n.211+2382_211+2388del)
c.1078_1084del (p.Asp360LeufsTer14)
c.193_199del (p.Asp65LeufsTer14)
n.2425_2431del
n.1598_1604del
c.48+5642_48+5648del (n.48+5642_48+5648del)
n.1232_1238del
c.86+2382_86+2388del
n.1874_1880del
 ClinVar dbSNP
16g.23635463A=CA2213429382PALB2c.1089T= (p.Thr363=)
c.211+2387T= (n.211+2387T=)
c.1083T= (p.Thr361=)
c.198T= (p.Thr66=)
n.2430T=
n.1603T=
c.48+5647T= (n.48+5647T=)
n.1237T=
c.86+2387T=
n.1879T=
16g.23635463A>CCA494461561PALB2c.1089T>G (p.Thr363=)
c.211+2387T>G (n.211+2387T>G)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.198T>G (p.Thr66=)
n.2430T>G
n.1603T>G
c.48+5647T>G (n.48+5647T>G)
n.1237T>G
c.86+2387T>G
n.1879T>G
16g.23635463A>GCA494461562PALB2c.1089T>C (p.Thr363=)
c.211+2387T>C (n.211+2387T>C)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.198T>C (p.Thr66=)
n.2430T>C
n.1603T>C
c.48+5647T>C (n.48+5647T>C)
n.1237T>C
c.86+2387T>C
n.1879T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635463A>TCA494461564PALB2c.1089T>A (p.Thr363=)
c.211+2387T>A (n.211+2387T>A)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.198T>A (p.Thr66=)
n.2430T>A
n.1603T>A
c.48+5647T>A (n.48+5647T>A)
n.1237T>A
c.86+2387T>A
n.1879T>A
 dbSNP
16g.23635464delCA2695197512PALB2c.1088del (p.Thr363IlefsTer15)
c.211+2386del (n.211+2386del)
c.1082del (p.Thr361IlefsTer15)
c.197del (p.Thr66IlefsTer15)
n.2429del
n.1602del
c.48+5646del (n.48+5646del)
n.1236del
c.86+2386del
n.1878del
 ClinVar
16g.23635464G>ACA395133934PALB2c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.211+2386C>T (n.211+2386C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.2429C>T
n.1602C>T
c.48+5646C>T (n.48+5646C>T)
n.1236C>T
c.86+2386C>T
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635464G>CCA395133936PALB2c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.211+2386C>G (n.211+2386C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.2429C>G
n.1602C>G
c.48+5646C>G (n.48+5646C>G)
n.1236C>G
c.86+2386C>G
n.1878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635464G=CA2213429384PALB2c.1088C= (p.Thr363=)
c.211+2386C= (n.211+2386C=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.2429C=
n.1602C=
c.48+5646C= (n.48+5646C=)
n.1236C=
c.86+2386C=
n.1878C=
16g.23635464G>TCA395133937PALB2c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.211+2386C>A (n.211+2386C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.2429C>A
n.1602C>A
c.48+5646C>A (n.48+5646C>A)
n.1236C>A
c.86+2386C>A
n.1878C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635465T>ACA395133939PALB2c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.211+2385A>T (n.211+2385A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.2428A>T
n.1601A>T
c.48+5645A>T (n.48+5645A>T)
n.1235A>T
c.86+2385A>T
n.1877A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635465T>CCA7963734PALB2c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.211+2385A>G (n.211+2385A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.2428A>G
n.1601A>G
c.48+5645A>G (n.48+5645A>G)
n.1235A>G
c.86+2385A>G
n.1877A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635465T>GCA395133938PALB2c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.211+2385A>C (n.211+2385A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.2428A>C
n.1601A>C
c.48+5645A>C (n.48+5645A>C)
n.1235A>C
c.86+2385A>C
n.1877A>C
16g.23635465T=CA2213429385PALB2c.1087A= (p.Thr363=)
c.211+2385A= (n.211+2385A=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.196A= (p.Thr66=)
n.2428A=
n.1601A=
c.48+5645A= (n.48+5645A=)
n.1235A=
c.86+2385A=
n.1877A=
16g.23635466G>ACA494461569PALB2c.1086C>T (p.Asp362=)
c.211+2384C>T (n.211+2384C>T)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.2427C>T
n.1600C>T
c.48+5644C>T (n.48+5644C>T)
n.1234C>T
c.86+2384C>T
n.1876C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635466G>CCA395133941PALB2c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.211+2384C>G (n.211+2384C>G)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.2427C>G
n.1600C>G
c.48+5644C>G (n.48+5644C>G)
n.1234C>G
c.86+2384C>G
n.1876C>G
 dbSNP
16g.23635466G=CA2213429386PALB2c.1086C= (p.Asp362=)
c.211+2384C= (n.211+2384C=)
c.1080C= (p.Asp360=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.2427C=
n.1600C=
c.48+5644C= (n.48+5644C=)
n.1234C=
c.86+2384C=
n.1876C=
16g.23635466G>TCA395133943PALB2c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.211+2384C>A (n.211+2384C>A)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.2427C>A
n.1600C>A
c.48+5644C>A (n.48+5644C>A)
n.1234C>A
c.86+2384C>A
n.1876C>A
 dbSNP COSMIC
16g.23635467T>ACA395133945PALB2c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.211+2383A>T (n.211+2383A>T)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.2426A>T
n.1599A>T
c.48+5643A>T (n.48+5643A>T)
n.1233A>T
c.86+2383A>T
n.1875A>T
 gnomAD v4
16g.23635467T>CCA10580022PALB2c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.211+2383A>G (n.211+2383A>G)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.2426A>G
n.1599A>G
c.48+5643A>G (n.48+5643A>G)
n.1233A>G
c.86+2383A>G
n.1875A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635467T>GCA395133948PALB2c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.211+2383A>C (n.211+2383A>C)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.2426A>C
n.1599A>C
c.48+5643A>C (n.48+5643A>C)
n.1233A>C
c.86+2383A>C
n.1875A>C
 ClinVar
16g.23635467T=CA2213429390PALB2c.1085A= (p.Asp362=)
c.211+2383A= (n.211+2383A=)
c.1079A= (p.Asp360=)
c.194A= (p.Asp65=)
n.2426A=
n.1599A=
c.48+5643A= (n.48+5643A=)
n.1233A=
c.86+2383A=
n.1875A=
16g.23635468C>ACA395133949PALB2c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.211+2382G>T (n.211+2382G>T)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.2425G>T
n.1598G>T
c.48+5642G>T (n.48+5642G>T)
n.1232G>T
c.86+2382G>T
n.1874G>T
16g.23635468C>GCA395133951PALB2c.1084G>C (p.Asp362His)
c.211+2382G>C (n.211+2382G>C)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.2425G>C
n.1598G>C
c.48+5642G>C (n.48+5642G>C)
n.1232G>C
c.86+2382G>C
n.1874G>C
16g.23635468C>TCA395133954PALB2c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.211+2382G>A (n.211+2382G>A)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.2425G>A
n.1598G>A
c.48+5642G>A (n.48+5642G>A)
n.1232G>A
c.86+2382G>A
n.1874G>A
 dbSNP
16g.23635468_23635487delinsCACTGGGAGATTTTAAAGATCA2213429391PALB2c.1065_1084delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG)
c.1059_1078delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys353=)
c.174_193delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys58=)
n.2406_2425delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
n.1579_1598delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
c.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG)
n.1213_1232delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
c.86+2363_86+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
n.1855_1874delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
16g.23635469A=CA2213429392PALB2c.1083T= (p.Ser361=)
c.211+2381T= (n.211+2381T=)
c.1077T= (p.Ser359=)
c.192T= (p.Ser64=)
n.2424T=
n.1597T=
c.48+5641T= (n.48+5641T=)
n.1231T=
c.86+2381T=
n.1873T=
16g.23635469A>CCA395133957PALB2c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.211+2381T>G (n.211+2381T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.2424T>G
n.1597T>G
c.48+5641T>G (n.48+5641T>G)
n.1231T>G
c.86+2381T>G
n.1873T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635469A>GCA494461573PALB2c.1083T>C (p.Ser361=)
c.211+2381T>C (n.211+2381T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.2424T>C
n.1597T>C
c.48+5641T>C (n.48+5641T>C)
n.1231T>C
c.86+2381T>C
n.1873T>C
 dbSNP
16g.23635469A>TCA395133959PALB2c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.211+2381T>A (n.211+2381T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.2424T>A
n.1597T>A
c.48+5641T>A (n.48+5641T>A)
n.1231T>A
c.86+2381T>A
n.1873T>A
 dbSNP
16g.23635469_23635487delinsCCCA658658430PALB2c.1065_1083delinsGG (p.Ser356GlyfsTer4)
c.211+2363_211+2381delinsGG (n.211+2363_211+2381delinsGG)
c.1059_1077delinsGG (p.Ser354GlyfsTer4)
c.174_192delinsGG (p.Ser59GlyfsTer4)
n.2406_2424delinsGG
n.1579_1597delinsGG
c.48+5623_48+5641delinsGG (n.48+5623_48+5641delinsGG)
n.1213_1231delinsGG
c.86+2363_86+2381delinsGG
n.1855_1873delinsGG
 ClinVar dbSNP
16g.23635470C>ACA395133961PALB2c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.211+2380G>T (n.211+2380G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.2423G>T
n.1596G>T
c.48+5640G>T (n.48+5640G>T)
n.1230G>T
c.86+2380G>T
n.1872G>T
 dbSNP
16g.23635470C=CA2213429395PALB2c.1082G= (p.Ser361=)
c.211+2380G= (n.211+2380G=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.191G= (p.Ser64=)
n.2423G=
n.1596G=
c.48+5640G= (n.48+5640G=)
n.1230G=
c.86+2380G=
n.1872G=
16g.23635470C>GCA395133965PALB2c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.211+2380G>C (n.211+2380G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.2423G>C
n.1596G>C
c.48+5640G>C (n.48+5640G>C)
n.1230G>C
c.86+2380G>C
n.1872G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635470C>TCA395133968PALB2c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.211+2380G>A (n.211+2380G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.2423G>A
n.1596G>A
c.48+5640G>A (n.48+5640G>A)
n.1230G>A
c.86+2380G>A
n.1872G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635470_23635487delinsCTGGGAGATTTTAAAGATCA2213429394PALB2c.1065_1082delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG)
c.1059_1076delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys353=)
c.174_191delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys58=)
n.2406_2423delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
n.1579_1596delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
c.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG)
n.1213_1230delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
c.86+2363_86+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
n.1855_1872delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
16g.23635471T>ACA395133976PALB2c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.211+2379A>T (n.211+2379A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.2422A>T
n.1595A>T
c.48+5639A>T (n.48+5639A>T)
n.1229A>T
c.86+2379A>T
n.1871A>T
16g.23635471T>CCA395133979PALB2c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.211+2379A>G (n.211+2379A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.2422A>G
n.1595A>G
c.48+5639A>G (n.48+5639A>G)
n.1229A>G
c.86+2379A>G
n.1871A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635471T>GCA395133973PALB2c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.211+2379A>C (n.211+2379A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.2422A>C
n.1595A>C
c.48+5639A>C (n.48+5639A>C)
n.1229A>C
c.86+2379A>C
n.1871A>C
16g.23635471dupCA2632326713PALB2c.1081dup (p.Ser361LysfsTer2)
c.211+2379dup (n.211+2379dup)
c.1075dup (p.Ser359LysfsTer2)
c.190dup (p.Ser64LysfsTer2)
n.2422dup
n.1595dup
c.48+5639dup (n.48+5639dup)
n.1229dup
c.86+2379dup
n.1871dup
 gnomAD v4
16g.23635472_23635488delCA621661748PALB2c.1065_1081del (p.Ser356Ter)
c.211+2363_211+2379del (n.211+2363_211+2379del)
c.1059_1075del (p.Ser354Ter)
c.174_190del (p.Ser59Ter)
n.2406_2422del
n.1579_1595del
c.48+5623_48+5639del (n.48+5623_48+5639del)
n.1213_1229del
c.86+2363_86+2379del
n.1855_1871del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635472G>ACA494461579PALB2c.1080C>T (p.Pro360=)
c.211+2378C>T (n.211+2378C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.189C>T (p.Pro63=)
n.2421C>T
n.1594C>T
c.48+5638C>T (n.48+5638C>T)
n.1228C>T
c.86+2378C>T
n.1870C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635472G>CCA494461580PALB2c.1080C>G (p.Pro360=)
c.211+2378C>G (n.211+2378C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.189C>G (p.Pro63=)
n.2421C>G
n.1594C>G
c.48+5638C>G (n.48+5638C>G)
n.1228C>G
c.86+2378C>G
n.1870C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635472G=CA2213429396PALB2c.1080C= (p.Pro360=)
c.211+2378C= (n.211+2378C=)
c.1074C= (p.Pro358=)
c.189C= (p.Pro63=)
n.2421C=
n.1594C=
c.48+5638C= (n.48+5638C=)
n.1228C=
c.86+2378C=
n.1870C=
16g.23635472G>TCA494461582PALB2c.1080C>A (p.Pro360=)
c.211+2378C>A (n.211+2378C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.189C>A (p.Pro63=)
n.2421C>A
n.1594C>A
c.48+5638C>A (n.48+5638C>A)
n.1228C>A
c.86+2378C>A
n.1870C>A
 ClinVar
16g.23635473G>ACA395133982PALB2c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.211+2377C>T (n.211+2377C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.2420C>T
n.1593C>T
c.48+5637C>T (n.48+5637C>T)
n.1227C>T
c.86+2377C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635473G>CCA395133990PALB2c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.211+2377C>G (n.211+2377C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.2420C>G
n.1593C>G
c.48+5637C>G (n.48+5637C>G)
n.1227C>G
c.86+2377C>G
n.1869C>G
 dbSNP
16g.23635473G=CA2213429399PALB2c.1079C= (p.Pro360=)
c.211+2377C= (n.211+2377C=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.2420C=
n.1593C=
c.48+5637C= (n.48+5637C=)
n.1227C=
c.86+2377C=
n.1869C=
16g.23635473G>TCA395133987PALB2c.1079C>A (p.Pro360His)
c.211+2377C>A (n.211+2377C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.2420C>A
n.1593C>A
c.48+5637C>A (n.48+5637C>A)
n.1227C>A
c.86+2377C>A
n.1869C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635473_23635474delinsAACA1139664622PALB2c.1078_1079delinsTT (p.Pro360Phe)
c.211+2376_211+2377delinsTT (n.211+2376_211+2377delinsTT)
c.1072_1073delinsTT (p.Pro358Phe)
c.187_188delinsTT (p.Pro63Phe)
n.2419_2420delinsTT
n.1592_1593delinsTT
c.48+5636_48+5637delinsTT (n.48+5636_48+5637delinsTT)
n.1226_1227delinsTT
c.86+2376_86+2377delinsTT
n.1868_1869delinsTT
 ClinVar dbSNP
16g.23635473_23635474delinsGGCA2213429401PALB2c.1078_1079delinsCC (p.Pro360=)
c.211+2376_211+2377delinsCC (n.211+2376_211+2377delinsCC)
c.1072_1073delinsCC (p.Pro358=)
c.187_188delinsCC (p.Pro63=)
n.2419_2420delinsCC
n.1592_1593delinsCC
c.48+5636_48+5637delinsCC (n.48+5636_48+5637delinsCC)
n.1226_1227delinsCC
c.86+2376_86+2377delinsCC
n.1868_1869delinsCC
16g.23635473_23635475delinsGGACA2213429400PALB2c.1077_1079delinsTCC (p.Ser359=)
c.211+2375_211+2377delinsTCC (n.211+2375_211+2377delinsTCC)
c.1071_1073delinsTCC (p.Ser357=)
c.186_188delinsTCC (p.Ser62=)
n.2418_2420delinsTCC
n.1591_1593delinsTCC
c.48+5635_48+5637delinsTCC (n.48+5635_48+5637delinsTCC)
n.1225_1227delinsTCC
c.86+2375_86+2377delinsTCC
n.1867_1869delinsTCC
16g.23635474G>ACA10580023PALB2c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.211+2376C>T (n.211+2376C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.2419C>T
n.1592C>T
c.48+5636C>T (n.48+5636C>T)
n.1226C>T
c.86+2376C>T
n.1868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635474G>CCA395133997PALB2c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.211+2376C>G (n.211+2376C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.2419C>G
n.1592C>G
c.48+5636C>G (n.48+5636C>G)
n.1226C>G
c.86+2376C>G
n.1868C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635474G=CA2213429402PALB2c.1078C= (p.Pro360=)
c.211+2376C= (n.211+2376C=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.2419C=
n.1592C=
c.48+5636C= (n.48+5636C=)
n.1226C=
c.86+2376C=
n.1868C=
16g.23635474G>TCA395133995PALB2c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.211+2376C>A (n.211+2376C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.2419C>A
n.1592C>A
c.48+5636C>A (n.48+5636C>A)
n.1226C>A
c.86+2376C>A
n.1868C>A
 dbSNP
16g.23635476_23635477dupCA2806270612PALB2c.1077_1078dup (p.Pro360LeufsTer19)
c.211+2375_211+2376dup (n.211+2375_211+2376dup)
c.1071_1072dup (p.Pro358LeufsTer19)
c.186_187dup (p.Pro63LeufsTer19)
n.2418_2419dup
n.1591_1592dup
c.48+5635_48+5636dup (n.48+5635_48+5636dup)
n.1225_1226dup
c.86+2375_86+2376dup
n.1867_1868dup
16g.23635476_23635477delCA658658431PALB2c.1077_1078del (p.Pro360GlnfsTer2)
c.211+2375_211+2376del (n.211+2375_211+2376del)
c.1071_1072del (p.Pro358GlnfsTer2)
c.186_187del (p.Pro63GlnfsTer2)
n.2418_2419del
n.1591_1592del
c.48+5635_48+5636del (n.48+5635_48+5636del)
n.1225_1226del
c.86+2375_86+2376del
n.1867_1868del
 ClinVar dbSNP
16g.23635475A>CCA494461589PALB2c.1077T>G (p.Ser359=)
c.211+2375T>G (n.211+2375T>G)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.2418T>G
n.1591T>G
c.48+5635T>G (n.48+5635T>G)
n.1225T>G
c.86+2375T>G
n.1867T>G
16g.23635475A>GCA494461590PALB2c.1077T>C (p.Ser359=)
c.211+2375T>C (n.211+2375T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.2418T>C
n.1591T>C
c.48+5635T>C (n.48+5635T>C)
n.1225T>C
c.86+2375T>C
n.1867T>C
16g.23635475A>TCA494461588PALB2c.1077T>A (p.Ser359=)
c.211+2375T>A (n.211+2375T>A)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.2418T>A
n.1591T>A
c.48+5635T>A (n.48+5635T>A)
n.1225T>A
c.86+2375T>A
n.1867T>A
 dbSNP
16g.23635476delCA2695222964PALB2c.1076del (p.Ser359PhefsTer19)
c.211+2374del (n.211+2374del)
c.1070del (p.Ser357PhefsTer19)
c.185del (p.Ser62PhefsTer19)
n.2417del
n.1590del
c.48+5634del (n.48+5634del)
n.1224del
c.86+2374del
n.1866del
16g.23635476G>ACA395134001PALB2c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.211+2374C>T (n.211+2374C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.2417C>T
n.1590C>T
c.48+5634C>T (n.48+5634C>T)
n.1224C>T
c.86+2374C>T
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635476G>CCA395134005PALB2c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.211+2374C>G (n.211+2374C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.2417C>G
n.1590C>G
c.48+5634C>G (n.48+5634C>G)
n.1224C>G
c.86+2374C>G
n.1866C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635476G=CA2213429403PALB2c.1076C= (p.Ser359=)
c.211+2374C= (n.211+2374C=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.185C= (p.Ser62=)
n.2417C=
n.1590C=
c.48+5634C= (n.48+5634C=)
n.1224C=
c.86+2374C=
n.1866C=
16g.23635476G>TCA395134004PALB2c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.211+2374C>A (n.211+2374C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.2417C>A
n.1590C>A
c.48+5634C>A (n.48+5634C>A)
n.1224C>A
c.86+2374C>A
n.1866C>A
16g.23635477A>CCA395134008PALB2c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.211+2373T>G (n.211+2373T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.2416T>G
n.1589T>G
c.48+5633T>G (n.48+5633T>G)
n.1223T>G
c.86+2373T>G
n.1865T>G
16g.23635477A>GCA395134011PALB2c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.211+2373T>C (n.211+2373T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.2416T>C
n.1589T>C
c.48+5633T>C (n.48+5633T>C)
n.1223T>C
c.86+2373T>C
n.1865T>C
 gnomAD v4
16g.23635477A>TCA395134014PALB2c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.211+2373T>A (n.211+2373T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.2416T>A
n.1589T>A
c.48+5633T>A (n.48+5633T>A)
n.1223T>A
c.86+2373T>A
n.1865T>A
16g.23635478_23635482delCA2499223441PALB2c.1071_1075del (p.Leu357PhefsTer4)
c.211+2369_211+2373del (n.211+2369_211+2373del)
c.1065_1069del (p.Leu355PhefsTer4)
c.180_184del (p.Leu60PhefsTer4)
n.2412_2416del
n.1585_1589del
c.48+5629_48+5633del (n.48+5629_48+5633del)
n.1219_1223del
c.86+2369_86+2373del
n.1861_1865del
 ClinVar dbSNP
16g.23635478T>ACA395134018PALB2c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.211+2372A>T (n.211+2372A>T)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.2415A>T
n.1588A>T
c.48+5632A>T (n.48+5632A>T)
n.1222A>T
c.86+2372A>T
n.1864A>T
 dbSNP
16g.23635478T>CCA494461593PALB2c.1074A>G (p.Lys358=)
c.211+2372A>G (n.211+2372A>G)
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.2415A>G
n.1588A>G
c.48+5632A>G (n.48+5632A>G)
n.1222A>G
c.86+2372A>G
n.1864A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635478T>GCA395134021PALB2c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.211+2372A>C (n.211+2372A>C)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.2415A>C
n.1588A>C
c.48+5632A>C (n.48+5632A>C)
n.1222A>C
c.86+2372A>C
n.1864A>C
 dbSNP
16g.23635478T=CA2213429404PALB2c.1074A= (p.Lys358=)
c.211+2372A= (n.211+2372A=)
c.1068A= (p.Lys356=)
c.183A= (p.Lys61=)
n.2415A=
n.1588A=
c.48+5632A= (n.48+5632A=)
n.1222A=
c.86+2372A=
n.1864A=
16g.23635481dupCA2695197514PALB2c.1074dup (p.Ser359IlefsTer4)
c.211+2372dup (n.211+2372dup)
c.1068dup (p.Ser357IlefsTer4)
c.183dup (p.Ser62IlefsTer4)
n.2415dup
n.1588dup
c.48+5632dup (n.48+5632dup)
n.1222dup
c.86+2372dup
n.1864dup
 ClinVar
16g.23635481delCA2732045509PALB2c.1074del (p.Lys358AsnfsTer20)
c.211+2372del (n.211+2372del)
c.1068del (p.Lys356AsnfsTer20)
c.183del (p.Lys61AsnfsTer20)
n.2415del
n.1588del
c.48+5632del (n.48+5632del)
n.1222del
c.86+2372del
n.1864del
 dbSNP
16g.23635479T>ACA395134024PALB2c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.211+2371A>T (n.211+2371A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.2414A>T
n.1587A>T
c.48+5631A>T (n.48+5631A>T)
n.1221A>T
c.86+2371A>T
n.1863A>T
 dbSNP
16g.23635479T>CCA395134027PALB2c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.211+2371A>G (n.211+2371A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.2414A>G
n.1587A>G
c.48+5631A>G (n.48+5631A>G)
n.1221A>G
c.86+2371A>G
n.1863A>G
 dbSNP
16g.23635479T>GCA395134030PALB2c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.211+2371A>C (n.211+2371A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.2414A>C
n.1587A>C
c.48+5631A>C (n.48+5631A>C)
n.1221A>C
c.86+2371A>C
n.1863A>C
 ClinVar
16g.23635479_23635480insATCA16620153PALB2c.1073_1074insTA (p.Lys358AsnfsTer21)
c.211+2371_211+2372insTA (n.211+2371_211+2372insTA)
c.1067_1068insTA (p.Lys356AsnfsTer21)
c.182_183insTA (p.Lys61AsnfsTer21)
n.2414_2415insTA
n.1587_1588insTA
c.48+5631_48+5632insTA (n.48+5631_48+5632insTA)
n.1221_1222insTA
c.86+2371_86+2372insTA
n.1863_1864insTA
 ClinVar dbSNP
16g.23635479_23635482delCA2695197515PALB2c.1070_1073del (p.Leu357TyrfsTer20)
c.211+2368_211+2371del (n.211+2368_211+2371del)
c.1064_1067del (p.Leu355TyrfsTer20)
c.179_182del (p.Leu60TyrfsTer20)
n.2411_2414del
n.1584_1587del
c.48+5628_48+5631del (n.48+5628_48+5631del)
n.1218_1221del
c.86+2368_86+2371del
n.1860_1863del
 ClinVar
16g.23635480T>ACA395134033PALB2c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.211+2370A>T (n.211+2370A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.2413A>T
n.1586A>T
c.48+5630A>T (n.48+5630A>T)
n.1220A>T
c.86+2370A>T
n.1862A>T
 dbSNP
16g.23635480T>CCA395134035PALB2c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.211+2370A>G (n.211+2370A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.2413A>G
n.1586A>G
c.48+5630A>G (n.48+5630A>G)
n.1220A>G
c.86+2370A>G
n.1862A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635480T>GCA395134038PALB2c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.211+2370A>C (n.211+2370A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.2413A>C
n.1586A>C
c.48+5630A>C (n.48+5630A>C)
n.1220A>C
c.86+2370A>C
n.1862A>C
16g.23635480T=CA2213429405PALB2c.1072A= (p.Lys358=)
c.211+2370A= (n.211+2370A=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.181A= (p.Lys61=)
n.2413A=
n.1586A=
c.48+5630A= (n.48+5630A=)
n.1220A=
c.86+2370A=
n.1862A=
16g.23635481T>ACA395134047PALB2c.1071A>T (p.Leu357Phe)
c.211+2369A>T (n.211+2369A>T)
c.1065A>T (p.Leu355Phe)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
n.2412A>T
n.1585A>T
c.48+5629A>T (n.48+5629A>T)
n.1219A>T
c.86+2369A>T
n.1861A>T
16g.23635481T>CCA494461596PALB2c.1071A>G (p.Leu357=)
c.211+2369A>G (n.211+2369A>G)
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.180A>G (p.Leu60=)
n.2412A>G
n.1585A>G
c.48+5629A>G (n.48+5629A>G)
n.1219A>G
c.86+2369A>G
n.1861A>G
16g.23635481T>GCA395134044PALB2c.1071A>C (p.Leu357Phe)
c.211+2369A>C (n.211+2369A>C)
c.1065A>C (p.Leu355Phe)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
n.2412A>C
n.1585A>C
c.48+5629A>C (n.48+5629A>C)
n.1219A>C
c.86+2369A>C
n.1861A>C
16g.23635481_23635482delinsTACA2213429406PALB2c.1070_1071delinsTA (p.Leu357=)
c.211+2368_211+2369delinsTA (n.211+2368_211+2369delinsTA)
c.1064_1065delinsTA (p.Leu355=)
c.179_180delinsTA (p.Leu60=)
n.2411_2412delinsTA
n.1584_1585delinsTA
c.48+5628_48+5629delinsTA (n.48+5628_48+5629delinsTA)
n.1218_1219delinsTA
c.86+2368_86+2369delinsTA
n.1860_1861delinsTA
16g.23635482_23635491delCA2573152189PALB2c.1062_1071del (p.Lys355AsnfsTer20)
c.211+2360_211+2369del (n.211+2360_211+2369del)
c.1056_1065del (p.Lys353AsnfsTer20)
c.171_180del (p.Lys58AsnfsTer20)
n.2403_2412del
n.1576_1585del
c.48+5620_48+5629del (n.48+5620_48+5629del)
n.1210_1219del
c.86+2360_86+2369del
n.1852_1861del
 ClinVar dbSNP
16g.23635482A=CA2213429407PALB2c.1070T= (p.Leu357=)
c.211+2368T= (n.211+2368T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.2411T=
n.1584T=
c.48+5628T= (n.48+5628T=)
n.1218T=
c.86+2368T=
n.1860T=
16g.23635482A>CCA395134049PALB2c.1070T>G (p.Leu357Ter)
c.211+2368T>G (n.211+2368T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Ter)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
n.2411T>G
n.1584T>G
c.48+5628T>G (n.48+5628T>G)
n.1218T>G
c.86+2368T>G
n.1860T>G
16g.23635482A>GCA395134052PALB2c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.211+2368T>C (n.211+2368T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.2411T>C
n.1584T>C
c.48+5628T>C (n.48+5628T>C)
n.1218T>C
c.86+2368T>C
n.1860T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635482A>TCA395134053PALB2c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.211+2368T>A (n.211+2368T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.2411T>A
n.1584T>A
c.48+5628T>A (n.48+5628T>A)
n.1218T>A
c.86+2368T>A
n.1860T>A
 ClinVar
16g.23635484dupCA2580612722PALB2c.1070dup (p.Leu357PhefsTer6)
c.211+2368dup (n.211+2368dup)
c.1064dup (p.Leu355PhefsTer6)
c.179dup (p.Leu60PhefsTer6)
n.2411dup
n.1584dup
c.48+5628dup (n.48+5628dup)
n.1218dup
c.86+2368dup
n.1860dup
 ClinVar
16g.23635484delCA658658432PALB2c.1070del (p.Leu357Ter)
c.211+2368del (n.211+2368del)
c.1064del (p.Leu355Ter)
c.179del (p.Leu60Ter)
n.2411del
n.1584del
c.48+5628del (n.48+5628del)
n.1218del
c.86+2368del
n.1860del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635483_23635484delCA2695222965PALB2c.1069_1070del (p.Leu357LysfsTer5)
c.211+2367_211+2368del (n.211+2367_211+2368del)
c.1063_1064del (p.Leu355LysfsTer5)
c.178_179del (p.Leu60LysfsTer5)
n.2410_2411del
n.1583_1584del
c.48+5627_48+5628del (n.48+5627_48+5628del)
n.1217_1218del
c.86+2367_86+2368del
n.1859_1860del
16g.23635483A=CA2213429408PALB2c.1069T= (p.Leu357=)
c.211+2367T= (n.211+2367T=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.178T= (p.Leu60=)
n.2410T=
n.1583T=
c.48+5627T= (n.48+5627T=)
n.1217T=
c.86+2367T=
n.1859T=
16g.23635483A>CCA395134058PALB2c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.211+2367T>G (n.211+2367T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.2410T>G
n.1583T>G
c.48+5627T>G (n.48+5627T>G)
n.1217T>G
c.86+2367T>G
n.1859T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635483A>GCA494461598PALB2c.1069T>C (p.Leu357=)
c.211+2367T>C (n.211+2367T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.2410T>C
n.1583T>C
c.48+5627T>C (n.48+5627T>C)
n.1217T>C
c.86+2367T>C
n.1859T>C
 dbSNP
16g.23635483A>TCA395134061PALB2c.1069T>A (p.Leu357Ile)
c.211+2367T>A (n.211+2367T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Ile)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
n.2410T>A
n.1583T>A
c.48+5627T>A (n.48+5627T>A)
n.1217T>A
c.86+2367T>A
n.1859T>A
 dbSNP
16g.23635483_23635488delCA2582342512PALB2c.1064_1069del (p.Lys355_Leu357delinsIle)
c.211+2362_211+2367del (n.211+2362_211+2367del)
c.1058_1063del (p.Lys353_Leu355delinsIle)
c.173_178del (p.Lys58_Leu60delinsIle)
n.2405_2410del
n.1578_1583del
c.48+5622_48+5627del (n.48+5622_48+5627del)
n.1212_1217del
c.86+2362_86+2367del
n.1854_1859del
 ClinVar
16g.23635484A>CCA494461599PALB2c.1068T>G (p.Ser356=)
c.211+2366T>G (n.211+2366T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.2409T>G
n.1582T>G
c.48+5626T>G (n.48+5626T>G)
n.1216T>G
c.86+2366T>G
n.1858T>G
16g.23635484A>GCA494461601PALB2c.1068T>C (p.Ser356=)
c.211+2366T>C (n.211+2366T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.2409T>C
n.1582T>C
c.48+5626T>C (n.48+5626T>C)
n.1216T>C
c.86+2366T>C
n.1858T>C
16g.23635484A>TCA494461602PALB2c.1068T>A (p.Ser356=)
c.211+2366T>A (n.211+2366T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.2409T>A
n.1582T>A
c.48+5626T>A (n.48+5626T>A)
n.1216T>A
c.86+2366T>A
n.1858T>A
 dbSNP
16g.23635485delCA2580091319PALB2c.1067del (p.Ser356PhefsTer2)
c.211+2365del (n.211+2365del)
c.1061del (p.Ser354PhefsTer2)
c.176del (p.Ser59PhefsTer2)
n.2408del
n.1581del
c.48+5625del (n.48+5625del)
n.1215del
c.86+2365del
n.1857del
 ClinVar
16g.23635485G>ACA395134066PALB2c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.211+2365C>T (n.211+2365C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.2408C>T
n.1581C>T
c.48+5625C>T (n.48+5625C>T)
n.1215C>T
c.86+2365C>T
n.1857C>T
 dbSNP
16g.23635485G>CCA395134068PALB2c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.211+2365C>G (n.211+2365C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.2408C>G
n.1581C>G
c.48+5625C>G (n.48+5625C>G)
n.1215C>G
c.86+2365C>G
n.1857C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635485G=CA2213429409PALB2c.1067C= (p.Ser356=)
c.211+2365C= (n.211+2365C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.2408C=
n.1581C=
c.48+5625C= (n.48+5625C=)
n.1215C=
c.86+2365C=
n.1857C=
16g.23635485G>TCA395134072PALB2c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.211+2365C>A (n.211+2365C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.2408C>A
n.1581C>A
c.48+5625C>A (n.48+5625C>A)
n.1215C>A
c.86+2365C>A
n.1857C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635485_23635486delinsGACA2213429410PALB2c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=)
c.211+2364_211+2365delinsTC (n.211+2364_211+2365delinsTC)
c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=)
c.175_176delinsTC (p.Ser59=)
n.2407_2408delinsTC
n.1580_1581delinsTC
c.48+5624_48+5625delinsTC (n.48+5624_48+5625delinsTC)
n.1214_1215delinsTC
c.86+2364_86+2365delinsTC
n.1856_1857delinsTC
16g.23635486delCA621661749PALB2c.1066del (p.Ser356LeufsTer2)
c.211+2364del (n.211+2364del)
c.1060del (p.Ser354LeufsTer2)
c.175del (p.Ser59LeufsTer2)
n.2407del
n.1580del
c.48+5624del (n.48+5624del)
n.1214del
c.86+2364del
n.1856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635486A=CA2213429411PALB2c.1066T= (p.Ser356=)
c.211+2364T= (n.211+2364T=)
c.1060T= (p.Ser354=)
c.175T= (p.Ser59=)
n.2407T=
n.1580T=
c.48+5624T= (n.48+5624T=)
n.1214T=
c.86+2364T=
n.1856T=
16g.23635486A>CCA395134075PALB2c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.211+2364T>G (n.211+2364T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.2407T>G
n.1580T>G
c.48+5624T>G (n.48+5624T>G)
n.1214T>G
c.86+2364T>G
n.1856T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635486A>GCA395134076PALB2c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.211+2364T>C (n.211+2364T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.2407T>C
n.1580T>C
c.48+5624T>C (n.48+5624T>C)
n.1214T>C
c.86+2364T>C
n.1856T>C
16g.23635486A>TCA395134079PALB2c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.211+2364T>A (n.211+2364T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.2407T>A
n.1580T>A
c.48+5624T>A (n.48+5624T>A)
n.1214T>A
c.86+2364T>A
n.1856T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635486_23635487delinsATCA2213429413PALB2c.1065_1066delinsAT (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2364delinsAT (n.211+2363_211+2364delinsAT)
c.1059_1060delinsAT (p.Lys353=)
c.174_175delinsAT (p.Lys58=)
n.2406_2407delinsAT
n.1579_1580delinsAT
c.48+5623_48+5624delinsAT (n.48+5623_48+5624delinsAT)
n.1213_1214delinsAT
c.86+2363_86+2364delinsAT
n.1855_1856delinsAT
16g.23635487T>ACA395134086PALB2c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.211+2363A>T (n.211+2363A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.2406A>T
n.1579A>T
c.48+5623A>T (n.48+5623A>T)
n.1213A>T
c.86+2363A>T
n.1855A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635487T>CCA494461607PALB2c.1065A>G (p.Lys355=)
c.211+2363A>G (n.211+2363A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.2406A>G
n.1579A>G
c.48+5623A>G (n.48+5623A>G)
n.1213A>G
c.86+2363A>G
n.1855A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635487T>GCA395134084PALB2c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.211+2363A>C (n.211+2363A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.2406A>C
n.1579A>C
c.48+5623A>C (n.48+5623A>C)
n.1213A>C
c.86+2363A>C
n.1855A>C
 dbSNP
16g.23635487T=CA2213429415PALB2c.1065A= (p.Lys355=)
c.211+2363A= (n.211+2363A=)
c.1059A= (p.Lys353=)
c.174A= (p.Lys58=)
n.2406A=
n.1579A=
c.48+5623A= (n.48+5623A=)
n.1213A=
c.86+2363A=
n.1855A=
16g.23635489delCA299667PALB2c.1065del (p.Lys355AsnfsTer3)
c.211+2363del (n.211+2363del)
c.1059del (p.Lys353AsnfsTer3)
c.174del (p.Lys58AsnfsTer3)
n.2406del
n.1579del
c.48+5623del (n.48+5623del)
n.1213del
c.86+2363del
n.1855del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635488T>ACA395134090PALB2c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.211+2362A>T (n.211+2362A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.2405A>T
n.1578A>T
c.48+5622A>T (n.48+5622A>T)
n.1212A>T
c.86+2362A>T
n.1854A>T
 dbSNP
16g.23635488T>CCA395134092PALB2c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.211+2362A>G (n.211+2362A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.2405A>G
n.1578A>G
c.48+5622A>G (n.48+5622A>G)
n.1212A>G
c.86+2362A>G
n.1854A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635488T>GCA395134094PALB2c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.211+2362A>C (n.211+2362A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.2405A>C
n.1578A>C
c.48+5622A>C (n.48+5622A>C)
n.1212A>C
c.86+2362A>C
n.1854A>C
16g.23635488T=CA2213429417PALB2c.1064A= (p.Lys355=)
c.211+2362A= (n.211+2362A=)
c.1058A= (p.Lys353=)
c.173A= (p.Lys58=)
n.2405A=
n.1578A=
c.48+5622A= (n.48+5622A=)
n.1212A=
c.86+2362A=
n.1854A=
16g.23635488_23635490delinsTTCCA2213429416PALB2c.1062_1064delinsGAA (p.Glu354=)
c.211+2360_211+2362delinsGAA (n.211+2360_211+2362delinsGAA)
c.1056_1058delinsGAA (p.Glu352=)
c.171_173delinsGAA (p.Glu57=)
n.2403_2405delinsGAA
n.1576_1578delinsGAA
c.48+5620_48+5622delinsGAA (n.48+5620_48+5622delinsGAA)
n.1210_1212delinsGAA
c.86+2360_86+2362delinsGAA
n.1852_1854delinsGAA
16g.23635489T>ACA395134096PALB2c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.211+2361A>T (n.211+2361A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.2404A>T
n.1577A>T
c.48+5621A>T (n.48+5621A>T)
n.1211A>T
c.86+2361A>T
n.1853A>T
 dbSNP
16g.23635489T>CCA10583377PALB2c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.211+2361A>G (n.211+2361A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.2404A>G
n.1577A>G
c.48+5621A>G (n.48+5621A>G)
n.1211A>G
c.86+2361A>G
n.1853A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635489T>GCA395134100PALB2c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.211+2361A>C (n.211+2361A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.2404A>C
n.1577A>C
c.48+5621A>C (n.48+5621A>C)
n.1211A>C
c.86+2361A>C
n.1853A>C
16g.23635489T=CA2213429419PALB2c.1063A= (p.Lys355=)
c.211+2361A= (n.211+2361A=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.172A= (p.Lys58=)
n.2404A=
n.1577A=
c.48+5621A= (n.48+5621A=)
n.1211A=
c.86+2361A=
n.1853A=
16g.23635492_23635493delCA193802PALB2c.1062_1063del (p.Lys355IlefsTer7)
c.211+2360_211+2361del (n.211+2360_211+2361del)
c.1056_1057del (p.Lys353IlefsTer7)
c.171_172del (p.Lys58IlefsTer7)
n.2403_2404del
n.1576_1577del
c.48+5620_48+5621del (n.48+5620_48+5621del)
n.1210_1211del
c.86+2360_86+2361del
n.1852_1853del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635490delCA2695222966PALB2c.1062del (p.Lys355AsnfsTer3)
c.211+2360del (n.211+2360del)
c.1056del (p.Lys353AsnfsTer3)
c.171del (p.Lys58AsnfsTer3)
n.2403del
n.1576del
c.48+5620del (n.48+5620del)
n.1210del
c.86+2360del
n.1852del
16g.23635490C>ACA395134105PALB2c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.211+2360G>T (n.211+2360G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.2403G>T
n.1576G>T
c.48+5620G>T (n.48+5620G>T)
n.1210G>T
c.86+2360G>T
n.1852G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635490C=CA2213429420PALB2c.1062G= (p.Glu354=)
c.211+2360G= (n.211+2360G=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.171G= (p.Glu57=)
n.2403G=
n.1576G=
c.48+5620G= (n.48+5620G=)
n.1210G=
c.86+2360G=
n.1852G=
16g.23635490C>GCA395134108PALB2c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.211+2360G>C (n.211+2360G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.2403G>C
n.1576G>C
c.48+5620G>C (n.48+5620G>C)
n.1210G>C
c.86+2360G>C
n.1852G>C
 dbSNP
16g.23635490C>TCA494461612PALB2c.1062G>A (p.Glu354=)
c.211+2360G>A (n.211+2360G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.2403G>A
n.1576G>A
c.48+5620G>A (n.48+5620G>A)
n.1210G>A
c.86+2360G>A
n.1852G>A
16g.23635491T>ACA395134120PALB2c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.211+2359A>T (n.211+2359A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.2402A>T
n.1575A>T
c.48+5619A>T (n.48+5619A>T)
n.1209A>T
c.86+2359A>T
n.1851A>T
16g.23635491T>CCA395134122PALB2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.211+2359A>G (n.211+2359A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.2402A>G
n.1575A>G
c.48+5619A>G (n.48+5619A>G)
n.1209A>G
c.86+2359A>G
n.1851A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635491T>GCA395134123PALB2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.211+2359A>C (n.211+2359A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.2402A>C
n.1575A>C
c.48+5619A>C (n.48+5619A>C)
n.1209A>C
c.86+2359A>C
n.1851A>C
16g.23635491T=CA2213429421PALB2c.1061A= (p.Glu354=)
c.211+2359A= (n.211+2359A=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.170A= (p.Glu57=)
n.2402A=
n.1575A=
c.48+5619A= (n.48+5619A=)
n.1209A=
c.86+2359A=
n.1851A=
16g.23635492_23635500dupCA2592972569PALB2c.1053_1061dup (p.Thr353_Glu354insAspGlnThr)
c.211+2351_211+2359dup (n.211+2351_211+2359dup)
c.1047_1055dup (p.Thr351_Glu352insAspGlnThr)
c.162_170dup (p.Thr56_Glu57insAspGlnThr)
n.2394_2402dup
n.1567_1575dup
c.48+5611_48+5619dup (n.48+5611_48+5619dup)
n.1201_1209dup
c.86+2351_86+2359dup
n.1843_1851dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635492C>ACA395134130PALB2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.211+2358G>T (n.211+2358G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.2401G>T
n.1574G>T
c.48+5618G>T (n.48+5618G>T)
n.1208G>T
c.86+2358G>T
n.1850G>T
 dbSNP
16g.23635492C=CA2213429423PALB2c.1060G= (p.Glu354=)
c.211+2358G= (n.211+2358G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.169G= (p.Glu57=)
n.2401G=
n.1574G=
c.48+5618G= (n.48+5618G=)
n.1208G=
c.86+2358G=
n.1850G=
16g.23635492C>GCA167241PALB2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.211+2358G>C (n.211+2358G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.2401G>C
n.1574G>C
c.48+5618G>C (n.48+5618G>C)
n.1208G>C
c.86+2358G>C
n.1850G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635492C>TCA395134126PALB2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.211+2358G>A (n.211+2358G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.2401G>A
n.1574G>A
c.48+5618G>A (n.48+5618G>A)
n.1208G>A
c.86+2358G>A
n.1850G>A
 dbSNP
16g.23635492_23635496delinsCTGTTCA2213429424PALB2c.1056_1060delinsAACAG (p.Gln352=)
c.211+2354_211+2358delinsAACAG (n.211+2354_211+2358delinsAACAG)
c.1050_1054delinsAACAG (p.Gln350=)
c.165_169delinsAACAG (p.Gln55=)
n.2397_2401delinsAACAG
n.1570_1574delinsAACAG
c.48+5614_48+5618delinsAACAG (n.48+5614_48+5618delinsAACAG)
n.1204_1208delinsAACAG
c.86+2354_86+2358delinsAACAG
n.1846_1850delinsAACAG
16g.23635493T>ACA494461613PALB2c.1059A>T (p.Thr353=)
c.211+2357A>T (n.211+2357A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.168A>T (p.Thr56=)
n.2400A>T
n.1573A>T
c.48+5617A>T (n.48+5617A>T)
n.1207A>T
c.86+2357A>T
n.1849A>T
 dbSNP
16g.23635493T>CCA494461614PALB2c.1059A>G (p.Thr353=)
c.211+2357A>G (n.211+2357A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.168A>G (p.Thr56=)
n.2400A>G
n.1573A>G
c.48+5617A>G (n.48+5617A>G)
n.1207A>G
c.86+2357A>G
n.1849A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635493T>GCA494461615PALB2c.1059A>C (p.Thr353=)
c.211+2357A>C (n.211+2357A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.168A>C (p.Thr56=)
n.2400A>C
n.1573A>C
c.48+5617A>C (n.48+5617A>C)
n.1207A>C
c.86+2357A>C
n.1849A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635493T=CA2213429425PALB2c.1059A= (p.Thr353=)
c.211+2357A= (n.211+2357A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.168A= (p.Thr56=)
n.2400A=
n.1573A=
c.48+5617A= (n.48+5617A=)
n.1207A=
c.86+2357A=
n.1849A=
16g.23635495_23635498delCA151218PALB2c.1056_1059del (p.Thr353ArgfsTer4)
c.211+2354_211+2357del (n.211+2354_211+2357del)
c.1050_1053del (p.Thr351ArgfsTer4)
c.165_168del (p.Thr56ArgfsTer4)
n.2397_2400del
n.1570_1573del
c.48+5614_48+5617del (n.48+5614_48+5617del)
n.1204_1207del
c.86+2354_86+2357del
n.1846_1849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635494G>ACA395134138PALB2c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.211+2356C>T (n.211+2356C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.2399C>T
n.1572C>T
c.48+5616C>T (n.48+5616C>T)
n.1206C>T
c.86+2356C>T
n.1848C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635494G>CCA16620154PALB2c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.211+2356C>G (n.211+2356C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.2399C>G
n.1572C>G
c.48+5616C>G (n.48+5616C>G)
n.1206C>G
c.86+2356C>G
n.1848C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635494G=CA2213429428PALB2c.1058C= (p.Thr353=)
c.211+2356C= (n.211+2356C=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.2399C=
n.1572C=
c.48+5616C= (n.48+5616C=)
n.1206C=
c.86+2356C=
n.1848C=
16g.23635494G>TCA10580024PALB2c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.211+2356C>A (n.211+2356C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.2399C>A
n.1572C>A
c.48+5616C>A (n.48+5616C>A)
n.1206C>A
c.86+2356C>A
n.1848C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635494_23635496delinsGTTCA2213429426PALB2c.1056_1058delinsAAC (p.Gln352=)
c.211+2354_211+2356delinsAAC (n.211+2354_211+2356delinsAAC)
c.1050_1052delinsAAC (p.Gln350=)
c.165_167delinsAAC (p.Gln55=)
n.2397_2399delinsAAC
n.1570_1572delinsAAC
c.48+5614_48+5616delinsAAC (n.48+5614_48+5616delinsAAC)
n.1204_1206delinsAAC
c.86+2354_86+2356delinsAAC
n.1846_1848delinsAAC
16g.23635494_23635495insACA2573152190PALB2c.1057_1058insT (p.Thr353IlefsTer10)
c.211+2355_211+2356insT (n.211+2355_211+2356insT)
c.1051_1052insT (p.Thr351IlefsTer10)
c.166_167insT (p.Thr56IlefsTer10)
n.2398_2399insT
n.1571_1572insT
c.48+5615_48+5616insT (n.48+5615_48+5616insT)
n.1205_1206insT
c.86+2355_86+2356insT
n.1847_1848insT
 dbSNP
16g.23635495T>ACA395134142PALB2c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.211+2355A>T (n.211+2355A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.2398A>T
n.1571A>T
c.48+5615A>T (n.48+5615A>T)
n.1205A>T
c.86+2355A>T
n.1847A>T
 dbSNP
16g.23635495T>CCA395134143PALB2c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.211+2355A>G (n.211+2355A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.2398A>G
n.1571A>G
c.48+5615A>G (n.48+5615A>G)
n.1205A>G
c.86+2355A>G
n.1847A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635495T>GCA395134146PALB2c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.211+2355A>C (n.211+2355A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.2398A>C
n.1571A>C
c.48+5615A>C (n.48+5615A>C)
n.1205A>C
c.86+2355A>C
n.1847A>C
 ClinVar
16g.23635495T=CA2213429439PALB2c.1057A= (p.Thr353=)
c.211+2355A= (n.211+2355A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.166A= (p.Thr56=)
n.2398A=
n.1571A=
c.48+5615A= (n.48+5615A=)
n.1205A=
c.86+2355A=
n.1847A=
16g.23635495_23635496delinsAGACA269478PALB2c.1056_1057delinsTCT (p.Gln352HisfsTer11)
c.211+2354_211+2355delinsTCT (n.211+2354_211+2355delinsTCT)
c.1050_1051delinsTCT (p.Gln350HisfsTer11)
c.165_166delinsTCT (p.Gln55HisfsTer11)
n.2397_2398delinsTCT
n.1570_1571delinsTCT
c.48+5614_48+5615delinsTCT (n.48+5614_48+5615delinsTCT)
n.1204_1205delinsTCT
c.86+2354_86+2355delinsTCT
n.1846_1847delinsTCT
 ClinVar dbSNP
16g.23635497delCA2695222968PALB2c.1057del (p.Thr353GlnfsTer5)
c.211+2355del (n.211+2355del)
c.1051del (p.Thr351GlnfsTer5)
c.166del (p.Thr56GlnfsTer5)
n.2398del
n.1571del
c.48+5615del (n.48+5615del)
n.1205del
c.86+2355del
n.1847del
 ClinVar
16g.23635496_23635497delCA2695222967PALB2c.1056_1057del (p.Gln352HisfsTer10)
c.211+2354_211+2355del (n.211+2354_211+2355del)
c.1050_1051del (p.Gln350HisfsTer10)
c.165_166del (p.Gln55HisfsTer10)
n.2397_2398del
n.1570_1571del
c.48+5614_48+5615del (n.48+5614_48+5615del)
n.1204_1205del
c.86+2354_86+2355del
n.1846_1847del
16g.23635495_23635499delinsTTTGACA2213429438PALB2c.1053_1057delinsTCAAA (p.Asn351=)
c.211+2351_211+2355delinsTCAAA (n.211+2351_211+2355delinsTCAAA)
c.1047_1051delinsTCAAA (p.Asn349=)
c.162_166delinsTCAAA (p.Asn54=)
n.2394_2398delinsTCAAA
n.1567_1571delinsTCAAA
c.48+5611_48+5615delinsTCAAA (n.48+5611_48+5615delinsTCAAA)
n.1201_1205delinsTCAAA
c.86+2351_86+2355delinsTCAAA
n.1843_1847delinsTCAAA
16g.23635496T>ACA395134149PALB2c.1056A>T (p.Gln352His)
c.211+2354A>T (n.211+2354A>T)
c.1050A>T (p.Gln350His)
c.165A>T (p.Gln55His)
n.2397A>T
n.1570A>T
c.48+5614A>T (n.48+5614A>T)
n.1204A>T
c.86+2354A>T
n.1846A>T
 dbSNP
16g.23635496T>CCA494461622PALB2c.1056A>G (p.Gln352=)
c.211+2354A>G (n.211+2354A>G)
c.1050A>G (p.Gln350=)
c.165A>G (p.Gln55=)
n.2397A>G
n.1570A>G
c.48+5614A>G (n.48+5614A>G)
n.1204A>G
c.86+2354A>G
n.1846A>G
 dbSNP
16g.23635496T>GCA395134151PALB2c.1056A>C (p.Gln352His)
c.211+2354A>C (n.211+2354A>C)
c.1050A>C (p.Gln350His)
c.165A>C (p.Gln55His)
n.2397A>C
n.1570A>C
c.48+5614A>C (n.48+5614A>C)
n.1204A>C
c.86+2354A>C
n.1846A>C
16g.23635496T=CA2213429442PALB2c.1056A= (p.Gln352=)
c.211+2354A= (n.211+2354A=)
c.1050A= (p.Gln350=)
c.165A= (p.Gln55=)
n.2397A=
n.1570A=
c.48+5614A= (n.48+5614A=)
n.1204A=
c.86+2354A=
n.1846A=
16g.23635498_23635501delCA16609601PALB2c.1053_1056del (p.Asn351LysfsTer6)
c.211+2351_211+2354del (n.211+2351_211+2354del)
c.1047_1050del (p.Asn349LysfsTer6)
c.162_165del (p.Asn54LysfsTer6)
n.2394_2397del
n.1567_1570del
c.48+5611_48+5614del (n.48+5611_48+5614del)
n.1201_1204del
c.86+2351_86+2354del
n.1843_1846del
 ClinVar dbSNP
16g.23635497T>ACA395134162PALB2c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.211+2353A>T (n.211+2353A>T)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.2396A>T
n.1569A>T
c.48+5613A>T (n.48+5613A>T)
n.1203A>T
c.86+2353A>T
n.1845A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635497T>CCA395134160PALB2c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.211+2353A>G (n.211+2353A>G)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.2396A>G
n.1569A>G
c.48+5613A>G (n.48+5613A>G)
n.1203A>G
c.86+2353A>G
n.1845A>G
 gnomAD v4
16g.23635497T>GCA395134156PALB2c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.211+2353A>C (n.211+2353A>C)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.2396A>C
n.1569A>C
c.48+5613A>C (n.48+5613A>C)
n.1203A>C
c.86+2353A>C
n.1845A>C
16g.23635497T=CA2213429446PALB2c.1055A= (p.Gln352=)
c.211+2353A= (n.211+2353A=)
c.1049A= (p.Gln350=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.2396A=
n.1569A=
c.48+5613A= (n.48+5613A=)
n.1203A=
c.86+2353A=
n.1845A=
16g.23635497_23635498delinsTGCA2213429445PALB2c.1054_1055delinsCA (p.Gln352=)
c.211+2352_211+2353delinsCA (n.211+2352_211+2353delinsCA)
c.1048_1049delinsCA (p.Gln350=)
c.163_164delinsCA (p.Gln55=)
n.2395_2396delinsCA
n.1568_1569delinsCA
c.48+5612_48+5613delinsCA (n.48+5612_48+5613delinsCA)
n.1202_1203delinsCA
c.86+2352_86+2353delinsCA
n.1844_1845delinsCA
16g.23635498delCA10588612PALB2c.1054del (p.Gln352LysfsTer6)
c.211+2352del (n.211+2352del)
c.1048del (p.Gln350LysfsTer6)
c.163del (p.Gln55LysfsTer6)
n.2395del
n.1568del
c.48+5612del (n.48+5612del)
n.1202del
c.86+2352del
n.1844del
 ClinVar dbSNP
16g.23635498G>ACA16615273PALB2c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.211+2352C>T (n.211+2352C>T)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.2395C>T
n.1568C>T
c.48+5612C>T (n.48+5612C>T)
n.1202C>T
c.86+2352C>T
n.1844C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635498G>CCA395134168PALB2c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.211+2352C>G (n.211+2352C>G)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.2395C>G
n.1568C>G
c.48+5612C>G (n.48+5612C>G)
n.1202C>G
c.86+2352C>G
n.1844C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635498G=CA2213429457PALB2c.1054C= (p.Gln352=)
c.211+2352C= (n.211+2352C=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.2395C=
n.1568C=
c.48+5612C= (n.48+5612C=)
n.1202C=
c.86+2352C=
n.1844C=
16g.23635498G>TCA395134171PALB2c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.211+2352C>A (n.211+2352C>A)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.2395C>A
n.1568C>A
c.48+5612C>A (n.48+5612C>A)
n.1202C>A
c.86+2352C>A
n.1844C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635499A>CCA395134176PALB2c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.211+2351T>G (n.211+2351T>G)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.2394T>G
n.1567T>G
c.48+5611T>G (n.48+5611T>G)
n.1201T>G
c.86+2351T>G
n.1843T>G
16g.23635499A>GCA494461624PALB2c.1053T>C (p.Asn351=)
c.211+2351T>C (n.211+2351T>C)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.2394T>C
n.1567T>C
c.48+5611T>C (n.48+5611T>C)
n.1201T>C
c.86+2351T>C
n.1843T>C
16g.23635499A>TCA395134179PALB2c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.211+2351T>A (n.211+2351T>A)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.2394T>A
n.1567T>A
c.48+5611T>A (n.48+5611T>A)
n.1201T>A
c.86+2351T>A
n.1843T>A
 dbSNP
16g.23635499_23635500delinsATCA2213429461PALB2c.1052_1053delinsAT (p.Asn351=)
c.211+2350_211+2351delinsAT (n.211+2350_211+2351delinsAT)
c.1046_1047delinsAT (p.Asn349=)
c.161_162delinsAT (p.Asn54=)
n.2393_2394delinsAT
n.1566_1567delinsAT
c.48+5610_48+5611delinsAT (n.48+5610_48+5611delinsAT)
n.1200_1201delinsAT
c.86+2350_86+2351delinsAT
n.1842_1843delinsAT
16g.23635500T>ACA395134195PALB2c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.211+2350A>T (n.211+2350A>T)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.2393A>T
n.1566A>T
c.48+5610A>T (n.48+5610A>T)
n.1200A>T
c.86+2350A>T
n.1842A>T
 dbSNP
16g.23635500T>CCA395134182PALB2c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.211+2350A>G (n.211+2350A>G)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.2393A>G
n.1566A>G
c.48+5610A>G (n.48+5610A>G)
n.1200A>G
c.86+2350A>G
n.1842A>G
16g.23635500T>GCA395134191PALB2c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.211+2350A>C (n.211+2350A>C)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.2393A>C
n.1566A>C
c.48+5610A>C (n.48+5610A>C)
n.1200A>C
c.86+2350A>C
n.1842A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635500T=CA2213429469PALB2c.1052A= (p.Asn351=)
c.211+2350A= (n.211+2350A=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.161A= (p.Asn54=)
n.2393A=
n.1566A=
c.48+5610A= (n.48+5610A=)
n.1200A=
c.86+2350A=
n.1842A=
16g.23635502_23635503dupCA2632326823PALB2c.1051_1052dup (p.Asn351LysfsTer8)
c.211+2349_211+2350dup (n.211+2349_211+2350dup)
c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer8)
c.160_161dup (p.Asn54LysfsTer8)
n.2392_2393dup
n.1565_1566dup
c.48+5609_48+5610dup (n.48+5609_48+5610dup)
n.1199_1200dup
c.86+2349_86+2350dup
n.1841_1842dup
 gnomAD v4
16g.23635503delCA658658433PALB2c.1052del (p.Asn351IlefsTer7)
c.211+2350del (n.211+2350del)
c.1046del (p.Asn349IlefsTer7)
c.161del (p.Asn54IlefsTer7)
n.2393del
n.1566del
c.48+5610del (n.48+5610del)
n.1200del
c.86+2350del
n.1842del
 ClinVar dbSNP
16g.23635501T>ACA395134197PALB2c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.211+2349A>T (n.211+2349A>T)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.2392A>T
n.1565A>T
c.48+5609A>T (n.48+5609A>T)
n.1199A>T
c.86+2349A>T
n.1841A>T
 dbSNP
16g.23635501T>CCA395134199PALB2c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.211+2349A>G (n.211+2349A>G)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.2392A>G
n.1565A>G
c.48+5609A>G (n.48+5609A>G)
n.1199A>G
c.86+2349A>G
n.1841A>G
 dbSNP
16g.23635501T>GCA395134201PALB2c.1051A>C (p.Asn351His)
c.211+2349A>C (n.211+2349A>C)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.2392A>C
n.1565A>C
c.48+5609A>C (n.48+5609A>C)
n.1199A>C
c.86+2349A>C
n.1841A>C
16g.23635501_23635504delinsTTTGCA2213429474PALB2c.1048_1051delinsCAAA (p.Gln350=)
c.211+2346_211+2349delinsCAAA (n.211+2346_211+2349delinsCAAA)
c.1042_1045delinsCAAA (p.Gln348=)
c.157_160delinsCAAA (p.Gln53=)
n.2389_2392delinsCAAA
n.1562_1565delinsCAAA
c.48+5606_48+5609delinsCAAA (n.48+5606_48+5609delinsCAAA)
n.1196_1199delinsCAAA
c.86+2346_86+2349delinsCAAA
n.1838_1841delinsCAAA
16g.23635502T>ACA395134205PALB2c.1050A>T (p.Gln350His)
c.211+2348A>T (n.211+2348A>T)
c.1044A>T (p.Gln348His)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.2391A>T
n.1564A>T
c.48+5608A>T (n.48+5608A>T)
n.1198A>T
c.86+2348A>T
n.1840A>T
 dbSNP
16g.23635502T>CCA494461627PALB2c.1050A>G (p.Gln350=)
c.211+2348A>G (n.211+2348A>G)
c.1044A>G (p.Gln348=)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.2391A>G
n.1564A>G
c.48+5608A>G (n.48+5608A>G)
n.1198A>G
c.86+2348A>G
n.1840A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635502T>GCA395134209PALB2c.1050A>C (p.Gln350His)
c.211+2348A>C (n.211+2348A>C)
c.1044A>C (p.Gln348His)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.2391A>C
n.1564A>C
c.48+5608A>C (n.48+5608A>C)
n.1198A>C
c.86+2348A>C
n.1840A>C
16g.23635502T=CA2213429477PALB2c.1050A= (p.Gln350=)
c.211+2348A= (n.211+2348A=)
c.1044A= (p.Gln348=)
c.159A= (p.Gln53=)
n.2391A=
n.1564A=
c.48+5608A= (n.48+5608A=)
n.1198A=
c.86+2348A=
n.1840A=
16g.23635504_23635506delCA891863018PALB2c.1048_1050del (p.Gln350del)
c.211+2346_211+2348del (n.211+2346_211+2348del)
c.1042_1044del (p.Gln348del)
c.157_159del (p.Gln53del)
n.2389_2391del
n.1562_1564del
c.48+5606_48+5608del (n.48+5606_48+5608del)
n.1196_1198del
c.86+2346_86+2348del
n.1838_1840del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635503T>ACA395134216PALB2c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.211+2347A>T (n.211+2347A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.2390A>T
n.1563A>T
c.48+5607A>T (n.48+5607A>T)
n.1197A>T
c.86+2347A>T
n.1839A>T
 dbSNP
16g.23635503T>CCA395134211PALB2c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.211+2347A>G (n.211+2347A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.2390A>G
n.1563A>G
c.48+5607A>G (n.48+5607A>G)
n.1197A>G
c.86+2347A>G
n.1839A>G
16g.23635503T>GCA395134214PALB2c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.211+2347A>C (n.211+2347A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.2390A>C
n.1563A>C
c.48+5607A>C (n.48+5607A>C)
n.1197A>C
c.86+2347A>C
n.1839A>C
16g.23635503_23635504delinsTGCA2213429483PALB2c.1048_1049delinsCA (p.Gln350=)
c.211+2346_211+2347delinsCA (n.211+2346_211+2347delinsCA)
c.1042_1043delinsCA (p.Gln348=)
c.157_158delinsCA (p.Gln53=)
n.2389_2390delinsCA
n.1562_1563delinsCA
c.48+5606_48+5607delinsCA (n.48+5606_48+5607delinsCA)
n.1196_1197delinsCA
c.86+2346_86+2347delinsCA
n.1838_1839delinsCA
16g.23635503_23635507delinsTGTTCCA2213429482PALB2c.1045_1049delinsGAACA (p.Glu349=)
c.211+2343_211+2347delinsGAACA (n.211+2343_211+2347delinsGAACA)
c.1039_1043delinsGAACA (p.Glu347=)
c.154_158delinsGAACA (p.Glu52=)
n.2386_2390delinsGAACA
n.1559_1563delinsGAACA
c.48+5603_48+5607delinsGAACA (n.48+5603_48+5607delinsGAACA)
n.1193_1197delinsGAACA
c.86+2343_86+2347delinsGAACA
n.1835_1839delinsGAACA
16g.23635504delCA915949208PALB2c.1048del (p.Gln350LysfsTer8)
c.211+2346del (n.211+2346del)
c.1042del (p.Gln348LysfsTer8)
c.157del (p.Gln53LysfsTer8)
n.2389del
n.1562del
c.48+5606del (n.48+5606del)
n.1196del
c.86+2346del
n.1838del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635504G>ACA10575850PALB2c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.211+2346C>T (n.211+2346C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.2389C>T
n.1562C>T
c.48+5606C>T (n.48+5606C>T)
n.1196C>T
c.86+2346C>T
n.1838C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635504G>CCA395134223PALB2c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.211+2346C>G (n.211+2346C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.2389C>G
n.1562C>G
c.48+5606C>G (n.48+5606C>G)
n.1196C>G
c.86+2346C>G
n.1838C>G
 dbSNP
16g.23635504G=CA2213429503PALB2c.1048C= (p.Gln350=)
c.211+2346C= (n.211+2346C=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.157C= (p.Gln53=)
n.2389C=
n.1562C=
c.48+5606C= (n.48+5606C=)
n.1196C=
c.86+2346C=
n.1838C=
16g.23635504G>TCA165871PALB2c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.211+2346C>A (n.211+2346C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.2389C>A
n.1562C>A
c.48+5606C>A (n.48+5606C>A)
n.1196C>A
c.86+2346C>A
n.1838C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635504_23635507delinsTTTTTTCA891844527PALB2c.1045_1048delinsAAAAAA (p.Glu349LysfsTer10)
c.211+2343_211+2346delinsAAAAAA (n.211+2343_211+2346delinsAAAAAA)
c.1039_1042delinsAAAAAA (p.Glu347LysfsTer10)
c.154_157delinsAAAAAA (p.Glu52LysfsTer10)
n.2386_2389delinsAAAAAA
n.1559_1562delinsAAAAAA
c.48+5603_48+5606delinsAAAAAA (n.48+5603_48+5606delinsAAAAAA)
n.1193_1196delinsAAAAAA
c.86+2343_86+2346delinsAAAAAA
n.1835_1838delinsAAAAAA
 ClinVar dbSNP
16g.23635504_23635508delinsGTTCTCA2213429495PALB2c.1044_1048delinsAGAAC (p.Lys348=)
c.211+2342_211+2346delinsAGAAC (n.211+2342_211+2346delinsAGAAC)
c.1038_1042delinsAGAAC (p.Lys346=)
c.153_157delinsAGAAC (p.Lys51=)
n.2385_2389delinsAGAAC
n.1558_1562delinsAGAAC
c.48+5602_48+5606delinsAGAAC (n.48+5602_48+5606delinsAGAAC)
n.1192_1196delinsAGAAC
c.86+2342_86+2346delinsAGAAC
n.1834_1838delinsAGAAC
16g.23635504_23635509delinsGTTCTTCA2213429497PALB2c.1043_1048delinsAAGAAC (p.Lys348=)
c.211+2341_211+2346delinsAAGAAC (n.211+2341_211+2346delinsAAGAAC)
c.1037_1042delinsAAGAAC (p.Lys346=)
c.152_157delinsAAGAAC (p.Lys51=)
n.2384_2389delinsAAGAAC
n.1557_1562delinsAAGAAC
c.48+5601_48+5606delinsAAGAAC (n.48+5601_48+5606delinsAAGAAC)
n.1191_1196delinsAAGAAC
c.86+2341_86+2346delinsAAGAAC
n.1833_1838delinsAAGAAC
16g.23635505T>ACA395134228PALB2c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.211+2345A>T (n.211+2345A>T)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.2388A>T
n.1561A>T
c.48+5605A>T (n.48+5605A>T)
n.1195A>T
c.86+2345A>T
n.1837A>T
 dbSNP
16g.23635505T>CCA494461633PALB2c.1047A>G (p.Glu349=)
c.211+2345A>G (n.211+2345A>G)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.156A>G (p.Glu52=)
n.2388A>G
n.1561A>G
c.48+5605A>G (n.48+5605A>G)
n.1195A>G
c.86+2345A>G
n.1837A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635505T>GCA395134231PALB2c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.211+2345A>C (n.211+2345A>C)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.2388A>C
n.1561A>C
c.48+5605A>C (n.48+5605A>C)
n.1195A>C
c.86+2345A>C
n.1837A>C
16g.23635505T=CA2213429519PALB2c.1047A= (p.Glu349=)
c.211+2345A= (n.211+2345A=)
c.1041A= (p.Glu347=)
c.156A= (p.Glu52=)
n.2388A=
n.1561A=
c.48+5605A= (n.48+5605A=)
n.1195A=
c.86+2345A=
n.1837A=
16g.23635506dupCA2695222969PALB2c.1047dup (p.Gln350ThrfsTer13)
c.211+2345dup (n.211+2345dup)
c.1041dup (p.Gln348ThrfsTer13)
c.156dup (p.Gln53ThrfsTer13)
n.2388dup
n.1561dup
c.48+5605dup (n.48+5605dup)
n.1195dup
c.86+2345dup
n.1837dup
16g.23635507_23635510delCA916081812PALB2c.1044_1047del (p.Lys348AsnfsTer9)
c.211+2342_211+2345del (n.211+2342_211+2345del)
c.1038_1041del (p.Lys346AsnfsTer9)
c.153_156del (p.Lys51AsnfsTer9)
n.2385_2388del
n.1558_1561del
c.48+5602_48+5605del (n.48+5602_48+5605del)
n.1192_1195del
c.86+2342_86+2345del
n.1834_1837del
 ClinVar dbSNP
16g.23635507_23635511delCA165692PALB2c.1043_1047del (p.Lys348ThrfsTer13)
c.211+2341_211+2345del (n.211+2341_211+2345del)
c.1037_1041del (p.Lys346ThrfsTer13)
c.152_156del (p.Lys51ThrfsTer13)
n.2384_2388del
n.1557_1561del
c.48+5601_48+5605del (n.48+5601_48+5605del)
n.1191_1195del
c.86+2341_86+2345del
n.1833_1837del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635506T>ACA395134235PALB2c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.211+2344A>T (n.211+2344A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.2387A>T
n.1560A>T
c.48+5604A>T (n.48+5604A>T)
n.1194A>T
c.86+2344A>T
n.1836A>T
16g.23635506T>CCA395134237PALB2c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.211+2344A>G (n.211+2344A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.2387A>G
n.1560A>G
c.48+5604A>G (n.48+5604A>G)
n.1194A>G
c.86+2344A>G
n.1836A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635506T>GCA395134239PALB2c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.211+2344A>C (n.211+2344A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.2387A>C
n.1560A>C
c.48+5604A>C (n.48+5604A>C)
n.1194A>C
c.86+2344A>C
n.1836A>C
16g.23635507C>ACA16609602PALB2c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.211+2343G>T (n.211+2343G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.2386G>T
n.1559G>T
c.48+5603G>T (n.48+5603G>T)
n.1193G>T
c.86+2343G>T
n.1835G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635507C=CA2213429533PALB2c.1045G= (p.Glu349=)
c.211+2343G= (n.211+2343G=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.2386G=
n.1559G=
c.48+5603G= (n.48+5603G=)
n.1193G=
c.86+2343G=
n.1835G=
16g.23635507C>GCA395134244PALB2c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.211+2343G>C (n.211+2343G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.2386G>C
n.1559G>C
c.48+5603G>C (n.48+5603G>C)
n.1193G>C
c.86+2343G>C
n.1835G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635507C>TCA395134249PALB2c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.211+2343G>A (n.211+2343G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.2386G>A
n.1559G>A
c.48+5603G>A (n.48+5603G>A)
n.1193G>A
c.86+2343G>A
n.1835G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635507_23635509delinsCTTCA2213429536PALB2c.1043_1045delinsAAG (p.Lys348=)
c.211+2341_211+2343delinsAAG (n.211+2341_211+2343delinsAAG)
c.1037_1039delinsAAG (p.Lys346=)
c.152_154delinsAAG (p.Lys51=)
n.2384_2386delinsAAG
n.1557_1559delinsAAG
c.48+5601_48+5603delinsAAG (n.48+5601_48+5603delinsAAG)
n.1191_1193delinsAAG
c.86+2341_86+2343delinsAAG
n.1833_1835delinsAAG
16g.23635508T>ACA395134252PALB2c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.211+2342A>T (n.211+2342A>T)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.2385A>T
n.1558A>T
c.48+5602A>T (n.48+5602A>T)
n.1192A>T
c.86+2342A>T
n.1834A>T
 dbSNP
16g.23635508T>CCA269475PALB2c.1044A>G (p.Lys348=)
c.211+2342A>G (n.211+2342A>G)
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.2385A>G
n.1558A>G
c.48+5602A>G (n.48+5602A>G)
n.1192A>G
c.86+2342A>G
n.1834A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635508T>GCA395134255PALB2c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.211+2342A>C (n.211+2342A>C)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.2385A>C
n.1558A>C
c.48+5602A>C (n.48+5602A>C)
n.1192A>C
c.86+2342A>C
n.1834A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635508T=CA2213429548PALB2c.1044A= (p.Lys348=)
c.211+2342A= (n.211+2342A=)
c.1038A= (p.Lys346=)
c.153A= (p.Lys51=)
n.2385A=
n.1558A=
c.48+5602A= (n.48+5602A=)
n.1192A=
c.86+2342A=
n.1834A=
16g.23635508_23635511delCA2632326855PALB2c.1041_1044del (p.Lys348AsnfsTer9)
c.211+2339_211+2342del (n.211+2339_211+2342del)
c.1035_1038del (p.Lys346AsnfsTer9)
c.150_153del (p.Lys51AsnfsTer9)
n.2382_2385del
n.1555_1558del
c.48+5599_48+5602del (n.48+5599_48+5602del)
n.1189_1192del
c.86+2339_86+2342del
n.1831_1834del
 gnomAD v4
16g.23635511delCA916081813PALB2c.1044del (p.Glu349AsnfsTer9)
c.211+2342del (n.211+2342del)
c.1038del (p.Glu347AsnfsTer9)
c.153del (p.Glu52AsnfsTer9)
n.2385del
n.1558del
c.48+5602del (n.48+5602del)
n.1192del
c.86+2342del
n.1834del
 ClinVar dbSNP
16g.23635510_23635511delCA915949209PALB2c.1043_1044del (p.Lys348ArgfsTer14)
c.211+2341_211+2342del (n.211+2341_211+2342del)
c.1037_1038del (p.Lys346ArgfsTer14)
c.152_153del (p.Lys51ArgfsTer14)
n.2384_2385del
n.1557_1558del
c.48+5601_48+5602del (n.48+5601_48+5602del)
n.1191_1192del
c.86+2341_86+2342del
n.1833_1834del
 ClinVar dbSNP
16g.23635509T>ACA395134260PALB2c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.211+2341A>T (n.211+2341A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.2384A>T
n.1557A>T
c.48+5601A>T (n.48+5601A>T)
n.1191A>T
c.86+2341A>T
n.1833A>T
16g.23635509T>CCA395134263PALB2c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.211+2341A>G (n.211+2341A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.2384A>G
n.1557A>G
c.48+5601A>G (n.48+5601A>G)
n.1191A>G
c.86+2341A>G
n.1833A>G
16g.23635509T>GCA395134265PALB2c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.211+2341A>C (n.211+2341A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.2384A>C
n.1557A>C
c.48+5601A>C (n.48+5601A>C)
n.1191A>C
c.86+2341A>C
n.1833A>C
16g.23635510T>ACA395134267PALB2c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.211+2340A>T (n.211+2340A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.2383A>T
n.1556A>T
c.48+5600A>T (n.48+5600A>T)
n.1190A>T
c.86+2340A>T
n.1832A>T
 dbSNP
16g.23635510T>CCA395134269PALB2c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.211+2340A>G (n.211+2340A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.2383A>G
n.1556A>G
c.48+5600A>G (n.48+5600A>G)
n.1190A>G
c.86+2340A>G
n.1832A>G
 dbSNP
16g.23635510T>GCA395134274PALB2c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.211+2340A>C (n.211+2340A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.2383A>C
n.1556A>C
c.48+5600A>C (n.48+5600A>C)
n.1190A>C
c.86+2340A>C
n.1832A>C
16g.23635511T>ACA395134279PALB2c.1041A>T (p.Leu347Phe)
c.211+2339A>T (n.211+2339A>T)
c.1035A>T (p.Leu345Phe)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
n.2382A>T
n.1555A>T
c.48+5599A>T (n.48+5599A>T)
n.1189A>T
c.86+2339A>T
n.1831A>T
16g.23635511T>CCA494461637PALB2c.1041A>G (p.Leu347=)
c.211+2339A>G (n.211+2339A>G)
c.1035A>G (p.Leu345=)
c.150A>G (p.Leu50=)
n.2382A>G
n.1555A>G
c.48+5599A>G (n.48+5599A>G)
n.1189A>G
c.86+2339A>G
n.1831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635511T>GCA10580025PALB2c.1041A>C (p.Leu347Phe)
c.211+2339A>C (n.211+2339A>C)
c.1035A>C (p.Leu345Phe)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
n.2382A>C
n.1555A>C
c.48+5599A>C (n.48+5599A>C)
n.1189A>C
c.86+2339A>C
n.1831A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635511T=CA2213429559PALB2c.1041A= (p.Leu347=)
c.211+2339A= (n.211+2339A=)
c.1035A= (p.Leu345=)
c.150A= (p.Leu50=)
n.2382A=
n.1555A=
c.48+5599A= (n.48+5599A=)
n.1189A=
c.86+2339A=
n.1831A=
16g.23635512A=CA2213429566PALB2c.1040T= (p.Leu347=)
c.211+2338T= (n.211+2338T=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.2381T=
n.1554T=
c.48+5598T= (n.48+5598T=)
n.1188T=
c.86+2338T=
n.1830T=
16g.23635512A>CCA395134280PALB2c.1040T>G (p.Leu347Ter)
c.211+2338T>G (n.211+2338T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
n.2381T>G
n.1554T>G
c.48+5598T>G (n.48+5598T>G)
n.1188T>G
c.86+2338T>G
n.1830T>G
16g.23635512A>GCA7963735PALB2c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.211+2338T>C (n.211+2338T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.2381T>C
n.1554T>C
c.48+5598T>C (n.48+5598T>C)
n.1188T>C
c.86+2338T>C
n.1830T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635512A>TCA395134281PALB2c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.211+2338T>A (n.211+2338T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.2381T>A
n.1554T>A
c.48+5598T>A (n.48+5598T>A)
n.1188T>A
c.86+2338T>A
n.1830T>A
 dbSNP
16g.23635513delCA2632326863PALB2c.1040del (p.Leu347Ter)
c.211+2338del (n.211+2338del)
c.1034del (p.Leu345Ter)
c.149del (p.Leu50Ter)
n.2381del
n.1554del
c.48+5598del (n.48+5598del)
n.1188del
c.86+2338del
n.1830del
 gnomAD v4
16g.23635513A=CA2213429578PALB2c.1039T= (p.Leu347=)
c.211+2337T= (n.211+2337T=)
c.1033T= (p.Leu345=)
c.148T= (p.Leu50=)
n.2380T=
n.1553T=
c.48+5597T= (n.48+5597T=)
n.1187T=
c.86+2337T=
n.1829T=
16g.23635513A>CCA395134287PALB2c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.211+2337T>G (n.211+2337T>G)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.2380T>G
n.1553T>G
c.48+5597T>G (n.48+5597T>G)
n.1187T>G
c.86+2337T>G
n.1829T>G
 gnomAD v4
16g.23635513A>GCA188552PALB2c.1039T>C (p.Leu347=)
c.211+2337T>C (n.211+2337T>C)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.148T>C (p.Leu50=)
n.2380T>C
n.1553T>C
c.48+5597T>C (n.48+5597T>C)
n.1187T>C
c.86+2337T>C
n.1829T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635513A>TCA395134283PALB2c.1039T>A (p.Leu347Ile)
c.211+2337T>A (n.211+2337T>A)
c.1033T>A (p.Leu345Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
n.2380T>A
n.1553T>A
c.48+5597T>A (n.48+5597T>A)
n.1187T>A
c.86+2337T>A
n.1829T>A
 dbSNP
16g.23635513_23635514dupCA658683915PALB2c.1038_1039dup (p.Leu347SerfsTer2)
c.211+2336_211+2337dup (n.211+2336_211+2337dup)
c.1032_1033dup (p.Leu345SerfsTer2)
c.147_148dup (p.Leu50SerfsTer2)
n.2379_2380dup
n.1552_1553dup
c.48+5596_48+5597dup (n.48+5596_48+5597dup)
n.1186_1187dup
c.86+2336_86+2337dup
n.1828_1829dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635514G>ACA494461641PALB2c.1038C>T (p.Asn346=)
c.211+2336C>T (n.211+2336C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.147C>T (p.Asn49=)
n.2379C>T
n.1552C>T
c.48+5596C>T (n.48+5596C>T)
n.1186C>T
c.86+2336C>T
n.1828C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635514G>CCA395134291PALB2c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.211+2336C>G (n.211+2336C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.2379C>G
n.1552C>G
c.48+5596C>G (n.48+5596C>G)
n.1186C>G
c.86+2336C>G
n.1828C>G
16g.23635514G>TCA395134293PALB2c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.211+2336C>A (n.211+2336C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.2379C>A
n.1552C>A
c.48+5596C>A (n.48+5596C>A)
n.1186C>A
c.86+2336C>A
n.1828C>A
16g.23635514_23635515delinsGTCA2213429582PALB2c.1037_1038delinsAC (p.Asn346=)
c.211+2335_211+2336delinsAC (n.211+2335_211+2336delinsAC)
c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=)
c.146_147delinsAC (p.Asn49=)
n.2378_2379delinsAC
n.1551_1552delinsAC
c.48+5595_48+5596delinsAC (n.48+5595_48+5596delinsAC)
n.1185_1186delinsAC
c.86+2335_86+2336delinsAC
n.1827_1828delinsAC
16g.23635515T>ACA395134295PALB2c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.211+2335A>T (n.211+2335A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.2378A>T
n.1551A>T
c.48+5595A>T (n.48+5595A>T)
n.1185A>T
c.86+2335A>T
n.1827A>T
 dbSNP
16g.23635515T>CCA395134297PALB2c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.211+2335A>G (n.211+2335A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.2378A>G
n.1551A>G
c.48+5595A>G (n.48+5595A>G)
n.1185A>G
c.86+2335A>G
n.1827A>G
 dbSNP
16g.23635515T>GCA395134301PALB2c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.211+2335A>C (n.211+2335A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.2378A>C
n.1551A>C
c.48+5595A>C (n.48+5595A>C)
n.1185A>C
c.86+2335A>C
n.1827A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635515T=CA2213429591PALB2c.1037A= (p.Asn346=)
c.211+2335A= (n.211+2335A=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.146A= (p.Asn49=)
n.2378A=
n.1551A=
c.48+5595A= (n.48+5595A=)
n.1185A=
c.86+2335A=
n.1827A=
16g.23635518delCA621661750PALB2c.1037del (p.Asn346ThrfsTer2)
c.211+2335del (n.211+2335del)
c.1031del (p.Asn344ThrfsTer2)
c.146del (p.Asn49ThrfsTer2)
n.2378del
n.1551del
c.48+5595del (n.48+5595del)
n.1185del
c.86+2335del
n.1827del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635516T>ACA395134304PALB2c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.211+2334A>T (n.211+2334A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.2377A>T
n.1550A>T
c.48+5594A>T (n.48+5594A>T)
n.1184A>T
c.86+2334A>T
n.1826A>T
16g.23635516T>CCA194420PALB2c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.211+2334A>G (n.211+2334A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.2377A>G
n.1550A>G
c.48+5594A>G (n.48+5594A>G)
n.1184A>G
c.86+2334A>G
n.1826A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635516T>GCA395134309PALB2c.1036A>C (p.Asn346His)
c.211+2334A>C (n.211+2334A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.2377A>C
n.1550A>C
c.48+5594A>C (n.48+5594A>C)
n.1184A>C
c.86+2334A>C
n.1826A>C
 gnomAD v4
16g.23635516T=CA2213429597PALB2c.1036A= (p.Asn346=)
c.211+2334A= (n.211+2334A=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.145A= (p.Asn49=)
n.2377A=
n.1550A=
c.48+5594A= (n.48+5594A=)
n.1184A=
c.86+2334A=
n.1826A=
16g.23635517T>ACA395134311PALB2c.1035A>T (p.Gln345His)
c.211+2333A>T (n.211+2333A>T)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.144A>T (p.Gln48His)
n.2376A>T
n.1549A>T
c.48+5593A>T (n.48+5593A>T)
n.1183A>T
c.86+2333A>T
n.1825A>T
 dbSNP
16g.23635517T>CCA494461651PALB2c.1035A>G (p.Gln345=)
c.211+2333A>G (n.211+2333A>G)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.2376A>G
n.1549A>G
c.48+5593A>G (n.48+5593A>G)
n.1183A>G
c.86+2333A>G
n.1825A>G
16g.23635517T>GCA395134313PALB2c.1035A>C (p.Gln345His)
c.211+2333A>C (n.211+2333A>C)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.2376A>C
n.1549A>C
c.48+5593A>C (n.48+5593A>C)
n.1183A>C
c.86+2333A>C
n.1825A>C
16g.23635518T>ACA395134315PALB2c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.211+2332A>T (n.211+2332A>T)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.2375A>T
n.1548A>T
c.48+5592A>T (n.48+5592A>T)
n.1182A>T
c.86+2332A>T
n.1824A>T
16g.23635518T>CCA395134319PALB2c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.211+2332A>G (n.211+2332A>G)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.2375A>G
n.1548A>G
c.48+5592A>G (n.48+5592A>G)
n.1182A>G
c.86+2332A>G
n.1824A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635518T>GCA395134320PALB2c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.211+2332A>C (n.211+2332A>C)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.2375A>C
n.1548A>C
c.48+5592A>C (n.48+5592A>C)
n.1182A>C
c.86+2332A>C
n.1824A>C
16g.23635518T=CA2213429602PALB2c.1034A= (p.Gln345=)
c.211+2332A= (n.211+2332A=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.143A= (p.Gln48=)
n.2375A=
n.1548A=
c.48+5592A= (n.48+5592A=)
n.1182A=
c.86+2332A=
n.1824A=
16g.23635519G>ACA151215PALB2c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.211+2331C>T (n.211+2331C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.2374C>T
n.1547C>T
c.48+5591C>T (n.48+5591C>T)
n.1181C>T
c.86+2331C>T
n.1823C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635519G>CCA395134327PALB2c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.211+2331C>G (n.211+2331C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.2374C>G
n.1547C>G
c.48+5591C>G (n.48+5591C>G)
n.1181C>G
c.86+2331C>G
n.1823C>G
 dbSNP
16g.23635519G=CA2213429607PALB2c.1033C= (p.Gln345=)
c.211+2331C= (n.211+2331C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.2374C=
n.1547C=
c.48+5591C= (n.48+5591C=)
n.1181C=
c.86+2331C=
n.1823C=
16g.23635519G>TCA395134323PALB2c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.211+2331C>A (n.211+2331C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.2374C>A
n.1547C>A
c.48+5591C>A (n.48+5591C>A)
n.1181C>A
c.86+2331C>A
n.1823C>A
 dbSNP
16g.23635520G>ACA494461657PALB2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.211+2330C>T (n.211+2330C>T)
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.2373C>T
n.1546C>T
c.48+5590C>T (n.48+5590C>T)
n.1180C>T
c.86+2330C>T
n.1822C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635520G>CCA195839PALB2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>G (n.211+2330C>G)
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.2373C>G
n.1546C>G
c.48+5590C>G (n.48+5590C>G)
n.1180C>G
c.86+2330C>G
n.1822C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635520G=CA2213429615PALB2c.1032C= (p.Asn344=)
c.211+2330C= (n.211+2330C=)
c.1026C= (p.Asn342=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.2373C=
n.1546C=
c.48+5590C= (n.48+5590C=)
n.1180C=
c.86+2330C=
n.1822C=
16g.23635520G>TCA395134331PALB2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>A (n.211+2330C>A)
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.2373C>A
n.1546C>A
c.48+5590C>A (n.48+5590C>A)
n.1180C>A
c.86+2330C>A
n.1822C>A
 dbSNP
16g.23635521T>ACA395134341PALB2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.211+2329A>T (n.211+2329A>T)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.2372A>T
n.1545A>T
c.48+5589A>T (n.48+5589A>T)
n.1179A>T
c.86+2329A>T
n.1821A>T
 dbSNP
16g.23635521T>CCA395134335PALB2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.211+2329A>G (n.211+2329A>G)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.2372A>G
n.1545A>G
c.48+5589A>G (n.48+5589A>G)
n.1179A>G
c.86+2329A>G
n.1821A>G
 dbSNP
16g.23635521T>GCA395134338PALB2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.211+2329A>C (n.211+2329A>C)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.2372A>C
n.1545A>C
c.48+5589A>C (n.48+5589A>C)
n.1179A>C
c.86+2329A>C
n.1821A>C
16g.23635521T=CA2213429621PALB2c.1031A= (p.Asn344=)
c.211+2329A= (n.211+2329A=)
c.1025A= (p.Asn342=)
c.140A= (p.Asn47=)
n.2372A=
n.1545A=
c.48+5589A= (n.48+5589A=)
n.1179A=
c.86+2329A=
n.1821A=
16g.23635522T>ACA395134344PALB2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.211+2328A>T (n.211+2328A>T)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.2371A>T
n.1544A>T
c.48+5588A>T (n.48+5588A>T)
n.1178A>T
c.86+2328A>T
n.1820A>T
 dbSNP
16g.23635522T>CCA395134347PALB2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.211+2328A>G (n.211+2328A>G)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.2371A>G
n.1544A>G
c.48+5588A>G (n.48+5588A>G)
n.1178A>G
c.86+2328A>G
n.1820A>G
16g.23635522T>GCA395134349PALB2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.211+2328A>C (n.211+2328A>C)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.2371A>C
n.1544A>C
c.48+5588A>C (n.48+5588A>C)
n.1178A>C
c.86+2328A>C
n.1820A>C
16g.23635523T>ACA395134353PALB2c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>T (n.211+2327A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.2370A>T
n.1543A>T
c.48+5587A>T (n.48+5587A>T)
n.1177A>T
c.86+2327A>T
n.1819A>T
16g.23635523T>CCA494461662PALB2c.1029A>G (p.Glu343=)
c.211+2327A>G (n.211+2327A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.138A>G (p.Glu46=)
n.2370A>G
n.1543A>G
c.48+5587A>G (n.48+5587A>G)
n.1177A>G
c.86+2327A>G
n.1819A>G
16g.23635523T>GCA395134357PALB2c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>C (n.211+2327A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.2370A>C
n.1543A>C
c.48+5587A>C (n.48+5587A>C)
n.1177A>C
c.86+2327A>C
n.1819A>C
16g.23635524T>ACA395134360PALB2c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.211+2326A>T (n.211+2326A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.2369A>T
n.1542A>T
c.48+5586A>T (n.48+5586A>T)
n.1176A>T
c.86+2326A>T
n.1818A>T
 dbSNP
16g.23635524T>CCA395134363PALB2c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.211+2326A>G (n.211+2326A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.2369A>G
n.1542A>G
c.48+5586A>G (n.48+5586A>G)
n.1176A>G
c.86+2326A>G
n.1818A>G
16g.23635524T>GCA395134366PALB2c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.211+2326A>C (n.211+2326A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.2369A>C
n.1542A>C
c.48+5586A>C (n.48+5586A>C)
n.1176A>C
c.86+2326A>C
n.1818A>C
 dbSNP
16g.23635524_23635525insACA2540892230PALB2c.1027_1028insT (p.Glu343ValfsTer20)
c.211+2325_211+2326insT (n.211+2325_211+2326insT)
c.1021_1022insT (p.Glu341ValfsTer20)
c.136_137insT (p.Glu46ValfsTer20)
n.2368_2369insT
n.1541_1542insT
c.48+5585_48+5586insT (n.48+5585_48+5586insT)
n.1175_1176insT
c.86+2325_86+2326insT
n.1817_1818insT
16g.23635525C>ACA395134370PALB2c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.211+2325G>T (n.211+2325G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.2368G>T
n.1541G>T
c.48+5585G>T (n.48+5585G>T)
n.1175G>T
c.86+2325G>T
n.1817G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635525C>GCA395134374PALB2c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.211+2325G>C (n.211+2325G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.2368G>C
n.1541G>C
c.48+5585G>C (n.48+5585G>C)
n.1175G>C
c.86+2325G>C
n.1817G>C
 dbSNP
16g.23635525C>TCA395134377PALB2c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.211+2325G>A (n.211+2325G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.2368G>A
n.1541G>A
c.48+5585G>A (n.48+5585G>A)
n.1175G>A
c.86+2325G>A
n.1817G>A
 dbSNP
16g.23635526A=CA2213429625PALB2c.1026T= (p.Asn342=)
c.211+2324T= (n.211+2324T=)
c.1020T= (p.Asn340=)
c.135T= (p.Asn45=)
n.2367T=
n.1540T=
c.48+5584T= (n.48+5584T=)
n.1174T=
c.86+2324T=
n.1816T=
16g.23635526A>CCA395134387PALB2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>G (n.211+2324T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.2367T>G
n.1540T>G
c.48+5584T>G (n.48+5584T>G)
n.1174T>G
c.86+2324T>G
n.1816T>G
16g.23635526A>GCA7963736PALB2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.211+2324T>C (n.211+2324T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.2367T>C
n.1540T>C
c.48+5584T>C (n.48+5584T>C)
n.1174T>C
c.86+2324T>C
n.1816T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635526A>TCA395134383PALB2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>A (n.211+2324T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.2367T>A
n.1540T>A
c.48+5584T>A (n.48+5584T>A)
n.1174T>A
c.86+2324T>A
n.1816T>A
 dbSNP
16g.23635527T>ACA395134389PALB2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.211+2323A>T (n.211+2323A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.2366A>T
n.1539A>T
c.48+5583A>T (n.48+5583A>T)
n.1173A>T
c.86+2323A>T
n.1815A>T
 dbSNP
16g.23635527T>CCA395134391PALB2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.211+2323A>G (n.211+2323A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.2366A>G
n.1539A>G
c.48+5583A>G (n.48+5583A>G)
n.1173A>G
c.86+2323A>G
n.1815A>G
16g.23635527T>GCA395134395PALB2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.211+2323A>C (n.211+2323A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.2366A>C
n.1539A>C
c.48+5583A>C (n.48+5583A>C)
n.1173A>C
c.86+2323A>C
n.1815A>C
16g.23635528T>ACA395134398PALB2c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.211+2322A>T (n.211+2322A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.2365A>T
n.1538A>T
c.48+5582A>T (n.48+5582A>T)
n.1172A>T
c.86+2322A>T
n.1814A>T
 dbSNP
16g.23635528T>CCA395134405PALB2c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.211+2322A>G (n.211+2322A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.2365A>G
n.1538A>G
c.48+5582A>G (n.48+5582A>G)
n.1172A>G
c.86+2322A>G
n.1814A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635528T>GCA395134407PALB2c.1024A>C (p.Asn342His)
c.211+2322A>C (n.211+2322A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.2365A>C
n.1538A>C
c.48+5582A>C (n.48+5582A>C)
n.1172A>C
c.86+2322A>C
n.1814A>C
 COSMIC
16g.23635529T>ACA494461671PALB2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.211+2321A>T (n.211+2321A>T)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.132A>T (p.Ala44=)
n.2364A>T
n.1537A>T
c.48+5581A>T (n.48+5581A>T)
n.1171A>T
c.86+2321A>T
n.1813A>T
 dbSNP
16g.23635529T>CCA494461672PALB2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.211+2321A>G (n.211+2321A>G)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.132A>G (p.Ala44=)
n.2364A>G
n.1537A>G
c.48+5581A>G (n.48+5581A>G)
n.1171A>G
c.86+2321A>G
n.1813A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635529T>GCA494461673PALB2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.211+2321A>C (n.211+2321A>C)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.132A>C (p.Ala44=)
n.2364A>C
n.1537A>C
c.48+5581A>C (n.48+5581A>C)
n.1171A>C
c.86+2321A>C
n.1813A>C
 ClinVar
16g.23635530G>ACA395134410PALB2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.211+2320C>T (n.211+2320C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.2363C>T
n.1536C>T
c.48+5580C>T (n.48+5580C>T)
n.1170C>T
c.86+2320C>T
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635530G>CCA395134411PALB2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.211+2320C>G (n.211+2320C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.2363C>G
n.1536C>G
c.48+5580C>G (n.48+5580C>G)
n.1170C>G
c.86+2320C>G
n.1812C>G
 dbSNP
16g.23635530G>TCA395134412PALB2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.211+2320C>A (n.211+2320C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.2363C>A
n.1536C>A
c.48+5580C>A (n.48+5580C>A)
n.1170C>A
c.86+2320C>A
n.1812C>A
 dbSNP
16g.23635530_23635533delinsCCACA2695197518PALB2c.1019_1022delinsTGG (p.Pro340LeufsTer8)
c.211+2317_211+2320delinsTGG (n.211+2317_211+2320delinsTGG)
c.1013_1016delinsTGG (p.Pro338LeufsTer8)
c.128_131delinsTGG (p.Pro43LeufsTer8)
n.2360_2363delinsTGG
n.1533_1536delinsTGG
c.48+5577_48+5580delinsTGG (n.48+5577_48+5580delinsTGG)
n.1167_1170delinsTGG
c.86+2317_86+2320delinsTGG
n.1809_1812delinsTGG
 ClinVar
16g.23635531C>ACA395134413PALB2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.211+2319G>T (n.211+2319G>T)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.2362G>T
n.1535G>T
c.48+5579G>T (n.48+5579G>T)
n.1169G>T
c.86+2319G>T
n.1811G>T
 dbSNP
16g.23635531C>GCA395134415PALB2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.211+2319G>C (n.211+2319G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.2362G>C
n.1535G>C
c.48+5579G>C (n.48+5579G>C)
n.1169G>C
c.86+2319G>C
n.1811G>C
 dbSNP
16g.23635531C>TCA395134418PALB2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.211+2319G>A (n.211+2319G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.2362G>A
n.1535G>A
c.48+5579G>A (n.48+5579G>A)
n.1169G>A
c.86+2319G>A
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635532T>ACA494461676PALB2c.1020A>T (p.Pro340=)
c.211+2318A>T (n.211+2318A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.129A>T (p.Pro43=)
n.2361A>T
n.1534A>T
c.48+5578A>T (n.48+5578A>T)
n.1168A>T
c.86+2318A>T
n.1810A>T
16g.23635532T>CCA188837PALB2c.1020A>G (p.Pro340=)
c.211+2318A>G (n.211+2318A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.129A>G (p.Pro43=)
n.2361A>G
n.1534A>G
c.48+5578A>G (n.48+5578A>G)
n.1168A>G
c.86+2318A>G
n.1810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635532T>GCA494461677PALB2c.1020A>C (p.Pro340=)
c.211+2318A>C (n.211+2318A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.129A>C (p.Pro43=)
n.2361A>C
n.1534A>C
c.48+5578A>C (n.48+5578A>C)
n.1168A>C
c.86+2318A>C
n.1810A>C
 dbSNP
16g.23635532T=CA2213429638PALB2c.1020A= (p.Pro340=)
c.211+2318A= (n.211+2318A=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.129A= (p.Pro43=)
n.2361A=
n.1534A=
c.48+5578A= (n.48+5578A=)
n.1168A=
c.86+2318A=
n.1810A=
16g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTACA2213429637PALB2c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=)
c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA)
c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=)
c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=)
n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA
n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA
c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA)
n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA
c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA
n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA
16g.23635533G>ACA395134434PALB2c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.211+2317C>T (n.211+2317C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.2360C>T
n.1533C>T
c.48+5577C>T (n.48+5577C>T)
n.1167C>T
c.86+2317C>T
n.1809C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635533G>CCA395134427PALB2c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.211+2317C>G (n.211+2317C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.2360C>G
n.1533C>G
c.48+5577C>G (n.48+5577C>G)
n.1167C>G
c.86+2317C>G
n.1809C>G
 dbSNP
16g.23635533G=CA2213429644PALB2c.1019C= (p.Pro340=)
c.211+2317C= (n.211+2317C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.2360C=
n.1533C=
c.48+5577C= (n.48+5577C=)
n.1167C=
c.86+2317C=
n.1809C=
16g.23635533G>TCA395134429PALB2c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.211+2317C>A (n.211+2317C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.2360C>A
n.1533C>A
c.48+5577C>A (n.48+5577C>A)
n.1167C>A
c.86+2317C>A
n.1809C>A
 dbSNP
16g.23635534delCA2695222970PALB2c.1019del (p.Pro340GlnfsTer8)
c.211+2317del (n.211+2317del)
c.1013del (p.Pro338GlnfsTer8)
c.128del (p.Pro43GlnfsTer8)
n.2360del
n.1533del
c.48+5577del (n.48+5577del)
n.1167del
c.86+2317del
n.1809del
 ClinVar
16g.23635536_23635549delCA1139664623PALB2c.1006_1019del (p.Tyr336SerfsTer3)
c.211+2304_211+2317del (n.211+2304_211+2317del)
c.1000_1013del (p.Tyr334SerfsTer3)
c.115_128del (p.Tyr39SerfsTer3)
n.2347_2360del
n.1520_1533del
c.48+5564_48+5577del (n.48+5564_48+5577del)
n.1154_1167del
c.86+2304_86+2317del
n.1796_1809del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635534G>ACA395134436PALB2c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.211+2316C>T (n.211+2316C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.2359C>T
n.1532C>T
c.48+5576C>T (n.48+5576C>T)
n.1166C>T
c.86+2316C>T
n.1808C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635534G>CCA7963737PALB2c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.211+2316C>G (n.211+2316C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.2359C>G
n.1532C>G
c.48+5576C>G (n.48+5576C>G)
n.1166C>G
c.86+2316C>G
n.1808C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635534G=CA2213429654PALB2c.1018C= (p.Pro340=)
c.211+2316C= (n.211+2316C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.2359C=
n.1532C=
c.48+5576C= (n.48+5576C=)
n.1166C=
c.86+2316C=
n.1808C=
16g.23635534G>TCA395134450PALB2c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.211+2316C>A (n.211+2316C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.2359C>A
n.1532C>A
c.48+5576C>A (n.48+5576C>A)
n.1166C>A
c.86+2316C>A
n.1808C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635535T>ACA395134465PALB2c.1017A>T (p.Leu339Phe)
c.211+2315A>T (n.211+2315A>T)
c.1011A>T (p.Leu337Phe)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
n.2358A>T
n.1531A>T
c.48+5575A>T (n.48+5575A>T)
n.1165A>T
c.86+2315A>T
n.1807A>T
 ClinVar
16g.23635535T>CCA494461682PALB2c.1017A>G (p.Leu339=)
c.211+2315A>G (n.211+2315A>G)
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.126A>G (p.Leu42=)
n.2358A>G
n.1531A>G
c.48+5575A>G (n.48+5575A>G)
n.1165A>G
c.86+2315A>G
n.1807A>G
16g.23635535T>GCA395134473PALB2c.1017A>C (p.Leu339Phe)
c.211+2315A>C (n.211+2315A>C)
c.1011A>C (p.Leu337Phe)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
n.2358A>C
n.1531A>C
c.48+5575A>C (n.48+5575A>C)
n.1165A>C
c.86+2315A>C
n.1807A>C
16g.23635535dupCA2582342513PALB2c.1017dup (p.Pro340ThrfsTer4)
c.211+2315dup (n.211+2315dup)
c.1011dup (p.Pro338ThrfsTer4)
c.126dup (p.Pro43ThrfsTer4)
n.2358dup
n.1531dup
c.48+5575dup (n.48+5575dup)
n.1165dup
c.86+2315dup
n.1807dup
 ClinVar
16g.23635535_23635536delinsTACA2213429664PALB2c.1016_1017delinsTA (p.Leu339=)
c.211+2314_211+2315delinsTA (n.211+2314_211+2315delinsTA)
c.1010_1011delinsTA (p.Leu337=)
c.125_126delinsTA (p.Leu42=)
n.2357_2358delinsTA
n.1530_1531delinsTA
c.48+5574_48+5575delinsTA (n.48+5574_48+5575delinsTA)
n.1164_1165delinsTA
c.86+2314_86+2315delinsTA
n.1806_1807delinsTA
16g.23635536A=CA2213429679PALB2c.1016T= (p.Leu339=)
c.211+2314T= (n.211+2314T=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.2357T=
n.1530T=
c.48+5574T= (n.48+5574T=)
n.1164T=
c.86+2314T=
n.1806T=
16g.23635536A>CCA16622082PALB2c.1016T>G (p.Leu339Ter)
c.211+2314T>G (n.211+2314T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Ter)
c.125T>G (p.Leu42Ter)
n.2357T>G
n.1530T>G
c.48+5574T>G (n.48+5574T>G)
n.1164T>G
c.86+2314T>G
n.1806T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635536A>GCA151212PALB2c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.211+2314T>C (n.211+2314T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.2357T>C
n.1530T>C
c.48+5574T>C (n.48+5574T>C)
n.1164T>C
c.86+2314T>C
n.1806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635536A>TCA395134478PALB2c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.211+2314T>A (n.211+2314T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.2357T>A
n.1530T>A
c.48+5574T>A (n.48+5574T>A)
n.1164T>A
c.86+2314T>A
n.1806T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635537delCA916081815PALB2c.1016del (p.Leu339TyrfsTer9)
c.211+2314del (n.211+2314del)
c.1010del (p.Leu337TyrfsTer9)
c.125del (p.Leu42TyrfsTer9)
n.2357del
n.1530del
c.48+5574del (n.48+5574del)
n.1164del
c.86+2314del
n.1806del
 ClinVar dbSNP
16g.23635536_23635538delinsAAGCA2213429673PALB2c.1014_1016delinsCTT (p.Asn338=)
c.211+2312_211+2314delinsCTT (n.211+2312_211+2314delinsCTT)
c.1008_1010delinsCTT (p.Asn336=)
c.123_125delinsCTT (p.Asn41=)
n.2355_2357delinsCTT
n.1528_1530delinsCTT
c.48+5572_48+5574delinsCTT (n.48+5572_48+5574delinsCTT)
n.1162_1164delinsCTT
c.86+2312_86+2314delinsCTT
n.1804_1806delinsCTT
16g.23635537A>CCA395134482PALB2c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.211+2313T>G (n.211+2313T>G)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.2356T>G
n.1529T>G
c.48+5573T>G (n.48+5573T>G)
n.1163T>G
c.86+2313T>G
n.1805T>G
16g.23635537A>GCA494461684PALB2c.1015T>C (p.Leu339=)
c.211+2313T>C (n.211+2313T>C)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.2356T>C
n.1529T>C
c.48+5573T>C (n.48+5573T>C)
n.1163T>C
c.86+2313T>C
n.1805T>C
 dbSNP
16g.23635537A>TCA395134486PALB2c.1015T>A (p.Leu339Ile)
c.211+2313T>A (n.211+2313T>A)
c.1009T>A (p.Leu337Ile)
c.124T>A (p.Leu42Ile)
n.2356T>A
n.1529T>A
c.48+5573T>A (n.48+5573T>A)
n.1163T>A
c.86+2313T>A
n.1805T>A
 dbSNP
16g.23635537_23635538delCA658658434PALB2c.1014_1015del (p.Leu339ThrfsTer4)
c.211+2312_211+2313del (n.211+2312_211+2313del)
c.1008_1009del (p.Leu337ThrfsTer4)
c.123_124del (p.Leu42ThrfsTer4)
n.2355_2356del
n.1528_1529del
c.48+5572_48+5573del (n.48+5572_48+5573del)
n.1162_1163del
c.86+2312_86+2313del
n.1804_1805del
 ClinVar dbSNP
16g.23635538G>ACA494461685PALB2c.1014C>T (p.Asn338=)
c.211+2312C>T (n.211+2312C>T)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.2355C>T
n.1528C>T
c.48+5572C>T (n.48+5572C>T)
n.1162C>T
c.86+2312C>T
n.1804C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635538G>CCA395134505PALB2c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.211+2312C>G (n.211+2312C>G)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.2355C>G
n.1528C>G
c.48+5572C>G (n.48+5572C>G)
n.1162C>G
c.86+2312C>G
n.1804C>G
 dbSNP
16g.23635538G>TCA395134509PALB2c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.211+2312C>A (n.211+2312C>A)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.2355C>A
n.1528C>A
c.48+5572C>A (n.48+5572C>A)
n.1162C>A
c.86+2312C>A
n.1804C>A
 dbSNP
16g.23635539T>ACA395134513PALB2c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.211+2311A>T (n.211+2311A>T)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.2354A>T
n.1527A>T
c.48+5571A>T (n.48+5571A>T)
n.1161A>T
c.86+2311A>T
n.1803A>T
 dbSNP
16g.23635539T>CCA395134519PALB2c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.211+2311A>G (n.211+2311A>G)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.2354A>G
n.1527A>G
c.48+5571A>G (n.48+5571A>G)
n.1161A>G
c.86+2311A>G
n.1803A>G
16g.23635539T>GCA395134515PALB2c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.211+2311A>C (n.211+2311A>C)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.2354A>C
n.1527A>C
c.48+5571A>C (n.48+5571A>C)
n.1161A>C
c.86+2311A>C
n.1803A>C
16g.23635540T>ACA395134525PALB2c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.211+2310A>T (n.211+2310A>T)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.2353A>T
n.1526A>T
c.48+5570A>T (n.48+5570A>T)
n.1160A>T
c.86+2310A>T
n.1802A>T
 dbSNP
16g.23635540T>CCA16615276PALB2c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.211+2310A>G (n.211+2310A>G)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.2353A>G
n.1526A>G
c.48+5570A>G (n.48+5570A>G)
n.1160A>G
c.86+2310A>G
n.1802A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635540T>GCA395134551PALB2c.1012A>C (p.Asn338His)
c.211+2310A>C (n.211+2310A>C)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.2353A>C
n.1526A>C
c.48+5570A>C (n.48+5570A>C)
n.1160A>C
c.86+2310A>C
n.1802A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635540T=CA2213429694PALB2c.1012A= (p.Asn338=)
c.211+2310A= (n.211+2310A=)
c.1006A= (p.Asn336=)
c.121A= (p.Asn41=)
n.2353A=
n.1526A=
c.48+5570A= (n.48+5570A=)
n.1160A=
c.86+2310A=
n.1802A=
16g.23635541A=CA2213429702PALB2c.1011T= (p.Asn337=)
c.211+2309T= (n.211+2309T=)
c.1005T= (p.Asn335=)
c.120T= (p.Asn40=)
n.2352T=
n.1525T=
c.48+5569T= (n.48+5569T=)
n.1159T=
c.86+2309T=
n.1801T=
16g.23635541A>CCA395134556PALB2c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.211+2309T>G (n.211+2309T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.2352T>G
n.1525T>G
c.48+5569T>G (n.48+5569T>G)
n.1159T>G
c.86+2309T>G
n.1801T>G
16g.23635541A>GCA494461687PALB2c.1011T>C (p.Asn337=)
c.211+2309T>C (n.211+2309T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.120T>C (p.Asn40=)
n.2352T>C
n.1525T>C
c.48+5569T>C (n.48+5569T>C)
n.1159T>C
c.86+2309T>C
n.1801T>C
16g.23635541A>TCA395134562PALB2c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.211+2309T>A (n.211+2309T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.2352T>A
n.1525T>A
c.48+5569T>A (n.48+5569T>A)
n.1159T>A
c.86+2309T>A
n.1801T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635542T>ACA395134566PALB2c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.211+2308A>T (n.211+2308A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.2351A>T
n.1524A>T
c.48+5568A>T (n.48+5568A>T)
n.1158A>T
c.86+2308A>T
n.1800A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635542T>CCA395134568PALB2c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.211+2308A>G (n.211+2308A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.2351A>G
n.1524A>G
c.48+5568A>G (n.48+5568A>G)
n.1158A>G
c.86+2308A>G
n.1800A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635542T>GCA395134571PALB2c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.211+2308A>C (n.211+2308A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.2351A>C
n.1524A>C
c.48+5568A>C (n.48+5568A>C)
n.1158A>C
c.86+2308A>C
n.1800A>C
16g.23635542T=CA2213429707PALB2c.1010A= (p.Asn337=)
c.211+2308A= (n.211+2308A=)
c.1004A= (p.Asn335=)
c.119A= (p.Asn40=)
n.2351A=
n.1524A=
c.48+5568A= (n.48+5568A=)
n.1158A=
c.86+2308A=
n.1800A=
16g.23635543dupCA2580091324PALB2c.1010dup (p.Asn337LysfsTer2)
c.211+2308dup (n.211+2308dup)
c.1004dup (p.Asn335LysfsTer2)
c.119dup (p.Asn40LysfsTer2)
n.2351dup
n.1524dup
c.48+5568dup (n.48+5568dup)
n.1158dup
c.86+2308dup
n.1800dup
 ClinVar
16g.23635543T>ACA395134582PALB2c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.211+2307A>T (n.211+2307A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.2350A>T
n.1523A>T
c.48+5567A>T (n.48+5567A>T)
n.1157A>T
c.86+2307A>T
n.1799A>T
 dbSNP
16g.23635543T>CCA7963738PALB2c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.211+2307A>G (n.211+2307A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.2350A>G
n.1523A>G
c.48+5567A>G (n.48+5567A>G)
n.1157A>G
c.86+2307A>G
n.1799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635543T>GCA395134592PALB2c.1009A>C (p.Asn337His)
c.211+2307A>C (n.211+2307A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.2350A>C
n.1523A>C
c.48+5567A>C (n.48+5567A>C)
n.1157A>C
c.86+2307A>C
n.1799A>C
16g.23635543T=CA2213429717PALB2c.1009A= (p.Asn337=)
c.211+2307A= (n.211+2307A=)
c.1003A= (p.Asn335=)
c.118A= (p.Asn40=)
n.2350A=
n.1523A=
c.48+5567A= (n.48+5567A=)
n.1157A=
c.86+2307A=
n.1799A=
16g.23635544G>ACA494461691PALB2c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.211+2306C>T (n.211+2306C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.2349C>T
n.1522C>T
c.48+5566C>T (n.48+5566C>T)
n.1156C>T
c.86+2306C>T
n.1798C>T
 dbSNP
16g.23635544G>CCA395134614PALB2c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.211+2306C>G (n.211+2306C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.2349C>G
n.1522C>G
c.48+5566C>G (n.48+5566C>G)
n.1156C>G
c.86+2306C>G
n.1798C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635544G=CA2213429721PALB2c.1008C= (p.Tyr336=)
c.211+2306C= (n.211+2306C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.117C= (p.Tyr39=)
n.2349C=
n.1522C=
c.48+5566C= (n.48+5566C=)
n.1156C=
c.86+2306C=
n.1798C=
16g.23635544G>TCA395134596PALB2c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.211+2306C>A (n.211+2306C>A)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.2349C>A
n.1522C>A
c.48+5566C>A (n.48+5566C>A)
n.1156C>A
c.86+2306C>A
n.1798C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635545T>ACA395134619PALB2c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.211+2305A>T (n.211+2305A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.2348A>T
n.1521A>T
c.48+5565A>T (n.48+5565A>T)
n.1155A>T
c.86+2305A>T
n.1797A>T
 dbSNP
16g.23635545T>CCA288383PALB2c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.211+2305A>G (n.211+2305A>G)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.2348A>G
n.1521A>G
c.48+5565A>G (n.48+5565A>G)
n.1155A>G
c.86+2305A>G
n.1797A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635545T>GCA395134620PALB2c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.211+2305A>C (n.211+2305A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.2348A>C
n.1521A>C
c.48+5565A>C (n.48+5565A>C)
n.1155A>C
c.86+2305A>C
n.1797A>C
 dbSNP
16g.23635545T=CA2213429727PALB2c.1007A= (p.Tyr336=)
c.211+2305A= (n.211+2305A=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.116A= (p.Tyr39=)
n.2348A=
n.1521A=
c.48+5565A= (n.48+5565A=)
n.1155A=
c.86+2305A=
n.1797A=
16g.23635546A=CA2213429736PALB2c.1006T= (p.Tyr336=)
c.211+2304T= (n.211+2304T=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.115T= (p.Tyr39=)
n.2347T=
n.1520T=
c.48+5564T= (n.48+5564T=)
n.1154T=
c.86+2304T=
n.1796T=
16g.23635546A>CCA193504PALB2c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.211+2304T>G (n.211+2304T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.2347T>G
n.1520T>G
c.48+5564T>G (n.48+5564T>G)
n.1154T>G
c.86+2304T>G
n.1796T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635546A>GCA395134627PALB2c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.211+2304T>C (n.211+2304T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.2347T>C
n.1520T>C
c.48+5564T>C (n.48+5564T>C)
n.1154T>C
c.86+2304T>C
n.1796T>C
16g.23635546A>TCA395134632PALB2c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.211+2304T>A (n.211+2304T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.2347T>A
n.1520T>A
c.48+5564T>A (n.48+5564T>A)
n.1154T>A
c.86+2304T>A
n.1796T>A
16g.23635547G>ACA269669PALB2c.1005C>T (p.Thr335=)
c.211+2303C>T (n.211+2303C>T)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.114C>T (p.Thr38=)
n.2346C>T
n.1519C>T
c.48+5563C>T (n.48+5563C>T)
n.1153C>T
c.86+2303C>T
n.1795C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635547G>CCA494461695PALB2c.1005C>G (p.Thr335=)
c.211+2303C>G (n.211+2303C>G)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.114C>G (p.Thr38=)
n.2346C>G
n.1519C>G
c.48+5563C>G (n.48+5563C>G)
n.1153C>G
c.86+2303C>G
n.1795C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635547G=CA2213429748PALB2c.1005C= (p.Thr335=)
c.211+2303C= (n.211+2303C=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.114C= (p.Thr38=)
n.2346C=
n.1519C=
c.48+5563C= (n.48+5563C=)
n.1153C=
c.86+2303C=
n.1795C=
16g.23635547G>TCA494461693PALB2c.1005C>A (p.Thr335=)
c.211+2303C>A (n.211+2303C>A)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.114C>A (p.Thr38=)
n.2346C>A
n.1519C>A
c.48+5563C>A (n.48+5563C>A)
n.1153C>A
c.86+2303C>A
n.1795C>A
 dbSNP
16g.23635548G>ACA395134633PALB2c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.211+2302C>T (n.211+2302C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.2345C>T
n.1518C>T
c.48+5562C>T (n.48+5562C>T)
n.1152C>T
c.86+2302C>T
n.1794C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635548G>CCA395134635PALB2c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.211+2302C>G (n.211+2302C>G)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.2345C>G
n.1518C>G
c.48+5562C>G (n.48+5562C>G)
n.1152C>G
c.86+2302C>G
n.1794C>G
 dbSNP
16g.23635548G=CA2213429755PALB2c.1004C= (p.Thr335=)
c.211+2302C= (n.211+2302C=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.2345C=
n.1518C=
c.48+5562C= (n.48+5562C=)
n.1152C=
c.86+2302C=
n.1794C=
16g.23635548G>TCA395134639PALB2c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.211+2302C>A (n.211+2302C>A)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.2345C>A
n.1518C>A
c.48+5562C>A (n.48+5562C>A)
n.1152C>A
c.86+2302C>A
n.1794C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635549T>ACA395134643PALB2c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.211+2301A>T (n.211+2301A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.2344A>T
n.1517A>T
c.48+5561A>T (n.48+5561A>T)
n.1151A>T
c.86+2301A>T
n.1793A>T
 dbSNP
16g.23635549T>CCA168494PALB2c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.211+2301A>G (n.211+2301A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.2344A>G
n.1517A>G
c.48+5561A>G (n.48+5561A>G)
n.1151A>G
c.86+2301A>G
n.1793A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635549T>GCA395134651PALB2c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.211+2301A>C (n.211+2301A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.2344A>C
n.1517A>C
c.48+5561A>C (n.48+5561A>C)
n.1151A>C
c.86+2301A>C
n.1793A>C
 dbSNP
16g.23635549T=CA2213429761PALB2c.1003A= (p.Thr335=)
c.211+2301A= (n.211+2301A=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.112A= (p.Thr38=)
n.2344A=
n.1517A=
c.48+5561A= (n.48+5561A=)
n.1151A=
c.86+2301A=
n.1793A=
16g.23635549_23635551delinsTGACA2213429763PALB2c.1001_1003delinsTCA (p.Leu334=)
c.211+2299_211+2301delinsTCA (n.211+2299_211+2301delinsTCA)
c.995_997delinsTCA (p.Leu332=)
c.110_112delinsTCA (p.Leu37=)
n.2342_2344delinsTCA
n.1515_1517delinsTCA
c.48+5559_48+5561delinsTCA (n.48+5559_48+5561delinsTCA)
n.1149_1151delinsTCA
c.86+2299_86+2301delinsTCA
n.1791_1793delinsTCA
16g.23635550G>ACA494461698PALB2c.1002C>T (p.Leu334=)
c.211+2300C>T (n.211+2300C>T)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.111C>T (p.Leu37=)
n.2343C>T
n.1516C>T
c.48+5560C>T (n.48+5560C>T)
n.1150C>T
c.86+2300C>T
n.1792C>T
 dbSNP
16g.23635550G>CCA494461699PALB2c.1002C>G (p.Leu334=)
c.211+2300C>G (n.211+2300C>G)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.111C>G (p.Leu37=)
n.2343C>G
n.1516C>G
c.48+5560C>G (n.48+5560C>G)
n.1150C>G
c.86+2300C>G
n.1792C>G
 dbSNP
16g.23635550G>TCA494461700PALB2c.1002C>A (p.Leu334=)
c.211+2300C>A (n.211+2300C>A)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.111C>A (p.Leu37=)
n.2343C>A
n.1516C>A
c.48+5560C>A (n.48+5560C>A)
n.1150C>A
c.86+2300C>A
n.1792C>A
 ClinVar
16g.23635551_23635552delCA891844528PALB2c.1001_1002del (p.Leu334HisfsTer4)
c.211+2299_211+2300del (n.211+2299_211+2300del)
c.995_996del (p.Leu332HisfsTer4)
c.110_111del (p.Leu37HisfsTer4)
n.2342_2343del
n.1515_1516del
c.48+5559_48+5560del (n.48+5559_48+5560del)
n.1149_1150del
c.86+2299_86+2300del
n.1791_1792del
 ClinVar dbSNP
16g.23635551A=CA2213429777PALB2c.1001T= (p.Leu334=)
c.211+2299T= (n.211+2299T=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.2342T=
n.1515T=
c.48+5559T= (n.48+5559T=)
n.1149T=
c.86+2299T=
n.1791T=
16g.23635551A>CCA395134665PALB2c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.211+2299T>G (n.211+2299T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.2342T>G
n.1515T>G
c.48+5559T>G (n.48+5559T>G)
n.1149T>G
c.86+2299T>G
n.1791T>G
 dbSNP
16g.23635551A>GCA7963739PALB2c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.211+2299T>C (n.211+2299T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.2342T>C
n.1515T>C
c.48+5559T>C (n.48+5559T>C)
n.1149T>C
c.86+2299T>C
n.1791T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635551A>TCA170038PALB2c.1001T>A (p.Leu334His)
c.211+2299T>A (n.211+2299T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.110T>A (p.Leu37His)
n.2342T>A
n.1515T>A
c.48+5559T>A (n.48+5559T>A)
n.1149T>A
c.86+2299T>A
n.1791T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635552G>ACA395134676PALB2c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.211+2298C>T (n.211+2298C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.2341C>T
n.1514C>T
c.48+5558C>T (n.48+5558C>T)
n.1148C>T
c.86+2298C>T
n.1790C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635552G>CCA395134669PALB2c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.211+2298C>G (n.211+2298C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.2341C>G
n.1514C>G
c.48+5558C>G (n.48+5558C>G)
n.1148C>G
c.86+2298C>G
n.1790C>G
 dbSNP
16g.23635552G=CA2213429789PALB2c.1000C= (p.Leu334=)
c.211+2298C= (n.211+2298C=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.2341C=
n.1514C=
c.48+5558C= (n.48+5558C=)
n.1148C=
c.86+2298C=
n.1790C=
16g.23635552G>TCA395134672PALB2c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.211+2298C>A (n.211+2298C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.2341C>A
n.1514C>A
c.48+5558C>A (n.48+5558C>A)
n.1148C>A
c.86+2298C>A
n.1790C>A
 dbSNP
16g.23635553T>ACA395134678PALB2c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.211+2297A>T (n.211+2297A>T)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.2340A>T
n.1513A>T
c.48+5557A>T (n.48+5557A>T)
n.1147A>T
c.86+2297A>T
n.1789A>T
 dbSNP
16g.23635553T>CCA196138PALB2c.999A>G (p.Glu333=)
c.211+2297A>G (n.211+2297A>G)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.2340A>G
n.1513A>G
c.48+5557A>G (n.48+5557A>G)
n.1147A>G
c.86+2297A>G
n.1789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635553T>GCA395134697PALB2c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.211+2297A>C (n.211+2297A>C)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.2340A>C
n.1513A>C
c.48+5557A>C (n.48+5557A>C)
n.1147A>C
c.86+2297A>C
n.1789A>C
16g.23635553T=CA2213429794PALB2c.999A= (p.Glu333=)
c.211+2297A= (n.211+2297A=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.108A= (p.Glu36=)
n.2340A=
n.1513A=
c.48+5557A= (n.48+5557A=)
n.1147A=
c.86+2297A=
n.1789A=
16g.23635554_23635559delCA2592972570PALB2c.994_999del (p.Asn332_Glu333del)
c.211+2292_211+2297del (n.211+2292_211+2297del)
c.988_993del (p.Asn330_Glu331del)
c.103_108del (p.Asn35_Glu36del)
n.2335_2340del
n.1508_1513del
c.48+5552_48+5557del (n.48+5552_48+5557del)
n.1142_1147del
c.86+2292_86+2297del
n.1784_1789del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635554T>ACA395134701PALB2c.998A>T (p.Glu333Val)
c.211+2296A>T (n.211+2296A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.2339A>T
n.1512A>T
c.48+5556A>T (n.48+5556A>T)
n.1146A>T
c.86+2296A>T
n.1788A>T
 dbSNP
16g.23635554T>CCA395134704PALB2c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.211+2296A>G (n.211+2296A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.2339A>G
n.1512A>G
c.48+5556A>G (n.48+5556A>G)
n.1146A>G
c.86+2296A>G
n.1788A>G
16g.23635554T>GCA395134711PALB2c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.211+2296A>C (n.211+2296A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.2339A>C
n.1512A>C
c.48+5556A>C (n.48+5556A>C)
n.1146A>C
c.86+2296A>C
n.1788A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635554T=CA2213429804PALB2c.998A= (p.Glu333=)
c.211+2296A= (n.211+2296A=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.107A= (p.Glu36=)
n.2339A=
n.1512A=
c.48+5556A= (n.48+5556A=)
n.1146A=
c.86+2296A=
n.1788A=
16g.23635555C>ACA395134714PALB2c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.211+2295G>T (n.211+2295G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.2338G>T
n.1511G>T
c.48+5555G>T (n.48+5555G>T)
n.1145G>T
c.86+2295G>T
n.1787G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635555C=CA2213429808PALB2c.997G= (p.Glu333=)
c.211+2295G= (n.211+2295G=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.2338G=
n.1511G=
c.48+5555G= (n.48+5555G=)
n.1145G=
c.86+2295G=
n.1787G=
16g.23635555C>GCA10583378PALB2c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.211+2295G>C (n.211+2295G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.2338G>C
n.1511G>C
c.48+5555G>C (n.48+5555G>C)
n.1145G>C
c.86+2295G>C
n.1787G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635555C>TCA395134722PALB2c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.211+2295G>A (n.211+2295G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.2338G>A
n.1511G>A
c.48+5555G>A (n.48+5555G>A)
n.1145G>A
c.86+2295G>A
n.1787G>A
 dbSNP
16g.23635555_23635556insTACA2830557180PALB2c.996_997insTA (p.Glu333Ter)
c.211+2294_211+2295insTA (n.211+2294_211+2295insTA)
c.990_991insTA (p.Glu331Ter)
c.105_106insTA (p.Glu36Ter)
n.2337_2338insTA
n.1510_1511insTA
c.48+5554_48+5555insTA (n.48+5554_48+5555insTA)
n.1144_1145insTA
c.86+2294_86+2295insTA
n.1786_1787insTA
16g.23635556A>CCA395134726PALB2c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.211+2294T>G (n.211+2294T>G)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.2337T>G
n.1510T>G
c.48+5554T>G (n.48+5554T>G)
n.1144T>G
c.86+2294T>G
n.1786T>G
16g.23635556A>GCA494461704PALB2c.996T>C (p.Asn332=)
c.211+2294T>C (n.211+2294T>C)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.2337T>C
n.1510T>C
c.48+5554T>C (n.48+5554T>C)
n.1144T>C
c.86+2294T>C
n.1786T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635556A>TCA395134727PALB2c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.211+2294T>A (n.211+2294T>A)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.2337T>A
n.1510T>A
c.48+5554T>A (n.48+5554T>A)
n.1144T>A
c.86+2294T>A
n.1786T>A
16g.23635557T>ACA395134733PALB2c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.211+2293A>T (n.211+2293A>T)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.2336A>T
n.1509A>T
c.48+5553A>T (n.48+5553A>T)
n.1143A>T
c.86+2293A>T
n.1785A>T
 dbSNP
16g.23635557T>CCA395134730PALB2c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.211+2293A>G (n.211+2293A>G)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.2336A>G
n.1509A>G
c.48+5553A>G (n.48+5553A>G)
n.1143A>G
c.86+2293A>G
n.1785A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635557T>GCA395134728PALB2c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.211+2293A>C (n.211+2293A>C)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.2336A>C
n.1509A>C
c.48+5553A>C (n.48+5553A>C)
n.1143A>C
c.86+2293A>C
n.1785A>C
16g.23635557T=CA2213429813PALB2c.995A= (p.Asn332=)
c.211+2293A= (n.211+2293A=)
c.989A= (p.Asn330=)
c.104A= (p.Asn35=)
n.2336A=
n.1509A=
c.48+5553A= (n.48+5553A=)
n.1143A=
c.86+2293A=
n.1785A=
16g.23635558T>ACA395134742PALB2c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.211+2292A>T (n.211+2292A>T)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.2335A>T
n.1508A>T
c.48+5552A>T (n.48+5552A>T)
n.1142A>T
c.86+2292A>T
n.1784A>T
 dbSNP
16g.23635558T>CCA395134744PALB2c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.211+2292A>G (n.211+2292A>G)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.2335A>G
n.1508A>G
c.48+5552A>G (n.48+5552A>G)
n.1142A>G
c.86+2292A>G
n.1784A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635558T>GCA395134750PALB2c.994A>C (p.Asn332His)
c.211+2292A>C (n.211+2292A>C)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.2335A>C
n.1508A>C
c.48+5552A>C (n.48+5552A>C)
n.1142A>C
c.86+2292A>C
n.1784A>C
16g.23635558T=CA2213429816PALB2c.994A= (p.Asn332=)
c.211+2292A= (n.211+2292A=)
c.988A= (p.Asn330=)
c.103A= (p.Asn35=)
n.2335A=
n.1508A=
c.48+5552A= (n.48+5552A=)
n.1142A=
c.86+2292A=
n.1784A=
16g.23635559T>ACA494461705PALB2c.993A>T (p.Leu331=)
c.211+2291A>T (n.211+2291A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.102A>T (p.Leu34=)
n.2334A>T
n.1507A>T
c.48+5551A>T (n.48+5551A>T)
n.1141A>T
c.86+2291A>T
n.1783A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635559T>CCA494461706PALB2c.993A>G (p.Leu331=)
c.211+2291A>G (n.211+2291A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.102A>G (p.Leu34=)
n.2334A>G
n.1507A>G
c.48+5551A>G (n.48+5551A>G)
n.1141A>G
c.86+2291A>G
n.1783A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635559T>GCA494461707PALB2c.993A>C (p.Leu331=)
c.211+2291A>C (n.211+2291A>C)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.102A>C (p.Leu34=)
n.2334A>C
n.1507A>C
c.48+5551A>C (n.48+5551A>C)
n.1141A>C
c.86+2291A>C
n.1783A>C
16g.23635559T=CA2213429823PALB2c.993A= (p.Leu331=)
c.211+2291A= (n.211+2291A=)
c.987A= (p.Leu329=)
c.102A= (p.Leu34=)
n.2334A=
n.1507A=
c.48+5551A= (n.48+5551A=)
n.1141A=
c.86+2291A=
n.1783A=
16g.23635559_23635560dupCA2573152199PALB2c.992_993dup (p.Asn332Ter)
c.211+2290_211+2291dup (n.211+2290_211+2291dup)
c.986_987dup (p.Asn330Ter)
c.101_102dup (p.Asn35Ter)
n.2333_2334dup
n.1506_1507dup
c.48+5550_48+5551dup (n.48+5550_48+5551dup)
n.1140_1141dup
c.86+2290_86+2291dup
n.1782_1783dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635559_23635561delinsTAGCA2213429830PALB2c.991_993delinsCTA (p.Leu331=)
c.211+2289_211+2291delinsCTA (n.211+2289_211+2291delinsCTA)
c.985_987delinsCTA (p.Leu329=)
c.100_102delinsCTA (p.Leu34=)
n.2332_2334delinsCTA
n.1505_1507delinsCTA
c.48+5549_48+5551delinsCTA (n.48+5549_48+5551delinsCTA)
n.1139_1141delinsCTA
c.86+2289_86+2291delinsCTA
n.1781_1783delinsCTA
16g.23635560A>CCA395134751PALB2c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.211+2290T>G (n.211+2290T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.2333T>G
n.1506T>G
c.48+5550T>G (n.48+5550T>G)
n.1140T>G
c.86+2290T>G
n.1782T>G
16g.23635560A>GCA395134754PALB2c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.211+2290T>C (n.211+2290T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.2333T>C
n.1506T>C
c.48+5550T>C (n.48+5550T>C)
n.1140T>C
c.86+2290T>C
n.1782T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635560A>TCA395134756PALB2c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.211+2290T>A (n.211+2290T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.2333T>A
n.1506T>A
c.48+5550T>A (n.48+5550T>A)
n.1140T>A
c.86+2290T>A
n.1782T>A
 dbSNP
16g.23635560_23635562delinsGCA2695197519PALB2c.990_992delinsC (p.Leu331LysfsTer2)
c.211+2288_211+2290delinsC (n.211+2288_211+2290delinsC)
c.984_986delinsC (p.Leu329LysfsTer2)
c.99_101delinsC (p.Leu34LysfsTer2)
n.2331_2333delinsC
n.1504_1506delinsC
c.48+5548_48+5550delinsC (n.48+5548_48+5550delinsC)
n.1138_1140delinsC
c.86+2288_86+2290delinsC
n.1780_1782delinsC
 ClinVar
16g.23635563_23635564delCA658658435PALB2c.991_992del (p.Leu331LysfsTer2)
c.211+2289_211+2290del (n.211+2289_211+2290del)
c.985_986del (p.Leu329LysfsTer2)
c.100_101del (p.Leu34LysfsTer2)
n.2332_2333del
n.1505_1506del
c.48+5549_48+5550del (n.48+5549_48+5550del)
n.1139_1140del
c.86+2289_86+2290del
n.1781_1782del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched